| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 19 | g.17283140C= | CA2325780376 | ANKLE1 | c.461-85C= (n.461-85C=) n.678-85C= c.428-85C= (n.428-85C=) c.623-85C= (n.623-85C=) c.*360-85C= (n.*360-85C=) n.499C= n.574-85C= c.463-85C= c.590-85C= (n.590-85C=) c.527-85C= (n.527-85C=) n.737-85C= c.419-85C= (n.419-85C=) n.481-85C= | |
| 19 | g.17283140C>G | CA2583322927 | ANKLE1 | c.461-85C>G (n.461-85C>G) n.678-85C>G c.428-85C>G (n.428-85C>G) c.623-85C>G (n.623-85C>G) c.*360-85C>G (n.*360-85C>G) n.499C>G n.574-85C>G c.463-85C>G c.590-85C>G (n.590-85C>G) c.527-85C>G (n.527-85C>G) n.737-85C>G c.419-85C>G (n.419-85C>G) n.481-85C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283140C>T | CA2325780377 | ANKLE1 | c.461-85C>T (n.461-85C>T) n.678-85C>T c.428-85C>T (n.428-85C>T) c.623-85C>T (n.623-85C>T) c.*360-85C>T (n.*360-85C>T) n.499C>T n.574-85C>T c.463-85C>T c.590-85C>T (n.590-85C>T) c.527-85C>T (n.527-85C>T) n.737-85C>T c.419-85C>T (n.419-85C>T) n.481-85C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17283141T>A | CA2583322928 | ANKLE1 | c.461-84T>A (n.461-84T>A) n.678-84T>A c.428-84T>A (n.428-84T>A) c.623-84T>A (n.623-84T>A) c.*360-84T>A (n.*360-84T>A) n.500T>A n.574-84T>A c.463-84T>A c.590-84T>A (n.590-84T>A) c.527-84T>A (n.527-84T>A) n.737-84T>A c.419-84T>A (n.419-84T>A) n.481-84T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283141T>C | CA2583322929 | ANKLE1 | c.461-84T>C (n.461-84T>C) n.678-84T>C c.428-84T>C (n.428-84T>C) c.623-84T>C (n.623-84T>C) c.*360-84T>C (n.*360-84T>C) n.500T>C n.574-84T>C c.463-84T>C c.590-84T>C (n.590-84T>C) c.527-84T>C (n.527-84T>C) n.737-84T>C c.419-84T>C (n.419-84T>C) n.481-84T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283142G>A | CA2583322931 | ANKLE1 | c.461-83G>A (n.461-83G>A) n.678-83G>A c.428-83G>A (n.428-83G>A) c.623-83G>A (n.623-83G>A) c.*360-83G>A (n.*360-83G>A) n.501G>A n.574-83G>A c.463-83G>A c.590-83G>A (n.590-83G>A) c.527-83G>A (n.527-83G>A) n.737-83G>A c.419-83G>A (n.419-83G>A) n.481-83G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283142G>T | CA2583322930 | ANKLE1 | c.461-83G>T (n.461-83G>T) n.678-83G>T c.428-83G>T (n.428-83G>T) c.623-83G>T (n.623-83G>T) c.*360-83G>T (n.*360-83G>T) n.501G>T n.574-83G>T c.463-83G>T c.590-83G>T (n.590-83G>T) c.527-83G>T (n.527-83G>T) n.737-83G>T c.419-83G>T (n.419-83G>T) n.481-83G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283143A>G | CA2583322932 | ANKLE1 | c.461-82A>G (n.461-82A>G) n.678-82A>G c.428-82A>G (n.428-82A>G) c.623-82A>G (n.623-82A>G) c.*360-82A>G (n.*360-82A>G) n.502A>G n.574-82A>G c.463-82A>G c.590-82A>G (n.590-82A>G) c.527-82A>G (n.527-82A>G) n.737-82A>G c.419-82A>G (n.419-82A>G) n.481-82A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283144T>A | CA2325780379 | ANKLE1 | c.461-81T>A (n.461-81T>A) n.678-81T>A c.428-81T>A (n.428-81T>A) c.623-81T>A (n.623-81T>A) c.*360-81T>A (n.*360-81T>A) n.503T>A n.574-81T>A c.463-81T>A c.590-81T>A (n.590-81T>A) c.527-81T>A (n.527-81T>A) n.737-81T>A c.419-81T>A (n.419-81T>A) n.481-81T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17283144T= | CA2325780378 | ANKLE1 | c.461-81T= (n.461-81T=) n.678-81T= c.428-81T= (n.428-81T=) c.623-81T= (n.623-81T=) c.*360-81T= (n.*360-81T=) n.503T= n.574-81T= c.463-81T= c.590-81T= (n.590-81T=) c.527-81T= (n.527-81T=) n.737-81T= c.419-81T= (n.419-81T=) n.481-81T= | |
| 19 | g.17283144_17283147delinsTCTC | CA2325780380 | ANKLE1 | c.461-81_461-78delinsTCTC (n.461-81_461-78delinsTCTC) n.678-81_678-78delinsTCTC c.428-81_428-78delinsTCTC (n.428-81_428-78delinsTCTC) c.623-81_623-78delinsTCTC (n.623-81_623-78delinsTCTC) c.*360-81_*360-78delinsTCTC (n.*360-81_*360-78delinsTCTC) n.503_506delinsTCTC n.574-81_574-78delinsTCTC c.463-81_463-78delinsTCTC c.590-81_590-78delinsTCTC (n.590-81_590-78delinsTCTC) c.527-81_527-78delinsTCTC (n.527-81_527-78delinsTCTC) n.737-81_737-78delinsTCTC c.419-81_419-78delinsTCTC (n.419-81_419-78delinsTCTC) n.481-81_481-78delinsTCTC | |
| 19 | g.17283145C>A | CA2583322933 | ANKLE1 | c.461-80C>A (n.461-80C>A) n.678-80C>A c.428-80C>A (n.428-80C>A) c.623-80C>A (n.623-80C>A) c.*360-80C>A (n.*360-80C>A) n.504C>A n.574-80C>A c.463-80C>A c.590-80C>A (n.590-80C>A) c.527-80C>A (n.527-80C>A) n.737-80C>A c.419-80C>A (n.419-80C>A) n.481-80C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283147_17283149del | CA783824416 | ANKLE1 | c.461-78_461-76del (n.461-78_461-76del) n.678-78_678-76del c.428-78_428-76del (n.428-78_428-76del) c.623-78_623-76del (n.623-78_623-76del) c.*360-78_*360-76del (n.*360-78_*360-76del) n.506_508del n.574-78_574-76del c.463-78_463-76del c.590-78_590-76del (n.590-78_590-76del) c.527-78_527-76del (n.527-78_527-76del) n.737-78_737-76del c.419-78_419-76del (n.419-78_419-76del) n.481-78_481-76del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17283147C>A | CA783824424 | ANKLE1 | c.461-78C>A (n.461-78C>A) n.678-78C>A c.428-78C>A (n.428-78C>A) c.623-78C>A (n.623-78C>A) c.*360-78C>A (n.*360-78C>A) n.506C>A n.574-78C>A c.463-78C>A c.590-78C>A (n.590-78C>A) c.527-78C>A (n.527-78C>A) n.737-78C>A c.419-78C>A (n.419-78C>A) n.481-78C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17283147C= | CA2325780381 | ANKLE1 | c.461-78C= (n.461-78C=) n.678-78C= c.428-78C= (n.428-78C=) c.623-78C= (n.623-78C=) c.*360-78C= (n.*360-78C=) n.506C= n.574-78C= c.463-78C= c.590-78C= (n.590-78C=) c.527-78C= (n.527-78C=) n.737-78C= c.419-78C= (n.419-78C=) n.481-78C= | |
