| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 19 | g.17283100C>A | CA783824397 | ANKLE1 | c.460+98C>A (n.460+98C>A) n.677+98C>A c.427+98C>A (n.427+98C>A) c.622+98C>A (n.622+98C>A) c.*359+98C>A (n.*359+98C>A) n.459C>A n.573+98C>A c.462+98C>A c.589+98C>A (n.589+98C>A) c.526+98C>A (n.526+98C>A) n.736+98C>A c.418+98C>A (n.418+98C>A) n.480+98C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17283100C= | CA2325780361 | ANKLE1 | c.460+98C= (n.460+98C=) n.677+98C= c.427+98C= (n.427+98C=) c.622+98C= (n.622+98C=) c.*359+98C= (n.*359+98C=) n.459C= n.573+98C= c.462+98C= c.589+98C= (n.589+98C=) c.526+98C= (n.526+98C=) n.736+98C= c.418+98C= (n.418+98C=) n.480+98C= | |
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| 19 | g.17283105A= | CA2325780363 | ANKLE1 | c.460+103A= (n.460+103A=) n.677+103A= c.427+103A= (n.427+103A=) c.622+103A= (n.622+103A=) c.*359+103A= (n.*359+103A=) n.464A= n.573+103A= c.462+103A= c.589+103A= (n.589+103A=) c.526+103A= (n.526+103A=) n.736+103A= c.418+103A= (n.418+103A=) n.480+103A= | |
| 19 | g.17283105A>G | CA306085968 | ANKLE1 | c.460+103A>G (n.460+103A>G) n.677+103A>G c.427+103A>G (n.427+103A>G) c.622+103A>G (n.622+103A>G) c.*359+103A>G (n.*359+103A>G) n.464A>G n.573+103A>G c.462+103A>G c.589+103A>G (n.589+103A>G) c.526+103A>G (n.526+103A>G) n.736+103A>G c.418+103A>G (n.418+103A>G) n.480+103A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.17283115G>T | CA2583322905 | ANKLE1 | c.461-110G>T (n.461-110G>T) n.678-110G>T c.428-110G>T (n.428-110G>T) c.623-110G>T (n.623-110G>T) c.*360-110G>T (n.*360-110G>T) n.474G>T n.574-110G>T c.463-110G>T c.590-110G>T (n.590-110G>T) c.527-110G>T (n.527-110G>T) n.737-110G>T c.419-110G>T (n.419-110G>T) n.481-110G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283115_17283116insATG | CA2583322904 | ANKLE1 | c.461-110_461-109insATG (n.461-110_461-109insATG) n.678-110_678-109insATG c.428-110_428-109insATG (n.428-110_428-109insATG) c.623-110_623-109insATG (n.623-110_623-109insATG) c.*360-110_*360-109insATG (n.*360-110_*360-109insATG) n.474_475insATG n.574-110_574-109insATG c.463-110_463-109insATG c.590-110_590-109insATG (n.590-110_590-109insATG) c.527-110_527-109insATG (n.527-110_527-109insATG) n.737-110_737-109insATG c.419-110_419-109insATG (n.419-110_419-109insATG) n.481-110_481-109insATG | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283116C>A | CA14637467 | ANKLE1 | c.461-109C>A (n.461-109C>A) n.678-109C>A c.428-109C>A (n.428-109C>A) c.623-109C>A (n.623-109C>A) c.*360-109C>A (n.*360-109C>A) n.475C>A n.574-109C>A c.463-109C>A c.590-109C>A (n.590-109C>A) c.527-109C>A (n.527-109C>A) n.737-109C>A c.419-109C>A (n.419-109C>A) n.481-109C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.17283116C>T | CA2583322906 | ANKLE1 | c.461-109C>T (n.461-109C>T) n.678-109C>T c.428-109C>T (n.428-109C>T) c.623-109C>T (n.623-109C>T) c.*360-109C>T (n.*360-109C>T) n.475C>T n.574-109C>T c.463-109C>T c.590-109C>T (n.590-109C>T) c.527-109C>T (n.527-109C>T) n.737-109C>T c.419-109C>T (n.419-109C>T) n.481-109C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283117C>T | CA2583322907 | ANKLE1 | c.461-108C>T (n.461-108C>T) n.678-108C>T c.428-108C>T (n.428-108C>T) c.623-108C>T (n.623-108C>T) c.*360-108C>T (n.*360-108C>T) n.476C>T n.574-108C>T c.463-108C>T c.590-108C>T (n.590-108C>T) c.527-108C>T (n.527-108C>T) n.737-108C>T c.419-108C>T (n.419-108C>T) n.481-108C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283118A>C | CA2735819679 | ANKLE1 | c.461-107A>C (n.461-107A>C) n.678-107A>C c.428-107A>C (n.428-107A>C) c.623-107A>C (n.623-107A>C) c.*360-107A>C (n.*360-107A>C) n.477A>C n.574-107A>C c.463-107A>C c.590-107A>C (n.590-107A>C) c.527-107A>C (n.527-107A>C) n.737-107A>C c.419-107A>C (n.419-107A>C) n.481-107A>C | dbSNP |
| 19 | g.17283118A>G | CA2583322908 | ANKLE1 | c.461-107A>G (n.461-107A>G) n.678-107A>G c.428-107A>G (n.428-107A>G) c.623-107A>G (n.623-107A>G) c.*360-107A>G (n.*360-107A>G) n.477A>G n.574-107A>G c.463-107A>G c.590-107A>G (n.590-107A>G) c.527-107A>G (n.527-107A>G) n.737-107A>G c.419-107A>G (n.419-107A>G) n.481-107A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283119G>A | CA2583322911 | ANKLE1 | c.461-106G>A (n.461-106G>A) n.678-106G>A c.428-106G>A (n.428-106G>A) c.623-106G>A (n.623-106G>A) c.*360-106G>A (n.*360-106G>A) n.478G>A n.574-106G>A c.463-106G>A c.590-106G>A (n.590-106G>A) c.527-106G>A (n.527-106G>A) n.737-106G>A c.419-106G>A (n.419-106G>A) n.481-106G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283119G>C | CA2583322910 | ANKLE1 | c.461-106G>C (n.461-106G>C) n.678-106G>C c.428-106G>C (n.428-106G>C) c.623-106G>C (n.623-106G>C) c.*360-106G>C (n.*360-106G>C) n.478G>C n.574-106G>C c.463-106G>C c.590-106G>C (n.590-106G>C) c.527-106G>C (n.527-106G>C) n.737-106G>C c.419-106G>C (n.419-106G>C) n.481-106G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283119G>T | CA2583322909 | ANKLE1 | c.461-106G>T (n.461-106G>T) n.678-106G>T c.428-106G>T (n.428-106G>T) c.623-106G>T (n.623-106G>T) c.*360-106G>T (n.*360-106G>T) n.478G>T n.574-106G>T c.463-106G>T c.590-106G>T (n.590-106G>T) c.527-106G>T (n.527-106G>T) n.737-106G>T c.419-106G>T (n.419-106G>T) n.481-106G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283120C>A | CA2583322912 | ANKLE1 | c.461-105C>A (n.461-105C>A) n.678-105C>A c.428-105C>A (n.428-105C>A) c.623-105C>A (n.623-105C>A) c.*360-105C>A (n.*360-105C>A) n.479C>A n.574-105C>A c.463-105C>A c.590-105C>A (n.590-105C>A) c.527-105C>A (n.527-105C>A) n.737-105C>A c.419-105C>A (n.419-105C>A) n.481-105C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283120C= | CA2325780371 | ANKLE1 | c.461-105C= (n.461-105C=) n.678-105C= c.428-105C= (n.428-105C=) c.623-105C= (n.623-105C=) c.*360-105C= (n.*360-105C=) n.479C= n.574-105C= c.463-105C= c.590-105C= (n.590-105C=) c.527-105C= (n.527-105C=) n.737-105C= c.419-105C= (n.419-105C=) n.481-105C= | |
| 19 | g.17283120C>G | CA632133473 | ANKLE1 | c.461-105C>G (n.461-105C>G) n.678-105C>G c.428-105C>G (n.428-105C>G) c.623-105C>G (n.623-105C>G) c.*360-105C>G (n.*360-105C>G) n.479C>G n.574-105C>G c.463-105C>G c.590-105C>G (n.590-105C>G) c.527-105C>G (n.527-105C>G) n.737-105C>G c.419-105C>G (n.419-105C>G) n.481-105C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17283121T>C | CA2583322913 | ANKLE1 | c.461-104T>C (n.461-104T>C) n.678-104T>C c.428-104T>C (n.428-104T>C) c.623-104T>C (n.623-104T>C) c.*360-104T>C (n.*360-104T>C) n.480T>C n.574-104T>C c.463-104T>C c.590-104T>C (n.590-104T>C) c.527-104T>C (n.527-104T>C) n.737-104T>C c.419-104T>C (n.419-104T>C) n.481-104T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283124T>C | CA2583322914 | ANKLE1 | c.461-101T>C (n.461-101T>C) n.678-101T>C c.428-101T>C (n.428-101T>C) c.623-101T>C (n.623-101T>C) c.*360-101T>C (n.*360-101T>C) n.483T>C n.574-101T>C c.463-101T>C c.590-101T>C (n.590-101T>C) c.527-101T>C (n.527-101T>C) n.737-101T>C c.419-101T>C (n.419-101T>C) n.481-101T>C | gnomAD v4 |
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| 19 | g.17283149T>C | CA2583322935 | ANKLE1 | c.461-76T>C (n.461-76T>C) n.678-76T>C c.428-76T>C (n.428-76T>C) c.623-76T>C (n.623-76T>C) c.*360-76T>C (n.*360-76T>C) n.508T>C n.574-76T>C c.463-76T>C c.590-76T>C (n.590-76T>C) c.527-76T>C (n.527-76T>C) n.737-76T>C c.419-76T>C (n.419-76T>C) n.481-76T>C | gnomAD v4 |
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| 19 | g.17283156G>T | CA2583322940 | ANKLE1 | c.461-69G>T (n.461-69G>T) n.678-69G>T c.428-69G>T (n.428-69G>T) c.623-69G>T (n.623-69G>T) c.*360-69G>T (n.*360-69G>T) n.515G>T n.574-69G>T c.463-69G>T c.590-69G>T (n.590-69G>T) c.527-69G>T (n.527-69G>T) n.737-69G>T c.419-69G>T (n.419-69G>T) n.481-69G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283157T>C | CA2583322942 | ANKLE1 | c.461-68T>C (n.461-68T>C) n.678-68T>C c.428-68T>C (n.428-68T>C) c.623-68T>C (n.623-68T>C) c.*360-68T>C (n.*360-68T>C) n.516T>C n.574-68T>C c.463-68T>C c.590-68T>C (n.590-68T>C) c.527-68T>C (n.527-68T>C) n.737-68T>C c.419-68T>C (n.419-68T>C) n.481-68T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283159del | CA2583322941 | ANKLE1 | c.461-66del (n.461-66del) n.678-66del c.428-66del (n.428-66del) c.623-66del (n.623-66del) c.*360-66del (n.*360-66del) n.518del n.574-66del c.463-66del c.590-66del (n.590-66del) c.527-66del (n.527-66del) n.737-66del c.419-66del (n.419-66del) n.481-66del | gnomAD v4 |
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| 19 | g.17283160G>A | CA2325780383 | ANKLE1 | c.461-65G>A (n.461-65G>A) n.678-65G>A c.428-65G>A (n.428-65G>A) c.623-65G>A (n.623-65G>A) c.*360-65G>A (n.*360-65G>A) n.519G>A n.574-65G>A c.463-65G>A c.590-65G>A (n.590-65G>A) c.527-65G>A (n.527-65G>A) n.737-65G>A c.419-65G>A (n.419-65G>A) n.481-65G>A | dbSNP |
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| 19 | g.17283161A>T | CA2583322944 | ANKLE1 | c.461-64A>T (n.461-64A>T) n.678-64A>T c.428-64A>T (n.428-64A>T) c.623-64A>T (n.623-64A>T) c.*360-64A>T (n.*360-64A>T) n.520A>T n.574-64A>T c.463-64A>T c.590-64A>T (n.590-64A>T) c.527-64A>T (n.527-64A>T) n.737-64A>T c.419-64A>T (n.419-64A>T) n.481-64A>T | gnomAD v4 |
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