Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.1728201A= | CA2242999762 | WDR81 | c.3242A= (p.Glu1081=) c.89A= (p.Glu30=) c.-89+3415A= (n.-89+3415A=) c.-14-2179A= (n.-14-2179A=) c.59-2179A= (n.59-2179A=) c.-308-2554A= (n.-308-2554A=) n.628A= c.63-4124A= (n.63-4124A=) n.88-2179A= n.3386A= n.3394A= | |
17 | g.1728201A>C | CA397593484 | WDR81 | c.3242A>C (p.Glu1081Ala) c.89A>C (p.Glu30Ala) c.-89+3415A>C (n.-89+3415A>C) c.-14-2179A>C (n.-14-2179A>C) c.59-2179A>C (n.59-2179A>C) c.-308-2554A>C (n.-308-2554A>C) n.628A>C c.63-4124A>C (n.63-4124A>C) n.88-2179A>C n.3386A>C n.3394A>C | dbSNP |
17 | g.1728201A>G | CA397593485 | WDR81 | c.3242A>G (p.Glu1081Gly) c.89A>G (p.Glu30Gly) c.-89+3415A>G (n.-89+3415A>G) c.-14-2179A>G (n.-14-2179A>G) c.59-2179A>G (n.59-2179A>G) c.-308-2554A>G (n.-308-2554A>G) n.628A>G c.63-4124A>G (n.63-4124A>G) n.88-2179A>G n.3386A>G n.3394A>G | |
17 | g.1728201A>T | CA397593486 | WDR81 | c.3242A>T (p.Glu1081Val) c.89A>T (p.Glu30Val) c.-89+3415A>T (n.-89+3415A>T) c.-14-2179A>T (n.-14-2179A>T) c.59-2179A>T (n.59-2179A>T) c.-308-2554A>T (n.-308-2554A>T) n.628A>T c.63-4124A>T (n.63-4124A>T) n.88-2179A>T n.3386A>T n.3394A>T | |
17 | g.1728202G>A | CA497394315 | WDR81 | c.3243G>A (p.Glu1081=) c.90G>A (p.Glu30=) c.-89+3416G>A (n.-89+3416G>A) c.-14-2178G>A (n.-14-2178G>A) c.59-2178G>A (n.59-2178G>A) c.-308-2553G>A (n.-308-2553G>A) n.629G>A c.63-4123G>A (n.63-4123G>A) n.88-2178G>A n.3387G>A n.3395G>A | |
17 | g.1728202G>C | CA397593487 | WDR81 | c.3243G>C (p.Glu1081Asp) c.90G>C (p.Glu30Asp) c.-89+3416G>C (n.-89+3416G>C) c.-14-2178G>C (n.-14-2178G>C) c.59-2178G>C (n.59-2178G>C) c.-308-2553G>C (n.-308-2553G>C) n.629G>C c.63-4123G>C (n.63-4123G>C) n.88-2178G>C n.3387G>C n.3395G>C | |
17 | g.1728202G>T | CA397593488 | WDR81 | c.3243G>T (p.Glu1081Asp) c.90G>T (p.Glu30Asp) c.-89+3416G>T (n.-89+3416G>T) c.-14-2178G>T (n.-14-2178G>T) c.59-2178G>T (n.59-2178G>T) c.-308-2553G>T (n.-308-2553G>T) n.629G>T c.63-4123G>T (n.63-4123G>T) n.88-2178G>T n.3387G>T n.3395G>T | |
17 | g.1728203A>C | CA397593489 | WDR81 | c.3244A>C (p.Thr1082Pro) c.91A>C (p.Thr31Pro) c.-89+3417A>C (n.-89+3417A>C) c.-14-2177A>C (n.-14-2177A>C) c.59-2177A>C (n.59-2177A>C) c.-308-2552A>C (n.-308-2552A>C) n.630A>C c.63-4122A>C (n.63-4122A>C) n.88-2177A>C n.3388A>C n.3396A>C | |
17 | g.1728203A>G | CA397593490 | WDR81 | c.3244A>G (p.Thr1082Ala) c.91A>G (p.Thr31Ala) c.-89+3417A>G (n.-89+3417A>G) c.-14-2177A>G (n.-14-2177A>G) c.59-2177A>G (n.59-2177A>G) c.-308-2552A>G (n.-308-2552A>G) n.630A>G c.63-4122A>G (n.63-4122A>G) n.88-2177A>G n.3388A>G n.3396A>G | |
17 | g.1728203A>T | CA397593491 | WDR81 | c.3244A>T (p.Thr1082Ser) c.91A>T (p.Thr31Ser) c.-89+3417A>T (n.-89+3417A>T) c.-14-2177A>T (n.-14-2177A>T) c.59-2177A>T (n.59-2177A>T) c.-308-2552A>T (n.-308-2552A>T) n.630A>T c.63-4122A>T (n.63-4122A>T) n.88-2177A>T n.3388A>T n.3396A>T | |
17 | g.1728204C>A | CA397593492 | WDR81 | c.3245C>A (p.Thr1082Lys) c.92C>A (p.Thr31Lys) c.-89+3418C>A (n.-89+3418C>A) c.-14-2176C>A (n.-14-2176C>A) c.59-2176C>A (n.59-2176C>A) c.-308-2551C>A (n.-308-2551C>A) n.631C>A c.63-4121C>A (n.63-4121C>A) n.88-2176C>A n.3389C>A n.3397C>A | |
17 | g.1728204C= | CA2242999765 | WDR81 | c.3245C= (p.Thr1082=) c.92C= (p.Thr31=) c.-89+3418C= (n.-89+3418C=) c.-14-2176C= (n.-14-2176C=) c.59-2176C= (n.59-2176C=) c.-308-2551C= (n.-308-2551C=) n.631C= c.63-4121C= (n.63-4121C=) n.88-2176C= n.3389C= n.3397C= | |
17 | g.1728204C>G | CA8273211 | WDR81 | c.3245C>G (p.Thr1082Arg) c.92C>G (p.Thr31Arg) c.-89+3418C>G (n.-89+3418C>G) c.-14-2176C>G (n.-14-2176C>G) c.59-2176C>G (n.59-2176C>G) c.-308-2551C>G (n.-308-2551C>G) n.631C>G c.63-4121C>G (n.63-4121C>G) n.88-2176C>G n.3389C>G n.3397C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1728204C>T | CA397593493 | WDR81 | c.3245C>T (p.Thr1082Ile) c.92C>T (p.Thr31Ile) c.-89+3418C>T (n.-89+3418C>T) c.-14-2176C>T (n.-14-2176C>T) c.59-2176C>T (n.59-2176C>T) c.-308-2551C>T (n.-308-2551C>T) n.631C>T c.63-4121C>T (n.63-4121C>T) n.88-2176C>T n.3389C>T n.3397C>T | |
17 | g.1728205A>C | CA497394319 | WDR81 | c.3246A>C (p.Thr1082=) c.93A>C (p.Thr31=) c.-89+3419A>C (n.-89+3419A>C) c.-14-2175A>C (n.-14-2175A>C) c.59-2175A>C (n.59-2175A>C) c.-308-2550A>C (n.-308-2550A>C) n.632A>C c.63-4120A>C (n.63-4120A>C) n.88-2175A>C n.3390A>C n.3398A>C | |
17 | g.1728205A>G | CA497394321 | WDR81 | c.3246A>G (p.Thr1082=) c.93A>G (p.Thr31=) c.-89+3419A>G (n.-89+3419A>G) c.-14-2175A>G (n.-14-2175A>G) c.59-2175A>G (n.59-2175A>G) c.-308-2550A>G (n.-308-2550A>G) n.632A>G c.63-4120A>G (n.63-4120A>G) n.88-2175A>G n.3390A>G n.3398A>G | gnomAD v4 |
17 | g.1728205A>T | CA497394323 | WDR81 | c.3246A>T (p.Thr1082=) c.93A>T (p.Thr31=) c.-89+3419A>T (n.-89+3419A>T) c.-14-2175A>T (n.-14-2175A>T) c.59-2175A>T (n.59-2175A>T) c.-308-2550A>T (n.-308-2550A>T) n.632A>T c.63-4120A>T (n.63-4120A>T) n.88-2175A>T n.3390A>T n.3398A>T | gnomAD v4 |
17 | g.1728207_1728208del | CA2541582837 | WDR81 | c.3248_3249del (p.Glu1083GlyfsTer10) c.95_96del (p.Glu32GlyfsTer10) c.-89+3421_-89+3422del (n.-89+3421_-89+3422del) c.-14-2173_-14-2172del (n.-14-2173_-14-2172del) c.59-2173_59-2172del (n.59-2173_59-2172del) c.-308-2548_-308-2547del (n.-308-2548_-308-2547del) n.634_635del c.63-4118_63-4117del (n.63-4118_63-4117del) n.88-2173_88-2172del n.3392_3393del n.3400_3401del | |
17 | g.1728206G>A | CA397593496 | WDR81 | c.3247G>A (p.Glu1083Lys) c.94G>A (p.Glu32Lys) c.-89+3420G>A (n.-89+3420G>A) c.-14-2174G>A (n.-14-2174G>A) c.59-2174G>A (n.59-2174G>A) c.-308-2549G>A (n.-308-2549G>A) n.633G>A c.63-4119G>A (n.63-4119G>A) n.88-2174G>A n.3391G>A n.3399G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1728206G>C | CA397593495 | WDR81 | c.3247G>C (p.Glu1083Gln) c.94G>C (p.Glu32Gln) c.-89+3420G>C (n.-89+3420G>C) c.-14-2174G>C (n.-14-2174G>C) c.59-2174G>C (n.59-2174G>C) c.-308-2549G>C (n.-308-2549G>C) n.633G>C c.63-4119G>C (n.63-4119G>C) n.88-2174G>C n.3391G>C n.3399G>C | |
17 | g.1728206G= | CA2242999767 | WDR81 | c.3247G= (p.Glu1083=) c.94G= (p.Glu32=) c.-89+3420G= (n.-89+3420G=) c.-14-2174G= (n.-14-2174G=) c.59-2174G= (n.59-2174G=) c.-308-2549G= (n.-308-2549G=) n.633G= c.63-4119G= (n.63-4119G=) n.88-2174G= n.3391G= n.3399G= | |
17 | g.1728206G>T | CA397593494 | WDR81 | c.3247G>T (p.Glu1083Ter) c.94G>T (p.Glu32Ter) c.-89+3420G>T (n.-89+3420G>T) c.-14-2174G>T (n.-14-2174G>T) c.59-2174G>T (n.59-2174G>T) c.-308-2549G>T (n.-308-2549G>T) n.633G>T c.63-4119G>T (n.63-4119G>T) n.88-2174G>T n.3391G>T n.3399G>T | |
17 | g.1728207A>C | CA397593499 | WDR81 | c.3248A>C (p.Glu1083Ala) c.95A>C (p.Glu32Ala) c.-89+3421A>C (n.-89+3421A>C) c.-14-2173A>C (n.-14-2173A>C) c.59-2173A>C (n.59-2173A>C) c.-308-2548A>C (n.-308-2548A>C) n.634A>C c.63-4118A>C (n.63-4118A>C) n.88-2173A>C n.3392A>C n.3400A>C | |
17 | g.1728207A>G | CA397593497 | WDR81 | c.3248A>G (p.Glu1083Gly) c.95A>G (p.Glu32Gly) c.-89+3421A>G (n.-89+3421A>G) c.-14-2173A>G (n.-14-2173A>G) c.59-2173A>G (n.59-2173A>G) c.-308-2548A>G (n.-308-2548A>G) n.634A>G c.63-4118A>G (n.63-4118A>G) n.88-2173A>G n.3392A>G n.3400A>G | |
17 | g.1728207A>T | CA397593498 | WDR81 | c.3248A>T (p.Glu1083Val) c.95A>T (p.Glu32Val) c.-89+3421A>T (n.-89+3421A>T) c.-14-2173A>T (n.-14-2173A>T) c.59-2173A>T (n.59-2173A>T) c.-308-2548A>T (n.-308-2548A>T) n.634A>T c.63-4118A>T (n.63-4118A>T) n.88-2173A>T n.3392A>T n.3400A>T | |
17 | g.1728208G>A | CA497394326 | WDR81 | c.3249G>A (p.Glu1083=) c.96G>A (p.Glu32=) c.-89+3422G>A (n.-89+3422G>A) c.-14-2172G>A (n.-14-2172G>A) c.59-2172G>A (n.59-2172G>A) c.-308-2547G>A (n.-308-2547G>A) n.635G>A c.63-4117G>A (n.63-4117G>A) n.88-2172G>A n.3393G>A n.3401G>A | |
17 | g.1728208G>C | CA8273212 | WDR81 | c.3249G>C (p.Glu1083Asp) c.96G>C (p.Glu32Asp) c.-89+3422G>C (n.-89+3422G>C) c.-14-2172G>C (n.-14-2172G>C) c.59-2172G>C (n.59-2172G>C) c.-308-2547G>C (n.-308-2547G>C) n.635G>C c.63-4117G>C (n.63-4117G>C) n.88-2172G>C n.3393G>C n.3401G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1728208G= | CA2242999770 | WDR81 | c.3249G= (p.Glu1083=) c.96G= (p.Glu32=) c.-89+3422G= (n.-89+3422G=) c.-14-2172G= (n.-14-2172G=) c.59-2172G= (n.59-2172G=) c.-308-2547G= (n.-308-2547G=) n.635G= c.63-4117G= (n.63-4117G=) n.88-2172G= n.3393G= n.3401G= | |
17 | g.1728208G>T | CA397593500 | WDR81 | c.3249G>T (p.Glu1083Asp) c.96G>T (p.Glu32Asp) c.-89+3422G>T (n.-89+3422G>T) c.-14-2172G>T (n.-14-2172G>T) c.59-2172G>T (n.59-2172G>T) c.-308-2547G>T (n.-308-2547G>T) n.635G>T c.63-4117G>T (n.63-4117G>T) n.88-2172G>T n.3393G>T n.3401G>T | |
17 | g.1728209G>A | CA397593501 | WDR81 | c.3250G>A (p.Asp1084Asn) c.97G>A (p.Asp33Asn) c.-89+3423G>A (n.-89+3423G>A) c.-14-2171G>A (n.-14-2171G>A) c.59-2171G>A (n.59-2171G>A) c.-308-2546G>A (n.-308-2546G>A) n.636G>A c.63-4116G>A (n.63-4116G>A) n.88-2171G>A n.3394G>A n.3402G>A | gnomAD v4 |
17 | g.1728209G>C | CA397593502 | WDR81 | c.3250G>C (p.Asp1084His) c.97G>C (p.Asp33His) c.-89+3423G>C (n.-89+3423G>C) c.-14-2171G>C (n.-14-2171G>C) c.59-2171G>C (n.59-2171G>C) c.-308-2546G>C (n.-308-2546G>C) n.636G>C c.63-4116G>C (n.63-4116G>C) n.88-2171G>C n.3394G>C n.3402G>C | |
17 | g.1728209G>T | CA397593503 | WDR81 | c.3250G>T (p.Asp1084Tyr) c.97G>T (p.Asp33Tyr) c.-89+3423G>T (n.-89+3423G>T) c.-14-2171G>T (n.-14-2171G>T) c.59-2171G>T (n.59-2171G>T) c.-308-2546G>T (n.-308-2546G>T) n.636G>T c.63-4116G>T (n.63-4116G>T) n.88-2171G>T n.3394G>T n.3402G>T | |
17 | g.1728210A>C | CA397593504 | WDR81 | c.3251A>C (p.Asp1084Ala) c.98A>C (p.Asp33Ala) c.-89+3424A>C (n.-89+3424A>C) c.-14-2170A>C (n.-14-2170A>C) c.59-2170A>C (n.59-2170A>C) c.-308-2545A>C (n.-308-2545A>C) n.637A>C c.63-4115A>C (n.63-4115A>C) n.88-2170A>C c.1A>C n.3395A>C n.3403A>C | |
17 | g.1728210A>G | CA397593505 | WDR81 | c.3251A>G (p.Asp1084Gly) c.98A>G (p.Asp33Gly) c.-89+3424A>G (n.-89+3424A>G) c.-14-2170A>G (n.-14-2170A>G) c.59-2170A>G (n.59-2170A>G) c.-308-2545A>G (n.-308-2545A>G) n.637A>G c.63-4115A>G (n.63-4115A>G) n.88-2170A>G c.1A>G n.3395A>G n.3403A>G | |
17 | g.1728210A>T | CA397593506 | WDR81 | c.3251A>T (p.Asp1084Val) c.98A>T (p.Asp33Val) c.-89+3424A>T (n.-89+3424A>T) c.-14-2170A>T (n.-14-2170A>T) c.59-2170A>T (n.59-2170A>T) c.-308-2545A>T (n.-308-2545A>T) n.637A>T c.63-4115A>T (n.63-4115A>T) n.88-2170A>T c.1A>T n.3395A>T n.3403A>T | |
17 | g.1728211C>A | CA397593507 | WDR81 | c.3252C>A (p.Asp1084Glu) c.99C>A (p.Asp33Glu) c.-89+3425C>A (n.-89+3425C>A) c.-14-2169C>A (n.-14-2169C>A) c.59-2169C>A (n.59-2169C>A) c.-308-2544C>A (n.-308-2544C>A) n.638C>A c.63-4114C>A (n.63-4114C>A) n.88-2169C>A c.2C>A n.3396C>A n.3404C>A | |
17 | g.1728211C= | CA2242999773 | WDR81 | c.3252C= (p.Asp1084=) c.99C= (p.Asp33=) c.-89+3425C= (n.-89+3425C=) c.-14-2169C= (n.-14-2169C=) c.59-2169C= (n.59-2169C=) c.-308-2544C= (n.-308-2544C=) n.638C= c.63-4114C= (n.63-4114C=) n.88-2169C= c.2C= n.3396C= n.3404C= | |
17 | g.1728211C>G | CA397593508 | WDR81 | c.3252C>G (p.Asp1084Glu) c.99C>G (p.Asp33Glu) c.-89+3425C>G (n.-89+3425C>G) c.-14-2169C>G (n.-14-2169C>G) c.59-2169C>G (n.59-2169C>G) c.-308-2544C>G (n.-308-2544C>G) n.638C>G c.63-4114C>G (n.63-4114C>G) n.88-2169C>G c.2C>G n.3396C>G n.3404C>G | |
17 | g.1728211C>T | CA497394333 | WDR81 | c.3252C>T (p.Asp1084=) c.99C>T (p.Asp33=) c.-89+3425C>T (n.-89+3425C>T) c.-14-2169C>T (n.-14-2169C>T) c.59-2169C>T (n.59-2169C>T) c.-308-2544C>T (n.-308-2544C>T) n.638C>T c.63-4114C>T (n.63-4114C>T) n.88-2169C>T c.2C>T n.3396C>T n.3404C>T | dbSNP |
17 | g.1728212T>A | CA397593511 | WDR81 | c.3253T>A (p.Phe1085Ile) c.100T>A (p.Phe34Ile) c.-89+3426T>A (n.-89+3426T>A) c.-14-2168T>A (n.-14-2168T>A) c.59-2168T>A (n.59-2168T>A) c.-308-2543T>A (n.-308-2543T>A) n.639T>A c.63-4113T>A (n.63-4113T>A) n.88-2168T>A c.3T>A n.3397T>A n.3405T>A | |
17 | g.1728212T>C | CA397593510 | WDR81 | c.3253T>C (p.Phe1085Leu) c.100T>C (p.Phe34Leu) c.-89+3426T>C (n.-89+3426T>C) c.-14-2168T>C (n.-14-2168T>C) c.59-2168T>C (n.59-2168T>C) c.-308-2543T>C (n.-308-2543T>C) n.639T>C c.63-4113T>C (n.63-4113T>C) n.88-2168T>C c.3T>C n.3397T>C n.3405T>C | gnomAD v4 |
17 | g.1728212T>G | CA397593509 | WDR81 | c.3253T>G (p.Phe1085Val) c.100T>G (p.Phe34Val) c.-89+3426T>G (n.-89+3426T>G) c.-14-2168T>G (n.-14-2168T>G) c.59-2168T>G (n.59-2168T>G) c.-308-2543T>G (n.-308-2543T>G) n.639T>G c.63-4113T>G (n.63-4113T>G) n.88-2168T>G c.3T>G n.3397T>G n.3405T>G | |
17 | g.1728213T>A | CA397593512 | WDR81 | c.3254T>A (p.Phe1085Tyr) c.101T>A (p.Phe34Tyr) c.-89+3427T>A (n.-89+3427T>A) c.-14-2167T>A (n.-14-2167T>A) c.59-2167T>A (n.59-2167T>A) c.-308-2542T>A (n.-308-2542T>A) n.640T>A c.63-4112T>A (n.63-4112T>A) n.88-2167T>A c.4T>A n.3398T>A n.3406T>A | |
17 | g.1728213T>C | CA397593513 | WDR81 | c.3254T>C (p.Phe1085Ser) c.101T>C (p.Phe34Ser) c.-89+3427T>C (n.-89+3427T>C) c.-14-2167T>C (n.-14-2167T>C) c.59-2167T>C (n.59-2167T>C) c.-308-2542T>C (n.-308-2542T>C) n.640T>C c.63-4112T>C (n.63-4112T>C) n.88-2167T>C c.4T>C n.3398T>C n.3406T>C | |
17 | g.1728213T>G | CA397593514 | WDR81 | c.3254T>G (p.Phe1085Cys) c.101T>G (p.Phe34Cys) c.-89+3427T>G (n.-89+3427T>G) c.-14-2167T>G (n.-14-2167T>G) c.59-2167T>G (n.59-2167T>G) c.-308-2542T>G (n.-308-2542T>G) n.640T>G c.63-4112T>G (n.63-4112T>G) n.88-2167T>G c.4T>G n.3398T>G n.3406T>G | |