| 19 | g.17283147C>T | CA632133541 | ANKLE1 | c.461-78C>T (n.461-78C>T) n.678-78C>T c.428-78C>T (n.428-78C>T) c.623-78C>T (n.623-78C>T) c.*360-78C>T (n.*360-78C>T) n.506C>T n.574-78C>T c.463-78C>T c.590-78C>T (n.590-78C>T) c.527-78C>T (n.527-78C>T) n.737-78C>T c.419-78C>T (n.419-78C>T) n.481-78C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.17283149T>C | CA2583322935 | ANKLE1 | c.461-76T>C (n.461-76T>C) n.678-76T>C c.428-76T>C (n.428-76T>C) c.623-76T>C (n.623-76T>C) c.*360-76T>C (n.*360-76T>C) n.508T>C n.574-76T>C c.463-76T>C c.590-76T>C (n.590-76T>C) c.527-76T>C (n.527-76T>C) n.737-76T>C c.419-76T>C (n.419-76T>C) n.481-76T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283153del | CA2583322934 | ANKLE1 | c.461-72del (n.461-72del) n.678-72del c.428-72del (n.428-72del) c.623-72del (n.623-72del) c.*360-72del (n.*360-72del) n.512del n.574-72del c.463-72del c.590-72del (n.590-72del) c.527-72del (n.527-72del) n.737-72del c.419-72del (n.419-72del) n.481-72del | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283152T>C | CA2583322936 | ANKLE1 | c.461-73T>C (n.461-73T>C) n.678-73T>C c.428-73T>C (n.428-73T>C) c.623-73T>C (n.623-73T>C) c.*360-73T>C (n.*360-73T>C) n.511T>C n.574-73T>C c.463-73T>C c.590-73T>C (n.590-73T>C) c.527-73T>C (n.527-73T>C) n.737-73T>C c.419-73T>C (n.419-73T>C) n.481-73T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283154C>T | CA2583322937 | ANKLE1 | c.461-71C>T (n.461-71C>T) n.678-71C>T c.428-71C>T (n.428-71C>T) c.623-71C>T (n.623-71C>T) c.*360-71C>T (n.*360-71C>T) n.513C>T n.574-71C>T c.463-71C>T c.590-71C>T (n.590-71C>T) c.527-71C>T (n.527-71C>T) n.737-71C>T c.419-71C>T (n.419-71C>T) n.481-71C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283156G>A | CA2583322938 | ANKLE1 | c.461-69G>A (n.461-69G>A) n.678-69G>A c.428-69G>A (n.428-69G>A) c.623-69G>A (n.623-69G>A) c.*360-69G>A (n.*360-69G>A) n.515G>A n.574-69G>A c.463-69G>A c.590-69G>A (n.590-69G>A) c.527-69G>A (n.527-69G>A) n.737-69G>A c.419-69G>A (n.419-69G>A) n.481-69G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283156G>C | CA2583322939 | ANKLE1 | c.461-69G>C (n.461-69G>C) n.678-69G>C c.428-69G>C (n.428-69G>C) c.623-69G>C (n.623-69G>C) c.*360-69G>C (n.*360-69G>C) n.515G>C n.574-69G>C c.463-69G>C c.590-69G>C (n.590-69G>C) c.527-69G>C (n.527-69G>C) n.737-69G>C c.419-69G>C (n.419-69G>C) n.481-69G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283156G>T | CA2583322940 | ANKLE1 | c.461-69G>T (n.461-69G>T) n.678-69G>T c.428-69G>T (n.428-69G>T) c.623-69G>T (n.623-69G>T) c.*360-69G>T (n.*360-69G>T) n.515G>T n.574-69G>T c.463-69G>T c.590-69G>T (n.590-69G>T) c.527-69G>T (n.527-69G>T) n.737-69G>T c.419-69G>T (n.419-69G>T) n.481-69G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283157T>C | CA2583322942 | ANKLE1 | c.461-68T>C (n.461-68T>C) n.678-68T>C c.428-68T>C (n.428-68T>C) c.623-68T>C (n.623-68T>C) c.*360-68T>C (n.*360-68T>C) n.516T>C n.574-68T>C c.463-68T>C c.590-68T>C (n.590-68T>C) c.527-68T>C (n.527-68T>C) n.737-68T>C c.419-68T>C (n.419-68T>C) n.481-68T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283159del | CA2583322941 | ANKLE1 | c.461-66del (n.461-66del) n.678-66del c.428-66del (n.428-66del) c.623-66del (n.623-66del) c.*360-66del (n.*360-66del) n.518del n.574-66del c.463-66del c.590-66del (n.590-66del) c.527-66del (n.527-66del) n.737-66del c.419-66del (n.419-66del) n.481-66del | gnomAD v4 |
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| 19 | g.17283174C>A | CA2583322954 | ANKLE1 | c.461-51C>A (n.461-51C>A) n.678-51C>A c.428-51C>A (n.428-51C>A) c.623-51C>A (n.623-51C>A) c.*360-51C>A (n.*360-51C>A) n.533C>A n.574-51C>A c.463-51C>A c.590-51C>A (n.590-51C>A) c.527-51C>A (n.527-51C>A) n.737-51C>A c.419-51C>A (n.419-51C>A) n.481-51C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283174C= | CA2325780394 | ANKLE1 | c.461-51C= (n.461-51C=) n.678-51C= c.428-51C= (n.428-51C=) c.623-51C= (n.623-51C=) c.*360-51C= (n.*360-51C=) n.533C= n.574-51C= c.463-51C= c.590-51C= (n.590-51C=) c.527-51C= (n.527-51C=) n.737-51C= c.419-51C= (n.419-51C=) n.481-51C= | |
| 19 | g.17283174C>T | CA657515033 | ANKLE1 | c.461-51C>T (n.461-51C>T) n.678-51C>T c.428-51C>T (n.428-51C>T) c.623-51C>T (n.623-51C>T) c.*360-51C>T (n.*360-51C>T) n.533C>T n.574-51C>T c.463-51C>T c.590-51C>T (n.590-51C>T) c.527-51C>T (n.527-51C>T) n.737-51C>T c.419-51C>T (n.419-51C>T) n.481-51C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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| 19 | g.17283175G>C | CA2583322955 | ANKLE1 | c.461-50G>C (n.461-50G>C) n.678-50G>C c.428-50G>C (n.428-50G>C) c.623-50G>C (n.623-50G>C) c.*360-50G>C (n.*360-50G>C) n.534G>C n.574-50G>C c.463-50G>C c.590-50G>C (n.590-50G>C) c.527-50G>C (n.527-50G>C) n.737-50G>C c.419-50G>C (n.419-50G>C) n.481-50G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283175G= | CA2325780395 | ANKLE1 | c.461-50G= (n.461-50G=) n.678-50G= c.428-50G= (n.428-50G=) c.623-50G= (n.623-50G=) c.*360-50G= (n.*360-50G=) n.534G= n.574-50G= c.463-50G= c.590-50G= (n.590-50G=) c.527-50G= (n.527-50G=) n.737-50G= c.419-50G= (n.419-50G=) n.481-50G= | |
| 19 | g.17283175G>T | CA2583322956 | ANKLE1 | c.461-50G>T (n.461-50G>T) n.678-50G>T c.428-50G>T (n.428-50G>T) c.623-50G>T (n.623-50G>T) c.*360-50G>T (n.*360-50G>T) n.534G>T n.574-50G>T c.463-50G>T c.590-50G>T (n.590-50G>T) c.527-50G>T (n.527-50G>T) n.737-50G>T c.419-50G>T (n.419-50G>T) n.481-50G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283176C>A | CA2583322957 | ANKLE1 | c.461-49C>A (n.461-49C>A) n.678-49C>A c.428-49C>A (n.428-49C>A) c.623-49C>A (n.623-49C>A) c.*360-49C>A (n.*360-49C>A) n.535C>A n.574-49C>A c.463-49C>A c.590-49C>A (n.590-49C>A) c.527-49C>A (n.527-49C>A) n.737-49C>A c.419-49C>A (n.419-49C>A) n.481-49C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283176C>T | CA2583322958 | ANKLE1 | c.461-49C>T (n.461-49C>T) n.678-49C>T c.428-49C>T (n.428-49C>T) c.623-49C>T (n.623-49C>T) c.*360-49C>T (n.*360-49C>T) n.535C>T n.574-49C>T c.463-49C>T c.590-49C>T (n.590-49C>T) c.527-49C>T (n.527-49C>T) n.737-49C>T c.419-49C>T (n.419-49C>T) n.481-49C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283177T= | CA2325780396 | ANKLE1 | c.461-48T= (n.461-48T=) n.678-48T= c.428-48T= (n.428-48T=) c.623-48T= (n.623-48T=) c.*360-48T= (n.*360-48T=) n.536T= n.574-48T= c.463-48T= c.590-48T= (n.590-48T=) c.527-48T= (n.527-48T=) n.737-48T= c.419-48T= (n.419-48T=) n.481-48T= | |
