| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.17219023_17219213del | CA2581463434 | FLCN | c.872_1062del c.149-155_184del c.926_1116del c.650_840del n.2266_2456del n.1430_1620del | |
| 17 | g.17219031C>A | CA498163497 | FLCN | c.1050G>T (p.Arg350=) c.172G>T (p.Ala58Ser) n.73G>T c.1104G>T (p.Arg368=) c.828G>T (p.Arg276=) n.2444G>T n.1608G>T | |
| 17 | g.17219031C>G | CA498163498 | FLCN | c.1050G>C (p.Arg350=) c.172G>C (p.Ala58Pro) n.73G>C c.1104G>C (p.Arg368=) c.828G>C (p.Arg276=) n.2444G>C n.1608G>C | dbSNP |
| 17 | g.17219031C>T | CA498163499 | FLCN | c.1050G>A (p.Arg350=) c.172G>A (p.Ala58Thr) n.73G>A c.1104G>A (p.Arg368=) c.828G>A (p.Arg276=) n.2444G>A n.1608G>A | dbSNP |
| 17 | g.17219032C>A | CA398532655 | FLCN | c.1049G>T (p.Arg350Leu) c.171G>T (p.Pro57=) n.72G>T c.1103G>T (p.Arg368Leu) c.827G>T (p.Arg276Leu) n.2443G>T n.1607G>T | |
| 17 | g.17219032C= | CA2250418958 | FLCN | c.1049G= (p.Arg350=) c.171G= (p.Pro57=) n.72G= c.1103G= (p.Arg368=) c.827G= (p.Arg276=) n.2443G= n.1607G= | |
| 17 | g.17219032C>G | CA398532657 | FLCN | c.1049G>C (p.Arg350Pro) c.171G>C (p.Pro57=) n.72G>C c.1103G>C (p.Arg368Pro) c.827G>C (p.Arg276Pro) n.2443G>C n.1607G>C | dbSNP |
| 17 | g.17219032C>T | CA159798 | FLCN | c.1049G>A (p.Arg350Gln) c.171G>A (p.Pro57=) n.72G>A c.1103G>A (p.Arg368Gln) c.827G>A (p.Arg276Gln) n.2443G>A n.1607G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17219033G>A | CA398532658 | FLCN | c.1048C>T (p.Arg350Trp) c.170C>T (p.Pro57Leu) n.71C>T c.1102C>T (p.Arg368Trp) c.826C>T (p.Arg276Trp) n.2442C>T n.1606C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17219033G>C | CA398532659 | FLCN | c.1048C>G (p.Arg350Gly) c.170C>G (p.Pro57Arg) n.71C>G c.1102C>G (p.Arg368Gly) c.826C>G (p.Arg276Gly) n.2442C>G n.1606C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17219033G= | CA2250418959 | FLCN | c.1048C= (p.Arg350=) c.170C= (p.Pro57=) n.71C= c.1102C= (p.Arg368=) c.826C= (p.Arg276=) n.2442C= n.1606C= | |
| 17 | g.17219033G>T | CA498163500 | FLCN | c.1048C>A (p.Arg350=) c.170C>A (p.Pro57Gln) n.71C>A c.1102C>A (p.Arg368=) c.826C>A (p.Arg276=) n.2442C>A n.1606C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.17219034G>A | CA498163501 | FLCN | c.1047C>T (p.Leu349=) c.169C>T (p.Pro57Ser) n.70C>T c.1101C>T (p.Leu367=) c.825C>T (p.Leu275=) n.2441C>T n.1605C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17219034G>C | CA498163502 | FLCN | c.1047C>G (p.Leu349=) c.169C>G (p.Pro57Ala) n.70C>G c.1101C>G (p.Leu367=) c.825C>G (p.Leu275=) n.2441C>G n.1605C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.17219034G= | CA2250418960 | FLCN | c.1047C= (p.Leu349=) c.169C= (p.Pro57=) n.70C= c.1101C= (p.Leu367=) c.825C= (p.Leu275=) n.2441C= n.1605C= | |
| 17 | g.17219034G>T | CA498163503 | FLCN | c.1047C>A (p.Leu349=) c.169C>A (p.Pro57Thr) n.70C>A c.1101C>A (p.Leu367=) c.825C>A (p.Leu275=) n.2441C>A n.1605C>A | |
| 17 | g.17219035A>C | CA398532660 | FLCN | c.1046T>G (p.Leu349Arg) c.168T>G (p.Pro56=) n.69T>G c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.824T>G (p.Leu275Arg) n.2440T>G n.1604T>G | |
| 17 | g.17219035A>G | CA398532662 | FLCN | c.1046T>C (p.Leu349Pro) c.168T>C (p.Pro56=) n.69T>C c.1100T>C (p.Leu367Pro) c.824T>C (p.Leu275Pro) n.2440T>C n.1604T>C | COSMIC |
| 17 | g.17219035A>T | CA398532661 | FLCN | c.1046T>A (p.Leu349His) c.168T>A (p.Pro56=) n.69T>A c.1100T>A (p.Leu367His) c.824T>A (p.Leu275His) n.2440T>A n.1604T>A | ClinVar |
| 17 | g.17219036G>A | CA398532663 | FLCN | c.1045C>T (p.Leu349Phe) c.167C>T (p.Pro56Leu) n.68C>T c.1099C>T (p.Leu367Phe) c.823C>T (p.Leu275Phe) n.2439C>T n.1603C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17219036G>C | CA398532664 | FLCN | c.1045C>G (p.Leu349Val) c.167C>G (p.Pro56Arg) n.68C>G c.1099C>G (p.Leu367Val) c.823C>G (p.Leu275Val) n.2439C>G n.1603C>G | |
| 17 | g.17219036G>T | CA398532665 | FLCN | c.1045C>A (p.Leu349Ile) c.167C>A (p.Pro56His) n.68C>A c.1099C>A (p.Leu367Ile) c.823C>A (p.Leu275Ile) n.2439C>A n.1603C>A | |
| 17 | g.17219037G>A | CA8416168 | FLCN | c.1044C>T (p.Ser348=) c.166C>T (p.Pro56Ser) n.67C>T c.1098C>T (p.Ser366=) c.822C>T (p.Ser274=) n.2438C>T n.1602C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.17219037G>C | CA498163505 | FLCN | c.1044C>G (p.Ser348=) c.166C>G (p.Pro56Ala) n.67C>G c.1098C>G (p.Ser366=) c.822C>G (p.Ser274=) n.2438C>G n.1602C>G | |
| 17 | g.17219037G= | CA2250418961 | FLCN | c.1044C= (p.Ser348=) c.166C= (p.Pro56=) n.67C= c.1098C= (p.Ser366=) c.822C= (p.Ser274=) n.2438C= n.1602C= | |
| 17 | g.17219037G>T | CA498163504 | FLCN | c.1044C>A (p.Ser348=) c.166C>A (p.Pro56Thr) n.67C>A c.1098C>A (p.Ser366=) c.822C>A (p.Ser274=) n.2438C>A n.1602C>A | COSMIC |
| 17 | g.17219037_17219045delinsGGACTTGAA | CA2250418962 | FLCN | c.1036_1044delinsTTCAAGTCC (p.Phe346=) c.158_166delinsTTCAAGTCC (p.Leu53=) n.59_67delinsTTCAAGTCC c.1090_1098delinsTTCAAGTCC (p.Phe364=) c.814_822delinsTTCAAGTCC (p.Phe272=) n.2430_2438delinsTTCAAGTCC n.1594_1602delinsTTCAAGTCC | |
| 17 | g.17219038G>A | CA398532666 | FLCN | c.1043C>T (p.Ser348Phe) c.165C>T (p.Val55=) n.66C>T c.1097C>T (p.Ser366Phe) c.821C>T (p.Ser274Phe) n.2437C>T n.1601C>T | |
| 17 | g.17219038G>C | CA398532668 | FLCN | c.1043C>G (p.Ser348Cys) c.165C>G (p.Val55=) n.66C>G c.1097C>G (p.Ser366Cys) c.821C>G (p.Ser274Cys) n.2437C>G n.1601C>G | |
| 17 | g.17219038G= | CA2250418963 | FLCN | c.1043C= (p.Ser348=) c.165C= (p.Val55=) n.66C= c.1097C= (p.Ser366=) c.821C= (p.Ser274=) n.2437C= n.1601C= | |
| 17 | g.17219038G>T | CA398532667 | FLCN | c.1043C>A (p.Ser348Tyr) c.165C>A (p.Val55=) n.66C>A c.1097C>A (p.Ser366Tyr) c.821C>A (p.Ser274Tyr) n.2437C>A n.1601C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17219042_17219049del | CA10586261 | FLCN | c.1036_1043del (p.Phe346ProfsTer?) c.158_165del (p.Leu53ProfsTer5) n.59_66del c.1090_1097del (p.Phe364ProfsTer?) c.814_821del (p.Phe272ProfsTer?) n.2430_2437del n.1594_1601del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17219039A= | CA2250418964 | FLCN | c.1042T= (p.Ser348=) c.164T= (p.Val55=) n.65T= c.1096T= (p.Ser366=) c.820T= (p.Ser274=) n.2436T= n.1600T= | |
| 17 | g.17219039A>C | CA398532669 | FLCN | c.1042T>G (p.Ser348Ala) c.164T>G (p.Val55Gly) n.65T>G c.1096T>G (p.Ser366Ala) c.820T>G (p.Ser274Ala) n.2436T>G n.1600T>G | |
| 17 | g.17219039A>G | CA398532670 | FLCN | c.1042T>C (p.Ser348Pro) c.164T>C (p.Val55Ala) n.65T>C c.1096T>C (p.Ser366Pro) c.820T>C (p.Ser274Pro) n.2436T>C n.1600T>C | |
| 17 | g.17219039A>T | CA398532671 | FLCN | c.1042T>A (p.Ser348Thr) c.164T>A (p.Val55Asp) n.65T>A c.1096T>A (p.Ser366Thr) c.820T>A (p.Ser274Thr) n.2436T>A n.1600T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17219040C>A | CA398532672 | FLCN | c.1041G>T (p.Lys347Asn) c.163G>T (p.Val55Phe) n.64G>T c.1095G>T (p.Lys365Asn) c.819G>T (p.Lys273Asn) n.2435G>T n.1599G>T | |
| 17 | g.17219040C= | CA2250418965 | FLCN | c.1041G= (p.Lys347=) c.163G= (p.Val55=) n.64G= c.1095G= (p.Lys365=) c.819G= (p.Lys273=) n.2435G= n.1599G= | |
| 17 | g.17219040C>G | CA398532673 | FLCN | c.1041G>C (p.Lys347Asn) c.163G>C (p.Val55Leu) n.64G>C c.1095G>C (p.Lys365Asn) c.819G>C (p.Lys273Asn) n.2435G>C n.1599G>C | |
| 17 | g.17219040C>T | CA498163507 | FLCN | c.1041G>A (p.Lys347=) c.163G>A (p.Val55Ile) n.64G>A c.1095G>A (p.Lys365=) c.819G>A (p.Lys273=) n.2435G>A n.1599G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17219041T>A | CA398532674 | FLCN | c.1040A>T (p.Lys347Met) c.162A>T (p.Gln54His) n.63A>T c.1094A>T (p.Lys365Met) c.818A>T (p.Lys273Met) n.2434A>T n.1598A>T | |
| 17 | g.17219041T>C | CA8416169 | FLCN | c.1040A>G (p.Lys347Arg) c.162A>G (p.Gln54=) n.63A>G c.1094A>G (p.Lys365Arg) c.818A>G (p.Lys273Arg) n.2434A>G n.1598A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17219041T>G | CA398532675 | FLCN | c.1040A>C (p.Lys347Thr) c.162A>C (p.Gln54His) n.63A>C c.1094A>C (p.Lys365Thr) c.818A>C (p.Lys273Thr) n.2434A>C n.1598A>C | |
| 17 | g.17219041T= | CA2250418966 | FLCN | c.1040A= (p.Lys347=) c.162A= (p.Gln54=) n.63A= c.1094A= (p.Lys365=) c.818A= (p.Lys273=) n.2434A= n.1598A= | |
| 17 | g.17219042T>A | CA398532676 | FLCN | c.1039A>T (p.Lys347Ter) c.161A>T (p.Gln54Leu) n.62A>T c.1093A>T (p.Lys365Ter) c.817A>T (p.Lys273Ter) n.2433A>T n.1597A>T | |
| 17 | g.17219042T>C | CA398532677 | FLCN | c.1039A>G (p.Lys347Glu) c.161A>G (p.Gln54Arg) n.62A>G c.1093A>G (p.Lys365Glu) c.817A>G (p.Lys273Glu) n.2433A>G n.1597A>G | |
| 17 | g.17219042T>G | CA398532678 | FLCN | c.1039A>C (p.Lys347Gln) c.161A>C (p.Gln54Pro) n.62A>C c.1093A>C (p.Lys365Gln) c.817A>C (p.Lys273Gln) n.2433A>C n.1597A>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17219042T= | CA2250418967 | FLCN | c.1039A= (p.Lys347=) c.161A= (p.Gln54=) n.62A= c.1093A= (p.Lys365=) c.817A= (p.Lys273=) n.2433A= n.1597A= | |
| 17 | g.17219043G>A | CA498163508 | FLCN | c.1038C>T (p.Phe346=) c.160C>T (p.Gln54Ter) n.61C>T c.1092C>T (p.Phe364=) c.816C>T (p.Phe272=) n.2432C>T n.1596C>T | |