17 | g.1728213_1728214delinsTC | CA2242999776 | WDR81 | c.3254_3255delinsTC (p.Phe1085=) c.101_102delinsTC (p.Phe34=) c.-89+3427_-89+3428delinsTC (n.-89+3427_-89+3428delinsTC) c.-14-2167_-14-2166delinsTC (n.-14-2167_-14-2166delinsTC) c.59-2167_59-2166delinsTC (n.59-2167_59-2166delinsTC) c.-308-2542_-308-2541delinsTC (n.-308-2542_-308-2541delinsTC) n.640_641delinsTC c.63-4112_63-4111delinsTC (n.63-4112_63-4111delinsTC) n.88-2167_88-2166delinsTC c.4_5delinsTC n.3398_3399delinsTC n.3406_3407delinsTC | |
17 | g.1728214C>A | CA397593515 | WDR81 | c.3255C>A (p.Phe1085Leu) c.102C>A (p.Phe34Leu) c.-89+3428C>A (n.-89+3428C>A) c.-14-2166C>A (n.-14-2166C>A) c.59-2166C>A (n.59-2166C>A) c.-308-2541C>A (n.-308-2541C>A) n.641C>A c.63-4111C>A (n.63-4111C>A) n.88-2166C>A c.5C>A n.3399C>A n.3407C>A | gnomAD v4 |
17 | g.1728214C>G | CA397593516 | WDR81 | c.3255C>G (p.Phe1085Leu) c.102C>G (p.Phe34Leu) c.-89+3428C>G (n.-89+3428C>G) c.-14-2166C>G (n.-14-2166C>G) c.59-2166C>G (n.59-2166C>G) c.-308-2541C>G (n.-308-2541C>G) n.641C>G c.63-4111C>G (n.63-4111C>G) n.88-2166C>G c.5C>G n.3399C>G n.3407C>G | |
17 | g.1728214C>T | CA497394337 | WDR81 | c.3255C>T (p.Phe1085=) c.102C>T (p.Phe34=) c.-89+3428C>T (n.-89+3428C>T) c.-14-2166C>T (n.-14-2166C>T) c.59-2166C>T (n.59-2166C>T) c.-308-2541C>T (n.-308-2541C>T) n.641C>T c.63-4111C>T (n.63-4111C>T) n.88-2166C>T c.5C>T n.3399C>T n.3407C>T | |
17 | g.1728215del | CA980696881 | WDR81 | c.3256del (p.Gln1086LysfsTer6) c.103del (p.Gln35LysfsTer6) c.-89+3429del (n.-89+3429del) c.-14-2165del (n.-14-2165del) c.59-2165del (n.59-2165del) c.-308-2540del (n.-308-2540del) n.642del c.63-4110del (n.63-4110del) n.88-2165del c.6del n.3400del n.3408del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728215C>A | CA397593517 | WDR81 | c.3256C>A (p.Gln1086Lys) c.103C>A (p.Gln35Lys) c.-89+3429C>A (n.-89+3429C>A) c.-14-2165C>A (n.-14-2165C>A) c.59-2165C>A (n.59-2165C>A) c.-308-2540C>A (n.-308-2540C>A) n.642C>A c.63-4110C>A (n.63-4110C>A) n.88-2165C>A c.6C>A n.3400C>A n.3408C>A | |
17 | g.1728215C= | CA2242999783 | WDR81 | c.3256C= (p.Gln1086=) c.103C= (p.Gln35=) c.-89+3429C= (n.-89+3429C=) c.-14-2165C= (n.-14-2165C=) c.59-2165C= (n.59-2165C=) c.-308-2540C= (n.-308-2540C=) n.642C= c.63-4110C= (n.63-4110C=) n.88-2165C= c.6C= n.3400C= n.3408C= | |
17 | g.1728215C>G | CA397593518 | WDR81 | c.3256C>G (p.Gln1086Glu) c.103C>G (p.Gln35Glu) c.-89+3429C>G (n.-89+3429C>G) c.-14-2165C>G (n.-14-2165C>G) c.59-2165C>G (n.59-2165C>G) c.-308-2540C>G (n.-308-2540C>G) n.642C>G c.63-4110C>G (n.63-4110C>G) n.88-2165C>G c.6C>G n.3400C>G n.3408C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1728215C>T | CA397593519 | WDR81 | c.3256C>T (p.Gln1086Ter) c.103C>T (p.Gln35Ter) c.-89+3429C>T (n.-89+3429C>T) c.-14-2165C>T (n.-14-2165C>T) c.59-2165C>T (n.59-2165C>T) c.-308-2540C>T (n.-308-2540C>T) n.642C>T c.63-4110C>T (n.63-4110C>T) n.88-2165C>T c.6C>T n.3400C>T n.3408C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.1728216A= | CA2242999787 | WDR81 | c.3257A= (p.Gln1086=) c.104A= (p.Gln35=) c.-89+3430A= (n.-89+3430A=) c.-14-2164A= (n.-14-2164A=) c.59-2164A= (n.59-2164A=) c.-308-2539A= (n.-308-2539A=) n.643A= c.63-4109A= (n.63-4109A=) n.88-2164A= c.7A= n.3401A= n.3409A= | |
17 | g.1728216A>C | CA8273213 | WDR81 | c.3257A>C (p.Gln1086Pro) c.104A>C (p.Gln35Pro) c.-89+3430A>C (n.-89+3430A>C) c.-14-2164A>C (n.-14-2164A>C) c.59-2164A>C (n.59-2164A>C) c.-308-2539A>C (n.-308-2539A>C) n.643A>C c.63-4109A>C (n.63-4109A>C) n.88-2164A>C c.7A>C n.3401A>C n.3409A>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.1728216A>G | CA397593520 | WDR81 | c.3257A>G (p.Gln1086Arg) c.104A>G (p.Gln35Arg) c.-89+3430A>G (n.-89+3430A>G) c.-14-2164A>G (n.-14-2164A>G) c.59-2164A>G (n.59-2164A>G) c.-308-2539A>G (n.-308-2539A>G) n.643A>G c.63-4109A>G (n.63-4109A>G) n.88-2164A>G c.7A>G n.3401A>G n.3409A>G | |
17 | g.1728216A>T | CA397593521 | WDR81 | c.3257A>T (p.Gln1086Leu) c.104A>T (p.Gln35Leu) c.-89+3430A>T (n.-89+3430A>T) c.-14-2164A>T (n.-14-2164A>T) c.59-2164A>T (n.59-2164A>T) c.-308-2539A>T (n.-308-2539A>T) n.643A>T c.63-4109A>T (n.63-4109A>T) n.88-2164A>T c.7A>T n.3401A>T n.3409A>T | |
17 | g.1728217A= | CA2242999793 | WDR81 | c.3258A= (p.Gln1086=) c.105A= (p.Gln35=) c.-89+3431A= (n.-89+3431A=) c.-14-2163A= (n.-14-2163A=) c.59-2163A= (n.59-2163A=) c.-308-2538A= (n.-308-2538A=) n.644A= c.63-4108A= (n.63-4108A=) n.88-2163A= c.8A= n.3402A= n.3410A= | |
17 | g.1728217A>C | CA397593522 | WDR81 | c.3258A>C (p.Gln1086His) c.105A>C (p.Gln35His) c.-89+3431A>C (n.-89+3431A>C) c.-14-2163A>C (n.-14-2163A>C) c.59-2163A>C (n.59-2163A>C) c.-308-2538A>C (n.-308-2538A>C) n.644A>C c.63-4108A>C (n.63-4108A>C) n.88-2163A>C c.8A>C n.3402A>C n.3410A>C | |
17 | g.1728217A>G | CA497394343 | WDR81 | c.3258A>G (p.Gln1086=) c.105A>G (p.Gln35=) c.-89+3431A>G (n.-89+3431A>G) c.-14-2163A>G (n.-14-2163A>G) c.59-2163A>G (n.59-2163A>G) c.-308-2538A>G (n.-308-2538A>G) n.644A>G c.63-4108A>G (n.63-4108A>G) n.88-2163A>G c.8A>G n.3402A>G n.3410A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1728217A>T | CA397593523 | WDR81 | c.3258A>T (p.Gln1086His) c.105A>T (p.Gln35His) c.-89+3431A>T (n.-89+3431A>T) c.-14-2163A>T (n.-14-2163A>T) c.59-2163A>T (n.59-2163A>T) c.-308-2538A>T (n.-308-2538A>T) n.644A>T c.63-4108A>T (n.63-4108A>T) n.88-2163A>T c.8A>T n.3402A>T n.3410A>T | |
17 | g.1728218G>A | CA397593525 | WDR81 | c.3259G>A (p.Ala1087Thr) c.106G>A (p.Ala36Thr) c.-89+3432G>A (n.-89+3432G>A) c.-14-2162G>A (n.-14-2162G>A) c.59-2162G>A (n.59-2162G>A) c.-308-2537G>A (n.-308-2537G>A) n.645G>A c.63-4107G>A (n.63-4107G>A) n.88-2162G>A c.9G>A n.3403G>A n.3411G>A | |
17 | g.1728218G>C | CA397593526 | WDR81 | c.3259G>C (p.Ala1087Pro) c.106G>C (p.Ala36Pro) c.-89+3432G>C (n.-89+3432G>C) c.-14-2162G>C (n.-14-2162G>C) c.59-2162G>C (n.59-2162G>C) c.-308-2537G>C (n.-308-2537G>C) n.645G>C c.63-4107G>C (n.63-4107G>C) n.88-2162G>C c.9G>C n.3403G>C n.3411G>C | |
17 | g.1728218G= | CA2242999795 | WDR81 | c.3259G= (p.Ala1087=) c.106G= (p.Ala36=) c.-89+3432G= (n.-89+3432G=) c.-14-2162G= (n.-14-2162G=) c.59-2162G= (n.59-2162G=) c.-308-2537G= (n.-308-2537G=) n.645G= c.63-4107G= (n.63-4107G=) n.88-2162G= c.9G= n.3403G= n.3411G= | |
17 | g.1728218G>T | CA397593524 | WDR81 | c.3259G>T (p.Ala1087Ser) c.106G>T (p.Ala36Ser) c.-89+3432G>T (n.-89+3432G>T) c.-14-2162G>T (n.-14-2162G>T) c.59-2162G>T (n.59-2162G>T) c.-308-2537G>T (n.-308-2537G>T) n.645G>T c.63-4107G>T (n.63-4107G>T) n.88-2162G>T c.9G>T n.3403G>T n.3411G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728219_1728230del | CA2635265219 | WDR81 | c.3260_3271del (p.Ala1087_Tyr1090del) c.107_118del (p.Ala36_Tyr39del) c.-89+3433_-89+3444del (n.-89+3433_-89+3444del) c.-14-2161_-14-2150del (n.-14-2161_-14-2150del) c.59-2161_59-2150del (n.59-2161_59-2150del) c.-308-2536_-308-2525del (n.-308-2536_-308-2525del) n.646_657del c.63-4106_63-4095del (n.63-4106_63-4095del) n.88-2161_88-2150del c.10_21del n.3404_3415del n.3412_3423del | gnomAD v4 |
17 | g.1728219C>A | CA397593527 | WDR81 | c.3260C>A (p.Ala1087Asp) c.107C>A (p.Ala36Asp) c.-89+3433C>A (n.-89+3433C>A) c.-14-2161C>A (n.-14-2161C>A) c.59-2161C>A (n.59-2161C>A) c.-308-2536C>A (n.-308-2536C>A) n.646C>A c.63-4106C>A (n.63-4106C>A) n.88-2161C>A c.10C>A n.3404C>A n.3412C>A | |
17 | g.1728219C>G | CA397593529 | WDR81 | c.3260C>G (p.Ala1087Gly) c.107C>G (p.Ala36Gly) c.-89+3433C>G (n.-89+3433C>G) c.-14-2161C>G (n.-14-2161C>G) c.59-2161C>G (n.59-2161C>G) c.-308-2536C>G (n.-308-2536C>G) n.646C>G c.63-4106C>G (n.63-4106C>G) n.88-2161C>G c.10C>G n.3404C>G n.3412C>G | |
17 | g.1728219C>T | CA397593528 | WDR81 | c.3260C>T (p.Ala1087Val) c.107C>T (p.Ala36Val) c.-89+3433C>T (n.-89+3433C>T) c.-14-2161C>T (n.-14-2161C>T) c.59-2161C>T (n.59-2161C>T) c.-308-2536C>T (n.-308-2536C>T) n.646C>T c.63-4106C>T (n.63-4106C>T) n.88-2161C>T c.10C>T n.3404C>T n.3412C>T | |
17 | g.1728220C>A | CA497394349 | WDR81 | c.3261C>A (p.Ala1087=) c.108C>A (p.Ala36=) c.-89+3434C>A (n.-89+3434C>A) c.-14-2160C>A (n.-14-2160C>A) c.59-2160C>A (n.59-2160C>A) c.-308-2535C>A (n.-308-2535C>A) n.647C>A c.63-4105C>A (n.63-4105C>A) n.88-2160C>A c.11C>A n.3405C>A n.3413C>A | |
17 | g.1728220C= | CA2242999797 | WDR81 | c.3261C= (p.Ala1087=) c.108C= (p.Ala36=) c.-89+3434C= (n.-89+3434C=) c.-14-2160C= (n.-14-2160C=) c.59-2160C= (n.59-2160C=) c.-308-2535C= (n.-308-2535C=) n.647C= c.63-4105C= (n.63-4105C=) n.88-2160C= c.11C= n.3405C= n.3413C= | |
17 | g.1728220C>G | CA497394351 | WDR81 | c.3261C>G (p.Ala1087=) c.108C>G (p.Ala36=) c.-89+3434C>G (n.-89+3434C>G) c.-14-2160C>G (n.-14-2160C>G) c.59-2160C>G (n.59-2160C>G) c.-308-2535C>G (n.-308-2535C>G) n.647C>G c.63-4105C>G (n.63-4105C>G) n.88-2160C>G c.11C>G n.3405C>G n.3413C>G | |
17 | g.1728220C>T | CA8273214 | WDR81 | c.3261C>T (p.Ala1087=) c.108C>T (p.Ala36=) c.-89+3434C>T (n.-89+3434C>T) c.-14-2160C>T (n.-14-2160C>T) c.59-2160C>T (n.59-2160C>T) c.-308-2535C>T (n.-308-2535C>T) n.647C>T c.63-4105C>T (n.63-4105C>T) n.88-2160C>T c.11C>T n.3405C>T n.3413C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728221G>A | CA8273215 | WDR81 | c.3262G>A (p.Gly1088Arg) c.109G>A (p.Gly37Arg) c.-89+3435G>A (n.-89+3435G>A) c.-14-2159G>A (n.-14-2159G>A) c.59-2159G>A (n.59-2159G>A) c.-308-2534G>A (n.-308-2534G>A) n.648G>A c.63-4104G>A (n.63-4104G>A) n.88-2159G>A c.12G>A n.3406G>A n.3414G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728221G>C | CA8273216 | WDR81 | c.3262G>C (p.Gly1088Arg) c.109G>C (p.Gly37Arg) c.-89+3435G>C (n.-89+3435G>C) c.-14-2159G>C (n.-14-2159G>C) c.59-2159G>C (n.59-2159G>C) c.-308-2534G>C (n.-308-2534G>C) n.648G>C c.63-4104G>C (n.63-4104G>C) n.88-2159G>C c.12G>C n.3406G>C n.3414G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728221G= | CA2242999798 | WDR81 | c.3262G= (p.Gly1088=) c.109G= (p.Gly37=) c.-89+3435G= (n.-89+3435G=) c.-14-2159G= (n.-14-2159G=) c.59-2159G= (n.59-2159G=) c.-308-2534G= (n.-308-2534G=) n.648G= c.63-4104G= (n.63-4104G=) n.88-2159G= c.12G= n.3406G= n.3414G= | |
17 | g.1728221G>T | CA397593530 | WDR81 | c.3262G>T (p.Gly1088Trp) c.109G>T (p.Gly37Trp) c.-89+3435G>T (n.-89+3435G>T) c.-14-2159G>T (n.-14-2159G>T) c.59-2159G>T (n.59-2159G>T) c.-308-2534G>T (n.-308-2534G>T) n.648G>T c.63-4104G>T (n.63-4104G>T) n.88-2159G>T c.12G>T n.3406G>T n.3414G>T | |
17 | g.1728221_1728227del | CA645584795 | WDR81 | c.3262_3268del (p.Gly1088MetfsTer2) c.109_115del (p.Gly37MetfsTer2) c.-89+3435_-89+3441del (n.-89+3435_-89+3441del) c.-14-2159_-14-2153del (n.-14-2159_-14-2153del) c.59-2159_59-2153del (n.59-2159_59-2153del) c.-308-2534_-308-2528del (n.-308-2534_-308-2528del) n.648_654del c.63-4104_63-4098del (n.63-4104_63-4098del) n.88-2159_88-2153del c.12_18del n.3406_3412del n.3414_3420del | COSMIC |
17 | g.1728222G>A | CA8273217 | WDR81 | c.3263G>A (p.Gly1088Glu) c.110G>A (p.Gly37Glu) c.-89+3436G>A (n.-89+3436G>A) c.-14-2158G>A (n.-14-2158G>A) c.59-2158G>A (n.59-2158G>A) c.-308-2533G>A (n.-308-2533G>A) n.649G>A c.63-4103G>A (n.63-4103G>A) n.88-2158G>A c.13G>A n.3407G>A n.3415G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.1728222G>C | CA397593531 | WDR81 | c.3263G>C (p.Gly1088Ala) c.110G>C (p.Gly37Ala) c.-89+3436G>C (n.-89+3436G>C) c.-14-2158G>C (n.-14-2158G>C) c.59-2158G>C (n.59-2158G>C) c.-308-2533G>C (n.-308-2533G>C) n.649G>C c.63-4103G>C (n.63-4103G>C) n.88-2158G>C c.13G>C n.3407G>C n.3415G>C | |
17 | g.1728222G= | CA2242999800 | WDR81 | c.3263G= (p.Gly1088=) c.110G= (p.Gly37=) c.-89+3436G= (n.-89+3436G=) c.-14-2158G= (n.-14-2158G=) c.59-2158G= (n.59-2158G=) c.-308-2533G= (n.-308-2533G=) n.649G= c.63-4103G= (n.63-4103G=) n.88-2158G= c.13G= n.3407G= n.3415G= | |
17 | g.1728222G>T | CA397593532 | WDR81 | c.3263G>T (p.Gly1088Val) c.110G>T (p.Gly37Val) c.-89+3436G>T (n.-89+3436G>T) c.-14-2158G>T (n.-14-2158G>T) c.59-2158G>T (n.59-2158G>T) c.-308-2533G>T (n.-308-2533G>T) n.649G>T c.63-4103G>T (n.63-4103G>T) n.88-2158G>T c.13G>T n.3407G>T n.3415G>T | |
17 | g.1728223G>A | CA497394357 | WDR81 | c.3264G>A (p.Gly1088=) c.111G>A (p.Gly37=) c.-89+3437G>A (n.-89+3437G>A) c.-14-2157G>A (n.-14-2157G>A) c.59-2157G>A (n.59-2157G>A) c.-308-2532G>A (n.-308-2532G>A) n.650G>A c.63-4102G>A (n.63-4102G>A) n.88-2157G>A c.14G>A n.3408G>A n.3416G>A | |
17 | g.1728223G>C | CA497394355 | WDR81 | c.3264G>C (p.Gly1088=) c.111G>C (p.Gly37=) c.-89+3437G>C (n.-89+3437G>C) c.-14-2157G>C (n.-14-2157G>C) c.59-2157G>C (n.59-2157G>C) c.-308-2532G>C (n.-308-2532G>C) n.650G>C c.63-4102G>C (n.63-4102G>C) n.88-2157G>C c.14G>C n.3408G>C n.3416G>C | dbSNP |
17 | g.1728223G= | CA2242999808 | WDR81 | c.3264G= (p.Gly1088=) c.111G= (p.Gly37=) c.-89+3437G= (n.-89+3437G=) c.-14-2157G= (n.-14-2157G=) c.59-2157G= (n.59-2157G=) c.-308-2532G= (n.-308-2532G=) n.650G= c.63-4102G= (n.63-4102G=) n.88-2157G= c.14G= n.3408G= n.3416G= | |
17 | g.1728223G>T | CA497394354 | WDR81 | c.3264G>T (p.Gly1088=) c.111G>T (p.Gly37=) c.-89+3437G>T (n.-89+3437G>T) c.-14-2157G>T (n.-14-2157G>T) c.59-2157G>T (n.59-2157G>T) c.-308-2532G>T (n.-308-2532G>T) n.650G>T c.63-4102G>T (n.63-4102G>T) n.88-2157G>T c.14G>T n.3408G>T n.3416G>T | |
17 | g.1728224C>A | CA397593533 | WDR81 | c.3265C>A (p.Leu1089Ile) c.112C>A (p.Leu38Ile) c.-89+3438C>A (n.-89+3438C>A) c.-14-2156C>A (n.-14-2156C>A) c.59-2156C>A (n.59-2156C>A) c.-308-2531C>A (n.-308-2531C>A) n.651C>A c.63-4101C>A (n.63-4101C>A) n.88-2156C>A c.15C>A n.3409C>A n.3417C>A | |
17 | g.1728224C>G | CA397593534 | WDR81 | c.3265C>G (p.Leu1089Val) c.112C>G (p.Leu38Val) c.-89+3438C>G (n.-89+3438C>G) c.-14-2156C>G (n.-14-2156C>G) c.59-2156C>G (n.59-2156C>G) c.-308-2531C>G (n.-308-2531C>G) n.651C>G c.63-4101C>G (n.63-4101C>G) n.88-2156C>G c.15C>G n.3409C>G n.3417C>G | |