| 19 | g.17283178G>A | CA9291108 | ANKLE1 | c.461-47G>A (n.461-47G>A) n.678-47G>A c.428-47G>A (n.428-47G>A) c.623-47G>A (n.623-47G>A) c.*360-47G>A (n.*360-47G>A) n.574-47G>A c.463-47G>A c.590-47G>A (n.590-47G>A) c.527-47G>A (n.527-47G>A) n.737-47G>A c.419-47G>A (n.419-47G>A) n.481-47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17283178G>C | CA2576711571 | ANKLE1 | c.461-47G>C (n.461-47G>C) n.678-47G>C c.428-47G>C (n.428-47G>C) c.623-47G>C (n.623-47G>C) c.*360-47G>C (n.*360-47G>C) n.574-47G>C c.463-47G>C c.590-47G>C (n.590-47G>C) c.527-47G>C (n.527-47G>C) n.737-47G>C c.419-47G>C (n.419-47G>C) n.481-47G>C | |
| 19 | g.17283178G= | CA2325780397 | ANKLE1 | c.461-47G= (n.461-47G=) n.678-47G= c.428-47G= (n.428-47G=) c.623-47G= (n.623-47G=) c.*360-47G= (n.*360-47G=) n.574-47G= c.463-47G= c.590-47G= (n.590-47G=) c.527-47G= (n.527-47G=) n.737-47G= c.419-47G= (n.419-47G=) n.481-47G= | |
| 19 | g.17283178dup | CA632133542 | ANKLE1 | c.461-47dup (n.461-47dup) n.678-47dup c.428-47dup (n.428-47dup) c.623-47dup (n.623-47dup) c.*360-47dup (n.*360-47dup) n.574-47dup c.463-47dup c.590-47dup (n.590-47dup) c.527-47dup (n.527-47dup) n.737-47dup c.419-47dup (n.419-47dup) n.481-47dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17283179T>C | CA2583322959 | ANKLE1 | c.461-46T>C (n.461-46T>C) n.678-46T>C c.428-46T>C (n.428-46T>C) c.623-46T>C (n.623-46T>C) c.*360-46T>C (n.*360-46T>C) n.574-46T>C c.463-46T>C c.590-46T>C (n.590-46T>C) c.527-46T>C (n.527-46T>C) n.737-46T>C c.419-46T>C (n.419-46T>C) n.481-46T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283179T= | CA2325780398 | ANKLE1 | c.461-46T= (n.461-46T=) n.678-46T= c.428-46T= (n.428-46T=) c.623-46T= (n.623-46T=) c.*360-46T= (n.*360-46T=) n.574-46T= c.463-46T= c.590-46T= (n.590-46T=) c.527-46T= (n.527-46T=) n.737-46T= c.419-46T= (n.419-46T=) n.481-46T= | |
| 19 | g.17283179_17283180insA | CA306086005 | ANKLE1 | c.461-46_461-45insA (n.461-46_461-45insA) n.678-46_678-45insA c.428-46_428-45insA (n.428-46_428-45insA) c.623-46_623-45insA (n.623-46_623-45insA) c.*360-46_*360-45insA (n.*360-46_*360-45insA) n.574-46_574-45insA c.463-46_463-45insA c.590-46_590-45insA (n.590-46_590-45insA) c.527-46_527-45insA (n.527-46_527-45insA) n.737-46_737-45insA c.419-46_419-45insA (n.419-46_419-45insA) n.481-46_481-45insA | dbSNP |
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| 19 | g.17283180C= | CA2325780399 | ANKLE1 | c.461-45C= (n.461-45C=) n.678-45C= c.428-45C= (n.428-45C=) c.623-45C= (n.623-45C=) c.*360-45C= (n.*360-45C=) n.574-45C= c.463-45C= c.590-45C= (n.590-45C=) c.527-45C= (n.527-45C=) n.737-45C= c.419-45C= (n.419-45C=) n.481-45C= | |
| 19 | g.17283180C>G | CA632133543 | ANKLE1 | c.461-45C>G (n.461-45C>G) n.678-45C>G c.428-45C>G (n.428-45C>G) c.623-45C>G (n.623-45C>G) c.*360-45C>G (n.*360-45C>G) n.574-45C>G c.463-45C>G c.590-45C>G (n.590-45C>G) c.527-45C>G (n.527-45C>G) n.737-45C>G c.419-45C>G (n.419-45C>G) n.481-45C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17283182C>A | CA2583322961 | ANKLE1 | c.461-43C>A (n.461-43C>A) n.678-43C>A c.428-43C>A (n.428-43C>A) c.623-43C>A (n.623-43C>A) c.*360-43C>A (n.*360-43C>A) n.574-43C>A c.463-43C>A c.590-43C>A (n.590-43C>A) c.527-43C>A (n.527-43C>A) n.737-43C>A c.419-43C>A (n.419-43C>A) n.481-43C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283182C>T | CA2583322960 | ANKLE1 | c.461-43C>T (n.461-43C>T) n.678-43C>T c.428-43C>T (n.428-43C>T) c.623-43C>T (n.623-43C>T) c.*360-43C>T (n.*360-43C>T) n.574-43C>T c.463-43C>T c.590-43C>T (n.590-43C>T) c.527-43C>T (n.527-43C>T) n.737-43C>T c.419-43C>T (n.419-43C>T) n.481-43C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283183A= | CA2325780400 | ANKLE1 | c.461-42A= (n.461-42A=) n.678-42A= c.428-42A= (n.428-42A=) c.623-42A= (n.623-42A=) c.*360-42A= (n.*360-42A=) n.574-42A= c.463-42A= c.590-42A= (n.590-42A=) c.527-42A= (n.527-42A=) n.737-42A= c.419-42A= (n.419-42A=) n.481-42A= | |
| 19 | g.17283183A>G | CA632133544 | ANKLE1 | c.461-42A>G (n.461-42A>G) n.678-42A>G c.428-42A>G (n.428-42A>G) c.623-42A>G (n.623-42A>G) c.*360-42A>G (n.*360-42A>G) n.574-42A>G c.463-42A>G c.590-42A>G (n.590-42A>G) c.527-42A>G (n.527-42A>G) n.737-42A>G c.419-42A>G (n.419-42A>G) n.481-42A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17283184T>C | CA2583322962 | ANKLE1 | c.461-41T>C (n.461-41T>C) n.678-41T>C c.428-41T>C (n.428-41T>C) c.623-41T>C (n.623-41T>C) c.*360-41T>C (n.*360-41T>C) n.574-41T>C c.463-41T>C c.590-41T>C (n.590-41T>C) c.527-41T>C (n.527-41T>C) n.737-41T>C c.419-41T>C (n.419-41T>C) n.481-41T>C | gnomAD v4 |
