Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.17214986_17216673del | CA915949596 | FLCN,MPRIP | c.1177-169_1538del c.*11-169_*372del c.562-2504_562-817del c.1231-169_1592del c.955-169_1316del n.2570+397_2808del n.1734+397_1972del | ClinVar |
17 | g.17215970_17217336dup | CA2580614019 | FLCN,MPRIP | c.1063-151_1300+413dup c.185-151_*134+413dup c.562-1520_562-154dup c.1117-151_1354+413dup c.841-151_1078+413dup n.2457-151_2571-651dup n.1621-151_1735-651dup | ClinVar |
17 | g.17216291C>A | CA2636349507 | FLCN,MPRIP | c.1300+89G>T (n.1300+89G>T) c.*134+89G>T (n.*134+89G>T) c.562-1199C>A c.1354+89G>T (n.1354+89G>T) c.1078+89G>T (n.1078+89G>T) n.2570+778G>T n.1734+778G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17216291C>T | CA2636349506 | FLCN,MPRIP | c.1300+89G>A (n.1300+89G>A) c.*134+89G>A (n.*134+89G>A) c.562-1199C>T c.1354+89G>A (n.1354+89G>A) c.1078+89G>A (n.1078+89G>A) n.2570+778G>A n.1734+778G>A | gnomAD v4 |
17 | g.17216292C>A | CA2636349508 | FLCN,MPRIP | c.1300+88G>T (n.1300+88G>T) c.*134+88G>T (n.*134+88G>T) c.562-1198C>A c.1354+88G>T (n.1354+88G>T) c.1078+88G>T (n.1078+88G>T) n.2570+777G>T n.1734+777G>T | gnomAD v4 |
17 | g.17216293C>A | CA2636349512 | FLCN,MPRIP | c.1300+87G>T (n.1300+87G>T) c.*134+87G>T (n.*134+87G>T) c.562-1197C>A c.1354+87G>T (n.1354+87G>T) c.1078+87G>T (n.1078+87G>T) n.2570+776G>T n.1734+776G>T | gnomAD v4 |
17 | g.17216293C>T | CA2636349513 | FLCN,MPRIP | c.1300+87G>A (n.1300+87G>A) c.*134+87G>A (n.*134+87G>A) c.562-1197C>T c.1354+87G>A (n.1354+87G>A) c.1078+87G>A (n.1078+87G>A) n.2570+776G>A n.1734+776G>A | gnomAD v4 |
17 | g.17216294A>G | CA2636349514 | FLCN,MPRIP | c.1300+86T>C (n.1300+86T>C) c.*134+86T>C (n.*134+86T>C) c.562-1196A>G c.1354+86T>C (n.1354+86T>C) c.1078+86T>C (n.1078+86T>C) n.2570+775T>C n.1734+775T>C | gnomAD v4 |
17 | g.17216295T>C | CA981911252 | FLCN,MPRIP | c.1300+85A>G (n.1300+85A>G) c.*134+85A>G (n.*134+85A>G) c.562-1195T>C c.1354+85A>G (n.1354+85A>G) c.1078+85A>G (n.1078+85A>G) n.2570+774A>G n.1734+774A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216295T= | CA2250416991 | FLCN,MPRIP | c.1300+85A= (n.1300+85A=) c.*134+85A= (n.*134+85A=) c.562-1195T= c.1354+85A= (n.1354+85A=) c.1078+85A= (n.1078+85A=) n.2570+774A= n.1734+774A= | |
17 | g.17216296G>T | CA2636349515 | FLCN,MPRIP | c.1300+84C>A (n.1300+84C>A) c.*134+84C>A (n.*134+84C>A) c.562-1194G>T c.1354+84C>A (n.1354+84C>A) c.1078+84C>A (n.1078+84C>A) n.2570+773C>A n.1734+773C>A | gnomAD v4 |
17 | g.17216297A>G | CA2636349517 | FLCN,MPRIP | c.1300+83T>C (n.1300+83T>C) c.*134+83T>C (n.*134+83T>C) c.562-1193A>G c.1354+83T>C (n.1354+83T>C) c.1078+83T>C (n.1078+83T>C) n.2570+772T>C n.1734+772T>C | gnomAD v4 |
17 | g.17216298C>A | CA2636349519 | FLCN,MPRIP | c.1300+82G>T (n.1300+82G>T) c.*134+82G>T (n.*134+82G>T) c.562-1192C>A c.1354+82G>T (n.1354+82G>T) c.1078+82G>T (n.1078+82G>T) n.2570+771G>T n.1734+771G>T | gnomAD v4 |
17 | g.17216299A= | CA2250416995 | FLCN,MPRIP | c.1300+81T= (n.1300+81T=) c.*134+81T= (n.*134+81T=) c.562-1191A= c.1354+81T= (n.1354+81T=) c.1078+81T= (n.1078+81T=) n.2570+770T= n.1734+770T= | |
17 | g.17216299A>C | CA2576185469 | FLCN,MPRIP | c.1300+81T>G (n.1300+81T>G) c.*134+81T>G (n.*134+81T>G) c.562-1191A>C c.1354+81T>G (n.1354+81T>G) c.1078+81T>G (n.1078+81T>G) n.2570+770T>G n.1734+770T>G | gnomAD v4 |
17 | g.17216299A>G | CA288306889 | FLCN,MPRIP | c.1300+81T>C (n.1300+81T>C) c.*134+81T>C (n.*134+81T>C) c.562-1191A>G c.1354+81T>C (n.1354+81T>C) c.1078+81T>C (n.1078+81T>C) n.2570+770T>C n.1734+770T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17216300G>C | CA288306892 | FLCN,MPRIP | c.1300+80C>G (n.1300+80C>G) c.*134+80C>G (n.*134+80C>G) c.562-1190G>C c.1354+80C>G (n.1354+80C>G) c.1078+80C>G (n.1078+80C>G) n.2570+769C>G n.1734+769C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17216300G= | CA2250416999 | FLCN,MPRIP | c.1300+80C= (n.1300+80C=) c.*134+80C= (n.*134+80C=) c.562-1190G= c.1354+80C= (n.1354+80C=) c.1078+80C= (n.1078+80C=) n.2570+769C= n.1734+769C= | |
17 | g.17216304T>A | CA2250417004 | FLCN,MPRIP | c.1300+76A>T (n.1300+76A>T) c.*134+76A>T (n.*134+76A>T) c.562-1186T>A c.1354+76A>T (n.1354+76A>T) c.1078+76A>T (n.1078+76A>T) n.2570+765A>T n.1734+765A>T | dbSNP |
17 | g.17216304T>C | CA2250417003 | FLCN,MPRIP | c.1300+76A>G (n.1300+76A>G) c.*134+76A>G (n.*134+76A>G) c.562-1186T>C c.1354+76A>G (n.1354+76A>G) c.1078+76A>G (n.1078+76A>G) n.2570+765A>G n.1734+765A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17216304T= | CA2250417001 | FLCN,MPRIP | c.1300+76A= (n.1300+76A=) c.*134+76A= (n.*134+76A=) c.562-1186T= c.1354+76A= (n.1354+76A=) c.1078+76A= (n.1078+76A=) n.2570+765A= n.1734+765A= | |
17 | g.17216305C>A | CA2838758857 | FLCN,MPRIP | c.1300+75G>T (n.1300+75G>T) c.*134+75G>T (n.*134+75G>T) c.562-1185C>A c.1354+75G>T (n.1354+75G>T) c.1078+75G>T (n.1078+75G>T) n.2570+764G>T n.1734+764G>T | |
17 | g.17216305C>G | CA2636349535 | FLCN,MPRIP | c.1300+75G>C (n.1300+75G>C) c.*134+75G>C (n.*134+75G>C) c.562-1185C>G c.1354+75G>C (n.1354+75G>C) c.1078+75G>C (n.1078+75G>C) n.2570+764G>C n.1734+764G>C | gnomAD v4 |
17 | g.17216306T>C | CA2250417006 | FLCN,MPRIP | c.1300+74A>G (n.1300+74A>G) c.*134+74A>G (n.*134+74A>G) c.562-1184T>C c.1354+74A>G (n.1354+74A>G) c.1078+74A>G (n.1078+74A>G) n.2570+763A>G n.1734+763A>G | dbSNP |
17 | g.17216306T= | CA2250417005 | FLCN,MPRIP | c.1300+74A= (n.1300+74A=) c.*134+74A= (n.*134+74A=) c.562-1184T= c.1354+74A= (n.1354+74A=) c.1078+74A= (n.1078+74A=) n.2570+763A= n.1734+763A= | |
17 | g.17216307G>A | CA288306894 | FLCN,MPRIP | c.1300+73C>T (n.1300+73C>T) c.*134+73C>T (n.*134+73C>T) c.562-1183G>A c.1354+73C>T (n.1354+73C>T) c.1078+73C>T (n.1078+73C>T) n.2570+762C>T n.1734+762C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216307G= | CA2250417007 | FLCN,MPRIP | c.1300+73C= (n.1300+73C=) c.*134+73C= (n.*134+73C=) c.562-1183G= c.1354+73C= (n.1354+73C=) c.1078+73C= (n.1078+73C=) n.2570+762C= n.1734+762C= | |
17 | g.17216307G>T | CA2636349537 | FLCN,MPRIP | c.1300+73C>A (n.1300+73C>A) c.*134+73C>A (n.*134+73C>A) c.562-1183G>T c.1354+73C>A (n.1354+73C>A) c.1078+73C>A (n.1078+73C>A) n.2570+762C>A n.1734+762C>A | gnomAD v4 |
