Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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17g.1728261_1728266dupCA2242999870WDR81c.3302_3307dup (p.Ala1102_Val1103insGluAla)
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n.3446_3451dup
n.3454_3459dup
 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.3449G>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3443C>G
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 gnomAD v4
17g.1728258C>TCA397593609WDR81c.3299C>T (p.Ala1100Val)
c.146C>T (p.Ala49Val)
c.-89+3472C>T (n.-89+3472C>T)
c.-14-2122C>T (n.-14-2122C>T)
c.59-2122C>T (n.59-2122C>T)
c.-308-2497C>T (n.-308-2497C>T)
n.685C>T
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n.88-2121T>C
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17g.1728259T>GCA497394435WDR81c.3300T>G (p.Ala1100=)
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17g.1728260G>CCA397593611WDR81c.3301G>C (p.Glu1101Gln)
c.148G>C (p.Glu50Gln)
c.-89+3474G>C (n.-89+3474G>C)
c.-14-2120G>C (n.-14-2120G>C)
c.59-2120G>C (n.59-2120G>C)
c.-308-2495G>C (n.-308-2495G>C)
n.687G>C
c.63-4065G>C (n.63-4065G>C)
n.88-2120G>C
c.51G>C
n.3445G>C
n.3453G>C
17g.1728260G>TCA397593610WDR81c.3301G>T (p.Glu1101Ter)
c.148G>T (p.Glu50Ter)
c.-89+3474G>T (n.-89+3474G>T)
c.-14-2120G>T (n.-14-2120G>T)
c.59-2120G>T (n.59-2120G>T)
c.-308-2495G>T (n.-308-2495G>T)
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17g.1728261A>CCA397593613WDR81c.3302A>C (p.Glu1101Ala)
c.149A>C (p.Glu50Ala)
c.-89+3475A>C (n.-89+3475A>C)
c.-14-2119A>C (n.-14-2119A>C)
c.59-2119A>C (n.59-2119A>C)
c.-308-2494A>C (n.-308-2494A>C)
n.688A>C
c.63-4064A>C (n.63-4064A>C)
n.88-2119A>C
c.52A>C
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17g.1728261A>GCA397593614WDR81c.3302A>G (p.Glu1101Gly)
c.149A>G (p.Glu50Gly)
c.-89+3475A>G (n.-89+3475A>G)
c.-14-2119A>G (n.-14-2119A>G)
c.59-2119A>G (n.59-2119A>G)
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17g.1728261A>TCA397593615WDR81c.3302A>T (p.Glu1101Val)
c.149A>T (p.Glu50Val)
c.-89+3475A>T (n.-89+3475A>T)
c.-14-2119A>T (n.-14-2119A>T)
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17g.1728262G>ACA497394438WDR81c.3303G>A (p.Glu1101=)
c.150G>A (p.Glu50=)
c.-89+3476G>A (n.-89+3476G>A)
c.-14-2118G>A (n.-14-2118G>A)
c.59-2118G>A (n.59-2118G>A)
c.-308-2493G>A (n.-308-2493G>A)
n.689G>A
c.63-4063G>A (n.63-4063G>A)
n.88-2118G>A
c.53G>A
n.3447G>A
n.3455G>A
17g.1728262G>CCA397593616WDR81c.3303G>C (p.Glu1101Asp)
c.150G>C (p.Glu50Asp)
c.-89+3476G>C (n.-89+3476G>C)
c.-14-2118G>C (n.-14-2118G>C)
c.59-2118G>C (n.59-2118G>C)
c.-308-2493G>C (n.-308-2493G>C)
n.689G>C
c.63-4063G>C (n.63-4063G>C)
n.88-2118G>C
c.53G>C
n.3447G>C
n.3455G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728262G=CA2242999877WDR81c.3303G= (p.Glu1101=)
c.150G= (p.Glu50=)
c.-89+3476G= (n.-89+3476G=)
c.-14-2118G= (n.-14-2118G=)
c.59-2118G= (n.59-2118G=)
c.-308-2493G= (n.-308-2493G=)
n.689G=
c.63-4063G= (n.63-4063G=)
n.88-2118G=
c.53G=
n.3447G=
n.3455G=
17g.1728262G>TCA397593617WDR81c.3303G>T (p.Glu1101Asp)
c.150G>T (p.Glu50Asp)
c.-89+3476G>T (n.-89+3476G>T)
c.-14-2118G>T (n.-14-2118G>T)
c.59-2118G>T (n.59-2118G>T)
c.-308-2493G>T (n.-308-2493G>T)
n.689G>T
c.63-4063G>T (n.63-4063G>T)
n.88-2118G>T
c.53G>T
n.3447G>T
n.3455G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.1728263_1728268dupCA2635265222WDR81c.3304_3309dup (p.Val1103_Ser1104insAlaVal)
c.151_156dup (p.Val52_Ser53insAlaVal)
c.-89+3477_-89+3482dup (n.-89+3477_-89+3482dup)
c.-14-2117_-14-2112dup (n.-14-2117_-14-2112dup)
c.59-2117_59-2112dup (n.59-2117_59-2112dup)
c.-308-2492_-308-2487dup (n.-308-2492_-308-2487dup)
n.690_695dup
c.63-4062_63-4057dup (n.63-4062_63-4057dup)
n.88-2117_88-2112dup
c.54_59dup
n.3448_3453dup
n.3456_3461dup
 gnomAD v4
17g.1728263G>ACA397593618WDR81c.3304G>A (p.Ala1102Thr)
c.151G>A (p.Ala51Thr)
c.-89+3477G>A (n.-89+3477G>A)
c.-14-2117G>A (n.-14-2117G>A)
c.59-2117G>A (n.59-2117G>A)
c.-308-2492G>A (n.-308-2492G>A)
n.690G>A
c.63-4062G>A (n.63-4062G>A)
n.88-2117G>A
c.54G>A
n.3448G>A
n.3456G>A
17g.1728263G>CCA397593619WDR81c.3304G>C (p.Ala1102Pro)
c.151G>C (p.Ala51Pro)
c.-89+3477G>C (n.-89+3477G>C)
c.-14-2117G>C (n.-14-2117G>C)
c.59-2117G>C (n.59-2117G>C)
c.-308-2492G>C (n.-308-2492G>C)
n.690G>C
c.63-4062G>C (n.63-4062G>C)
n.88-2117G>C
c.54G>C
n.3448G>C
n.3456G>C
17g.1728263G>TCA397593620WDR81c.3304G>T (p.Ala1102Ser)
c.151G>T (p.Ala51Ser)
c.-89+3477G>T (n.-89+3477G>T)
c.-14-2117G>T (n.-14-2117G>T)
c.59-2117G>T (n.59-2117G>T)
c.-308-2492G>T (n.-308-2492G>T)
n.690G>T
c.63-4062G>T (n.63-4062G>T)
n.88-2117G>T
c.54G>T
n.3448G>T
n.3456G>T
17g.1728264C>ACA397593621WDR81c.3305C>A (p.Ala1102Asp)
c.152C>A (p.Ala51Asp)
c.-89+3478C>A (n.-89+3478C>A)
c.-14-2116C>A (n.-14-2116C>A)
c.59-2116C>A (n.59-2116C>A)
c.-308-2491C>A (n.-308-2491C>A)
n.691C>A
c.63-4061C>A (n.63-4061C>A)
n.88-2116C>A
c.55C>A
n.3449C>A
n.3457C>A
17g.1728264C=CA2242999884WDR81c.3305C= (p.Ala1102=)
c.152C= (p.Ala51=)
c.-89+3478C= (n.-89+3478C=)
c.-14-2116C= (n.-14-2116C=)
c.59-2116C= (n.59-2116C=)
c.-308-2491C= (n.-308-2491C=)
n.691C=
c.63-4061C= (n.63-4061C=)
n.88-2116C=
c.55C=
n.3449C=
n.3457C=
17g.1728264C>GCA397593622WDR81c.3305C>G (p.Ala1102Gly)
c.152C>G (p.Ala51Gly)
c.-89+3478C>G (n.-89+3478C>G)
c.-14-2116C>G (n.-14-2116C>G)
c.59-2116C>G (n.59-2116C>G)
c.-308-2491C>G (n.-308-2491C>G)
n.691C>G
c.63-4061C>G (n.63-4061C>G)
n.88-2116C>G
c.55C>G
n.3449C>G
n.3457C>G
17g.1728264C>TCA397593623WDR81c.3305C>T (p.Ala1102Val)
c.152C>T (p.Ala51Val)
c.-89+3478C>T (n.-89+3478C>T)
c.-14-2116C>T (n.-14-2116C>T)
c.59-2116C>T (n.59-2116C>T)
c.-308-2491C>T (n.-308-2491C>T)
n.691C>T
c.63-4061C>T (n.63-4061C>T)
n.88-2116C>T
c.55C>T
n.3449C>T
n.3457C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.1728265T>ACA497394442WDR81c.3306T>A (p.Ala1102=)
c.153T>A (p.Ala51=)
c.-89+3479T>A (n.-89+3479T>A)
c.-14-2115T>A (n.-14-2115T>A)
c.59-2115T>A (n.59-2115T>A)
c.-308-2490T>A (n.-308-2490T>A)
n.692T>A
c.63-4060T>A (n.63-4060T>A)
n.88-2115T>A
c.56T>A
n.3450T>A
n.3458T>A
17g.1728265T>CCA497394444WDR81c.3306T>C (p.Ala1102=)
c.153T>C (p.Ala51=)
c.-89+3479T>C (n.-89+3479T>C)
c.-14-2115T>C (n.-14-2115T>C)
c.59-2115T>C (n.59-2115T>C)
c.-308-2490T>C (n.-308-2490T>C)
n.692T>C
c.63-4060T>C (n.63-4060T>C)
n.88-2115T>C
c.56T>C
n.3450T>C
n.3458T>C
17g.1728265T>GCA497394446WDR81c.3306T>G (p.Ala1102=)
c.153T>G (p.Ala51=)
c.-89+3479T>G (n.-89+3479T>G)
c.-14-2115T>G (n.-14-2115T>G)
c.59-2115T>G (n.59-2115T>G)
c.-308-2490T>G (n.-308-2490T>G)
n.692T>G
c.63-4060T>G (n.63-4060T>G)
n.88-2115T>G
c.56T>G
n.3450T>G
n.3458T>G
17g.1728266G>ACA397593626WDR81c.3307G>A (p.Val1103Met)
c.154G>A (p.Val52Met)
c.-89+3480G>A (n.-89+3480G>A)
c.-14-2114G>A (n.-14-2114G>A)
c.59-2114G>A (n.59-2114G>A)
c.-308-2489G>A (n.-308-2489G>A)
n.693G>A
c.63-4059G>A (n.63-4059G>A)
n.88-2114G>A
c.57G>A
n.3451G>A
n.3459G>A
 gnomAD v4
17g.1728266G>CCA397593625WDR81c.3307G>C (p.Val1103Leu)
c.154G>C (p.Val52Leu)
c.-89+3480G>C (n.-89+3480G>C)
c.-14-2114G>C (n.-14-2114G>C)
c.59-2114G>C (n.59-2114G>C)
c.-308-2489G>C (n.-308-2489G>C)
n.693G>C
c.63-4059G>C (n.63-4059G>C)
n.88-2114G>C
c.57G>C
n.3451G>C
n.3459G>C
17g.1728266G=CA2242999886WDR81c.3307G= (p.Val1103=)
c.154G= (p.Val52=)
c.-89+3480G= (n.-89+3480G=)
c.-14-2114G= (n.-14-2114G=)
c.59-2114G= (n.59-2114G=)
c.-308-2489G= (n.-308-2489G=)
n.693G=
c.63-4059G= (n.63-4059G=)
n.88-2114G=
c.57G=
n.3451G=
n.3459G=
17g.1728266G>TCA397593624WDR81c.3307G>T (p.Val1103Leu)
c.154G>T (p.Val52Leu)
c.-89+3480G>T (n.-89+3480G>T)
c.-14-2114G>T (n.-14-2114G>T)
c.59-2114G>T (n.59-2114G>T)
c.-308-2489G>T (n.-308-2489G>T)
n.693G>T
c.63-4059G>T (n.63-4059G>T)
n.88-2114G>T
c.57G>T
n.3451G>T
n.3459G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728267T>ACA397593627WDR81c.3308T>A (p.Val1103Glu)
c.155T>A (p.Val52Glu)
c.-89+3481T>A (n.-89+3481T>A)
c.-14-2113T>A (n.-14-2113T>A)
c.59-2113T>A (n.59-2113T>A)
c.-308-2488T>A (n.-308-2488T>A)
n.694T>A
c.63-4058T>A (n.63-4058T>A)
n.88-2113T>A
c.58T>A
n.3452T>A
n.3460T>A
17g.1728267T>CCA397593628WDR81c.3308T>C (p.Val1103Ala)
c.155T>C (p.Val52Ala)
c.-89+3481T>C (n.-89+3481T>C)
c.-14-2113T>C (n.-14-2113T>C)
c.59-2113T>C (n.59-2113T>C)
c.-308-2488T>C (n.-308-2488T>C)
n.694T>C
c.63-4058T>C (n.63-4058T>C)
n.88-2113T>C
c.58T>C
n.3452T>C
n.3460T>C
17g.1728267T>GCA397593629WDR81c.3308T>G (p.Val1103Gly)
c.155T>G (p.Val52Gly)
c.-89+3481T>G (n.-89+3481T>G)
c.-14-2113T>G (n.-14-2113T>G)
c.59-2113T>G (n.59-2113T>G)
c.-308-2488T>G (n.-308-2488T>G)
n.694T>G
c.63-4058T>G (n.63-4058T>G)
n.88-2113T>G
c.58T>G
n.3452T>G
n.3460T>G
17g.1728268G>ACA497394451WDR81c.3309G>A (p.Val1103=)
c.156G>A (p.Val52=)
c.-89+3482G>A (n.-89+3482G>A)
c.-14-2112G>A (n.-14-2112G>A)
c.59-2112G>A (n.59-2112G>A)
c.-308-2487G>A (n.-308-2487G>A)
n.695G>A
c.63-4057G>A (n.63-4057G>A)
n.88-2112G>A
c.59G>A
n.3453G>A
n.3461G>A
17g.1728268G>CCA497394455WDR81c.3309G>C (p.Val1103=)
c.156G>C (p.Val52=)
c.-89+3482G>C (n.-89+3482G>C)
c.-14-2112G>C (n.-14-2112G>C)
c.59-2112G>C (n.59-2112G>C)
c.-308-2487G>C (n.-308-2487G>C)
n.695G>C
c.63-4057G>C (n.63-4057G>C)
n.88-2112G>C
c.59G>C
n.3453G>C
n.3461G>C
17g.1728268G>TCA497394456WDR81c.3309G>T (p.Val1103=)
c.156G>T (p.Val52=)
c.-89+3482G>T (n.-89+3482G>T)
c.-14-2112G>T (n.-14-2112G>T)
c.59-2112G>T (n.59-2112G>T)
c.-308-2487G>T (n.-308-2487G>T)
n.695G>T
c.63-4057G>T (n.63-4057G>T)
n.88-2112G>T
c.59G>T
n.3453G>T
n.3461G>T
17g.1728269A>CCA397593630WDR81c.3310A>C (p.Ser1104Arg)
c.157A>C (p.Ser53Arg)
c.-89+3483A>C (n.-89+3483A>C)
c.-14-2111A>C (n.-14-2111A>C)
c.59-2111A>C (n.59-2111A>C)
c.-308-2486A>C (n.-308-2486A>C)
n.696A>C
c.63-4056A>C (n.63-4056A>C)
n.88-2111A>C
c.60A>C
n.3454A>C
n.3462A>C
 gnomAD v4
17g.1728269A>GCA397593631WDR81c.3310A>G (p.Ser1104Gly)
c.157A>G (p.Ser53Gly)
c.-89+3483A>G (n.-89+3483A>G)
c.-14-2111A>G (n.-14-2111A>G)
c.59-2111A>G (n.59-2111A>G)
c.-308-2486A>G (n.-308-2486A>G)
n.696A>G
c.63-4056A>G (n.63-4056A>G)
n.88-2111A>G
c.60A>G
n.3454A>G
n.3462A>G
17g.1728269A>TCA397593632WDR81c.3310A>T (p.Ser1104Cys)
c.157A>T (p.Ser53Cys)
c.-89+3483A>T (n.-89+3483A>T)
c.-14-2111A>T (n.-14-2111A>T)
c.59-2111A>T (n.59-2111A>T)
c.-308-2486A>T (n.-308-2486A>T)
n.696A>T
c.63-4056A>T (n.63-4056A>T)
n.88-2111A>T
c.60A>T
n.3454A>T
n.3462A>T
17g.1728270G>ACA397593633WDR81c.3311G>A (p.Ser1104Asn)
c.158G>A (p.Ser53Asn)
c.-89+3484G>A (n.-89+3484G>A)
c.-14-2110G>A (n.-14-2110G>A)
c.59-2110G>A (n.59-2110G>A)
c.-308-2485G>A (n.-308-2485G>A)
n.697G>A
c.63-4055G>A (n.63-4055G>A)
n.88-2110G>A
c.61G>A
n.3455G>A
n.3463G>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.1728270G>CCA397593634WDR81c.3311G>C (p.Ser1104Thr)
c.158G>C (p.Ser53Thr)
c.-89+3484G>C (n.-89+3484G>C)
c.-14-2110G>C (n.-14-2110G>C)
c.59-2110G>C (n.59-2110G>C)
c.-308-2485G>C (n.-308-2485G>C)
n.697G>C
c.63-4055G>C (n.63-4055G>C)
n.88-2110G>C
c.61G>C
n.3455G>C
n.3463G>C
17g.1728270G=CA2242999888WDR81c.3311G= (p.Ser1104=)
c.158G= (p.Ser53=)
c.-89+3484G= (n.-89+3484G=)
c.-14-2110G= (n.-14-2110G=)
c.59-2110G= (n.59-2110G=)
c.-308-2485G= (n.-308-2485G=)
n.697G=
c.63-4055G= (n.63-4055G=)
n.88-2110G=
c.61G=
n.3455G=
n.3463G=
17g.1728270G>TCA397593635WDR81c.3311G>T (p.Ser1104Ile)
c.158G>T (p.Ser53Ile)
c.-89+3484G>T (n.-89+3484G>T)
c.-14-2110G>T (n.-14-2110G>T)
c.59-2110G>T (n.59-2110G>T)
c.-308-2485G>T (n.-308-2485G>T)
n.697G>T
c.63-4055G>T (n.63-4055G>T)
n.88-2110G>T
c.61G>T
n.3455G>T
n.3463G>T
17g.1728271C>ACA397593636WDR81c.3312C>A (p.Ser1104Arg)
c.159C>A (p.Ser53Arg)
c.-89+3485C>A (n.-89+3485C>A)
c.-14-2109C>A (n.-14-2109C>A)
c.59-2109C>A (n.59-2109C>A)
c.-308-2484C>A (n.-308-2484C>A)
n.698C>A
c.63-4054C>A (n.63-4054C>A)
n.88-2109C>A
c.62C>A
n.3456C>A
n.3464C>A
17g.1728271C>GCA397593637WDR81c.3312C>G (p.Ser1104Arg)
c.159C>G (p.Ser53Arg)
c.-89+3485C>G (n.-89+3485C>G)
c.-14-2109C>G (n.-14-2109C>G)
c.59-2109C>G (n.59-2109C>G)
c.-308-2484C>G (n.-308-2484C>G)
n.698C>G
c.63-4054C>G (n.63-4054C>G)
n.88-2109C>G
c.62C>G
n.3456C>G
n.3464C>G
17g.1728271C>TCA497394463WDR81c.3312C>T (p.Ser1104=)
c.159C>T (p.Ser53=)
c.-89+3485C>T (n.-89+3485C>T)
c.-14-2109C>T (n.-14-2109C>T)
c.59-2109C>T (n.59-2109C>T)
c.-308-2484C>T (n.-308-2484C>T)
n.698C>T
c.63-4054C>T (n.63-4054C>T)
n.88-2109C>T
c.62C>T
n.3456C>T
n.3464C>T
 gnomAD v4
17g.1728272C>ACA397593638WDR81c.3313C>A (p.Leu1105Met)
c.160C>A (p.Leu54Met)
c.-89+3486C>A (n.-89+3486C>A)
c.-14-2108C>A (n.-14-2108C>A)
c.59-2108C>A (n.59-2108C>A)
c.-308-2483C>A (n.-308-2483C>A)
n.699C>A
c.63-4053C>A (n.63-4053C>A)
n.88-2108C>A
c.63C>A
n.3457C>A
n.3465C>A
17g.1728272C>GCA397593639WDR81c.3313C>G (p.Leu1105Val)
c.160C>G (p.Leu54Val)
c.-89+3486C>G (n.-89+3486C>G)
c.-14-2108C>G (n.-14-2108C>G)
c.59-2108C>G (n.59-2108C>G)
c.-308-2483C>G (n.-308-2483C>G)
n.699C>G
c.63-4053C>G (n.63-4053C>G)
n.88-2108C>G
c.63C>G
n.3457C>G
n.3465C>G
17g.1728272C>TCA497394464WDR81c.3313C>T (p.Leu1105=)
c.160C>T (p.Leu54=)
c.-89+3486C>T (n.-89+3486C>T)
c.-14-2108C>T (n.-14-2108C>T)
c.59-2108C>T (n.59-2108C>T)
c.-308-2483C>T (n.-308-2483C>T)
n.699C>T
c.63-4053C>T (n.63-4053C>T)
n.88-2108C>T
c.63C>T
n.3457C>T
n.3465C>T
17g.1728273T>ACA397593641WDR81c.3314T>A (p.Leu1105Gln)
c.161T>A (p.Leu54Gln)
c.-89+3487T>A (n.-89+3487T>A)
c.-14-2107T>A (n.-14-2107T>A)
c.59-2107T>A (n.59-2107T>A)
c.-308-2482T>A (n.-308-2482T>A)
n.700T>A
c.63-4052T>A (n.63-4052T>A)
n.88-2107T>A
c.64T>A
n.3458T>A
n.3466T>A
17g.1728273T>CCA397593642WDR81c.3314T>C (p.Leu1105Pro)
c.161T>C (p.Leu54Pro)
c.-89+3487T>C (n.-89+3487T>C)
c.-14-2107T>C (n.-14-2107T>C)
c.59-2107T>C (n.59-2107T>C)
c.-308-2482T>C (n.-308-2482T>C)
n.700T>C
c.63-4052T>C (n.63-4052T>C)
n.88-2107T>C
c.64T>C
n.3458T>C
n.3466T>C
17g.1728273T>GCA397593640WDR81c.3314T>G (p.Leu1105Arg)
c.161T>G (p.Leu54Arg)
c.-89+3487T>G (n.-89+3487T>G)
c.-14-2107T>G (n.-14-2107T>G)
c.59-2107T>G (n.59-2107T>G)
c.-308-2482T>G (n.-308-2482T>G)
n.700T>G
c.63-4052T>G (n.63-4052T>G)
n.88-2107T>G
c.64T>G
n.3458T>G
n.3466T>G
17g.1728274G>ACA8273221WDR81c.3315G>A (p.Leu1105=)
c.162G>A (p.Leu54=)
c.-89+3488G>A (n.-89+3488G>A)
c.-14-2106G>A (n.-14-2106G>A)
c.59-2106G>A (n.59-2106G>A)
c.-308-2481G>A (n.-308-2481G>A)
n.701G>A
c.63-4051G>A (n.63-4051G>A)
n.88-2106G>A
c.65G>A
n.3459G>A
n.3467G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728274G>CCA497394466WDR81c.3315G>C (p.Leu1105=)
c.162G>C (p.Leu54=)
c.-89+3488G>C (n.-89+3488G>C)
c.-14-2106G>C (n.-14-2106G>C)
c.59-2106G>C (n.59-2106G>C)
c.-308-2481G>C (n.-308-2481G>C)
n.701G>C
c.63-4051G>C (n.63-4051G>C)
n.88-2106G>C
c.65G>C
n.3459G>C
n.3467G>C
 gnomAD v4
17g.1728274G=CA2242999890WDR81c.3315G= (p.Leu1105=)
c.162G= (p.Leu54=)
c.-89+3488G= (n.-89+3488G=)
c.-14-2106G= (n.-14-2106G=)
c.59-2106G= (n.59-2106G=)
c.-308-2481G= (n.-308-2481G=)
n.701G=
c.63-4051G= (n.63-4051G=)
n.88-2106G=
c.65G=
n.3459G=
n.3467G=
17g.1728274G>TCA497394467WDR81c.3315G>T (p.Leu1105=)
c.162G>T (p.Leu54=)
c.-89+3488G>T (n.-89+3488G>T)
c.-14-2106G>T (n.-14-2106G>T)
c.59-2106G>T (n.59-2106G>T)
c.-308-2481G>T (n.-308-2481G>T)
n.701G>T
c.63-4051G>T (n.63-4051G>T)
n.88-2106G>T
c.65G>T
n.3459G>T
n.3467G>T
17g.1728275G>ACA397593643WDR81c.3316G>A (p.Gly1106Ser)
c.163G>A (p.Gly55Ser)
c.-89+3489G>A (n.-89+3489G>A)
c.-14-2105G>A (n.-14-2105G>A)
c.59-2105G>A (n.59-2105G>A)
c.-308-2480G>A (n.-308-2480G>A)
n.702G>A
c.63-4050G>A (n.63-4050G>A)
n.88-2105G>A
c.66G>A
n.3460G>A
n.3468G>A
17g.1728275G>CCA397593645WDR81c.3316G>C (p.Gly1106Arg)
c.163G>C (p.Gly55Arg)
c.-89+3489G>C (n.-89+3489G>C)
c.-14-2105G>C (n.-14-2105G>C)
c.59-2105G>C (n.59-2105G>C)
c.-308-2480G>C (n.-308-2480G>C)
n.702G>C
c.63-4050G>C (n.63-4050G>C)
n.88-2105G>C
c.66G>C
n.3460G>C
n.3468G>C
 gnomAD v4
17g.1728275G>TCA397593644WDR81c.3316G>T (p.Gly1106Cys)
c.163G>T (p.Gly55Cys)
c.-89+3489G>T (n.-89+3489G>T)
c.-14-2105G>T (n.-14-2105G>T)
c.59-2105G>T (n.59-2105G>T)
c.-308-2480G>T (n.-308-2480G>T)
n.702G>T
c.63-4050G>T (n.63-4050G>T)
n.88-2105G>T
c.66G>T
n.3460G>T
n.3468G>T
17g.1728276G>ACA397593646WDR81c.3317G>A (p.Gly1106Asp)
c.164G>A (p.Gly55Asp)
c.-89+3490G>A (n.-89+3490G>A)
c.-14-2104G>A (n.-14-2104G>A)
c.59-2104G>A (n.59-2104G>A)
c.-308-2479G>A (n.-308-2479G>A)
n.703G>A
c.63-4049G>A (n.63-4049G>A)
n.88-2104G>A
c.67G>A
n.3461G>A
n.3469G>A
17g.1728276G>CCA397593647WDR81c.3317G>C (p.Gly1106Ala)
c.164G>C (p.Gly55Ala)
c.-89+3490G>C (n.-89+3490G>C)
c.-14-2104G>C (n.-14-2104G>C)
c.59-2104G>C (n.59-2104G>C)
c.-308-2479G>C (n.-308-2479G>C)
n.703G>C
c.63-4049G>C (n.63-4049G>C)
n.88-2104G>C
c.67G>C
n.3461G>C
n.3469G>C
17g.1728276G>TCA397593648WDR81c.3317G>T (p.Gly1106Val)
c.164G>T (p.Gly55Val)
c.-89+3490G>T (n.-89+3490G>T)
c.-14-2104G>T (n.-14-2104G>T)
c.59-2104G>T (n.59-2104G>T)
c.-308-2479G>T (n.-308-2479G>T)
n.703G>T
c.63-4049G>T (n.63-4049G>T)
n.88-2104G>T
c.67G>T
n.3461G>T
n.3469G>T
17g.1728277C>ACA497394471WDR81c.3318C>A (p.Gly1106=)
c.165C>A (p.Gly55=)
c.-89+3491C>A (n.-89+3491C>A)
c.-14-2103C>A (n.-14-2103C>A)
c.59-2103C>A (n.59-2103C>A)
c.-308-2478C>A (n.-308-2478C>A)
n.704C>A
c.63-4048C>A (n.63-4048C>A)
n.88-2103C>A
c.68C>A
n.3462C>A
n.3470C>A
 gnomAD v4
17g.1728277C=CA2242999893WDR81c.3318C= (p.Gly1106=)
c.165C= (p.Gly55=)
c.-89+3491C= (n.-89+3491C=)
c.-14-2103C= (n.-14-2103C=)
c.59-2103C= (n.59-2103C=)
c.-308-2478C= (n.-308-2478C=)
n.704C=
c.63-4048C= (n.63-4048C=)
n.88-2103C=
c.68C=
n.3462C=
n.3470C=
17g.1728277C>GCA497394472WDR81c.3318C>G (p.Gly1106=)
c.165C>G (p.Gly55=)
c.-89+3491C>G (n.-89+3491C>G)
c.-14-2103C>G (n.-14-2103C>G)
c.59-2103C>G (n.59-2103C>G)
c.-308-2478C>G (n.-308-2478C>G)
n.704C>G
c.63-4048C>G (n.63-4048C>G)
n.88-2103C>G
c.68C>G
n.3462C>G
n.3470C>G
17g.1728277C>TCA497394473WDR81c.3318C>T (p.Gly1106=)
c.165C>T (p.Gly55=)
c.-89+3491C>T (n.-89+3491C>T)
c.-14-2103C>T (n.-14-2103C>T)
c.59-2103C>T (n.59-2103C>T)
c.-308-2478C>T (n.-308-2478C>T)
n.704C>T
c.63-4048C>T (n.63-4048C>T)
n.88-2103C>T
c.68C>T
n.3462C>T
n.3470C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.1728278C>ACA497394475WDR81c.3319C>A (p.Arg1107=)
c.166C>A (p.Arg56=)
c.-89+3492C>A (n.-89+3492C>A)
c.-14-2102C>A (n.-14-2102C>A)
c.59-2102C>A (n.59-2102C>A)
c.-308-2477C>A (n.-308-2477C>A)
n.705C>A
c.63-4047C>A (n.63-4047C>A)
n.88-2102C>A
c.69C>A
n.3463C>A
n.3471C>A
17g.1728278C=CA2242999896WDR81c.3319C= (p.Arg1107=)
c.166C= (p.Arg56=)
c.-89+3492C= (n.-89+3492C=)
c.-14-2102C= (n.-14-2102C=)
c.59-2102C= (n.59-2102C=)
c.-308-2477C= (n.-308-2477C=)
n.705C=
c.63-4047C= (n.63-4047C=)
n.88-2102C=
c.69C=
n.3463C=
n.3471C=
17g.1728278C>GCA397593649WDR81c.3319C>G (p.Arg1107Gly)
c.166C>G (p.Arg56Gly)
c.-89+3492C>G (n.-89+3492C>G)
c.-14-2102C>G (n.-14-2102C>G)
c.59-2102C>G (n.59-2102C>G)
c.-308-2477C>G (n.-308-2477C>G)
n.705C>G
c.63-4047C>G (n.63-4047C>G)
n.88-2102C>G
c.69C>G
n.3463C>G
n.3471C>G
17g.1728278C>TCA8273222WDR81c.3319C>T (p.Arg1107Trp)
c.166C>T (p.Arg56Trp)
c.-89+3492C>T (n.-89+3492C>T)
c.-14-2102C>T (n.-14-2102C>T)
c.59-2102C>T (n.59-2102C>T)
c.-308-2477C>T (n.-308-2477C>T)
n.705C>T
c.63-4047C>T (n.63-4047C>T)
n.88-2102C>T
c.69C>T
n.3463C>T
n.3471C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728279G>ACA286873815WDR81c.3320G>A (p.Arg1107Gln)
c.167G>A (p.Arg56Gln)
c.-89+3493G>A (n.-89+3493G>A)
c.-14-2101G>A (n.-14-2101G>A)
c.59-2101G>A (n.59-2101G>A)
c.-308-2476G>A (n.-308-2476G>A)
n.706G>A
c.63-4046G>A (n.63-4046G>A)
n.88-2101G>A
c.70G>A
n.3464G>A
n.3472G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728279G>CCA397593650WDR81c.3320G>C (p.Arg1107Pro)
c.167G>C (p.Arg56Pro)
c.-89+3493G>C (n.-89+3493G>C)
c.-14-2101G>C (n.-14-2101G>C)
c.59-2101G>C (n.59-2101G>C)
c.-308-2476G>C (n.-308-2476G>C)
n.706G>C
c.63-4046G>C (n.63-4046G>C)
n.88-2101G>C
c.70G>C
n.3464G>C
n.3472G>C
 gnomAD v4
17g.1728279G=CA2242999898WDR81c.3320G= (p.Arg1107=)
c.167G= (p.Arg56=)
c.-89+3493G= (n.-89+3493G=)
c.-14-2101G= (n.-14-2101G=)
c.59-2101G= (n.59-2101G=)
c.-308-2476G= (n.-308-2476G=)
n.706G=
c.63-4046G= (n.63-4046G=)
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c.70G=
n.3464G=
n.3472G=
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c.-14-2101G>T (n.-14-2101G>T)
c.59-2101G>T (n.59-2101G>T)
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n.706G>T
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n.88-2101G>T
c.70G>T
n.3464G>T
n.3472G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-14-2100G>A (n.-14-2100G>A)
c.59-2100G>A (n.59-2100G>A)
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n.3473G>A
17g.1728280G>CCA497394484WDR81c.3321G>C (p.Arg1107=)
c.168G>C (p.Arg56=)
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c.63-4045G>C (n.63-4045G>C)
n.88-2100G>C
c.71G>C
n.3465G>C
n.3473G>C
17g.1728280G>TCA497394482WDR81c.3321G>T (p.Arg1107=)
c.168G>T (p.Arg56=)
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n.88-2100G>T
c.71G>T
n.3465G>T
n.3473G>T
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c.-89+3495C>A (n.-89+3495C>A)
c.-14-2099C>A (n.-14-2099C>A)
c.59-2099C>A (n.59-2099C>A)
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n.708C>A
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n.88-2099C>A
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n.3474C>A
17g.1728281C>GCA397593653WDR81c.3322C>G (p.Leu1108Val)
c.169C>G (p.Leu57Val)
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n.3474C>G
17g.1728281C>TCA497394485WDR81c.3322C>T (p.Leu1108=)
c.169C>T (p.Leu57=)
c.-89+3495C>T (n.-89+3495C>T)
c.-14-2099C>T (n.-14-2099C>T)
c.59-2099C>T (n.59-2099C>T)
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n.708C>T
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n.88-2099C>T
c.72C>T
n.3466C>T
n.3474C>T
17g.1728282T>ACA397593654WDR81c.3323T>A (p.Leu1108Gln)
c.170T>A (p.Leu57Gln)
c.-89+3496T>A (n.-89+3496T>A)
c.-14-2098T>A (n.-14-2098T>A)
c.59-2098T>A (n.59-2098T>A)
c.-308-2473T>A (n.-308-2473T>A)
n.709T>A
c.63-4043T>A (n.63-4043T>A)
n.88-2098T>A
c.73T>A
n.3467T>A
n.3475T>A
17g.1728282T>CCA397593655WDR81c.3323T>C (p.Leu1108Pro)
c.170T>C (p.Leu57Pro)
c.-89+3496T>C (n.-89+3496T>C)
c.-14-2098T>C (n.-14-2098T>C)
c.59-2098T>C (n.59-2098T>C)
c.-308-2473T>C (n.-308-2473T>C)
n.709T>C
c.63-4043T>C (n.63-4043T>C)
n.88-2098T>C
c.73T>C
n.3467T>C
n.3475T>C
17g.1728282T>GCA397593656WDR81c.3323T>G (p.Leu1108Arg)
c.170T>G (p.Leu57Arg)
c.-89+3496T>G (n.-89+3496T>G)
c.-14-2098T>G (n.-14-2098T>G)
c.59-2098T>G (n.59-2098T>G)
c.-308-2473T>G (n.-308-2473T>G)
n.709T>G
c.63-4043T>G (n.63-4043T>G)
n.88-2098T>G
c.73T>G
n.3467T>G
n.3475T>G
17g.1728283G>ACA497394493WDR81c.3324G>A (p.Leu1108=)
c.171G>A (p.Leu57=)
c.-89+3497G>A (n.-89+3497G>A)
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n.710G>A
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n.88-2097G>A
c.74G>A
n.3468G>A
n.3476G>A
17g.1728283G>CCA497394492WDR81c.3324G>C (p.Leu1108=)
c.171G>C (p.Leu57=)
c.-89+3497G>C (n.-89+3497G>C)
c.-14-2097G>C (n.-14-2097G>C)
c.59-2097G>C (n.59-2097G>C)
c.-308-2472G>C (n.-308-2472G>C)
n.710G>C
c.63-4042G>C (n.63-4042G>C)
n.88-2097G>C
c.74G>C
n.3468G>C
n.3476G>C
17g.1728283G>TCA497394491WDR81c.3324G>T (p.Leu1108=)
c.171G>T (p.Leu57=)
c.-89+3497G>T (n.-89+3497G>T)
c.-14-2097G>T (n.-14-2097G>T)
c.59-2097G>T (n.59-2097G>T)
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n.710G>T
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n.88-2097G>T
c.74G>T
n.3468G>T
n.3476G>T
17g.1728284A>CCA397593657WDR81c.3325A>C (p.Ser1109Arg)
c.172A>C (p.Ser58Arg)
c.-89+3498A>C (n.-89+3498A>C)
c.-14-2096A>C (n.-14-2096A>C)
c.59-2096A>C (n.59-2096A>C)
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n.711A>C
c.63-4041A>C (n.63-4041A>C)
n.88-2096A>C
c.75A>C
n.3469A>C
n.3477A>C
17g.1728284A>GCA397593659WDR81c.3325A>G (p.Ser1109Gly)
c.172A>G (p.Ser58Gly)
c.-89+3498A>G (n.-89+3498A>G)
c.-14-2096A>G (n.-14-2096A>G)
c.59-2096A>G (n.59-2096A>G)
c.-308-2471A>G (n.-308-2471A>G)
n.711A>G
c.63-4041A>G (n.63-4041A>G)
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c.75A>G
n.3469A>G
n.3477A>G
17g.1728284A>TCA397593658WDR81c.3325A>T (p.Ser1109Cys)
c.172A>T (p.Ser58Cys)
c.-89+3498A>T (n.-89+3498A>T)
c.-14-2096A>T (n.-14-2096A>T)
c.59-2096A>T (n.59-2096A>T)
c.-308-2471A>T (n.-308-2471A>T)
n.711A>T
c.63-4041A>T (n.63-4041A>T)
n.88-2096A>T
c.75A>T
n.3469A>T
n.3477A>T
17g.1728285G>ACA397593661WDR81c.3326G>A (p.Ser1109Asn)
c.173G>A (p.Ser58Asn)
c.-89+3499G>A (n.-89+3499G>A)
c.-14-2095G>A (n.-14-2095G>A)
c.59-2095G>A (n.59-2095G>A)
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n.712G>A
c.63-4040G>A (n.63-4040G>A)
n.88-2095G>A
c.76G>A
n.3470G>A
n.3478G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728285G>CCA397593662WDR81c.3326G>C (p.Ser1109Thr)