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| 19 | g.17283185C>T | CA306086008 | ANKLE1 | c.461-40C>T (n.461-40C>T) n.678-40C>T c.428-40C>T (n.428-40C>T) c.623-40C>T (n.623-40C>T) c.*360-40C>T (n.*360-40C>T) n.574-40C>T c.463-40C>T c.590-40C>T (n.590-40C>T) c.527-40C>T (n.527-40C>T) n.737-40C>T c.419-40C>T (n.419-40C>T) n.481-40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.17283186C>G | CA632133545 | ANKLE1 | c.461-39C>G (n.461-39C>G) n.678-39C>G c.428-39C>G (n.428-39C>G) c.623-39C>G (n.623-39C>G) c.*360-39C>G (n.*360-39C>G) n.574-39C>G c.463-39C>G c.590-39C>G (n.590-39C>G) c.527-39C>G (n.527-39C>G) n.737-39C>G c.419-39C>G (n.419-39C>G) n.481-39C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17283193_17283195del | CA2583322963 | ANKLE1 | c.461-32_461-30del (n.461-32_461-30del) n.678-32_678-30del c.428-32_428-30del (n.428-32_428-30del) c.623-32_623-30del (n.623-32_623-30del) c.*360-32_*360-30del (n.*360-32_*360-30del) n.574-32_574-30del c.463-32_463-30del c.590-32_590-30del (n.590-32_590-30del) c.527-32_527-30del (n.527-32_527-30del) n.737-32_737-30del c.419-32_419-30del (n.419-32_419-30del) n.481-32_481-30del | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283187C>T | CA2576711572 | ANKLE1 | c.461-38C>T (n.461-38C>T) n.678-38C>T c.428-38C>T (n.428-38C>T) c.623-38C>T (n.623-38C>T) c.*360-38C>T (n.*360-38C>T) n.574-38C>T c.463-38C>T c.590-38C>T (n.590-38C>T) c.527-38C>T (n.527-38C>T) n.737-38C>T c.419-38C>T (n.419-38C>T) n.481-38C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283189C>A | CA2583322964 | ANKLE1 | c.461-36C>A (n.461-36C>A) n.678-36C>A c.428-36C>A (n.428-36C>A) c.623-36C>A (n.623-36C>A) c.*360-36C>A (n.*360-36C>A) n.574-36C>A c.463-36C>A c.590-36C>A (n.590-36C>A) c.527-36C>A (n.527-36C>A) n.737-36C>A c.419-36C>A (n.419-36C>A) n.481-36C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283189C= | CA2325780403 | ANKLE1 | c.461-36C= (n.461-36C=) n.678-36C= c.428-36C= (n.428-36C=) c.623-36C= (n.623-36C=) c.*360-36C= (n.*360-36C=) n.574-36C= c.463-36C= c.590-36C= (n.590-36C=) c.527-36C= (n.527-36C=) n.737-36C= c.419-36C= (n.419-36C=) n.481-36C= | |
| 19 | g.17283189C>T | CA994092476 | ANKLE1 | c.461-36C>T (n.461-36C>T) n.678-36C>T c.428-36C>T (n.428-36C>T) c.623-36C>T (n.623-36C>T) c.*360-36C>T (n.*360-36C>T) n.574-36C>T c.463-36C>T c.590-36C>T (n.590-36C>T) c.527-36C>T (n.527-36C>T) n.737-36C>T c.419-36C>T (n.419-36C>T) n.481-36C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17283190C>A | CA2583322965 | ANKLE1 | c.461-35C>A (n.461-35C>A) n.678-35C>A c.428-35C>A (n.428-35C>A) c.623-35C>A (n.623-35C>A) c.*360-35C>A (n.*360-35C>A) n.574-35C>A c.463-35C>A c.590-35C>A (n.590-35C>A) c.527-35C>A (n.527-35C>A) n.737-35C>A c.419-35C>A (n.419-35C>A) n.481-35C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283190C>T | CA2583322966 | ANKLE1 | c.461-35C>T (n.461-35C>T) n.678-35C>T c.428-35C>T (n.428-35C>T) c.623-35C>T (n.623-35C>T) c.*360-35C>T (n.*360-35C>T) n.574-35C>T c.463-35C>T c.590-35C>T (n.590-35C>T) c.527-35C>T (n.527-35C>T) n.737-35C>T c.419-35C>T (n.419-35C>T) n.481-35C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283198_17283202del | CA2576711573 | ANKLE1 | c.461-27_461-23del (n.461-27_461-23del) n.678-27_678-23del c.428-27_428-23del (n.428-27_428-23del) c.623-27_623-23del (n.623-27_623-23del) c.*360-27_*360-23del (n.*360-27_*360-23del) n.574-27_574-23del c.463-27_463-23del c.590-27_590-23del (n.590-27_590-23del) c.527-27_527-23del (n.527-27_527-23del) n.737-27_737-23del c.419-27_419-23del (n.419-27_419-23del) n.481-27_481-23del | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283192C>A | CA632133546 | ANKLE1 | c.461-33C>A (n.461-33C>A) n.678-33C>A c.428-33C>A (n.428-33C>A) c.623-33C>A (n.623-33C>A) c.*360-33C>A (n.*360-33C>A) n.574-33C>A c.463-33C>A c.590-33C>A (n.590-33C>A) c.527-33C>A (n.527-33C>A) n.737-33C>A c.419-33C>A (n.419-33C>A) n.481-33C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17283192C= | CA2325780404 | ANKLE1 | c.461-33C= (n.461-33C=) n.678-33C= c.428-33C= (n.428-33C=) c.623-33C= (n.623-33C=) c.*360-33C= (n.*360-33C=) n.574-33C= c.463-33C= c.590-33C= (n.590-33C=) c.527-33C= (n.527-33C=) n.737-33C= c.419-33C= (n.419-33C=) n.481-33C= | |
| 19 | g.17283192C>T | CA2325780405 | ANKLE1 | c.461-33C>T (n.461-33C>T) n.678-33C>T c.428-33C>T (n.428-33C>T) c.623-33C>T (n.623-33C>T) c.*360-33C>T (n.*360-33C>T) n.574-33C>T c.463-33C>T c.590-33C>T (n.590-33C>T) c.527-33C>T (n.527-33C>T) n.737-33C>T c.419-33C>T (n.419-33C>T) n.481-33C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17283193C>A | CA2583322967 | ANKLE1 | c.461-32C>A (n.461-32C>A) n.678-32C>A c.428-32C>A (n.428-32C>A) c.623-32C>A (n.623-32C>A) c.*360-32C>A (n.*360-32C>A) n.574-32C>A c.463-32C>A c.590-32C>A (n.590-32C>A) c.527-32C>A (n.527-32C>A) n.737-32C>A c.419-32C>A (n.419-32C>A) n.481-32C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283193C= | CA2325780406 | ANKLE1 | c.461-32C= (n.461-32C=) n.678-32C= c.428-32C= (n.428-32C=) c.623-32C= (n.623-32C=) c.*360-32C= (n.*360-32C=) n.574-32C= c.463-32C= c.590-32C= (n.590-32C=) c.527-32C= (n.527-32C=) n.737-32C= c.419-32C= (n.419-32C=) n.481-32C= | |
| 19 | g.17283193C>T | CA306086012 | ANKLE1 | c.461-32C>T (n.461-32C>T) n.678-32C>T c.428-32C>T (n.428-32C>T) c.623-32C>T (n.623-32C>T) c.*360-32C>T (n.*360-32C>T) n.574-32C>T c.463-32C>T c.590-32C>T (n.590-32C>T) c.527-32C>T (n.527-32C>T) n.737-32C>T c.419-32C>T (n.419-32C>T) n.481-32C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17283195C>A | CA2583322969 | ANKLE1 | c.461-30C>A (n.461-30C>A) n.678-30C>A c.428-30C>A (n.428-30C>A) c.623-30C>A (n.623-30C>A) c.*360-30C>A (n.*360-30C>A) n.574-30C>A c.463-30C>A c.590-30C>A (n.590-30C>A) c.527-30C>A (n.527-30C>A) n.737-30C>A c.419-30C>A (n.419-30C>A) n.481-30C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283196_17283208del | CA2583322968 | ANKLE1 | c.461-29_461-17del (n.461-29_461-17del) n.678-29_678-17del c.428-29_428-17del (n.428-29_428-17del) c.623-29_623-17del (n.623-29_623-17del) c.*360-29_*360-17del (n.*360-29_*360-17del) n.574-29_574-17del c.463-29_463-17del c.590-29_590-17del (n.590-29_590-17del) c.527-29_527-17del (n.527-29_527-17del) n.737-29_737-17del c.419-29_419-17del (n.419-29_419-17del) n.481-29_481-17del | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283196T>C | CA632133547 | ANKLE1 | c.461-29T>C (n.461-29T>C) n.678-29T>C c.428-29T>C (n.428-29T>C) c.623-29T>C (n.623-29T>C) c.*360-29T>C (n.