Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.1728196C>ACA497394304WDR81c.3237C>A (p.Leu1079=)
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17g.1728196C>GCA497394305WDR81c.3237C>G (p.Leu1079=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728196C>TCA497394306WDR81c.3237C>T (p.Leu1079=)
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17g.1728197C>ACA397593476WDR81c.3238C>A (p.Pro1080Thr)
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17g.1728197C>GCA397593477WDR81c.3238C>G (p.Pro1080Ala)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728197C>TCA8273210WDR81c.3238C>T (p.Pro1080Ser)
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n.3382C>T
n.3390C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728198C>ACA397593478WDR81c.3239C>A (p.Pro1080His)
c.86C>A (p.Pro29His)
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c.-308-2557C>A (n.-308-2557C>A)
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n.88-2182C>A
n.3383C>A
n.3391C>A
 gnomAD v4
17g.1728198C=CA2242999759WDR81c.3239C= (p.Pro1080=)
c.86C= (p.Pro29=)
c.-89+3412C= (n.-89+3412C=)
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17g.1728198C>TCA397593480WDR81c.3239C>T (p.Pro1080Leu)
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n.625C>T
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n.88-2182C>T
n.3383C>T
n.3391C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728199T>ACA497394311WDR81c.3240T>A (p.Pro1080=)
c.87T>A (p.Pro29=)
c.-89+3413T>A (n.-89+3413T>A)
c.-14-2181T>A (n.-14-2181T>A)
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n.626T>A
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n.88-2181T>A
n.3384T>A
n.3392T>A
17g.1728199T>CCA497394312WDR81c.3240T>C (p.Pro1080=)
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c.-14-2181T>C (n.-14-2181T>C)
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n.626T>C
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n.88-2181T>C
n.3384T>C
n.3392T>C
17g.1728199T>GCA497394313WDR81c.3240T>G (p.Pro1080=)
c.87T>G (p.Pro29=)
c.-89+3413T>G (n.-89+3413T>G)
c.-14-2181T>G (n.-14-2181T>G)
c.59-2181T>G (n.59-2181T>G)
c.-308-2556T>G (n.-308-2556T>G)
n.626T>G
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n.88-2181T>G
n.3384T>G
n.3392T>G
17g.1728200G>ACA397593483WDR81c.3241G>A (p.Glu1081Lys)
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n.627G>A
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17g.1728200G>CCA397593481WDR81c.3241G>C (p.Glu1081Gln)
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c.-89+3414G>C (n.-89+3414G>C)
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c.59-2180G>C (n.59-2180G>C)
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n.627G>C
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n.88-2180G>C
n.3385G>C
n.3393G>C
17g.1728200G>TCA397593482WDR81c.3241G>T (p.Glu1081Ter)
c.88G>T (p.Glu30Ter)
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c.-14-2180G>T (n.-14-2180G>T)
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c.-308-2555G>T (n.-308-2555G>T)
n.627G>T
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17g.1728201A=CA2242999762WDR81c.3242A= (p.Glu1081=)
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n.628A=
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n.3386A=
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17g.1728201A>CCA397593484WDR81c.3242A>C (p.Glu1081Ala)
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c.-89+3415A>C (n.-89+3415A>C)
c.-14-2179A>C (n.-14-2179A>C)
c.59-2179A>C (n.59-2179A>C)
c.-308-2554A>C (n.-308-2554A>C)
n.628A>C
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n.88-2179A>C
n.3386A>C
n.3394A>C
 dbSNP
17g.1728201A>GCA397593485WDR81c.3242A>G (p.Glu1081Gly)
c.89A>G (p.Glu30Gly)
c.-89+3415A>G (n.-89+3415A>G)
c.-14-2179A>G (n.-14-2179A>G)
c.59-2179A>G (n.59-2179A>G)
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n.628A>G
c.63-4124A>G (n.63-4124A>G)
n.88-2179A>G
n.3386A>G
n.3394A>G
17g.1728201A>TCA397593486WDR81c.3242A>T (p.Glu1081Val)
c.89A>T (p.Glu30Val)
c.-89+3415A>T (n.-89+3415A>T)
c.-14-2179A>T (n.-14-2179A>T)
c.59-2179A>T (n.59-2179A>T)
c.-308-2554A>T (n.-308-2554A>T)
n.628A>T
c.63-4124A>T (n.63-4124A>T)
n.88-2179A>T
n.3386A>T
n.3394A>T
17g.1728202G>ACA497394315WDR81c.3243G>A (p.Glu1081=)
c.90G>A (p.Glu30=)
c.-89+3416G>A (n.-89+3416G>A)
c.-14-2178G>A (n.-14-2178G>A)
c.59-2178G>A (n.59-2178G>A)
c.-308-2553G>A (n.-308-2553G>A)
n.629G>A
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n.88-2178G>A
n.3387G>A
n.3395G>A
17g.1728202G>CCA397593487WDR81c.3243G>C (p.Glu1081Asp)
c.90G>C (p.Glu30Asp)
c.-89+3416G>C (n.-89+3416G>C)
c.-14-2178G>C (n.-14-2178G>C)
c.59-2178G>C (n.59-2178G>C)
c.-308-2553G>C (n.-308-2553G>C)
n.629G>C
c.63-4123G>C (n.63-4123G>C)
n.88-2178G>C
n.3387G>C
n.3395G>C
17g.1728202G>TCA397593488WDR81c.3243G>T (p.Glu1081Asp)
c.90G>T (p.Glu30Asp)
c.-89+3416G>T (n.-89+3416G>T)
c.-14-2178G>T (n.-14-2178G>T)
c.59-2178G>T (n.59-2178G>T)
c.-308-2553G>T (n.-308-2553G>T)
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n.88-2178G>T
n.3387G>T
n.3395G>T
17g.1728203A>CCA397593489WDR81c.3244A>C (p.Thr1082Pro)
c.91A>C (p.Thr31Pro)
c.-89+3417A>C (n.-89+3417A>C)
c.-14-2177A>C (n.-14-2177A>C)
c.59-2177A>C (n.59-2177A>C)
c.-308-2552A>C (n.-308-2552A>C)
n.630A>C
c.63-4122A>C (n.63-4122A>C)
n.88-2177A>C
n.3388A>C
n.3396A>C
17g.1728203A>GCA397593490WDR81c.3244A>G (p.Thr1082Ala)
c.91A>G (p.Thr31Ala)
c.-89+3417A>G (n.-89+3417A>G)
c.-14-2177A>G (n.-14-2177A>G)
c.59-2177A>G (n.59-2177A>G)
c.-308-2552A>G (n.-308-2552A>G)
n.630A>G
c.63-4122A>G (n.63-4122A>G)
n.88-2177A>G
n.3388A>G
n.3396A>G
17g.1728203A>TCA397593491WDR81c.3244A>T (p.Thr1082Ser)
c.91A>T (p.Thr31Ser)
c.-89+3417A>T (n.-89+3417A>T)
c.-14-2177A>T (n.-14-2177A>T)
c.59-2177A>T (n.59-2177A>T)
c.-308-2552A>T (n.-308-2552A>T)
n.630A>T
c.63-4122A>T (n.63-4122A>T)
n.88-2177A>T
n.3388A>T
n.3396A>T
17g.1728204C>ACA397593492WDR81c.3245C>A (p.Thr1082Lys)
c.92C>A (p.Thr31Lys)
c.-89+3418C>A (n.-89+3418C>A)
c.-14-2176C>A (n.-14-2176C>A)
c.59-2176C>A (n.59-2176C>A)
c.-308-2551C>A (n.-308-2551C>A)
n.631C>A
c.63-4121C>A (n.63-4121C>A)
n.88-2176C>A
n.3389C>A
n.3397C>A
17g.1728204C=CA2242999765WDR81c.3245C= (p.Thr1082=)
c.92C= (p.Thr31=)
c.-89+3418C= (n.-89+3418C=)
c.-14-2176C= (n.-14-2176C=)
c.59-2176C= (n.59-2176C=)
c.-308-2551C= (n.-308-2551C=)
n.631C=
c.63-4121C= (n.63-4121C=)
n.88-2176C=
n.3389C=
n.3397C=
17g.1728204C>GCA8273211WDR81c.3245C>G (p.Thr1082Arg)
c.92C>G (p.Thr31Arg)
c.-89+3418C>G (n.-89+3418C>G)
c.-14-2176C>G (n.-14-2176C>G)
c.59-2176C>G (n.59-2176C>G)
c.-308-2551C>G (n.-308-2551C>G)
n.631C>G
c.63-4121C>G (n.63-4121C>G)
n.88-2176C>G
n.3389C>G
n.3397C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728204C>TCA397593493WDR81c.3245C>T (p.Thr1082Ile)
c.92C>T (p.Thr31Ile)
c.-89+3418C>T (n.-89+3418C>T)
c.-14-2176C>T (n.-14-2176C>T)
c.59-2176C>T (n.59-2176C>T)
c.-308-2551C>T (n.-308-2551C>T)
n.631C>T
c.63-4121C>T (n.63-4121C>T)
n.88-2176C>T
n.3389C>T
n.3397C>T
17g.1728205A>CCA497394319WDR81c.3246A>C (p.Thr1082=)
c.93A>C (p.Thr31=)
c.-89+3419A>C (n.-89+3419A>C)
c.-14-2175A>C (n.-14-2175A>C)
c.59-2175A>C (n.59-2175A>C)
c.-308-2550A>C (n.-308-2550A>C)
n.632A>C
c.63-4120A>C (n.63-4120A>C)
n.88-2175A>C
n.3390A>C
n.3398A>C
17g.1728205A>GCA497394321WDR81c.3246A>G (p.Thr1082=)
c.93A>G (p.Thr31=)
c.-89+3419A>G (n.-89+3419A>G)
c.-14-2175A>G (n.-14-2175A>G)
c.59-2175A>G (n.59-2175A>G)
c.-308-2550A>G (n.-308-2550A>G)
n.632A>G
c.63-4120A>G (n.63-4120A>G)
n.88-2175A>G
n.3390A>G
n.3398A>G
 gnomAD v4
17g.1728205A>TCA497394323WDR81c.3246A>T (p.Thr1082=)
c.93A>T (p.Thr31=)
c.-89+3419A>T (n.-89+3419A>T)
c.-14-2175A>T (n.-14-2175A>T)
c.59-2175A>T (n.59-2175A>T)
c.-308-2550A>T (n.-308-2550A>T)
n.632A>T
c.63-4120A>T (n.63-4120A>T)
n.88-2175A>T
n.3390A>T
n.3398A>T
 gnomAD v4
17g.1728207_1728208delCA2541582837WDR81c.3248_3249del (p.Glu1083GlyfsTer10)
c.95_96del (p.Glu32GlyfsTer10)
c.-89+3421_-89+3422del (n.-89+3421_-89+3422del)
c.-14-2173_-14-2172del (n.-14-2173_-14-2172del)
c.59-2173_59-2172del (n.59-2173_59-2172del)
c.-308-2548_-308-2547del (n.-308-2548_-308-2547del)
n.634_635del
c.63-4118_63-4117del (n.63-4118_63-4117del)
n.88-2173_88-2172del
n.3392_3393del
n.3400_3401del
17g.1728206G>ACA397593496WDR81c.3247G>A (p.Glu1083Lys)
c.94G>A (p.Glu32Lys)
c.-89+3420G>A (n.-89+3420G>A)
c.-14-2174G>A (n.-14-2174G>A)
c.59-2174G>A (n.59-2174G>A)
c.-308-2549G>A (n.-308-2549G>A)
n.633G>A
c.63-4119G>A (n.63-4119G>A)
n.88-2174G>A
n.3391G>A
n.3399G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728206G>CCA397593495WDR81c.3247G>C (p.Glu1083Gln)
c.94G>C (p.Glu32Gln)
c.-89+3420G>C (n.-89+3420G>C)
c.-14-2174G>C (n.-14-2174G>C)
c.59-2174G>C (n.59-2174G>C)
c.-308-2549G>C (n.-308-2549G>C)
n.633G>C
c.63-4119G>C (n.63-4119G>C)
n.88-2174G>C
n.3391G>C
n.3399G>C
17g.1728206G=CA2242999767WDR81c.3247G= (p.Glu1083=)
c.94G= (p.Glu32=)
c.-89+3420G= (n.-89+3420G=)
c.-14-2174G= (n.-14-2174G=)
c.59-2174G= (n.59-2174G=)
c.-308-2549G= (n.-308-2549G=)
n.633G=
c.63-4119G= (n.63-4119G=)
n.88-2174G=
n.3391G=
n.3399G=
17g.1728206G>TCA397593494WDR81c.3247G>T (p.Glu1083Ter)
c.94G>T (p.Glu32Ter)
c.-89+3420G>T (n.-89+3420G>T)
c.-14-2174G>T (n.-14-2174G>T)
c.59-2174G>T (n.59-2174G>T)
c.-308-2549G>T (n.-308-2549G>T)
n.633G>T
c.63-4119G>T (n.63-4119G>T)
n.88-2174G>T
n.3391G>T
n.3399G>T
17g.1728207A>CCA397593499WDR81c.3248A>C (p.Glu1083Ala)
c.95A>C (p.Glu32Ala)
c.-89+3421A>C (n.-89+3421A>C)
c.-14-2173A>C (n.-14-2173A>C)
c.59-2173A>C (n.59-2173A>C)
c.-308-2548A>C (n.-308-2548A>C)
n.634A>C
c.63-4118A>C (n.63-4118A>C)
n.88-2173A>C
n.3392A>C
n.3400A>C
17g.1728207A>GCA397593497WDR81c.3248A>G (p.Glu1083Gly)
c.95A>G (p.Glu32Gly)
c.-89+3421A>G (n.-89+3421A>G)
c.-14-2173A>G (n.-14-2173A>G)
c.59-2173A>G (n.59-2173A>G)
c.-308-2548A>G (n.-308-2548A>G)
n.634A>G
c.63-4118A>G (n.63-4118A>G)
n.88-2173A>G
n.3392A>G
n.3400A>G
17g.1728207A>TCA397593498WDR81c.3248A>T (p.Glu1083Val)
c.95A>T (p.Glu32Val)
c.-89+3421A>T (n.-89+3421A>T)
c.-14-2173A>T (n.-14-2173A>T)
c.59-2173A>T (n.59-2173A>T)
c.-308-2548A>T (n.-308-2548A>T)
n.634A>T
c.63-4118A>T (n.63-4118A>T)
n.88-2173A>T
n.3392A>T
n.3400A>T
17g.1728208G>ACA497394326WDR81c.3249G>A (p.Glu1083=)
c.96G>A (p.Glu32=)
c.-89+3422G>A (n.-89+3422G>A)
c.-14-2172G>A (n.-14-2172G>A)
c.59-2172G>A (n.59-2172G>A)
c.-308-2547G>A (n.-308-2547G>A)
n.635G>A
c.63-4117G>A (n.63-4117G>A)
n.88-2172G>A
n.3393G>A
n.3401G>A
17g.1728208G>CCA8273212WDR81c.3249G>C (p.Glu1083Asp)
c.96G>C (p.Glu32Asp)
c.-89+3422G>C (n.-89+3422G>C)
c.-14-2172G>C (n.-14-2172G>C)
c.59-2172G>C (n.59-2172G>C)
c.-308-2547G>C (n.-308-2547G>C)
n.635G>C
c.63-4117G>C (n.63-4117G>C)
n.88-2172G>C
n.3393G>C
n.3401G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728208G=CA2242999770WDR81c.3249G= (p.Glu1083=)
c.96G= (p.Glu32=)
c.-89+3422G= (n.-89+3422G=)
c.-14-2172G= (n.-14-2172G=)
c.59-2172G= (n.59-2172G=)
c.-308-2547G= (n.-308-2547G=)
n.635G=
c.63-4117G= (n.63-4117G=)
n.88-2172G=
n.3393G=
n.3401G=
17g.1728208G>TCA397593500WDR81c.3249G>T (p.Glu1083Asp)
c.96G>T (p.Glu32Asp)
c.-89+3422G>T (n.-89+3422G>T)
c.-14-2172G>T (n.-14-2172G>T)
c.59-2172G>T (n.59-2172G>T)
c.-308-2547G>T (n.-308-2547G>T)
n.635G>T
c.63-4117G>T (n.63-4117G>T)
n.88-2172G>T
n.3393G>T
n.3401G>T
17g.1728209G>ACA397593501WDR81c.3250G>A (p.Asp1084Asn)
c.97G>A (p.Asp33Asn)
c.-89+3423G>A (n.-89+3423G>A)
c.-14-2171G>A (n.-14-2171G>A)
c.59-2171G>A (n.59-2171G>A)
c.-308-2546G>A (n.-308-2546G>A)
n.636G>A
c.63-4116G>A (n.63-4116G>A)
n.88-2171G>A
n.3394G>A
n.3402G>A
 gnomAD v4
17g.1728209G>CCA397593502WDR81c.3250G>C (p.Asp1084His)
c.97G>C (p.Asp33His)
c.-89+3423G>C (n.-89+3423G>C)
c.-14-2171G>C (n.-14-2171G>C)
c.59-2171G>C (n.59-2171G>C)
c.-308-2546G>C (n.-308-2546G>C)
n.636G>C
c.63-4116G>C (n.63-4116G>C)
n.88-2171G>C
n.3394G>C
n.3402G>C
17g.1728209G>TCA397593503WDR81c.3250G>T (p.Asp1084Tyr)
c.97G>T (p.Asp33Tyr)
c.-89+3423G>T (n.-89+3423G>T)
c.-14-2171G>T (n.-14-2171G>T)
c.59-2171G>T (n.59-2171G>T)
c.-308-2546G>T (n.-308-2546G>T)
n.636G>T
c.63-4116G>T (n.63-4116G>T)
n.88-2171G>T
n.3394G>T
n.3402G>T
17g.1728210A>CCA397593504WDR81c.3251A>C (p.Asp1084Ala)
c.98A>C (p.Asp33Ala)
c.-89+3424A>C (n.-89+3424A>C)
c.-14-2170A>C (n.-14-2170A>C)
c.59-2170A>C (n.59-2170A>C)
c.-308-2545A>C (n.-308-2545A>C)
n.637A>C
c.63-4115A>C (n.63-4115A>C)
n.88-2170A>C
c.1A>C
n.3395A>C
n.3403A>C
17g.1728210A>GCA397593505WDR81c.3251A>G (p.Asp1084Gly)
c.98A>G (p.Asp33Gly)
c.-89+3424A>G (n.-89+3424A>G)
c.-14-2170A>G (n.-14-2170A>G)
c.59-2170A>G (n.59-2170A>G)
c.-308-2545A>G (n.-308-2545A>G)
n.637A>G
c.63-4115A>G (n.63-4115A>G)
n.88-2170A>G
c.1A>G
n.3395A>G
n.3403A>G
17g.1728210A>TCA397593506WDR81c.3251A>T (p.Asp1084Val)
c.98A>T (p.Asp33Val)
c.-89+3424A>T (n.-89+3424A>T)
c.-14-2170A>T (n.-14-2170A>T)
c.59-2170A>T (n.59-2170A>T)
c.-308-2545A>T (n.-308-2545A>T)
n.637A>T
c.63-4115A>T (n.63-4115A>T)
n.88-2170A>T
c.1A>T
n.3395A>T
n.3403A>T
17g.1728211C>ACA397593507WDR81c.3252C>A (p.Asp1084Glu)
c.99C>A (p.Asp33Glu)
c.-89+3425C>A (n.-89+3425C>A)
c.-14-2169C>A (n.-14-2169C>A)
c.59-2169C>A (n.59-2169C>A)
c.-308-2544C>A (n.-308-2544C>A)
n.638C>A
c.63-4114C>A (n.63-4114C>A)
n.88-2169C>A
c.2C>A
n.3396C>A
n.3404C>A
17g.1728211C=CA2242999773WDR81c.3252C= (p.Asp1084=)
c.99C= (p.Asp33=)
c.-89+3425C= (n.-89+3425C=)
c.-14-2169C= (n.-14-2169C=)
c.59-2169C= (n.59-2169C=)
c.-308-2544C= (n.-308-2544C=)
n.638C=
c.63-4114C= (n.63-4114C=)
n.88-2169C=
c.2C=
n.3396C=
n.3404C=
17g.1728211C>GCA397593508WDR81c.3252C>G (p.Asp1084Glu)
c.99C>G (p.Asp33Glu)
c.-89+3425C>G (n.-89+3425C>G)
c.-14-2169C>G (n.-14-2169C>G)
c.59-2169C>G (n.59-2169C>G)
c.-308-2544C>G (n.-308-2544C>G)
n.638C>G
c.63-4114C>G (n.63-4114C>G)
n.88-2169C>G
c.2C>G
n.3396C>G
n.3404C>G
17g.1728211C>TCA497394333WDR81c.3252C>T (p.Asp1084=)
c.99C>T (p.Asp33=)
c.-89+3425C>T (n.-89+3425C>T)
c.-14-2169C>T (n.-14-2169C>T)
c.59-2169C>T (n.59-2169C>T)
c.-308-2544C>T (n.-308-2544C>T)
n.638C>T
c.63-4114C>T (n.63-4114C>T)
n.88-2169C>T
c.2C>T
n.3396C>T
n.3404C>T
 dbSNP
17g.1728212T>ACA397593511WDR81c.3253T>A (p.Phe1085Ile)
c.100T>A (p.Phe34Ile)
c.-89+3426T>A (n.-89+3426T>A)
c.-14-2168T>A (n.-14-2168T>A)
c.59-2168T>A (n.59-2168T>A)
c.-308-2543T>A (n.-308-2543T>A)
n.639T>A
c.63-4113T>A (n.63-4113T>A)
n.88-2168T>A
c.3T>A
n.3397T>A
n.3405T>A
17g.1728212T>CCA397593510WDR81c.3253T>C (p.Phe1085Leu)
c.100T>C (p.Phe34Leu)
c.-89+3426T>C (n.-89+3426T>C)
c.-14-2168T>C (n.-14-2168T>C)
c.59-2168T>C (n.59-2168T>C)
c.-308-2543T>C (n.-308-2543T>C)
n.639T>C
c.63-4113T>C (n.63-4113T>C)
n.88-2168T>C
c.3T>C
n.3397T>C
n.3405T>C
 gnomAD v4
17g.1728212T>GCA397593509WDR81c.3253T>G (p.Phe1085Val)
c.100T>G (p.Phe34Val)
c.-89+3426T>G (n.-89+3426T>G)
c.-14-2168T>G (n.-14-2168T>G)
c.59-2168T>G (n.59-2168T>G)
c.-308-2543T>G (n.-308-2543T>G)
n.639T>G
c.63-4113T>G (n.63-4113T>G)
n.88-2168T>G
c.3T>G
n.3397T>G
n.3405T>G
17g.1728213T>ACA397593512WDR81c.3254T>A (p.Phe1085Tyr)
c.101T>A (p.Phe34Tyr)
c.-89+3427T>A (n.-89+3427T>A)
c.-14-2167T>A (n.-14-2167T>A)
c.59-2167T>A (n.59-2167T>A)
c.-308-2542T>A (n.-308-2542T>A)
n.640T>A
c.63-4112T>A (n.63-4112T>A)
n.88-2167T>A
c.4T>A
n.3398T>A
n.3406T>A
17g.1728213T>CCA397593513WDR81c.3254T>C (p.Phe1085Ser)
c.101T>C (p.Phe34Ser)
c.-89+3427T>C (n.-89+3427T>C)
c.-14-2167T>C (n.-14-2167T>C)
c.59-2167T>C (n.59-2167T>C)
c.-308-2542T>C (n.-308-2542T>C)
n.640T>C
c.63-4112T>C (n.63-4112T>C)
n.88-2167T>C
c.4T>C
n.3398T>C
n.3406T>C
17g.1728213T>GCA397593514WDR81c.3254T>G (p.Phe1085Cys)
c.101T>G (p.Phe34Cys)
c.-89+3427T>G (n.-89+3427T>G)
c.-14-2167T>G (n.-14-2167T>G)
c.59-2167T>G (n.59-2167T>G)
c.-308-2542T>G (n.-308-2542T>G)
n.640T>G
c.63-4112T>G (n.63-4112T>G)
n.88-2167T>G
c.4T>G
n.3398T>G
n.3406T>G
17g.1728213_1728214delinsTCCA2242999776WDR81c.3254_3255delinsTC (p.Phe1085=)
c.101_102delinsTC (p.Phe34=)
c.-89+3427_-89+3428delinsTC (n.-89+3427_-89+3428delinsTC)
c.-14-2167_-14-2166delinsTC (n.-14-2167_-14-2166delinsTC)
c.59-2167_59-2166delinsTC (n.59-2167_59-2166delinsTC)
c.-308-2542_-308-2541delinsTC (n.-308-2542_-308-2541delinsTC)
n.640_641delinsTC
c.63-4112_63-4111delinsTC (n.63-4112_63-4111delinsTC)
n.88-2167_88-2166delinsTC
c.4_5delinsTC
n.3398_3399delinsTC
n.3406_3407delinsTC
17g.1728214C>ACA397593515WDR81c.3255C>A (p.Phe1085Leu)
c.102C>A (p.Phe34Leu)
c.-89+3428C>A (n.-89+3428C>A)
c.-14-2166C>A (n.-14-2166C>A)
c.59-2166C>A (n.59-2166C>A)
c.-308-2541C>A (n.-308-2541C>A)
n.641C>A
c.63-4111C>A (n.63-4111C>A)
n.88-2166C>A
c.5C>A
n.3399C>A
n.3407C>A
 gnomAD v4
17g.1728214C>GCA397593516WDR81c.3255C>G (p.Phe1085Leu)
c.102C>G (p.Phe34Leu)
c.-89+3428C>G (n.-89+3428C>G)
c.-14-2166C>G (n.-14-2166C>G)
c.59-2166C>G (n.59-2166C>G)
c.-308-2541C>G (n.-308-2541C>G)
n.641C>G
c.63-4111C>G (n.63-4111C>G)
n.88-2166C>G
c.5C>G
n.3399C>G
n.3407C>G
17g.1728214C>TCA497394337WDR81c.3255C>T (p.Phe1085=)
c.102C>T (p.Phe34=)
c.-89+3428C>T (n.-89+3428C>T)
c.-14-2166C>T (n.-14-2166C>T)
c.59-2166C>T (n.59-2166C>T)
c.-308-2541C>T (n.-308-2541C>T)
n.641C>T
c.63-4111C>T (n.63-4111C>T)
n.88-2166C>T
c.5C>T
n.3399C>T
n.3407C>T
17g.1728215delCA980696881WDR81c.3256del (p.Gln1086LysfsTer6)
c.103del (p.Gln35LysfsTer6)
c.-89+3429del (n.-89+3429del)
c.-14-2165del (n.-14-2165del)
c.59-2165del (n.59-2165del)
c.-308-2540del (n.-308-2540del)
n.642del
c.63-4110del (n.63-4110del)
n.88-2165del
c.6del
n.3400del
n.3408del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728215C>ACA397593517WDR81c.3256C>A (p.Gln1086Lys)
c.103C>A (p.Gln35Lys)
c.-89+3429C>A (n.-89+3429C>A)
c.-14-2165C>A (n.-14-2165C>A)
c.59-2165C>A (n.59-2165C>A)
c.-308-2540C>A (n.-308-2540C>A)
n.642C>A
c.63-4110C>A (n.63-4110C>A)
n.88-2165C>A
c.6C>A
n.3400C>A
n.3408C>A
17g.1728215C=CA2242999783WDR81c.3256C= (p.Gln1086=)
c.103C= (p.Gln35=)
c.-89+3429C= (n.-89+3429C=)
c.-14-2165C= (n.-14-2165C=)
c.59-2165C= (n.59-2165C=)
c.-308-2540C= (n.-308-2540C=)
n.642C=
c.63-4110C= (n.63-4110C=)
n.88-2165C=
c.6C=
n.3400C=
n.3408C=
17g.1728215C>GCA397593518WDR81c.3256C>G (p.Gln1086Glu)
c.103C>G (p.Gln35Glu)
c.-89+3429C>G (n.-89+3429C>G)
c.-14-2165C>G (n.-14-2165C>G)
c.59-2165C>G (n.59-2165C>G)
c.-308-2540C>G (n.-308-2540C>G)
n.642C>G
c.63-4110C>G (n.63-4110C>G)
n.88-2165C>G
c.6C>G
n.3400C>G
n.3408C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728215C>TCA397593519WDR81c.3256C>T (p.Gln1086Ter)
c.103C>T (p.Gln35Ter)
c.-89+3429C>T (n.-89+3429C>T)
c.-14-2165C>T (n.-14-2165C>T)
c.59-2165C>T (n.59-2165C>T)
c.-308-2540C>T (n.-308-2540C>T)
n.642C>T
c.63-4110C>T (n.63-4110C>T)
n.88-2165C>T
c.6C>T
n.3400C>T
n.3408C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.1728216A=CA2242999787WDR81c.3257A= (p.Gln1086=)
c.104A= (p.Gln35=)
c.-89+3430A= (n.-89+3430A=)
c.-14-2164A= (n.-14-2164A=)
c.59-2164A= (n.59-2164A=)
c.-308-2539A= (n.-308-2539A=)
n.643A=
c.63-4109A= (n.63-4109A=)
n.88-2164A=
c.7A=
n.3401A=
n.3409A=
17g.1728216A>CCA8273213WDR81c.3257A>C (p.Gln1086Pro)
c.104A>C (p.Gln35Pro)
c.-89+3430A>C (n.-89+3430A>C)
c.-14-2164A>C (n.-14-2164A>C)
c.59-2164A>C (n.59-2164A>C)
c.-308-2539A>C (n.-308-2539A>C)
n.643A>C
c.63-4109A>C (n.63-4109A>C)
n.88-2164A>C
c.7A>C
n.3401A>C
n.3409A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.1728216A>GCA397593520WDR81c.3257A>G (p.Gln1086Arg)
c.104A>G (p.Gln35Arg)
c.-89+3430A>G (n.-89+3430A>G)
c.-14-2164A>G (n.-14-2164A>G)
c.59-2164A>G (n.59-2164A>G)
c.-308-2539A>G (n.-308-2539A>G)
n.643A>G
c.63-4109A>G (n.63-4109A>G)
n.88-2164A>G
c.7A>G
n.3401A>G
n.3409A>G
17g.1728216A>TCA397593521WDR81c.3257A>T (p.Gln1086Leu)
c.104A>T (p.Gln35Leu)
c.-89+3430A>T (n.-89+3430A>T)
c.-14-2164A>T (n.-14-2164A>T)
c.59-2164A>T (n.59-2164A>T)
c.-308-2539A>T (n.-308-2539A>T)
n.643A>T
c.63-4109A>T (n.63-4109A>T)
n.88-2164A>T
c.7A>T
n.3401A>T
n.3409A>T
17g.1728217A=CA2242999793WDR81c.3258A= (p.Gln1086=)
c.105A= (p.Gln35=)
c.-89+3431A= (n.-89+3431A=)
c.-14-2163A= (n.-14-2163A=)
c.59-2163A= (n.59-2163A=)
c.-308-2538A= (n.-308-2538A=)
n.644A=
c.63-4108A= (n.63-4108A=)
n.88-2163A=
c.8A=
n.3402A=
n.3410A=
17g.1728217A>CCA397593522WDR81c.3258A>C (p.Gln1086His)
c.105A>C (p.Gln35His)
c.-89+3431A>C (n.-89+3431A>C)
c.-14-2163A>C (n.-14-2163A>C)
c.59-2163A>C (n.59-2163A>C)
c.-308-2538A>C (n.-308-2538A>C)
n.644A>C
c.63-4108A>C (n.63-4108A>C)
n.88-2163A>C
c.8A>C
n.3402A>C
n.3410A>C
17g.1728217A>GCA497394343WDR81c.3258A>G (p.Gln1086=)
c.105A>G (p.Gln35=)
c.-89+3431A>G (n.-89+3431A>G)
c.-14-2163A>G (n.-14-2163A>G)
c.59-2163A>G (n.59-2163A>G)
c.-308-2538A>G (n.-308-2538A>G)
n.644A>G
c.63-4108A>G (n.63-4108A>G)
n.88-2163A>G
c.8A>G
n.3402A>G
n.3410A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728217A>TCA397593523WDR81c.3258A>T (p.Gln1086His)
c.105A>T (p.Gln35His)
c.-89+3431A>T (n.-89+3431A>T)
c.-14-2163A>T (n.-14-2163A>T)
c.59-2163A>T (n.59-2163A>T)
c.-308-2538A>T (n.-308-2538A>T)
n.644A>T
c.63-4108A>T (n.63-4108A>T)
n.88-2163A>T
c.8A>T
n.3402A>T
n.3410A>T
17g.1728218G>ACA397593525WDR81c.3259G>A (p.Ala1087Thr)
c.106G>A (p.Ala36Thr)
c.-89+3432G>A (n.-89+3432G>A)
c.-14-2162G>A (n.-14-2162G>A)
c.59-2162G>A (n.59-2162G>A)
c.-308-2537G>A (n.-308-2537G>A)
n.645G>A
c.63-4107G>A (n.63-4107G>A)
n.88-2162G>A
c.9G>A
n.3403G>A
n.3411G>A
17g.1728218G>CCA397593526WDR81c.3259G>C (p.Ala1087Pro)
c.106G>C (p.Ala36Pro)
c.-89+3432G>C (n.-89+3432G>C)
c.-14-2162G>C (n.-14-2162G>C)
c.59-2162G>C (n.59-2162G>C)
c.-308-2537G>C (n.-308-2537G>C)
n.645G>C
c.63-4107G>C (n.63-4107G>C)
n.88-2162G>C
c.9G>C
n.3403G>C
n.3411G>C
17g.1728218G=CA2242999795WDR81c.3259G= (p.Ala1087=)
c.106G= (p.Ala36=)
c.-89+3432G= (n.-89+3432G=)
c.-14-2162G= (n.-14-2162G=)
c.59-2162G= (n.59-2162G=)
c.-308-2537G= (n.-308-2537G=)
n.645G=
c.63-4107G= (n.63-4107G=)
n.88-2162G=
c.9G=
n.3403G=
n.3411G=
17g.1728218G>TCA397593524WDR81c.3259G>T (p.Ala1087Ser)
c.106G>T (p.Ala36Ser)
c.-89+3432G>T (n.-89+3432G>T)
c.-14-2162G>T (n.-14-2162G>T)
c.59-2162G>T (n.59-2162G>T)
c.-308-2537G>T (n.-308-2537G>T)
n.645G>T
c.63-4107G>T (n.63-4107G>T)
n.88-2162G>T
c.9G>T
n.3403G>T
n.3411G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728219_1728230delCA2635265219WDR81c.3260_3271del (p.Ala1087_Tyr1090del)
c.107_118del (p.Ala36_Tyr39del)
c.-89+3433_-89+3444del (n.-89+3433_-89+3444del)
c.-14-2161_-14-2150del (n.-14-2161_-14-2150del)
c.59-2161_59-2150del (n.59-2161_59-2150del)
c.-308-2536_-308-2525del (n.-308-2536_-308-2525del)
n.646_657del
c.63-4106_63-4095del (n.63-4106_63-4095del)
n.88-2161_88-2150del
c.10_21del
n.3404_3415del
n.3412_3423del
 gnomAD v4
17g.1728219C>ACA397593527WDR81c.3260C>A (p.Ala1087Asp)
c.107C>A (p.Ala36Asp)
c.-89+3433C>A (n.-89+3433C>A)
c.-14-2161C>A (n.-14-2161C>A)
c.59-2161C>A (n.59-2161C>A)
c.-308-2536C>A (n.-308-2536C>A)
n.646C>A
c.63-4106C>A (n.63-4106C>A)
n.88-2161C>A
c.10C>A
n.3404C>A
n.3412C>A
17g.1728219C>GCA397593529WDR81c.3260C>G (p.Ala1087Gly)
c.107C>G (p.Ala36Gly)
c.-89+3433C>G (n.-89+3433C>G)
c.-14-2161C>G (n.-14-2161C>G)
c.59-2161C>G (n.59-2161C>G)
c.-308-2536C>G (n.-308-2536C>G)
n.646C>G
c.63-4106C>G (n.63-4106C>G)
n.88-2161C>G
c.10C>G
n.3404C>G
n.3412C>G
17g.1728219C>TCA397593528WDR81c.3260C>T (p.Ala1087Val)
c.107C>T (p.Ala36Val)
c.-89+3433C>T (n.-89+3433C>T)
c.-14-2161C>T (n.-14-2161C>T)
c.59-2161C>T (n.59-2161C>T)
c.-308-2536C>T (n.-308-2536C>T)
n.646C>T
c.63-4106C>T (n.63-4106C>T)
n.88-2161C>T
c.10C>T
n.3404C>T
n.3412C>T
17g.1728220C>ACA497394349WDR81c.3261C>A (p.Ala1087=)
c.108C>A (p.Ala36=)
c.-89+3434C>A (n.-89+3434C>A)
c.-14-2160C>A (n.-14-2160C>A)
c.59-2160C>A (n.59-2160C>A)
c.-308-2535C>A (n.-308-2535C>A)
n.647C>A
c.63-4105C>A (n.63-4105C>A)
n.88-2160C>A
c.11C>A
n.3405C>A
n.3413C>A
17g.1728220C=CA2242999797WDR81c.3261C= (p.Ala1087=)
c.108C= (p.Ala36=)
c.-89+3434C= (n.-89+3434C=)
c.-14-2160C= (n.-14-2160C=)
c.59-2160C= (n.59-2160C=)
c.-308-2535C= (n.-308-2535C=)
n.647C=
c.63-4105C= (n.63-4105C=)
n.88-2160C=
c.11C=
n.3405C=
n.3413C=
17g.1728220C>GCA497394351WDR81c.3261C>G (p.Ala1087=)
c.108C>G (p.Ala36=)
c.-89+3434C>G (n.-89+3434C>G)
c.-14-2160C>G (n.-14-2160C>G)
c.59-2160C>G (n.59-2160C>G)
c.-308-2535C>G (n.-308-2535C>G)
n.647C>G
c.63-4105C>G (n.63-4105C>G)
n.88-2160C>G
c.11C>G
n.3405C>G
n.3413C>G
17g.1728220C>TCA8273214WDR81c.3261C>T (p.Ala1087=)
c.108C>T (p.Ala36=)
c.-89+3434C>T (n.-89+3434C>T)
c.-14-2160C>T (n.-14-2160C>T)
c.59-2160C>T (n.59-2160C>T)
c.-308-2535C>T (n.-308-2535C>T)
n.647C>T
c.63-4105C>T (n.63-4105C>T)
n.88-2160C>T
c.11C>T
n.3405C>T
n.3413C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728221G>ACA8273215WDR81c.3262G>A (p.Gly1088Arg)
c.109G>A (p.Gly37Arg)
c.-89+3435G>A (n.-89+3435G>A)
c.-14-2159G>A (n.-14-2159G>A)
c.59-2159G>A (n.59-2159G>A)
c.-308-2534G>A (n.-308-2534G>A)
n.648G>A
c.63-4104G>A (n.63-4104G>A)
n.88-2159G>A
c.12G>A
n.3406G>A
n.3414G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728221G>CCA8273216WDR81c.3262G>C (p.Gly1088Arg)
c.109G>C (p.Gly37Arg)
c.-89+3435G>C (n.-89+3435G>C)
c.-14-2159G>C (n.-14-2159G>C)
c.59-2159G>C (n.59-2159G>C)
c.-308-2534G>C (n.-308-2534G>C)
n.648G>C
c.63-4104G>C (n.63-4104G>C)
n.88-2159G>C
c.12G>C
n.3406G>C
n.3414G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728221G=CA2242999798WDR81c.3262G= (p.Gly1088=)
c.109G= (p.Gly37=)
c.-89+3435G= (n.-89+3435G=)
c.-14-2159G= (n.-14-2159G=)
c.59-2159G= (n.59-2159G=)
c.-308-2534G= (n.-308-2534G=)
n.648G=
c.63-4104G= (n.63-4104G=)
n.88-2159G=
c.12G=
n.3406G=
n.3414G=
17g.1728221G>TCA397593530WDR81c.3262G>T (p.Gly1088Trp)
c.109G>T (p.Gly37Trp)
c.-89+3435G>T (n.-89+3435G>T)
c.-14-2159G>T (n.-14-2159G>T)
c.59-2159G>T (n.59-2159G>T)
c.-308-2534G>T (n.-308-2534G>T)
n.648G>T
c.63-4104G>T (n.63-4104G>T)
n.88-2159G>T
c.12G>T
n.3406G>T
n.3414G>T
17g.1728221_1728227delCA645584795WDR81c.3262_3268del (p.Gly1088MetfsTer2)
c.109_115del (p.Gly37MetfsTer2)
c.-89+3435_-89+3441del (n.-89+3435_-89+3441del)
c.-14-2159_-14-2153del (n.-14-2159_-14-2153del)
c.59-2159_59-2153del (n.59-2159_59-2153del)
c.-308-2534_-308-2528del (n.-308-2534_-308-2528del)
n.648_654del
c.63-4104_63-4098del (n.63-4104_63-4098del)
n.88-2159_88-2153del
c.12_18del
n.3406_3412del
n.3414_3420del
 COSMIC
17g.1728222G>ACA8273217WDR81c.3263G>A (p.Gly1088Glu)
c.110G>A (p.Gly37Glu)
c.-89+3436G>A (n.-89+3436G>A)
c.-14-2158G>A (n.-14-2158G>A)
c.59-2158G>A (n.59-2158G>A)
c.-308-2533G>A (n.-308-2533G>A)
n.649G>A
c.63-4103G>A (n.63-4103G>A)
n.88-2158G>A
c.13G>A
n.3407G>A
n.3415G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.1728222G>CCA397593531WDR81c.3263G>C (p.Gly1088Ala)
c.110G>C (p.Gly37Ala)
c.-89+3436G>C (n.-89+3436G>C)
c.-14-2158G>C (n.-14-2158G>C)
c.59-2158G>C (n.59-2158G>C)
c.-308-2533G>C (n.-308-2533G>C)
n.649G>C
c.63-4103G>C (n.63-4103G>C)
n.88-2158G>C
c.13G>C
n.3407G>C
n.3415G>C
17g.1728222G=CA2242999800WDR81c.3263G= (p.Gly1088=)
c.110G= (p.Gly37=)
c.-89+3436G= (n.-89+3436G=)
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n.649G=
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n.88-2158G=
c.13G=
n.3407G=
n.3415G=
17g.1728222G>TCA397593532WDR81c.3263G>T (p.Gly1088Val)
c.110G>T (p.Gly37Val)
c.-89+3436G>T (n.-89+3436G>T)
c.-14-2158G>T (n.-14-2158G>T)
c.59-2158G>T (n.59-2158G>T)
c.-308-2533G>T (n.-308-2533G>T)
n.649G>T
c.63-4103G>T (n.63-4103G>T)
n.88-2158G>T
c.13G>T
n.3407G>T
n.3415G>T
17g.1728223G>ACA497394357WDR81c.3264G>A (p.Gly1088=)
c.111G>A (p.Gly37=)
c.-89+3437G>A (n.-89+3437G>A)
c.-14-2157G>A (n.-14-2157G>A)
c.59-2157G>A (n.59-2157G>A)
c.-308-2532G>A (n.-308-2532G>A)
n.650G>A
c.63-4102G>A (n.63-4102G>A)
n.88-2157G>A
c.14G>A
n.3408G>A
n.3416G>A
17g.1728223G>CCA497394355WDR81c.3264G>C (p.Gly1088=)
c.111G>C (p.Gly37=)
c.-89+3437G>C (n.-89+3437G>C)
c.-14-2157G>C (n.-14-2157G>C)
c.59-2157G>C (n.59-2157G>C)
c.-308-2532G>C (n.-308-2532G>C)
n.650G>C
c.63-4102G>C (n.63-4102G>C)
n.88-2157G>C
c.14G>C
n.3408G>C
n.3416G>C
 dbSNP
17g.1728223G=CA2242999808WDR81c.3264G= (p.Gly1088=)
c.111G= (p.Gly37=)
c.-89+3437G= (n.-89+3437G=)
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n.650G=
c.63-4102G= (n.63-4102G=)
n.88-2157G=
c.14G=
n.3408G=
n.3416G=
17g.1728223G>TCA497394354WDR81c.3264G>T (p.Gly1088=)
c.111G>T (p.Gly37=)
c.-89+3437G>T (n.-89+3437G>T)
c.-14-2157G>T (n.-14-2157G>T)
c.59-2157G>T (n.59-2157G>T)
c.-308-2532G>T (n.-308-2532G>T)
n.650G>T
c.63-4102G>T (n.63-4102G>T)
n.88-2157G>T
c.14G>T
n.3408G>T
n.3416G>T
17g.1728224C>ACA397593533WDR81c.3265C>A (p.Leu1089Ile)
c.112C>A (p.Leu38Ile)
c.-89+3438C>A (n.-89+3438C>A)
c.-14-2156C>A (n.-14-2156C>A)
c.59-2156C>A (n.59-2156C>A)
c.-308-2531C>A (n.-308-2531C>A)
n.651C>A
c.63-4101C>A (n.63-4101C>A)
n.88-2156C>A
c.15C>A
n.3409C>A
n.3417C>A
17g.1728224C>GCA397593534WDR81c.3265C>G (p.Leu1089Val)
c.112C>G (p.Leu38Val)
c.-89+3438C>G (n.-89+3438C>G)
c.-14-2156C>G (n.-14-2156C>G)
c.59-2156C>G (n.59-2156C>G)
c.-308-2531C>G (n.-308-2531C>G)
n.651C>G
c.63-4101C>G (n.63-4101C>G)
n.88-2156C>G
c.15C>G
n.3409C>G
n.3417C>G
17g.1728224C>TCA397593535WDR81c.3265C>T (p.Leu1089Phe)
c.112C>T (p.Leu38Phe)
c.-89+3438C>T (n.-89+3438C>T)
c.-14-2156C>T (n.-14-2156C>T)
c.59-2156C>T (n.59-2156C>T)
c.-308-2531C>T (n.-308-2531C>T)
n.651C>T
c.63-4101C>T (n.63-4101C>T)
n.88-2156C>T
c.15C>T
n.3409C>T
n.3417C>T
17g.1728225T>ACA397593536WDR81c.3266T>A (p.Leu1089His)
c.113T>A (p.Leu38His)
c.-89+3439T>A (n.-89+3439T>A)
c.-14-2155T>A (n.-14-2155T>A)
c.59-2155T>A (n.59-2155T>A)
c.-308-2530T>A (n.-308-2530T>A)
n.652T>A
c.63-4100T>A (n.63-4100T>A)
n.88-2155T>A
c.16T>A
n.3410T>A
n.3418T>A
17g.1728225T>CCA397593537WDR81c.3266T>C (p.Leu1089Pro)
c.113T>C (p.Leu38Pro)
c.-89+3439T>C (n.-89+3439T>C)
c.-14-2155T>C (n.-14-2155T>C)
c.59-2155T>C (n.59-2155T>C)
c.-308-2530T>C (n.-308-2530T>C)
n.652T>C
c.63-4100T>C (n.63-4100T>C)
n.88-2155T>C
c.16T>C
n.3410T>C
n.3418T>C
 gnomAD v4
17g.1728225T>GCA397593538WDR81c.3266T>G (p.Leu1089Arg)
c.113T>G (p.Leu38Arg)
c.-89+3439T>G (n.-89+3439T>G)
c.-14-2155T>G (n.-14-2155T>G)
c.59-2155T>G (n.59-2155T>G)
c.-308-2530T>G (n.-308-2530T>G)
n.652T>G
c.63-4100T>G (n.63-4100T>G)
n.88-2155T>G
c.16T>G
n.3410T>G
n.3418T>G
17g.1728226C>ACA497394362WDR81c.3267C>A (p.Leu1089=)
c.114C>A (p.Leu38=)
c.-89+3440C>A (n.-89+3440C>A)
c.-14-2154C>A (n.-14-2154C>A)
c.59-2154C>A (n.59-2154C>A)
c.-308-2529C>A (n.-308-2529C>A)
n.653C>A
c.63-4099C>A (n.63-4099C>A)
n.88-2154C>A
c.17C>A
n.3411C>A
n.3419C>A
17g.1728226C>GCA497394364WDR81c.3267C>G (p.Leu1089=)
c.114C>G (p.Leu38=)
c.-89+3440C>G (n.-89+3440C>G)
c.-14-2154C>G (n.-14-2154C>G)
c.59-2154C>G (n.59-2154C>G)
c.-308-2529C>G (n.-308-2529C>G)
n.653C>G
c.63-4099C>G (n.63-4099C>G)
n.88-2154C>G
c.17C>G
n.3411C>G
n.3419C>G
17g.1728226C>TCA497394363WDR81c.3267C>T (p.Leu1089=)
c.114C>T (p.Leu38=)
c.-89+3440C>T (n.-89+3440C>T)
c.-14-2154C>T (n.-14-2154C>T)
c.59-2154C>T (n.59-2154C>T)
c.-308-2529C>T (n.-308-2529C>T)
n.653C>T
c.63-4099C>T (n.63-4099C>T)
n.88-2154C>T
c.17C>T
n.3411C>T
n.3419C>T
17g.1728227_1728251dupCA2635265220WDR81c.3268_3292dup (p.Gln1098LeufsTer4)
c.115_139dup (p.Gln47LeufsTer4)
c.-89+3441_-89+3465dup (n.-89+3441_-89+3465dup)
c.-14-2153_-14-2129dup (n.-14-2153_-14-2129dup)
c.59-2153_59-2129dup (n.59-2153_59-2129dup)
c.-308-2528_-308-2504dup (n.-308-2528_-308-2504dup)
n.654_678dup
c.63-4098_63-4074dup (n.63-4098_63-4074dup)
n.88-2153_88-2129dup
c.18_42dup
n.3412_3436dup
n.3420_3444dup
 gnomAD v4
17g.1728227T>ACA397593539WDR81c.3268T>A (p.Tyr1090Asn)
c.115T>A (p.Tyr39Asn)
c.-89+3441T>A (n.-89+3441T>A)
c.-14-2153T>A (n.-14-2153T>A)
c.59-2153T>A (n.59-2153T>A)
c.-308-2528T>A (n.-308-2528T>A)
n.654T>A
c.63-4098T>A (n.63-4098T>A)
n.88-2153T>A
c.18T>A
n.3412T>A
n.3420T>A
17g.1728227T>CCA397593540WDR81c.3268T>C (p.Tyr1090His)
c.115T>C (p.Tyr39His)
c.-89+3441T>C (n.-89+3441T>C)
c.-14-2153T>C (n.-14-2153T>C)
c.59-2153T>C (n.59-2153T>C)
c.-308-2528T>C (n.-308-2528T>C)
n.654T>C
c.63-4098T>C (n.63-4098T>C)
n.88-2153T>C
c.18T>C
n.3412T>C
n.3420T>C
 gnomAD v4
17g.1728227T>GCA397593541WDR81c.3268T>G (p.Tyr1090Asp)
c.115T>G (p.Tyr39Asp)
c.-89+3441T>G (n.-89+3441T>G)
c.-14-2153T>G (n.-14-2153T>G)
c.59-2153T>G (n.59-2153T>G)
c.-308-2528T>G (n.-308-2528T>G)
n.654T>G
c.63-4098T>G (n.63-4098T>G)
n.88-2153T>G
c.18T>G
n.3412T>G
n.3420T>G
17g.1728228A=CA2242999812WDR81c.3269A= (p.Tyr1090=)
c.116A= (p.Tyr39=)
c.-89+3442A= (n.-89+3442A=)
c.-14-2152A= (n.-14-2152A=)
c.59-2152A= (n.59-2152A=)
c.-308-2527A= (n.-308-2527A=)
n.655A=
c.63-4097A= (n.63-4097A=)
n.88-2152A=
c.19A=
n.3413A=
n.3421A=
17g.1728228A>CCA397593543WDR81c.3269A>C (p.Tyr1090Ser)
c.116A>C (p.Tyr39Ser)
c.-89+3442A>C (n.-89+3442A>C)
c.-14-2152A>C (n.-14-2152A>C)
c.59-2152A>C (n.59-2152A>C)
c.-308-2527A>C (n.-308-2527A>C)
n.655A>C
c.63-4097A>C (n.63-4097A>C)
n.88-2152A>C
c.19A>C
n.3413A>C
n.3421A>C
17g.1728228A>GCA286873790WDR81c.3269A>G (p.Tyr1090Cys)
c.116A>G (p.Tyr39Cys)
c.-89+3442A>G (n.-89+3442A>G)
c.-14-2152A>G (n.-14-2152A>G)
c.59-2152A>G (n.59-2152A>G)
c.-308-2527A>G (n.-308-2527A>G)
n.655A>G
c.63-4097A>G (n.63-4097A>G)
n.88-2152A>G
c.19A>G
n.3413A>G
n.3421A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728228A>TCA397593542WDR81c.3269A>T (p.Tyr1090Phe)
c.116A>T (p.Tyr39Phe)
c.-89+3442A>T (n.-89+3442A>T)
c.-14-2152A>T (n.-14-2152A>T)
c.59-2152A>T (n.59-2152A>T)
c.-308-2527A>T (n.-308-2527A>T)
n.655A>T
c.63-4097A>T (n.63-4097A>T)
n.88-2152A>T
c.19A>T
n.3413A>T
n.3421A>T
17g.1728229T>ACA397593544WDR81c.3270T>A (p.Tyr1090Ter)
c.117T>A (p.Tyr39Ter)
c.-89+3443T>A (n.-89+3443T>A)
c.-14-2151T>A (n.-14-2151T>A)
c.59-2151T>A (n.59-2151T>A)
c.-308-2526T>A (n.-308-2526T>A)
n.656T>A
c.63-4096T>A (n.63-4096T>A)
n.88-2151T>A
c.20T>A
n.3414T>A
n.3422T>A
 gnomAD v4
17g.1728229T>CCA497394370WDR81c.3270T>C (p.Tyr1090=)
c.117T>C (p.Tyr39=)
c.-89+3443T>C (n.-89+3443T>C)
c.-14-2151T>C (n.-14-2151T>C)
c.59-2151T>C (n.59-2151T>C)
c.-308-2526T>C (n.-308-2526T>C)
n.656T>C
c.63-4096T>C (n.63-4096T>C)
n.88-2151T>C
c.20T>C
n.3414T>C
n.3422T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728229T>GCA397593545WDR81c.3270T>G (p.Tyr1090Ter)
c.117T>G (p.Tyr39Ter)
c.-89+3443T>G (n.-89+3443T>G)
c.-14-2151T>G (n.-14-2151T>G)
c.59-2151T>G (n.59-2151T>G)
c.-308-2526T>G (n.-308-2526T>G)
n.656T>G
c.63-4096T>G (n.63-4096T>G)
n.88-2151T>G
c.20T>G
n.3414T>G
n.3422T>G
17g.1728229T=CA2242999816WDR81c.3270T= (p.Tyr1090=)
c.117T= (p.Tyr39=)
c.-89+3443T= (n.-89+3443T=)
c.-14-2151T= (n.-14-2151T=)
c.59-2151T= (n.59-2151T=)
c.-308-2526T= (n.-308-2526T=)
n.656T=
c.63-4096T= (n.63-4096T=)
n.88-2151T=
c.20T=
n.3414T=
n.3422T=
17g.1728230G>ACA397593546WDR81c.3271G>A (p.Val1091Met)
c.118G>A (p.Val40Met)
c.-89+3444G>A (n.-89+3444G>A)
c.-14-2150G>A (n.-14-2150G>A)
c.59-2150G>A (n.59-2150G>A)
c.-308-2525G>A (n.-308-2525G>A)
n.657G>A
c.63-4095G>A (n.63-4095G>A)
n.88-2150G>A
c.21G>A
n.3415G>A
n.3423G>A
17g.1728230G>CCA397593547WDR81c.3271G>C (p.Val1091Leu)
c.118G>C (p.Val40Leu)
c.-89+3444G>C (n.-89+3444G>C)
c.-14-2150G>C (n.-14-2150G>C)
c.59-2150G>C (n.59-2150G>C)
c.-308-2525G>C (n.-308-2525G>C)
n.657G>C
c.63-4095G>C (n.63-4095G>C)
n.88-2150G>C
c.21G>C
n.3415G>C
n.3423G>C
17g.1728230G>TCA397593548WDR81c.3271G>T (p.Val1091Leu)
c.118G>T (p.Val40Leu)
c.-89+3444G>T (n.-89+3444G>T)
c.-14-2150G>T (n.-14-2150G>T)
c.59-2150G>T (n.59-2150G>T)
c.-308-2525G>T (n.-308-2525G>T)
n.657G>T
c.63-4095G>T (n.63-4095G>T)
n.88-2150G>T
c.21G>T
n.3415G>T
n.3423G>T
 gnomAD v4
17g.1728231T>ACA397593549WDR81c.3272T>A (p.Val1091Glu)
c.119T>A (p.Val40Glu)
c.-89+3445T>A (n.-89+3445T>A)
c.-14-2149T>A (n.-14-2149T>A)
c.59-2149T>A (n.59-2149T>A)
c.-308-2524T>A (n.-308-2524T>A)
n.658T>A
c.63-4094T>A (n.63-4094T>A)
n.88-2149T>A
c.22T>A
n.3416T>A
n.3424T>A
17g.1728231T>CCA397593550WDR81c.3272T>C (p.Val1091Ala)
c.119T>C (p.Val40Ala)
c.-89+3445T>C (n.-89+3445T>C)
c.-14-2149T>C (n.-14-2149T>C)
c.59-2149T>C (n.59-2149T>C)
c.-308-2524T>C (n.-308-2524T>C)
n.658T>C
c.63-4094T>C (n.63-4094T>C)
n.88-2149T>C
c.22T>C
n.3416T>C
n.3424T>C
17g.1728231T>GCA397593551WDR81c.3272T>G (p.Val1091Gly)
c.119T>G (p.Val40Gly)
c.-89+3445T>G (n.-89+3445T>G)
c.-14-2149T>G (n.-14-2149T>G)
c.59-2149T>G (n.59-2149T>G)
c.-308-2524T>G (n.-308-2524T>G)
n.658T>G
c.63-4094T>G (n.63-4094T>G)
n.88-2149T>G
c.22T>G
n.3416T>G
n.3424T>G
 gnomAD v4
17g.1728232G>ACA497394373WDR81c.3273G>A (p.Val1091=)
c.120G>A (p.Val40=)
c.-89+3446G>A (n.-89+3446G>A)
c.-14-2148G>A (n.-14-2148G>A)
c.59-2148G>A (n.59-2148G>A)
c.-308-2523G>A (n.-308-2523G>A)
n.659G>A
c.63-4093G>A (n.63-4093G>A)
n.88-2148G>A
c.23G>A
n.3417G>A
n.3425G>A
17g.1728232G>CCA497394376WDR81c.3273G>C (p.Val1091=)
c.120G>C (p.Val40=)
c.-89+3446G>C (n.-89+3446G>C)
c.-14-2148G>C (n.-14-2148G>C)
c.59-2148G>C (n.59-2148G>C)
c.-308-2523G>C (n.-308-2523G>C)
n.659G>C
c.63-4093G>C (n.63-4093G>C)
n.88-2148G>C
c.23G>C
n.3417G>C
n.3425G>C
17g.1728232G>TCA497394374WDR81c.3273G>T (p.Val1091=)
c.120G>T (p.Val40=)
c.-89+3446G>T (n.-89+3446G>T)
c.-14-2148G>T (n.-14-2148G>T)
c.59-2148G>T (n.59-2148G>T)
c.-308-2523G>T (n.-308-2523G>T)
n.659G>T
c.63-4093G>T (n.63-4093G>T)
n.88-2148G>T
c.23G>T
n.3417G>T
n.3425G>T
17g.1728233A>CCA397593552WDR81c.3274A>C (p.Thr1092Pro)
c.121A>C (p.Thr41Pro)
c.-89+3447A>C (n.-89+3447A>C)
c.-14-2147A>C (n.-14-2147A>C)
c.59-2147A>C (n.59-2147A>C)
c.-308-2522A>C (n.-308-2522A>C)
n.660A>C
c.63-4092A>C (n.63-4092A>C)
n.88-2147A>C
c.24A>C
n.3418A>C
n.3426A>C
17g.1728233A>GCA397593553WDR81c.3274A>G (p.Thr1092Ala)
c.121A>G (p.Thr41Ala)
c.-89+3447A>G (n.-89+3447A>G)
c.-14-2147A>G (n.-14-2147A>G)
c.59-2147A>G (n.59-2147A>G)
c.-308-2522A>G (n.-308-2522A>G)
n.660A>G
c.63-4092A>G (n.63-4092A>G)
n.88-2147A>G
c.24A>G
n.3418A>G
n.3426A>G
17g.1728233A>TCA397593554WDR81c.3274A>T (p.Thr1092Ser)
c.121A>T (p.Thr41Ser)
c.-89+3447A>T (n.-89+3447A>T)
c.-14-2147A>T (n.-14-2147A>T)
c.59-2147A>T (n.59-2147A>T)
c.-308-2522A>T (n.-308-2522A>T)
n.660A>T
c.63-4092A>T (n.63-4092A>T)
n.88-2147A>T
c.24A>T
n.3418A>T
n.3426A>T
17g.1728234C>ACA397593557WDR81c.3275C>A (p.Thr1092Asn)
c.122C>A (p.Thr41Asn)
c.-89+3448C>A (n.-89+3448C>A)
c.-14-2146C>A (n.-14-2146C>A)
c.59-2146C>A (n.59-2146C>A)
c.-308-2521C>A (n.-308-2521C>A)
n.661C>A
c.63-4091C>A (n.63-4091C>A)
n.88-2146C>A
c.25C>A
n.3419C>A
n.3427C>A
17g.1728234C>GCA397593556WDR81c.3275C>G (p.Thr1092Ser)
c.122C>G (p.Thr41Ser)
c.-89+3448C>G (n.-89+3448C>G)
c.-14-2146C>G (n.-14-2146C>G)
c.59-2146C>G (n.59-2146C>G)
c.-308-2521C>G (n.-308-2521C>G)
n.661C>G
c.63-4091C>G (n.63-4091C>G)
n.88-2146C>G
c.25C>G
n.3419C>G
n.3427C>G
17g.1728234C>TCA397593555WDR81c.3275C>T (p.Thr1092Ile)
c.122C>T (p.Thr41Ile)
c.-89+3448C>T (n.-89+3448C>T)
c.-14-2146C>T (n.-14-2146C>T)
c.59-2146C>T (n.59-2146C>T)
c.-308-2521C>T (n.-308-2521C>T)
n.661C>T
c.63-4091C>T (n.63-4091C>T)
n.88-2146C>T
c.25C>T
n.3419C>T
n.3427C>T
17g.1728235T>ACA497394384WDR81c.3276T>A (p.Thr1092=)
c.123T>A (p.Thr41=)
c.-89+3449T>A (n.-89+3449T>A)
c.-14-2145T>A (n.-14-2145T>A)
c.59-2145T>A (n.59-2145T>A)
c.-308-2520T>A (n.-308-2520T>A)
n.662T>A
c.63-4090T>A (n.63-4090T>A)
n.88-2145T>A
c.26T>A
n.3420T>A
n.3428T>A
17g.1728235T>CCA497394382WDR81c.3276T>C (p.Thr1092=)
c.123T>C (p.Thr41=)
c.-89+3449T>C (n.-89+3449T>C)
c.-14-2145T>C (n.-14-2145T>C)
c.59-2145T>C (n.59-2145T>C)
c.-308-2520T>C (n.-308-2520T>C)
n.662T>C
c.63-4090T>C (n.63-4090T>C)
n.88-2145T>C
c.26T>C
n.3420T>C
n.3428T>C
17g.1728235T>GCA497394381WDR81c.3276T>G (p.Thr1092=)
c.123T>G (p.Thr41=)
c.-89+3449T>G (n.-89+3449T>G)
c.-14-2145T>G (n.-14-2145T>G)
c.59-2145T>G (n.59-2145T>G)
c.-308-2520T>G (n.-308-2520T>G)
n.662T>G
c.63-4090T>G (n.63-4090T>G)
n.88-2145T>G
c.26T>G
n.3420T>G
n.3428T>G
17g.1728236G>ACA8273218WDR81c.3277G>A (p.Glu1093Lys)
c.124G>A (p.Glu42Lys)
c.-89+3450G>A (n.-89+3450G>A)
c.-14-2144G>A (n.-14-2144G>A)
c.59-2144G>A (n.59-2144G>A)
c.-308-2519G>A (n.-308-2519G>A)
n.663G>A
c.63-4089G>A (n.63-4089G>A)
n.88-2144G>A
c.27G>A
n.3421G>A
n.3429G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728236G>CCA397593558WDR81c.3277G>C (p.Glu1093Gln)
c.124G>C (p.Glu42Gln)
c.-89+3450G>C (n.-89+3450G>C)
c.-14-2144G>C (n.-14-2144G>C)
c.59-2144G>C (n.59-2144G>C)
c.-308-2519G>C (n.-308-2519G>C)
n.663G>C
c.63-4089G>C (n.63-4089G>C)
n.88-2144G>C
c.27G>C
n.3421G>C
n.3429G>C
17g.1728236G=CA2242999820WDR81c.3277G= (p.Glu1093=)
c.124G= (p.Glu42=)
c.-89+3450G= (n.-89+3450G=)
c.-14-2144G= (n.-14-2144G=)
c.59-2144G= (n.59-2144G=)
c.-308-2519G= (n.-308-2519G=)
n.663G=
c.63-4089G= (n.63-4089G=)
n.88-2144G=
c.27G=
n.3421G=
n.3429G=
17g.1728236G>TCA397593559WDR81c.3277G>T (p.Glu1093Ter)
c.124G>T (p.Glu42Ter)
c.-89+3450G>T (n.-89+3450G>T)
c.-14-2144G>T (n.-14-2144G>T)
c.59-2144G>T (n.59-2144G>T)
c.-308-2519G>T (n.-308-2519G>T)
n.663G>T
c.63-4089G>T (n.63-4089G>T)
n.88-2144G>T
c.27G>T
n.3421G>T
n.3429G>T
17g.1728237A>CCA397593560WDR81c.3278A>C (p.Glu1093Ala)
c.125A>C (p.Glu42Ala)
c.-89+3451A>C (n.-89+3451A>C)
c.-14-2143A>C (n.-14-2143A>C)
c.59-2143A>C (n.59-2143A>C)
c.-308-2518A>C (n.-308-2518A>C)
n.664A>C
c.63-4088A>C (n.63-4088A>C)
n.88-2143A>C
c.28A>C
n.3422A>C
n.3430A>C
17g.1728237A>GCA397593561WDR81c.3278A>G (p.Glu1093Gly)
c.125A>G (p.Glu42Gly)
c.-89+3451A>G (n.-89+3451A>G)
c.-14-2143A>G (n.-14-2143A>G)
c.59-2143A>G (n.59-2143A>G)
c.-308-2518A>G (n.-308-2518A>G)
n.664A>G
c.63-4088A>G (n.63-4088A>G)
n.88-2143A>G
c.28A>G
n.3422A>G
n.3430A>G
17g.1728237A>TCA397593562WDR81c.3278A>T (p.Glu1093Val)
c.125A>T (p.Glu42Val)
c.-89+3451A>T (n.-89+3451A>T)
c.-14-2143A>T (n.-14-2143A>T)
c.59-2143A>T (n.59-2143A>T)
c.-308-2518A>T (n.-308-2518A>T)
n.664A>T
c.63-4088A>T (n.63-4088A>T)
n.88-2143A>T
c.28A>T
n.3422A>T
n.3430A>T
17g.1728238G>ACA497394386WDR81c.3279G>A (p.Glu1093=)
c.126G>A (p.Glu42=)
c.-89+3452G>A (n.-89+3452G>A)
c.-14-2142G>A (n.-14-2142G>A)
c.59-2142G>A (n.59-2142G>A)
c.-308-2517G>A (n.-308-2517G>A)
n.665G>A
c.63-4087G>A (n.63-4087G>A)
n.88-2142G>A
c.29G>A
n.3423G>A
n.3431G>A
17g.1728238G>CCA397593563WDR81c.3279G>C (p.Glu1093Asp)
c.126G>C (p.Glu42Asp)
c.-89+3452G>C (n.-89+3452G>C)
c.-14-2142G>C (n.-14-2142G>C)
c.59-2142G>C (n.59-2142G>C)
c.-308-2517G>C (n.-308-2517G>C)
n.665G>C
c.63-4087G>C (n.63-4087G>C)
n.88-2142G>C
c.29G>C
n.3423G>C
n.3431G>C
17g.1728238G>TCA397593564WDR81c.3279G>T (p.Glu1093Asp)
c.126G>T (p.Glu42Asp)
c.-89+3452G>T (n.-89+3452G>T)
c.-14-2142G>T (n.-14-2142G>T)
c.59-2142G>T (n.59-2142G>T)
c.-308-2517G>T (n.-308-2517G>T)
n.665G>T
c.63-4087G>T (n.63-4087G>T)
n.88-2142G>T
c.29G>T
n.3423G>T
n.3431G>T
17g.1728239T>ACA397593565WDR81c.3280T>A (p.Ser1094Thr)
c.127T>A (p.Ser43Thr)
c.-89+3453T>A (n.-89+3453T>A)
c.-14-2141T>A (n.-14-2141T>A)
c.59-2141T>A (n.59-2141T>A)
c.-308-2516T>A (n.-308-2516T>A)
n.666T>A
c.63-4086T>A (n.63-4086T>A)
n.88-2141T>A
c.30T>A
n.3424T>A
n.3432T>A
17g.1728239T>CCA397593566WDR81c.3280T>C (p.Ser1094Pro)
c.127T>C (p.Ser43Pro)
c.-89+3453T>C (n.-89+3453T>C)
c.-14-2141T>C (n.-14-2141T>C)
c.59-2141T>C (n.59-2141T>C)
c.-308-2516T>C (n.-308-2516T>C)
n.666T>C
c.63-4086T>C (n.63-4086T>C)
n.88-2141T>C
c.30T>C
n.3424T>C
n.3432T>C
17g.1728239T>GCA397593567WDR81c.3280T>G (p.Ser1094Ala)
c.127T>G (p.Ser43Ala)
c.-89+3453T>G (n.-89+3453T>G)
c.-14-2141T>G (n.-14-2141T>G)
c.59-2141T>G (n.59-2141T>G)
c.-308-2516T>G (n.-308-2516T>G)
n.666T>G
c.63-4086T>G (n.63-4086T>G)
n.88-2141T>G
c.30T>G
n.3424T>G
n.3432T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728239T=CA2242999826WDR81c.3280T= (p.Ser1094=)
c.127T= (p.Ser43=)
c.-89+3453T= (n.-89+3453T=)
c.-14-2141T= (n.-14-2141T=)
c.59-2141T= (n.59-2141T=)
c.-308-2516T= (n.-308-2516T=)
n.666T=
c.63-4086T= (n.63-4086T=)
n.88-2141T=
c.30T=
n.3424T=
n.3432T=
17g.1728240C>ACA397593570WDR81c.3281C>A (p.Ser1094Tyr)
c.128C>A (p.Ser43Tyr)
c.-89+3454C>A (n.-89+3454C>A)
c.-14-2140C>A (n.-14-2140C>A)
c.59-2140C>A (n.59-2140C>A)
c.-308-2515C>A (n.-308-2515C>A)
n.667C>A
c.63-4085C>A (n.63-4085C>A)
n.88-2140C>A
c.31C>A
n.3425C>A
n.3433C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728240C=CA2242999830WDR81c.3281C= (p.Ser1094=)
c.128C= (p.Ser43=)
c.-89+3454C= (n.-89+3454C=)
c.-14-2140C= (n.-14-2140C=)
c.59-2140C= (n.59-2140C=)
c.-308-2515C= (n.-308-2515C=)
n.667C=
c.63-4085C= (n.63-4085C=)
n.88-2140C=
c.31C=
n.3425C=
n.3433C=
17g.1728240C>GCA397593569WDR81c.3281C>G (p.Ser1094Cys)
c.128C>G (p.Ser43Cys)
c.-89+3454C>G (n.-89+3454C>G)
c.-14-2140C>G (n.-14-2140C>G)
c.59-2140C>G (n.59-2140C>G)
c.-308-2515C>G (n.-308-2515C>G)
n.667C>G
c.63-4085C>G (n.63-4085C>G)
n.88-2140C>G
c.31C>G
n.3425C>G
n.3433C>G
 gnomAD v4
17g.1728240C>TCA397593568WDR81c.3281C>T (p.Ser1094Phe)
c.128C>T (p.Ser43Phe)
c.-89+3454C>T (n.-89+3454C>T)
c.-14-2140C>T (n.-14-2140C>T)
c.59-2140C>T (n.59-2140C>T)
c.-308-2515C>T (n.-308-2515C>T)
n.667C>T
c.63-4085C>T (n.63-4085C>T)
n.88-2140C>T
c.31C>T
n.3425C>T
n.3433C>T
17g.1728241T>ACA497394390WDR81c.3282T>A (p.Ser1094=)
c.129T>A (p.Ser43=)
c.-89+3455T>A (n.-89+3455T>A)
c.-14-2139T>A (n.-14-2139T>A)
c.59-2139T>A (n.59-2139T>A)
c.-308-2514T>A (n.-308-2514T>A)
n.668T>A
c.63-4084T>A (n.63-4084T>A)
n.88-2139T>A
c.32T>A
n.3426T>A
n.3434T>A
17g.1728241T>CCA497394392WDR81c.3282T>C (p.Ser1094=)
c.129T>C (p.Ser43=)
c.-89+3455T>C (n.-89+3455T>C)
c.-14-2139T>C (n.-14-2139T>C)
c.59-2139T>C (n.59-2139T>C)
c.-308-2514T>C (n.-308-2514T>C)
n.668T>C
c.63-4084T>C (n.63-4084T>C)
n.88-2139T>C
c.32T>C
n.3426T>C
n.3434T>C
17g.1728241T>GCA497394395WDR81c.3282T>G (p.Ser1094=)
c.129T>G (p.Ser43=)
c.-89+3455T>G (n.-89+3455T>G)
c.-14-2139T>G (n.-14-2139T>G)
c.59-2139T>G (n.59-2139T>G)
c.-308-2514T>G (n.-308-2514T>G)
n.668T>G
c.63-4084T>G (n.63-4084T>G)
n.88-2139T>G
c.32T>G
n.3426T>G
n.3434T>G
17g.1728242C>ACA397593571WDR81c.3283C>A (p.Pro1095Thr)
c.130C>A (p.Pro44Thr)
c.-89+3456C>A (n.-89+3456C>A)
c.-14-2138C>A (n.-14-2138C>A)
c.59-2138C>A (n.59-2138C>A)
c.-308-2513C>A (n.-308-2513C>A)
n.669C>A
c.63-4083C>A (n.63-4083C>A)
n.88-2138C>A
c.33C>A
n.3427C>A
n.3435C>A
17g.1728242C=CA2242999836WDR81c.3283C= (p.Pro1095=)
c.130C= (p.Pro44=)
c.-89+3456C= (n.-89+3456C=)
c.-14-2138C= (n.-14-2138C=)
c.59-2138C= (n.59-2138C=)
c.-308-2513C= (n.-308-2513C=)
n.669C=
c.63-4083C= (n.63-4083C=)
n.88-2138C=
c.33C=
n.3427C=
n.3435C=
17g.1728242C>GCA286873796WDR81c.3283C>G (p.Pro1095Ala)
c.130C>G (p.Pro44Ala)
c.-89+3456C>G (n.-89+3456C>G)
c.-14-2138C>G (n.-14-2138C>G)
c.59-2138C>G (n.59-2138C>G)
c.-308-2513C>G (n.-308-2513C>G)
n.669C>G
c.63-4083C>G (n.63-4083C>G)
n.88-2138C>G
c.33C>G
n.3427C>G
n.3435C>G
 dbSNP
17g.1728242C>TCA397593572WDR81c.3283C>T (p.Pro1095Ser)
c.130C>T (p.Pro44Ser)
c.-89+3456C>T (n.-89+3456C>T)
c.-14-2138C>T (n.-14-2138C>T)
c.59-2138C>T (n.59-2138C>T)
c.-308-2513C>T (n.-308-2513C>T)
n.669C>T
c.63-4083C>T (n.63-4083C>T)
n.88-2138C>T
c.33C>T
n.3427C>T
n.3435C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.1728243C>ACA397593573WDR81c.3284C>A (p.Pro1095His)
c.131C>A (p.Pro44His)
c.-89+3457C>A (n.-89+3457C>A)
c.-14-2137C>A (n.-14-2137C>A)
c.59-2137C>A (n.59-2137C>A)
c.-308-2512C>A (n.-308-2512C>A)
n.670C>A
c.63-4082C>A (n.63-4082C>A)
n.88-2137C>A
c.34C>A
n.3428C>A
n.3436C>A
17g.1728243C=CA2242999839WDR81c.3284C= (p.Pro1095=)
c.131C= (p.Pro44=)
c.-89+3457C= (n.-89+3457C=)
c.-14-2137C= (n.-14-2137C=)
c.59-2137C= (n.59-2137C=)
c.-308-2512C= (n.-308-2512C=)
n.670C=
c.63-4082C= (n.63-4082C=)
n.88-2137C=
c.34C=
n.3428C=
n.3436C=
17g.1728243C>GCA397593574WDR81c.3284C>G (p.Pro1095Arg)
c.131C>G (p.Pro44Arg)
c.-89+3457C>G (n.-89+3457C>G)
c.-14-2137C>G (n.-14-2137C>G)
c.59-2137C>G (n.59-2137C>G)
c.-308-2512C>G (n.-308-2512C>G)
n.670C>G
c.63-4082C>G (n.63-4082C>G)
n.88-2137C>G
c.34C>G
n.3428C>G
n.3436C>G
17g.1728243C>TCA397593575WDR81c.3284C>T (p.Pro1095Leu)
c.131C>T (p.Pro44Leu)
c.-89+3457C>T (n.-89+3457C>T)
c.-14-2137C>T (n.-14-2137C>T)
c.59-2137C>T (n.59-2137C>T)
c.-308-2512C>T (n.-308-2512C>T)
n.670C>T
c.63-4082C>T (n.63-4082C>T)
n.88-2137C>T
c.34C>T
n.3428C>T
n.3436C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.1728244C>ACA497394400WDR81c.3285C>A (p.Pro1095=)
c.132C>A (p.Pro44=)
c.-89+3458C>A (n.-89+3458C>A)
c.-14-2136C>A (n.-14-2136C>A)
c.59-2136C>A (n.59-2136C>A)
c.-308-2511C>A (n.-308-2511C>A)
n.671C>A
c.63-4081C>A (n.63-4081C>A)
n.88-2136C>A
c.35C>A
n.3429C>A
n.3437C>A
17g.1728244C=CA2242999843WDR81c.3285C= (p.Pro1095=)
c.132C= (p.Pro44=)
c.-89+3458C= (n.-89+3458C=)
c.-14-2136C= (n.-14-2136C=)
c.59-2136C= (n.59-2136C=)
c.-308-2511C= (n.-308-2511C=)
n.671C=
c.63-4081C= (n.63-4081C=)
n.88-2136C=
c.35C=
n.3429C=
n.3437C=
17g.1728244C>GCA497394398WDR81c.3285C>G (p.Pro1095=)
c.132C>G (p.Pro44=)
c.-89+3458C>G (n.-89+3458C>G)
c.-14-2136C>G (n.-14-2136C>G)
c.59-2136C>G (n.59-2136C>G)
c.-308-2511C>G (n.-308-2511C>G)
n.671C>G
c.63-4081C>G (n.63-4081C>G)
n.88-2136C>G
c.35C>G
n.3429C>G
n.3437C>G
17g.1728244C>TCA8273219WDR81c.3285C>T (p.Pro1095=)
c.132C>T (p.Pro44=)
c.-89+3458C>T (n.-89+3458C>T)
c.-14-2136C>T (n.-14-2136C>T)
c.59-2136C>T (n.59-2136C>T)
c.-308-2511C>T (n.-308-2511C>T)
n.671C>T
c.63-4081C>T (n.63-4081C>T)
n.88-2136C>T
c.35C>T
n.3429C>T
n.3437C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728245C>ACA397593576WDR81c.3286C>A (p.Gln1096Lys)
c.133C>A (p.Gln45Lys)
c.-89+3459C>A (n.-89+3459C>A)
c.-14-2135C>A (n.-14-2135C>A)
c.59-2135C>A (n.59-2135C>A)
c.-308-2510C>A (n.-308-2510C>A)
n.672C>A
c.63-4080C>A (n.63-4080C>A)
n.88-2135C>A
c.36C>A
n.3430C>A
n.3438C>A
17g.1728245C=CA2242999847WDR81c.3286C= (p.Gln1096=)
c.133C= (p.Gln45=)
c.-89+3459C= (n.-89+3459C=)
c.-14-2135C= (n.-14-2135C=)
c.59-2135C= (n.59-2135C=)
c.-308-2510C= (n.-308-2510C=)
n.672C=
c.63-4080C= (n.63-4080C=)
n.88-2135C=
c.36C=
n.3430C=
n.3438C=
17g.1728245C>GCA397593577WDR81c.3286C>G (p.Gln1096Glu)
c.133C>G (p.Gln45Glu)
c.-89+3459C>G (n.-89+3459C>G)
c.-14-2135C>G (n.-14-2135C>G)
c.59-2135C>G (n.59-2135C>G)
c.-308-2510C>G (n.-308-2510C>G)
n.672C>G
c.63-4080C>G (n.63-4080C>G)
n.88-2135C>G
c.36C>G
n.3430C>G
n.3438C>G
17g.1728245C>TCA236404WDR81c.3286C>T (p.Gln1096Ter)
c.133C>T (p.Gln45Ter)
c.-89+3459C>T (n.-89+3459C>T)
c.-14-2135C>T (n.-14-2135C>T)
c.59-2135C>T (n.59-2135C>T)
c.-308-2510C>T (n.-308-2510C>T)
n.672C>T
c.63-4080C>T (n.63-4080C>T)
n.88-2135C>T
c.36C>T
n.3430C>T
n.3438C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.1728246A=CA2242999851WDR81c.3287A= (p.Gln1096=)
c.134A= (p.Gln45=)
c.-89+3460A= (n.-89+3460A=)
c.-14-2134A= (n.-14-2134A=)
c.59-2134A= (n.59-2134A=)
c.-308-2509A= (n.-308-2509A=)
n.673A=