17 | g.1728224C>T | CA397593535 | WDR81 | c.3265C>T (p.Leu1089Phe) c.112C>T (p.Leu38Phe) c.-89+3438C>T (n.-89+3438C>T) c.-14-2156C>T (n.-14-2156C>T) c.59-2156C>T (n.59-2156C>T) c.-308-2531C>T (n.-308-2531C>T) n.651C>T c.63-4101C>T (n.63-4101C>T) n.88-2156C>T c.15C>T n.3409C>T n.3417C>T | |
17 | g.1728225T>A | CA397593536 | WDR81 | c.3266T>A (p.Leu1089His) c.113T>A (p.Leu38His) c.-89+3439T>A (n.-89+3439T>A) c.-14-2155T>A (n.-14-2155T>A) c.59-2155T>A (n.59-2155T>A) c.-308-2530T>A (n.-308-2530T>A) n.652T>A c.63-4100T>A (n.63-4100T>A) n.88-2155T>A c.16T>A n.3410T>A n.3418T>A | |
17 | g.1728225T>C | CA397593537 | WDR81 | c.3266T>C (p.Leu1089Pro) c.113T>C (p.Leu38Pro) c.-89+3439T>C (n.-89+3439T>C) c.-14-2155T>C (n.-14-2155T>C) c.59-2155T>C (n.59-2155T>C) c.-308-2530T>C (n.-308-2530T>C) n.652T>C c.63-4100T>C (n.63-4100T>C) n.88-2155T>C c.16T>C n.3410T>C n.3418T>C | gnomAD v4 |
17 | g.1728225T>G | CA397593538 | WDR81 | c.3266T>G (p.Leu1089Arg) c.113T>G (p.Leu38Arg) c.-89+3439T>G (n.-89+3439T>G) c.-14-2155T>G (n.-14-2155T>G) c.59-2155T>G (n.59-2155T>G) c.-308-2530T>G (n.-308-2530T>G) n.652T>G c.63-4100T>G (n.63-4100T>G) n.88-2155T>G c.16T>G n.3410T>G n.3418T>G | |
17 | g.1728226C>A | CA497394362 | WDR81 | c.3267C>A (p.Leu1089=) c.114C>A (p.Leu38=) c.-89+3440C>A (n.-89+3440C>A) c.-14-2154C>A (n.-14-2154C>A) c.59-2154C>A (n.59-2154C>A) c.-308-2529C>A (n.-308-2529C>A) n.653C>A c.63-4099C>A (n.63-4099C>A) n.88-2154C>A c.17C>A n.3411C>A n.3419C>A | |
17 | g.1728226C>G | CA497394364 | WDR81 | c.3267C>G (p.Leu1089=) c.114C>G (p.Leu38=) c.-89+3440C>G (n.-89+3440C>G) c.-14-2154C>G (n.-14-2154C>G) c.59-2154C>G (n.59-2154C>G) c.-308-2529C>G (n.-308-2529C>G) n.653C>G c.63-4099C>G (n.63-4099C>G) n.88-2154C>G c.17C>G n.3411C>G n.3419C>G | |
17 | g.1728226C>T | CA497394363 | WDR81 | c.3267C>T (p.Leu1089=) c.114C>T (p.Leu38=) c.-89+3440C>T (n.-89+3440C>T) c.-14-2154C>T (n.-14-2154C>T) c.59-2154C>T (n.59-2154C>T) c.-308-2529C>T (n.-308-2529C>T) n.653C>T c.63-4099C>T (n.63-4099C>T) n.88-2154C>T c.17C>T n.3411C>T n.3419C>T | |
17 | g.1728227_1728251dup | CA2635265220 | WDR81 | c.3268_3292dup (p.Gln1098LeufsTer4) c.115_139dup (p.Gln47LeufsTer4) c.-89+3441_-89+3465dup (n.-89+3441_-89+3465dup) c.-14-2153_-14-2129dup (n.-14-2153_-14-2129dup) c.59-2153_59-2129dup (n.59-2153_59-2129dup) c.-308-2528_-308-2504dup (n.-308-2528_-308-2504dup) n.654_678dup c.63-4098_63-4074dup (n.63-4098_63-4074dup) n.88-2153_88-2129dup c.18_42dup n.3412_3436dup n.3420_3444dup | gnomAD v4 |
17 | g.1728227T>A | CA397593539 | WDR81 | c.3268T>A (p.Tyr1090Asn) c.115T>A (p.Tyr39Asn) c.-89+3441T>A (n.-89+3441T>A) c.-14-2153T>A (n.-14-2153T>A) c.59-2153T>A (n.59-2153T>A) c.-308-2528T>A (n.-308-2528T>A) n.654T>A c.63-4098T>A (n.63-4098T>A) n.88-2153T>A c.18T>A n.3412T>A n.3420T>A | |
17 | g.1728227T>C | CA397593540 | WDR81 | c.3268T>C (p.Tyr1090His) c.115T>C (p.Tyr39His) c.-89+3441T>C (n.-89+3441T>C) c.-14-2153T>C (n.-14-2153T>C) c.59-2153T>C (n.59-2153T>C) c.-308-2528T>C (n.-308-2528T>C) n.654T>C c.63-4098T>C (n.63-4098T>C) n.88-2153T>C c.18T>C n.3412T>C n.3420T>C | gnomAD v4 |
17 | g.1728227T>G | CA397593541 | WDR81 | c.3268T>G (p.Tyr1090Asp) c.115T>G (p.Tyr39Asp) c.-89+3441T>G (n.-89+3441T>G) c.-14-2153T>G (n.-14-2153T>G) c.59-2153T>G (n.59-2153T>G) c.-308-2528T>G (n.-308-2528T>G) n.654T>G c.63-4098T>G (n.63-4098T>G) n.88-2153T>G c.18T>G n.3412T>G n.3420T>G | |
17 | g.1728228A= | CA2242999812 | WDR81 | c.3269A= (p.Tyr1090=) c.116A= (p.Tyr39=) c.-89+3442A= (n.-89+3442A=) c.-14-2152A= (n.-14-2152A=) c.59-2152A= (n.59-2152A=) c.-308-2527A= (n.-308-2527A=) n.655A= c.63-4097A= (n.63-4097A=) n.88-2152A= c.19A= n.3413A= n.3421A= | |
17 | g.1728228A>C | CA397593543 | WDR81 | c.3269A>C (p.Tyr1090Ser) c.116A>C (p.Tyr39Ser) c.-89+3442A>C (n.-89+3442A>C) c.-14-2152A>C (n.-14-2152A>C) c.59-2152A>C (n.59-2152A>C) c.-308-2527A>C (n.-308-2527A>C) n.655A>C c.63-4097A>C (n.63-4097A>C) n.88-2152A>C c.19A>C n.3413A>C n.3421A>C | |
17 | g.1728228A>G | CA286873790 | WDR81 | c.3269A>G (p.Tyr1090Cys) c.116A>G (p.Tyr39Cys) c.-89+3442A>G (n.-89+3442A>G) c.-14-2152A>G (n.-14-2152A>G) c.59-2152A>G (n.59-2152A>G) c.-308-2527A>G (n.-308-2527A>G) n.655A>G c.63-4097A>G (n.63-4097A>G) n.88-2152A>G c.19A>G n.3413A>G n.3421A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728228A>T | CA397593542 | WDR81 | c.3269A>T (p.Tyr1090Phe) c.116A>T (p.Tyr39Phe) c.-89+3442A>T (n.-89+3442A>T) c.-14-2152A>T (n.-14-2152A>T) c.59-2152A>T (n.59-2152A>T) c.-308-2527A>T (n.-308-2527A>T) n.655A>T c.63-4097A>T (n.63-4097A>T) n.88-2152A>T c.19A>T n.3413A>T n.3421A>T | |
17 | g.1728229T>A | CA397593544 | WDR81 | c.3270T>A (p.Tyr1090Ter) c.117T>A (p.Tyr39Ter) c.-89+3443T>A (n.-89+3443T>A) c.-14-2151T>A (n.-14-2151T>A) c.59-2151T>A (n.59-2151T>A) c.-308-2526T>A (n.-308-2526T>A) n.656T>A c.63-4096T>A (n.63-4096T>A) n.88-2151T>A c.20T>A n.3414T>A n.3422T>A | gnomAD v4 |
17 | g.1728229T>C | CA497394370 | WDR81 | c.3270T>C (p.Tyr1090=) c.117T>C (p.Tyr39=) c.-89+3443T>C (n.-89+3443T>C) c.-14-2151T>C (n.-14-2151T>C) c.59-2151T>C (n.59-2151T>C) c.-308-2526T>C (n.-308-2526T>C) n.656T>C c.63-4096T>C (n.63-4096T>C) n.88-2151T>C c.20T>C n.3414T>C n.3422T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1728229T>G | CA397593545 | WDR81 | c.3270T>G (p.Tyr1090Ter) c.117T>G (p.Tyr39Ter) c.-89+3443T>G (n.-89+3443T>G) c.-14-2151T>G (n.-14-2151T>G) c.59-2151T>G (n.59-2151T>G) c.-308-2526T>G (n.-308-2526T>G) n.656T>G c.63-4096T>G (n.63-4096T>G) n.88-2151T>G c.20T>G n.3414T>G n.3422T>G | |
17 | g.1728229T= | CA2242999816 | WDR81 | c.3270T= (p.Tyr1090=) c.117T= (p.Tyr39=) c.-89+3443T= (n.-89+3443T=) c.-14-2151T= (n.-14-2151T=) c.59-2151T= (n.59-2151T=) c.-308-2526T= (n.-308-2526T=) n.656T= c.63-4096T= (n.63-4096T=) n.88-2151T= c.20T= n.3414T= n.3422T= | |
17 | g.1728230G>A | CA397593546 | WDR81 | c.3271G>A (p.Val1091Met) c.118G>A (p.Val40Met) c.-89+3444G>A (n.-89+3444G>A) c.-14-2150G>A (n.-14-2150G>A) c.59-2150G>A (n.59-2150G>A) c.-308-2525G>A (n.-308-2525G>A) n.657G>A c.63-4095G>A (n.63-4095G>A) n.88-2150G>A c.21G>A n.3415G>A n.3423G>A | |
17 | g.1728230G>C | CA397593547 | WDR81 | c.3271G>C (p.Val1091Leu) c.118G>C (p.Val40Leu) c.-89+3444G>C (n.-89+3444G>C) c.-14-2150G>C (n.-14-2150G>C) c.59-2150G>C (n.59-2150G>C) c.-308-2525G>C (n.-308-2525G>C) n.657G>C c.63-4095G>C (n.63-4095G>C) n.88-2150G>C c.21G>C n.3415G>C n.3423G>C | |
17 | g.1728230G>T | CA397593548 | WDR81 | c.3271G>T (p.Val1091Leu) c.118G>T (p.Val40Leu) c.-89+3444G>T (n.-89+3444G>T) c.-14-2150G>T (n.-14-2150G>T) c.59-2150G>T (n.59-2150G>T) c.-308-2525G>T (n.-308-2525G>T) n.657G>T c.63-4095G>T (n.63-4095G>T) n.88-2150G>T c.21G>T n.3415G>T n.3423G>T | gnomAD v4 |
17 | g.1728231T>A | CA397593549 | WDR81 | c.3272T>A (p.Val1091Glu) c.119T>A (p.Val40Glu) c.-89+3445T>A (n.-89+3445T>A) c.-14-2149T>A (n.-14-2149T>A) c.59-2149T>A (n.59-2149T>A) c.-308-2524T>A (n.-308-2524T>A) n.658T>A c.63-4094T>A (n.63-4094T>A) n.88-2149T>A c.22T>A n.3416T>A n.3424T>A | |
17 | g.1728231T>C | CA397593550 | WDR81 | c.3272T>C (p.Val1091Ala) c.119T>C (p.Val40Ala) c.-89+3445T>C (n.-89+3445T>C) c.-14-2149T>C (n.-14-2149T>C) c.59-2149T>C (n.59-2149T>C) c.-308-2524T>C (n.-308-2524T>C) n.658T>C c.63-4094T>C (n.63-4094T>C) n.88-2149T>C c.22T>C n.3416T>C n.3424T>C | |
17 | g.1728231T>G | CA397593551 | WDR81 | c.3272T>G (p.Val1091Gly) c.119T>G (p.Val40Gly) c.-89+3445T>G (n.-89+3445T>G) c.-14-2149T>G (n.-14-2149T>G) c.59-2149T>G (n.59-2149T>G) c.-308-2524T>G (n.-308-2524T>G) n.658T>G c.63-4094T>G (n.63-4094T>G) n.88-2149T>G c.22T>G n.3416T>G n.3424T>G | gnomAD v4 |
17 | g.1728232G>A | CA497394373 | WDR81 | c.3273G>A (p.Val1091=) c.120G>A (p.Val40=) c.-89+3446G>A (n.-89+3446G>A) c.-14-2148G>A (n.-14-2148G>A) c.59-2148G>A (n.59-2148G>A) c.-308-2523G>A (n.-308-2523G>A) n.659G>A c.63-4093G>A (n.63-4093G>A) n.88-2148G>A c.23G>A n.3417G>A n.3425G>A | |
17 | g.1728232G>C | CA497394376 | WDR81 | c.3273G>C (p.Val1091=) c.120G>C (p.Val40=) c.-89+3446G>C (n.-89+3446G>C) c.-14-2148G>C (n.-14-2148G>C) c.59-2148G>C (n.59-2148G>C) c.-308-2523G>C (n.-308-2523G>C) n.659G>C c.63-4093G>C (n.63-4093G>C) n.88-2148G>C c.23G>C n.3417G>C n.3425G>C | |
17 | g.1728232G>T | CA497394374 | WDR81 | c.3273G>T (p.Val1091=) c.120G>T (p.Val40=) c.-89+3446G>T (n.-89+3446G>T) c.-14-2148G>T (n.-14-2148G>T) c.59-2148G>T (n.59-2148G>T) c.-308-2523G>T (n.-308-2523G>T) n.659G>T c.63-4093G>T (n.63-4093G>T) n.88-2148G>T c.23G>T n.3417G>T n.3425G>T | |
17 | g.1728233A>C | CA397593552 | WDR81 | c.3274A>C (p.Thr1092Pro) c.121A>C (p.Thr41Pro) c.-89+3447A>C (n.-89+3447A>C) c.-14-2147A>C (n.-14-2147A>C) c.59-2147A>C (n.59-2147A>C) c.-308-2522A>C (n.-308-2522A>C) n.660A>C c.63-4092A>C (n.63-4092A>C) n.88-2147A>C c.24A>C n.3418A>C n.3426A>C | |
17 | g.1728233A>G | CA397593553 | WDR81 | c.3274A>G (p.Thr1092Ala) c.121A>G (p.Thr41Ala) c.-89+3447A>G (n.-89+3447A>G) c.-14-2147A>G (n.-14-2147A>G) c.59-2147A>G (n.59-2147A>G) c.-308-2522A>G (n.-308-2522A>G) n.660A>G c.63-4092A>G (n.63-4092A>G) n.88-2147A>G c.24A>G n.3418A>G n.3426A>G | |
17 | g.1728233A>T | CA397593554 | WDR81 | c.3274A>T (p.Thr1092Ser) c.121A>T (p.Thr41Ser) c.-89+3447A>T (n.-89+3447A>T) c.-14-2147A>T (n.-14-2147A>T) c.59-2147A>T (n.59-2147A>T) c.-308-2522A>T (n.-308-2522A>T) n.660A>T c.63-4092A>T (n.63-4092A>T) n.88-2147A>T c.24A>T n.3418A>T n.3426A>T | |
17 | g.1728234C>A | CA397593557 | WDR81 | c.3275C>A (p.Thr1092Asn) c.122C>A (p.Thr41Asn) c.-89+3448C>A (n.-89+3448C>A) c.-14-2146C>A (n.-14-2146C>A) c.59-2146C>A (n.59-2146C>A) c.-308-2521C>A (n.-308-2521C>A) n.661C>A c.63-4091C>A (n.63-4091C>A) n.88-2146C>A c.25C>A n.3419C>A n.3427C>A | |
17 | g.1728234C>G | CA397593556 | WDR81 | c.3275C>G (p.Thr1092Ser) c.122C>G (p.Thr41Ser) c.-89+3448C>G (n.-89+3448C>G) c.-14-2146C>G (n.-14-2146C>G) c.59-2146C>G (n.59-2146C>G) c.-308-2521C>G (n.-308-2521C>G) n.661C>G c.63-4091C>G (n.63-4091C>G) n.88-2146C>G c.25C>G n.3419C>G n.3427C>G | |
17 | g.1728234C>T | CA397593555 | WDR81 | c.3275C>T (p.Thr1092Ile) c.122C>T (p.Thr41Ile) c.-89+3448C>T (n.-89+3448C>T) c.-14-2146C>T (n.-14-2146C>T) c.59-2146C>T (n.59-2146C>T) c.-308-2521C>T (n.-308-2521C>T) n.661C>T c.63-4091C>T (n.63-4091C>T) n.88-2146C>T c.25C>T n.3419C>T n.3427C>T | |
17 | g.1728235T>A | CA497394384 | WDR81 | c.3276T>A (p.Thr1092=) c.123T>A (p.Thr41=) c.-89+3449T>A (n.-89+3449T>A) c.-14-2145T>A (n.-14-2145T>A) c.59-2145T>A (n.59-2145T>A) c.-308-2520T>A (n.-308-2520T>A) n.662T>A c.63-4090T>A (n.63-4090T>A) n.88-2145T>A c.26T>A n.3420T>A n.3428T>A | |
17 | g.1728235T>C | CA497394382 | WDR81 | c.3276T>C (p.Thr1092=) c.123T>C (p.Thr41=) c.-89+3449T>C (n.-89+3449T>C) c.-14-2145T>C (n.-14-2145T>C) c.59-2145T>C (n.59-2145T>C) c.-308-2520T>C (n.-308-2520T>C) n.662T>C c.63-4090T>C (n.63-4090T>C) n.88-2145T>C c.26T>C n.3420T>C n.3428T>C | |
17 | g.1728235T>G | CA497394381 | WDR81 | c.3276T>G (p.Thr1092=) c.123T>G (p.Thr41=) c.-89+3449T>G (n.-89+3449T>G) c.-14-2145T>G (n.-14-2145T>G) c.59-2145T>G (n.59-2145T>G) c.-308-2520T>G (n.-308-2520T>G) n.662T>G c.63-4090T>G (n.63-4090T>G) n.88-2145T>G c.26T>G n.3420T>G n.3428T>G | |
17 | g.1728236G>A | CA8273218 | WDR81 | c.3277G>A (p.Glu1093Lys) c.124G>A (p.Glu42Lys) c.-89+3450G>A (n.-89+3450G>A) c.-14-2144G>A (n.-14-2144G>A) c.59-2144G>A (n.59-2144G>A) c.-308-2519G>A (n.-308-2519G>A) n.663G>A c.63-4089G>A (n.63-4089G>A) n.88-2144G>A c.27G>A n.3421G>A n.3429G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1728236G>C | CA397593558 | WDR81 | c.3277G>C (p.Glu1093Gln) c.124G>C (p.Glu42Gln) c.-89+3450G>C (n.-89+3450G>C) c.-14-2144G>C (n.-14-2144G>C) c.59-2144G>C (n.59-2144G>C) c.-308-2519G>C (n.-308-2519G>C) n.663G>C c.63-4089G>C (n.63-4089G>C) n.88-2144G>C c.27G>C n.3421G>C n.3429G>C | |
17 | g.1728236G= | CA2242999820 | WDR81 | c.3277G= (p.Glu1093=) c.124G= (p.Glu42=) c.-89+3450G= (n.-89+3450G=) c.-14-2144G= (n.-14-2144G=) c.59-2144G= (n.59-2144G=) c.-308-2519G= (n.-308-2519G=) n.663G= c.63-4089G= (n.63-4089G=) n.88-2144G= c.27G= n.3421G= n.3429G= | |
17 | g.1728236G>T | CA397593559 | WDR81 | c.3277G>T (p.Glu1093Ter) c.124G>T (p.Glu42Ter) c.-89+3450G>T (n.-89+3450G>T) c.-14-2144G>T (n.-14-2144G>T) c.59-2144G>T (n.59-2144G>T) c.-308-2519G>T (n.-308-2519G>T) n.663G>T c.63-4089G>T (n.63-4089G>T) n.88-2144G>T c.27G>T n.3421G>T n.3429G>T | |
17 | g.1728237A>C | CA397593560 | WDR81 | c.3278A>C (p.Glu1093Ala) c.125A>C (p.Glu42Ala) c.-89+3451A>C (n.-89+3451A>C) c.-14-2143A>C (n.-14-2143A>C) c.59-2143A>C (n.59-2143A>C) c.-308-2518A>C (n.-308-2518A>C) n.664A>C c.63-4088A>C (n.63-4088A>C) n.88-2143A>C c.28A>C n.3422A>C n.3430A>C | |
17 | g.1728237A>G | CA397593561 | WDR81 | c.3278A>G (p.Glu1093Gly) c.125A>G (p.Glu42Gly) c.-89+3451A>G (n.-89+3451A>G) c.-14-2143A>G (n.-14-2143A>G) c.59-2143A>G (n.59-2143A>G) c.-308-2518A>G (n.-308-2518A>G) n.664A>G c.63-4088A>G (n.63-4088A>G) n.88-2143A>G c.28A>G n.3422A>G n.3430A>G | |
17 | g.1728237A>T | CA397593562 | WDR81 | c.3278A>T (p.Glu1093Val) c.125A>T (p.Glu42Val) c.-89+3451A>T (n.-89+3451A>T) c.-14-2143A>T (n.-14-2143A>T) c.59-2143A>T (n.59-2143A>T) c.-308-2518A>T (n.-308-2518A>T) n.664A>T c.63-4088A>T (n.63-4088A>T) n.88-2143A>T c.28A>T n.3422A>T n.3430A>T | |
17 | g.1728238G>A | CA497394386 | WDR81 | c.3279G>A (p.Glu1093=) c.126G>A (p.Glu42=) c.-89+3452G>A (n.-89+3452G>A) c.-14-2142G>A (n.-14-2142G>A) c.59-2142G>A (n.59-2142G>A) c.-308-2517G>A (n.-308-2517G>A) n.665G>A c.63-4087G>A (n.63-4087G>A) n.88-2142G>A c.29G>A n.3423G>A n.3431G>A | |
17 | g.1728238G>C | CA397593563 | WDR81 | c.3279G>C (p.Glu1093Asp) c.126G>C (p.Glu42Asp) c.-89+3452G>C (n.-89+3452G>C) c.-14-2142G>C (n.-14-2142G>C) c.59-2142G>C (n.59-2142G>C) c.-308-2517G>C (n.-308-2517G>C) n.665G>C c.63-4087G>C (n.63-4087G>C) n.88-2142G>C c.29G>C n.3423G>C n.3431G>C | |
17 | g.1728238G>T | CA397593564 | WDR81 | c.3279G>T (p.Glu1093Asp) c.126G>T (p.Glu42Asp) c.-89+3452G>T (n.-89+3452G>T) c.-14-2142G>T (n.-14-2142G>T) c.59-2142G>T (n.59-2142G>T) c.-308-2517G>T (n.-308-2517G>T) n.665G>T c.63-4087G>T (n.63-4087G>T) n.88-2142G>T c.29G>T n.3423G>T n.3431G>T | |
17 | g.1728239T>A | CA397593565 | WDR81 | c.3280T>A (p.Ser1094Thr) c.127T>A (p.Ser43Thr) c.-89+3453T>A (n.-89+3453T>A) c.-14-2141T>A (n.-14-2141T>A) c.59-2141T>A (n.59-2141T>A) c.-308-2516T>A (n.-308-2516T>A) n.666T>A c.63-4086T>A (n.63-4086T>A) n.88-2141T>A c.30T>A n.3424T>A n.3432T>A | |
17 | g.1728239T>C | CA397593566 | WDR81 | c.3280T>C (p.Ser1094Pro) c.127T>C (p.Ser43Pro) c.-89+3453T>C (n.-89+3453T>C) c.-14-2141T>C (n.-14-2141T>C) c.59-2141T>C (n.59-2141T>C) c.-308-2516T>C (n.-308-2516T>C) n.666T>C c.63-4086T>C (n.63-4086T>C) n.88-2141T>C c.30T>C n.3424T>C n.3432T>C | |
17 | g.1728239T>G | CA397593567 | WDR81 | c.3280T>G (p.Ser1094Ala) c.127T>G (p.Ser43Ala) c.-89+3453T>G (n.-89+3453T>G) c.-14-2141T>G (n.-14-2141T>G) c.59-2141T>G (n.59-2141T>G) c.-308-2516T>G (n.-308-2516T>G) n.666T>G c.63-4086T>G (n.63-4086T>G) n.88-2141T>G c.30T>G n.3424T>G n.3432T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728239T= | CA2242999826 | WDR81 | c.3280T= (p.Ser1094=) c.127T= (p.Ser43=) c.-89+3453T= (n.-89+3453T=) c.-14-2141T= (n.-14-2141T=) c.59-2141T= (n.59-2141T=) c.-308-2516T= (n.-308-2516T=) n.666T= c.63-4086T= (n.63-4086T=) n.88-2141T= c.30T= n.3424T= n.3432T= | |
17 | g.1728240C>A | CA397593570 | WDR81 | c.3281C>A (p.Ser1094Tyr) c.128C>A (p.Ser43Tyr) c.-89+3454C>A (n.-89+3454C>A) c.-14-2140C>A (n.-14-2140C>A) c.59-2140C>A (n.59-2140C>A) c.-308-2515C>A (n.-308-2515C>A) n.667C>A c.63-4085C>A (n.63-4085C>A) n.88-2140C>A c.31C>A n.3425C>A n.3433C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1728240C= | CA2242999830 | WDR81 | c.3281C= (p.Ser1094=) c.128C= (p.Ser43=) c.-89+3454C= (n.-89+3454C=) c.-14-2140C= (n.-14-2140C=) c.59-2140C= (n.59-2140C=) c.-308-2515C= (n.-308-2515C=) n.667C= c.63-4085C= (n.63-4085C=) n.88-2140C= c.31C= n.3425C= n.3433C= | |
17 | g.1728240C>G | CA397593569 | WDR81 | c.3281C>G (p.Ser1094Cys) c.128C>G (p.Ser43Cys) c.-89+3454C>G (n.-89+3454C>G) c.-14-2140C>G (n.-14-2140C>G) c.59-2140C>G (n.59-2140C>G) c.-308-2515C>G (n.-308-2515C>G) n.667C>G c.63-4085C>G (n.63-4085C>G) n.88-2140C>G c.31C>G n.3425C>G n.3433C>G | gnomAD v4 |
17 | g.1728240C>T | CA397593568 | WDR81 | c.3281C>T (p.Ser1094Phe) c.128C>T (p.Ser43Phe) c.-89+3454C>T (n.-89+3454C>T) c.-14-2140C>T (n.-14-2140C>T) c.59-2140C>T (n.59-2140C>T) c.-308-2515C>T (n.-308-2515C>T) n.667C>T c.63-4085C>T (n.63-4085C>T) n.88-2140C>T c.31C>T n.3425C>T n.3433C>T | |
17 | g.1728241T>A | CA497394390 | WDR81 | c.3282T>A (p.Ser1094=) c.129T>A (p.Ser43=) c.-89+3455T>A (n.-89+3455T>A) c.-14-2139T>A (n.-14-2139T>A) c.59-2139T>A (n.59-2139T>A) c.-308-2514T>A (n.-308-2514T>A) n.668T>A c.63-4084T>A (n.63-4084T>A) n.88-2139T>A c.32T>A n.3426T>A n.3434T>A | |
17 | g.1728241T>C | CA497394392 | WDR81 | c.3282T>C (p.Ser1094=) c.129T>C (p.Ser43=) c.-89+3455T>C (n.-89+3455T>C) c.-14-2139T>C (n.-14-2139T>C) c.59-2139T>C (n.59-2139T>C) c.-308-2514T>C (n.-308-2514T>C) n.668T>C c.63-4084T>C (n.63-4084T>C) n.88-2139T>C c.32T>C n.3426T>C n.3434T>C | |
17 | g.1728241T>G | CA497394395 | WDR81 | c.3282T>G (p.Ser1094=) c.129T>G (p.Ser43=) c.-89+3455T>G (n.-89+3455T>G) c.-14-2139T>G (n.-14-2139T>G) c.59-2139T>G (n.59-2139T>G) c.-308-2514T>G (n.-308-2514T>G) n.668T>G c.63-4084T>G (n.63-4084T>G) n.88-2139T>G c.32T>G n.3426T>G n.3434T>G | |
17 | g.1728242C>A | CA397593571 | WDR81 | c.3283C>A (p.Pro1095Thr) c.130C>A (p.Pro44Thr) c.-89+3456C>A (n.-89+3456C>A) c.-14-2138C>A (n.-14-2138C>A) c.59-2138C>A (n.59-2138C>A) c.-308-2513C>A (n.-308-2513C>A) n.669C>A c.63-4083C>A (n.63-4083C>A) n.88-2138C>A c.33C>A n.3427C>A n.3435C>A | |
17 | g.1728242C= | CA2242999836 | WDR81 | c.3283C= (p.Pro1095=) c.130C= (p.Pro44=) c.-89+3456C= (n.-89+3456C=) c.-14-2138C= (n.-14-2138C=) c.59-2138C= (n.59-2138C=) c.-308-2513C= (n.-308-2513C=) n.669C= c.63-4083C= (n.63-4083C=) n.88-2138C= c.33C= n.3427C= n.3435C= | |
17 | g.1728242C>G | CA286873796 | WDR81 | c.3283C>G (p.Pro1095Ala) c.130C>G (p.Pro44Ala) c.-89+3456C>G (n.-89+3456C>G) c.-14-2138C>G (n.-14-2138C>G) c.59-2138C>G (n.59-2138C>G) c.-308-2513C>G (n.-308-2513C>G) n.669C>G c.63-4083C>G (n.63-4083C>G) n.88-2138C>G c.33C>G n.3427C>G n.3435C>G | dbSNP |
17 | g.1728242C>T | CA397593572 | WDR81 | c.3283C>T (p.Pro1095Ser) c.130C>T (p.Pro44Ser) c.-89+3456C>T (n.-89+3456C>T) c.-14-2138C>T (n.-14-2138C>T) c.59-2138C>T (n.59-2138C>T) c.-308-2513C>T (n.-308-2513C>T) n.669C>T c.63-4083C>T (n.63-4083C>T) n.88-2138C>T c.33C>T n.3427C>T n.3435C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.1728243C>A | CA397593573 | WDR81 | c.3284C>A (p.Pro1095His) c.131C>A (p.Pro44His) c.-89+3457C>A (n.-89+3457C>A) c.-14-2137C>A (n.-14-2137C>A) c.59-2137C>A (n.59-2137C>A) c.-308-2512C>A (n.-308-2512C>A) n.670C>A c.63-4082C>A (n.63-4082C>A) n.88-2137C>A c.34C>A n.3428C>A n.3436C>A | |
17 | g.1728243C= | CA2242999839 | WDR81 | c.3284C= (p.Pro1095=) c.131C= (p.Pro44=) c.-89+3457C= (n.-89+3457C=) c.-14-2137C= (n.-14-2137C=) c.59-2137C= (n.59-2137C=) c.-308-2512C= (n.-308-2512C=) n.670C= c.63-4082C= (n.63-4082C=) n.88-2137C= c.34C= n.3428C= n.3436C= | |
17 | g.1728243C>G | CA397593574 | WDR81 | c.3284C>G (p.Pro1095Arg) c.131C>G (p.Pro44Arg) c.-89+3457C>G (n.-89+3457C>G) c.-14-2137C>G (n.-14-2137C>G) c.59-2137C>G (n.59-2137C>G) c.-308-2512C>G (n.-308-2512C>G) n.670C>G c.63-4082C>G (n.63-4082C>G) n.88-2137C>G c.34C>G n.3428C>G n.3436C>G | |
17 | g.1728243C>T | CA397593575 | WDR81 | c.3284C>T (p.Pro1095Leu) c.131C>T (p.Pro44Leu) c.-89+3457C>T (n.-89+3457C>T) c.-14-2137C>T (n.-14-2137C>T) c.59-2137C>T (n.59-2137C>T) c.-308-2512C>T (n.-308-2512C>T) n.670C>T c.63-4082C>T (n.63-4082C>T) n.88-2137C>T c.34C>T n.3428C>T n.3436C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.1728244C>A | CA497394400 | WDR81 | c.3285C>A (p.Pro1095=) c.132C>A (p.Pro44=) c.-89+3458C>A (n.-89+3458C>A) c.-14-2136C>A (n.-14-2136C>A) c.59-2136C>A (n.59-2136C>A) c.-308-2511C>A (n.-308-2511C>A) n.671C>A c.63-4081C>A (n.63-4081C>A) n.88-2136C>A c.35C>A n.3429C>A n.3437C>A | |
17 | g.1728244C= | CA2242999843 | WDR81 | c.3285C= (p.Pro1095=) c.132C= (p.Pro44=) c.-89+3458C= (n.-89+3458C=) c.-14-2136C= (n.-14-2136C=) c.59-2136C= (n.59-2136C=) c.-308-2511C= (n.-308-2511C=) n.671C= c.63-4081C= (n.63-4081C=) n.88-2136C= c.35C= n.3429C= n.3437C= | |
17 | g.1728244C>G | CA497394398 | WDR81 | c.3285C>G (p.Pro1095=) c.132C>G (p.Pro44=) c.-89+3458C>G (n.-89+3458C>G) c.-14-2136C>G (n.-14-2136C>G) c.59-2136C>G (n.59-2136C>G) c.-308-2511C>G (n.-308-2511C>G) n.671C>G c.63-4081C>G (n.63-4081C>G) n.88-2136C>G c.35C>G n.3429C>G n.3437C>G | |
17 | g.1728244C>T | CA8273219 | WDR81 | c.3285C>T (p.Pro1095=) c.132C>T (p.Pro44=) c.-89+3458C>T (n.-89+3458C>T) c.-14-2136C>T (n.-14-2136C>T) c.59-2136C>T (n.59-2136C>T) c.-308-2511C>T (n.-308-2511C>T) n.671C>T c.63-4081C>T (n.63-4081C>T) n.88-2136C>T c.35C>T n.3429C>T n.3437C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1728245C>A | CA397593576 | WDR81 | c.3286C>A (p.Gln1096Lys) c.133C>A (p.Gln45Lys) c.-89+3459C>A (n.-89+3459C>A) c.-14-2135C>A (n.-14-2135C>A) c.59-2135C>A (n.59-2135C>A) c.-308-2510C>A (n.-308-2510C>A) n.672C>A c.63-4080C>A (n.63-4080C>A) n.88-2135C>A c.36C>A n.3430C>A n.3438C>A | |
17 | g.1728245C= | CA2242999847 | WDR81 | c.3286C= (p.Gln1096=) c.133C= (p.Gln45=) c.-89+3459C= (n.-89+3459C=) c.-14-2135C= (n.-14-2135C=) c.59-2135C= (n.59-2135C=) c.-308-2510C= (n.-308-2510C=) n.672C= c.63-4080C= (n.63-4080C=) n.88-2135C= c.36C= n.3430C= n.3438C= | |
17 | g.1728245C>G | CA397593577 | WDR81 | c.3286C>G (p.Gln1096Glu) c.133C>G (p.Gln45Glu) c.-89+3459C>G (n.-89+3459C>G) c.-14-2135C>G (n.-14-2135C>G) c.59-2135C>G (n.59-2135C>G) c.-308-2510C>G (n.-308-2510C>G) n.672C>G c.63-4080C>G (n.63-4080C>G) n.88-2135C>G c.36C>G n.3430C>G n.3438C>G | |
17 | g.1728245C>T | CA236404 | WDR81 | c.3286C>T (p.Gln1096Ter) c.133C>T (p.Gln45Ter) c.-89+3459C>T (n.-89+3459C>T) c.-14-2135C>T (n.-14-2135C>T) c.59-2135C>T (n.59-2135C>T) c.-308-2510C>T (n.-308-2510C>T) n.672C>T c.63-4080C>T (n.63-4080C>T) n.88-2135C>T c.36C>T n.3430C>T n.3438C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.1728246A= | CA2242999851 | WDR81 | c.3287A= (p.Gln1096=) c.134A= (p.Gln45=) c.-89+3460A= (n.-89+3460A=) c.-14-2134A= (n.-14-2134A=) c.59-2134A= (n.59-2134A=) c.-308-2509A= (n.-308-2509A=) n.673A= c.63-4079A= (n.63-4079A=) n.88-2134A= c.37A= n.3431A= n.3439A= | |
17 | g.1728246A>C | CA397593578 | WDR81 | c.3287A>C (p.Gln1096Pro) c.134A>C (p.Gln45Pro) c.-89+3460A>C (n.-89+3460A>C) c.-14-2134A>C (n.-14-2134A>C) c.59-2134A>C (n.59-2134A>C) c.-308-2509A>C (n.-308-2509A>C) n.673A>C c.63-4079A>C (n.63-4079A>C) n.88-2134A>C c.37A>C n.3431A>C n.3439A>C | |
17 | g.1728246A>G | CA397593579 | WDR81 | c.3287A>G (p.Gln1096Arg) c.134A>G (p.Gln45Arg) c.-89+3460A>G (n.-89+3460A>G) c.-14-2134A>G (n.-14-2134A>G) c.59-2134A>G (n.59-2134A>G) c.-308-2509A>G (n.-308-2509A>G) n.673A>G c.63-4079A>G (n.63-4079A>G) n.88-2134A>G c.37A>G n.3431A>G n.3439A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1728246A>T | CA397593580 | WDR81 | c.3287A>T (p.Gln1096Leu) c.134A>T (p.Gln45Leu) c.-89+3460A>T (n.-89+3460A>T) c.-14-2134A>T (n.-14-2134A>T) c.59-2134A>T (n.59-2134A>T) c.-308-2509A>T (n.-308-2509A>T) n.673A>T c.63-4079A>T (n.63-4079A>T) n.88-2134A>T c.37A>T n.3431A>T n.3439A>T | |
17 | g.1728247G>A | CA497394405 | WDR81 | c.3288G>A (p.Gln1096=) c.135G>A (p.Gln45=) c.-89+3461G>A (n.-89+3461G>A) c.-14-2133G>A (n.-14-2133G>A) c.59-2133G>A (n.59-2133G>A) c.-308-2508G>A (n.-308-2508G>A) n.674G>A c.63-4078G>A (n.63-4078G>A) n.88-2133G>A c.38G>A n.3432G>A n.3440G>A | |
17 | g.1728247G>C | CA397593581 | WDR81 | c.3288G>C (p.Gln1096His) c.135G>C (p.Gln45His) c.-89+3461G>C (n.-89+3461G>C) c.-14-2133G>C (n.-14-2133G>C) c.59-2133G>C (n.59-2133G>C) c.-308-2508G>C (n.-308-2508G>C) n.674G>C c.63-4078G>C (n.63-4078G>C) n.88-2133G>C c.38G>C n.3432G>C n.3440G>C | |
17 | g.1728247G= | CA2242999854 | WDR81 | c.3288G= (p.Gln1096=) c.135G= (p.Gln45=) c.-89+3461G= (n.-89+3461G=) c.-14-2133G= (n.-14-2133G=) c.59-2133G= (n.59-2133G=) c.-308-2508G= (n.-308-2508G=) n.674G= c.63-4078G= (n.63-4078G=) n.88-2133G= c.38G= n.3432G= n.3440G= | |
17 | g.1728247G>T | CA397593582 | WDR81 | c.3288G>T (p.Gln1096His) c.135G>T (p.Gln45His) c.-89+3461G>T (n.-89+3461G>T) c.-14-2133G>T (n.-14-2133G>T) c.59-2133G>T (n.59-2133G>T) c.-308-2508G>T (n.-308-2508G>T) n.674G>T c.63-4078G>T (n.63-4078G>T) n.88-2133G>T c.38G>T n.3432G>T n.3440G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1728248C>A | CA397593583 | WDR81 | c.3289C>A (p.Pro1097Thr) c.136C>A (p.Pro46Thr) c.-89+3462C>A (n.-89+3462C>A) c.-14-2132C>A (n.-14-2132C>A) c.59-2132C>A (n.59-2132C>A) c.-308-2507C>A (n.-308-2507C>A) n.675C>A c.63-4077C>A (n.63-4077C>A) n.88-2132C>A c.39C>A n.3433C>A n.3441C>A | |
17 | g.1728248C>G | CA397593585 | WDR81 | c.3289C>G (p.Pro1097Ala) c.136C>G (p.Pro46Ala) c.-89+3462C>G (n.-89+3462C>G) c.-14-2132C>G (n.-14-2132C>G) c.59-2132C>G (n.59-2132C>G) c.-308-2507C>G (n.-308-2507C>G) n.675C>G c.63-4077C>G (n.63-4077C>G) n.88-2132C>G c.39C>G n.3433C>G n.3441C>G | |
17 | g.1728248C>T | CA397593584 | WDR81 | c.3289C>T (p.Pro1097Ser) c.136C>T (p.Pro46Ser) c.-89+3462C>T (n.-89+3462C>T) c.-14-2132C>T (n.-14-2132C>T) c.59-2132C>T (n.59-2132C>T) c.-308-2507C>T (n.-308-2507C>T) n.675C>T c.63-4077C>T (n.63-4077C>T) n.88-2132C>T c.39C>T n.3433C>T n.3441C>T | |
17 | g.1728249C>A | CA397593586 | WDR81 | c.3290C>A (p.Pro1097His) c.137C>A (p.Pro46His) c.-89+3463C>A (n.-89+3463C>A) c.-14-2131C>A (n.-14-2131C>A) c.59-2131C>A (n.59-2131C>A) c.-308-2506C>A (n.-308-2506C>A) n.676C>A c.63-4076C>A (n.63-4076C>A) n.88-2131C>A c.40C>A n.3434C>A n.3442C>A | |
17 | g.1728249C= | CA2242999857 | WDR81 | c.3290C= (p.Pro1097=) c.137C= (p.Pro46=) c.-89+3463C= (n.-89+3463C=) c.-14-2131C= (n.-14-2131C=) c.59-2131C= (n.59-2131C=) c.-308-2506C= (n.-308-2506C=) n.676C= c.63-4076C= (n.63-4076C=) n.88-2131C= c.40C= n.3434C= n.3442C= | |
17 | g.1728249C>G | CA397593587 | WDR81 | c.3290C>G (p.Pro1097Arg) c.137C>G (p.Pro46Arg) c.-89+3463C>G (n.-89+3463C>G) c.-14-2131C>G (n.-14-2131C>G) c.59-2131C>G (n.59-2131C>G) c.-308-2506C>G (n.-308-2506C>G) n.676C>G c.63-4076C>G (n.63-4076C>G) n.88-2131C>G c.40C>G n.3434C>G n.3442C>G | |
17 | g.1728249C>T | CA397593588 | WDR81 | c.3290C>T (p.Pro1097Leu) c.137C>T (p.Pro46Leu) c.-89+3463C>T (n.-89+3463C>T) c.-14-2131C>T (n.-14-2131C>T) c.59-2131C>T (n.59-2131C>T) c.-308-2506C>T (n.-308-2506C>T) n.676C>T c.63-4076C>T (n.63-4076C>T) n.88-2131C>T c.40C>T n.3434C>T n.3442C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728250C>A | CA497394411 | WDR81 | c.3291C>A (p.Pro1097=) c.138C>A (p.Pro46=) c.-89+3464C>A (n.-89+3464C>A) c.-14-2130C>A (n.-14-2130C>A) c.59-2130C>A (n.59-2130C>A) c.-308-2505C>A (n.-308-2505C>A) n.677C>A c.63-4075C>A (n.63-4075C>A) n.88-2130C>A c.41C>A n.3435C>A n.3443C>A | |
17 | g.1728250C= | CA2242999862 | WDR81 | c.3291C= (p.Pro1097=) c.138C= (p.Pro46=) c.-89+3464C= (n.-89+3464C=) c.-14-2130C= (n.-14-2130C=) c.59-2130C= (n.59-2130C=) c.-308-2505C= (n.-308-2505C=) n.677C= c.63-4075C= (n.63-4075C=) n.88-2130C= c.41C= n.3435C= n.3443C= | |
17 | g.1728250C>G | CA497394413 | WDR81 | c.3291C>G (p.Pro1097=) c.138C>G (p.Pro46=) c.-89+3464C>G (n.-89+3464C>G) c.-14-2130C>G (n.-14-2130C>G) c.59-2130C>G (n.59-2130C>G) c.-308-2505C>G (n.-308-2505C>G) n.677C>G c.63-4075C>G (n.63-4075C>G) n.88-2130C>G c.41C>G n.3435C>G n.3443C>G | |
17 | g.1728250C>T | CA497394415 | WDR81 | c.3291C>T (p.Pro1097=) c.138C>T (p.Pro46=) c.-89+3464C>T (n.-89+3464C>T) c.-14-2130C>T (n.-14-2130C>T) c.59-2130C>T (n.59-2130C>T) c.-308-2505C>T (n.-308-2505C>T) n.677C>T c.63-4075C>T (n.63-4075C>T) n.88-2130C>T c.41C>T n.3435C>T n.3443C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1728251C>A | CA397593589 | WDR81 | c.3292C>A (p.Gln1098Lys) c.139C>A (p.Gln47Lys) c.-89+3465C>A (n.-89+3465C>A) c.-14-2129C>A (n.-14-2129C>A) c.59-2129C>A (n.59-2129C>A) c.-308-2504C>A (n.-308-2504C>A) n.678C>A c.63-4074C>A (n.63-4074C>A) n.88-2129C>A c.42C>A n.3436C>A n.3444C>A | |
17 | g.1728251C>G | CA397593590 | WDR81 | c.3292C>G (p.Gln1098Glu) c.139C>G (p.Gln47Glu) c.-89+3465C>G (n.-89+3465C>G) c.-14-2129C>G (n.-14-2129C>G) c.59-2129C>G (n.59-2129C>G) c.-308-2504C>G (n.-308-2504C>G) n.678C>G c.63-4074C>G (n.63-4074C>G) n.88-2129C>G c.42C>G n.3436C>G n.3444C>G | |
17 | g.1728251C>T | CA397593591 | WDR81 | c.3292C>T (p.Gln1098Ter) c.139C>T (p.Gln47Ter) c.-89+3465C>T (n.-89+3465C>T) c.-14-2129C>T (n.-14-2129C>T) c.59-2129C>T (n.59-2129C>T) c.-308-2504C>T (n.-308-2504C>T) n.678C>T c.63-4074C>T (n.63-4074C>T) n.88-2129C>T c.42C>T n.3436C>T n.3444C>T | |
17 | g.1728252A= | CA2242999865 | WDR81 | c.3293A= (p.Gln1098=) c.140A= (p.Gln47=) c.-89+3466A= (n.-89+3466A=) c.-14-2128A= (n.-14-2128A=) c.59-2128A= (n.59-2128A=) c.-308-2503A= (n.-308-2503A=) n.679A= c.63-4073A= (n.63-4073A=) n.88-2128A= c.43A= n.3437A= n.3445A= | |
17 | g.1728252A>C | CA397593592 | WDR81 | c.3293A>C (p.Gln1098Pro) c.140A>C (p.Gln47Pro) c.-89+3466A>C (n.-89+3466A>C) c.-14-2128A>C (n.-14-2128A>C) c.59-2128A>C (n.59-2128A>C) c.-308-2503A>C (n.-308-2503A>C) n.679A>C c.63-4073A>C (n.63-4073A>C) n.88-2128A>C c.43A>C n.3437A>C n.3445A>C | |
17 | g.1728252A>G | CA397593593 | WDR81 | c.3293A>G (p.Gln1098Arg) c.140A>G (p.Gln47Arg) c.-89+3466A>G (n.-89+3466A>G) c.-14-2128A>G (n.-14-2128A>G) c.59-2128A>G (n.59-2128A>G) c.-308-2503A>G (n.-308-2503A>G) n.679A>G c.63-4073A>G (n.63-4073A>G) n.88-2128A>G c.43A>G n.3437A>G n.3445A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1728252A>T | CA8273220 | WDR81 | c.3293A>T (p.Gln1098Leu) c.140A>T (p.Gln47Leu) c.-89+3466A>T (n.-89+3466A>T) c.-14-2128A>T (n.-14-2128A>T) c.59-2128A>T (n.59-2128A>T) c.-308-2503A>T (n.-308-2503A>T) n.679A>T c.63-4073A>T (n.63-4073A>T) n.88-2128A>T c.43A>T n.3437A>T n.3445A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1728253G>A | CA497394419 | WDR81 | c.3294G>A (p.Gln1098=) c.141G>A (p.Gln47=) c.-89+3467G>A (n.-89+3467G>A) c.-14-2127G>A (n.-14-2127G>A) c.59-2127G>A (n.59-2127G>A) c.-308-2502G>A (n.-308-2502G>A) n.680G>A c.63-4072G>A (n.63-4072G>A) n.88-2127G>A c.44G>A n.3438G>A n.3446G>A | |
17 | g.1728253G>C | CA397593594 | WDR81 | c.3294G>C (p.Gln1098His) c.141G>C (p.Gln47His) c.-89+3467G>C (n.-89+3467G>C) c.-14-2127G>C (n.-14-2127G>C) c.59-2127G>C (n.59-2127G>C) c.-308-2502G>C (n.-308-2502G>C) n.680G>C c.63-4072G>C (n.63-4072G>C) n.88-2127G>C c.44G>C n.3438G>C n.3446G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1728253G= | CA2242999867 | WDR81 | c.3294G= (p.Gln1098=) c.141G= (p.Gln47=) c.-89+3467G= (n.-89+3467G=) c.-14-2127G= (n.-14-2127G=) c.59-2127G= (n.59-2127G=) c.-308-2502G= (n.-308-2502G=) n.680G= c.63-4072G= (n.63-4072G=) n.88-2127G= c.44G= n.3438G= n.3446G= | |
17 | g.1728253G>T | CA397593595 | WDR81 | c.3294G>T (p.Gln1098His) c.141G>T (p.Gln47His) c.-89+3467G>T (n.-89+3467G>T) c.-14-2127G>T (n.-14-2127G>T) c.59-2127G>T (n.59-2127G>T) c.-308-2502G>T (n.-308-2502G>T) n.680G>T c.63-4072G>T (n.63-4072G>T) n.88-2127G>T c.44G>T n.3438G>T n.3446G>T | |
17 | g.1728254G>A | CA397593598 | WDR81 | c.3295G>A (p.Glu1099Lys) c.142G>A (p.Glu48Lys) c.-89+3468G>A (n.-89+3468G>A) c.-14-2126G>A (n.-14-2126G>A) c.59-2126G>A (n.59-2126G>A) c.-308-2501G>A (n.-308-2501G>A) n.681G>A c.63-4071G>A (n.63-4071G>A) n.88-2126G>A c.45G>A n.3439G>A n.3447G>A | |
17 | g.1728254G>C | CA397593597 | WDR81 | c.3295G>C (p.Glu1099Gln) c.142G>C (p.Glu48Gln) c.-89+3468G>C (n.-89+3468G>C) c.-14-2126G>C (n.-14-2126G>C) c.59-2126G>C (n.59-2126G>C) c.-308-2501G>C (n.-308-2501G>C) n.681G>C c.63-4071G>C (n.63-4071G>C) n.88-2126G>C c.45G>C n.3439G>C n.3447G>C | |
17 | g.1728254G>T | CA397593596 | WDR81 | c.3295G>T (p.Glu1099Ter) c.142G>T (p.Glu48Ter) c.-89+3468G>T (n.-89+3468G>T) c.-14-2126G>T (n.-14-2126G>T) c.59-2126G>T (n.59-2126G>T) c.-308-2501G>T (n.-308-2501G>T) n.681G>T c.63-4071G>T (n.63-4071G>T) n.88-2126G>T c.45G>T n.3439G>T n.3447G>T | |
17 | g.1728261_1728266dup | CA2242999870 | WDR81 | c.3302_3307dup (p.Ala1102_Val1103insGluAla) c.149_154dup (p.Ala51_Val52insGluAla) c.-89+3475_-89+3480dup (n.-89+3475_-89+3480dup) c.-14-2119_-14-2114dup (n.-14-2119_-14-2114dup) c.59-2119_59-2114dup (n.59-2119_59-2114dup) c.-308-2494_-308-2489dup (n.-308-2494_-308-2489dup) n.688_693dup c.63-4064_63-4059dup (n.63-4064_63-4059dup) n.88-2119_88-2114dup c.52_57dup n.3446_3451dup n.3454_3459dup | dbSNP |
17 | g.1728255A>C | CA397593599 | WDR81 | c.3296A>C (p.Glu1099Ala) c.143A>C (p.Glu48Ala) c.-89+3469A>C (n.-89+3469A>C) c.-14-2125A>C (n.-14-2125A>C) c.59-2125A>C (n.59-2125A>C) c.-308-2500A>C (n.-308-2500A>C) n.682A>C c.63-4070A>C (n.63-4070A>C) n.88-2125A>C c.46A>C n.3440A>C n.3448A>C | |
17 | g.1728255A>G | CA397593600 | WDR81 | c.3296A>G (p.Glu1099Gly) c.143A>G (p.Glu48Gly) c.-89+3469A>G (n.-89+3469A>G) c.-14-2125A>G (n.-14-2125A>G) c.59-2125A>G (n.59-2125A>G) c.-308-2500A>G (n.-308-2500A>G) n.682A>G c.63-4070A>G (n.63-4070A>G) n.88-2125A>G c.46A>G n.3440A>G n.3448A>G | |
17 | g.1728255A>T | CA397593601 | WDR81 | c.3296A>T (p.Glu1099Val) c.143A>T (p.Glu48Val) c.-89+3469A>T (n.-89+3469A>T) c.-14-2125A>T (n.-14-2125A>T) c.59-2125A>T (n.59-2125A>T) c.-308-2500A>T (n.-308-2500A>T) n.682A>T c.63-4070A>T (n.63-4070A>T) n.88-2125A>T c.46A>T n.3440A>T n.3448A>T | |
17 | g.1728256G>A | CA497394422 | WDR81 | c.3297G>A (p.Glu1099=) c.144G>A (p.Glu48=) c.-89+3470G>A (n.-89+3470G>A) c.-14-2124G>A (n.-14-2124G>A) c.59-2124G>A (n.59-2124G>A) c.-308-2499G>A (n.-308-2499G>A) n.683G>A c.63-4069G>A (n.63-4069G>A) n.88-2124G>A c.47G>A n.3441G>A n.3449G>A | gnomAD v4 |
17 | g.1728256G>C | CA397593602 | WDR81 | c.3297G>C (p.Glu1099Asp) c.144G>C (p.Glu48Asp) c.-89+3470G>C (n.-89+3470G>C) c.-14-2124G>C (n.-14-2124G>C) c.59-2124G>C (n.59-2124G>C) c.-308-2499G>C (n.-308-2499G>C) n.683G>C c.63-4069G>C (n.63-4069G>C) n.88-2124G>C c.47G>C n.3441G>C n.3449G>C | |
17 | g.1728256G>T | CA397593603 | WDR81 | c.3297G>T (p.Glu1099Asp) c.144G>T (p.Glu48Asp) c.-89+3470G>T (n.-89+3470G>T) c.-14-2124G>T (n.-14-2124G>T) c.59-2124G>T (n.59-2124G>T) c.-308-2499G>T (n.-308-2499G>T) n.683G>T c.63-4069G>T (n.63-4069G>T) n.88-2124G>T c.47G>T n.3441G>T n.3449G>T | |
17 | g.1728257G>A | CA397593604 | WDR81 | c.3298G>A (p.Ala1100Thr) c.145G>A (p.Ala49Thr) c.-89+3471G>A (n.-89+3471G>A) c.-14-2123G>A (n.-14-2123G>A) c.59-2123G>A (n.59-2123G>A) c.-308-2498G>A (n.-308-2498G>A) n.684G>A c.63-4068G>A (n.63-4068G>A) n.88-2123G>A c.48G>A n.3442G>A n.3450G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728257G>C | CA397593605 | WDR81 | c.3298G>C (p.Ala1100Pro) c.145G>C (p.Ala49Pro) c.-89+3471G>C (n.-89+3471G>C) c.-14-2123G>C (n.-14-2123G>C) c.59-2123G>C (n.59-2123G>C) c.-308-2498G>C (n.-308-2498G>C) n.684G>C c.63-4068G>C (n.63-4068G>C) n.88-2123G>C c.48G>C n.3442G>C n.3450G>C | gnomAD v4 |
17 | g.1728257G= | CA2242999873 | WDR81 | c.3298G= (p.Ala1100=) c.145G= (p.Ala49=) c.-89+3471G= (n.-89+3471G=) c.-14-2123G= (n.-14-2123G=) c.59-2123G= (n.59-2123G=) c.-308-2498G= (n.-308-2498G=) n.684G= c.63-4068G= (n.63-4068G=) n.88-2123G= c.48G= n.3442G= n.3450G= | |
17 | g.1728257G>T | CA397593606 | WDR81 | c.3298G>T (p.Ala1100Ser) c.145G>T (p.Ala49Ser) c.-89+3471G>T (n.-89+3471G>T) c.-14-2123G>T (n.-14-2123G>T) c.59-2123G>T (n.59-2123G>T) c.-308-2498G>T (n.-308-2498G>T) n.684G>T c.63-4068G>T (n.63-4068G>T) n.88-2123G>T c.48G>T n.3442G>T n.3450G>T | |
17 | g.1728258C>A | CA397593607 | WDR81 | c.3299C>A (p.Ala1100Asp) c.146C>A (p.Ala49Asp) c.-89+3472C>A (n.-89+3472C>A) c.-14-2122C>A (n.-14-2122C>A) c.59-2122C>A (n.59-2122C>A) c.-308-2497C>A (n.-308-2497C>A) n.685C>A c.63-4067C>A (n.63-4067C>A) n.88-2122C>A c.49C>A n.3443C>A n.3451C>A | |
17 | g.1728258C>G | CA397593608 | WDR81 | c.3299C>G (p.Ala1100Gly) c.146C>G (p.Ala49Gly) c.-89+3472C>G (n.-89+3472C>G) c.-14-2122C>G (n.-14-2122C>G) c.59-2122C>G (n.59-2122C>G) c.-308-2497C>G (n.-308-2497C>G) n.685C>G c.63-4067C>G (n.63-4067C>G) n.88-2122C>G c.49C>G n.3443C>G n.3451C>G | gnomAD v4 |
17 | g.1728258C>T | CA397593609 | WDR81 | c.3299C>T (p.Ala1100Val) c.146C>T (p.Ala49Val) c.-89+3472C>T (n.-89+3472C>T) c.-14-2122C>T (n.-14-2122C>T) c.59-2122C>T (n.59-2122C>T) c.-308-2497C>T (n.-308-2497C>T) n.685C>T c.63-4067C>T (n.63-4067C>T) n.88-2122C>T c.49C>T n.3443C>T n.3451C>T | |
17 | g.1728259T>A | CA497394433 | WDR81 | c.3300T>A (p.Ala1100=) c.147T>A (p.Ala49=) c.-89+3473T>A (n.-89+3473T>A) c.-14-2121T>A (n.-14-2121T>A) c.59-2121T>A (n.59-2121T>A) c.-308-2496T>A (n.-308-2496T>A) n.686T>A c.63-4066T>A (n.63-4066T>A) n.88-2121T>A c.50T>A n.3444T>A n.3452T>A | |
17 | g.1728259T>C | CA497394434 | WDR81 | c.3300T>C (p.Ala1100=) c.147T>C (p.Ala49=) c.-89+3473T>C (n.-89+3473T>C) c.-14-2121T>C (n.-14-2121T>C) c.59-2121T>C (n.59-2121T>C) c.-308-2496T>C (n.-308-2496T>C) n.686T>C c.63-4066T>C (n.63-4066T>C) n.88-2121T>C c.50T>C n.3444T>C n.3452T>C | |
17 | g.1728259T>G | CA497394435 | WDR81 | c.3300T>G (p.Ala1100=) c.147T>G (p.Ala49=) c.-89+3473T>G (n.-89+3473T>G) c.-14-2121T>G (n.-14-2121T>G) c.59-2121T>G (n.59-2121T>G) c.-308-2496T>G (n.-308-2496T>G) n.686T>G c.63-4066T>G (n.63-4066T>G) n.88-2121T>G c.50T>G n.3444T>G n.3452T>G | |
17 | g.1728260G>A | CA397593612 | WDR81 | c.3301G>A (p.Glu1101Lys) c.148G>A (p.Glu50Lys) c.-89+3474G>A (n.-89+3474G>A) c.-14-2120G>A (n.-14-2120G>A) c.59-2120G>A (n.59-2120G>A) c.-308-2495G>A (n.-308-2495G>A) n.687G>A c.63-4065G>A (n.63-4065G>A) n.88-2120G>A c.51G>A n.3445G>A n.3453G>A | |
17 | g.1728260G>C | CA397593611 | WDR81 | c.3301G>C (p.Glu1101Gln) c.148G>C (p.Glu50Gln) c.-89+3474G>C (n.-89+3474G>C) c.-14-2120G>C (n.-14-2120G>C) c.59-2120G>C (n.59-2120G>C) c.-308-2495G>C (n.-308-2495G>C) n.687G>C c.63-4065G>C (n.63-4065G>C) n.88-2120G>C c.51G>C n.3445G>C n.3453G>C | |
17 | g.1728260G>T | CA397593610 | WDR81 | c.3301G>T (p.Glu1101Ter) c.148G>T (p.Glu50Ter) c.-89+3474G>T (n.-89+3474G>T) c.-14-2120G>T (n.-14-2120G>T) c.59-2120G>T (n.59-2120G>T) c.-308-2495G>T (n.-308-2495G>T) n.687G>T c.63-4065G>T (n.63-4065G>T) n.88-2120G>T c.51G>T n.3445G>T n.3453G>T | |
17 | g.1728261A>C | CA397593613 | WDR81 | c.3302A>C (p.Glu1101Ala) c.149A>C (p.Glu50Ala) c.-89+3475A>C (n.-89+3475A>C) c.-14-2119A>C (n.-14-2119A>C) c.59-2119A>C (n.59-2119A>C) c.-308-2494A>C (n.-308-2494A>C) n.688A>C c.63-4064A>C (n.63-4064A>C) n.88-2119A>C c.52A>C n.3446A>C n.3454A>C | |
17 | g.1728261A>G | CA397593614 | WDR81 | c.3302A>G (p.Glu1101Gly) c.149A>G (p.Glu50Gly) c.-89+3475A>G (n.-89+3475A>G) c.-14-2119A>G (n.-14-2119A>G) c.59-2119A>G (n.59-2119A>G) c.-308-2494A>G (n.-308-2494A>G) n.688A>G c.63-4064A>G (n.63-4064A>G) n.88-2119A>G c.52A>G n.3446A>G n.3454A>G | |
17 | g.1728261A>T | CA397593615 | WDR81 | c.3302A>T (p.Glu1101Val) c.149A>T (p.Glu50Val) c.-89+3475A>T (n.-89+3475A>T) c.-14-2119A>T (n.-14-2119A>T) c.59-2119A>T (n.59-2119A>T) c.-308-2494A>T (n.-308-2494A>T) n.688A>T c.63-4064A>T (n.63-4064A>T) n.88-2119A>T c.52A>T n.3446A>T n.3454A>T | |
17 | g.1728262G>A | CA497394438 | WDR81 | c.3303G>A (p.Glu1101=) c.150G>A (p.Glu50=) c.-89+3476G>A (n.-89+3476G>A) c.-14-2118G>A (n.-14-2118G>A) c.59-2118G>A (n.59-2118G>A) c.-308-2493G>A (n.-308-2493G>A) n.689G>A c.63-4063G>A (n.63-4063G>A) n.88-2118G>A c.53G>A n.3447G>A n.3455G>A | |
17 | g.1728262G>C | CA397593616 | WDR81 | c.3303G>C (p.Glu1101Asp) c.150G>C (p.Glu50Asp) c.-89+3476G>C (n.-89+3476G>C) c.-14-2118G>C (n.-14-2118G>C) c.59-2118G>C (n.59-2118G>C) c.-308-2493G>C (n.-308-2493G>C) n.689G>C c.63-4063G>C (n.63-4063G>C) n.88-2118G>C c.53G>C n.3447G>C n.3455G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728262G= | CA2242999877 | WDR81 | c.3303G= (p.Glu1101=) c.150G= (p.Glu50=) c.-89+3476G= (n.-89+3476G=) c.-14-2118G= (n.-14-2118G=) c.59-2118G= (n.59-2118G=) c.-308-2493G= (n.-308-2493G=) n.689G= c.63-4063G= (n.63-4063G=) n.88-2118G= c.53G= n.3447G= n.3455G= | |
17 | g.1728262G>T | CA397593617 | WDR81 | c.3303G>T (p.Glu1101Asp) c.150G>T (p.Glu50Asp) c.-89+3476G>T (n.-89+3476G>T) c.-14-2118G>T (n.-14-2118G>T) c.59-2118G>T (n.59-2118G>T) c.-308-2493G>T (n.-308-2493G>T) n.689G>T c.63-4063G>T (n.63-4063G>T) n.88-2118G>T c.53G>T n.3447G>T n.3455G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.1728263_1728268dup | CA2635265222 | WDR81 | c.3304_3309dup (p.Val1103_Ser1104insAlaVal) c.151_156dup (p.Val52_Ser53insAlaVal) c.-89+3477_-89+3482dup (n.-89+3477_-89+3482dup) c.-14-2117_-14-2112dup (n.-14-2117_-14-2112dup) c.59-2117_59-2112dup (n.59-2117_59-2112dup) c.-308-2492_-308-2487dup (n.-308-2492_-308-2487dup) n.690_695dup c.63-4062_63-4057dup (n.63-4062_63-4057dup) n.88-2117_88-2112dup c.54_59dup n.3448_3453dup n.3456_3461dup | gnomAD v4 |
17 | g.1728263G>A | CA397593618 | WDR81 | c.3304G>A (p.Ala1102Thr) c.151G>A (p.Ala51Thr) c.-89+3477G>A (n.-89+3477G>A) c.-14-2117G>A (n.-14-2117G>A) c.59-2117G>A (n.59-2117G>A) c.-308-2492G>A (n.-308-2492G>A) n.690G>A c.63-4062G>A (n.63-4062G>A) n.88-2117G>A c.54G>A n.3448G>A n.3456G>A | |
17 | g.1728263G>C | CA397593619 | WDR81 | c.3304G>C (p.Ala1102Pro) c.151G>C (p.Ala51Pro) c.-89+3477G>C (n.-89+3477G>C) c.-14-2117G>C (n.-14-2117G>C) c.59-2117G>C (n.59-2117G>C) c.-308-2492G>C (n.-308-2492G>C) n.690G>C c.63-4062G>C (n.63-4062G>C) n.88-2117G>C c.54G>C n.3448G>C n.3456G>C | |
17 | g.1728263G>T | CA397593620 | WDR81 | c.3304G>T (p.Ala1102Ser) c.151G>T (p.Ala51Ser) c.-89+3477G>T (n.-89+3477G>T) c.-14-2117G>T (n.-14-2117G>T) c.59-2117G>T (n.59-2117G>T) c.-308-2492G>T (n.-308-2492G>T) n.690G>T c.63-4062G>T (n.63-4062G>T) n.88-2117G>T c.54G>T n.3448G>T n.3456G>T | |
17 | g.1728264C>A | CA397593621 | WDR81 | c.3305C>A (p.Ala1102Asp) c.152C>A (p.Ala51Asp) c.-89+3478C>A (n.-89+3478C>A) c.-14-2116C>A (n.-14-2116C>A) c.59-2116C>A (n.59-2116C>A) c.-308-2491C>A (n.-308-2491C>A) n.691C>A c.63-4061C>A (n.63-4061C>A) n.88-2116C>A c.55C>A n.3449C>A n.3457C>A | |
17 | g.1728264C= | CA2242999884 | WDR81 | c.3305C= (p.Ala1102=) c.152C= (p.Ala51=) c.-89+3478C= (n.-89+3478C=) c.-14-2116C= (n.-14-2116C=) c.59-2116C= (n.59-2116C=) c.-308-2491C= (n.-308-2491C=) n.691C= c.63-4061C= (n.63-4061C=) n.88-2116C= c.55C= n.3449C= n.3457C= | |
17 | g.1728264C>G | CA397593622 | WDR81 | c.3305C>G (p.Ala1102Gly) c.152C>G (p.Ala51Gly) c.-89+3478C>G (n.-89+3478C>G) c.-14-2116C>G (n.-14-2116C>G) c.59-2116C>G (n.59-2116C>G) c.-308-2491C>G (n.-308-2491C>G) n.691C>G c.63-4061C>G (n.63-4061C>G) n.88-2116C>G c.55C>G n.3449C>G n.3457C>G | |
17 | g.1728264C>T | CA397593623 | WDR81 | c.3305C>T (p.Ala1102Val) c.152C>T (p.Ala51Val) c.-89+3478C>T (n.-89+3478C>T) c.-14-2116C>T (n.-14-2116C>T) c.59-2116C>T (n.59-2116C>T) c.-308-2491C>T (n.-308-2491C>T) n.691C>T c.63-4061C>T (n.63-4061C>T) n.88-2116C>T c.55C>T n.3449C>T n.3457C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.1728265T>A | CA497394442 | WDR81 | c.3306T>A (p.Ala1102=) c.153T>A (p.Ala51=) c.-89+3479T>A (n.-89+3479T>A) c.-14-2115T>A (n.-14-2115T>A) c.59-2115T>A (n.59-2115T>A) c.-308-2490T>A (n.-308-2490T>A) n.692T>A c.63-4060T>A (n.63-4060T>A) n.88-2115T>A c.56T>A n.3450T>A n.3458T>A | |
17 | g.1728265T>C | CA497394444 | WDR81 | c.3306T>C (p.Ala1102=) c.153T>C (p.Ala51=) c.-89+3479T>C (n.-89+3479T>C) c.-14-2115T>C (n.-14-2115T>C) c.59-2115T>C (n.59-2115T>C) c.-308-2490T>C (n.-308-2490T>C) n.692T>C c.63-4060T>C (n.63-4060T>C) n.88-2115T>C c.56T>C n.3450T>C n.3458T>C | |
17 | g.1728265T>G | CA497394446 | WDR81 | c.3306T>G (p.Ala1102=) c.153T>G (p.Ala51=) c.-89+3479T>G (n.-89+3479T>G) c.-14-2115T>G (n.-14-2115T>G) c.59-2115T>G (n.59-2115T>G) c.-308-2490T>G (n.-308-2490T>G) n.692T>G c.63-4060T>G (n.63-4060T>G) n.88-2115T>G c.56T>G n.3450T>G n.3458T>G | |
17 | g.1728266G>A | CA397593626 | WDR81 | c.3307G>A (p.Val1103Met) c.154G>A (p.Val52Met) c.-89+3480G>A (n.-89+3480G>A) c.-14-2114G>A (n.-14-2114G>A) c.59-2114G>A (n.59-2114G>A) c.-308-2489G>A (n.-308-2489G>A) n.693G>A c.63-4059G>A (n.63-4059G>A) n.88-2114G>A c.57G>A n.3451G>A n.3459G>A | gnomAD v4 |
17 | g.1728266G>C | CA397593625 | WDR81 | c.3307G>C (p.Val1103Leu) c.154G>C (p.Val52Leu) c.-89+3480G>C (n.-89+3480G>C) c.-14-2114G>C (n.-14-2114G>C) c.59-2114G>C (n.59-2114G>C) c.-308-2489G>C (n.-308-2489G>C) n.693G>C c.63-4059G>C (n.63-4059G>C) n.88-2114G>C c.57G>C n.3451G>C n.3459G>C | |
17 | g.1728266G= | CA2242999886 | WDR81 | c.3307G= (p.Val1103=) c.154G= (p.Val52=) c.-89+3480G= (n.-89+3480G=) c.-14-2114G= (n.-14-2114G=) c.59-2114G= (n.59-2114G=) c.-308-2489G= (n.-308-2489G=) n.693G= c.63-4059G= (n.63-4059G=) n.88-2114G= c.57G= n.3451G= n.3459G= | |
17 | g.1728266G>T | CA397593624 | WDR81 | c.3307G>T (p.Val1103Leu) c.154G>T (p.Val52Leu) c.-89+3480G>T (n.-89+3480G>T) c.-14-2114G>T (n.-14-2114G>T) c.59-2114G>T (n.59-2114G>T) c.-308-2489G>T (n.-308-2489G>T) n.693G>T c.63-4059G>T (n.63-4059G>T) n.88-2114G>T c.57G>T n.3451G>T n.3459G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728267T>A | CA397593627 | WDR81 | c.3308T>A (p.Val1103Glu) c.155T>A (p.Val52Glu) c.-89+3481T>A (n.-89+3481T>A) c.-14-2113T>A (n.-14-2113T>A) c.59-2113T>A (n.59-2113T>A) c.-308-2488T>A (n.-308-2488T>A) n.694T>A c.63-4058T>A (n.63-4058T>A) n.88-2113T>A c.58T>A n.3452T>A n.3460T>A | |
17 | g.1728267T>C | CA397593628 | WDR81 | c.3308T>C (p.Val1103Ala) c.155T>C (p.Val52Ala) c.-89+3481T>C (n.-89+3481T>C) c.-14-2113T>C (n.-14-2113T>C) c.59-2113T>C (n.59-2113T>C) c.-308-2488T>C (n.-308-2488T>C) n.694T>C c.63-4058T>C (n.63-4058T>C) n.88-2113T>C c.58T>C n.3452T>C n.3460T>C | |
17 | g.1728267T>G | CA397593629 | WDR81 | c.3308T>G (p.Val1103Gly) c.155T>G (p.Val52Gly) c.-89+3481T>G (n.-89+3481T>G) c.-14-2113T>G (n.-14-2113T>G) c.59-2113T>G (n.59-2113T>G) c.-308-2488T>G (n.-308-2488T>G) n.694T>G c.63-4058T>G (n.63-4058T>G) n.88-2113T>G c.58T>G n.3452T>G n.3460T>G | |
17 | g.1728268G>A | CA497394451 | WDR81 | c.3309G>A (p.Val1103=) c.156G>A (p.Val52=) c.-89+3482G>A (n.-89+3482G>A) c.-14-2112G>A (n.-14-2112G>A) c.59-2112G>A (n.59-2112G>A) c.-308-2487G>A (n.-308-2487G>A) n.695G>A c.63-4057G>A (n.63-4057G>A) n.88-2112G>A c.59G>A n.3453G>A n.3461G>A | |
17 | g.1728268G>C | CA497394455 | WDR81 | c.3309G>C (p.Val1103=) c.156G>C (p.Val52=) c.-89+3482G>C (n.-89+3482G>C) c.-14-2112G>C (n.-14-2112G>C) c.59-2112G>C (n.59-2112G>C) c.-308-2487G>C (n.-308-2487G>C) n.695G>C c.63-4057G>C (n.63-4057G>C) n.88-2112G>C c.59G>C n.3453G>C n.3461G>C | |
17 | g.1728268G>T | CA497394456 | WDR81 | c.3309G>T (p.Val1103=) c.156G>T (p.Val52=) c.-89+3482G>T (n.-89+3482G>T) c.-14-2112G>T (n.-14-2112G>T) c.59-2112G>T (n.59-2112G>T) c.-308-2487G>T (n.-308-2487G>T) n.695G>T c.63-4057G>T (n.63-4057G>T) n.88-2112G>T c.59G>T n.3453G>T n.3461G>T | |
17 | g.1728269A>C | CA397593630 | WDR81 | c.3310A>C (p.Ser1104Arg) c.157A>C (p.Ser53Arg) c.-89+3483A>C (n.-89+3483A>C) c.-14-2111A>C (n.-14-2111A>C) c.59-2111A>C (n.59-2111A>C) c.-308-2486A>C (n.-308-2486A>C) n.696A>C c.63-4056A>C (n.63-4056A>C) n.88-2111A>C c.60A>C n.3454A>C n.3462A>C | gnomAD v4 |
17 | g.1728269A>G | CA397593631 | WDR81 | c.3310A>G (p.Ser1104Gly) c.157A>G (p.Ser53Gly) c.-89+3483A>G (n.-89+3483A>G) c.-14-2111A>G (n.-14-2111A>G) c.59-2111A>G (n.59-2111A>G) c.-308-2486A>G (n.-308-2486A>G) n.696A>G c.63-4056A>G (n.63-4056A>G) n.88-2111A>G c.60A>G n.3454A>G n.3462A>G | |
17 | g.1728269A>T | CA397593632 | WDR81 | c.3310A>T (p.Ser1104Cys) c.157A>T (p.Ser53Cys) c.-89+3483A>T (n.-89+3483A>T) c.-14-2111A>T (n.-14-2111A>T) c.59-2111A>T (n.59-2111A>T) c.-308-2486A>T (n.-308-2486A>T) n.696A>T c.63-4056A>T (n.63-4056A>T) n.88-2111A>T c.60A>T n.3454A>T n.3462A>T | |
17 | g.1728270G>A | CA397593633 | WDR81 | c.3311G>A (p.Ser1104Asn) c.158G>A (p.Ser53Asn) c.-89+3484G>A (n.-89+3484G>A) c.-14-2110G>A (n.-14-2110G>A) c.59-2110G>A (n.59-2110G>A) c.-308-2485G>A (n.-308-2485G>A) n.697G>A c.63-4055G>A (n.63-4055G>A) n.88-2110G>A c.61G>A n.3455G>A n.3463G>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.1728270G>C | CA397593634 | WDR81 | c.3311G>C (p.Ser1104Thr) c.158G>C (p.Ser53Thr) c.-89+3484G>C (n.-89+3484G>C) c.-14-2110G>C (n.-14-2110G>C) c.59-2110G>C (n.59-2110G>C) c.-308-2485G>C (n.-308-2485G>C) n.697G>C c.63-4055G>C (n.63-4055G>C) n.88-2110G>C c.61G>C n.3455G>C n.3463G>C | |
17 | g.1728270G= | CA2242999888 | WDR81 | c.3311G= (p.Ser1104=) c.158G= (p.Ser53=) c.-89+3484G= (n.-89+3484G=) c.-14-2110G= (n.-14-2110G=) c.59-2110G= (n.59-2110G=) c.-308-2485G= (n.-308-2485G=) n.697G= c.63-4055G= (n.63-4055G=) n.88-2110G= c.61G= n.3455G= n.3463G= | |
17 | g.1728270G>T | CA397593635 | WDR81 | c.3311G>T (p.Ser1104Ile) c.158G>T (p.Ser53Ile) c.-89+3484G>T (n.-89+3484G>T) c.-14-2110G>T (n.-14-2110G>T) c.59-2110G>T (n.59-2110G>T) c.-308-2485G>T (n.-308-2485G>T) n.697G>T c.63-4055G>T (n.63-4055G>T) n.88-2110G>T c.61G>T n.3455G>T n.3463G>T | |
17 | g.1728271C>A | CA397593636 | WDR81 | c.3312C>A (p.Ser1104Arg) c.159C>A (p.Ser53Arg) c.-89+3485C>A (n.-89+3485C>A) c.-14-2109C>A (n.-14-2109C>A) c.59-2109C>A (n.59-2109C>A) c.-308-2484C>A (n.-308-2484C>A) n.698C>A c.63-4054C>A (n.63-4054C>A) n.88-2109C>A c.62C>A n.3456C>A n.3464C>A | |
17 | g.1728271C>G | CA397593637 | WDR81 | c.3312C>G (p.Ser1104Arg) c.159C>G (p.Ser53Arg) c.-89+3485C>G (n.-89+3485C>G) c.-14-2109C>G (n.-14-2109C>G) c.59-2109C>G (n.59-2109C>G) c.-308-2484C>G (n.-308-2484C>G) n.698C>G c.63-4054C>G (n.63-4054C>G) n.88-2109C>G c.62C>G n.3456C>G n.3464C>G | |
17 | g.1728271C>T | CA497394463 | WDR81 | c.3312C>T (p.Ser1104=) c.159C>T (p.Ser53=) c.-89+3485C>T (n.-89+3485C>T) c.-14-2109C>T (n.-14-2109C>T) c.59-2109C>T (n.59-2109C>T) c.-308-2484C>T (n.-308-2484C>T) n.698C>T c.63-4054C>T (n.63-4054C>T) n.88-2109C>T c.62C>T n.3456C>T n.3464C>T | gnomAD v4 |
17 | g.1728272C>A | CA397593638 | WDR81 | c.3313C>A (p.Leu1105Met) c.160C>A (p.Leu54Met) c.-89+3486C>A (n.-89+3486C>A) c.-14-2108C>A (n.-14-2108C>A) c.59-2108C>A (n.59-2108C>A) c.-308-2483C>A (n.-308-2483C>A) n.699C>A c.63-4053C>A (n.63-4053C>A) n.88-2108C>A c.63C>A n.3457C>A n.3465C>A | |
17 | g.1728272C>G | CA397593639 | WDR81 | c.3313C>G (p.Leu1105Val) c.160C>G (p.Leu54Val) c.-89+3486C>G (n.-89+3486C>G) c.-14-2108C>G (n.-14-2108C>G) c.59-2108C>G (n.59-2108C>G) c.-308-2483C>G (n.-308-2483C>G) n.699C>G c.63-4053C>G (n.63-4053C>G) n.88-2108C>G c.63C>G n.3457C>G n.3465C>G | |
17 | g.1728272C>T | CA497394464 | WDR81 | c.3313C>T (p.Leu1105=) c.160C>T (p.Leu54=) c.-89+3486C>T (n.-89+3486C>T) c.-14-2108C>T (n.-14-2108C>T) c.59-2108C>T (n.59-2108C>T) c.-308-2483C>T (n.-308-2483C>T) n.699C>T c.63-4053C>T (n.63-4053C>T) n.88-2108C>T c.63C>T n.3457C>T n.3465C>T | |
17 | g.1728273T>A | CA397593641 | WDR81 | c.3314T>A (p.Leu1105Gln) c.161T>A (p.Leu54Gln) c.-89+3487T>A (n.-89+3487T>A) c.-14-2107T>A (n.-14-2107T>A) c.59-2107T>A (n.59-2107T>A) c.-308-2482T>A (n.-308-2482T>A) n.700T>A c.63-4052T>A (n.63-4052T>A) n.88-2107T>A c.64T>A n.3458T>A n.3466T>A | |
17 | g.1728273T>C | CA397593642 | WDR81 | c.3314T>C (p.Leu1105Pro) c.161T>C (p.Leu54Pro) c.-89+3487T>C (n.-89+3487T>C) c.-14-2107T>C (n.-14-2107T>C) c.59-2107T>C (n.59-2107T>C) c.-308-2482T>C (n.-308-2482T>C) n.700T>C c.63-4052T>C (n.63-4052T>C) n.88-2107T>C c.64T>C n.3458T>C n.3466T>C | |
17 | g.1728273T>G | CA397593640 | WDR81 | c.3314T>G (p.Leu1105Arg) c.161T>G (p.Leu54Arg) c.-89+3487T>G (n.-89+3487T>G) c.-14-2107T>G (n.-14-2107T>G) c.59-2107T>G (n.59-2107T>G) c.-308-2482T>G (n.-308-2482T>G) n.700T>G c.63-4052T>G (n.63-4052T>G) n.88-2107T>G c.64T>G n.3458T>G n.3466T>G | |
17 | g.1728274G>A | CA8273221 | WDR81 | c.3315G>A (p.Leu1105=) c.162G>A (p.Leu54=) c.-89+3488G>A (n.-89+3488G>A) c.-14-2106G>A (n.-14-2106G>A) c.59-2106G>A (n.59-2106G>A) c.-308-2481G>A (n.-308-2481G>A) n.701G>A c.63-4051G>A (n.63-4051G>A) n.88-2106G>A c.65G>A n.3459G>A n.3467G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728274G>C | CA497394466 | WDR81 | c.3315G>C (p.Leu1105=) c.162G>C (p.Leu54=) c.-89+3488G>C (n.-89+3488G>C) c.-14-2106G>C (n.-14-2106G>C) c.59-2106G>C (n.59-2106G>C) c.-308-2481G>C (n.-308-2481G>C) n.701G>C c.63-4051G>C (n.63-4051G>C) n.88-2106G>C c.65G>C n.3459G>C n.3467G>C | gnomAD v4 |
17 | g.1728274G= | CA2242999890 | WDR81 | c.3315G= (p.Leu1105=) c.162G= (p.Leu54=) c.-89+3488G= (n.-89+3488G=) c.-14-2106G= (n.-14-2106G=) c.59-2106G= (n.59-2106G=) c.-308-2481G= (n.-308-2481G=) n.701G= c.63-4051G= (n.63-4051G=) n.88-2106G= c.65G= n.3459G= n.3467G= | |
17 | g.1728274G>T | CA497394467 | WDR81 | c.3315G>T (p.Leu1105=) c.162G>T (p.Leu54=) c.-89+3488G>T (n.-89+3488G>T) c.-14-2106G>T (n.-14-2106G>T) c.59-2106G>T (n.59-2106G>T) c.-308-2481G>T (n.-308-2481G>T) n.701G>T c.63-4051G>T (n.63-4051G>T) n.88-2106G>T c.65G>T n.3459G>T n.3467G>T | |
17 | g.1728275G>A | CA397593643 | WDR81 | c.3316G>A (p.Gly1106Ser) c.163G>A (p.Gly55Ser) c.-89+3489G>A (n.-89+3489G>A) c.-14-2105G>A (n.-14-2105G>A) c.59-2105G>A (n.59-2105G>A) c.-308-2480G>A (n.-308-2480G>A) n.702G>A c.63-4050G>A (n.63-4050G>A) n.88-2105G>A c.66G>A n.3460G>A n.3468G>A | |
17 | g.1728275G>C | CA397593645 | WDR81 | c.3316G>C (p.Gly1106Arg) c.163G>C (p.Gly55Arg) c.-89+3489G>C (n.-89+3489G>C) c.-14-2105G>C (n.-14-2105G>C) c.59-2105G>C (n.59-2105G>C) c.-308-2480G>C (n.-308-2480G>C) n.702G>C c.63-4050G>C (n.63-4050G>C) n.88-2105G>C c.66G>C n.3460G>C n.3468G>C | gnomAD v4 |
17 | g.1728275G>T | CA397593644 | WDR81 | c.3316G>T (p.Gly1106Cys) c.163G>T (p.Gly55Cys) c.-89+3489G>T (n.-89+3489G>T) c.-14-2105G>T (n.-14-2105G>T) c.59-2105G>T (n.59-2105G>T) c.-308-2480G>T (n.-308-2480G>T) n.702G>T c.63-4050G>T (n.63-4050G>T) n.88-2105G>T c.66G>T n.3460G>T n.3468G>T | |
17 | g.1728276G>A | CA397593646 | WDR81 | c.3317G>A (p.Gly1106Asp) c.164G>A (p.Gly55Asp) c.-89+3490G>A (n.-89+3490G>A) c.-14-2104G>A (n.-14-2104G>A) c.59-2104G>A (n.59-2104G>A) c.-308-2479G>A (n.-308-2479G>A) n.703G>A c.63-4049G>A (n.63-4049G>A) n.88-2104G>A c.67G>A n.3461G>A n.3469G>A | |
17 | g.1728276G>C | CA397593647 | WDR81 | c.3317G>C (p.Gly1106Ala) c.164G>C (p.Gly55Ala) c.-89+3490G>C (n.-89+3490G>C) c.-14-2104G>C (n.-14-2104G>C) c.59-2104G>C (n.59-2104G>C) c.-308-2479G>C (n.-308-2479G>C) n.703G>C c.63-4049G>C (n.63-4049G>C) n.88-2104G>C c.67G>C n.3461G>C n.3469G>C | |
17 | g.1728276G>T | CA397593648 | WDR81 | c.3317G>T (p.Gly1106Val) c.164G>T (p.Gly55Val) c.-89+3490G>T (n.-89+3490G>T) c.-14-2104G>T (n.-14-2104G>T) c.59-2104G>T (n.59-2104G>T) c.-308-2479G>T (n.-308-2479G>T) n.703G>T c.63-4049G>T (n.63-4049G>T) n.88-2104G>T c.67G>T n.3461G>T n.3469G>T | |
17 | g.1728277C>A | CA497394471 | WDR81 | c.3318C>A (p.Gly1106=) c.165C>A (p.Gly55=) c.-89+3491C>A (n.-89+3491C>A) c.-14-2103C>A (n.-14-2103C>A) c.59-2103C>A (n.59-2103C>A) c.-308-2478C>A (n.-308-2478C>A) n.704C>A c.63-4048C>A (n.63-4048C>A) n.88-2103C>A c.68C>A n.3462C>A n.3470C>A | gnomAD v4 |
17 | g.1728277C= | CA2242999893 | WDR81 | c.3318C= (p.Gly1106=) c.165C= (p.Gly55=) c.-89+3491C= (n.-89+3491C=) c.-14-2103C= (n.-14-2103C=) c.59-2103C= (n.59-2103C=) c.-308-2478C= (n.-308-2478C=) n.704C= c.63-4048C= (n.63-4048C=) n.88-2103C= c.68C= n.3462C= n.3470C= | |
17 | g.1728277C>G | CA497394472 | WDR81 | c.3318C>G (p.Gly1106=) c.165C>G (p.Gly55=) c.-89+3491C>G (n.-89+3491C>G) c.-14-2103C>G (n.-14-2103C>G) c.59-2103C>G (n.59-2103C>G) c.-308-2478C>G (n.-308-2478C>G) n.704C>G c.63-4048C>G (n.63-4048C>G) n.88-2103C>G c.68C>G n.3462C>G n.3470C>G | |
17 | g.1728277C>T | CA497394473 | WDR81 | c.3318C>T (p.Gly1106=) c.165C>T (p.Gly55=) c.-89+3491C>T (n.-89+3491C>T) c.-14-2103C>T (n.-14-2103C>T) c.59-2103C>T (n.59-2103C>T) c.-308-2478C>T (n.-308-2478C>T) n.704C>T c.63-4048C>T (n.63-4048C>T) n.88-2103C>T c.68C>T n.3462C>T n.3470C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.1728278C>A | CA497394475 | WDR81 | c.3319C>A (p.Arg1107=) c.166C>A (p.Arg56=) c.-89+3492C>A (n.-89+3492C>A) c.-14-2102C>A (n.-14-2102C>A) c.59-2102C>A (n.59-2102C>A) c.-308-2477C>A (n.-308-2477C>A) n.705C>A c.63-4047C>A (n.63-4047C>A) n.88-2102C>A c.69C>A n.3463C>A n.3471C>A | |
17 | g.1728278C= | CA2242999896 | WDR81 | c.3319C= (p.Arg1107=) c.166C= (p.Arg56=) c.-89+3492C= (n.-89+3492C=) c.-14-2102C= (n.-14-2102C=) c.59-2102C= (n.59-2102C=) c.-308-2477C= (n.-308-2477C=) n.705C= c.63-4047C= (n.63-4047C=) n.88-2102C= c.69C= n.3463C= n.3471C= | |
17 | g.1728278C>G | CA397593649 | WDR81 | c.3319C>G (p.Arg1107Gly) c.166C>G (p.Arg56Gly) c.-89+3492C>G (n.-89+3492C>G) c.-14-2102C>G (n.-14-2102C>G) c.59-2102C>G (n.59-2102C>G) c.-308-2477C>G (n.-308-2477C>G) n.705C>G c.63-4047C>G (n.63-4047C>G) n.88-2102C>G c.69C>G n.3463C>G n.3471C>G | |
17 | g.1728278C>T | CA8273222 | WDR81 | c.3319C>T (p.Arg1107Trp) c.166C>T (p.Arg56Trp) c.-89+3492C>T (n.-89+3492C>T) c.-14-2102C>T (n.-14-2102C>T) c.59-2102C>T (n.59-2102C>T) c.-308-2477C>T (n.-308-2477C>T) n.705C>T c.63-4047C>T (n.63-4047C>T) n.88-2102C>T c.69C>T n.3463C>T n.3471C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728279G>A | CA286873815 | WDR81 | c.3320G>A (p.Arg1107Gln) c.167G>A (p.Arg56Gln) c.-89+3493G>A (n.-89+3493G>A) c.-14-2101G>A (n.-14-2101G>A) c.59-2101G>A (n.59-2101G>A) c.-308-2476G>A (n.-308-2476G>A) n.706G>A c.63-4046G>A (n.63-4046G>A) n.88-2101G>A c.70G>A n.3464G>A n.3472G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728279G>C | CA397593650 | WDR81 | c.3320G>C (p.Arg1107Pro) c.167G>C (p.Arg56Pro) c.-89+3493G>C (n.-89+3493G>C) c.-14-2101G>C (n.-14-2101G>C) c.59-2101G>C (n.59-2101G>C) c.-308-2476G>C (n.-308-2476G>C) n.706G>C c.63-4046G>C (n.63-4046G>C) n.88-2101G>C c.70G>C n.3464G>C n.3472G>C | gnomAD v4 |
17 | g.1728279G= | CA2242999898 | WDR81 | c.3320G= (p.Arg1107=) c.167G= (p.Arg56=) c.-89+3493G= (n.-89+3493G=) c.-14-2101G= (n.-14-2101G=) c.59-2101G= (n.59-2101G=) c.-308-2476G= (n.-308-2476G=) n.706G= c.63-4046G= (n.63-4046G=) n.88-2101G= c.70G= n.3464G= n.3472G= | |
17 | g.1728279G>T | CA397593651 | WDR81 | c.3320G>T (p.Arg1107Leu) c.167G>T (p.Arg56Leu) c.-89+3493G>T (n.-89+3493G>T) c.-14-2101G>T (n.-14-2101G>T) c.59-2101G>T (n.59-2101G>T) c.-308-2476G>T (n.-308-2476G>T) n.706G>T c.63-4046G>T (n.63-4046G>T) n.88-2101G>T c.70G>T n.3464G>T n.3472G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728280G>A | CA497394481 | WDR81 | c.3321G>A (p.Arg1107=) c.168G>A (p.Arg56=) c.-89+3494G>A (n.-89+3494G>A) c.-14-2100G>A (n.-14-2100G>A) c.59-2100G>A (n.59-2100G>A) c.-308-2475G>A (n.-308-2475G>A) n.707G>A c.63-4045G>A (n.63-4045G>A) n.88-2100G>A c.71G>A n.3465G>A n.3473G>A | |
17 | g.1728280G>C | CA497394484 | WDR81 | c.3321G>C (p.Arg1107=) c.168G>C (p.Arg56=) c.-89+3494G>C (n.-89+3494G>C) c.-14-2100G>C (n.-14-2100G>C) c.59-2100G>C (n.59-2100G>C) c.-308-2475G>C (n.-308-2475G>C) n.707G>C c.63-4045G>C (n.63-4045G>C) n.88-2100G>C c.71G>C n.3465G>C n.3473G>C | |
17 | g.1728280G>T | CA497394482 | WDR81 | c.3321G>T (p.Arg1107=) c.168G>T (p.Arg56=) c.-89+3494G>T (n.-89+3494G>T) c.-14-2100G>T (n.-14-2100G>T) c.59-2100G>T (n.59-2100G>T) c.-308-2475G>T (n.-308-2475G>T) n.707G>T c.63-4045G>T (n.63-4045G>T) n.88-2100G>T c.71G>T n.3465G>T n.3473G>T | |
17 | g.1728281C>A | CA397593652 | WDR81 | c.3322C>A (p.Leu1108Met) c.169C>A (p.Leu57Met) c.-89+3495C>A (n.-89+3495C>A) c.-14-2099C>A (n.-14-2099C>A) c.59-2099C>A (n.59-2099C>A) c.-308-2474C>A (n.-308-2474C>A) n.708C>A c.63-4044C>A (n.63-4044C>A) n.88-2099C>A c.72C>A n.3466C>A n.3474C>A | |
17 | g.1728281C>G | CA397593653 | WDR81 | c.3322C>G (p.Leu1108Val) c.169C>G (p.Leu57Val) c.-89+3495C>G (n.-89+3495C>G) c.-14-2099C>G (n.-14-2099C>G) c.59-2099C>G (n.59-2099C>G) c.-308-2474C>G (n.-308-2474C>G) n.708C>G c.63-4044C>G (n.63-4044C>G) n.88-2099C>G c.72C>G n.3466C>G n.3474C>G | |
17 | g.1728281C>T | CA497394485 | WDR81 | c.3322C>T (p.Leu1108=) c.169C>T (p.Leu57=) c.-89+3495C>T (n.-89+3495C>T) c.-14-2099C>T (n.-14-2099C>T) c.59-2099C>T (n.59-2099C>T) c.-308-2474C>T (n.-308-2474C>T) n.708C>T c.63-4044C>T (n.63-4044C>T) n.88-2099C>T c.72C>T n.3466C>T n.3474C>T | |
17 | g.1728282T>A | CA397593654 | WDR81 | c.3323T>A (p.Leu1108Gln) c.170T>A (p.Leu57Gln) c.-89+3496T>A (n.-89+3496T>A) c.-14-2098T>A (n.-14-2098T>A) c.59-2098T>A (n.59-2098T>A) c.-308-2473T>A (n.-308-2473T>A) n.709T>A c.63-4043T>A (n.63-4043T>A) n.88-2098T>A c.73T>A n.3467T>A n.3475T>A | |
17 | g.1728282T>C | CA397593655 | WDR81 | c.3323T>C (p.Leu1108Pro) c.170T>C (p.Leu57Pro) c.-89+3496T>C (n.-89+3496T>C) c.-14-2098T>C (n.-14-2098T>C) c.59-2098T>C (n.59-2098T>C) c.-308-2473T>C (n.-308-2473T>C) n.709T>C c.63-4043T>C (n.63-4043T>C) n.88-2098T>C c.73T>C n.3467T>C n.3475T>C | |
17 | g.1728282T>G | CA397593656 | WDR81 | c.3323T>G (p.Leu1108Arg) c.170T>G (p.Leu57Arg) c.-89+3496T>G (n.-89+3496T>G) c.-14-2098T>G (n.-14-2098T>G) c.59-2098T>G (n.59-2098T>G) c.-308-2473T>G (n.-308-2473T>G) n.709T>G c.63-4043T>G (n.63-4043T>G) n.88-2098T>G c.73T>G n.3467T>G n.3475T>G | |
17 | g.1728283G>A | CA497394493 | WDR81 | c.3324G>A (p.Leu1108=) c.171G>A (p.Leu57=) c.-89+3497G>A (n.-89+3497G>A) c.-14-2097G>A (n.-14-2097G>A) c.59-2097G>A (n.59-2097G>A) c.-308-2472G>A (n.-308-2472G>A) n.710G>A c.63-4042G>A (n.63-4042G>A) n.88-2097G>A c.74G>A n.3468G>A n.3476G>A | |
17 | g.1728283G>C | CA497394492 | WDR81 | c.3324G>C (p.Leu1108=) c.171G>C (p.Leu57=) c.-89+3497G>C (n.-89+3497G>C) c.-14-2097G>C (n.-14-2097G>C) c.59-2097G>C (n.59-2097G>C) c.-308-2472G>C (n.-308-2472G>C) n.710G>C c.63-4042G>C (n.63-4042G>C) n.88-2097G>C c.74G>C n.3468G>C n.3476G>C | |
17 | g.1728283G>T | CA497394491 | WDR81 | c.3324G>T (p.Leu1108=) c.171G>T (p.Leu57=) c.-89+3497G>T (n.-89+3497G>T) c.-14-2097G>T (n.-14-2097G>T) c.59-2097G>T (n.59-2097G>T) c.-308-2472G>T (n.-308-2472G>T) n.710G>T c.63-4042G>T (n.63-4042G>T) n.88-2097G>T c.74G>T n.3468G>T n.3476G>T | |
17 | g.1728284A>C | CA397593657 | WDR81 | c.3325A>C (p.Ser1109Arg) c.172A>C (p.Ser58Arg) c.-89+3498A>C (n.-89+3498A>C) c.-14-2096A>C (n.-14-2096A>C) c.59-2096A>C (n.59-2096A>C) c.-308-2471A>C (n.-308-2471A>C) n.711A>C c.63-4041A>C (n.63-4041A>C) n.88-2096A>C c.75A>C n.3469A>C n.3477A>C | |
17 | g.1728284A>G | CA397593659 | WDR81 | c.3325A>G (p.Ser1109Gly) c.172A>G (p.Ser58Gly) c.-89+3498A>G (n.-89+3498A>G) c.-14-2096A>G (n.-14-2096A>G) c.59-2096A>G (n.59-2096A>G) c.-308-2471A>G (n.-308-2471A>G) n.711A>G c.63-4041A>G (n.63-4041A>G) n.88-2096A>G c.75A>G n.3469A>G n.3477A>G | |
17 | g.1728284A>T | CA397593658 | WDR81 | c.3325A>T (p.Ser1109Cys) c.172A>T (p.Ser58Cys) c.-89+3498A>T (n.-89+3498A>T) c.-14-2096A>T (n.-14-2096A>T) c.59-2096A>T (n.59-2096A>T) c.-308-2471A>T (n.-308-2471A>T) n.711A>T c.63-4041A>T (n.63-4041A>T) n.88-2096A>T c.75A>T n.3469A>T n.3477A>T | |
17 | g.1728285G>A | CA397593661 | WDR81 | c.3326G>A (p.Ser1109Asn) c.173G>A (p.Ser58Asn) c.-89+3499G>A (n.-89+3499G>A) c.-14-2095G>A (n.-14-2095G>A) c.59-2095G>A (n.59-2095G>A) c.-308-2470G>A (n.-308-2470G>A) n.712G>A c.63-4040G>A (n.63-4040G>A) n.88-2095G>A c.76G>A n.3470G>A n.3478G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1728285G>C | CA397593662 | WDR81 | c.3326G>C (p.Ser1109Thr) c.173G>C (p.Ser58Thr) c.-89+3499G>C (n.-89+3499G>C) c.-14-2095G>C (n.-14-2095G>C) c.59-2095G>C (n.59-2095G>C) c.-308-2470G>C (n.-308-2470G>C) n.712G>C c.63-4040G>C (n.63-4040G>C) n.88-2095G>C c.76G>C n.3470G>C n.3478G>C | |
17 | g.1728285G= | CA2242999902 | WDR81 | c.3326G= (p.Ser1109=) c.173G= (p.Ser58=) c.-89+3499G= (n.-89+3499G=) c.-14-2095G= (n.-14-2095G=) c.59-2095G= (n.59-2095G=) c.-308-2470G= (n.-308-2470G=) n.712G= c.63-4040G= (n.63-4040G=) n.88-2095G= c.76G= n.3470G= n.3478G= | |
17 | g.1728285G>T | CA397593663 | WDR81 | c.3326G>T (p.Ser1109Ile) c.173G>T (p.Ser58Ile) c.-89+3499G>T (n.-89+3499G>T) c.-14-2095G>T (n.-14-2095G>T) c.59-2095G>T (n.59-2095G>T) c.-308-2470G>T (n.-308-2470G>T) n.712G>T c.63-4040G>T (n.63-4040G>T) n.88-2095G>T c.76G>T n.3470G>T n.3478G>T | |
17 | g.1728286T>A | CA397593664 | WDR81 | c.3327T>A (p.Ser1109Arg) c.174T>A (p.Ser58Arg) c.-89+3500T>A (n.-89+3500T>A) c.-14-2094T>A (n.-14-2094T>A) c.59-2094T>A (n.59-2094T>A) c.-308-2469T>A (n.-308-2469T>A) n.713T>A c.63-4039T>A (n.63-4039T>A) n.88-2094T>A c.77T>A n.3471T>A n.3479T>A | |
17 | g.1728286T>C | CA497394497 | WDR81 | c.3327T>C (p.Ser1109=) c.174T>C (p.Ser58=) c.-89+3500T>C (n.-89+3500T>C) c.-14-2094T>C (n.-14-2094T>C) c.59-2094T>C (n.59-2094T>C) c.-308-2469T>C (n.-308-2469T>C) n.713T>C c.63-4039T>C (n.63-4039T>C) n.88-2094T>C c.77T>C n.3471T>C n.3479T>C | |
17 | g.1728286T>G | CA397593666 | WDR81 | c.3327T>G (p.Ser1109Arg) c.174T>G (p.Ser58Arg) c.-89+3500T>G (n.-89+3500T>G) c.-14-2094T>G (n.-14-2094T>G) c.59-2094T>G (n.59-2094T>G) c.-308-2469T>G (n.-308-2469T>G) n.713T>G c.63-4039T>G (n.63-4039T>G) n.88-2094T>G c.77T>G n.3471T>G n.3479T>G | |
17 | g.1728287G>A | CA8273223 | WDR81 | c.3328G>A (p.Asp1110Asn) c.175G>A (p.Asp59Asn) c.-89+3501G>A (n.-89+3501G>A) c.-14-2093G>A (n.-14-2093G>A) c.59-2093G>A (n.59-2093G>A) c.-308-2468G>A (n.-308-2468G>A) n.714G>A c.63-4038G>A (n.63-4038G>A) n.88-2093G>A c.78G>A n.3472G>A n.3480G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.1728287G>C | CA397593667 | WDR81 | c.3328G>C (p.Asp1110His) c.175G>C (p.Asp59His) c.-89+3501G>C (n.-89+3501G>C) c.-14-2093G>C (n.-14-2093G>C) c.59-2093G>C (n.59-2093G>C) c.-308-2468G>C (n.-308-2468G>C) n.714G>C c.63-4038G>C (n.63-4038G>C) n.88-2093G>C c.78G>C n.3472G>C n.3480G>C | |
17 | g.1728287G= | CA2242999911 | WDR81 | c.3328G= (p.Asp1110=) c.175G= (p.Asp59=) c.-89+3501G= (n.-89+3501G=) c.-14-2093G= (n.-14-2093G=) c.59-2093G= (n.59-2093G=) c.-308-2468G= (n.-308-2468G=) n.714G= c.63-4038G= (n.63-4038G=) n.88-2093G= c.78G= n.3472G= n.3480G= | |
17 | g.1728287G>T | CA397593668 | WDR81 | c.3328G>T (p.Asp1110Tyr) c.175G>T (p.Asp59Tyr) c.-89+3501G>T (n.-89+3501G>T) c.-14-2093G>T (n.-14-2093G>T) c.59-2093G>T (n.59-2093G>T) c.-308-2468G>T (n.-308-2468G>T) n.714G>T c.63-4038G>T (n.63-4038G>T) n.88-2093G>T c.78G>T n.3472G>T n.3480G>T | |
17 | g.1728288A>C | CA397593670 | WDR81 | c.3329A>C (p.Asp1110Ala) c.176A>C (p.Asp59Ala) c.-89+3502A>C (n.-89+3502A>C) c.-14-2092A>C (n.-14-2092A>C) c.59-2092A>C (n.59-2092A>C) c.-308-2467A>C (n.-308-2467A>C) n.715A>C c.63-4037A>C (n.63-4037A>C) n.88-2092A>C c.79A>C n.3473A>C n.3481A>C | |
17 | g.1728288A>G | CA397593672 | WDR81 | c.3329A>G (p.Asp1110Gly) c.176A>G (p.Asp59Gly) c.-89+3502A>G (n.-89+3502A>G) c.-14-2092A>G (n.-14-2092A>G) c.59-2092A>G (n.59-2092A>G) c.-308-2467A>G (n.-308-2467A>G) n.715A>G c.63-4037A>G (n.63-4037A>G) n.88-2092A>G c.79A>G n.3473A>G n.3481A>G | gnomAD v4 |
17 | g.1728288A>T | CA397593674 | WDR81 | c.3329A>T (p.Asp1110Val) c.176A>T (p.Asp59Val) c.-89+3502A>T (n.-89+3502A>T) c.-14-2092A>T (n.-14-2092A>T) c.59-2092A>T (n.59-2092A>T) c.-308-2467A>T (n.-308-2467A>T) n.715A>T c.63-4037A>T (n.63-4037A>T) n.88-2092A>T c.79A>T n.3473A>T n.3481A>T | |
17 | g.1728289C>A | CA397593675 | WDR81 | c.3330C>A (p.Asp1110Glu) c.177C>A (p.Asp59Glu) c.-89+3503C>A (n.-89+3503C>A) c.-14-2091C>A (n.-14-2091C>A) c.59-2091C>A (n.59-2091C>A) c.-308-2466C>A (n.-308-2466C>A) n.716C>A c.63-4036C>A (n.63-4036C>A) n.88-2091C>A c.80C>A n.3474C>A n.3482C>A | gnomAD v4 |
17 | g.1728289C>G | CA397593677 | WDR81 | c.3330C>G (p.Asp1110Glu) c.177C>G (p.Asp59Glu) c.-89+3503C>G (n.-89+3503C>G) c.-14-2091C>G (n.-14-2091C>G) c.59-2091C>G (n.59-2091C>G) c.-308-2466C>G (n.-308-2466C>G) n.716C>G c.63-4036C>G (n.63-4036C>G) n.88-2091C>G c.80C>G n.3474C>G n.3482C>G | |
17 | g.1728289C>T | CA497394500 | WDR81 | c.3330C>T (p.Asp1110=) c.177C>T (p.Asp59=) c.-89+3503C>T (n.-89+3503C>T) c.-14-2091C>T (n.-14-2091C>T) c.59-2091C>T (n.59-2091C>T) c.-308-2466C>T (n.-308-2466C>T) n.716C>T c.63-4036C>T (n.63-4036C>T) n.88-2091C>T c.80C>T n.3474C>T n.3482C>T | |
17 | g.1728289_1728291delinsCAA | CA2242999912 | WDR81 | c.3330_3332delinsCAA (p.Asp1110=) c.177_179delinsCAA (p.Asp59=) c.-89+3503_-89+3505delinsCAA (n.-89+3503_-89+3505delinsCAA) c.-14-2091_-14-2089delinsCAA (n.-14-2091_-14-2089delinsCAA) c.59-2091_59-2089delinsCAA (n.59-2091_59-2089delinsCAA) c.-308-2466_-308-2464delinsCAA (n.-308-2466_-308-2464delinsCAA) n.716_718delinsCAA c.63-4036_63-4034delinsCAA (n.63-4036_63-4034delinsCAA) n.88-2091_88-2089delinsCAA c.80_82delinsCAA n.3474_3476delinsCAA n.3482_3484delinsCAA | |
17 | g.1728290A>C | CA397593678 | WDR81 | c.3331A>C (p.Lys1111Gln) c.178A>C (p.Lys60Gln) c.-89+3504A>C (n.-89+3504A>C) c.-14-2090A>C (n.-14-2090A>C) c.59-2090A>C (n.59-2090A>C) c.-308-2465A>C (n.-308-2465A>C) n.717A>C c.63-4035A>C (n.63-4035A>C) n.88-2090A>C c.81A>C n.3475A>C n.3483A>C | |
17 | g.1728290A>G | CA397593679 | WDR81 | c.3331A>G (p.Lys1111Glu) c.178A>G (p.Lys60Glu) c.-89+3504A>G (n.-89+3504A>G) c.-14-2090A>G (n.-14-2090A>G) c.59-2090A>G (n.59-2090A>G) c.-308-2465A>G (n.-308-2465A>G) n.717A>G c.63-4035A>G (n.63-4035A>G) n.88-2090A>G c.81A>G n.3475A>G n.3483A>G | gnomAD v4 |
17 | g.1728290A>T | CA397593680 | WDR81 | c.3331A>T (p.Lys1111Ter) c.178A>T (p.Lys60Ter) c.-89+3504A>T (n.-89+3504A>T) c.-14-2090A>T (n.-14-2090A>T) c.59-2090A>T (n.59-2090A>T) c.-308-2465A>T (n.-308-2465A>T) n.717A>T c.63-4035A>T (n.63-4035A>T) n.88-2090A>T c.81A>T n.3475A>T n.3483A>T | |
17 | g.1728290_1728291del | CA624565500 | WDR81 | c.3331_3332del (p.Lys1111GlufsTer10) c.178_179del (p.Lys60GlufsTer10) c.-89+3504_-89+3505del (n.-89+3504_-89+3505del) c.-14-2090_-14-2089del (n.-14-2090_-14-2089del) c.59-2090_59-2089del (n.59-2090_59-2089del) c.-308-2465_-308-2464del (n.-308-2465_-308-2464del) n.717_718del c.63-4035_63-4034del (n.63-4035_63-4034del) n.88-2090_88-2089del c.81_82del n.3475_3476del n.3483_3484del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1728291A= | CA2242999916 | WDR81 | c.3332A= (p.Lys1111=) c.179A= (p.Lys60=) c.-89+3505A= (n.-89+3505A=) c.-14-2089A= (n.-14-2089A=) c.59-2089A= (n.59-2089A=) c.-308-2464A= (n.-308-2464A=) n.718A= c.63-4034A= (n.63-4034A=) n.88-2089A= c.82A= n.3476A= n.3484A= | |
17 | g.1728291A>C | CA397593681 | WDR81 | c.3332A>C (p.Lys1111Thr) c.179A>C (p.Lys60Thr) c.-89+3505A>C (n.-89+3505A>C) c.-14-2089A>C (n.-14-2089A>C) c.59-2089A>C (n.59-2089A>C) c.-308-2464A>C (n.-308-2464A>C) n.718A>C c.63-4034A>C (n.63-4034A>C) n.88-2089A>C c.82A>C n.3476A>C n.3484A>C | |
17 | g.1728291A>G | CA397593682 | WDR81 | c.3332A>G (p.Lys1111Arg) c.179A>G (p.Lys60Arg) c.-89+3505A>G (n.-89+3505A>G) c.-14-2089A>G (n.-14-2089A>G) c.59-2089A>G (n.59-2089A>G) c.-308-2464A>G (n.-308-2464A>G) n.718A>G c.63-4034A>G (n.63-4034A>G) n.88-2089A>G c.82A>G n.3476A>G n.3484A>G | |
17 | g.1728291A>T | CA397593684 | WDR81 | c.3332A>T (p.Lys1111Met) c.179A>T (p.Lys60Met) c.-89+3505A>T (n.-89+3505A>T) c.-14-2089A>T (n.-14-2089A>T) c.59-2089A>T (n.59-2089A>T) c.-308-2464A>T (n.-308-2464A>T) n.718A>T c.63-4034A>T (n.63-4034A>T) n.88-2089A>T c.82A>T n.3476A>T n.3484A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1728292G>A | CA497394503 | WDR81 | c.3333G>A (p.Lys1111=) c.180G>A (p.Lys60=) c.-89+3506G>A (n.-89+3506G>A) c.-14-2088G>A (n.-14-2088G>A) c.59-2088G>A (n.59-2088G>A) c.-308-2463G>A (n.-308-2463G>A) n.719G>A c.63-4033G>A (n.63-4033G>A) n.88-2088G>A c.83G>A n.3477G>A n.3485G>A | |
17 | g.1728292G>C | CA397593687 | WDR81 | c.3333G>C (p.Lys1111Asn) c.180G>C (p.Lys60Asn) c.-89+3506G>C (n.-89+3506G>C) c.-14-2088G>C (n.-14-2088G>C) c.59-2088G>C (n.59-2088G>C) c.-308-2463G>C (n.-308-2463G>C) n.719G>C c.63-4033G>C (n.63-4033G>C) n.88-2088G>C c.83G>C n.3477G>C n.3485G>C | |
17 | g.1728292G>T | CA397593686 | WDR81 | c.3333G>T (p.Lys1111Asn) c.180G>T (p.Lys60Asn) c.-89+3506G>T (n.-89+3506G>T) c.-14-2088G>T (n.-14-2088G>T) c.59-2088G>T (n.59-2088G>T) c.-308-2463G>T (n.-308-2463G>T) n.719G>T c.63-4033G>T (n.63-4033G>T) n.88-2088G>T c.83G>T n.3477G>T n.3485G>T | |
17 | g.1728293A>C | CA397593689 | WDR81 | c.3334A>C (p.Ser1112Arg) c.181A>C (p.Ser61Arg) c.-89+3507A>C (n.-89+3507A>C) c.-14-2087A>C (n.-14-2087A>C) c.59-2087A>C (n.59-2087A>C) c.-308-2462A>C (n.-308-2462A>C) n.720A>C c.63-4032A>C (n.63-4032A>C) n.88-2087A>C c.84A>C n.3478A>C n.3486A>C | |
17 | g.1728293A>G | CA397593691 | WDR81 | c.3334A>G (p.Ser1112Gly) c.181A>G (p.Ser61Gly) c.-89+3507A>G (n.-89+3507A>G) c.-14-2087A>G (n.-14-2087A>G) c.59-2087A>G (n.59-2087A>G) c.-308-2462A>G (n.-308-2462A>G) n.720A>G c.63-4032A>G (n.63-4032A>G) n.88-2087A>G c.84A>G n.3478A>G n.3486A>G | |
17 | g.1728293A>T | CA397593692 | WDR81 | c.3334A>T (p.Ser1112Cys) c.181A>T (p.Ser61Cys) c.-89+3507A>T (n.-89+3507A>T) c.-14-2087A>T (n.-14-2087A>T) c.59-2087A>T (n.59-2087A>T) c.-308-2462A>T (n.-308-2462A>T) n.720A>T c.63-4032A>T (n.63-4032A>T) n.88-2087A>T c.84A>T n.3478A>T n.3486A>T | |
17 | g.1728294G>A | CA397593694 | WDR81 | c.3335G>A (p.Ser1112Asn) c.182G>A (p.Ser61Asn) c.-89+3508G>A (n.-89+3508G>A) c.-14-2086G>A (n.-14-2086G>A) c.59-2086G>A (n.59-2086G>A) c.-308-2461G>A (n.-308-2461G>A) n.721G>A c.63-4031G>A (n.63-4031G>A) n.88-2086G>A c.85G>A n.3479G>A n.3487G>A | gnomAD v4 |
17 | g.1728294G>C | CA397593695 | WDR81 | c.3335G>C (p.Ser1112Thr) c.182G>C (p.Ser61Thr) c.-89+3508G>C (n.-89+3508G>C) c.-14-2086G>C (n.-14-2086G>C) c.59-2086G>C (n.59-2086G>C) c.-308-2461G>C (n.-308-2461G>C) n.721G>C c.63-4031G>C (n.63-4031G>C) n.88-2086G>C c.85G>C n.3479G>C n.3487G>C | |
17 | g.1728294G>T | CA397593697 | WDR81 | c.3335G>T (p.Ser1112Ile) c.182G>T (p.Ser61Ile) c.-89+3508G>T (n.-89+3508G>T) c.-14-2086G>T (n.-14-2086G>T) c.59-2086G>T (n.59-2086G>T) c.-308-2461G>T (n.-308-2461G>T) n.721G>T c.63-4031G>T (n.63-4031G>T) n.88-2086G>T c.85G>T n.3479G>T n.3487G>T | |
17 | g.1728295C>A | CA397593698 | WDR81 | c.3336C>A (p.Ser1112Arg) c.183C>A (p.Ser61Arg) c.-89+3509C>A (n.-89+3509C>A) c.-14-2085C>A (n.-14-2085C>A) c.59-2085C>A (n.59-2085C>A) c.-308-2460C>A (n.-308-2460C>A) n.722C>A c.63-4030C>A (n.63-4030C>A) n.88-2085C>A c.86C>A n.3480C>A n.3488C>A | |
17 | g.1728295C= | CA2242999919 | WDR81 | c.3336C= (p.Ser1112=) c.183C= (p.Ser61=) c.-89+3509C= (n.-89+3509C=) c.-14-2085C= (n.-14-2085C=) c.59-2085C= (n.59-2085C=) c.-308-2460C= (n.-308-2460C=) n.722C= c.63-4030C= (n.63-4030C=) n.88-2085C= c.86C= n.3480C= n.3488C= | |
17 | g.1728295C>G | CA397593700 | WDR81 | c.3336C>G (p.Ser1112Arg) c.183C>G (p.Ser61Arg) c.-89+3509C>G (n.-89+3509C>G) c.-14-2085C>G (n.-14-2085C>G) c.59-2085C>G (n.59-2085C>G) c.-308-2460C>G (n.-308-2460C>G) n.722C>G c.63-4030C>G (n.63-4030C>G) n.88-2085C>G c.86C>G n.3480C>G n.3488C>G | |
17 | g.1728295C>T | CA8273224 | WDR81 | c.3336C>T (p.Ser1112=) c.183C>T (p.Ser61=) c.-89+3509C>T (n.-89+3509C>T) c.-14-2085C>T (n.-14-2085C>T) c.59-2085C>T (n.59-2085C>T) c.-308-2460C>T (n.-308-2460C>T) n.722C>T c.63-4030C>T (n.63-4030C>T) n.88-2085C>T c.86C>T n.3480C>T n.3488C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1728296A>C | CA397593702 | WDR81 | c.3337A>C (p.Ser1113Arg) c.184A>C (p.Ser62Arg) c.-89+3510A>C (n.-89+3510A>C) c.-14-2084A>C (n.-14-2084A>C) c.59-2084A>C (n.59-2084A>C) c.-308-2459A>C (n.-308-2459A>C) n.723A>C c.63-4029A>C (n.63-4029A>C) n.88-2084A>C c.87A>C n.3481A>C n.3489A>C | |
17 | g.1728296A>G | CA397593703 | WDR81 | c.3337A>G (p.Ser1113Gly) c.184A>G (p.Ser62Gly) c.-89+3510A>G (n.-89+3510A>G) c.-14-2084A>G (n.-14-2084A>G) c.59-2084A>G (n.59-2084A>G) c.-308-2459A>G (n.-308-2459A>G) n.723A>G c.63-4029A>G (n.63-4029A>G) n.88-2084A>G c.87A>G n.3481A>G n.3489A>G | |
17 | g.1728296A>T | CA397593704 | WDR81 | c.3337A>T (p.Ser1113Cys) c.184A>T (p.Ser62Cys) c.-89+3510A>T (n.-89+3510A>T) c.-14-2084A>T (n.-14-2084A>T) c.59-2084A>T (n.59-2084A>T) c.-308-2459A>T (n.-308-2459A>T) n.723A>T c.63-4029A>T (n.63-4029A>T) n.88-2084A>T c.87A>T n.3481A>T n.3489A>T | |
17 | g.1728297G>A | CA397593706 | WDR81 | c.3338G>A (p.Ser1113Asn) c.185G>A (p.Ser62Asn) c.-89+3511G>A (n.-89+3511G>A) c.-14-2083G>A (n.-14-2083G>A) c.59-2083G>A (n.59-2083G>A) c.-308-2458G>A (n.-308-2458G>A) n.724G>A c.63-4028G>A (n.63-4028G>A) n.88-2083G>A c.88G>A n.3482G>A n.3490G>A | |
17 | g.1728297G>C | CA397593707 | WDR81 | c.3338G>C (p.Ser1113Thr) c.185G>C (p.Ser62Thr) c.-89+3511G>C (n.-89+3511G>C) c.-14-2083G>C (n.-14-2083G>C) c.59-2083G>C (n.59-2083G>C) c.-308-2458G>C (n.-308-2458G>C) n.724G>C c.63-4028G>C (n.63-4028G>C) n.88-2083G>C c.88G>C n.3482G>C n.3490G>C | gnomAD v4 |
17 | g.1728297G>T | CA397593708 | WDR81 | c.3338G>T (p.Ser1113Ile) c.185G>T (p.Ser62Ile) c.-89+3511G>T (n.-89+3511G>T) c.-14-2083G>T (n.-14-2083G>T) c.59-2083G>T (n.59-2083G>T) c.-308-2458G>T (n.-308-2458G>T) n.724G>T c.63-4028G>T (n.63-4028G>T) n.88-2083G>T c.88G>T n.3482G>T n.3490G>T | |
17 | g.1728298C>A | CA397593710 | WDR81 | c.3339C>A (p.Ser1113Arg) c.186C>A (p.Ser62Arg) c.-89+3512C>A (n.-89+3512C>A) c.-14-2082C>A (n.-14-2082C>A) c.59-2082C>A (n.59-2082C>A) c.-308-2457C>A (n.-308-2457C>A) n.725C>A c.63-4027C>A (n.63-4027C>A) n.88-2082C>A c.89C>A n.3483C>A n.3491C>A | |
17 | g.1728298C= | CA2242999920 | WDR81 | c.3339C= (p.Ser1113=) c.186C= (p.Ser62=) c.-89+3512C= (n.-89+3512C=) c.-14-2082C= (n.-14-2082C=) c.59-2082C= (n.59-2082C=) c.-308-2457C= (n.-308-2457C=) n.725C= c.63-4027C= (n.63-4027C=) n.88-2082C= c.89C= n.3483C= n.3491C= | |
17 | g.1728298C>G | CA397593711 | WDR81 | c.3339C>G (p.Ser1113Arg) c.186C>G (p.Ser62Arg) c.-89+3512C>G (n.-89+3512C>G) c.-14-2082C>G (n.-14-2082C>G) c.59-2082C>G (n.59-2082C>G) c.-308-2457C>G (n.-308-2457C>G) n.725C>G c.63-4027C>G (n.63-4027C>G) n.88-2082C>G c.89C>G n.3483C>G n.3491C>G | dbSNP |
17 | g.1728298C>T | CA497394511 | WDR81 | c.3339C>T (p.Ser1113=) c.186C>T (p.Ser62=) c.-89+3512C>T (n.-89+3512C>T) c.-14-2082C>T (n.-14-2082C>T) c.59-2082C>T (n.59-2082C>T) c.-308-2457C>T (n.-308-2457C>T) n.725C>T c.63-4027C>T (n.63-4027C>T) n.88-2082C>T c.89C>T n.3483C>T n.3491C>T | |
17 | g.1728299A>C | CA397593713 | WDR81 | c.3340A>C (p.Thr1114Pro) c.187A>C (p.Thr63Pro) c.-89+3513A>C (n.-89+3513A>C) c.-14-2081A>C (n.-14-2081A>C) c.59-2081A>C (n.59-2081A>C) c.-308-2456A>C (n.-308-2456A>C) n.726A>C c.63-4026A>C (n.63-4026A>C) n.88-2081A>C c.90A>C n.3484A>C n.3492A>C | |
17 | g.1728299A>G | CA397593714 | WDR81 | c.3340A>G (p.Thr1114Ala) c.187A>G (p.Thr63Ala) c.-89+3513A>G (n.-89+3513A>G) c.-14-2081A>G (n.-14-2081A>G) c.59-2081A>G (n.59-2081A>G) c.-308-2456A>G (n.-308-2456A>G) n.726A>G c.63-4026A>G (n.63-4026A>G) n.88-2081A>G c.90A>G n.3484A>G n.3492A>G | COSMIC COSMIC |
17 | g.1728299A>T | CA397593716 | WDR81 | c.3340A>T (p.Thr1114Ser) c.187A>T (p.Thr63Ser) c.-89+3513A>T (n.-89+3513A>T) c.-14-2081A>T (n.-14-2081A>T) c.59-2081A>T (n.59-2081A>T) c.-308-2456A>T (n.-308-2456A>T) n.726A>T c.63-4026A>T (n.63-4026A>T) n.88-2081A>T c.90A>T n.3484A>T n.3492A>T | |
17 | g.1728300C>A | CA397593721 | WDR81 | c.3341C>A (p.Thr1114Asn) c.188C>A (p.Thr63Asn) c.-89+3514C>A (n.-89+3514C>A) c.-14-2080C>A (n.-14-2080C>A) c.59-2080C>A (n.59-2080C>A) c.-308-2455C>A (n.-308-2455C>A) n.727C>A c.63-4025C>A (n.63-4025C>A) n.88-2080C>A c.91C>A n.3485C>A n.3493C>A | |
17 | g.1728300C>G | CA397593719 | WDR81 | c.3341C>G (p.Thr1114Ser) c.188C>G (p.Thr63Ser) c.-89+3514C>G (n.-89+3514C>G) c.-14-2080C>G (n.-14-2080C>G) c.59-2080C>G (n.59-2080C>G) c.-308-2455C>G (n.-308-2455C>G) n.727C>G c.63-4025C>G (n.63-4025C>G) n.88-2080C>G c.91C>G n.3485C>G n.3493C>G | |
17 | g.1728300C>T | CA397593718 | WDR81 | c.3341C>T (p.Thr1114Ile) c.188C>T (p.Thr63Ile) c.-89+3514C>T (n.-89+3514C>T) c.-14-2080C>T (n.-14-2080C>T) c.59-2080C>T (n.59-2080C>T) c.-308-2455C>T (n.-308-2455C>T) n.727C>T c.63-4025C>T (n.63-4025C>T) n.88-2080C>T c.91C>T n.3485C>T n.3493C>T | gnomAD v4 |
17 | g.1728301C>A | CA497394515 | WDR81 | c.3342C>A (p.Thr1114=) c.189C>A (p.Thr63=) c.-89+3515C>A (n.-89+3515C>A) c.-14-2079C>A (n.-14-2079C>A) c.59-2079C>A (n.59-2079C>A) c.-308-2454C>A (n.-308-2454C>A) n.728C>A c.63-4024C>A (n.63-4024C>A) n.88-2079C>A c.92C>A n.3486C>A n.3494C>A | |
17 | g.1728301C= | CA2242999923 | WDR81 | c.3342C= (p.Thr1114=) c.189C= (p.Thr63=) c.-89+3515C= (n.-89+3515C=) c.-14-2079C= (n.-14-2079C=) c.59-2079C= (n.59-2079C=) c.-308-2454C= (n.-308-2454C=) n.728C= c.63-4024C= (n.63-4024C=) n.88-2079C= c.92C= n.3486C= n.3494C= | |
17 | g.1728301C>G | CA497394517 | WDR81 | c.3342C>G (p.Thr1114=) c.189C>G (p.Thr63=) c.-89+3515C>G (n.-89+3515C>G) c.-14-2079C>G (n.-14-2079C>G) c.59-2079C>G (n.59-2079C>G) c.-308-2454C>G (n.-308-2454C>G) n.728C>G c.63-4024C>G (n.63-4024C>G) n.88-2079C>G c.92C>G n.3486C>G n.3494C>G | |
17 | g.1728301C>T | CA8273225 | WDR81 | c.3342C>T (p.Thr1114=) c.189C>T (p.Thr63=) c.-89+3515C>T (n.-89+3515C>T) c.-14-2079C>T (n.-14-2079C>T) c.59-2079C>T (n.59-2079C>T) c.-308-2454C>T (n.-308-2454C>T) n.728C>T c.63-4024C>T (n.63-4024C>T) n.88-2079C>T c.92C>T n.3486C>T n.3494C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |