Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.17222571C>A | CA398533952 | FLCN | c.709G>T (p.Ala237Ser) c.149-3517G>T (n.149-3517G>T) n.552G>T n.675G>T c.763G>T (p.Ala255Ser) c.487G>T (p.Ala163Ser) n.2103G>T n.1267G>T | |
17 | g.17222571C= | CA2250421071 | FLCN | c.709G= (p.Ala237=) c.149-3517G= (n.149-3517G=) n.552G= n.675G= c.763G= (p.Ala255=) c.487G= (p.Ala163=) n.2103G= n.1267G= | |
17 | g.17222571C>G | CA398533953 | FLCN | c.709G>C (p.Ala237Pro) c.149-3517G>C (n.149-3517G>C) n.552G>C n.675G>C c.763G>C (p.Ala255Pro) c.487G>C (p.Ala163Pro) n.2103G>C n.1267G>C | dbSNP |
17 | g.17222571C>T | CA398533954 | FLCN | c.709G>A (p.Ala237Thr) c.149-3517G>A (n.149-3517G>A) n.552G>A n.675G>A c.763G>A (p.Ala255Thr) c.487G>A (p.Ala163Thr) n.2103G>A n.1267G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17222571_17222572delinsCG | CA2250421070 | FLCN | c.708_709delinsCG (p.Asn236=) c.149-3518_149-3517delinsCG (n.149-3518_149-3517delinsCG) n.551_552delinsCG n.674_675delinsCG c.762_763delinsCG (p.Asn254=) c.486_487delinsCG (p.Asn162=) n.2102_2103delinsCG n.1266_1267delinsCG | |
17 | g.17222572del | CA10588641 | FLCN | c.708del (p.Asn236LysfsTer6) c.149-3518del (n.149-3518del) n.551del n.674del c.762del (p.Asn254LysfsTer6) c.486del (p.Asn162LysfsTer6) n.2102del n.1266del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17222572G>A | CA8416334 | FLCN | c.708C>T (p.Asn236=) c.149-3518C>T (n.149-3518C>T) n.551C>T n.674C>T c.762C>T (p.Asn254=) c.486C>T (p.Asn162=) n.2102C>T n.1266C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17222572G>C | CA398533955 | FLCN | c.708C>G (p.Asn236Lys) c.149-3518C>G (n.149-3518C>G) n.551C>G n.674C>G c.762C>G (p.Asn254Lys) c.486C>G (p.Asn162Lys) n.2102C>G n.1266C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222572G= | CA2250421084 | FLCN | c.708C= (p.Asn236=) c.149-3518C= (n.149-3518C=) n.551C= n.674C= c.762C= (p.Asn254=) c.486C= (p.Asn162=) n.2102C= n.1266C= | |
17 | g.17222572G>T | CA398533956 | FLCN | c.708C>A (p.Asn236Lys) c.149-3518C>A (n.149-3518C>A) n.551C>A n.674C>A c.762C>A (p.Asn254Lys) c.486C>A (p.Asn162Lys) n.2102C>A n.1266C>A | |
17 | g.17222573T>A | CA398533957 | FLCN | c.707A>T (p.Asn236Ile) c.149-3519A>T (n.149-3519A>T) n.550A>T n.673A>T c.761A>T (p.Asn254Ile) c.485A>T (p.Asn162Ile) n.2101A>T n.1265A>T | |
17 | g.17222573T>C | CA398533958 | FLCN | c.707A>G (p.Asn236Ser) c.149-3519A>G (n.149-3519A>G) n.550A>G n.673A>G c.761A>G (p.Asn254Ser) c.485A>G (p.Asn162Ser) n.2101A>G n.1265A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17222573T>G | CA398533959 | FLCN | c.707A>C (p.Asn236Thr) c.149-3519A>C (n.149-3519A>C) n.550A>C n.673A>C c.761A>C (p.Asn254Thr) c.485A>C (p.Asn162Thr) n.2101A>C n.1265A>C | |
17 | g.17222573T= | CA2250421089 | FLCN | c.707A= (p.Asn236=) c.149-3519A= (n.149-3519A=) n.550A= n.673A= c.761A= (p.Asn254=) c.485A= (p.Asn162=) n.2101A= n.1265A= | |
17 | g.17222574T>A | CA398533962 | FLCN | c.706A>T (p.Asn236Tyr) c.149-3520A>T (n.149-3520A>T) n.549A>T n.672A>T c.760A>T (p.Asn254Tyr) c.484A>T (p.Asn162Tyr) n.2100A>T n.1264A>T | |
17 | g.17222574T>C | CA398533960 | FLCN | c.706A>G (p.Asn236Asp) c.149-3520A>G (n.149-3520A>G) n.549A>G n.672A>G c.760A>G (p.Asn254Asp) c.484A>G (p.Asn162Asp) n.2100A>G n.1264A>G | |
17 | g.17222574T>G | CA398533961 | FLCN | c.706A>C (p.Asn236His) c.149-3520A>C (n.149-3520A>C) n.549A>C n.672A>C c.760A>C (p.Asn254His) c.484A>C (p.Asn162His) n.2100A>C n.1264A>C | |
17 | g.17222575G>A | CA498164510 | FLCN | c.705C>T (p.Gly235=) c.149-3521C>T (n.149-3521C>T) n.548C>T n.671C>T c.759C>T (p.Gly253=) c.483C>T (p.Gly161=) n.2099C>T n.1263C>T | dbSNP |
17 | g.17222575G>C | CA498164513 | FLCN | c.705C>G (p.Gly235=) c.149-3521C>G (n.149-3521C>G) n.548C>G n.671C>G c.759C>G (p.Gly253=) c.483C>G (p.Gly161=) n.2099C>G n.1263C>G | |
17 | g.17222575G>T | CA498164508 | FLCN | c.705C>A (p.Gly235=) c.149-3521C>A (n.149-3521C>A) n.548C>A n.671C>A c.759C>A (p.Gly253=) c.483C>A (p.Gly161=) n.2099C>A n.1263C>A | |
17 | g.17222576C>A | CA398533963 | FLCN | c.704G>T (p.Gly235Val) c.149-3522G>T (n.149-3522G>T) n.547G>T n.670G>T c.758G>T (p.Gly253Val) c.482G>T (p.Gly161Val) n.2098G>T n.1262G>T | |
17 | g.17222576C>G | CA398533964 | FLCN | c.704G>C (p.Gly235Ala) c.149-3522G>C (n.149-3522G>C) n.547G>C n.670G>C c.758G>C (p.Gly253Ala) c.482G>C (p.Gly161Ala) n.2098G>C n.1262G>C | |
17 | g.17222576C>T | CA398533965 | FLCN | c.704G>A (p.Gly235Asp) c.149-3522G>A (n.149-3522G>A) n.547G>A n.670G>A c.758G>A (p.Gly253Asp) c.482G>A (p.Gly161Asp) n.2098G>A n.1262G>A | ClinVar |
17 | g.17222577C>A | CA398533966 | FLCN | c.703G>T (p.Gly235Cys) c.149-3523G>T (n.149-3523G>T) n.546G>T n.669G>T c.757G>T (p.Gly253Cys) c.481G>T (p.Gly161Cys) n.2097G>T n.1261G>T | |
17 | g.17222577C= | CA2250421095 | FLCN | c.703G= (p.Gly235=) c.149-3523G= (n.149-3523G=) n.546G= n.669G= c.757G= (p.Gly253=) c.481G= (p.Gly161=) n.2097G= n.1261G= | |
17 | g.17222577C>G | CA398533967 | FLCN | c.703G>C (p.Gly235Arg) c.149-3523G>C (n.149-3523G>C) n.546G>C n.669G>C c.757G>C (p.Gly253Arg) c.481G>C (p.Gly161Arg) n.2097G>C n.1261G>C | |
17 | g.17222577C>T | CA8416335 | FLCN | c.703G>A (p.Gly235Ser) c.149-3523G>A (n.149-3523G>A) n.546G>A n.669G>A c.757G>A (p.Gly253Ser) c.481G>A (p.Gly161Ser) n.2097G>A n.1261G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.17222578G>A | CA498164530 | FLCN | c.702C>T (p.Asn234=) c.149-3524C>T (n.149-3524C>T) n.545C>T n.668C>T c.756C>T (p.Asn252=) c.480C>T (p.Asn160=) n.2096C>T n.1260C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17222578G>C | CA398533968 | FLCN | c.702C>G (p.Asn234Lys) c.149-3524C>G (n.149-3524C>G) n.545C>G n.668C>G c.756C>G (p.Asn252Lys) c.480C>G (p.Asn160Lys) n.2096C>G n.1260C>G | |
17 | g.17222578G= | CA2250421101 | FLCN | c.702C= (p.Asn234=) c.149-3524C= (n.149-3524C=) n.545C= n.668C= c.756C= (p.Asn252=) c.480C= (p.Asn160=) n.2096C= n.1260C= | |
17 | g.17222578G>T | CA398533969 | FLCN | c.702C>A (p.Asn234Lys) c.149-3524C>A (n.149-3524C>A) n.545C>A n.668C>A c.756C>A (p.Asn252Lys) c.480C>A (p.Asn160Lys) n.2096C>A n.1260C>A | |
17 | g.17222579T>A | CA398533970 | FLCN | c.701A>T (p.Asn234Ile) c.149-3525A>T (n.149-3525A>T) n.544A>T n.667A>T c.755A>T (p.Asn252Ile) c.479A>T (p.Asn160Ile) n.2095A>T n.1259A>T | |
17 | g.17222579T>C | CA398533971 | FLCN | c.701A>G (p.Asn234Ser) c.149-3525A>G (n.149-3525A>G) n.544A>G n.667A>G c.755A>G (p.Asn252Ser) c.479A>G (p.Asn160Ser) n.2095A>G n.1259A>G | ClinVar |
17 | g.17222579T>G | CA398533972 | FLCN | c.701A>C (p.Asn234Thr) c.149-3525A>C (n.149-3525A>C) n.544A>C n.667A>C c.755A>C (p.Asn252Thr) c.479A>C (p.Asn160Thr) n.2095A>C n.1259A>C | |
17 | g.17222580T>A | CA398533974 | FLCN | c.700A>T (p.Asn234Tyr) c.149-3526A>T (n.149-3526A>T) n.543A>T n.666A>T c.754A>T (p.Asn252Tyr) c.478A>T (p.Asn160Tyr) n.2094A>T n.1258A>T | |
17 | g.17222580T>C | CA398533975 | FLCN | c.700A>G (p.Asn234Asp) c.149-3526A>G (n.149-3526A>G) n.543A>G n.666A>G c.754A>G (p.Asn252Asp) c.478A>G (p.Asn160Asp) n.2094A>G n.1258A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17222580T>G | CA398533973 | FLCN | c.700A>C (p.Asn234His) c.149-3526A>C (n.149-3526A>C) n.543A>C n.666A>C c.754A>C (p.Asn252His) c.478A>C (p.Asn160His) n.2094A>C n.1258A>C | |
17 | g.17222580T= | CA2250421106 | FLCN | c.700A= (p.Asn234=) c.149-3526A= (n.149-3526A=) n.543A= n.666A= c.754A= (p.Asn252=) c.478A= (p.Asn160=) n.2094A= n.1258A= | |
17 | g.17222581C>A | CA398533976 | FLCN | c.699G>T (p.Arg233Ser) c.149-3527G>T (n.149-3527G>T) n.542G>T n.665G>T c.753G>T (p.Arg251Ser) c.477G>T (p.Arg159Ser) n.2093G>T n.1257G>T | |
17 | g.17222581C>G | CA398533977 | FLCN | c.699G>C (p.Arg233Ser) c.149-3527G>C (n.149-3527G>C) n.542G>C n.665G>C c.753G>C (p.Arg251Ser) c.477G>C (p.Arg159Ser) n.2093G>C n.1257G>C | |
17 | g.17222581C>T | CA498164543 | FLCN | c.699G>A (p.Arg233=) c.149-3527G>A (n.149-3527G>A) n.542G>A n.665G>A c.753G>A (p.Arg251=) c.477G>A (p.Arg159=) n.2093G>A n.1257G>A | |
17 | g.17222582C>A | CA398533978 | FLCN | c.698G>T (p.Arg233Met) c.149-3528G>T (n.149-3528G>T) n.541G>T n.664G>T c.752G>T (p.Arg251Met) c.476G>T (p.Arg159Met) n.2092G>T n.1256G>T | |
17 | g.17222582C>G | CA398533979 | FLCN | c.698G>C (p.Arg233Thr) c.149-3528G>C (n.149-3528G>C) n.541G>C n.664G>C c.752G>C (p.Arg251Thr) c.476G>C (p.Arg159Thr) n.2092G>C n.1256G>C | |
17 | g.17222582C>T | CA398533980 | FLCN | c.698G>A (p.Arg233Lys) c.149-3528G>A (n.149-3528G>A) n.541G>A n.664G>A c.752G>A (p.Arg251Lys) c.476G>A (p.Arg159Lys) n.2092G>A n.1256G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.17222583T>A | CA398533981 | FLCN | c.697A>T (p.Arg233Trp) c.149-3529A>T (n.149-3529A>T) n.540A>T n.663A>T c.751A>T (p.Arg251Trp) c.475A>T (p.Arg159Trp) n.2091A>T n.1255A>T | |
