Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.1728107A=CA2242999538WDR81c.3148A= (p.Ile1050=)
c.-6A= (n.-6A=)
c.-89+3321A= (n.-89+3321A=)
c.-14-2273A= (n.-14-2273A=)
c.59-2273A= (n.59-2273A=)
c.-308-2648A= (n.-308-2648A=)
n.534A=
c.63-4218A= (n.63-4218A=)
n.88-2273A=
n.3292A=
n.3300A=
17g.1728107A>CCA397593290WDR81c.3148A>C (p.Ile1050Leu)
c.-6A>C (n.-6A>C)
c.-89+3321A>C (n.-89+3321A>C)
c.-14-2273A>C (n.-14-2273A>C)
c.59-2273A>C (n.59-2273A>C)
c.-308-2648A>C (n.-308-2648A>C)
n.534A>C
c.63-4218A>C (n.63-4218A>C)
n.88-2273A>C
n.3292A>C
n.3300A>C
17g.1728107A>GCA397593291WDR81c.3148A>G (p.Ile1050Val)
c.-6A>G (n.-6A>G)
c.-89+3321A>G (n.-89+3321A>G)
c.-14-2273A>G (n.-14-2273A>G)
c.59-2273A>G (n.59-2273A>G)
c.-308-2648A>G (n.-308-2648A>G)
n.534A>G
c.63-4218A>G (n.63-4218A>G)
n.88-2273A>G
n.3292A>G
n.3300A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728107A>TCA397593292WDR81c.3148A>T (p.Ile1050Phe)
c.-6A>T (n.-6A>T)
c.-89+3321A>T (n.-89+3321A>T)
c.-14-2273A>T (n.-14-2273A>T)
c.59-2273A>T (n.59-2273A>T)
c.-308-2648A>T (n.-308-2648A>T)
n.534A>T
c.63-4218A>T (n.63-4218A>T)
n.88-2273A>T
n.3292A>T
n.3300A>T
17g.1728108T>ACA397593293WDR81c.3149T>A (p.Ile1050Asn)
c.-5T>A (n.-5T>A)
c.-89+3322T>A (n.-89+3322T>A)
c.-14-2272T>A (n.-14-2272T>A)
c.59-2272T>A (n.59-2272T>A)
c.-308-2647T>A (n.-308-2647T>A)
n.535T>A
c.63-4217T>A (n.63-4217T>A)
n.88-2272T>A
n.3293T>A
n.3301T>A
17g.1728108T>CCA397593294WDR81c.3149T>C (p.Ile1050Thr)
c.-5T>C (n.-5T>C)
c.-89+3322T>C (n.-89+3322T>C)
c.-14-2272T>C (n.-14-2272T>C)
c.59-2272T>C (n.59-2272T>C)
c.-308-2647T>C (n.-308-2647T>C)
n.535T>C
c.63-4217T>C (n.63-4217T>C)
n.88-2272T>C
n.3293T>C
n.3301T>C
 gnomAD v4
17g.1728108T>GCA397593295WDR81c.3149T>G (p.Ile1050Ser)
c.-5T>G (n.-5T>G)
c.-89+3322T>G (n.-89+3322T>G)
c.-14-2272T>G (n.-14-2272T>G)
c.59-2272T>G (n.59-2272T>G)
c.-308-2647T>G (n.-308-2647T>G)
n.535T>G
c.63-4217T>G (n.63-4217T>G)
n.88-2272T>G
n.3293T>G
n.3301T>G
17g.1728109T>ACA497394162WDR81c.3150T>A (p.Ile1050=)
c.-4T>A (n.-4T>A)
c.-89+3323T>A (n.-89+3323T>A)
c.-14-2271T>A (n.-14-2271T>A)
c.59-2271T>A (n.59-2271T>A)
c.-308-2646T>A (n.-308-2646T>A)
n.536T>A
c.63-4216T>A (n.63-4216T>A)
n.88-2271T>A
n.3294T>A
n.3302T>A
17g.1728109T>CCA497394164WDR81c.3150T>C (p.Ile1050=)
c.-4T>C (n.-4T>C)
c.-89+3323T>C (n.-89+3323T>C)
c.-14-2271T>C (n.-14-2271T>C)
c.59-2271T>C (n.59-2271T>C)
c.-308-2646T>C (n.-308-2646T>C)
n.536T>C
c.63-4216T>C (n.63-4216T>C)
n.88-2271T>C
n.3294T>C
n.3302T>C
17g.1728109T>GCA397593296WDR81c.3150T>G (p.Ile1050Met)
c.-4T>G (n.-4T>G)
c.-89+3323T>G (n.-89+3323T>G)
c.-14-2271T>G (n.-14-2271T>G)
c.59-2271T>G (n.59-2271T>G)
c.-308-2646T>G (n.-308-2646T>G)
n.536T>G
c.63-4216T>G (n.63-4216T>G)
n.88-2271T>G
n.3294T>G
n.3302T>G
17g.1728110C>ACA397593297WDR81c.3151C>A (p.Pro1051Thr)
c.-3C>A (n.-3C>A)
c.-89+3324C>A (n.-89+3324C>A)
c.-14-2270C>A (n.-14-2270C>A)
c.59-2270C>A (n.59-2270C>A)
c.-308-2645C>A (n.-308-2645C>A)
n.537C>A
c.63-4215C>A (n.63-4215C>A)
n.88-2270C>A
n.3295C>A
n.3303C>A
 gnomAD v4
17g.1728110C>GCA397593299WDR81c.3151C>G (p.Pro1051Ala)
c.-3C>G (n.-3C>G)
c.-89+3324C>G (n.-89+3324C>G)
c.-14-2270C>G (n.-14-2270C>G)
c.59-2270C>G (n.59-2270C>G)
c.-308-2645C>G (n.-308-2645C>G)
n.537C>G
c.63-4215C>G (n.63-4215C>G)
n.88-2270C>G
n.3295C>G
n.3303C>G
17g.1728110C>TCA397593298WDR81c.3151C>T (p.Pro1051Ser)
c.-3C>T (n.-3C>T)
c.-89+3324C>T (n.-89+3324C>T)
c.-14-2270C>T (n.-14-2270C>T)
c.59-2270C>T (n.59-2270C>T)
c.-308-2645C>T (n.-308-2645C>T)
n.537C>T
c.63-4215C>T (n.63-4215C>T)
n.88-2270C>T
n.3295C>T
n.3303C>T
17g.1728111C>ACA397593300WDR81c.3152C>A (p.Pro1051His)
c.-2C>A (n.-2C>A)
c.-89+3325C>A (n.-89+3325C>A)
c.-14-2269C>A (n.-14-2269C>A)
c.59-2269C>A (n.59-2269C>A)
c.-308-2644C>A (n.-308-2644C>A)
n.538C>A
c.63-4214C>A (n.63-4214C>A)
n.88-2269C>A
n.3296C>A
n.3304C>A
 gnomAD v4 COSMIC
17g.1728111C>GCA397593302WDR81c.3152C>G (p.Pro1051Arg)
c.-2C>G (n.-2C>G)
c.-89+3325C>G (n.-89+3325C>G)
c.-14-2269C>G (n.-14-2269C>G)
c.59-2269C>G (n.59-2269C>G)
c.-308-2644C>G (n.-308-2644C>G)
n.538C>G
c.63-4214C>G (n.63-4214C>G)
n.88-2269C>G
n.3296C>G
n.3304C>G
17g.1728111C>TCA397593301WDR81c.3152C>T (p.Pro1051Leu)
c.-2C>T (n.-2C>T)
c.-89+3325C>T (n.-89+3325C>T)
c.-14-2269C>T (n.-14-2269C>T)
c.59-2269C>T (n.59-2269C>T)
c.-308-2644C>T (n.-308-2644C>T)
n.538C>T
c.63-4214C>T (n.63-4214C>T)
n.88-2269C>T
n.3296C>T
n.3304C>T
17g.1728112C>ACA497394166WDR81c.3153C>A (p.Pro1051=)
c.-1C>A (n.-1C>A)
c.-89+3326C>A (n.-89+3326C>A)
c.-14-2268C>A (n.-14-2268C>A)
c.59-2268C>A (n.59-2268C>A)
c.-308-2643C>A (n.-308-2643C>A)
n.539C>A
c.63-4213C>A (n.63-4213C>A)
n.88-2268C>A
n.3297C>A
n.3305C>A
 gnomAD v4
17g.1728112C=CA2242999541WDR81c.3153C= (p.Pro1051=)
c.-1C= (n.-1C=)
c.-89+3326C= (n.-89+3326C=)
c.-14-2268C= (n.-14-2268C=)
c.59-2268C= (n.59-2268C=)
c.-308-2643C= (n.-308-2643C=)
n.539C=
c.63-4213C= (n.63-4213C=)
n.88-2268C=
n.3297C=
n.3305C=
17g.1728112C>GCA497394168WDR81c.3153C>G (p.Pro1051=)
c.-1C>G (n.-1C>G)
c.-89+3326C>G (n.-89+3326C>G)
c.-14-2268C>G (n.-14-2268C>G)
c.59-2268C>G (n.59-2268C>G)
c.-308-2643C>G (n.-308-2643C>G)
n.539C>G
c.63-4213C>G (n.63-4213C>G)
n.88-2268C>G
n.3297C>G
n.3305C>G
 dbSNP gnomAD v2
17g.1728112C>TCA497394169WDR81c.3153C>T (p.Pro1051=)
c.-1C>T (n.-1C>T)
c.-89+3326C>T (n.-89+3326C>T)
c.-14-2268C>T (n.-14-2268C>T)
c.59-2268C>T (n.59-2268C>T)
c.-308-2643C>T (n.-308-2643C>T)
n.539C>T
c.63-4213C>T (n.63-4213C>T)
n.88-2268C>T
n.3297C>T
n.3305C>T
 gnomAD v4
17g.1728113A=CA2242999568WDR81c.3154A= (p.Met1052=)
c.1A= (p.Met1=)
c.-89+3327A= (n.-89+3327A=)
c.-14-2267A= (n.-14-2267A=)
c.59-2267A= (n.59-2267A=)
c.-308-2642A= (n.-308-2642A=)
n.540A=
c.63-4212A= (n.63-4212A=)
n.88-2267A=
n.3298A=
n.3306A=
17g.1728113A>CCA397593303WDR81c.3154A>C (p.Met1052Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-89+3327A>C (n.-89+3327A>C)
c.-14-2267A>C (n.-14-2267A>C)
c.59-2267A>C (n.59-2267A>C)
c.-308-2642A>C (n.-308-2642A>C)
n.540A>C
c.63-4212A>C (n.63-4212A>C)
n.88-2267A>C
n.3298A>C
n.3306A>C
17g.1728113A>GCA8273188WDR81c.3154A>G (p.Met1052Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.-89+3327A>G (n.-89+3327A>G)
c.-14-2267A>G (n.-14-2267A>G)
c.59-2267A>G (n.59-2267A>G)
c.-308-2642A>G (n.-308-2642A>G)
n.540A>G
c.63-4212A>G (n.63-4212A>G)
n.88-2267A>G
n.3298A>G
n.3306A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728113A>TCA397593304WDR81c.3154A>T (p.Met1052Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-89+3327A>T (n.-89+3327A>T)
c.-14-2267A>T (n.-14-2267A>T)
c.59-2267A>T (n.59-2267A>T)
c.-308-2642A>T (n.-308-2642A>T)
n.540A>T
c.63-4212A>T (n.63-4212A>T)
n.88-2267A>T
n.3298A>T
n.3306A>T
17g.1728114T>ACA397593305WDR81c.3155T>A (p.Met1052Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-89+3328T>A (n.-89+3328T>A)
c.-14-2266T>A (n.-14-2266T>A)
c.59-2266T>A (n.59-2266T>A)
c.-308-2641T>A (n.-308-2641T>A)
n.541T>A
c.63-4211T>A (n.63-4211T>A)
n.88-2266T>A
n.3299T>A
n.3307T>A
17g.1728114T>CCA8273189WDR81c.3155T>C (p.Met1052Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-89+3328T>C (n.-89+3328T>C)
c.-14-2266T>C (n.-14-2266T>C)
c.59-2266T>C (n.59-2266T>C)
c.-308-2641T>C (n.-308-2641T>C)
n.541T>C
c.63-4211T>C (n.63-4211T>C)
n.88-2266T>C
n.3299T>C
n.3307T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728114T>GCA397593306WDR81c.3155T>G (p.Met1052Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-89+3328T>G (n.-89+3328T>G)
c.-14-2266T>G (n.-14-2266T>G)
c.59-2266T>G (n.59-2266T>G)
c.-308-2641T>G (n.-308-2641T>G)
n.541T>G
c.63-4211T>G (n.63-4211T>G)
n.88-2266T>G
n.3299T>G
n.3307T>G
17g.1728114T=CA2242999574WDR81c.3155T= (p.Met1052=)
c.2T= (p.Met1=)
c.-89+3328T= (n.-89+3328T=)
c.-14-2266T= (n.-14-2266T=)
c.59-2266T= (n.59-2266T=)
c.-308-2641T= (n.-308-2641T=)
n.541T=
c.63-4211T= (n.63-4211T=)
n.88-2266T=
n.3299T=
n.3307T=
17g.1728115G>ACA397593307WDR81c.3156G>A (p.Met1052Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-89+3329G>A (n.-89+3329G>A)
c.-14-2265G>A (n.-14-2265G>A)
c.59-2265G>A (n.59-2265G>A)
c.-308-2640G>A (n.-308-2640G>A)
n.542G>A
c.63-4210G>A (n.63-4210G>A)
n.88-2265G>A
n.3300G>A
n.3308G>A
 gnomAD v4
17g.1728115G>CCA397593308WDR81c.3156G>C (p.Met1052Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-89+3329G>C (n.-89+3329G>C)
c.-14-2265G>C (n.-14-2265G>C)
c.59-2265G>C (n.59-2265G>C)
c.-308-2640G>C (n.-308-2640G>C)
n.542G>C
c.63-4210G>C (n.63-4210G>C)
n.88-2265G>C
n.3300G>C
n.3308G>C
17g.1728115G>TCA397593309WDR81c.3156G>T (p.Met1052Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-89+3329G>T (n.-89+3329G>T)
c.-14-2265G>T (n.-14-2265G>T)
c.59-2265G>T (n.59-2265G>T)
c.-308-2640G>T (n.-308-2640G>T)
n.542G>T
c.63-4210G>T (n.63-4210G>T)
n.88-2265G>T
n.3300G>T
n.3308G>T
 gnomAD v4
17g.1728116G>ACA397593310WDR81c.3157G>A (p.Asp1053Asn)
c.4G>A (p.Asp2Asn)
c.-89+3330G>A (n.-89+3330G>A)
c.-14-2264G>A (n.-14-2264G>A)
c.59-2264G>A (n.59-2264G>A)
c.-308-2639G>A (n.-308-2639G>A)
n.543G>A
c.63-4209G>A (n.63-4209G>A)
n.88-2264G>A
n.3301G>A
n.3309G>A
17g.1728116G>CCA397593311WDR81c.3157G>C (p.Asp1053His)
c.4G>C (p.Asp2His)
c.-89+3330G>C (n.-89+3330G>C)
c.-14-2264G>C (n.-14-2264G>C)
c.59-2264G>C (n.59-2264G>C)
c.-308-2639G>C (n.-308-2639G>C)
n.543G>C
c.63-4209G>C (n.63-4209G>C)
n.88-2264G>C
n.3301G>C
n.3309G>C
17g.1728116G>TCA397593312WDR81c.3157G>T (p.Asp1053Tyr)
c.4G>T (p.Asp2Tyr)
c.-89+3330G>T (n.-89+3330G>T)
c.-14-2264G>T (n.-14-2264G>T)
c.59-2264G>T (n.59-2264G>T)
c.-308-2639G>T (n.-308-2639G>T)
n.543G>T
c.63-4209G>T (n.63-4209G>T)
n.88-2264G>T
n.3301G>T
n.3309G>T
 gnomAD v4
17g.1728117A>CCA397593313WDR81c.3158A>C (p.Asp1053Ala)
c.5A>C (p.Asp2Ala)
c.-89+3331A>C (n.-89+3331A>C)
c.-14-2263A>C (n.-14-2263A>C)
c.59-2263A>C (n.59-2263A>C)
c.-308-2638A>C (n.-308-2638A>C)
n.544A>C
c.63-4208A>C (n.63-4208A>C)
n.88-2263A>C
n.3302A>C
n.3310A>C
17g.1728117A>GCA397593314WDR81c.3158A>G (p.Asp1053Gly)
c.5A>G (p.Asp2Gly)
c.-89+3331A>G (n.-89+3331A>G)
c.-14-2263A>G (n.-14-2263A>G)
c.59-2263A>G (n.59-2263A>G)
c.-308-2638A>G (n.-308-2638A>G)
n.544A>G
c.63-4208A>G (n.63-4208A>G)
n.88-2263A>G
n.3302A>G
n.3310A>G
17g.1728117A>TCA397593315WDR81c.3158A>T (p.Asp1053Val)
c.5A>T (p.Asp2Val)
c.-89+3331A>T (n.-89+3331A>T)
c.-14-2263A>T (n.-14-2263A>T)
c.59-2263A>T (n.59-2263A>T)
c.-308-2638A>T (n.-308-2638A>T)
n.544A>T
c.63-4208A>T (n.63-4208A>T)
n.88-2263A>T
n.3302A>T
n.3310A>T
17g.1728118T>ACA397593317WDR81c.3159T>A (p.Asp1053Glu)
c.6T>A (p.Asp2Glu)
c.-89+3332T>A (n.-89+3332T>A)
c.-14-2262T>A (n.-14-2262T>A)
c.59-2262T>A (n.59-2262T>A)
c.-308-2637T>A (n.-308-2637T>A)
n.545T>A
c.63-4207T>A (n.63-4207T>A)
n.88-2262T>A
n.3303T>A
n.3311T>A
17g.1728118T>CCA497394176WDR81c.3159T>C (p.Asp1053=)
c.6T>C (p.Asp2=)
c.-89+3332T>C (n.-89+3332T>C)
c.-14-2262T>C (n.-14-2262T>C)
c.59-2262T>C (n.59-2262T>C)
c.-308-2637T>C (n.-308-2637T>C)
n.545T>C
c.63-4207T>C (n.63-4207T>C)
n.88-2262T>C
n.3303T>C
n.3311T>C
17g.1728118T>GCA397593316WDR81c.3159T>G (p.Asp1053Glu)
c.6T>G (p.Asp2Glu)
c.-89+3332T>G (n.-89+3332T>G)
c.-14-2262T>G (n.-14-2262T>G)
c.59-2262T>G (n.59-2262T>G)
c.-308-2637T>G (n.-308-2637T>G)
n.545T>G
c.63-4207T>G (n.63-4207T>G)
n.88-2262T>G
n.3303T>G
n.3311T>G
17g.1728119G>ACA397593318WDR81c.3160G>A (p.Gly1054Arg)
c.7G>A (p.Gly3Arg)
c.-89+3333G>A (n.-89+3333G>A)
c.-14-2261G>A (n.-14-2261G>A)
c.59-2261G>A (n.59-2261G>A)
c.-308-2636G>A (n.-308-2636G>A)
n.546G>A
c.63-4206G>A (n.63-4206G>A)
n.88-2261G>A
n.3304G>A
n.3312G>A
17g.1728119G>CCA397593319WDR81c.3160G>C (p.Gly1054Arg)
c.7G>C (p.Gly3Arg)
c.-89+3333G>C (n.-89+3333G>C)
c.-14-2261G>C (n.-14-2261G>C)
c.59-2261G>C (n.59-2261G>C)
c.-308-2636G>C (n.-308-2636G>C)
n.546G>C
c.63-4206G>C (n.63-4206G>C)
n.88-2261G>C
n.3304G>C
n.3312G>C
17g.1728119G>TCA397593320WDR81c.3160G>T (p.Gly1054Trp)
c.7G>T (p.Gly3Trp)
c.-89+3333G>T (n.-89+3333G>T)
c.-14-2261G>T (n.-14-2261G>T)
c.59-2261G>T (n.59-2261G>T)
c.-308-2636G>T (n.-308-2636G>T)
n.546G>T
c.63-4206G>T (n.63-4206G>T)
n.88-2261G>T
n.3304G>T
n.3312G>T
17g.1728120G>ACA397593321WDR81c.3161G>A (p.Gly1054Glu)
c.8G>A (p.Gly3Glu)
c.-89+3334G>A (n.-89+3334G>A)
c.-14-2260G>A (n.-14-2260G>A)
c.59-2260G>A (n.59-2260G>A)
c.-308-2635G>A (n.-308-2635G>A)
n.547G>A
c.63-4205G>A (n.63-4205G>A)
n.88-2260G>A
n.3305G>A
n.3313G>A
 gnomAD v4
17g.1728120G>CCA397593322WDR81c.3161G>C (p.Gly1054Ala)
c.8G>C (p.Gly3Ala)
c.-89+3334G>C (n.-89+3334G>C)
c.-14-2260G>C (n.-14-2260G>C)
c.59-2260G>C (n.59-2260G>C)
c.-308-2635G>C (n.-308-2635G>C)
n.547G>C
c.63-4205G>C (n.63-4205G>C)
n.88-2260G>C
n.3305G>C
n.3313G>C
17g.1728120G>TCA397593323WDR81c.3161G>T (p.Gly1054Val)
c.8G>T (p.Gly3Val)
c.-89+3334G>T (n.-89+3334G>T)
c.-14-2260G>T (n.-14-2260G>T)
c.59-2260G>T (n.59-2260G>T)
c.-308-2635G>T (n.-308-2635G>T)
n.547G>T
c.63-4205G>T (n.63-4205G>T)
n.88-2260G>T
n.3305G>T
n.3313G>T
 gnomAD v4
17g.1728121G>ACA497394177WDR81c.3162G>A (p.Gly1054=)
c.9G>A (p.Gly3=)
c.-89+3335G>A (n.-89+3335G>A)
c.-14-2259G>A (n.-14-2259G>A)
c.59-2259G>A (n.59-2259G>A)
c.-308-2634G>A (n.-308-2634G>A)
n.548G>A
c.63-4204G>A (n.63-4204G>A)
n.88-2259G>A
n.3306G>A
n.3314G>A
17g.1728121G>CCA497394179WDR81c.3162G>C (p.Gly1054=)
c.9G>C (p.Gly3=)
c.-89+3335G>C (n.-89+3335G>C)
c.-14-2259G>C (n.-14-2259G>C)
c.59-2259G>C (n.59-2259G>C)
c.-308-2634G>C (n.-308-2634G>C)
n.548G>C
c.63-4204G>C (n.63-4204G>C)
n.88-2259G>C
n.3306G>C
n.3314G>C
17g.1728121G>TCA497394181WDR81c.3162G>T (p.Gly1054=)
c.9G>T (p.Gly3=)
c.-89+3335G>T (n.-89+3335G>T)
c.-14-2259G>T (n.-14-2259G>T)
c.59-2259G>T (n.59-2259G>T)
c.-308-2634G>T (n.-308-2634G>T)
n.548G>T
c.63-4204G>T (n.63-4204G>T)
n.88-2259G>T
n.3306G>T
n.3314G>T
17g.1728122G>ACA397593324WDR81c.3163G>A (p.Glu1055Lys)
c.10G>A (p.Glu4Lys)
c.-89+3336G>A (n.-89+3336G>A)
c.-14-2258G>A (n.-14-2258G>A)
c.59-2258G>A (n.59-2258G>A)
c.-308-2633G>A (n.-308-2633G>A)
n.549G>A
c.63-4203G>A (n.63-4203G>A)
n.88-2258G>A
n.3307G>A
n.3315G>A
17g.1728122G>CCA397593325WDR81c.3163G>C (p.Glu1055Gln)
c.10G>C (p.Glu4Gln)
c.-89+3336G>C (n.-89+3336G>C)
c.-14-2258G>C (n.-14-2258G>C)
c.59-2258G>C (n.59-2258G>C)
c.-308-2633G>C (n.-308-2633G>C)
n.549G>C
c.63-4203G>C (n.63-4203G>C)
n.88-2258G>C
n.3307G>C
n.3315G>C
17g.1728122G>TCA397593326WDR81c.3163G>T (p.Glu1055Ter)
c.10G>T (p.Glu4Ter)
c.-89+3336G>T (n.-89+3336G>T)
c.-14-2258G>T (n.-14-2258G>T)
c.59-2258G>T (n.59-2258G>T)
c.-308-2633G>T (n.-308-2633G>T)
n.549G>T
c.63-4203G>T (n.63-4203G>T)
n.88-2258G>T
n.3307G>T
n.3315G>T
17g.1728123A=CA2242999579WDR81c.3164A= (p.Glu1055=)
c.11A= (p.Glu4=)
c.-89+3337A= (n.-89+3337A=)
c.-14-2257A= (n.-14-2257A=)
c.59-2257A= (n.59-2257A=)
c.-308-2632A= (n.-308-2632A=)
n.550A=
c.63-4202A= (n.63-4202A=)
n.88-2257A=
n.3308A=
n.3316A=
17g.1728123A>CCA397593327WDR81c.3164A>C (p.Glu1055Ala)
c.11A>C (p.Glu4Ala)
c.-89+3337A>C (n.-89+3337A>C)
c.-14-2257A>C (n.-14-2257A>C)
c.59-2257A>C (n.59-2257A>C)
c.-308-2632A>C (n.-308-2632A>C)
n.550A>C
c.63-4202A>C (n.63-4202A>C)
n.88-2257A>C
n.3308A>C
n.3316A>C
17g.1728123A>GCA397593328WDR81c.3164A>G (p.Glu1055Gly)
c.11A>G (p.Glu4Gly)
c.-89+3337A>G (n.-89+3337A>G)
c.-14-2257A>G (n.-14-2257A>G)
c.59-2257A>G (n.59-2257A>G)
c.-308-2632A>G (n.-308-2632A>G)
n.550A>G
c.63-4202A>G (n.63-4202A>G)
n.88-2257A>G
n.3308A>G
n.3316A>G
 gnomAD v4
17g.1728123A>TCA8273190WDR81c.3164A>T (p.Glu1055Val)
c.11A>T (p.Glu4Val)
c.-89+3337A>T (n.-89+3337A>T)
c.-14-2257A>T (n.-14-2257A>T)
c.59-2257A>T (n.59-2257A>T)
c.-308-2632A>T (n.-308-2632A>T)
n.550A>T
c.63-4202A>T (n.63-4202A>T)
n.88-2257A>T
n.3308A>T
n.3316A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728124G>ACA497394185WDR81c.3165G>A (p.Glu1055=)
c.12G>A (p.Glu4=)
c.-89+3338G>A (n.-89+3338G>A)
c.-14-2256G>A (n.-14-2256G>A)
c.59-2256G>A (n.59-2256G>A)
c.-308-2631G>A (n.-308-2631G>A)
n.551G>A
c.63-4201G>A (n.63-4201G>A)
n.88-2256G>A
n.3309G>A
n.3317G>A
 gnomAD v4
17g.1728124G>CCA397593329WDR81c.3165G>C (p.Glu1055Asp)
c.12G>C (p.Glu4Asp)
c.-89+3338G>C (n.-89+3338G>C)
c.-14-2256G>C (n.-14-2256G>C)
c.59-2256G>C (n.59-2256G>C)
c.-308-2631G>C (n.-308-2631G>C)
n.551G>C
c.63-4201G>C (n.63-4201G>C)
n.88-2256G>C
n.3309G>C
n.3317G>C
17g.1728124G>TCA397593330WDR81c.3165G>T (p.Glu1055Asp)
c.12G>T (p.Glu4Asp)
c.-89+3338G>T (n.-89+3338G>T)
c.-14-2256G>T (n.-14-2256G>T)
c.59-2256G>T (n.59-2256G>T)
c.-308-2631G>T (n.-308-2631G>T)
n.551G>T
c.63-4201G>T (n.63-4201G>T)
n.88-2256G>T
n.3309G>T
n.3317G>T
17g.1728125C>ACA397593331WDR81c.3166C>A (p.Pro1056Thr)
c.13C>A (p.Pro5Thr)
c.-89+3339C>A (n.-89+3339C>A)
c.-14-2255C>A (n.-14-2255C>A)
c.59-2255C>A (n.59-2255C>A)
c.-308-2630C>A (n.-308-2630C>A)
n.552C>A
c.63-4200C>A (n.63-4200C>A)
n.88-2255C>A
n.3310C>A
n.3318C>A
 gnomAD v4
17g.1728125C>GCA397593332WDR81c.3166C>G (p.Pro1056Ala)
c.13C>G (p.Pro5Ala)
c.-89+3339C>G (n.-89+3339C>G)
c.-14-2255C>G (n.-14-2255C>G)
c.59-2255C>G (n.59-2255C>G)
c.-308-2630C>G (n.-308-2630C>G)
n.552C>G
c.63-4200C>G (n.63-4200C>G)
n.88-2255C>G
n.3310C>G
n.3318C>G
 gnomAD v4
17g.1728125C>TCA397593333WDR81c.3166C>T (p.Pro1056Ser)
c.13C>T (p.Pro5Ser)
c.-89+3339C>T (n.-89+3339C>T)
c.-14-2255C>T (n.-14-2255C>T)
c.59-2255C>T (n.59-2255C>T)
c.-308-2630C>T (n.-308-2630C>T)
n.552C>T
c.63-4200C>T (n.63-4200C>T)
n.88-2255C>T
n.3310C>T
n.3318C>T
17g.1728126C>ACA397593334WDR81c.3167C>A (p.Pro1056His)
c.14C>A (p.Pro5His)
c.-89+3340C>A (n.-89+3340C>A)
c.-14-2254C>A (n.-14-2254C>A)
c.59-2254C>A (n.59-2254C>A)
c.-308-2629C>A (n.-308-2629C>A)
n.553C>A
c.63-4199C>A (n.63-4199C>A)
n.88-2254C>A
n.3311C>A
n.3319C>A
17g.1728126C>GCA397593335WDR81c.3167C>G (p.Pro1056Arg)
c.14C>G (p.Pro5Arg)
c.-89+3340C>G (n.-89+3340C>G)
c.-14-2254C>G (n.-14-2254C>G)
c.59-2254C>G (n.59-2254C>G)
c.-308-2629C>G (n.-308-2629C>G)
n.553C>G
c.63-4199C>G (n.63-4199C>G)
n.88-2254C>G
n.3311C>G
n.3319C>G
17g.1728126C>TCA397593336WDR81c.3167C>T (p.Pro1056Leu)
c.14C>T (p.Pro5Leu)
c.-89+3340C>T (n.-89+3340C>T)
c.-14-2254C>T (n.-14-2254C>T)
c.59-2254C>T (n.59-2254C>T)
c.-308-2629C>T (n.-308-2629C>T)
n.553C>T
c.63-4199C>T (n.63-4199C>T)
n.88-2254C>T
n.3311C>T
n.3319C>T
17g.1728127T>ACA497394189WDR81c.3168T>A (p.Pro1056=)
c.15T>A (p.Pro5=)
c.-89+3341T>A (n.-89+3341T>A)
c.-14-2253T>A (n.-14-2253T>A)
c.59-2253T>A (n.59-2253T>A)
c.-308-2628T>A (n.-308-2628T>A)
n.554T>A
c.63-4198T>A (n.63-4198T>A)
n.88-2253T>A
n.3312T>A
n.3320T>A
17g.1728127T>CCA497394190WDR81c.3168T>C (p.Pro1056=)
c.15T>C (p.Pro5=)
c.-89+3341T>C (n.-89+3341T>C)
c.-14-2253T>C (n.-14-2253T>C)
c.59-2253T>C (n.59-2253T>C)
c.-308-2628T>C (n.-308-2628T>C)
n.554T>C
c.63-4198T>C (n.63-4198T>C)
n.88-2253T>C
n.3312T>C
n.3320T>C
17g.1728127T>GCA497394191WDR81c.3168T>G (p.Pro1056=)
c.15T>G (p.Pro5=)
c.-89+3341T>G (n.-89+3341T>G)
c.-14-2253T>G (n.-14-2253T>G)
c.59-2253T>G (n.59-2253T>G)
c.-308-2628T>G (n.-308-2628T>G)
n.554T>G
c.63-4198T>G (n.63-4198T>G)
n.88-2253T>G
n.3312T>G
n.3320T>G
17g.1728128C>ACA397593337WDR81c.3169C>A (p.Pro1057Thr)
c.16C>A (p.Pro6Thr)
c.-89+3342C>A (n.-89+3342C>A)
c.-14-2252C>A (n.-14-2252C>A)
c.59-2252C>A (n.59-2252C>A)
c.-308-2627C>A (n.-308-2627C>A)
n.555C>A
c.63-4197C>A (n.63-4197C>A)
n.88-2252C>A
n.3313C>A
n.3321C>A
17g.1728128C=CA2242999586WDR81c.3169C= (p.Pro1057=)
c.16C= (p.Pro6=)
c.-89+3342C= (n.-89+3342C=)
c.-14-2252C= (n.-14-2252C=)
c.59-2252C= (n.59-2252C=)
c.-308-2627C= (n.-308-2627C=)
n.555C=
c.63-4197C= (n.63-4197C=)
n.88-2252C=
n.3313C=
n.3321C=
17g.1728128C>GCA397593338WDR81c.3169C>G (p.Pro1057Ala)
c.16C>G (p.Pro6Ala)
c.-89+3342C>G (n.-89+3342C>G)
c.-14-2252C>G (n.-14-2252C>G)
c.59-2252C>G (n.59-2252C>G)
c.-308-2627C>G (n.-308-2627C>G)
n.555C>G
c.63-4197C>G (n.63-4197C>G)
n.88-2252C>G
n.3313C>G
n.3321C>G
17g.1728128C>TCA8273191WDR81c.3169C>T (p.Pro1057Ser)
c.16C>T (p.Pro6Ser)
c.-89+3342C>T (n.-89+3342C>T)
c.-14-2252C>T (n.-14-2252C>T)
c.59-2252C>T (n.59-2252C>T)
c.-308-2627C>T (n.-308-2627C>T)
n.555C>T
c.63-4197C>T (n.63-4197C>T)
n.88-2252C>T
n.3313C>T
n.3321C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728129C>ACA397593339WDR81c.3170C>A (p.Pro1057His)
c.17C>A (p.Pro6His)
c.-89+3343C>A (n.-89+3343C>A)
c.-14-2251C>A (n.-14-2251C>A)
c.59-2251C>A (n.59-2251C>A)
c.-308-2626C>A (n.-308-2626C>A)
n.556C>A
c.63-4196C>A (n.63-4196C>A)
n.88-2251C>A
n.3314C>A
n.3322C>A
17g.1728129C>GCA397593340WDR81c.3170C>G (p.Pro1057Arg)
c.17C>G (p.Pro6Arg)
c.-89+3343C>G (n.-89+3343C>G)
c.-14-2251C>G (n.-14-2251C>G)
c.59-2251C>G (n.59-2251C>G)
c.-308-2626C>G (n.-308-2626C>G)
n.556C>G
c.63-4196C>G (n.63-4196C>G)
n.88-2251C>G
n.3314C>G
n.3322C>G
17g.1728129C>TCA397593341WDR81c.3170C>T (p.Pro1057Leu)
c.17C>T (p.Pro6Leu)
c.-89+3343C>T (n.-89+3343C>T)
c.-14-2251C>T (n.-14-2251C>T)
c.59-2251C>T (n.59-2251C>T)
c.-308-2626C>T (n.-308-2626C>T)
n.556C>T
c.63-4196C>T (n.63-4196C>T)
n.88-2251C>T
n.3314C>T
n.3322C>T
17g.1728130T>ACA497394196WDR81c.3171T>A (p.Pro1057=)
c.18T>A (p.Pro6=)
c.-89+3344T>A (n.-89+3344T>A)
c.-14-2250T>A (n.-14-2250T>A)
c.59-2250T>A (n.59-2250T>A)
c.-308-2625T>A (n.-308-2625T>A)
n.557T>A
c.63-4195T>A (n.63-4195T>A)
n.88-2250T>A
n.3315T>A
n.3323T>A
17g.1728130T>CCA497394197WDR81c.3171T>C (p.Pro1057=)
c.18T>C (p.Pro6=)
c.-89+3344T>C (n.-89+3344T>C)
c.-14-2250T>C (n.-14-2250T>C)
c.59-2250T>C (n.59-2250T>C)
c.-308-2625T>C (n.-308-2625T>C)
n.557T>C
c.63-4195T>C (n.63-4195T>C)
n.88-2250T>C
n.3315T>C
n.3323T>C
17g.1728130T>GCA497394198WDR81c.3171T>G (p.Pro1057=)
c.18T>G (p.Pro6=)
c.-89+3344T>G (n.-89+3344T>G)
c.-14-2250T>G (n.-14-2250T>G)
c.59-2250T>G (n.59-2250T>G)
c.-308-2625T>G (n.-308-2625T>G)
n.557T>G
c.63-4195T>G (n.63-4195T>G)
n.88-2250T>G
n.3315T>G
n.3323T>G
17g.1728131G>ACA8273192WDR81c.3172G>A (p.Ala1058Thr)
c.19G>A (p.Ala7Thr)
c.-89+3345G>A (n.-89+3345G>A)
c.-14-2249G>A (n.-14-2249G>A)
c.59-2249G>A (n.59-2249G>A)
c.-308-2624G>A (n.-308-2624G>A)
n.558G>A
c.63-4194G>A (n.63-4194G>A)
n.88-2249G>A
n.3316G>A
n.3324G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728131G>CCA397593342WDR81c.3172G>C (p.Ala1058Pro)
c.19G>C (p.Ala7Pro)
c.-89+3345G>C (n.-89+3345G>C)
c.-14-2249G>C (n.-14-2249G>C)
c.59-2249G>C (n.59-2249G>C)
c.-308-2624G>C (n.-308-2624G>C)
n.558G>C
c.63-4194G>C (n.63-4194G>C)
n.88-2249G>C
n.3316G>C
n.3324G>C
17g.1728131G=CA2242999591WDR81c.3172G= (p.Ala1058=)
c.19G= (p.Ala7=)
c.-89+3345G= (n.-89+3345G=)
c.-14-2249G= (n.-14-2249G=)
c.59-2249G= (n.59-2249G=)
c.-308-2624G= (n.-308-2624G=)
n.558G=
c.63-4194G= (n.63-4194G=)
n.88-2249G=
n.3316G=
n.3324G=
17g.1728131G>TCA397593343WDR81c.3172G>T (p.Ala1058Ser)
c.19G>T (p.Ala7Ser)
c.-89+3345G>T (n.-89+3345G>T)
c.-14-2249G>T (n.-14-2249G>T)
c.59-2249G>T (n.59-2249G>T)
c.-308-2624G>T (n.-308-2624G>T)
n.558G>T
c.63-4194G>T (n.63-4194G>T)
n.88-2249G>T
n.3316G>T
n.3324G>T
17g.1728132C>ACA397593344WDR81c.3173C>A (p.Ala1058Asp)
c.20C>A (p.Ala7Asp)
c.-89+3346C>A (n.-89+3346C>A)
c.-14-2248C>A (n.-14-2248C>A)
c.59-2248C>A (n.59-2248C>A)
c.-308-2623C>A (n.-308-2623C>A)
n.559C>A
c.63-4193C>A (n.63-4193C>A)
n.88-2248C>A
n.3317C>A
n.3325C>A
17g.1728132C>GCA397593345WDR81c.3173C>G (p.Ala1058Gly)
c.20C>G (p.Ala7Gly)
c.-89+3346C>G (n.-89+3346C>G)
c.-14-2248C>G (n.-14-2248C>G)
c.59-2248C>G (n.59-2248C>G)
c.-308-2623C>G (n.-308-2623C>G)
n.559C>G
c.63-4193C>G (n.63-4193C>G)
n.88-2248C>G
n.3317C>G
n.3325C>G
17g.1728132C>TCA397593346WDR81c.3173C>T (p.Ala1058Val)
c.20C>T (p.Ala7Val)
c.-89+3346C>T (n.-89+3346C>T)
c.-14-2248C>T (n.-14-2248C>T)
c.59-2248C>T (n.59-2248C>T)
c.-308-2623C>T (n.-308-2623C>T)
n.559C>T
c.63-4193C>T (n.63-4193C>T)
n.88-2248C>T
n.3317C>T
n.3325C>T
 gnomAD v4
17g.1728133C>ACA497394202WDR81c.3174C>A (p.Ala1058=)
c.21C>A (p.Ala7=)
c.-89+3347C>A (n.-89+3347C>A)
c.-14-2247C>A (n.-14-2247C>A)
c.59-2247C>A (n.59-2247C>A)
c.-308-2622C>A (n.-308-2622C>A)
n.560C>A
c.63-4192C>A (n.63-4192C>A)
n.88-2247C>A
n.3318C>A
n.3326C>A
17g.1728133C>GCA497394203WDR81c.3174C>G (p.Ala1058=)
c.21C>G (p.Ala7=)
c.-89+3347C>G (n.-89+3347C>G)
c.-14-2247C>G (n.-14-2247C>G)
c.59-2247C>G (n.59-2247C>G)
c.-308-2622C>G (n.-308-2622C>G)
n.560C>G
c.63-4192C>G (n.63-4192C>G)
n.88-2247C>G
n.3318C>G
n.3326C>G
17g.1728133C>TCA497394204WDR81c.3174C>T (p.Ala1058=)
c.21C>T (p.Ala7=)
c.-89+3347C>T (n.-89+3347C>T)
c.-14-2247C>T (n.-14-2247C>T)
c.59-2247C>T (n.59-2247C>T)
c.-308-2622C>T (n.-308-2622C>T)
n.560C>T
c.63-4192C>T (n.63-4192C>T)
n.88-2247C>T
n.3318C>T
n.3326C>T
17g.1728134T>ACA397593347WDR81c.3175T>A (p.Ser1059Thr)
c.22T>A (p.Ser8Thr)
c.-89+3348T>A (n.-89+3348T>A)
c.-14-2246T>A (n.-14-2246T>A)
c.59-2246T>A (n.59-2246T>A)
c.-308-2621T>A (n.-308-2621T>A)
n.561T>A
c.63-4191T>A (n.63-4191T>A)
n.88-2246T>A
n.3319T>A
n.3327T>A
17g.1728134T>CCA8273193WDR81c.3175T>C (p.Ser1059Pro)
c.22T>C (p.Ser8Pro)
c.-89+3348T>C (n.-89+3348T>C)
c.-14-2246T>C (n.-14-2246T>C)
c.59-2246T>C (n.59-2246T>C)
c.-308-2621T>C (n.-308-2621T>C)
n.561T>C
c.63-4191T>C (n.63-4191T>C)
n.88-2246T>C
n.3319T>C
n.3327T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728134T>GCA397593348WDR81c.3175T>G (p.Ser1059Ala)
c.22T>G (p.Ser8Ala)
c.-89+3348T>G (n.-89+3348T>G)
c.-14-2246T>G (n.-14-2246T>G)
c.59-2246T>G (n.59-2246T>G)
c.-308-2621T>G (n.-308-2621T>G)
n.561T>G
c.63-4191T>G (n.63-4191T>G)
n.88-2246T>G
n.3319T>G
n.3327T>G
17g.1728134T=CA2242999600WDR81c.3175T= (p.Ser1059=)
c.22T= (p.Ser8=)
c.-89+3348T= (n.-89+3348T=)
c.-14-2246T= (n.-14-2246T=)
c.59-2246T= (n.59-2246T=)
c.-308-2621T= (n.-308-2621T=)
n.561T=
c.63-4191T= (n.63-4191T=)
n.88-2246T=
n.3319T=
n.3327T=
17g.1728135C>ACA397593349WDR81c.3176C>A (p.Ser1059Tyr)
c.23C>A (p.Ser8Tyr)
c.-89+3349C>A (n.-89+3349C>A)
c.-14-2245C>A (n.-14-2245C>A)
c.59-2245C>A (n.59-2245C>A)
c.-308-2620C>A (n.-308-2620C>A)
n.562C>A
c.63-4190C>A (n.63-4190C>A)
n.88-2245C>A
n.3320C>A
n.3328C>A
17g.1728135C=CA2242999608WDR81c.3176C= (p.Ser1059=)
c.23C= (p.Ser8=)
c.-89+3349C= (n.-89+3349C=)
c.-14-2245C= (n.-14-2245C=)
c.59-2245C= (n.59-2245C=)
c.-308-2620C= (n.-308-2620C=)
n.562C=
c.63-4190C= (n.63-4190C=)
n.88-2245C=
n.3320C=
n.3328C=
17g.1728135C>GCA397593350WDR81c.3176C>G (p.Ser1059Cys)
c.23C>G (p.Ser8Cys)
c.-89+3349C>G (n.-89+3349C>G)
c.-14-2245C>G (n.-14-2245C>G)
c.59-2245C>G (n.59-2245C>G)
c.-308-2620C>G (n.-308-2620C>G)
n.562C>G
c.63-4190C>G (n.63-4190C>G)
n.88-2245C>G
n.3320C>G
n.3328C>G
17g.1728135C>TCA286873698WDR81c.3176C>T (p.Ser1059Phe)
c.23C>T (p.Ser8Phe)
c.-89+3349C>T (n.-89+3349C>T)
c.-14-2245C>T (n.-14-2245C>T)
c.59-2245C>T (n.59-2245C>T)
c.-308-2620C>T (n.-308-2620C>T)
n.562C>T
c.63-4190C>T (n.63-4190C>T)
n.88-2245C>T
n.3320C>T
n.3328C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.1728136C>ACA497394207WDR81c.3177C>A (p.Ser1059=)
c.24C>A (p.Ser8=)
c.-89+3350C>A (n.-89+3350C>A)
c.-14-2244C>A (n.-14-2244C>A)
c.59-2244C>A (n.59-2244C>A)
c.-308-2619C>A (n.-308-2619C>A)
n.563C>A
c.63-4189C>A (n.63-4189C>A)
n.88-2244C>A
n.3321C>A
n.3329C>A
17g.1728136C>GCA497394208WDR81c.3177C>G (p.Ser1059=)
c.24C>G (p.Ser8=)
c.-89+3350C>G (n.-89+3350C>G)
c.-14-2244C>G (n.-14-2244C>G)
c.59-2244C>G (n.59-2244C>G)
c.-308-2619C>G (n.-308-2619C>G)
n.563C>G
c.63-4189C>G (n.63-4189C>G)
n.88-2244C>G
n.3321C>G
n.3329C>G
17g.1728136C>TCA497394206WDR81c.3177C>T (p.Ser1059=)
c.24C>T (p.Ser8=)
c.-89+3350C>T (n.-89+3350C>T)
c.-14-2244C>T (n.-14-2244C>T)
c.59-2244C>T (n.59-2244C>T)
c.-308-2619C>T (n.-308-2619C>T)
n.563C>T
c.63-4189C>T (n.63-4189C>T)
n.88-2244C>T
n.3321C>T
n.3329C>T
17g.1728137T>ACA397593351WDR81c.3178T>A (p.Ser1060Thr)
c.25T>A (p.Ser9Thr)
c.-89+3351T>A (n.-89+3351T>A)
c.-14-2243T>A (n.-14-2243T>A)
c.59-2243T>A (n.59-2243T>A)
c.-308-2618T>A (n.-308-2618T>A)
n.564T>A
c.63-4188T>A (n.63-4188T>A)
n.88-2243T>A
n.3322T>A
n.3330T>A
 gnomAD v4
17g.1728137T>CCA397593352WDR81c.3178T>C (p.Ser1060Pro)
c.25T>C (p.Ser9Pro)
c.-89+3351T>C (n.-89+3351T>C)
c.-14-2243T>C (n.-14-2243T>C)
c.59-2243T>C (n.59-2243T>C)
c.-308-2618T>C (n.-308-2618T>C)
n.564T>C
c.63-4188T>C (n.63-4188T>C)
n.88-2243T>C
n.3322T>C
n.3330T>C
17g.1728137T>GCA397593353WDR81c.3178T>G (p.Ser1060Ala)
c.25T>G (p.Ser9Ala)
c.-89+3351T>G (n.-89+3351T>G)
c.-14-2243T>G (n.-14-2243T>G)
c.59-2243T>G (n.59-2243T>G)
c.-308-2618T>G (n.-308-2618T>G)
n.564T>G
c.63-4188T>G (n.63-4188T>G)
n.88-2243T>G
n.3322T>G
n.3330T>G
17g.1728138C>ACA397593355WDR81c.3179C>A (p.Ser1060Ter)
c.26C>A (p.Ser9Ter)
c.-89+3352C>A (n.-89+3352C>A)
c.-14-2242C>A (n.-14-2242C>A)
c.59-2242C>A (n.59-2242C>A)
c.-308-2617C>A (n.-308-2617C>A)
n.565C>A
c.63-4187C>A (n.63-4187C>A)
n.88-2242C>A
n.3323C>A
n.3331C>A
17g.1728138C=CA2242999614WDR81c.3179C= (p.Ser1060=)
c.26C= (p.Ser9=)
c.-89+3352C= (n.-89+3352C=)
c.-14-2242C= (n.-14-2242C=)
c.59-2242C= (n.59-2242C=)
c.-308-2617C= (n.-308-2617C=)
n.565C=
c.63-4187C= (n.63-4187C=)
n.88-2242C=
n.3323C=
n.3331C=
17g.1728138C>GCA397593354WDR81c.3179C>G (p.Ser1060Trp)
c.26C>G (p.Ser9Trp)
c.-89+3352C>G (n.-89+3352C>G)
c.-14-2242C>G (n.-14-2242C>G)
c.59-2242C>G (n.59-2242C>G)
c.-308-2617C>G (n.-308-2617C>G)
n.565C>G
c.63-4187C>G (n.63-4187C>G)
n.88-2242C>G
n.3323C>G
n.3331C>G
17g.1728138C>TCA8273194WDR81c.3179C>T (p.Ser1060Leu)
c.26C>T (p.Ser9Leu)
c.-89+3352C>T (n.-89+3352C>T)
c.-14-2242C>T (n.-14-2242C>T)
c.59-2242C>T (n.59-2242C>T)
c.-308-2617C>T (n.-308-2617C>T)
n.565C>T
c.63-4187C>T (n.63-4187C>T)
n.88-2242C>T
n.3323C>T
n.3331C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728139G>ACA8273196WDR81c.3180G>A (p.Ser1060=)
c.27G>A (p.Ser9=)
c.-89+3353G>A (n.-89+3353G>A)
c.-14-2241G>A (n.-14-2241G>A)
c.59-2241G>A (n.59-2241G>A)
c.-308-2616G>A (n.-308-2616G>A)
n.566G>A
c.63-4186G>A (n.63-4186G>A)
n.88-2241G>A
n.3324G>A
n.3332G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728139G>CCA286873705WDR81c.3180G>C (p.Ser1060=)
c.27G>C (p.Ser9=)
c.-89+3353G>C (n.-89+3353G>C)
c.-14-2241G>C (n.-14-2241G>C)
c.59-2241G>C (n.59-2241G>C)
c.-308-2616G>C (n.-308-2616G>C)
n.566G>C
c.63-4186G>C (n.63-4186G>C)
n.88-2241G>C
n.3324G>C
n.3332G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728139G=CA2242999616WDR81c.3180G= (p.Ser1060=)
c.27G= (p.Ser9=)
c.-89+3353G= (n.-89+3353G=)
c.-14-2241G= (n.-14-2241G=)
c.59-2241G= (n.59-2241G=)
c.-308-2616G= (n.-308-2616G=)
n.566G=
c.63-4186G= (n.63-4186G=)
n.88-2241G=
n.3324G=
n.3332G=
17g.1728139G>TCA8273195WDR81c.3180G>T (p.Ser1060=)
c.27G>T (p.Ser9=)
c.-89+3353G>T (n.-89+3353G>T)
c.-14-2241G>T (n.-14-2241G>T)
c.59-2241G>T (n.59-2241G>T)
c.-308-2616G>T (n.-308-2616G>T)
n.566G>T
c.63-4186G>T (n.63-4186G>T)
n.88-2241G>T
n.3324G>T
n.3332G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728140G>ACA397593358WDR81c.3181G>A (p.Gly1061Ser)
c.28G>A (p.Gly10Ser)
c.-89+3354G>A (n.-89+3354G>A)
c.-14-2240G>A (n.-14-2240G>A)
c.59-2240G>A (n.59-2240G>A)
c.-308-2615G>A (n.-308-2615G>A)
n.567G>A
c.63-4185G>A (n.63-4185G>A)
n.88-2240G>A
n.3325G>A
n.3333G>A
17g.1728140G>CCA397593356WDR81c.3181G>C (p.Gly1061Arg)
c.28G>C (p.Gly10Arg)
c.-89+3354G>C (n.-89+3354G>C)
c.-14-2240G>C (n.-14-2240G>C)
c.59-2240G>C (n.59-2240G>C)
c.-308-2615G>C (n.-308-2615G>C)
n.567G>C
c.63-4185G>C (n.63-4185G>C)
n.88-2240G>C
n.3325G>C
n.3333G>C
17g.1728140G>TCA397593357WDR81c.3181G>T (p.Gly1061Cys)
c.28G>T (p.Gly10Cys)
c.-89+3354G>T (n.-89+3354G>T)
c.-14-2240G>T (n.-14-2240G>T)
c.59-2240G>T (n.59-2240G>T)
c.-308-2615G>T (n.-308-2615G>T)
n.567G>T
c.63-4185G>T (n.63-4185G>T)
n.88-2240G>T
n.3325G>T
n.3333G>T
17g.1728141G>ACA397593359WDR81c.3182G>A (p.Gly1061Asp)
c.29G>A (p.Gly10Asp)
c.-89+3355G>A (n.-89+3355G>A)
c.-14-2239G>A (n.-14-2239G>A)
c.59-2239G>A (n.59-2239G>A)
c.-308-2614G>A (n.-308-2614G>A)
n.568G>A
c.63-4184G>A (n.63-4184G>A)
n.88-2239G>A
n.3326G>A
n.3334G>A
17g.1728141G>CCA397593360WDR81c.3182G>C (p.Gly1061Ala)
c.29G>C (p.Gly10Ala)
c.-89+3355G>C (n.-89+3355G>C)
c.-14-2239G>C (n.-14-2239G>C)
c.59-2239G>C (n.59-2239G>C)
c.-308-2614G>C (n.-308-2614G>C)
n.568G>C
c.63-4184G>C (n.63-4184G>C)
n.88-2239G>C
n.3326G>C
n.3334G>C
17g.1728141G>TCA397593361WDR81c.3182G>T (p.Gly1061Val)
c.29G>T (p.Gly10Val)
c.-89+3355G>T (n.-89+3355G>T)
c.-14-2239G>T (n.-14-2239G>T)
c.59-2239G>T (n.59-2239G>T)
c.-308-2614G>T (n.-308-2614G>T)
n.568G>T
c.63-4184G>T (n.63-4184G>T)
n.88-2239G>T
n.3326G>T
n.3334G>T
 gnomAD v4
17g.1728142C>ACA497394211WDR81c.3183C>A (p.Gly1061=)
c.30C>A (p.Gly10=)
c.-89+3356C>A (n.-89+3356C>A)
c.-14-2238C>A (n.-14-2238C>A)
c.59-2238C>A (n.59-2238C>A)
c.-308-2613C>A (n.-308-2613C>A)
n.569C>A
c.63-4183C>A (n.63-4183C>A)
n.88-2238C>A
n.3327C>A
n.3335C>A
 gnomAD v4
17g.1728142C>GCA497394212WDR81c.3183C>G (p.Gly1061=)
c.30C>G (p.Gly10=)
c.-89+3356C>G (n.-89+3356C>G)
c.-14-2238C>G (n.-14-2238C>G)
c.59-2238C>G (n.59-2238C>G)
c.-308-2613C>G (n.-308-2613C>G)
n.569C>G
c.63-4183C>G (n.63-4183C>G)
n.88-2238C>G
n.3327C>G
n.3335C>G
17g.1728142C>TCA497394213WDR81c.3183C>T (p.Gly1061=)
c.30C>T (p.Gly10=)
c.-89+3356C>T (n.-89+3356C>T)
c.-14-2238C>T (n.-14-2238C>T)
c.59-2238C>T (n.59-2238C>T)
c.-308-2613C>T (n.-308-2613C>T)
n.569C>T
c.63-4183C>T (n.63-4183C>T)
n.88-2238C>T
n.3327C>T
n.3335C>T
17g.1728143C>ACA397593362WDR81c.3184C>A (p.Leu1062Met)
c.31C>A (p.Leu11Met)
c.-89+3357C>A (n.-89+3357C>A)
c.-14-2237C>A (n.-14-2237C>A)
c.59-2237C>A (n.59-2237C>A)
c.-308-2612C>A (n.-308-2612C>A)
n.570C>A
c.63-4182C>A (n.63-4182C>A)
n.88-2237C>A
n.3328C>A
n.3336C>A
17g.1728143C=CA2242999622WDR81c.3184C= (p.Leu1062=)
c.31C= (p.Leu11=)
c.-89+3357C= (n.-89+3357C=)
c.-14-2237C= (n.-14-2237C=)
c.59-2237C= (n.59-2237C=)
c.-308-2612C= (n.-308-2612C=)
n.570C=
c.63-4182C= (n.63-4182C=)
n.88-2237C=
n.3328C=
n.3336C=
17g.1728143C>GCA286873711WDR81c.3184C>G (p.Leu1062Val)
c.31C>G (p.Leu11Val)
c.-89+3357C>G (n.-89+3357C>G)
c.-14-2237C>G (n.-14-2237C>G)
c.59-2237C>G (n.59-2237C>G)
c.-308-2612C>G (n.-308-2612C>G)
n.570C>G
c.63-4182C>G (n.63-4182C>G)
n.88-2237C>G
n.3328C>G
n.3336C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728143C>TCA497394214WDR81c.3184C>T (p.Leu1062=)
c.31C>T (p.Leu11=)
c.-89+3357C>T (n.-89+3357C>T)
c.-14-2237C>T (n.-14-2237C>T)
c.59-2237C>T (n.59-2237C>T)
c.-308-2612C>T (n.-308-2612C>T)
n.570C>T
c.63-4182C>T (n.63-4182C>T)
n.88-2237C>T
n.3328C>T
n.3336C>T
 dbSNP
17g.1728144T>ACA397593363WDR81c.3185T>A (p.Leu1062Gln)
c.32T>A (p.Leu11Gln)
c.-89+3358T>A (n.-89+3358T>A)
c.-14-2236T>A (n.-14-2236T>A)
c.59-2236T>A (n.59-2236T>A)
c.-308-2611T>A (n.-308-2611T>A)
n.571T>A
c.63-4181T>A (n.63-4181T>A)
n.88-2236T>A
n.3329T>A
n.3337T>A
17g.1728144T>CCA397593364WDR81c.3185T>C (p.Leu1062Pro)
c.32T>C (p.Leu11Pro)
c.-89+3358T>C (n.-89+3358T>C)
c.-14-2236T>C (n.-14-2236T>C)
c.59-2236T>C (n.59-2236T>C)
c.-308-2611T>C (n.-308-2611T>C)
n.571T>C
c.63-4181T>C (n.63-4181T>C)
n.88-2236T>C
n.3329T>C
n.3337T>C
 gnomAD v4
17g.1728144T>GCA397593365WDR81c.3185T>G (p.Leu1062Arg)
c.32T>G (p.Leu11Arg)
c.-89+3358T>G (n.-89+3358T>G)
c.-14-2236T>G (n.-14-2236T>G)
c.59-2236T>G (n.59-2236T>G)
c.-308-2611T>G (n.-308-2611T>G)
n.571T>G
c.63-4181T>G (n.63-4181T>G)
n.88-2236T>G
n.3329T>G
n.3337T>G
17g.1728145G>ACA497394218WDR81c.3186G>A (p.Leu1062=)
c.33G>A (p.Leu11=)
c.-89+3359G>A (n.-89+3359G>A)
c.-14-2235G>A (n.-14-2235G>A)
c.59-2235G>A (n.59-2235G>A)
c.-308-2610G>A (n.-308-2610G>A)
n.572G>A
c.63-4180G>A (n.63-4180G>A)
n.88-2235G>A
n.3330G>A
n.3338G>A
17g.1728145G>CCA8273197WDR81c.3186G>C (p.Leu1062=)
c.33G>C (p.Leu11=)
c.-89+3359G>C (n.-89+3359G>C)
c.-14-2235G>C (n.-14-2235G>C)
c.59-2235G>C (n.59-2235G>C)
c.-308-2610G>C (n.-308-2610G>C)
n.572G>C
c.63-4180G>C (n.63-4180G>C)
n.88-2235G>C
n.3330G>C
n.3338G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728145G=CA2242999629WDR81c.3186G= (p.Leu1062=)
c.33G= (p.Leu11=)
c.-89+3359G= (n.-89+3359G=)
c.-14-2235G= (n.-14-2235G=)
c.59-2235G= (n.59-2235G=)
c.-308-2610G= (n.-308-2610G=)
n.572G=
c.63-4180G= (n.63-4180G=)
n.88-2235G=
n.3330G=
n.3338G=
17g.1728145G>TCA497394220WDR81c.3186G>T (p.Leu1062=)
c.33G>T (p.Leu11=)
c.-89+3359G>T (n.-89+3359G>T)
c.-14-2235G>T (n.-14-2235G>T)
c.59-2235G>T (n.59-2235G>T)
c.-308-2610G>T (n.-308-2610G>T)
n.572G>T
c.63-4180G>T (n.63-4180G>T)
n.88-2235G>T
n.3330G>T
n.3338G>T
17g.1728146G>ACA397593368WDR81c.3187G>A (p.Gly1063Arg)
c.34G>A (p.Gly12Arg)
c.-89+3360G>A (n.-89+3360G>A)
c.-14-2234G>A (n.-14-2234G>A)
c.59-2234G>A (n.59-2234G>A)
c.-308-2609G>A (n.-308-2609G>A)
n.573G>A
c.63-4179G>A (n.63-4179G>A)
n.88-2234G>A
n.3331G>A
n.3339G>A
 gnomAD v4
17g.1728146G>CCA397593367WDR81c.3187G>C (p.Gly1063Arg)
c.34G>C (p.Gly12Arg)
c.-89+3360G>C (n.-89+3360G>C)
c.-14-2234G>C (n.-14-2234G>C)
c.59-2234G>C (n.59-2234G>C)
c.-308-2609G>C (n.-308-2609G>C)
n.573G>C
c.63-4179G>C (n.63-4179G>C)
n.88-2234G>C
n.3331G>C
n.3339G>C
17g.1728146G>TCA397593366WDR81c.3187G>T (p.Gly1063Trp)
c.34G>T (p.Gly12Trp)
c.-89+3360G>T (n.-89+3360G>T)
c.-14-2234G>T (n.-14-2234G>T)
c.59-2234G>T (n.59-2234G>T)
c.-308-2609G>T (n.-308-2609G>T)
n.573G>T
c.63-4179G>T (n.63-4179G>T)
n.88-2234G>T
n.3331G>T
n.3339G>T
17g.1728147G>ACA397593369WDR81c.3188G>A (p.Gly1063Glu)
c.35G>A (p.Gly12Glu)
c.-89+3361G>A (n.-89+3361G>A)
c.-14-2233G>A (n.-14-2233G>A)
c.59-2233G>A (n.59-2233G>A)
c.-308-2608G>A (n.-308-2608G>A)
n.574G>A
c.63-4178G>A (n.63-4178G>A)
n.88-2233G>A
n.3332G>A
n.3340G>A
17g.1728147G>CCA397593370WDR81c.3188G>C (p.Gly1063Ala)
c.35G>C (p.Gly12Ala)
c.-89+3361G>C (n.-89+3361G>C)
c.-14-2233G>C (n.-14-2233G>C)
c.59-2233G>C (n.59-2233G>C)
c.-308-2608G>C (n.-308-2608G>C)
n.574G>C
c.63-4178G>C (n.63-4178G>C)
n.88-2233G>C
n.3332G>C
n.3340G>C
17g.1728147G=CA2242999637WDR81c.3188G= (p.Gly1063=)
c.35G= (p.Gly12=)
c.-89+3361G= (n.-89+3361G=)
c.-14-2233G= (n.-14-2233G=)
c.59-2233G= (n.59-2233G=)
c.-308-2608G= (n.-308-2608G=)
n.574G=
c.63-4178G= (n.63-4178G=)
n.88-2233G=
n.3332G=
n.3340G=
17g.1728147G>TCA8273198WDR81c.3188G>T (p.Gly1063Val)
c.35G>T (p.Gly12Val)
c.-89+3361G>T (n.-89+3361G>T)
c.-14-2233G>T (n.-14-2233G>T)
c.59-2233G>T (n.59-2233G>T)
c.-308-2608G>T (n.-308-2608G>T)
n.574G>T
c.63-4178G>T (n.63-4178G>T)
n.88-2233G>T
n.3332G>T
n.3340G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728148G>ACA497394228WDR81c.3189G>A (p.Gly1063=)
c.36G>A (p.Gly12=)
c.-89+3362G>A (n.-89+3362G>A)
c.-14-2232G>A (n.-14-2232G>A)
c.59-2232G>A (n.59-2232G>A)
c.-308-2607G>A (n.-308-2607G>A)
n.575G>A
c.63-4177G>A (n.63-4177G>A)
n.88-2232G>A
n.3333G>A
n.3341G>A
17g.1728148G>CCA497394227WDR81c.3189G>C (p.Gly1063=)
c.36G>C (p.Gly12=)
c.-89+3362G>C (n.-89+3362G>C)
c.-14-2232G>C (n.-14-2232G>C)
c.59-2232G>C (n.59-2232G>C)
c.-308-2607G>C (n.-308-2607G>C)
n.575G>C
c.63-4177G>C (n.63-4177G>C)
n.88-2232G>C
n.3333G>C
n.3341G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.1728148G=CA2242999645WDR81c.3189G= (p.Gly1063=)
c.36G= (p.Gly12=)
c.-89+3362G= (n.-89+3362G=)
c.-14-2232G= (n.-14-2232G=)
c.59-2232G= (n.59-2232G=)
c.-308-2607G= (n.-308-2607G=)
n.575G=
c.63-4177G= (n.63-4177G=)
n.88-2232G=
n.3333G=
n.3341G=
17g.1728148G>TCA497394225WDR81c.3189G>T (p.Gly1063=)
c.36G>T (p.Gly12=)
c.-89+3362G>T (n.-89+3362G>T)
c.-14-2232G>T (n.-14-2232G>T)
c.59-2232G>T (n.59-2232G>T)
c.-308-2607G>T (n.-308-2607G>T)
n.575G>T
c.63-4177G>T (n.63-4177G>T)
n.88-2232G>T
n.3333G>T
n.3341G>T
 dbSNP
17g.1728149C>ACA286873722WDR81c.3190C>A (p.Leu1064Ile)
c.37C>A (p.Leu13Ile)
c.-89+3363C>A (n.-89+3363C>A)
c.-14-2231C>A (n.-14-2231C>A)
c.59-2231C>A (n.59-2231C>A)
c.-308-2606C>A (n.-308-2606C>A)
n.576C>A
c.63-4176C>A (n.63-4176C>A)
n.88-2231C>A
n.3334C>A
n.3342C>A
 dbSNP
17g.1728149C=CA2242999648WDR81c.3190C= (p.Leu1064=)
c.37C= (p.Leu13=)
c.-89+3363C= (n.-89+3363C=)
c.-14-2231C= (n.-14-2231C=)
c.59-2231C= (n.59-2231C=)
c.-308-2606C= (n.-308-2606C=)
n.576C=
c.63-4176C= (n.63-4176C=)
n.88-2231C=
n.3334C=
n.3342C=
17g.1728149C>GCA397593371WDR81c.3190C>G (p.Leu1064Val)
c.37C>G (p.Leu13Val)
c.-89+3363C>G (n.-89+3363C>G)
c.-14-2231C>G (n.-14-2231C>G)
c.59-2231C>G (n.59-2231C>G)
c.-308-2606C>G (n.-308-2606C>G)
n.576C>G
c.63-4176C>G (n.63-4176C>G)
n.88-2231C>G
n.3334C>G
n.3342C>G
17g.1728149C>TCA397593372WDR81c.3190C>T (p.Leu1064Phe)
c.37C>T (p.Leu13Phe)
c.-89+3363C>T (n.-89+3363C>T)
c.-14-2231C>T (n.-14-2231C>T)
c.59-2231C>T (n.59-2231C>T)
c.-308-2606C>T (n.-308-2606C>T)
n.576C>T
c.63-4176C>T (n.63-4176C>T)
n.88-2231C>T
n.3334C>T
n.3342C>T
 gnomAD v4
17g.1728150T>ACA397593373WDR81c.3191T>A (p.Leu1064His)
c.38T>A (p.Leu13His)
c.-89+3364T>A (n.-89+3364T>A)
c.-14-2230T>A (n.-14-2230T>A)
c.59-2230T>A (n.59-2230T>A)
c.-308-2605T>A (n.-308-2605T>A)
n.577T>A
c.63-4175T>A (n.63-4175T>A)
n.88-2230T>A
n.3335T>A
n.3343T>A
17g.1728150T>CCA397593374WDR81c.3191T>C (p.Leu1064Pro)
c.38T>C (p.Leu13Pro)
c.-89+3364T>C (n.-89+3364T>C)
c.-14-2230T>C (n.-14-2230T>C)
c.59-2230T>C (n.59-2230T>C)
c.-308-2605T>C (n.-308-2605T>C)
n.577T>C
c.63-4175T>C (n.63-4175T>C)
n.88-2230T>C
n.3335T>C
n.3343T>C
17g.1728150T>GCA397593375WDR81c.3191T>G (p.Leu1064Arg)
c.38T>G (p.Leu13Arg)
c.-89+3364T>G (n.-89+3364T>G)
c.-14-2230T>G (n.-14-2230T>G)
c.59-2230T>G (n.59-2230T>G)
c.-308-2605T>G (n.-308-2605T>G)
n.577T>G
c.63-4175T>G (n.63-4175T>G)
n.88-2230T>G
n.3335T>G
n.3343T>G
17g.1728151C>ACA497394231WDR81c.3192C>A (p.Leu1064=)
c.39C>A (p.Leu13=)
c.-89+3365C>A (n.-89+3365C>A)
c.-14-2229C>A (n.-14-2229C>A)
c.59-2229C>A (n.59-2229C>A)
c.-308-2604C>A (n.-308-2604C>A)
n.578C>A
c.63-4174C>A (n.63-4174C>A)
n.88-2229C>A
n.3336C>A
n.3344C>A
17g.1728151C>GCA497394230WDR81c.3192C>G (p.Leu1064=)
c.39C>G (p.Leu13=)
c.-89+3365C>G (n.-89+3365C>G)
c.-14-2229C>G (n.-14-2229C>G)
c.59-2229C>G (n.59-2229C>G)
c.-308-2604C>G (n.-308-2604C>G)
n.578C>G
c.63-4174C>G (n.63-4174C>G)
n.88-2229C>G
n.3336C>G
n.3344C>G
17g.1728151C>TCA497394229WDR81c.3192C>T (p.Leu1064=)
c.39C>T (p.Leu13=)
c.-89+3365C>T (n.-89+3365C>T)
c.-14-2229C>T (n.-14-2229C>T)
c.59-2229C>T (n.59-2229C>T)
c.-308-2604C>T (n.-308-2604C>T)
n.578C>T
c.63-4174C>T (n.63-4174C>T)
n.88-2229C>T
n.3336C>T
n.3344C>T
 gnomAD v4
17g.1728152C>ACA397593376WDR81c.3193C>A (p.Pro1065Thr)
c.40C>A (p.Pro14Thr)
c.-89+3366C>A (n.-89+3366C>A)
c.-14-2228C>A (n.-14-2228C>A)
c.59-2228C>A (n.59-2228C>A)
c.-308-2603C>A (n.-308-2603C>A)
n.579C>A
c.63-4173C>A (n.63-4173C>A)
n.88-2228C>A
n.3337C>A
n.3345C>A
17g.1728152C>GCA397593377WDR81c.3193C>G (p.Pro1065Ala)
c.40C>G (p.Pro14Ala)
c.-89+3366C>G (n.-89+3366C>G)
c.-14-2228C>G (n.-14-2228C>G)
c.59-2228C>G (n.59-2228C>G)
c.-308-2603C>G (n.-308-2603C>G)
n.579C>G
c.63-4173C>G (n.63-4173C>G)
n.88-2228C>G
n.3337C>G
n.3345C>G
17g.1728152C>TCA397593378WDR81c.3193C>T (p.Pro1065Ser)
c.40C>T (p.Pro14Ser)
c.-89+3366C>T (n.-89+3366C>T)
c.-14-2228C>T (n.-14-2228C>T)
c.59-2228C>T (n.59-2228C>T)
c.-308-2603C>T (n.-308-2603C>T)
n.579C>T
c.63-4173C>T (n.63-4173C>T)
n.88-2228C>T
n.3337C>T
n.3345C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.1728153C>ACA397593380WDR81c.3194C>A (p.Pro1065Gln)
c.41C>A (p.Pro14Gln)
c.-89+3367C>A (n.-89+3367C>A)
c.-14-2227C>A (n.-14-2227C>A)
c.59-2227C>A (n.59-2227C>A)
c.-308-2602C>A (n.-308-2602C>A)
n.580C>A
c.63-4172C>A (n.63-4172C>A)
n.88-2227C>A
n.3338C>A
n.3346C>A
17g.1728153C>GCA397593381WDR81c.3194C>G (p.Pro1065Arg)
c.41C>G (p.Pro14Arg)
c.-89+3367C>G (n.-89+3367C>G)
c.-14-2227C>G (n.-14-2227C>G)
c.59-2227C>G (n.59-2227C>G)
c.-308-2602C>G (n.-308-2602C>G)
n.580C>G
c.63-4172C>G (n.63-4172C>G)
n.88-2227C>G
n.3338C>G
n.3346C>G
17g.1728153C>TCA397593379WDR81c.3194C>T (p.Pro1065Leu)
c.41C>T (p.Pro14Leu)
c.-89+3367C>T (n.-89+3367C>T)
c.-14-2227C>T (n.-14-2227C>T)
c.59-2227C>T (n.59-2227C>T)
c.-308-2602C>T (n.-308-2602C>T)
n.580C>T
c.63-4172C>T (n.63-4172C>T)
n.88-2227C>T
n.3338C>T
n.3346C>T
17g.1728154A>CCA497394236WDR81c.3195A>C (p.Pro1065=)
c.42A>C (p.Pro14=)
c.-89+3368A>C (n.-89+3368A>C)
c.-14-2226A>C (n.-14-2226A>C)
c.59-2226A>C (n.59-2226A>C)
c.-308-2601A>C (n.-308-2601A>C)
n.581A>C
c.63-4171A>C (n.63-4171A>C)
n.88-2226A>C
n.3339A>C
n.3347A>C
17g.1728154A>GCA497394238WDR81c.3195A>G (p.Pro1065=)
c.42A>G (p.Pro14=)
c.-89+3368A>G (n.-89+3368A>G)
c.-14-2226A>G (n.-14-2226A>G)
c.59-2226A>G (n.59-2226A>G)
c.-308-2601A>G (n.-308-2601A>G)
n.581A>G
c.63-4171A>G (n.63-4171A>G)
n.88-2226A>G
n.3339A>G
n.3347A>G
17g.1728154A>TCA497394237WDR81c.3195A>T (p.Pro1065=)
c.42A>T (p.Pro14=)
c.-89+3368A>T (n.-89+3368A>T)
c.-14-2226A>T (n.-14-2226A>T)
c.59-2226A>T (n.59-2226A>T)
c.-308-2601A>T (n.-308-2601A>T)
n.581A>T
c.63-4171A>T (n.63-4171A>T)
n.88-2226A>T
n.3339A>T
n.3347A>T
17g.1728155G>ACA397593382WDR81c.3196G>A (p.Asp1066Asn)
c.43G>A (p.Asp15Asn)
c.-89+3369G>A (n.-89+3369G>A)
c.-14-2225G>A (n.-14-2225G>A)
c.59-2225G>A (n.59-2225G>A)
c.-308-2600G>A (n.-308-2600G>A)
n.582G>A
c.63-4170G>A (n.63-4170G>A)
n.88-2225G>A
n.3340G>A
n.3348G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728155G>CCA397593383WDR81c.3196G>C (p.Asp1066His)
c.43G>C (p.Asp15His)
c.-89+3369G>C (n.-89+3369G>C)
c.-14-2225G>C (n.-14-2225G>C)
c.59-2225G>C (n.59-2225G>C)
c.-308-2600G>C (n.-308-2600G>C)
n.582G>C
c.63-4170G>C (n.63-4170G>C)
n.88-2225G>C
n.3340G>C
n.3348G>C
17g.1728155G=CA2242999654WDR81c.3196G= (p.Asp1066=)
c.43G= (p.Asp15=)
c.-89+3369G= (n.-89+3369G=)
c.-14-2225G= (n.-14-2225G=)
c.59-2225G= (n.59-2225G=)
c.-308-2600G= (n.-308-2600G=)
n.582G=
c.63-4170G= (n.63-4170G=)
n.88-2225G=
n.3340G=
n.3348G=
17g.1728155G>TCA397593384WDR81c.3196G>T (p.Asp1066Tyr)
c.43G>T (p.Asp15Tyr)
c.-89+3369G>T (n.-89+3369G>T)
c.-14-2225G>T (n.-14-2225G>T)
c.59-2225G>T (n.59-2225G>T)
c.-308-2600G>T (n.-308-2600G>T)
n.582G>T
c.63-4170G>T (n.63-4170G>T)
n.88-2225G>T
n.3340G>T
n.3348G>T
17g.1728156A>CCA397593385WDR81c.3197A>C (p.Asp1066Ala)
c.44A>C (p.Asp15Ala)
c.-89+3370A>C (n.-89+3370A>C)
c.-14-2224A>C (n.-14-2224A>C)
c.59-2224A>C (n.59-2224A>C)
c.-308-2599A>C (n.-308-2599A>C)
n.583A>C
c.63-4169A>C (n.63-4169A>C)
n.88-2224A>C
n.3341A>C
n.3349A>C
17g.1728156A>GCA397593386WDR81c.3197A>G (p.Asp1066Gly)
c.44A>G (p.Asp15Gly)
c.-89+3370A>G (n.-89+3370A>G)
c.-14-2224A>G (n.-14-2224A>G)
c.59-2224A>G (n.59-2224A>G)
c.-308-2599A>G (n.-308-2599A>G)
n.583A>G
c.63-4169A>G (n.63-4169A>G)
n.88-2224A>G
n.3341A>G
n.3349A>G
17g.1728156A>TCA397593387WDR81c.3197A>T (p.Asp1066Val)
c.44A>T (p.Asp15Val)
c.-89+3370A>T (n.-89+3370A>T)
c.-14-2224A>T (n.-14-2224A>T)
c.59-2224A>T (n.59-2224A>T)
c.-308-2599A>T (n.-308-2599A>T)
n.583A>T
c.63-4169A>T (n.63-4169A>T)
n.88-2224A>T
n.3341A>T
n.3349A>T
17g.1728157C>ACA397593388WDR81c.3198C>A (p.Asp1066Glu)
c.45C>A (p.Asp15Glu)
c.-89+3371C>A (n.-89+3371C>A)
c.-14-2223C>A (n.-14-2223C>A)
c.59-2223C>A (n.59-2223C>A)
c.-308-2598C>A (n.-308-2598C>A)
n.584C>A
c.63-4168C>A (n.63-4168C>A)
n.88-2223C>A
n.3342C>A
n.3350C>A
17g.1728157C=CA2242999658WDR81c.3198C= (p.Asp1066=)
c.45C= (p.Asp15=)
c.-89+3371C= (n.-89+3371C=)
c.-14-2223C= (n.-14-2223C=)
c.59-2223C= (n.59-2223C=)
c.-308-2598C= (n.-308-2598C=)
n.584C=
c.63-4168C= (n.63-4168C=)
n.88-2223C=
n.3342C=
n.3350C=
17g.1728157C>GCA397593389WDR81c.3198C>G (p.Asp1066Glu)
c.45C>G (p.Asp15Glu)
c.-89+3371C>G (n.-89+3371C>G)
c.-14-2223C>G (n.-14-2223C>G)
c.59-2223C>G (n.59-2223C>G)
c.-308-2598C>G (n.-308-2598C>G)
n.584C>G
c.63-4168C>G (n.63-4168C>G)
n.88-2223C>G
n.3342C>G
n.3350C>G
17g.1728157C>TCA497394243WDR81c.3198C>T (p.Asp1066=)
c.45C>T (p.Asp15=)
c.-89+3371C>T (n.-89+3371C>T)
c.-14-2223C>T (n.-14-2223C>T)
c.59-2223C>T (n.59-2223C>T)
c.-308-2598C>T (n.-308-2598C>T)
n.584C>T
c.63-4168C>T (n.63-4168C>T)
n.88-2223C>T
n.3342C>T
n.3350C>T
17g.1728158T>ACA397593390WDR81c.3199T>A (p.Tyr1067Asn)
c.46T>A (p.Tyr16Asn)
c.-89+3372T>A (n.-89+3372T>A)
c.-14-2222T>A (n.-14-2222T>A)
c.59-2222T>A (n.59-2222T>A)
c.-308-2597T>A (n.-308-2597T>A)
n.585T>A
c.63-4167T>A (n.63-4167T>A)
n.88-2222T>A
n.3343T>A
n.3351T>A
17g.1728158T>CCA397593391WDR81c.3199T>C (p.Tyr1067His)
c.46T>C (p.Tyr16His)
c.-89+3372T>C (n.-89+3372T>C)
c.-14-2222T>C (n.-14-2222T>C)
c.59-2222T>C (n.59-2222T>C)
c.-308-2597T>C (n.-308-2597T>C)
n.585T>C
c.63-4167T>C (n.63-4167T>C)
n.88-2222T>C
n.3343T>C
n.3351T>C
17g.1728158T>GCA397593392WDR81c.3199T>G (p.Tyr1067Asp)
c.46T>G (p.Tyr16Asp)
c.-89+3372T>G (n.-89+3372T>G)
c.-14-2222T>G (n.-14-2222T>G)
c.59-2222T>G (n.59-2222T>G)
c.-308-2597T>G (n.-308-2597T>G)
n.585T>G
c.63-4167T>G (n.63-4167T>G)
n.88-2222T>G
n.3343T>G
n.3351T>G
17g.1728158dupCA8273199WDR81c.3199dup (p.Tyr1067LeufsTer12)
c.46dup (p.Tyr16LeufsTer12)
c.-89+3372dup (n.-89+3372dup)
c.-14-2222dup (n.-14-2222dup)
c.59-2222dup (n.59-2222dup)
c.-308-2597dup (n.-308-2597dup)
n.585dup
c.63-4167dup (n.63-4167dup)
n.88-2222dup
n.3343dup
n.3351dup
 dbSNP ExAC
17g.1728159A>CCA397593394WDR81c.3200A>C (p.Tyr1067Ser)
c.47A>C (p.Tyr16Ser)
c.-89+3373A>C (n.-89+3373A>C)
c.-14-2221A>C (n.-14-2221A>C)
c.59-2221A>C (n.59-2221A>C)
c.-308-2596A>C (n.-308-2596A>C)
n.586A>C
c.63-4166A>C (n.63-4166A>C)
n.88-2221A>C
n.3344A>C
n.3352A>C
17g.1728159A>GCA397593395WDR81c.3200A>G (p.Tyr1067Cys)
c.47A>G (p.Tyr16Cys)
c.-89+3373A>G (n.-89+3373A>G)
c.-14-2221A>G (n.-14-2221A>G)
c.59-2221A>G (n.59-2221A>G)
c.-308-2596A>G (n.-308-2596A>G)
n.586A>G
c.63-4166A>G (n.63-4166A>G)
n.88-2221A>G
n.3344A>G
n.3352A>G
17g.1728159A>TCA397593393WDR81c.3200A>T (p.Tyr1067Phe)
c.47A>T (p.Tyr16Phe)
c.-89+3373A>T (n.-89+3373A>T)
c.-14-2221A>T (n.-14-2221A>T)
c.59-2221A>T (n.59-2221A>T)
c.-308-2596A>T (n.-308-2596A>T)
n.586A>T
c.63-4166A>T (n.63-4166A>T)
n.88-2221A>T
n.3344A>T
n.3352A>T
17g.1728160C>ACA397593396WDR81c.3201C>A (p.Tyr1067Ter)
c.48C>A (p.Tyr16Ter)
c.-89+3374C>A (n.-89+3374C>A)
c.-14-2220C>A (n.-14-2220C>A)
c.59-2220C>A (n.59-2220C>A)
c.-308-2595C>A (n.-308-2595C>A)
n.587C>A
c.63-4165C>A (n.63-4165C>A)
n.88-2220C>A
n.3345C>A
n.3353C>A
17g.1728160C>GCA397593397WDR81c.3201C>G (p.Tyr1067Ter)
c.48C>G (p.Tyr16Ter)
c.-89+3374C>G (n.-89+3374C>G)
c.-14-2220C>G (n.-14-2220C>G)
c.59-2220C>G (n.59-2220C>G)
c.-308-2595C>G (n.-308-2595C>G)
n.587C>G
c.63-4165C>G (n.63-4165C>G)
n.88-2220C>G
n.3345C>G
n.3353C>G
17g.1728160C>TCA497394248WDR81c.3201C>T (p.Tyr1067=)
c.48C>T (p.Tyr16=)
c.-89+3374C>T (n.-89+3374C>T)
c.-14-2220C>T (n.-14-2220C>T)
c.59-2220C>T (n.59-2220C>T)
c.-308-2595C>T (n.-308-2595C>T)
n.587C>T
c.63-4165C>T (n.63-4165C>T)
n.88-2220C>T
n.3345C>T
n.3353C>T
17g.1728161A>CCA397593398WDR81c.3202A>C (p.Thr1068Pro)
c.49A>C (p.Thr17Pro)
c.-89+3375A>C (n.-89+3375A>C)
c.-14-2219A>C (n.-14-2219A>C)
c.59-2219A>C (n.59-2219A>C)
c.-308-2594A>C (n.-308-2594A>C)
n.588A>C
c.63-4164A>C (n.63-4164A>C)
n.88-2219A>C
n.3346A>C
n.3354A>C
17g.1728161A>GCA397593399WDR81c.3202A>G (p.Thr1068Ala)
c.49A>G (p.Thr17Ala)
c.-89+3375A>G (n.-89+3375A>G)
c.-14-2219A>G (n.-14-2219A>G)
c.59-2219A>G (n.59-2219A>G)
c.-308-2594A>G (n.-308-2594A>G)
n.588A>G
c.63-4164A>G (n.63-4164A>G)
n.88-2219A>G
n.3346A>G
n.3354A>G
17g.1728161A>TCA397593400WDR81c.3202A>T (p.Thr1068Ser)
c.49A>T (p.Thr17Ser)
c.-89+3375A>T (n.-89+3375A>T)
c.-14-2219A>T (n.-14-2219A>T)
c.59-2219A>T (n.59-2219A>T)
c.-308-2594A>T (n.-308-2594A>T)
n.588A>T
c.63-4164A>T (n.63-4164A>T)
n.88-2219A>T
n.3346A>T
n.3354A>T
17g.1728162C>ACA397593401WDR81c.3203C>A (p.Thr1068Lys)
c.50C>A (p.Thr17Lys)
c.-89+3376C>A (n.-89+3376C>A)
c.-14-2218C>A (n.-14-2218C>A)
c.59-2218C>A (n.59-2218C>A)
c.-308-2593C>A (n.-308-2593C>A)
n.589C>A
c.63-4163C>A (n.63-4163C>A)
n.88-2218C>A
n.3347C>A
n.3355C>A
 dbSNP
17g.1728162C=CA2242999670WDR81c.3203C= (p.Thr1068=)
c.50C= (p.Thr17=)
c.-89+3376C= (n.-89+3376C=)
c.-14-2218C= (n.-14-2218C=)
c.59-2218C= (n.59-2218C=)
c.-308-2593C= (n.-308-2593C=)
n.589C=
c.63-4163C= (n.63-4163C=)
n.88-2218C=
n.3347C=
n.3355C=
17g.1728162C>GCA8273201WDR81c.3203C>G (p.Thr1068Arg)
c.50C>G (p.Thr17Arg)
c.-89+3376C>G (n.-89+3376C>G)
c.-14-2218C>G (n.-14-2218C>G)
c.59-2218C>G (n.59-2218C>G)
c.-308-2593C>G (n.-308-2593C>G)
n.589C>G
c.63-4163C>G (n.63-4163C>G)
n.88-2218C>G
n.3347C>G
n.3355C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728162C>TCA8273200WDR81c.3203C>T (p.Thr1068Met)
c.50C>T (p.Thr17Met)
c.-89+3376C>T (n.-89+3376C>T)
c.-14-2218C>T (n.-14-2218C>T)
c.59-2218C>T (n.59-2218C>T)
c.-308-2593C>T (n.-308-2593C>T)
n.589C>T
c.63-4163C>T (n.63-4163C>T)
n.88-2218C>T
n.3347C>T
n.3355C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728163G>ACA8273202WDR81c.3204G>A (p.Thr1068=)
c.51G>A (p.Thr17=)
c.-89+3377G>A (n.-89+3377G>A)
c.-14-2217G>A (n.-14-2217G>A)
c.59-2217G>A (n.59-2217G>A)
c.-308-2592G>A (n.-308-2592G>A)
n.590G>A
c.63-4162G>A (n.63-4162G>A)
n.88-2217G>A
n.3348G>A
n.3356G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728163G>CCA497394250WDR81c.3204G>C (p.Thr1068=)
c.51G>C (p.Thr17=)
c.-89+3377G>C (n.-89+3377G>C)
c.-14-2217G>C (n.-14-2217G>C)
c.59-2217G>C (n.59-2217G>C)
c.-308-2592G>C (n.-308-2592G>C)
n.590G>C
c.63-4162G>C (n.63-4162G>C)
n.88-2217G>C
n.3348G>C
n.3356G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728163G=CA2242999671WDR81c.3204G= (p.Thr1068=)
c.51G= (p.Thr17=)
c.-89+3377G= (n.-89+3377G=)
c.-14-2217G= (n.-14-2217G=)
c.59-2217G= (n.59-2217G=)
c.-308-2592G= (n.-308-2592G=)
n.590G=
c.63-4162G= (n.63-4162G=)
n.88-2217G=
n.3348G=
n.3356G=
17g.1728163G>TCA497394251WDR81c.3204G>T (p.Thr1068=)
c.51G>T (p.Thr17=)
c.-89+3377G>T (n.-89+3377G>T)
c.-14-2217G>T (n.-14-2217G>T)
c.59-2217G>T (n.59-2217G>T)
c.-308-2592G>T (n.-308-2592G>T)
n.590G>T
c.63-4162G>T (n.63-4162G>T)
n.88-2217G>T
n.3348G>T
n.3356G>T
 gnomAD v4
17g.1728164T>ACA397593402WDR81c.3205T>A (p.Ser1069Thr)
c.52T>A (p.Ser18Thr)
c.-89+3378T>A (n.-89+3378T>A)
c.-14-2216T>A (n.-14-2216T>A)
c.59-2216T>A (n.59-2216T>A)
c.-308-2591T>A (n.-308-2591T>A)
n.591T>A
c.63-4161T>A (n.63-4161T>A)
n.88-2216T>A
n.3349T>A
n.3357T>A
17g.1728164T>CCA397593403WDR81c.3205T>C (p.Ser1069Pro)
c.52T>C (p.Ser18Pro)
c.-89+3378T>C (n.-89+3378T>C)
c.-14-2216T>C (n.-14-2216T>C)
c.59-2216T>C (n.59-2216T>C)
c.-308-2591T>C (n.-308-2591T>C)
n.591T>C
c.63-4161T>C (n.63-4161T>C)
n.88-2216T>C
n.3349T>C
n.3357T>C
17g.1728164T>GCA397593404WDR81c.3205T>G (p.Ser1069Ala)
c.52T>G (p.Ser18Ala)
c.-89+3378T>G (n.-89+3378T>G)
c.-14-2216T>G (n.-14-2216T>G)
c.59-2216T>G (n.59-2216T>G)
c.-308-2591T>G (n.-308-2591T>G)
n.591T>G
c.63-4161T>G (n.63-4161T>G)
n.88-2216T>G
n.3349T>G
n.3357T>G
17g.1728165C>ACA397593405WDR81c.3206C>A (p.Ser1069Tyr)
c.53C>A (p.Ser18Tyr)
c.-89+3379C>A (n.-89+3379C>A)
c.-14-2215C>A (n.-14-2215C>A)
c.59-2215C>A (n.59-2215C>A)
c.-308-2590C>A (n.-308-2590C>A)
n.592C>A
c.63-4160C>A (n.63-4160C>A)
n.88-2215C>A
n.3350C>A
n.3358C>A
17g.1728165C=CA2242999675WDR81c.3206C= (p.Ser1069=)
c.53C= (p.Ser18=)
c.-89+3379C= (n.-89+3379C=)
c.-14-2215C= (n.-14-2215C=)
c.59-2215C= (n.59-2215C=)
c.-308-2590C= (n.-308-2590C=)
n.592C=
c.63-4160C= (n.63-4160C=)
n.88-2215C=
n.3350C=
n.3358C=
17g.1728165C>GCA397593406WDR81c.3206C>G (p.Ser1069Cys)
c.53C>G (p.Ser18Cys)
c.-89+3379C>G (n.-89+3379C>G)
c.-14-2215C>G (n.-14-2215C>G)
c.59-2215C>G (n.59-2215C>G)
c.-308-2590C>G (n.-308-2590C>G)
n.592C>G
c.63-4160C>G (n.63-4160C>G)
n.88-2215C>G
n.3350C>G
n.3358C>G
17g.1728165C>TCA397593407WDR81c.3206C>T (p.Ser1069Phe)
c.53C>T (p.Ser18Phe)
c.-89+3379C>T (n.-89+3379C>T)
c.-14-2215C>T (n.-14-2215C>T)
c.59-2215C>T (n.59-2215C>T)
c.-308-2590C>T (n.-308-2590C>T)
n.592C>T
c.63-4160C>T (n.63-4160C>T)
n.88-2215C>T
n.3350C>T
n.3358C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.1728166T>ACA497394253WDR81c.3207T>A (p.Ser1069=)
c.54T>A (p.Ser18=)
c.-89+3380T>A (n.-89+3380T>A)
c.-14-2214T>A (n.-14-2214T>A)
c.59-2214T>A (n.59-2214T>A)
c.-308-2589T>A (n.-308-2589T>A)
n.593T>A
c.63-4159T>A (n.63-4159T>A)
n.88-2214T>A
n.3351T>A
n.3359T>A
17g.1728166T>CCA497394254WDR81c.3207T>C (p.Ser1069=)
c.54T>C (p.Ser18=)
c.-89+3380T>C (n.-89+3380T>C)
c.-14-2214T>C (n.-14-2214T>C)
c.59-2214T>C (n.59-2214T>C)
c.-308-2589T>C (n.-308-2589T>C)
n.593T>C
c.63-4159T>C (n.63-4159T>C)
n.88-2214T>C
n.3351T>C
n.3359T>C
 dbSNP
17g.1728166T>GCA497394255WDR81c.3207T>G (p.Ser1069=)
c.54T>G (p.Ser18=)
c.-89+3380T>G (n.-89+3380T>G)
c.-14-2214T>G (n.-14-2214T>G)
c.59-2214T>G (n.59-2214T>G)
c.-308-2589T>G (n.-308-2589T>G)
n.593T>G
c.63-4159T>G (n.63-4159T>G)
n.88-2214T>G
n.3351T>G
n.3359T>G
17g.1728167G>ACA397593410WDR81c.3208G>A (p.Gly1070Ser)
c.55G>A (p.Gly19Ser)
c.-89+3381G>A (n.-89+3381G>A)
c.-14-2213G>A (n.-14-2213G>A)
c.59-2213G>A (n.59-2213G>A)
c.-308-2588G>A (n.-308-2588G>A)
n.594G>A
c.63-4158G>A (n.63-4158G>A)
n.88-2213G>A
n.3352G>A
n.3360G>A
17g.1728167G>CCA397593409WDR81c.3208G>C (p.Gly1070Arg)
c.55G>C (p.Gly19Arg)
c.-89+3381G>C (n.-89+3381G>C)
c.-14-2213G>C (n.-14-2213G>C)
c.59-2213G>C (n.59-2213G>C)
c.-308-2588G>C (n.-308-2588G>C)
n.594G>C
c.63-4158G>C (n.63-4158G>C)
n.88-2213G>C
n.3352G>C
n.3360G>C
17g.1728167G>TCA397593408WDR81c.3208G>T (p.Gly1070Cys)
c.55G>T (p.Gly19Cys)
c.-89+3381G>T (n.-89+3381G>T)
c.-14-2213G>T (n.-14-2213G>T)
c.59-2213G>T (n.59-2213G>T)
c.-308-2588G>T (n.-308-2588G>T)
n.594G>T
c.63-4158G>T (n.63-4158G>T)
n.88-2213G>T
n.3352G>T
n.3360G>T
17g.1728168G>ACA397593411WDR81c.3209G>A (p.Gly1070Asp)
c.56G>A (p.Gly19Asp)
c.-89+3382G>A (n.-89+3382G>A)
c.-14-2212G>A (n.-14-2212G>A)
c.59-2212G>A (n.59-2212G>A)
c.-308-2587G>A (n.-308-2587G>A)
n.595G>A
c.63-4157G>A (n.63-4157G>A)
n.88-2212G>A
n.3353G>A
n.3361G>A
17g.1728168G>CCA397593412WDR81c.3209G>C (p.Gly1070Ala)
c.56G>C (p.Gly19Ala)
c.-89+3382G>C (n.-89+3382G>C)
c.-14-2212G>C (n.-14-2212G>C)
c.59-2212G>C (n.59-2212G>C)
c.-308-2587G>C (n.-308-2587G>C)
n.595G>C
c.63-4157G>C (n.63-4157G>C)
n.88-2212G>C
n.3353G>C
n.3361G>C
17g.1728168G>TCA397593413WDR81c.3209G>T (p.Gly1070Val)
c.56G>T (p.Gly19Val)
c.-89+3382G>T (n.-89+3382G>T)
c.-14-2212G>T (n.-14-2212G>T)
c.59-2212G>T (n.59-2212G>T)
c.-308-2587G>T (n.-308-2587G>T)
n.595G>T
c.63-4157G>T (n.63-4157G>T)
n.88-2212G>T
n.3353G>T
n.3361G>T
17g.1728169C>ACA497394259WDR81c.3210C>A (p.Gly1070=)
c.57C>A (p.Gly19=)
c.-89+3383C>A (n.-89+3383C>A)
c.-14-2211C>A (n.-14-2211C>A)
c.59-2211C>A (n.59-2211C>A)
c.-308-2586C>A (n.-308-2586C>A)
n.596C>A
c.63-4156C>A (n.63-4156C>A)
n.88-2211C>A
n.3354C>A
n.3362C>A
 dbSNP
17g.1728169C=CA2242999677WDR81c.3210C= (p.Gly1070=)
c.57C= (p.Gly19=)
c.-89+3383C= (n.-89+3383C=)
c.-14-2211C= (n.-14-2211C=)
c.59-2211C= (n.59-2211C=)
c.-308-2586C= (n.-308-2586C=)
n.596C=
c.63-4156C= (n.63-4156C=)
n.88-2211C=
n.3354C=
n.3362C=
17g.1728169C>GCA497394260WDR81c.3210C>G (p.Gly1070=)
c.57C>G (p.Gly19=)
c.-89+3383C>G (n.-89+3383C>G)
c.-14-2211C>G (n.-14-2211C>G)
c.59-2211C>G (n.59-2211C>G)
c.-308-2586C>G (n.-308-2586C>G)
n.596C>G
c.63-4156C>G (n.63-4156C>G)
n.88-2211C>G
n.3354C>G
n.3362C>G
 gnomAD v4
17g.1728169C>TCA8273203WDR81c.3210C>T (p.Gly1070=)
c.57C>T (p.Gly19=)
c.-89+3383C>T (n.-89+3383C>T)
c.-14-2211C>T (n.-14-2211C>T)
c.59-2211C>T (n.59-2211C>T)
c.-308-2586C>T (n.-308-2586C>T)
n.596C>T
c.63-4156C>T (n.63-4156C>T)
n.88-2211C>T
n.3354C>T
n.3362C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728170G>ACA8273204WDR81c.3211G>A (p.Val1071Ile)
c.58G>A (p.Val20Ile)
c.-89+3384G>A (n.-89+3384G>A)
c.-14-2210G>A (n.-14-2210G>A)
c.59-2210G>A (n.59-2210G>A)
c.-308-2585G>A (n.-308-2585G>A)
n.597G>A
c.63-4155G>A (n.63-4155G>A)
n.88-2210G>A
n.3355G>A
n.3363G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.1728170G>CCA397593414WDR81c.3211G>C (p.Val1071Leu)
c.58G>C (p.Val20Leu)
c.-89+3384G>C (n.-89+3384G>C)
c.-14-2210G>C (n.-14-2210G>C)
c.59-2210G>C (n.59-2210G>C)
c.-308-2585G>C (n.-308-2585G>C)
n.597G>C
c.63-4155G>C (n.63-4155G>C)
n.88-2210G>C
n.3355G>C
n.3363G>C
17g.1728170G=CA2242999682WDR81c.3211G= (p.Val1071=)
c.58G= (p.Val20=)
c.-89+3384G= (n.-89+3384G=)
c.-14-2210G= (n.-14-2210G=)
c.59-2210G= (n.59-2210G=)
c.-308-2585G= (n.-308-2585G=)
n.597G=
c.63-4155G= (n.63-4155G=)
n.88-2210G=
n.3355G=
n.3363G=
17g.1728170G>TCA397593415WDR81c.3211G>T (p.Val1071Phe)
c.58G>T (p.Val20Phe)
c.-89+3384G>T (n.-89+3384G>T)
c.-14-2210G>T (n.-14-2210G>T)
c.59-2210G>T (n.59-2210G>T)
c.-308-2585G>T (n.-308-2585G>T)
n.597G>T
c.63-4155G>T (n.63-4155G>T)
n.88-2210G>T
n.3355G>T
n.3363G>T
17g.1728171T>ACA397593416WDR81c.3212T>A (p.Val1071Asp)
c.59T>A (p.Val20Asp)
c.-89+3385T>A (n.-89+3385T>A)
c.-14-2209T>A (n.-14-2209T>A)
c.59-2209T>A (n.59-2209T>A)
c.-308-2584T>A (n.-308-2584T>A)
n.598T>A
c.63-4154T>A (n.63-4154T>A)
n.88-2209T>A
n.3356T>A
n.3364T>A
17g.1728171T>CCA397593417WDR81c.3212T>C (p.Val1071Ala)
c.59T>C (p.Val20Ala)
c.-89+3385T>C (n.-89+3385T>C)
c.-14-2209T>C (n.-14-2209T>C)
c.59-2209T>C (n.59-2209T>C)
c.-308-2584T>C (n.-308-2584T>C)
n.598T>C
c.63-4154T>C (n.63-4154T>C)
n.88-2209T>C
n.3356T>C
n.3364T>C
17g.1728171T>GCA397593418WDR81c.3212T>G (p.Val1071Gly)
c.59T>G (p.Val20Gly)
c.-89+3385T>G (n.-89+3385T>G)
c.-14-2209T>G (n.-14-2209T>G)
c.59-2209T>G (n.59-2209T>G)
c.-308-2584T>G (n.-308-2584T>G)
n.598T>G
c.63-4154T>G (n.63-4154T>G)
n.88-2209T>G
n.3356T>G
n.3364T>G
17g.1728172C>ACA497394263WDR81c.3213C>A (p.Val1071=)
c.60C>A (p.Val20=)
c.-89+3386C>A (n.-89+3386C>A)
c.-14-2208C>A (n.-14-2208C>A)
c.59-2208C>A (n.59-2208C>A)
c.-308-2583C>A (n.-308-2583C>A)
n.599C>A
c.63-4153C>A (n.63-4153C>A)
n.88-2208C>A
n.3357C>A
n.3365C>A
17g.1728172C>GCA497394267WDR81c.3213C>G (p.Val1071=)
c.60C>G (p.Val20=)
c.-89+3386C>G (n.-89+3386C>G)
c.-14-2208C>G (n.-14-2208C>G)
c.59-2208C>G (n.59-2208C>G)
c.-308-2583C>G (n.-308-2583C>G)
n.599C>G
c.63-4153C>G (n.63-4153C>G)
n.88-2208C>G
n.3357C>G
n.3365C>G
17g.1728172C>TCA497394266WDR81c.3213C>T (p.Val1071=)
c.60C>T (p.Val20=)
c.-89+3386C>T (n.-89+3386C>T)
c.-14-2208C>T (n.-14-2208C>T)
c.59-2208C>T (n.59-2208C>T)
c.-308-2583C>T (n.-308-2583C>T)
n.599C>T
c.63-4153C>T (n.63-4153C>T)
n.88-2208C>T
n.3357C>T
n.3365C>T
17g.1728173A>CCA397593419WDR81c.3214A>C (p.Ser1072Arg)
c.61A>C (p.Ser21Arg)
c.-89+3387A>C (n.-89+3387A>C)
c.-14-2207A>C (n.-14-2207A>C)
c.59-2207A>C (n.59-2207A>C)
c.-308-2582A>C (n.-308-2582A>C)
n.600A>C
c.63-4152A>C (n.63-4152A>C)
n.88-2207A>C
n.3358A>C
n.3366A>C
17g.1728173A>GCA397593420WDR81c.3214A>G (p.Ser1072Gly)
c.61A>G (p.Ser21Gly)
c.-89+3387A>G (n.-89+3387A>G)
c.-14-2207A>G (n.-14-2207A>G)
c.59-2207A>G (n.59-2207A>G)
c.-308-2582A>G (n.-308-2582A>G)
n.600A>G
c.63-4152A>G (n.63-4152A>G)
n.88-2207A>G
n.3358A>G
n.3366A>G
 gnomAD v4
17g.1728173A>TCA397593421WDR81c.3214A>T (p.Ser1072Cys)
c.61A>T (p.Ser21Cys)
c.-89+3387A>T (n.-89+3387A>T)
c.-14-2207A>T (n.-14-2207A>T)
c.59-2207A>T (n.59-2207A>T)
c.-308-2582A>T (n.-308-2582A>T)
n.600A>T
c.63-4152A>T (n.63-4152A>T)
n.88-2207A>T
n.3358A>T
n.3366A>T
17g.1728174G>ACA397593424WDR81c.3215G>A (p.Ser1072Asn)
c.62G>A (p.Ser21Asn)
c.-89+3388G>A (n.-89+3388G>A)
c.-14-2206G>A (n.-14-2206G>A)
c.59-2206G>A (n.59-2206G>A)
c.-308-2581G>A (n.-308-2581G>A)
n.601G>A
c.63-4151G>A (n.63-4151G>A)
n.88-2206G>A
n.3359G>A
n.3367G>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.1728174G>CCA397593423WDR81c.3215G>C (p.Ser1072Thr)
c.62G>C (p.Ser21Thr)
c.-89+3388G>C (n.-89+3388G>C)
c.-14-2206G>C (n.-14-2206G>C)
c.59-2206G>C (n.59-2206G>C)
c.-308-2581G>C (n.-308-2581G>C)
n.601G>C
c.63-4151G>C (n.63-4151G>C)
n.88-2206G>C
n.3359G>C
n.3367G>C
17g.1728174G=CA2242999688WDR81c.3215G= (p.Ser1072=)
c.62G= (p.Ser21=)
c.-89+3388G= (n.-89+3388G=)
c.-14-2206G= (n.-14-2206G=)
c.59-2206G= (n.59-2206G=)
c.-308-2581G= (n.-308-2581G=)
n.601G=
c.63-4151G= (n.63-4151G=)
n.88-2206G=
n.3359G=
n.3367G=
17g.1728174G>TCA397593422WDR81c.3215G>T (p.Ser1072Ile)
c.62G>T (p.Ser21Ile)
c.-89+3388G>T (n.-89+3388G>T)
c.-14-2206G>T (n.-14-2206G>T)
c.59-2206G>T (n.59-2206G>T)
c.-308-2581G>T (n.-308-2581G>T)
n.601G>T
c.63-4151G>T (n.63-4151G>T)
n.88-2206G>T
n.3359G>T
n.3367G>T
17g.1728175C>ACA397593425WDR81c.3216C>A (p.Ser1072Arg)
c.63C>A (p.Ser21Arg)
c.-89+3389C>A (n.-89+3389C>A)
c.-14-2205C>A (n.-14-2205C>A)
c.59-2205C>A (n.59-2205C>A)
c.-308-2580C>A (n.-308-2580C>A)
n.602C>A
c.63-4150C>A (n.63-4150C>A)
n.88-2205C>A
n.3360C>A
n.3368C>A
17g.1728175C=CA2242999690WDR81c.3216C= (p.Ser1072=)
c.63C= (p.Ser21=)
c.-89+3389C= (n.-89+3389C=)
c.-14-2205C= (n.-14-2205C=)
c.59-2205C= (n.59-2205C=)
c.-308-2580C= (n.-308-2580C=)
n.602C=
c.63-4150C= (n.63-4150C=)
n.88-2205C=
n.3360C=
n.3368C=
17g.1728175C>GCA397593426WDR81c.3216C>G (p.Ser1072Arg)
c.63C>G (p.Ser21Arg)
c.-89+3389C>G (n.-89+3389C>G)
c.-14-2205C>G (n.-14-2205C>G)
c.59-2205C>G (n.59-2205C>G)
c.-308-2580C>G (n.-308-2580C>G)
n.602C>G
c.63-4150C>G (n.63-4150C>G)
n.88-2205C>G
n.3360C>G
n.3368C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.1728175C>TCA8273205WDR81c.3216C>T (p.Ser1072=)
c.63C>T (p.Ser21=)
c.-89+3389C>T (n.-89+3389C>T)
c.-14-2205C>T (n.-14-2205C>T)
c.59-2205C>T (n.59-2205C>T)
c.-308-2580C>T (n.-308-2580C>T)
n.602C>T
c.63-4150C>T (n.63-4150C>T)
n.88-2205C>T
n.3360C>T
n.3368C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728176T>ACA397593427WDR81c.3217T>A (p.Phe1073Ile)
c.64T>A (p.Phe22Ile)
c.-89+3390T>A (n.-89+3390T>A)
c.-14-2204T>A (n.-14-2204T>A)
c.59-2204T>A (n.59-2204T>A)
c.-308-2579T>A (n.-308-2579T>A)
n.603T>A
c.63-4149T>A (n.63-4149T>A)
n.88-2204T>A
n.3361T>A
n.3369T>A
17g.1728176T>CCA397593428WDR81c.3217T>C (p.Phe1073Leu)
c.64T>C (p.Phe22Leu)
c.-89+3390T>C (n.-89+3390T>C)
c.-14-2204T>C (n.-14-2204T>C)
c.59-2204T>C (n.59-2204T>C)
c.-308-2579T>C (n.-308-2579T>C)
n.603T>C
c.63-4149T>C (n.63-4149T>C)
n.88-2204T>C
n.3361T>C
n.3369T>C
17g.1728176T>GCA397593429WDR81c.3217T>G (p.Phe1073Val)
c.64T>G (p.Phe22Val)
c.-89+3390T>G (n.-89+3390T>G)
c.-14-2204T>G (n.-14-2204T>G)
c.59-2204T>G (n.59-2204T>G)
c.-308-2579T>G (n.-308-2579T>G)
n.603T>G
c.63-4149T>G (n.63-4149T>G)
n.88-2204T>G
n.3361T>G
n.3369T>G
17g.1728177T>ACA397593430WDR81c.3218T>A (p.Phe1073Tyr)
c.65T>A (p.Phe22Tyr)
c.-89+3391T>A (n.-89+3391T>A)
c.-14-2203T>A (n.-14-2203T>A)
c.59-2203T>A (n.59-2203T>A)
c.-308-2578T>A (n.-308-2578T>A)
n.604T>A
c.63-4148T>A (n.63-4148T>A)
n.88-2203T>A
n.3362T>A
n.3370T>A
17g.1728177T>CCA397593431WDR81c.3218T>C (p.Phe1073Ser)
c.65T>C (p.Phe22Ser)
c.-89+3391T>C (n.-89+3391T>C)
c.-14-2203T>C (n.-14-2203T>C)
c.59-2203T>C (n.59-2203T>C)
c.-308-2578T>C (n.-308-2578T>C)
n.604T>C
c.63-4148T>C (n.63-4148T>C)
n.88-2203T>C
n.3362T>C
n.3370T>C
17g.1728177T>GCA397593432WDR81c.3218T>G (p.Phe1073Cys)
c.65T>G (p.Phe22Cys)
c.-89+3391T>G (n.-89+3391T>G)
c.-14-2203T>G (n.-14-2203T>G)
c.59-2203T>G (n.59-2203T>G)
c.-308-2578T>G (n.-308-2578T>G)
n.604T>G
c.63-4148T>G (n.63-4148T>G)
n.88-2203T>G
n.3362T>G
n.3370T>G
17g.1728178C>ACA397593433WDR81c.3219C>A (p.Phe1073Leu)
c.66C>A (p.Phe22Leu)
c.-89+3392C>A (n.-89+3392C>A)
c.-14-2202C>A (n.-14-2202C>A)
c.59-2202C>A (n.59-2202C>A)
c.-308-2577C>A (n.-308-2577C>A)
n.605C>A
c.63-4147C>A (n.63-4147C>A)
n.88-2202C>A
n.3363C>A
n.3371C>A
17g.1728178C>GCA397593434WDR81c.3219C>G (p.Phe1073Leu)
c.66C>G (p.Phe22Leu)
c.-89+3392C>G (n.-89+3392C>G)
c.-14-2202C>G (n.-14-2202C>G)
c.59-2202C>G (n.59-2202C>G)
c.-308-2577C>G (n.-308-2577C>G)
n.605C>G
c.63-4147C>G (n.63-4147C>G)
n.88-2202C>G
n.3363C>G
n.3371C>G
17g.1728178C>TCA497394273WDR81c.3219C>T (p.Phe1073=)
c.66C>T (p.Phe22=)
c.-89+3392C>T (n.-89+3392C>T)
c.-14-2202C>T (n.-14-2202C>T)
c.59-2202C>T (n.59-2202C>T)
c.-308-2577C>T (n.-308-2577C>T)
n.605C>T
c.63-4147C>T (n.63-4147C>T)
n.88-2202C>T
n.3363C>T
n.3371C>T
17g.1728179C>ACA397593435WDR81c.3220C>A (p.His1074Asn)
c.67C>A (p.His23Asn)
c.-89+3393C>A (n.-89+3393C>A)
c.-14-2201C>A (n.-14-2201C>A)
c.59-2201C>A (n.59-2201C>A)
c.-308-2576C>A (n.-308-2576C>A)
n.606C>A
c.63-4146C>A (n.63-4146C>A)
n.88-2201C>A
n.3364C>A
n.3372C>A
17g.1728179C>GCA397593436WDR81c.3220C>G (p.His1074Asp)
c.67C>G (p.His23Asp)
c.-89+3393C>G (n.-89+3393C>G)
c.-14-2201C>G (n.-14-2201C>G)
c.59-2201C>G (n.59-2201C>G)
c.-308-2576C>G (n.-308-2576C>G)
n.606C>G
c.63-4146C>G (n.63-4146C>G)
n.88-2201C>G
n.3364C>G
n.3372C>G
17g.1728179C>TCA397593437WDR81c.3220C>T (p.His1074Tyr)
c.67C>T (p.His23Tyr)
c.-89+3393C>T (n.-89+3393C>T)
c.-14-2201C>T (n.-14-2201C>T)
c.59-2201C>T (n.59-2201C>T)
c.-308-2576C>T (n.-308-2576C>T)
n.606C>T
c.63-4146C>T (n.63-4146C>T)
n.88-2201C>T
n.3364C>T
n.3372C>T
17g.1728180A>CCA397593440WDR81c.3221A>C (p.His1074Pro)
c.68A>C (p.His23Pro)
c.-89+3394A>C (n.-89+3394A>C)
c.-14-2200A>C (n.-14-2200A>C)
c.59-2200A>C (n.59-2200A>C)
c.-308-2575A>C (n.-308-2575A>C)
n.607A>C
c.63-4145A>C (n.63-4145A>C)
n.88-2200A>C
n.3365A>C
n.3373A>C
17g.1728180A>GCA397593439WDR81c.3221A>G (p.His1074Arg)
c.68A>G (p.His23Arg)
c.-89+3394A>G (n.-89+3394A>G)
c.-14-2200A>G (n.-14-2200A>G)
c.59-2200A>G (n.59-2200A>G)
c.-308-2575A>G (n.-308-2575A>G)
n.607A>G
c.63-4145A>G (n.63-4145A>G)
n.88-2200A>G
n.3365A>G
n.3373A>G
17g.1728180A>TCA397593438WDR81c.3221A>T (p.His1074Leu)
c.68A>T (p.His23Leu)
c.-89+3394A>T (n.-89+3394A>T)
c.-14-2200A>T (n.-14-2200A>T)
c.59-2200A>T (n.59-2200A>T)
c.-308-2575A>T (n.-308-2575A>T)
n.607A>T
c.63-4145A>T (n.63-4145A>T)
n.88-2200A>T
n.3365A>T
n.3373A>T
17g.1728181C>ACA397593441WDR81c.3222C>A (p.His1074Gln)
c.69C>A (p.His23Gln)
c.-89+3395C>A (n.-89+3395C>A)
c.-14-2199C>A (n.-14-2199C>A)
c.59-2199C>A (n.59-2199C>A)
c.-308-2574C>A (n.-308-2574C>A)
n.608C>A
c.63-4144C>A (n.63-4144C>A)
n.88-2199C>A
n.3366C>A
n.3374C>A
17g.1728181C=CA2242999696WDR81c.3222C= (p.His1074=)
c.69C= (p.His23=)
c.-89+3395C= (n.-89+3395C=)
c.-14-2199C= (n.-14-2199C=)
c.59-2199C= (n.59-2199C=)
c.-308-2574C= (n.-308-2574C=)
n.608C=
c.63-4144C= (n.63-4144C=)
n.88-2199C=
n.3366C=
n.3374C=
17g.1728181C>GCA397593442WDR81c.3222C>G (p.His1074Gln)
c.69C>G (p.His23Gln)
c.-89+3395C>G (n.-89+3395C>G)
c.-14-2199C>G (n.-14-2199C>G)
c.59-2199C>G (n.59-2199C>G)
c.-308-2574C>G (n.-308-2574C>G)
n.608C>G
c.63-4144C>G (n.63-4144C>G)
n.88-2199C>G
n.3366C>G
n.3374C>G
17g.1728181C>TCA8273206WDR81c.3222C>T (p.His1074=)
c.69C>T (p.His23=)
c.-89+3395C>T (n.-89+3395C>T)
c.-14-2199C>T (n.-14-2199C>T)
c.59-2199C>T (n.59-2199C>T)
c.-308-2574C>T (n.-308-2574C>T)
n.608C>T
c.63-4144C>T (n.63-4144C>T)
n.88-2199C>T
n.3366C>T
n.3374C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728182G>ACA8273207WDR81c.3223G>A (p.Asp1075Asn)
c.70G>A (p.Asp24Asn)
c.-89+3396G>A (n.-89+3396G>A)
c.-14-2198G>A (n.-14-2198G>A)
c.59-2198G>A (n.59-2198G>A)
c.-308-2573G>A (n.-308-2573G>A)
n.609G>A
c.63-4143G>A (n.63-4143G>A)
n.88-2198G>A
n.3367G>A
n.3375G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.1728182G>CCA397593443WDR81c.3223G>C (p.Asp1075His)
c.70G>C (p.Asp24His)
c.-89+3396G>C (n.-89+3396G>C)
c.-14-2198G>C (n.-14-2198G>C)
c.59-2198G>C (n.59-2198G>C)
c.-308-2573G>C (n.-308-2573G>C)
n.609G>C
c.63-4143G>C (n.63-4143G>C)
n.88-2198G>C
n.3367G>C
n.3375G>C
17g.1728182G=CA2242999700WDR81c.3223G= (p.Asp1075=)
c.70G= (p.Asp24=)
c.-89+3396G= (n.-89+3396G=)
c.-14-2198G= (n.-14-2198G=)
c.59-2198G= (n.59-2198G=)
c.-308-2573G= (n.-308-2573G=)
n.609G=
c.63-4143G= (n.63-4143G=)
n.88-2198G=
n.3367G=
n.3375G=
17g.1728182G>TCA397593444WDR81c.3223G>T (p.Asp1075Tyr)
c.70G>T (p.Asp24Tyr)
c.-89+3396G>T (n.-89+3396G>T)
c.-14-2198G>T (n.-14-2198G>T)
c.59-2198G>T (n.59-2198G>T)
c.-308-2573G>T (n.-308-2573G>T)
n.609G>T
c.63-4143G>T (n.63-4143G>T)
n.88-2198G>T
n.3367G>T
n.3375G>T
17g.1728183A>CCA397593447WDR81c.3224A>C (p.Asp1075Ala)
c.71A>C (p.Asp24Ala)
c.-89+3397A>C (n.-89+3397A>C)
c.-14-2197A>C (n.-14-2197A>C)
c.59-2197A>C (n.59-2197A>C)
c.-308-2572A>C (n.-308-2572A>C)
n.610A>C
c.63-4142A>C (n.63-4142A>C)
n.88-2197A>C
n.3368A>C
n.3376A>C
 gnomAD v4
17g.1728183A>GCA397593445WDR81c.3224A>G (p.Asp1075Gly)
c.71A>G (p.Asp24Gly)
c.-89+3397A>G (n.-89+3397A>G)
c.-14-2197A>G (n.-14-2197A>G)
c.59-2197A>G (n.59-2197A>G)
c.-308-2572A>G (n.-308-2572A>G)
n.610A>G
c.63-4142A>G (n.63-4142A>G)
n.88-2197A>G
n.3368A>G
n.3376A>G
17g.1728183A>TCA397593446WDR81c.3224A>T (p.Asp1075Val)
c.71A>T (p.Asp24Val)
c.-89+3397A>T (n.-89+3397A>T)
c.-14-2197A>T (n.-14-2197A>T)
c.59-2197A>T (n.59-2197A>T)
c.-308-2572A>T (n.-308-2572A>T)
n.610A>T
c.63-4142A>T (n.63-4142A>T)
n.88-2197A>T
n.3368A>T
n.3376A>T
17g.1728184C>ACA397593448WDR81c.3225C>A (p.Asp1075Glu)
c.72C>A (p.Asp24Glu)
c.-89+3398C>A (n.-89+3398C>A)
c.-14-2196C>A (n.-14-2196C>A)
c.59-2196C>A (n.59-2196C>A)
c.-308-2571C>A (n.-308-2571C>A)
n.611C>A
c.63-4141C>A (n.63-4141C>A)
n.88-2196C>A
n.3369C>A
n.3377C>A
17g.1728184C>GCA397593449WDR81c.3225C>G (p.Asp1075Glu)
c.72C>G (p.Asp24Glu)
c.-89+3398C>G (n.-89+3398C>G)
c.-14-2196C>G (n.-14-2196C>G)
c.59-2196C>G (n.59-2196C>G)
c.-308-2571C>G (n.-308-2571C>G)
n.611C>G
c.63-4141C>G (n.63-4141C>G)
n.88-2196C>G
n.3369C>G
n.3377C>G
 gnomAD v4
17g.1728184C>TCA497394287WDR81c.3225C>T (p.Asp1075=)
c.72C>T (p.Asp24=)
c.-89+3398C>T (n.-89+3398C>T)
c.-14-2196C>T (n.-14-2196C>T)
c.59-2196C>T (n.59-2196C>T)
c.-308-2571C>T (n.-308-2571C>T)
n.611C>T
c.63-4141C>T (n.63-4141C>T)
n.88-2196C>T
n.3369C>T
n.3377C>T
17g.1728185C>ACA397593450WDR81c.3226C>A (p.Gln1076Lys)
c.73C>A (p.Gln25Lys)
c.-89+3399C>A (n.-89+3399C>A)
c.-14-2195C>A (n.-14-2195C>A)
c.59-2195C>A (n.59-2195C>A)
c.-308-2570C>A (n.-308-2570C>A)
n.612C>A
c.63-4140C>A (n.63-4140C>A)
n.88-2195C>A
n.3370C>A
n.3378C>A
17g.1728185C=CA2242999706WDR81c.3226C= (p.Gln1076=)
c.73C= (p.Gln25=)
c.-89+3399C= (n.-89+3399C=)
c.-14-2195C= (n.-14-2195C=)
c.59-2195C= (n.59-2195C=)
c.-308-2570C= (n.-308-2570C=)
n.612C=
c.63-4140C= (n.63-4140C=)
n.88-2195C=
n.3370C=
n.3378C=
17g.1728185C>GCA397593451WDR81c.3226C>G (p.Gln1076Glu)
c.73C>G (p.Gln25Glu)
c.-89+3399C>G (n.-89+3399C>G)
c.-14-2195C>G (n.-14-2195C>G)
c.59-2195C>G (n.59-2195C>G)
c.-308-2570C>G (n.-308-2570C>G)
n.612C>G
c.63-4140C>G (n.63-4140C>G)
n.88-2195C>G
n.3370C>G
n.3378C>G
17g.1728185C>TCA397593452WDR81c.3226C>T (p.Gln1076Ter)
c.73C>T (p.Gln25Ter)
c.-89+3399C>T (n.-89+3399C>T)
c.-14-2195C>T (n.-14-2195C>T)
c.59-2195C>T (n.59-2195C>T)
c.-308-2570C>T (n.-308-2570C>T)
n.612C>T
c.63-4140C>T (n.63-4140C>T)
n.88-2195C>T
n.3370C>T
n.3378C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728186A=CA2242999710WDR81c.3227A= (p.Gln1076=)
c.74A= (p.Gln25=)
c.-89+3400A= (n.-89+3400A=)
c.-14-2194A= (n.-14-2194A=)
c.59-2194A= (n.59-2194A=)
c.-308-2569A= (n.-308-2569A=)
n.613A=
c.63-4139A= (n.63-4139A=)
n.88-2194A=
n.3371A=
n.3379A=
17g.1728186A>CCA8273208WDR81c.3227A>C (p.Gln1076Pro)
c.74A>C (p.Gln25Pro)
c.-89+3400A>C (n.-89+3400A>C)
c.-14-2194A>C (n.-14-2194A>C)
c.59-2194A>C (n.59-2194A>C)
c.-308-2569A>C (n.-308-2569A>C)
n.613A>C
c.63-4139A>C (n.63-4139A>C)
n.88-2194A>C
n.3371A>C
n.3379A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728186A>GCA397593453WDR81c.3227A>G (p.Gln1076Arg)
c.74A>G (p.Gln25Arg)
c.-89+3400A>G (n.-89+3400A>G)
c.-14-2194A>G (n.-14-2194A>G)
c.59-2194A>G (n.59-2194A>G)
c.-308-2569A>G (n.-308-2569A>G)
n.613A>G
c.63-4139A>G (n.63-4139A>G)
n.88-2194A>G
n.3371A>G
n.3379A>G
17g.1728186A>TCA397593454WDR81c.3227A>T (p.Gln1076Leu)
c.74A>T (p.Gln25Leu)
c.-89+3400A>T (n.-89+3400A>T)
c.-14-2194A>T (n.-14-2194A>T)
c.59-2194A>T (n.59-2194A>T)
c.-308-2569A>T (n.-308-2569A>T)
n.613A>T
c.63-4139A>T (n.63-4139A>T)
n.88-2194A>T
n.3371A>T
n.3379A>T
17g.1728187G>ACA286873761WDR81c.3228G>A (p.Gln1076=)
c.75G>A (p.Gln25=)
c.-89+3401G>A (n.-89+3401G>A)
c.-14-2193G>A (n.-14-2193G>A)
c.59-2193G>A (n.59-2193G>A)
c.-308-2568G>A (n.-308-2568G>A)
n.614G>A
c.63-4138G>A (n.63-4138G>A)
n.88-2193G>A
n.3372G>A
n.3380G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.1728187G>CCA397593455WDR81c.3228G>C (p.Gln1076His)
c.75G>C (p.Gln25His)
c.-89+3401G>C (n.-89+3401G>C)
c.-14-2193G>C (n.-14-2193G>C)
c.59-2193G>C (n.59-2193G>C)
c.-308-2568G>C (n.-308-2568G>C)
n.614G>C
c.63-4138G>C (n.63-4138G>C)
n.88-2193G>C
n.3372G>C
n.3380G>C
17g.1728187G=CA2242999714WDR81c.3228G= (p.Gln1076=)
c.75G= (p.Gln25=)
c.-89+3401G= (n.-89+3401G=)
c.-14-2193G= (n.-14-2193G=)
c.59-2193G= (n.59-2193G=)
c.-308-2568G= (n.-308-2568G=)
n.614G=
c.63-4138G= (n.63-4138G=)
n.88-2193G=
n.3372G=
n.3380G=
17g.1728187G>TCA397593456WDR81c.3228G>T (p.Gln1076His)
c.75G>T (p.Gln25His)
c.-89+3401G>T (n.-89+3401G>T)
c.-14-2193G>T (n.-14-2193G>T)
c.59-2193G>T (n.59-2193G>T)
c.-308-2568G>T (n.-308-2568G>T)
n.614G>T
c.63-4138G>T (n.63-4138G>T)
n.88-2193G>T
n.3372G>T
n.3380G>T
17g.1728188G>ACA397593457WDR81c.3229G>A (p.Ala1077Thr)
c.76G>A (p.Ala26Thr)
c.-89+3402G>A (n.-89+3402G>A)
c.-14-2192G>A (n.-14-2192G>A)
c.59-2192G>A (n.59-2192G>A)
c.-308-2567G>A (n.-308-2567G>A)
n.615G>A
c.63-4137G>A (n.63-4137G>A)
n.88-2192G>A
n.3373G>A
n.3381G>A
 gnomAD v4
17g.1728188G>CCA397593458WDR81c.3229G>C (p.Ala1077Pro)
c.76G>C (p.Ala26Pro)
c.-89+3402G>C (n.-89+3402G>C)
c.-14-2192G>C (n.-14-2192G>C)
c.59-2192G>C (n.59-2192G>C)
c.-308-2567G>C (n.-308-2567G>C)
n.615G>C
c.63-4137G>C (n.63-4137G>C)
n.88-2192G>C
n.3373G>C
n.3381G>C
17g.1728188G>TCA397593459WDR81c.3229G>T (p.Ala1077Ser)
c.76G>T (p.Ala26Ser)
c.-89+3402G>T (n.-89+3402G>T)
c.-14-2192G>T (n.-14-2192G>T)
c.59-2192G>T (n.59-2192G>T)
c.-308-2567G>T (n.-308-2567G>T)
n.615G>T
c.63-4137G>T (n.63-4137G>T)
n.88-2192G>T
n.3373G>T
n.3381G>T
17g.1728189C>ACA397593460WDR81c.3230C>A (p.Ala1077Asp)
c.77C>A (p.Ala26Asp)
c.-89+3403C>A (n.-89+3403C>A)
c.-14-2191C>A (n.-14-2191C>A)
c.59-2191C>A (n.59-2191C>A)
c.-308-2566C>A (n.-308-2566C>A)
n.616C>A
c.63-4136C>A (n.63-4136C>A)
n.88-2191C>A
n.3374C>A
n.3382C>A
 gnomAD v4
17g.1728189C>GCA397593461WDR81c.3230C>G (p.Ala1077Gly)
c.77C>G (p.Ala26Gly)
c.-89+3403C>G (n.-89+3403C>G)
c.-14-2191C>G (n.-14-2191C>G)
c.59-2191C>G (n.59-2191C>G)
c.-308-2566C>G (n.-308-2566C>G)
n.616C>G
c.63-4136C>G (n.63-4136C>G)
n.88-2191C>G
n.3374C>G
n.3382C>G
17g.1728189C>TCA397593462WDR81c.3230C>T (p.Ala1077Val)
c.77C>T (p.Ala26Val)
c.-89+3403C>T (n.-89+3403C>T)
c.-14-2191C>T (n.-14-2191C>T)
c.59-2191C>T (n.59-2191C>T)
c.-308-2566C>T (n.-308-2566C>T)
n.616C>T
c.63-4136C>T (n.63-4136C>T)
n.88-2191C>T
n.3374C>T
n.3382C>T
 gnomAD v4
17g.1728189_1728194delCA2808196531WDR81c.3230_3235del (p.Ala1077_Leu1079delinsVal)
c.77_82del (p.Ala26_Leu28delinsVal)
c.-89+3403_-89+3408del (n.-89+3403_-89+3408del)
c.-14-2191_-14-2186del (n.-14-2191_-14-2186del)
c.59-2191_59-2186del (n.59-2191_59-2186del)
c.-308-2566_-308-2561del (n.-308-2566_-308-2561del)
n.616_621del
c.63-4136_63-4131del (n.63-4136_63-4131del)
n.88-2191_88-2186del
n.3374_3379del
n.3382_3387del
17g.1728190T>ACA497394292WDR81c.3231T>A (p.Ala1077=)
c.78T>A (p.Ala26=)
c.-89+3404T>A (n.-89+3404T>A)
c.-14-2190T>A (n.-14-2190T>A)
c.59-2190T>A (n.59-2190T>A)
c.-308-2565T>A (n.-308-2565T>A)
n.617T>A
c.63-4135T>A (n.63-4135T>A)
n.88-2190T>A
n.3375T>A
n.3383T>A
17g.1728190T>CCA497394293WDR81c.3231T>C (p.Ala1077=)
c.78T>C (p.Ala26=)
c.-89+3404T>C (n.-89+3404T>C)
c.-14-2190T>C (n.-14-2190T>C)
c.59-2190T>C (n.59-2190T>C)
c.-308-2565T>C (n.-308-2565T>C)
n.617T>C
c.63-4135T>C (n.63-4135T>C)
n.88-2190T>C
n.3375T>C
n.3383T>C
17g.1728190T>GCA497394294WDR81c.3231T>G (p.Ala1077=)
c.78T>G (p.Ala26=)
c.-89+3404T>G (n.-89+3404T>G)
c.-14-2190T>G (n.-14-2190T>G)
c.59-2190T>G (n.59-2190T>G)
c.-308-2565T>G (n.-308-2565T>G)
n.617T>G
c.63-4135T>G (n.63-4135T>G)
n.88-2190T>G
n.3375T>G
n.3383T>G
17g.1728191G>ACA397593463WDR81c.3232G>A (p.Asp1078Asn)
c.79G>A (p.Asp27Asn)
c.-89+3405G>A (n.-89+3405G>A)
c.-14-2189G>A (n.-14-2189G>A)
c.59-2189G>A (n.59-2189G>A)
c.-308-2564G>A (n.-308-2564G>A)
n.618G>A
c.63-4134G>A (n.63-4134G>A)
n.88-2189G>A
n.3376G>A
n.3384G>A
17g.1728191G>CCA8273209WDR81c.3232G>C (p.Asp1078His)
c.79G>C (p.Asp27His)
c.-89+3405G>C (n.-89+3405G>C)
c.-14-2189G>C (n.-14-2189G>C)
c.59-2189G>C (n.59-2189G>C)
c.-308-2564G>C (n.-308-2564G>C)
n.618G>C
c.63-4134G>C (n.63-4134G>C)
n.88-2189G>C
n.3376G>C
n.3384G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728191G=CA2242999720WDR81c.3232G= (p.Asp1078=)
c.79G= (p.Asp27=)
c.-89+3405G= (n.-89+3405G=)
c.-14-2189G= (n.-14-2189G=)
c.59-2189G= (n.59-2189G=)
c.-308-2564G= (n.-308-2564G=)
n.618G=
c.63-4134G= (n.63-4134G=)
n.88-2189G=
n.3376G=
n.3384G=
17g.1728191G>TCA397593464WDR81c.3232G>T (p.Asp1078Tyr)
c.79G>T (p.Asp27Tyr)
c.-89+3405G>T (n.-89+3405G>T)
c.-14-2189G>T (n.-14-2189G>T)
c.59-2189G>T (n.59-2189G>T)
c.-308-2564G>T (n.-308-2564G>T)
n.618G>T
c.63-4134G>T (n.63-4134G>T)
n.88-2189G>T
n.3376G>T
n.3384G>T
17g.1728192A>CCA397593467WDR81c.3233A>C (p.Asp1078Ala)
c.80A>C (p.Asp27Ala)
c.-89+3406A>C (n.-89+3406A>C)
c.-14-2188A>C (n.-14-2188A>C)
c.59-2188A>C (n.59-2188A>C)
c.-308-2563A>C (n.-308-2563A>C)
n.619A>C
c.63-4133A>C (n.63-4133A>C)
n.88-2188A>C
n.3377A>C
n.3385A>C
17g.1728192A>GCA397593465WDR81c.3233A>G (p.Asp1078Gly)
c.80A>G (p.Asp27Gly)
c.-89+3406A>G (n.-89+3406A>G)
c.-14-2188A>G (n.-14-2188A>G)
c.59-2188A>G (n.59-2188A>G)
c.-308-2563A>G (n.-308-2563A>G)
n.619A>G
c.63-4133A>G (n.63-4133A>G)
n.88-2188A>G
n.3377A>G
n.3385A>G
17g.1728192A>TCA397593466WDR81c.3233A>T (p.Asp1078Val)
c.80A>T (p.Asp27Val)
c.-89+3406A>T (n.-89+3406A>T)
c.-14-2188A>T (n.-14-2188A>T)
c.59-2188A>T (n.59-2188A>T)
c.-308-2563A>T (n.-308-2563A>T)
n.619A>T
c.63-4133A>T (n.63-4133A>T)
n.88-2188A>T
n.3377A>T
n.3385A>T
17g.1728193C>ACA397593468WDR81c.3234C>A (p.Asp1078Glu)
c.81C>A (p.Asp27Glu)
c.-89+3407C>A (n.-89+3407C>A)
c.-14-2187C>A (n.-14-2187C>A)
c.59-2187C>A (n.59-2187C>A)
c.-308-2562C>A (n.-308-2562C>A)
n.620C>A
c.63-4132C>A (n.63-4132C>A)
n.88-2187C>A
n.3378C>A
n.3386C>A
 gnomAD v4
17g.1728193C>GCA397593469WDR81c.3234C>G (p.Asp1078Glu)
c.81C>G (p.Asp27Glu)
c.-89+3407C>G (n.-89+3407C>G)
c.-14-2187C>G (n.-14-2187C>G)
c.59-2187C>G (n.59-2187C>G)
c.-308-2562C>G (n.-308-2562C>G)
n.620C>G
c.63-4132C>G (n.63-4132C>G)
n.88-2187C>G
n.3378C>G
n.3386C>G
17g.1728193C>TCA497394300WDR81c.3234C>T (p.Asp1078=)
c.81C>T (p.Asp27=)
c.-89+3407C>T (n.-89+3407C>T)
c.-14-2187C>T (n.-14-2187C>T)
c.59-2187C>T (n.59-2187C>T)
c.-308-2562C>T (n.-308-2562C>T)
n.620C>T
c.63-4132C>T (n.63-4132C>T)
n.88-2187C>T
n.3378C>T
n.3386C>T
17g.1728194C>ACA397593470WDR81c.3235C>A (p.Leu1079Ile)
c.82C>A (p.Leu28Ile)
c.-89+3408C>A (n.-89+3408C>A)
c.-14-2186C>A (n.-14-2186C>A)
c.59-2186C>A (n.59-2186C>A)
c.-308-2561C>A (n.-308-2561C>A)
n.621C>A
c.63-4131C>A (n.63-4131C>A)
n.88-2186C>A
n.3379C>A
n.3387C>A
17g.1728194C>GCA397593471WDR81c.3235C>G (p.Leu1079Val)
c.82C>G (p.Leu28Val)
c.-89+3408C>G (n.-89+3408C>G)
c.-14-2186C>G (n.-14-2186C>G)
c.59-2186C>G (n.59-2186C>G)
c.-308-2561C>G (n.-308-2561C>G)
n.621C>G
c.63-4131C>G (n.63-4131C>G)
n.88-2186C>G
n.3379C>G
n.3387C>G
17g.1728194C>TCA397593472WDR81c.3235C>T (p.Leu1079Phe)
c.82C>T (p.Leu28Phe)
c.-89+3408C>T (n.-89+3408C>T)
c.-14-2186C>T (n.-14-2186C>T)
c.59-2186C>T (n.59-2186C>T)
c.-308-2561C>T (n.-308-2561C>T)
n.621C>T
c.63-4131C>T (n.63-4131C>T)
n.88-2186C>T
n.3379C>T
n.3387C>T
17g.1728195T>ACA397593473WDR81c.3236T>A (p.Leu1079His)
c.83T>A (p.Leu28His)
c.-89+3409T>A (n.-89+3409T>A)
c.-14-2185T>A (n.-14-2185T>A)
c.59-2185T>A (n.59-2185T>A)
c.-308-2560T>A (n.-308-2560T>A)
n.622T>A
c.63-4130T>A (n.63-4130T>A)
n.88-2185T>A
n.3380T>A
n.3388T>A
17g.1728195T>CCA397593474WDR81c.3236T>C (p.Leu1079Pro)
c.83T>C (p.Leu28Pro)
c.-89+3409T>C (n.-89+3409T>C)
c.-14-2185T>C (n.-14-2185T>C)
c.59-2185T>C (n.59-2185T>C)
c.-308-2560T>C (n.-308-2560T>C)
n.622T>C
c.63-4130T>C (n.63-4130T>C)
n.88-2185T>C
n.3380T>C
n.3388T>C
17g.1728195T>GCA397593475WDR81c.3236T>G (p.Leu1079Arg)
c.83T>G (p.Leu28Arg)
c.-89+3409T>G (n.-89+3409T>G)
c.-14-2185T>G (n.-14-2185T>G)
c.59-2185T>G (n.59-2185T>G)
c.-308-2560T>G (n.-308-2560T>G)
n.622T>G
c.63-4130T>G (n.63-4130T>G)
n.88-2185T>G
n.3380T>G
n.3388T>G
17g.1728196C>ACA497394304WDR81c.3237C>A (p.Leu1079=)
c.84C>A (p.Leu28=)
c.-89+3410C>A (n.-89+3410C>A)
c.-14-2184C>A (n.-14-2184C>A)
c.59-2184C>A (n.59-2184C>A)
c.-308-2559C>A (n.-308-2559C>A)
n.623C>A
c.63-4129C>A (n.63-4129C>A)
n.88-2184C>A
n.3381C>A
n.3389C>A
17g.1728196C=CA2242999728WDR81c.3237C= (p.Leu1079=)
c.84C= (p.Leu28=)
c.-89+3410C= (n.-89+3410C=)
c.-14-2184C= (n.-14-2184C=)
c.59-2184C= (n.59-2184C=)
c.-308-2559C= (n.-308-2559C=)
n.623C=
c.63-4129C= (n.63-4129C=)
n.88-2184C=
n.3381C=
n.3389C=
17g.1728196C>GCA497394305WDR81c.3237C>G (p.Leu1079=)
c.84C>G (p.Leu28=)
c.-89+3410C>G (n.-89+3410C>G)
c.-14-2184C>G (n.-14-2184C>G)
c.59-2184C>G (n.59-2184C>G)
c.-308-2559C>G (n.-308-2559C>G)
n.623C>G
c.63-4129C>G (n.63-4129C>G)
n.88-2184C>G
n.3381C>G
n.3389C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1728196C>TCA497394306WDR81c.3237C>T (p.Leu1079=)
c.84C>T (p.Leu28=)
c.-89+3410C>T (n.-89+3410C>T)
c.-14-2184C>T (n.-14-2184C>T)
c.59-2184C>T (n.59-2184C>T)
c.-308-2559C>T (n.-308-2559C>T)
n.623C>T
c.63-4129C>T (n.63-4129C>T)
n.88-2184C>T
n.3381C>T
n.3389C>T
17g.1728198dupCA2808196532WDR81c.3239dup (p.Glu1081Ter)
c.86dup (p.Glu30Ter)
c.-89+3412dup (n.-89+3412dup)
c.-14-2182dup (n.-14-2182dup)
c.59-2182dup (n.59-2182dup)
c.-308-2557dup (n.-308-2557dup)
n.625dup
c.63-4127dup (n.63-4127dup)
n.88-2182dup
n.3383dup
n.3391dup
17g.1728197C>ACA397593476WDR81c.3238C>A (p.Pro1080Thr)
c.85C>A (p.Pro29Thr)
c.-89+3411C>A (n.-89+3411C>A)
c.-14-2183C>A (n.-14-2183C>A)
c.59-2183C>A (n.59-2183C>A)
c.-308-2558C>A (n.-308-2558C>A)
n.624C>A
c.63-4128C>A (n.63-4128C>A)
n.88-2183C>A
n.3382C>A
n.3390C>A
17g.1728197C=CA2242999756WDR81c.3238C= (p.Pro1080=)
c.85C= (p.Pro29=)
c.-89+3411C= (n.-89+3411C=)
c.-14-2183C= (n.-14-2183C=)
c.59-2183C= (n.59-2183C=)
c.-308-2558C= (n.-308-2558C=)
n.624C=
c.63-4128C= (n.63-4128C=)
n.88-2183C=
n.3382C=
n.3390C=
17g.1728197C>GCA397593477WDR81c.3238C>G (p.Pro1080Ala)
c.85C>G (p.Pro29Ala)
c.-89+3411C>G (n.-89+3411C>G)
c.-14-2183C>G (n.-14-2183C>G)
c.59-2183C>G (n.59-2183C>G)
c.-308-2558C>G (n.-308-2558C>G)
n.624C>G
c.63-4128C>G (n.63-4128C>G)
n.88-2183C>G
n.3382C>G
n.3390C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728197C>TCA8273210WDR81c.3238C>T (p.Pro1080Ser)
c.85C>T (p.Pro29Ser)
c.-89+3411C>T (n.-89+3411C>T)
c.-14-2183C>T (n.-14-2183C>T)
c.59-2183C>T (n.59-2183C>T)
c.-308-2558C>T (n.-308-2558C>T)
n.624C>T
c.63-4128C>T (n.63-4128C>T)
n.88-2183C>T
n.3382C>T
n.3390C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728198C>ACA397593478WDR81c.3239C>A (p.Pro1080His)
c.86C>A (p.Pro29His)
c.-89+3412C>A (n.-89+3412C>A)
c.-14-2182C>A (n.-14-2182C>A)
c.59-2182C>A (n.59-2182C>A)
c.-308-2557C>A (n.-308-2557C>A)
n.625C>A
c.63-4127C>A (n.63-4127C>A)
n.88-2182C>A
n.3383C>A
n.3391C>A
 gnomAD v4
17g.1728198C=CA2242999759WDR81c.3239C= (p.Pro1080=)
c.86C= (p.Pro29=)
c.-89+3412C= (n.-89+3412C=)
c.-14-2182C= (n.-14-2182C=)
c.59-2182C= (n.59-2182C=)
c.-308-2557C= (n.-308-2557C=)
n.625C=
c.63-4127C= (n.63-4127C=)
n.88-2182C=
n.3383C=
n.3391C=
17g.1728198C>GCA397593479WDR81c.3239C>G (p.Pro1080Arg)
c.86C>G (p.Pro29Arg)
c.-89+3412C>G (n.-89+3412C>G)
c.-14-2182C>G (n.-14-2182C>G)
c.59-2182C>G (n.59-2182C>G)
c.-308-2557C>G (n.-308-2557C>G)
n.625C>G
c.63-4127C>G (n.63-4127C>G)
n.88-2182C>G
n.3383C>G
n.3391C>G
17g.1728198C>TCA397593480WDR81c.3239C>T (p.Pro1080Leu)
c.86C>T (p.Pro29Leu)
c.-89+3412C>T (n.-89+3412C>T)
c.-14-2182C>T (n.-14-2182C>T)
c.59-2182C>T (n.59-2182C>T)
c.-308-2557C>T (n.-308-2557C>T)
n.625C>T
c.63-4127C>T (n.63-4127C>T)
n.88-2182C>T
n.3383C>T
n.3391C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728199T>ACA497394311WDR81c.3240T>A (p.Pro1080=)
c.87T>A (p.Pro29=)
c.-89+3413T>A (n.-89+3413T>A)
c.-14-2181T>A (n.-14-2181T>A)
c.59-2181T>A (n.59-2181T>A)
c.-308-2556T>A (n.-308-2556T>A)
n.626T>A
c.63-4126T>A (n.63-4126T>A)
n.88-2181T>A
n.3384T>A
n.3392T>A
17g.1728199T>CCA497394312WDR81c.3240T>C (p.Pro1080=)
c.87T>C (p.Pro29=)
c.-89+3413T>C (n.-89+3413T>C)
c.-14-2181T>C (n.-14-2181T>C)
c.59-2181T>C (n.59-2181T>C)
c.-308-2556T>C (n.-308-2556T>C)
n.626T>C
c.63-4126T>C (n.63-4126T>C)
n.88-2181T>C
n.3384T>C
n.3392T>C
17g.1728199T>GCA497394313WDR81c.3240T>G (p.Pro1080=)
c.87T>G (p.Pro29=)
c.-89+3413T>G (n.-89+3413T>G)
c.-14-2181T>G (n.-14-2181T>G)
c.59-2181T>G (n.59-2181T>G)
c.-308-2556T>G (n.-308-2556T>G)
n.626T>G
c.63-4126T>G (n.63-4126T>G)
n.88-2181T>G
n.3384T>G
n.3392T>G
17g.1728200G>ACA397593483WDR81c.3241G>A (p.Glu1081Lys)
c.88G>A (p.Glu30Lys)
c.-89+3414G>A (n.-89+3414G>A)
c.-14-2180G>A (n.-14-2180G>A)
c.59-2180G>A (n.59-2180G>A)
c.-308-2555G>A (n.-308-2555G>A)
n.627G>A
c.63-4125G>A (n.63-4125G>A)
n.88-2180G>A
n.3385G>A
n.3393G>A
17g.1728200G>CCA397593481WDR81c.3241G>C (p.Glu1081Gln)
c.88G>C (p.Glu30Gln)
c.-89+3414G>C (n.-89+3414G>C)
c.-14-2180G>C (n.-14-2180G>C)
c.59-2180G>C (n.59-2180G>C)
c.-308-2555G>C (n.-308-2555G>C)
n.627G>C
c.63-4125G>C (n.63-4125G>C)
n.88-2180G>C
n.3385G>C
n.3393G>C
17g.1728200G>TCA397593482WDR81c.3241G>T (p.Glu1081Ter)
c.88G>T (p.Glu30Ter)
c.-89+3414G>T (n.-89+3414G>T)
c.-14-2180G>T (n.-14-2180G>T)
c.59-2180G>T (n.59-2180G>T)
c.-308-2555G>T (n.-308-2555G>T)
n.627G>T
c.63-4125G>T (n.63-4125G>T)
n.88-2180G>T
n.3385G>T
n.3393G>T
17g.1728201A=CA2242999762WDR81c.3242A= (p.Glu1081=)
c.89A= (p.Glu30=)
c.-89+3415A= (n.-89+3415A=)
c.-14-2179A= (n.-14-2179A=)
c.59-2179A= (n.59-2179A=)
c.-308-2554A= (n.-308-2554A=)
n.628A=
c.63-4124A= (n.63-4124A=)
n.88-2179A=
n.3386A=
n.3394A=
17g.1728201A>CCA397593484WDR81c.3242A>C (p.Glu1081Ala)
c.89A>C (p.Glu30Ala)
c.-89+3415A>C (n.-89+3415A>C)
c.-14-2179A>C (n.-14-2179A>C)
c.59-2179A>C (n.59-2179A>C)
c.-308-2554A>C (n.-308-2554A>C)
n.628A>C
c.63-4124A>C (n.63-4124A>C)
n.88-2179A>C
n.3386A>C
n.3394A>C
 dbSNP
17g.1728201A>GCA397593485WDR81c.3242A>G (p.Glu1081Gly)
c.89A>G (p.Glu30Gly)
c.-89+3415A>G (n.-89+3415A>G)
c.-14-2179A>G (n.-14-2179A>G)
c.59-2179A>G (n.59-2179A>G)
c.-308-2554A>G (n.-308-2554A>G)
n.628A>G
c.63-4124A>G (n.63-4124A>G)
n.88-2179A>G
n.3386A>G
n.3394A>G
17g.1728201A>TCA397593486WDR81c.3242A>T (p.Glu1081Val)
c.89A>T (p.Glu30Val)
c.-89+3415A>T (n.-89+3415A>T)
c.-14-2179A>T (n.-14-2179A>T)
c.59-2179A>T (n.59-2179A>T)
c.-308-2554A>T (n.-308-2554A>T)
n.628A>T
c.63-4124A>T (n.63-4124A>T)
n.88-2179A>T
n.3386A>T
n.3394A>T
17g.1728202G>ACA497394315WDR81c.3243G>A (p.Glu1081=)
c.90G>A (p.Glu30=)
c.-89+3416G>A (n.-89+3416G>A)
c.-14-2178G>A (n.-14-2178G>A)
c.59-2178G>A (n.59-2178G>A)
c.-308-2553G>A (n.-308-2553G>A)
n.629G>A
c.63-4123G>A (n.63-4123G>A)
n.88-2178G>A
n.3387G>A
n.3395G>A
17g.1728202G>CCA397593487WDR81c.3243G>C (p.Glu1081Asp)
c.90G>C (p.Glu30Asp)
c.-89+3416G>C (n.-89+3416G>C)
c.-14-2178G>C (n.-14-2178G>C)
c.59-2178G>C (n.59-2178G>C)
c.-308-2553G>C (n.-308-2553G>C)
n.629G>C
c.63-4123G>C (n.63-4123G>C)
n.88-2178G>C
n.3387G>C
n.3395G>C
17g.1728202G>TCA397593488WDR81c.3243G>T (p.Glu1081Asp)
c.90G>T (p.Glu30Asp)
c.-89+3416G>T (n.-89+3416G>T)
c.-14-2178G>T (n.-14-2178G>T)
c.59-2178G>T (n.59-2178G>T)
c.-308-2553G>T (n.-308-2553G>T)
n.629G>T
c.63-4123G>T (n.63-4123G>T)
n.88-2178G>T
n.3387G>T
n.3395G>T
17g.1728203A>CCA397593489WDR81c.3244A>C (p.Thr1082Pro)
c.91A>C (p.Thr31Pro)
c.-89+3417A>C (n.-89+3417A>C)
c.-14-2177A>C (n.-14-2177A>C)
c.59-2177A>C (n.59-2177A>C)
c.-308-2552A>C (n.-308-2552A>C)
n.630A>C
c.63-4122A>C (n.63-4122A>C)
n.88-2177A>C
n.3388A>C
n.3396A>C
17g.1728203A>GCA397593490WDR81c.3244A>G (p.Thr1082Ala)
c.91A>G (p.Thr31Ala)
c.-89+3417A>G (n.-89+3417A>G)
c.-14-2177A>G (n.-14-2177A>G)
c.59-2177A>G (n.59-2177A>G)
c.-308-2552A>G (n.-308-2552A>G)
n.630A>G
c.63-4122A>G (n.63-4122A>G)
n.88-2177A>G
n.3388A>G
n.3396A>G
17g.1728203A>TCA397593491WDR81c.3244A>T (p.Thr1082Ser)
c.91A>T (p.Thr31Ser)
c.-89+3417A>T (n.-89+3417A>T)
c.-14-2177A>T (n.-14-2177A>T)
c.59-2177A>T (n.59-2177A>T)
c.-308-2552A>T (n.-308-2552A>T)
n.630A>T
c.63-4122A>T (n.63-4122A>T)
n.88-2177A>T
n.3388A>T
n.3396A>T
17g.1728204C>ACA397593492WDR81c.3245C>A (p.Thr1082Lys)
c.92C>A (p.Thr31Lys)
c.-89+3418C>A (n.-89+3418C>A)
c.-14-2176C>A (n.-14-2176C>A)
c.59-2176C>A (n.59-2176C>A)
c.-308-2551C>A (n.-308-2551C>A)
n.631C>A
c.63-4121C>A (n.63-4121C>A)
n.88-2176C>A
n.3389C>A
n.3397C>A
17g.1728204C=CA2242999765WDR81c.3245C= (p.Thr1082=)
c.92C= (p.Thr31=)
c.-89+3418C= (n.-89+3418C=)
c.-14-2176C= (n.-14-2176C=)
c.59-2176C= (n.59-2176C=)
c.-308-2551C= (n.-308-2551C=)
n.631C=
c.63-4121C= (n.63-4121C=)
n.88-2176C=
n.3389C=
n.3397C=
17g.1728204C>GCA8273211WDR81c.3245C>G (p.Thr1082Arg)
c.92C>G (p.Thr31Arg)
c.-89+3418C>G (n.-89+3418C>G)
c.-14-2176C>G (n.-14-2176C>G)
c.59-2176C>G (n.59-2176C>G)
c.-308-2551C>G (n.-308-2551C>G)
n.631C>G
c.63-4121C>G (n.63-4121C>G)
n.88-2176C>G
n.3389C>G
n.3397C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728204C>TCA397593493WDR81c.3245C>T (p.Thr1082Ile)
c.92C>T (p.Thr31Ile)
c.-89+3418C>T (n.-89+3418C>T)
c.-14-2176C>T (n.-14-2176C>T)
c.59-2176C>T (n.59-2176C>T)
c.-308-2551C>T (n.-308-2551C>T)
n.631C>T
c.63-4121C>T (n.63-4121C>T)
n.88-2176C>T
n.3389C>T
n.3397C>T
17g.1728205A>CCA497394319WDR81c.3246A>C (p.Thr1082=)
c.93A>C (p.Thr31=)
c.-89+3419A>C (n.-89+3419A>C)
c.-14-2175A>C (n.-14-2175A>C)
c.59-2175A>C (n.59-2175A>C)
c.-308-2550A>C (n.-308-2550A>C)
n.632A>C
c.63-4120A>C (n.63-4120A>C)
n.88-2175A>C
n.3390A>C
n.3398A>C
17g.1728205A>GCA497394321WDR81c.3246A>G (p.Thr1082=)
c.93A>G (p.Thr31=)
c.-89+3419A>G (n.-89+3419A>G)
c.-14-2175A>G (n.-14-2175A>G)
c.59-2175A>G (n.59-2175A>G)
c.-308-2550A>G (n.-308-2550A>G)
n.632A>G
c.63-4120A>G (n.63-4120A>G)
n.88-2175A>G
n.3390A>G
n.3398A>G
 gnomAD v4
17g.1728205A>TCA497394323WDR81c.3246A>T (p.Thr1082=)
c.93A>T (p.Thr31=)
c.-89+3419A>T (n.-89+3419A>T)
c.-14-2175A>T (n.-14-2175A>T)
c.59-2175A>T (n.59-2175A>T)
c.-308-2550A>T (n.-308-2550A>T)
n.632A>T
c.63-4120A>T (n.63-4120A>T)
n.88-2175A>T
n.3390A>T
n.3398A>T
 gnomAD v4
17g.1728207_1728208delCA2541582837WDR81c.3248_3249del (p.Glu1083GlyfsTer10)
c.95_96del (p.Glu32GlyfsTer10)
c.-89+3421_-89+3422del (n.-89+3421_-89+3422del)
c.-14-2173_-14-2172del (n.-14-2173_-14-2172del)
c.59-2173_59-2172del (n.59-2173_59-2172del)
c.-308-2548_-308-2547del (n.-308-2548_-308-2547del)
n.634_635del
c.63-4118_63-4117del (n.63-4118_63-4117del)
n.88-2173_88-2172del
n.3392_3393del
n.3400_3401del
17g.1728206G>ACA397593496WDR81c.3247G>A (p.Glu1083Lys)
c.94G>A (p.Glu32Lys)
c.-89+3420G>A (n.-89+3420G>A)
c.-14-2174G>A (n.-14-2174G>A)
c.59-2174G>A (n.59-2174G>A)
c.-308-2549G>A (n.-308-2549G>A)
n.633G>A
c.63-4119G>A (n.63-4119G>A)
n.88-2174G>A
n.3391G>A
n.3399G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1728206G>CCA397593495WDR81c.3247G>C (p.Glu1083Gln)
c.94G>C (p.Glu32Gln)
c.-89+3420G>C (n.-89+3420G>C)
c.-14-2174G>C (n.-14-2174G>C)
c.59-2174G>C (n.59-2174G>C)
c.-308-2549G>C (n.-308-2549G>C)
n.633G>C
c.63-4119G>C (n.63-4119G>C)
n.88-2174G>C
n.3391G>C
n.3399G>C
17g.1728206G=CA2242999767WDR81c.3247G= (p.Glu1083=)
c.94G= (p.Glu32=)
c.-89+3420G= (n.-89+3420G=)
c.-14-2174G= (n.-14-2174G=)
c.59-2174G= (n.59-2174G=)
c.-308-2549G= (n.-308-2549G=)
n.633G=
c.63-4119G= (n.63-4119G=)
n.88-2174G=
n.3391G=
n.3399G=
17g.1728206G>TCA397593494WDR81c.3247G>T (p.Glu1083Ter)
c.94G>T (p.Glu32Ter)
c.-89+3420G>T (n.-89+3420G>T)
c.-14-2174G>T (n.-14-2174G>T)
c.59-2174G>T (n.59-2174G>T)
c.-308-2549G>T (n.-308-2549G>T)
n.633G>T
c.63-4119G>T (n.63-4119G>T)
n.88-2174G>T
n.3391G>T
n.3399G>T
17g.1728207A>CCA397593499WDR81c.3248A>C (p.Glu1083Ala)
c.95A>C (p.Glu32Ala)
c.-89+3421A>C (n.-89+3421A>C)
c.-14-2173A>C (n.-14-2173A>C)
c.59-2173A>C (n.59-2173A>C)
c.-308-2548A>C (n.-308-2548A>C)
n.634A>C
c.63-4118A>C (n.63-4118A>C)
n.88-2173A>C
n.3392A>C
n.3400A>C
17g.1728207A>GCA397593497WDR81c.3248A>G (p.Glu1083Gly)
c.95A>G (p.Glu32Gly)
c.-89+3421A>G (n.-89+3421A>G)
c.-14-2173A>G (n.-14-2173A>G)
c.59-2173A>G (n.59-2173A>G)
c.-308-2548A>G (n.-308-2548A>G)
n.634A>G
c.63-4118A>G (n.63-4118A>G)
n.88-2173A>G
n.3392A>G
n.3400A>G
17g.1728207A>TCA397593498WDR81c.3248A>T (p.Glu1083Val)
c.95A>T (p.Glu32Val)
c.-89+3421A>T (n.-89+3421A>T)
c.-14-2173A>T (n.-14-2173A>T)
c.59-2173A>T (n.59-2173A>T)
c.-308-2548A>T (n.-308-2548A>T)
n.634A>T
c.63-4118A>T (n.63-4118A>T)
n.88-2173A>T
n.3392A>T
n.3400A>T

Number of alleles fetched