Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.17227824_17227831del | CA2250429516 | FLCN | c.249+61_249+68del (n.249+61_249+68del) n.1589+61_1589+68del n.753+61_753+68del c.90+61_90+68del (n.90+61_90+68del) c.148+162_148+169del (n.148+162_148+169del) | dbSNP |
17 | g.17227831C>A | CA2808636555 | FLCN | c.249+58G>T (n.249+58G>T) n.1589+58G>T n.753+58G>T c.90+58G>T (n.90+58G>T) c.148+159G>T (n.148+159G>T) | |
17 | g.17227832C>T | CA2733542873 | FLCN | c.249+57G>A (n.249+57G>A) n.1589+57G>A n.753+57G>A c.90+57G>A (n.90+57G>A) c.148+158G>A (n.148+158G>A) | dbSNP |
17 | g.17227834G>A | CA2250429536 | FLCN | c.249+55C>T (n.249+55C>T) n.1589+55C>T n.753+55C>T c.90+55C>T (n.90+55C>T) c.148+156C>T (n.148+156C>T) | dbSNP |
17 | g.17227834G= | CA2250429534 | FLCN | c.249+55C= (n.249+55C=) n.1589+55C= n.753+55C= c.90+55C= (n.90+55C=) c.148+156C= (n.148+156C=) | |
17 | g.17227834dup | CA2636358009 | FLCN | c.249+55dup (n.249+55dup) n.1589+55dup n.753+55dup c.90+55dup (n.90+55dup) c.148+156dup (n.148+156dup) | gnomAD v4 |
17 | g.17227836C>A | CA2636358010 | FLCN | c.249+53G>T (n.249+53G>T) n.1589+53G>T n.753+53G>T c.90+53G>T (n.90+53G>T) c.148+154G>T (n.148+154G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17227839T>C | CA2733542894 | FLCN | c.249+50A>G (n.249+50A>G) n.1589+50A>G n.753+50A>G c.90+50A>G (n.90+50A>G) c.148+151A>G (n.148+151A>G) | dbSNP |
17 | g.17227840C>A | CA2250429540 | FLCN | c.249+49G>T (n.249+49G>T) n.1589+49G>T n.753+49G>T c.90+49G>T (n.90+49G>T) c.148+150G>T (n.148+150G>T) | dbSNP |
17 | g.17227840C= | CA2250429539 | FLCN | c.249+49G= (n.249+49G=) n.1589+49G= n.753+49G= c.90+49G= (n.90+49G=) c.148+150G= (n.148+150G=) | |
17 | g.17227840C>T | CA625314012 | FLCN | c.249+49G>A (n.249+49G>A) n.1589+49G>A n.753+49G>A c.90+49G>A (n.90+49G>A) c.148+150G>A (n.148+150G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17227841C>A | CA2733356915 | FLCN | c.249+48G>T (n.249+48G>T) n.1589+48G>T n.753+48G>T c.90+48G>T (n.90+48G>T) c.148+149G>T (n.148+149G>T) | dbSNP |
17 | g.17227841C= | CA2250429542 | FLCN | c.249+48G= (n.249+48G=) n.1589+48G= n.753+48G= c.90+48G= (n.90+48G=) c.148+149G= (n.148+149G=) | |
17 | g.17227841C>T | CA2250429544 | FLCN | c.249+48G>A (n.249+48G>A) n.1589+48G>A n.753+48G>A c.90+48G>A (n.90+48G>A) c.148+149G>A (n.148+149G>A) | dbSNP |
17 | g.17227842C>A | CA2733542907 | FLCN | c.249+47G>T (n.249+47G>T) n.1589+47G>T n.753+47G>T c.90+47G>T (n.90+47G>T) c.148+148G>T (n.148+148G>T) | dbSNP |
17 | g.17227842C>T | CA2733542920 | FLCN | c.249+47G>A (n.249+47G>A) n.1589+47G>A n.753+47G>A c.90+47G>A (n.90+47G>A) c.148+148G>A (n.148+148G>A) | dbSNP |
17 | g.17227844C>T | CA2733542932 | FLCN | c.249+45G>A (n.249+45G>A) n.1589+45G>A n.753+45G>A c.90+45G>A (n.90+45G>A) c.148+146G>A (n.148+146G>A) | dbSNP |
17 | g.17227845A= | CA2250429549 | FLCN | c.249+44T= (n.249+44T=) n.1589+44T= n.753+44T= c.90+44T= (n.90+44T=) c.148+145T= (n.148+145T=) | |
17 | g.17227845A>G | CA726595017 | FLCN | c.249+44T>C (n.249+44T>C) n.1589+44T>C n.753+44T>C c.90+44T>C (n.90+44T>C) c.148+145T>C (n.148+145T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227845A>T | CA2733254579 | FLCN | c.249+44T>A (n.249+44T>A) n.1589+44T>A n.753+44T>A c.90+44T>A (n.90+44T>A) c.148+145T>A (n.148+145T>A) | dbSNP |
17 | g.17227846C>A | CA2733228910 | FLCN | c.249+43G>T (n.249+43G>T) n.1589+43G>T n.753+43G>T c.90+43G>T (n.90+43G>T) c.148+144G>T (n.148+144G>T) | dbSNP |
17 | g.17227846C= | CA2250429551 | FLCN | c.249+43G= (n.249+43G=) n.1589+43G= n.753+43G= c.90+43G= (n.90+43G=) c.148+144G= (n.148+144G=) | |
17 | g.17227846C>G | CA2636358011 | FLCN | c.249+43G>C (n.249+43G>C) n.1589+43G>C n.753+43G>C c.90+43G>C (n.90+43G>C) c.148+144G>C (n.148+144G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.17227846C>T | CA726595020 | FLCN | c.249+43G>A (n.249+43G>A) n.1589+43G>A n.753+43G>A c.90+43G>A (n.90+43G>A) c.148+144G>A (n.148+144G>A) | dbSNP |
17 | g.17227847C= | CA2250429552 | FLCN | c.249+42G= (n.249+42G=) n.1589+42G= n.753+42G= c.90+42G= (n.90+42G=) c.148+143G= (n.148+143G=) | |
17 | g.17227847C>T | CA8416476 | FLCN | c.249+42G>A (n.249+42G>A) n.1589+42G>A n.753+42G>A c.90+42G>A (n.90+42G>A) c.148+143G>A (n.148+143G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227848T>C | CA288320444 | FLCN | c.249+41A>G (n.249+41A>G) n.1589+41A>G n.753+41A>G c.90+41A>G (n.90+41A>G) c.148+142A>G (n.148+142A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227848T= | CA2250429554 | FLCN | c.249+41A= (n.249+41A=) n.1589+41A= n.753+41A= c.90+41A= (n.90+41A=) c.148+142A= (n.148+142A=) | |
17 | g.17227849A>C | CA2636358012 | FLCN | c.249+40T>G (n.249+40T>G) n.1589+40T>G n.753+40T>G c.90+40T>G (n.90+40T>G) c.148+141T>G (n.148+141T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17227849A>T | CA2733542955 | FLCN | c.249+40T>A (n.249+40T>A) n.1589+40T>A n.753+40T>A c.90+40T>A (n.90+40T>A) c.148+141T>A (n.148+141T>A) | dbSNP |
17 | g.17227850C= | CA2250429555 | FLCN | c.249+39G= (n.249+39G=) n.1589+39G= n.753+39G= c.90+39G= (n.90+39G=) c.148+140G= (n.148+140G=) | |
17 | g.17227850C>G | CA2733206413 | FLCN | c.249+39G>C (n.249+39G>C) n.1589+39G>C n.753+39G>C c.90+39G>C (n.90+39G>C) c.148+140G>C (n.148+140G>C) | dbSNP |
17 | g.17227850C>T | CA8416477 | FLCN | c.249+39G>A (n.249+39G>A) n.1589+39G>A n.753+39G>A c.90+39G>A (n.90+39G>A) c.148+140G>A (n.148+140G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227851T>C | CA2636358013 | FLCN | c.249+38A>G (n.249+38A>G) n.1589+38A>G n.753+38A>G c.90+38A>G (n.90+38A>G) c.148+139A>G (n.148+139A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17227851T>G | CA2576185672 | FLCN | c.249+38A>C (n.249+38A>C) n.1589+38A>C n.753+38A>C c.90+38A>C (n.90+38A>C) c.148+139A>C (n.148+139A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.17227852G>A | CA2250429558 | FLCN | c.249+37C>T (n.249+37C>T) n.1589+37C>T n.753+37C>T c.90+37C>T (n.90+37C>T) c.148+138C>T (n.148+138C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227852G>C | CA2733356917 | FLCN | c.249+37C>G (n.249+37C>G) n.1589+37C>G n.753+37C>G c.90+37C>G (n.90+37C>G) c.148+138C>G (n.148+138C>G) | dbSNP |
17 | g.17227852G= | CA2250429557 | FLCN | c.249+37C= (n.249+37C=) n.1589+37C= n.753+37C= c.90+37C= (n.90+37C=) c.148+138C= (n.148+138C=) | |
17 | g.17227852G>T | CA2636358014 | FLCN | c.249+37C>A (n.249+37C>A) n.1589+37C>A n.753+37C>A c.90+37C>A (n.90+37C>A) c.148+138C>A (n.148+138C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17227853C>A | CA2733542959 | FLCN | c.249+36G>T (n.249+36G>T) n.1589+36G>T n.753+36G>T c.90+36G>T (n.90+36G>T) c.148+137G>T (n.148+137G>T) | dbSNP |
17 | g.17227853C>T | CA2636358015 | FLCN | c.249+36G>A (n.249+36G>A) n.1589+36G>A n.753+36G>A c.90+36G>A (n.90+36G>A) c.148+137G>A (n.148+137G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227854A= | CA2250429559 | FLCN | c.249+35T= (n.249+35T=) n.1589+35T= n.753+35T= c.90+35T= (n.90+35T=) c.148+136T= (n.148+136T=) | |
17 | g.17227854A>G | CA726595022 | FLCN | c.249+35T>C (n.249+35T>C) n.1589+35T>C n.753+35T>C c.90+35T>C (n.90+35T>C) c.148+136T>C (n.148+136T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227854A>T | CA2733256020 | FLCN | c.249+35T>A (n.249+35T>A) n.1589+35T>A n.753+35T>A c.90+35T>A (n.90+35T>A) c.148+136T>A (n.148+136T>A) | dbSNP |
17 | g.17227855G>A | CA2636358016 | FLCN | c.249+34C>T (n.249+34C>T) n.1589+34C>T n.753+34C>T c.90+34C>T (n.90+34C>T) c.148+135C>T (n.148+135C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227855G>C | CA2733543023 | FLCN | c.249+34C>G (n.249+34C>G) n.1589+34C>G n.753+34C>G c.90+34C>G (n.90+34C>G) c.148+135C>G (n.148+135C>G) | dbSNP |
17 | g.17227855G>T | CA2733543086 | FLCN | c.249+34C>A (n.249+34C>A) n.1589+34C>A n.753+34C>A c.90+34C>A (n.90+34C>A) c.148+135C>A (n.148+135C>A) | dbSNP |
17 | g.17227856G>A | CA2733221787 | FLCN | c.249+33C>T (n.249+33C>T) n.1589+33C>T n.753+33C>T c.90+33C>T (n.90+33C>T) c.148+134C>T (n.148+134C>T) | dbSNP |
17 | g.17227856G>C | CA914157757 | FLCN | c.249+33C>G (n.249+33C>G) n.1589+33C>G n.753+33C>G c.90+33C>G (n.90+33C>G) c.148+134C>G (n.148+134C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.17227856G= | CA2250429562 | FLCN | c.249+33C= (n.249+33C=) n.1589+33C= n.753+33C= c.90+33C= (n.90+33C=) c.148+134C= (n.148+134C=) | |
17 | g.17227856G>T | CA288320450 | FLCN | c.249+33C>A (n.249+33C>A) n.1589+33C>A n.753+33C>A c.90+33C>A (n.90+33C>A) c.148+134C>A (n.148+134C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227857G>A | CA2636358017 | FLCN | c.249+32C>T (n.249+32C>T) n.1589+32C>T n.753+32C>T c.90+32C>T (n.90+32C>T) c.148+133C>T (n.148+133C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227857G>C | CA726595025 | FLCN | c.249+32C>G (n.249+32C>G) n.1589+32C>G n.753+32C>G c.90+32C>G (n.90+32C>G) c.148+133C>G (n.148+133C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227857G= | CA2250429567 | FLCN | c.249+32C= (n.249+32C=) n.1589+32C= n.753+32C= c.90+32C= (n.90+32C=) c.148+133C= (n.148+133C=) | |
17 | g.17227857G>T | CA8416478 | FLCN | c.249+32C>A (n.249+32C>A) n.1589+32C>A n.753+32C>A c.90+32C>A (n.90+32C>A) c.148+133C>A (n.148+133C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227858A>G | CA2733543109 | FLCN | c.249+31T>C (n.249+31T>C) n.1589+31T>C n.753+31T>C c.90+31T>C (n.90+31T>C) c.148+132T>C (n.148+132T>C) | dbSNP |
17 | g.17227858A>T | CA2733543101 | FLCN | c.249+31T>A (n.249+31T>A) n.1589+31T>A n.753+31T>A c.90+31T>A (n.90+31T>A) c.148+132T>A (n.148+132T>A) | dbSNP |
17 | g.17227859T>A | CA2733543113 | FLCN | c.249+30A>T (n.249+30A>T) n.1589+30A>T n.753+30A>T c.90+30A>T (n.90+30A>T) c.148+131A>T (n.148+131A>T) | dbSNP |
17 | g.17227859T>C | CA2636358018 | FLCN | c.249+30A>G (n.249+30A>G) n.1589+30A>G n.753+30A>G c.90+30A>G (n.90+30A>G) c.148+131A>G (n.148+131A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17227859T>G | CA2733543114 | FLCN | c.249+30A>C (n.249+30A>C) n.1589+30A>C n.753+30A>C c.90+30A>C (n.90+30A>C) c.148+131A>C (n.148+131A>C) | dbSNP |
17 | g.17227860C>A | CA2636358019 | FLCN | c.249+29G>T (n.249+29G>T) n.1589+29G>T n.753+29G>T c.90+29G>T (n.90+29G>T) c.148+130G>T (n.148+130G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17227861A>G | CA2733543116 | FLCN | c.249+28T>C (n.249+28T>C) n.1589+28T>C n.753+28T>C c.90+28T>C (n.90+28T>C) c.148+129T>C (n.148+129T>C) | dbSNP |
17 | g.17227861A>T | CA2733543119 | FLCN | c.249+28T>A (n.249+28T>A) n.1589+28T>A n.753+28T>A c.90+28T>A (n.90+28T>A) c.148+129T>A (n.148+129T>A) | dbSNP |
17 | g.17227862C= | CA2250429572 | FLCN | c.249+27G= (n.249+27G=) n.1589+27G= n.753+27G= c.90+27G= (n.90+27G=) c.148+128G= (n.148+128G=) | |
17 | g.17227862C>G | CA981915784 | FLCN | c.249+27G>C (n.249+27G>C) n.1589+27G>C n.753+27G>C c.90+27G>C (n.90+27G>C) c.148+128G>C (n.148+128G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227862C>T | CA8416479 | FLCN | c.249+27G>A (n.249+27G>A) n.1589+27G>A n.753+27G>A c.90+27G>A (n.90+27G>A) c.148+128G>A (n.148+128G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227866dup | CA726595029 | FLCN | c.249+26dup (n.249+26dup) n.1589+26dup n.753+26dup c.90+26dup (n.90+26dup) c.148+127dup (n.148+127dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227864A>T | CA2733543122 | FLCN | c.249+25T>A (n.249+25T>A) n.1589+25T>A n.753+25T>A c.90+25T>A (n.90+25T>A) c.148+126T>A (n.148+126T>A) | dbSNP |
17 | g.17227866A>G | CA2733543155 | FLCN | c.249+23T>C (n.249+23T>C) n.1589+23T>C n.753+23T>C c.90+23T>C (n.90+23T>C) c.148+124T>C (n.148+124T>C) | dbSNP |
17 | g.17227866A>T | CA2733543157 | FLCN | c.249+23T>A (n.249+23T>A) n.1589+23T>A n.753+23T>A c.90+23T>A (n.90+23T>A) c.148+124T>A (n.148+124T>A) | dbSNP |
17 | g.17227867C>A | CA2733211329 | FLCN | c.249+22G>T (n.249+22G>T) n.1589+22G>T n.753+22G>T c.90+22G>T (n.90+22G>T) c.148+123G>T (n.148+123G>T) | dbSNP |
17 | g.17227867C= | CA2250429578 | FLCN | c.249+22G= (n.249+22G=) n.1589+22G= n.753+22G= c.90+22G= (n.90+22G=) c.148+123G= (n.148+123G=) | |
17 | g.17227867C>T | CA8416480 | FLCN | c.249+22G>A (n.249+22G>A) n.1589+22G>A n.753+22G>A c.90+22G>A (n.90+22G>A) c.148+123G>A (n.148+123G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227868C>A | CA2733543197 | FLCN | c.249+21G>T (n.249+21G>T) n.1589+21G>T n.753+21G>T c.90+21G>T (n.90+21G>T) c.148+122G>T (n.148+122G>T) | dbSNP |
17 | g.17227868C>G | CA2733543209 | FLCN | c.249+21G>C (n.249+21G>C) n.1589+21G>C n.753+21G>C c.90+21G>C (n.90+21G>C) c.148+122G>C (n.148+122G>C) | dbSNP |
17 | g.17227868C>T | CA2733543188 | FLCN | c.249+21G>A (n.249+21G>A) n.1589+21G>A n.753+21G>A c.90+21G>A (n.90+21G>A) c.148+122G>A (n.148+122G>A) | dbSNP |
17 | g.17227869A>G | CA2733543222 | FLCN | c.249+20T>C (n.249+20T>C) n.1589+20T>C n.753+20T>C c.90+20T>C (n.90+20T>C) c.148+121T>C (n.148+121T>C) | dbSNP |
17 | g.17227870A= | CA2250429582 | FLCN | c.249+19T= (n.249+19T=) n.1589+19T= n.753+19T= c.90+19T= (n.90+19T=) c.148+120T= (n.148+120T=) | |
17 | g.17227870A>C | CA2250429586 | FLCN | c.249+19T>G (n.249+19T>G) n.1589+19T>G n.753+19T>G c.90+19T>G (n.90+19T>G) c.148+120T>G (n.148+120T>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227870A>G | CA2580092672 | FLCN | c.249+19T>C (n.249+19T>C) n.1589+19T>C n.753+19T>C c.90+19T>C (n.90+19T>C) c.148+120T>C (n.148+120T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227870A>T | CA2733356918 | FLCN | c.249+19T>A (n.249+19T>A) n.1589+19T>A n.753+19T>A c.90+19T>A (n.90+19T>A) c.148+120T>A (n.148+120T>A) | dbSNP |
17 | g.17227871G>A | CA2250429587 | FLCN | c.249+18C>T (n.249+18C>T) n.1589+18C>T n.753+18C>T c.90+18C>T (n.90+18C>T) c.148+119C>T (n.148+119C>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227871G>C | CA2733356919 | FLCN | c.249+18C>G (n.249+18C>G) n.1589+18C>G n.753+18C>G c.90+18C>G (n.90+18C>G) c.148+119C>G (n.148+119C>G) | dbSNP |
17 | g.17227871G= | CA2250429589 | FLCN | c.249+18C= (n.249+18C=) n.1589+18C= n.753+18C= c.90+18C= (n.90+18C=) c.148+119C= (n.148+119C=) | |
17 | g.17227872A>C | CA2733543306 | FLCN | c.249+17T>G (n.249+17T>G) n.1589+17T>G n.753+17T>G c.90+17T>G (n.90+17T>G) c.148+118T>G (n.148+118T>G) | dbSNP |
17 | g.17227872A>G | CA2636358020 | FLCN | c.249+17T>C (n.249+17T>C) n.1589+17T>C n.753+17T>C c.90+17T>C (n.90+17T>C) c.148+118T>C (n.148+118T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227872A>T | CA2733543242 | FLCN | c.249+17T>A (n.249+17T>A) n.1589+17T>A n.753+17T>A c.90+17T>A (n.90+17T>A) c.148+118T>A (n.148+118T>A) | dbSNP |
17 | g.17227873C>A | CA2580092673 | FLCN | c.249+16G>T (n.249+16G>T) n.1589+16G>T n.753+16G>T c.90+16G>T (n.90+16G>T) c.148+117G>T (n.148+117G>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227873C= | CA2250429593 | FLCN | c.249+16G= (n.249+16G=) n.1589+16G= n.753+16G= c.90+16G= (n.90+16G=) c.148+117G= (n.148+117G=) | |
17 | g.17227873C>T | CA8416481 | FLCN | c.249+16G>A (n.249+16G>A) n.1589+16G>A n.753+16G>A c.90+16G>A (n.90+16G>A) c.148+117G>A (n.148+117G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227874C>A | CA2733543308 | FLCN | c.249+15G>T (n.249+15G>T) n.1589+15G>T n.753+15G>T c.90+15G>T (n.90+15G>T) c.148+116G>T (n.148+116G>T) | dbSNP |
17 | g.17227874C>T | CA2733543309 | FLCN | c.249+15G>A (n.249+15G>A) n.1589+15G>A n.753+15G>A c.90+15G>A (n.90+15G>A) c.148+116G>A (n.148+116G>A) | dbSNP |
17 | g.17227875C>A | CA2733239722 | FLCN | c.249+14G>T (n.249+14G>T) n.1589+14G>T n.753+14G>T c.90+14G>T (n.90+14G>T) c.148+115G>T (n.148+115G>T) | dbSNP |
17 | g.17227875C= | CA2250429597 | FLCN | c.249+14G= (n.249+14G=) n.1589+14G= n.753+14G= c.90+14G= (n.90+14G=) c.148+115G= (n.148+115G=) | |
17 | g.17227875C>G | CA2580092674 | FLCN | c.249+14G>C (n.249+14G>C) n.1589+14G>C n.753+14G>C c.90+14G>C (n.90+14G>C) c.148+115G>C (n.148+115G>C) | ClinVar |
17 | g.17227875C>T | CA726595033 | FLCN | c.249+14G>A (n.249+14G>A) n.1589+14G>A n.753+14G>A c.90+14G>A (n.90+14G>A) c.148+115G>A (n.148+115G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227876C= | CA2250429602 | FLCN | c.249+13G= (n.249+13G=) n.1589+13G= n.753+13G= c.90+13G= (n.90+13G=) c.148+114G= (n.148+114G=) | |
17 | g.17227876C>G | CA8416482 | FLCN | c.249+13G>C (n.249+13G>C) n.1589+13G>C n.753+13G>C c.90+13G>C (n.90+13G>C) c.148+114G>C (n.148+114G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227876C>T | CA8416483 | FLCN | c.249+13G>A (n.249+13G>A) n.1589+13G>A n.753+13G>A c.90+13G>A (n.90+13G>A) c.148+114G>A (n.148+114G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.17227877A= | CA2250429611 | FLCN | c.249+12T= (n.249+12T=) n.1589+12T= n.753+12T= c.90+12T= (n.90+12T=) c.148+113T= (n.148+113T=) | |
17 | g.17227877A>G | CA2250429612 | FLCN | c.249+12T>C (n.249+12T>C) n.1589+12T>C n.753+12T>C c.90+12T>C (n.90+12T>C) c.148+113T>C (n.148+113T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227878A>G | CA2733543312 | FLCN | c.249+11T>C (n.249+11T>C) n.1589+11T>C n.753+11T>C c.90+11T>C (n.90+11T>C) c.148+112T>C (n.148+112T>C) | dbSNP |
17 | g.17227879A>G | CA2580092675 | FLCN | c.249+10T>C (n.249+10T>C) n.1589+10T>C n.753+10T>C c.90+10T>C (n.90+10T>C) c.148+111T>C (n.148+111T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.17227879A>T | CA2733543348 | FLCN | c.249+10T>A (n.249+10T>A) n.1589+10T>A n.753+10T>A c.90+10T>A (n.90+10T>A) c.148+111T>A (n.148+111T>A) | dbSNP |
17 | g.17227880G>C | CA2733543381 | FLCN | c.249+9C>G (n.249+9C>G) n.1589+9C>G n.753+9C>G c.90+9C>G (n.90+9C>G) c.148+110C>G (n.148+110C>G) | dbSNP |
17 | g.17227880G>T | CA2733543378 | FLCN | c.249+9C>A (n.249+9C>A) n.1589+9C>A n.753+9C>A c.90+9C>A (n.90+9C>A) c.148+110C>A (n.148+110C>A) | dbSNP |
17 | g.17227881A>G | CA2576185673 | FLCN | c.249+8T>C (n.249+8T>C) n.1589+8T>C n.753+8T>C c.90+8T>C (n.90+8T>C) c.148+109T>C (n.148+109T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.17227881A>T | CA2733543386 | FLCN | c.249+8T>A (n.249+8T>A) n.1589+8T>A n.753+8T>A c.90+8T>A (n.90+8T>A) c.148+109T>A (n.148+109T>A) | dbSNP |
17 | g.17227882C>A | CA2733266255 | FLCN | c.249+7G>T (n.249+7G>T) n.1589+7G>T n.753+7G>T c.90+7G>T (n.90+7G>T) c.148+108G>T (n.148+108G>T) | dbSNP |
17 | g.17227882C= | CA2250429615 | FLCN | c.249+7G= (n.249+7G=) n.1589+7G= n.753+7G= c.90+7G= (n.90+7G=) c.148+108G= (n.148+108G=) | |
17 | g.17227882C>G | CA2733266256 | FLCN | c.249+7G>C (n.249+7G>C) n.1589+7G>C n.753+7G>C c.90+7G>C (n.90+7G>C) c.148+108G>C (n.148+108G>C) | dbSNP |
17 | g.17227882C>T | CA915949608 | FLCN | c.249+7G>A (n.249+7G>A) n.1589+7G>A n.753+7G>A c.90+7G>A (n.90+7G>A) c.148+108G>A (n.148+108G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227883A= | CA2250429619 | FLCN | c.249+6T= (n.249+6T=) n.1589+6T= n.753+6T= c.90+6T= (n.90+6T=) c.148+107T= (n.148+107T=) | |
17 | g.17227883A>C | CA2733240420 | FLCN | c.249+6T>G (n.249+6T>G) n.1589+6T>G n.753+6T>G c.90+6T>G (n.90+6T>G) c.148+107T>G (n.148+107T>G) | dbSNP |
17 | g.17227883A>G | CA625314017 | FLCN | c.249+6T>C (n.249+6T>C) n.1589+6T>C n.753+6T>C c.90+6T>C (n.90+6T>C) c.148+107T>C (n.148+107T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.17227883A>T | CA2733240419 | FLCN | c.249+6T>A (n.249+6T>A) n.1589+6T>A n.753+6T>A c.90+6T>A (n.90+6T>A) c.148+107T>A (n.148+107T>A) | dbSNP |
17 | g.17227884C>A | CA2733224568 | FLCN | c.249+5G>T (n.249+5G>T) n.1589+5G>T n.753+5G>T c.90+5G>T (n.90+5G>T) c.148+106G>T (n.148+106G>T) | dbSNP |
17 | g.17227884C= | CA2250429623 | FLCN | c.249+5G= (n.249+5G=) n.1589+5G= n.753+5G= c.90+5G= (n.90+5G=) c.148+106G= (n.148+106G=) | |
17 | g.17227884C>G | CA2697559510 | FLCN | c.249+5G>C (n.249+5G>C) n.1589+5G>C n.753+5G>C c.90+5G>C (n.90+5G>C) c.148+106G>C (n.148+106G>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227884C>T | CA16620340 | FLCN | c.249+5G>A (n.249+5G>A) n.1589+5G>A n.753+5G>A c.90+5G>A (n.90+5G>A) c.148+106G>A (n.148+106G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227885T>A | CA2733210306 | FLCN | c.249+4A>T (n.249+4A>T) n.1589+4A>T n.753+4A>T c.90+4A>T (n.90+4A>T) c.148+105A>T (n.148+105A>T) | dbSNP |
17 | g.17227885T>C | CA8416484 | FLCN | c.249+4A>G (n.249+4A>G) n.1589+4A>G n.753+4A>G c.90+4A>G (n.90+4A>G) c.148+105A>G (n.148+105A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227885T>G | CA1139665249 | FLCN | c.249+4A>C (n.249+4A>C) n.1589+4A>C n.753+4A>C c.90+4A>C (n.90+4A>C) c.148+105A>C (n.148+105A>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227885T= | CA2250429629 | FLCN | c.249+4A= (n.249+4A=) n.1589+4A= n.753+4A= c.90+4A= (n.90+4A=) c.148+105A= (n.148+105A=) | |
17 | g.17227886T>A | CA2733543448 | FLCN | c.249+3A>T (n.249+3A>T) n.1589+3A>T n.753+3A>T c.90+3A>T (n.90+3A>T) c.148+104A>T (n.148+104A>T) | dbSNP |
17 | g.17227886T>C | CA2573153075 | FLCN | c.249+3A>G (n.249+3A>G) n.1589+3A>G n.753+3A>G c.90+3A>G (n.90+3A>G) c.148+104A>G (n.148+104A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227887del | CA2697559511 | FLCN | c.249+2del (n.249+2del) n.1589+2del n.753+2del c.90+2del (n.90+2del) c.148+103del (n.148+103del) | ClinVar |
17 | g.17227887G>A | CA16615123 | FLCN | c.249+2C>T (n.249+2C>T) n.1589+2C>T n.753+2C>T c.90+2C>T (n.90+2C>T) c.148+103C>T (n.148+103C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227887G>C | CA398535005 | FLCN | c.249+2C>G (n.249+2C>G) n.1589+2C>G n.753+2C>G c.90+2C>G (n.90+2C>G) c.148+103C>G (n.148+103C>G) | dbSNP |
17 | g.17227887G= | CA2250429639 | FLCN | c.249+2C= (n.249+2C=) n.1589+2C= n.753+2C= c.90+2C= (n.90+2C=) c.148+103C= (n.148+103C=) | |
17 | g.17227887G>T | CA398535004 | FLCN | c.249+2C>A (n.249+2C>A) n.1589+2C>A n.753+2C>A c.90+2C>A (n.90+2C>A) c.148+103C>A (n.148+103C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227888C>A | CA16615127 | FLCN | c.249+1G>T (n.249+1G>T) n.1589+1G>T n.753+1G>T c.90+1G>T (n.90+1G>T) c.148+102G>T (n.148+102G>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227888C= | CA2250429650 | FLCN | c.249+1G= (n.249+1G=) n.1589+1G= n.753+1G= c.90+1G= (n.90+1G=) c.148+102G= (n.148+102G=) | |
17 | g.17227888C>G | CA398535006 | FLCN | c.249+1G>C (n.249+1G>C) n.1589+1G>C n.753+1G>C c.90+1G>C (n.90+1G>C) c.148+102G>C (n.148+102G>C) | |
17 | g.17227888C>T | CA398535007 | FLCN | c.249+1G>A (n.249+1G>A) n.1589+1G>A n.753+1G>A c.90+1G>A (n.90+1G>A) c.148+102G>A (n.148+102G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227889C>A | CA398535008 | FLCN | c.249G>T (p.Glu83Asp) n.1589G>T n.753G>T c.90G>T (p.Glu30Asp) c.148+101G>T (n.148+101G>T) | |
17 | g.17227889C>G | CA398535009 | FLCN | c.249G>C (p.Glu83Asp) n.1589G>C n.753G>C c.90G>C (p.Glu30Asp) c.148+101G>C (n.148+101G>C) | |
17 | g.17227889C>T | CA498421475 | FLCN | c.249G>A (p.Glu83=) n.1589G>A n.753G>A c.90G>A (p.Glu30=) c.148+101G>A (n.148+101G>A) | dbSNP |
17 | g.17227890T>A | CA398535012 | FLCN | c.248A>T (p.Glu83Val) n.1588A>T n.752A>T c.89A>T (p.Glu30Val) c.148+100A>T (n.148+100A>T) | |
17 | g.17227890T>C | CA398535011 | FLCN | c.248A>G (p.Glu83Gly) n.1588A>G n.752A>G c.89A>G (p.Glu30Gly) c.148+100A>G (n.148+100A>G) | |
17 | g.17227890T>G | CA398535010 | FLCN | c.248A>C (p.Glu83Ala) n.1588A>C n.752A>C c.89A>C (p.Glu30Ala) c.148+100A>C (n.148+100A>C) | |
17 | g.17227891C>A | CA398535013 | FLCN | c.247G>T (p.Glu83Ter) n.1587G>T n.751G>T c.88G>T (p.Glu30Ter) c.148+99G>T (n.148+99G>T) | dbSNP |
17 | g.17227891C= | CA2250429654 | FLCN | c.247G= (p.Glu83=) n.1587G= n.751G= c.88G= (p.Glu30=) c.148+99G= (n.148+99G=) | |
17 | g.17227891C>G | CA398535014 | FLCN | c.247G>C (p.Glu83Gln) n.1587G>C n.751G>C c.88G>C (p.Glu30Gln) c.148+99G>C (n.148+99G>C) | dbSNP |
17 | g.17227891C>T | CA8416485 | FLCN | c.247G>A (p.Glu83Lys) n.1587G>A n.751G>A c.88G>A (p.Glu30Lys) c.148+99G>A (n.148+99G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227892G>A | CA188367 | FLCN | c.246C>T (p.Cys82=) n.1586C>T n.750C>T c.87C>T (p.Cys29=) c.148+98C>T (n.148+98C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227892G>C | CA398535015 | FLCN | c.246C>G (p.Cys82Trp) n.1586C>G n.750C>G c.87C>G (p.Cys29Trp) c.148+98C>G (n.148+98C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227892G= | CA2250429662 | FLCN | c.246C= (p.Cys82=) n.1586C= n.750C= c.87C= (p.Cys29=) c.148+98C= (n.148+98C=) | |
17 | g.17227892G>T | CA398535016 | FLCN | c.246C>A (p.Cys82Ter) n.1586C>A n.750C>A c.87C>A (p.Cys29Ter) c.148+98C>A (n.148+98C>A) | dbSNP |
17 | g.17227893C>A | CA398535017 | FLCN | c.245G>T (p.Cys82Phe) n.1585G>T n.749G>T c.86G>T (p.Cys29Phe) c.148+97G>T (n.148+97G>T) | dbSNP |
17 | g.17227893C>G | CA398535019 | FLCN | c.245G>C (p.Cys82Ser) n.1585G>C n.749G>C c.86G>C (p.Cys29Ser) c.148+97G>C (n.148+97G>C) | dbSNP |
17 | g.17227893C>T | CA398535018 | FLCN | c.245G>A (p.Cys82Tyr) n.1585G>A n.749G>A c.86G>A (p.Cys29Tyr) c.148+97G>A (n.148+97G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227894A>C | CA398535020 | FLCN | c.244T>G (p.Cys82Gly) n.1584T>G n.748T>G c.85T>G (p.Cys29Gly) c.148+96T>G (n.148+96T>G) | dbSNP |
17 | g.17227894A>G | CA398535021 | FLCN | c.244T>C (p.Cys82Arg) n.1584T>C n.748T>C c.85T>C (p.Cys29Arg) c.148+96T>C (n.148+96T>C) | |
17 | g.17227894A>T | CA398535022 | FLCN | c.244T>A (p.Cys82Ser) n.1584T>A n.748T>A c.85T>A (p.Cys29Ser) c.148+96T>A (n.148+96T>A) | dbSNP |
17 | g.17227895C>A | CA398535023 | FLCN | c.243G>T (p.Met81Ile) n.1583G>T n.747G>T c.84G>T (p.Met28Ile) c.148+95G>T (n.148+95G>T) | |
17 | g.17227895C>G | CA398535024 | FLCN | c.243G>C (p.Met81Ile) n.1583G>C n.747G>C c.84G>C (p.Met28Ile) c.148+95G>C (n.148+95G>C) | |
17 | g.17227895C>T | CA398535025 | FLCN | c.243G>A (p.Met81Ile) n.1583G>A n.747G>A c.84G>A (p.Met28Ile) c.148+95G>A (n.148+95G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227895_17227897delinsCAT | CA2250429668 | FLCN | c.241_243delinsATG (p.Met81=) n.1581_1583delinsATG n.745_747delinsATG c.82_84delinsATG (p.Met28=) c.148+93_148+95delinsATG (n.148+93_148+95delinsATG) | |
17 | g.17227896A>C | CA398535026 | FLCN | c.242T>G (p.Met81Arg) n.1582T>G n.746T>G c.83T>G (p.Met28Arg) c.148+94T>G (n.148+94T>G) | |
17 | g.17227896A>G | CA398535027 | FLCN | c.242T>C (p.Met81Thr) n.1582T>C n.746T>C c.83T>C (p.Met28Thr) c.148+94T>C (n.148+94T>C) | |
17 | g.17227896A>T | CA398535028 | FLCN | c.242T>A (p.Met81Lys) n.1582T>A n.746T>A c.83T>A (p.Met28Lys) c.148+94T>A (n.148+94T>A) | |
17 | g.17227896_17227897del | CA16043012 | FLCN | c.241_242del (p.Met81ValfsTer18) n.1581_1582del n.745_746del c.82_83del (p.Met28ValfsTer18) c.148+93_148+94del (n.148+93_148+94del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227897del | CA2695224437 | FLCN | c.241del (p.Met81CysfsTer?) n.1581del n.745del c.82del (p.Met28CysfsTer?) c.148+93del (n.148+93del) | |
17 | g.17227897T>A | CA398535030 | FLCN | c.241A>T (p.Met81Leu) n.1581A>T n.745A>T c.82A>T (p.Met28Leu) c.148+93A>T (n.148+93A>T) | dbSNP |
17 | g.17227897T>C | CA8416486 | FLCN | c.241A>G (p.Met81Val) n.1581A>G n.745A>G c.82A>G (p.Met28Val) c.148+93A>G (n.148+93A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17227897T>G | CA398535029 | FLCN | c.241A>C (p.Met81Leu) n.1581A>C n.745A>C c.82A>C (p.Met28Leu) c.148+93A>C (n.148+93A>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227897T= | CA2250429676 | FLCN | c.241A= (p.Met81=) n.1581A= n.745A= c.82A= (p.Met28=) c.148+93A= (n.148+93A=) | |
17 | g.17227898del | CA2695224439 | FLCN | c.240del (p.Asp80GlufsTer?) n.1580del n.744del c.81del (p.Asp27GlufsTer?) c.148+92del (n.148+92del) | |
17 | g.17227898G>A | CA498421485 | FLCN | c.240C>T (p.Asp80=) n.1580C>T n.744C>T c.81C>T (p.Asp27=) c.148+92C>T (n.148+92C>T) | |
17 | g.17227898G>C | CA398535031 | FLCN | c.240C>G (p.Asp80Glu) n.1580C>G n.744C>G c.81C>G (p.Asp27Glu) c.148+92C>G (n.148+92C>G) | dbSNP |
17 | g.17227898G>T | CA398535032 | FLCN | c.240C>A (p.Asp80Glu) n.1580C>A n.744C>A c.81C>A (p.Asp27Glu) c.148+92C>A (n.148+92C>A) | |
17 | g.17227898_17227899delinsGT | CA2250429687 | FLCN | c.239_240delinsAC (p.Asp80=) n.1579_1580delinsAC n.743_744delinsAC c.80_81delinsAC (p.Asp27=) c.148+91_148+92delinsAC (n.148+91_148+92delinsAC) | |
17 | g.17227899_17227902dup | CA915949609 | FLCN | c.237_240dup (p.Met81GlyfsTer20) n.1577_1580dup n.741_744dup c.78_81dup (p.Met28GlyfsTer20) c.148+89_148+92dup (n.148+89_148+92dup) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227899del | CA16615385 | FLCN | c.239del (p.Asp80AlafsTer?) n.1579del n.743del c.80del (p.Asp27AlafsTer?) c.148+91del (n.148+91del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227899T>A | CA398535033 | FLCN | c.239A>T (p.Asp80Val) n.1579A>T n.743A>T c.80A>T (p.Asp27Val) c.148+91A>T (n.148+91A>T) | |
17 | g.17227899T>C | CA398535034 | FLCN | c.239A>G (p.Asp80Gly) n.1579A>G n.743A>G c.80A>G (p.Asp27Gly) c.148+91A>G (n.148+91A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227899T>G | CA398535035 | FLCN | c.239A>C (p.Asp80Ala) n.1579A>C n.743A>C c.80A>C (p.Asp27Ala) c.148+91A>C (n.148+91A>C) | |
17 | g.17227899T= | CA2250429696 | FLCN | c.239A= (p.Asp80=) n.1579A= n.743A= c.80A= (p.Asp27=) c.148+91A= (n.148+91A=) | |
17 | g.17227899_17227903delinsTCCGA | CA2250429699 | FLCN | c.235_239delinsTCGGA (p.Ser79=) n.1575_1579delinsTCGGA n.739_743delinsTCGGA c.76_80delinsTCGGA (p.Ser26=) c.148+87_148+91delinsTCGGA (n.148+87_148+91delinsTCGGA) | |
17 | g.17227900C>A | CA398535036 | FLCN | c.238G>T (p.Asp80Tyr) n.1578G>T n.742G>T c.79G>T (p.Asp27Tyr) c.148+90G>T (n.148+90G>T) | |
17 | g.17227900C= | CA2250429707 | FLCN | c.238G= (p.Asp80=) n.1578G= n.742G= c.79G= (p.Asp27=) c.148+90G= (n.148+90G=) | |
17 | g.17227900C>G | CA398535037 | FLCN | c.238G>C (p.Asp80His) n.1578G>C n.742G>C c.79G>C (p.Asp27His) c.148+90G>C (n.148+90G>C) | dbSNP |
17 | g.17227900C>T | CA398535038 | FLCN | c.238G>A (p.Asp80Asn) n.1578G>A n.742G>A c.79G>A (p.Asp27Asn) c.148+90G>A (n.148+90G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.17227901_17227904del | CA8416487 | FLCN | c.235_238del (p.Ser79ThrfsTer?) n.1575_1578del n.739_742del c.76_79del (p.Ser26ThrfsTer?) c.148+87_148+90del (n.148+87_148+90del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17227901C>A | CA498421492 | FLCN | c.237G>T (p.Ser79=) n.1577G>T n.741G>T c.78G>T (p.Ser26=) c.148+89G>T (n.148+89G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227901C= | CA2250429711 | FLCN | c.237G= (p.Ser79=) n.1577G= n.741G= c.78G= (p.Ser26=) c.148+89G= (n.148+89G=) | |
17 | g.17227901C>G | CA498421493 | FLCN | c.237G>C (p.Ser79=) n.1577G>C n.741G>C c.78G>C (p.Ser26=) c.148+89G>C (n.148+89G>C) | dbSNP |
17 | g.17227901C>T | CA8416488 | FLCN | c.237G>A (p.Ser79=) n.1577G>A n.741G>A c.78G>A (p.Ser26=) c.148+89G>A (n.148+89G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17227902G>A | CA398535039 | FLCN | c.236C>T (p.Ser79Leu) n.1576C>T n.740C>T c.77C>T (p.Ser26Leu) c.148+88C>T (n.148+88C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227902G>C | CA250446 | FLCN | c.236C>G (p.Ser79Trp) n.1576C>G n.740C>G c.77C>G (p.Ser26Trp) c.148+88C>G (n.148+88C>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227902G= | CA2250420210 | FLCN | c.236C= (p.Ser79=) n.1576C= n.740C= c.77C= (p.Ser26=) c.148+88C= (n.148+88C=) | |
17 | g.17227902G>T | CA398535040 | FLCN | c.236C>A (p.Ser79Ter) n.1576C>A n.740C>A c.77C>A (p.Ser26Ter) c.148+88C>A (n.148+88C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.17227903A= | CA2250420214 | FLCN | c.235T= (p.Ser79=) n.1575T= n.739T= c.76T= (p.Ser26=) c.148+87T= (n.148+87T=) | |
17 | g.17227903A>C | CA8416489 | FLCN | c.235T>G (p.Ser79Ala) n.1575T>G n.739T>G c.76T>G (p.Ser26Ala) c.148+87T>G (n.148+87T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227903A>G | CA398535042 | FLCN | c.235T>C (p.Ser79Pro) n.1575T>C n.739T>C c.76T>C (p.Ser26Pro) c.148+87T>C (n.148+87T>C) | |
17 | g.17227903A>T | CA398535041 | FLCN | c.235T>A (p.Ser79Thr) n.1575T>A n.739T>A c.76T>A (p.Ser26Thr) c.148+87T>A (n.148+87T>A) | |
17 | g.17227904C>A | CA398535043 | FLCN | c.234G>T (p.Lys78Asn) n.1574G>T n.738G>T c.75G>T (p.Lys25Asn) c.148+86G>T (n.148+86G>T) | ClinVar |
17 | g.17227904C= | CA2250420218 | FLCN | c.234G= (p.Lys78=) n.1574G= n.738G= c.75G= (p.Lys25=) c.148+86G= (n.148+86G=) | |
17 | g.17227904C>G | CA398535044 | FLCN | c.234G>C (p.Lys78Asn) n.1574G>C n.738G>C c.75G>C (p.Lys25Asn) c.148+86G>C (n.148+86G>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227904C>T | CA498421497 | FLCN | c.234G>A (p.Lys78=) n.1574G>A n.738G>A c.75G>A (p.Lys25=) c.148+86G>A (n.148+86G>A) | |
17 | g.17227904_17227905delinsCT | CA2250420217 | FLCN | c.233_234delinsAG (p.Lys78=) n.1573_1574delinsAG n.737_738delinsAG c.74_75delinsAG (p.Lys25=) c.148+85_148+86delinsAG (n.148+85_148+86delinsAG) | |
17 | g.17227905T>A | CA398535045 | FLCN | c.233A>T (p.Lys78Met) n.1573A>T n.737A>T c.74A>T (p.Lys25Met) c.148+85A>T (n.148+85A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17227905T>C | CA398535046 | FLCN | c.233A>G (p.Lys78Arg) n.1573A>G n.737A>G c.74A>G (p.Lys25Arg) c.148+85A>G (n.148+85A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227905T>G | CA398535047 | FLCN | c.233A>C (p.Lys78Thr) n.1573A>C n.737A>C c.74A>C (p.Lys25Thr) c.148+85A>C (n.148+85A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227905T= | CA2250420223 | FLCN | c.233A= (p.Lys78=) n.1573A= n.737A= c.74A= (p.Lys25=) c.148+85A= (n.148+85A=) | |
17 | g.17227909del | CA658823878 | FLCN | c.233del (p.Lys78SerfsTer?) n.1573del n.737del c.74del (p.Lys25SerfsTer?) c.148+85del (n.148+85del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227906T>A | CA398535048 | FLCN | c.232A>T (p.Lys78Ter) n.1572A>T n.736A>T c.73A>T (p.Lys25Ter) c.148+84A>T (n.148+84A>T) | |
17 | g.17227906T>C | CA398535049 | FLCN | c.232A>G (p.Lys78Glu) n.1572A>G n.736A>G c.73A>G (p.Lys25Glu) c.148+84A>G (n.148+84A>G) | dbSNP |
17 | g.17227906T>G | CA398535050 | FLCN | c.232A>C (p.Lys78Gln) n.1572A>C n.736A>C c.73A>C (p.Lys25Gln) c.148+84A>C (n.148+84A>C) | |
17 | g.17227907T>A | CA398535051 | FLCN | c.231A>T (p.Lys77Asn) n.1571A>T n.735A>T c.72A>T (p.Lys24Asn) c.148+83A>T (n.148+83A>T) | |
17 | g.17227907T>C | CA498421501 | FLCN | c.231A>G (p.Lys77=) n.1571A>G n.735A>G c.72A>G (p.Lys24=) c.148+83A>G (n.148+83A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227907T>G | CA398535052 | FLCN | c.231A>C (p.Lys77Asn) n.1571A>C n.735A>C c.72A>C (p.Lys24Asn) c.148+83A>C (n.148+83A>C) | |
17 | g.17227907T= | CA2250420225 | FLCN | c.231A= (p.Lys77=) n.1571A= n.735A= c.72A= (p.Lys24=) c.148+83A= (n.148+83A=) | |
17 | g.17227908T>A | CA398535053 | FLCN | c.230A>T (p.Lys77Ile) n.1570A>T n.734A>T c.71A>T (p.Lys24Ile) c.148+82A>T (n.148+82A>T) | |
17 | g.17227908T>C | CA398535054 | FLCN | c.230A>G (p.Lys77Arg) n.1570A>G n.734A>G c.71A>G (p.Lys24Arg) c.148+82A>G (n.148+82A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227908T>G | CA8416490 | FLCN | c.230A>C (p.Lys77Thr) n.1570A>C n.734A>C c.71A>C (p.Lys24Thr) c.148+82A>C (n.148+82A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227908T= | CA2250420228 | FLCN | c.230A= (p.Lys77=) n.1570A= n.734A= c.71A= (p.Lys24=) c.148+82A= (n.148+82A=) | |
17 | g.17227909T>A | CA398535056 | FLCN | c.229A>T (p.Lys77Ter) n.1569A>T n.733A>T c.70A>T (p.Lys24Ter) c.148+81A>T (n.148+81A>T) | |
17 | g.17227909T>C | CA398535057 | FLCN | c.229A>G (p.Lys77Glu) n.1569A>G n.733A>G c.70A>G (p.Lys24Glu) c.148+81A>G (n.148+81A>G) | |
17 | g.17227909T>G | CA398535055 | FLCN | c.229A>C (p.Lys77Gln) n.1569A>C n.733A>C c.70A>C (p.Lys24Gln) c.148+81A>C (n.148+81A>C) | |
17 | g.17227909_17227910delinsTG | CA2250420230 | FLCN | c.228_229delinsCA (p.Pro76=) n.1568_1569delinsCA n.732_733delinsCA c.69_70delinsCA (p.Pro23=) c.148+80_148+81delinsCA (n.148+80_148+81delinsCA) | |
17 | g.17227910G>A | CA498421502 | FLCN | c.228C>T (p.Pro76=) n.1568C>T n.732C>T c.69C>T (p.Pro23=) c.148+80C>T (n.148+80C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227910G>C | CA498421503 | FLCN | c.228C>G (p.Pro76=) n.1568C>G n.732C>G c.69C>G (p.Pro23=) c.148+80C>G (n.148+80C>G) | dbSNP |
17 | g.17227910G= | CA2250420231 | FLCN | c.228C= (p.Pro76=) n.1568C= n.732C= c.69C= (p.Pro23=) c.148+80C= (n.148+80C=) | |
17 | g.17227910G>T | CA498421504 | FLCN | c.228C>A (p.Pro76=) n.1568C>A n.732C>A c.69C>A (p.Pro23=) c.148+80C>A (n.148+80C>A) | dbSNP |
17 | g.17227912del | CA1139665250 | FLCN | c.228del (p.Lys78SerfsTer?) n.1568del n.732del c.69del (p.Lys25SerfsTer?) c.148+80del (n.148+80del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227911G>A | CA398535058 | FLCN | c.227C>T (p.Pro76Leu) n.1567C>T n.731C>T c.68C>T (p.Pro23Leu) c.148+79C>T (n.148+79C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227911G>C | CA398535059 | FLCN | c.227C>G (p.Pro76Arg) n.1567C>G n.731C>G c.68C>G (p.Pro23Arg) c.148+79C>G (n.148+79C>G) | dbSNP |
17 | g.17227911G= | CA2250420233 | FLCN | c.227C= (p.Pro76=) n.1567C= n.731C= c.68C= (p.Pro23=) c.148+79C= (n.148+79C=) | |
17 | g.17227911G>T | CA398535060 | FLCN | c.227C>A (p.Pro76His) n.1567C>A n.731C>A c.68C>A (p.Pro23His) c.148+79C>A (n.148+79C>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227912G>A | CA398535061 | FLCN | c.226C>T (p.Pro76Ser) n.1566C>T n.730C>T c.67C>T (p.Pro23Ser) c.148+78C>T (n.148+78C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227912G>C | CA398535062 | FLCN | c.226C>G (p.Pro76Ala) n.1566C>G n.730C>G c.67C>G (p.Pro23Ala) c.148+78C>G (n.148+78C>G) | dbSNP |
17 | g.17227912G= | CA2250420235 | FLCN | c.226C= (p.Pro76=) n.1566C= n.730C= c.67C= (p.Pro23=) c.148+78C= (n.148+78C=) | |
17 | g.17227912G>T | CA398535063 | FLCN | c.226C>A (p.Pro76Thr) n.1566C>A n.730C>A c.67C>A (p.Pro23Thr) c.148+78C>A (n.148+78C>A) | dbSNP |
17 | g.17227913C>A | CA498421507 | FLCN | c.225G>T (p.Gly75=) n.1565G>T n.729G>T c.66G>T (p.Gly22=) c.148+77G>T (n.148+77G>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227913C= | CA2250420237 | FLCN | c.225G= (p.Gly75=) n.1565G= n.729G= c.66G= (p.Gly22=) c.148+77G= (n.148+77G=) | |
17 | g.17227913C>G | CA498421505 | FLCN | c.225G>C (p.Gly75=) n.1565G>C n.729G>C c.66G>C (p.Gly22=) c.148+77G>C (n.148+77G>C) | dbSNP |
17 | g.17227913C>T | CA498421506 | FLCN | c.225G>A (p.Gly75=) n.1565G>A n.729G>A c.66G>A (p.Gly22=) c.148+77G>A (n.148+77G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227916dup | CA2842307800 | FLCN | c.225dup (p.Pro76AlafsTer24) n.1565dup n.729dup c.66dup (p.Pro23AlafsTer24) c.148+77dup (n.148+77dup) | |
17 | g.17227916del | CA1139771871 | FLCN | c.225del (p.Lys78SerfsTer?) n.1565del n.729del c.66del (p.Lys25SerfsTer?) c.148+77del (n.148+77del) | |
17 | g.17227914C>A | CA398535064 | FLCN | c.224G>T (p.Gly75Val) n.1564G>T n.728G>T c.65G>T (p.Gly22Val) c.148+76G>T (n.148+76G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227914C>G | CA398535065 | FLCN | c.224G>C (p.Gly75Ala) n.1564G>C n.728G>C c.65G>C (p.Gly22Ala) c.148+76G>C (n.148+76G>C) | dbSNP |
17 | g.17227914C>T | CA398535066 | FLCN | c.224G>A (p.Gly75Glu) n.1564G>A n.728G>A c.65G>A (p.Gly22Glu) c.148+76G>A (n.148+76G>A) | |
17 | g.17227915C>A | CA398535067 | FLCN | c.223G>T (p.Gly75Trp) n.1563G>T n.727G>T c.64G>T (p.Gly22Trp) c.148+75G>T (n.148+75G>T) | |
17 | g.17227915C= | CA2250420239 | FLCN | c.223G= (p.Gly75=) n.1563G= n.727G= c.64G= (p.Gly22=) c.148+75G= (n.148+75G=) | |
17 | g.17227915C>G | CA398535068 | FLCN | c.223G>C (p.Gly75Arg) n.1563G>C n.727G>C c.64G>C (p.Gly22Arg) c.148+75G>C (n.148+75G>C) | dbSNP |
17 | g.17227915C>T | CA398535069 | FLCN | c.223G>A (p.Gly75Arg) n.1563G>A n.727G>A c.64G>A (p.Gly22Arg) c.148+75G>A (n.148+75G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227916C>A | CA498421509 | FLCN | c.222G>T (p.Pro74=) n.1562G>T n.726G>T c.63G>T (p.Pro21=) c.148+74G>T (n.148+74G>T) | |
17 | g.17227916C= | CA2250420240 | FLCN | c.222G= (p.Pro74=) n.1562G= n.726G= c.63G= (p.Pro21=) c.148+74G= (n.148+74G=) | |
17 | g.17227916C>G | CA498421508 | FLCN | c.222G>C (p.Pro74=) n.1562G>C n.726G>C c.63G>C (p.Pro21=) c.148+74G>C (n.148+74G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.17227916C>T | CA8416491 | FLCN | c.222G>A (p.Pro74=) n.1562G>A n.726G>A c.63G>A (p.Pro21=) c.148+74G>A (n.148+74G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227917G>A | CA8416492 | FLCN | c.221C>T (p.Pro74Leu) n.1561C>T n.725C>T c.62C>T (p.Pro21Leu) c.148+73C>T (n.148+73C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17227917G>C | CA398535071 | FLCN | c.221C>G (p.Pro74Arg) n.1561C>G n.725C>G c.62C>G (p.Pro21Arg) c.148+73C>G (n.148+73C>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227917G= | CA2250420243 | FLCN | c.221C= (p.Pro74=) n.1561C= n.725C= c.62C= (p.Pro21=) c.148+73C= (n.148+73C=) | |
17 | g.17227917G>T | CA398535070 | FLCN | c.221C>A (p.Pro74Gln) n.1561C>A n.725C>A c.62C>A (p.Pro21Gln) c.148+73C>A (n.148+73C>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227918G>A | CA398535072 | FLCN | c.220C>T (p.Pro74Ser) n.1560C>T n.724C>T c.61C>T (p.Pro21Ser) c.148+72C>T (n.148+72C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227918G>C | CA398535073 | FLCN | c.220C>G (p.Pro74Ala) n.1560C>G n.724C>G c.61C>G (p.Pro21Ala) c.148+72C>G (n.148+72C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227918G= | CA2250420245 | FLCN | c.220C= (p.Pro74=) n.1560C= n.724C= c.61C= (p.Pro21=) c.148+72C= (n.148+72C=) | |
17 | g.17227918G>T | CA398535074 | FLCN | c.220C>A (p.Pro74Thr) n.1560C>A n.724C>A c.61C>A (p.Pro21Thr) c.148+72C>A (n.148+72C>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227919G>A | CA498421510 | FLCN | c.219C>T (p.Ser73=) n.1559C>T n.723C>T c.60C>T (p.Ser20=) c.148+71C>T (n.148+71C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17227919G>C | CA398535075 | FLCN | c.219C>G (p.Ser73Arg) n.1559C>G n.723C>G c.60C>G (p.Ser20Arg) c.148+71C>G (n.148+71C>G) | dbSNP |
17 | g.17227919G= | CA2250420247 | FLCN | c.219C= (p.Ser73=) n.1559C= n.723C= c.60C= (p.Ser20=) c.148+71C= (n.148+71C=) | |
17 | g.17227919G>T | CA398535076 | FLCN | c.219C>A (p.Ser73Arg) n.1559C>A n.723C>A c.60C>A (p.Ser20Arg) c.148+71C>A (n.148+71C>A) | dbSNP |
17 | g.17227920C>A | CA398535077 | FLCN | c.218G>T (p.Ser73Ile) n.1558G>T n.722G>T c.59G>T (p.Ser20Ile) c.148+70G>T (n.148+70G>T) | |
17 | g.17227920C>G | CA398535078 | FLCN | c.218G>C (p.Ser73Thr) n.1558G>C n.722G>C c.59G>C (p.Ser20Thr) c.148+70G>C (n.148+70G>C) | dbSNP |
17 | g.17227920C>T | CA398535079 | FLCN | c.218G>A (p.Ser73Asn) n.1558G>A n.722G>A c.59G>A (p.Ser20Asn) c.148+70G>A (n.148+70G>A) | dbSNP |
17 | g.17227921T>A | CA398535080 | FLCN | c.217A>T (p.Ser73Cys) n.1557A>T n.721A>T c.58A>T (p.Ser20Cys) c.148+69A>T (n.148+69A>T) | dbSNP |
17 | g.17227921T>C | CA398535081 | FLCN | c.217A>G (p.Ser73Gly) n.1557A>G n.721A>G c.58A>G (p.Ser20Gly) c.148+69A>G (n.148+69A>G) | dbSNP |
17 | g.17227921T>G | CA398535082 | FLCN | c.217A>C (p.Ser73Arg) n.1557A>C n.721A>C c.58A>C (p.Ser20Arg) c.148+69A>C (n.148+69A>C) | dbSNP |
17 | g.17227922G>A | CA498421511 | FLCN | c.216C>T (p.Ser72=) n.1556C>T n.720C>T c.57C>T (p.Ser19=) c.148+68C>T (n.148+68C>T) | dbSNP |
17 | g.17227922G>C | CA398535084 | FLCN | c.216C>G (p.Ser72Arg) n.1556C>G n.720C>G c.57C>G (p.Ser19Arg) c.148+68C>G (n.148+68C>G) | dbSNP |
17 | g.17227922G>T | CA398535083 | FLCN | c.216C>A (p.Ser72Arg) n.1556C>A n.720C>A c.57C>A (p.Ser19Arg) c.148+68C>A (n.148+68C>A) | |
17 | g.17227923C>A | CA398535085 | FLCN | c.215G>T (p.Ser72Ile) n.1555G>T n.719G>T c.56G>T (p.Ser19Ile) c.148+67G>T (n.148+67G>T) | dbSNP |
17 | g.17227923C>G | CA398535087 | FLCN | c.215G>C (p.Ser72Thr) n.1555G>C n.719G>C c.56G>C (p.Ser19Thr) c.148+67G>C (n.148+67G>C) | dbSNP |
17 | g.17227923C>T | CA398535086 | FLCN | c.215G>A (p.Ser72Asn) n.1555G>A n.719G>A c.56G>A (p.Ser19Asn) c.148+67G>A (n.148+67G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227923_17227924delinsCT | CA2250420248 | FLCN | c.214_215delinsAG (p.Ser72=) n.1554_1555delinsAG n.718_719delinsAG c.55_56delinsAG (p.Ser19=) c.148+66_148+67delinsAG (n.148+66_148+67delinsAG) | |
17 | g.17227924del | CA645369707 | FLCN | c.214del (p.Ser72AlafsTer?) n.1554del n.718del c.55del (p.Ser19AlafsTer?) c.148+66del (n.148+66del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227924T>A | CA398535088 | FLCN | c.214A>T (p.Ser72Cys) n.1554A>T n.718A>T c.55A>T (p.Ser19Cys) c.148+66A>T (n.148+66A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17227924T>C | CA398535090 | FLCN | c.214A>G (p.Ser72Gly) n.1554A>G n.718A>G c.55A>G (p.Ser19Gly) c.148+66A>G (n.148+66A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.17227924T>G | CA398535089 | FLCN | c.214A>C (p.Ser72Arg) n.1554A>C n.718A>C c.55A>C (p.Ser19Arg) c.148+66A>C (n.148+66A>C) | |
17 | g.17227925G>A | CA498421512 | FLCN | c.213C>T (p.Ser71=) n.1553C>T n.717C>T c.54C>T (p.Ser18=) c.148+65C>T (n.148+65C>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227925G>C | CA498421513 | FLCN | c.213C>G (p.Ser71=) n.1553C>G n.717C>G c.54C>G (p.Ser18=) c.148+65C>G (n.148+65C>G) | dbSNP |
17 | g.17227925G>T | CA498421514 | FLCN | c.213C>A (p.Ser71=) n.1553C>A n.717C>A c.54C>A (p.Ser18=) c.148+65C>A (n.148+65C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227926G>A | CA398535091 | FLCN | c.212C>T (p.Ser71Phe) n.1552C>T n.716C>T c.53C>T (p.Ser18Phe) c.148+64C>T (n.148+64C>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227926G>C | CA398535092 | FLCN | c.212C>G (p.Ser71Cys) n.1552C>G n.716C>G c.53C>G (p.Ser18Cys) c.148+64C>G (n.148+64C>G) | dbSNP |
17 | g.17227926G= | CA2250420251 | FLCN | c.212C= (p.Ser71=) n.1552C= n.716C= c.53C= (p.Ser18=) c.148+64C= (n.148+64C=) | |
17 | g.17227926G>T | CA398535093 | FLCN | c.212C>A (p.Ser71Tyr) n.1552C>A n.716C>A c.53C>A (p.Ser18Tyr) c.148+64C>A (n.148+64C>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227926_17227929del | CA2636358021 | FLCN | c.209_212del (p.Glu70AlafsTer?) n.1549_1552del n.713_716del c.50_53del (p.Glu17AlafsTer?) c.148+61_148+64del (n.148+61_148+64del) | gnomAD v4 |
17 | g.17227927A= | CA2250420253 | FLCN | c.211T= (p.Ser71=) n.1551T= n.715T= c.52T= (p.Ser18=) c.148+63T= (n.148+63T=) | |
17 | g.17227927A>C | CA398535094 | FLCN | c.211T>G (p.Ser71Ala) n.1551T>G n.715T>G c.52T>G (p.Ser18Ala) c.148+63T>G (n.148+63T>G) | dbSNP |
17 | g.17227927A>G | CA8416493 | FLCN | c.211T>C (p.Ser71Pro) n.1551T>C n.715T>C c.52T>C (p.Ser18Pro) c.148+63T>C (n.148+63T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17227927A>T | CA398535095 | FLCN | c.211T>A (p.Ser71Thr) n.1551T>A n.715T>A c.52T>A (p.Ser18Thr) c.148+63T>A (n.148+63T>A) | dbSNP |
17 | g.17227928C>A | CA398535096 | FLCN | c.210G>T (p.Glu70Asp) n.1550G>T n.714G>T c.51G>T (p.Glu17Asp) c.148+62G>T (n.148+62G>T) | |
17 | g.17227928C= | CA2250420255 | FLCN | c.210G= (p.Glu70=) n.1550G= n.714G= c.51G= (p.Glu17=) c.148+62G= (n.148+62G=) | |
17 | g.17227928C>G | CA398535097 | FLCN | c.210G>C (p.Glu70Asp) n.1550G>C n.714G>C c.51G>C (p.Glu17Asp) c.148+62G>C (n.148+62G>C) | dbSNP |
17 | g.17227928C>T | CA8416494 | FLCN | c.210G>A (p.Glu70=) n.1550G>A n.714G>A c.51G>A (p.Glu17=) c.148+62G>A (n.148+62G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227929T>A | CA398535098 | FLCN | c.209A>T (p.Glu70Val) n.1549A>T n.713A>T c.50A>T (p.Glu17Val) c.148+61A>T (n.148+61A>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227929T>C | CA398535099 | FLCN | c.209A>G (p.Glu70Gly) n.1549A>G n.713A>G c.50A>G (p.Glu17Gly) c.148+61A>G (n.148+61A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.17227929T>G | CA398535100 | FLCN | c.209A>C (p.Glu70Ala) n.1549A>C n.713A>C c.50A>C (p.Glu17Ala) c.148+61A>C (n.148+61A>C) | |
17 | g.17227930C>A | CA398535102 | FLCN | c.208G>T (p.Glu70Ter) n.1548G>T n.712G>T c.49G>T (p.Glu17Ter) c.148+60G>T (n.148+60G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227930C= | CA2250420257 | FLCN | c.208G= (p.Glu70=) n.1548G= n.712G= c.49G= (p.Glu17=) c.148+60G= (n.148+60G=) | |
17 | g.17227930C>G | CA398535101 | FLCN | c.208G>C (p.Glu70Gln) n.1548G>C n.712G>C c.49G>C (p.Glu17Gln) c.148+60G>C (n.148+60G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227930C>T | CA8416495 | FLCN | c.208G>A (p.Glu70Lys) n.1548G>A n.712G>A c.49G>A (p.Glu17Lys) c.148+60G>A (n.148+60G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17227931G>A | CA8416496 | FLCN | c.207C>T (p.Val69=) n.1547C>T n.711C>T c.48C>T (p.Val16=) c.148+59C>T (n.148+59C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.17227931G>C | CA498421515 | FLCN | c.207C>G (p.Val69=) n.1547C>G n.711C>G c.48C>G (p.Val16=) c.148+59C>G (n.148+59C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17227931G= | CA2250420259 | FLCN | c.207C= (p.Val69=) n.1547C= n.711C= c.48C= (p.Val16=) c.148+59C= (n.148+59C=) | |
17 | g.17227931G>T | CA498421516 | FLCN | c.207C>A (p.Val69=) n.1547C>A n.711C>A c.48C>A (p.Val16=) c.148+59C>A (n.148+59C>A) |