17 | g.17222583T>C | CA398533982 | FLCN | c.697A>G (p.Arg233Gly) c.149-3529A>G (n.149-3529A>G) n.540A>G n.663A>G c.751A>G (p.Arg251Gly) c.475A>G (p.Arg159Gly) n.2091A>G n.1255A>G | |
17 | g.17222583T>G | CA498164555 | FLCN | c.697A>C (p.Arg233=) c.149-3529A>C (n.149-3529A>C) n.540A>C n.663A>C c.751A>C (p.Arg251=) c.475A>C (p.Arg159=) n.2091A>C n.1255A>C | |
17 | g.17222584C>A | CA8416336 | FLCN | c.696G>T (p.Gln232His) c.149-3530G>T (n.149-3530G>T) n.539G>T n.662G>T c.750G>T (p.Gln250His) c.474G>T (p.Gln158His) n.2090G>T n.1254G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17222584C= | CA2250421110 | FLCN | c.696G= (p.Gln232=) c.149-3530G= (n.149-3530G=) n.539G= n.662G= c.750G= (p.Gln250=) c.474G= (p.Gln158=) n.2090G= n.1254G= | |
17 | g.17222584C>G | CA398533983 | FLCN | c.696G>C (p.Gln232His) c.149-3530G>C (n.149-3530G>C) n.539G>C n.662G>C c.750G>C (p.Gln250His) c.474G>C (p.Gln158His) n.2090G>C n.1254G>C | |
17 | g.17222584C>T | CA498164561 | FLCN | c.696G>A (p.Gln232=) c.149-3530G>A (n.149-3530G>A) n.539G>A n.662G>A c.750G>A (p.Gln250=) c.474G>A (p.Gln158=) n.2090G>A n.1254G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17222585T>A | CA398533984 | FLCN | c.695A>T (p.Gln232Leu) c.149-3531A>T (n.149-3531A>T) n.538A>T n.661A>T c.749A>T (p.Gln250Leu) c.473A>T (p.Gln158Leu) n.2089A>T n.1253A>T | |
17 | g.17222585T>C | CA398533985 | FLCN | c.695A>G (p.Gln232Arg) c.149-3531A>G (n.149-3531A>G) n.538A>G n.661A>G c.749A>G (p.Gln250Arg) c.473A>G (p.Gln158Arg) n.2089A>G n.1253A>G | gnomAD v4 |
17 | g.17222585T>G | CA398533986 | FLCN | c.695A>C (p.Gln232Pro) c.149-3531A>C (n.149-3531A>C) n.538A>C n.661A>C c.749A>C (p.Gln250Pro) c.473A>C (p.Gln158Pro) n.2089A>C n.1253A>C | |
17 | g.17222586G>A | CA398533988 | FLCN | c.694C>T (p.Gln232Ter) c.149-3532C>T (n.149-3532C>T) n.537C>T n.660C>T c.748C>T (p.Gln250Ter) c.472C>T (p.Gln158Ter) n.2088C>T n.1252C>T | ClinVar |
17 | g.17222586G>C | CA398533989 | FLCN | c.694C>G (p.Gln232Glu) c.149-3532C>G (n.149-3532C>G) n.537C>G n.660C>G c.748C>G (p.Gln250Glu) c.472C>G (p.Gln158Glu) n.2088C>G n.1252C>G | |
17 | g.17222586G>T | CA398533987 | FLCN | c.694C>A (p.Gln232Lys) c.149-3532C>A (n.149-3532C>A) n.537C>A n.660C>A c.748C>A (p.Gln250Lys) c.472C>A (p.Gln158Lys) n.2088C>A n.1252C>A | |
17 | g.17222587G>A | CA498164574 | FLCN | c.693C>T (p.His231=) c.149-3533C>T (n.149-3533C>T) n.536C>T n.659C>T c.747C>T (p.His249=) c.471C>T (p.His157=) n.2087C>T n.1251C>T | ClinVar |
17 | g.17222587G>C | CA398533990 | FLCN | c.693C>G (p.His231Gln) c.149-3533C>G (n.149-3533C>G) n.536C>G n.659C>G c.747C>G (p.His249Gln) c.471C>G (p.His157Gln) n.2087C>G n.1251C>G | |
17 | g.17222587G>T | CA398533991 | FLCN | c.693C>A (p.His231Gln) c.149-3533C>A (n.149-3533C>A) n.536C>A n.659C>A c.747C>A (p.His249Gln) c.471C>A (p.His157Gln) n.2087C>A n.1251C>A | |
17 | g.17222588T>A | CA398533992 | FLCN | c.692A>T (p.His231Leu) c.149-3534A>T (n.149-3534A>T) n.535A>T n.658A>T c.746A>T (p.His249Leu) c.470A>T (p.His157Leu) n.2086A>T n.1250A>T | |
17 | g.17222588T>C | CA398533993 | FLCN | c.692A>G (p.His231Arg) c.149-3534A>G (n.149-3534A>G) n.535A>G n.658A>G c.746A>G (p.His249Arg) c.470A>G (p.His157Arg) n.2086A>G n.1250A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17222588T>G | CA398533994 | FLCN | c.692A>C (p.His231Pro) c.149-3534A>C (n.149-3534A>C) n.535A>C n.658A>C c.746A>C (p.His249Pro) c.470A>C (p.His157Pro) n.2086A>C n.1250A>C | |
17 | g.17222588T= | CA2250421113 | FLCN | c.692A= (p.His231=) c.149-3534A= (n.149-3534A=) n.535A= n.658A= c.746A= (p.His249=) c.470A= (p.His157=) n.2086A= n.1250A= | |
17 | g.17222589G>A | CA398533997 | FLCN | c.691C>T (p.His231Tyr) c.149-3535C>T (n.149-3535C>T) n.534C>T n.657C>T c.745C>T (p.His249Tyr) c.469C>T (p.His157Tyr) n.2085C>T n.1249C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17222589G>C | CA398533995 | FLCN | c.691C>G (p.His231Asp) c.149-3535C>G (n.149-3535C>G) n.534C>G n.657C>G c.745C>G (p.His249Asp) c.469C>G (p.His157Asp) n.2085C>G n.1249C>G | |
17 | g.17222589G>T | CA398533996 | FLCN | c.691C>A (p.His231Asn) c.149-3535C>A (n.149-3535C>A) n.534C>A n.657C>A c.745C>A (p.His249Asn) c.469C>A (p.His157Asn) n.2085C>A n.1249C>A | |
17 | g.17222590T>A | CA498164594 | FLCN | c.690A>T (p.Leu230=) c.149-3536A>T (n.149-3536A>T) n.533A>T n.656A>T c.744A>T (p.Leu248=) c.468A>T (p.Leu156=) n.2084A>T n.1248A>T | |
17 | g.17222590T>C | CA498164592 | FLCN | c.690A>G (p.Leu230=) c.149-3536A>G (n.149-3536A>G) n.533A>G n.656A>G c.744A>G (p.Leu248=) c.468A>G (p.Leu156=) n.2084A>G n.1248A>G | ClinVar |
17 | g.17222590T>G | CA8416337 | FLCN | c.690A>C (p.Leu230=) c.149-3536A>C (n.149-3536A>C) n.533A>C n.656A>C c.744A>C (p.Leu248=) c.468A>C (p.Leu156=) n.2084A>C n.1248A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17222590T= | CA2250421121 | FLCN | c.690A= (p.Leu230=) c.149-3536A= (n.149-3536A=) n.533A= n.656A= c.744A= (p.Leu248=) c.468A= (p.Leu156=) n.2084A= n.1248A= | |
17 | g.17222591A>C | CA398533998 | FLCN | c.689T>G (p.Leu230Arg) c.149-3537T>G (n.149-3537T>G) n.532T>G n.655T>G c.743T>G (p.Leu248Arg) c.467T>G (p.Leu156Arg) n.2083T>G n.1247T>G | |
17 | g.17222591A>G | CA398533999 | FLCN | c.689T>C (p.Leu230Pro) c.149-3537T>C (n.149-3537T>C) n.532T>C n.655T>C c.743T>C (p.Leu248Pro) c.467T>C (p.Leu156Pro) n.2083T>C n.1247T>C | |
17 | g.17222591A>T | CA398534000 | FLCN | c.689T>A (p.Leu230Gln) c.149-3537T>A (n.149-3537T>A) n.532T>A n.655T>A c.743T>A (p.Leu248Gln) c.467T>A (p.Leu156Gln) n.2083T>A n.1247T>A | |
17 | g.17222591dup | CA2636351975 | FLCN | c.689dup (p.His231ThrfsTer17) c.149-3537dup (n.149-3537dup) n.532dup n.655dup c.743dup (p.His249ThrfsTer17) c.467dup (p.His157ThrfsTer17) n.2083dup n.1247dup | gnomAD v4 |
17 | g.17222592G>A | CA498164601 | FLCN | c.688C>T (p.Leu230=) c.149-3538C>T (n.149-3538C>T) n.531C>T n.654C>T c.742C>T (p.Leu248=) c.466C>T (p.Leu156=) n.2082C>T n.1246C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17222592G>C | CA398534001 | FLCN | c.688C>G (p.Leu230Val) c.149-3538C>G (n.149-3538C>G) n.531C>G n.654C>G c.742C>G (p.Leu248Val) c.466C>G (p.Leu156Val) n.2082C>G n.1246C>G | |
17 | g.17222592G= | CA2250421127 | FLCN | c.688C= (p.Leu230=) c.149-3538C= (n.149-3538C=) n.531C= n.654C= c.742C= (p.Leu248=) c.466C= (p.Leu156=) n.2082C= n.1246C= | |
17 | g.17222592G>T | CA398534002 | FLCN | c.688C>A (p.Leu230Ile) c.149-3538C>A (n.149-3538C>A) n.531C>A n.654C>A c.742C>A (p.Leu248Ile) c.466C>A (p.Leu156Ile) n.2082C>A n.1246C>A | |
17 | g.17222593G>A | CA8416338 | FLCN | c.687C>T (p.Phe229=) c.149-3539C>T (n.149-3539C>T) n.530C>T n.653C>T c.741C>T (p.Phe247=) c.465C>T (p.Phe155=) n.2081C>T n.1245C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17222593G>C | CA398534004 | FLCN | c.687C>G (p.Phe229Leu) c.149-3539C>G (n.149-3539C>G) n.530C>G n.653C>G c.741C>G (p.Phe247Leu) c.465C>G (p.Phe155Leu) n.2081C>G n.1245C>G | |
17 | g.17222593G= | CA2250421130 | FLCN | c.687C= (p.Phe229=) c.149-3539C= (n.149-3539C=) n.530C= n.653C= c.741C= (p.Phe247=) c.465C= (p.Phe155=) n.2081C= n.1245C= | |
17 | g.17222593G>T | CA398534003 | FLCN | c.687C>A (p.Phe229Leu) c.149-3539C>A (n.149-3539C>A) n.530C>A n.653C>A c.741C>A (p.Phe247Leu) c.465C>A (p.Phe155Leu) n.2081C>A n.1245C>A | |
17 | g.17222594A>C | CA398534006 | FLCN | c.686T>G (p.Phe229Cys) c.149-3540T>G (n.149-3540T>G) n.529T>G n.652T>G c.740T>G (p.Phe247Cys) c.464T>G (p.Phe155Cys) n.2080T>G n.1244T>G | |
17 | g.17222594A>G | CA398534005 | FLCN | c.686T>C (p.Phe229Ser) c.149-3540T>C (n.149-3540T>C) n.529T>C n.652T>C c.740T>C (p.Phe247Ser) c.464T>C (p.Phe155Ser) n.2080T>C n.1244T>C | |
17 | g.17222594A>T | CA398534007 | FLCN | c.686T>A (p.Phe229Tyr) c.149-3540T>A (n.149-3540T>A) n.529T>A n.652T>A c.740T>A (p.Phe247Tyr) c.464T>A (p.Phe155Tyr) n.2080T>A n.1244T>A | COSMIC COSMIC |
17 | g.17222595A>C | CA398534008 | FLCN | c.685T>G (p.Phe229Val) c.149-3541T>G (n.149-3541T>G) n.528T>G n.651T>G c.739T>G (p.Phe247Val) c.463T>G (p.Phe155Val) n.2079T>G n.1243T>G | |
17 | g.17222595A>G | CA398534009 | FLCN | c.685T>C (p.Phe229Leu) c.149-3541T>C (n.149-3541T>C) n.528T>C n.651T>C c.739T>C (p.Phe247Leu) c.463T>C (p.Phe155Leu) n.2079T>C n.1243T>C | |
17 | g.17222595A>T | CA398534010 | FLCN | c.685T>A (p.Phe229Ile) c.149-3541T>A (n.149-3541T>A) n.528T>A n.651T>A c.739T>A (p.Phe247Ile) c.463T>A (p.Phe155Ile) n.2079T>A n.1243T>A | |
17 | g.17222596T>A | CA498164620 | FLCN | c.684A>T (p.Pro228=) c.149-3542A>T (n.149-3542A>T) n.527A>T n.650A>T c.738A>T (p.Pro246=) c.462A>T (p.Pro154=) n.2078A>T n.1242A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17222596T>C | CA498164622 | FLCN | c.684A>G (p.Pro228=) c.149-3542A>G (n.149-3542A>G) n.527A>G n.650A>G c.738A>G (p.Pro246=) c.462A>G (p.Pro154=) n.2078A>G n.1242A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222596T>G | CA498164624 | FLCN | c.684A>C (p.Pro228=) c.149-3542A>C (n.149-3542A>C) n.527A>C n.650A>C c.738A>C (p.Pro246=) c.462A>C (p.Pro154=) n.2078A>C n.1242A>C | |
17 | g.17222596T= | CA2250421135 | FLCN | c.684A= (p.Pro228=) c.149-3542A= (n.149-3542A=) n.527A= n.650A= c.738A= (p.Pro246=) c.462A= (p.Pro154=) n.2078A= n.1242A= | |
17 | g.17222597G>A | CA398534011 | FLCN | c.683C>T (p.Pro228Leu) c.149-3543C>T (n.149-3543C>T) n.526C>T n.649C>T c.737C>T (p.Pro246Leu) c.461C>T (p.Pro154Leu) n.2077C>T n.1241C>T | |
17 | g.17222597G>C | CA398534012 | FLCN | c.683C>G (p.Pro228Arg) c.149-3543C>G (n.149-3543C>G) n.526C>G n.649C>G c.737C>G (p.Pro246Arg) c.461C>G (p.Pro154Arg) n.2077C>G n.1241C>G | |
17 | g.17222597G>T | CA398534013 | FLCN | c.683C>A (p.Pro228Gln) c.149-3543C>A (n.149-3543C>A) n.526C>A n.649C>A c.737C>A (p.Pro246Gln) c.461C>A (p.Pro154Gln) n.2077C>A n.1241C>A | |
17 | g.17222598G>A | CA398534014 | FLCN | c.682C>T (p.Pro228Ser) c.149-3544C>T (n.149-3544C>T) n.525C>T n.648C>T c.736C>T (p.Pro246Ser) c.460C>T (p.Pro154Ser) n.2076C>T n.1240C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17222598G>C | CA398534015 | FLCN | c.682C>G (p.Pro228Ala) c.149-3544C>G (n.149-3544C>G) n.525C>G n.648C>G c.736C>G (p.Pro246Ala) c.460C>G (p.Pro154Ala) n.2076C>G n.1240C>G | |
17 | g.17222598G= | CA2250421137 | FLCN | c.682C= (p.Pro228=) c.149-3544C= (n.149-3544C=) n.525C= n.648C= c.736C= (p.Pro246=) c.460C= (p.Pro154=) n.2076C= n.1240C= | |
17 | g.17222598G>T | CA398534016 | FLCN | c.682C>A (p.Pro228Thr) c.149-3544C>A (n.149-3544C>A) n.525C>A n.648C>A c.736C>A (p.Pro246Thr) c.460C>A (p.Pro154Thr) n.2076C>A n.1240C>A | |
17 | g.17222599C>A | CA498164636 | FLCN | c.681G>T (p.Thr227=) c.149-3545G>T (n.149-3545G>T) n.524G>T n.647G>T c.735G>T (p.Thr245=) c.459G>T (p.Thr153=) n.2075G>T n.1239G>T | |
17 | g.17222599C= | CA2250421140 | FLCN | c.681G= (p.Thr227=) c.149-3545G= (n.149-3545G=) n.524G= n.647G= c.735G= (p.Thr245=) c.459G= (p.Thr153=) n.2075G= n.1239G= | |
17 | g.17222599C>G | CA498164639 | FLCN | c.681G>C (p.Thr227=) c.149-3545G>C (n.149-3545G>C) n.524G>C n.647G>C c.735G>C (p.Thr245=) c.459G>C (p.Thr153=) n.2075G>C n.1239G>C | |
17 | g.17222599C>T | CA8416339 | FLCN | c.681G>A (p.Thr227=) c.149-3545G>A (n.149-3545G>A) n.524G>A n.647G>A c.735G>A (p.Thr245=) c.459G>A (p.Thr153=) n.2075G>A n.1239G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.17222600G>A | CA8416340 | FLCN | c.680C>T (p.Thr227Met) c.149-3546C>T (n.149-3546C>T) n.523C>T n.646C>T c.734C>T (p.Thr245Met) c.458C>T (p.Thr153Met) n.2074C>T n.1238C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17222600G>C | CA398534017 | FLCN | c.680C>G (p.Thr227Arg) c.149-3546C>G (n.149-3546C>G) n.523C>G n.646C>G c.734C>G (p.Thr245Arg) c.458C>G (p.Thr153Arg) n.2074C>G n.1238C>G | |
17 | g.17222600G= | CA2250421145 | FLCN | c.680C= (p.Thr227=) c.149-3546C= (n.149-3546C=) n.523C= n.646C= c.734C= (p.Thr245=) c.458C= (p.Thr153=) n.2074C= n.1238C= | |
17 | g.17222600G>T | CA398534018 | FLCN | c.680C>A (p.Thr227Lys) c.149-3546C>A (n.149-3546C>A) n.523C>A n.646C>A c.734C>A (p.Thr245Lys) c.458C>A (p.Thr153Lys) n.2074C>A n.1238C>A | |
17 | g.17222601_17222602dup | CA981914228 | FLCN | c.679_680dup (p.Pro228ArgfsTer15) c.149-3547_149-3546dup (n.149-3547_149-3546dup) n.522_523dup n.645_646dup c.733_734dup (p.Pro246ArgfsTer15) c.457_458dup (p.Pro154ArgfsTer15) n.2073_2074dup n.1237_1238dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17222601T>A | CA398534021 | FLCN | c.679A>T (p.Thr227Ser) c.149-3547A>T (n.149-3547A>T) n.522A>T n.645A>T c.733A>T (p.Thr245Ser) c.457A>T (p.Thr153Ser) n.2073A>T n.1237A>T | |
17 | g.17222601T>C | CA398534019 | FLCN | c.679A>G (p.Thr227Ala) c.149-3547A>G (n.149-3547A>G) n.522A>G n.645A>G c.733A>G (p.Thr245Ala) c.457A>G (p.Thr153Ala) n.2073A>G n.1237A>G | |
17 | g.17222601T>G | CA398534020 | FLCN | c.679A>C (p.Thr227Pro) c.149-3547A>C (n.149-3547A>C) n.522A>C n.645A>C c.733A>C (p.Thr245Pro) c.457A>C (p.Thr153Pro) n.2073A>C n.1237A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222601T= | CA2250421155 | FLCN | c.679A= (p.Thr227=) c.149-3547A= (n.149-3547A=) n.522A= n.645A= c.733A= (p.Thr245=) c.457A= (p.Thr153=) n.2073A= n.1237A= | |
17 | g.17222602G>A | CA498164655 | FLCN | c.678C>T (p.Phe226=) c.149-3548C>T (n.149-3548C>T) n.521C>T n.644C>T c.732C>T (p.Phe244=) c.456C>T (p.Phe152=) n.2072C>T n.1236C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222602G>C | CA398534022 | FLCN | c.678C>G (p.Phe226Leu) c.149-3548C>G (n.149-3548C>G) n.521C>G n.644C>G c.732C>G (p.Phe244Leu) c.456C>G (p.Phe152Leu) n.2072C>G n.1236C>G | |
17 | g.17222602G>T | CA398534023 | FLCN | c.678C>A (p.Phe226Leu) c.149-3548C>A (n.149-3548C>A) n.521C>A n.644C>A c.732C>A (p.Phe244Leu) c.456C>A (p.Phe152Leu) n.2072C>A n.1236C>A | |
17 | g.17222603A= | CA2250421158 | FLCN | c.677T= (p.Phe226=) c.149-3549T= (n.149-3549T=) n.520T= n.643T= c.731T= (p.Phe244=) c.455T= (p.Phe152=) n.2071T= n.1235T= | |
17 | g.17222603A>C | CA398534024 | FLCN | c.677T>G (p.Phe226Cys) c.149-3549T>G (n.149-3549T>G) n.520T>G n.643T>G c.731T>G (p.Phe244Cys) c.455T>G (p.Phe152Cys) n.2071T>G n.1235T>G | |
17 | g.17222603A>G | CA398534025 | FLCN | c.677T>C (p.Phe226Ser) c.149-3549T>C (n.149-3549T>C) n.520T>C n.643T>C c.731T>C (p.Phe244Ser) c.455T>C (p.Phe152Ser) n.2071T>C n.1235T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222603A>T | CA398534026 | FLCN | c.677T>A (p.Phe226Tyr) c.149-3549T>A (n.149-3549T>A) n.520T>A n.643T>A c.731T>A (p.Phe244Tyr) c.455T>A (p.Phe152Tyr) n.2071T>A n.1235T>A | |
17 | g.17222604A>C | CA398534027 | FLCN | c.676T>G (p.Phe226Val) c.149-3550T>G (n.149-3550T>G) n.519T>G n.642T>G c.730T>G (p.Phe244Val) c.454T>G (p.Phe152Val) n.2070T>G n.1234T>G | |
17 | g.17222604A>G | CA398534028 | FLCN | c.676T>C (p.Phe226Leu) c.149-3550T>C (n.149-3550T>C) n.519T>C n.642T>C c.730T>C (p.Phe244Leu) c.454T>C (p.Phe152Leu) n.2070T>C n.1234T>C | |
17 | g.17222604A>T | CA398534029 | FLCN | c.676T>A (p.Phe226Ile) c.149-3550T>A (n.149-3550T>A) n.519T>A n.642T>A c.730T>A (p.Phe244Ile) c.454T>A (p.Phe152Ile) n.2070T>A n.1234T>A | |
17 | g.17222605G>A | CA498164673 | FLCN | c.675C>T (p.Ala225=) c.149-3551C>T (n.149-3551C>T) n.518C>T n.641C>T c.729C>T (p.Ala243=) c.453C>T (p.Ala151=) n.2069C>T n.1233C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17222605G>C | CA498164675 | FLCN | c.675C>G (p.Ala225=) c.149-3551C>G (n.149-3551C>G) n.518C>G n.641C>G c.729C>G (p.Ala243=) c.453C>G (p.Ala151=) n.2069C>G n.1233C>G | |
17 | g.17222605G>T | CA498164678 | FLCN | c.675C>A (p.Ala225=) c.149-3551C>A (n.149-3551C>A) n.518C>A n.641C>A c.729C>A (p.Ala243=) c.453C>A (p.Ala151=) n.2069C>A n.1233C>A | |
17 | g.17222606G>A | CA398534030 | FLCN | c.674C>T (p.Ala225Val) c.149-3552C>T (n.149-3552C>T) n.517C>T n.640C>T c.728C>T (p.Ala243Val) c.452C>T (p.Ala151Val) n.2068C>T n.1232C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17222606G>C | CA398534031 | FLCN | c.674C>G (p.Ala225Gly) c.149-3552C>G (n.149-3552C>G) n.517C>G n.640C>G c.728C>G (p.Ala243Gly) c.452C>G (p.Ala151Gly) n.2068C>G n.1232C>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.17222606G>T | CA398534032 | FLCN | c.674C>A (p.Ala225Asp) c.149-3552C>A (n.149-3552C>A) n.517C>A n.640C>A c.728C>A (p.Ala243Asp) c.452C>A (p.Ala151Asp) n.2068C>A n.1232C>A | |
17 | g.17222607C>A | CA398534034 | FLCN | c.673G>T (p.Ala225Ser) c.149-3553G>T (n.149-3553G>T) n.516G>T n.639G>T c.727G>T (p.Ala243Ser) c.451G>T (p.Ala151Ser) n.2067G>T n.1231G>T | |
17 | g.17222607C= | CA2250421163 | FLCN | c.673G= (p.Ala225=) c.149-3553G= (n.149-3553G=) n.516G= n.639G= c.727G= (p.Ala243=) c.451G= (p.Ala151=) n.2067G= n.1231G= | |
17 | g.17222607C>G | CA398534033 | FLCN | c.673G>C (p.Ala225Pro) c.149-3553G>C (n.149-3553G>C) n.516G>C n.639G>C c.727G>C (p.Ala243Pro) c.451G>C (p.Ala151Pro) n.2067G>C n.1231G>C | |
17 | g.17222607C>T | CA8416341 | FLCN | c.673G>A (p.Ala225Thr) c.149-3553G>A (n.149-3553G>A) n.516G>A n.639G>A c.727G>A (p.Ala243Thr) c.451G>A (p.Ala151Thr) n.2067G>A n.1231G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17222607_17222609delinsCTG | CA2250421166 | FLCN | c.671_673delinsCAG (p.Thr224=) c.149-3555_149-3553delinsCAG (n.149-3555_149-3553delinsCAG) n.514_516delinsCAG n.637_639delinsCAG c.725_727delinsCAG (p.Thr242=) c.449_451delinsCAG (p.Thr150=) n.2065_2067delinsCAG n.1229_1231delinsCAG | |
17 | g.17222608T>A | CA498164690 | FLCN | c.672A>T (p.Thr224=) c.149-3554A>T (n.149-3554A>T) n.515A>T n.638A>T c.726A>T (p.Thr242=) c.450A>T (p.Thr150=) n.2066A>T n.1230A>T | gnomAD v4 |
17 | g.17222608T>C | CA498164695 | FLCN | c.672A>G (p.Thr224=) c.149-3554A>G (n.149-3554A>G) n.515A>G n.638A>G c.726A>G (p.Thr242=) c.450A>G (p.Thr150=) n.2066A>G n.1230A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17222608T>G | CA498164692 | FLCN | c.672A>C (p.Thr224=) c.149-3554A>C (n.149-3554A>C) n.515A>C n.638A>C c.726A>C (p.Thr242=) c.450A>C (p.Thr150=) n.2066A>C n.1230A>C | |
17 | g.17222608T= | CA2250421172 | FLCN | c.672A= (p.Thr224=) c.149-3554A= (n.149-3554A=) n.515A= n.638A= c.726A= (p.Thr242=) c.450A= (p.Thr150=) n.2066A= n.1230A= | |
17 | g.17222608_17222611delinsTGTG | CA2250421170 | FLCN | c.669_672delinsCACA (p.Asn223=) c.149-3557_149-3554delinsCACA (n.149-3557_149-3554delinsCACA) n.512_515delinsCACA n.635_638delinsCACA c.723_726delinsCACA (p.Asn241=) c.447_450delinsCACA (p.Asn149=) n.2063_2066delinsCACA n.1227_1230delinsCACA | |
17 | g.17222611_17222612del | CA726591897 | FLCN | c.671_672del (p.Thr224SerfsTer23) c.149-3555_149-3554del (n.149-3555_149-3554del) n.514_515del n.637_638del c.725_726del (p.Thr242SerfsTer23) c.449_450del (p.Thr150SerfsTer23) n.2065_2066del n.1229_1230del | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222609G>A | CA398534035 | FLCN | c.671C>T (p.Thr224Ile) c.149-3555C>T (n.149-3555C>T) n.514C>T n.637C>T c.725C>T (p.Thr242Ile) c.449C>T (p.Thr150Ile) n.2065C>T n.1229C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222609G>C | CA398534036 | FLCN | c.671C>G (p.Thr224Arg) c.149-3555C>G (n.149-3555C>G) n.514C>G n.637C>G c.725C>G (p.Thr242Arg) c.449C>G (p.Thr150Arg) n.2065C>G n.1229C>G | |
17 | g.17222609G= | CA2250421176 | FLCN | c.671C= (p.Thr224=) c.149-3555C= (n.149-3555C=) n.514C= n.637C= c.725C= (p.Thr242=) c.449C= (p.Thr150=) n.2065C= n.1229C= | |
17 | g.17222609G>T | CA398534037 | FLCN | c.671C>A (p.Thr224Lys) c.149-3555C>A (n.149-3555C>A) n.514C>A n.637C>A c.725C>A (p.Thr242Lys) c.449C>A (p.Thr150Lys) n.2065C>A n.1229C>A | |
17 | g.17222609_17222611delinsCTGAGCACGCTGTGC | CA915949604 | FLCN | c.669_671delinsGCACAGCGTGCTCAG (p.Asn223_Thr224delinsLysHisSerValLeuArg) c.149-3557_149-3555delinsGCACAGCGTGCTCAG (n.149-3557_149-3555delinsGCACAGCGTGCTCAG) n.512_514delinsGCACAGCGTGCTCAG n.635_637delinsGCACAGCGTGCTCAG c.723_725delinsGCACAGCGTGCTCAG (p.Asn241_Thr242delinsLysHisSerValLeuArg) c.447_449delinsGCACAGCGTGCTCAG (p.Asn149_Thr150delinsLysHisSerValLeuArg) n.2063_2065delinsGCACAGCGTGCTCAG n.1227_1229delinsGCACAGCGTGCTCAG | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222610T>A | CA398534038 | FLCN | c.670A>T (p.Thr224Ser) c.149-3556A>T (n.149-3556A>T) n.513A>T n.636A>T c.724A>T (p.Thr242Ser) c.448A>T (p.Thr150Ser) n.2064A>T n.1228A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222610T>C | CA398534039 | FLCN | c.670A>G (p.Thr224Ala) c.149-3556A>G (n.149-3556A>G) n.513A>G n.636A>G c.724A>G (p.Thr242Ala) c.448A>G (p.Thr150Ala) n.2064A>G n.1228A>G | |
17 | g.17222610T>G | CA398534040 | FLCN | c.670A>C (p.Thr224Pro) c.149-3556A>C (n.149-3556A>C) n.513A>C n.636A>C c.724A>C (p.Thr242Pro) c.448A>C (p.Thr150Pro) n.2064A>C n.1228A>C | |
17 | g.17222611G>A | CA288315627 | FLCN | c.669C>T (p.Asn223=) c.149-3557C>T (n.149-3557C>T) n.512C>T n.635C>T c.723C>T (p.Asn241=) c.447C>T (p.Asn149=) n.2063C>T n.1227C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17222611G>C | CA398534042 | FLCN | c.669C>G (p.Asn223Lys) c.149-3557C>G (n.149-3557C>G) n.512C>G n.635C>G c.723C>G (p.Asn241Lys) c.447C>G (p.Asn149Lys) n.2063C>G n.1227C>G | |
17 | g.17222611G= | CA2250421180 | FLCN | c.669C= (p.Asn223=) c.149-3557C= (n.149-3557C=) n.512C= n.635C= c.723C= (p.Asn241=) c.447C= (p.Asn149=) n.2063C= n.1227C= | |
17 | g.17222611G>T | CA398534041 | FLCN | c.669C>A (p.Asn223Lys) c.149-3557C>A (n.149-3557C>A) n.512C>A n.635C>A c.723C>A (p.Asn241Lys) c.447C>A (p.Asn149Lys) n.2063C>A n.1227C>A | |
17 | g.17222612T>A | CA398534043 | FLCN | c.668A>T (p.Asn223Ile) c.149-3558A>T (n.149-3558A>T) n.511A>T n.634A>T c.722A>T (p.Asn241Ile) c.446A>T (p.Asn149Ile) n.2062A>T n.1226A>T | |
17 | g.17222612T>C | CA8416342 | FLCN | c.668A>G (p.Asn223Ser) c.149-3558A>G (n.149-3558A>G) n.511A>G n.634A>G c.722A>G (p.Asn241Ser) c.446A>G (p.Asn149Ser) n.2062A>G n.1226A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17222612T>G | CA398534044 | FLCN | c.668A>C (p.Asn223Thr) c.149-3558A>C (n.149-3558A>C) n.511A>C n.634A>C c.722A>C (p.Asn241Thr) c.446A>C (p.Asn149Thr) n.2062A>C n.1226A>C | |
17 | g.17222612T= | CA2250421183 | FLCN | c.668A= (p.Asn223=) c.149-3558A= (n.149-3558A=) n.511A= n.634A= c.722A= (p.Asn241=) c.446A= (p.Asn149=) n.2062A= n.1226A= | |
17 | g.17222613del | CA2695224435 | FLCN | c.668del (p.Asn223ThrfsTer19) c.149-3558del (n.149-3558del) n.511del n.634del c.722del (p.Asn241ThrfsTer19) c.446del (p.Asn149ThrfsTer19) n.2062del n.1226del | |
17 | g.17222613T>A | CA398534045 | FLCN | c.667A>T (p.Asn223Tyr) c.149-3559A>T (n.149-3559A>T) n.510A>T n.633A>T c.721A>T (p.Asn241Tyr) c.445A>T (p.Asn149Tyr) n.2061A>T n.1225A>T | |
17 | g.17222613T>C | CA398534046 | FLCN | c.667A>G (p.Asn223Asp) c.149-3559A>G (n.149-3559A>G) n.510A>G n.633A>G c.721A>G (p.Asn241Asp) c.445A>G (p.Asn149Asp) n.2061A>G n.1225A>G | |
17 | g.17222613T>G | CA398534047 | FLCN | c.667A>C (p.Asn223His) c.149-3559A>C (n.149-3559A>C) n.510A>C n.633A>C c.721A>C (p.Asn241His) c.445A>C (p.Asn149His) n.2061A>C n.1225A>C | |
17 | g.17222614C>A | CA398534048 | FLCN | c.666G>T (p.Met222Ile) c.149-3560G>T (n.149-3560G>T) n.509G>T n.632G>T c.720G>T (p.Met240Ile) c.444G>T (p.Met148Ile) n.2060G>T n.1224G>T | |
17 | g.17222614C>G | CA398534050 | FLCN | c.666G>C (p.Met222Ile) c.149-3560G>C (n.149-3560G>C) n.509G>C n.632G>C c.720G>C (p.Met240Ile) c.444G>C (p.Met148Ile) n.2060G>C n.1224G>C | |
17 | g.17222614C>T | CA398534049 | FLCN | c.666G>A (p.Met222Ile) c.149-3560G>A (n.149-3560G>A) n.509G>A n.632G>A c.720G>A (p.Met240Ile) c.444G>A (p.Met148Ile) n.2060G>A n.1224G>A | ClinVar |
17 | g.17222615A= | CA2250421188 | FLCN | c.665T= (p.Met222=) c.149-3561T= (n.149-3561T=) n.508T= n.631T= c.719T= (p.Met240=) c.443T= (p.Met148=) n.2059T= n.1223T= | |
17 | g.17222615A>C | CA398534051 | FLCN | c.665T>G (p.Met222Arg) c.149-3561T>G (n.149-3561T>G) n.508T>G n.631T>G c.719T>G (p.Met240Arg) c.443T>G (p.Met148Arg) n.2059T>G n.1223T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222615A>G | CA398534052 | FLCN | c.665T>C (p.Met222Thr) c.149-3561T>C (n.149-3561T>C) n.508T>C n.631T>C c.719T>C (p.Met240Thr) c.443T>C (p.Met148Thr) n.2059T>C n.1223T>C | |
17 | g.17222615A>T | CA398534053 | FLCN | c.665T>A (p.Met222Lys) c.149-3561T>A (n.149-3561T>A) n.508T>A n.631T>A c.719T>A (p.Met240Lys) c.443T>A (p.Met148Lys) n.2059T>A n.1223T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17222616T>A | CA398534054 | FLCN | c.664A>T (p.Met222Leu) c.149-3562A>T (n.149-3562A>T) n.507A>T n.630A>T c.718A>T (p.Met240Leu) c.442A>T (p.Met148Leu) n.2058A>T n.1222A>T | |
17 | g.17222616T>C | CA398534055 | FLCN | c.664A>G (p.Met222Val) c.149-3562A>G (n.149-3562A>G) n.507A>G n.630A>G c.718A>G (p.Met240Val) c.442A>G (p.Met148Val) n.2058A>G n.1222A>G | |
17 | g.17222616T>G | CA398534056 | FLCN | c.664A>C (p.Met222Leu) c.149-3562A>C (n.149-3562A>C) n.507A>C n.630A>C c.718A>C (p.Met240Leu) c.442A>C (p.Met148Leu) n.2058A>C n.1222A>C | |
17 | g.17222617C>A | CA398534057 | FLCN | c.663G>T (p.Arg221Ser) c.149-3563G>T (n.149-3563G>T) n.506G>T n.629G>T c.717G>T (p.Arg239Ser) c.441G>T (p.Arg147Ser) n.2057G>T n.1221G>T | |
17 | g.17222617C>G | CA398534058 | FLCN | c.663G>C (p.Arg221Ser) c.149-3563G>C (n.149-3563G>C) n.506G>C n.629G>C c.717G>C (p.Arg239Ser) c.441G>C (p.Arg147Ser) n.2057G>C n.1221G>C | |
17 | g.17222617C>T | CA498164739 | FLCN | c.663G>A (p.Arg221=) c.149-3563G>A (n.149-3563G>A) n.506G>A n.629G>A c.717G>A (p.Arg239=) c.441G>A (p.Arg147=) n.2057G>A n.1221G>A | |
17 | g.17222618dup | CA2695224436 | FLCN | c.663dup (p.Met222AspfsTer26) c.149-3563dup (n.149-3563dup) n.506dup n.629dup c.717dup (p.Met240AspfsTer26) c.441dup (p.Met148AspfsTer26) n.2057dup n.1221dup | |
17 | g.17222618C>A | CA398534059 | FLCN | c.662G>T (p.Arg221Met) c.149-3564G>T (n.149-3564G>T) n.505G>T n.628G>T c.716G>T (p.Arg239Met) c.440G>T (p.Arg147Met) n.2056G>T n.1220G>T | |
17 | g.17222618C>G | CA398534060 | FLCN | c.662G>C (p.Arg221Thr) c.149-3564G>C (n.149-3564G>C) n.505G>C n.628G>C c.716G>C (p.Arg239Thr) c.440G>C (p.Arg147Thr) n.2056G>C n.1220G>C | |
17 | g.17222618C>T | CA398534061 | FLCN | c.662G>A (p.Arg221Lys) c.149-3564G>A (n.149-3564G>A) n.505G>A n.628G>A c.716G>A (p.Arg239Lys) c.440G>A (p.Arg147Lys) n.2056G>A n.1220G>A | |
17 | g.17222619T>A | CA398534063 | FLCN | c.661A>T (p.Arg221Trp) c.149-3565A>T (n.149-3565A>T) n.504A>T n.627A>T c.715A>T (p.Arg239Trp) c.439A>T (p.Arg147Trp) n.2055A>T n.1219A>T | |
17 | g.17222619T>C | CA398534062 | FLCN | c.661A>G (p.Arg221Gly) c.149-3565A>G (n.149-3565A>G) n.504A>G n.627A>G c.715A>G (p.Arg239Gly) c.439A>G (p.Arg147Gly) n.2055A>G n.1219A>G | gnomAD v4 |
17 | g.17222619T>G | CA498164752 | FLCN | c.661A>C (p.Arg221=) c.149-3565A>C (n.149-3565A>C) n.504A>C n.627A>C c.715A>C (p.Arg239=) c.439A>C (p.Arg147=) n.2055A>C n.1219A>C | |
17 | g.17222620C>A | CA398534064 | FLCN | c.660G>T (p.Gln220His) c.149-3566G>T (n.149-3566G>T) n.503G>T n.626G>T c.714G>T (p.Gln238His) c.438G>T (p.Gln146His) n.2054G>T n.1218G>T | |
17 | g.17222620C>G | CA398534065 | FLCN | c.660G>C (p.Gln220His) c.149-3566G>C (n.149-3566G>C) n.503G>C n.626G>C c.714G>C (p.Gln238His) c.438G>C (p.Gln146His) n.2054G>C n.1218G>C | |
17 | g.17222620C>T | CA498164757 | FLCN | c.660G>A (p.Gln220=) c.149-3566G>A (n.149-3566G>A) n.503G>A n.626G>A c.714G>A (p.Gln238=) c.438G>A (p.Gln146=) n.2054G>A n.1218G>A | |
17 | g.17222621T>A | CA398534066 | FLCN | c.659A>T (p.Gln220Leu) c.149-3567A>T (n.149-3567A>T) n.502A>T n.625A>T c.713A>T (p.Gln238Leu) c.437A>T (p.Gln146Leu) n.2053A>T n.1217A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17222621T>C | CA398534067 | FLCN | c.659A>G (p.Gln220Arg) c.149-3567A>G (n.149-3567A>G) n.502A>G n.625A>G c.713A>G (p.Gln238Arg) c.437A>G (p.Gln146Arg) n.2053A>G n.1217A>G | |
17 | g.17222621T>G | CA398534068 | FLCN | c.659A>C (p.Gln220Pro) c.149-3567A>C (n.149-3567A>C) n.502A>C n.625A>C c.713A>C (p.Gln238Pro) c.437A>C (p.Gln146Pro) n.2053A>C n.1217A>C | |
17 | g.17222621T= | CA2250421191 | FLCN | c.659A= (p.Gln220=) c.149-3567A= (n.149-3567A=) n.502A= n.625A= c.713A= (p.Gln238=) c.437A= (p.Gln146=) n.2053A= n.1217A= | |
17 | g.17222622G>A | CA398534071 | FLCN | c.658C>T (p.Gln220Ter) c.149-3568C>T (n.149-3568C>T) n.501C>T n.624C>T c.712C>T (p.Gln238Ter) c.436C>T (p.Gln146Ter) n.2052C>T n.1216C>T | ClinVar |
17 | g.17222622G>C | CA398534070 | FLCN | c.658C>G (p.Gln220Glu) c.149-3568C>G (n.149-3568C>G) n.501C>G n.624C>G c.712C>G (p.Gln238Glu) c.436C>G (p.Gln146Glu) n.2052C>G n.1216C>G | |
17 | g.17222622G>T | CA398534069 | FLCN | c.658C>A (p.Gln220Lys) c.149-3568C>A (n.149-3568C>A) n.501C>A n.624C>A c.712C>A (p.Gln238Lys) c.436C>A (p.Gln146Lys) n.2052C>A n.1216C>A | |
17 | g.17222623A>C | CA498164776 | FLCN | c.657T>G (p.Ala219=) c.149-3569T>G (n.149-3569T>G) n.500T>G n.623T>G c.711T>G (p.Ala237=) c.435T>G (p.Ala145=) n.2051T>G n.1215T>G | |
17 | g.17222623A>G | CA498164771 | FLCN | c.657T>C (p.Ala219=) c.149-3569T>C (n.149-3569T>C) n.500T>C n.623T>C c.711T>C (p.Ala237=) c.435T>C (p.Ala145=) n.2051T>C n.1215T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222623A>T | CA498164773 | FLCN | c.657T>A (p.Ala219=) c.149-3569T>A (n.149-3569T>A) n.500T>A n.623T>A c.711T>A (p.Ala237=) c.435T>A (p.Ala145=) n.2051T>A n.1215T>A | |
17 | g.17222624G>A | CA398534072 | FLCN | c.656C>T (p.Ala219Val) c.149-3570C>T (n.149-3570C>T) n.499C>T n.622C>T c.710C>T (p.Ala237Val) c.434C>T (p.Ala145Val) n.2050C>T n.1214C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222624G>C | CA398534073 | FLCN | c.656C>G (p.Ala219Gly) c.149-3570C>G (n.149-3570C>G) n.499C>G n.622C>G c.710C>G (p.Ala237Gly) c.434C>G (p.Ala145Gly) n.2050C>G n.1214C>G | |
17 | g.17222624G= | CA2250421193 | FLCN | c.656C= (p.Ala219=) c.149-3570C= (n.149-3570C=) n.499C= n.622C= c.710C= (p.Ala237=) c.434C= (p.Ala145=) n.2050C= n.1214C= | |
17 | g.17222624G>T | CA398534074 | FLCN | c.656C>A (p.Ala219Asp) c.149-3570C>A (n.149-3570C>A) n.499C>A n.622C>A c.710C>A (p.Ala237Asp) c.434C>A (p.Ala145Asp) n.2050C>A n.1214C>A | |
17 | g.17222625C>A | CA398534075 | FLCN | c.655G>T (p.Ala219Ser) c.149-3571G>T (n.149-3571G>T) n.498G>T n.621G>T c.709G>T (p.Ala237Ser) c.433G>T (p.Ala145Ser) n.2049G>T n.1213G>T | dbSNP |
17 | g.17222625C= | CA2250421197 | FLCN | c.655G= (p.Ala219=) c.149-3571G= (n.149-3571G=) n.498G= n.621G= c.709G= (p.Ala237=) c.433G= (p.Ala145=) n.2049G= n.1213G= | |
17 | g.17222625C>G | CA398534076 | FLCN | c.655G>C (p.Ala219Pro) c.149-3571G>C (n.149-3571G>C) n.498G>C n.621G>C c.709G>C (p.Ala237Pro) c.433G>C (p.Ala145Pro) n.2049G>C n.1213G>C | |
17 | g.17222625C>T | CA398534077 | FLCN | c.655G>A (p.Ala219Thr) c.149-3571G>A (n.149-3571G>A) n.498G>A n.621G>A c.709G>A (p.Ala237Thr) c.433G>A (p.Ala145Thr) n.2049G>A n.1213G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222625dup | CA2695224438 | FLCN | c.655dup (p.Ala219GlyfsTer29) c.149-3571dup (n.149-3571dup) n.498dup n.621dup c.709dup (p.Ala237GlyfsTer29) c.433dup (p.Ala145GlyfsTer29) n.2049dup n.1213dup | |
17 | g.17222626A= | CA2250421199 | FLCN | c.654T= (p.Arg218=) c.149-3572T= (n.149-3572T=) n.497T= n.620T= c.708T= (p.Arg236=) c.432T= (p.Arg144=) n.2048T= n.1212T= | |
17 | g.17222626A>C | CA498164788 | FLCN | c.654T>G (p.Arg218=) c.149-3572T>G (n.149-3572T>G) n.497T>G n.620T>G c.708T>G (p.Arg236=) c.432T>G (p.Arg144=) n.2048T>G n.1212T>G | |
17 | g.17222626A>G | CA498164790 | FLCN | c.654T>C (p.Arg218=) c.149-3572T>C (n.149-3572T>C) n.497T>C n.620T>C c.708T>C (p.Arg236=) c.432T>C (p.Arg144=) n.2048T>C n.1212T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17222626A>T | CA498164792 | FLCN | c.654T>A (p.Arg218=) c.149-3572T>A (n.149-3572T>A) n.497T>A n.620T>A c.708T>A (p.Arg236=) c.432T>A (p.Arg144=) n.2048T>A n.1212T>A | |
17 | g.17222627C>A | CA398534078 | FLCN | c.653G>T (p.Arg218Leu) c.149-3573G>T (n.149-3573G>T) n.496G>T n.619G>T c.707G>T (p.Arg236Leu) c.431G>T (p.Arg144Leu) n.2047G>T n.1211G>T | |
17 | g.17222627C= | CA2250421200 | FLCN | c.653G= (p.Arg218=) c.149-3573G= (n.149-3573G=) n.496G= n.619G= c.707G= (p.Arg236=) c.431G= (p.Arg144=) n.2047G= n.1211G= | |
17 | g.17222627C>G | CA398534079 | FLCN | c.653G>C (p.Arg218Pro) c.149-3573G>C (n.149-3573G>C) n.496G>C n.619G>C c.707G>C (p.Arg236Pro) c.431G>C (p.Arg144Pro) n.2047G>C n.1211G>C | |
17 | g.17222627C>T | CA8416343 | FLCN | c.653G>A (p.Arg218His) c.149-3573G>A (n.149-3573G>A) n.496G>A n.619G>A c.707G>A (p.Arg236His) c.431G>A (p.Arg144His) n.2047G>A n.1211G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17222628G>A | CA398534080 | FLCN | c.652C>T (p.Arg218Cys) c.149-3574C>T (n.149-3574C>T) n.495C>T n.618C>T c.706C>T (p.Arg236Cys) c.430C>T (p.Arg144Cys) n.2046C>T n.1210C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17222628G>C | CA398534081 | FLCN | c.652C>G (p.Arg218Gly) c.149-3574C>G (n.149-3574C>G) n.495C>G n.618C>G c.706C>G (p.Arg236Gly) c.430C>G (p.Arg144Gly) n.2046C>G n.1210C>G | |
17 | g.17222628G= | CA2250421203 | FLCN | c.652C= (p.Arg218=) c.149-3574C= (n.149-3574C=) n.495C= n.618C= c.706C= (p.Arg236=) c.430C= (p.Arg144=) n.2046C= n.1210C= | |
17 | g.17222628G>T | CA398534082 | FLCN | c.652C>A (p.Arg218Ser) c.149-3574C>A (n.149-3574C>A) n.495C>A n.618C>A c.706C>A (p.Arg236Ser) c.430C>A (p.Arg144Ser) n.2046C>A n.1210C>A | gnomAD v4 |
17 | g.17222629C>A | CA398534083 | FLCN | c.651G>T (p.Gln217His) c.149-3575G>T (n.149-3575G>T) n.494G>T n.617G>T c.705G>T (p.Gln235His) c.429G>T (p.Gln143His) n.2045G>T n.1209G>T | |
17 | g.17222629C>G | CA398534084 | FLCN | c.651G>C (p.Gln217His) c.149-3575G>C (n.149-3575G>C) n.494G>C n.617G>C c.705G>C (p.Gln235His) c.429G>C (p.Gln143His) n.2045G>C n.1209G>C | |
17 | g.17222629C>T | CA498164807 | FLCN | c.651G>A (p.Gln217=) c.149-3575G>A (n.149-3575G>A) n.494G>A n.617G>A c.705G>A (p.Gln235=) c.429G>A (p.Gln143=) n.2045G>A n.1209G>A | |
17 | g.17222630T>A | CA398534085 | FLCN | c.650A>T (p.Gln217Leu) c.149-3576A>T (n.149-3576A>T) n.493A>T n.616A>T c.704A>T (p.Gln235Leu) c.428A>T (p.Gln143Leu) n.2044A>T n.1208A>T | |
17 | g.17222630T>C | CA398534086 | FLCN | c.650A>G (p.Gln217Arg) c.149-3576A>G (n.149-3576A>G) n.493A>G n.616A>G c.704A>G (p.Gln235Arg) c.428A>G (p.Gln143Arg) n.2044A>G n.1208A>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.17222630T>G | CA398534087 | FLCN | c.650A>C (p.Gln217Pro) c.149-3576A>C (n.149-3576A>C) n.493A>C n.616A>C c.704A>C (p.Gln235Pro) c.428A>C (p.Gln143Pro) n.2044A>C n.1208A>C | |
17 | g.17222631G>A | CA398534088 | FLCN | c.649C>T (p.Gln217Ter) c.149-3577C>T (n.149-3577C>T) n.492C>T n.615C>T c.703C>T (p.Gln235Ter) c.427C>T (p.Gln143Ter) n.2043C>T n.1207C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222631G>C | CA398534089 | FLCN | c.649C>G (p.Gln217Glu) c.149-3577C>G (n.149-3577C>G) n.492C>G n.615C>G c.703C>G (p.Gln235Glu) c.427C>G (p.Gln143Glu) n.2043C>G n.1207C>G | |
17 | g.17222631G= | CA2250421210 | FLCN | c.649C= (p.Gln217=) c.149-3577C= (n.149-3577C=) n.492C= n.615C= c.703C= (p.Gln235=) c.427C= (p.Gln143=) n.2043C= n.1207C= | |
17 | g.17222631G>T | CA398534090 | FLCN | c.649C>A (p.Gln217Lys) c.149-3577C>A (n.149-3577C>A) n.492C>A n.615C>A c.703C>A (p.Gln235Lys) c.427C>A (p.Gln143Lys) n.2043C>A n.1207C>A | |
17 | g.17222632T>A | CA498164819 | FLCN | c.648A>T (p.Pro216=) c.149-3578A>T (n.149-3578A>T) n.491A>T n.614A>T c.702A>T (p.Pro234=) c.426A>T (p.Pro142=) n.2042A>T n.1206A>T | |
17 | g.17222632T>C | CA498164821 | FLCN | c.648A>G (p.Pro216=) c.149-3578A>G (n.149-3578A>G) n.491A>G n.614A>G c.702A>G (p.Pro234=) c.426A>G (p.Pro142=) n.2042A>G n.1206A>G | gnomAD v4 |
17 | g.17222632T>G | CA498164824 | FLCN | c.648A>C (p.Pro216=) c.149-3578A>C (n.149-3578A>C) n.491A>C n.614A>C c.702A>C (p.Pro234=) c.426A>C (p.Pro142=) n.2042A>C n.1206A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222632T= | CA2250421215 | FLCN | c.648A= (p.Pro216=) c.149-3578A= (n.149-3578A=) n.491A= n.614A= c.702A= (p.Pro234=) c.426A= (p.Pro142=) n.2042A= n.1206A= | |
17 | g.17222632_17222633delinsTG | CA2250421214 | FLCN | c.647_648delinsCA (p.Pro216=) c.149-3579_149-3578delinsCA (n.149-3579_149-3578delinsCA) n.490_491delinsCA n.613_614delinsCA c.701_702delinsCA (p.Pro234=) c.425_426delinsCA (p.Pro142=) n.2041_2042delinsCA n.1205_1206delinsCA | |
17 | g.17222633G>A | CA398534092 | FLCN | c.647C>T (p.Pro216Leu) c.149-3579C>T (n.149-3579C>T) n.490C>T n.613C>T c.701C>T (p.Pro234Leu) c.425C>T (p.Pro142Leu) n.2041C>T n.1205C>T | ClinVar |
17 | g.17222633G>C | CA398534093 | FLCN | c.647C>G (p.Pro216Arg) c.149-3579C>G (n.149-3579C>G) n.490C>G n.613C>G c.701C>G (p.Pro234Arg) c.425C>G (p.Pro142Arg) n.2041C>G n.1205C>G | |
17 | g.17222633G>T | CA398534091 | FLCN | c.647C>A (p.Pro216Gln) c.149-3579C>A (n.149-3579C>A) n.490C>A n.613C>A c.701C>A (p.Pro234Gln) c.425C>A (p.Pro142Gln) n.2041C>A n.1205C>A | |
17 | g.17222635del | CA8416344 | FLCN | c.647del (p.Pro216HisfsTer7) c.149-3579del (n.149-3579del) n.490del n.613del c.701del (p.Pro234HisfsTer7) c.425del (p.Pro142HisfsTer7) n.2041del n.1205del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17222634G>A | CA398534094 | FLCN | c.646C>T (p.Pro216Ser) c.149-3580C>T (n.149-3580C>T) n.489C>T n.612C>T c.700C>T (p.Pro234Ser) c.424C>T (p.Pro142Ser) n.2040C>T n.1204C>T | ClinVar |
17 | g.17222634G>C | CA398534095 | FLCN | c.646C>G (p.Pro216Ala) c.149-3580C>G (n.149-3580C>G) n.489C>G n.612C>G c.700C>G (p.Pro234Ala) c.424C>G (p.Pro142Ala) n.2040C>G n.1204C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17222634G= | CA2250421219 | FLCN | c.646C= (p.Pro216=) c.149-3580C= (n.149-3580C=) n.489C= n.612C= c.700C= (p.Pro234=) c.424C= (p.Pro142=) n.2040C= n.1204C= | |
17 | g.17222634G>T | CA398534096 | FLCN | c.646C>A (p.Pro216Thr) c.149-3580C>A (n.149-3580C>A) n.489C>A n.612C>A c.700C>A (p.Pro234Thr) c.424C>A (p.Pro142Thr) n.2040C>A n.1204C>A | |
17 | g.17222635G>A | CA8416345 | FLCN | c.645C>T (p.Cys215=) c.149-3581C>T (n.149-3581C>T) n.488C>T n.611C>T c.699C>T (p.Cys233=) c.423C>T (p.Cys141=) n.2039C>T n.1203C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17222635G>C | CA398534097 | FLCN | c.645C>G (p.Cys215Trp) c.149-3581C>G (n.149-3581C>G) n.488C>G n.611C>G c.699C>G (p.Cys233Trp) c.423C>G (p.Cys141Trp) n.2039C>G n.1203C>G | |
17 | g.17222635G= | CA2250421223 | FLCN | c.645C= (p.Cys215=) c.149-3581C= (n.149-3581C=) n.488C= n.611C= c.699C= (p.Cys233=) c.423C= (p.Cys141=) n.2039C= n.1203C= | |
17 | g.17222635G>T | CA398534098 | FLCN | c.645C>A (p.Cys215Ter) c.149-3581C>A (n.149-3581C>A) n.488C>A n.611C>A c.699C>A (p.Cys233Ter) c.423C>A (p.Cys141Ter) n.2039C>A n.1203C>A | |
17 | g.17222636C>A | CA398534100 | FLCN | c.644G>T (p.Cys215Phe) c.149-3582G>T (n.149-3582G>T) n.487G>T n.610G>T c.698G>T (p.Cys233Phe) c.422G>T (p.Cys141Phe) n.2038G>T n.1202G>T | |
17 | g.17222636C= | CA2250421227 | FLCN | c.644G= (p.Cys215=) c.149-3582G= (n.149-3582G=) n.487G= n.610G= c.698G= (p.Cys233=) c.422G= (p.Cys141=) n.2038G= n.1202G= | |
17 | g.17222636C>G | CA398534099 | FLCN | c.644G>C (p.Cys215Ser) c.149-3582G>C (n.149-3582G>C) n.487G>C n.610G>C c.698G>C (p.Cys233Ser) c.422G>C (p.Cys141Ser) n.2038G>C n.1202G>C | |
17 | g.17222636C>T | CA8416346 | FLCN | c.644G>A (p.Cys215Tyr) c.149-3582G>A (n.149-3582G>A) n.487G>A n.610G>A c.698G>A (p.Cys233Tyr) c.422G>A (p.Cys141Tyr) n.2038G>A n.1202G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17222637A>C | CA398534101 | FLCN | c.643T>G (p.Cys215Gly) c.149-3583T>G (n.149-3583T>G) n.486T>G n.609T>G c.697T>G (p.Cys233Gly) c.421T>G (p.Cys141Gly) n.2037T>G n.1201T>G | |
17 | g.17222637A>G | CA398534102 | FLCN | c.643T>C (p.Cys215Arg) c.149-3583T>C (n.149-3583T>C) n.486T>C n.609T>C c.697T>C (p.Cys233Arg) c.421T>C (p.Cys141Arg) n.2037T>C n.1201T>C | |
17 | g.17222637A>T | CA398534103 | FLCN | c.643T>A (p.Cys215Ser) c.149-3583T>A (n.149-3583T>A) n.486T>A n.609T>A c.697T>A (p.Cys233Ser) c.421T>A (p.Cys141Ser) n.2037T>A n.1201T>A | |
17 | g.17222638T>A | CA498164853 | FLCN | c.642A>T (p.Gly214=) c.149-3584A>T (n.149-3584A>T) n.485A>T n.608A>T c.696A>T (p.Gly232=) c.420A>T (p.Gly140=) n.2036A>T n.1200A>T | |
17 | g.17222638T>C | CA498164855 | FLCN | c.642A>G (p.Gly214=) c.149-3584A>G (n.149-3584A>G) n.485A>G n.608A>G c.696A>G (p.Gly232=) c.420A>G (p.Gly140=) n.2036A>G n.1200A>G | dbSNP |
17 | g.17222638T>G | CA498164857 | FLCN | c.642A>C (p.Gly214=) c.149-3584A>C (n.149-3584A>C) n.485A>C n.608A>C c.696A>C (p.Gly232=) c.420A>C (p.Gly140=) n.2036A>C n.1200A>C | |
17 | g.17222639C>A | CA398534104 | FLCN | c.641G>T (p.Gly214Val) c.149-3585G>T (n.149-3585G>T) n.484G>T n.607G>T c.695G>T (p.Gly232Val) c.419G>T (p.Gly140Val) n.2035G>T n.1199G>T | gnomAD v4 |
17 | g.17222639C>G | CA398534105 | FLCN | c.641G>C (p.Gly214Ala) c.149-3585G>C (n.149-3585G>C) n.484G>C n.607G>C c.695G>C (p.Gly232Ala) c.419G>C (p.Gly140Ala) n.2035G>C n.1199G>C | |
17 | g.17222639C>T | CA398534106 | FLCN | c.641G>A (p.Gly214Glu) c.149-3585G>A (n.149-3585G>A) n.484G>A n.607G>A c.695G>A (p.Gly232Glu) c.419G>A (p.Gly140Glu) n.2035G>A n.1199G>A | |
17 | g.17222640C>A | CA398534107 | FLCN | c.640G>T (p.Gly214Ter) c.149-3586G>T (n.149-3586G>T) n.483G>T n.606G>T c.694G>T (p.Gly232Ter) c.418G>T (p.Gly140Ter) n.2034G>T n.1198G>T | dbSNP |
17 | g.17222640C>G | CA398534109 | FLCN | c.640G>C (p.Gly214Arg) c.149-3586G>C (n.149-3586G>C) n.483G>C n.606G>C c.694G>C (p.Gly232Arg) c.418G>C (p.Gly140Arg) n.2034G>C n.1198G>C | ClinVar |
17 | g.17222640C>T | CA398534108 | FLCN | c.640G>A (p.Gly214Arg) c.149-3586G>A (n.149-3586G>A) n.483G>A n.606G>A c.694G>A (p.Gly232Arg) c.418G>A (p.Gly140Arg) n.2034G>A n.1198G>A | |
17 | g.17222641A= | CA2250421229 | FLCN | c.639T= (p.Phe213=) c.149-3587T= (n.149-3587T=) n.482T= n.605T= c.693T= (p.Phe231=) c.417T= (p.Phe139=) n.2033T= n.1197T= | |
17 | g.17222641A>C | CA288315657 | FLCN | c.639T>G (p.Phe213Leu) c.149-3587T>G (n.149-3587T>G) n.482T>G n.605T>G c.693T>G (p.Phe231Leu) c.417T>G (p.Phe139Leu) n.2033T>G n.1197T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222641A>G | CA498164870 | FLCN | c.639T>C (p.Phe213=) c.149-3587T>C (n.149-3587T>C) n.482T>C n.605T>C c.693T>C (p.Phe231=) c.417T>C (p.Phe139=) n.2033T>C n.1197T>C | ClinVar |
17 | g.17222641A>T | CA398534110 | FLCN | c.639T>A (p.Phe213Leu) c.149-3587T>A (n.149-3587T>A) n.482T>A n.605T>A c.693T>A (p.Phe231Leu) c.417T>A (p.Phe139Leu) n.2033T>A n.1197T>A | |
17 | g.17222643del | CA2695224440 | FLCN | c.639del (p.Phe213LeufsTer10) c.149-3587del (n.149-3587del) n.482del n.605del c.693del (p.Phe231LeufsTer10) c.417del (p.Phe139LeufsTer10) n.2033del n.1197del | |
17 | g.17222642A>C | CA398534111 | FLCN | c.638T>G (p.Phe213Cys) c.149-3588T>G (n.149-3588T>G) n.481T>G n.604T>G c.692T>G (p.Phe231Cys) c.416T>G (p.Phe139Cys) n.2032T>G n.1196T>G | |
17 | g.17222642A>G | CA398534112 | FLCN | c.638T>C (p.Phe213Ser) c.149-3588T>C (n.149-3588T>C) n.481T>C n.604T>C c.692T>C (p.Phe231Ser) c.416T>C (p.Phe139Ser) n.2032T>C n.1196T>C | |
17 | g.17222642A>T | CA398534113 | FLCN | c.638T>A (p.Phe213Tyr) c.149-3588T>A (n.149-3588T>A) n.481T>A n.604T>A c.692T>A (p.Phe231Tyr) c.416T>A (p.Phe139Tyr) n.2032T>A n.1196T>A | |
17 | g.17222643A>C | CA398534114 | FLCN | c.637T>G (p.Phe213Val) c.149-3589T>G (n.149-3589T>G) n.480T>G n.603T>G c.691T>G (p.Phe231Val) c.415T>G (p.Phe139Val) n.2031T>G n.1195T>G | |
17 | g.17222643A>G | CA398534115 | FLCN | c.637T>C (p.Phe213Leu) c.149-3589T>C (n.149-3589T>C) n.480T>C n.603T>C c.691T>C (p.Phe231Leu) c.415T>C (p.Phe139Leu) n.2031T>C n.1195T>C | |
17 | g.17222643A>T | CA398534116 | FLCN | c.637T>A (p.Phe213Ile) c.149-3589T>A (n.149-3589T>A) n.480T>A n.603T>A c.691T>A (p.Phe231Ile) c.415T>A (p.Phe139Ile) n.2031T>A n.1195T>A | ClinVar |
17 | g.17222644C>A | CA398534117 | FLCN | c.636G>T (p.Gln212His) c.149-3590G>T (n.149-3590G>T) n.479G>T n.602G>T c.690G>T (p.Gln230His) c.414G>T (p.Gln138His) n.2030G>T n.1194G>T | |
17 | g.17222644C>G | CA398534118 | FLCN | c.636G>C (p.Gln212His) c.149-3590G>C (n.149-3590G>C) n.479G>C n.602G>C c.690G>C (p.Gln230His) c.414G>C (p.Gln138His) n.2030G>C n.1194G>C | |
17 | g.17222644C>T | CA498164885 | FLCN | c.636G>A (p.Gln212=) c.149-3590G>A (n.149-3590G>A) n.479G>A n.602G>A c.690G>A (p.Gln230=) c.414G>A (p.Gln138=) n.2030G>A n.1194G>A | |
17 | g.17222645T>A | CA398534119 | FLCN | c.635A>T (p.Gln212Leu) c.149-3591A>T (n.149-3591A>T) n.478A>T n.601A>T c.689A>T (p.Gln230Leu) c.413A>T (p.Gln138Leu) n.2029A>T n.1193A>T | |
17 | g.17222645T>C | CA398534120 | FLCN | c.635A>G (p.Gln212Arg) c.149-3591A>G (n.149-3591A>G) n.478A>G n.601A>G c.689A>G (p.Gln230Arg) c.413A>G (p.Gln138Arg) n.2029A>G n.1193A>G | |
17 | g.17222645T>G | CA398534121 | FLCN | c.635A>C (p.Gln212Pro) c.149-3591A>C (n.149-3591A>C) n.478A>C n.601A>C c.689A>C (p.Gln230Pro) c.413A>C (p.Gln138Pro) n.2029A>C n.1193A>C | |
17 | g.17222646G>A | CA10586270 | FLCN | c.634C>T (p.Gln212Ter) c.149-3592C>T (n.149-3592C>T) n.477C>T n.600C>T c.688C>T (p.Gln230Ter) c.412C>T (p.Gln138Ter) n.2028C>T n.1192C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222646G>C | CA398534122 | FLCN | c.634C>G (p.Gln212Glu) c.149-3592C>G (n.149-3592C>G) n.477C>G n.600C>G c.688C>G (p.Gln230Glu) c.412C>G (p.Gln138Glu) n.2028C>G n.1192C>G | |
17 | g.17222646G= | CA2250421237 | FLCN | c.634C= (p.Gln212=) c.149-3592C= (n.149-3592C=) n.477C= n.600C= c.688C= (p.Gln230=) c.412C= (p.Gln138=) n.2028C= n.1192C= | |
17 | g.17222646G>T | CA8416347 | FLCN | c.634C>A (p.Gln212Lys) c.149-3592C>A (n.149-3592C>A) n.477C>A n.600C>A c.688C>A (p.Gln230Lys) c.412C>A (p.Gln138Lys) n.2028C>A n.1192C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17222646_17222647delinsGC | CA2250421239 | FLCN | c.633_634delinsGC (p.Glu211=) c.149-3593_149-3592delinsGC (n.149-3593_149-3592delinsGC) n.476_477delinsGC n.599_600delinsGC c.687_688delinsGC (p.Glu229=) c.411_412delinsGC (p.Glu137=) n.2027_2028delinsGC n.1191_1192delinsGC | |
17 | g.17222646_17222648delinsGCT | CA2250421240 | FLCN | c.632_634delinsAGC (p.Glu211=) c.149-3594_149-3592delinsAGC (n.149-3594_149-3592delinsAGC) n.475_477delinsAGC n.598_600delinsAGC c.686_688delinsAGC (p.Glu229=) c.410_412delinsAGC (p.Glu137=) n.2026_2028delinsAGC n.1190_1192delinsAGC | |
17 | g.17222647del | CA2250421254 | FLCN | c.633del (p.Glu211AspfsTer12) c.149-3593del (n.149-3593del) n.476del n.599del c.687del (p.Glu229AspfsTer12) c.411del (p.Glu137AspfsTer12) n.2027del n.1191del | dbSNP |
17 | g.17222647C>A | CA398534123 | FLCN | c.633G>T (p.Glu211Asp) c.149-3593G>T (n.149-3593G>T) n.476G>T n.599G>T c.687G>T (p.Glu229Asp) c.411G>T (p.Glu137Asp) n.2027G>T n.1191G>T | COSMIC COSMIC |
17 | g.17222647C= | CA2250421255 | FLCN | c.633G= (p.Glu211=) c.149-3593G= (n.149-3593G=) n.476G= n.599G= c.687G= (p.Glu229=) c.411G= (p.Glu137=) n.2027G= n.1191G= | |
17 | g.17222647C>G | CA10580172 | FLCN | c.633G>C (p.Glu211Asp) c.149-3593G>C (n.149-3593G>C) n.476G>C n.599G>C c.687G>C (p.Glu229Asp) c.411G>C (p.Glu137Asp) n.2027G>C n.1191G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17222647C>T | CA498164907 | FLCN | c.633G>A (p.Glu211=) c.149-3593G>A (n.149-3593G>A) n.476G>A n.599G>A c.687G>A (p.Glu229=) c.411G>A (p.Glu137=) n.2027G>A n.1191G>A | ClinVar |
17 | g.17222647_17222648delinsG | CA10586271 | FLCN | c.632_633delinsC (p.Glu211AlafsTer12) c.149-3594_149-3593delinsC (n.149-3594_149-3593delinsC) n.475_476delinsC n.598_599delinsC c.686_687delinsC (p.Glu229AlafsTer12) c.410_411delinsC (p.Glu137AlafsTer12) n.2026_2027delinsC n.1190_1191delinsC | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222648T>A | CA398534124 | FLCN | c.632A>T (p.Glu211Val) c.149-3594A>T (n.149-3594A>T) n.475A>T n.598A>T c.686A>T (p.Glu229Val) c.410A>T (p.Glu137Val) n.2026A>T n.1190A>T | |
17 | g.17222648T>C | CA398534126 | FLCN | c.632A>G (p.Glu211Gly) c.149-3594A>G (n.149-3594A>G) n.475A>G n.598A>G c.686A>G (p.Glu229Gly) c.410A>G (p.Glu137Gly) n.2026A>G n.1190A>G | |
17 | g.17222648T>G | CA398534125 | FLCN | c.632A>C (p.Glu211Ala) c.149-3594A>C (n.149-3594A>C) n.475A>C n.598A>C c.686A>C (p.Glu229Ala) c.410A>C (p.Glu137Ala) n.2026A>C n.1190A>C | dbSNP |
17 | g.17222648T= | CA2250421260 | FLCN | c.632A= (p.Glu211=) c.149-3594A= (n.149-3594A=) n.475A= n.598A= c.686A= (p.Glu229=) c.410A= (p.Glu137=) n.2026A= n.1190A= | |
17 | g.17222649C>A | CA398534127 | FLCN | c.631G>T (p.Glu211Ter) c.149-3595G>T (n.149-3595G>T) n.474G>T n.597G>T c.685G>T (p.Glu229Ter) c.409G>T (p.Glu137Ter) n.2025G>T n.1189G>T | |
17 | g.17222649C= | CA2250421263 | FLCN | c.631G= (p.Glu211=) c.149-3595G= (n.149-3595G=) n.474G= n.597G= c.685G= (p.Glu229=) c.409G= (p.Glu137=) n.2025G= n.1189G= | |
17 | g.17222649C>G | CA398534129 | FLCN | c.631G>C (p.Glu211Gln) c.149-3595G>C (n.149-3595G>C) n.474G>C n.597G>C c.685G>C (p.Glu229Gln) c.409G>C (p.Glu137Gln) n.2025G>C n.1189G>C | COSMIC COSMIC |
17 | g.17222649C>T | CA398534128 | FLCN | c.631G>A (p.Glu211Lys) c.149-3595G>A (n.149-3595G>A) n.474G>A n.597G>A c.685G>A (p.Glu229Lys) c.409G>A (p.Glu137Lys) n.2025G>A n.1189G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17222650T>A | CA498164921 | FLCN | c.630A>T (p.Ala210=) c.149-3596A>T (n.149-3596A>T) n.473A>T n.596A>T c.684A>T (p.Ala228=) c.408A>T (p.Ala136=) n.2024A>T n.1188A>T | |
17 | g.17222650T>C | CA498164923 | FLCN | c.630A>G (p.Ala210=) c.149-3596A>G (n.149-3596A>G) n.473A>G n.596A>G c.684A>G (p.Ala228=) c.408A>G (p.Ala136=) n.2024A>G n.1188A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17222650T>G | CA498164925 | FLCN | c.630A>C (p.Ala210=) c.149-3596A>C (n.149-3596A>C) n.473A>C n.596A>C c.684A>C (p.Ala228=) c.408A>C (p.Ala136=) n.2024A>C n.1188A>C | |
17 | g.17222650T= | CA2250421266 | FLCN | c.630A= (p.Ala210=) c.149-3596A= (n.149-3596A=) n.473A= n.596A= c.684A= (p.Ala228=) c.408A= (p.Ala136=) n.2024A= n.1188A= | |
17 | g.17222651G>A | CA398534130 | FLCN | c.629C>T (p.Ala210Val) c.149-3597C>T (n.149-3597C>T) n.472C>T n.595C>T c.683C>T (p.Ala228Val) c.407C>T (p.Ala136Val) n.2023C>T n.1187C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17222651G>C | CA398534131 | FLCN | c.629C>G (p.Ala210Gly) c.149-3597C>G (n.149-3597C>G) n.472C>G n.595C>G c.683C>G (p.Ala228Gly) c.407C>G (p.Ala136Gly) n.2023C>G n.1187C>G | |
17 | g.17222651G>T | CA398534132 | FLCN | c.629C>A (p.Ala210Glu) c.149-3597C>A (n.149-3597C>A) n.472C>A n.595C>A c.683C>A (p.Ala228Glu) c.407C>A (p.Ala136Glu) n.2023C>A n.1187C>A | |
17 | g.17222652C>A | CA398534133 | FLCN | c.628G>T (p.Ala210Ser) c.149-3598G>T (n.149-3598G>T) n.471G>T n.594G>T c.682G>T (p.Ala228Ser) c.406G>T (p.Ala136Ser) n.2022G>T n.1186G>T | |
17 | g.17222652C>G | CA398534134 | FLCN | c.628G>C (p.Ala210Pro) c.149-3598G>C (n.149-3598G>C) n.471G>C n.594G>C c.682G>C (p.Ala228Pro) c.406G>C (p.Ala136Pro) n.2022G>C n.1186G>C | |
17 | g.17222652C>T | CA398534135 | FLCN | c.628G>A (p.Ala210Thr) c.149-3598G>A (n.149-3598G>A) n.471G>A n.594G>A c.682G>A (p.Ala228Thr) c.406G>A (p.Ala136Thr) n.2022G>A n.1186G>A | |
17 | g.17222653C>A | CA398534136 | FLCN | c.627G>T (p.Glu209Asp) c.149-3599G>T (n.149-3599G>T) n.470G>T n.593G>T c.681G>T (p.Glu227Asp) c.405G>T (p.Glu135Asp) n.2021G>T n.1185G>T | |
17 | g.17222653C>G | CA398534137 | FLCN | c.627G>C (p.Glu209Asp) c.149-3599G>C (n.149-3599G>C) n.470G>C n.593G>C c.681G>C (p.Glu227Asp) c.405G>C (p.Glu135Asp) n.2021G>C n.1185G>C | |
17 | g.17222653C>T | CA498164941 | FLCN | c.627G>A (p.Glu209=) c.149-3599G>A (n.149-3599G>A) n.470G>A n.593G>A c.681G>A (p.Glu227=) c.405G>A (p.Glu135=) n.2021G>A n.1185G>A | gnomAD v4 |
17 | g.17222654T>A | CA398534138 | FLCN | c.626A>T (p.Glu209Val) c.149-3600A>T (n.149-3600A>T) n.469A>T n.592A>T c.680A>T (p.Glu227Val) c.404A>T (p.Glu135Val) n.2020A>T n.1184A>T | dbSNP |
17 | g.17222654T>C | CA398534139 | FLCN | c.626A>G (p.Glu209Gly) c.149-3600A>G (n.149-3600A>G) n.469A>G n.592A>G c.680A>G (p.Glu227Gly) c.404A>G (p.Glu135Gly) n.2020A>G n.1184A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222654T>G | CA398534140 | FLCN | c.626A>C (p.Glu209Ala) c.149-3600A>C (n.149-3600A>C) n.469A>C n.592A>C c.680A>C (p.Glu227Ala) c.404A>C (p.Glu135Ala) n.2020A>C n.1184A>C | |
17 | g.17222654T= | CA2250421270 | FLCN | c.626A= (p.Glu209=) c.149-3600A= (n.149-3600A=) n.469A= n.592A= c.680A= (p.Glu227=) c.404A= (p.Glu135=) n.2020A= n.1184A= | |
17 | g.17222655C>A | CA398534143 | FLCN | c.625G>T (p.Glu209Ter) c.149-3601G>T (n.149-3601G>T) n.468G>T n.591G>T c.679G>T (p.Glu227Ter) c.403G>T (p.Glu135Ter) n.2019G>T n.1183G>T | |
17 | g.17222655C>G | CA398534141 | FLCN | c.625G>C (p.Glu209Gln) c.149-3601G>C (n.149-3601G>C) n.468G>C n.591G>C c.679G>C (p.Glu227Gln) c.403G>C (p.Glu135Gln) n.2019G>C n.1183G>C | |
17 | g.17222655C>T | CA398534142 | FLCN | c.625G>A (p.Glu209Lys) c.149-3601G>A (n.149-3601G>A) n.468G>A n.591G>A c.679G>A (p.Glu227Lys) c.403G>A (p.Glu135Lys) n.2019G>A n.1183G>A | |
17 | g.17222656A>C | CA398534144 | FLCN | c.624T>G (p.Phe208Leu) c.149-3602T>G (n.149-3602T>G) n.467T>G n.590T>G c.678T>G (p.Phe226Leu) c.402T>G (p.Phe134Leu) n.2018T>G n.1182T>G | |
17 | g.17222656A>G | CA498164956 | FLCN | c.624T>C (p.Phe208=) c.149-3602T>C (n.149-3602T>C) n.467T>C n.590T>C c.678T>C (p.Phe226=) c.402T>C (p.Phe134=) n.2018T>C n.1182T>C | |
17 | g.17222656A>T | CA398534145 | FLCN | c.624T>A (p.Phe208Leu) c.149-3602T>A (n.149-3602T>A) n.467T>A n.590T>A c.678T>A (p.Phe226Leu) c.402T>A (p.Phe134Leu) n.2018T>A n.1182T>A | |
17 | g.17222658dup | CA2580092632 | FLCN | c.624dup (p.Glu209Ter) c.149-3602dup (n.149-3602dup) n.467dup n.590dup c.678dup (p.Glu227Ter) c.402dup (p.Glu135Ter) n.2018dup n.1182dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222657A= | CA2250421276 | FLCN | c.623T= (p.Phe208=) c.149-3603T= (n.149-3603T=) n.466T= n.589T= c.677T= (p.Phe226=) c.401T= (p.Phe134=) n.2017T= n.1181T= | |
17 | g.17222657A>C | CA398534146 | FLCN | c.623T>G (p.Phe208Cys) c.149-3603T>G (n.149-3603T>G) n.466T>G n.589T>G c.677T>G (p.Phe226Cys) c.401T>G (p.Phe134Cys) n.2017T>G n.1181T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17222657A>G | CA398534147 | FLCN | c.623T>C (p.Phe208Ser) c.149-3603T>C (n.149-3603T>C) n.466T>C n.589T>C c.677T>C (p.Phe226Ser) c.401T>C (p.Phe134Ser) n.2017T>C n.1181T>C | |
17 | g.17222657A>T | CA398534148 | FLCN | c.623T>A (p.Phe208Tyr) c.149-3603T>A (n.149-3603T>A) n.466T>A n.589T>A c.677T>A (p.Phe226Tyr) c.401T>A (p.Phe134Tyr) n.2017T>A n.1181T>A | |
17 | g.17222658A>C | CA398534149 | FLCN | c.622T>G (p.Phe208Val) c.149-3604T>G (n.149-3604T>G) n.465T>G n.588T>G c.676T>G (p.Phe226Val) c.400T>G (p.Phe134Val) n.2016T>G n.1180T>G | |
17 | g.17222658A>G | CA398534150 | FLCN | c.622T>C (p.Phe208Leu) c.149-3604T>C (n.149-3604T>C) n.465T>C n.588T>C c.676T>C (p.Phe226Leu) c.400T>C (p.Phe134Leu) n.2016T>C n.1180T>C | |
17 | g.17222658A>T | CA398534151 | FLCN | c.622T>A (p.Phe208Ile) c.149-3604T>A (n.149-3604T>A) n.465T>A n.588T>A c.676T>A (p.Phe226Ile) c.400T>A (p.Phe134Ile) n.2016T>A n.1180T>A | |
17 | g.17222659C>A | CA498164967 | FLCN | c.621G>T (p.Val207=) c.149-3605G>T (n.149-3605G>T) n.464G>T n.587G>T c.675G>T (p.Val225=) c.399G>T (p.Val133=) n.2015G>T n.1179G>T | |
17 | g.17222659C>G | CA498164968 | FLCN | c.621G>C (p.Val207=) c.149-3605G>C (n.149-3605G>C) n.464G>C n.587G>C c.675G>C (p.Val225=) c.399G>C (p.Val133=) n.2015G>C n.1179G>C | |
17 | g.17222659C>T | CA498164971 | FLCN | c.621G>A (p.Val207=) c.149-3605G>A (n.149-3605G>A) n.464G>A n.587G>A c.675G>A (p.Val225=) c.399G>A (p.Val133=) n.2015G>A n.1179G>A | ClinVar |
17 | g.17222660A>C | CA398534152 | FLCN | c.620T>G (p.Val207Gly) c.149-3606T>G (n.149-3606T>G) n.463T>G n.586T>G c.674T>G (p.Val225Gly) c.398T>G (p.Val133Gly) n.2014T>G n.1178T>G | |
17 | g.17222660A>G | CA398534153 | FLCN | c.620T>C (p.Val207Ala) c.149-3606T>C (n.149-3606T>C) n.463T>C n.586T>C c.674T>C (p.Val225Ala) c.398T>C (p.Val133Ala) n.2014T>C n.1178T>C | |
17 | g.17222660A>T | CA398534154 | FLCN | c.620T>A (p.Val207Glu) c.149-3606T>A (n.149-3606T>A) n.463T>A n.586T>A c.674T>A (p.Val225Glu) c.398T>A (p.Val133Glu) n.2014T>A n.1178T>A | |
17 | g.17222661C>A | CA398534156 | FLCN | c.619G>T (p.Val207Leu) c.149-3607G>T (n.149-3607G>T) n.462G>T n.585G>T c.673G>T (p.Val225Leu) c.397G>T (p.Val133Leu) n.2013G>T n.1177G>T | |
17 | g.17222661C= | CA2250421280 | FLCN | c.619G= (p.Val207=) c.149-3607G= (n.149-3607G=) n.462G= n.585G= c.673G= (p.Val225=) c.397G= (p.Val133=) n.2013G= n.1177G= | |
17 | g.17222661C>G | CA398534157 | FLCN | c.619G>C (p.Val207Leu) c.149-3607G>C (n.149-3607G>C) n.462G>C n.585G>C c.673G>C (p.Val225Leu) c.397G>C (p.Val133Leu) n.2013G>C n.1177G>C | |
17 | g.17222661C>T | CA398534155 | FLCN | c.619G>A (p.Val207Met) c.149-3607G>A (n.149-3607G>A) n.462G>A n.585G>A c.673G>A (p.Val225Met) c.397G>A (p.Val133Met) n.2013G>A n.1177G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.17222662C>A | CA398534158 | FLCN | c.619-1G>T (n.619-1G>T) c.149-3608G>T (n.149-3608G>T) n.461G>T n.585-1G>T c.673-1G>T (n.673-1G>T) c.397-1G>T (n.397-1G>T) n.2013-1G>T n.1177-1G>T | |
17 | g.17222662C= | CA2250421286 | FLCN | c.619-1G= (n.619-1G=) c.149-3608G= (n.149-3608G=) n.461G= n.585-1G= c.673-1G= (n.673-1G=) c.397-1G= (n.397-1G=) n.2013-1G= n.1177-1G= | |
17 | g.17222662C>G | CA398534159 | FLCN | c.619-1G>C (n.619-1G>C) c.149-3608G>C (n.149-3608G>C) n.461G>C n.585-1G>C c.673-1G>C (n.673-1G>C) c.397-1G>C (n.397-1G>C) n.2013-1G>C n.1177-1G>C | |
17 | g.17222662C>T | CA398534160 | FLCN | c.619-1G>A (n.619-1G>A) c.149-3608G>A (n.149-3608G>A) n.461G>A n.585-1G>A c.673-1G>A (n.673-1G>A) c.397-1G>A (n.397-1G>A) n.2013-1G>A n.1177-1G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222663T>A | CA398534161 | FLCN | c.619-2A>T (n.619-2A>T) c.149-3609A>T (n.149-3609A>T) n.460A>T n.585-2A>T c.673-2A>T (n.673-2A>T) c.397-2A>T (n.397-2A>T) n.2013-2A>T n.1177-2A>T | |
17 | g.17222663T>C | CA398534162 | FLCN | c.619-2A>G (n.619-2A>G) c.149-3609A>G (n.149-3609A>G) n.460A>G n.585-2A>G c.673-2A>G (n.673-2A>G) c.397-2A>G (n.397-2A>G) n.2013-2A>G n.1177-2A>G | |
17 | g.17222663T>G | CA398534163 | FLCN | c.619-2A>C (n.619-2A>C) c.149-3609A>C (n.149-3609A>C) n.460A>C n.585-2A>C c.673-2A>C (n.673-2A>C) c.397-2A>C (n.397-2A>C) n.2013-2A>C n.1177-2A>C | |
17 | g.17222664_17222665delinsGA | CA2250421289 | FLCN | c.619-4_619-3delinsTC (n.619-4_619-3delinsTC) c.149-3611_149-3610delinsTC (n.149-3611_149-3610delinsTC) n.458_459delinsTC n.585-4_585-3delinsTC c.673-4_673-3delinsTC (n.673-4_673-3delinsTC) c.397-4_397-3delinsTC (n.397-4_397-3delinsTC) n.2013-4_2013-3delinsTC n.1177-4_1177-3delinsTC | |
17 | g.17222667del | CA8416348 | FLCN | c.619-4del (n.619-4del) c.149-3611del (n.149-3611del) n.458del n.585-4del c.673-4del (n.673-4del) c.397-4del (n.397-4del) n.2013-4del n.1177-4del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17222667A= | CA2250421292 | FLCN | c.619-6T= (n.619-6T=) c.149-3613T= (n.149-3613T=) n.456T= n.585-6T= c.673-6T= (n.673-6T=) c.397-6T= (n.397-6T=) n.2013-6T= n.1177-6T= | |
17 | g.17222667A>G | CA914157728 | FLCN | c.619-6T>C (n.619-6T>C) c.149-3613T>C (n.149-3613T>C) n.456T>C n.585-6T>C c.673-6T>C (n.673-6T>C) c.397-6T>C (n.397-6T>C) n.2013-6T>C n.1177-6T>C | gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17222667A>T | CA8416349 | FLCN | c.619-6T>A (n.619-6T>A) c.149-3613T>A (n.149-3613T>A) n.456T>A n.585-6T>A c.673-6T>A (n.673-6T>A) c.397-6T>A (n.397-6T>A) n.2013-6T>A n.1177-6T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17222668T>C | CA2573153108 | FLCN | c.619-7A>G (n.619-7A>G) c.149-3614A>G (n.149-3614A>G) n.455A>G n.585-7A>G c.673-7A>G (n.673-7A>G) c.397-7A>G (n.397-7A>G) n.2013-7A>G n.1177-7A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222669G>A | CA625314084 | FLCN | c.619-8C>T (n.619-8C>T) c.149-3615C>T (n.149-3615C>T) n.454C>T n.585-8C>T c.673-8C>T (n.673-8C>T) c.397-8C>T (n.397-8C>T) n.2013-8C>T n.1177-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17222669G= | CA2250421297 | FLCN | c.619-8C= (n.619-8C=) c.149-3615C= (n.149-3615C=) n.454C= n.585-8C= c.673-8C= (n.673-8C=) c.397-8C= (n.397-8C=) n.2013-8C= n.1177-8C= | |
17 | g.17222670C>A | CA2733543661 | FLCN | c.619-9G>T (n.619-9G>T) c.149-3616G>T (n.149-3616G>T) n.453G>T n.585-9G>T c.673-9G>T (n.673-9G>T) c.397-9G>T (n.397-9G>T) n.2013-9G>T n.1177-9G>T | dbSNP |