| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 19 | g.17283027G>T | CA2583322817 | ANKLE1 | c.460+25G>T (n.460+25G>T) n.677+25G>T c.427+25G>T (n.427+25G>T) c.622+25G>T (n.622+25G>T) c.*359+25G>T (n.*359+25G>T) n.386G>T n.573+25G>T n.533G>T c.462+25G>T c.589+25G>T (n.589+25G>T) c.526+25G>T (n.526+25G>T) n.736+25G>T c.418+25G>T (n.418+25G>T) n.480+25G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283030del | CA2583322816 | ANKLE1 | c.460+28del (n.460+28del) n.677+28del c.427+28del (n.427+28del) c.622+28del (n.622+28del) c.*359+28del (n.*359+28del) n.389del n.573+28del n.536del c.462+28del c.589+28del (n.589+28del) c.526+28del (n.526+28del) n.736+28del c.418+28del (n.418+28del) n.480+28del | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283028G>A | CA2583322818 | ANKLE1 | c.460+26G>A (n.460+26G>A) n.677+26G>A c.427+26G>A (n.427+26G>A) c.622+26G>A (n.622+26G>A) c.*359+26G>A (n.*359+26G>A) n.387G>A n.573+26G>A n.534G>A c.462+26G>A c.589+26G>A (n.589+26G>A) c.526+26G>A (n.526+26G>A) n.736+26G>A c.418+26G>A (n.418+26G>A) n.480+26G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283028G>C | CA2583322819 | ANKLE1 | c.460+26G>C (n.460+26G>C) n.677+26G>C c.427+26G>C (n.427+26G>C) c.622+26G>C (n.622+26G>C) c.*359+26G>C (n.*359+26G>C) n.387G>C n.573+26G>C n.534G>C c.462+26G>C c.589+26G>C (n.589+26G>C) c.526+26G>C (n.526+26G>C) n.736+26G>C c.418+26G>C (n.418+26G>C) n.480+26G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283029G>A | CA9291105 | ANKLE1 | c.460+27G>A (n.460+27G>A) n.677+27G>A c.427+27G>A (n.427+27G>A) c.622+27G>A (n.622+27G>A) c.*359+27G>A (n.*359+27G>A) n.388G>A n.573+27G>A n.535G>A c.462+27G>A c.589+27G>A (n.589+27G>A) c.526+27G>A (n.526+27G>A) n.736+27G>A c.418+27G>A (n.418+27G>A) n.480+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 19 | g.17283029G>T | CA2583322820 | ANKLE1 | c.460+27G>T (n.460+27G>T) n.677+27G>T c.427+27G>T (n.427+27G>T) c.622+27G>T (n.622+27G>T) c.*359+27G>T (n.*359+27G>T) n.388G>T n.573+27G>T n.535G>T c.462+27G>T c.589+27G>T (n.589+27G>T) c.526+27G>T (n.526+27G>T) n.736+27G>T c.418+27G>T (n.418+27G>T) n.480+27G>T | gnomAD v4 |
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| 19 | g.17283030G>T | CA2583322822 | ANKLE1 | c.460+28G>T (n.460+28G>T) n.677+28G>T c.427+28G>T (n.427+28G>T) c.622+28G>T (n.622+28G>T) c.*359+28G>T (n.*359+28G>T) n.389G>T n.573+28G>T n.536G>T c.462+28G>T c.589+28G>T (n.589+28G>T) c.526+28G>T (n.526+28G>T) n.736+28G>T c.418+28G>T (n.418+28G>T) n.480+28G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283031C>A | CA2583322823 | ANKLE1 | c.460+29C>A (n.460+29C>A) n.677+29C>A c.427+29C>A (n.427+29C>A) c.622+29C>A (n.622+29C>A) c.*359+29C>A (n.*359+29C>A) n.390C>A n.573+29C>A n.537C>A c.462+29C>A c.589+29C>A (n.589+29C>A) c.526+29C>A (n.526+29C>A) n.736+29C>A c.418+29C>A (n.418+29C>A) n.480+29C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283031C= | CA2325780323 | ANKLE1 | c.460+29C= (n.460+29C=) n.677+29C= c.427+29C= (n.427+29C=) c.622+29C= (n.622+29C=) c.*359+29C= (n.*359+29C=) n.390C= n.573+29C= n.537C= c.462+29C= c.589+29C= (n.589+29C=) c.526+29C= (n.526+29C=) n.736+29C= c.418+29C= (n.418+29C=) n.480+29C= | |
| 19 | g.17283031C>T | CA632133467 | ANKLE1 | c.460+29C>T (n.460+29C>T) n.677+29C>T c.427+29C>T (n.427+29C>T) c.622+29C>T (n.622+29C>T) c.*359+29C>T (n.*359+29C>T) n.390C>T n.573+29C>T n.537C>T c.462+29C>T c.589+29C>T (n.589+29C>T) c.526+29C>T (n.526+29C>T) n.736+29C>T c.418+29C>T (n.418+29C>T) n.480+29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.17283032T>C | CA2583322825 | ANKLE1 | c.460+30T>C (n.460+30T>C) n.677+30T>C c.427+30T>C (n.427+30T>C) c.622+30T>C (n.622+30T>C) c.*359+30T>C (n.*359+30T>C) n.391T>C n.573+30T>C n.538T>C c.462+30T>C c.589+30T>C (n.589+30T>C) c.526+30T>C (n.526+30T>C) n.736+30T>C c.418+30T>C (n.418+30T>C) n.480+30T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283033T>C | CA632133468 | ANKLE1 | c.460+31T>C (n.460+31T>C) n.677+31T>C c.427+31T>C (n.427+31T>C) c.622+31T>C (n.622+31T>C) c.*359+31T>C (n.*359+31T>C) n.392T>C n.573+31T>C n.539T>C c.462+31T>C c.589+31T>C (n.589+31T>C) c.526+31T>C (n.526+31T>C) n.736+31T>C c.418+31T>C (n.418+31T>C) n.480+31T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 19 | g.17283034G>A | CA2583322826 | ANKLE1 | c.460+32G>A (n.460+32G>A) n.677+32G>A c.427+32G>A (n.427+32G>A) c.622+32G>A (n.622+32G>A) c.