*360-29T>C) n.574-29T>C c.463-29T>C c.590-29T>C (n.590-29T>C) c.527-29T>C (n.527-29T>C) n.737-29T>C c.419-29T>C (n.419-29T>C) n.481-29T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 19 | g.17283197C>A | CA2583322970 | ANKLE1 | c.461-28C>A (n.461-28C>A) n.678-28C>A c.428-28C>A (n.428-28C>A) c.623-28C>A (n.623-28C>A) c.*360-28C>A (n.*360-28C>A) n.574-28C>A c.463-28C>A c.590-28C>A (n.590-28C>A) c.527-28C>A (n.527-28C>A) n.737-28C>A c.419-28C>A (n.419-28C>A) n.481-28C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283198C>A | CA2325780409 | ANKLE1 | c.461-27C>A (n.461-27C>A) n.678-27C>A c.428-27C>A (n.428-27C>A) c.623-27C>A (n.623-27C>A) c.*360-27C>A (n.*360-27C>A) n.574-27C>A c.463-27C>A c.590-27C>A (n.590-27C>A) c.527-27C>A (n.527-27C>A) n.737-27C>A c.419-27C>A (n.419-27C>A) n.481-27C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17283198C= | CA2325780408 | ANKLE1 | c.461-27C= (n.461-27C=) n.678-27C= c.428-27C= (n.428-27C=) c.623-27C= (n.623-27C=) c.*360-27C= (n.*360-27C=) n.574-27C= c.463-27C= c.590-27C= (n.590-27C=) c.527-27C= (n.527-27C=) n.737-27C= c.419-27C= (n.419-27C=) n.481-27C= | |
| 19 | g.17283198C>T | CA2583322971 | ANKLE1 | c.461-27C>T (n.461-27C>T) n.678-27C>T c.428-27C>T (n.428-27C>T) c.623-27C>T (n.623-27C>T) c.*360-27C>T (n.*360-27C>T) n.574-27C>T c.463-27C>T c.590-27C>T (n.590-27C>T) c.527-27C>T (n.527-27C>T) n.737-27C>T c.419-27C>T (n.419-27C>T) n.481-27C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283199T>C | CA306086016 | ANKLE1 | c.461-26T>C (n.461-26T>C) n.678-26T>C c.428-26T>C (n.428-26T>C) c.623-26T>C (n.623-26T>C) c.*360-26T>C (n.*360-26T>C) n.574-26T>C c.463-26T>C c.590-26T>C (n.590-26T>C) c.527-26T>C (n.527-26T>C) n.737-26T>C c.419-26T>C (n.419-26T>C) n.481-26T>C | dbSNP |
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| 19 | g.17283199_17283203del | CA2735819691 | ANKLE1 | c.461-26_461-22del (n.461-26_461-22del) n.678-26_678-22del c.428-26_428-22del (n.428-26_428-22del) c.623-26_623-22del (n.623-26_623-22del) c.*360-26_*360-22del (n.*360-26_*360-22del) n.574-26_574-22del c.463-26_463-22del c.590-26_590-22del (n.590-26_590-22del) c.527-26_527-22del (n.527-26_527-22del) n.737-26_737-22del c.419-26_419-22del (n.419-26_419-22del) n.481-26_481-22del | dbSNP |
| 19 | g.17283200C>A | CA2583322972 | ANKLE1 | c.461-25C>A (n.461-25C>A) n.678-25C>A c.428-25C>A (n.428-25C>A) c.623-25C>A (n.623-25C>A) c.*360-25C>A (n.*360-25C>A) n.574-25C>A c.463-25C>A c.590-25C>A (n.590-25C>A) c.527-25C>A (n.527-25C>A) n.737-25C>A c.419-25C>A (n.419-25C>A) n.481-25C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283201T>A | CA2583322973 | ANKLE1 | c.461-24T>A (n.461-24T>A) n.678-24T>A c.428-24T>A (n.428-24T>A) c.623-24T>A (n.623-24T>A) c.*360-24T>A (n.*360-24T>A) n.574-24T>A c.463-24T>A c.590-24T>A (n.590-24T>A) c.527-24T>A (n.527-24T>A) n.737-24T>A c.419-24T>A (n.419-24T>A) n.481-24T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283203T>C | CA9291109 | ANKLE1 | c.461-22T>C (n.461-22T>C) n.678-22T>C c.428-22T>C (n.428-22T>C) c.623-22T>C (n.623-22T>C) c.*360-22T>C (n.*360-22T>C) n.574-22T>C c.463-22T>C c.590-22T>C (n.590-22T>C) c.527-22T>C (n.527-22T>C) n.737-22T>C c.419-22T>C (n.419-22T>C) n.481-22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17283203T= | CA2325780411 | ANKLE1 | c.461-22T= (n.461-22T=) n.678-22T= c.428-22T= (n.428-22T=) c.623-22T= (n.623-22T=) c.*360-22T= (n.*360-22T=) n.574-22T= c.463-22T= c.590-22T= (n.590-22T=) c.527-22T= (n.527-22T=) n.737-22T= c.419-22T= (n.419-22T=) n.481-22T= | |
| 19 | g.17283204G>A | CA994092479 | ANKLE1 | c.461-21G>A (n.461-21G>A) n.678-21G>A c.428-21G>A (n.428-21G>A) c.623-21G>A (n.623-21G>A) c.*360-21G>A (n.*360-21G>A) n.574-21G>A c.463-21G>A c.590-21G>A (n.590-21G>A) c.527-21G>A (n.527-21G>A) n.737-21G>A c.419-21G>A (n.419-21G>A) n.481-21G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17283204G= | CA2325780413 | ANKLE1 | c.461-21G= (n.461-21G=) n.678-21G= c.428-21G= (n.428-21G=) c.623-21G= (n.623-21G=) c.*360-21G= (n.*360-21G=) n.574-21G= c.463-21G= c.590-21G= (n.590-21G=) c.527-21G= (n.527-21G=) n.737-21G= c.419-21G= (n.419-21G=) n.481-21G= | |
| 19 | g.17283204G>T | CA2583322974 | ANKLE1 | c.461-21G>T (n.461-21G>T) n.678-21G>T c.428-21G>T (n.428-21G>T) c.623-21G>T (n.623-21G>T) c.*360-21G>T (n.*360-21G>T) n.574-21G>T c.463-21G>T c.590-21G>T (n.590-21G>T) c.527-21G>T (n.527-21G>T) n.737-21G>T c.419-21G>T (n.419-21G>T) n.481-21G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283204_17283223delinsGGCCCCCACTCTCACCTGCA | CA2325780412 | ANKLE1 | c.461-21_461-2delinsGGCCCCCACTCTCACCTGCA (n.461-21_461-2delinsGGCCCCCACTCTCACCTGCA) n.678-21_678-2delinsGGCCCCCACTCTCACCTGCA c.428-21_428-2delinsGGCCCCCACTCTCACCTGCA (n.428-21_428-2delinsGGCCCCCACTCTCACCTGCA) c.623-21_623-2delinsGGCCCCCACTCTCACCTGCA (n.623-21_623-2delinsGGCCCCCACTCTCACCTGCA) c.*360-21_*360-2delinsGGCCCCCACTCTCACCTGCA (n.*360-21_*360-2delinsGGCCCCCACTCTCACCTGCA) n.574-21_574-2delinsGGCCCCCACTCTCACCTGCA c.463-21_463-2delinsGGCCCCCACTCTCACCTGCA c.590-21_590-2delinsGGCCCCCACTCTCACCTGCA (n.590-21_590-2delinsGGCCCCCACTCTCACCTGCA) c.527-21_527-2delinsGGCCCCCACTCTCACCTGCA (n.527-21_527-2delinsGGCCCCCACTCTCACCTGCA) n.737-21_737-2delinsGGCCCCCACTCTCACCTGCA c.419-21_419-2delinsGGCCCCCACTCTCACCTGCA (n.419-21_419-2delinsGGCCCCCACTCTCACCTGCA) n.481-21_481-2delinsGGCCCCCACTCTCACCTGCA | |
