Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.17222507_17222510delinsAAGG | CA2250420850 | FLCN | c.770_773delinsCCTT (p.Ser257=) c.149-3456_149-3453delinsCCTT (n.149-3456_149-3453delinsCCTT) n.613_616delinsCCTT n.736_739delinsCCTT c.824_827delinsCCTT (p.Ser275=) c.548_551delinsCCTT (p.Ser183=) n.2164_2167delinsCCTT n.1328_1331delinsCCTT | |
17 | g.17222508_17222511del | CA2580617671 | FLCN | c.770_773del (p.Ser257LeufsTer5) c.149-3456_149-3453del (n.149-3456_149-3453del) n.613_616del n.736_739del c.824_827del (p.Ser275LeufsTer5) c.548_551del (p.Ser183LeufsTer5) n.2164_2167del n.1328_1331del | ClinVar |
17 | g.17222511_17222513del | CA2250420852 | FLCN | c.770_772del (p.Ser257del) c.149-3456_149-3454del (n.149-3456_149-3454del) n.613_615del n.736_738del c.824_826del (p.Ser275del) c.548_550del (p.Ser183del) n.2164_2166del n.1328_1330del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17222521_17222522insTAGGAGGTGTGCAGG | CA2636351465 | FLCN | c.772_773insACCTGCACACCTCCT (p.Ser257_Phe258insTyrLeuHisThrSer) c.149-3454_149-3453insACCTGCACACCTCCT (n.149-3454_149-3453insACCTGCACACCTCCT) n.615_616insACCTGCACACCTCCT n.738_739insACCTGCACACCTCCT c.826_827insACCTGCACACCTCCT (p.Ser275_Phe276insTyrLeuHisThrSer) c.550_551insACCTGCACACCTCCT (p.Ser183_Phe184insTyrLeuHisThrSer) n.2166_2167insACCTGCACACCTCCT n.1330_1331insACCTGCACACCTCCT | gnomAD v4 |
17 | g.17222509G>A | CA498164140 | FLCN | c.771C>T (p.Ser257=) c.149-3455C>T (n.149-3455C>T) n.614C>T n.737C>T c.825C>T (p.Ser275=) c.549C>T (p.Ser183=) n.2165C>T n.1329C>T | ClinVar |
17 | g.17222509G>C | CA498164142 | FLCN | c.771C>G (p.Ser257=) c.149-3455C>G (n.149-3455C>G) n.614C>G n.737C>G c.825C>G (p.Ser275=) c.549C>G (p.Ser183=) n.2165C>G n.1329C>G | |
17 | g.17222509G>T | CA498164145 | FLCN | c.771C>A (p.Ser257=) c.149-3455C>A (n.149-3455C>A) n.614C>A n.737C>A c.825C>A (p.Ser275=) c.549C>A (p.Ser183=) n.2165C>A n.1329C>A | |
17 | g.17222510del | CA2695224456 | FLCN | c.771del (p.Phe258LeufsTer5) c.149-3455del (n.149-3455del) n.614del n.737del c.825del (p.Phe276LeufsTer5) c.549del (p.Phe184LeufsTer5) n.2165del n.1329del | |
17 | g.17222510G>A | CA398533833 | FLCN | c.770C>T (p.Ser257Phe) c.149-3456C>T (n.149-3456C>T) n.613C>T n.736C>T c.824C>T (p.Ser275Phe) c.548C>T (p.Ser183Phe) n.2164C>T n.1328C>T | |
17 | g.17222510G>C | CA398533834 | FLCN | c.770C>G (p.Ser257Cys) c.149-3456C>G (n.149-3456C>G) n.613C>G n.736C>G c.824C>G (p.Ser275Cys) c.548C>G (p.Ser183Cys) n.2164C>G n.1328C>G | |
17 | g.17222510G>T | CA398533835 | FLCN | c.770C>A (p.Ser257Tyr) c.149-3456C>A (n.149-3456C>A) n.613C>A n.736C>A c.824C>A (p.Ser275Tyr) c.548C>A (p.Ser183Tyr) n.2164C>A n.1328C>A | |
17 | g.17222511A>C | CA398533836 | FLCN | c.769T>G (p.Ser257Ala) c.149-3457T>G (n.149-3457T>G) n.612T>G n.735T>G c.823T>G (p.Ser275Ala) c.547T>G (p.Ser183Ala) n.2163T>G n.1327T>G | |
17 | g.17222511A>G | CA398533837 | FLCN | c.769T>C (p.Ser257Pro) c.149-3457T>C (n.149-3457T>C) n.612T>C n.735T>C c.823T>C (p.Ser275Pro) c.547T>C (p.Ser183Pro) n.2163T>C n.1327T>C | gnomAD v4 |
17 | g.17222511A>T | CA398533838 | FLCN | c.769T>A (p.Ser257Thr) c.149-3457T>A (n.149-3457T>A) n.612T>A n.735T>A c.823T>A (p.Ser275Thr) c.547T>A (p.Ser183Thr) n.2163T>A n.1327T>A | |
17 | g.17222512G>A | CA498164159 | FLCN | c.768C>T (p.Thr256=) c.149-3458C>T (n.149-3458C>T) n.611C>T n.734C>T c.822C>T (p.Thr274=) c.546C>T (p.Thr182=) n.2162C>T n.1326C>T | ClinVar |
17 | g.17222512G>C | CA498164156 | FLCN | c.768C>G (p.Thr256=) c.149-3458C>G (n.149-3458C>G) n.611C>G n.734C>G c.822C>G (p.Thr274=) c.546C>G (p.Thr182=) n.2162C>G n.1326C>G | |
17 | g.17222512G>T | CA498164154 | FLCN | c.768C>A (p.Thr256=) c.149-3458C>A (n.149-3458C>A) n.611C>A n.734C>A c.822C>A (p.Thr274=) c.546C>A (p.Thr182=) n.2162C>A n.1326C>A | |
17 | g.17222513G>A | CA398533839 | FLCN | c.767C>T (p.Thr256Ile) c.149-3459C>T (n.149-3459C>T) n.610C>T n.733C>T c.821C>T (p.Thr274Ile) c.545C>T (p.Thr182Ile) n.2161C>T n.1325C>T | |
17 | g.17222513G>C | CA398533840 | FLCN | c.767C>G (p.Thr256Ser) c.149-3459C>G (n.149-3459C>G) n.610C>G n.733C>G c.821C>G (p.Thr274Ser) c.545C>G (p.Thr182Ser) n.2161C>G n.1325C>G | |
17 | g.17222513G>T | CA398533841 | FLCN | c.767C>A (p.Thr256Asn) c.149-3459C>A (n.149-3459C>A) n.610C>A n.733C>A c.821C>A (p.Thr274Asn) c.545C>A (p.Thr182Asn) n.2161C>A n.1325C>A | |
17 | g.17222514T>A | CA10580171 | FLCN | c.766A>T (p.Thr256Ser) c.149-3460A>T (n.149-3460A>T) n.609A>T n.732A>T c.820A>T (p.Thr274Ser) c.544A>T (p.Thr182Ser) n.2160A>T n.1324A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222514T>C | CA398533843 | FLCN | c.766A>G (p.Thr256Ala) c.149-3460A>G (n.149-3460A>G) n.609A>G n.732A>G c.820A>G (p.Thr274Ala) c.544A>G (p.Thr182Ala) n.2160A>G n.1324A>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.17222514T>G | CA398533842 | FLCN | c.766A>C (p.Thr256Pro) c.149-3460A>C (n.149-3460A>C) n.609A>C n.732A>C c.820A>C (p.Thr274Pro) c.544A>C (p.Thr182Pro) n.2160A>C n.1324A>C | ClinVar |
17 | g.17222514T= | CA2250420858 | FLCN | c.766A= (p.Thr256=) c.149-3460A= (n.149-3460A=) n.609A= n.732A= c.820A= (p.Thr274=) c.544A= (p.Thr182=) n.2160A= n.1324A= | |
17 | g.17222515G>A | CA498164172 | FLCN | c.765C>T (p.His255=) c.149-3461C>T (n.149-3461C>T) n.608C>T n.731C>T c.819C>T (p.His273=) c.543C>T (p.His181=) n.2159C>T n.1323C>T | |
17 | g.17222515G>C | CA398533845 | FLCN | c.765C>G (p.His255Gln) c.149-3461C>G (n.149-3461C>G) n.608C>G n.731C>G c.819C>G (p.His273Gln) c.543C>G (p.His181Gln) n.2159C>G n.1323C>G | |
17 | g.17222515G>T | CA398533844 | FLCN | c.765C>A (p.His255Gln) c.149-3461C>A (n.149-3461C>A) n.608C>A n.731C>A c.819C>A (p.His273Gln) c.543C>A (p.His181Gln) n.2159C>A n.1323C>A | |
17 | g.17222516T>A | CA398533846 | FLCN | c.764A>T (p.His255Leu) c.149-3462A>T (n.149-3462A>T) n.607A>T n.730A>T c.818A>T (p.His273Leu) c.542A>T (p.His181Leu) n.2158A>T n.1322A>T | |
17 | g.17222516T>C | CA398533847 | FLCN | c.764A>G (p.His255Arg) c.149-3462A>G (n.149-3462A>G) n.607A>G n.730A>G c.818A>G (p.His273Arg) c.542A>G (p.His181Arg) n.2158A>G n.1322A>G | |
17 | g.17222516T>G | CA10586266 | FLCN | c.764A>C (p.His255Pro) c.149-3462A>C (n.149-3462A>C) n.607A>C n.730A>C c.818A>C (p.His273Pro) c.542A>C (p.His181Pro) n.2158A>C n.1322A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17222516T= | CA2250420862 | FLCN | c.764A= (p.His255=) c.149-3462A= (n.149-3462A=) n.607A= n.730A= c.818A= (p.His273=) c.542A= (p.His181=) n.2158A= n.1322A= | |
17 | g.17222517G>A | CA10586267 | FLCN | c.763C>T (p.His255Tyr) c.149-3463C>T (n.149-3463C>T) n.606C>T n.729C>T c.817C>T (p.His273Tyr) c.541C>T (p.His181Tyr) n.2157C>T n.1321C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222517G>C | CA398533848 | FLCN | c.763C>G (p.His255Asp) c.149-3463C>G (n.149-3463C>G) n.606C>G n.729C>G c.817C>G (p.His273Asp) c.541C>G (p.His181Asp) n.2157C>G n.1321C>G | |
17 | g.17222517G= | CA2250420864 | FLCN | c.763C= (p.His255=) c.149-3463C= (n.149-3463C=) n.606C= n.729C= c.817C= (p.His273=) c.541C= (p.His181=) n.2157C= n.1321C= | |
17 | g.17222517G>T | CA398533849 | FLCN | c.763C>A (p.His255Asn) c.149-3463C>A (n.149-3463C>A) n.606C>A n.729C>A c.817C>A (p.His273Asn) c.541C>A (p.His181Asn) n.2157C>A n.1321C>A | |
17 | g.17222517_17222518delinsAA | CA2582342148 | FLCN | c.762_763delinsTT (p.His255Tyr) c.149-3464_149-3463delinsTT (n.149-3464_149-3463delinsTT) n.605_606delinsTT n.728_729delinsTT c.816_817delinsTT (p.His273Tyr) c.540_541delinsTT (p.His181Tyr) n.2156_2157delinsTT n.1320_1321delinsTT | ClinVar |
17 | g.17222518C>A | CA498164186 | FLCN | c.762G>T (p.Leu254=) c.149-3464G>T (n.149-3464G>T) n.605G>T n.728G>T c.816G>T (p.Leu272=) c.540G>T (p.Leu180=) n.2156G>T n.1320G>T | |
17 | g.17222518C= | CA2250420868 | FLCN | c.762G= (p.Leu254=) c.149-3464G= (n.149-3464G=) n.605G= n.728G= c.816G= (p.Leu272=) c.540G= (p.Leu180=) n.2156G= n.1320G= | |
17 | g.17222518C>G | CA498164191 | FLCN | c.762G>C (p.Leu254=) c.149-3464G>C (n.149-3464G>C) n.605G>C n.728G>C c.816G>C (p.Leu272=) c.540G>C (p.Leu180=) n.2156G>C n.1320G>C | |
17 | g.17222518C>T | CA498164188 | FLCN | c.762G>A (p.Leu254=) c.149-3464G>A (n.149-3464G>A) n.605G>A n.728G>A c.816G>A (p.Leu272=) c.540G>A (p.Leu180=) n.2156G>A n.1320G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17222518_17222541delinsCAGGCACGCCCACAGGTTGTCATC | CA2250420870 | FLCN | c.739_762delinsGATGACAACCTGTGGGCGTGCCTG (p.Asp247=) c.149-3487_149-3464delinsGATGACAACCTGTGGGCGTGCCTG (n.149-3487_149-3464delinsGATGACAACCTGTGGGCGTGCCTG) n.582_605delinsGATGACAACCTGTGGGCGTGCCTG n.705_728delinsGATGACAACCTGTGGGCGTGCCTG c.793_816delinsGATGACAACCTGTGGGCGTGCCTG (p.Asp265=) c.517_540delinsGATGACAACCTGTGGGCGTGCCTG (p.Asp173=) n.2133_2156delinsGATGACAACCTGTGGGCGTGCCTG n.1297_1320delinsGATGACAACCTGTGGGCGTGCCTG | |
17 | g.17222519A>C | CA398533850 | FLCN | c.761T>G (p.Leu254Arg) c.149-3465T>G (n.149-3465T>G) n.604T>G n.727T>G c.815T>G (p.Leu272Arg) c.539T>G (p.Leu180Arg) n.2155T>G n.1319T>G | |
17 | g.17222519A>G | CA398533852 | FLCN | c.761T>C (p.Leu254Pro) c.149-3465T>C (n.149-3465T>C) n.604T>C n.727T>C c.815T>C (p.Leu272Pro) c.539T>C (p.Leu180Pro) n.2155T>C n.1319T>C | ClinVar |
17 | g.17222519A>T | CA398533851 | FLCN | c.761T>A (p.Leu254Gln) c.149-3465T>A (n.149-3465T>A) n.604T>A n.727T>A c.815T>A (p.Leu272Gln) c.539T>A (p.Leu180Gln) n.2155T>A n.1319T>A | |
