Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.17227909del | CA658823878 | FLCN | c.233del (p.Lys78SerfsTer?) n.1573del n.737del c.74del (p.Lys25SerfsTer?) c.148+85del (n.148+85del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227908T>A | CA398535053 | FLCN | c.230A>T (p.Lys77Ile) n.1570A>T n.734A>T c.71A>T (p.Lys24Ile) c.148+82A>T (n.148+82A>T) | |
17 | g.17227908T>C | CA398535054 | FLCN | c.230A>G (p.Lys77Arg) n.1570A>G n.734A>G c.71A>G (p.Lys24Arg) c.148+82A>G (n.148+82A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227908T>G | CA8416490 | FLCN | c.230A>C (p.Lys77Thr) n.1570A>C n.734A>C c.71A>C (p.Lys24Thr) c.148+82A>C (n.148+82A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227908T= | CA2250420228 | FLCN | c.230A= (p.Lys77=) n.1570A= n.734A= c.71A= (p.Lys24=) c.148+82A= (n.148+82A=) | |
17 | g.17227909T>A | CA398535056 | FLCN | c.229A>T (p.Lys77Ter) n.1569A>T n.733A>T c.70A>T (p.Lys24Ter) c.148+81A>T (n.148+81A>T) | |
17 | g.17227909T>C | CA398535057 | FLCN | c.229A>G (p.Lys77Glu) n.1569A>G n.733A>G c.70A>G (p.Lys24Glu) c.148+81A>G (n.148+81A>G) | |
17 | g.17227909T>G | CA398535055 | FLCN | c.229A>C (p.Lys77Gln) n.1569A>C n.733A>C c.70A>C (p.Lys24Gln) c.148+81A>C (n.148+81A>C) | |
17 | g.17227909_17227910delinsTG | CA2250420230 | FLCN | c.228_229delinsCA (p.Pro76=) n.1568_1569delinsCA n.732_733delinsCA c.69_70delinsCA (p.Pro23=) c.148+80_148+81delinsCA (n.148+80_148+81delinsCA) | |
17 | g.17227910G>A | CA498421502 | FLCN | c.228C>T (p.Pro76=) n.1568C>T n.732C>T c.69C>T (p.Pro23=) c.148+80C>T (n.148+80C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227910G>C | CA498421503 | FLCN | c.228C>G (p.Pro76=) n.1568C>G n.732C>G c.69C>G (p.Pro23=) c.148+80C>G (n.148+80C>G) | dbSNP |
17 | g.17227910G= | CA2250420231 | FLCN | c.228C= (p.Pro76=) n.1568C= n.732C= c.69C= (p.Pro23=) c.148+80C= (n.148+80C=) | |
17 | g.17227910G>T | CA498421504 | FLCN | c.228C>A (p.Pro76=) n.1568C>A n.732C>A c.69C>A (p.Pro23=) c.148+80C>A (n.148+80C>A) | dbSNP |
17 | g.17227912del | CA1139665250 | FLCN | c.228del (p.Lys78SerfsTer?) n.1568del n.732del c.69del (p.Lys25SerfsTer?) c.148+80del (n.148+80del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227911G>A | CA398535058 | FLCN | c.227C>T (p.Pro76Leu) n.1567C>T n.731C>T c.68C>T (p.Pro23Leu) c.148+79C>T (n.148+79C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227911G>C | CA398535059 | FLCN | c.227C>G (p.Pro76Arg) n.1567C>G n.731C>G c.68C>G (p.Pro23Arg) c.148+79C>G (n.148+79C>G) | dbSNP |
17 | g.17227911G= | CA2250420233 | FLCN | c.227C= (p.Pro76=) n.1567C= n.731C= c.68C= (p.Pro23=) c.148+79C= (n.148+79C=) | |
17 | g.17227911G>T | CA398535060 | FLCN | c.227C>A (p.Pro76His) n.1567C>A n.731C>A c.68C>A (p.Pro23His) c.148+79C>A (n.148+79C>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227912G>A | CA398535061 | FLCN | c.226C>T (p.Pro76Ser) n.1566C>T n.730C>T c.67C>T (p.Pro23Ser) c.148+78C>T (n.148+78C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227912G>C | CA398535062 | FLCN | c.226C>G (p.Pro76Ala) n.1566C>G n.730C>G c.67C>G (p.Pro23Ala) c.148+78C>G (n.148+78C>G) | dbSNP |
17 | g.17227912G= | CA2250420235 | FLCN | c.226C= (p.Pro76=) n.1566C= n.730C= c.67C= (p.Pro23=) c.148+78C= (n.148+78C=) | |
17 | g.17227912G>T | CA398535063 | FLCN | c.226C>A (p.Pro76Thr) n.1566C>A n.730C>A c.67C>A (p.Pro23Thr) c.148+78C>A (n.148+78C>A) | dbSNP |
17 | g.17227913C>A | CA498421507 | FLCN | c.225G>T (p.Gly75=) n.1565G>T n.729G>T c.66G>T (p.Gly22=) c.148+77G>T (n.148+77G>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227913C= | CA2250420237 | FLCN | c.225G= (p.Gly75=) n.1565G= n.729G= c.66G= (p.Gly22=) c.148+77G= (n.148+77G=) | |
17 | g.17227913C>G | CA498421505 | FLCN | c.225G>C (p.Gly75=) n.1565G>C n.729G>C c.66G>C (p.Gly22=) c.148+77G>C (n.148+77G>C) | dbSNP |
17 | g.17227913C>T | CA498421506 | FLCN | c.225G>A (p.Gly75=) n.1565G>A n.729G>A c.66G>A (p.Gly22=) c.148+77G>A (n.148+77G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227916dup | CA2842307800 | FLCN | c.225dup (p.Pro76AlafsTer24) n.1565dup n.729dup c.66dup (p.Pro23AlafsTer24) c.148+77dup (n.148+77dup) | |
17 | g.17227916del | CA1139771871 | FLCN | c.225del (p.Lys78SerfsTer?) n.1565del n.729del c.66del (p.Lys25SerfsTer?) c.148+77del (n.148+77del) | |
17 | g.17227914C>A | CA398535064 | FLCN | c.224G>T (p.Gly75Val) n.1564G>T n.728G>T c.65G>T (p.Gly22Val) c.148+76G>T (n.148+76G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227914C>G | CA398535065 | FLCN | c.224G>C (p.Gly75Ala) n.1564G>C n.728G>C c.65G>C (p.Gly22Ala) c.148+76G>C (n.148+76G>C) | dbSNP |
17 | g.17227914C>T | CA398535066 | FLCN | c.224G>A (p.Gly75Glu) n.1564G>A n.728G>A c.65G>A (p.Gly22Glu) c.148+76G>A (n.148+76G>A) | |
17 | g.17227915C>A | CA398535067 | FLCN | c.223G>T (p.Gly75Trp) n.1563G>T n.727G>T c.64G>T (p.Gly22Trp) c.148+75G>T (n.148+75G>T) | |
17 | g.17227915C= | CA2250420239 | FLCN | c.223G= (p.Gly75=) n.1563G= n.727G= c.64G= (p.Gly22=) c.148+75G= (n.148+75G=) | |
17 | g.17227915C>G | CA398535068 | FLCN | c.223G>C (p.Gly75Arg) n.1563G>C n.727G>C c.64G>C (p.Gly22Arg) c.148+75G>C (n.148+75G>C) | dbSNP |
17 | g.17227915C>T | CA398535069 | FLCN | c.223G>A (p.Gly75Arg) n.1563G>A n.727G>A c.64G>A (p.Gly22Arg) c.148+75G>A (n.148+75G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227916C>A | CA498421509 | FLCN | c.222G>T (p.Pro74=) n.1562G>T n.726G>T c.63G>T (p.Pro21=) c.148+74G>T (n.148+74G>T) | |
17 | g.17227916C= | CA2250420240 | FLCN | c.222G= (p.Pro74=) n.1562G= n.726G= c.63G= (p.Pro21=) c.148+74G= (n.148+74G=) | |
17 | g.17227916C>G | CA498421508 | FLCN | c.222G>C (p.Pro74=) n.1562G>C n.726G>C c.63G>C (p.Pro21=) c.148+74G>C (n.148+74G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.17227916C>T | CA8416491 | FLCN | c.222G>A (p.Pro74=) n.1562G>A n.726G>A c.63G>A (p.Pro21=) c.148+74G>A (n.148+74G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227917G>A | CA8416492 | FLCN | c.221C>T (p.Pro74Leu) n.1561C>T n.725C>T c.62C>T (p.Pro21Leu) c.148+73C>T (n.148+73C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17227917G>C | CA398535071 | FLCN | c.221C>G (p.Pro74Arg) n.1561C>G n.725C>G c.62C>G (p.Pro21Arg) c.148+73C>G (n.148+73C>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227917G= | CA2250420243 | FLCN | c.221C= (p.Pro74=) n.1561C= n.725C= c.62C= (p.Pro21=) c.148+73C= (n.148+73C=) | |
17 | g.17227917G>T | CA398535070 | FLCN | c.221C>A (p.Pro74Gln) n.1561C>A n.725C>A c.62C>A (p.Pro21Gln) c.148+73C>A (n.148+73C>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227918G>A | CA398535072 | FLCN | c.220C>T (p.Pro74Ser) n.1560C>T n.724C>T c.61C>T (p.Pro21Ser) c.148+72C>T (n.148+72C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227918G>C | CA398535073 | FLCN | c.220C>G (p.Pro74Ala) n.1560C>G n.724C>G c.61C>G (p.Pro21Ala) c.148+72C>G (n.148+72C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227918G= | CA2250420245 | FLCN | c.220C= (p.Pro74=) n.1560C= n.724C= c.61C= (p.Pro21=) c.148+72C= (n.148+72C=) | |