| 17 | g.17219043G>C | CA398532679 | FLCN | c.1038C>G (p.Phe346Leu) c.160C>G (p.Gln54Glu) n.61C>G c.1092C>G (p.Phe364Leu) c.816C>G (p.Phe272Leu) n.2432C>G n.1596C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.17219043G>T | CA398532680 | FLCN | c.1038C>A (p.Phe346Leu) c.160C>A (p.Gln54Lys) n.61C>A c.1092C>A (p.Phe364Leu) c.816C>A (p.Phe272Leu) n.2432C>A n.1596C>A | |
| 17 | g.17219043dup | CA2580614014 | FLCN | c.1038dup (p.Lys347GlnfsTer?) c.160dup (p.Gln54ProfsTer7) n.61dup c.1092dup (p.Lys365GlnfsTer?) c.816dup (p.Lys273GlnfsTer?) n.2432dup n.1596dup | ClinVar |
| 17 | g.17219044A>C | CA398532681 | FLCN | c.1037T>G (p.Phe346Cys) c.159T>G (p.Leu53=) n.60T>G c.1091T>G (p.Phe364Cys) c.815T>G (p.Phe272Cys) n.2431T>G n.1595T>G | |
| 17 | g.17219044A>G | CA398532682 | FLCN | c.1037T>C (p.Phe346Ser) c.159T>C (p.Leu53=) n.60T>C c.1091T>C (p.Phe364Ser) c.815T>C (p.Phe272Ser) n.2431T>C n.1595T>C | |
| 17 | g.17219044A>T | CA398532683 | FLCN | c.1037T>A (p.Phe346Tyr) c.159T>A (p.Leu53=) n.60T>A c.1091T>A (p.Phe364Tyr) c.815T>A (p.Phe272Tyr) n.2431T>A n.1595T>A | |
| 17 | g.17219045A>C | CA398532684 | FLCN | c.1036T>G (p.Phe346Val) c.158T>G (p.Leu53Arg) n.59T>G c.1090T>G (p.Phe364Val) c.814T>G (p.Phe272Val) n.2430T>G n.1594T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.17219045A>G | CA398532685 | FLCN | c.1036T>C (p.Phe346Leu) c.158T>C (p.Leu53Pro) n.59T>C c.1090T>C (p.Phe364Leu) c.814T>C (p.Phe272Leu) n.2430T>C n.1594T>C | |
| 17 | g.17219045A>T | CA398532686 | FLCN | c.1036T>A (p.Phe346Ile) c.158T>A (p.Leu53His) n.59T>A c.1090T>A (p.Phe364Ile) c.814T>A (p.Phe272Ile) n.2430T>A n.1594T>A | |
| 17 | g.17219046G>A | CA498163509 | FLCN | c.1035C>T (p.Val345=) c.157C>T (p.Leu53Phe) n.58C>T c.1089C>T (p.Val363=) c.813C>T (p.Val271=) n.2429C>T n.1593C>T | ClinVar |
| 17 | g.17219046G>C | CA8416170 | FLCN | c.1035C>G (p.Val345=) c.157C>G (p.Leu53Val) n.58C>G c.1089C>G (p.Val363=) c.813C>G (p.Val271=) n.2429C>G n.1593C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17219046G= | CA2250418968 | FLCN | c.1035C= (p.Val345=) c.157C= (p.Leu53=) n.58C= c.1089C= (p.Val363=) c.813C= (p.Val271=) n.2429C= n.1593C= | |
| 17 | g.17219046G>T | CA498163510 | FLCN | c.1035C>A (p.Val345=) c.157C>A (p.Leu53Ile) n.58C>A c.1089C>A (p.Val363=) c.813C>A (p.Val271=) n.2429C>A n.1593C>A | |
| 17 | g.17219047A>C | CA398532687 | FLCN | c.1034T>G (p.Val345Gly) c.156T>G (p.Ser52Arg) n.57T>G c.1088T>G (p.Val363Gly) c.812T>G (p.Val271Gly) n.2428T>G n.1592T>G | |
| 17 | g.17219047A>G | CA398532688 | FLCN | c.1034T>C (p.Val345Ala) c.156T>C (p.Ser52=) n.57T>C c.1088T>C (p.Val363Ala) c.812T>C (p.Val271Ala) n.2428T>C n.1592T>C | |
| 17 | g.17219047A>T | CA398532689 | FLCN | c.1034T>A (p.Val345Asp) c.156T>A (p.Ser52Arg) n.57T>A c.1088T>A (p.Val363Asp) c.812T>A (p.Val271Asp) n.2428T>A n.1592T>A | |
| 17 | g.17219048C>A | CA398532690 | FLCN | c.1033G>T (p.Val345Phe) c.155G>T (p.Ser52Ile) n.56G>T c.1087G>T (p.Val363Phe) c.811G>T (p.Val271Phe) n.2427G>T n.1591G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17219048C>G | CA398532691 | FLCN | c.1033G>C (p.Val345Leu) c.155G>C (p.Ser52Thr) n.56G>C c.1087G>C (p.Val363Leu) c.811G>C (p.Val271Leu) n.2427G>C n.1591G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17219048C>T | CA398532692 | FLCN | c.1033G>A (p.Val345Ile) c.155G>A (p.Ser52Asn) n.56G>A c.1087G>A (p.Val363Ile) c.811G>A (p.Val271Ile) n.2427G>A n.1591G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.17219049T>A | CA288311563 | FLCN | c.1032A>T (p.Pro344=) c.154A>T (p.Ser52Cys) n.55A>T c.1086A>T (p.Pro362=) c.810A>T (p.Pro270=) n.2426A>T n.1590A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17219049T>C | CA498163511 | FLCN | c.1032A>G (p.Pro344=) c.154A>G (p.Ser52Gly) n.55A>G c.1086A>G (p.Pro362=) c.810A>G (p.Pro270=) n.2426A>G n.1590A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17219049T>G | CA498163512 | FLCN | c.1032A>C (p.Pro344=) c.154A>C (p.Ser52Arg) n.55A>C c.1086A>C (p.Pro362=) c.810A>C (p.Pro270=) n.2426A>C n.1590A>C | |
| 17 | g.17219049T= | CA2250418969 | FLCN | c.1032A= (p.Pro344=) c.154A= (p.Ser52=) n.55A= c.1086A= (p.Pro362=) c.810A= (p.Pro270=) n.2426A= n.1590A= | |
| 17 | g.17219050G>A | CA398532694 | FLCN | c.1031C>T (p.Pro344Leu) c.153C>T (p.Ala51=) n.54C>T c.1085C>T (p.Pro362Leu) c.809C>T (p.Pro270Leu) n.2425C>T n.1589C>T | ClinVar |
| 17 | g.17219050G>C | CA398532695 | FLCN | c.1031C>G (p.Pro344Arg) c.153C>G (p.Ala51=) n.54C>G c.1085C>G (p.Pro362Arg) c.809C>G (p.Pro270Arg) n.2425C>G n.1589C>G | |
| 17 | g.17219050G>T | CA398532693 | FLCN | c.1031C>A (p.Pro344Gln) c.153C>A (p.Ala51=) n.54C>A c.1085C>A (p.Pro362Gln) c.809C>A (p.Pro270Gln) n.2425C>A n.1589C>A | |
| 17 | g.17219051G>A | CA398532696 | FLCN | c.1030C>T (p.Pro344Ser) c.152C>T (p.Ala51Val) n.53C>T c.1084C>T (p.Pro362Ser) c.808C>T (p.Pro270Ser) n.2424C>T n.1588C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17219051G>C | CA398532697 | FLCN | c.1030C>G (p.Pro344Ala) c.152C>G (p.Ala51Gly) n.53C>G c.1084C>G (p.Pro362Ala) c.808C>G (p.Pro270Ala) n.2424C>G n.1588C>G | |
| 17 | g.17219051G= | CA2250418970 | FLCN | c.1030C= (p.Pro344=) c.152C= (p.Ala51=) n.53C= c.1084C= (p.Pro362=) c.808C= (p.Pro270=) n.2424C= n.1588C= | |
| 17 | g.17219051G>T | CA398532698 | FLCN | c.1030C>A (p.Pro344Thr) c.152C>A (p.Ala51Asp) n.53C>A c.1084C>A (p.Pro362Thr) c.808C>A (p.Pro270Thr) n.2424C>A n.1588C>A | |
| 17 | g.17219052del | CA2580092611 | FLCN | c.1029del (p.Pro344GlnfsTer9) c.151del (p.Ala51ProfsTer?) n.52del c.1083del (p.Pro362GlnfsTer9) c.807del (p.Pro270GlnfsTer9) n.2423del n.1587del | ClinVar |
| 17 | g.17219052C>A | CA498163513 | FLCN | c.1029G>T (p.Leu343=) c.151G>T (p.Ala51Ser) n.52G>T c.1083G>T (p.Leu361=) c.807G>T (p.Leu269=) n.2423G>T n.1587G>T | |
| 17 | g.17219052C>G | CA498163514 | FLCN | c.1029G>C (p.Leu343=) c.151G>C (p.Ala51Pro) n.52G>C c.1083G>C (p.Leu361=) c.807G>C (p.Leu269=) n.2423G>C n.1587G>C | |
| 17 | g.17219052C>T | CA498163515 | FLCN | c.1029G>A (p.Leu343=) c.151G>A (p.Ala51Thr) n.52G>A c.1083G>A (p.Leu361=) c.807G>A (p.Leu269=) n.2423G>A n.1587G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17219054_17219055insATTCCGGGGCTGCCAG | CA2576185527 | FLCN | c.1029_1030insGCAGCCCCGGAATCTG (p.Pro344AlafsTer?) c.151_152insGCAGCCCCGGAATCTG (p.Ala51GlyfsTer15) n.52_53insGCAGCCCCGGAATCTG c.1083_1084insGCAGCCCCGGAATCTG (p.Pro362AlafsTer?) c.807_808insGCAGCCCCGGAATCTG (p.Pro270AlafsTer?) n.2423_2424insGCAGCCCCGGAATCTG n.1587_1588insGCAGCCCCGGAATCTG | ClinVar |
| 17 | g.17219053A>C | CA398532699 | FLCN | c.1028T>G (p.Leu343Arg) c.150T>G (p.Ala50=) n.51T>G c.1082T>G (p.Leu361Arg) c.806T>G (p.Leu269Arg) n.2422T>G n.1586T>G | |
| 17 | g.17219053A>G | CA398532700 | FLCN | c.1028T>C (p.Leu343Pro) c.150T>C (p.Ala50=) n.51T>C c.1082T>C (p.Leu361Pro) c.806T>C (p.Leu269Pro) n.2422T>C n.1586T>C | |
| 17 | g.17219053A>T | CA398532701 | FLCN | c.1028T>A (p.Leu343Gln) c.150T>A (p.Ala50=) n.51T>A c.1082T>A (p.Leu361Gln) c.806T>A (p.Leu269Gln) n.2422T>A n.1586T>A | |
| 17 | g.17219054G>A | CA498163517 | FLCN | c.1027C>T (p.Leu343=) c.149C>T (p.Ala50Val) n.50C>T c.1081C>T (p.Leu361=) c.805C>T (p.Leu269=) n.2421C>T n.1585C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.17219054G>C | CA398532702 | FLCN | c.1027C>G (p.Leu343Val) c.149C>G (p.Ala50Gly) n.50C>G c.1081C>G (p.Leu361Val) c.805C>G (p.Leu269Val) n.2421C>G n.1585C>G | |
| 17 | g.17219054G>T | CA398532703 | FLCN | c.1027C>A (p.Leu343Met) c.149C>A (p.Ala50Asp) n.50C>A c.1081C>A (p.Leu361Met) c.805C>A (p.Leu269Met) n.2421C>A n.1585C>A | |
| 17 | g.17219055C>A | CA398532705 | FLCN | c.1026G>T (p.Lys342Asn) c.149-1G>T (n.149-1G>T) n.49G>T c.1080G>T (p.Lys360Asn) c.804G>T (p.Lys268Asn) n.2420G>T n.1584G>T | dbSNP |
| 17 | g.17219055C= | CA2250418971 | FLCN | c.1026G= (p.Lys342=) c.149-1G= (n.149-1G=) n.49G= c.1080G= (p.Lys360=) c.804G= (p.Lys268=) n.2420G= n.1584G= | |
| 17 | g.17219055C>G | CA8416171 | FLCN | c.1026G>C (p.Lys342Asn) c.149-1G>C (n.149-1G>C) n.49G>C c.1080G>C (p.Lys360Asn) c.804G>C (p.Lys268Asn) n.2420G>C n.1584G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17219055C>T | CA498163519 | FLCN | c.1026G>A (p.Lys342=) c.149-1G>A (n.149-1G>A) n.49G>A c.1080G>A (p.Lys360=) c.804G>A (p.Lys268=) n.2420G>A n.1584G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17219055_17219057delinsATTCCGGGGCTGCCAGCTC | CA2580614015 | FLCN | c.1024_1026delinsGAGCTGGCAGCCCCGGAAT (p.Lys342GlufsTer?) c.149-3_149-1delinsGAGCTGGCAGCCCCGGAAT (n.149-3_149-1delinsGAGCTGGCAGCCCCGGAAT) n.47_49delinsGAGCTGGCAGCCCCGGAAT c.1078_1080delinsGAGCTGGCAGCCCCGGAAT (p.Lys360GlufsTer?) c.802_804delinsGAGCTGGCAGCCCCGGAAT (p.Lys268GlufsTer?) n.2418_2420delinsGAGCTGGCAGCCCCGGAAT n.1582_1584delinsGAGCTGGCAGCCCCGGAAT | ClinVar |
| 17 | g.17219056T>A | CA398532709 | FLCN | c.1025A>T (p.Lys342Met) c.149-2A>T (n.149-2A>T) n.48A>T c.1079A>T (p.Lys360Met) c.803A>T (p.Lys268Met) n.2419A>T n.1583A>T | |
| 17 | g.17219056T>C | CA398532711 | FLCN | c.1025A>G (p.Lys342Arg) c.149-2A>G (n.149-2A>G) n.48A>G c.1079A>G (p.Lys360Arg) c.803A>G (p.Lys268Arg) n.2419A>G n.1583A>G | |
| 17 | g.17219056T>G | CA398532713 | FLCN | c.1025A>C (p.Lys342Thr) c.149-2A>C (n.149-2A>C) n.48A>C c.1079A>C (p.Lys360Thr) c.803A>C (p.Lys268Thr) n.2419A>C n.1583A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17219056T= | CA2250418972 | FLCN | c.1025A= (p.Lys342=) c.149-2A= (n.149-2A=) n.48A= c.1079A= (p.Lys360=) c.803A= (p.Lys268=) n.2419A= n.1583A= | |
| 17 | g.17219057T>A | CA398532715 | FLCN | c.1024A>T (p.Lys342Ter) c.149-3A>T (n.149-3A>T) n.47A>T c.1078A>T (p.Lys360Ter) c.802A>T (p.Lys268Ter) n.2418A>T n.1582A>T | |
| 17 | g.17219057T>C | CA398532719 | FLCN | c.1024A>G (p.Lys342Glu) c.149-3A>G (n.149-3A>G) n.47A>G c.1078A>G (p.Lys360Glu) c.802A>G (p.Lys268Glu) n.2418A>G n.1582A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17219057T>G | CA398532717 | FLCN | c.1024A>C (p.Lys342Gln) c.149-3A>C (n.149-3A>C) n.47A>C c.1078A>C (p.Lys360Gln) c.802A>C (p.Lys268Gln) n.2418A>C n.1582A>C | |
| 17 | g.17219057T= | CA2250418973 | FLCN | c.1024A= (p.Lys342=) c.149-3A= (n.149-3A=) n.47A= c.1078A= (p.Lys360=) c.802A= (p.Lys268=) n.2418A= n.1582A= | |
| 17 | g.17219058C>A | CA498163521 | FLCN | c.1023G>T (p.Arg341=) c.149-4G>T (n.149-4G>T) n.46G>T c.1077G>T (p.Arg359=) c.801G>T (p.Arg267=) n.2417G>T n.1581G>T | COSMIC |
| 17 | g.17219058C>G | CA498163522 | FLCN | c.1023G>C (p.Arg341=) c.149-4G>C (n.149-4G>C) n.46G>C c.1077G>C (p.Arg359=) c.801G>C (p.Arg267=) n.2417G>C n.1581G>C | ClinVar |
| 17 | g.17219058C>T | CA498163520 | FLCN | c.1023G>A (p.Arg341=) c.149-4G>A (n.149-4G>A) n.46G>A c.1077G>A (p.Arg359=) c.801G>A (p.Arg267=) n.2417G>A n.1581G>A | |
| 17 | g.17219059C>A | CA398532721 | FLCN | c.1022G>T (p.Arg341Leu) c.149-5G>T (n.149-5G>T) n.45G>T c.1076G>T (p.Arg359Leu) c.800G>T (p.Arg267Leu) n.2416G>T n.1580G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17219059C= | CA2250418974 | FLCN | c.1022G= (p.Arg341=) c.149-5G= (n.149-5G=) n.45G= c.1076G= (p.Arg359=) c.800G= (p.Arg267=) n.2416G= n.1580G= | |
| 17 | g.17219059C>G | CA398532723 | FLCN | c.1022G>C (p.Arg341Pro) c.149-5G>C (n.149-5G>C) n.45G>C c.1076G>C (p.Arg359Pro) c.800G>C (p.Arg267Pro) n.2416G>C n.1580G>C | |
| 17 | g.17219059C>T | CA8416172 | FLCN | c.1022G>A (p.Arg341Gln) c.149-5G>A (n.149-5G>A) n.45G>A c.1076G>A (p.Arg359Gln) c.800G>A (p.Arg267Gln) n.2416G>A n.1580G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17219059_17219060delinsCG | CA2250418975 | FLCN | c.1021_1022delinsCG (p.Arg341=) c.149-6_149-5delinsCG (n.149-6_149-5delinsCG) n.44_45delinsCG c.1075_1076delinsCG (p.Arg359=) c.799_800delinsCG (p.Arg267=) n.2415_2416delinsCG n.1579_1580delinsCG | |
| 17 | g.17219060G>A | CA8416173 | FLCN | c.1021C>T (p.Arg341Trp) c.149-6C>T (n.149-6C>T) n.44C>T c.1075C>T (p.Arg359Trp) c.799C>T (p.Arg267Trp) n.2415C>T n.1579C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17219060G>C | CA398532724 | FLCN | c.1021C>G (p.Arg341Gly) c.149-6C>G (n.149-6C>G) n.44C>G c.1075C>G (p.Arg359Gly) c.799C>G (p.Arg267Gly) n.2415C>G n.1579C>G | dbSNP |
| 17 | g.17219060G= | CA2250418976 | FLCN | c.1021C= (p.Arg341=) c.149-6C= (n.149-6C=) n.44C= c.1075C= (p.Arg359=) c.799C= (p.Arg267=) n.2415C= n.1579C= | |
| 17 | g.17219060G>T | CA498163523 | FLCN | c.1021C>A (p.Arg341=) c.149-6C>A (n.149-6C>A) n.44C>A c.1075C>A (p.Arg359=) c.799C>A (p.Arg267=) n.2415C>A n.1579C>A | |
| 17 | g.17219063del | CA16615368 | FLCN | c.1021del (p.Arg341GlyfsTer12) c.149-6del (n.149-6del) n.44del c.1075del (p.Arg359GlyfsTer12) c.799del (p.Arg267GlyfsTer12) n.2415del n.1579del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17219061G>A | CA498163526 | FLCN | c.1020C>T (p.Pro340=) c.149-7C>T (n.149-7C>T) n.43C>T c.1074C>T (p.Pro358=) c.798C>T (p.Pro266=) n.2414C>T n.1578C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17219061G>C | CA498163525 | FLCN | c.1020C>G (p.Pro340=) c.149-7C>G (n.149-7C>G) n.43C>G c.1074C>G (p.Pro358=) c.798C>G (p.Pro266=) n.2414C>G n.1578C>G | |
| 17 | g.17219061G= | CA2250418977 | FLCN | c.1020C= (p.Pro340=) c.149-7C= (n.149-7C=) n.43C= c.1074C= (p.Pro358=) c.798C= (p.Pro266=) n.2414C= n.1578C= | |
| 17 | g.17219061G>T | CA498163524 | FLCN | c.1020C>A (p.Pro340=) c.149-7C>A (n.149-7C>A) n.43C>A c.1074C>A (p.Pro358=) c.798C>A (p.Pro266=) n.2414C>A n.1578C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17219062G>A | CA398532726 | FLCN | c.1019C>T (p.Pro340Leu) c.149-8C>T (n.149-8C>T) n.42C>T c.1073C>T (p.Pro358Leu) c.797C>T (p.Pro266Leu) n.2413C>T n.1577C>T | dbSNP |
| 17 | g.17219062G>C | CA398532728 | FLCN | c.1019C>G (p.Pro340Arg) c.149-8C>G (n.149-8C>G) n.42C>G c.1073C>G (p.Pro358Arg) c.797C>G (p.Pro266Arg) n.2413C>G n.1577C>G | ClinVar |
| 17 | g.17219062G= | CA2250418978 | FLCN | c.1019C= (p.Pro340=) c.149-8C= (n.149-8C=) n.42C= c.1073C= (p.Pro358=) c.797C= (p.Pro266=) n.2413C= n.1577C= | |
| 17 | g.17219062G>T | CA398532730 | FLCN | c.1019C>A (p.Pro340His) c.149-8C>A (n.149-8C>A) n.42C>A c.1073C>A (p.Pro358His) c.797C>A (p.Pro266His) n.2413C>A n.1577C>A | |
| 17 | g.17219063G>A | CA398532732 | FLCN | c.1018C>T (p.Pro340Ser) c.149-9C>T (n.149-9C>T) n.41C>T c.1072C>T (p.Pro358Ser) c.796C>T (p.Pro266Ser) n.2412C>T n.1576C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17219063G>C | CA398532734 | FLCN | c.1018C>G (p.Pro340Ala) c.149-9C>G (n.149-9C>G) n.41C>G c.1072C>G (p.Pro358Ala) c.796C>G (p.Pro266Ala) n.2412C>G n.1576C>G | dbSNP |
| 17 | g.17219063G= | CA2250418979 | FLCN | c.1018C= (p.Pro340=) c.149-9C= (n.149-9C=) n.41C= c.1072C= (p.Pro358=) c.796C= (p.Pro266=) n.2412C= n.1576C= | |
| 17 | g.17219063G>T | CA398532736 | FLCN | c.1018C>A (p.Pro340Thr) c.149-9C>A (n.149-9C>A) n.41C>A c.1072C>A (p.Pro358Thr) c.796C>A (p.Pro266Thr) n.2412C>A n.1576C>A | |
| 17 | g.17219064C>A | CA398532739 | FLCN | c.1017G>T (p.Gln339His) c.149-10G>T (n.149-10G>T) n.40G>T c.1071G>T (p.Gln357His) c.795G>T (p.Gln265His) n.2411G>T n.1575G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17219064C= | CA2250418980 | FLCN | c.1017G= (p.Gln339=) c.149-10G= (n.149-10G=) n.40G= c.1071G= (p.Gln357=) c.795G= (p.Gln265=) n.2411G= n.1575G= | |
| 17 | g.17219064C>G | CA398532740 | FLCN | c.1017G>C (p.Gln339His) c.149-10G>C (n.149-10G>C) n.40G>C c.1071G>C (p.Gln357His) c.795G>C (p.Gln265His) n.2411G>C n.1575G>C | |
| 17 | g.17219064C>T | CA498163527 | FLCN | c.1017G>A (p.Gln339=) c.149-10G>A (n.149-10G>A) n.40G>A c.1071G>A (p.Gln357=) c.795G>A (p.Gln265=) n.2411G>A n.1575G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17219065T>A | CA398532743 | FLCN | c.1016A>T (p.Gln339Leu) c.149-11A>T (n.149-11A>T) n.39A>T c.1070A>T (p.Gln357Leu) c.794A>T (p.Gln265Leu) n.2410A>T n.1574A>T | |
| 17 | g.17219065T>C | CA398532745 | FLCN | c.1016A>G (p.Gln339Arg) c.149-11A>G (n.149-11A>G) n.39A>G c.1070A>G (p.Gln357Arg) c.794A>G (p.Gln265Arg) n.2410A>G n.1574A>G | |
| 17 | g.17219065T>G | CA398532747 | FLCN | c.1016A>C (p.Gln339Pro) c.149-11A>C (n.149-11A>C) n.39A>C c.1070A>C (p.Gln357Pro) c.794A>C (p.Gln265Pro) n.2410A>C n.1574A>C | |
| 17 | g.17219066G>A | CA398532749 | FLCN | c.1015C>T (p.Gln339Ter) c.149-12C>T (n.149-12C>T) n.38C>T c.1069C>T (p.Gln357Ter) c.793C>T (p.Gln265Ter) n.2409C>T n.1573C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17219066G>C | CA398532751 | FLCN | c.1015C>G (p.Gln339Glu) c.149-12C>G (n.149-12C>G) n.38C>G c.1069C>G (p.Gln357Glu) c.793C>G (p.Gln265Glu) n.2409C>G n.1573C>G | |
| 17 | g.17219066G>T | CA398532753 | FLCN | c.1015C>A (p.Gln339Lys) c.149-12C>A (n.149-12C>A) n.38C>A c.1069C>A (p.Gln357Lys) c.793C>A (p.Gln265Lys) n.2409C>A n.1573C>A | |
| 17 | g.17219066_17219067delinsGC | CA2250418981 | FLCN | c.1014_1015delinsGC (p.Trp338=) c.149-13_149-12delinsGC (n.149-13_149-12delinsGC) n.37_38delinsGC c.1068_1069delinsGC (p.Trp356=) c.792_793delinsGC (p.Trp264=) n.2408_2409delinsGC n.1572_1573delinsGC | |
| 17 | g.17219067C>A | CA398532759 | FLCN | c.1014G>T (p.Trp338Cys) c.149-13G>T (n.149-13G>T) n.37G>T c.1068G>T (p.Trp356Cys) c.792G>T (p.Trp264Cys) n.2408G>T n.1572G>T | |
| 17 | g.17219067C>G | CA398532758 | FLCN | c.1014G>C (p.Trp338Cys) c.149-13G>C (n.149-13G>C) n.37G>C c.1068G>C (p.Trp356Cys) c.792G>C (p.Trp264Cys) n.2408G>C n.1572G>C | |
| 17 | g.17219067C>T | CA398532755 | FLCN | c.1014G>A (p.Trp338Ter) c.149-13G>A (n.149-13G>A) n.37G>A c.1068G>A (p.Trp356Ter) c.792G>A (p.Trp264Ter) n.2408G>A n.1572G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17219068del | CA645369709 | FLCN | c.1014del (p.Trp338CysfsTer15) c.149-13del (n.149-13del) n.37del c.1068del (p.Trp356CysfsTer15) c.792del (p.Trp264CysfsTer15) n.2408del n.1572del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17219068C>A | CA398532762 | FLCN | c.1013G>T (p.Trp338Leu) c.149-14G>T (n.149-14G>T) n.36G>T c.1067G>T (p.Trp356Leu) c.791G>T (p.Trp264Leu) n.2407G>T n.1571G>T | |
| 17 | g.17219068C>G | CA398532764 | FLCN | c.1013G>C (p.Trp338Ser) c.149-14G>C (n.149-14G>C) n.36G>C c.1067G>C (p.Trp356Ser) c.791G>C (p.Trp264Ser) n.2407G>C n.1571G>C | |
| 17 | g.17219068C>T | CA398532766 | FLCN | c.1013G>A (p.Trp338Ter) c.149-14G>A (n.149-14G>A) n.36G>A c.1067G>A (p.Trp356Ter) c.791G>A (p.Trp264Ter) n.2407G>A n.1571G>A | ClinVar |
| 17 | g.17219069A>C | CA398532768 | FLCN | c.1012T>G (p.Trp338Gly) c.149-15T>G (n.149-15T>G) n.35T>G c.1066T>G (p.Trp356Gly) c.790T>G (p.Trp264Gly) n.2406T>G n.1570T>G | |
| 17 | g.17219069A>G | CA398532770 | FLCN | c.1012T>C (p.Trp338Arg) c.149-15T>C (n.149-15T>C) n.35T>C c.1066T>C (p.Trp356Arg) c.790T>C (p.Trp264Arg) n.2406T>C n.1570T>C | |
| 17 | g.17219069A>T | CA398532771 | FLCN | c.1012T>A (p.Trp338Arg) c.149-15T>A (n.149-15T>A) n.35T>A c.1066T>A (p.Trp356Arg) c.790T>A (p.Trp264Arg) n.2406T>A n.1570T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17219070G>A | CA498163528 | FLCN | c.1011C>T (p.Ser337=) c.149-16C>T (n.149-16C>T) n.34C>T c.1065C>T (p.Ser355=) c.789C>T (p.Ser263=) n.2405C>T n.1569C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17219070G>C | CA398532773 | FLCN | c.1011C>G (p.Ser337Arg) c.149-16C>G (n.149-16C>G) n.34C>G c.1065C>G (p.Ser355Arg) c.789C>G (p.Ser263Arg) n.2405C>G n.1569C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17219070G= | CA2250418982 | FLCN | c.1011C= (p.Ser337=) c.149-16C= (n.149-16C=) n.34C= c.1065C= (p.Ser355=) c.789C= (p.Ser263=) n.2405C= n.1569C= | |
| 17 | g.17219070G>T | CA398532775 | FLCN | c.1011C>A (p.Ser337Arg) c.149-16C>A (n.149-16C>A) n.34C>A c.1065C>A (p.Ser355Arg) c.789C>A (p.Ser263Arg) n.2405C>A n.1569C>A | |
| 17 | g.17219071C>A | CA398532777 | FLCN | c.1010G>T (p.Ser337Ile) c.149-17G>T (n.149-17G>T) n.33G>T c.1064G>T (p.Ser355Ile) c.788G>T (p.Ser263Ile) n.2404G>T n.1568G>T | |
| 17 | g.17219071C>G | CA398532779 | FLCN | c.1010G>C (p.Ser337Thr) c.149-17G>C (n.149-17G>C) n.33G>C c.1064G>C (p.Ser355Thr) c.788G>C (p.Ser263Thr) n.2404G>C n.1568G>C | |
| 17 | g.17219071C>T | CA398532781 | FLCN | c.1010G>A (p.Ser337Asn) c.149-17G>A (n.149-17G>A) n.33G>A c.1064G>A (p.Ser355Asn) c.788G>A (p.Ser263Asn) n.2404G>A n.1568G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17219072_17219075del | CA2580617667 | FLCN | c.1007_1010del (p.Gly336AlafsTer16) c.149-20_149-17del (n.149-20_149-17del) n.30_33del c.1061_1064del (p.Gly354AlafsTer16) c.785_788del (p.Gly262AlafsTer16) n.2401_2404del n.1565_1568del | ClinVar |
| 17 | g.17219072T>A | CA398532783 | FLCN | c.1009A>T (p.Ser337Cys) c.149-18A>T (n.149-18A>T) n.32A>T c.1063A>T (p.Ser355Cys) c.787A>T (p.Ser263Cys) n.2403A>T n.1567A>T | |
| 17 | g.17219072T>C | CA398532785 | FLCN | c.1009A>G (p.Ser337Gly) c.149-18A>G (n.149-18A>G) n.32A>G c.1063A>G (p.Ser355Gly) c.787A>G (p.Ser263Gly) n.2403A>G n.1567A>G | |
| 17 | g.17219072T>G | CA398532787 | FLCN | c.1009A>C (p.Ser337Arg) c.149-18A>C (n.149-18A>C) n.32A>C c.1063A>C (p.Ser355Arg) c.787A>C (p.Ser263Arg) n.2403A>C n.1567A>C | |
| 17 | g.17219072_17219073delinsTC | CA2250418983 | FLCN | c.1008_1009delinsGA (p.Gly336=) c.149-19_149-18delinsGA (n.149-19_149-18delinsGA) n.31_32delinsGA c.1062_1063delinsGA (p.Gly354=) c.786_787delinsGA (p.Gly262=) n.2402_2403delinsGA n.1566_1567delinsGA | |
| 17 | g.17219073C>A | CA498163529 | FLCN | c.1008G>T (p.Gly336=) c.149-19G>T (n.149-19G>T) n.31G>T c.1062G>T (p.Gly354=) c.786G>T (p.Gly262=) n.2402G>T n.1566G>T | |
| 17 | g.17219073C>G | CA498163530 | FLCN | c.1008G>C (p.Gly336=) c.149-19G>C (n.149-19G>C) n.31G>C c.1062G>C (p.Gly354=) c.786G>C (p.Gly262=) n.2402G>C n.1566G>C | |
| 17 | g.17219073C>T | CA498163531 | FLCN | c.1008G>A (p.Gly336=) c.149-19G>A (n.149-19G>A) n.31G>A c.1062G>A (p.Gly354=) c.786G>A (p.Gly262=) n.2402G>A n.1566G>A | ClinVar |
| 17 | g.17219075del | CA726589162 | FLCN | c.1008del (p.Ser337AlafsTer16) c.149-19del (n.149-19del) n.31del c.1062del (p.Ser355AlafsTer16) c.786del (p.Ser263AlafsTer16) n.2402del n.1566del | dbSNP |
| 17 | g.17219074C>A | CA398532792 | FLCN | c.1007G>T (p.Gly336Val) c.149-20G>T (n.149-20G>T) n.30G>T c.1061G>T (p.Gly354Val) c.785G>T (p.Gly262Val) n.2401G>T n.1565G>T | |
| 17 | g.17219074C= | CA2250418984 | FLCN | c.1007G= (p.Gly336=) c.149-20G= (n.149-20G=) n.30G= c.1061G= (p.Gly354=) c.785G= (p.Gly262=) n.2401G= n.1565G= | |
| 17 | g.17219074C>G | CA398532794 | FLCN | c.1007G>C (p.Gly336Ala) c.149-20G>C (n.149-20G>C) n.30G>C c.1061G>C (p.Gly354Ala) c.785G>C (p.Gly262Ala) n.2401G>C n.1565G>C | dbSNP |
| 17 | g.17219074C>T | CA398532791 | FLCN | c.1007G>A (p.Gly336Glu) c.149-20G>A (n.149-20G>A) n.30G>A c.1061G>A (p.Gly354Glu) c.785G>A (p.Gly262Glu) n.2401G>A n.1565G>A | |
| 17 | g.17219075C>A | CA398532796 | FLCN | c.1006G>T (p.Gly336Trp) c.149-21G>T (n.149-21G>T) n.29G>T c.1060G>T (p.Gly354Trp) c.784G>T (p.Gly262Trp) n.2400G>T n.1564G>T | |
| 17 | g.17219075C>G | CA398532798 | FLCN | c.1006G>C (p.Gly336Arg) c.149-21G>C (n.149-21G>C) n.29G>C c.1060G>C (p.Gly354Arg) c.784G>C (p.Gly262Arg) n.2400G>C n.1564G>C | |
| 17 | g.17219075C>T | CA398532800 | FLCN | c.1006G>A (p.Gly336Arg) c.149-21G>A (n.149-21G>A) n.29G>A c.1060G>A (p.Gly354Arg) c.784G>A (p.Gly262Arg) n.2400G>A n.1564G>A | |
| 17 | g.17219076A>C | CA398532801 | FLCN | c.1005T>G (p.Cys335Trp) c.149-22T>G (n.149-22T>G) n.28T>G c.1059T>G (p.Cys353Trp) c.783T>G (p.Cys261Trp) n.2399T>G n.1563T>G | |
| 17 | g.17219076A>G | CA498163532 | FLCN | c.1005T>C (p.Cys335=) c.149-22T>C (n.149-22T>C) n.28T>C c.1059T>C (p.Cys353=) c.783T>C (p.Cys261=) n.2399T>C n.1563T>C | |
| 17 | g.17219076A>T | CA398532802 | FLCN | c.1005T>A (p.Cys335Ter) c.149-22T>A (n.149-22T>A) n.28T>A c.1059T>A (p.Cys353Ter) c.783T>A (p.Cys261Ter) n.2399T>A n.1563T>A | |
| 17 | g.17219077C>A | CA398532805 | FLCN | c.1004G>T (p.Cys335Phe) c.149-23G>T (n.149-23G>T) n.27G>T c.1058G>T (p.Cys353Phe) c.782G>T (p.Cys261Phe) n.2398G>T n.1562G>T | ClinVar |
| 17 | g.17219077C= | CA2250418985 | FLCN | c.1004G= (p.Cys335=) c.149-23G= (n.149-23G=) n.27G= c.1058G= (p.Cys353=) c.782G= (p.Cys261=) n.2398G= n.1562G= | |
| 17 | g.17219077C>G | CA398532807 | FLCN | c.1004G>C (p.Cys335Ser) c.149-23G>C (n.149-23G>C) n.27G>C c.1058G>C (p.Cys353Ser) c.782G>C (p.Cys261Ser) n.2398G>C n.1562G>C | |
| 17 | g.17219077C>T | CA8416174 | FLCN | c.1004G>A (p.Cys335Tyr) c.149-23G>A (n.149-23G>A) n.27G>A c.1058G>A (p.Cys353Tyr) c.782G>A (p.Cys261Tyr) n.2398G>A n.1562G>A | dbSNP ExAC |
| 17 | g.17219078A= | CA2250418986 | FLCN | c.1003T= (p.Cys335=) c.149-24T= (n.149-24T=) n.26T= c.1057T= (p.Cys353=) c.781T= (p.Cys261=) n.2397T= n.1561T= | |
| 17 | g.17219078A>C | CA398532810 | FLCN | c.1003T>G (p.Cys335Gly) c.149-24T>G (n.149-24T>G) n.26T>G c.1057T>G (p.Cys353Gly) c.781T>G (p.Cys261Gly) n.2397T>G n.1561T>G | ClinVar |
| 17 | g.17219078A>G | CA398532812 | FLCN | c.1003T>C (p.Cys335Arg) c.149-24T>C (n.149-24T>C) n.26T>C c.1057T>C (p.Cys353Arg) c.781T>C (p.Cys261Arg) n.2397T>C n.1561T>C | |
| 17 | g.17219078A>T | CA398532814 | FLCN | c.1003T>A (p.Cys335Ser) c.149-24T>A (n.149-24T>A) n.26T>A c.1057T>A (p.Cys353Ser) c.781T>A (p.Cys261Ser) n.2397T>A n.1561T>A | dbSNP |
| 17 | g.17219079G>A | CA8416175 | FLCN | c.1002C>T (p.Gly334=) c.149-25C>T (n.149-25C>T) n.25C>T c.1056C>T (p.Gly352=) c.780C>T (p.Gly260=) n.2396C>T n.1560C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17219079G>C | CA498163534 | FLCN | c.1002C>G (p.Gly334=) c.149-25C>G (n.149-25C>G) n.25C>G c.1056C>G (p.Gly352=) c.780C>G (p.Gly260=) n.2396C>G n.1560C>G | |
| 17 | g.17219079G= | CA2250418987 | FLCN | c.1002C= (p.Gly334=) c.149-25C= (n.149-25C=) n.25C= c.1056C= (p.Gly352=) c.780C= (p.Gly260=) n.2396C= n.1560C= | |
| 17 | g.17219079G>T | CA498163533 | FLCN | c.1002C>A (p.Gly334=) c.149-25C>A (n.149-25C>A) n.25C>A c.1056C>A (p.Gly352=) c.780C>A (p.Gly260=) n.2396C>A n.1560C>A | |
| 17 | g.17219080C>A | CA398532821 | FLCN | c.1001G>T (p.Gly334Val) c.149-26G>T (n.149-26G>T) n.24G>T c.1055G>T (p.Gly352Val) c.779G>T (p.Gly260Val) n.2395G>T n.1559G>T | |
| 17 | g.17219080C= | CA2250418988 | FLCN | c.1001G= (p.Gly334=) c.149-26G= (n.149-26G=) n.24G= c.1055G= (p.Gly352=) c.779G= (p.Gly260=) n.2395G= n.1559G= | |
| 17 | g.17219080C>G | CA398532819 | FLCN | c.1001G>C (p.Gly334Ala) c.149-26G>C (n.149-26G>C) n.24G>C c.1055G>C (p.Gly352Ala) c.779G>C (p.Gly260Ala) n.2395G>C n.1559G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17219080C>T | CA398532817 | FLCN | c.1001G>A (p.Gly334Asp) c.149-26G>A (n.149-26G>A) n.24G>A c.1055G>A (p.Gly352Asp) c.779G>A (p.Gly260Asp) n.2395G>A n.1559G>A | |
| 17 | g.17219081C>A | CA398532823 | FLCN | c.1000G>T (p.Gly334Cys) c.149-27G>T (n.149-27G>T) n.23G>T c.1054G>T (p.Gly352Cys) c.778G>T (p.Gly260Cys) n.2394G>T n.1558G>T | |
| 17 | g.17219081C>G | CA398532825 | FLCN | c.1000G>C (p.Gly334Arg) c.149-27G>C (n.149-27G>C) n.23G>C c.1054G>C (p.Gly352Arg) c.778G>C (p.Gly260Arg) n.2394G>C n.1558G>C | |
| 17 | g.17219081C>T | CA398532827 | FLCN | c.1000G>A (p.Gly334Ser) c.149-27G>A (n.149-27G>A) n.23G>A c.1054G>A (p.Gly352Ser) c.778G>A (p.Gly260Ser) n.2394G>A n.1558G>A | |
| 17 | g.17219082T>A | CA498163535 | FLCN | c.999A>T (p.Ser333=) c.149-28A>T (n.149-28A>T) n.22A>T c.1053A>T (p.Ser351=) c.777A>T (p.Ser259=) n.2393A>T n.1557A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17219082T>C | CA498163536 | FLCN | c.999A>G (p.Ser333=) c.149-28A>G (n.149-28A>G) n.22A>G c.1053A>G (p.Ser351=) c.777A>G (p.Ser259=) n.2393A>G n.1557A>G | ClinVar |
| 17 | g.17219082T>G | CA498163537 | FLCN | c.999A>C (p.Ser333=) c.149-28A>C (n.149-28A>C) n.22A>C c.1053A>C (p.Ser351=) c.777A>C (p.Ser259=) n.2393A>C n.1557A>C | |
| 17 | g.17219082_17219084delinsTGA | CA2250418989 | FLCN | c.997_999delinsTCA (p.Ser333=) c.149-30_149-28delinsTCA (n.149-30_149-28delinsTCA) n.20_22delinsTCA c.1051_1053delinsTCA (p.Ser351=) c.775_777delinsTCA (p.Ser259=) n.2391_2393delinsTCA n.1555_1557delinsTCA | |
| 17 | g.17219083G>A | CA398532828 | FLCN | c.998C>T (p.Ser333Leu) c.149-29C>T (n.149-29C>T) n.21C>T c.1052C>T (p.Ser351Leu) c.776C>T (p.Ser259Leu) n.2392C>T n.1556C>T | |
| 17 | g.17219083G>C | CA398532830 | FLCN | c.998C>G (p.Ser333Ter) c.149-29C>G (n.149-29C>G) n.21C>G c.1052C>G (p.Ser351Ter) c.776C>G (p.Ser259Ter) n.2392C>G n.1556C>G | ClinVar COSMIC |
| 17 | g.17219083G>T | CA398532832 | FLCN | c.998C>A (p.Ser333Ter) c.149-29C>A (n.149-29C>A) n.21C>A c.1052C>A (p.Ser351Ter) c.776C>A (p.Ser259Ter) n.2392C>A n.1556C>A | |
| 17 | g.17219090_17219091dup | CA2695224442 | FLCN | c.997_998dup (p.Gly334GlnfsTer20) c.149-30_149-29dup (n.149-30_149-29dup) n.20_21dup c.1051_1052dup (p.Gly352GlnfsTer20) c.775_776dup (p.Gly260GlnfsTer20) n.2391_2392dup n.1555_1556dup | |
| 17 | g.17219090_17219091del | CA658798735 | FLCN | c.997_998del (p.Ser333ArgfsTer?) c.149-30_149-29del (n.149-30_149-29del) n.20_21del c.1051_1052del (p.Ser351ArgfsTer?) c.775_776del (p.Ser259ArgfsTer?) n.2391_2392del n.1555_1556del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17219088_17219091del | CA2695224441 | FLCN | c.995_998del (p.Leu332GlnfsTer20) c.149-32_149-29del (n.149-32_149-29del) n.18_21del c.1049_1052del (p.Leu350GlnfsTer20) c.773_776del (p.Leu258GlnfsTer20) n.2389_2392del n.1553_1556del | |
| 17 | g.17219084A= | CA2250418990 | FLCN | c.997T= (p.Ser333=) c.149-30T= (n.149-30T=) n.20T= c.1051T= (p.Ser351=) c.775T= (p.Ser259=) n.2391T= n.1555T= | |
| 17 | g.17219084A>C | CA398532834 | FLCN | c.997T>G (p.Ser333Ala) c.149-30T>G (n.149-30T>G) n.20T>G c.1051T>G (p.Ser351Ala) c.775T>G (p.Ser259Ala) n.2391T>G n.1555T>G | |
| 17 | g.17219084A>G | CA398532836 | FLCN | c.997T>C (p.Ser333Pro) c.149-30T>C (n.149-30T>C) n.20T>C c.1051T>C (p.Ser351Pro) c.775T>C (p.Ser259Pro) n.2391T>C n.1555T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17219084A>T | CA398532838 | FLCN | c.997T>A (p.Ser333Thr) c.149-30T>A (n.149-30T>A) n.20T>A c.1051T>A (p.Ser351Thr) c.775T>A (p.Ser259Thr) n.2391T>A n.1555T>A | |
| 17 | g.17219085G>A | CA498163538 | FLCN | c.996C>T (p.Leu332=) c.149-31C>T (n.149-31C>T) n.19C>T c.1050C>T (p.Leu350=) c.774C>T (p.Leu258=) n.2390C>T n.1554C>T | COSMIC |
| 17 | g.17219085G>C | CA498163539 | FLCN | c.996C>G (p.Leu332=) c.149-31C>G (n.149-31C>G) n.19C>G c.1050C>G (p.Leu350=) c.774C>G (p.Leu258=) n.2390C>G n.1554C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.17219085G= | CA2250418991 | FLCN | c.996C= (p.Leu332=) c.149-31C= (n.149-31C=) n.19C= c.1050C= (p.Leu350=) c.774C= (p.Leu258=) n.2390C= n.1554C= | |
| 17 | g.17219085G>T | CA288311596 | FLCN | c.996C>A (p.Leu332=) c.149-31C>A (n.149-31C>A) n.19C>A c.1050C>A (p.Leu350=) c.774C>A (p.Leu258=) n.2390C>A n.1554C>A | dbSNP |
| 17 | g.17219086A>C | CA398532840 | FLCN | c.995T>G (p.Leu332Arg) c.149-32T>G (n.149-32T>G) n.18T>G c.1049T>G (p.Leu350Arg) c.773T>G (p.Leu258Arg) n.2389T>G n.1553T>G | |
| 17 | g.17219086A>G | CA398532842 | FLCN | c.995T>C (p.Leu332Pro) c.149-32T>C (n.149-32T>C) n.18T>C c.1049T>C (p.Leu350Pro) c.773T>C (p.Leu258Pro) n.2389T>C n.1553T>C | |
| 17 | g.17219086A>T | CA398532844 | FLCN | c.995T>A (p.Leu332His) c.149-32T>A (n.149-32T>A) n.18T>A c.1049T>A (p.Leu350His) c.773T>A (p.Leu258His) n.2389T>A n.1553T>A | |
| 17 | g.17219086dup | CA2499223917 | FLCN | c.995dup (p.Ser333LeufsTer?) c.149-32dup (n.149-32dup) n.18dup c.1049dup (p.Ser351LeufsTer?) c.773dup (p.Ser259LeufsTer?) n.2389dup n.1553dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17219087G>A | CA398532845 | FLCN | c.994C>T (p.Leu332Phe) c.149-33C>T (n.149-33C>T) n.17C>T c.1048C>T (p.Leu350Phe) c.772C>T (p.Leu258Phe) n.2388C>T n.1552C>T | dbSNP |
| 17 | g.17219087G>C | CA398532849 | FLCN | c.994C>G (p.Leu332Val) c.149-33C>G (n.149-33C>G) n.17C>G c.1048C>G (p.Leu350Val) c.772C>G (p.Leu258Val) n.2388C>G n.1552C>G | |
| 17 | g.17219087G>T | CA398532847 | FLCN | c.994C>A (p.Leu332Ile) c.149-33C>A (n.149-33C>A) n.17C>A c.1048C>A (p.Leu350Ile) c.772C>A (p.Leu258Ile) n.2388C>A n.1552C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17219087_17219088delinsAT | CA2825002450 | FLCN | c.993_994delinsAT (p.Leu332Phe) c.149-34_149-33delinsAT (n.149-34_149-33delinsAT) n.16_17delinsAT c.1047_1048delinsAT (p.Leu350Phe) c.771_772delinsAT (p.Leu258Phe) n.2387_2388delinsAT n.1551_1552delinsAT | ClinVar |
| 17 | g.17219088A= | CA2250418992 | FLCN | c.993T= (p.Ser331=) c.149-34T= (n.149-34T=) n.16T= c.1047T= (p.Ser349=) c.771T= (p.Ser257=) n.2387T= n.1551T= | |
| 17 | g.17219088A>C | CA498163540 | FLCN | c.993T>G (p.Ser331=) c.149-34T>G (n.149-34T>G) n.16T>G c.1047T>G (p.Ser349=) c.771T>G (p.Ser257=) n.2387T>G n.1551T>G | |
| 17 | g.17219088A>G | CA8416176 | FLCN | c.993T>C (p.Ser331=) c.149-34T>C (n.149-34T>C) n.16T>C c.1047T>C (p.Ser349=) c.771T>C (p.Ser257=) n.2387T>C n.1551T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17219088A>T | CA498163541 | FLCN | c.993T>A (p.Ser331=) c.149-34T>A (n.149-34T>A) n.16T>A c.1047T>A (p.Ser349=) c.771T>A (p.Ser257=) n.2387T>A n.1551T>A | |
| 17 | g.17219088_17219091delinsAGAG | CA2250418993 | FLCN | c.990_993delinsCTCT (p.Ser330=) c.149-37_149-34delinsCTCT (n.149-37_149-34delinsCTCT) n.13_16delinsCTCT c.1044_1047delinsCTCT (p.Ser348=) c.768_771delinsCTCT (p.Ser256=) n.2384_2387delinsCTCT n.1548_1551delinsCTCT | |
| 17 | g.17219089G>A | CA8416177 | FLCN | c.992C>T (p.Ser331Phe) c.149-35C>T (n.149-35C>T) n.15C>T c.1046C>T (p.Ser349Phe) c.770C>T (p.Ser257Phe) n.2386C>T n.1550C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.17219089G>C | CA398532853 | FLCN | c.992C>G (p.Ser331Cys) c.149-35C>G (n.149-35C>G) n.15C>G c.1046C>G (p.Ser349Cys) c.770C>G (p.Ser257Cys) n.2386C>G n.1550C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17219089G= | CA2250418994 | FLCN | c.992C= (p.Ser331=) c.149-35C= (n.149-35C=) n.15C= c.1046C= (p.Ser349=) c.770C= (p.Ser257=) n.2386C= n.1550C= | |
| 17 | g.17219089G>T | CA398532854 | FLCN | c.992C>A (p.Ser331Tyr) c.149-35C>A (n.149-35C>A) n.15C>A c.1046C>A (p.Ser349Tyr) c.770C>A (p.Ser257Tyr) n.2386C>A n.1550C>A | ClinVar |
| 17 | g.17219094_17219096del | CA645592353 | FLCN | c.990_992del (p.Ser331del) c.149-37_149-35del (n.149-37_149-35del) n.13_15del c.1044_1046del (p.Ser349del) c.768_770del (p.Ser257del) n.2384_2386del n.1548_1550del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.17219090A>C | CA398532858 | FLCN | c.991T>G (p.Ser331Ala) c.149-36T>G (n.149-36T>G) n.14T>G c.1045T>G (p.Ser349Ala) c.769T>G (p.Ser257Ala) n.2385T>G n.1549T>G | |
| 17 | g.17219090A>G | CA398532859 | FLCN | c.991T>C (p.Ser331Pro) c.149-36T>C (n.149-36T>C) n.14T>C c.1045T>C (p.Ser349Pro) c.769T>C (p.Ser257Pro) n.2385T>C n.1549T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17219090A>T | CA398532860 | FLCN | c.991T>A (p.Ser331Thr) c.149-36T>A (n.149-36T>A) n.14T>A c.1045T>A (p.Ser349Thr) c.769T>A (p.Ser257Thr) n.2385T>A n.1549T>A | |
| 17 | g.17219091G>A | CA8416178 | FLCN | c.990C>T (p.Ser330=) c.149-37C>T (n.149-37C>T) n.13C>T c.1044C>T (p.Ser348=) c.768C>T (p.Ser256=) n.2384C>T n.1548C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17219091G>C | CA498163543 | FLCN | c.990C>G (p.Ser330=) c.149-37C>G (n.149-37C>G) n.13C>G c.1044C>G (p.Ser348=) c.768C>G (p.Ser256=) n.2384C>G n.1548C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17219091G= | CA2250418995 | FLCN | c.990C= (p.Ser330=) c.149-37C= (n.149-37C=) n.13C= c.1044C= (p.Ser348=) c.768C= (p.Ser256=) n.2384C= n.1548C= | |
| 17 | g.17219091G>T | CA498163542 | FLCN | c.990C>A (p.Ser330=) c.149-37C>A (n.149-37C>A) n.13C>A c.1044C>A (p.Ser348=) c.768C>A (p.Ser256=) n.2384C>A n.1548C>A | COSMIC |
| 17 | g.17219091_17219092dup | CA2580617668 | FLCN | c.989_990dup (p.Ser331ProfsTer23) c.149-38_149-37dup (n.149-38_149-37dup) n.12_13dup c.1043_1044dup (p.Ser349ProfsTer23) c.767_768dup (p.Ser257ProfsTer23) n.2383_2384dup n.1547_1548dup | ClinVar |
| 17 | g.17219092G>A | CA398532861 | FLCN | c.989C>T (p.Ser330Phe) c.149-38C>T (n.149-38C>T) n.12C>T c.1043C>T (p.Ser348Phe) c.767C>T (p.Ser256Phe) n.2383C>T n.1547C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.17219092G>C | CA398532862 | FLCN | c.989C>G (p.Ser330Cys) c.149-38C>G (n.149-38C>G) n.12C>G c.1043C>G (p.Ser348Cys) c.767C>G (p.Ser256Cys) n.2383C>G n.1547C>G | dbSNP |
| 17 | g.17219092G= | CA2250418996 | FLCN | c.989C= (p.Ser330=) c.149-38C= (n.149-38C=) n.12C= c.1043C= (p.Ser348=) c.767C= (p.Ser256=) n.2383C= n.1547C= | |
| 17 | g.17219092G>T | CA398532863 | FLCN | c.989C>A (p.Ser330Tyr) c.149-38C>A (n.149-38C>A) n.12C>A c.1043C>A (p.Ser348Tyr) c.767C>A (p.Ser256Tyr) n.2383C>A n.1547C>A | |
| 17 | g.17219093A>C | CA398532864 | FLCN | c.988T>G (p.Ser330Ala) c.149-39T>G (n.149-39T>G) n.11T>G c.1042T>G (p.Ser348Ala) c.766T>G (p.Ser256Ala) n.2382T>G n.1546T>G | |
| 17 | g.17219093A>G | CA398532865 | FLCN | c.988T>C (p.Ser330Pro) c.149-39T>C (n.149-39T>C) n.11T>C c.1042T>C (p.Ser348Pro) c.766T>C (p.Ser256Pro) n.2382T>C n.1546T>C | |
| 17 | g.17219093A>T | CA398532866 | FLCN | c.988T>A (p.Ser330Thr) c.149-39T>A (n.149-39T>A) n.11T>A c.1042T>A (p.Ser348Thr) c.766T>A (p.Ser256Thr) n.2382T>A n.1546T>A | |
| 17 | g.17219093_17219094delinsAG | CA2250418997 | FLCN | c.987_988delinsCT (p.Ser329=) c.149-40_149-39delinsCT (n.149-40_149-39delinsCT) n.10_11delinsCT c.1041_1042delinsCT (p.Ser347=) c.765_766delinsCT (p.Ser255=) n.2381_2382delinsCT n.1545_1546delinsCT | |
| 17 | g.17219094G>A | CA498163544 | FLCN | c.987C>T (p.Ser329=) c.149-40C>T (n.149-40C>T) n.10C>T c.1041C>T (p.Ser347=) c.765C>T (p.Ser255=) n.2381C>T n.1545C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17219094G>C | CA498163545 | FLCN | c.987C>G (p.Ser329=) c.149-40C>G (n.149-40C>G) n.10C>G c.1041C>G (p.Ser347=) c.765C>G (p.Ser255=) n.2381C>G n.1545C>G | ClinVar |
| 17 | g.17219094G>T | CA498163546 | FLCN | c.987C>A (p.Ser329=) c.149-40C>A (n.149-40C>A) n.10C>A c.1041C>A (p.Ser347=) c.765C>A (p.Ser255=) n.2381C>A n.1545C>A | |
| 17 | g.17219095del | CA10583453 | FLCN | c.987del (p.Ser330ProfsTer23) c.149-40del (n.149-40del) n.10del c.1041del (p.Ser348ProfsTer23) c.765del (p.Ser256ProfsTer23) n.2381del n.1545del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17219095G>A | CA8416179 | FLCN | c.986C>T (p.Ser329Phe) c.149-41C>T (n.149-41C>T) n.9C>T c.1040C>T (p.Ser347Phe) c.764C>T (p.Ser255Phe) n.2380C>T n.1544C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17219095G>C | CA398532867 | FLCN | c.986C>G (p.Ser329Cys) c.149-41C>G (n.149-41C>G) n.9C>G c.1040C>G (p.Ser347Cys) c.764C>G (p.Ser255Cys) n.2380C>G n.1544C>G | |
| 17 | g.17219095G= | CA2250418998 | FLCN | c.986C= (p.Ser329=) c.149-41C= (n.149-41C=) n.9C= c.1040C= (p.Ser347=) c.764C= (p.Ser255=) n.2380C= n.1544C= | |
| 17 | g.17219095G>T | CA398532868 | FLCN | c.986C>A (p.Ser329Tyr) c.149-41C>A (n.149-41C>A) n.9C>A c.1040C>A (p.Ser347Tyr) c.764C>A (p.Ser255Tyr) n.2380C>A n.1544C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17219096A>C | CA398532869 | FLCN | c.985T>G (p.Ser329Ala) c.149-42T>G (n.149-42T>G) n.8T>G c.1039T>G (p.Ser347Ala) c.763T>G (p.Ser255Ala) n.2379T>G n.1543T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.17219096A>G | CA398532870 | FLCN | c.985T>C (p.Ser329Pro) c.149-42T>C (n.149-42T>C) n.8T>C c.1039T>C (p.Ser347Pro) c.763T>C (p.Ser255Pro) n.2379T>C n.1543T>C | |
| 17 | g.17219096A>T | CA398532871 | FLCN | c.985T>A (p.Ser329Thr) c.149-42T>A (n.149-42T>A) n.8T>A c.1039T>A (p.Ser347Thr) c.763T>A (p.Ser255Thr) n.2379T>A n.1543T>A | |
| 17 | g.17219097C>A | CA398532872 | FLCN | c.984G>T (p.Glu328Asp) c.149-43G>T (n.149-43G>T) n.7G>T c.1038G>T (p.Glu346Asp) c.762G>T (p.Glu254Asp) n.2378G>T n.1542G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17219097C= | CA2250418999 | FLCN | c.984G= (p.Glu328=) c.149-43G= (n.149-43G=) n.7G= c.1038G= (p.Glu346=) c.762G= (p.Glu254=) n.2378G= n.1542G= | |
| 17 | g.17219097C>G | CA398532873 | FLCN | c.984G>C (p.Glu328Asp) c.149-43G>C (n.149-43G>C) n.7G>C c.1038G>C (p.Glu346Asp) c.762G>C (p.Glu254Asp) n.2378G>C n.1542G>C | |
| 17 | g.17219097C>T | CA8416180 | FLCN | c.984G>A (p.Glu328=) c.149-43G>A (n.149-43G>A) n.7G>A c.1038G>A (p.Glu346=) c.762G>A (p.Glu254=) n.2378G>A n.1542G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17219098T>A | CA398532874 | FLCN | c.983A>T (p.Glu328Val) c.149-44A>T (n.149-44A>T) n.6A>T c.1037A>T (p.Glu346Val) c.761A>T (p.Glu254Val) n.2377A>T n.1541A>T | |
| 17 | g.17219098T>C | CA398532875 | FLCN | c.983A>G (p.Glu328Gly) c.149-44A>G (n.149-44A>G) n.6A>G c.1037A>G (p.Glu346Gly) c.761A>G (p.Glu254Gly) n.2377A>G n.1541A>G | |
| 17 | g.17219098T>G | CA398532876 | FLCN | c.983A>C (p.Glu328Ala) c.149-44A>C (n.149-44A>C) n.6A>C c.1037A>C (p.Glu346Ala) c.761A>C (p.Glu254Ala) n.2377A>C n.1541A>C | |
| 17 | g.17219099C>A | CA398532878 | FLCN | c.982G>T (p.Glu328Ter) c.149-45G>T (n.149-45G>T) n.5G>T c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.760G>T (p.Glu254Ter) n.2376G>T n.1540G>T | |
| 17 | g.17219099C>G | CA398532879 | FLCN | c.982G>C (p.Glu328Gln) c.149-45G>C (n.149-45G>C) n.5G>C c.1036G>C (p.Glu346Gln) c.760G>C (p.Glu254Gln) n.2376G>C n.1540G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17219099C>T | CA398532877 | FLCN | c.982G>A (p.Glu328Lys) c.149-45G>A (n.149-45G>A) n.5G>A c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.760G>A (p.Glu254Lys) n.2376G>A n.1540G>A | ClinVar |
| 17 | g.17219100T>A | CA498163548 | FLCN | c.981A>T (p.Ala327=) c.149-46A>T (n.149-46A>T) n.4A>T c.1035A>T (p.Ala345=) c.759A>T (p.Ala253=) n.2375A>T n.1539A>T | |
| 17 | g.17219100T>C | CA8416181 | FLCN | c.981A>G (p.Ala327=) c.149-46A>G (n.149-46A>G) n.4A>G c.1035A>G (p.Ala345=) c.759A>G (p.Ala253=) n.2375A>G n.1539A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17219100T>G | CA498163547 | FLCN | c.981A>C (p.Ala327=) c.149-46A>C (n.149-46A>C) n.4A>C c.1035A>C (p.Ala345=) c.759A>C (p.Ala253=) n.2375A>C n.1539A>C | |
| 17 | g.17219100T= | CA2250419000 | FLCN | c.981A= (p.Ala327=) c.149-46A= (n.149-46A=) n.4A= c.1035A= (p.Ala345=) c.759A= (p.Ala253=) n.2375A= n.1539A= | |
| 17 | g.17219101G>A | CA398532880 | FLCN | c.980C>T (p.Ala327Val) c.149-47C>T (n.149-47C>T) n.3C>T c.1034C>T (p.Ala345Val) c.758C>T (p.Ala253Val) n.2374C>T n.1538C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17219101G>C | CA398532881 | FLCN | c.980C>G (p.Ala327Gly) c.149-47C>G (n.149-47C>G) n.3C>G c.1034C>G (p.Ala345Gly) c.758C>G (p.Ala253Gly) n.2374C>G n.1538C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17219101G= | CA2250419001 | FLCN | c.980C= (p.Ala327=) c.149-47C= (n.149-47C=) n.3C= c.1034C= (p.Ala345=) c.758C= (p.Ala253=) n.2374C= n.1538C= | |
| 17 | g.17219101G>T | CA398532882 | FLCN | c.980C>A (p.Ala327Glu) c.149-47C>A (n.149-47C>A) n.3C>A c.1034C>A (p.Ala345Glu) c.758C>A (p.Ala253Glu) n.2374C>A n.1538C>A | |
| 17 | g.17219102C>A | CA398532883 | FLCN | c.979G>T (p.Ala327Ser) c.149-48G>T (n.149-48G>T) n.2G>T c.1033G>T (p.Ala345Ser) c.757G>T (p.Ala253Ser) n.2373G>T n.1537G>T | dbSNP |
| 17 | g.17219102C= | CA2250419002 | FLCN | c.979G= (p.Ala327=) c.149-48G= (n.149-48G=) n.2G= c.1033G= (p.Ala345=) c.757G= (p.Ala253=) n.2373G= n.1537G= | |
| 17 | g.17219102C>G | CA398532884 | FLCN | c.979G>C (p.Ala327Pro) c.149-48G>C (n.149-48G>C) n.2G>C c.1033G>C (p.Ala345Pro) c.757G>C (p.Ala253Pro) n.2373G>C n.1537G>C | dbSNP |
| 17 | g.17219102C>T | CA398532885 | FLCN | c.979G>A (p.Ala327Thr) c.149-48G>A (n.149-48G>A) n.2G>A c.1033G>A (p.Ala345Thr) c.757G>A (p.Ala253Thr) n.2373G>A n.1537G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17219103dup | CA658658537 | FLCN | c.979dup (p.Ala327GlyfsTer?) c.149-48dup (n.149-48dup) n.2dup c.1033dup (p.Ala345GlyfsTer?) c.757dup (p.Ala253GlyfsTer?) n.2373dup n.1537dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17219103C>A | CA498163550 | FLCN | c.978G>T (p.Pro326=) c.149-49G>T (n.149-49G>T) n.1G>T c.1032G>T (p.Pro344=) c.756G>T (p.Pro252=) n.2372G>T n.1536G>T | ClinVar |
| 17 | g.17219103C= | CA2250419003 | FLCN | c.978G= (p.Pro326=) c.149-49G= (n.149-49G=) n.1G= c.1032G= (p.Pro344=) c.756G= (p.Pro252=) n.2372G= n.1536G= | |
| 17 | g.17219103C>G | CA498163549 | FLCN | c.978G>C (p.Pro326=) c.149-49G>C (n.149-49G>C) n.1G>C c.1032G>C (p.Pro344=) c.756G>C (p.Pro252=) n.2372G>C n.1536G>C | |
| 17 | g.17219103C>T | CA288311641 | FLCN | c.978G>A (p.Pro326=) c.149-49G>A (n.149-49G>A) n.1G>A c.1032G>A (p.Pro344=) c.756G>A (p.Pro252=) n.2372G>A n.1536G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17219104G>A | CA8416182 | FLCN | c.977C>T (p.Pro326Leu) c.149-50C>T (n.149-50C>T) c.1031C>T (p.Pro344Leu) c.755C>T (p.Pro252Leu) n.2371C>T n.1535C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17219104G>C | CA398532887 | FLCN | c.977C>G (p.Pro326Arg) c.149-50C>G (n.149-50C>G) c.1031C>G (p.Pro344Arg) c.755C>G (p.Pro252Arg) n.2371C>G n.1535C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17219104G= | CA2250419004 | FLCN | c.977C= (p.Pro326=) c.149-50C= (n.149-50C=) c.1031C= (p.Pro344=) c.755C= (p.Pro252=) n.2371C= n.1535C= | |
| 17 | g.17219104G>T | CA398532886 | FLCN | c.977C>A (p.Pro326Gln) c.149-50C>A (n.149-50C>A) c.1031C>A (p.Pro344Gln) c.755C>A (p.Pro252Gln) n.2371C>A n.1535C>A | ClinVar COSMIC |
| 17 | g.17219105G>A | CA8416183 | FLCN | c.976C>T (p.Pro326Ser) c.149-51C>T (n.149-51C>T) c.1030C>T (p.Pro344Ser) c.754C>T (p.Pro252Ser) n.2370C>T n.1534C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.17219105G>C | CA398532888 | FLCN | c.976C>G (p.Pro326Ala) c.149-51C>G (n.149-51C>G) c.1030C>G (p.Pro344Ala) c.754C>G (p.Pro252Ala) n.2370C>G n.1534C>G | |
| 17 | g.17219105G= | CA2250419005 | FLCN | c.976C= (p.Pro326=) c.149-51C= (n.149-51C=) c.1030C= (p.Pro344=) c.754C= (p.Pro252=) n.2370C= n.1534C= | |
| 17 | g.17219105G>T | CA398532889 | FLCN | c.976C>A (p.Pro326Thr) c.149-51C>A (n.149-51C>A) c.1030C>A (p.Pro344Thr) c.754C>A (p.Pro252Thr) n.2370C>A n.1534C>A | |
| 17 | g.17219106G>A | CA8416184 | FLCN | c.975C>T (p.Gly325=) c.149-52C>T (n.149-52C>T) c.1029C>T (p.Gly343=) c.753C>T (p.Gly251=) n.2369C>T n.1533C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17219106G>C | CA498163552 | FLCN | c.975C>G (p.Gly325=) c.149-52C>G (n.149-52C>G) c.1029C>G (p.Gly343=) c.753C>G (p.Gly251=) n.2369C>G n.1533C>G | |
| 17 | g.17219106G= | CA2250419006 | FLCN | c.975C= (p.Gly325=) c.149-52C= (n.149-52C=) c.1029C= (p.Gly343=) c.753C= (p.Gly251=) n.2369C= n.1533C= | |
| 17 | g.17219106G>T | CA498163551 | FLCN | c.975C>A (p.Gly325=) c.149-52C>A (n.149-52C>A) c.1029C>A (p.Gly343=) c.753C>A (p.Gly251=) n.2369C>A n.1533C>A | |
| 17 | g.17219107C>A | CA398532890 | FLCN | c.974G>T (p.Gly325Val) c.149-53G>T (n.149-53G>T) c.1028G>T (p.Gly343Val) c.752G>T (p.Gly251Val) n.2368G>T n.1532G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17219107C= | CA2250419007 | FLCN | c.974G= (p.Gly325=) c.149-53G= (n.149-53G=) c.1028G= (p.Gly343=) c.752G= (p.Gly251=) n.2368G= n.1532G= | |
| 17 | g.17219107C>G | CA398532892 | FLCN | c.974G>C (p.Gly325Ala) c.149-53G>C (n.149-53G>C) c.1028G>C (p.Gly343Ala) c.752G>C (p.Gly251Ala) n.2368G>C n.1532G>C | dbSNP |
| 17 | g.17219107C>T | CA398532891 | FLCN | c.974G>A (p.Gly325Asp) c.149-53G>A (n.149-53G>A) c.1028G>A (p.Gly343Asp) c.752G>A (p.Gly251Asp) n.2368G>A n.1532G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17219108C>A | CA398532893 | FLCN | c.973G>T (p.Gly325Cys) c.149-54G>T (n.149-54G>T) c.1027G>T (p.Gly343Cys) c.751G>T (p.Gly251Cys) n.2367G>T n.1531G>T | |
| 17 | g.17219108C>G | CA398532894 | FLCN | c.973G>C (p.Gly325Arg) c.149-54G>C (n.149-54G>C) c.1027G>C (p.Gly343Arg) c.751G>C (p.Gly251Arg) n.2367G>C n.1531G>C | |
| 17 | g.17219108C>T | CA398532895 | FLCN | c.973G>A (p.Gly325Ser) c.149-54G>A (n.149-54G>A) c.1027G>A (p.Gly343Ser) c.751G>A (p.Gly251Ser) n.2367G>A n.1531G>A | |
| 17 | g.17219109C>A | CA398532896 | FLCN | c.972G>T (p.Gln324His) c.149-55G>T (n.149-55G>T) c.1026G>T (p.Gln342His) c.750G>T (p.Gln250His) n.2366G>T n.1530G>T | |
| 17 | g.17219109C>G | CA398532897 | FLCN | c.972G>C (p.Gln324His) c.149-55G>C (n.149-55G>C) c.1026G>C (p.Gln342His) c.750G>C (p.Gln250His) n.2366G>C n.1530G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.17219109C>T | CA498163553 | FLCN | c.972G>A (p.Gln324=) c.149-55G>A (n.149-55G>A) c.1026G>A (p.Gln342=) c.750G>A (p.Gln250=) n.2366G>A n.1530G>A | |
| 17 | g.17219110T>A | CA398532898 | FLCN | c.971A>T (p.Gln324Leu) c.149-56A>T (n.149-56A>T) c.1025A>T (p.Gln342Leu) c.749A>T (p.Gln250Leu) n.2365A>T n.1529A>T | |
| 17 | g.17219110T>C | CA8416186 | FLCN | c.971A>G (p.Gln324Arg) c.149-56A>G (n.149-56A>G) c.1025A>G (p.Gln342Arg) c.749A>G (p.Gln250Arg) n.2365A>G n.1529A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17219110T>G | CA8416185 | FLCN | c.971A>C (p.Gln324Pro) c.149-56A>C (n.149-56A>C) c.1025A>C (p.Gln342Pro) c.749A>C (p.Gln250Pro) n.2365A>C n.1529A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17219110T= | CA2250419008 | FLCN | c.971A= (p.Gln324=) c.149-56A= (n.149-56A=) c.1025A= (p.Gln342=) c.749A= (p.Gln250=) n.2365A= n.1529A= | |
| 17 | g.17219111G>A | CA398532899 | FLCN | c.970C>T (p.Gln324Ter) c.149-57C>T (n.149-57C>T) c.1024C>T (p.Gln342Ter) c.748C>T (p.Gln250Ter) n.2364C>T n.1528C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17219111G>C | CA398532900 | FLCN | c.970C>G (p.Gln324Glu) c.149-57C>G (n.149-57C>G) c.1024C>G (p.Gln342Glu) c.748C>G (p.Gln250Glu) n.2364C>G n.1528C>G | |
| 17 | g.17219111G>T | CA398532901 | FLCN | c.970C>A (p.Gln324Lys) c.149-57C>A (n.149-57C>A) c.1024C>A (p.Gln342Lys) c.748C>A (p.Gln250Lys) n.2364C>A n.1528C>A | dbSNP |
| 17 | g.17219112G>A | CA498163554 | FLCN | c.969C>T (p.Thr323=) c.149-58C>T (n.149-58C>T) c.1023C>T (p.Thr341=) c.747C>T (p.Thr249=) n.2363C>T n.1527C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17219112G>C | CA498163555 | FLCN | c.969C>G (p.Thr323=) c.149-58C>G (n.149-58C>G) c.1023C>G (p.Thr341=) c.747C>G (p.Thr249=) n.2363C>G n.1527C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.17219112G= | CA2250419009 | FLCN | c.969C= (p.Thr323=) c.149-58C= (n.149-58C=) c.1023C= (p.Thr341=) c.747C= (p.Thr249=) n.2363C= n.1527C= | |
| 17 | g.17219112G>T | CA498163556 | FLCN | c.969C>A (p.Thr323=) c.149-58C>A (n.149-58C>A) c.1023C>A (p.Thr341=) c.747C>A (p.Thr249=) n.2363C>A n.1527C>A | |
| 17 | g.17219113G>A | CA398532904 | FLCN | c.968C>T (p.Thr323Ile) c.149-59C>T (n.149-59C>T) c.1022C>T (p.Thr341Ile) c.746C>T (p.Thr249Ile) n.2362C>T n.1526C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17219113G>C | CA398532903 | FLCN | c.968C>G (p.Thr323Ser) c.149-59C>G (n.149-59C>G) c.1022C>G (p.Thr341Ser) c.746C>G (p.Thr249Ser) n.2362C>G n.1526C>G | |
| 17 | g.17219113G>T | CA398532902 | FLCN | c.968C>A (p.Thr323Asn) c.149-59C>A (n.149-59C>A) c.1022C>A (p.Thr341Asn) c.746C>A (p.Thr249Asn) n.2362C>A n.1526C>A | |
| 17 | g.17219114T>A | CA398532905 | FLCN | c.967A>T (p.Thr323Ser) c.149-60A>T (n.149-60A>T) c.1021A>T (p.Thr341Ser) c.745A>T (p.Thr249Ser) n.2361A>T n.1525A>T | |
| 17 | g.17219114T>C | CA398532906 | FLCN | c.967A>G (p.Thr323Ala) c.149-60A>G (n.149-60A>G) c.1021A>G (p.Thr341Ala) c.745A>G (p.Thr249Ala) n.2361A>G n.1525A>G | |
| 17 | g.17219114T>G | CA398532907 | FLCN | c.967A>C (p.Thr323Pro) c.149-60A>C (n.149-60A>C) c.1021A>C (p.Thr341Pro) c.745A>C (p.Thr249Pro) n.2361A>C n.1525A>C | |
| 17 | g.17219115C>A | CA498163557 | FLCN | c.966G>T (p.Leu322=) c.149-61G>T (n.149-61G>T) c.1020G>T (p.Leu340=) c.744G>T (p.Leu248=) n.2360G>T n.1524G>T | |
| 17 | g.17219115C>G | CA498163558 | FLCN | c.966G>C (p.Leu322=) c.149-61G>C (n.149-61G>C) c.1020G>C (p.Leu340=) c.744G>C (p.Leu248=) n.2360G>C n.1524G>C | |
| 17 | g.17219115C>T | CA498163559 | FLCN | c.966G>A (p.Leu322=) c.149-61G>A (n.149-61G>A) c.1020G>A (p.Leu340=) c.744G>A (p.Leu248=) n.2360G>A n.1524G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17219116A>C | CA398532908 | FLCN | c.965T>G (p.Leu322Arg) c.149-62T>G (n.149-62T>G) c.1019T>G (p.Leu340Arg) c.743T>G (p.Leu248Arg) n.2359T>G n.1523T>G | |
| 17 | g.17219116A>G | CA398532909 | FLCN | c.965T>C (p.Leu322Pro) c.149-62T>C (n.149-62T>C) c.1019T>C (p.Leu340Pro) c.743T>C (p.Leu248Pro) n.2359T>C n.1523T>C | |
| 17 | g.17219116A>T | CA398532910 | FLCN | c.965T>A (p.Leu322Gln) c.149-62T>A (n.149-62T>A) c.1019T>A (p.Leu340Gln) c.743T>A (p.Leu248Gln) n.2359T>A n.1523T>A | |
| 17 | g.17219117G>A | CA498163560 | FLCN | c.964C>T (p.Leu322=) c.149-63C>T (n.149-63C>T) c.1018C>T (p.Leu340=) c.742C>T (p.Leu248=) n.2358C>T n.1522C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17219117G>C | CA398532911 | FLCN | c.964C>G (p.Leu322Val) c.149-63C>G (n.149-63C>G) c.1018C>G (p.Leu340Val) c.742C>G (p.Leu248Val) n.2358C>G n.1522C>G | |
| 17 | g.17219117G= | CA2250419010 | FLCN | c.964C= (p.Leu322=) c.149-63C= (n.149-63C=) c.1018C= (p.Leu340=) c.742C= (p.Leu248=) n.2358C= n.1522C= | |
| 17 | g.17219117G>T | CA398532912 | FLCN | c.964C>A (p.Leu322Met) c.149-63C>A (n.149-63C>A) c.1018C>A (p.Leu340Met) c.742C>A (p.Leu248Met) n.2358C>A n.1522C>A | |
| 17 | g.17219118C>A | CA398532913 | FLCN | c.963G>T (p.Glu321Asp) c.149-64G>T (n.149-64G>T) c.1017G>T (p.Glu339Asp) c.741G>T (p.Glu247Asp) n.2357G>T n.1521G>T | ClinVar |
| 17 | g.17219118C>G | CA398532914 | FLCN | c.963G>C (p.Glu321Asp) c.149-64G>C (n.149-64G>C) c.1017G>C (p.Glu339Asp) c.741G>C (p.Glu247Asp) n.2357G>C n.1521G>C | dbSNP |
| 17 | g.17219118C>T | CA498163561 | FLCN | c.963G>A (p.Glu321=) c.149-64G>A (n.149-64G>A) c.1017G>A (p.Glu339=) c.741G>A (p.Glu247=) n.2357G>A n.1521G>A | ClinVar |
| 17 | g.17219119T>A | CA398532915 | FLCN | c.962A>T (p.Glu321Val) c.149-65A>T (n.149-65A>T) c.1016A>T (p.Glu339Val) c.740A>T (p.Glu247Val) n.2356A>T n.1520A>T | |
| 17 | g.17219119T>C | CA398532916 | FLCN | c.962A>G (p.Glu321Gly) c.149-65A>G (n.149-65A>G) c.1016A>G (p.Glu339Gly) c.740A>G (p.Glu247Gly) n.2356A>G n.1520A>G | |
| 17 | g.17219119T>G | CA398532917 | FLCN | c.962A>C (p.Glu321Ala) c.149-65A>C (n.149-65A>C) c.1016A>C (p.Glu339Ala) c.740A>C (p.Glu247Ala) n.2356A>C n.1520A>C | |
| 17 | g.17219120C>A | CA398532918 | FLCN | c.961G>T (p.Glu321Ter) c.149-66G>T (n.149-66G>T) c.1015G>T (p.Glu339Ter) c.739G>T (p.Glu247Ter) n.2355G>T n.1519G>T | |
| 17 | g.17219120C= | CA2250419011 | FLCN | c.961G= (p.Glu321=) c.149-66G= (n.149-66G=) c.1015G= (p.Glu339=) c.739G= (p.Glu247=) n.2355G= n.1519G= | |
| 17 | g.17219120C>G | CA398532919 | FLCN | c.961G>C (p.Glu321Gln) c.149-66G>C (n.149-66G>C) c.1015G>C (p.Glu339Gln) c.739G>C (p.Glu247Gln) n.2355G>C n.1519G>C | |
| 17 | g.17219120C>T | CA398532920 | FLCN | c.961G>A (p.Glu321Lys) c.149-66G>A (n.149-66G>A) c.1015G>A (p.Glu339Lys) c.739G>A (p.Glu247Lys) n.2355G>A n.1519G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17219121C>A | CA498163564 | FLCN | c.960G>T (p.Arg320=) c.149-67G>T (n.149-67G>T) c.1014G>T (p.Arg338=) c.738G>T (p.Arg246=) n.2354G>T n.1518G>T | |
| 17 | g.17219121C>G | CA498163563 | FLCN | c.960G>C (p.Arg320=) c.149-67G>C (n.149-67G>C) c.1014G>C (p.Arg338=) c.738G>C (p.Arg246=) n.2354G>C n.1518G>C | |
| 17 | g.17219121C>T | CA498163562 | FLCN | c.960G>A (p.Arg320=) c.149-67G>A (n.149-67G>A) c.1014G>A (p.Arg338=) c.738G>A (p.Arg246=) n.2354G>A n.1518G>A | |
| 17 | g.17219122C>A | CA398532921 | FLCN | c.959G>T (p.Arg320Leu) c.149-68G>T (n.149-68G>T) c.1013G>T (p.Arg338Leu) c.737G>T (p.Arg246Leu) n.2353G>T n.1517G>T | dbSNP |
| 17 | g.17219122C= | CA2250419012 | FLCN | c.959G= (p.Arg320=) c.149-68G= (n.149-68G=) c.1013G= (p.Arg338=) c.737G= (p.Arg246=) n.2353G= n.1517G= | |
| 17 | g.17219122C>G | CA398532922 | FLCN | c.959G>C (p.Arg320Pro) c.149-68G>C (n.149-68G>C) c.1013G>C (p.Arg338Pro) c.737G>C (p.Arg246Pro) n.2353G>C n.1517G>C | |
| 17 | g.17219122C>T | CA159801 | FLCN | c.959G>A (p.Arg320Gln) c.149-68G>A (n.149-68G>A) c.1013G>A (p.Arg338Gln) c.737G>A (p.Arg246Gln) n.2353G>A n.1517G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17219123G>A | CA8416187 | FLCN | c.958C>T (p.Arg320Trp) c.149-69C>T (n.149-69C>T) c.1012C>T (p.Arg338Trp) c.736C>T (p.Arg246Trp) n.2352C>T n.1516C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17219123G>C | CA398532923 | FLCN | c.958C>G (p.Arg320Gly) c.149-69C>G (n.149-69C>G) c.1012C>G (p.Arg338Gly) c.736C>G (p.Arg246Gly) n.2352C>G n.1516C>G | dbSNP |
| 17 | g.17219123G= | CA2250419013 | FLCN | c.958C= (p.Arg320=) c.149-69C= (n.149-69C=) c.1012C= (p.Arg338=) c.736C= (p.Arg246=) n.2352C= n.1516C= | |
| 17 | g.17219123G>T | CA498163565 | FLCN | c.958C>A (p.Arg320=) c.149-69C>A (n.149-69C>A) c.1012C>A (p.Arg338=) c.736C>A (p.Arg246=) n.2352C>A n.1516C>A | |
| 17 | g.17219124C>A | CA498163566 | FLCN | c.957G>T (p.Gly319=) c.149-70G>T (n.149-70G>T) c.1011G>T (p.Gly337=) c.735G>T (p.Gly245=) n.2351G>T n.1515G>T | |
| 17 | g.17219124C= | CA2250419014 | FLCN | c.957G= (p.Gly319=) c.149-70G= (n.149-70G=) c.1011G= (p.Gly337=) c.735G= (p.Gly245=) n.2351G= n.1515G= | |
| 17 | g.17219124C>G | CA498163567 | FLCN | c.957G>C (p.Gly319=) c.149-70G>C (n.149-70G>C) c.1011G>C (p.Gly337=) c.735G>C (p.Gly245=) n.2351G>C n.1515G>C | |
| 17 | g.17219124C>T | CA498163568 | FLCN | c.957G>A (p.Gly319=) c.149-70G>A (n.149-70G>A) c.1011G>A (p.Gly337=) c.735G>A (p.Gly245=) n.2351G>A n.1515G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17219125C>A | CA398532924 | FLCN | c.956G>T (p.Gly319Val) c.149-71G>T (n.149-71G>T) c.1010G>T (p.Gly337Val) c.734G>T (p.Gly245Val) n.2350G>T n.1514G>T | |
| 17 | g.17219125C= | CA2250419015 | FLCN | c.956G= (p.Gly319=) c.149-71G= (n.149-71G=) c.1010G= (p.Gly337=) c.734G= (p.Gly245=) n.2350G= n.1514G= | |
| 17 | g.17219125C>G | CA398532925 | FLCN | c.956G>C (p.Gly319Ala) c.149-71G>C (n.149-71G>C) c.1010G>C (p.Gly337Ala) c.734G>C (p.Gly245Ala) n.2350G>C n.1514G>C | |
| 17 | g.17219125C>T | CA398532926 | FLCN | c.956G>A (p.Gly319Glu) c.149-71G>A (n.149-71G>A) c.1010G>A (p.Gly337Glu) c.734G>A (p.Gly245Glu) n.2350G>A n.1514G>A | |
| 17 | g.17219126C>A | CA398532927 | FLCN | c.955G>T (p.Gly319Trp) c.149-72G>T (n.149-72G>T) c.1009G>T (p.Gly337Trp) c.733G>T (p.Gly245Trp) n.2349G>T n.1513G>T | dbSNP |
| 17 | g.17219126C= | CA2250419016 | FLCN | c.955G= (p.Gly319=) c.149-72G= (n.149-72G=) c.1009G= (p.Gly337=) c.733G= (p.Gly245=) n.2349G= n.1513G= | |
| 17 | g.17219126C>G | CA8416188 | FLCN | c.955G>C (p.Gly319Arg) c.149-72G>C (n.149-72G>C) c.1009G>C (p.Gly337Arg) c.733G>C (p.Gly245Arg) n.2349G>C n.1513G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17219126C>T | CA398532928 | FLCN | c.955G>A (p.Gly319Arg) c.149-72G>A (n.149-72G>A) c.1009G>A (p.Gly337Arg) c.733G>A (p.Gly245Arg) n.2349G>A n.1513G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17219128_17219129insTCTGTACTCTCTGGCAACACAGGGGCTT | CA915949600 | FLCN | c.955_956insCCCCTGTGTTGCCAGAGAGTACAGAAAG (p.Gly319AlafsTer?) c.149-72_149-71insCCCCTGTGTTGCCAGAGAGTACAGAAAG (n.149-72_149-71insCCCCTGTGTTGCCAGAGAGTACAGAAAG) c.1009_1010insCCCCTGTGTTGCCAGAGAGTACAGAAAG (p.Gly337AlafsTer?) c.733_734insCCCCTGTGTTGCCAGAGAGTACAGAAAG (p.Gly245AlafsTer?) n.2349_2350insCCCCTGTGTTGCCAGAGAGTACAGAAAG n.1513_1514insCCCCTGTGTTGCCAGAGAGTACAGAAAG | |
| 17 | g.17219127T>A | CA398532929 | FLCN | c.954A>T (p.Glu318Asp) c.149-73A>T (n.149-73A>T) c.1008A>T (p.Glu336Asp) c.732A>T (p.Glu244Asp) n.2348A>T n.1512A>T | |
| 17 | g.17219127T>C | CA498163569 | FLCN | c.954A>G (p.Glu318=) c.149-73A>G (n.149-73A>G) c.1008A>G (p.Glu336=) c.732A>G (p.Glu244=) n.2348A>G n.1512A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17219127T>G | CA398532930 | FLCN | c.954A>C (p.Glu318Asp) c.149-73A>C (n.149-73A>C) c.1008A>C (p.Glu336Asp) c.732A>C (p.Glu244Asp) n.2348A>C n.1512A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.17219127T= | CA2250419017 | FLCN | c.954A= (p.Glu318=) c.149-73A= (n.149-73A=) c.1008A= (p.Glu336=) c.732A= (p.Glu244=) n.2348A= n.1512A= | |
| 17 | g.17219131_17219158dup | CA224181 | FLCN | c.927_954dup (p.Gly319SerfsTer?) c.149-100_149-73dup (n.149-100_149-73dup) c.981_1008dup (p.Gly337SerfsTer?) c.705_732dup (p.Gly245SerfsTer?) n.2321_2348dup n.1485_1512dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17219128T>A | CA398532931 | FLCN | c.953A>T (p.Glu318Val) c.149-74A>T (n.149-74A>T) c.1007A>T (p.Glu336Val) c.731A>T (p.Glu244Val) n.2347A>T n.1511A>T | |
| 17 | g.17219128T>C | CA398532933 | FLCN | c.953A>G (p.Glu318Gly) c.149-74A>G (n.149-74A>G) c.1007A>G (p.Glu336Gly) c.731A>G (p.Glu244Gly) n.2347A>G n.1511A>G | |
| 17 | g.17219128T>G | CA398532932 | FLCN | c.953A>C (p.Glu318Ala) c.149-74A>C (n.149-74A>C) c.1007A>C (p.Glu336Ala) c.731A>C (p.Glu244Ala) n.2347A>C n.1511A>C | |
| 17 | g.17219129C>A | CA398532934 | FLCN | c.952G>T (p.Glu318Ter) c.149-75G>T (n.149-75G>T) c.1006G>T (p.Glu336Ter) c.730G>T (p.Glu244Ter) n.2346G>T n.1510G>T | COSMIC |
| 17 | g.17219129C= | CA2250419018 | FLCN | c.952G= (p.Glu318=) c.149-75G= (n.149-75G=) c.1006G= (p.Glu336=) c.730G= (p.Glu244=) n.2346G= n.1510G= | |
| 17 | g.17219129C>G | CA398532935 | FLCN | c.952G>C (p.Glu318Gln) c.149-75G>C (n.149-75G>C) c.1006G>C (p.Glu336Gln) c.730G>C (p.Glu244Gln) n.2346G>C n.1510G>C | ClinVar |
| 17 | g.17219129C>T | CA8416189 | FLCN | c.952G>A (p.Glu318Lys) c.149-75G>A (n.149-75G>A) c.1006G>A (p.Glu336Lys) c.730G>A (p.Glu244Lys) n.2346G>A n.1510G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17219130T>A | CA498163570 | FLCN | c.951A>T (p.Thr317=) c.149-76A>T (n.149-76A>T) c.1005A>T (p.Thr335=) c.729A>T (p.Thr243=) n.2345A>T n.1509A>T | |
| 17 | g.17219130T>C | CA498163571 | FLCN | c.951A>G (p.Thr317=) c.149-76A>G (n.149-76A>G) c.1005A>G (p.Thr335=) c.729A>G (p.Thr243=) n.2345A>G n.1509A>G | ClinVar |
| 17 | g.17219130T>G | CA16615372 | FLCN | c.951A>C (p.Thr317=) c.149-76A>C (n.149-76A>C) c.1005A>C (p.Thr335=) c.729A>C (p.Thr243=) n.2345A>C n.1509A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17219130T= | CA2250419019 | FLCN | c.951A= (p.Thr317=) c.149-76A= (n.149-76A=) c.1005A= (p.Thr335=) c.729A= (p.Thr243=) n.2345A= n.1509A= | |
| 17 | g.17219131G>A | CA398532936 | FLCN | c.950C>T (p.Thr317Ile) c.149-77C>T (n.149-77C>T) c.1004C>T (p.Thr335Ile) c.728C>T (p.Thr243Ile) n.2344C>T n.1508C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17219131G>C | CA398532937 | FLCN | c.950C>G (p.Thr317Arg) c.149-77C>G (n.149-77C>G) c.1004C>G (p.Thr335Arg) c.728C>G (p.Thr243Arg) n.2344C>G n.1508C>G | |
| 17 | g.17219131G>T | CA398532938 | FLCN | c.950C>A (p.Thr317Lys) c.149-77C>A (n.149-77C>A) c.1004C>A (p.Thr335Lys) c.728C>A (p.Thr243Lys) n.2344C>A n.1508C>A | gnomAD v4 |