c.173G>C (p.Ser58Thr)
c.-89+3499G>C (n.-89+3499G>C)
c.-14-2095G>C (n.-14-2095G>C)
c.59-2095G>C (n.59-2095G>C)
c.-308-2470G>C (n.-308-2470G>C)
n.712G>C
c.63-4040G>C (n.63-4040G>C)
n.88-2095G>C
c.76G>C
n.3470G>C
n.3478G>C
17g.1728285G=CA2242999902WDR81c.3326G= (p.Ser1109=)
c.173G= (p.Ser58=)
c.-89+3499G= (n.-89+3499G=)
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n.712G=
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n.88-2095G=
c.76G=
n.3470G=
n.3478G=
17g.1728285G>TCA397593663WDR81c.3326G>T (p.Ser1109Ile)
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c.-89+3499G>T (n.-89+3499G>T)
c.-14-2095G>T (n.-14-2095G>T)
c.59-2095G>T (n.59-2095G>T)
c.-308-2470G>T (n.-308-2470G>T)
n.712G>T
c.63-4040G>T (n.63-4040G>T)
n.88-2095G>T
c.76G>T
n.3470G>T
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c.-89+3500T>A (n.-89+3500T>A)
c.-14-2094T>A (n.-14-2094T>A)
c.59-2094T>A (n.59-2094T>A)
c.-308-2469T>A (n.-308-2469T>A)
n.713T>A
c.63-4039T>A (n.63-4039T>A)
n.88-2094T>A
c.77T>A
n.3471T>A
n.3479T>A
17g.1728286T>CCA497394497WDR81c.3327T>C (p.Ser1109=)
c.174T>C (p.Ser58=)
c.-89+3500T>C (n.-89+3500T>C)
c.-14-2094T>C (n.-14-2094T>C)
c.59-2094T>C (n.59-2094T>C)
c.-308-2469T>C (n.-308-2469T>C)
n.713T>C
c.63-4039T>C (n.63-4039T>C)
n.88-2094T>C
c.77T>C
n.3471T>C
n.3479T>C
17g.1728286T>GCA397593666WDR81c.3327T>G (p.Ser1109Arg)
c.174T>G (p.Ser58Arg)
c.-89+3500T>G (n.-89+3500T>G)
c.-14-2094T>G (n.-14-2094T>G)
c.59-2094T>G (n.59-2094T>G)
c.-308-2469T>G (n.-308-2469T>G)
n.713T>G
c.63-4039T>G (n.63-4039T>G)
n.88-2094T>G
c.77T>G
n.3471T>G
n.3479T>G
17g.1728287G>ACA8273223WDR81c.3328G>A (p.Asp1110Asn)
c.175G>A (p.Asp59Asn)
c.-89+3501G>A (n.-89+3501G>A)
c.-14-2093G>A (n.-14-2093G>A)
c.59-2093G>A (n.59-2093G>A)
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n.714G>A
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n.88-2093G>A
c.78G>A
n.3472G>A
n.3480G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.1728287G>CCA397593667WDR81c.3328G>C (p.Asp1110His)
c.175G>C (p.Asp59His)
c.-89+3501G>C (n.-89+3501G>C)
c.-14-2093G>C (n.-14-2093G>C)
c.59-2093G>C (n.59-2093G>C)
c.-308-2468G>C (n.-308-2468G>C)
n.714G>C
c.63-4038G>C (n.63-4038G>C)
n.88-2093G>C
c.78G>C
n.3472G>C
n.3480G>C
17g.1728287G=CA2242999911WDR81c.3328G= (p.Asp1110=)
c.175G= (p.Asp59=)
c.-89+3501G= (n.-89+3501G=)
c.-14-2093G= (n.-14-2093G=)
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n.714G=
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c.78G=
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17g.1728287G>TCA397593668WDR81c.3328G>T (p.Asp1110Tyr)
c.175G>T (p.Asp59Tyr)
c.-89+3501G>T (n.-89+3501G>T)
c.-14-2093G>T (n.-14-2093G>T)
c.59-2093G>T (n.59-2093G>T)
c.-308-2468G>T (n.-308-2468G>T)
n.714G>T
c.63-4038G>T (n.63-4038G>T)
n.88-2093G>T
c.78G>T
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n.3480G>T
17g.1728288A>CCA397593670WDR81c.3329A>C (p.Asp1110Ala)
c.176A>C (p.Asp59Ala)
c.-89+3502A>C (n.-89+3502A>C)
c.-14-2092A>C (n.-14-2092A>C)
c.59-2092A>C (n.59-2092A>C)
c.-308-2467A>C (n.-308-2467A>C)
n.715A>C
c.63-4037A>C (n.63-4037A>C)
n.88-2092A>C
c.79A>C
n.3473A>C
n.3481A>C
17g.1728288A>GCA397593672WDR81c.3329A>G (p.Asp1110Gly)
c.176A>G (p.Asp59Gly)
c.-89+3502A>G (n.-89+3502A>G)
c.-14-2092A>G (n.-14-2092A>G)
c.59-2092A>G (n.59-2092A>G)
c.-308-2467A>G (n.-308-2467A>G)
n.715A>G
c.63-4037A>G (n.63-4037A>G)
n.88-2092A>G
c.79A>G
n.3473A>G
n.3481A>G
 gnomAD v4
17g.1728288A>TCA397593674WDR81c.3329A>T (p.Asp1110Val)
c.176A>T (p.Asp59Val)
c.-89+3502A>T (n.-89+3502A>T)
c.-14-2092A>T (n.-14-2092A>T)
c.59-2092A>T (n.59-2092A>T)
c.-308-2467A>T (n.-308-2467A>T)
n.715A>T
c.63-4037A>T (n.63-4037A>T)
n.88-2092A>T
c.79A>T
n.3473A>T
n.3481A>T
17g.1728289C>ACA397593675WDR81c.3330C>A (p.Asp1110Glu)
c.177C>A (p.Asp59Glu)
c.-89+3503C>A (n.-89+3503C>A)
c.-14-2091C>A (n.-14-2091C>A)
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c.-308-2466C>A (n.-308-2466C>A)
n.716C>A
c.63-4036C>A (n.63-4036C>A)
n.88-2091C>A
c.80C>A
n.3474C>A
n.3482C>A
 gnomAD v4
17g.1728289C>GCA397593677WDR81c.3330C>G (p.Asp1110Glu)
c.177C>G (p.Asp59Glu)
c.-89+3503C>G (n.-89+3503C>G)
c.-14-2091C>G (n.-14-2091C>G)
c.59-2091C>G (n.59-2091C>G)
c.-308-2466C>G (n.-308-2466C>G)
n.716C>G
c.63-4036C>G (n.63-4036C>G)
n.88-2091C>G
c.80C>G
n.3474C>G
n.3482C>G
17g.1728289C>TCA497394500WDR81c.3330C>T (p.Asp1110=)
c.177C>T (p.Asp59=)
c.-89+3503C>T (n.-89+3503C>T)
c.-14-2091C>T (n.-14-2091C>T)
c.59-2091C>T (n.59-2091C>T)
c.-308-2466C>T (n.-308-2466C>T)
n.716C>T
c.63-4036C>T (n.63-4036C>T)
n.88-2091C>T
c.80C>T
n.3474C>T
n.3482C>T
17g.1728289_1728291delinsCAACA2242999912WDR81c.3330_3332delinsCAA (p.Asp1110=)
c.177_179delinsCAA (p.Asp59=)
c.-89+3503_-89+3505delinsCAA (n.-89+3503_-89+3505delinsCAA)
c.-14-2091_-14-2089delinsCAA (n.-14-2091_-14-2089delinsCAA)
c.59-2091_59-2089delinsCAA (n.59-2091_59-2089delinsCAA)
c.-308-2466_-308-2464delinsCAA (n.-308-2466_-308-2464delinsCAA)
n.716_718delinsCAA
c.63-4036_63-4034delinsCAA (n.63-4036_63-4034delinsCAA)
n.88-2091_88-2089delinsCAA
c.80_82delinsCAA
n.3474_3476delinsCAA
n.3482_3484delinsCAA
17g.1728290A>CCA397593678WDR81c.3331A>C (p.Lys1111Gln)
c.178A>C (p.Lys60Gln)
c.-89+3504A>C (n.-89+3504A>C)
c.-14-2090A>C (n.-14-2090A>C)
c.59-2090A>C (n.59-2090A>C)
c.-308-2465A>C (n.-308-2465A>C)
n.717A>C
c.63-4035A>C (n.63-4035A>C)
n.88-2090A>C
c.81A>C
n.3475A>C
n.3483A>C
17g.1728290A>GCA397593679WDR81c.3331A>G (p.Lys1111Glu)
c.178A>G (p.Lys60Glu)
c.-89+3504A>G (n.-89+3504A>G)
c.-14-2090A>G (n.-14-2090A>G)
c.59-2090A>G (n.59-2090A>G)
c.-308-2465A>G (n.-308-2465A>G)
n.717A>G
c.63-4035A>G (n.63-4035A>G)
n.88-2090A>G
c.81A>G
n.3475A>G
n.3483A>G
 gnomAD v4
17g.1728290A>TCA397593680WDR81c.3331A>T (p.Lys1111Ter)
c.178A>T (p.Lys60Ter)
c.-89+3504A>T (n.-89+3504A>T)
c.-14-2090A>T (n.-14-2090A>T)
c.59-2090A>T (n.59-2090A>T)
c.-308-2465A>T (n.-308-2465A>T)
n.717A>T
c.63-4035A>T (n.63-4035A>T)
n.88-2090A>T
c.81A>T
n.3475A>T
n.3483A>T
17g.1728290_1728291delCA624565500WDR81c.3331_3332del (p.Lys1111GlufsTer10)
c.178_179del (p.Lys60GlufsTer10)
c.-89+3504_-89+3505del (n.-89+3504_-89+3505del)
c.-14-2090_-14-2089del (n.-14-2090_-14-2089del)
c.59-2090_59-2089del (n.59-2090_59-2089del)
c.-308-2465_-308-2464del (n.-308-2465_-308-2464del)
n.717_718del
c.63-4035_63-4034del (n.63-4035_63-4034del)
n.88-2090_88-2089del
c.81_82del
n.3475_3476del
n.3483_3484del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728291A=CA2242999916WDR81c.3332A= (p.Lys1111=)
c.179A= (p.Lys60=)
c.-89+3505A= (n.-89+3505A=)
c.-14-2089A= (n.-14-2089A=)
c.59-2089A= (n.59-2089A=)
c.-308-2464A= (n.-308-2464A=)
n.718A=
c.63-4034A= (n.63-4034A=)
n.88-2089A=
c.82A=
n.3476A=
n.3484A=
17g.1728291A>CCA397593681WDR81c.3332A>C (p.Lys1111Thr)
c.179A>C (p.Lys60Thr)
c.-89+3505A>C (n.-89+3505A>C)
c.-14-2089A>C (n.-14-2089A>C)
c.59-2089A>C (n.59-2089A>C)
c.-308-2464A>C (n.-308-2464A>C)
n.718A>C
c.63-4034A>C (n.63-4034A>C)
n.88-2089A>C
c.82A>C
n.3476A>C
n.3484A>C
17g.1728291A>GCA397593682WDR81c.3332A>G (p.Lys1111Arg)
c.179A>G (p.Lys60Arg)
c.-89+3505A>G (n.-89+3505A>G)
c.-14-2089A>G (n.-14-2089A>G)
c.59-2089A>G (n.59-2089A>G)
c.-308-2464A>G (n.-308-2464A>G)
n.718A>G
c.63-4034A>G (n.63-4034A>G)
n.88-2089A>G
c.82A>G
n.3476A>G
n.3484A>G
17g.1728291A>TCA397593684WDR81c.3332A>T (p.Lys1111Met)
c.179A>T (p.Lys60Met)
c.-89+3505A>T (n.-89+3505A>T)
c.-14-2089A>T (n.-14-2089A>T)
c.59-2089A>T (n.59-2089A>T)
c.-308-2464A>T (n.-308-2464A>T)
n.718A>T
c.63-4034A>T (n.63-4034A>T)
n.88-2089A>T
c.82A>T
n.3476A>T
n.3484A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728292G>ACA497394503WDR81c.3333G>A (p.Lys1111=)
c.180G>A (p.Lys60=)
c.-89+3506G>A (n.-89+3506G>A)
c.-14-2088G>A (n.-14-2088G>A)
c.59-2088G>A (n.59-2088G>A)
c.-308-2463G>A (n.-308-2463G>A)
n.719G>A
c.63-4033G>A (n.63-4033G>A)
n.88-2088G>A
c.83G>A
n.3477G>A
n.3485G>A
17g.1728292G>CCA397593687WDR81c.3333G>C (p.Lys1111Asn)
c.180G>C (p.Lys60Asn)
c.-89+3506G>C (n.-89+3506G>C)
c.-14-2088G>C (n.-14-2088G>C)
c.59-2088G>C (n.59-2088G>C)
c.-308-2463G>C (n.-308-2463G>C)
n.719G>C
c.63-4033G>C (n.63-4033G>C)
n.88-2088G>C
c.83G>C
n.3477G>C
n.3485G>C
17g.1728292G>TCA397593686WDR81c.3333G>T (p.Lys1111Asn)
c.180G>T (p.Lys60Asn)
c.-89+3506G>T (n.-89+3506G>T)
c.-14-2088G>T (n.-14-2088G>T)
c.59-2088G>T (n.59-2088G>T)
c.-308-2463G>T (n.-308-2463G>T)
n.719G>T
c.63-4033G>T (n.63-4033G>T)
n.88-2088G>T
c.83G>T
n.3477G>T
n.3485G>T
17g.1728293A>CCA397593689WDR81c.3334A>C (p.Ser1112Arg)
c.181A>C (p.Ser61Arg)
c.-89+3507A>C (n.-89+3507A>C)
c.-14-2087A>C (n.-14-2087A>C)
c.59-2087A>C (n.59-2087A>C)
c.-308-2462A>C (n.-308-2462A>C)
n.720A>C
c.63-4032A>C (n.63-4032A>C)
n.88-2087A>C
c.84A>C
n.3478A>C
n.3486A>C
17g.1728293A>GCA397593691WDR81c.3334A>G (p.Ser1112Gly)
c.181A>G (p.Ser61Gly)
c.-89+3507A>G (n.-89+3507A>G)
c.-14-2087A>G (n.-14-2087A>G)
c.59-2087A>G (n.59-2087A>G)
c.-308-2462A>G (n.-308-2462A>G)
n.720A>G
c.63-4032A>G (n.63-4032A>G)
n.88-2087A>G
c.84A>G
n.3478A>G
n.3486A>G
17g.1728293A>TCA397593692WDR81c.3334A>T (p.Ser1112Cys)
c.181A>T (p.Ser61Cys)
c.-89+3507A>T (n.-89+3507A>T)
c.-14-2087A>T (n.-14-2087A>T)
c.59-2087A>T (n.59-2087A>T)
c.-308-2462A>T (n.-308-2462A>T)
n.720A>T
c.63-4032A>T (n.63-4032A>T)
n.88-2087A>T
c.84A>T
n.3478A>T
n.3486A>T
17g.1728294G>ACA397593694WDR81c.3335G>A (p.Ser1112Asn)
c.182G>A (p.Ser61Asn)
c.-89+3508G>A (n.-89+3508G>A)
c.-14-2086G>A (n.-14-2086G>A)
c.59-2086G>A (n.59-2086G>A)
c.-308-2461G>A (n.-308-2461G>A)
n.721G>A
c.63-4031G>A (n.63-4031G>A)
n.88-2086G>A
c.85G>A
n.3479G>A
n.3487G>A
 gnomAD v4
17g.1728294G>CCA397593695WDR81c.3335G>C (p.Ser1112Thr)
c.182G>C (p.Ser61Thr)
c.-89+3508G>C (n.-89+3508G>C)
c.-14-2086G>C (n.-14-2086G>C)
c.59-2086G>C (n.59-2086G>C)
c.-308-2461G>C (n.-308-2461G>C)
n.721G>C
c.63-4031G>C (n.63-4031G>C)
n.88-2086G>C
c.85G>C
n.3479G>C
n.3487G>C
17g.1728294G>TCA397593697WDR81c.3335G>T (p.Ser1112Ile)
c.182G>T (p.Ser61Ile)
c.-89+3508G>T (n.-89+3508G>T)
c.-14-2086G>T (n.-14-2086G>T)
c.59-2086G>T (n.59-2086G>T)
c.-308-2461G>T (n.-308-2461G>T)
n.721G>T
c.63-4031G>T (n.63-4031G>T)
n.88-2086G>T
c.85G>T
n.3479G>T
n.3487G>T
17g.1728295C>ACA397593698WDR81c.3336C>A (p.Ser1112Arg)
c.183C>A (p.Ser61Arg)
c.-89+3509C>A (n.-89+3509C>A)
c.-14-2085C>A (n.-14-2085C>A)
c.59-2085C>A (n.59-2085C>A)
c.-308-2460C>A (n.-308-2460C>A)
n.722C>A
c.63-4030C>A (n.63-4030C>A)
n.88-2085C>A
c.86C>A
n.3480C>A
n.3488C>A
17g.1728295C=CA2242999919WDR81c.3336C= (p.Ser1112=)
c.183C= (p.Ser61=)
c.-89+3509C= (n.-89+3509C=)
c.-14-2085C= (n.-14-2085C=)
c.59-2085C= (n.59-2085C=)
c.-308-2460C= (n.-308-2460C=)
n.722C=
c.63-4030C= (n.63-4030C=)
n.88-2085C=
c.86C=
n.3480C=
n.3488C=
17g.1728295C>GCA397593700WDR81c.3336C>G (p.Ser1112Arg)
c.183C>G (p.Ser61Arg)
c.-89+3509C>G (n.-89+3509C>G)
c.-14-2085C>G (n.-14-2085C>G)
c.59-2085C>G (n.59-2085C>G)
c.-308-2460C>G (n.-308-2460C>G)
n.722C>G
c.63-4030C>G (n.63-4030C>G)
n.88-2085C>G
c.86C>G
n.3480C>G
n.3488C>G
17g.1728295C>TCA8273224WDR81c.3336C>T (p.Ser1112=)
c.183C>T (p.Ser61=)
c.-89+3509C>T (n.-89+3509C>T)
c.-14-2085C>T (n.-14-2085C>T)
c.59-2085C>T (n.59-2085C>T)
c.-308-2460C>T (n.-308-2460C>T)
n.722C>T
c.63-4030C>T (n.63-4030C>T)
n.88-2085C>T
c.86C>T
n.3480C>T
n.3488C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728296A>CCA397593702WDR81c.3337A>C (p.Ser1113Arg)
c.184A>C (p.Ser62Arg)
c.-89+3510A>C (n.-89+3510A>C)
c.-14-2084A>C (n.-14-2084A>C)
c.59-2084A>C (n.59-2084A>C)
c.-308-2459A>C (n.-308-2459A>C)
n.723A>C
c.63-4029A>C (n.63-4029A>C)
n.88-2084A>C
c.87A>C
n.3481A>C
n.3489A>C
17g.1728296A>GCA397593703WDR81c.3337A>G (p.Ser1113Gly)
c.184A>G (p.Ser62Gly)
c.-89+3510A>G (n.-89+3510A>G)
c.-14-2084A>G (n.-14-2084A>G)
c.59-2084A>G (n.59-2084A>G)
c.-308-2459A>G (n.-308-2459A>G)
n.723A>G
c.63-4029A>G (n.63-4029A>G)
n.88-2084A>G
c.87A>G
n.3481A>G
n.3489A>G
17g.1728296A>TCA397593704WDR81c.3337A>T (p.Ser1113Cys)
c.184A>T (p.Ser62Cys)
c.-89+3510A>T (n.-89+3510A>T)
c.-14-2084A>T (n.-14-2084A>T)
c.59-2084A>T (n.59-2084A>T)
c.-308-2459A>T (n.-308-2459A>T)
n.723A>T
c.63-4029A>T (n.63-4029A>T)
n.88-2084A>T
c.87A>T
n.3481A>T
n.3489A>T
17g.1728297G>ACA397593706WDR81c.3338G>A (p.Ser1113Asn)
c.185G>A (p.Ser62Asn)
c.-89+3511G>A (n.-89+3511G>A)
c.-14-2083G>A (n.-14-2083G>A)
c.59-2083G>A (n.59-2083G>A)
c.-308-2458G>A (n.-308-2458G>A)
n.724G>A
c.63-4028G>A (n.63-4028G>A)
n.88-2083G>A
c.88G>A
n.3482G>A
n.3490G>A
17g.1728297G>CCA397593707WDR81c.3338G>C (p.Ser1113Thr)
c.185G>C (p.Ser62Thr)
c.-89+3511G>C (n.-89+3511G>C)
c.-14-2083G>C (n.-14-2083G>C)
c.59-2083G>C (n.59-2083G>C)
c.-308-2458G>C (n.-308-2458G>C)
n.724G>C
c.63-4028G>C (n.63-4028G>C)
n.88-2083G>C
c.88G>C
n.3482G>C
n.3490G>C
 gnomAD v4
17g.1728297G>TCA397593708WDR81c.3338G>T (p.Ser1113Ile)
c.185G>T (p.Ser62Ile)
c.-89+3511G>T (n.-89+3511G>T)
c.-14-2083G>T (n.-14-2083G>T)
c.59-2083G>T (n.59-2083G>T)
c.-308-2458G>T (n.-308-2458G>T)
n.724G>T
c.63-4028G>T (n.63-4028G>T)
n.88-2083G>T
c.88G>T
n.3482G>T
n.3490G>T
17g.1728298C>ACA397593710WDR81c.3339C>A (p.Ser1113Arg)
c.186C>A (p.Ser62Arg)
c.-89+3512C>A (n.-89+3512C>A)
c.-14-2082C>A (n.-14-2082C>A)
c.59-2082C>A (n.59-2082C>A)
c.-308-2457C>A (n.-308-2457C>A)
n.725C>A
c.63-4027C>A (n.63-4027C>A)
n.88-2082C>A
c.89C>A
n.3483C>A
n.3491C>A
17g.1728298C=CA2242999920WDR81c.3339C= (p.Ser1113=)
c.186C= (p.Ser62=)
c.-89+3512C= (n.-89+3512C=)
c.-14-2082C= (n.-14-2082C=)
c.59-2082C= (n.59-2082C=)
c.-308-2457C= (n.-308-2457C=)
n.725C=
c.63-4027C= (n.63-4027C=)
n.88-2082C=
c.89C=
n.3483C=
n.3491C=
17g.1728298C>GCA397593711WDR81c.3339C>G (p.Ser1113Arg)
c.186C>G (p.Ser62Arg)
c.-89+3512C>G (n.-89+3512C>G)
c.-14-2082C>G (n.-14-2082C>G)
c.59-2082C>G (n.59-2082C>G)
c.-308-2457C>G (n.-308-2457C>G)
n.725C>G
c.63-4027C>G (n.63-4027C>G)
n.88-2082C>G
c.89C>G
n.3483C>G
n.3491C>G
 dbSNP
17g.1728298C>TCA497394511WDR81c.3339C>T (p.Ser1113=)
c.186C>T (p.Ser62=)
c.-89+3512C>T (n.-89+3512C>T)
c.-14-2082C>T (n.-14-2082C>T)
c.59-2082C>T (n.59-2082C>T)
c.-308-2457C>T (n.-308-2457C>T)
n.725C>T
c.63-4027C>T (n.63-4027C>T)
n.88-2082C>T
c.89C>T
n.3483C>T
n.3491C>T
17g.1728299A>CCA397593713WDR81c.3340A>C (p.Thr1114Pro)
c.187A>C (p.Thr63Pro)
c.-89+3513A>C (n.-89+3513A>C)
c.-14-2081A>C (n.-14-2081A>C)
c.59-2081A>C (n.59-2081A>C)
c.-308-2456A>C (n.-308-2456A>C)
n.726A>C
c.63-4026A>C (n.63-4026A>C)
n.88-2081A>C
c.90A>C
n.3484A>C
n.3492A>C
17g.1728299A>GCA397593714WDR81c.3340A>G (p.Thr1114Ala)
c.187A>G (p.Thr63Ala)
c.-89+3513A>G (n.-89+3513A>G)
c.-14-2081A>G (n.-14-2081A>G)
c.59-2081A>G (n.59-2081A>G)
c.-308-2456A>G (n.-308-2456A>G)
n.726A>G
c.63-4026A>G (n.63-4026A>G)
n.88-2081A>G
c.90A>G
n.3484A>G
n.3492A>G
 COSMIC COSMIC
17g.1728299A>TCA397593716WDR81c.3340A>T (p.Thr1114Ser)
c.187A>T (p.Thr63Ser)
c.-89+3513A>T (n.-89+3513A>T)
c.-14-2081A>T (n.-14-2081A>T)
c.59-2081A>T (n.59-2081A>T)
c.-308-2456A>T (n.-308-2456A>T)
n.726A>T
c.63-4026A>T (n.63-4026A>T)
n.88-2081A>T
c.90A>T
n.3484A>T
n.3492A>T
17g.1728300C>ACA397593721WDR81c.3341C>A (p.Thr1114Asn)
c.188C>A (p.Thr63Asn)
c.-89+3514C>A (n.-89+3514C>A)
c.-14-2080C>A (n.-14-2080C>A)
c.59-2080C>A (n.59-2080C>A)
c.-308-2455C>A (n.-308-2455C>A)
n.727C>A
c.63-4025C>A (n.63-4025C>A)
n.88-2080C>A
c.91C>A
n.3485C>A
n.3493C>A
17g.1728300C>GCA397593719WDR81c.3341C>G (p.Thr1114Ser)
c.188C>G (p.Thr63Ser)
c.-89+3514C>G (n.-89+3514C>G)
c.-14-2080C>G (n.-14-2080C>G)
c.59-2080C>G (n.59-2080C>G)
c.-308-2455C>G (n.-308-2455C>G)
n.727C>G
c.63-4025C>G (n.63-4025C>G)
n.88-2080C>G
c.91C>G
n.3485C>G
n.3493C>G
17g.1728300C>TCA397593718WDR81c.3341C>T (p.Thr1114Ile)
c.188C>T (p.Thr63Ile)
c.-89+3514C>T (n.-89+3514C>T)
c.-14-2080C>T (n.-14-2080C>T)
c.59-2080C>T (n.59-2080C>T)
c.-308-2455C>T (n.-308-2455C>T)
n.727C>T
c.63-4025C>T (n.63-4025C>T)
n.88-2080C>T
c.91C>T
n.3485C>T
n.3493C>T
 gnomAD v4
17g.1728301C>ACA497394515WDR81c.3342C>A (p.Thr1114=)
c.189C>A (p.Thr63=)
c.-89+3515C>A (n.-89+3515C>A)
c.-14-2079C>A (n.-14-2079C>A)
c.59-2079C>A (n.59-2079C>A)
c.-308-2454C>A (n.-308-2454C>A)
n.728C>A
c.63-4024C>A (n.63-4024C>A)
n.88-2079C>A
c.92C>A
n.3486C>A
n.3494C>A
17g.1728301C=CA2242999923WDR81c.3342C= (p.Thr1114=)
c.189C= (p.Thr63=)
c.-89+3515C= (n.-89+3515C=)
c.-14-2079C= (n.-14-2079C=)
c.59-2079C= (n.59-2079C=)
c.-308-2454C= (n.-308-2454C=)
n.728C=
c.63-4024C= (n.63-4024C=)
n.88-2079C=
c.92C=
n.3486C=
n.3494C=
17g.1728301C>GCA497394517WDR81c.3342C>G (p.Thr1114=)
c.189C>G (p.Thr63=)
c.-89+3515C>G (n.-89+3515C>G)
c.-14-2079C>G (n.-14-2079C>G)
c.59-2079C>G (n.59-2079C>G)
c.-308-2454C>G (n.-308-2454C>G)
n.728C>G
c.63-4024C>G (n.63-4024C>G)
n.88-2079C>G
c.92C>G
n.3486C>G
n.3494C>G
17g.1728301C>TCA8273225WDR81c.3342C>T (p.Thr1114=)
c.189C>T (p.Thr63=)
c.-89+3515C>T (n.-89+3515C>T)
c.-14-2079C>T (n.-14-2079C>T)
c.59-2079C>T (n.59-2079C>T)
c.-308-2454C>T (n.-308-2454C>T)
n.728C>T
c.63-4024C>T (n.63-4024C>T)
n.88-2079C>T
c.92C>T
n.3486C>T
n.3494C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728302A>CCA397593724WDR81c.3343A>C (p.Ser1115Arg)
c.190A>C (p.Ser64Arg)
c.-89+3516A>C (n.-89+3516A>C)
c.-14-2078A>C (n.-14-2078A>C)
c.59-2078A>C (n.59-2078A>C)
c.-308-2453A>C (n.-308-2453A>C)
n.729A>C
c.63-4023A>C (n.63-4023A>C)
n.88-2078A>C
c.93A>C
n.3487A>C
n.3495A>C
17g.1728302A>GCA397593722WDR81c.3343A>G (p.Ser1115Gly)
c.190A>G (p.Ser64Gly)
c.-89+3516A>G (n.-89+3516A>G)
c.-14-2078A>G (n.-14-2078A>G)
c.59-2078A>G (n.59-2078A>G)
c.-308-2453A>G (n.-308-2453A>G)
n.729A>G
c.63-4023A>G (n.63-4023A>G)
n.88-2078A>G
c.93A>G
n.3487A>G
n.3495A>G
17g.1728302A>TCA397593723WDR81c.3343A>T (p.Ser1115Cys)
c.190A>T (p.Ser64Cys)
c.-89+3516A>T (n.-89+3516A>T)
c.-14-2078A>T (n.-14-2078A>T)
c.59-2078A>T (n.59-2078A>T)
c.-308-2453A>T (n.-308-2453A>T)
n.729A>T
c.63-4023A>T (n.63-4023A>T)
n.88-2078A>T
c.93A>T
n.3487A>T
n.3495A>T
17g.1728303G>ACA397593726WDR81c.3344G>A (p.Ser1115Asn)
c.191G>A (p.Ser64Asn)
c.-89+3517G>A (n.-89+3517G>A)
c.-14-2077G>A (n.-14-2077G>A)
c.59-2077G>A (n.59-2077G>A)
c.-308-2452G>A (n.-308-2452G>A)
n.730G>A
c.63-4022G>A (n.63-4022G>A)
n.88-2077G>A
c.94G>A
n.3488G>A
n.3496G>A
 gnomAD v4
17g.1728303G>CCA397593728WDR81c.3344G>C (p.Ser1115Thr)
c.191G>C (p.Ser64Thr)
c.-89+3517G>C (n.-89+3517G>C)
c.-14-2077G>C (n.-14-2077G>C)
c.59-2077G>C (n.59-2077G>C)
c.-308-2452G>C (n.-308-2452G>C)
n.730G>C
c.63-4022G>C (n.63-4022G>C)
n.88-2077G>C
c.94G>C
n.3488G>C
n.3496G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728303G=CA2242999924WDR81c.3344G= (p.Ser1115=)
c.191G= (p.Ser64=)
c.-89+3517G= (n.-89+3517G=)
c.-14-2077G= (n.-14-2077G=)
c.59-2077G= (n.59-2077G=)
c.-308-2452G= (n.-308-2452G=)
n.730G=
c.63-4022G= (n.63-4022G=)
n.88-2077G=
c.94G=
n.3488G=
n.3496G=
17g.1728303G>TCA397593729WDR81c.3344G>T (p.Ser1115Ile)
c.191G>T (p.Ser64Ile)
c.-89+3517G>T (n.-89+3517G>T)
c.-14-2077G>T (n.-14-2077G>T)
c.59-2077G>T (n.59-2077G>T)
c.-308-2452G>T (n.-308-2452G>T)
n.730G>T
c.63-4022G>T (n.63-4022G>T)
n.88-2077G>T
c.94G>T
n.3488G>T
n.3496G>T
17g.1728304C>ACA397593731WDR81c.3345C>A (p.Ser1115Arg)
c.192C>A (p.Ser64Arg)
c.-89+3518C>A (n.-89+3518C>A)
c.-14-2076C>A (n.-14-2076C>A)
c.59-2076C>A (n.59-2076C>A)
c.-308-2451C>A (n.-308-2451C>A)
n.731C>A
c.63-4021C>A (n.63-4021C>A)
n.88-2076C>A
c.95C>A
n.3489C>A
n.3497C>A
17g.1728304C=CA2242999927WDR81c.3345C= (p.Ser1115=)
c.192C= (p.Ser64=)
c.-89+3518C= (n.-89+3518C=)
c.-14-2076C= (n.-14-2076C=)
c.59-2076C= (n.59-2076C=)
c.-308-2451C= (n.-308-2451C=)
n.731C=
c.63-4021C= (n.63-4021C=)
n.88-2076C=
c.95C=
n.3489C=
n.3497C=
17g.1728304C>GCA397593733WDR81c.3345C>G (p.Ser1115Arg)
c.192C>G (p.Ser64Arg)
c.-89+3518C>G (n.-89+3518C>G)
c.-14-2076C>G (n.-14-2076C>G)
c.59-2076C>G (n.59-2076C>G)
c.-308-2451C>G (n.-308-2451C>G)
n.731C>G
c.63-4021C>G (n.63-4021C>G)
n.88-2076C>G
c.95C>G
n.3489C>G
n.3497C>G
17g.1728304C>TCA8273226WDR81c.3345C>T (p.Ser1115=)
c.192C>T (p.Ser64=)
c.-89+3518C>T (n.-89+3518C>T)
c.-14-2076C>T (n.-14-2076C>T)
c.59-2076C>T (n.59-2076C>T)
c.-308-2451C>T (n.-308-2451C>T)
n.731C>T
c.63-4021C>T (n.63-4021C>T)
n.88-2076C>T
c.95C>T
n.3489C>T
n.3497C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728305G>ACA8273227WDR81c.3346G>A (p.Glu1116Lys)
c.193G>A (p.Glu65Lys)
c.-89+3519G>A (n.-89+3519G>A)
c.-14-2075G>A (n.-14-2075G>A)
c.59-2075G>A (n.59-2075G>A)
c.-308-2450G>A (n.-308-2450G>A)
n.732G>A
c.63-4020G>A (n.63-4020G>A)
n.88-2075G>A
c.96G>A
n.3490G>A
n.3498G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728305G>CCA397593735WDR81c.3346G>C (p.Glu1116Gln)
c.193G>C (p.Glu65Gln)
c.-89+3519G>C (n.-89+3519G>C)
c.-14-2075G>C (n.-14-2075G>C)
c.59-2075G>C (n.59-2075G>C)
c.-308-2450G>C (n.-308-2450G>C)
n.732G>C
c.63-4020G>C (n.63-4020G>C)
n.88-2075G>C
c.96G>C
n.3490G>C
n.3498G>C
17g.1728305G=CA2242999932WDR81c.3346G= (p.Glu1116=)
c.193G= (p.Glu65=)
c.-89+3519G= (n.-89+3519G=)
c.-14-2075G= (n.-14-2075G=)
c.59-2075G= (n.59-2075G=)
c.-308-2450G= (n.-308-2450G=)
n.732G=
c.63-4020G= (n.63-4020G=)
n.88-2075G=
c.96G=
n.3490G=
n.3498G=
17g.1728305G>TCA397593736WDR81c.3346G>T (p.Glu1116Ter)
c.193G>T (p.Glu65Ter)
c.-89+3519G>T (n.-89+3519G>T)
c.-14-2075G>T (n.-14-2075G>T)
c.59-2075G>T (n.59-2075G>T)
c.-308-2450G>T (n.-308-2450G>T)
n.732G>T
c.63-4020G>T (n.63-4020G>T)
n.88-2075G>T
c.96G>T
n.3490G>T
n.3498G>T
17g.1728306A=CA2242999937WDR81c.3347A= (p.Glu1116=)
c.194A= (p.Glu65=)
c.-89+3520A= (n.-89+3520A=)
c.-14-2074A= (n.-14-2074A=)
c.59-2074A= (n.59-2074A=)
c.-308-2449A= (n.-308-2449A=)
n.733A=
c.63-4019A= (n.63-4019A=)
n.88-2074A=
c.97A=
n.3491A=
n.3499A=
17g.1728306A>CCA397593739WDR81c.3347A>C (p.Glu1116Ala)
c.194A>C (p.Glu65Ala)
c.-89+3520A>C (n.-89+3520A>C)
c.-14-2074A>C (n.-14-2074A>C)
c.59-2074A>C (n.59-2074A>C)
c.-308-2449A>C (n.-308-2449A>C)
n.733A>C
c.63-4019A>C (n.63-4019A>C)
n.88-2074A>C
c.97A>C
n.3491A>C
n.3499A>C
17g.1728306A>GCA8273228WDR81c.3347A>G (p.Glu1116Gly)
c.194A>G (p.Glu65Gly)
c.-89+3520A>G (n.-89+3520A>G)
c.-14-2074A>G (n.-14-2074A>G)
c.59-2074A>G (n.59-2074A>G)
c.-308-2449A>G (n.-308-2449A>G)
n.733A>G
c.63-4019A>G (n.63-4019A>G)
n.88-2074A>G
c.97A>G
n.3491A>G
n.3499A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728306A>TCA397593737WDR81c.3347A>T (p.Glu1116Val)
c.194A>T (p.Glu65Val)
c.-89+3520A>T (n.-89+3520A>T)
c.-14-2074A>T (n.-14-2074A>T)
c.59-2074A>T (n.59-2074A>T)
c.-308-2449A>T (n.-308-2449A>T)
n.733A>T
c.63-4019A>T (n.63-4019A>T)
n.88-2074A>T
c.97A>T
n.3491A>T
n.3499A>T
17g.1728307G>ACA8273229WDR81c.3348G>A (p.Glu1116=)
c.195G>A (p.Glu65=)
c.-89+3521G>A (n.-89+3521G>A)
c.-14-2073G>A (n.-14-2073G>A)
c.59-2073G>A (n.59-2073G>A)
c.-308-2448G>A (n.-308-2448G>A)
n.734G>A
c.63-4018G>A (n.63-4018G>A)
n.88-2073G>A
c.98G>A
n.3492G>A
n.3500G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728307G>CCA397593742WDR81c.3348G>C (p.Glu1116Asp)
c.195G>C (p.Glu65Asp)
c.-89+3521G>C (n.-89+3521G>C)
c.-14-2073G>C (n.-14-2073G>C)
c.59-2073G>C (n.59-2073G>C)
c.-308-2448G>C (n.-308-2448G>C)
n.734G>C
c.63-4018G>C (n.63-4018G>C)
n.88-2073G>C
c.98G>C
n.3492G>C
n.3500G>C
17g.1728307G=CA2242999942WDR81c.3348G= (p.Glu1116=)
c.195G= (p.Glu65=)
c.-89+3521G= (n.-89+3521G=)
c.-14-2073G= (n.-14-2073G=)
c.59-2073G= (n.59-2073G=)
c.-308-2448G= (n.-308-2448G=)
n.734G=
c.63-4018G= (n.63-4018G=)
n.88-2073G=
c.98G=
n.3492G=
n.3500G=
17g.1728307G>TCA397593743WDR81c.3348G>T (p.Glu1116Asp)
c.195G>T (p.Glu65Asp)
c.-89+3521G>T (n.-89+3521G>T)
c.-14-2073G>T (n.-14-2073G>T)
c.59-2073G>T (n.59-2073G>T)
c.-308-2448G>T (n.-308-2448G>T)
n.734G>T
c.63-4018G>T (n.63-4018G>T)
n.88-2073G>T
c.98G>T
n.3492G>T
n.3500G>T
17g.1728308A>CCA397593745WDR81c.3349A>C (p.Thr1117Pro)
c.196A>C (p.Thr66Pro)
c.-89+3522A>C (n.-89+3522A>C)
c.-14-2072A>C (n.-14-2072A>C)
c.59-2072A>C (n.59-2072A>C)
c.-308-2447A>C (n.-308-2447A>C)
n.735A>C
c.63-4017A>C (n.63-4017A>C)
n.88-2072A>C
c.99A>C
n.3493A>C
n.3501A>C
17g.1728308A>GCA397593747WDR81c.3349A>G (p.Thr1117Ala)
c.196A>G (p.Thr66Ala)
c.-89+3522A>G (n.-89+3522A>G)
c.-14-2072A>G (n.-14-2072A>G)
c.59-2072A>G (n.59-2072A>G)
c.-308-2447A>G (n.-308-2447A>G)
n.735A>G
c.63-4017A>G (n.63-4017A>G)
n.88-2072A>G
c.99A>G
n.3493A>G
n.3501A>G
17g.1728308A>TCA397593748WDR81c.3349A>T (p.Thr1117Ser)
c.196A>T (p.Thr66Ser)
c.-89+3522A>T (n.-89+3522A>T)
c.-14-2072A>T (n.-14-2072A>T)
c.59-2072A>T (n.59-2072A>T)
c.-308-2447A>T (n.-308-2447A>T)
n.735A>T
c.63-4017A>T (n.63-4017A>T)
n.88-2072A>T
c.99A>T
n.3493A>T
n.3501A>T
17g.1728309C>ACA397593750WDR81c.3350C>A (p.Thr1117Asn)
c.197C>A (p.Thr66Asn)
c.-89+3523C>A (n.-89+3523C>A)
c.-14-2071C>A (n.-14-2071C>A)
c.59-2071C>A (n.59-2071C>A)
c.-308-2446C>A (n.-308-2446C>A)
n.736C>A
c.63-4016C>A (n.63-4016C>A)
n.88-2071C>A
c.100C>A
