Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.17213655_17213856del | CA2581463432 | FLCN,MPRIP | c.1540_*1del (n.[c.1540_*1del;Lys514ProfsTer7]) c.*372+1130_*372+1331del (n.*372+1130_*372+1331del) c.562-3835_562-3634del c.1594_*1del (n.[c.1594_*1del;Lys532ProfsTer7]) c.1592+1130_1592+1331del (n.1592+1130_1592+1331del) c.1318_*1del (n.[c.1318_*1del;Lys440ProfsTer7]) n.1974_2175del | |
17 | g.17213772_17213788delinsCGCACCCAGGATGCTCA | CA2250413672 | FLCN,MPRIP | c.1607_1623delinsTGAGCATCCTGGGTGCG (p.Leu536=) c.*372+1197_*372+1213delinsTGAGCATCCTGGGTGCG (n.*372+1197_*372+1213delinsTGAGCATCCTGGGTGCG) c.562-3718_562-3702delinsCGCACCCAGGATGCTCA c.1661_1677delinsTGAGCATCCTGGGTGCG (p.Leu554=) c.1592+1197_1592+1213delinsTGAGCATCCTGGGTGCG (n.1592+1197_1592+1213delinsTGAGCATCCTGGGTGCG) c.1385_1401delinsTGAGCATCCTGGGTGCG (p.Leu462=) n.2877_2893delinsTGAGCATCCTGGGTGCG n.2041_2057delinsTGAGCATCCTGGGTGCG | |
17 | g.17213776_17213791del | CA915949594 | FLCN,MPRIP | c.1607_1622del (p.Leu536ArgfsTer10) c.*372+1197_*372+1212del (n.*372+1197_*372+1212del) c.562-3714_562-3699del c.1661_1676del (p.Leu554ArgfsTer10) c.1592+1197_1592+1212del (n.1592+1197_1592+1212del) c.1385_1400del (p.Leu462ArgfsTer10) n.2877_2892del n.2041_2056del | ClinVar dbSNP |
17 | g.17213787C>A | CA498163111 | FLCN,MPRIP | c.1608G>T (p.Leu536=) c.*372+1198G>T (n.*372+1198G>T) c.562-3703C>A c.1662G>T (p.Leu554=) c.1592+1198G>T (n.1592+1198G>T) c.1386G>T (p.Leu462=) n.2878G>T n.2042G>T | |
17 | g.17213787C>G | CA498163112 | FLCN,MPRIP | c.1608G>C (p.Leu536=) c.*372+1198G>C (n.*372+1198G>C) c.562-3703C>G c.1662G>C (p.Leu554=) c.1592+1198G>C (n.1592+1198G>C) c.1386G>C (p.Leu462=) n.2878G>C n.2042G>C | dbSNP |
17 | g.17213787C>T | CA498163113 | FLCN,MPRIP | c.1608G>A (p.Leu536=) c.*372+1198G>A (n.*372+1198G>A) c.562-3703C>T c.1662G>A (p.Leu554=) c.1592+1198G>A (n.1592+1198G>A) c.1386G>A (p.Leu462=) n.2878G>A n.2042G>A | dbSNP |
17 | g.17213788A>C | CA398530388 | FLCN,MPRIP | c.1607T>G (p.Leu536Arg) c.*372+1197T>G (n.*372+1197T>G) c.562-3702A>C c.1661T>G (p.Leu554Arg) c.1592+1197T>G (n.1592+1197T>G) c.1385T>G (p.Leu462Arg) n.2877T>G n.2041T>G | |
17 | g.17213788A>G | CA398530389 | FLCN,MPRIP | c.1607T>C (p.Leu536Pro) c.*372+1197T>C (n.*372+1197T>C) c.562-3702A>G c.1661T>C (p.Leu554Pro) c.1592+1197T>C (n.1592+1197T>C) c.1385T>C (p.Leu462Pro) n.2877T>C n.2041T>C | ClinVar |
17 | g.17213788A>T | CA398530387 | FLCN,MPRIP | c.1607T>A (p.Leu536Gln) c.*372+1197T>A (n.*372+1197T>A) c.562-3702A>T c.1661T>A (p.Leu554Gln) c.1592+1197T>A (n.1592+1197T>A) c.1385T>A (p.Leu462Gln) n.2877T>A n.2041T>A | dbSNP |
17 | g.17213789G>A | CA498163114 | FLCN,MPRIP | c.1606C>T (p.Leu536=) c.*372+1196C>T (n.*372+1196C>T) c.562-3701G>A c.1660C>T (p.Leu554=) c.1592+1196C>T (n.1592+1196C>T) c.1384C>T (p.Leu462=) n.2876C>T n.2040C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17213789G>C | CA398530390 | FLCN,MPRIP | c.1606C>G (p.Leu536Val) c.*372+1196C>G (n.*372+1196C>G) c.562-3701G>C c.1660C>G (p.Leu554Val) c.1592+1196C>G (n.1592+1196C>G) c.1384C>G (p.Leu462Val) n.2876C>G n.2040C>G | dbSNP |
17 | g.17213789G>T | CA398530391 | FLCN,MPRIP | c.1606C>A (p.Leu536Met) c.*372+1196C>A (n.*372+1196C>A) c.562-3701G>T c.1660C>A (p.Leu554Met) c.1592+1196C>A (n.1592+1196C>A) c.1384C>A (p.Leu462Met) n.2876C>A n.2040C>A | ClinVar |
17 | g.17213790C>A | CA498163117 | FLCN,MPRIP | c.1605G>T (p.Leu535=) c.*372+1195G>T (n.*372+1195G>T) c.562-3700C>A c.1659G>T (p.Leu553=) c.1592+1195G>T (n.1592+1195G>T) c.1383G>T (p.Leu461=) n.2875G>T n.2039G>T | |
17 | g.17213790C>G | CA498163116 | FLCN,MPRIP | c.1605G>C (p.Leu535=) c.*372+1195G>C (n.*372+1195G>C) c.562-3700C>G c.1659G>C (p.Leu553=) c.1592+1195G>C (n.1592+1195G>C) c.1383G>C (p.Leu461=) n.2875G>C n.2039G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17213790C>T | CA498163115 | FLCN,MPRIP | c.1605G>A (p.Leu535=) c.*372+1195G>A (n.*372+1195G>A) c.562-3700C>T c.1659G>A (p.Leu553=) c.1592+1195G>A (n.1592+1195G>A) c.1383G>A (p.Leu461=) n.2875G>A n.2039G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17213791A>C | CA398530392 | FLCN,MPRIP | c.1604T>G (p.Leu535Arg) c.*372+1194T>G (n.*372+1194T>G) c.562-3699A>C c.1658T>G (p.Leu553Arg) c.1592+1194T>G (n.1592+1194T>G) c.1382T>G (p.Leu461Arg) n.2874T>G n.2038T>G | |
17 | g.17213791A>G | CA398530393 | FLCN,MPRIP | c.1604T>C (p.Leu535Pro) c.*372+1194T>C (n.*372+1194T>C) c.562-3699A>G c.1658T>C (p.Leu553Pro) c.1592+1194T>C (n.1592+1194T>C) c.1382T>C (p.Leu461Pro) n.2874T>C n.2038T>C | |
17 | g.17213791A>T | CA398530394 | FLCN,MPRIP | c.1604T>A (p.Leu535Gln) c.*372+1194T>A (n.*372+1194T>A) c.562-3699A>T c.1658T>A (p.Leu553Gln) c.1592+1194T>A (n.1592+1194T>A) c.1382T>A (p.Leu461Gln) n.2874T>A n.2038T>A | dbSNP COSMIC |
17 | g.17213792G>A | CA498163118 | FLCN,MPRIP | c.1603C>T (p.Leu535=) c.*372+1193C>T (n.*372+1193C>T) c.562-3698G>A c.1657C>T (p.Leu553=) c.1592+1193C>T (n.1592+1193C>T) c.1381C>T (p.Leu461=) n.2873C>T n.2037C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213792G>C | CA398530396 | FLCN,MPRIP | c.1603C>G (p.Leu535Val) c.*372+1193C>G (n.*372+1193C>G) c.562-3698G>C c.1657C>G (p.Leu553Val) c.1592+1193C>G (n.1592+1193C>G) c.1381C>G (p.Leu461Val) n.2873C>G n.2037C>G | dbSNP |
17 | g.17213792G>T | CA398530395 | FLCN,MPRIP | c.1603C>A (p.Leu535Met) c.*372+1193C>A (n.*372+1193C>A) c.562-3698G>T c.1657C>A (p.Leu553Met) c.1592+1193C>A (n.1592+1193C>A) c.1381C>A (p.Leu461Met) n.2873C>A n.2037C>A | |
17 | g.17213792_17213800del | CA2740095279 | FLCN,MPRIP | c.1595_1603del (p.Thr532_Leu535delinsMet) c.*372+1185_*372+1193del (n.*372+1185_*372+1193del) c.562-3698_562-3690del c.1649_1657del (p.Thr550_Leu553delinsMet) c.1592+1185_1592+1193del (n.1592+1185_1592+1193del) c.1373_1381del (p.Thr458_Leu461delinsMet) n.2865_2873del n.2029_2037del | ClinVar |
17 | g.17213793C>A | CA398530397 | FLCN,MPRIP | c.1602G>T (p.Lys534Asn) c.*372+1192G>T (n.*372+1192G>T) c.562-3697C>A c.1656G>T (p.Lys552Asn) c.1592+1192G>T (n.1592+1192G>T) c.1380G>T (p.Lys460Asn) n.2872G>T n.2036G>T | |
17 | g.17213793C= | CA2250413708 | FLCN,MPRIP | c.1602G= (p.Lys534=) c.*372+1192G= (n.*372+1192G=) c.562-3697C= c.1656G= (p.Lys552=) c.1592+1192G= (n.1592+1192G=) c.1380G= (p.Lys460=) n.2872G= n.2036G= | |
17 | g.17213793C>G | CA398530398 | FLCN,MPRIP | c.1602G>C (p.Lys534Asn) c.*372+1192G>C (n.*372+1192G>C) c.562-3697C>G c.1656G>C (p.Lys552Asn) c.1592+1192G>C (n.1592+1192G>C) c.1380G>C (p.Lys460Asn) n.2872G>C n.2036G>C | |
17 | g.17213793C>T | CA498163119 | FLCN,MPRIP | c.1602G>A (p.Lys534=) c.*372+1192G>A (n.*372+1192G>A) c.562-3697C>T c.1656G>A (p.Lys552=) c.1592+1192G>A (n.1592+1192G>A) c.1380G>A (p.Lys460=) n.2872G>A n.2036G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17213793_17213794delinsCT | CA2250413707 | FLCN,MPRIP | c.1601_1602delinsAG (p.Lys534=) c.*372+1191_*372+1192delinsAG (n.*372+1191_*372+1192delinsAG) c.562-3697_562-3696delinsCT c.1655_1656delinsAG (p.Lys552=) c.1592+1191_1592+1192delinsAG (n.1592+1191_1592+1192delinsAG) c.1379_1380delinsAG (p.Lys460=) n.2871_2872delinsAG n.2035_2036delinsAG | |
17 | g.17213794T>A | CA398530399 | FLCN,MPRIP | c.1601A>T (p.Lys534Met) c.*372+1191A>T (n.*372+1191A>T) c.562-3696T>A c.1655A>T (p.Lys552Met) c.1592+1191A>T (n.1592+1191A>T) c.1379A>T (p.Lys460Met) n.2871A>T n.2035A>T | |
17 | g.17213794T>C | CA398530400 | FLCN,MPRIP | c.1601A>G (p.Lys534Arg) c.*372+1191A>G (n.*372+1191A>G) c.562-3696T>C c.1655A>G (p.Lys552Arg) c.1592+1191A>G (n.1592+1191A>G) c.1379A>G (p.Lys460Arg) n.2871A>G n.2035A>G | |
17 | g.17213794T>G | CA398530401 | FLCN,MPRIP | c.1601A>C (p.Lys534Thr) c.*372+1191A>C (n.*372+1191A>C) c.562-3696T>G c.1655A>C (p.Lys552Thr) c.1592+1191A>C (n.1592+1191A>C) c.1379A>C (p.Lys460Thr) n.2871A>C n.2035A>C | |
17 | g.17213795del | CA10588639 | FLCN,MPRIP | c.1601del (p.Lys534SerfsTer3) c.*372+1191del (n.*372+1191del) c.562-3695del c.1655del (p.Lys552SerfsTer3) c.1592+1191del (n.1592+1191del) c.1379del (p.Lys460SerfsTer3) n.2871del n.2035del | ClinVar dbSNP |
17 | g.17213794_17213796delinsTTC | CA2250413714 | FLCN,MPRIP | c.1599_1601delinsGAA (p.Gln533=) c.*372+1189_*372+1191delinsGAA (n.*372+1189_*372+1191delinsGAA) c.562-3696_562-3694delinsTTC c.1653_1655delinsGAA (p.Gln551=) c.1592+1189_1592+1191delinsGAA (n.1592+1189_1592+1191delinsGAA) c.1377_1379delinsGAA (p.Gln459=) n.2869_2871delinsGAA n.2033_2035delinsGAA | |
17 | g.17213795T>A | CA398530402 | FLCN,MPRIP | c.1600A>T (p.Lys534Ter) c.*372+1190A>T (n.*372+1190A>T) c.562-3695T>A c.1654A>T (p.Lys552Ter) c.1592+1190A>T (n.1592+1190A>T) c.1378A>T (p.Lys460Ter) n.2870A>T n.2034A>T | |
17 | g.17213795T>C | CA398530404 | FLCN,MPRIP | c.1600A>G (p.Lys534Glu) c.*372+1190A>G (n.*372+1190A>G) c.562-3695T>C c.1654A>G (p.Lys552Glu) c.1592+1190A>G (n.1592+1190A>G) c.1378A>G (p.Lys460Glu) n.2870A>G n.2034A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17213795T>G | CA398530403 | FLCN,MPRIP | c.1600A>C (p.Lys534Gln) c.*372+1190A>C (n.*372+1190A>C) c.562-3695T>G c.1654A>C (p.Lys552Gln) c.1592+1190A>C (n.1592+1190A>C) c.1378A>C (p.Lys460Gln) n.2870A>C n.2034A>C | |
