| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.17283103C>A | CA2583322885 | ANKLE1 | c.460+101C>A (n.460+101C>A) n.677+101C>A c.427+101C>A (n.427+101C>A) c.622+101C>A (n.622+101C>A) c.*359+101C>A (n.*359+101C>A) n.462C>A n.573+101C>A c.462+101C>A c.589+101C>A (n.589+101C>A) c.526+101C>A (n.526+101C>A) n.736+101C>A c.418+101C>A (n.418+101C>A) n.480+101C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283106_17283107insAAATAGTGGATGTGAGACGGTCAGAACCAC | CA2583322884 | ANKLE1 | c.460+104_460+105insAAATAGTGGATGTGAGACGGTCAGAACCAC (n.460+104_460+105insAAATAGTGGATGTGAGACGGTCAGAACCAC) n.677+104_677+105insAAATAGTGGATGTGAGACGGTCAGAACCAC c.427+104_427+105insAAATAGTGGATGTGAGACGGTCAGAACCAC (n.427+104_427+105insAAATAGTGGATGTGAGACGGTCAGAACCAC) c.622+104_622+105insAAATAGTGGATGTGAGACGGTCAGAACCAC (n.622+104_622+105insAAATAGTGGATGTGAGACGGTCAGAACCAC) c.*359+104_*359+105insAAATAGTGGATGTGAGACGGTCAGAACCAC (n.*359+104_*359+105insAAATAGTGGATGTGAGACGGTCAGAACCAC) n.465_466insAAATAGTGGATGTGAGACGGTCAGAACCAC n.573+104_573+105insAAATAGTGGATGTGAGACGGTCAGAACCAC c.462+104_462+105insAAATAGTGGATGTGAGACGGTCAGAACCAC c.589+104_589+105insAAATAGTGGATGTGAGACGGTCAGAACCAC (n.589+104_589+105insAAATAGTGGATGTGAGACGGTCAGAACCAC) c.526+104_526+105insAAATAGTGGATGTGAGACGGTCAGAACCAC (n.526+104_526+105insAAATAGTGGATGTGAGACGGTCAGAACCAC) n.736+104_736+105insAAATAGTGGATGTGAGACGGTCAGAACCAC c.418+104_418+105insAAATAGTGGATGTGAGACGGTCAGAACCAC (n.418+104_418+105insAAATAGTGGATGTGAGACGGTCAGAACCAC) n.480+104_480+105insAAATAGTGGATGTGAGACGGTCAGAACCAC | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283104C>A | CA2583322886 | ANKLE1 | c.460+102C>A (n.460+102C>A) n.677+102C>A c.427+102C>A (n.427+102C>A) c.622+102C>A (n.622+102C>A) c.*359+102C>A (n.*359+102C>A) n.463C>A n.573+102C>A c.462+102C>A c.589+102C>A (n.589+102C>A) c.526+102C>A (n.526+102C>A) n.736+102C>A c.418+102C>A (n.418+102C>A) n.480+102C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283105A= | CA2325780363 | ANKLE1 | c.460+103A= (n.460+103A=) n.677+103A= c.427+103A= (n.427+103A=) c.622+103A= (n.622+103A=) c.*359+103A= (n.*359+103A=) n.464A= n.573+103A= c.462+103A= c.589+103A= (n.589+103A=) c.526+103A= (n.526+103A=) n.736+103A= c.418+103A= (n.418+103A=) n.480+103A= | |
| 19 | g.17283105A>G | CA306085968 | ANKLE1 | c.460+103A>G (n.460+103A>G) n.677+103A>G c.427+103A>G (n.427+103A>G) c.622+103A>G (n.622+103A>G) c.*359+103A>G (n.*359+103A>G) n.464A>G n.573+103A>G c.462+103A>G c.589+103A>G (n.589+103A>G) c.526+103A>G (n.526+103A>G) n.736+103A>G c.418+103A>G (n.418+103A>G) n.480+103A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17283106C>A | CA2583322887 | ANKLE1 | c.460+104C>A (n.460+104C>A) n.677+104C>A c.427+104C>A (n.427+104C>A) c.622+104C>A (n.622+104C>A) c.*359+104C>A (n.*359+104C>A) n.465C>A n.573+104C>A c.462+104C>A c.589+104C>A (n.589+104C>A) c.526+104C>A (n.526+104C>A) n.736+104C>A c.418+104C>A (n.418+104C>A) n.480+104C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283106C>T | CA2583322888 | ANKLE1 | c.460+104C>T (n.460+104C>T) n.677+104C>T c.427+104C>T (n.427+104C>T) c.622+104C>T (n.622+104C>T) c.*359+104C>T (n.*359+104C>T) n.465C>T n.573+104C>T c.462+104C>T c.589+104C>T (n.589+104C>T) c.526+104C>T (n.526+104C>T) n.736+104C>T c.418+104C>T (n.418+104C>T) n.480+104C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283106_17283107insAAA | CA2583322889 | ANKLE1 | c.460+104_460+105insAAA (n.460+104_460+105insAAA) n.677+104_677+105insAAA c.427+104_427+105insAAA (n.427+104_427+105insAAA) c.622+104_622+105insAAA (n.622+104_622+105insAAA) c.*359+104_*359+105insAAA (n.*359+104_*359+105insAAA) n.465_466insAAA n.573+104_573+105insAAA c.462+104_462+105insAAA c.589+104_589+105insAAA (n.589+104_589+105insAAA) c.526+104_526+105insAAA (n.526+104_526+105insAAA) n.736+104_736+105insAAA c.418+104_418+105insAAA (n.418+104_418+105insAAA) n.480+104_480+105insAAA | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283107T>A | CA2325780365 | ANKLE1 | c.460+105T>A (n.460+105T>A) n.677+105T>A c.427+105T>A (n.427+105T>A) c.622+105T>A (n.622+105T>A) c.*359+105T>A (n.*359+105T>A) n.466T>A n.573+105T>A c.462+105T>A c.589+105T>A (n.589+105T>A) c.526+105T>A (n.526+105T>A) n.736+105T>A c.418+105T>A (n.418+105T>A) n.480+105T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17283107T= | CA2325780364 | ANKLE1 | c.460+105T= (n.460+105T=) n.677+105T= c.427+105T= (n.427+105T=) c.622+105T= (n.622+105T=) c.*359+105T= (n.*359+105T=) n.466T= n.573+105T= c.462+105T= c.589+105T= (n.589+105T=) c.526+105T= (n.526+105T=) n.736+105T= c.418+105T= (n.418+105T=) n.480+105T= | |
| 19 | g.17283108A= | CA2325780366 | ANKLE1 | c.460+106A= (n.460+106A=) n.677+106A= c.427+106A= (n.427+106A=) c.622+106A= (n.622+106A=) c.*359+106A= (n.*359+106A=) n.467A= n.573+106A= c.462+106A= c.589+106A= (n.589+106A=) c.526+106A= (n.526+106A=) n.736+106A= c.418+106A= (n.418+106A=) n.480+106A= | |
| 19 | g.17283108A>C | CA783824407 | ANKLE1 | c.460+106A>C (n.460+106A>C) n.677+106A>C c.427+106A>C (n.427+106A>C) c.622+106A>C (n.622+106A>C) c.*359+106A>C (n.*359+106A>C) n.467A>C n.573+106A>C c.462+106A>C c.589+106A>C (n.589+106A>C) c.526+106A>C (n.526+106A>C) n.736+106A>C c.418+106A>C (n.418+106A>C) n.480+106A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17283108A>G | CA306085973 | ANKLE1 | c.460+106A>G (n.460+106A>G) n.677+106A>G c.427+106A>G (n.427+106A>G) c.622+106A>G (n.622+106A>G) c.*359+106A>G (n.*359+106A>G) n.467A>G n.573+106A>G c.462+106A>G c.589+106A>G (n.589+106A>G) c.526+106A>G (n.526+106A>G) n.736+106A>G c.418+106A>G (n.418+106A>G) n.480+106A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17283108A>T | CA2583322890 | ANKLE1 | c.460+106A>T (n.460+106A>T) n.677+106A>T c.427+106A>T (n.427+106A>T) c.622+106A>T (n.622+106A>T) c.*359+106A>T (n.*359+106A>T) n.467A>T n.573+106A>T c.462+106A>T c.589+106A>T (n.589+106A>T) c.526+106A>T (n.526+106A>T) n.736+106A>T c.418+106A>T (n.418+106A>T) n.480+106A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283109T>A | CA2583322892 | ANKLE1 | c.460+107T>A (n.460+107T>A) n.677+107T>A c.427+107T>A (n.427+107T>A) c.622+107T>A (n.622+107T>A) c.*359+107T>A (n.*359+107T>A) n.468T>A n.573+107T>A c.462+107T>A c.589+107T>A (n.589+107T>A) c.526+107T>A (n.526+107T>A) n.736+107T>A c.418+107T>A (n.418+107T>A) n.480+107T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283109T>G | CA2583322893 | ANKLE1 | c.460+107T>G (n.460+107T>G) n.677+107T>G c.427+107T>G (n.427+107T>G) c.622+107T>G (n.622+107T>G) c.*359+107T>G (n.*359+107T>G) n.468T>G n.573+107T>G c.462+107T>G c.589+107T>G (n.589+107T>G) c.526+107T>G (n.526+107T>G) n.736+107T>G c.418+107T>G (n.418+107T>G) n.480+107T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283111del | CA2583322891 | ANKLE1 | c.460+109del (n.460+109del) n.677+109del c.427+109del (n.427+109del) c.622+109del (n.622+109del) c.*359+109del (n.*359+109del) n.470del n.573+109del c.462+109del c.589+109del (n.589+109del) c.526+109del (n.526+109del) n.736+109del c.418+109del (n.418+109del) n.480+109del | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283110T>A | CA2583322894 | ANKLE1 | c.460+108T>A (n.460+108T>A) n.677+108T>A c.427+108T>A (n.427+108T>A) c.622+108T>A (n.622+108T>A) c.*359+108T>A (n.*359+108T>A) n.469T>A n.573+108T>A c.462+108T>A c.589+108T>A (n.589+108T>A) c.526+108T>A (n.526+108T>A) n.736+108T>A c.418+108T>A (n.418+108T>A) n.480+108T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283110T>C | CA2583322895 | ANKLE1 | c.460+108T>C (n.460+108T>C) n.677+108T>C c.427+108T>C (n.427+108T>C) c.622+108T>C (n.622+108T>C) c.*359+108T>C (n.*359+108T>C) n.469T>C n.573+108T>C c.462+108T>C c.589+108T>C (n.589+108T>C) c.526+108T>C (n.526+108T>C) n.736+108T>C c.418+108T>C (n.418+108T>C) n.480+108T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283110_17283111insGGA | CA2583322896 | ANKLE1 | c.460+108_460+109insGGA (n.460+108_460+109insGGA) n.677+108_677+109insGGA c.427+108_427+109insGGA (n.427+108_427+109insGGA) c.622+108_622+109insGGA (n.622+108_622+109insGGA) c.*359+108_*359+109insGGA (n.