17 | g.17222519_17222541delinsCTCGCTG | CA916081873 | FLCN | c.739_761delinsCAGCGAG (p.Asp247GlnfsTer11) c.149-3487_149-3465delinsCAGCGAG (n.149-3487_149-3465delinsCAGCGAG) n.582_604delinsCAGCGAG n.705_727delinsCAGCGAG c.793_815delinsCAGCGAG (p.Asp265GlnfsTer11) c.517_539delinsCAGCGAG (p.Asp173GlnfsTer11) n.2133_2155delinsCAGCGAG n.1297_1319delinsCAGCGAG | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222520G>A | CA498164198 | FLCN | c.760C>T (p.Leu254=) c.149-3466C>T (n.149-3466C>T) n.603C>T n.726C>T c.814C>T (p.Leu272=) c.538C>T (p.Leu180=) n.2154C>T n.1318C>T | |
17 | g.17222520G>C | CA398533853 | FLCN | c.760C>G (p.Leu254Val) c.149-3466C>G (n.149-3466C>G) n.603C>G n.726C>G c.814C>G (p.Leu272Val) c.538C>G (p.Leu180Val) n.2154C>G n.1318C>G | |
17 | g.17222520G>T | CA398533854 | FLCN | c.760C>A (p.Leu254Met) c.149-3466C>A (n.149-3466C>A) n.603C>A n.726C>A c.814C>A (p.Leu272Met) c.538C>A (p.Leu180Met) n.2154C>A n.1318C>A | |
17 | g.17222521G>A | CA498164203 | FLCN | c.759C>T (p.Cys253=) c.149-3467C>T (n.149-3467C>T) n.602C>T n.725C>T c.813C>T (p.Cys271=) c.537C>T (p.Cys179=) n.2153C>T n.1317C>T | dbSNP |
17 | g.17222521G>C | CA398533855 | FLCN | c.759C>G (p.Cys253Trp) c.149-3467C>G (n.149-3467C>G) n.602C>G n.725C>G c.813C>G (p.Cys271Trp) c.537C>G (p.Cys179Trp) n.2153C>G n.1317C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222521G= | CA2250420875 | FLCN | c.759C= (p.Cys253=) c.149-3467C= (n.149-3467C=) n.602C= n.725C= c.813C= (p.Cys271=) c.537C= (p.Cys179=) n.2153C= n.1317C= | |
17 | g.17222521G>T | CA398533856 | FLCN | c.759C>A (p.Cys253Ter) c.149-3467C>A (n.149-3467C>A) n.602C>A n.725C>A c.813C>A (p.Cys271Ter) c.537C>A (p.Cys179Ter) n.2153C>A n.1317C>A | |
17 | g.17222522C>A | CA398533857 | FLCN | c.758G>T (p.Cys253Phe) c.149-3468G>T (n.149-3468G>T) n.601G>T n.724G>T c.812G>T (p.Cys271Phe) c.536G>T (p.Cys179Phe) n.2152G>T n.1316G>T | |
17 | g.17222522C= | CA2250420879 | FLCN | c.758G= (p.Cys253=) c.149-3468G= (n.149-3468G=) n.601G= n.724G= c.812G= (p.Cys271=) c.536G= (p.Cys179=) n.2152G= n.1316G= | |
17 | g.17222522C>G | CA398533858 | FLCN | c.758G>C (p.Cys253Ser) c.149-3468G>C (n.149-3468G>C) n.601G>C n.724G>C c.812G>C (p.Cys271Ser) c.536G>C (p.Cys179Ser) n.2152G>C n.1316G>C | |
17 | g.17222522C>T | CA8416322 | FLCN | c.758G>A (p.Cys253Tyr) c.149-3468G>A (n.149-3468G>A) n.601G>A n.724G>A c.812G>A (p.Cys271Tyr) c.536G>A (p.Cys179Tyr) n.2152G>A n.1316G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17222523A>C | CA398533859 | FLCN | c.757T>G (p.Cys253Gly) c.149-3469T>G (n.149-3469T>G) n.600T>G n.723T>G c.811T>G (p.Cys271Gly) c.535T>G (p.Cys179Gly) n.2151T>G n.1315T>G | |
17 | g.17222523A>G | CA398533860 | FLCN | c.757T>C (p.Cys253Arg) c.149-3469T>C (n.149-3469T>C) n.600T>C n.723T>C c.811T>C (p.Cys271Arg) c.535T>C (p.Cys179Arg) n.2151T>C n.1315T>C | |
17 | g.17222523A>T | CA398533861 | FLCN | c.757T>A (p.Cys253Ser) c.149-3469T>A (n.149-3469T>A) n.600T>A n.723T>A c.811T>A (p.Cys271Ser) c.535T>A (p.Cys179Ser) n.2151T>A n.1315T>A | |
17 | g.17222524C>A | CA498164218 | FLCN | c.756G>T (p.Ala252=) c.149-3470G>T (n.149-3470G>T) n.599G>T n.722G>T c.810G>T (p.Ala270=) c.534G>T (p.Ala178=) n.2150G>T n.1314G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17222524C= | CA2250420883 | FLCN | c.756G= (p.Ala252=) c.149-3470G= (n.149-3470G=) n.599G= n.722G= c.810G= (p.Ala270=) c.534G= (p.Ala178=) n.2150G= n.1314G= | |
17 | g.17222524C>G | CA498164220 | FLCN | c.756G>C (p.Ala252=) c.149-3470G>C (n.149-3470G>C) n.599G>C n.722G>C c.810G>C (p.Ala270=) c.534G>C (p.Ala178=) n.2150G>C n.1314G>C | |
17 | g.17222524C>T | CA8416323 | FLCN | c.756G>A (p.Ala252=) c.149-3470G>A (n.149-3470G>A) n.599G>A n.722G>A c.810G>A (p.Ala270=) c.534G>A (p.Ala178=) n.2150G>A n.1314G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.17222525del | CA2573153107 | FLCN | c.755del (p.Ala252GlyfsTer11) c.149-3471del (n.149-3471del) n.598del n.721del c.809del (p.Ala270GlyfsTer11) c.533del (p.Ala178GlyfsTer11) n.2149del n.1313del | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222525G>A | CA398533862 | FLCN | c.755C>T (p.Ala252Val) c.149-3471C>T (n.149-3471C>T) n.598C>T n.721C>T c.809C>T (p.Ala270Val) c.533C>T (p.Ala178Val) n.2149C>T n.1313C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17222525G>C | CA398533863 | FLCN | c.755C>G (p.Ala252Gly) c.149-3471C>G (n.149-3471C>G) n.598C>G n.721C>G c.809C>G (p.Ala270Gly) c.533C>G (p.Ala178Gly) n.2149C>G n.1313C>G | |
17 | g.17222525G= | CA2250420889 | FLCN | c.755C= (p.Ala252=) c.149-3471C= (n.149-3471C=) n.598C= n.721C= c.809C= (p.Ala270=) c.533C= (p.Ala178=) n.2149C= n.1313C= | |
17 | g.17222525G>T | CA398533864 | FLCN | c.755C>A (p.Ala252Glu) c.149-3471C>A (n.149-3471C>A) n.598C>A n.721C>A c.809C>A (p.Ala270Glu) c.533C>A (p.Ala178Glu) n.2149C>A n.1313C>A | |
17 | g.17222525dup | CA2695224458 | FLCN | c.755dup (p.Cys253ValfsTer?) c.149-3471dup (n.149-3471dup) n.598dup n.721dup c.809dup (p.Cys271ValfsTer?) c.533dup (p.Cys179ValfsTer?) n.2149dup n.1313dup | |
17 | g.17222526C>A | CA398533865 | FLCN | c.754G>T (p.Ala252Ser) c.149-3472G>T (n.149-3472G>T) n.597G>T n.720G>T c.808G>T (p.Ala270Ser) c.532G>T (p.Ala178Ser) n.2148G>T n.1312G>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.17222526C>G | CA398533866 | FLCN | c.754G>C (p.Ala252Pro) c.149-3472G>C (n.149-3472G>C) n.597G>C n.720G>C c.808G>C (p.Ala270Pro) c.532G>C (p.Ala178Pro) n.2148G>C n.1312G>C | |
17 | g.17222526C>T | CA398533867 | FLCN | c.754G>A (p.Ala252Thr) c.149-3472G>A (n.149-3472G>A) n.597G>A n.720G>A c.808G>A (p.Ala270Thr) c.532G>A (p.Ala178Thr) n.2148G>A n.1312G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.17222528dup | CA2580092626 | FLCN | c.754dup (p.Ala252GlyfsTer?) c.149-3472dup (n.149-3472dup) n.597dup n.720dup c.808dup (p.Ala270GlyfsTer?) c.532dup (p.Ala178GlyfsTer?) n.2148dup n.1312dup | ClinVar |
17 | g.17222527C>A | CA398533870 | FLCN | c.753G>T (p.Trp251Cys) c.149-3473G>T (n.149-3473G>T) n.596G>T n.719G>T c.807G>T (p.Trp269Cys) c.531G>T (p.Trp177Cys) n.2147G>T n.1311G>T | |
17 | g.17222527C>G | CA398533869 | FLCN | c.753G>C (p.Trp251Cys) c.149-3473G>C (n.149-3473G>C) n.596G>C n.719G>C c.807G>C (p.Trp269Cys) c.531G>C (p.Trp177Cys) n.2147G>C n.1311G>C | |
17 | g.17222527C>T | CA398533868 | FLCN | c.753G>A (p.Trp251Ter) c.149-3473G>A (n.149-3473G>A) n.596G>A n.719G>A c.807G>A (p.Trp269Ter) c.531G>A (p.Trp177Ter) n.2147G>A n.1311G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.17222528C>A | CA398533871 | FLCN | c.752G>T (p.Trp251Leu) c.149-3474G>T (n.149-3474G>T) n.595G>T n.718G>T c.806G>T (p.Trp269Leu) c.530G>T (p.Trp177Leu) n.2146G>T n.1310G>T | |
17 | g.17222528C= | CA2250420892 | FLCN | c.752G= (p.Trp251=) c.149-3474G= (n.149-3474G=) n.595G= n.718G= c.806G= (p.Trp269=) c.530G= (p.Trp177=) n.2146G= n.1310G= | |
17 | g.17222528C>G | CA398533872 | FLCN | c.752G>C (p.Trp251Ser) c.149-3474G>C (n.149-3474G>C) n.595G>C n.718G>C c.806G>C (p.Trp269Ser) c.530G>C (p.Trp177Ser) n.2146G>C n.1310G>C | |
17 | g.17222528C>T | CA10586268 | FLCN | c.752G>A (p.Trp251Ter) c.149-3474G>A (n.149-3474G>A) n.595G>A n.718G>A c.806G>A (p.Trp269Ter) c.530G>A (p.Trp177Ter) n.2146G>A n.1310G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222529A>C | CA398533873 | FLCN | c.751T>G (p.Trp251Gly) c.149-3475T>G (n.149-3475T>G) n.594T>G n.717T>G c.805T>G (p.Trp269Gly) c.529T>G (p.Trp177Gly) n.2145T>G n.1309T>G | |
17 | g.17222529A>G | CA398533874 | FLCN | c.751T>C (p.Trp251Arg) c.149-3475T>C (n.149-3475T>C) n.594T>C n.717T>C c.805T>C (p.Trp269Arg) c.529T>C (p.Trp177Arg) n.2145T>C n.1309T>C | |
17 | g.17222529A>T | CA398533875 | FLCN | c.751T>A (p.Trp251Arg) c.149-3475T>A (n.149-3475T>A) n.594T>A n.717T>A c.805T>A (p.Trp269Arg) c.529T>A (p.Trp177Arg) n.2145T>A n.1309T>A | |
17 | g.17222530C>A | CA498164247 | FLCN | c.750G>T (p.Leu250=) c.149-3476G>T (n.149-3476G>T) n.593G>T n.716G>T c.804G>T (p.Leu268=) c.528G>T (p.Leu176=) n.2144G>T n.1308G>T | |
17 | g.17222530C>G | CA498164248 | FLCN | c.750G>C (p.Leu250=) c.149-3476G>C (n.149-3476G>C) n.593G>C n.716G>C c.804G>C (p.Leu268=) c.528G>C (p.Leu176=) n.2144G>C n.1308G>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.17222530C>T | CA498164250 | FLCN | c.750G>A (p.Leu250=) c.149-3476G>A (n.149-3476G>A) n.593G>A n.716G>A c.804G>A (p.Leu268=) c.528G>A (p.Leu176=) n.2144G>A n.1308G>A | |
17 | g.17222531A= | CA2250420901 | FLCN | c.749T= (p.Leu250=) c.149-3477T= (n.149-3477T=) n.592T= n.715T= c.803T= (p.Leu268=) c.527T= (p.Leu176=) n.2143T= n.1307T= | |
17 | g.17222531A>C | CA398533876 | FLCN | c.749T>G (p.Leu250Arg) c.149-3477T>G (n.149-3477T>G) n.592T>G n.715T>G c.803T>G (p.Leu268Arg) c.527T>G (p.Leu176Arg) n.2143T>G n.1307T>G | |
17 | g.17222531A>G | CA398533877 | FLCN | c.749T>C (p.Leu250Pro) c.149-3477T>C (n.149-3477T>C) n.592T>C n.715T>C c.803T>C (p.Leu268Pro) c.527T>C (p.Leu176Pro) n.2143T>C n.1307T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222531A>T | CA398533878 | FLCN | c.749T>A (p.Leu250Gln) c.149-3477T>A (n.149-3477T>A) n.592T>A n.715T>A c.803T>A (p.Leu268Gln) c.527T>A (p.Leu176Gln) n.2143T>A n.1307T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222532G>A | CA498164258 | FLCN | c.748C>T (p.Leu250=) c.149-3478C>T (n.149-3478C>T) n.591C>T n.714C>T c.802C>T (p.Leu268=) c.526C>T (p.Leu176=) n.2142C>T n.1306C>T | ClinVar |
17 | g.17222532G>C | CA398533879 | FLCN | c.748C>G (p.Leu250Val) c.149-3478C>G (n.149-3478C>G) n.591C>G n.714C>G c.802C>G (p.Leu268Val) c.526C>G (p.Leu176Val) n.2142C>G n.1306C>G | |
17 | g.17222532G= | CA2250420907 | FLCN | c.748C= (p.Leu250=) c.149-3478C= (n.149-3478C=) n.591C= n.714C= c.802C= (p.Leu268=) c.526C= (p.Leu176=) n.2142C= n.1306C= | |
17 | g.17222532G>T | CA16615122 | FLCN | c.748C>A (p.Leu250Met) c.149-3478C>A (n.149-3478C>A) n.591C>A n.714C>A c.802C>A (p.Leu268Met) c.526C>A (p.Leu176Met) n.2142C>A n.1306C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17222533G>A | CA498164264 | FLCN | c.747C>T (p.Asn249=) c.149-3479C>T (n.149-3479C>T) n.590C>T n.713C>T c.801C>T (p.Asn267=) c.525C>T (p.Asn175=) n.2141C>T n.1305C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17222533G>C | CA398533880 | FLCN | c.747C>G (p.Asn249Lys) c.149-3479C>G (n.149-3479C>G) n.590C>G n.713C>G c.801C>G (p.Asn267Lys) c.525C>G (p.Asn175Lys) n.2141C>G n.1305C>G | |
17 | g.17222533G= | CA2250420912 | FLCN | c.747C= (p.Asn249=) c.149-3479C= (n.149-3479C=) n.590C= n.713C= c.801C= (p.Asn267=) c.525C= (p.Asn175=) n.2141C= n.1305C= | |
17 | g.17222533G>T | CA398533881 | FLCN | c.747C>A (p.Asn249Lys) c.149-3479C>A (n.149-3479C>A) n.590C>A n.713C>A c.801C>A (p.Asn267Lys) c.525C>A (p.Asn175Lys) n.2141C>A n.1305C>A | |
17 | g.17222534T>A | CA398533884 | FLCN | c.746A>T (p.Asn249Ile) c.149-3480A>T (n.149-3480A>T) n.589A>T n.712A>T c.800A>T (p.Asn267Ile) c.524A>T (p.Asn175Ile) n.2140A>T n.1304A>T | |
17 | g.17222534T>C | CA398533882 | FLCN | c.746A>G (p.Asn249Ser) c.149-3480A>G (n.149-3480A>G) n.589A>G n.712A>G c.800A>G (p.Asn267Ser) c.524A>G (p.Asn175Ser) n.2140A>G n.1304A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17222534T>G | CA398533883 | FLCN | c.746A>C (p.Asn249Thr) c.149-3480A>C (n.149-3480A>C) n.589A>C n.712A>C c.800A>C (p.Asn267Thr) c.524A>C (p.Asn175Thr) n.2140A>C n.1304A>C | |
17 | g.17222534T= | CA2250420915 | FLCN | c.746A= (p.Asn249=) c.149-3480A= (n.149-3480A=) n.589A= n.712A= c.800A= (p.Asn267=) c.524A= (p.Asn175=) n.2140A= n.1304A= | |
17 | g.17222540_17222549dup | CA2695224433 | FLCN | c.737_746dup (p.Asn249LysfsTer2) c.149-3489_149-3480dup (n.149-3489_149-3480dup) n.580_589dup n.703_712dup c.791_800dup (p.Asn267LysfsTer2) c.515_524dup (p.Asn175LysfsTer2) n.2131_2140dup n.1295_1304dup | |
17 | g.17222535T>A | CA398533885 | FLCN | c.745A>T (p.Asn249Tyr) c.149-3481A>T (n.149-3481A>T) n.588A>T n.711A>T c.799A>T (p.Asn267Tyr) c.523A>T (p.Asn175Tyr) n.2139A>T n.1303A>T | |
17 | g.17222535T>C | CA398533886 | FLCN | c.745A>G (p.Asn249Asp) c.149-3481A>G (n.149-3481A>G) n.588A>G n.711A>G c.799A>G (p.Asn267Asp) c.523A>G (p.Asn175Asp) n.2139A>G n.1303A>G | |
17 | g.17222535T>G | CA288315480 | FLCN | c.745A>C (p.Asn249His) c.149-3481A>C (n.149-3481A>C) n.588A>C n.711A>C c.799A>C (p.Asn267His) c.523A>C (p.Asn175His) n.2139A>C n.1303A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222535T= | CA2250420917 | FLCN | c.745A= (p.Asn249=) c.149-3481A= (n.149-3481A=) n.588A= n.711A= c.799A= (p.Asn267=) c.523A= (p.Asn175=) n.2139A= n.1303A= | |
17 | g.17222536G>A | CA498164280 | FLCN | c.744C>T (p.Asp248=) c.149-3482C>T (n.149-3482C>T) n.587C>T n.710C>T c.798C>T (p.Asp266=) c.522C>T (p.Asp174=) n.2138C>T n.1302C>T | dbSNP |
17 | g.17222536G>C | CA398533887 | FLCN | c.744C>G (p.Asp248Glu) c.149-3482C>G (n.149-3482C>G) n.587C>G n.710C>G c.798C>G (p.Asp266Glu) c.522C>G (p.Asp174Glu) n.2138C>G n.1302C>G | ClinVar |
17 | g.17222536G>T | CA398533888 | FLCN | c.744C>A (p.Asp248Glu) c.149-3482C>A (n.149-3482C>A) n.587C>A n.710C>A c.798C>A (p.Asp266Glu) c.522C>A (p.Asp174Glu) n.2138C>A n.1302C>A | |
17 | g.17222537T>A | CA398533889 | FLCN | c.743A>T (p.Asp248Val) c.149-3483A>T (n.149-3483A>T) n.586A>T n.709A>T c.797A>T (p.Asp266Val) c.521A>T (p.Asp174Val) n.2137A>T n.1301A>T | |
17 | g.17222537T>C | CA398533890 | FLCN | c.743A>G (p.Asp248Gly) c.149-3483A>G (n.149-3483A>G) n.586A>G n.709A>G c.797A>G (p.Asp266Gly) c.521A>G (p.Asp174Gly) n.2137A>G n.1301A>G | |
17 | g.17222537T>G | CA398533891 | FLCN | c.743A>C (p.Asp248Ala) c.149-3483A>C (n.149-3483A>C) n.586A>C n.709A>C c.797A>C (p.Asp266Ala) c.521A>C (p.Asp174Ala) n.2137A>C n.1301A>C | |
17 | g.17222538C>A | CA398533892 | FLCN | c.742G>T (p.Asp248Tyr) c.149-3484G>T (n.149-3484G>T) n.585G>T n.708G>T c.796G>T (p.Asp266Tyr) c.520G>T (p.Asp174Tyr) n.2136G>T n.1300G>T | |
17 | g.17222538C>G | CA398533893 | FLCN | c.742G>C (p.Asp248His) c.149-3484G>C (n.149-3484G>C) n.585G>C n.708G>C c.796G>C (p.Asp266His) c.520G>C (p.Asp174His) n.2136G>C n.1300G>C | |
17 | g.17222538C>T | CA398533894 | FLCN | c.742G>A (p.Asp248Asn) c.149-3484G>A (n.149-3484G>A) n.585G>A n.708G>A c.796G>A (p.Asp266Asn) c.520G>A (p.Asp174Asn) n.2136G>A n.1300G>A | |
17 | g.17222539A>C | CA398533895 | FLCN | c.741T>G (p.Asp247Glu) c.149-3485T>G (n.149-3485T>G) n.584T>G n.707T>G c.795T>G (p.Asp265Glu) c.519T>G (p.Asp173Glu) n.2135T>G n.1299T>G | |
17 | g.17222539A>G | CA498164297 | FLCN | c.741T>C (p.Asp247=) c.149-3485T>C (n.149-3485T>C) n.584T>C n.707T>C c.795T>C (p.Asp265=) c.519T>C (p.Asp173=) n.2135T>C n.1299T>C | gnomAD v4 |
17 | g.17222539A>T | CA398533896 | FLCN | c.741T>A (p.Asp247Glu) c.149-3485T>A (n.149-3485T>A) n.584T>A n.707T>A c.795T>A (p.Asp265Glu) c.519T>A (p.Asp173Glu) n.2135T>A n.1299T>A | |
17 | g.17222540T>A | CA398533898 | FLCN | c.740A>T (p.Asp247Val) c.149-3486A>T (n.149-3486A>T) n.583A>T n.706A>T c.794A>T (p.Asp265Val) c.518A>T (p.Asp173Val) n.2134A>T n.1298A>T | |
17 | g.17222540T>C | CA398533899 | FLCN | c.740A>G (p.Asp247Gly) c.149-3486A>G (n.149-3486A>G) n.583A>G n.706A>G c.794A>G (p.Asp265Gly) c.518A>G (p.Asp173Gly) n.2134A>G n.1298A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17222540T>G | CA398533897 | FLCN | c.740A>C (p.Asp247Ala) c.149-3486A>C (n.149-3486A>C) n.583A>C n.706A>C c.794A>C (p.Asp265Ala) c.518A>C (p.Asp173Ala) n.2134A>C n.1298A>C | |
17 | g.17222540T= | CA2250420920 | FLCN | c.740A= (p.Asp247=) c.149-3486A= (n.149-3486A=) n.583A= n.706A= c.794A= (p.Asp265=) c.518A= (p.Asp173=) n.2134A= n.1298A= | |
17 | g.17222541C>A | CA398533901 | FLCN | c.739G>T (p.Asp247Tyr) c.149-3487G>T (n.149-3487G>T) n.582G>T n.705G>T c.793G>T (p.Asp265Tyr) c.517G>T (p.Asp173Tyr) n.2133G>T n.1297G>T | |
17 | g.17222541C>G | CA398533900 | FLCN | c.739G>C (p.Asp247His) c.149-3487G>C (n.149-3487G>C) n.582G>C n.705G>C c.793G>C (p.Asp265His) c.517G>C (p.Asp173His) n.2133G>C n.1297G>C | |
17 | g.17222541C>T | CA398533902 | FLCN | c.739G>A (p.Asp247Asn) c.149-3487G>A (n.149-3487G>A) n.582G>A n.705G>A c.793G>A (p.Asp265Asn) c.517G>A (p.Asp173Asn) n.2133G>A n.1297G>A | |
17 | g.17222541_17222545delinsCACTT | CA2250420925 | FLCN | c.735_739delinsAAGTG (p.Thr245=) c.149-3491_149-3487delinsAAGTG (n.149-3491_149-3487delinsAAGTG) n.578_582delinsAAGTG n.701_705delinsAAGTG c.789_793delinsAAGTG (p.Thr263=) c.513_517delinsAAGTG (p.Thr171=) n.2129_2133delinsAAGTG n.1293_1297delinsAAGTG | |
17 | g.17222542A= | CA2250420930 | FLCN | c.738T= (p.Ser246=) c.149-3488T= (n.149-3488T=) n.581T= n.704T= c.792T= (p.Ser264=) c.516T= (p.Ser172=) n.2132T= n.1296T= | |
17 | g.17222542A>C | CA398533903 | FLCN | c.738T>G (p.Ser246Arg) c.149-3488T>G (n.149-3488T>G) n.581T>G n.704T>G c.792T>G (p.Ser264Arg) c.516T>G (p.Ser172Arg) n.2132T>G n.1296T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17222542A>G | CA498164312 | FLCN | c.738T>C (p.Ser246=) c.149-3488T>C (n.149-3488T>C) n.581T>C n.704T>C c.792T>C (p.Ser264=) c.516T>C (p.Ser172=) n.2132T>C n.1296T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222542A>T | CA398533904 | FLCN | c.738T>A (p.Ser246Arg) c.149-3488T>A (n.149-3488T>A) n.581T>A n.704T>A c.792T>A (p.Ser264Arg) c.516T>A (p.Ser172Arg) n.2132T>A n.1296T>A | |
17 | g.17222542_17222545del | CA10586269 | FLCN | c.735_738del (p.Ser246MetfsTer16) c.149-3491_149-3488del (n.149-3491_149-3488del) n.578_581del n.701_704del c.789_792del (p.Ser264MetfsTer16) c.513_516del (p.Ser172MetfsTer16) n.2129_2132del n.1293_1296del | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222543C>A | CA398533905 | FLCN | c.737G>T (p.Ser246Ile) c.149-3489G>T (n.149-3489G>T) n.580G>T n.703G>T c.791G>T (p.Ser264Ile) c.515G>T (p.Ser172Ile) n.2131G>T n.1295G>T | |
17 | g.17222543C= | CA2250420936 | FLCN | c.737G= (p.Ser246=) c.149-3489G= (n.149-3489G=) n.580G= n.703G= c.791G= (p.Ser264=) c.515G= (p.Ser172=) n.2131G= n.1295G= | |
17 | g.17222543C>G | CA398533906 | FLCN | c.737G>C (p.Ser246Thr) c.149-3489G>C (n.149-3489G>C) n.580G>C n.703G>C c.791G>C (p.Ser264Thr) c.515G>C (p.Ser172Thr) n.2131G>C n.1295G>C | |
17 | g.17222543C>T | CA398533907 | FLCN | c.737G>A (p.Ser246Asn) c.149-3489G>A (n.149-3489G>A) n.580G>A n.703G>A c.791G>A (p.Ser264Asn) c.515G>A (p.Ser172Asn) n.2131G>A n.1295G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222544T>A | CA398533908 | FLCN | c.736A>T (p.Ser246Cys) c.149-3490A>T (n.149-3490A>T) n.579A>T n.702A>T c.790A>T (p.Ser264Cys) c.514A>T (p.Ser172Cys) n.2130A>T n.1294A>T | |
17 | g.17222544T>C | CA8416324 | FLCN | c.736A>G (p.Ser246Gly) c.149-3490A>G (n.149-3490A>G) n.579A>G n.702A>G c.790A>G (p.Ser264Gly) c.514A>G (p.Ser172Gly) n.2130A>G n.1294A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17222544T>G | CA398533909 | FLCN | c.736A>C (p.Ser246Arg) c.149-3490A>C (n.149-3490A>C) n.579A>C n.702A>C c.790A>C (p.Ser264Arg) c.514A>C (p.Ser172Arg) n.2130A>C n.1294A>C | |
17 | g.17222544T= | CA2250420941 | FLCN | c.736A= (p.Ser246=) c.149-3490A= (n.149-3490A=) n.579A= n.702A= c.790A= (p.Ser264=) c.514A= (p.Ser172=) n.2130A= n.1294A= | |
17 | g.17222544_17222553delinsTTGTCAGCGA | CA2250420943 | FLCN | c.727_736delinsTCGCTGACAA (p.Ser243=) c.149-3499_149-3490delinsTCGCTGACAA (n.149-3499_149-3490delinsTCGCTGACAA) n.570_579delinsTCGCTGACAA n.693_702delinsTCGCTGACAA c.781_790delinsTCGCTGACAA (p.Ser261=) c.505_514delinsTCGCTGACAA (p.Ser169=) n.2121_2130delinsTCGCTGACAA n.1285_1294delinsTCGCTGACAA | |
17 | g.17222545T>A | CA8416327 | FLCN | c.735A>T (p.Thr245=) c.149-3491A>T (n.149-3491A>T) n.578A>T n.701A>T c.789A>T (p.Thr263=) c.513A>T (p.Thr171=) n.2129A>T n.1293A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17222545T>C | CA8416325 | FLCN | c.735A>G (p.Thr245=) c.149-3491A>G (n.149-3491A>G) n.578A>G n.701A>G c.789A>G (p.Thr263=) c.513A>G (p.Thr171=) n.2129A>G n.1293A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17222545T>G | CA8416326 | FLCN | c.735A>C (p.Thr245=) c.149-3491A>C (n.149-3491A>C) n.578A>C n.701A>C c.789A>C (p.Thr263=) c.513A>C (p.Thr171=) n.2129A>C n.1293A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17222545T= | CA2250420955 | FLCN | c.735A= (p.Thr245=) c.149-3491A= (n.149-3491A=) n.578A= n.701A= c.789A= (p.Thr263=) c.513A= (p.Thr171=) n.2129A= n.1293A= | |
17 | g.17222554_17222562dup | CA891844378 | FLCN | c.727_735dup (p.Thr245_Ser246insSerLeuThr) c.149-3499_149-3491dup (n.149-3499_149-3491dup) n.570_578dup n.693_701dup c.781_789dup (p.Thr263_Ser264insSerLeuThr) c.505_513dup (p.Thr171_Ser172insSerLeuThr) n.2121_2129dup n.1285_1293dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17222554_17222562del | CA625314083 | FLCN | c.727_735del (p.Ser243_Thr245del) c.149-3499_149-3491del (n.149-3499_149-3491del) n.570_578del n.693_701del c.781_789del (p.Ser261_Thr263del) c.505_513del (p.Ser169_Thr171del) n.2121_2129del n.1285_1293del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17222546G>A | CA398533910 | FLCN | c.734C>T (p.Thr245Ile) c.149-3492C>T (n.149-3492C>T) n.577C>T n.700C>T c.788C>T (p.Thr263Ile) c.512C>T (p.Thr171Ile) n.2128C>T n.1292C>T | |
17 | g.17222546G>C | CA398533911 | FLCN | c.734C>G (p.Thr245Arg) c.149-3492C>G (n.149-3492C>G) n.577C>G n.700C>G c.788C>G (p.Thr263Arg) c.512C>G (p.Thr171Arg) n.2128C>G n.1292C>G | |
17 | g.17222546G= | CA2250420969 | FLCN | c.734C= (p.Thr245=) c.149-3492C= (n.149-3492C=) n.577C= n.700C= c.788C= (p.Thr263=) c.512C= (p.Thr171=) n.2128C= n.1292C= | |
17 | g.17222546G>T | CA8416328 | FLCN | c.734C>A (p.Thr245Lys) c.149-3492C>A (n.149-3492C>A) n.577C>A n.700C>A c.788C>A (p.Thr263Lys) c.512C>A (p.Thr171Lys) n.2128C>A n.1292C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17222547T>A | CA398533912 | FLCN | c.733A>T (p.Thr245Ser) c.149-3493A>T (n.149-3493A>T) n.576A>T n.699A>T c.787A>T (p.Thr263Ser) c.511A>T (p.Thr171Ser) n.2127A>T n.1291A>T | |
17 | g.17222547T>C | CA398533914 | FLCN | c.733A>G (p.Thr245Ala) c.149-3493A>G (n.149-3493A>G) n.576A>G n.699A>G c.787A>G (p.Thr263Ala) c.511A>G (p.Thr171Ala) n.2127A>G n.1291A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17222547T>G | CA398533913 | FLCN | c.733A>C (p.Thr245Pro) c.149-3493A>C (n.149-3493A>C) n.576A>C n.699A>C c.787A>C (p.Thr263Pro) c.511A>C (p.Thr171Pro) n.2127A>C n.1291A>C | |
17 | g.17222547T= | CA2250420971 | FLCN | c.733A= (p.Thr245=) c.149-3493A= (n.149-3493A=) n.576A= n.699A= c.787A= (p.Thr263=) c.511A= (p.Thr171=) n.2127A= n.1291A= | |
17 | g.17222548C>A | CA498164342 | FLCN | c.732G>T (p.Leu244=) c.149-3494G>T (n.149-3494G>T) n.575G>T n.698G>T c.786G>T (p.Leu262=) c.510G>T (p.Leu170=) n.2126G>T n.1290G>T | |
17 | g.17222548C>G | CA498164343 | FLCN | c.732G>C (p.Leu244=) c.149-3494G>C (n.149-3494G>C) n.575G>C n.698G>C c.786G>C (p.Leu262=) c.510G>C (p.Leu170=) n.2126G>C n.1290G>C | ClinVar |
17 | g.17222548C>T | CA498164346 | FLCN | c.732G>A (p.Leu244=) c.149-3494G>A (n.149-3494G>A) n.575G>A n.698G>A c.786G>A (p.Leu262=) c.510G>A (p.Leu170=) n.2126G>A n.1290G>A | ClinVar |
17 | g.17222549A= | CA2250420976 | FLCN | c.731T= (p.Leu244=) c.149-3495T= (n.149-3495T=) n.574T= n.697T= c.785T= (p.Leu262=) c.509T= (p.Leu170=) n.2125T= n.1289T= | |
17 | g.17222549A>C | CA398533915 | FLCN | c.731T>G (p.Leu244Arg) c.149-3495T>G (n.149-3495T>G) n.574T>G n.697T>G c.785T>G (p.Leu262Arg) c.509T>G (p.Leu170Arg) n.2125T>G n.1289T>G | |
17 | g.17222549A>G | CA8416329 | FLCN | c.731T>C (p.Leu244Pro) c.149-3495T>C (n.149-3495T>C) n.574T>C n.697T>C c.785T>C (p.Leu262Pro) c.509T>C (p.Leu170Pro) n.2125T>C n.1289T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17222549A>T | CA398533916 | FLCN | c.731T>A (p.Leu244Gln) c.149-3495T>A (n.149-3495T>A) n.574T>A n.697T>A c.785T>A (p.Leu262Gln) c.509T>A (p.Leu170Gln) n.2125T>A n.1289T>A | gnomAD v4 |
17 | g.17222550G>A | CA498164355 | FLCN | c.730C>T (p.Leu244=) c.149-3496C>T (n.149-3496C>T) n.573C>T n.696C>T c.784C>T (p.Leu262=) c.508C>T (p.Leu170=) n.2124C>T n.1288C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222550G>C | CA398533917 | FLCN | c.730C>G (p.Leu244Val) c.149-3496C>G (n.149-3496C>G) n.573C>G n.696C>G c.784C>G (p.Leu262Val) c.508C>G (p.Leu170Val) n.2124C>G n.1288C>G | |
17 | g.17222550G>T | CA398533918 | FLCN | c.730C>A (p.Leu244Met) c.149-3496C>A (n.149-3496C>A) n.573C>A n.696C>A c.784C>A (p.Leu262Met) c.508C>A (p.Leu170Met) n.2124C>A n.1288C>A | |
17 | g.17222551C>A | CA498164361 | FLCN | c.729G>T (p.Ser243=) c.149-3497G>T (n.149-3497G>T) n.572G>T n.695G>T c.783G>T (p.Ser261=) c.507G>T (p.Ser169=) n.2123G>T n.1287G>T | |
17 | g.17222551C= | CA2250420982 | FLCN | c.729G= (p.Ser243=) c.149-3497G= (n.149-3497G=) n.572G= n.695G= c.783G= (p.Ser261=) c.507G= (p.Ser169=) n.2123G= n.1287G= | |
17 | g.17222551C>G | CA498164365 | FLCN | c.729G>C (p.Ser243=) c.149-3497G>C (n.149-3497G>C) n.572G>C n.695G>C c.783G>C (p.Ser261=) c.507G>C (p.Ser169=) n.2123G>C n.1287G>C | |
17 | g.17222551C>T | CA8416330 | FLCN | c.729G>A (p.Ser243=) c.149-3497G>A (n.149-3497G>A) n.572G>A n.695G>A c.783G>A (p.Ser261=) c.507G>A (p.Ser169=) n.2123G>A n.1287G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17222552G>A | CA288315500 | FLCN | c.728C>T (p.Ser243Leu) c.149-3498C>T (n.149-3498C>T) n.571C>T n.694C>T c.782C>T (p.Ser261Leu) c.506C>T (p.Ser169Leu) n.2122C>T n.1286C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17222552G>C | CA398533919 | FLCN | c.728C>G (p.Ser243Trp) c.149-3498C>G (n.149-3498C>G) n.571C>G n.694C>G c.782C>G (p.Ser261Trp) c.506C>G (p.Ser169Trp) n.2122C>G n.1286C>G | |
17 | g.17222552G= | CA2250420988 | FLCN | c.728C= (p.Ser243=) c.149-3498C= (n.149-3498C=) n.571C= n.694C= c.782C= (p.Ser261=) c.506C= (p.Ser169=) n.2122C= n.1286C= | |
17 | g.17222552G>T | CA398533920 | FLCN | c.728C>A (p.Ser243Ter) c.149-3498C>A (n.149-3498C>A) n.571C>A n.694C>A c.782C>A (p.Ser261Ter) c.506C>A (p.Ser169Ter) n.2122C>A n.1286C>A | |
17 | g.17222553A>C | CA398533922 | FLCN | c.727T>G (p.Ser243Ala) c.149-3499T>G (n.149-3499T>G) n.570T>G n.693T>G c.781T>G (p.Ser261Ala) c.505T>G (p.Ser169Ala) n.2121T>G n.1285T>G | |
17 | g.17222553A>G | CA398533923 | FLCN | c.727T>C (p.Ser243Pro) c.149-3499T>C (n.149-3499T>C) n.570T>C n.693T>C c.781T>C (p.Ser261Pro) c.505T>C (p.Ser169Pro) n.2121T>C n.1285T>C | |
17 | g.17222553A>T | CA398533921 | FLCN | c.727T>A (p.Ser243Thr) c.149-3499T>A (n.149-3499T>A) n.570T>A n.693T>A c.781T>A (p.Ser261Thr) c.505T>A (p.Ser169Thr) n.2121T>A n.1285T>A | |
17 | g.17222554T>A | CA149551 | FLCN | c.726A>T (p.Thr242=) c.149-3500A>T (n.149-3500A>T) n.569A>T n.692A>T c.780A>T (p.Thr260=) c.504A>T (p.Thr168=) n.2120A>T n.1284A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17222554T>C | CA498164380 | FLCN | c.726A>G (p.Thr242=) c.149-3500A>G (n.149-3500A>G) n.569A>G n.692A>G c.780A>G (p.Thr260=) c.504A>G (p.Thr168=) n.2120A>G n.1284A>G | dbSNP |
17 | g.17222554T>G | CA498164382 | FLCN | c.726A>C (p.Thr242=) c.149-3500A>C (n.149-3500A>C) n.569A>C n.692A>C c.780A>C (p.Thr260=) c.504A>C (p.Thr168=) n.2120A>C n.1284A>C | |
17 | g.17222554T= | CA2250420995 | FLCN | c.726A= (p.Thr242=) c.149-3500A= (n.149-3500A=) n.569A= n.692A= c.780A= (p.Thr260=) c.504A= (p.Thr168=) n.2120A= n.1284A= | |
17 | g.17222555G>A | CA8416331 | FLCN | c.725C>T (p.Thr242Ile) c.149-3501C>T (n.149-3501C>T) n.568C>T n.691C>T c.779C>T (p.Thr260Ile) c.503C>T (p.Thr168Ile) n.2119C>T n.1283C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17222555G>C | CA398533924 | FLCN | c.725C>G (p.Thr242Arg) c.149-3501C>G (n.149-3501C>G) n.568C>G n.691C>G c.779C>G (p.Thr260Arg) c.503C>G (p.Thr168Arg) n.2119C>G n.1283C>G | ClinVar COSMIC COSMIC |
17 | g.17222555G= | CA2250421000 | FLCN | c.725C= (p.Thr242=) c.149-3501C= (n.149-3501C=) n.568C= n.691C= c.779C= (p.Thr260=) c.503C= (p.Thr168=) n.2119C= n.1283C= | |
17 | g.17222555G>T | CA398533925 | FLCN | c.725C>A (p.Thr242Lys) c.149-3501C>A (n.149-3501C>A) n.568C>A n.691C>A c.779C>A (p.Thr260Lys) c.503C>A (p.Thr168Lys) n.2119C>A n.1283C>A | |
17 | g.17222556T>A | CA398533926 | FLCN | c.724A>T (p.Thr242Ser) c.149-3502A>T (n.149-3502A>T) n.567A>T n.690A>T c.778A>T (p.Thr260Ser) c.502A>T (p.Thr168Ser) n.2118A>T n.1282A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222556T>C | CA398533927 | FLCN | c.724A>G (p.Thr242Ala) c.149-3502A>G (n.149-3502A>G) n.567A>G n.690A>G c.778A>G (p.Thr260Ala) c.502A>G (p.Thr168Ala) n.2118A>G n.1282A>G | |
17 | g.17222556T>G | CA398533928 | FLCN | c.724A>C (p.Thr242Pro) c.149-3502A>C (n.149-3502A>C) n.567A>C n.690A>C c.778A>C (p.Thr260Pro) c.502A>C (p.Thr168Pro) n.2118A>C n.1282A>C | |
17 | g.17222556T= | CA2250421003 | FLCN | c.724A= (p.Thr242=) c.149-3502A= (n.149-3502A=) n.567A= n.690A= c.778A= (p.Thr260=) c.502A= (p.Thr168=) n.2118A= n.1282A= | |
17 | g.17222557C>A | CA498164396 | FLCN | c.723G>T (p.Leu241=) c.149-3503G>T (n.149-3503G>T) n.566G>T n.689G>T c.777G>T (p.Leu259=) c.501G>T (p.Leu167=) n.2117G>T n.1281G>T | |
17 | g.17222557C= | CA2250421008 | FLCN | c.723G= (p.Leu241=) c.149-3503G= (n.149-3503G=) n.566G= n.689G= c.777G= (p.Leu259=) c.501G= (p.Leu167=) n.2117G= n.1281G= | |
17 | g.17222557C>G | CA498164398 | FLCN | c.723G>C (p.Leu241=) c.149-3503G>C (n.149-3503G>C) n.566G>C n.689G>C c.777G>C (p.Leu259=) c.501G>C (p.Leu167=) n.2117G>C n.1281G>C | |
17 | g.17222557C>T | CA498164400 | FLCN | c.723G>A (p.Leu241=) c.149-3503G>A (n.149-3503G>A) n.566G>A n.689G>A c.777G>A (p.Leu259=) c.501G>A (p.Leu167=) n.2117G>A n.1281G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222558A= | CA2250421012 | FLCN | c.722T= (p.Leu241=) c.149-3504T= (n.149-3504T=) n.565T= n.688T= c.776T= (p.Leu259=) c.500T= (p.Leu167=) n.2116T= n.1280T= | |
17 | g.17222558A>C | CA398533929 | FLCN | c.722T>G (p.Leu241Arg) c.149-3504T>G (n.149-3504T>G) n.565T>G n.688T>G c.776T>G (p.Leu259Arg) c.500T>G (p.Leu167Arg) n.2116T>G n.1280T>G | |
17 | g.17222558A>G | CA398533930 | FLCN | c.722T>C (p.Leu241Pro) c.149-3504T>C (n.149-3504T>C) n.565T>C n.688T>C c.776T>C (p.Leu259Pro) c.500T>C (p.Leu167Pro) n.2116T>C n.1280T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17222558A>T | CA398533931 | FLCN | c.722T>A (p.Leu241Gln) c.149-3504T>A (n.149-3504T>A) n.565T>A n.688T>A c.776T>A (p.Leu259Gln) c.500T>A (p.Leu167Gln) n.2116T>A n.1280T>A | |
17 | g.17222559G>A | CA498164409 | FLCN | c.721C>T (p.Leu241=) c.149-3505C>T (n.149-3505C>T) n.564C>T n.687C>T c.775C>T (p.Leu259=) c.499C>T (p.Leu167=) n.2115C>T n.1279C>T | gnomAD v4 |
17 | g.17222559G>C | CA398533932 | FLCN | c.721C>G (p.Leu241Val) c.149-3505C>G (n.149-3505C>G) n.564C>G n.687C>G c.775C>G (p.Leu259Val) c.499C>G (p.Leu167Val) n.2115C>G n.1279C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17222559G= | CA2250421018 | FLCN | c.721C= (p.Leu241=) c.149-3505C= (n.149-3505C=) n.564C= n.687C= c.775C= (p.Leu259=) c.499C= (p.Leu167=) n.2115C= n.1279C= | |
17 | g.17222559G>T | CA398533933 | FLCN | c.721C>A (p.Leu241Met) c.149-3505C>A (n.149-3505C>A) n.564C>A n.687C>A c.775C>A (p.Leu259Met) c.499C>A (p.Leu167Met) n.2115C>A n.1279C>A | |
17 | g.17222560C>A | CA498164419 | FLCN | c.720G>T (p.Ser240=) c.149-3506G>T (n.149-3506G>T) n.563G>T n.686G>T c.774G>T (p.Ser258=) c.498G>T (p.Ser166=) n.2114G>T n.1278G>T | |
17 | g.17222560C= | CA2250421025 | FLCN | c.720G= (p.Ser240=) c.149-3506G= (n.149-3506G=) n.563G= n.686G= c.774G= (p.Ser258=) c.498G= (p.Ser166=) n.2114G= n.1278G= | |
17 | g.17222560C>G | CA498164415 | FLCN | c.720G>C (p.Ser240=) c.149-3506G>C (n.149-3506G>C) n.563G>C n.686G>C c.774G>C (p.Ser258=) c.498G>C (p.Ser166=) n.2114G>C n.1278G>C | |
17 | g.17222560C>T | CA8416332 | FLCN | c.720G>A (p.Ser240=) c.149-3506G>A (n.149-3506G>A) n.563G>A n.686G>A c.774G>A (p.Ser258=) c.498G>A (p.Ser166=) n.2114G>A n.1278G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.17222561G>A | CA398533936 | FLCN | c.719C>T (p.Ser240Leu) c.149-3507C>T (n.149-3507C>T) n.562C>T n.685C>T c.773C>T (p.Ser258Leu) c.497C>T (p.Ser166Leu) n.2113C>T n.1277C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17222561G>C | CA398533935 | FLCN | c.719C>G (p.Ser240Trp) c.149-3507C>G (n.149-3507C>G) n.562C>G n.685C>G c.773C>G (p.Ser258Trp) c.497C>G (p.Ser166Trp) n.2113C>G n.1277C>G | |
17 | g.17222561G= | CA2250421032 | FLCN | c.719C= (p.Ser240=) c.149-3507C= (n.149-3507C=) n.562C= n.685C= c.773C= (p.Ser258=) c.497C= (p.Ser166=) n.2113C= n.1277C= | |
17 | g.17222561G>T | CA398533934 | FLCN | c.719C>A (p.Ser240Ter) c.149-3507C>A (n.149-3507C>A) n.562C>A n.685C>A c.773C>A (p.Ser258Ter) c.497C>A (p.Ser166Ter) n.2113C>A n.1277C>A | gnomAD v4 |
17 | g.17222562A= | CA2250421037 | FLCN | c.718T= (p.Ser240=) c.149-3508T= (n.149-3508T=) n.561T= n.684T= c.772T= (p.Ser258=) c.496T= (p.Ser166=) n.2112T= n.1276T= | |
17 | g.17222562A>C | CA398533937 | FLCN | c.718T>G (p.Ser240Ala) c.149-3508T>G (n.149-3508T>G) n.561T>G n.684T>G c.772T>G (p.Ser258Ala) c.496T>G (p.Ser166Ala) n.2112T>G n.1276T>G | |
17 | g.17222562A>G | CA398533938 | FLCN | c.718T>C (p.Ser240Pro) c.149-3508T>C (n.149-3508T>C) n.561T>C n.684T>C c.772T>C (p.Ser258Pro) c.496T>C (p.Ser166Pro) n.2112T>C n.1276T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17222562A>T | CA398533939 | FLCN | c.718T>A (p.Ser240Thr) c.149-3508T>A (n.149-3508T>A) n.561T>A n.684T>A c.772T>A (p.Ser258Thr) c.496T>A (p.Ser166Thr) n.2112T>A n.1276T>A | |
17 | g.17222563G>A | CA498164431 | FLCN | c.717C>T (p.Arg239=) c.149-3509C>T (n.149-3509C>T) n.560C>T n.683C>T c.771C>T (p.Arg257=) c.495C>T (p.Arg165=) n.2111C>T n.1275C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17222563G>C | CA498164433 | FLCN | c.717C>G (p.Arg239=) c.149-3509C>G (n.149-3509C>G) n.560C>G n.683C>G c.771C>G (p.Arg257=) c.495C>G (p.Arg165=) n.2111C>G n.1275C>G | |
17 | g.17222563G= | CA2250421041 | FLCN | c.717C= (p.Arg239=) c.149-3509C= (n.149-3509C=) n.560C= n.683C= c.771C= (p.Arg257=) c.495C= (p.Arg165=) n.2111C= n.1275C= | |
17 | g.17222563G>T | CA498164435 | FLCN | c.717C>A (p.Arg239=) c.149-3509C>A (n.149-3509C>A) n.560C>A n.683C>A c.771C>A (p.Arg257=) c.495C>A (p.Arg165=) n.2111C>A n.1275C>A | |
17 | g.17222564C>A | CA398533940 | FLCN | c.716G>T (p.Arg239Leu) c.149-3510G>T (n.149-3510G>T) n.559G>T n.682G>T c.770G>T (p.Arg257Leu) c.494G>T (p.Arg165Leu) n.2110G>T n.1274G>T | |
17 | g.17222564C= | CA2250421047 | FLCN | c.716G= (p.Arg239=) c.149-3510G= (n.149-3510G=) n.559G= n.682G= c.770G= (p.Arg257=) c.494G= (p.Arg165=) n.2110G= n.1274G= | |
17 | g.17222564C>G | CA398533941 | FLCN | c.716G>C (p.Arg239Pro) c.149-3510G>C (n.149-3510G>C) n.559G>C n.682G>C c.770G>C (p.Arg257Pro) c.494G>C (p.Arg165Pro) n.2110G>C n.1274G>C | |
17 | g.17222564C>T | CA8416333 | FLCN | c.716G>A (p.Arg239His) c.149-3510G>A (n.149-3510G>A) n.559G>A n.682G>A c.770G>A (p.Arg257His) c.494G>A (p.Arg165His) n.2110G>A n.1274G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.17222565G>A | CA159776 | FLCN | c.715C>T (p.Arg239Cys) c.149-3511C>T (n.149-3511C>T) n.558C>T n.681C>T c.769C>T (p.Arg257Cys) c.493C>T (p.Arg165Cys) n.2109C>T n.1273C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17222565G>C | CA398533942 | FLCN | c.715C>G (p.Arg239Gly) c.149-3511C>G (n.149-3511C>G) n.558C>G n.681C>G c.769C>G (p.Arg257Gly) c.493C>G (p.Arg165Gly) n.2109C>G n.1273C>G | gnomAD v4 |
17 | g.17222565G= | CA2250421053 | FLCN | c.715C= (p.Arg239=) c.149-3511C= (n.149-3511C=) n.558C= n.681C= c.769C= (p.Arg257=) c.493C= (p.Arg165=) n.2109C= n.1273C= | |
17 | g.17222565G>T | CA398533943 | FLCN | c.715C>A (p.Arg239Ser) c.149-3511C>A (n.149-3511C>A) n.558C>A n.681C>A c.769C>A (p.Arg257Ser) c.493C>A (p.Arg165Ser) n.2109C>A n.1273C>A | |
17 | g.17222566G>A | CA498164456 | FLCN | c.714C>T (p.Ala238=) c.149-3512C>T (n.149-3512C>T) n.557C>T n.680C>T c.768C>T (p.Ala256=) c.492C>T (p.Ala164=) n.2108C>T n.1272C>T | |
17 | g.17222566G>C | CA498164451 | FLCN | c.714C>G (p.Ala238=) c.149-3512C>G (n.149-3512C>G) n.557C>G n.680C>G c.768C>G (p.Ala256=) c.492C>G (p.Ala164=) n.2108C>G n.1272C>G | |
17 | g.17222566G>T | CA498164454 | FLCN | c.714C>A (p.Ala238=) c.149-3512C>A (n.149-3512C>A) n.557C>A n.680C>A c.768C>A (p.Ala256=) c.492C>A (p.Ala164=) n.2108C>A n.1272C>A | |
17 | g.17222567G>A | CA398533944 | FLCN | c.713C>T (p.Ala238Val) c.149-3513C>T (n.149-3513C>T) n.556C>T n.679C>T c.767C>T (p.Ala256Val) c.491C>T (p.Ala164Val) n.2107C>T n.1271C>T | |
17 | g.17222567G>C | CA398533945 | FLCN | c.713C>G (p.Ala238Gly) c.149-3513C>G (n.149-3513C>G) n.556C>G n.679C>G c.767C>G (p.Ala256Gly) c.491C>G (p.Ala164Gly) n.2107C>G n.1271C>G | |
17 | g.17222567G>T | CA398533946 | FLCN | c.713C>A (p.Ala238Asp) c.149-3513C>A (n.149-3513C>A) n.556C>A n.679C>A c.767C>A (p.Ala256Asp) c.491C>A (p.Ala164Asp) n.2107C>A n.1271C>A | |
17 | g.17222568C>A | CA288315546 | FLCN | c.712G>T (p.Ala238Ser) c.149-3514G>T (n.149-3514G>T) n.555G>T n.678G>T c.766G>T (p.Ala256Ser) c.490G>T (p.Ala164Ser) n.2106G>T n.1270G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222568C= | CA2250421057 | FLCN | c.712G= (p.Ala238=) c.149-3514G= (n.149-3514G=) n.555G= n.678G= c.766G= (p.Ala256=) c.490G= (p.Ala164=) n.2106G= n.1270G= | |
17 | g.17222568C>G | CA398533948 | FLCN | c.712G>C (p.Ala238Pro) c.149-3514G>C (n.149-3514G>C) n.555G>C n.678G>C c.766G>C (p.Ala256Pro) c.490G>C (p.Ala164Pro) n.2106G>C n.1270G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222568C>T | CA398533947 | FLCN | c.712G>A (p.Ala238Thr) c.149-3514G>A (n.149-3514G>A) n.555G>A n.678G>A c.766G>A (p.Ala256Thr) c.490G>A (p.Ala164Thr) n.2106G>A n.1270G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17222569G>A | CA198322 | FLCN | c.711C>T (p.Ala237=) c.149-3515C>T (n.149-3515C>T) n.554C>T n.677C>T c.765C>T (p.Ala255=) c.489C>T (p.Ala163=) n.2105C>T n.1269C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17222569G>C | CA498164472 | FLCN | c.711C>G (p.Ala237=) c.149-3515C>G (n.149-3515C>G) n.554C>G n.677C>G c.765C>G (p.Ala255=) c.489C>G (p.Ala163=) n.2105C>G n.1269C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17222569G= | CA2250421064 | FLCN | c.711C= (p.Ala237=) c.149-3515C= (n.149-3515C=) n.554C= n.677C= c.765C= (p.Ala255=) c.489C= (p.Ala163=) n.2105C= n.1269C= | |
17 | g.17222569G>T | CA498164474 | FLCN | c.711C>A (p.Ala237=) c.149-3515C>A (n.149-3515C>A) n.554C>A n.677C>A c.765C>A (p.Ala255=) c.489C>A (p.Ala163=) n.2105C>A n.1269C>A | |
17 | g.17222570G>A | CA398533951 | FLCN | c.710C>T (p.Ala237Val) c.149-3516C>T (n.149-3516C>T) n.553C>T n.676C>T c.764C>T (p.Ala255Val) c.488C>T (p.Ala163Val) n.2104C>T n.1268C>T | |
17 | g.17222570G>C | CA398533949 | FLCN | c.710C>G (p.Ala237Gly) c.149-3516C>G (n.149-3516C>G) n.553C>G n.676C>G c.764C>G (p.Ala255Gly) c.488C>G (p.Ala163Gly) n.2104C>G n.1268C>G | |
17 | g.17222570G>T | CA398533950 | FLCN | c.710C>A (p.Ala237Asp) c.149-3516C>A (n.149-3516C>A) n.553C>A n.676C>A c.764C>A (p.Ala255Asp) c.488C>A (p.Ala163Asp) n.2104C>A n.1268C>A | |
17 | g.17222571C>A | CA398533952 | FLCN | c.709G>T (p.Ala237Ser) c.149-3517G>T (n.149-3517G>T) n.552G>T n.675G>T c.763G>T (p.Ala255Ser) c.487G>T (p.Ala163Ser) n.2103G>T n.1267G>T | |
17 | g.17222571C= | CA2250421071 | FLCN | c.709G= (p.Ala237=) c.149-3517G= (n.149-3517G=) n.552G= n.675G= c.763G= (p.Ala255=) c.487G= (p.Ala163=) n.2103G= n.1267G= | |
17 | g.17222571C>G | CA398533953 | FLCN | c.709G>C (p.Ala237Pro) c.149-3517G>C (n.149-3517G>C) n.552G>C n.675G>C c.763G>C (p.Ala255Pro) c.487G>C (p.Ala163Pro) n.2103G>C n.1267G>C | dbSNP |
17 | g.17222571C>T | CA398533954 | FLCN | c.709G>A (p.Ala237Thr) c.149-3517G>A (n.149-3517G>A) n.552G>A n.675G>A c.763G>A (p.Ala255Thr) c.487G>A (p.Ala163Thr) n.2103G>A n.1267G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17222571_17222572delinsCG | CA2250421070 | FLCN | c.708_709delinsCG (p.Asn236=) c.149-3518_149-3517delinsCG (n.149-3518_149-3517delinsCG) n.551_552delinsCG n.674_675delinsCG c.762_763delinsCG (p.Asn254=) c.486_487delinsCG (p.Asn162=) n.2102_2103delinsCG n.1266_1267delinsCG | |
17 | g.17222572del | CA10588641 | FLCN | c.708del (p.Asn236LysfsTer6) c.149-3518del (n.149-3518del) n.551del n.674del c.762del (p.Asn254LysfsTer6) c.486del (p.Asn162LysfsTer6) n.2102del n.1266del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17222572G>A | CA8416334 | FLCN | c.708C>T (p.Asn236=) c.149-3518C>T (n.149-3518C>T) n.551C>T n.674C>T c.762C>T (p.Asn254=) c.486C>T (p.Asn162=) n.2102C>T n.1266C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17222572G>C | CA398533955 | FLCN | c.708C>G (p.Asn236Lys) c.149-3518C>G (n.149-3518C>G) n.551C>G n.674C>G c.762C>G (p.Asn254Lys) c.486C>G (p.Asn162Lys) n.2102C>G n.1266C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222572G= | CA2250421084 | FLCN | c.708C= (p.Asn236=) c.149-3518C= (n.149-3518C=) n.551C= n.674C= c.762C= (p.Asn254=) c.486C= (p.Asn162=) n.2102C= n.1266C= | |
17 | g.17222572G>T | CA398533956 | FLCN | c.708C>A (p.Asn236Lys) c.149-3518C>A (n.149-3518C>A) n.551C>A n.674C>A c.762C>A (p.Asn254Lys) c.486C>A (p.Asn162Lys) n.2102C>A n.1266C>A | |
17 | g.17222573T>A | CA398533957 | FLCN | c.707A>T (p.Asn236Ile) c.149-3519A>T (n.149-3519A>T) n.550A>T n.673A>T c.761A>T (p.Asn254Ile) c.485A>T (p.Asn162Ile) n.2101A>T n.1265A>T | |
17 | g.17222573T>C | CA398533958 | FLCN | c.707A>G (p.Asn236Ser) c.149-3519A>G (n.149-3519A>G) n.550A>G n.673A>G c.761A>G (p.Asn254Ser) c.485A>G (p.Asn162Ser) n.2101A>G n.1265A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17222573T>G | CA398533959 | FLCN | c.707A>C (p.Asn236Thr) c.149-3519A>C (n.149-3519A>C) n.550A>C n.673A>C c.761A>C (p.Asn254Thr) c.485A>C (p.Asn162Thr) n.2101A>C n.1265A>C | |
17 | g.17222573T= | CA2250421089 | FLCN | c.707A= (p.Asn236=) c.149-3519A= (n.149-3519A=) n.550A= n.673A= c.761A= (p.Asn254=) c.485A= (p.Asn162=) n.2101A= n.1265A= | |
17 | g.17222574T>A | CA398533962 | FLCN | c.706A>T (p.Asn236Tyr) c.149-3520A>T (n.149-3520A>T) n.549A>T n.672A>T c.760A>T (p.Asn254Tyr) c.484A>T (p.Asn162Tyr) n.2100A>T n.1264A>T | |
17 | g.17222574T>C | CA398533960 | FLCN | c.706A>G (p.Asn236Asp) c.149-3520A>G (n.149-3520A>G) n.549A>G n.672A>G c.760A>G (p.Asn254Asp) c.484A>G (p.Asn162Asp) n.2100A>G n.1264A>G | |
17 | g.17222574T>G | CA398533961 | FLCN | c.706A>C (p.Asn236His) c.149-3520A>C (n.149-3520A>C) n.549A>C n.672A>C c.760A>C (p.Asn254His) c.484A>C (p.Asn162His) n.2100A>C n.1264A>C | |
17 | g.17222575G>A | CA498164510 | FLCN | c.705C>T (p.Gly235=) c.149-3521C>T (n.149-3521C>T) n.548C>T n.671C>T c.759C>T (p.Gly253=) c.483C>T (p.Gly161=) n.2099C>T n.1263C>T | dbSNP |
17 | g.17222575G>C | CA498164513 | FLCN | c.705C>G (p.Gly235=) c.149-3521C>G (n.149-3521C>G) n.548C>G n.671C>G c.759C>G (p.Gly253=) c.483C>G (p.Gly161=) n.2099C>G n.1263C>G | |
17 | g.17222575G>T | CA498164508 | FLCN | c.705C>A (p.Gly235=) c.149-3521C>A (n.149-3521C>A) n.548C>A n.671C>A c.759C>A (p.Gly253=) c.483C>A (p.Gly161=) n.2099C>A n.1263C>A | |
17 | g.17222576C>A | CA398533963 | FLCN | c.704G>T (p.Gly235Val) c.149-3522G>T (n.149-3522G>T) n.547G>T n.670G>T c.758G>T (p.Gly253Val) c.482G>T (p.Gly161Val) n.2098G>T n.1262G>T | |
17 | g.17222576C>G | CA398533964 | FLCN | c.704G>C (p.Gly235Ala) c.149-3522G>C (n.149-3522G>C) n.547G>C n.670G>C c.758G>C (p.Gly253Ala) c.482G>C (p.Gly161Ala) n.2098G>C n.1262G>C | |
17 | g.17222576C>T | CA398533965 | FLCN | c.704G>A (p.Gly235Asp) c.149-3522G>A (n.149-3522G>A) n.547G>A n.670G>A c.758G>A (p.Gly253Asp) c.482G>A (p.Gly161Asp) n.2098G>A n.1262G>A | ClinVar |
17 | g.17222577C>A | CA398533966 | FLCN | c.703G>T (p.Gly235Cys) c.149-3523G>T (n.149-3523G>T) n.546G>T n.669G>T c.757G>T (p.Gly253Cys) c.481G>T (p.Gly161Cys) n.2097G>T n.1261G>T | |
17 | g.17222577C= | CA2250421095 | FLCN | c.703G= (p.Gly235=) c.149-3523G= (n.149-3523G=) n.546G= n.669G= c.757G= (p.Gly253=) c.481G= (p.Gly161=) n.2097G= n.1261G= | |
17 | g.17222577C>G | CA398533967 | FLCN | c.703G>C (p.Gly235Arg) c.149-3523G>C (n.149-3523G>C) n.546G>C n.669G>C c.757G>C (p.Gly253Arg) c.481G>C (p.Gly161Arg) n.2097G>C n.1261G>C | |
17 | g.17222577C>T | CA8416335 | FLCN | c.703G>A (p.Gly235Ser) c.149-3523G>A (n.149-3523G>A) n.546G>A n.669G>A c.757G>A (p.Gly253Ser) c.481G>A (p.Gly161Ser) n.2097G>A n.1261G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.17222578G>A | CA498164530 | FLCN | c.702C>T (p.Asn234=) c.149-3524C>T (n.149-3524C>T) n.545C>T n.668C>T c.756C>T (p.Asn252=) c.480C>T (p.Asn160=) n.2096C>T n.1260C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17222578G>C | CA398533968 | FLCN | c.702C>G (p.Asn234Lys) c.149-3524C>G (n.149-3524C>G) n.545C>G n.668C>G c.756C>G (p.Asn252Lys) c.480C>G (p.Asn160Lys) n.2096C>G n.1260C>G | |
17 | g.17222578G= | CA2250421101 | FLCN | c.702C= (p.Asn234=) c.149-3524C= (n.149-3524C=) n.545C= n.668C= c.756C= (p.Asn252=) c.480C= (p.Asn160=) n.2096C= n.1260C= | |
17 | g.17222578G>T | CA398533969 | FLCN | c.702C>A (p.Asn234Lys) c.149-3524C>A (n.149-3524C>A) n.545C>A n.668C>A c.756C>A (p.Asn252Lys) c.480C>A (p.Asn160Lys) n.2096C>A n.1260C>A | |
17 | g.17222579T>A | CA398533970 | FLCN | c.701A>T (p.Asn234Ile) c.149-3525A>T (n.149-3525A>T) n.544A>T n.667A>T c.755A>T (p.Asn252Ile) c.479A>T (p.Asn160Ile) n.2095A>T n.1259A>T | |
17 | g.17222579T>C | CA398533971 | FLCN | c.701A>G (p.Asn234Ser) c.149-3525A>G (n.149-3525A>G) n.544A>G n.667A>G c.755A>G (p.Asn252Ser) c.479A>G (p.Asn160Ser) n.2095A>G n.1259A>G | ClinVar |
17 | g.17222579T>G | CA398533972 | FLCN | c.701A>C (p.Asn234Thr) c.149-3525A>C (n.149-3525A>C) n.544A>C n.667A>C c.755A>C (p.Asn252Thr) c.479A>C (p.Asn160Thr) n.2095A>C n.1259A>C | |
17 | g.17222580T>A | CA398533974 | FLCN | c.700A>T (p.Asn234Tyr) c.149-3526A>T (n.149-3526A>T) n.543A>T n.666A>T c.754A>T (p.Asn252Tyr) c.478A>T (p.Asn160Tyr) n.2094A>T n.1258A>T | |
17 | g.17222580T>C | CA398533975 | FLCN | c.700A>G (p.Asn234Asp) c.149-3526A>G (n.149-3526A>G) n.543A>G n.666A>G c.754A>G (p.Asn252Asp) c.478A>G (p.Asn160Asp) n.2094A>G n.1258A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17222580T>G | CA398533973 | FLCN | c.700A>C (p.Asn234His) c.149-3526A>C (n.149-3526A>C) n.543A>C n.666A>C c.754A>C (p.Asn252His) c.478A>C (p.Asn160His) n.2094A>C n.1258A>C | |
17 | g.17222580T= | CA2250421106 | FLCN | c.700A= (p.Asn234=) c.149-3526A= (n.149-3526A=) n.543A= n.666A= c.754A= (p.Asn252=) c.478A= (p.Asn160=) n.2094A= n.1258A= | |
17 | g.17222581C>A | CA398533976 | FLCN | c.699G>T (p.Arg233Ser) c.149-3527G>T (n.149-3527G>T) n.542G>T n.665G>T c.753G>T (p.Arg251Ser) c.477G>T (p.Arg159Ser) n.2093G>T n.1257G>T | |
17 | g.17222581C>G | CA398533977 | FLCN | c.699G>C (p.Arg233Ser) c.149-3527G>C (n.149-3527G>C) n.542G>C n.665G>C c.753G>C (p.Arg251Ser) c.477G>C (p.Arg159Ser) n.2093G>C n.1257G>C | |
17 | g.17222581C>T | CA498164543 | FLCN | c.699G>A (p.Arg233=) c.149-3527G>A (n.149-3527G>A) n.542G>A n.665G>A c.753G>A (p.Arg251=) c.477G>A (p.Arg159=) n.2093G>A n.1257G>A | |
17 | g.17222582C>A | CA398533978 | FLCN | c.698G>T (p.Arg233Met) c.149-3528G>T (n.149-3528G>T) n.541G>T n.664G>T c.752G>T (p.Arg251Met) c.476G>T (p.Arg159Met) n.2092G>T n.1256G>T | |
17 | g.17222582C>G | CA398533979 | FLCN | c.698G>C (p.Arg233Thr) c.149-3528G>C (n.149-3528G>C) n.541G>C n.664G>C c.752G>C (p.Arg251Thr) c.476G>C (p.Arg159Thr) n.2092G>C n.1256G>C | |
17 | g.17222582C>T | CA398533980 | FLCN | c.698G>A (p.Arg233Lys) c.149-3528G>A (n.149-3528G>A) n.541G>A n.664G>A c.752G>A (p.Arg251Lys) c.476G>A (p.Arg159Lys) n.2092G>A n.1256G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.17222583T>A | CA398533981 | FLCN | c.697A>T (p.Arg233Trp) c.149-3529A>T (n.149-3529A>T) n.540A>T n.663A>T c.751A>T (p.Arg251Trp) c.475A>T (p.Arg159Trp) n.2091A>T n.1255A>T | |
17 | g.17222583T>C | CA398533982 | FLCN | c.697A>G (p.Arg233Gly) c.149-3529A>G (n.149-3529A>G) n.540A>G n.663A>G c.751A>G (p.Arg251Gly) c.475A>G (p.Arg159Gly) n.2091A>G n.1255A>G | |
17 | g.17222583T>G | CA498164555 | FLCN | c.697A>C (p.Arg233=) c.149-3529A>C (n.149-3529A>C) n.540A>C n.663A>C c.751A>C (p.Arg251=) c.475A>C (p.Arg159=) n.2091A>C n.1255A>C | |
17 | g.17222584C>A | CA8416336 | FLCN | c.696G>T (p.Gln232His) c.149-3530G>T (n.149-3530G>T) n.539G>T n.662G>T c.750G>T (p.Gln250His) c.474G>T (p.Gln158His) n.2090G>T n.1254G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17222584C= | CA2250421110 | FLCN | c.696G= (p.Gln232=) c.149-3530G= (n.149-3530G=) n.539G= n.662G= c.750G= (p.Gln250=) c.474G= (p.Gln158=) n.2090G= n.1254G= | |
17 | g.17222584C>G | CA398533983 | FLCN | c.696G>C (p.Gln232His) c.149-3530G>C (n.149-3530G>C) n.539G>C n.662G>C c.750G>C (p.Gln250His) c.474G>C (p.Gln158His) n.2090G>C n.1254G>C | |
17 | g.17222584C>T | CA498164561 | FLCN | c.696G>A (p.Gln232=) c.149-3530G>A (n.149-3530G>A) n.539G>A n.662G>A c.750G>A (p.Gln250=) c.474G>A (p.Gln158=) n.2090G>A n.1254G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17222585T>A | CA398533984 | FLCN | c.695A>T (p.Gln232Leu) c.149-3531A>T (n.149-3531A>T) n.538A>T n.661A>T c.749A>T (p.Gln250Leu) c.473A>T (p.Gln158Leu) n.2089A>T n.1253A>T | |
17 | g.17222585T>C | CA398533985 | FLCN | c.695A>G (p.Gln232Arg) c.149-3531A>G (n.149-3531A>G) n.538A>G n.661A>G c.749A>G (p.Gln250Arg) c.473A>G (p.Gln158Arg) n.2089A>G n.1253A>G | gnomAD v4 |
17 | g.17222585T>G | CA398533986 | FLCN | c.695A>C (p.Gln232Pro) c.149-3531A>C (n.149-3531A>C) n.538A>C n.661A>C c.749A>C (p.Gln250Pro) c.473A>C (p.Gln158Pro) n.2089A>C n.1253A>C | |
17 | g.17222586G>A | CA398533988 | FLCN | c.694C>T (p.Gln232Ter) c.149-3532C>T (n.149-3532C>T) n.537C>T n.660C>T c.748C>T (p.Gln250Ter) c.472C>T (p.Gln158Ter) n.2088C>T n.1252C>T | ClinVar |
17 | g.17222586G>C | CA398533989 | FLCN | c.694C>G (p.Gln232Glu) c.149-3532C>G (n.149-3532C>G) n.537C>G n.660C>G c.748C>G (p.Gln250Glu) c.472C>G (p.Gln158Glu) n.2088C>G n.1252C>G | |
17 | g.17222586G>T | CA398533987 | FLCN | c.694C>A (p.Gln232Lys) c.149-3532C>A (n.149-3532C>A) n.537C>A n.660C>A c.748C>A (p.Gln250Lys) c.472C>A (p.Gln158Lys) n.2088C>A n.1252C>A | |
17 | g.17222587G>A | CA498164574 | FLCN | c.693C>T (p.His231=) c.149-3533C>T (n.149-3533C>T) n.536C>T n.659C>T c.747C>T (p.His249=) c.471C>T (p.His157=) n.2087C>T n.1251C>T | ClinVar |
17 | g.17222587G>C | CA398533990 | FLCN | c.693C>G (p.His231Gln) c.149-3533C>G (n.149-3533C>G) n.536C>G n.659C>G c.747C>G (p.His249Gln) c.471C>G (p.His157Gln) n.2087C>G n.1251C>G | |
17 | g.17222587G>T | CA398533991 | FLCN | c.693C>A (p.His231Gln) c.149-3533C>A (n.149-3533C>A) n.536C>A n.659C>A c.747C>A (p.His249Gln) c.471C>A (p.His157Gln) n.2087C>A n.1251C>A | |
17 | g.17222588T>A | CA398533992 | FLCN | c.692A>T (p.His231Leu) c.149-3534A>T (n.149-3534A>T) n.535A>T n.658A>T c.746A>T (p.His249Leu) c.470A>T (p.His157Leu) n.2086A>T n.1250A>T | |
17 | g.17222588T>C | CA398533993 | FLCN | c.692A>G (p.His231Arg) c.149-3534A>G (n.149-3534A>G) n.535A>G n.658A>G c.746A>G (p.His249Arg) c.470A>G (p.His157Arg) n.2086A>G n.1250A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17222588T>G | CA398533994 | FLCN | c.692A>C (p.His231Pro) c.149-3534A>C (n.149-3534A>C) n.535A>C n.658A>C c.746A>C (p.His249Pro) c.470A>C (p.His157Pro) n.2086A>C n.1250A>C | |
17 | g.17222588T= | CA2250421113 | FLCN | c.692A= (p.His231=) c.149-3534A= (n.149-3534A=) n.535A= n.658A= c.746A= (p.His249=) c.470A= (p.His157=) n.2086A= n.1250A= | |
17 | g.17222589G>A | CA398533997 | FLCN | c.691C>T (p.His231Tyr) c.149-3535C>T (n.149-3535C>T) n.534C>T n.657C>T c.745C>T (p.His249Tyr) c.469C>T (p.His157Tyr) n.2085C>T n.1249C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17222589G>C | CA398533995 | FLCN | c.691C>G (p.His231Asp) c.149-3535C>G (n.149-3535C>G) n.534C>G n.657C>G c.745C>G (p.His249Asp) c.469C>G (p.His157Asp) n.2085C>G n.1249C>G | |
17 | g.17222589G>T | CA398533996 | FLCN | c.691C>A (p.His231Asn) c.149-3535C>A (n.149-3535C>A) n.534C>A n.657C>A c.745C>A (p.His249Asn) c.469C>A (p.His157Asn) n.2085C>A n.1249C>A | |
17 | g.17222590T>A | CA498164594 | FLCN | c.690A>T (p.Leu230=) c.149-3536A>T (n.149-3536A>T) n.533A>T n.656A>T c.744A>T (p.Leu248=) c.468A>T (p.Leu156=) n.2084A>T n.1248A>T | |
17 | g.17222590T>C | CA498164592 | FLCN | c.690A>G (p.Leu230=) c.149-3536A>G (n.149-3536A>G) n.533A>G n.656A>G c.744A>G (p.Leu248=) c.468A>G (p.Leu156=) n.2084A>G n.1248A>G | ClinVar |
17 | g.17222590T>G | CA8416337 | FLCN | c.690A>C (p.Leu230=) c.149-3536A>C (n.149-3536A>C) n.533A>C n.656A>C c.744A>C (p.Leu248=) c.468A>C (p.Leu156=) n.2084A>C n.1248A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17222590T= | CA2250421121 | FLCN | c.690A= (p.Leu230=) c.149-3536A= (n.149-3536A=) n.533A= n.656A= c.744A= (p.Leu248=) c.468A= (p.Leu156=) n.2084A= n.1248A= | |
17 | g.17222591A>C | CA398533998 | FLCN | c.689T>G (p.Leu230Arg) c.149-3537T>G (n.149-3537T>G) n.532T>G n.655T>G c.743T>G (p.Leu248Arg) c.467T>G (p.Leu156Arg) n.2083T>G n.1247T>G | |
17 | g.17222591A>G | CA398533999 | FLCN | c.689T>C (p.Leu230Pro) c.149-3537T>C (n.149-3537T>C) n.532T>C n.655T>C c.743T>C (p.Leu248Pro) c.467T>C (p.Leu156Pro) n.2083T>C n.1247T>C | |
17 | g.17222591A>T | CA398534000 | FLCN | c.689T>A (p.Leu230Gln) c.149-3537T>A (n.149-3537T>A) n.532T>A n.655T>A c.743T>A (p.Leu248Gln) c.467T>A (p.Leu156Gln) n.2083T>A n.1247T>A | |
17 | g.17222591dup | CA2636351975 | FLCN | c.689dup (p.His231ThrfsTer17) c.149-3537dup (n.149-3537dup) n.532dup n.655dup c.743dup (p.His249ThrfsTer17) c.467dup (p.His157ThrfsTer17) n.2083dup n.1247dup | gnomAD v4 |
17 | g.17222592G>A | CA498164601 | FLCN | c.688C>T (p.Leu230=) c.149-3538C>T (n.149-3538C>T) n.531C>T n.654C>T c.742C>T (p.Leu248=) c.466C>T (p.Leu156=) n.2082C>T n.1246C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17222592G>C | CA398534001 | FLCN | c.688C>G (p.Leu230Val) c.149-3538C>G (n.149-3538C>G) n.531C>G n.654C>G c.742C>G (p.Leu248Val) c.466C>G (p.Leu156Val) n.2082C>G n.1246C>G | |
17 | g.17222592G= | CA2250421127 | FLCN | c.688C= (p.Leu230=) c.149-3538C= (n.149-3538C=) n.531C= n.654C= c.742C= (p.Leu248=) c.466C= (p.Leu156=) n.2082C= n.1246C= | |
17 | g.17222592G>T | CA398534002 | FLCN | c.688C>A (p.Leu230Ile) c.149-3538C>A (n.149-3538C>A) n.531C>A n.654C>A c.742C>A (p.Leu248Ile) c.466C>A (p.Leu156Ile) n.2082C>A n.1246C>A | |
17 | g.17222593G>A | CA8416338 | FLCN | c.687C>T (p.Phe229=) c.149-3539C>T (n.149-3539C>T) n.530C>T n.653C>T c.741C>T (p.Phe247=) c.465C>T (p.Phe155=) n.2081C>T n.1245C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17222593G>C | CA398534004 | FLCN | c.687C>G (p.Phe229Leu) c.149-3539C>G (n.149-3539C>G) n.530C>G n.653C>G c.741C>G (p.Phe247Leu) c.465C>G (p.Phe155Leu) n.2081C>G n.1245C>G | |
17 | g.17222593G= | CA2250421130 | FLCN | c.687C= (p.Phe229=) c.149-3539C= (n.149-3539C=) n.530C= n.653C= c.741C= (p.Phe247=) c.465C= (p.Phe155=) n.2081C= n.1245C= | |
17 | g.17222593G>T | CA398534003 | FLCN | c.687C>A (p.Phe229Leu) c.149-3539C>A (n.149-3539C>A) n.530C>A n.653C>A c.741C>A (p.Phe247Leu) c.465C>A (p.Phe155Leu) n.2081C>A n.1245C>A | |
17 | g.17222594A>C | CA398534006 | FLCN | c.686T>G (p.Phe229Cys) c.149-3540T>G (n.149-3540T>G) n.529T>G n.652T>G c.740T>G (p.Phe247Cys) c.464T>G (p.Phe155Cys) n.2080T>G n.1244T>G | |
17 | g.17222594A>G | CA398534005 | FLCN | c.686T>C (p.Phe229Ser) c.149-3540T>C (n.149-3540T>C) n.529T>C n.652T>C c.740T>C (p.Phe247Ser) c.464T>C (p.Phe155Ser) n.2080T>C n.1244T>C | |
17 | g.17222594A>T | CA398534007 | FLCN | c.686T>A (p.Phe229Tyr) c.149-3540T>A (n.149-3540T>A) n.529T>A n.652T>A c.740T>A (p.Phe247Tyr) c.464T>A (p.Phe155Tyr) n.2080T>A n.1244T>A | COSMIC COSMIC |
17 | g.17222595A>C | CA398534008 | FLCN | c.685T>G (p.Phe229Val) c.149-3541T>G (n.149-3541T>G) n.528T>G n.651T>G c.739T>G (p.Phe247Val) c.463T>G (p.Phe155Val) n.2079T>G n.1243T>G | |
17 | g.17222595A>G | CA398534009 | FLCN | c.685T>C (p.Phe229Leu) c.149-3541T>C (n.149-3541T>C) n.528T>C n.651T>C c.739T>C (p.Phe247Leu) c.463T>C (p.Phe155Leu) n.2079T>C n.1243T>C | |
17 | g.17222595A>T | CA398534010 | FLCN | c.685T>A (p.Phe229Ile) c.149-3541T>A (n.149-3541T>A) n.528T>A n.651T>A c.739T>A (p.Phe247Ile) c.463T>A (p.Phe155Ile) n.2079T>A n.1243T>A | |
17 | g.17222596T>A | CA498164620 | FLCN | c.684A>T (p.Pro228=) c.149-3542A>T (n.149-3542A>T) n.527A>T n.650A>T c.738A>T (p.Pro246=) c.462A>T (p.Pro154=) n.2078A>T n.1242A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17222596T>C | CA498164622 | FLCN | c.684A>G (p.Pro228=) c.149-3542A>G (n.149-3542A>G) n.527A>G n.650A>G c.738A>G (p.Pro246=) c.462A>G (p.Pro154=) n.2078A>G n.1242A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222596T>G | CA498164624 | FLCN | c.684A>C (p.Pro228=) c.149-3542A>C (n.149-3542A>C) n.527A>C n.650A>C c.738A>C (p.Pro246=) c.462A>C (p.Pro154=) n.2078A>C n.1242A>C | |
17 | g.17222596T= | CA2250421135 | FLCN | c.684A= (p.Pro228=) c.149-3542A= (n.149-3542A=) n.527A= n.650A= c.738A= (p.Pro246=) c.462A= (p.Pro154=) n.2078A= n.1242A= | |
17 | g.17222597G>A | CA398534011 | FLCN | c.683C>T (p.Pro228Leu) c.149-3543C>T (n.149-3543C>T) n.526C>T n.649C>T c.737C>T (p.Pro246Leu) c.461C>T (p.Pro154Leu) n.2077C>T n.1241C>T | |
17 | g.17222597G>C | CA398534012 | FLCN | c.683C>G (p.Pro228Arg) c.149-3543C>G (n.149-3543C>G) n.526C>G n.649C>G c.737C>G (p.Pro246Arg) c.461C>G (p.Pro154Arg) n.2077C>G n.1241C>G | |
17 | g.17222597G>T | CA398534013 | FLCN | c.683C>A (p.Pro228Gln) c.149-3543C>A (n.149-3543C>A) n.526C>A n.649C>A c.737C>A (p.Pro246Gln) c.461C>A (p.Pro154Gln) n.2077C>A n.1241C>A | |
17 | g.17222598G>A | CA398534014 | FLCN | c.682C>T (p.Pro228Ser) c.149-3544C>T (n.149-3544C>T) n.525C>T n.648C>T c.736C>T (p.Pro246Ser) c.460C>T (p.Pro154Ser) n.2076C>T n.1240C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17222598G>C | CA398534015 | FLCN | c.682C>G (p.Pro228Ala) c.149-3544C>G (n.149-3544C>G) n.525C>G n.648C>G c.736C>G (p.Pro246Ala) c.460C>G (p.Pro154Ala) n.2076C>G n.1240C>G | |
17 | g.17222598G= | CA2250421137 | FLCN | c.682C= (p.Pro228=) c.149-3544C= (n.149-3544C=) n.525C= n.648C= c.736C= (p.Pro246=) c.460C= (p.Pro154=) n.2076C= n.1240C= | |
17 | g.17222598G>T | CA398534016 | FLCN | c.682C>A (p.Pro228Thr) c.149-3544C>A (n.149-3544C>A) n.525C>A n.648C>A c.736C>A (p.Pro246Thr) c.460C>A (p.Pro154Thr) n.2076C>A n.1240C>A | |
17 | g.17222599C>A | CA498164636 | FLCN | c.681G>T (p.Thr227=) c.149-3545G>T (n.149-3545G>T) n.524G>T n.647G>T c.735G>T (p.Thr245=) c.459G>T (p.Thr153=) n.2075G>T n.1239G>T | |
17 | g.17222599C= | CA2250421140 | FLCN | c.681G= (p.Thr227=) c.149-3545G= (n.149-3545G=) n.524G= n.647G= c.735G= (p.Thr245=) c.459G= (p.Thr153=) n.2075G= n.1239G= | |
17 | g.17222599C>G | CA498164639 | FLCN | c.681G>C (p.Thr227=) c.149-3545G>C (n.149-3545G>C) n.524G>C n.647G>C c.735G>C (p.Thr245=) c.459G>C (p.Thr153=) n.2075G>C n.1239G>C | |
17 | g.17222599C>T | CA8416339 | FLCN | c.681G>A (p.Thr227=) c.149-3545G>A (n.149-3545G>A) n.524G>A n.647G>A c.735G>A (p.Thr245=) c.459G>A (p.Thr153=) n.2075G>A n.1239G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.17222600G>A | CA8416340 | FLCN | c.680C>T (p.Thr227Met) c.149-3546C>T (n.149-3546C>T) n.523C>T n.646C>T c.734C>T (p.Thr245Met) c.458C>T (p.Thr153Met) n.2074C>T n.1238C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17222600G>C | CA398534017 | FLCN | c.680C>G (p.Thr227Arg) c.149-3546C>G (n.149-3546C>G) n.523C>G n.646C>G c.734C>G (p.Thr245Arg) c.458C>G (p.Thr153Arg) n.2074C>G n.1238C>G | |
17 | g.17222600G= | CA2250421145 | FLCN | c.680C= (p.Thr227=) c.149-3546C= (n.149-3546C=) n.523C= n.646C= c.734C= (p.Thr245=) c.458C= (p.Thr153=) n.2074C= n.1238C= | |
17 | g.17222600G>T | CA398534018 | FLCN | c.680C>A (p.Thr227Lys) c.149-3546C>A (n.149-3546C>A) n.523C>A n.646C>A c.734C>A (p.Thr245Lys) c.458C>A (p.Thr153Lys) n.2074C>A n.1238C>A | |
17 | g.17222601_17222602dup | CA981914228 | FLCN | c.679_680dup (p.Pro228ArgfsTer15) c.149-3547_149-3546dup (n.149-3547_149-3546dup) n.522_523dup n.645_646dup c.733_734dup (p.Pro246ArgfsTer15) c.457_458dup (p.Pro154ArgfsTer15) n.2073_2074dup n.1237_1238dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17222601T>A | CA398534021 | FLCN | c.679A>T (p.Thr227Ser) c.149-3547A>T (n.149-3547A>T) n.522A>T n.645A>T c.733A>T (p.Thr245Ser) c.457A>T (p.Thr153Ser) n.2073A>T n.1237A>T | |
17 | g.17222601T>C | CA398534019 | FLCN | c.679A>G (p.Thr227Ala) c.149-3547A>G (n.149-3547A>G) n.522A>G n.645A>G c.733A>G (p.Thr245Ala) c.457A>G (p.Thr153Ala) n.2073A>G n.1237A>G | |
17 | g.17222601T>G | CA398534020 | FLCN | c.679A>C (p.Thr227Pro) c.149-3547A>C (n.149-3547A>C) n.522A>C n.645A>C c.733A>C (p.Thr245Pro) c.457A>C (p.Thr153Pro) n.2073A>C n.1237A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222601T= | CA2250421155 | FLCN | c.679A= (p.Thr227=) c.149-3547A= (n.149-3547A=) n.522A= n.645A= c.733A= (p.Thr245=) c.457A= (p.Thr153=) n.2073A= n.1237A= | |
17 | g.17222602G>A | CA498164655 | FLCN | c.678C>T (p.Phe226=) c.149-3548C>T (n.149-3548C>T) n.521C>T n.644C>T c.732C>T (p.Phe244=) c.456C>T (p.Phe152=) n.2072C>T n.1236C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222602G>C | CA398534022 | FLCN | c.678C>G (p.Phe226Leu) c.149-3548C>G (n.149-3548C>G) n.521C>G n.644C>G c.732C>G (p.Phe244Leu) c.456C>G (p.Phe152Leu) n.2072C>G n.1236C>G | |
17 | g.17222602G>T | CA398534023 | FLCN | c.678C>A (p.Phe226Leu) c.149-3548C>A (n.149-3548C>A) n.521C>A n.644C>A c.732C>A (p.Phe244Leu) c.456C>A (p.Phe152Leu) n.2072C>A n.1236C>A | |
17 | g.17222603A= | CA2250421158 | FLCN | c.677T= (p.Phe226=) c.149-3549T= (n.149-3549T=) n.520T= n.643T= c.731T= (p.Phe244=) c.455T= (p.Phe152=) n.2071T= n.1235T= | |
17 | g.17222603A>C | CA398534024 | FLCN | c.677T>G (p.Phe226Cys) c.149-3549T>G (n.149-3549T>G) n.520T>G n.643T>G c.731T>G (p.Phe244Cys) c.455T>G (p.Phe152Cys) n.2071T>G n.1235T>G | |
17 | g.17222603A>G | CA398534025 | FLCN | c.677T>C (p.Phe226Ser) c.149-3549T>C (n.149-3549T>C) n.520T>C n.643T>C c.731T>C (p.Phe244Ser) c.455T>C (p.Phe152Ser) n.2071T>C n.1235T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222603A>T | CA398534026 | FLCN | c.677T>A (p.Phe226Tyr) c.149-3549T>A (n.149-3549T>A) n.520T>A n.643T>A c.731T>A (p.Phe244Tyr) c.455T>A (p.Phe152Tyr) n.2071T>A n.1235T>A | |
17 | g.17222604A>C | CA398534027 | FLCN | c.676T>G (p.Phe226Val) c.149-3550T>G (n.149-3550T>G) n.519T>G n.642T>G c.730T>G (p.Phe244Val) c.454T>G (p.Phe152Val) n.2070T>G n.1234T>G | |
17 | g.17222604A>G | CA398534028 | FLCN | c.676T>C (p.Phe226Leu) c.149-3550T>C (n.149-3550T>C) n.519T>C n.642T>C c.730T>C (p.Phe244Leu) c.454T>C (p.Phe152Leu) n.2070T>C n.1234T>C | |
17 | g.17222604A>T | CA398534029 | FLCN | c.676T>A (p.Phe226Ile) c.149-3550T>A (n.149-3550T>A) n.519T>A n.642T>A c.730T>A (p.Phe244Ile) c.454T>A (p.Phe152Ile) n.2070T>A n.1234T>A | |
17 | g.17222605G>A | CA498164673 | FLCN | c.675C>T (p.Ala225=) c.149-3551C>T (n.149-3551C>T) n.518C>T n.641C>T c.729C>T (p.Ala243=) c.453C>T (p.Ala151=) n.2069C>T n.1233C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17222605G>C | CA498164675 | FLCN | c.675C>G (p.Ala225=) c.149-3551C>G (n.149-3551C>G) n.518C>G n.641C>G c.729C>G (p.Ala243=) c.453C>G (p.Ala151=) n.2069C>G n.1233C>G | |
17 | g.17222605G>T | CA498164678 | FLCN | c.675C>A (p.Ala225=) c.149-3551C>A (n.149-3551C>A) n.518C>A n.641C>A c.729C>A (p.Ala243=) c.453C>A (p.Ala151=) n.2069C>A n.1233C>A | |
17 | g.17222606G>A | CA398534030 | FLCN | c.674C>T (p.Ala225Val) c.149-3552C>T (n.149-3552C>T) n.517C>T n.640C>T c.728C>T (p.Ala243Val) c.452C>T (p.Ala151Val) n.2068C>T n.1232C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17222606G>C | CA398534031 | FLCN | c.674C>G (p.Ala225Gly) c.149-3552C>G (n.149-3552C>G) n.517C>G n.640C>G c.728C>G (p.Ala243Gly) c.452C>G (p.Ala151Gly) n.2068C>G n.1232C>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.17222606G>T | CA398534032 | FLCN | c.674C>A (p.Ala225Asp) c.149-3552C>A (n.149-3552C>A) n.517C>A n.640C>A c.728C>A (p.Ala243Asp) c.452C>A (p.Ala151Asp) n.2068C>A n.1232C>A | |
17 | g.17222607C>A | CA398534034 | FLCN | c.673G>T (p.Ala225Ser) c.149-3553G>T (n.149-3553G>T) n.516G>T n.639G>T c.727G>T (p.Ala243Ser) c.451G>T (p.Ala151Ser) n.2067G>T n.1231G>T | |
17 | g.17222607C= | CA2250421163 | FLCN | c.673G= (p.Ala225=) c.149-3553G= (n.149-3553G=) n.516G= n.639G= c.727G= (p.Ala243=) c.451G= (p.Ala151=) n.2067G= n.1231G= | |
17 | g.17222607C>G | CA398534033 | FLCN | c.673G>C (p.Ala225Pro) c.149-3553G>C (n.149-3553G>C) n.516G>C n.639G>C c.727G>C (p.Ala243Pro) c.451G>C (p.Ala151Pro) n.2067G>C n.1231G>C | |
17 | g.17222607C>T | CA8416341 | FLCN | c.673G>A (p.Ala225Thr) c.149-3553G>A (n.149-3553G>A) n.516G>A n.639G>A c.727G>A (p.Ala243Thr) c.451G>A (p.Ala151Thr) n.2067G>A n.1231G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17222607_17222609delinsCTG | CA2250421166 | FLCN | c.671_673delinsCAG (p.Thr224=) c.149-3555_149-3553delinsCAG (n.149-3555_149-3553delinsCAG) n.514_516delinsCAG n.637_639delinsCAG c.725_727delinsCAG (p.Thr242=) c.449_451delinsCAG (p.Thr150=) n.2065_2067delinsCAG n.1229_1231delinsCAG | |
17 | g.17222608T>A | CA498164690 | FLCN | c.672A>T (p.Thr224=) c.149-3554A>T (n.149-3554A>T) n.515A>T n.638A>T c.726A>T (p.Thr242=) c.450A>T (p.Thr150=) n.2066A>T n.1230A>T | gnomAD v4 |
17 | g.17222608T>C | CA498164695 | FLCN | c.672A>G (p.Thr224=) c.149-3554A>G (n.149-3554A>G) n.515A>G n.638A>G c.726A>G (p.Thr242=) c.450A>G (p.Thr150=) n.2066A>G n.1230A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17222608T>G | CA498164692 | FLCN | c.672A>C (p.Thr224=) c.149-3554A>C (n.149-3554A>C) n.515A>C n.638A>C c.726A>C (p.Thr242=) c.450A>C (p.Thr150=) n.2066A>C n.1230A>C | |
17 | g.17222608T= | CA2250421172 | FLCN | c.672A= (p.Thr224=) c.149-3554A= (n.149-3554A=) n.515A= n.638A= c.726A= (p.Thr242=) c.450A= (p.Thr150=) n.2066A= n.1230A= | |
17 | g.17222608_17222611delinsTGTG | CA2250421170 | FLCN | c.669_672delinsCACA (p.Asn223=) c.149-3557_149-3554delinsCACA (n.149-3557_149-3554delinsCACA) n.512_515delinsCACA n.635_638delinsCACA c.723_726delinsCACA (p.Asn241=) c.447_450delinsCACA (p.Asn149=) n.2063_2066delinsCACA n.1227_1230delinsCACA | |
17 | g.17222611_17222612del | CA726591897 | FLCN | c.671_672del (p.Thr224SerfsTer23) c.149-3555_149-3554del (n.149-3555_149-3554del) n.514_515del n.637_638del c.725_726del (p.Thr242SerfsTer23) c.449_450del (p.Thr150SerfsTer23) n.2065_2066del n.1229_1230del | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222609G>A | CA398534035 | FLCN | c.671C>T (p.Thr224Ile) c.149-3555C>T (n.149-3555C>T) n.514C>T n.637C>T c.725C>T (p.Thr242Ile) c.449C>T (p.Thr150Ile) n.2065C>T n.1229C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222609G>C | CA398534036 | FLCN | c.671C>G (p.Thr224Arg) c.149-3555C>G (n.149-3555C>G) n.514C>G n.637C>G c.725C>G (p.Thr242Arg) c.449C>G (p.Thr150Arg) n.2065C>G n.1229C>G | |
17 | g.17222609G= | CA2250421176 | FLCN | c.671C= (p.Thr224=) c.149-3555C= (n.149-3555C=) n.514C= n.637C= c.725C= (p.Thr242=) c.449C= (p.Thr150=) n.2065C= n.1229C= | |
17 | g.17222609G>T | CA398534037 | FLCN | c.671C>A (p.Thr224Lys) c.149-3555C>A (n.149-3555C>A) n.514C>A n.637C>A c.725C>A (p.Thr242Lys) c.449C>A (p.Thr150Lys) n.2065C>A n.1229C>A | |
17 | g.17222609_17222611delinsCTGAGCACGCTGTGC | CA915949604 | FLCN | c.669_671delinsGCACAGCGTGCTCAG (p.Asn223_Thr224delinsLysHisSerValLeuArg) c.149-3557_149-3555delinsGCACAGCGTGCTCAG (n.149-3557_149-3555delinsGCACAGCGTGCTCAG) n.512_514delinsGCACAGCGTGCTCAG n.635_637delinsGCACAGCGTGCTCAG c.723_725delinsGCACAGCGTGCTCAG (p.Asn241_Thr242delinsLysHisSerValLeuArg) c.447_449delinsGCACAGCGTGCTCAG (p.Asn149_Thr150delinsLysHisSerValLeuArg) n.2063_2065delinsGCACAGCGTGCTCAG n.1227_1229delinsGCACAGCGTGCTCAG | ClinVar dbSNP |