Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.171847_181556del | CA916083461 | ClinVar | ||
16 | g.172001_181401del | CA916083462 | ClinVar | ||
16 | g.172005_177200del | CA16602274 | ClinVar | ||
16 | g.172816C>A | CA2630736647 | gnomAD v4 | ||
16 | g.172818C>T | CA2630736648 | gnomAD v4 | ||
16 | g.172820C>A | CA2630736653 | gnomAD v4 | ||
16 | g.172821G>T | CA2832338613 | |||
16 | g.172822G>A | CA973581803 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
16 | g.172822G= | CA2200880100 | |||
16 | g.172825G>C | CA2630736659 | gnomAD v4 | ||
16 | g.172829G>A | CA2630736664 | gnomAD v4 | ||
16 | g.172830T>C | CA2844334542 | |||
16 | g.172830T>G | CA2630736667 | gnomAD v4 | ||
16 | g.172832C>A | CA916083463 | ClinVar dbSNP gnomAD v4 | ||
16 | g.172832C= | CA2200880103 | |||
16 | g.172832C>G | CA2200880105 | dbSNP | ||
16 | g.172832C>T | CA2630736674 | gnomAD v4 | ||
16 | g.172834C= | CA2200880108 | |||
16 | g.172834C>G | CA645509200 | ClinVar dbSNP | ||
16 | g.172834C>T | CA2573054147 | ClinVar dbSNP | ||
16 | g.172836C>A | CA2630736680 | gnomAD v4 | ||
16 | g.172837G>A | CA2200880116 | ClinVar dbSNP gnomAD v4 | ||
16 | g.172837G= | CA2200880115 | |||
16 | g.172838C>A | CA2630736692 | gnomAD v4 | ||
16 | g.172838C>T | CA2630736694 | gnomAD v4 | ||
16 | g.172843C>A | CA2630736695 | gnomAD v4 | ||
16 | g.172843C>T | CA2697549460 | ClinVar | ||
16 | g.172844A>C | CA2630736698 | gnomAD v4 | ||
16 | g.172844A>T | CA2630736703 | gnomAD v4 | ||
16 | g.172845A>C | CA2630736708 | gnomAD v4 | ||
16 | g.172845A>G | CA2630736707 | gnomAD v4 | ||
16 | g.172845A>T | CA2630736704 | gnomAD v4 | ||
16 | g.172846G>A | CA2500224131 | gnomAD v4 | ||
16 | g.172846G>C | CA2630736713 | gnomAD v4 | ||
16 | g.172846G>T | CA2630736711 | gnomAD v4 | ||
16 | g.172847C>A | CA2630736714 | HBA2 | c.-66C>A (n.-66C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.172847C>G | CA2630736716 | HBA2 | c.-66C>G (n.-66C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.172848A= | CA2200880118 | HBA2 | c.-65A= (n.-65A=) | |
16 | g.172848A>C | CA2558981886 | HBA2 | c.-65A>C (n.-65A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.172848A>G | CA2200880119 | HBA2 | c.-65A>G (n.-65A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.172848A>T | CA2630736718 | HBA2 | c.-65A>T (n.-65A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.172849T>A | CA2630736721 | HBA2 | c.-64T>A (n.-64T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.172849T>C | CA2630736723 | HBA2 | c.-64T>C (n.-64T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.172849T>G | CA973581805 | HBA2 | c.-64T>G (n.-64T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.172850A>C | CA973581808 | HBA2 | c.-63A>C (n.-63A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.172850A>G | CA2630736725 | HBA2 | c.-63A>G (n.-63A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.172850A>T | CA2630736728 | HBA2 | c.-63A>T (n.-63A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.172851A>C | CA2630736732 | HBA2 | c.-62A>C (n.-62A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.172851A>G | CA2630736730 | HBA2 | c.-62A>G (n.-62A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.172851A>T | CA2630736729 | HBA2 | c.-62A>T (n.-62A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.172852A>C | CA2630736733 | HBA2 | c.-61A>C (n.-61A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.172852A>G | CA2630736734 | HBA2 | c.-61A>G (n.-61A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.172852A>T | CA2630736736 | HBA2 | c.-61A>T (n.-61A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.172853C>A | CA2630736738 | HBA2 | c.-60C>A (n.-60C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.172853C>G | CA2630736739 | HBA2 | c.-60C>G (n.-60C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.172854C>A | CA2630736745 | HBA2 | c.-59C>A (n.-59C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.172854C= | CA2200880123 | HBA2 | c.-59C= (n.-59C=) | |
16 | g.172854C>T | CA645509201 | HBA2 | c.-59C>T (n.-59C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.172855C>A | CA2630736750 | HBA2 | c.-58C>A (n.-58C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.172855C>T | CA2630736751 | HBA2 | c.-58C>T (n.-58C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.172856T>A | CA2630736754 | HBA2 | c.-57T>A (n.-57T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.172856T>C | CA2630736755 | HBA2 | c.-57T>C (n.-57T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.172856T>G | CA2630736756 | HBA2 | c.-57T>G (n.-57T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.172857G>A | CA2630736761 | HBA2 | c.-56G>A (n.-56G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.172857G>C | CA2630736760 | HBA2 | c.-56G>C (n.-56G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.172857G>T | CA2630736759 | HBA2 | c.-56G>T (n.-56G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.172858del | CA2559828327 | HBA2 | c.-55del (n.-55del) | |
16 | g.172858G>A | CA2630736766 | HBA2 | c.-55G>A (n.-55G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.172858G>C | CA2630736767 | HBA2 | c.-55G>C (n.-55G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.172858G>T | CA2630736768 | HBA2 | c.-55G>T (n.-55G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.172859C>A | CA2630736773 | HBA2 | c.-54C>A (n.-54C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.172859C>G | CA2630736774 | HBA2 | c.-54C>G (n.-54C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.172859C>T | CA2630736776 | HBA2 | c.-54C>T (n.-54C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.172860G>A | CA973581814 | HBA2 | c.-53G>A (n.-53G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.172860G>T | CA2630736777 | HBA2 | c.-53G>T (n.-53G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.172861C>A | CA2630736778 | HBA2 | c.-52C>A (n.-52C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.172861C>G | CA2630736779 | HBA2 | c.-52C>G (n.-52C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.172861C>T | CA2630736780 | HBA2 | c.-52C>T (n.-52C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.172862G>A | CA973581815 | HBA2 | c.-51G>A (n.-51G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.172862G>C | CA2630736782 | HBA2 | c.-51G>C (n.-51G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.172862G>T | CA2630736784 | HBA2 | c.-51G>T (n.-51G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.172863C>A | CA2630736785 | HBA2 | c.-50C>A (n.-50C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.172864T>A | CA2630736786 | HBA2 | c.-49T>A (n.-49T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.172864T>C | CA2552537932 | HBA2 | c.-49T>C (n.-49T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.172864T>G | CA2630736788 | HBA2 | c.-49T>G (n.-49T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.172865C>A | CA2630736789 | HBA2 | c.-48C>A (n.-48C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.172865C>G | CA2630736790 | HBA2 | c.-48C>G (n.-48C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.172866G>A | CA2630736791 | HBA2 | c.-47G>A (n.-47G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.172866G>C | CA2630736792 | HBA2 | c.-47G>C (n.-47G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.172866G>T | CA2630736794 | HBA2 | c.-47G>T (n.-47G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.172867C>A | CA973581817 | HBA2 | c.-46C>A (n.-46C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.172867C>T | CA2630736796 | HBA2 | c.-46C>T (n.-46C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.172868G>A | CA2630736797 | HBA2 | c.-45G>A (n.-45G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.172868G>T | CA2630736798 | HBA2 | c.-45G>T (n.-45G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.172869G>C | CA2630736799 | HBA2 | c.-44G>C (n.-44G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.172870G>A | CA2200880127 | HBA2 | c.-43G>A (n.-43G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.172870G>C | CA7770105 | HBA2 | c.-43G>C (n.-43G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.172870G= | CA2200880126 | HBA2 | c.-43G= (n.-43G=) | |
16 | g.172870G>T | CA2805501735 | HBA2 | c.-43G>T (n.-43G>T) | |
16 | g.172871C= | CA2200880133 | HBA2 | c.-42C= (n.-42C=) | |
16 | g.172871C>G | CA913187463 | HBA2 | c.-42C>G (n.-42C>G) | |
16 | g.172871C>T | CA645509202 | HBA2 | c.-42C>T (n.-42C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173384_177187del | CA16602246 | ClinVar | ||
16 | g.172872C>A | CA2630736810 | HBA2 | c.-41C>A (n.-41C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.172872C= | CA2200880138 | HBA2 | c.-41C= (n.-41C=) | |
16 | g.172872C>G | CA620304232 | HBA2 | c.-41C>G (n.-41C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.172872C>T | CA2630736812 | HBA2 | c.-41C>T (n.-41C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.172873G>A | CA2630736819 | HBA2 | c.-40G>A (n.-40G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.172873G>C | CA2630736820 | HBA2 | c.-40G>C (n.-40G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.172873G= | CA2200880141 | HBA2 | c.-40G= (n.-40G=) | |
16 | g.172873G>T | CA2200880143 | HBA2 | c.-40G>T (n.-40G>T) | dbSNP |
16 | g.172874G>A | CA2630736823 | HBA2 | c.-39G>A (n.-39G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.172874G>C | CA2832338614 | HBA2 | c.-39G>C (n.-39G>C) | |
16 | g.172876A= | CA2200880144 | HBA2 | c.-37A= (n.-37A=) | |
16 | g.172876A>C | CA2200880145 | HBA2 | c.-37A>C (n.-37A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.172876A>T | CA2630736825 | HBA2 | c.-37A>T (n.-37A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.172877C>A | CA2200880148 | HBA2 | c.-36C>A (n.-36C>A) | dbSNP |
16 | g.172877C= | CA2200880147 | HBA2 | c.-36C= (n.-36C=) | |
16 | g.172877C>G | CA2805501736 | HBA2 | c.-36C>G (n.-36C>G) | |
16 | g.172878T>C | CA2630736826 | HBA2 | c.-35T>C (n.-35T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.172880T>A | CA2630736828 | HBA2 | c.-33T>A (n.-33T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.172880T>C | CA2832338615 | HBA2 | c.-33T>C (n.-33T>C) | |
16 | g.172880T>G | CA2805501737 | HBA2 | c.-33T>G (n.-33T>G) | |
16 | g.172881T>A | CA2630736830 | HBA2 | c.-32T>A (n.-32T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.172881T>G | CA2630736833 | HBA2 | c.-32T>G (n.-32T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.172882C>G | CA2630736834 | HBA2 | c.-31C>G (n.-31C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.172883T>A | CA2805501738 | HBA2 | c.-30T>A (n.-30T>A) | |
16 | g.172883T>C | CA2630736835 | HBA2 | c.-30T>C (n.-30T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.172883T>G | CA2805501739 | HBA2 | c.-30T>G (n.-30T>G) | |
16 | g.172884G>A | CA2630736836 | HBA2 | c.-29G>A (n.-29G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.172884G>C | CA2630736837 | HBA2 | c.-29G>C (n.-29G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.172885G>C | CA2805501740 | HBA2 | c.-28G>C (n.-28G>C) | |
16 | g.172886T>A | CA2630736838 | HBA2 | c.-27T>A (n.-27T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.172886T>G | CA2630736839 | HBA2 | c.-27T>G (n.-27T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.172888C= | CA2200880151 | HBA2 | c.-25C= (n.-25C=) | |
16 | g.172888C>G | CA620304233 | HBA2 | c.-25C>G (n.-25C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.172888C>T | CA2630736841 | HBA2 | c.-25C>T (n.-25C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.172889C>A | CA2630736847 | HBA2 | c.-24C>A (n.-24C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.172889C= | CA2200880154 | HBA2 | c.-24C= (n.-24C=) | |
16 | g.172889C>G | CA7770106 | HBA2 | c.-24C>G (n.-24C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.172889C>T | CA2844610622 | HBA2 | c.-24C>T (n.-24C>T) | |
16 | g.172890C>A | CA2630736857 | HBA2 | c.-23C>A (n.-23C>A) c.-70C>A (n.-70C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.172890C>G | CA2695221206 | HBA2 | c.-23C>G (n.-23C>G) c.-70C>G (n.-70C>G) | |
16 | g.172891A>C | CA973581827 | HBA2 | c.-22A>C (n.-22A>C) c.-69A>C (n.-69A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.172891A>G | CA2630736858 | HBA2 | c.-22A>G (n.-22A>G) c.-69A>G (n.-69A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.172891A>T | CA2630736860 | HBA2 | c.-22A>T (n.-22A>T) c.-69A>T (n.-69A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.172892C= | CA2200880157 | HBA2 | c.-21C= (n.-21C=) c.-68C= (n.-68C=) | |
16 | g.172892C>G | CA2630736863 | HBA2 | c.-21C>G (n.-21C>G) c.-68C>G (n.-68C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.172892C>T | CA620304234 | HBA2 | c.-21C>T (n.-21C>T) c.-68C>T (n.-68C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.172893A= | CA2200880160 | HBA2 | c.-20A= (n.-20A=) c.-67A= (n.-67A=) | |
16 | g.172893A>C | CA973581834 | HBA2 | c.-20A>C (n.-20A>C) c.-67A>C (n.-67A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.172893A>G | CA2630736868 | HBA2 | c.-20A>G (n.-20A>G) c.-67A>G (n.-67A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.172894G>C | CA2630736869 | HBA2 | c.-19G>C (n.-19G>C) c.-66G>C (n.-66G>C) n.1G>C | gnomAD v4 |
16 | g.172895A>C | CA2630736870 | HBA2 | c.-18A>C (n.-18A>C) c.-65A>C (n.-65A>C) n.2A>C | gnomAD v4 |
16 | g.172895A>T | CA2630736871 | HBA2 | c.-18A>T (n.-18A>T) c.-65A>T (n.-65A>T) n.2A>T | gnomAD v4 |
16 | g.172897T>C | CA2805501741 | HBA2 | c.-16T>C (n.-16T>C) c.-63T>C (n.-63T>C) n.4T>C | |
16 | g.172898C= | CA2200880162 | HBA2 | c.-15C= (n.-15C=) c.-62C= (n.-62C=) n.5C= | |
16 | g.172898C>G | CA620304235 | HBA2 | c.-15C>G (n.-15C>G) c.-62C>G (n.-62C>G) n.5C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.172899A>C | CA973581835 | HBA2 | c.-14A>C (n.-14A>C) c.-61A>C (n.-61A>C) n.6A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.172899A>G | CA2630736872 | HBA2 | c.-14A>G (n.-14A>G) c.-61A>G (n.-61A>G) n.6A>G | gnomAD v4 |
16 | g.172899A>T | CA2630736873 | HBA2 | c.-14A>T (n.-14A>T) c.-61A>T (n.-61A>T) n.6A>T | gnomAD v4 |
16 | g.172900G>T | CA2831820264 | HBA2 | c.-13G>T (n.-13G>T) c.-60G>T (n.-60G>T) n.7G>T | |
16 | g.172901A>C | CA2805501742 | HBA2 | c.-12A>C (n.-12A>C) c.-59A>C (n.-59A>C) n.8A>C | |
16 | g.172901A>T | CA2630736874 | HBA2 | c.-12A>T (n.-12A>T) c.-59A>T (n.-59A>T) n.8A>T | gnomAD v4 |
16 | g.172902G>A | CA620304236 | HBA2 | c.-11G>A (n.-11G>A) c.-58G>A (n.-58G>A) n.9G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.172902G= | CA2200880165 | HBA2 | c.-11G= (n.-11G=) c.-58G= (n.-58G=) n.9G= | |
16 | g.172902G>T | CA2630736877 | HBA2 | c.-11G>T (n.-11G>T) c.-58G>T (n.-58G>T) n.9G>T | gnomAD v4 |
16 | g.172903A>C | CA2630736878 | HBA2 | c.-10A>C (n.-10A>C) c.-57A>C (n.-57A>C) n.10A>C | gnomAD v4 |
16 | g.172904G>C | CA2630736879 | HBA2 | c.-9G>C (n.-9G>C) c.-56G>C (n.-56G>C) n.11G>C | gnomAD v4 |
16 | g.172906A>C | CA2589876408 | HBA2 | c.-7A>C (n.-7A>C) c.-54A>C (n.-54A>C) n.13A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.172906A>G | CA2805501743 | HBA2 | c.-7A>G (n.-7A>G) c.-54A>G (n.-54A>G) n.13A>G | |
16 | g.172907C>A | CA2830737905 | HBA2 | c.-6C>A (n.-6C>A) c.-53C>A (n.-53C>A) n.14C>A | |
16 | g.172908C>T | CA2630736883 | HBA2 | c.-5C>T (n.-5C>T) c.-52C>T (n.-52C>T) n.15C>T | gnomAD v4 |
16 | g.172908_172910delinsCCA | CA2200880167 | HBA2 | c.-5_-3delinsCCA (n.-5_-3delinsCCA) c.-52_-50delinsCCA (n.-52_-50delinsCCA) n.15_17delinsCCA | |
16 | g.172909C= | CA2200880173 | HBA2 | c.-4C= (n.-4C=) c.-51C= (n.-51C=) n.16C= | |
16 | g.172909C>T | CA620304237 | HBA2 | c.-4C>T (n.-4C>T) c.-51C>T (n.-51C>T) n.16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.172910_172911del | CA2200880169 | HBA2 | c.-3_-2del (n.-3_-2del) c.-50_-49del (n.-50_-49del) n.17_18del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.172910A>C | CA2630736888 | HBA2 | c.-3A>C (n.-3A>C) c.-50A>C (n.-50A>C) n.17A>C | gnomAD v4 |
16 | g.172910A>G | CA2630736890 | HBA2 | c.-3A>G (n.-3A>G) c.-50A>G (n.-50A>G) n.17A>G | gnomAD v4 |
16 | g.172911C>T | CA2630736892 | HBA2 | c.-2C>T (n.-2C>T) c.-49C>T (n.-49C>T) n.18C>T | gnomAD v4 |
16 | g.172912C>A | CA2200880176 | HBA2 | c.-1C>A (n.-1C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) n.19C>A | dbSNP |
16 | g.172912C= | CA2200880177 | HBA2 | c.-1C= (n.-1C=) c.-48C= (n.-48C=) n.19C= | |
16 | g.172912_172913delinsCA | CA2200880179 | HBA2 | c.-1_1delinsCA c.-48_-47delinsCA (n.-48_-47delinsCA) n.19_20delinsCA | |
16 | g.172913del | CA125665 | HBA2 | c.1del (p.Met1TrpfsTer?) c.-47del (n.-47del) n.20del | ClinVar dbSNP |
16 | g.172913A= | CA2200880188 | HBA2 | c.1A= (p.Met1=) c.-47A= (n.-47A=) n.20A= | |
16 | g.172913A>C | CA393992805 | HBA2 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-47A>C (n.-47A>C) n.20A>C | gnomAD v4 |
16 | g.172913A>G | CA125582 | HBA2 | c.1A>G (p.Met1Val) c.-47A>G (n.-47A>G) n.20A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.172913A>T | CA393992809 | HBA2 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-47A>T (n.-47A>T) n.20A>T | |
16 | g.172913_172914delinsAT | CA2200880186 | HBA2 | c.1_2delinsAT (p.Met1=) c.-47_-46delinsAT (n.-47_-46delinsAT) n.20_21delinsAT | |
16 | g.172914del | CA125662 | HBA2 | c.2del (p.Met1ArgfsTer?) c.-46del (n.-46del) n.21del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.172914T>A | CA393992820 | HBA2 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-46T>A (n.-46T>A) n.21T>A | |
16 | g.172914T>C | CA281645 | HBA2 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-46T>C (n.-46T>C) n.21T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.172914T>G | CA393992817 | HBA2 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-46T>G (n.-46T>G) n.21T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.172914T= | CA2200880200 | HBA2 | c.2T= (p.Met1=) c.-46T= (n.-46T=) n.21T= |