*359+32G>A (n.*359+32G>A) n.393G>A n.573+32G>A n.540G>A c.462+32G>A c.589+32G>A (n.589+32G>A) c.526+32G>A (n.526+32G>A) n.736+32G>A c.418+32G>A (n.418+32G>A) n.480+32G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283034G>C | CA632133469 | ANKLE1 | c.460+32G>C (n.460+32G>C) n.677+32G>C c.427+32G>C (n.427+32G>C) c.622+32G>C (n.622+32G>C) c.*359+32G>C (n.*359+32G>C) n.393G>C n.573+32G>C n.540G>C c.462+32G>C c.589+32G>C (n.589+32G>C) c.526+32G>C (n.526+32G>C) n.736+32G>C c.418+32G>C (n.418+32G>C) n.480+32G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17283034G= | CA2325780325 | ANKLE1 | c.460+32G= (n.460+32G=) n.677+32G= c.427+32G= (n.427+32G=) c.622+32G= (n.622+32G=) c.*359+32G= (n.*359+32G=) n.393G= n.573+32G= n.540G= c.462+32G= c.589+32G= (n.589+32G=) c.526+32G= (n.526+32G=) n.736+32G= c.418+32G= (n.418+32G=) n.480+32G= | |
| 19 | g.17283034G>T | CA2583322827 | ANKLE1 | c.460+32G>T (n.460+32G>T) n.677+32G>T c.427+32G>T (n.427+32G>T) c.622+32G>T (n.622+32G>T) c.*359+32G>T (n.*359+32G>T) n.393G>T n.573+32G>T n.540G>T c.462+32G>T c.589+32G>T (n.589+32G>T) c.526+32G>T (n.526+32G>T) n.736+32G>T c.418+32G>T (n.418+32G>T) n.480+32G>T | gnomAD v4 |
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| 19 | g.17283036C= | CA2325780326 | ANKLE1 | c.460+34C= (n.460+34C=) n.677+34C= c.427+34C= (n.427+34C=) c.622+34C= (n.622+34C=) c.*359+34C= (n.*359+34C=) n.395C= n.573+34C= n.542C= c.462+34C= c.589+34C= (n.589+34C=) c.526+34C= (n.526+34C=) n.736+34C= c.418+34C= (n.418+34C=) n.480+34C= | |
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| 19 | g.17283040T= | CA2325780327 | ANKLE1 | c.460+38T= (n.460+38T=) n.677+38T= c.427+38T= (n.427+38T=) c.622+38T= (n.622+38T=) c.*359+38T= (n.*359+38T=) n.399T= n.573+38T= n.546T= c.462+38T= c.589+38T= (n.589+38T=) c.526+38T= (n.526+38T=) n.736+38T= c.418+38T= (n.418+38T=) n.480+38T= | |
| 19 | g.17283041G>A | CA2583322833 | ANKLE1 | c.460+39G>A (n.460+39G>A) n.677+39G>A c.427+39G>A (n.427+39G>A) c.622+39G>A (n.622+39G>A) c.*359+39G>A (n.*359+39G>A) n.400G>A n.573+39G>A n.547G>A c.462+39G>A c.589+39G>A (n.589+39G>A) c.526+39G>A (n.526+39G>A) n.736+39G>A c.418+39G>A (n.418+39G>A) n.480+39G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283041G>T | CA2583322834 | ANKLE1 | c.460+39G>T (n.460+39G>T) n.677+39G>T c.427+39G>T (n.427+39G>T) c.622+39G>T (n.622+39G>T) c.*359+39G>T (n.*359+39G>T) n.400G>T n.573+39G>T n.547G>T c.462+39G>T c.589+39G>T (n.589+39G>T) c.526+39G>T (n.526+39G>T) n.736+39G>T c.418+39G>T (n.418+39G>T) n.480+39G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283042G>A | CA783824378 | ANKLE1 | c.460+40G>A (n.460+40G>A) n.677+40G>A c.427+40G>A (n.427+40G>A) c.622+40G>A (n.622+40G>A) c.*359+40G>A (n.*359+40G>A) n.401G>A n.573+40G>A n.548G>A c.462+40G>A c.589+40G>A (n.589+40G>A) c.526+40G>A (n.526+40G>A) n.736+40G>A c.418+40G>A (n.418+40G>A) n.480+40G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.17283042G>T | CA2583322835 | ANKLE1 | c.460+40G>T (n.460+40G>T) n.677+40G>T c.427+40G>T (n.427+40G>T) c.622+40G>T (n.622+40G>T) c.*359+40G>T (n.*359+40G>T) n.401G>T n.573+40G>T n.548G>T c.462+40G>T c.589+40G>T (n.589+40G>T) c.526+40G>T (n.526+40G>T) n.736+40G>T c.418+40G>T (n.418+40G>T) n.480+40G>T | gnomAD v4 |
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| 19 | g.17283045C>T | CA2583322837 | ANKLE1 | c.460+43C>T (n.460+43C>T) n.677+43C>T c.427+43C>T (n.427+43C>T) c.622+43C>T (n.622+43C>T) c.*359+43C>T (n.*359+43C>T) n.404C>T n.573+43C>T n.551C>T c.462+43C>T c.589+43C>T (n.589+43C>T) c.526+43C>T (n.526+43C>T) n.736+43C>T c.418+43C>T (n.418+43C>T) n.480+43C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283047G>A | CA632133470 | ANKLE1 | c.460+45G>A (n.460+45G>A) n.677+45G>A c.427+45G>A (n.427+45G>A) c.622+45G>A (n.622+45G>A) c.*359+45G>A (n.*359+45G>A) n.406G>A n.573+45G>A n.553G>A c.462+45G>A c.589+45G>A (n.589+45G>A) c.526+45G>A (n.526+45G>A) n.736+45G>A c.418+45G>A (n.418+45G>A) n.480+45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 19 | g.17283048T>A | CA9291106 | ANKLE1 | c.460+46T>A (n.460+46T>A) n.677+46T>A c.427+46T>A (n.427+46T>A) c.622+46T>A (n.622+46T>A) c.*359+46T>A (n.*359+46T>A) n.407T>A n.573+46T>A n.554T>A c.462+46T>A c.589+46T>A (n.589+46T>A) c.526+46T>A (n.526+46T>A) n.736+46T>A c.418+46T>A (n.418+46T>A) n.480+46T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 19 | g.17283048T= | CA2325780330 | ANKLE1 | c.460+46T= (n.460+46T=) n.677+46T= c.427+46T= (n.427+46T=) c.622+46T= (n.622+46T=) c.*359+46T= (n.*359+46T=) n.407T= n.573+46T= n.554T= c.462+46T= c.589+46T= (n.589+46T=) c.526+46T= (n.526+46T=) n.736+46T= c.418+46T= (n.418+46T=) n.480+46T= | |
