Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.1728140G>ACA397593358WDR81c.3181G>A (p.Gly1061Ser)
c.28G>A (p.Gly10Ser)
c.-89+3354G>A (n.-89+3354G>A)
c.-14-2240G>A (n.-14-2240G>A)
c.59-2240G>A (n.59-2240G>A)
c.-308-2615G>A (n.-308-2615G>A)
n.567G>A
c.63-4185G>A (n.63-4185G>A)
n.88-2240G>A
n.3325G>A
n.3333G>A
17g.1728140G>CCA397593356WDR81c.3181G>C (p.Gly1061Arg)
c.28G>C (p.Gly10Arg)
c.-89+3354G>C (n.-89+3354G>C)
c.-14-2240G>C (n.-14-2240G>C)
c.59-2240G>C (n.59-2240G>C)
c.-308-2615G>C (n.-308-2615G>C)
n.567G>C
c.63-4185G>C (n.63-4185G>C)
n.88-2240G>C
n.3325G>C
n.3333G>C
17g.1728140G>TCA397593357WDR81c.3181G>T (p.Gly1061Cys)
c.28G>T (p.Gly10Cys)
c.-89+3354G>T (n.-89+3354G>T)
c.-14-2240G>T (n.-14-2240G>T)
c.59-2240G>T (n.59-2240G>T)
c.-308-2615G>T (n.-308-2615G>T)
n.567G>T
c.63-4185G>T (n.63-4185G>T)
n.88-2240G>T
n.3325G>T
n.3333G>T
17g.1728141G>ACA397593359WDR81c.3182G>A (p.Gly1061Asp)
c.29G>A (p.Gly10Asp)
c.-89+3355G>A (n.-89+3355G>A)
c.-14-2239G>A (n.-14-2239G>A)
c.59-2239G>A (n.59-2239G>A)
c.-308-2614G>A (n.-308-2614G>A)
n.568G>A
c.63-4184G>A (n.63-4184G>A)
n.88-2239G>A
n.3326G>A
n.3334G>A
17g.1728141G>CCA397593360WDR81c.3182G>C (p.Gly1061Ala)
c.29G>C (p.Gly10Ala)
c.-89+3355G>C (n.-89+3355G>C)
c.-14-2239G>C (n.-14-2239G>C)
c.59-2239G>C (n.59-2239G>C)
c.-308-2614G>C (n.-308-2614G>C)
n.568G>C
c.63-4184G>C (n.63-4184G>C)
n.88-2239G>C
n.3326G>C
n.3334G>C
17g.1728141G>TCA397593361WDR81c.3182G>T (p.Gly1061Val)
c.29G>T (p.Gly10Val)
c.-89+3355G>T (n.-89+3355G>T)
c.-14-2239G>T (n.-14-2239G>T)
c.59-2239G>T (n.59-2239G>T)
c.-308-2614G>T (n.-308-2614G>T)
n.568G>T
c.63-4184G>T (n.63-4184G>T)
n.88-2239G>T
n.3326G>T
n.3334G>T
 gnomAD v4
17g.1728142C>ACA497394211WDR81c.3183C>A (p.Gly1061=)
c.30C>A (p.Gly10=)
c.-89+3356C>A (n.-89+3356C>A)
c.-14-2238C>A (n.-14-2238C>A)
c.59-2238C>A (n.59-2238C>A)
c.-308-2613C>A (n.-308-2613C>A)
n.569C>A
c.63-4183C>A (n.63-4183C>A)
n.88-2238C>A
n.3327C>A
n.3335C>A
 gnomAD v4
17g.1728142C>GCA497394212WDR81c.3183C>G (p.Gly1061=)
c.30C>G (p.Gly10=)
c.-89+3356C>G (n.-89+3356C>G)
c.-14-2238C>G (n.-14-2238C>G)
c.59-2238C>G (n.59-2238C>G)
c.-308-2613C>G (n.-308-2613C>G)
n.569C>G
c.63-4183C>G (n.63-4183C>G)
n.88-2238C>G
n.3327C>G
n.3335C>G
17g.1728142C>TCA497394213WDR81c.3183C>T (p.Gly1061=)
c.30C>T (p.Gly10=)
c.-89+3356C>T (n.-89+3356C>T)
c.-14-2238C>T (n.-14-2238C>T)
c.59-2238C>T (n.59-2238C>T)
c.-308-2613C>T (n.-308-2613C>T)
n.569C>T
c.63-4183C>T (n.63-4183C>T)
n.88-2238C>T
n.3327C>T
n.3335C>T
17g.1728143C>ACA397593362WDR81c.3184C>A (p.Leu1062Met)
c.31C>A (p.Leu11Met)
c.-89+3357C>A (n.-89+3357C>A)
c.-14-2237C>A (n.-14-2237C>A)
c.59-2237C>A (n.59-2237C>A)
c.-308-2612C>A (n.-308-2612C>A)
n.570C>A
c.63-4182C>A (n.63-4182C>A)
n.88-2237C>A
n.3328C>A
n.3336C>A
17g.1728143C=CA2242999622WDR81c.3184C= (p.Leu1062=)
c.31C= (p.Leu11=)
c.-89+3357C= (n.-89+3357C=)
c.-14-2237C= (n.-14-2237C=)
c.59-2237C= (n.59-2237C=)
c.-308-2612C= (n.-308-2612C=)
n.570C=
c.63-4182C= (n.63-4182C=)
n.88-2237C=
n.3328C=
n.3336C=
17g.1728143C>GCA286873711WDR81c.3184C>G (p.Leu1062Val)
c.31C>G (p.Leu11Val)
c.-89+3357C>G (n.-89+3357C>G)
c.-14-2237C>G (n.-14-2237C>G)
c.59-2237C>G (n.59-2237C>G)
c.-308-2612C>G (n.-308-2612C>G)
n.570C>G
c.63-4182C>G (n.63-4182C>G)
n.88-2237C>G
n.3328C>G
n.3336C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728143C>TCA497394214WDR81c.3184C>T (p.Leu1062=)
c.31C>T (p.Leu11=)
c.-89+3357C>T (n.-89+3357C>T)
c.-14-2237C>T (n.-14-2237C>T)
c.59-2237C>T (n.59-2237C>T)
c.-308-2612C>T (n.-308-2612C>T)
n.570C>T
c.63-4182C>T (n.63-4182C>T)
n.88-2237C>T
n.3328C>T
n.3336C>T
 dbSNP
17g.1728144T>ACA397593363WDR81c.3185T>A (p.Leu1062Gln)
c.32T>A (p.Leu11Gln)
c.-89+3358T>A (n.-89+3358T>A)
c.-14-2236T>A (n.-14-2236T>A)
c.59-2236T>A (n.59-2236T>A)
c.-308-2611T>A (n.-308-2611T>A)
n.571T>A
c.63-4181T>A (n.63-4181T>A)
n.88-2236T>A
n.3329T>A
n.3337T>A
17g.1728144T>CCA397593364WDR81c.3185T>C (p.Leu1062Pro)
c.32T>C (p.Leu11Pro)
c.-89+3358T>C (n.-89+3358T>C)
c.-14-2236T>C (n.-14-2236T>C)
c.59-2236T>C (n.59-2236T>C)
c.-308-2611T>C (n.-308-2611T>C)
n.571T>C
c.63-4181T>C (n.63-4181T>C)
n.88-2236T>C
n.3329T>C
n.3337T>C
 gnomAD v4
17g.1728144T>GCA397593365WDR81c.3185T>G (p.Leu1062Arg)
c.32T>G (p.Leu11Arg)
c.-89+3358T>G (n.-89+3358T>G)
c.-14-2236T>G (n.-14-2236T>G)
c.59-2236T>G (n.59-2236T>G)
c.-308-2611T>G (n.-308-2611T>G)
n.571T>G
c.63-4181T>G (n.63-4181T>G)
n.88-2236T>G
n.3329T>G
n.3337T>G
17g.1728145G>ACA497394218WDR81c.3186G>A (p.Leu1062=)
c.33G>A (p.Leu11=)
c.-89+3359G>A (n.-89+3359G>A)
c.-14-2235G>A (n.-14-2235G>A)
c.59-2235G>A (n.59-2235G>A)
c.-308-2610G>A (n.-308-2610G>A)
n.572G>A
c.63-4180G>A (n.63-4180G>A)
n.88-2235G>A
n.3330G>A
n.3338G>A
17g.1728145G>CCA8273197WDR81c.3186G>C (p.Leu1062=)
c.33G>C (p.Leu11=)
c.-89+3359G>C (n.-89+3359G>C)
c.-14-2235G>C (n.-14-2235G>C)
c.59-2235G>C (n.59-2235G>C)
c.-308-2610G>C (n.-308-2610G>C)
n.572G>C
c.63-4180G>C (n.63-4180G>C)
n.88-2235G>C
n.3330G>C
n.3338G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728145G=CA2242999629WDR81c.3186G= (p.Leu1062=)
c.33G= (p.Leu11=)
c.-89+3359G= (n.-89+3359G=)
c.-14-2235G= (n.-14-2235G=)
c.59-2235G= (n.59-2235G=)
c.-308-2610G= (n.-308-2610G=)
n.572G=
c.63-4180G= (n.63-4180G=)
n.88-2235G=
n.3330G=
n.3338G=
17g.1728145G>TCA497394220WDR81c.3186G>T (p.Leu1062=)
c.33G>T (p.Leu11=)
c.-89+3359G>T (n.-89+3359G>T)
c.-14-2235G>T (n.-14-2235G>T)
c.59-2235G>T (n.59-2235G>T)
c.-308-2610G>T (n.-308-2610G>T)
n.572G>T
c.63-4180G>T (n.63-4180G>T)
n.88-2235G>T
n.3330G>T
n.3338G>T
17g.1728146G>ACA397593368WDR81c.3187G>A (p.Gly1063Arg)
c.34G>A (p.Gly12Arg)
c.-89+3360G>A (n.-89+3360G>A)
c.-14-2234G>A (n.-14-2234G>A)
c.59-2234G>A (n.59-2234G>A)
c.-308-2609G>A (n.-308-2609G>A)
n.573G>A
c.63-4179G>A (n.63-4179G>A)
n.88-2234G>A
n.3331G>A
n.3339G>A
 gnomAD v4
17g.1728146G>CCA397593367WDR81c.3187G>C (p.Gly1063Arg)
c.34G>C (p.Gly12Arg)
c.-89+3360G>C (n.-89+3360G>C)
c.-14-2234G>C (n.-14-2234G>C)
c.59-2234G>C (n.59-2234G>C)
c.-308-2609G>C (n.-308-2609G>C)
n.573G>C
c.63-4179G>C (n.63-4179G>C)
n.88-2234G>C
n.3331G>C
n.3339G>C
17g.1728146G>TCA397593366WDR81c.3187G>T (p.Gly1063Trp)
c.34G>T (p.Gly12Trp)
c.-89+3360G>T (n.-89+3360G>T)
c.-14-2234G>T (n.-14-2234G>T)
c.59-2234G>T (n.59-2234G>T)
c.-308-2609G>T (n.-308-2609G>T)
n.573G>T
c.63-4179G>T (n.63-4179G>T)
n.88-2234G>T
n.3331G>T
n.3339G>T
17g.1728147G>ACA397593369WDR81c.3188G>A (p.Gly1063Glu)
c.35G>A (p.Gly12Glu)
c.-89+3361G>A (n.-89+3361G>A)
c.-14-2233G>A (n.-14-2233G>A)
c.59-2233G>A (n.59-2233G>A)
c.-308-2608G>A (n.-308-2608G>A)
n.574G>A
c.63-4178G>A (n.63-4178G>A)
n.88-2233G>A
n.3332G>A
n.3340G>A
17g.1728147G>CCA397593370WDR81c.3188G>C (p.Gly1063Ala)
c.35G>C (p.Gly12Ala)
c.-89+3361G>C (n.-89+3361G>C)
c.-14-2233G>C (n.-14-2233G>C)
c.59-2233G>C (n.59-2233G>C)
c.-308-2608G>C (n.-308-2608G>C)
n.574G>C
c.63-4178G>C (n.63-4178G>C)
n.88-2233G>C
n.3332G>C
n.3340G>C
17g.1728147G=CA2242999637WDR81c.3188G= (p.Gly1063=)
c.35G= (p.Gly12=)
c.-89+3361G= (n.-89+3361G=)
c.-14-2233G= (n.-14-2233G=)
c.59-2233G= (n.59-2233G=)
c.-308-2608G= (n.-308-2608G=)
n.574G=
c.63-4178G= (n.63-4178G=)
n.88-2233G=
n.3332G=
n.3340G=
17g.1728147G>TCA8273198WDR81c.3188G>T (p.Gly1063Val)
c.35G>T (p.Gly12Val)
c.-89+3361G>T (n.-89+3361G>T)
c.-14-2233G>T (n.-14-2233G>T)
c.59-2233G>T (n.59-2233G>T)
c.-308-2608G>T (n.-308-2608G>T)
n.574G>T
c.63-4178G>T (n.63-4178G>T)
n.88-2233G>T
n.3332G>T
n.3340G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728148G>ACA497394228WDR81c.3189G>A (p.Gly1063=)
c.36G>A (p.Gly12=)
c.-89+3362G>A (n.-89+3362G>A)
c.-14-2232G>A (n.-14-2232G>A)
c.59-2232G>A (n.59-2232G>A)
c.-308-2607G>A (n.-308-2607G>A)
n.575G>A
c.63-4177G>A (n.63-4177G>A)
n.88-2232G>A
n.3333G>A
n.3341G>A
17g.1728148G>CCA497394227WDR81c.3189G>C (p.Gly1063=)
c.36G>C (p.Gly12=)
c.-89+3362G>C (n.-89+3362G>C)
c.-14-2232G>C (n.-14-2232G>C)
c.59-2232G>C (n.59-2232G>C)
c.-308-2607G>C (n.-308-2607G>C)
n.575G>C
c.63-4177G>C (n.63-4177G>C)
n.88-2232G>C
n.3333G>C
n.3341G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.1728148G=CA2242999645WDR81c.3189G= (p.Gly1063=)
c.36G= (p.Gly12=)
c.-89+3362G= (n.-89+3362G=)
c.-14-2232G= (n.-14-2232G=)
c.59-2232G= (n.59-2232G=)
c.-308-2607G= (n.-308-2607G=)
n.575G=
c.63-4177G= (n.63-4177G=)
n.88-2232G=
n.3333G=
n.3341G=
17g.1728148G>TCA497394225WDR81c.3189G>T (p.Gly1063=)
c.36G>T (p.Gly12=)
c.-89+3362G>T (n.-89+3362G>T)
c.-14-2232G>T (n.-14-2232G>T)
c.59-2232G>T (n.59-2232G>T)
c.-308-2607G>T (n.-308-2607G>T)
n.575G>T
c.63-4177G>T (n.63-4177G>T)
n.88-2232G>T
n.3333G>T
n.3341G>T
 dbSNP
17g.1728149C>ACA286873722WDR81c.3190C>A (p.Leu1064Ile)
c.37C>A (p.Leu13Ile)
c.-89+3363C>A (n.-89+3363C>A)
c.-14-2231C>A (n.-14-2231C>A)
c.59-2231C>A (n.59-2231C>A)
c.-308-2606C>A (n.-308-2606C>A)
n.576C>A
c.63-4176C>A (n.63-4176C>A)
n.88-2231C>A
n.3334C>A
n.3342C>A
 dbSNP
17g.1728149C=CA2242999648WDR81c.3190C= (p.Leu1064=)
c.37C= (p.Leu13=)
c.-89+3363C= (n.-89+3363C=)
c.-14-2231C= (n.-14-2231C=)
c.59-2231C= (n.59-2231C=)
c.-308-2606C= (n.-308-2606C=)
n.576C=
c.63-4176C= (n.63-4176C=)
n.88-2231C=
n.3334C=
n.3342C=
17g.1728149C>GCA397593371WDR81c.3190C>G (p.Leu1064Val)
c.37C>G (p.Leu13Val)
c.-89+3363C>G (n.-89+3363C>G)
c.-14-2231C>G (n.-14-2231C>G)
c.59-2231C>G (n.59-2231C>G)
c.-308-2606C>G (n.-308-2606C>G)
n.576C>G
c.63-4176C>G (n.63-4176C>G)
n.88-2231C>G
n.3334C>G
n.3342C>G
17g.1728149C>TCA397593372WDR81c.3190C>T (p.Leu1064Phe)
c.37C>T (p.Leu13Phe)
c.-89+3363C>T (n.-89+3363C>T)
c.-14-2231C>T (n.-14-2231C>T)
c.59-2231C>T (n.59-2231C>T)
c.-308-2606C>T (n.-308-2606C>T)
n.576C>T
c.63-4176C>T (n.63-4176C>T)
n.88-2231C>T
n.3334C>T
n.3342C>T
 gnomAD v4
17g.1728150T>ACA397593373WDR81c.3191T>A (p.Leu1064His)
c.38T>A (p.Leu13His)
c.-89+3364T>A (n.-89+3364T>A)
c.-14-2230T>A (n.-14-2230T>A)
c.59-2230T>A (n.59-2230T>A)
c.-308-2605T>A (n.-308-2605T>A)
n.577T>A
c.63-4175T>A (n.63-4175T>A)
n.88-2230T>A
n.3335T>A
n.3343T>A
17g.1728150T>CCA397593374WDR81c.3191T>C (p.Leu1064Pro)
c.38T>C (p.Leu13Pro)
c.-89+3364T>C (n.-89+3364T>C)
c.-14-2230T>C (n.-14-2230T>C)
c.59-2230T>C (n.59-2230T>C)
c.-308-2605T>C (n.-308-2605T>C)
n.577T>C
c.63-4175T>C (n.63-4175T>C)
n.88-2230T>C
n.3335T>C
n.3343T>C
17g.1728150T>GCA397593375WDR81c.3191T>G (p.Leu1064Arg)
c.38T>G (p.Leu13Arg)
c.-89+3364T>G (n.-89+3364T>G)
c.-14-2230T>G (n.-14-2230T>G)
c.59-2230T>G (n.59-2230T>G)
c.-308-2605T>G (n.-308-2605T>G)
n.577T>G
c.63-4175T>G (n.63-4175T>G)
n.88-2230T>G
n.3335T>G
n.3343T>G
17g.1728151C>ACA497394231WDR81c.3192C>A (p.Leu1064=)
c.39C>A (p.Leu13=)
c.-89+3365C>A (n.-89+3365C>A)
c.-14-2229C>A (n.-14-2229C>A)
c.59-2229C>A (n.59-2229C>A)
c.-308-2604C>A (n.-308-2604C>A)
n.578C>A
c.63-4174C>A (n.63-4174C>A)
n.88-2229C>A
n.3336C>A
n.3344C>A
17g.1728151C>GCA497394230WDR81c.3192C>G (p.Leu1064=)
c.39C>G (p.Leu13=)
c.-89+3365C>G (n.-89+3365C>G)
c.-14-2229C>G (n.-14-2229C>G)
c.59-2229C>G (n.59-2229C>G)
c.-308-2604C>G (n.-308-2604C>G)
n.578C>G
c.63-4174C>G (n.63-4174C>G)
n.88-2229C>G
n.3336C>G
n.3344C>G
17g.1728151C>TCA497394229WDR81c.3192C>T (p.Leu1064=)
c.39C>T (p.Leu13=)
c.-89+3365C>T (n.-89+3365C>T)
c.-14-2229C>T (n.-14-2229C>T)
c.59-2229C>T (n.59-2229C>T)
c.-308-2604C>T (n.-308-2604C>T)
n.578C>T
c.63-4174C>T (n.63-4174C>T)
n.88-2229C>T
n.3336C>T
n.3344C>T
 gnomAD v4
17g.1728152C>ACA397593376WDR81c.3193C>A (p.Pro1065Thr)
c.40C>A (p.Pro14Thr)
c.-89+3366C>A (n.-89+3366C>A)
c.-14-2228C>A (n.-14-2228C>A)
c.59-2228C>A (n.59-2228C>A)
c.-308-2603C>A (n.-308-2603C>A)
n.579C>A
c.63-4173C>A (n.63-4173C>A)
n.88-2228C>A
n.3337C>A
n.3345C>A
17g.1728152C>GCA397593377WDR81c.3193C>G (p.Pro1065Ala)
c.40C>G (p.Pro14Ala)
c.-89+3366C>G (n.-89+3366C>G)
c.-14-2228C>G (n.-14-2228C>G)
c.59-2228C>G (n.59-2228C>G)
c.-308-2603C>G (n.-308-2603C>G)
n.579C>G
c.63-4173C>G (n.63-4173C>G)
n.88-2228C>G
n.3337C>G
n.3345C>G
17g.1728152C>TCA397593378WDR81c.3193C>T (p.Pro1065Ser)
c.40C>T (p.Pro14Ser)
c.-89+3366C>T (n.-89+3366C>T)
c.-14-2228C>T (n.-14-2228C>T)
c.59-2228C>T (n.59-2228C>T)
c.-308-2603C>T (n.-308-2603C>T)
n.579C>T
c.63-4173C>T (n.63-4173C>T)
n.88-2228C>T
n.3337C>T
n.3345C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.1728153C>ACA397593380WDR81c.3194C>A (p.Pro1065Gln)
c.41C>A (p.Pro14Gln)
c.-89+3367C>A (n.-89+3367C>A)
c.-14-2227C>A (n.-14-2227C>A)
c.59-2227C>A (n.59-2227C>A)
c.-308-2602C>A (n.-308-2602C>A)
n.580C>A
c.63-4172C>A (n.63-4172C>A)
n.88-2227C>A
n.3338C>A
n.3346C>A
17g.1728153C>GCA397593381WDR81c.3194C>G (p.Pro1065Arg)
c.41C>G (p.Pro14Arg)
c.-89+3367C>G (n.-89+3367C>G)
c.-14-2227C>G (n.-14-2227C>G)
c.59-2227C>G (n.59-2227C>G)
c.-308-2602C>G (n.-308-2602C>G)
n.580C>G
c.63-4172C>G (n.63-4172C>G)
n.88-2227C>G
n.3338C>G
n.3346C>G
17g.1728153C>TCA397593379WDR81c.3194C>T (p.Pro1065Leu)
c.41C>T (p.Pro14Leu)
c.-89+3367C>T (n.-89+3367C>T)
c.-14-2227C>T (n.-14-2227C>T)
c.59-2227C>T (n.59-2227C>T)
c.-308-2602C>T (n.-308-2602C>T)
n.580C>T
c.63-4172C>T (n.63-4172C>T)
n.88-2227C>T
n.3338C>T
n.3346C>T
17g.1728154A>CCA497394236WDR81c.3195A>C (p.Pro1065=)
c.42A>C (p.Pro14=)
c.-89+3368A>C (n.-89+3368A>C)
c.-14-2226A>C (n.-14-2226A>C)
c.59-2226A>C (n.59-2226A>C)
c.-308-2601A>C (n.-308-2601A>C)
n.581A>C
c.63-4171A>C (n.63-4171A>C)
n.88-2226A>C
n.3339A>C
n.3347A>C
17g.1728154A>GCA497394238WDR81c.3195A>G (p.Pro1065=)
c.42A>G (p.Pro14=)
c.-89+3368A>G (n.-89+3368A>G)
c.-14-2226A>G (n.-14-2226A>G)
c.59-2226A>G (n.59-2226A>G)
c.-308-2601A>G (n.-308-2601A>G)
n.581A>G
c.63-4171A>G (n.63-4171A>G)
n.88-2226A>G
n.3339A>G
n.3347A>G
17g.1728154A>TCA497394237WDR81c.3195A>T (p.Pro1065=)
c.42A>T (p.Pro14=)
c.-89+3368A>T (n.-89+3368A>T)
c.-14-2226A>T (n.-14-2226A>T)
c.59-2226A>T (n.59-2226A>T)
c.-308-2601A>T (n.-308-2601A>T)
n.581A>T
c.63-4171A>T (n.63-4171A>T)
n.88-2226A>T
n.3339A>T
n.3347A>T
17g.1728155G>ACA397593382WDR81c.3196G>A (p.Asp1066Asn)
c.43G>A (p.Asp15Asn)
c.-89+3369G>A (n.-89+3369G>A)
c.-14-2225G>A (n.-14-2225G>A)
c.59-2225G>A (n.59-2225G>A)
c.-308-2600G>A (n.-308-2600G>A)
n.582G>A
c.63-4170G>A (n.63-4170G>A)
n.88-2225G>A
n.3340G>A
n.3348G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728155G>CCA397593383WDR81c.3196G>C (p.Asp1066His)
c.43G>C (p.Asp15His)
c.-89+3369G>C (n.-89+3369G>C)
c.-14-2225G>C (n.-14-2225G>C)
c.59-2225G>C (n.59-2225G>C)
c.-308-2600G>C (n.-308-2600G>C)
n.582G>C
c.63-4170G>C (n.63-4170G>C)
n.88-2225G>C
n.3340G>C
n.3348G>C
17g.1728155G=CA2242999654WDR81c.3196G= (p.Asp1066=)
c.43G= (p.Asp15=)
c.-89+3369G= (n.-89+3369G=)
c.-14-2225G= (n.-14-2225G=)
c.59-2225G= (n.59-2225G=)
c.-308-2600G= (n.-308-2600G=)
n.582G=
c.63-4170G= (n.63-4170G=)
n.88-2225G=
n.3340G=
n.3348G=
17g.1728155G>TCA397593384WDR81c.3196G>T (p.Asp1066Tyr)
c.43G>T (p.Asp15Tyr)
c.-89+3369G>T (n.-89+3369G>T)
c.-14-2225G>T (n.-14-2225G>T)
c.59-2225G>T (n.59-2225G>T)
c.-308-2600G>T (n.-308-2600G>T)
n.582G>T
c.63-4170G>T (n.63-4170G>T)
n.88-2225G>T
n.3340G>T
n.3348G>T
17g.1728156A>CCA397593385WDR81c.3197A>C (p.Asp1066Ala)
c.44A>C (p.Asp15Ala)
c.-89+3370A>C (n.-89+3370A>C)
c.-14-2224A>C (n.-14-2224A>C)
c.59-2224A>C (n.59-2224A>C)
c.-308-2599A>C (n.-308-2599A>C)
n.583A>C
c.63-4169A>C (n.63-4169A>C)
n.88-2224A>C
n.3341A>C
n.3349A>C
17g.1728156A>GCA397593386WDR81c.3197A>G (p.Asp1066Gly)
c.44A>G (p.Asp15Gly)
c.-89+3370A>G (n.-89+3370A>G)
c.-14-2224A>G (n.-14-2224A>G)
c.59-2224A>G (n.59-2224A>G)
c.-308-2599A>G (n.-308-2599A>G)
n.583A>G
c.63-4169A>G (n.63-4169A>G)
n.88-2224A>G
n.3341A>G
n.3349A>G
17g.1728156A>TCA397593387WDR81c.3197A>T (p.Asp1066Val)
c.44A>T (p.Asp15Val)
c.-89+3370A>T (n.-89+3370A>T)
c.-14-2224A>T (n.-14-2224A>T)
c.59-2224A>T (n.59-2224A>T)
c.-308-2599A>T (n.-308-2599A>T)
n.583A>T
c.63-4169A>T (n.63-4169A>T)
n.88-2224A>T
n.3341A>T
n.3349A>T
17g.1728157C>ACA397593388WDR81c.3198C>A (p.Asp1066Glu)
c.45C>A (p.Asp15Glu)
c.-89+3371C>A (n.-89+3371C>A)
c.-14-2223C>A (n.-14-2223C>A)
c.59-2223C>A (n.59-2223C>A)
c.-308-2598C>A (n.-308-2598C>A)
n.584C>A
c.63-4168C>A (n.63-4168C>A)
n.88-2223C>A
n.3342C>A
n.3350C>A
17g.1728157C=CA2242999658WDR81c.3198C= (p.Asp1066=)
c.45C= (p.Asp15=)
c.-89+3371C= (n.-89+3371C=)
c.-14-2223C= (n.-14-2223C=)
c.59-2223C= (n.59-2223C=)
c.-308-2598C= (n.-308-2598C=)
n.584C=
c.63-4168C= (n.63-4168C=)
n.88-2223C=
n.3342C=
n.3350C=
17g.1728157C>GCA397593389WDR81c.3198C>G (p.Asp1066Glu)
c.45C>G (p.Asp15Glu)
c.-89+3371C>G (n.-89+3371C>G)
c.-14-2223C>G (n.-14-2223C>G)
c.59-2223C>G (n.59-2223C>G)
c.-308-2598C>G (n.-308-2598C>G)
n.584C>G
c.63-4168C>G (n.63-4168C>G)
n.88-2223C>G
n.3342C>G
n.3350C>G
17g.1728157C>TCA497394243WDR81c.3198C>T (p.Asp1066=)
c.45C>T (p.Asp15=)
c.-89+3371C>T (n.-89+3371C>T)
c.-14-2223C>T (n.-14-2223C>T)
c.59-2223C>T (n.59-2223C>T)
c.-308-2598C>T (n.-308-2598C>T)
n.584C>T
c.63-4168C>T (n.63-4168C>T)
n.88-2223C>T
n.3342C>T
n.3350C>T
17g.1728158T>ACA397593390WDR81c.3199T>A (p.Tyr1067Asn)
c.46T>A (p.Tyr16Asn)
c.-89+3372T>A (n.-89+3372T>A)
c.-14-2222T>A (n.-14-2222T>A)
c.59-2222T>A (n.59-2222T>A)
c.-308-2597T>A (n.-308-2597T>A)
n.585T>A
c.63-4167T>A (n.63-4167T>A)
n.88-2222T>A
n.3343T>A
n.3351T>A
17g.1728158T>CCA397593391WDR81c.3199T>C (p.Tyr1067His)
c.46T>C (p.Tyr16His)
c.-89+3372T>C (n.-89+3372T>C)
c.-14-2222T>C (n.-14-2222T>C)
c.59-2222T>C (n.59-2222T>C)
c.-308-2597T>C (n.-308-2597T>C)
n.585T>C
c.63-4167T>C (n.63-4167T>C)
n.88-2222T>C
n.3343T>C
n.3351T>C
17g.1728158T>GCA397593392WDR81c.3199T>G (p.Tyr1067Asp)
c.46T>G (p.Tyr16Asp)
c.-89+3372T>G (n.-89+3372T>G)
c.-14-2222T>G (n.-14-2222T>G)
c.59-2222T>G (n.59-2222T>G)
c.-308-2597T>G (n.-308-2597T>G)
n.585T>G
c.63-4167T>G (n.63-4167T>G)
n.88-2222T>G
n.3343T>G
n.3351T>G
17g.1728158dupCA8273199WDR81c.3199dup (p.Tyr1067LeufsTer12)
c.46dup (p.Tyr16LeufsTer12)
c.-89+3372dup (n.-89+3372dup)
c.-14-2222dup (n.-14-2222dup)
c.59-2222dup (n.59-2222dup)
c.-308-2597dup (n.-308-2597dup)
n.585dup
c.63-4167dup (n.63-4167dup)
n.88-2222dup
n.3343dup
n.3351dup
 dbSNP ExAC
17g.1728159A>CCA397593394WDR81c.3200A>C (p.Tyr1067Ser)
c.47A>C (p.Tyr16Ser)
c.-89+3373A>C (n.-89+3373A>C)
c.-14-2221A>C (n.-14-2221A>C)
c.59-2221A>C (n.59-2221A>C)
c.-308-2596A>C (n.-308-2596A>C)
n.586A>C
c.63-4166A>C (n.63-4166A>C)
n.88-2221A>C
n.3344A>C
n.3352A>C
17g.1728159A>GCA397593395WDR81c.3200A>G (p.Tyr1067Cys)
c.47A>G (p.Tyr16Cys)
c.-89+3373A>G (n.-89+3373A>G)
c.-14-2221A>G (n.-14-2221A>G)
c.59-2221A>G (n.59-2221A>G)
c.-308-2596A>G (n.-308-2596A>G)
n.586A>G
c.63-4166A>G (n.63-4166A>G)
n.88-2221A>G
n.3344A>G
n.3352A>G
17g.1728159A>TCA397593393WDR81c.3200A>T (p.Tyr1067Phe)
c.47A>T (p.Tyr16Phe)
c.-89+3373A>T (n.-89+3373A>T)
c.-14-2221A>T (n.-14-2221A>T)
c.59-2221A>T (n.59-2221A>T)
c.-308-2596A>T (n.-308-2596A>T)
n.586A>T
c.63-4166A>T (n.63-4166A>T)
n.88-2221A>T
n.3344A>T
n.3352A>T
17g.1728160C>ACA397593396WDR81c.3201C>A (p.Tyr1067Ter)
c.48C>A (p.Tyr16Ter)
c.-89+3374C>A (n.-89+3374C>A)
c.-14-2220C>A (n.-14-2220C>A)
c.59-2220C>A (n.59-2220C>A)
c.-308-2595C>A (n.-308-2595C>A)
n.587C>A
c.63-4165C>A (n.63-4165C>A)
n.88-2220C>A
n.3345C>A
n.3353C>A
17g.1728160C>GCA397593397WDR81c.3201C>G (p.Tyr1067Ter)
c.48C>G (p.Tyr16Ter)
c.-89+3374C>G (n.-89+3374C>G)
c.-14-2220C>G (n.-14-2220C>G)
c.59-2220C>G (n.59-2220C>G)
c.-308-2595C>G (n.-308-2595C>G)
n.587C>G
c.63-4165C>G (n.63-4165C>G)
n.88-2220C>G
n.3345C>G
n.3353C>G
17g.1728160C>TCA497394248WDR81c.3201C>T (p.Tyr1067=)
c.48C>T (p.Tyr16=)
c.-89+3374C>T (n.-89+3374C>T)
c.-14-2220C>T (n.-14-2220C>T)
c.59-2220C>T (n.59-2220C>T)
c.-308-2595C>T (n.-308-2595C>T)
n.587C>T
c.63-4165C>T (n.63-4165C>T)
n.88-2220C>T
n.3345C>T
n.3353C>T
17g.1728161A>CCA397593398WDR81c.3202A>C (p.Thr1068Pro)
c.49A>C (p.Thr17Pro)
c.-89+3375A>C (n.-89+3375A>C)
c.-14-2219A>C (n.-14-2219A>C)
c.59-2219A>C (n.59-2219A>C)
c.-308-2594A>C (n.-308-2594A>C)
n.588A>C
c.63-4164A>C (n.63-4164A>C)
n.88-2219A>C
n.3346A>C
n.3354A>C
17g.1728161A>GCA397593399WDR81c.3202A>G (p.Thr1068Ala)
c.49A>G (p.Thr17Ala)
c.-89+3375A>G (n.-89+3375A>G)
c.-14-2219A>G (n.-14-2219A>G)
c.59-2219A>G (n.59-2219A>G)
c.-308-2594A>G (n.-308-2594A>G)
n.588A>G
c.63-4164A>G (n.63-4164A>G)
n.88-2219A>G
n.3346A>G
n.3354A>G
17g.1728161A>TCA397593400WDR81c.3202A>T (p.Thr1068Ser)
c.49A>T (p.Thr17Ser)
c.-89+3375A>T (n.-89+3375A>T)
c.-14-2219A>T (n.-14-2219A>T)
c.59-2219A>T (n.59-2219A>T)
c.-308-2594A>T (n.-308-2594A>T)
n.588A>T
c.63-4164A>T (n.63-4164A>T)
n.88-2219A>T
n.3346A>T
n.3354A>T
17g.1728162C>ACA397593401WDR81c.3203C>A (p.Thr1068Lys)
c.50C>A (p.Thr17Lys)
c.-89+3376C>A (n.-89+3376C>A)
c.-14-2218C>A (n.-14-2218C>A)
c.59-2218C>A (n.59-2218C>A)
c.-308-2593C>A (n.-308-2593C>A)
n.589C>A
c.63-4163C>A (n.63-4163C>A)
n.88-2218C>A
n.3347C>A
n.3355C>A
 dbSNP
17g.1728162C=CA2242999670WDR81c.3203C= (p.Thr1068=)
c.50C= (p.Thr17=)
c.-89+3376C= (n.-89+3376C=)
c.-14-2218C= (n.-14-2218C=)
c.59-2218C= (n.59-2218C=)
c.-308-2593C= (n.-308-2593C=)
n.589C=
c.63-4163C= (n.63-4163C=)
n.88-2218C=
n.3347C=
n.3355C=
17g.1728162C>GCA8273201WDR81c.3203C>G (p.Thr1068Arg)
c.50C>G (p.Thr17Arg)
c.-89+3376C>G (n.-89+3376C>G)
c.-14-2218C>G (n.-14-2218C>G)
c.59-2218C>G (n.59-2218C>G)
c.-308-2593C>G (n.-308-2593C>G)
n.589C>G
c.63-4163C>G (n.63-4163C>G)
n.88-2218C>G
n.3347C>G
n.3355C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728162C>TCA8273200WDR81c.3203C>T (p.Thr1068Met)
c.50C>T (p.Thr17Met)
c.-89+3376C>T (n.-89+3376C>T)
c.-14-2218C>T (n.-14-2218C>T)
c.59-2218C>T (n.59-2218C>T)
c.-308-2593C>T (n.-308-2593C>T)
n.589C>T
c.63-4163C>T (n.63-4163C>T)
n.88-2218C>T
n.3347C>T
n.3355C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728163G>ACA8273202WDR81c.3204G>A (p.Thr1068=)
c.51G>A (p.Thr17=)
c.-89+3377G>A (n.-89+3377G>A)
c.-14-2217G>A (n.-14-2217G>A)
c.59-2217G>A (n.59-2217G>A)
c.-308-2592G>A (n.-308-2592G>A)
n.590G>A
c.63-4162G>A (n.63-4162G>A)
n.88-2217G>A
n.3348G>A
n.3356G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728163G>CCA497394250WDR81c.3204G>C (p.Thr1068=)
c.51G>C (p.Thr17=)
c.-89+3377G>C (n.-89+3377G>C)
c.-14-2217G>C (n.-14-2217G>C)
c.59-2217G>C (n.59-2217G>C)
c.-308-2592G>C (n.-308-2592G>C)
n.590G>C
c.63-4162G>C (n.63-4162G>C)
n.88-2217G>C
n.3348G>C
n.3356G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728163G=CA2242999671WDR81c.3204G= (p.Thr1068=)
c.51G= (p.Thr17=)
c.-89+3377G= (n.-89+3377G=)
c.-14-2217G= (n.-14-2217G=)
c.59-2217G= (n.59-2217G=)
c.-308-2592G= (n.-308-2592G=)
n.590G=
c.63-4162G= (n.63-4162G=)
n.88-2217G=
n.3348G=
n.3356G=
17g.1728163G>TCA497394251WDR81c.3204G>T (p.Thr1068=)
c.51G>T (p.Thr17=)
c.-89+3377G>T (n.-89+3377G>T)
c.-14-2217G>T (n.-14-2217G>T)
c.59-2217G>T (n.59-2217G>T)
c.-308-2592G>T (n.-308-2592G>T)
n.590G>T
c.63-4162G>T (n.63-4162G>T)
n.88-2217G>T
n.3348G>T
n.3356G>T
 gnomAD v4
17g.1728164T>ACA397593402WDR81c.3205T>A (p.Ser1069Thr)
c.52T>A (p.Ser18Thr)
c.-89+3378T>A (n.-89+3378T>A)
c.-14-2216T>A (n.-14-2216T>A)
c.59-2216T>A (n.59-2216T>A)
c.-308-2591T>A (n.-308-2591T>A)
n.591T>A
c.63-4161T>A (n.63-4161T>A)
n.88-2216T>A
n.3349T>A
n.3357T>A
17g.1728164T>CCA397593403WDR81c.3205T>C (p.Ser1069Pro)
c.52T>C (p.Ser18Pro)
c.-89+3378T>C (n.-89+3378T>C)
c.-14-2216T>C (n.-14-2216T>C)
c.59-2216T>C (n.59-2216T>C)
c.-308-2591T>C (n.-308-2591T>C)
n.591T>C
c.63-4161T>C (n.63-4161T>C)
n.88-2216T>C
n.3349T>C
n.3357T>C
17g.1728164T>GCA397593404WDR81c.3205T>G (p.Ser1069Ala)
c.52T>G (p.Ser18Ala)
c.-89+3378T>G (n.-89+3378T>G)
c.-14-2216T>G (n.-14-2216T>G)
c.59-2216T>G (n.59-2216T>G)
c.-308-2591T>G (n.-308-2591T>G)
n.591T>G
c.63-4161T>G (n.63-4161T>G)
n.88-2216T>G
n.3349T>G
n.3357T>G
17g.1728165C>ACA397593405WDR81c.3206C>A (p.Ser1069Tyr)
c.53C>A (p.Ser18Tyr)
c.-89+3379C>A (n.-89+3379C>A)
c.-14-2215C>A (n.-14-2215C>A)
c.59-2215C>A (n.59-2215C>A)
c.-308-2590C>A (n.-308-2590C>A)
n.592C>A
c.63-4160C>A (n.63-4160C>A)
n.88-2215C>A
n.3350C>A
n.3358C>A
17g.1728165C=CA2242999675WDR81c.3206C= (p.Ser1069=)
c.53C= (p.Ser18=)
c.-89+3379C= (n.-89+3379C=)
c.-14-2215C= (n.-14-2215C=)
c.59-2215C= (n.59-2215C=)
c.-308-2590C= (n.-308-2590C=)
n.592C=
c.63-4160C= (n.63-4160C=)
n.88-2215C=
n.3350C=
n.3358C=
17g.1728165C>GCA397593406WDR81c.3206C>G (p.Ser1069Cys)
c.53C>G (p.Ser18Cys)
c.-89+3379C>G (n.-89+3379C>G)
c.-14-2215C>G (n.-14-2215C>G)
c.59-2215C>G (n.59-2215C>G)
c.-308-2590C>G (n.-308-2590C>G)
n.592C>G
c.63-4160C>G (n.63-4160C>G)
n.88-2215C>G
n.3350C>G
n.3358C>G
17g.1728165C>TCA397593407WDR81c.3206C>T (p.Ser1069Phe)
c.53C>T (p.Ser18Phe)
c.-89+3379C>T (n.-89+3379C>T)
c.-14-2215C>T (n.-14-2215C>T)
c.59-2215C>T (n.59-2215C>T)
c.-308-2590C>T (n.-308-2590C>T)
n.592C>T
c.63-4160C>T (n.63-4160C>T)
n.88-2215C>T
n.3350C>T
n.3358C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.1728166T>ACA497394253WDR81c.3207T>A (p.Ser1069=)
c.54T>A (p.Ser18=)
c.-89+3380T>A (n.-89+3380T>A)
c.-14-2214T>A (n.-14-2214T>A)
c.59-2214T>A (n.59-2214T>A)
c.-308-2589T>A (n.-308-2589T>A)
n.593T>A
c.63-4159T>A (n.63-4159T>A)
n.88-2214T>A
n.3351T>A
n.3359T>A
17g.1728166T>CCA497394254WDR81c.3207T>C (p.Ser1069=)
c.54T>C (p.Ser18=)
c.-89+3380T>C (n.-89+3380T>C)
c.-14-2214T>C (n.-14-2214T>C)
c.59-2214T>C (n.59-2214T>C)
c.-308-2589T>C (n.-308-2589T>C)
n.593T>C
c.63-4159T>C (n.63-4159T>C)
n.88-2214T>C
n.3351T>C
n.3359T>C
 dbSNP
17g.1728166T>GCA497394255WDR81c.3207T>G (p.Ser1069=)
c.54T>G (p.Ser18=)
c.-89+3380T>G (n.-89+3380T>G)
c.-14-2214T>G (n.-14-2214T>G)
c.59-2214T>G (n.59-2214T>G)
c.-308-2589T>G (n.-308-2589T>G)
n.593T>G
c.63-4159T>G (n.63-4159T>G)
n.88-2214T>G
n.3351T>G
n.3359T>G
17g.1728167G>ACA397593410WDR81c.3208G>A (p.Gly1070Ser)
c.55G>A (p.Gly19Ser)
c.-89+3381G>A (n.-89+3381G>A)
c.-14-2213G>A (n.-14-2213G>A)
c.59-2213G>A (n.59-2213G>A)
c.-308-2588G>A (n.-308-2588G>A)
n.594G>A
c.63-4158G>A (n.63-4158G>A)
n.88-2213G>A
n.3352G>A
n.3360G>A
17g.1728167G>CCA397593409WDR81c.3208G>C (p.Gly1070Arg)
c.55G>C (p.Gly19Arg)
c.-89+3381G>C (n.-89+3381G>C)
c.-14-2213G>C (n.-14-2213G>C)
c.59-2213G>C (n.59-2213G>C)
c.-308-2588G>C (n.-308-2588G>C)
n.594G>C
c.63-4158G>C (n.63-4158G>C)
n.88-2213G>C
n.3352G>C
n.3360G>C
17g.1728167G>TCA397593408WDR81c.3208G>T (p.Gly1070Cys)
c.55G>T (p.Gly19Cys)
c.-89+3381G>T (n.-89+3381G>T)
c.-14-2213G>T (n.-14-2213G>T)
c.59-2213G>T (n.59-2213G>T)
c.-308-2588G>T (n.-308-2588G>T)
n.594G>T
c.63-4158G>T (n.63-4158G>T)
n.88-2213G>T
n.3352G>T
n.3360G>T
17g.1728168G>ACA397593411WDR81c.3209G>A (p.Gly1070Asp)
c.56G>A (p.Gly19Asp)
c.-89+3382G>A (n.-89+3382G>A)
c.-14-2212G>A (n.-14-2212G>A)
c.59-2212G>A (n.59-2212G>A)
c.-308-2587G>A (n.-308-2587G>A)
n.595G>A
c.63-4157G>A (n.63-4157G>A)
n.88-2212G>A
n.3353G>A
n.3361G>A
17g.1728168G>CCA397593412WDR81c.3209G>C (p.Gly1070Ala)
c.56G>C (p.Gly19Ala)
c.-89+3382G>C (n.-89+3382G>C)
c.-14-2212G>C (n.-14-2212G>C)
c.59-2212G>C (n.59-2212G>C)
c.-308-2587G>C (n.-308-2587G>C)
n.595G>C
c.63-4157G>C (n.63-4157G>C)
n.88-2212G>C
n.3353G>C
n.3361G>C
17g.1728168G>TCA397593413WDR81c.3209G>T (p.Gly1070Val)
c.56G>T (p.Gly19Val)
c.-89+3382G>T (n.-89+3382G>T)
c.-14-2212G>T (n.-14-2212G>T)
c.59-2212G>T (n.59-2212G>T)
c.-308-2587G>T (n.-308-2587G>T)
n.595G>T
c.63-4157G>T (n.63-4157G>T)
n.88-2212G>T
n.3353G>T
n.3361G>T
17g.1728169C>ACA497394259WDR81c.3210C>A (p.Gly1070=)
c.57C>A (p.Gly19=)
c.-89+3383C>A (n.-89+3383C>A)
c.-14-2211C>A (n.-14-2211C>A)
c.59-2211C>A (n.59-2211C>A)
c.-308-2586C>A (n.-308-2586C>A)
n.596C>A
c.63-4156C>A (n.63-4156C>A)
n.88-2211C>A
n.3354C>A
n.3362C>A
 dbSNP
17g.1728169C=CA2242999677WDR81c.3210C= (p.Gly1070=)
c.57C= (p.Gly19=)
c.-89+3383C= (n.-89+3383C=)
c.-14-2211C= (n.-14-2211C=)
c.59-2211C= (n.59-2211C=)
c.-308-2586C= (n.-308-2586C=)
n.596C=
c.63-4156C= (n.63-4156C=)
n.88-2211C=
n.3354C=
n.3362C=
17g.1728169C>GCA497394260WDR81c.3210C>G (p.Gly1070=)
c.57C>G (p.Gly19=)
c.-89+3383C>G (n.-89+3383C>G)
c.-14-2211C>G (n.-14-2211C>G)
c.59-2211C>G (n.59-2211C>G)
c.-308-2586C>G (n.-308-2586C>G)
n.596C>G
c.63-4156C>G (n.63-4156C>G)
n.88-2211C>G
n.3354C>G
n.3362C>G
 gnomAD v4
17g.1728169C>TCA8273203WDR81c.3210C>T (p.Gly1070=)
c.57C>T (p.Gly19=)
c.-89+3383C>T (n.-89+3383C>T)
c.-14-2211C>T (n.-14-2211C>T)
c.59-2211C>T (n.59-2211C>T)
c.-308-2586C>T (n.-308-2586C>T)
n.596C>T
c.63-4156C>T (n.63-4156C>T)
n.88-2211C>T
n.3354C>T
n.3362C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728170G>ACA8273204WDR81c.3211G>A (p.Val1071Ile)
c.58G>A (p.Val20Ile)
c.-89+3384G>A (n.-89+3384G>A)
c.-14-2210G>A (n.-14-2210G>A)
c.59-2210G>A (n.59-2210G>A)
c.-308-2585G>A (n.-308-2585G>A)
n.597G>A
c.63-4155G>A (n.63-4155G>A)
n.88-2210G>A
n.3355G>A
n.3363G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.1728170G>CCA397593414WDR81c.3211G>C (p.Val1071Leu)
c.58G>C (p.Val20Leu)
c.-89+3384G>C (n.-89+3384G>C)
c.-14-2210G>C (n.-14-2210G>C)
c.59-2210G>C (n.59-2210G>C)
c.-308-2585G>C (n.-308-2585G>C)
n.597G>C
c.63-4155G>C (n.63-4155G>C)
n.88-2210G>C
n.3355G>C
n.3363G>C
17g.1728170G=CA2242999682WDR81c.3211G= (p.Val1071=)
c.58G= (p.Val20=)
c.-89+3384G= (n.-89+3384G=)
c.-14-2210G= (n.-14-2210G=)
c.59-2210G= (n.59-2210G=)
c.-308-2585G= (n.-308-2585G=)
n.597G=
c.63-4155G= (n.63-4155G=)
n.88-2210G=
n.3355G=
n.3363G=
17g.1728170G>TCA397593415WDR81c.3211G>T (p.Val1071Phe)
c.58G>T (p.Val20Phe)
c.-89+3384G>T (n.-89+3384G>T)
c.-14-2210G>T (n.-14-2210G>T)
c.59-2210G>T (n.59-2210G>T)
c.-308-2585G>T (n.-308-2585G>T)
n.597G>T
c.63-4155G>T (n.63-4155G>T)
n.88-2210G>T
n.3355G>T
n.3363G>T
17g.1728171T>ACA397593416WDR81c.3212T>A (p.Val1071Asp)
c.59T>A (p.Val20Asp)
c.-89+3385T>A (n.-89+3385T>A)
c.-14-2209T>A (n.-14-2209T>A)
c.59-2209T>A (n.59-2209T>A)
c.-308-2584T>A (n.-308-2584T>A)
n.598T>A
c.63-4154T>A (n.63-4154T>A)
n.88-2209T>A
n.3356T>A
n.3364T>A
17g.1728171T>CCA397593417WDR81c.3212T>C (p.Val1071Ala)
c.59T>C (p.Val20Ala)
c.-89+3385T>C (n.-89+3385T>C)
c.-14-2209T>C (n.-14-2209T>C)
c.59-2209T>C (n.59-2209T>C)
c.-308-2584T>C (n.-308-2584T>C)
n.598T>C
c.63-4154T>C (n.63-4154T>C)
n.88-2209T>C
n.3356T>C
n.3364T>C
17g.1728171T>GCA397593418WDR81c.3212T>G (p.Val1071Gly)
c.59T>G (p.Val20Gly)
c.-89+3385T>G (n.-89+3385T>G)
c.-14-2209T>G (n.-14-2209T>G)
c.59-2209T>G (n.59-2209T>G)
c.-308-2584T>G (n.-308-2584T>G)
n.598T>G
c.63-4154T>G (n.63-4154T>G)
n.88-2209T>G
n.3356T>G
n.3364T>G
17g.1728172C>ACA497394263WDR81c.3213C>A (p.Val1071=)
c.60C>A (p.Val20=)
c.-89+3386C>A (n.-89+3386C>A)
c.-14-2208C>A (n.-14-2208C>A)
c.59-2208C>A (n.59-2208C>A)
c.-308-2583C>A (n.-308-2583C>A)
n.599C>A
c.63-4153C>A (n.63-4153C>A)
n.88-2208C>A
n.3357C>A
n.3365C>A
17g.1728172C>GCA497394267WDR81c.3213C>G (p.Val1071=)
c.60C>G (p.Val20=)
c.-89+3386C>G (n.-89+3386C>G)
c.-14-2208C>G (n.-14-2208C>G)
c.59-2208C>G (n.59-2208C>G)
c.-308-2583C>G (n.-308-2583C>G)
n.599C>G
c.63-4153C>G (n.63-4153C>G)
n.88-2208C>G
n.3357C>G
n.3365C>G
17g.1728172C>TCA497394266WDR81c.3213C>T (p.Val1071=)
c.60C>T (p.Val20=)
c.-89+3386C>T (n.-89+3386C>T)
c.-14-2208C>T (n.-14-2208C>T)
c.59-2208C>T (n.59-2208C>T)
c.-308-2583C>T (n.-308-2583C>T)
n.599C>T
c.63-4153C>T (n.63-4153C>T)
n.88-2208C>T
n.3357C>T
n.3365C>T
17g.1728173A>CCA397593419WDR81c.3214A>C (p.Ser1072Arg)
c.61A>C (p.Ser21Arg)
c.-89+3387A>C (n.-89+3387A>C)
c.-14-2207A>C (n.-14-2207A>C)
c.59-2207A>C (n.59-2207A>C)
c.-308-2582A>C (n.-308-2582A>C)
n.600A>C
c.63-4152A>C (n.63-4152A>C)
n.88-2207A>C
n.3358A>C
n.3366A>C
17g.1728173A>GCA397593420WDR81c.3214A>G (p.Ser1072Gly)
c.61A>G (p.Ser21Gly)
c.-89+3387A>G (n.-89+3387A>G)
c.-14-2207A>G (n.-14-2207A>G)
c.59-2207A>G (n.59-2207A>G)
c.-308-2582A>G (n.-308-2582A>G)
n.600A>G
c.63-4152A>G (n.63-4152A>G)
n.88-2207A>G
n.3358A>G
n.3366A>G
 gnomAD v4
17g.1728173A>TCA397593421WDR81c.3214A>T (p.Ser1072Cys)
c.61A>T (p.Ser21Cys)
c.-89+3387A>T (n.-89+3387A>T)
c.-14-2207A>T (n.-14-2207A>T)
c.59-2207A>T (n.59-2207A>T)
c.-308-2582A>T (n.-308-2582A>T)
n.600A>T
c.63-4152A>T (n.63-4152A>T)
n.88-2207A>T
n.3358A>T
n.3366A>T
17g.1728174G>ACA397593424WDR81c.3215G>A (p.Ser1072Asn)
c.62G>A (p.Ser21Asn)
c.-89+3388G>A (n.-89+3388G>A)
c.-14-2206G>A (n.-14-2206G>A)
c.59-2206G>A (n.59-2206G>A)
c.-308-2581G>A (n.-308-2581G>A)
n.601G>A
c.63-4151G>A (n.63-4151G>A)
n.88-2206G>A
n.3359G>A
n.3367G>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.1728174G>CCA397593423WDR81c.3215G>C (p.Ser1072Thr)
c.62G>C (p.Ser21Thr)
c.-89+3388G>C (n.-89+3388G>C)
c.-14-2206G>C (n.-14-2206G>C)
c.59-2206G>C (n.59-2206G>C)
c.-308-2581G>C (n.-308-2581G>C)
n.601G>C
c.63-4151G>C (n.63-4151G>C)
n.88-2206G>C
n.3359G>C
n.3367G>C
17g.1728174G=CA2242999688WDR81c.3215G= (p.Ser1072=)
c.62G= (p.Ser21=)
c.-89+3388G= (n.-89+3388G=)
c.-14-2206G= (n.-14-2206G=)
c.59-2206G= (n.59-2206G=)
c.-308-2581G= (n.-308-2581G=)
n.601G=
c.63-4151G= (n.63-4151G=)
n.88-2206G=
n.3359G=
n.3367G=
17g.1728174G>TCA397593422WDR81c.3215G>T (p.Ser1072Ile)
c.62G>T (p.Ser21Ile)
c.-89+3388G>T (n.-89+3388G>T)
c.-14-2206G>T (n.-14-2206G>T)
c.59-2206G>T (n.59-2206G>T)
c.-308-2581G>T (n.-308-2581G>T)
n.601G>T
c.63-4151G>T (n.63-4151G>T)
n.88-2206G>T
n.3359G>T
n.3367G>T
17g.1728175C>ACA397593425WDR81c.3216C>A (p.Ser1072Arg)
c.63C>A (p.Ser21Arg)
c.-89+3389C>A (n.-89+3389C>A)
c.-14-2205C>A (n.-14-2205C>A)
c.59-2205C>A (n.59-2205C>A)
c.-308-2580C>A (n.-308-2580C>A)
n.602C>A
c.63-4150C>A (n.63-4150C>A)
n.88-2205C>A
n.3360C>A
n.3368C>A
17g.1728175C=CA2242999690WDR81c.3216C= (p.Ser1072=)
c.63C= (p.Ser21=)
c.-89+3389C= (n.-89+3389C=)
c.-14-2205C= (n.-14-2205C=)
c.59-2205C= (n.59-2205C=)
c.-308-2580C= (n.-308-2580C=)
n.602C=
c.63-4150C= (n.63-4150C=)
n.88-2205C=
n.3360C=
n.3368C=
17g.1728175C>GCA397593426WDR81c.3216C>G (p.Ser1072Arg)
c.63C>G (p.Ser21Arg)
c.-89+3389C>G (n.-89+3389C>G)
c.-14-2205C>G (n.-14-2205C>G)
c.59-2205C>G (n.59-2205C>G)
c.-308-2580C>G (n.-308-2580C>G)
n.602C>G
c.63-4150C>G (n.63-4150C>G)
n.88-2205C>G
n.3360C>G
n.3368C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.1728175C>TCA8273205WDR81c.3216C>T (p.Ser1072=)
c.63C>T (p.Ser21=)
c.-89+3389C>T (n.-89+3389C>T)
c.-14-2205C>T (n.-14-2205C>T)
c.59-2205C>T (n.59-2205C>T)
c.-308-2580C>T (n.-308-2580C>T)
n.602C>T
c.63-4150C>T (n.63-4150C>T)
n.88-2205C>T
n.3360C>T
n.3368C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728176T>ACA397593427WDR81c.3217T>A (p.Phe1073Ile)
c.64T>A (p.Phe22Ile)
c.-89+3390T>A (n.-89+3390T>A)
c.-14-2204T>A (n.-14-2204T>A)
c.59-2204T>A (n.59-2204T>A)
c.-308-2579T>A (n.-308-2579T>A)
n.603T>A
c.63-4149T>A (n.63-4149T>A)
n.88-2204T>A
n.3361T>A
n.3369T>A
17g.1728176T>CCA397593428WDR81c.3217T>C (p.Phe1073Leu)
c.64T>C (p.Phe22Leu)
c.-89+3390T>C (n.-89+3390T>C)
c.-14-2204T>C (n.-14-2204T>C)
c.59-2204T>C (n.59-2204T>C)
c.-308-2579T>C (n.-308-2579T>C)
n.603T>C
c.63-4149T>C (n.63-4149T>C)
n.88-2204T>C
n.3361T>C
n.3369T>C
17g.1728176T>GCA397593429WDR81c.3217T>G (p.Phe1073Val)
c.64T>G (p.Phe22Val)
c.-89+3390T>G (n.-89+3390T>G)
c.-14-2204T>G (n.-14-2204T>G)
c.59-2204T>G (n.59-2204T>G)
c.-308-2579T>G (n.-308-2579T>G)
n.603T>G
c.63-4149T>G (n.63-4149T>G)
n.88-2204T>G
n.3361T>G
n.3369T>G
17g.1728177T>ACA397593430WDR81c.3218T>A (p.Phe1073Tyr)
c.65T>A (p.Phe22Tyr)
c.-89+3391T>A (n.-89+3391T>A)
c.-14-2203T>A (n.-14-2203T>A)
c.59-2203T>A (n.59-2203T>A)
c.-308-2578T>A (n.-308-2578T>A)
n.604T>A
c.63-4148T>A (n.63-4148T>A)
n.88-2203T>A
n.3362T>A
n.3370T>A
17g.1728177T>CCA397593431WDR81c.3218T>C (p.Phe1073Ser)
c.65T>C (p.Phe22Ser)
c.-89+3391T>C (n.-89+3391T>C)
c.-14-2203T>C (n.-14-2203T>C)
c.59-2203T>C (n.59-2203T>C)
c.-308-2578T>C (n.-308-2578T>C)
n.604T>C
c.63-4148T>C (n.63-4148T>C)
n.88-2203T>C
n.3362T>C
n.3370T>C
17g.1728177T>GCA397593432WDR81c.3218T>G (p.Phe1073Cys)
c.65T>G (p.Phe22Cys)
c.-89+3391T>G (n.-89+3391T>G)
c.-14-2203T>G (n.-14-2203T>G)
c.59-2203T>G (n.59-2203T>G)
c.-308-2578T>G (n.-308-2578T>G)
n.604T>G
c.63-4148T>G (n.63-4148T>G)
n.88-2203T>G
n.3362T>G
n.3370T>G
17g.1728178C>ACA397593433WDR81c.3219C>A (p.Phe1073Leu)
c.66C>A (p.Phe22Leu)
c.-89+3392C>A (n.-89+3392C>A)
c.-14-2202C>A (n.-14-2202C>A)
c.59-2202C>A (n.59-2202C>A)
c.-308-2577C>A (n.-308-2577C>A)
n.605C>A
c.63-4147C>A (n.63-4147C>A)
n.88-2202C>A
n.3363C>A
n.3371C>A
17g.1728178C>GCA397593434WDR81c.3219C>G (p.Phe1073Leu)
c.66C>G (p.Phe22Leu)
c.-89+3392C>G (n.-89+3392C>G)
c.-14-2202C>G (n.-14-2202C>G)
c.59-2202C>G (n.59-2202C>G)
c.-308-2577C>G (n.-308-2577C>G)
n.605C>G
c.63-4147C>G (n.63-4147C>G)
n.88-2202C>G
n.3363C>G
n.3371C>G
17g.1728178C>TCA497394273WDR81c.3219C>T (p.Phe1073=)
c.66C>T (p.Phe22=)
c.-89+3392C>T (n.-89+3392C>T)
c.-14-2202C>T (n.-14-2202C>T)
c.59-2202C>T (n.59-2202C>T)
c.-308-2577C>T (n.-308-2577C>T)
n.605C>T
c.63-4147C>T (n.63-4147C>T)
n.88-2202C>T
n.3363C>T
n.3371C>T
17g.1728179C>ACA397593435WDR81c.3220C>A (p.His1074Asn)
c.67C>A (p.His23Asn)
c.-89+3393C>A (n.-89+3393C>A)
c.-14-2201C>A (n.-14-2201C>A)
c.59-2201C>A (n.59-2201C>A)
c.-308-2576C>A (n.-308-2576C>A)
n.606C>A
c.63-4146C>A (n.63-4146C>A)
n.88-2201C>A
n.3364C>A
n.3372C>A
17g.1728179C>GCA397593436WDR81c.3220C>G (p.His1074Asp)
c.67C>G (p.His23Asp)
c.-89+3393C>G (n.-89+3393C>G)
c.-14-2201C>G (n.-14-2201C>G)
c.59-2201C>G (n.59-2201C>G)
c.-308-2576C>G (n.-308-2576C>G)
n.606C>G
c.63-4146C>G (n.63-4146C>G)
n.88-2201C>G
n.3364C>G
n.3372C>G
17g.1728179C>TCA397593437WDR81c.3220C>T (p.His1074Tyr)
c.67C>T (p.His23Tyr)
c.-89+3393C>T (n.-89+3393C>T)
c.-14-2201C>T (n.-14-2201C>T)
c.59-2201C>T (n.59-2201C>T)
c.-308-2576C>T (n.-308-2576C>T)
n.606C>T
c.63-4146C>T (n.63-4146C>T)
n.88-2201C>T
n.3364C>T
n.3372C>T
17g.1728180A>CCA397593440WDR81c.3221A>C (p.His1074Pro)
c.68A>C (p.His23Pro)
c.-89+3394A>C (n.-89+3394A>C)
c.-14-2200A>C (n.-14-2200A>C)
c.59-2200A>C (n.59-2200A>C)
c.-308-2575A>C (n.-308-2575A>C)
n.607A>C
c.63-4145A>C (n.63-4145A>C)
n.88-2200A>C
n.3365A>C
n.3373A>C
17g.1728180A>GCA397593439WDR81c.3221A>G (p.His1074Arg)
c.68A>G (p.His23Arg)
c.-89+3394A>G (n.-89+3394A>G)
c.-14-2200A>G (n.-14-2200A>G)
c.59-2200A>G (n.59-2200A>G)
c.-308-2575A>G (n.-308-2575A>G)
n.607A>G
c.63-4145A>G (n.63-4145A>G)
n.88-2200A>G
n.3365A>G
n.3373A>G
17g.1728180A>TCA397593438WDR81c.3221A>T (p.His1074Leu)
c.68A>T (p.His23Leu)
c.-89+3394A>T (n.-89+3394A>T)
c.-14-2200A>T (n.-14-2200A>T)
c.59-2200A>T (n.59-2200A>T)
c.-308-2575A>T (n.-308-2575A>T)
n.607A>T
c.63-4145A>T (n.63-4145A>T)
n.88-2200A>T
n.3365A>T
n.3373A>T
17g.1728181C>ACA397593441WDR81c.3222C>A (p.His1074Gln)
c.69C>A (p.His23Gln)
c.-89+3395C>A (n.-89+3395C>A)
c.-14-2199C>A (n.-14-2199C>A)
c.59-2199C>A (n.59-2199C>A)
c.-308-2574C>A (n.-308-2574C>A)
n.608C>A
c.63-4144C>A (n.63-4144C>A)
n.88-2199C>A
n.3366C>A
n.3374C>A
17g.1728181C=CA2242999696WDR81c.3222C= (p.His1074=)
c.69C= (p.His23=)
c.-89+3395C= (n.-89+3395C=)
c.-14-2199C= (n.-14-2199C=)
c.59-2199C= (n.59-2199C=)
c.-308-2574C= (n.-308-2574C=)
n.608C=
c.63-4144C= (n.63-4144C=)
n.88-2199C=
n.3366C=
n.3374C=
17g.1728181C>GCA397593442WDR81c.3222C>G (p.His1074Gln)
c.69C>G (p.His23Gln)
c.-89+3395C>G (n.-89+3395C>G)
c.-14-2199C>G (n.-14-2199C>G)
c.59-2199C>G (n.59-2199C>G)
c.-308-2574C>G (n.-308-2574C>G)
n.608C>G
c.63-4144C>G (n.63-4144C>G)
n.88-2199C>G
n.3366C>G
n.3374C>G
17g.1728181C>TCA8273206WDR81c.3222C>T (p.His1074=)
c.69C>T (p.His23=)
c.-89+3395C>T (n.-89+3395C>T)
c.-14-2199C>T (n.-14-2199C>T)
c.59-2199C>T (n.59-2199C>T)
c.-308-2574C>T (n.-308-2574C>T)
n.608C>T
c.63-4144C>T (n.63-4144C>T)
n.88-2199C>T
n.3366C>T
n.3374C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728182G>ACA8273207WDR81c.3223G>A (p.Asp1075Asn)
c.70G>A (p.Asp24Asn)
c.-89+3396G>A (n.-89+3396G>A)
c.-14-2198G>A (n.-14-2198G>A)
c.59-2198G>A (n.59-2198G>A)
c.-308-2573G>A (n.-308-2573G>A)
n.609G>A
c.63-4143G>A (n.63-4143G>A)
n.88-2198G>A
n.3367G>A
n.3375G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.1728182G>CCA397593443WDR81c.3223G>C (p.Asp1075His)
c.70G>C (p.Asp24His)
c.-89+3396G>C (n.-89+3396G>C)
c.-14-2198G>C (n.-14-2198G>C)
c.59-2198G>C (n.59-2198G>C)
c.-308-2573G>C (n.-308-2573G>C)
n.609G>C
c.63-4143G>C (n.63-4143G>C)
n.88-2198G>C
n.3367G>C
n.3375G>C
17g.1728182G=CA2242999700WDR81c.3223G= (p.Asp1075=)
c.70G= (p.Asp24=)
c.-89+3396G= (n.-89+3396G=)
c.-14-2198G= (n.-14-2198G=)
c.59-2198G= (n.59-2198G=)
c.-308-2573G= (n.-308-2573G=)
n.609G=
c.63-4143G= (n.63-4143G=)
n.88-2198G=
n.3367G=
n.3375G=
17g.1728182G>TCA397593444WDR81c.3223G>T (p.Asp1075Tyr)
c.70G>T (p.Asp24Tyr)
c.-89+3396G>T (n.-89+3396G>T)
c.-14-2198G>T (n.-14-2198G>T)
c.59-2198G>T (n.59-2198G>T)
c.-308-2573G>T (n.-308-2573G>T)
n.609G>T
c.63-4143G>T (n.63-4143G>T)
n.88-2198G>T
n.3367G>T
n.3375G>T
17g.1728183A>CCA397593447WDR81c.3224A>C (p.Asp1075Ala)
c.71A>C (p.Asp24Ala)
c.-89+3397A>C (n.-89+3397A>C)
c.-14-2197A>C (n.-14-2197A>C)
c.59-2197A>C (n.59-2197A>C)
c.-308-2572A>C (n.-308-2572A>C)
n.610A>C
c.63-4142A>C (n.63-4142A>C)
n.88-2197A>C
n.3368A>C
n.3376A>C
 gnomAD v4
17g.1728183A>GCA397593445WDR81c.3224A>G (p.Asp1075Gly)
c.71A>G (p.Asp24Gly)
c.-89+3397A>G (n.-89+3397A>G)
c.-14-2197A>G (n.-14-2197A>G)
c.59-2197A>G (n.59-2197A>G)
c.-308-2572A>G (n.-308-2572A>G)
n.610A>G
c.63-4142A>G (n.63-4142A>G)
n.88-2197A>G
n.3368A>G
n.3376A>G
17g.1728183A>TCA397593446WDR81c.3224A>T (p.Asp1075Val)
c.71A>T (p.Asp24Val)
c.-89+3397A>T (n.-89+3397A>T)
c.-14-2197A>T (n.-14-2197A>T)
c.59-2197A>T (n.59-2197A>T)
c.-308-2572A>T (n.-308-2572A>T)
n.610A>T
c.63-4142A>T (n.63-4142A>T)
n.88-2197A>T
n.3368A>T
n.3376A>T
17g.1728184C>ACA397593448WDR81c.3225C>A (p.Asp1075Glu)
c.72C>A (p.Asp24Glu)
c.-89+3398C>A (n.-89+3398C>A)
c.-14-2196C>A (n.-14-2196C>A)
c.59-2196C>A (n.59-2196C>A)
c.-308-2571C>A (n.-308-2571C>A)
n.611C>A
c.63-4141C>A (n.63-4141C>A)
n.88-2196C>A
n.3369C>A
n.3377C>A
17g.1728184C>GCA397593449WDR81c.3225C>G (p.Asp1075Glu)
c.72C>G (p.Asp24Glu)
c.-89+3398C>G (n.-89+3398C>G)
c.-14-2196C>G (n.-14-2196C>G)
c.59-2196C>G (n.59-2196C>G)
c.-308-2571C>G (n.-308-2571C>G)
n.611C>G
c.63-4141C>G (n.63-4141C>G)
n.88-2196C>G
n.3369C>G
n.3377C>G
 gnomAD v4
17g.1728184C>TCA497394287WDR81c.3225C>T (p.Asp1075=)
c.72C>T (p.Asp24=)
c.-89+3398C>T (n.-89+3398C>T)
c.-14-2196C>T (n.-14-2196C>T)
c.59-2196C>T (n.59-2196C>T)
c.-308-2571C>T (n.-308-2571C>T)
n.611C>T
c.63-4141C>T (n.63-4141C>T)
n.88-2196C>T
n.3369C>T
n.3377C>T
17g.1728185C>ACA397593450WDR81c.3226C>A (p.Gln1076Lys)
c.73C>A (p.Gln25Lys)
c.-89+3399C>A (n.-89+3399C>A)
c.-14-2195C>A (n.-14-2195C>A)
c.59-2195C>A (n.59-2195C>A)
c.-308-2570C>A (n.-308-2570C>A)
n.612C>A
c.63-4140C>A (n.63-4140C>A)
n.88-2195C>A
n.3370C>A
n.3378C>A
17g.1728185C=CA2242999706WDR81c.3226C= (p.Gln1076=)
c.73C= (p.Gln25=)
c.-89+3399C= (n.-89+3399C=)
c.-14-2195C= (n.-14-2195C=)
c.59-2195C= (n.59-2195C=)
c.-308-2570C= (n.-308-2570C=)
n.612C=
c.63-4140C= (n.63-4140C=)
n.88-2195C=
n.3370C=
n.3378C=
17g.1728185C>GCA397593451WDR81c.3226C>G (p.Gln1076Glu)
c.73C>G (p.Gln25Glu)
c.-89+3399C>G (n.-89+3399C>G)
c.-14-2195C>G (n.-14-2195C>G)
c.59-2195C>G (n.59-2195C>G)
c.-308-2570C>G (n.-308-2570C>G)
n.612C>G
c.63-4140C>G (n.63-4140C>G)
n.88-2195C>G
n.3370C>G
n.3378C>G
17g.1728185C>TCA397593452WDR81c.3226C>T (p.Gln1076Ter)
c.73C>T (p.Gln25Ter)
c.-89+3399C>T (n.-89+3399C>T)
c.-14-2195C>T (n.-14-2195C>T)
c.59-2195C>T (n.59-2195C>T)
c.-308-2570C>T (n.-308-2570C>T)
n.612C>T
c.63-4140C>T (n.63-4140C>T)
n.88-2195C>T
n.3370C>T
n.3378C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728186A=CA2242999710WDR81c.3227A= (p.Gln1076=)
c.74A= (p.Gln25=)
c.-89+3400A= (n.-89+3400A=)
c.-14-2194A= (n.-14-2194A=)
c.59-2194A= (n.59-2194A=)
c.-308-2569A= (n.-308-2569A=)
n.613A=
c.63-4139A= (n.63-4139A=)
n.88-2194A=
n.3371A=
n.3379A=
17g.1728186A>CCA8273208WDR81c.3227A>C (p.Gln1076Pro)
c.74A>C (p.Gln25Pro)
c.-89+3400A>C (n.-89+3400A>C)
c.-14-2194A>C (n.-14-2194A>C)
c.59-2194A>C (n.59-2194A>C)
c.-308-2569A>C (n.-308-2569A>C)
n.613A>C
c.63-4139A>C (n.63-4139A>C)
n.88-2194A>C
n.3371A>C
n.3379A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728186A>GCA397593453WDR81c.3227A>G (p.Gln1076Arg)
c.74A>G (p.Gln25Arg)
c.-89+3400A>G (n.-89+3400A>G)
c.-14-2194A>G (n.-14-2194A>G)
c.59-2194A>G (n.59-2194A>G)
c.-308-2569A>G (n.-308-2569A>G)
n.613A>G
c.63-4139A>G (n.63-4139A>G)
n.88-2194A>G
n.3371A>G
n.3379A>G
17g.1728186A>TCA397593454WDR81c.3227A>T (p.Gln1076Leu)
c.74A>T (p.Gln25Leu)
c.-89+3400A>T (n.-89+3400A>T)
c.-14-2194A>T (n.-14-2194A>T)
c.59-2194A>T (n.59-2194A>T)
c.-308-2569A>T (n.-308-2569A>T)
n.613A>T
c.63-4139A>T (n.63-4139A>T)
n.88-2194A>T
n.3371A>T
n.3379A>T
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n.3380G>A
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n.3380G>C
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 gnomAD v4
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n.88-2192G>C
n.3373G>C
n.3381G>C
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n.88-2192G>T
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n.3374C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.616_621del
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n.3374_3379del
n.3382_3387del
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.88-2188A>C
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n.88-2187C>A
n.3378C>A
n.3386C>A
 gnomAD v4
17g.1728193C>GCA397593469WDR81c.3234C>G (p.Asp1078Glu)
c.81C>G (p.Asp27Glu)
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n.88-2186C>A
n.3379C>A
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17g.1728194C>TCA397593472WDR81c.3235C>T (p.Leu1079Phe)
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n.88-2185T>A
n.3380T>A
n.3388T>A
17g.1728195T>CCA397593474WDR81c.3236T>C (p.Leu1079Pro)
c.83T>C (p.Leu28Pro)
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n.88-2185T>C
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17g.1728195T>GCA397593475WDR81c.3236T>G (p.Leu1079Arg)
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17g.1728196C>ACA497394304WDR81c.3237C>A (p.Leu1079=)
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n.3389C>A
17g.1728196C=CA2242999728WDR81c.3237C= (p.Leu1079=)
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n.623C=
c.63-4129C= (n.63-4129C=)
n.88-2184C=
n.3381C=
n.3389C=
17g.1728196C>GCA497394305WDR81c.3237C>G (p.Leu1079=)
c.84C>G (p.Leu28=)
c.-89+3410C>G (n.-89+3410C>G)
c.-14-2184C>G (n.-14-2184C>G)
c.59-2184C>G (n.59-2184C>G)
c.-308-2559C>G (n.-308-2559C>G)
n.623C>G
c.63-4129C>G (n.63-4129C>G)
n.88-2184C>G
n.3381C>G
n.3389C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728196C>TCA497394306WDR81c.3237C>T (p.Leu1079=)
c.84C>T (p.Leu28=)
c.-89+3410C>T (n.-89+3410C>T)
c.-14-2184C>T (n.-14-2184C>T)
c.59-2184C>T (n.59-2184C>T)
c.-308-2559C>T (n.-308-2559C>T)
n.623C>T
c.63-4129C>T (n.63-4129C>T)
n.88-2184C>T
n.3381C>T
n.3389C>T
17g.1728198dupCA2808196532WDR81c.3239dup (p.Glu1081Ter)
c.86dup (p.Glu30Ter)
c.-89+3412dup (n.-89+3412dup)
c.-14-2182dup (n.-14-2182dup)
c.59-2182dup (n.59-2182dup)
c.-308-2557dup (n.-308-2557dup)
n.625dup
c.63-4127dup (n.63-4127dup)
n.88-2182dup
n.3383dup
n.3391dup
17g.1728197C>ACA397593476WDR81c.3238C>A (p.Pro1080Thr)
c.85C>A (p.Pro29Thr)
c.-89+3411C>A (n.-89+3411C>A)
c.-14-2183C>A (n.-14-2183C>A)
c.59-2183C>A (n.59-2183C>A)
c.-308-2558C>A (n.-308-2558C>A)
n.624C>A
c.63-4128C>A (n.63-4128C>A)
n.88-2183C>A
n.3382C>A
n.3390C>A
17g.1728197C=CA2242999756WDR81c.3238C= (p.Pro1080=)
c.85C= (p.Pro29=)
c.-89+3411C= (n.-89+3411C=)
c.-14-2183C= (n.-14-2183C=)
c.59-2183C= (n.59-2183C=)
c.-308-2558C= (n.-308-2558C=)
n.624C=
c.63-4128C= (n.63-4128C=)
n.88-2183C=
n.3382C=
n.3390C=
17g.1728197C>GCA397593477WDR81c.3238C>G (p.Pro1080Ala)
c.85C>G (p.Pro29Ala)
c.-89+3411C>G (n.-89+3411C>G)
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c.59-2183C>G (n.59-2183C>G)
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n.624C>G
c.63-4128C>G (n.63-4128C>G)
n.88-2183C>G
n.3382C>G
n.3390C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728197C>TCA8273210WDR81c.3238C>T (p.Pro1080Ser)
c.85C>T (p.Pro29Ser)
c.-89+3411C>T (n.-89+3411C>T)
c.-14-2183C>T (n.-14-2183C>T)
c.59-2183C>T (n.59-2183C>T)
c.-308-2558C>T (n.-308-2558C>T)
n.624C>T
c.63-4128C>T (n.63-4128C>T)
n.88-2183C>T
n.3382C>T
n.3390C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728198C>ACA397593478WDR81c.3239C>A (p.Pro1080His)
c.86C>A (p.Pro29His)
c.-89+3412C>A (n.-89+3412C>A)
c.-14-2182C>A (n.-14-2182C>A)
c.59-2182C>A (n.59-2182C>A)
c.-308-2557C>A (n.-308-2557C>A)
n.625C>A
c.63-4127C>A (n.63-4127C>A)
n.88-2182C>A
n.3383C>A
n.3391C>A
 gnomAD v4
17g.1728198C=CA2242999759WDR81c.3239C= (p.Pro1080=)
c.86C= (p.Pro29=)
c.-89+3412C= (n.-89+3412C=)
c.-14-2182C= (n.-14-2182C=)
c.59-2182C= (n.59-2182C=)
c.-308-2557C= (n.-308-2557C=)
n.625C=
c.63-4127C= (n.63-4127C=)
n.88-2182C=
n.3383C=
n.3391C=
17g.1728198C>GCA397593479WDR81c.3239C>G (p.Pro1080Arg)
c.86C>G (p.Pro29Arg)
c.-89+3412C>G (n.-89+3412C>G)
c.-14-2182C>G (n.-14-2182C>G)
c.59-2182C>G (n.59-2182C>G)
c.-308-2557C>G (n.-308-2557C>G)
n.625C>G
c.63-4127C>G (n.63-4127C>G)
n.88-2182C>G
n.3383C>G
n.3391C>G
17g.1728198C>TCA397593480WDR81c.3239C>T (p.Pro1080Leu)
c.86C>T (p.Pro29Leu)
c.-89+3412C>T (n.-89+3412C>T)
c.-14-2182C>T (n.-14-2182C>T)
c.59-2182C>T (n.59-2182C>T)
c.-308-2557C>T (n.-308-2557C>T)
n.625C>T
c.63-4127C>T (n.63-4127C>T)
n.88-2182C>T
n.3383C>T
n.3391C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728199T>ACA497394311WDR81c.3240T>A (p.Pro1080=)
c.87T>A (p.Pro29=)
c.-89+3413T>A (n.-89+3413T>A)
c.-14-2181T>A (n.-14-2181T>A)
c.59-2181T>A (n.59-2181T>A)
c.-308-2556T>A (n.-308-2556T>A)
n.626T>A
c.63-4126T>A (n.63-4126T>A)
n.88-2181T>A
n.3384T>A
n.3392T>A
17g.1728199T>CCA497394312WDR81c.3240T>C (p.Pro1080=)
c.87T>C (p.Pro29=)
c.-89+3413T>C (n.-89+3413T>C)
c.-14-2181T>C (n.-14-2181T>C)
c.59-2181T>C (n.59-2181T>C)
c.-308-2556T>C (n.-308-2556T>C)
n.626T>C
c.63-4126T>C (n.63-4126T>C)
n.88-2181T>C
n.3384T>C
n.3392T>C
17g.1728199T>GCA497394313WDR81c.3240T>G (p.Pro1080=)
c.87T>G (p.Pro29=)
c.-89+3413T>G (n.-89+3413T>G)
c.-14-2181T>G (n.-14-2181T>G)
c.59-2181T>G (n.59-2181T>G)
c.-308-2556T>G (n.-308-2556T>G)
n.626T>G
c.63-4126T>G (n.63-4126T>G)
n.88-2181T>G
n.3384T>G
n.3392T>G
17g.1728200G>ACA397593483WDR81c.3241G>A (p.Glu1081Lys)
c.88G>A (p.Glu30Lys)
c.-89+3414G>A (n.-89+3414G>A)
c.-14-2180G>A (n.-14-2180G>A)
c.59-2180G>A (n.59-2180G>A)
c.-308-2555G>A (n.-308-2555G>A)
n.627G>A
c.63-4125G>A (n.63-4125G>A)
n.88-2180G>A
n.3385G>A
n.3393G>A
17g.1728200G>CCA397593481WDR81c.3241G>C (p.Glu1081Gln)
c.88G>C (p.Glu30Gln)
c.-89+3414G>C (n.-89+3414G>C)
c.-14-2180G>C (n.-14-2180G>C)
c.59-2180G>C (n.59-2180G>C)
c.-308-2555G>C (n.-308-2555G>C)
n.627G>C
c.63-4125G>C (n.63-4125G>C)
n.88-2180G>C
n.3385G>C
n.3393G>C
17g.1728200G>TCA397593482WDR81c.3241G>T (p.Glu1081Ter)
c.88G>T (p.Glu30Ter)
c.-89+3414G>T (n.-89+3414G>T)
c.-14-2180G>T (n.-14-2180G>T)
c.59-2180G>T (n.59-2180G>T)
c.-308-2555G>T (n.-308-2555G>T)
n.627G>T
c.63-4125G>T (n.63-4125G>T)
n.88-2180G>T
n.3385G>T
n.3393G>T
17g.1728201A=CA2242999762WDR81c.3242A= (p.Glu1081=)
c.89A= (p.Glu30=)
c.-89+3415A= (n.-89+3415A=)
c.-14-2179A= (n.-14-2179A=)
c.59-2179A= (n.59-2179A=)
c.-308-2554A= (n.-308-2554A=)
n.628A=
c.63-4124A= (n.63-4124A=)
n.88-2179A=
n.3386A=
n.3394A=
17g.1728201A>CCA397593484WDR81c.3242A>C (p.Glu1081Ala)
c.89A>C (p.Glu30Ala)
c.-89+3415A>C (n.-89+3415A>C)
c.-14-2179A>C (n.-14-2179A>C)
c.59-2179A>C (n.59-2179A>C)
c.-308-2554A>C (n.-308-2554A>C)
n.628A>C
c.63-4124A>C (n.63-4124A>C)
n.88-2179A>C
n.3386A>C
n.3394A>C
 dbSNP
17g.1728201A>GCA397593485WDR81c.3242A>G (p.Glu1081Gly)
c.89A>G (p.Glu30Gly)
c.-89+3415A>G (n.-89+3415A>G)
c.-14-2179A>G (n.-14-2179A>G)
c.59-2179A>G (n.59-2179A>G)
c.-308-2554A>G (n.-308-2554A>G)
n.628A>G
c.63-4124A>G (n.63-4124A>G)
n.88-2179A>G
n.3386A>G
n.3394A>G
17g.1728201A>TCA397593486WDR81c.3242A>T (p.Glu1081Val)
c.89A>T (p.Glu30Val)
c.-89+3415A>T (n.-89+3415A>T)
c.-14-2179A>T (n.-14-2179A>T)
c.59-2179A>T (n.59-2179A>T)
c.-308-2554A>T (n.-308-2554A>T)
n.628A>T
c.63-4124A>T (n.63-4124A>T)
n.88-2179A>T
n.3386A>T
n.3394A>T
17g.1728202G>ACA497394315WDR81c.3243G>A (p.Glu1081=)
c.90G>A (p.Glu30=)
c.-89+3416G>A (n.-89+3416G>A)
c.-14-2178G>A (n.-14-2178G>A)
c.59-2178G>A (n.59-2178G>A)
c.-308-2553G>A (n.-308-2553G>A)
n.629G>A
c.63-4123G>A (n.63-4123G>A)
n.88-2178G>A
n.3387G>A
n.3395G>A
17g.1728202G>CCA397593487WDR81c.3243G>C (p.Glu1081Asp)
c.90G>C (p.Glu30Asp)
c.-89+3416G>C (n.-89+3416G>C)
c.-14-2178G>C (n.-14-2178G>C)
c.59-2178G>C (n.59-2178G>C)
c.-308-2553G>C (n.-308-2553G>C)
n.629G>C
c.63-4123G>C (n.63-4123G>C)
n.88-2178G>C
n.3387G>C
n.3395G>C
17g.1728202G>TCA397593488WDR81c.3243G>T (p.Glu1081Asp)
c.90G>T (p.Glu30Asp)
c.-89+3416G>T (n.-89+3416G>T)
c.-14-2178G>T (n.-14-2178G>T)
c.59-2178G>T (n.59-2178G>T)
c.-308-2553G>T (n.-308-2553G>T)
n.629G>T
c.63-4123G>T (n.63-4123G>T)
n.88-2178G>T
n.3387G>T
n.3395G>T
17g.1728203A>CCA397593489WDR81c.3244A>C (p.Thr1082Pro)
c.91A>C (p.Thr31Pro)
c.-89+3417A>C (n.-89+3417A>C)
c.-14-2177A>C (n.-14-2177A>C)
c.59-2177A>C (n.59-2177A>C)
c.-308-2552A>C (n.-308-2552A>C)
n.630A>C
c.63-4122A>C (n.63-4122A>C)
n.88-2177A>C
n.3388A>C
n.3396A>C
17g.1728203A>GCA397593490WDR81c.3244A>G (p.Thr1082Ala)
c.91A>G (p.Thr31Ala)
c.-89+3417A>G (n.-89+3417A>G)
c.-14-2177A>G (n.-14-2177A>G)
c.59-2177A>G (n.59-2177A>G)
c.-308-2552A>G (n.-308-2552A>G)
n.630A>G
c.63-4122A>G (n.63-4122A>G)
n.88-2177A>G
n.3388A>G
n.3396A>G
17g.1728203A>TCA397593491WDR81c.3244A>T (p.Thr1082Ser)
c.91A>T (p.Thr31Ser)
c.-89+3417A>T (n.-89+3417A>T)
c.-14-2177A>T (n.-14-2177A>T)
c.59-2177A>T (n.59-2177A>T)
c.-308-2552A>T (n.-308-2552A>T)
n.630A>T
c.63-4122A>T (n.63-4122A>T)
n.88-2177A>T
n.3388A>T
n.3396A>T
17g.1728204C>ACA397593492WDR81c.3245C>A (p.Thr1082Lys)
c.92C>A (p.Thr31Lys)
c.-89+3418C>A (n.-89+3418C>A)
c.-14-2176C>A (n.-14-2176C>A)
c.59-2176C>A (n.59-2176C>A)
c.-308-2551C>A (n.-308-2551C>A)
n.631C>A
c.63-4121C>A (n.63-4121C>A)
n.88-2176C>A
n.3389C>A
n.3397C>A
17g.1728204C=CA2242999765WDR81c.3245C= (p.Thr1082=)
c.92C= (p.Thr31=)
c.-89+3418C= (n.-89+3418C=)
c.-14-2176C= (n.-14-2176C=)
c.59-2176C= (n.59-2176C=)
c.-308-2551C= (n.-308-2551C=)
n.631C=
c.63-4121C= (n.63-4121C=)
n.88-2176C=
n.3389C=
n.3397C=
17g.1728204C>GCA8273211WDR81c.3245C>G (p.Thr1082Arg)
c.92C>G (p.Thr31Arg)
c.-89+3418C>G (n.-89+3418C>G)
c.-14-2176C>G (n.-14-2176C>G)
c.59-2176C>G (n.59-2176C>G)
c.-308-2551C>G (n.-308-2551C>G)
n.631C>G
c.63-4121C>G (n.63-4121C>G)
n.88-2176C>G
n.3389C>G
n.3397C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728204C>TCA397593493WDR81c.3245C>T (p.Thr1082Ile)
c.92C>T (p.Thr31Ile)
c.-89+3418C>T (n.-89+3418C>T)
c.-14-2176C>T (n.-14-2176C>T)
c.59-2176C>T (n.59-2176C>T)
c.-308-2551C>T (n.-308-2551C>T)
n.631C>T
c.63-4121C>T (n.63-4121C>T)
n.88-2176C>T
n.3389C>T
n.3397C>T
17g.1728205A>CCA497394319WDR81c.3246A>C (p.Thr1082=)
c.93A>C (p.Thr31=)
c.-89+3419A>C (n.-89+3419A>C)
c.-14-2175A>C (n.-14-2175A>C)
c.59-2175A>C (n.59-2175A>C)
c.-308-2550A>C (n.-308-2550A>C)
n.632A>C
c.63-4120A>C (n.63-4120A>C)
n.88-2175A>C
n.3390A>C
n.3398A>C
17g.1728205A>GCA497394321WDR81c.3246A>G (p.Thr1082=)
c.93A>G (p.Thr31=)
c.-89+3419A>G (n.-89+3419A>G)
c.-14-2175A>G (n.-14-2175A>G)
c.59-2175A>G (n.59-2175A>G)
c.-308-2550A>G (n.-308-2550A>G)
n.632A>G
c.63-4120A>G (n.63-4120A>G)
n.88-2175A>G
n.3390A>G
n.3398A>G
 gnomAD v4
17g.1728205A>TCA497394323WDR81c.3246A>T (p.Thr1082=)
c.93A>T (p.Thr31=)
c.-89+3419A>T (n.-89+3419A>T)
c.-14-2175A>T (n.-14-2175A>T)
c.59-2175A>T (n.59-2175A>T)
c.-308-2550A>T (n.-308-2550A>T)
n.632A>T
c.63-4120A>T (n.63-4120A>T)
n.88-2175A>T
n.3390A>T
n.3398A>T
 gnomAD v4
17g.1728207_1728208delCA2541582837WDR81c.3248_3249del (p.Glu1083GlyfsTer10)
c.95_96del (p.Glu32GlyfsTer10)
c.-89+3421_-89+3422del (n.-89+3421_-89+3422del)
c.-14-2173_-14-2172del (n.-14-2173_-14-2172del)
c.59-2173_59-2172del (n.59-2173_59-2172del)
c.-308-2548_-308-2547del (n.-308-2548_-308-2547del)
n.634_635del
c.63-4118_63-4117del (n.63-4118_63-4117del)
n.88-2173_88-2172del
n.3392_3393del
n.3400_3401del
17g.1728206G>ACA397593496WDR81c.3247G>A (p.Glu1083Lys)
c.94G>A (p.Glu32Lys)
c.-89+3420G>A (n.-89+3420G>A)
c.-14-2174G>A (n.-14-2174G>A)
c.59-2174G>A (n.59-2174G>A)
c.-308-2549G>A (n.-308-2549G>A)
n.633G>A
c.63-4119G>A (n.63-4119G>A)
n.88-2174G>A
n.3391G>A
n.3399G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728206G>CCA397593495WDR81c.3247G>C (p.Glu1083Gln)
c.94G>C (p.Glu32Gln)
c.-89+3420G>C (n.-89+3420G>C)
c.-14-2174G>C (n.-14-2174G>C)
c.59-2174G>C (n.59-2174G>C)
c.-308-2549G>C (n.-308-2549G>C)
n.633G>C
c.63-4119G>C (n.63-4119G>C)
n.88-2174G>C
n.3391G>C
n.3399G>C
17g.1728206G=CA2242999767WDR81c.3247G= (p.Glu1083=)
c.94G= (p.Glu32=)
c.-89+3420G= (n.-89+3420G=)
c.-14-2174G= (n.-14-2174G=)
c.59-2174G= (n.59-2174G=)
c.-308-2549G= (n.-308-2549G=)
n.633G=
c.63-4119G= (n.63-4119G=)
n.88-2174G=
n.3391G=
n.3399G=
17g.1728206G>TCA397593494WDR81c.3247G>T (p.Glu1083Ter)
c.94G>T (p.Glu32Ter)
c.-89+3420G>T (n.-89+3420G>T)
c.-14-2174G>T (n.-14-2174G>T)
c.59-2174G>T (n.59-2174G>T)
c.-308-2549G>T (n.-308-2549G>T)
n.633G>T
c.63-4119G>T (n.63-4119G>T)
n.88-2174G>T
n.3391G>T
n.3399G>T
17g.1728207A>CCA397593499WDR81c.3248A>C (p.Glu1083Ala)
c.95A>C (p.Glu32Ala)
c.-89+3421A>C (n.-89+3421A>C)
c.-14-2173A>C (n.-14-2173A>C)
c.59-2173A>C (n.59-2173A>C)
c.-308-2548A>C (n.-308-2548A>C)
n.634A>C
c.63-4118A>C (n.63-4118A>C)
n.88-2173A>C
n.3392A>C
n.3400A>C
17g.1728207A>GCA397593497WDR81c.3248A>G (p.Glu1083Gly)
c.95A>G (p.Glu32Gly)
c.-89+3421A>G (n.-89+3421A>G)
c.-14-2173A>G (n.-14-2173A>G)
c.59-2173A>G (n.59-2173A>G)
c.-308-2548A>G (n.-308-2548A>G)
n.634A>G
c.63-4118A>G (n.63-4118A>G)
n.88-2173A>G
n.3392A>G
n.3400A>G
17g.1728207A>TCA397593498WDR81c.3248A>T (p.Glu1083Val)
c.95A>T (p.Glu32Val)
c.-89+3421A>T (n.-89+3421A>T)
c.-14-2173A>T (n.-14-2173A>T)
c.59-2173A>T (n.59-2173A>T)
c.-308-2548A>T (n.-308-2548A>T)
n.634A>T
c.63-4118A>T (n.63-4118A>T)
n.88-2173A>T
n.3392A>T
n.3400A>T
17g.1728208G>ACA497394326WDR81c.3249G>A (p.Glu1083=)
c.96G>A (p.Glu32=)
c.-89+3422G>A (n.-89+3422G>A)
c.-14-2172G>A (n.-14-2172G>A)
c.59-2172G>A (n.59-2172G>A)
c.-308-2547G>A (n.-308-2547G>A)
n.635G>A
c.63-4117G>A (n.63-4117G>A)
n.88-2172G>A
n.3393G>A
n.3401G>A
17g.1728208G>CCA8273212WDR81c.3249G>C (p.Glu1083Asp)
c.96G>C (p.Glu32Asp)
c.-89+3422G>C (n.-89+3422G>C)
c.-14-2172G>C (n.-14-2172G>C)
c.59-2172G>C (n.59-2172G>C)
c.-308-2547G>C (n.-308-2547G>C)
n.635G>C
c.63-4117G>C (n.63-4117G>C)
n.88-2172G>C
n.3393G>C
n.3401G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728208G=CA2242999770WDR81c.3249G= (p.Glu1083=)
c.96G= (p.Glu32=)
c.-89+3422G= (n.-89+3422G=)
c.-14-2172G= (n.-14-2172G=)
c.59-2172G= (n.59-2172G=)
c.-308-2547G= (n.-308-2547G=)
n.635G=
c.63-4117G= (n.63-4117G=)
n.88-2172G=
n.3393G=
n.3401G=
17g.1728208G>TCA397593500WDR81c.3249G>T (p.Glu1083Asp)
c.96G>T (p.Glu32Asp)
c.-89+3422G>T (n.-89+3422G>T)
c.-14-2172G>T (n.-14-2172G>T)
c.59-2172G>T (n.59-2172G>T)
c.-308-2547G>T (n.-308-2547G>T)
n.635G>T
c.63-4117G>T (n.63-4117G>T)
n.88-2172G>T
n.3393G>T
n.3401G>T
17g.1728209G>ACA397593501WDR81c.3250G>A (p.Asp1084Asn)
c.97G>A (p.Asp33Asn)
c.-89+3423G>A (n.-89+3423G>A)
c.-14-2171G>A (n.-14-2171G>A)
c.59-2171G>A (n.59-2171G>A)
c.-308-2546G>A (n.-308-2546G>A)
n.636G>A
c.63-4116G>A (n.63-4116G>A)
n.88-2171G>A
n.3394G>A
n.3402G>A
 gnomAD v4
17g.1728209G>CCA397593502WDR81c.3250G>C (p.Asp1084His)
c.97G>C (p.Asp33His)
c.-89+3423G>C (n.-89+3423G>C)
c.-14-2171G>C (n.-14-2171G>C)
c.59-2171G>C (n.59-2171G>C)
c.-308-2546G>C (n.-308-2546G>C)
n.636G>C
c.63-4116G>C (n.63-4116G>C)
n.88-2171G>C
n.3394G>C
n.3402G>C
17g.1728209G>TCA397593503WDR81c.3250G>T (p.Asp1084Tyr)
c.97G>T (p.Asp33Tyr)
c.-89+3423G>T (n.-89+3423G>T)
c.-14-2171G>T (n.-14-2171G>T)
c.59-2171G>T (n.59-2171G>T)
c.-308-2546G>T (n.-308-2546G>T)
n.636G>T
c.63-4116G>T (n.63-4116G>T)
n.88-2171G>T
n.3394G>T
n.3402G>T
17g.1728210A>CCA397593504WDR81c.3251A>C (p.Asp1084Ala)
c.98A>C (p.Asp33Ala)
c.-89+3424A>C (n.-89+3424A>C)
c.-14-2170A>C (n.-14-2170A>C)
c.59-2170A>C (n.59-2170A>C)
c.-308-2545A>C (n.-308-2545A>C)
n.637A>C
c.63-4115A>C (n.63-4115A>C)
n.88-2170A>C
c.1A>C
n.3395A>C
n.3403A>C
17g.1728210A>GCA397593505WDR81c.3251A>G (p.Asp1084Gly)
c.98A>G (p.Asp33Gly)
c.-89+3424A>G (n.-89+3424A>G)
c.-14-2170A>G (n.-14-2170A>G)
c.59-2170A>G (n.59-2170A>G)
c.-308-2545A>G (n.-308-2545A>G)
n.637A>G
c.63-4115A>G (n.63-4115A>G)
n.88-2170A>G
c.1A>G
n.3395A>G
n.3403A>G
17g.1728210A>TCA397593506WDR81c.3251A>T (p.Asp1084Val)
c.98A>T (p.Asp33Val)
c.-89+3424A>T (n.-89+3424A>T)
c.-14-2170A>T (n.-14-2170A>T)
c.59-2170A>T (n.59-2170A>T)
c.-308-2545A>T (n.-308-2545A>T)
n.637A>T
c.63-4115A>T (n.63-4115A>T)
n.88-2170A>T
c.1A>T
n.3395A>T
n.3403A>T
17g.1728211C>ACA397593507WDR81c.3252C>A (p.Asp1084Glu)
c.99C>A (p.Asp33Glu)
c.-89+3425C>A (n.-89+3425C>A)
c.-14-2169C>A (n.-14-2169C>A)
c.59-2169C>A (n.59-2169C>A)
c.-308-2544C>A (n.-308-2544C>A)
n.638C>A
c.63-4114C>A (n.63-4114C>A)
n.88-2169C>A
c.2C>A
n.3396C>A
n.3404C>A
17g.1728211C=CA2242999773WDR81c.3252C= (p.Asp1084=)
c.99C= (p.Asp33=)
c.-89+3425C= (n.-89+3425C=)
c.-14-2169C= (n.-14-2169C=)
c.59-2169C= (n.59-2169C=)
c.-308-2544C= (n.-308-2544C=)
n.638C=
c.63-4114C= (n.63-4114C=)
n.88-2169C=
c.2C=
n.3396C=
n.3404C=
17g.1728211C>GCA397593508WDR81c.3252C>G (p.Asp1084Glu)
c.99C>G (p.Asp33Glu)
c.-89+3425C>G (n.-89+3425C>G)
c.-14-2169C>G (n.-14-2169C>G)
c.59-2169C>G (n.59-2169C>G)
c.-308-2544C>G (n.-308-2544C>G)
n.638C>G
c.63-4114C>G (n.63-4114C>G)
n.88-2169C>G
c.2C>G
n.3396C>G
n.3404C>G
17g.1728211C>TCA497394333WDR81c.3252C>T (p.Asp1084=)
c.99C>T (p.Asp33=)
c.-89+3425C>T (n.-89+3425C>T)
c.-14-2169C>T (n.-14-2169C>T)
c.59-2169C>T (n.59-2169C>T)
c.-308-2544C>T (n.-308-2544C>T)
n.638C>T
c.63-4114C>T (n.63-4114C>T)
n.88-2169C>T
c.2C>T
n.3396C>T
n.3404C>T
 dbSNP
17g.1728212T>ACA397593511WDR81c.3253T>A (p.Phe1085Ile)
c.100T>A (p.Phe34Ile)
c.-89+3426T>A (n.-89+3426T>A)
c.-14-2168T>A (n.-14-2168T>A)
c.59-2168T>A (n.59-2168T>A)
c.-308-2543T>A (n.-308-2543T>A)
n.639T>A
c.63-4113T>A (n.63-4113T>A)
n.88-2168T>A
c.3T>A
n.3397T>A
n.3405T>A
17g.1728212T>CCA397593510WDR81c.3253T>C (p.Phe1085Leu)
c.100T>C (p.Phe34Leu)
c.-89+3426T>C (n.-89+3426T>C)
c.-14-2168T>C (n.-14-2168T>C)
c.59-2168T>C (n.59-2168T>C)
c.-308-2543T>C (n.-308-2543T>C)
n.639T>C
c.63-4113T>C (n.63-4113T>C)
n.88-2168T>C
c.3T>C
n.3397T>C
n.3405T>C
 gnomAD v4
17g.1728212T>GCA397593509WDR81c.3253T>G (p.Phe1085Val)
c.100T>G (p.Phe34Val)
c.-89+3426T>G (n.-89+3426T>G)
c.-14-2168T>G (n.-14-2168T>G)
c.59-2168T>G (n.59-2168T>G)
c.-308-2543T>G (n.-308-2543T>G)
n.639T>G
c.63-4113T>G (n.63-4113T>G)
n.88-2168T>G
c.3T>G
n.3397T>G
n.3405T>G
17g.1728213T>ACA397593512WDR81c.3254T>A (p.Phe1085Tyr)
c.101T>A (p.Phe34Tyr)
c.-89+3427T>A (n.-89+3427T>A)
c.-14-2167T>A (n.-14-2167T>A)
c.59-2167T>A (n.59-2167T>A)
c.-308-2542T>A (n.-308-2542T>A)
n.640T>A
c.63-4112T>A (n.63-4112T>A)
n.88-2167T>A
c.4T>A
n.3398T>A
n.3406T>A
17g.1728213T>CCA397593513WDR81c.3254T>C (p.Phe1085Ser)
c.101T>C (p.Phe34Ser)
c.-89+3427T>C (n.-89+3427T>C)
c.-14-2167T>C (n.-14-2167T>C)
c.59-2167T>C (n.59-2167T>C)
c.-308-2542T>C (n.-308-2542T>C)
n.640T>C
c.63-4112T>C (n.63-4112T>C)
n.88-2167T>C
c.4T>C
n.3398T>C
n.3406T>C
17g.1728213T>GCA397593514WDR81c.3254T>G (p.Phe1085Cys)
c.101T>G (p.Phe34Cys)
c.-89+3427T>G (n.-89+3427T>G)
c.-14-2167T>G (n.-14-2167T>G)
c.59-2167T>G (n.59-2167T>G)
c.-308-2542T>G (n.-308-2542T>G)
n.640T>G
c.63-4112T>G (n.63-4112T>G)
n.88-2167T>G
c.4T>G
n.3398T>G
n.3406T>G
17g.1728213_1728214delinsTCCA2242999776WDR81c.3254_3255delinsTC (p.Phe1085=)
c.101_102delinsTC (p.Phe34=)
c.-89+3427_-89+3428delinsTC (n.-89+3427_-89+3428delinsTC)
c.-14-2167_-14-2166delinsTC (n.-14-2167_-14-2166delinsTC)
c.59-2167_59-2166delinsTC (n.59-2167_59-2166delinsTC)
c.-308-2542_-308-2541delinsTC (n.-308-2542_-308-2541delinsTC)
n.640_641delinsTC
c.63-4112_63-4111delinsTC (n.63-4112_63-4111delinsTC)
n.88-2167_88-2166delinsTC
c.4_5delinsTC
n.3398_3399delinsTC
n.3406_3407delinsTC
17g.1728214C>ACA397593515WDR81c.3255C>A (p.Phe1085Leu)
c.102C>A (p.Phe34Leu)
c.-89+3428C>A (n.-89+3428C>A)
c.-14-2166C>A (n.-14-2166C>A)
c.59-2166C>A (n.59-2166C>A)
c.-308-2541C>A (n.-308-2541C>A)
n.641C>A
c.63-4111C>A (n.63-4111C>A)
n.88-2166C>A
c.5C>A
n.3399C>A
n.3407C>A
 gnomAD v4
17g.1728214C>GCA397593516WDR81c.3255C>G (p.Phe1085Leu)
c.102C>G (p.Phe34Leu)
c.-89+3428C>G (n.-89+3428C>G)
c.-14-2166C>G (n.-14-2166C>G)
c.59-2166C>G (n.59-2166C>G)
c.-308-2541C>G (n.-308-2541C>G)
n.641C>G
c.63-4111C>G (n.63-4111C>G)
n.88-2166C>G
c.5C>G
n.3399C>G
n.3407C>G
17g.1728214C>TCA497394337WDR81c.3255C>T (p.Phe1085=)
c.102C>T (p.Phe34=)
c.-89+3428C>T (n.-89+3428C>T)
c.-14-2166C>T (n.-14-2166C>T)
c.59-2166C>T (n.59-2166C>T)
c.-308-2541C>T (n.-308-2541C>T)
n.641C>T
c.63-4111C>T (n.63-4111C>T)
n.88-2166C>T
c.5C>T
n.3399C>T
n.3407C>T
17g.1728215delCA980696881WDR81c.3256del (p.Gln1086LysfsTer6)
c.103del (p.Gln35LysfsTer6)
c.-89+3429del (n.-89+3429del)
c.-14-2165del (n.-14-2165del)
c.59-2165del (n.59-2165del)
c.-308-2540del (n.-308-2540del)
n.642del
c.63-4110del (n.63-4110del)
n.88-2165del
c.6del
n.3400del
n.3408del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728215C>ACA397593517WDR81c.3256C>A (p.Gln1086Lys)
c.103C>A (p.Gln35Lys)
c.-89+3429C>A (n.-89+3429C>A)
c.-14-2165C>A (n.-14-2165C>A)
c.59-2165C>A (n.59-2165C>A)
c.-308-2540C>A (n.-308-2540C>A)
n.642C>A
c.63-4110C>A (n.63-4110C>A)
n.88-2165C>A
c.6C>A
n.3400C>A
n.3408C>A
17g.1728215C=CA2242999783WDR81c.3256C= (p.Gln1086=)
c.103C= (p.Gln35=)
c.-89+3429C= (n.-89+3429C=)
c.-14-2165C= (n.-14-2165C=)
c.59-2165C= (n.59-2165C=)
c.-308-2540C= (n.-308-2540C=)
n.642C=
c.63-4110C= (n.63-4110C=)
n.88-2165C=
c.6C=
n.3400C=
n.3408C=
17g.1728215C>GCA397593518WDR81c.3256C>G (p.Gln1086Glu)
c.103C>G (p.Gln35Glu)
c.-89+3429C>G (n.-89+3429C>G)
c.-14-2165C>G (n.-14-2165C>G)
c.59-2165C>G (n.59-2165C>G)
c.-308-2540C>G (n.-308-2540C>G)
n.642C>G
c.63-4110C>G (n.63-4110C>G)
n.88-2165C>G
c.6C>G
n.3400C>G
n.3408C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728215C>TCA397593519WDR81c.3256C>T (p.Gln1086Ter)
c.103C>T (p.Gln35Ter)
c.-89+3429C>T (n.-89+3429C>T)
c.-14-2165C>T (n.-14-2165C>T)
c.59-2165C>T (n.59-2165C>T)
c.-308-2540C>T (n.-308-2540C>T)
n.642C>T
c.63-4110C>T (n.63-4110C>T)
n.88-2165C>T
c.6C>T
n.3400C>T
n.3408C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.1728216A=CA2242999787WDR81c.3257A= (p.Gln1086=)
c.104A= (p.Gln35=)
c.-89+3430A= (n.-89+3430A=)
c.-14-2164A= (n.-14-2164A=)
c.59-2164A= (n.59-2164A=)
c.-308-2539A= (n.-308-2539A=)
n.643A=
c.63-4109A= (n.63-4109A=)
n.88-2164A=
c.7A=
n.3401A=
n.3409A=
17g.1728216A>CCA8273213WDR81c.3257A>C (p.Gln1086Pro)
c.104A>C (p.Gln35Pro)
c.-89+3430A>C (n.-89+3430A>C)
c.-14-2164A>C (n.-14-2164A>C)
c.59-2164A>C (n.59-2164A>C)
c.-308-2539A>C (n.-308-2539A>C)
n.643A>C
c.63-4109A>C (n.63-4109A>C)
n.88-2164A>C
c.7A>C
n.3401A>C
n.3409A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.1728216A>GCA397593520WDR81c.3257A>G (p.Gln1086Arg)
c.104A>G (p.Gln35Arg)
c.-89+3430A>G (n.-89+3430A>G)
c.-14-2164A>G (n.-14-2164A>G)
c.59-2164A>G (n.59-2164A>G)
c.-308-2539A>G (n.-308-2539A>G)
n.643A>G
c.63-4109A>G (n.63-4109A>G)
n.88-2164A>G
c.7A>G
n.3401A>G
n.3409A>G
17g.1728216A>TCA397593521WDR81c.3257A>T (p.Gln1086Leu)
c.104A>T (p.Gln35Leu)
c.-89+3430A>T (n.-89+3430A>T)
c.-14-2164A>T (n.-14-2164A>T)
c.59-2164A>T (n.59-2164A>T)
c.-308-2539A>T (n.-308-2539A>T)
n.643A>T
c.63-4109A>T (n.63-4109A>T)
n.88-2164A>T
c.7A>T
n.3401A>T
n.3409A>T
17g.1728217A=CA2242999793WDR81c.3258A= (p.Gln1086=)
c.105A= (p.Gln35=)
c.-89+3431A= (n.-89+3431A=)
c.-14-2163A= (n.-14-2163A=)
c.59-2163A= (n.59-2163A=)
c.-308-2538A= (n.-308-2538A=)
n.644A=
c.63-4108A= (n.63-4108A=)
n.88-2163A=
c.8A=
n.3402A=
n.3410A=
17g.1728217A>CCA397593522WDR81c.3258A>C (p.Gln1086His)
c.105A>C (p.Gln35His)
c.-89+3431A>C (n.-89+3431A>C)
c.-14-2163A>C (n.-14-2163A>C)
c.59-2163A>C (n.59-2163A>C)
c.-308-2538A>C (n.-308-2538A>C)
n.644A>C
c.63-4108A>C (n.63-4108A>C)
n.88-2163A>C
c.8A>C
n.3402A>C
n.3410A>C
17g.1728217A>GCA497394343WDR81c.3258A>G (p.Gln1086=)
c.105A>G (p.Gln35=)
c.-89+3431A>G (n.-89+3431A>G)
c.-14-2163A>G (n.-14-2163A>G)
c.59-2163A>G (n.59-2163A>G)
c.-308-2538A>G (n.-308-2538A>G)
n.644A>G
c.63-4108A>G (n.63-4108A>G)
n.88-2163A>G
c.8A>G
n.3402A>G
n.3410A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728217A>TCA397593523WDR81c.3258A>T (p.Gln1086His)
c.105A>T (p.Gln35His)
c.-89+3431A>T (n.-89+3431A>T)
c.-14-2163A>T (n.-14-2163A>T)
c.59-2163A>T (n.59-2163A>T)
c.-308-2538A>T (n.-308-2538A>T)
n.644A>T
c.63-4108A>T (n.63-4108A>T)
n.88-2163A>T
c.8A>T
n.3402A>T
n.3410A>T
17g.1728218G>ACA397593525WDR81c.3259G>A (p.Ala1087Thr)
c.106G>A (p.Ala36Thr)
c.-89+3432G>A (n.-89+3432G>A)
c.-14-2162G>A (n.-14-2162G>A)
c.59-2162G>A (n.59-2162G>A)
c.-308-2537G>A (n.-308-2537G>A)
n.645G>A
c.63-4107G>A (n.63-4107G>A)
n.88-2162G>A
c.9G>A
n.3403G>A
n.3411G>A
17g.1728218G>CCA397593526WDR81c.3259G>C (p.Ala1087Pro)
c.106G>C (p.Ala36Pro)
c.-89+3432G>C (n.-89+3432G>C)
c.-14-2162G>C (n.-14-2162G>C)
c.59-2162G>C (n.59-2162G>C)
c.-308-2537G>C (n.-308-2537G>C)
n.645G>C
c.63-4107G>C (n.63-4107G>C)
n.88-2162G>C
c.9G>C
n.3403G>C
n.3411G>C
17g.1728218G=CA2242999795WDR81c.3259G= (p.Ala1087=)
c.106G= (p.Ala36=)
c.-89+3432G= (n.-89+3432G=)
c.-14-2162G= (n.-14-2162G=)
c.59-2162G= (n.59-2162G=)
c.-308-2537G= (n.-308-2537G=)
n.645G=
c.63-4107G= (n.63-4107G=)
n.88-2162G=
c.9G=
n.3403G=
n.3411G=
17g.1728218G>TCA397593524WDR81c.3259G>T (p.Ala1087Ser)
c.106G>T (p.Ala36Ser)
c.-89+3432G>T (n.-89+3432G>T)
c.-14-2162G>T (n.-14-2162G>T)
c.59-2162G>T (n.59-2162G>T)
c.-308-2537G>T (n.-308-2537G>T)
n.645G>T
c.63-4107G>T (n.63-4107G>T)
n.88-2162G>T
c.9G>T
n.3403G>T
n.3411G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728219_1728230delCA2635265219WDR81c.3260_3271del (p.Ala1087_Tyr1090del)
c.107_118del (p.Ala36_Tyr39del)
c.-89+3433_-89+3444del (n.-89+3433_-89+3444del)
c.-14-2161_-14-2150del (n.-14-2161_-14-2150del)
c.59-2161_59-2150del (n.59-2161_59-2150del)
c.-308-2536_-308-2525del (n.-308-2536_-308-2525del)
n.646_657del
c.63-4106_63-4095del (n.63-4106_63-4095del)
n.88-2161_88-2150del
c.10_21del
n.3404_3415del
n.3412_3423del
 gnomAD v4
17g.1728219C>ACA397593527WDR81c.3260C>A (p.Ala1087Asp)
c.107C>A (p.Ala36Asp)
c.-89+3433C>A (n.-89+3433C>A)
c.-14-2161C>A (n.-14-2161C>A)
c.59-2161C>A (n.59-2161C>A)
c.-308-2536C>A (n.-308-2536C>A)
n.646C>A
c.63-4106C>A (n.63-4106C>A)
n.88-2161C>A
c.10C>A
n.3404C>A
n.3412C>A
17g.1728219C>GCA397593529WDR81c.3260C>G (p.Ala1087Gly)
c.107C>G (p.Ala36Gly)
c.-89+3433C>G (n.-89+3433C>G)
c.-14-2161C>G (n.-14-2161C>G)
c.59-2161C>G (n.59-2161C>G)
c.-308-2536C>G (n.-308-2536C>G)
n.646C>G
c.63-4106C>G (n.63-4106C>G)
n.88-2161C>G
c.10C>G
n.3404C>G
n.3412C>G
17g.1728219C>TCA397593528WDR81c.3260C>T (p.Ala1087Val)
c.107C>T (p.Ala36Val)
c.-89+3433C>T (n.-89+3433C>T)
c.-14-2161C>T (n.-14-2161C>T)
c.59-2161C>T (n.59-2161C>T)
c.-308-2536C>T (n.-308-2536C>T)
n.646C>T
c.63-4106C>T (n.63-4106C>T)
n.88-2161C>T
c.10C>T
n.3404C>T
n.3412C>T
17g.1728220C>ACA497394349WDR81c.3261C>A (p.Ala1087=)
c.108C>A (p.Ala36=)
c.-89+3434C>A (n.-89+3434C>A)
c.-14-2160C>A (n.-14-2160C>A)
c.59-2160C>A (n.59-2160C>A)
c.-308-2535C>A (n.-308-2535C>A)
n.647C>A
c.63-4105C>A (n.63-4105C>A)
n.88-2160C>A
c.11C>A
n.3405C>A
n.3413C>A
17g.1728220C=CA2242999797WDR81c.3261C= (p.Ala1087=)
c.108C= (p.Ala36=)
c.-89+3434C= (n.-89+3434C=)
c.-14-2160C= (n.-14-2160C=)
c.59-2160C= (n.59-2160C=)
c.-308-2535C= (n.-308-2535C=)
n.647C=
c.63-4105C= (n.63-4105C=)
n.88-2160C=
c.11C=
n.3405C=
n.3413C=
17g.1728220C>GCA497394351WDR81c.3261C>G (p.Ala1087=)
c.108C>G (p.Ala36=)
c.-89+3434C>G (n.-89+3434C>G)
c.-14-2160C>G (n.-14-2160C>G)
c.59-2160C>G (n.59-2160C>G)
c.-308-2535C>G (n.-308-2535C>G)
n.647C>G
c.63-4105C>G (n.63-4105C>G)
n.88-2160C>G
c.11C>G
n.3405C>G
n.3413C>G
17g.1728220C>TCA8273214WDR81c.3261C>T (p.Ala1087=)
c.108C>T (p.Ala36=)
c.-89+3434C>T (n.-89+3434C>T)
c.-14-2160C>T (n.-14-2160C>T)
c.59-2160C>T (n.59-2160C>T)
c.-308-2535C>T (n.-308-2535C>T)
n.647C>T
c.63-4105C>T (n.63-4105C>T)
n.88-2160C>T
c.11C>T
n.3405C>T
n.3413C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728221G>ACA8273215WDR81c.3262G>A (p.Gly1088Arg)
c.109G>A (p.Gly37Arg)
c.-89+3435G>A (n.-89+3435G>A)
c.-14-2159G>A (n.-14-2159G>A)
c.59-2159G>A (n.59-2159G>A)
c.-308-2534G>A (n.-308-2534G>A)
n.648G>A
c.63-4104G>A (n.63-4104G>A)
n.88-2159G>A
c.12G>A
n.3406G>A
n.3414G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728221G>CCA8273216WDR81c.3262G>C (p.Gly1088Arg)
c.109G>C (p.Gly37Arg)
c.-89+3435G>C (n.-89+3435G>C)
c.-14-2159G>C (n.-14-2159G>C)
c.59-2159G>C (n.59-2159G>C)
c.-308-2534G>C (n.-308-2534G>C)
n.648G>C
c.63-4104G>C (n.63-4104G>C)
n.88-2159G>C
c.12G>C
n.3406G>C
n.3414G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728221G=CA2242999798WDR81c.3262G= (p.Gly1088=)
c.109G= (p.Gly37=)
c.-89+3435G= (n.-89+3435G=)
c.-14-2159G= (n.-14-2159G=)
c.59-2159G= (n.59-2159G=)
c.-308-2534G= (n.-308-2534G=)
n.648G=
c.63-4104G= (n.63-4104G=)
n.88-2159G=
c.12G=
n.3406G=
n.3414G=
17g.1728221G>TCA397593530WDR81c.3262G>T (p.Gly1088Trp)
c.109G>T (p.Gly37Trp)
c.-89+3435G>T (n.-89+3435G>T)
c.-14-2159G>T (n.-14-2159G>T)
c.59-2159G>T (n.59-2159G>T)
c.-308-2534G>T (n.-308-2534G>T)
n.648G>T
c.63-4104G>T (n.63-4104G>T)
n.88-2159G>T
c.12G>T
n.3406G>T
n.3414G>T
17g.1728221_1728227delCA645584795WDR81c.3262_3268del (p.Gly1088MetfsTer2)
c.109_115del (p.Gly37MetfsTer2)
c.-89+3435_-89+3441del (n.-89+3435_-89+3441del)
c.-14-2159_-14-2153del (n.-14-2159_-14-2153del)
c.59-2159_59-2153del (n.59-2159_59-2153del)
c.-308-2534_-308-2528del (n.-308-2534_-308-2528del)
n.648_654del
c.63-4104_63-4098del (n.63-4104_63-4098del)
n.88-2159_88-2153del
c.12_18del
n.3406_3412del
n.3414_3420del
 COSMIC
17g.1728222G>ACA8273217WDR81c.3263G>A (p.Gly1088Glu)
c.110G>A (p.Gly37Glu)
c.-89+3436G>A (n.-89+3436G>A)
c.-14-2158G>A (n.-14-2158G>A)
c.59-2158G>A (n.59-2158G>A)
c.-308-2533G>A (n.-308-2533G>A)
n.649G>A
c.63-4103G>A (n.63-4103G>A)
n.88-2158G>A
c.13G>A
n.3407G>A
n.3415G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.1728222G>CCA397593531WDR81c.3263G>C (p.Gly1088Ala)
c.110G>C (p.Gly37Ala)
c.-89+3436G>C (n.-89+3436G>C)
c.-14-2158G>C (n.-14-2158G>C)
c.59-2158G>C (n.59-2158G>C)
c.-308-2533G>C (n.-308-2533G>C)
n.649G>C
c.63-4103G>C (n.63-4103G>C)
n.88-2158G>C
c.13G>C
n.3407G>C
n.3415G>C
17g.1728222G=CA2242999800WDR81c.3263G= (p.Gly1088=)
c.110G= (p.Gly37=)
c.-89+3436G= (n.-89+3436G=)
c.-14-2158G= (n.-14-2158G=)
c.59-2158G= (n.59-2158G=)
c.-308-2533G= (n.-308-2533G=)
n.649G=
c.63-4103G= (n.63-4103G=)
n.88-2158G=
c.13G=
n.3407G=
n.3415G=
17g.1728222G>TCA397593532WDR81c.3263G>T (p.Gly1088Val)
c.110G>T (p.Gly37Val)
c.-89+3436G>T (n.-89+3436G>T)
c.-14-2158G>T (n.-14-2158G>T)
c.59-2158G>T (n.59-2158G>T)
c.-308-2533G>T (n.-308-2533G>T)
n.649G>T
c.63-4103G>T (n.63-4103G>T)
n.88-2158G>T
c.13G>T
n.3407G>T
n.3415G>T
17g.1728223G>ACA497394357WDR81c.3264G>A (p.Gly1088=)
c.111G>A (p.Gly37=)
c.-89+3437G>A (n.-89+3437G>A)
c.-14-2157G>A (n.-14-2157G>A)
c.59-2157G>A (n.59-2157G>A)
c.-308-2532G>A (n.-308-2532G>A)
n.650G>A
c.63-4102G>A (n.63-4102G>A)
n.88-2157G>A
c.14G>A
n.3408G>A
n.3416G>A
17g.1728223G>CCA497394355WDR81c.3264G>C (p.Gly1088=)
c.111G>C (p.Gly37=)
c.-89+3437G>C (n.-89+3437G>C)
c.-14-2157G>C (n.-14-2157G>C)
c.59-2157G>C (n.59-2157G>C)
c.-308-2532G>C (n.-308-2532G>C)
n.650G>C
c.63-4102G>C (n.63-4102G>C)
n.88-2157G>C
c.14G>C
n.3408G>C
n.3416G>C
 dbSNP
17g.1728223G=CA2242999808WDR81c.3264G= (p.Gly1088=)
c.111G= (p.Gly37=)
c.-89+3437G= (n.-89+3437G=)
c.-14-2157G= (n.-14-2157G=)
c.59-2157G= (n.59-2157G=)
c.-308-2532G= (n.-308-2532G=)
n.650G=
c.63-4102G= (n.63-4102G=)
n.88-2157G=
c.14G=
n.3408G=
n.3416G=
17g.1728223G>TCA497394354WDR81c.3264G>T (p.Gly1088=)
c.111G>T (p.Gly37=)
c.-89+3437G>T (n.-89+3437G>T)
c.-14-2157G>T (n.-14-2157G>T)
c.59-2157G>T (n.59-2157G>T)
c.-308-2532G>T (n.-308-2532G>T)
n.650G>T
c.63-4102G>T (n.63-4102G>T)
n.88-2157G>T
c.14G>T
n.3408G>T
n.3416G>T
17g.1728224C>ACA397593533WDR81c.3265C>A (p.Leu1089Ile)
c.112C>A (p.Leu38Ile)
c.-89+3438C>A (n.-89+3438C>A)
c.-14-2156C>A (n.-14-2156C>A)
c.59-2156C>A (n.59-2156C>A)
c.-308-2531C>A (n.-308-2531C>A)
n.651C>A
c.63-4101C>A (n.63-4101C>A)
n.88-2156C>A
c.15C>A
n.3409C>A
n.3417C>A
17g.1728224C>GCA397593534WDR81c.3265C>G (p.Leu1089Val)
c.112C>G (p.Leu38Val)
c.-89+3438C>G (n.-89+3438C>G)
c.-14-2156C>G (n.-14-2156C>G)
c.59-2156C>G (n.59-2156C>G)
c.-308-2531C>G (n.-308-2531C>G)
n.651C>G
c.63-4101C>G (n.63-4101C>G)
n.88-2156C>G
c.15C>G
n.3409C>G
n.3417C>G
17g.1728224C>TCA397593535WDR81c.3265C>T (p.Leu1089Phe)
c.112C>T (p.Leu38Phe)
c.-89+3438C>T (n.-89+3438C>T)
c.-14-2156C>T (n.-14-2156C>T)
c.59-2156C>T (n.59-2156C>T)
c.-308-2531C>T (n.-308-2531C>T)
n.651C>T
c.63-4101C>T (n.63-4101C>T)
n.88-2156C>T
c.15C>T
n.3409C>T
n.3417C>T
17g.1728225T>ACA397593536WDR81c.3266T>A (p.Leu1089His)
c.113T>A (p.Leu38His)
c.-89+3439T>A (n.-89+3439T>A)
c.-14-2155T>A (n.-14-2155T>A)
c.59-2155T>A (n.59-2155T>A)
c.-308-2530T>A (n.-308-2530T>A)
n.652T>A
c.63-4100T>A (n.63-4100T>A)
n.88-2155T>A
c.16T>A
n.3410T>A
n.3418T>A
17g.1728225T>CCA397593537WDR81c.3266T>C (p.Leu1089Pro)
c.113T>C (p.Leu38Pro)
c.-89+3439T>C (n.-89+3439T>C)
c.-14-2155T>C (n.-14-2155T>C)
c.59-2155T>C (n.59-2155T>C)
c.-308-2530T>C (n.-308-2530T>C)
n.652T>C
c.63-4100T>C (n.63-4100T>C)
n.88-2155T>C
c.16T>C
n.3410T>C
n.3418T>C
 gnomAD v4
17g.1728225T>GCA397593538WDR81c.3266T>G (p.Leu1089Arg)
c.113T>G (p.Leu38Arg)
c.-89+3439T>G (n.-89+3439T>G)
c.-14-2155T>G (n.-14-2155T>G)
c.59-2155T>G (n.59-2155T>G)
c.-308-2530T>G (n.-308-2530T>G)
n.652T>G
c.63-4100T>G (n.63-4100T>G)
n.88-2155T>G
c.16T>G
n.3410T>G
n.3418T>G
17g.1728226C>ACA497394362WDR81c.3267C>A (p.Leu1089=)
c.114C>A (p.Leu38=)
c.-89+3440C>A (n.-89+3440C>A)
c.-14-2154C>A (n.-14-2154C>A)
c.59-2154C>A (n.59-2154C>A)
c.-308-2529C>A (n.-308-2529C>A)
n.653C>A
c.63-4099C>A (n.63-4099C>A)
n.88-2154C>A
c.17C>A
n.3411C>A
n.3419C>A
17g.1728226C>GCA497394364WDR81c.3267C>G (p.Leu1089=)
c.114C>G (p.Leu38=)
c.-89+3440C>G (n.-89+3440C>G)
c.-14-2154C>G (n.-14-2154C>G)
c.59-2154C>G (n.59-2154C>G)
c.-308-2529C>G (n.-308-2529C>G)
n.653C>G
c.63-4099C>G (n.63-4099C>G)
n.88-2154C>G
c.17C>G
n.3411C>G
n.3419C>G
17g.1728226C>TCA497394363WDR81c.3267C>T (p.Leu1089=)
c.114C>T (p.Leu38=)
c.-89+3440C>T (n.-89+3440C>T)
c.-14-2154C>T (n.-14-2154C>T)
c.59-2154C>T (n.59-2154C>T)
c.-308-2529C>T (n.-308-2529C>T)
n.653C>T
c.63-4099C>T (n.63-4099C>T)
n.88-2154C>T
c.17C>T
n.3411C>T
n.3419C>T
17g.1728227_1728251dupCA2635265220WDR81c.3268_3292dup (p.Gln1098LeufsTer4)
c.115_139dup (p.Gln47LeufsTer4)
c.-89+3441_-89+3465dup (n.-89+3441_-89+3465dup)
c.-14-2153_-14-2129dup (n.-14-2153_-14-2129dup)
c.59-2153_59-2129dup (n.59-2153_59-2129dup)
c.-308-2528_-308-2504dup (n.-308-2528_-308-2504dup)
n.654_678dup
c.63-4098_63-4074dup (n.63-4098_63-4074dup)
n.88-2153_88-2129dup
c.18_42dup
n.3412_3436dup
n.3420_3444dup
 gnomAD v4
17g.1728227T>ACA397593539WDR81c.3268T>A (p.Tyr1090Asn)
c.115T>A (p.Tyr39Asn)
c.-89+3441T>A (n.-89+3441T>A)
c.-14-2153T>A (n.-14-2153T>A)
c.59-2153T>A (n.59-2153T>A)
c.-308-2528T>A (n.-308-2528T>A)
n.654T>A
c.63-4098T>A (n.63-4098T>A)
n.88-2153T>A
c.18T>A
n.3412T>A
n.3420T>A
17g.1728227T>CCA397593540WDR81c.3268T>C (p.Tyr1090His)
c.115T>C (p.Tyr39His)
c.-89+3441T>C (n.-89+3441T>C)
c.-14-2153T>C (n.-14-2153T>C)
c.59-2153T>C (n.59-2153T>C)
c.-308-2528T>C (n.-308-2528T>C)
n.654T>C
c.63-4098T>C (n.63-4098T>C)
n.88-2153T>C
c.18T>C
n.3412T>C
n.3420T>C
 gnomAD v4
17g.1728227T>GCA397593541WDR81c.3268T>G (p.Tyr1090Asp)
c.115T>G (p.Tyr39Asp)
c.-89+3441T>G (n.-89+3441T>G)
c.-14-2153T>G (n.-14-2153T>G)
c.59-2153T>G (n.59-2153T>G)
c.-308-2528T>G (n.-308-2528T>G)
n.654T>G
c.63-4098T>G (n.63-4098T>G)
n.88-2153T>G
c.18T>G
n.3412T>G
n.3420T>G
17g.1728228A=CA2242999812WDR81c.3269A= (p.Tyr1090=)
c.116A= (p.Tyr39=)
c.-89+3442A= (n.-89+3442A=)
c.-14-2152A= (n.-14-2152A=)
c.59-2152A= (n.59-2152A=)
c.-308-2527A= (n.-308-2527A=)
n.655A=
c.63-4097A= (n.63-4097A=)
n.88-2152A=
c.19A=
n.3413A=
n.3421A=
17g.1728228A>CCA397593543WDR81c.3269A>C (p.Tyr1090Ser)
c.116A>C (p.Tyr39Ser)
c.-89+3442A>C (n.-89+3442A>C)
c.-14-2152A>C (n.-14-2152A>C)
c.59-2152A>C (n.59-2152A>C)
c.-308-2527A>C (n.-308-2527A>C)
n.655A>C
c.63-4097A>C (n.63-4097A>C)
n.88-2152A>C
c.19A>C
n.3413A>C
n.3421A>C
17g.1728228A>GCA286873790WDR81c.3269A>G (p.Tyr1090Cys)
c.116A>G (p.Tyr39Cys)
c.-89+3442A>G (n.-89+3442A>G)
c.-14-2152A>G (n.-14-2152A>G)
c.59-2152A>G (n.59-2152A>G)
c.-308-2527A>G (n.-308-2527A>G)
n.655A>G
c.63-4097A>G (n.63-4097A>G)
n.88-2152A>G
c.19A>G
n.3413A>G
n.3421A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728228A>TCA397593542WDR81c.3269A>T (p.Tyr1090Phe)
c.116A>T (p.Tyr39Phe)
c.-89+3442A>T (n.-89+3442A>T)
c.-14-2152A>T (n.-14-2152A>T)
c.59-2152A>T (n.59-2152A>T)
c.-308-2527A>T (n.-308-2527A>T)
n.655A>T
c.63-4097A>T (n.63-4097A>T)
n.88-2152A>T
c.19A>T
n.3413A>T
n.3421A>T
17g.1728229T>ACA397593544WDR81c.3270T>A (p.Tyr1090Ter)
c.117T>A (p.Tyr39Ter)
c.-89+3443T>A (n.-89+3443T>A)
c.-14-2151T>A (n.-14-2151T>A)
c.59-2151T>A (n.59-2151T>A)
c.-308-2526T>A (n.-308-2526T>A)
n.656T>A
c.63-4096T>A (n.63-4096T>A)
n.88-2151T>A
c.20T>A
n.3414T>A
n.3422T>A
 gnomAD v4
17g.1728229T>CCA497394370WDR81c.3270T>C (p.Tyr1090=)
c.117T>C (p.Tyr39=)
c.-89+3443T>C (n.-89+3443T>C)
c.-14-2151T>C (n.-14-2151T>C)
c.59-2151T>C (n.59-2151T>C)
c.-308-2526T>C (n.-308-2526T>C)
n.656T>C
c.63-4096T>C (n.63-4096T>C)
n.88-2151T>C
c.20T>C
n.3414T>C
n.3422T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728229T>GCA397593545WDR81c.3270T>G (p.Tyr1090Ter)
c.117T>G (p.Tyr39Ter)
c.-89+3443T>G (n.-89+3443T>G)
c.-14-2151T>G (n.-14-2151T>G)
c.59-2151T>G (n.59-2151T>G)
c.-308-2526T>G (n.-308-2526T>G)
n.656T>G
c.63-4096T>G (n.63-4096T>G)
n.88-2151T>G
c.20T>G
n.3414T>G
n.3422T>G
17g.1728229T=CA2242999816WDR81c.3270T= (p.Tyr1090=)
c.117T= (p.Tyr39=)
c.-89+3443T= (n.-89+3443T=)
c.-14-2151T= (n.-14-2151T=)
c.59-2151T= (n.59-2151T=)
c.-308-2526T= (n.-308-2526T=)
n.656T=
c.63-4096T= (n.63-4096T=)
n.88-2151T=
c.20T=
n.3414T=
n.3422T=
17g.1728230G>ACA397593546WDR81c.3271G>A (p.Val1091Met)
c.118G>A (p.Val40Met)
c.-89+3444G>A (n.-89+3444G>A)
c.-14-2150G>A (n.-14-2150G>A)
c.59-2150G>A (n.59-2150G>A)
c.-308-2525G>A (n.-308-2525G>A)
n.657G>A
c.63-4095G>A (n.63-4095G>A)
n.88-2150G>A
c.21G>A
n.3415G>A
n.3423G>A
17g.1728230G>CCA397593547WDR81c.3271G>C (p.Val1091Leu)
c.118G>C (p.Val40Leu)
c.-89+3444G>C (n.-89+3444G>C)
c.-14-2150G>C (n.-14-2150G>C)
c.59-2150G>C (n.59-2150G>C)
c.-308-2525G>C (n.-308-2525G>C)
n.657G>C
c.63-4095G>C (n.63-4095G>C)
n.88-2150G>C
c.21G>C
n.3415G>C
n.3423G>C
17g.1728230G>TCA397593548WDR81c.3271G>T (p.Val1091Leu)
c.118G>T (p.Val40Leu)
c.-89+3444G>T (n.-89+3444G>T)
c.-14-2150G>T (n.-14-2150G>T)
c.59-2150G>T (n.59-2150G>T)
c.-308-2525G>T (n.-308-2525G>T)
n.657G>T
c.63-4095G>T (n.63-4095G>T)
n.88-2150G>T
c.21G>T
n.3415G>T
n.3423G>T
 gnomAD v4
17g.1728231T>ACA397593549WDR81c.3272T>A (p.Val1091Glu)
c.119T>A (p.Val40Glu)
c.-89+3445T>A (n.-89+3445T>A)
c.-14-2149T>A (n.-14-2149T>A)
c.59-2149T>A (n.59-2149T>A)
c.-308-2524T>A (n.-308-2524T>A)
n.658T>A
c.63-4094T>A (n.63-4094T>A)
n.88-2149T>A
c.22T>A
n.3416T>A
n.3424T>A
17g.1728231T>CCA397593550WDR81c.3272T>C (p.Val1091Ala)
c.119T>C (p.Val40Ala)
c.-89+3445T>C (n.-89+3445T>C)
c.-14-2149T>C (n.-14-2149T>C)
c.59-2149T>C (n.59-2149T>C)
c.-308-2524T>C (n.-308-2524T>C)
n.658T>C
c.63-4094T>C (n.63-4094T>C)
n.88-2149T>C
c.22T>C
n.3416T>C
n.3424T>C
17g.1728231T>GCA397593551WDR81c.3272T>G (p.Val1091Gly)
c.119T>G (p.Val40Gly)
c.-89+3445T>G (n.-89+3445T>G)
c.-14-2149T>G (n.-14-2149T>G)
c.59-2149T>G (n.59-2149T>G)
c.-308-2524T>G (n.-308-2524T>G)
n.658T>G
c.63-4094T>G (n.63-4094T>G)
n.88-2149T>G
c.22T>G
n.3416T>G
n.3424T>G
 gnomAD v4
17g.1728232G>ACA497394373WDR81c.3273G>A (p.Val1091=)
c.120G>A (p.Val40=)
c.-89+3446G>A (n.-89+3446G>A)
c.-14-2148G>A (n.-14-2148G>A)
c.59-2148G>A (n.59-2148G>A)
c.-308-2523G>A (n.-308-2523G>A)
n.659G>A
c.63-4093G>A (n.63-4093G>A)
n.88-2148G>A
c.23G>A
n.3417G>A
n.3425G>A
17g.1728232G>CCA497394376WDR81c.3273G>C (p.Val1091=)
c.120G>C (p.Val40=)
c.-89+3446G>C (n.-89+3446G>C)
c.-14-2148G>C (n.-14-2148G>C)
c.59-2148G>C (n.59-2148G>C)
c.-308-2523G>C (n.-308-2523G>C)
n.659G>C
c.63-4093G>C (n.63-4093G>C)
n.88-2148G>C
c.23G>C
n.3417G>C
n.3425G>C
17g.1728232G>TCA497394374WDR81c.3273G>T (p.Val1091=)
c.120G>T (p.Val40=)
c.-89+3446G>T (n.-89+3446G>T)
c.-14-2148G>T (n.-14-2148G>T)
c.59-2148G>T (n.59-2148G>T)
c.-308-2523G>T (n.-308-2523G>T)
n.659G>T
c.63-4093G>T (n.63-4093G>T)
n.88-2148G>T
c.23G>T
n.3417G>T
n.3425G>T
17g.1728233A>CCA397593552WDR81c.3274A>C (p.Thr1092Pro)
c.121A>C (p.Thr41Pro)
c.-89+3447A>C (n.-89+3447A>C)
c.-14-2147A>C (n.-14-2147A>C)
c.59-2147A>C (n.59-2147A>C)
c.-308-2522A>C (n.-308-2522A>C)
n.660A>C
c.63-4092A>C (n.63-4092A>C)
n.88-2147A>C
c.24A>C
n.3418A>C
n.3426A>C
17g.1728233A>GCA397593553WDR81c.3274A>G (p.Thr1092Ala)
c.121A>G (p.Thr41Ala)
c.-89+3447A>G (n.-89+3447A>G)
c.-14-2147A>G (n.-14-2147A>G)
c.59-2147A>G (n.59-2147A>G)
c.-308-2522A>G (n.-308-2522A>G)
n.660A>G
c.63-4092A>G (n.63-4092A>G)
n.88-2147A>G
c.24A>G
n.3418A>G
n.3426A>G
17g.1728233A>TCA397593554WDR81c.3274A>T (p.Thr1092Ser)
c.121A>T (p.Thr41Ser)
c.-89+3447A>T (n.-89+3447A>T)
c.-14-2147A>T (n.-14-2147A>T)
c.59-2147A>T (n.59-2147A>T)
c.-308-2522A>T (n.-308-2522A>T)
n.660A>T
c.63-4092A>T (n.63-4092A>T)
n.88-2147A>T
c.24A>T
n.3418A>T
n.3426A>T
17g.1728234C>ACA397593557WDR81c.3275C>A (p.Thr1092Asn)
c.122C>A (p.Thr41Asn)
c.-89+3448C>A (n.-89+3448C>A)
c.-14-2146C>A (n.-14-2146C>A)
c.59-2146C>A (n.59-2146C>A)
c.-308-2521C>A (n.-308-2521C>A)
n.661C>A
c.63-4091C>A (n.63-4091C>A)
n.88-2146C>A
c.25C>A
n.3419C>A
n.3427C>A
17g.1728234C>GCA397593556WDR81c.3275C>G (p.Thr1092Ser)
c.122C>G (p.Thr41Ser)
c.-89+3448C>G (n.-89+3448C>G)
c.-14-2146C>G (n.-14-2146C>G)
c.59-2146C>G (n.59-2146C>G)
c.-308-2521C>G (n.-308-2521C>G)
n.661C>G
c.63-4091C>G (n.63-4091C>G)
n.88-2146C>G
c.25C>G
n.3419C>G
n.3427C>G
17g.1728234C>TCA397593555WDR81c.3275C>T (p.Thr1092Ile)
c.122C>T (p.Thr41Ile)
c.-89+3448C>T (n.-89+3448C>T)
c.-14-2146C>T (n.-14-2146C>T)
c.59-2146C>T (n.59-2146C>T)
c.-308-2521C>T (n.-308-2521C>T)
n.661C>T
c.63-4091C>T (n.63-4091C>T)
n.88-2146C>T
c.25C>T
n.3419C>T
n.3427C>T
17g.1728235T>ACA497394384WDR81c.3276T>A (p.Thr1092=)
c.123T>A (p.Thr41=)
c.-89+3449T>A (n.-89+3449T>A)
c.-14-2145T>A (n.-14-2145T>A)
c.59-2145T>A (n.59-2145T>A)
c.-308-2520T>A (n.-308-2520T>A)
n.662T>A
c.63-4090T>A (n.63-4090T>A)
n.88-2145T>A
c.26T>A
n.3420T>A
n.3428T>A
17g.1728235T>CCA497394382WDR81c.3276T>C (p.Thr1092=)
c.123T>C (p.Thr41=)
c.-89+3449T>C (n.-89+3449T>C)
c.-14-2145T>C (n.-14-2145T>C)
c.59-2145T>C (n.59-2145T>C)
c.-308-2520T>C (n.-308-2520T>C)
n.662T>C
c.63-4090T>C (n.63-4090T>C)
n.88-2145T>C
c.26T>C
n.3420T>C
n.3428T>C
17g.1728235T>GCA497394381WDR81c.3276T>G (p.Thr1092=)
c.123T>G (p.Thr41=)
c.-89+3449T>G (n.-89+3449T>G)
c.-14-2145T>G (n.-14-2145T>G)
c.59-2145T>G (n.59-2145T>G)
c.-308-2520T>G (n.-308-2520T>G)
n.662T>G
c.63-4090T>G (n.63-4090T>G)
n.88-2145T>G
c.26T>G
n.3420T>G
n.3428T>G
17g.1728236G>ACA8273218WDR81c.3277G>A (p.Glu1093Lys)
c.124G>A (p.Glu42Lys)
c.-89+3450G>A (n.-89+3450G>A)
c.-14-2144G>A (n.-14-2144G>A)
c.59-2144G>A (n.59-2144G>A)
c.-308-2519G>A (n.-308-2519G>A)
n.663G>A
c.63-4089G>A (n.63-4089G>A)
n.88-2144G>A
c.27G>A
n.3421G>A
n.3429G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728236G>CCA397593558WDR81c.3277G>C (p.Glu1093Gln)
c.124G>C (p.Glu42Gln)
c.-89+3450G>C (n.-89+3450G>C)
c.-14-2144G>C (n.-14-2144G>C)
c.59-2144G>C (n.59-2144G>C)
c.-308-2519G>C (n.-308-2519G>C)
n.663G>C
c.63-4089G>C (n.63-4089G>C)
n.88-2144G>C
c.27G>C
n.3421G>C
n.3429G>C
17g.1728236G=CA2242999820WDR81c.3277G= (p.Glu1093=)
c.124G= (p.Glu42=)
c.-89+3450G= (n.-89+3450G=)
c.-14-2144G= (n.-14-2144G=)
c.59-2144G= (n.59-2144G=)
c.-308-2519G= (n.-308-2519G=)
n.663G=
c.63-4089G= (n.63-4089G=)
n.88-2144G=
c.27G=
n.3421G=
n.3429G=
17g.1728236G>TCA397593559WDR81c.3277G>T (p.Glu1093Ter)
c.124G>T (p.Glu42Ter)
c.-89+3450G>T (n.-89+3450G>T)
c.-14-2144G>T (n.-14-2144G>T)
c.59-2144G>T (n.59-2144G>T)
c.-308-2519G>T (n.-308-2519G>T)
n.663G>T
c.63-4089G>T (n.63-4089G>T)
n.88-2144G>T
c.27G>T
n.3421G>T
n.3429G>T
17g.1728237A>CCA397593560WDR81c.3278A>C (p.Glu1093Ala)
c.125A>C (p.Glu42Ala)
c.-89+3451A>C (n.-89+3451A>C)
c.-14-2143A>C (n.-14-2143A>C)
c.59-2143A>C (n.59-2143A>C)
c.-308-2518A>C (n.-308-2518A>C)
n.664A>C
c.63-4088A>C (n.63-4088A>C)
n.88-2143A>C
c.28A>C
n.3422A>C
n.3430A>C
17g.1728237A>GCA397593561WDR81c.3278A>G (p.Glu1093Gly)
c.125A>G (p.Glu42Gly)
c.-89+3451A>G (n.-89+3451A>G)
c.-14-2143A>G (n.-14-2143A>G)
c.59-2143A>G (n.59-2143A>G)
c.-308-2518A>G (n.-308-2518A>G)
n.664A>G
c.63-4088A>G (n.63-4088A>G)
n.88-2143A>G
c.28A>G
n.3422A>G
n.3430A>G
17g.1728237A>TCA397593562WDR81c.3278A>T (p.Glu1093Val)
c.125A>T (p.Glu42Val)
c.-89+3451A>T (n.-89+3451A>T)
c.-14-2143A>T (n.-14-2143A>T)
c.59-2143A>T (n.59-2143A>T)
c.-308-2518A>T (n.-308-2518A>T)
n.664A>T
c.63-4088A>T (n.63-4088A>T)
n.88-2143A>T
c.28A>T
n.3422A>T
n.3430A>T
17g.1728238G>ACA497394386WDR81c.3279G>A (p.Glu1093=)
c.126G>A (p.Glu42=)
c.-89+3452G>A (n.-89+3452G>A)
c.-14-2142G>A (n.-14-2142G>A)
c.59-2142G>A (n.59-2142G>A)
c.-308-2517G>A (n.-308-2517G>A)
n.665G>A
c.63-4087G>A (n.63-4087G>A)
n.88-2142G>A
c.29G>A
n.3423G>A
n.3431G>A
17g.1728238G>CCA397593563WDR81c.3279G>C (p.Glu1093Asp)
c.126G>C (p.Glu42Asp)
c.-89+3452G>C (n.-89+3452G>C)
c.-14-2142G>C (n.-14-2142G>C)
c.59-2142G>C (n.59-2142G>C)
c.-308-2517G>C (n.-308-2517G>C)
n.665G>C
c.63-4087G>C (n.63-4087G>C)
n.88-2142G>C
c.29G>C
n.3423G>C
n.3431G>C
17g.1728238G>TCA397593564WDR81c.3279G>T (p.Glu1093Asp)
c.126G>T (p.Glu42Asp)
c.-89+3452G>T (n.-89+3452G>T)
c.-14-2142G>T (n.-14-2142G>T)
c.59-2142G>T (n.59-2142G>T)
c.-308-2517G>T (n.-308-2517G>T)
n.665G>T
c.63-4087G>T (n.63-4087G>T)
n.88-2142G>T
c.29G>T
n.3423G>T
n.3431G>T
17g.1728239T>ACA397593565WDR81c.3280T>A (p.Ser1094Thr)
c.127T>A (p.Ser43Thr)
c.-89+3453T>A (n.-89+3453T>A)
c.-14-2141T>A (n.-14-2141T>A)
c.59-2141T>A (n.59-2141T>A)
c.-308-2516T>A (n.-308-2516T>A)
n.666T>A
c.63-4086T>A (n.63-4086T>A)
n.88-2141T>A
c.30T>A
n.3424T>A
n.3432T>A
17g.1728239T>CCA397593566WDR81c.3280T>C (p.Ser1094Pro)
c.127T>C (p.Ser43Pro)
c.-89+3453T>C (n.-89+3453T>C)
c.-14-2141T>C (n.-14-2141T>C)
c.59-2141T>C (n.59-2141T>C)
c.-308-2516T>C (n.-308-2516T>C)
n.666T>C
c.63-4086T>C (n.63-4086T>C)
n.88-2141T>C
c.30T>C
n.3424T>C
n.3432T>C
17g.1728239T>GCA397593567WDR81c.3280T>G (p.Ser1094Ala)
c.127T>G (p.Ser43Ala)
c.-89+3453T>G (n.-89+3453T>G)
c.-14-2141T>G (n.-14-2141T>G)
c.59-2141T>G (n.59-2141T>G)
c.-308-2516T>G (n.-308-2516T>G)
n.666T>G
c.63-4086T>G (n.63-4086T>G)
n.88-2141T>G
c.30T>G
n.3424T>G
n.3432T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728239T=CA2242999826WDR81c.3280T= (p.Ser1094=)
c.127T= (p.Ser43=)
c.-89+3453T= (n.-89+3453T=)
c.-14-2141T= (n.-14-2141T=)
c.59-2141T= (n.59-2141T=)
c.-308-2516T= (n.-308-2516T=)
n.666T=
c.63-4086T= (n.63-4086T=)
n.88-2141T=
c.30T=
n.3424T=
n.3432T=
17g.1728240C>ACA397593570WDR81c.3281C>A (p.Ser1094Tyr)
c.128C>A (p.Ser43Tyr)
c.-89+3454C>A (n.-89+3454C>A)
c.-14-2140C>A (n.-14-2140C>A)
c.59-2140C>A (n.59-2140C>A)
c.-308-2515C>A (n.-308-2515C>A)
n.667C>A
c.63-4085C>A (n.63-4085C>A)
n.88-2140C>A
c.31C>A
n.3425C>A
n.3433C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728240C=CA2242999830WDR81c.3281C= (p.Ser1094=)
c.128C= (p.Ser43=)
c.-89+3454C= (n.-89+3454C=)
c.-14-2140C= (n.-14-2140C=)
c.59-2140C= (n.59-2140C=)
c.-308-2515C= (n.-308-2515C=)
n.667C=
c.63-4085C= (n.63-4085C=)
n.88-2140C=
c.31C=
n.3425C=
n.3433C=
17g.1728240C>GCA397593569WDR81c.3281C>G (p.Ser1094Cys)
c.128C>G (p.Ser43Cys)
c.-89+3454C>G (n.-89+3454C>G)
c.-14-2140C>G (n.-14-2140C>G)
c.59-2140C>G (n.59-2140C>G)
c.-308-2515C>G (n.-308-2515C>G)
n.667C>G
c.63-4085C>G (n.63-4085C>G)
n.88-2140C>G
c.31C>G
n.3425C>G
n.3433C>G
 gnomAD v4
17g.1728240C>TCA397593568WDR81c.3281C>T (p.Ser1094Phe)
c.128C>T (p.Ser43Phe)
c.-89+3454C>T (n.-89+3454C>T)
c.-14-2140C>T (n.-14-2140C>T)
c.59-2140C>T (n.59-2140C>T)
c.-308-2515C>T (n.-308-2515C>T)
n.667C>T
c.63-4085C>T (n.63-4085C>T)
n.88-2140C>T
c.31C>T
n.3425C>T
n.3433C>T

Number of alleles fetched