| 19 | g.17283205G>A | CA2583322975 | ANKLE1 | c.461-20G>A (n.461-20G>A) n.678-20G>A c.428-20G>A (n.428-20G>A) c.623-20G>A (n.623-20G>A) c.*360-20G>A (n.*360-20G>A) n.574-20G>A c.463-20G>A c.590-20G>A (n.590-20G>A) c.527-20G>A (n.527-20G>A) n.737-20G>A c.419-20G>A (n.419-20G>A) n.481-20G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283205G>T | CA2583322976 | ANKLE1 | c.461-20G>T (n.461-20G>T) n.678-20G>T c.428-20G>T (n.428-20G>T) c.623-20G>T (n.623-20G>T) c.*360-20G>T (n.*360-20G>T) n.574-20G>T c.463-20G>T c.590-20G>T (n.590-20G>T) c.527-20G>T (n.527-20G>T) n.737-20G>T c.419-20G>T (n.419-20G>T) n.481-20G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283210_17283228del | CA632133548 | ANKLE1 | c.461-15_464del n.678-15_681del c.428-15_431del c.623-15_626del c.*360-15_*363del n.574-15_577del c.463-15_466del c.590-15_593del c.527-15_530del n.737-15_740del c.419-15_422del n.481-15_484del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17283206C>A | CA2583322977 | ANKLE1 | c.461-19C>A (n.461-19C>A) n.678-19C>A c.428-19C>A (n.428-19C>A) c.623-19C>A (n.623-19C>A) c.*360-19C>A (n.*360-19C>A) n.574-19C>A c.463-19C>A c.590-19C>A (n.590-19C>A) c.527-19C>A (n.527-19C>A) n.737-19C>A c.419-19C>A (n.419-19C>A) n.481-19C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283207C= | CA2325780414 | ANKLE1 | c.461-18C= (n.461-18C=) n.678-18C= c.428-18C= (n.428-18C=) c.623-18C= (n.623-18C=) c.*360-18C= (n.*360-18C=) n.574-18C= c.463-18C= c.590-18C= (n.590-18C=) c.527-18C= (n.527-18C=) n.737-18C= c.419-18C= (n.419-18C=) n.481-18C= | |
| 19 | g.17283207C>T | CA9291110 | ANKLE1 | c.461-18C>T (n.461-18C>T) n.678-18C>T c.428-18C>T (n.428-18C>T) c.623-18C>T (n.623-18C>T) c.*360-18C>T (n.*360-18C>T) n.574-18C>T c.463-18C>T c.590-18C>T (n.590-18C>T) c.527-18C>T (n.527-18C>T) n.737-18C>T c.419-18C>T (n.419-18C>T) n.481-18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17283208C>A | CA2583322979 | ANKLE1 | c.461-17C>A (n.461-17C>A) n.678-17C>A c.428-17C>A (n.428-17C>A) c.623-17C>A (n.623-17C>A) c.*360-17C>A (n.*360-17C>A) n.574-17C>A c.463-17C>A c.590-17C>A (n.590-17C>A) c.527-17C>A (n.527-17C>A) n.737-17C>A c.419-17C>A (n.419-17C>A) n.481-17C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283208C= | CA2325780416 | ANKLE1 | c.461-17C= (n.461-17C=) n.678-17C= c.428-17C= (n.428-17C=) c.623-17C= (n.623-17C=) c.*360-17C= (n.*360-17C=) n.574-17C= c.463-17C= c.590-17C= (n.590-17C=) c.527-17C= (n.527-17C=) n.737-17C= c.419-17C= (n.419-17C=) n.481-17C= | |
| 19 | g.17283208C>G | CA2583322978 | ANKLE1 | c.461-17C>G (n.461-17C>G) n.678-17C>G c.428-17C>G (n.428-17C>G) c.623-17C>G (n.623-17C>G) c.*360-17C>G (n.*360-17C>G) n.574-17C>G c.463-17C>G c.590-17C>G (n.590-17C>G) c.527-17C>G (n.527-17C>G) n.737-17C>G c.419-17C>G (n.419-17C>G) n.481-17C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283208C>T | CA2325780415 | ANKLE1 | c.461-17C>T (n.461-17C>T) n.678-17C>T c.428-17C>T (n.428-17C>T) c.623-17C>T (n.623-17C>T) c.*360-17C>T (n.*360-17C>T) n.574-17C>T c.463-17C>T c.590-17C>T (n.590-17C>T) c.527-17C>T (n.527-17C>T) n.737-17C>T c.419-17C>T (n.419-17C>T) n.481-17C>T | dbSNP |
| 19 | g.17283209C>A | CA2583322980 | ANKLE1 | c.461-16C>A (n.461-16C>A) n.678-16C>A c.428-16C>A (n.428-16C>A) c.623-16C>A (n.623-16C>A) c.*360-16C>A (n.*360-16C>A) n.574-16C>A c.463-16C>A c.590-16C>A (n.590-16C>A) c.527-16C>A (n.527-16C>A) n.737-16C>A c.419-16C>A (n.419-16C>A) n.481-16C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283209C= | CA2325780417 | ANKLE1 | c.461-16C= (n.461-16C=) n.678-16C= c.428-16C= (n.428-16C=) c.623-16C= (n.623-16C=) c.*360-16C= (n.*360-16C=) n.574-16C= c.463-16C= c.590-16C= (n.590-16C=) c.527-16C= (n.527-16C=) n.737-16C= c.419-16C= (n.419-16C=) n.481-16C= | |
| 19 | g.17283209C>G | CA9291111 | ANKLE1 | c.461-16C>G (n.461-16C>G) n.678-16C>G c.428-16C>G (n.428-16C>G) c.623-16C>G (n.623-16C>G) c.*360-16C>G (n.*360-16C>G) n.574-16C>G c.463-16C>G c.590-16C>G (n.590-16C>G) c.527-16C>G (n.527-16C>G) n.737-16C>G c.419-16C>G (n.419-16C>G) n.481-16C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17283210C>A | CA2583322981 | ANKLE1 | c.461-15C>A (n.461-15C>A) n.678-15C>A c.428-15C>A (n.428-15C>A) c.623-15C>A (n.623-15C>A) c.*360-15C>A (n.*360-15C>A) n.574-15C>A c.463-15C>A c.590-15C>A (n.590-15C>A) c.527-15C>A (n.527-15C>A) n.737-15C>A c.419-15C>A (n.419-15C>A) n.481-15C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283210C= | CA2325780418 | ANKLE1 | c.461-15C= (n.461-15C=) n.678-15C= c.428-15C= (n.428-15C=) c.623-15C= (n.623-15C=) c.*360-15C= (n.*360-15C=) n.574-15C= c.463-15C= c.590-15C= (n.590-15C=) c.527-15C= (n.527-15C=) n.737-15C= c.419-15C= (n.419-15C=) n.481-15C= | |
| 19 | g.17283210C>G | CA783824443 | ANKLE1 | c.461-15C>G (n.461-15C>G) n.678-15C>G c.428-15C>G (n.428-15C>G) c.623-15C>G (n.623-15C>G) c.*360-15C>G (n.*360-15C>G) n.574-15C>G c.463-15C>G c.590-15C>G (n.590-15C>G) c.527-15C>G (n.527-15C>G) n.737-15C>G c.419-15C>G (n.419-15C>G) n.481-15C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17283210C>T | CA632133549 | ANKLE1 | c.461-15C>T (n.461-15C>T) n.678-15C>T c.428-15C>T (n.428-15C>T) c.623-15C>T (n.623-15C>T) c.*360-15C>T (n.*360-15C>T) n.574-15C>T c.463-15C>T c.590-15C>T (n.590-15C>T) c.527-15C>T (n.527-15C>T) n.737-15C>T c.419-15C>T (n.419-15C>T) n.481-15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17283211A= | CA2325780419 | ANKLE1 | c.461-14A= (n.461-14A=) n.678-14A= c.428-14A= (n.428-14A=) c.623-14A= (n.623-14A=) c.*360-14A= (n.*360-14A=) n.574-14A= c.463-14A= c.590-14A= (n.590-14A=) c.527-14A= (n.527-14A=) n.737-14A= c.419-14A= (n.419-14A=) n.481-14A= | |