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| 19 | g.17283050C= | CA2325780331 | ANKLE1 | c.460+48C= (n.460+48C=) n.677+48C= c.427+48C= (n.427+48C=) c.622+48C= (n.622+48C=) c.*359+48C= (n.*359+48C=) n.409C= n.573+48C= c.462+48C= c.589+48C= (n.589+48C=) c.526+48C= (n.526+48C=) n.736+48C= c.418+48C= (n.418+48C=) n.480+48C= | |
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| 19 | g.17283050C>T | CA2583322843 | ANKLE1 | c.460+48C>T (n.460+48C>T) n.677+48C>T c.427+48C>T (n.427+48C>T) c.622+48C>T (n.622+48C>T) c.*359+48C>T (n.*359+48C>T) n.409C>T n.573+48C>T c.462+48C>T c.589+48C>T (n.589+48C>T) c.526+48C>T (n.526+48C>T) n.736+48C>T c.418+48C>T (n.418+48C>T) n.480+48C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283051C>A | CA2583322844 | ANKLE1 | c.460+49C>A (n.460+49C>A) n.677+49C>A c.427+49C>A (n.427+49C>A) c.622+49C>A (n.622+49C>A) c.*359+49C>A (n.*359+49C>A) n.410C>A n.573+49C>A c.462+49C>A c.589+49C>A (n.589+49C>A) c.526+49C>A (n.526+49C>A) n.736+49C>A c.418+49C>A (n.418+49C>A) n.480+49C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283051C= | CA2325780333 | ANKLE1 | c.460+49C= (n.460+49C=) n.677+49C= c.427+49C= (n.427+49C=) c.622+49C= (n.622+49C=) c.*359+49C= (n.*359+49C=) n.410C= n.573+49C= c.462+49C= c.589+49C= (n.589+49C=) c.526+49C= (n.526+49C=) n.736+49C= c.418+49C= (n.418+49C=) n.480+49C= | |
| 19 | g.17283051C>T | CA2325780332 | ANKLE1 | c.460+49C>T (n.460+49C>T) n.677+49C>T c.427+49C>T (n.427+49C>T) c.622+49C>T (n.622+49C>T) c.*359+49C>T (n.*359+49C>T) n.410C>T n.573+49C>T c.462+49C>T c.589+49C>T (n.589+49C>T) c.526+49C>T (n.526+49C>T) n.736+49C>T c.418+49C>T (n.418+49C>T) n.480+49C>T | dbSNP |
| 19 | g.17283052T>C | CA2583322845 | ANKLE1 | c.460+50T>C (n.460+50T>C) n.677+50T>C c.427+50T>C (n.427+50T>C) c.622+50T>C (n.622+50T>C) c.*359+50T>C (n.*359+50T>C) n.411T>C n.573+50T>C c.462+50T>C c.589+50T>C (n.589+50T>C) c.526+50T>C (n.526+50T>C) n.736+50T>C c.418+50T>C (n.418+50T>C) n.480+50T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283052T>G | CA783824381 | ANKLE1 | c.460+50T>G (n.460+50T>G) n.677+50T>G c.427+50T>G (n.427+50T>G) c.622+50T>G (n.622+50T>G) c.*359+50T>G (n.*359+50T>G) n.411T>G n.573+50T>G c.462+50T>G c.589+50T>G (n.589+50T>G) c.526+50T>G (n.526+50T>G) n.736+50T>G c.418+50T>G (n.418+50T>G) n.480+50T>G | dbSNP |
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| 19 | g.17283053G>A | CA2583322846 | ANKLE1 | c.460+51G>A (n.460+51G>A) n.677+51G>A c.427+51G>A (n.427+51G>A) c.622+51G>A (n.622+51G>A) c.*359+51G>A (n.*359+51G>A) n.412G>A n.573+51G>A c.462+51G>A c.589+51G>A (n.589+51G>A) c.526+51G>A (n.526+51G>A) n.736+51G>A c.418+51G>A (n.418+51G>A) n.480+51G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283054A>G | CA2583322847 | ANKLE1 | c.460+52A>G (n.460+52A>G) n.677+52A>G c.427+52A>G (n.427+52A>G) c.622+52A>G (n.622+52A>G) c.*359+52A>G (n.*359+52A>G) n.413A>G n.573+52A>G c.462+52A>G c.589+52A>G (n.589+52A>G) c.526+52A>G (n.526+52A>G) n.736+52A>G c.418+52A>G (n.418+52A>G) n.480+52A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283055C>A | CA2583322848 | ANKLE1 | c.460+53C>A (n.460+53C>A) n.677+53C>A c.427+53C>A (n.427+53C>A) c.622+53C>A (n.622+53C>A) c.*359+53C>A (n.*359+53C>A) n.414C>A n.573+53C>A c.462+53C>A c.589+53C>A (n.589+53C>A) c.526+53C>A (n.526+53C>A) n.736+53C>A c.418+53C>A (n.418+53C>A) n.480+53C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283055C>T | CA2583322849 | ANKLE1 | c.460+53C>T (n.460+53C>T) n.677+53C>T c.427+53C>T (n.427+53C>T) c.622+53C>T (n.622+53C>T) c.*359+53C>T (n.*359+53C>T) n.414C>T n.573+53C>T c.462+53C>T c.589+53C>T (n.589+53C>T) c.526+53C>T (n.526+53C>T) n.736+53C>T c.418+53C>T (n.418+53C>T) n.480+53C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283058C>A | CA783824384 | ANKLE1 | c.460+56C>A (n.460+56C>A) n.677+56C>A c.427+56C>A (n.427+56C>A) c.622+56C>A (n.622+56C>A) c.*359+56C>A (n.*359+56C>A) n.417C>A n.573+56C>A c.462+56C>A c.589+56C>A (n.589+56C>A) c.526+56C>A (n.526+56C>A) n.736+56C>A c.418+56C>A (n.418+56C>A) n.480+56C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17283058C= | CA2325780335 | ANKLE1 | c.460+56C= (n.460+56C=) n.677+56C= c.427+56C= (n.427+56C=) c.622+56C= (n.622+56C=) c.*359+56C= (n.*359+56C=) n.417C= n.573+56C= c.462+56C= c.589+56C= (n.589+56C=) c.526+56C= (n.526+56C=) n.736+56C= c.418+56C= (n.418+56C=) n.480+56C= | |
