Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.172333371delCA2676498421SH3PXD2Bc.1229-7988del
c.1189-7988del (n.1189-7988del)
gnomAD v4
5g.172333369G>ACA2676498425SH3PXD2Bc.1229-7989C>T
c.1189-7989C>T (n.1189-7989C>T)
gnomAD v4
5g.172333369G>CCA2676498424SH3PXD2Bc.1229-7989C>G
c.1189-7989C>G (n.1189-7989C>G)
gnomAD v4
5g.172333369G>TCA2676498423SH3PXD2Bc.1229-7989C>A
c.1189-7989C>A (n.1189-7989C>A)
gnomAD v4
5g.172333370G>ACA2676498426SH3PXD2Bc.1229-7990C>T
c.1189-7990C>T (n.1189-7990C>T)
gnomAD v4
5g.172333370G>TCA2676498427SH3PXD2Bc.1229-7990C>A
c.1189-7990C>A (n.1189-7990C>A)
gnomAD v4
5g.172333371G>ACA2676498428SH3PXD2Bc.1229-7991C>T
c.1189-7991C>T (n.1189-7991C>T)
gnomAD v4
5g.172333371G=CA1601249802SH3PXD2Bc.1229-7991C=
c.1189-7991C= (n.1189-7991C=)
5g.172333371G>TCA807624090SH3PXD2Bc.1229-7991C>A
c.1189-7991C>A (n.1189-7991C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.172333372T>GCA2676498429SH3PXD2Bc.1229-7992A>C
c.1189-7992A>C (n.1189-7992A>C)
gnomAD v4
5g.172333373C>ACA2676498430SH3PXD2Bc.1229-7993G>T
c.1189-7993G>T (n.1189-7993G>T)
gnomAD v4
5g.172333373C=CA1601249806SH3PXD2Bc.1229-7993G=
c.1189-7993G= (n.1189-7993G=)
5g.172333373C>TCA132178030SH3PXD2Bc.1229-7993G>A
c.1189-7993G>A (n.1189-7993G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.172333374G>ACA132178041SH3PXD2Bc.1229-7994C>T
c.1189-7994C>T (n.1189-7994C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.172333374G=CA1601249810SH3PXD2Bc.1229-7994C=
c.1189-7994C= (n.1189-7994C=)
5g.172333374G>TCA2676498431SH3PXD2Bc.1229-7994C>A
c.1189-7994C>A (n.1189-7994C>A)
gnomAD v4
5g.172333375C>ACA2676498433SH3PXD2Bc.1229-7995G>T
c.1189-7995G>T (n.1189-7995G>T)
gnomAD v4
5g.172333375C=CA1601249812SH3PXD2Bc.1229-7995G=
c.1189-7995G= (n.1189-7995G=)
5g.172333375C>TCA564661084SH3PXD2Bc.1229-7995G>A
c.1189-7995G>A (n.1189-7995G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.172333378dupCA2676498432SH3PXD2Bc.1229-7995dup
c.1189-7995dup (n.1189-7995dup)
gnomAD v4
5g.172333376C>ACA2676498434SH3PXD2Bc.1229-7996G>T
c.1189-7996G>T (n.1189-7996G>T)
gnomAD v4
5g.172333376C>TCA2676498435SH3PXD2Bc.1229-7996G>A
c.1189-7996G>A (n.1189-7996G>A)
gnomAD v4
5g.172333377C>ACA2676498436SH3PXD2Bc.1229-7997G>T
c.1189-7997G>T (n.1189-7997G>T)
gnomAD v4
5g.172333377C=CA1601249816SH3PXD2Bc.1229-7997G=
c.1189-7997G= (n.1189-7997G=)
5g.172333377C>GCA2676498437SH3PXD2Bc.1229-7997G>C
c.1189-7997G>C (n.1189-7997G>C)
gnomAD v4
5g.172333377C>TCA1601249815SH3PXD2Bc.1229-7997G>A
c.1189-7997G>A (n.1189-7997G>A)
dbSNP
5g.172333377_172333379delinsCCTCA1601249817SH3PXD2Bc.1229-7999_1229-7997delinsAGG
c.1189-7999_1189-7997delinsAGG (n.1189-7999_1189-7997delinsAGG)
5g.172333378_172333379delCA807624096SH3PXD2Bc.1229-7999_1229-7998del
c.1189-7999_1189-7998del (n.1189-7999_1189-7998del)
dbSNP gnomAD v4
5g.172333379T>CCA2676498438SH3PXD2Bc.1229-7999A>G
c.1189-7999A>G (n.1189-7999A>G)
gnomAD v4
5g.172333381T>CCA2769423540SH3PXD2Bc.1229-8001A>G
c.1189-8001A>G (n.1189-8001A>G)
5g.172333382T>ACA2676498439SH3PXD2Bc.1229-8002A>T
c.1189-8002A>T (n.1189-8002A>T)
gnomAD v4
5g.172333384C=CA1601249819SH3PXD2Bc.1229-8004G=
c.1189-8004G= (n.1189-8004G=)
5g.172333384C>GCA1601249818SH3PXD2Bc.1229-8004G>C
c.1189-8004G>C (n.1189-8004G>C)
dbSNP
5g.172333385T>CCA2769423541SH3PXD2Bc.1229-8005A>G
c.1189-8005A>G (n.1189-8005A>G)
5g.172333386C>ACA2676498440SH3PXD2Bc.1229-8006G>T
c.1189-8006G>T (n.1189-8006G>T)
gnomAD v4
5g.172333386C>TCA2676498441SH3PXD2Bc.1229-8006G>A
c.1189-8006G>A (n.1189-8006G>A)
gnomAD v4
5g.172333386_172333388delinsCCACA1601249821SH3PXD2Bc.1229-8008_1229-8006delinsTGG
c.1189-8008_1189-8006delinsTGG (n.1189-8008_1189-8006delinsTGG)
5g.172333387C>ACA2676498442SH3PXD2Bc.1229-8007G>T
c.1189-8007G>T (n.1189-8007G>T)
gnomAD v4
5g.172333389_172333390delCA807624097SH3PXD2Bc.1229-8008_1229-8007del
c.1189-8008_1189-8007del (n.1189-8008_1189-8007del)
dbSNP
5g.172333388A=CA1601249823SH3PXD2Bc.1229-8008T=
c.1189-8008T= (n.1189-8008T=)
5g.172333388A>CCA132178044SH3PXD2Bc.1229-8008T>G
c.1189-8008T>G (n.1189-8008T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.172333389C>ACA1084454726SH3PXD2Bc.1229-8009G>T
c.1189-8009G>T (n.1189-8009G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.172333389C=CA1601249825SH3PXD2Bc.1229-8009G=
c.1189-8009G= (n.1189-8009G=)
5g.172333389C>GCA2676498443SH3PXD2Bc.1229-8009G>C
c.1189-8009G>C (n.1189-8009G>C)
gnomAD v4
5g.172333389C>TCA2676498444SH3PXD2Bc.1229-8009G>A
c.1189-8009G>A (n.1189-8009G>A)
gnomAD v4
5g.172333390A>CCA2676498445SH3PXD2Bc.1229-8010T>G
c.1189-8010T>G (n.1189-8010T>G)
gnomAD v4
5g.172333391G>ACA2676498446SH3PXD2Bc.1229-8011C>T
c.1189-8011C>T (n.1189-8011C>T)
gnomAD v4
5g.172333391G>CCA2676498447SH3PXD2Bc.1229-8011C>G
c.1189-8011C>G (n.1189-8011C>G)
gnomAD v4
5g.172333391G>TCA2676498448SH3PXD2Bc.1229-8011C>A
c.1189-8011C>A (n.1189-8011C>A)
gnomAD v4
5g.172333392T>CCA2676498449SH3PXD2Bc.1229-8012A>G
c.1189-8012A>G (n.1189-8012A>G)
gnomAD v4
5g.172333392T>GCA132178054SH3PXD2Bc.1229-8012A>C
c.1189-8012A>C (n.1189-8012A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.172333392T=CA1601249827SH3PXD2Bc.1229-8012A=
c.1189-8012A= (n.1189-8012A=)
5g.172333393T>CCA2676498450SH3PXD2Bc.1229-8013A>G
c.1189-8013A>G (n.1189-8013A>G)
gnomAD v4
5g.172333394C>ACA2676498451SH3PXD2Bc.1229-8014G>T
c.1189-8014G>T (n.1189-8014G>T)
gnomAD v4
5g.172333394C=CA1601249829SH3PXD2Bc.1229-8014G=
c.1189-8014G= (n.1189-8014G=)
5g.172333394C>GCA132178075SH3PXD2Bc.1229-8014G>C
c.1189-8014G>C (n.1189-8014G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.172333394C>TCA2676498452SH3PXD2Bc.1229-8014G>A
c.1189-8014G>A (n.1189-8014G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.172333395C>ACA2676498453SH3PXD2Bc.1229-8015G>T
c.1189-8015G>T (n.1189-8015G>T)
gnomAD v4
5g.172333395C=CA1601249832SH3PXD2Bc.1229-8015G=
c.1189-8015G= (n.1189-8015G=)
5g.172333395C>TCA1084454734SH3PXD2Bc.1229-8015G>A
c.1189-8015G>A (n.1189-8015G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.172333395_172333399delinsCCAAACA1601249831SH3PXD2Bc.1229-8019_1229-8015delinsTTTGG
c.1189-8019_1189-8015delinsTTTGG (n.1189-8019_1189-8015delinsTTTGG)
5g.172333396C>ACA2676498454SH3PXD2Bc.1229-8016G>T
c.1189-8016G>T (n.1189-8016G>T)
gnomAD v4
5g.172333396C>TCA2676498455SH3PXD2Bc.1229-8016G>A
c.1189-8016G>A (n.1189-8016G>A)
gnomAD v4
5g.172333398_172333401delCA807624102SH3PXD2Bc.1229-8019_1229-8016del
c.1189-8019_1189-8016del (n.1189-8019_1189-8016del)
dbSNP
5g.172333398A>CCA2676498456SH3PXD2Bc.1229-8018T>G
c.1189-8018T>G (n.1189-8018T>G)
gnomAD v4
5g.172333398A>GCA2676498457SH3PXD2Bc.1229-8018T>C
c.1189-8018T>C (n.1189-8018T>C)
gnomAD v4
5g.172333399A>CCA2676498458SH3PXD2Bc.1229-8019T>G
c.1189-8019T>G (n.1189-8019T>G)
gnomAD v4
5g.172333399A>GCA2676498459SH3PXD2Bc.1229-8019T>C
c.1189-8019T>C (n.1189-8019T>C)
gnomAD v4
5g.172333399A>TCA2676498460SH3PXD2Bc.1229-8019T>A
c.1189-8019T>A (n.1189-8019T>A)
gnomAD v4
5g.172333400C>ACA2676498463SH3PXD2Bc.1229-8020G>T
c.1189-8020G>T (n.1189-8020G>T)
gnomAD v4
5g.172333400C>GCA2676498462SH3PXD2Bc.1229-8020G>C
c.1189-8020G>C (n.1189-8020G>C)
gnomAD v4
5g.172333400C>TCA2676498461SH3PXD2Bc.1229-8020G>A
c.1189-8020G>A (n.1189-8020G>A)
gnomAD v4
5g.172333401A>CCA2676498464SH3PXD2Bc.1229-8021T>G
c.1189-8021T>G (n.1189-8021T>G)
gnomAD v4
5g.172333401A>GCA2676498465SH3PXD2Bc.1229-8021T>C
c.1189-8021T>C (n.1189-8021T>C)
gnomAD v4
5g.172333402T>ACA2676498466SH3PXD2Bc.1229-8022A>T
c.1189-8022A>T (n.1189-8022A>T)
gnomAD v4
5g.172333402T>CCA915243801SH3PXD2Bc.1229-8022A>G
c.1189-8022A>G (n.1189-8022A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.172333402T>GCA2676498467SH3PXD2Bc.1229-8022A>C
c.1189-8022A>C (n.1189-8022A>C)
gnomAD v4
5g.172333402T=CA1601249834SH3PXD2Bc.1229-8022A=
c.1189-8022A= (n.1189-8022A=)
5g.172333403A=CA1601249836SH3PXD2Bc.1229-8023T=
c.1189-8023T= (n.1189-8023T=)
5g.172333403A>CCA2676498468SH3PXD2Bc.1229-8023T>G
c.1189-8023T>G (n.1189-8023T>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.172333403A>GCA2676498469SH3PXD2Bc.1229-8023T>C
c.1189-8023T>C (n.1189-8023T>C)
gnomAD v4
5g.172333403A>TCA132178077SH3PXD2Bc.1229-8023T>A
c.1189-8023T>A (n.1189-8023T>A)
dbSNP
5g.172333404G>ACA2676498470SH3PXD2Bc.1229-8024C>T
c.1189-8024C>T (n.1189-8024C>T)
gnomAD v4
5g.172333404G>CCA2676498471SH3PXD2Bc.1229-8024C>G
c.1189-8024C>G (n.1189-8024C>G)
gnomAD v4
5g.172333404G>TCA2578485312SH3PXD2Bc.1229-8024C>A
c.1189-8024C>A (n.1189-8024C>A)
gnomAD v4
5g.172333405C>ACA2676498472SH3PXD2Bc.1229-8025G>T
c.1189-8025G>T (n.1189-8025G>T)
gnomAD v4
5g.172333405C>TCA2676498473SH3PXD2Bc.1229-8025G>A
c.1189-8025G>A (n.1189-8025G>A)
gnomAD v4
5g.172333406T>ACA2676498476SH3PXD2Bc.1229-8026A>T
c.1189-8026A>T (n.1189-8026A>T)
gnomAD v4
5g.172333406T>CCA2676498475SH3PXD2Bc.1229-8026A>G
c.1189-8026A>G (n.1189-8026A>G)
gnomAD v4
5g.172333406T>GCA2676498474SH3PXD2Bc.1229-8026A>C
c.1189-8026A>C (n.1189-8026A>C)
gnomAD v4
5g.172333407G>ACA2676498478SH3PXD2Bc.1229-8027C>T
c.1189-8027C>T (n.1189-8027C>T)
gnomAD v4
5g.172333407G>CCA2676498479SH3PXD2Bc.1229-8027C>G
c.1189-8027C>G (n.1189-8027C>G)
gnomAD v4
5g.172333407G>TCA2676498480SH3PXD2Bc.1229-8027C>A
c.1189-8027C>A (n.1189-8027C>A)
gnomAD v4
5g.172333408delCA2676498477SH3PXD2Bc.1229-8027del
c.1189-8027del (n.1189-8027del)
gnomAD v4
5g.172333408G>ACA2676498481SH3PXD2Bc.1229-8028C>T
c.1189-8028C>T (n.1189-8028C>T)
gnomAD v4
5g.172333408G>TCA2578485313SH3PXD2Bc.1229-8028C>A
c.1189-8028C>A (n.1189-8028C>A)
gnomAD v4
5g.172333409C>ACA2676498482SH3PXD2Bc.1229-8029G>T
c.1189-8029G>T (n.1189-8029G>T)
gnomAD v4
5g.172333409C>TCA2676498483SH3PXD2Bc.1229-8029G>A
c.1189-8029G>A (n.1189-8029G>A)
gnomAD v4
5g.172333410A>CCA2676498484SH3PXD2Bc.1229-8030T>G
c.1189-8030T>G (n.1189-8030T>G)
gnomAD v4
5g.172333410A>GCA2676498485SH3PXD2Bc.1229-8030T>C
c.1189-8030T>C (n.1189-8030T>C)
gnomAD v4
5g.172333410A>TCA2578485314SH3PXD2Bc.1229-8030T>A
c.1189-8030T>A (n.1189-8030T>A)
5g.172333411T>ACA2676498486SH3PXD2Bc.1229-8031A>T
c.1189-8031A>T (n.1189-8031A>T)
gnomAD v4
5g.172333411T>CCA132178078SH3PXD2Bc.1229-8031A>G
c.1189-8031A>G (n.1189-8031A>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.172333411T>GCA2676498487SH3PXD2Bc.1229-8031A>C
c.1189-8031A>C (n.1189-8031A>C)
gnomAD v4
5g.172333411T=CA1601249838SH3PXD2Bc.1229-8031A=
c.1189-8031A= (n.1189-8031A=)
5g.172333412A=CA1601249842SH3PXD2Bc.1229-8032T=
c.1189-8032T= (n.1189-8032T=)
5g.172333412A>CCA2676498488SH3PXD2Bc.1229-8032T>G
c.1189-8032T>G (n.1189-8032T>G)
gnomAD v4
5g.172333412A>GCA2676498489SH3PXD2Bc.1229-8032T>C
c.1189-8032T>C (n.1189-8032T>C)
gnomAD v4
5g.172333412A>TCA132178080SH3PXD2Bc.1229-8032T>A
c.1189-8032T>A (n.1189-8032T>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.172333412_172333413delinsAGCA1601249843SH3PXD2Bc.1229-8033_1229-8032delinsCT
c.1189-8033_1189-8032delinsCT (n.1189-8033_1189-8032delinsCT)
5g.172333413G>ACA2676498491SH3PXD2Bc.1229-8033C>T
c.1189-8033C>T (n.1189-8033C>T)
gnomAD v4
5g.172333413G>TCA2676498490SH3PXD2Bc.1229-8033C>A
c.1189-8033C>A (n.1189-8033C>A)
gnomAD v4
5g.172333414delCA807624107SH3PXD2Bc.1229-8033del
c.1189-8033del (n.1189-8033del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.172333414G>ACA132178087SH3PXD2Bc.1229-8034C>T
c.1189-8034C>T (n.1189-8034C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.172333414G=CA1601249845SH3PXD2Bc.1229-8034C=
c.1189-8034C= (n.1189-8034C=)
5g.172333414G>TCA2676498492SH3PXD2Bc.1229-8034C>A
c.1189-8034C>A (n.1189-8034C>A)
gnomAD v4
5g.172333415T>ACA2676498493SH3PXD2Bc.1229-8035A>T
c.1189-8035A>T (n.1189-8035A>T)
gnomAD v4
5g.172333415T>CCA2676498494SH3PXD2Bc.1229-8035A>G
c.1189-8035A>G (n.1189-8035A>G)
gnomAD v4
5g.172333415T>GCA2676498495SH3PXD2Bc.1229-8035A>C
c.1189-8035A>C (n.1189-8035A>C)
gnomAD v4
5g.172333417delCA2769423544SH3PXD2Bc.1229-8035del
c.1189-8035del (n.1189-8035del)
5g.172333416T>CCA2676498496SH3PXD2Bc.1229-8036A>G
c.1189-8036A>G (n.1189-8036A>G)
gnomAD v4
5g.172333417T>CCA1601249848SH3PXD2Bc.1229-8037A>G
c.1189-8037A>G (n.1189-8037A>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.172333417T>GCA2676498497SH3PXD2Bc.1229-8037A>C
c.1189-8037A>C (n.1189-8037A>C)
gnomAD v4
5g.172333417T=CA1601249847SH3PXD2Bc.1229-8037A=
c.1189-8037A= (n.1189-8037A=)
5g.172333418C>ACA2676498498SH3PXD2Bc.1229-8038G>T
c.1189-8038G>T (n.1189-8038G>T)
gnomAD v4
5g.172333418C=CA1601249849SH3PXD2Bc.1229-8038G=
c.1189-8038G= (n.1189-8038G=)
5g.172333418C>GCA807624112SH3PXD2Bc.1229-8038G>C
c.1189-8038G>C (n.1189-8038G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.172333419T>CCA1601249852SH3PXD2Bc.1229-8039A>G
c.1189-8039A>G (n.1189-8039A>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.172333419T=CA1601249850SH3PXD2Bc.1229-8039A=
c.1189-8039A= (n.1189-8039A=)
5g.172333419_172333422delCA2676498499SH3PXD2Bc.1229-8042_1229-8039del
c.1189-8042_1189-8039del (n.1189-8042_1189-8039del)
gnomAD v4
5g.172333420G>ACA1601249856SH3PXD2Bc.1229-8040C>T
c.1189-8040C>T (n.1189-8040C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.172333420G>CCA2578485315SH3PXD2Bc.1229-8040C>G
c.1189-8040C>G (n.1189-8040C>G)
5g.172333420G=CA1601249854SH3PXD2Bc.1229-8040C=
c.1189-8040C= (n.1189-8040C=)
5g.172333420G>TCA2676498500SH3PXD2Bc.1229-8040C>A
c.1189-8040C>A (n.1189-8040C>A)
gnomAD v4
5g.172333421T>GCA1601249859SH3PXD2Bc.1229-8041A>C
c.1189-8041A>C (n.1189-8041A>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.172333421T=CA1601249858SH3PXD2Bc.1229-8041A=
c.1189-8041A= (n.1189-8041A=)
5g.172333422T>CCA2676498501SH3PXD2Bc.1229-8042A>G
c.1189-8042A>G (n.1189-8042A>G)
gnomAD v4
5g.172333423C>ACA2676498502SH3PXD2Bc.1229-8043G>T
c.1189-8043G>T (n.1189-8043G>T)
gnomAD v4
5g.172333424T>ACA2581520163SH3PXD2Bc.1229-8044A>T
c.1189-8044A>T (n.1189-8044A>T)
gnomAD v4
5g.172333424T>CCA11989441SH3PXD2Bc.1229-8044A>G
c.1189-8044A>G (n.1189-8044A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.172333424T>GCA1601249863SH3PXD2Bc.1229-8044A>C
c.1189-8044A>C (n.1189-8044A>C)
dbSNP
5g.172333424T=CA1601249862SH3PXD2Bc.1229-8044A=
c.1189-8044A= (n.1189-8044A=)
5g.172333426delCA2676498503SH3PXD2Bc.1229-8044del
c.1189-8044del (n.1189-8044del)
gnomAD v4
5g.172333424_172333425insCCA650662561SH3PXD2Bc.1229-8045_1229-8044insG
c.1189-8045_1189-8044insG (n.1189-8045_1189-8044insG)
5g.172333427G>TCA650662562SH3PXD2Bc.1229-8047C>A
c.1189-8047C>A (n.1189-8047C>A)
gnomAD v4 COSMIC
5g.172333429T>CCA2769423547SH3PXD2Bc.1229-8049A>G
c.1189-8049A>G (n.1189-8049A>G)
5g.172333431C>ACA132178112SH3PXD2Bc.1229-8051G>T
c.1189-8051G>T (n.1189-8051G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.172333431C=CA1601249866SH3PXD2Bc.1229-8051G=
c.1189-8051G= (n.1189-8051G=)
5g.172333431C>TCA2676498504SH3PXD2Bc.1229-8051G>A
c.1189-8051G>A (n.1189-8051G>A)
gnomAD v4
5g.172333432C>ACA2676498505SH3PXD2Bc.1229-8052G>T
c.1189-8052G>T (n.1189-8052G>T)
gnomAD v4
5g.172333432C=CA1601249868SH3PXD2Bc.1229-8052G=
c.1189-8052G= (n.1189-8052G=)
5g.172333432C>TCA564661089SH3PXD2Bc.1229-8052G>A
c.1189-8052G>A (n.1189-8052G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.172333433G>ACA132178116SH3PXD2Bc.1229-8053C>T
c.1189-8053C>T (n.1189-8053C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.172333433G=CA1601249870SH3PXD2Bc.1229-8053C=
c.1189-8053C= (n.1189-8053C=)
5g.172333433G>TCA2676498506SH3PXD2Bc.1229-8053C>A
c.1189-8053C>A (n.1189-8053C>A)
gnomAD v4
5g.172333434A>CCA2676498507SH3PXD2Bc.1229-8054T>G
c.1189-8054T>G (n.1189-8054T>G)
gnomAD v4
5g.172333435A=CA1601249876SH3PXD2Bc.1229-8055T=
c.1189-8055T= (n.1189-8055T=)
5g.172333435A>CCA1601249874SH3PXD2Bc.1229-8055T>G
c.1189-8055T>G (n.1189-8055T>G)
dbSNP
5g.172333435A>GCA2676498508SH3PXD2Bc.1229-8055T>C
c.1189-8055T>C (n.1189-8055T>C)
gnomAD v4
5g.172333435A>TCA1601249873SH3PXD2Bc.1229-8055T>A
c.1189-8055T>A (n.1189-8055T>A)
dbSNP
5g.172333436G>ACA132178120SH3PXD2Bc.1229-8056C>T
c.1189-8056C>T (n.1189-8056C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.172333436G=CA1601249878SH3PXD2Bc.1229-8056C=
c.1189-8056C= (n.1189-8056C=)
5g.172333436G>TCA2676498509SH3PXD2Bc.1229-8056C>A
c.1189-8056C>A (n.1189-8056C>A)
gnomAD v4
5g.172333437A=CA1601249880SH3PXD2Bc.1229-8057T=
c.1189-8057T= (n.1189-8057T=)
5g.172333437A>CCA2676498510SH3PXD2Bc.1229-8057T>G
c.1189-8057T>G (n.1189-8057T>G)
gnomAD v4
5g.172333437A>TCA1601249882SH3PXD2Bc.1229-8057T>A
c.1189-8057T>A (n.1189-8057T>A)
dbSNP
5g.172333438T>CCA132178121SH3PXD2Bc.1229-8058A>G
c.1189-8058A>G (n.1189-8058A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.172333438T>GCA2676498511SH3PXD2Bc.1229-8058A>C
c.1189-8058A>C (n.1189-8058A>C)
gnomAD v4
5g.172333438T=CA1601249883SH3PXD2Bc.1229-8058A=
c.1189-8058A= (n.1189-8058A=)
5g.172333439C>ACA1084454747SH3PXD2Bc.1229-8059G>T
c.1189-8059G>T (n.1189-8059G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.172333439C=CA1601249885SH3PXD2Bc.1229-8059G=
c.1189-8059G= (n.1189-8059G=)
5g.172333441delCA2676498512SH3PXD2Bc.1229-8059del
c.1189-8059del (n.1189-8059del)
gnomAD v4
5g.172333440_172333441delCA2578485316SH3PXD2Bc.1229-8060_1229-8059del
c.1189-8060_1189-8059del (n.1189-8060_1189-8059del)
5g.172333440C>ACA2676498513SH3PXD2Bc.1229-8060G>T
c.1189-8060G>T (n.1189-8060G>T)
gnomAD v4
5g.172333440C>TCA2676498514SH3PXD2Bc.1229-8060G>A
c.1189-8060G>A (n.1189-8060G>A)
gnomAD v4
5g.172333441C>ACA2676498515SH3PXD2Bc.1229-8061G>T
c.1189-8061G>T (n.1189-8061G>T)
gnomAD v4
5g.172333441C>TCA2676498516SH3PXD2Bc.1229-8061G>A
c.1189-8061G>A (n.1189-8061G>A)
gnomAD v4
5g.172333442A>CCA2676498517SH3PXD2Bc.1229-8062T>G
c.1189-8062T>G (n.1189-8062T>G)
gnomAD v4
5g.172333442A>GCA2676498518SH3PXD2Bc.1229-8062T>C
c.1189-8062T>C (n.1189-8062T>C)
gnomAD v4
5g.172333442A>TCA2676498519SH3PXD2Bc.1229-8062T>A
c.1189-8062T>A (n.1189-8062T>A)
gnomAD v4
5g.172333443G>ACA132178124SH3PXD2Bc.1229-8063C>T
c.1189-8063C>T (n.1189-8063C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.172333443G>CCA2676498520SH3PXD2Bc.1229-8063C>G
c.1189-8063C>G (n.1189-8063C>G)
gnomAD v4
5g.172333443G=CA1601249887SH3PXD2Bc.1229-8063C=
c.1189-8063C= (n.1189-8063C=)
5g.172333443G>TCA2676498521SH3PXD2Bc.1229-8063C>A
c.1189-8063C>A (n.1189-8063C>A)
gnomAD v4
5g.172333444G>ACA2676498522SH3PXD2Bc.1229-8064C>T
c.1189-8064C>T (n.1189-8064C>T)
gnomAD v4
5g.172333444G>TCA2676498523SH3PXD2Bc.1229-8064C>A
c.1189-8064C>A (n.1189-8064C>A)
gnomAD v4
5g.172333445C>ACA1601249890SH3PXD2Bc.1229-8065G>T
c.1189-8065G>T (n.1189-8065G>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.172333445C=CA1601249892SH3PXD2Bc.1229-8065G=
c.1189-8065G= (n.1189-8065G=)
5g.172333445C>TCA2676498524SH3PXD2Bc.1229-8065G>A
c.1189-8065G>A (n.1189-8065G>A)
gnomAD v4
5g.172333446C>ACA2676498525SH3PXD2Bc.1229-8066G>T
c.1189-8066G>T (n.1189-8066G>T)
gnomAD v4
5g.172333446C>TCA2676498526SH3PXD2Bc.1229-8066G>A
c.1189-8066G>A (n.1189-8066G>A)
gnomAD v4
5g.172333447A>GCA2676498527SH3PXD2Bc.1229-8067T>C
c.1189-8067T>C (n.1189-8067T>C)
gnomAD v4
5g.172333447A>TCA2676498528SH3PXD2Bc.1229-8067T>A
c.1189-8067T>A (n.1189-8067T>A)
gnomAD v4
5g.172333448C>ACA2676498529SH3PXD2Bc.1229-8068G>T
c.1189-8068G>T (n.1189-8068G>T)
gnomAD v4
5g.172333448C=CA1601249893SH3PXD2Bc.1229-8068G=
c.1189-8068G= (n.1189-8068G=)
5g.172333448C>TCA132178131SH3PXD2Bc.1229-8068G>A
c.1189-8068G>A (n.1189-8068G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.172333449A=CA1601249895SH3PXD2Bc.1229-8069T=
c.1189-8069T= (n.1189-8069T=)
5g.172333449A>GCA132178136SH3PXD2Bc.1229-8069T>C
c.1189-8069T>C (n.1189-8069T>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.172333452G>ACA132178139SH3PXD2Bc.1229-8072C>T
c.1189-8072C>T (n.1189-8072C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.172333452G=CA1601249897SH3PXD2Bc.1229-8072C=
c.1189-8072C= (n.1189-8072C=)
5g.172333452G>TCA2676498530SH3PXD2Bc.1229-8072C>A
c.1189-8072C>A (n.1189-8072C>A)
gnomAD v4
5g.172333453C>ACA2676498531SH3PXD2Bc.1229-8073G>T
c.1189-8073G>T (n.1189-8073G>T)
gnomAD v4
5g.172333454T>CCA132178151SH3PXD2Bc.1229-8074A>G
c.1189-8074A>G (n.1189-8074A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.172333454T=CA1601249900SH3PXD2Bc.1229-8074A=
c.1189-8074A= (n.1189-8074A=)
5g.172333455A>GCA2578485317SH3PXD2Bc.1229-8075T>C
c.1189-8075T>C (n.1189-8075T>C)
5g.172333455_172333456insAAACA2676498532SH3PXD2Bc.1229-8075_1229-8074insTTT
c.1189-8075_1189-8074insTTT (n.1189-8075_1189-8074insTTT)
gnomAD v4
5g.172333455_172333456delinsATCA1601249901SH3PXD2Bc.1229-8076_1229-8075delinsAT
c.1189-8076_1189-8075delinsAT (n.1189-8076_1189-8075delinsAT)
5g.172333456delCA1601249903SH3PXD2Bc.1229-8076del
c.1189-8076del (n.1189-8076del)
dbSNP
5g.172333456T>CCA1084454751SH3PXD2Bc.1229-8076A>G
c.1189-8076A>G (n.1189-8076A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.172333456T=CA1601249905SH3PXD2Bc.1229-8076A=
c.1189-8076A= (n.1189-8076A=)
5g.172333457G>ACA1084454753SH3PXD2Bc.1229-8077C>T
c.1189-8077C>T (n.1189-8077C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.172333457G=CA1601249907SH3PXD2Bc.1229-8077C=
c.1189-8077C= (n.1189-8077C=)
5g.172333457G>TCA2676498534SH3PXD2Bc.1229-8077C>A
c.1189-8077C>A (n.1189-8077C>A)
gnomAD v4
5g.172333457_172333460delCA2676498533SH3PXD2Bc.1229-8080_1229-8077del
c.1189-8080_1189-8077del (n.1189-8080_1189-8077del)
gnomAD v4
5g.172333458T>ACA1601249910SH3PXD2Bc.1229-8078A>T
c.1189-8078A>T (n.1189-8078A>T)
dbSNP
5g.172333458T>CCA132178162SH3PXD2Bc.1229-8078A>G
c.1189-8078A>G (n.1189-8078A>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.172333458T=CA1601249909SH3PXD2Bc.1229-8078A=
c.1189-8078A= (n.1189-8078A=)
5g.172333459A=CA1601249912SH3PXD2Bc.1229-8079T=
c.1189-8079T= (n.1189-8079T=)
5g.172333459A>GCA132178167SH3PXD2Bc.1229-8079T>C
c.1189-8079T>C (n.1189-8079T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.172333459A>TCA2676498535SH3PXD2Bc.1229-8079T>A
c.1189-8079T>A (n.1189-8079T>A)
gnomAD v4
5g.172333460C>ACA2676498536SH3PXD2Bc.1229-8080G>T
c.1189-8080G>T (n.1189-8080G>T)
gnomAD v4
5g.172333460C=CA1601249915SH3PXD2Bc.1229-8080G=
c.1189-8080G= (n.1189-8080G=)
5g.172333460C>GCA2769423548SH3PXD2Bc.1229-8080G>C
c.1189-8080G>C (n.1189-8080G>C)
5g.172333460C>TCA1601249916SH3PXD2Bc.1229-8080G>A
c.1189-8080G>A (n.1189-8080G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.172333461C>ACA807624127SH3PXD2Bc.1229-8081G>T
c.1189-8081G>T (n.1189-8081G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.172333461C=CA1601249918SH3PXD2Bc.1229-8081G=
c.1189-8081G= (n.1189-8081G=)
5g.172333461C>GCA2578485318SH3PXD2Bc.1229-8081G>C
c.1189-8081G>C (n.1189-8081G>C)
5g.172333462C=CA1601249919SH3PXD2Bc.1229-8082G=
c.1189-8082G= (n.1189-8082G=)
5g.172333462C>TCA1601249920SH3PXD2Bc.1229-8082G>A
c.1189-8082G>A (n.1189-8082G>A)
dbSNP
5g.172333463T>ACA1601249923SH3PXD2Bc.1229-8083A>T
c.1189-8083A>T (n.1189-8083A>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.172333463T=CA1601249922SH3PXD2Bc.1229-8083A=
c.1189-8083A= (n.1189-8083A=)
5g.172333465delCA2676498537SH3PXD2Bc.1229-8083del
c.1189-8083del (n.1189-8083del)
gnomAD v4
5g.172333464T>GCA1601249926SH3PXD2Bc.1229-8084A>C
c.1189-8084A>C (n.1189-8084A>C)
dbSNP
5g.172333464T=CA1601249925SH3PXD2Bc.1229-8084A=
c.1189-8084A= (n.1189-8084A=)
5g.172333464_172333465insAGACA1601249928SH3PXD2Bc.1229-8085_1229-8084insTCT
c.1189-8085_1189-8084insTCT (n.1189-8085_1189-8084insTCT)
dbSNP gnomAD v4
5g.172333466C>ACA2676498538SH3PXD2Bc.1229-8086G>T
c.1189-8086G>T (n.1189-8086G>T)
gnomAD v4
5g.172333466C=CA1601249931SH3PXD2Bc.1229-8086G=
c.1189-8086G= (n.1189-8086G=)
5g.172333466C>TCA807624134SH3PXD2Bc.1229-8086G>A
c.1189-8086G>A (n.1189-8086G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.172333467T>CCA1601249934SH3PXD2Bc.1229-8087A>G
c.1189-8087A>G (n.1189-8087A>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.172333467T>GCA2676498539SH3PXD2Bc.1229-8087A>C
c.1189-8087A>C (n.1189-8087A>C)
gnomAD v4
5g.172333467T=CA1601249933SH3PXD2Bc.1229-8087A=
c.1189-8087A= (n.1189-8087A=)
5g.172333468C=CA1601249936SH3PXD2Bc.1229-8088G=
c.1189-8088G= (n.1189-8088G=)
5g.172333468C>TCA1601249937SH3PXD2Bc.1229-8088G>A
c.1189-8088G>A (n.1189-8088G>A)
dbSNP
5g.172333469C>ACA1601249941SH3PXD2Bc.1229-8089G>T
c.1189-8089G>T (n.1189-8089G>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.172333469C=CA1601249940SH3PXD2Bc.1229-8089G=
c.1189-8089G= (n.1189-8089G=)
5g.172333469C>TCA2676498540SH3PXD2Bc.1229-8089G>A
c.1189-8089G>A (n.1189-8089G>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched