Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.17227877A= | CA2250429611 | FLCN | c.249+12T= (n.249+12T=) n.1589+12T= n.753+12T= c.90+12T= (n.90+12T=) c.148+113T= (n.148+113T=) | |
17 | g.17227877A>G | CA2250429612 | FLCN | c.249+12T>C (n.249+12T>C) n.1589+12T>C n.753+12T>C c.90+12T>C (n.90+12T>C) c.148+113T>C (n.148+113T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227878A>G | CA2733543312 | FLCN | c.249+11T>C (n.249+11T>C) n.1589+11T>C n.753+11T>C c.90+11T>C (n.90+11T>C) c.148+112T>C (n.148+112T>C) | dbSNP |
17 | g.17227879A>G | CA2580092675 | FLCN | c.249+10T>C (n.249+10T>C) n.1589+10T>C n.753+10T>C c.90+10T>C (n.90+10T>C) c.148+111T>C (n.148+111T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.17227879A>T | CA2733543348 | FLCN | c.249+10T>A (n.249+10T>A) n.1589+10T>A n.753+10T>A c.90+10T>A (n.90+10T>A) c.148+111T>A (n.148+111T>A) | dbSNP |
17 | g.17227880G>C | CA2733543381 | FLCN | c.249+9C>G (n.249+9C>G) n.1589+9C>G n.753+9C>G c.90+9C>G (n.90+9C>G) c.148+110C>G (n.148+110C>G) | dbSNP |
17 | g.17227880G>T | CA2733543378 | FLCN | c.249+9C>A (n.249+9C>A) n.1589+9C>A n.753+9C>A c.90+9C>A (n.90+9C>A) c.148+110C>A (n.148+110C>A) | dbSNP |
17 | g.17227881A>G | CA2576185673 | FLCN | c.249+8T>C (n.249+8T>C) n.1589+8T>C n.753+8T>C c.90+8T>C (n.90+8T>C) c.148+109T>C (n.148+109T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.17227881A>T | CA2733543386 | FLCN | c.249+8T>A (n.249+8T>A) n.1589+8T>A n.753+8T>A c.90+8T>A (n.90+8T>A) c.148+109T>A (n.148+109T>A) | dbSNP |
17 | g.17227882C>A | CA2733266255 | FLCN | c.249+7G>T (n.249+7G>T) n.1589+7G>T n.753+7G>T c.90+7G>T (n.90+7G>T) c.148+108G>T (n.148+108G>T) | dbSNP |
17 | g.17227882C= | CA2250429615 | FLCN | c.249+7G= (n.249+7G=) n.1589+7G= n.753+7G= c.90+7G= (n.90+7G=) c.148+108G= (n.148+108G=) | |
17 | g.17227882C>G | CA2733266256 | FLCN | c.249+7G>C (n.249+7G>C) n.1589+7G>C n.753+7G>C c.90+7G>C (n.90+7G>C) c.148+108G>C (n.148+108G>C) | dbSNP |
17 | g.17227882C>T | CA915949608 | FLCN | c.249+7G>A (n.249+7G>A) n.1589+7G>A n.753+7G>A c.90+7G>A (n.90+7G>A) c.148+108G>A (n.148+108G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227883A= | CA2250429619 | FLCN | c.249+6T= (n.249+6T=) n.1589+6T= n.753+6T= c.90+6T= (n.90+6T=) c.148+107T= (n.148+107T=) | |
17 | g.17227883A>C | CA2733240420 | FLCN | c.249+6T>G (n.249+6T>G) n.1589+6T>G n.753+6T>G c.90+6T>G (n.90+6T>G) c.148+107T>G (n.148+107T>G) | dbSNP |
17 | g.17227883A>G | CA625314017 | FLCN | c.249+6T>C (n.249+6T>C) n.1589+6T>C n.753+6T>C c.90+6T>C (n.90+6T>C) c.148+107T>C (n.148+107T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.17227883A>T | CA2733240419 | FLCN | c.249+6T>A (n.249+6T>A) n.1589+6T>A n.753+6T>A c.90+6T>A (n.90+6T>A) c.148+107T>A (n.148+107T>A) | dbSNP |
17 | g.17227884C>A | CA2733224568 | FLCN | c.249+5G>T (n.249+5G>T) n.1589+5G>T n.753+5G>T c.90+5G>T (n.90+5G>T) c.148+106G>T (n.148+106G>T) | dbSNP |
17 | g.17227884C= | CA2250429623 | FLCN | c.249+5G= (n.249+5G=) n.1589+5G= n.753+5G= c.90+5G= (n.90+5G=) c.148+106G= (n.148+106G=) | |
17 | g.17227884C>G | CA2697559510 | FLCN | c.249+5G>C (n.249+5G>C) n.1589+5G>C n.753+5G>C c.90+5G>C (n.90+5G>C) c.148+106G>C (n.148+106G>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227884C>T | CA16620340 | FLCN | c.249+5G>A (n.249+5G>A) n.1589+5G>A n.753+5G>A c.90+5G>A (n.90+5G>A) c.148+106G>A (n.148+106G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227885T>A | CA2733210306 | FLCN | c.249+4A>T (n.249+4A>T) n.1589+4A>T n.753+4A>T c.90+4A>T (n.90+4A>T) c.148+105A>T (n.148+105A>T) | dbSNP |
17 | g.17227885T>C | CA8416484 | FLCN | c.249+4A>G (n.249+4A>G) n.1589+4A>G n.753+4A>G c.90+4A>G (n.90+4A>G) c.148+105A>G (n.148+105A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227885T>G | CA1139665249 | FLCN | c.249+4A>C (n.249+4A>C) n.1589+4A>C n.753+4A>C c.90+4A>C (n.90+4A>C) c.148+105A>C (n.148+105A>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227885T= | CA2250429629 | FLCN | c.249+4A= (n.249+4A=) n.1589+4A= n.753+4A= c.90+4A= (n.90+4A=) c.148+105A= (n.148+105A=) | |
17 | g.17227886T>A | CA2733543448 | FLCN | c.249+3A>T (n.249+3A>T) n.1589+3A>T n.753+3A>T c.90+3A>T (n.90+3A>T) c.148+104A>T (n.148+104A>T) | dbSNP |
17 | g.17227886T>C | CA2573153075 | FLCN | c.249+3A>G (n.249+3A>G) n.1589+3A>G n.753+3A>G c.90+3A>G (n.90+3A>G) c.148+104A>G (n.148+104A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227887del | CA2697559511 | FLCN | c.249+2del (n.249+2del) n.1589+2del n.753+2del c.90+2del (n.90+2del) c.148+103del (n.148+103del) | ClinVar |
17 | g.17227887G>A | CA16615123 | FLCN | c.249+2C>T (n.249+2C>T) n.1589+2C>T n.753+2C>T c.90+2C>T (n.90+2C>T) c.148+103C>T (n.148+103C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227887G>C | CA398535005 | FLCN | c.249+2C>G (n.249+2C>G) n.1589+2C>G n.753+2C>G c.90+2C>G (n.90+2C>G) c.148+103C>G (n.148+103C>G) | dbSNP |
17 | g.17227887G= | CA2250429639 | FLCN | c.249+2C= (n.249+2C=) n.1589+2C= n.753+2C= c.90+2C= (n.90+2C=) c.148+103C= (n.148+103C=) | |
17 | g.17227887G>T | CA398535004 | FLCN | c.249+2C>A (n.249+2C>A) n.1589+2C>A n.753+2C>A c.90+2C>A (n.90+2C>A) c.148+103C>A (n.148+103C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227888C>A | CA16615127 | FLCN | c.249+1G>T (n.249+1G>T) n.1589+1G>T n.753+1G>T c.90+1G>T (n.90+1G>T) c.148+102G>T (n.148+102G>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227888C= | CA2250429650 | FLCN | c.249+1G= (n.249+1G=) n.1589+1G= n.753+1G= c.90+1G= (n.90+1G=) c.148+102G= (n.148+102G=) | |
17 | g.17227888C>G | CA398535006 | FLCN | c.249+1G>C (n.249+1G>C) n.1589+1G>C n.753+1G>C c.90+1G>C (n.90+1G>C) c.148+102G>C (n.148+102G>C) | |
17 | g.17227888C>T | CA398535007 | FLCN | c.249+1G>A (n.249+1G>A) n.1589+1G>A n.753+1G>A c.90+1G>A (n.90+1G>A) c.148+102G>A (n.148+102G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227889C>A | CA398535008 | FLCN | c.249G>T (p.Glu83Asp) n.1589G>T n.753G>T c.90G>T (p.Glu30Asp) c.148+101G>T (n.148+101G>T) | |
17 | g.17227889C>G | CA398535009 | FLCN | c.249G>C (p.Glu83Asp) n.1589G>C n.753G>C c.90G>C (p.Glu30Asp) c.148+101G>C (n.148+101G>C) | |
17 | g.17227889C>T | CA498421475 | FLCN | c.249G>A (p.Glu83=) n.1589G>A n.753G>A c.90G>A (p.Glu30=) c.148+101G>A (n.148+101G>A) | dbSNP |
17 | g.17227890T>A | CA398535012 | FLCN | c.248A>T (p.Glu83Val) n.1588A>T n.752A>T c.89A>T (p.Glu30Val) c.148+100A>T (n.148+100A>T) | |
17 | g.17227890T>C | CA398535011 | FLCN | c.248A>G (p.Glu83Gly) n.1588A>G n.752A>G c.89A>G (p.Glu30Gly) c.148+100A>G (n.148+100A>G) | |
17 | g.17227890T>G | CA398535010 | FLCN | c.248A>C (p.Glu83Ala) n.1588A>C n.752A>C c.89A>C (p.Glu30Ala) c.148+100A>C (n.148+100A>C) | |
17 | g.17227891C>A | CA398535013 | FLCN | c.247G>T (p.Glu83Ter) n.1587G>T n.751G>T c.88G>T (p.Glu30Ter) c.148+99G>T (n.148+99G>T) | dbSNP |
17 | g.17227891C= | CA2250429654 | FLCN | c.247G= (p.Glu83=) n.1587G= n.751G= c.88G= (p.Glu30=) c.148+99G= (n.148+99G=) | |
17 | g.17227891C>G | CA398535014 | FLCN | c.247G>C (p.Glu83Gln) n.1587G>C n.751G>C c.88G>C (p.Glu30Gln) c.148+99G>C (n.148+99G>C) | dbSNP |
17 | g.17227891C>T | CA8416485 | FLCN | c.247G>A (p.Glu83Lys) n.1587G>A n.751G>A c.88G>A (p.Glu30Lys) c.148+99G>A (n.148+99G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227892G>A | CA188367 | FLCN | c.246C>T (p.Cys82=) n.1586C>T n.750C>T c.87C>T (p.Cys29=) c.148+98C>T (n.148+98C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227892G>C | CA398535015 | FLCN | c.246C>G (p.Cys82Trp) n.1586C>G n.750C>G c.87C>G (p.Cys29Trp) c.148+98C>G (n.148+98C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227892G= | CA2250429662 | FLCN | c.246C= (p.Cys82=) n.1586C= n.750C= c.87C= (p.Cys29=) c.148+98C= (n.148+98C=) | |
17 | g.17227892G>T | CA398535016 | FLCN | c.246C>A (p.Cys82Ter) n.1586C>A n.750C>A c.87C>A (p.Cys29Ter) c.148+98C>A (n.148+98C>A) | dbSNP |
17 | g.17227893C>A | CA398535017 | FLCN | c.245G>T (p.Cys82Phe) n.1585G>T n.749G>T c.86G>T (p.Cys29Phe) c.148+97G>T (n.148+97G>T) | dbSNP |
17 | g.17227893C>G | CA398535019 | FLCN | c.245G>C (p.Cys82Ser) n.1585G>C n.749G>C c.86G>C (p.Cys29Ser) c.148+97G>C (n.148+97G>C) | dbSNP |
17 | g.17227893C>T | CA398535018 | FLCN | c.245G>A (p.Cys82Tyr) n.1585G>A n.749G>A c.86G>A (p.Cys29Tyr) c.148+97G>A (n.148+97G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227894A>C | CA398535020 | FLCN | c.244T>G (p.Cys82Gly) n.1584T>G n.748T>G c.85T>G (p.Cys29Gly) c.148+96T>G (n.148+96T>G) | dbSNP |
17 | g.17227894A>G | CA398535021 | FLCN | c.244T>C (p.Cys82Arg) n.1584T>C n.748T>C c.85T>C (p.Cys29Arg) c.148+96T>C (n.148+96T>C) | |
17 | g.17227894A>T | CA398535022 | FLCN | c.244T>A (p.Cys82Ser) n.1584T>A n.748T>A c.85T>A (p.Cys29Ser) c.148+96T>A (n.148+96T>A) | dbSNP |
17 | g.17227895C>A | CA398535023 | FLCN | c.243G>T (p.Met81Ile) n.1583G>T n.747G>T c.84G>T (p.Met28Ile) c.148+95G>T (n.148+95G>T) | |
17 | g.17227895C>G | CA398535024 | FLCN | c.243G>C (p.Met81Ile) n.1583G>C n.747G>C c.84G>C (p.Met28Ile) c.148+95G>C (n.148+95G>C) | |
17 | g.17227895C>T | CA398535025 | FLCN | c.243G>A (p.Met81Ile) n.1583G>A n.747G>A c.84G>A (p.Met28Ile) c.148+95G>A (n.148+95G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227895_17227897delinsCAT | CA2250429668 | FLCN | c.241_243delinsATG (p.Met81=) n.1581_1583delinsATG n.745_747delinsATG c.82_84delinsATG (p.Met28=) c.148+93_148+95delinsATG (n.148+93_148+95delinsATG) | |
17 | g.17227896A>C | CA398535026 | FLCN | c.242T>G (p.Met81Arg) n.1582T>G n.746T>G c.83T>G (p.Met28Arg) c.148+94T>G (n.148+94T>G) | |
17 | g.17227896A>G | CA398535027 | FLCN | c.242T>C (p.Met81Thr) n.1582T>C n.746T>C c.83T>C (p.Met28Thr) c.148+94T>C (n.148+94T>C) | |
17 | g.17227896A>T | CA398535028 | FLCN | c.242T>A (p.Met81Lys) n.1582T>A n.746T>A c.83T>A (p.Met28Lys) c.148+94T>A (n.148+94T>A) | |
17 | g.17227896_17227897del | CA16043012 | FLCN | c.241_242del (p.Met81ValfsTer18) n.1581_1582del n.745_746del c.82_83del (p.Met28ValfsTer18) c.148+93_148+94del (n.148+93_148+94del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227897del | CA2695224437 | FLCN | c.241del (p.Met81CysfsTer?) n.1581del n.745del c.82del (p.Met28CysfsTer?) c.148+93del (n.148+93del) | |
17 | g.17227897T>A | CA398535030 | FLCN | c.241A>T (p.Met81Leu) n.1581A>T n.745A>T c.82A>T (p.Met28Leu) c.148+93A>T (n.148+93A>T) | dbSNP |
17 | g.17227897T>C | CA8416486 | FLCN | c.241A>G (p.Met81Val) n.1581A>G n.745A>G c.82A>G (p.Met28Val) c.148+93A>G (n.148+93A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17227897T>G | CA398535029 | FLCN | c.241A>C (p.Met81Leu) n.1581A>C n.745A>C c.82A>C (p.Met28Leu) c.148+93A>C (n.148+93A>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227897T= | CA2250429676 | FLCN | c.241A= (p.Met81=) n.1581A= n.745A= c.82A= (p.Met28=) c.148+93A= (n.148+93A=) | |
17 | g.17227898del | CA2695224439 | FLCN | c.240del (p.Asp80GlufsTer?) n.1580del n.744del c.81del (p.Asp27GlufsTer?) c.148+92del (n.148+92del) | |
17 | g.17227898G>A | CA498421485 | FLCN | c.240C>T (p.Asp80=) n.1580C>T n.744C>T c.81C>T (p.Asp27=) c.148+92C>T (n.148+92C>T) | |
17 | g.17227898G>C | CA398535031 | FLCN | c.240C>G (p.Asp80Glu) n.1580C>G n.744C>G c.81C>G (p.Asp27Glu) c.148+92C>G (n.148+92C>G) | dbSNP |
17 | g.17227898G>T | CA398535032 | FLCN | c.240C>A (p.Asp80Glu) n.1580C>A n.744C>A c.81C>A (p.Asp27Glu) c.148+92C>A (n.148+92C>A) | |
17 | g.17227898_17227899delinsGT | CA2250429687 | FLCN | c.239_240delinsAC (p.Asp80=) n.1579_1580delinsAC n.743_744delinsAC c.80_81delinsAC (p.Asp27=) c.148+91_148+92delinsAC (n.148+91_148+92delinsAC) | |
17 | g.17227899_17227902dup | CA915949609 | FLCN | c.237_240dup (p.Met81GlyfsTer20) n.1577_1580dup n.741_744dup c.78_81dup (p.Met28GlyfsTer20) c.148+89_148+92dup (n.148+89_148+92dup) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227899del | CA16615385 | FLCN | c.239del (p.Asp80AlafsTer?) n.1579del n.743del c.80del (p.Asp27AlafsTer?) c.148+91del (n.148+91del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227899T>A | CA398535033 | FLCN | c.239A>T (p.Asp80Val) n.1579A>T n.743A>T c.80A>T (p.Asp27Val) c.148+91A>T (n.148+91A>T) | |
17 | g.17227899T>C | CA398535034 | FLCN | c.239A>G (p.Asp80Gly) n.1579A>G n.743A>G c.80A>G (p.Asp27Gly) c.148+91A>G (n.148+91A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227899T>G | CA398535035 | FLCN | c.239A>C (p.Asp80Ala) n.1579A>C n.743A>C c.80A>C (p.Asp27Ala) c.148+91A>C (n.148+91A>C) | |
17 | g.17227899T= | CA2250429696 | FLCN | c.239A= (p.Asp80=) n.1579A= n.743A= c.80A= (p.Asp27=) c.148+91A= (n.148+91A=) | |
17 | g.17227899_17227903delinsTCCGA | CA2250429699 | FLCN | c.235_239delinsTCGGA (p.Ser79=) n.1575_1579delinsTCGGA n.739_743delinsTCGGA c.76_80delinsTCGGA (p.Ser26=) c.148+87_148+91delinsTCGGA (n.148+87_148+91delinsTCGGA) | |
17 | g.17227900C>A | CA398535036 | FLCN | c.238G>T (p.Asp80Tyr) n.1578G>T n.742G>T c.79G>T (p.Asp27Tyr) c.148+90G>T (n.148+90G>T) | |
17 | g.17227900C= | CA2250429707 | FLCN | c.238G= (p.Asp80=) n.1578G= n.742G= c.79G= (p.Asp27=) c.148+90G= (n.148+90G=) | |
17 | g.17227900C>G | CA398535037 | FLCN | c.238G>C (p.Asp80His) n.1578G>C n.742G>C c.79G>C (p.Asp27His) c.148+90G>C (n.148+90G>C) | dbSNP |
17 | g.17227900C>T | CA398535038 | FLCN | c.238G>A (p.Asp80Asn) n.1578G>A n.742G>A c.79G>A (p.Asp27Asn) c.148+90G>A (n.148+90G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.17227901_17227904del | CA8416487 | FLCN | c.235_238del (p.Ser79ThrfsTer?) n.1575_1578del n.739_742del c.76_79del (p.Ser26ThrfsTer?) c.148+87_148+90del (n.148+87_148+90del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17227901C>A | CA498421492 | FLCN | c.237G>T (p.Ser79=) n.1577G>T n.741G>T c.78G>T (p.Ser26=) c.148+89G>T (n.148+89G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227901C= | CA2250429711 | FLCN | c.237G= (p.Ser79=) n.1577G= n.741G= c.78G= (p.Ser26=) c.148+89G= (n.148+89G=) | |
17 | g.17227901C>G | CA498421493 | FLCN | c.237G>C (p.Ser79=) n.1577G>C n.741G>C c.78G>C (p.Ser26=) c.148+89G>C (n.148+89G>C) | dbSNP |
17 | g.17227901C>T | CA8416488 | FLCN | c.237G>A (p.Ser79=) n.1577G>A n.741G>A c.78G>A (p.Ser26=) c.148+89G>A (n.148+89G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17227902G>A | CA398535039 | FLCN | c.236C>T (p.Ser79Leu) n.1576C>T n.740C>T c.77C>T (p.Ser26Leu) c.148+88C>T (n.148+88C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227902G>C | CA250446 | FLCN | c.236C>G (p.Ser79Trp) n.1576C>G n.740C>G c.77C>G (p.Ser26Trp) c.148+88C>G (n.148+88C>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227902G= | CA2250420210 | FLCN | c.236C= (p.Ser79=) n.1576C= n.740C= c.77C= (p.Ser26=) c.148+88C= (n.148+88C=) | |
17 | g.17227902G>T | CA398535040 | FLCN | c.236C>A (p.Ser79Ter) n.1576C>A n.740C>A c.77C>A (p.Ser26Ter) c.148+88C>A (n.148+88C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.17227903A= | CA2250420214 | FLCN | c.235T= (p.Ser79=) n.1575T= n.739T= c.76T= (p.Ser26=) c.148+87T= (n.148+87T=) | |
17 | g.17227903A>C | CA8416489 | FLCN | c.235T>G (p.Ser79Ala) n.1575T>G n.739T>G c.76T>G (p.Ser26Ala) c.148+87T>G (n.148+87T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227903A>G | CA398535042 | FLCN | c.235T>C (p.Ser79Pro) n.1575T>C n.739T>C c.76T>C (p.Ser26Pro) c.148+87T>C (n.148+87T>C) | |
17 | g.17227903A>T | CA398535041 | FLCN | c.235T>A (p.Ser79Thr) n.1575T>A n.739T>A c.76T>A (p.Ser26Thr) c.148+87T>A (n.148+87T>A) | |
17 | g.17227904C>A | CA398535043 | FLCN | c.234G>T (p.Lys78Asn) n.1574G>T n.738G>T c.75G>T (p.Lys25Asn) c.148+86G>T (n.148+86G>T) | ClinVar |
17 | g.17227904C= | CA2250420218 | FLCN | c.234G= (p.Lys78=) n.1574G= n.738G= c.75G= (p.Lys25=) c.148+86G= (n.148+86G=) | |
17 | g.17227904C>G | CA398535044 | FLCN | c.234G>C (p.Lys78Asn) n.1574G>C n.738G>C c.75G>C (p.Lys25Asn) c.148+86G>C (n.148+86G>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227904C>T | CA498421497 | FLCN | c.234G>A (p.Lys78=) n.1574G>A n.738G>A c.75G>A (p.Lys25=) c.148+86G>A (n.148+86G>A) | |
17 | g.17227904_17227905delinsCT | CA2250420217 | FLCN | c.233_234delinsAG (p.Lys78=) n.1573_1574delinsAG n.737_738delinsAG c.74_75delinsAG (p.Lys25=) c.148+85_148+86delinsAG (n.148+85_148+86delinsAG) | |
17 | g.17227905T>A | CA398535045 | FLCN | c.233A>T (p.Lys78Met) n.1573A>T n.737A>T c.74A>T (p.Lys25Met) c.148+85A>T (n.148+85A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17227905T>C | CA398535046 | FLCN | c.233A>G (p.Lys78Arg) n.1573A>G n.737A>G c.74A>G (p.Lys25Arg) c.148+85A>G (n.148+85A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227905T>G | CA398535047 | FLCN | c.233A>C (p.Lys78Thr) n.1573A>C n.737A>C c.74A>C (p.Lys25Thr) c.148+85A>C (n.148+85A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227905T= | CA2250420223 | FLCN | c.233A= (p.Lys78=) n.1573A= n.737A= c.74A= (p.Lys25=) c.148+85A= (n.148+85A=) | |
17 | g.17227909del | CA658823878 | FLCN | c.233del (p.Lys78SerfsTer?) n.1573del n.737del c.74del (p.Lys25SerfsTer?) c.148+85del (n.148+85del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227906T>A | CA398535048 | FLCN | c.232A>T (p.Lys78Ter) n.1572A>T n.736A>T c.73A>T (p.Lys25Ter) c.148+84A>T (n.148+84A>T) | |
17 | g.17227906T>C | CA398535049 | FLCN | c.232A>G (p.Lys78Glu) n.1572A>G n.736A>G c.73A>G (p.Lys25Glu) c.148+84A>G (n.148+84A>G) | dbSNP |
17 | g.17227906T>G | CA398535050 | FLCN | c.232A>C (p.Lys78Gln) n.1572A>C n.736A>C c.73A>C (p.Lys25Gln) c.148+84A>C (n.148+84A>C) | |
17 | g.17227907T>A | CA398535051 | FLCN | c.231A>T (p.Lys77Asn) n.1571A>T n.735A>T c.72A>T (p.Lys24Asn) c.148+83A>T (n.148+83A>T) | |
17 | g.17227907T>C | CA498421501 | FLCN | c.231A>G (p.Lys77=) n.1571A>G n.735A>G c.72A>G (p.Lys24=) c.148+83A>G (n.148+83A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227907T>G | CA398535052 | FLCN | c.231A>C (p.Lys77Asn) n.1571A>C n.735A>C c.72A>C (p.Lys24Asn) c.148+83A>C (n.148+83A>C) | |
17 | g.17227907T= | CA2250420225 | FLCN | c.231A= (p.Lys77=) n.1571A= n.735A= c.72A= (p.Lys24=) c.148+83A= (n.148+83A=) | |
17 | g.17227908T>A | CA398535053 | FLCN | c.230A>T (p.Lys77Ile) n.1570A>T n.734A>T c.71A>T (p.Lys24Ile) c.148+82A>T (n.148+82A>T) | |
17 | g.17227908T>C | CA398535054 | FLCN | c.230A>G (p.Lys77Arg) n.1570A>G n.734A>G c.71A>G (p.Lys24Arg) c.148+82A>G (n.148+82A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227908T>G | CA8416490 | FLCN | c.230A>C (p.Lys77Thr) n.1570A>C n.734A>C c.71A>C (p.Lys24Thr) c.148+82A>C (n.148+82A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227908T= | CA2250420228 | FLCN | c.230A= (p.Lys77=) n.1570A= n.734A= c.71A= (p.Lys24=) c.148+82A= (n.148+82A=) | |
17 | g.17227909T>A | CA398535056 | FLCN | c.229A>T (p.Lys77Ter) n.1569A>T n.733A>T c.70A>T (p.Lys24Ter) c.148+81A>T (n.148+81A>T) | |
17 | g.17227909T>C | CA398535057 | FLCN | c.229A>G (p.Lys77Glu) n.1569A>G n.733A>G c.70A>G (p.Lys24Glu) c.148+81A>G (n.148+81A>G) | |
17 | g.17227909T>G | CA398535055 | FLCN | c.229A>C (p.Lys77Gln) n.1569A>C n.733A>C c.70A>C (p.Lys24Gln) c.148+81A>C (n.148+81A>C) | |
17 | g.17227909_17227910delinsTG | CA2250420230 | FLCN | c.228_229delinsCA (p.Pro76=) n.1568_1569delinsCA n.732_733delinsCA c.69_70delinsCA (p.Pro23=) c.148+80_148+81delinsCA (n.148+80_148+81delinsCA) | |
17 | g.17227910G>A | CA498421502 | FLCN | c.228C>T (p.Pro76=) n.1568C>T n.732C>T c.69C>T (p.Pro23=) c.148+80C>T (n.148+80C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227910G>C | CA498421503 | FLCN | c.228C>G (p.Pro76=) n.1568C>G n.732C>G c.69C>G (p.Pro23=) c.148+80C>G (n.148+80C>G) | dbSNP |
17 | g.17227910G= | CA2250420231 | FLCN | c.228C= (p.Pro76=) n.1568C= n.732C= c.69C= (p.Pro23=) c.148+80C= (n.148+80C=) | |
17 | g.17227910G>T | CA498421504 | FLCN | c.228C>A (p.Pro76=) n.1568C>A n.732C>A c.69C>A (p.Pro23=) c.148+80C>A (n.148+80C>A) | dbSNP |
17 | g.17227912del | CA1139665250 | FLCN | c.228del (p.Lys78SerfsTer?) n.1568del n.732del c.69del (p.Lys25SerfsTer?) c.148+80del (n.148+80del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227911G>A | CA398535058 | FLCN | c.227C>T (p.Pro76Leu) n.1567C>T n.731C>T c.68C>T (p.Pro23Leu) c.148+79C>T (n.148+79C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227911G>C | CA398535059 | FLCN | c.227C>G (p.Pro76Arg) n.1567C>G n.731C>G c.68C>G (p.Pro23Arg) c.148+79C>G (n.148+79C>G) | dbSNP |
17 | g.17227911G= | CA2250420233 | FLCN | c.227C= (p.Pro76=) n.1567C= n.731C= c.68C= (p.Pro23=) c.148+79C= (n.148+79C=) | |
17 | g.17227911G>T | CA398535060 | FLCN | c.227C>A (p.Pro76His) n.1567C>A n.731C>A c.68C>A (p.Pro23His) c.148+79C>A (n.148+79C>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227912G>A | CA398535061 | FLCN | c.226C>T (p.Pro76Ser) n.1566C>T n.730C>T c.67C>T (p.Pro23Ser) c.148+78C>T (n.148+78C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227912G>C | CA398535062 | FLCN | c.226C>G (p.Pro76Ala) n.1566C>G n.730C>G c.67C>G (p.Pro23Ala) c.148+78C>G (n.148+78C>G) | dbSNP |
17 | g.17227912G= | CA2250420235 | FLCN | c.226C= (p.Pro76=) n.1566C= n.730C= c.67C= (p.Pro23=) c.148+78C= (n.148+78C=) | |
17 | g.17227912G>T | CA398535063 | FLCN | c.226C>A (p.Pro76Thr) n.1566C>A n.730C>A c.67C>A (p.Pro23Thr) c.148+78C>A (n.148+78C>A) | dbSNP |
17 | g.17227913C>A | CA498421507 | FLCN | c.225G>T (p.Gly75=) n.1565G>T n.729G>T c.66G>T (p.Gly22=) c.148+77G>T (n.148+77G>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227913C= | CA2250420237 | FLCN | c.225G= (p.Gly75=) n.1565G= n.729G= c.66G= (p.Gly22=) c.148+77G= (n.148+77G=) | |
17 | g.17227913C>G | CA498421505 | FLCN | c.225G>C (p.Gly75=) n.1565G>C n.729G>C c.66G>C (p.Gly22=) c.148+77G>C (n.148+77G>C) | dbSNP |
17 | g.17227913C>T | CA498421506 | FLCN | c.225G>A (p.Gly75=) n.1565G>A n.729G>A c.66G>A (p.Gly22=) c.148+77G>A (n.148+77G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227916dup | CA2842307800 | FLCN | c.225dup (p.Pro76AlafsTer24) n.1565dup n.729dup c.66dup (p.Pro23AlafsTer24) c.148+77dup (n.148+77dup) | |
17 | g.17227916del | CA1139771871 | FLCN | c.225del (p.Lys78SerfsTer?) n.1565del n.729del c.66del (p.Lys25SerfsTer?) c.148+77del (n.148+77del) | |
17 | g.17227914C>A | CA398535064 | FLCN | c.224G>T (p.Gly75Val) n.1564G>T n.728G>T c.65G>T (p.Gly22Val) c.148+76G>T (n.148+76G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227914C>G | CA398535065 | FLCN | c.224G>C (p.Gly75Ala) n.1564G>C n.728G>C c.65G>C (p.Gly22Ala) c.148+76G>C (n.148+76G>C) | dbSNP |
17 | g.17227914C>T | CA398535066 | FLCN | c.224G>A (p.Gly75Glu) n.1564G>A n.728G>A c.65G>A (p.Gly22Glu) c.148+76G>A (n.148+76G>A) | |
17 | g.17227915C>A | CA398535067 | FLCN | c.223G>T (p.Gly75Trp) n.1563G>T n.727G>T c.64G>T (p.Gly22Trp) c.148+75G>T (n.148+75G>T) | |
17 | g.17227915C= | CA2250420239 | FLCN | c.223G= (p.Gly75=) n.1563G= n.727G= c.64G= (p.Gly22=) c.148+75G= (n.148+75G=) | |
17 | g.17227915C>G | CA398535068 | FLCN | c.223G>C (p.Gly75Arg) n.1563G>C n.727G>C c.64G>C (p.Gly22Arg) c.148+75G>C (n.148+75G>C) | dbSNP |
17 | g.17227915C>T | CA398535069 | FLCN | c.223G>A (p.Gly75Arg) n.1563G>A n.727G>A c.64G>A (p.Gly22Arg) c.148+75G>A (n.148+75G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227916C>A | CA498421509 | FLCN | c.222G>T (p.Pro74=) n.1562G>T n.726G>T c.63G>T (p.Pro21=) c.148+74G>T (n.148+74G>T) | |
17 | g.17227916C= | CA2250420240 | FLCN | c.222G= (p.Pro74=) n.1562G= n.726G= c.63G= (p.Pro21=) c.148+74G= (n.148+74G=) | |
17 | g.17227916C>G | CA498421508 | FLCN | c.222G>C (p.Pro74=) n.1562G>C n.726G>C c.63G>C (p.Pro21=) c.148+74G>C (n.148+74G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.17227916C>T | CA8416491 | FLCN | c.222G>A (p.Pro74=) n.1562G>A n.726G>A c.63G>A (p.Pro21=) c.148+74G>A (n.148+74G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227917G>A | CA8416492 | FLCN | c.221C>T (p.Pro74Leu) n.1561C>T n.725C>T c.62C>T (p.Pro21Leu) c.148+73C>T (n.148+73C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17227917G>C | CA398535071 | FLCN | c.221C>G (p.Pro74Arg) n.1561C>G n.725C>G c.62C>G (p.Pro21Arg) c.148+73C>G (n.148+73C>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227917G= | CA2250420243 | FLCN | c.221C= (p.Pro74=) n.1561C= n.725C= c.62C= (p.Pro21=) c.148+73C= (n.148+73C=) | |
17 | g.17227917G>T | CA398535070 | FLCN | c.221C>A (p.Pro74Gln) n.1561C>A n.725C>A c.62C>A (p.Pro21Gln) c.148+73C>A (n.148+73C>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227918G>A | CA398535072 | FLCN | c.220C>T (p.Pro74Ser) n.1560C>T n.724C>T c.61C>T (p.Pro21Ser) c.148+72C>T (n.148+72C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227918G>C | CA398535073 | FLCN | c.220C>G (p.Pro74Ala) n.1560C>G n.724C>G c.61C>G (p.Pro21Ala) c.148+72C>G (n.148+72C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227918G= | CA2250420245 | FLCN | c.220C= (p.Pro74=) n.1560C= n.724C= c.61C= (p.Pro21=) c.148+72C= (n.148+72C=) | |
17 | g.17227918G>T | CA398535074 | FLCN | c.220C>A (p.Pro74Thr) n.1560C>A n.724C>A c.61C>A (p.Pro21Thr) c.148+72C>A (n.148+72C>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227919G>A | CA498421510 | FLCN | c.219C>T (p.Ser73=) n.1559C>T n.723C>T c.60C>T (p.Ser20=) c.148+71C>T (n.148+71C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17227919G>C | CA398535075 | FLCN | c.219C>G (p.Ser73Arg) n.1559C>G n.723C>G c.60C>G (p.Ser20Arg) c.148+71C>G (n.148+71C>G) | dbSNP |
17 | g.17227919G= | CA2250420247 | FLCN | c.219C= (p.Ser73=) n.1559C= n.723C= c.60C= (p.Ser20=) c.148+71C= (n.148+71C=) | |
17 | g.17227919G>T | CA398535076 | FLCN | c.219C>A (p.Ser73Arg) n.1559C>A n.723C>A c.60C>A (p.Ser20Arg) c.148+71C>A (n.148+71C>A) | dbSNP |
17 | g.17227920C>A | CA398535077 | FLCN | c.218G>T (p.Ser73Ile) n.1558G>T n.722G>T c.59G>T (p.Ser20Ile) c.148+70G>T (n.148+70G>T) | |
17 | g.17227920C>G | CA398535078 | FLCN | c.218G>C (p.Ser73Thr) n.1558G>C n.722G>C c.59G>C (p.Ser20Thr) c.148+70G>C (n.148+70G>C) | dbSNP |
17 | g.17227920C>T | CA398535079 | FLCN | c.218G>A (p.Ser73Asn) n.1558G>A n.722G>A c.59G>A (p.Ser20Asn) c.148+70G>A (n.148+70G>A) | dbSNP |
17 | g.17227921T>A | CA398535080 | FLCN | c.217A>T (p.Ser73Cys) n.1557A>T n.721A>T c.58A>T (p.Ser20Cys) c.148+69A>T (n.148+69A>T) | dbSNP |
17 | g.17227921T>C | CA398535081 | FLCN | c.217A>G (p.Ser73Gly) n.1557A>G n.721A>G c.58A>G (p.Ser20Gly) c.148+69A>G (n.148+69A>G) | dbSNP |
17 | g.17227921T>G | CA398535082 | FLCN | c.217A>C (p.Ser73Arg) n.1557A>C n.721A>C c.58A>C (p.Ser20Arg) c.148+69A>C (n.148+69A>C) | dbSNP |
17 | g.17227922G>A | CA498421511 | FLCN | c.216C>T (p.Ser72=) n.1556C>T n.720C>T c.57C>T (p.Ser19=) c.148+68C>T (n.148+68C>T) | dbSNP |
17 | g.17227922G>C | CA398535084 | FLCN | c.216C>G (p.Ser72Arg) n.1556C>G n.720C>G c.57C>G (p.Ser19Arg) c.148+68C>G (n.148+68C>G) | dbSNP |
17 | g.17227922G>T | CA398535083 | FLCN | c.216C>A (p.Ser72Arg) n.1556C>A n.720C>A c.57C>A (p.Ser19Arg) c.148+68C>A (n.148+68C>A) | |
17 | g.17227923C>A | CA398535085 | FLCN | c.215G>T (p.Ser72Ile) n.1555G>T n.719G>T c.56G>T (p.Ser19Ile) c.148+67G>T (n.148+67G>T) | dbSNP |
17 | g.17227923C>G | CA398535087 | FLCN | c.215G>C (p.Ser72Thr) n.1555G>C n.719G>C c.56G>C (p.Ser19Thr) c.148+67G>C (n.148+67G>C) | dbSNP |
17 | g.17227923C>T | CA398535086 | FLCN | c.215G>A (p.Ser72Asn) n.1555G>A n.719G>A c.56G>A (p.Ser19Asn) c.148+67G>A (n.148+67G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227923_17227924delinsCT | CA2250420248 | FLCN | c.214_215delinsAG (p.Ser72=) n.1554_1555delinsAG n.718_719delinsAG c.55_56delinsAG (p.Ser19=) c.148+66_148+67delinsAG (n.148+66_148+67delinsAG) | |
17 | g.17227924del | CA645369707 | FLCN | c.214del (p.Ser72AlafsTer?) n.1554del n.718del c.55del (p.Ser19AlafsTer?) c.148+66del (n.148+66del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227924T>A | CA398535088 | FLCN | c.214A>T (p.Ser72Cys) n.1554A>T n.718A>T c.55A>T (p.Ser19Cys) c.148+66A>T (n.148+66A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17227924T>C | CA398535090 | FLCN | c.214A>G (p.Ser72Gly) n.1554A>G n.718A>G c.55A>G (p.Ser19Gly) c.148+66A>G (n.148+66A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.17227924T>G | CA398535089 | FLCN | c.214A>C (p.Ser72Arg) n.1554A>C n.718A>C c.55A>C (p.Ser19Arg) c.148+66A>C (n.148+66A>C) | |
17 | g.17227925G>A | CA498421512 | FLCN | c.213C>T (p.Ser71=) n.1553C>T n.717C>T c.54C>T (p.Ser18=) c.148+65C>T (n.148+65C>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227925G>C | CA498421513 | FLCN | c.213C>G (p.Ser71=) n.1553C>G n.717C>G c.54C>G (p.Ser18=) c.148+65C>G (n.148+65C>G) | dbSNP |
17 | g.17227925G>T | CA498421514 | FLCN | c.213C>A (p.Ser71=) n.1553C>A n.717C>A c.54C>A (p.Ser18=) c.148+65C>A (n.148+65C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227926G>A | CA398535091 | FLCN | c.212C>T (p.Ser71Phe) n.1552C>T n.716C>T c.53C>T (p.Ser18Phe) c.148+64C>T (n.148+64C>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227926G>C | CA398535092 | FLCN | c.212C>G (p.Ser71Cys) n.1552C>G n.716C>G c.53C>G (p.Ser18Cys) c.148+64C>G (n.148+64C>G) | dbSNP |
17 | g.17227926G= | CA2250420251 | FLCN | c.212C= (p.Ser71=) n.1552C= n.716C= c.53C= (p.Ser18=) c.148+64C= (n.148+64C=) | |
17 | g.17227926G>T | CA398535093 | FLCN | c.212C>A (p.Ser71Tyr) n.1552C>A n.716C>A c.53C>A (p.Ser18Tyr) c.148+64C>A (n.148+64C>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227926_17227929del | CA2636358021 | FLCN | c.209_212del (p.Glu70AlafsTer?) n.1549_1552del n.713_716del c.50_53del (p.Glu17AlafsTer?) c.148+61_148+64del (n.148+61_148+64del) | gnomAD v4 |
17 | g.17227927A= | CA2250420253 | FLCN | c.211T= (p.Ser71=) n.1551T= n.715T= c.52T= (p.Ser18=) c.148+63T= (n.148+63T=) | |
17 | g.17227927A>C | CA398535094 | FLCN | c.211T>G (p.Ser71Ala) n.1551T>G n.715T>G c.52T>G (p.Ser18Ala) c.148+63T>G (n.148+63T>G) | dbSNP |
17 | g.17227927A>G | CA8416493 | FLCN | c.211T>C (p.Ser71Pro) n.1551T>C n.715T>C c.52T>C (p.Ser18Pro) c.148+63T>C (n.148+63T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17227927A>T | CA398535095 | FLCN | c.211T>A (p.Ser71Thr) n.1551T>A n.715T>A c.52T>A (p.Ser18Thr) c.148+63T>A (n.148+63T>A) | dbSNP |
17 | g.17227928C>A | CA398535096 | FLCN | c.210G>T (p.Glu70Asp) n.1550G>T n.714G>T c.51G>T (p.Glu17Asp) c.148+62G>T (n.148+62G>T) | |
17 | g.17227928C= | CA2250420255 | FLCN | c.210G= (p.Glu70=) n.1550G= n.714G= c.51G= (p.Glu17=) c.148+62G= (n.148+62G=) | |
17 | g.17227928C>G | CA398535097 | FLCN | c.210G>C (p.Glu70Asp) n.1550G>C n.714G>C c.51G>C (p.Glu17Asp) c.148+62G>C (n.148+62G>C) | dbSNP |
17 | g.17227928C>T | CA8416494 | FLCN | c.210G>A (p.Glu70=) n.1550G>A n.714G>A c.51G>A (p.Glu17=) c.148+62G>A (n.148+62G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227929T>A | CA398535098 | FLCN | c.209A>T (p.Glu70Val) n.1549A>T n.713A>T c.50A>T (p.Glu17Val) c.148+61A>T (n.148+61A>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227929T>C | CA398535099 | FLCN | c.209A>G (p.Glu70Gly) n.1549A>G n.713A>G c.50A>G (p.Glu17Gly) c.148+61A>G (n.148+61A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227929T>G | CA398535100 | FLCN | c.209A>C (p.Glu70Ala) n.1549A>C n.713A>C c.50A>C (p.Glu17Ala) c.148+61A>C (n.148+61A>C) | |
17 | g.17227930C>A | CA398535102 | FLCN | c.208G>T (p.Glu70Ter) n.1548G>T n.712G>T c.49G>T (p.Glu17Ter) c.148+60G>T (n.148+60G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227930C= | CA2250420257 | FLCN | c.208G= (p.Glu70=) n.1548G= n.712G= c.49G= (p.Glu17=) c.148+60G= (n.148+60G=) | |
17 | g.17227930C>G | CA398535101 | FLCN | c.208G>C (p.Glu70Gln) n.1548G>C n.712G>C c.49G>C (p.Glu17Gln) c.148+60G>C (n.148+60G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227930C>T | CA8416495 | FLCN | c.208G>A (p.Glu70Lys) n.1548G>A n.712G>A c.49G>A (p.Glu17Lys) c.148+60G>A (n.148+60G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227931G>A | CA8416496 | FLCN | c.207C>T (p.Val69=) n.1547C>T n.711C>T c.48C>T (p.Val16=) c.148+59C>T (n.148+59C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.17227931G>C | CA498421515 | FLCN | c.207C>G (p.Val69=) n.1547C>G n.711C>G c.48C>G (p.Val16=) c.148+59C>G (n.148+59C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227931G= | CA2250420259 | FLCN | c.207C= (p.Val69=) n.1547C= n.711C= c.48C= (p.Val16=) c.148+59C= (n.148+59C=) | |
17 | g.17227931G>T | CA498421516 | FLCN | c.207C>A (p.Val69=) n.1547C>A n.711C>A c.48C>A (p.Val16=) c.148+59C>A (n.148+59C>A) | |
17 | g.17227932A>C | CA398535103 | FLCN | c.206T>G (p.Val69Gly) n.1546T>G n.710T>G c.47T>G (p.Val16Gly) c.148+58T>G (n.148+58T>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227932A>G | CA398535104 | FLCN | c.206T>C (p.Val69Ala) n.1546T>C n.710T>C c.47T>C (p.Val16Ala) c.148+58T>C (n.148+58T>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227932A>T | CA398535105 | FLCN | c.206T>A (p.Val69Asp) n.1546T>A n.710T>A c.47T>A (p.Val16Asp) c.148+58T>A (n.148+58T>A) | dbSNP |
17 | g.17227933C>A | CA398535106 | FLCN | c.205G>T (p.Val69Phe) n.1545G>T n.709G>T c.46G>T (p.Val16Phe) c.148+57G>T (n.148+57G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.17227933C= | CA2250420261 | FLCN | c.205G= (p.Val69=) n.1545G= n.709G= c.46G= (p.Val16=) c.148+57G= (n.148+57G=) | |
17 | g.17227933C>G | CA398535107 | FLCN | c.205G>C (p.Val69Leu) n.1545G>C n.709G>C c.46G>C (p.Val16Leu) c.148+57G>C (n.148+57G>C) | dbSNP |
17 | g.17227933C>T | CA8416497 | FLCN | c.205G>A (p.Val69Ile) n.1545G>A n.709G>A c.46G>A (p.Val16Ile) c.148+57G>A (n.148+57G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227933_17227934insA | CA2636358022 | FLCN | c.204_205insT (p.Val69CysfsTer?) n.1544_1545insT n.708_709insT c.45_46insT (p.Val16CysfsTer?) c.148+56_148+57insT (n.148+56_148+57insT) | gnomAD v4 |
17 | g.17227934G>A | CA8416498 | FLCN | c.204C>T (p.Ser68=) n.1544C>T n.708C>T c.45C>T (p.Ser15=) c.148+56C>T (n.148+56C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227934G>C | CA398535108 | FLCN | c.204C>G (p.Ser68Arg) n.1544C>G n.708C>G c.45C>G (p.Ser15Arg) c.148+56C>G (n.148+56C>G) | dbSNP |
17 | g.17227934G= | CA2250420263 | FLCN | c.204C= (p.Ser68=) n.1544C= n.708C= c.45C= (p.Ser15=) c.148+56C= (n.148+56C=) | |
17 | g.17227934G>T | CA398535109 | FLCN | c.204C>A (p.Ser68Arg) n.1544C>A n.708C>A c.45C>A (p.Ser15Arg) c.148+56C>A (n.148+56C>A) | |
17 | g.17227935C>A | CA398535112 | FLCN | c.203G>T (p.Ser68Ile) n.1543G>T n.707G>T c.44G>T (p.Ser15Ile) c.148+55G>T (n.148+55G>T) | |
17 | g.17227935C>G | CA398535111 | FLCN | c.203G>C (p.Ser68Thr) n.1543G>C n.707G>C c.44G>C (p.Ser15Thr) c.148+55G>C (n.148+55G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227935C>T | CA398535110 | FLCN | c.203G>A (p.Ser68Asn) n.1543G>A n.707G>A c.44G>A (p.Ser15Asn) c.148+55G>A (n.148+55G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227935_17227936delinsCT | CA2250420265 | FLCN | c.202_203delinsAG (p.Ser68=) n.1542_1543delinsAG n.706_707delinsAG c.43_44delinsAG (p.Ser15=) c.148+54_148+55delinsAG (n.148+54_148+55delinsAG) | |
17 | g.17227936_17227940del | CA2636358023 | FLCN | c.199_203del (p.Ala67ArgfsTer?) n.1539_1543del n.703_707del c.40_44del (p.Ala14ArgfsTer?) c.148+51_148+55del (n.148+51_148+55del) | gnomAD v4 |
17 | g.17227936del | CA16615391 | FLCN | c.202del (p.Ser68AlafsTer?) n.1542del n.706del c.43del (p.Ser15AlafsTer?) c.148+54del (n.148+54del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227936T>A | CA398535113 | FLCN | c.202A>T (p.Ser68Cys) n.1542A>T n.706A>T c.43A>T (p.Ser15Cys) c.148+54A>T (n.148+54A>T) | dbSNP |
17 | g.17227936T>C | CA159758 | FLCN | c.202A>G (p.Ser68Gly) n.1542A>G n.706A>G c.43A>G (p.Ser15Gly) c.148+54A>G (n.148+54A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17227936T>G | CA398535114 | FLCN | c.202A>C (p.Ser68Arg) n.1542A>C n.706A>C c.43A>C (p.Ser15Arg) c.148+54A>C (n.148+54A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227936T= | CA2250420268 | FLCN | c.202A= (p.Ser68=) n.1542A= n.706A= c.43A= (p.Ser15=) c.148+54A= (n.148+54A=) | |
17 | g.17227937G>A | CA498421517 | FLCN | c.201C>T (p.Ala67=) n.1541C>T n.705C>T c.42C>T (p.Ala14=) c.148+53C>T (n.148+53C>T) | dbSNP |
17 | g.17227937G>C | CA8416499 | FLCN | c.201C>G (p.Ala67=) n.1541C>G n.705C>G c.42C>G (p.Ala14=) c.148+53C>G (n.148+53C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227937G= | CA2250420270 | FLCN | c.201C= (p.Ala67=) n.1541C= n.705C= c.42C= (p.Ala14=) c.148+53C= (n.148+53C=) | |
17 | g.17227937G>T | CA498421518 | FLCN | c.201C>A (p.Ala67=) n.1541C>A n.705C>A c.42C>A (p.Ala14=) c.148+53C>A (n.148+53C>A) | |
17 | g.17227938G>A | CA398535115 | FLCN | c.200C>T (p.Ala67Val) n.1540C>T n.704C>T c.41C>T (p.Ala14Val) c.148+52C>T (n.148+52C>T) | ClinVar |
17 | g.17227938G>C | CA398535116 | FLCN | c.200C>G (p.Ala67Gly) n.1540C>G n.704C>G c.41C>G (p.Ala14Gly) c.148+52C>G (n.148+52C>G) | |
17 | g.17227938G>T | CA398535117 | FLCN | c.200C>A (p.Ala67Asp) n.1540C>A n.704C>A c.41C>A (p.Ala14Asp) c.148+52C>A (n.148+52C>A) | |
17 | g.17227938_17227939delinsGC | CA2250420272 | FLCN | c.199_200delinsGC (p.Ala67=) n.1539_1540delinsGC n.703_704delinsGC c.40_41delinsGC (p.Ala14=) c.148+51_148+52delinsGC (n.148+51_148+52delinsGC) | |
17 | g.17227939C>A | CA398535118 | FLCN | c.199G>T (p.Ala67Ser) n.1539G>T n.703G>T c.40G>T (p.Ala14Ser) c.148+51G>T (n.148+51G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227939C>G | CA398535119 | FLCN | c.199G>C (p.Ala67Pro) n.1539G>C n.703G>C c.40G>C (p.Ala14Pro) c.148+51G>C (n.148+51G>C) | dbSNP |
17 | g.17227939C>T | CA398535120 | FLCN | c.199G>A (p.Ala67Thr) n.1539G>A n.703G>A c.40G>A (p.Ala14Thr) c.148+51G>A (n.148+51G>A) | dbSNP |
17 | g.17227943dup | CA2580614016 | FLCN | c.199dup (p.Ala67GlyfsTer?) n.1539dup n.703dup c.40dup (p.Ala14GlyfsTer?) c.148+51dup (n.148+51dup) | ClinVar |
17 | g.17227943del | CA658658540 | FLCN | c.199del (p.Ala67ProfsTer?) n.1539del n.703del c.40del (p.Ala14ProfsTer?) c.148+51del (n.148+51del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227940C>A | CA498421521 | FLCN | c.198G>T (p.Gly66=) n.1538G>T n.702G>T c.39G>T (p.Gly13=) c.148+50G>T (n.148+50G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227940C= | CA2250420275 | FLCN | c.198G= (p.Gly66=) n.1538G= n.702G= c.39G= (p.Gly13=) c.148+50G= (n.148+50G=) | |
17 | g.17227940C>G | CA498421520 | FLCN | c.198G>C (p.Gly66=) n.1538G>C n.702G>C c.39G>C (p.Gly13=) c.148+50G>C (n.148+50G>C) | |
17 | g.17227940C>T | CA498421519 | FLCN | c.198G>A (p.Gly66=) n.1538G>A n.702G>A c.39G>A (p.Gly13=) c.148+50G>A (n.148+50G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17227941C>A | CA398535121 | FLCN | c.197G>T (p.Gly66Val) n.1537G>T n.701G>T c.38G>T (p.Gly13Val) c.148+49G>T (n.148+49G>T) | |
17 | g.17227941C= | CA2250420278 | FLCN | c.197G= (p.Gly66=) n.1537G= n.701G= c.38G= (p.Gly13=) c.148+49G= (n.148+49G=) | |
17 | g.17227941C>G | CA398535122 | FLCN | c.197G>C (p.Gly66Ala) n.1537G>C n.701G>C c.38G>C (p.Gly13Ala) c.148+49G>C (n.148+49G>C) | dbSNP |
17 | g.17227941C>T | CA8416500 | FLCN | c.197G>A (p.Gly66Glu) n.1537G>A n.701G>A c.38G>A (p.Gly13Glu) c.148+49G>A (n.148+49G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227942C>A | CA398535125 | FLCN | c.196G>T (p.Gly66Trp) n.1536G>T n.700G>T c.37G>T (p.Gly13Trp) c.148+48G>T (n.148+48G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227942C>G | CA398535123 | FLCN | c.196G>C (p.Gly66Arg) n.1536G>C n.700G>C c.37G>C (p.Gly13Arg) c.148+48G>C (n.148+48G>C) | dbSNP |
17 | g.17227942C>T | CA398535124 | FLCN | c.196G>A (p.Gly66Arg) n.1536G>A n.700G>A c.37G>A (p.Gly13Arg) c.148+48G>A (n.148+48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227943C>A | CA398535126 | FLCN | c.195G>T (p.Glu65Asp) n.1535G>T n.699G>T c.36G>T (p.Glu12Asp) c.148+47G>T (n.148+47G>T) | dbSNP |
17 | g.17227943C>G | CA398535127 | FLCN | c.195G>C (p.Glu65Asp) n.1535G>C n.699G>C c.36G>C (p.Glu12Asp) c.148+47G>C (n.148+47G>C) | |
17 | g.17227943C>T | CA498421522 | FLCN | c.195G>A (p.Glu65=) n.1535G>A n.699G>A c.36G>A (p.Glu12=) c.148+47G>A (n.148+47G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227945_17227946del | CA2580614017 | FLCN | c.194_195del (p.Glu65GlyfsTer?) n.1534_1535del n.698_699del c.35_36del (p.Glu12GlyfsTer?) c.148+46_148+47del (n.148+46_148+47del) | ClinVar |
17 | g.17227944T>A | CA398535128 | FLCN | c.194A>T (p.Glu65Val) n.1534A>T n.698A>T c.35A>T (p.Glu12Val) c.148+46A>T (n.148+46A>T) | |
17 | g.17227944T>C | CA398535129 | FLCN | c.194A>G (p.Glu65Gly) n.1534A>G n.698A>G c.35A>G (p.Glu12Gly) c.148+46A>G (n.148+46A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227944T>G | CA8416501 | FLCN | c.194A>C (p.Glu65Ala) n.1534A>C n.698A>C c.35A>C (p.Glu12Ala) c.148+46A>C (n.148+46A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227944T= | CA2250420281 | FLCN | c.194A= (p.Glu65=) n.1534A= n.698A= c.35A= (p.Glu12=) c.148+46A= (n.148+46A=) | |
17 | g.17227945C>A | CA398535130 | FLCN | c.193G>T (p.Glu65Ter) n.1533G>T n.697G>T c.34G>T (p.Glu12Ter) c.148+45G>T (n.148+45G>T) | |
17 | g.17227945C= | CA2250420282 | FLCN | c.193G= (p.Glu65=) n.1533G= n.697G= c.34G= (p.Glu12=) c.148+45G= (n.148+45G=) | |
17 | g.17227945C>G | CA398535131 | FLCN | c.193G>C (p.Glu65Gln) n.1533G>C n.697G>C c.34G>C (p.Glu12Gln) c.148+45G>C (n.148+45G>C) | dbSNP |
17 | g.17227945C>T | CA398535132 | FLCN | c.193G>A (p.Glu65Lys) n.1533G>A n.697G>A c.34G>A (p.Glu12Lys) c.148+45G>A (n.148+45G>A) | dbSNP |
17 | g.17227948_17227973del | CA2580617683 | FLCN | c.168_193del (p.Ser56ArgfsTer?) n.1508_1533del n.672_697del c.9_34del (p.Ser3ArgfsTer?) c.148+20_148+45del (n.148+20_148+45del) | ClinVar |
17 | g.17227945_17227946insCGA | CA2636358024 | FLCN | c.192_193insTCG (p.Ala64_Glu65insSer) n.1532_1533insTCG n.696_697insTCG c.33_34insTCG (p.Ala11_Glu12insSer) c.148+44_148+45insTCG (n.148+44_148+45insTCG) | gnomAD v4 |
17 | g.17227946T>A | CA498421523 | FLCN | c.192A>T (p.Ala64=) n.1532A>T n.696A>T c.33A>T (p.Ala11=) c.148+44A>T (n.148+44A>T) | dbSNP |
17 | g.17227946T>C | CA498421525 | FLCN | c.192A>G (p.Ala64=) n.1532A>G n.696A>G c.33A>G (p.Ala11=) c.148+44A>G (n.148+44A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.17227946T>G | CA498421524 | FLCN | c.192A>C (p.Ala64=) n.1532A>C n.696A>C c.33A>C (p.Ala11=) c.148+44A>C (n.148+44A>C) | ClinVar |
17 | g.17227946T= | CA2250420283 | FLCN | c.192A= (p.Ala64=) n.1532A= n.696A= c.33A= (p.Ala11=) c.148+44A= (n.148+44A=) | |
17 | g.17227947G>A | CA398535133 | FLCN | c.191C>T (p.Ala64Val) n.1531C>T n.695C>T c.32C>T (p.Ala11Val) c.148+43C>T (n.148+43C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.17227947G>C | CA398535134 | FLCN | c.191C>G (p.Ala64Gly) n.1531C>G n.695C>G c.32C>G (p.Ala11Gly) c.148+43C>G (n.148+43C>G) | dbSNP |
17 | g.17227947G= | CA2250420285 | FLCN | c.191C= (p.Ala64=) n.1531C= n.695C= c.32C= (p.Ala11=) c.148+43C= (n.148+43C=) | |
17 | g.17227947G>T | CA398535135 | FLCN | c.191C>A (p.Ala64Glu) n.1531C>A n.695C>A c.32C>A (p.Ala11Glu) c.148+43C>A (n.148+43C>A) | |
17 | g.17227948C>A | CA398535137 | FLCN | c.190G>T (p.Ala64Ser) n.1530G>T n.694G>T c.31G>T (p.Ala11Ser) c.148+42G>T (n.148+42G>T) | dbSNP |
17 | g.17227948C= | CA2250420288 | FLCN | c.190G= (p.Ala64=) n.1530G= n.694G= c.31G= (p.Ala11=) c.148+42G= (n.148+42G=) | |
17 | g.17227948C>G | CA398535136 | FLCN | c.190G>C (p.Ala64Pro) n.1530G>C n.694G>C c.31G>C (p.Ala11Pro) c.148+42G>C (n.148+42G>C) | dbSNP |
17 | g.17227948C>T | CA8416502 | FLCN | c.190G>A (p.Ala64Thr) n.1530G>A n.694G>A c.31G>A (p.Ala11Thr) c.148+42G>A (n.148+42G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227948_17227949delinsCG | CA2250420287 | FLCN | c.189_190delinsCG (p.Pro63=) n.1529_1530delinsCG n.693_694delinsCG c.30_31delinsCG (p.Pro10=) c.148+41_148+42delinsCG (n.148+41_148+42delinsCG) | |
17 | g.17227948_17227949insT | CA2636358025 | FLCN | c.189_190insA (p.Ala64SerfsTer?) n.1529_1530insA n.693_694insA c.30_31insA (p.Ala11SerfsTer?) c.148+41_148+42insA (n.148+41_148+42insA) | gnomAD v4 |
17 | g.17227949G>A | CA8416503 | FLCN | c.189C>T (p.Pro63=) n.1529C>T n.693C>T c.30C>T (p.Pro10=) c.148+41C>T (n.148+41C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227949G>C | CA498421526 | FLCN | c.189C>G (p.Pro63=) n.1529C>G n.693C>G c.30C>G (p.Pro10=) c.148+41C>G (n.148+41C>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227949G= | CA2250420291 | FLCN | c.189C= (p.Pro63=) n.1529C= n.693C= c.30C= (p.Pro10=) c.148+41C= (n.148+41C=) | |
17 | g.17227949G>T | CA498421527 | FLCN | c.189C>A (p.Pro63=) n.1529C>A n.693C>A c.30C>A (p.Pro10=) c.148+41C>A (n.148+41C>A) | dbSNP |
17 | g.17227952del | CA10580174 | FLCN | c.189del (p.Ala64GlnfsTer?) n.1529del n.693del c.30del (p.Ala11GlnfsTer?) c.148+41del (n.148+41del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227950G>A | CA398535138 | FLCN | c.188C>T (p.Pro63Leu) n.1528C>T n.692C>T c.29C>T (p.Pro10Leu) c.148+40C>T (n.148+40C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227950G>C | CA398535139 | FLCN | c.188C>G (p.Pro63Arg) n.1528C>G n.692C>G c.29C>G (p.Pro10Arg) c.148+40C>G (n.148+40C>G) | dbSNP |
17 | g.17227950G>T | CA398535140 | FLCN | c.188C>A (p.Pro63His) n.1528C>A n.692C>A c.29C>A (p.Pro10His) c.148+40C>A (n.148+40C>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227951G>A | CA398535141 | FLCN | c.187C>T (p.Pro63Ser) n.1527C>T n.691C>T c.28C>T (p.Pro10Ser) c.148+39C>T (n.148+39C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227951G>C | CA398535142 | FLCN | c.187C>G (p.Pro63Ala) n.1527C>G n.691C>G c.28C>G (p.Pro10Ala) c.148+39C>G (n.148+39C>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227951G= | CA2250420294 | FLCN | c.187C= (p.Pro63=) n.1527C= n.691C= c.28C= (p.Pro10=) c.148+39C= (n.148+39C=) | |
17 | g.17227951G>T | CA398535143 | FLCN | c.187C>A (p.Pro63Thr) n.1527C>A n.691C>A c.28C>A (p.Pro10Thr) c.148+39C>A (n.148+39C>A) | dbSNP |
17 | g.17227952G>A | CA16615124 | FLCN | c.186C>T (p.Ser62=) n.1526C>T n.690C>T c.27C>T (p.Ser9=) c.148+38C>T (n.148+38C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227952G>C | CA398535144 | FLCN | c.186C>G (p.Ser62Arg) n.1526C>G n.690C>G c.27C>G (p.Ser9Arg) c.148+38C>G (n.148+38C>G) | dbSNP |
17 | g.17227952G= | CA2250420295 | FLCN | c.186C= (p.Ser62=) n.1526C= n.690C= c.27C= (p.Ser9=) c.148+38C= (n.148+38C=) | |
17 | g.17227952G>T | CA398535145 | FLCN | c.186C>A (p.Ser62Arg) n.1526C>A n.690C>A c.27C>A (p.Ser9Arg) c.148+38C>A (n.148+38C>A) | dbSNP |
17 | g.17227954_17227958dup | CA2695224443 | FLCN | c.182_186dup (p.Pro63ThrfsTer?) n.1522_1526dup n.686_690dup c.23_27dup (p.Pro10ThrfsTer?) c.148+34_148+38dup (n.148+34_148+38dup) | |
17 | g.17227953del | CA2580617684 | FLCN | c.185del (p.Ser62ThrfsTer?) n.1525del n.689del c.26del (p.Ser9ThrfsTer?) c.148+37del (n.148+37del) | ClinVar |
17 | g.17227953C>A | CA398535146 | FLCN | c.185G>T (p.Ser62Ile) n.1525G>T n.689G>T c.26G>T (p.Ser9Ile) c.148+37G>T (n.148+37G>T) | |
17 | g.17227953C>G | CA398535147 | FLCN | c.185G>C (p.Ser62Thr) n.1525G>C n.689G>C c.26G>C (p.Ser9Thr) c.148+37G>C (n.148+37G>C) | dbSNP |
17 | g.17227953C>T | CA398535148 | FLCN | c.185G>A (p.Ser62Asn) n.1525G>A n.689G>A c.26G>A (p.Ser9Asn) c.148+37G>A (n.148+37G>A) | dbSNP |
17 | g.17227954T>A | CA398535151 | FLCN | c.184A>T (p.Ser62Cys) n.1524A>T n.688A>T c.25A>T (p.Ser9Cys) c.148+36A>T (n.148+36A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227954T>C | CA398535150 | FLCN | c.184A>G (p.Ser62Gly) n.1524A>G n.688A>G c.25A>G (p.Ser9Gly) c.148+36A>G (n.148+36A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227954T>G | CA398535149 | FLCN | c.184A>C (p.Ser62Arg) n.1524A>C n.688A>C c.25A>C (p.Ser9Arg) c.148+36A>C (n.148+36A>C) | |
17 | g.17227955G>A | CA498421528 | FLCN | c.183C>T (p.His61=) n.1523C>T n.687C>T c.24C>T (p.His8=) c.148+35C>T (n.148+35C>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227955G>C | CA398535152 | FLCN | c.183C>G (p.His61Gln) n.1523C>G n.687C>G c.24C>G (p.His8Gln) c.148+35C>G (n.148+35C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227955G>T | CA398535153 | FLCN | c.183C>A (p.His61Gln) n.1523C>A n.687C>A c.24C>A (p.His8Gln) c.148+35C>A (n.148+35C>A) | |
17 | g.17227956T>A | CA398535154 | FLCN | c.182A>T (p.His61Leu) n.1522A>T n.686A>T c.23A>T (p.His8Leu) c.148+34A>T (n.148+34A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227956T>C | CA398535155 | FLCN | c.182A>G (p.His61Arg) n.1522A>G n.686A>G c.23A>G (p.His8Arg) c.148+34A>G (n.148+34A>G) | |
17 | g.17227956T>G | CA398535156 | FLCN | c.182A>C (p.His61Pro) n.1522A>C n.686A>C c.23A>C (p.His8Pro) c.148+34A>C (n.148+34A>C) | dbSNP |
17 | g.17227957G>A | CA398535157 | FLCN | c.181C>T (p.His61Tyr) n.1521C>T n.685C>T c.22C>T (p.His8Tyr) c.148+33C>T (n.148+33C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17227957G>C | CA8416504 | FLCN | c.181C>G (p.His61Asp) n.1521C>G n.685C>G c.22C>G (p.His8Asp) c.148+33C>G (n.148+33C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227957G= | CA2250420297 | FLCN | c.181C= (p.His61=) n.1521C= n.685C= c.22C= (p.His8=) c.148+33C= (n.148+33C=) | |
17 | g.17227957G>T | CA398535158 | FLCN | c.181C>A (p.His61Asn) n.1521C>A n.685C>A c.22C>A (p.His8Asn) c.148+33C>A (n.148+33C>A) | dbSNP |
17 | g.17227958C>A | CA498421529 | FLCN | c.180G>T (p.Ala60=) n.1520G>T n.684G>T c.21G>T (p.Ala7=) c.148+32G>T (n.148+32G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.17227958C= | CA2250420299 | FLCN | c.180G= (p.Ala60=) n.1520G= n.684G= c.21G= (p.Ala7=) c.148+32G= (n.148+32G=) | |
17 | g.17227958C>G | CA498421530 | FLCN | c.180G>C (p.Ala60=) n.1520G>C n.684G>C c.21G>C (p.Ala7=) c.148+32G>C (n.148+32G>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227958C>T | CA498421531 | FLCN | c.180G>A (p.Ala60=) n.1520G>A n.684G>A c.21G>A (p.Ala7=) c.148+32G>A (n.148+32G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227959G>A | CA8416505 | FLCN | c.179C>T (p.Ala60Val) n.1519C>T n.683C>T c.20C>T (p.Ala7Val) c.148+31C>T (n.148+31C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227959G>C | CA398535159 | FLCN | c.179C>G (p.Ala60Gly) n.1519C>G n.683C>G c.20C>G (p.Ala7Gly) c.148+31C>G (n.148+31C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227959G= | CA2250420301 | FLCN | c.179C= (p.Ala60=) n.1519C= n.683C= c.20C= (p.Ala7=) c.148+31C= (n.148+31C=) | |
17 | g.17227959G>T | CA398535160 | FLCN | c.179C>A (p.Ala60Glu) n.1519C>A n.683C>A c.20C>A (p.Ala7Glu) c.148+31C>A (n.148+31C>A) | dbSNP |
17 | g.17227959dup | CA2580617685 | FLCN | c.179dup (p.His61AlafsTer?) n.1519dup n.683dup c.20dup (p.His8AlafsTer?) c.148+31dup (n.148+31dup) | ClinVar |
17 | g.17227960C>A | CA398535161 | FLCN | c.178G>T (p.Ala60Ser) n.1518G>T n.682G>T c.19G>T (p.Ala7Ser) c.148+30G>T (n.148+30G>T) | |
17 | g.17227960C>G | CA398535162 | FLCN | c.178G>C (p.Ala60Pro) n.1518G>C n.682G>C c.19G>C (p.Ala7Pro) c.148+30G>C (n.148+30G>C) | |
17 | g.17227960C>T | CA398535163 | FLCN | c.178G>A (p.Ala60Thr) n.1518G>A n.682G>A c.19G>A (p.Ala7Thr) c.148+30G>A (n.148+30G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227961A>C | CA498421534 | FLCN | c.177T>G (p.Arg59=) n.1517T>G n.681T>G c.18T>G (p.Arg6=) c.148+29T>G (n.148+29T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17227961A>G | CA498421533 | FLCN | c.177T>C (p.Arg59=) n.1517T>C n.681T>C c.18T>C (p.Arg6=) c.148+29T>C (n.148+29T>C) | |
17 | g.17227961A>T | CA498421532 | FLCN | c.177T>A (p.Arg59=) n.1517T>A n.681T>A c.18T>A (p.Arg6=) c.148+29T>A (n.148+29T>A) | |
17 | g.17227962C>A | CA8416507 | FLCN | c.176G>T (p.Arg59Leu) n.1516G>T n.680G>T c.17G>T (p.Arg6Leu) c.148+28G>T (n.148+28G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17227962C= | CA2250420306 | FLCN | c.176G= (p.Arg59=) n.1516G= n.680G= c.17G= (p.Arg6=) c.148+28G= (n.148+28G=) | |
17 | g.17227962C>G | CA398535164 | FLCN | c.176G>C (p.Arg59Pro) n.1516G>C n.680G>C c.17G>C (p.Arg6Pro) c.148+28G>C (n.148+28G>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227962C>T | CA8416506 | FLCN | c.176G>A (p.Arg59His) n.1516G>A n.680G>A c.17G>A (p.Arg6His) c.148+28G>A (n.148+28G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227962_17227963insTGGAGCT | CA2636358026 | FLCN | c.175_176insAGCTCCA (p.Arg59GlnfsTer?) n.1515_1516insAGCTCCA n.679_680insAGCTCCA c.16_17insAGCTCCA (p.Arg6GlnfsTer?) c.148+27_148+28insAGCTCCA (n.148+27_148+28insAGCTCCA) | gnomAD v4 |
17 | g.17227963G>A | CA8416508 | FLCN | c.175C>T (p.Arg59Cys) n.1515C>T n.679C>T c.16C>T (p.Arg6Cys) c.148+27C>T (n.148+27C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227963G>C | CA398535165 | FLCN | c.175C>G (p.Arg59Gly) n.1515C>G n.679C>G c.16C>G (p.Arg6Gly) c.148+27C>G (n.148+27C>G) | dbSNP COSMIC |
17 | g.17227963G= | CA2250420313 | FLCN | c.175C= (p.Arg59=) n.1515C= n.679C= c.16C= (p.Arg6=) c.148+27C= (n.148+27C=) | |
17 | g.17227963G>T | CA398535166 | FLCN | c.175C>A (p.Arg59Ser) n.1515C>A n.679C>A c.16C>A (p.Arg6Ser) c.148+27C>A (n.148+27C>A) | ClinVar |
17 | g.17227964C>A | CA398535167 | FLCN | c.174G>T (p.Met58Ile) n.1514G>T n.678G>T c.15G>T (p.Met5Ile) c.148+26G>T (n.148+26G>T) | dbSNP |
17 | g.17227964C>G | CA398535168 | FLCN | c.174G>C (p.Met58Ile) n.1514G>C n.678G>C c.15G>C (p.Met5Ile) c.148+26G>C (n.148+26G>C) | dbSNP |
17 | g.17227964C>T | CA398535169 | FLCN | c.174G>A (p.Met58Ile) n.1514G>A n.678G>A c.15G>A (p.Met5Ile) c.148+26G>A (n.148+26G>A) | dbSNP |
17 | g.17227965A= | CA2250420316 | FLCN | c.173T= (p.Met58=) n.1513T= n.677T= c.14T= (p.Met5=) c.148+25T= (n.148+25T=) | |
17 | g.17227965A>C | CA398535170 | FLCN | c.173T>G (p.Met58Arg) n.1513T>G n.677T>G c.14T>G (p.Met5Arg) c.148+25T>G (n.148+25T>G) | dbSNP |
17 | g.17227965A>G | CA398535171 | FLCN | c.173T>C (p.Met58Thr) n.1513T>C n.677T>C c.14T>C (p.Met5Thr) c.148+25T>C (n.148+25T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227965A>T | CA398535172 | FLCN | c.173T>A (p.Met58Lys) n.1513T>A n.677T>A c.14T>A (p.Met5Lys) c.148+25T>A (n.148+25T>A) | dbSNP |
17 | g.17227966T>A | CA398535173 | FLCN | c.172A>T (p.Met58Leu) n.1512A>T n.676A>T c.13A>T (p.Met5Leu) c.148+24A>T (n.148+24A>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227966T>C | CA398535174 | FLCN | c.172A>G (p.Met58Val) n.1512A>G n.676A>G c.13A>G (p.Met5Val) c.148+24A>G (n.148+24A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227966T>G | CA398535175 | FLCN | c.172A>C (p.Met58Leu) n.1512A>C n.676A>C c.13A>C (p.Met5Leu) c.148+24A>C (n.148+24A>C) | dbSNP |
17 | g.17227966T= | CA2250420318 | FLCN | c.172A= (p.Met58=) n.1512A= n.676A= c.13A= (p.Met5=) c.148+24A= (n.148+24A=) | |
17 | g.17227967C>A | CA498421535 | FLCN | c.171G>T (p.Arg57=) n.1511G>T n.675G>T c.12G>T (p.Arg4=) c.148+23G>T (n.148+23G>T) | |
17 | g.17227967C>G | CA498421536 | FLCN | c.171G>C (p.Arg57=) n.1511G>C n.675G>C c.12G>C (p.Arg4=) c.148+23G>C (n.148+23G>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227967C>T | CA498421537 | FLCN | c.171G>A (p.Arg57=) n.1511G>A n.675G>A c.12G>A (p.Arg4=) c.148+23G>A (n.148+23G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227968dup | CA10603439 | FLCN | c.171dup (p.Met58AspfsTer?) n.1511dup n.675dup c.12dup (p.Met5AspfsTer?) c.148+23dup (n.148+23dup) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227968C>A | CA398535177 | FLCN | c.170G>T (p.Arg57Leu) n.1510G>T n.674G>T c.11G>T (p.Arg4Leu) c.148+22G>T (n.148+22G>T) | dbSNP |
17 | g.17227968C= | CA2250420327 | FLCN | c.170G= (p.Arg57=) n.1510G= n.674G= c.11G= (p.Arg4=) c.148+22G= (n.148+22G=) | |
17 | g.17227968C>G | CA398535176 | FLCN | c.170G>C (p.Arg57Pro) n.1510G>C n.674G>C c.11G>C (p.Arg4Pro) c.148+22G>C (n.148+22G>C) | dbSNP |
17 | g.17227968C>T | CA8416509 | FLCN | c.170G>A (p.Arg57Gln) n.1510G>A n.674G>A c.11G>A (p.Arg4Gln) c.148+22G>A (n.148+22G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.17227969G>A | CA8416510 | FLCN | c.169C>T (p.Arg57Trp) n.1509C>T n.673C>T c.10C>T (p.Arg4Trp) c.148+21C>T (n.148+21C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227969G>C | CA398535178 | FLCN | c.169C>G (p.Arg57Gly) n.1509C>G n.673C>G c.10C>G (p.Arg4Gly) c.148+21C>G (n.148+21C>G) | dbSNP |
17 | g.17227969G= | CA2250420331 | FLCN | c.169C= (p.Arg57=) n.1509C= n.673C= c.10C= (p.Arg4=) c.148+21C= (n.148+21C=) | |
17 | g.17227969G>T | CA498421538 | FLCN | c.169C>A (p.Arg57=) n.1509C>A n.673C>A c.10C>A (p.Arg4=) c.148+21C>A (n.148+21C>A) | |
17 | g.17227970A= | CA2250420338 | FLCN | c.168T= (p.Ser56=) n.1508T= n.672T= c.9T= (p.Ser3=) c.148+20T= (n.148+20T=) | |
17 | g.17227970A>C | CA398535179 | FLCN | c.168T>G (p.Ser56Arg) n.1508T>G n.672T>G c.9T>G (p.Ser3Arg) c.148+20T>G (n.148+20T>G) | |
17 | g.17227970A>G | CA8416511 | FLCN | c.168T>C (p.Ser56=) n.1508T>C n.672T>C c.9T>C (p.Ser3=) c.148+20T>C (n.148+20T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.17227970A>T | CA398535180 | FLCN | c.168T>A (p.Ser56Arg) n.1508T>A n.672T>A c.9T>A (p.Ser3Arg) c.148+20T>A (n.148+20T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17227970_17227971delinsAC | CA2250420336 | FLCN | c.167_168delinsGT (p.Ser56=) n.1507_1508delinsGT n.671_672delinsGT c.8_9delinsGT (p.Ser3=) c.148+19_148+20delinsGT (n.148+19_148+20delinsGT) | |
17 | g.17227971del | CA915949610 | FLCN | c.167del (p.Ser56IlefsTer?) n.1507del n.671del c.8del (p.Ser3IlefsTer?) c.148+19del (n.148+19del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227971C>A | CA398535181 | FLCN | c.167G>T (p.Ser56Ile) n.1507G>T n.671G>T c.8G>T (p.Ser3Ile) c.148+19G>T (n.148+19G>T) | |
17 | g.17227971C= | CA2250420344 | FLCN | c.167G= (p.Ser56=) n.1507G= n.671G= c.8G= (p.Ser3=) c.148+19G= (n.148+19G=) | |
17 | g.17227971C>G | CA398535182 | FLCN | c.167G>C (p.Ser56Thr) n.1507G>C n.671G>C c.8G>C (p.Ser3Thr) c.148+19G>C (n.148+19G>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227971C>T | CA398535183 | FLCN | c.167G>A (p.Ser56Asn) n.1507G>A n.671G>A c.8G>A (p.Ser3Asn) c.148+19G>A (n.148+19G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227972T>A | CA398535184 | FLCN | c.166A>T (p.Ser56Cys) n.1506A>T n.670A>T c.7A>T (p.Ser3Cys) c.148+18A>T (n.148+18A>T) | |
17 | g.17227972T>C | CA398535185 | FLCN | c.166A>G (p.Ser56Gly) n.1506A>G n.670A>G c.7A>G (p.Ser3Gly) c.148+18A>G (n.148+18A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17227972T>G | CA398535186 | FLCN | c.166A>C (p.Ser56Arg) n.1506A>C n.670A>C c.7A>C (p.Ser3Arg) c.148+18A>C (n.148+18A>C) | |
17 | g.17227972T= | CA2250420349 | FLCN | c.166A= (p.Ser56=) n.1506A= n.670A= c.7A= (p.Ser3=) c.148+18A= (n.148+18A=) | |
17 | g.17227973G>A | CA498421539 | FLCN | c.165C>T (p.Asn55=) n.1505C>T n.669C>T c.6C>T (p.Asn2=) c.148+17C>T (n.148+17C>T) | dbSNP |
17 | g.17227973G>C | CA398535187 | FLCN | c.165C>G (p.Asn55Lys) n.1505C>G n.669C>G c.6C>G (p.Asn2Lys) c.148+17C>G (n.148+17C>G) | dbSNP |
17 | g.17227973G>T | CA398535188 | FLCN | c.165C>A (p.Asn55Lys) n.1505C>A n.669C>A c.6C>A (p.Asn2Lys) c.148+17C>A (n.148+17C>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227974T>A | CA398535190 | FLCN | c.164A>T (p.Asn55Ile) n.1504A>T n.668A>T c.5A>T (p.Asn2Ile) c.148+16A>T (n.148+16A>T) | dbSNP |
17 | g.17227974T>C | CA10580175 | FLCN | c.164A>G (p.Asn55Ser) n.1504A>G n.668A>G c.5A>G (p.Asn2Ser) c.148+16A>G (n.148+16A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227974T>G | CA398535189 | FLCN | c.164A>C (p.Asn55Thr) n.1504A>C n.668A>C c.5A>C (p.Asn2Thr) c.148+16A>C (n.148+16A>C) | dbSNP |
17 | g.17227974T= | CA2250420354 | FLCN | c.164A= (p.Asn55=) n.1504A= n.668A= c.5A= (p.Asn2=) c.148+16A= (n.148+16A=) | |
17 | g.17227975T>A | CA398535192 | FLCN | c.163A>T (p.Asn55Tyr) n.1503A>T n.667A>T c.4A>T (p.Asn2Tyr) c.148+15A>T (n.148+15A>T) | |
17 | g.17227975T>C | CA398535191 | FLCN | c.163A>G (p.Asn55Asp) n.1503A>G n.667A>G c.4A>G (p.Asn2Asp) c.148+15A>G (n.148+15A>G) | dbSNP |
17 | g.17227975T>G | CA288320654 | FLCN | c.163A>C (p.Asn55His) n.1503A>C n.667A>C c.4A>C (p.Asn2His) c.148+15A>C (n.148+15A>C) | dbSNP |
17 | g.17227975T= | CA2250420360 | FLCN | c.163A= (p.Asn55=) n.1503A= n.667A= c.4A= (p.Asn2=) c.148+15A= (n.148+15A=) | |
17 | g.17227976C>A | CA398535193 | FLCN | c.162G>T (p.Met54Ile) n.1502G>T n.666G>T c.3G>T (p.Met1Ile) c.148+14G>T (n.148+14G>T) | dbSNP |
17 | g.17227976C= | CA2250420363 | FLCN | c.162G= (p.Met54=) n.1502G= n.666G= c.3G= (p.Met1=) c.148+14G= (n.148+14G=) | |
17 | g.17227976C>G | CA398535194 | FLCN | c.162G>C (p.Met54Ile) n.1502G>C n.666G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.148+14G>C (n.148+14G>C) | dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.17227976C>T | CA288320659 | FLCN | c.162G>A (p.Met54Ile) n.1502G>A n.666G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.148+14G>A (n.148+14G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227977A= | CA2250420371 | FLCN | c.161T= (p.Met54=) n.1501T= n.665T= c.2T= (p.Met1=) c.148+13T= (n.148+13T=) | |
17 | g.17227977A>C | CA398535195 | FLCN | c.161T>G (p.Met54Arg) n.1501T>G n.665T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.148+13T>G (n.148+13T>G) | dbSNP |
17 | g.17227977A>G | CA398535196 | FLCN | c.161T>C (p.Met54Thr) n.1501T>C n.665T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.148+13T>C (n.148+13T>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227977A>T | CA398535197 | FLCN | c.161T>A (p.Met54Lys) n.1501T>A n.665T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.148+13T>A (n.148+13T>A) | ClinVar dbSNP |