n.3494C>A
n.3502C>A
17g.1728309C=CA2242999946WDR81c.3350C= (p.Thr1117=)
c.197C= (p.Thr66=)
c.-89+3523C= (n.-89+3523C=)
c.-14-2071C= (n.-14-2071C=)
c.59-2071C= (n.59-2071C=)
c.-308-2446C= (n.-308-2446C=)
n.736C=
c.63-4016C= (n.63-4016C=)
n.88-2071C=
c.100C=
n.3494C=
n.3502C=
17g.1728309C>GCA8273230WDR81c.3350C>G (p.Thr1117Ser)
c.197C>G (p.Thr66Ser)
c.-89+3523C>G (n.-89+3523C>G)
c.-14-2071C>G (n.-14-2071C>G)
c.59-2071C>G (n.59-2071C>G)
c.-308-2446C>G (n.-308-2446C>G)
n.736C>G
c.63-4016C>G (n.63-4016C>G)
n.88-2071C>G
c.100C>G
n.3494C>G
n.3502C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728309C>TCA397593751WDR81c.3350C>T (p.Thr1117Ile)
c.197C>T (p.Thr66Ile)
c.-89+3523C>T (n.-89+3523C>T)
c.-14-2071C>T (n.-14-2071C>T)
c.59-2071C>T (n.59-2071C>T)
c.-308-2446C>T (n.-308-2446C>T)
n.736C>T
c.63-4016C>T (n.63-4016C>T)
n.88-2071C>T
c.100C>T
n.3494C>T
n.3502C>T
 gnomAD v4
17g.1728310C>ACA497394524WDR81c.3351C>A (p.Thr1117=)
c.198C>A (p.Thr66=)
c.-89+3524C>A (n.-89+3524C>A)
c.-14-2070C>A (n.-14-2070C>A)
c.59-2070C>A (n.59-2070C>A)
c.-308-2445C>A (n.-308-2445C>A)
n.737C>A
c.63-4015C>A (n.63-4015C>A)
n.88-2070C>A
c.101C>A
n.3495C>A
n.3503C>A
17g.1728310C>GCA497394525WDR81c.3351C>G (p.Thr1117=)
c.198C>G (p.Thr66=)
c.-89+3524C>G (n.-89+3524C>G)
c.-14-2070C>G (n.-14-2070C>G)
c.59-2070C>G (n.59-2070C>G)
c.-308-2445C>G (n.-308-2445C>G)
n.737C>G
c.63-4015C>G (n.63-4015C>G)
n.88-2070C>G
c.101C>G
n.3495C>G
n.3503C>G
17g.1728310C>TCA497394527WDR81c.3351C>T (p.Thr1117=)
c.198C>T (p.Thr66=)
c.-89+3524C>T (n.-89+3524C>T)
c.-14-2070C>T (n.-14-2070C>T)
c.59-2070C>T (n.59-2070C>T)
c.-308-2445C>T (n.-308-2445C>T)
n.737C>T
c.63-4015C>T (n.63-4015C>T)
n.88-2070C>T
c.101C>T
n.3495C>T
n.3503C>T
17g.1728311T>ACA397593753WDR81c.3352T>A (p.Ser1118Thr)
c.199T>A (p.Ser67Thr)
c.-89+3525T>A (n.-89+3525T>A)
c.-14-2069T>A (n.-14-2069T>A)
c.59-2069T>A (n.59-2069T>A)
c.-308-2444T>A (n.-308-2444T>A)
n.738T>A
c.63-4014T>A (n.63-4014T>A)
n.88-2069T>A
c.102T>A
n.3496T>A
n.3504T>A
17g.1728311T>CCA397593755WDR81c.3352T>C (p.Ser1118Pro)
c.199T>C (p.Ser67Pro)
c.-89+3525T>C (n.-89+3525T>C)
c.-14-2069T>C (n.-14-2069T>C)
c.59-2069T>C (n.59-2069T>C)
c.-308-2444T>C (n.-308-2444T>C)
n.738T>C
c.63-4014T>C (n.63-4014T>C)
n.88-2069T>C
c.102T>C
n.3496T>C
n.3504T>C
17g.1728311T>GCA397593756WDR81c.3352T>G (p.Ser1118Ala)
c.199T>G (p.Ser67Ala)
c.-89+3525T>G (n.-89+3525T>G)
c.-14-2069T>G (n.-14-2069T>G)
c.59-2069T>G (n.59-2069T>G)
c.-308-2444T>G (n.-308-2444T>G)
n.738T>G
c.63-4014T>G (n.63-4014T>G)
n.88-2069T>G
c.102T>G
n.3496T>G
n.3504T>G
17g.1728312C>ACA397593759WDR81c.3353C>A (p.Ser1118Tyr)
c.200C>A (p.Ser67Tyr)
c.-89+3526C>A (n.-89+3526C>A)
c.-14-2068C>A (n.-14-2068C>A)
c.59-2068C>A (n.59-2068C>A)
c.-308-2443C>A (n.-308-2443C>A)
n.739C>A
c.63-4013C>A (n.63-4013C>A)
n.88-2068C>A
c.103C>A
n.3497C>A
n.3505C>A
17g.1728312C>GCA397593760WDR81c.3353C>G (p.Ser1118Cys)
c.200C>G (p.Ser67Cys)
c.-89+3526C>G (n.-89+3526C>G)
c.-14-2068C>G (n.-14-2068C>G)
c.59-2068C>G (n.59-2068C>G)
c.-308-2443C>G (n.-308-2443C>G)
n.739C>G
c.63-4013C>G (n.63-4013C>G)
n.88-2068C>G
c.103C>G
n.3497C>G
n.3505C>G
17g.1728312C>TCA397593758WDR81c.3353C>T (p.Ser1118Phe)
c.200C>T (p.Ser67Phe)
c.-89+3526C>T (n.-89+3526C>T)
c.-14-2068C>T (n.-14-2068C>T)
c.59-2068C>T (n.59-2068C>T)
c.-308-2443C>T (n.-308-2443C>T)
n.739C>T
c.63-4013C>T (n.63-4013C>T)
n.88-2068C>T
c.103C>T
n.3497C>T
n.3505C>T
17g.1728313C>ACA497394530WDR81c.3354C>A (p.Ser1118=)
c.201C>A (p.Ser67=)
c.-89+3527C>A (n.-89+3527C>A)
c.-14-2067C>A (n.-14-2067C>A)
c.59-2067C>A (n.59-2067C>A)
c.-308-2442C>A (n.-308-2442C>A)
n.740C>A
c.63-4012C>A (n.63-4012C>A)
n.88-2067C>A
c.104C>A
n.3498C>A
n.3506C>A
17g.1728313C=CA2242999950WDR81c.3354C= (p.Ser1118=)
c.201C= (p.Ser67=)
c.-89+3527C= (n.-89+3527C=)
c.-14-2067C= (n.-14-2067C=)
c.59-2067C= (n.59-2067C=)
c.-308-2442C= (n.-308-2442C=)
n.740C=
c.63-4012C= (n.63-4012C=)
n.88-2067C=
c.104C=
n.3498C=
n.3506C=
17g.1728313C>GCA497394531WDR81c.3354C>G (p.Ser1118=)
c.201C>G (p.Ser67=)
c.-89+3527C>G (n.-89+3527C>G)
c.-14-2067C>G (n.-14-2067C>G)
c.59-2067C>G (n.59-2067C>G)
c.-308-2442C>G (n.-308-2442C>G)
n.740C>G
c.63-4012C>G (n.63-4012C>G)
n.88-2067C>G
c.104C>G
n.3498C>G
n.3506C>G
17g.1728313C>TCA497394532WDR81c.3354C>T (p.Ser1118=)
c.201C>T (p.Ser67=)
c.-89+3527C>T (n.-89+3527C>T)
c.-14-2067C>T (n.-14-2067C>T)
c.59-2067C>T (n.59-2067C>T)
c.-308-2442C>T (n.-308-2442C>T)
n.740C>T
c.63-4012C>T (n.63-4012C>T)
n.88-2067C>T
c.104C>T
n.3498C>T
n.3506C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728314C>ACA397593762WDR81c.3355C>A (p.Leu1119Met)
c.202C>A (p.Leu68Met)
c.-89+3528C>A (n.-89+3528C>A)
c.-14-2066C>A (n.-14-2066C>A)
c.59-2066C>A (n.59-2066C>A)
c.-308-2441C>A (n.-308-2441C>A)
n.741C>A
c.63-4011C>A (n.63-4011C>A)
n.88-2066C>A
c.105C>A
n.3499C>A
n.3507C>A
17g.1728314C>GCA397593763WDR81c.3355C>G (p.Leu1119Val)
c.202C>G (p.Leu68Val)
c.-89+3528C>G (n.-89+3528C>G)
c.-14-2066C>G (n.-14-2066C>G)
c.59-2066C>G (n.59-2066C>G)
c.-308-2441C>G (n.-308-2441C>G)
n.741C>G
c.63-4011C>G (n.63-4011C>G)
n.88-2066C>G
c.105C>G
n.3499C>G
n.3507C>G
17g.1728314C>TCA497394533WDR81c.3355C>T (p.Leu1119=)
c.202C>T (p.Leu68=)
c.-89+3528C>T (n.-89+3528C>T)
c.-14-2066C>T (n.-14-2066C>T)
c.59-2066C>T (n.59-2066C>T)
c.-308-2441C>T (n.-308-2441C>T)
n.741C>T
c.63-4011C>T (n.63-4011C>T)
n.88-2066C>T
c.105C>T
n.3499C>T
n.3507C>T
 gnomAD v4
17g.1728315T>ACA397593765WDR81c.3356T>A (p.Leu1119Gln)
c.203T>A (p.Leu68Gln)
c.-89+3529T>A (n.-89+3529T>A)
c.-14-2065T>A (n.-14-2065T>A)
c.59-2065T>A (n.59-2065T>A)
c.-308-2440T>A (n.-308-2440T>A)
n.742T>A
c.63-4010T>A (n.63-4010T>A)
n.88-2065T>A
c.106T>A
n.3500T>A
n.3508T>A
17g.1728315T>CCA397593766WDR81c.3356T>C (p.Leu1119Pro)
c.203T>C (p.Leu68Pro)
c.-89+3529T>C (n.-89+3529T>C)
c.-14-2065T>C (n.-14-2065T>C)
c.59-2065T>C (n.59-2065T>C)
c.-308-2440T>C (n.-308-2440T>C)
n.742T>C
c.63-4010T>C (n.63-4010T>C)
n.88-2065T>C
c.106T>C
n.3500T>C
n.3508T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728315T>GCA397593767WDR81c.3356T>G (p.Leu1119Arg)
c.203T>G (p.Leu68Arg)
c.-89+3529T>G (n.-89+3529T>G)
c.-14-2065T>G (n.-14-2065T>G)
c.59-2065T>G (n.59-2065T>G)
c.-308-2440T>G (n.-308-2440T>G)
n.742T>G
c.63-4010T>G (n.63-4010T>G)
n.88-2065T>G
c.106T>G
n.3500T>G
n.3508T>G
17g.1728315T=CA2242999953WDR81c.3356T= (p.Leu1119=)
c.203T= (p.Leu68=)
c.-89+3529T= (n.-89+3529T=)
c.-14-2065T= (n.-14-2065T=)
c.59-2065T= (n.59-2065T=)
c.-308-2440T= (n.-308-2440T=)
n.742T=
c.63-4010T= (n.63-4010T=)
n.88-2065T=
c.106T=
n.3500T=
n.3508T=
17g.1728316G>ACA497394538WDR81c.3357G>A (p.Leu1119=)
c.204G>A (p.Leu68=)
c.-89+3530G>A (n.-89+3530G>A)
c.-14-2064G>A (n.-14-2064G>A)
c.59-2064G>A (n.59-2064G>A)
c.-308-2439G>A (n.-308-2439G>A)
n.743G>A
c.63-4009G>A (n.63-4009G>A)
n.88-2064G>A
c.107G>A
n.3501G>A
n.3509G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728316G>CCA497394539WDR81c.3357G>C (p.Leu1119=)
c.204G>C (p.Leu68=)
c.-89+3530G>C (n.-89+3530G>C)
c.-14-2064G>C (n.-14-2064G>C)
c.59-2064G>C (n.59-2064G>C)
c.-308-2439G>C (n.-308-2439G>C)
n.743G>C
c.63-4009G>C (n.63-4009G>C)
n.88-2064G>C
c.107G>C
n.3501G>C
n.3509G>C
17g.1728316G=CA2242999954WDR81c.3357G= (p.Leu1119=)
c.204G= (p.Leu68=)
c.-89+3530G= (n.-89+3530G=)
c.-14-2064G= (n.-14-2064G=)
c.59-2064G= (n.59-2064G=)
c.-308-2439G= (n.-308-2439G=)
n.743G=
c.63-4009G= (n.63-4009G=)
n.88-2064G=
c.107G=
n.3501G=
n.3509G=
17g.1728316G>TCA497394540WDR81c.3357G>T (p.Leu1119=)
c.204G>T (p.Leu68=)
c.-89+3530G>T (n.-89+3530G>T)
c.-14-2064G>T (n.-14-2064G>T)
c.59-2064G>T (n.59-2064G>T)
c.-308-2439G>T (n.-308-2439G>T)
n.743G>T
c.63-4009G>T (n.63-4009G>T)
n.88-2064G>T
c.107G>T
n.3501G>T
n.3509G>T
17g.1728317G>ACA397593772WDR81c.3358G>A (p.Gly1120Ser)
c.205G>A (p.Gly69Ser)
c.-89+3531G>A (n.-89+3531G>A)
c.-14-2063G>A (n.-14-2063G>A)
c.59-2063G>A (n.59-2063G>A)
c.-308-2438G>A (n.-308-2438G>A)
n.744G>A
c.63-4008G>A (n.63-4008G>A)
n.88-2063G>A
c.108G>A
n.3502G>A
n.3510G>A
17g.1728317G>CCA397593770WDR81c.3358G>C (p.Gly1120Arg)
c.205G>C (p.Gly69Arg)
c.-89+3531G>C (n.-89+3531G>C)
c.-14-2063G>C (n.-14-2063G>C)
c.59-2063G>C (n.59-2063G>C)
c.-308-2438G>C (n.-308-2438G>C)
n.744G>C
c.63-4008G>C (n.63-4008G>C)
n.88-2063G>C
c.108G>C
n.3502G>C
n.3510G>C
17g.1728317G>TCA397593769WDR81c.3358G>T (p.Gly1120Cys)
c.205G>T (p.Gly69Cys)
c.-89+3531G>T (n.-89+3531G>T)
c.-14-2063G>T (n.-14-2063G>T)
c.59-2063G>T (n.59-2063G>T)
c.-308-2438G>T (n.-308-2438G>T)
n.744G>T
c.63-4008G>T (n.63-4008G>T)
n.88-2063G>T
c.108G>T
n.3502G>T
n.3510G>T
17g.1728318G>ACA397593773WDR81c.3359G>A (p.Gly1120Asp)
c.206G>A (p.Gly69Asp)
c.-89+3532G>A (n.-89+3532G>A)
c.-14-2062G>A (n.-14-2062G>A)
c.59-2062G>A (n.59-2062G>A)
c.-308-2437G>A (n.-308-2437G>A)
n.745G>A
c.63-4007G>A (n.63-4007G>A)
n.88-2062G>A
c.109G>A
n.3503G>A
n.3511G>A
17g.1728318G>CCA397593774WDR81c.3359G>C (p.Gly1120Ala)
c.206G>C (p.Gly69Ala)
c.-89+3532G>C (n.-89+3532G>C)
c.-14-2062G>C (n.-14-2062G>C)
c.59-2062G>C (n.59-2062G>C)
c.-308-2437G>C (n.-308-2437G>C)
n.745G>C
c.63-4007G>C (n.63-4007G>C)
n.88-2062G>C
c.109G>C
n.3503G>C
n.3511G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728318G=CA2242999959WDR81c.3359G= (p.Gly1120=)
c.206G= (p.Gly69=)
c.-89+3532G= (n.-89+3532G=)
c.-14-2062G= (n.-14-2062G=)
c.59-2062G= (n.59-2062G=)
c.-308-2437G= (n.-308-2437G=)
n.745G=
c.63-4007G= (n.63-4007G=)
n.88-2062G=
c.109G=
n.3503G=
n.3511G=
17g.1728318G>TCA397593775WDR81c.3359G>T (p.Gly1120Val)
c.206G>T (p.Gly69Val)
c.-89+3532G>T (n.-89+3532G>T)
c.-14-2062G>T (n.-14-2062G>T)
c.59-2062G>T (n.59-2062G>T)
c.-308-2437G>T (n.-308-2437G>T)
n.745G>T
c.63-4007G>T (n.63-4007G>T)
n.88-2062G>T
c.109G>T
n.3503G>T
n.3511G>T
17g.1728319T>ACA497394541WDR81c.3360T>A (p.Gly1120=)
c.207T>A (p.Gly69=)
c.-89+3533T>A (n.-89+3533T>A)
c.-14-2061T>A (n.-14-2061T>A)
c.59-2061T>A (n.59-2061T>A)
c.-308-2436T>A (n.-308-2436T>A)
n.746T>A
c.63-4006T>A (n.63-4006T>A)
n.88-2061T>A
c.110T>A
n.3504T>A
n.3512T>A
17g.1728319T>CCA497394543WDR81c.3360T>C (p.Gly1120=)
c.207T>C (p.Gly69=)
c.-89+3533T>C (n.-89+3533T>C)
c.-14-2061T>C (n.-14-2061T>C)
c.59-2061T>C (n.59-2061T>C)
c.-308-2436T>C (n.-308-2436T>C)
n.746T>C
c.63-4006T>C (n.63-4006T>C)
n.88-2061T>C
c.110T>C
n.3504T>C
n.3512T>C
17g.1728319T>GCA497394544WDR81c.3360T>G (p.Gly1120=)
c.207T>G (p.Gly69=)
c.-89+3533T>G (n.-89+3533T>G)
c.-14-2061T>G (n.-14-2061T>G)
c.59-2061T>G (n.59-2061T>G)
c.-308-2436T>G (n.-308-2436T>G)
n.746T>G
c.63-4006T>G (n.63-4006T>G)
n.88-2061T>G
c.110T>G
n.3504T>G
n.3512T>G
 gnomAD v4
17g.1728320G>ACA8273231WDR81c.3361G>A (p.Glu1121Lys)
c.208G>A (p.Glu70Lys)
c.-89+3534G>A (n.-89+3534G>A)
c.-14-2060G>A (n.-14-2060G>A)
c.59-2060G>A (n.59-2060G>A)
c.-308-2435G>A (n.-308-2435G>A)
n.747G>A
c.63-4005G>A (n.63-4005G>A)
n.88-2060G>A
c.111G>A
n.3505G>A
n.3513G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728320G>CCA397593776WDR81c.3361G>C (p.Glu1121Gln)
c.208G>C (p.Glu70Gln)
c.-89+3534G>C (n.-89+3534G>C)
c.-14-2060G>C (n.-14-2060G>C)
c.59-2060G>C (n.59-2060G>C)
c.-308-2435G>C (n.-308-2435G>C)
n.747G>C
c.63-4005G>C (n.63-4005G>C)
n.88-2060G>C
c.111G>C
n.3505G>C
n.3513G>C
17g.1728320G=CA2242999964WDR81c.3361G= (p.Glu1121=)
c.208G= (p.Glu70=)
c.-89+3534G= (n.-89+3534G=)
c.-14-2060G= (n.-14-2060G=)
c.59-2060G= (n.59-2060G=)
c.-308-2435G= (n.-308-2435G=)
n.747G=
c.63-4005G= (n.63-4005G=)
n.88-2060G=
c.111G=
n.3505G=
n.3513G=
17g.1728320G>TCA397593778WDR81c.3361G>T (p.Glu1121Ter)
c.208G>T (p.Glu70Ter)
c.-89+3534G>T (n.-89+3534G>T)
c.-14-2060G>T (n.-14-2060G>T)
c.59-2060G>T (n.59-2060G>T)
c.-308-2435G>T (n.-308-2435G>T)
n.747G>T
c.63-4005G>T (n.63-4005G>T)
n.88-2060G>T
c.111G>T
n.3505G>T
n.3513G>T
17g.1728321A>CCA397593780WDR81c.3362A>C (p.Glu1121Ala)
c.209A>C (p.Glu70Ala)
c.-89+3535A>C (n.-89+3535A>C)
c.-14-2059A>C (n.-14-2059A>C)
c.59-2059A>C (n.59-2059A>C)
c.-308-2434A>C (n.-308-2434A>C)
n.748A>C
c.63-4004A>C (n.63-4004A>C)
n.88-2059A>C
c.112A>C
n.3506A>C
n.3514A>C
17g.1728321A>GCA397593783WDR81c.3362A>G (p.Glu1121Gly)
c.209A>G (p.Glu70Gly)
c.-89+3535A>G (n.-89+3535A>G)
c.-14-2059A>G (n.-14-2059A>G)
c.59-2059A>G (n.59-2059A>G)
c.-308-2434A>G (n.-308-2434A>G)
n.748A>G
c.63-4004A>G (n.63-4004A>G)
n.88-2059A>G
c.112A>G
n.3506A>G
n.3514A>G
 gnomAD v4
17g.1728321A>TCA397593782WDR81c.3362A>T (p.Glu1121Val)
c.209A>T (p.Glu70Val)
c.-89+3535A>T (n.-89+3535A>T)
c.-14-2059A>T (n.-14-2059A>T)
c.59-2059A>T (n.59-2059A>T)
c.-308-2434A>T (n.-308-2434A>T)
n.748A>T
c.63-4004A>T (n.63-4004A>T)
n.88-2059A>T
c.112A>T
n.3506A>T
n.3514A>T
17g.1728322G>ACA497394549WDR81c.3363G>A (p.Glu1121=)
c.210G>A (p.Glu70=)
c.-89+3536G>A (n.-89+3536G>A)
c.-14-2058G>A (n.-14-2058G>A)
c.59-2058G>A (n.59-2058G>A)
c.-308-2433G>A (n.-308-2433G>A)
n.749G>A
c.63-4003G>A (n.63-4003G>A)
n.88-2058G>A
c.113G>A
n.3507G>A
n.3515G>A
17g.1728322G>CCA397593784WDR81c.3363G>C (p.Glu1121Asp)
c.210G>C (p.Glu70Asp)
c.-89+3536G>C (n.-89+3536G>C)
c.-14-2058G>C (n.-14-2058G>C)
c.59-2058G>C (n.59-2058G>C)
c.-308-2433G>C (n.-308-2433G>C)
n.749G>C
c.63-4003G>C (n.63-4003G>C)
n.88-2058G>C
c.113G>C
n.3507G>C
n.3515G>C
17g.1728322G>TCA397593785WDR81c.3363G>T (p.Glu1121Asp)
c.210G>T (p.Glu70Asp)
c.-89+3536G>T (n.-89+3536G>T)
c.-14-2058G>T (n.-14-2058G>T)
c.59-2058G>T (n.59-2058G>T)
c.-308-2433G>T (n.-308-2433G>T)
n.749G>T
c.63-4003G>T (n.63-4003G>T)
n.88-2058G>T
c.113G>T
n.3507G>T
n.3515G>T
17g.1728323G>ACA397593787WDR81c.3364G>A (p.Glu1122Lys)
c.211G>A (p.Glu71Lys)
c.-89+3537G>A (n.-89+3537G>A)
c.-14-2057G>A (n.-14-2057G>A)
c.59-2057G>A (n.59-2057G>A)
c.-308-2432G>A (n.-308-2432G>A)
n.750G>A
c.63-4002G>A (n.63-4002G>A)
n.88-2057G>A
c.114G>A
n.3508G>A
n.3516G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728323G>CCA397593788WDR81c.3364G>C (p.Glu1122Gln)
c.211G>C (p.Glu71Gln)
c.-89+3537G>C (n.-89+3537G>C)
c.-14-2057G>C (n.-14-2057G>C)
c.59-2057G>C (n.59-2057G>C)
c.-308-2432G>C (n.-308-2432G>C)
n.750G>C
c.63-4002G>C (n.63-4002G>C)
n.88-2057G>C
c.114G>C
n.3508G>C
n.3516G>C
17g.1728323G=CA2242999969WDR81c.3364G= (p.Glu1122=)
c.211G= (p.Glu71=)
c.-89+3537G= (n.-89+3537G=)
c.-14-2057G= (n.-14-2057G=)
c.59-2057G= (n.59-2057G=)
c.-308-2432G= (n.-308-2432G=)
n.750G=
c.63-4002G= (n.63-4002G=)
n.88-2057G=
c.114G=
n.3508G=
n.3516G=
17g.1728323G>TCA397593790WDR81c.3364G>T (p.Glu1122Ter)
c.211G>T (p.Glu71Ter)
c.-89+3537G>T (n.-89+3537G>T)
c.-14-2057G>T (n.-14-2057G>T)
c.59-2057G>T (n.59-2057G>T)
c.-308-2432G>T (n.-308-2432G>T)
n.750G>T
c.63-4002G>T (n.63-4002G>T)
n.88-2057G>T
c.114G>T
n.3508G>T
n.3516G>T
17g.1728324A>CCA397593791WDR81c.3365A>C (p.Glu1122Ala)
c.212A>C (p.Glu71Ala)
c.-89+3538A>C (n.-89+3538A>C)
c.-14-2056A>C (n.-14-2056A>C)
c.59-2056A>C (n.59-2056A>C)
c.-308-2431A>C (n.-308-2431A>C)
n.751A>C
c.63-4001A>C (n.63-4001A>C)
n.88-2056A>C
c.115A>C
n.3509A>C
n.3517A>C
17g.1728324A>GCA397593793WDR81c.3365A>G (p.Glu1122Gly)
c.212A>G (p.Glu71Gly)
c.-89+3538A>G (n.-89+3538A>G)
c.-14-2056A>G (n.-14-2056A>G)
c.59-2056A>G (n.59-2056A>G)
c.-308-2431A>G (n.-308-2431A>G)
n.751A>G
c.63-4001A>G (n.63-4001A>G)
n.88-2056A>G
c.115A>G
n.3509A>G
n.3517A>G
17g.1728324A>TCA397593794WDR81c.3365A>T (p.Glu1122Val)
c.212A>T (p.Glu71Val)
c.-89+3538A>T (n.-89+3538A>T)
c.-14-2056A>T (n.-14-2056A>T)
c.59-2056A>T (n.59-2056A>T)
c.-308-2431A>T (n.-308-2431A>T)
n.751A>T
c.63-4001A>T (n.63-4001A>T)
n.88-2056A>T
c.115A>T
n.3509A>T
n.3517A>T
17g.1728325G>ACA497394553WDR81c.3366G>A (p.Glu1122=)
c.213G>A (p.Glu71=)
c.-89+3539G>A (n.-89+3539G>A)
c.-14-2055G>A (n.-14-2055G>A)
c.59-2055G>A (n.59-2055G>A)
c.-308-2430G>A (n.-308-2430G>A)
n.752G>A
c.63-4000G>A (n.63-4000G>A)
n.88-2055G>A
c.116G>A
n.3510G>A
n.3518G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728325G>CCA397593795WDR81c.3366G>C (p.Glu1122Asp)
c.213G>C (p.Glu71Asp)
c.-89+3539G>C (n.-89+3539G>C)
c.-14-2055G>C (n.-14-2055G>C)
c.59-2055G>C (n.59-2055G>C)
c.-308-2430G>C (n.-308-2430G>C)
n.752G>C
c.63-4000G>C (n.63-4000G>C)
n.88-2055G>C
c.116G>C
n.3510G>C
n.3518G>C
17g.1728325G=CA2242999971WDR81c.3366G= (p.Glu1122=)
c.213G= (p.Glu71=)
c.-89+3539G= (n.-89+3539G=)
c.-14-2055G= (n.-14-2055G=)
c.59-2055G= (n.59-2055G=)
c.-308-2430G= (n.-308-2430G=)
n.752G=
c.63-4000G= (n.63-4000G=)
n.88-2055G=
c.116G=
n.3510G=
n.3518G=
17g.1728325G>TCA397593796WDR81c.3366G>T (p.Glu1122Asp)
c.213G>T (p.Glu71Asp)
c.-89+3539G>T (n.-89+3539G>T)
c.-14-2055G>T (n.-14-2055G>T)
c.59-2055G>T (n.59-2055G>T)
c.-308-2430G>T (n.-308-2430G>T)
n.752G>T
c.63-4000G>T (n.63-4000G>T)
n.88-2055G>T
c.116G>T
n.3510G>T
n.3518G>T
 gnomAD v4
17g.1728326C>ACA497394557WDR81c.3367C>A (p.Arg1123=)
c.214C>A (p.Arg72=)
c.-89+3540C>A (n.-89+3540C>A)
c.-14-2054C>A (n.-14-2054C>A)
c.59-2054C>A (n.59-2054C>A)
c.-308-2429C>A (n.-308-2429C>A)
n.753C>A
c.63-3999C>A (n.63-3999C>A)
n.88-2054C>A
c.117C>A
n.3511C>A
n.3519C>A
17g.1728326C=CA2242999978WDR81c.3367C= (p.Arg1123=)
c.214C= (p.Arg72=)
c.-89+3540C= (n.-89+3540C=)
c.-14-2054C= (n.-14-2054C=)
c.59-2054C= (n.59-2054C=)
c.-308-2429C= (n.-308-2429C=)
n.753C=
c.63-3999C= (n.63-3999C=)
n.88-2054C=
c.117C=
n.3511C=
n.3519C=
17g.1728326C>GCA397593798WDR81c.3367C>G (p.Arg1123Gly)
c.214C>G (p.Arg72Gly)
c.-89+3540C>G (n.-89+3540C>G)
c.-14-2054C>G (n.-14-2054C>G)
c.59-2054C>G (n.59-2054C>G)
c.-308-2429C>G (n.-308-2429C>G)
n.753C>G
c.63-3999C>G (n.63-3999C>G)
n.88-2054C>G
c.117C>G
n.3511C>G
n.3519C>G
17g.1728326C>TCA8273232WDR81c.3367C>T (p.Arg1123Trp)
c.214C>T (p.Arg72Trp)
c.-89+3540C>T (n.-89+3540C>T)
c.-14-2054C>T (n.-14-2054C>T)
c.59-2054C>T (n.59-2054C>T)
c.-308-2429C>T (n.-308-2429C>T)
n.753C>T
c.63-3999C>T (n.63-3999C>T)
n.88-2054C>T
c.117C>T
n.3511C>T
n.3519C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728327G>ACA286873832WDR81c.3368G>A (p.Arg1123Gln)
c.215G>A (p.Arg72Gln)
c.-89+3541G>A (n.-89+3541G>A)
c.-14-2053G>A (n.-14-2053G>A)
c.59-2053G>A (n.59-2053G>A)
c.-308-2428G>A (n.-308-2428G>A)
n.754G>A
c.63-3998G>A (n.63-3998G>A)
n.88-2053G>A
c.118G>A
n.3512G>A
n.3520G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728327G>CCA8273233WDR81c.3368G>C (p.Arg1123Pro)
c.215G>C (p.Arg72Pro)
c.-89+3541G>C (n.-89+3541G>C)
c.-14-2053G>C (n.-14-2053G>C)
c.59-2053G>C (n.59-2053G>C)
c.-308-2428G>C (n.-308-2428G>C)
n.754G>C
c.63-3998G>C (n.63-3998G>C)
n.88-2053G>C
c.118G>C
n.3512G>C
n.3520G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728327G=CA2242999989WDR81c.3368G= (p.Arg1123=)
c.215G= (p.Arg72=)
c.-89+3541G= (n.-89+3541G=)
c.-14-2053G= (n.-14-2053G=)
c.59-2053G= (n.59-2053G=)
c.-308-2428G= (n.-308-2428G=)
n.754G=
c.63-3998G= (n.63-3998G=)
n.88-2053G=
c.118G=
n.3512G=
n.3520G=
17g.1728327G>TCA397593800WDR81c.3368G>T (p.Arg1123Leu)
c.215G>T (p.Arg72Leu)
c.-89+3541G>T (n.-89+3541G>T)
c.-14-2053G>T (n.-14-2053G>T)
c.59-2053G>T (n.59-2053G>T)
c.-308-2428G>T (n.-308-2428G>T)
n.754G>T
c.63-3998G>T (n.63-3998G>T)
n.88-2053G>T
c.118G>T
n.3512G>T
n.3520G>T
17g.1728328G>ACA497394559WDR81c.3369G>A (p.Arg1123=)
c.216G>A (p.Arg72=)
c.-89+3542G>A (n.-89+3542G>A)
c.-14-2052G>A (n.-14-2052G>A)
c.59-2052G>A (n.59-2052G>A)
c.-308-2427G>A (n.-308-2427G>A)
n.755G>A
c.63-3997G>A (n.63-3997G>A)
n.88-2052G>A
c.119G>A
n.3513G>A
n.3521G>A
17g.1728328G>CCA497394563WDR81c.3369G>C (p.Arg1123=)
c.216G>C (p.Arg72=)
c.-89+3542G>C (n.-89+3542G>C)
c.-14-2052G>C (n.-14-2052G>C)
c.59-2052G>C (n.59-2052G>C)
c.-308-2427G>C (n.-308-2427G>C)
n.755G>C
c.63-3997G>C (n.63-3997G>C)
n.88-2052G>C
c.119G>C
n.3513G>C
n.3521G>C
17g.1728328G=CA2242999997WDR81c.3369G= (p.Arg1123=)
c.216G= (p.Arg72=)
c.-89+3542G= (n.-89+3542G=)
c.-14-2052G= (n.-14-2052G=)
c.59-2052G= (n.59-2052G=)
c.-308-2427G= (n.-308-2427G=)
n.755G=
c.63-3997G= (n.63-3997G=)
n.88-2052G=
c.119G=
n.3513G=
n.3521G=
17g.1728328G>TCA497394561WDR81c.3369G>T (p.Arg1123=)
c.216G>T (p.Arg72=)
c.-89+3542G>T (n.-89+3542G>T)
c.-14-2052G>T (n.-14-2052G>T)
c.59-2052G>T (n.59-2052G>T)
c.-308-2427G>T (n.-308-2427G>T)
n.755G>T
c.63-3997G>T (n.63-3997G>T)
n.88-2052G>T
c.119G>T
n.3513G>T
n.3521G>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.1728329G>ACA8273234WDR81c.3370G>A (p.Ala1124Thr)
c.217G>A (p.Ala73Thr)
c.-89+3543G>A (n.-89+3543G>A)
c.-14-2051G>A (n.-14-2051G>A)
c.59-2051G>A (n.59-2051G>A)
c.-308-2426G>A (n.-308-2426G>A)
n.756G>A
c.63-3996G>A (n.63-3996G>A)
n.88-2051G>A
c.120G>A
n.3514G>A
n.3522G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728329G>CCA397593804WDR81c.3370G>C (p.Ala1124Pro)
c.217G>C (p.Ala73Pro)
c.-89+3543G>C (n.-89+3543G>C)
c.-14-2051G>C (n.-14-2051G>C)
c.59-2051G>C (n.59-2051G>C)
c.-308-2426G>C (n.-308-2426G>C)
n.756G>C
c.63-3996G>C (n.63-3996G>C)
n.88-2051G>C
c.120G>C
n.3514G>C
n.3522G>C
17g.1728329G=CA2243000000WDR81c.3370G= (p.Ala1124=)
c.217G= (p.Ala73=)
c.-89+3543G= (n.-89+3543G=)
c.-14-2051G= (n.-14-2051G=)
c.59-2051G= (n.59-2051G=)
c.-308-2426G= (n.-308-2426G=)
n.756G=
c.63-3996G= (n.63-3996G=)
n.88-2051G=
c.120G=
n.3514G=
n.3522G=
17g.1728329G>TCA397593803WDR81c.3370G>T (p.Ala1124Ser)
c.217G>T (p.Ala73Ser)
c.-89+3543G>T (n.-89+3543G>T)
c.-14-2051G>T (n.-14-2051G>T)
c.59-2051G>T (n.59-2051G>T)
c.-308-2426G>T (n.-308-2426G>T)
n.756G>T
c.63-3996G>T (n.63-3996G>T)
n.88-2051G>T
c.120G>T
n.3514G>T
n.3522G>T
17g.1728330C>ACA397593805WDR81c.3371C>A (p.Ala1124Asp)
c.218C>A (p.Ala73Asp)
c.-89+3544C>A (n.-89+3544C>A)
c.-14-2050C>A (n.-14-2050C>A)
c.59-2050C>A (n.59-2050C>A)
c.-308-2425C>A (n.-308-2425C>A)
n.757C>A
c.63-3995C>A (n.63-3995C>A)
n.88-2050C>A
c.121C>A
n.3515C>A
n.3523C>A
17g.1728330C>GCA397593808WDR81c.3371C>G (p.Ala1124Gly)
c.218C>G (p.Ala73Gly)
c.-89+3544C>G (n.-89+3544C>G)
c.-14-2050C>G (n.-14-2050C>G)
c.59-2050C>G (n.59-2050C>G)
c.-308-2425C>G (n.-308-2425C>G)
n.757C>G
c.63-3995C>G (n.63-3995C>G)
n.88-2050C>G
c.121C>G
n.3515C>G
n.3523C>G
17g.1728330C>TCA397593807WDR81c.3371C>T (p.Ala1124Val)
c.218C>T (p.Ala73Val)
c.-89+3544C>T (n.-89+3544C>T)
c.-14-2050C>T (n.-14-2050C>T)
c.59-2050C>T (n.59-2050C>T)
c.-308-2425C>T (n.-308-2425C>T)
n.757C>T
c.63-3995C>T (n.63-3995C>T)
n.88-2050C>T
c.121C>T
n.3515C>T
n.3523C>T
 gnomAD v4
17g.1728331T>ACA497394568WDR81c.3372T>A (p.Ala1124=)
c.219T>A (p.Ala73=)
c.-89+3545T>A (n.-89+3545T>A)
c.-14-2049T>A (n.-14-2049T>A)
c.59-2049T>A (n.59-2049T>A)
c.-308-2424T>A (n.-308-2424T>A)
n.758T>A
c.63-3994T>A (n.63-3994T>A)
n.88-2049T>A
c.122T>A
n.3516T>A
n.3524T>A
17g.1728331T>CCA497394570WDR81c.3372T>C (p.Ala1124=)
c.219T>C (p.Ala73=)
c.-89+3545T>C (n.-89+3545T>C)
c.-14-2049T>C (n.-14-2049T>C)
c.59-2049T>C (n.59-2049T>C)
c.-308-2424T>C (n.-308-2424T>C)
n.758T>C
c.63-3994T>C (n.63-3994T>C)
n.88-2049T>C
c.122T>C
n.3516T>C
n.3524T>C
17g.1728331T>GCA497394571WDR81c.3372T>G (p.Ala1124=)
c.219T>G (p.Ala73=)
c.-89+3545T>G (n.-89+3545T>G)
c.-14-2049T>G (n.-14-2049T>G)
c.59-2049T>G (n.59-2049T>G)
c.-308-2424T>G (n.-308-2424T>G)
n.758T>G
c.63-3994T>G (n.63-3994T>G)
n.88-2049T>G
c.122T>G
n.3516T>G
n.3524T>G
17g.1728332C>ACA397593810WDR81c.3373C>A (p.Pro1125Thr)
c.220C>A (p.Pro74Thr)
c.-89+3546C>A (n.-89+3546C>A)
c.-14-2048C>A (n.-14-2048C>A)
c.59-2048C>A (n.59-2048C>A)
c.-308-2423C>A (n.-308-2423C>A)
n.759C>A
c.63-3993C>A (n.63-3993C>A)
n.88-2048C>A
c.123C>A
n.3517C>A
n.3525C>A
17g.1728332C=CA2243000003WDR81c.3373C= (p.Pro1125=)
c.220C= (p.Pro74=)
c.-89+3546C= (n.-89+3546C=)
c.-14-2048C= (n.-14-2048C=)
c.59-2048C= (n.59-2048C=)
c.-308-2423C= (n.-308-2423C=)
n.759C=
c.63-3993C= (n.63-3993C=)
n.88-2048C=
c.123C=
n.3517C=
n.3525C=
17g.1728332C>GCA397593812WDR81c.3373C>G (p.Pro1125Ala)
c.220C>G (p.Pro74Ala)
c.-89+3546C>G (n.-89+3546C>G)
c.-14-2048C>G (n.-14-2048C>G)
c.59-2048C>G (n.59-2048C>G)
c.-308-2423C>G (n.-308-2423C>G)
n.759C>G
c.63-3993C>G (n.63-3993C>G)
n.88-2048C>G
c.123C>G
n.3517C>G
n.3525C>G
17g.1728332C>TCA286873838WDR81c.3373C>T (p.Pro1125Ser)
c.220C>T (p.Pro74Ser)
c.-89+3546C>T (n.-89+3546C>T)
c.-14-2048C>T (n.-14-2048C>T)
c.59-2048C>T (n.59-2048C>T)
c.-308-2423C>T (n.-308-2423C>T)
n.759C>T
c.63-3993C>T (n.63-3993C>T)
n.88-2048C>T
c.123C>T
n.3517C>T
n.3525C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.1728333C>ACA397593813WDR81c.3374C>A (p.Pro1125Gln)
c.221C>A (p.Pro74Gln)
c.-89+3547C>A (n.-89+3547C>A)
c.-14-2047C>A (n.-14-2047C>A)
c.59-2047C>A (n.59-2047C>A)
c.-308-2422C>A (n.-308-2422C>A)
n.760C>A
c.63-3992C>A (n.63-3992C>A)
n.88-2047C>A
c.124C>A
n.3518C>A
n.3526C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728333C=CA2243000006WDR81c.3374C= (p.Pro1125=)
c.221C= (p.Pro74=)
c.-89+3547C= (n.-89+3547C=)
c.-14-2047C= (n.-14-2047C=)
c.59-2047C= (n.59-2047C=)
c.-308-2422C= (n.-308-2422C=)
n.760C=
c.63-3992C= (n.63-3992C=)
n.88-2047C=
c.124C=
n.3518C=
n.3526C=
17g.1728333C>GCA397593817WDR81c.3374C>G (p.Pro1125Arg)