*359+108_*359+109insGGA) n.469_470insGGA n.573+108_573+109insGGA c.462+108_462+109insGGA c.589+108_589+109insGGA (n.589+108_589+109insGGA) c.526+108_526+109insGGA (n.526+108_526+109insGGA) n.736+108_736+109insGGA c.418+108_418+109insGGA (n.418+108_418+109insGGA) n.480+108_480+109insGGA | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283111T>A | CA2583322898 | ANKLE1 | c.460+109T>A (n.460+109T>A) n.677+109T>A c.427+109T>A (n.427+109T>A) c.622+109T>A (n.622+109T>A) c.*359+109T>A (n.*359+109T>A) n.470T>A n.573+109T>A c.462+109T>A c.589+109T>A (n.589+109T>A) c.526+109T>A (n.526+109T>A) n.736+109T>A c.418+109T>A (n.418+109T>A) n.480+109T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283111T>C | CA2583322897 | ANKLE1 | c.460+109T>C (n.460+109T>C) n.677+109T>C c.427+109T>C (n.427+109T>C) c.622+109T>C (n.622+109T>C) c.*359+109T>C (n.*359+109T>C) n.470T>C n.573+109T>C c.462+109T>C c.589+109T>C (n.589+109T>C) c.526+109T>C (n.526+109T>C) n.736+109T>C c.418+109T>C (n.418+109T>C) n.480+109T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283112G>A | CA306085977 | ANKLE1 | c.460+110G>A (n.460+110G>A) n.677+110G>A c.427+110G>A (n.427+110G>A) c.622+110G>A (n.622+110G>A) c.*359+110G>A (n.*359+110G>A) n.471G>A n.573+110G>A c.462+110G>A c.589+110G>A (n.589+110G>A) c.526+110G>A (n.526+110G>A) n.736+110G>A c.418+110G>A (n.418+110G>A) n.480+110G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17283112G>C | CA2325780368 | ANKLE1 | c.460+110G>C (n.460+110G>C) n.677+110G>C c.427+110G>C (n.427+110G>C) c.622+110G>C (n.622+110G>C) c.*359+110G>C (n.*359+110G>C) n.471G>C n.573+110G>C c.462+110G>C c.589+110G>C (n.589+110G>C) c.526+110G>C (n.526+110G>C) n.736+110G>C c.418+110G>C (n.418+110G>C) n.480+110G>C | dbSNP |
| 19 | g.17283112G= | CA2325780367 | ANKLE1 | c.460+110G= (n.460+110G=) n.677+110G= c.427+110G= (n.427+110G=) c.622+110G= (n.622+110G=) c.*359+110G= (n.*359+110G=) n.471G= n.573+110G= c.462+110G= c.589+110G= (n.589+110G=) c.526+110G= (n.526+110G=) n.736+110G= c.418+110G= (n.418+110G=) n.480+110G= | |
| 19 | g.17283112G>T | CA2583322899 | ANKLE1 | c.460+110G>T (n.460+110G>T) n.677+110G>T c.427+110G>T (n.427+110G>T) c.622+110G>T (n.622+110G>T) c.*359+110G>T (n.*359+110G>T) n.471G>T n.573+110G>T c.462+110G>T c.589+110G>T (n.589+110G>T) c.526+110G>T (n.526+110G>T) n.736+110G>T c.418+110G>T (n.418+110G>T) n.480+110G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283113T>A | CA2583322900 | ANKLE1 | c.461-112T>A (n.461-112T>A) n.678-112T>A c.428-112T>A (n.428-112T>A) c.623-112T>A (n.623-112T>A) c.*360-112T>A (n.*360-112T>A) n.472T>A n.574-112T>A c.463-112T>A c.590-112T>A (n.590-112T>A) c.527-112T>A (n.527-112T>A) n.737-112T>A c.419-112T>A (n.419-112T>A) n.481-112T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283114G>A | CA2583322902 | ANKLE1 | c.461-111G>A (n.461-111G>A) n.678-111G>A c.428-111G>A (n.428-111G>A) c.623-111G>A (n.623-111G>A) c.*360-111G>A (n.*360-111G>A) n.473G>A n.574-111G>A c.463-111G>A c.590-111G>A (n.590-111G>A) c.527-111G>A (n.527-111G>A) n.737-111G>A c.419-111G>A (n.419-111G>A) n.481-111G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283114G>T | CA2583322903 | ANKLE1 | c.461-111G>T (n.461-111G>T) n.678-111G>T c.428-111G>T (n.428-111G>T) c.623-111G>T (n.623-111G>T) c.*360-111G>T (n.*360-111G>T) n.473G>T n.574-111G>T c.463-111G>T c.590-111G>T (n.590-111G>T) c.527-111G>T (n.527-111G>T) n.737-111G>T c.419-111G>T (n.419-111G>T) n.481-111G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283115del | CA2583322901 | ANKLE1 | c.461-110del (n.461-110del) n.678-110del c.428-110del (n.428-110del) c.623-110del (n.623-110del) c.*360-110del (n.*360-110del) n.474del n.574-110del c.463-110del c.590-110del (n.590-110del) c.527-110del (n.527-110del) n.737-110del c.419-110del (n.419-110del) n.481-110del | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283115G>A | CA994092437 | ANKLE1 | c.461-110G>A (n.461-110G>A) n.678-110G>A c.428-110G>A (n.428-110G>A) c.623-110G>A (n.623-110G>A) c.*360-110G>A (n.*360-110G>A) n.474G>A n.574-110G>A c.463-110G>A c.590-110G>A (n.590-110G>A) c.527-110G>A (n.527-110G>A) n.737-110G>A c.419-110G>A (n.419-110G>A) n.481-110G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17283115G= | CA2325780369 | ANKLE1 | c.461-110G= (n.461-110G=) n.678-110G= c.428-110G= (n.428-110G=) c.623-110G= (n.623-110G=) c.*360-110G= (n.*360-110G=) n.474G= n.574-110G= c.463-110G= c.590-110G= (n.590-110G=) c.527-110G= (n.527-110G=) n.737-110G= c.419-110G= (n.419-110G=) n.481-110G= | |
| 19 | g.17283115G>T | CA2583322905 | ANKLE1 | c.461-110G>T (n.461-110G>T) n.678-110G>T c.428-110G>T (n.428-110G>T) c.623-110G>T (n.623-110G>T) c.*360-110G>T (n.*360-110G>T) n.474G>T n.574-110G>T c.463-110G>T c.590-110G>T (n.590-110G>T) c.527-110G>T (n.527-110G>T) n.737-110G>T c.419-110G>T (n.419-110G>T) n.481-110G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283115_17283116insATG | CA2583322904 | ANKLE1 | c.461-110_461-109insATG (n.461-110_461-109insATG) n.678-110_678-109insATG c.428-110_428-109insATG (n.428-110_428-109insATG) c.623-110_623-109insATG (n.623-110_623-109insATG) c.*360-110_*360-109insATG (n.*360-110_*360-109insATG) n.474_475insATG n.574-110_574-109insATG c.463-110_463-109insATG c.590-110_590-109insATG (n.590-110_590-109insATG) c.527-110_527-109insATG (n.527-110_527-109insATG) n.737-110_737-109insATG c.419-110_419-109insATG (n.419-110_419-109insATG) n.481-110_481-109insATG | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283116C>A | CA14637467 | ANKLE1 | c.461-109C>A (n.461-109C>A) n.678-109C>A c.428-109C>A (n.428-109C>A) c.623-109C>A (n.623-109C>A) c.*360-109C>A (n.*360-109C>A) n.475C>A n.574-109C>A c.463-109C>A c.590-109C>A (n.590-109C>A) c.527-109C>A (n.527-109C>A) n.737-109C>A c.419-109C>A (n.419-109C>A) n.481-109C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17283116C= | CA2325780370 | ANKLE1 | c.461-109C= (n.461-109C=) n.678-109C= c.428-109C= (n.428-109C=) c.623-109C= (n.623-109C=) c.*360-109C= (n.*360-109C=) n.475C= n.574-109C= c.463-109C= c.590-109C= (n.590-109C=) c.527-109C= (n.527-109C=) n.737-109C= c.419-109C= (n.419-109C=) n.481-109C= | |
| 19 | g.17283116C>T | CA2583322906 | ANKLE1 | c.461-109C>T (n.461-109C>T) n.678-109C>T c.428-109C>T (n.428-109C>T) c.623-109C>T (n.623-109C>T) c.*360-109C>T (n.*360-109C>T) n.475C>T n.574-109C>T c.463-109C>T c.590-109C>T (n.590-109C>T) c.527-109C>T (n.527-109C>T) n.737-109C>T c.419-109C>T (n.419-109C>T) n.481-109C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283117C>T | CA2583322907 | ANKLE1 | c.461-108C>T (n.461-108C>T) n.678-108C>T c.428-108C>T (n.428-108C>T) c.623-108C>T (n.623-108C>T) c.*360-108C>T (n.*360-108C>T) n.476C>T n.574-108C>T c.463-108C>T c.590-108C>T (n.590-108C>T) c.527-108C>T (n.527-108C>T) n.737-108C>T c.419-108C>T (n.419-108C>T) n.481-108C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283118A>C | CA2735819679 | ANKLE1 | c.461-107A>C (n.461-107A>C) n.678-107A>C c.428-107A>C (n.428-107A>C) c.623-107A>C (n.623-107A>C) c.*360-107A>C (n.*360-107A>C) n.477A>C n.574-107A>C c.463-107A>C c.590-107A>C (n.590-107A>C) c.527-107A>C (n.527-107A>C) n.737-107A>C c.419-107A>C (n.419-107A>C) n.481-107A>C | dbSNP |
| 19 | g.17283118A>G | CA2583322908 | ANKLE1 | c.461-107A>G (n.461-107A>G) n.678-107A>G c.428-107A>G (n.428-107A>G) c.623-107A>G (n.623-107A>G) c.*360-107A>G (n.*360-107A>G) n.477A>G n.574-107A>G c.463-107A>G c.590-107A>G (n.590-107A>G) c.527-107A>G (n.527-107A>G) n.737-107A>G c.419-107A>G (n.419-107A>G) n.481-107A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283119G>A | CA2583322911 | ANKLE1 | c.461-106G>A (n.461-106G>A) n.678-106G>A c.428-106G>A (n.428-106G>A) c.623-106G>A (n.623-106G>A) c.*360-106G>A (n.*360-106G>A) n.478G>A n.574-106G>A c.463-106G>A c.590-106G>A (n.590-106G>A) c.527-106G>A (n.527-106G>A) n.737-106G>A c.419-106G>A (n.419-106G>A) n.481-106G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283119G>C | CA2583322910 | ANKLE1 | c.461-106G>C (n.461-106G>C) n.678-106G>C c.428-106G>C (n.428-106G>C) c.623-106G>C (n.623-106G>C) c.*360-106G>C (n.*360-106G>C) n.478G>C n.574-106G>C c.463-106G>C c.590-106G>C (n.590-106G>C) c.527-106G>C (n.527-106G>C) n.737-106G>C c.419-106G>C (n.419-106G>C) n.481-106G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283119G>T | CA2583322909 | ANKLE1 | c.461-106G>T (n.461-106G>T) n.678-106G>T c.428-106G>T (n.428-106G>T) c.623-106G>T (n.623-106G>T) c.*360-106G>T (n.*360-106G>T) n.478G>T n.574-106G>T c.463-106G>T c.590-106G>T (n.590-106G>T) c.527-106G>T (n.527-106G>T) n.737-106G>T c.419-106G>T (n.419-106G>T) n.481-106G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283120C>A | CA2583322912 | ANKLE1 | c.461-105C>A (n.461-105C>A) n.678-105C>A c.428-105C>A (n.428-105C>A) c.623-105C>A (n.623-105C>A) c.*360-105C>A (n.*360-105C>A) n.479C>A n.574-105C>A c.463-105C>A c.590-105C>A (n.590-105C>A) c.527-105C>A (n.527-105C>A) n.737-105C>A c.419-105C>A (n.419-105C>A) n.481-105C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283120C= | CA2325780371 | ANKLE1 | c.461-105C= (n.461-105C=) n.678-105C= c.428-105C= (n.428-105C=) c.623-105C= (n.623-105C=) c.*360-105C= (n.*360-105C=) n.479C= n.574-105C= c.463-105C= c.590-105C= (n.590-105C=) c.527-105C= (n.527-105C=) n.737-105C= c.419-105C= (n.419-105C=) n.481-105C= | |
| 19 | g.17283120C>G | CA632133473 | ANKLE1 | c.461-105C>G (n.461-105C>G) n.678-105C>G c.428-105C>G (n.428-105C>G) c.623-105C>G (n.623-105C>G) c.*360-105C>G (n.*360-105C>G) n.479C>G n.574-105C>G c.463-105C>G c.590-105C>G (n.590-105C>G) c.527-105C>G (n.527-105C>G) n.737-105C>G c.419-105C>G (n.419-105C>G) n.481-105C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17283121T>C | CA2583322913 | ANKLE1 | c.461-104T>C (n.461-104T>C) n.678-104T>C c.428-104T>C (n.428-104T>C) c.623-104T>C (n.623-104T>C) c.*360-104T>C (n.*360-104T>C) n.480T>C n.574-104T>C c.463-104T>C c.590-104T>C (n.590-104T>C) c.527-104T>C (n.527-104T>C) n.737-104T>C c.419-104T>C (n.419-104T>C) n.481-104T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283124T>C | CA2583322914 | ANKLE1 | c.461-101T>C (n.461-101T>C) n.678-101T>C c.428-101T>C (n.428-101T>C) c.623-101T>C (n.623-101T>C) c.*360-101T>C (n.*360-101T>C) n.483T>C n.574-101T>C c.463-101T>C c.590-101T>C (n.590-101T>C) c.527-101T>C (n.527-101T>C) n.737-101T>C c.419-101T>C (n.419-101T>C) n.481-101T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283125T>C | CA306085987 | ANKLE1 | c.461-100T>C (n.461-100T>C) n.678-100T>C c.428-100T>C (n.428-100T>C) c.623-100T>C (n.623-100T>C) c.*360-100T>C (n.*360-100T>C) n.484T>C n.574-100T>C c.463-100T>C c.590-100T>C (n.590-100T>C) c.527-100T>C (n.527-100T>C) n.737-100T>C c.419-100T>C (n.419-100T>C) n.481-100T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17283125T= | CA2325780372 | ANKLE1 | c.461-100T= (n.461-100T=) n.678-100T= c.428-100T= (n.428-100T=) c.623-100T= (n.623-100T=) c.*360-100T= (n.*360-100T=) n.484T= n.574-100T= c.463-100T= c.590-100T= (n.590-100T=) c.527-100T= (n.527-100T=) n.737-100T= c.419-100T= (n.419-100T=) n.481-100T= | |
| 19 | g.17283126C>A | CA994092443 | ANKLE1 | c.461-99C>A (n.461-99C>A) n.678-99C>A c.428-99C>A (n.428-99C>A) c.623-99C>A (n.623-99C>A) c.*360-99C>A (n.*360-99C>A) n.485C>A n.574-99C>A c.463-99C>A c.590-99C>A (n.590-99C>A) c.527-99C>A (n.527-99C>A) n.737-99C>A c.419-99C>A (n.419-99C>A) n.481-99C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17283126C= | CA2325780373 | ANKLE1 | c.461-99C= (n.461-99C=) n.678-99C= c.428-99C= (n.428-99C=) c.623-99C= (n.623-99C=) c.*360-99C= (n.*360-99C=) n.485C= n.574-99C= c.463-99C= c.590-99C= (n.590-99C=) c.527-99C= (n.527-99C=) n.737-99C= c.419-99C= (n.419-99C=) n.481-99C= | |
| 19 | g.17283126C>G | CA2583322915 | ANKLE1 | c.461-99C>G (n.461-99C>G) n.678-99C>G c.428-99C>G (n.428-99C>G) c.623-99C>G (n.623-99C>G) c.*360-99C>G (n.*360-99C>G) n.485C>G n.574-99C>G c.463-99C>G c.590-99C>G (n.590-99C>G) c.527-99C>G (n.527-99C>G) n.737-99C>G c.419-99C>G (n.419-99C>G) n.481-99C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283126C>T | CA994092444 | ANKLE1 | c.461-99C>T (n.461-99C>T) n.678-99C>T c.428-99C>T (n.428-99C>T) c.623-99C>T (n.623-99C>T) c.*360-99C>T (n.*360-99C>T) n.485C>T n.574-99C>T c.463-99C>T c.590-99C>T (n.590-99C>T) c.527-99C>T (n.527-99C>T) n.737-99C>T c.419-99C>T (n.419-99C>T) n.481-99C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17283127G>A | CA2583322916 | ANKLE1 | c.461-98G>A (n.461-98G>A) n.678-98G>A c.428-98G>A (n.428-98G>A) c.623-98G>A (n.623-98G>A) c.*360-98G>A (n.*360-98G>A) n.486G>A n.574-98G>A c.463-98G>A c.590-98G>A (n.590-98G>A) c.527-98G>A (n.527-98G>A) n.737-98G>A c.419-98G>A (n.419-98G>A) n.481-98G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283127G>C | CA2576711566 | ANKLE1 | c.461-98G>C (n.461-98G>C) n.678-98G>C c.428-98G>C (n.428-98G>C) c.623-98G>C (n.623-98G>C) c.*360-98G>C (n.*360-98G>C) n.486G>C n.574-98G>C c.463-98G>C c.590-98G>C (n.590-98G>C) c.527-98G>C (n.527-98G>C) n.737-98G>C c.419-98G>C (n.419-98G>C) n.481-98G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283127G>T | CA2583322917 | ANKLE1 | c.461-98G>T (n.461-98G>T) n.678-98G>T c.428-98G>T (n.428-98G>T) c.623-98G>T (n.623-98G>T) c.*360-98G>T (n.*360-98G>T) n.486G>T n.574-98G>T c.463-98G>T c.590-98G>T (n.590-98G>T) c.527-98G>T (n.527-98G>T) n.737-98G>T c.419-98G>T (n.419-98G>T) n.481-98G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283128G>A | CA2583322918 | ANKLE1 | c.461-97G>A (n.461-97G>A) n.678-97G>A c.428-97G>A (n.428-97G>A) c.623-97G>A (n.623-97G>A) c.*360-97G>A (n.*360-97G>A) n.487G>A n.574-97G>A c.463-97G>A c.590-97G>A (n.590-97G>A) c.527-97G>A (n.527-97G>A) n.737-97G>A c.419-97G>A (n.419-97G>A) n.481-97G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283129C>A | CA2583322919 | ANKLE1 | c.461-96C>A (n.461-96C>A) n.678-96C>A c.428-96C>A (n.428-96C>A) c.623-96C>A (n.623-96C>A) c.*360-96C>A (n.*360-96C>A) n.488C>A n.574-96C>A c.463-96C>A c.590-96C>A (n.590-96C>A) c.527-96C>A (n.527-96C>A) n.737-96C>A c.419-96C>A (n.419-96C>A) n.481-96C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283129C= | CA2325780374 | ANKLE1 | c.461-96C= (n.461-96C=) n.678-96C= c.428-96C= (n.428-96C=) c.623-96C= (n.623-96C=) c.*360-96C= (n.*360-96C=) n.488C= n.574-96C= c.463-96C= c.590-96C= (n.590-96C=) c.527-96C= (n.527-96C=) n.737-96C= c.419-96C= (n.419-96C=) n.481-96C= | |
| 19 | g.17283129C>G | CA2583322920 | ANKLE1 | c.461-96C>G (n.461-96C>G) n.678-96C>G c.428-96C>G (n.428-96C>G) c.623-96C>G (n.623-96C>G) c.*360-96C>G (n.*360-96C>G) n.488C>G n.574-96C>G c.463-96C>G c.590-96C>G (n.590-96C>G) c.527-96C>G (n.527-96C>G) n.737-96C>G c.419-96C>G (n.419-96C>G) n.481-96C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283129C>T | CA783824412 | ANKLE1 | c.461-96C>T (n.461-96C>T) n.678-96C>T c.428-96C>T (n.428-96C>T) c.623-96C>T (n.623-96C>T) c.*360-96C>T (n.*360-96C>T) n.488C>T n.574-96C>T c.463-96C>T c.590-96C>T (n.590-96C>T) c.527-96C>T (n.527-96C>T) n.737-96C>T c.419-96C>T (n.419-96C>T) n.481-96C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17283130C= | CA2325780375 | ANKLE1 | c.461-95C= (n.461-95C=) n.678-95C= c.428-95C= (n.428-95C=) c.623-95C= (n.623-95C=) c.*360-95C= (n.*360-95C=) n.489C= n.574-95C= c.463-95C= c.590-95C= (n.590-95C=) c.527-95C= (n.527-95C=) n.737-95C= c.419-95C= (n.419-95C=) n.481-95C= | |
| 19 | g.17283130C>T | CA914305615 | ANKLE1 | c.461-95C>T (n.461-95C>T) n.678-95C>T c.428-95C>T (n.428-95C>T) c.623-95C>T (n.623-95C>T) c.*360-95C>T (n.*360-95C>T) n.489C>T n.574-95C>T c.463-95C>T c.590-95C>T (n.590-95C>T) c.527-95C>T (n.527-95C>T) n.737-95C>T c.419-95C>T (n.419-95C>T) n.481-95C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17283131T>C | CA2583322921 | ANKLE1 | c.461-94T>C (n.461-94T>C) n.678-94T>C c.428-94T>C (n.428-94T>C) c.623-94T>C (n.623-94T>C) c.*360-94T>C (n.*360-94T>C) n.490T>C n.574-94T>C c.463-94T>C c.590-94T>C (n.590-94T>C) c.527-94T>C (n.527-94T>C) n.737-94T>C c.419-94T>C (n.419-94T>C) n.481-94T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283132C>T | CA2741616201 | ANKLE1 | c.461-93C>T (n.461-93C>T) n.678-93C>T c.428-93C>T (n.428-93C>T) c.623-93C>T (n.623-93C>T) c.*360-93C>T (n.*360-93C>T) n.491C>T n.574-93C>T c.463-93C>T c.590-93C>T (n.590-93C>T) c.527-93C>T (n.527-93C>T) n.737-93C>T c.419-93C>T (n.419-93C>T) n.481-93C>T | |
| 19 | g.17283133A>G | CA2576711567 | ANKLE1 | c.461-92A>G (n.461-92A>G) n.678-92A>G c.428-92A>G (n.428-92A>G) c.623-92A>G (n.623-92A>G) c.*360-92A>G (n.*360-92A>G) n.492A>G n.574-92A>G c.463-92A>G c.590-92A>G (n.590-92A>G) c.527-92A>G (n.527-92A>G) n.737-92A>G c.419-92A>G (n.419-92A>G) n.481-92A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283134G>T | CA2576711568 | ANKLE1 | c.461-91G>T (n.461-91G>T) n.678-91G>T c.428-91G>T (n.428-91G>T) c.623-91G>T (n.623-91G>T) c.*360-91G>T (n.*360-91G>T) n.493G>T n.574-91G>T c.463-91G>T c.590-91G>T (n.590-91G>T) c.527-91G>T (n.527-91G>T) n.737-91G>T c.419-91G>T (n.419-91G>T) n.481-91G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283135A>C | CA2583322922 | ANKLE1 | c.461-90A>C (n.461-90A>C) n.678-90A>C c.428-90A>C (n.428-90A>C) c.623-90A>C (n.623-90A>C) c.*360-90A>C (n.*360-90A>C) n.494A>C n.574-90A>C c.463-90A>C c.590-90A>C (n.590-90A>C) c.527-90A>C (n.527-90A>C) n.737-90A>C c.419-90A>C (n.419-90A>C) n.481-90A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283136C>A | CA2583322923 | ANKLE1 | c.461-89C>A (n.461-89C>A) n.678-89C>A c.428-89C>A (n.428-89C>A) c.623-89C>A (n.623-89C>A) c.*360-89C>A (n.*360-89C>A) n.495C>A n.574-89C>A c.463-89C>A c.590-89C>A (n.590-89C>A) c.527-89C>A (n.527-89C>A) n.737-89C>A c.419-89C>A (n.419-89C>A) n.481-89C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283138C>A | CA2583322924 | ANKLE1 | c.461-87C>A (n.461-87C>A) n.678-87C>A c.428-87C>A (n.428-87C>A) c.623-87C>A (n.623-87C>A) c.*360-87C>A (n.*360-87C>A) n.497C>A n.574-87C>A c.463-87C>A c.590-87C>A (n.590-87C>A) c.527-87C>A (n.527-87C>A) n.737-87C>A c.419-87C>A (n.419-87C>A) n.481-87C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283138C>T | CA2576711569 | ANKLE1 | c.461-87C>T (n.461-87C>T) n.678-87C>T c.428-87C>T (n.428-87C>T) c.623-87C>T (n.623-87C>T) c.*360-87C>T (n.*360-87C>T) n.497C>T n.574-87C>T c.463-87C>T c.590-87C>T (n.590-87C>T) c.527-87C>T (n.527-87C>T) n.737-87C>T c.419-87C>T (n.419-87C>T) n.481-87C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283139T>C | CA2583322925 | ANKLE1 | c.461-86T>C (n.461-86T>C) n.678-86T>C c.428-86T>C (n.428-86T>C) c.623-86T>C (n.623-86T>C) c.*360-86T>C (n.*360-86T>C) n.498T>C n.574-86T>C c.463-86T>C c.590-86T>C (n.590-86T>C) c.527-86T>C (n.527-86T>C) n.737-86T>C c.419-86T>C (n.419-86T>C) n.481-86T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283140C>A | CA2583322926 | ANKLE1 | c.461-85C>A (n.461-85C>A) n.678-85C>A c.428-85C>A (n.428-85C>A) c.623-85C>A (n.623-85C>A) c.*360-85C>A (n.*360-85C>A) n.499C>A n.574-85C>A c.463-85C>A c.590-85C>A (n.590-85C>A) c.527-85C>A (n.527-85C>A) n.737-85C>A c.419-85C>A (n.419-85C>A) n.481-85C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283140C= | CA2325780376 | ANKLE1 | c.461-85C= (n.461-85C=) n.678-85C= c.428-85C= (n.428-85C=) c.623-85C= (n.623-85C=) c.*360-85C= (n.*360-85C=) n.499C= n.574-85C= c.463-85C= c.590-85C= (n.590-85C=) c.527-85C= (n.527-85C=) n.737-85C= c.419-85C= (n.419-85C=) n.481-85C= | |
| 19 | g.17283140C>G | CA2583322927 | ANKLE1 | c.461-85C>G (n.461-85C>G) n.678-85C>G c.428-85C>G (n.428-85C>G) c.623-85C>G (n.623-85C>G) c.*360-85C>G (n.*360-85C>G) n.499C>G n.574-85C>G c.463-85C>G c.590-85C>G (n.590-85C>G) c.527-85C>G (n.527-85C>G) n.737-85C>G c.419-85C>G (n.419-85C>G) n.481-85C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283140C>T | CA2325780377 | ANKLE1 | c.461-85C>T (n.461-85C>T) n.678-85C>T c.428-85C>T (n.428-85C>T) c.623-85C>T (n.623-85C>T) c.*360-85C>T (n.*360-85C>T) n.499C>T n.574-85C>T c.463-85C>T c.590-85C>T (n.590-85C>T) c.527-85C>T (n.527-85C>T) n.737-85C>T c.419-85C>T (n.419-85C>T) n.481-85C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17283141T>A | CA2583322928 | ANKLE1 | c.461-84T>A (n.461-84T>A) n.678-84T>A c.428-84T>A (n.428-84T>A) c.623-84T>A (n.623-84T>A) c.*360-84T>A (n.*360-84T>A) n.500T>A n.574-84T>A c.463-84T>A c.590-84T>A (n.590-84T>A) c.527-84T>A (n.527-84T>A) n.737-84T>A c.419-84T>A (n.419-84T>A) n.481-84T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283141T>C | CA2583322929 | ANKLE1 | c.461-84T>C (n.461-84T>C) n.678-84T>C c.428-84T>C (n.428-84T>C) c.623-84T>C (n.623-84T>C) c.*360-84T>C (n.*360-84T>C) n.500T>C n.574-84T>C c.463-84T>C c.590-84T>C (n.590-84T>C) c.527-84T>C (n.527-84T>C) n.737-84T>C c.419-84T>C (n.419-84T>C) n.481-84T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283142G>A | CA2583322931 | ANKLE1 | c.461-83G>A (n.461-83G>A) n.678-83G>A c.428-83G>A (n.428-83G>A) c.623-83G>A (n.623-83G>A) c.*360-83G>A (n.*360-83G>A) n.501G>A n.574-83G>A c.463-83G>A c.590-83G>A (n.590-83G>A) c.527-83G>A (n.527-83G>A) n.737-83G>A c.419-83G>A (n.419-83G>A) n.481-83G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283142G>T | CA2583322930 | ANKLE1 | c.461-83G>T (n.461-83G>T) n.678-83G>T c.428-83G>T (n.428-83G>T) c.623-83G>T (n.623-83G>T) c.*360-83G>T (n.*360-83G>T) n.501G>T n.574-83G>T c.463-83G>T c.590-83G>T (n.590-83G>T) c.527-83G>T (n.527-83G>T) n.737-83G>T c.419-83G>T (n.419-83G>T) n.481-83G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283143A>G | CA2583322932 | ANKLE1 | c.461-82A>G (n.461-82A>G) n.678-82A>G c.428-82A>G (n.428-82A>G) c.623-82A>G (n.623-82A>G) c.*360-82A>G (n.*360-82A>G) n.502A>G n.574-82A>G c.463-82A>G c.590-82A>G (n.590-82A>G) c.527-82A>G (n.527-82A>G) n.737-82A>G c.419-82A>G (n.419-82A>G) n.481-82A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283144T>A | CA2325780379 | ANKLE1 | c.461-81T>A (n.461-81T>A) n.678-81T>A c.428-81T>A (n.428-81T>A) c.623-81T>A (n.623-81T>A) c.*360-81T>A (n.*360-81T>A) n.503T>A n.574-81T>A c.463-81T>A c.590-81T>A (n.590-81T>A) c.527-81T>A (n.527-81T>A) n.737-81T>A c.419-81T>A (n.419-81T>A) n.481-81T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17283144T= | CA2325780378 | ANKLE1 | c.461-81T= (n.461-81T=) n.678-81T= c.428-81T= (n.428-81T=) c.623-81T= (n.623-81T=) c.*360-81T= (n.*360-81T=) n.503T= n.574-81T= c.463-81T= c.590-81T= (n.590-81T=) c.527-81T= (n.527-81T=) n.737-81T= c.419-81T= (n.419-81T=) n.481-81T= | |
| 19 | g.17283144_17283147delinsTCTC | CA2325780380 | ANKLE1 | c.461-81_461-78delinsTCTC (n.461-81_461-78delinsTCTC) n.678-81_678-78delinsTCTC c.428-81_428-78delinsTCTC (n.428-81_428-78delinsTCTC) c.623-81_623-78delinsTCTC (n.623-81_623-78delinsTCTC) c.*360-81_*360-78delinsTCTC (n.*360-81_*360-78delinsTCTC) n.503_506delinsTCTC n.574-81_574-78delinsTCTC c.463-81_463-78delinsTCTC c.590-81_590-78delinsTCTC (n.590-81_590-78delinsTCTC) c.527-81_527-78delinsTCTC (n.527-81_527-78delinsTCTC) n.737-81_737-78delinsTCTC c.419-81_419-78delinsTCTC (n.419-81_419-78delinsTCTC) n.481-81_481-78delinsTCTC | |
| 19 | g.17283145C>A | CA2583322933 | ANKLE1 | c.461-80C>A (n.461-80C>A) n.678-80C>A c.428-80C>A (n.428-80C>A) c.623-80C>A (n.623-80C>A) c.*360-80C>A (n.*360-80C>A) n.504C>A n.574-80C>A c.463-80C>A c.590-80C>A (n.590-80C>A) c.527-80C>A (n.527-80C>A) n.737-80C>A c.419-80C>A (n.419-80C>A) n.481-80C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283147_17283149del | CA783824416 | ANKLE1 | c.461-78_461-76del (n.461-78_461-76del) n.678-78_678-76del c.428-78_428-76del (n.428-78_428-76del) c.623-78_623-76del (n.623-78_623-76del) c.*360-78_*360-76del (n.*360-78_*360-76del) n.506_508del n.574-78_574-76del c.463-78_463-76del c.590-78_590-76del (n.590-78_590-76del) c.527-78_527-76del (n.527-78_527-76del) n.737-78_737-76del c.419-78_419-76del (n.419-78_419-76del) n.481-78_481-76del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17283147C>A | CA783824424 | ANKLE1 | c.461-78C>A (n.461-78C>A) n.678-78C>A c.428-78C>A (n.428-78C>A) c.623-78C>A (n.623-78C>A) c.*360-78C>A (n.*360-78C>A) n.506C>A n.574-78C>A c.463-78C>A c.590-78C>A (n.590-78C>A) c.527-78C>A (n.527-78C>A) n.737-78C>A c.419-78C>A (n.419-78C>A) n.481-78C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17283147C= | CA2325780381 | ANKLE1 | c.461-78C= (n.461-78C=) n.678-78C= c.428-78C= (n.428-78C=) c.623-78C= (n.623-78C=) c.*360-78C= (n.*360-78C=) n.506C= n.574-78C= c.463-78C= c.590-78C= (n.590-78C=) c.527-78C= (n.527-78C=) n.737-78C= c.419-78C= (n.419-78C=) n.481-78C= | |
| 19 | g.17283147C>T | CA632133541 | ANKLE1 | c.461-78C>T (n.461-78C>T) n.678-78C>T c.428-78C>T (n.428-78C>T) c.623-78C>T (n.623-78C>T) c.*360-78C>T (n.*360-78C>T) n.506C>T n.574-78C>T c.463-78C>T c.590-78C>T (n.590-78C>T) c.527-78C>T (n.527-78C>T) n.737-78C>T c.419-78C>T (n.419-78C>T) n.481-78C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17283149T>A | CA2537586323 | ANKLE1 | c.461-76T>A (n.461-76T>A) n.678-76T>A c.428-76T>A (n.428-76T>A) c.623-76T>A (n.623-76T>A) c.*360-76T>A (n.*360-76T>A) n.508T>A n.574-76T>A c.463-76T>A c.590-76T>A (n.590-76T>A) c.527-76T>A (n.527-76T>A) n.737-76T>A c.419-76T>A (n.419-76T>A) n.481-76T>A | |
| 19 | g.17283149T>C | CA2583322935 | ANKLE1 | c.461-76T>C (n.461-76T>C) n.678-76T>C c.428-76T>C (n.428-76T>C) c.623-76T>C (n.623-76T>C) c.*360-76T>C (n.*360-76T>C) n.508T>C n.574-76T>C c.463-76T>C c.590-76T>C (n.590-76T>C) c.527-76T>C (n.527-76T>C) n.737-76T>C c.419-76T>C (n.419-76T>C) n.481-76T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283153del | CA2583322934 | ANKLE1 | c.461-72del (n.461-72del) n.678-72del c.428-72del (n.428-72del) c.623-72del (n.623-72del) c.*360-72del (n.*360-72del) n.512del n.574-72del c.463-72del c.590-72del (n.590-72del) c.527-72del (n.527-72del) n.737-72del c.419-72del (n.419-72del) n.481-72del | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283152T>C | CA2583322936 | ANKLE1 | c.461-73T>C (n.461-73T>C) n.678-73T>C c.428-73T>C (n.428-73T>C) c.623-73T>C (n.623-73T>C) c.*360-73T>C (n.*360-73T>C) n.511T>C n.574-73T>C c.463-73T>C c.590-73T>C (n.590-73T>C) c.527-73T>C (n.527-73T>C) n.737-73T>C c.419-73T>C (n.419-73T>C) n.481-73T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283154C>T | CA2583322937 | ANKLE1 | c.461-71C>T (n.461-71C>T) n.678-71C>T c.428-71C>T (n.428-71C>T) c.623-71C>T (n.623-71C>T) c.*360-71C>T (n.*360-71C>T) n.513C>T n.574-71C>T c.463-71C>T c.590-71C>T (n.590-71C>T) c.527-71C>T (n.527-71C>T) n.737-71C>T c.419-71C>T (n.419-71C>T) n.481-71C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283156G>A | CA2583322938 | ANKLE1 | c.461-69G>A (n.461-69G>A) n.678-69G>A c.428-69G>A (n.428-69G>A) c.623-69G>A (n.623-69G>A) c.*360-69G>A (n.*360-69G>A) n.515G>A n.574-69G>A c.463-69G>A c.590-69G>A (n.590-69G>A) c.527-69G>A (n.527-69G>A) n.737-69G>A c.419-69G>A (n.419-69G>A) n.481-69G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283156G>C | CA2583322939 | ANKLE1 | c.461-69G>C (n.461-69G>C) n.678-69G>C c.428-69G>C (n.428-69G>C) c.623-69G>C (n.623-69G>C) c.*360-69G>C (n.*360-69G>C) n.515G>C n.574-69G>C c.463-69G>C c.590-69G>C (n.590-69G>C) c.527-69G>C (n.527-69G>C) n.737-69G>C c.419-69G>C (n.419-69G>C) n.481-69G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283156G>T | CA2583322940 | ANKLE1 | c.461-69G>T (n.461-69G>T) n.678-69G>T c.428-69G>T (n.428-69G>T) c.623-69G>T (n.623-69G>T) c.*360-69G>T (n.*360-69G>T) n.515G>T n.574-69G>T c.463-69G>T c.590-69G>T (n.590-69G>T) c.527-69G>T (n.527-69G>T) n.737-69G>T c.419-69G>T (n.419-69G>T) n.481-69G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283157T>C | CA2583322942 | ANKLE1 | c.461-68T>C (n.461-68T>C) n.678-68T>C c.428-68T>C (n.428-68T>C) c.623-68T>C (n.623-68T>C) c.*360-68T>C (n.*360-68T>C) n.516T>C n.574-68T>C c.463-68T>C c.590-68T>C (n.590-68T>C) c.527-68T>C (n.527-68T>C) n.737-68T>C c.419-68T>C (n.419-68T>C) n.481-68T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283159del | CA2583322941 | ANKLE1 | c.461-66del (n.461-66del) n.678-66del c.428-66del (n.428-66del) c.623-66del (n.623-66del) c.*360-66del (n.*360-66del) n.518del n.574-66del c.463-66del c.590-66del (n.590-66del) c.527-66del (n.527-66del) n.737-66del c.419-66del (n.419-66del) n.481-66del | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283159T>C | CA2576711570 | ANKLE1 | c.461-66T>C (n.461-66T>C) n.678-66T>C c.428-66T>C (n.428-66T>C) c.623-66T>C (n.623-66T>C) c.*360-66T>C (n.*360-66T>C) n.518T>C n.574-66T>C c.463-66T>C c.590-66T>C (n.590-66T>C) c.527-66T>C (n.527-66T>C) n.737-66T>C c.419-66T>C (n.419-66T>C) n.481-66T>C | |
| 19 | g.17283160G>A | CA2325780383 | ANKLE1 | c.461-65G>A (n.461-65G>A) n.678-65G>A c.428-65G>A (n.428-65G>A) c.623-65G>A (n.623-65G>A) c.*360-65G>A (n.*360-65G>A) n.519G>A n.574-65G>A c.463-65G>A c.590-65G>A (n.590-65G>A) c.527-65G>A (n.527-65G>A) n.737-65G>A c.419-65G>A (n.419-65G>A) n.481-65G>A | dbSNP |
| 19 | g.17283160G= | CA2325780382 | ANKLE1 | c.461-65G= (n.461-65G=) n.678-65G= c.428-65G= (n.428-65G=) c.623-65G= (n.623-65G=) c.*360-65G= (n.*360-65G=) n.519G= n.574-65G= c.463-65G= c.590-65G= (n.590-65G=) c.527-65G= (n.527-65G=) n.737-65G= c.419-65G= (n.419-65G=) n.481-65G= | |
| 19 | g.17283160G>T | CA2583322943 | ANKLE1 | c.461-65G>T (n.461-65G>T) n.678-65G>T c.428-65G>T (n.428-65G>T) c.623-65G>T (n.623-65G>T) c.*360-65G>T (n.*360-65G>T) n.519G>T n.574-65G>T c.463-65G>T c.590-65G>T (n.590-65G>T) c.527-65G>T (n.527-65G>T) n.737-65G>T c.419-65G>T (n.419-65G>T) n.481-65G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283161A>T | CA2583322944 | ANKLE1 | c.461-64A>T (n.461-64A>T) n.678-64A>T c.428-64A>T (n.428-64A>T) c.623-64A>T (n.623-64A>T) c.*360-64A>T (n.*360-64A>T) n.520A>T n.574-64A>T c.463-64A>T c.590-64A>T (n.590-64A>T) c.527-64A>T (n.527-64A>T) n.737-64A>T c.419-64A>T (n.419-64A>T) n.481-64A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283162T>A | CA783824427 | ANKLE1 | c.461-63T>A (n.461-63T>A) n.678-63T>A c.428-63T>A (n.428-63T>A) c.623-63T>A (n.623-63T>A) c.*360-63T>A (n.*360-63T>A) n.521T>A n.574-63T>A c.463-63T>A c.590-63T>A (n.590-63T>A) c.527-63T>A (n.527-63T>A) n.737-63T>A c.419-63T>A (n.419-63T>A) n.481-63T>A | dbSNP |
| 19 | g.17283162T= | CA2325780384 | ANKLE1 | c.461-63T= (n.461-63T=) n.678-63T= c.428-63T= (n.428-63T=) c.623-63T= (n.623-63T=) c.*360-63T= (n.*360-63T=) n.521T= n.574-63T= c.463-63T= c.590-63T= (n.590-63T=) c.527-63T= (n.527-63T=) n.737-63T= c.419-63T= (n.419-63T=) n.481-63T= | |
| 19 | g.17283163C>A | CA2583322945 | ANKLE1 | c.461-62C>A (n.461-62C>A) n.678-62C>A c.428-62C>A (n.428-62C>A) c.623-62C>A (n.623-62C>A) c.*360-62C>A (n.*360-62C>A) n.522C>A n.574-62C>A c.463-62C>A c.590-62C>A (n.590-62C>A) c.527-62C>A (n.527-62C>A) n.737-62C>A c.419-62C>A (n.419-62C>A) n.481-62C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283163C= | CA2325780385 | ANKLE1 | c.461-62C= (n.461-62C=) n.678-62C= c.428-62C= (n.428-62C=) c.623-62C= (n.623-62C=) c.*360-62C= (n.*360-62C=) n.522C= n.574-62C= c.463-62C= c.590-62C= (n.590-62C=) c.527-62C= (n.527-62C=) n.737-62C= c.419-62C= (n.419-62C=) n.481-62C= | |
| 19 | g.17283163C>G | CA306085989 | ANKLE1 | c.461-62C>G (n.461-62C>G) n.678-62C>G c.428-62C>G (n.428-62C>G) c.623-62C>G (n.623-62C>G) c.*360-62C>G (n.*360-62C>G) n.522C>G n.574-62C>G c.463-62C>G c.590-62C>G (n.590-62C>G) c.527-62C>G (n.527-62C>G) n.737-62C>G c.419-62C>G (n.419-62C>G) n.481-62C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17283163C>T | CA2325780386 | ANKLE1 | c.461-62C>T (n.461-62C>T) n.678-62C>T c.428-62C>T (n.428-62C>T) c.623-62C>T (n.623-62C>T) c.*360-62C>T (n.*360-62C>T) n.522C>T n.574-62C>T c.463-62C>T c.590-62C>T (n.590-62C>T) c.527-62C>T (n.527-62C>T) n.737-62C>T c.419-62C>T (n.419-62C>T) n.481-62C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17283164C>A | CA2583322946 | ANKLE1 | c.461-61C>A (n.461-61C>A) n.678-61C>A c.428-61C>A (n.428-61C>A) c.623-61C>A (n.623-61C>A) c.*360-61C>A (n.*360-61C>A) n.523C>A n.574-61C>A c.463-61C>A c.590-61C>A (n.590-61C>A) c.527-61C>A (n.527-61C>A) n.737-61C>A c.419-61C>A (n.419-61C>A) n.481-61C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283164C= | CA2325780387 | ANKLE1 | c.461-61C= (n.461-61C=) n.678-61C= c.428-61C= (n.428-61C=) c.623-61C= (n.623-61C=) c.*360-61C= (n.*360-61C=) n.523C= n.574-61C= c.463-61C= c.590-61C= (n.590-61C=) c.527-61C= (n.527-61C=) n.737-61C= c.419-61C= (n.419-61C=) n.481-61C= | |
| 19 | g.17283164C>G | CA2325780388 | ANKLE1 | c.461-61C>G (n.461-61C>G) n.678-61C>G c.428-61C>G (n.428-61C>G) c.623-61C>G (n.623-61C>G) c.*360-61C>G (n.*360-61C>G) n.523C>G n.574-61C>G c.463-61C>G c.590-61C>G (n.590-61C>G) c.527-61C>G (n.527-61C>G) n.737-61C>G c.419-61C>G (n.419-61C>G) n.481-61C>G | dbSNP |
| 19 | g.17283164C>T | CA2583322947 | ANKLE1 | c.461-61C>T (n.461-61C>T) n.678-61C>T c.428-61C>T (n.428-61C>T) c.623-61C>T (n.623-61C>T) c.*360-61C>T (n.*360-61C>T) n.523C>T n.574-61C>T c.463-61C>T c.590-61C>T (n.590-61C>T) c.527-61C>T (n.527-61C>T) n.737-61C>T c.419-61C>T (n.419-61C>T) n.481-61C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283165T>C | CA2583322948 | ANKLE1 | c.461-60T>C (n.461-60T>C) n.678-60T>C c.428-60T>C (n.428-60T>C) c.623-60T>C (n.623-60T>C) c.*360-60T>C (n.*360-60T>C) n.524T>C n.574-60T>C c.463-60T>C c.590-60T>C (n.590-60T>C) c.527-60T>C (n.527-60T>C) n.737-60T>C c.419-60T>C (n.419-60T>C) n.481-60T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283166A= | CA2325780389 | ANKLE1 | c.461-59A= (n.461-59A=) n.678-59A= c.428-59A= (n.428-59A=) c.623-59A= (n.623-59A=) c.*360-59A= (n.*360-59A=) n.525A= n.574-59A= c.463-59A= c.590-59A= (n.590-59A=) c.527-59A= (n.527-59A=) n.737-59A= c.419-59A= (n.419-59A=) n.481-59A= | |
| 19 | g.17283166A>G | CA306085991 | ANKLE1 | c.461-59A>G (n.461-59A>G) n.678-59A>G c.428-59A>G (n.428-59A>G) c.623-59A>G (n.623-59A>G) c.*360-59A>G (n.*360-59A>G) n.525A>G n.574-59A>G c.463-59A>G c.590-59A>G (n.590-59A>G) c.527-59A>G (n.527-59A>G) n.737-59A>G c.419-59A>G (n.419-59A>G) n.481-59A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17283167T>G | CA306085994 | ANKLE1 | c.461-58T>G (n.461-58T>G) n.678-58T>G c.428-58T>G (n.428-58T>G) c.623-58T>G (n.623-58T>G) c.*360-58T>G (n.*360-58T>G) n.526T>G n.574-58T>G c.463-58T>G c.590-58T>G (n.590-58T>G) c.527-58T>G (n.527-58T>G) n.737-58T>G c.419-58T>G (n.419-58T>G) n.481-58T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17283167T= | CA2325780390 | ANKLE1 | c.461-58T= (n.461-58T=) n.678-58T= c.428-58T= (n.428-58T=) c.623-58T= (n.623-58T=) c.*360-58T= (n.*360-58T=) n.526T= n.574-58T= c.463-58T= c.590-58T= (n.590-58T=) c.527-58T= (n.527-58T=) n.737-58T= c.419-58T= (n.419-58T=) n.481-58T= | |
| 19 | g.17283168T>G | CA2583322949 | ANKLE1 | c.461-57T>G (n.461-57T>G) n.678-57T>G c.428-57T>G (n.428-57T>G) c.623-57T>G (n.623-57T>G) c.*360-57T>G (n.*360-57T>G) n.527T>G n.574-57T>G c.463-57T>G c.590-57T>G (n.590-57T>G) c.527-57T>G (n.527-57T>G) n.737-57T>G c.419-57T>G (n.419-57T>G) n.481-57T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283169C>A | CA2583322950 | ANKLE1 | c.461-56C>A (n.461-56C>A) n.678-56C>A c.428-56C>A (n.428-56C>A) c.623-56C>A (n.623-56C>A) c.*360-56C>A (n.*360-56C>A) n.528C>A n.574-56C>A c.463-56C>A c.590-56C>A (n.590-56C>A) c.527-56C>A (n.527-56C>A) n.737-56C>A c.419-56C>A (n.419-56C>A) n.481-56C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283170T>C | CA2735819690 | ANKLE1 | c.461-55T>C (n.461-55T>C) n.678-55T>C c.428-55T>C (n.428-55T>C) c.623-55T>C (n.623-55T>C) c.*360-55T>C (n.*360-55T>C) n.529T>C n.574-55T>C c.463-55T>C c.590-55T>C (n.590-55T>C) c.527-55T>C (n.527-55T>C) n.737-55T>C c.419-55T>C (n.419-55T>C) n.481-55T>C | dbSNP |
| 19 | g.17283171C>A | CA994092462 | ANKLE1 | c.461-54C>A (n.461-54C>A) n.678-54C>A c.428-54C>A (n.428-54C>A) c.623-54C>A (n.623-54C>A) c.*360-54C>A (n.*360-54C>A) n.530C>A n.574-54C>A c.463-54C>A c.590-54C>A (n.590-54C>A) c.527-54C>A (n.527-54C>A) n.737-54C>A c.419-54C>A (n.419-54C>A) n.481-54C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17283171C= | CA2325780391 | ANKLE1 | c.461-54C= (n.461-54C=) n.678-54C= c.428-54C= (n.428-54C=) c.623-54C= (n.623-54C=) c.*360-54C= (n.*360-54C=) n.530C= n.574-54C= c.463-54C= c.590-54C= (n.590-54C=) c.527-54C= (n.527-54C=) n.737-54C= c.419-54C= (n.419-54C=) n.481-54C= | |
| 19 | g.17283171C>T | CA2583322951 | ANKLE1 | c.461-54C>T (n.461-54C>T) n.678-54C>T c.428-54C>T (n.428-54C>T) c.623-54C>T (n.623-54C>T) c.*360-54C>T (n.*360-54C>T) n.530C>T n.574-54C>T c.463-54C>T c.590-54C>T (n.590-54C>T) c.527-54C>T (n.527-54C>T) n.737-54C>T c.419-54C>T (n.419-54C>T) n.481-54C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283172A= | CA2325780392 | ANKLE1 | c.461-53A= (n.461-53A=) n.678-53A= c.428-53A= (n.428-53A=) c.623-53A= (n.623-53A=) c.*360-53A= (n.*360-53A=) n.531A= n.574-53A= c.463-53A= c.590-53A= (n.590-53A=) c.527-53A= (n.527-53A=) n.737-53A= c.419-53A= (n.419-53A=) n.481-53A= | |
| 19 | g.17283172A>C | CA2583322952 | ANKLE1 | c.461-53A>C (n.461-53A>C) n.678-53A>C c.428-53A>C (n.428-53A>C) c.623-53A>C (n.623-53A>C) c.*360-53A>C (n.*360-53A>C) n.531A>C n.574-53A>C c.463-53A>C c.590-53A>C (n.590-53A>C) c.527-53A>C (n.527-53A>C) n.737-53A>C c.419-53A>C (n.419-53A>C) n.481-53A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283172A>G | CA2325780393 | ANKLE1 | c.461-53A>G (n.461-53A>G) n.678-53A>G c.428-53A>G (n.428-53A>G) c.623-53A>G (n.623-53A>G) c.*360-53A>G (n.*360-53A>G) n.531A>G n.574-53A>G c.463-53A>G c.590-53A>G (n.590-53A>G) c.527-53A>G (n.527-53A>G) n.737-53A>G c.419-53A>G (n.419-53A>G) n.481-53A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17283172A>T | CA306085999 | ANKLE1 | c.461-53A>T (n.461-53A>T) n.678-53A>T c.428-53A>T (n.428-53A>T) c.623-53A>T (n.623-53A>T) c.*360-53A>T (n.*360-53A>T) n.531A>T n.574-53A>T c.463-53A>T c.590-53A>T (n.590-53A>T) c.527-53A>T (n.527-53A>T) n.737-53A>T c.419-53A>T (n.419-53A>T) n.481-53A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17283173T>C | CA2583322953 | ANKLE1 | c.461-52T>C (n.461-52T>C) n.678-52T>C c.428-52T>C (n.428-52T>C) c.623-52T>C (n.623-52T>C) c.*360-52T>C (n.*360-52T>C) n.532T>C n.574-52T>C c.463-52T>C c.590-52T>C (n.590-52T>C) c.527-52T>C (n.527-52T>C) n.737-52T>C c.419-52T>C (n.419-52T>C) n.481-52T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283174C>A | CA2583322954 | ANKLE1 | c.461-51C>A (n.461-51C>A) n.678-51C>A c.428-51C>A (n.428-51C>A) c.623-51C>A (n.623-51C>A) c.*360-51C>A (n.*360-51C>A) n.533C>A n.574-51C>A c.463-51C>A c.590-51C>A (n.590-51C>A) c.527-51C>A (n.527-51C>A) n.737-51C>A c.419-51C>A (n.419-51C>A) n.481-51C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283174C= | CA2325780394 | ANKLE1 | c.461-51C= (n.461-51C=) n.678-51C= c.428-51C= (n.428-51C=) c.623-51C= (n.623-51C=) c.*360-51C= (n.*360-51C=) n.533C= n.574-51C= c.463-51C= c.590-51C= (n.590-51C=) c.527-51C= (n.527-51C=) n.737-51C= c.419-51C= (n.419-51C=) n.481-51C= | |
| 19 | g.17283174C>T | CA657515033 | ANKLE1 | c.461-51C>T (n.461-51C>T) n.678-51C>T c.428-51C>T (n.428-51C>T) c.623-51C>T (n.623-51C>T) c.*360-51C>T (n.*360-51C>T) n.533C>T n.574-51C>T c.463-51C>T c.590-51C>T (n.590-51C>T) c.527-51C>T (n.527-51C>T) n.737-51C>T c.419-51C>T (n.419-51C>T) n.481-51C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.17283175G>A | CA9291107 | ANKLE1 | c.461-50G>A (n.461-50G>A) n.678-50G>A c.428-50G>A (n.428-50G>A) c.623-50G>A (n.623-50G>A) c.*360-50G>A (n.*360-50G>A) n.534G>A n.574-50G>A c.463-50G>A c.590-50G>A (n.590-50G>A) c.527-50G>A (n.527-50G>A) n.737-50G>A c.419-50G>A (n.419-50G>A) n.481-50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17283175G>C | CA2583322955 | ANKLE1 | c.461-50G>C (n.461-50G>C) n.678-50G>C c.428-50G>C (n.428-50G>C) c.623-50G>C (n.623-50G>C) c.*360-50G>C (n.*360-50G>C) n.534G>C n.574-50G>C c.463-50G>C c.590-50G>C (n.590-50G>C) c.527-50G>C (n.527-50G>C) n.737-50G>C c.419-50G>C (n.419-50G>C) n.481-50G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283175G= | CA2325780395 | ANKLE1 | c.461-50G= (n.461-50G=) n.678-50G= c.428-50G= (n.428-50G=) c.623-50G= (n.623-50G=) c.*360-50G= (n.*360-50G=) n.534G= n.574-50G= c.463-50G= c.590-50G= (n.590-50G=) c.527-50G= (n.527-50G=) n.737-50G= c.419-50G= (n.419-50G=) n.481-50G= | |
| 19 | g.17283175G>T | CA2583322956 | ANKLE1 | c.461-50G>T (n.461-50G>T) n.678-50G>T c.428-50G>T (n.428-50G>T) c.623-50G>T (n.623-50G>T) c.*360-50G>T (n.*360-50G>T) n.534G>T n.574-50G>T c.463-50G>T c.590-50G>T (n.590-50G>T) c.527-50G>T (n.527-50G>T) n.737-50G>T c.419-50G>T (n.419-50G>T) n.481-50G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283176C>A | CA2583322957 | ANKLE1 | c.461-49C>A (n.461-49C>A) n.678-49C>A c.428-49C>A (n.428-49C>A) c.623-49C>A (n.623-49C>A) c.*360-49C>A (n.*360-49C>A) n.535C>A n.574-49C>A c.463-49C>A c.590-49C>A (n.590-49C>A) c.527-49C>A (n.527-49C>A) n.737-49C>A c.419-49C>A (n.419-49C>A) n.481-49C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283176C>T | CA2583322958 | ANKLE1 | c.461-49C>T (n.461-49C>T) n.678-49C>T c.428-49C>T (n.428-49C>T) c.623-49C>T (n.623-49C>T) c.*360-49C>T (n.*360-49C>T) n.535C>T n.574-49C>T c.463-49C>T c.590-49C>T (n.590-49C>T) c.527-49C>T (n.527-49C>T) n.737-49C>T c.419-49C>T (n.419-49C>T) n.481-49C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283177T= | CA2325780396 | ANKLE1 | c.461-48T= (n.461-48T=) n.678-48T= c.428-48T= (n.428-48T=) c.623-48T= (n.623-48T=) c.*360-48T= (n.*360-48T=) n.536T= n.574-48T= c.463-48T= c.590-48T= (n.590-48T=) c.527-48T= (n.527-48T=) n.737-48T= c.419-48T= (n.419-48T=) n.481-48T= | |
| 19 | g.17283178G>A | CA9291108 | ANKLE1 | c.461-47G>A (n.461-47G>A) n.678-47G>A c.428-47G>A (n.428-47G>A) c.623-47G>A (n.623-47G>A) c.*360-47G>A (n.*360-47G>A) n.574-47G>A c.463-47G>A c.590-47G>A (n.590-47G>A) c.527-47G>A (n.527-47G>A) n.737-47G>A c.419-47G>A (n.419-47G>A) n.481-47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17283178G>C | CA2576711571 | ANKLE1 | c.461-47G>C (n.461-47G>C) n.678-47G>C c.428-47G>C (n.428-47G>C) c.623-47G>C (n.623-47G>C) c.*360-47G>C (n.*360-47G>C) n.574-47G>C c.463-47G>C c.590-47G>C (n.590-47G>C) c.527-47G>C (n.527-47G>C) n.737-47G>C c.419-47G>C (n.419-47G>C) n.481-47G>C | |
| 19 | g.17283178G= | CA2325780397 | ANKLE1 | c.461-47G= (n.461-47G=) n.678-47G= c.428-47G= (n.428-47G=) c.623-47G= (n.623-47G=) c.*360-47G= (n.*360-47G=) n.574-47G= c.463-47G= c.590-47G= (n.590-47G=) c.527-47G= (n.527-47G=) n.737-47G= c.419-47G= (n.419-47G=) n.481-47G= | |
| 19 | g.17283178dup | CA632133542 | ANKLE1 | c.461-47dup (n.461-47dup) n.678-47dup c.428-47dup (n.428-47dup) c.623-47dup (n.623-47dup) c.*360-47dup (n.*360-47dup) n.574-47dup c.463-47dup c.590-47dup (n.590-47dup) c.527-47dup (n.527-47dup) n.737-47dup c.419-47dup (n.419-47dup) n.481-47dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17283179T>C | CA2583322959 | ANKLE1 | c.461-46T>C (n.461-46T>C) n.678-46T>C c.428-46T>C (n.428-46T>C) c.623-46T>C (n.623-46T>C) c.*360-46T>C (n.*360-46T>C) n.574-46T>C c.463-46T>C c.590-46T>C (n.590-46T>C) c.527-46T>C (n.527-46T>C) n.737-46T>C c.419-46T>C (n.419-46T>C) n.481-46T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283179T= | CA2325780398 | ANKLE1 | c.461-46T= (n.461-46T=) n.678-46T= c.428-46T= (n.428-46T=) c.623-46T= (n.623-46T=) c.*360-46T= (n.*360-46T=) n.574-46T= c.463-46T= c.590-46T= (n.590-46T=) c.527-46T= (n.527-46T=) n.737-46T= c.419-46T= (n.419-46T=) n.481-46T= | |
| 19 | g.17283179_17283180insA | CA306086005 | ANKLE1 | c.461-46_461-45insA (n.461-46_461-45insA) n.678-46_678-45insA c.428-46_428-45insA (n.428-46_428-45insA) c.623-46_623-45insA (n.623-46_623-45insA) c.*360-46_*360-45insA (n.*360-46_*360-45insA) n.574-46_574-45insA c.463-46_463-45insA c.590-46_590-45insA (n.590-46_590-45insA) c.527-46_527-45insA (n.527-46_527-45insA) n.737-46_737-45insA c.419-46_419-45insA (n.419-46_419-45insA) n.481-46_481-45insA | dbSNP |
| 19 | g.17283180C>A | CA2813794828 | ANKLE1 | c.461-45C>A (n.461-45C>A) n.678-45C>A c.428-45C>A (n.428-45C>A) c.623-45C>A (n.623-45C>A) c.*360-45C>A (n.*360-45C>A) n.574-45C>A c.463-45C>A c.590-45C>A (n.590-45C>A) c.527-45C>A (n.527-45C>A) n.737-45C>A c.419-45C>A (n.419-45C>A) n.481-45C>A | |
| 19 | g.17283180C= | CA2325780399 | ANKLE1 | c.461-45C= (n.461-45C=) n.678-45C= c.428-45C= (n.428-45C=) c.623-45C= (n.623-45C=) c.*360-45C= (n.*360-45C=) n.574-45C= c.463-45C= c.590-45C= (n.590-45C=) c.527-45C= (n.527-45C=) n.737-45C= c.419-45C= (n.419-45C=) n.481-45C= | |
| 19 | g.17283180C>G | CA632133543 | ANKLE1 | c.461-45C>G (n.461-45C>G) n.678-45C>G c.428-45C>G (n.428-45C>G) c.623-45C>G (n.623-45C>G) c.*360-45C>G (n.*360-45C>G) n.574-45C>G c.463-45C>G c.590-45C>G (n.590-45C>G) c.527-45C>G (n.527-45C>G) n.737-45C>G c.419-45C>G (n.419-45C>G) n.481-45C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17283182C>A | CA2583322961 | ANKLE1 | c.461-43C>A (n.461-43C>A) n.678-43C>A c.428-43C>A (n.428-43C>A) c.623-43C>A (n.623-43C>A) c.*360-43C>A (n.*360-43C>A) n.574-43C>A c.463-43C>A c.590-43C>A (n.590-43C>A) c.527-43C>A (n.527-43C>A) n.737-43C>A c.419-43C>A (n.419-43C>A) n.481-43C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283182C>T | CA2583322960 | ANKLE1 | c.461-43C>T (n.461-43C>T) n.678-43C>T c.428-43C>T (n.428-43C>T) c.623-43C>T (n.623-43C>T) c.*360-43C>T (n.*360-43C>T) n.574-43C>T c.463-43C>T c.590-43C>T (n.590-43C>T) c.527-43C>T (n.527-43C>T) n.737-43C>T c.419-43C>T (n.419-43C>T) n.481-43C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283183A= | CA2325780400 | ANKLE1 | c.461-42A= (n.461-42A=) n.678-42A= c.428-42A= (n.428-42A=) c.623-42A= (n.623-42A=) c.*360-42A= (n.*360-42A=) n.574-42A= c.463-42A= c.590-42A= (n.590-42A=) c.527-42A= (n.527-42A=) n.737-42A= c.419-42A= (n.419-42A=) n.481-42A= | |
| 19 | g.17283183A>G | CA632133544 | ANKLE1 | c.461-42A>G (n.461-42A>G) n.678-42A>G c.428-42A>G (n.428-42A>G) c.623-42A>G (n.623-42A>G) c.*360-42A>G (n.*360-42A>G) n.574-42A>G c.463-42A>G c.590-42A>G (n.590-42A>G) c.527-42A>G (n.527-42A>G) n.737-42A>G c.419-42A>G (n.419-42A>G) n.481-42A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17283184T>C | CA2583322962 | ANKLE1 | c.461-41T>C (n.461-41T>C) n.678-41T>C c.428-41T>C (n.428-41T>C) c.623-41T>C (n.623-41T>C) c.*360-41T>C (n.*360-41T>C) n.574-41T>C c.463-41T>C c.590-41T>C (n.590-41T>C) c.527-41T>C (n.527-41T>C) n.737-41T>C c.419-41T>C (n.419-41T>C) n.481-41T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283185C= | CA2325780401 | ANKLE1 | c.461-40C= (n.461-40C=) n.678-40C= c.428-40C= (n.428-40C=) c.623-40C= (n.623-40C=) c.*360-40C= (n.*360-40C=) n.574-40C= c.463-40C= c.590-40C= (n.590-40C=) c.527-40C= (n.527-40C=) n.737-40C= c.419-40C= (n.419-40C=) n.481-40C= | |
| 19 | g.17283185C>T | CA306086008 | ANKLE1 | c.461-40C>T (n.461-40C>T) n.678-40C>T c.428-40C>T (n.428-40C>T) c.623-40C>T (n.623-40C>T) c.*360-40C>T (n.*360-40C>T) n.574-40C>T c.463-40C>T c.590-40C>T (n.590-40C>T) c.527-40C>T (n.527-40C>T) n.737-40C>T c.419-40C>T (n.419-40C>T) n.481-40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17283186C= | CA2325780402 | ANKLE1 | c.461-39C= (n.461-39C=) n.678-39C= c.428-39C= (n.428-39C=) c.623-39C= (n.623-39C=) c.*360-39C= (n.*360-39C=) n.574-39C= c.463-39C= c.590-39C= (n.590-39C=) c.527-39C= (n.527-39C=) n.737-39C= c.419-39C= (n.419-39C=) n.481-39C= | |
| 19 | g.17283186C>G | CA632133545 | ANKLE1 | c.461-39C>G (n.461-39C>G) n.678-39C>G c.428-39C>G (n.428-39C>G) c.623-39C>G (n.623-39C>G) c.*360-39C>G (n.*360-39C>G) n.574-39C>G c.463-39C>G c.590-39C>G (n.590-39C>G) c.527-39C>G (n.527-39C>G) n.737-39C>G c.419-39C>G (n.419-39C>G) n.481-39C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17283193_17283195del | CA2583322963 | ANKLE1 | c.461-32_461-30del (n.461-32_461-30del) n.678-32_678-30del c.428-32_428-30del (n.428-32_428-30del) c.623-32_623-30del (n.623-32_623-30del) c.*360-32_*360-30del (n.*360-32_*360-30del) n.574-32_574-30del c.463-32_463-30del c.590-32_590-30del (n.590-32_590-30del) c.527-32_527-30del (n.527-32_527-30del) n.737-32_737-30del c.419-32_419-30del (n.419-32_419-30del) n.481-32_481-30del | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283187C>T | CA2576711572 | ANKLE1 | c.461-38C>T (n.461-38C>T) n.678-38C>T c.428-38C>T (n.428-38C>T) c.623-38C>T (n.623-38C>T) c.*360-38C>T (n.*360-38C>T) n.574-38C>T c.463-38C>T c.590-38C>T (n.590-38C>T) c.527-38C>T (n.527-38C>T) n.737-38C>T c.419-38C>T (n.419-38C>T) n.481-38C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283189C>A | CA2583322964 | ANKLE1 | c.461-36C>A (n.461-36C>A) n.678-36C>A c.428-36C>A (n.428-36C>A) c.623-36C>A (n.623-36C>A) c.*360-36C>A (n.*360-36C>A) n.574-36C>A c.463-36C>A c.590-36C>A (n.590-36C>A) c.527-36C>A (n.527-36C>A) n.737-36C>A c.419-36C>A (n.419-36C>A) n.481-36C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283189C= | CA2325780403 | ANKLE1 | c.461-36C= (n.461-36C=) n.678-36C= c.428-36C= (n.428-36C=) c.623-36C= (n.623-36C=) c.*360-36C= (n.*360-36C=) n.574-36C= c.463-36C= c.590-36C= (n.590-36C=) c.527-36C= (n.527-36C=) n.737-36C= c.419-36C= (n.419-36C=) n.481-36C= | |
| 19 | g.17283189C>T | CA994092476 | ANKLE1 | c.461-36C>T (n.461-36C>T) n.678-36C>T c.428-36C>T (n.428-36C>T) c.623-36C>T (n.623-36C>T) c.*360-36C>T (n.*360-36C>T) n.574-36C>T c.463-36C>T c.590-36C>T (n.590-36C>T) c.527-36C>T (n.527-36C>T) n.737-36C>T c.419-36C>T (n.419-36C>T) n.481-36C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17283190C>A | CA2583322965 | ANKLE1 | c.461-35C>A (n.461-35C>A) n.678-35C>A c.428-35C>A (n.428-35C>A) c.623-35C>A (n.623-35C>A) c.*360-35C>A (n.*360-35C>A) n.574-35C>A c.463-35C>A c.590-35C>A (n.590-35C>A) c.527-35C>A (n.527-35C>A) n.737-35C>A c.419-35C>A (n.419-35C>A) n.481-35C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283190C>T | CA2583322966 | ANKLE1 | c.461-35C>T (n.461-35C>T) n.678-35C>T c.428-35C>T (n.428-35C>T) c.623-35C>T (n.623-35C>T) c.*360-35C>T (n.*360-35C>T) n.574-35C>T c.463-35C>T c.590-35C>T (n.590-35C>T) c.527-35C>T (n.527-35C>T) n.737-35C>T c.419-35C>T (n.419-35C>T) n.481-35C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283198_17283202del | CA2576711573 | ANKLE1 | c.461-27_461-23del (n.461-27_461-23del) n.678-27_678-23del c.428-27_428-23del (n.428-27_428-23del) c.623-27_623-23del (n.623-27_623-23del) c.*360-27_*360-23del (n.*360-27_*360-23del) n.574-27_574-23del c.463-27_463-23del c.590-27_590-23del (n.590-27_590-23del) c.527-27_527-23del (n.527-27_527-23del) n.737-27_737-23del c.419-27_419-23del (n.419-27_419-23del) n.481-27_481-23del | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283192C>A | CA632133546 | ANKLE1 | c.461-33C>A (n.461-33C>A) n.678-33C>A c.428-33C>A (n.428-33C>A) c.623-33C>A (n.623-33C>A) c.*360-33C>A (n.*360-33C>A) n.574-33C>A c.463-33C>A c.590-33C>A (n.590-33C>A) c.527-33C>A (n.527-33C>A) n.737-33C>A c.419-33C>A (n.419-33C>A) n.481-33C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17283192C= | CA2325780404 | ANKLE1 | c.461-33C= (n.461-33C=) n.678-33C= c.428-33C= (n.428-33C=) c.623-33C= (n.623-33C=) c.*360-33C= (n.*360-33C=) n.574-33C= c.463-33C= c.590-33C= (n.590-33C=) c.527-33C= (n.527-33C=) n.737-33C= c.419-33C= (n.419-33C=) n.481-33C= | |
| 19 | g.17283192C>T | CA2325780405 | ANKLE1 | c.461-33C>T (n.461-33C>T) n.678-33C>T c.428-33C>T (n.428-33C>T) c.623-33C>T (n.623-33C>T) c.*360-33C>T (n.*360-33C>T) n.574-33C>T c.463-33C>T c.590-33C>T (n.590-33C>T) c.527-33C>T (n.527-33C>T) n.737-33C>T c.419-33C>T (n.419-33C>T) n.481-33C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17283193C>A | CA2583322967 | ANKLE1 | c.461-32C>A (n.461-32C>A) n.678-32C>A c.428-32C>A (n.428-32C>A) c.623-32C>A (n.623-32C>A) c.*360-32C>A (n.*360-32C>A) n.574-32C>A c.463-32C>A c.590-32C>A (n.590-32C>A) c.527-32C>A (n.527-32C>A) n.737-32C>A c.419-32C>A (n.419-32C>A) n.481-32C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283193C= | CA2325780406 | ANKLE1 | c.461-32C= (n.461-32C=) n.678-32C= c.428-32C= (n.428-32C=) c.623-32C= (n.623-32C=) c.*360-32C= (n.*360-32C=) n.574-32C= c.463-32C= c.590-32C= (n.590-32C=) c.527-32C= (n.527-32C=) n.737-32C= c.419-32C= (n.419-32C=) n.481-32C= | |
| 19 | g.17283193C>T | CA306086012 | ANKLE1 | c.461-32C>T (n.461-32C>T) n.678-32C>T c.428-32C>T (n.428-32C>T) c.623-32C>T (n.623-32C>T) c.*360-32C>T (n.*360-32C>T) n.574-32C>T c.463-32C>T c.590-32C>T (n.590-32C>T) c.527-32C>T (n.527-32C>T) n.737-32C>T c.419-32C>T (n.419-32C>T) n.481-32C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17283195C>A | CA2583322969 | ANKLE1 | c.461-30C>A (n.461-30C>A) n.678-30C>A c.428-30C>A (n.428-30C>A) c.623-30C>A (n.623-30C>A) c.*360-30C>A (n.*360-30C>A) n.574-30C>A c.463-30C>A c.590-30C>A (n.590-30C>A) c.527-30C>A (n.527-30C>A) n.737-30C>A c.419-30C>A (n.419-30C>A) n.481-30C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283196_17283208del | CA2583322968 | ANKLE1 | c.461-29_461-17del (n.461-29_461-17del) n.678-29_678-17del c.428-29_428-17del (n.428-29_428-17del) c.623-29_623-17del (n.623-29_623-17del) c.*360-29_*360-17del (n.*360-29_*360-17del) n.574-29_574-17del c.463-29_463-17del c.590-29_590-17del (n.590-29_590-17del) c.527-29_527-17del (n.527-29_527-17del) n.737-29_737-17del c.419-29_419-17del (n.419-29_419-17del) n.481-29_481-17del | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283196T>C | CA632133547 | ANKLE1 | c.461-29T>C (n.461-29T>C) n.678-29T>C c.428-29T>C (n.428-29T>C) c.623-29T>C (n.623-29T>C) c.*360-29T>C (n.*360-29T>C) n.574-29T>C c.463-29T>C c.590-29T>C (n.590-29T>C) c.527-29T>C (n.527-29T>C) n.737-29T>C c.419-29T>C (n.419-29T>C) n.481-29T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17283196T= | CA2325780407 | ANKLE1 | c.461-29T= (n.461-29T=) n.678-29T= c.428-29T= (n.428-29T=) c.623-29T= (n.623-29T=) c.*360-29T= (n.*360-29T=) n.574-29T= c.463-29T= c.590-29T= (n.590-29T=) c.527-29T= (n.527-29T=) n.737-29T= c.419-29T= (n.419-29T=) n.481-29T= | |
| 19 | g.17283197C>A | CA2583322970 | ANKLE1 | c.461-28C>A (n.461-28C>A) n.678-28C>A c.428-28C>A (n.428-28C>A) c.623-28C>A (n.623-28C>A) c.*360-28C>A (n.*360-28C>A) n.574-28C>A c.463-28C>A c.590-28C>A (n.590-28C>A) c.527-28C>A (n.527-28C>A) n.737-28C>A c.419-28C>A (n.419-28C>A) n.481-28C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283198C>A | CA2325780409 | ANKLE1 | c.461-27C>A (n.461-27C>A) n.678-27C>A c.428-27C>A (n.428-27C>A) c.623-27C>A (n.623-27C>A) c.*360-27C>A (n.*360-27C>A) n.574-27C>A c.463-27C>A c.590-27C>A (n.590-27C>A) c.527-27C>A (n.527-27C>A) n.737-27C>A c.419-27C>A (n.419-27C>A) n.481-27C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17283198C= | CA2325780408 | ANKLE1 | c.461-27C= (n.461-27C=) n.678-27C= c.428-27C= (n.428-27C=) c.623-27C= (n.623-27C=) c.*360-27C= (n.*360-27C=) n.574-27C= c.463-27C= c.590-27C= (n.590-27C=) c.527-27C= (n.527-27C=) n.737-27C= c.419-27C= (n.419-27C=) n.481-27C= | |
| 19 | g.17283198C>T | CA2583322971 | ANKLE1 | c.461-27C>T (n.461-27C>T) n.678-27C>T c.428-27C>T (n.428-27C>T) c.623-27C>T (n.623-27C>T) c.*360-27C>T (n.*360-27C>T) n.574-27C>T c.463-27C>T c.590-27C>T (n.590-27C>T) c.527-27C>T (n.527-27C>T) n.737-27C>T c.419-27C>T (n.419-27C>T) n.481-27C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283199T>C | CA306086016 | ANKLE1 | c.461-26T>C (n.461-26T>C) n.678-26T>C c.428-26T>C (n.428-26T>C) c.623-26T>C (n.623-26T>C) c.*360-26T>C (n.*360-26T>C) n.574-26T>C c.463-26T>C c.590-26T>C (n.590-26T>C) c.527-26T>C (n.527-26T>C) n.737-26T>C c.419-26T>C (n.419-26T>C) n.481-26T>C | dbSNP |
| 19 | g.17283199T= | CA2325780410 | ANKLE1 | c.461-26T= (n.461-26T=) n.678-26T= c.428-26T= (n.428-26T=) c.623-26T= (n.623-26T=) c.*360-26T= (n.*360-26T=) n.574-26T= c.463-26T= c.590-26T= (n.590-26T=) c.527-26T= (n.527-26T=) n.737-26T= c.419-26T= (n.419-26T=) n.481-26T= | |
| 19 | g.17283199_17283203del | CA2735819691 | ANKLE1 | c.461-26_461-22del (n.461-26_461-22del) n.678-26_678-22del c.428-26_428-22del (n.428-26_428-22del) c.623-26_623-22del (n.623-26_623-22del) c.*360-26_*360-22del (n.*360-26_*360-22del) n.574-26_574-22del c.463-26_463-22del c.590-26_590-22del (n.590-26_590-22del) c.527-26_527-22del (n.527-26_527-22del) n.737-26_737-22del c.419-26_419-22del (n.419-26_419-22del) n.481-26_481-22del | dbSNP |
| 19 | g.17283200C>A | CA2583322972 | ANKLE1 | c.461-25C>A (n.461-25C>A) n.678-25C>A c.428-25C>A (n.428-25C>A) c.623-25C>A (n.623-25C>A) c.*360-25C>A (n.*360-25C>A) n.574-25C>A c.463-25C>A c.590-25C>A (n.590-25C>A) c.527-25C>A (n.527-25C>A) n.737-25C>A c.419-25C>A (n.419-25C>A) n.481-25C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283201T>A | CA2583322973 | ANKLE1 | c.461-24T>A (n.461-24T>A) n.678-24T>A c.428-24T>A (n.428-24T>A) c.623-24T>A (n.623-24T>A) c.*360-24T>A (n.*360-24T>A) n.574-24T>A c.463-24T>A c.590-24T>A (n.590-24T>A) c.527-24T>A (n.527-24T>A) n.737-24T>A c.419-24T>A (n.419-24T>A) n.481-24T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283203T>C | CA9291109 | ANKLE1 | c.461-22T>C (n.461-22T>C) n.678-22T>C c.428-22T>C (n.428-22T>C) c.623-22T>C (n.623-22T>C) c.*360-22T>C (n.*360-22T>C) n.574-22T>C c.463-22T>C c.590-22T>C (n.590-22T>C) c.527-22T>C (n.527-22T>C) n.737-22T>C c.419-22T>C (n.419-22T>C) n.481-22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17283203T= | CA2325780411 | ANKLE1 | c.461-22T= (n.461-22T=) n.678-22T= c.428-22T= (n.428-22T=) c.623-22T= (n.623-22T=) c.*360-22T= (n.*360-22T=) n.574-22T= c.463-22T= c.590-22T= (n.590-22T=) c.527-22T= (n.527-22T=) n.737-22T= c.419-22T= (n.419-22T=) n.481-22T= |