Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.17219023_17219213del | CA2581463434 | FLCN | c.872_1062del c.149-155_184del c.926_1116del c.650_840del n.2266_2456del n.1430_1620del | |
17 | g.17219097C>A | CA398532872 | FLCN | c.984G>T (p.Glu328Asp) c.149-43G>T (n.149-43G>T) n.7G>T c.1038G>T (p.Glu346Asp) c.762G>T (p.Glu254Asp) n.2378G>T n.1542G>T | gnomAD v4 |
17 | g.17219097C= | CA2250418999 | FLCN | c.984G= (p.Glu328=) c.149-43G= (n.149-43G=) n.7G= c.1038G= (p.Glu346=) c.762G= (p.Glu254=) n.2378G= n.1542G= | |
17 | g.17219097C>G | CA398532873 | FLCN | c.984G>C (p.Glu328Asp) c.149-43G>C (n.149-43G>C) n.7G>C c.1038G>C (p.Glu346Asp) c.762G>C (p.Glu254Asp) n.2378G>C n.1542G>C | |
17 | g.17219097C>T | CA8416180 | FLCN | c.984G>A (p.Glu328=) c.149-43G>A (n.149-43G>A) n.7G>A c.1038G>A (p.Glu346=) c.762G>A (p.Glu254=) n.2378G>A n.1542G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17219098T>A | CA398532874 | FLCN | c.983A>T (p.Glu328Val) c.149-44A>T (n.149-44A>T) n.6A>T c.1037A>T (p.Glu346Val) c.761A>T (p.Glu254Val) n.2377A>T n.1541A>T | |
17 | g.17219098T>C | CA398532875 | FLCN | c.983A>G (p.Glu328Gly) c.149-44A>G (n.149-44A>G) n.6A>G c.1037A>G (p.Glu346Gly) c.761A>G (p.Glu254Gly) n.2377A>G n.1541A>G | |
17 | g.17219098T>G | CA398532876 | FLCN | c.983A>C (p.Glu328Ala) c.149-44A>C (n.149-44A>C) n.6A>C c.1037A>C (p.Glu346Ala) c.761A>C (p.Glu254Ala) n.2377A>C n.1541A>C | |
17 | g.17219099C>A | CA398532878 | FLCN | c.982G>T (p.Glu328Ter) c.149-45G>T (n.149-45G>T) n.5G>T c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.760G>T (p.Glu254Ter) n.2376G>T n.1540G>T | |
17 | g.17219099C>G | CA398532879 | FLCN | c.982G>C (p.Glu328Gln) c.149-45G>C (n.149-45G>C) n.5G>C c.1036G>C (p.Glu346Gln) c.760G>C (p.Glu254Gln) n.2376G>C n.1540G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17219099C>T | CA398532877 | FLCN | c.982G>A (p.Glu328Lys) c.149-45G>A (n.149-45G>A) n.5G>A c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.760G>A (p.Glu254Lys) n.2376G>A n.1540G>A | ClinVar |
17 | g.17219100T>A | CA498163548 | FLCN | c.981A>T (p.Ala327=) c.149-46A>T (n.149-46A>T) n.4A>T c.1035A>T (p.Ala345=) c.759A>T (p.Ala253=) n.2375A>T n.1539A>T | |
17 | g.17219100T>C | CA8416181 | FLCN | c.981A>G (p.Ala327=) c.149-46A>G (n.149-46A>G) n.4A>G c.1035A>G (p.Ala345=) c.759A>G (p.Ala253=) n.2375A>G n.1539A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17219100T>G | CA498163547 | FLCN | c.981A>C (p.Ala327=) c.149-46A>C (n.149-46A>C) n.4A>C c.1035A>C (p.Ala345=) c.759A>C (p.Ala253=) n.2375A>C n.1539A>C | |
17 | g.17219100T= | CA2250419000 | FLCN | c.981A= (p.Ala327=) c.149-46A= (n.149-46A=) n.4A= c.1035A= (p.Ala345=) c.759A= (p.Ala253=) n.2375A= n.1539A= | |
17 | g.17219101G>A | CA398532880 | FLCN | c.980C>T (p.Ala327Val) c.149-47C>T (n.149-47C>T) n.3C>T c.1034C>T (p.Ala345Val) c.758C>T (p.Ala253Val) n.2374C>T n.1538C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17219101G>C | CA398532881 | FLCN | c.980C>G (p.Ala327Gly) c.149-47C>G (n.149-47C>G) n.3C>G c.1034C>G (p.Ala345Gly) c.758C>G (p.Ala253Gly) n.2374C>G n.1538C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17219101G= | CA2250419001 | FLCN | c.980C= (p.Ala327=) c.149-47C= (n.149-47C=) n.3C= c.1034C= (p.Ala345=) c.758C= (p.Ala253=) n.2374C= n.1538C= | |
17 | g.17219101G>T | CA398532882 | FLCN | c.980C>A (p.Ala327Glu) c.149-47C>A (n.149-47C>A) n.3C>A c.1034C>A (p.Ala345Glu) c.758C>A (p.Ala253Glu) n.2374C>A n.1538C>A | |
17 | g.17219102C>A | CA398532883 | FLCN | c.979G>T (p.Ala327Ser) c.149-48G>T (n.149-48G>T) n.2G>T c.1033G>T (p.Ala345Ser) c.757G>T (p.Ala253Ser) n.2373G>T n.1537G>T | dbSNP |
17 | g.17219102C= | CA2250419002 | FLCN | c.979G= (p.Ala327=) c.149-48G= (n.149-48G=) n.2G= c.1033G= (p.Ala345=) c.757G= (p.Ala253=) n.2373G= n.1537G= | |
17 | g.17219102C>G | CA398532884 | FLCN | c.979G>C (p.Ala327Pro) c.149-48G>C (n.149-48G>C) n.2G>C c.1033G>C (p.Ala345Pro) c.757G>C (p.Ala253Pro) n.2373G>C n.1537G>C | dbSNP |
17 | g.17219102C>T | CA398532885 | FLCN | c.979G>A (p.Ala327Thr) c.149-48G>A (n.149-48G>A) n.2G>A c.1033G>A (p.Ala345Thr) c.757G>A (p.Ala253Thr) n.2373G>A n.1537G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17219103dup | CA658658537 | FLCN | c.979dup (p.Ala327GlyfsTer?) c.149-48dup (n.149-48dup) n.2dup c.1033dup (p.Ala345GlyfsTer?) c.757dup (p.Ala253GlyfsTer?) n.2373dup n.1537dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.17219103C>A | CA498163550 | FLCN | c.978G>T (p.Pro326=) c.149-49G>T (n.149-49G>T) n.1G>T c.1032G>T (p.Pro344=) c.756G>T (p.Pro252=) n.2372G>T n.1536G>T | ClinVar |
17 | g.17219103C= | CA2250419003 | FLCN | c.978G= (p.Pro326=) c.149-49G= (n.149-49G=) n.1G= c.1032G= (p.Pro344=) c.756G= (p.Pro252=) n.2372G= n.1536G= | |
17 | g.17219103C>G | CA498163549 | FLCN | c.978G>C (p.Pro326=) c.149-49G>C (n.149-49G>C) n.1G>C c.1032G>C (p.Pro344=) c.756G>C (p.Pro252=) n.2372G>C n.1536G>C | |
17 | g.17219103C>T | CA288311641 | FLCN | c.978G>A (p.Pro326=) c.149-49G>A (n.149-49G>A) n.1G>A c.1032G>A (p.Pro344=) c.756G>A (p.Pro252=) n.2372G>A n.1536G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17219104G>A | CA8416182 | FLCN | c.977C>T (p.Pro326Leu) c.149-50C>T (n.149-50C>T) c.1031C>T (p.Pro344Leu) c.755C>T (p.Pro252Leu) n.2371C>T n.1535C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17219104G>C | CA398532887 | FLCN | c.977C>G (p.Pro326Arg) c.149-50C>G (n.149-50C>G) c.1031C>G (p.Pro344Arg) c.755C>G (p.Pro252Arg) n.2371C>G n.1535C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17219104G= | CA2250419004 | FLCN | c.977C= (p.Pro326=) c.149-50C= (n.149-50C=) c.1031C= (p.Pro344=) c.755C= (p.Pro252=) n.2371C= n.1535C= | |
17 | g.17219104G>T | CA398532886 | FLCN | c.977C>A (p.Pro326Gln) c.149-50C>A (n.149-50C>A) c.1031C>A (p.Pro344Gln) c.755C>A (p.Pro252Gln) n.2371C>A n.1535C>A | ClinVar COSMIC |
17 | g.17219105G>A | CA8416183 | FLCN | c.976C>T (p.Pro326Ser) c.149-51C>T (n.149-51C>T) c.1030C>T (p.Pro344Ser) c.754C>T (p.Pro252Ser) n.2370C>T n.1534C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.17219105G>C | CA398532888 | FLCN | c.976C>G (p.Pro326Ala) c.149-51C>G (n.149-51C>G) c.1030C>G (p.Pro344Ala) c.754C>G (p.Pro252Ala) n.2370C>G n.1534C>G | |
17 | g.17219105G= | CA2250419005 | FLCN | c.976C= (p.Pro326=) c.149-51C= (n.149-51C=) c.1030C= (p.Pro344=) c.754C= (p.Pro252=) n.2370C= n.1534C= | |
17 | g.17219105G>T | CA398532889 | FLCN | c.976C>A (p.Pro326Thr) c.149-51C>A (n.149-51C>A) c.1030C>A (p.Pro344Thr) c.754C>A (p.Pro252Thr) n.2370C>A n.1534C>A | |
17 | g.17219106G>A | CA8416184 | FLCN | c.975C>T (p.Gly325=) c.149-52C>T (n.149-52C>T) c.1029C>T (p.Gly343=) c.753C>T (p.Gly251=) n.2369C>T n.1533C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17219106G>C | CA498163552 | FLCN | c.975C>G (p.Gly325=) c.149-52C>G (n.149-52C>G) c.1029C>G (p.Gly343=) c.753C>G (p.Gly251=) n.2369C>G n.1533C>G | |
17 | g.17219106G= | CA2250419006 | FLCN | c.975C= (p.Gly325=) c.149-52C= (n.149-52C=) c.1029C= (p.Gly343=) c.753C= (p.Gly251=) n.2369C= n.1533C= | |
17 | g.17219106G>T | CA498163551 | FLCN | c.975C>A (p.Gly325=) c.149-52C>A (n.149-52C>A) c.1029C>A (p.Gly343=) c.753C>A (p.Gly251=) n.2369C>A n.1533C>A | |
17 | g.17219107C>A | CA398532890 | FLCN | c.974G>T (p.Gly325Val) c.149-53G>T (n.149-53G>T) c.1028G>T (p.Gly343Val) c.752G>T (p.Gly251Val) n.2368G>T n.1532G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17219107C= | CA2250419007 | FLCN | c.974G= (p.Gly325=) c.149-53G= (n.149-53G=) c.1028G= (p.Gly343=) c.752G= (p.Gly251=) n.2368G= n.1532G= | |
17 | g.17219107C>G | CA398532892 | FLCN | c.974G>C (p.Gly325Ala) c.149-53G>C (n.149-53G>C) c.1028G>C (p.Gly343Ala) c.752G>C (p.Gly251Ala) n.2368G>C n.1532G>C | dbSNP |
17 | g.17219107C>T | CA398532891 | FLCN | c.974G>A (p.Gly325Asp) c.149-53G>A (n.149-53G>A) c.1028G>A (p.Gly343Asp) c.752G>A (p.Gly251Asp) n.2368G>A n.1532G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17219108C>A | CA398532893 | FLCN | c.973G>T (p.Gly325Cys) c.149-54G>T (n.149-54G>T) c.1027G>T (p.Gly343Cys) c.751G>T (p.Gly251Cys) n.2367G>T n.1531G>T | |
17 | g.17219108C>G | CA398532894 | FLCN | c.973G>C (p.Gly325Arg) c.149-54G>C (n.149-54G>C) c.1027G>C (p.Gly343Arg) c.751G>C (p.Gly251Arg) n.2367G>C n.1531G>C | |
17 | g.17219108C>T | CA398532895 | FLCN | c.973G>A (p.Gly325Ser) c.149-54G>A (n.149-54G>A) c.1027G>A (p.Gly343Ser) c.751G>A (p.Gly251Ser) n.2367G>A n.1531G>A | |
17 | g.17219109C>A | CA398532896 | FLCN | c.972G>T (p.Gln324His) c.149-55G>T (n.149-55G>T) c.1026G>T (p.Gln342His) c.750G>T (p.Gln250His) n.2366G>T n.1530G>T | |
17 | g.17219109C>G | CA398532897 | FLCN | c.972G>C (p.Gln324His) c.149-55G>C (n.149-55G>C) c.1026G>C (p.Gln342His) c.750G>C (p.Gln250His) n.2366G>C n.1530G>C | gnomAD v4 |
17 | g.17219109C>T | CA498163553 | FLCN | c.972G>A (p.Gln324=) c.149-55G>A (n.149-55G>A) c.1026G>A (p.Gln342=) c.750G>A (p.Gln250=) n.2366G>A n.1530G>A | |
17 | g.17219110T>A | CA398532898 | FLCN | c.971A>T (p.Gln324Leu) c.149-56A>T (n.149-56A>T) c.1025A>T (p.Gln342Leu) c.749A>T (p.Gln250Leu) n.2365A>T n.1529A>T | |
17 | g.17219110T>C | CA8416186 | FLCN | c.971A>G (p.Gln324Arg) c.149-56A>G (n.149-56A>G) c.1025A>G (p.Gln342Arg) c.749A>G (p.Gln250Arg) n.2365A>G n.1529A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17219110T>G | CA8416185 | FLCN | c.971A>C (p.Gln324Pro) c.149-56A>C (n.149-56A>C) c.1025A>C (p.Gln342Pro) c.749A>C (p.Gln250Pro) n.2365A>C n.1529A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17219110T= | CA2250419008 | FLCN | c.971A= (p.Gln324=) c.149-56A= (n.149-56A=) c.1025A= (p.Gln342=) c.749A= (p.Gln250=) n.2365A= n.1529A= | |
17 | g.17219111G>A | CA398532899 | FLCN | c.970C>T (p.Gln324Ter) c.149-57C>T (n.149-57C>T) c.1024C>T (p.Gln342Ter) c.748C>T (p.Gln250Ter) n.2364C>T n.1528C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17219111G>C | CA398532900 | FLCN | c.970C>G (p.Gln324Glu) c.149-57C>G (n.149-57C>G) c.1024C>G (p.Gln342Glu) c.748C>G (p.Gln250Glu) n.2364C>G n.1528C>G | |
17 | g.17219111G>T | CA398532901 | FLCN | c.970C>A (p.Gln324Lys) c.149-57C>A (n.149-57C>A) c.1024C>A (p.Gln342Lys) c.748C>A (p.Gln250Lys) n.2364C>A n.1528C>A | dbSNP |
17 | g.17219112G>A | CA498163554 | FLCN | c.969C>T (p.Thr323=) c.149-58C>T (n.149-58C>T) c.1023C>T (p.Thr341=) c.747C>T (p.Thr249=) n.2363C>T n.1527C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17219112G>C | CA498163555 | FLCN | c.969C>G (p.Thr323=) c.149-58C>G (n.149-58C>G) c.1023C>G (p.Thr341=) c.747C>G (p.Thr249=) n.2363C>G n.1527C>G | gnomAD v4 |
17 | g.17219112G= | CA2250419009 | FLCN | c.969C= (p.Thr323=) c.149-58C= (n.149-58C=) c.1023C= (p.Thr341=) c.747C= (p.Thr249=) n.2363C= n.1527C= | |
17 | g.17219112G>T | CA498163556 | FLCN | c.969C>A (p.Thr323=) c.149-58C>A (n.149-58C>A) c.1023C>A (p.Thr341=) c.747C>A (p.Thr249=) n.2363C>A n.1527C>A | |
17 | g.17219113G>A | CA398532904 | FLCN | c.968C>T (p.Thr323Ile) c.149-59C>T (n.149-59C>T) c.1022C>T (p.Thr341Ile) c.746C>T (p.Thr249Ile) n.2362C>T n.1526C>T | gnomAD v4 |
17 | g.17219113G>C | CA398532903 | FLCN | c.968C>G (p.Thr323Ser) c.149-59C>G (n.149-59C>G) c.1022C>G (p.Thr341Ser) c.746C>G (p.Thr249Ser) n.2362C>G n.1526C>G | |
17 | g.17219113G>T | CA398532902 | FLCN | c.968C>A (p.Thr323Asn) c.149-59C>A (n.149-59C>A) c.1022C>A (p.Thr341Asn) c.746C>A (p.Thr249Asn) n.2362C>A n.1526C>A | |
17 | g.17219114T>A | CA398532905 | FLCN | c.967A>T (p.Thr323Ser) c.149-60A>T (n.149-60A>T) c.1021A>T (p.Thr341Ser) c.745A>T (p.Thr249Ser) n.2361A>T n.1525A>T | |
17 | g.17219114T>C | CA398532906 | FLCN | c.967A>G (p.Thr323Ala) c.149-60A>G (n.149-60A>G) c.1021A>G (p.Thr341Ala) c.745A>G (p.Thr249Ala) n.2361A>G n.1525A>G | |
17 | g.17219114T>G | CA398532907 | FLCN | c.967A>C (p.Thr323Pro) c.149-60A>C (n.149-60A>C) c.1021A>C (p.Thr341Pro) c.745A>C (p.Thr249Pro) n.2361A>C n.1525A>C | |
17 | g.17219115C>A | CA498163557 | FLCN | c.966G>T (p.Leu322=) c.149-61G>T (n.149-61G>T) c.1020G>T (p.Leu340=) c.744G>T (p.Leu248=) n.2360G>T n.1524G>T | |
17 | g.17219115C>G | CA498163558 | FLCN | c.966G>C (p.Leu322=) c.149-61G>C (n.149-61G>C) c.1020G>C (p.Leu340=) c.744G>C (p.Leu248=) n.2360G>C n.1524G>C | |
17 | g.17219115C>T | CA498163559 | FLCN | c.966G>A (p.Leu322=) c.149-61G>A (n.149-61G>A) c.1020G>A (p.Leu340=) c.744G>A (p.Leu248=) n.2360G>A n.1524G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17219116A>C | CA398532908 | FLCN | c.965T>G (p.Leu322Arg) c.149-62T>G (n.149-62T>G) c.1019T>G (p.Leu340Arg) c.743T>G (p.Leu248Arg) n.2359T>G n.1523T>G | |
17 | g.17219116A>G | CA398532909 | FLCN | c.965T>C (p.Leu322Pro) c.149-62T>C (n.149-62T>C) c.1019T>C (p.Leu340Pro) c.743T>C (p.Leu248Pro) n.2359T>C n.1523T>C | |
17 | g.17219116A>T | CA398532910 | FLCN | c.965T>A (p.Leu322Gln) c.149-62T>A (n.149-62T>A) c.1019T>A (p.Leu340Gln) c.743T>A (p.Leu248Gln) n.2359T>A n.1523T>A | |
17 | g.17219117G>A | CA498163560 | FLCN | c.964C>T (p.Leu322=) c.149-63C>T (n.149-63C>T) c.1018C>T (p.Leu340=) c.742C>T (p.Leu248=) n.2358C>T n.1522C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17219117G>C | CA398532911 | FLCN | c.964C>G (p.Leu322Val) c.149-63C>G (n.149-63C>G) c.1018C>G (p.Leu340Val) c.742C>G (p.Leu248Val) n.2358C>G n.1522C>G | |
17 | g.17219117G= | CA2250419010 | FLCN | c.964C= (p.Leu322=) c.149-63C= (n.149-63C=) c.1018C= (p.Leu340=) c.742C= (p.Leu248=) n.2358C= n.1522C= | |
17 | g.17219117G>T | CA398532912 | FLCN | c.964C>A (p.Leu322Met) c.149-63C>A (n.149-63C>A) c.1018C>A (p.Leu340Met) c.742C>A (p.Leu248Met) n.2358C>A n.1522C>A | |
17 | g.17219118C>A | CA398532913 | FLCN | c.963G>T (p.Glu321Asp) c.149-64G>T (n.149-64G>T) c.1017G>T (p.Glu339Asp) c.741G>T (p.Glu247Asp) n.2357G>T n.1521G>T | ClinVar |
17 | g.17219118C>G | CA398532914 | FLCN | c.963G>C (p.Glu321Asp) c.149-64G>C (n.149-64G>C) c.1017G>C (p.Glu339Asp) c.741G>C (p.Glu247Asp) n.2357G>C n.1521G>C | dbSNP |
17 | g.17219118C>T | CA498163561 | FLCN | c.963G>A (p.Glu321=) c.149-64G>A (n.149-64G>A) c.1017G>A (p.Glu339=) c.741G>A (p.Glu247=) n.2357G>A n.1521G>A | ClinVar |
17 | g.17219119T>A | CA398532915 | FLCN | c.962A>T (p.Glu321Val) c.149-65A>T (n.149-65A>T) c.1016A>T (p.Glu339Val) c.740A>T (p.Glu247Val) n.2356A>T n.1520A>T | |
17 | g.17219119T>C | CA398532916 | FLCN | c.962A>G (p.Glu321Gly) c.149-65A>G (n.149-65A>G) c.1016A>G (p.Glu339Gly) c.740A>G (p.Glu247Gly) n.2356A>G n.1520A>G | |
17 | g.17219119T>G | CA398532917 | FLCN | c.962A>C (p.Glu321Ala) c.149-65A>C (n.149-65A>C) c.1016A>C (p.Glu339Ala) c.740A>C (p.Glu247Ala) n.2356A>C n.1520A>C | |
17 | g.17219120C>A | CA398532918 | FLCN | c.961G>T (p.Glu321Ter) c.149-66G>T (n.149-66G>T) c.1015G>T (p.Glu339Ter) c.739G>T (p.Glu247Ter) n.2355G>T n.1519G>T | |
17 | g.17219120C= | CA2250419011 | FLCN | c.961G= (p.Glu321=) c.149-66G= (n.149-66G=) c.1015G= (p.Glu339=) c.739G= (p.Glu247=) n.2355G= n.1519G= | |
17 | g.17219120C>G | CA398532919 | FLCN | c.961G>C (p.Glu321Gln) c.149-66G>C (n.149-66G>C) c.1015G>C (p.Glu339Gln) c.739G>C (p.Glu247Gln) n.2355G>C n.1519G>C | |
17 | g.17219120C>T | CA398532920 | FLCN | c.961G>A (p.Glu321Lys) c.149-66G>A (n.149-66G>A) c.1015G>A (p.Glu339Lys) c.739G>A (p.Glu247Lys) n.2355G>A n.1519G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17219121C>A | CA498163564 | FLCN | c.960G>T (p.Arg320=) c.149-67G>T (n.149-67G>T) c.1014G>T (p.Arg338=) c.738G>T (p.Arg246=) n.2354G>T n.1518G>T | |
17 | g.17219121C>G | CA498163563 | FLCN | c.960G>C (p.Arg320=) c.149-67G>C (n.149-67G>C) c.1014G>C (p.Arg338=) c.738G>C (p.Arg246=) n.2354G>C n.1518G>C | |
17 | g.17219121C>T | CA498163562 | FLCN | c.960G>A (p.Arg320=) c.149-67G>A (n.149-67G>A) c.1014G>A (p.Arg338=) c.738G>A (p.Arg246=) n.2354G>A n.1518G>A | |
17 | g.17219122C>A | CA398532921 | FLCN | c.959G>T (p.Arg320Leu) c.149-68G>T (n.149-68G>T) c.1013G>T (p.Arg338Leu) c.737G>T (p.Arg246Leu) n.2353G>T n.1517G>T | dbSNP |
17 | g.17219122C= | CA2250419012 | FLCN | c.959G= (p.Arg320=) c.149-68G= (n.149-68G=) c.1013G= (p.Arg338=) c.737G= (p.Arg246=) n.2353G= n.1517G= | |
17 | g.17219122C>G | CA398532922 | FLCN | c.959G>C (p.Arg320Pro) c.149-68G>C (n.149-68G>C) c.1013G>C (p.Arg338Pro) c.737G>C (p.Arg246Pro) n.2353G>C n.1517G>C | |
17 | g.17219122C>T | CA159801 | FLCN | c.959G>A (p.Arg320Gln) c.149-68G>A (n.149-68G>A) c.1013G>A (p.Arg338Gln) c.737G>A (p.Arg246Gln) n.2353G>A n.1517G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17219123G>A | CA8416187 | FLCN | c.958C>T (p.Arg320Trp) c.149-69C>T (n.149-69C>T) c.1012C>T (p.Arg338Trp) c.736C>T (p.Arg246Trp) n.2352C>T n.1516C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17219123G>C | CA398532923 | FLCN | c.958C>G (p.Arg320Gly) c.149-69C>G (n.149-69C>G) c.1012C>G (p.Arg338Gly) c.736C>G (p.Arg246Gly) n.2352C>G n.1516C>G | dbSNP |
17 | g.17219123G= | CA2250419013 | FLCN | c.958C= (p.Arg320=) c.149-69C= (n.149-69C=) c.1012C= (p.Arg338=) c.736C= (p.Arg246=) n.2352C= n.1516C= | |
17 | g.17219123G>T | CA498163565 | FLCN | c.958C>A (p.Arg320=) c.149-69C>A (n.149-69C>A) c.1012C>A (p.Arg338=) c.736C>A (p.Arg246=) n.2352C>A n.1516C>A | |
17 | g.17219124C>A | CA498163566 | FLCN | c.957G>T (p.Gly319=) c.149-70G>T (n.149-70G>T) c.1011G>T (p.Gly337=) c.735G>T (p.Gly245=) n.2351G>T n.1515G>T | |
17 | g.17219124C= | CA2250419014 | FLCN | c.957G= (p.Gly319=) c.149-70G= (n.149-70G=) c.1011G= (p.Gly337=) c.735G= (p.Gly245=) n.2351G= n.1515G= | |
17 | g.17219124C>G | CA498163567 | FLCN | c.957G>C (p.Gly319=) c.149-70G>C (n.149-70G>C) c.1011G>C (p.Gly337=) c.735G>C (p.Gly245=) n.2351G>C n.1515G>C | |
17 | g.17219124C>T | CA498163568 | FLCN | c.957G>A (p.Gly319=) c.149-70G>A (n.149-70G>A) c.1011G>A (p.Gly337=) c.735G>A (p.Gly245=) n.2351G>A n.1515G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17219125C>A | CA398532924 | FLCN | c.956G>T (p.Gly319Val) c.149-71G>T (n.149-71G>T) c.1010G>T (p.Gly337Val) c.734G>T (p.Gly245Val) n.2350G>T n.1514G>T | |
17 | g.17219125C= | CA2250419015 | FLCN | c.956G= (p.Gly319=) c.149-71G= (n.149-71G=) c.1010G= (p.Gly337=) c.734G= (p.Gly245=) n.2350G= n.1514G= | |
17 | g.17219125C>G | CA398532925 | FLCN | c.956G>C (p.Gly319Ala) c.149-71G>C (n.149-71G>C) c.1010G>C (p.Gly337Ala) c.734G>C (p.Gly245Ala) n.2350G>C n.1514G>C | |
17 | g.17219125C>T | CA398532926 | FLCN | c.956G>A (p.Gly319Glu) c.149-71G>A (n.149-71G>A) c.1010G>A (p.Gly337Glu) c.734G>A (p.Gly245Glu) n.2350G>A n.1514G>A | |
17 | g.17219126C>A | CA398532927 | FLCN | c.955G>T (p.Gly319Trp) c.149-72G>T (n.149-72G>T) c.1009G>T (p.Gly337Trp) c.733G>T (p.Gly245Trp) n.2349G>T n.1513G>T | dbSNP |
17 | g.17219126C= | CA2250419016 | FLCN | c.955G= (p.Gly319=) c.149-72G= (n.149-72G=) c.1009G= (p.Gly337=) c.733G= (p.Gly245=) n.2349G= n.1513G= | |
17 | g.17219126C>G | CA8416188 | FLCN | c.955G>C (p.Gly319Arg) c.149-72G>C (n.149-72G>C) c.1009G>C (p.Gly337Arg) c.733G>C (p.Gly245Arg) n.2349G>C n.1513G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17219126C>T | CA398532928 | FLCN | c.955G>A (p.Gly319Arg) c.149-72G>A (n.149-72G>A) c.1009G>A (p.Gly337Arg) c.733G>A (p.Gly245Arg) n.2349G>A n.1513G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17219128_17219129insTCTGTACTCTCTGGCAACACAGGGGCTT | CA915949600 | FLCN | c.955_956insCCCCTGTGTTGCCAGAGAGTACAGAAAG (p.Gly319AlafsTer?) c.149-72_149-71insCCCCTGTGTTGCCAGAGAGTACAGAAAG (n.149-72_149-71insCCCCTGTGTTGCCAGAGAGTACAGAAAG) c.1009_1010insCCCCTGTGTTGCCAGAGAGTACAGAAAG (p.Gly337AlafsTer?) c.733_734insCCCCTGTGTTGCCAGAGAGTACAGAAAG (p.Gly245AlafsTer?) n.2349_2350insCCCCTGTGTTGCCAGAGAGTACAGAAAG n.1513_1514insCCCCTGTGTTGCCAGAGAGTACAGAAAG | |
17 | g.17219127T>A | CA398532929 | FLCN | c.954A>T (p.Glu318Asp) c.149-73A>T (n.149-73A>T) c.1008A>T (p.Glu336Asp) c.732A>T (p.Glu244Asp) n.2348A>T n.1512A>T | |
17 | g.17219127T>C | CA498163569 | FLCN | c.954A>G (p.Glu318=) c.149-73A>G (n.149-73A>G) c.1008A>G (p.Glu336=) c.732A>G (p.Glu244=) n.2348A>G n.1512A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17219127T>G | CA398532930 | FLCN | c.954A>C (p.Glu318Asp) c.149-73A>C (n.149-73A>C) c.1008A>C (p.Glu336Asp) c.732A>C (p.Glu244Asp) n.2348A>C n.1512A>C | gnomAD v4 |
17 | g.17219127T= | CA2250419017 | FLCN | c.954A= (p.Glu318=) c.149-73A= (n.149-73A=) c.1008A= (p.Glu336=) c.732A= (p.Glu244=) n.2348A= n.1512A= | |
17 | g.17219131_17219158dup | CA224181 | FLCN | c.927_954dup (p.Gly319SerfsTer?) c.149-100_149-73dup (n.149-100_149-73dup) c.981_1008dup (p.Gly337SerfsTer?) c.705_732dup (p.Gly245SerfsTer?) n.2321_2348dup n.1485_1512dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17219128T>A | CA398532931 | FLCN | c.953A>T (p.Glu318Val) c.149-74A>T (n.149-74A>T) c.1007A>T (p.Glu336Val) c.731A>T (p.Glu244Val) n.2347A>T n.1511A>T | |
17 | g.17219128T>C | CA398532933 | FLCN | c.953A>G (p.Glu318Gly) c.149-74A>G (n.149-74A>G) c.1007A>G (p.Glu336Gly) c.731A>G (p.Glu244Gly) n.2347A>G n.1511A>G | |
17 | g.17219128T>G | CA398532932 | FLCN | c.953A>C (p.Glu318Ala) c.149-74A>C (n.149-74A>C) c.1007A>C (p.Glu336Ala) c.731A>C (p.Glu244Ala) n.2347A>C n.1511A>C | |
17 | g.17219129C>A | CA398532934 | FLCN | c.952G>T (p.Glu318Ter) c.149-75G>T (n.149-75G>T) c.1006G>T (p.Glu336Ter) c.730G>T (p.Glu244Ter) n.2346G>T n.1510G>T | COSMIC |
17 | g.17219129C= | CA2250419018 | FLCN | c.952G= (p.Glu318=) c.149-75G= (n.149-75G=) c.1006G= (p.Glu336=) c.730G= (p.Glu244=) n.2346G= n.1510G= | |
17 | g.17219129C>G | CA398532935 | FLCN | c.952G>C (p.Glu318Gln) c.149-75G>C (n.149-75G>C) c.1006G>C (p.Glu336Gln) c.730G>C (p.Glu244Gln) n.2346G>C n.1510G>C | ClinVar |
17 | g.17219129C>T | CA8416189 | FLCN | c.952G>A (p.Glu318Lys) c.149-75G>A (n.149-75G>A) c.1006G>A (p.Glu336Lys) c.730G>A (p.Glu244Lys) n.2346G>A n.1510G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17219130T>A | CA498163570 | FLCN | c.951A>T (p.Thr317=) c.149-76A>T (n.149-76A>T) c.1005A>T (p.Thr335=) c.729A>T (p.Thr243=) n.2345A>T n.1509A>T | |
17 | g.17219130T>C | CA498163571 | FLCN | c.951A>G (p.Thr317=) c.149-76A>G (n.149-76A>G) c.1005A>G (p.Thr335=) c.729A>G (p.Thr243=) n.2345A>G n.1509A>G | ClinVar |
17 | g.17219130T>G | CA16615372 | FLCN | c.951A>C (p.Thr317=) c.149-76A>C (n.149-76A>C) c.1005A>C (p.Thr335=) c.729A>C (p.Thr243=) n.2345A>C n.1509A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17219130T= | CA2250419019 | FLCN | c.951A= (p.Thr317=) c.149-76A= (n.149-76A=) c.1005A= (p.Thr335=) c.729A= (p.Thr243=) n.2345A= n.1509A= | |
17 | g.17219131G>A | CA398532936 | FLCN | c.950C>T (p.Thr317Ile) c.149-77C>T (n.149-77C>T) c.1004C>T (p.Thr335Ile) c.728C>T (p.Thr243Ile) n.2344C>T n.1508C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17219131G>C | CA398532937 | FLCN | c.950C>G (p.Thr317Arg) c.149-77C>G (n.149-77C>G) c.1004C>G (p.Thr335Arg) c.728C>G (p.Thr243Arg) n.2344C>G n.1508C>G | |
17 | g.17219131G>T | CA398532938 | FLCN | c.950C>A (p.Thr317Lys) c.149-77C>A (n.149-77C>A) c.1004C>A (p.Thr335Lys) c.728C>A (p.Thr243Lys) n.2344C>A n.1508C>A | gnomAD v4 |
17 | g.17219132T>A | CA398532940 | FLCN | c.949A>T (p.Thr317Ser) c.149-78A>T (n.149-78A>T) c.1003A>T (p.Thr335Ser) c.727A>T (p.Thr243Ser) n.2343A>T n.1507A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17219132T>C | CA8416190 | FLCN | c.949A>G (p.Thr317Ala) c.149-78A>G (n.149-78A>G) c.1003A>G (p.Thr335Ala) c.727A>G (p.Thr243Ala) n.2343A>G n.1507A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17219132T>G | CA398532939 | FLCN | c.949A>C (p.Thr317Pro) c.149-78A>C (n.149-78A>C) c.1003A>C (p.Thr335Pro) c.727A>C (p.Thr243Pro) n.2343A>C n.1507A>C | |
17 | g.17219132T= | CA2250419020 | FLCN | c.949A= (p.Thr317=) c.149-78A= (n.149-78A=) c.1003A= (p.Thr335=) c.727A= (p.Thr243=) n.2343A= n.1507A= | |
17 | g.17219133A>C | CA398532941 | FLCN | c.948T>G (p.Ser316Arg) c.149-79T>G (n.149-79T>G) c.1002T>G (p.Ser334Arg) c.726T>G (p.Ser242Arg) n.2342T>G n.1506T>G | |
17 | g.17219133A>G | CA498163572 | FLCN | c.948T>C (p.Ser316=) c.149-79T>C (n.149-79T>C) c.1002T>C (p.Ser334=) c.726T>C (p.Ser242=) n.2342T>C n.1506T>C | gnomAD v4 |
17 | g.17219133A>T | CA398532942 | FLCN | c.948T>A (p.Ser316Arg) c.149-79T>A (n.149-79T>A) c.1002T>A (p.Ser334Arg) c.726T>A (p.Ser242Arg) n.2342T>A n.1506T>A | ClinVar |
17 | g.17219133_17219135delinsACT | CA2250419021 | FLCN | c.946_948delinsAGT (p.Ser316=) c.149-81_149-79delinsAGT (n.149-81_149-79delinsAGT) c.1000_1002delinsAGT (p.Ser334=) c.724_726delinsAGT (p.Ser242=) n.2340_2342delinsAGT n.1504_1506delinsAGT | |
17 | g.17219134C>A | CA398532943 | FLCN | c.947G>T (p.Ser316Ile) c.149-80G>T (n.149-80G>T) c.1001G>T (p.Ser334Ile) c.725G>T (p.Ser242Ile) n.2341G>T n.1505G>T | |
17 | g.17219134C>G | CA398532944 | FLCN | c.947G>C (p.Ser316Thr) c.149-80G>C (n.149-80G>C) c.1001G>C (p.Ser334Thr) c.725G>C (p.Ser242Thr) n.2341G>C n.1505G>C | |
17 | g.17219134C>T | CA398532945 | FLCN | c.947G>A (p.Ser316Asn) c.149-80G>A (n.149-80G>A) c.1001G>A (p.Ser334Asn) c.725G>A (p.Ser242Asn) n.2341G>A n.1505G>A | |
17 | g.17219138_17219139del | CA915949601 | FLCN | c.946_947del (p.Ser316TyrfsTer?) c.149-81_149-80del (n.149-81_149-80del) c.1000_1001del (p.Ser334TyrfsTer?) c.724_725del (p.Ser242TyrfsTer?) n.2340_2341del n.1504_1505del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17219135T>A | CA398532946 | FLCN | c.946A>T (p.Ser316Cys) c.149-81A>T (n.149-81A>T) c.1000A>T (p.Ser334Cys) c.724A>T (p.Ser242Cys) n.2340A>T n.1504A>T | |
17 | g.17219135T>C | CA398532948 | FLCN | c.946A>G (p.Ser316Gly) c.149-81A>G (n.149-81A>G) c.1000A>G (p.Ser334Gly) c.724A>G (p.Ser242Gly) n.2340A>G n.1504A>G | dbSNP |
17 | g.17219135T>G | CA398532947 | FLCN | c.946A>C (p.Ser316Arg) c.149-81A>C (n.149-81A>C) c.1000A>C (p.Ser334Arg) c.724A>C (p.Ser242Arg) n.2340A>C n.1504A>C | |
17 | g.17219136C>A | CA398532949 | FLCN | c.945G>T (p.Glu315Asp) c.149-82G>T (n.149-82G>T) c.999G>T (p.Glu333Asp) c.723G>T (p.Glu241Asp) n.2339G>T n.1503G>T | |
17 | g.17219136C>G | CA398532950 | FLCN | c.945G>C (p.Glu315Asp) c.149-82G>C (n.149-82G>C) c.999G>C (p.Glu333Asp) c.723G>C (p.Glu241Asp) n.2339G>C n.1503G>C | ClinVar |
17 | g.17219136C>T | CA498163573 | FLCN | c.945G>A (p.Glu315=) c.149-82G>A (n.149-82G>A) c.999G>A (p.Glu333=) c.723G>A (p.Glu241=) n.2339G>A n.1503G>A | ClinVar |
17 | g.17219137T>A | CA398532951 | FLCN | c.944A>T (p.Glu315Val) c.149-83A>T (n.149-83A>T) c.998A>T (p.Glu333Val) c.722A>T (p.Glu241Val) n.2338A>T n.1502A>T | |
17 | g.17219137T>C | CA398532952 | FLCN | c.944A>G (p.Glu315Gly) c.149-83A>G (n.149-83A>G) c.998A>G (p.Glu333Gly) c.722A>G (p.Glu241Gly) n.2338A>G n.1502A>G | |
17 | g.17219137T>G | CA398532953 | FLCN | c.944A>C (p.Glu315Ala) c.149-83A>C (n.149-83A>C) c.998A>C (p.Glu333Ala) c.722A>C (p.Glu241Ala) n.2338A>C n.1502A>C | |
17 | g.17219138C>A | CA166183 | FLCN | c.943G>T (p.Glu315Ter) c.149-84G>T (n.149-84G>T) c.997G>T (p.Glu333Ter) c.721G>T (p.Glu241Ter) n.2337G>T n.1501G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17219138C= | CA2250419022 | FLCN | c.943G= (p.Glu315=) c.149-84G= (n.149-84G=) c.997G= (p.Glu333=) c.721G= (p.Glu241=) n.2337G= n.1501G= | |
17 | g.17219138C>G | CA398532954 | FLCN | c.943G>C (p.Glu315Gln) c.149-84G>C (n.149-84G>C) c.997G>C (p.Glu333Gln) c.721G>C (p.Glu241Gln) n.2337G>C n.1501G>C | ClinVar |
17 | g.17219138C>T | CA398532955 | FLCN | c.943G>A (p.Glu315Lys) c.149-84G>A (n.149-84G>A) c.997G>A (p.Glu333Lys) c.721G>A (p.Glu241Lys) n.2337G>A n.1501G>A | dbSNP |
17 | g.17219139T>A | CA498163574 | FLCN | c.942A>T (p.Pro314=) c.149-85A>T (n.149-85A>T) c.996A>T (p.Pro332=) c.720A>T (p.Pro240=) n.2336A>T n.1500A>T | |
17 | g.17219139T>C | CA498163575 | FLCN | c.942A>G (p.Pro314=) c.149-85A>G (n.149-85A>G) c.996A>G (p.Pro332=) c.720A>G (p.Pro240=) n.2336A>G n.1500A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17219139T>G | CA498163576 | FLCN | c.942A>C (p.Pro314=) c.149-85A>C (n.149-85A>C) c.996A>C (p.Pro332=) c.720A>C (p.Pro240=) n.2336A>C n.1500A>C | |
17 | g.17219139T= | CA2250419023 | FLCN | c.942A= (p.Pro314=) c.149-85A= (n.149-85A=) c.996A= (p.Pro332=) c.720A= (p.Pro240=) n.2336A= n.1500A= | |
17 | g.17219139_17219140del | CA2695224444 | FLCN | c.941_942del (p.Pro314ArgfsTer?) c.149-86_149-85del (n.149-86_149-85del) c.995_996del (p.Pro332ArgfsTer?) c.719_720del (p.Pro240ArgfsTer?) n.2335_2336del n.1499_1500del | |
17 | g.17219140G>A | CA398532956 | FLCN | c.941C>T (p.Pro314Leu) c.149-86C>T (n.149-86C>T) c.995C>T (p.Pro332Leu) c.719C>T (p.Pro240Leu) n.2335C>T n.1499C>T | gnomAD v4 |
17 | g.17219140G>C | CA398532957 | FLCN | c.941C>G (p.Pro314Arg) c.149-86C>G (n.149-86C>G) c.995C>G (p.Pro332Arg) c.719C>G (p.Pro240Arg) n.2335C>G n.1499C>G | |
17 | g.17219140G= | CA2250419024 | FLCN | c.941C= (p.Pro314=) c.149-86C= (n.149-86C=) c.995C= (p.Pro332=) c.719C= (p.Pro240=) n.2335C= n.1499C= | |
17 | g.17219140G>T | CA8416191 | FLCN | c.941C>A (p.Pro314Gln) c.149-86C>A (n.149-86C>A) c.995C>A (p.Pro332Gln) c.719C>A (p.Pro240Gln) n.2335C>A n.1499C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17219141G>A | CA398532958 | FLCN | c.940C>T (p.Pro314Ser) c.149-87C>T (n.149-87C>T) c.994C>T (p.Pro332Ser) c.718C>T (p.Pro240Ser) n.2334C>T n.1498C>T | COSMIC |
17 | g.17219141G>C | CA398532960 | FLCN | c.940C>G (p.Pro314Ala) c.149-87C>G (n.149-87C>G) c.994C>G (p.Pro332Ala) c.718C>G (p.Pro240Ala) n.2334C>G n.1498C>G | |
17 | g.17219141G>T | CA398532959 | FLCN | c.940C>A (p.Pro314Thr) c.149-87C>A (n.149-87C>A) c.994C>A (p.Pro332Thr) c.718C>A (p.Pro240Thr) n.2334C>A n.1498C>A | |
17 | g.17219142C>A | CA398532961 | FLCN | c.939G>T (p.Leu313Phe) c.149-88G>T (n.149-88G>T) c.993G>T (p.Leu331Phe) c.717G>T (p.Leu239Phe) n.2333G>T n.1497G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17219142C= | CA2250419025 | FLCN | c.939G= (p.Leu313=) c.149-88G= (n.149-88G=) c.993G= (p.Leu331=) c.717G= (p.Leu239=) n.2333G= n.1497G= | |
17 | g.17219142C>G | CA398532962 | FLCN | c.939G>C (p.Leu313Phe) c.149-88G>C (n.149-88G>C) c.993G>C (p.Leu331Phe) c.717G>C (p.Leu239Phe) n.2333G>C n.1497G>C | |
17 | g.17219142C>T | CA288311745 | FLCN | c.939G>A (p.Leu313=) c.149-88G>A (n.149-88G>A) c.993G>A (p.Leu331=) c.717G>A (p.Leu239=) n.2333G>A n.1497G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17219143A>C | CA398532963 | FLCN | c.938T>G (p.Leu313Trp) c.149-89T>G (n.149-89T>G) c.992T>G (p.Leu331Trp) c.716T>G (p.Leu239Trp) n.2332T>G n.1496T>G | |
17 | g.17219143A>G | CA398532964 | FLCN | c.938T>C (p.Leu313Ser) c.149-89T>C (n.149-89T>C) c.992T>C (p.Leu331Ser) c.716T>C (p.Leu239Ser) n.2332T>C n.1496T>C | |
17 | g.17219143A>T | CA398532965 | FLCN | c.938T>A (p.Leu313Ter) c.149-89T>A (n.149-89T>A) c.992T>A (p.Leu331Ter) c.716T>A (p.Leu239Ter) n.2332T>A n.1496T>A | |
17 | g.17219144del | CA2580092612 | FLCN | c.938del (p.Leu313CysfsTer10) c.149-89del (n.149-89del) c.992del (p.Leu331CysfsTer10) c.716del (p.Leu239CysfsTer10) n.2332del n.1496del | ClinVar |
17 | g.17219144A= | CA2250419026 | FLCN | c.937T= (p.Leu313=) c.149-90T= (n.149-90T=) c.991T= (p.Leu331=) c.715T= (p.Leu239=) n.2331T= n.1495T= | |
17 | g.17219144A>C | CA398532966 | FLCN | c.937T>G (p.Leu313Val) c.149-90T>G (n.149-90T>G) c.991T>G (p.Leu331Val) c.715T>G (p.Leu239Val) n.2331T>G n.1495T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17219144A>G | CA498163577 | FLCN | c.937T>C (p.Leu313=) c.149-90T>C (n.149-90T>C) c.991T>C (p.Leu331=) c.715T>C (p.Leu239=) n.2331T>C n.1495T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17219144A>T | CA398532967 | FLCN | c.937T>A (p.Leu313Met) c.149-90T>A (n.149-90T>A) c.991T>A (p.Leu331Met) c.715T>A (p.Leu239Met) n.2331T>A n.1495T>A | |
17 | g.17219145C>A | CA498163578 | FLCN | c.936G>T (p.Val312=) c.149-91G>T (n.149-91G>T) c.990G>T (p.Val330=) c.714G>T (p.Val238=) n.2330G>T n.1494G>T | |
17 | g.17219145C>G | CA498163579 | FLCN | c.936G>C (p.Val312=) c.149-91G>C (n.149-91G>C) c.990G>C (p.Val330=) c.714G>C (p.Val238=) n.2330G>C n.1494G>C | ClinVar |
17 | g.17219145C>T | CA498163580 | FLCN | c.936G>A (p.Val312=) c.149-91G>A (n.149-91G>A) c.990G>A (p.Val330=) c.714G>A (p.Val238=) n.2330G>A n.1494G>A | |
17 | g.17219146A>C | CA398532968 | FLCN | c.935T>G (p.Val312Gly) c.149-92T>G (n.149-92T>G) c.989T>G (p.Val330Gly) c.713T>G (p.Val238Gly) n.2329T>G n.1493T>G | |
17 | g.17219146A>G | CA398532969 | FLCN | c.935T>C (p.Val312Ala) c.149-92T>C (n.149-92T>C) c.989T>C (p.Val330Ala) c.713T>C (p.Val238Ala) n.2329T>C n.1493T>C | |
17 | g.17219146A>T | CA398532970 | FLCN | c.935T>A (p.Val312Glu) c.149-92T>A (n.149-92T>A) c.989T>A (p.Val330Glu) c.713T>A (p.Val238Glu) n.2329T>A n.1493T>A | |
17 | g.17219147del | CA2636354611 | FLCN | c.934del (p.Val312CysfsTer11) c.149-93del (n.149-93del) c.988del (p.Val330CysfsTer11) c.712del (p.Val238CysfsTer11) n.2328del n.1492del | gnomAD v4 |
17 | g.17219147C>A | CA398532971 | FLCN | c.934G>T (p.Val312Leu) c.149-93G>T (n.149-93G>T) c.988G>T (p.Val330Leu) c.712G>T (p.Val238Leu) n.2328G>T n.1492G>T | |
17 | g.17219147C>G | CA398532972 | FLCN | c.934G>C (p.Val312Leu) c.149-93G>C (n.149-93G>C) c.988G>C (p.Val330Leu) c.712G>C (p.Val238Leu) n.2328G>C n.1492G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17219147C>T | CA398532973 | FLCN | c.934G>A (p.Val312Met) c.149-93G>A (n.149-93G>A) c.988G>A (p.Val330Met) c.712G>A (p.Val238Met) n.2328G>A n.1492G>A | |
17 | g.17219147_17219148delinsCA | CA2250419027 | FLCN | c.933_934delinsTG (p.Pro311=) c.149-94_149-93delinsTG (n.149-94_149-93delinsTG) c.987_988delinsTG (p.Pro329=) c.711_712delinsTG (p.Pro237=) n.2327_2328delinsTG n.1491_1492delinsTG | |
17 | g.17219147_17219149delinsCAG | CA2250419028 | FLCN | c.932_934delinsCTG (p.Pro311=) c.149-95_149-93delinsCTG (n.149-95_149-93delinsCTG) c.986_988delinsCTG (p.Pro329=) c.710_712delinsCTG (p.Pro237=) n.2326_2328delinsCTG n.1490_1492delinsCTG | |
17 | g.17219148del | CA10602691 | FLCN | c.933del (p.Val312CysfsTer11) c.149-94del (n.149-94del) c.987del (p.Val330CysfsTer11) c.711del (p.Val238CysfsTer11) n.2327del n.1491del | ClinVar dbSNP |
17 | g.17219148A= | CA2250419030 | FLCN | c.933T= (p.Pro311=) c.149-94T= (n.149-94T=) c.987T= (p.Pro329=) c.711T= (p.Pro237=) n.2327T= n.1491T= | |