17 | g.17216308G>A | CA2636349541 | FLCN,MPRIP | c.1300+72C>T (n.1300+72C>T) c.*134+72C>T (n.*134+72C>T) c.562-1182G>A c.1354+72C>T (n.1354+72C>T) c.1078+72C>T (n.1078+72C>T) n.2570+761C>T n.1734+761C>T | gnomAD v4 |
17 | g.17216309_17216362del | CA2739267186 | FLCN,MPRIP | c.1300+19_1300+72del (n.1300+19_1300+72del) c.*134+19_*134+72del (n.*134+19_*134+72del) c.562-1181_562-1128del c.1354+19_1354+72del (n.1354+19_1354+72del) c.1078+19_1078+72del (n.1078+19_1078+72del) n.2570+708_2570+761del n.1734+708_1734+761del | ClinVar |
17 | g.17216309T>C | CA2840847754 | FLCN,MPRIP | c.1300+71A>G (n.1300+71A>G) c.*134+71A>G (n.*134+71A>G) c.562-1181T>C c.1354+71A>G (n.1354+71A>G) c.1078+71A>G (n.1078+71A>G) n.2570+760A>G n.1734+760A>G | |
17 | g.17216311C>A | CA2636349542 | FLCN,MPRIP | c.1300+69G>T (n.1300+69G>T) c.*134+69G>T (n.*134+69G>T) c.562-1179C>A c.1354+69G>T (n.1354+69G>T) c.1078+69G>T (n.1078+69G>T) n.2570+758G>T n.1734+758G>T | gnomAD v4 |
17 | g.17216312C>A | CA2839653749 | FLCN,MPRIP | c.1300+68G>T (n.1300+68G>T) c.*134+68G>T (n.*134+68G>T) c.562-1178C>A c.1354+68G>T (n.1354+68G>T) c.1078+68G>T (n.1078+68G>T) n.2570+757G>T n.1734+757G>T | |
17 | g.17216313A>C | CA2733548023 | FLCN,MPRIP | c.1300+67T>G (n.1300+67T>G) c.*134+67T>G (n.*134+67T>G) c.562-1177A>C c.1354+67T>G (n.1354+67T>G) c.1078+67T>G (n.1078+67T>G) n.2570+756T>G n.1734+756T>G | dbSNP |
17 | g.17216314C>A | CA2636349543 | FLCN,MPRIP | c.1300+66G>T (n.1300+66G>T) c.*134+66G>T (n.*134+66G>T) c.562-1176C>A c.1354+66G>T (n.1354+66G>T) c.1078+66G>T (n.1078+66G>T) n.2570+755G>T n.1734+755G>T | gnomAD v4 |
17 | g.17216315T>C | CA2250417010 | FLCN,MPRIP | c.1300+65A>G (n.1300+65A>G) c.*134+65A>G (n.*134+65A>G) c.562-1175T>C c.1354+65A>G (n.1354+65A>G) c.1078+65A>G (n.1078+65A>G) n.2570+754A>G n.1734+754A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17216315T= | CA2250417009 | FLCN,MPRIP | c.1300+65A= (n.1300+65A=) c.*134+65A= (n.*134+65A=) c.562-1175T= c.1354+65A= (n.1354+65A=) c.1078+65A= (n.1078+65A=) n.2570+754A= n.1734+754A= | |
17 | g.17216317del | CA2636349544 | FLCN,MPRIP | c.1300+65del (n.1300+65del) c.*134+65del (n.*134+65del) c.562-1173del c.1354+65del (n.1354+65del) c.1078+65del (n.1078+65del) n.2570+754del n.1734+754del | gnomAD v4 |
17 | g.17216316T>C | CA2636349547 | FLCN,MPRIP | c.1300+64A>G (n.1300+64A>G) c.*134+64A>G (n.*134+64A>G) c.562-1174T>C c.1354+64A>G (n.1354+64A>G) c.1078+64A>G (n.1078+64A>G) n.2570+753A>G n.1734+753A>G | gnomAD v4 |
17 | g.17216317T>C | CA2636349549 | FLCN,MPRIP | c.1300+63A>G (n.1300+63A>G) c.*134+63A>G (n.*134+63A>G) c.562-1173T>C c.1354+63A>G (n.1354+63A>G) c.1078+63A>G (n.1078+63A>G) n.2570+752A>G n.1734+752A>G | gnomAD v4 |
17 | g.17216318G>T | CA2636349552 | FLCN,MPRIP | c.1300+62C>A (n.1300+62C>A) c.*134+62C>A (n.*134+62C>A) c.562-1172G>T c.1354+62C>A (n.1354+62C>A) c.1078+62C>A (n.1078+62C>A) n.2570+751C>A n.1734+751C>A | gnomAD v4 |
17 | g.17216321_17216334dup | CA2591061600 | FLCN,MPRIP | c.1300+49_1300+62dup (n.1300+49_1300+62dup) c.*134+49_*134+62dup (n.*134+49_*134+62dup) c.562-1169_562-1156dup c.1354+49_1354+62dup (n.1354+49_1354+62dup) c.1078+49_1078+62dup (n.1078+49_1078+62dup) n.2570+738_2570+751dup n.1734+738_1734+751dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216319G>C | CA2636349557 | FLCN,MPRIP | c.1300+61C>G (n.1300+61C>G) c.*134+61C>G (n.*134+61C>G) c.562-1171G>C c.1354+61C>G (n.1354+61C>G) c.1078+61C>G (n.1078+61C>G) n.2570+750C>G n.1734+750C>G | gnomAD v4 |
17 | g.17216319G>T | CA2576185470 | FLCN,MPRIP | c.1300+61C>A (n.1300+61C>A) c.*134+61C>A (n.*134+61C>A) c.562-1171G>T c.1354+61C>A (n.1354+61C>A) c.1078+61C>A (n.1078+61C>A) n.2570+750C>A n.1734+750C>A | |
17 | g.17216320G>T | CA2840847755 | FLCN,MPRIP | c.1300+60C>A (n.1300+60C>A) c.*134+60C>A (n.*134+60C>A) c.562-1170G>T c.1354+60C>A (n.1354+60C>A) c.1078+60C>A (n.1078+60C>A) n.2570+749C>A n.1734+749C>A | |
17 | g.17216321C>A | CA2636349561 | FLCN,MPRIP | c.1300+59G>T (n.1300+59G>T) c.*134+59G>T (n.*134+59G>T) c.562-1169C>A c.1354+59G>T (n.1354+59G>T) c.1078+59G>T (n.1078+59G>T) n.2570+748G>T n.1734+748G>T | gnomAD v4 |
17 | g.17216321C= | CA2250417011 | FLCN,MPRIP | c.1300+59G= (n.1300+59G=) c.*134+59G= (n.*134+59G=) c.562-1169C= c.1354+59G= (n.1354+59G=) c.1078+59G= (n.1078+59G=) n.2570+748G= n.1734+748G= | |
17 | g.17216321C>T | CA288306915 | FLCN,MPRIP | c.1300+59G>A (n.1300+59G>A) c.*134+59G>A (n.*134+59G>A) c.562-1169C>T c.1354+59G>A (n.1354+59G>A) c.1078+59G>A (n.1078+59G>A) n.2570+748G>A n.1734+748G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17216322C>A | CA2576185471 | FLCN,MPRIP | c.1300+58G>T (n.1300+58G>T) c.*134+58G>T (n.*134+58G>T) c.562-1168C>A c.1354+58G>T (n.1354+58G>T) c.1078+58G>T (n.1078+58G>T) n.2570+747G>T n.1734+747G>T | |
17 | g.17216322C>T | CA2838758846 | FLCN,MPRIP | c.1300+58G>A (n.1300+58G>A) c.*134+58G>A (n.*134+58G>A) c.562-1168C>T c.1354+58G>A (n.1354+58G>A) c.1078+58G>A (n.1078+58G>A) n.2570+747G>A n.1734+747G>A | |
17 | g.17216324G>T | CA2636349566 | FLCN,MPRIP | c.1300+56C>A (n.1300+56C>A) c.*134+56C>A (n.*134+56C>A) c.562-1166G>T c.1354+56C>A (n.1354+56C>A) c.1078+56C>A (n.1078+56C>A) n.2570+745C>A n.1734+745C>A | gnomAD v4 |
17 | g.17216325A>T | CA2733548026 | FLCN,MPRIP | c.1300+55T>A (n.1300+55T>A) c.*134+55T>A (n.*134+55T>A) c.562-1165A>T c.1354+55T>A (n.1354+55T>A) c.1078+55T>A (n.1078+55T>A) n.2570+744T>A n.1734+744T>A | dbSNP |
17 | g.17216326G>A | CA2636349569 | FLCN,MPRIP | c.1300+54C>T (n.1300+54C>T) c.*134+54C>T (n.*134+54C>T) c.562-1164G>A c.1354+54C>T (n.1354+54C>T) c.1078+54C>T (n.1078+54C>T) n.2570+743C>T n.1734+743C>T | gnomAD v4 |
17 | g.17216326G>C | CA2840847756 | FLCN,MPRIP | c.1300+54C>G (n.1300+54C>G) c.*134+54C>G (n.*134+54C>G) c.562-1164G>C c.1354+54C>G (n.1354+54C>G) c.1078+54C>G (n.1078+54C>G) n.2570+743C>G n.1734+743C>G | |
17 | g.17216327G>T | CA2636349572 | FLCN,MPRIP | c.1300+53C>A (n.1300+53C>A) c.*134+53C>A (n.*134+53C>A) c.562-1163G>T c.1354+53C>A (n.1354+53C>A) c.1078+53C>A (n.1078+53C>A) n.2570+742C>A n.1734+742C>A | gnomAD v4 |
17 | g.17216328C>A | CA2250417015 | FLCN,MPRIP | c.1300+52G>T (n.1300+52G>T) c.*134+52G>T (n.*134+52G>T) c.562-1162C>A c.1354+52G>T (n.1354+52G>T) c.1078+52G>T (n.1078+52G>T) n.2570+741G>T n.1734+741G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17216328C= | CA2250417014 | FLCN,MPRIP | c.1300+52G= (n.1300+52G=) c.*134+52G= (n.*134+52G=) c.562-1162C= c.1354+52G= (n.1354+52G=) c.1078+52G= (n.1078+52G=) n.2570+741G= n.1734+741G= | |
17 | g.17216328C>T | CA288306920 | FLCN,MPRIP | c.1300+52G>A (n.1300+52G>A) c.*134+52G>A (n.*134+52G>A) c.562-1162C>T c.1354+52G>A (n.1354+52G>A) c.1078+52G>A (n.1078+52G>A) n.2570+741G>A n.1734+741G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216329G>A | CA8416053 | FLCN,MPRIP | c.1300+51C>T (n.1300+51C>T) c.*134+51C>T (n.*134+51C>T) c.562-1161G>A c.1354+51C>T (n.1354+51C>T) c.1078+51C>T (n.1078+51C>T) n.2570+740C>T n.1734+740C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216329G>C | CA2636349584 | FLCN,MPRIP | c.1300+51C>G (n.1300+51C>G) c.*134+51C>G (n.*134+51C>G) c.562-1161G>C c.1354+51C>G (n.1354+51C>G) c.1078+51C>G (n.1078+51C>G) n.2570+740C>G n.1734+740C>G | gnomAD v4 |
17 | g.17216329G= | CA2250417018 | FLCN,MPRIP | c.1300+51C= (n.1300+51C=) c.*134+51C= (n.*134+51C=) c.562-1161G= c.1354+51C= (n.1354+51C=) c.1078+51C= (n.1078+51C=) n.2570+740C= n.1734+740C= | |
17 | g.17216329G>T | CA2636349590 | FLCN,MPRIP | c.1300+51C>A (n.1300+51C>A) c.*134+51C>A (n.*134+51C>A) c.562-1161G>T c.1354+51C>A (n.1354+51C>A) c.1078+51C>A (n.1078+51C>A) n.2570+740C>A n.1734+740C>A | gnomAD v4 |
17 | g.17216329_17216330delinsGT | CA2250417020 | FLCN,MPRIP | c.1300+50_1300+51delinsAC (n.1300+50_1300+51delinsAC) c.*134+50_*134+51delinsAC (n.*134+50_*134+51delinsAC) c.562-1161_562-1160delinsGT c.1354+50_1354+51delinsAC (n.1354+50_1354+51delinsAC) c.1078+50_1078+51delinsAC (n.1078+50_1078+51delinsAC) n.2570+739_2570+740delinsAC n.1734+739_1734+740delinsAC | |
17 | g.17216330_17216349dup | CA2636349581 | FLCN,MPRIP | c.1300+32_1300+51dup (n.1300+32_1300+51dup) c.*134+32_*134+51dup (n.*134+32_*134+51dup) c.562-1160_562-1141dup c.1354+32_1354+51dup (n.1354+32_1354+51dup) c.1078+32_1078+51dup (n.1078+32_1078+51dup) n.2570+721_2570+740dup n.1734+721_1734+740dup | gnomAD v4 |
17 | g.17216330del | CA981911259 | FLCN,MPRIP | c.1300+50del (n.1300+50del) c.*134+50del (n.*134+50del) c.562-1160del c.1354+50del (n.1354+50del) c.1078+50del (n.1078+50del) n.2570+739del n.1734+739del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216330T>C | CA625014941 | FLCN,MPRIP | c.1300+50A>G (n.1300+50A>G) c.*134+50A>G (n.*134+50A>G) c.562-1160T>C c.1354+50A>G (n.1354+50A>G) c.1078+50A>G (n.1078+50A>G) n.2570+739A>G n.1734+739A>G | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.17216330T= | CA2250417024 | FLCN,MPRIP | c.1300+50A= (n.1300+50A=) c.*134+50A= (n.*134+50A=) c.562-1160T= c.1354+50A= (n.1354+50A=) c.1078+50A= (n.1078+50A=) n.2570+739A= n.1734+739A= | |
17 | g.17216331G>A | CA625014942 | FLCN,MPRIP | c.1300+49C>T (n.1300+49C>T) c.*134+49C>T (n.*134+49C>T) c.562-1159G>A c.1354+49C>T (n.1354+49C>T) c.1078+49C>T (n.1078+49C>T) n.2570+738C>T n.1734+738C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17216331G>C | CA2636349601 | FLCN,MPRIP | c.1300+49C>G (n.1300+49C>G) c.*134+49C>G (n.*134+49C>G) c.562-1159G>C c.1354+49C>G (n.1354+49C>G) c.1078+49C>G (n.1078+49C>G) n.2570+738C>G n.1734+738C>G | gnomAD v4 |
17 | g.17216331G= | CA2250417026 | FLCN,MPRIP | c.1300+49C= (n.1300+49C=) c.*134+49C= (n.*134+49C=) c.562-1159G= c.1354+49C= (n.1354+49C=) c.1078+49C= (n.1078+49C=) n.2570+738C= n.1734+738C= | |
17 | g.17216332G>A | CA2250417030 | FLCN,MPRIP | c.1300+48C>T (n.1300+48C>T) c.*134+48C>T (n.*134+48C>T) c.562-1158G>A c.1354+48C>T (n.1354+48C>T) c.1078+48C>T (n.1078+48C>T) n.2570+737C>T n.1734+737C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17216332G>C | CA8416054 | FLCN,MPRIP | c.1300+48C>G (n.1300+48C>G) c.*134+48C>G (n.*134+48C>G) c.562-1158G>C c.1354+48C>G (n.1354+48C>G) c.1078+48C>G (n.1078+48C>G) n.2570+737C>G n.1734+737C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216332G= | CA2250417029 | FLCN,MPRIP | c.1300+48C= (n.1300+48C=) c.*134+48C= (n.*134+48C=) c.562-1158G= c.1354+48C= (n.1354+48C=) c.1078+48C= (n.1078+48C=) n.2570+737C= n.1734+737C= | |
17 | g.17216332G>T | CA2636349621 | FLCN,MPRIP | c.1300+48C>A (n.1300+48C>A) c.*134+48C>A (n.*134+48C>A) c.562-1158G>T c.1354+48C>A (n.1354+48C>A) c.1078+48C>A (n.1078+48C>A) n.2570+737C>A n.1734+737C>A | gnomAD v4 |
17 | g.17216332_17216391del | CA2636349613 | FLCN,MPRIP | c.1289_1300+48del c.*123_*134+48del c.562-1158_562-1099del c.1343_1354+48del c.1067_1078+48del n.2570+678_2570+737del n.1734+678_1734+737del | gnomAD v4 |
17 | g.17216333G>C | CA625014943 | FLCN,MPRIP | c.1300+47C>G (n.1300+47C>G) c.*134+47C>G (n.*134+47C>G) c.562-1157G>C c.1354+47C>G (n.1354+47C>G) c.1078+47C>G (n.1078+47C>G) n.2570+736C>G n.1734+736C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17216333G= | CA2250417033 | FLCN,MPRIP | c.1300+47C= (n.1300+47C=) c.*134+47C= (n.*134+47C=) c.562-1157G= c.1354+47C= (n.1354+47C=) c.1078+47C= (n.1078+47C=) n.2570+736C= n.1734+736C= | |
17 | g.17216334G>T | CA2636349626 | FLCN,MPRIP | c.1300+46C>A (n.1300+46C>A) c.*134+46C>A (n.*134+46C>A) c.562-1156G>T c.1354+46C>A (n.1354+46C>A) c.1078+46C>A (n.1078+46C>A) n.2570+735C>A n.1734+735C>A | gnomAD v4 |
17 | g.17216336A>C | CA2636349633 | FLCN,MPRIP | c.1300+44T>G (n.1300+44T>G) c.*134+44T>G (n.*134+44T>G) c.562-1154A>C c.1354+44T>G (n.1354+44T>G) c.1078+44T>G (n.1078+44T>G) n.2570+733T>G n.1734+733T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17216338C>A | CA2840847757 | FLCN,MPRIP | c.1300+42G>T (n.1300+42G>T) c.*134+42G>T (n.*134+42G>T) c.562-1152C>A c.1354+42G>T (n.1354+42G>T) c.1078+42G>T (n.1078+42G>T) n.2570+731G>T n.1734+731G>T | |
17 | g.17216340C>T | CA2576185472 | FLCN,MPRIP | c.1300+40G>A (n.1300+40G>A) c.*134+40G>A (n.*134+40G>A) c.562-1150C>T c.1354+40G>A (n.1354+40G>A) c.1078+40G>A (n.1078+40G>A) n.2570+729G>A n.1734+729G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17216341A>G | CA2636349636 | FLCN,MPRIP | c.1300+39T>C (n.1300+39T>C) c.*134+39T>C (n.*134+39T>C) c.562-1149A>G c.1354+39T>C (n.1354+39T>C) c.1078+39T>C (n.1078+39T>C) n.2570+728T>C n.1734+728T>C | gnomAD v4 |
17 | g.17216341A>T | CA2576185473 | FLCN,MPRIP | c.1300+39T>A (n.1300+39T>A) c.*134+39T>A (n.*134+39T>A) c.562-1149A>T c.1354+39T>A (n.1354+39T>A) c.1078+39T>A (n.1078+39T>A) n.2570+728T>A n.1734+728T>A | |
17 | g.17216342G>A | CA726584677 | FLCN,MPRIP | c.1300+38C>T (n.1300+38C>T) c.*134+38C>T (n.*134+38C>T) c.562-1148G>A c.1354+38C>T (n.1354+38C>T) c.1078+38C>T (n.1078+38C>T) n.2570+727C>T n.1734+727C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216342G= | CA2250417034 | FLCN,MPRIP | c.1300+38C= (n.1300+38C=) c.*134+38C= (n.*134+38C=) c.562-1148G= c.1354+38C= (n.1354+38C=) c.1078+38C= (n.1078+38C=) n.2570+727C= n.1734+727C= | |
17 | g.17216343C= | CA2250417036 | FLCN,MPRIP | c.1300+37G= (n.1300+37G=) c.*134+37G= (n.*134+37G=) c.562-1147C= c.1354+37G= (n.1354+37G=) c.1078+37G= (n.1078+37G=) n.2570+726G= n.1734+726G= | |
17 | g.17216343C>T | CA8416055 | FLCN,MPRIP | c.1300+37G>A (n.1300+37G>A) c.*134+37G>A (n.*134+37G>A) c.562-1147C>T c.1354+37G>A (n.1354+37G>A) c.1078+37G>A (n.1078+37G>A) n.2570+726G>A n.1734+726G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216344G>A | CA8416056 | FLCN,MPRIP | c.1300+36C>T (n.1300+36C>T) c.*134+36C>T (n.*134+36C>T) c.562-1146G>A c.1354+36C>T (n.1354+36C>T) c.1078+36C>T (n.1078+36C>T) n.2570+725C>T n.1734+725C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.17216344G>C | CA8416057 | FLCN,MPRIP | c.1300+36C>G (n.1300+36C>G) c.*134+36C>G (n.*134+36C>G) c.562-1146G>C c.1354+36C>G (n.1354+36C>G) c.1078+36C>G (n.1078+36C>G) n.2570+725C>G n.1734+725C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216344G= | CA2250417038 | FLCN,MPRIP | c.1300+36C= (n.1300+36C=) c.*134+36C= (n.*134+36C=) c.562-1146G= c.1354+36C= (n.1354+36C=) c.1078+36C= (n.1078+36C=) n.2570+725C= n.1734+725C= | |
17 | g.17216344G>T | CA2840847758 | FLCN,MPRIP | c.1300+36C>A (n.1300+36C>A) c.*134+36C>A (n.*134+36C>A) c.562-1146G>T c.1354+36C>A (n.1354+36C>A) c.1078+36C>A (n.1078+36C>A) n.2570+725C>A n.1734+725C>A | |
17 | g.17216345C= | CA2250417040 | FLCN,MPRIP | c.1300+35G= (n.1300+35G=) c.*134+35G= (n.*134+35G=) c.562-1145C= c.1354+35G= (n.1354+35G=) c.1078+35G= (n.1078+35G=) n.2570+724G= n.1734+724G= | |
17 | g.17216345C>G | CA2250417041 | FLCN,MPRIP | c.1300+35G>C (n.1300+35G>C) c.*134+35G>C (n.*134+35G>C) c.562-1145C>G c.1354+35G>C (n.1354+35G>C) c.1078+35G>C (n.1078+35G>C) n.2570+724G>C n.1734+724G>C | dbSNP |
17 | g.17216347G>A | CA8416058 | FLCN,MPRIP | c.1300+33C>T (n.1300+33C>T) c.*134+33C>T (n.*134+33C>T) c.562-1143G>A c.1354+33C>T (n.1354+33C>T) c.1078+33C>T (n.1078+33C>T) n.2570+722C>T n.1734+722C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17216347G>C | CA8416059 | FLCN,MPRIP | c.1300+33C>G (n.1300+33C>G) c.*134+33C>G (n.*134+33C>G) c.562-1143G>C c.1354+33C>G (n.1354+33C>G) c.1078+33C>G (n.1078+33C>G) n.2570+722C>G n.1734+722C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17216347G= | CA2250417043 | FLCN,MPRIP | c.1300+33C= (n.1300+33C=) c.*134+33C= (n.*134+33C=) c.562-1143G= c.1354+33C= (n.1354+33C=) c.1078+33C= (n.1078+33C=) n.2570+722C= n.1734+722C= | |
17 | g.17216349del | CA2636349652 | FLCN,MPRIP | c.1300+33del (n.1300+33del) c.*134+33del (n.*134+33del) c.562-1141del c.1354+33del (n.1354+33del) c.1078+33del (n.1078+33del) n.2570+722del n.1734+722del | gnomAD v4 |
17 | g.17216348G>A | CA2250417045 | FLCN,MPRIP | c.1300+32C>T (n.1300+32C>T) c.*134+32C>T (n.*134+32C>T) c.562-1142G>A c.1354+32C>T (n.1354+32C>T) c.1078+32C>T (n.1078+32C>T) n.2570+721C>T n.1734+721C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17216348G= | CA2250417044 | FLCN,MPRIP | c.1300+32C= (n.1300+32C=) c.*134+32C= (n.*134+32C=) c.562-1142G= c.1354+32C= (n.1354+32C=) c.1078+32C= (n.1078+32C=) n.2570+721C= n.1734+721C= | |
17 | g.17216349G>A | CA625014944 | FLCN,MPRIP | c.1300+31C>T (n.1300+31C>T) c.*134+31C>T (n.*134+31C>T) c.562-1141G>A c.1354+31C>T (n.1354+31C>T) c.1078+31C>T (n.1078+31C>T) n.2570+720C>T n.1734+720C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17216349G= | CA2250417047 | FLCN,MPRIP | c.1300+31C= (n.1300+31C=) c.*134+31C= (n.*134+31C=) c.562-1141G= c.1354+31C= (n.1354+31C=) c.1078+31C= (n.1078+31C=) n.2570+720C= n.1734+720C= | |
17 | g.17216349G>T | CA2838758845 | FLCN,MPRIP | c.1300+31C>A (n.1300+31C>A) c.*134+31C>A (n.*134+31C>A) c.562-1141G>T c.1354+31C>A (n.1354+31C>A) c.1078+31C>A (n.1078+31C>A) n.2570+720C>A n.1734+720C>A | |
17 | g.17216350C= | CA2250417049 | FLCN,MPRIP | c.1300+30G= (n.1300+30G=) c.*134+30G= (n.*134+30G=) c.562-1140C= c.1354+30G= (n.1354+30G=) c.1078+30G= (n.1078+30G=) n.2570+719G= n.1734+719G= | |
17 | g.17216350C>G | CA625014945 | FLCN,MPRIP | c.1300+30G>C (n.1300+30G>C) c.*134+30G>C (n.*134+30G>C) c.562-1140C>G c.1354+30G>C (n.1354+30G>C) c.1078+30G>C (n.1078+30G>C) n.2570+719G>C n.1734+719G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17216350C>T | CA981911263 | FLCN,MPRIP | c.1300+30G>A (n.1300+30G>A) c.*134+30G>A (n.*134+30G>A) c.562-1140C>T c.1354+30G>A (n.1354+30G>A) c.1078+30G>A (n.1078+30G>A) n.2570+719G>A n.1734+719G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216352T>C | CA625014946 | FLCN,MPRIP | c.1300+28A>G (n.1300+28A>G) c.*134+28A>G (n.*134+28A>G) c.562-1138T>C c.1354+28A>G (n.1354+28A>G) c.1078+28A>G (n.1078+28A>G) n.2570+717A>G n.1734+717A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17216352T= | CA2250417053 | FLCN,MPRIP | c.1300+28A= (n.1300+28A=) c.*134+28A= (n.*134+28A=) c.562-1138T= c.1354+28A= (n.1354+28A=) c.1078+28A= (n.1078+28A=) n.2570+717A= n.1734+717A= | |
17 | g.17216353G>A | CA981911265 | FLCN,MPRIP | c.1300+27C>T (n.1300+27C>T) c.*134+27C>T (n.*134+27C>T) c.562-1137G>A c.1354+27C>T (n.1354+27C>T) c.1078+27C>T (n.1078+27C>T) n.2570+716C>T n.1734+716C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216353G= | CA2250417056 | FLCN,MPRIP | c.1300+27C= (n.1300+27C=) c.*134+27C= (n.*134+27C=) c.562-1137G= c.1354+27C= (n.1354+27C=) c.1078+27C= (n.1078+27C=) n.2570+716C= n.1734+716C= | |
17 | g.17216354G= | CA2250417057 | FLCN,MPRIP | c.1300+26C= (n.1300+26C=) c.*134+26C= (n.*134+26C=) c.562-1136G= c.1354+26C= (n.1354+26C=) c.1078+26C= (n.1078+26C=) n.2570+715C= n.1734+715C= | |
17 | g.17216355C>A | CA2839144107 | FLCN,MPRIP | c.1300+25G>T (n.1300+25G>T) c.*134+25G>T (n.*134+25G>T) c.562-1135C>A c.1354+25G>T (n.1354+25G>T) c.1078+25G>T (n.1078+25G>T) n.2570+714G>T n.1734+714G>T | |
17 | g.17216358dup | CA726584691 | FLCN,MPRIP | c.1300+25dup (n.1300+25dup) c.*134+25dup (n.*134+25dup) c.562-1132dup c.1354+25dup (n.1354+25dup) c.1078+25dup (n.1078+25dup) n.2570+714dup n.1734+714dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216356C>T | CA2636349673 | FLCN,MPRIP | c.1300+24G>A (n.1300+24G>A) c.*134+24G>A (n.*134+24G>A) c.562-1134C>T c.1354+24G>A (n.1354+24G>A) c.1078+24G>A (n.1078+24G>A) n.2570+713G>A n.1734+713G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17216357C= | CA2250417060 | FLCN,MPRIP | c.1300+23G= (n.1300+23G=) c.*134+23G= (n.*134+23G=) c.562-1133C= c.1354+23G= (n.1354+23G=) c.1078+23G= (n.1078+23G=) n.2570+712G= n.1734+712G= | |
17 | g.17216357C>T | CA726584692 | FLCN,MPRIP | c.1300+23G>A (n.1300+23G>A) c.*134+23G>A (n.*134+23G>A) c.562-1133C>T c.1354+23G>A (n.1354+23G>A) c.1078+23G>A (n.1078+23G>A) n.2570+712G>A n.1734+712G>A | dbSNP |
17 | g.17216358C>A | CA2636349675 | FLCN,MPRIP | c.1300+22G>T (n.1300+22G>T) c.*134+22G>T (n.*134+22G>T) c.562-1132C>A c.1354+22G>T (n.1354+22G>T) c.1078+22G>T (n.1078+22G>T) n.2570+711G>T n.1734+711G>T | gnomAD v4 |
17 | g.17216358C= | CA2250417062 | FLCN,MPRIP | c.1300+22G= (n.1300+22G=) c.*134+22G= (n.*134+22G=) c.562-1132C= c.1354+22G= (n.1354+22G=) c.1078+22G= (n.1078+22G=) n.2570+711G= n.1734+711G= | |
17 | g.17216358C>G | CA2250417063 | FLCN,MPRIP | c.1300+22G>C (n.1300+22G>C) c.*134+22G>C (n.*134+22G>C) c.562-1132C>G c.1354+22G>C (n.1354+22G>C) c.1078+22G>C (n.1078+22G>C) n.2570+711G>C n.1734+711G>C | dbSNP |
17 | g.17216358C>T | CA2733356848 | FLCN,MPRIP | c.1300+22G>A (n.1300+22G>A) c.*134+22G>A (n.*134+22G>A) c.562-1132C>T c.1354+22G>A (n.1354+22G>A) c.1078+22G>A (n.1078+22G>A) n.2570+711G>A n.1734+711G>A | dbSNP |
17 | g.17216359A= | CA2250417064 | FLCN,MPRIP | c.1300+21T= (n.1300+21T=) c.*134+21T= (n.*134+21T=) c.562-1131A= c.1354+21T= (n.1354+21T=) c.1078+21T= (n.1078+21T=) n.2570+710T= n.1734+710T= | |
17 | g.17216359A>C | CA2733205890 | FLCN,MPRIP | c.1300+21T>G (n.1300+21T>G) c.*134+21T>G (n.*134+21T>G) c.562-1131A>C c.1354+21T>G (n.1354+21T>G) c.1078+21T>G (n.1078+21T>G) n.2570+710T>G n.1734+710T>G | dbSNP |
17 | g.17216359A>G | CA8416060 | FLCN,MPRIP | c.1300+21T>C (n.1300+21T>C) c.*134+21T>C (n.*134+21T>C) c.562-1131A>G c.1354+21T>C (n.1354+21T>C) c.1078+21T>C (n.1078+21T>C) n.2570+710T>C n.1734+710T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216360C= | CA2250417066 | FLCN,MPRIP | c.1300+20G= (n.1300+20G=) c.*134+20G= (n.*134+20G=) c.562-1130C= c.1354+20G= (n.1354+20G=) c.1078+20G= (n.1078+20G=) n.2570+709G= n.1734+709G= | |
17 | g.17216360C>G | CA2250417067 | FLCN,MPRIP | c.1300+20G>C (n.1300+20G>C) c.*134+20G>C (n.*134+20G>C) c.562-1130C>G c.1354+20G>C (n.1354+20G>C) c.1078+20G>C (n.1078+20G>C) n.2570+709G>C n.1734+709G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17216360C>T | CA2733356849 | FLCN,MPRIP | c.1300+20G>A (n.1300+20G>A) c.*134+20G>A (n.*134+20G>A) c.562-1130C>T c.1354+20G>A (n.1354+20G>A) c.1078+20G>A (n.1078+20G>A) n.2570+709G>A n.1734+709G>A | dbSNP |
17 | g.17216361A>C | CA2636349681 | FLCN,MPRIP | c.1300+19T>G (n.1300+19T>G) c.*134+19T>G (n.*134+19T>G) c.562-1129A>C c.1354+19T>G (n.1354+19T>G) c.1078+19T>G (n.1078+19T>G) n.2570+708T>G n.1734+708T>G | gnomAD v4 |
17 | g.17216361A>G | CA2636349684 | FLCN,MPRIP | c.1300+19T>C (n.1300+19T>C) c.*134+19T>C (n.*134+19T>C) c.562-1129A>G c.1354+19T>C (n.1354+19T>C) c.1078+19T>C (n.1078+19T>C) n.2570+708T>C n.1734+708T>C | gnomAD v4 |
17 | g.17216364_17216390del | CA2580092715 | FLCN,MPRIP | c.1293_1300+19del c.*127_*134+19del c.562-1126_562-1100del c.1347_1354+19del c.1071_1078+19del n.2570+682_2570+708del n.1734+682_1734+708del | ClinVar |
17 | g.17216362G>A | CA8416061 | FLCN,MPRIP | c.1300+18C>T (n.1300+18C>T) c.*134+18C>T (n.*134+18C>T) c.562-1128G>A c.1354+18C>T (n.1354+18C>T) c.1078+18C>T (n.1078+18C>T) n.2570+707C>T n.1734+707C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216362G>C | CA2733211331 | FLCN,MPRIP | c.1300+18C>G (n.1300+18C>G) c.*134+18C>G (n.*134+18C>G) c.562-1128G>C c.1354+18C>G (n.1354+18C>G) c.1078+18C>G (n.1078+18C>G) n.2570+707C>G n.1734+707C>G | dbSNP |
17 | g.17216362G= | CA2250417070 | FLCN,MPRIP | c.1300+18C= (n.1300+18C=) c.*134+18C= (n.*134+18C=) c.562-1128G= c.1354+18C= (n.1354+18C=) c.1078+18C= (n.1078+18C=) n.2570+707C= n.1734+707C= | |
17 | g.17216362G>T | CA2733211330 | FLCN,MPRIP | c.1300+18C>A (n.1300+18C>A) c.*134+18C>A (n.*134+18C>A) c.562-1128G>T c.1354+18C>A (n.1354+18C>A) c.1078+18C>A (n.1078+18C>A) n.2570+707C>A n.1734+707C>A | dbSNP |
17 | g.17216363C>A | CA2636349693 | FLCN,MPRIP | c.1300+17G>T (n.1300+17G>T) c.*134+17G>T (n.*134+17G>T) c.562-1127C>A c.1354+17G>T (n.1354+17G>T) c.1078+17G>T (n.1078+17G>T) n.2570+706G>T n.1734+706G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17216364C>A | CA8416062 | FLCN,MPRIP | c.1300+16G>T (n.1300+16G>T) c.*134+16G>T (n.*134+16G>T) c.562-1126C>A c.1354+16G>T (n.1354+16G>T) c.1078+16G>T (n.1078+16G>T) n.2570+705G>T n.1734+705G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17216364C= | CA2250417071 | FLCN,MPRIP | c.1300+16G= (n.1300+16G=) c.*134+16G= (n.*134+16G=) c.562-1126C= c.1354+16G= (n.1354+16G=) c.1078+16G= (n.1078+16G=) n.2570+705G= n.1734+705G= | |
17 | g.17216364C>G | CA2636349698 | FLCN,MPRIP | c.1300+16G>C (n.1300+16G>C) c.*134+16G>C (n.*134+16G>C) c.562-1126C>G c.1354+16G>C (n.1354+16G>C) c.1078+16G>C (n.1078+16G>C) n.2570+705G>C n.1734+705G>C | gnomAD v4 |
17 | g.17216364C>T | CA2840847759 | FLCN,MPRIP | c.1300+16G>A (n.1300+16G>A) c.*134+16G>A (n.*134+16G>A) c.562-1126C>T c.1354+16G>A (n.1354+16G>A) c.1078+16G>A (n.1078+16G>A) n.2570+705G>A n.1734+705G>A | |
17 | g.17216365C>A | CA8416064 | FLCN,MPRIP | c.1300+15G>T (n.1300+15G>T) c.*134+15G>T (n.*134+15G>T) c.562-1125C>A c.1354+15G>T (n.1354+15G>T) c.1078+15G>T (n.1078+15G>T) n.2570+704G>T n.1734+704G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17216365C= | CA2250417079 | FLCN,MPRIP | c.1300+15G= (n.1300+15G=) c.*134+15G= (n.*134+15G=) c.562-1125C= c.1354+15G= (n.1354+15G=) c.1078+15G= (n.1078+15G=) n.2570+704G= n.1734+704G= | |
17 | g.17216365C>G | CA2733210310 | FLCN,MPRIP | c.1300+15G>C (n.1300+15G>C) c.*134+15G>C (n.*134+15G>C) c.562-1125C>G c.1354+15G>C (n.1354+15G>C) c.1078+15G>C (n.1078+15G>C) n.2570+704G>C n.1734+704G>C | dbSNP |
17 | g.17216365C>T | CA8416063 | FLCN,MPRIP | c.1300+15G>A (n.1300+15G>A) c.*134+15G>A (n.*134+15G>A) c.562-1125C>T c.1354+15G>A (n.1354+15G>A) c.1078+15G>A (n.1078+15G>A) n.2570+704G>A n.1734+704G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216366G>A | CA8416065 | FLCN,MPRIP | c.1300+14C>T (n.1300+14C>T) c.*134+14C>T (n.*134+14C>T) c.562-1124G>A c.1354+14C>T (n.1354+14C>T) c.1078+14C>T (n.1078+14C>T) n.2570+703C>T n.1734+703C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216366G= | CA2250417088 | FLCN,MPRIP | c.1300+14C= (n.1300+14C=) c.*134+14C= (n.*134+14C=) c.562-1124G= c.1354+14C= (n.1354+14C=) c.1078+14C= (n.1078+14C=) n.2570+703C= n.1734+703C= | |
17 | g.17216366G>T | CA2250417089 | FLCN,MPRIP | c.1300+14C>A (n.1300+14C>A) c.*134+14C>A (n.*134+14C>A) c.562-1124G>T c.1354+14C>A (n.1354+14C>A) c.1078+14C>A (n.1078+14C>A) n.2570+703C>A n.1734+703C>A | dbSNP |
17 | g.17216367C>A | CA656626537 | FLCN,MPRIP | c.1300+13G>T (n.1300+13G>T) c.*134+13G>T (n.*134+13G>T) c.562-1123C>A c.1354+13G>T (n.1354+13G>T) c.1078+13G>T (n.1078+13G>T) n.2570+702G>T n.1734+702G>T | COSMIC |
17 | g.17216367C= | CA2250417095 | FLCN,MPRIP | c.1300+13G= (n.1300+13G=) c.*134+13G= (n.*134+13G=) c.562-1123C= c.1354+13G= (n.1354+13G=) c.1078+13G= (n.1078+13G=) n.2570+702G= n.1734+702G= | |
17 | g.17216367C>T | CA8416066 | FLCN,MPRIP | c.1300+13G>A (n.1300+13G>A) c.*134+13G>A (n.*134+13G>A) c.562-1123C>T c.1354+13G>A (n.1354+13G>A) c.1078+13G>A (n.1078+13G>A) n.2570+702G>A n.1734+702G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216368G>A | CA8416067 | FLCN,MPRIP | c.1300+12C>T (n.1300+12C>T) c.*134+12C>T (n.*134+12C>T) c.562-1122G>A c.1354+12C>T (n.1354+12C>T) c.1078+12C>T (n.1078+12C>T) n.2570+701C>T n.1734+701C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216368G= | CA2250417100 | FLCN,MPRIP | c.1300+12C= (n.1300+12C=) c.*134+12C= (n.*134+12C=) c.562-1122G= c.1354+12C= (n.1354+12C=) c.1078+12C= (n.1078+12C=) n.2570+701C= n.1734+701C= | |
17 | g.17216372dup | CA2808632691 | FLCN,MPRIP | c.1300+12dup (n.1300+12dup) c.*134+12dup (n.*134+12dup) c.562-1118dup c.1354+12dup (n.1354+12dup) c.1078+12dup (n.1078+12dup) n.2570+701dup n.1734+701dup | |
17 | g.17216372del | CA2840847760 | FLCN,MPRIP | c.1300+12del (n.1300+12del) c.*134+12del (n.*134+12del) c.562-1118del c.1354+12del (n.1354+12del) c.1078+12del (n.1078+12del) n.2570+701del n.1734+701del | |
17 | g.17216369G>A | CA2636349734 | FLCN,MPRIP | c.1300+11C>T (n.1300+11C>T) c.*134+11C>T (n.*134+11C>T) c.562-1121G>A c.1354+11C>T (n.1354+11C>T) c.1078+11C>T (n.1078+11C>T) n.2570+700C>T n.1734+700C>T | gnomAD v4 |
17 | g.17216369G>T | CA2576185474 | FLCN,MPRIP | c.1300+11C>A (n.1300+11C>A) c.*134+11C>A (n.*134+11C>A) c.562-1121G>T c.1354+11C>A (n.1354+11C>A) c.1078+11C>A (n.1078+11C>A) n.2570+700C>A n.1734+700C>A | |
17 | g.17216370G>A | CA2573153073 | FLCN,MPRIP | c.1300+10C>T (n.1300+10C>T) c.*134+10C>T (n.*134+10C>T) c.562-1120G>A c.1354+10C>T (n.1354+10C>T) c.1078+10C>T (n.1078+10C>T) n.2570+699C>T n.1734+699C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17216370G= | CA2250417103 | FLCN,MPRIP | c.1300+10C= (n.1300+10C=) c.*134+10C= (n.*134+10C=) c.562-1120G= c.1354+10C= (n.1354+10C=) c.1078+10C= (n.1078+10C=) n.2570+699C= n.1734+699C= | |
17 | g.17216370G>T | CA8416068 | FLCN,MPRIP | c.1300+10C>A (n.1300+10C>A) c.*134+10C>A (n.*134+10C>A) c.562-1120G>T c.1354+10C>A (n.1354+10C>A) c.1078+10C>A (n.1078+10C>A) n.2570+699C>A n.1734+699C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17216371G>A | CA2580092716 | FLCN,MPRIP | c.1300+9C>T (n.1300+9C>T) c.*134+9C>T (n.*134+9C>T) c.562-1119G>A c.1354+9C>T (n.1354+9C>T) c.1078+9C>T (n.1078+9C>T) n.2570+698C>T n.1734+698C>T | ClinVar |
17 | g.17216371G>C | CA625014947 | FLCN,MPRIP | c.1300+9C>G (n.1300+9C>G) c.*134+9C>G (n.*134+9C>G) c.562-1119G>C c.1354+9C>G (n.1354+9C>G) c.1078+9C>G (n.1078+9C>G) n.2570+698C>G n.1734+698C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17216371G= | CA2250417107 | FLCN,MPRIP | c.1300+9C= (n.1300+9C=) c.*134+9C= (n.*134+9C=) c.562-1119G= c.1354+9C= (n.1354+9C=) c.1078+9C= (n.1078+9C=) n.2570+698C= n.1734+698C= | |
17 | g.17216372G>A | CA288307021 | FLCN,MPRIP | c.1300+8C>T (n.1300+8C>T) c.*134+8C>T (n.*134+8C>T) c.562-1118G>A c.1354+8C>T (n.1354+8C>T) c.1078+8C>T (n.1078+8C>T) n.2570+697C>T n.1734+697C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17216372G= | CA2250417110 | FLCN,MPRIP | c.1300+8C= (n.1300+8C=) c.*134+8C= (n.*134+8C=) c.562-1118G= c.1354+8C= (n.1354+8C=) c.1078+8C= (n.1078+8C=) n.2570+697C= n.1734+697C= | |
17 | g.17216372G>T | CA2636349763 | FLCN,MPRIP | c.1300+8C>A (n.1300+8C>A) c.*134+8C>A (n.*134+8C>A) c.562-1118G>T c.1354+8C>A (n.1354+8C>A) c.1078+8C>A (n.1078+8C>A) n.2570+697C>A n.1734+697C>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.17216373C>A | CA2838201235 | FLCN,MPRIP | c.1300+7G>T (n.1300+7G>T) c.*134+7G>T (n.*134+7G>T) c.562-1117C>A c.1354+7G>T (n.1354+7G>T) c.1078+7G>T (n.1078+7G>T) n.2570+696G>T n.1734+696G>T | |
17 | g.17216373C>T | CA2636349768 | FLCN,MPRIP | c.1300+7G>A (n.1300+7G>A) c.*134+7G>A (n.*134+7G>A) c.562-1117C>T c.1354+7G>A (n.1354+7G>A) c.1078+7G>A (n.1078+7G>A) n.2570+696G>A n.1734+696G>A | gnomAD v4 |
17 | g.17216374A>C | CA2733548148 | FLCN,MPRIP | c.1300+6T>G (n.1300+6T>G) c.*134+6T>G (n.*134+6T>G) c.562-1116A>C c.1354+6T>G (n.1354+6T>G) c.1078+6T>G (n.1078+6T>G) n.2570+695T>G n.1734+695T>G | dbSNP |
17 | g.17216374A>G | CA2636349770 | FLCN,MPRIP | c.1300+6T>C (n.1300+6T>C) c.*134+6T>C (n.*134+6T>C) c.562-1116A>G c.1354+6T>C (n.1354+6T>C) c.1078+6T>C (n.1078+6T>C) n.2570+695T>C n.1734+695T>C | gnomAD v4 |
17 | g.17216375C>A | CA8416069 | FLCN,MPRIP | c.1300+5G>T (n.1300+5G>T) c.*134+5G>T (n.*134+5G>T) c.562-1115C>A c.1354+5G>T (n.1354+5G>T) c.1078+5G>T (n.1078+5G>T) n.2570+694G>T n.1734+694G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17216375C= | CA2250417119 | FLCN,MPRIP | c.1300+5G= (n.1300+5G=) c.*134+5G= (n.*134+5G=) c.562-1115C= c.1354+5G= (n.1354+5G=) c.1078+5G= (n.1078+5G=) n.2570+694G= n.1734+694G= | |
17 | g.17216375C>G | CA916081881 | FLCN,MPRIP | c.1300+5G>C (n.1300+5G>C) c.*134+5G>C (n.*134+5G>C) c.562-1115C>G c.1354+5G>C (n.1354+5G>C) c.1078+5G>C (n.1078+5G>C) n.2570+694G>C n.1734+694G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17216375C>T | CA16615104 | FLCN,MPRIP | c.1300+5G>A (n.1300+5G>A) c.*134+5G>A (n.*134+5G>A) c.562-1115C>T c.1354+5G>A (n.1354+5G>A) c.1078+5G>A (n.1078+5G>A) n.2570+694G>A n.1734+694G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.17216376G>A | CA625014948 | FLCN,MPRIP | c.1300+4C>T (n.1300+4C>T) c.*134+4C>T (n.*134+4C>T) c.562-1114G>A c.1354+4C>T (n.1354+4C>T) c.1078+4C>T (n.1078+4C>T) n.2570+693C>T n.1734+693C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17216376G>C | CA2573153074 | FLCN,MPRIP | c.1300+4C>G (n.1300+4C>G) c.*134+4C>G (n.*134+4C>G) c.562-1114G>C c.1354+4C>G (n.1354+4C>G) c.1078+4C>G (n.1078+4C>G) n.2570+693C>G n.1734+693C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17216376G= | CA2250417130 | FLCN,MPRIP | c.1300+4C= (n.1300+4C=) c.*134+4C= (n.*134+4C=) c.562-1114G= c.1354+4C= (n.1354+4C=) c.1078+4C= (n.1078+4C=) n.2570+693C= n.1734+693C= | |
17 | g.17216380_17216392del | CA2695224426 | FLCN,MPRIP | c.1292_1300+4del c.*126_*134+4del c.562-1110_562-1098del c.1346_1354+4del c.1070_1078+4del n.2570+681_2570+693del n.1734+681_1734+693del | |
17 | g.17216377C>G | CA2733548411 | FLCN,MPRIP | c.1300+3G>C (n.1300+3G>C) c.*134+3G>C (n.*134+3G>C) c.562-1113C>G c.1354+3G>C (n.1354+3G>C) c.1078+3G>C (n.1078+3G>C) n.2570+692G>C n.1734+692G>C | dbSNP |
17 | g.17216378A= | CA2250417133 | FLCN,MPRIP | c.1300+2T= (n.1300+2T=) c.*134+2T= (n.*134+2T=) c.562-1112A= c.1354+2T= (n.1354+2T=) c.1078+2T= (n.1078+2T=) n.2570+691T= n.1734+691T= | |
17 | g.17216378A>C | CA16620338 | FLCN,MPRIP | c.1300+2T>G (n.1300+2T>G) c.*134+2T>G (n.*134+2T>G) c.562-1112A>C c.1354+2T>G (n.1354+2T>G) c.1078+2T>G (n.1078+2T>G) n.2570+691T>G n.1734+691T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17216378A>G | CA398531565 | FLCN,MPRIP | c.1300+2T>C (n.1300+2T>C) c.*134+2T>C (n.*134+2T>C) c.562-1112A>G c.1354+2T>C (n.1354+2T>C) c.1078+2T>C (n.1078+2T>C) n.2570+691T>C n.1734+691T>C | ClinVar |
17 | g.17216378A>T | CA398531563 | FLCN,MPRIP | c.1300+2T>A (n.1300+2T>A) c.*134+2T>A (n.*134+2T>A) c.562-1112A>T c.1354+2T>A (n.1354+2T>A) c.1078+2T>A (n.1078+2T>A) n.2570+691T>A n.1734+691T>A | ClinVar |
17 | g.17216379C>A | CA398531566 | FLCN,MPRIP | c.1300+1G>T (n.1300+1G>T) c.*134+1G>T (n.*134+1G>T) c.562-1111C>A c.1354+1G>T (n.1354+1G>T) c.1078+1G>T (n.1078+1G>T) n.2570+690G>T n.1734+690G>T | |
17 | g.17216379C= | CA2250417140 | FLCN,MPRIP | c.1300+1G= (n.1300+1G=) c.*134+1G= (n.*134+1G=) c.562-1111C= c.1354+1G= (n.1354+1G=) c.1078+1G= (n.1078+1G=) n.2570+690G= n.1734+690G= | |
17 | g.17216379C>G | CA398531568 | FLCN,MPRIP | c.1300+1G>C (n.1300+1G>C) c.*134+1G>C (n.*134+1G>C) c.562-1111C>G c.1354+1G>C (n.1354+1G>C) c.1078+1G>C (n.1078+1G>C) n.2570+690G>C n.1734+690G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17216379C>T | CA10586255 | FLCN,MPRIP | c.1300+1G>A (n.1300+1G>A) c.*134+1G>A (n.*134+1G>A) c.562-1111C>T c.1354+1G>A (n.1354+1G>A) c.1078+1G>A (n.1078+1G>A) n.2570+690G>A n.1734+690G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17216380C>A | CA398531571 | FLCN,MPRIP | c.1300G>T (p.Glu434Ter) c.*134G>T (n.*134G>T) c.562-1110C>A c.1354G>T (p.Glu452Ter) c.1078G>T (p.Glu360Ter) n.2570+689G>T n.1734+689G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17216380C= | CA2250417153 | FLCN,MPRIP | c.1300G= (p.Glu434=) c.*134G= (n.*134G=) c.562-1110C= c.1354G= (p.Glu452=) c.1078G= (p.Glu360=) n.2570+689G= n.1734+689G= | |
17 | g.17216380C>G | CA398531572 | FLCN,MPRIP | c.1300G>C (p.Glu434Gln) c.*134G>C (n.*134G>C) c.562-1110C>G c.1354G>C (p.Glu452Gln) c.1078G>C (p.Glu360Gln) n.2570+689G>C n.1734+689G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17216380C>T | CA398531574 | FLCN,MPRIP | c.1300G>A (p.Glu434Lys) c.*134G>A (n.*134G>A) c.562-1110C>T c.1354G>A (p.Glu452Lys) c.1078G>A (p.Glu360Lys) n.2570+689G>A n.1734+689G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17216381T>A | CA498163227 | FLCN,MPRIP | c.1299A>T (p.Ser433=) c.*133A>T (n.*133A>T) c.562-1109T>A c.1353A>T (p.Ser451=) c.1077A>T (p.Ser359=) n.2570+688A>T n.1734+688A>T | |
17 | g.17216381T>C | CA498163228 | FLCN,MPRIP | c.1299A>G (p.Ser433=) c.*133A>G (n.*133A>G) c.562-1109T>C c.1353A>G (p.Ser451=) c.1077A>G (p.Ser359=) n.2570+688A>G n.1734+688A>G | |
17 | g.17216381T>G | CA498163229 | FLCN,MPRIP | c.1299A>C (p.Ser433=) c.*133A>C (n.*133A>C) c.562-1109T>G c.1353A>C (p.Ser451=) c.1077A>C (p.Ser359=) n.2570+688A>C n.1734+688A>C | |
17 | g.17216381_17216384delinsTGAG | CA2250417156 | FLCN,MPRIP | c.1296_1299delinsCTCA (p.Ser432=) c.*130_*133delinsCTCA (n.*130_*133delinsCTCA) c.562-1109_562-1106delinsTGAG c.1350_1353delinsCTCA (p.Ser450=) c.1074_1077delinsCTCA (p.Ser358=) n.2570+685_2570+688delinsCTCA n.1734+685_1734+688delinsCTCA | |
17 | g.17216382G>A | CA16615110 | FLCN,MPRIP | c.1298C>T (p.Ser433Leu) c.*132C>T (n.*132C>T) c.562-1108G>A c.1352C>T (p.Ser451Leu) c.1076C>T (p.Ser359Leu) n.2570+687C>T n.1734+687C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17216382G>C | CA398531577 | FLCN,MPRIP | c.1298C>G (p.Ser433Ter) c.*132C>G (n.*132C>G) c.562-1108G>C c.1352C>G (p.Ser451Ter) c.1076C>G (p.Ser359Ter) n.2570+687C>G n.1734+687C>G | |
17 | g.17216382G= | CA2250417160 | FLCN,MPRIP | c.1298C= (p.Ser433=) c.*132C= (n.*132C=) c.562-1108G= c.1352C= (p.Ser451=) c.1076C= (p.Ser359=) n.2570+687C= n.1734+687C= | |
17 | g.17216382G>T | CA398531578 | FLCN,MPRIP | c.1298C>A (p.Ser433Ter) c.*132C>A (n.*132C>A) c.562-1108G>T c.1352C>A (p.Ser451Ter) c.1076C>A (p.Ser359Ter) n.2570+687C>A n.1734+687C>A | |
17 | g.17216385_17216387del | CA8416070 | FLCN,MPRIP | c.1296_1298del (p.Ser433del) c.*130_*132del (n.*130_*132del) c.562-1105_562-1103del c.1350_1352del (p.Ser451del) c.1074_1076del (p.Ser359del) n.2570+685_2570+687del n.1734+685_1734+687del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216385_17216389del | CA2695224427 | FLCN,MPRIP | c.1294_1298del (p.Ser432ArgfsTer22) c.*128_*132del (n.*128_*132del) c.562-1105_562-1101del c.1348_1352del (p.Ser450ArgfsTer22) c.1072_1076del (p.Ser358ArgfsTer22) n.2570+683_2570+687del n.1734+683_1734+687del | ClinVar |
17 | g.17216383A>C | CA398531580 | FLCN,MPRIP | c.1297T>G (p.Ser433Ala) c.*131T>G (n.*131T>G) c.562-1107A>C c.1351T>G (p.Ser451Ala) c.1075T>G (p.Ser359Ala) n.2570+686T>G n.1734+686T>G | |
17 | g.17216383A>G | CA398531581 | FLCN,MPRIP | c.1297T>C (p.Ser433Pro) c.*131T>C (n.*131T>C) c.562-1107A>G c.1351T>C (p.Ser451Pro) c.1075T>C (p.Ser359Pro) n.2570+686T>C n.1734+686T>C | gnomAD v4 |
17 | g.17216383A>T | CA398531582 | FLCN,MPRIP | c.1297T>A (p.Ser433Thr) c.*131T>A (n.*131T>A) c.562-1107A>T c.1351T>A (p.Ser451Thr) c.1075T>A (p.Ser359Thr) n.2570+686T>A n.1734+686T>A | dbSNP |
17 | g.17216384G>A | CA498163230 | FLCN,MPRIP | c.1296C>T (p.Ser432=) c.*130C>T (n.*130C>T) c.562-1106G>A c.1350C>T (p.Ser450=) c.1074C>T (p.Ser358=) n.2570+685C>T n.1734+685C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17216384G>C | CA498163231 | FLCN,MPRIP | c.1296C>G (p.Ser432=) c.*130C>G (n.*130C>G) c.562-1106G>C c.1350C>G (p.Ser450=) c.1074C>G (p.Ser358=) n.2570+685C>G n.1734+685C>G | dbSNP |
17 | g.17216384G= | CA2250417166 | FLCN,MPRIP | c.1296C= (p.Ser432=) c.*130C= (n.*130C=) c.562-1106G= c.1350C= (p.Ser450=) c.1074C= (p.Ser358=) n.2570+685C= n.1734+685C= | |
17 | g.17216384G>T | CA498163232 | FLCN,MPRIP | c.1296C>A (p.Ser432=) c.*130C>A (n.*130C>A) c.562-1106G>T c.1350C>A (p.Ser450=) c.1074C>A (p.Ser358=) n.2570+685C>A n.1734+685C>A | |
17 | g.17216385G>A | CA398531588 | FLCN,MPRIP | c.1295C>T (p.Ser432Phe) c.*129C>T (n.*129C>T) c.562-1105G>A c.1349C>T (p.Ser450Phe) c.1073C>T (p.Ser358Phe) n.2570+684C>T n.1734+684C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.17216385G>C | CA398531585 | FLCN,MPRIP | c.1295C>G (p.Ser432Cys) c.*129C>G (n.*129C>G) c.562-1105G>C c.1349C>G (p.Ser450Cys) c.1073C>G (p.Ser358Cys) n.2570+684C>G n.1734+684C>G | |
17 | g.17216385G>T | CA398531587 | FLCN,MPRIP | c.1295C>A (p.Ser432Tyr) c.*129C>A (n.*129C>A) c.562-1105G>T c.1349C>A (p.Ser450Tyr) c.1073C>A (p.Ser358Tyr) n.2570+684C>A n.1734+684C>A | |
17 | g.17216388_17216389del | CA2695201254 | FLCN,MPRIP | c.1294_1295del (p.Ser432LeufsTer23) c.*128_*129del (n.*128_*129del) c.562-1102_562-1101del c.1348_1349del (p.Ser450LeufsTer23) c.1072_1073del (p.Ser358LeufsTer23) n.2570+683_2570+684del n.1734+683_1734+684del | ClinVar |
17 | g.17216386A= | CA2250417172 | FLCN,MPRIP | c.1294T= (p.Ser432=) c.*128T= (n.*128T=) c.562-1104A= c.1348T= (p.Ser450=) c.1072T= (p.Ser358=) n.2570+683T= n.1734+683T= | |
17 | g.17216386A>C | CA398531590 | FLCN,MPRIP | c.1294T>G (p.Ser432Ala) c.*128T>G (n.*128T>G) c.562-1104A>C c.1348T>G (p.Ser450Ala) c.1072T>G (p.Ser358Ala) n.2570+683T>G n.1734+683T>G | |
17 | g.17216386A>G | CA398531592 | FLCN,MPRIP | c.1294T>C (p.Ser432Pro) c.*128T>C (n.*128T>C) c.562-1104A>G c.1348T>C (p.Ser450Pro) c.1072T>C (p.Ser358Pro) n.2570+683T>C n.1734+683T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17216386A>T | CA398531593 | FLCN,MPRIP | c.1294T>A (p.Ser432Thr) c.*128T>A (n.*128T>A) c.562-1104A>T c.1348T>A (p.Ser450Thr) c.1072T>A (p.Ser358Thr) n.2570+683T>A n.1734+683T>A | |
17 | g.17216387G>A | CA498163234 | FLCN,MPRIP | c.1293C>T (p.Leu431=) c.*127C>T (n.*127C>T) c.562-1103G>A c.1347C>T (p.Leu449=) c.1071C>T (p.Leu357=) n.2570+682C>T n.1734+682C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17216387G>C | CA498163235 | FLCN,MPRIP | c.1293C>G (p.Leu431=) c.*127C>G (n.*127C>G) c.562-1103G>C c.1347C>G (p.Leu449=) c.1071C>G (p.Leu357=) n.2570+682C>G n.1734+682C>G | |
17 | g.17216387G= | CA2250417177 | FLCN,MPRIP | c.1293C= (p.Leu431=) c.*127C= (n.*127C=) c.562-1103G= c.1347C= (p.Leu449=) c.1071C= (p.Leu357=) n.2570+682C= n.1734+682C= | |
17 | g.17216387G>T | CA498163233 | FLCN,MPRIP | c.1293C>A (p.Leu431=) c.*127C>A (n.*127C>A) c.562-1103G>T c.1347C>A (p.Leu449=) c.1071C>A (p.Leu357=) n.2570+682C>A n.1734+682C>A | |
17 | g.17216388A= | CA2250417181 | FLCN,MPRIP | c.1292T= (p.Leu431=) c.*126T= (n.*126T=) c.562-1102A= c.1346T= (p.Leu449=) c.1070T= (p.Leu357=) n.2570+681T= n.1734+681T= | |
17 | g.17216388A>C | CA398531595 | FLCN,MPRIP | c.1292T>G (p.Leu431Arg) c.*126T>G (n.*126T>G) c.562-1102A>C c.1346T>G (p.Leu449Arg) c.1070T>G (p.Leu357Arg) n.2570+681T>G n.1734+681T>G | |
17 | g.17216388A>G | CA8416071 | FLCN,MPRIP | c.1292T>C (p.Leu431Pro) c.*126T>C (n.*126T>C) c.562-1102A>G c.1346T>C (p.Leu449Pro) c.1070T>C (p.Leu357Pro) n.2570+681T>C n.1734+681T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17216388A>T | CA398531597 | FLCN,MPRIP | c.1292T>A (p.Leu431His) c.*126T>A (n.*126T>A) c.562-1102A>T c.1346T>A (p.Leu449His) c.1070T>A (p.Leu357His) n.2570+681T>A n.1734+681T>A | |
17 | g.17216389G>A | CA398531599 | FLCN,MPRIP | c.1291C>T (p.Leu431Phe) c.*125C>T (n.*125C>T) c.562-1101G>A c.1345C>T (p.Leu449Phe) c.1069C>T (p.Leu357Phe) n.2570+680C>T n.1734+680C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17216389G>C | CA398531600 | FLCN,MPRIP | c.1291C>G (p.Leu431Val) c.*125C>G (n.*125C>G) c.562-1101G>C c.1345C>G (p.Leu449Val) c.1069C>G (p.Leu357Val) n.2570+680C>G n.1734+680C>G | |
17 | g.17216389G>T | CA398531602 | FLCN,MPRIP | c.1291C>A (p.Leu431Ile) c.*125C>A (n.*125C>A) c.562-1101G>T c.1345C>A (p.Leu449Ile) c.1069C>A (p.Leu357Ile) n.2570+680C>A n.1734+680C>A |