Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.171847_181556del | CA916083461 | ClinVar | ||
16 | g.172001_181401del | CA916083462 | ClinVar | ||
16 | g.172005_177200del | CA16602274 | ClinVar | ||
16 | g.172750_172773del | CA2630736593 | gnomAD v4 | ||
16 | g.172761G>C | CA2630736594 | gnomAD v4 | ||
16 | g.172764A>C | CA2630736597 | gnomAD v4 | ||
16 | g.172766T>G | CA2805501722 | |||
16 | g.172768C>T | CA2805501723 | |||
16 | g.172771T>G | CA2805501724 | |||
16 | g.172772G>A | CA2630736599 | gnomAD v4 | ||
16 | g.172773C>A | CA2805501725 | |||
16 | g.172777C>G | CA2630736604 | gnomAD v4 | ||
16 | g.172778C>A | CA2805501726 | |||
16 | g.172780G>C | CA2630736607 | gnomAD v4 | ||
16 | g.172784G>T | CA2630736611 | gnomAD v4 | ||
16 | g.172786G>C | CA2630736614 | gnomAD v4 | ||
16 | g.172790C>G | CA2630736635 | gnomAD v4 | ||
16 | g.172790C>T | CA2630736636 | gnomAD v4 | ||
16 | g.172791G>C | CA2805501727 | |||
16 | g.172792G>A | CA2805501728 | |||
16 | g.172795T>G | CA2805501729 | |||
16 | g.172799C>G | CA2805501730 | |||
16 | g.172803A>C | CA2805501731 | |||
16 | g.172807A>C | CA2630736639 | gnomAD v4 | ||
16 | g.172808A>C | CA2630736641 | gnomAD v4 | ||
16 | g.172809T>G | CA2805501732 | |||
16 | g.172810G>A | CA2630736645 | gnomAD v4 | ||
16 | g.172816C>A | CA2630736647 | gnomAD v4 | ||
16 | g.172818C>T | CA2630736648 | gnomAD v4 | ||
16 | g.172820C>A | CA2630736653 | gnomAD v4 | ||
16 | g.172822G>A | CA973581803 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
16 | g.172822G= | CA2200880100 | |||
16 | g.172825G>C | CA2630736659 | gnomAD v4 | ||
16 | g.172829G>A | CA2630736664 | gnomAD v4 | ||
16 | g.172830T>G | CA2630736667 | gnomAD v4 | ||
16 | g.172832C>A | CA916083463 | ClinVar dbSNP gnomAD v4 | ||
16 | g.172832C= | CA2200880103 | |||
16 | g.172832C>G | CA2200880105 | dbSNP | ||
16 | g.172832C>T | CA2630736674 | gnomAD v4 | ||
16 | g.172834C= | CA2200880108 | |||
16 | g.172834C>G | CA645509200 | ClinVar dbSNP | ||
16 | g.172834C>T | CA2573054147 | ClinVar dbSNP | ||
16 | g.172836C>A | CA2630736680 | gnomAD v4 | ||
16 | g.172837G>A | CA2200880116 | ClinVar dbSNP gnomAD v4 | ||
16 | g.172837G= | CA2200880115 | |||
16 | g.172838C>A | CA2630736692 | gnomAD v4 | ||
16 | g.172838C>T | CA2630736694 | gnomAD v4 | ||
16 | g.172843C>A | CA2630736695 | gnomAD v4 | ||
16 | g.172843C>T | CA2697549460 | ClinVar | ||
16 | g.172844A>C | CA2630736698 | gnomAD v4 | ||
16 | g.172844A>T | CA2630736703 | gnomAD v4 | ||
16 | g.172845A>C | CA2630736708 | gnomAD v4 | ||
16 | g.172845A>G | CA2630736707 | gnomAD v4 | ||
16 | g.172845A>T | CA2630736704 | gnomAD v4 | ||
16 | g.172846G>A | CA2500224131 | gnomAD v4 | ||
16 | g.172846G>C | CA2630736713 | gnomAD v4 | ||
16 | g.172846G>T | CA2630736711 | gnomAD v4 | ||
16 | g.172847C>A | CA2630736714 | HBA2 | c.-66C>A (n.-66C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.172847C>G | CA2630736716 | HBA2 | c.-66C>G (n.-66C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.172848A= | CA2200880118 | HBA2 | c.-65A= (n.-65A=) | |
16 | g.172848A>C | CA2558981886 | HBA2 | c.-65A>C (n.-65A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.172848A>G | CA2200880119 | HBA2 | c.-65A>G (n.-65A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.172848A>T | CA2630736718 | HBA2 | c.-65A>T (n.-65A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.172849T>A | CA2630736721 | HBA2 | c.-64T>A (n.-64T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.172849T>C | CA2630736723 | HBA2 | c.-64T>C (n.-64T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.172849T>G | CA973581805 | HBA2 | c.-64T>G (n.-64T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.172850A>C | CA973581808 | HBA2 | c.-63A>C (n.-63A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.172850A>G | CA2630736725 | HBA2 | c.-63A>G (n.-63A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.172850A>T | CA2630736728 | HBA2 | c.-63A>T (n.-63A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.172851A>C | CA2630736732 | HBA2 | c.-62A>C (n.-62A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.172851A>G | CA2630736730 | HBA2 | c.-62A>G (n.-62A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.172851A>T | CA2630736729 | HBA2 | c.-62A>T (n.-62A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.172852A>C | CA2630736733 | HBA2 | c.-61A>C (n.-61A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.172852A>G | CA2630736734 | HBA2 | c.-61A>G (n.-61A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.172852A>T | CA2630736736 | HBA2 | c.-61A>T (n.-61A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.172853C>A | CA2630736738 | HBA2 | c.-60C>A (n.-60C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.172853C>G | CA2630736739 | HBA2 | c.-60C>G (n.-60C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.172854C>A | CA2630736745 | HBA2 | c.-59C>A (n.-59C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.172854C= | CA2200880123 | HBA2 | c.-59C= (n.-59C=) | |
16 | g.172854C>T | CA645509201 | HBA2 | c.-59C>T (n.-59C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.172855C>A | CA2630736750 | HBA2 | c.-58C>A (n.-58C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.172855C>T | CA2630736751 | HBA2 | c.-58C>T (n.-58C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.172856T>A | CA2630736754 | HBA2 | c.-57T>A (n.-57T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.172856T>C | CA2630736755 | HBA2 | c.-57T>C (n.-57T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.172856T>G | CA2630736756 | HBA2 | c.-57T>G (n.-57T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.172857G>A | CA2630736761 | HBA2 | c.-56G>A (n.-56G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.172857G>C | CA2630736760 | HBA2 | c.-56G>C (n.-56G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.172857G>T | CA2630736759 | HBA2 | c.-56G>T (n.-56G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.172858del | CA2559828327 | HBA2 | c.-55del (n.-55del) | |
16 | g.172858G>A | CA2630736766 | HBA2 | c.-55G>A (n.-55G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.172858G>C | CA2630736767 | HBA2 | c.-55G>C (n.-55G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.172858G>T | CA2630736768 | HBA2 | c.-55G>T (n.-55G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.172859C>A | CA2630736773 | HBA2 | c.-54C>A (n.-54C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.172859C>G | CA2630736774 | HBA2 | c.-54C>G (n.-54C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.172859C>T | CA2630736776 | HBA2 | c.-54C>T (n.-54C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.172860G>A | CA973581814 | HBA2 | c.-53G>A (n.-53G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.172860G>T | CA2630736777 | HBA2 | c.-53G>T (n.-53G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.172861C>A | CA2630736778 | HBA2 | c.-52C>A (n.-52C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.172861C>G | CA2630736779 | HBA2 | c.-52C>G (n.-52C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.172861C>T | CA2630736780 | HBA2 | c.-52C>T (n.-52C>T) | gnomAD v4 |