Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.17222436A= | CA2250420790 | FLCN | c.779+65T= (n.779+65T=) c.149-3382T= (n.149-3382T=) n.622+65T= n.745+65T= c.833+65T= (n.833+65T=) c.557+65T= (n.557+65T=) n.2173+65T= n.1337+65T= | |
17 | g.17222436A>C | CA2250420788 | FLCN | c.779+65T>G (n.779+65T>G) c.149-3382T>G (n.149-3382T>G) n.622+65T>G n.745+65T>G c.833+65T>G (n.833+65T>G) c.557+65T>G (n.557+65T>G) n.2173+65T>G n.1337+65T>G | dbSNP |
17 | g.17222436A>G | CA2250420789 | FLCN | c.779+65T>C (n.779+65T>C) c.149-3382T>C (n.149-3382T>C) n.622+65T>C n.745+65T>C c.833+65T>C (n.833+65T>C) c.557+65T>C (n.557+65T>C) n.2173+65T>C n.1337+65T>C | dbSNP |
17 | g.17222437G>A | CA726591611 | FLCN | c.779+64C>T (n.779+64C>T) c.149-3383C>T (n.149-3383C>T) n.622+64C>T n.745+64C>T c.833+64C>T (n.833+64C>T) c.557+64C>T (n.557+64C>T) n.2173+64C>T n.1337+64C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17222437G= | CA2250420792 | FLCN | c.779+64C= (n.779+64C=) c.149-3383C= (n.149-3383C=) n.622+64C= n.745+64C= c.833+64C= (n.833+64C=) c.557+64C= (n.557+64C=) n.2173+64C= n.1337+64C= | |
17 | g.17222443C>A | CA2636351185 | FLCN | c.779+58G>T (n.779+58G>T) c.149-3389G>T (n.149-3389G>T) n.622+58G>T n.745+58G>T c.833+58G>T (n.833+58G>T) c.557+58G>T (n.557+58G>T) n.2173+58G>T n.1337+58G>T | gnomAD v4 |
17 | g.17222444A= | CA2250420793 | FLCN | c.779+57T= (n.779+57T=) c.149-3390T= (n.149-3390T=) n.622+57T= n.745+57T= c.833+57T= (n.833+57T=) c.557+57T= (n.557+57T=) n.2173+57T= n.1337+57T= | |
17 | g.17222444A>G | CA726591612 | FLCN | c.779+57T>C (n.779+57T>C) c.149-3390T>C (n.149-3390T>C) n.622+57T>C n.745+57T>C c.833+57T>C (n.833+57T>C) c.557+57T>C (n.557+57T>C) n.2173+57T>C n.1337+57T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17222445A= | CA2250420795 | FLCN | c.779+56T= (n.779+56T=) c.149-3391T= (n.149-3391T=) n.622+56T= n.745+56T= c.833+56T= (n.833+56T=) c.557+56T= (n.557+56T=) n.2173+56T= n.1337+56T= | |
17 | g.17222445A>G | CA2250420796 | FLCN | c.779+56T>C (n.779+56T>C) c.149-3391T>C (n.149-3391T>C) n.622+56T>C n.745+56T>C c.833+56T>C (n.833+56T>C) c.557+56T>C (n.557+56T>C) n.2173+56T>C n.1337+56T>C | dbSNP |
17 | g.17222446T>C | CA288315291 | FLCN | c.779+55A>G (n.779+55A>G) c.149-3392A>G (n.149-3392A>G) n.622+55A>G n.745+55A>G c.833+55A>G (n.833+55A>G) c.557+55A>G (n.557+55A>G) n.2173+55A>G n.1337+55A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17222446T= | CA2250420797 | FLCN | c.779+55A= (n.779+55A=) c.149-3392A= (n.149-3392A=) n.622+55A= n.745+55A= c.833+55A= (n.833+55A=) c.557+55A= (n.557+55A=) n.2173+55A= n.1337+55A= | |
17 | g.17222447G>T | CA2636351187 | FLCN | c.779+54C>A (n.779+54C>A) c.149-3393C>A (n.149-3393C>A) n.622+54C>A n.745+54C>A c.833+54C>A (n.833+54C>A) c.557+54C>A (n.557+54C>A) n.2173+54C>A n.1337+54C>A | gnomAD v4 |
17 | g.17222448T>C | CA2636351191 | FLCN | c.779+53A>G (n.779+53A>G) c.149-3394A>G (n.149-3394A>G) n.622+53A>G n.745+53A>G c.833+53A>G (n.833+53A>G) c.557+53A>G (n.557+53A>G) n.2173+53A>G n.1337+53A>G | gnomAD v4 |
17 | g.17222449A= | CA2250420798 | FLCN | c.779+52T= (n.779+52T=) c.149-3395T= (n.149-3395T=) n.622+52T= n.745+52T= c.833+52T= (n.833+52T=) c.557+52T= (n.557+52T=) n.2173+52T= n.1337+52T= | |
17 | g.17222449A>G | CA981914109 | FLCN | c.779+52T>C (n.779+52T>C) c.149-3395T>C (n.149-3395T>C) n.622+52T>C n.745+52T>C c.833+52T>C (n.833+52T>C) c.557+52T>C (n.557+52T>C) n.2173+52T>C n.1337+52T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17222451C>A | CA8416305 | FLCN | c.779+50G>T (n.779+50G>T) c.149-3397G>T (n.149-3397G>T) n.622+50G>T n.745+50G>T c.833+50G>T (n.833+50G>T) c.557+50G>T (n.557+50G>T) n.2173+50G>T n.1337+50G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17222451C= | CA2250420799 | FLCN | c.779+50G= (n.779+50G=) c.149-3397G= (n.149-3397G=) n.622+50G= n.745+50G= c.833+50G= (n.833+50G=) c.557+50G= (n.557+50G=) n.2173+50G= n.1337+50G= | |
17 | g.17222451C>G | CA2581297239 | FLCN | c.779+50G>C (n.779+50G>C) c.149-3397G>C (n.149-3397G>C) n.622+50G>C n.745+50G>C c.833+50G>C (n.833+50G>C) c.557+50G>C (n.557+50G>C) n.2173+50G>C n.1337+50G>C | |
17 | g.17222451C>T | CA8416306 | FLCN | c.779+50G>A (n.779+50G>A) c.149-3397G>A (n.149-3397G>A) n.622+50G>A n.745+50G>A c.833+50G>A (n.833+50G>A) c.557+50G>A (n.557+50G>A) n.2173+50G>A n.1337+50G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17222452G>A | CA8416307 | FLCN | c.779+49C>T (n.779+49C>T) c.149-3398C>T (n.149-3398C>T) n.622+49C>T n.745+49C>T c.833+49C>T (n.833+49C>T) c.557+49C>T (n.557+49C>T) n.2173+49C>T n.1337+49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17222452G= | CA2250420800 | FLCN | c.779+49C= (n.779+49C=) c.149-3398C= (n.149-3398C=) n.622+49C= n.745+49C= c.833+49C= (n.833+49C=) c.557+49C= (n.557+49C=) n.2173+49C= n.1337+49C= | |
17 | g.17222453_17222455delinsTGA | CA2250420802 | FLCN | c.779+46_779+48delinsTCA (n.779+46_779+48delinsTCA) c.149-3401_149-3399delinsTCA (n.149-3401_149-3399delinsTCA) n.622+46_622+48delinsTCA n.745+46_745+48delinsTCA c.833+46_833+48delinsTCA (n.833+46_833+48delinsTCA) c.557+46_557+48delinsTCA (n.557+46_557+48delinsTCA) n.2173+46_2173+48delinsTCA n.1337+46_1337+48delinsTCA | |
17 | g.17222454_17222455del | CA8416308 | FLCN | c.779+46_779+47del (n.779+46_779+47del) c.149-3401_149-3400del (n.149-3401_149-3400del) n.622+46_622+47del n.745+46_745+47del c.833+46_833+47del (n.833+46_833+47del) c.557+46_557+47del (n.557+46_557+47del) n.2173+46_2173+47del n.1337+46_1337+47del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17222455_17222456del | CA398533808 | FLCN | c.779+45_779+46del (n.779+45_779+46del) c.149-3402_149-3401del (n.149-3402_149-3401del) n.622+45_622+46del n.745+45_745+46del c.833+45_833+46del (n.833+45_833+46del) c.557+45_557+46del (n.557+45_557+46del) n.2173+45_2173+46del n.1337+45_1337+46del | |
17 | g.17222456C= | CA2250420803 | FLCN | c.779+45G= (n.779+45G=) c.149-3402G= (n.149-3402G=) n.622+45G= n.745+45G= c.833+45G= (n.833+45G=) c.557+45G= (n.557+45G=) n.2173+45G= n.1337+45G= | |
17 | g.17222456C>T | CA726591619 | FLCN | c.779+45G>A (n.779+45G>A) c.149-3402G>A (n.149-3402G>A) n.622+45G>A n.745+45G>A c.833+45G>A (n.833+45G>A) c.557+45G>A (n.557+45G>A) n.2173+45G>A n.1337+45G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17222457_17222495delinsTGCTCTATCCTAACAGATATGCCAAAAGCAGAGACGCCC | CA2250420804 | FLCN | c.779+6_779+44delinsGGGCGTCTCTGCTTTTGGCATATCTGTTAGGATAGAGCA (n.779+6_779+44delinsGGGCGTCTCTGCTTTTGGCATATCTGTTAGGATAGAGCA) c.149-3441_149-3403delinsGGGCGTCTCTGCTTTTGGCATATCTGTTAGGATAGAGCA (n.149-3441_149-3403delinsGGGCGTCTCTGCTTTTGGCATATCTGTTAGGATAGAGCA) n.622+6_622+44delinsGGGCGTCTCTGCTTTTGGCATATCTGTTAGGATAGAGCA n.745+6_745+44delinsGGGCGTCTCTGCTTTTGGCATATCTGTTAGGATAGAGCA c.833+6_833+44delinsGGGCGTCTCTGCTTTTGGCATATCTGTTAGGATAGAGCA (n.833+6_833+44delinsGGGCGTCTCTGCTTTTGGCATATCTGTTAGGATAGAGCA) c.557+6_557+44delinsGGGCGTCTCTGCTTTTGGCATATCTGTTAGGATAGAGCA (n.557+6_557+44delinsGGGCGTCTCTGCTTTTGGCATATCTGTTAGGATAGAGCA) n.2173+6_2173+44delinsGGGCGTCTCTGCTTTTGGCATATCTGTTAGGATAGAGCA n.1337+6_1337+44delinsGGGCGTCTCTGCTTTTGGCATATCTGTTAGGATAGAGCA | |
17 | g.17222458G>A | CA2250420807 | FLCN | c.779+43C>T (n.779+43C>T) c.149-3404C>T (n.149-3404C>T) n.622+43C>T n.745+43C>T c.833+43C>T (n.833+43C>T) c.557+43C>T (n.557+43C>T) n.2173+43C>T n.1337+43C>T | dbSNP |
17 | g.17222458G>C | CA8416309 | FLCN | c.779+43C>G (n.779+43C>G) c.149-3404C>G (n.149-3404C>G) n.622+43C>G n.745+43C>G c.833+43C>G (n.833+43C>G) c.557+43C>G (n.557+43C>G) n.2173+43C>G n.1337+43C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17222458G= | CA2250420806 | FLCN | c.779+43C= (n.779+43C=) c.149-3404C= (n.149-3404C=) n.622+43C= n.745+43C= c.833+43C= (n.833+43C=) c.557+43C= (n.557+43C=) n.2173+43C= n.1337+43C= | |
17 | g.17222459_17222496del | CA2250420805 | FLCN | c.779+6_779+43del (n.779+6_779+43del) c.149-3441_149-3404del (n.149-3441_149-3404del) n.622+6_622+43del n.745+6_745+43del c.833+6_833+43del (n.833+6_833+43del) c.557+6_557+43del (n.557+6_557+43del) n.2173+6_2173+43del n.1337+6_1337+43del | dbSNP |
17 | g.17222459C= | CA2250420808 | FLCN | c.779+42G= (n.779+42G=) c.149-3405G= (n.149-3405G=) n.622+42G= n.745+42G= c.833+42G= (n.833+42G=) c.557+42G= (n.557+42G=) n.2173+42G= n.1337+42G= | |
17 | g.17222459C>G | CA8416310 | FLCN | c.779+42G>C (n.779+42G>C) c.149-3405G>C (n.149-3405G>C) n.622+42G>C n.745+42G>C c.833+42G>C (n.833+42G>C) c.557+42G>C (n.557+42G>C) n.2173+42G>C n.1337+42G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17222459C>T | CA2733211845 | FLCN | c.779+42G>A (n.779+42G>A) c.149-3405G>A (n.149-3405G>A) n.622+42G>A n.745+42G>A c.833+42G>A (n.833+42G>A) c.557+42G>A (n.557+42G>A) n.2173+42G>A n.1337+42G>A | dbSNP |
17 | g.17222461C= | CA2250420809 | FLCN | c.779+40G= (n.779+40G=) c.149-3407G= (n.149-3407G=) n.622+40G= n.745+40G= c.833+40G= (n.833+40G=) c.557+40G= (n.557+40G=) n.2173+40G= n.1337+40G= | |
17 | g.17222461C>G | CA625015194 | FLCN | c.779+40G>C (n.779+40G>C) c.149-3407G>C (n.149-3407G>C) n.622+40G>C n.745+40G>C c.833+40G>C (n.833+40G>C) c.557+40G>C (n.557+40G>C) n.2173+40G>C n.1337+40G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17222461C>T | CA2250420810 | FLCN | c.779+40G>A (n.779+40G>A) c.149-3407G>A (n.149-3407G>A) n.622+40G>A n.745+40G>A c.833+40G>A (n.833+40G>A) c.557+40G>A (n.557+40G>A) n.2173+40G>A n.1337+40G>A | dbSNP |
17 | g.17222462T>C | CA2576185604 | FLCN | c.779+39A>G (n.779+39A>G) c.149-3408A>G (n.149-3408A>G) n.622+39A>G n.745+39A>G c.833+39A>G (n.833+39A>G) c.557+39A>G (n.557+39A>G) n.2173+39A>G n.1337+39A>G | gnomAD v4 |
17 | g.17222463A= | CA2250420811 | FLCN | c.779+38T= (n.779+38T=) c.149-3409T= (n.149-3409T=) n.622+38T= n.745+38T= c.833+38T= (n.833+38T=) c.557+38T= (n.557+38T=) n.2173+38T= n.1337+38T= | |
17 | g.17222463A>G | CA2636351235 | FLCN | c.779+38T>C (n.779+38T>C) c.149-3409T>C (n.149-3409T>C) n.622+38T>C n.745+38T>C c.833+38T>C (n.833+38T>C) c.557+38T>C (n.557+38T>C) n.2173+38T>C n.1337+38T>C | gnomAD v4 |
17 | g.17222463A>T | CA2250420812 | FLCN | c.779+38T>A (n.779+38T>A) c.149-3409T>A (n.149-3409T>A) n.622+38T>A n.745+38T>A c.833+38T>A (n.833+38T>A) c.557+38T>A (n.557+38T>A) n.2173+38T>A n.1337+38T>A | dbSNP |
17 | g.17222465C= | CA2250420813 | FLCN | c.779+36G= (n.779+36G=) c.149-3411G= (n.149-3411G=) n.622+36G= n.745+36G= c.833+36G= (n.833+36G=) c.557+36G= (n.557+36G=) n.2173+36G= n.1337+36G= | |
17 | g.17222465C>T | CA2250420814 | FLCN | c.779+36G>A (n.779+36G>A) c.149-3411G>A (n.149-3411G>A) n.622+36G>A n.745+36G>A c.833+36G>A (n.833+36G>A) c.557+36G>A (n.557+36G>A) n.2173+36G>A n.1337+36G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17222467T>A | CA2636351304 | FLCN | c.779+34A>T (n.779+34A>T) c.149-3413A>T (n.149-3413A>T) n.622+34A>T n.745+34A>T c.833+34A>T (n.833+34A>T) c.557+34A>T (n.557+34A>T) n.2173+34A>T n.1337+34A>T | gnomAD v4 |
17 | g.17222469A= | CA2250420816 | FLCN | c.779+32T= (n.779+32T=) c.149-3415T= (n.149-3415T=) n.622+32T= n.745+32T= c.833+32T= (n.833+32T=) c.557+32T= (n.557+32T=) n.2173+32T= n.1337+32T= | |
17 | g.17222469A>T | CA288315322 | FLCN | c.779+32T>A (n.779+32T>A) c.149-3415T>A (n.149-3415T>A) n.622+32T>A n.745+32T>A c.833+32T>A (n.833+32T>A) c.557+32T>A (n.557+32T>A) n.2173+32T>A n.1337+32T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17222470C= | CA2250420817 | FLCN | c.779+31G= (n.779+31G=) c.149-3416G= (n.149-3416G=) n.622+31G= n.745+31G= c.833+31G= (n.833+31G=) c.557+31G= (n.557+31G=) n.2173+31G= n.1337+31G= | |
17 | g.17222470C>T | CA625015195 | FLCN | c.779+31G>A (n.779+31G>A) c.149-3416G>A (n.149-3416G>A) n.622+31G>A n.745+31G>A c.833+31G>A (n.833+31G>A) c.557+31G>A (n.557+31G>A) n.2173+31G>A n.1337+31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17222471A>C | CA2636351312 | FLCN | c.779+30T>G (n.779+30T>G) c.149-3417T>G (n.149-3417T>G) n.622+30T>G n.745+30T>G c.833+30T>G (n.833+30T>G) c.557+30T>G (n.557+30T>G) n.2173+30T>G n.1337+30T>G | gnomAD v4 |
17 | g.17222472G>A | CA288315324 | FLCN | c.779+29C>T (n.779+29C>T) c.149-3418C>T (n.149-3418C>T) n.622+29C>T n.745+29C>T c.833+29C>T (n.833+29C>T) c.557+29C>T (n.557+29C>T) n.2173+29C>T n.1337+29C>T | dbSNP |
17 | g.17222472G>C | CA2636351319 | FLCN | c.779+29C>G (n.779+29C>G) c.149-3418C>G (n.149-3418C>G) n.622+29C>G n.745+29C>G c.833+29C>G (n.833+29C>G) c.557+29C>G (n.557+29C>G) n.2173+29C>G n.1337+29C>G | gnomAD v4 |
17 | g.17222472G= | CA2250420819 | FLCN | c.779+29C= (n.779+29C=) c.149-3418C= (n.149-3418C=) n.622+29C= n.745+29C= c.833+29C= (n.833+29C=) c.557+29C= (n.557+29C=) n.2173+29C= n.1337+29C= | |
17 | g.17222472_17222473delinsGA | CA2250420818 | FLCN | c.779+28_779+29delinsTC (n.779+28_779+29delinsTC) c.149-3419_149-3418delinsTC (n.149-3419_149-3418delinsTC) n.622+28_622+29delinsTC n.745+28_745+29delinsTC c.833+28_833+29delinsTC (n.833+28_833+29delinsTC) c.557+28_557+29delinsTC (n.557+28_557+29delinsTC) n.2173+28_2173+29delinsTC n.1337+28_1337+29delinsTC | |
17 | g.17222473del | CA8416311 | FLCN | c.779+28del (n.779+28del) c.149-3419del (n.149-3419del) n.622+28del n.745+28del c.833+28del (n.833+28del) c.557+28del (n.557+28del) n.2173+28del n.1337+28del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.17222473A>G | CA2808632956 | FLCN | c.779+28T>C (n.779+28T>C) c.149-3419T>C (n.149-3419T>C) n.622+28T>C n.745+28T>C c.833+28T>C (n.833+28T>C) c.557+28T>C (n.557+28T>C) n.2173+28T>C n.1337+28T>C | |
17 | g.17222474T>C | CA8416312 | FLCN | c.779+27A>G (n.779+27A>G) c.149-3420A>G (n.149-3420A>G) n.622+27A>G n.745+27A>G c.833+27A>G (n.833+27A>G) c.557+27A>G (n.557+27A>G) n.2173+27A>G n.1337+27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17222474T= | CA2250420821 | FLCN | c.779+27A= (n.779+27A=) c.149-3420A= (n.149-3420A=) n.622+27A= n.745+27A= c.833+27A= (n.833+27A=) c.557+27A= (n.557+27A=) n.2173+27A= n.1337+27A= | |
17 | g.17222475A>G | CA2636351330 | FLCN | c.779+26T>C (n.779+26T>C) c.149-3421T>C (n.149-3421T>C) n.622+26T>C n.745+26T>C c.833+26T>C (n.833+26T>C) c.557+26T>C (n.557+26T>C) n.2173+26T>C n.1337+26T>C | gnomAD v4 |
17 | g.17222476T>C | CA8416313 | FLCN | c.779+25A>G (n.779+25A>G) c.149-3422A>G (n.149-3422A>G) n.622+25A>G n.745+25A>G c.833+25A>G (n.833+25A>G) c.557+25A>G (n.557+25A>G) n.2173+25A>G n.1337+25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17222476T= | CA2250420822 | FLCN | c.779+25A= (n.779+25A=) c.149-3422A= (n.149-3422A=) n.622+25A= n.745+25A= c.833+25A= (n.833+25A=) c.557+25A= (n.557+25A=) n.2173+25A= n.1337+25A= | |
17 | g.17222477G>A | CA625015196 | FLCN | c.779+24C>T (n.779+24C>T) c.149-3423C>T (n.149-3423C>T) n.622+24C>T n.745+24C>T c.833+24C>T (n.833+24C>T) c.557+24C>T (n.557+24C>T) n.2173+24C>T n.1337+24C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.17222477G= | CA2250420824 | FLCN | c.779+24C= (n.779+24C=) c.149-3423C= (n.149-3423C=) n.622+24C= n.745+24C= c.833+24C= (n.833+24C=) c.557+24C= (n.557+24C=) n.2173+24C= n.1337+24C= | |
17 | g.17222480A>G | CA2576185605 | FLCN | c.779+21T>C (n.779+21T>C) c.149-3426T>C (n.149-3426T>C) n.622+21T>C n.745+21T>C c.833+21T>C (n.833+21T>C) c.557+21T>C (n.557+21T>C) n.2173+21T>C n.1337+21T>C | |
17 | g.17222481A>G | CA2573153102 | FLCN | c.779+20T>C (n.779+20T>C) c.149-3427T>C (n.149-3427T>C) n.622+20T>C n.745+20T>C c.833+20T>C (n.833+20T>C) c.557+20T>C (n.557+20T>C) n.2173+20T>C n.1337+20T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222482A>C | CA2573153103 | FLCN | c.779+19T>G (n.779+19T>G) c.149-3428T>G (n.149-3428T>G) n.622+19T>G n.745+19T>G c.833+19T>G (n.833+19T>G) c.557+19T>G (n.557+19T>G) n.2173+19T>G n.1337+19T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222482A>G | CA2636351337 | FLCN | c.779+19T>C (n.779+19T>C) c.149-3428T>C (n.149-3428T>C) n.622+19T>C n.745+19T>C c.833+19T>C (n.833+19T>C) c.557+19T>C (n.557+19T>C) n.2173+19T>C n.1337+19T>C | gnomAD v4 |
17 | g.17222484G>A | CA8416314 | FLCN | c.779+17C>T (n.779+17C>T) c.149-3430C>T (n.149-3430C>T) n.622+17C>T n.745+17C>T c.833+17C>T (n.833+17C>T) c.557+17C>T (n.557+17C>T) n.2173+17C>T n.1337+17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17222484G= | CA2250420825 | FLCN | c.779+17C= (n.779+17C=) c.149-3430C= (n.149-3430C=) n.622+17C= n.745+17C= c.833+17C= (n.833+17C=) c.557+17C= (n.557+17C=) n.2173+17C= n.1337+17C= | |
17 | g.17222484G>T | CA2580092623 | FLCN | c.779+17C>A (n.779+17C>A) c.149-3430C>A (n.149-3430C>A) n.622+17C>A n.745+17C>A c.833+17C>A (n.833+17C>A) c.557+17C>A (n.557+17C>A) n.2173+17C>A n.1337+17C>A | ClinVar |
17 | g.17222486A>C | CA2739267189 | FLCN | c.779+15T>G (n.779+15T>G) c.149-3432T>G (n.149-3432T>G) n.622+15T>G n.745+15T>G c.833+15T>G (n.833+15T>G) c.557+15T>G (n.557+15T>G) n.2173+15T>G n.1337+15T>G | ClinVar |
17 | g.17222487G>C | CA8416315 | FLCN | c.779+14C>G (n.779+14C>G) c.149-3433C>G (n.149-3433C>G) n.622+14C>G n.745+14C>G c.833+14C>G (n.833+14C>G) c.557+14C>G (n.557+14C>G) n.2173+14C>G n.1337+14C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17222487G= | CA2250420827 | FLCN | c.779+14C= (n.779+14C=) c.149-3433C= (n.149-3433C=) n.622+14C= n.745+14C= c.833+14C= (n.833+14C=) c.557+14C= (n.557+14C=) n.2173+14C= n.1337+14C= | |
17 | g.17222488A= | CA2250420828 | FLCN | c.779+13T= (n.779+13T=) c.149-3434T= (n.149-3434T=) n.622+13T= n.745+13T= c.833+13T= (n.833+13T=) c.557+13T= (n.557+13T=) n.2173+13T= n.1337+13T= | |
17 | g.17222488A>T | CA8416316 | FLCN | c.779+13T>A (n.779+13T>A) c.149-3434T>A (n.149-3434T>A) n.622+13T>A n.745+13T>A c.833+13T>A (n.833+13T>A) c.557+13T>A (n.557+13T>A) n.2173+13T>A n.1337+13T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17222489G>A | CA2733543194 | FLCN | c.779+12C>T (n.779+12C>T) c.149-3435C>T (n.149-3435C>T) n.622+12C>T n.745+12C>T c.833+12C>T (n.833+12C>T) c.557+12C>T (n.557+12C>T) n.2173+12C>T n.1337+12C>T | dbSNP |
17 | g.17222489G>C | CA2733543204 | FLCN | c.779+12C>G (n.779+12C>G) c.149-3435C>G (n.149-3435C>G) n.622+12C>G n.745+12C>G c.833+12C>G (n.833+12C>G) c.557+12C>G (n.557+12C>G) n.2173+12C>G n.1337+12C>G | dbSNP |
17 | g.17222491C>A | CA2499223922 | FLCN | c.779+10G>T (n.779+10G>T) c.149-3437G>T (n.149-3437G>T) n.622+10G>T n.745+10G>T c.833+10G>T (n.833+10G>T) c.557+10G>T (n.557+10G>T) n.2173+10G>T n.1337+10G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222491C= | CA2250420829 | FLCN | c.779+10G= (n.779+10G=) c.149-3437G= (n.149-3437G=) n.622+10G= n.745+10G= c.833+10G= (n.833+10G=) c.557+10G= (n.557+10G=) n.2173+10G= n.1337+10G= | |
17 | g.17222491C>T | CA8416317 | FLCN | c.779+10G>A (n.779+10G>A) c.149-3437G>A (n.149-3437G>A) n.622+10G>A n.745+10G>A c.833+10G>A (n.833+10G>A) c.557+10G>A (n.557+10G>A) n.2173+10G>A n.1337+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17222492G>A | CA8416318 | FLCN | c.779+9C>T (n.779+9C>T) c.149-3438C>T (n.149-3438C>T) n.622+9C>T n.745+9C>T c.833+9C>T (n.833+9C>T) c.557+9C>T (n.557+9C>T) n.2173+9C>T n.1337+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17222492G= | CA2250420830 | FLCN | c.779+9C= (n.779+9C=) c.149-3438C= (n.149-3438C=) n.622+9C= n.745+9C= c.833+9C= (n.833+9C=) c.557+9C= (n.557+9C=) n.2173+9C= n.1337+9C= | |
17 | g.17222493C>A | CA625314081 | FLCN | c.779+8G>T (n.779+8G>T) c.149-3439G>T (n.149-3439G>T) n.622+8G>T n.745+8G>T c.833+8G>T (n.833+8G>T) c.557+8G>T (n.557+8G>T) n.2173+8G>T n.1337+8G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17222493C= | CA2250420832 | FLCN | c.779+8G= (n.779+8G=) c.149-3439G= (n.149-3439G=) n.622+8G= n.745+8G= c.833+8G= (n.833+8G=) c.557+8G= (n.557+8G=) n.2173+8G= n.1337+8G= | |
17 | g.17222493C>G | CA2573153104 | FLCN | c.779+8G>C (n.779+8G>C) c.149-3439G>C (n.149-3439G>C) n.622+8G>C n.745+8G>C c.833+8G>C (n.833+8G>C) c.557+8G>C (n.557+8G>C) n.2173+8G>C n.1337+8G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222493C>T | CA2499223923 | FLCN | c.779+8G>A (n.779+8G>A) c.149-3439G>A (n.149-3439G>A) n.622+8G>A n.745+8G>A c.833+8G>A (n.833+8G>A) c.557+8G>A (n.557+8G>A) n.2173+8G>A n.1337+8G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222495del | CA2573153105 | FLCN | c.779+8del (n.779+8del) c.149-3439del (n.149-3439del) n.622+8del n.745+8del c.833+8del (n.833+8del) c.557+8del (n.557+8del) n.2173+8del n.1337+8del | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222494C>T | CA2580092624 | FLCN | c.779+7G>A (n.779+7G>A) c.149-3440G>A (n.149-3440G>A) n.622+7G>A n.745+7G>A c.833+7G>A (n.833+7G>A) c.557+7G>A (n.557+7G>A) n.2173+7G>A n.1337+7G>A | ClinVar |
17 | g.17222495C>A | CA726591655 | FLCN | c.779+6G>T (n.779+6G>T) c.149-3441G>T (n.149-3441G>T) n.622+6G>T n.745+6G>T c.833+6G>T (n.833+6G>T) c.557+6G>T (n.557+6G>T) n.2173+6G>T n.1337+6G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17222495C= | CA2250420833 | FLCN | c.779+6G= (n.779+6G=) c.149-3441G= (n.149-3441G=) n.622+6G= n.745+6G= c.833+6G= (n.833+6G=) c.557+6G= (n.557+6G=) n.2173+6G= n.1337+6G= | |
17 | g.17222495C>T | CA8416319 | FLCN | c.779+6G>A (n.779+6G>A) c.149-3441G>A (n.149-3441G>A) n.622+6G>A n.745+6G>A c.833+6G>A (n.833+6G>A) c.557+6G>A (n.557+6G>A) n.2173+6G>A n.1337+6G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17222495_17222496delinsCG | CA2250420834 | FLCN | c.779+5_779+6delinsCG (n.779+5_779+6delinsCG) c.149-3442_149-3441delinsCG (n.149-3442_149-3441delinsCG) n.622+5_622+6delinsCG n.745+5_745+6delinsCG c.833+5_833+6delinsCG (n.833+5_833+6delinsCG) c.557+5_557+6delinsCG (n.557+5_557+6delinsCG) n.2173+5_2173+6delinsCG n.1337+5_1337+6delinsCG | |
17 | g.17222496del | CA625314082 | FLCN | c.779+5del (n.779+5del) c.149-3442del (n.149-3442del) n.622+5del n.745+5del c.833+5del (n.833+5del) c.557+5del (n.557+5del) n.2173+5del n.1337+5del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17222496G>A | CA8416320 | FLCN | c.779+5C>T (n.779+5C>T) c.149-3442C>T (n.149-3442C>T) n.622+5C>T n.745+5C>T c.833+5C>T (n.833+5C>T) c.557+5C>T (n.557+5C>T) n.2173+5C>T n.1337+5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.17222496G= | CA2250420836 | FLCN | c.779+5C= (n.779+5C=) c.149-3442C= (n.149-3442C=) n.622+5C= n.745+5C= c.833+5C= (n.833+5C=) c.557+5C= (n.557+5C=) n.2173+5C= n.1337+5C= | |
17 | g.17222498T>C | CA2636351424 | FLCN | c.779+3A>G (n.779+3A>G) c.149-3444A>G (n.149-3444A>G) n.622+3A>G n.745+3A>G c.833+3A>G (n.833+3A>G) c.557+3A>G (n.557+3A>G) n.2173+3A>G n.1337+3A>G | gnomAD v4 |
17 | g.17222499A>C | CA398533809 | FLCN | c.779+2T>G (n.779+2T>G) c.149-3445T>G (n.149-3445T>G) n.622+2T>G n.745+2T>G c.833+2T>G (n.833+2T>G) c.557+2T>G (n.557+2T>G) n.2173+2T>G n.1337+2T>G | |
17 | g.17222499A>G | CA398533810 | FLCN | c.779+2T>C (n.779+2T>C) c.149-3445T>C (n.149-3445T>C) n.622+2T>C n.745+2T>C c.833+2T>C (n.833+2T>C) c.557+2T>C (n.557+2T>C) n.2173+2T>C n.1337+2T>C | |
17 | g.17222499A>T | CA398533811 | FLCN | c.779+2T>A (n.779+2T>A) c.149-3445T>A (n.149-3445T>A) n.622+2T>A n.745+2T>A c.833+2T>A (n.833+2T>A) c.557+2T>A (n.557+2T>A) n.2173+2T>A n.1337+2T>A | |
17 | g.17222500C>A | CA8416321 | FLCN | c.779+1G>T (n.779+1G>T) c.149-3446G>T (n.149-3446G>T) n.622+1G>T n.745+1G>T c.833+1G>T (n.833+1G>T) c.557+1G>T (n.557+1G>T) n.2173+1G>T n.1337+1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17222500C= | CA2250420839 | FLCN | c.779+1G= (n.779+1G=) c.149-3446G= (n.149-3446G=) n.622+1G= n.745+1G= c.833+1G= (n.833+1G=) c.557+1G= (n.557+1G=) n.2173+1G= n.1337+1G= | |
17 | g.17222500C>G | CA398533812 | FLCN | c.779+1G>C (n.779+1G>C) c.149-3446G>C (n.149-3446G>C) n.622+1G>C n.745+1G>C c.833+1G>C (n.833+1G>C) c.557+1G>C (n.557+1G>C) n.2173+1G>C n.1337+1G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222500C>T | CA398533813 | FLCN | c.779+1G>A (n.779+1G>A) c.149-3446G>A (n.149-3446G>A) n.622+1G>A n.745+1G>A c.833+1G>A (n.833+1G>A) c.557+1G>A (n.557+1G>A) n.2173+1G>A n.1337+1G>A | |
17 | g.17222501C>A | CA398533814 | FLCN | c.779G>T (p.Trp260Leu) c.149-3447G>T (n.149-3447G>T) n.622G>T n.745G>T c.833G>T (p.Trp278Leu) c.557G>T (p.Trp186Leu) n.2173G>T n.1337G>T | |
17 | g.17222501C= | CA2250420841 | FLCN | c.779G= (p.Trp260=) c.149-3447G= (n.149-3447G=) n.622G= n.745G= c.833G= (p.Trp278=) c.557G= (p.Trp186=) n.2173G= n.1337G= | |
17 | g.17222501C>G | CA398533815 | FLCN | c.779G>C (p.Trp260Ser) c.149-3447G>C (n.149-3447G>C) n.622G>C n.745G>C c.833G>C (p.Trp278Ser) c.557G>C (p.Trp186Ser) n.2173G>C n.1337G>C | |
17 | g.17222501C>T | CA211427 | FLCN | c.779G>A (p.Trp260Ter) c.149-3447G>A (n.149-3447G>A) n.622G>A n.745G>A c.833G>A (p.Trp278Ter) c.557G>A (p.Trp186Ter) n.2173G>A n.1337G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.17222502A>C | CA398533816 | FLCN | c.778T>G (p.Trp260Gly) c.149-3448T>G (n.149-3448T>G) n.621T>G n.744T>G c.832T>G (p.Trp278Gly) c.556T>G (p.Trp186Gly) n.2172T>G n.1336T>G | ClinVar |
17 | g.17222502A>G | CA398533817 | FLCN | c.778T>C (p.Trp260Arg) c.149-3448T>C (n.149-3448T>C) n.621T>C n.744T>C c.832T>C (p.Trp278Arg) c.556T>C (p.Trp186Arg) n.2172T>C n.1336T>C | |
17 | g.17222502A>T | CA398533818 | FLCN | c.778T>A (p.Trp260Arg) c.149-3448T>A (n.149-3448T>A) n.621T>A n.744T>A c.832T>A (p.Trp278Arg) c.556T>A (p.Trp186Arg) n.2172T>A n.1336T>A | dbSNP |
17 | g.17222503G>A | CA498164107 | FLCN | c.777C>T (p.Ala259=) c.149-3449C>T (n.149-3449C>T) n.620C>T n.743C>T c.831C>T (p.Ala277=) c.555C>T (p.Ala185=) n.2171C>T n.1335C>T | dbSNP |
17 | g.17222503G>C | CA498164110 | FLCN | c.777C>G (p.Ala259=) c.149-3449C>G (n.149-3449C>G) n.620C>G n.743C>G c.831C>G (p.Ala277=) c.555C>G (p.Ala185=) n.2171C>G n.1335C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222503G= | CA2250420842 | FLCN | c.777C= (p.Ala259=) c.149-3449C= (n.149-3449C=) n.620C= n.743C= c.831C= (p.Ala277=) c.555C= (p.Ala185=) n.2171C= n.1335C= | |
17 | g.17222503G>T | CA498164112 | FLCN | c.777C>A (p.Ala259=) c.149-3449C>A (n.149-3449C>A) n.620C>A n.743C>A c.831C>A (p.Ala277=) c.555C>A (p.Ala185=) n.2171C>A n.1335C>A | |
17 | g.17222504G>A | CA398533819 | FLCN | c.776C>T (p.Ala259Val) c.149-3450C>T (n.149-3450C>T) n.619C>T n.742C>T c.830C>T (p.Ala277Val) c.554C>T (p.Ala185Val) n.2170C>T n.1334C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222504G>C | CA398533820 | FLCN | c.776C>G (p.Ala259Gly) c.149-3450C>G (n.149-3450C>G) n.619C>G n.742C>G c.830C>G (p.Ala277Gly) c.554C>G (p.Ala185Gly) n.2170C>G n.1334C>G | |
17 | g.17222504G>T | CA398533821 | FLCN | c.776C>A (p.Ala259Asp) c.149-3450C>A (n.149-3450C>A) n.619C>A n.742C>A c.830C>A (p.Ala277Asp) c.554C>A (p.Ala185Asp) n.2170C>A n.1334C>A | |
17 | g.17222505C>A | CA398533822 | FLCN | c.775G>T (p.Ala259Ser) c.149-3451G>T (n.149-3451G>T) n.618G>T n.741G>T c.829G>T (p.Ala277Ser) c.553G>T (p.Ala185Ser) n.2169G>T n.1333G>T | |
17 | g.17222505C= | CA2250420844 | FLCN | c.775G= (p.Ala259=) c.149-3451G= (n.149-3451G=) n.618G= n.741G= c.829G= (p.Ala277=) c.553G= (p.Ala185=) n.2169G= n.1333G= | |
17 | g.17222505C>G | CA398533823 | FLCN | c.775G>C (p.Ala259Pro) c.149-3451G>C (n.149-3451G>C) n.618G>C n.741G>C c.829G>C (p.Ala277Pro) c.553G>C (p.Ala185Pro) n.2169G>C n.1333G>C | |
17 | g.17222505C>T | CA398533824 | FLCN | c.775G>A (p.Ala259Thr) c.149-3451G>A (n.149-3451G>A) n.618G>A n.741G>A c.829G>A (p.Ala277Thr) c.553G>A (p.Ala185Thr) n.2169G>A n.1333G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17222506A= | CA2250420845 | FLCN | c.774T= (p.Phe258=) c.149-3452T= (n.149-3452T=) n.617T= n.740T= c.828T= (p.Phe276=) c.552T= (p.Phe184=) n.2168T= n.1332T= | |
17 | g.17222506A>C | CA398533825 | FLCN | c.774T>G (p.Phe258Leu) c.149-3452T>G (n.149-3452T>G) n.617T>G n.740T>G c.828T>G (p.Phe276Leu) c.552T>G (p.Phe184Leu) n.2168T>G n.1332T>G | |
17 | g.17222506A>G | CA498164127 | FLCN | c.774T>C (p.Phe258=) c.149-3452T>C (n.149-3452T>C) n.617T>C n.740T>C c.828T>C (p.Phe276=) c.552T>C (p.Phe184=) n.2168T>C n.1332T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17222506A>T | CA398533826 | FLCN | c.774T>A (p.Phe258Leu) c.149-3452T>A (n.149-3452T>A) n.617T>A n.740T>A c.828T>A (p.Phe276Leu) c.552T>A (p.Phe184Leu) n.2168T>A n.1332T>A | |
17 | g.17222508del | CA2573153106 | FLCN | c.774del (p.Phe258LeufsTer5) c.149-3452del (n.149-3452del) n.617del n.740del c.828del (p.Phe276LeufsTer5) c.552del (p.Phe184LeufsTer5) n.2168del n.1332del | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222507A= | CA2250420848 | FLCN | c.773T= (p.Phe258=) c.149-3453T= (n.149-3453T=) n.616T= n.739T= c.827T= (p.Phe276=) c.551T= (p.Phe184=) n.2167T= n.1331T= | |
17 | g.17222507A>C | CA398533829 | FLCN | c.773T>G (p.Phe258Cys) c.149-3453T>G (n.149-3453T>G) n.616T>G n.739T>G c.827T>G (p.Phe276Cys) c.551T>G (p.Phe184Cys) n.2167T>G n.1331T>G | |
17 | g.17222507A>G | CA398533828 | FLCN | c.773T>C (p.Phe258Ser) c.149-3453T>C (n.149-3453T>C) n.616T>C n.739T>C c.827T>C (p.Phe276Ser) c.551T>C (p.Phe184Ser) n.2167T>C n.1331T>C | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
17 | g.17222507A>T | CA398533827 | FLCN | c.773T>A (p.Phe258Tyr) c.149-3453T>A (n.149-3453T>A) n.616T>A n.739T>A c.827T>A (p.Phe276Tyr) c.551T>A (p.Phe184Tyr) n.2167T>A n.1331T>A | |
17 | g.17222507_17222510delinsAAGG | CA2250420850 | FLCN | c.770_773delinsCCTT (p.Ser257=) c.149-3456_149-3453delinsCCTT (n.149-3456_149-3453delinsCCTT) n.613_616delinsCCTT n.736_739delinsCCTT c.824_827delinsCCTT (p.Ser275=) c.548_551delinsCCTT (p.Ser183=) n.2164_2167delinsCCTT n.1328_1331delinsCCTT | |
17 | g.17222508_17222511del | CA2580617671 | FLCN | c.770_773del (p.Ser257LeufsTer5) c.149-3456_149-3453del (n.149-3456_149-3453del) n.613_616del n.736_739del c.824_827del (p.Ser275LeufsTer5) c.548_551del (p.Ser183LeufsTer5) n.2164_2167del n.1328_1331del | ClinVar |
17 | g.17222508A>C | CA398533830 | FLCN | c.772T>G (p.Phe258Val) c.149-3454T>G (n.149-3454T>G) n.615T>G n.738T>G c.826T>G (p.Phe276Val) c.550T>G (p.Phe184Val) n.2166T>G n.1330T>G | |
17 | g.17222508A>G | CA398533831 | FLCN | c.772T>C (p.Phe258Leu) c.149-3454T>C (n.149-3454T>C) n.615T>C n.738T>C c.826T>C (p.Phe276Leu) c.550T>C (p.Phe184Leu) n.2166T>C n.1330T>C | gnomAD v4 |
17 | g.17222508A>T | CA398533832 | FLCN | c.772T>A (p.Phe258Ile) c.149-3454T>A (n.149-3454T>A) n.615T>A n.738T>A c.826T>A (p.Phe276Ile) c.550T>A (p.Phe184Ile) n.2166T>A n.1330T>A | |
17 | g.17222511_17222513del | CA2250420852 | FLCN | c.770_772del (p.Ser257del) c.149-3456_149-3454del (n.149-3456_149-3454del) n.613_615del n.736_738del c.824_826del (p.Ser275del) c.548_550del (p.Ser183del) n.2164_2166del n.1328_1330del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17222521_17222522insTAGGAGGTGTGCAGG | CA2636351465 | FLCN | c.772_773insACCTGCACACCTCCT (p.Ser257_Phe258insTyrLeuHisThrSer) c.149-3454_149-3453insACCTGCACACCTCCT (n.149-3454_149-3453insACCTGCACACCTCCT) n.615_616insACCTGCACACCTCCT n.738_739insACCTGCACACCTCCT c.826_827insACCTGCACACCTCCT (p.Ser275_Phe276insTyrLeuHisThrSer) c.550_551insACCTGCACACCTCCT (p.Ser183_Phe184insTyrLeuHisThrSer) n.2166_2167insACCTGCACACCTCCT n.1330_1331insACCTGCACACCTCCT | gnomAD v4 |
17 | g.17222509G>A | CA498164140 | FLCN | c.771C>T (p.Ser257=) c.149-3455C>T (n.149-3455C>T) n.614C>T n.737C>T c.825C>T (p.Ser275=) c.549C>T (p.Ser183=) n.2165C>T n.1329C>T | ClinVar |
17 | g.17222509G>C | CA498164142 | FLCN | c.771C>G (p.Ser257=) c.149-3455C>G (n.149-3455C>G) n.614C>G n.737C>G c.825C>G (p.Ser275=) c.549C>G (p.Ser183=) n.2165C>G n.1329C>G | |
17 | g.17222509G>T | CA498164145 | FLCN | c.771C>A (p.Ser257=) c.149-3455C>A (n.149-3455C>A) n.614C>A n.737C>A c.825C>A (p.Ser275=) c.549C>A (p.Ser183=) n.2165C>A n.1329C>A | |
17 | g.17222510del | CA2695224456 | FLCN | c.771del (p.Phe258LeufsTer5) c.149-3455del (n.149-3455del) n.614del n.737del c.825del (p.Phe276LeufsTer5) c.549del (p.Phe184LeufsTer5) n.2165del n.1329del | |
17 | g.17222510G>A | CA398533833 | FLCN | c.770C>T (p.Ser257Phe) c.149-3456C>T (n.149-3456C>T) n.613C>T n.736C>T c.824C>T (p.Ser275Phe) c.548C>T (p.Ser183Phe) n.2164C>T n.1328C>T | |
17 | g.17222510G>C | CA398533834 | FLCN | c.770C>G (p.Ser257Cys) c.149-3456C>G (n.149-3456C>G) n.613C>G n.736C>G c.824C>G (p.Ser275Cys) c.548C>G (p.Ser183Cys) n.2164C>G n.1328C>G | |
17 | g.17222510G>T | CA398533835 | FLCN | c.770C>A (p.Ser257Tyr) c.149-3456C>A (n.149-3456C>A) n.613C>A n.736C>A c.824C>A (p.Ser275Tyr) c.548C>A (p.Ser183Tyr) n.2164C>A n.1328C>A | |
17 | g.17222511A>C | CA398533836 | FLCN | c.769T>G (p.Ser257Ala) c.149-3457T>G (n.149-3457T>G) n.612T>G n.735T>G c.823T>G (p.Ser275Ala) c.547T>G (p.Ser183Ala) n.2163T>G n.1327T>G | |
17 | g.17222511A>G | CA398533837 | FLCN | c.769T>C (p.Ser257Pro) c.149-3457T>C (n.149-3457T>C) n.612T>C n.735T>C c.823T>C (p.Ser275Pro) c.547T>C (p.Ser183Pro) n.2163T>C n.1327T>C | gnomAD v4 |
17 | g.17222511A>T | CA398533838 | FLCN | c.769T>A (p.Ser257Thr) c.149-3457T>A (n.149-3457T>A) n.612T>A n.735T>A c.823T>A (p.Ser275Thr) c.547T>A (p.Ser183Thr) n.2163T>A n.1327T>A | |
17 | g.17222512G>A | CA498164159 | FLCN | c.768C>T (p.Thr256=) c.149-3458C>T (n.149-3458C>T) n.611C>T n.734C>T c.822C>T (p.Thr274=) c.546C>T (p.Thr182=) n.2162C>T n.1326C>T | ClinVar |
17 | g.17222512G>C | CA498164156 | FLCN | c.768C>G (p.Thr256=) c.149-3458C>G (n.149-3458C>G) n.611C>G n.734C>G c.822C>G (p.Thr274=) c.546C>G (p.Thr182=) n.2162C>G n.1326C>G | |
17 | g.17222512G>T | CA498164154 | FLCN | c.768C>A (p.Thr256=) c.149-3458C>A (n.149-3458C>A) n.611C>A n.734C>A c.822C>A (p.Thr274=) c.546C>A (p.Thr182=) n.2162C>A n.1326C>A | |
17 | g.17222513G>A | CA398533839 | FLCN | c.767C>T (p.Thr256Ile) c.149-3459C>T (n.149-3459C>T) n.610C>T n.733C>T c.821C>T (p.Thr274Ile) c.545C>T (p.Thr182Ile) n.2161C>T n.1325C>T | |
17 | g.17222513G>C | CA398533840 | FLCN | c.767C>G (p.Thr256Ser) c.149-3459C>G (n.149-3459C>G) n.610C>G n.733C>G c.821C>G (p.Thr274Ser) c.545C>G (p.Thr182Ser) n.2161C>G n.1325C>G | |
17 | g.17222513G>T | CA398533841 | FLCN | c.767C>A (p.Thr256Asn) c.149-3459C>A (n.149-3459C>A) n.610C>A n.733C>A c.821C>A (p.Thr274Asn) c.545C>A (p.Thr182Asn) n.2161C>A n.1325C>A | |
17 | g.17222514T>A | CA10580171 | FLCN | c.766A>T (p.Thr256Ser) c.149-3460A>T (n.149-3460A>T) n.609A>T n.732A>T c.820A>T (p.Thr274Ser) c.544A>T (p.Thr182Ser) n.2160A>T n.1324A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222514T>C | CA398533843 | FLCN | c.766A>G (p.Thr256Ala) c.149-3460A>G (n.149-3460A>G) n.609A>G n.732A>G c.820A>G (p.Thr274Ala) c.544A>G (p.Thr182Ala) n.2160A>G n.1324A>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.17222514T>G | CA398533842 | FLCN | c.766A>C (p.Thr256Pro) c.149-3460A>C (n.149-3460A>C) n.609A>C n.732A>C c.820A>C (p.Thr274Pro) c.544A>C (p.Thr182Pro) n.2160A>C n.1324A>C | ClinVar |
17 | g.17222514T= | CA2250420858 | FLCN | c.766A= (p.Thr256=) c.149-3460A= (n.149-3460A=) n.609A= n.732A= c.820A= (p.Thr274=) c.544A= (p.Thr182=) n.2160A= n.1324A= | |
17 | g.17222515G>A | CA498164172 | FLCN | c.765C>T (p.His255=) c.149-3461C>T (n.149-3461C>T) n.608C>T n.731C>T c.819C>T (p.His273=) c.543C>T (p.His181=) n.2159C>T n.1323C>T | |
17 | g.17222515G>C | CA398533845 | FLCN | c.765C>G (p.His255Gln) c.149-3461C>G (n.149-3461C>G) n.608C>G n.731C>G c.819C>G (p.His273Gln) c.543C>G (p.His181Gln) n.2159C>G n.1323C>G | |
17 | g.17222515G>T | CA398533844 | FLCN | c.765C>A (p.His255Gln) c.149-3461C>A (n.149-3461C>A) n.608C>A n.731C>A c.819C>A (p.His273Gln) c.543C>A (p.His181Gln) n.2159C>A n.1323C>A | |
17 | g.17222516T>A | CA398533846 | FLCN | c.764A>T (p.His255Leu) c.149-3462A>T (n.149-3462A>T) n.607A>T n.730A>T c.818A>T (p.His273Leu) c.542A>T (p.His181Leu) n.2158A>T n.1322A>T | |
17 | g.17222516T>C | CA398533847 | FLCN | c.764A>G (p.His255Arg) c.149-3462A>G (n.149-3462A>G) n.607A>G n.730A>G c.818A>G (p.His273Arg) c.542A>G (p.His181Arg) n.2158A>G n.1322A>G | |
17 | g.17222516T>G | CA10586266 | FLCN | c.764A>C (p.His255Pro) c.149-3462A>C (n.149-3462A>C) n.607A>C n.730A>C c.818A>C (p.His273Pro) c.542A>C (p.His181Pro) n.2158A>C n.1322A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17222516T= | CA2250420862 | FLCN | c.764A= (p.His255=) c.149-3462A= (n.149-3462A=) n.607A= n.730A= c.818A= (p.His273=) c.542A= (p.His181=) n.2158A= n.1322A= | |
17 | g.17222517G>A | CA10586267 | FLCN | c.763C>T (p.His255Tyr) c.149-3463C>T (n.149-3463C>T) n.606C>T n.729C>T c.817C>T (p.His273Tyr) c.541C>T (p.His181Tyr) n.2157C>T n.1321C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222517G>C | CA398533848 | FLCN | c.763C>G (p.His255Asp) c.149-3463C>G (n.149-3463C>G) n.606C>G n.729C>G c.817C>G (p.His273Asp) c.541C>G (p.His181Asp) n.2157C>G n.1321C>G | |
17 | g.17222517G= | CA2250420864 | FLCN | c.763C= (p.His255=) c.149-3463C= (n.149-3463C=) n.606C= n.729C= c.817C= (p.His273=) c.541C= (p.His181=) n.2157C= n.1321C= | |
17 | g.17222517G>T | CA398533849 | FLCN | c.763C>A (p.His255Asn) c.149-3463C>A (n.149-3463C>A) n.606C>A n.729C>A c.817C>A (p.His273Asn) c.541C>A (p.His181Asn) n.2157C>A n.1321C>A | |
17 | g.17222517_17222518delinsAA | CA2582342148 | FLCN | c.762_763delinsTT (p.His255Tyr) c.149-3464_149-3463delinsTT (n.149-3464_149-3463delinsTT) n.605_606delinsTT n.728_729delinsTT c.816_817delinsTT (p.His273Tyr) c.540_541delinsTT (p.His181Tyr) n.2156_2157delinsTT n.1320_1321delinsTT | ClinVar |
17 | g.17222518C>A | CA498164186 | FLCN | c.762G>T (p.Leu254=) c.149-3464G>T (n.149-3464G>T) n.605G>T n.728G>T c.816G>T (p.Leu272=) c.540G>T (p.Leu180=) n.2156G>T n.1320G>T | |
17 | g.17222518C= | CA2250420868 | FLCN | c.762G= (p.Leu254=) c.149-3464G= (n.149-3464G=) n.605G= n.728G= c.816G= (p.Leu272=) c.540G= (p.Leu180=) n.2156G= n.1320G= | |
17 | g.17222518C>G | CA498164191 | FLCN | c.762G>C (p.Leu254=) c.149-3464G>C (n.149-3464G>C) n.605G>C n.728G>C c.816G>C (p.Leu272=) c.540G>C (p.Leu180=) n.2156G>C n.1320G>C | |
17 | g.17222518C>T | CA498164188 | FLCN | c.762G>A (p.Leu254=) c.149-3464G>A (n.149-3464G>A) n.605G>A n.728G>A c.816G>A (p.Leu272=) c.540G>A (p.Leu180=) n.2156G>A n.1320G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17222518_17222541delinsCAGGCACGCCCACAGGTTGTCATC | CA2250420870 | FLCN | c.739_762delinsGATGACAACCTGTGGGCGTGCCTG (p.Asp247=) c.149-3487_149-3464delinsGATGACAACCTGTGGGCGTGCCTG (n.149-3487_149-3464delinsGATGACAACCTGTGGGCGTGCCTG) n.582_605delinsGATGACAACCTGTGGGCGTGCCTG n.705_728delinsGATGACAACCTGTGGGCGTGCCTG c.793_816delinsGATGACAACCTGTGGGCGTGCCTG (p.Asp265=) c.517_540delinsGATGACAACCTGTGGGCGTGCCTG (p.Asp173=) n.2133_2156delinsGATGACAACCTGTGGGCGTGCCTG n.1297_1320delinsGATGACAACCTGTGGGCGTGCCTG | |
17 | g.17222519A>C | CA398533850 | FLCN | c.761T>G (p.Leu254Arg) c.149-3465T>G (n.149-3465T>G) n.604T>G n.727T>G c.815T>G (p.Leu272Arg) c.539T>G (p.Leu180Arg) n.2155T>G n.1319T>G | |
17 | g.17222519A>G | CA398533852 | FLCN | c.761T>C (p.Leu254Pro) c.149-3465T>C (n.149-3465T>C) n.604T>C n.727T>C c.815T>C (p.Leu272Pro) c.539T>C (p.Leu180Pro) n.2155T>C n.1319T>C | ClinVar |
17 | g.17222519A>T | CA398533851 | FLCN | c.761T>A (p.Leu254Gln) c.149-3465T>A (n.149-3465T>A) n.604T>A n.727T>A c.815T>A (p.Leu272Gln) c.539T>A (p.Leu180Gln) n.2155T>A n.1319T>A | |
17 | g.17222519_17222541delinsCTCGCTG | CA916081873 | FLCN | c.739_761delinsCAGCGAG (p.Asp247GlnfsTer11) c.149-3487_149-3465delinsCAGCGAG (n.149-3487_149-3465delinsCAGCGAG) n.582_604delinsCAGCGAG n.705_727delinsCAGCGAG c.793_815delinsCAGCGAG (p.Asp265GlnfsTer11) c.517_539delinsCAGCGAG (p.Asp173GlnfsTer11) n.2133_2155delinsCAGCGAG n.1297_1319delinsCAGCGAG | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222520G>A | CA498164198 | FLCN | c.760C>T (p.Leu254=) c.149-3466C>T (n.149-3466C>T) n.603C>T n.726C>T c.814C>T (p.Leu272=) c.538C>T (p.Leu180=) n.2154C>T n.1318C>T | |
17 | g.17222520G>C | CA398533853 | FLCN | c.760C>G (p.Leu254Val) c.149-3466C>G (n.149-3466C>G) n.603C>G n.726C>G c.814C>G (p.Leu272Val) c.538C>G (p.Leu180Val) n.2154C>G n.1318C>G | |
17 | g.17222520G>T | CA398533854 | FLCN | c.760C>A (p.Leu254Met) c.149-3466C>A (n.149-3466C>A) n.603C>A n.726C>A c.814C>A (p.Leu272Met) c.538C>A (p.Leu180Met) n.2154C>A n.1318C>A | |
17 | g.17222521G>A | CA498164203 | FLCN | c.759C>T (p.Cys253=) c.149-3467C>T (n.149-3467C>T) n.602C>T n.725C>T c.813C>T (p.Cys271=) c.537C>T (p.Cys179=) n.2153C>T n.1317C>T | dbSNP |
17 | g.17222521G>C | CA398533855 | FLCN | c.759C>G (p.Cys253Trp) c.149-3467C>G (n.149-3467C>G) n.602C>G n.725C>G c.813C>G (p.Cys271Trp) c.537C>G (p.Cys179Trp) n.2153C>G n.1317C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222521G= | CA2250420875 | FLCN | c.759C= (p.Cys253=) c.149-3467C= (n.149-3467C=) n.602C= n.725C= c.813C= (p.Cys271=) c.537C= (p.Cys179=) n.2153C= n.1317C= | |
17 | g.17222521G>T | CA398533856 | FLCN | c.759C>A (p.Cys253Ter) c.149-3467C>A (n.149-3467C>A) n.602C>A n.725C>A c.813C>A (p.Cys271Ter) c.537C>A (p.Cys179Ter) n.2153C>A n.1317C>A | |
17 | g.17222522C>A | CA398533857 | FLCN | c.758G>T (p.Cys253Phe) c.149-3468G>T (n.149-3468G>T) n.601G>T n.724G>T c.812G>T (p.Cys271Phe) c.536G>T (p.Cys179Phe) n.2152G>T n.1316G>T | |
17 | g.17222522C= | CA2250420879 | FLCN | c.758G= (p.Cys253=) c.149-3468G= (n.149-3468G=) n.601G= n.724G= c.812G= (p.Cys271=) c.536G= (p.Cys179=) n.2152G= n.1316G= | |
17 | g.17222522C>G | CA398533858 | FLCN | c.758G>C (p.Cys253Ser) c.149-3468G>C (n.149-3468G>C) n.601G>C n.724G>C c.812G>C (p.Cys271Ser) c.536G>C (p.Cys179Ser) n.2152G>C n.1316G>C | |
17 | g.17222522C>T | CA8416322 | FLCN | c.758G>A (p.Cys253Tyr) c.149-3468G>A (n.149-3468G>A) n.601G>A n.724G>A c.812G>A (p.Cys271Tyr) c.536G>A (p.Cys179Tyr) n.2152G>A n.1316G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17222523A>C | CA398533859 | FLCN | c.757T>G (p.Cys253Gly) c.149-3469T>G (n.149-3469T>G) n.600T>G n.723T>G c.811T>G (p.Cys271Gly) c.535T>G (p.Cys179Gly) n.2151T>G n.1315T>G | |
17 | g.17222523A>G | CA398533860 | FLCN | c.757T>C (p.Cys253Arg) c.149-3469T>C (n.149-3469T>C) n.600T>C n.723T>C c.811T>C (p.Cys271Arg) c.535T>C (p.Cys179Arg) n.2151T>C n.1315T>C | |
17 | g.17222523A>T | CA398533861 | FLCN | c.757T>A (p.Cys253Ser) c.149-3469T>A (n.149-3469T>A) n.600T>A n.723T>A c.811T>A (p.Cys271Ser) c.535T>A (p.Cys179Ser) n.2151T>A n.1315T>A | |
17 | g.17222524C>A | CA498164218 | FLCN | c.756G>T (p.Ala252=) c.149-3470G>T (n.149-3470G>T) n.599G>T n.722G>T c.810G>T (p.Ala270=) c.534G>T (p.Ala178=) n.2150G>T n.1314G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17222524C= | CA2250420883 | FLCN | c.756G= (p.Ala252=) c.149-3470G= (n.149-3470G=) n.599G= n.722G= c.810G= (p.Ala270=) c.534G= (p.Ala178=) n.2150G= n.1314G= | |
17 | g.17222524C>G | CA498164220 | FLCN | c.756G>C (p.Ala252=) c.149-3470G>C (n.149-3470G>C) n.599G>C n.722G>C c.810G>C (p.Ala270=) c.534G>C (p.Ala178=) n.2150G>C n.1314G>C | |
17 | g.17222524C>T | CA8416323 | FLCN | c.756G>A (p.Ala252=) c.149-3470G>A (n.149-3470G>A) n.599G>A n.722G>A c.810G>A (p.Ala270=) c.534G>A (p.Ala178=) n.2150G>A n.1314G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.17222525del | CA2573153107 | FLCN | c.755del (p.Ala252GlyfsTer11) c.149-3471del (n.149-3471del) n.598del n.721del c.809del (p.Ala270GlyfsTer11) c.533del (p.Ala178GlyfsTer11) n.2149del n.1313del | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222525G>A | CA398533862 | FLCN | c.755C>T (p.Ala252Val) c.149-3471C>T (n.149-3471C>T) n.598C>T n.721C>T c.809C>T (p.Ala270Val) c.533C>T (p.Ala178Val) n.2149C>T n.1313C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17222525G>C | CA398533863 | FLCN | c.755C>G (p.Ala252Gly) c.149-3471C>G (n.149-3471C>G) n.598C>G n.721C>G c.809C>G (p.Ala270Gly) c.533C>G (p.Ala178Gly) n.2149C>G n.1313C>G | |
17 | g.17222525G= | CA2250420889 | FLCN | c.755C= (p.Ala252=) c.149-3471C= (n.149-3471C=) n.598C= n.721C= c.809C= (p.Ala270=) c.533C= (p.Ala178=) n.2149C= n.1313C= | |
17 | g.17222525G>T | CA398533864 | FLCN | c.755C>A (p.Ala252Glu) c.149-3471C>A (n.149-3471C>A) n.598C>A n.721C>A c.809C>A (p.Ala270Glu) c.533C>A (p.Ala178Glu) n.2149C>A n.1313C>A | |
17 | g.17222525dup | CA2695224458 | FLCN | c.755dup (p.Cys253ValfsTer?) c.149-3471dup (n.149-3471dup) n.598dup n.721dup c.809dup (p.Cys271ValfsTer?) c.533dup (p.Cys179ValfsTer?) n.2149dup n.1313dup | |
17 | g.17222526C>A | CA398533865 | FLCN | c.754G>T (p.Ala252Ser) c.149-3472G>T (n.149-3472G>T) n.597G>T n.720G>T c.808G>T (p.Ala270Ser) c.532G>T (p.Ala178Ser) n.2148G>T n.1312G>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.17222526C>G | CA398533866 | FLCN | c.754G>C (p.Ala252Pro) c.149-3472G>C (n.149-3472G>C) n.597G>C n.720G>C c.808G>C (p.Ala270Pro) c.532G>C (p.Ala178Pro) n.2148G>C n.1312G>C | |
17 | g.17222526C>T | CA398533867 | FLCN | c.754G>A (p.Ala252Thr) c.149-3472G>A (n.149-3472G>A) n.597G>A n.720G>A c.808G>A (p.Ala270Thr) c.532G>A (p.Ala178Thr) n.2148G>A n.1312G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.17222528dup | CA2580092626 | FLCN | c.754dup (p.Ala252GlyfsTer?) c.149-3472dup (n.149-3472dup) n.597dup n.720dup c.808dup (p.Ala270GlyfsTer?) c.532dup (p.Ala178GlyfsTer?) n.2148dup n.1312dup | ClinVar |
17 | g.17222527C>A | CA398533870 | FLCN | c.753G>T (p.Trp251Cys) c.149-3473G>T (n.149-3473G>T) n.596G>T n.719G>T c.807G>T (p.Trp269Cys) c.531G>T (p.Trp177Cys) n.2147G>T n.1311G>T | |
17 | g.17222527C>G | CA398533869 | FLCN | c.753G>C (p.Trp251Cys) c.149-3473G>C (n.149-3473G>C) n.596G>C n.719G>C c.807G>C (p.Trp269Cys) c.531G>C (p.Trp177Cys) n.2147G>C n.1311G>C | |
17 | g.17222527C>T | CA398533868 | FLCN | c.753G>A (p.Trp251Ter) c.149-3473G>A (n.149-3473G>A) n.596G>A n.719G>A c.807G>A (p.Trp269Ter) c.531G>A (p.Trp177Ter) n.2147G>A n.1311G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.17222528C>A | CA398533871 | FLCN | c.752G>T (p.Trp251Leu) c.149-3474G>T (n.149-3474G>T) n.595G>T n.718G>T c.806G>T (p.Trp269Leu) c.530G>T (p.Trp177Leu) n.2146G>T n.1310G>T | |
17 | g.17222528C= | CA2250420892 | FLCN | c.752G= (p.Trp251=) c.149-3474G= (n.149-3474G=) n.595G= n.718G= c.806G= (p.Trp269=) c.530G= (p.Trp177=) n.2146G= n.1310G= | |
17 | g.17222528C>G | CA398533872 | FLCN | c.752G>C (p.Trp251Ser) c.149-3474G>C (n.149-3474G>C) n.595G>C n.718G>C c.806G>C (p.Trp269Ser) c.530G>C (p.Trp177Ser) n.2146G>C n.1310G>C | |
17 | g.17222528C>T | CA10586268 | FLCN | c.752G>A (p.Trp251Ter) c.149-3474G>A (n.149-3474G>A) n.595G>A n.718G>A c.806G>A (p.Trp269Ter) c.530G>A (p.Trp177Ter) n.2146G>A n.1310G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222529A>C | CA398533873 | FLCN | c.751T>G (p.Trp251Gly) c.149-3475T>G (n.149-3475T>G) n.594T>G n.717T>G c.805T>G (p.Trp269Gly) c.529T>G (p.Trp177Gly) n.2145T>G n.1309T>G | |
17 | g.17222529A>G | CA398533874 | FLCN | c.751T>C (p.Trp251Arg) c.149-3475T>C (n.149-3475T>C) n.594T>C n.717T>C c.805T>C (p.Trp269Arg) c.529T>C (p.Trp177Arg) n.2145T>C n.1309T>C | |
17 | g.17222529A>T | CA398533875 | FLCN | c.751T>A (p.Trp251Arg) c.149-3475T>A (n.149-3475T>A) n.594T>A n.717T>A c.805T>A (p.Trp269Arg) c.529T>A (p.Trp177Arg) n.2145T>A n.1309T>A | |
17 | g.17222530C>A | CA498164247 | FLCN | c.750G>T (p.Leu250=) c.149-3476G>T (n.149-3476G>T) n.593G>T n.716G>T c.804G>T (p.Leu268=) c.528G>T (p.Leu176=) n.2144G>T n.1308G>T | |
17 | g.17222530C>G | CA498164248 | FLCN | c.750G>C (p.Leu250=) c.149-3476G>C (n.149-3476G>C) n.593G>C n.716G>C c.804G>C (p.Leu268=) c.528G>C (p.Leu176=) n.2144G>C n.1308G>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.17222530C>T | CA498164250 | FLCN | c.750G>A (p.Leu250=) c.149-3476G>A (n.149-3476G>A) n.593G>A n.716G>A c.804G>A (p.Leu268=) c.528G>A (p.Leu176=) n.2144G>A n.1308G>A | |
17 | g.17222531A= | CA2250420901 | FLCN | c.749T= (p.Leu250=) c.149-3477T= (n.149-3477T=) n.592T= n.715T= c.803T= (p.Leu268=) c.527T= (p.Leu176=) n.2143T= n.1307T= | |
17 | g.17222531A>C | CA398533876 | FLCN | c.749T>G (p.Leu250Arg) c.149-3477T>G (n.149-3477T>G) n.592T>G n.715T>G c.803T>G (p.Leu268Arg) c.527T>G (p.Leu176Arg) n.2143T>G n.1307T>G | |
17 | g.17222531A>G | CA398533877 | FLCN | c.749T>C (p.Leu250Pro) c.149-3477T>C (n.149-3477T>C) n.592T>C n.715T>C c.803T>C (p.Leu268Pro) c.527T>C (p.Leu176Pro) n.2143T>C n.1307T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222531A>T | CA398533878 | FLCN | c.749T>A (p.Leu250Gln) c.149-3477T>A (n.149-3477T>A) n.592T>A n.715T>A c.803T>A (p.Leu268Gln) c.527T>A (p.Leu176Gln) n.2143T>A n.1307T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222532G>A | CA498164258 | FLCN | c.748C>T (p.Leu250=) c.149-3478C>T (n.149-3478C>T) n.591C>T n.714C>T c.802C>T (p.Leu268=) c.526C>T (p.Leu176=) n.2142C>T n.1306C>T | ClinVar |
17 | g.17222532G>C | CA398533879 | FLCN | c.748C>G (p.Leu250Val) c.149-3478C>G (n.149-3478C>G) n.591C>G n.714C>G c.802C>G (p.Leu268Val) c.526C>G (p.Leu176Val) n.2142C>G n.1306C>G | |
17 | g.17222532G= | CA2250420907 | FLCN | c.748C= (p.Leu250=) c.149-3478C= (n.149-3478C=) n.591C= n.714C= c.802C= (p.Leu268=) c.526C= (p.Leu176=) n.2142C= n.1306C= | |
17 | g.17222532G>T | CA16615122 | FLCN | c.748C>A (p.Leu250Met) c.149-3478C>A (n.149-3478C>A) n.591C>A n.714C>A c.802C>A (p.Leu268Met) c.526C>A (p.Leu176Met) n.2142C>A n.1306C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17222533G>A | CA498164264 | FLCN | c.747C>T (p.Asn249=) c.149-3479C>T (n.149-3479C>T) n.590C>T n.713C>T c.801C>T (p.Asn267=) c.525C>T (p.Asn175=) n.2141C>T n.1305C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17222533G>C | CA398533880 | FLCN | c.747C>G (p.Asn249Lys) c.149-3479C>G (n.149-3479C>G) n.590C>G n.713C>G c.801C>G (p.Asn267Lys) c.525C>G (p.Asn175Lys) n.2141C>G n.1305C>G | |
17 | g.17222533G= | CA2250420912 | FLCN | c.747C= (p.Asn249=) c.149-3479C= (n.149-3479C=) n.590C= n.713C= c.801C= (p.Asn267=) c.525C= (p.Asn175=) n.2141C= n.1305C= | |
17 | g.17222533G>T | CA398533881 | FLCN | c.747C>A (p.Asn249Lys) c.149-3479C>A (n.149-3479C>A) n.590C>A n.713C>A c.801C>A (p.Asn267Lys) c.525C>A (p.Asn175Lys) n.2141C>A n.1305C>A | |
17 | g.17222534T>A | CA398533884 | FLCN | c.746A>T (p.Asn249Ile) c.149-3480A>T (n.149-3480A>T) n.589A>T n.712A>T c.800A>T (p.Asn267Ile) c.524A>T (p.Asn175Ile) n.2140A>T n.1304A>T | |
17 | g.17222534T>C | CA398533882 | FLCN | c.746A>G (p.Asn249Ser) c.149-3480A>G (n.149-3480A>G) n.589A>G n.712A>G c.800A>G (p.Asn267Ser) c.524A>G (p.Asn175Ser) n.2140A>G n.1304A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17222534T>G | CA398533883 | FLCN | c.746A>C (p.Asn249Thr) c.149-3480A>C (n.149-3480A>C) n.589A>C n.712A>C c.800A>C (p.Asn267Thr) c.524A>C (p.Asn175Thr) n.2140A>C n.1304A>C | |
17 | g.17222534T= | CA2250420915 | FLCN | c.746A= (p.Asn249=) c.149-3480A= (n.149-3480A=) n.589A= n.712A= c.800A= (p.Asn267=) c.524A= (p.Asn175=) n.2140A= n.1304A= | |
17 | g.17222540_17222549dup | CA2695224433 | FLCN | c.737_746dup (p.Asn249LysfsTer2) c.149-3489_149-3480dup (n.149-3489_149-3480dup) n.580_589dup n.703_712dup c.791_800dup (p.Asn267LysfsTer2) c.515_524dup (p.Asn175LysfsTer2) n.2131_2140dup n.1295_1304dup | |
17 | g.17222535T>A | CA398533885 | FLCN | c.745A>T (p.Asn249Tyr) c.149-3481A>T (n.149-3481A>T) n.588A>T n.711A>T c.799A>T (p.Asn267Tyr) c.523A>T (p.Asn175Tyr) n.2139A>T n.1303A>T | |
17 | g.17222535T>C | CA398533886 | FLCN | c.745A>G (p.Asn249Asp) c.149-3481A>G (n.149-3481A>G) n.588A>G n.711A>G c.799A>G (p.Asn267Asp) c.523A>G (p.Asn175Asp) n.2139A>G n.1303A>G | |
17 | g.17222535T>G | CA288315480 | FLCN | c.745A>C (p.Asn249His) c.149-3481A>C (n.149-3481A>C) n.588A>C n.711A>C c.799A>C (p.Asn267His) c.523A>C (p.Asn175His) n.2139A>C n.1303A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222535T= | CA2250420917 | FLCN | c.745A= (p.Asn249=) c.149-3481A= (n.149-3481A=) n.588A= n.711A= c.799A= (p.Asn267=) c.523A= (p.Asn175=) n.2139A= n.1303A= | |
17 | g.17222536G>A | CA498164280 | FLCN | c.744C>T (p.Asp248=) c.149-3482C>T (n.149-3482C>T) n.587C>T n.710C>T c.798C>T (p.Asp266=) c.522C>T (p.Asp174=) n.2138C>T n.1302C>T | dbSNP |
17 | g.17222536G>C | CA398533887 | FLCN | c.744C>G (p.Asp248Glu) c.149-3482C>G (n.149-3482C>G) n.587C>G n.710C>G c.798C>G (p.Asp266Glu) c.522C>G (p.Asp174Glu) n.2138C>G n.1302C>G | ClinVar |
17 | g.17222536G>T | CA398533888 | FLCN | c.744C>A (p.Asp248Glu) c.149-3482C>A (n.149-3482C>A) n.587C>A n.710C>A c.798C>A (p.Asp266Glu) c.522C>A (p.Asp174Glu) n.2138C>A n.1302C>A |