c.221C>G (p.Pro74Arg)
c.-89+3547C>G (n.-89+3547C>G)
c.-14-2047C>G (n.-14-2047C>G)
c.59-2047C>G (n.59-2047C>G)
c.-308-2422C>G (n.-308-2422C>G)
n.760C>G
c.63-3992C>G (n.63-3992C>G)
n.88-2047C>G
c.124C>G
n.3518C>G
n.3526C>G
17g.1728333C>TCA397593815WDR81c.3374C>T (p.Pro1125Leu)
c.221C>T (p.Pro74Leu)
c.-89+3547C>T (n.-89+3547C>T)
c.-14-2047C>T (n.-14-2047C>T)
c.59-2047C>T (n.59-2047C>T)
c.-308-2422C>T (n.-308-2422C>T)
n.760C>T
c.63-3992C>T (n.63-3992C>T)
n.88-2047C>T
c.124C>T
n.3518C>T
n.3526C>T
 gnomAD v4
17g.1728334A>CCA497394577WDR81c.3375A>C (p.Pro1125=)
c.222A>C (p.Pro74=)
c.-89+3548A>C (n.-89+3548A>C)
c.-14-2046A>C (n.-14-2046A>C)
c.59-2046A>C (n.59-2046A>C)
c.-308-2421A>C (n.-308-2421A>C)
n.761A>C
c.63-3991A>C (n.63-3991A>C)
n.88-2046A>C
c.125A>C
n.3519A>C
n.3527A>C
 gnomAD v4
17g.1728334A>GCA497394578WDR81c.3375A>G (p.Pro1125=)
c.222A>G (p.Pro74=)
c.-89+3548A>G (n.-89+3548A>G)
c.-14-2046A>G (n.-14-2046A>G)
c.59-2046A>G (n.59-2046A>G)
c.-308-2421A>G (n.-308-2421A>G)
n.761A>G
c.63-3991A>G (n.63-3991A>G)
n.88-2046A>G
c.125A>G
n.3519A>G
n.3527A>G
17g.1728334A>TCA497394580WDR81c.3375A>T (p.Pro1125=)
c.222A>T (p.Pro74=)
c.-89+3548A>T (n.-89+3548A>T)
c.-14-2046A>T (n.-14-2046A>T)
c.59-2046A>T (n.59-2046A>T)
c.-308-2421A>T (n.-308-2421A>T)
n.761A>T
c.63-3991A>T (n.63-3991A>T)
n.88-2046A>T
c.125A>T
n.3519A>T
n.3527A>T
17g.1728335G>ACA397593819WDR81c.3376G>A (p.Asp1126Asn)
c.223G>A (p.Asp75Asn)
c.-89+3549G>A (n.-89+3549G>A)
c.-14-2045G>A (n.-14-2045G>A)
c.59-2045G>A (n.59-2045G>A)
c.-308-2420G>A (n.-308-2420G>A)
n.762G>A
c.63-3990G>A (n.63-3990G>A)
n.88-2045G>A
c.126G>A
n.3520G>A
n.3528G>A
17g.1728335G>CCA397593821WDR81c.3376G>C (p.Asp1126His)
c.223G>C (p.Asp75His)
c.-89+3549G>C (n.-89+3549G>C)
c.-14-2045G>C (n.-14-2045G>C)
c.59-2045G>C (n.59-2045G>C)
c.-308-2420G>C (n.-308-2420G>C)
n.762G>C
c.63-3990G>C (n.63-3990G>C)
n.88-2045G>C
c.126G>C
n.3520G>C
n.3528G>C
17g.1728335G>TCA397593820WDR81c.3376G>T (p.Asp1126Tyr)
c.223G>T (p.Asp75Tyr)
c.-89+3549G>T (n.-89+3549G>T)
c.-14-2045G>T (n.-14-2045G>T)
c.59-2045G>T (n.59-2045G>T)
c.-308-2420G>T (n.-308-2420G>T)
n.762G>T
c.63-3990G>T (n.63-3990G>T)
n.88-2045G>T
c.126G>T
n.3520G>T
n.3528G>T
17g.1728336A>CCA397593822WDR81c.3377A>C (p.Asp1126Ala)
c.224A>C (p.Asp75Ala)
c.-89+3550A>C (n.-89+3550A>C)
c.-14-2044A>C (n.-14-2044A>C)
c.59-2044A>C (n.59-2044A>C)
c.-308-2419A>C (n.-308-2419A>C)
n.763A>C
c.63-3989A>C (n.63-3989A>C)
n.88-2044A>C
c.127A>C
n.3521A>C
n.3529A>C
17g.1728336A>GCA397593825WDR81c.3377A>G (p.Asp1126Gly)
c.224A>G (p.Asp75Gly)
c.-89+3550A>G (n.-89+3550A>G)
c.-14-2044A>G (n.-14-2044A>G)
c.59-2044A>G (n.59-2044A>G)
c.-308-2419A>G (n.-308-2419A>G)
n.763A>G
c.63-3989A>G (n.63-3989A>G)
n.88-2044A>G
c.127A>G
n.3521A>G
n.3529A>G
17g.1728336A>TCA397593823WDR81c.3377A>T (p.Asp1126Val)
c.224A>T (p.Asp75Val)
c.-89+3550A>T (n.-89+3550A>T)
c.-14-2044A>T (n.-14-2044A>T)
c.59-2044A>T (n.59-2044A>T)
c.-308-2419A>T (n.-308-2419A>T)
n.763A>T
c.63-3989A>T (n.63-3989A>T)
n.88-2044A>T
c.127A>T
n.3521A>T
n.3529A>T
17g.1728337C>ACA286873842WDR81c.3378C>A (p.Asp1126Glu)
c.225C>A (p.Asp75Glu)
c.-89+3551C>A (n.-89+3551C>A)
c.-14-2043C>A (n.-14-2043C>A)
c.59-2043C>A (n.59-2043C>A)
c.-308-2418C>A (n.-308-2418C>A)
n.764C>A
c.63-3988C>A (n.63-3988C>A)
n.88-2043C>A
c.128C>A
n.3522C>A
n.3530C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728337C=CA2243000012WDR81c.3378C= (p.Asp1126=)
c.225C= (p.Asp75=)
c.-89+3551C= (n.-89+3551C=)
c.-14-2043C= (n.-14-2043C=)
c.59-2043C= (n.59-2043C=)
c.-308-2418C= (n.-308-2418C=)
n.764C=
c.63-3988C= (n.63-3988C=)
n.88-2043C=
c.128C=
n.3522C=
n.3530C=
17g.1728337C>GCA397593828WDR81c.3378C>G (p.Asp1126Glu)
c.225C>G (p.Asp75Glu)
c.-89+3551C>G (n.-89+3551C>G)
c.-14-2043C>G (n.-14-2043C>G)
c.59-2043C>G (n.59-2043C>G)
c.-308-2418C>G (n.-308-2418C>G)
n.764C>G
c.63-3988C>G (n.63-3988C>G)
n.88-2043C>G
c.128C>G
n.3522C>G
n.3530C>G
17g.1728337C>TCA8273235WDR81c.3378C>T (p.Asp1126=)
c.225C>T (p.Asp75=)
c.-89+3551C>T (n.-89+3551C>T)
c.-14-2043C>T (n.-14-2043C>T)
c.59-2043C>T (n.59-2043C>T)
c.-308-2418C>T (n.-308-2418C>T)
n.764C>T
c.63-3988C>T (n.63-3988C>T)
n.88-2043C>T
c.128C>T
n.3522C>T
n.3530C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728337_1728340delinsCGAGCA2243000016WDR81c.3378_3381delinsCGAG (p.Asp1126=)
c.225_228delinsCGAG (p.Asp75=)
c.-89+3551_-89+3554delinsCGAG (n.-89+3551_-89+3554delinsCGAG)
c.-14-2043_-14-2040delinsCGAG (n.-14-2043_-14-2040delinsCGAG)
c.59-2043_59-2040delinsCGAG (n.59-2043_59-2040delinsCGAG)
c.-308-2418_-308-2415delinsCGAG (n.-308-2418_-308-2415delinsCGAG)
n.764_767delinsCGAG
c.63-3988_63-3985delinsCGAG (n.63-3988_63-3985delinsCGAG)
n.88-2043_88-2040delinsCGAG
c.128_131delinsCGAG
n.3522_3525delinsCGAG
n.3530_3533delinsCGAG
17g.1728338G>ACA8273236WDR81c.3379G>A (p.Glu1127Lys)
c.226G>A (p.Glu76Lys)
c.-89+3552G>A (n.-89+3552G>A)
c.-14-2042G>A (n.-14-2042G>A)
c.59-2042G>A (n.59-2042G>A)
c.-308-2417G>A (n.-308-2417G>A)
n.765G>A
c.63-3987G>A (n.63-3987G>A)
n.88-2042G>A
c.129G>A
n.3523G>A
n.3531G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.1728338G>CCA397593832WDR81c.3379G>C (p.Glu1127Gln)
c.226G>C (p.Glu76Gln)
c.-89+3552G>C (n.-89+3552G>C)
c.-14-2042G>C (n.-14-2042G>C)
c.59-2042G>C (n.59-2042G>C)
c.-308-2417G>C (n.-308-2417G>C)
n.765G>C
c.63-3987G>C (n.63-3987G>C)
n.88-2042G>C
c.129G>C
n.3523G>C
n.3531G>C
17g.1728338G=CA2243000023WDR81c.3379G= (p.Glu1127=)
c.226G= (p.Glu76=)
c.-89+3552G= (n.-89+3552G=)
c.-14-2042G= (n.-14-2042G=)
c.59-2042G= (n.59-2042G=)
c.-308-2417G= (n.-308-2417G=)
n.765G=
c.63-3987G= (n.63-3987G=)
n.88-2042G=
c.129G=
n.3523G=
n.3531G=
17g.1728338G>TCA397593833WDR81c.3379G>T (p.Glu1127Ter)
c.226G>T (p.Glu76Ter)
c.-89+3552G>T (n.-89+3552G>T)
c.-14-2042G>T (n.-14-2042G>T)
c.59-2042G>T (n.59-2042G>T)
c.-308-2417G>T (n.-308-2417G>T)
n.765G>T
c.63-3987G>T (n.63-3987G>T)
n.88-2042G>T
c.129G>T
n.3523G>T
n.3531G>T
17g.1728339_1728341delCA624565501WDR81c.3380_3382del (p.Glu1127del)
c.227_229del (p.Glu76del)
c.-89+3553_-89+3555del (n.-89+3553_-89+3555del)
c.-14-2041_-14-2039del (n.-14-2041_-14-2039del)
c.59-2041_59-2039del (n.59-2041_59-2039del)
c.-308-2416_-308-2414del (n.-308-2416_-308-2414del)
n.766_768del
c.63-3986_63-3984del (n.63-3986_63-3984del)
n.88-2041_88-2039del
c.130_132del
n.3524_3526del
n.3532_3534del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728339A=CA2243000031WDR81c.3380A= (p.Glu1127=)
c.227A= (p.Glu76=)
c.-89+3553A= (n.-89+3553A=)
c.-14-2041A= (n.-14-2041A=)
c.59-2041A= (n.59-2041A=)
c.-308-2416A= (n.-308-2416A=)
n.766A=
c.63-3986A= (n.63-3986A=)
n.88-2041A=
c.130A=
n.3524A=
n.3532A=
17g.1728339A>CCA397593835WDR81c.3380A>C (p.Glu1127Ala)
c.227A>C (p.Glu76Ala)
c.-89+3553A>C (n.-89+3553A>C)
c.-14-2041A>C (n.-14-2041A>C)
c.59-2041A>C (n.59-2041A>C)
c.-308-2416A>C (n.-308-2416A>C)
n.766A>C
c.63-3986A>C (n.63-3986A>C)
n.88-2041A>C
c.130A>C
n.3524A>C
n.3532A>C
17g.1728339A>GCA397593837WDR81c.3380A>G (p.Glu1127Gly)
c.227A>G (p.Glu76Gly)
c.-89+3553A>G (n.-89+3553A>G)
c.-14-2041A>G (n.-14-2041A>G)
c.59-2041A>G (n.59-2041A>G)
c.-308-2416A>G (n.-308-2416A>G)
n.766A>G
c.63-3986A>G (n.63-3986A>G)
n.88-2041A>G
c.130A>G
n.3524A>G
n.3532A>G
17g.1728339A>TCA397593838WDR81c.3380A>T (p.Glu1127Val)
c.227A>T (p.Glu76Val)
c.-89+3553A>T (n.-89+3553A>T)
c.-14-2041A>T (n.-14-2041A>T)
c.59-2041A>T (n.59-2041A>T)
c.-308-2416A>T (n.-308-2416A>T)
n.766A>T
c.63-3986A>T (n.63-3986A>T)
n.88-2041A>T
c.130A>T
n.3524A>T
n.3532A>T
17g.1728339dupCA2635265228WDR81c.3380dup (p.Ala1130CysfsTer12)
c.227dup (p.Ala79CysfsTer12)
c.-89+3553dup (n.-89+3553dup)
c.-14-2041dup (n.-14-2041dup)
c.59-2041dup (n.59-2041dup)
c.-308-2416dup (n.-308-2416dup)
n.766dup
c.63-3986dup (n.63-3986dup)
n.88-2041dup
c.130dup
n.3524dup
n.3532dup
 gnomAD v4
17g.1728340G>ACA497394588WDR81c.3381G>A (p.Glu1127=)
c.228G>A (p.Glu76=)
c.-89+3554G>A (n.-89+3554G>A)
c.-14-2040G>A (n.-14-2040G>A)
c.59-2040G>A (n.59-2040G>A)
c.-308-2415G>A (n.-308-2415G>A)
n.767G>A
c.63-3985G>A (n.63-3985G>A)
n.88-2040G>A
c.131G>A
n.3525G>A
n.3533G>A
 gnomAD v4
17g.1728340G>CCA397593840WDR81c.3381G>C (p.Glu1127Asp)
c.228G>C (p.Glu76Asp)
c.-89+3554G>C (n.-89+3554G>C)
c.-14-2040G>C (n.-14-2040G>C)
c.59-2040G>C (n.59-2040G>C)
c.-308-2415G>C (n.-308-2415G>C)
n.767G>C
c.63-3985G>C (n.63-3985G>C)
n.88-2040G>C
c.131G>C
n.3525G>C
n.3533G>C
17g.1728340G=CA2243000038WDR81c.3381G= (p.Glu1127=)
c.228G= (p.Glu76=)
c.-89+3554G= (n.-89+3554G=)
c.-14-2040G= (n.-14-2040G=)
c.59-2040G= (n.59-2040G=)
c.-308-2415G= (n.-308-2415G=)
n.767G=
c.63-3985G= (n.63-3985G=)
n.88-2040G=
c.131G=
n.3525G=
n.3533G=
17g.1728340G>TCA8273238WDR81c.3381G>T (p.Glu1127Asp)
c.228G>T (p.Glu76Asp)
c.-89+3554G>T (n.-89+3554G>T)
c.-14-2040G>T (n.-14-2040G>T)
c.59-2040G>T (n.59-2040G>T)
c.-308-2415G>T (n.-308-2415G>T)
n.767G>T
c.63-3985G>T (n.63-3985G>T)
n.88-2040G>T
c.131G>T
n.3525G>T
n.3533G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728345dupCA8273237WDR81c.3386dup (p.Ala1130CysfsTer12)
c.233dup (p.Ala79CysfsTer12)
c.-89+3559dup (n.-89+3559dup)
c.-14-2035dup (n.-14-2035dup)
c.59-2035dup (n.59-2035dup)
c.-308-2410dup (n.-308-2410dup)
n.772dup
c.63-3980dup (n.63-3980dup)
n.88-2035dup
c.136dup
n.3530dup
n.3538dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728343_1728345dupCA2808196533WDR81c.3384_3386dup (p.Gly1129_Ala1130insGly)
c.231_233dup (p.Gly78_Ala79insGly)
c.-89+3557_-89+3559dup (n.-89+3557_-89+3559dup)
c.-14-2037_-14-2035dup (n.-14-2037_-14-2035dup)
c.59-2037_59-2035dup (n.59-2037_59-2035dup)
c.-308-2412_-308-2410dup (n.-308-2412_-308-2410dup)
n.770_772dup
c.63-3982_63-3980dup (n.63-3982_63-3980dup)
n.88-2037_88-2035dup
c.134_136dup
n.3528_3530dup
n.3536_3538dup
17g.1728345delCA2635265230WDR81c.3386del (p.Gly1129ValfsTer18)
c.233del (p.Gly78ValfsTer18)
c.-89+3559del (n.-89+3559del)
c.-14-2035del (n.-14-2035del)
c.59-2035del (n.59-2035del)
c.-308-2410del (n.-308-2410del)
n.772del
c.63-3980del (n.63-3980del)
n.88-2035del
c.136del
n.3530del
n.3538del
 gnomAD v4
17g.1728341G>ACA397593842WDR81c.3382G>A (p.Gly1128Arg)
c.229G>A (p.Gly77Arg)
c.-89+3555G>A (n.-89+3555G>A)
c.-14-2039G>A (n.-14-2039G>A)
c.59-2039G>A (n.59-2039G>A)
c.-308-2414G>A (n.-308-2414G>A)
n.768G>A
c.63-3984G>A (n.63-3984G>A)
n.88-2039G>A
c.132G>A
n.3526G>A
n.3534G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728341G>CCA8273239WDR81c.3382G>C (p.Gly1128Arg)
c.229G>C (p.Gly77Arg)
c.-89+3555G>C (n.-89+3555G>C)
c.-14-2039G>C (n.-14-2039G>C)
c.59-2039G>C (n.59-2039G>C)
c.-308-2414G>C (n.-308-2414G>C)
n.768G>C
c.63-3984G>C (n.63-3984G>C)
n.88-2039G>C
c.132G>C
n.3526G>C
n.3534G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728341G=CA2243000041WDR81c.3382G= (p.Gly1128=)
c.229G= (p.Gly77=)
c.-89+3555G= (n.-89+3555G=)
c.-14-2039G= (n.-14-2039G=)
c.59-2039G= (n.59-2039G=)
c.-308-2414G= (n.-308-2414G=)
n.768G=
c.63-3984G= (n.63-3984G=)
n.88-2039G=
c.132G=
n.3526G=
n.3534G=
17g.1728341G>TCA397593844WDR81c.3382G>T (p.Gly1128Trp)
c.229G>T (p.Gly77Trp)
c.-89+3555G>T (n.-89+3555G>T)
c.-14-2039G>T (n.-14-2039G>T)
c.59-2039G>T (n.59-2039G>T)
c.-308-2414G>T (n.-308-2414G>T)
n.768G>T
c.63-3984G>T (n.63-3984G>T)
n.88-2039G>T
c.132G>T
n.3526G>T
n.3534G>T
17g.1728342G>ACA397593846WDR81c.3383G>A (p.Gly1128Glu)
c.230G>A (p.Gly77Glu)
c.-89+3556G>A (n.-89+3556G>A)
c.-14-2038G>A (n.-14-2038G>A)
c.59-2038G>A (n.59-2038G>A)
c.-308-2413G>A (n.-308-2413G>A)
n.769G>A
c.63-3983G>A (n.63-3983G>A)
n.88-2038G>A
c.133G>A
n.3527G>A
n.3535G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728342G>CCA397593848WDR81c.3383G>C (p.Gly1128Ala)
c.230G>C (p.Gly77Ala)
c.-89+3556G>C (n.-89+3556G>C)
c.-14-2038G>C (n.-14-2038G>C)
c.59-2038G>C (n.59-2038G>C)
c.-308-2413G>C (n.-308-2413G>C)
n.769G>C
c.63-3983G>C (n.63-3983G>C)
n.88-2038G>C
c.133G>C
n.3527G>C
n.3535G>C
 gnomAD v4
17g.1728342G=CA2243000044WDR81c.3383G= (p.Gly1128=)
c.230G= (p.Gly77=)
c.-89+3556G= (n.-89+3556G=)
c.-14-2038G= (n.-14-2038G=)
c.59-2038G= (n.59-2038G=)
c.-308-2413G= (n.-308-2413G=)
n.769G=
c.63-3983G= (n.63-3983G=)
n.88-2038G=
c.133G=
n.3527G=
n.3535G=
17g.1728342G>TCA397593849WDR81c.3383G>T (p.Gly1128Val)
c.230G>T (p.Gly77Val)
c.-89+3556G>T (n.-89+3556G>T)
c.-14-2038G>T (n.-14-2038G>T)
c.59-2038G>T (n.59-2038G>T)
c.-308-2413G>T (n.-308-2413G>T)
n.769G>T
c.63-3983G>T (n.63-3983G>T)
n.88-2038G>T
c.133G>T
n.3527G>T
n.3535G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728343G>ACA497394594WDR81c.3384G>A (p.Gly1128=)
c.231G>A (p.Gly77=)
c.-89+3557G>A (n.-89+3557G>A)
c.-14-2037G>A (n.-14-2037G>A)
c.59-2037G>A (n.59-2037G>A)
c.-308-2412G>A (n.-308-2412G>A)
n.770G>A
c.63-3982G>A (n.63-3982G>A)
n.88-2037G>A
c.134G>A
n.3528G>A
n.3536G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728343G>CCA497394595WDR81c.3384G>C (p.Gly1128=)
c.231G>C (p.Gly77=)
c.-89+3557G>C (n.-89+3557G>C)
c.-14-2037G>C (n.-14-2037G>C)
c.59-2037G>C (n.59-2037G>C)
c.-308-2412G>C (n.-308-2412G>C)
n.770G>C
c.63-3982G>C (n.63-3982G>C)
n.88-2037G>C
c.134G>C
n.3528G>C
n.3536G>C
17g.1728343G=CA2243000049WDR81c.3384G= (p.Gly1128=)
c.231G= (p.Gly77=)
c.-89+3557G= (n.-89+3557G=)
c.-14-2037G= (n.-14-2037G=)
c.59-2037G= (n.59-2037G=)
c.-308-2412G= (n.-308-2412G=)
n.770G=
c.63-3982G= (n.63-3982G=)
n.88-2037G=
c.134G=
n.3528G=
n.3536G=
17g.1728343G>TCA497394593WDR81c.3384G>T (p.Gly1128=)
c.231G>T (p.Gly77=)
c.-89+3557G>T (n.-89+3557G>T)
c.-14-2037G>T (n.-14-2037G>T)
c.59-2037G>T (n.59-2037G>T)
c.-308-2412G>T (n.-308-2412G>T)
n.770G>T
c.63-3982G>T (n.63-3982G>T)
n.88-2037G>T
c.134G>T
n.3528G>T
n.3536G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728344G>ACA397593850WDR81c.3385G>A (p.Gly1129Ser)
c.232G>A (p.Gly78Ser)
c.-89+3558G>A (n.-89+3558G>A)
c.-14-2036G>A (n.-14-2036G>A)
c.59-2036G>A (n.59-2036G>A)
c.-308-2411G>A (n.-308-2411G>A)
n.771G>A
c.63-3981G>A (n.63-3981G>A)
n.88-2036G>A
c.135G>A
n.3529G>A
n.3537G>A
17g.1728344G>CCA397593851WDR81c.3385G>C (p.Gly1129Arg)
c.232G>C (p.Gly78Arg)
c.-89+3558G>C (n.-89+3558G>C)
c.-14-2036G>C (n.-14-2036G>C)
c.59-2036G>C (n.59-2036G>C)
c.-308-2411G>C (n.-308-2411G>C)
n.771G>C
c.63-3981G>C (n.63-3981G>C)
n.88-2036G>C
c.135G>C
n.3529G>C
n.3537G>C
17g.1728344G>TCA397593852WDR81c.3385G>T (p.Gly1129Cys)
c.232G>T (p.Gly78Cys)
c.-89+3558G>T (n.-89+3558G>T)
c.-14-2036G>T (n.-14-2036G>T)
c.59-2036G>T (n.59-2036G>T)
c.-308-2411G>T (n.-308-2411G>T)
n.771G>T
c.63-3981G>T (n.63-3981G>T)
n.88-2036G>T
c.135G>T
n.3529G>T
n.3537G>T
 gnomAD v4
17g.1728345G>ACA397593853WDR81c.3386G>A (p.Gly1129Asp)
c.233G>A (p.Gly78Asp)
c.-89+3559G>A (n.-89+3559G>A)
c.-14-2035G>A (n.-14-2035G>A)
c.59-2035G>A (n.59-2035G>A)
c.-308-2410G>A (n.-308-2410G>A)
n.772G>A
c.63-3980G>A (n.63-3980G>A)
n.88-2035G>A
c.136G>A
n.3530G>A
n.3538G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728345G>CCA397593854WDR81c.3386G>C (p.Gly1129Ala)
c.233G>C (p.Gly78Ala)
c.-89+3559G>C (n.-89+3559G>C)
c.-14-2035G>C (n.-14-2035G>C)
c.59-2035G>C (n.59-2035G>C)
c.-308-2410G>C (n.-308-2410G>C)
n.772G>C
c.63-3980G>C (n.63-3980G>C)
n.88-2035G>C
c.136G>C
n.3530G>C
n.3538G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728345G=CA2243000059WDR81c.3386G= (p.Gly1129=)
c.233G= (p.Gly78=)
c.-89+3559G= (n.-89+3559G=)
c.-14-2035G= (n.-14-2035G=)
c.59-2035G= (n.59-2035G=)
c.-308-2410G= (n.-308-2410G=)
n.772G=
c.63-3980G= (n.63-3980G=)
n.88-2035G=
c.136G=
n.3530G=
n.3538G=
17g.1728345G>TCA8273240WDR81c.3386G>T (p.Gly1129Val)
c.233G>T (p.Gly78Val)
c.-89+3559G>T (n.-89+3559G>T)
c.-14-2035G>T (n.-14-2035G>T)
c.59-2035G>T (n.59-2035G>T)
c.-308-2410G>T (n.-308-2410G>T)
n.772G>T
c.63-3980G>T (n.63-3980G>T)
n.88-2035G>T
c.136G>T
n.3530G>T
n.3538G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728346T>ACA497394600WDR81c.3387T>A (p.Gly1129=)
c.234T>A (p.Gly78=)
c.-89+3560T>A (n.-89+3560T>A)
c.-14-2034T>A (n.-14-2034T>A)
c.59-2034T>A (n.59-2034T>A)
c.-308-2409T>A (n.-308-2409T>A)
n.773T>A
c.63-3979T>A (n.63-3979T>A)
n.88-2034T>A
c.137T>A
n.3531T>A
n.3539T>A
17g.1728346T>CCA497394598WDR81c.3387T>C (p.Gly1129=)
c.234T>C (p.Gly78=)
c.-89+3560T>C (n.-89+3560T>C)
c.-14-2034T>C (n.-14-2034T>C)
c.59-2034T>C (n.59-2034T>C)
c.-308-2409T>C (n.-308-2409T>C)
n.773T>C
c.63-3979T>C (n.63-3979T>C)
n.88-2034T>C
c.137T>C
n.3531T>C
n.3539T>C
17g.1728346T>GCA497394599WDR81c.3387T>G (p.Gly1129=)
c.234T>G (p.Gly78=)
c.-89+3560T>G (n.-89+3560T>G)
c.-14-2034T>G (n.-14-2034T>G)
c.59-2034T>G (n.59-2034T>G)
c.-308-2409T>G (n.-308-2409T>G)
n.773T>G
c.63-3979T>G (n.63-3979T>G)
n.88-2034T>G
c.137T>G
n.3531T>G
n.3539T>G
17g.1728347G>ACA397593857WDR81c.3388G>A (p.Ala1130Thr)
c.235G>A (p.Ala79Thr)
c.-89+3561G>A (n.-89+3561G>A)
c.-14-2033G>A (n.-14-2033G>A)
c.59-2033G>A (n.59-2033G>A)
c.-308-2408G>A (n.-308-2408G>A)
n.774G>A
c.63-3978G>A (n.63-3978G>A)
n.88-2033G>A
c.138G>A
n.3532G>A
n.3540G>A
17g.1728347G>CCA397593859WDR81c.3388G>C (p.Ala1130Pro)
c.235G>C (p.Ala79Pro)
c.-89+3561G>C (n.-89+3561G>C)
c.-14-2033G>C (n.-14-2033G>C)
c.59-2033G>C (n.59-2033G>C)
c.-308-2408G>C (n.-308-2408G>C)
n.774G>C
c.63-3978G>C (n.63-3978G>C)
n.88-2033G>C
c.138G>C
n.3532G>C
n.3540G>C
17g.1728347G>TCA397593856WDR81c.3388G>T (p.Ala1130Ser)
c.235G>T (p.Ala79Ser)
c.-89+3561G>T (n.-89+3561G>T)
c.-14-2033G>T (n.-14-2033G>T)
c.59-2033G>T (n.59-2033G>T)
c.-308-2408G>T (n.-308-2408G>T)
n.774G>T
c.63-3978G>T (n.63-3978G>T)
n.88-2033G>T
c.138G>T
n.3532G>T
n.3540G>T
17g.1728347_1728348delinsGCCA2243000064WDR81c.3388_3389delinsGC (p.Ala1130=)
c.235_236delinsGC (p.Ala79=)
c.-89+3561_-89+3562delinsGC (n.-89+3561_-89+3562delinsGC)
c.-14-2033_-14-2032delinsGC (n.-14-2033_-14-2032delinsGC)
c.59-2033_59-2032delinsGC (n.59-2033_59-2032delinsGC)
c.-308-2408_-308-2407delinsGC (n.-308-2408_-308-2407delinsGC)
n.774_775delinsGC
c.63-3978_63-3977delinsGC (n.63-3978_63-3977delinsGC)
n.88-2033_88-2032delinsGC
c.138_139delinsGC
n.3532_3533delinsGC
n.3540_3541delinsGC
17g.1728348C>ACA397593861WDR81c.3389C>A (p.Ala1130Asp)
c.236C>A (p.Ala79Asp)
c.-89+3562C>A (n.-89+3562C>A)
c.-14-2032C>A (n.-14-2032C>A)
c.59-2032C>A (n.59-2032C>A)
c.-308-2407C>A (n.-308-2407C>A)
n.775C>A
c.63-3977C>A (n.63-3977C>A)
n.88-2032C>A
c.139C>A
n.3533C>A
n.3541C>A
17g.1728348C>GCA397593863WDR81c.3389C>G (p.Ala1130Gly)
c.236C>G (p.Ala79Gly)
c.-89+3562C>G (n.-89+3562C>G)
c.-14-2032C>G (n.-14-2032C>G)
c.59-2032C>G (n.59-2032C>G)
c.-308-2407C>G (n.-308-2407C>G)
n.775C>G
c.63-3977C>G (n.63-3977C>G)
n.88-2032C>G
c.139C>G
n.3533C>G
n.3541C>G
 gnomAD v4
17g.1728348C>TCA397593865WDR81c.3389C>T (p.Ala1130Val)
c.236C>T (p.Ala79Val)
c.-89+3562C>T (n.-89+3562C>T)
c.-14-2032C>T (n.-14-2032C>T)
c.59-2032C>T (n.59-2032C>T)
c.-308-2407C>T (n.-308-2407C>T)
n.775C>T
c.63-3977C>T (n.63-3977C>T)
n.88-2032C>T
c.139C>T
n.3533C>T
n.3541C>T
17g.1728352delCA726551256WDR81c.3393del (p.Val1132TrpfsTer15)
c.240del (p.Val81TrpfsTer15)
c.-89+3566del (n.-89+3566del)
c.-14-2028del (n.-14-2028del)
c.59-2028del (n.59-2028del)
c.-308-2403del (n.-308-2403del)
n.779del
c.63-3973del (n.63-3973del)
n.88-2028del
c.143del
n.3537del
n.3545del
 dbSNP
17g.1728349C>ACA497394734WDR81c.3390C>A (p.Ala1130=)
c.237C>A (p.Ala79=)
c.-89+3563C>A (n.-89+3563C>A)
c.-14-2031C>A (n.-14-2031C>A)
c.59-2031C>A (n.59-2031C>A)
c.-308-2406C>A (n.-308-2406C>A)
n.776C>A
c.63-3976C>A (n.63-3976C>A)
n.88-2031C>A
c.140C>A
n.3534C>A
n.3542C>A
17g.1728349C=CA2243000066WDR81c.3390C= (p.Ala1130=)
c.237C= (p.Ala79=)
c.-89+3563C= (n.-89+3563C=)
c.-14-2031C= (n.-14-2031C=)
c.59-2031C= (n.59-2031C=)
c.-308-2406C= (n.-308-2406C=)
n.776C=
c.63-3976C= (n.63-3976C=)
n.88-2031C=
c.140C=
n.3534C=
n.3542C=
17g.1728349C>GCA497394735WDR81c.3390C>G (p.Ala1130=)
c.237C>G (p.Ala79=)
c.-89+3563C>G (n.-89+3563C>G)
c.-14-2031C>G (n.-14-2031C>G)
c.59-2031C>G (n.59-2031C>G)
c.-308-2406C>G (n.-308-2406C>G)
n.776C>G
c.63-3976C>G (n.63-3976C>G)
n.88-2031C>G
c.140C>G
n.3534C>G
n.3542C>G
17g.1728349C>TCA497394733WDR81c.3390C>T (p.Ala1130=)
c.237C>T (p.Ala79=)
c.-89+3563C>T (n.-89+3563C>T)
c.-14-2031C>T (n.-14-2031C>T)
c.59-2031C>T (n.59-2031C>T)
c.-308-2406C>T (n.-308-2406C>T)
n.776C>T
c.63-3976C>T (n.63-3976C>T)
n.88-2031C>T
c.140C>T
n.3534C>T
n.3542C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728350C>ACA397593867WDR81c.3391C>A (p.Pro1131Thr)
c.238C>A (p.Pro80Thr)
c.-89+3564C>A (n.-89+3564C>A)
c.-14-2030C>A (n.-14-2030C>A)
c.59-2030C>A (n.59-2030C>A)
c.-308-2405C>A (n.-308-2405C>A)
n.777C>A
c.63-3975C>A (n.63-3975C>A)
n.88-2030C>A
c.141C>A
n.3535C>A
n.3543C>A
17g.1728350C=CA2243000070WDR81c.3391C= (p.Pro1131=)
c.238C= (p.Pro80=)
c.-89+3564C= (n.-89+3564C=)
c.-14-2030C= (n.-14-2030C=)
c.59-2030C= (n.59-2030C=)
c.-308-2405C= (n.-308-2405C=)
n.777C=
c.63-3975C= (n.63-3975C=)
n.88-2030C=
c.141C=
n.3535C=
n.3543C=
17g.1728350C>GCA8273242WDR81c.3391C>G (p.Pro1131Ala)
c.238C>G (p.Pro80Ala)
c.-89+3564C>G (n.-89+3564C>G)
c.-14-2030C>G (n.-14-2030C>G)
c.59-2030C>G (n.59-2030C>G)
c.-308-2405C>G (n.-308-2405C>G)
n.777C>G
c.63-3975C>G (n.63-3975C>G)
n.88-2030C>G
c.141C>G
n.3535C>G
n.3543C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.1728350C>TCA8273241WDR81c.3391C>T (p.Pro1131Ser)
c.238C>T (p.Pro80Ser)
c.-89+3564C>T (n.-89+3564C>T)
c.-14-2030C>T (n.-14-2030C>T)
c.59-2030C>T (n.59-2030C>T)
c.-308-2405C>T (n.-308-2405C>T)
n.777C>T
c.63-3975C>T (n.63-3975C>T)
n.88-2030C>T
c.141C>T
n.3535C>T
n.3543C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.1728351C>ACA397593872WDR81c.3392C>A (p.Pro1131His)
c.239C>A (p.Pro80His)
c.-89+3565C>A (n.-89+3565C>A)
c.-14-2029C>A (n.-14-2029C>A)
c.59-2029C>A (n.59-2029C>A)
c.-308-2404C>A (n.-308-2404C>A)
n.778C>A
c.63-3974C>A (n.63-3974C>A)
n.88-2029C>A
c.142C>A
n.3536C>A
n.3544C>A
17g.1728351C>GCA397593877WDR81c.3392C>G (p.Pro1131Arg)
c.239C>G (p.Pro80Arg)
c.-89+3565C>G (n.-89+3565C>G)
c.-14-2029C>G (n.-14-2029C>G)
c.59-2029C>G (n.59-2029C>G)
c.-308-2404C>G (n.-308-2404C>G)
n.778C>G
c.63-3974C>G (n.63-3974C>G)
n.88-2029C>G
c.142C>G
n.3536C>G
n.3544C>G
17g.1728351C>TCA397593875WDR81c.3392C>T (p.Pro1131Leu)
c.239C>T (p.Pro80Leu)
c.-89+3565C>T (n.-89+3565C>T)
c.-14-2029C>T (n.-14-2029C>T)
c.59-2029C>T (n.59-2029C>T)
c.-308-2404C>T (n.-308-2404C>T)
n.778C>T
c.63-3974C>T (n.63-3974C>T)
n.88-2029C>T
c.142C>T
n.3536C>T
n.3544C>T
17g.1728352C>ACA497394738WDR81c.3393C>A (p.Pro1131=)
c.240C>A (p.Pro80=)
c.-89+3566C>A (n.-89+3566C>A)
c.-14-2028C>A (n.-14-2028C>A)
c.59-2028C>A (n.59-2028C>A)
c.-308-2403C>A (n.-308-2403C>A)
n.779C>A
c.63-3973C>A (n.63-3973C>A)
n.88-2028C>A
c.143C>A
n.3537C>A
n.3545C>A
17g.1728352C=CA2243000077WDR81c.3393C= (p.Pro1131=)
c.240C= (p.Pro80=)
c.-89+3566C= (n.-89+3566C=)
c.-14-2028C= (n.-14-2028C=)
c.59-2028C= (n.59-2028C=)
c.-308-2403C= (n.-308-2403C=)
n.779C=
c.63-3973C= (n.63-3973C=)
n.88-2028C=
c.143C=
n.3537C=
n.3545C=
17g.1728352C>GCA497394739WDR81c.3393C>G (p.Pro1131=)
c.240C>G (p.Pro80=)
c.-89+3566C>G (n.-89+3566C>G)
c.-14-2028C>G (n.-14-2028C>G)
c.59-2028C>G (n.59-2028C>G)
c.-308-2403C>G (n.-308-2403C>G)
n.779C>G
c.63-3973C>G (n.63-3973C>G)
n.88-2028C>G
c.143C>G
n.3537C>G
n.3545C>G
 gnomAD v4
17g.1728352C>TCA8273243WDR81c.3393C>T (p.Pro1131=)
c.240C>T (p.Pro80=)
c.-89+3566C>T (n.-89+3566C>T)
c.-14-2028C>T (n.-14-2028C>T)
c.59-2028C>T (n.59-2028C>T)
c.-308-2403C>T (n.-308-2403C>T)
n.779C>T
c.63-3973C>T (n.63-3973C>T)
n.88-2028C>T
c.143C>T
n.3537C>T
n.3545C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.1728353G>ACA8273244WDR81c.3394G>A (p.Val1132Met)
c.241G>A (p.Val81Met)
c.-89+3567G>A (n.-89+3567G>A)
c.-14-2027G>A (n.-14-2027G>A)
c.59-2027G>A (n.59-2027G>A)
c.-308-2402G>A (n.-308-2402G>A)
n.780G>A
c.63-3972G>A (n.63-3972G>A)
n.88-2027G>A
c.144G>A
n.3538G>A
n.3546G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728353G>CCA397593882WDR81c.3394G>C (p.Val1132Leu)
c.241G>C (p.Val81Leu)
c.-89+3567G>C (n.-89+3567G>C)
c.-14-2027G>C (n.-14-2027G>C)
c.59-2027G>C (n.59-2027G>C)
c.-308-2402G>C (n.-308-2402G>C)
n.780G>C
c.63-3972G>C (n.63-3972G>C)
n.88-2027G>C
c.144G>C
n.3538G>C
n.3546G>C
 gnomAD v4
17g.1728353G=CA2243000087WDR81c.3394G= (p.Val1132=)
c.241G= (p.Val81=)
c.-89+3567G= (n.-89+3567G=)
c.-14-2027G= (n.-14-2027G=)
c.59-2027G= (n.59-2027G=)
c.-308-2402G= (n.-308-2402G=)
n.780G=
c.63-3972G= (n.63-3972G=)
n.88-2027G=
c.144G=
n.3538G=
n.3546G=
17g.1728353G>TCA286873870WDR81c.3394G>T (p.Val1132Leu)
c.241G>T (p.Val81Leu)
c.-89+3567G>T (n.-89+3567G>T)
c.-14-2027G>T (n.-14-2027G>T)
c.59-2027G>T (n.59-2027G>T)
c.-308-2402G>T (n.-308-2402G>T)
n.780G>T
c.63-3972G>T (n.63-3972G>T)
n.88-2027G>T
c.144G>T
n.3538G>T
n.3546G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched