| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.17283001C>A | CA506095547 | ANKLE1 | c.459C>A (p.Gly153=) n.676C>A c.426C>A (p.Gly142=) c.621C>A (p.Gly207=) c.*358C>A (n.*358C>A) n.360C>A n.572C>A n.507C>A c.461C>A c.588C>A (p.Gly196=) c.525C>A (p.Gly175=) n.735C>A c.417C>A (p.Gly139=) n.479C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283001C>G | CA506095548 | ANKLE1 | c.459C>G (p.Gly153=) n.676C>G c.426C>G (p.Gly142=) c.621C>G (p.Gly207=) c.*358C>G (n.*358C>G) n.360C>G n.572C>G n.507C>G c.461C>G c.588C>G (p.Gly196=) c.525C>G (p.Gly175=) n.735C>G c.417C>G (p.Gly139=) n.479C>G | |
| 19 | g.17283001C>T | CA506095549 | ANKLE1 | c.459C>T (p.Gly153=) n.676C>T c.426C>T (p.Gly142=) c.621C>T (p.Gly207=) c.*358C>T (n.*358C>T) n.360C>T n.572C>T n.507C>T c.461C>T c.588C>T (p.Gly196=) c.525C>T (p.Gly175=) n.735C>T c.417C>T (p.Gly139=) n.479C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283002A>C | CA404744547 | ANKLE1 | c.460A>C (p.Thr154Pro) n.677A>C c.427A>C (p.Thr143Pro) c.622A>C (p.Thr208Pro) c.*359A>C (n.*359A>C) n.361A>C n.573A>C n.508A>C c.462A>C c.589A>C (p.Thr197Pro) c.526A>C (p.Thr176Pro) n.736A>C c.418A>C (p.Thr140Pro) n.480A>C | |
| 19 | g.17283002A>G | CA404744548 | ANKLE1 | c.460A>G (p.Thr154Ala) n.677A>G c.427A>G (p.Thr143Ala) c.622A>G (p.Thr208Ala) c.*359A>G (n.*359A>G) n.361A>G n.573A>G n.508A>G c.462A>G c.589A>G (p.Thr197Ala) c.526A>G (p.Thr176Ala) n.736A>G c.418A>G (p.Thr140Ala) n.480A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283002A>T | CA404744549 | ANKLE1 | c.460A>T (p.Thr154Ser) n.677A>T c.427A>T (p.Thr143Ser) c.622A>T (p.Thr208Ser) c.*359A>T (n.*359A>T) n.361A>T n.573A>T n.508A>T c.462A>T c.589A>T (p.Thr197Ser) c.526A>T (p.Thr176Ser) n.736A>T c.418A>T (p.Thr140Ser) n.480A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283003G>A | CA9291102 | ANKLE1 | c.460+1G>A (n.460+1G>A) n.677+1G>A c.427+1G>A (n.427+1G>A) c.622+1G>A (n.622+1G>A) c.*359+1G>A (n.*359+1G>A) n.362G>A n.573+1G>A n.509G>A c.462+1G>A c.589+1G>A (n.589+1G>A) c.526+1G>A (n.526+1G>A) n.736+1G>A c.418+1G>A (n.418+1G>A) n.480+1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17283003G>C | CA404744550 | ANKLE1 | c.460+1G>C (n.460+1G>C) n.677+1G>C c.427+1G>C (n.427+1G>C) c.622+1G>C (n.622+1G>C) c.*359+1G>C (n.*359+1G>C) n.362G>C n.573+1G>C n.509G>C c.462+1G>C c.589+1G>C (n.589+1G>C) c.526+1G>C (n.526+1G>C) n.736+1G>C c.418+1G>C (n.418+1G>C) n.480+1G>C | |
| 19 | g.17283003G= | CA2325780310 | ANKLE1 | c.460+1G= (n.460+1G=) n.677+1G= c.427+1G= (n.427+1G=) c.622+1G= (n.622+1G=) c.*359+1G= (n.*359+1G=) n.362G= n.573+1G= n.509G= c.462+1G= c.589+1G= (n.589+1G=) c.526+1G= (n.526+1G=) n.736+1G= c.418+1G= (n.418+1G=) n.480+1G= | |
| 19 | g.17283003G>T | CA404744551 | ANKLE1 | c.460+1G>T (n.460+1G>T) n.677+1G>T c.427+1G>T (n.427+1G>T) c.622+1G>T (n.622+1G>T) c.*359+1G>T (n.*359+1G>T) n.362G>T n.573+1G>T n.509G>T c.462+1G>T c.589+1G>T (n.589+1G>T) c.526+1G>T (n.526+1G>T) n.736+1G>T c.418+1G>T (n.418+1G>T) n.480+1G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283004_17283005del | CA2515547041 | ANKLE1 | c.460+2_460+3del (n.460+2_460+3del) n.677+2_677+3del c.427+2_427+3del (n.427+2_427+3del) c.622+2_622+3del (n.622+2_622+3del) c.*359+2_*359+3del (n.*359+2_*359+3del) n.363_364del n.573+2_573+3del n.510_511del c.462+2_462+3del c.589+2_589+3del (n.589+2_589+3del) c.526+2_526+3del (n.526+2_526+3del) n.736+2_736+3del c.418+2_418+3del (n.418+2_418+3del) n.480+2_480+3del | |
| 19 | g.17283004T>A | CA404744553 | ANKLE1 | c.460+2T>A (n.460+2T>A) n.677+2T>A c.427+2T>A (n.427+2T>A) c.622+2T>A (n.622+2T>A) c.*359+2T>A (n.*359+2T>A) n.363T>A n.573+2T>A n.510T>A c.462+2T>A c.589+2T>A (n.589+2T>A) c.526+2T>A (n.526+2T>A) n.736+2T>A c.418+2T>A (n.418+2T>A) n.480+2T>A | |
| 19 | g.17283004T>C | CA404744554 | ANKLE1 | c.460+2T>C (n.460+2T>C) n.677+2T>C c.427+2T>C (n.427+2T>C) c.622+2T>C (n.622+2T>C) c.*359+2T>C (n.*359+2T>C) n.363T>C n.573+2T>C n.510T>C c.462+2T>C c.589+2T>C (n.589+2T>C) c.526+2T>C (n.526+2T>C) n.736+2T>C c.418+2T>C (n.418+2T>C) n.480+2T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283004T>G | CA404744552 | ANKLE1 | c.460+2T>G (n.460+2T>G) n.677+2T>G c.427+2T>G (n.427+2T>G) c.622+2T>G (n.622+2T>G) c.*359+2T>G (n.*359+2T>G) n.363T>G n.573+2T>G n.510T>G c.462+2T>G c.589+2T>G (n.589+2T>G) c.526+2T>G (n.526+2T>G) n.736+2T>G c.418+2T>G (n.418+2T>G) n.480+2T>G | |
| 19 | g.17283005G>A | CA2583322785 | ANKLE1 | c.460+3G>A (n.460+3G>A) n.677+3G>A c.427+3G>A (n.427+3G>A) c.622+3G>A (n.622+3G>A) c.*359+3G>A (n.*359+3G>A) n.364G>A n.573+3G>A n.511G>A c.462+3G>A c.589+3G>A (n.589+3G>A) c.526+3G>A (n.526+3G>A) n.736+3G>A c.418+3G>A (n.418+3G>A) n.480+3G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283005G>T | CA2583322786 | ANKLE1 | c.460+3G>T (n.460+3G>T) n.677+3G>T c.427+3G>T (n.427+3G>T) c.622+3G>T (n.622+3G>T) c.*359+3G>T (n.*359+3G>T) n.364G>T n.573+3G>T n.511G>T c.462+3G>T c.589+3G>T (n.589+3G>T) c.526+3G>T (n.526+3G>T) n.736+3G>T c.418+3G>T (n.418+3G>T) n.480+3G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283006A= | CA2325780312 | ANKLE1 | c.460+4A= (n.460+4A=) n.677+4A= c.427+4A= (n.427+4A=) c.622+4A= (n.622+4A=) c.*359+4A= (n.*359+4A=) n.365A= n.573+4A= n.512A= c.462+4A= c.589+4A= (n.589+4A=) c.526+4A= (n.526+4A=) n.736+4A= c.418+4A= (n.418+4A=) n.480+4A= | |
| 19 | g.17283006A>C | CA2325780311 | ANKLE1 | c.460+4A>C (n.460+4A>C) n.677+4A>C c.427+4A>C (n.427+4A>C) c.622+4A>C (n.622+4A>C) c.*359+4A>C (n.*359+4A>C) n.365A>C n.573+4A>C n.512A>C c.462+4A>C c.589+4A>C (n.589+4A>C) c.526+4A>C (n.526+4A>C) n.736+4A>C c.418+4A>C (n.418+4A>C) n.480+4A>C | dbSNP |
| 19 | g.17283007G>A | CA632133461 | ANKLE1 | c.460+5G>A (n.460+5G>A) n.677+5G>A c.427+5G>A (n.427+5G>A) c.622+5G>A (n.622+5G>A) c.*359+5G>A (n.*359+5G>A) n.366G>A n.573+5G>A n.513G>A c.462+5G>A c.589+5G>A (n.589+5G>A) c.526+5G>A (n.526+5G>A) n.736+5G>A c.418+5G>A (n.418+5G>A) n.480+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17283007G= | CA2325780313 | ANKLE1 | c.460+5G= (n.460+5G=) n.677+5G= c.427+5G= (n.427+5G=) c.622+5G= (n.622+5G=) c.*359+5G= (n.*359+5G=) n.366G= n.573+5G= n.513G= c.462+5G= c.589+5G= (n.589+5G=) c.526+5G= (n.526+5G=) n.736+5G= c.418+5G= (n.418+5G=) n.480+5G= | |
| 19 | g.17283007G>T | CA2583322787 | ANKLE1 | c.460+5G>T (n.460+5G>T) n.677+5G>T c.427+5G>T (n.427+5G>T) c.622+5G>T (n.622+5G>T) c.*359+5G>T (n.*359+5G>T) n.366G>T n.573+5G>T n.513G>T c.462+5G>T c.589+5G>T (n.589+5G>T) c.526+5G>T (n.526+5G>T) n.736+5G>T c.418+5G>T (n.418+5G>T) n.480+5G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283008T>A | CA2583322788 | ANKLE1 | c.460+6T>A (n.460+6T>A) n.677+6T>A c.427+6T>A (n.427+6T>A) c.622+6T>A (n.622+6T>A) c.*359+6T>A (n.*359+6T>A) n.367T>A n.573+6T>A n.514T>A c.462+6T>A c.589+6T>A (n.589+6T>A) c.526+6T>A (n.526+6T>A) n.736+6T>A c.418+6T>A (n.418+6T>A) n.480+6T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283008T>C | CA2583322789 | ANKLE1 | c.460+6T>C (n.460+6T>C) n.677+6T>C c.427+6T>C (n.427+6T>C) c.622+6T>C (n.622+6T>C) c.*359+6T>C (n.*359+6T>C) n.367T>C n.573+6T>C n.514T>C c.462+6T>C c.589+6T>C (n.589+6T>C) c.526+6T>C (n.526+6T>C) n.736+6T>C c.418+6T>C (n.418+6T>C) n.480+6T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283009A>G | CA2583322790 | ANKLE1 | c.460+7A>G (n.460+7A>G) n.677+7A>G c.427+7A>G (n.427+7A>G) c.622+7A>G (n.622+7A>G) c.*359+7A>G (n.*359+7A>G) n.368A>G n.573+7A>G n.515A>G c.462+7A>G c.589+7A>G (n.589+7A>G) c.526+7A>G (n.526+7A>G) n.736+7A>G c.418+7A>G (n.418+7A>G) n.480+7A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283009A>T | CA2583322791 | ANKLE1 | c.460+7A>T (n.460+7A>T) n.677+7A>T c.427+7A>T (n.427+7A>T) c.622+7A>T (n.622+7A>T) c.*359+7A>T (n.*359+7A>T) n.368A>T n.573+7A>T n.515A>T c.462+7A>T c.589+7A>T (n.589+7A>T) c.526+7A>T (n.526+7A>T) n.736+7A>T c.418+7A>T (n.418+7A>T) n.480+7A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283010G>A | CA2583322792 | ANKLE1 | c.460+8G>A (n.460+8G>A) n.677+8G>A c.427+8G>A (n.427+8G>A) c.622+8G>A (n.622+8G>A) c.*359+8G>A (n.*359+8G>A) n.369G>A n.573+8G>A n.516G>A c.462+8G>A c.589+8G>A (n.589+8G>A) c.526+8G>A (n.526+8G>A) n.736+8G>A c.418+8G>A (n.418+8G>A) n.480+8G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283010G>T | CA2583322793 | ANKLE1 | c.460+8G>T (n.460+8G>T) n.677+8G>T c.427+8G>T (n.427+8G>T) c.622+8G>T (n.622+8G>T) c.*359+8G>T (n.*359+8G>T) n.369G>T n.573+8G>T n.516G>T c.462+8G>T c.589+8G>T (n.589+8G>T) c.526+8G>T (n.526+8G>T) n.736+8G>T c.418+8G>T (n.418+8G>T) n.480+8G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283011G>A | CA2583322794 | ANKLE1 | c.460+9G>A (n.460+9G>A) n.677+9G>A c.427+9G>A (n.427+9G>A) c.622+9G>A (n.622+9G>A) c.*359+9G>A (n.*359+9G>A) n.370G>A n.573+9G>A n.517G>A c.462+9G>A c.589+9G>A (n.589+9G>A) c.526+9G>A (n.526+9G>A) n.736+9G>A c.418+9G>A (n.418+9G>A) n.480+9G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283011G= | CA2325780314 | ANKLE1 | c.460+9G= (n.460+9G=) n.677+9G= c.427+9G= (n.427+9G=) c.622+9G= (n.622+9G=) c.*359+9G= (n.*359+9G=) n.370G= n.573+9G= n.517G= c.462+9G= c.589+9G= (n.589+9G=) c.526+9G= (n.526+9G=) n.736+9G= c.418+9G= (n.418+9G=) n.480+9G= | |
| 19 | g.17283011G>T | CA632133462 | ANKLE1 | c.460+9G>T (n.460+9G>T) n.677+9G>T c.427+9G>T (n.427+9G>T) c.622+9G>T (n.622+9G>T) c.*359+9G>T (n.*359+9G>T) n.370G>T n.573+9G>T n.517G>T c.462+9G>T c.589+9G>T (n.589+9G>T) c.526+9G>T (n.526+9G>T) n.736+9G>T c.418+9G>T (n.418+9G>T) n.480+9G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17283012G>A | CA632133463 | ANKLE1 | c.460+10G>A (n.460+10G>A) n.677+10G>A c.427+10G>A (n.427+10G>A) c.622+10G>A (n.622+10G>A) c.*359+10G>A (n.*359+10G>A) n.371G>A n.573+10G>A n.518G>A c.462+10G>A c.589+10G>A (n.589+10G>A) c.526+10G>A (n.526+10G>A) n.736+10G>A c.418+10G>A (n.418+10G>A) n.480+10G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17283012G= | CA2325780315 | ANKLE1 | c.460+10G= (n.460+10G=) n.677+10G= c.427+10G= (n.427+10G=) c.622+10G= (n.622+10G=) c.*359+10G= (n.*359+10G=) n.371G= n.573+10G= n.518G= c.462+10G= c.589+10G= (n.589+10G=) c.526+10G= (n.526+10G=) n.736+10G= c.418+10G= (n.418+10G=) n.480+10G= | |
| 19 | g.17283012G>T | CA2583322795 | ANKLE1 | c.460+10G>T (n.460+10G>T) n.677+10G>T c.427+10G>T (n.427+10G>T) c.622+10G>T (n.622+10G>T) c.*359+10G>T (n.*359+10G>T) n.371G>T n.573+10G>T n.518G>T c.462+10G>T c.589+10G>T (n.589+10G>T) c.526+10G>T (n.526+10G>T) n.736+10G>T c.418+10G>T (n.418+10G>T) n.480+10G>T | gnomAD v4 |
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| 19 | g.17283013C= | CA2325780316 | ANKLE1 | c.460+11C= (n.460+11C=) n.677+11C= c.427+11C= (n.427+11C=) c.622+11C= (n.622+11C=) c.*359+11C= (n.*359+11C=) n.372C= n.573+11C= n.519C= c.462+11C= c.589+11C= (n.589+11C=) c.526+11C= (n.526+11C=) n.736+11C= c.418+11C= (n.418+11C=) n.480+11C= | |
| 19 | g.17283013C>T | CA306085925 | ANKLE1 | c.460+11C>T (n.460+11C>T) n.677+11C>T c.427+11C>T (n.427+11C>T) c.622+11C>T (n.622+11C>T) c.*359+11C>T (n.*359+11C>T) n.372C>T n.573+11C>T n.519C>T c.462+11C>T c.589+11C>T (n.589+11C>T) c.526+11C>T (n.526+11C>T) n.736+11C>T c.418+11C>T (n.418+11C>T) n.480+11C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.17283015T>A | CA2583322797 | ANKLE1 | c.460+13T>A (n.460+13T>A) n.677+13T>A c.427+13T>A (n.427+13T>A) c.622+13T>A (n.622+13T>A) c.*359+13T>A (n.*359+13T>A) n.374T>A n.573+13T>A n.521T>A c.462+13T>A c.589+13T>A (n.589+13T>A) c.526+13T>A (n.526+13T>A) n.736+13T>A c.418+13T>A (n.418+13T>A) n.480+13T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283015T>C | CA2583322799 | ANKLE1 | c.460+13T>C (n.460+13T>C) n.677+13T>C c.427+13T>C (n.427+13T>C) c.622+13T>C (n.622+13T>C) c.*359+13T>C (n.*359+13T>C) n.374T>C n.573+13T>C n.521T>C c.462+13T>C c.589+13T>C (n.589+13T>C) c.526+13T>C (n.526+13T>C) n.736+13T>C c.418+13T>C (n.418+13T>C) n.480+13T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283015T>G | CA2583322798 | ANKLE1 | c.460+13T>G (n.460+13T>G) n.677+13T>G c.427+13T>G (n.427+13T>G) c.622+13T>G (n.622+13T>G) c.*359+13T>G (n.*359+13T>G) n.374T>G n.573+13T>G n.521T>G c.462+13T>G c.589+13T>G (n.589+13T>G) c.526+13T>G (n.526+13T>G) n.736+13T>G c.418+13T>G (n.418+13T>G) n.480+13T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283016G>A | CA2583322800 | ANKLE1 | c.460+14G>A (n.460+14G>A) n.677+14G>A c.427+14G>A (n.427+14G>A) c.622+14G>A (n.622+14G>A) c.*359+14G>A (n.*359+14G>A) n.375G>A n.573+14G>A n.522G>A c.462+14G>A c.589+14G>A (n.589+14G>A) c.526+14G>A (n.526+14G>A) n.736+14G>A c.418+14G>A (n.418+14G>A) n.480+14G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283016G= | CA2325780317 | ANKLE1 | c.460+14G= (n.460+14G=) n.677+14G= c.427+14G= (n.427+14G=) c.622+14G= (n.622+14G=) c.*359+14G= (n.*359+14G=) n.375G= n.573+14G= n.522G= c.462+14G= c.589+14G= (n.589+14G=) c.526+14G= (n.526+14G=) n.736+14G= c.418+14G= (n.418+14G=) n.480+14G= | |
| 19 | g.17283016G>T | CA632133464 | ANKLE1 | c.460+14G>T (n.460+14G>T) n.677+14G>T c.427+14G>T (n.427+14G>T) c.622+14G>T (n.622+14G>T) c.*359+14G>T (n.*359+14G>T) n.375G>T n.573+14G>T n.522G>T c.462+14G>T c.589+14G>T (n.589+14G>T) c.526+14G>T (n.526+14G>T) n.736+14G>T c.418+14G>T (n.418+14G>T) n.480+14G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17283017C>A | CA2583322801 | ANKLE1 | c.460+15C>A (n.460+15C>A) n.677+15C>A c.427+15C>A (n.427+15C>A) c.622+15C>A (n.622+15C>A) c.*359+15C>A (n.*359+15C>A) n.376C>A n.573+15C>A n.523C>A c.462+15C>A c.589+15C>A (n.589+15C>A) c.526+15C>A (n.526+15C>A) n.736+15C>A c.418+15C>A (n.418+15C>A) n.480+15C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283017C= | CA2325780318 | ANKLE1 | c.460+15C= (n.460+15C=) n.677+15C= c.427+15C= (n.427+15C=) c.622+15C= (n.622+15C=) c.*359+15C= (n.*359+15C=) n.376C= n.573+15C= n.523C= c.462+15C= c.589+15C= (n.589+15C=) c.526+15C= (n.526+15C=) n.736+15C= c.418+15C= (n.418+15C=) n.480+15C= | |
| 19 | g.17283017C>T | CA632133465 | ANKLE1 | c.460+15C>T (n.460+15C>T) n.677+15C>T c.427+15C>T (n.427+15C>T) c.622+15C>T (n.622+15C>T) c.*359+15C>T (n.*359+15C>T) n.376C>T n.573+15C>T n.523C>T c.462+15C>T c.589+15C>T (n.589+15C>T) c.526+15C>T (n.526+15C>T) n.736+15C>T c.418+15C>T (n.418+15C>T) n.480+15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17283018A= | CA2325780319 | ANKLE1 | c.460+16A= (n.460+16A=) n.677+16A= c.427+16A= (n.427+16A=) c.622+16A= (n.622+16A=) c.*359+16A= (n.*359+16A=) n.377A= n.573+16A= n.524A= c.462+16A= c.589+16A= (n.589+16A=) c.526+16A= (n.526+16A=) n.736+16A= c.418+16A= (n.418+16A=) n.480+16A= | |
| 19 | g.17283018A>C | CA2583322802 | ANKLE1 | c.460+16A>C (n.460+16A>C) n.677+16A>C c.427+16A>C (n.427+16A>C) c.622+16A>C (n.622+16A>C) c.*359+16A>C (n.*359+16A>C) n.377A>C n.573+16A>C n.524A>C c.462+16A>C c.589+16A>C (n.589+16A>C) c.526+16A>C (n.526+16A>C) n.736+16A>C c.418+16A>C (n.418+16A>C) n.480+16A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283018A>G | CA9291103 | ANKLE1 | c.460+16A>G (n.460+16A>G) n.677+16A>G c.427+16A>G (n.427+16A>G) c.622+16A>G (n.622+16A>G) c.*359+16A>G (n.*359+16A>G) n.377A>G n.573+16A>G n.524A>G c.462+16A>G c.589+16A>G (n.589+16A>G) c.526+16A>G (n.526+16A>G) n.736+16A>G c.418+16A>G (n.418+16A>G) n.480+16A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17283019G>A | CA9291104 | ANKLE1 | c.460+17G>A (n.460+17G>A) n.677+17G>A c.427+17G>A (n.427+17G>A) c.622+17G>A (n.622+17G>A) c.*359+17G>A (n.*359+17G>A) n.378G>A n.573+17G>A n.525G>A c.462+17G>A c.589+17G>A (n.589+17G>A) c.526+17G>A (n.526+17G>A) n.736+17G>A c.418+17G>A (n.418+17G>A) n.480+17G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.17283020G>C | CA2583322805 | ANKLE1 | c.460+18G>C (n.460+18G>C) n.677+18G>C c.427+18G>C (n.427+18G>C) c.622+18G>C (n.622+18G>C) c.*359+18G>C (n.*359+18G>C) n.379G>C n.573+18G>C n.526G>C c.462+18G>C c.589+18G>C (n.589+18G>C) c.526+18G>C (n.526+18G>C) n.736+18G>C c.418+18G>C (n.418+18G>C) n.480+18G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283020G>T | CA2583322806 | ANKLE1 | c.460+18G>T (n.460+18G>T) n.677+18G>T c.427+18G>T (n.427+18G>T) c.622+18G>T (n.622+18G>T) c.*359+18G>T (n.*359+18G>T) n.379G>T n.573+18G>T n.526G>T c.462+18G>T c.589+18G>T (n.589+18G>T) c.526+18G>T (n.526+18G>T) n.736+18G>T c.418+18G>T (n.418+18G>T) n.480+18G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283021G>A | CA2583322807 | ANKLE1 | c.460+19G>A (n.460+19G>A) n.677+19G>A c.427+19G>A (n.427+19G>A) c.622+19G>A (n.622+19G>A) c.*359+19G>A (n.*359+19G>A) n.380G>A n.573+19G>A n.527G>A c.462+19G>A c.589+19G>A (n.589+19G>A) c.526+19G>A (n.526+19G>A) n.736+19G>A c.418+19G>A (n.418+19G>A) n.480+19G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283021G>T | CA2583322808 | ANKLE1 | c.460+19G>T (n.460+19G>T) n.677+19G>T c.427+19G>T (n.427+19G>T) c.622+19G>T (n.622+19G>T) c.*359+19G>T (n.*359+19G>T) n.380G>T n.573+19G>T n.527G>T c.462+19G>T c.589+19G>T (n.589+19G>T) c.526+19G>T (n.526+19G>T) n.736+19G>T c.418+19G>T (n.418+19G>T) n.480+19G>T | gnomAD v4 |
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| 19 | g.17283022C>T | CA2583322809 | ANKLE1 | c.460+20C>T (n.460+20C>T) n.677+20C>T c.427+20C>T (n.427+20C>T) c.622+20C>T (n.622+20C>T) c.*359+20C>T (n.*359+20C>T) n.381C>T n.573+20C>T n.528C>T c.462+20C>T c.589+20C>T (n.589+20C>T) c.526+20C>T (n.526+20C>T) n.736+20C>T c.418+20C>T (n.418+20C>T) n.480+20C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283023T>C | CA2583322810 | ANKLE1 | c.460+21T>C (n.460+21T>C) n.677+21T>C c.427+21T>C (n.427+21T>C) c.622+21T>C (n.622+21T>C) c.*359+21T>C (n.*359+21T>C) n.382T>C n.573+21T>C n.529T>C c.462+21T>C c.589+21T>C (n.589+21T>C) c.526+21T>C (n.526+21T>C) n.736+21T>C c.418+21T>C (n.418+21T>C) n.480+21T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283024G>A | CA2583322811 | ANKLE1 | c.460+22G>A (n.460+22G>A) n.677+22G>A c.427+22G>A (n.427+22G>A) c.622+22G>A (n.622+22G>A) c.*359+22G>A (n.*359+22G>A) n.383G>A n.573+22G>A n.530G>A c.462+22G>A c.589+22G>A (n.589+22G>A) c.526+22G>A (n.526+22G>A) n.736+22G>A c.418+22G>A (n.418+22G>A) n.480+22G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283024G>C | CA2583322812 | ANKLE1 | c.460+22G>C (n.460+22G>C) n.677+22G>C c.427+22G>C (n.427+22G>C) c.622+22G>C (n.622+22G>C) c.*359+22G>C (n.*359+22G>C) n.383G>C n.573+22G>C n.530G>C c.462+22G>C c.589+22G>C (n.589+22G>C) c.526+22G>C (n.526+22G>C) n.736+22G>C c.418+22G>C (n.418+22G>C) n.480+22G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283024G>T | CA2583322813 | ANKLE1 | c.460+22G>T (n.460+22G>T) n.677+22G>T c.427+22G>T (n.427+22G>T) c.622+22G>T (n.622+22G>T) c.*359+22G>T (n.*359+22G>T) n.383G>T n.573+22G>T n.530G>T c.462+22G>T c.589+22G>T (n.589+22G>T) c.526+22G>T (n.526+22G>T) n.736+22G>T c.418+22G>T (n.418+22G>T) n.480+22G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283025C>A | CA2583322814 | ANKLE1 | c.460+23C>A (n.460+23C>A) n.677+23C>A c.427+23C>A (n.427+23C>A) c.622+23C>A (n.622+23C>A) c.*359+23C>A (n.*359+23C>A) n.384C>A n.573+23C>A n.531C>A c.462+23C>A c.589+23C>A (n.589+23C>A) c.526+23C>A (n.526+23C>A) n.736+23C>A c.418+23C>A (n.418+23C>A) n.480+23C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283025C= | CA2325780321 | ANKLE1 | c.460+23C= (n.460+23C=) n.677+23C= c.427+23C= (n.427+23C=) c.622+23C= (n.622+23C=) c.*359+23C= (n.*359+23C=) n.384C= n.573+23C= n.531C= c.462+23C= c.589+23C= (n.589+23C=) c.526+23C= (n.526+23C=) n.736+23C= c.418+23C= (n.418+23C=) n.480+23C= | |
| 19 | g.17283025C>T | CA632133466 | ANKLE1 | c.460+23C>T (n.460+23C>T) n.677+23C>T c.427+23C>T (n.427+23C>T) c.622+23C>T (n.622+23C>T) c.*359+23C>T (n.*359+23C>T) n.384C>T n.573+23C>T n.531C>T c.462+23C>T c.589+23C>T (n.589+23C>T) c.526+23C>T (n.526+23C>T) n.736+23C>T c.418+23C>T (n.418+23C>T) n.480+23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17283026T>C | CA2583322815 | ANKLE1 | c.460+24T>C (n.460+24T>C) n.677+24T>C c.427+24T>C (n.427+24T>C) c.622+24T>C (n.622+24T>C) c.*359+24T>C (n.*359+24T>C) n.385T>C n.573+24T>C n.532T>C c.462+24T>C c.589+24T>C (n.589+24T>C) c.526+24T>C (n.526+24T>C) n.736+24T>C c.418+24T>C (n.418+24T>C) n.480+24T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283027G>T | CA2583322817 | ANKLE1 | c.460+25G>T (n.460+25G>T) n.677+25G>T c.427+25G>T (n.427+25G>T) c.622+25G>T (n.622+25G>T) c.*359+25G>T (n.*359+25G>T) n.386G>T n.573+25G>T n.533G>T c.462+25G>T c.589+25G>T (n.589+25G>T) c.526+25G>T (n.526+25G>T) n.736+25G>T c.418+25G>T (n.418+25G>T) n.480+25G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283030del | CA2583322816 | ANKLE1 | c.460+28del (n.460+28del) n.677+28del c.427+28del (n.427+28del) c.622+28del (n.622+28del) c.*359+28del (n.*359+28del) n.389del n.573+28del n.536del c.462+28del c.589+28del (n.589+28del) c.526+28del (n.526+28del) n.736+28del c.418+28del (n.418+28del) n.480+28del | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283028G>A | CA2583322818 | ANKLE1 | c.460+26G>A (n.460+26G>A) n.677+26G>A c.427+26G>A (n.427+26G>A) c.622+26G>A (n.622+26G>A) c.*359+26G>A (n.*359+26G>A) n.387G>A n.573+26G>A n.534G>A c.462+26G>A c.589+26G>A (n.589+26G>A) c.526+26G>A (n.526+26G>A) n.736+26G>A c.418+26G>A (n.418+26G>A) n.480+26G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283028G>C | CA2583322819 | ANKLE1 | c.460+26G>C (n.460+26G>C) n.677+26G>C c.427+26G>C (n.427+26G>C) c.622+26G>C (n.622+26G>C) c.*359+26G>C (n.*359+26G>C) n.387G>C n.573+26G>C n.534G>C c.462+26G>C c.589+26G>C (n.589+26G>C) c.526+26G>C (n.526+26G>C) n.736+26G>C c.418+26G>C (n.418+26G>C) n.480+26G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283029G>A | CA9291105 | ANKLE1 | c.460+27G>A (n.460+27G>A) n.677+27G>A c.427+27G>A (n.427+27G>A) c.622+27G>A (n.622+27G>A) c.*359+27G>A (n.*359+27G>A) n.388G>A n.573+27G>A n.535G>A c.462+27G>A c.589+27G>A (n.589+27G>A) c.526+27G>A (n.526+27G>A) n.736+27G>A c.418+27G>A (n.418+27G>A) n.480+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17283029G= | CA2325780322 | ANKLE1 | c.460+27G= (n.460+27G=) n.677+27G= c.427+27G= (n.427+27G=) c.622+27G= (n.622+27G=) c.*359+27G= (n.*359+27G=) n.388G= n.573+27G= n.535G= c.462+27G= c.589+27G= (n.589+27G=) c.526+27G= (n.526+27G=) n.736+27G= c.418+27G= (n.418+27G=) n.480+27G= | |
| 19 | g.17283029G>T | CA2583322820 | ANKLE1 | c.460+27G>T (n.460+27G>T) n.677+27G>T c.427+27G>T (n.427+27G>T) c.622+27G>T (n.622+27G>T) c.*359+27G>T (n.*359+27G>T) n.388G>T n.573+27G>T n.535G>T c.462+27G>T c.589+27G>T (n.589+27G>T) c.526+27G>T (n.526+27G>T) n.736+27G>T c.418+27G>T (n.418+27G>T) n.480+27G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283030G>A | CA2583322821 | ANKLE1 | c.460+28G>A (n.460+28G>A) n.677+28G>A c.427+28G>A (n.427+28G>A) c.622+28G>A (n.622+28G>A) c.*359+28G>A (n.*359+28G>A) n.389G>A n.573+28G>A n.536G>A c.462+28G>A c.589+28G>A (n.589+28G>A) c.526+28G>A (n.526+28G>A) n.736+28G>A c.418+28G>A (n.418+28G>A) n.480+28G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283030G>T | CA2583322822 | ANKLE1 | c.460+28G>T (n.460+28G>T) n.677+28G>T c.427+28G>T (n.427+28G>T) c.622+28G>T (n.622+28G>T) c.*359+28G>T (n.*359+28G>T) n.389G>T n.573+28G>T n.536G>T c.462+28G>T c.589+28G>T (n.589+28G>T) c.526+28G>T (n.526+28G>T) n.736+28G>T c.418+28G>T (n.418+28G>T) n.480+28G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283031C>A | CA2583322823 | ANKLE1 | c.460+29C>A (n.460+29C>A) n.677+29C>A c.427+29C>A (n.427+29C>A) c.622+29C>A (n.622+29C>A) c.*359+29C>A (n.*359+29C>A) n.390C>A n.573+29C>A n.537C>A c.462+29C>A c.589+29C>A (n.589+29C>A) c.526+29C>A (n.526+29C>A) n.736+29C>A c.418+29C>A (n.418+29C>A) n.480+29C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283031C= | CA2325780323 | ANKLE1 | c.460+29C= (n.460+29C=) n.677+29C= c.427+29C= (n.427+29C=) c.622+29C= (n.622+29C=) c.*359+29C= (n.*359+29C=) n.390C= n.573+29C= n.537C= c.462+29C= c.589+29C= (n.589+29C=) c.526+29C= (n.526+29C=) n.736+29C= c.418+29C= (n.418+29C=) n.480+29C= | |