| 19 | g.17283211A>C | CA2583322982 | ANKLE1 | c.461-14A>C (n.461-14A>C) n.678-14A>C c.428-14A>C (n.428-14A>C) c.623-14A>C (n.623-14A>C) c.*360-14A>C (n.*360-14A>C) n.574-14A>C c.463-14A>C c.590-14A>C (n.590-14A>C) c.527-14A>C (n.527-14A>C) n.737-14A>C c.419-14A>C (n.419-14A>C) n.481-14A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283211A>G | CA9291112 | ANKLE1 | c.461-14A>G (n.461-14A>G) n.678-14A>G c.428-14A>G (n.428-14A>G) c.623-14A>G (n.623-14A>G) c.*360-14A>G (n.*360-14A>G) n.574-14A>G c.463-14A>G c.590-14A>G (n.590-14A>G) c.527-14A>G (n.527-14A>G) n.737-14A>G c.419-14A>G (n.419-14A>G) n.481-14A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17283212C>A | CA2583322983 | ANKLE1 | c.461-13C>A (n.461-13C>A) n.678-13C>A c.428-13C>A (n.428-13C>A) c.623-13C>A (n.623-13C>A) c.*360-13C>A (n.*360-13C>A) n.574-13C>A c.463-13C>A c.590-13C>A (n.590-13C>A) c.527-13C>A (n.527-13C>A) n.737-13C>A c.419-13C>A (n.419-13C>A) n.481-13C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283212C>G | CA2583322984 | ANKLE1 | c.461-13C>G (n.461-13C>G) n.678-13C>G c.428-13C>G (n.428-13C>G) c.623-13C>G (n.623-13C>G) c.*360-13C>G (n.*360-13C>G) n.574-13C>G c.463-13C>G c.590-13C>G (n.590-13C>G) c.527-13C>G (n.527-13C>G) n.737-13C>G c.419-13C>G (n.419-13C>G) n.481-13C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283213T>A | CA632133550 | ANKLE1 | c.461-12T>A (n.461-12T>A) n.678-12T>A c.428-12T>A (n.428-12T>A) c.623-12T>A (n.623-12T>A) c.*360-12T>A (n.*360-12T>A) n.574-12T>A c.463-12T>A c.590-12T>A (n.590-12T>A) c.527-12T>A (n.527-12T>A) n.737-12T>A c.419-12T>A (n.419-12T>A) n.481-12T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17283213T>C | CA9291113 | ANKLE1 | c.461-12T>C (n.461-12T>C) n.678-12T>C c.428-12T>C (n.428-12T>C) c.623-12T>C (n.623-12T>C) c.*360-12T>C (n.*360-12T>C) n.574-12T>C c.463-12T>C c.590-12T>C (n.590-12T>C) c.527-12T>C (n.527-12T>C) n.737-12T>C c.419-12T>C (n.419-12T>C) n.481-12T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17283213T= | CA2325780420 | ANKLE1 | c.461-12T= (n.461-12T=) n.678-12T= c.428-12T= (n.428-12T=) c.623-12T= (n.623-12T=) c.*360-12T= (n.*360-12T=) n.574-12T= c.463-12T= c.590-12T= (n.590-12T=) c.527-12T= (n.527-12T=) n.737-12T= c.419-12T= (n.419-12T=) n.481-12T= | |
| 19 | g.17283215T>G | CA2583322985 | ANKLE1 | c.461-10T>G (n.461-10T>G) n.678-10T>G c.428-10T>G (n.428-10T>G) c.623-10T>G (n.623-10T>G) c.*360-10T>G (n.*360-10T>G) n.574-10T>G c.463-10T>G c.590-10T>G (n.590-10T>G) c.527-10T>G (n.527-10T>G) n.737-10T>G c.419-10T>G (n.419-10T>G) n.481-10T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283216C>A | CA9291114 | ANKLE1 | c.461-9C>A (n.461-9C>A) n.678-9C>A c.428-9C>A (n.428-9C>A) c.623-9C>A (n.623-9C>A) c.*360-9C>A (n.*360-9C>A) n.574-9C>A c.463-9C>A c.590-9C>A (n.590-9C>A) c.527-9C>A (n.527-9C>A) n.737-9C>A c.419-9C>A (n.419-9C>A) n.481-9C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17283216C= | CA2325780421 | ANKLE1 | c.461-9C= (n.461-9C=) n.678-9C= c.428-9C= (n.428-9C=) c.623-9C= (n.623-9C=) c.*360-9C= (n.*360-9C=) n.574-9C= c.463-9C= c.590-9C= (n.590-9C=) c.527-9C= (n.527-9C=) n.737-9C= c.419-9C= (n.419-9C=) n.481-9C= | |
| 19 | g.17283216C>T | CA2583322986 | ANKLE1 | c.461-9C>T (n.461-9C>T) n.678-9C>T c.428-9C>T (n.428-9C>T) c.623-9C>T (n.623-9C>T) c.*360-9C>T (n.*360-9C>T) n.574-9C>T c.463-9C>T c.590-9C>T (n.590-9C>T) c.527-9C>T (n.527-9C>T) n.737-9C>T c.419-9C>T (n.419-9C>T) n.481-9C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283217A= | CA2325780422 | ANKLE1 | c.461-8A= (n.461-8A=) n.678-8A= c.428-8A= (n.428-8A=) c.623-8A= (n.623-8A=) c.*360-8A= (n.*360-8A=) n.574-8A= c.463-8A= c.590-8A= (n.590-8A=) c.527-8A= (n.527-8A=) n.737-8A= c.419-8A= (n.419-8A=) n.481-8A= | |
| 19 | g.17283217A>C | CA2583322987 | ANKLE1 | c.461-8A>C (n.461-8A>C) n.678-8A>C c.428-8A>C (n.428-8A>C) c.623-8A>C (n.623-8A>C) c.*360-8A>C (n.*360-8A>C) n.574-8A>C c.463-8A>C c.590-8A>C (n.590-8A>C) c.527-8A>C (n.527-8A>C) n.737-8A>C c.419-8A>C (n.419-8A>C) n.481-8A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283217A>T | CA632133551 | ANKLE1 | c.461-8A>T (n.461-8A>T) n.678-8A>T c.428-8A>T (n.428-8A>T) c.623-8A>T (n.623-8A>T) c.*360-8A>T (n.*360-8A>T) n.574-8A>T c.463-8A>T c.590-8A>T (n.590-8A>T) c.527-8A>T (n.527-8A>T) n.737-8A>T c.419-8A>T (n.419-8A>T) n.481-8A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17283218C>T | CA2583322988 | ANKLE1 | c.461-7C>T (n.461-7C>T) n.678-7C>T c.428-7C>T (n.428-7C>T) c.623-7C>T (n.623-7C>T) c.*360-7C>T (n.*360-7C>T) n.574-7C>T c.463-7C>T c.590-7C>T (n.590-7C>T) c.527-7C>T (n.527-7C>T) n.737-7C>T c.419-7C>T (n.419-7C>T) n.481-7C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283221G>A | CA9291115 | ANKLE1 | c.461-4G>A (n.461-4G>A) n.678-4G>A c.428-4G>A (n.428-4G>A) c.623-4G>A (n.623-4G>A) c.*360-4G>A (n.*360-4G>A) n.574-4G>A c.463-4G>A c.590-4G>A (n.590-4G>A) c.527-4G>A (n.527-4G>A) n.737-4G>A c.419-4G>A (n.419-4G>A) n.481-4G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17283221G= | CA2325780423 | ANKLE1 | c.461-4G= (n.461-4G=) n.678-4G= c.428-4G= (n.428-4G=) c.623-4G= (n.623-4G=) c.*360-4G= (n.*360-4G=) n.574-4G= c.463-4G= c.590-4G= (n.590-4G=) c.527-4G= (n.527-4G=) n.737-4G= c.419-4G= (n.419-4G=) n.481-4G= | |
| 19 | g.17283222C>A | CA2583322989 | ANKLE1 | c.461-3C>A (n.461-3C>A) n.678-3C>A c.428-3C>A (n.428-3C>A) c.623-3C>A (n.623-3C>A) c.*360-3C>A (n.*360-3C>A) n.574-3C>A c.463-3C>A c.590-3C>A (n.590-3C>A) c.527-3C>A (n.527-3C>A) n.737-3C>A c.419-3C>A (n.419-3C>A) n.481-3C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283223A= | CA2325780424 | ANKLE1 | c.461-2A= (n.461-2A=) n.678-2A= c.428-2A= (n.428-2A=) c.623-2A= (n.623-2A=) c.*360-2A= (n.*360-2A=) n.574-2A= c.463-2A= c.590-2A= (n.590-2A=) c.527-2A= (n.527-2A=) n.737-2A= c.419-2A= (n.419-2A=) n.481-2A= | |
| 19 | g.17283223A>C | CA306086055 | ANKLE1 | c.461-2A>C (n.461-2A>C) n.678-2A>C c.428-2A>C (n.428-2A>C) c.623-2A>C (n.623-2A>C) c.*360-2A>C (n.*360-2A>C) n.574-2A>C c.463-2A>C c.590-2A>C (n.590-2A>C) c.527-2A>C (n.527-2A>C) n.737-2A>C c.419-2A>C (n.419-2A>C) n.481-2A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17283223A>G | CA9291116 | ANKLE1 | c.461-2A>G (n.461-2A>G) n.678-2A>G c.428-2A>G (n.428-2A>G) c.623-2A>G (n.623-2A>G) c.*360-2A>G (n.*360-2A>G) n.574-2A>G c.463-2A>G c.590-2A>G (n.590-2A>G) c.527-2A>G (n.527-2A>G) n.737-2A>G c.419-2A>G (n.419-2A>G) n.481-2A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17283223A>T | CA404744555 | ANKLE1 | c.461-2A>T (n.461-2A>T) n.678-2A>T c.428-2A>T (n.428-2A>T) c.623-2A>T (n.623-2A>T) c.*360-2A>T (n.*360-2A>T) n.574-2A>T c.463-2A>T c.590-2A>T (n.590-2A>T) c.527-2A>T (n.527-2A>T) n.737-2A>T c.419-2A>T (n.419-2A>T) n.481-2A>T | |
| 19 | g.17283224G>A | CA404744558 | ANKLE1 | c.461-1G>A (n.461-1G>A) n.678-1G>A c.428-1G>A (n.428-1G>A) c.623-1G>A (n.623-1G>A) c.*360-1G>A (n.*360-1G>A) n.574-1G>A c.463-1G>A c.590-1G>A (n.590-1G>A) c.527-1G>A (n.527-1G>A) n.737-1G>A c.419-1G>A (n.419-1G>A) n.481-1G>A | |
| 19 | g.17283224G>C | CA404744557 | ANKLE1 | c.461-1G>C (n.461-1G>C) n.678-1G>C c.428-1G>C (n.428-1G>C) c.623-1G>C (n.623-1G>C) c.*360-1G>C (n.*360-1G>C) n.574-1G>C c.463-1G>C c.590-1G>C (n.590-1G>C) c.527-1G>C (n.527-1G>C) n.737-1G>C c.419-1G>C (n.419-1G>C) n.481-1G>C | |
| 19 | g.17283224G>T | CA404744556 | ANKLE1 | c.461-1G>T (n.461-1G>T) n.678-1G>T c.428-1G>T (n.428-1G>T) c.623-1G>T (n.623-1G>T) c.*360-1G>T (n.*360-1G>T) n.574-1G>T c.463-1G>T c.590-1G>T (n.590-1G>T) c.527-1G>T (n.527-1G>T) n.737-1G>T c.419-1G>T (n.419-1G>T) n.481-1G>T | |
| 19 | g.17283227_17283233del | CA2583322990 | ANKLE1 | c.463_469del n.680_686del c.430_436del c.625_631del c.*362_*368del n.576_582del c.465_471del c.592_598del c.529_535del n.739_745del c.421_427del n.483_489del | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283225C>A | CA404744559 | ANKLE1 | c.461C>A (p.Thr154Asn) n.678C>A c.428C>A (p.Thr143Asn) c.623C>A (p.Thr208Asn) c.*360C>A (n.*360C>A) n.574C>A c.463C>A c.590C>A (p.Thr197Asn) c.527C>A (p.Thr176Asn) n.737C>A c.419C>A (p.Thr140Asn) n.481C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283225C>G | CA404744560 | ANKLE1 | c.461C>G (p.Thr154Ser) n.678C>G c.428C>G (p.Thr143Ser) c.623C>G (p.Thr208Ser) c.*360C>G (n.*360C>G) n.574C>G c.463C>G c.590C>G (p.Thr197Ser) c.527C>G (p.Thr176Ser) n.737C>G c.419C>G (p.Thr140Ser) n.481C>G | |
| 19 | g.17283225C>T | CA404744561 | ANKLE1 | c.461C>T (p.Thr154Ile) n.678C>T c.428C>T (p.Thr143Ile) c.623C>T (p.Thr208Ile) c.*360C>T (n.*360C>T) n.574C>T c.463C>T c.590C>T (p.Thr197Ile) c.527C>T (p.Thr176Ile) n.737C>T c.419C>T (p.Thr140Ile) n.481C>T | |
| 19 | g.17283226C>A | CA506095408 | ANKLE1 | c.462C>A (p.Thr154=) n.679C>A c.429C>A (p.Thr143=) c.624C>A (p.Thr208=) c.*361C>A (n.*361C>A) n.575C>A c.464C>A c.591C>A (p.Thr197=) c.528C>A (p.Thr176=) n.738C>A c.420C>A (p.Thr140=) n.482C>A | |
| 19 | g.17283226C>G | CA506095411 | ANKLE1 | c.462C>G (p.Thr154=) n.679C>G c.429C>G (p.Thr143=) c.624C>G (p.Thr208=) c.*361C>G (n.*361C>G) n.575C>G c.464C>G c.591C>G (p.Thr197=) c.528C>G (p.Thr176=) n.738C>G c.420C>G (p.Thr140=) n.482C>G | |
| 19 | g.17283226C>T | CA506095410 | ANKLE1 | c.462C>T (p.Thr154=) n.679C>T c.429C>T (p.Thr143=) c.624C>T (p.Thr208=) c.*361C>T (n.*361C>T) n.575C>T c.464C>T c.591C>T (p.Thr197=) c.528C>T (p.Thr176=) n.738C>T c.420C>T (p.Thr140=) n.482C>T | |
| 19 | g.17283227C>A | CA404744562 | ANKLE1 | c.463C>A (p.Pro155Thr) n.680C>A c.430C>A (p.Pro144Thr) c.625C>A (p.Pro209Thr) c.*362C>A (n.*362C>A) n.576C>A c.465C>A c.592C>A (p.Pro198Thr) c.529C>A (p.Pro177Thr) n.739C>A c.421C>A (p.Pro141Thr) n.483C>A | |
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| 19 | g.17283227C>G | CA404744563 | ANKLE1 | c.463C>G (p.Pro155Ala) n.680C>G c.430C>G (p.Pro144Ala) c.625C>G (p.Pro209Ala) c.*362C>G (n.*362C>G) n.576C>G c.465C>G c.592C>G (p.Pro198Ala) c.529C>G (p.Pro177Ala) n.739C>G c.421C>G (p.Pro141Ala) n.483C>G | gnomAD v4 |
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| 19 | g.17283233C>G | CA404744574 | ANKLE1 | c.469C>G (p.Leu157Val) n.686C>G c.436C>G (p.Leu146Val) c.631C>G (p.Leu211Val) c.*368C>G (n.*368C>G) n.582C>G c.471C>G c.598C>G (p.Leu200Val) c.535C>G (p.Leu179Val) n.745C>G c.427C>G (p.Leu143Val) n.489C>G | |
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| 19 | g.17283234T>G | CA404744578 | ANKLE1 | c.470T>G (p.Leu157Arg) n.687T>G c.437T>G (p.Leu146Arg) c.632T>G (p.Leu211Arg) c.*369T>G (n.*369T>G) n.583T>G c.472T>G c.599T>G (p.Leu200Arg) c.536T>G (p.Leu179Arg) n.746T>G c.428T>G (p.Leu143Arg) n.490T>G | gnomAD v4 |
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| 19 | g.17283235C>G | CA506095442 | ANKLE1 | c.471C>G (p.Leu157=) n.688C>G c.438C>G (p.Leu146=) c.633C>G (p.Leu211=) c.*370C>G (n.*370C>G) n.584C>G c.473C>G c.600C>G (p.Leu200=) c.537C>G (p.Leu179=) n.747C>G c.429C>G (p.Leu143=) n.491C>G | |
| 19 | g.17283235C>T | CA306086080 | ANKLE1 | c.471C>T (p.Leu157=) n.688C>T c.438C>T (p.Leu146=) c.633C>T (p.Leu211=) c.*370C>T (n.*370C>T) n.584C>T c.473C>T c.600C>T (p.Leu200=) c.537C>T (p.Leu179=) n.747C>T c.429C>T (p.Leu143=) n.491C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.17283236T>G | CA404744580 | ANKLE1 | c.472T>G (p.Ser158Ala) n.689T>G c.439T>G (p.Ser147Ala) c.634T>G (p.Ser212Ala) c.*371T>G (n.*371T>G) n.585T>G c.474T>G c.601T>G (p.Ser201Ala) c.538T>G (p.Ser180Ala) n.748T>G c.430T>G (p.Ser144Ala) n.492T>G | |
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| 19 | g.17283238T>C | CA506095450 | ANKLE1 | c.474T>C (p.Ser158=) n.691T>C c.441T>C (p.Ser147=) c.636T>C (p.Ser212=) c.*373T>C (n.*373T>C) n.587T>C c.476T>C c.603T>C (p.Ser201=) c.540T>C (p.Ser180=) n.750T>C c.432T>C (p.Ser144=) n.494T>C | |
| 19 | g.17283238T>G | CA506095451 | ANKLE1 | c.474T>G (p.Ser158=) n.691T>G c.441T>G (p.Ser147=) c.636T>G (p.Ser212=) c.*373T>G (n.*373T>G) n.587T>G c.476T>G c.603T>G (p.Ser201=) c.540T>G (p.Ser180=) n.750T>G c.432T>G (p.Ser144=) n.494T>G | |
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