| 19 | g.17283058C>G | CA657515031 | ANKLE1 | c.460+56C>G (n.460+56C>G) n.677+56C>G c.427+56C>G (n.427+56C>G) c.622+56C>G (n.622+56C>G) c.*359+56C>G (n.*359+56C>G) n.417C>G n.573+56C>G c.462+56C>G c.589+56C>G (n.589+56C>G) c.526+56C>G (n.526+56C>G) n.736+56C>G c.418+56C>G (n.418+56C>G) n.480+56C>G | gnomAD v4 COSMIC |
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| 19 | g.17283059C>T | CA2325780337 | ANKLE1 | c.460+57C>T (n.460+57C>T) n.677+57C>T c.427+57C>T (n.427+57C>T) c.622+57C>T (n.622+57C>T) c.*359+57C>T (n.*359+57C>T) n.418C>T n.573+57C>T c.462+57C>T c.589+57C>T (n.589+57C>T) c.526+57C>T (n.526+57C>T) n.736+57C>T c.418+57C>T (n.418+57C>T) n.480+57C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17283060A>G | CA2583322850 | ANKLE1 | c.460+58A>G (n.460+58A>G) n.677+58A>G c.427+58A>G (n.427+58A>G) c.622+58A>G (n.622+58A>G) c.*359+58A>G (n.*359+58A>G) n.419A>G n.573+58A>G c.462+58A>G c.589+58A>G (n.589+58A>G) c.526+58A>G (n.526+58A>G) n.736+58A>G c.418+58A>G (n.418+58A>G) n.480+58A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283061G>C | CA2583322852 | ANKLE1 | c.460+59G>C (n.460+59G>C) n.677+59G>C c.427+59G>C (n.427+59G>C) c.622+59G>C (n.622+59G>C) c.*359+59G>C (n.*359+59G>C) n.420G>C n.573+59G>C c.462+59G>C c.589+59G>C (n.589+59G>C) c.526+59G>C (n.526+59G>C) n.736+59G>C c.418+59G>C (n.418+59G>C) n.480+59G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283061G>T | CA2583322851 | ANKLE1 | c.460+59G>T (n.460+59G>T) n.677+59G>T c.427+59G>T (n.427+59G>T) c.622+59G>T (n.622+59G>T) c.*359+59G>T (n.*359+59G>T) n.420G>T n.573+59G>T c.462+59G>T c.589+59G>T (n.589+59G>T) c.526+59G>T (n.526+59G>T) n.736+59G>T c.418+59G>T (n.418+59G>T) n.480+59G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283062G>A | CA2583322853 | ANKLE1 | c.460+60G>A (n.460+60G>A) n.677+60G>A c.427+60G>A (n.427+60G>A) c.622+60G>A (n.622+60G>A) c.*359+60G>A (n.*359+60G>A) n.421G>A n.573+60G>A c.462+60G>A c.589+60G>A (n.589+60G>A) c.526+60G>A (n.526+60G>A) n.736+60G>A c.418+60G>A (n.418+60G>A) n.480+60G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283062G>T | CA2583322854 | ANKLE1 | c.460+60G>T (n.460+60G>T) n.677+60G>T c.427+60G>T (n.427+60G>T) c.622+60G>T (n.622+60G>T) c.*359+60G>T (n.*359+60G>T) n.421G>T n.573+60G>T c.462+60G>T c.589+60G>T (n.589+60G>T) c.526+60G>T (n.526+60G>T) n.736+60G>T c.418+60G>T (n.418+60G>T) n.480+60G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283063G>A | CA306085940 | ANKLE1 | c.460+61G>A (n.460+61G>A) n.677+61G>A c.427+61G>A (n.427+61G>A) c.622+61G>A (n.622+61G>A) c.*359+61G>A (n.*359+61G>A) n.422G>A n.573+61G>A c.462+61G>A c.589+61G>A (n.589+61G>A) c.526+61G>A (n.526+61G>A) n.736+61G>A c.418+61G>A (n.418+61G>A) n.480+61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17283063G>C | CA306085943 | ANKLE1 | c.460+61G>C (n.460+61G>C) n.677+61G>C c.427+61G>C (n.427+61G>C) c.622+61G>C (n.622+61G>C) c.*359+61G>C (n.*359+61G>C) n.422G>C n.573+61G>C c.462+61G>C c.589+61G>C (n.589+61G>C) c.526+61G>C (n.526+61G>C) n.736+61G>C c.418+61G>C (n.418+61G>C) n.480+61G>C | dbSNP |
| 19 | g.17283063G= | CA2325780338 | ANKLE1 | c.460+61G= (n.460+61G=) n.677+61G= c.427+61G= (n.427+61G=) c.622+61G= (n.622+61G=) c.*359+61G= (n.*359+61G=) n.422G= n.573+61G= c.462+61G= c.589+61G= (n.589+61G=) c.526+61G= (n.526+61G=) n.736+61G= c.418+61G= (n.418+61G=) n.480+61G= | |
| 19 | g.17283064T>G | CA2325780340 | ANKLE1 | c.460+62T>G (n.460+62T>G) n.677+62T>G c.427+62T>G (n.427+62T>G) c.622+62T>G (n.622+62T>G) c.*359+62T>G (n.*359+62T>G) n.423T>G n.573+62T>G c.462+62T>G c.589+62T>G (n.589+62T>G) c.526+62T>G (n.526+62T>G) n.736+62T>G c.418+62T>G (n.418+62T>G) n.480+62T>G | dbSNP |
| 19 | g.17283064T= | CA2325780339 | ANKLE1 | c.460+62T= (n.460+62T=) n.677+62T= c.427+62T= (n.427+62T=) c.622+62T= (n.622+62T=) c.*359+62T= (n.*359+62T=) n.423T= n.573+62T= c.462+62T= c.589+62T= (n.589+62T=) c.526+62T= (n.526+62T=) n.736+62T= c.418+62T= (n.418+62T=) n.480+62T= | |
| 19 | g.17283065C>A | CA2583322855 | ANKLE1 | c.460+63C>A (n.460+63C>A) n.677+63C>A c.427+63C>A (n.427+63C>A) c.622+63C>A (n.622+63C>A) c.*359+63C>A (n.*359+63C>A) n.424C>A n.573+63C>A c.462+63C>A c.589+63C>A (n.589+63C>A) c.526+63C>A (n.526+63C>A) n.736+63C>A c.418+63C>A (n.418+63C>A) n.480+63C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283065C= | CA2325780341 | ANKLE1 | c.460+63C= (n.460+63C=) n.677+63C= c.427+63C= (n.427+63C=) c.622+63C= (n.622+63C=) c.*359+63C= (n.*359+63C=) n.424C= n.573+63C= c.462+63C= c.589+63C= (n.589+63C=) c.526+63C= (n.526+63C=) n.736+63C= c.418+63C= (n.418+63C=) n.480+63C= | |
| 19 | g.17283065C>T | CA2325780342 | ANKLE1 | c.460+63C>T (n.460+63C>T) n.677+63C>T c.427+63C>T (n.427+63C>T) c.622+63C>T (n.622+63C>T) c.*359+63C>T (n.*359+63C>T) n.424C>T n.573+63C>T c.462+63C>T c.589+63C>T (n.589+63C>T) c.526+63C>T (n.526+63C>T) n.736+63C>T c.418+63C>T (n.418+63C>T) n.480+63C>T | dbSNP |
| 19 | g.17283067T>C | CA783824387 | ANKLE1 | c.460+65T>C (n.460+65T>C) n.677+65T>C c.427+65T>C (n.427+65T>C) c.622+65T>C (n.622+65T>C) c.*359+65T>C (n.*359+65T>C) n.426T>C n.573+65T>C c.462+65T>C c.589+65T>C (n.589+65T>C) c.526+65T>C (n.526+65T>C) n.736+65T>C c.418+65T>C (n.418+65T>C) n.480+65T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17283067T= | CA2325780343 | ANKLE1 | c.460+65T= (n.460+65T=) n.677+65T= c.427+65T= (n.427+65T=) c.622+65T= (n.622+65T=) c.*359+65T= (n.*359+65T=) n.426T= n.573+65T= c.462+65T= c.589+65T= (n.589+65T=) c.526+65T= (n.526+65T=) n.736+65T= c.418+65T= (n.418+65T=) n.480+65T= | |
| 19 | g.17283068C>A | CA2583322856 | ANKLE1 | c.460+66C>A (n.460+66C>A) n.677+66C>A c.427+66C>A (n.427+66C>A) c.622+66C>A (n.622+66C>A) c.*359+66C>A (n.*359+66C>A) n.427C>A n.573+66C>A c.462+66C>A c.589+66C>A (n.589+66C>A) c.526+66C>A (n.526+66C>A) n.736+66C>A c.418+66C>A (n.418+66C>A) n.480+66C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283068C>T | CA2583322857 | ANKLE1 | c.460+66C>T (n.460+66C>T) n.677+66C>T c.427+66C>T (n.427+66C>T) c.622+66C>T (n.622+66C>T) c.*359+66C>T (n.*359+66C>T) n.427C>T n.573+66C>T c.462+66C>T c.589+66C>T (n.589+66C>T) c.526+66C>T (n.526+66C>T) n.736+66C>T c.418+66C>T (n.418+66C>T) n.480+66C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283069C>A | CA2583322858 | ANKLE1 | c.460+67C>A (n.460+67C>A) n.677+67C>A c.427+67C>A (n.427+67C>A) c.622+67C>A (n.622+67C>A) c.*359+67C>A (n.*359+67C>A) n.428C>A n.573+67C>A c.462+67C>A c.589+67C>A (n.589+67C>A) c.526+67C>A (n.526+67C>A) n.736+67C>A c.418+67C>A (n.418+67C>A) n.480+67C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17283069C= | CA2325780344 | ANKLE1 | c.460+67C= (n.460+67C=) n.677+67C= c.427+67C= (n.427+67C=) c.622+67C= (n.622+67C=) c.*359+67C= (n.*359+67C=) n.428C= n.573+67C= c.462+67C= c.589+67C= (n.589+67C=) c.526+67C= (n.526+67C=) n.736+67C= c.418+67C= (n.418+67C=) n.480+67C= | |
| 19 | g.17283069C>T | CA2325780345 | ANKLE1 | c.460+67C>T (n.460+67C>T) n.677+67C>T c.427+67C>T (n.427+67C>T) c.622+67C>T (n.622+67C>T) c.*359+67C>T (n.*359+67C>T) n.428C>T n.573+67C>T c.462+67C>T c.589+67C>T (n.589+67C>T) c.526+67C>T (n.526+67C>T) n.736+67C>T c.418+67C>T (n.418+67C>T) n.480+67C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17283070C>T | CA657515032 | ANKLE1 | c.460+68C>T (n.460+68C>T) n.677+68C>T c.427+68C>T (n.427+68C>T) c.622+68C>T (n.622+68C>T) c.*359+68C>T (n.*359+68C>T) n.429C>T n.573+68C>T c.462+68C>T c.589+68C>T (n.589+68C>T) c.526+68C>T (n.526+68C>T) n.736+68C>T c.418+68C>T (n.418+68C>T) n.480+68C>T | COSMIC |
| 19 | g.17283071C>A | CA2583322859 | ANKLE1 | c.460+69C>A (n.460+69C>A) n.677+69C>A c.427+69C>A (n.427+69C>A) c.622+69C>A (n.622+69C>A) c.*359+69C>A (n.*359+69C>A) n.430C>A n.573+69C>A c.462+69C>A c.589+69C>A (n.589+69C>A) c.526+69C>A (n.526+69C>A) n.736+69C>A c.418+69C>A (n.418+69C>A) n.480+69C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283072A= | CA2325780346 | ANKLE1 | c.460+70A= (n.460+70A=) n.677+70A= c.427+70A= (n.427+70A=) c.622+70A= (n.622+70A=) c.*359+70A= (n.*359+70A=) n.431A= n.573+70A= c.462+70A= c.589+70A= (n.589+70A=) c.526+70A= (n.526+70A=) n.736+70A= c.418+70A= (n.418+70A=) n.480+70A= | |
| 19 | g.17283072A>C | CA2325780347 | ANKLE1 | c.460+70A>C (n.460+70A>C) n.677+70A>C c.427+70A>C (n.427+70A>C) c.622+70A>C (n.622+70A>C) c.*359+70A>C (n.*359+70A>C) n.431A>C n.573+70A>C c.462+70A>C c.589+70A>C (n.589+70A>C) c.526+70A>C (n.526+70A>C) n.736+70A>C c.418+70A>C (n.418+70A>C) n.480+70A>C | dbSNP |
| 19 | g.17283073C>A | CA2583322860 | ANKLE1 | c.460+71C>A (n.460+71C>A) n.677+71C>A c.427+71C>A (n.427+71C>A) c.622+71C>A (n.622+71C>A) c.*359+71C>A (n.*359+71C>A) n.432C>A n.573+71C>A c.462+71C>A c.589+71C>A (n.589+71C>A) c.526+71C>A (n.526+71C>A) n.736+71C>A c.418+71C>A (n.418+71C>A) n.480+71C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283073C= | CA2325780348 | ANKLE1 | c.460+71C= (n.460+71C=) n.677+71C= c.427+71C= (n.427+71C=) c.622+71C= (n.622+71C=) c.*359+71C= (n.*359+71C=) n.432C= n.573+71C= c.462+71C= c.589+71C= (n.589+71C=) c.526+71C= (n.526+71C=) n.736+71C= c.418+71C= (n.418+71C=) n.480+71C= | |
| 19 | g.17283073C>G | CA2583322861 | ANKLE1 | c.460+71C>G (n.460+71C>G) n.677+71C>G c.427+71C>G (n.427+71C>G) c.622+71C>G (n.622+71C>G) c.*359+71C>G (n.*359+71C>G) n.432C>G n.573+71C>G c.462+71C>G c.589+71C>G (n.589+71C>G) c.526+71C>G (n.526+71C>G) n.736+71C>G c.418+71C>G (n.418+71C>G) n.480+71C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283073C>T | CA306085946 | ANKLE1 | c.460+71C>T (n.460+71C>T) n.677+71C>T c.427+71C>T (n.427+71C>T) c.622+71C>T (n.622+71C>T) c.*359+71C>T (n.*359+71C>T) n.432C>T n.573+71C>T c.462+71C>T c.589+71C>T (n.589+71C>T) c.526+71C>T (n.526+71C>T) n.736+71C>T c.418+71C>T (n.418+71C>T) n.480+71C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17283074C>A | CA2583322864 | ANKLE1 | c.460+72C>A (n.460+72C>A) n.677+72C>A c.427+72C>A (n.427+72C>A) c.622+72C>A (n.622+72C>A) c.*359+72C>A (n.*359+72C>A) n.433C>A n.573+72C>A c.462+72C>A c.589+72C>A (n.589+72C>A) c.526+72C>A (n.526+72C>A) n.736+72C>A c.418+72C>A (n.418+72C>A) n.480+72C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283074C>G | CA2583322862 | ANKLE1 | c.460+72C>G (n.460+72C>G) n.677+72C>G c.427+72C>G (n.427+72C>G) c.622+72C>G (n.622+72C>G) c.*359+72C>G (n.*359+72C>G) n.433C>G n.573+72C>G c.462+72C>G c.589+72C>G (n.589+72C>G) c.526+72C>G (n.526+72C>G) n.736+72C>G c.418+72C>G (n.418+72C>G) n.480+72C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283074C>T | CA2583322863 | ANKLE1 | c.460+72C>T (n.460+72C>T) n.677+72C>T c.427+72C>T (n.427+72C>T) c.622+72C>T (n.622+72C>T) c.*359+72C>T (n.*359+72C>T) n.433C>T n.573+72C>T c.462+72C>T c.589+72C>T (n.589+72C>T) c.526+72C>T (n.526+72C>T) n.736+72C>T c.418+72C>T (n.418+72C>T) n.480+72C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283075C>A | CA2583322865 | ANKLE1 | c.460+73C>A (n.460+73C>A) n.677+73C>A c.427+73C>A (n.427+73C>A) c.622+73C>A (n.622+73C>A) c.*359+73C>A (n.*359+73C>A) n.434C>A n.573+73C>A c.462+73C>A c.589+73C>A (n.589+73C>A) c.526+73C>A (n.526+73C>A) n.736+73C>A c.418+73C>A (n.418+73C>A) n.480+73C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283075C= | CA2325780350 | ANKLE1 | c.460+73C= (n.460+73C=) n.677+73C= c.427+73C= (n.427+73C=) c.622+73C= (n.622+73C=) c.*359+73C= (n.*359+73C=) n.434C= n.573+73C= c.462+73C= c.589+73C= (n.589+73C=) c.526+73C= (n.526+73C=) n.736+73C= c.418+73C= (n.418+73C=) n.480+73C= | |
| 19 | g.17283075C>T | CA2325780349 | ANKLE1 | c.460+73C>T (n.460+73C>T) n.677+73C>T c.427+73C>T (n.427+73C>T) c.622+73C>T (n.622+73C>T) c.*359+73C>T (n.*359+73C>T) n.434C>T n.573+73C>T c.462+73C>T c.589+73C>T (n.589+73C>T) c.526+73C>T (n.526+73C>T) n.736+73C>T c.418+73C>T (n.418+73C>T) n.480+73C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17283076C>A | CA2583322866 | ANKLE1 | c.460+74C>A (n.460+74C>A) n.677+74C>A c.427+74C>A (n.427+74C>A) c.622+74C>A (n.622+74C>A) c.*359+74C>A (n.*359+74C>A) n.435C>A n.573+74C>A c.462+74C>A c.589+74C>A (n.589+74C>A) c.526+74C>A (n.526+74C>A) n.736+74C>A c.418+74C>A (n.418+74C>A) n.480+74C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283078C>A | CA2325780353 | ANKLE1 | c.460+76C>A (n.460+76C>A) n.677+76C>A c.427+76C>A (n.427+76C>A) c.622+76C>A (n.622+76C>A) c.*359+76C>A (n.*359+76C>A) n.437C>A n.573+76C>A c.462+76C>A c.589+76C>A (n.589+76C>A) c.526+76C>A (n.526+76C>A) n.736+76C>A c.418+76C>A (n.418+76C>A) n.480+76C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17283078C= | CA2325780351 | ANKLE1 | c.460+76C= (n.460+76C=) n.677+76C= c.427+76C= (n.427+76C=) c.622+76C= (n.622+76C=) c.*359+76C= (n.*359+76C=) n.437C= n.573+76C= c.462+76C= c.589+76C= (n.589+76C=) c.526+76C= (n.526+76C=) n.736+76C= c.418+76C= (n.418+76C=) n.480+76C= | |
| 19 | g.17283078C>T | CA2325780352 | ANKLE1 | c.460+76C>T (n.460+76C>T) n.677+76C>T c.427+76C>T (n.427+76C>T) c.622+76C>T (n.622+76C>T) c.*359+76C>T (n.*359+76C>T) n.437C>T n.573+76C>T c.462+76C>T c.589+76C>T (n.589+76C>T) c.526+76C>T (n.526+76C>T) n.736+76C>T c.418+76C>T (n.418+76C>T) n.480+76C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17283079C>A | CA2583322867 | ANKLE1 | c.460+77C>A (n.460+77C>A) n.677+77C>A c.427+77C>A (n.427+77C>A) c.622+77C>A (n.622+77C>A) c.*359+77C>A (n.*359+77C>A) n.438C>A n.573+77C>A c.462+77C>A c.589+77C>A (n.589+77C>A) c.526+77C>A (n.526+77C>A) n.736+77C>A c.418+77C>A (n.418+77C>A) n.480+77C>A | gnomAD v4 |
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| 19 | g.17283112G>A | CA306085977 | ANKLE1 | c.460+110G>A (n.460+110G>A) n.677+110G>A c.427+110G>A (n.427+110G>A) c.622+110G>A (n.622+110G>A) c.*359+110G>A (n.*359+110G>A) n.471G>A n.573+110G>A c.462+110G>A c.589+110G>A (n.589+110G>A) c.526+110G>A (n.526+110G>A) n.736+110G>A c.418+110G>A (n.418+110G>A) n.480+110G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17283112G>C | CA2325780368 | ANKLE1 | c.460+110G>C (n.460+110G>C) n.677+110G>C c.427+110G>C (n.427+110G>C) c.622+110G>C (n.622+110G>C) c.*359+110G>C (n.*359+110G>C) n.471G>C n.573+110G>C c.462+110G>C c.589+110G>C (n.589+110G>C) c.526+110G>C (n.526+110G>C) n.736+110G>C c.418+110G>C (n.418+110G>C) n.480+110G>C | dbSNP |
| 19 | g.17283112G= | CA2325780367 | ANKLE1 | c.460+110G= (n.460+110G=) n.677+110G= c.427+110G= (n.427+110G=) c.622+110G= (n.622+110G=) c.*359+110G= (n.*359+110G=) n.471G= n.573+110G= c.462+110G= c.589+110G= (n.589+110G=) c.526+110G= (n.526+110G=) n.736+110G= c.418+110G= (n.418+110G=) n.480+110G= | |
| 19 | g.17283112G>T | CA2583322899 | ANKLE1 | c.460+110G>T (n.460+110G>T) n.677+110G>T c.427+110G>T (n.427+110G>T) c.622+110G>T (n.622+110G>T) c.*359+110G>T (n.*359+110G>T) n.471G>T n.573+110G>T c.462+110G>T c.589+110G>T (n.589+110G>T) c.526+110G>T (n.526+110G>T) n.736+110G>T c.418+110G>T (n.418+110G>T) n.480+110G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283113T>A | CA2583322900 | ANKLE1 | c.461-112T>A (n.461-112T>A) n.678-112T>A c.428-112T>A (n.428-112T>A) c.623-112T>A (n.623-112T>A) c.*360-112T>A (n.*360-112T>A) n.472T>A n.574-112T>A c.463-112T>A c.590-112T>A (n.590-112T>A) c.527-112T>A (n.527-112T>A) n.737-112T>A c.419-112T>A (n.419-112T>A) n.481-112T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283114G>A | CA2583322902 | ANKLE1 | c.461-111G>A (n.461-111G>A) n.678-111G>A c.428-111G>A (n.428-111G>A) c.623-111G>A (n.623-111G>A) c.*360-111G>A (n.*360-111G>A) n.473G>A n.574-111G>A c.463-111G>A c.590-111G>A (n.590-111G>A) c.527-111G>A (n.527-111G>A) n.737-111G>A c.419-111G>A (n.419-111G>A) n.481-111G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283114G>T | CA2583322903 | ANKLE1 | c.461-111G>T (n.461-111G>T) n.678-111G>T c.428-111G>T (n.428-111G>T) c.623-111G>T (n.623-111G>T) c.*360-111G>T (n.*360-111G>T) n.473G>T n.574-111G>T c.463-111G>T c.590-111G>T (n.590-111G>T) c.527-111G>T (n.527-111G>T) n.737-111G>T c.419-111G>T (n.419-111G>T) n.481-111G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283115del | CA2583322901 | ANKLE1 | c.461-110del (n.461-110del) n.678-110del c.428-110del (n.428-110del) c.623-110del (n.623-110del) c.*360-110del (n.*360-110del) n.474del n.574-110del c.463-110del c.590-110del (n.590-110del) c.527-110del (n.527-110del) n.737-110del c.419-110del (n.419-110del) n.481-110del | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283115G>A | CA994092437 | ANKLE1 | c.461-110G>A (n.461-110G>A) n.678-110G>A c.428-110G>A (n.428-110G>A) c.623-110G>A (n.623-110G>A) c.*360-110G>A (n.*360-110G>A) n.474G>A n.574-110G>A c.463-110G>A c.590-110G>A (n.590-110G>A) c.527-110G>A (n.527-110G>A) n.737-110G>A c.419-110G>A (n.419-110G>A) n.481-110G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17283115G= | CA2325780369 | ANKLE1 | c.461-110G= (n.461-110G=) n.678-110G= c.428-110G= (n.428-110G=) c.623-110G= (n.623-110G=) c.*360-110G= (n.*360-110G=) n.474G= n.574-110G= c.463-110G= c.590-110G= (n.590-110G=) c.527-110G= (n.527-110G=) n.737-110G= c.419-110G= (n.419-110G=) n.481-110G= | |
| 19 | g.17283115G>T | CA2583322905 | ANKLE1 | c.461-110G>T (n.461-110G>T) n.678-110G>T c.428-110G>T (n.428-110G>T) c.623-110G>T (n.623-110G>T) c.*360-110G>T (n.*360-110G>T) n.474G>T n.574-110G>T c.463-110G>T c.590-110G>T (n.590-110G>T) c.527-110G>T (n.527-110G>T) n.737-110G>T c.419-110G>T (n.419-110G>T) n.481-110G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283115_17283116insATG | CA2583322904 | ANKLE1 | c.461-110_461-109insATG (n.461-110_461-109insATG) n.678-110_678-109insATG c.428-110_428-109insATG (n.428-110_428-109insATG) c.623-110_623-109insATG (n.623-110_623-109insATG) c.*360-110_*360-109insATG (n.*360-110_*360-109insATG) n.474_475insATG n.574-110_574-109insATG c.463-110_463-109insATG c.590-110_590-109insATG (n.590-110_590-109insATG) c.527-110_527-109insATG (n.527-110_527-109insATG) n.737-110_737-109insATG c.419-110_419-109insATG (n.419-110_419-109insATG) n.481-110_481-109insATG | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283116C>A | CA14637467 | ANKLE1 | c.461-109C>A (n.461-109C>A) n.678-109C>A c.428-109C>A (n.428-109C>A) c.623-109C>A (n.623-109C>A) c.*360-109C>A (n.*360-109C>A) n.475C>A n.574-109C>A c.463-109C>A c.590-109C>A (n.590-109C>A) c.527-109C>A (n.527-109C>A) n.737-109C>A c.419-109C>A (n.419-109C>A) n.481-109C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.17283116C>T | CA2583322906 | ANKLE1 | c.461-109C>T (n.461-109C>T) n.678-109C>T c.428-109C>T (n.428-109C>T) c.623-109C>T (n.623-109C>T) c.*360-109C>T (n.*360-109C>T) n.475C>T n.574-109C>T c.463-109C>T c.590-109C>T (n.590-109C>T) c.527-109C>T (n.527-109C>T) n.737-109C>T c.419-109C>T (n.419-109C>T) n.481-109C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283117C>T | CA2583322907 | ANKLE1 | c.461-108C>T (n.461-108C>T) n.678-108C>T c.428-108C>T (n.428-108C>T) c.623-108C>T (n.623-108C>T) c.*360-108C>T (n.*360-108C>T) n.476C>T n.574-108C>T c.463-108C>T c.590-108C>T (n.590-108C>T) c.527-108C>T (n.527-108C>T) n.737-108C>T c.419-108C>T (n.419-108C>T) n.481-108C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283118A>C | CA2735819679 | ANKLE1 | c.461-107A>C (n.461-107A>C) n.678-107A>C c.428-107A>C (n.428-107A>C) c.623-107A>C (n.623-107A>C) c.*360-107A>C (n.*360-107A>C) n.477A>C n.574-107A>C c.463-107A>C c.590-107A>C (n.590-107A>C) c.527-107A>C (n.527-107A>C) n.737-107A>C c.419-107A>C (n.419-107A>C) n.481-107A>C | dbSNP |
| 19 | g.17283118A>G | CA2583322908 | ANKLE1 | c.461-107A>G (n.461-107A>G) n.678-107A>G c.428-107A>G (n.428-107A>G) c.623-107A>G (n.623-107A>G) c.*360-107A>G (n.*360-107A>G) n.477A>G n.574-107A>G c.463-107A>G c.590-107A>G (n.590-107A>G) c.527-107A>G (n.527-107A>G) n.737-107A>G c.419-107A>G (n.419-107A>G) n.481-107A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283119G>A | CA2583322911 | ANKLE1 | c.461-106G>A (n.461-106G>A) n.678-106G>A c.428-106G>A (n.428-106G>A) c.623-106G>A (n.623-106G>A) c.*360-106G>A (n.*360-106G>A) n.478G>A n.574-106G>A c.463-106G>A c.590-106G>A (n.590-106G>A) c.527-106G>A (n.527-106G>A) n.737-106G>A c.419-106G>A (n.419-106G>A) n.481-106G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283119G>C | CA2583322910 | ANKLE1 | c.461-106G>C (n.461-106G>C) n.678-106G>C c.428-106G>C (n.428-106G>C) c.623-106G>C (n.623-106G>C) c.*360-106G>C (n.*360-106G>C) n.478G>C n.574-106G>C c.463-106G>C c.590-106G>C (n.590-106G>C) c.527-106G>C (n.527-106G>C) n.737-106G>C c.419-106G>C (n.419-106G>C) n.481-106G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283119G>T | CA2583322909 | ANKLE1 | c.461-106G>T (n.461-106G>T) n.678-106G>T c.428-106G>T (n.428-106G>T) c.623-106G>T (n.623-106G>T) c.*360-106G>T (n.*360-106G>T) n.478G>T n.574-106G>T c.463-106G>T c.590-106G>T (n.590-106G>T) c.527-106G>T (n.527-106G>T) n.737-106G>T c.419-106G>T (n.419-106G>T) n.481-106G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283120C>A | CA2583322912 | ANKLE1 | c.461-105C>A (n.461-105C>A) n.678-105C>A c.428-105C>A (n.428-105C>A) c.623-105C>A (n.623-105C>A) c.*360-105C>A (n.*360-105C>A) n.479C>A n.574-105C>A c.463-105C>A c.590-105C>A (n.590-105C>A) c.527-105C>A (n.527-105C>A) n.737-105C>A c.419-105C>A (n.419-105C>A) n.481-105C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283120C= | CA2325780371 | ANKLE1 | c.461-105C= (n.461-105C=) n.678-105C= c.428-105C= (n.428-105C=) c.623-105C= (n.623-105C=) c.*360-105C= (n.*360-105C=) n.479C= n.574-105C= c.463-105C= c.590-105C= (n.590-105C=) c.527-105C= (n.527-105C=) n.737-105C= c.419-105C= (n.419-105C=) n.481-105C= | |
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