Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.1728277C>ACA497394471WDR81c.3318C>A (p.Gly1106=)
c.165C>A (p.Gly55=)
c.-89+3491C>A (n.-89+3491C>A)
c.-14-2103C>A (n.-14-2103C>A)
c.59-2103C>A (n.59-2103C>A)
c.-308-2478C>A (n.-308-2478C>A)
n.704C>A
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n.88-2103C>A
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n.3470C>A
 gnomAD v4
17g.1728277C=CA2242999893WDR81c.3318C= (p.Gly1106=)
c.165C= (p.Gly55=)
c.-89+3491C= (n.-89+3491C=)
c.-14-2103C= (n.-14-2103C=)
c.59-2103C= (n.59-2103C=)
c.-308-2478C= (n.-308-2478C=)
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17g.1728277C>GCA497394472WDR81c.3318C>G (p.Gly1106=)
c.165C>G (p.Gly55=)
c.-89+3491C>G (n.-89+3491C>G)
c.-14-2103C>G (n.-14-2103C>G)
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17g.1728277C>TCA497394473WDR81c.3318C>T (p.Gly1106=)
c.165C>T (p.Gly55=)
c.-89+3491C>T (n.-89+3491C>T)
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c.59-2103C>T (n.59-2103C>T)
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n.704C>T
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c.68C>T
n.3462C>T
n.3470C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.1728278C>ACA497394475WDR81c.3319C>A (p.Arg1107=)
c.166C>A (p.Arg56=)
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c.-14-2102C>A (n.-14-2102C>A)
c.59-2102C>A (n.59-2102C>A)
c.-308-2477C>A (n.-308-2477C>A)
n.705C>A
c.63-4047C>A (n.63-4047C>A)
n.88-2102C>A
c.69C>A
n.3463C>A
n.3471C>A
17g.1728278C=CA2242999896WDR81c.3319C= (p.Arg1107=)
c.166C= (p.Arg56=)
c.-89+3492C= (n.-89+3492C=)
c.-14-2102C= (n.-14-2102C=)
c.59-2102C= (n.59-2102C=)
c.-308-2477C= (n.-308-2477C=)
n.705C=
c.63-4047C= (n.63-4047C=)
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c.69C=
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n.3471C=
17g.1728278C>GCA397593649WDR81c.3319C>G (p.Arg1107Gly)
c.166C>G (p.Arg56Gly)
c.-89+3492C>G (n.-89+3492C>G)
c.-14-2102C>G (n.-14-2102C>G)
c.59-2102C>G (n.59-2102C>G)
c.-308-2477C>G (n.-308-2477C>G)
n.705C>G
c.63-4047C>G (n.63-4047C>G)
n.88-2102C>G
c.69C>G
n.3463C>G
n.3471C>G
17g.1728278C>TCA8273222WDR81c.3319C>T (p.Arg1107Trp)
c.166C>T (p.Arg56Trp)
c.-89+3492C>T (n.-89+3492C>T)
c.-14-2102C>T (n.-14-2102C>T)
c.59-2102C>T (n.59-2102C>T)
c.-308-2477C>T (n.-308-2477C>T)
n.705C>T
c.63-4047C>T (n.63-4047C>T)
n.88-2102C>T
c.69C>T
n.3463C>T
n.3471C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728279G>ACA286873815WDR81c.3320G>A (p.Arg1107Gln)
c.167G>A (p.Arg56Gln)
c.-89+3493G>A (n.-89+3493G>A)
c.-14-2101G>A (n.-14-2101G>A)
c.59-2101G>A (n.59-2101G>A)
c.-308-2476G>A (n.-308-2476G>A)
n.706G>A
c.63-4046G>A (n.63-4046G>A)
n.88-2101G>A
c.70G>A
n.3464G>A
n.3472G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728279G>CCA397593650WDR81c.3320G>C (p.Arg1107Pro)
c.167G>C (p.Arg56Pro)
c.-89+3493G>C (n.-89+3493G>C)
c.-14-2101G>C (n.-14-2101G>C)
c.59-2101G>C (n.59-2101G>C)
c.-308-2476G>C (n.-308-2476G>C)
n.706G>C
c.63-4046G>C (n.63-4046G>C)
n.88-2101G>C
c.70G>C
n.3464G>C
n.3472G>C
 gnomAD v4
17g.1728279G=CA2242999898WDR81c.3320G= (p.Arg1107=)
c.167G= (p.Arg56=)
c.-89+3493G= (n.-89+3493G=)
c.-14-2101G= (n.-14-2101G=)
c.59-2101G= (n.59-2101G=)
c.-308-2476G= (n.-308-2476G=)
n.706G=
c.63-4046G= (n.63-4046G=)
n.88-2101G=
c.70G=
n.3464G=
n.3472G=
17g.1728279G>TCA397593651WDR81c.3320G>T (p.Arg1107Leu)
c.167G>T (p.Arg56Leu)
c.-89+3493G>T (n.-89+3493G>T)
c.-14-2101G>T (n.-14-2101G>T)
c.59-2101G>T (n.59-2101G>T)
c.-308-2476G>T (n.-308-2476G>T)
n.706G>T
c.63-4046G>T (n.63-4046G>T)
n.88-2101G>T
c.70G>T
n.3464G>T
n.3472G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728280G>ACA497394481WDR81c.3321G>A (p.Arg1107=)
c.168G>A (p.Arg56=)
c.-89+3494G>A (n.-89+3494G>A)
c.-14-2100G>A (n.-14-2100G>A)
c.59-2100G>A (n.59-2100G>A)
c.-308-2475G>A (n.-308-2475G>A)
n.707G>A
c.63-4045G>A (n.63-4045G>A)
n.88-2100G>A
c.71G>A
n.3465G>A
n.3473G>A
17g.1728280G>CCA497394484WDR81c.3321G>C (p.Arg1107=)
c.168G>C (p.Arg56=)
c.-89+3494G>C (n.-89+3494G>C)
c.-14-2100G>C (n.-14-2100G>C)
c.59-2100G>C (n.59-2100G>C)
c.-308-2475G>C (n.-308-2475G>C)
n.707G>C
c.63-4045G>C (n.63-4045G>C)
n.88-2100G>C
c.71G>C
n.3465G>C
n.3473G>C
17g.1728280G>TCA497394482WDR81c.3321G>T (p.Arg1107=)
c.168G>T (p.Arg56=)
c.-89+3494G>T (n.-89+3494G>T)
c.-14-2100G>T (n.-14-2100G>T)
c.59-2100G>T (n.59-2100G>T)
c.-308-2475G>T (n.-308-2475G>T)
n.707G>T
c.63-4045G>T (n.63-4045G>T)
n.88-2100G>T
c.71G>T
n.3465G>T
n.3473G>T
17g.1728281C>ACA397593652WDR81c.3322C>A (p.Leu1108Met)
c.169C>A (p.Leu57Met)
c.-89+3495C>A (n.-89+3495C>A)
c.-14-2099C>A (n.-14-2099C>A)
c.59-2099C>A (n.59-2099C>A)
c.-308-2474C>A (n.-308-2474C>A)
n.708C>A
c.63-4044C>A (n.63-4044C>A)
n.88-2099C>A
c.72C>A
n.3466C>A
n.3474C>A
17g.1728281C>GCA397593653WDR81c.3322C>G (p.Leu1108Val)
c.169C>G (p.Leu57Val)
c.-89+3495C>G (n.-89+3495C>G)
c.-14-2099C>G (n.-14-2099C>G)
c.59-2099C>G (n.59-2099C>G)
c.-308-2474C>G (n.-308-2474C>G)
n.708C>G
c.63-4044C>G (n.63-4044C>G)
n.88-2099C>G
c.72C>G
n.3466C>G
n.3474C>G
17g.1728281C>TCA497394485WDR81c.3322C>T (p.Leu1108=)
c.169C>T (p.Leu57=)
c.-89+3495C>T (n.-89+3495C>T)
c.-14-2099C>T (n.-14-2099C>T)
c.59-2099C>T (n.59-2099C>T)
c.-308-2474C>T (n.-308-2474C>T)
n.708C>T
c.63-4044C>T (n.63-4044C>T)
n.88-2099C>T
c.72C>T
n.3466C>T
n.3474C>T
17g.1728282T>ACA397593654WDR81c.3323T>A (p.Leu1108Gln)
c.170T>A (p.Leu57Gln)
c.-89+3496T>A (n.-89+3496T>A)
c.-14-2098T>A (n.-14-2098T>A)
c.59-2098T>A (n.59-2098T>A)
c.-308-2473T>A (n.-308-2473T>A)
n.709T>A
c.63-4043T>A (n.63-4043T>A)
n.88-2098T>A
c.73T>A
n.3467T>A
n.3475T>A
17g.1728282T>CCA397593655WDR81c.3323T>C (p.Leu1108Pro)
c.170T>C (p.Leu57Pro)
c.-89+3496T>C (n.-89+3496T>C)
c.-14-2098T>C (n.-14-2098T>C)
c.59-2098T>C (n.59-2098T>C)
c.-308-2473T>C (n.-308-2473T>C)
n.709T>C
c.63-4043T>C (n.63-4043T>C)
n.88-2098T>C
c.73T>C
n.3467T>C
n.3475T>C
17g.1728282T>GCA397593656WDR81c.3323T>G (p.Leu1108Arg)
c.170T>G (p.Leu57Arg)
c.-89+3496T>G (n.-89+3496T>G)
c.-14-2098T>G (n.-14-2098T>G)
c.59-2098T>G (n.59-2098T>G)
c.-308-2473T>G (n.-308-2473T>G)
n.709T>G
c.63-4043T>G (n.63-4043T>G)
n.88-2098T>G
c.73T>G
n.3467T>G
n.3475T>G
17g.1728283G>ACA497394493WDR81c.3324G>A (p.Leu1108=)
c.171G>A (p.Leu57=)
c.-89+3497G>A (n.-89+3497G>A)
c.-14-2097G>A (n.-14-2097G>A)
c.59-2097G>A (n.59-2097G>A)
c.-308-2472G>A (n.-308-2472G>A)
n.710G>A
c.63-4042G>A (n.63-4042G>A)
n.88-2097G>A
c.74G>A
n.3468G>A
n.3476G>A
17g.1728283G>CCA497394492WDR81c.3324G>C (p.Leu1108=)
c.171G>C (p.Leu57=)
c.-89+3497G>C (n.-89+3497G>C)
c.-14-2097G>C (n.-14-2097G>C)
c.59-2097G>C (n.59-2097G>C)
c.-308-2472G>C (n.-308-2472G>C)
n.710G>C
c.63-4042G>C (n.63-4042G>C)
n.88-2097G>C
c.74G>C
n.3468G>C
n.3476G>C
17g.1728283G>TCA497394491WDR81c.3324G>T (p.Leu1108=)
c.171G>T (p.Leu57=)
c.-89+3497G>T (n.-89+3497G>T)
c.-14-2097G>T (n.-14-2097G>T)
c.59-2097G>T (n.59-2097G>T)
c.-308-2472G>T (n.-308-2472G>T)
n.710G>T
c.63-4042G>T (n.63-4042G>T)
n.88-2097G>T
c.74G>T
n.3468G>T
n.3476G>T
17g.1728284A>CCA397593657WDR81c.3325A>C (p.Ser1109Arg)
c.172A>C (p.Ser58Arg)
c.-89+3498A>C (n.-89+3498A>C)
c.-14-2096A>C (n.-14-2096A>C)
c.59-2096A>C (n.59-2096A>C)
c.-308-2471A>C (n.-308-2471A>C)
n.711A>C
c.63-4041A>C (n.63-4041A>C)
n.88-2096A>C
c.75A>C
n.3469A>C
n.3477A>C
17g.1728284A>GCA397593659WDR81c.3325A>G (p.Ser1109Gly)
c.172A>G (p.Ser58Gly)
c.-89+3498A>G (n.-89+3498A>G)
c.-14-2096A>G (n.-14-2096A>G)
c.59-2096A>G (n.59-2096A>G)
c.-308-2471A>G (n.-308-2471A>G)
n.711A>G
c.63-4041A>G (n.63-4041A>G)
n.88-2096A>G
c.75A>G
n.3469A>G
n.3477A>G
17g.1728284A>TCA397593658WDR81c.3325A>T (p.Ser1109Cys)
c.172A>T (p.Ser58Cys)
c.-89+3498A>T (n.-89+3498A>T)
c.-14-2096A>T (n.-14-2096A>T)
c.59-2096A>T (n.59-2096A>T)
c.-308-2471A>T (n.-308-2471A>T)
n.711A>T
c.63-4041A>T (n.63-4041A>T)
n.88-2096A>T
c.75A>T
n.3469A>T
n.3477A>T
17g.1728285G>ACA397593661WDR81c.3326G>A (p.Ser1109Asn)
c.173G>A (p.Ser58Asn)
c.-89+3499G>A (n.-89+3499G>A)
c.-14-2095G>A (n.-14-2095G>A)
c.59-2095G>A (n.59-2095G>A)
c.-308-2470G>A (n.-308-2470G>A)
n.712G>A
c.63-4040G>A (n.63-4040G>A)
n.88-2095G>A
c.76G>A
n.3470G>A
n.3478G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728285G>CCA397593662WDR81c.3326G>C (p.Ser1109Thr)
c.173G>C (p.Ser58Thr)
c.-89+3499G>C (n.-89+3499G>C)
c.-14-2095G>C (n.-14-2095G>C)
c.59-2095G>C (n.59-2095G>C)
c.-308-2470G>C (n.-308-2470G>C)
n.712G>C
c.63-4040G>C (n.63-4040G>C)
n.88-2095G>C
c.76G>C
n.3470G>C
n.3478G>C
17g.1728285G=CA2242999902WDR81c.3326G= (p.Ser1109=)
c.173G= (p.Ser58=)
c.-89+3499G= (n.-89+3499G=)
c.-14-2095G= (n.-14-2095G=)
c.59-2095G= (n.59-2095G=)
c.-308-2470G= (n.-308-2470G=)
n.712G=
c.63-4040G= (n.63-4040G=)
n.88-2095G=
c.76G=
n.3470G=
n.3478G=
17g.1728285G>TCA397593663WDR81c.3326G>T (p.Ser1109Ile)
c.173G>T (p.Ser58Ile)
c.-89+3499G>T (n.-89+3499G>T)
c.-14-2095G>T (n.-14-2095G>T)
c.59-2095G>T (n.59-2095G>T)
c.-308-2470G>T (n.-308-2470G>T)
n.712G>T
c.63-4040G>T (n.63-4040G>T)
n.88-2095G>T
c.76G>T
n.3470G>T
n.3478G>T
17g.1728286T>ACA397593664WDR81c.3327T>A (p.Ser1109Arg)
c.174T>A (p.Ser58Arg)
c.-89+3500T>A (n.-89+3500T>A)
c.-14-2094T>A (n.-14-2094T>A)
c.59-2094T>A (n.59-2094T>A)
c.-308-2469T>A (n.-308-2469T>A)
n.713T>A
c.63-4039T>A (n.63-4039T>A)
n.88-2094T>A
c.77T>A
n.3471T>A
n.3479T>A
17g.1728286T>CCA497394497WDR81c.3327T>C (p.Ser1109=)
c.174T>C (p.Ser58=)
c.-89+3500T>C (n.-89+3500T>C)
c.-14-2094T>C (n.-14-2094T>C)
c.59-2094T>C (n.59-2094T>C)
c.-308-2469T>C (n.-308-2469T>C)
n.713T>C
c.63-4039T>C (n.63-4039T>C)
n.88-2094T>C
c.77T>C
n.3471T>C
n.3479T>C
17g.1728286T>GCA397593666WDR81c.3327T>G (p.Ser1109Arg)
c.174T>G (p.Ser58Arg)
c.-89+3500T>G (n.-89+3500T>G)
c.-14-2094T>G (n.-14-2094T>G)
c.59-2094T>G (n.59-2094T>G)
c.-308-2469T>G (n.-308-2469T>G)
n.713T>G
c.63-4039T>G (n.63-4039T>G)
n.88-2094T>G
c.77T>G
n.3471T>G
n.3479T>G
17g.1728287G>ACA8273223WDR81c.3328G>A (p.Asp1110Asn)
c.175G>A (p.Asp59Asn)
c.-89+3501G>A (n.-89+3501G>A)
c.-14-2093G>A (n.-14-2093G>A)
c.59-2093G>A (n.59-2093G>A)
c.-308-2468G>A (n.-308-2468G>A)
n.714G>A
c.63-4038G>A (n.63-4038G>A)
n.88-2093G>A
c.78G>A
n.3472G>A
n.3480G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.1728287G>CCA397593667WDR81c.3328G>C (p.Asp1110His)
c.175G>C (p.Asp59His)
c.-89+3501G>C (n.-89+3501G>C)
c.-14-2093G>C (n.-14-2093G>C)
c.59-2093G>C (n.59-2093G>C)
c.-308-2468G>C (n.-308-2468G>C)
n.714G>C
c.63-4038G>C (n.63-4038G>C)
n.88-2093G>C
c.78G>C
n.3472G>C
n.3480G>C
17g.1728287G=CA2242999911WDR81c.3328G= (p.Asp1110=)
c.175G= (p.Asp59=)
c.-89+3501G= (n.-89+3501G=)
c.-14-2093G= (n.-14-2093G=)
c.59-2093G= (n.59-2093G=)
c.-308-2468G= (n.-308-2468G=)
n.714G=
c.63-4038G= (n.63-4038G=)
n.88-2093G=
c.78G=
n.3472G=
n.3480G=
17g.1728287G>TCA397593668WDR81c.3328G>T (p.Asp1110Tyr)
c.175G>T (p.Asp59Tyr)
c.-89+3501G>T (n.-89+3501G>T)
c.-14-2093G>T (n.-14-2093G>T)
c.59-2093G>T (n.59-2093G>T)
c.-308-2468G>T (n.-308-2468G>T)
n.714G>T
c.63-4038G>T (n.63-4038G>T)
n.88-2093G>T
c.78G>T
n.3472G>T
n.3480G>T
17g.1728288A>CCA397593670WDR81c.3329A>C (p.Asp1110Ala)
c.176A>C (p.Asp59Ala)
c.-89+3502A>C (n.-89+3502A>C)
c.-14-2092A>C (n.-14-2092A>C)
c.59-2092A>C (n.59-2092A>C)
c.-308-2467A>C (n.-308-2467A>C)
n.715A>C
c.63-4037A>C (n.63-4037A>C)
n.88-2092A>C
c.79A>C
n.3473A>C
n.3481A>C
17g.1728288A>GCA397593672WDR81c.3329A>G (p.Asp1110Gly)
c.176A>G (p.Asp59Gly)
c.-89+3502A>G (n.-89+3502A>G)
c.-14-2092A>G (n.-14-2092A>G)
c.59-2092A>G (n.59-2092A>G)
c.-308-2467A>G (n.-308-2467A>G)
n.715A>G
c.63-4037A>G (n.63-4037A>G)
n.88-2092A>G
c.79A>G
n.3473A>G
n.3481A>G
 gnomAD v4
17g.1728288A>TCA397593674WDR81c.3329A>T (p.Asp1110Val)
c.176A>T (p.Asp59Val)
c.-89+3502A>T (n.-89+3502A>T)
c.-14-2092A>T (n.-14-2092A>T)
c.59-2092A>T (n.59-2092A>T)
c.-308-2467A>T (n.-308-2467A>T)
n.715A>T
c.63-4037A>T (n.63-4037A>T)
n.88-2092A>T
c.79A>T
n.3473A>T
n.3481A>T
17g.1728289C>ACA397593675WDR81c.3330C>A (p.Asp1110Glu)
c.177C>A (p.Asp59Glu)
c.-89+3503C>A (n.-89+3503C>A)
c.-14-2091C>A (n.-14-2091C>A)
c.59-2091C>A (n.59-2091C>A)
c.-308-2466C>A (n.-308-2466C>A)
n.716C>A
c.63-4036C>A (n.63-4036C>A)
n.88-2091C>A
c.80C>A
n.3474C>A
n.3482C>A
 gnomAD v4
17g.1728289C>GCA397593677WDR81c.3330C>G (p.Asp1110Glu)
c.177C>G (p.Asp59Glu)
c.-89+3503C>G (n.-89+3503C>G)
c.-14-2091C>G (n.-14-2091C>G)
c.59-2091C>G (n.59-2091C>G)
c.-308-2466C>G (n.-308-2466C>G)
n.716C>G
c.63-4036C>G (n.63-4036C>G)
n.88-2091C>G
c.80C>G
n.3474C>G
n.3482C>G
17g.1728289C>TCA497394500WDR81c.3330C>T (p.Asp1110=)
c.177C>T (p.Asp59=)
c.-89+3503C>T (n.-89+3503C>T)
c.-14-2091C>T (n.-14-2091C>T)
c.59-2091C>T (n.59-2091C>T)
c.-308-2466C>T (n.-308-2466C>T)
n.716C>T
c.63-4036C>T (n.63-4036C>T)
n.88-2091C>T
c.80C>T
n.3474C>T
n.3482C>T
17g.1728289_1728291delinsCAACA2242999912WDR81c.3330_3332delinsCAA (p.Asp1110=)
c.177_179delinsCAA (p.Asp59=)
c.-89+3503_-89+3505delinsCAA (n.-89+3503_-89+3505delinsCAA)
c.-14-2091_-14-2089delinsCAA (n.-14-2091_-14-2089delinsCAA)
c.59-2091_59-2089delinsCAA (n.59-2091_59-2089delinsCAA)
c.-308-2466_-308-2464delinsCAA (n.-308-2466_-308-2464delinsCAA)
n.716_718delinsCAA
c.63-4036_63-4034delinsCAA (n.63-4036_63-4034delinsCAA)
n.88-2091_88-2089delinsCAA
c.80_82delinsCAA
n.3474_3476delinsCAA
n.3482_3484delinsCAA
17g.1728290A>CCA397593678WDR81c.3331A>C (p.Lys1111Gln)
c.178A>C (p.Lys60Gln)
c.-89+3504A>C (n.-89+3504A>C)
c.-14-2090A>C (n.-14-2090A>C)
c.59-2090A>C (n.59-2090A>C)
c.-308-2465A>C (n.-308-2465A>C)
n.717A>C
c.63-4035A>C (n.63-4035A>C)
n.88-2090A>C
c.81A>C
n.3475A>C
n.3483A>C
17g.1728290A>GCA397593679WDR81c.3331A>G (p.Lys1111Glu)
c.178A>G (p.Lys60Glu)
c.-89+3504A>G (n.-89+3504A>G)
c.-14-2090A>G (n.-14-2090A>G)
c.59-2090A>G (n.59-2090A>G)
c.-308-2465A>G (n.-308-2465A>G)
n.717A>G
c.63-4035A>G (n.63-4035A>G)
n.88-2090A>G
c.81A>G
n.3475A>G
n.3483A>G
 gnomAD v4
17g.1728290A>TCA397593680WDR81c.3331A>T (p.Lys1111Ter)
c.178A>T (p.Lys60Ter)
c.-89+3504A>T (n.-89+3504A>T)
c.-14-2090A>T (n.-14-2090A>T)
c.59-2090A>T (n.59-2090A>T)
c.-308-2465A>T (n.-308-2465A>T)
n.717A>T
c.63-4035A>T (n.63-4035A>T)
n.88-2090A>T
c.81A>T
n.3475A>T
n.3483A>T
17g.1728290_1728291delCA624565500WDR81c.3331_3332del (p.Lys1111GlufsTer10)
c.178_179del (p.Lys60GlufsTer10)
c.-89+3504_-89+3505del (n.-89+3504_-89+3505del)
c.-14-2090_-14-2089del (n.-14-2090_-14-2089del)
c.59-2090_59-2089del (n.59-2090_59-2089del)
c.-308-2465_-308-2464del (n.-308-2465_-308-2464del)
n.717_718del
c.63-4035_63-4034del (n.63-4035_63-4034del)
n.88-2090_88-2089del
c.81_82del
n.3475_3476del
n.3483_3484del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728291A=CA2242999916WDR81c.3332A= (p.Lys1111=)
c.179A= (p.Lys60=)
c.-89+3505A= (n.-89+3505A=)
c.-14-2089A= (n.-14-2089A=)
c.59-2089A= (n.59-2089A=)
c.-308-2464A= (n.-308-2464A=)
n.718A=
c.63-4034A= (n.63-4034A=)
n.88-2089A=
c.82A=
n.3476A=
n.3484A=
17g.1728291A>CCA397593681WDR81c.3332A>C (p.Lys1111Thr)
c.179A>C (p.Lys60Thr)
c.-89+3505A>C (n.-89+3505A>C)
c.-14-2089A>C (n.-14-2089A>C)
c.59-2089A>C (n.59-2089A>C)
c.-308-2464A>C (n.-308-2464A>C)
n.718A>C
c.63-4034A>C (n.63-4034A>C)
n.88-2089A>C
c.82A>C
n.3476A>C
n.3484A>C
17g.1728291A>GCA397593682WDR81c.3332A>G (p.Lys1111Arg)
c.179A>G (p.Lys60Arg)
c.-89+3505A>G (n.-89+3505A>G)
c.-14-2089A>G (n.-14-2089A>G)
c.59-2089A>G (n.59-2089A>G)
c.-308-2464A>G (n.-308-2464A>G)
n.718A>G
c.63-4034A>G (n.63-4034A>G)
n.88-2089A>G
c.82A>G
n.3476A>G
n.3484A>G
17g.1728291A>TCA397593684WDR81c.3332A>T (p.Lys1111Met)
c.179A>T (p.Lys60Met)
c.-89+3505A>T (n.-89+3505A>T)
c.-14-2089A>T (n.-14-2089A>T)
c.59-2089A>T (n.59-2089A>T)
c.-308-2464A>T (n.-308-2464A>T)
n.718A>T
c.63-4034A>T (n.63-4034A>T)
n.88-2089A>T
c.82A>T
n.3476A>T
n.3484A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728292G>ACA497394503WDR81c.3333G>A (p.Lys1111=)
c.180G>A (p.Lys60=)
c.-89+3506G>A (n.-89+3506G>A)
c.-14-2088G>A (n.-14-2088G>A)
c.59-2088G>A (n.59-2088G>A)
c.-308-2463G>A (n.-308-2463G>A)
n.719G>A
c.63-4033G>A (n.63-4033G>A)
n.88-2088G>A
c.83G>A
n.3477G>A
n.3485G>A
17g.1728292G>CCA397593687WDR81c.3333G>C (p.Lys1111Asn)
c.180G>C (p.Lys60Asn)
c.-89+3506G>C (n.-89+3506G>C)
c.-14-2088G>C (n.-14-2088G>C)
c.59-2088G>C (n.59-2088G>C)
c.-308-2463G>C (n.-308-2463G>C)
n.719G>C
c.63-4033G>C (n.63-4033G>C)
n.88-2088G>C
c.83G>C
n.3477G>C
n.3485G>C
17g.1728292G>TCA397593686WDR81c.3333G>T (p.Lys1111Asn)
c.180G>T (p.Lys60Asn)
c.-89+3506G>T (n.-89+3506G>T)
c.-14-2088G>T (n.-14-2088G>T)
c.59-2088G>T (n.59-2088G>T)
c.-308-2463G>T (n.-308-2463G>T)
n.719G>T
c.63-4033G>T (n.63-4033G>T)
n.88-2088G>T
c.83G>T
n.3477G>T
n.3485G>T
17g.1728293A>CCA397593689WDR81c.3334A>C (p.Ser1112Arg)
c.181A>C (p.Ser61Arg)
c.-89+3507A>C (n.-89+3507A>C)
c.-14-2087A>C (n.-14-2087A>C)
c.59-2087A>C (n.59-2087A>C)
c.-308-2462A>C (n.-308-2462A>C)
n.720A>C
c.63-4032A>C (n.63-4032A>C)
n.88-2087A>C
c.84A>C
n.3478A>C
n.3486A>C
17g.1728293A>GCA397593691WDR81c.3334A>G (p.Ser1112Gly)
c.181A>G (p.Ser61Gly)
c.-89+3507A>G (n.-89+3507A>G)
c.-14-2087A>G (n.-14-2087A>G)
c.59-2087A>G (n.59-2087A>G)
c.-308-2462A>G (n.-308-2462A>G)
n.720A>G
c.63-4032A>G (n.63-4032A>G)
n.88-2087A>G
c.84A>G
n.3478A>G
n.3486A>G
17g.1728293A>TCA397593692WDR81c.3334A>T (p.Ser1112Cys)
c.181A>T (p.Ser61Cys)
c.-89+3507A>T (n.-89+3507A>T)
c.-14-2087A>T (n.-14-2087A>T)
c.59-2087A>T (n.59-2087A>T)
c.-308-2462A>T (n.-308-2462A>T)
n.720A>T
c.63-4032A>T (n.63-4032A>T)
n.88-2087A>T
c.84A>T
n.3478A>T
n.3486A>T
17g.1728294G>ACA397593694WDR81c.3335G>A (p.Ser1112Asn)
c.182G>A (p.Ser61Asn)
c.-89+3508G>A (n.-89+3508G>A)
c.-14-2086G>A (n.-14-2086G>A)
c.59-2086G>A (n.59-2086G>A)
c.-308-2461G>A (n.-308-2461G>A)
n.721G>A
c.63-4031G>A (n.63-4031G>A)
n.88-2086G>A
c.85G>A
n.3479G>A
n.3487G>A
 gnomAD v4
17g.1728294G>CCA397593695WDR81c.3335G>C (p.Ser1112Thr)
c.182G>C (p.Ser61Thr)
c.-89+3508G>C (n.-89+3508G>C)
c.-14-2086G>C (n.-14-2086G>C)
c.59-2086G>C (n.59-2086G>C)
c.-308-2461G>C (n.-308-2461G>C)
n.721G>C
c.63-4031G>C (n.63-4031G>C)
n.88-2086G>C
c.85G>C
n.3479G>C
n.3487G>C
17g.1728294G>TCA397593697WDR81c.3335G>T (p.Ser1112Ile)
c.182G>T (p.Ser61Ile)
c.-89+3508G>T (n.-89+3508G>T)
c.-14-2086G>T (n.-14-2086G>T)
c.59-2086G>T (n.59-2086G>T)
c.-308-2461G>T (n.-308-2461G>T)
n.721G>T
c.63-4031G>T (n.63-4031G>T)
n.88-2086G>T
c.85G>T
n.3479G>T
n.3487G>T
17g.1728295C>ACA397593698WDR81c.3336C>A (p.Ser1112Arg)
c.183C>A (p.Ser61Arg)
c.-89+3509C>A (n.-89+3509C>A)
c.-14-2085C>A (n.-14-2085C>A)
c.59-2085C>A (n.59-2085C>A)
c.-308-2460C>A (n.-308-2460C>A)
n.722C>A
c.63-4030C>A (n.63-4030C>A)
n.88-2085C>A
c.86C>A
n.3480C>A
n.3488C>A
17g.1728295C=CA2242999919WDR81c.3336C= (p.Ser1112=)
c.183C= (p.Ser61=)
c.-89+3509C= (n.-89+3509C=)
c.-14-2085C= (n.-14-2085C=)
c.59-2085C= (n.59-2085C=)
c.-308-2460C= (n.-308-2460C=)
n.722C=
c.63-4030C= (n.63-4030C=)
n.88-2085C=
c.86C=
n.3480C=
n.3488C=
17g.1728295C>GCA397593700WDR81c.3336C>G (p.Ser1112Arg)
c.183C>G (p.Ser61Arg)
c.-89+3509C>G (n.-89+3509C>G)
c.-14-2085C>G (n.-14-2085C>G)
c.59-2085C>G (n.59-2085C>G)
c.-308-2460C>G (n.-308-2460C>G)
n.722C>G
c.63-4030C>G (n.63-4030C>G)
n.88-2085C>G
c.86C>G
n.3480C>G
n.3488C>G
17g.1728295C>TCA8273224WDR81c.3336C>T (p.Ser1112=)
c.183C>T (p.Ser61=)
c.-89+3509C>T (n.-89+3509C>T)
c.-14-2085C>T (n.-14-2085C>T)
c.59-2085C>T (n.59-2085C>T)
c.-308-2460C>T (n.-308-2460C>T)
n.722C>T
c.63-4030C>T (n.63-4030C>T)
n.88-2085C>T
c.86C>T
n.3480C>T
n.3488C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728296A>CCA397593702WDR81c.3337A>C (p.Ser1113Arg)
c.184A>C (p.Ser62Arg)
c.-89+3510A>C (n.-89+3510A>C)
c.-14-2084A>C (n.-14-2084A>C)
c.59-2084A>C (n.59-2084A>C)
c.-308-2459A>C (n.-308-2459A>C)
n.723A>C
c.63-4029A>C (n.63-4029A>C)
n.88-2084A>C
c.87A>C
n.3481A>C
n.3489A>C
17g.1728296A>GCA397593703WDR81c.3337A>G (p.Ser1113Gly)
c.184A>G (p.Ser62Gly)
c.-89+3510A>G (n.-89+3510A>G)
c.-14-2084A>G (n.-14-2084A>G)
c.59-2084A>G (n.59-2084A>G)
c.-308-2459A>G (n.-308-2459A>G)
n.723A>G
c.63-4029A>G (n.63-4029A>G)
n.88-2084A>G
c.87A>G
n.3481A>G
n.3489A>G
17g.1728296A>TCA397593704WDR81c.3337A>T (p.Ser1113Cys)
c.184A>T (p.Ser62Cys)
c.-89+3510A>T (n.-89+3510A>T)
c.-14-2084A>T (n.-14-2084A>T)
c.59-2084A>T (n.59-2084A>T)
c.-308-2459A>T (n.-308-2459A>T)
n.723A>T
c.63-4029A>T (n.63-4029A>T)
n.88-2084A>T
c.87A>T
n.3481A>T
n.3489A>T
17g.1728297G>ACA397593706WDR81c.3338G>A (p.Ser1113Asn)
c.185G>A (p.Ser62Asn)
c.-89+3511G>A (n.-89+3511G>A)
c.-14-2083G>A (n.-14-2083G>A)
c.59-2083G>A (n.59-2083G>A)
c.-308-2458G>A (n.-308-2458G>A)
n.724G>A
c.63-4028G>A (n.63-4028G>A)
n.88-2083G>A
c.88G>A
n.3482G>A
n.3490G>A
17g.1728297G>CCA397593707WDR81c.3338G>C (p.Ser1113Thr)
c.185G>C (p.Ser62Thr)
c.-89+3511G>C (n.-89+3511G>C)
c.-14-2083G>C (n.-14-2083G>C)
c.59-2083G>C (n.59-2083G>C)
c.-308-2458G>C (n.-308-2458G>C)
n.724G>C
c.63-4028G>C (n.63-4028G>C)
n.88-2083G>C
c.88G>C
n.3482G>C
n.3490G>C
 gnomAD v4
17g.1728297G>TCA397593708WDR81c.3338G>T (p.Ser1113Ile)
c.185G>T (p.Ser62Ile)
c.-89+3511G>T (n.-89+3511G>T)
c.-14-2083G>T (n.-14-2083G>T)
c.59-2083G>T (n.59-2083G>T)
c.-308-2458G>T (n.-308-2458G>T)
n.724G>T
c.63-4028G>T (n.63-4028G>T)
n.88-2083G>T
c.88G>T
n.3482G>T
n.3490G>T
17g.1728298C>ACA397593710WDR81c.3339C>A (p.Ser1113Arg)
c.186C>A (p.Ser62Arg)
c.-89+3512C>A (n.-89+3512C>A)
c.-14-2082C>A (n.-14-2082C>A)
c.59-2082C>A (n.59-2082C>A)
c.-308-2457C>A (n.-308-2457C>A)
n.725C>A
c.63-4027C>A (n.63-4027C>A)
n.88-2082C>A
c.89C>A
n.3483C>A
n.3491C>A
17g.1728298C=CA2242999920WDR81c.3339C= (p.Ser1113=)
c.186C= (p.Ser62=)
c.-89+3512C= (n.-89+3512C=)
c.-14-2082C= (n.-14-2082C=)
c.59-2082C= (n.59-2082C=)
c.-308-2457C= (n.-308-2457C=)
n.725C=
c.63-4027C= (n.63-4027C=)
n.88-2082C=
c.89C=
n.3483C=
n.3491C=
17g.1728298C>GCA397593711WDR81c.3339C>G (p.Ser1113Arg)
c.186C>G (p.Ser62Arg)
c.-89+3512C>G (n.-89+3512C>G)
c.-14-2082C>G (n.-14-2082C>G)
c.59-2082C>G (n.59-2082C>G)
c.-308-2457C>G (n.-308-2457C>G)
n.725C>G
c.63-4027C>G (n.63-4027C>G)
n.88-2082C>G
c.89C>G
n.3483C>G
n.3491C>G
 dbSNP
17g.1728298C>TCA497394511WDR81c.3339C>T (p.Ser1113=)
c.186C>T (p.Ser62=)
c.-89+3512C>T (n.-89+3512C>T)
c.-14-2082C>T (n.-14-2082C>T)
c.59-2082C>T (n.59-2082C>T)
c.-308-2457C>T (n.-308-2457C>T)
n.725C>T
c.63-4027C>T (n.63-4027C>T)
n.88-2082C>T
c.89C>T
n.3483C>T
n.3491C>T
17g.1728299A>CCA397593713WDR81c.3340A>C (p.Thr1114Pro)
c.187A>C (p.Thr63Pro)
c.-89+3513A>C (n.-89+3513A>C)
c.-14-2081A>C (n.-14-2081A>C)
c.59-2081A>C (n.59-2081A>C)
c.-308-2456A>C (n.-308-2456A>C)
n.726A>C
c.63-4026A>C (n.63-4026A>C)
n.88-2081A>C
c.90A>C
n.3484A>C
n.3492A>C
17g.1728299A>GCA397593714WDR81c.3340A>G (p.Thr1114Ala)
c.187A>G (p.Thr63Ala)
c.-89+3513A>G (n.-89+3513A>G)
c.-14-2081A>G (n.-14-2081A>G)
c.59-2081A>G (n.59-2081A>G)
c.-308-2456A>G (n.-308-2456A>G)
n.726A>G
c.63-4026A>G (n.63-4026A>G)
n.88-2081A>G
c.90A>G
n.3484A>G
n.3492A>G
 COSMIC COSMIC
17g.1728299A>TCA397593716WDR81c.3340A>T (p.Thr1114Ser)
c.187A>T (p.Thr63Ser)
c.-89+3513A>T (n.-89+3513A>T)
c.-14-2081A>T (n.-14-2081A>T)
c.59-2081A>T (n.59-2081A>T)
c.-308-2456A>T (n.-308-2456A>T)
n.726A>T
c.63-4026A>T (n.63-4026A>T)
n.88-2081A>T
c.90A>T
n.3484A>T
n.3492A>T
17g.1728300C>ACA397593721WDR81c.3341C>A (p.Thr1114Asn)
c.188C>A (p.Thr63Asn)
c.-89+3514C>A (n.-89+3514C>A)
c.-14-2080C>A (n.-14-2080C>A)
c.59-2080C>A (n.59-2080C>A)
c.-308-2455C>A (n.-308-2455C>A)
n.727C>A
c.63-4025C>A (n.63-4025C>A)
n.88-2080C>A
c.91C>A
n.3485C>A
n.3493C>A
17g.1728300C>GCA397593719WDR81c.3341C>G (p.Thr1114Ser)
c.188C>G (p.Thr63Ser)
c.-89+3514C>G (n.-89+3514C>G)
c.-14-2080C>G (n.-14-2080C>G)
c.59-2080C>G (n.59-2080C>G)
c.-308-2455C>G (n.-308-2455C>G)
n.727C>G
c.63-4025C>G (n.63-4025C>G)
n.88-2080C>G
c.91C>G
n.3485C>G
n.3493C>G
17g.1728300C>TCA397593718WDR81c.3341C>T (p.Thr1114Ile)
c.188C>T (p.Thr63Ile)
c.-89+3514C>T (n.-89+3514C>T)
c.-14-2080C>T (n.-14-2080C>T)
c.59-2080C>T (n.59-2080C>T)
c.-308-2455C>T (n.-308-2455C>T)
n.727C>T
c.63-4025C>T (n.63-4025C>T)
n.88-2080C>T
c.91C>T
n.3485C>T
n.3493C>T
 gnomAD v4
17g.1728301C>ACA497394515WDR81c.3342C>A (p.Thr1114=)
c.189C>A (p.Thr63=)
c.-89+3515C>A (n.-89+3515C>A)
c.-14-2079C>A (n.-14-2079C>A)
c.59-2079C>A (n.59-2079C>A)
c.-308-2454C>A (n.-308-2454C>A)
n.728C>A
c.63-4024C>A (n.63-4024C>A)
n.88-2079C>A
c.92C>A
n.3486C>A
n.3494C>A
17g.1728301C=CA2242999923WDR81c.3342C= (p.Thr1114=)
c.189C= (p.Thr63=)
c.-89+3515C= (n.-89+3515C=)
c.-14-2079C= (n.-14-2079C=)
c.59-2079C= (n.59-2079C=)
c.-308-2454C= (n.-308-2454C=)
n.728C=
c.63-4024C= (n.63-4024C=)
n.88-2079C=
c.92C=
n.3486C=
n.3494C=
17g.1728301C>GCA497394517WDR81c.3342C>G (p.Thr1114=)
c.189C>G (p.Thr63=)
c.-89+3515C>G (n.-89+3515C>G)
c.-14-2079C>G (n.-14-2079C>G)
c.59-2079C>G (n.59-2079C>G)
c.-308-2454C>G (n.-308-2454C>G)
n.728C>G
c.63-4024C>G (n.63-4024C>G)
n.88-2079C>G
c.92C>G
n.3486C>G
n.3494C>G
17g.1728301C>TCA8273225WDR81c.3342C>T (p.Thr1114=)
c.189C>T (p.Thr63=)
c.-89+3515C>T (n.-89+3515C>T)
c.-14-2079C>T (n.-14-2079C>T)
c.59-2079C>T (n.59-2079C>T)
c.-308-2454C>T (n.-308-2454C>T)
n.728C>T
c.63-4024C>T (n.63-4024C>T)
n.88-2079C>T
c.92C>T
n.3486C>T
n.3494C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728302A>CCA397593724WDR81c.3343A>C (p.Ser1115Arg)
c.190A>C (p.Ser64Arg)
c.-89+3516A>C (n.-89+3516A>C)
c.-14-2078A>C (n.-14-2078A>C)
c.59-2078A>C (n.59-2078A>C)
c.-308-2453A>C (n.-308-2453A>C)
n.729A>C
c.63-4023A>C (n.63-4023A>C)
n.88-2078A>C
c.93A>C
n.3487A>C
n.3495A>C
17g.1728302A>GCA397593722WDR81c.3343A>G (p.Ser1115Gly)
c.190A>G (p.Ser64Gly)
c.-89+3516A>G (n.-89+3516A>G)
c.-14-2078A>G (n.-14-2078A>G)
c.59-2078A>G (n.59-2078A>G)
c.-308-2453A>G (n.-308-2453A>G)
n.729A>G
c.63-4023A>G (n.63-4023A>G)
n.88-2078A>G
c.93A>G
n.3487A>G
n.3495A>G
17g.1728302A>TCA397593723WDR81c.3343A>T (p.Ser1115Cys)
c.190A>T (p.Ser64Cys)
c.-89+3516A>T (n.-89+3516A>T)
c.-14-2078A>T (n.-14-2078A>T)
c.59-2078A>T (n.59-2078A>T)
c.-308-2453A>T (n.-308-2453A>T)
n.729A>T
c.63-4023A>T (n.63-4023A>T)
n.88-2078A>T
c.93A>T
n.3487A>T
n.3495A>T
17g.1728303G>ACA397593726WDR81c.3344G>A (p.Ser1115Asn)
c.191G>A (p.Ser64Asn)
c.-89+3517G>A (n.-89+3517G>A)
c.-14-2077G>A (n.-14-2077G>A)
c.59-2077G>A (n.59-2077G>A)
c.-308-2452G>A (n.-308-2452G>A)
n.730G>A
c.63-4022G>A (n.63-4022G>A)
n.88-2077G>A
c.94G>A
n.3488G>A
n.3496G>A
 gnomAD v4
17g.1728303G>CCA397593728WDR81c.3344G>C (p.Ser1115Thr)
c.191G>C (p.Ser64Thr)
c.-89+3517G>C (n.-89+3517G>C)
c.-14-2077G>C (n.-14-2077G>C)
c.59-2077G>C (n.59-2077G>C)
c.-308-2452G>C (n.-308-2452G>C)
n.730G>C
c.63-4022G>C (n.63-4022G>C)
n.88-2077G>C
c.94G>C
n.3488G>C
n.3496G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728303G=CA2242999924WDR81c.3344G= (p.Ser1115=)
c.191G= (p.Ser64=)
c.-89+3517G= (n.-89+3517G=)
c.-14-2077G= (n.-14-2077G=)
c.59-2077G= (n.59-2077G=)
c.-308-2452G= (n.-308-2452G=)
n.730G=
c.63-4022G= (n.63-4022G=)
n.88-2077G=
c.94G=
n.3488G=
n.3496G=
17g.1728303G>TCA397593729WDR81c.3344G>T (p.Ser1115Ile)
c.191G>T (p.Ser64Ile)
c.-89+3517G>T (n.-89+3517G>T)
c.-14-2077G>T (n.-14-2077G>T)
c.59-2077G>T (n.59-2077G>T)
c.-308-2452G>T (n.-308-2452G>T)
n.730G>T
c.63-4022G>T (n.63-4022G>T)
n.88-2077G>T
c.94G>T
n.3488G>T
n.3496G>T
17g.1728304C>ACA397593731WDR81c.3345C>A (p.Ser1115Arg)
c.192C>A (p.Ser64Arg)
c.-89+3518C>A (n.-89+3518C>A)
c.-14-2076C>A (n.-14-2076C>A)
c.59-2076C>A (n.59-2076C>A)
c.-308-2451C>A (n.-308-2451C>A)
n.731C>A
c.63-4021C>A (n.63-4021C>A)
n.88-2076C>A
c.95C>A
n.3489C>A
n.3497C>A
17g.1728304C=CA2242999927WDR81c.3345C= (p.Ser1115=)
c.192C= (p.Ser64=)
c.-89+3518C= (n.-89+3518C=)
c.-14-2076C= (n.-14-2076C=)
c.59-2076C= (n.59-2076C=)
c.-308-2451C= (n.-308-2451C=)
n.731C=
c.63-4021C= (n.63-4021C=)
n.88-2076C=
c.95C=
n.3489C=
n.3497C=
17g.1728304C>GCA397593733WDR81c.3345C>G (p.Ser1115Arg)
c.192C>G (p.Ser64Arg)
c.-89+3518C>G (n.-89+3518C>G)
c.-14-2076C>G (n.-14-2076C>G)
c.59-2076C>G (n.59-2076C>G)
c.-308-2451C>G (n.-308-2451C>G)
n.731C>G
c.63-4021C>G (n.63-4021C>G)
n.88-2076C>G
c.95C>G
n.3489C>G
n.3497C>G
17g.1728304C>TCA8273226WDR81c.3345C>T (p.Ser1115=)
c.192C>T (p.Ser64=)
c.-89+3518C>T (n.-89+3518C>T)
c.-14-2076C>T (n.-14-2076C>T)
c.59-2076C>T (n.59-2076C>T)
c.-308-2451C>T (n.-308-2451C>T)
n.731C>T
c.63-4021C>T (n.63-4021C>T)
n.88-2076C>T
c.95C>T
n.3489C>T
n.3497C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728305G>ACA8273227WDR81c.3346G>A (p.Glu1116Lys)
c.193G>A (p.Glu65Lys)
c.-89+3519G>A (n.-89+3519G>A)
c.-14-2075G>A (n.-14-2075G>A)
c.59-2075G>A (n.59-2075G>A)
c.-308-2450G>A (n.-308-2450G>A)
n.732G>A
c.63-4020G>A (n.63-4020G>A)
n.88-2075G>A
c.96G>A
n.3490G>A
n.3498G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728305G>CCA397593735WDR81c.3346G>C (p.Glu1116Gln)
c.193G>C (p.Glu65Gln)
c.-89+3519G>C (n.-89+3519G>C)
c.-14-2075G>C (n.-14-2075G>C)
c.59-2075G>C (n.59-2075G>C)
c.-308-2450G>C (n.-308-2450G>C)
n.732G>C
c.63-4020G>C (n.63-4020G>C)
n.88-2075G>C
c.96G>C
n.3490G>C
n.3498G>C
17g.1728305G=CA2242999932WDR81c.3346G= (p.Glu1116=)
c.193G= (p.Glu65=)
c.-89+3519G= (n.-89+3519G=)
c.-14-2075G= (n.-14-2075G=)
c.59-2075G= (n.59-2075G=)
c.-308-2450G= (n.-308-2450G=)
n.732G=
c.63-4020G= (n.63-4020G=)
n.88-2075G=
c.96G=
n.3490G=
n.3498G=
17g.1728305G>TCA397593736WDR81c.3346G>T (p.Glu1116Ter)
c.193G>T (p.Glu65Ter)
c.-89+3519G>T (n.-89+3519G>T)
c.-14-2075G>T (n.-14-2075G>T)
c.59-2075G>T (n.59-2075G>T)
c.-308-2450G>T (n.-308-2450G>T)
n.732G>T
c.63-4020G>T (n.63-4020G>T)
n.88-2075G>T
c.96G>T
n.3490G>T
n.3498G>T
17g.1728306A=CA2242999937WDR81c.3347A= (p.Glu1116=)
c.194A= (p.Glu65=)
c.-89+3520A= (n.-89+3520A=)
c.-14-2074A= (n.-14-2074A=)
c.59-2074A= (n.59-2074A=)
c.-308-2449A= (n.-308-2449A=)
n.733A=
c.63-4019A= (n.63-4019A=)
n.88-2074A=
c.97A=
n.3491A=
n.3499A=
17g.1728306A>CCA397593739WDR81c.3347A>C (p.Glu1116Ala)
c.194A>C (p.Glu65Ala)
c.-89+3520A>C (n.-89+3520A>C)
c.-14-2074A>C (n.-14-2074A>C)
c.59-2074A>C (n.59-2074A>C)
c.-308-2449A>C (n.-308-2449A>C)
n.733A>C
c.63-4019A>C (n.63-4019A>C)
n.88-2074A>C
c.97A>C
n.3491A>C
n.3499A>C
17g.1728306A>GCA8273228WDR81c.3347A>G (p.Glu1116Gly)
c.194A>G (p.Glu65Gly)
c.-89+3520A>G (n.-89+3520A>G)
c.-14-2074A>G (n.-14-2074A>G)
c.59-2074A>G (n.59-2074A>G)
c.-308-2449A>G (n.-308-2449A>G)
n.733A>G
c.63-4019A>G (n.63-4019A>G)
n.88-2074A>G
c.97A>G
n.3491A>G
n.3499A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728306A>TCA397593737WDR81c.3347A>T (p.Glu1116Val)
c.194A>T (p.Glu65Val)
c.-89+3520A>T (n.-89+3520A>T)
c.-14-2074A>T (n.-14-2074A>T)
c.59-2074A>T (n.59-2074A>T)
c.-308-2449A>T (n.-308-2449A>T)
n.733A>T
c.63-4019A>T (n.63-4019A>T)
n.88-2074A>T
c.97A>T
n.3491A>T
n.3499A>T
17g.1728307G>ACA8273229WDR81c.3348G>A (p.Glu1116=)
c.195G>A (p.Glu65=)
c.-89+3521G>A (n.-89+3521G>A)
c.-14-2073G>A (n.-14-2073G>A)
c.59-2073G>A (n.59-2073G>A)
c.-308-2448G>A (n.-308-2448G>A)
n.734G>A
c.63-4018G>A (n.63-4018G>A)
n.88-2073G>A
c.98G>A
n.3492G>A
n.3500G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728307G>CCA397593742WDR81c.3348G>C (p.Glu1116Asp)
c.195G>C (p.Glu65Asp)
c.-89+3521G>C (n.-89+3521G>C)
c.-14-2073G>C (n.-14-2073G>C)
c.59-2073G>C (n.59-2073G>C)
c.-308-2448G>C (n.-308-2448G>C)
n.734G>C
c.63-4018G>C (n.63-4018G>C)
n.88-2073G>C
c.98G>C
n.3492G>C
n.3500G>C
17g.1728307G=CA2242999942WDR81c.3348G= (p.Glu1116=)
c.195G= (p.Glu65=)
c.-89+3521G= (n.-89+3521G=)
c.-14-2073G= (n.-14-2073G=)
c.59-2073G= (n.59-2073G=)
c.-308-2448G= (n.-308-2448G=)
n.734G=
c.63-4018G= (n.63-4018G=)
n.88-2073G=
c.98G=
n.3492G=
n.3500G=
17g.1728307G>TCA397593743WDR81c.3348G>T (p.Glu1116Asp)
c.195G>T (p.Glu65Asp)
c.-89+3521G>T (n.-89+3521G>T)
c.-14-2073G>T (n.-14-2073G>T)
c.59-2073G>T (n.59-2073G>T)
c.-308-2448G>T (n.-308-2448G>T)
n.734G>T
c.63-4018G>T (n.63-4018G>T)
n.88-2073G>T
c.98G>T
n.3492G>T
n.3500G>T
17g.1728308A>CCA397593745WDR81c.3349A>C (p.Thr1117Pro)
c.196A>C (p.Thr66Pro)
c.-89+3522A>C (n.-89+3522A>C)
c.-14-2072A>C (n.-14-2072A>C)
c.59-2072A>C (n.59-2072A>C)
c.-308-2447A>C (n.-308-2447A>C)
n.735A>C
c.63-4017A>C (n.63-4017A>C)
n.88-2072A>C
c.99A>C
n.3493A>C
n.3501A>C
17g.1728308A>GCA397593747WDR81c.3349A>G (p.Thr1117Ala)
c.196A>G (p.Thr66Ala)
c.-89+3522A>G (n.-89+3522A>G)
c.-14-2072A>G (n.-14-2072A>G)
c.59-2072A>G (n.59-2072A>G)
c.-308-2447A>G (n.-308-2447A>G)
n.735A>G
c.63-4017A>G (n.63-4017A>G)
n.88-2072A>G
c.99A>G
n.3493A>G
n.3501A>G
17g.1728308A>TCA397593748WDR81c.3349A>T (p.Thr1117Ser)
c.196A>T (p.Thr66Ser)
c.-89+3522A>T (n.-89+3522A>T)
c.-14-2072A>T (n.-14-2072A>T)
c.59-2072A>T (n.59-2072A>T)
c.-308-2447A>T (n.-308-2447A>T)
n.735A>T
c.63-4017A>T (n.63-4017A>T)
n.88-2072A>T
c.99A>T
n.3493A>T
n.3501A>T
17g.1728309C>ACA397593750WDR81c.3350C>A (p.Thr1117Asn)
c.197C>A (p.Thr66Asn)
c.-89+3523C>A (n.-89+3523C>A)
c.-14-2071C>A (n.-14-2071C>A)
c.59-2071C>A (n.59-2071C>A)
c.-308-2446C>A (n.-308-2446C>A)
n.736C>A
c.63-4016C>A (n.63-4016C>A)
n.88-2071C>A
c.100C>A
n.3494C>A
n.3502C>A
17g.1728309C=CA2242999946WDR81c.3350C= (p.Thr1117=)
c.197C= (p.Thr66=)
c.-89+3523C= (n.-89+3523C=)
c.-14-2071C= (n.-14-2071C=)
c.59-2071C= (n.59-2071C=)
c.-308-2446C= (n.-308-2446C=)
n.736C=
c.63-4016C= (n.63-4016C=)
n.88-2071C=
c.100C=
n.3494C=
n.3502C=
17g.1728309C>GCA8273230WDR81c.3350C>G (p.Thr1117Ser)
c.197C>G (p.Thr66Ser)
c.-89+3523C>G (n.-89+3523C>G)
c.-14-2071C>G (n.-14-2071C>G)
c.59-2071C>G (n.59-2071C>G)
c.-308-2446C>G (n.-308-2446C>G)
n.736C>G
c.63-4016C>G (n.63-4016C>G)
n.88-2071C>G
c.100C>G
n.3494C>G
n.3502C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728309C>TCA397593751WDR81c.3350C>T (p.Thr1117Ile)
c.197C>T (p.Thr66Ile)
c.-89+3523C>T (n.-89+3523C>T)
c.-14-2071C>T (n.-14-2071C>T)
c.59-2071C>T (n.59-2071C>T)
c.-308-2446C>T (n.-308-2446C>T)
n.736C>T
c.63-4016C>T (n.63-4016C>T)
n.88-2071C>T
c.100C>T
n.3494C>T
n.3502C>T
 gnomAD v4
17g.1728310C>ACA497394524WDR81c.3351C>A (p.Thr1117=)
c.198C>A (p.Thr66=)
c.-89+3524C>A (n.-89+3524C>A)
c.-14-2070C>A (n.-14-2070C>A)
c.59-2070C>A (n.59-2070C>A)
c.-308-2445C>A (n.-308-2445C>A)
n.737C>A
c.63-4015C>A (n.63-4015C>A)
n.88-2070C>A
c.101C>A
n.3495C>A
n.3503C>A
17g.1728310C>GCA497394525WDR81c.3351C>G (p.Thr1117=)
c.198C>G (p.Thr66=)
c.-89+3524C>G (n.-89+3524C>G)
c.-14-2070C>G (n.-14-2070C>G)
c.59-2070C>G (n.59-2070C>G)
c.-308-2445C>G (n.-308-2445C>G)
n.737C>G
c.63-4015C>G (n.63-4015C>G)
n.88-2070C>G
c.101C>G
n.3495C>G
n.3503C>G
17g.1728310C>TCA497394527WDR81c.3351C>T (p.Thr1117=)
c.198C>T (p.Thr66=)
c.-89+3524C>T (n.-89+3524C>T)
c.-14-2070C>T (n.-14-2070C>T)
c.59-2070C>T (n.59-2070C>T)
c.-308-2445C>T (n.-308-2445C>T)
n.737C>T
c.63-4015C>T (n.63-4015C>T)
n.88-2070C>T
c.101C>T
n.3495C>T
n.3503C>T
17g.1728311T>ACA397593753WDR81c.3352T>A (p.Ser1118Thr)
c.199T>A (p.Ser67Thr)
c.-89+3525T>A (n.-89+3525T>A)
c.-14-2069T>A (n.-14-2069T>A)
c.59-2069T>A (n.59-2069T>A)
c.-308-2444T>A (n.-308-2444T>A)
n.738T>A
c.63-4014T>A (n.63-4014T>A)
n.88-2069T>A
c.102T>A
n.3496T>A
n.3504T>A
17g.1728311T>CCA397593755WDR81c.3352T>C (p.Ser1118Pro)
c.199T>C (p.Ser67Pro)
c.-89+3525T>C (n.-89+3525T>C)
c.-14-2069T>C (n.-14-2069T>C)
c.59-2069T>C (n.59-2069T>C)
c.-308-2444T>C (n.-308-2444T>C)
n.738T>C
c.63-4014T>C (n.63-4014T>C)
n.88-2069T>C
c.102T>C
n.3496T>C
n.3504T>C
17g.1728311T>GCA397593756WDR81c.3352T>G (p.Ser1118Ala)
c.199T>G (p.Ser67Ala)
c.-89+3525T>G (n.-89+3525T>G)
c.-14-2069T>G (n.-14-2069T>G)
c.59-2069T>G (n.59-2069T>G)
c.-308-2444T>G (n.-308-2444T>G)
n.738T>G
c.63-4014T>G (n.63-4014T>G)
n.88-2069T>G
c.102T>G
n.3496T>G
n.3504T>G
17g.1728312C>ACA397593759WDR81c.3353C>A (p.Ser1118Tyr)
c.200C>A (p.Ser67Tyr)
c.-89+3526C>A (n.-89+3526C>A)
c.-14-2068C>A (n.-14-2068C>A)
c.59-2068C>A (n.59-2068C>A)
c.-308-2443C>A (n.-308-2443C>A)
n.739C>A
c.63-4013C>A (n.63-4013C>A)
n.88-2068C>A
c.103C>A
n.3497C>A
n.3505C>A
17g.1728312C>GCA397593760WDR81c.3353C>G (p.Ser1118Cys)
c.200C>G (p.Ser67Cys)
c.-89+3526C>G (n.-89+3526C>G)
c.-14-2068C>G (n.-14-2068C>G)
c.59-2068C>G (n.59-2068C>G)
c.-308-2443C>G (n.-308-2443C>G)
n.739C>G
c.63-4013C>G (n.63-4013C>G)
n.88-2068C>G
c.103C>G
n.3497C>G
n.3505C>G
17g.1728312C>TCA397593758WDR81c.3353C>T (p.Ser1118Phe)
c.200C>T (p.Ser67Phe)
c.-89+3526C>T (n.-89+3526C>T)
c.-14-2068C>T (n.-14-2068C>T)
c.59-2068C>T (n.59-2068C>T)
c.-308-2443C>T (n.-308-2443C>T)
n.739C>T
c.63-4013C>T (n.63-4013C>T)
n.88-2068C>T
c.103C>T
n.3497C>T
n.3505C>T
17g.1728313C>ACA497394530WDR81c.3354C>A (p.Ser1118=)
c.201C>A (p.Ser67=)
c.-89+3527C>A (n.-89+3527C>A)
c.-14-2067C>A (n.-14-2067C>A)
c.59-2067C>A (n.59-2067C>A)
c.-308-2442C>A (n.-308-2442C>A)
n.740C>A
c.63-4012C>A (n.63-4012C>A)
n.88-2067C>A
c.104C>A
n.3498C>A
n.3506C>A
17g.1728313C=CA2242999950WDR81c.3354C= (p.Ser1118=)
c.201C= (p.Ser67=)
c.-89+3527C= (n.-89+3527C=)
c.-14-2067C= (n.-14-2067C=)
c.59-2067C= (n.59-2067C=)
c.-308-2442C= (n.-308-2442C=)
n.740C=
c.63-4012C= (n.63-4012C=)
n.88-2067C=
c.104C=
n.3498C=
n.3506C=
17g.1728313C>GCA497394531WDR81c.3354C>G (p.Ser1118=)
c.201C>G (p.Ser67=)
c.-89+3527C>G (n.-89+3527C>G)
c.-14-2067C>G (n.-14-2067C>G)
c.59-2067C>G (n.59-2067C>G)
c.-308-2442C>G (n.-308-2442C>G)
n.740C>G
c.63-4012C>G (n.63-4012C>G)
n.88-2067C>G
c.104C>G
n.3498C>G
n.3506C>G
17g.1728313C>TCA497394532WDR81c.3354C>T (p.Ser1118=)
c.201C>T (p.Ser67=)
c.-89+3527C>T (n.-89+3527C>T)
c.-14-2067C>T (n.-14-2067C>T)
c.59-2067C>T (n.59-2067C>T)
c.-308-2442C>T (n.-308-2442C>T)
n.740C>T
c.63-4012C>T (n.63-4012C>T)
n.88-2067C>T
c.104C>T
n.3498C>T
n.3506C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728314C>ACA397593762WDR81c.3355C>A (p.Leu1119Met)
c.202C>A (p.Leu68Met)
c.-89+3528C>A (n.-89+3528C>A)
c.-14-2066C>A (n.-14-2066C>A)
c.59-2066C>A (n.59-2066C>A)
c.-308-2441C>A (n.-308-2441C>A)
n.741C>A
c.63-4011C>A (n.63-4011C>A)
n.88-2066C>A
c.105C>A
n.3499C>A
n.3507C>A
17g.1728314C>GCA397593763WDR81c.3355C>G (p.Leu1119Val)
c.202C>G (p.Leu68Val)
c.-89+3528C>G (n.-89+3528C>G)
c.-14-2066C>G (n.-14-2066C>G)
c.59-2066C>G (n.59-2066C>G)
c.-308-2441C>G (n.-308-2441C>G)
n.741C>G
c.63-4011C>G (n.63-4011C>G)
n.88-2066C>G
c.105C>G
n.3499C>G
n.3507C>G
17g.1728314C>TCA497394533WDR81c.3355C>T (p.Leu1119=)
c.202C>T (p.Leu68=)
c.-89+3528C>T (n.-89+3528C>T)
c.-14-2066C>T (n.-14-2066C>T)
c.59-2066C>T (n.59-2066C>T)
c.-308-2441C>T (n.-308-2441C>T)
n.741C>T
c.63-4011C>T (n.63-4011C>T)
n.88-2066C>T
c.105C>T
n.3499C>T
n.3507C>T
 gnomAD v4
17g.1728315T>ACA397593765WDR81c.3356T>A (p.Leu1119Gln)
c.203T>A (p.Leu68Gln)
c.-89+3529T>A (n.-89+3529T>A)
c.-14-2065T>A (n.-14-2065T>A)
c.59-2065T>A (n.59-2065T>A)
c.-308-2440T>A (n.-308-2440T>A)
n.742T>A
c.63-4010T>A (n.63-4010T>A)
n.88-2065T>A
c.106T>A
n.3500T>A
n.3508T>A
17g.1728315T>CCA397593766WDR81c.3356T>C (p.Leu1119Pro)
c.203T>C (p.Leu68Pro)
c.-89+3529T>C (n.-89+3529T>C)
c.-14-2065T>C (n.-14-2065T>C)
c.59-2065T>C (n.59-2065T>C)
c.-308-2440T>C (n.-308-2440T>C)
n.742T>C
c.63-4010T>C (n.63-4010T>C)
n.88-2065T>C
c.106T>C
n.3500T>C
n.3508T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728315T>GCA397593767WDR81c.3356T>G (p.Leu1119Arg)
c.203T>G (p.Leu68Arg)
c.-89+3529T>G (n.-89+3529T>G)
c.-14-2065T>G (n.-14-2065T>G)
c.59-2065T>G (n.59-2065T>G)
c.-308-2440T>G (n.-308-2440T>G)
n.742T>G
c.63-4010T>G (n.63-4010T>G)
n.88-2065T>G
c.106T>G
n.3500T>G
n.3508T>G
17g.1728315T=CA2242999953WDR81c.3356T= (p.Leu1119=)
c.203T= (p.Leu68=)
c.-89+3529T= (n.-89+3529T=)
c.-14-2065T= (n.-14-2065T=)
c.59-2065T= (n.59-2065T=)
c.-308-2440T= (n.-308-2440T=)
n.742T=
c.63-4010T= (n.63-4010T=)
n.88-2065T=
c.106T=
n.3500T=
n.3508T=
17g.1728316G>ACA497394538WDR81c.3357G>A (p.Leu1119=)
c.204G>A (p.Leu68=)
c.-89+3530G>A (n.-89+3530G>A)
c.-14-2064G>A (n.-14-2064G>A)
c.59-2064G>A (n.59-2064G>A)
c.-308-2439G>A (n.-308-2439G>A)
n.743G>A
c.63-4009G>A (n.63-4009G>A)
n.88-2064G>A
c.107G>A
n.3501G>A
n.3509G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728316G>CCA497394539WDR81c.3357G>C (p.Leu1119=)
c.204G>C (p.Leu68=)
c.-89+3530G>C (n.-89+3530G>C)
c.-14-2064G>C (n.-14-2064G>C)
c.59-2064G>C (n.59-2064G>C)
c.-308-2439G>C (n.-308-2439G>C)
n.743G>C
c.63-4009G>C (n.63-4009G>C)
n.88-2064G>C
c.107G>C
n.3501G>C
n.3509G>C
17g.1728316G=CA2242999954WDR81c.3357G= (p.Leu1119=)
c.204G= (p.Leu68=)
c.-89+3530G= (n.-89+3530G=)
c.-14-2064G= (n.-14-2064G=)
c.59-2064G= (n.59-2064G=)
c.-308-2439G= (n.-308-2439G=)
n.743G=
c.63-4009G= (n.63-4009G=)
n.88-2064G=
c.107G=
n.3501G=
n.3509G=
17g.1728316G>TCA497394540WDR81c.3357G>T (p.Leu1119=)
c.204G>T (p.Leu68=)
c.-89+3530G>T (n.-89+3530G>T)
c.-14-2064G>T (n.-14-2064G>T)
c.59-2064G>T (n.59-2064G>T)
c.-308-2439G>T (n.-308-2439G>T)
n.743G>T
c.63-4009G>T (n.63-4009G>T)
n.88-2064G>T
c.107G>T
n.3501G>T
n.3509G>T
17g.1728317G>ACA397593772WDR81c.3358G>A (p.Gly1120Ser)
c.205G>A (p.Gly69Ser)
c.-89+3531G>A (n.-89+3531G>A)
c.-14-2063G>A (n.-14-2063G>A)
c.59-2063G>A (n.59-2063G>A)
c.-308-2438G>A (n.-308-2438G>A)
n.744G>A
c.63-4008G>A (n.63-4008G>A)
n.88-2063G>A
c.108G>A
n.3502G>A
n.3510G>A
17g.1728317G>CCA397593770WDR81c.3358G>C (p.Gly1120Arg)
c.205G>C (p.Gly69Arg)
c.-89+3531G>C (n.-89+3531G>C)
c.-14-2063G>C (n.-14-2063G>C)
c.59-2063G>C (n.59-2063G>C)
c.-308-2438G>C (n.-308-2438G>C)
n.744G>C
c.63-4008G>C (n.63-4008G>C)
n.88-2063G>C
c.108G>C
n.3502G>C
n.3510G>C
17g.1728317G>TCA397593769WDR81c.3358G>T (p.Gly1120Cys)
c.205G>T (p.Gly69Cys)
c.-89+3531G>T (n.-89+3531G>T)
c.-14-2063G>T (n.-14-2063G>T)
c.59-2063G>T (n.59-2063G>T)
c.-308-2438G>T (n.-308-2438G>T)
n.744G>T
c.63-4008G>T (n.63-4008G>T)
n.88-2063G>T
c.108G>T
n.3502G>T
n.3510G>T
17g.1728318G>ACA397593773WDR81c.3359G>A (p.Gly1120Asp)
c.206G>A (p.Gly69Asp)
c.-89+3532G>A (n.-89+3532G>A)
c.-14-2062G>A (n.-14-2062G>A)
c.59-2062G>A (n.59-2062G>A)
c.-308-2437G>A (n.-308-2437G>A)
n.745G>A
c.63-4007G>A (n.63-4007G>A)
n.88-2062G>A
c.109G>A
n.3503G>A
n.3511G>A
17g.1728318G>CCA397593774WDR81c.3359G>C (p.Gly1120Ala)
c.206G>C (p.Gly69Ala)
c.-89+3532G>C (n.-89+3532G>C)
c.-14-2062G>C (n.-14-2062G>C)
c.59-2062G>C (n.59-2062G>C)
c.-308-2437G>C (n.-308-2437G>C)
n.745G>C
c.63-4007G>C (n.63-4007G>C)
n.88-2062G>C
c.109G>C
n.3503G>C
n.3511G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728318G=CA2242999959WDR81c.3359G= (p.Gly1120=)
c.206G= (p.Gly69=)
c.-89+3532G= (n.-89+3532G=)
c.-14-2062G= (n.-14-2062G=)
c.59-2062G= (n.59-2062G=)
c.-308-2437G= (n.-308-2437G=)
n.745G=
c.63-4007G= (n.63-4007G=)
n.88-2062G=
c.109G=
n.3503G=
n.3511G=
17g.1728318G>TCA397593775WDR81c.3359G>T (p.Gly1120Val)
c.206G>T (p.Gly69Val)
c.-89+3532G>T (n.-89+3532G>T)
c.-14-2062G>T (n.-14-2062G>T)
c.59-2062G>T (n.59-2062G>T)
c.-308-2437G>T (n.-308-2437G>T)
n.745G>T
c.63-4007G>T (n.63-4007G>T)
n.88-2062G>T
c.109G>T
n.3503G>T
n.3511G>T
17g.1728319T>ACA497394541WDR81c.3360T>A (p.Gly1120=)
c.207T>A (p.Gly69=)
c.-89+3533T>A (n.-89+3533T>A)
c.-14-2061T>A (n.-14-2061T>A)
c.59-2061T>A (n.59-2061T>A)
c.-308-2436T>A (n.-308-2436T>A)
n.746T>A
c.63-4006T>A (n.63-4006T>A)
n.88-2061T>A
c.110T>A
n.3504T>A
n.3512T>A
17g.1728319T>CCA497394543WDR81c.3360T>C (p.Gly1120=)
c.207T>C (p.Gly69=)
c.-89+3533T>C (n.-89+3533T>C)
c.-14-2061T>C (n.-14-2061T>C)
c.59-2061T>C (n.59-2061T>C)
c.-308-2436T>C (n.-308-2436T>C)
n.746T>C
c.63-4006T>C (n.63-4006T>C)
n.88-2061T>C
c.110T>C
n.3504T>C
n.3512T>C
17g.1728319T>GCA497394544WDR81c.3360T>G (p.Gly1120=)
c.207T>G (p.Gly69=)
c.-89+3533T>G (n.-89+3533T>G)
c.-14-2061T>G (n.-14-2061T>G)
c.59-2061T>G (n.59-2061T>G)
c.-308-2436T>G (n.-308-2436T>G)
n.746T>G
c.63-4006T>G (n.63-4006T>G)
n.88-2061T>G
c.110T>G
n.3504T>G
n.3512T>G
 gnomAD v4
17g.1728320G>ACA8273231WDR81c.3361G>A (p.Glu1121Lys)
c.208G>A (p.Glu70Lys)
c.-89+3534G>A (n.-89+3534G>A)
c.-14-2060G>A (n.-14-2060G>A)
c.59-2060G>A (n.59-2060G>A)
c.-308-2435G>A (n.-308-2435G>A)
n.747G>A
c.63-4005G>A (n.63-4005G>A)
n.88-2060G>A
c.111G>A
n.3505G>A
n.3513G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728320G>CCA397593776WDR81c.3361G>C (p.Glu1121Gln)
c.208G>C (p.Glu70Gln)
c.-89+3534G>C (n.-89+3534G>C)
c.-14-2060G>C (n.-14-2060G>C)
c.59-2060G>C (n.59-2060G>C)
c.-308-2435G>C (n.-308-2435G>C)
n.747G>C
c.63-4005G>C (n.63-4005G>C)
n.88-2060G>C
c.111G>C
n.3505G>C
n.3513G>C
17g.1728320G=CA2242999964WDR81c.3361G= (p.Glu1121=)
c.208G= (p.Glu70=)
c.-89+3534G= (n.-89+3534G=)
c.-14-2060G= (n.-14-2060G=)
c.59-2060G= (n.59-2060G=)
c.-308-2435G= (n.-308-2435G=)
n.747G=
c.63-4005G= (n.63-4005G=)
n.88-2060G=
c.111G=
n.3505G=
n.3513G=
17g.1728320G>TCA397593778WDR81c.3361G>T (p.Glu1121Ter)
c.208G>T (p.Glu70Ter)
c.-89+3534G>T (n.-89+3534G>T)
c.-14-2060G>T (n.-14-2060G>T)
c.59-2060G>T (n.59-2060G>T)
c.-308-2435G>T (n.-308-2435G>T)
n.747G>T
c.63-4005G>T (n.63-4005G>T)
n.88-2060G>T
c.111G>T
n.3505G>T
n.3513G>T
17g.1728321A>CCA397593780WDR81c.3362A>C (p.Glu1121Ala)
c.209A>C (p.Glu70Ala)
c.-89+3535A>C (n.-89+3535A>C)
c.-14-2059A>C (n.-14-2059A>C)
c.59-2059A>C (n.59-2059A>C)
c.-308-2434A>C (n.-308-2434A>C)
n.748A>C
c.63-4004A>C (n.63-4004A>C)
n.88-2059A>C
c.112A>C
n.3506A>C
n.3514A>C
17g.1728321A>GCA397593783WDR81c.3362A>G (p.Glu1121Gly)
c.209A>G (p.Glu70Gly)
c.-89+3535A>G (n.-89+3535A>G)
c.-14-2059A>G (n.-14-2059A>G)
c.59-2059A>G (n.59-2059A>G)
c.-308-2434A>G (n.-308-2434A>G)
n.748A>G
c.63-4004A>G (n.63-4004A>G)
n.88-2059A>G
c.112A>G
n.3506A>G
n.3514A>G
 gnomAD v4
17g.1728321A>TCA397593782WDR81c.3362A>T (p.Glu1121Val)
c.209A>T (p.Glu70Val)
c.-89+3535A>T (n.-89+3535A>T)
c.-14-2059A>T (n.-14-2059A>T)
c.59-2059A>T (n.59-2059A>T)
c.-308-2434A>T (n.-308-2434A>T)
n.748A>T
c.63-4004A>T (n.63-4004A>T)
n.88-2059A>T
c.112A>T
n.3506A>T
n.3514A>T
17g.1728322G>ACA497394549WDR81c.3363G>A (p.Glu1121=)
c.210G>A (p.Glu70=)
c.-89+3536G>A (n.-89+3536G>A)
c.-14-2058G>A (n.-14-2058G>A)
c.59-2058G>A (n.59-2058G>A)
c.-308-2433G>A (n.-308-2433G>A)
n.749G>A
c.63-4003G>A (n.63-4003G>A)
n.88-2058G>A
c.113G>A
n.3507G>A
n.3515G>A
17g.1728322G>CCA397593784WDR81c.3363G>C (p.Glu1121Asp)
c.210G>C (p.Glu70Asp)
c.-89+3536G>C (n.-89+3536G>C)
c.-14-2058G>C (n.-14-2058G>C)
c.59-2058G>C (n.59-2058G>C)
c.-308-2433G>C (n.-308-2433G>C)
n.749G>C
c.63-4003G>C (n.63-4003G>C)
n.88-2058G>C
c.113G>C
n.3507G>C
n.3515G>C
17g.1728322G>TCA397593785WDR81c.3363G>T (p.Glu1121Asp)
c.210G>T (p.Glu70Asp)
c.-89+3536G>T (n.-89+3536G>T)
c.-14-2058G>T (n.-14-2058G>T)
c.59-2058G>T (n.59-2058G>T)
c.-308-2433G>T (n.-308-2433G>T)
n.749G>T
c.63-4003G>T (n.63-4003G>T)
n.88-2058G>T
c.113G>T
n.3507G>T
n.3515G>T
17g.1728323G>ACA397593787WDR81c.3364G>A (p.Glu1122Lys)
c.211G>A (p.Glu71Lys)
c.-89+3537G>A (n.-89+3537G>A)
c.-14-2057G>A (n.-14-2057G>A)
c.59-2057G>A (n.59-2057G>A)
c.-308-2432G>A (n.-308-2432G>A)
n.750G>A
c.63-4002G>A (n.63-4002G>A)
n.88-2057G>A
c.114G>A
n.3508G>A
n.3516G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728323G>CCA397593788WDR81c.3364G>C (p.Glu1122Gln)
c.211G>C (p.Glu71Gln)
c.-89+3537G>C (n.-89+3537G>C)
c.-14-2057G>C (n.-14-2057G>C)
c.59-2057G>C (n.59-2057G>C)
c.-308-2432G>C (n.-308-2432G>C)
n.750G>C
c.63-4002G>C (n.63-4002G>C)
n.88-2057G>C
c.114G>C
n.3508G>C
n.3516G>C
17g.1728323G=CA2242999969WDR81c.3364G= (p.Glu1122=)
c.211G= (p.Glu71=)
c.-89+3537G= (n.-89+3537G=)
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c.59-2057G= (n.59-2057G=)
c.-308-2432G= (n.-308-2432G=)
n.750G=
c.63-4002G= (n.63-4002G=)
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c.114G=
n.3508G=
n.3516G=
17g.1728323G>TCA397593790WDR81c.3364G>T (p.Glu1122Ter)
c.211G>T (p.Glu71Ter)
c.-89+3537G>T (n.-89+3537G>T)
c.-14-2057G>T (n.-14-2057G>T)
c.59-2057G>T (n.59-2057G>T)
c.-308-2432G>T (n.-308-2432G>T)
n.750G>T
c.63-4002G>T (n.63-4002G>T)
n.88-2057G>T
c.114G>T
n.3508G>T
n.3516G>T
17g.1728324A>CCA397593791WDR81c.3365A>C (p.Glu1122Ala)
c.212A>C (p.Glu71Ala)
c.-89+3538A>C (n.-89+3538A>C)
c.-14-2056A>C (n.-14-2056A>C)
c.59-2056A>C (n.59-2056A>C)
c.-308-2431A>C (n.-308-2431A>C)
n.751A>C
c.63-4001A>C (n.63-4001A>C)
n.88-2056A>C
c.115A>C
n.3509A>C
n.3517A>C
17g.1728324A>GCA397593793WDR81c.3365A>G (p.Glu1122Gly)
c.212A>G (p.Glu71Gly)
c.-89+3538A>G (n.-89+3538A>G)
c.-14-2056A>G (n.-14-2056A>G)
c.59-2056A>G (n.59-2056A>G)
c.-308-2431A>G (n.-308-2431A>G)
n.751A>G
c.63-4001A>G (n.63-4001A>G)
n.88-2056A>G
c.115A>G
n.3509A>G
n.3517A>G
17g.1728324A>TCA397593794WDR81c.3365A>T (p.Glu1122Val)
c.212A>T (p.Glu71Val)
c.-89+3538A>T (n.-89+3538A>T)
c.-14-2056A>T (n.-14-2056A>T)
c.59-2056A>T (n.59-2056A>T)
c.-308-2431A>T (n.-308-2431A>T)
n.751A>T
c.63-4001A>T (n.63-4001A>T)
n.88-2056A>T
c.115A>T
n.3509A>T
n.3517A>T
17g.1728325G>ACA497394553WDR81c.3366G>A (p.Glu1122=)
c.213G>A (p.Glu71=)
c.-89+3539G>A (n.-89+3539G>A)
c.-14-2055G>A (n.-14-2055G>A)
c.59-2055G>A (n.59-2055G>A)
c.-308-2430G>A (n.-308-2430G>A)
n.752G>A
c.63-4000G>A (n.63-4000G>A)
n.88-2055G>A
c.116G>A
n.3510G>A
n.3518G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728325G>CCA397593795WDR81c.3366G>C (p.Glu1122Asp)
c.213G>C (p.Glu71Asp)
c.-89+3539G>C (n.-89+3539G>C)
c.-14-2055G>C (n.-14-2055G>C)
c.59-2055G>C (n.59-2055G>C)
c.-308-2430G>C (n.-308-2430G>C)
n.752G>C
c.63-4000G>C (n.63-4000G>C)
n.88-2055G>C
c.116G>C
n.3510G>C
n.3518G>C
17g.1728325G=CA2242999971WDR81c.3366G= (p.Glu1122=)
c.213G= (p.Glu71=)
c.-89+3539G= (n.-89+3539G=)
c.-14-2055G= (n.-14-2055G=)
c.59-2055G= (n.59-2055G=)
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n.752G=
c.63-4000G= (n.63-4000G=)
n.88-2055G=
c.116G=
n.3510G=
n.3518G=
17g.1728325G>TCA397593796WDR81c.3366G>T (p.Glu1122Asp)
c.213G>T (p.Glu71Asp)
c.-89+3539G>T (n.-89+3539G>T)
c.-14-2055G>T (n.-14-2055G>T)
c.59-2055G>T (n.59-2055G>T)
c.-308-2430G>T (n.-308-2430G>T)
n.752G>T
c.63-4000G>T (n.63-4000G>T)
n.88-2055G>T
c.116G>T
n.3510G>T
n.3518G>T
 gnomAD v4
17g.1728326C>ACA497394557WDR81c.3367C>A (p.Arg1123=)
c.214C>A (p.Arg72=)
c.-89+3540C>A (n.-89+3540C>A)
c.-14-2054C>A (n.-14-2054C>A)
c.59-2054C>A (n.59-2054C>A)
c.-308-2429C>A (n.-308-2429C>A)
n.753C>A
c.63-3999C>A (n.63-3999C>A)
n.88-2054C>A
c.117C>A
n.3511C>A
n.3519C>A
17g.1728326C=CA2242999978WDR81c.3367C= (p.Arg1123=)
c.214C= (p.Arg72=)
c.-89+3540C= (n.-89+3540C=)
c.-14-2054C= (n.-14-2054C=)
c.59-2054C= (n.59-2054C=)
c.-308-2429C= (n.-308-2429C=)
n.753C=
c.63-3999C= (n.63-3999C=)
n.88-2054C=
c.117C=
n.3511C=
n.3519C=
17g.1728326C>GCA397593798WDR81c.3367C>G (p.Arg1123Gly)
c.214C>G (p.Arg72Gly)
c.-89+3540C>G (n.-89+3540C>G)
c.-14-2054C>G (n.-14-2054C>G)
c.59-2054C>G (n.59-2054C>G)
c.-308-2429C>G (n.-308-2429C>G)
n.753C>G
c.63-3999C>G (n.63-3999C>G)
n.88-2054C>G
c.117C>G
n.3511C>G
n.3519C>G
17g.1728326C>TCA8273232WDR81c.3367C>T (p.Arg1123Trp)
c.214C>T (p.Arg72Trp)
c.-89+3540C>T (n.-89+3540C>T)
c.-14-2054C>T (n.-14-2054C>T)
c.59-2054C>T (n.59-2054C>T)
c.-308-2429C>T (n.-308-2429C>T)
n.753C>T
c.63-3999C>T (n.63-3999C>T)
n.88-2054C>T
c.117C>T
n.3511C>T
n.3519C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728327G>ACA286873832WDR81c.3368G>A (p.Arg1123Gln)
c.215G>A (p.Arg72Gln)
c.-89+3541G>A (n.-89+3541G>A)
c.-14-2053G>A (n.-14-2053G>A)
c.59-2053G>A (n.59-2053G>A)
c.-308-2428G>A (n.-308-2428G>A)
n.754G>A
c.63-3998G>A (n.63-3998G>A)
n.88-2053G>A
c.118G>A
n.3512G>A
n.3520G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728327G>CCA8273233WDR81c.3368G>C (p.Arg1123Pro)
c.215G>C (p.Arg72Pro)
c.-89+3541G>C (n.-89+3541G>C)
c.-14-2053G>C (n.-14-2053G>C)
c.59-2053G>C (n.59-2053G>C)
c.-308-2428G>C (n.-308-2428G>C)
n.754G>C
c.63-3998G>C (n.63-3998G>C)
n.88-2053G>C
c.118G>C
n.3512G>C
n.3520G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728327G=CA2242999989WDR81c.3368G= (p.Arg1123=)
c.215G= (p.Arg72=)
c.-89+3541G= (n.-89+3541G=)
c.-14-2053G= (n.-14-2053G=)
c.59-2053G= (n.59-2053G=)
c.-308-2428G= (n.-308-2428G=)
n.754G=
c.63-3998G= (n.63-3998G=)
n.88-2053G=
c.118G=
n.3512G=
n.3520G=
17g.1728327G>TCA397593800WDR81c.3368G>T (p.Arg1123Leu)
c.215G>T (p.Arg72Leu)
c.-89+3541G>T (n.-89+3541G>T)
c.-14-2053G>T (n.-14-2053G>T)
c.59-2053G>T (n.59-2053G>T)
c.-308-2428G>T (n.-308-2428G>T)
n.754G>T
c.63-3998G>T (n.63-3998G>T)
n.88-2053G>T
c.118G>T
n.3512G>T
n.3520G>T
17g.1728328G>ACA497394559WDR81c.3369G>A (p.Arg1123=)
c.216G>A (p.Arg72=)
c.-89+3542G>A (n.-89+3542G>A)
c.-14-2052G>A (n.-14-2052G>A)
c.59-2052G>A (n.59-2052G>A)
c.-308-2427G>A (n.-308-2427G>A)
n.755G>A
c.63-3997G>A (n.63-3997G>A)
n.88-2052G>A
c.119G>A
n.3513G>A
n.3521G>A
17g.1728328G>CCA497394563WDR81c.3369G>C (p.Arg1123=)
c.216G>C (p.Arg72=)
c.-89+3542G>C (n.-89+3542G>C)
c.-14-2052G>C (n.-14-2052G>C)
c.59-2052G>C (n.59-2052G>C)
c.-308-2427G>C (n.-308-2427G>C)
n.755G>C
c.63-3997G>C (n.63-3997G>C)
n.88-2052G>C
c.119G>C
n.3513G>C
n.3521G>C
17g.1728328G=CA2242999997WDR81c.3369G= (p.Arg1123=)
c.216G= (p.Arg72=)
c.-89+3542G= (n.-89+3542G=)
c.-14-2052G= (n.-14-2052G=)
c.59-2052G= (n.59-2052G=)
c.-308-2427G= (n.-308-2427G=)
n.755G=
c.63-3997G= (n.63-3997G=)
n.88-2052G=
c.119G=
n.3513G=
n.3521G=
17g.1728328G>TCA497394561WDR81c.3369G>T (p.Arg1123=)
c.216G>T (p.Arg72=)
c.-89+3542G>T (n.-89+3542G>T)
c.-14-2052G>T (n.-14-2052G>T)
c.59-2052G>T (n.59-2052G>T)
c.-308-2427G>T (n.-308-2427G>T)
n.755G>T
c.63-3997G>T (n.63-3997G>T)
n.88-2052G>T
c.119G>T
n.3513G>T
n.3521G>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.1728329G>ACA8273234WDR81c.3370G>A (p.Ala1124Thr)
c.217G>A (p.Ala73Thr)
c.-89+3543G>A (n.-89+3543G>A)
c.-14-2051G>A (n.-14-2051G>A)
c.59-2051G>A (n.59-2051G>A)
c.-308-2426G>A (n.-308-2426G>A)
n.756G>A
c.63-3996G>A (n.63-3996G>A)
n.88-2051G>A
c.120G>A
n.3514G>A
n.3522G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728329G>CCA397593804WDR81c.3370G>C (p.Ala1124Pro)
c.217G>C (p.Ala73Pro)
c.-89+3543G>C (n.-89+3543G>C)
c.-14-2051G>C (n.-14-2051G>C)
c.59-2051G>C (n.59-2051G>C)
c.-308-2426G>C (n.-308-2426G>C)
n.756G>C
c.63-3996G>C (n.63-3996G>C)
n.88-2051G>C
c.120G>C
n.3514G>C
n.3522G>C
17g.1728329G=CA2243000000WDR81c.3370G= (p.Ala1124=)
c.217G= (p.Ala73=)
c.-89+3543G= (n.-89+3543G=)
c.-14-2051G= (n.-14-2051G=)
c.59-2051G= (n.59-2051G=)
c.-308-2426G= (n.-308-2426G=)
n.756G=
c.63-3996G= (n.63-3996G=)
n.88-2051G=
c.120G=
n.3514G=
n.3522G=
17g.1728329G>TCA397593803WDR81c.3370G>T (p.Ala1124Ser)
c.217G>T (p.Ala73Ser)
c.-89+3543G>T (n.-89+3543G>T)
c.-14-2051G>T (n.-14-2051G>T)
c.59-2051G>T (n.59-2051G>T)
c.-308-2426G>T (n.-308-2426G>T)
n.756G>T
c.63-3996G>T (n.63-3996G>T)
n.88-2051G>T
c.120G>T
n.3514G>T
n.3522G>T
17g.1728330C>ACA397593805WDR81c.3371C>A (p.Ala1124Asp)
c.218C>A (p.Ala73Asp)
c.-89+3544C>A (n.-89+3544C>A)
c.-14-2050C>A (n.-14-2050C>A)
c.59-2050C>A (n.59-2050C>A)
c.-308-2425C>A (n.-308-2425C>A)
n.757C>A
c.63-3995C>A (n.63-3995C>A)
n.88-2050C>A
c.121C>A
n.3515C>A
n.3523C>A
17g.1728330C>GCA397593808WDR81c.3371C>G (p.Ala1124Gly)
c.218C>G (p.Ala73Gly)
c.-89+3544C>G (n.-89+3544C>G)
c.-14-2050C>G (n.-14-2050C>G)
c.59-2050C>G (n.59-2050C>G)
c.-308-2425C>G (n.-308-2425C>G)
n.757C>G
c.63-3995C>G (n.63-3995C>G)
n.88-2050C>G
c.121C>G
n.3515C>G
n.3523C>G
17g.1728330C>TCA397593807WDR81c.3371C>T (p.Ala1124Val)
c.218C>T (p.Ala73Val)
c.-89+3544C>T (n.-89+3544C>T)
c.-14-2050C>T (n.-14-2050C>T)
c.59-2050C>T (n.59-2050C>T)
c.-308-2425C>T (n.-308-2425C>T)
n.757C>T
c.63-3995C>T (n.63-3995C>T)
n.88-2050C>T
c.121C>T
n.3515C>T
n.3523C>T
 gnomAD v4
17g.1728331T>ACA497394568WDR81c.3372T>A (p.Ala1124=)
c.219T>A (p.Ala73=)
c.-89+3545T>A (n.-89+3545T>A)
c.-14-2049T>A (n.-14-2049T>A)
c.59-2049T>A (n.59-2049T>A)
c.-308-2424T>A (n.-308-2424T>A)
n.758T>A
c.63-3994T>A (n.63-3994T>A)
n.88-2049T>A
c.122T>A
n.3516T>A
n.3524T>A
17g.1728331T>CCA497394570WDR81c.3372T>C (p.Ala1124=)
c.219T>C (p.Ala73=)
c.-89+3545T>C (n.-89+3545T>C)
c.-14-2049T>C (n.-14-2049T>C)
c.59-2049T>C (n.59-2049T>C)
c.-308-2424T>C (n.-308-2424T>C)
n.758T>C
c.63-3994T>C (n.63-3994T>C)
n.88-2049T>C
c.122T>C
n.3516T>C
n.3524T>C
17g.1728331T>GCA497394571WDR81c.3372T>G (p.Ala1124=)
c.219T>G (p.Ala73=)
c.-89+3545T>G (n.-89+3545T>G)
c.-14-2049T>G (n.-14-2049T>G)
c.59-2049T>G (n.59-2049T>G)
c.-308-2424T>G (n.-308-2424T>G)
n.758T>G
c.63-3994T>G (n.63-3994T>G)
n.88-2049T>G
c.122T>G
n.3516T>G
n.3524T>G
17g.1728332C>ACA397593810WDR81c.3373C>A (p.Pro1125Thr)
c.220C>A (p.Pro74Thr)
c.-89+3546C>A (n.-89+3546C>A)
c.-14-2048C>A (n.-14-2048C>A)
c.59-2048C>A (n.59-2048C>A)
c.-308-2423C>A (n.-308-2423C>A)
n.759C>A
c.63-3993C>A (n.63-3993C>A)
n.88-2048C>A
c.123C>A
n.3517C>A
n.3525C>A
17g.1728332C=CA2243000003WDR81c.3373C= (p.Pro1125=)
c.220C= (p.Pro74=)
c.-89+3546C= (n.-89+3546C=)
c.-14-2048C= (n.-14-2048C=)
c.59-2048C= (n.59-2048C=)
c.-308-2423C= (n.-308-2423C=)
n.759C=
c.63-3993C= (n.63-3993C=)
n.88-2048C=
c.123C=
n.3517C=
n.3525C=
17g.1728332C>GCA397593812WDR81c.3373C>G (p.Pro1125Ala)
c.220C>G (p.Pro74Ala)
c.-89+3546C>G (n.-89+3546C>G)
c.-14-2048C>G (n.-14-2048C>G)
c.59-2048C>G (n.59-2048C>G)
c.-308-2423C>G (n.-308-2423C>G)
n.759C>G
c.63-3993C>G (n.63-3993C>G)
n.88-2048C>G
c.123C>G
n.3517C>G
n.3525C>G
17g.1728332C>TCA286873838WDR81c.3373C>T (p.Pro1125Ser)
c.220C>T (p.Pro74Ser)
c.-89+3546C>T (n.-89+3546C>T)
c.-14-2048C>T (n.-14-2048C>T)
c.59-2048C>T (n.59-2048C>T)
c.-308-2423C>T (n.-308-2423C>T)
n.759C>T
c.63-3993C>T (n.63-3993C>T)
n.88-2048C>T
c.123C>T
n.3517C>T
n.3525C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.1728333C>ACA397593813WDR81c.3374C>A (p.Pro1125Gln)
c.221C>A (p.Pro74Gln)
c.-89+3547C>A (n.-89+3547C>A)
c.-14-2047C>A (n.-14-2047C>A)
c.59-2047C>A (n.59-2047C>A)
c.-308-2422C>A (n.-308-2422C>A)
n.760C>A
c.63-3992C>A (n.63-3992C>A)
n.88-2047C>A
c.124C>A
n.3518C>A
n.3526C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728333C=CA2243000006WDR81c.3374C= (p.Pro1125=)
c.221C= (p.Pro74=)
c.-89+3547C= (n.-89+3547C=)
c.-14-2047C= (n.-14-2047C=)
c.59-2047C= (n.59-2047C=)
c.-308-2422C= (n.-308-2422C=)
n.760C=
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n.88-2047C=
c.124C=
n.3518C=
n.3526C=
17g.1728333C>GCA397593817WDR81c.3374C>G (p.Pro1125Arg)
c.221C>G (p.Pro74Arg)
c.-89+3547C>G (n.-89+3547C>G)
c.-14-2047C>G (n.-14-2047C>G)
c.59-2047C>G (n.59-2047C>G)
c.-308-2422C>G (n.-308-2422C>G)
n.760C>G
c.63-3992C>G (n.63-3992C>G)
n.88-2047C>G
c.124C>G
n.3518C>G
n.3526C>G
17g.1728333C>TCA397593815WDR81c.3374C>T (p.Pro1125Leu)
c.221C>T (p.Pro74Leu)
c.-89+3547C>T (n.-89+3547C>T)
c.-14-2047C>T (n.-14-2047C>T)
c.59-2047C>T (n.59-2047C>T)
c.-308-2422C>T (n.-308-2422C>T)
n.760C>T
c.63-3992C>T (n.63-3992C>T)
n.88-2047C>T
c.124C>T
n.3518C>T
n.3526C>T
 gnomAD v4
17g.1728334A>CCA497394577WDR81c.3375A>C (p.Pro1125=)
c.222A>C (p.Pro74=)
c.-89+3548A>C (n.-89+3548A>C)
c.-14-2046A>C (n.-14-2046A>C)
c.59-2046A>C (n.59-2046A>C)
c.-308-2421A>C (n.-308-2421A>C)
n.761A>C
c.63-3991A>C (n.63-3991A>C)
n.88-2046A>C
c.125A>C
n.3519A>C
n.3527A>C
 gnomAD v4
17g.1728334A>GCA497394578WDR81c.3375A>G (p.Pro1125=)
c.222A>G (p.Pro74=)
c.-89+3548A>G (n.-89+3548A>G)
c.-14-2046A>G (n.-14-2046A>G)
c.59-2046A>G (n.59-2046A>G)
c.-308-2421A>G (n.-308-2421A>G)
n.761A>G
c.63-3991A>G (n.63-3991A>G)
n.88-2046A>G
c.125A>G
n.3519A>G
n.3527A>G
17g.1728334A>TCA497394580WDR81c.3375A>T (p.Pro1125=)
c.222A>T (p.Pro74=)
c.-89+3548A>T (n.-89+3548A>T)
c.-14-2046A>T (n.-14-2046A>T)
c.59-2046A>T (n.59-2046A>T)
c.-308-2421A>T (n.-308-2421A>T)
n.761A>T
c.63-3991A>T (n.63-3991A>T)
n.88-2046A>T
c.125A>T
n.3519A>T
n.3527A>T
17g.1728335G>ACA397593819WDR81c.3376G>A (p.Asp1126Asn)
c.223G>A (p.Asp75Asn)
c.-89+3549G>A (n.-89+3549G>A)
c.-14-2045G>A (n.-14-2045G>A)
c.59-2045G>A (n.59-2045G>A)
c.-308-2420G>A (n.-308-2420G>A)
n.762G>A
c.63-3990G>A (n.63-3990G>A)
n.88-2045G>A
c.126G>A
n.3520G>A
n.3528G>A
17g.1728335G>CCA397593821WDR81c.3376G>C (p.Asp1126His)
c.223G>C (p.Asp75His)
c.-89+3549G>C (n.-89+3549G>C)
c.-14-2045G>C (n.-14-2045G>C)
c.59-2045G>C (n.59-2045G>C)
c.-308-2420G>C (n.-308-2420G>C)
n.762G>C
c.63-3990G>C (n.63-3990G>C)
n.88-2045G>C
c.126G>C
n.3520G>C
n.3528G>C
17g.1728335G>TCA397593820WDR81c.3376G>T (p.Asp1126Tyr)
c.223G>T (p.Asp75Tyr)
c.-89+3549G>T (n.-89+3549G>T)
c.-14-2045G>T (n.-14-2045G>T)
c.59-2045G>T (n.59-2045G>T)
c.-308-2420G>T (n.-308-2420G>T)
n.762G>T
c.63-3990G>T (n.63-3990G>T)
n.88-2045G>T
c.126G>T
n.3520G>T
n.3528G>T
17g.1728336A>CCA397593822WDR81c.3377A>C (p.Asp1126Ala)
c.224A>C (p.Asp75Ala)
c.-89+3550A>C (n.-89+3550A>C)
c.-14-2044A>C (n.-14-2044A>C)
c.59-2044A>C (n.59-2044A>C)
c.-308-2419A>C (n.-308-2419A>C)
n.763A>C
c.63-3989A>C (n.63-3989A>C)
n.88-2044A>C
c.127A>C
n.3521A>C
n.3529A>C
17g.1728336A>GCA397593825WDR81c.3377A>G (p.Asp1126Gly)
c.224A>G (p.Asp75Gly)
c.-89+3550A>G (n.-89+3550A>G)
c.-14-2044A>G (n.-14-2044A>G)
c.59-2044A>G (n.59-2044A>G)
c.-308-2419A>G (n.-308-2419A>G)
n.763A>G
c.63-3989A>G (n.63-3989A>G)
n.88-2044A>G
c.127A>G
n.3521A>G
n.3529A>G
17g.1728336A>TCA397593823WDR81c.3377A>T (p.Asp1126Val)
c.224A>T (p.Asp75Val)
c.-89+3550A>T (n.-89+3550A>T)
c.-14-2044A>T (n.-14-2044A>T)
c.59-2044A>T (n.59-2044A>T)
c.-308-2419A>T (n.-308-2419A>T)
n.763A>T
c.63-3989A>T (n.63-3989A>T)
n.88-2044A>T
c.127A>T
n.3521A>T
n.3529A>T
17g.1728337C>ACA286873842WDR81c.3378C>A (p.Asp1126Glu)
c.225C>A (p.Asp75Glu)
c.-89+3551C>A (n.-89+3551C>A)
c.-14-2043C>A (n.-14-2043C>A)
c.59-2043C>A (n.59-2043C>A)
c.-308-2418C>A (n.-308-2418C>A)
n.764C>A
c.63-3988C>A (n.63-3988C>A)
n.88-2043C>A
c.128C>A
n.3522C>A
n.3530C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728337C=CA2243000012WDR81c.3378C= (p.Asp1126=)
c.225C= (p.Asp75=)
c.-89+3551C= (n.-89+3551C=)
c.-14-2043C= (n.-14-2043C=)
c.59-2043C= (n.59-2043C=)
c.-308-2418C= (n.-308-2418C=)
n.764C=
c.63-3988C= (n.63-3988C=)
n.88-2043C=
c.128C=
n.3522C=
n.3530C=
17g.1728337C>GCA397593828WDR81c.3378C>G (p.Asp1126Glu)
c.225C>G (p.Asp75Glu)
c.-89+3551C>G (n.-89+3551C>G)
c.-14-2043C>G (n.-14-2043C>G)
c.59-2043C>G (n.59-2043C>G)
c.-308-2418C>G (n.-308-2418C>G)
n.764C>G
c.63-3988C>G (n.63-3988C>G)
n.88-2043C>G
c.128C>G
n.3522C>G
n.3530C>G
17g.1728337C>TCA8273235WDR81c.3378C>T (p.Asp1126=)
c.225C>T (p.Asp75=)
c.-89+3551C>T (n.-89+3551C>T)
c.-14-2043C>T (n.-14-2043C>T)
c.59-2043C>T (n.59-2043C>T)
c.-308-2418C>T (n.-308-2418C>T)
n.764C>T
c.63-3988C>T (n.63-3988C>T)
n.88-2043C>T
c.128C>T
n.3522C>T
n.3530C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728337_1728340delinsCGAGCA2243000016WDR81c.3378_3381delinsCGAG (p.Asp1126=)
c.225_228delinsCGAG (p.Asp75=)
c.-89+3551_-89+3554delinsCGAG (n.-89+3551_-89+3554delinsCGAG)
c.-14-2043_-14-2040delinsCGAG (n.-14-2043_-14-2040delinsCGAG)
c.59-2043_59-2040delinsCGAG (n.59-2043_59-2040delinsCGAG)
c.-308-2418_-308-2415delinsCGAG (n.-308-2418_-308-2415delinsCGAG)
n.764_767delinsCGAG
c.63-3988_63-3985delinsCGAG (n.63-3988_63-3985delinsCGAG)
n.88-2043_88-2040delinsCGAG
c.128_131delinsCGAG
n.3522_3525delinsCGAG
n.3530_3533delinsCGAG
17g.1728338G>ACA8273236WDR81c.3379G>A (p.Glu1127Lys)
c.226G>A (p.Glu76Lys)
c.-89+3552G>A (n.-89+3552G>A)
c.-14-2042G>A (n.-14-2042G>A)
c.59-2042G>A (n.59-2042G>A)
c.-308-2417G>A (n.-308-2417G>A)
n.765G>A
c.63-3987G>A (n.63-3987G>A)
n.88-2042G>A
c.129G>A
n.3523G>A
n.3531G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.1728338G>CCA397593832WDR81c.3379G>C (p.Glu1127Gln)
c.226G>C (p.Glu76Gln)
c.-89+3552G>C (n.-89+3552G>C)
c.-14-2042G>C (n.-14-2042G>C)
c.59-2042G>C (n.59-2042G>C)
c.-308-2417G>C (n.-308-2417G>C)
n.765G>C
c.63-3987G>C (n.63-3987G>C)
n.88-2042G>C
c.129G>C
n.3523G>C
n.3531G>C
17g.1728338G=CA2243000023WDR81c.3379G= (p.Glu1127=)
c.226G= (p.Glu76=)
c.-89+3552G= (n.-89+3552G=)
c.-14-2042G= (n.-14-2042G=)
c.59-2042G= (n.59-2042G=)
c.-308-2417G= (n.-308-2417G=)
n.765G=
c.63-3987G= (n.63-3987G=)
n.88-2042G=
c.129G=
n.3523G=
n.3531G=
17g.1728338G>TCA397593833WDR81c.3379G>T (p.Glu1127Ter)
c.226G>T (p.Glu76Ter)
c.-89+3552G>T (n.-89+3552G>T)
c.-14-2042G>T (n.-14-2042G>T)
c.59-2042G>T (n.59-2042G>T)
c.-308-2417G>T (n.-308-2417G>T)
n.765G>T
c.63-3987G>T (n.63-3987G>T)
n.88-2042G>T
c.129G>T
n.3523G>T
n.3531G>T
17g.1728339_1728341delCA624565501WDR81c.3380_3382del (p.Glu1127del)
c.227_229del (p.Glu76del)
c.-89+3553_-89+3555del (n.-89+3553_-89+3555del)
c.-14-2041_-14-2039del (n.-14-2041_-14-2039del)
c.59-2041_59-2039del (n.59-2041_59-2039del)
c.-308-2416_-308-2414del (n.-308-2416_-308-2414del)
n.766_768del
c.63-3986_63-3984del (n.63-3986_63-3984del)
n.88-2041_88-2039del
c.130_132del
n.3524_3526del
n.3532_3534del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728339A=CA2243000031WDR81c.3380A= (p.Glu1127=)
c.227A= (p.Glu76=)
c.-89+3553A= (n.-89+3553A=)
c.-14-2041A= (n.-14-2041A=)
c.59-2041A= (n.59-2041A=)
c.-308-2416A= (n.-308-2416A=)
n.766A=
c.63-3986A= (n.63-3986A=)
n.88-2041A=
c.130A=
n.3524A=
n.3532A=
17g.1728339A>CCA397593835WDR81c.3380A>C (p.Glu1127Ala)
c.227A>C (p.Glu76Ala)
c.-89+3553A>C (n.-89+3553A>C)
c.-14-2041A>C (n.-14-2041A>C)
c.59-2041A>C (n.59-2041A>C)
c.-308-2416A>C (n.-308-2416A>C)
n.766A>C
c.63-3986A>C (n.63-3986A>C)
n.88-2041A>C
c.130A>C
n.3524A>C
n.3532A>C
17g.1728339A>GCA397593837WDR81c.3380A>G (p.Glu1127Gly)
c.227A>G (p.Glu76Gly)
c.-89+3553A>G (n.-89+3553A>G)
c.-14-2041A>G (n.-14-2041A>G)
c.59-2041A>G (n.59-2041A>G)
c.-308-2416A>G (n.-308-2416A>G)
n.766A>G
c.63-3986A>G (n.63-3986A>G)
n.88-2041A>G
c.130A>G
n.3524A>G
n.3532A>G
17g.1728339A>TCA397593838WDR81c.3380A>T (p.Glu1127Val)
c.227A>T (p.Glu76Val)
c.-89+3553A>T (n.-89+3553A>T)
c.-14-2041A>T (n.-14-2041A>T)
c.59-2041A>T (n.59-2041A>T)
c.-308-2416A>T (n.-308-2416A>T)
n.766A>T
c.63-3986A>T (n.63-3986A>T)
n.88-2041A>T
c.130A>T
n.3524A>T
n.3532A>T
17g.1728339dupCA2635265228WDR81c.3380dup (p.Ala1130CysfsTer12)
c.227dup (p.Ala79CysfsTer12)
c.-89+3553dup (n.-89+3553dup)
c.-14-2041dup (n.-14-2041dup)
c.59-2041dup (n.59-2041dup)
c.-308-2416dup (n.-308-2416dup)
n.766dup
c.63-3986dup (n.63-3986dup)
n.88-2041dup
c.130dup
n.3524dup
n.3532dup
 gnomAD v4
17g.1728340G>ACA497394588WDR81c.3381G>A (p.Glu1127=)
c.228G>A (p.Glu76=)
c.-89+3554G>A (n.-89+3554G>A)
c.-14-2040G>A (n.-14-2040G>A)
c.59-2040G>A (n.59-2040G>A)
c.-308-2415G>A (n.-308-2415G>A)
n.767G>A
c.63-3985G>A (n.63-3985G>A)
n.88-2040G>A
c.131G>A
n.3525G>A
n.3533G>A
 gnomAD v4
17g.1728340G>CCA397593840WDR81c.3381G>C (p.Glu1127Asp)
c.228G>C (p.Glu76Asp)
c.-89+3554G>C (n.-89+3554G>C)
c.-14-2040G>C (n.-14-2040G>C)
c.59-2040G>C (n.59-2040G>C)
c.-308-2415G>C (n.-308-2415G>C)
n.767G>C
c.63-3985G>C (n.63-3985G>C)
n.88-2040G>C
c.131G>C
n.3525G>C
n.3533G>C
17g.1728340G=CA2243000038WDR81c.3381G= (p.Glu1127=)
c.228G= (p.Glu76=)
c.-89+3554G= (n.-89+3554G=)
c.-14-2040G= (n.-14-2040G=)
c.59-2040G= (n.59-2040G=)
c.-308-2415G= (n.-308-2415G=)
n.767G=
c.63-3985G= (n.63-3985G=)
n.88-2040G=
c.131G=
n.3525G=
n.3533G=
17g.1728340G>TCA8273238WDR81c.3381G>T (p.Glu1127Asp)
c.228G>T (p.Glu76Asp)
c.-89+3554G>T (n.-89+3554G>T)
c.-14-2040G>T (n.-14-2040G>T)
c.59-2040G>T (n.59-2040G>T)
c.-308-2415G>T (n.-308-2415G>T)
n.767G>T
c.63-3985G>T (n.63-3985G>T)
n.88-2040G>T
c.131G>T
n.3525G>T
n.3533G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728345dupCA8273237WDR81c.3386dup (p.Ala1130CysfsTer12)
c.233dup (p.Ala79CysfsTer12)
c.-89+3559dup (n.-89+3559dup)
c.-14-2035dup (n.-14-2035dup)
c.59-2035dup (n.59-2035dup)
c.-308-2410dup (n.-308-2410dup)
n.772dup
c.63-3980dup (n.63-3980dup)
n.88-2035dup
c.136dup
n.3530dup
n.3538dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728343_1728345dupCA2808196533WDR81c.3384_3386dup (p.Gly1129_Ala1130insGly)
c.231_233dup (p.Gly78_Ala79insGly)
c.-89+3557_-89+3559dup (n.-89+3557_-89+3559dup)
c.-14-2037_-14-2035dup (n.-14-2037_-14-2035dup)
c.59-2037_59-2035dup (n.59-2037_59-2035dup)
c.-308-2412_-308-2410dup (n.-308-2412_-308-2410dup)
n.770_772dup
c.63-3982_63-3980dup (n.63-3982_63-3980dup)
n.88-2037_88-2035dup
c.134_136dup
n.3528_3530dup
n.3536_3538dup
17g.1728345delCA2635265230WDR81c.3386del (p.Gly1129ValfsTer18)
c.233del (p.Gly78ValfsTer18)
c.-89+3559del (n.-89+3559del)
c.-14-2035del (n.-14-2035del)
c.59-2035del (n.59-2035del)
c.-308-2410del (n.-308-2410del)
n.772del
c.63-3980del (n.63-3980del)
n.88-2035del
c.136del
n.3530del
n.3538del
 gnomAD v4
17g.1728341G>ACA397593842WDR81c.3382G>A (p.Gly1128Arg)
c.229G>A (p.Gly77Arg)
c.-89+3555G>A (n.-89+3555G>A)
c.-14-2039G>A (n.-14-2039G>A)
c.59-2039G>A (n.59-2039G>A)
c.-308-2414G>A (n.-308-2414G>A)
n.768G>A
c.63-3984G>A (n.63-3984G>A)
n.88-2039G>A
c.132G>A
n.3526G>A
n.3534G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728341G>CCA8273239WDR81c.3382G>C (p.Gly1128Arg)
c.229G>C (p.Gly77Arg)
c.-89+3555G>C (n.-89+3555G>C)
c.-14-2039G>C (n.-14-2039G>C)
c.59-2039G>C (n.59-2039G>C)
c.-308-2414G>C (n.-308-2414G>C)
n.768G>C
c.63-3984G>C (n.63-3984G>C)
n.88-2039G>C
c.132G>C
n.3526G>C
n.3534G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728341G=CA2243000041WDR81c.3382G= (p.Gly1128=)
c.229G= (p.Gly77=)
c.-89+3555G= (n.-89+3555G=)
c.-14-2039G= (n.-14-2039G=)
c.59-2039G= (n.59-2039G=)
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n.768G=
c.63-3984G= (n.63-3984G=)
n.88-2039G=
c.132G=
n.3526G=
n.3534G=
17g.1728341G>TCA397593844WDR81c.3382G>T (p.Gly1128Trp)
c.229G>T (p.Gly77Trp)
c.-89+3555G>T (n.-89+3555G>T)
c.-14-2039G>T (n.-14-2039G>T)
c.59-2039G>T (n.59-2039G>T)
c.-308-2414G>T (n.-308-2414G>T)
n.768G>T
c.63-3984G>T (n.63-3984G>T)
n.88-2039G>T
c.132G>T
n.3526G>T
n.3534G>T
17g.1728342G>ACA397593846WDR81c.3383G>A (p.Gly1128Glu)
c.230G>A (p.Gly77Glu)
c.-89+3556G>A (n.-89+3556G>A)
c.-14-2038G>A (n.-14-2038G>A)
c.59-2038G>A (n.59-2038G>A)
c.-308-2413G>A (n.-308-2413G>A)
n.769G>A
c.63-3983G>A (n.63-3983G>A)
n.88-2038G>A
c.133G>A
n.3527G>A
n.3535G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728342G>CCA397593848WDR81c.3383G>C (p.Gly1128Ala)
c.230G>C (p.Gly77Ala)
c.-89+3556G>C (n.-89+3556G>C)
c.-14-2038G>C (n.-14-2038G>C)
c.59-2038G>C (n.59-2038G>C)
c.-308-2413G>C (n.-308-2413G>C)
n.769G>C
c.63-3983G>C (n.63-3983G>C)
n.88-2038G>C
c.133G>C
n.3527G>C
n.3535G>C
 gnomAD v4
17g.1728342G=CA2243000044WDR81c.3383G= (p.Gly1128=)
c.230G= (p.Gly77=)
c.-89+3556G= (n.-89+3556G=)
c.-14-2038G= (n.-14-2038G=)
c.59-2038G= (n.59-2038G=)
c.-308-2413G= (n.-308-2413G=)
n.769G=
c.63-3983G= (n.63-3983G=)
n.88-2038G=
c.133G=
n.3527G=
n.3535G=
17g.1728342G>TCA397593849WDR81c.3383G>T (p.Gly1128Val)
c.230G>T (p.Gly77Val)
c.-89+3556G>T (n.-89+3556G>T)
c.-14-2038G>T (n.-14-2038G>T)
c.59-2038G>T (n.59-2038G>T)
c.-308-2413G>T (n.-308-2413G>T)
n.769G>T
c.63-3983G>T (n.63-3983G>T)
n.88-2038G>T
c.133G>T
n.3527G>T
n.3535G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728343G>ACA497394594WDR81c.3384G>A (p.Gly1128=)
c.231G>A (p.Gly77=)
c.-89+3557G>A (n.-89+3557G>A)
c.-14-2037G>A (n.-14-2037G>A)
c.59-2037G>A (n.59-2037G>A)
c.-308-2412G>A (n.-308-2412G>A)
n.770G>A
c.63-3982G>A (n.63-3982G>A)
n.88-2037G>A
c.134G>A
n.3528G>A
n.3536G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728343G>CCA497394595WDR81c.3384G>C (p.Gly1128=)
c.231G>C (p.Gly77=)
c.-89+3557G>C (n.-89+3557G>C)
c.-14-2037G>C (n.-14-2037G>C)
c.59-2037G>C (n.59-2037G>C)
c.-308-2412G>C (n.-308-2412G>C)
n.770G>C
c.63-3982G>C (n.63-3982G>C)
n.88-2037G>C
c.134G>C
n.3528G>C
n.3536G>C
17g.1728343G=CA2243000049WDR81c.3384G= (p.Gly1128=)
c.231G= (p.Gly77=)
c.-89+3557G= (n.-89+3557G=)
c.-14-2037G= (n.-14-2037G=)
c.59-2037G= (n.59-2037G=)
c.-308-2412G= (n.-308-2412G=)
n.770G=
c.63-3982G= (n.63-3982G=)
n.88-2037G=
c.134G=
n.3528G=
n.3536G=
17g.1728343G>TCA497394593WDR81c.3384G>T (p.Gly1128=)
c.231G>T (p.Gly77=)
c.-89+3557G>T (n.-89+3557G>T)
c.-14-2037G>T (n.-14-2037G>T)
c.59-2037G>T (n.59-2037G>T)
c.-308-2412G>T (n.-308-2412G>T)
n.770G>T
c.63-3982G>T (n.63-3982G>T)
n.88-2037G>T
c.134G>T
n.3528G>T
n.3536G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728344G>ACA397593850WDR81c.3385G>A (p.Gly1129Ser)
c.232G>A (p.Gly78Ser)
c.-89+3558G>A (n.-89+3558G>A)
c.-14-2036G>A (n.-14-2036G>A)
c.59-2036G>A (n.59-2036G>A)
c.-308-2411G>A (n.-308-2411G>A)
n.771G>A
c.63-3981G>A (n.63-3981G>A)
n.88-2036G>A
c.135G>A
n.3529G>A
n.3537G>A
17g.1728344G>CCA397593851WDR81c.3385G>C (p.Gly1129Arg)
c.232G>C (p.Gly78Arg)
c.-89+3558G>C (n.-89+3558G>C)
c.-14-2036G>C (n.-14-2036G>C)
c.59-2036G>C (n.59-2036G>C)
c.-308-2411G>C (n.-308-2411G>C)
n.771G>C
c.63-3981G>C (n.63-3981G>C)
n.88-2036G>C
c.135G>C
n.3529G>C
n.3537G>C
17g.1728344G>TCA397593852WDR81c.3385G>T (p.Gly1129Cys)
c.232G>T (p.Gly78Cys)
c.-89+3558G>T (n.-89+3558G>T)
c.-14-2036G>T (n.-14-2036G>T)
c.59-2036G>T (n.59-2036G>T)
c.-308-2411G>T (n.-308-2411G>T)
n.771G>T
c.63-3981G>T (n.63-3981G>T)
n.88-2036G>T
c.135G>T
n.3529G>T
n.3537G>T
 gnomAD v4
17g.1728345G>ACA397593853WDR81c.3386G>A (p.Gly1129Asp)
c.233G>A (p.Gly78Asp)
c.-89+3559G>A (n.-89+3559G>A)
c.-14-2035G>A (n.-14-2035G>A)
c.59-2035G>A (n.59-2035G>A)
c.-308-2410G>A (n.-308-2410G>A)
n.772G>A
c.63-3980G>A (n.63-3980G>A)
n.88-2035G>A
c.136G>A
n.3530G>A
n.3538G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728345G>CCA397593854WDR81c.3386G>C (p.Gly1129Ala)
c.233G>C (p.Gly78Ala)
c.-89+3559G>C (n.-89+3559G>C)
c.-14-2035G>C (n.-14-2035G>C)
c.59-2035G>C (n.59-2035G>C)
c.-308-2410G>C (n.-308-2410G>C)
n.772G>C
c.63-3980G>C (n.63-3980G>C)
n.88-2035G>C
c.136G>C
n.3530G>C
n.3538G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728345G=CA2243000059WDR81c.3386G= (p.Gly1129=)
c.233G= (p.Gly78=)
c.-89+3559G= (n.-89+3559G=)
c.-14-2035G= (n.-14-2035G=)
c.59-2035G= (n.59-2035G=)
c.-308-2410G= (n.-308-2410G=)
n.772G=
c.63-3980G= (n.63-3980G=)
n.88-2035G=
c.136G=
n.3530G=
n.3538G=
17g.1728345G>TCA8273240WDR81c.3386G>T (p.Gly1129Val)
c.233G>T (p.Gly78Val)
c.-89+3559G>T (n.-89+3559G>T)
c.-14-2035G>T (n.-14-2035G>T)
c.59-2035G>T (n.59-2035G>T)
c.-308-2410G>T (n.-308-2410G>T)
n.772G>T
c.63-3980G>T (n.63-3980G>T)
n.88-2035G>T
c.136G>T
n.3530G>T
n.3538G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728346T>ACA497394600WDR81c.3387T>A (p.Gly1129=)
c.234T>A (p.Gly78=)
c.-89+3560T>A (n.-89+3560T>A)
c.-14-2034T>A (n.-14-2034T>A)
c.59-2034T>A (n.59-2034T>A)
c.-308-2409T>A (n.-308-2409T>A)
n.773T>A
c.63-3979T>A (n.63-3979T>A)
n.88-2034T>A
c.137T>A
n.3531T>A
n.3539T>A
17g.1728346T>CCA497394598WDR81c.3387T>C (p.Gly1129=)
c.234T>C (p.Gly78=)
c.-89+3560T>C (n.-89+3560T>C)
c.-14-2034T>C (n.-14-2034T>C)
c.59-2034T>C (n.59-2034T>C)
c.-308-2409T>C (n.-308-2409T>C)
n.773T>C
c.63-3979T>C (n.63-3979T>C)
n.88-2034T>C
c.137T>C
n.3531T>C
n.3539T>C
17g.1728346T>GCA497394599WDR81c.3387T>G (p.Gly1129=)
c.234T>G (p.Gly78=)
c.-89+3560T>G (n.-89+3560T>G)
c.-14-2034T>G (n.-14-2034T>G)
c.59-2034T>G (n.59-2034T>G)
c.-308-2409T>G (n.-308-2409T>G)
n.773T>G
c.63-3979T>G (n.63-3979T>G)
n.88-2034T>G
c.137T>G
n.3531T>G
n.3539T>G
17g.1728347G>ACA397593857WDR81c.3388G>A (p.Ala1130Thr)
c.235G>A (p.Ala79Thr)
c.-89+3561G>A (n.-89+3561G>A)
c.-14-2033G>A (n.-14-2033G>A)
c.59-2033G>A (n.59-2033G>A)
c.-308-2408G>A (n.-308-2408G>A)
n.774G>A
c.63-3978G>A (n.63-3978G>A)
n.88-2033G>A
c.138G>A
n.3532G>A
n.3540G>A
17g.1728347G>CCA397593859WDR81c.3388G>C (p.Ala1130Pro)
c.235G>C (p.Ala79Pro)
c.-89+3561G>C (n.-89+3561G>C)
c.-14-2033G>C (n.-14-2033G>C)
c.59-2033G>C (n.59-2033G>C)
c.-308-2408G>C (n.-308-2408G>C)
n.774G>C
c.63-3978G>C (n.63-3978G>C)
n.88-2033G>C
c.138G>C
n.3532G>C
n.3540G>C
17g.1728347G>TCA397593856WDR81c.3388G>T (p.Ala1130Ser)
c.235G>T (p.Ala79Ser)
c.-89+3561G>T (n.-89+3561G>T)
c.-14-2033G>T (n.-14-2033G>T)
c.59-2033G>T (n.59-2033G>T)
c.-308-2408G>T (n.-308-2408G>T)
n.774G>T
c.63-3978G>T (n.63-3978G>T)
n.88-2033G>T
c.138G>T
n.3532G>T
n.3540G>T
17g.1728347_1728348delinsGCCA2243000064WDR81c.3388_3389delinsGC (p.Ala1130=)
c.235_236delinsGC (p.Ala79=)
c.-89+3561_-89+3562delinsGC (n.-89+3561_-89+3562delinsGC)
c.-14-2033_-14-2032delinsGC (n.-14-2033_-14-2032delinsGC)
c.59-2033_59-2032delinsGC (n.59-2033_59-2032delinsGC)
c.-308-2408_-308-2407delinsGC (n.-308-2408_-308-2407delinsGC)
n.774_775delinsGC
c.63-3978_63-3977delinsGC (n.63-3978_63-3977delinsGC)
n.88-2033_88-2032delinsGC
c.138_139delinsGC
n.3532_3533delinsGC
n.3540_3541delinsGC
17g.1728348C>ACA397593861WDR81c.3389C>A (p.Ala1130Asp)
c.236C>A (p.Ala79Asp)
c.-89+3562C>A (n.-89+3562C>A)
c.-14-2032C>A (n.-14-2032C>A)
c.59-2032C>A (n.59-2032C>A)
c.-308-2407C>A (n.-308-2407C>A)
n.775C>A
c.63-3977C>A (n.63-3977C>A)
n.88-2032C>A
c.139C>A
n.3533C>A
n.3541C>A
17g.1728348C>GCA397593863WDR81c.3389C>G (p.Ala1130Gly)
c.236C>G (p.Ala79Gly)
c.-89+3562C>G (n.-89+3562C>G)
c.-14-2032C>G (n.-14-2032C>G)
c.59-2032C>G (n.59-2032C>G)
c.-308-2407C>G (n.-308-2407C>G)
n.775C>G
c.63-3977C>G (n.63-3977C>G)
n.88-2032C>G
c.139C>G
n.3533C>G
n.3541C>G
 gnomAD v4
17g.1728348C>TCA397593865WDR81c.3389C>T (p.Ala1130Val)
c.236C>T (p.Ala79Val)
c.-89+3562C>T (n.-89+3562C>T)
c.-14-2032C>T (n.-14-2032C>T)
c.59-2032C>T (n.59-2032C>T)
c.-308-2407C>T (n.-308-2407C>T)
n.775C>T
c.63-3977C>T (n.63-3977C>T)
n.88-2032C>T
c.139C>T
n.3533C>T
n.3541C>T
17g.1728352delCA726551256WDR81c.3393del (p.Val1132TrpfsTer15)
c.240del (p.Val81TrpfsTer15)
c.-89+3566del (n.-89+3566del)
c.-14-2028del (n.-14-2028del)
c.59-2028del (n.59-2028del)
c.-308-2403del (n.-308-2403del)
n.779del
c.63-3973del (n.63-3973del)
n.88-2028del
c.143del
n.3537del
n.3545del
 dbSNP
17g.1728349C>ACA497394734WDR81c.3390C>A (p.Ala1130=)
c.237C>A (p.Ala79=)
c.-89+3563C>A (n.-89+3563C>A)
c.-14-2031C>A (n.-14-2031C>A)
c.59-2031C>A (n.59-2031C>A)
c.-308-2406C>A (n.-308-2406C>A)
n.776C>A
c.63-3976C>A (n.63-3976C>A)
n.88-2031C>A
c.140C>A
n.3534C>A
n.3542C>A
17g.1728349C=CA2243000066WDR81c.3390C= (p.Ala1130=)
c.237C= (p.Ala79=)
c.-89+3563C= (n.-89+3563C=)
c.-14-2031C= (n.-14-2031C=)
c.59-2031C= (n.59-2031C=)
c.-308-2406C= (n.-308-2406C=)
n.776C=
c.63-3976C= (n.63-3976C=)
n.88-2031C=
c.140C=
n.3534C=
n.3542C=
17g.1728349C>GCA497394735WDR81c.3390C>G (p.Ala1130=)
c.237C>G (p.Ala79=)
c.-89+3563C>G (n.-89+3563C>G)
c.-14-2031C>G (n.-14-2031C>G)
c.59-2031C>G (n.59-2031C>G)
c.-308-2406C>G (n.-308-2406C>G)
n.776C>G
c.63-3976C>G (n.63-3976C>G)
n.88-2031C>G
c.140C>G
n.3534C>G
n.3542C>G
17g.1728349C>TCA497394733WDR81c.3390C>T (p.Ala1130=)
c.237C>T (p.Ala79=)
c.-89+3563C>T (n.-89+3563C>T)
c.-14-2031C>T (n.-14-2031C>T)
c.59-2031C>T (n.59-2031C>T)
c.-308-2406C>T (n.-308-2406C>T)
n.776C>T
c.63-3976C>T (n.63-3976C>T)
n.88-2031C>T
c.140C>T
n.3534C>T
n.3542C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728350C>ACA397593867WDR81c.3391C>A (p.Pro1131Thr)
c.238C>A (p.Pro80Thr)
c.-89+3564C>A (n.-89+3564C>A)
c.-14-2030C>A (n.-14-2030C>A)
c.59-2030C>A (n.59-2030C>A)
c.-308-2405C>A (n.-308-2405C>A)
n.777C>A
c.63-3975C>A (n.63-3975C>A)
n.88-2030C>A
c.141C>A
n.3535C>A
n.3543C>A
17g.1728350C=CA2243000070WDR81c.3391C= (p.Pro1131=)
c.238C= (p.Pro80=)
c.-89+3564C= (n.-89+3564C=)
c.-14-2030C= (n.-14-2030C=)
c.59-2030C= (n.59-2030C=)
c.-308-2405C= (n.-308-2405C=)
n.777C=
c.63-3975C= (n.63-3975C=)
n.88-2030C=
c.141C=
n.3535C=
n.3543C=
17g.1728350C>GCA8273242WDR81c.3391C>G (p.Pro1131Ala)
c.238C>G (p.Pro80Ala)
c.-89+3564C>G (n.-89+3564C>G)
c.-14-2030C>G (n.-14-2030C>G)
c.59-2030C>G (n.59-2030C>G)
c.-308-2405C>G (n.-308-2405C>G)
n.777C>G
c.63-3975C>G (n.63-3975C>G)
n.88-2030C>G
c.141C>G
n.3535C>G
n.3543C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.1728350C>TCA8273241WDR81c.3391C>T (p.Pro1131Ser)
c.238C>T (p.Pro80Ser)
c.-89+3564C>T (n.-89+3564C>T)
c.-14-2030C>T (n.-14-2030C>T)
c.59-2030C>T (n.59-2030C>T)
c.-308-2405C>T (n.-308-2405C>T)
n.777C>T
c.63-3975C>T (n.63-3975C>T)
n.88-2030C>T
c.141C>T
n.3535C>T
n.3543C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.1728351C>ACA397593872WDR81c.3392C>A (p.Pro1131His)
c.239C>A (p.Pro80His)
c.-89+3565C>A (n.-89+3565C>A)
c.-14-2029C>A (n.-14-2029C>A)
c.59-2029C>A (n.59-2029C>A)
c.-308-2404C>A (n.-308-2404C>A)
n.778C>A
c.63-3974C>A (n.63-3974C>A)
n.88-2029C>A
c.142C>A
n.3536C>A
n.3544C>A
17g.1728351C>GCA397593877WDR81c.3392C>G (p.Pro1131Arg)
c.239C>G (p.Pro80Arg)
c.-89+3565C>G (n.-89+3565C>G)
c.-14-2029C>G (n.-14-2029C>G)
c.59-2029C>G (n.59-2029C>G)
c.-308-2404C>G (n.-308-2404C>G)
n.778C>G
c.63-3974C>G (n.63-3974C>G)
n.88-2029C>G
c.142C>G
n.3536C>G
n.3544C>G
17g.1728351C>TCA397593875WDR81c.3392C>T (p.Pro1131Leu)
c.239C>T (p.Pro80Leu)
c.-89+3565C>T (n.-89+3565C>T)
c.-14-2029C>T (n.-14-2029C>T)
c.59-2029C>T (n.59-2029C>T)
c.-308-2404C>T (n.-308-2404C>T)
n.778C>T
c.63-3974C>T (n.63-3974C>T)
n.88-2029C>T
c.142C>T
n.3536C>T
n.3544C>T
17g.1728352C>ACA497394738WDR81c.3393C>A (p.Pro1131=)
c.240C>A (p.Pro80=)
c.-89+3566C>A (n.-89+3566C>A)
c.-14-2028C>A (n.-14-2028C>A)
c.59-2028C>A (n.59-2028C>A)
c.-308-2403C>A (n.-308-2403C>A)
n.779C>A
c.63-3973C>A (n.63-3973C>A)
n.88-2028C>A
c.143C>A
n.3537C>A
n.3545C>A
17g.1728352C=CA2243000077WDR81c.3393C= (p.Pro1131=)
c.240C= (p.Pro80=)
c.-89+3566C= (n.-89+3566C=)
c.-14-2028C= (n.-14-2028C=)
c.59-2028C= (n.59-2028C=)
c.-308-2403C= (n.-308-2403C=)
n.779C=
c.63-3973C= (n.63-3973C=)
n.88-2028C=
c.143C=
n.3537C=
n.3545C=
17g.1728352C>GCA497394739WDR81c.3393C>G (p.Pro1131=)
c.240C>G (p.Pro80=)
c.-89+3566C>G (n.-89+3566C>G)
c.-14-2028C>G (n.-14-2028C>G)
c.59-2028C>G (n.59-2028C>G)
c.-308-2403C>G (n.-308-2403C>G)
n.779C>G
c.63-3973C>G (n.63-3973C>G)
n.88-2028C>G
c.143C>G
n.3537C>G
n.3545C>G
 gnomAD v4
17g.1728352C>TCA8273243WDR81c.3393C>T (p.Pro1131=)
c.240C>T (p.Pro80=)
c.-89+3566C>T (n.-89+3566C>T)
c.-14-2028C>T (n.-14-2028C>T)
c.59-2028C>T (n.59-2028C>T)
c.-308-2403C>T (n.-308-2403C>T)
n.779C>T
c.63-3973C>T (n.63-3973C>T)
n.88-2028C>T
c.143C>T
n.3537C>T
n.3545C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.1728353G>ACA8273244WDR81c.3394G>A (p.Val1132Met)
c.241G>A (p.Val81Met)
c.-89+3567G>A (n.-89+3567G>A)
c.-14-2027G>A (n.-14-2027G>A)
c.59-2027G>A (n.59-2027G>A)
c.-308-2402G>A (n.-308-2402G>A)
n.780G>A
c.63-3972G>A (n.63-3972G>A)
n.88-2027G>A
c.144G>A
n.3538G>A
n.3546G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728353G>CCA397593882WDR81c.3394G>C (p.Val1132Leu)
c.241G>C (p.Val81Leu)
c.-89+3567G>C (n.-89+3567G>C)
c.-14-2027G>C (n.-14-2027G>C)
c.59-2027G>C (n.59-2027G>C)
c.-308-2402G>C (n.-308-2402G>C)
n.780G>C
c.63-3972G>C (n.63-3972G>C)
n.88-2027G>C
c.144G>C
n.3538G>C
n.3546G>C
 gnomAD v4
17g.1728353G=CA2243000087WDR81c.3394G= (p.Val1132=)
c.241G= (p.Val81=)
c.-89+3567G= (n.-89+3567G=)
c.-14-2027G= (n.-14-2027G=)
c.59-2027G= (n.59-2027G=)
c.-308-2402G= (n.-308-2402G=)
n.780G=
c.63-3972G= (n.63-3972G=)
n.88-2027G=
c.144G=
n.3538G=
n.3546G=
17g.1728353G>TCA286873870WDR81c.3394G>T (p.Val1132Leu)
c.241G>T (p.Val81Leu)
c.-89+3567G>T (n.-89+3567G>T)
c.-14-2027G>T (n.-14-2027G>T)
c.59-2027G>T (n.59-2027G>T)
c.-308-2402G>T (n.-308-2402G>T)
n.780G>T
c.63-3972G>T (n.63-3972G>T)
n.88-2027G>T
c.144G>T
n.3538G>T
n.3546G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728354T>ACA397593892WDR81c.3395T>A (p.Val1132Glu)
c.242T>A (p.Val81Glu)
c.-89+3568T>A (n.-89+3568T>A)
c.-14-2026T>A (n.-14-2026T>A)
c.59-2026T>A (n.59-2026T>A)
c.-308-2401T>A (n.-308-2401T>A)
n.781T>A
c.63-3971T>A (n.63-3971T>A)
n.88-2026T>A
c.145T>A
n.3539T>A
n.3547T>A
17g.1728354T>CCA397593898WDR81c.3395T>C (p.Val1132Ala)
c.242T>C (p.Val81Ala)
c.-89+3568T>C (n.-89+3568T>C)
c.-14-2026T>C (n.-14-2026T>C)
c.59-2026T>C (n.59-2026T>C)
c.-308-2401T>C (n.-308-2401T>C)
n.781T>C
c.63-3971T>C (n.63-3971T>C)
n.88-2026T>C
c.145T>C
n.3539T>C
n.3547T>C
17g.1728354T>GCA397593895WDR81c.3395T>G (p.Val1132Gly)
c.242T>G (p.Val81Gly)
c.-89+3568T>G (n.-89+3568T>G)
c.-14-2026T>G (n.-14-2026T>G)
c.59-2026T>G (n.59-2026T>G)
c.-308-2401T>G (n.-308-2401T>G)
n.781T>G
c.63-3971T>G (n.63-3971T>G)
n.88-2026T>G
c.145T>G
n.3539T>G
n.3547T>G
17g.1728355G>ACA497394749WDR81c.3396G>A (p.Val1132=)
c.243G>A (p.Val81=)
c.-89+3569G>A (n.-89+3569G>A)
c.-14-2025G>A (n.-14-2025G>A)
c.59-2025G>A (n.59-2025G>A)
c.-308-2400G>A (n.-308-2400G>A)
n.782G>A
c.63-3970G>A (n.63-3970G>A)
n.88-2025G>A
c.146G>A
n.3540G>A
n.3548G>A
17g.1728355G>CCA497394751WDR81c.3396G>C (p.Val1132=)
c.243G>C (p.Val81=)
c.-89+3569G>C (n.-89+3569G>C)
c.-14-2025G>C (n.-14-2025G>C)
c.59-2025G>C (n.59-2025G>C)
c.-308-2400G>C (n.-308-2400G>C)
n.782G>C
c.63-3970G>C (n.63-3970G>C)
n.88-2025G>C
c.146G>C
n.3540G>C
n.3548G>C
17g.1728355G>TCA497394746WDR81c.3396G>T (p.Val1132=)
c.243G>T (p.Val81=)
c.-89+3569G>T (n.-89+3569G>T)
c.-14-2025G>T (n.-14-2025G>T)
c.59-2025G>T (n.59-2025G>T)
c.-308-2400G>T (n.-308-2400G>T)
n.782G>T
c.63-3970G>T (n.63-3970G>T)
n.88-2025G>T
c.146G>T
n.3540G>T
n.3548G>T
17g.1728356G>ACA397593900WDR81c.3397G>A (p.Asp1133Asn)
c.244G>A (p.Asp82Asn)
c.-89+3570G>A (n.-89+3570G>A)
c.-14-2024G>A (n.-14-2024G>A)
c.59-2024G>A (n.59-2024G>A)
c.-308-2399G>A (n.-308-2399G>A)
n.783G>A
c.63-3969G>A (n.63-3969G>A)
n.88-2024G>A
c.147G>A
n.3541G>A
n.3549G>A
17g.1728356G>CCA397593902WDR81c.3397G>C (p.Asp1133His)
c.244G>C (p.Asp82His)
c.-89+3570G>C (n.-89+3570G>C)
c.-14-2024G>C (n.-14-2024G>C)
c.59-2024G>C (n.59-2024G>C)
c.-308-2399G>C (n.-308-2399G>C)
n.783G>C
c.63-3969G>C (n.63-3969G>C)
n.88-2024G>C
c.147G>C
n.3541G>C
n.3549G>C
17g.1728356G>TCA397593904WDR81c.3397G>T (p.Asp1133Tyr)
c.244G>T (p.Asp82Tyr)
c.-89+3570G>T (n.-89+3570G>T)
c.-14-2024G>T (n.-14-2024G>T)
c.59-2024G>T (n.59-2024G>T)
c.-308-2399G>T (n.-308-2399G>T)
n.783G>T
c.63-3969G>T (n.63-3969G>T)
n.88-2024G>T
c.147G>T
n.3541G>T
n.3549G>T
17g.1728357A>CCA397593907WDR81c.3398A>C (p.Asp1133Ala)
c.245A>C (p.Asp82Ala)
c.-89+3571A>C (n.-89+3571A>C)
c.-14-2023A>C (n.-14-2023A>C)
c.59-2023A>C (n.59-2023A>C)
c.-308-2398A>C (n.-308-2398A>C)
n.784A>C
c.63-3968A>C (n.63-3968A>C)
n.88-2023A>C
c.148A>C
n.3542A>C
n.3550A>C
17g.1728357A>GCA397593909WDR81c.3398A>G (p.Asp1133Gly)
c.245A>G (p.Asp82Gly)
c.-89+3571A>G (n.-89+3571A>G)
c.-14-2023A>G (n.-14-2023A>G)
c.59-2023A>G (n.59-2023A>G)
c.-308-2398A>G (n.-308-2398A>G)
n.784A>G
c.63-3968A>G (n.63-3968A>G)
n.88-2023A>G
c.148A>G
n.3542A>G
n.3550A>G
17g.1728357A>TCA397593911WDR81c.3398A>T (p.Asp1133Val)
c.245A>T (p.Asp82Val)
c.-89+3571A>T (n.-89+3571A>T)
c.-14-2023A>T (n.-14-2023A>T)
c.59-2023A>T (n.59-2023A>T)
c.-308-2398A>T (n.-308-2398A>T)
n.784A>T
c.63-3968A>T (n.63-3968A>T)
n.88-2023A>T
c.148A>T
n.3542A>T
n.3550A>T
17g.1728358C>ACA397593914WDR81c.3399C>A (p.Asp1133Glu)
c.246C>A (p.Asp82Glu)
c.-89+3572C>A (n.-89+3572C>A)
c.-14-2022C>A (n.-14-2022C>A)
c.59-2022C>A (n.59-2022C>A)
c.-308-2397C>A (n.-308-2397C>A)
n.785C>A
c.63-3967C>A (n.63-3967C>A)
n.88-2022C>A
c.149C>A
n.3543C>A
n.3551C>A
17g.1728358C>GCA397593917WDR81c.3399C>G (p.Asp1133Glu)
c.246C>G (p.Asp82Glu)
c.-89+3572C>G (n.-89+3572C>G)
c.-14-2022C>G (n.-14-2022C>G)
c.59-2022C>G (n.59-2022C>G)
c.-308-2397C>G (n.-308-2397C>G)
n.785C>G
c.63-3967C>G (n.63-3967C>G)
n.88-2022C>G
c.149C>G
n.3543C>G
n.3551C>G
17g.1728358C>TCA497394757WDR81c.3399C>T (p.Asp1133=)
c.246C>T (p.Asp82=)
c.-89+3572C>T (n.-89+3572C>T)
c.-14-2022C>T (n.-14-2022C>T)
c.59-2022C>T (n.59-2022C>T)
c.-308-2397C>T (n.-308-2397C>T)
n.785C>T
c.63-3967C>T (n.63-3967C>T)
n.88-2022C>T
c.149C>T
n.3543C>T
n.3551C>T
17g.1728359A=CA2243000099WDR81c.3400A= (p.Lys1134=)
c.247A= (p.Lys83=)
c.-89+3573A= (n.-89+3573A=)
c.-14-2021A= (n.-14-2021A=)
c.59-2021A= (n.59-2021A=)
c.-308-2396A= (n.-308-2396A=)
n.786A=
c.63-3966A= (n.63-3966A=)
n.88-2021A=
c.150A=
n.3544A=
n.3552A=
17g.1728359A>CCA397593920WDR81c.3400A>C (p.Lys1134Gln)
c.247A>C (p.Lys83Gln)
c.-89+3573A>C (n.-89+3573A>C)
c.-14-2021A>C (n.-14-2021A>C)
c.59-2021A>C (n.59-2021A>C)
c.-308-2396A>C (n.-308-2396A>C)
n.786A>C
c.63-3966A>C (n.63-3966A>C)
n.88-2021A>C
c.150A>C
n.3544A>C
n.3552A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728359A>GCA397593922WDR81c.3400A>G (p.Lys1134Glu)
c.247A>G (p.Lys83Glu)
c.-89+3573A>G (n.-89+3573A>G)
c.-14-2021A>G (n.-14-2021A>G)
c.59-2021A>G (n.59-2021A>G)
c.-308-2396A>G (n.-308-2396A>G)
n.786A>G
c.63-3966A>G (n.63-3966A>G)
n.88-2021A>G
c.150A>G
n.3544A>G
n.3552A>G
17g.1728359A>TCA397593923WDR81c.3400A>T (p.Lys1134Ter)
c.247A>T (p.Lys83Ter)
c.-89+3573A>T (n.-89+3573A>T)
c.-14-2021A>T (n.-14-2021A>T)
c.59-2021A>T (n.59-2021A>T)
c.-308-2396A>T (n.-308-2396A>T)
n.786A>T
c.63-3966A>T (n.63-3966A>T)
n.88-2021A>T
c.150A>T
n.3544A>T
n.3552A>T
17g.1728359_1728379dupCA980687759WDR81c.3400_3420dup (p.Gly1140_Asp1141insLysSerSerLeuArgSerGly)
c.247_267dup (p.Gly89_Asp90insLysSerSerLeuArgSerGly)
c.-89+3573_-89+3593dup (n.-89+3573_-89+3593dup)
c.-14-2021_-14-2001dup (n.-14-2021_-14-2001dup)
c.59-2021_59-2001dup (n.59-2021_59-2001dup)
c.-308-2396_-308-2376dup (n.-308-2396_-308-2376dup)
n.786_806dup
c.63-3966_63-3946dup (n.63-3966_63-3946dup)
n.88-2021_88-2001dup
c.150_170dup
n.3544_3564dup
n.3552_3572dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728360A=CA2243000101WDR81c.3401A= (p.Lys1134=)
c.248A= (p.Lys83=)
c.-89+3574A= (n.-89+3574A=)
c.-14-2020A= (n.-14-2020A=)
c.59-2020A= (n.59-2020A=)
c.-308-2395A= (n.-308-2395A=)
n.787A=
c.63-3965A= (n.63-3965A=)
n.88-2020A=
c.151A=
n.3545A=
n.3553A=
17g.1728360A>CCA397593930WDR81c.3401A>C (p.Lys1134Thr)
c.248A>C (p.Lys83Thr)
c.-89+3574A>C (n.-89+3574A>C)
c.-14-2020A>C (n.-14-2020A>C)
c.59-2020A>C (n.59-2020A>C)
c.-308-2395A>C (n.-308-2395A>C)
n.787A>C
c.63-3965A>C (n.63-3965A>C)
n.88-2020A>C
c.151A>C
n.3545A>C
n.3553A>C
17g.1728360A>GCA397593929WDR81c.3401A>G (p.Lys1134Arg)
c.248A>G (p.Lys83Arg)
c.-89+3574A>G (n.-89+3574A>G)
c.-14-2020A>G (n.-14-2020A>G)
c.59-2020A>G (n.59-2020A>G)
c.-308-2395A>G (n.-308-2395A>G)
n.787A>G
c.63-3965A>G (n.63-3965A>G)
n.88-2020A>G
c.151A>G
n.3545A>G
n.3553A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.1728360A>TCA397593926WDR81c.3401A>T (p.Lys1134Met)
c.248A>T (p.Lys83Met)
c.-89+3574A>T (n.-89+3574A>T)
c.-14-2020A>T (n.-14-2020A>T)
c.59-2020A>T (n.59-2020A>T)
c.-308-2395A>T (n.-308-2395A>T)
n.787A>T
c.63-3965A>T (n.63-3965A>T)
n.88-2020A>T
c.151A>T
n.3545A>T
n.3553A>T
17g.1728361G>ACA8273245WDR81c.3402G>A (p.Lys1134=)
c.249G>A (p.Lys83=)
c.-89+3575G>A (n.-89+3575G>A)
c.-14-2019G>A (n.-14-2019G>A)
c.59-2019G>A (n.59-2019G>A)
c.-308-2394G>A (n.-308-2394G>A)
n.788G>A
c.63-3964G>A (n.63-3964G>A)
n.88-2019G>A
c.152G>A
n.3546G>A
n.3554G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728361G>CCA397593936WDR81c.3402G>C (p.Lys1134Asn)
c.249G>C (p.Lys83Asn)
c.-89+3575G>C (n.-89+3575G>C)
c.-14-2019G>C (n.-14-2019G>C)
c.59-2019G>C (n.59-2019G>C)
c.-308-2394G>C (n.-308-2394G>C)
n.788G>C
c.63-3964G>C (n.63-3964G>C)
n.88-2019G>C
c.152G>C
n.3546G>C
n.3554G>C
17g.1728361G=CA2243000105WDR81c.3402G= (p.Lys1134=)
c.249G= (p.Lys83=)
c.-89+3575G= (n.-89+3575G=)
c.-14-2019G= (n.-14-2019G=)
c.59-2019G= (n.59-2019G=)
c.-308-2394G= (n.-308-2394G=)
n.788G=
c.63-3964G= (n.63-3964G=)
n.88-2019G=
c.152G=
n.3546G=
n.3554G=
17g.1728361G>TCA397593934WDR81c.3402G>T (p.Lys1134Asn)
c.249G>T (p.Lys83Asn)
c.-89+3575G>T (n.-89+3575G>T)
c.-14-2019G>T (n.-14-2019G>T)
c.59-2019G>T (n.59-2019G>T)
c.-308-2394G>T (n.-308-2394G>T)
n.788G>T
c.63-3964G>T (n.63-3964G>T)
n.88-2019G>T
c.152G>T
n.3546G>T
n.3554G>T
17g.1728362A=CA2243000109WDR81c.3403A= (p.Ser1135=)
c.250A= (p.Ser84=)
c.-89+3576A= (n.-89+3576A=)
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c.59-2018A= (n.59-2018A=)
c.-308-2393A= (n.-308-2393A=)
n.789A=
c.63-3963A= (n.63-3963A=)
n.88-2018A=
c.153A=
n.3547A=
n.3555A=
17g.1728362A>CCA397593938WDR81c.3403A>C (p.Ser1135Arg)
c.250A>C (p.Ser84Arg)
c.-89+3576A>C (n.-89+3576A>C)
c.-14-2018A>C (n.-14-2018A>C)
c.59-2018A>C (n.59-2018A>C)
c.-308-2393A>C (n.-308-2393A>C)
n.789A>C
c.63-3963A>C (n.63-3963A>C)
n.88-2018A>C
c.153A>C
n.3547A>C
n.3555A>C
17g.1728362A>GCA397593940WDR81c.3403A>G (p.Ser1135Gly)
c.250A>G (p.Ser84Gly)
c.-89+3576A>G (n.-89+3576A>G)
c.-14-2018A>G (n.-14-2018A>G)
c.59-2018A>G (n.59-2018A>G)
c.-308-2393A>G (n.-308-2393A>G)
n.789A>G
c.63-3963A>G (n.63-3963A>G)
n.88-2018A>G
c.153A>G
n.3547A>G
n.3555A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.1728362A>TCA397593942WDR81c.3403A>T (p.Ser1135Cys)
c.250A>T (p.Ser84Cys)
c.-89+3576A>T (n.-89+3576A>T)
c.-14-2018A>T (n.-14-2018A>T)
c.59-2018A>T (n.59-2018A>T)
c.-308-2393A>T (n.-308-2393A>T)
n.789A>T
c.63-3963A>T (n.63-3963A>T)
n.88-2018A>T
c.153A>T
n.3547A>T
n.3555A>T
17g.1728363G>ACA397593944WDR81c.3404G>A (p.Ser1135Asn)
c.251G>A (p.Ser84Asn)
c.-89+3577G>A (n.-89+3577G>A)
c.-14-2017G>A (n.-14-2017G>A)
c.59-2017G>A (n.59-2017G>A)
c.-308-2392G>A (n.-308-2392G>A)
n.790G>A
c.63-3962G>A (n.63-3962G>A)
n.88-2017G>A
c.154G>A
n.3548G>A
n.3556G>A
17g.1728363G>CCA397593946WDR81c.3404G>C (p.Ser1135Thr)
c.251G>C (p.Ser84Thr)
c.-89+3577G>C (n.-89+3577G>C)
c.-14-2017G>C (n.-14-2017G>C)
c.59-2017G>C (n.59-2017G>C)
c.-308-2392G>C (n.-308-2392G>C)
n.790G>C
c.63-3962G>C (n.63-3962G>C)
n.88-2017G>C
c.154G>C
n.3548G>C
n.3556G>C
 gnomAD v4
17g.1728363G>TCA397593948WDR81c.3404G>T (p.Ser1135Ile)
c.251G>T (p.Ser84Ile)
c.-89+3577G>T (n.-89+3577G>T)
c.-14-2017G>T (n.-14-2017G>T)
c.59-2017G>T (n.59-2017G>T)
c.-308-2392G>T (n.-308-2392G>T)
n.790G>T
c.63-3962G>T (n.63-3962G>T)
n.88-2017G>T
c.154G>T
n.3548G>T
n.3556G>T
17g.1728364C>ACA397593952WDR81c.3405C>A (p.Ser1135Arg)
c.252C>A (p.Ser84Arg)
c.-89+3578C>A (n.-89+3578C>A)
c.-14-2016C>A (n.-14-2016C>A)
c.59-2016C>A (n.59-2016C>A)
c.-308-2391C>A (n.-308-2391C>A)
n.791C>A
c.63-3961C>A (n.63-3961C>A)
n.88-2016C>A
c.155C>A
n.3549C>A
n.3557C>A
17g.1728364C=CA2243000113WDR81c.3405C= (p.Ser1135=)
c.252C= (p.Ser84=)
c.-89+3578C= (n.-89+3578C=)
c.-14-2016C= (n.-14-2016C=)
c.59-2016C= (n.59-2016C=)
c.-308-2391C= (n.-308-2391C=)
n.791C=
c.63-3961C= (n.63-3961C=)
n.88-2016C=
c.155C=
n.3549C=
n.3557C=
17g.1728364C>GCA397593954WDR81c.3405C>G (p.Ser1135Arg)
c.252C>G (p.Ser84Arg)
c.-89+3578C>G (n.-89+3578C>G)
c.-14-2016C>G (n.-14-2016C>G)
c.59-2016C>G (n.59-2016C>G)
c.-308-2391C>G (n.-308-2391C>G)
n.791C>G
c.63-3961C>G (n.63-3961C>G)
n.88-2016C>G
c.155C>G
n.3549C>G
n.3557C>G
17g.1728364C>TCA497394766WDR81c.3405C>T (p.Ser1135=)
c.252C>T (p.Ser84=)
c.-89+3578C>T (n.-89+3578C>T)
c.-14-2016C>T (n.-14-2016C>T)
c.59-2016C>T (n.59-2016C>T)
c.-308-2391C>T (n.-308-2391C>T)
n.791C>T
c.63-3961C>T (n.63-3961C>T)
n.88-2016C>T
c.155C>T
n.3549C>T
n.3557C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728365A>CCA397593957WDR81c.3406A>C (p.Ser1136Arg)
c.253A>C (p.Ser85Arg)
c.-89+3579A>C (n.-89+3579A>C)
c.-14-2015A>C (n.-14-2015A>C)
c.59-2015A>C (n.59-2015A>C)
c.-308-2390A>C (n.-308-2390A>C)
n.792A>C
c.63-3960A>C (n.63-3960A>C)
n.88-2015A>C
c.156A>C
n.3550A>C
n.3558A>C
17g.1728365A>GCA397593959WDR81c.3406A>G (p.Ser1136Gly)
c.253A>G (p.Ser85Gly)
c.-89+3579A>G (n.-89+3579A>G)
c.-14-2015A>G (n.-14-2015A>G)
c.59-2015A>G (n.59-2015A>G)
c.-308-2390A>G (n.-308-2390A>G)
n.792A>G
c.63-3960A>G (n.63-3960A>G)
n.88-2015A>G
c.156A>G
n.3550A>G
n.3558A>G
17g.1728365A>TCA397593961WDR81c.3406A>T (p.Ser1136Cys)
c.253A>T (p.Ser85Cys)
c.-89+3579A>T (n.-89+3579A>T)
c.-14-2015A>T (n.-14-2015A>T)
c.59-2015A>T (n.59-2015A>T)
c.-308-2390A>T (n.-308-2390A>T)
n.792A>T
c.63-3960A>T (n.63-3960A>T)
n.88-2015A>T
c.156A>T
n.3550A>T
n.3558A>T
17g.1728366G>ACA397593967WDR81c.3407G>A (p.Ser1136Asn)
c.254G>A (p.Ser85Asn)
c.-89+3580G>A (n.-89+3580G>A)
c.-14-2014G>A (n.-14-2014G>A)
c.59-2014G>A (n.59-2014G>A)
c.-308-2389G>A (n.-308-2389G>A)
n.793G>A
c.63-3959G>A (n.63-3959G>A)
n.88-2014G>A
c.157G>A
n.3551G>A
n.3559G>A
 gnomAD v4
17g.1728366G>CCA397593965WDR81c.3407G>C (p.Ser1136Thr)
c.254G>C (p.Ser85Thr)
c.-89+3580G>C (n.-89+3580G>C)
c.-14-2014G>C (n.-14-2014G>C)
c.59-2014G>C (n.59-2014G>C)
c.-308-2389G>C (n.-308-2389G>C)
n.793G>C
c.63-3959G>C (n.63-3959G>C)
n.88-2014G>C
c.157G>C
n.3551G>C
n.3559G>C
17g.1728366G>TCA397593963WDR81c.3407G>T (p.Ser1136Ile)
c.254G>T (p.Ser85Ile)
c.-89+3580G>T (n.-89+3580G>T)
c.-14-2014G>T (n.-14-2014G>T)
c.59-2014G>T (n.59-2014G>T)
c.-308-2389G>T (n.-308-2389G>T)
n.793G>T
c.63-3959G>T (n.63-3959G>T)
n.88-2014G>T
c.157G>T
n.3551G>T
n.3559G>T
17g.1728367C>ACA397593970WDR81c.3408C>A (p.Ser1136Arg)
c.255C>A (p.Ser85Arg)
c.-89+3581C>A (n.-89+3581C>A)
c.-14-2013C>A (n.-14-2013C>A)
c.59-2013C>A (n.59-2013C>A)
c.-308-2388C>A (n.-308-2388C>A)
n.794C>A
c.63-3958C>A (n.63-3958C>A)
n.88-2013C>A
c.158C>A
n.3552C>A
n.3560C>A
17g.1728367C>GCA397593972WDR81c.3408C>G (p.Ser1136Arg)
c.255C>G (p.Ser85Arg)
c.-89+3581C>G (n.-89+3581C>G)
c.-14-2013C>G (n.-14-2013C>G)
c.59-2013C>G (n.59-2013C>G)
c.-308-2388C>G (n.-308-2388C>G)
n.794C>G
c.63-3958C>G (n.63-3958C>G)
n.88-2013C>G
c.158C>G
n.3552C>G
n.3560C>G
17g.1728367C>TCA497394768WDR81c.3408C>T (p.Ser1136=)
c.255C>T (p.Ser85=)
c.-89+3581C>T (n.-89+3581C>T)
c.-14-2013C>T (n.-14-2013C>T)
c.59-2013C>T (n.59-2013C>T)
c.-308-2388C>T (n.-308-2388C>T)
n.794C>T
c.63-3958C>T (n.63-3958C>T)
n.88-2013C>T
c.158C>T
n.3552C>T
n.3560C>T
17g.1728368C>ACA397593973WDR81c.3409C>A (p.Leu1137Ile)
c.256C>A (p.Leu86Ile)
c.-89+3582C>A (n.-89+3582C>A)
c.-14-2012C>A (n.-14-2012C>A)
c.59-2012C>A (n.59-2012C>A)
c.-308-2387C>A (n.-308-2387C>A)
n.795C>A
c.63-3957C>A (n.63-3957C>A)
n.88-2012C>A
c.159C>A
n.3553C>A
n.3561C>A
17g.1728368C=CA2243000117WDR81c.3409C= (p.Leu1137=)
c.256C= (p.Leu86=)
c.-89+3582C= (n.-89+3582C=)
c.-14-2012C= (n.-14-2012C=)
c.59-2012C= (n.59-2012C=)
c.-308-2387C= (n.-308-2387C=)
n.795C=
c.63-3957C= (n.63-3957C=)
n.88-2012C=
c.159C=
n.3553C=
n.3561C=
17g.1728368C>GCA397593975WDR81c.3409C>G (p.Leu1137Val)
c.256C>G (p.Leu86Val)
c.-89+3582C>G (n.-89+3582C>G)
c.-14-2012C>G (n.-14-2012C>G)
c.59-2012C>G (n.59-2012C>G)
c.-308-2387C>G (n.-308-2387C>G)
n.795C>G
c.63-3957C>G (n.63-3957C>G)
n.88-2012C>G
c.159C>G
n.3553C>G
n.3561C>G
17g.1728368C>TCA8273246WDR81c.3409C>T (p.Leu1137Phe)
c.256C>T (p.Leu86Phe)
c.-89+3582C>T (n.-89+3582C>T)
c.-14-2012C>T (n.-14-2012C>T)
c.59-2012C>T (n.59-2012C>T)
c.-308-2387C>T (n.-308-2387C>T)
n.795C>T
c.63-3957C>T (n.63-3957C>T)
n.88-2012C>T
c.159C>T
n.3553C>T
n.3561C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728369T>ACA397593979WDR81c.3410T>A (p.Leu1137His)
c.257T>A (p.Leu86His)
c.-89+3583T>A (n.-89+3583T>A)
c.-14-2011T>A (n.-14-2011T>A)
c.59-2011T>A (n.59-2011T>A)
c.-308-2386T>A (n.-308-2386T>A)
n.796T>A
c.63-3956T>A (n.63-3956T>A)
n.88-2011T>A
c.160T>A
n.3554T>A
n.3562T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728369T>CCA397593980WDR81c.3410T>C (p.Leu1137Pro)
c.257T>C (p.Leu86Pro)
c.-89+3583T>C (n.-89+3583T>C)
c.-14-2011T>C (n.-14-2011T>C)
c.59-2011T>C (n.59-2011T>C)
c.-308-2386T>C (n.-308-2386T>C)
n.796T>C
c.63-3956T>C (n.63-3956T>C)
n.88-2011T>C
c.160T>C
n.3554T>C
n.3562T>C
17g.1728369T>GCA397593981WDR81c.3410T>G (p.Leu1137Arg)
c.257T>G (p.Leu86Arg)
c.-89+3583T>G (n.-89+3583T>G)
c.-14-2011T>G (n.-14-2011T>G)
c.59-2011T>G (n.59-2011T>G)
c.-308-2386T>G (n.-308-2386T>G)
n.796T>G
c.63-3956T>G (n.63-3956T>G)
n.88-2011T>G
c.160T>G
n.3554T>G
n.3562T>G
17g.1728369T=CA2243000122WDR81c.3410T= (p.Leu1137=)
c.257T= (p.Leu86=)
c.-89+3583T= (n.-89+3583T=)
c.-14-2011T= (n.-14-2011T=)
c.59-2011T= (n.59-2011T=)
c.-308-2386T= (n.-308-2386T=)
n.796T=
c.63-3956T= (n.63-3956T=)
n.88-2011T=
c.160T=
n.3554T=
n.3562T=
17g.1728370T>ACA497394772WDR81c.3411T>A (p.Leu1137=)
c.258T>A (p.Leu86=)
c.-89+3584T>A (n.-89+3584T>A)
c.-14-2010T>A (n.-14-2010T>A)
c.59-2010T>A (n.59-2010T>A)
c.-308-2385T>A (n.-308-2385T>A)
n.797T>A
c.63-3955T>A (n.63-3955T>A)
n.88-2010T>A
c.161T>A
n.3555T>A
n.3563T>A
17g.1728370T>CCA497394770WDR81c.3411T>C (p.Leu1137=)
c.258T>C (p.Leu86=)
c.-89+3584T>C (n.-89+3584T>C)
c.-14-2010T>C (n.-14-2010T>C)
c.59-2010T>C (n.59-2010T>C)
c.-308-2385T>C (n.-308-2385T>C)
n.797T>C
c.63-3955T>C (n.63-3955T>C)
n.88-2010T>C
c.161T>C
n.3555T>C
n.3563T>C
17g.1728370T>GCA497394771WDR81c.3411T>G (p.Leu1137=)
c.258T>G (p.Leu86=)
c.-89+3584T>G (n.-89+3584T>G)
c.-14-2010T>G (n.-14-2010T>G)
c.59-2010T>G (n.59-2010T>G)
c.-308-2385T>G (n.-308-2385T>G)
n.797T>G
c.63-3955T>G (n.63-3955T>G)
n.88-2010T>G
c.161T>G
n.3555T>G
n.3563T>G
17g.1728371C>ACA8273247WDR81c.3412C>A (p.Arg1138=)
c.259C>A (p.Arg87=)
c.-89+3585C>A (n.-89+3585C>A)
c.-14-2009C>A (n.-14-2009C>A)
c.59-2009C>A (n.59-2009C>A)
c.-308-2384C>A (n.-308-2384C>A)
n.798C>A
c.63-3954C>A (n.63-3954C>A)
n.88-2009C>A
c.162C>A
n.3556C>A
n.3564C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728371C=CA2243000128WDR81c.3412C= (p.Arg1138=)
c.259C= (p.Arg87=)
c.-89+3585C= (n.-89+3585C=)
c.-14-2009C= (n.-14-2009C=)
c.59-2009C= (n.59-2009C=)
c.-308-2384C= (n.-308-2384C=)
n.798C=
c.63-3954C= (n.63-3954C=)
n.88-2009C=
c.162C=
n.3556C=
n.3564C=
17g.1728371C>GCA397593984WDR81c.3412C>G (p.Arg1138Gly)
c.259C>G (p.Arg87Gly)
c.-89+3585C>G (n.-89+3585C>G)
c.-14-2009C>G (n.-14-2009C>G)
c.59-2009C>G (n.59-2009C>G)
c.-308-2384C>G (n.-308-2384C>G)
n.798C>G
c.63-3954C>G (n.63-3954C>G)
n.88-2009C>G
c.162C>G
n.3556C>G
n.3564C>G
17g.1728371C>TCA397593986WDR81c.3412C>T (p.Arg1138Ter)
c.259C>T (p.Arg87Ter)
c.-89+3585C>T (n.-89+3585C>T)
c.-14-2009C>T (n.-14-2009C>T)
c.59-2009C>T (n.59-2009C>T)
c.-308-2384C>T (n.-308-2384C>T)
n.798C>T
c.63-3954C>T (n.63-3954C>T)
n.88-2009C>T
c.162C>T
n.3556C>T
n.3564C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728372G>ACA8273248WDR81c.3413G>A (p.Arg1138Gln)
c.260G>A (p.Arg87Gln)
c.-89+3586G>A (n.-89+3586G>A)
c.-14-2008G>A (n.-14-2008G>A)
c.59-2008G>A (n.59-2008G>A)
c.-308-2383G>A (n.-308-2383G>A)
n.799G>A
c.63-3953G>A (n.63-3953G>A)
n.88-2008G>A
c.163G>A
n.3557G>A
n.3565G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728372G>CCA397593991WDR81c.3413G>C (p.Arg1138Pro)
c.260G>C (p.Arg87Pro)
c.-89+3586G>C (n.-89+3586G>C)
c.-14-2008G>C (n.-14-2008G>C)
c.59-2008G>C (n.59-2008G>C)
c.-308-2383G>C (n.-308-2383G>C)
n.799G>C
c.63-3953G>C (n.63-3953G>C)
n.88-2008G>C
c.163G>C
n.3557G>C
n.3565G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728372G=CA2243000133WDR81c.3413G= (p.Arg1138=)
c.260G= (p.Arg87=)
c.-89+3586G= (n.-89+3586G=)
c.-14-2008G= (n.-14-2008G=)
c.59-2008G= (n.59-2008G=)
c.-308-2383G= (n.-308-2383G=)
n.799G=
c.63-3953G= (n.63-3953G=)
n.88-2008G=
c.163G=
n.3557G=
n.3565G=
17g.1728372G>TCA397593989WDR81c.3413G>T (p.Arg1138Leu)
c.260G>T (p.Arg87Leu)
c.-89+3586G>T (n.-89+3586G>T)
c.-14-2008G>T (n.-14-2008G>T)
c.59-2008G>T (n.59-2008G>T)
c.-308-2383G>T (n.-308-2383G>T)
n.799G>T
c.63-3953G>T (n.63-3953G>T)
n.88-2008G>T
c.163G>T
n.3557G>T
n.3565G>T
17g.1728373A=CA2243000136WDR81c.3414A= (p.Arg1138=)
c.261A= (p.Arg87=)
c.-89+3587A= (n.-89+3587A=)
c.-14-2007A= (n.-14-2007A=)
c.59-2007A= (n.59-2007A=)
c.-308-2382A= (n.-308-2382A=)
n.800A=
c.63-3952A= (n.63-3952A=)
n.88-2007A=
c.164A=
n.3558A=
n.3566A=
17g.1728373A>CCA497394777WDR81c.3414A>C (p.Arg1138=)
c.261A>C (p.Arg87=)
c.-89+3587A>C (n.-89+3587A>C)
c.-14-2007A>C (n.-14-2007A>C)
c.59-2007A>C (n.59-2007A>C)
c.-308-2382A>C (n.-308-2382A>C)
n.800A>C
c.63-3952A>C (n.63-3952A>C)
n.88-2007A>C
c.164A>C
n.3558A>C
n.3566A>C
17g.1728373A>GCA8273249WDR81c.3414A>G (p.Arg1138=)
c.261A>G (p.Arg87=)
c.-89+3587A>G (n.-89+3587A>G)
c.-14-2007A>G (n.-14-2007A>G)
c.59-2007A>G (n.59-2007A>G)
c.-308-2382A>G (n.-308-2382A>G)
n.800A>G
c.63-3952A>G (n.63-3952A>G)
n.88-2007A>G
c.164A>G
n.3558A>G
n.3566A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728373A>TCA497394776WDR81c.3414A>T (p.Arg1138=)
c.261A>T (p.Arg87=)
c.-89+3587A>T (n.-89+3587A>T)
c.-14-2007A>T (n.-14-2007A>T)
c.59-2007A>T (n.59-2007A>T)
c.-308-2382A>T (n.-308-2382A>T)
n.800A>T
c.63-3952A>T (n.63-3952A>T)
n.88-2007A>T
c.164A>T
n.3558A>T
n.3566A>T
17g.1728374T>ACA397593996WDR81c.3415T>A (p.Ser1139Thr)
c.262T>A (p.Ser88Thr)
c.-89+3588T>A (n.-89+3588T>A)
c.-14-2006T>A (n.-14-2006T>A)
c.59-2006T>A (n.59-2006T>A)
c.-308-2381T>A (n.-308-2381T>A)
n.801T>A
c.63-3951T>A (n.63-3951T>A)
n.88-2006T>A
c.165T>A
n.3559T>A
n.3567T>A
17g.1728374T>CCA397594000WDR81c.3415T>C (p.Ser1139Pro)
c.262T>C (p.Ser88Pro)
c.-89+3588T>C (n.-89+3588T>C)
c.-14-2006T>C (n.-14-2006T>C)
c.59-2006T>C (n.59-2006T>C)
c.-308-2381T>C (n.-308-2381T>C)
n.801T>C
c.63-3951T>C (n.63-3951T>C)
n.88-2006T>C
c.165T>C
n.3559T>C
n.3567T>C
17g.1728374T>GCA397594036WDR81c.3415T>G (p.Ser1139Ala)
c.262T>G (p.Ser88Ala)
c.-89+3588T>G (n.-89+3588T>G)
c.-14-2006T>G (n.-14-2006T>G)
c.59-2006T>G (n.59-2006T>G)
c.-308-2381T>G (n.-308-2381T>G)
n.801T>G
c.63-3951T>G (n.63-3951T>G)
n.88-2006T>G
c.165T>G
n.3559T>G
n.3567T>G
17g.1728375C>ACA397594039WDR81c.3416C>A (p.Ser1139Ter)
c.263C>A (p.Ser88Ter)
c.-89+3589C>A (n.-89+3589C>A)
c.-14-2005C>A (n.-14-2005C>A)
c.59-2005C>A (n.59-2005C>A)
c.-308-2380C>A (n.-308-2380C>A)
n.802C>A
c.63-3950C>A (n.63-3950C>A)
n.88-2005C>A
c.166C>A
n.3560C>A
n.3568C>A
17g.1728375C>GCA397594041WDR81c.3416C>G (p.Ser1139Ter)
c.263C>G (p.Ser88Ter)
c.-89+3589C>G (n.-89+3589C>G)
c.-14-2005C>G (n.-14-2005C>G)
c.59-2005C>G (n.59-2005C>G)
c.-308-2380C>G (n.-308-2380C>G)
n.802C>G
c.63-3950C>G (n.63-3950C>G)
n.88-2005C>G
c.166C>G
n.3560C>G
n.3568C>G
17g.1728375C>TCA397594043WDR81c.3416C>T (p.Ser1139Leu)
c.263C>T (p.Ser88Leu)
c.-89+3589C>T (n.-89+3589C>T)
c.-14-2005C>T (n.-14-2005C>T)
c.59-2005C>T (n.59-2005C>T)
c.-308-2380C>T (n.-308-2380C>T)
n.802C>T
c.63-3950C>T (n.63-3950C>T)
n.88-2005C>T
c.166C>T
n.3560C>T
n.3568C>T
 gnomAD v4
17g.1728376A>CCA497394780WDR81c.3417A>C (p.Ser1139=)
c.264A>C (p.Ser88=)
c.-89+3590A>C (n.-89+3590A>C)
c.-14-2004A>C (n.-14-2004A>C)
c.59-2004A>C (n.59-2004A>C)
c.-308-2379A>C (n.-308-2379A>C)
n.803A>C
c.63-3949A>C (n.63-3949A>C)
n.88-2004A>C
c.167A>C
n.3561A>C
n.3569A>C
17g.1728376A>GCA497394781WDR81c.3417A>G (p.Ser1139=)
c.264A>G (p.Ser88=)
c.-89+3590A>G (n.-89+3590A>G)
c.-14-2004A>G (n.-14-2004A>G)
c.59-2004A>G (n.59-2004A>G)
c.-308-2379A>G (n.-308-2379A>G)
n.803A>G
c.63-3949A>G (n.63-3949A>G)
n.88-2004A>G
c.167A>G
n.3561A>G
n.3569A>G
 gnomAD v4
17g.1728376A>TCA497394782WDR81c.3417A>T (p.Ser1139=)
c.264A>T (p.Ser88=)
c.-89+3590A>T (n.-89+3590A>T)
c.-14-2004A>T (n.-14-2004A>T)
c.59-2004A>T (n.59-2004A>T)
c.-308-2379A>T (n.-308-2379A>T)
n.803A>T
c.63-3949A>T (n.63-3949A>T)
n.88-2004A>T
c.167A>T
n.3561A>T
n.3569A>T
17g.1728377G>ACA8273251WDR81c.3418G>A (p.Gly1140Ser)
c.265G>A (p.Gly89Ser)
c.-89+3591G>A (n.-89+3591G>A)
c.-14-2003G>A (n.-14-2003G>A)
c.59-2003G>A (n.59-2003G>A)
c.-308-2378G>A (n.-308-2378G>A)
n.804G>A
c.63-3948G>A (n.63-3948G>A)
n.88-2003G>A
c.168G>A
n.3562G>A
n.3570G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728377G>CCA8273250WDR81c.3418G>C (p.Gly1140Arg)
c.265G>C (p.Gly89Arg)
c.-89+3591G>C (n.-89+3591G>C)
c.-14-2003G>C (n.-14-2003G>C)
c.59-2003G>C (n.59-2003G>C)
c.-308-2378G>C (n.-308-2378G>C)
n.804G>C
c.63-3948G>C (n.63-3948G>C)
n.88-2003G>C
c.168G>C
n.3562G>C
n.3570G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728377G=CA2243000142WDR81c.3418G= (p.Gly1140=)
c.265G= (p.Gly89=)
c.-89+3591G= (n.-89+3591G=)
c.-14-2003G= (n.-14-2003G=)
c.59-2003G= (n.59-2003G=)
c.-308-2378G= (n.-308-2378G=)
n.804G=
c.63-3948G= (n.63-3948G=)
n.88-2003G=
c.168G=
n.3562G=
n.3570G=
17g.1728377G>TCA397594049WDR81c.3418G>T (p.Gly1140Cys)
c.265G>T (p.Gly89Cys)
c.-89+3591G>T (n.-89+3591G>T)
c.-14-2003G>T (n.-14-2003G>T)
c.59-2003G>T (n.59-2003G>T)
c.-308-2378G>T (n.-308-2378G>T)
n.804G>T
c.63-3948G>T (n.63-3948G>T)
n.88-2003G>T
c.168G>T
n.3562G>T
n.3570G>T

Number of alleles fetched