| 19 | g.17283031C>T | CA632133467 | ANKLE1 | c.460+29C>T (n.460+29C>T) n.677+29C>T c.427+29C>T (n.427+29C>T) c.622+29C>T (n.622+29C>T) c.*359+29C>T (n.*359+29C>T) n.390C>T n.573+29C>T n.537C>T c.462+29C>T c.589+29C>T (n.589+29C>T) c.526+29C>T (n.526+29C>T) n.736+29C>T c.418+29C>T (n.418+29C>T) n.480+29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17283032T>A | CA2583322824 | ANKLE1 | c.460+30T>A (n.460+30T>A) n.677+30T>A c.427+30T>A (n.427+30T>A) c.622+30T>A (n.622+30T>A) c.*359+30T>A (n.*359+30T>A) n.391T>A n.573+30T>A n.538T>A c.462+30T>A c.589+30T>A (n.589+30T>A) c.526+30T>A (n.526+30T>A) n.736+30T>A c.418+30T>A (n.418+30T>A) n.480+30T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283032T>C | CA2583322825 | ANKLE1 | c.460+30T>C (n.460+30T>C) n.677+30T>C c.427+30T>C (n.427+30T>C) c.622+30T>C (n.622+30T>C) c.*359+30T>C (n.*359+30T>C) n.391T>C n.573+30T>C n.538T>C c.462+30T>C c.589+30T>C (n.589+30T>C) c.526+30T>C (n.526+30T>C) n.736+30T>C c.418+30T>C (n.418+30T>C) n.480+30T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283033T>C | CA632133468 | ANKLE1 | c.460+31T>C (n.460+31T>C) n.677+31T>C c.427+31T>C (n.427+31T>C) c.622+31T>C (n.622+31T>C) c.*359+31T>C (n.*359+31T>C) n.392T>C n.573+31T>C n.539T>C c.462+31T>C c.589+31T>C (n.589+31T>C) c.526+31T>C (n.526+31T>C) n.736+31T>C c.418+31T>C (n.418+31T>C) n.480+31T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17283033T= | CA2325780324 | ANKLE1 | c.460+31T= (n.460+31T=) n.677+31T= c.427+31T= (n.427+31T=) c.622+31T= (n.622+31T=) c.*359+31T= (n.*359+31T=) n.392T= n.573+31T= n.539T= c.462+31T= c.589+31T= (n.589+31T=) c.526+31T= (n.526+31T=) n.736+31T= c.418+31T= (n.418+31T=) n.480+31T= | |
| 19 | g.17283034G>A | CA2583322826 | ANKLE1 | c.460+32G>A (n.460+32G>A) n.677+32G>A c.427+32G>A (n.427+32G>A) c.622+32G>A (n.622+32G>A) c.*359+32G>A (n.*359+32G>A) n.393G>A n.573+32G>A n.540G>A c.462+32G>A c.589+32G>A (n.589+32G>A) c.526+32G>A (n.526+32G>A) n.736+32G>A c.418+32G>A (n.418+32G>A) n.480+32G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283034G>C | CA632133469 | ANKLE1 | c.460+32G>C (n.460+32G>C) n.677+32G>C c.427+32G>C (n.427+32G>C) c.622+32G>C (n.622+32G>C) c.*359+32G>C (n.*359+32G>C) n.393G>C n.573+32G>C n.540G>C c.462+32G>C c.589+32G>C (n.589+32G>C) c.526+32G>C (n.526+32G>C) n.736+32G>C c.418+32G>C (n.418+32G>C) n.480+32G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17283034G= | CA2325780325 | ANKLE1 | c.460+32G= (n.460+32G=) n.677+32G= c.427+32G= (n.427+32G=) c.622+32G= (n.622+32G=) c.*359+32G= (n.*359+32G=) n.393G= n.573+32G= n.540G= c.462+32G= c.589+32G= (n.589+32G=) c.526+32G= (n.526+32G=) n.736+32G= c.418+32G= (n.418+32G=) n.480+32G= | |
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| 19 | g.17283041G>A | CA2583322833 | ANKLE1 | c.460+39G>A (n.460+39G>A) n.677+39G>A c.427+39G>A (n.427+39G>A) c.622+39G>A (n.622+39G>A) c.*359+39G>A (n.*359+39G>A) n.400G>A n.573+39G>A n.547G>A c.462+39G>A c.589+39G>A (n.589+39G>A) c.526+39G>A (n.526+39G>A) n.736+39G>A c.418+39G>A (n.418+39G>A) n.480+39G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283041G>T | CA2583322834 | ANKLE1 | c.460+39G>T (n.460+39G>T) n.677+39G>T c.427+39G>T (n.427+39G>T) c.622+39G>T (n.622+39G>T) c.*359+39G>T (n.*359+39G>T) n.400G>T n.573+39G>T n.547G>T c.462+39G>T c.589+39G>T (n.589+39G>T) c.526+39G>T (n.526+39G>T) n.736+39G>T c.418+39G>T (n.418+39G>T) n.480+39G>T | gnomAD v4 |
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| 19 | g.17283042G>T | CA2583322835 | ANKLE1 | c.460+40G>T (n.460+40G>T) n.677+40G>T c.427+40G>T (n.427+40G>T) c.622+40G>T (n.622+40G>T) c.*359+40G>T (n.*359+40G>T) n.401G>T n.573+40G>T n.548G>T c.462+40G>T c.589+40G>T (n.589+40G>T) c.526+40G>T (n.526+40G>T) n.736+40G>T c.418+40G>T (n.418+40G>T) n.480+40G>T | gnomAD v4 |
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| 19 | g.17283050C>A | CA2583322842 | ANKLE1 | c.460+48C>A (n.460+48C>A) n.677+48C>A c.427+48C>A (n.427+48C>A) c.622+48C>A (n.622+48C>A) c.*359+48C>A (n.*359+48C>A) n.409C>A n.573+48C>A c.462+48C>A c.589+48C>A (n.589+48C>A) c.526+48C>A (n.526+48C>A) n.736+48C>A c.418+48C>A (n.418+48C>A) n.480+48C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283050C= | CA2325780331 | ANKLE1 | c.460+48C= (n.460+48C=) n.677+48C= c.427+48C= (n.427+48C=) c.622+48C= (n.622+48C=) c.*359+48C= (n.*359+48C=) n.409C= n.573+48C= c.462+48C= c.589+48C= (n.589+48C=) c.526+48C= (n.526+48C=) n.736+48C= c.418+48C= (n.418+48C=) n.480+48C= | |
| 19 | g.17283050C>G | CA632133471 | ANKLE1 | c.460+48C>G (n.460+48C>G) n.677+48C>G c.427+48C>G (n.427+48C>G) c.622+48C>G (n.622+48C>G) c.*359+48C>G (n.*359+48C>G) n.409C>G n.573+48C>G c.462+48C>G c.589+48C>G (n.589+48C>G) c.526+48C>G (n.526+48C>G) n.736+48C>G c.418+48C>G (n.418+48C>G) n.480+48C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.17283050C>T | CA2583322843 | ANKLE1 | c.460+48C>T (n.460+48C>T) n.677+48C>T c.427+48C>T (n.427+48C>T) c.622+48C>T (n.622+48C>T) c.*359+48C>T (n.*359+48C>T) n.409C>T n.573+48C>T c.462+48C>T c.589+48C>T (n.589+48C>T) c.526+48C>T (n.526+48C>T) n.736+48C>T c.418+48C>T (n.418+48C>T) n.480+48C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283051C>A | CA2583322844 | ANKLE1 | c.460+49C>A (n.460+49C>A) n.677+49C>A c.427+49C>A (n.427+49C>A) c.622+49C>A (n.622+49C>A) c.*359+49C>A (n.*359+49C>A) n.410C>A n.573+49C>A c.462+49C>A c.589+49C>A (n.589+49C>A) c.526+49C>A (n.526+49C>A) n.736+49C>A c.418+49C>A (n.418+49C>A) n.480+49C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283051C= | CA2325780333 | ANKLE1 | c.460+49C= (n.460+49C=) n.677+49C= c.427+49C= (n.427+49C=) c.622+49C= (n.622+49C=) c.*359+49C= (n.*359+49C=) n.410C= n.573+49C= c.462+49C= c.589+49C= (n.589+49C=) c.526+49C= (n.526+49C=) n.736+49C= c.418+49C= (n.418+49C=) n.480+49C= | |
| 19 | g.17283051C>T | CA2325780332 | ANKLE1 | c.460+49C>T (n.460+49C>T) n.677+49C>T c.427+49C>T (n.427+49C>T) c.622+49C>T (n.622+49C>T) c.*359+49C>T (n.*359+49C>T) n.410C>T n.573+49C>T c.462+49C>T c.589+49C>T (n.589+49C>T) c.526+49C>T (n.526+49C>T) n.736+49C>T c.418+49C>T (n.418+49C>T) n.480+49C>T | dbSNP |
| 19 | g.17283052T>C | CA2583322845 | ANKLE1 | c.460+50T>C (n.460+50T>C) n.677+50T>C c.427+50T>C (n.427+50T>C) c.622+50T>C (n.622+50T>C) c.*359+50T>C (n.*359+50T>C) n.411T>C n.573+50T>C c.462+50T>C c.589+50T>C (n.589+50T>C) c.526+50T>C (n.526+50T>C) n.736+50T>C c.418+50T>C (n.418+50T>C) n.480+50T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283052T>G | CA783824381 | ANKLE1 | c.460+50T>G (n.460+50T>G) n.677+50T>G c.427+50T>G (n.427+50T>G) c.622+50T>G (n.622+50T>G) c.*359+50T>G (n.*359+50T>G) n.411T>G n.573+50T>G c.462+50T>G c.589+50T>G (n.589+50T>G) c.526+50T>G (n.526+50T>G) n.736+50T>G c.418+50T>G (n.418+50T>G) n.480+50T>G | dbSNP |
| 19 | g.17283052T= | CA2325780334 | ANKLE1 | c.460+50T= (n.460+50T=) n.677+50T= c.427+50T= (n.427+50T=) c.622+50T= (n.622+50T=) c.*359+50T= (n.*359+50T=) n.411T= n.573+50T= c.462+50T= c.589+50T= (n.589+50T=) c.526+50T= (n.526+50T=) n.736+50T= c.418+50T= (n.418+50T=) n.480+50T= | |
| 19 | g.17283053G>A | CA2583322846 | ANKLE1 | c.460+51G>A (n.460+51G>A) n.677+51G>A c.427+51G>A (n.427+51G>A) c.622+51G>A (n.622+51G>A) c.*359+51G>A (n.*359+51G>A) n.412G>A n.573+51G>A c.462+51G>A c.589+51G>A (n.589+51G>A) c.526+51G>A (n.526+51G>A) n.736+51G>A c.418+51G>A (n.418+51G>A) n.480+51G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283054A>G | CA2583322847 | ANKLE1 | c.460+52A>G (n.460+52A>G) n.677+52A>G c.427+52A>G (n.427+52A>G) c.622+52A>G (n.622+52A>G) c.*359+52A>G (n.*359+52A>G) n.413A>G n.573+52A>G c.462+52A>G c.589+52A>G (n.589+52A>G) c.526+52A>G (n.526+52A>G) n.736+52A>G c.418+52A>G (n.418+52A>G) n.480+52A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283055C>A | CA2583322848 | ANKLE1 | c.460+53C>A (n.460+53C>A) n.677+53C>A c.427+53C>A (n.427+53C>A) c.622+53C>A (n.622+53C>A) c.*359+53C>A (n.*359+53C>A) n.414C>A n.573+53C>A c.462+53C>A c.589+53C>A (n.589+53C>A) c.526+53C>A (n.526+53C>A) n.736+53C>A c.418+53C>A (n.418+53C>A) n.480+53C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283055C>T | CA2583322849 | ANKLE1 | c.460+53C>T (n.460+53C>T) n.677+53C>T c.427+53C>T (n.427+53C>T) c.622+53C>T (n.622+53C>T) c.*359+53C>T (n.*359+53C>T) n.414C>T n.573+53C>T c.462+53C>T c.589+53C>T (n.589+53C>T) c.526+53C>T (n.526+53C>T) n.736+53C>T c.418+53C>T (n.418+53C>T) n.480+53C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283058C>A | CA783824384 | ANKLE1 | c.460+56C>A (n.460+56C>A) n.677+56C>A c.427+56C>A (n.427+56C>A) c.622+56C>A (n.622+56C>A) c.*359+56C>A (n.*359+56C>A) n.417C>A n.573+56C>A c.462+56C>A c.589+56C>A (n.589+56C>A) c.526+56C>A (n.526+56C>A) n.736+56C>A c.418+56C>A (n.418+56C>A) n.480+56C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17283058C= | CA2325780335 | ANKLE1 | c.460+56C= (n.460+56C=) n.677+56C= c.427+56C= (n.427+56C=) c.622+56C= (n.622+56C=) c.*359+56C= (n.*359+56C=) n.417C= n.573+56C= c.462+56C= c.589+56C= (n.589+56C=) c.526+56C= (n.526+56C=) n.736+56C= c.418+56C= (n.418+56C=) n.480+56C= | |
| 19 | g.17283058C>G | CA657515031 | ANKLE1 | c.460+56C>G (n.460+56C>G) n.677+56C>G c.427+56C>G (n.427+56C>G) c.622+56C>G (n.622+56C>G) c.*359+56C>G (n.*359+56C>G) n.417C>G n.573+56C>G c.462+56C>G c.589+56C>G (n.589+56C>G) c.526+56C>G (n.526+56C>G) n.736+56C>G c.418+56C>G (n.418+56C>G) n.480+56C>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.17283059C= | CA2325780336 | ANKLE1 | c.460+57C= (n.460+57C=) n.677+57C= c.427+57C= (n.427+57C=) c.622+57C= (n.622+57C=) c.*359+57C= (n.*359+57C=) n.418C= n.573+57C= c.462+57C= c.589+57C= (n.589+57C=) c.526+57C= (n.526+57C=) n.736+57C= c.418+57C= (n.418+57C=) n.480+57C= | |
| 19 | g.17283059C>T | CA2325780337 | ANKLE1 | c.460+57C>T (n.460+57C>T) n.677+57C>T c.427+57C>T (n.427+57C>T) c.622+57C>T (n.622+57C>T) c.*359+57C>T (n.*359+57C>T) n.418C>T n.573+57C>T c.462+57C>T c.589+57C>T (n.589+57C>T) c.526+57C>T (n.526+57C>T) n.736+57C>T c.418+57C>T (n.418+57C>T) n.480+57C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17283060A>G | CA2583322850 | ANKLE1 | c.460+58A>G (n.460+58A>G) n.677+58A>G c.427+58A>G (n.427+58A>G) c.622+58A>G (n.622+58A>G) c.*359+58A>G (n.*359+58A>G) n.419A>G n.573+58A>G c.462+58A>G c.589+58A>G (n.589+58A>G) c.526+58A>G (n.526+58A>G) n.736+58A>G c.418+58A>G (n.418+58A>G) n.480+58A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283061G>C | CA2583322852 | ANKLE1 | c.460+59G>C (n.460+59G>C) n.677+59G>C c.427+59G>C (n.427+59G>C) c.622+59G>C (n.622+59G>C) c.*359+59G>C (n.*359+59G>C) n.420G>C n.573+59G>C c.462+59G>C c.589+59G>C (n.589+59G>C) c.526+59G>C (n.526+59G>C) n.736+59G>C c.418+59G>C (n.418+59G>C) n.480+59G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283061G>T | CA2583322851 | ANKLE1 | c.460+59G>T (n.460+59G>T) n.677+59G>T c.427+59G>T (n.427+59G>T) c.622+59G>T (n.622+59G>T) c.*359+59G>T (n.*359+59G>T) n.420G>T n.573+59G>T c.462+59G>T c.589+59G>T (n.589+59G>T) c.526+59G>T (n.526+59G>T) n.736+59G>T c.418+59G>T (n.418+59G>T) n.480+59G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283062G>A | CA2583322853 | ANKLE1 | c.460+60G>A (n.460+60G>A) n.677+60G>A c.427+60G>A (n.427+60G>A) c.622+60G>A (n.622+60G>A) c.*359+60G>A (n.*359+60G>A) n.421G>A n.573+60G>A c.462+60G>A c.589+60G>A (n.589+60G>A) c.526+60G>A (n.526+60G>A) n.736+60G>A c.418+60G>A (n.418+60G>A) n.480+60G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283062G>T | CA2583322854 | ANKLE1 | c.460+60G>T (n.460+60G>T) n.677+60G>T c.427+60G>T (n.427+60G>T) c.622+60G>T (n.622+60G>T) c.*359+60G>T (n.*359+60G>T) n.421G>T n.573+60G>T c.462+60G>T c.589+60G>T (n.589+60G>T) c.526+60G>T (n.526+60G>T) n.736+60G>T c.418+60G>T (n.418+60G>T) n.480+60G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283063G>A | CA306085940 | ANKLE1 | c.460+61G>A (n.460+61G>A) n.677+61G>A c.427+61G>A (n.427+61G>A) c.622+61G>A (n.622+61G>A) c.*359+61G>A (n.*359+61G>A) n.422G>A n.573+61G>A c.462+61G>A c.589+61G>A (n.589+61G>A) c.526+61G>A (n.526+61G>A) n.736+61G>A c.418+61G>A (n.418+61G>A) n.480+61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17283063G>C | CA306085943 | ANKLE1 | c.460+61G>C (n.460+61G>C) n.677+61G>C c.427+61G>C (n.427+61G>C) c.622+61G>C (n.622+61G>C) c.*359+61G>C (n.*359+61G>C) n.422G>C n.573+61G>C c.462+61G>C c.589+61G>C (n.589+61G>C) c.526+61G>C (n.526+61G>C) n.736+61G>C c.418+61G>C (n.418+61G>C) n.480+61G>C | dbSNP |
| 19 | g.17283063G= | CA2325780338 | ANKLE1 | c.460+61G= (n.460+61G=) n.677+61G= c.427+61G= (n.427+61G=) c.622+61G= (n.622+61G=) c.*359+61G= (n.*359+61G=) n.422G= n.573+61G= c.462+61G= c.589+61G= (n.589+61G=) c.526+61G= (n.526+61G=) n.736+61G= c.418+61G= (n.418+61G=) n.480+61G= | |
| 19 | g.17283064T>G | CA2325780340 | ANKLE1 | c.460+62T>G (n.460+62T>G) n.677+62T>G c.427+62T>G (n.427+62T>G) c.622+62T>G (n.622+62T>G) c.*359+62T>G (n.*359+62T>G) n.423T>G n.573+62T>G c.462+62T>G c.589+62T>G (n.589+62T>G) c.526+62T>G (n.526+62T>G) n.736+62T>G c.418+62T>G (n.418+62T>G) n.480+62T>G | dbSNP |
| 19 | g.17283064T= | CA2325780339 | ANKLE1 | c.460+62T= (n.460+62T=) n.677+62T= c.427+62T= (n.427+62T=) c.622+62T= (n.622+62T=) c.*359+62T= (n.*359+62T=) n.423T= n.573+62T= c.462+62T= c.589+62T= (n.589+62T=) c.526+62T= (n.526+62T=) n.736+62T= c.418+62T= (n.418+62T=) n.480+62T= | |
| 19 | g.17283065C>A | CA2583322855 | ANKLE1 | c.460+63C>A (n.460+63C>A) n.677+63C>A c.427+63C>A (n.427+63C>A) c.622+63C>A (n.622+63C>A) c.*359+63C>A (n.*359+63C>A) n.424C>A n.573+63C>A c.462+63C>A c.589+63C>A (n.589+63C>A) c.526+63C>A (n.526+63C>A) n.736+63C>A c.418+63C>A (n.418+63C>A) n.480+63C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283065C= | CA2325780341 | ANKLE1 | c.460+63C= (n.460+63C=) n.677+63C= c.427+63C= (n.427+63C=) c.622+63C= (n.622+63C=) c.*359+63C= (n.*359+63C=) n.424C= n.573+63C= c.462+63C= c.589+63C= (n.589+63C=) c.526+63C= (n.526+63C=) n.736+63C= c.418+63C= (n.418+63C=) n.480+63C= | |
| 19 | g.17283065C>T | CA2325780342 | ANKLE1 | c.460+63C>T (n.460+63C>T) n.677+63C>T c.427+63C>T (n.427+63C>T) c.622+63C>T (n.622+63C>T) c.*359+63C>T (n.*359+63C>T) n.424C>T n.573+63C>T c.462+63C>T c.589+63C>T (n.589+63C>T) c.526+63C>T (n.526+63C>T) n.736+63C>T c.418+63C>T (n.418+63C>T) n.480+63C>T | dbSNP |
| 19 | g.17283067T>C | CA783824387 | ANKLE1 | c.460+65T>C (n.460+65T>C) n.677+65T>C c.427+65T>C (n.427+65T>C) c.622+65T>C (n.622+65T>C) c.*359+65T>C (n.*359+65T>C) n.426T>C n.573+65T>C c.462+65T>C c.589+65T>C (n.589+65T>C) c.526+65T>C (n.526+65T>C) n.736+65T>C c.418+65T>C (n.418+65T>C) n.480+65T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17283067T= | CA2325780343 | ANKLE1 | c.460+65T= (n.460+65T=) n.677+65T= c.427+65T= (n.427+65T=) c.622+65T= (n.622+65T=) c.*359+65T= (n.*359+65T=) n.426T= n.573+65T= c.462+65T= c.589+65T= (n.589+65T=) c.526+65T= (n.526+65T=) n.736+65T= c.418+65T= (n.418+65T=) n.480+65T= | |
| 19 | g.17283068C>A | CA2583322856 | ANKLE1 | c.460+66C>A (n.460+66C>A) n.677+66C>A c.427+66C>A (n.427+66C>A) c.622+66C>A (n.622+66C>A) c.*359+66C>A (n.*359+66C>A) n.427C>A n.573+66C>A c.462+66C>A c.589+66C>A (n.589+66C>A) c.526+66C>A (n.526+66C>A) n.736+66C>A c.418+66C>A (n.418+66C>A) n.480+66C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283068C>T | CA2583322857 | ANKLE1 | c.460+66C>T (n.460+66C>T) n.677+66C>T c.427+66C>T (n.427+66C>T) c.622+66C>T (n.622+66C>T) c.*359+66C>T (n.*359+66C>T) n.427C>T n.573+66C>T c.462+66C>T c.589+66C>T (n.589+66C>T) c.526+66C>T (n.526+66C>T) n.736+66C>T c.418+66C>T (n.418+66C>T) n.480+66C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283069C>A | CA2583322858 | ANKLE1 | c.460+67C>A (n.460+67C>A) n.677+67C>A c.427+67C>A (n.427+67C>A) c.622+67C>A (n.622+67C>A) c.*359+67C>A (n.*359+67C>A) n.428C>A n.573+67C>A c.462+67C>A c.589+67C>A (n.589+67C>A) c.526+67C>A (n.526+67C>A) n.736+67C>A c.418+67C>A (n.418+67C>A) n.480+67C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17283069C= | CA2325780344 | ANKLE1 | c.460+67C= (n.460+67C=) n.677+67C= c.427+67C= (n.427+67C=) c.622+67C= (n.622+67C=) c.*359+67C= (n.*359+67C=) n.428C= n.573+67C= c.462+67C= c.589+67C= (n.589+67C=) c.526+67C= (n.526+67C=) n.736+67C= c.418+67C= (n.418+67C=) n.480+67C= | |
| 19 | g.17283069C>T | CA2325780345 | ANKLE1 | c.460+67C>T (n.460+67C>T) n.677+67C>T c.427+67C>T (n.427+67C>T) c.622+67C>T (n.622+67C>T) c.*359+67C>T (n.*359+67C>T) n.428C>T n.573+67C>T c.462+67C>T c.589+67C>T (n.589+67C>T) c.526+67C>T (n.526+67C>T) n.736+67C>T c.418+67C>T (n.418+67C>T) n.480+67C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17283070C>T | CA657515032 | ANKLE1 | c.460+68C>T (n.460+68C>T) n.677+68C>T c.427+68C>T (n.427+68C>T) c.622+68C>T (n.622+68C>T) c.*359+68C>T (n.*359+68C>T) n.429C>T n.573+68C>T c.462+68C>T c.589+68C>T (n.589+68C>T) c.526+68C>T (n.526+68C>T) n.736+68C>T c.418+68C>T (n.418+68C>T) n.480+68C>T | COSMIC |
| 19 | g.17283071C>A | CA2583322859 | ANKLE1 | c.460+69C>A (n.460+69C>A) n.677+69C>A c.427+69C>A (n.427+69C>A) c.622+69C>A (n.622+69C>A) c.*359+69C>A (n.*359+69C>A) n.430C>A n.573+69C>A c.462+69C>A c.589+69C>A (n.589+69C>A) c.526+69C>A (n.526+69C>A) n.736+69C>A c.418+69C>A (n.418+69C>A) n.480+69C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283072A= | CA2325780346 | ANKLE1 | c.460+70A= (n.460+70A=) n.677+70A= c.427+70A= (n.427+70A=) c.622+70A= (n.622+70A=) c.*359+70A= (n.*359+70A=) n.431A= n.573+70A= c.462+70A= c.589+70A= (n.589+70A=) c.526+70A= (n.526+70A=) n.736+70A= c.418+70A= (n.418+70A=) n.480+70A= | |
| 19 | g.17283072A>C | CA2325780347 | ANKLE1 | c.460+70A>C (n.460+70A>C) n.677+70A>C c.427+70A>C (n.427+70A>C) c.622+70A>C (n.622+70A>C) c.*359+70A>C (n.*359+70A>C) n.431A>C n.573+70A>C c.462+70A>C c.589+70A>C (n.589+70A>C) c.526+70A>C (n.526+70A>C) n.736+70A>C c.418+70A>C (n.418+70A>C) n.480+70A>C | dbSNP |
| 19 | g.17283073C>A | CA2583322860 | ANKLE1 | c.460+71C>A (n.460+71C>A) n.677+71C>A c.427+71C>A (n.427+71C>A) c.622+71C>A (n.622+71C>A) c.*359+71C>A (n.*359+71C>A) n.432C>A n.573+71C>A c.462+71C>A c.589+71C>A (n.589+71C>A) c.526+71C>A (n.526+71C>A) n.736+71C>A c.418+71C>A (n.418+71C>A) n.480+71C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283073C= | CA2325780348 | ANKLE1 | c.460+71C= (n.460+71C=) n.677+71C= c.427+71C= (n.427+71C=) c.622+71C= (n.622+71C=) c.*359+71C= (n.*359+71C=) n.432C= n.573+71C= c.462+71C= c.589+71C= (n.589+71C=) c.526+71C= (n.526+71C=) n.736+71C= c.418+71C= (n.418+71C=) n.480+71C= | |
| 19 | g.17283073C>G | CA2583322861 | ANKLE1 | c.460+71C>G (n.460+71C>G) n.677+71C>G c.427+71C>G (n.427+71C>G) c.622+71C>G (n.622+71C>G) c.*359+71C>G (n.*359+71C>G) n.432C>G n.573+71C>G c.462+71C>G c.589+71C>G (n.589+71C>G) c.526+71C>G (n.526+71C>G) n.736+71C>G c.418+71C>G (n.418+71C>G) n.480+71C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283073C>T | CA306085946 | ANKLE1 | c.460+71C>T (n.460+71C>T) n.677+71C>T c.427+71C>T (n.427+71C>T) c.622+71C>T (n.622+71C>T) c.*359+71C>T (n.*359+71C>T) n.432C>T n.573+71C>T c.462+71C>T c.589+71C>T (n.589+71C>T) c.526+71C>T (n.526+71C>T) n.736+71C>T c.418+71C>T (n.418+71C>T) n.480+71C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17283074C>A | CA2583322864 | ANKLE1 | c.460+72C>A (n.460+72C>A) n.677+72C>A c.427+72C>A (n.427+72C>A) c.622+72C>A (n.622+72C>A) c.*359+72C>A (n.*359+72C>A) n.433C>A n.573+72C>A c.462+72C>A c.589+72C>A (n.589+72C>A) c.526+72C>A (n.526+72C>A) n.736+72C>A c.418+72C>A (n.418+72C>A) n.480+72C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283074C>G | CA2583322862 | ANKLE1 | c.460+72C>G (n.460+72C>G) n.677+72C>G c.427+72C>G (n.427+72C>G) c.622+72C>G (n.622+72C>G) c.*359+72C>G (n.*359+72C>G) n.433C>G n.573+72C>G c.462+72C>G c.589+72C>G (n.589+72C>G) c.526+72C>G (n.526+72C>G) n.736+72C>G c.418+72C>G (n.418+72C>G) n.480+72C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283074C>T | CA2583322863 | ANKLE1 | c.460+72C>T (n.460+72C>T) n.677+72C>T c.427+72C>T (n.427+72C>T) c.622+72C>T (n.622+72C>T) c.*359+72C>T (n.*359+72C>T) n.433C>T n.573+72C>T c.462+72C>T c.589+72C>T (n.589+72C>T) c.526+72C>T (n.526+72C>T) n.736+72C>T c.418+72C>T (n.418+72C>T) n.480+72C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283075C>A | CA2583322865 | ANKLE1 | c.460+73C>A (n.460+73C>A) n.677+73C>A c.427+73C>A (n.427+73C>A) c.622+73C>A (n.622+73C>A) c.*359+73C>A (n.*359+73C>A) n.434C>A n.573+73C>A c.462+73C>A c.589+73C>A (n.589+73C>A) c.526+73C>A (n.526+73C>A) n.736+73C>A c.418+73C>A (n.418+73C>A) n.480+73C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283075C= | CA2325780350 | ANKLE1 | c.460+73C= (n.460+73C=) n.677+73C= c.427+73C= (n.427+73C=) c.622+73C= (n.622+73C=) c.*359+73C= (n.*359+73C=) n.434C= n.573+73C= c.462+73C= c.589+73C= (n.589+73C=) c.526+73C= (n.526+73C=) n.736+73C= c.418+73C= (n.418+73C=) n.480+73C= | |
| 19 | g.17283075C>T | CA2325780349 | ANKLE1 | c.460+73C>T (n.460+73C>T) n.677+73C>T c.427+73C>T (n.427+73C>T) c.622+73C>T (n.622+73C>T) c.*359+73C>T (n.*359+73C>T) n.434C>T n.573+73C>T c.462+73C>T c.589+73C>T (n.589+73C>T) c.526+73C>T (n.526+73C>T) n.736+73C>T c.418+73C>T (n.418+73C>T) n.480+73C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17283076C>A | CA2583322866 | ANKLE1 | c.460+74C>A (n.460+74C>A) n.677+74C>A c.427+74C>A (n.427+74C>A) c.622+74C>A (n.622+74C>A) c.*359+74C>A (n.*359+74C>A) n.435C>A n.573+74C>A c.462+74C>A c.589+74C>A (n.589+74C>A) c.526+74C>A (n.526+74C>A) n.736+74C>A c.418+74C>A (n.418+74C>A) n.480+74C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17283078C>A | CA2325780353 | ANKLE1 | c.460+76C>A (n.460+76C>A) n.677+76C>A c.427+76C>A (n.427+76C>A) c.622+76C>A (n.622+76C>A) c.*359+76C>A (n.*359+76C>A) n.437C>A n.573+76C>A c.462+76C>A c.589+76C>A (n.589+76C>A) c.526+76C>A (n.526+76C>A) n.736+76C>A c.418+76C>A (n.418+76C>A) n.480+76C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.17283078C>T | CA2325780352 | ANKLE1 | c.460+76C>T (n.460+76C>T) n.677+76C>T c.427+76C>T (n.427+76C>T) c.622+76C>T (n.622+76C>T) c.*359+76C>T (n.*359+76C>T) n.437C>T n.573+76C>T c.462+76C>T c.589+76C>T (n.589+76C>T) c.526+76C>T (n.526+76C>T) n.736+76C>T c.418+76C>T (n.418+76C>T) n.480+76C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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