Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.1728352delCA726551256WDR81c.3393del (p.Val1132TrpfsTer15)
c.240del (p.Val81TrpfsTer15)
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n.779del
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n.88-2028del
c.143del
n.3537del
n.3545del
 dbSNP
17g.1728352C>ACA497394738WDR81c.3393C>A (p.Pro1131=)
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17g.1728352C=CA2243000077WDR81c.3393C= (p.Pro1131=)
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 gnomAD v4
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n.779C>T
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c.143C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.1728353G>ACA8273244WDR81c.3394G>A (p.Val1132Met)
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n.3546G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728353G>CCA397593882WDR81c.3394G>C (p.Val1132Leu)
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 gnomAD v4
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17g.1728353G>TCA286873870WDR81c.3394G>T (p.Val1132Leu)
c.241G>T (p.Val81Leu)
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n.88-2027G>T
c.144G>T
n.3538G>T
n.3546G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728354T>ACA397593892WDR81c.3395T>A (p.Val1132Glu)
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c.-14-2026T>C (n.-14-2026T>C)
c.59-2026T>C (n.59-2026T>C)
c.-308-2401T>C (n.-308-2401T>C)
n.781T>C
c.63-3971T>C (n.63-3971T>C)
n.88-2026T>C
c.145T>C
n.3539T>C
n.3547T>C
17g.1728354T>GCA397593895WDR81c.3395T>G (p.Val1132Gly)
c.242T>G (p.Val81Gly)
c.-89+3568T>G (n.-89+3568T>G)
c.-14-2026T>G (n.-14-2026T>G)
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n.781T>G
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c.243G>A (p.Val81=)
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c.-14-2025G>A (n.-14-2025G>A)
c.59-2025G>A (n.59-2025G>A)
c.-308-2400G>A (n.-308-2400G>A)
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n.88-2025G>A
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c.-14-2025G>C (n.-14-2025G>C)
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c.-308-2400G>C (n.-308-2400G>C)
n.782G>C
c.63-3970G>C (n.63-3970G>C)
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c.146G>C
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17g.1728355G>TCA497394746WDR81c.3396G>T (p.Val1132=)
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c.-14-2025G>T (n.-14-2025G>T)
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c.-308-2399G>C (n.-308-2399G>C)
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c.63-3969G>C (n.63-3969G>C)
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c.147G>C
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c.244G>T (p.Asp82Tyr)
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c.59-2023A>C (n.59-2023A>C)
c.-308-2398A>C (n.-308-2398A>C)
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c.-14-2023A>G (n.-14-2023A>G)
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c.-14-2023A>T (n.-14-2023A>T)
c.59-2023A>T (n.59-2023A>T)
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n.784A>T
c.63-3968A>T (n.63-3968A>T)
n.88-2023A>T
c.148A>T
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n.3550A>T
17g.1728358C>ACA397593914WDR81c.3399C>A (p.Asp1133Glu)
c.246C>A (p.Asp82Glu)
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n.88-2022C>A
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n.3551C>A
17g.1728358C>GCA397593917WDR81c.3399C>G (p.Asp1133Glu)
c.246C>G (p.Asp82Glu)
c.-89+3572C>G (n.-89+3572C>G)
c.-14-2022C>G (n.-14-2022C>G)
c.59-2022C>G (n.59-2022C>G)
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n.785C>G
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n.88-2022C>G
c.149C>G
n.3543C>G
n.3551C>G
17g.1728358C>TCA497394757WDR81c.3399C>T (p.Asp1133=)
c.246C>T (p.Asp82=)
c.-89+3572C>T (n.-89+3572C>T)
c.-14-2022C>T (n.-14-2022C>T)
c.59-2022C>T (n.59-2022C>T)
c.-308-2397C>T (n.-308-2397C>T)
n.785C>T
c.63-3967C>T (n.63-3967C>T)
n.88-2022C>T
c.149C>T
n.3543C>T
n.3551C>T
17g.1728359A=CA2243000099WDR81c.3400A= (p.Lys1134=)
c.247A= (p.Lys83=)
c.-89+3573A= (n.-89+3573A=)
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n.3544A=
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17g.1728359A>CCA397593920WDR81c.3400A>C (p.Lys1134Gln)
c.247A>C (p.Lys83Gln)
c.-89+3573A>C (n.-89+3573A>C)
c.-14-2021A>C (n.-14-2021A>C)
c.59-2021A>C (n.59-2021A>C)
c.-308-2396A>C (n.-308-2396A>C)
n.786A>C
c.63-3966A>C (n.63-3966A>C)
n.88-2021A>C
c.150A>C
n.3544A>C
n.3552A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728359A>GCA397593922WDR81c.3400A>G (p.Lys1134Glu)
c.247A>G (p.Lys83Glu)
c.-89+3573A>G (n.-89+3573A>G)
c.-14-2021A>G (n.-14-2021A>G)
c.59-2021A>G (n.59-2021A>G)
c.-308-2396A>G (n.-308-2396A>G)
n.786A>G
c.63-3966A>G (n.63-3966A>G)
n.88-2021A>G
c.150A>G
n.3544A>G
n.3552A>G
17g.1728359A>TCA397593923WDR81c.3400A>T (p.Lys1134Ter)
c.247A>T (p.Lys83Ter)
c.-89+3573A>T (n.-89+3573A>T)
c.-14-2021A>T (n.-14-2021A>T)
c.59-2021A>T (n.59-2021A>T)
c.-308-2396A>T (n.-308-2396A>T)
n.786A>T
c.63-3966A>T (n.63-3966A>T)
n.88-2021A>T
c.150A>T
n.3544A>T
n.3552A>T
17g.1728359_1728379dupCA980687759WDR81c.3400_3420dup (p.Gly1140_Asp1141insLysSerSerLeuArgSerGly)
c.247_267dup (p.Gly89_Asp90insLysSerSerLeuArgSerGly)
c.-89+3573_-89+3593dup (n.-89+3573_-89+3593dup)
c.-14-2021_-14-2001dup (n.-14-2021_-14-2001dup)
c.59-2021_59-2001dup (n.59-2021_59-2001dup)
c.-308-2396_-308-2376dup (n.-308-2396_-308-2376dup)
n.786_806dup
c.63-3966_63-3946dup (n.63-3966_63-3946dup)
n.88-2021_88-2001dup
c.150_170dup
n.3544_3564dup
n.3552_3572dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728360A=CA2243000101WDR81c.3401A= (p.Lys1134=)
c.248A= (p.Lys83=)
c.-89+3574A= (n.-89+3574A=)
c.-14-2020A= (n.-14-2020A=)
c.59-2020A= (n.59-2020A=)
c.-308-2395A= (n.-308-2395A=)
n.787A=
c.63-3965A= (n.63-3965A=)
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c.151A=
n.3545A=
n.3553A=
17g.1728360A>CCA397593930WDR81c.3401A>C (p.Lys1134Thr)
c.248A>C (p.Lys83Thr)
c.-89+3574A>C (n.-89+3574A>C)
c.-14-2020A>C (n.-14-2020A>C)
c.59-2020A>C (n.59-2020A>C)
c.-308-2395A>C (n.-308-2395A>C)
n.787A>C
c.63-3965A>C (n.63-3965A>C)
n.88-2020A>C
c.151A>C
n.3545A>C
n.3553A>C
17g.1728360A>GCA397593929WDR81c.3401A>G (p.Lys1134Arg)
c.248A>G (p.Lys83Arg)
c.-89+3574A>G (n.-89+3574A>G)
c.-14-2020A>G (n.-14-2020A>G)
c.59-2020A>G (n.59-2020A>G)
c.-308-2395A>G (n.-308-2395A>G)
n.787A>G
c.63-3965A>G (n.63-3965A>G)
n.88-2020A>G
c.151A>G
n.3545A>G
n.3553A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.1728360A>TCA397593926WDR81c.3401A>T (p.Lys1134Met)
c.248A>T (p.Lys83Met)
c.-89+3574A>T (n.-89+3574A>T)
c.-14-2020A>T (n.-14-2020A>T)
c.59-2020A>T (n.59-2020A>T)
c.-308-2395A>T (n.-308-2395A>T)
n.787A>T
c.63-3965A>T (n.63-3965A>T)
n.88-2020A>T
c.151A>T
n.3545A>T
n.3553A>T
17g.1728361G>ACA8273245WDR81c.3402G>A (p.Lys1134=)
c.249G>A (p.Lys83=)
c.-89+3575G>A (n.-89+3575G>A)
c.-14-2019G>A (n.-14-2019G>A)
c.59-2019G>A (n.59-2019G>A)
c.-308-2394G>A (n.-308-2394G>A)
n.788G>A
c.63-3964G>A (n.63-3964G>A)
n.88-2019G>A
c.152G>A
n.3546G>A
n.3554G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728361G>CCA397593936WDR81c.3402G>C (p.Lys1134Asn)
c.249G>C (p.Lys83Asn)
c.-89+3575G>C (n.-89+3575G>C)
c.-14-2019G>C (n.-14-2019G>C)
c.59-2019G>C (n.59-2019G>C)
c.-308-2394G>C (n.-308-2394G>C)
n.788G>C
c.63-3964G>C (n.63-3964G>C)
n.88-2019G>C
c.152G>C
n.3546G>C
n.3554G>C
17g.1728361G=CA2243000105WDR81c.3402G= (p.Lys1134=)
c.249G= (p.Lys83=)
c.-89+3575G= (n.-89+3575G=)
c.-14-2019G= (n.-14-2019G=)
c.59-2019G= (n.59-2019G=)
c.-308-2394G= (n.-308-2394G=)
n.788G=
c.63-3964G= (n.63-3964G=)
n.88-2019G=
c.152G=
n.3546G=
n.3554G=
17g.1728361G>TCA397593934WDR81c.3402G>T (p.Lys1134Asn)
c.249G>T (p.Lys83Asn)
c.-89+3575G>T (n.-89+3575G>T)
c.-14-2019G>T (n.-14-2019G>T)
c.59-2019G>T (n.59-2019G>T)
c.-308-2394G>T (n.-308-2394G>T)
n.788G>T
c.63-3964G>T (n.63-3964G>T)
n.88-2019G>T
c.152G>T
n.3546G>T
n.3554G>T
17g.1728362A=CA2243000109WDR81c.3403A= (p.Ser1135=)
c.250A= (p.Ser84=)
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n.789A=
c.63-3963A= (n.63-3963A=)
n.88-2018A=
c.153A=
n.3547A=
n.3555A=
17g.1728362A>CCA397593938WDR81c.3403A>C (p.Ser1135Arg)
c.250A>C (p.Ser84Arg)
c.-89+3576A>C (n.-89+3576A>C)
c.-14-2018A>C (n.-14-2018A>C)
c.59-2018A>C (n.59-2018A>C)
c.-308-2393A>C (n.-308-2393A>C)
n.789A>C
c.63-3963A>C (n.63-3963A>C)
n.88-2018A>C
c.153A>C
n.3547A>C
n.3555A>C
17g.1728362A>GCA397593940WDR81c.3403A>G (p.Ser1135Gly)
c.250A>G (p.Ser84Gly)
c.-89+3576A>G (n.-89+3576A>G)
c.-14-2018A>G (n.-14-2018A>G)
c.59-2018A>G (n.59-2018A>G)
c.-308-2393A>G (n.-308-2393A>G)
n.789A>G
c.63-3963A>G (n.63-3963A>G)
n.88-2018A>G
c.153A>G
n.3547A>G
n.3555A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.1728362A>TCA397593942WDR81c.3403A>T (p.Ser1135Cys)
c.250A>T (p.Ser84Cys)
c.-89+3576A>T (n.-89+3576A>T)
c.-14-2018A>T (n.-14-2018A>T)
c.59-2018A>T (n.59-2018A>T)
c.-308-2393A>T (n.-308-2393A>T)
n.789A>T
c.63-3963A>T (n.63-3963A>T)
n.88-2018A>T
c.153A>T
n.3547A>T
n.3555A>T
17g.1728363G>ACA397593944WDR81c.3404G>A (p.Ser1135Asn)
c.251G>A (p.Ser84Asn)
c.-89+3577G>A (n.-89+3577G>A)
c.-14-2017G>A (n.-14-2017G>A)
c.59-2017G>A (n.59-2017G>A)
c.-308-2392G>A (n.-308-2392G>A)
n.790G>A
c.63-3962G>A (n.63-3962G>A)
n.88-2017G>A
c.154G>A
n.3548G>A
n.3556G>A
17g.1728363G>CCA397593946WDR81c.3404G>C (p.Ser1135Thr)
c.251G>C (p.Ser84Thr)
c.-89+3577G>C (n.-89+3577G>C)
c.-14-2017G>C (n.-14-2017G>C)
c.59-2017G>C (n.59-2017G>C)
c.-308-2392G>C (n.-308-2392G>C)
n.790G>C
c.63-3962G>C (n.63-3962G>C)
n.88-2017G>C
c.154G>C
n.3548G>C
n.3556G>C
 gnomAD v4
17g.1728363G>TCA397593948WDR81c.3404G>T (p.Ser1135Ile)
c.251G>T (p.Ser84Ile)
c.-89+3577G>T (n.-89+3577G>T)
c.-14-2017G>T (n.-14-2017G>T)
c.59-2017G>T (n.59-2017G>T)
c.-308-2392G>T (n.-308-2392G>T)
n.790G>T
c.63-3962G>T (n.63-3962G>T)
n.88-2017G>T
c.154G>T
n.3548G>T
n.3556G>T
17g.1728364C>ACA397593952WDR81c.3405C>A (p.Ser1135Arg)
c.252C>A (p.Ser84Arg)
c.-89+3578C>A (n.-89+3578C>A)
c.-14-2016C>A (n.-14-2016C>A)
c.59-2016C>A (n.59-2016C>A)
c.-308-2391C>A (n.-308-2391C>A)
n.791C>A
c.63-3961C>A (n.63-3961C>A)
n.88-2016C>A
c.155C>A
n.3549C>A
n.3557C>A
17g.1728364C=CA2243000113WDR81c.3405C= (p.Ser1135=)
c.252C= (p.Ser84=)
c.-89+3578C= (n.-89+3578C=)
c.-14-2016C= (n.-14-2016C=)
c.59-2016C= (n.59-2016C=)
c.-308-2391C= (n.-308-2391C=)
n.791C=
c.63-3961C= (n.63-3961C=)
n.88-2016C=
c.155C=
n.3549C=
n.3557C=
17g.1728364C>GCA397593954WDR81c.3405C>G (p.Ser1135Arg)
c.252C>G (p.Ser84Arg)
c.-89+3578C>G (n.-89+3578C>G)
c.-14-2016C>G (n.-14-2016C>G)
c.59-2016C>G (n.59-2016C>G)
c.-308-2391C>G (n.-308-2391C>G)
n.791C>G
c.63-3961C>G (n.63-3961C>G)
n.88-2016C>G
c.155C>G
n.3549C>G
n.3557C>G
17g.1728364C>TCA497394766WDR81c.3405C>T (p.Ser1135=)
c.252C>T (p.Ser84=)
c.-89+3578C>T (n.-89+3578C>T)
c.-14-2016C>T (n.-14-2016C>T)
c.59-2016C>T (n.59-2016C>T)
c.-308-2391C>T (n.-308-2391C>T)
n.791C>T
c.63-3961C>T (n.63-3961C>T)
n.88-2016C>T
c.155C>T
n.3549C>T
n.3557C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728365A>CCA397593957WDR81c.3406A>C (p.Ser1136Arg)
c.253A>C (p.Ser85Arg)
c.-89+3579A>C (n.-89+3579A>C)
c.-14-2015A>C (n.-14-2015A>C)
c.59-2015A>C (n.59-2015A>C)
c.-308-2390A>C (n.-308-2390A>C)
n.792A>C
c.63-3960A>C (n.63-3960A>C)
n.88-2015A>C
c.156A>C
n.3550A>C
n.3558A>C
17g.1728365A>GCA397593959WDR81c.3406A>G (p.Ser1136Gly)
c.253A>G (p.Ser85Gly)
c.-89+3579A>G (n.-89+3579A>G)
c.-14-2015A>G (n.-14-2015A>G)
c.59-2015A>G (n.59-2015A>G)
c.-308-2390A>G (n.-308-2390A>G)
n.792A>G
c.63-3960A>G (n.63-3960A>G)
n.88-2015A>G
c.156A>G
n.3550A>G
n.3558A>G
17g.1728365A>TCA397593961WDR81c.3406A>T (p.Ser1136Cys)
c.253A>T (p.Ser85Cys)
c.-89+3579A>T (n.-89+3579A>T)
c.-14-2015A>T (n.-14-2015A>T)
c.59-2015A>T (n.59-2015A>T)
c.-308-2390A>T (n.-308-2390A>T)
n.792A>T
c.63-3960A>T (n.63-3960A>T)
n.88-2015A>T
c.156A>T
n.3550A>T
n.3558A>T
17g.1728366G>ACA397593967WDR81c.3407G>A (p.Ser1136Asn)
c.254G>A (p.Ser85Asn)
c.-89+3580G>A (n.-89+3580G>A)
c.-14-2014G>A (n.-14-2014G>A)
c.59-2014G>A (n.59-2014G>A)
c.-308-2389G>A (n.-308-2389G>A)
n.793G>A
c.63-3959G>A (n.63-3959G>A)
n.88-2014G>A
c.157G>A
n.3551G>A
n.3559G>A
 gnomAD v4
17g.1728366G>CCA397593965WDR81c.3407G>C (p.Ser1136Thr)
c.254G>C (p.Ser85Thr)
c.-89+3580G>C (n.-89+3580G>C)
c.-14-2014G>C (n.-14-2014G>C)
c.59-2014G>C (n.59-2014G>C)
c.-308-2389G>C (n.-308-2389G>C)
n.793G>C
c.63-3959G>C (n.63-3959G>C)
n.88-2014G>C
c.157G>C
n.3551G>C
n.3559G>C
17g.1728366G>TCA397593963WDR81c.3407G>T (p.Ser1136Ile)
c.254G>T (p.Ser85Ile)
c.-89+3580G>T (n.-89+3580G>T)
c.-14-2014G>T (n.-14-2014G>T)
c.59-2014G>T (n.59-2014G>T)
c.-308-2389G>T (n.-308-2389G>T)
n.793G>T
c.63-3959G>T (n.63-3959G>T)
n.88-2014G>T
c.157G>T
n.3551G>T
n.3559G>T
17g.1728367C>ACA397593970WDR81c.3408C>A (p.Ser1136Arg)
c.255C>A (p.Ser85Arg)
c.-89+3581C>A (n.-89+3581C>A)
c.-14-2013C>A (n.-14-2013C>A)
c.59-2013C>A (n.59-2013C>A)
c.-308-2388C>A (n.-308-2388C>A)
n.794C>A
c.63-3958C>A (n.63-3958C>A)
n.88-2013C>A
c.158C>A
n.3552C>A
n.3560C>A
17g.1728367C>GCA397593972WDR81c.3408C>G (p.Ser1136Arg)
c.255C>G (p.Ser85Arg)
c.-89+3581C>G (n.-89+3581C>G)
c.-14-2013C>G (n.-14-2013C>G)
c.59-2013C>G (n.59-2013C>G)
c.-308-2388C>G (n.-308-2388C>G)
n.794C>G
c.63-3958C>G (n.63-3958C>G)
n.88-2013C>G
c.158C>G
n.3552C>G
n.3560C>G
17g.1728367C>TCA497394768WDR81c.3408C>T (p.Ser1136=)
c.255C>T (p.Ser85=)
c.-89+3581C>T (n.-89+3581C>T)
c.-14-2013C>T (n.-14-2013C>T)
c.59-2013C>T (n.59-2013C>T)
c.-308-2388C>T (n.-308-2388C>T)
n.794C>T
c.63-3958C>T (n.63-3958C>T)
n.88-2013C>T
c.158C>T
n.3552C>T
n.3560C>T
17g.1728368C>ACA397593973WDR81c.3409C>A (p.Leu1137Ile)
c.256C>A (p.Leu86Ile)
c.-89+3582C>A (n.-89+3582C>A)
c.-14-2012C>A (n.-14-2012C>A)
c.59-2012C>A (n.59-2012C>A)
c.-308-2387C>A (n.-308-2387C>A)
n.795C>A
c.63-3957C>A (n.63-3957C>A)
n.88-2012C>A
c.159C>A
n.3553C>A
n.3561C>A
17g.1728368C=CA2243000117WDR81c.3409C= (p.Leu1137=)
c.256C= (p.Leu86=)
c.-89+3582C= (n.-89+3582C=)
c.-14-2012C= (n.-14-2012C=)
c.59-2012C= (n.59-2012C=)
c.-308-2387C= (n.-308-2387C=)
n.795C=
c.63-3957C= (n.63-3957C=)
n.88-2012C=
c.159C=
n.3553C=
n.3561C=
17g.1728368C>GCA397593975WDR81c.3409C>G (p.Leu1137Val)
c.256C>G (p.Leu86Val)
c.-89+3582C>G (n.-89+3582C>G)
c.-14-2012C>G (n.-14-2012C>G)
c.59-2012C>G (n.59-2012C>G)
c.-308-2387C>G (n.-308-2387C>G)
n.795C>G
c.63-3957C>G (n.63-3957C>G)
n.88-2012C>G
c.159C>G
n.3553C>G
n.3561C>G
17g.1728368C>TCA8273246WDR81c.3409C>T (p.Leu1137Phe)
c.256C>T (p.Leu86Phe)
c.-89+3582C>T (n.-89+3582C>T)
c.-14-2012C>T (n.-14-2012C>T)
c.59-2012C>T (n.59-2012C>T)
c.-308-2387C>T (n.-308-2387C>T)
n.795C>T
c.63-3957C>T (n.63-3957C>T)
n.88-2012C>T
c.159C>T
n.3553C>T
n.3561C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728369T>ACA397593979WDR81c.3410T>A (p.Leu1137His)
c.257T>A (p.Leu86His)
c.-89+3583T>A (n.-89+3583T>A)
c.-14-2011T>A (n.-14-2011T>A)
c.59-2011T>A (n.59-2011T>A)
c.-308-2386T>A (n.-308-2386T>A)
n.796T>A
c.63-3956T>A (n.63-3956T>A)
n.88-2011T>A
c.160T>A
n.3554T>A
n.3562T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728369T>CCA397593980WDR81c.3410T>C (p.Leu1137Pro)
c.257T>C (p.Leu86Pro)
c.-89+3583T>C (n.-89+3583T>C)
c.-14-2011T>C (n.-14-2011T>C)
c.59-2011T>C (n.59-2011T>C)
c.-308-2386T>C (n.-308-2386T>C)
n.796T>C
c.63-3956T>C (n.63-3956T>C)
n.88-2011T>C
c.160T>C
n.3554T>C
n.3562T>C
17g.1728369T>GCA397593981WDR81c.3410T>G (p.Leu1137Arg)
c.257T>G (p.Leu86Arg)
c.-89+3583T>G (n.-89+3583T>G)
c.-14-2011T>G (n.-14-2011T>G)
c.59-2011T>G (n.59-2011T>G)
c.-308-2386T>G (n.-308-2386T>G)
n.796T>G
c.63-3956T>G (n.63-3956T>G)
n.88-2011T>G
c.160T>G
n.3554T>G
n.3562T>G
17g.1728369T=CA2243000122WDR81c.3410T= (p.Leu1137=)
c.257T= (p.Leu86=)
c.-89+3583T= (n.-89+3583T=)
c.-14-2011T= (n.-14-2011T=)
c.59-2011T= (n.59-2011T=)
c.-308-2386T= (n.-308-2386T=)
n.796T=
c.63-3956T= (n.63-3956T=)
n.88-2011T=
c.160T=
n.3554T=
n.3562T=
17g.1728370T>ACA497394772WDR81c.3411T>A (p.Leu1137=)
c.258T>A (p.Leu86=)
c.-89+3584T>A (n.-89+3584T>A)
c.-14-2010T>A (n.-14-2010T>A)
c.59-2010T>A (n.59-2010T>A)
c.-308-2385T>A (n.-308-2385T>A)
n.797T>A
c.63-3955T>A (n.63-3955T>A)
n.88-2010T>A
c.161T>A
n.3555T>A
n.3563T>A
17g.1728370T>CCA497394770WDR81c.3411T>C (p.Leu1137=)
c.258T>C (p.Leu86=)
c.-89+3584T>C (n.-89+3584T>C)
c.-14-2010T>C (n.-14-2010T>C)
c.59-2010T>C (n.59-2010T>C)
c.-308-2385T>C (n.-308-2385T>C)
n.797T>C
c.63-3955T>C (n.63-3955T>C)
n.88-2010T>C
c.161T>C
n.3555T>C
n.3563T>C
17g.1728370T>GCA497394771WDR81c.3411T>G (p.Leu1137=)
c.258T>G (p.Leu86=)
c.-89+3584T>G (n.-89+3584T>G)
c.-14-2010T>G (n.-14-2010T>G)
c.59-2010T>G (n.59-2010T>G)
c.-308-2385T>G (n.-308-2385T>G)
n.797T>G
c.63-3955T>G (n.63-3955T>G)
n.88-2010T>G
c.161T>G
n.3555T>G
n.3563T>G
17g.1728371C>ACA8273247WDR81c.3412C>A (p.Arg1138=)
c.259C>A (p.Arg87=)
c.-89+3585C>A (n.-89+3585C>A)
c.-14-2009C>A (n.-14-2009C>A)
c.59-2009C>A (n.59-2009C>A)
c.-308-2384C>A (n.-308-2384C>A)
n.798C>A
c.63-3954C>A (n.63-3954C>A)
n.88-2009C>A
c.162C>A
n.3556C>A
n.3564C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728371C=CA2243000128WDR81c.3412C= (p.Arg1138=)
c.259C= (p.Arg87=)
c.-89+3585C= (n.-89+3585C=)
c.-14-2009C= (n.-14-2009C=)
c.59-2009C= (n.59-2009C=)
c.-308-2384C= (n.-308-2384C=)
n.798C=
c.63-3954C= (n.63-3954C=)
n.88-2009C=
c.162C=
n.3556C=
n.3564C=
17g.1728371C>GCA397593984WDR81c.3412C>G (p.Arg1138Gly)
c.259C>G (p.Arg87Gly)
c.-89+3585C>G (n.-89+3585C>G)
c.-14-2009C>G (n.-14-2009C>G)
c.59-2009C>G (n.59-2009C>G)
c.-308-2384C>G (n.-308-2384C>G)
n.798C>G
c.63-3954C>G (n.63-3954C>G)
n.88-2009C>G
c.162C>G
n.3556C>G
n.3564C>G
17g.1728371C>TCA397593986WDR81c.3412C>T (p.Arg1138Ter)
c.259C>T (p.Arg87Ter)
c.-89+3585C>T (n.-89+3585C>T)
c.-14-2009C>T (n.-14-2009C>T)
c.59-2009C>T (n.59-2009C>T)
c.-308-2384C>T (n.-308-2384C>T)
n.798C>T
c.63-3954C>T (n.63-3954C>T)
n.88-2009C>T
c.162C>T
n.3556C>T
n.3564C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728372G>ACA8273248WDR81c.3413G>A (p.Arg1138Gln)
c.260G>A (p.Arg87Gln)
c.-89+3586G>A (n.-89+3586G>A)
c.-14-2008G>A (n.-14-2008G>A)
c.59-2008G>A (n.59-2008G>A)
c.-308-2383G>A (n.-308-2383G>A)
n.799G>A
c.63-3953G>A (n.63-3953G>A)
n.88-2008G>A
c.163G>A
n.3557G>A
n.3565G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728372G>CCA397593991WDR81c.3413G>C (p.Arg1138Pro)
c.260G>C (p.Arg87Pro)
c.-89+3586G>C (n.-89+3586G>C)
c.-14-2008G>C (n.-14-2008G>C)
c.59-2008G>C (n.59-2008G>C)
c.-308-2383G>C (n.-308-2383G>C)
n.799G>C
c.63-3953G>C (n.63-3953G>C)
n.88-2008G>C
c.163G>C
n.3557G>C
n.3565G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728372G=CA2243000133WDR81c.3413G= (p.Arg1138=)
c.260G= (p.Arg87=)
c.-89+3586G= (n.-89+3586G=)
c.-14-2008G= (n.-14-2008G=)
c.59-2008G= (n.59-2008G=)
c.-308-2383G= (n.-308-2383G=)
n.799G=
c.63-3953G= (n.63-3953G=)
n.88-2008G=
c.163G=
n.3557G=
n.3565G=
17g.1728372G>TCA397593989WDR81c.3413G>T (p.Arg1138Leu)
c.260G>T (p.Arg87Leu)
c.-89+3586G>T (n.-89+3586G>T)
c.-14-2008G>T (n.-14-2008G>T)
c.59-2008G>T (n.59-2008G>T)
c.-308-2383G>T (n.-308-2383G>T)
n.799G>T
c.63-3953G>T (n.63-3953G>T)
n.88-2008G>T
c.163G>T
n.3557G>T
n.3565G>T
17g.1728373A=CA2243000136WDR81c.3414A= (p.Arg1138=)
c.261A= (p.Arg87=)
c.-89+3587A= (n.-89+3587A=)
c.-14-2007A= (n.-14-2007A=)
c.59-2007A= (n.59-2007A=)
c.-308-2382A= (n.-308-2382A=)
n.800A=
c.63-3952A= (n.63-3952A=)
n.88-2007A=
c.164A=
n.3558A=
n.3566A=
17g.1728373A>CCA497394777WDR81c.3414A>C (p.Arg1138=)
c.261A>C (p.Arg87=)
c.-89+3587A>C (n.-89+3587A>C)
c.-14-2007A>C (n.-14-2007A>C)
c.59-2007A>C (n.59-2007A>C)
c.-308-2382A>C (n.-308-2382A>C)
n.800A>C
c.63-3952A>C (n.63-3952A>C)
n.88-2007A>C
c.164A>C
n.3558A>C
n.3566A>C
17g.1728373A>GCA8273249WDR81c.3414A>G (p.Arg1138=)
c.261A>G (p.Arg87=)
c.-89+3587A>G (n.-89+3587A>G)
c.-14-2007A>G (n.-14-2007A>G)
c.59-2007A>G (n.59-2007A>G)
c.-308-2382A>G (n.-308-2382A>G)
n.800A>G
c.63-3952A>G (n.63-3952A>G)
n.88-2007A>G
c.164A>G
n.3558A>G
n.3566A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728373A>TCA497394776WDR81c.3414A>T (p.Arg1138=)
c.261A>T (p.Arg87=)
c.-89+3587A>T (n.-89+3587A>T)
c.-14-2007A>T (n.-14-2007A>T)
c.59-2007A>T (n.59-2007A>T)
c.-308-2382A>T (n.-308-2382A>T)
n.800A>T
c.63-3952A>T (n.63-3952A>T)
n.88-2007A>T
c.164A>T
n.3558A>T
n.3566A>T
17g.1728374T>ACA397593996WDR81c.3415T>A (p.Ser1139Thr)
c.262T>A (p.Ser88Thr)
c.-89+3588T>A (n.-89+3588T>A)
c.-14-2006T>A (n.-14-2006T>A)
c.59-2006T>A (n.59-2006T>A)
c.-308-2381T>A (n.-308-2381T>A)
n.801T>A
c.63-3951T>A (n.63-3951T>A)
n.88-2006T>A
c.165T>A
n.3559T>A
n.3567T>A
17g.1728374T>CCA397594000WDR81c.3415T>C (p.Ser1139Pro)
c.262T>C (p.Ser88Pro)
c.-89+3588T>C (n.-89+3588T>C)
c.-14-2006T>C (n.-14-2006T>C)
c.59-2006T>C (n.59-2006T>C)
c.-308-2381T>C (n.-308-2381T>C)
n.801T>C
c.63-3951T>C (n.63-3951T>C)
n.88-2006T>C
c.165T>C
n.3559T>C
n.3567T>C
17g.1728374T>GCA397594036WDR81c.3415T>G (p.Ser1139Ala)
c.262T>G (p.Ser88Ala)
c.-89+3588T>G (n.-89+3588T>G)
c.-14-2006T>G (n.-14-2006T>G)
c.59-2006T>G (n.59-2006T>G)
c.-308-2381T>G (n.-308-2381T>G)
n.801T>G
c.63-3951T>G (n.63-3951T>G)
n.88-2006T>G
c.165T>G
n.3559T>G
n.3567T>G
17g.1728375C>ACA397594039WDR81c.3416C>A (p.Ser1139Ter)
c.263C>A (p.Ser88Ter)
c.-89+3589C>A (n.-89+3589C>A)
c.-14-2005C>A (n.-14-2005C>A)
c.59-2005C>A (n.59-2005C>A)
c.-308-2380C>A (n.-308-2380C>A)
n.802C>A
c.63-3950C>A (n.63-3950C>A)
n.88-2005C>A
c.166C>A
n.3560C>A
n.3568C>A
17g.1728375C>GCA397594041WDR81c.3416C>G (p.Ser1139Ter)
c.263C>G (p.Ser88Ter)
c.-89+3589C>G (n.-89+3589C>G)
c.-14-2005C>G (n.-14-2005C>G)
c.59-2005C>G (n.59-2005C>G)
c.-308-2380C>G (n.-308-2380C>G)
n.802C>G
c.63-3950C>G (n.63-3950C>G)
n.88-2005C>G
c.166C>G
n.3560C>G
n.3568C>G
17g.1728375C>TCA397594043WDR81c.3416C>T (p.Ser1139Leu)
c.263C>T (p.Ser88Leu)
c.-89+3589C>T (n.-89+3589C>T)
c.-14-2005C>T (n.-14-2005C>T)
c.59-2005C>T (n.59-2005C>T)
c.-308-2380C>T (n.-308-2380C>T)
n.802C>T
c.63-3950C>T (n.63-3950C>T)
n.88-2005C>T
c.166C>T
n.3560C>T
n.3568C>T
 gnomAD v4
17g.1728376A>CCA497394780WDR81c.3417A>C (p.Ser1139=)
c.264A>C (p.Ser88=)
c.-89+3590A>C (n.-89+3590A>C)
c.-14-2004A>C (n.-14-2004A>C)
c.59-2004A>C (n.59-2004A>C)
c.-308-2379A>C (n.-308-2379A>C)
n.803A>C
c.63-3949A>C (n.63-3949A>C)
n.88-2004A>C
c.167A>C
n.3561A>C
n.3569A>C
17g.1728376A>GCA497394781WDR81c.3417A>G (p.Ser1139=)
c.264A>G (p.Ser88=)
c.-89+3590A>G (n.-89+3590A>G)
c.-14-2004A>G (n.-14-2004A>G)
c.59-2004A>G (n.59-2004A>G)
c.-308-2379A>G (n.-308-2379A>G)
n.803A>G
c.63-3949A>G (n.63-3949A>G)
n.88-2004A>G
c.167A>G
n.3561A>G
n.3569A>G
 gnomAD v4
17g.1728376A>TCA497394782WDR81c.3417A>T (p.Ser1139=)
c.264A>T (p.Ser88=)
c.-89+3590A>T (n.-89+3590A>T)
c.-14-2004A>T (n.-14-2004A>T)
c.59-2004A>T (n.59-2004A>T)
c.-308-2379A>T (n.-308-2379A>T)
n.803A>T
c.63-3949A>T (n.63-3949A>T)
n.88-2004A>T
c.167A>T
n.3561A>T
n.3569A>T
17g.1728377G>ACA8273251WDR81c.3418G>A (p.Gly1140Ser)
c.265G>A (p.Gly89Ser)
c.-89+3591G>A (n.-89+3591G>A)
c.-14-2003G>A (n.-14-2003G>A)
c.59-2003G>A (n.59-2003G>A)
c.-308-2378G>A (n.-308-2378G>A)
n.804G>A
c.63-3948G>A (n.63-3948G>A)
n.88-2003G>A
c.168G>A
n.3562G>A
n.3570G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728377G>CCA8273250WDR81c.3418G>C (p.Gly1140Arg)
c.265G>C (p.Gly89Arg)
c.-89+3591G>C (n.-89+3591G>C)
c.-14-2003G>C (n.-14-2003G>C)
c.59-2003G>C (n.59-2003G>C)
c.-308-2378G>C (n.-308-2378G>C)
n.804G>C
c.63-3948G>C (n.63-3948G>C)
n.88-2003G>C
c.168G>C
n.3562G>C
n.3570G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728377G=CA2243000142WDR81c.3418G= (p.Gly1140=)
c.265G= (p.Gly89=)
c.-89+3591G= (n.-89+3591G=)
c.-14-2003G= (n.-14-2003G=)
c.59-2003G= (n.59-2003G=)
c.-308-2378G= (n.-308-2378G=)
n.804G=
c.63-3948G= (n.63-3948G=)
n.88-2003G=
c.168G=
n.3562G=
n.3570G=
17g.1728377G>TCA397594049WDR81c.3418G>T (p.Gly1140Cys)
c.265G>T (p.Gly89Cys)
c.-89+3591G>T (n.-89+3591G>T)
c.-14-2003G>T (n.-14-2003G>T)
c.59-2003G>T (n.59-2003G>T)
c.-308-2378G>T (n.-308-2378G>T)
n.804G>T
c.63-3948G>T (n.63-3948G>T)
n.88-2003G>T
c.168G>T
n.3562G>T
n.3570G>T
17g.1728378G>ACA397594052WDR81c.3419G>A (p.Gly1140Asp)
c.266G>A (p.Gly89Asp)
c.-89+3592G>A (n.-89+3592G>A)
c.-14-2002G>A (n.-14-2002G>A)
c.59-2002G>A (n.59-2002G>A)
c.-308-2377G>A (n.-308-2377G>A)
n.805G>A
c.63-3947G>A (n.63-3947G>A)
n.88-2002G>A
c.169G>A
n.3563G>A
n.3571G>A
17g.1728378G>CCA397594055WDR81c.3419G>C (p.Gly1140Ala)
c.266G>C (p.Gly89Ala)
c.-89+3592G>C (n.-89+3592G>C)
c.-14-2002G>C (n.-14-2002G>C)
c.59-2002G>C (n.59-2002G>C)
c.-308-2377G>C (n.-308-2377G>C)
n.805G>C
c.63-3947G>C (n.63-3947G>C)
n.88-2002G>C
c.169G>C
n.3563G>C
n.3571G>C
17g.1728378G=CA2243000145WDR81c.3419G= (p.Gly1140=)
c.266G= (p.Gly89=)
c.-89+3592G= (n.-89+3592G=)
c.-14-2002G= (n.-14-2002G=)
c.59-2002G= (n.59-2002G=)
c.-308-2377G= (n.-308-2377G=)
n.805G=
c.63-3947G= (n.63-3947G=)
n.88-2002G=
c.169G=
n.3563G=
n.3571G=
17g.1728378G>TCA8273252WDR81c.3419G>T (p.Gly1140Val)
c.266G>T (p.Gly89Val)
c.-89+3592G>T (n.-89+3592G>T)
c.-14-2002G>T (n.-14-2002G>T)
c.59-2002G>T (n.59-2002G>T)
c.-308-2377G>T (n.-308-2377G>T)
n.805G>T
c.63-3947G>T (n.63-3947G>T)
n.88-2002G>T
c.169G>T
n.3563G>T
n.3571G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728379T>ACA497394784WDR81c.3420T>A (p.Gly1140=)
c.267T>A (p.Gly89=)
c.-89+3593T>A (n.-89+3593T>A)
c.-14-2001T>A (n.-14-2001T>A)
c.59-2001T>A (n.59-2001T>A)
c.-308-2376T>A (n.-308-2376T>A)
n.806T>A
c.63-3946T>A (n.63-3946T>A)
n.88-2001T>A
c.170T>A
n.3564T>A
n.3572T>A
17g.1728379T>CCA497394785WDR81c.3420T>C (p.Gly1140=)
c.267T>C (p.Gly89=)
c.-89+3593T>C (n.-89+3593T>C)
c.-14-2001T>C (n.-14-2001T>C)
c.59-2001T>C (n.59-2001T>C)
c.-308-2376T>C (n.-308-2376T>C)
n.806T>C
c.63-3946T>C (n.63-3946T>C)
n.88-2001T>C
c.170T>C
n.3564T>C
n.3572T>C
17g.1728379T>GCA497394786WDR81c.3420T>G (p.Gly1140=)
c.267T>G (p.Gly89=)
c.-89+3593T>G (n.-89+3593T>G)
c.-14-2001T>G (n.-14-2001T>G)
c.59-2001T>G (n.59-2001T>G)
c.-308-2376T>G (n.-308-2376T>G)
n.806T>G
c.63-3946T>G (n.63-3946T>G)
n.88-2001T>G
c.170T>G
n.3564T>G
n.3572T>G
17g.1728380G>ACA397594071WDR81c.3421G>A (p.Asp1141Asn)
c.268G>A (p.Asp90Asn)
c.-89+3594G>A (n.-89+3594G>A)
c.-14-2000G>A (n.-14-2000G>A)
c.59-2000G>A (n.59-2000G>A)
c.-308-2375G>A (n.-308-2375G>A)
n.807G>A
c.63-3945G>A (n.63-3945G>A)
n.88-2000G>A
c.171G>A
n.3565G>A
n.3573G>A
17g.1728380G>CCA397594062WDR81c.3421G>C (p.Asp1141His)
c.268G>C (p.Asp90His)
c.-89+3594G>C (n.-89+3594G>C)
c.-14-2000G>C (n.-14-2000G>C)
c.59-2000G>C (n.59-2000G>C)
c.-308-2375G>C (n.-308-2375G>C)
n.807G>C
c.63-3945G>C (n.63-3945G>C)
n.88-2000G>C
c.171G>C
n.3565G>C
n.3573G>C
17g.1728380G>TCA397594068WDR81c.3421G>T (p.Asp1141Tyr)
c.268G>T (p.Asp90Tyr)
c.-89+3594G>T (n.-89+3594G>T)
c.-14-2000G>T (n.-14-2000G>T)
c.59-2000G>T (n.59-2000G>T)
c.-308-2375G>T (n.-308-2375G>T)
n.807G>T
c.63-3945G>T (n.63-3945G>T)
n.88-2000G>T
c.171G>T
n.3565G>T
n.3573G>T
17g.1728381A>CCA397594072WDR81c.3422A>C (p.Asp1141Ala)
c.269A>C (p.Asp90Ala)
c.-89+3595A>C (n.-89+3595A>C)
c.-14-1999A>C (n.-14-1999A>C)
c.59-1999A>C (n.59-1999A>C)
c.-308-2374A>C (n.-308-2374A>C)
n.808A>C
c.63-3944A>C (n.63-3944A>C)
n.88-1999A>C
c.172A>C
n.3566A>C
n.3574A>C
17g.1728381A>GCA397594074WDR81c.3422A>G (p.Asp1141Gly)
c.269A>G (p.Asp90Gly)
c.-89+3595A>G (n.-89+3595A>G)
c.-14-1999A>G (n.-14-1999A>G)
c.59-1999A>G (n.59-1999A>G)
c.-308-2374A>G (n.-308-2374A>G)
n.808A>G
c.63-3944A>G (n.63-3944A>G)
n.88-1999A>G
c.172A>G
n.3566A>G
n.3574A>G
17g.1728381A>TCA397594076WDR81c.3422A>T (p.Asp1141Val)
c.269A>T (p.Asp90Val)
c.-89+3595A>T (n.-89+3595A>T)
c.-14-1999A>T (n.-14-1999A>T)
c.59-1999A>T (n.59-1999A>T)
c.-308-2374A>T (n.-308-2374A>T)
n.808A>T
c.63-3944A>T (n.63-3944A>T)
n.88-1999A>T
c.172A>T
n.3566A>T
n.3574A>T
17g.1728382C>ACA397594080WDR81c.3423C>A (p.Asp1141Glu)
c.270C>A (p.Asp90Glu)
c.-89+3596C>A (n.-89+3596C>A)
c.-14-1998C>A (n.-14-1998C>A)
c.59-1998C>A (n.59-1998C>A)
c.-308-2373C>A (n.-308-2373C>A)
n.809C>A
c.63-3943C>A (n.63-3943C>A)
n.88-1998C>A
c.173C>A
n.3567C>A
n.3575C>A
17g.1728382C=CA2243000150WDR81c.3423C= (p.Asp1141=)
c.270C= (p.Asp90=)
c.-89+3596C= (n.-89+3596C=)
c.-14-1998C= (n.-14-1998C=)
c.59-1998C= (n.59-1998C=)
c.-308-2373C= (n.-308-2373C=)
n.809C=
c.63-3943C= (n.63-3943C=)
n.88-1998C=
c.173C=
n.3567C=
n.3575C=
17g.1728382C>GCA397594083WDR81c.3423C>G (p.Asp1141Glu)
c.270C>G (p.Asp90Glu)
c.-89+3596C>G (n.-89+3596C>G)
c.-14-1998C>G (n.-14-1998C>G)
c.59-1998C>G (n.59-1998C>G)
c.-308-2373C>G (n.-308-2373C>G)
n.809C>G
c.63-3943C>G (n.63-3943C>G)
n.88-1998C>G
c.173C>G
n.3567C>G
n.3575C>G
17g.1728382C>TCA8273253WDR81c.3423C>T (p.Asp1141=)
c.270C>T (p.Asp90=)
c.-89+3596C>T (n.-89+3596C>T)
c.-14-1998C>T (n.-14-1998C>T)
c.59-1998C>T (n.59-1998C>T)
c.-308-2373C>T (n.-308-2373C>T)
n.809C>T
c.63-3943C>T (n.63-3943C>T)
n.88-1998C>T
c.173C>T
n.3567C>T
n.3575C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728382_1728383delinsCACA2243000152WDR81c.3423_3424delinsCA (p.Asp1141=)
c.270_271delinsCA (p.Asp90=)
c.-89+3596_-89+3597delinsCA (n.-89+3596_-89+3597delinsCA)
c.-14-1998_-14-1997delinsCA (n.-14-1998_-14-1997delinsCA)
c.59-1998_59-1997delinsCA (n.59-1998_59-1997delinsCA)
c.-308-2373_-308-2372delinsCA (n.-308-2373_-308-2372delinsCA)
n.809_810delinsCA
c.63-3943_63-3942delinsCA (n.63-3943_63-3942delinsCA)
n.88-1998_88-1997delinsCA
c.173_174delinsCA
n.3567_3568delinsCA
n.3575_3576delinsCA
17g.1728383delCA624565496WDR81c.3424del (p.Ser1142AlafsTer5)
c.271del (p.Ser91AlafsTer5)
c.-89+3597del (n.-89+3597del)
c.-14-1997del (n.-14-1997del)
c.59-1997del (n.59-1997del)
c.-308-2372del (n.-308-2372del)
n.810del
c.63-3942del (n.63-3942del)
n.88-1997del
c.174del
n.3568del
n.3576del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728383A>CCA397594088WDR81c.3424A>C (p.Ser1142Arg)
c.271A>C (p.Ser91Arg)
c.-89+3597A>C (n.-89+3597A>C)
c.-14-1997A>C (n.-14-1997A>C)
c.59-1997A>C (n.59-1997A>C)
c.-308-2372A>C (n.-308-2372A>C)
n.810A>C
c.63-3942A>C (n.63-3942A>C)
n.88-1997A>C
c.174A>C
n.3568A>C
n.3576A>C
17g.1728383A>GCA397594089WDR81c.3424A>G (p.Ser1142Gly)
c.271A>G (p.Ser91Gly)
c.-89+3597A>G (n.-89+3597A>G)
c.-14-1997A>G (n.-14-1997A>G)
c.59-1997A>G (n.59-1997A>G)
c.-308-2372A>G (n.-308-2372A>G)
n.810A>G
c.63-3942A>G (n.63-3942A>G)
n.88-1997A>G
c.174A>G
n.3568A>G
n.3576A>G
 gnomAD v4
17g.1728383A>TCA397594090WDR81c.3424A>T (p.Ser1142Cys)
c.271A>T (p.Ser91Cys)
c.-89+3597A>T (n.-89+3597A>T)
c.-14-1997A>T (n.-14-1997A>T)
c.59-1997A>T (n.59-1997A>T)
c.-308-2372A>T (n.-308-2372A>T)
n.810A>T
c.63-3942A>T (n.63-3942A>T)
n.88-1997A>T
c.174A>T
n.3568A>T
n.3576A>T
17g.1728384G>ACA397594093WDR81c.3425G>A (p.Ser1142Asn)
c.272G>A (p.Ser91Asn)
c.-89+3598G>A (n.-89+3598G>A)
c.-14-1996G>A (n.-14-1996G>A)
c.59-1996G>A (n.59-1996G>A)
c.-308-2371G>A (n.-308-2371G>A)
n.811G>A
c.63-3941G>A (n.63-3941G>A)
n.88-1996G>A
c.175G>A
n.3569G>A
n.3577G>A
 gnomAD v4
17g.1728384G>CCA397594094WDR81c.3425G>C (p.Ser1142Thr)
c.272G>C (p.Ser91Thr)
c.-89+3598G>C (n.-89+3598G>C)
c.-14-1996G>C (n.-14-1996G>C)
c.59-1996G>C (n.59-1996G>C)
c.-308-2371G>C (n.-308-2371G>C)
n.811G>C
c.63-3941G>C (n.63-3941G>C)
n.88-1996G>C
c.175G>C
n.3569G>C
n.3577G>C
17g.1728384G>TCA397594096WDR81c.3425G>T (p.Ser1142Ile)
c.272G>T (p.Ser91Ile)
c.-89+3598G>T (n.-89+3598G>T)
c.-14-1996G>T (n.-14-1996G>T)
c.59-1996G>T (n.59-1996G>T)
c.-308-2371G>T (n.-308-2371G>T)
n.811G>T
c.63-3941G>T (n.63-3941G>T)
n.88-1996G>T
c.175G>T
n.3569G>T
n.3577G>T
17g.1728385C>ACA397594098WDR81c.3426C>A (p.Ser1142Arg)
c.273C>A (p.Ser91Arg)
c.-89+3599C>A (n.-89+3599C>A)
c.-14-1995C>A (n.-14-1995C>A)
c.59-1995C>A (n.59-1995C>A)
c.-308-2370C>A (n.-308-2370C>A)
n.812C>A
c.63-3940C>A (n.63-3940C>A)
n.88-1995C>A
c.176C>A
n.3570C>A
n.3578C>A
17g.1728385C>GCA397594104WDR81c.3426C>G (p.Ser1142Arg)
c.273C>G (p.Ser91Arg)
c.-89+3599C>G (n.-89+3599C>G)
c.-14-1995C>G (n.-14-1995C>G)
c.59-1995C>G (n.59-1995C>G)
c.-308-2370C>G (n.-308-2370C>G)
n.812C>G
c.63-3940C>G (n.63-3940C>G)
n.88-1995C>G
c.176C>G
n.3570C>G
n.3578C>G
17g.1728385C>TCA497394790WDR81c.3426C>T (p.Ser1142=)
c.273C>T (p.Ser91=)
c.-89+3599C>T (n.-89+3599C>T)
c.-14-1995C>T (n.-14-1995C>T)
c.59-1995C>T (n.59-1995C>T)
c.-308-2370C>T (n.-308-2370C>T)
n.812C>T
c.63-3940C>T (n.63-3940C>T)
n.88-1995C>T
c.176C>T
n.3570C>T
n.3578C>T
17g.1728386A>CCA397594105WDR81c.3427A>C (p.Ser1143Arg)
c.274A>C (p.Ser92Arg)
c.-89+3600A>C (n.-89+3600A>C)
c.-14-1994A>C (n.-14-1994A>C)
c.59-1994A>C (n.59-1994A>C)
c.-308-2369A>C (n.-308-2369A>C)
n.813A>C
c.63-3939A>C (n.63-3939A>C)
n.88-1994A>C
c.177A>C
n.3571A>C
n.3579A>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3583A>C
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c.278A>T (p.Gln93Leu)
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c.59-1990A>T (n.59-1990A>T)
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c.279G>A (p.Gln93=)
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c.182G>A
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n.3584G>A
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c.279G>T (p.Gln93His)
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n.3577G>A
n.3585G>A
 gnomAD v4
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n.3585G>T
17g.1728393A>CCA397594145WDR81c.3434A>C (p.Asp1145Ala)
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c.184A>C
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n.3586A>C
17g.1728393A>GCA397594148WDR81c.3434A>G (p.Asp1145Gly)
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17g.1728393A>TCA397594146WDR81c.3434A>T (p.Asp1145Val)
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n.88-1987A>T
c.184A>T
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n.3586A>T
17g.1728394C>ACA397594150WDR81c.3435C>A (p.Asp1145Glu)
c.282C>A (p.Asp94Glu)
c.-89+3608C>A (n.-89+3608C>A)
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c.59-1986C>A (n.59-1986C>A)
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n.821C>A
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n.88-1986C>A
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n.3587C>A
17g.1728394C>GCA397594153WDR81c.3435C>G (p.Asp1145Glu)
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n.3587C>G
 gnomAD v4
17g.1728394C>TCA497394798WDR81c.3435C>T (p.Asp1145=)
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c.-89+3608C>T (n.-89+3608C>T)
c.-14-1986C>T (n.-14-1986C>T)
c.59-1986C>T (n.59-1986C>T)
c.-308-2361C>T (n.-308-2361C>T)
n.821C>T
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n.3587C>T
 gnomAD v4
17g.1728395T>ACA397594155WDR81c.3436T>A (p.Leu1146Met)
c.283T>A (p.Leu95Met)
c.-89+3609T>A (n.-89+3609T>A)
c.-14-1985T>A (n.-14-1985T>A)
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c.-308-2360T>A (n.-308-2360T>A)
n.822T>A
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n.88-1985T>A
c.186T>A
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17g.1728395T>CCA497394799WDR81c.3436T>C (p.Leu1146=)
c.283T>C (p.Leu95=)
c.-89+3609T>C (n.-89+3609T>C)
c.-14-1985T>C (n.-14-1985T>C)
c.59-1985T>C (n.59-1985T>C)
c.-308-2360T>C (n.-308-2360T>C)
n.822T>C
c.63-3930T>C (n.63-3930T>C)
n.88-1985T>C
c.186T>C
n.3580T>C
n.3588T>C
 gnomAD v4
17g.1728395T>GCA397594157WDR81c.3436T>G (p.Leu1146Val)
c.283T>G (p.Leu95Val)
c.-89+3609T>G (n.-89+3609T>G)
c.-14-1985T>G (n.-14-1985T>G)
c.59-1985T>G (n.59-1985T>G)
c.-308-2360T>G (n.-308-2360T>G)
n.822T>G
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n.3588T>G
17g.1728396T>ACA397594160WDR81c.3437T>A (p.Leu1146Ter)
c.284T>A (p.Leu95Ter)
c.-89+3610T>A (n.-89+3610T>A)
c.-14-1984T>A (n.-14-1984T>A)
c.59-1984T>A (n.59-1984T>A)
c.-308-2359T>A (n.-308-2359T>A)
n.823T>A
c.63-3929T>A (n.63-3929T>A)
n.88-1984T>A
c.187T>A
n.3581T>A
n.3589T>A
17g.1728396T>CCA397594163WDR81c.3437T>C (p.Leu1146Ser)
c.284T>C (p.Leu95Ser)
c.-89+3610T>C (n.-89+3610T>C)
c.-14-1984T>C (n.-14-1984T>C)
c.59-1984T>C (n.59-1984T>C)
c.-308-2359T>C (n.-308-2359T>C)
n.823T>C
c.63-3929T>C (n.63-3929T>C)
n.88-1984T>C
c.187T>C
n.3581T>C
n.3589T>C
17g.1728396T>GCA397594165WDR81c.3437T>G (p.Leu1146Trp)
c.284T>G (p.Leu95Trp)
c.-89+3610T>G (n.-89+3610T>G)
c.-14-1984T>G (n.-14-1984T>G)
c.59-1984T>G (n.59-1984T>G)
c.-308-2359T>G (n.-308-2359T>G)
n.823T>G
c.63-3929T>G (n.63-3929T>G)
n.88-1984T>G
c.187T>G
n.3581T>G
n.3589T>G
17g.1728397G>ACA286873895WDR81c.3438G>A (p.Leu1146=)
c.285G>A (p.Leu95=)
c.-89+3611G>A (n.-89+3611G>A)
c.-14-1983G>A (n.-14-1983G>A)
c.59-1983G>A (n.59-1983G>A)
c.-308-2358G>A (n.-308-2358G>A)
n.824G>A
c.63-3928G>A (n.63-3928G>A)
n.88-1983G>A
c.188G>A
n.3582G>A
n.3590G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.1728397G>CCA397594166WDR81c.3438G>C (p.Leu1146Phe)
c.285G>C (p.Leu95Phe)
c.-89+3611G>C (n.-89+3611G>C)
c.-14-1983G>C (n.-14-1983G>C)
c.59-1983G>C (n.59-1983G>C)
c.-308-2358G>C (n.-308-2358G>C)
n.824G>C
c.63-3928G>C (n.63-3928G>C)
n.88-1983G>C
c.188G>C
n.3582G>C
n.3590G>C
 dbSNP
17g.1728397G=CA2243000159WDR81c.3438G= (p.Leu1146=)
c.285G= (p.Leu95=)
c.-89+3611G= (n.-89+3611G=)
c.-14-1983G= (n.-14-1983G=)
c.59-1983G= (n.59-1983G=)
c.-308-2358G= (n.-308-2358G=)
n.824G=
c.63-3928G= (n.63-3928G=)
n.88-1983G=
c.188G=
n.3582G=
n.3590G=
17g.1728397G>TCA397594168WDR81c.3438G>T (p.Leu1146Phe)
c.285G>T (p.Leu95Phe)
c.-89+3611G>T (n.-89+3611G>T)
c.-14-1983G>T (n.-14-1983G>T)
c.59-1983G>T (n.59-1983G>T)
c.-308-2358G>T (n.-308-2358G>T)
n.824G>T
c.63-3928G>T (n.63-3928G>T)
n.88-1983G>T
c.188G>T
n.3582G>T
n.3590G>T
17g.1728398A>CCA397594173WDR81c.3439A>C (p.Lys1147Gln)
c.286A>C (p.Lys96Gln)
c.-89+3612A>C (n.-89+3612A>C)
c.-14-1982A>C (n.-14-1982A>C)
c.59-1982A>C (n.59-1982A>C)
c.-308-2357A>C (n.-308-2357A>C)
n.825A>C
c.63-3927A>C (n.63-3927A>C)
n.88-1982A>C
c.189A>C
n.3583A>C
n.3591A>C
17g.1728398A>GCA397594172WDR81c.3439A>G (p.Lys1147Glu)
c.286A>G (p.Lys96Glu)
c.-89+3612A>G (n.-89+3612A>G)
c.-14-1982A>G (n.-14-1982A>G)
c.59-1982A>G (n.59-1982A>G)
c.-308-2357A>G (n.-308-2357A>G)
n.825A>G
c.63-3927A>G (n.63-3927A>G)
n.88-1982A>G
c.189A>G
n.3583A>G
n.3591A>G
17g.1728398A>TCA397594170WDR81c.3439A>T (p.Lys1147Ter)
c.286A>T (p.Lys96Ter)
c.-89+3612A>T (n.-89+3612A>T)
c.-14-1982A>T (n.-14-1982A>T)
c.59-1982A>T (n.59-1982A>T)
c.-308-2357A>T (n.-308-2357A>T)
n.825A>T
c.63-3927A>T (n.63-3927A>T)
n.88-1982A>T
c.189A>T
n.3583A>T
n.3591A>T
17g.1728399A>CCA397594175WDR81c.3440A>C (p.Lys1147Thr)
c.287A>C (p.Lys96Thr)
c.-89+3613A>C (n.-89+3613A>C)
c.-14-1981A>C (n.-14-1981A>C)
c.59-1981A>C (n.59-1981A>C)
c.-308-2356A>C (n.-308-2356A>C)
n.826A>C
c.63-3926A>C (n.63-3926A>C)
n.88-1981A>C
c.190A>C
n.3584A>C
n.3592A>C
17g.1728399A>GCA397594176WDR81c.3440A>G (p.Lys1147Arg)
c.287A>G (p.Lys96Arg)
c.-89+3613A>G (n.-89+3613A>G)
c.-14-1981A>G (n.-14-1981A>G)
c.59-1981A>G (n.59-1981A>G)
c.-308-2356A>G (n.-308-2356A>G)
n.826A>G
c.63-3926A>G (n.63-3926A>G)
n.88-1981A>G
c.190A>G
n.3584A>G
n.3592A>G
17g.1728399A>TCA397594179WDR81c.3440A>T (p.Lys1147Met)
c.287A>T (p.Lys96Met)
c.-89+3613A>T (n.-89+3613A>T)
c.-14-1981A>T (n.-14-1981A>T)
c.59-1981A>T (n.59-1981A>T)
c.-308-2356A>T (n.-308-2356A>T)
n.826A>T
c.63-3926A>T (n.63-3926A>T)
n.88-1981A>T
c.190A>T
n.3584A>T
n.3592A>T
17g.1728400G>ACA497394804WDR81c.3441G>A (p.Lys1147=)
c.288G>A (p.Lys96=)
c.-89+3614G>A (n.-89+3614G>A)
c.-14-1980G>A (n.-14-1980G>A)
c.59-1980G>A (n.59-1980G>A)
c.-308-2355G>A (n.-308-2355G>A)
n.827G>A
c.63-3925G>A (n.63-3925G>A)
n.88-1980G>A
c.191G>A
n.3585G>A
n.3593G>A
17g.1728400G>CCA397594180WDR81c.3441G>C (p.Lys1147Asn)
c.288G>C (p.Lys96Asn)
c.-89+3614G>C (n.-89+3614G>C)
c.-14-1980G>C (n.-14-1980G>C)
c.59-1980G>C (n.59-1980G>C)
c.-308-2355G>C (n.-308-2355G>C)
n.827G>C
c.63-3925G>C (n.63-3925G>C)
n.88-1980G>C
c.191G>C
n.3585G>C
n.3593G>C
17g.1728400G>TCA397594182WDR81c.3441G>T (p.Lys1147Asn)
c.288G>T (p.Lys96Asn)
c.-89+3614G>T (n.-89+3614G>T)
c.-14-1980G>T (n.-14-1980G>T)
c.59-1980G>T (n.59-1980G>T)
c.-308-2355G>T (n.-308-2355G>T)
n.827G>T
c.63-3925G>T (n.63-3925G>T)
n.88-1980G>T
c.191G>T
n.3585G>T
n.3593G>T
17g.1728401C>ACA397594184WDR81c.3442C>A (p.Gln1148Lys)
c.289C>A (p.Gln97Lys)
c.-89+3615C>A (n.-89+3615C>A)
c.-14-1979C>A (n.-14-1979C>A)
c.59-1979C>A (n.59-1979C>A)
c.-308-2354C>A (n.-308-2354C>A)
n.828C>A
c.63-3924C>A (n.63-3924C>A)
n.88-1979C>A
c.192C>A
n.3586C>A
n.3594C>A
17g.1728401C>GCA397594189WDR81c.3442C>G (p.Gln1148Glu)
c.289C>G (p.Gln97Glu)
c.-89+3615C>G (n.-89+3615C>G)
c.-14-1979C>G (n.-14-1979C>G)
c.59-1979C>G (n.59-1979C>G)
c.-308-2354C>G (n.-308-2354C>G)
n.828C>G
c.63-3924C>G (n.63-3924C>G)
n.88-1979C>G
c.192C>G
n.3586C>G
n.3594C>G
 gnomAD v4
17g.1728401C>TCA397594200WDR81c.3442C>T (p.Gln1148Ter)
c.289C>T (p.Gln97Ter)
c.-89+3615C>T (n.-89+3615C>T)
c.-14-1979C>T (n.-14-1979C>T)
c.59-1979C>T (n.59-1979C>T)
c.-308-2354C>T (n.-308-2354C>T)
n.828C>T
c.63-3924C>T (n.63-3924C>T)
n.88-1979C>T
c.192C>T
n.3586C>T
n.3594C>T
17g.1728402A>CCA397594203WDR81c.3443A>C (p.Gln1148Pro)
c.290A>C (p.Gln97Pro)
c.-89+3616A>C (n.-89+3616A>C)
c.-14-1978A>C (n.-14-1978A>C)
c.59-1978A>C (n.59-1978A>C)
c.-308-2353A>C (n.-308-2353A>C)
n.829A>C
c.63-3923A>C (n.63-3923A>C)
n.88-1978A>C
c.193A>C
n.3587A>C
n.3595A>C
17g.1728402A>GCA397594211WDR81c.3443A>G (p.Gln1148Arg)
c.290A>G (p.Gln97Arg)
c.-89+3616A>G (n.-89+3616A>G)
c.-14-1978A>G (n.-14-1978A>G)
c.59-1978A>G (n.59-1978A>G)
c.-308-2353A>G (n.-308-2353A>G)
n.829A>G
c.63-3923A>G (n.63-3923A>G)
n.88-1978A>G
c.193A>G
n.3587A>G
n.3595A>G
17g.1728402A>TCA397594212WDR81c.3443A>T (p.Gln1148Leu)
c.290A>T (p.Gln97Leu)
c.-89+3616A>T (n.-89+3616A>T)
c.-14-1978A>T (n.-14-1978A>T)
c.59-1978A>T (n.59-1978A>T)
c.-308-2353A>T (n.-308-2353A>T)
n.829A>T
c.63-3923A>T (n.63-3923A>T)
n.88-1978A>T
c.193A>T
n.3587A>T
n.3595A>T
17g.1728403A>CCA397594214WDR81c.3444A>C (p.Gln1148His)
c.291A>C (p.Gln97His)
c.-89+3617A>C (n.-89+3617A>C)
c.-14-1977A>C (n.-14-1977A>C)
c.59-1977A>C (n.59-1977A>C)
c.-308-2352A>C (n.-308-2352A>C)
n.830A>C
c.63-3922A>C (n.63-3922A>C)
n.88-1977A>C
c.194A>C
n.3588A>C
n.3596A>C
17g.1728403A>GCA497394806WDR81c.3444A>G (p.Gln1148=)
c.291A>G (p.Gln97=)
c.-89+3617A>G (n.-89+3617A>G)
c.-14-1977A>G (n.-14-1977A>G)
c.59-1977A>G (n.59-1977A>G)
c.-308-2352A>G (n.-308-2352A>G)
n.830A>G
c.63-3922A>G (n.63-3922A>G)
n.88-1977A>G
c.194A>G
n.3588A>G
n.3596A>G
17g.1728403A>TCA397594215WDR81c.3444A>T (p.Gln1148His)
c.291A>T (p.Gln97His)
c.-89+3617A>T (n.-89+3617A>T)
c.-14-1977A>T (n.-14-1977A>T)
c.59-1977A>T (n.59-1977A>T)
c.-308-2352A>T (n.-308-2352A>T)
n.830A>T
c.63-3922A>T (n.63-3922A>T)
n.88-1977A>T
c.194A>T
n.3588A>T
n.3596A>T
17g.1728404A=CA2243000160WDR81c.3445A= (p.Ser1149=)
c.292A= (p.Ser98=)
c.-89+3618A= (n.-89+3618A=)
c.-14-1976A= (n.-14-1976A=)
c.59-1976A= (n.59-1976A=)
c.-308-2351A= (n.-308-2351A=)
n.831A=
c.63-3921A= (n.63-3921A=)
n.88-1976A=
c.195A=
n.3589A=
n.3597A=
17g.1728404A>CCA397594218WDR81c.3445A>C (p.Ser1149Arg)
c.292A>C (p.Ser98Arg)
c.-89+3618A>C (n.-89+3618A>C)
c.-14-1976A>C (n.-14-1976A>C)
c.59-1976A>C (n.59-1976A>C)
c.-308-2351A>C (n.-308-2351A>C)
n.831A>C
c.63-3921A>C (n.63-3921A>C)
n.88-1976A>C
c.195A>C
n.3589A>C
n.3597A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728404A>GCA397594216WDR81c.3445A>G (p.Ser1149Gly)
c.292A>G (p.Ser98Gly)
c.-89+3618A>G (n.-89+3618A>G)
c.-14-1976A>G (n.-14-1976A>G)
c.59-1976A>G (n.59-1976A>G)
c.-308-2351A>G (n.-308-2351A>G)
n.831A>G
c.63-3921A>G (n.63-3921A>G)
n.88-1976A>G
c.195A>G
n.3589A>G
n.3597A>G
17g.1728404A>TCA397594217WDR81c.3445A>T (p.Ser1149Cys)
c.292A>T (p.Ser98Cys)
c.-89+3618A>T (n.-89+3618A>T)
c.-14-1976A>T (n.-14-1976A>T)
c.59-1976A>T (n.59-1976A>T)
c.-308-2351A>T (n.-308-2351A>T)
n.831A>T
c.63-3921A>T (n.63-3921A>T)
n.88-1976A>T
c.195A>T
n.3589A>T
n.3597A>T
17g.1728405G>ACA397594221WDR81c.3446G>A (p.Ser1149Asn)
c.293G>A (p.Ser98Asn)
c.-89+3619G>A (n.-89+3619G>A)
c.-14-1975G>A (n.-14-1975G>A)
c.59-1975G>A (n.59-1975G>A)
c.-308-2350G>A (n.-308-2350G>A)
n.832G>A
c.63-3920G>A (n.63-3920G>A)
n.88-1975G>A
c.196G>A
n.3590G>A
n.3598G>A
 gnomAD v4
17g.1728405G>CCA397594222WDR81c.3446G>C (p.Ser1149Thr)
c.293G>C (p.Ser98Thr)
c.-89+3619G>C (n.-89+3619G>C)
c.-14-1975G>C (n.-14-1975G>C)
c.59-1975G>C (n.59-1975G>C)
c.-308-2350G>C (n.-308-2350G>C)
n.832G>C
c.63-3920G>C (n.63-3920G>C)
n.88-1975G>C
c.196G>C
n.3590G>C
n.3598G>C
17g.1728405G=CA2243000162WDR81c.3446G= (p.Ser1149=)
c.293G= (p.Ser98=)
c.-89+3619G= (n.-89+3619G=)
c.-14-1975G= (n.-14-1975G=)
c.59-1975G= (n.59-1975G=)
c.-308-2350G= (n.-308-2350G=)
n.832G=
c.63-3920G= (n.63-3920G=)
n.88-1975G=
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n.3598G=
17g.1728405G>TCA8273254WDR81c.3446G>T (p.Ser1149Ile)
c.293G>T (p.Ser98Ile)
c.-89+3619G>T (n.-89+3619G>T)
c.-14-1975G>T (n.-14-1975G>T)
c.59-1975G>T (n.59-1975G>T)
c.-308-2350G>T (n.-308-2350G>T)
n.832G>T
c.63-3920G>T (n.63-3920G>T)
n.88-1975G>T
c.196G>T
n.3590G>T
n.3598G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728406C>ACA8273255WDR81c.3447C>A (p.Ser1149Arg)
c.294C>A (p.Ser98Arg)
c.-89+3620C>A (n.-89+3620C>A)
c.-14-1974C>A (n.-14-1974C>A)
c.59-1974C>A (n.59-1974C>A)
c.-308-2349C>A (n.-308-2349C>A)
n.833C>A
c.63-3919C>A (n.63-3919C>A)
n.88-1974C>A
c.197C>A
n.3591C>A
n.3599C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728406C=CA2243000166WDR81c.3447C= (p.Ser1149=)
c.294C= (p.Ser98=)
c.-89+3620C= (n.-89+3620C=)
c.-14-1974C= (n.-14-1974C=)
c.59-1974C= (n.59-1974C=)
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n.3599C=
17g.1728406C>GCA397594227WDR81c.3447C>G (p.Ser1149Arg)
c.294C>G (p.Ser98Arg)
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n.88-1974C>G
c.197C>G
n.3591C>G
n.3599C>G
17g.1728406C>TCA8273256WDR81c.3447C>T (p.Ser1149=)
c.294C>T (p.Ser98=)
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c.-14-1974C>T (n.-14-1974C>T)
c.59-1974C>T (n.59-1974C>T)
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n.833C>T
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n.88-1974C>T
c.197C>T
n.3591C>T
n.3599C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728407G>ACA286873907WDR81c.3448G>A (p.Glu1150Lys)
c.295G>A (p.Glu99Lys)
c.-89+3621G>A (n.-89+3621G>A)
c.-14-1973G>A (n.-14-1973G>A)
c.59-1973G>A (n.59-1973G>A)
c.-308-2348G>A (n.-308-2348G>A)
n.834G>A
c.63-3918G>A (n.63-3918G>A)
n.88-1973G>A
c.198G>A
n.3592G>A
n.3600G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728407G>CCA397594235WDR81c.3448G>C (p.Glu1150Gln)
c.295G>C (p.Glu99Gln)
c.-89+3621G>C (n.-89+3621G>C)
c.-14-1973G>C (n.-14-1973G>C)
c.59-1973G>C (n.59-1973G>C)
c.-308-2348G>C (n.-308-2348G>C)
n.834G>C
c.63-3918G>C (n.63-3918G>C)
n.88-1973G>C
c.198G>C
n.3592G>C
n.3600G>C
 COSMIC COSMIC
17g.1728407G=CA2243000172WDR81c.3448G= (p.Glu1150=)
c.295G= (p.Glu99=)
c.-89+3621G= (n.-89+3621G=)
c.-14-1973G= (n.-14-1973G=)
c.59-1973G= (n.59-1973G=)
c.-308-2348G= (n.-308-2348G=)
n.834G=
c.63-3918G= (n.63-3918G=)
n.88-1973G=
c.198G=
n.3592G=
n.3600G=
17g.1728407G>TCA397594238WDR81c.3448G>T (p.Glu1150Ter)
c.295G>T (p.Glu99Ter)
c.-89+3621G>T (n.-89+3621G>T)
c.-14-1973G>T (n.-14-1973G>T)
c.59-1973G>T (n.59-1973G>T)
c.-308-2348G>T (n.-308-2348G>T)
n.834G>T
c.63-3918G>T (n.63-3918G>T)
n.88-1973G>T
c.198G>T
n.3592G>T
n.3600G>T
17g.1728408A>CCA397594240WDR81c.3449A>C (p.Glu1150Ala)
c.296A>C (p.Glu99Ala)
c.-89+3622A>C (n.-89+3622A>C)
c.-14-1972A>C (n.-14-1972A>C)
c.59-1972A>C (n.59-1972A>C)
c.-308-2347A>C (n.-308-2347A>C)
n.835A>C
c.63-3917A>C (n.63-3917A>C)
n.88-1972A>C
c.199A>C
n.3593A>C
n.3601A>C
17g.1728408A>GCA397594242WDR81c.3449A>G (p.Glu1150Gly)
c.296A>G (p.Glu99Gly)
c.-89+3622A>G (n.-89+3622A>G)
c.-14-1972A>G (n.-14-1972A>G)
c.59-1972A>G (n.59-1972A>G)
c.-308-2347A>G (n.-308-2347A>G)
n.835A>G
c.63-3917A>G (n.63-3917A>G)
n.88-1972A>G
c.199A>G
n.3593A>G
n.3601A>G
17g.1728408A>TCA397594244WDR81c.3449A>T (p.Glu1150Val)
c.296A>T (p.Glu99Val)
c.-89+3622A>T (n.-89+3622A>T)
c.-14-1972A>T (n.-14-1972A>T)
c.59-1972A>T (n.59-1972A>T)
c.-308-2347A>T (n.-308-2347A>T)
n.835A>T
c.63-3917A>T (n.63-3917A>T)
n.88-1972A>T
c.199A>T
n.3593A>T
n.3601A>T
17g.1728409G>ACA497394809WDR81c.3450G>A (p.Glu1150=)
c.297G>A (p.Glu99=)
c.-89+3623G>A (n.-89+3623G>A)
c.-14-1971G>A (n.-14-1971G>A)
c.59-1971G>A (n.59-1971G>A)
c.-308-2346G>A (n.-308-2346G>A)
n.836G>A
c.63-3916G>A (n.63-3916G>A)
n.88-1971G>A
c.200G>A
n.3594G>A
n.3602G>A
17g.1728409G>CCA397594247WDR81c.3450G>C (p.Glu1150Asp)
c.297G>C (p.Glu99Asp)
c.-89+3623G>C (n.-89+3623G>C)
c.-14-1971G>C (n.-14-1971G>C)
c.59-1971G>C (n.59-1971G>C)
c.-308-2346G>C (n.-308-2346G>C)
n.836G>C
c.63-3916G>C (n.63-3916G>C)
n.88-1971G>C
c.200G>C
n.3594G>C
n.3602G>C
17g.1728409G>TCA397594249WDR81c.3450G>T (p.Glu1150Asp)
c.297G>T (p.Glu99Asp)
c.-89+3623G>T (n.-89+3623G>T)
c.-14-1971G>T (n.-14-1971G>T)
c.59-1971G>T (n.59-1971G>T)
c.-308-2346G>T (n.-308-2346G>T)
n.836G>T
c.63-3916G>T (n.63-3916G>T)
n.88-1971G>T
c.200G>T
n.3594G>T
n.3602G>T
17g.1728410G>ACA397594251WDR81c.3451G>A (p.Gly1151Ser)
c.298G>A (p.Gly100Ser)
c.-89+3624G>A (n.-89+3624G>A)
c.-14-1970G>A (n.-14-1970G>A)
c.59-1970G>A (n.59-1970G>A)
c.-308-2345G>A (n.-308-2345G>A)
n.837G>A
c.63-3915G>A (n.63-3915G>A)
n.88-1970G>A
c.201G>A
n.3595G>A
n.3603G>A
17g.1728410G>CCA397594254WDR81c.3451G>C (p.Gly1151Arg)
c.298G>C (p.Gly100Arg)
c.-89+3624G>C (n.-89+3624G>C)
c.-14-1970G>C (n.-14-1970G>C)
c.59-1970G>C (n.59-1970G>C)
c.-308-2345G>C (n.-308-2345G>C)
n.837G>C
c.63-3915G>C (n.63-3915G>C)
n.88-1970G>C
c.201G>C
n.3595G>C
n.3603G>C
17g.1728410G=CA2243000175WDR81c.3451G= (p.Gly1151=)
c.298G= (p.Gly100=)
c.-89+3624G= (n.-89+3624G=)
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n.837G=
c.63-3915G= (n.63-3915G=)
n.88-1970G=
c.201G=
n.3595G=
n.3603G=
17g.1728410G>TCA397594252WDR81c.3451G>T (p.Gly1151Cys)
c.298G>T (p.Gly100Cys)
c.-89+3624G>T (n.-89+3624G>T)
c.-14-1970G>T (n.-14-1970G>T)
c.59-1970G>T (n.59-1970G>T)
c.-308-2345G>T (n.-308-2345G>T)
n.837G>T
c.63-3915G>T (n.63-3915G>T)
n.88-1970G>T
c.201G>T
n.3595G>T
n.3603G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728411G>ACA397594256WDR81c.3452G>A (p.Gly1151Asp)
c.299G>A (p.Gly100Asp)
c.-89+3625G>A (n.-89+3625G>A)
c.-14-1969G>A (n.-14-1969G>A)
c.59-1969G>A (n.59-1969G>A)
c.-308-2344G>A (n.-308-2344G>A)
n.838G>A
c.63-3914G>A (n.63-3914G>A)
n.88-1969G>A
c.202G>A
n.3596G>A
n.3604G>A
 gnomAD v4
17g.1728411G>CCA286873915WDR81c.3452G>C (p.Gly1151Ala)
c.299G>C (p.Gly100Ala)
c.-89+3625G>C (n.-89+3625G>C)
c.-14-1969G>C (n.-14-1969G>C)
c.59-1969G>C (n.59-1969G>C)
c.-308-2344G>C (n.-308-2344G>C)
n.838G>C
c.63-3914G>C (n.63-3914G>C)
n.88-1969G>C
c.202G>C
n.3596G>C
n.3604G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728411G=CA2243000179WDR81c.3452G= (p.Gly1151=)
c.299G= (p.Gly100=)
c.-89+3625G= (n.-89+3625G=)
c.-14-1969G= (n.-14-1969G=)
c.59-1969G= (n.59-1969G=)
c.-308-2344G= (n.-308-2344G=)
n.838G=
c.63-3914G= (n.63-3914G=)
n.88-1969G=
c.202G=
n.3596G=
n.3604G=
17g.1728411G>TCA397594259WDR81c.3452G>T (p.Gly1151Val)
c.299G>T (p.Gly100Val)
c.-89+3625G>T (n.-89+3625G>T)
c.-14-1969G>T (n.-14-1969G>T)
c.59-1969G>T (n.59-1969G>T)
c.-308-2344G>T (n.-308-2344G>T)
n.838G>T
c.63-3914G>T (n.63-3914G>T)
n.88-1969G>T
c.202G>T
n.3596G>T
n.3604G>T
17g.1728412C>ACA497394815WDR81c.3453C>A (p.Gly1151=)
c.300C>A (p.Gly100=)
c.-89+3626C>A (n.-89+3626C>A)
c.-14-1968C>A (n.-14-1968C>A)
c.59-1968C>A (n.59-1968C>A)
c.-308-2343C>A (n.-308-2343C>A)
n.839C>A
c.63-3913C>A (n.63-3913C>A)
n.88-1968C>A
c.203C>A
n.3597C>A
n.3605C>A
17g.1728412C>GCA497394814WDR81c.3453C>G (p.Gly1151=)
c.300C>G (p.Gly100=)
c.-89+3626C>G (n.-89+3626C>G)
c.-14-1968C>G (n.-14-1968C>G)
c.59-1968C>G (n.59-1968C>G)
c.-308-2343C>G (n.-308-2343C>G)
n.839C>G
c.63-3913C>G (n.63-3913C>G)
n.88-1968C>G
c.203C>G
n.3597C>G
n.3605C>G
17g.1728412C>TCA497394813WDR81c.3453C>T (p.Gly1151=)
c.300C>T (p.Gly100=)
c.-89+3626C>T (n.-89+3626C>T)
c.-14-1968C>T (n.-14-1968C>T)
c.59-1968C>T (n.59-1968C>T)
c.-308-2343C>T (n.-308-2343C>T)
n.839C>T
c.63-3913C>T (n.63-3913C>T)
n.88-1968C>T
c.203C>T
n.3597C>T
n.3605C>T
 gnomAD v4
17g.1728413T>ACA397594261WDR81c.3454T>A (p.Ser1152Thr)
c.301T>A (p.Ser101Thr)
c.-89+3627T>A (n.-89+3627T>A)
c.-14-1967T>A (n.-14-1967T>A)
c.59-1967T>A (n.59-1967T>A)
c.-308-2342T>A (n.-308-2342T>A)
n.840T>A
c.63-3912T>A (n.63-3912T>A)
n.88-1967T>A
c.204T>A
n.3598T>A
n.3606T>A
17g.1728413T>CCA397594263WDR81c.3454T>C (p.Ser1152Pro)
c.301T>C (p.Ser101Pro)
c.-89+3627T>C (n.-89+3627T>C)
c.-14-1967T>C (n.-14-1967T>C)
c.59-1967T>C (n.59-1967T>C)
c.-308-2342T>C (n.-308-2342T>C)
n.840T>C
c.63-3912T>C (n.63-3912T>C)
n.88-1967T>C
c.204T>C
n.3598T>C
n.3606T>C
17g.1728413T>GCA397594266WDR81c.3454T>G (p.Ser1152Ala)
c.301T>G (p.Ser101Ala)
c.-89+3627T>G (n.-89+3627T>G)
c.-14-1967T>G (n.-14-1967T>G)
c.59-1967T>G (n.59-1967T>G)
c.-308-2342T>G (n.-308-2342T>G)
n.840T>G
c.63-3912T>G (n.63-3912T>G)
n.88-1967T>G
c.204T>G
n.3598T>G
n.3606T>G
17g.1728414C>ACA397594269WDR81c.3455C>A (p.Ser1152Tyr)
c.302C>A (p.Ser101Tyr)
c.-89+3628C>A (n.-89+3628C>A)
c.-14-1966C>A (n.-14-1966C>A)
c.59-1966C>A (n.59-1966C>A)
c.-308-2341C>A (n.-308-2341C>A)
n.841C>A
c.63-3911C>A (n.63-3911C>A)
n.88-1966C>A
c.205C>A
n.3599C>A
n.3607C>A
17g.1728414C>GCA397594271WDR81c.3455C>G (p.Ser1152Cys)
c.302C>G (p.Ser101Cys)
c.-89+3628C>G (n.-89+3628C>G)
c.-14-1966C>G (n.-14-1966C>G)
c.59-1966C>G (n.59-1966C>G)
c.-308-2341C>G (n.-308-2341C>G)
n.841C>G
c.63-3911C>G (n.63-3911C>G)
n.88-1966C>G
c.205C>G
n.3599C>G
n.3607C>G
17g.1728414C>TCA397594273WDR81c.3455C>T (p.Ser1152Phe)
c.302C>T (p.Ser101Phe)
c.-89+3628C>T (n.-89+3628C>T)
c.-14-1966C>T (n.-14-1966C>T)
c.59-1966C>T (n.59-1966C>T)
c.-308-2341C>T (n.-308-2341C>T)
n.841C>T
c.63-3911C>T (n.63-3911C>T)
n.88-1966C>T
c.205C>T
n.3599C>T
n.3607C>T
17g.1728415C>ACA497394817WDR81c.3456C>A (p.Ser1152=)
c.303C>A (p.Ser101=)
c.-89+3629C>A (n.-89+3629C>A)
c.-14-1965C>A (n.-14-1965C>A)
c.59-1965C>A (n.59-1965C>A)
c.-308-2340C>A (n.-308-2340C>A)
n.842C>A
c.63-3910C>A (n.63-3910C>A)
n.88-1965C>A
c.206C>A
n.3600C>A
n.3608C>A
17g.1728415C=CA2243000184WDR81c.3456C= (p.Ser1152=)
c.303C= (p.Ser101=)
c.-89+3629C= (n.-89+3629C=)
c.-14-1965C= (n.-14-1965C=)
c.59-1965C= (n.59-1965C=)
c.-308-2340C= (n.-308-2340C=)
n.842C=
c.63-3910C= (n.63-3910C=)
n.88-1965C=
c.206C=
n.3600C=
n.3608C=
17g.1728415C>GCA497394816WDR81c.3456C>G (p.Ser1152=)
c.303C>G (p.Ser101=)
c.-89+3629C>G (n.-89+3629C>G)
c.-14-1965C>G (n.-14-1965C>G)
c.59-1965C>G (n.59-1965C>G)
c.-308-2340C>G (n.-308-2340C>G)
n.842C>G
c.63-3910C>G (n.63-3910C>G)
n.88-1965C>G
c.206C>G
n.3600C>G
n.3608C>G
17g.1728415C>TCA8273257WDR81c.3456C>T (p.Ser1152=)
c.303C>T (p.Ser101=)
c.-89+3629C>T (n.-89+3629C>T)
c.-14-1965C>T (n.-14-1965C>T)
c.59-1965C>T (n.59-1965C>T)
c.-308-2340C>T (n.-308-2340C>T)
n.842C>T
c.63-3910C>T (n.63-3910C>T)
n.88-1965C>T
c.206C>T
n.3600C>T
n.3608C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.1728416G>ACA397594282WDR81c.3457G>A (p.Glu1153Lys)
c.304G>A (p.Glu102Lys)
c.-89+3630G>A (n.-89+3630G>A)
c.-14-1964G>A (n.-14-1964G>A)
c.59-1964G>A (n.59-1964G>A)
c.-308-2339G>A (n.-308-2339G>A)
n.843G>A
c.63-3909G>A (n.63-3909G>A)
n.88-1964G>A
c.207G>A
n.3601G>A
n.3609G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.1728416G>CCA397594285WDR81c.3457G>C (p.Glu1153Gln)
c.304G>C (p.Glu102Gln)
c.-89+3630G>C (n.-89+3630G>C)
c.-14-1964G>C (n.-14-1964G>C)
c.59-1964G>C (n.59-1964G>C)
c.-308-2339G>C (n.-308-2339G>C)
n.843G>C
c.63-3909G>C (n.63-3909G>C)
n.88-1964G>C
c.207G>C
n.3601G>C
n.3609G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.1728416G=CA2243000192WDR81c.3457G= (p.Glu1153=)
c.304G= (p.Glu102=)
c.-89+3630G= (n.-89+3630G=)
c.-14-1964G= (n.-14-1964G=)
c.59-1964G= (n.59-1964G=)
c.-308-2339G= (n.-308-2339G=)
n.843G=
c.63-3909G= (n.63-3909G=)
n.88-1964G=
c.207G=
n.3601G=
n.3609G=
17g.1728416G>TCA397594286WDR81c.3457G>T (p.Glu1153Ter)
c.304G>T (p.Glu102Ter)
c.-89+3630G>T (n.-89+3630G>T)
c.-14-1964G>T (n.-14-1964G>T)
c.59-1964G>T (n.59-1964G>T)
c.-308-2339G>T (n.-308-2339G>T)
n.843G>T
c.63-3909G>T (n.63-3909G>T)
n.88-1964G>T
c.207G>T
n.3601G>T
n.3609G>T
17g.1728417A>CCA397594287WDR81c.3458A>C (p.Glu1153Ala)
c.305A>C (p.Glu102Ala)
c.-89+3631A>C (n.-89+3631A>C)
c.-14-1963A>C (n.-14-1963A>C)
c.59-1963A>C (n.59-1963A>C)
c.-308-2338A>C (n.-308-2338A>C)
n.844A>C
c.63-3908A>C (n.63-3908A>C)
n.88-1963A>C
c.208A>C
n.3602A>C
n.3610A>C
17g.1728417A>GCA397594292WDR81c.3458A>G (p.Glu1153Gly)
c.305A>G (p.Glu102Gly)
c.-89+3631A>G (n.-89+3631A>G)
c.-14-1963A>G (n.-14-1963A>G)
c.59-1963A>G (n.59-1963A>G)
c.-308-2338A>G (n.-308-2338A>G)
n.844A>G
c.63-3908A>G (n.63-3908A>G)
n.88-1963A>G
c.208A>G
n.3602A>G
n.3610A>G
17g.1728417A>TCA397594289WDR81c.3458A>T (p.Glu1153Val)
c.305A>T (p.Glu102Val)
c.-89+3631A>T (n.-89+3631A>T)
c.-14-1963A>T (n.-14-1963A>T)
c.59-1963A>T (n.59-1963A>T)
c.-308-2338A>T (n.-308-2338A>T)
n.844A>T
c.63-3908A>T (n.63-3908A>T)
n.88-1963A>T
c.208A>T
n.3602A>T
n.3610A>T
17g.1728418G>ACA497394820WDR81c.3459G>A (p.Glu1153=)
c.306G>A (p.Glu102=)
c.-89+3632G>A (n.-89+3632G>A)
c.-14-1962G>A (n.-14-1962G>A)
c.59-1962G>A (n.59-1962G>A)
c.-308-2337G>A (n.-308-2337G>A)
n.845G>A
c.63-3907G>A (n.63-3907G>A)
n.88-1962G>A
c.209G>A
n.3603G>A
n.3611G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.1728418G>CCA397594295WDR81c.3459G>C (p.Glu1153Asp)
c.306G>C (p.Glu102Asp)
c.-89+3632G>C (n.-89+3632G>C)
c.-14-1962G>C (n.-14-1962G>C)
c.59-1962G>C (n.59-1962G>C)
c.-308-2337G>C (n.-308-2337G>C)
n.845G>C
c.63-3907G>C (n.63-3907G>C)
n.88-1962G>C
c.209G>C
n.3603G>C
n.3611G>C
 gnomAD v4
17g.1728418G=CA2243000195WDR81c.3459G= (p.Glu1153=)
c.306G= (p.Glu102=)
c.-89+3632G= (n.-89+3632G=)
c.-14-1962G= (n.-14-1962G=)
c.59-1962G= (n.59-1962G=)
c.-308-2337G= (n.-308-2337G=)
n.845G=
c.63-3907G= (n.63-3907G=)
n.88-1962G=
c.209G=
n.3603G=
n.3611G=
17g.1728418G>TCA397594298WDR81c.3459G>T (p.Glu1153Asp)
c.306G>T (p.Glu102Asp)
c.-89+3632G>T (n.-89+3632G>T)
c.-14-1962G>T (n.-14-1962G>T)
c.59-1962G>T (n.59-1962G>T)
c.-308-2337G>T (n.-308-2337G>T)
n.845G>T
c.63-3907G>T (n.63-3907G>T)
n.88-1962G>T
c.209G>T
n.3603G>T
n.3611G>T
17g.1728419G>ACA397594299WDR81c.3460G>A (p.Glu1154Lys)
c.307G>A (p.Glu103Lys)
c.-89+3633G>A (n.-89+3633G>A)
c.-14-1961G>A (n.-14-1961G>A)
c.59-1961G>A (n.59-1961G>A)
c.-308-2336G>A (n.-308-2336G>A)
n.846G>A
c.63-3906G>A (n.63-3906G>A)
n.88-1961G>A
c.210G>A
n.3604G>A
n.3612G>A
 gnomAD v4
17g.1728419G>CCA397594301WDR81c.3460G>C (p.Glu1154Gln)
c.307G>C (p.Glu103Gln)
c.-89+3633G>C (n.-89+3633G>C)
c.-14-1961G>C (n.-14-1961G>C)
c.59-1961G>C (n.59-1961G>C)
c.-308-2336G>C (n.-308-2336G>C)
n.846G>C
c.63-3906G>C (n.63-3906G>C)
n.88-1961G>C
c.210G>C
n.3604G>C
n.3612G>C
 gnomAD v4
17g.1728419G>TCA397594303WDR81c.3460G>T (p.Glu1154Ter)
c.307G>T (p.Glu103Ter)
c.-89+3633G>T (n.-89+3633G>T)
c.-14-1961G>T (n.-14-1961G>T)
c.59-1961G>T (n.59-1961G>T)
c.-308-2336G>T (n.-308-2336G>T)
n.846G>T
c.63-3906G>T (n.63-3906G>T)
n.88-1961G>T
c.210G>T
n.3604G>T
n.3612G>T
17g.1728420A>CCA397594305WDR81c.3461A>C (p.Glu1154Ala)
c.308A>C (p.Glu103Ala)
c.-89+3634A>C (n.-89+3634A>C)
c.-14-1960A>C (n.-14-1960A>C)
c.59-1960A>C (n.59-1960A>C)
c.-308-2335A>C (n.-308-2335A>C)
n.847A>C
c.63-3905A>C (n.63-3905A>C)
n.88-1960A>C
c.211A>C
n.3605A>C
n.3613A>C
17g.1728420A>GCA397594307WDR81c.3461A>G (p.Glu1154Gly)
c.308A>G (p.Glu103Gly)
c.-89+3634A>G (n.-89+3634A>G)
c.-14-1960A>G (n.-14-1960A>G)
c.59-1960A>G (n.59-1960A>G)
c.-308-2335A>G (n.-308-2335A>G)
n.847A>G
c.63-3905A>G (n.63-3905A>G)
n.88-1960A>G
c.211A>G
n.3605A>G
n.3613A>G
17g.1728420A>TCA397594308WDR81c.3461A>T (p.Glu1154Val)
c.308A>T (p.Glu103Val)
c.-89+3634A>T (n.-89+3634A>T)
c.-14-1960A>T (n.-14-1960A>T)
c.59-1960A>T (n.59-1960A>T)
c.-308-2335A>T (n.-308-2335A>T)
n.847A>T
c.63-3905A>T (n.63-3905A>T)
n.88-1960A>T
c.211A>T
n.3605A>T
n.3613A>T
17g.1728421G>ACA497394822WDR81c.3462G>A (p.Glu1154=)
c.309G>A (p.Glu103=)
c.-89+3635G>A (n.-89+3635G>A)
c.-14-1959G>A (n.-14-1959G>A)
c.59-1959G>A (n.59-1959G>A)
c.-308-2334G>A (n.-308-2334G>A)
n.848G>A
c.63-3904G>A (n.63-3904G>A)
n.88-1959G>A
c.212G>A
n.3606G>A
n.3614G>A
 gnomAD v4
17g.1728421G>CCA397594309WDR81c.3462G>C (p.Glu1154Asp)
c.309G>C (p.Glu103Asp)
c.-89+3635G>C (n.-89+3635G>C)
c.-14-1959G>C (n.-14-1959G>C)
c.59-1959G>C (n.59-1959G>C)
c.-308-2334G>C (n.-308-2334G>C)
n.848G>C
c.63-3904G>C (n.63-3904G>C)
n.88-1959G>C
c.212G>C
n.3606G>C
n.3614G>C
17g.1728421G>TCA397594310WDR81c.3462G>T (p.Glu1154Asp)
c.309G>T (p.Glu103Asp)
c.-89+3635G>T (n.-89+3635G>T)
c.-14-1959G>T (n.-14-1959G>T)
c.59-1959G>T (n.59-1959G>T)
c.-308-2334G>T (n.-308-2334G>T)
n.848G>T
c.63-3904G>T (n.63-3904G>T)
n.88-1959G>T
c.212G>T
n.3606G>T
n.3614G>T
17g.1728422G>ACA8273258WDR81c.3463G>A (p.Glu1155Lys)
c.310G>A (p.Glu104Lys)
c.-89+3636G>A (n.-89+3636G>A)
c.-14-1958G>A (n.-14-1958G>A)
c.59-1958G>A (n.59-1958G>A)
c.-308-2333G>A (n.-308-2333G>A)
n.849G>A
c.63-3903G>A (n.63-3903G>A)
n.88-1958G>A
c.213G>A
n.3607G>A
n.3615G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728422G>CCA397594313WDR81c.3463G>C (p.Glu1155Gln)
c.310G>C (p.Glu104Gln)
c.-89+3636G>C (n.-89+3636G>C)
c.-14-1958G>C (n.-14-1958G>C)
c.59-1958G>C (n.59-1958G>C)
c.-308-2333G>C (n.-308-2333G>C)
n.849G>C
c.63-3903G>C (n.63-3903G>C)
n.88-1958G>C
c.213G>C
n.3607G>C
n.3615G>C
17g.1728422G=CA2243000199WDR81c.3463G= (p.Glu1155=)
c.310G= (p.Glu104=)
c.-89+3636G= (n.-89+3636G=)
c.-14-1958G= (n.-14-1958G=)
c.59-1958G= (n.59-1958G=)
c.-308-2333G= (n.-308-2333G=)
n.849G=
c.63-3903G= (n.63-3903G=)
n.88-1958G=
c.213G=
n.3607G=
n.3615G=
17g.1728422G>TCA397594311WDR81c.3463G>T (p.Glu1155Ter)
c.310G>T (p.Glu104Ter)
c.-89+3636G>T (n.-89+3636G>T)
c.-14-1958G>T (n.-14-1958G>T)
c.59-1958G>T (n.59-1958G>T)
c.-308-2333G>T (n.-308-2333G>T)
n.849G>T
c.63-3903G>T (n.63-3903G>T)
n.88-1958G>T
c.213G>T
n.3607G>T
n.3615G>T
17g.1728423A>CCA397594316WDR81c.3464A>C (p.Glu1155Ala)
c.311A>C (p.Glu104Ala)
c.-89+3637A>C (n.-89+3637A>C)
c.-14-1957A>C (n.-14-1957A>C)
c.59-1957A>C (n.59-1957A>C)
c.-308-2332A>C (n.-308-2332A>C)
n.850A>C
c.63-3902A>C (n.63-3902A>C)
n.88-1957A>C
c.214A>C
n.3608A>C
n.3616A>C
17g.1728423A>GCA397594317WDR81c.3464A>G (p.Glu1155Gly)
c.311A>G (p.Glu104Gly)
c.-89+3637A>G (n.-89+3637A>G)
c.-14-1957A>G (n.-14-1957A>G)
c.59-1957A>G (n.59-1957A>G)
c.-308-2332A>G (n.-308-2332A>G)
n.850A>G
c.63-3902A>G (n.63-3902A>G)
n.88-1957A>G
c.214A>G
n.3608A>G
n.3616A>G
17g.1728423A>TCA397594318WDR81c.3464A>T (p.Glu1155Val)
c.311A>T (p.Glu104Val)
c.-89+3637A>T (n.-89+3637A>T)
c.-14-1957A>T (n.-14-1957A>T)
c.59-1957A>T (n.59-1957A>T)
c.-308-2332A>T (n.-308-2332A>T)
n.850A>T
c.63-3902A>T (n.63-3902A>T)
n.88-1957A>T
c.214A>T
n.3608A>T
n.3616A>T
17g.1728423_1728453delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCTCA2243000205WDR81c.3464_3494delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT (p.Glu1155=)
c.311_341delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT (p.Glu104=)
c.-89+3637_-89+3667delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT (n.-89+3637_-89+3667delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT)
c.-14-1957_-14-1927delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT (n.-14-1957_-14-1927delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT)
c.59-1957_59-1927delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT (n.59-1957_59-1927delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT)
c.-308-2332_-308-2302delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT (n.-308-2332_-308-2302delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT)
n.850_880delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT
c.63-3902_63-3872delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT (n.63-3902_63-3872delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT)
n.88-1957_88-1927delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT
c.214_244delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT
n.3608_3638delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT
n.3616_3646delinsAAGAGGAGGAGGAGGACAGCTGCGTGGTGCT
17g.1728424A=CA2243000210WDR81c.3465A= (p.Glu1155=)
c.312A= (p.Glu104=)
c.-89+3638A= (n.-89+3638A=)
c.-14-1956A= (n.-14-1956A=)
c.59-1956A= (n.59-1956A=)
c.-308-2331A= (n.-308-2331A=)
n.851A=
c.63-3901A= (n.63-3901A=)
n.88-1956A=
c.215A=
n.3609A=
n.3617A=
17g.1728424A>CCA397594320WDR81c.3465A>C (p.Glu1155Asp)
c.312A>C (p.Glu104Asp)
c.-89+3638A>C (n.-89+3638A>C)
c.-14-1956A>C (n.-14-1956A>C)
c.59-1956A>C (n.59-1956A>C)
c.-308-2331A>C (n.-308-2331A>C)
n.851A>C
c.63-3901A>C (n.63-3901A>C)
n.88-1956A>C
c.215A>C
n.3609A>C
n.3617A>C
 gnomAD v4
17g.1728424A>GCA497394824WDR81c.3465A>G (p.Glu1155=)
c.312A>G (p.Glu104=)
c.-89+3638A>G (n.-89+3638A>G)
c.-14-1956A>G (n.-14-1956A>G)
c.59-1956A>G (n.59-1956A>G)
c.-308-2331A>G (n.-308-2331A>G)
n.851A>G
c.63-3901A>G (n.63-3901A>G)
n.88-1956A>G
c.215A>G
n.3609A>G
n.3617A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.1728424A>TCA397594323WDR81c.3465A>T (p.Glu1155Asp)
c.312A>T (p.Glu104Asp)
c.-89+3638A>T (n.-89+3638A>T)
c.-14-1956A>T (n.-14-1956A>T)
c.59-1956A>T (n.59-1956A>T)
c.-308-2331A>T (n.-308-2331A>T)
n.851A>T
c.63-3901A>T (n.63-3901A>T)
n.88-1956A>T
c.215A>T
n.3609A>T
n.3617A>T
17g.1728424_1728430delinsAGAGGAGCA2243000209WDR81c.3465_3471delinsAGAGGAG (p.Glu1155=)
c.312_318delinsAGAGGAG (p.Glu104=)
c.-89+3638_-89+3644delinsAGAGGAG (n.-89+3638_-89+3644delinsAGAGGAG)
c.-14-1956_-14-1950delinsAGAGGAG (n.-14-1956_-14-1950delinsAGAGGAG)
c.59-1956_59-1950delinsAGAGGAG (n.59-1956_59-1950delinsAGAGGAG)
c.-308-2331_-308-2325delinsAGAGGAG (n.-308-2331_-308-2325delinsAGAGGAG)
n.851_857delinsAGAGGAG
c.63-3901_63-3895delinsAGAGGAG (n.63-3901_63-3895delinsAGAGGAG)
n.88-1956_88-1950delinsAGAGGAG
c.215_221delinsAGAGGAG
n.3609_3615delinsAGAGGAG
n.3617_3623delinsAGAGGAG
17g.1728438_1728467delCA624565497WDR81c.3479_3508del (p.Asp1160_Glu1169del)
c.326_355del (p.Asp109_Glu118del)
c.-89+3652_-89+3681del (n.-89+3652_-89+3681del)
c.-14-1942_-14-1913del (n.-14-1942_-14-1913del)
c.59-1942_59-1913del (n.59-1942_59-1913del)
c.-308-2317_-308-2288del (n.-308-2317_-308-2288del)
n.865_894del
c.63-3887_63-3858del (n.63-3887_63-3858del)
n.88-1942_88-1913del
c.229_258del
n.3623_3652del
n.3631_3660del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728425G>ACA397594332WDR81c.3466G>A (p.Glu1156Lys)
c.313G>A (p.Glu105Lys)
c.-89+3639G>A (n.-89+3639G>A)
c.-14-1955G>A (n.-14-1955G>A)
c.59-1955G>A (n.59-1955G>A)
c.-308-2330G>A (n.-308-2330G>A)
n.852G>A
c.63-3900G>A (n.63-3900G>A)
n.88-1955G>A
c.216G>A
n.3610G>A
n.3618G>A
17g.1728425G>CCA397594329WDR81c.3466G>C (p.Glu1156Gln)
c.313G>C (p.Glu105Gln)
c.-89+3639G>C (n.-89+3639G>C)
c.-14-1955G>C (n.-14-1955G>C)
c.59-1955G>C (n.59-1955G>C)
c.-308-2330G>C (n.-308-2330G>C)
n.852G>C
c.63-3900G>C (n.63-3900G>C)
n.88-1955G>C
c.216G>C
n.3610G>C
n.3618G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728425G=CA2243000216WDR81c.3466G= (p.Glu1156=)
c.313G= (p.Glu105=)
c.-89+3639G= (n.-89+3639G=)
c.-14-1955G= (n.-14-1955G=)
c.59-1955G= (n.59-1955G=)
c.-308-2330G= (n.-308-2330G=)
n.852G=
c.63-3900G= (n.63-3900G=)
n.88-1955G=
c.216G=
n.3610G=
n.3618G=
17g.1728425G>TCA397594326WDR81c.3466G>T (p.Glu1156Ter)
c.313G>T (p.Glu105Ter)
c.-89+3639G>T (n.-89+3639G>T)
c.-14-1955G>T (n.-14-1955G>T)
c.59-1955G>T (n.59-1955G>T)
c.-308-2330G>T (n.-308-2330G>T)
n.852G>T
c.63-3900G>T (n.63-3900G>T)
n.88-1955G>T
c.216G>T
n.3610G>T
n.3618G>T
17g.1728436_1728438dupCA624565498WDR81c.3477_3479dup (p.Glu1159_Asp1160insGlu)
c.324_326dup (p.Glu108_Asp109insGlu)
c.-89+3650_-89+3652dup (n.-89+3650_-89+3652dup)
c.-14-1944_-14-1942dup (n.-14-1944_-14-1942dup)
c.59-1944_59-1942dup (n.59-1944_59-1942dup)
c.-308-2319_-308-2317dup (n.-308-2319_-308-2317dup)
n.863_865dup
c.63-3889_63-3887dup (n.63-3889_63-3887dup)
n.88-1944_88-1942dup
c.227_229dup
n.3621_3623dup
n.3629_3631dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728436_1728438delCA8273259WDR81c.3477_3479del (p.Glu1159del)
c.324_326del (p.Glu108del)
c.-89+3650_-89+3652del (n.-89+3650_-89+3652del)
c.-14-1944_-14-1942del (n.-14-1944_-14-1942del)
c.59-1944_59-1942del (n.59-1944_59-1942del)
c.-308-2319_-308-2317del (n.-308-2319_-308-2317del)
n.863_865del
c.63-3889_63-3887del (n.63-3889_63-3887del)
n.88-1944_88-1942del
c.227_229del
n.3621_3623del
n.3629_3631del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728433_1728438delCA726551437WDR81c.3474_3479del (p.Glu1158_Glu1159del)
c.321_326del (p.Glu107_Glu108del)
c.-89+3647_-89+3652del (n.-89+3647_-89+3652del)
c.-14-1947_-14-1942del (n.-14-1947_-14-1942del)
c.59-1947_59-1942del (n.59-1947_59-1942del)
c.-308-2322_-308-2317del (n.-308-2322_-308-2317del)
n.860_865del
c.63-3892_63-3887del (n.63-3892_63-3887del)
n.88-1947_88-1942del
c.224_229del
n.3618_3623del
n.3626_3631del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728426A=CA2243000221WDR81c.3467A= (p.Glu1156=)
c.314A= (p.Glu105=)
c.-89+3640A= (n.-89+3640A=)
c.-14-1954A= (n.-14-1954A=)
c.59-1954A= (n.59-1954A=)
c.-308-2329A= (n.-308-2329A=)
n.853A=
c.63-3899A= (n.63-3899A=)
n.88-1954A=
c.217A=
n.3611A=
n.3619A=
17g.1728426A>CCA397594335WDR81c.3467A>C (p.Glu1156Ala)
c.314A>C (p.Glu105Ala)
c.-89+3640A>C (n.-89+3640A>C)
c.-14-1954A>C (n.-14-1954A>C)
c.59-1954A>C (n.59-1954A>C)
c.-308-2329A>C (n.-308-2329A>C)
n.853A>C
c.63-3899A>C (n.63-3899A>C)
n.88-1954A>C
c.217A>C
n.3611A>C
n.3619A>C
17g.1728426A>GCA397594336WDR81c.3467A>G (p.Glu1156Gly)
c.314A>G (p.Glu105Gly)
c.-89+3640A>G (n.-89+3640A>G)
c.-14-1954A>G (n.-14-1954A>G)
c.59-1954A>G (n.59-1954A>G)
c.-308-2329A>G (n.-308-2329A>G)
n.853A>G
c.63-3899A>G (n.63-3899A>G)
n.88-1954A>G
c.217A>G
n.3611A>G
n.3619A>G
17g.1728426A>TCA397594338WDR81c.3467A>T (p.Glu1156Val)
c.314A>T (p.Glu105Val)
c.-89+3640A>T (n.-89+3640A>T)
c.-14-1954A>T (n.-14-1954A>T)
c.59-1954A>T (n.59-1954A>T)
c.-308-2329A>T (n.-308-2329A>T)
n.853A>T
c.63-3899A>T (n.63-3899A>T)
n.88-1954A>T
c.217A>T
n.3611A>T
n.3619A>T
17g.1728427G>ACA497394827WDR81c.3468G>A (p.Glu1156=)
c.315G>A (p.Glu105=)
c.-89+3641G>A (n.-89+3641G>A)
c.-14-1953G>A (n.-14-1953G>A)
c.59-1953G>A (n.59-1953G>A)
c.-308-2328G>A (n.-308-2328G>A)
n.854G>A
c.63-3898G>A (n.63-3898G>A)
n.88-1953G>A
c.218G>A
n.3612G>A
n.3620G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728427G>CCA397594340WDR81c.3468G>C (p.Glu1156Asp)
c.315G>C (p.Glu105Asp)
c.-89+3641G>C (n.-89+3641G>C)
c.-14-1953G>C (n.-14-1953G>C)
c.59-1953G>C (n.59-1953G>C)
c.-308-2328G>C (n.-308-2328G>C)
n.854G>C
c.63-3898G>C (n.63-3898G>C)
n.88-1953G>C
c.218G>C
n.3612G>C
n.3620G>C
17g.1728427G=CA2243000223WDR81c.3468G= (p.Glu1156=)
c.315G= (p.Glu105=)
c.-89+3641G= (n.-89+3641G=)
c.-14-1953G= (n.-14-1953G=)
c.59-1953G= (n.59-1953G=)
c.-308-2328G= (n.-308-2328G=)
n.854G=
c.63-3898G= (n.63-3898G=)
n.88-1953G=
c.218G=
n.3612G=
n.3620G=
17g.1728427G>TCA8273260WDR81c.3468G>T (p.Glu1156Asp)
c.315G>T (p.Glu105Asp)
c.-89+3641G>T (n.-89+3641G>T)
c.-14-1953G>T (n.-14-1953G>T)
c.59-1953G>T (n.59-1953G>T)
c.-308-2328G>T (n.-308-2328G>T)
n.854G>T
c.63-3898G>T (n.63-3898G>T)
n.88-1953G>T
c.218G>T
n.3612G>T
n.3620G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728428dupCA2243000225WDR81c.3469dup (p.Glu1157GlyfsTer24)
c.316dup (p.Glu106GlyfsTer24)
c.-89+3642dup (n.-89+3642dup)
c.-14-1952dup (n.-14-1952dup)
c.59-1952dup (n.59-1952dup)
c.-308-2327dup (n.-308-2327dup)
n.855dup
c.63-3897dup (n.63-3897dup)
n.88-1952dup
c.219dup
n.3613dup
n.3621dup
 dbSNP
17g.1728428G>ACA397594345WDR81c.3469G>A (p.Glu1157Lys)
c.316G>A (p.Glu106Lys)
c.-89+3642G>A (n.-89+3642G>A)
c.-14-1952G>A (n.-14-1952G>A)
c.59-1952G>A (n.59-1952G>A)
c.-308-2327G>A (n.-308-2327G>A)
n.855G>A
c.63-3897G>A (n.63-3897G>A)
n.88-1952G>A
c.219G>A
n.3613G>A
n.3621G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728428G>CCA397594349WDR81c.3469G>C (p.Glu1157Gln)
c.316G>C (p.Glu106Gln)
c.-89+3642G>C (n.-89+3642G>C)
c.-14-1952G>C (n.-14-1952G>C)
c.59-1952G>C (n.59-1952G>C)
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n.3624G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3624G>C
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 gnomAD v4
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n.3627G>A
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n.861G>C
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n.88-1946G>C
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n.3627G>C
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c.322G>T (p.Glu108Ter)
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n.862A>C
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c.59-1945A>T (n.59-1945A>T)
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n.862A>T
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n.88-1945A>T
c.226A>T
n.3620A>T
n.3628A>T
17g.1728436G>ACA497394836WDR81c.3477G>A (p.Glu1159=)
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n.3621G>A
n.3629G>A
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c.-308-2319G>C (n.-308-2319G>C)
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n.88-1944G>C
c.227G>C
n.3621G>C
n.3629G>C
17g.1728436G=CA2243000244WDR81c.3477G= (p.Glu1159=)
c.324G= (p.Glu108=)
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17g.1728436G>TCA397594409WDR81c.3477G>T (p.Glu1159Asp)
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c.-14-1944G>T (n.-14-1944G>T)
c.59-1944G>T (n.59-1944G>T)
c.-308-2319G>T (n.-308-2319G>T)
n.863G>T
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n.88-1944G>T
c.227G>T
n.3621G>T
n.3629G>T
17g.1728437_1728438insGGGCA8273261WDR81c.3478_3479insGGG (p.Glu1159_Asp1160insGly)
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n.864_865insGGG
c.63-3888_63-3887insGGG (n.63-3888_63-3887insGGG)
n.88-1943_88-1942insGGG
c.228_229insGGG
n.3622_3623insGGG
n.3630_3631insGGG
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3630G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.1728437G>CCA397594413WDR81c.3478G>C (p.Asp1160His)
c.325G>C (p.Asp109His)
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n.864G>C
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n.88-1943G>C
c.228G>C
n.3622G>C
n.3630G>C
17g.1728437G=CA2243000248WDR81c.3478G= (p.Asp1160=)
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n.3630G>T
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n.865A>C
c.63-3887A>C (n.63-3887A>C)
n.88-1942A>C
c.229A>C
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n.3631A>C
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c.326A>G (p.Asp109Gly)
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c.-14-1942A>G (n.-14-1942A>G)
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n.865A>G
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n.88-1942A>G
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n.3623A>G
n.3631A>G
17g.1728438A>TCA397594421WDR81c.3479A>T (p.Asp1160Val)
c.326A>T (p.Asp109Val)
c.-89+3652A>T (n.-89+3652A>T)
c.-14-1942A>T (n.-14-1942A>T)
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c.-308-2317A>T (n.-308-2317A>T)
n.865A>T
c.63-3887A>T (n.63-3887A>T)
n.88-1942A>T
c.229A>T
n.3623A>T
n.3631A>T
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c.327C>A (p.Asp109Glu)
c.-89+3653C>A (n.-89+3653C>A)
c.-14-1941C>A (n.-14-1941C>A)
c.59-1941C>A (n.59-1941C>A)
c.-308-2316C>A (n.-308-2316C>A)
n.866C>A
c.63-3886C>A (n.63-3886C>A)
n.88-1941C>A
c.230C>A
n.3624C>A
n.3632C>A
17g.1728439C=CA2243000249WDR81c.3480C= (p.Asp1160=)
c.327C= (p.Asp109=)
c.-89+3653C= (n.-89+3653C=)
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n.866C=
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c.230C=
n.3624C=
n.3632C=
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c.327C>G (p.Asp109Glu)
c.-89+3653C>G (n.-89+3653C>G)
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n.88-1941C>G
c.230C>G
n.3624C>G
n.3632C>G
 gnomAD v4
17g.1728439C>TCA497394841WDR81c.3480C>T (p.Asp1160=)
c.327C>T (p.Asp109=)
c.-89+3653C>T (n.-89+3653C>T)
c.-14-1941C>T (n.-14-1941C>T)
c.59-1941C>T (n.59-1941C>T)
c.-308-2316C>T (n.-308-2316C>T)
n.866C>T
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n.88-1941C>T
c.230C>T
n.3624C>T
n.3632C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728440A>CCA397594428WDR81c.3481A>C (p.Ser1161Arg)
c.328A>C (p.Ser110Arg)
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c.-14-1940A>C (n.-14-1940A>C)
c.59-1940A>C (n.59-1940A>C)
c.-308-2315A>C (n.-308-2315A>C)
n.867A>C
c.63-3885A>C (n.63-3885A>C)
n.88-1940A>C
c.231A>C
n.3625A>C
n.3633A>C
17g.1728440A>GCA397594430WDR81c.3481A>G (p.Ser1161Gly)
c.328A>G (p.Ser110Gly)
c.-89+3654A>G (n.-89+3654A>G)
c.-14-1940A>G (n.-14-1940A>G)
c.59-1940A>G (n.59-1940A>G)
c.-308-2315A>G (n.-308-2315A>G)
n.867A>G
c.63-3885A>G (n.63-3885A>G)
n.88-1940A>G
c.231A>G
n.3625A>G
n.3633A>G
17g.1728440A>TCA397594433WDR81c.3481A>T (p.Ser1161Cys)
c.328A>T (p.Ser110Cys)
c.-89+3654A>T (n.-89+3654A>T)
c.-14-1940A>T (n.-14-1940A>T)
c.59-1940A>T (n.59-1940A>T)
c.-308-2315A>T (n.-308-2315A>T)
n.867A>T
c.63-3885A>T (n.63-3885A>T)
n.88-1940A>T
c.231A>T
n.3625A>T
n.3633A>T
17g.1728441G>ACA397594435WDR81c.3482G>A (p.Ser1161Asn)
c.329G>A (p.Ser110Asn)
c.-89+3655G>A (n.-89+3655G>A)
c.-14-1939G>A (n.-14-1939G>A)
c.59-1939G>A (n.59-1939G>A)
c.-308-2314G>A (n.-308-2314G>A)
n.868G>A
c.63-3884G>A (n.63-3884G>A)
n.88-1939G>A
c.232G>A
n.3626G>A
n.3634G>A
17g.1728441G>CCA397594437WDR81c.3482G>C (p.Ser1161Thr)
c.329G>C (p.Ser110Thr)
c.-89+3655G>C (n.-89+3655G>C)
c.-14-1939G>C (n.-14-1939G>C)
c.59-1939G>C (n.59-1939G>C)
c.-308-2314G>C (n.-308-2314G>C)
n.868G>C
c.63-3884G>C (n.63-3884G>C)
n.88-1939G>C
c.232G>C
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n.3634G>C
17g.1728441G>TCA397594439WDR81c.3482G>T (p.Ser1161Ile)
c.329G>T (p.Ser110Ile)
c.-89+3655G>T (n.-89+3655G>T)
c.-14-1939G>T (n.-14-1939G>T)
c.59-1939G>T (n.59-1939G>T)
c.-308-2314G>T (n.-308-2314G>T)
n.868G>T
c.63-3884G>T (n.63-3884G>T)
n.88-1939G>T
c.232G>T
n.3626G>T
n.3634G>T
17g.1728442C>ACA397594443WDR81c.3483C>A (p.Ser1161Arg)
c.330C>A (p.Ser110Arg)
c.-89+3656C>A (n.-89+3656C>A)
c.-14-1938C>A (n.-14-1938C>A)
c.59-1938C>A (n.59-1938C>A)
c.-308-2313C>A (n.-308-2313C>A)
n.869C>A
c.63-3883C>A (n.63-3883C>A)
n.88-1938C>A
c.233C>A
n.3627C>A
n.3635C>A
17g.1728442C>GCA397594441WDR81c.3483C>G (p.Ser1161Arg)
c.330C>G (p.Ser110Arg)
c.-89+3656C>G (n.-89+3656C>G)
c.-14-1938C>G (n.-14-1938C>G)
c.59-1938C>G (n.59-1938C>G)
c.-308-2313C>G (n.-308-2313C>G)
n.869C>G
c.63-3883C>G (n.63-3883C>G)
n.88-1938C>G
c.233C>G
n.3627C>G
n.3635C>G
 gnomAD v4
17g.1728442C>TCA497394843WDR81c.3483C>T (p.Ser1161=)
c.330C>T (p.Ser110=)
c.-89+3656C>T (n.-89+3656C>T)
c.-14-1938C>T (n.-14-1938C>T)
c.59-1938C>T (n.59-1938C>T)
c.-308-2313C>T (n.-308-2313C>T)
n.869C>T
c.63-3883C>T (n.63-3883C>T)
n.88-1938C>T
c.233C>T
n.3627C>T
n.3635C>T
 gnomAD v4
17g.1728443T>ACA286873931WDR81c.3484T>A (p.Cys1162Ser)
c.331T>A (p.Cys111Ser)
c.-89+3657T>A (n.-89+3657T>A)
c.-14-1937T>A (n.-14-1937T>A)
c.59-1937T>A (n.59-1937T>A)
c.-308-2312T>A (n.-308-2312T>A)
n.870T>A
c.63-3882T>A (n.63-3882T>A)
n.88-1937T>A
c.234T>A
n.3628T>A
n.3636T>A
 dbSNP
17g.1728443T>CCA397594447WDR81c.3484T>C (p.Cys1162Arg)
c.331T>C (p.Cys111Arg)
c.-89+3657T>C (n.-89+3657T>C)
c.-14-1937T>C (n.-14-1937T>C)
c.59-1937T>C (n.59-1937T>C)
c.-308-2312T>C (n.-308-2312T>C)
n.870T>C
c.63-3882T>C (n.63-3882T>C)
n.88-1937T>C
c.234T>C
n.3628T>C
n.3636T>C
17g.1728443T>GCA397594449WDR81c.3484T>G (p.Cys1162Gly)
c.331T>G (p.Cys111Gly)
c.-89+3657T>G (n.-89+3657T>G)
c.-14-1937T>G (n.-14-1937T>G)
c.59-1937T>G (n.59-1937T>G)
c.-308-2312T>G (n.-308-2312T>G)
n.870T>G
c.63-3882T>G (n.63-3882T>G)
n.88-1937T>G
c.234T>G
n.3628T>G
n.3636T>G
17g.1728443T=CA2243000252WDR81c.3484T= (p.Cys1162=)
c.331T= (p.Cys111=)
c.-89+3657T= (n.-89+3657T=)
c.-14-1937T= (n.-14-1937T=)
c.59-1937T= (n.59-1937T=)
c.-308-2312T= (n.-308-2312T=)
n.870T=
c.63-3882T= (n.63-3882T=)
n.88-1937T=
c.234T=
n.3628T=
n.3636T=
17g.1728444G>ACA397594451WDR81c.3485G>A (p.Cys1162Tyr)
c.332G>A (p.Cys111Tyr)
c.-89+3658G>A (n.-89+3658G>A)
c.-14-1936G>A (n.-14-1936G>A)
c.59-1936G>A (n.59-1936G>A)
c.-308-2311G>A (n.-308-2311G>A)
n.871G>A
c.63-3881G>A (n.63-3881G>A)
n.88-1936G>A
c.235G>A
n.3629G>A
n.3637G>A
17g.1728444G>CCA397594453WDR81c.3485G>C (p.Cys1162Ser)
c.332G>C (p.Cys111Ser)
c.-89+3658G>C (n.-89+3658G>C)
c.-14-1936G>C (n.-14-1936G>C)
c.59-1936G>C (n.59-1936G>C)
c.-308-2311G>C (n.-308-2311G>C)
n.871G>C
c.63-3881G>C (n.63-3881G>C)
n.88-1936G>C
c.235G>C
n.3629G>C
n.3637G>C
17g.1728444G>TCA397594455WDR81c.3485G>T (p.Cys1162Phe)
c.332G>T (p.Cys111Phe)
c.-89+3658G>T (n.-89+3658G>T)
c.-14-1936G>T (n.-14-1936G>T)
c.59-1936G>T (n.59-1936G>T)
c.-308-2311G>T (n.-308-2311G>T)
n.871G>T
c.63-3881G>T (n.63-3881G>T)
n.88-1936G>T
c.235G>T
n.3629G>T
n.3637G>T
17g.1728445C>ACA397594459WDR81c.3486C>A (p.Cys1162Ter)
c.333C>A (p.Cys111Ter)
c.-89+3659C>A (n.-89+3659C>A)
c.-14-1935C>A (n.-14-1935C>A)
c.59-1935C>A (n.59-1935C>A)
c.-308-2310C>A (n.-308-2310C>A)
n.872C>A
c.63-3880C>A (n.63-3880C>A)
n.88-1935C>A
c.236C>A
n.3630C>A
n.3638C>A
17g.1728445C=CA2243000256WDR81c.3486C= (p.Cys1162=)
c.333C= (p.Cys111=)
c.-89+3659C= (n.-89+3659C=)
c.-14-1935C= (n.-14-1935C=)
c.59-1935C= (n.59-1935C=)
c.-308-2310C= (n.-308-2310C=)
n.872C=
c.63-3880C= (n.63-3880C=)
n.88-1935C=
c.236C=
n.3630C=
n.3638C=
17g.1728445C>GCA397594457WDR81c.3486C>G (p.Cys1162Trp)
c.333C>G (p.Cys111Trp)
c.-89+3659C>G (n.-89+3659C>G)
c.-14-1935C>G (n.-14-1935C>G)
c.59-1935C>G (n.59-1935C>G)
c.-308-2310C>G (n.-308-2310C>G)
n.872C>G
c.63-3880C>G (n.63-3880C>G)
n.88-1935C>G
c.236C>G
n.3630C>G
n.3638C>G
17g.1728445C>TCA8273262WDR81c.3486C>T (p.Cys1162=)
c.333C>T (p.Cys111=)
c.-89+3659C>T (n.-89+3659C>T)
c.-14-1935C>T (n.-14-1935C>T)
c.59-1935C>T (n.59-1935C>T)
c.-308-2310C>T (n.-308-2310C>T)
n.872C>T
c.63-3880C>T (n.63-3880C>T)
n.88-1935C>T
c.236C>T
n.3630C>T
n.3638C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.1728446G>ACA8273263WDR81c.3487G>A (p.Val1163Met)
c.334G>A (p.Val112Met)
c.-89+3660G>A (n.-89+3660G>A)
c.-14-1934G>A (n.-14-1934G>A)
c.59-1934G>A (n.59-1934G>A)
c.-308-2309G>A (n.-308-2309G>A)
n.873G>A
c.63-3879G>A (n.63-3879G>A)
n.88-1934G>A
c.237G>A
n.3631G>A
n.3639G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728446G>CCA397594463WDR81c.3487G>C (p.Val1163Leu)
c.334G>C (p.Val112Leu)
c.-89+3660G>C (n.-89+3660G>C)
c.-14-1934G>C (n.-14-1934G>C)
c.59-1934G>C (n.59-1934G>C)
c.-308-2309G>C (n.-308-2309G>C)
n.873G>C
c.63-3879G>C (n.63-3879G>C)
n.88-1934G>C
c.237G>C
n.3631G>C
n.3639G>C
17g.1728446G=CA2243000263WDR81c.3487G= (p.Val1163=)
c.334G= (p.Val112=)
c.-89+3660G= (n.-89+3660G=)
c.-14-1934G= (n.-14-1934G=)
c.59-1934G= (n.59-1934G=)
c.-308-2309G= (n.-308-2309G=)
n.873G=
c.63-3879G= (n.63-3879G=)
n.88-1934G=
c.237G=
n.3631G=
n.3639G=
17g.1728446G>TCA397594465WDR81c.3487G>T (p.Val1163Leu)
c.334G>T (p.Val112Leu)
c.-89+3660G>T (n.-89+3660G>T)
c.-14-1934G>T (n.-14-1934G>T)
c.59-1934G>T (n.59-1934G>T)
c.-308-2309G>T (n.-308-2309G>T)
n.873G>T
c.63-3879G>T (n.63-3879G>T)
n.88-1934G>T
c.237G>T
n.3631G>T
n.3639G>T
 dbSNP
17g.1728447T>ACA397594468WDR81c.3488T>A (p.Val1163Glu)
c.335T>A (p.Val112Glu)
c.-89+3661T>A (n.-89+3661T>A)
c.-14-1933T>A (n.-14-1933T>A)
c.59-1933T>A (n.59-1933T>A)
c.-308-2308T>A (n.-308-2308T>A)
n.874T>A
c.63-3878T>A (n.63-3878T>A)
n.88-1933T>A
c.238T>A
n.3632T>A
n.3640T>A
17g.1728447T>CCA397594469WDR81c.3488T>C (p.Val1163Ala)
c.335T>C (p.Val112Ala)
c.-89+3661T>C (n.-89+3661T>C)
c.-14-1933T>C (n.-14-1933T>C)
c.59-1933T>C (n.59-1933T>C)
c.-308-2308T>C (n.-308-2308T>C)
n.874T>C
c.63-3878T>C (n.63-3878T>C)
n.88-1933T>C
c.238T>C
n.3632T>C
n.3640T>C
17g.1728447T>GCA397594471WDR81c.3488T>G (p.Val1163Gly)
c.335T>G (p.Val112Gly)
c.-89+3661T>G (n.-89+3661T>G)
c.-14-1933T>G (n.-14-1933T>G)
c.59-1933T>G (n.59-1933T>G)
c.-308-2308T>G (n.-308-2308T>G)
n.874T>G
c.63-3878T>G (n.63-3878T>G)
n.88-1933T>G
c.238T>G
n.3632T>G
n.3640T>G
17g.1728448G>ACA497394852WDR81c.3489G>A (p.Val1163=)
c.336G>A (p.Val112=)
c.-89+3662G>A (n.-89+3662G>A)
c.-14-1932G>A (n.-14-1932G>A)
c.59-1932G>A (n.59-1932G>A)
c.-308-2307G>A (n.-308-2307G>A)
n.875G>A
c.63-3877G>A (n.63-3877G>A)
n.88-1932G>A
c.239G>A
n.3633G>A
n.3641G>A
17g.1728448G>CCA497394853WDR81c.3489G>C (p.Val1163=)
c.336G>C (p.Val112=)
c.-89+3662G>C (n.-89+3662G>C)
c.-14-1932G>C (n.-14-1932G>C)
c.59-1932G>C (n.59-1932G>C)
c.-308-2307G>C (n.-308-2307G>C)
n.875G>C
c.63-3877G>C (n.63-3877G>C)
n.88-1932G>C
c.239G>C
n.3633G>C
n.3641G>C
17g.1728448G>TCA497394855WDR81c.3489G>T (p.Val1163=)
c.336G>T (p.Val112=)
c.-89+3662G>T (n.-89+3662G>T)
c.-14-1932G>T (n.-14-1932G>T)
c.59-1932G>T (n.59-1932G>T)
c.-308-2307G>T (n.-308-2307G>T)
n.875G>T
c.63-3877G>T (n.63-3877G>T)
n.88-1932G>T
c.239G>T
n.3633G>T
n.3641G>T
17g.1728449G>ACA397594476WDR81c.3490G>A (p.Val1164Met)
c.337G>A (p.Val113Met)
c.-89+3663G>A (n.-89+3663G>A)
c.-14-1931G>A (n.-14-1931G>A)
c.59-1931G>A (n.59-1931G>A)
c.-308-2306G>A (n.-308-2306G>A)
n.876G>A
c.63-3876G>A (n.63-3876G>A)
n.88-1931G>A
c.240G>A
n.3634G>A
n.3642G>A
17g.1728449G>CCA397594473WDR81c.3490G>C (p.Val1164Leu)
c.337G>C (p.Val113Leu)
c.-89+3663G>C (n.-89+3663G>C)
c.-14-1931G>C (n.-14-1931G>C)
c.59-1931G>C (n.59-1931G>C)
c.-308-2306G>C (n.-308-2306G>C)
n.876G>C
c.63-3876G>C (n.63-3876G>C)
n.88-1931G>C
c.240G>C
n.3634G>C
n.3642G>C
17g.1728449G>TCA397594475WDR81c.3490G>T (p.Val1164Leu)
c.337G>T (p.Val113Leu)
c.-89+3663G>T (n.-89+3663G>T)
c.-14-1931G>T (n.-14-1931G>T)
c.59-1931G>T (n.59-1931G>T)
c.-308-2306G>T (n.-308-2306G>T)
n.876G>T
c.63-3876G>T (n.63-3876G>T)
n.88-1931G>T
c.240G>T
n.3634G>T
n.3642G>T
 gnomAD v4
17g.1728450T>ACA397594478WDR81c.3491T>A (p.Val1164Glu)
c.338T>A (p.Val113Glu)
c.-89+3664T>A (n.-89+3664T>A)
c.-14-1930T>A (n.-14-1930T>A)
c.59-1930T>A (n.59-1930T>A)
c.-308-2305T>A (n.-308-2305T>A)
n.877T>A
c.63-3875T>A (n.63-3875T>A)
n.88-1930T>A
c.241T>A
n.3635T>A
n.3643T>A
17g.1728450T>CCA397594480WDR81c.3491T>C (p.Val1164Ala)
c.338T>C (p.Val113Ala)
c.-89+3664T>C (n.-89+3664T>C)
c.-14-1930T>C (n.-14-1930T>C)
c.59-1930T>C (n.59-1930T>C)
c.-308-2305T>C (n.-308-2305T>C)
n.877T>C
c.63-3875T>C (n.63-3875T>C)
n.88-1930T>C
c.241T>C
n.3635T>C
n.3643T>C
17g.1728450T>GCA397594482WDR81c.3491T>G (p.Val1164Gly)
c.338T>G (p.Val113Gly)
c.-89+3664T>G (n.-89+3664T>G)
c.-14-1930T>G (n.-14-1930T>G)
c.59-1930T>G (n.59-1930T>G)
c.-308-2305T>G (n.-308-2305T>G)
n.877T>G
c.63-3875T>G (n.63-3875T>G)
n.88-1930T>G
c.241T>G
n.3635T>G
n.3643T>G
17g.1728451G>ACA497394861WDR81c.3492G>A (p.Val1164=)
c.339G>A (p.Val113=)
c.-89+3665G>A (n.-89+3665G>A)
c.-14-1929G>A (n.-14-1929G>A)
c.59-1929G>A (n.59-1929G>A)
c.-308-2304G>A (n.-308-2304G>A)
n.878G>A
c.63-3874G>A (n.63-3874G>A)
n.88-1929G>A
c.242G>A
n.3636G>A
n.3644G>A
17g.1728451G>CCA497394859WDR81c.3492G>C (p.Val1164=)
c.339G>C (p.Val113=)
c.-89+3665G>C (n.-89+3665G>C)
c.-14-1929G>C (n.-14-1929G>C)
c.59-1929G>C (n.59-1929G>C)
c.-308-2304G>C (n.-308-2304G>C)
n.878G>C
c.63-3874G>C (n.63-3874G>C)
n.88-1929G>C
c.242G>C
n.3636G>C
n.3644G>C
17g.1728451G>TCA497394860WDR81c.3492G>T (p.Val1164=)
c.339G>T (p.Val113=)
c.-89+3665G>T (n.-89+3665G>T)
c.-14-1929G>T (n.-14-1929G>T)
c.59-1929G>T (n.59-1929G>T)
c.-308-2304G>T (n.-308-2304G>T)
n.878G>T
c.63-3874G>T (n.63-3874G>T)
n.88-1929G>T
c.242G>T
n.3636G>T
n.3644G>T
17g.1728452C>ACA397594485WDR81c.3493C>A (p.Leu1165Ile)
c.340C>A (p.Leu114Ile)
c.-89+3666C>A (n.-89+3666C>A)
c.-14-1928C>A (n.-14-1928C>A)
c.59-1928C>A (n.59-1928C>A)
c.-308-2303C>A (n.-308-2303C>A)
n.879C>A
c.63-3873C>A (n.63-3873C>A)
n.88-1928C>A
c.243C>A
n.3637C>A
n.3645C>A
17g.1728452C=CA2243000267WDR81c.3493C= (p.Leu1165=)
c.340C= (p.Leu114=)
c.-89+3666C= (n.-89+3666C=)
c.-14-1928C= (n.-14-1928C=)
c.59-1928C= (n.59-1928C=)
c.-308-2303C= (n.-308-2303C=)
n.879C=
c.63-3873C= (n.63-3873C=)
n.88-1928C=
c.243C=
n.3637C=
n.3645C=
17g.1728452C>GCA397594490WDR81c.3493C>G (p.Leu1165Val)
c.340C>G (p.Leu114Val)
c.-89+3666C>G (n.-89+3666C>G)
c.-14-1928C>G (n.-14-1928C>G)
c.59-1928C>G (n.59-1928C>G)
c.-308-2303C>G (n.-308-2303C>G)
n.879C>G
c.63-3873C>G (n.63-3873C>G)
n.88-1928C>G
c.243C>G
n.3637C>G
n.3645C>G
17g.1728452C>TCA497394864WDR81c.3493C>T (p.Leu1165=)
c.340C>T (p.Leu114=)
c.-89+3666C>T (n.-89+3666C>T)
c.-14-1928C>T (n.-14-1928C>T)
c.59-1928C>T (n.59-1928C>T)
c.-308-2303C>T (n.-308-2303C>T)
n.879C>T
c.63-3873C>T (n.63-3873C>T)
n.88-1928C>T
c.243C>T
n.3637C>T
n.3645C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched