Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.17219023_17219213del | CA2581463434 | FLCN | c.872_1062del c.149-155_184del c.926_1116del c.650_840del n.2266_2456del n.1430_1620del | |
17 | g.17219051G>A | CA398532696 | FLCN | c.1030C>T (p.Pro344Ser) c.152C>T (p.Ala51Val) n.53C>T c.1084C>T (p.Pro362Ser) c.808C>T (p.Pro270Ser) n.2424C>T n.1588C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17219051G>C | CA398532697 | FLCN | c.1030C>G (p.Pro344Ala) c.152C>G (p.Ala51Gly) n.53C>G c.1084C>G (p.Pro362Ala) c.808C>G (p.Pro270Ala) n.2424C>G n.1588C>G | |
17 | g.17219051G= | CA2250418970 | FLCN | c.1030C= (p.Pro344=) c.152C= (p.Ala51=) n.53C= c.1084C= (p.Pro362=) c.808C= (p.Pro270=) n.2424C= n.1588C= | |
17 | g.17219051G>T | CA398532698 | FLCN | c.1030C>A (p.Pro344Thr) c.152C>A (p.Ala51Asp) n.53C>A c.1084C>A (p.Pro362Thr) c.808C>A (p.Pro270Thr) n.2424C>A n.1588C>A | |
17 | g.17219052del | CA2580092611 | FLCN | c.1029del (p.Pro344GlnfsTer9) c.151del (p.Ala51ProfsTer?) n.52del c.1083del (p.Pro362GlnfsTer9) c.807del (p.Pro270GlnfsTer9) n.2423del n.1587del | ClinVar |
17 | g.17219052C>A | CA498163513 | FLCN | c.1029G>T (p.Leu343=) c.151G>T (p.Ala51Ser) n.52G>T c.1083G>T (p.Leu361=) c.807G>T (p.Leu269=) n.2423G>T n.1587G>T | |
17 | g.17219052C>G | CA498163514 | FLCN | c.1029G>C (p.Leu343=) c.151G>C (p.Ala51Pro) n.52G>C c.1083G>C (p.Leu361=) c.807G>C (p.Leu269=) n.2423G>C n.1587G>C | |
17 | g.17219052C>T | CA498163515 | FLCN | c.1029G>A (p.Leu343=) c.151G>A (p.Ala51Thr) n.52G>A c.1083G>A (p.Leu361=) c.807G>A (p.Leu269=) n.2423G>A n.1587G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17219054_17219055insATTCCGGGGCTGCCAG | CA2576185527 | FLCN | c.1029_1030insGCAGCCCCGGAATCTG (p.Pro344AlafsTer?) c.151_152insGCAGCCCCGGAATCTG (p.Ala51GlyfsTer15) n.52_53insGCAGCCCCGGAATCTG c.1083_1084insGCAGCCCCGGAATCTG (p.Pro362AlafsTer?) c.807_808insGCAGCCCCGGAATCTG (p.Pro270AlafsTer?) n.2423_2424insGCAGCCCCGGAATCTG n.1587_1588insGCAGCCCCGGAATCTG | ClinVar |
17 | g.17219053A>C | CA398532699 | FLCN | c.1028T>G (p.Leu343Arg) c.150T>G (p.Ala50=) n.51T>G c.1082T>G (p.Leu361Arg) c.806T>G (p.Leu269Arg) n.2422T>G n.1586T>G | |
17 | g.17219053A>G | CA398532700 | FLCN | c.1028T>C (p.Leu343Pro) c.150T>C (p.Ala50=) n.51T>C c.1082T>C (p.Leu361Pro) c.806T>C (p.Leu269Pro) n.2422T>C n.1586T>C | |
17 | g.17219053A>T | CA398532701 | FLCN | c.1028T>A (p.Leu343Gln) c.150T>A (p.Ala50=) n.51T>A c.1082T>A (p.Leu361Gln) c.806T>A (p.Leu269Gln) n.2422T>A n.1586T>A | |
17 | g.17219054G>A | CA498163517 | FLCN | c.1027C>T (p.Leu343=) c.149C>T (p.Ala50Val) n.50C>T c.1081C>T (p.Leu361=) c.805C>T (p.Leu269=) n.2421C>T n.1585C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.17219054G>C | CA398532702 | FLCN | c.1027C>G (p.Leu343Val) c.149C>G (p.Ala50Gly) n.50C>G c.1081C>G (p.Leu361Val) c.805C>G (p.Leu269Val) n.2421C>G n.1585C>G | |
17 | g.17219054G>T | CA398532703 | FLCN | c.1027C>A (p.Leu343Met) c.149C>A (p.Ala50Asp) n.50C>A c.1081C>A (p.Leu361Met) c.805C>A (p.Leu269Met) n.2421C>A n.1585C>A | |
17 | g.17219055C>A | CA398532705 | FLCN | c.1026G>T (p.Lys342Asn) c.149-1G>T (n.149-1G>T) n.49G>T c.1080G>T (p.Lys360Asn) c.804G>T (p.Lys268Asn) n.2420G>T n.1584G>T | dbSNP |
17 | g.17219055C= | CA2250418971 | FLCN | c.1026G= (p.Lys342=) c.149-1G= (n.149-1G=) n.49G= c.1080G= (p.Lys360=) c.804G= (p.Lys268=) n.2420G= n.1584G= | |
17 | g.17219055C>G | CA8416171 | FLCN | c.1026G>C (p.Lys342Asn) c.149-1G>C (n.149-1G>C) n.49G>C c.1080G>C (p.Lys360Asn) c.804G>C (p.Lys268Asn) n.2420G>C n.1584G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17219055C>T | CA498163519 | FLCN | c.1026G>A (p.Lys342=) c.149-1G>A (n.149-1G>A) n.49G>A c.1080G>A (p.Lys360=) c.804G>A (p.Lys268=) n.2420G>A n.1584G>A | gnomAD v4 |
17 | g.17219055_17219057delinsATTCCGGGGCTGCCAGCTC | CA2580614015 | FLCN | c.1024_1026delinsGAGCTGGCAGCCCCGGAAT (p.Lys342GlufsTer?) c.149-3_149-1delinsGAGCTGGCAGCCCCGGAAT (n.149-3_149-1delinsGAGCTGGCAGCCCCGGAAT) n.47_49delinsGAGCTGGCAGCCCCGGAAT c.1078_1080delinsGAGCTGGCAGCCCCGGAAT (p.Lys360GlufsTer?) c.802_804delinsGAGCTGGCAGCCCCGGAAT (p.Lys268GlufsTer?) n.2418_2420delinsGAGCTGGCAGCCCCGGAAT n.1582_1584delinsGAGCTGGCAGCCCCGGAAT | ClinVar |
17 | g.17219056T>A | CA398532709 | FLCN | c.1025A>T (p.Lys342Met) c.149-2A>T (n.149-2A>T) n.48A>T c.1079A>T (p.Lys360Met) c.803A>T (p.Lys268Met) n.2419A>T n.1583A>T | |
17 | g.17219056T>C | CA398532711 | FLCN | c.1025A>G (p.Lys342Arg) c.149-2A>G (n.149-2A>G) n.48A>G c.1079A>G (p.Lys360Arg) c.803A>G (p.Lys268Arg) n.2419A>G n.1583A>G | |
17 | g.17219056T>G | CA398532713 | FLCN | c.1025A>C (p.Lys342Thr) c.149-2A>C (n.149-2A>C) n.48A>C c.1079A>C (p.Lys360Thr) c.803A>C (p.Lys268Thr) n.2419A>C n.1583A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17219056T= | CA2250418972 | FLCN | c.1025A= (p.Lys342=) c.149-2A= (n.149-2A=) n.48A= c.1079A= (p.Lys360=) c.803A= (p.Lys268=) n.2419A= n.1583A= | |
17 | g.17219057T>A | CA398532715 | FLCN | c.1024A>T (p.Lys342Ter) c.149-3A>T (n.149-3A>T) n.47A>T c.1078A>T (p.Lys360Ter) c.802A>T (p.Lys268Ter) n.2418A>T n.1582A>T | |
17 | g.17219057T>C | CA398532719 | FLCN | c.1024A>G (p.Lys342Glu) c.149-3A>G (n.149-3A>G) n.47A>G c.1078A>G (p.Lys360Glu) c.802A>G (p.Lys268Glu) n.2418A>G n.1582A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17219057T>G | CA398532717 | FLCN | c.1024A>C (p.Lys342Gln) c.149-3A>C (n.149-3A>C) n.47A>C c.1078A>C (p.Lys360Gln) c.802A>C (p.Lys268Gln) n.2418A>C n.1582A>C | |
17 | g.17219057T= | CA2250418973 | FLCN | c.1024A= (p.Lys342=) c.149-3A= (n.149-3A=) n.47A= c.1078A= (p.Lys360=) c.802A= (p.Lys268=) n.2418A= n.1582A= | |
17 | g.17219058C>A | CA498163521 | FLCN | c.1023G>T (p.Arg341=) c.149-4G>T (n.149-4G>T) n.46G>T c.1077G>T (p.Arg359=) c.801G>T (p.Arg267=) n.2417G>T n.1581G>T | COSMIC |
17 | g.17219058C>G | CA498163522 | FLCN | c.1023G>C (p.Arg341=) c.149-4G>C (n.149-4G>C) n.46G>C c.1077G>C (p.Arg359=) c.801G>C (p.Arg267=) n.2417G>C n.1581G>C | ClinVar |
17 | g.17219058C>T | CA498163520 | FLCN | c.1023G>A (p.Arg341=) c.149-4G>A (n.149-4G>A) n.46G>A c.1077G>A (p.Arg359=) c.801G>A (p.Arg267=) n.2417G>A n.1581G>A | |
17 | g.17219059C>A | CA398532721 | FLCN | c.1022G>T (p.Arg341Leu) c.149-5G>T (n.149-5G>T) n.45G>T c.1076G>T (p.Arg359Leu) c.800G>T (p.Arg267Leu) n.2416G>T n.1580G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17219059C= | CA2250418974 | FLCN | c.1022G= (p.Arg341=) c.149-5G= (n.149-5G=) n.45G= c.1076G= (p.Arg359=) c.800G= (p.Arg267=) n.2416G= n.1580G= | |
17 | g.17219059C>G | CA398532723 | FLCN | c.1022G>C (p.Arg341Pro) c.149-5G>C (n.149-5G>C) n.45G>C c.1076G>C (p.Arg359Pro) c.800G>C (p.Arg267Pro) n.2416G>C n.1580G>C | |
17 | g.17219059C>T | CA8416172 | FLCN | c.1022G>A (p.Arg341Gln) c.149-5G>A (n.149-5G>A) n.45G>A c.1076G>A (p.Arg359Gln) c.800G>A (p.Arg267Gln) n.2416G>A n.1580G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17219059_17219060delinsCG | CA2250418975 | FLCN | c.1021_1022delinsCG (p.Arg341=) c.149-6_149-5delinsCG (n.149-6_149-5delinsCG) n.44_45delinsCG c.1075_1076delinsCG (p.Arg359=) c.799_800delinsCG (p.Arg267=) n.2415_2416delinsCG n.1579_1580delinsCG | |
17 | g.17219060G>A | CA8416173 | FLCN | c.1021C>T (p.Arg341Trp) c.149-6C>T (n.149-6C>T) n.44C>T c.1075C>T (p.Arg359Trp) c.799C>T (p.Arg267Trp) n.2415C>T n.1579C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17219060G>C | CA398532724 | FLCN | c.1021C>G (p.Arg341Gly) c.149-6C>G (n.149-6C>G) n.44C>G c.1075C>G (p.Arg359Gly) c.799C>G (p.Arg267Gly) n.2415C>G n.1579C>G | dbSNP |
17 | g.17219060G= | CA2250418976 | FLCN | c.1021C= (p.Arg341=) c.149-6C= (n.149-6C=) n.44C= c.1075C= (p.Arg359=) c.799C= (p.Arg267=) n.2415C= n.1579C= | |
17 | g.17219060G>T | CA498163523 | FLCN | c.1021C>A (p.Arg341=) c.149-6C>A (n.149-6C>A) n.44C>A c.1075C>A (p.Arg359=) c.799C>A (p.Arg267=) n.2415C>A n.1579C>A | |
17 | g.17219063del | CA16615368 | FLCN | c.1021del (p.Arg341GlyfsTer12) c.149-6del (n.149-6del) n.44del c.1075del (p.Arg359GlyfsTer12) c.799del (p.Arg267GlyfsTer12) n.2415del n.1579del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17219061G>A | CA498163526 | FLCN | c.1020C>T (p.Pro340=) c.149-7C>T (n.149-7C>T) n.43C>T c.1074C>T (p.Pro358=) c.798C>T (p.Pro266=) n.2414C>T n.1578C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17219061G>C | CA498163525 | FLCN | c.1020C>G (p.Pro340=) c.149-7C>G (n.149-7C>G) n.43C>G c.1074C>G (p.Pro358=) c.798C>G (p.Pro266=) n.2414C>G n.1578C>G | |
17 | g.17219061G= | CA2250418977 | FLCN | c.1020C= (p.Pro340=) c.149-7C= (n.149-7C=) n.43C= c.1074C= (p.Pro358=) c.798C= (p.Pro266=) n.2414C= n.1578C= | |
17 | g.17219061G>T | CA498163524 | FLCN | c.1020C>A (p.Pro340=) c.149-7C>A (n.149-7C>A) n.43C>A c.1074C>A (p.Pro358=) c.798C>A (p.Pro266=) n.2414C>A n.1578C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17219062G>A | CA398532726 | FLCN | c.1019C>T (p.Pro340Leu) c.149-8C>T (n.149-8C>T) n.42C>T c.1073C>T (p.Pro358Leu) c.797C>T (p.Pro266Leu) n.2413C>T n.1577C>T | dbSNP |
17 | g.17219062G>C | CA398532728 | FLCN | c.1019C>G (p.Pro340Arg) c.149-8C>G (n.149-8C>G) n.42C>G c.1073C>G (p.Pro358Arg) c.797C>G (p.Pro266Arg) n.2413C>G n.1577C>G | ClinVar |
17 | g.17219062G= | CA2250418978 | FLCN | c.1019C= (p.Pro340=) c.149-8C= (n.149-8C=) n.42C= c.1073C= (p.Pro358=) c.797C= (p.Pro266=) n.2413C= n.1577C= | |
17 | g.17219062G>T | CA398532730 | FLCN | c.1019C>A (p.Pro340His) c.149-8C>A (n.149-8C>A) n.42C>A c.1073C>A (p.Pro358His) c.797C>A (p.Pro266His) n.2413C>A n.1577C>A | |
17 | g.17219063G>A | CA398532732 | FLCN | c.1018C>T (p.Pro340Ser) c.149-9C>T (n.149-9C>T) n.41C>T c.1072C>T (p.Pro358Ser) c.796C>T (p.Pro266Ser) n.2412C>T n.1576C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17219063G>C | CA398532734 | FLCN | c.1018C>G (p.Pro340Ala) c.149-9C>G (n.149-9C>G) n.41C>G c.1072C>G (p.Pro358Ala) c.796C>G (p.Pro266Ala) n.2412C>G n.1576C>G | dbSNP |
17 | g.17219063G= | CA2250418979 | FLCN | c.1018C= (p.Pro340=) c.149-9C= (n.149-9C=) n.41C= c.1072C= (p.Pro358=) c.796C= (p.Pro266=) n.2412C= n.1576C= | |
17 | g.17219063G>T | CA398532736 | FLCN | c.1018C>A (p.Pro340Thr) c.149-9C>A (n.149-9C>A) n.41C>A c.1072C>A (p.Pro358Thr) c.796C>A (p.Pro266Thr) n.2412C>A n.1576C>A | |
17 | g.17219064C>A | CA398532739 | FLCN | c.1017G>T (p.Gln339His) c.149-10G>T (n.149-10G>T) n.40G>T c.1071G>T (p.Gln357His) c.795G>T (p.Gln265His) n.2411G>T n.1575G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17219064C= | CA2250418980 | FLCN | c.1017G= (p.Gln339=) c.149-10G= (n.149-10G=) n.40G= c.1071G= (p.Gln357=) c.795G= (p.Gln265=) n.2411G= n.1575G= | |
17 | g.17219064C>G | CA398532740 | FLCN | c.1017G>C (p.Gln339His) c.149-10G>C (n.149-10G>C) n.40G>C c.1071G>C (p.Gln357His) c.795G>C (p.Gln265His) n.2411G>C n.1575G>C | |
17 | g.17219064C>T | CA498163527 | FLCN | c.1017G>A (p.Gln339=) c.149-10G>A (n.149-10G>A) n.40G>A c.1071G>A (p.Gln357=) c.795G>A (p.Gln265=) n.2411G>A n.1575G>A | gnomAD v4 |
17 | g.17219065T>A | CA398532743 | FLCN | c.1016A>T (p.Gln339Leu) c.149-11A>T (n.149-11A>T) n.39A>T c.1070A>T (p.Gln357Leu) c.794A>T (p.Gln265Leu) n.2410A>T n.1574A>T | |
17 | g.17219065T>C | CA398532745 | FLCN | c.1016A>G (p.Gln339Arg) c.149-11A>G (n.149-11A>G) n.39A>G c.1070A>G (p.Gln357Arg) c.794A>G (p.Gln265Arg) n.2410A>G n.1574A>G | |
17 | g.17219065T>G | CA398532747 | FLCN | c.1016A>C (p.Gln339Pro) c.149-11A>C (n.149-11A>C) n.39A>C c.1070A>C (p.Gln357Pro) c.794A>C (p.Gln265Pro) n.2410A>C n.1574A>C | |
17 | g.17219066G>A | CA398532749 | FLCN | c.1015C>T (p.Gln339Ter) c.149-12C>T (n.149-12C>T) n.38C>T c.1069C>T (p.Gln357Ter) c.793C>T (p.Gln265Ter) n.2409C>T n.1573C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17219066G>C | CA398532751 | FLCN | c.1015C>G (p.Gln339Glu) c.149-12C>G (n.149-12C>G) n.38C>G c.1069C>G (p.Gln357Glu) c.793C>G (p.Gln265Glu) n.2409C>G n.1573C>G | |
17 | g.17219066G>T | CA398532753 | FLCN | c.1015C>A (p.Gln339Lys) c.149-12C>A (n.149-12C>A) n.38C>A c.1069C>A (p.Gln357Lys) c.793C>A (p.Gln265Lys) n.2409C>A n.1573C>A | |
17 | g.17219066_17219067delinsGC | CA2250418981 | FLCN | c.1014_1015delinsGC (p.Trp338=) c.149-13_149-12delinsGC (n.149-13_149-12delinsGC) n.37_38delinsGC c.1068_1069delinsGC (p.Trp356=) c.792_793delinsGC (p.Trp264=) n.2408_2409delinsGC n.1572_1573delinsGC | |
17 | g.17219067C>A | CA398532759 | FLCN | c.1014G>T (p.Trp338Cys) c.149-13G>T (n.149-13G>T) n.37G>T c.1068G>T (p.Trp356Cys) c.792G>T (p.Trp264Cys) n.2408G>T n.1572G>T | |
17 | g.17219067C>G | CA398532758 | FLCN | c.1014G>C (p.Trp338Cys) c.149-13G>C (n.149-13G>C) n.37G>C c.1068G>C (p.Trp356Cys) c.792G>C (p.Trp264Cys) n.2408G>C n.1572G>C | |
17 | g.17219067C>T | CA398532755 | FLCN | c.1014G>A (p.Trp338Ter) c.149-13G>A (n.149-13G>A) n.37G>A c.1068G>A (p.Trp356Ter) c.792G>A (p.Trp264Ter) n.2408G>A n.1572G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17219068del | CA645369709 | FLCN | c.1014del (p.Trp338CysfsTer15) c.149-13del (n.149-13del) n.37del c.1068del (p.Trp356CysfsTer15) c.792del (p.Trp264CysfsTer15) n.2408del n.1572del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17219068C>A | CA398532762 | FLCN | c.1013G>T (p.Trp338Leu) c.149-14G>T (n.149-14G>T) n.36G>T c.1067G>T (p.Trp356Leu) c.791G>T (p.Trp264Leu) n.2407G>T n.1571G>T | |
17 | g.17219068C>G | CA398532764 | FLCN | c.1013G>C (p.Trp338Ser) c.149-14G>C (n.149-14G>C) n.36G>C c.1067G>C (p.Trp356Ser) c.791G>C (p.Trp264Ser) n.2407G>C n.1571G>C | |
17 | g.17219068C>T | CA398532766 | FLCN | c.1013G>A (p.Trp338Ter) c.149-14G>A (n.149-14G>A) n.36G>A c.1067G>A (p.Trp356Ter) c.791G>A (p.Trp264Ter) n.2407G>A n.1571G>A | ClinVar |
17 | g.17219069A>C | CA398532768 | FLCN | c.1012T>G (p.Trp338Gly) c.149-15T>G (n.149-15T>G) n.35T>G c.1066T>G (p.Trp356Gly) c.790T>G (p.Trp264Gly) n.2406T>G n.1570T>G | |
17 | g.17219069A>G | CA398532770 | FLCN | c.1012T>C (p.Trp338Arg) c.149-15T>C (n.149-15T>C) n.35T>C c.1066T>C (p.Trp356Arg) c.790T>C (p.Trp264Arg) n.2406T>C n.1570T>C | |
17 | g.17219069A>T | CA398532771 | FLCN | c.1012T>A (p.Trp338Arg) c.149-15T>A (n.149-15T>A) n.35T>A c.1066T>A (p.Trp356Arg) c.790T>A (p.Trp264Arg) n.2406T>A n.1570T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17219070G>A | CA498163528 | FLCN | c.1011C>T (p.Ser337=) c.149-16C>T (n.149-16C>T) n.34C>T c.1065C>T (p.Ser355=) c.789C>T (p.Ser263=) n.2405C>T n.1569C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17219070G>C | CA398532773 | FLCN | c.1011C>G (p.Ser337Arg) c.149-16C>G (n.149-16C>G) n.34C>G c.1065C>G (p.Ser355Arg) c.789C>G (p.Ser263Arg) n.2405C>G n.1569C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17219070G= | CA2250418982 | FLCN | c.1011C= (p.Ser337=) c.149-16C= (n.149-16C=) n.34C= c.1065C= (p.Ser355=) c.789C= (p.Ser263=) n.2405C= n.1569C= | |
17 | g.17219070G>T | CA398532775 | FLCN | c.1011C>A (p.Ser337Arg) c.149-16C>A (n.149-16C>A) n.34C>A c.1065C>A (p.Ser355Arg) c.789C>A (p.Ser263Arg) n.2405C>A n.1569C>A | |
17 | g.17219071C>A | CA398532777 | FLCN | c.1010G>T (p.Ser337Ile) c.149-17G>T (n.149-17G>T) n.33G>T c.1064G>T (p.Ser355Ile) c.788G>T (p.Ser263Ile) n.2404G>T n.1568G>T | |
17 | g.17219071C>G | CA398532779 | FLCN | c.1010G>C (p.Ser337Thr) c.149-17G>C (n.149-17G>C) n.33G>C c.1064G>C (p.Ser355Thr) c.788G>C (p.Ser263Thr) n.2404G>C n.1568G>C | |
17 | g.17219071C>T | CA398532781 | FLCN | c.1010G>A (p.Ser337Asn) c.149-17G>A (n.149-17G>A) n.33G>A c.1064G>A (p.Ser355Asn) c.788G>A (p.Ser263Asn) n.2404G>A n.1568G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17219072_17219075del | CA2580617667 | FLCN | c.1007_1010del (p.Gly336AlafsTer16) c.149-20_149-17del (n.149-20_149-17del) n.30_33del c.1061_1064del (p.Gly354AlafsTer16) c.785_788del (p.Gly262AlafsTer16) n.2401_2404del n.1565_1568del | ClinVar |
17 | g.17219072T>A | CA398532783 | FLCN | c.1009A>T (p.Ser337Cys) c.149-18A>T (n.149-18A>T) n.32A>T c.1063A>T (p.Ser355Cys) c.787A>T (p.Ser263Cys) n.2403A>T n.1567A>T | |
17 | g.17219072T>C | CA398532785 | FLCN | c.1009A>G (p.Ser337Gly) c.149-18A>G (n.149-18A>G) n.32A>G c.1063A>G (p.Ser355Gly) c.787A>G (p.Ser263Gly) n.2403A>G n.1567A>G | |
17 | g.17219072T>G | CA398532787 | FLCN | c.1009A>C (p.Ser337Arg) c.149-18A>C (n.149-18A>C) n.32A>C c.1063A>C (p.Ser355Arg) c.787A>C (p.Ser263Arg) n.2403A>C n.1567A>C | |
17 | g.17219072_17219073delinsTC | CA2250418983 | FLCN | c.1008_1009delinsGA (p.Gly336=) c.149-19_149-18delinsGA (n.149-19_149-18delinsGA) n.31_32delinsGA c.1062_1063delinsGA (p.Gly354=) c.786_787delinsGA (p.Gly262=) n.2402_2403delinsGA n.1566_1567delinsGA | |
17 | g.17219073C>A | CA498163529 | FLCN | c.1008G>T (p.Gly336=) c.149-19G>T (n.149-19G>T) n.31G>T c.1062G>T (p.Gly354=) c.786G>T (p.Gly262=) n.2402G>T n.1566G>T | |
17 | g.17219073C>G | CA498163530 | FLCN | c.1008G>C (p.Gly336=) c.149-19G>C (n.149-19G>C) n.31G>C c.1062G>C (p.Gly354=) c.786G>C (p.Gly262=) n.2402G>C n.1566G>C | |
17 | g.17219073C>T | CA498163531 | FLCN | c.1008G>A (p.Gly336=) c.149-19G>A (n.149-19G>A) n.31G>A c.1062G>A (p.Gly354=) c.786G>A (p.Gly262=) n.2402G>A n.1566G>A | ClinVar |
17 | g.17219075del | CA726589162 | FLCN | c.1008del (p.Ser337AlafsTer16) c.149-19del (n.149-19del) n.31del c.1062del (p.Ser355AlafsTer16) c.786del (p.Ser263AlafsTer16) n.2402del n.1566del | dbSNP |
17 | g.17219074C>A | CA398532792 | FLCN | c.1007G>T (p.Gly336Val) c.149-20G>T (n.149-20G>T) n.30G>T c.1061G>T (p.Gly354Val) c.785G>T (p.Gly262Val) n.2401G>T n.1565G>T | |
17 | g.17219074C= | CA2250418984 | FLCN | c.1007G= (p.Gly336=) c.149-20G= (n.149-20G=) n.30G= c.1061G= (p.Gly354=) c.785G= (p.Gly262=) n.2401G= n.1565G= | |
17 | g.17219074C>G | CA398532794 | FLCN | c.1007G>C (p.Gly336Ala) c.149-20G>C (n.149-20G>C) n.30G>C c.1061G>C (p.Gly354Ala) c.785G>C (p.Gly262Ala) n.2401G>C n.1565G>C | dbSNP |
17 | g.17219074C>T | CA398532791 | FLCN | c.1007G>A (p.Gly336Glu) c.149-20G>A (n.149-20G>A) n.30G>A c.1061G>A (p.Gly354Glu) c.785G>A (p.Gly262Glu) n.2401G>A n.1565G>A | |
17 | g.17219075C>A | CA398532796 | FLCN | c.1006G>T (p.Gly336Trp) c.149-21G>T (n.149-21G>T) n.29G>T c.1060G>T (p.Gly354Trp) c.784G>T (p.Gly262Trp) n.2400G>T n.1564G>T | |
17 | g.17219075C>G | CA398532798 | FLCN | c.1006G>C (p.Gly336Arg) c.149-21G>C (n.149-21G>C) n.29G>C c.1060G>C (p.Gly354Arg) c.784G>C (p.Gly262Arg) n.2400G>C n.1564G>C | |
17 | g.17219075C>T | CA398532800 | FLCN | c.1006G>A (p.Gly336Arg) c.149-21G>A (n.149-21G>A) n.29G>A c.1060G>A (p.Gly354Arg) c.784G>A (p.Gly262Arg) n.2400G>A n.1564G>A | |
17 | g.17219076A>C | CA398532801 | FLCN | c.1005T>G (p.Cys335Trp) c.149-22T>G (n.149-22T>G) n.28T>G c.1059T>G (p.Cys353Trp) c.783T>G (p.Cys261Trp) n.2399T>G n.1563T>G | |
17 | g.17219076A>G | CA498163532 | FLCN | c.1005T>C (p.Cys335=) c.149-22T>C (n.149-22T>C) n.28T>C c.1059T>C (p.Cys353=) c.783T>C (p.Cys261=) n.2399T>C n.1563T>C | |
17 | g.17219076A>T | CA398532802 | FLCN | c.1005T>A (p.Cys335Ter) c.149-22T>A (n.149-22T>A) n.28T>A c.1059T>A (p.Cys353Ter) c.783T>A (p.Cys261Ter) n.2399T>A n.1563T>A | |
17 | g.17219077C>A | CA398532805 | FLCN | c.1004G>T (p.Cys335Phe) c.149-23G>T (n.149-23G>T) n.27G>T c.1058G>T (p.Cys353Phe) c.782G>T (p.Cys261Phe) n.2398G>T n.1562G>T | ClinVar |
17 | g.17219077C= | CA2250418985 | FLCN | c.1004G= (p.Cys335=) c.149-23G= (n.149-23G=) n.27G= c.1058G= (p.Cys353=) c.782G= (p.Cys261=) n.2398G= n.1562G= | |
17 | g.17219077C>G | CA398532807 | FLCN | c.1004G>C (p.Cys335Ser) c.149-23G>C (n.149-23G>C) n.27G>C c.1058G>C (p.Cys353Ser) c.782G>C (p.Cys261Ser) n.2398G>C n.1562G>C | |
17 | g.17219077C>T | CA8416174 | FLCN | c.1004G>A (p.Cys335Tyr) c.149-23G>A (n.149-23G>A) n.27G>A c.1058G>A (p.Cys353Tyr) c.782G>A (p.Cys261Tyr) n.2398G>A n.1562G>A | dbSNP ExAC |
17 | g.17219078A= | CA2250418986 | FLCN | c.1003T= (p.Cys335=) c.149-24T= (n.149-24T=) n.26T= c.1057T= (p.Cys353=) c.781T= (p.Cys261=) n.2397T= n.1561T= | |
17 | g.17219078A>C | CA398532810 | FLCN | c.1003T>G (p.Cys335Gly) c.149-24T>G (n.149-24T>G) n.26T>G c.1057T>G (p.Cys353Gly) c.781T>G (p.Cys261Gly) n.2397T>G n.1561T>G | ClinVar |
17 | g.17219078A>G | CA398532812 | FLCN | c.1003T>C (p.Cys335Arg) c.149-24T>C (n.149-24T>C) n.26T>C c.1057T>C (p.Cys353Arg) c.781T>C (p.Cys261Arg) n.2397T>C n.1561T>C | |
17 | g.17219078A>T | CA398532814 | FLCN | c.1003T>A (p.Cys335Ser) c.149-24T>A (n.149-24T>A) n.26T>A c.1057T>A (p.Cys353Ser) c.781T>A (p.Cys261Ser) n.2397T>A n.1561T>A | dbSNP |
17 | g.17219079G>A | CA8416175 | FLCN | c.1002C>T (p.Gly334=) c.149-25C>T (n.149-25C>T) n.25C>T c.1056C>T (p.Gly352=) c.780C>T (p.Gly260=) n.2396C>T n.1560C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17219079G>C | CA498163534 | FLCN | c.1002C>G (p.Gly334=) c.149-25C>G (n.149-25C>G) n.25C>G c.1056C>G (p.Gly352=) c.780C>G (p.Gly260=) n.2396C>G n.1560C>G | |
17 | g.17219079G= | CA2250418987 | FLCN | c.1002C= (p.Gly334=) c.149-25C= (n.149-25C=) n.25C= c.1056C= (p.Gly352=) c.780C= (p.Gly260=) n.2396C= n.1560C= | |
17 | g.17219079G>T | CA498163533 | FLCN | c.1002C>A (p.Gly334=) c.149-25C>A (n.149-25C>A) n.25C>A c.1056C>A (p.Gly352=) c.780C>A (p.Gly260=) n.2396C>A n.1560C>A | |
17 | g.17219080C>A | CA398532821 | FLCN | c.1001G>T (p.Gly334Val) c.149-26G>T (n.149-26G>T) n.24G>T c.1055G>T (p.Gly352Val) c.779G>T (p.Gly260Val) n.2395G>T n.1559G>T | |
17 | g.17219080C= | CA2250418988 | FLCN | c.1001G= (p.Gly334=) c.149-26G= (n.149-26G=) n.24G= c.1055G= (p.Gly352=) c.779G= (p.Gly260=) n.2395G= n.1559G= | |
17 | g.17219080C>G | CA398532819 | FLCN | c.1001G>C (p.Gly334Ala) c.149-26G>C (n.149-26G>C) n.24G>C c.1055G>C (p.Gly352Ala) c.779G>C (p.Gly260Ala) n.2395G>C n.1559G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17219080C>T | CA398532817 | FLCN | c.1001G>A (p.Gly334Asp) c.149-26G>A (n.149-26G>A) n.24G>A c.1055G>A (p.Gly352Asp) c.779G>A (p.Gly260Asp) n.2395G>A n.1559G>A | |
17 | g.17219081C>A | CA398532823 | FLCN | c.1000G>T (p.Gly334Cys) c.149-27G>T (n.149-27G>T) n.23G>T c.1054G>T (p.Gly352Cys) c.778G>T (p.Gly260Cys) n.2394G>T n.1558G>T | |
17 | g.17219081C>G | CA398532825 | FLCN | c.1000G>C (p.Gly334Arg) c.149-27G>C (n.149-27G>C) n.23G>C c.1054G>C (p.Gly352Arg) c.778G>C (p.Gly260Arg) n.2394G>C n.1558G>C | |
17 | g.17219081C>T | CA398532827 | FLCN | c.1000G>A (p.Gly334Ser) c.149-27G>A (n.149-27G>A) n.23G>A c.1054G>A (p.Gly352Ser) c.778G>A (p.Gly260Ser) n.2394G>A n.1558G>A | |
17 | g.17219082T>A | CA498163535 | FLCN | c.999A>T (p.Ser333=) c.149-28A>T (n.149-28A>T) n.22A>T c.1053A>T (p.Ser351=) c.777A>T (p.Ser259=) n.2393A>T n.1557A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17219082T>C | CA498163536 | FLCN | c.999A>G (p.Ser333=) c.149-28A>G (n.149-28A>G) n.22A>G c.1053A>G (p.Ser351=) c.777A>G (p.Ser259=) n.2393A>G n.1557A>G | ClinVar |
17 | g.17219082T>G | CA498163537 | FLCN | c.999A>C (p.Ser333=) c.149-28A>C (n.149-28A>C) n.22A>C c.1053A>C (p.Ser351=) c.777A>C (p.Ser259=) n.2393A>C n.1557A>C | |
17 | g.17219082_17219084delinsTGA | CA2250418989 | FLCN | c.997_999delinsTCA (p.Ser333=) c.149-30_149-28delinsTCA (n.149-30_149-28delinsTCA) n.20_22delinsTCA c.1051_1053delinsTCA (p.Ser351=) c.775_777delinsTCA (p.Ser259=) n.2391_2393delinsTCA n.1555_1557delinsTCA | |
17 | g.17219083G>A | CA398532828 | FLCN | c.998C>T (p.Ser333Leu) c.149-29C>T (n.149-29C>T) n.21C>T c.1052C>T (p.Ser351Leu) c.776C>T (p.Ser259Leu) n.2392C>T n.1556C>T | |
17 | g.17219083G>C | CA398532830 | FLCN | c.998C>G (p.Ser333Ter) c.149-29C>G (n.149-29C>G) n.21C>G c.1052C>G (p.Ser351Ter) c.776C>G (p.Ser259Ter) n.2392C>G n.1556C>G | ClinVar COSMIC |
17 | g.17219083G>T | CA398532832 | FLCN | c.998C>A (p.Ser333Ter) c.149-29C>A (n.149-29C>A) n.21C>A c.1052C>A (p.Ser351Ter) c.776C>A (p.Ser259Ter) n.2392C>A n.1556C>A | |
17 | g.17219090_17219091dup | CA2695224442 | FLCN | c.997_998dup (p.Gly334GlnfsTer20) c.149-30_149-29dup (n.149-30_149-29dup) n.20_21dup c.1051_1052dup (p.Gly352GlnfsTer20) c.775_776dup (p.Gly260GlnfsTer20) n.2391_2392dup n.1555_1556dup | |
17 | g.17219090_17219091del | CA658798735 | FLCN | c.997_998del (p.Ser333ArgfsTer?) c.149-30_149-29del (n.149-30_149-29del) n.20_21del c.1051_1052del (p.Ser351ArgfsTer?) c.775_776del (p.Ser259ArgfsTer?) n.2391_2392del n.1555_1556del | ClinVar dbSNP |
17 | g.17219088_17219091del | CA2695224441 | FLCN | c.995_998del (p.Leu332GlnfsTer20) c.149-32_149-29del (n.149-32_149-29del) n.18_21del c.1049_1052del (p.Leu350GlnfsTer20) c.773_776del (p.Leu258GlnfsTer20) n.2389_2392del n.1553_1556del | |
17 | g.17219084A= | CA2250418990 | FLCN | c.997T= (p.Ser333=) c.149-30T= (n.149-30T=) n.20T= c.1051T= (p.Ser351=) c.775T= (p.Ser259=) n.2391T= n.1555T= | |
17 | g.17219084A>C | CA398532834 | FLCN | c.997T>G (p.Ser333Ala) c.149-30T>G (n.149-30T>G) n.20T>G c.1051T>G (p.Ser351Ala) c.775T>G (p.Ser259Ala) n.2391T>G n.1555T>G | |
17 | g.17219084A>G | CA398532836 | FLCN | c.997T>C (p.Ser333Pro) c.149-30T>C (n.149-30T>C) n.20T>C c.1051T>C (p.Ser351Pro) c.775T>C (p.Ser259Pro) n.2391T>C n.1555T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17219084A>T | CA398532838 | FLCN | c.997T>A (p.Ser333Thr) c.149-30T>A (n.149-30T>A) n.20T>A c.1051T>A (p.Ser351Thr) c.775T>A (p.Ser259Thr) n.2391T>A n.1555T>A | |
17 | g.17219085G>A | CA498163538 | FLCN | c.996C>T (p.Leu332=) c.149-31C>T (n.149-31C>T) n.19C>T c.1050C>T (p.Leu350=) c.774C>T (p.Leu258=) n.2390C>T n.1554C>T | COSMIC |
17 | g.17219085G>C | CA498163539 | FLCN | c.996C>G (p.Leu332=) c.149-31C>G (n.149-31C>G) n.19C>G c.1050C>G (p.Leu350=) c.774C>G (p.Leu258=) n.2390C>G n.1554C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.17219085G= | CA2250418991 | FLCN | c.996C= (p.Leu332=) c.149-31C= (n.149-31C=) n.19C= c.1050C= (p.Leu350=) c.774C= (p.Leu258=) n.2390C= n.1554C= | |
17 | g.17219085G>T | CA288311596 | FLCN | c.996C>A (p.Leu332=) c.149-31C>A (n.149-31C>A) n.19C>A c.1050C>A (p.Leu350=) c.774C>A (p.Leu258=) n.2390C>A n.1554C>A | dbSNP |
17 | g.17219086A>C | CA398532840 | FLCN | c.995T>G (p.Leu332Arg) c.149-32T>G (n.149-32T>G) n.18T>G c.1049T>G (p.Leu350Arg) c.773T>G (p.Leu258Arg) n.2389T>G n.1553T>G | |
17 | g.17219086A>G | CA398532842 | FLCN | c.995T>C (p.Leu332Pro) c.149-32T>C (n.149-32T>C) n.18T>C c.1049T>C (p.Leu350Pro) c.773T>C (p.Leu258Pro) n.2389T>C n.1553T>C | |
17 | g.17219086A>T | CA398532844 | FLCN | c.995T>A (p.Leu332His) c.149-32T>A (n.149-32T>A) n.18T>A c.1049T>A (p.Leu350His) c.773T>A (p.Leu258His) n.2389T>A n.1553T>A | |
17 | g.17219086dup | CA2499223917 | FLCN | c.995dup (p.Ser333LeufsTer?) c.149-32dup (n.149-32dup) n.18dup c.1049dup (p.Ser351LeufsTer?) c.773dup (p.Ser259LeufsTer?) n.2389dup n.1553dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.17219087G>A | CA398532845 | FLCN | c.994C>T (p.Leu332Phe) c.149-33C>T (n.149-33C>T) n.17C>T c.1048C>T (p.Leu350Phe) c.772C>T (p.Leu258Phe) n.2388C>T n.1552C>T | dbSNP |
17 | g.17219087G>C | CA398532849 | FLCN | c.994C>G (p.Leu332Val) c.149-33C>G (n.149-33C>G) n.17C>G c.1048C>G (p.Leu350Val) c.772C>G (p.Leu258Val) n.2388C>G n.1552C>G | |
17 | g.17219087G>T | CA398532847 | FLCN | c.994C>A (p.Leu332Ile) c.149-33C>A (n.149-33C>A) n.17C>A c.1048C>A (p.Leu350Ile) c.772C>A (p.Leu258Ile) n.2388C>A n.1552C>A | gnomAD v4 |
17 | g.17219087_17219088delinsAT | CA2825002450 | FLCN | c.993_994delinsAT (p.Leu332Phe) c.149-34_149-33delinsAT (n.149-34_149-33delinsAT) n.16_17delinsAT c.1047_1048delinsAT (p.Leu350Phe) c.771_772delinsAT (p.Leu258Phe) n.2387_2388delinsAT n.1551_1552delinsAT | ClinVar |
17 | g.17219088A= | CA2250418992 | FLCN | c.993T= (p.Ser331=) c.149-34T= (n.149-34T=) n.16T= c.1047T= (p.Ser349=) c.771T= (p.Ser257=) n.2387T= n.1551T= | |
17 | g.17219088A>C | CA498163540 | FLCN | c.993T>G (p.Ser331=) c.149-34T>G (n.149-34T>G) n.16T>G c.1047T>G (p.Ser349=) c.771T>G (p.Ser257=) n.2387T>G n.1551T>G | |
17 | g.17219088A>G | CA8416176 | FLCN | c.993T>C (p.Ser331=) c.149-34T>C (n.149-34T>C) n.16T>C c.1047T>C (p.Ser349=) c.771T>C (p.Ser257=) n.2387T>C n.1551T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17219088A>T | CA498163541 | FLCN | c.993T>A (p.Ser331=) c.149-34T>A (n.149-34T>A) n.16T>A c.1047T>A (p.Ser349=) c.771T>A (p.Ser257=) n.2387T>A n.1551T>A | |
17 | g.17219088_17219091delinsAGAG | CA2250418993 | FLCN | c.990_993delinsCTCT (p.Ser330=) c.149-37_149-34delinsCTCT (n.149-37_149-34delinsCTCT) n.13_16delinsCTCT c.1044_1047delinsCTCT (p.Ser348=) c.768_771delinsCTCT (p.Ser256=) n.2384_2387delinsCTCT n.1548_1551delinsCTCT | |
17 | g.17219089G>A | CA8416177 | FLCN | c.992C>T (p.Ser331Phe) c.149-35C>T (n.149-35C>T) n.15C>T c.1046C>T (p.Ser349Phe) c.770C>T (p.Ser257Phe) n.2386C>T n.1550C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.17219089G>C | CA398532853 | FLCN | c.992C>G (p.Ser331Cys) c.149-35C>G (n.149-35C>G) n.15C>G c.1046C>G (p.Ser349Cys) c.770C>G (p.Ser257Cys) n.2386C>G n.1550C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17219089G= | CA2250418994 | FLCN | c.992C= (p.Ser331=) c.149-35C= (n.149-35C=) n.15C= c.1046C= (p.Ser349=) c.770C= (p.Ser257=) n.2386C= n.1550C= | |
17 | g.17219089G>T | CA398532854 | FLCN | c.992C>A (p.Ser331Tyr) c.149-35C>A (n.149-35C>A) n.15C>A c.1046C>A (p.Ser349Tyr) c.770C>A (p.Ser257Tyr) n.2386C>A n.1550C>A | ClinVar |
17 | g.17219094_17219096del | CA645592353 | FLCN | c.990_992del (p.Ser331del) c.149-37_149-35del (n.149-37_149-35del) n.13_15del c.1044_1046del (p.Ser349del) c.768_770del (p.Ser257del) n.2384_2386del n.1548_1550del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.17219090A>C | CA398532858 | FLCN | c.991T>G (p.Ser331Ala) c.149-36T>G (n.149-36T>G) n.14T>G c.1045T>G (p.Ser349Ala) c.769T>G (p.Ser257Ala) n.2385T>G n.1549T>G | |
17 | g.17219090A>G | CA398532859 | FLCN | c.991T>C (p.Ser331Pro) c.149-36T>C (n.149-36T>C) n.14T>C c.1045T>C (p.Ser349Pro) c.769T>C (p.Ser257Pro) n.2385T>C n.1549T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17219090A>T | CA398532860 | FLCN | c.991T>A (p.Ser331Thr) c.149-36T>A (n.149-36T>A) n.14T>A c.1045T>A (p.Ser349Thr) c.769T>A (p.Ser257Thr) n.2385T>A n.1549T>A | |
17 | g.17219091G>A | CA8416178 | FLCN | c.990C>T (p.Ser330=) c.149-37C>T (n.149-37C>T) n.13C>T c.1044C>T (p.Ser348=) c.768C>T (p.Ser256=) n.2384C>T n.1548C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17219091G>C | CA498163543 | FLCN | c.990C>G (p.Ser330=) c.149-37C>G (n.149-37C>G) n.13C>G c.1044C>G (p.Ser348=) c.768C>G (p.Ser256=) n.2384C>G n.1548C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17219091G= | CA2250418995 | FLCN | c.990C= (p.Ser330=) c.149-37C= (n.149-37C=) n.13C= c.1044C= (p.Ser348=) c.768C= (p.Ser256=) n.2384C= n.1548C= | |
17 | g.17219091G>T | CA498163542 | FLCN | c.990C>A (p.Ser330=) c.149-37C>A (n.149-37C>A) n.13C>A c.1044C>A (p.Ser348=) c.768C>A (p.Ser256=) n.2384C>A n.1548C>A | COSMIC |
17 | g.17219091_17219092dup | CA2580617668 | FLCN | c.989_990dup (p.Ser331ProfsTer23) c.149-38_149-37dup (n.149-38_149-37dup) n.12_13dup c.1043_1044dup (p.Ser349ProfsTer23) c.767_768dup (p.Ser257ProfsTer23) n.2383_2384dup n.1547_1548dup | ClinVar |
17 | g.17219092G>A | CA398532861 | FLCN | c.989C>T (p.Ser330Phe) c.149-38C>T (n.149-38C>T) n.12C>T c.1043C>T (p.Ser348Phe) c.767C>T (p.Ser256Phe) n.2383C>T n.1547C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.17219092G>C | CA398532862 | FLCN | c.989C>G (p.Ser330Cys) c.149-38C>G (n.149-38C>G) n.12C>G c.1043C>G (p.Ser348Cys) c.767C>G (p.Ser256Cys) n.2383C>G n.1547C>G | dbSNP |
17 | g.17219092G= | CA2250418996 | FLCN | c.989C= (p.Ser330=) c.149-38C= (n.149-38C=) n.12C= c.1043C= (p.Ser348=) c.767C= (p.Ser256=) n.2383C= n.1547C= | |
17 | g.17219092G>T | CA398532863 | FLCN | c.989C>A (p.Ser330Tyr) c.149-38C>A (n.149-38C>A) n.12C>A c.1043C>A (p.Ser348Tyr) c.767C>A (p.Ser256Tyr) n.2383C>A n.1547C>A | |
17 | g.17219093A>C | CA398532864 | FLCN | c.988T>G (p.Ser330Ala) c.149-39T>G (n.149-39T>G) n.11T>G c.1042T>G (p.Ser348Ala) c.766T>G (p.Ser256Ala) n.2382T>G n.1546T>G | |
17 | g.17219093A>G | CA398532865 | FLCN | c.988T>C (p.Ser330Pro) c.149-39T>C (n.149-39T>C) n.11T>C c.1042T>C (p.Ser348Pro) c.766T>C (p.Ser256Pro) n.2382T>C n.1546T>C | |
17 | g.17219093A>T | CA398532866 | FLCN | c.988T>A (p.Ser330Thr) c.149-39T>A (n.149-39T>A) n.11T>A c.1042T>A (p.Ser348Thr) c.766T>A (p.Ser256Thr) n.2382T>A n.1546T>A | |
17 | g.17219093_17219094delinsAG | CA2250418997 | FLCN | c.987_988delinsCT (p.Ser329=) c.149-40_149-39delinsCT (n.149-40_149-39delinsCT) n.10_11delinsCT c.1041_1042delinsCT (p.Ser347=) c.765_766delinsCT (p.Ser255=) n.2381_2382delinsCT n.1545_1546delinsCT | |
17 | g.17219094G>A | CA498163544 | FLCN | c.987C>T (p.Ser329=) c.149-40C>T (n.149-40C>T) n.10C>T c.1041C>T (p.Ser347=) c.765C>T (p.Ser255=) n.2381C>T n.1545C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17219094G>C | CA498163545 | FLCN | c.987C>G (p.Ser329=) c.149-40C>G (n.149-40C>G) n.10C>G c.1041C>G (p.Ser347=) c.765C>G (p.Ser255=) n.2381C>G n.1545C>G | ClinVar |
17 | g.17219094G>T | CA498163546 | FLCN | c.987C>A (p.Ser329=) c.149-40C>A (n.149-40C>A) n.10C>A c.1041C>A (p.Ser347=) c.765C>A (p.Ser255=) n.2381C>A n.1545C>A | |
17 | g.17219095del | CA10583453 | FLCN | c.987del (p.Ser330ProfsTer23) c.149-40del (n.149-40del) n.10del c.1041del (p.Ser348ProfsTer23) c.765del (p.Ser256ProfsTer23) n.2381del n.1545del | ClinVar dbSNP |
17 | g.17219095G>A | CA8416179 | FLCN | c.986C>T (p.Ser329Phe) c.149-41C>T (n.149-41C>T) n.9C>T c.1040C>T (p.Ser347Phe) c.764C>T (p.Ser255Phe) n.2380C>T n.1544C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17219095G>C | CA398532867 | FLCN | c.986C>G (p.Ser329Cys) c.149-41C>G (n.149-41C>G) n.9C>G c.1040C>G (p.Ser347Cys) c.764C>G (p.Ser255Cys) n.2380C>G n.1544C>G | |
17 | g.17219095G= | CA2250418998 | FLCN | c.986C= (p.Ser329=) c.149-41C= (n.149-41C=) n.9C= c.1040C= (p.Ser347=) c.764C= (p.Ser255=) n.2380C= n.1544C= | |
17 | g.17219095G>T | CA398532868 | FLCN | c.986C>A (p.Ser329Tyr) c.149-41C>A (n.149-41C>A) n.9C>A c.1040C>A (p.Ser347Tyr) c.764C>A (p.Ser255Tyr) n.2380C>A n.1544C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17219096A>C | CA398532869 | FLCN | c.985T>G (p.Ser329Ala) c.149-42T>G (n.149-42T>G) n.8T>G c.1039T>G (p.Ser347Ala) c.763T>G (p.Ser255Ala) n.2379T>G n.1543T>G | gnomAD v4 |
17 | g.17219096A>G | CA398532870 | FLCN | c.985T>C (p.Ser329Pro) c.149-42T>C (n.149-42T>C) n.8T>C c.1039T>C (p.Ser347Pro) c.763T>C (p.Ser255Pro) n.2379T>C n.1543T>C | |
17 | g.17219096A>T | CA398532871 | FLCN | c.985T>A (p.Ser329Thr) c.149-42T>A (n.149-42T>A) n.8T>A c.1039T>A (p.Ser347Thr) c.763T>A (p.Ser255Thr) n.2379T>A n.1543T>A | |
17 | g.17219097C>A | CA398532872 | FLCN | c.984G>T (p.Glu328Asp) c.149-43G>T (n.149-43G>T) n.7G>T c.1038G>T (p.Glu346Asp) c.762G>T (p.Glu254Asp) n.2378G>T n.1542G>T | gnomAD v4 |
17 | g.17219097C= | CA2250418999 | FLCN | c.984G= (p.Glu328=) c.149-43G= (n.149-43G=) n.7G= c.1038G= (p.Glu346=) c.762G= (p.Glu254=) n.2378G= n.1542G= | |
17 | g.17219097C>G | CA398532873 | FLCN | c.984G>C (p.Glu328Asp) c.149-43G>C (n.149-43G>C) n.7G>C c.1038G>C (p.Glu346Asp) c.762G>C (p.Glu254Asp) n.2378G>C n.1542G>C | |
17 | g.17219097C>T | CA8416180 | FLCN | c.984G>A (p.Glu328=) c.149-43G>A (n.149-43G>A) n.7G>A c.1038G>A (p.Glu346=) c.762G>A (p.Glu254=) n.2378G>A n.1542G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17219098T>A | CA398532874 | FLCN | c.983A>T (p.Glu328Val) c.149-44A>T (n.149-44A>T) n.6A>T c.1037A>T (p.Glu346Val) c.761A>T (p.Glu254Val) n.2377A>T n.1541A>T | |
17 | g.17219098T>C | CA398532875 | FLCN | c.983A>G (p.Glu328Gly) c.149-44A>G (n.149-44A>G) n.6A>G c.1037A>G (p.Glu346Gly) c.761A>G (p.Glu254Gly) n.2377A>G n.1541A>G | |
17 | g.17219098T>G | CA398532876 | FLCN | c.983A>C (p.Glu328Ala) c.149-44A>C (n.149-44A>C) n.6A>C c.1037A>C (p.Glu346Ala) c.761A>C (p.Glu254Ala) n.2377A>C n.1541A>C | |
17 | g.17219099C>A | CA398532878 | FLCN | c.982G>T (p.Glu328Ter) c.149-45G>T (n.149-45G>T) n.5G>T c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.760G>T (p.Glu254Ter) n.2376G>T n.1540G>T | |
17 | g.17219099C>G | CA398532879 | FLCN | c.982G>C (p.Glu328Gln) c.149-45G>C (n.149-45G>C) n.5G>C c.1036G>C (p.Glu346Gln) c.760G>C (p.Glu254Gln) n.2376G>C n.1540G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17219099C>T | CA398532877 | FLCN | c.982G>A (p.Glu328Lys) c.149-45G>A (n.149-45G>A) n.5G>A c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.760G>A (p.Glu254Lys) n.2376G>A n.1540G>A | ClinVar |
17 | g.17219100T>A | CA498163548 | FLCN | c.981A>T (p.Ala327=) c.149-46A>T (n.149-46A>T) n.4A>T c.1035A>T (p.Ala345=) c.759A>T (p.Ala253=) n.2375A>T n.1539A>T | |
17 | g.17219100T>C | CA8416181 | FLCN | c.981A>G (p.Ala327=) c.149-46A>G (n.149-46A>G) n.4A>G c.1035A>G (p.Ala345=) c.759A>G (p.Ala253=) n.2375A>G n.1539A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17219100T>G | CA498163547 | FLCN | c.981A>C (p.Ala327=) c.149-46A>C (n.149-46A>C) n.4A>C c.1035A>C (p.Ala345=) c.759A>C (p.Ala253=) n.2375A>C n.1539A>C | |
17 | g.17219100T= | CA2250419000 | FLCN | c.981A= (p.Ala327=) c.149-46A= (n.149-46A=) n.4A= c.1035A= (p.Ala345=) c.759A= (p.Ala253=) n.2375A= n.1539A= | |
17 | g.17219101G>A | CA398532880 | FLCN | c.980C>T (p.Ala327Val) c.149-47C>T (n.149-47C>T) n.3C>T c.1034C>T (p.Ala345Val) c.758C>T (p.Ala253Val) n.2374C>T n.1538C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17219101G>C | CA398532881 | FLCN | c.980C>G (p.Ala327Gly) c.149-47C>G (n.149-47C>G) n.3C>G c.1034C>G (p.Ala345Gly) c.758C>G (p.Ala253Gly) n.2374C>G n.1538C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17219101G= | CA2250419001 | FLCN | c.980C= (p.Ala327=) c.149-47C= (n.149-47C=) n.3C= c.1034C= (p.Ala345=) c.758C= (p.Ala253=) n.2374C= n.1538C= | |
17 | g.17219101G>T | CA398532882 | FLCN | c.980C>A (p.Ala327Glu) c.149-47C>A (n.149-47C>A) n.3C>A c.1034C>A (p.Ala345Glu) c.758C>A (p.Ala253Glu) n.2374C>A n.1538C>A | |
17 | g.17219102C>A | CA398532883 | FLCN | c.979G>T (p.Ala327Ser) c.149-48G>T (n.149-48G>T) n.2G>T c.1033G>T (p.Ala345Ser) c.757G>T (p.Ala253Ser) n.2373G>T n.1537G>T | dbSNP |
17 | g.17219102C= | CA2250419002 | FLCN | c.979G= (p.Ala327=) c.149-48G= (n.149-48G=) n.2G= c.1033G= (p.Ala345=) c.757G= (p.Ala253=) n.2373G= n.1537G= | |
17 | g.17219102C>G | CA398532884 | FLCN | c.979G>C (p.Ala327Pro) c.149-48G>C (n.149-48G>C) n.2G>C c.1033G>C (p.Ala345Pro) c.757G>C (p.Ala253Pro) n.2373G>C n.1537G>C | dbSNP |
17 | g.17219102C>T | CA398532885 | FLCN | c.979G>A (p.Ala327Thr) c.149-48G>A (n.149-48G>A) n.2G>A c.1033G>A (p.Ala345Thr) c.757G>A (p.Ala253Thr) n.2373G>A n.1537G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17219103dup | CA658658537 | FLCN | c.979dup (p.Ala327GlyfsTer?) c.149-48dup (n.149-48dup) n.2dup c.1033dup (p.Ala345GlyfsTer?) c.757dup (p.Ala253GlyfsTer?) n.2373dup n.1537dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.17219103C>A | CA498163550 | FLCN | c.978G>T (p.Pro326=) c.149-49G>T (n.149-49G>T) n.1G>T c.1032G>T (p.Pro344=) c.756G>T (p.Pro252=) n.2372G>T n.1536G>T | ClinVar |
17 | g.17219103C= | CA2250419003 | FLCN | c.978G= (p.Pro326=) c.149-49G= (n.149-49G=) n.1G= c.1032G= (p.Pro344=) c.756G= (p.Pro252=) n.2372G= n.1536G= | |
17 | g.17219103C>G | CA498163549 | FLCN | c.978G>C (p.Pro326=) c.149-49G>C (n.149-49G>C) n.1G>C c.1032G>C (p.Pro344=) c.756G>C (p.Pro252=) n.2372G>C n.1536G>C | |
17 | g.17219103C>T | CA288311641 | FLCN | c.978G>A (p.Pro326=) c.149-49G>A (n.149-49G>A) n.1G>A c.1032G>A (p.Pro344=) c.756G>A (p.Pro252=) n.2372G>A n.1536G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17219104G>A | CA8416182 | FLCN | c.977C>T (p.Pro326Leu) c.149-50C>T (n.149-50C>T) c.1031C>T (p.Pro344Leu) c.755C>T (p.Pro252Leu) n.2371C>T n.1535C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17219104G>C | CA398532887 | FLCN | c.977C>G (p.Pro326Arg) c.149-50C>G (n.149-50C>G) c.1031C>G (p.Pro344Arg) c.755C>G (p.Pro252Arg) n.2371C>G n.1535C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17219104G= | CA2250419004 | FLCN | c.977C= (p.Pro326=) c.149-50C= (n.149-50C=) c.1031C= (p.Pro344=) c.755C= (p.Pro252=) n.2371C= n.1535C= | |
17 | g.17219104G>T | CA398532886 | FLCN | c.977C>A (p.Pro326Gln) c.149-50C>A (n.149-50C>A) c.1031C>A (p.Pro344Gln) c.755C>A (p.Pro252Gln) n.2371C>A n.1535C>A | ClinVar COSMIC |
17 | g.17219105G>A | CA8416183 | FLCN | c.976C>T (p.Pro326Ser) c.149-51C>T (n.149-51C>T) c.1030C>T (p.Pro344Ser) c.754C>T (p.Pro252Ser) n.2370C>T n.1534C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.17219105G>C | CA398532888 | FLCN | c.976C>G (p.Pro326Ala) c.149-51C>G (n.149-51C>G) c.1030C>G (p.Pro344Ala) c.754C>G (p.Pro252Ala) n.2370C>G n.1534C>G | |
17 | g.17219105G= | CA2250419005 | FLCN | c.976C= (p.Pro326=) c.149-51C= (n.149-51C=) c.1030C= (p.Pro344=) c.754C= (p.Pro252=) n.2370C= n.1534C= | |
17 | g.17219105G>T | CA398532889 | FLCN | c.976C>A (p.Pro326Thr) c.149-51C>A (n.149-51C>A) c.1030C>A (p.Pro344Thr) c.754C>A (p.Pro252Thr) n.2370C>A n.1534C>A | |
17 | g.17219106G>A | CA8416184 | FLCN | c.975C>T (p.Gly325=) c.149-52C>T (n.149-52C>T) c.1029C>T (p.Gly343=) c.753C>T (p.Gly251=) n.2369C>T n.1533C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17219106G>C | CA498163552 | FLCN | c.975C>G (p.Gly325=) c.149-52C>G (n.149-52C>G) c.1029C>G (p.Gly343=) c.753C>G (p.Gly251=) n.2369C>G n.1533C>G | |
17 | g.17219106G= | CA2250419006 | FLCN | c.975C= (p.Gly325=) c.149-52C= (n.149-52C=) c.1029C= (p.Gly343=) c.753C= (p.Gly251=) n.2369C= n.1533C= | |
17 | g.17219106G>T | CA498163551 | FLCN | c.975C>A (p.Gly325=) c.149-52C>A (n.149-52C>A) c.1029C>A (p.Gly343=) c.753C>A (p.Gly251=) n.2369C>A n.1533C>A | |
17 | g.17219107C>A | CA398532890 | FLCN | c.974G>T (p.Gly325Val) c.149-53G>T (n.149-53G>T) c.1028G>T (p.Gly343Val) c.752G>T (p.Gly251Val) n.2368G>T n.1532G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17219107C= | CA2250419007 | FLCN | c.974G= (p.Gly325=) c.149-53G= (n.149-53G=) c.1028G= (p.Gly343=) c.752G= (p.Gly251=) n.2368G= n.1532G= | |
17 | g.17219107C>G | CA398532892 | FLCN | c.974G>C (p.Gly325Ala) c.149-53G>C (n.149-53G>C) c.1028G>C (p.Gly343Ala) c.752G>C (p.Gly251Ala) n.2368G>C n.1532G>C | dbSNP |
17 | g.17219107C>T | CA398532891 | FLCN | c.974G>A (p.Gly325Asp) c.149-53G>A (n.149-53G>A) c.1028G>A (p.Gly343Asp) c.752G>A (p.Gly251Asp) n.2368G>A n.1532G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17219108C>A | CA398532893 | FLCN | c.973G>T (p.Gly325Cys) c.149-54G>T (n.149-54G>T) c.1027G>T (p.Gly343Cys) c.751G>T (p.Gly251Cys) n.2367G>T n.1531G>T | |
17 | g.17219108C>G | CA398532894 | FLCN | c.973G>C (p.Gly325Arg) c.149-54G>C (n.149-54G>C) c.1027G>C (p.Gly343Arg) c.751G>C (p.Gly251Arg) n.2367G>C n.1531G>C | |
17 | g.17219108C>T | CA398532895 | FLCN | c.973G>A (p.Gly325Ser) c.149-54G>A (n.149-54G>A) c.1027G>A (p.Gly343Ser) c.751G>A (p.Gly251Ser) n.2367G>A n.1531G>A | |
17 | g.17219109C>A | CA398532896 | FLCN | c.972G>T (p.Gln324His) c.149-55G>T (n.149-55G>T) c.1026G>T (p.Gln342His) c.750G>T (p.Gln250His) n.2366G>T n.1530G>T | |
17 | g.17219109C>G | CA398532897 | FLCN | c.972G>C (p.Gln324His) c.149-55G>C (n.149-55G>C) c.1026G>C (p.Gln342His) c.750G>C (p.Gln250His) n.2366G>C n.1530G>C | gnomAD v4 |
17 | g.17219109C>T | CA498163553 | FLCN | c.972G>A (p.Gln324=) c.149-55G>A (n.149-55G>A) c.1026G>A (p.Gln342=) c.750G>A (p.Gln250=) n.2366G>A n.1530G>A | |
17 | g.17219110T>A | CA398532898 | FLCN | c.971A>T (p.Gln324Leu) c.149-56A>T (n.149-56A>T) c.1025A>T (p.Gln342Leu) c.749A>T (p.Gln250Leu) n.2365A>T n.1529A>T | |
17 | g.17219110T>C | CA8416186 | FLCN | c.971A>G (p.Gln324Arg) c.149-56A>G (n.149-56A>G) c.1025A>G (p.Gln342Arg) c.749A>G (p.Gln250Arg) n.2365A>G n.1529A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17219110T>G | CA8416185 | FLCN | c.971A>C (p.Gln324Pro) c.149-56A>C (n.149-56A>C) c.1025A>C (p.Gln342Pro) c.749A>C (p.Gln250Pro) n.2365A>C n.1529A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17219110T= | CA2250419008 | FLCN | c.971A= (p.Gln324=) c.149-56A= (n.149-56A=) c.1025A= (p.Gln342=) c.749A= (p.Gln250=) n.2365A= n.1529A= | |
17 | g.17219111G>A | CA398532899 | FLCN | c.970C>T (p.Gln324Ter) c.149-57C>T (n.149-57C>T) c.1024C>T (p.Gln342Ter) c.748C>T (p.Gln250Ter) n.2364C>T n.1528C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17219111G>C | CA398532900 | FLCN | c.970C>G (p.Gln324Glu) c.149-57C>G (n.149-57C>G) c.1024C>G (p.Gln342Glu) c.748C>G (p.Gln250Glu) n.2364C>G n.1528C>G | |
17 | g.17219111G>T | CA398532901 | FLCN | c.970C>A (p.Gln324Lys) c.149-57C>A (n.149-57C>A) c.1024C>A (p.Gln342Lys) c.748C>A (p.Gln250Lys) n.2364C>A n.1528C>A | dbSNP |
17 | g.17219112G>A | CA498163554 | FLCN | c.969C>T (p.Thr323=) c.149-58C>T (n.149-58C>T) c.1023C>T (p.Thr341=) c.747C>T (p.Thr249=) n.2363C>T n.1527C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17219112G>C | CA498163555 | FLCN | c.969C>G (p.Thr323=) c.149-58C>G (n.149-58C>G) c.1023C>G (p.Thr341=) c.747C>G (p.Thr249=) n.2363C>G n.1527C>G | gnomAD v4 |
17 | g.17219112G= | CA2250419009 | FLCN | c.969C= (p.Thr323=) c.149-58C= (n.149-58C=) c.1023C= (p.Thr341=) c.747C= (p.Thr249=) n.2363C= n.1527C= | |
17 | g.17219112G>T | CA498163556 | FLCN | c.969C>A (p.Thr323=) c.149-58C>A (n.149-58C>A) c.1023C>A (p.Thr341=) c.747C>A (p.Thr249=) n.2363C>A n.1527C>A | |
17 | g.17219113G>A | CA398532904 | FLCN | c.968C>T (p.Thr323Ile) c.149-59C>T (n.149-59C>T) c.1022C>T (p.Thr341Ile) c.746C>T (p.Thr249Ile) n.2362C>T n.1526C>T | gnomAD v4 |
17 | g.17219113G>C | CA398532903 | FLCN | c.968C>G (p.Thr323Ser) c.149-59C>G (n.149-59C>G) c.1022C>G (p.Thr341Ser) c.746C>G (p.Thr249Ser) n.2362C>G n.1526C>G | |
17 | g.17219113G>T | CA398532902 | FLCN | c.968C>A (p.Thr323Asn) c.149-59C>A (n.149-59C>A) c.1022C>A (p.Thr341Asn) c.746C>A (p.Thr249Asn) n.2362C>A n.1526C>A | |
17 | g.17219114T>A | CA398532905 | FLCN | c.967A>T (p.Thr323Ser) c.149-60A>T (n.149-60A>T) c.1021A>T (p.Thr341Ser) c.745A>T (p.Thr249Ser) n.2361A>T n.1525A>T | |
17 | g.17219114T>C | CA398532906 | FLCN | c.967A>G (p.Thr323Ala) c.149-60A>G (n.149-60A>G) c.1021A>G (p.Thr341Ala) c.745A>G (p.Thr249Ala) n.2361A>G n.1525A>G | |
17 | g.17219114T>G | CA398532907 | FLCN | c.967A>C (p.Thr323Pro) c.149-60A>C (n.149-60A>C) c.1021A>C (p.Thr341Pro) c.745A>C (p.Thr249Pro) n.2361A>C n.1525A>C | |
17 | g.17219115C>A | CA498163557 | FLCN | c.966G>T (p.Leu322=) c.149-61G>T (n.149-61G>T) c.1020G>T (p.Leu340=) c.744G>T (p.Leu248=) n.2360G>T n.1524G>T | |
17 | g.17219115C>G | CA498163558 | FLCN | c.966G>C (p.Leu322=) c.149-61G>C (n.149-61G>C) c.1020G>C (p.Leu340=) c.744G>C (p.Leu248=) n.2360G>C n.1524G>C | |
17 | g.17219115C>T | CA498163559 | FLCN | c.966G>A (p.Leu322=) c.149-61G>A (n.149-61G>A) c.1020G>A (p.Leu340=) c.744G>A (p.Leu248=) n.2360G>A n.1524G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17219116A>C | CA398532908 | FLCN | c.965T>G (p.Leu322Arg) c.149-62T>G (n.149-62T>G) c.1019T>G (p.Leu340Arg) c.743T>G (p.Leu248Arg) n.2359T>G n.1523T>G | |
17 | g.17219116A>G | CA398532909 | FLCN | c.965T>C (p.Leu322Pro) c.149-62T>C (n.149-62T>C) c.1019T>C (p.Leu340Pro) c.743T>C (p.Leu248Pro) n.2359T>C n.1523T>C | |
17 | g.17219116A>T | CA398532910 | FLCN | c.965T>A (p.Leu322Gln) c.149-62T>A (n.149-62T>A) c.1019T>A (p.Leu340Gln) c.743T>A (p.Leu248Gln) n.2359T>A n.1523T>A | |
17 | g.17219117G>A | CA498163560 | FLCN | c.964C>T (p.Leu322=) c.149-63C>T (n.149-63C>T) c.1018C>T (p.Leu340=) c.742C>T (p.Leu248=) n.2358C>T n.1522C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17219117G>C | CA398532911 | FLCN | c.964C>G (p.Leu322Val) c.149-63C>G (n.149-63C>G) c.1018C>G (p.Leu340Val) c.742C>G (p.Leu248Val) n.2358C>G n.1522C>G | |
17 | g.17219117G= | CA2250419010 | FLCN | c.964C= (p.Leu322=) c.149-63C= (n.149-63C=) c.1018C= (p.Leu340=) c.742C= (p.Leu248=) n.2358C= n.1522C= | |
17 | g.17219117G>T | CA398532912 | FLCN | c.964C>A (p.Leu322Met) c.149-63C>A (n.149-63C>A) c.1018C>A (p.Leu340Met) c.742C>A (p.Leu248Met) n.2358C>A n.1522C>A | |
17 | g.17219118C>A | CA398532913 | FLCN | c.963G>T (p.Glu321Asp) c.149-64G>T (n.149-64G>T) c.1017G>T (p.Glu339Asp) c.741G>T (p.Glu247Asp) n.2357G>T n.1521G>T | ClinVar |
17 | g.17219118C>G | CA398532914 | FLCN | c.963G>C (p.Glu321Asp) c.149-64G>C (n.149-64G>C) c.1017G>C (p.Glu339Asp) c.741G>C (p.Glu247Asp) n.2357G>C n.1521G>C | dbSNP |
17 | g.17219118C>T | CA498163561 | FLCN | c.963G>A (p.Glu321=) c.149-64G>A (n.149-64G>A) c.1017G>A (p.Glu339=) c.741G>A (p.Glu247=) n.2357G>A n.1521G>A | ClinVar |
17 | g.17219119T>A | CA398532915 | FLCN | c.962A>T (p.Glu321Val) c.149-65A>T (n.149-65A>T) c.1016A>T (p.Glu339Val) c.740A>T (p.Glu247Val) n.2356A>T n.1520A>T | |
17 | g.17219119T>C | CA398532916 | FLCN | c.962A>G (p.Glu321Gly) c.149-65A>G (n.149-65A>G) c.1016A>G (p.Glu339Gly) c.740A>G (p.Glu247Gly) n.2356A>G n.1520A>G | |
17 | g.17219119T>G | CA398532917 | FLCN | c.962A>C (p.Glu321Ala) c.149-65A>C (n.149-65A>C) c.1016A>C (p.Glu339Ala) c.740A>C (p.Glu247Ala) n.2356A>C n.1520A>C | |
17 | g.17219120C>A | CA398532918 | FLCN | c.961G>T (p.Glu321Ter) c.149-66G>T (n.149-66G>T) c.1015G>T (p.Glu339Ter) c.739G>T (p.Glu247Ter) n.2355G>T n.1519G>T | |
17 | g.17219120C= | CA2250419011 | FLCN | c.961G= (p.Glu321=) c.149-66G= (n.149-66G=) c.1015G= (p.Glu339=) c.739G= (p.Glu247=) n.2355G= n.1519G= | |
17 | g.17219120C>G | CA398532919 | FLCN | c.961G>C (p.Glu321Gln) c.149-66G>C (n.149-66G>C) c.1015G>C (p.Glu339Gln) c.739G>C (p.Glu247Gln) n.2355G>C n.1519G>C | |
17 | g.17219120C>T | CA398532920 | FLCN | c.961G>A (p.Glu321Lys) c.149-66G>A (n.149-66G>A) c.1015G>A (p.Glu339Lys) c.739G>A (p.Glu247Lys) n.2355G>A n.1519G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17219121C>A | CA498163564 | FLCN | c.960G>T (p.Arg320=) c.149-67G>T (n.149-67G>T) c.1014G>T (p.Arg338=) c.738G>T (p.Arg246=) n.2354G>T n.1518G>T | |
17 | g.17219121C>G | CA498163563 | FLCN | c.960G>C (p.Arg320=) c.149-67G>C (n.149-67G>C) c.1014G>C (p.Arg338=) c.738G>C (p.Arg246=) n.2354G>C n.1518G>C | |
17 | g.17219121C>T | CA498163562 | FLCN | c.960G>A (p.Arg320=) c.149-67G>A (n.149-67G>A) c.1014G>A (p.Arg338=) c.738G>A (p.Arg246=) n.2354G>A n.1518G>A | |
17 | g.17219122C>A | CA398532921 | FLCN | c.959G>T (p.Arg320Leu) c.149-68G>T (n.149-68G>T) c.1013G>T (p.Arg338Leu) c.737G>T (p.Arg246Leu) n.2353G>T n.1517G>T | dbSNP |
17 | g.17219122C= | CA2250419012 | FLCN | c.959G= (p.Arg320=) c.149-68G= (n.149-68G=) c.1013G= (p.Arg338=) c.737G= (p.Arg246=) n.2353G= n.1517G= | |
17 | g.17219122C>G | CA398532922 | FLCN | c.959G>C (p.Arg320Pro) c.149-68G>C (n.149-68G>C) c.1013G>C (p.Arg338Pro) c.737G>C (p.Arg246Pro) n.2353G>C n.1517G>C | |
17 | g.17219122C>T | CA159801 | FLCN | c.959G>A (p.Arg320Gln) c.149-68G>A (n.149-68G>A) c.1013G>A (p.Arg338Gln) c.737G>A (p.Arg246Gln) n.2353G>A n.1517G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17219123G>A | CA8416187 | FLCN | c.958C>T (p.Arg320Trp) c.149-69C>T (n.149-69C>T) c.1012C>T (p.Arg338Trp) c.736C>T (p.Arg246Trp) n.2352C>T n.1516C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17219123G>C | CA398532923 | FLCN | c.958C>G (p.Arg320Gly) c.149-69C>G (n.149-69C>G) c.1012C>G (p.Arg338Gly) c.736C>G (p.Arg246Gly) n.2352C>G n.1516C>G | dbSNP |
17 | g.17219123G= | CA2250419013 | FLCN | c.958C= (p.Arg320=) c.149-69C= (n.149-69C=) c.1012C= (p.Arg338=) c.736C= (p.Arg246=) n.2352C= n.1516C= | |
17 | g.17219123G>T | CA498163565 | FLCN | c.958C>A (p.Arg320=) c.149-69C>A (n.149-69C>A) c.1012C>A (p.Arg338=) c.736C>A (p.Arg246=) n.2352C>A n.1516C>A | |
17 | g.17219124C>A | CA498163566 | FLCN | c.957G>T (p.Gly319=) c.149-70G>T (n.149-70G>T) c.1011G>T (p.Gly337=) c.735G>T (p.Gly245=) n.2351G>T n.1515G>T | |
17 | g.17219124C= | CA2250419014 | FLCN | c.957G= (p.Gly319=) c.149-70G= (n.149-70G=) c.1011G= (p.Gly337=) c.735G= (p.Gly245=) n.2351G= n.1515G= | |
17 | g.17219124C>G | CA498163567 | FLCN | c.957G>C (p.Gly319=) c.149-70G>C (n.149-70G>C) c.1011G>C (p.Gly337=) c.735G>C (p.Gly245=) n.2351G>C n.1515G>C | |
17 | g.17219124C>T | CA498163568 | FLCN | c.957G>A (p.Gly319=) c.149-70G>A (n.149-70G>A) c.1011G>A (p.Gly337=) c.735G>A (p.Gly245=) n.2351G>A n.1515G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17219125C>A | CA398532924 | FLCN | c.956G>T (p.Gly319Val) c.149-71G>T (n.149-71G>T) c.1010G>T (p.Gly337Val) c.734G>T (p.Gly245Val) n.2350G>T n.1514G>T | |
17 | g.17219125C= | CA2250419015 | FLCN | c.956G= (p.Gly319=) c.149-71G= (n.149-71G=) c.1010G= (p.Gly337=) c.734G= (p.Gly245=) n.2350G= n.1514G= | |
17 | g.17219125C>G | CA398532925 | FLCN | c.956G>C (p.Gly319Ala) c.149-71G>C (n.149-71G>C) c.1010G>C (p.Gly337Ala) c.734G>C (p.Gly245Ala) n.2350G>C n.1514G>C | |
17 | g.17219125C>T | CA398532926 | FLCN | c.956G>A (p.Gly319Glu) c.149-71G>A (n.149-71G>A) c.1010G>A (p.Gly337Glu) c.734G>A (p.Gly245Glu) n.2350G>A n.1514G>A | |
17 | g.17219126C>A | CA398532927 | FLCN | c.955G>T (p.Gly319Trp) c.149-72G>T (n.149-72G>T) c.1009G>T (p.Gly337Trp) c.733G>T (p.Gly245Trp) n.2349G>T n.1513G>T | dbSNP |
17 | g.17219126C= | CA2250419016 | FLCN | c.955G= (p.Gly319=) c.149-72G= (n.149-72G=) c.1009G= (p.Gly337=) c.733G= (p.Gly245=) n.2349G= n.1513G= | |
17 | g.17219126C>G | CA8416188 | FLCN | c.955G>C (p.Gly319Arg) c.149-72G>C (n.149-72G>C) c.1009G>C (p.Gly337Arg) c.733G>C (p.Gly245Arg) n.2349G>C n.1513G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17219126C>T | CA398532928 | FLCN | c.955G>A (p.Gly319Arg) c.149-72G>A (n.149-72G>A) c.1009G>A (p.Gly337Arg) c.733G>A (p.Gly245Arg) n.2349G>A n.1513G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17219128_17219129insTCTGTACTCTCTGGCAACACAGGGGCTT | CA915949600 | FLCN | c.955_956insCCCCTGTGTTGCCAGAGAGTACAGAAAG (p.Gly319AlafsTer?) c.149-72_149-71insCCCCTGTGTTGCCAGAGAGTACAGAAAG (n.149-72_149-71insCCCCTGTGTTGCCAGAGAGTACAGAAAG) c.1009_1010insCCCCTGTGTTGCCAGAGAGTACAGAAAG (p.Gly337AlafsTer?) c.733_734insCCCCTGTGTTGCCAGAGAGTACAGAAAG (p.Gly245AlafsTer?) n.2349_2350insCCCCTGTGTTGCCAGAGAGTACAGAAAG n.1513_1514insCCCCTGTGTTGCCAGAGAGTACAGAAAG | |
17 | g.17219127T>A | CA398532929 | FLCN | c.954A>T (p.Glu318Asp) c.149-73A>T (n.149-73A>T) c.1008A>T (p.Glu336Asp) c.732A>T (p.Glu244Asp) n.2348A>T n.1512A>T | |
17 | g.17219127T>C | CA498163569 | FLCN | c.954A>G (p.Glu318=) c.149-73A>G (n.149-73A>G) c.1008A>G (p.Glu336=) c.732A>G (p.Glu244=) n.2348A>G n.1512A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17219127T>G | CA398532930 | FLCN | c.954A>C (p.Glu318Asp) c.149-73A>C (n.149-73A>C) c.1008A>C (p.Glu336Asp) c.732A>C (p.Glu244Asp) n.2348A>C n.1512A>C | gnomAD v4 |
17 | g.17219127T= | CA2250419017 | FLCN | c.954A= (p.Glu318=) c.149-73A= (n.149-73A=) c.1008A= (p.Glu336=) c.732A= (p.Glu244=) n.2348A= n.1512A= | |
17 | g.17219131_17219158dup | CA224181 | FLCN | c.927_954dup (p.Gly319SerfsTer?) c.149-100_149-73dup (n.149-100_149-73dup) c.981_1008dup (p.Gly337SerfsTer?) c.705_732dup (p.Gly245SerfsTer?) n.2321_2348dup n.1485_1512dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17219128T>A | CA398532931 | FLCN | c.953A>T (p.Glu318Val) c.149-74A>T (n.149-74A>T) c.1007A>T (p.Glu336Val) c.731A>T (p.Glu244Val) n.2347A>T n.1511A>T | |
17 | g.17219128T>C | CA398532933 | FLCN | c.953A>G (p.Glu318Gly) c.149-74A>G (n.149-74A>G) c.1007A>G (p.Glu336Gly) c.731A>G (p.Glu244Gly) n.2347A>G n.1511A>G | |
17 | g.17219128T>G | CA398532932 | FLCN | c.953A>C (p.Glu318Ala) c.149-74A>C (n.149-74A>C) c.1007A>C (p.Glu336Ala) c.731A>C (p.Glu244Ala) n.2347A>C n.1511A>C | |
17 | g.17219129C>A | CA398532934 | FLCN | c.952G>T (p.Glu318Ter) c.149-75G>T (n.149-75G>T) c.1006G>T (p.Glu336Ter) c.730G>T (p.Glu244Ter) n.2346G>T n.1510G>T | COSMIC |
17 | g.17219129C= | CA2250419018 | FLCN | c.952G= (p.Glu318=) c.149-75G= (n.149-75G=) c.1006G= (p.Glu336=) c.730G= (p.Glu244=) n.2346G= n.1510G= | |
17 | g.17219129C>G | CA398532935 | FLCN | c.952G>C (p.Glu318Gln) c.149-75G>C (n.149-75G>C) c.1006G>C (p.Glu336Gln) c.730G>C (p.Glu244Gln) n.2346G>C n.1510G>C | ClinVar |
17 | g.17219129C>T | CA8416189 | FLCN | c.952G>A (p.Glu318Lys) c.149-75G>A (n.149-75G>A) c.1006G>A (p.Glu336Lys) c.730G>A (p.Glu244Lys) n.2346G>A n.1510G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17219130T>A | CA498163570 | FLCN | c.951A>T (p.Thr317=) c.149-76A>T (n.149-76A>T) c.1005A>T (p.Thr335=) c.729A>T (p.Thr243=) n.2345A>T n.1509A>T | |
17 | g.17219130T>C | CA498163571 | FLCN | c.951A>G (p.Thr317=) c.149-76A>G (n.149-76A>G) c.1005A>G (p.Thr335=) c.729A>G (p.Thr243=) n.2345A>G n.1509A>G | ClinVar |
17 | g.17219130T>G | CA16615372 | FLCN | c.951A>C (p.Thr317=) c.149-76A>C (n.149-76A>C) c.1005A>C (p.Thr335=) c.729A>C (p.Thr243=) n.2345A>C n.1509A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17219130T= | CA2250419019 | FLCN | c.951A= (p.Thr317=) c.149-76A= (n.149-76A=) c.1005A= (p.Thr335=) c.729A= (p.Thr243=) n.2345A= n.1509A= | |
17 | g.17219131G>A | CA398532936 | FLCN | c.950C>T (p.Thr317Ile) c.149-77C>T (n.149-77C>T) c.1004C>T (p.Thr335Ile) c.728C>T (p.Thr243Ile) n.2344C>T n.1508C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17219131G>C | CA398532937 | FLCN | c.950C>G (p.Thr317Arg) c.149-77C>G (n.149-77C>G) c.1004C>G (p.Thr335Arg) c.728C>G (p.Thr243Arg) n.2344C>G n.1508C>G | |
17 | g.17219131G>T | CA398532938 | FLCN | c.950C>A (p.Thr317Lys) c.149-77C>A (n.149-77C>A) c.1004C>A (p.Thr335Lys) c.728C>A (p.Thr243Lys) n.2344C>A n.1508C>A | gnomAD v4 |
17 | g.17219132T>A | CA398532940 | FLCN | c.949A>T (p.Thr317Ser) c.149-78A>T (n.149-78A>T) c.1003A>T (p.Thr335Ser) c.727A>T (p.Thr243Ser) n.2343A>T n.1507A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17219132T>C | CA8416190 | FLCN | c.949A>G (p.Thr317Ala) c.149-78A>G (n.149-78A>G) c.1003A>G (p.Thr335Ala) c.727A>G (p.Thr243Ala) n.2343A>G n.1507A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17219132T>G | CA398532939 | FLCN | c.949A>C (p.Thr317Pro) c.149-78A>C (n.149-78A>C) c.1003A>C (p.Thr335Pro) c.727A>C (p.Thr243Pro) n.2343A>C n.1507A>C | |
17 | g.17219132T= | CA2250419020 | FLCN | c.949A= (p.Thr317=) c.149-78A= (n.149-78A=) c.1003A= (p.Thr335=) c.727A= (p.Thr243=) n.2343A= n.1507A= | |
17 | g.17219133A>C | CA398532941 | FLCN | c.948T>G (p.Ser316Arg) c.149-79T>G (n.149-79T>G) c.1002T>G (p.Ser334Arg) c.726T>G (p.Ser242Arg) n.2342T>G n.1506T>G | |
17 | g.17219133A>G | CA498163572 | FLCN | c.948T>C (p.Ser316=) c.149-79T>C (n.149-79T>C) c.1002T>C (p.Ser334=) c.726T>C (p.Ser242=) n.2342T>C n.1506T>C | gnomAD v4 |
17 | g.17219133A>T | CA398532942 | FLCN | c.948T>A (p.Ser316Arg) c.149-79T>A (n.149-79T>A) c.1002T>A (p.Ser334Arg) c.726T>A (p.Ser242Arg) n.2342T>A n.1506T>A | ClinVar |
17 | g.17219133_17219135delinsACT | CA2250419021 | FLCN | c.946_948delinsAGT (p.Ser316=) c.149-81_149-79delinsAGT (n.149-81_149-79delinsAGT) c.1000_1002delinsAGT (p.Ser334=) c.724_726delinsAGT (p.Ser242=) n.2340_2342delinsAGT n.1504_1506delinsAGT | |
17 | g.17219134C>A | CA398532943 | FLCN | c.947G>T (p.Ser316Ile) c.149-80G>T (n.149-80G>T) c.1001G>T (p.Ser334Ile) c.725G>T (p.Ser242Ile) n.2341G>T n.1505G>T | |
17 | g.17219134C>G | CA398532944 | FLCN | c.947G>C (p.Ser316Thr) c.149-80G>C (n.149-80G>C) c.1001G>C (p.Ser334Thr) c.725G>C (p.Ser242Thr) n.2341G>C n.1505G>C | |
17 | g.17219134C>T | CA398532945 | FLCN | c.947G>A (p.Ser316Asn) c.149-80G>A (n.149-80G>A) c.1001G>A (p.Ser334Asn) c.725G>A (p.Ser242Asn) n.2341G>A n.1505G>A | |
17 | g.17219138_17219139del | CA915949601 | FLCN | c.946_947del (p.Ser316TyrfsTer?) c.149-81_149-80del (n.149-81_149-80del) c.1000_1001del (p.Ser334TyrfsTer?) c.724_725del (p.Ser242TyrfsTer?) n.2340_2341del n.1504_1505del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17219135T>A | CA398532946 | FLCN | c.946A>T (p.Ser316Cys) c.149-81A>T (n.149-81A>T) c.1000A>T (p.Ser334Cys) c.724A>T (p.Ser242Cys) n.2340A>T n.1504A>T | |
17 | g.17219135T>C | CA398532948 | FLCN | c.946A>G (p.Ser316Gly) c.149-81A>G (n.149-81A>G) c.1000A>G (p.Ser334Gly) c.724A>G (p.Ser242Gly) n.2340A>G n.1504A>G | dbSNP |
17 | g.17219135T>G | CA398532947 | FLCN | c.946A>C (p.Ser316Arg) c.149-81A>C (n.149-81A>C) c.1000A>C (p.Ser334Arg) c.724A>C (p.Ser242Arg) n.2340A>C n.1504A>C | |
17 | g.17219136C>A | CA398532949 | FLCN | c.945G>T (p.Glu315Asp) c.149-82G>T (n.149-82G>T) c.999G>T (p.Glu333Asp) c.723G>T (p.Glu241Asp) n.2339G>T n.1503G>T | |
17 | g.17219136C>G | CA398532950 | FLCN | c.945G>C (p.Glu315Asp) c.149-82G>C (n.149-82G>C) c.999G>C (p.Glu333Asp) c.723G>C (p.Glu241Asp) n.2339G>C n.1503G>C | ClinVar |
17 | g.17219136C>T | CA498163573 | FLCN | c.945G>A (p.Glu315=) c.149-82G>A (n.149-82G>A) c.999G>A (p.Glu333=) c.723G>A (p.Glu241=) n.2339G>A n.1503G>A | ClinVar |
17 | g.17219137T>A | CA398532951 | FLCN | c.944A>T (p.Glu315Val) c.149-83A>T (n.149-83A>T) c.998A>T (p.Glu333Val) c.722A>T (p.Glu241Val) n.2338A>T n.1502A>T | |
17 | g.17219137T>C | CA398532952 | FLCN | c.944A>G (p.Glu315Gly) c.149-83A>G (n.149-83A>G) c.998A>G (p.Glu333Gly) c.722A>G (p.Glu241Gly) n.2338A>G n.1502A>G | |
17 | g.17219137T>G | CA398532953 | FLCN | c.944A>C (p.Glu315Ala) c.149-83A>C (n.149-83A>C) c.998A>C (p.Glu333Ala) c.722A>C (p.Glu241Ala) n.2338A>C n.1502A>C | |
17 | g.17219138C>A | CA166183 | FLCN | c.943G>T (p.Glu315Ter) c.149-84G>T (n.149-84G>T) c.997G>T (p.Glu333Ter) c.721G>T (p.Glu241Ter) n.2337G>T n.1501G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17219138C= | CA2250419022 | FLCN | c.943G= (p.Glu315=) c.149-84G= (n.149-84G=) c.997G= (p.Glu333=) c.721G= (p.Glu241=) n.2337G= n.1501G= | |
17 | g.17219138C>G | CA398532954 | FLCN | c.943G>C (p.Glu315Gln) c.149-84G>C (n.149-84G>C) c.997G>C (p.Glu333Gln) c.721G>C (p.Glu241Gln) n.2337G>C n.1501G>C | ClinVar |
17 | g.17219138C>T | CA398532955 | FLCN | c.943G>A (p.Glu315Lys) c.149-84G>A (n.149-84G>A) c.997G>A (p.Glu333Lys) c.721G>A (p.Glu241Lys) n.2337G>A n.1501G>A | dbSNP |
17 | g.17219139T>A | CA498163574 | FLCN | c.942A>T (p.Pro314=) c.149-85A>T (n.149-85A>T) c.996A>T (p.Pro332=) c.720A>T (p.Pro240=) n.2336A>T n.1500A>T | |
17 | g.17219139T>C | CA498163575 | FLCN | c.942A>G (p.Pro314=) c.149-85A>G (n.149-85A>G) c.996A>G (p.Pro332=) c.720A>G (p.Pro240=) n.2336A>G n.1500A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17219139T>G | CA498163576 | FLCN | c.942A>C (p.Pro314=) c.149-85A>C (n.149-85A>C) c.996A>C (p.Pro332=) c.720A>C (p.Pro240=) n.2336A>C n.1500A>C | |
17 | g.17219139T= | CA2250419023 | FLCN | c.942A= (p.Pro314=) c.149-85A= (n.149-85A=) c.996A= (p.Pro332=) c.720A= (p.Pro240=) n.2336A= n.1500A= | |
17 | g.17219139_17219140del | CA2695224444 | FLCN | c.941_942del (p.Pro314ArgfsTer?) c.149-86_149-85del (n.149-86_149-85del) c.995_996del (p.Pro332ArgfsTer?) c.719_720del (p.Pro240ArgfsTer?) n.2335_2336del n.1499_1500del | |
17 | g.17219140G>A | CA398532956 | FLCN | c.941C>T (p.Pro314Leu) c.149-86C>T (n.149-86C>T) c.995C>T (p.Pro332Leu) c.719C>T (p.Pro240Leu) n.2335C>T n.1499C>T | gnomAD v4 |
17 | g.17219140G>C | CA398532957 | FLCN | c.941C>G (p.Pro314Arg) c.149-86C>G (n.149-86C>G) c.995C>G (p.Pro332Arg) c.719C>G (p.Pro240Arg) n.2335C>G n.1499C>G | |
17 | g.17219140G= | CA2250419024 | FLCN | c.941C= (p.Pro314=) c.149-86C= (n.149-86C=) c.995C= (p.Pro332=) c.719C= (p.Pro240=) n.2335C= n.1499C= | |
17 | g.17219140G>T | CA8416191 | FLCN | c.941C>A (p.Pro314Gln) c.149-86C>A (n.149-86C>A) c.995C>A (p.Pro332Gln) c.719C>A (p.Pro240Gln) n.2335C>A n.1499C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17219141G>A | CA398532958 | FLCN | c.940C>T (p.Pro314Ser) c.149-87C>T (n.149-87C>T) c.994C>T (p.Pro332Ser) c.718C>T (p.Pro240Ser) n.2334C>T n.1498C>T | COSMIC |
17 | g.17219141G>C | CA398532960 | FLCN | c.940C>G (p.Pro314Ala) c.149-87C>G (n.149-87C>G) c.994C>G (p.Pro332Ala) c.718C>G (p.Pro240Ala) n.2334C>G n.1498C>G | |
17 | g.17219141G>T | CA398532959 | FLCN | c.940C>A (p.Pro314Thr) c.149-87C>A (n.149-87C>A) c.994C>A (p.Pro332Thr) c.718C>A (p.Pro240Thr) n.2334C>A n.1498C>A | |
17 | g.17219142C>A | CA398532961 | FLCN | c.939G>T (p.Leu313Phe) c.149-88G>T (n.149-88G>T) c.993G>T (p.Leu331Phe) c.717G>T (p.Leu239Phe) n.2333G>T n.1497G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17219142C= | CA2250419025 | FLCN | c.939G= (p.Leu313=) c.149-88G= (n.149-88G=) c.993G= (p.Leu331=) c.717G= (p.Leu239=) n.2333G= n.1497G= | |
17 | g.17219142C>G | CA398532962 | FLCN | c.939G>C (p.Leu313Phe) c.149-88G>C (n.149-88G>C) c.993G>C (p.Leu331Phe) c.717G>C (p.Leu239Phe) n.2333G>C n.1497G>C | |
17 | g.17219142C>T | CA288311745 | FLCN | c.939G>A (p.Leu313=) c.149-88G>A (n.149-88G>A) c.993G>A (p.Leu331=) c.717G>A (p.Leu239=) n.2333G>A n.1497G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17219143A>C | CA398532963 | FLCN | c.938T>G (p.Leu313Trp) c.149-89T>G (n.149-89T>G) c.992T>G (p.Leu331Trp) c.716T>G (p.Leu239Trp) n.2332T>G n.1496T>G | |
17 | g.17219143A>G | CA398532964 | FLCN | c.938T>C (p.Leu313Ser) c.149-89T>C (n.149-89T>C) c.992T>C (p.Leu331Ser) c.716T>C (p.Leu239Ser) n.2332T>C n.1496T>C | |
17 | g.17219143A>T | CA398532965 | FLCN | c.938T>A (p.Leu313Ter) c.149-89T>A (n.149-89T>A) c.992T>A (p.Leu331Ter) c.716T>A (p.Leu239Ter) n.2332T>A n.1496T>A | |
17 | g.17219144del | CA2580092612 | FLCN | c.938del (p.Leu313CysfsTer10) c.149-89del (n.149-89del) c.992del (p.Leu331CysfsTer10) c.716del (p.Leu239CysfsTer10) n.2332del n.1496del | ClinVar |
17 | g.17219144A= | CA2250419026 | FLCN | c.937T= (p.Leu313=) c.149-90T= (n.149-90T=) c.991T= (p.Leu331=) c.715T= (p.Leu239=) n.2331T= n.1495T= | |
17 | g.17219144A>C | CA398532966 | FLCN | c.937T>G (p.Leu313Val) c.149-90T>G (n.149-90T>G) c.991T>G (p.Leu331Val) c.715T>G (p.Leu239Val) n.2331T>G n.1495T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17219144A>G | CA498163577 | FLCN | c.937T>C (p.Leu313=) c.149-90T>C (n.149-90T>C) c.991T>C (p.Leu331=) c.715T>C (p.Leu239=) n.2331T>C n.1495T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17219144A>T | CA398532967 | FLCN | c.937T>A (p.Leu313Met) c.149-90T>A (n.149-90T>A) c.991T>A (p.Leu331Met) c.715T>A (p.Leu239Met) n.2331T>A n.1495T>A | |
17 | g.17219145C>A | CA498163578 | FLCN | c.936G>T (p.Val312=) c.149-91G>T (n.149-91G>T) c.990G>T (p.Val330=) c.714G>T (p.Val238=) n.2330G>T n.1494G>T | |
17 | g.17219145C>G | CA498163579 | FLCN | c.936G>C (p.Val312=) c.149-91G>C (n.149-91G>C) c.990G>C (p.Val330=) c.714G>C (p.Val238=) n.2330G>C n.1494G>C | ClinVar |
17 | g.17219145C>T | CA498163580 | FLCN | c.936G>A (p.Val312=) c.149-91G>A (n.149-91G>A) c.990G>A (p.Val330=) c.714G>A (p.Val238=) n.2330G>A n.1494G>A | |
17 | g.17219146A>C | CA398532968 | FLCN | c.935T>G (p.Val312Gly) c.149-92T>G (n.149-92T>G) c.989T>G (p.Val330Gly) c.713T>G (p.Val238Gly) n.2329T>G n.1493T>G | |
17 | g.17219146A>G | CA398532969 | FLCN | c.935T>C (p.Val312Ala) c.149-92T>C (n.149-92T>C) c.989T>C (p.Val330Ala) c.713T>C (p.Val238Ala) n.2329T>C n.1493T>C | |
17 | g.17219146A>T | CA398532970 | FLCN | c.935T>A (p.Val312Glu) c.149-92T>A (n.149-92T>A) c.989T>A (p.Val330Glu) c.713T>A (p.Val238Glu) n.2329T>A n.1493T>A | |
17 | g.17219147del | CA2636354611 | FLCN | c.934del (p.Val312CysfsTer11) c.149-93del (n.149-93del) c.988del (p.Val330CysfsTer11) c.712del (p.Val238CysfsTer11) n.2328del n.1492del | gnomAD v4 |
17 | g.17219147C>A | CA398532971 | FLCN | c.934G>T (p.Val312Leu) c.149-93G>T (n.149-93G>T) c.988G>T (p.Val330Leu) c.712G>T (p.Val238Leu) n.2328G>T n.1492G>T | |
17 | g.17219147C>G | CA398532972 | FLCN | c.934G>C (p.Val312Leu) c.149-93G>C (n.149-93G>C) c.988G>C (p.Val330Leu) c.712G>C (p.Val238Leu) n.2328G>C n.1492G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17219147C>T | CA398532973 | FLCN | c.934G>A (p.Val312Met) c.149-93G>A (n.149-93G>A) c.988G>A (p.Val330Met) c.712G>A (p.Val238Met) n.2328G>A n.1492G>A | |
17 | g.17219147_17219148delinsCA | CA2250419027 | FLCN | c.933_934delinsTG (p.Pro311=) c.149-94_149-93delinsTG (n.149-94_149-93delinsTG) c.987_988delinsTG (p.Pro329=) c.711_712delinsTG (p.Pro237=) n.2327_2328delinsTG n.1491_1492delinsTG | |
17 | g.17219147_17219149delinsCAG | CA2250419028 | FLCN | c.932_934delinsCTG (p.Pro311=) c.149-95_149-93delinsCTG (n.149-95_149-93delinsCTG) c.986_988delinsCTG (p.Pro329=) c.710_712delinsCTG (p.Pro237=) n.2326_2328delinsCTG n.1490_1492delinsCTG | |
17 | g.17219148del | CA10602691 | FLCN | c.933del (p.Val312CysfsTer11) c.149-94del (n.149-94del) c.987del (p.Val330CysfsTer11) c.711del (p.Val238CysfsTer11) n.2327del n.1491del | ClinVar dbSNP |
17 | g.17219148A= | CA2250419030 | FLCN | c.933T= (p.Pro311=) c.149-94T= (n.149-94T=) c.987T= (p.Pro329=) c.711T= (p.Pro237=) n.2327T= n.1491T= | |
17 | g.17219148A>C | CA498163581 | FLCN | c.933T>G (p.Pro311=) c.149-94T>G (n.149-94T>G) c.987T>G (p.Pro329=) c.711T>G (p.Pro237=) n.2327T>G n.1491T>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.17219148A>G | CA8416192 | FLCN | c.933T>C (p.Pro311=) c.149-94T>C (n.149-94T>C) c.987T>C (p.Pro329=) c.711T>C (p.Pro237=) n.2327T>C n.1491T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17219148A>T | CA498163582 | FLCN | c.933T>A (p.Pro311=) c.149-94T>A (n.149-94T>A) c.987T>A (p.Pro329=) c.711T>A (p.Pro237=) n.2327T>A n.1491T>A | |
17 | g.17219148_17219149del | CA16043355 | FLCN | c.932_933del (p.Pro311ArgfsTer?) c.149-95_149-94del (n.149-95_149-94del) c.986_987del (p.Pro329ArgfsTer?) c.710_711del (p.Pro237ArgfsTer?) n.2326_2327del n.1490_1491del | ClinVar dbSNP |
17 | g.17219148_17219149delinsAG | CA2250419029 | FLCN | c.932_933delinsCT (p.Pro311=) c.149-95_149-94delinsCT (n.149-95_149-94delinsCT) c.986_987delinsCT (p.Pro329=) c.710_711delinsCT (p.Pro237=) n.2326_2327delinsCT n.1490_1491delinsCT | |
17 | g.17219149G>A | CA398532974 | FLCN | c.932C>T (p.Pro311Leu) c.149-95C>T (n.149-95C>T) c.986C>T (p.Pro329Leu) c.710C>T (p.Pro237Leu) n.2326C>T n.1490C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17219149G>C | CA288311750 | FLCN | c.932C>G (p.Pro311Arg) c.149-95C>G (n.149-95C>G) c.986C>G (p.Pro329Arg) c.710C>G (p.Pro237Arg) n.2326C>G n.1490C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17219149G= | CA2250419031 | FLCN | c.932C= (p.Pro311=) c.149-95C= (n.149-95C=) c.986C= (p.Pro329=) c.710C= (p.Pro237=) n.2326C= n.1490C= | |
17 | g.17219149G>T | CA398532975 | FLCN | c.932C>A (p.Pro311His) c.149-95C>A (n.149-95C>A) c.986C>A (p.Pro329His) c.710C>A (p.Pro237His) n.2326C>A n.1490C>A | |
17 | g.17219152dup | CA2636354612 | FLCN | c.932dup (p.Val312CysfsTer?) c.149-95dup (n.149-95dup) c.986dup (p.Val330CysfsTer?) c.710dup (p.Val238CysfsTer?) n.2326dup n.1490dup | gnomAD v4 |
17 | g.17219151_17219152dup | CA2580092613 | FLCN | c.931_932dup (p.Val312LeufsTer12) c.149-96_149-95dup (n.149-96_149-95dup) c.985_986dup (p.Val330LeufsTer12) c.709_710dup (p.Val238LeufsTer12) n.2325_2326dup n.1489_1490dup | ClinVar |
17 | g.17219152del | CA645373074 | FLCN | c.932del (p.Pro311LeufsTer12) c.149-95del (n.149-95del) c.986del (p.Pro329LeufsTer12) c.710del (p.Pro237LeufsTer12) n.2326del n.1490del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17219150G>A | CA8416193 | FLCN | c.931C>T (p.Pro311Ser) c.149-96C>T (n.149-96C>T) c.985C>T (p.Pro329Ser) c.709C>T (p.Pro237Ser) n.2325C>T n.1489C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17219150G>C | CA398532976 | FLCN | c.931C>G (p.Pro311Ala) c.149-96C>G (n.149-96C>G) c.985C>G (p.Pro329Ala) c.709C>G (p.Pro237Ala) n.2325C>G n.1489C>G | |
17 | g.17219150G= | CA2250419032 | FLCN | c.931C= (p.Pro311=) c.149-96C= (n.149-96C=) c.985C= (p.Pro329=) c.709C= (p.Pro237=) n.2325C= n.1489C= | |
17 | g.17219150G>T | CA398532977 | FLCN | c.931C>A (p.Pro311Thr) c.149-96C>A (n.149-96C>A) c.985C>A (p.Pro329Thr) c.709C>A (p.Pro237Thr) n.2325C>A n.1489C>A | |
17 | g.17219151G>A | CA288311757 | FLCN | c.930C>T (p.Ala310=) c.149-97C>T (n.149-97C>T) c.984C>T (p.Ala328=) c.708C>T (p.Ala236=) n.2324C>T n.1488C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17219151G>C | CA498163583 | FLCN | c.930C>G (p.Ala310=) c.149-97C>G (n.149-97C>G) c.984C>G (p.Ala328=) c.708C>G (p.Ala236=) n.2324C>G n.1488C>G | |
17 | g.17219151G= | CA2250419033 | FLCN | c.930C= (p.Ala310=) c.149-97C= (n.149-97C=) c.984C= (p.Ala328=) c.708C= (p.Ala236=) n.2324C= n.1488C= | |
17 | g.17219151G>T | CA498163584 | FLCN | c.930C>A (p.Ala310=) c.149-97C>A (n.149-97C>A) c.984C>A (p.Ala328=) c.708C>A (p.Ala236=) n.2324C>A n.1488C>A |