c.63-4079A= (n.63-4079A=)
n.88-2134A=
c.37A=
n.3431A=
n.3439A=
17g.1728246A>CCA397593578WDR81c.3287A>C (p.Gln1096Pro)
c.134A>C (p.Gln45Pro)
c.-89+3460A>C (n.-89+3460A>C)
c.-14-2134A>C (n.-14-2134A>C)
c.59-2134A>C (n.59-2134A>C)
c.-308-2509A>C (n.-308-2509A>C)
n.673A>C
c.63-4079A>C (n.63-4079A>C)
n.88-2134A>C
c.37A>C
n.3431A>C
n.3439A>C
17g.1728246A>GCA397593579WDR81c.3287A>G (p.Gln1096Arg)
c.134A>G (p.Gln45Arg)
c.-89+3460A>G (n.-89+3460A>G)
c.-14-2134A>G (n.-14-2134A>G)
c.59-2134A>G (n.59-2134A>G)
c.-308-2509A>G (n.-308-2509A>G)
n.673A>G
c.63-4079A>G (n.63-4079A>G)
n.88-2134A>G
c.37A>G
n.3431A>G
n.3439A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728246A>TCA397593580WDR81c.3287A>T (p.Gln1096Leu)
c.134A>T (p.Gln45Leu)
c.-89+3460A>T (n.-89+3460A>T)
c.-14-2134A>T (n.-14-2134A>T)
c.59-2134A>T (n.59-2134A>T)
c.-308-2509A>T (n.-308-2509A>T)
n.673A>T
c.63-4079A>T (n.63-4079A>T)
n.88-2134A>T
c.37A>T
n.3431A>T
n.3439A>T
17g.1728247G>ACA497394405WDR81c.3288G>A (p.Gln1096=)
c.135G>A (p.Gln45=)
c.-89+3461G>A (n.-89+3461G>A)
c.-14-2133G>A (n.-14-2133G>A)
c.59-2133G>A (n.59-2133G>A)
c.-308-2508G>A (n.-308-2508G>A)
n.674G>A
c.63-4078G>A (n.63-4078G>A)
n.88-2133G>A
c.38G>A
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n.3440G>A
17g.1728247G>CCA397593581WDR81c.3288G>C (p.Gln1096His)
c.135G>C (p.Gln45His)
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c.59-2133G>C (n.59-2133G>C)
c.-308-2508G>C (n.-308-2508G>C)
n.674G>C
c.63-4078G>C (n.63-4078G>C)
n.88-2133G>C
c.38G>C
n.3432G>C
n.3440G>C
17g.1728247G=CA2242999854WDR81c.3288G= (p.Gln1096=)
c.135G= (p.Gln45=)
c.-89+3461G= (n.-89+3461G=)
c.-14-2133G= (n.-14-2133G=)
c.59-2133G= (n.59-2133G=)
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n.674G=
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n.3432G=
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c.135G>T (p.Gln45His)
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c.-14-2133G>T (n.-14-2133G>T)
c.59-2133G>T (n.59-2133G>T)
c.-308-2508G>T (n.-308-2508G>T)
n.674G>T
c.63-4078G>T (n.63-4078G>T)
n.88-2133G>T
c.38G>T
n.3432G>T
n.3440G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728248C>ACA397593583WDR81c.3289C>A (p.Pro1097Thr)
c.136C>A (p.Pro46Thr)
c.-89+3462C>A (n.-89+3462C>A)
c.-14-2132C>A (n.-14-2132C>A)
c.59-2132C>A (n.59-2132C>A)
c.-308-2507C>A (n.-308-2507C>A)
n.675C>A
c.63-4077C>A (n.63-4077C>A)
n.88-2132C>A
c.39C>A
n.3433C>A
n.3441C>A
17g.1728248C>GCA397593585WDR81c.3289C>G (p.Pro1097Ala)
c.136C>G (p.Pro46Ala)
c.-89+3462C>G (n.-89+3462C>G)
c.-14-2132C>G (n.-14-2132C>G)
c.59-2132C>G (n.59-2132C>G)
c.-308-2507C>G (n.-308-2507C>G)
n.675C>G
c.63-4077C>G (n.63-4077C>G)
n.88-2132C>G
c.39C>G
n.3433C>G
n.3441C>G
17g.1728248C>TCA397593584WDR81c.3289C>T (p.Pro1097Ser)
c.136C>T (p.Pro46Ser)
c.-89+3462C>T (n.-89+3462C>T)
c.-14-2132C>T (n.-14-2132C>T)
c.59-2132C>T (n.59-2132C>T)
c.-308-2507C>T (n.-308-2507C>T)
n.675C>T
c.63-4077C>T (n.63-4077C>T)
n.88-2132C>T
c.39C>T
n.3433C>T
n.3441C>T
17g.1728249C>ACA397593586WDR81c.3290C>A (p.Pro1097His)
c.137C>A (p.Pro46His)
c.-89+3463C>A (n.-89+3463C>A)
c.-14-2131C>A (n.-14-2131C>A)
c.59-2131C>A (n.59-2131C>A)
c.-308-2506C>A (n.-308-2506C>A)
n.676C>A
c.63-4076C>A (n.63-4076C>A)
n.88-2131C>A
c.40C>A
n.3434C>A
n.3442C>A
17g.1728249C=CA2242999857WDR81c.3290C= (p.Pro1097=)
c.137C= (p.Pro46=)
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n.676C=
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17g.1728249C>GCA397593587WDR81c.3290C>G (p.Pro1097Arg)
c.137C>G (p.Pro46Arg)
c.-89+3463C>G (n.-89+3463C>G)
c.-14-2131C>G (n.-14-2131C>G)
c.59-2131C>G (n.59-2131C>G)
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n.676C>G
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c.40C>G
n.3434C>G
n.3442C>G
17g.1728249C>TCA397593588WDR81c.3290C>T (p.Pro1097Leu)
c.137C>T (p.Pro46Leu)
c.-89+3463C>T (n.-89+3463C>T)
c.-14-2131C>T (n.-14-2131C>T)
c.59-2131C>T (n.59-2131C>T)
c.-308-2506C>T (n.-308-2506C>T)
n.676C>T
c.63-4076C>T (n.63-4076C>T)
n.88-2131C>T
c.40C>T
n.3434C>T
n.3442C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728250C>ACA497394411WDR81c.3291C>A (p.Pro1097=)
c.138C>A (p.Pro46=)
c.-89+3464C>A (n.-89+3464C>A)
c.-14-2130C>A (n.-14-2130C>A)
c.59-2130C>A (n.59-2130C>A)
c.-308-2505C>A (n.-308-2505C>A)
n.677C>A
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n.88-2130C>A
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17g.1728250C=CA2242999862WDR81c.3291C= (p.Pro1097=)
c.138C= (p.Pro46=)
c.-89+3464C= (n.-89+3464C=)
c.-14-2130C= (n.-14-2130C=)
c.59-2130C= (n.59-2130C=)
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n.677C=
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n.3443C=
17g.1728250C>GCA497394413WDR81c.3291C>G (p.Pro1097=)
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n.677C>G
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n.88-2130C>G
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n.3443C>G
17g.1728250C>TCA497394415WDR81c.3291C>T (p.Pro1097=)
c.138C>T (p.Pro46=)
c.-89+3464C>T (n.-89+3464C>T)
c.-14-2130C>T (n.-14-2130C>T)
c.59-2130C>T (n.59-2130C>T)
c.-308-2505C>T (n.-308-2505C>T)
n.677C>T
c.63-4075C>T (n.63-4075C>T)
n.88-2130C>T
c.41C>T
n.3435C>T
n.3443C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728251C>ACA397593589WDR81c.3292C>A (p.Gln1098Lys)
c.139C>A (p.Gln47Lys)
c.-89+3465C>A (n.-89+3465C>A)
c.-14-2129C>A (n.-14-2129C>A)
c.59-2129C>A (n.59-2129C>A)
c.-308-2504C>A (n.-308-2504C>A)
n.678C>A
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n.3444C>A
17g.1728251C>GCA397593590WDR81c.3292C>G (p.Gln1098Glu)
c.139C>G (p.Gln47Glu)
c.-89+3465C>G (n.-89+3465C>G)
c.-14-2129C>G (n.-14-2129C>G)
c.59-2129C>G (n.59-2129C>G)
c.-308-2504C>G (n.-308-2504C>G)
n.678C>G
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n.88-2129C>G
c.42C>G
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n.3444C>G
17g.1728251C>TCA397593591WDR81c.3292C>T (p.Gln1098Ter)
c.139C>T (p.Gln47Ter)
c.-89+3465C>T (n.-89+3465C>T)
c.-14-2129C>T (n.-14-2129C>T)
c.59-2129C>T (n.59-2129C>T)
c.-308-2504C>T (n.-308-2504C>T)
n.678C>T
c.63-4074C>T (n.63-4074C>T)
n.88-2129C>T
c.42C>T
n.3436C>T
n.3444C>T
17g.1728252A=CA2242999865WDR81c.3293A= (p.Gln1098=)
c.140A= (p.Gln47=)
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c.-14-2128A= (n.-14-2128A=)
c.59-2128A= (n.59-2128A=)
c.-308-2503A= (n.-308-2503A=)
n.679A=
c.63-4073A= (n.63-4073A=)
n.88-2128A=
c.43A=
n.3437A=
n.3445A=
17g.1728252A>CCA397593592WDR81c.3293A>C (p.Gln1098Pro)
c.140A>C (p.Gln47Pro)
c.-89+3466A>C (n.-89+3466A>C)
c.-14-2128A>C (n.-14-2128A>C)
c.59-2128A>C (n.59-2128A>C)
c.-308-2503A>C (n.-308-2503A>C)
n.679A>C
c.63-4073A>C (n.63-4073A>C)
n.88-2128A>C
c.43A>C
n.3437A>C
n.3445A>C
17g.1728252A>GCA397593593WDR81c.3293A>G (p.Gln1098Arg)
c.140A>G (p.Gln47Arg)
c.-89+3466A>G (n.-89+3466A>G)
c.-14-2128A>G (n.-14-2128A>G)
c.59-2128A>G (n.59-2128A>G)
c.-308-2503A>G (n.-308-2503A>G)
n.679A>G
c.63-4073A>G (n.63-4073A>G)
n.88-2128A>G
c.43A>G
n.3437A>G
n.3445A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728252A>TCA8273220WDR81c.3293A>T (p.Gln1098Leu)
c.140A>T (p.Gln47Leu)
c.-89+3466A>T (n.-89+3466A>T)
c.-14-2128A>T (n.-14-2128A>T)
c.59-2128A>T (n.59-2128A>T)
c.-308-2503A>T (n.-308-2503A>T)
n.679A>T
c.63-4073A>T (n.63-4073A>T)
n.88-2128A>T
c.43A>T
n.3437A>T
n.3445A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728253G>ACA497394419WDR81c.3294G>A (p.Gln1098=)
c.141G>A (p.Gln47=)
c.-89+3467G>A (n.-89+3467G>A)
c.-14-2127G>A (n.-14-2127G>A)
c.59-2127G>A (n.59-2127G>A)
c.-308-2502G>A (n.-308-2502G>A)
n.680G>A
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n.88-2127G>A
c.44G>A
n.3438G>A
n.3446G>A
17g.1728253G>CCA397593594WDR81c.3294G>C (p.Gln1098His)
c.141G>C (p.Gln47His)
c.-89+3467G>C (n.-89+3467G>C)
c.-14-2127G>C (n.-14-2127G>C)
c.59-2127G>C (n.59-2127G>C)
c.-308-2502G>C (n.-308-2502G>C)
n.680G>C
c.63-4072G>C (n.63-4072G>C)
n.88-2127G>C
c.44G>C
n.3438G>C
n.3446G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728253G=CA2242999867WDR81c.3294G= (p.Gln1098=)
c.141G= (p.Gln47=)
c.-89+3467G= (n.-89+3467G=)
c.-14-2127G= (n.-14-2127G=)
c.59-2127G= (n.59-2127G=)
c.-308-2502G= (n.-308-2502G=)
n.680G=
c.63-4072G= (n.63-4072G=)
n.88-2127G=
c.44G=
n.3438G=
n.3446G=
17g.1728253G>TCA397593595WDR81c.3294G>T (p.Gln1098His)
c.141G>T (p.Gln47His)
c.-89+3467G>T (n.-89+3467G>T)
c.-14-2127G>T (n.-14-2127G>T)
c.59-2127G>T (n.59-2127G>T)
c.-308-2502G>T (n.-308-2502G>T)
n.680G>T
c.63-4072G>T (n.63-4072G>T)
n.88-2127G>T
c.44G>T
n.3438G>T
n.3446G>T
17g.1728254G>ACA397593598WDR81c.3295G>A (p.Glu1099Lys)
c.142G>A (p.Glu48Lys)
c.-89+3468G>A (n.-89+3468G>A)
c.-14-2126G>A (n.-14-2126G>A)
c.59-2126G>A (n.59-2126G>A)
c.-308-2501G>A (n.-308-2501G>A)
n.681G>A
c.63-4071G>A (n.63-4071G>A)
n.88-2126G>A
c.45G>A
n.3439G>A
n.3447G>A
17g.1728254G>CCA397593597WDR81c.3295G>C (p.Glu1099Gln)
c.142G>C (p.Glu48Gln)
c.-89+3468G>C (n.-89+3468G>C)
c.-14-2126G>C (n.-14-2126G>C)
c.59-2126G>C (n.59-2126G>C)
c.-308-2501G>C (n.-308-2501G>C)
n.681G>C
c.63-4071G>C (n.63-4071G>C)
n.88-2126G>C
c.45G>C
n.3439G>C
n.3447G>C
17g.1728254G>TCA397593596WDR81c.3295G>T (p.Glu1099Ter)
c.142G>T (p.Glu48Ter)
c.-89+3468G>T (n.-89+3468G>T)
c.-14-2126G>T (n.-14-2126G>T)
c.59-2126G>T (n.59-2126G>T)
c.-308-2501G>T (n.-308-2501G>T)
n.681G>T
c.63-4071G>T (n.63-4071G>T)
n.88-2126G>T
c.45G>T
n.3439G>T
n.3447G>T
17g.1728261_1728266dupCA2242999870WDR81c.3302_3307dup (p.Ala1102_Val1103insGluAla)
c.149_154dup (p.Ala51_Val52insGluAla)
c.-89+3475_-89+3480dup (n.-89+3475_-89+3480dup)
c.-14-2119_-14-2114dup (n.-14-2119_-14-2114dup)
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c.63-4064_63-4059dup (n.63-4064_63-4059dup)
n.88-2119_88-2114dup
c.52_57dup
n.3446_3451dup
n.3454_3459dup
 dbSNP
17g.1728255A>CCA397593599WDR81c.3296A>C (p.Glu1099Ala)
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c.59-2125A>C (n.59-2125A>C)
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n.682A>C
c.63-4070A>C (n.63-4070A>C)
n.88-2125A>C
c.46A>C
n.3440A>C
n.3448A>C
17g.1728255A>GCA397593600WDR81c.3296A>G (p.Glu1099Gly)
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c.59-2125A>G (n.59-2125A>G)
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n.3448A>G
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n.88-2125A>T
c.46A>T
n.3440A>T
n.3448A>T
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n.88-2124G>A
c.47G>A
n.3441G>A
n.3449G>A
 gnomAD v4
17g.1728256G>CCA397593602WDR81c.3297G>C (p.Glu1099Asp)
c.144G>C (p.Glu48Asp)
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c.59-2124G>C (n.59-2124G>C)
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n.683G>C
c.63-4069G>C (n.63-4069G>C)
n.88-2124G>C
c.47G>C
n.3441G>C
n.3449G>C
17g.1728256G>TCA397593603WDR81c.3297G>T (p.Glu1099Asp)
c.144G>T (p.Glu48Asp)
c.-89+3470G>T (n.-89+3470G>T)
c.-14-2124G>T (n.-14-2124G>T)
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n.683G>T
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n.88-2124G>T
c.47G>T
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n.3449G>T
17g.1728257G>ACA397593604WDR81c.3298G>A (p.Ala1100Thr)
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n.684G>A
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n.88-2123G>A
c.48G>A
n.3442G>A
n.3450G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728257G>CCA397593605WDR81c.3298G>C (p.Ala1100Pro)
c.145G>C (p.Ala49Pro)
c.-89+3471G>C (n.-89+3471G>C)
c.-14-2123G>C (n.-14-2123G>C)
c.59-2123G>C (n.59-2123G>C)
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n.684G>C
c.63-4068G>C (n.63-4068G>C)
n.88-2123G>C
c.48G>C
n.3442G>C
n.3450G>C
 gnomAD v4
17g.1728257G=CA2242999873WDR81c.3298G= (p.Ala1100=)
c.145G= (p.Ala49=)
c.-89+3471G= (n.-89+3471G=)
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n.684G=
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c.-14-2123G>T (n.-14-2123G>T)
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n.684G>T
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n.88-2123G>T
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n.3442G>T
n.3450G>T
17g.1728258C>ACA397593607WDR81c.3299C>A (p.Ala1100Asp)
c.146C>A (p.Ala49Asp)
c.-89+3472C>A (n.-89+3472C>A)
c.-14-2122C>A (n.-14-2122C>A)
c.59-2122C>A (n.59-2122C>A)
c.-308-2497C>A (n.-308-2497C>A)
n.685C>A
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n.88-2122C>A
c.49C>A
n.3443C>A
n.3451C>A
17g.1728258C>GCA397593608WDR81c.3299C>G (p.Ala1100Gly)
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n.3451C>G
 gnomAD v4
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c.146C>T (p.Ala49Val)
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c.59-2122C>T (n.59-2122C>T)
c.-308-2497C>T (n.-308-2497C>T)
n.685C>T
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n.88-2122C>T
c.49C>T
n.3443C>T
n.3451C>T
17g.1728259T>ACA497394433WDR81c.3300T>A (p.Ala1100=)
c.147T>A (p.Ala49=)
c.-89+3473T>A (n.-89+3473T>A)
c.-14-2121T>A (n.-14-2121T>A)
c.59-2121T>A (n.59-2121T>A)
c.-308-2496T>A (n.-308-2496T>A)
n.686T>A
c.63-4066T>A (n.63-4066T>A)
n.88-2121T>A
c.50T>A
n.3444T>A
n.3452T>A
17g.1728259T>CCA497394434WDR81c.3300T>C (p.Ala1100=)
c.147T>C (p.Ala49=)
c.-89+3473T>C (n.-89+3473T>C)
c.-14-2121T>C (n.-14-2121T>C)
c.59-2121T>C (n.59-2121T>C)
c.-308-2496T>C (n.-308-2496T>C)
n.686T>C
c.63-4066T>C (n.63-4066T>C)
n.88-2121T>C
c.50T>C
n.3444T>C
n.3452T>C
17g.1728259T>GCA497394435WDR81c.3300T>G (p.Ala1100=)
c.147T>G (p.Ala49=)
c.-89+3473T>G (n.-89+3473T>G)
c.-14-2121T>G (n.-14-2121T>G)
c.59-2121T>G (n.59-2121T>G)
c.-308-2496T>G (n.-308-2496T>G)
n.686T>G
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c.50T>G
n.3444T>G
n.3452T>G
17g.1728260G>ACA397593612WDR81c.3301G>A (p.Glu1101Lys)
c.148G>A (p.Glu50Lys)
c.-89+3474G>A (n.-89+3474G>A)
c.-14-2120G>A (n.-14-2120G>A)
c.59-2120G>A (n.59-2120G>A)
c.-308-2495G>A (n.-308-2495G>A)
n.687G>A
c.63-4065G>A (n.63-4065G>A)
n.88-2120G>A
c.51G>A
n.3445G>A
n.3453G>A
17g.1728260G>CCA397593611WDR81c.3301G>C (p.Glu1101Gln)
c.148G>C (p.Glu50Gln)
c.-89+3474G>C (n.-89+3474G>C)
c.-14-2120G>C (n.-14-2120G>C)
c.59-2120G>C (n.59-2120G>C)
c.-308-2495G>C (n.-308-2495G>C)
n.687G>C
c.63-4065G>C (n.63-4065G>C)
n.88-2120G>C
c.51G>C
n.3445G>C
n.3453G>C
17g.1728260G>TCA397593610WDR81c.3301G>T (p.Glu1101Ter)
c.148G>T (p.Glu50Ter)
c.-89+3474G>T (n.-89+3474G>T)
c.-14-2120G>T (n.-14-2120G>T)
c.59-2120G>T (n.59-2120G>T)
c.-308-2495G>T (n.-308-2495G>T)
n.687G>T
c.63-4065G>T (n.63-4065G>T)
n.88-2120G>T
c.51G>T
n.3445G>T
n.3453G>T
17g.1728261A>CCA397593613WDR81c.3302A>C (p.Glu1101Ala)
c.149A>C (p.Glu50Ala)
c.-89+3475A>C (n.-89+3475A>C)
c.-14-2119A>C (n.-14-2119A>C)
c.59-2119A>C (n.59-2119A>C)
c.-308-2494A>C (n.-308-2494A>C)
n.688A>C
c.63-4064A>C (n.63-4064A>C)
n.88-2119A>C
c.52A>C
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n.3454A>C
17g.1728261A>GCA397593614WDR81c.3302A>G (p.Glu1101Gly)
c.149A>G (p.Glu50Gly)
c.-89+3475A>G (n.-89+3475A>G)
c.-14-2119A>G (n.-14-2119A>G)
c.59-2119A>G (n.59-2119A>G)
c.-308-2494A>G (n.-308-2494A>G)
n.688A>G
c.63-4064A>G (n.63-4064A>G)
n.88-2119A>G
c.52A>G
n.3446A>G
n.3454A>G
17g.1728261A>TCA397593615WDR81c.3302A>T (p.Glu1101Val)
c.149A>T (p.Glu50Val)
c.-89+3475A>T (n.-89+3475A>T)
c.-14-2119A>T (n.-14-2119A>T)
c.59-2119A>T (n.59-2119A>T)
c.-308-2494A>T (n.-308-2494A>T)
n.688A>T
c.63-4064A>T (n.63-4064A>T)
n.88-2119A>T
c.52A>T
n.3446A>T
n.3454A>T
17g.1728262G>ACA497394438WDR81c.3303G>A (p.Glu1101=)
c.150G>A (p.Glu50=)
c.-89+3476G>A (n.-89+3476G>A)
c.-14-2118G>A (n.-14-2118G>A)
c.59-2118G>A (n.59-2118G>A)
c.-308-2493G>A (n.-308-2493G>A)
n.689G>A
c.63-4063G>A (n.63-4063G>A)
n.88-2118G>A
c.53G>A
n.3447G>A
n.3455G>A
17g.1728262G>CCA397593616WDR81c.3303G>C (p.Glu1101Asp)
c.150G>C (p.Glu50Asp)
c.-89+3476G>C (n.-89+3476G>C)
c.-14-2118G>C (n.-14-2118G>C)
c.59-2118G>C (n.59-2118G>C)
c.-308-2493G>C (n.-308-2493G>C)
n.689G>C
c.63-4063G>C (n.63-4063G>C)
n.88-2118G>C
c.53G>C
n.3447G>C
n.3455G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728262G=CA2242999877WDR81c.3303G= (p.Glu1101=)
c.150G= (p.Glu50=)
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c.63-4063G= (n.63-4063G=)
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c.53G=
n.3447G=
n.3455G=
17g.1728262G>TCA397593617WDR81c.3303G>T (p.Glu1101Asp)
c.150G>T (p.Glu50Asp)
c.-89+3476G>T (n.-89+3476G>T)
c.-14-2118G>T (n.-14-2118G>T)
c.59-2118G>T (n.59-2118G>T)
c.-308-2493G>T (n.-308-2493G>T)
n.689G>T
c.63-4063G>T (n.63-4063G>T)
n.88-2118G>T
c.53G>T
n.3447G>T
n.3455G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.1728263_1728268dupCA2635265222WDR81c.3304_3309dup (p.Val1103_Ser1104insAlaVal)
c.151_156dup (p.Val52_Ser53insAlaVal)
c.-89+3477_-89+3482dup (n.-89+3477_-89+3482dup)
c.-14-2117_-14-2112dup (n.-14-2117_-14-2112dup)
c.59-2117_59-2112dup (n.59-2117_59-2112dup)
c.-308-2492_-308-2487dup (n.-308-2492_-308-2487dup)
n.690_695dup
c.63-4062_63-4057dup (n.63-4062_63-4057dup)
n.88-2117_88-2112dup
c.54_59dup
n.3448_3453dup
n.3456_3461dup
 gnomAD v4
17g.1728263G>ACA397593618WDR81c.3304G>A (p.Ala1102Thr)
c.151G>A (p.Ala51Thr)
c.-89+3477G>A (n.-89+3477G>A)
c.-14-2117G>A (n.-14-2117G>A)
c.59-2117G>A (n.59-2117G>A)
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n.690G>A
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n.88-2117G>A
c.54G>A
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n.3456G>A
17g.1728263G>CCA397593619WDR81c.3304G>C (p.Ala1102Pro)
c.151G>C (p.Ala51Pro)
c.-89+3477G>C (n.-89+3477G>C)
c.-14-2117G>C (n.-14-2117G>C)
c.59-2117G>C (n.59-2117G>C)
c.-308-2492G>C (n.-308-2492G>C)
n.690G>C
c.63-4062G>C (n.63-4062G>C)
n.88-2117G>C
c.54G>C
n.3448G>C
n.3456G>C
17g.1728263G>TCA397593620WDR81c.3304G>T (p.Ala1102Ser)
c.151G>T (p.Ala51Ser)
c.-89+3477G>T (n.-89+3477G>T)
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c.54G>T
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n.3456G>T
17g.1728264C>ACA397593621WDR81c.3305C>A (p.Ala1102Asp)
c.152C>A (p.Ala51Asp)
c.-89+3478C>A (n.-89+3478C>A)
c.-14-2116C>A (n.-14-2116C>A)
c.59-2116C>A (n.59-2116C>A)
c.-308-2491C>A (n.-308-2491C>A)
n.691C>A
c.63-4061C>A (n.63-4061C>A)
n.88-2116C>A
c.55C>A
n.3449C>A
n.3457C>A
17g.1728264C=CA2242999884WDR81c.3305C= (p.Ala1102=)
c.152C= (p.Ala51=)
c.-89+3478C= (n.-89+3478C=)
c.-14-2116C= (n.-14-2116C=)
c.59-2116C= (n.59-2116C=)
c.-308-2491C= (n.-308-2491C=)
n.691C=
c.63-4061C= (n.63-4061C=)
n.88-2116C=
c.55C=
n.3449C=
n.3457C=
17g.1728264C>GCA397593622WDR81c.3305C>G (p.Ala1102Gly)
c.152C>G (p.Ala51Gly)
c.-89+3478C>G (n.-89+3478C>G)
c.-14-2116C>G (n.-14-2116C>G)
c.59-2116C>G (n.59-2116C>G)
c.-308-2491C>G (n.-308-2491C>G)
n.691C>G
c.63-4061C>G (n.63-4061C>G)
n.88-2116C>G
c.55C>G
n.3449C>G
n.3457C>G
17g.1728264C>TCA397593623WDR81c.3305C>T (p.Ala1102Val)
c.152C>T (p.Ala51Val)
c.-89+3478C>T (n.-89+3478C>T)
c.-14-2116C>T (n.-14-2116C>T)
c.59-2116C>T (n.59-2116C>T)
c.-308-2491C>T (n.-308-2491C>T)
n.691C>T
c.63-4061C>T (n.63-4061C>T)
n.88-2116C>T
c.55C>T
n.3449C>T
n.3457C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.1728265T>ACA497394442WDR81c.3306T>A (p.Ala1102=)
c.153T>A (p.Ala51=)
c.-89+3479T>A (n.-89+3479T>A)
c.-14-2115T>A (n.-14-2115T>A)
c.59-2115T>A (n.59-2115T>A)
c.-308-2490T>A (n.-308-2490T>A)
n.692T>A
c.63-4060T>A (n.63-4060T>A)
n.88-2115T>A
c.56T>A
n.3450T>A
n.3458T>A
17g.1728265T>CCA497394444WDR81c.3306T>C (p.Ala1102=)
c.153T>C (p.Ala51=)
c.-89+3479T>C (n.-89+3479T>C)
c.-14-2115T>C (n.-14-2115T>C)
c.59-2115T>C (n.59-2115T>C)
c.-308-2490T>C (n.-308-2490T>C)
n.692T>C
c.63-4060T>C (n.63-4060T>C)
n.88-2115T>C
c.56T>C
n.3450T>C
n.3458T>C
17g.1728265T>GCA497394446WDR81c.3306T>G (p.Ala1102=)
c.153T>G (p.Ala51=)
c.-89+3479T>G (n.-89+3479T>G)
c.-14-2115T>G (n.-14-2115T>G)
c.59-2115T>G (n.59-2115T>G)
c.-308-2490T>G (n.-308-2490T>G)
n.692T>G
c.63-4060T>G (n.63-4060T>G)
n.88-2115T>G
c.56T>G
n.3450T>G
n.3458T>G
17g.1728266G>ACA397593626WDR81c.3307G>A (p.Val1103Met)
c.154G>A (p.Val52Met)
c.-89+3480G>A (n.-89+3480G>A)
c.-14-2114G>A (n.-14-2114G>A)
c.59-2114G>A (n.59-2114G>A)
c.-308-2489G>A (n.-308-2489G>A)
n.693G>A
c.63-4059G>A (n.63-4059G>A)
n.88-2114G>A
c.57G>A
n.3451G>A
n.3459G>A
 gnomAD v4
17g.1728266G>CCA397593625WDR81c.3307G>C (p.Val1103Leu)
c.154G>C (p.Val52Leu)
c.-89+3480G>C (n.-89+3480G>C)
c.-14-2114G>C (n.-14-2114G>C)
c.59-2114G>C (n.59-2114G>C)
c.-308-2489G>C (n.-308-2489G>C)
n.693G>C
c.63-4059G>C (n.63-4059G>C)
n.88-2114G>C
c.57G>C
n.3451G>C
n.3459G>C
17g.1728266G=CA2242999886WDR81c.3307G= (p.Val1103=)
c.154G= (p.Val52=)
c.-89+3480G= (n.-89+3480G=)
c.-14-2114G= (n.-14-2114G=)
c.59-2114G= (n.59-2114G=)
c.-308-2489G= (n.-308-2489G=)
n.693G=
c.63-4059G= (n.63-4059G=)
n.88-2114G=
c.57G=
n.3451G=
n.3459G=
17g.1728266G>TCA397593624WDR81c.3307G>T (p.Val1103Leu)
c.154G>T (p.Val52Leu)
c.-89+3480G>T (n.-89+3480G>T)
c.-14-2114G>T (n.-14-2114G>T)
c.59-2114G>T (n.59-2114G>T)
c.-308-2489G>T (n.-308-2489G>T)
n.693G>T
c.63-4059G>T (n.63-4059G>T)
n.88-2114G>T
c.57G>T
n.3451G>T
n.3459G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728267T>ACA397593627WDR81c.3308T>A (p.Val1103Glu)
c.155T>A (p.Val52Glu)
c.-89+3481T>A (n.-89+3481T>A)
c.-14-2113T>A (n.-14-2113T>A)
c.59-2113T>A (n.59-2113T>A)
c.-308-2488T>A (n.-308-2488T>A)
n.694T>A
c.63-4058T>A (n.63-4058T>A)
n.88-2113T>A
c.58T>A
n.3452T>A
n.3460T>A
17g.1728267T>CCA397593628WDR81c.3308T>C (p.Val1103Ala)
c.155T>C (p.Val52Ala)
c.-89+3481T>C (n.-89+3481T>C)
c.-14-2113T>C (n.-14-2113T>C)
c.59-2113T>C (n.59-2113T>C)
c.-308-2488T>C (n.-308-2488T>C)
n.694T>C
c.63-4058T>C (n.63-4058T>C)
n.88-2113T>C
c.58T>C
n.3452T>C
n.3460T>C
17g.1728267T>GCA397593629WDR81c.3308T>G (p.Val1103Gly)
c.155T>G (p.Val52Gly)
c.-89+3481T>G (n.-89+3481T>G)
c.-14-2113T>G (n.-14-2113T>G)
c.59-2113T>G (n.59-2113T>G)
c.-308-2488T>G (n.-308-2488T>G)
n.694T>G
c.63-4058T>G (n.63-4058T>G)
n.88-2113T>G
c.58T>G
n.3452T>G
n.3460T>G
17g.1728268G>ACA497394451WDR81c.3309G>A (p.Val1103=)
c.156G>A (p.Val52=)
c.-89+3482G>A (n.-89+3482G>A)
c.-14-2112G>A (n.-14-2112G>A)
c.59-2112G>A (n.59-2112G>A)
c.-308-2487G>A (n.-308-2487G>A)
n.695G>A
c.63-4057G>A (n.63-4057G>A)
n.88-2112G>A
c.59G>A
n.3453G>A
n.3461G>A
17g.1728268G>CCA497394455WDR81c.3309G>C (p.Val1103=)
c.156G>C (p.Val52=)
c.-89+3482G>C (n.-89+3482G>C)
c.-14-2112G>C (n.-14-2112G>C)
c.59-2112G>C (n.59-2112G>C)
c.-308-2487G>C (n.-308-2487G>C)
n.695G>C
c.63-4057G>C (n.63-4057G>C)
n.88-2112G>C
c.59G>C
n.3453G>C
n.3461G>C
17g.1728268G>TCA497394456WDR81c.3309G>T (p.Val1103=)
c.156G>T (p.Val52=)
c.-89+3482G>T (n.-89+3482G>T)
c.-14-2112G>T (n.-14-2112G>T)
c.59-2112G>T (n.59-2112G>T)
c.-308-2487G>T (n.-308-2487G>T)
n.695G>T
c.63-4057G>T (n.63-4057G>T)
n.88-2112G>T
c.59G>T
n.3453G>T
n.3461G>T
17g.1728269A>CCA397593630WDR81c.3310A>C (p.Ser1104Arg)
c.157A>C (p.Ser53Arg)
c.-89+3483A>C (n.-89+3483A>C)
c.-14-2111A>C (n.-14-2111A>C)
c.59-2111A>C (n.59-2111A>C)
c.-308-2486A>C (n.-308-2486A>C)
n.696A>C
c.63-4056A>C (n.63-4056A>C)
n.88-2111A>C
c.60A>C
n.3454A>C
n.3462A>C
 gnomAD v4
17g.1728269A>GCA397593631WDR81c.3310A>G (p.Ser1104Gly)
c.157A>G (p.Ser53Gly)
c.-89+3483A>G (n.-89+3483A>G)
c.-14-2111A>G (n.-14-2111A>G)
c.59-2111A>G (n.59-2111A>G)
c.-308-2486A>G (n.-308-2486A>G)
n.696A>G
c.63-4056A>G (n.63-4056A>G)
n.88-2111A>G
c.60A>G
n.3454A>G
n.3462A>G
17g.1728269A>TCA397593632WDR81c.3310A>T (p.Ser1104Cys)
c.157A>T (p.Ser53Cys)
c.-89+3483A>T (n.-89+3483A>T)
c.-14-2111A>T (n.-14-2111A>T)
c.59-2111A>T (n.59-2111A>T)
c.-308-2486A>T (n.-308-2486A>T)
n.696A>T
c.63-4056A>T (n.63-4056A>T)
n.88-2111A>T
c.60A>T
n.3454A>T
n.3462A>T
17g.1728270G>ACA397593633WDR81c.3311G>A (p.Ser1104Asn)
c.158G>A (p.Ser53Asn)
c.-89+3484G>A (n.-89+3484G>A)
c.-14-2110G>A (n.-14-2110G>A)
c.59-2110G>A (n.59-2110G>A)
c.-308-2485G>A (n.-308-2485G>A)
n.697G>A
c.63-4055G>A (n.63-4055G>A)
n.88-2110G>A
c.61G>A
n.3455G>A
n.3463G>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.1728270G>CCA397593634WDR81c.3311G>C (p.Ser1104Thr)
c.158G>C (p.Ser53Thr)
c.-89+3484G>C (n.-89+3484G>C)
c.-14-2110G>C (n.-14-2110G>C)
c.59-2110G>C (n.59-2110G>C)
c.-308-2485G>C (n.-308-2485G>C)
n.697G>C
c.63-4055G>C (n.63-4055G>C)
n.88-2110G>C
c.61G>C
n.3455G>C
n.3463G>C
17g.1728270G=CA2242999888WDR81c.3311G= (p.Ser1104=)
c.158G= (p.Ser53=)
c.-89+3484G= (n.-89+3484G=)
c.-14-2110G= (n.-14-2110G=)
c.59-2110G= (n.59-2110G=)
c.-308-2485G= (n.-308-2485G=)
n.697G=
c.63-4055G= (n.63-4055G=)
n.88-2110G=
c.61G=
n.3455G=
n.3463G=
17g.1728270G>TCA397593635WDR81c.3311G>T (p.Ser1104Ile)
c.158G>T (p.Ser53Ile)
c.-89+3484G>T (n.-89+3484G>T)
c.-14-2110G>T (n.-14-2110G>T)
c.59-2110G>T (n.59-2110G>T)
c.-308-2485G>T (n.-308-2485G>T)
n.697G>T
c.63-4055G>T (n.63-4055G>T)
n.88-2110G>T
c.61G>T
n.3455G>T
n.3463G>T
17g.1728271C>ACA397593636WDR81c.3312C>A (p.Ser1104Arg)
c.159C>A (p.Ser53Arg)
c.-89+3485C>A (n.-89+3485C>A)
c.-14-2109C>A (n.-14-2109C>A)
c.59-2109C>A (n.59-2109C>A)
c.-308-2484C>A (n.-308-2484C>A)
n.698C>A
c.63-4054C>A (n.63-4054C>A)
n.88-2109C>A
c.62C>A
n.3456C>A
n.3464C>A
17g.1728271C>GCA397593637WDR81c.3312C>G (p.Ser1104Arg)
c.159C>G (p.Ser53Arg)
c.-89+3485C>G (n.-89+3485C>G)
c.-14-2109C>G (n.-14-2109C>G)
c.59-2109C>G (n.59-2109C>G)
c.-308-2484C>G (n.-308-2484C>G)
n.698C>G
c.63-4054C>G (n.63-4054C>G)
n.88-2109C>G
c.62C>G
n.3456C>G
n.3464C>G
17g.1728271C>TCA497394463WDR81c.3312C>T (p.Ser1104=)
c.159C>T (p.Ser53=)
c.-89+3485C>T (n.-89+3485C>T)
c.-14-2109C>T (n.-14-2109C>T)
c.59-2109C>T (n.59-2109C>T)
c.-308-2484C>T (n.-308-2484C>T)
n.698C>T
c.63-4054C>T (n.63-4054C>T)
n.88-2109C>T
c.62C>T
n.3456C>T
n.3464C>T
 gnomAD v4
17g.1728272C>ACA397593638WDR81c.3313C>A (p.Leu1105Met)
c.160C>A (p.Leu54Met)
c.-89+3486C>A (n.-89+3486C>A)
c.-14-2108C>A (n.-14-2108C>A)
c.59-2108C>A (n.59-2108C>A)
c.-308-2483C>A (n.-308-2483C>A)
n.699C>A
c.63-4053C>A (n.63-4053C>A)
n.88-2108C>A
c.63C>A
n.3457C>A
n.3465C>A
17g.1728272C>GCA397593639WDR81c.3313C>G (p.Leu1105Val)
c.160C>G (p.Leu54Val)
c.-89+3486C>G (n.-89+3486C>G)
c.-14-2108C>G (n.-14-2108C>G)
c.59-2108C>G (n.59-2108C>G)
c.-308-2483C>G (n.-308-2483C>G)
n.699C>G
c.63-4053C>G (n.63-4053C>G)
n.88-2108C>G
c.63C>G
n.3457C>G
n.3465C>G
17g.1728272C>TCA497394464WDR81c.3313C>T (p.Leu1105=)
c.160C>T (p.Leu54=)
c.-89+3486C>T (n.-89+3486C>T)
c.-14-2108C>T (n.-14-2108C>T)
c.59-2108C>T (n.59-2108C>T)
c.-308-2483C>T (n.-308-2483C>T)
n.699C>T
c.63-4053C>T (n.63-4053C>T)
n.88-2108C>T
c.63C>T
n.3457C>T
n.3465C>T
17g.1728273T>ACA397593641WDR81c.3314T>A (p.Leu1105Gln)
c.161T>A (p.Leu54Gln)
c.-89+3487T>A (n.-89+3487T>A)
c.-14-2107T>A (n.-14-2107T>A)
c.59-2107T>A (n.59-2107T>A)
c.-308-2482T>A (n.-308-2482T>A)
n.700T>A
c.63-4052T>A (n.63-4052T>A)
n.88-2107T>A
c.64T>A
n.3458T>A
n.3466T>A
17g.1728273T>CCA397593642WDR81c.3314T>C (p.Leu1105Pro)
c.161T>C (p.Leu54Pro)
c.-89+3487T>C (n.-89+3487T>C)
c.-14-2107T>C (n.-14-2107T>C)
c.59-2107T>C (n.59-2107T>C)
c.-308-2482T>C (n.-308-2482T>C)
n.700T>C
c.63-4052T>C (n.63-4052T>C)
n.88-2107T>C
c.64T>C
n.3458T>C
n.3466T>C
17g.1728273T>GCA397593640WDR81c.3314T>G (p.Leu1105Arg)
c.161T>G (p.Leu54Arg)
c.-89+3487T>G (n.-89+3487T>G)
c.-14-2107T>G (n.-14-2107T>G)
c.59-2107T>G (n.59-2107T>G)
c.-308-2482T>G (n.-308-2482T>G)
n.700T>G
c.63-4052T>G (n.63-4052T>G)
n.88-2107T>G
c.64T>G
n.3458T>G
n.3466T>G
17g.1728274G>ACA8273221WDR81c.3315G>A (p.Leu1105=)
c.162G>A (p.Leu54=)
c.-89+3488G>A (n.-89+3488G>A)
c.-14-2106G>A (n.-14-2106G>A)
c.59-2106G>A (n.59-2106G>A)
c.-308-2481G>A (n.-308-2481G>A)
n.701G>A
c.63-4051G>A (n.63-4051G>A)
n.88-2106G>A
c.65G>A
n.3459G>A
n.3467G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728274G>CCA497394466WDR81c.3315G>C (p.Leu1105=)
c.162G>C (p.Leu54=)
c.-89+3488G>C (n.-89+3488G>C)
c.-14-2106G>C (n.-14-2106G>C)
c.59-2106G>C (n.59-2106G>C)
c.-308-2481G>C (n.-308-2481G>C)
n.701G>C
c.63-4051G>C (n.63-4051G>C)
n.88-2106G>C
c.65G>C
n.3459G>C
n.3467G>C
 gnomAD v4
17g.1728274G=CA2242999890WDR81c.3315G= (p.Leu1105=)
c.162G= (p.Leu54=)
c.-89+3488G= (n.-89+3488G=)
c.-14-2106G= (n.-14-2106G=)
c.59-2106G= (n.59-2106G=)
c.-308-2481G= (n.-308-2481G=)
n.701G=
c.63-4051G= (n.63-4051G=)
n.88-2106G=
c.65G=
n.3459G=
n.3467G=
17g.1728274G>TCA497394467WDR81c.3315G>T (p.Leu1105=)
c.162G>T (p.Leu54=)
c.-89+3488G>T (n.-89+3488G>T)
c.-14-2106G>T (n.-14-2106G>T)
c.59-2106G>T (n.59-2106G>T)
c.-308-2481G>T (n.-308-2481G>T)
n.701G>T
c.63-4051G>T (n.63-4051G>T)
n.88-2106G>T
c.65G>T
n.3459G>T
n.3467G>T
17g.1728275G>ACA397593643WDR81c.3316G>A (p.Gly1106Ser)
c.163G>A (p.Gly55Ser)
c.-89+3489G>A (n.-89+3489G>A)
c.-14-2105G>A (n.-14-2105G>A)
c.59-2105G>A (n.59-2105G>A)
c.-308-2480G>A (n.-308-2480G>A)
n.702G>A
c.63-4050G>A (n.63-4050G>A)
n.88-2105G>A
c.66G>A
n.3460G>A
n.3468G>A
17g.1728275G>CCA397593645WDR81c.3316G>C (p.Gly1106Arg)
c.163G>C (p.Gly55Arg)
c.-89+3489G>C (n.-89+3489G>C)
c.-14-2105G>C (n.-14-2105G>C)
c.59-2105G>C (n.59-2105G>C)
c.-308-2480G>C (n.-308-2480G>C)
n.702G>C
c.63-4050G>C (n.63-4050G>C)
n.88-2105G>C
c.66G>C
n.3460G>C
n.3468G>C
 gnomAD v4
17g.1728275G>TCA397593644WDR81c.3316G>T (p.Gly1106Cys)
c.163G>T (p.Gly55Cys)
c.-89+3489G>T (n.-89+3489G>T)
c.-14-2105G>T (n.-14-2105G>T)
c.59-2105G>T (n.59-2105G>T)
c.-308-2480G>T (n.-308-2480G>T)
n.702G>T
c.63-4050G>T (n.63-4050G>T)
n.88-2105G>T
c.66G>T
n.3460G>T
n.3468G>T
17g.1728276G>ACA397593646WDR81c.3317G>A (p.Gly1106Asp)
c.164G>A (p.Gly55Asp)
c.-89+3490G>A (n.-89+3490G>A)
c.-14-2104G>A (n.-14-2104G>A)
c.59-2104G>A (n.59-2104G>A)
c.-308-2479G>A (n.-308-2479G>A)
n.703G>A
c.63-4049G>A (n.63-4049G>A)
n.88-2104G>A
c.67G>A
n.3461G>A
n.3469G>A
17g.1728276G>CCA397593647WDR81c.3317G>C (p.Gly1106Ala)
c.164G>C (p.Gly55Ala)
c.-89+3490G>C (n.-89+3490G>C)
c.-14-2104G>C (n.-14-2104G>C)
c.59-2104G>C (n.59-2104G>C)
c.-308-2479G>C (n.-308-2479G>C)
n.703G>C
c.63-4049G>C (n.63-4049G>C)
n.88-2104G>C
c.67G>C
n.3461G>C
n.3469G>C
17g.1728276G>TCA397593648WDR81c.3317G>T (p.Gly1106Val)
c.164G>T (p.Gly55Val)
c.-89+3490G>T (n.-89+3490G>T)
c.-14-2104G>T (n.-14-2104G>T)
c.59-2104G>T (n.59-2104G>T)
c.-308-2479G>T (n.-308-2479G>T)
n.703G>T
c.63-4049G>T (n.63-4049G>T)
n.88-2104G>T
c.67G>T
n.3461G>T
n.3469G>T
17g.1728277C>ACA497394471WDR81c.3318C>A (p.Gly1106=)
c.165C>A (p.Gly55=)
c.-89+3491C>A (n.-89+3491C>A)
c.-14-2103C>A (n.-14-2103C>A)
c.59-2103C>A (n.59-2103C>A)
c.-308-2478C>A (n.-308-2478C>A)
n.704C>A
c.63-4048C>A (n.63-4048C>A)
n.88-2103C>A
c.68C>A
n.3462C>A
n.3470C>A
 gnomAD v4
17g.1728277C=CA2242999893WDR81c.3318C= (p.Gly1106=)
c.165C= (p.Gly55=)
c.-89+3491C= (n.-89+3491C=)
c.-14-2103C= (n.-14-2103C=)
c.59-2103C= (n.59-2103C=)
c.-308-2478C= (n.-308-2478C=)
n.704C=
c.63-4048C= (n.63-4048C=)
n.88-2103C=
c.68C=
n.3462C=
n.3470C=
17g.1728277C>GCA497394472WDR81c.3318C>G (p.Gly1106=)
c.165C>G (p.Gly55=)
c.-89+3491C>G (n.-89+3491C>G)
c.-14-2103C>G (n.-14-2103C>G)
c.59-2103C>G (n.59-2103C>G)
c.-308-2478C>G (n.-308-2478C>G)
n.704C>G
c.63-4048C>G (n.63-4048C>G)
n.88-2103C>G
c.68C>G
n.3462C>G
n.3470C>G
17g.1728277C>TCA497394473WDR81c.3318C>T (p.Gly1106=)
c.165C>T (p.Gly55=)
c.-89+3491C>T (n.-89+3491C>T)
c.-14-2103C>T (n.-14-2103C>T)
c.59-2103C>T (n.59-2103C>T)
c.-308-2478C>T (n.-308-2478C>T)
n.704C>T
c.63-4048C>T (n.63-4048C>T)
n.88-2103C>T
c.68C>T
n.3462C>T
n.3470C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.1728278C>ACA497394475WDR81c.3319C>A (p.Arg1107=)
c.166C>A (p.Arg56=)
c.-89+3492C>A (n.-89+3492C>A)
c.-14-2102C>A (n.-14-2102C>A)
c.59-2102C>A (n.59-2102C>A)
c.-308-2477C>A (n.-308-2477C>A)
n.705C>A
c.63-4047C>A (n.63-4047C>A)
n.88-2102C>A
c.69C>A
n.3463C>A
n.3471C>A
17g.1728278C=CA2242999896WDR81c.3319C= (p.Arg1107=)
c.166C= (p.Arg56=)
c.-89+3492C= (n.-89+3492C=)
c.-14-2102C= (n.-14-2102C=)
c.59-2102C= (n.59-2102C=)
c.-308-2477C= (n.-308-2477C=)
n.705C=
c.63-4047C= (n.63-4047C=)
n.88-2102C=
c.69C=
n.3463C=
n.3471C=
17g.1728278C>GCA397593649WDR81c.3319C>G (p.Arg1107Gly)
c.166C>G (p.Arg56Gly)
c.-89+3492C>G (n.-89+3492C>G)
c.-14-2102C>G (n.-14-2102C>G)
c.59-2102C>G (n.59-2102C>G)
c.-308-2477C>G (n.-308-2477C>G)
n.705C>G
c.63-4047C>G (n.63-4047C>G)
n.88-2102C>G
c.69C>G
n.3463C>G
n.3471C>G
17g.1728278C>TCA8273222WDR81c.3319C>T (p.Arg1107Trp)
c.166C>T (p.Arg56Trp)
c.-89+3492C>T (n.-89+3492C>T)
c.-14-2102C>T (n.-14-2102C>T)
c.59-2102C>T (n.59-2102C>T)
c.-308-2477C>T (n.-308-2477C>T)
n.705C>T
c.63-4047C>T (n.63-4047C>T)
n.88-2102C>T
c.69C>T
n.3463C>T
n.3471C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728279G>ACA286873815WDR81c.3320G>A (p.Arg1107Gln)
c.167G>A (p.Arg56Gln)
c.-89+3493G>A (n.-89+3493G>A)
c.-14-2101G>A (n.-14-2101G>A)
c.59-2101G>A (n.59-2101G>A)
c.-308-2476G>A (n.-308-2476G>A)
n.706G>A
c.63-4046G>A (n.63-4046G>A)
n.88-2101G>A
c.70G>A
n.3464G>A
n.3472G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728279G>CCA397593650WDR81c.3320G>C (p.Arg1107Pro)
c.167G>C (p.Arg56Pro)
c.-89+3493G>C (n.-89+3493G>C)
c.-14-2101G>C (n.-14-2101G>C)
c.59-2101G>C (n.59-2101G>C)
c.-308-2476G>C (n.-308-2476G>C)
n.706G>C
c.63-4046G>C (n.63-4046G>C)
n.88-2101G>C
c.70G>C
n.3464G>C
n.3472G>C
 gnomAD v4
17g.1728279G=CA2242999898WDR81c.3320G= (p.Arg1107=)
c.167G= (p.Arg56=)
c.-89+3493G= (n.-89+3493G=)
c.-14-2101G= (n.-14-2101G=)
c.59-2101G= (n.59-2101G=)
c.-308-2476G= (n.-308-2476G=)
n.706G=
c.63-4046G= (n.63-4046G=)
n.88-2101G=
c.70G=
n.3464G=
n.3472G=
17g.1728279G>TCA397593651WDR81c.3320G>T (p.Arg1107Leu)
c.167G>T (p.Arg56Leu)
c.-89+3493G>T (n.-89+3493G>T)
c.-14-2101G>T (n.-14-2101G>T)
c.59-2101G>T (n.59-2101G>T)
c.-308-2476G>T (n.-308-2476G>T)
n.706G>T
c.63-4046G>T (n.63-4046G>T)
n.88-2101G>T
c.70G>T
n.3464G>T
n.3472G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728280G>ACA497394481WDR81c.3321G>A (p.Arg1107=)
c.168G>A (p.Arg56=)
c.-89+3494G>A (n.-89+3494G>A)
c.-14-2100G>A (n.-14-2100G>A)
c.59-2100G>A (n.59-2100G>A)
c.-308-2475G>A (n.-308-2475G>A)
n.707G>A
c.63-4045G>A (n.63-4045G>A)
n.88-2100G>A
c.71G>A
n.3465G>A
n.3473G>A
17g.1728280G>CCA497394484WDR81c.3321G>C (p.Arg1107=)
c.168G>C (p.Arg56=)
c.-89+3494G>C (n.-89+3494G>C)
c.-14-2100G>C (n.-14-2100G>C)
c.59-2100G>C (n.59-2100G>C)
c.-308-2475G>C (n.-308-2475G>C)
n.707G>C
c.63-4045G>C (n.63-4045G>C)
n.88-2100G>C
c.71G>C
n.3465G>C
n.3473G>C
17g.1728280G>TCA497394482WDR81c.3321G>T (p.Arg1107=)
c.168G>T (p.Arg56=)
c.-89+3494G>T (n.-89+3494G>T)
c.-14-2100G>T (n.-14-2100G>T)
c.59-2100G>T (n.59-2100G>T)
c.-308-2475G>T (n.-308-2475G>T)
n.707G>T
c.63-4045G>T (n.63-4045G>T)
n.88-2100G>T
c.71G>T
n.3465G>T
n.3473G>T
17g.1728281C>ACA397593652WDR81c.3322C>A (p.Leu1108Met)
c.169C>A (p.Leu57Met)
c.-89+3495C>A (n.-89+3495C>A)
c.-14-2099C>A (n.-14-2099C>A)
c.59-2099C>A (n.59-2099C>A)
c.-308-2474C>A (n.-308-2474C>A)
n.708C>A
c.63-4044C>A (n.63-4044C>A)
n.88-2099C>A
c.72C>A
n.3466C>A
n.3474C>A
17g.1728281C>GCA397593653WDR81c.3322C>G (p.Leu1108Val)
c.169C>G (p.Leu57Val)
c.-89+3495C>G (n.-89+3495C>G)
c.-14-2099C>G (n.-14-2099C>G)
c.59-2099C>G (n.59-2099C>G)
c.-308-2474C>G (n.-308-2474C>G)
n.708C>G
c.63-4044C>G (n.63-4044C>G)
n.88-2099C>G
c.72C>G
n.3466C>G
n.3474C>G
17g.1728281C>TCA497394485WDR81c.3322C>T (p.Leu1108=)
c.169C>T (p.Leu57=)
c.-89+3495C>T (n.-89+3495C>T)
c.-14-2099C>T (n.-14-2099C>T)
c.59-2099C>T (n.59-2099C>T)
c.-308-2474C>T (n.-308-2474C>T)
n.708C>T
c.63-4044C>T (n.63-4044C>T)
n.88-2099C>T
c.72C>T
n.3466C>T
n.3474C>T
17g.1728282T>ACA397593654WDR81c.3323T>A (p.Leu1108Gln)
c.170T>A (p.Leu57Gln)
c.-89+3496T>A (n.-89+3496T>A)
c.-14-2098T>A (n.-14-2098T>A)
c.59-2098T>A (n.59-2098T>A)
c.-308-2473T>A (n.-308-2473T>A)
n.709T>A
c.63-4043T>A (n.63-4043T>A)
n.88-2098T>A
c.73T>A
n.3467T>A
n.3475T>A
17g.1728282T>CCA397593655WDR81c.3323T>C (p.Leu1108Pro)
c.170T>C (p.Leu57Pro)
c.-89+3496T>C (n.-89+3496T>C)
c.-14-2098T>C (n.-14-2098T>C)
c.59-2098T>C (n.59-2098T>C)
c.-308-2473T>C (n.-308-2473T>C)
n.709T>C
c.63-4043T>C (n.63-4043T>C)
n.88-2098T>C
c.73T>C
n.3467T>C
n.3475T>C
17g.1728282T>GCA397593656WDR81c.3323T>G (p.Leu1108Arg)
c.170T>G (p.Leu57Arg)
c.-89+3496T>G (n.-89+3496T>G)
c.-14-2098T>G (n.-14-2098T>G)
c.59-2098T>G (n.59-2098T>G)
c.-308-2473T>G (n.-308-2473T>G)
n.709T>G
c.63-4043T>G (n.63-4043T>G)
n.88-2098T>G
c.73T>G
n.3467T>G
n.3475T>G
17g.1728283G>ACA497394493WDR81c.3324G>A (p.Leu1108=)
c.171G>A (p.Leu57=)
c.-89+3497G>A (n.-89+3497G>A)
c.-14-2097G>A (n.-14-2097G>A)
c.59-2097G>A (n.59-2097G>A)
c.-308-2472G>A (n.-308-2472G>A)
n.710G>A
c.63-4042G>A (n.63-4042G>A)
n.88-2097G>A
c.74G>A
n.3468G>A
n.3476G>A
17g.1728283G>CCA497394492WDR81c.3324G>C (p.Leu1108=)
c.171G>C (p.Leu57=)
c.-89+3497G>C (n.-89+3497G>C)
c.-14-2097G>C (n.-14-2097G>C)
c.59-2097G>C (n.59-2097G>C)
c.-308-2472G>C (n.-308-2472G>C)
n.710G>C
c.63-4042G>C (n.63-4042G>C)
n.88-2097G>C
c.74G>C
n.3468G>C
n.3476G>C
17g.1728283G>TCA497394491WDR81c.3324G>T (p.Leu1108=)
c.171G>T (p.Leu57=)
c.-89+3497G>T (n.-89+3497G>T)
c.-14-2097G>T (n.-14-2097G>T)
c.59-2097G>T (n.59-2097G>T)
c.-308-2472G>T (n.-308-2472G>T)
n.710G>T
c.63-4042G>T (n.63-4042G>T)
n.88-2097G>T
c.74G>T
n.3468G>T
n.3476G>T
17g.1728284A>CCA397593657WDR81c.3325A>C (p.Ser1109Arg)
c.172A>C (p.Ser58Arg)
c.-89+3498A>C (n.-89+3498A>C)
c.-14-2096A>C (n.-14-2096A>C)
c.59-2096A>C (n.59-2096A>C)
c.-308-2471A>C (n.-308-2471A>C)
n.711A>C
c.63-4041A>C (n.63-4041A>C)
n.88-2096A>C
c.75A>C
n.3469A>C
n.3477A>C
17g.1728284A>GCA397593659WDR81c.3325A>G (p.Ser1109Gly)
c.172A>G (p.Ser58Gly)
c.-89+3498A>G (n.-89+3498A>G)
c.-14-2096A>G (n.-14-2096A>G)
c.59-2096A>G (n.59-2096A>G)
c.-308-2471A>G (n.-308-2471A>G)
n.711A>G
c.63-4041A>G (n.63-4041A>G)
n.88-2096A>G
c.75A>G
n.3469A>G
n.3477A>G
17g.1728284A>TCA397593658WDR81c.3325A>T (p.Ser1109Cys)
c.172A>T (p.Ser58Cys)
c.-89+3498A>T (n.-89+3498A>T)
c.-14-2096A>T (n.-14-2096A>T)
c.59-2096A>T (n.59-2096A>T)
c.-308-2471A>T (n.-308-2471A>T)
n.711A>T
c.63-4041A>T (n.63-4041A>T)
n.88-2096A>T
c.75A>T
n.3469A>T
n.3477A>T
17g.1728285G>ACA397593661WDR81c.3326G>A (p.Ser1109Asn)
c.173G>A (p.Ser58Asn)
c.-89+3499G>A (n.-89+3499G>A)
c.-14-2095G>A (n.-14-2095G>A)
c.59-2095G>A (n.59-2095G>A)
c.-308-2470G>A (n.-308-2470G>A)
n.712G>A
c.63-4040G>A (n.63-4040G>A)
n.88-2095G>A
c.76G>A
n.3470G>A
n.3478G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728285G>CCA397593662WDR81c.3326G>C (p.Ser1109Thr)
c.173G>C (p.Ser58Thr)
c.-89+3499G>C (n.-89+3499G>C)
c.-14-2095G>C (n.-14-2095G>C)
c.59-2095G>C (n.59-2095G>C)
c.-308-2470G>C (n.-308-2470G>C)
n.712G>C
c.63-4040G>C (n.63-4040G>C)
n.88-2095G>C
c.76G>C
n.3470G>C
n.3478G>C
17g.1728285G=CA2242999902WDR81c.3326G= (p.Ser1109=)
c.173G= (p.Ser58=)
c.-89+3499G= (n.-89+3499G=)
c.-14-2095G= (n.-14-2095G=)
c.59-2095G= (n.59-2095G=)
c.-308-2470G= (n.-308-2470G=)
n.712G=
c.63-4040G= (n.63-4040G=)
n.88-2095G=
c.76G=
n.3470G=
n.3478G=
17g.1728285G>TCA397593663WDR81c.3326G>T (p.Ser1109Ile)
c.173G>T (p.Ser58Ile)
c.-89+3499G>T (n.-89+3499G>T)
c.-14-2095G>T (n.-14-2095G>T)
c.59-2095G>T (n.59-2095G>T)
c.-308-2470G>T (n.-308-2470G>T)
n.712G>T
c.63-4040G>T (n.63-4040G>T)
n.88-2095G>T
c.76G>T
n.3470G>T
n.3478G>T
17g.1728286T>ACA397593664WDR81c.3327T>A (p.Ser1109Arg)
c.174T>A (p.Ser58Arg)
c.-89+3500T>A (n.-89+3500T>A)
c.-14-2094T>A (n.-14-2094T>A)
c.59-2094T>A (n.59-2094T>A)
c.-308-2469T>A (n.-308-2469T>A)
n.713T>A
c.63-4039T>A (n.63-4039T>A)
n.88-2094T>A
c.77T>A
n.3471T>A
n.3479T>A
17g.1728286T>CCA497394497WDR81c.3327T>C (p.Ser1109=)
c.174T>C (p.Ser58=)
c.-89+3500T>C (n.-89+3500T>C)
c.-14-2094T>C (n.-14-2094T>C)
c.59-2094T>C (n.59-2094T>C)
c.-308-2469T>C (n.-308-2469T>C)
n.713T>C
c.63-4039T>C (n.63-4039T>C)
n.88-2094T>C
c.77T>C
n.3471T>C
n.3479T>C
17g.1728286T>GCA397593666WDR81c.3327T>G (p.Ser1109Arg)
c.174T>G (p.Ser58Arg)
c.-89+3500T>G (n.-89+3500T>G)
c.-14-2094T>G (n.-14-2094T>G)
c.59-2094T>G (n.59-2094T>G)
c.-308-2469T>G (n.-308-2469T>G)
n.713T>G
c.63-4039T>G (n.63-4039T>G)
n.88-2094T>G
c.77T>G
n.3471T>G
n.3479T>G
17g.1728287G>ACA8273223WDR81c.3328G>A (p.Asp1110Asn)
c.175G>A (p.Asp59Asn)
c.-89+3501G>A (n.-89+3501G>A)
c.-14-2093G>A (n.-14-2093G>A)
c.59-2093G>A (n.59-2093G>A)
c.-308-2468G>A (n.-308-2468G>A)
n.714G>A
c.63-4038G>A (n.63-4038G>A)
n.88-2093G>A
c.78G>A
n.3472G>A
n.3480G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.1728287G>CCA397593667WDR81c.3328G>C (p.Asp1110His)
c.175G>C (p.Asp59His)
c.-89+3501G>C (n.-89+3501G>C)
c.-14-2093G>C (n.-14-2093G>C)
c.59-2093G>C (n.59-2093G>C)
c.-308-2468G>C (n.-308-2468G>C)
n.714G>C
c.63-4038G>C (n.63-4038G>C)
n.88-2093G>C
c.78G>C
n.3472G>C
n.3480G>C
17g.1728287G=CA2242999911WDR81c.3328G= (p.Asp1110=)
c.175G= (p.Asp59=)
c.-89+3501G= (n.-89+3501G=)
c.-14-2093G= (n.-14-2093G=)
c.59-2093G= (n.59-2093G=)
c.-308-2468G= (n.-308-2468G=)
n.714G=
c.63-4038G= (n.63-4038G=)
n.88-2093G=
c.78G=
n.3472G=
n.3480G=
17g.1728287G>TCA397593668WDR81c.3328G>T (p.Asp1110Tyr)
c.175G>T (p.Asp59Tyr)
c.-89+3501G>T (n.-89+3501G>T)
c.-14-2093G>T (n.-14-2093G>T)
c.59-2093G>T (n.59-2093G>T)
c.-308-2468G>T (n.-308-2468G>T)
n.714G>T
c.63-4038G>T (n.63-4038G>T)
n.88-2093G>T
c.78G>T
n.3472G>T
n.3480G>T
17g.1728288A>CCA397593670WDR81c.3329A>C (p.Asp1110Ala)
c.176A>C (p.Asp59Ala)
c.-89+3502A>C (n.-89+3502A>C)
c.-14-2092A>C (n.-14-2092A>C)
c.59-2092A>C (n.59-2092A>C)
c.-308-2467A>C (n.-308-2467A>C)
n.715A>C
c.63-4037A>C (n.63-4037A>C)
n.88-2092A>C
c.79A>C
n.3473A>C
n.3481A>C
17g.1728288A>GCA397593672WDR81c.3329A>G (p.Asp1110Gly)
c.176A>G (p.Asp59Gly)
c.-89+3502A>G (n.-89+3502A>G)
c.-14-2092A>G (n.-14-2092A>G)
c.59-2092A>G (n.59-2092A>G)
c.-308-2467A>G (n.-308-2467A>G)
n.715A>G
c.63-4037A>G (n.63-4037A>G)
n.88-2092A>G
c.79A>G
n.3473A>G
n.3481A>G
 gnomAD v4
17g.1728288A>TCA397593674WDR81c.3329A>T (p.Asp1110Val)
c.176A>T (p.Asp59Val)
c.-89+3502A>T (n.-89+3502A>T)
c.-14-2092A>T (n.-14-2092A>T)
c.59-2092A>T (n.59-2092A>T)
c.-308-2467A>T (n.-308-2467A>T)
n.715A>T
c.63-4037A>T (n.63-4037A>T)
n.88-2092A>T
c.79A>T
n.3473A>T
n.3481A>T
17g.1728289C>ACA397593675WDR81c.3330C>A (p.Asp1110Glu)
c.177C>A (p.Asp59Glu)
c.-89+3503C>A (n.-89+3503C>A)
c.-14-2091C>A (n.-14-2091C>A)
c.59-2091C>A (n.59-2091C>A)
c.-308-2466C>A (n.-308-2466C>A)
n.716C>A
c.63-4036C>A (n.63-4036C>A)
n.88-2091C>A
c.80C>A
n.3474C>A
n.3482C>A
 gnomAD v4
17g.1728289C>GCA397593677WDR81c.3330C>G (p.Asp1110Glu)
c.177C>G (p.Asp59Glu)
c.-89+3503C>G (n.-89+3503C>G)
c.-14-2091C>G (n.-14-2091C>G)
c.59-2091C>G (n.59-2091C>G)
c.-308-2466C>G (n.-308-2466C>G)
n.716C>G
c.63-4036C>G (n.63-4036C>G)
n.88-2091C>G
c.80C>G
n.3474C>G
n.3482C>G
17g.1728289C>TCA497394500WDR81c.3330C>T (p.Asp1110=)
c.177C>T (p.Asp59=)
c.-89+3503C>T (n.-89+3503C>T)
c.-14-2091C>T (n.-14-2091C>T)
c.59-2091C>T (n.59-2091C>T)
c.-308-2466C>T (n.-308-2466C>T)
n.716C>T
c.63-4036C>T (n.63-4036C>T)
n.88-2091C>T
c.80C>T
n.3474C>T
n.3482C>T
17g.1728289_1728291delinsCAACA2242999912WDR81c.3330_3332delinsCAA (p.Asp1110=)
c.177_179delinsCAA (p.Asp59=)
c.-89+3503_-89+3505delinsCAA (n.-89+3503_-89+3505delinsCAA)
c.-14-2091_-14-2089delinsCAA (n.-14-2091_-14-2089delinsCAA)
c.59-2091_59-2089delinsCAA (n.59-2091_59-2089delinsCAA)
c.-308-2466_-308-2464delinsCAA (n.-308-2466_-308-2464delinsCAA)
n.716_718delinsCAA
c.63-4036_63-4034delinsCAA (n.63-4036_63-4034delinsCAA)
n.88-2091_88-2089delinsCAA
c.80_82delinsCAA
n.3474_3476delinsCAA
n.3482_3484delinsCAA
17g.1728290A>CCA397593678WDR81c.3331A>C (p.Lys1111Gln)
c.178A>C (p.Lys60Gln)
c.-89+3504A>C (n.-89+3504A>C)
c.-14-2090A>C (n.-14-2090A>C)
c.59-2090A>C (n.59-2090A>C)
c.-308-2465A>C (n.-308-2465A>C)
n.717A>C
c.63-4035A>C (n.63-4035A>C)
n.88-2090A>C
c.81A>C
n.3475A>C
n.3483A>C
17g.1728290A>GCA397593679WDR81c.3331A>G (p.Lys1111Glu)
c.178A>G (p.Lys60Glu)
c.-89+3504A>G (n.-89+3504A>G)
c.-14-2090A>G (n.-14-2090A>G)
c.59-2090A>G (n.59-2090A>G)
c.-308-2465A>G (n.-308-2465A>G)
n.717A>G
c.63-4035A>G (n.63-4035A>G)
n.88-2090A>G
c.81A>G
n.3475A>G
n.3483A>G
 gnomAD v4
17g.1728290A>TCA397593680WDR81c.3331A>T (p.Lys1111Ter)
c.178A>T (p.Lys60Ter)
c.-89+3504A>T (n.-89+3504A>T)
c.-14-2090A>T (n.-14-2090A>T)
c.59-2090A>T (n.59-2090A>T)
c.-308-2465A>T (n.-308-2465A>T)
n.717A>T
c.63-4035A>T (n.63-4035A>T)
n.88-2090A>T
c.81A>T
n.3475A>T
n.3483A>T
17g.1728290_1728291delCA624565500WDR81c.3331_3332del (p.Lys1111GlufsTer10)
c.178_179del (p.Lys60GlufsTer10)
c.-89+3504_-89+3505del (n.-89+3504_-89+3505del)
c.-14-2090_-14-2089del (n.-14-2090_-14-2089del)
c.59-2090_59-2089del (n.59-2090_59-2089del)
c.-308-2465_-308-2464del (n.-308-2465_-308-2464del)
n.717_718del
c.63-4035_63-4034del (n.63-4035_63-4034del)
n.88-2090_88-2089del
c.81_82del
n.3475_3476del
n.3483_3484del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728291A=CA2242999916WDR81c.3332A= (p.Lys1111=)
c.179A= (p.Lys60=)
c.-89+3505A= (n.-89+3505A=)
c.-14-2089A= (n.-14-2089A=)
c.59-2089A= (n.59-2089A=)
c.-308-2464A= (n.-308-2464A=)
n.718A=
c.63-4034A= (n.63-4034A=)
n.88-2089A=
c.82A=
n.3476A=
n.3484A=
17g.1728291A>CCA397593681WDR81c.3332A>C (p.Lys1111Thr)
c.179A>C (p.Lys60Thr)
c.-89+3505A>C (n.-89+3505A>C)
c.-14-2089A>C (n.-14-2089A>C)
c.59-2089A>C (n.59-2089A>C)
c.-308-2464A>C (n.-308-2464A>C)
n.718A>C
c.63-4034A>C (n.63-4034A>C)
n.88-2089A>C
c.82A>C
n.3476A>C
n.3484A>C
17g.1728291A>GCA397593682WDR81c.3332A>G (p.Lys1111Arg)
c.179A>G (p.Lys60Arg)
c.-89+3505A>G (n.-89+3505A>G)
c.-14-2089A>G (n.-14-2089A>G)
c.59-2089A>G (n.59-2089A>G)
c.-308-2464A>G (n.-308-2464A>G)
n.718A>G
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n.88-2089A>G
c.82A>G
n.3476A>G
n.3484A>G
17g.1728291A>TCA397593684WDR81c.3332A>T (p.Lys1111Met)
c.179A>T (p.Lys60Met)
c.-89+3505A>T (n.-89+3505A>T)
c.-14-2089A>T (n.-14-2089A>T)
c.59-2089A>T (n.59-2089A>T)
c.-308-2464A>T (n.-308-2464A>T)
n.718A>T
c.63-4034A>T (n.63-4034A>T)
n.88-2089A>T
c.82A>T
n.3476A>T
n.3484A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728292G>ACA497394503WDR81c.3333G>A (p.Lys1111=)
c.180G>A (p.Lys60=)
c.-89+3506G>A (n.-89+3506G>A)
c.-14-2088G>A (n.-14-2088G>A)
c.59-2088G>A (n.59-2088G>A)
c.-308-2463G>A (n.-308-2463G>A)
n.719G>A
c.63-4033G>A (n.63-4033G>A)
n.88-2088G>A
c.83G>A
n.3477G>A
n.3485G>A
17g.1728292G>CCA397593687WDR81c.3333G>C (p.Lys1111Asn)
c.180G>C (p.Lys60Asn)
c.-89+3506G>C (n.-89+3506G>C)
c.-14-2088G>C (n.-14-2088G>C)
c.59-2088G>C (n.59-2088G>C)
c.-308-2463G>C (n.-308-2463G>C)
n.719G>C
c.63-4033G>C (n.63-4033G>C)
n.88-2088G>C
c.83G>C
n.3477G>C
n.3485G>C
17g.1728292G>TCA397593686WDR81c.3333G>T (p.Lys1111Asn)
c.180G>T (p.Lys60Asn)
c.-89+3506G>T (n.-89+3506G>T)
c.-14-2088G>T (n.-14-2088G>T)
c.59-2088G>T (n.59-2088G>T)
c.-308-2463G>T (n.-308-2463G>T)
n.719G>T
c.63-4033G>T (n.63-4033G>T)
n.88-2088G>T
c.83G>T
n.3477G>T
n.3485G>T
17g.1728293A>CCA397593689WDR81c.3334A>C (p.Ser1112Arg)
c.181A>C (p.Ser61Arg)
c.-89+3507A>C (n.-89+3507A>C)
c.-14-2087A>C (n.-14-2087A>C)
c.59-2087A>C (n.59-2087A>C)
c.-308-2462A>C (n.-308-2462A>C)
n.720A>C
c.63-4032A>C (n.63-4032A>C)
n.88-2087A>C
c.84A>C
n.3478A>C
n.3486A>C
17g.1728293A>GCA397593691WDR81c.3334A>G (p.Ser1112Gly)
c.181A>G (p.Ser61Gly)
c.-89+3507A>G (n.-89+3507A>G)
c.-14-2087A>G (n.-14-2087A>G)
c.59-2087A>G (n.59-2087A>G)
c.-308-2462A>G (n.-308-2462A>G)
n.720A>G
c.63-4032A>G (n.63-4032A>G)
n.88-2087A>G
c.84A>G
n.3478A>G
n.3486A>G
17g.1728293A>TCA397593692WDR81c.3334A>T (p.Ser1112Cys)
c.181A>T (p.Ser61Cys)
c.-89+3507A>T (n.-89+3507A>T)
c.-14-2087A>T (n.-14-2087A>T)
c.59-2087A>T (n.59-2087A>T)
c.-308-2462A>T (n.-308-2462A>T)
n.720A>T
c.63-4032A>T (n.63-4032A>T)
n.88-2087A>T
c.84A>T
n.3478A>T
n.3486A>T
17g.1728294G>ACA397593694WDR81c.3335G>A (p.Ser1112Asn)
c.182G>A (p.Ser61Asn)
c.-89+3508G>A (n.-89+3508G>A)
c.-14-2086G>A (n.-14-2086G>A)
c.59-2086G>A (n.59-2086G>A)
c.-308-2461G>A (n.-308-2461G>A)
n.721G>A
c.63-4031G>A (n.63-4031G>A)
n.88-2086G>A
c.85G>A
n.3479G>A
n.3487G>A
 gnomAD v4
17g.1728294G>CCA397593695WDR81c.3335G>C (p.Ser1112Thr)
c.182G>C (p.Ser61Thr)
c.-89+3508G>C (n.-89+3508G>C)
c.-14-2086G>C (n.-14-2086G>C)
c.59-2086G>C (n.59-2086G>C)
c.-308-2461G>C (n.-308-2461G>C)
n.721G>C
c.63-4031G>C (n.63-4031G>C)
n.88-2086G>C
c.85G>C
n.3479G>C
n.3487G>C
17g.1728294G>TCA397593697WDR81c.3335G>T (p.Ser1112Ile)
c.182G>T (p.Ser61Ile)
c.-89+3508G>T (n.-89+3508G>T)
c.-14-2086G>T (n.-14-2086G>T)
c.59-2086G>T (n.59-2086G>T)
c.-308-2461G>T (n.-308-2461G>T)
n.721G>T
c.63-4031G>T (n.63-4031G>T)
n.88-2086G>T
c.85G>T
n.3479G>T
n.3487G>T
17g.1728295C>ACA397593698WDR81c.3336C>A (p.Ser1112Arg)
c.183C>A (p.Ser61Arg)
c.-89+3509C>A (n.-89+3509C>A)
c.-14-2085C>A (n.-14-2085C>A)
c.59-2085C>A (n.59-2085C>A)
c.-308-2460C>A (n.-308-2460C>A)
n.722C>A
c.63-4030C>A (n.63-4030C>A)
n.88-2085C>A
c.86C>A
n.3480C>A
n.3488C>A
17g.1728295C=CA2242999919WDR81c.3336C= (p.Ser1112=)
c.183C= (p.Ser61=)
c.-89+3509C= (n.-89+3509C=)
c.-14-2085C= (n.-14-2085C=)
c.59-2085C= (n.59-2085C=)
c.-308-2460C= (n.-308-2460C=)
n.722C=
c.63-4030C= (n.63-4030C=)
n.88-2085C=
c.86C=
n.3480C=
n.3488C=
17g.1728295C>GCA397593700WDR81c.3336C>G (p.Ser1112Arg)
c.183C>G (p.Ser61Arg)
c.-89+3509C>G (n.-89+3509C>G)
c.-14-2085C>G (n.-14-2085C>G)
c.59-2085C>G (n.59-2085C>G)
c.-308-2460C>G (n.-308-2460C>G)
n.722C>G
c.63-4030C>G (n.63-4030C>G)
n.88-2085C>G
c.86C>G
n.3480C>G
n.3488C>G
17g.1728295C>TCA8273224WDR81c.3336C>T (p.Ser1112=)
c.183C>T (p.Ser61=)
c.-89+3509C>T (n.-89+3509C>T)
c.-14-2085C>T (n.-14-2085C>T)
c.59-2085C>T (n.59-2085C>T)
c.-308-2460C>T (n.-308-2460C>T)
n.722C>T
c.63-4030C>T (n.63-4030C>T)
n.88-2085C>T
c.86C>T
n.3480C>T
n.3488C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728296A>CCA397593702WDR81c.3337A>C (p.Ser1113Arg)
c.184A>C (p.Ser62Arg)
c.-89+3510A>C (n.-89+3510A>C)
c.-14-2084A>C (n.-14-2084A>C)
c.59-2084A>C (n.59-2084A>C)
c.-308-2459A>C (n.-308-2459A>C)
n.723A>C
c.63-4029A>C (n.63-4029A>C)
n.88-2084A>C
c.87A>C
n.3481A>C
n.3489A>C
17g.1728296A>GCA397593703WDR81c.3337A>G (p.Ser1113Gly)
c.184A>G (p.Ser62Gly)
c.-89+3510A>G (n.-89+3510A>G)
c.-14-2084A>G (n.-14-2084A>G)
c.59-2084A>G (n.59-2084A>G)
c.-308-2459A>G (n.-308-2459A>G)
n.723A>G
c.63-4029A>G (n.63-4029A>G)
n.88-2084A>G
c.87A>G
n.3481A>G
n.3489A>G
17g.1728296A>TCA397593704WDR81c.3337A>T (p.Ser1113Cys)
c.184A>T (p.Ser62Cys)
c.-89+3510A>T (n.-89+3510A>T)
c.-14-2084A>T (n.-14-2084A>T)
c.59-2084A>T (n.59-2084A>T)
c.-308-2459A>T (n.-308-2459A>T)
n.723A>T
c.63-4029A>T (n.63-4029A>T)
n.88-2084A>T
c.87A>T
n.3481A>T
n.3489A>T

Number of alleles fetched