17 | g.17227918G>T | CA398535074 | FLCN | c.220C>A (p.Pro74Thr) n.1560C>A n.724C>A c.61C>A (p.Pro21Thr) c.148+72C>A (n.148+72C>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227919G>A | CA498421510 | FLCN | c.219C>T (p.Ser73=) n.1559C>T n.723C>T c.60C>T (p.Ser20=) c.148+71C>T (n.148+71C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17227919G>C | CA398535075 | FLCN | c.219C>G (p.Ser73Arg) n.1559C>G n.723C>G c.60C>G (p.Ser20Arg) c.148+71C>G (n.148+71C>G) | dbSNP |
17 | g.17227919G= | CA2250420247 | FLCN | c.219C= (p.Ser73=) n.1559C= n.723C= c.60C= (p.Ser20=) c.148+71C= (n.148+71C=) | |
17 | g.17227919G>T | CA398535076 | FLCN | c.219C>A (p.Ser73Arg) n.1559C>A n.723C>A c.60C>A (p.Ser20Arg) c.148+71C>A (n.148+71C>A) | dbSNP |
17 | g.17227920C>A | CA398535077 | FLCN | c.218G>T (p.Ser73Ile) n.1558G>T n.722G>T c.59G>T (p.Ser20Ile) c.148+70G>T (n.148+70G>T) | |
17 | g.17227920C>G | CA398535078 | FLCN | c.218G>C (p.Ser73Thr) n.1558G>C n.722G>C c.59G>C (p.Ser20Thr) c.148+70G>C (n.148+70G>C) | dbSNP |
17 | g.17227920C>T | CA398535079 | FLCN | c.218G>A (p.Ser73Asn) n.1558G>A n.722G>A c.59G>A (p.Ser20Asn) c.148+70G>A (n.148+70G>A) | dbSNP |
17 | g.17227921T>A | CA398535080 | FLCN | c.217A>T (p.Ser73Cys) n.1557A>T n.721A>T c.58A>T (p.Ser20Cys) c.148+69A>T (n.148+69A>T) | dbSNP |
17 | g.17227921T>C | CA398535081 | FLCN | c.217A>G (p.Ser73Gly) n.1557A>G n.721A>G c.58A>G (p.Ser20Gly) c.148+69A>G (n.148+69A>G) | dbSNP |
17 | g.17227921T>G | CA398535082 | FLCN | c.217A>C (p.Ser73Arg) n.1557A>C n.721A>C c.58A>C (p.Ser20Arg) c.148+69A>C (n.148+69A>C) | dbSNP |
17 | g.17227922G>A | CA498421511 | FLCN | c.216C>T (p.Ser72=) n.1556C>T n.720C>T c.57C>T (p.Ser19=) c.148+68C>T (n.148+68C>T) | dbSNP |
17 | g.17227922G>C | CA398535084 | FLCN | c.216C>G (p.Ser72Arg) n.1556C>G n.720C>G c.57C>G (p.Ser19Arg) c.148+68C>G (n.148+68C>G) | dbSNP |
17 | g.17227922G>T | CA398535083 | FLCN | c.216C>A (p.Ser72Arg) n.1556C>A n.720C>A c.57C>A (p.Ser19Arg) c.148+68C>A (n.148+68C>A) | |
17 | g.17227923C>A | CA398535085 | FLCN | c.215G>T (p.Ser72Ile) n.1555G>T n.719G>T c.56G>T (p.Ser19Ile) c.148+67G>T (n.148+67G>T) | dbSNP |
17 | g.17227923C>G | CA398535087 | FLCN | c.215G>C (p.Ser72Thr) n.1555G>C n.719G>C c.56G>C (p.Ser19Thr) c.148+67G>C (n.148+67G>C) | dbSNP |
17 | g.17227923C>T | CA398535086 | FLCN | c.215G>A (p.Ser72Asn) n.1555G>A n.719G>A c.56G>A (p.Ser19Asn) c.148+67G>A (n.148+67G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227923_17227924delinsCT | CA2250420248 | FLCN | c.214_215delinsAG (p.Ser72=) n.1554_1555delinsAG n.718_719delinsAG c.55_56delinsAG (p.Ser19=) c.148+66_148+67delinsAG (n.148+66_148+67delinsAG) | |
17 | g.17227924del | CA645369707 | FLCN | c.214del (p.Ser72AlafsTer?) n.1554del n.718del c.55del (p.Ser19AlafsTer?) c.148+66del (n.148+66del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227924T>A | CA398535088 | FLCN | c.214A>T (p.Ser72Cys) n.1554A>T n.718A>T c.55A>T (p.Ser19Cys) c.148+66A>T (n.148+66A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17227924T>C | CA398535090 | FLCN | c.214A>G (p.Ser72Gly) n.1554A>G n.718A>G c.55A>G (p.Ser19Gly) c.148+66A>G (n.148+66A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.17227924T>G | CA398535089 | FLCN | c.214A>C (p.Ser72Arg) n.1554A>C n.718A>C c.55A>C (p.Ser19Arg) c.148+66A>C (n.148+66A>C) | |
17 | g.17227925G>A | CA498421512 | FLCN | c.213C>T (p.Ser71=) n.1553C>T n.717C>T c.54C>T (p.Ser18=) c.148+65C>T (n.148+65C>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227925G>C | CA498421513 | FLCN | c.213C>G (p.Ser71=) n.1553C>G n.717C>G c.54C>G (p.Ser18=) c.148+65C>G (n.148+65C>G) | dbSNP |
17 | g.17227925G>T | CA498421514 | FLCN | c.213C>A (p.Ser71=) n.1553C>A n.717C>A c.54C>A (p.Ser18=) c.148+65C>A (n.148+65C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227926G>A | CA398535091 | FLCN | c.212C>T (p.Ser71Phe) n.1552C>T n.716C>T c.53C>T (p.Ser18Phe) c.148+64C>T (n.148+64C>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227926G>C | CA398535092 | FLCN | c.212C>G (p.Ser71Cys) n.1552C>G n.716C>G c.53C>G (p.Ser18Cys) c.148+64C>G (n.148+64C>G) | dbSNP |
17 | g.17227926G= | CA2250420251 | FLCN | c.212C= (p.Ser71=) n.1552C= n.716C= c.53C= (p.Ser18=) c.148+64C= (n.148+64C=) | |
17 | g.17227926G>T | CA398535093 | FLCN | c.212C>A (p.Ser71Tyr) n.1552C>A n.716C>A c.53C>A (p.Ser18Tyr) c.148+64C>A (n.148+64C>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227926_17227929del | CA2636358021 | FLCN | c.209_212del (p.Glu70AlafsTer?) n.1549_1552del n.713_716del c.50_53del (p.Glu17AlafsTer?) c.148+61_148+64del (n.148+61_148+64del) | gnomAD v4 |
17 | g.17227927A= | CA2250420253 | FLCN | c.211T= (p.Ser71=) n.1551T= n.715T= c.52T= (p.Ser18=) c.148+63T= (n.148+63T=) | |
17 | g.17227927A>C | CA398535094 | FLCN | c.211T>G (p.Ser71Ala) n.1551T>G n.715T>G c.52T>G (p.Ser18Ala) c.148+63T>G (n.148+63T>G) | dbSNP |
17 | g.17227927A>G | CA8416493 | FLCN | c.211T>C (p.Ser71Pro) n.1551T>C n.715T>C c.52T>C (p.Ser18Pro) c.148+63T>C (n.148+63T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17227927A>T | CA398535095 | FLCN | c.211T>A (p.Ser71Thr) n.1551T>A n.715T>A c.52T>A (p.Ser18Thr) c.148+63T>A (n.148+63T>A) | dbSNP |
17 | g.17227928C>A | CA398535096 | FLCN | c.210G>T (p.Glu70Asp) n.1550G>T n.714G>T c.51G>T (p.Glu17Asp) c.148+62G>T (n.148+62G>T) | |
17 | g.17227928C= | CA2250420255 | FLCN | c.210G= (p.Glu70=) n.1550G= n.714G= c.51G= (p.Glu17=) c.148+62G= (n.148+62G=) | |
17 | g.17227928C>G | CA398535097 | FLCN | c.210G>C (p.Glu70Asp) n.1550G>C n.714G>C c.51G>C (p.Glu17Asp) c.148+62G>C (n.148+62G>C) | dbSNP |
17 | g.17227928C>T | CA8416494 | FLCN | c.210G>A (p.Glu70=) n.1550G>A n.714G>A c.51G>A (p.Glu17=) c.148+62G>A (n.148+62G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227929T>A | CA398535098 | FLCN | c.209A>T (p.Glu70Val) n.1549A>T n.713A>T c.50A>T (p.Glu17Val) c.148+61A>T (n.148+61A>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227929T>C | CA398535099 | FLCN | c.209A>G (p.Glu70Gly) n.1549A>G n.713A>G c.50A>G (p.Glu17Gly) c.148+61A>G (n.148+61A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227929T>G | CA398535100 | FLCN | c.209A>C (p.Glu70Ala) n.1549A>C n.713A>C c.50A>C (p.Glu17Ala) c.148+61A>C (n.148+61A>C) | |
17 | g.17227930C>A | CA398535102 | FLCN | c.208G>T (p.Glu70Ter) n.1548G>T n.712G>T c.49G>T (p.Glu17Ter) c.148+60G>T (n.148+60G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227930C= | CA2250420257 | FLCN | c.208G= (p.Glu70=) n.1548G= n.712G= c.49G= (p.Glu17=) c.148+60G= (n.148+60G=) | |
17 | g.17227930C>G | CA398535101 | FLCN | c.208G>C (p.Glu70Gln) n.1548G>C n.712G>C c.49G>C (p.Glu17Gln) c.148+60G>C (n.148+60G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227930C>T | CA8416495 | FLCN | c.208G>A (p.Glu70Lys) n.1548G>A n.712G>A c.49G>A (p.Glu17Lys) c.148+60G>A (n.148+60G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227931G>A | CA8416496 | FLCN | c.207C>T (p.Val69=) n.1547C>T n.711C>T c.48C>T (p.Val16=) c.148+59C>T (n.148+59C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.17227931G>C | CA498421515 | FLCN | c.207C>G (p.Val69=) n.1547C>G n.711C>G c.48C>G (p.Val16=) c.148+59C>G (n.148+59C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227931G= | CA2250420259 | FLCN | c.207C= (p.Val69=) n.1547C= n.711C= c.48C= (p.Val16=) c.148+59C= (n.148+59C=) | |
17 | g.17227931G>T | CA498421516 | FLCN | c.207C>A (p.Val69=) n.1547C>A n.711C>A c.48C>A (p.Val16=) c.148+59C>A (n.148+59C>A) | |
17 | g.17227932A>C | CA398535103 | FLCN | c.206T>G (p.Val69Gly) n.1546T>G n.710T>G c.47T>G (p.Val16Gly) c.148+58T>G (n.148+58T>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227932A>G | CA398535104 | FLCN | c.206T>C (p.Val69Ala) n.1546T>C n.710T>C c.47T>C (p.Val16Ala) c.148+58T>C (n.148+58T>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227932A>T | CA398535105 | FLCN | c.206T>A (p.Val69Asp) n.1546T>A n.710T>A c.47T>A (p.Val16Asp) c.148+58T>A (n.148+58T>A) | dbSNP |
17 | g.17227933C>A | CA398535106 | FLCN | c.205G>T (p.Val69Phe) n.1545G>T n.709G>T c.46G>T (p.Val16Phe) c.148+57G>T (n.148+57G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.17227933C= | CA2250420261 | FLCN | c.205G= (p.Val69=) n.1545G= n.709G= c.46G= (p.Val16=) c.148+57G= (n.148+57G=) | |
17 | g.17227933C>G | CA398535107 | FLCN | c.205G>C (p.Val69Leu) n.1545G>C n.709G>C c.46G>C (p.Val16Leu) c.148+57G>C (n.148+57G>C) | dbSNP |
17 | g.17227933C>T | CA8416497 | FLCN | c.205G>A (p.Val69Ile) n.1545G>A n.709G>A c.46G>A (p.Val16Ile) c.148+57G>A (n.148+57G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227933_17227934insA | CA2636358022 | FLCN | c.204_205insT (p.Val69CysfsTer?) n.1544_1545insT n.708_709insT c.45_46insT (p.Val16CysfsTer?) c.148+56_148+57insT (n.148+56_148+57insT) | gnomAD v4 |
17 | g.17227934G>A | CA8416498 | FLCN | c.204C>T (p.Ser68=) n.1544C>T n.708C>T c.45C>T (p.Ser15=) c.148+56C>T (n.148+56C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227934G>C | CA398535108 | FLCN | c.204C>G (p.Ser68Arg) n.1544C>G n.708C>G c.45C>G (p.Ser15Arg) c.148+56C>G (n.148+56C>G) | dbSNP |
17 | g.17227934G= | CA2250420263 | FLCN | c.204C= (p.Ser68=) n.1544C= n.708C= c.45C= (p.Ser15=) c.148+56C= (n.148+56C=) | |
17 | g.17227934G>T | CA398535109 | FLCN | c.204C>A (p.Ser68Arg) n.1544C>A n.708C>A c.45C>A (p.Ser15Arg) c.148+56C>A (n.148+56C>A) | |
17 | g.17227935C>A | CA398535112 | FLCN | c.203G>T (p.Ser68Ile) n.1543G>T n.707G>T c.44G>T (p.Ser15Ile) c.148+55G>T (n.148+55G>T) | |
17 | g.17227935C>G | CA398535111 | FLCN | c.203G>C (p.Ser68Thr) n.1543G>C n.707G>C c.44G>C (p.Ser15Thr) c.148+55G>C (n.148+55G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227935C>T | CA398535110 | FLCN | c.203G>A (p.Ser68Asn) n.1543G>A n.707G>A c.44G>A (p.Ser15Asn) c.148+55G>A (n.148+55G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227935_17227936delinsCT | CA2250420265 | FLCN | c.202_203delinsAG (p.Ser68=) n.1542_1543delinsAG n.706_707delinsAG c.43_44delinsAG (p.Ser15=) c.148+54_148+55delinsAG (n.148+54_148+55delinsAG) | |
17 | g.17227936_17227940del | CA2636358023 | FLCN | c.199_203del (p.Ala67ArgfsTer?) n.1539_1543del n.703_707del c.40_44del (p.Ala14ArgfsTer?) c.148+51_148+55del (n.148+51_148+55del) | gnomAD v4 |
17 | g.17227936del | CA16615391 | FLCN | c.202del (p.Ser68AlafsTer?) n.1542del n.706del c.43del (p.Ser15AlafsTer?) c.148+54del (n.148+54del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227936T>A | CA398535113 | FLCN | c.202A>T (p.Ser68Cys) n.1542A>T n.706A>T c.43A>T (p.Ser15Cys) c.148+54A>T (n.148+54A>T) | dbSNP |
17 | g.17227936T>C | CA159758 | FLCN | c.202A>G (p.Ser68Gly) n.1542A>G n.706A>G c.43A>G (p.Ser15Gly) c.148+54A>G (n.148+54A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17227936T>G | CA398535114 | FLCN | c.202A>C (p.Ser68Arg) n.1542A>C n.706A>C c.43A>C (p.Ser15Arg) c.148+54A>C (n.148+54A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227936T= | CA2250420268 | FLCN | c.202A= (p.Ser68=) n.1542A= n.706A= c.43A= (p.Ser15=) c.148+54A= (n.148+54A=) | |
17 | g.17227937G>A | CA498421517 | FLCN | c.201C>T (p.Ala67=) n.1541C>T n.705C>T c.42C>T (p.Ala14=) c.148+53C>T (n.148+53C>T) | dbSNP |
17 | g.17227937G>C | CA8416499 | FLCN | c.201C>G (p.Ala67=) n.1541C>G n.705C>G c.42C>G (p.Ala14=) c.148+53C>G (n.148+53C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227937G= | CA2250420270 | FLCN | c.201C= (p.Ala67=) n.1541C= n.705C= c.42C= (p.Ala14=) c.148+53C= (n.148+53C=) | |
17 | g.17227937G>T | CA498421518 | FLCN | c.201C>A (p.Ala67=) n.1541C>A n.705C>A c.42C>A (p.Ala14=) c.148+53C>A (n.148+53C>A) | |
17 | g.17227938G>A | CA398535115 | FLCN | c.200C>T (p.Ala67Val) n.1540C>T n.704C>T c.41C>T (p.Ala14Val) c.148+52C>T (n.148+52C>T) | ClinVar |
17 | g.17227938G>C | CA398535116 | FLCN | c.200C>G (p.Ala67Gly) n.1540C>G n.704C>G c.41C>G (p.Ala14Gly) c.148+52C>G (n.148+52C>G) | |
17 | g.17227938G>T | CA398535117 | FLCN | c.200C>A (p.Ala67Asp) n.1540C>A n.704C>A c.41C>A (p.Ala14Asp) c.148+52C>A (n.148+52C>A) | |
17 | g.17227938_17227939delinsGC | CA2250420272 | FLCN | c.199_200delinsGC (p.Ala67=) n.1539_1540delinsGC n.703_704delinsGC c.40_41delinsGC (p.Ala14=) c.148+51_148+52delinsGC (n.148+51_148+52delinsGC) | |
17 | g.17227939C>A | CA398535118 | FLCN | c.199G>T (p.Ala67Ser) n.1539G>T n.703G>T c.40G>T (p.Ala14Ser) c.148+51G>T (n.148+51G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227939C>G | CA398535119 | FLCN | c.199G>C (p.Ala67Pro) n.1539G>C n.703G>C c.40G>C (p.Ala14Pro) c.148+51G>C (n.148+51G>C) | dbSNP |
17 | g.17227939C>T | CA398535120 | FLCN | c.199G>A (p.Ala67Thr) n.1539G>A n.703G>A c.40G>A (p.Ala14Thr) c.148+51G>A (n.148+51G>A) | dbSNP |
17 | g.17227943dup | CA2580614016 | FLCN | c.199dup (p.Ala67GlyfsTer?) n.1539dup n.703dup c.40dup (p.Ala14GlyfsTer?) c.148+51dup (n.148+51dup) | ClinVar |
17 | g.17227943del | CA658658540 | FLCN | c.199del (p.Ala67ProfsTer?) n.1539del n.703del c.40del (p.Ala14ProfsTer?) c.148+51del (n.148+51del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227940C>A | CA498421521 | FLCN | c.198G>T (p.Gly66=) n.1538G>T n.702G>T c.39G>T (p.Gly13=) c.148+50G>T (n.148+50G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227940C= | CA2250420275 | FLCN | c.198G= (p.Gly66=) n.1538G= n.702G= c.39G= (p.Gly13=) c.148+50G= (n.148+50G=) | |
17 | g.17227940C>G | CA498421520 | FLCN | c.198G>C (p.Gly66=) n.1538G>C n.702G>C c.39G>C (p.Gly13=) c.148+50G>C (n.148+50G>C) | |
17 | g.17227940C>T | CA498421519 | FLCN | c.198G>A (p.Gly66=) n.1538G>A n.702G>A c.39G>A (p.Gly13=) c.148+50G>A (n.148+50G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17227941C>A | CA398535121 | FLCN | c.197G>T (p.Gly66Val) n.1537G>T n.701G>T c.38G>T (p.Gly13Val) c.148+49G>T (n.148+49G>T) | |
17 | g.17227941C= | CA2250420278 | FLCN | c.197G= (p.Gly66=) n.1537G= n.701G= c.38G= (p.Gly13=) c.148+49G= (n.148+49G=) | |
17 | g.17227941C>G | CA398535122 | FLCN | c.197G>C (p.Gly66Ala) n.1537G>C n.701G>C c.38G>C (p.Gly13Ala) c.148+49G>C (n.148+49G>C) | dbSNP |
17 | g.17227941C>T | CA8416500 | FLCN | c.197G>A (p.Gly66Glu) n.1537G>A n.701G>A c.38G>A (p.Gly13Glu) c.148+49G>A (n.148+49G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227942C>A | CA398535125 | FLCN | c.196G>T (p.Gly66Trp) n.1536G>T n.700G>T c.37G>T (p.Gly13Trp) c.148+48G>T (n.148+48G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227942C>G | CA398535123 | FLCN | c.196G>C (p.Gly66Arg) n.1536G>C n.700G>C c.37G>C (p.Gly13Arg) c.148+48G>C (n.148+48G>C) | dbSNP |
17 | g.17227942C>T | CA398535124 | FLCN | c.196G>A (p.Gly66Arg) n.1536G>A n.700G>A c.37G>A (p.Gly13Arg) c.148+48G>A (n.148+48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227943C>A | CA398535126 | FLCN | c.195G>T (p.Glu65Asp) n.1535G>T n.699G>T c.36G>T (p.Glu12Asp) c.148+47G>T (n.148+47G>T) | dbSNP |
17 | g.17227943C>G | CA398535127 | FLCN | c.195G>C (p.Glu65Asp) n.1535G>C n.699G>C c.36G>C (p.Glu12Asp) c.148+47G>C (n.148+47G>C) | |
17 | g.17227943C>T | CA498421522 | FLCN | c.195G>A (p.Glu65=) n.1535G>A n.699G>A c.36G>A (p.Glu12=) c.148+47G>A (n.148+47G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227945_17227946del | CA2580614017 | FLCN | c.194_195del (p.Glu65GlyfsTer?) n.1534_1535del n.698_699del c.35_36del (p.Glu12GlyfsTer?) c.148+46_148+47del (n.148+46_148+47del) | ClinVar |
17 | g.17227944T>A | CA398535128 | FLCN | c.194A>T (p.Glu65Val) n.1534A>T n.698A>T c.35A>T (p.Glu12Val) c.148+46A>T (n.148+46A>T) | |
17 | g.17227944T>C | CA398535129 | FLCN | c.194A>G (p.Glu65Gly) n.1534A>G n.698A>G c.35A>G (p.Glu12Gly) c.148+46A>G (n.148+46A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227944T>G | CA8416501 | FLCN | c.194A>C (p.Glu65Ala) n.1534A>C n.698A>C c.35A>C (p.Glu12Ala) c.148+46A>C (n.148+46A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227944T= | CA2250420281 | FLCN | c.194A= (p.Glu65=) n.1534A= n.698A= c.35A= (p.Glu12=) c.148+46A= (n.148+46A=) | |
17 | g.17227945C>A | CA398535130 | FLCN | c.193G>T (p.Glu65Ter) n.1533G>T n.697G>T c.34G>T (p.Glu12Ter) c.148+45G>T (n.148+45G>T) | |
17 | g.17227945C= | CA2250420282 | FLCN | c.193G= (p.Glu65=) n.1533G= n.697G= c.34G= (p.Glu12=) c.148+45G= (n.148+45G=) | |
17 | g.17227945C>G | CA398535131 | FLCN | c.193G>C (p.Glu65Gln) n.1533G>C n.697G>C c.34G>C (p.Glu12Gln) c.148+45G>C (n.148+45G>C) | dbSNP |
17 | g.17227945C>T | CA398535132 | FLCN | c.193G>A (p.Glu65Lys) n.1533G>A n.697G>A c.34G>A (p.Glu12Lys) c.148+45G>A (n.148+45G>A) | dbSNP |
17 | g.17227948_17227973del | CA2580617683 | FLCN | c.168_193del (p.Ser56ArgfsTer?) n.1508_1533del n.672_697del c.9_34del (p.Ser3ArgfsTer?) c.148+20_148+45del (n.148+20_148+45del) | ClinVar |
17 | g.17227945_17227946insCGA | CA2636358024 | FLCN | c.192_193insTCG (p.Ala64_Glu65insSer) n.1532_1533insTCG n.696_697insTCG c.33_34insTCG (p.Ala11_Glu12insSer) c.148+44_148+45insTCG (n.148+44_148+45insTCG) | gnomAD v4 |
17 | g.17227946T>A | CA498421523 | FLCN | c.192A>T (p.Ala64=) n.1532A>T n.696A>T c.33A>T (p.Ala11=) c.148+44A>T (n.148+44A>T) | dbSNP |
17 | g.17227946T>C | CA498421525 | FLCN | c.192A>G (p.Ala64=) n.1532A>G n.696A>G c.33A>G (p.Ala11=) c.148+44A>G (n.148+44A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.17227946T>G | CA498421524 | FLCN | c.192A>C (p.Ala64=) n.1532A>C n.696A>C c.33A>C (p.Ala11=) c.148+44A>C (n.148+44A>C) | ClinVar |
17 | g.17227946T= | CA2250420283 | FLCN | c.192A= (p.Ala64=) n.1532A= n.696A= c.33A= (p.Ala11=) c.148+44A= (n.148+44A=) | |
17 | g.17227947G>A | CA398535133 | FLCN | c.191C>T (p.Ala64Val) n.1531C>T n.695C>T c.32C>T (p.Ala11Val) c.148+43C>T (n.148+43C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.17227947G>C | CA398535134 | FLCN | c.191C>G (p.Ala64Gly) n.1531C>G n.695C>G c.32C>G (p.Ala11Gly) c.148+43C>G (n.148+43C>G) | dbSNP |
17 | g.17227947G= | CA2250420285 | FLCN | c.191C= (p.Ala64=) n.1531C= n.695C= c.32C= (p.Ala11=) c.148+43C= (n.148+43C=) | |
17 | g.17227947G>T | CA398535135 | FLCN | c.191C>A (p.Ala64Glu) n.1531C>A n.695C>A c.32C>A (p.Ala11Glu) c.148+43C>A (n.148+43C>A) | |
17 | g.17227948C>A | CA398535137 | FLCN | c.190G>T (p.Ala64Ser) n.1530G>T n.694G>T c.31G>T (p.Ala11Ser) c.148+42G>T (n.148+42G>T) | dbSNP |
17 | g.17227948C= | CA2250420288 | FLCN | c.190G= (p.Ala64=) n.1530G= n.694G= c.31G= (p.Ala11=) c.148+42G= (n.148+42G=) | |
17 | g.17227948C>G | CA398535136 | FLCN | c.190G>C (p.Ala64Pro) n.1530G>C n.694G>C c.31G>C (p.Ala11Pro) c.148+42G>C (n.148+42G>C) | dbSNP |
17 | g.17227948C>T | CA8416502 | FLCN | c.190G>A (p.Ala64Thr) n.1530G>A n.694G>A c.31G>A (p.Ala11Thr) c.148+42G>A (n.148+42G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227948_17227949delinsCG | CA2250420287 | FLCN | c.189_190delinsCG (p.Pro63=) n.1529_1530delinsCG n.693_694delinsCG c.30_31delinsCG (p.Pro10=) c.148+41_148+42delinsCG (n.148+41_148+42delinsCG) | |
17 | g.17227948_17227949insT | CA2636358025 | FLCN | c.189_190insA (p.Ala64SerfsTer?) n.1529_1530insA n.693_694insA c.30_31insA (p.Ala11SerfsTer?) c.148+41_148+42insA (n.148+41_148+42insA) | gnomAD v4 |
17 | g.17227949G>A | CA8416503 | FLCN | c.189C>T (p.Pro63=) n.1529C>T n.693C>T c.30C>T (p.Pro10=) c.148+41C>T (n.148+41C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227949G>C | CA498421526 | FLCN | c.189C>G (p.Pro63=) n.1529C>G n.693C>G c.30C>G (p.Pro10=) c.148+41C>G (n.148+41C>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227949G= | CA2250420291 | FLCN | c.189C= (p.Pro63=) n.1529C= n.693C= c.30C= (p.Pro10=) c.148+41C= (n.148+41C=) | |
17 | g.17227949G>T | CA498421527 | FLCN | c.189C>A (p.Pro63=) n.1529C>A n.693C>A c.30C>A (p.Pro10=) c.148+41C>A (n.148+41C>A) | dbSNP |
17 | g.17227952del | CA10580174 | FLCN | c.189del (p.Ala64GlnfsTer?) n.1529del n.693del c.30del (p.Ala11GlnfsTer?) c.148+41del (n.148+41del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227950G>A | CA398535138 | FLCN | c.188C>T (p.Pro63Leu) n.1528C>T n.692C>T c.29C>T (p.Pro10Leu) c.148+40C>T (n.148+40C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227950G>C | CA398535139 | FLCN | c.188C>G (p.Pro63Arg) n.1528C>G n.692C>G c.29C>G (p.Pro10Arg) c.148+40C>G (n.148+40C>G) | dbSNP |
17 | g.17227950G>T | CA398535140 | FLCN | c.188C>A (p.Pro63His) n.1528C>A n.692C>A c.29C>A (p.Pro10His) c.148+40C>A (n.148+40C>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227951G>A | CA398535141 | FLCN | c.187C>T (p.Pro63Ser) n.1527C>T n.691C>T c.28C>T (p.Pro10Ser) c.148+39C>T (n.148+39C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227951G>C | CA398535142 | FLCN | c.187C>G (p.Pro63Ala) n.1527C>G n.691C>G c.28C>G (p.Pro10Ala) c.148+39C>G (n.148+39C>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227951G= | CA2250420294 | FLCN | c.187C= (p.Pro63=) n.1527C= n.691C= c.28C= (p.Pro10=) c.148+39C= (n.148+39C=) | |
17 | g.17227951G>T | CA398535143 | FLCN | c.187C>A (p.Pro63Thr) n.1527C>A n.691C>A c.28C>A (p.Pro10Thr) c.148+39C>A (n.148+39C>A) | dbSNP |
17 | g.17227952G>A | CA16615124 | FLCN | c.186C>T (p.Ser62=) n.1526C>T n.690C>T c.27C>T (p.Ser9=) c.148+38C>T (n.148+38C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227952G>C | CA398535144 | FLCN | c.186C>G (p.Ser62Arg) n.1526C>G n.690C>G c.27C>G (p.Ser9Arg) c.148+38C>G (n.148+38C>G) | dbSNP |
17 | g.17227952G= | CA2250420295 | FLCN | c.186C= (p.Ser62=) n.1526C= n.690C= c.27C= (p.Ser9=) c.148+38C= (n.148+38C=) | |
17 | g.17227952G>T | CA398535145 | FLCN | c.186C>A (p.Ser62Arg) n.1526C>A n.690C>A c.27C>A (p.Ser9Arg) c.148+38C>A (n.148+38C>A) | dbSNP |
17 | g.17227954_17227958dup | CA2695224443 | FLCN | c.182_186dup (p.Pro63ThrfsTer?) n.1522_1526dup n.686_690dup c.23_27dup (p.Pro10ThrfsTer?) c.148+34_148+38dup (n.148+34_148+38dup) | |
17 | g.17227953del | CA2580617684 | FLCN | c.185del (p.Ser62ThrfsTer?) n.1525del n.689del c.26del (p.Ser9ThrfsTer?) c.148+37del (n.148+37del) | ClinVar |
17 | g.17227953C>A | CA398535146 | FLCN | c.185G>T (p.Ser62Ile) n.1525G>T n.689G>T c.26G>T (p.Ser9Ile) c.148+37G>T (n.148+37G>T) | |
17 | g.17227953C>G | CA398535147 | FLCN | c.185G>C (p.Ser62Thr) n.1525G>C n.689G>C c.26G>C (p.Ser9Thr) c.148+37G>C (n.148+37G>C) | dbSNP |
17 | g.17227953C>T | CA398535148 | FLCN | c.185G>A (p.Ser62Asn) n.1525G>A n.689G>A c.26G>A (p.Ser9Asn) c.148+37G>A (n.148+37G>A) | dbSNP |
17 | g.17227954T>A | CA398535151 | FLCN | c.184A>T (p.Ser62Cys) n.1524A>T n.688A>T c.25A>T (p.Ser9Cys) c.148+36A>T (n.148+36A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227954T>C | CA398535150 | FLCN | c.184A>G (p.Ser62Gly) n.1524A>G n.688A>G c.25A>G (p.Ser9Gly) c.148+36A>G (n.148+36A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227954T>G | CA398535149 | FLCN | c.184A>C (p.Ser62Arg) n.1524A>C n.688A>C c.25A>C (p.Ser9Arg) c.148+36A>C (n.148+36A>C) | |
17 | g.17227955G>A | CA498421528 | FLCN | c.183C>T (p.His61=) n.1523C>T n.687C>T c.24C>T (p.His8=) c.148+35C>T (n.148+35C>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227955G>C | CA398535152 | FLCN | c.183C>G (p.His61Gln) n.1523C>G n.687C>G c.24C>G (p.His8Gln) c.148+35C>G (n.148+35C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227955G>T | CA398535153 | FLCN | c.183C>A (p.His61Gln) n.1523C>A n.687C>A c.24C>A (p.His8Gln) c.148+35C>A (n.148+35C>A) | |
17 | g.17227956T>A | CA398535154 | FLCN | c.182A>T (p.His61Leu) n.1522A>T n.686A>T c.23A>T (p.His8Leu) c.148+34A>T (n.148+34A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227956T>C | CA398535155 | FLCN | c.182A>G (p.His61Arg) n.1522A>G n.686A>G c.23A>G (p.His8Arg) c.148+34A>G (n.148+34A>G) | |
17 | g.17227956T>G | CA398535156 | FLCN | c.182A>C (p.His61Pro) n.1522A>C n.686A>C c.23A>C (p.His8Pro) c.148+34A>C (n.148+34A>C) | dbSNP |
17 | g.17227957G>A | CA398535157 | FLCN | c.181C>T (p.His61Tyr) n.1521C>T n.685C>T c.22C>T (p.His8Tyr) c.148+33C>T (n.148+33C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17227957G>C | CA8416504 | FLCN | c.181C>G (p.His61Asp) n.1521C>G n.685C>G c.22C>G (p.His8Asp) c.148+33C>G (n.148+33C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227957G= | CA2250420297 | FLCN | c.181C= (p.His61=) n.1521C= n.685C= c.22C= (p.His8=) c.148+33C= (n.148+33C=) | |
17 | g.17227957G>T | CA398535158 | FLCN | c.181C>A (p.His61Asn) n.1521C>A n.685C>A c.22C>A (p.His8Asn) c.148+33C>A (n.148+33C>A) | dbSNP |
17 | g.17227958C>A | CA498421529 | FLCN | c.180G>T (p.Ala60=) n.1520G>T n.684G>T c.21G>T (p.Ala7=) c.148+32G>T (n.148+32G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.17227958C= | CA2250420299 | FLCN | c.180G= (p.Ala60=) n.1520G= n.684G= c.21G= (p.Ala7=) c.148+32G= (n.148+32G=) | |
17 | g.17227958C>G | CA498421530 | FLCN | c.180G>C (p.Ala60=) n.1520G>C n.684G>C c.21G>C (p.Ala7=) c.148+32G>C (n.148+32G>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227958C>T | CA498421531 | FLCN | c.180G>A (p.Ala60=) n.1520G>A n.684G>A c.21G>A (p.Ala7=) c.148+32G>A (n.148+32G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227959G>A | CA8416505 | FLCN | c.179C>T (p.Ala60Val) n.1519C>T n.683C>T c.20C>T (p.Ala7Val) c.148+31C>T (n.148+31C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227959G>C | CA398535159 | FLCN | c.179C>G (p.Ala60Gly) n.1519C>G n.683C>G c.20C>G (p.Ala7Gly) c.148+31C>G (n.148+31C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227959G= | CA2250420301 | FLCN | c.179C= (p.Ala60=) n.1519C= n.683C= c.20C= (p.Ala7=) c.148+31C= (n.148+31C=) | |
17 | g.17227959G>T | CA398535160 | FLCN | c.179C>A (p.Ala60Glu) n.1519C>A n.683C>A c.20C>A (p.Ala7Glu) c.148+31C>A (n.148+31C>A) | dbSNP |
17 | g.17227959dup | CA2580617685 | FLCN | c.179dup (p.His61AlafsTer?) n.1519dup n.683dup c.20dup (p.His8AlafsTer?) c.148+31dup (n.148+31dup) | ClinVar |
17 | g.17227960C>A | CA398535161 | FLCN | c.178G>T (p.Ala60Ser) n.1518G>T n.682G>T c.19G>T (p.Ala7Ser) c.148+30G>T (n.148+30G>T) | |
17 | g.17227960C>G | CA398535162 | FLCN | c.178G>C (p.Ala60Pro) n.1518G>C n.682G>C c.19G>C (p.Ala7Pro) c.148+30G>C (n.148+30G>C) | |
17 | g.17227960C>T | CA398535163 | FLCN | c.178G>A (p.Ala60Thr) n.1518G>A n.682G>A c.19G>A (p.Ala7Thr) c.148+30G>A (n.148+30G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227961A>C | CA498421534 | FLCN | c.177T>G (p.Arg59=) n.1517T>G n.681T>G c.18T>G (p.Arg6=) c.148+29T>G (n.148+29T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17227961A>G | CA498421533 | FLCN | c.177T>C (p.Arg59=) n.1517T>C n.681T>C c.18T>C (p.Arg6=) c.148+29T>C (n.148+29T>C) | |
17 | g.17227961A>T | CA498421532 | FLCN | c.177T>A (p.Arg59=) n.1517T>A n.681T>A c.18T>A (p.Arg6=) c.148+29T>A (n.148+29T>A) | |
17 | g.17227962C>A | CA8416507 | FLCN | c.176G>T (p.Arg59Leu) n.1516G>T n.680G>T c.17G>T (p.Arg6Leu) c.148+28G>T (n.148+28G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17227962C= | CA2250420306 | FLCN | c.176G= (p.Arg59=) n.1516G= n.680G= c.17G= (p.Arg6=) c.148+28G= (n.148+28G=) | |
17 | g.17227962C>G | CA398535164 | FLCN | c.176G>C (p.Arg59Pro) n.1516G>C n.680G>C c.17G>C (p.Arg6Pro) c.148+28G>C (n.148+28G>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227962C>T | CA8416506 | FLCN | c.176G>A (p.Arg59His) n.1516G>A n.680G>A c.17G>A (p.Arg6His) c.148+28G>A (n.148+28G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227962_17227963insTGGAGCT | CA2636358026 | FLCN | c.175_176insAGCTCCA (p.Arg59GlnfsTer?) n.1515_1516insAGCTCCA n.679_680insAGCTCCA c.16_17insAGCTCCA (p.Arg6GlnfsTer?) c.148+27_148+28insAGCTCCA (n.148+27_148+28insAGCTCCA) | gnomAD v4 |
17 | g.17227963G>A | CA8416508 | FLCN | c.175C>T (p.Arg59Cys) n.1515C>T n.679C>T c.16C>T (p.Arg6Cys) c.148+27C>T (n.148+27C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227963G>C | CA398535165 | FLCN | c.175C>G (p.Arg59Gly) n.1515C>G n.679C>G c.16C>G (p.Arg6Gly) c.148+27C>G (n.148+27C>G) | dbSNP COSMIC |
17 | g.17227963G= | CA2250420313 | FLCN | c.175C= (p.Arg59=) n.1515C= n.679C= c.16C= (p.Arg6=) c.148+27C= (n.148+27C=) | |
17 | g.17227963G>T | CA398535166 | FLCN | c.175C>A (p.Arg59Ser) n.1515C>A n.679C>A c.16C>A (p.Arg6Ser) c.148+27C>A (n.148+27C>A) | ClinVar |
17 | g.17227964C>A | CA398535167 | FLCN | c.174G>T (p.Met58Ile) n.1514G>T n.678G>T c.15G>T (p.Met5Ile) c.148+26G>T (n.148+26G>T) | dbSNP |
17 | g.17227964C>G | CA398535168 | FLCN | c.174G>C (p.Met58Ile) n.1514G>C n.678G>C c.15G>C (p.Met5Ile) c.148+26G>C (n.148+26G>C) | dbSNP |
17 | g.17227964C>T | CA398535169 | FLCN | c.174G>A (p.Met58Ile) n.1514G>A n.678G>A c.15G>A (p.Met5Ile) c.148+26G>A (n.148+26G>A) | dbSNP |
17 | g.17227965A= | CA2250420316 | FLCN | c.173T= (p.Met58=) n.1513T= n.677T= c.14T= (p.Met5=) c.148+25T= (n.148+25T=) | |
17 | g.17227965A>C | CA398535170 | FLCN | c.173T>G (p.Met58Arg) n.1513T>G n.677T>G c.14T>G (p.Met5Arg) c.148+25T>G (n.148+25T>G) | dbSNP |
17 | g.17227965A>G | CA398535171 | FLCN | c.173T>C (p.Met58Thr) n.1513T>C n.677T>C c.14T>C (p.Met5Thr) c.148+25T>C (n.148+25T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227965A>T | CA398535172 | FLCN | c.173T>A (p.Met58Lys) n.1513T>A n.677T>A c.14T>A (p.Met5Lys) c.148+25T>A (n.148+25T>A) | dbSNP |
17 | g.17227966T>A | CA398535173 | FLCN | c.172A>T (p.Met58Leu) n.1512A>T n.676A>T c.13A>T (p.Met5Leu) c.148+24A>T (n.148+24A>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227966T>C | CA398535174 | FLCN | c.172A>G (p.Met58Val) n.1512A>G n.676A>G c.13A>G (p.Met5Val) c.148+24A>G (n.148+24A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227966T>G | CA398535175 | FLCN | c.172A>C (p.Met58Leu) n.1512A>C n.676A>C c.13A>C (p.Met5Leu) c.148+24A>C (n.148+24A>C) | dbSNP |
17 | g.17227966T= | CA2250420318 | FLCN | c.172A= (p.Met58=) n.1512A= n.676A= c.13A= (p.Met5=) c.148+24A= (n.148+24A=) | |
17 | g.17227967C>A | CA498421535 | FLCN | c.171G>T (p.Arg57=) n.1511G>T n.675G>T c.12G>T (p.Arg4=) c.148+23G>T (n.148+23G>T) | |
17 | g.17227967C>G | CA498421536 | FLCN | c.171G>C (p.Arg57=) n.1511G>C n.675G>C c.12G>C (p.Arg4=) c.148+23G>C (n.148+23G>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227967C>T | CA498421537 | FLCN | c.171G>A (p.Arg57=) n.1511G>A n.675G>A c.12G>A (p.Arg4=) c.148+23G>A (n.148+23G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227968dup | CA10603439 | FLCN | c.171dup (p.Met58AspfsTer?) n.1511dup n.675dup c.12dup (p.Met5AspfsTer?) c.148+23dup (n.148+23dup) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227968C>A | CA398535177 | FLCN | c.170G>T (p.Arg57Leu) n.1510G>T n.674G>T c.11G>T (p.Arg4Leu) c.148+22G>T (n.148+22G>T) | dbSNP |
17 | g.17227968C= | CA2250420327 | FLCN | c.170G= (p.Arg57=) n.1510G= n.674G= c.11G= (p.Arg4=) c.148+22G= (n.148+22G=) | |
17 | g.17227968C>G | CA398535176 | FLCN | c.170G>C (p.Arg57Pro) n.1510G>C n.674G>C c.11G>C (p.Arg4Pro) c.148+22G>C (n.148+22G>C) | dbSNP |
17 | g.17227968C>T | CA8416509 | FLCN | c.170G>A (p.Arg57Gln) n.1510G>A n.674G>A c.11G>A (p.Arg4Gln) c.148+22G>A (n.148+22G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.17227969G>A | CA8416510 | FLCN | c.169C>T (p.Arg57Trp) n.1509C>T n.673C>T c.10C>T (p.Arg4Trp) c.148+21C>T (n.148+21C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227969G>C | CA398535178 | FLCN | c.169C>G (p.Arg57Gly) n.1509C>G n.673C>G c.10C>G (p.Arg4Gly) c.148+21C>G (n.148+21C>G) | dbSNP |
17 | g.17227969G= | CA2250420331 | FLCN | c.169C= (p.Arg57=) n.1509C= n.673C= c.10C= (p.Arg4=) c.148+21C= (n.148+21C=) | |
17 | g.17227969G>T | CA498421538 | FLCN | c.169C>A (p.Arg57=) n.1509C>A n.673C>A c.10C>A (p.Arg4=) c.148+21C>A (n.148+21C>A) | |
17 | g.17227970A= | CA2250420338 | FLCN | c.168T= (p.Ser56=) n.1508T= n.672T= c.9T= (p.Ser3=) c.148+20T= (n.148+20T=) | |
17 | g.17227970A>C | CA398535179 | FLCN | c.168T>G (p.Ser56Arg) n.1508T>G n.672T>G c.9T>G (p.Ser3Arg) c.148+20T>G (n.148+20T>G) | |
17 | g.17227970A>G | CA8416511 | FLCN | c.168T>C (p.Ser56=) n.1508T>C n.672T>C c.9T>C (p.Ser3=) c.148+20T>C (n.148+20T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.17227970A>T | CA398535180 | FLCN | c.168T>A (p.Ser56Arg) n.1508T>A n.672T>A c.9T>A (p.Ser3Arg) c.148+20T>A (n.148+20T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17227970_17227971delinsAC | CA2250420336 | FLCN | c.167_168delinsGT (p.Ser56=) n.1507_1508delinsGT n.671_672delinsGT c.8_9delinsGT (p.Ser3=) c.148+19_148+20delinsGT (n.148+19_148+20delinsGT) | |
17 | g.17227971del | CA915949610 | FLCN | c.167del (p.Ser56IlefsTer?) n.1507del n.671del c.8del (p.Ser3IlefsTer?) c.148+19del (n.148+19del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227971C>A | CA398535181 | FLCN | c.167G>T (p.Ser56Ile) n.1507G>T n.671G>T c.8G>T (p.Ser3Ile) c.148+19G>T (n.148+19G>T) | |
17 | g.17227971C= | CA2250420344 | FLCN | c.167G= (p.Ser56=) n.1507G= n.671G= c.8G= (p.Ser3=) c.148+19G= (n.148+19G=) | |
17 | g.17227971C>G | CA398535182 | FLCN | c.167G>C (p.Ser56Thr) n.1507G>C n.671G>C c.8G>C (p.Ser3Thr) c.148+19G>C (n.148+19G>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227971C>T | CA398535183 | FLCN | c.167G>A (p.Ser56Asn) n.1507G>A n.671G>A c.8G>A (p.Ser3Asn) c.148+19G>A (n.148+19G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227972T>A | CA398535184 | FLCN | c.166A>T (p.Ser56Cys) n.1506A>T n.670A>T c.7A>T (p.Ser3Cys) c.148+18A>T (n.148+18A>T) | |
17 | g.17227972T>C | CA398535185 | FLCN | c.166A>G (p.Ser56Gly) n.1506A>G n.670A>G c.7A>G (p.Ser3Gly) c.148+18A>G (n.148+18A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17227972T>G | CA398535186 | FLCN | c.166A>C (p.Ser56Arg) n.1506A>C n.670A>C c.7A>C (p.Ser3Arg) c.148+18A>C (n.148+18A>C) | |
17 | g.17227972T= | CA2250420349 | FLCN | c.166A= (p.Ser56=) n.1506A= n.670A= c.7A= (p.Ser3=) c.148+18A= (n.148+18A=) | |
17 | g.17227973G>A | CA498421539 | FLCN | c.165C>T (p.Asn55=) n.1505C>T n.669C>T c.6C>T (p.Asn2=) c.148+17C>T (n.148+17C>T) | dbSNP |
17 | g.17227973G>C | CA398535187 | FLCN | c.165C>G (p.Asn55Lys) n.1505C>G n.669C>G c.6C>G (p.Asn2Lys) c.148+17C>G (n.148+17C>G) | dbSNP |
17 | g.17227973G>T | CA398535188 | FLCN | c.165C>A (p.Asn55Lys) n.1505C>A n.669C>A c.6C>A (p.Asn2Lys) c.148+17C>A (n.148+17C>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227974T>A | CA398535190 | FLCN | c.164A>T (p.Asn55Ile) n.1504A>T n.668A>T c.5A>T (p.Asn2Ile) c.148+16A>T (n.148+16A>T) | dbSNP |
17 | g.17227974T>C | CA10580175 | FLCN | c.164A>G (p.Asn55Ser) n.1504A>G n.668A>G c.5A>G (p.Asn2Ser) c.148+16A>G (n.148+16A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227974T>G | CA398535189 | FLCN | c.164A>C (p.Asn55Thr) n.1504A>C n.668A>C c.5A>C (p.Asn2Thr) c.148+16A>C (n.148+16A>C) | dbSNP |
17 | g.17227974T= | CA2250420354 | FLCN | c.164A= (p.Asn55=) n.1504A= n.668A= c.5A= (p.Asn2=) c.148+16A= (n.148+16A=) | |
17 | g.17227975T>A | CA398535192 | FLCN | c.163A>T (p.Asn55Tyr) n.1503A>T n.667A>T c.4A>T (p.Asn2Tyr) c.148+15A>T (n.148+15A>T) | |
17 | g.17227975T>C | CA398535191 | FLCN | c.163A>G (p.Asn55Asp) n.1503A>G n.667A>G c.4A>G (p.Asn2Asp) c.148+15A>G (n.148+15A>G) | dbSNP |
17 | g.17227975T>G | CA288320654 | FLCN | c.163A>C (p.Asn55His) n.1503A>C n.667A>C c.4A>C (p.Asn2His) c.148+15A>C (n.148+15A>C) | dbSNP |
17 | g.17227975T= | CA2250420360 | FLCN | c.163A= (p.Asn55=) n.1503A= n.667A= c.4A= (p.Asn2=) c.148+15A= (n.148+15A=) | |
17 | g.17227976C>A | CA398535193 | FLCN | c.162G>T (p.Met54Ile) n.1502G>T n.666G>T c.3G>T (p.Met1Ile) c.148+14G>T (n.148+14G>T) | dbSNP |
17 | g.17227976C= | CA2250420363 | FLCN | c.162G= (p.Met54=) n.1502G= n.666G= c.3G= (p.Met1=) c.148+14G= (n.148+14G=) | |
17 | g.17227976C>G | CA398535194 | FLCN | c.162G>C (p.Met54Ile) n.1502G>C n.666G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.148+14G>C (n.148+14G>C) | dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.17227976C>T | CA288320659 | FLCN | c.162G>A (p.Met54Ile) n.1502G>A n.666G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.148+14G>A (n.148+14G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227977A= | CA2250420371 | FLCN | c.161T= (p.Met54=) n.1501T= n.665T= c.2T= (p.Met1=) c.148+13T= (n.148+13T=) | |
17 | g.17227977A>C | CA398535195 | FLCN | c.161T>G (p.Met54Arg) n.1501T>G n.665T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.148+13T>G (n.148+13T>G) | dbSNP |
17 | g.17227977A>G | CA398535196 | FLCN | c.161T>C (p.Met54Thr) n.1501T>C n.665T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.148+13T>C (n.148+13T>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227977A>T | CA398535197 | FLCN | c.161T>A (p.Met54Lys) n.1501T>A n.665T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.148+13T>A (n.148+13T>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227978T>A | CA398535198 | FLCN | c.160A>T (p.Met54Leu) n.1500A>T n.664A>T c.1A>T (p.Met1Leu) c.148+12A>T (n.148+12A>T) | |
17 | g.17227978T>C | CA398535199 | FLCN | c.160A>G (p.Met54Val) n.1500A>G n.664A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.148+12A>G (n.148+12A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227978T>G | CA398535200 | FLCN | c.160A>C (p.Met54Leu) n.1500A>C n.664A>C c.1A>C (p.Met1Leu) c.148+12A>C (n.148+12A>C) | |
17 | g.17227978T= | CA2250420376 | FLCN | c.160A= (p.Met54=) n.1500A= n.664A= c.1A= (p.Met1=) c.148+12A= (n.148+12A=) | |
17 | g.17227979C>A | CA398535201 | FLCN | c.159G>T (p.Gln53His) n.1499G>T n.663G>T c.-1G>T (n.-1G>T) c.148+11G>T (n.148+11G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227979C>G | CA398535202 | FLCN | c.159G>C (p.Gln53His) n.1499G>C n.663G>C c.-1G>C (n.-1G>C) c.148+11G>C (n.148+11G>C) | dbSNP |
17 | g.17227979C>T | CA498421540 | FLCN | c.159G>A (p.Gln53=) n.1499G>A n.663G>A c.-1G>A (n.-1G>A) c.148+11G>A (n.148+11G>A) | dbSNP |
17 | g.17227979_17227980delinsCT | CA2250420378 | FLCN | c.158_159delinsAG (p.Gln53=) n.1498_1499delinsAG n.662_663delinsAG c.-2_-1delinsAG (n.-2_-1delinsAG) c.148+10_148+11delinsAG (n.148+10_148+11delinsAG) | |
17 | g.17227980del | CA645369708 | FLCN | c.158del (p.Gln53ArgfsTer2) n.1498del n.662del c.-2del (n.-2del) c.148+10del (n.148+10del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227980T>A | CA398535204 | FLCN | c.158A>T (p.Gln53Leu) n.1498A>T n.662A>T c.-2A>T (n.-2A>T) c.148+10A>T (n.148+10A>T) | dbSNP |
17 | g.17227980T>C | CA288320665 | FLCN | c.158A>G (p.Gln53Arg) n.1498A>G n.662A>G c.-2A>G (n.-2A>G) c.148+10A>G (n.148+10A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227980T>G | CA398535203 | FLCN | c.158A>C (p.Gln53Pro) n.1498A>C n.662A>C c.-2A>C (n.-2A>C) c.148+10A>C (n.148+10A>C) | |
17 | g.17227980T= | CA2250420383 | FLCN | c.158A= (p.Gln53=) n.1498A= n.662A= c.-2A= (n.-2A=) c.148+10A= (n.148+10A=) | |
17 | g.17227981G>A | CA398535205 | FLCN | c.157C>T (p.Gln53Ter) n.1497C>T n.661C>T c.-3C>T (n.-3C>T) c.148+9C>T (n.148+9C>T) | dbSNP |
17 | g.17227981G>C | CA398535206 | FLCN | c.157C>G (p.Gln53Glu) n.1497C>G n.661C>G c.-3C>G (n.-3C>G) c.148+9C>G (n.148+9C>G) | dbSNP |
17 | g.17227981G>T | CA398535207 | FLCN | c.157C>A (p.Gln53Lys) n.1497C>A n.661C>A c.-3C>A (n.-3C>A) c.148+9C>A (n.148+9C>A) | |
17 | g.17227982A>C | CA398535208 | FLCN | c.156T>G (p.Ile52Met) n.1496T>G n.660T>G c.-4T>G (n.-4T>G) c.148+8T>G (n.148+8T>G) | |
17 | g.17227982A>G | CA498421542 | FLCN | c.156T>C (p.Ile52=) n.1496T>C n.660T>C c.-4T>C (n.-4T>C) c.148+8T>C (n.148+8T>C) | dbSNP |
17 | g.17227982A>T | CA498421541 | FLCN | c.156T>A (p.Ile52=) n.1496T>A n.660T>A c.-4T>A (n.-4T>A) c.148+8T>A (n.148+8T>A) | dbSNP |
17 | g.17227983dup | CA2580617686 | FLCN | c.156dup (p.Gln53SerfsTer?) n.1496dup n.660dup c.-4dup (n.-4dup) c.148+8dup (n.148+8dup) | ClinVar |
17 | g.17227983A>C | CA398535209 | FLCN | c.155T>G (p.Ile52Ser) n.1495T>G n.659T>G c.-5T>G (n.-5T>G) c.148+7T>G (n.148+7T>G) | dbSNP |
17 | g.17227983A>G | CA398535210 | FLCN | c.155T>C (p.Ile52Thr) n.1495T>C n.659T>C c.-5T>C (n.-5T>C) c.148+7T>C (n.148+7T>C) | dbSNP |
17 | g.17227983A>T | CA398535211 | FLCN | c.155T>A (p.Ile52Asn) n.1495T>A n.659T>A c.-5T>A (n.-5T>A) c.148+7T>A (n.148+7T>A) | dbSNP |
17 | g.17227984T>A | CA398535212 | FLCN | c.154A>T (p.Ile52Phe) n.1494A>T n.658A>T c.-6A>T (n.-6A>T) c.148+6A>T (n.148+6A>T) | dbSNP |
17 | g.17227984T>C | CA398535213 | FLCN | c.154A>G (p.Ile52Val) n.1494A>G n.658A>G c.-6A>G (n.-6A>G) c.148+6A>G (n.148+6A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.17227984T>G | CA398535214 | FLCN | c.154A>C (p.Ile52Leu) n.1494A>C n.658A>C c.-6A>C (n.-6A>C) c.148+6A>C (n.148+6A>C) | dbSNP |
17 | g.17227984T= | CA2250420387 | FLCN | c.154A= (p.Ile52=) n.1494A= n.658A= c.-6A= (n.-6A=) c.148+6A= (n.148+6A=) | |
17 | g.17227985G>A | CA498421543 | FLCN | c.153C>T (p.Gly51=) n.1493C>T n.657C>T c.-7C>T (n.-7C>T) c.148+5C>T (n.148+5C>T) | |
17 | g.17227985G>C | CA498421544 | FLCN | c.153C>G (p.Gly51=) n.1493C>G n.657C>G c.-7C>G (n.-7C>G) c.148+5C>G (n.148+5C>G) | |
17 | g.17227985G>T | CA498421545 | FLCN | c.153C>A (p.Gly51=) n.1493C>A n.657C>A c.-7C>A (n.-7C>A) c.148+5C>A (n.148+5C>A) | |
17 | g.17227986C>A | CA398535215 | FLCN | c.152G>T (p.Gly51Val) n.1492G>T n.656G>T c.-8G>T (n.-8G>T) c.148+4G>T (n.148+4G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227986C>G | CA398535216 | FLCN | c.152G>C (p.Gly51Ala) n.1492G>C n.656G>C c.-8G>C (n.-8G>C) c.148+4G>C (n.148+4G>C) | dbSNP |
17 | g.17227986C>T | CA398535217 | FLCN | c.152G>A (p.Gly51Asp) n.1492G>A n.656G>A c.-8G>A (n.-8G>A) c.148+4G>A (n.148+4G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227987C>A | CA398535219 | FLCN | c.151G>T (p.Gly51Cys) n.1491G>T n.655G>T c.-9G>T (n.-9G>T) c.148+3G>T (n.148+3G>T) | dbSNP |
17 | g.17227987C= | CA2250420392 | FLCN | c.151G= (p.Gly51=) n.1491G= n.655G= c.-9G= (n.-9G=) c.148+3G= (n.148+3G=) | |
17 | g.17227987C>G | CA398535220 | FLCN | c.151G>C (p.Gly51Arg) n.1491G>C n.655G>C c.-9G>C (n.-9G>C) c.148+3G>C (n.148+3G>C) | |
17 | g.17227987C>T | CA398535218 | FLCN | c.151G>A (p.Gly51Ser) n.1491G>A n.655G>A c.-9G>A (n.-9G>A) c.148+3G>A (n.148+3G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227988A= | CA2250420395 | FLCN | c.150T= (p.Gly50=) n.1490T= n.654T= c.-10T= (n.-10T=) c.148+2T= (n.148+2T=) | |
17 | g.17227988A>C | CA498421546 | FLCN | c.150T>G (p.Gly50=) n.1490T>G n.654T>G c.-10T>G (n.-10T>G) c.148+2T>G (n.148+2T>G) | dbSNP |
17 | g.17227988A>G | CA498421548 | FLCN | c.150T>C (p.Gly50=) n.1490T>C n.654T>C c.-10T>C (n.-10T>C) c.148+2T>C (n.148+2T>C) | |
17 | g.17227988A>T | CA498421547 | FLCN | c.150T>A (p.Gly50=) n.1490T>A n.654T>A c.-10T>A (n.-10T>A) c.148+2T>A (n.148+2T>A) | dbSNP |
17 | g.17227989C>A | CA398535221 | FLCN | c.149G>T (p.Gly50Val) n.1489G>T n.653G>T c.-11G>T (n.-11G>T) c.148+1G>T (n.148+1G>T) | |
17 | g.17227989C= | CA2250420402 | FLCN | c.149G= (p.Gly50=) n.1489G= n.653G= c.-11G= (n.-11G=) c.148+1G= (n.148+1G=) | |
17 | g.17227989C>G | CA398535222 | FLCN | c.149G>C (p.Gly50Ala) n.1489G>C n.653G>C c.-11G>C (n.-11G>C) c.148+1G>C (n.148+1G>C) | dbSNP |
17 | g.17227989C>T | CA398535223 | FLCN | c.149G>A (p.Gly50Asp) n.1489G>A n.653G>A c.-11G>A (n.-11G>A) c.148+1G>A (n.148+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227990C>A | CA398535224 | FLCN | c.148G>T (p.Gly50Cys) n.1488G>T n.652G>T c.-12G>T (n.-12G>T) c.148G>T (p.Ala50Ser) | |
17 | g.17227990C>G | CA398535225 | FLCN | c.148G>C (p.Gly50Arg) n.1488G>C n.652G>C c.-12G>C (n.-12G>C) c.148G>C (p.Ala50Pro) | dbSNP |
17 | g.17227990C>T | CA398535226 | FLCN | c.148G>A (p.Gly50Ser) n.1488G>A n.652G>A c.-12G>A (n.-12G>A) c.148G>A (p.Ala50Thr) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.17227991T>A | CA398535227 | FLCN | c.147A>T (p.Glu49Asp) n.1487A>T n.651A>T c.-13A>T (n.-13A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227991T>C | CA498421549 | FLCN | c.147A>G (p.Glu49=) n.1487A>G n.651A>G c.-13A>G (n.-13A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227991T>G | CA398535228 | FLCN | c.147A>C (p.Glu49Asp) n.1487A>C n.651A>C c.-13A>C (n.-13A>C) | |
17 | g.17227991T= | CA2250420406 | FLCN | c.147A= (p.Glu49=) n.1487A= n.651A= c.-13A= (n.-13A=) | |
17 | g.17227992del | CA2695224447 | FLCN | c.147del (p.Gly50ValfsTer5) n.1487del n.651del c.-13del (n.-13del) c.147del (p.Ala50LeufsTer?) | |
17 | g.17227992T>A | CA398535229 | FLCN | c.146A>T (p.Glu49Val) n.1486A>T n.650A>T c.-14A>T (n.-14A>T) | |
17 | g.17227992T>C | CA398535230 | FLCN | c.146A>G (p.Glu49Gly) n.1486A>G n.650A>G c.-14A>G (n.-14A>G) | dbSNP |
17 | g.17227992T>G | CA398535231 | FLCN | c.146A>C (p.Glu49Ala) n.1486A>C n.650A>C c.-14A>C (n.-14A>C) | |
17 | g.17227993C>A | CA398535232 | FLCN | c.145G>T (p.Glu49Ter) n.1485G>T n.649G>T c.-15G>T (n.-15G>T) | |
17 | g.17227993C>G | CA398535233 | FLCN | c.145G>C (p.Glu49Gln) n.1485G>C n.649G>C c.-15G>C (n.-15G>C) | dbSNP |
17 | g.17227993C>T | CA398535234 | FLCN | c.145G>A (p.Glu49Lys) n.1485G>A n.649G>A c.-15G>A (n.-15G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17227994C>A | CA398535235 | FLCN | c.144G>T (p.Glu48Asp) n.1484G>T n.648G>T c.-16G>T (n.-16G>T) | |
17 | g.17227994C= | CA2250420408 | FLCN | c.144G= (p.Glu48=) n.1484G= n.648G= c.-16G= (n.-16G=) | |
17 | g.17227994C>G | CA398535236 | FLCN | c.144G>C (p.Glu48Asp) n.1484G>C n.648G>C c.-16G>C (n.-16G>C) | |
17 | g.17227994C>T | CA498421550 | FLCN | c.144G>A (p.Glu48=) n.1484G>A n.648G>A c.-16G>A (n.-16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227995T>A | CA398535237 | FLCN | c.143A>T (p.Glu48Val) n.1483A>T n.647A>T c.-17A>T (n.-17A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227995T>C | CA398535238 | FLCN | c.143A>G (p.Glu48Gly) n.1483A>G n.647A>G c.-17A>G (n.-17A>G) | |
17 | g.17227995T>G | CA398535239 | FLCN | c.143A>C (p.Glu48Ala) n.1483A>C n.647A>C c.-17A>C (n.-17A>C) | |
17 | g.17227996C>A | CA398535240 | FLCN | c.142G>T (p.Glu48Ter) n.1482G>T n.646G>T c.-18G>T (n.-18G>T) | |
17 | g.17227996C>G | CA398535241 | FLCN | c.142G>C (p.Glu48Gln) n.1482G>C n.646G>C c.-18G>C (n.-18G>C) | dbSNP |
17 | g.17227996C>T | CA398535242 | FLCN | c.142G>A (p.Glu48Lys) n.1482G>A n.646G>A c.-18G>A (n.-18G>A) | |
17 | g.17227997T>A | CA398535243 | FLCN | c.141A>T (p.Glu47Asp) n.1481A>T n.645A>T c.-19A>T (n.-19A>T) | dbSNP |
17 | g.17227997T>C | CA498421551 | FLCN | c.141A>G (p.Glu47=) n.1481A>G n.645A>G c.-19A>G (n.-19A>G) | dbSNP |
17 | g.17227997T>G | CA398535244 | FLCN | c.141A>C (p.Glu47Asp) n.1481A>C n.645A>C c.-19A>C (n.-19A>C) | |
17 | g.17227998T>A | CA398535245 | FLCN | c.140A>T (p.Glu47Val) n.1480A>T n.644A>T c.-20A>T (n.-20A>T) | |
17 | g.17227998T>C | CA398535246 | FLCN | c.140A>G (p.Glu47Gly) n.1480A>G n.644A>G c.-20A>G (n.-20A>G) | |
17 | g.17227998T>G | CA398535247 | FLCN | c.140A>C (p.Glu47Ala) n.1480A>C n.644A>C c.-20A>C (n.-20A>C) | |
17 | g.17227999C>A | CA398535248 | FLCN | c.139G>T (p.Glu47Ter) n.1479G>T n.643G>T c.-21G>T (n.-21G>T) | |
17 | g.17227999C= | CA2250420412 | FLCN | c.139G= (p.Glu47=) n.1479G= n.643G= c.-21G= (n.-21G=) | |
17 | g.17227999C>G | CA196505 | FLCN | c.139G>C (p.Glu47Gln) n.1479G>C n.643G>C c.-21G>C (n.-21G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227999C>T | CA398535249 | FLCN | c.139G>A (p.Glu47Lys) n.1479G>A n.643G>A c.-21G>A (n.-21G>A) | dbSNP |
17 | g.17228000T>A | CA398535250 | FLCN | c.138A>T (p.Glu46Asp) n.1478A>T n.642A>T c.-22A>T (n.-22A>T) | dbSNP |
17 | g.17228000T>C | CA498421552 | FLCN | c.138A>G (p.Glu46=) n.1478A>G n.642A>G c.-22A>G (n.-22A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17228000T>G | CA398535251 | FLCN | c.138A>C (p.Glu46Asp) n.1478A>C n.642A>C c.-22A>C (n.-22A>C) | |
17 | g.17228000T= | CA2250420421 | FLCN | c.138A= (p.Glu46=) n.1478A= n.642A= c.-22A= (n.-22A=) | |
17 | g.17228001T>A | CA398535252 | FLCN | c.137A>T (p.Glu46Val) n.1477A>T n.641A>T c.-23A>T (n.-23A>T) | dbSNP |
17 | g.17228001T>C | CA398535254 | FLCN | c.137A>G (p.Glu46Gly) n.1477A>G n.641A>G c.-23A>G (n.-23A>G) | dbSNP |
17 | g.17228001T>G | CA398535253 | FLCN | c.137A>C (p.Glu46Ala) n.1477A>C n.641A>C c.-23A>C (n.-23A>C) | |
17 | g.17228002C>A | CA398535255 | FLCN | c.136G>T (p.Glu46Ter) n.1476G>T n.640G>T c.-24G>T (n.-24G>T) | |
17 | g.17228002C= | CA2250420425 | FLCN | c.136G= (p.Glu46=) n.1476G= n.640G= c.-24G= (n.-24G=) | |
17 | g.17228002C>G | CA398535256 | FLCN | c.136G>C (p.Glu46Gln) n.1476G>C n.640G>C c.-24G>C (n.-24G>C) | dbSNP |
17 | g.17228002C>T | CA398535257 | FLCN | c.136G>A (p.Glu46Lys) n.1476G>A n.640G>A c.-24G>A (n.-24G>A) | dbSNP |
17 | g.17228003C>A | CA498421556 | FLCN | c.135G>T (p.Ala45=) n.1475G>T n.639G>T c.-25G>T (n.-25G>T) | |
17 | g.17228003C= | CA2250420428 | FLCN | c.135G= (p.Ala45=) n.1475G= n.639G= c.-25G= (n.-25G=) | |
17 | g.17228003C>G | CA498421557 | FLCN | c.135G>C (p.Ala45=) n.1475G>C n.639G>C c.-25G>C (n.-25G>C) | dbSNP |
17 | g.17228003C>T | CA189519 | FLCN | c.135G>A (p.Ala45=) n.1475G>A n.639G>A c.-25G>A (n.-25G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17228004G>A | CA8416512 | FLCN | c.134C>T (p.Ala45Val) n.1474C>T n.638C>T c.-26C>T (n.-26C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17228004G>C | CA159761 | FLCN | c.134C>G (p.Ala45Gly) n.1474C>G n.638C>G c.-26C>G (n.-26C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17228004G= | CA2250420443 | FLCN | c.134C= (p.Ala45=) n.1474C= n.638C= c.-26C= (n.-26C=) | |
17 | g.17228004G>T | CA398535258 | FLCN | c.134C>A (p.Ala45Glu) n.1474C>A n.638C>A c.-26C>A (n.-26C>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17228005C>A | CA398535259 | FLCN | c.133G>T (p.Ala45Ser) n.1473G>T n.637G>T c.-27G>T (n.-27G>T) | |
17 | g.17228005C>G | CA398535260 | FLCN | c.133G>C (p.Ala45Pro) n.1473G>C n.637G>C c.-27G>C (n.-27G>C) | dbSNP |
17 | g.17228005C>T | CA398535261 | FLCN | c.133G>A (p.Ala45Thr) n.1473G>A n.637G>A c.-27G>A (n.-27G>A) | dbSNP |
17 | g.17228006C>A | CA398535262 | FLCN | c.132G>T (p.Gln44His) n.1472G>T n.636G>T c.-27-1G>T (n.-27-1G>T) | |
17 | g.17228006C>G | CA398535263 | FLCN | c.132G>C (p.Gln44His) n.1472G>C n.636G>C c.-27-1G>C (n.-27-1G>C) | |
17 | g.17228006C>T | CA498421564 | FLCN | c.132G>A (p.Gln44=) n.1472G>A n.636G>A c.-27-1G>A (n.-27-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17228007T>A | CA398535266 | FLCN | c.131A>T (p.Gln44Leu) n.1471A>T n.635A>T c.-27-2A>T (n.-27-2A>T) | dbSNP |
17 | g.17228007T>C | CA398535264 | FLCN | c.131A>G (p.Gln44Arg) n.1471A>G n.635A>G c.-27-2A>G (n.-27-2A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17228007T>G | CA398535265 | FLCN | c.131A>C (p.Gln44Pro) n.1471A>C n.635A>C c.-27-2A>C (n.-27-2A>C) | |
17 | g.17228008G>A | CA398535267 | FLCN | c.130C>T (p.Gln44Ter) n.1470C>T n.634C>T c.-27-3C>T (n.-27-3C>T) | dbSNP |
17 | g.17228008G>C | CA398535268 | FLCN | c.130C>G (p.Gln44Glu) n.1470C>G n.634C>G c.-27-3C>G (n.-27-3C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17228008G>T | CA398535269 | FLCN | c.130C>A (p.Gln44Lys) n.1470C>A n.634C>A c.-27-3C>A (n.-27-3C>A) |