17 | g.17219148A>C | CA498163581 | FLCN | c.933T>G (p.Pro311=) c.149-94T>G (n.149-94T>G) c.987T>G (p.Pro329=) c.711T>G (p.Pro237=) n.2327T>G n.1491T>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.17219148A>G | CA8416192 | FLCN | c.933T>C (p.Pro311=) c.149-94T>C (n.149-94T>C) c.987T>C (p.Pro329=) c.711T>C (p.Pro237=) n.2327T>C n.1491T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17219148A>T | CA498163582 | FLCN | c.933T>A (p.Pro311=) c.149-94T>A (n.149-94T>A) c.987T>A (p.Pro329=) c.711T>A (p.Pro237=) n.2327T>A n.1491T>A | |
17 | g.17219148_17219149del | CA16043355 | FLCN | c.932_933del (p.Pro311ArgfsTer?) c.149-95_149-94del (n.149-95_149-94del) c.986_987del (p.Pro329ArgfsTer?) c.710_711del (p.Pro237ArgfsTer?) n.2326_2327del n.1490_1491del | ClinVar dbSNP |
17 | g.17219148_17219149delinsAG | CA2250419029 | FLCN | c.932_933delinsCT (p.Pro311=) c.149-95_149-94delinsCT (n.149-95_149-94delinsCT) c.986_987delinsCT (p.Pro329=) c.710_711delinsCT (p.Pro237=) n.2326_2327delinsCT n.1490_1491delinsCT | |
17 | g.17219149G>A | CA398532974 | FLCN | c.932C>T (p.Pro311Leu) c.149-95C>T (n.149-95C>T) c.986C>T (p.Pro329Leu) c.710C>T (p.Pro237Leu) n.2326C>T n.1490C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17219149G>C | CA288311750 | FLCN | c.932C>G (p.Pro311Arg) c.149-95C>G (n.149-95C>G) c.986C>G (p.Pro329Arg) c.710C>G (p.Pro237Arg) n.2326C>G n.1490C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17219149G= | CA2250419031 | FLCN | c.932C= (p.Pro311=) c.149-95C= (n.149-95C=) c.986C= (p.Pro329=) c.710C= (p.Pro237=) n.2326C= n.1490C= | |
17 | g.17219149G>T | CA398532975 | FLCN | c.932C>A (p.Pro311His) c.149-95C>A (n.149-95C>A) c.986C>A (p.Pro329His) c.710C>A (p.Pro237His) n.2326C>A n.1490C>A | |
17 | g.17219152dup | CA2636354612 | FLCN | c.932dup (p.Val312CysfsTer?) c.149-95dup (n.149-95dup) c.986dup (p.Val330CysfsTer?) c.710dup (p.Val238CysfsTer?) n.2326dup n.1490dup | gnomAD v4 |
17 | g.17219151_17219152dup | CA2580092613 | FLCN | c.931_932dup (p.Val312LeufsTer12) c.149-96_149-95dup (n.149-96_149-95dup) c.985_986dup (p.Val330LeufsTer12) c.709_710dup (p.Val238LeufsTer12) n.2325_2326dup n.1489_1490dup | ClinVar |
17 | g.17219152del | CA645373074 | FLCN | c.932del (p.Pro311LeufsTer12) c.149-95del (n.149-95del) c.986del (p.Pro329LeufsTer12) c.710del (p.Pro237LeufsTer12) n.2326del n.1490del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17219150G>A | CA8416193 | FLCN | c.931C>T (p.Pro311Ser) c.149-96C>T (n.149-96C>T) c.985C>T (p.Pro329Ser) c.709C>T (p.Pro237Ser) n.2325C>T n.1489C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17219150G>C | CA398532976 | FLCN | c.931C>G (p.Pro311Ala) c.149-96C>G (n.149-96C>G) c.985C>G (p.Pro329Ala) c.709C>G (p.Pro237Ala) n.2325C>G n.1489C>G | |
17 | g.17219150G= | CA2250419032 | FLCN | c.931C= (p.Pro311=) c.149-96C= (n.149-96C=) c.985C= (p.Pro329=) c.709C= (p.Pro237=) n.2325C= n.1489C= | |
17 | g.17219150G>T | CA398532977 | FLCN | c.931C>A (p.Pro311Thr) c.149-96C>A (n.149-96C>A) c.985C>A (p.Pro329Thr) c.709C>A (p.Pro237Thr) n.2325C>A n.1489C>A | |
17 | g.17219151G>A | CA288311757 | FLCN | c.930C>T (p.Ala310=) c.149-97C>T (n.149-97C>T) c.984C>T (p.Ala328=) c.708C>T (p.Ala236=) n.2324C>T n.1488C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17219151G>C | CA498163583 | FLCN | c.930C>G (p.Ala310=) c.149-97C>G (n.149-97C>G) c.984C>G (p.Ala328=) c.708C>G (p.Ala236=) n.2324C>G n.1488C>G | |
17 | g.17219151G= | CA2250419033 | FLCN | c.930C= (p.Ala310=) c.149-97C= (n.149-97C=) c.984C= (p.Ala328=) c.708C= (p.Ala236=) n.2324C= n.1488C= | |
17 | g.17219151G>T | CA498163584 | FLCN | c.930C>A (p.Ala310=) c.149-97C>A (n.149-97C>A) c.984C>A (p.Ala328=) c.708C>A (p.Ala236=) n.2324C>A n.1488C>A | |
17 | g.17219152G>A | CA398532978 | FLCN | c.929C>T (p.Ala310Val) c.149-98C>T (n.149-98C>T) c.983C>T (p.Ala328Val) c.707C>T (p.Ala236Val) n.2323C>T n.1487C>T | |
17 | g.17219152G>C | CA398532979 | FLCN | c.929C>G (p.Ala310Gly) c.149-98C>G (n.149-98C>G) c.983C>G (p.Ala328Gly) c.707C>G (p.Ala236Gly) n.2323C>G n.1487C>G | |
17 | g.17219152G>T | CA398532980 | FLCN | c.929C>A (p.Ala310Asp) c.149-98C>A (n.149-98C>A) c.983C>A (p.Ala328Asp) c.707C>A (p.Ala236Asp) n.2323C>A n.1487C>A | |
17 | g.17219153C>A | CA398532981 | FLCN | c.928G>T (p.Ala310Ser) c.149-99G>T (n.149-99G>T) c.982G>T (p.Ala328Ser) c.706G>T (p.Ala236Ser) n.2322G>T n.1486G>T | |
17 | g.17219153C= | CA2250419034 | FLCN | c.928G= (p.Ala310=) c.149-99G= (n.149-99G=) c.982G= (p.Ala328=) c.706G= (p.Ala236=) n.2322G= n.1486G= | |
17 | g.17219153C>G | CA398532982 | FLCN | c.928G>C (p.Ala310Pro) c.149-99G>C (n.149-99G>C) c.982G>C (p.Ala328Pro) c.706G>C (p.Ala236Pro) n.2322G>C n.1486G>C | |
17 | g.17219153C>T | CA8416194 | FLCN | c.928G>A (p.Ala310Thr) c.149-99G>A (n.149-99G>A) c.982G>A (p.Ala328Thr) c.706G>A (p.Ala236Thr) n.2322G>A n.1486G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17219154T>A | CA398532984 | FLCN | c.927A>T (p.Lys309Asn) c.149-100A>T (n.149-100A>T) c.981A>T (p.Lys327Asn) c.705A>T (p.Lys235Asn) n.2321A>T n.1485A>T | |
17 | g.17219154T>C | CA498163585 | FLCN | c.927A>G (p.Lys309=) c.149-100A>G (n.149-100A>G) c.981A>G (p.Lys327=) c.705A>G (p.Lys235=) n.2321A>G n.1485A>G | |
17 | g.17219154T>G | CA398532983 | FLCN | c.927A>C (p.Lys309Asn) c.149-100A>C (n.149-100A>C) c.981A>C (p.Lys327Asn) c.705A>C (p.Lys235Asn) n.2321A>C n.1485A>C | ClinVar |
17 | g.17219156dup | CA10586262 | FLCN | c.927dup (p.Ala310SerfsTer?) c.149-100dup (n.149-100dup) c.981dup (p.Ala328SerfsTer?) c.705dup (p.Ala236SerfsTer?) n.2321dup n.1485dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.17219155T>A | CA398532985 | FLCN | c.926A>T (p.Lys309Ile) c.149-101A>T (n.149-101A>T) c.980A>T (p.Lys327Ile) c.704A>T (p.Lys235Ile) n.2320A>T n.1484A>T | |
17 | g.17219155T>C | CA398532986 | FLCN | c.926A>G (p.Lys309Arg) c.149-101A>G (n.149-101A>G) c.980A>G (p.Lys327Arg) c.704A>G (p.Lys235Arg) n.2320A>G n.1484A>G | |
17 | g.17219155T>G | CA398532987 | FLCN | c.926A>C (p.Lys309Thr) c.149-101A>C (n.149-101A>C) c.980A>C (p.Lys327Thr) c.704A>C (p.Lys235Thr) n.2320A>C n.1484A>C | |
17 | g.17219156T>A | CA398532988 | FLCN | c.925A>T (p.Lys309Ter) c.149-102A>T (n.149-102A>T) c.979A>T (p.Lys327Ter) c.703A>T (p.Lys235Ter) n.2319A>T n.1483A>T | |
17 | g.17219156T>C | CA398532989 | FLCN | c.925A>G (p.Lys309Glu) c.149-102A>G (n.149-102A>G) c.979A>G (p.Lys327Glu) c.703A>G (p.Lys235Glu) n.2319A>G n.1483A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17219156T>G | CA398532990 | FLCN | c.925A>C (p.Lys309Gln) c.149-102A>C (n.149-102A>C) c.979A>C (p.Lys327Gln) c.703A>C (p.Lys235Gln) n.2319A>C n.1483A>C | |
17 | g.17219156T= | CA2250419036 | FLCN | c.925A= (p.Lys309=) c.149-102A= (n.149-102A=) c.979A= (p.Lys327=) c.703A= (p.Lys235=) n.2319A= n.1483A= | |
17 | g.17219156_17219159delinsTCTC | CA2250419035 | FLCN | c.922_925delinsGAGA (p.Glu308=) c.149-105_149-102delinsGAGA (n.149-105_149-102delinsGAGA) c.976_979delinsGAGA (p.Glu326=) c.700_703delinsGAGA (p.Glu234=) n.2316_2319delinsGAGA n.1480_1483delinsGAGA | |
17 | g.17219157C>A | CA398532991 | FLCN | c.924G>T (p.Glu308Asp) c.149-103G>T (n.149-103G>T) c.978G>T (p.Glu326Asp) c.702G>T (p.Glu234Asp) n.2318G>T n.1482G>T | |
17 | g.17219157C>G | CA398532992 | FLCN | c.924G>C (p.Glu308Asp) c.149-103G>C (n.149-103G>C) c.978G>C (p.Glu326Asp) c.702G>C (p.Glu234Asp) n.2318G>C n.1482G>C | |
17 | g.17219157C>T | CA498163586 | FLCN | c.924G>A (p.Glu308=) c.149-103G>A (n.149-103G>A) c.978G>A (p.Glu326=) c.702G>A (p.Glu234=) n.2318G>A n.1482G>A | |
17 | g.17219163_17219165del | CA915949602 | FLCN | c.922_924del (p.Glu308del) c.149-105_149-103del (n.149-105_149-103del) c.976_978del (p.Glu326del) c.700_702del (p.Glu234del) n.2316_2318del n.1480_1482del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17219158T>A | CA398532993 | FLCN | c.923A>T (p.Glu308Val) c.149-104A>T (n.149-104A>T) c.977A>T (p.Glu326Val) c.701A>T (p.Glu234Val) n.2317A>T n.1481A>T | |
17 | g.17219158T>C | CA398532994 | FLCN | c.923A>G (p.Glu308Gly) c.149-104A>G (n.149-104A>G) c.977A>G (p.Glu326Gly) c.701A>G (p.Glu234Gly) n.2317A>G n.1481A>G | |
17 | g.17219158T>G | CA398532995 | FLCN | c.923A>C (p.Glu308Ala) c.149-104A>C (n.149-104A>C) c.977A>C (p.Glu326Ala) c.701A>C (p.Glu234Ala) n.2317A>C n.1481A>C | |
17 | g.17219159C>A | CA398532996 | FLCN | c.922G>T (p.Glu308Ter) c.149-105G>T (n.149-105G>T) c.976G>T (p.Glu326Ter) c.700G>T (p.Glu234Ter) n.2316G>T n.1480G>T | ClinVar |
17 | g.17219159C>G | CA398532997 | FLCN | c.922G>C (p.Glu308Gln) c.149-105G>C (n.149-105G>C) c.976G>C (p.Glu326Gln) c.700G>C (p.Glu234Gln) n.2316G>C n.1480G>C | |
17 | g.17219159C>T | CA398532998 | FLCN | c.922G>A (p.Glu308Lys) c.149-105G>A (n.149-105G>A) c.976G>A (p.Glu326Lys) c.700G>A (p.Glu234Lys) n.2316G>A n.1480G>A | |
17 | g.17219160del | CA2580617669 | FLCN | c.922del (p.Glu308ArgfsTer15) c.149-105del (n.149-105del) c.976del (p.Glu326ArgfsTer15) c.700del (p.Glu234ArgfsTer15) n.2316del n.1480del | ClinVar |
17 | g.17219160C>A | CA398532999 | FLCN | c.921G>T (p.Glu307Asp) c.149-106G>T (n.149-106G>T) c.975G>T (p.Glu325Asp) c.699G>T (p.Glu233Asp) n.2315G>T n.1479G>T | |
17 | g.17219160C>G | CA398533000 | FLCN | c.921G>C (p.Glu307Asp) c.149-106G>C (n.149-106G>C) c.975G>C (p.Glu325Asp) c.699G>C (p.Glu233Asp) n.2315G>C n.1479G>C | |
17 | g.17219160C>T | CA498163587 | FLCN | c.921G>A (p.Glu307=) c.149-106G>A (n.149-106G>A) c.975G>A (p.Glu325=) c.699G>A (p.Glu233=) n.2315G>A n.1479G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17219161T>A | CA398533001 | FLCN | c.920A>T (p.Glu307Val) c.149-107A>T (n.149-107A>T) c.974A>T (p.Glu325Val) c.698A>T (p.Glu233Val) n.2314A>T n.1478A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17219161T>C | CA398533002 | FLCN | c.920A>G (p.Glu307Gly) c.149-107A>G (n.149-107A>G) c.974A>G (p.Glu325Gly) c.698A>G (p.Glu233Gly) n.2314A>G n.1478A>G | |
17 | g.17219161T>G | CA398533003 | FLCN | c.920A>C (p.Glu307Ala) c.149-107A>C (n.149-107A>C) c.974A>C (p.Glu325Ala) c.698A>C (p.Glu233Ala) n.2314A>C n.1478A>C | |
17 | g.17219161T= | CA2250419037 | FLCN | c.920A= (p.Glu307=) c.149-107A= (n.149-107A=) c.974A= (p.Glu325=) c.698A= (p.Glu233=) n.2314A= n.1478A= | |
17 | g.17219162C>A | CA288311789 | FLCN | c.919G>T (p.Glu307Ter) c.149-108G>T (n.149-108G>T) c.973G>T (p.Glu325Ter) c.697G>T (p.Glu233Ter) n.2313G>T n.1477G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17219162C= | CA2250419038 | FLCN | c.919G= (p.Glu307=) c.149-108G= (n.149-108G=) c.973G= (p.Glu325=) c.697G= (p.Glu233=) n.2313G= n.1477G= | |
17 | g.17219162C>G | CA398533004 | FLCN | c.919G>C (p.Glu307Gln) c.149-108G>C (n.149-108G>C) c.973G>C (p.Glu325Gln) c.697G>C (p.Glu233Gln) n.2313G>C n.1477G>C | |
17 | g.17219162C>T | CA398533005 | FLCN | c.919G>A (p.Glu307Lys) c.149-108G>A (n.149-108G>A) c.973G>A (p.Glu325Lys) c.697G>A (p.Glu233Lys) n.2313G>A n.1477G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17219163del | CA2573153091 | FLCN | c.919del (p.Glu307ArgfsTer16) c.149-108del (n.149-108del) c.973del (p.Glu325ArgfsTer16) c.697del (p.Glu233ArgfsTer16) n.2313del n.1477del | ClinVar dbSNP |
17 | g.17219163C>A | CA398533006 | FLCN | c.918G>T (p.Glu306Asp) c.149-109G>T (n.149-109G>T) c.972G>T (p.Glu324Asp) c.696G>T (p.Glu232Asp) n.2312G>T n.1476G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17219163C= | CA2250419039 | FLCN | c.918G= (p.Glu306=) c.149-109G= (n.149-109G=) c.972G= (p.Glu324=) c.696G= (p.Glu232=) n.2312G= n.1476G= | |
17 | g.17219163C>G | CA398533007 | FLCN | c.918G>C (p.Glu306Asp) c.149-109G>C (n.149-109G>C) c.972G>C (p.Glu324Asp) c.696G>C (p.Glu232Asp) n.2312G>C n.1476G>C | |
17 | g.17219163C>T | CA498163588 | FLCN | c.918G>A (p.Glu306=) c.149-109G>A (n.149-109G>A) c.972G>A (p.Glu324=) c.696G>A (p.Glu232=) n.2312G>A n.1476G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17219164T>A | CA398533008 | FLCN | c.917A>T (p.Glu306Val) c.149-110A>T (n.149-110A>T) c.971A>T (p.Glu324Val) c.695A>T (p.Glu232Val) n.2311A>T n.1475A>T | |
17 | g.17219164T>C | CA398533009 | FLCN | c.917A>G (p.Glu306Gly) c.149-110A>G (n.149-110A>G) c.971A>G (p.Glu324Gly) c.695A>G (p.Glu232Gly) n.2311A>G n.1475A>G | dbSNP |
17 | g.17219164T>G | CA398533010 | FLCN | c.917A>C (p.Glu306Ala) c.149-110A>C (n.149-110A>C) c.971A>C (p.Glu324Ala) c.695A>C (p.Glu232Ala) n.2311A>C n.1475A>C | |
17 | g.17219164T= | CA2250419040 | FLCN | c.917A= (p.Glu306=) c.149-110A= (n.149-110A=) c.971A= (p.Glu324=) c.695A= (p.Glu232=) n.2311A= n.1475A= | |
17 | g.17219165C>A | CA398533013 | FLCN | c.916G>T (p.Glu306Ter) c.149-111G>T (n.149-111G>T) c.970G>T (p.Glu324Ter) c.694G>T (p.Glu232Ter) n.2310G>T n.1474G>T | |
17 | g.17219165C>G | CA398533012 | FLCN | c.916G>C (p.Glu306Gln) c.149-111G>C (n.149-111G>C) c.970G>C (p.Glu324Gln) c.694G>C (p.Glu232Gln) n.2310G>C n.1474G>C | |
17 | g.17219165C>T | CA398533011 | FLCN | c.916G>A (p.Glu306Lys) c.149-111G>A (n.149-111G>A) c.970G>A (p.Glu324Lys) c.694G>A (p.Glu232Lys) n.2310G>A n.1474G>A | |
17 | g.17219166T>A | CA398533014 | FLCN | c.915A>T (p.Glu305Asp) c.149-112A>T (n.149-112A>T) c.969A>T (p.Glu323Asp) c.693A>T (p.Glu231Asp) n.2309A>T n.1473A>T | |
17 | g.17219166T>C | CA8416195 | FLCN | c.915A>G (p.Glu305=) c.149-112A>G (n.149-112A>G) c.969A>G (p.Glu323=) c.693A>G (p.Glu231=) n.2309A>G n.1473A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17219166T>G | CA398533015 | FLCN | c.915A>C (p.Glu305Asp) c.149-112A>C (n.149-112A>C) c.969A>C (p.Glu323Asp) c.693A>C (p.Glu231Asp) n.2309A>C n.1473A>C | |
17 | g.17219166T= | CA2250419041 | FLCN | c.915A= (p.Glu305=) c.149-112A= (n.149-112A=) c.969A= (p.Glu323=) c.693A= (p.Glu231=) n.2309A= n.1473A= | |
17 | g.17219167T>A | CA398533016 | FLCN | c.914A>T (p.Glu305Val) c.149-113A>T (n.149-113A>T) c.968A>T (p.Glu323Val) c.692A>T (p.Glu231Val) n.2308A>T n.1472A>T | |
17 | g.17219167T>C | CA398533018 | FLCN | c.914A>G (p.Glu305Gly) c.149-113A>G (n.149-113A>G) c.968A>G (p.Glu323Gly) c.692A>G (p.Glu231Gly) n.2308A>G n.1472A>G | |
17 | g.17219167T>G | CA398533017 | FLCN | c.914A>C (p.Glu305Ala) c.149-113A>C (n.149-113A>C) c.968A>C (p.Glu323Ala) c.692A>C (p.Glu231Ala) n.2308A>C n.1472A>C | |
17 | g.17219167_17219168delinsTC | CA2250419042 | FLCN | c.913_914delinsGA (p.Glu305=) c.149-114_149-113delinsGA (n.149-114_149-113delinsGA) c.967_968delinsGA (p.Glu323=) c.691_692delinsGA (p.Glu231=) n.2307_2308delinsGA n.1471_1472delinsGA | |
17 | g.17219168del | CA1139665246 | FLCN | c.913del (p.Glu305LysfsTer18) c.149-114del (n.149-114del) c.967del (p.Glu323LysfsTer18) c.691del (p.Glu231LysfsTer18) n.2307del n.1471del | ClinVar dbSNP |
17 | g.17219168C>A | CA398533019 | FLCN | c.913G>T (p.Glu305Ter) c.149-114G>T (n.149-114G>T) c.967G>T (p.Glu323Ter) c.691G>T (p.Glu231Ter) n.2307G>T n.1471G>T | |
17 | g.17219168C>G | CA398533020 | FLCN | c.913G>C (p.Glu305Gln) c.149-114G>C (n.149-114G>C) c.967G>C (p.Glu323Gln) c.691G>C (p.Glu231Gln) n.2307G>C n.1471G>C | |
17 | g.17219168C>T | CA398533021 | FLCN | c.913G>A (p.Glu305Lys) c.149-114G>A (n.149-114G>A) c.967G>A (p.Glu323Lys) c.691G>A (p.Glu231Lys) n.2307G>A n.1471G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17219169del | CA2695224445 | FLCN | c.912del (p.Glu305LysfsTer18) c.149-115del (n.149-115del) c.966del (p.Glu323LysfsTer18) c.690del (p.Glu231LysfsTer18) n.2306del n.1470del | |
17 | g.17219169A>C | CA498163589 | FLCN | c.912T>G (p.Ala304=) c.149-115T>G (n.149-115T>G) c.966T>G (p.Ala322=) c.690T>G (p.Ala230=) n.2306T>G n.1470T>G | |
17 | g.17219169A>G | CA498163590 | FLCN | c.912T>C (p.Ala304=) c.149-115T>C (n.149-115T>C) c.966T>C (p.Ala322=) c.690T>C (p.Ala230=) n.2306T>C n.1470T>C | |
17 | g.17219169A>T | CA498163591 | FLCN | c.912T>A (p.Ala304=) c.149-115T>A (n.149-115T>A) c.966T>A (p.Ala322=) c.690T>A (p.Ala230=) n.2306T>A n.1470T>A | |
17 | g.17219170G>A | CA398533022 | FLCN | c.911C>T (p.Ala304Val) c.149-116C>T (n.149-116C>T) c.965C>T (p.Ala322Val) c.689C>T (p.Ala230Val) n.2305C>T n.1469C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17219170G>C | CA398533023 | FLCN | c.911C>G (p.Ala304Gly) c.149-116C>G (n.149-116C>G) c.965C>G (p.Ala322Gly) c.689C>G (p.Ala230Gly) n.2305C>G n.1469C>G | ClinVar |
17 | g.17219170G= | CA2250419043 | FLCN | c.911C= (p.Ala304=) c.149-116C= (n.149-116C=) c.965C= (p.Ala322=) c.689C= (p.Ala230=) n.2305C= n.1469C= | |
17 | g.17219170G>T | CA398533024 | FLCN | c.911C>A (p.Ala304Asp) c.149-116C>A (n.149-116C>A) c.965C>A (p.Ala322Asp) c.689C>A (p.Ala230Asp) n.2305C>A n.1469C>A | gnomAD v4 |
17 | g.17219171C>A | CA398533027 | FLCN | c.910G>T (p.Ala304Ser) c.149-117G>T (n.149-117G>T) c.964G>T (p.Ala322Ser) c.688G>T (p.Ala230Ser) n.2304G>T n.1468G>T | |
17 | g.17219171C>G | CA398533025 | FLCN | c.910G>C (p.Ala304Pro) c.149-117G>C (n.149-117G>C) c.964G>C (p.Ala322Pro) c.688G>C (p.Ala230Pro) n.2304G>C n.1468G>C | |
17 | g.17219171C>T | CA398533026 | FLCN | c.910G>A (p.Ala304Thr) c.149-117G>A (n.149-117G>A) c.964G>A (p.Ala322Thr) c.688G>A (p.Ala230Thr) n.2304G>A n.1468G>A | ClinVar |
17 | g.17219172C>A | CA398533028 | FLCN | c.909G>T (p.Glu303Asp) c.149-118G>T (n.149-118G>T) c.963G>T (p.Glu321Asp) c.687G>T (p.Glu229Asp) n.2303G>T n.1467G>T | |
17 | g.17219172C>G | CA398533029 | FLCN | c.909G>C (p.Glu303Asp) c.149-118G>C (n.149-118G>C) c.963G>C (p.Glu321Asp) c.687G>C (p.Glu229Asp) n.2303G>C n.1467G>C | |
17 | g.17219172C>T | CA498163592 | FLCN | c.909G>A (p.Glu303=) c.149-118G>A (n.149-118G>A) c.963G>A (p.Glu321=) c.687G>A (p.Glu229=) n.2303G>A n.1467G>A | |
17 | g.17219173T>A | CA398533030 | FLCN | c.908A>T (p.Glu303Val) c.149-119A>T (n.149-119A>T) c.962A>T (p.Glu321Val) c.686A>T (p.Glu229Val) n.2302A>T n.1466A>T | |
17 | g.17219173T>C | CA8416196 | FLCN | c.908A>G (p.Glu303Gly) c.149-119A>G (n.149-119A>G) c.962A>G (p.Glu321Gly) c.686A>G (p.Glu229Gly) n.2302A>G n.1466A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17219173T>G | CA398533031 | FLCN | c.908A>C (p.Glu303Ala) c.149-119A>C (n.149-119A>C) c.962A>C (p.Glu321Ala) c.686A>C (p.Glu229Ala) n.2302A>C n.1466A>C | |
17 | g.17219173T= | CA2250419044 | FLCN | c.908A= (p.Glu303=) c.149-119A= (n.149-119A=) c.962A= (p.Glu321=) c.686A= (p.Glu229=) n.2302A= n.1466A= | |
17 | g.17219174C>A | CA398533034 | FLCN | c.907G>T (p.Glu303Ter) c.149-120G>T (n.149-120G>T) c.961G>T (p.Glu321Ter) c.685G>T (p.Glu229Ter) n.2301G>T n.1465G>T | ClinVar |
17 | g.17219174C= | CA2250419046 | FLCN | c.907G= (p.Glu303=) c.149-120G= (n.149-120G=) c.961G= (p.Glu321=) c.685G= (p.Glu229=) n.2301G= n.1465G= | |
17 | g.17219174C>G | CA398533032 | FLCN | c.907G>C (p.Glu303Gln) c.149-120G>C (n.149-120G>C) c.961G>C (p.Glu321Gln) c.685G>C (p.Glu229Gln) n.2301G>C n.1465G>C | |
17 | g.17219174C>T | CA398533033 | FLCN | c.907G>A (p.Glu303Lys) c.149-120G>A (n.149-120G>A) c.961G>A (p.Glu321Lys) c.685G>A (p.Glu229Lys) n.2301G>A n.1465G>A | |
17 | g.17219174_17219176delinsCAG | CA2250419045 | FLCN | c.905_907delinsCTG (p.Ser302=) c.149-122_149-120delinsCTG (n.149-122_149-120delinsCTG) c.959_961delinsCTG (p.Ser320=) c.683_685delinsCTG (p.Ser228=) n.2299_2301delinsCTG n.1463_1465delinsCTG | |
17 | g.17219175A>C | CA498163594 | FLCN | c.906T>G (p.Ser302=) c.149-121T>G (n.149-121T>G) c.960T>G (p.Ser320=) c.684T>G (p.Ser228=) n.2300T>G n.1464T>G | |
17 | g.17219175A>G | CA498163595 | FLCN | c.906T>C (p.Ser302=) c.149-121T>C (n.149-121T>C) c.960T>C (p.Ser320=) c.684T>C (p.Ser228=) n.2300T>C n.1464T>C | |
17 | g.17219175A>T | CA498163593 | FLCN | c.906T>A (p.Ser302=) c.149-121T>A (n.149-121T>A) c.960T>A (p.Ser320=) c.684T>A (p.Ser228=) n.2300T>A n.1464T>A | |
17 | g.17219175dup | CA8416197 | FLCN | c.906dup (p.Glu303Ter) c.149-121dup (n.149-121dup) c.960dup (p.Glu321Ter) c.684dup (p.Glu229Ter) n.2300dup n.1464dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17219177_17219178del | CA919801094 | FLCN | c.905_906del (p.Ser302Ter) c.149-122_149-121del (n.149-122_149-121del) c.959_960del (p.Ser320Ter) c.683_684del (p.Ser228Ter) n.2299_2300del n.1463_1464del | dbSNP |
17 | g.17219176G>A | CA398533035 | FLCN | c.905C>T (p.Ser302Phe) c.149-122C>T (n.149-122C>T) c.959C>T (p.Ser320Phe) c.683C>T (p.Ser228Phe) n.2299C>T n.1463C>T | |
17 | g.17219176G>C | CA398533036 | FLCN | c.905C>G (p.Ser302Cys) c.149-122C>G (n.149-122C>G) c.959C>G (p.Ser320Cys) c.683C>G (p.Ser228Cys) n.2299C>G n.1463C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.17219176G= | CA2250419047 | FLCN | c.905C= (p.Ser302=) c.149-122C= (n.149-122C=) c.959C= (p.Ser320=) c.683C= (p.Ser228=) n.2299C= n.1463C= | |
17 | g.17219176G>T | CA398533037 | FLCN | c.905C>A (p.Ser302Tyr) c.149-122C>A (n.149-122C>A) c.959C>A (p.Ser320Tyr) c.683C>A (p.Ser228Tyr) n.2299C>A n.1463C>A | |
17 | g.17219177A>C | CA398533038 | FLCN | c.904T>G (p.Ser302Ala) c.149-123T>G (n.149-123T>G) c.958T>G (p.Ser320Ala) c.682T>G (p.Ser228Ala) n.2298T>G n.1462T>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.17219177A>G | CA398533039 | FLCN | c.904T>C (p.Ser302Pro) c.149-123T>C (n.149-123T>C) c.958T>C (p.Ser320Pro) c.682T>C (p.Ser228Pro) n.2298T>C n.1462T>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.17219177A>T | CA398533040 | FLCN | c.904T>A (p.Ser302Thr) c.149-123T>A (n.149-123T>A) c.958T>A (p.Ser320Thr) c.682T>A (p.Ser228Thr) n.2298T>A n.1462T>A | |
17 | g.17219178G>A | CA498163596 | FLCN | c.903C>T (p.Asn301=) c.149-124C>T (n.149-124C>T) c.957C>T (p.Asn319=) c.681C>T (p.Asn227=) n.2297C>T n.1461C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17219178G>C | CA398533041 | FLCN | c.903C>G (p.Asn301Lys) c.149-124C>G (n.149-124C>G) c.957C>G (p.Asn319Lys) c.681C>G (p.Asn227Lys) n.2297C>G n.1461C>G | |
17 | g.17219178G= | CA2250419048 | FLCN | c.903C= (p.Asn301=) c.149-124C= (n.149-124C=) c.957C= (p.Asn319=) c.681C= (p.Asn227=) n.2297C= n.1461C= | |
17 | g.17219178G>T | CA398533042 | FLCN | c.903C>A (p.Asn301Lys) c.149-124C>A (n.149-124C>A) c.957C>A (p.Asn319Lys) c.681C>A (p.Asn227Lys) n.2297C>A n.1461C>A | |
17 | g.17219179T>A | CA398533043 | FLCN | c.902A>T (p.Asn301Ile) c.149-125A>T (n.149-125A>T) c.956A>T (p.Asn319Ile) c.680A>T (p.Asn227Ile) n.2296A>T n.1460A>T | |
17 | g.17219179T>C | CA398533044 | FLCN | c.902A>G (p.Asn301Ser) c.149-125A>G (n.149-125A>G) c.956A>G (p.Asn319Ser) c.680A>G (p.Asn227Ser) n.2296A>G n.1460A>G | ClinVar |
17 | g.17219179T>G | CA398533045 | FLCN | c.902A>C (p.Asn301Thr) c.149-125A>C (n.149-125A>C) c.956A>C (p.Asn319Thr) c.680A>C (p.Asn227Thr) n.2296A>C n.1460A>C | |
17 | g.17219180T>A | CA398533046 | FLCN | c.901A>T (p.Asn301Tyr) c.149-126A>T (n.149-126A>T) c.955A>T (p.Asn319Tyr) c.679A>T (p.Asn227Tyr) n.2295A>T n.1459A>T | |
17 | g.17219180T>C | CA398533048 | FLCN | c.901A>G (p.Asn301Asp) c.149-126A>G (n.149-126A>G) c.955A>G (p.Asn319Asp) c.679A>G (p.Asn227Asp) n.2295A>G n.1459A>G | |
17 | g.17219180T>G | CA398533047 | FLCN | c.901A>C (p.Asn301His) c.149-126A>C (n.149-126A>C) c.955A>C (p.Asn319His) c.679A>C (p.Asn227His) n.2295A>C n.1459A>C | ClinVar |
17 | g.17219181G>A | CA498163597 | FLCN | c.900C>T (p.Asp300=) c.149-127C>T (n.149-127C>T) c.954C>T (p.Asp318=) c.678C>T (p.Asp226=) n.2294C>T n.1458C>T | |
17 | g.17219181G>C | CA398533049 | FLCN | c.900C>G (p.Asp300Glu) c.149-127C>G (n.149-127C>G) c.954C>G (p.Asp318Glu) c.678C>G (p.Asp226Glu) n.2294C>G n.1458C>G | |
17 | g.17219181G>T | CA398533050 | FLCN | c.900C>A (p.Asp300Glu) c.149-127C>A (n.149-127C>A) c.954C>A (p.Asp318Glu) c.678C>A (p.Asp226Glu) n.2294C>A n.1458C>A | gnomAD v4 |
17 | g.17219182T>A | CA398533051 | FLCN | c.899A>T (p.Asp300Val) c.149-128A>T (n.149-128A>T) c.953A>T (p.Asp318Val) c.677A>T (p.Asp226Val) n.2293A>T n.1457A>T | |
17 | g.17219182T>C | CA398533052 | FLCN | c.899A>G (p.Asp300Gly) c.149-128A>G (n.149-128A>G) c.953A>G (p.Asp318Gly) c.677A>G (p.Asp226Gly) n.2293A>G n.1457A>G | gnomAD v4 |
17 | g.17219182T>G | CA398533053 | FLCN | c.899A>C (p.Asp300Ala) c.149-128A>C (n.149-128A>C) c.953A>C (p.Asp318Ala) c.677A>C (p.Asp226Ala) n.2293A>C n.1457A>C | |
17 | g.17219183C>A | CA398533054 | FLCN | c.898G>T (p.Asp300Tyr) c.149-129G>T (n.149-129G>T) c.952G>T (p.Asp318Tyr) c.676G>T (p.Asp226Tyr) n.2292G>T n.1456G>T | |
17 | g.17219183C= | CA2250419049 | FLCN | c.898G= (p.Asp300=) c.149-129G= (n.149-129G=) c.952G= (p.Asp318=) c.676G= (p.Asp226=) n.2292G= n.1456G= | |
17 | g.17219183C>G | CA398533055 | FLCN | c.898G>C (p.Asp300His) c.149-129G>C (n.149-129G>C) c.952G>C (p.Asp318His) c.676G>C (p.Asp226His) n.2292G>C n.1456G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17219183C>T | CA398533056 | FLCN | c.898G>A (p.Asp300Asn) c.149-129G>A (n.149-129G>A) c.952G>A (p.Asp318Asn) c.676G>A (p.Asp226Asn) n.2292G>A n.1456G>A | dbSNP |
17 | g.17219184C>A | CA398533057 | FLCN | c.897G>T (p.Trp299Cys) c.149-130G>T (n.149-130G>T) c.951G>T (p.Trp317Cys) c.675G>T (p.Trp225Cys) n.2291G>T n.1455G>T | |
17 | g.17219184C>G | CA398533058 | FLCN | c.897G>C (p.Trp299Cys) c.149-130G>C (n.149-130G>C) c.951G>C (p.Trp317Cys) c.675G>C (p.Trp225Cys) n.2291G>C n.1455G>C | |
17 | g.17219184C>T | CA398533059 | FLCN | c.897G>A (p.Trp299Ter) c.149-130G>A (n.149-130G>A) c.951G>A (p.Trp317Ter) c.675G>A (p.Trp225Ter) n.2291G>A n.1455G>A | COSMIC |
17 | g.17219185C>A | CA398533062 | FLCN | c.896G>T (p.Trp299Leu) c.149-131G>T (n.149-131G>T) c.950G>T (p.Trp317Leu) c.674G>T (p.Trp225Leu) n.2290G>T n.1454G>T | |
17 | g.17219185C>G | CA398533061 | FLCN | c.896G>C (p.Trp299Ser) c.149-131G>C (n.149-131G>C) c.950G>C (p.Trp317Ser) c.674G>C (p.Trp225Ser) n.2290G>C n.1454G>C | |
17 | g.17219185C>T | CA398533060 | FLCN | c.896G>A (p.Trp299Ter) c.149-131G>A (n.149-131G>A) c.950G>A (p.Trp317Ter) c.674G>A (p.Trp225Ter) n.2290G>A n.1454G>A | ClinVar |
17 | g.17219186A= | CA2250419050 | FLCN | c.895T= (p.Trp299=) c.149-132T= (n.149-132T=) c.949T= (p.Trp317=) c.673T= (p.Trp225=) n.2289T= n.1453T= | |
17 | g.17219186A>C | CA8416198 | FLCN | c.895T>G (p.Trp299Gly) c.149-132T>G (n.149-132T>G) c.949T>G (p.Trp317Gly) c.673T>G (p.Trp225Gly) n.2289T>G n.1453T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17219186A>G | CA398533063 | FLCN | c.895T>C (p.Trp299Arg) c.149-132T>C (n.149-132T>C) c.949T>C (p.Trp317Arg) c.673T>C (p.Trp225Arg) n.2289T>C n.1453T>C | |
17 | g.17219186A>T | CA398533064 | FLCN | c.895T>A (p.Trp299Arg) c.149-132T>A (n.149-132T>A) c.949T>A (p.Trp317Arg) c.673T>A (p.Trp225Arg) n.2289T>A n.1453T>A | |
17 | g.17219187G>A | CA498163598 | FLCN | c.894C>T (p.Ser298=) c.149-133C>T (n.149-133C>T) c.948C>T (p.Ser316=) c.672C>T (p.Ser224=) n.2288C>T n.1452C>T | |
17 | g.17219187G>C | CA398533065 | FLCN | c.894C>G (p.Ser298Arg) c.149-133C>G (n.149-133C>G) c.948C>G (p.Ser316Arg) c.672C>G (p.Ser224Arg) n.2288C>G n.1452C>G | dbSNP |
17 | g.17219187G>T | CA398533066 | FLCN | c.894C>A (p.Ser298Arg) c.149-133C>A (n.149-133C>A) c.948C>A (p.Ser316Arg) c.672C>A (p.Ser224Arg) n.2288C>A n.1452C>A | |
17 | g.17219187_17219191delinsGCTTT | CA2250419051 | FLCN | c.890_894delinsAAAGC (p.Glu297=) c.149-137_149-133delinsAAAGC (n.149-137_149-133delinsAAAGC) c.944_948delinsAAAGC (p.Glu315=) c.668_672delinsAAAGC (p.Glu223=) n.2284_2288delinsAAAGC n.1448_1452delinsAAAGC | |
17 | g.17219188C>A | CA398533067 | FLCN | c.893G>T (p.Ser298Ile) c.149-134G>T (n.149-134G>T) c.947G>T (p.Ser316Ile) c.671G>T (p.Ser224Ile) n.2287G>T n.1451G>T | |
17 | g.17219188C>G | CA398533068 | FLCN | c.893G>C (p.Ser298Thr) c.149-134G>C (n.149-134G>C) c.947G>C (p.Ser316Thr) c.671G>C (p.Ser224Thr) n.2287G>C n.1451G>C | |
17 | g.17219188C>T | CA398533069 | FLCN | c.893G>A (p.Ser298Asn) c.149-134G>A (n.149-134G>A) c.947G>A (p.Ser316Asn) c.671G>A (p.Ser224Asn) n.2287G>A n.1451G>A | |
17 | g.17219190_17219193del | CA224180 | FLCN | c.890_893del (p.Glu297AlafsTer25) c.149-137_149-134del (n.149-137_149-134del) c.944_947del (p.Glu315AlafsTer25) c.668_671del (p.Glu223AlafsTer25) n.2284_2287del n.1448_1451del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17219189T>A | CA398533070 | FLCN | c.892A>T (p.Ser298Cys) c.149-135A>T (n.149-135A>T) c.946A>T (p.Ser316Cys) c.670A>T (p.Ser224Cys) n.2286A>T n.1450A>T | |
17 | g.17219189T>C | CA398533071 | FLCN | c.892A>G (p.Ser298Gly) c.149-135A>G (n.149-135A>G) c.946A>G (p.Ser316Gly) c.670A>G (p.Ser224Gly) n.2286A>G n.1450A>G | |
17 | g.17219189T>G | CA398533072 | FLCN | c.892A>C (p.Ser298Arg) c.149-135A>C (n.149-135A>C) c.946A>C (p.Ser316Arg) c.670A>C (p.Ser224Arg) n.2286A>C n.1450A>C | |
17 | g.17219190T>A | CA398533073 | FLCN | c.891A>T (p.Glu297Asp) c.149-136A>T (n.149-136A>T) c.945A>T (p.Glu315Asp) c.669A>T (p.Glu223Asp) n.2285A>T n.1449A>T | |
17 | g.17219190T>C | CA498163600 | FLCN | c.891A>G (p.Glu297=) c.149-136A>G (n.149-136A>G) c.945A>G (p.Glu315=) c.669A>G (p.Glu223=) n.2285A>G n.1449A>G | |
17 | g.17219190T>G | CA398533074 | FLCN | c.891A>C (p.Glu297Asp) c.149-136A>C (n.149-136A>C) c.945A>C (p.Glu315Asp) c.669A>C (p.Glu223Asp) n.2285A>C n.1449A>C | |
17 | g.17219190_17219192delinsTTC | CA2250419052 | FLCN | c.889_891delinsGAA (p.Glu297=) c.149-138_149-136delinsGAA (n.149-138_149-136delinsGAA) c.943_945delinsGAA (p.Glu315=) c.667_669delinsGAA (p.Glu223=) n.2283_2285delinsGAA n.1447_1449delinsGAA | |
17 | g.17219190_17219197delinsA | CA2695224448 | FLCN | c.884_891delinsT (p.Glu295ValfsTer26) c.149-143_149-136delinsT (n.149-143_149-136delinsT) c.938_945delinsT (p.Glu313ValfsTer26) c.662_669delinsT (p.Glu221ValfsTer26) n.2278_2285delinsT n.1442_1449delinsT | |
17 | g.17219191T>A | CA398533075 | FLCN | c.890A>T (p.Glu297Val) c.149-137A>T (n.149-137A>T) c.944A>T (p.Glu315Val) c.668A>T (p.Glu223Val) n.2284A>T n.1448A>T | |
17 | g.17219191T>C | CA8416199 | FLCN | c.890A>G (p.Glu297Gly) c.149-137A>G (n.149-137A>G) c.944A>G (p.Glu315Gly) c.668A>G (p.Glu223Gly) n.2284A>G n.1448A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17219191T>G | CA398533076 | FLCN | c.890A>C (p.Glu297Ala) c.149-137A>C (n.149-137A>C) c.944A>C (p.Glu315Ala) c.668A>C (p.Glu223Ala) n.2284A>C n.1448A>C | |
17 | g.17219191T= | CA2250419053 | FLCN | c.890A= (p.Glu297=) c.149-137A= (n.149-137A=) c.944A= (p.Glu315=) c.668A= (p.Glu223=) n.2284A= n.1448A= | |
17 | g.17219192_17219193del | CA915949603 | FLCN | c.889_890del (p.Glu297LysfsTer6) c.149-138_149-137del (n.149-138_149-137del) c.943_944del (p.Glu315LysfsTer6) c.667_668del (p.Glu223LysfsTer6) n.2283_2284del n.1447_1448del | ClinVar dbSNP |
17 | g.17219192C>A | CA398533077 | FLCN | c.889G>T (p.Glu297Ter) c.149-138G>T (n.149-138G>T) c.943G>T (p.Glu315Ter) c.667G>T (p.Glu223Ter) n.2283G>T n.1447G>T | |
17 | g.17219192C>G | CA398533078 | FLCN | c.889G>C (p.Glu297Gln) c.149-138G>C (n.149-138G>C) c.943G>C (p.Glu315Gln) c.667G>C (p.Glu223Gln) n.2283G>C n.1447G>C | |
17 | g.17219192C>T | CA398533079 | FLCN | c.889G>A (p.Glu297Lys) c.149-138G>A (n.149-138G>A) c.943G>A (p.Glu315Lys) c.667G>A (p.Glu223Lys) n.2283G>A n.1447G>A | |
17 | g.17219193T>A | CA498163605 | FLCN | c.888A>T (p.Ser296=) c.149-139A>T (n.149-139A>T) c.942A>T (p.Ser314=) c.666A>T (p.Ser222=) n.2282A>T n.1446A>T | |
17 | g.17219193T>C | CA8416200 | FLCN | c.888A>G (p.Ser296=) c.149-139A>G (n.149-139A>G) c.942A>G (p.Ser314=) c.666A>G (p.Ser222=) n.2282A>G n.1446A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17219193T>G | CA498163606 | FLCN | c.888A>C (p.Ser296=) c.149-139A>C (n.149-139A>C) c.942A>C (p.Ser314=) c.666A>C (p.Ser222=) n.2282A>C n.1446A>C | |
17 | g.17219193T= | CA2250419054 | FLCN | c.888A= (p.Ser296=) c.149-139A= (n.149-139A=) c.942A= (p.Ser314=) c.666A= (p.Ser222=) n.2282A= n.1446A= | |
17 | g.17219194G>A | CA398533080 | FLCN | c.887C>T (p.Ser296Leu) c.149-140C>T (n.149-140C>T) c.941C>T (p.Ser314Leu) c.665C>T (p.Ser222Leu) n.2281C>T n.1445C>T | |
17 | g.17219194G>C | CA398533081 | FLCN | c.887C>G (p.Ser296Ter) c.149-140C>G (n.149-140C>G) c.941C>G (p.Ser314Ter) c.665C>G (p.Ser222Ter) n.2281C>G n.1445C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17219194G= | CA2250419055 | FLCN | c.887C= (p.Ser296=) c.149-140C= (n.149-140C=) c.941C= (p.Ser314=) c.665C= (p.Ser222=) n.2281C= n.1445C= | |
17 | g.17219194G>T | CA398533082 | FLCN | c.887C>A (p.Ser296Ter) c.149-140C>A (n.149-140C>A) c.941C>A (p.Ser314Ter) c.665C>A (p.Ser222Ter) n.2281C>A n.1445C>A | ClinVar |
17 | g.17219195A>C | CA398533083 | FLCN | c.886T>G (p.Ser296Ala) c.149-141T>G (n.149-141T>G) c.940T>G (p.Ser314Ala) c.664T>G (p.Ser222Ala) n.2280T>G n.1444T>G | |
17 | g.17219195A>G | CA398533084 | FLCN | c.886T>C (p.Ser296Pro) c.149-141T>C (n.149-141T>C) c.940T>C (p.Ser314Pro) c.664T>C (p.Ser222Pro) n.2280T>C n.1444T>C | |
17 | g.17219195A>T | CA398533085 | FLCN | c.886T>A (p.Ser296Thr) c.149-141T>A (n.149-141T>A) c.940T>A (p.Ser314Thr) c.664T>A (p.Ser222Thr) n.2280T>A n.1444T>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.17219196T>A | CA398533086 | FLCN | c.885A>T (p.Glu295Asp) c.149-142A>T (n.149-142A>T) c.939A>T (p.Glu313Asp) c.663A>T (p.Glu221Asp) n.2279A>T n.1443A>T | |
17 | g.17219196T>C | CA498163610 | FLCN | c.885A>G (p.Glu295=) c.149-142A>G (n.149-142A>G) c.939A>G (p.Glu313=) c.663A>G (p.Glu221=) n.2279A>G n.1443A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17219196T>G | CA398533087 | FLCN | c.885A>C (p.Glu295Asp) c.149-142A>C (n.149-142A>C) c.939A>C (p.Glu313Asp) c.663A>C (p.Glu221Asp) n.2279A>C n.1443A>C | |
17 | g.17219196T= | CA2250419056 | FLCN | c.885A= (p.Glu295=) c.149-142A= (n.149-142A=) c.939A= (p.Glu313=) c.663A= (p.Glu221=) n.2279A= n.1443A= | |
17 | g.17219199_17219204del | CA2636354613 | FLCN | c.880_885del (p.Glu294_Glu295del) c.149-147_149-142del (n.149-147_149-142del) c.934_939del (p.Glu312_Glu313del) c.658_663del (p.Glu220_Glu221del) n.2274_2279del n.1438_1443del | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.17219197T>A | CA398533090 | FLCN | c.884A>T (p.Glu295Val) c.149-143A>T (n.149-143A>T) c.938A>T (p.Glu313Val) c.662A>T (p.Glu221Val) n.2278A>T n.1442A>T | |
17 | g.17219197T>C | CA398533088 | FLCN | c.884A>G (p.Glu295Gly) c.149-143A>G (n.149-143A>G) c.938A>G (p.Glu313Gly) c.662A>G (p.Glu221Gly) n.2278A>G n.1442A>G | |
17 | g.17219197T>G | CA398533089 | FLCN | c.884A>C (p.Glu295Ala) c.149-143A>C (n.149-143A>C) c.938A>C (p.Glu313Ala) c.662A>C (p.Glu221Ala) n.2278A>C n.1442A>C |