17 | g.17213795T= | CA2250413723 | FLCN,MPRIP | c.1600A= (p.Lys534=) c.*372+1190A= (n.*372+1190A=) c.562-3695T= c.1654A= (p.Lys552=) c.1592+1190A= (n.1592+1190A=) c.1378A= (p.Lys460=) n.2870A= n.2034A= | |
17 | g.17213796_17213797dup | CA658656529 | FLCN,MPRIP | c.1599_1600dup (p.Lys534ArgfsTer4) c.*372+1189_*372+1190dup (n.*372+1189_*372+1190dup) c.562-3694_562-3693dup c.1653_1654dup (p.Lys552ArgfsTer4) c.1592+1189_1592+1190dup (n.1592+1189_1592+1190dup) c.1377_1378dup (p.Lys460ArgfsTer4) n.2869_2870dup n.2033_2034dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.17213796_17213797del | CA625014832 | FLCN,MPRIP | c.1599_1600del (p.Lys534AlafsTer?) c.*372+1189_*372+1190del (n.*372+1189_*372+1190del) c.562-3694_562-3693del c.1653_1654del (p.Lys552AlafsTer?) c.1592+1189_1592+1190del (n.1592+1189_1592+1190del) c.1377_1378del (p.Lys460AlafsTer?) n.2869_2870del n.2033_2034del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17213795_17213817delinsTCTGTGTGTCCTCTTTGGGTCGA | CA2250413724 | FLCN,MPRIP | c.1578_1600delinsTCGACCCAAAGAGGACACACAGA (p.Ser526=) c.*372+1168_*372+1190delinsTCGACCCAAAGAGGACACACAGA (n.*372+1168_*372+1190delinsTCGACCCAAAGAGGACACACAGA) c.562-3695_562-3673delinsTCTGTGTGTCCTCTTTGGGTCGA c.1632_1654delinsTCGACCCAAAGAGGACACACAGA (p.Ser544=) c.1592+1168_1592+1190delinsTCGACCCAAAGAGGACACACAGA (n.1592+1168_1592+1190delinsTCGACCCAAAGAGGACACACAGA) c.1356_1378delinsTCGACCCAAAGAGGACACACAGA (p.Ser452=) n.2848_2870delinsTCGACCCAAAGAGGACACACAGA n.2012_2034delinsTCGACCCAAAGAGGACACACAGA | |
17 | g.17213796C>A | CA398530405 | FLCN,MPRIP | c.1599G>T (p.Gln533His) c.*372+1189G>T (n.*372+1189G>T) c.562-3694C>A c.1653G>T (p.Gln551His) c.1592+1189G>T (n.1592+1189G>T) c.1377G>T (p.Gln459His) n.2869G>T n.2033G>T | |
17 | g.17213796C= | CA2250413733 | FLCN,MPRIP | c.1599G= (p.Gln533=) c.*372+1189G= (n.*372+1189G=) c.562-3694C= c.1653G= (p.Gln551=) c.1592+1189G= (n.1592+1189G=) c.1377G= (p.Gln459=) n.2869G= n.2033G= | |
17 | g.17213796C>G | CA8415930 | FLCN,MPRIP | c.1599G>C (p.Gln533His) c.*372+1189G>C (n.*372+1189G>C) c.562-3694C>G c.1653G>C (p.Gln551His) c.1592+1189G>C (n.1592+1189G>C) c.1377G>C (p.Gln459His) n.2869G>C n.2033G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213796C>T | CA498163120 | FLCN,MPRIP | c.1599G>A (p.Gln533=) c.*372+1189G>A (n.*372+1189G>A) c.562-3694C>T c.1653G>A (p.Gln551=) c.1592+1189G>A (n.1592+1189G>A) c.1377G>A (p.Gln459=) n.2869G>A n.2033G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213796_17213798delinsCTG | CA2250413737 | FLCN,MPRIP | c.1597_1599delinsCAG (p.Gln533=) c.*372+1187_*372+1189delinsCAG (n.*372+1187_*372+1189delinsCAG) c.562-3694_562-3692delinsCTG c.1651_1653delinsCAG (p.Gln551=) c.1592+1187_1592+1189delinsCAG (n.1592+1187_1592+1189delinsCAG) c.1375_1377delinsCAG (p.Gln459=) n.2867_2869delinsCAG n.2031_2033delinsCAG | |
17 | g.17213800_17213821del | CA16043039 | FLCN,MPRIP | c.1578_1599del (p.Ser526ArgfsTer4) c.*372+1168_*372+1189del (n.*372+1168_*372+1189del) c.562-3690_562-3669del c.1632_1653del (p.Ser544ArgfsTer4) c.1592+1168_1592+1189del (n.1592+1168_1592+1189del) c.1356_1377del (p.Ser452ArgfsTer4) n.2848_2869del n.2012_2033del | ClinVar dbSNP |
17 | g.17213797T>A | CA398530406 | FLCN,MPRIP | c.1598A>T (p.Gln533Leu) c.*372+1188A>T (n.*372+1188A>T) c.562-3693T>A c.1652A>T (p.Gln551Leu) c.1592+1188A>T (n.1592+1188A>T) c.1376A>T (p.Gln459Leu) n.2868A>T n.2032A>T | dbSNP |
17 | g.17213797T>C | CA398530407 | FLCN,MPRIP | c.1598A>G (p.Gln533Arg) c.*372+1188A>G (n.*372+1188A>G) c.562-3693T>C c.1652A>G (p.Gln551Arg) c.1592+1188A>G (n.1592+1188A>G) c.1376A>G (p.Gln459Arg) n.2868A>G n.2032A>G | dbSNP |
17 | g.17213797T>G | CA398530408 | FLCN,MPRIP | c.1598A>C (p.Gln533Pro) c.*372+1188A>C (n.*372+1188A>C) c.562-3693T>G c.1652A>C (p.Gln551Pro) c.1592+1188A>C (n.1592+1188A>C) c.1376A>C (p.Gln459Pro) n.2868A>C n.2032A>C | |
17 | g.17213802_17213803del | CA10580167 | FLCN,MPRIP | c.1597_1598del (p.Gln533GlufsTer?) c.*372+1187_*372+1188del (n.*372+1187_*372+1188del) c.562-3688_562-3687del c.1651_1652del (p.Gln551GlufsTer?) c.1592+1187_1592+1188del (n.1592+1187_1592+1188del) c.1375_1376del (p.Gln459GlufsTer?) n.2867_2868del n.2031_2032del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213798G>A | CA224163 | FLCN,MPRIP | c.1597C>T (p.Gln533Ter) c.*372+1187C>T (n.*372+1187C>T) c.562-3692G>A c.1651C>T (p.Gln551Ter) c.1592+1187C>T (n.1592+1187C>T) c.1375C>T (p.Gln459Ter) n.2867C>T n.2031C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17213798G>C | CA288303722 | FLCN,MPRIP | c.1597C>G (p.Gln533Glu) c.*372+1187C>G (n.*372+1187C>G) c.562-3692G>C c.1651C>G (p.Gln551Glu) c.1592+1187C>G (n.1592+1187C>G) c.1375C>G (p.Gln459Glu) n.2867C>G n.2031C>G | dbSNP |
17 | g.17213798G= | CA2250413755 | FLCN,MPRIP | c.1597C= (p.Gln533=) c.*372+1187C= (n.*372+1187C=) c.562-3692G= c.1651C= (p.Gln551=) c.1592+1187C= (n.1592+1187C=) c.1375C= (p.Gln459=) n.2867C= n.2031C= | |
17 | g.17213798G>T | CA398530409 | FLCN,MPRIP | c.1597C>A (p.Gln533Lys) c.*372+1187C>A (n.*372+1187C>A) c.562-3692G>T c.1651C>A (p.Gln551Lys) c.1592+1187C>A (n.1592+1187C>A) c.1375C>A (p.Gln459Lys) n.2867C>A n.2031C>A | dbSNP |
17 | g.17213799T>A | CA498163122 | FLCN,MPRIP | c.1596A>T (p.Thr532=) c.*372+1186A>T (n.*372+1186A>T) c.562-3691T>A c.1650A>T (p.Thr550=) c.1592+1186A>T (n.1592+1186A>T) c.1374A>T (p.Thr458=) n.2866A>T n.2030A>T | |
17 | g.17213799T>C | CA498163123 | FLCN,MPRIP | c.1596A>G (p.Thr532=) c.*372+1186A>G (n.*372+1186A>G) c.562-3691T>C c.1650A>G (p.Thr550=) c.1592+1186A>G (n.1592+1186A>G) c.1374A>G (p.Thr458=) n.2866A>G n.2030A>G | ClinVar |
17 | g.17213799T>G | CA498163124 | FLCN,MPRIP | c.1596A>C (p.Thr532=) c.*372+1186A>C (n.*372+1186A>C) c.562-3691T>G c.1650A>C (p.Thr550=) c.1592+1186A>C (n.1592+1186A>C) c.1374A>C (p.Thr458=) n.2866A>C n.2030A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213799_17213806del | CA891842299 | FLCN,MPRIP | c.1589_1596del (p.Glu530AlafsTer?) c.*372+1179_*372+1186del (n.*372+1179_*372+1186del) c.562-3691_562-3684del c.1643_1650del (p.Glu548AlafsTer?) c.1592+1179_1592+1186del (n.1592+1179_1592+1186del) c.1367_1374del (p.Glu456AlafsTer?) n.2859_2866del n.2023_2030del | |
17 | g.17213800G>A | CA398530410 | FLCN,MPRIP | c.1595C>T (p.Thr532Ile) c.*372+1185C>T (n.*372+1185C>T) c.562-3690G>A c.1649C>T (p.Thr550Ile) c.1592+1185C>T (n.1592+1185C>T) c.1373C>T (p.Thr458Ile) n.2865C>T n.2029C>T | dbSNP |
17 | g.17213800G>C | CA398530411 | FLCN,MPRIP | c.1595C>G (p.Thr532Arg) c.*372+1185C>G (n.*372+1185C>G) c.562-3690G>C c.1649C>G (p.Thr550Arg) c.1592+1185C>G (n.1592+1185C>G) c.1373C>G (p.Thr458Arg) n.2865C>G n.2029C>G | dbSNP |
17 | g.17213800G>T | CA398530412 | FLCN,MPRIP | c.1595C>A (p.Thr532Lys) c.*372+1185C>A (n.*372+1185C>A) c.562-3690G>T c.1649C>A (p.Thr550Lys) c.1592+1185C>A (n.1592+1185C>A) c.1373C>A (p.Thr458Lys) n.2865C>A n.2029C>A | |
17 | g.17213801T>A | CA398530413 | FLCN,MPRIP | c.1594A>T (p.Thr532Ser) c.*372+1184A>T (n.*372+1184A>T) c.562-3689T>A c.1648A>T (p.Thr550Ser) c.1592+1184A>T (n.1592+1184A>T) c.1372A>T (p.Thr458Ser) n.2864A>T n.2028A>T | dbSNP |
17 | g.17213801T>C | CA398530414 | FLCN,MPRIP | c.1594A>G (p.Thr532Ala) c.*372+1184A>G (n.*372+1184A>G) c.562-3689T>C c.1648A>G (p.Thr550Ala) c.1592+1184A>G (n.1592+1184A>G) c.1372A>G (p.Thr458Ala) n.2864A>G n.2028A>G | |
17 | g.17213801T>G | CA8415931 | FLCN,MPRIP | c.1594A>C (p.Thr532Pro) c.*372+1184A>C (n.*372+1184A>C) c.562-3689T>G c.1648A>C (p.Thr550Pro) c.1592+1184A>C (n.1592+1184A>C) c.1372A>C (p.Thr458Pro) n.2864A>C n.2028A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17213801T= | CA2250413763 | FLCN,MPRIP | c.1594A= (p.Thr532=) c.*372+1184A= (n.*372+1184A=) c.562-3689T= c.1648A= (p.Thr550=) c.1592+1184A= (n.1592+1184A=) c.1372A= (p.Thr458=) n.2864A= n.2028A= | |
17 | g.17213802G>A | CA498163125 | FLCN,MPRIP | c.1593C>T (p.Asp531=) c.*372+1183C>T (n.*372+1183C>T) c.562-3688G>A c.1647C>T (p.Asp549=) c.1592+1183C>T (n.1592+1183C>T) c.1371C>T (p.Asp457=) n.2863C>T n.2027C>T | dbSNP |
17 | g.17213802G>C | CA398530415 | FLCN,MPRIP | c.1593C>G (p.Asp531Glu) c.*372+1183C>G (n.*372+1183C>G) c.562-3688G>C c.1647C>G (p.Asp549Glu) c.1592+1183C>G (n.1592+1183C>G) c.1371C>G (p.Asp457Glu) n.2863C>G n.2027C>G | dbSNP |
17 | g.17213802G>T | CA398530416 | FLCN,MPRIP | c.1593C>A (p.Asp531Glu) c.*372+1183C>A (n.*372+1183C>A) c.562-3688G>T c.1647C>A (p.Asp549Glu) c.1592+1183C>A (n.1592+1183C>A) c.1371C>A (p.Asp457Glu) n.2863C>A n.2027C>A | |
17 | g.17213803T>A | CA398530417 | FLCN,MPRIP | c.1592A>T (p.Asp531Val) c.*372+1182A>T (n.*372+1182A>T) c.562-3687T>A c.1646A>T (p.Asp549Val) c.1592+1182A>T (n.1592+1182A>T) c.1370A>T (p.Asp457Val) n.2862A>T n.2026A>T | dbSNP |
17 | g.17213803T>C | CA398530418 | FLCN,MPRIP | c.1592A>G (p.Asp531Gly) c.*372+1182A>G (n.*372+1182A>G) c.562-3687T>C c.1646A>G (p.Asp549Gly) c.1592+1182A>G (n.1592+1182A>G) c.1370A>G (p.Asp457Gly) n.2862A>G n.2026A>G | dbSNP |
17 | g.17213803T>G | CA398530419 | FLCN,MPRIP | c.1592A>C (p.Asp531Ala) c.*372+1182A>C (n.*372+1182A>C) c.562-3687T>G c.1646A>C (p.Asp549Ala) c.1592+1182A>C (n.1592+1182A>C) c.1370A>C (p.Asp457Ala) n.2862A>C n.2026A>C | |
17 | g.17213804C>A | CA398530420 | FLCN,MPRIP | c.1591G>T (p.Asp531Tyr) c.*372+1181G>T (n.*372+1181G>T) c.562-3686C>A c.1645G>T (p.Asp549Tyr) c.1592+1181G>T (n.1592+1181G>T) c.1369G>T (p.Asp457Tyr) n.2861G>T n.2025G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213804C= | CA2250413766 | FLCN,MPRIP | c.1591G= (p.Asp531=) c.*372+1181G= (n.*372+1181G=) c.562-3686C= c.1645G= (p.Asp549=) c.1592+1181G= (n.1592+1181G=) c.1369G= (p.Asp457=) n.2861G= n.2025G= | |
17 | g.17213804C>G | CA398530421 | FLCN,MPRIP | c.1591G>C (p.Asp531His) c.*372+1181G>C (n.*372+1181G>C) c.562-3686C>G c.1645G>C (p.Asp549His) c.1592+1181G>C (n.1592+1181G>C) c.1369G>C (p.Asp457His) n.2861G>C n.2025G>C | dbSNP |
17 | g.17213804C>T | CA398530422 | FLCN,MPRIP | c.1591G>A (p.Asp531Asn) c.*372+1181G>A (n.*372+1181G>A) c.562-3686C>T c.1645G>A (p.Asp549Asn) c.1592+1181G>A (n.1592+1181G>A) c.1369G>A (p.Asp457Asn) n.2861G>A n.2025G>A | |
17 | g.17213805C>A | CA398530423 | FLCN,MPRIP | c.1590G>T (p.Glu530Asp) c.*372+1180G>T (n.*372+1180G>T) c.562-3685C>A c.1644G>T (p.Glu548Asp) c.1592+1180G>T (n.1592+1180G>T) c.1368G>T (p.Glu456Asp) n.2860G>T n.2024G>T | dbSNP |
17 | g.17213805C= | CA2250413768 | FLCN,MPRIP | c.1590G= (p.Glu530=) c.*372+1180G= (n.*372+1180G=) c.562-3685C= c.1644G= (p.Glu548=) c.1592+1180G= (n.1592+1180G=) c.1368G= (p.Glu456=) n.2860G= n.2024G= | |
17 | g.17213805C>G | CA8415932 | FLCN,MPRIP | c.1590G>C (p.Glu530Asp) c.*372+1180G>C (n.*372+1180G>C) c.562-3685C>G c.1644G>C (p.Glu548Asp) c.1592+1180G>C (n.1592+1180G>C) c.1368G>C (p.Glu456Asp) n.2860G>C n.2024G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17213805C>T | CA498163126 | FLCN,MPRIP | c.1590G>A (p.Glu530=) c.*372+1180G>A (n.*372+1180G>A) c.562-3685C>T c.1644G>A (p.Glu548=) c.1592+1180G>A (n.1592+1180G>A) c.1368G>A (p.Glu456=) n.2860G>A n.2024G>A | dbSNP |
17 | g.17213806T>A | CA398530424 | FLCN,MPRIP | c.1589A>T (p.Glu530Val) c.*372+1179A>T (n.*372+1179A>T) c.562-3684T>A c.1643A>T (p.Glu548Val) c.1592+1179A>T (n.1592+1179A>T) c.1367A>T (p.Glu456Val) n.2859A>T n.2023A>T | ClinVar |
17 | g.17213806T>C | CA398530425 | FLCN,MPRIP | c.1589A>G (p.Glu530Gly) c.*372+1179A>G (n.*372+1179A>G) c.562-3684T>C c.1643A>G (p.Glu548Gly) c.1592+1179A>G (n.1592+1179A>G) c.1367A>G (p.Glu456Gly) n.2859A>G n.2023A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17213806T>G | CA398530426 | FLCN,MPRIP | c.1589A>C (p.Glu530Ala) c.*372+1179A>C (n.*372+1179A>C) c.562-3684T>G c.1643A>C (p.Glu548Ala) c.1592+1179A>C (n.1592+1179A>C) c.1367A>C (p.Glu456Ala) n.2859A>C n.2023A>C | |
17 | g.17213806dup | CA2580617678 | FLCN,MPRIP | c.1589dup (p.Asp531GlyfsTer?) c.*372+1179dup (n.*372+1179dup) c.562-3684dup c.1643dup (p.Asp549GlyfsTer?) c.1592+1179dup (n.1592+1179dup) c.1367dup (p.Asp457GlyfsTer?) n.2859dup n.2023dup | ClinVar |
17 | g.17213807del | CA2636345888 | FLCN,MPRIP | c.1588del (p.Glu530ArgfsTer7) c.*372+1178del (n.*372+1178del) c.562-3683del c.1642del (p.Glu548ArgfsTer7) c.1592+1178del (n.1592+1178del) c.1366del (p.Glu456ArgfsTer7) n.2858del n.2022del | gnomAD v4 |
17 | g.17213807C>A | CA398530429 | FLCN,MPRIP | c.1588G>T (p.Glu530Ter) c.*372+1178G>T (n.*372+1178G>T) c.562-3683C>A c.1642G>T (p.Glu548Ter) c.1592+1178G>T (n.1592+1178G>T) c.1366G>T (p.Glu456Ter) n.2858G>T n.2022G>T | |
17 | g.17213807C>G | CA398530428 | FLCN,MPRIP | c.1588G>C (p.Glu530Gln) c.*372+1178G>C (n.*372+1178G>C) c.562-3683C>G c.1642G>C (p.Glu548Gln) c.1592+1178G>C (n.1592+1178G>C) c.1366G>C (p.Glu456Gln) n.2858G>C n.2022G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213807C>T | CA398530427 | FLCN,MPRIP | c.1588G>A (p.Glu530Lys) c.*372+1178G>A (n.*372+1178G>A) c.562-3683C>T c.1642G>A (p.Glu548Lys) c.1592+1178G>A (n.1592+1178G>A) c.1366G>A (p.Glu456Lys) n.2858G>A n.2022G>A | dbSNP |
17 | g.17213808T>A | CA398530430 | FLCN,MPRIP | c.1587A>T (p.Lys529Asn) c.*372+1177A>T (n.*372+1177A>T) c.562-3682T>A c.1641A>T (p.Lys547Asn) c.1592+1177A>T (n.1592+1177A>T) c.1365A>T (p.Lys455Asn) n.2857A>T n.2021A>T | dbSNP |
17 | g.17213808T>C | CA498163127 | FLCN,MPRIP | c.1587A>G (p.Lys529=) c.*372+1177A>G (n.*372+1177A>G) c.562-3682T>C c.1641A>G (p.Lys547=) c.1592+1177A>G (n.1592+1177A>G) c.1365A>G (p.Lys455=) n.2857A>G n.2021A>G | |
17 | g.17213808T>G | CA398530431 | FLCN,MPRIP | c.1587A>C (p.Lys529Asn) c.*372+1177A>C (n.*372+1177A>C) c.562-3682T>G c.1641A>C (p.Lys547Asn) c.1592+1177A>C (n.1592+1177A>C) c.1365A>C (p.Lys455Asn) n.2857A>C n.2021A>C | |
17 | g.17213809T>A | CA398530432 | FLCN,MPRIP | c.1586A>T (p.Lys529Ile) c.*372+1176A>T (n.*372+1176A>T) c.562-3681T>A c.1640A>T (p.Lys547Ile) c.1592+1176A>T (n.1592+1176A>T) c.1364A>T (p.Lys455Ile) n.2856A>T n.2020A>T | |
17 | g.17213809T>C | CA398530433 | FLCN,MPRIP | c.1586A>G (p.Lys529Arg) c.*372+1176A>G (n.*372+1176A>G) c.562-3681T>C c.1640A>G (p.Lys547Arg) c.1592+1176A>G (n.1592+1176A>G) c.1364A>G (p.Lys455Arg) n.2856A>G n.2020A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213809T>G | CA398530434 | FLCN,MPRIP | c.1586A>C (p.Lys529Thr) c.*372+1176A>C (n.*372+1176A>C) c.562-3681T>G c.1640A>C (p.Lys547Thr) c.1592+1176A>C (n.1592+1176A>C) c.1364A>C (p.Lys455Thr) n.2856A>C n.2020A>C | |
17 | g.17213809T= | CA2250413771 | FLCN,MPRIP | c.1586A= (p.Lys529=) c.*372+1176A= (n.*372+1176A=) c.562-3681T= c.1640A= (p.Lys547=) c.1592+1176A= (n.1592+1176A=) c.1364A= (p.Lys455=) n.2856A= n.2020A= | |
17 | g.17213810T>A | CA398530437 | FLCN,MPRIP | c.1585A>T (p.Lys529Ter) c.*372+1175A>T (n.*372+1175A>T) c.562-3680T>A c.1639A>T (p.Lys547Ter) c.1592+1175A>T (n.1592+1175A>T) c.1363A>T (p.Lys455Ter) n.2855A>T n.2019A>T | |
17 | g.17213810T>C | CA398530436 | FLCN,MPRIP | c.1585A>G (p.Lys529Glu) c.*372+1175A>G (n.*372+1175A>G) c.562-3680T>C c.1639A>G (p.Lys547Glu) c.1592+1175A>G (n.1592+1175A>G) c.1363A>G (p.Lys455Glu) n.2855A>G n.2019A>G | |
17 | g.17213810T>G | CA398530435 | FLCN,MPRIP | c.1585A>C (p.Lys529Gln) c.*372+1175A>C (n.*372+1175A>C) c.562-3680T>G c.1639A>C (p.Lys547Gln) c.1592+1175A>C (n.1592+1175A>C) c.1363A>C (p.Lys455Gln) n.2855A>C n.2019A>C | |
17 | g.17213810_17213811delinsTG | CA2250413773 | FLCN,MPRIP | c.1584_1585delinsCA (p.Pro528=) c.*372+1174_*372+1175delinsCA (n.*372+1174_*372+1175delinsCA) c.562-3680_562-3679delinsTG c.1638_1639delinsCA (p.Pro546=) c.1592+1174_1592+1175delinsCA (n.1592+1174_1592+1175delinsCA) c.1362_1363delinsCA (p.Pro454=) n.2854_2855delinsCA n.2018_2019delinsCA | |
17 | g.17213811G>A | CA498163131 | FLCN,MPRIP | c.1584C>T (p.Pro528=) c.*372+1174C>T (n.*372+1174C>T) c.562-3679G>A c.1638C>T (p.Pro546=) c.1592+1174C>T (n.1592+1174C>T) c.1362C>T (p.Pro454=) n.2854C>T n.2018C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17213811G>C | CA498163130 | FLCN,MPRIP | c.1584C>G (p.Pro528=) c.*372+1174C>G (n.*372+1174C>G) c.562-3679G>C c.1638C>G (p.Pro546=) c.1592+1174C>G (n.1592+1174C>G) c.1362C>G (p.Pro454=) n.2854C>G n.2018C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17213811G>T | CA498163129 | FLCN,MPRIP | c.1584C>A (p.Pro528=) c.*372+1174C>A (n.*372+1174C>A) c.562-3679G>T c.1638C>A (p.Pro546=) c.1592+1174C>A (n.1592+1174C>A) c.1362C>A (p.Pro454=) n.2854C>A n.2018C>A | |
17 | g.17213813del | CA645369642 | FLCN,MPRIP | c.1584del (p.Glu530ArgfsTer7) c.*372+1174del (n.*372+1174del) c.562-3677del c.1638del (p.Glu548ArgfsTer7) c.1592+1174del (n.1592+1174del) c.1362del (p.Glu456ArgfsTer7) n.2854del n.2018del | ClinVar dbSNP |
17 | g.17213812G>A | CA398530438 | FLCN,MPRIP | c.1583C>T (p.Pro528Leu) c.*372+1173C>T (n.*372+1173C>T) c.562-3678G>A c.1637C>T (p.Pro546Leu) c.1592+1173C>T (n.1592+1173C>T) c.1361C>T (p.Pro454Leu) n.2853C>T n.2017C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17213812G>C | CA398530439 | FLCN,MPRIP | c.1583C>G (p.Pro528Arg) c.*372+1173C>G (n.*372+1173C>G) c.562-3678G>C c.1637C>G (p.Pro546Arg) c.1592+1173C>G (n.1592+1173C>G) c.1361C>G (p.Pro454Arg) n.2853C>G n.2017C>G | dbSNP |
17 | g.17213812G= | CA2250413783 | FLCN,MPRIP | c.1583C= (p.Pro528=) c.*372+1173C= (n.*372+1173C=) c.562-3678G= c.1637C= (p.Pro546=) c.1592+1173C= (n.1592+1173C=) c.1361C= (p.Pro454=) n.2853C= n.2017C= | |
17 | g.17213812G>T | CA398530440 | FLCN,MPRIP | c.1583C>A (p.Pro528His) c.*372+1173C>A (n.*372+1173C>A) c.562-3678G>T c.1637C>A (p.Pro546His) c.1592+1173C>A (n.1592+1173C>A) c.1361C>A (p.Pro454His) n.2853C>A n.2017C>A | dbSNP |
17 | g.17213813G>A | CA398530441 | FLCN,MPRIP | c.1582C>T (p.Pro528Ser) c.*372+1172C>T (n.*372+1172C>T) c.562-3677G>A c.1636C>T (p.Pro546Ser) c.1592+1172C>T (n.1592+1172C>T) c.1360C>T (p.Pro454Ser) n.2852C>T n.2016C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213813G>C | CA398530442 | FLCN,MPRIP | c.1582C>G (p.Pro528Ala) c.*372+1172C>G (n.*372+1172C>G) c.562-3677G>C c.1636C>G (p.Pro546Ala) c.1592+1172C>G (n.1592+1172C>G) c.1360C>G (p.Pro454Ala) n.2852C>G n.2016C>G | dbSNP |
17 | g.17213813G>T | CA398530443 | FLCN,MPRIP | c.1582C>A (p.Pro528Thr) c.*372+1172C>A (n.*372+1172C>A) c.562-3677G>T c.1636C>A (p.Pro546Thr) c.1592+1172C>A (n.1592+1172C>A) c.1360C>A (p.Pro454Thr) n.2852C>A n.2016C>A | dbSNP |
17 | g.17213813_17213818dup | CA2697559472 | FLCN,MPRIP | c.1577_1582dup (p.Arg527_Pro528insArgArg) c.*372+1167_*372+1172dup (n.*372+1167_*372+1172dup) c.562-3677_562-3672dup c.1631_1636dup (p.Arg545_Pro546insArgArg) c.1592+1167_1592+1172dup (n.1592+1167_1592+1172dup) c.1355_1360dup (p.Arg453_Pro454insArgArg) n.2847_2852dup n.2011_2016dup | ClinVar |
17 | g.17213814T>A | CA498163132 | FLCN,MPRIP | c.1581A>T (p.Arg527=) c.*372+1171A>T (n.*372+1171A>T) c.562-3676T>A c.1635A>T (p.Arg545=) c.1592+1171A>T (n.1592+1171A>T) c.1359A>T (p.Arg453=) n.2851A>T n.2015A>T | dbSNP |
17 | g.17213814T>C | CA498163133 | FLCN,MPRIP | c.1581A>G (p.Arg527=) c.*372+1171A>G (n.*372+1171A>G) c.562-3676T>C c.1635A>G (p.Arg545=) c.1592+1171A>G (n.1592+1171A>G) c.1359A>G (p.Arg453=) n.2851A>G n.2015A>G | dbSNP |
17 | g.17213814T>G | CA498163135 | FLCN,MPRIP | c.1581A>C (p.Arg527=) c.*372+1171A>C (n.*372+1171A>C) c.562-3676T>G c.1635A>C (p.Arg545=) c.1592+1171A>C (n.1592+1171A>C) c.1359A>C (p.Arg453=) n.2851A>C n.2015A>C | dbSNP |
17 | g.17213815C>A | CA398530444 | FLCN,MPRIP | c.1580G>T (p.Arg527Leu) c.*372+1170G>T (n.*372+1170G>T) c.562-3675C>A c.1634G>T (p.Arg545Leu) c.1592+1170G>T (n.1592+1170G>T) c.1358G>T (p.Arg453Leu) n.2850G>T n.2014G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213815C= | CA2250413793 | FLCN,MPRIP | c.1580G= (p.Arg527=) c.*372+1170G= (n.*372+1170G=) c.562-3675C= c.1634G= (p.Arg545=) c.1592+1170G= (n.1592+1170G=) c.1358G= (p.Arg453=) n.2850G= n.2014G= | |
17 | g.17213815C>G | CA398530445 | FLCN,MPRIP | c.1580G>C (p.Arg527Pro) c.*372+1170G>C (n.*372+1170G>C) c.562-3675C>G c.1634G>C (p.Arg545Pro) c.1592+1170G>C (n.1592+1170G>C) c.1358G>C (p.Arg453Pro) n.2850G>C n.2014G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17213815C>T | CA8415934 | FLCN,MPRIP | c.1580G>A (p.Arg527Gln) c.*372+1170G>A (n.*372+1170G>A) c.562-3675C>T c.1634G>A (p.Arg545Gln) c.1592+1170G>A (n.1592+1170G>A) c.1358G>A (p.Arg453Gln) n.2850G>A n.2014G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.17213815_17213816insT | CA8415933 | FLCN,MPRIP | c.1579_1580insA (p.Arg527GlnfsTer?) c.*372+1169_*372+1170insA (n.*372+1169_*372+1170insA) c.562-3675_562-3674insT c.1633_1634insA (p.Arg545GlnfsTer?) c.1592+1169_1592+1170insA (n.1592+1169_1592+1170insA) c.1357_1358insA (p.Arg453GlnfsTer?) n.2849_2850insA n.2013_2014insA | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17213816G>A | CA10586246 | FLCN,MPRIP | c.1579C>T (p.Arg527Ter) c.*372+1169C>T (n.*372+1169C>T) c.562-3674G>A c.1633C>T (p.Arg545Ter) c.1592+1169C>T (n.1592+1169C>T) c.1357C>T (p.Arg453Ter) n.2849C>T n.2013C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.17213816G>C | CA398530446 | FLCN,MPRIP | c.1579C>G (p.Arg527Gly) c.*372+1169C>G (n.*372+1169C>G) c.562-3674G>C c.1633C>G (p.Arg545Gly) c.1592+1169C>G (n.1592+1169C>G) c.1357C>G (p.Arg453Gly) n.2849C>G n.2013C>G | dbSNP |
17 | g.17213816G= | CA2250413812 | FLCN,MPRIP | c.1579C= (p.Arg527=) c.*372+1169C= (n.*372+1169C=) c.562-3674G= c.1633C= (p.Arg545=) c.1592+1169C= (n.1592+1169C=) c.1357C= (p.Arg453=) n.2849C= n.2013C= | |
17 | g.17213816G>T | CA498163137 | FLCN,MPRIP | c.1579C>A (p.Arg527=) c.*372+1169C>A (n.*372+1169C>A) c.562-3674G>T c.1633C>A (p.Arg545=) c.1592+1169C>A (n.1592+1169C>A) c.1357C>A (p.Arg453=) n.2849C>A n.2013C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17213816_17213831delinsTTAAAGAAG | CA2695224530 | FLCN,MPRIP | c.1564_1579delinsCTTCTTTAA (p.Thr522LeufsTer3) c.*372+1154_*372+1169delinsCTTCTTTAA (n.*372+1154_*372+1169delinsCTTCTTTAA) c.562-3674_562-3659delinsTTAAAGAAG c.1618_1633delinsCTTCTTTAA (p.Thr540LeufsTer3) c.1592+1154_1592+1169delinsCTTCTTTAA (n.1592+1154_1592+1169delinsCTTCTTTAA) c.1342_1357delinsCTTCTTTAA (p.Thr448LeufsTer3) n.2834_2849delinsCTTCTTTAA n.1998_2013delinsCTTCTTTAA | |
17 | g.17213817A>C | CA398530447 | FLCN,MPRIP | c.1578T>G (p.Ser526Arg) c.*372+1168T>G (n.*372+1168T>G) c.562-3673A>C c.1632T>G (p.Ser544Arg) c.1592+1168T>G (n.1592+1168T>G) c.1356T>G (p.Ser452Arg) n.2848T>G n.2012T>G | |
17 | g.17213817A>G | CA498163139 | FLCN,MPRIP | c.1578T>C (p.Ser526=) c.*372+1168T>C (n.*372+1168T>C) c.562-3673A>G c.1632T>C (p.Ser544=) c.1592+1168T>C (n.1592+1168T>C) c.1356T>C (p.Ser452=) n.2848T>C n.2012T>C | |
17 | g.17213817A>T | CA398530448 | FLCN,MPRIP | c.1578T>A (p.Ser526Arg) c.*372+1168T>A (n.*372+1168T>A) c.562-3673A>T c.1632T>A (p.Ser544Arg) c.1592+1168T>A (n.1592+1168T>A) c.1356T>A (p.Ser452Arg) n.2848T>A n.2012T>A | dbSNP |
17 | g.17213818C>A | CA398530449 | FLCN,MPRIP | c.1577G>T (p.Ser526Ile) c.*372+1167G>T (n.*372+1167G>T) c.562-3672C>A c.1631G>T (p.Ser544Ile) c.1592+1167G>T (n.1592+1167G>T) c.1355G>T (p.Ser452Ile) n.2847G>T n.2011G>T | |
17 | g.17213818C>G | CA398530450 | FLCN,MPRIP | c.1577G>C (p.Ser526Thr) c.*372+1167G>C (n.*372+1167G>C) c.562-3672C>G c.1631G>C (p.Ser544Thr) c.1592+1167G>C (n.1592+1167G>C) c.1355G>C (p.Ser452Thr) n.2847G>C n.2011G>C | dbSNP |
17 | g.17213818C>T | CA398530451 | FLCN,MPRIP | c.1577G>A (p.Ser526Asn) c.*372+1167G>A (n.*372+1167G>A) c.562-3672C>T c.1631G>A (p.Ser544Asn) c.1592+1167G>A (n.1592+1167G>A) c.1355G>A (p.Ser452Asn) n.2847G>A n.2011G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17213819T>A | CA398530452 | FLCN,MPRIP | c.1576A>T (p.Ser526Cys) c.*372+1166A>T (n.*372+1166A>T) c.562-3671T>A c.1630A>T (p.Ser544Cys) c.1592+1166A>T (n.1592+1166A>T) c.1354A>T (p.Ser452Cys) n.2846A>T n.2010A>T | |
17 | g.17213819T>C | CA398530453 | FLCN,MPRIP | c.1576A>G (p.Ser526Gly) c.*372+1166A>G (n.*372+1166A>G) c.562-3671T>C c.1630A>G (p.Ser544Gly) c.1592+1166A>G (n.1592+1166A>G) c.1354A>G (p.Ser452Gly) n.2846A>G n.2010A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213819T>G | CA398530454 | FLCN,MPRIP | c.1576A>C (p.Ser526Arg) c.*372+1166A>C (n.*372+1166A>C) c.562-3671T>G c.1630A>C (p.Ser544Arg) c.1592+1166A>C (n.1592+1166A>C) c.1354A>C (p.Ser452Arg) n.2846A>C n.2010A>C | |
17 | g.17213819T= | CA2250413818 | FLCN,MPRIP | c.1576A= (p.Ser526=) c.*372+1166A= (n.*372+1166A=) c.562-3671T= c.1630A= (p.Ser544=) c.1592+1166A= (n.1592+1166A=) c.1354A= (p.Ser452=) n.2846A= n.2010A= | |
17 | g.17213820G>A | CA498163143 | FLCN,MPRIP | c.1575C>T (p.Asp525=) c.*372+1165C>T (n.*372+1165C>T) c.562-3670G>A c.1629C>T (p.Asp543=) c.1592+1165C>T (n.1592+1165C>T) c.1353C>T (p.Asp451=) n.2845C>T n.2009C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213820G>C | CA398530456 | FLCN,MPRIP | c.1575C>G (p.Asp525Glu) c.*372+1165C>G (n.*372+1165C>G) c.562-3670G>C c.1629C>G (p.Asp543Glu) c.1592+1165C>G (n.1592+1165C>G) c.1353C>G (p.Asp451Glu) n.2845C>G n.2009C>G | dbSNP |
17 | g.17213820G>T | CA398530455 | FLCN,MPRIP | c.1575C>A (p.Asp525Glu) c.*372+1165C>A (n.*372+1165C>A) c.562-3670G>T c.1629C>A (p.Asp543Glu) c.1592+1165C>A (n.1592+1165C>A) c.1353C>A (p.Asp451Glu) n.2845C>A n.2009C>A | |
17 | g.17213821T>A | CA398530457 | FLCN,MPRIP | c.1574A>T (p.Asp525Val) c.*372+1164A>T (n.*372+1164A>T) c.562-3669T>A c.1628A>T (p.Asp543Val) c.1592+1164A>T (n.1592+1164A>T) c.1352A>T (p.Asp451Val) n.2844A>T n.2008A>T | |
17 | g.17213821T>C | CA398530459 | FLCN,MPRIP | c.1574A>G (p.Asp525Gly) c.*372+1164A>G (n.*372+1164A>G) c.562-3669T>C c.1628A>G (p.Asp543Gly) c.1592+1164A>G (n.1592+1164A>G) c.1352A>G (p.Asp451Gly) n.2844A>G n.2008A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17213821T>G | CA398530458 | FLCN,MPRIP | c.1574A>C (p.Asp525Ala) c.*372+1164A>C (n.*372+1164A>C) c.562-3669T>G c.1628A>C (p.Asp543Ala) c.1592+1164A>C (n.1592+1164A>C) c.1352A>C (p.Asp451Ala) n.2844A>C n.2008A>C | |
17 | g.17213821T= | CA2250413825 | FLCN,MPRIP | c.1574A= (p.Asp525=) c.*372+1164A= (n.*372+1164A=) c.562-3669T= c.1628A= (p.Asp543=) c.1592+1164A= (n.1592+1164A=) c.1352A= (p.Asp451=) n.2844A= n.2008A= | |
17 | g.17213822C>A | CA398530460 | FLCN,MPRIP | c.1573G>T (p.Asp525Tyr) c.*372+1163G>T (n.*372+1163G>T) c.562-3668C>A c.1627G>T (p.Asp543Tyr) c.1592+1163G>T (n.1592+1163G>T) c.1351G>T (p.Asp451Tyr) n.2843G>T n.2007G>T | dbSNP |
17 | g.17213822C>G | CA398530462 | FLCN,MPRIP | c.1573G>C (p.Asp525His) c.*372+1163G>C (n.*372+1163G>C) c.562-3668C>G c.1627G>C (p.Asp543His) c.1592+1163G>C (n.1592+1163G>C) c.1351G>C (p.Asp451His) n.2843G>C n.2007G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213822C>T | CA398530461 | FLCN,MPRIP | c.1573G>A (p.Asp525Asn) c.*372+1163G>A (n.*372+1163G>A) c.562-3668C>T c.1627G>A (p.Asp543Asn) c.1592+1163G>A (n.1592+1163G>A) c.1351G>A (p.Asp451Asn) n.2843G>A n.2007G>A | dbSNP |
17 | g.17213823C>A | CA498163148 | FLCN,MPRIP | c.1572G>T (p.Val524=) c.*372+1162G>T (n.*372+1162G>T) c.562-3667C>A c.1626G>T (p.Val542=) c.1592+1162G>T (n.1592+1162G>T) c.1350G>T (p.Val450=) n.2842G>T n.2006G>T | |
17 | g.17213823C= | CA2250413830 | FLCN,MPRIP | c.1572G= (p.Val524=) c.*372+1162G= (n.*372+1162G=) c.562-3667C= c.1626G= (p.Val542=) c.1592+1162G= (n.1592+1162G=) c.1350G= (p.Val450=) n.2842G= n.2006G= | |
17 | g.17213823C>G | CA498163150 | FLCN,MPRIP | c.1572G>C (p.Val524=) c.*372+1162G>C (n.*372+1162G>C) c.562-3667C>G c.1626G>C (p.Val542=) c.1592+1162G>C (n.1592+1162G>C) c.1350G>C (p.Val450=) n.2842G>C n.2006G>C | |
17 | g.17213823C>T | CA498163151 | FLCN,MPRIP | c.1572G>A (p.Val524=) c.*372+1162G>A (n.*372+1162G>A) c.562-3667C>T c.1626G>A (p.Val542=) c.1592+1162G>A (n.1592+1162G>A) c.1350G>A (p.Val450=) n.2842G>A n.2006G>A | dbSNP |
17 | g.17213824A= | CA2250413833 | FLCN,MPRIP | c.1571T= (p.Val524=) c.*372+1161T= (n.*372+1161T=) c.562-3666A= c.1625T= (p.Val542=) c.1592+1161T= (n.1592+1161T=) c.1349T= (p.Val450=) n.2841T= n.2005T= | |
17 | g.17213824A>C | CA398530463 | FLCN,MPRIP | c.1571T>G (p.Val524Gly) c.*372+1161T>G (n.*372+1161T>G) c.562-3666A>C c.1625T>G (p.Val542Gly) c.1592+1161T>G (n.1592+1161T>G) c.1349T>G (p.Val450Gly) n.2841T>G n.2005T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17213824A>G | CA398530465 | FLCN,MPRIP | c.1571T>C (p.Val524Ala) c.*372+1161T>C (n.*372+1161T>C) c.562-3666A>G c.1625T>C (p.Val542Ala) c.1592+1161T>C (n.1592+1161T>C) c.1349T>C (p.Val450Ala) n.2841T>C n.2005T>C | |
17 | g.17213824A>T | CA398530464 | FLCN,MPRIP | c.1571T>A (p.Val524Glu) c.*372+1161T>A (n.*372+1161T>A) c.562-3666A>T c.1625T>A (p.Val542Glu) c.1592+1161T>A (n.1592+1161T>A) c.1349T>A (p.Val450Glu) n.2841T>A n.2005T>A | dbSNP |
17 | g.17213825C>A | CA398530466 | FLCN,MPRIP | c.1570G>T (p.Val524Leu) c.*372+1160G>T (n.*372+1160G>T) c.562-3665C>A c.1624G>T (p.Val542Leu) c.1592+1160G>T (n.1592+1160G>T) c.1348G>T (p.Val450Leu) n.2840G>T n.2004G>T | dbSNP |
17 | g.17213825C>G | CA398530467 | FLCN,MPRIP | c.1570G>C (p.Val524Leu) c.*372+1160G>C (n.*372+1160G>C) c.562-3665C>G c.1624G>C (p.Val542Leu) c.1592+1160G>C (n.1592+1160G>C) c.1348G>C (p.Val450Leu) n.2840G>C n.2004G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17213825C>T | CA398530468 | FLCN,MPRIP | c.1570G>A (p.Val524Met) c.*372+1160G>A (n.*372+1160G>A) c.562-3665C>T c.1624G>A (p.Val542Met) c.1592+1160G>A (n.1592+1160G>A) c.1348G>A (p.Val450Met) n.2840G>A n.2004G>A | dbSNP |
17 | g.17213826C>A | CA398530469 | FLCN,MPRIP | c.1569G>T (p.Lys523Asn) c.*372+1159G>T (n.*372+1159G>T) c.562-3664C>A c.1623G>T (p.Lys541Asn) c.1592+1159G>T (n.1592+1159G>T) c.1347G>T (p.Lys449Asn) n.2839G>T n.2003G>T | |
17 | g.17213826C>G | CA398530470 | FLCN,MPRIP | c.1569G>C (p.Lys523Asn) c.*372+1159G>C (n.*372+1159G>C) c.562-3664C>G c.1623G>C (p.Lys541Asn) c.1592+1159G>C (n.1592+1159G>C) c.1347G>C (p.Lys449Asn) n.2839G>C n.2003G>C | dbSNP |
17 | g.17213826C>T | CA498163153 | FLCN,MPRIP | c.1569G>A (p.Lys523=) c.*372+1159G>A (n.*372+1159G>A) c.562-3664C>T c.1623G>A (p.Lys541=) c.1592+1159G>A (n.1592+1159G>A) c.1347G>A (p.Lys449=) n.2839G>A n.2003G>A | ClinVar |
17 | g.17213827T>A | CA398530471 | FLCN,MPRIP | c.1568A>T (p.Lys523Met) c.*372+1158A>T (n.*372+1158A>T) c.562-3663T>A c.1622A>T (p.Lys541Met) c.1592+1158A>T (n.1592+1158A>T) c.1346A>T (p.Lys449Met) n.2838A>T n.2002A>T | dbSNP |
17 | g.17213827T>C | CA288303741 | FLCN,MPRIP | c.1568A>G (p.Lys523Arg) c.*372+1158A>G (n.*372+1158A>G) c.562-3663T>C c.1622A>G (p.Lys541Arg) c.1592+1158A>G (n.1592+1158A>G) c.1346A>G (p.Lys449Arg) n.2838A>G n.2002A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213827T>G | CA398530472 | FLCN,MPRIP | c.1568A>C (p.Lys523Thr) c.*372+1158A>C (n.*372+1158A>C) c.562-3663T>G c.1622A>C (p.Lys541Thr) c.1592+1158A>C (n.1592+1158A>C) c.1346A>C (p.Lys449Thr) n.2838A>C n.2002A>C | |
17 | g.17213827T= | CA2250413835 | FLCN,MPRIP | c.1568A= (p.Lys523=) c.*372+1158A= (n.*372+1158A=) c.562-3663T= c.1622A= (p.Lys541=) c.1592+1158A= (n.1592+1158A=) c.1346A= (p.Lys449=) n.2838A= n.2002A= | |
17 | g.17213828T>A | CA398530473 | FLCN,MPRIP | c.1567A>T (p.Lys523Ter) c.*372+1157A>T (n.*372+1157A>T) c.562-3662T>A c.1621A>T (p.Lys541Ter) c.1592+1157A>T (n.1592+1157A>T) c.1345A>T (p.Lys449Ter) n.2837A>T n.2001A>T | dbSNP COSMIC |
17 | g.17213828T>C | CA398530474 | FLCN,MPRIP | c.1567A>G (p.Lys523Glu) c.*372+1157A>G (n.*372+1157A>G) c.562-3662T>C c.1621A>G (p.Lys541Glu) c.1592+1157A>G (n.1592+1157A>G) c.1345A>G (p.Lys449Glu) n.2837A>G n.2001A>G | |
17 | g.17213828T>G | CA398530475 | FLCN,MPRIP | c.1567A>C (p.Lys523Gln) c.*372+1157A>C (n.*372+1157A>C) c.562-3662T>G c.1621A>C (p.Lys541Gln) c.1592+1157A>C (n.1592+1157A>C) c.1345A>C (p.Lys449Gln) n.2837A>C n.2001A>C | |
17 | g.17213829G>A | CA498163154 | FLCN,MPRIP | c.1566C>T (p.Thr522=) c.*372+1156C>T (n.*372+1156C>T) c.562-3661G>A c.1620C>T (p.Thr540=) c.1592+1156C>T (n.1592+1156C>T) c.1344C>T (p.Thr448=) n.2836C>T n.2000C>T | |
17 | g.17213829G>C | CA498163155 | FLCN,MPRIP | c.1566C>G (p.Thr522=) c.*372+1156C>G (n.*372+1156C>G) c.562-3661G>C c.1620C>G (p.Thr540=) c.1592+1156C>G (n.1592+1156C>G) c.1344C>G (p.Thr448=) n.2836C>G n.2000C>G | |
17 | g.17213829G>T | CA498163156 | FLCN,MPRIP | c.1566C>A (p.Thr522=) c.*372+1156C>A (n.*372+1156C>A) c.562-3661G>T c.1620C>A (p.Thr540=) c.1592+1156C>A (n.1592+1156C>A) c.1344C>A (p.Thr448=) n.2836C>A n.2000C>A | |
17 | g.17213830G>A | CA398530478 | FLCN,MPRIP | c.1565C>T (p.Thr522Ile) c.*372+1155C>T (n.*372+1155C>T) c.562-3660G>A c.1619C>T (p.Thr540Ile) c.1592+1155C>T (n.1592+1155C>T) c.1343C>T (p.Thr448Ile) n.2835C>T n.1999C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17213830G>C | CA398530476 | FLCN,MPRIP | c.1565C>G (p.Thr522Ser) c.*372+1155C>G (n.*372+1155C>G) c.562-3660G>C c.1619C>G (p.Thr540Ser) c.1592+1155C>G (n.1592+1155C>G) c.1343C>G (p.Thr448Ser) n.2835C>G n.1999C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213830G= | CA2250413840 | FLCN,MPRIP | c.1565C= (p.Thr522=) c.*372+1155C= (n.*372+1155C=) c.562-3660G= c.1619C= (p.Thr540=) c.1592+1155C= (n.1592+1155C=) c.1343C= (p.Thr448=) n.2835C= n.1999C= | |
17 | g.17213830G>T | CA398530477 | FLCN,MPRIP | c.1565C>A (p.Thr522Asn) c.*372+1155C>A (n.*372+1155C>A) c.562-3660G>T c.1619C>A (p.Thr540Asn) c.1592+1155C>A (n.1592+1155C>A) c.1343C>A (p.Thr448Asn) n.2835C>A n.1999C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17213831T>A | CA398530479 | FLCN,MPRIP | c.1564A>T (p.Thr522Ser) c.*372+1154A>T (n.*372+1154A>T) c.562-3659T>A c.1618A>T (p.Thr540Ser) c.1592+1154A>T (n.1592+1154A>T) c.1342A>T (p.Thr448Ser) n.2834A>T n.1998A>T | dbSNP |
17 | g.17213831T>C | CA398530480 | FLCN,MPRIP | c.1564A>G (p.Thr522Ala) c.*372+1154A>G (n.*372+1154A>G) c.562-3659T>C c.1618A>G (p.Thr540Ala) c.1592+1154A>G (n.1592+1154A>G) c.1342A>G (p.Thr448Ala) n.2834A>G n.1998A>G | dbSNP |
17 | g.17213831T>G | CA398530481 | FLCN,MPRIP | c.1564A>C (p.Thr522Pro) c.*372+1154A>C (n.*372+1154A>C) c.562-3659T>G c.1618A>C (p.Thr540Pro) c.1592+1154A>C (n.1592+1154A>C) c.1342A>C (p.Thr448Pro) n.2834A>C n.1998A>C | |
17 | g.17213832G>A | CA498163158 | FLCN,MPRIP | c.1563C>T (p.Phe521=) c.*372+1153C>T (n.*372+1153C>T) c.562-3658G>A c.1617C>T (p.Phe539=) c.1592+1153C>T (n.1592+1153C>T) c.1341C>T (p.Phe447=) n.2833C>T n.1997C>T | dbSNP |
17 | g.17213832G>C | CA398530482 | FLCN,MPRIP | c.1563C>G (p.Phe521Leu) c.*372+1153C>G (n.*372+1153C>G) c.562-3658G>C c.1617C>G (p.Phe539Leu) c.1592+1153C>G (n.1592+1153C>G) c.1341C>G (p.Phe447Leu) n.2833C>G n.1997C>G | dbSNP |
17 | g.17213832G>T | CA398530483 | FLCN,MPRIP | c.1563C>A (p.Phe521Leu) c.*372+1153C>A (n.*372+1153C>A) c.562-3658G>T c.1617C>A (p.Phe539Leu) c.1592+1153C>A (n.1592+1153C>A) c.1341C>A (p.Phe447Leu) n.2833C>A n.1997C>A | dbSNP |
17 | g.17213833A>C | CA398530484 | FLCN,MPRIP | c.1562T>G (p.Phe521Cys) c.*372+1152T>G (n.*372+1152T>G) c.562-3657A>C c.1616T>G (p.Phe539Cys) c.1592+1152T>G (n.1592+1152T>G) c.1340T>G (p.Phe447Cys) n.2832T>G n.1996T>G | |
17 | g.17213833A>G | CA398530485 | FLCN,MPRIP | c.1562T>C (p.Phe521Ser) c.*372+1152T>C (n.*372+1152T>C) c.562-3657A>G c.1616T>C (p.Phe539Ser) c.1592+1152T>C (n.1592+1152T>C) c.1340T>C (p.Phe447Ser) n.2832T>C n.1996T>C | |
17 | g.17213833A>T | CA398530486 | FLCN,MPRIP | c.1562T>A (p.Phe521Tyr) c.*372+1152T>A (n.*372+1152T>A) c.562-3657A>T c.1616T>A (p.Phe539Tyr) c.1592+1152T>A (n.1592+1152T>A) c.1340T>A (p.Phe447Tyr) n.2832T>A n.1996T>A | |
17 | g.17213835_17213841del | CA2580617679 | FLCN,MPRIP | c.1556_1562del (p.Phe519SerfsTer16) c.*372+1146_*372+1152del (n.*372+1146_*372+1152del) c.562-3655_562-3649del c.1610_1616del (p.Phe537SerfsTer16) c.1592+1146_1592+1152del (n.1592+1146_1592+1152del) c.1334_1340del (p.Phe445SerfsTer16) n.2826_2832del n.1990_1996del | ClinVar |
17 | g.17213834A>C | CA398530487 | FLCN,MPRIP | c.1561T>G (p.Phe521Val) c.*372+1151T>G (n.*372+1151T>G) c.562-3656A>C c.1615T>G (p.Phe539Val) c.1592+1151T>G (n.1592+1151T>G) c.1339T>G (p.Phe447Val) n.2831T>G n.1995T>G | gnomAD v4 |
17 | g.17213834A>G | CA398530488 | FLCN,MPRIP | c.1561T>C (p.Phe521Leu) c.*372+1151T>C (n.*372+1151T>C) c.562-3656A>G c.1615T>C (p.Phe539Leu) c.1592+1151T>C (n.1592+1151T>C) c.1339T>C (p.Phe447Leu) n.2831T>C n.1995T>C | gnomAD v4 |
17 | g.17213834A>T | CA398530489 | FLCN,MPRIP | c.1561T>A (p.Phe521Ile) c.*372+1151T>A (n.*372+1151T>A) c.562-3656A>T c.1615T>A (p.Phe539Ile) c.1592+1151T>A (n.1592+1151T>A) c.1339T>A (p.Phe447Ile) n.2831T>A n.1995T>A | |
17 | g.17213835C>A | CA398530491 | FLCN,MPRIP | c.1560G>T (p.Lys520Asn) c.*372+1150G>T (n.*372+1150G>T) c.562-3655C>A c.1614G>T (p.Lys538Asn) c.1592+1150G>T (n.1592+1150G>T) c.1338G>T (p.Lys446Asn) n.2830G>T n.1994G>T | |
17 | g.17213835C>G | CA398530490 | FLCN,MPRIP | c.1560G>C (p.Lys520Asn) c.*372+1150G>C (n.*372+1150G>C) c.562-3655C>G c.1614G>C (p.Lys538Asn) c.1592+1150G>C (n.1592+1150G>C) c.1338G>C (p.Lys446Asn) n.2830G>C n.1994G>C | |
17 | g.17213835C>T | CA498163160 | FLCN,MPRIP | c.1560G>A (p.Lys520=) c.*372+1150G>A (n.*372+1150G>A) c.562-3655C>T c.1614G>A (p.Lys538=) c.1592+1150G>A (n.1592+1150G>A) c.1338G>A (p.Lys446=) n.2830G>A n.1994G>A | |
17 | g.17213836T>A | CA398530492 | FLCN,MPRIP | c.1559A>T (p.Lys520Met) c.*372+1149A>T (n.*372+1149A>T) c.562-3654T>A c.1613A>T (p.Lys538Met) c.1592+1149A>T (n.1592+1149A>T) c.1337A>T (p.Lys446Met) n.2829A>T n.1993A>T | dbSNP |
17 | g.17213836T>C | CA8415935 | FLCN,MPRIP | c.1559A>G (p.Lys520Arg) c.*372+1149A>G (n.*372+1149A>G) c.562-3654T>C c.1613A>G (p.Lys538Arg) c.1592+1149A>G (n.1592+1149A>G) c.1337A>G (p.Lys446Arg) n.2829A>G n.1993A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213836T>G | CA398530493 | FLCN,MPRIP | c.1559A>C (p.Lys520Thr) c.*372+1149A>C (n.*372+1149A>C) c.562-3654T>G c.1613A>C (p.Lys538Thr) c.1592+1149A>C (n.1592+1149A>C) c.1337A>C (p.Lys446Thr) n.2829A>C n.1993A>C | |
17 | g.17213836T= | CA2250413847 | FLCN,MPRIP | c.1559A= (p.Lys520=) c.*372+1149A= (n.*372+1149A=) c.562-3654T= c.1613A= (p.Lys538=) c.1592+1149A= (n.1592+1149A=) c.1337A= (p.Lys446=) n.2829A= n.1993A= | |
17 | g.17213837T>A | CA398530494 | FLCN,MPRIP | c.1558A>T (p.Lys520Ter) c.*372+1148A>T (n.*372+1148A>T) c.562-3653T>A c.1612A>T (p.Lys538Ter) c.1592+1148A>T (n.1592+1148A>T) c.1336A>T (p.Lys446Ter) n.2828A>T n.1992A>T | |
17 | g.17213837T>C | CA398530495 | FLCN,MPRIP | c.1558A>G (p.Lys520Glu) c.*372+1148A>G (n.*372+1148A>G) c.562-3653T>C c.1612A>G (p.Lys538Glu) c.1592+1148A>G (n.1592+1148A>G) c.1336A>G (p.Lys446Glu) n.2828A>G n.1992A>G | |
17 | g.17213837T>G | CA398530496 | FLCN,MPRIP | c.1558A>C (p.Lys520Gln) c.*372+1148A>C (n.*372+1148A>C) c.562-3653T>G c.1612A>C (p.Lys538Gln) c.1592+1148A>C (n.1592+1148A>C) c.1336A>C (p.Lys446Gln) n.2828A>C n.1992A>C | |
17 | g.17213838A= | CA2250413851 | FLCN,MPRIP | c.1557T= (p.Phe519=) c.*372+1147T= (n.*372+1147T=) c.562-3652A= c.1611T= (p.Phe537=) c.1592+1147T= (n.1592+1147T=) c.1335T= (p.Phe445=) n.2827T= n.1991T= | |
17 | g.17213838A>C | CA398530498 | FLCN,MPRIP | c.1557T>G (p.Phe519Leu) c.*372+1147T>G (n.*372+1147T>G) c.562-3652A>C c.1611T>G (p.Phe537Leu) c.1592+1147T>G (n.1592+1147T>G) c.1335T>G (p.Phe445Leu) n.2827T>G n.1991T>G | |
17 | g.17213838A>G | CA498163163 | FLCN,MPRIP | c.1557T>C (p.Phe519=) c.*372+1147T>C (n.*372+1147T>C) c.562-3652A>G c.1611T>C (p.Phe537=) c.1592+1147T>C (n.1592+1147T>C) c.1335T>C (p.Phe445=) n.2827T>C n.1991T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17213838A>T | CA398530497 | FLCN,MPRIP | c.1557T>A (p.Phe519Leu) c.*372+1147T>A (n.*372+1147T>A) c.562-3652A>T c.1611T>A (p.Phe537Leu) c.1592+1147T>A (n.1592+1147T>A) c.1335T>A (p.Phe445Leu) n.2827T>A n.1991T>A | |
17 | g.17213842del | CA2695224531 | FLCN,MPRIP | c.1557del (p.Phe519LeufsTer18) c.*372+1147del (n.*372+1147del) c.562-3648del c.1611del (p.Phe537LeufsTer18) c.1592+1147del (n.1592+1147del) c.1335del (p.Phe445LeufsTer18) n.2827del n.1991del | |
17 | g.17213839A>C | CA398530499 | FLCN,MPRIP | c.1556T>G (p.Phe519Cys) c.*372+1146T>G (n.*372+1146T>G) c.562-3651A>C c.1610T>G (p.Phe537Cys) c.1592+1146T>G (n.1592+1146T>G) c.1334T>G (p.Phe445Cys) n.2826T>G n.1990T>G | |
17 | g.17213839A>G | CA398530500 | FLCN,MPRIP | c.1556T>C (p.Phe519Ser) c.*372+1146T>C (n.*372+1146T>C) c.562-3651A>G c.1610T>C (p.Phe537Ser) c.1592+1146T>C (n.1592+1146T>C) c.1334T>C (p.Phe445Ser) n.2826T>C n.1990T>C | |
17 | g.17213839A>T | CA398530501 | FLCN,MPRIP | c.1556T>A (p.Phe519Tyr) c.*372+1146T>A (n.*372+1146T>A) c.562-3651A>T c.1610T>A (p.Phe537Tyr) c.1592+1146T>A (n.1592+1146T>A) c.1334T>A (p.Phe445Tyr) n.2826T>A n.1990T>A | |
17 | g.17213840A>C | CA398530502 | FLCN,MPRIP | c.1555T>G (p.Phe519Val) c.*372+1145T>G (n.*372+1145T>G) c.562-3650A>C c.1609T>G (p.Phe537Val) c.1592+1145T>G (n.1592+1145T>G) c.1333T>G (p.Phe445Val) n.2825T>G n.1989T>G | |
17 | g.17213840A>G | CA398530503 | FLCN,MPRIP | c.1555T>C (p.Phe519Leu) c.*372+1145T>C (n.*372+1145T>C) c.562-3650A>G c.1609T>C (p.Phe537Leu) c.1592+1145T>C (n.1592+1145T>C) c.1333T>C (p.Phe445Leu) n.2825T>C n.1989T>C | |
17 | g.17213840A>T | CA398530504 | FLCN,MPRIP | c.1555T>A (p.Phe519Ile) c.*372+1145T>A (n.*372+1145T>A) c.562-3650A>T c.1609T>A (p.Phe537Ile) c.1592+1145T>A (n.1592+1145T>A) c.1333T>A (p.Phe445Ile) n.2825T>A n.1989T>A | dbSNP |
17 | g.17213841A= | CA2250413855 | FLCN,MPRIP | c.1554T= (p.Leu518=) c.*372+1144T= (n.*372+1144T=) c.562-3649A= c.1608T= (p.Leu536=) c.1592+1144T= (n.1592+1144T=) c.1332T= (p.Leu444=) n.2824T= n.1988T= | |
17 | g.17213841A>C | CA498163164 | FLCN,MPRIP | c.1554T>G (p.Leu518=) c.*372+1144T>G (n.*372+1144T>G) c.562-3649A>C c.1608T>G (p.Leu536=) c.1592+1144T>G (n.1592+1144T>G) c.1332T>G (p.Leu444=) n.2824T>G n.1988T>G | |
17 | g.17213841A>G | CA498163165 | FLCN,MPRIP | c.1554T>C (p.Leu518=) c.*372+1144T>C (n.*372+1144T>C) c.562-3649A>G c.1608T>C (p.Leu536=) c.1592+1144T>C (n.1592+1144T>C) c.1332T>C (p.Leu444=) n.2824T>C n.1988T>C | |
17 | g.17213841A>T | CA498163166 | FLCN,MPRIP | c.1554T>A (p.Leu518=) c.*372+1144T>A (n.*372+1144T>A) c.562-3649A>T c.1608T>A (p.Leu536=) c.1592+1144T>A (n.1592+1144T>A) c.1332T>A (p.Leu444=) n.2824T>A n.1988T>A | ClinVar |
17 | g.17213841_17213842insTT | CA2250413858 | FLCN,MPRIP | c.1553_1554insAA (p.Phe519IlefsTer19) c.*372+1143_*372+1144insAA (n.*372+1143_*372+1144insAA) c.562-3649_562-3648insTT c.1607_1608insAA (p.Phe537IlefsTer19) c.1592+1143_1592+1144insAA (n.1592+1143_1592+1144insAA) c.1331_1332insAA (p.Phe445IlefsTer19) n.2823_2824insAA n.1987_1988insAA | dbSNP |
17 | g.17213842A= | CA2250413859 | FLCN,MPRIP | c.1553T= (p.Leu518=) c.*372+1143T= (n.*372+1143T=) c.562-3648A= c.1607T= (p.Leu536=) c.1592+1143T= (n.1592+1143T=) c.1331T= (p.Leu444=) n.2823T= n.1987T= | |
17 | g.17213842A>C | CA398530505 | FLCN,MPRIP | c.1553T>G (p.Leu518Arg) c.*372+1143T>G (n.*372+1143T>G) c.562-3648A>C c.1607T>G (p.Leu536Arg) c.1592+1143T>G (n.1592+1143T>G) c.1331T>G (p.Leu444Arg) n.2823T>G n.1987T>G | |
17 | g.17213842A>G | CA398530507 | FLCN,MPRIP | c.1553T>C (p.Leu518Pro) c.*372+1143T>C (n.*372+1143T>C) c.562-3648A>G c.1607T>C (p.Leu536Pro) c.1592+1143T>C (n.1592+1143T>C) c.1331T>C (p.Leu444Pro) n.2823T>C n.1987T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17213842A>T | CA398530506 | FLCN,MPRIP | c.1553T>A (p.Leu518His) c.*372+1143T>A (n.*372+1143T>A) c.562-3648A>T c.1607T>A (p.Leu536His) c.1592+1143T>A (n.1592+1143T>A) c.1331T>A (p.Leu444His) n.2823T>A n.1987T>A | dbSNP |
17 | g.17213843del | CA2695224532 | FLCN,MPRIP | c.1552del (p.Leu518PhefsTer19) c.*372+1142del (n.*372+1142del) c.562-3647del c.1606del (p.Leu536PhefsTer19) c.1592+1142del (n.1592+1142del) c.1330del (p.Leu444PhefsTer19) n.2822del n.1986del | |
17 | g.17213843G>A | CA398530508 | FLCN,MPRIP | c.1552C>T (p.Leu518Phe) c.*372+1142C>T (n.*372+1142C>T) c.562-3647G>A c.1606C>T (p.Leu536Phe) c.1592+1142C>T (n.1592+1142C>T) c.1330C>T (p.Leu444Phe) n.2822C>T n.1986C>T | dbSNP |
17 | g.17213843G>C | CA398530509 | FLCN,MPRIP | c.1552C>G (p.Leu518Val) c.*372+1142C>G (n.*372+1142C>G) c.562-3647G>C c.1606C>G (p.Leu536Val) c.1592+1142C>G (n.1592+1142C>G) c.1330C>G (p.Leu444Val) n.2822C>G n.1986C>G | dbSNP |
17 | g.17213843G>T | CA398530510 | FLCN,MPRIP | c.1552C>A (p.Leu518Ile) c.*372+1142C>A (n.*372+1142C>A) c.562-3647G>T c.1606C>A (p.Leu536Ile) c.1592+1142C>A (n.1592+1142C>A) c.1330C>A (p.Leu444Ile) n.2822C>A n.1986C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17213844C>A | CA498163168 | FLCN,MPRIP | c.1551G>T (p.Val517=) c.*372+1141G>T (n.*372+1141G>T) c.562-3646C>A c.1605G>T (p.Val535=) c.1592+1141G>T (n.1592+1141G>T) c.1329G>T (p.Val443=) n.2821G>T n.1985G>T | dbSNP |
17 | g.17213844C>G | CA498163172 | FLCN,MPRIP | c.1551G>C (p.Val517=) c.*372+1141G>C (n.*372+1141G>C) c.562-3646C>G c.1605G>C (p.Val535=) c.1592+1141G>C (n.1592+1141G>C) c.1329G>C (p.Val443=) n.2821G>C n.1985G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17213844C>T | CA498163170 | FLCN,MPRIP | c.1551G>A (p.Val517=) c.*372+1141G>A (n.*372+1141G>A) c.562-3646C>T c.1605G>A (p.Val535=) c.1592+1141G>A (n.1592+1141G>A) c.1329G>A (p.Val443=) n.2821G>A n.1985G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213845A>C | CA398530511 | FLCN,MPRIP | c.1550T>G (p.Val517Gly) c.*372+1140T>G (n.*372+1140T>G) c.562-3645A>C c.1604T>G (p.Val535Gly) c.1592+1140T>G (n.1592+1140T>G) c.1328T>G (p.Val443Gly) n.2820T>G n.1984T>G | |
17 | g.17213845A>G | CA398530512 | FLCN,MPRIP | c.1550T>C (p.Val517Ala) c.*372+1140T>C (n.*372+1140T>C) c.562-3645A>G c.1604T>C (p.Val535Ala) c.1592+1140T>C (n.1592+1140T>C) c.1328T>C (p.Val443Ala) n.2820T>C n.1984T>C | ClinVar |
17 | g.17213845A>T | CA398530513 | FLCN,MPRIP | c.1550T>A (p.Val517Glu) c.*372+1140T>A (n.*372+1140T>A) c.562-3645A>T c.1604T>A (p.Val535Glu) c.1592+1140T>A (n.1592+1140T>A) c.1328T>A (p.Val443Glu) n.2820T>A n.1984T>A | dbSNP |
17 | g.17213845_17213846delinsAC | CA2250413861 | FLCN,MPRIP | c.1549_1550delinsGT (p.Val517=) c.*372+1139_*372+1140delinsGT (n.*372+1139_*372+1140delinsGT) c.562-3645_562-3644delinsAC c.1603_1604delinsGT (p.Val535=) c.1592+1139_1592+1140delinsGT (n.1592+1139_1592+1140delinsGT) c.1327_1328delinsGT (p.Val443=) n.2819_2820delinsGT n.1983_1984delinsGT | |
17 | g.17213846C>A | CA398530514 | FLCN,MPRIP | c.1549G>T (p.Val517Leu) c.*372+1139G>T (n.*372+1139G>T) c.562-3644C>A c.1603G>T (p.Val535Leu) c.1592+1139G>T (n.1592+1139G>T) c.1327G>T (p.Val443Leu) n.2819G>T n.1983G>T | dbSNP |
17 | g.17213846C>G | CA398530515 | FLCN,MPRIP | c.1549G>C (p.Val517Leu) c.*372+1139G>C (n.*372+1139G>C) c.562-3644C>G c.1603G>C (p.Val535Leu) c.1592+1139G>C (n.1592+1139G>C) c.1327G>C (p.Val443Leu) n.2819G>C n.1983G>C | dbSNP |
17 | g.17213846C>T | CA398530516 | FLCN,MPRIP | c.1549G>A (p.Val517Met) c.*372+1139G>A (n.*372+1139G>A) c.562-3644C>T c.1603G>A (p.Val535Met) c.1592+1139G>A (n.1592+1139G>A) c.1327G>A (p.Val443Met) n.2819G>A n.1983G>A | gnomAD v4 |
17 | g.17213847del | CA915949595 | FLCN,MPRIP | c.1549del (p.Val517CysfsTer20) c.*372+1139del (n.*372+1139del) c.562-3643del c.1603del (p.Val535CysfsTer20) c.1592+1139del (n.1592+1139del) c.1327del (p.Val443CysfsTer20) n.2819del n.1983del | ClinVar dbSNP |
17 | g.17213847C>A | CA398530517 | FLCN,MPRIP | c.1548G>T (p.Lys516Asn) c.*372+1138G>T (n.*372+1138G>T) c.562-3643C>A c.1602G>T (p.Lys534Asn) c.1592+1138G>T (n.1592+1138G>T) c.1326G>T (p.Lys442Asn) n.2818G>T n.1982G>T | dbSNP |
17 | g.17213847C= | CA2250413872 | FLCN,MPRIP | c.1548G= (p.Lys516=) c.*372+1138G= (n.*372+1138G=) c.562-3643C= c.1602G= (p.Lys534=) c.1592+1138G= (n.1592+1138G=) c.1326G= (p.Lys442=) n.2818G= n.1982G= | |
17 | g.17213847C>G | CA398530518 | FLCN,MPRIP | c.1548G>C (p.Lys516Asn) c.*372+1138G>C (n.*372+1138G>C) c.562-3643C>G c.1602G>C (p.Lys534Asn) c.1592+1138G>C (n.1592+1138G>C) c.1326G>C (p.Lys442Asn) n.2818G>C n.1982G>C | dbSNP |
17 | g.17213847C>T | CA498163176 | FLCN,MPRIP | c.1548G>A (p.Lys516=) c.*372+1138G>A (n.*372+1138G>A) c.562-3643C>T c.1602G>A (p.Lys534=) c.1592+1138G>A (n.1592+1138G>A) c.1326G>A (p.Lys442=) n.2818G>A n.1982G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17213848T>A | CA398530521 | FLCN,MPRIP | c.1547A>T (p.Lys516Met) c.*372+1137A>T (n.*372+1137A>T) c.562-3642T>A c.1601A>T (p.Lys534Met) c.1592+1137A>T (n.1592+1137A>T) c.1325A>T (p.Lys442Met) n.2817A>T n.1981A>T | dbSNP |
17 | g.17213848T>C | CA398530520 | FLCN,MPRIP | c.1547A>G (p.Lys516Arg) c.*372+1137A>G (n.*372+1137A>G) c.562-3642T>C c.1601A>G (p.Lys534Arg) c.1592+1137A>G (n.1592+1137A>G) c.1325A>G (p.Lys442Arg) n.2817A>G n.1981A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213848T>G | CA398530519 | FLCN,MPRIP | c.1547A>C (p.Lys516Thr) c.*372+1137A>C (n.*372+1137A>C) c.562-3642T>G c.1601A>C (p.Lys534Thr) c.1592+1137A>C (n.1592+1137A>C) c.1325A>C (p.Lys442Thr) n.2817A>C n.1981A>C | |
17 | g.17213848T= | CA2250413875 | FLCN,MPRIP | c.1547A= (p.Lys516=) c.*372+1137A= (n.*372+1137A=) c.562-3642T= c.1601A= (p.Lys534=) c.1592+1137A= (n.1592+1137A=) c.1325A= (p.Lys442=) n.2817A= n.1981A= | |
17 | g.17213849T>A | CA398530522 | FLCN,MPRIP | c.1546A>T (p.Lys516Ter) c.*372+1136A>T (n.*372+1136A>T) c.562-3641T>A c.1600A>T (p.Lys534Ter) c.1592+1136A>T (n.1592+1136A>T) c.1324A>T (p.Lys442Ter) n.2816A>T n.1980A>T | |
17 | g.17213849T>C | CA398530524 | FLCN,MPRIP | c.1546A>G (p.Lys516Glu) c.*372+1136A>G (n.*372+1136A>G) c.562-3641T>C c.1600A>G (p.Lys534Glu) c.1592+1136A>G (n.1592+1136A>G) c.1324A>G (p.Lys442Glu) n.2816A>G n.1980A>G | ClinVar |
17 | g.17213849T>G | CA398530523 | FLCN,MPRIP | c.1546A>C (p.Lys516Gln) c.*372+1136A>C (n.*372+1136A>C) c.562-3641T>G c.1600A>C (p.Lys534Gln) c.1592+1136A>C (n.1592+1136A>C) c.1324A>C (p.Lys442Gln) n.2816A>C n.1980A>C | |
17 | g.17213850C>A | CA498163178 | FLCN,MPRIP | c.1545G>T (p.Val515=) c.*372+1135G>T (n.*372+1135G>T) c.562-3640C>A c.1599G>T (p.Val533=) c.1592+1135G>T (n.1592+1135G>T) c.1323G>T (p.Val441=) n.2815G>T n.1979G>T | |
17 | g.17213850C>G | CA498163180 | FLCN,MPRIP | c.1545G>C (p.Val515=) c.*372+1135G>C (n.*372+1135G>C) c.562-3640C>G c.1599G>C (p.Val533=) c.1592+1135G>C (n.1592+1135G>C) c.1323G>C (p.Val441=) n.2815G>C n.1979G>C | |
17 | g.17213850C>T | CA498163181 | FLCN,MPRIP | c.1545G>A (p.Val515=) c.*372+1135G>A (n.*372+1135G>A) c.562-3640C>T c.1599G>A (p.Val533=) c.1592+1135G>A (n.1592+1135G>A) c.1323G>A (p.Val441=) n.2815G>A n.1979G>A | |
17 | g.17213851A>C | CA398530525 | FLCN,MPRIP | c.1544T>G (p.Val515Gly) c.*372+1134T>G (n.*372+1134T>G) c.562-3639A>C c.1598T>G (p.Val533Gly) c.1592+1134T>G (n.1592+1134T>G) c.1322T>G (p.Val441Gly) n.2814T>G n.1978T>G | |
17 | g.17213851A>G | CA398530526 | FLCN,MPRIP | c.1544T>C (p.Val515Ala) c.*372+1134T>C (n.*372+1134T>C) c.562-3639A>G c.1598T>C (p.Val533Ala) c.1592+1134T>C (n.1592+1134T>C) c.1322T>C (p.Val441Ala) n.2814T>C n.1978T>C | |
17 | g.17213851A>T | CA398530527 | FLCN,MPRIP | c.1544T>A (p.Val515Glu) c.*372+1134T>A (n.*372+1134T>A) c.562-3639A>T c.1598T>A (p.Val533Glu) c.1592+1134T>A (n.1592+1134T>A) c.1322T>A (p.Val441Glu) n.2814T>A n.1978T>A | |
17 | g.17213852C>A | CA398530528 | FLCN,MPRIP | c.1543G>T (p.Val515Leu) c.*372+1133G>T (n.*372+1133G>T) c.562-3638C>A c.1597G>T (p.Val533Leu) c.1592+1133G>T (n.1592+1133G>T) c.1321G>T (p.Val441Leu) n.2813G>T n.1977G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.17213852C= | CA2250413878 | FLCN,MPRIP | c.1543G= (p.Val515=) c.*372+1133G= (n.*372+1133G=) c.562-3638C= c.1597G= (p.Val533=) c.1592+1133G= (n.1592+1133G=) c.1321G= (p.Val441=) n.2813G= n.1977G= | |
17 | g.17213852C>G | CA398530529 | FLCN,MPRIP | c.1543G>C (p.Val515Leu) c.*372+1133G>C (n.*372+1133G>C) c.562-3638C>G c.1597G>C (p.Val533Leu) c.1592+1133G>C (n.1592+1133G>C) c.1321G>C (p.Val441Leu) n.2813G>C n.1977G>C | |
17 | g.17213852C>T | CA398530530 | FLCN,MPRIP | c.1543G>A (p.Val515Met) c.*372+1133G>A (n.*372+1133G>A) c.562-3638C>T c.1597G>A (p.Val533Met) c.1592+1133G>A (n.1592+1133G>A) c.1321G>A (p.Val441Met) n.2813G>A n.1977G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213853T>A | CA398530531 | FLCN,MPRIP | c.1542A>T (p.Lys514Asn) c.*372+1132A>T (n.*372+1132A>T) c.562-3637T>A c.1596A>T (p.Lys532Asn) c.1592+1132A>T (n.1592+1132A>T) c.1320A>T (p.Lys440Asn) n.2812A>T n.1976A>T | |
17 | g.17213853T>C | CA498163182 | FLCN,MPRIP | c.1542A>G (p.Lys514=) c.*372+1132A>G (n.*372+1132A>G) c.562-3637T>C c.1596A>G (p.Lys532=) c.1592+1132A>G (n.1592+1132A>G) c.1320A>G (p.Lys440=) n.2812A>G n.1976A>G | ClinVar |
17 | g.17213853T>G | CA398530532 | FLCN,MPRIP | c.1542A>C (p.Lys514Asn) c.*372+1132A>C (n.*372+1132A>C) c.562-3637T>G c.1596A>C (p.Lys532Asn) c.1592+1132A>C (n.1592+1132A>C) c.1320A>C (p.Lys440Asn) n.2812A>C n.1976A>C | |
17 | g.17213855_17213856insTGTTTTTTTTTTTT | CA2733543485 | FLCN,MPRIP | c.1542_1543insAAAAAAAAACAAAA (p.Val515LysfsTer6) c.*372+1132_*372+1133insAAAAAAAAACAAAA (n.*372+1132_*372+1133insAAAAAAAAACAAAA) c.562-3635_562-3634insTGTTTTTTTTTTTT c.1596_1597insAAAAAAAAACAAAA (p.Val533LysfsTer6) c.1592+1132_1592+1133insAAAAAAAAACAAAA (n.1592+1132_1592+1133insAAAAAAAAACAAAA) c.1320_1321insAAAAAAAAACAAAA (p.Val441LysfsTer6) n.2812_2813insAAAAAAAAACAAAA n.1976_1977insAAAAAAAAACAAAA | dbSNP |
17 | g.17213854T>A | CA398530533 | FLCN,MPRIP | c.1541A>T (p.Lys514Ile) c.*372+1131A>T (n.*372+1131A>T) c.562-3636T>A c.1595A>T (p.Lys532Ile) c.1592+1131A>T (n.1592+1131A>T) c.1319A>T (p.Lys440Ile) n.2811A>T n.1975A>T | |
17 | g.17213854T>C | CA398530534 | FLCN,MPRIP | c.1541A>G (p.Lys514Arg) c.*372+1131A>G (n.*372+1131A>G) c.562-3636T>C c.1595A>G (p.Lys532Arg) c.1592+1131A>G (n.1592+1131A>G) c.1319A>G (p.Lys440Arg) n.2811A>G n.1975A>G | |
17 | g.17213854T>G | CA398530535 | FLCN,MPRIP | c.1541A>C (p.Lys514Thr) c.*372+1131A>C (n.*372+1131A>C) c.562-3636T>G c.1595A>C (p.Lys532Thr) c.1592+1131A>C (n.1592+1131A>C) c.1319A>C (p.Lys440Thr) n.2811A>C n.1975A>C | ClinVar |
17 | g.17213855T>A | CA10603293 | FLCN,MPRIP | c.1540A>T (p.Lys514Ter) c.*372+1130A>T (n.*372+1130A>T) c.562-3635T>A c.1594A>T (p.Lys532Ter) c.1592+1130A>T (n.1592+1130A>T) c.1318A>T (p.Lys440Ter) n.2810A>T n.1974A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17213855T>C | CA398530537 | FLCN,MPRIP | c.1540A>G (p.Lys514Glu) c.*372+1130A>G (n.*372+1130A>G) c.562-3635T>C c.1594A>G (p.Lys532Glu) c.1592+1130A>G (n.1592+1130A>G) c.1318A>G (p.Lys440Glu) n.2810A>G n.1974A>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.17213855T>G | CA398530536 | FLCN,MPRIP | c.1540A>C (p.Lys514Gln) c.*372+1130A>C (n.*372+1130A>C) c.562-3635T>G c.1594A>C (p.Lys532Gln) c.1592+1130A>C (n.1592+1130A>C) c.1318A>C (p.Lys440Gln) n.2810A>C n.1974A>C | ClinVar |
17 | g.17213855T= | CA2250413882 | FLCN,MPRIP | c.1540A= (p.Lys514=) c.*372+1130A= (n.*372+1130A=) c.562-3635T= c.1594A= (p.Lys532=) c.1592+1130A= (n.1592+1130A=) c.1318A= (p.Lys440=) n.2810A= n.1974A= | |
17 | g.17213857_17213859del | CA2695201253 | FLCN,MPRIP | c.1539-1_1540del c.*372+1128_*372+1130del (n.*372+1128_*372+1130del) c.562-3633_562-3631del c.1593-1_1594del c.1592+1128_1592+1130del (n.1592+1128_1592+1130del) c.1317-1_1318del n.2809-1_2810del n.1973-1_1974del | ClinVar |
17 | g.17213856G>A | CA498163184 | FLCN,MPRIP | c.1539C>T (p.Asn513=) c.*372+1129C>T (n.*372+1129C>T) c.562-3634G>A c.1593C>T (p.Asn531=) c.1592+1129C>T (n.1592+1129C>T) c.1317C>T (p.Asn439=) n.2809C>T n.1973C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17213856G>C | CA398530538 | FLCN,MPRIP | c.1539C>G (p.Asn513Lys) c.*372+1129C>G (n.*372+1129C>G) c.562-3634G>C c.1593C>G (p.Asn531Lys) c.1592+1129C>G (n.1592+1129C>G) c.1317C>G (p.Asn439Lys) n.2809C>G n.1973C>G | |
17 | g.17213856G= | CA2250413883 | FLCN,MPRIP | c.1539C= (p.Asn513=) c.*372+1129C= (n.*372+1129C=) c.562-3634G= c.1593C= (p.Asn531=) c.1592+1129C= (n.1592+1129C=) c.1317C= (p.Asn439=) n.2809C= n.1973C= | |
17 | g.17213856G>T | CA398530539 | FLCN,MPRIP | c.1539C>A (p.Asn513Lys) c.*372+1129C>A (n.*372+1129C>A) c.562-3634G>T c.1593C>A (p.Asn531Lys) c.1592+1129C>A (n.1592+1129C>A) c.1317C>A (p.Asn439Lys) n.2809C>A n.1973C>A | |
17 | g.17213857C>A | CA398530540 | FLCN,MPRIP | c.1539-1G>T (n.1539-1G>T) c.*372+1128G>T (n.*372+1128G>T) c.562-3633C>A c.1593-1G>T (n.1593-1G>T) c.1592+1128G>T (n.1592+1128G>T) c.1317-1G>T (n.1317-1G>T) n.2809-1G>T n.1973-1G>T | dbSNP |
17 | g.17213857C>G | CA398530541 | FLCN,MPRIP | c.1539-1G>C (n.1539-1G>C) c.*372+1128G>C (n.*372+1128G>C) c.562-3633C>G c.1593-1G>C (n.1593-1G>C) c.1592+1128G>C (n.1592+1128G>C) c.1317-1G>C (n.1317-1G>C) n.2809-1G>C n.1973-1G>C | dbSNP |
17 | g.17213857C>T | CA398530542 | FLCN,MPRIP | c.1539-1G>A (n.1539-1G>A) c.*372+1128G>A (n.*372+1128G>A) c.562-3633C>T c.1593-1G>A (n.1593-1G>A) c.1592+1128G>A (n.1592+1128G>A) c.1317-1G>A (n.1317-1G>A) n.2809-1G>A n.1973-1G>A | dbSNP |
17 | g.17213858T>A | CA398530543 | FLCN,MPRIP | c.1539-2A>T (n.1539-2A>T) c.*372+1127A>T (n.*372+1127A>T) c.562-3632T>A c.1593-2A>T (n.1593-2A>T) c.1592+1127A>T (n.1592+1127A>T) c.1317-2A>T (n.1317-2A>T) n.2809-2A>T n.1973-2A>T | dbSNP |
17 | g.17213858T>C | CA10583451 | FLCN,MPRIP | c.1539-2A>G (n.1539-2A>G) c.*372+1127A>G (n.*372+1127A>G) c.562-3632T>C c.1593-2A>G (n.1593-2A>G) c.1592+1127A>G (n.1592+1127A>G) c.1317-2A>G (n.1317-2A>G) n.2809-2A>G n.1973-2A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17213858T>G | CA398530544 | FLCN,MPRIP | c.1539-2A>C (n.1539-2A>C) c.*372+1127A>C (n.*372+1127A>C) c.562-3632T>G c.1593-2A>C (n.1593-2A>C) c.1592+1127A>C (n.1592+1127A>C) c.1317-2A>C (n.1317-2A>C) n.2809-2A>C n.1973-2A>C | |
17 | g.17213858T= | CA2250413887 | FLCN,MPRIP | c.1539-2A= (n.1539-2A=) c.*372+1127A= (n.*372+1127A=) c.562-3632T= c.1593-2A= (n.1593-2A=) c.1592+1127A= (n.1592+1127A=) c.1317-2A= (n.1317-2A=) n.2809-2A= n.1973-2A= | |
17 | g.17213859G>A | CA8415936 | FLCN,MPRIP | c.1539-3C>T (n.1539-3C>T) c.*372+1126C>T (n.*372+1126C>T) c.562-3631G>A c.1593-3C>T (n.1593-3C>T) c.1592+1126C>T (n.1592+1126C>T) c.1317-3C>T (n.1317-3C>T) n.2809-3C>T n.1973-3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17213859G= | CA2250413889 | FLCN,MPRIP | c.1539-3C= (n.1539-3C=) c.*372+1126C= (n.*372+1126C=) c.562-3631G= c.1593-3C= (n.1593-3C=) c.1592+1126C= (n.1592+1126C=) c.1317-3C= (n.1317-3C=) n.2809-3C= n.1973-3C= | |
17 | g.17213859dup | CA2740095280 | FLCN,MPRIP | c.1539-3dup (n.1539-3dup) c.*372+1126dup (n.*372+1126dup) c.562-3631dup c.1593-3dup (n.1593-3dup) c.1592+1126dup (n.1592+1126dup) c.1317-3dup (n.1317-3dup) n.2809-3dup n.1973-3dup | ClinVar |
17 | g.17213860A>G | CA2808636272 | FLCN,MPRIP | c.1539-4T>C (n.1539-4T>C) c.*372+1125T>C (n.*372+1125T>C) c.562-3630A>G c.1593-4T>C (n.1593-4T>C) c.1592+1125T>C (n.1592+1125T>C) c.1317-4T>C (n.1317-4T>C) n.2809-4T>C n.1973-4T>C | |
17 | g.17213861del | CA2636345977 | FLCN,MPRIP | c.1539-4del (n.1539-4del) c.*372+1125del (n.*372+1125del) c.562-3629del c.1593-4del (n.1593-4del) c.1592+1125del (n.1592+1125del) c.1317-4del (n.1317-4del) n.2809-4del n.1973-4del | gnomAD v4 |
17 | g.17213861A= | CA2250413892 | FLCN,MPRIP | c.1539-5T= (n.1539-5T=) c.*372+1124T= (n.*372+1124T=) c.562-3629A= c.1593-5T= (n.1593-5T=) c.1592+1124T= (n.1592+1124T=) c.1317-5T= (n.1317-5T=) n.2809-5T= n.1973-5T= | |
17 | g.17213861A>C | CA10580168 | FLCN,MPRIP | c.1539-5T>G (n.1539-5T>G) c.*372+1124T>G (n.*372+1124T>G) c.562-3629A>C c.1593-5T>G (n.1593-5T>G) c.1592+1124T>G (n.1592+1124T>G) c.1317-5T>G (n.1317-5T>G) n.2809-5T>G n.1973-5T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17213861A>G | CA2733212883 | FLCN,MPRIP | c.1539-5T>C (n.1539-5T>C) c.*372+1124T>C (n.*372+1124T>C) c.562-3629A>G c.1593-5T>C (n.1593-5T>C) c.1592+1124T>C (n.1592+1124T>C) c.1317-5T>C (n.1317-5T>C) n.2809-5T>C n.1973-5T>C | dbSNP |
17 | g.17213862G>A | CA8415937 | FLCN,MPRIP | c.1539-6C>T (n.1539-6C>T) c.*372+1123C>T (n.*372+1123C>T) c.562-3628G>A c.1593-6C>T (n.1593-6C>T) c.1592+1123C>T (n.1592+1123C>T) c.1317-6C>T (n.1317-6C>T) n.2809-6C>T n.1973-6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213862G>C | CA2733212379 | FLCN,MPRIP | c.1539-6C>G (n.1539-6C>G) c.*372+1123C>G (n.*372+1123C>G) c.562-3628G>C c.1593-6C>G (n.1593-6C>G) c.1592+1123C>G (n.1592+1123C>G) c.1317-6C>G (n.1317-6C>G) n.2809-6C>G n.1973-6C>G | dbSNP |
17 | g.17213862G= | CA2250413897 | FLCN,MPRIP | c.1539-6C= (n.1539-6C=) c.*372+1123C= (n.*372+1123C=) c.562-3628G= c.1593-6C= (n.1593-6C=) c.1592+1123C= (n.1592+1123C=) c.1317-6C= (n.1317-6C=) n.2809-6C= n.1973-6C= | |
17 | g.17213862G>T | CA2636345982 | FLCN,MPRIP | c.1539-6C>A (n.1539-6C>A) c.*372+1123C>A (n.*372+1123C>A) c.562-3628G>T c.1593-6C>A (n.1593-6C>A) c.1592+1123C>A (n.1592+1123C>A) c.1317-6C>A (n.1317-6C>A) n.2809-6C>A n.1973-6C>A | gnomAD v4 |
17 | g.17213863A>G | CA2636345985 | FLCN,MPRIP | c.1539-7T>C (n.1539-7T>C) c.*372+1122T>C (n.*372+1122T>C) c.562-3627A>G c.1593-7T>C (n.1593-7T>C) c.1592+1122T>C (n.1592+1122T>C) c.1317-7T>C (n.1317-7T>C) n.2809-7T>C n.1973-7T>C | gnomAD v4 |
17 | g.17213867C>A | CA2576185395 | FLCN,MPRIP | c.1539-11G>T (n.1539-11G>T) c.*372+1118G>T (n.*372+1118G>T) c.562-3623C>A c.1593-11G>T (n.1593-11G>T) c.1592+1118G>T (n.1592+1118G>T) c.1317-11G>T (n.1317-11G>T) n.2809-11G>T n.1973-11G>T | |
17 | g.17213867C= | CA2250413899 | FLCN,MPRIP | c.1539-11G= (n.1539-11G=) c.*372+1118G= (n.*372+1118G=) c.562-3623C= c.1593-11G= (n.1593-11G=) c.1592+1118G= (n.1592+1118G=) c.1317-11G= (n.1317-11G=) n.2809-11G= n.1973-11G= | |
17 | g.17213867C>G | CA288303771 | FLCN,MPRIP | c.1539-11G>C (n.1539-11G>C) c.*372+1118G>C (n.*372+1118G>C) c.562-3623C>G c.1593-11G>C (n.1593-11G>C) c.1592+1118G>C (n.1592+1118G>C) c.1317-11G>C (n.1317-11G>C) n.2809-11G>C n.1973-11G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213868del | CA2733543655 | FLCN,MPRIP | c.1539-11del (n.1539-11del) c.*372+1118del (n.*372+1118del) c.562-3622del c.1593-11del (n.1593-11del) c.1592+1118del (n.1592+1118del) c.1317-11del (n.1317-11del) n.2809-11del n.1973-11del | dbSNP |
17 | g.17213867_17213872delinsCCAAAA | CA2250413901 | FLCN,MPRIP | c.1539-16_1539-11delinsTTTTGG (n.1539-16_1539-11delinsTTTTGG) c.*372+1113_*372+1118delinsTTTTGG (n.*372+1113_*372+1118delinsTTTTGG) c.562-3623_562-3618delinsCCAAAA c.1593-16_1593-11delinsTTTTGG (n.1593-16_1593-11delinsTTTTGG) c.1592+1113_1592+1118delinsTTTTGG (n.1592+1113_1592+1118delinsTTTTGG) c.1317-16_1317-11delinsTTTTGG (n.1317-16_1317-11delinsTTTTGG) n.2809-16_2809-11delinsTTTTGG n.1973-16_1973-11delinsTTTTGG | |
17 | g.17213875_17213879del | CA224162 | FLCN,MPRIP | c.1539-16_1539-12del (n.1539-16_1539-12del) c.*372+1113_*372+1117del (n.*372+1113_*372+1117del) c.562-3615_562-3611del c.1593-16_1593-12del (n.1593-16_1593-12del) c.1592+1113_1592+1117del (n.1592+1113_1592+1117del) c.1317-16_1317-12del (n.1317-16_1317-12del) n.2809-16_2809-12del n.1973-16_1973-12del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213869A>T | CA2733543673 | FLCN,MPRIP | c.1539-13T>A (n.1539-13T>A) c.*372+1116T>A (n.*372+1116T>A) c.562-3621A>T c.1593-13T>A (n.1593-13T>A) c.1592+1116T>A (n.1592+1116T>A) c.1317-13T>A (n.1317-13T>A) n.2809-13T>A n.1973-13T>A | dbSNP |
17 | g.17213870A>G | CA2739267183 | FLCN,MPRIP | c.1539-14T>C (n.1539-14T>C) c.*372+1115T>C (n.*372+1115T>C) c.562-3620A>G c.1593-14T>C (n.1593-14T>C) c.1592+1115T>C (n.1592+1115T>C) c.1317-14T>C (n.1317-14T>C) n.2809-14T>C n.1973-14T>C | ClinVar |
17 | g.17213872A= | CA2250413905 | FLCN,MPRIP | c.1539-16T= (n.1539-16T=) c.*372+1113T= (n.*372+1113T=) c.562-3618A= c.1593-16T= (n.1593-16T=) c.1592+1113T= (n.1592+1113T=) c.1317-16T= (n.1317-16T=) n.2809-16T= n.1973-16T= | |
17 | g.17213872A>C | CA8415938 | FLCN,MPRIP | c.1539-16T>G (n.1539-16T>G) c.*372+1113T>G (n.*372+1113T>G) c.562-3618A>C c.1593-16T>G (n.1593-16T>G) c.1592+1113T>G (n.1592+1113T>G) c.1317-16T>G (n.1317-16T>G) n.2809-16T>G n.1973-16T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213873C= | CA2250413908 | FLCN,MPRIP | c.1539-17G= (n.1539-17G=) c.*372+1112G= (n.*372+1112G=) c.562-3617C= c.1593-17G= (n.1593-17G=) c.1592+1112G= (n.1592+1112G=) c.1317-17G= (n.1317-17G=) n.2809-17G= n.1973-17G= | |
17 | g.17213873C>G | CA2697559473 | FLCN,MPRIP | c.1539-17G>C (n.1539-17G>C) c.*372+1112G>C (n.*372+1112G>C) c.562-3617C>G c.1593-17G>C (n.1593-17G>C) c.1592+1112G>C (n.1592+1112G>C) c.1317-17G>C (n.1317-17G>C) n.2809-17G>C n.1973-17G>C | ClinVar |
17 | g.17213873C>T | CA2250413907 | FLCN,MPRIP | c.1539-17G>A (n.1539-17G>A) c.*372+1112G>A (n.*372+1112G>A) c.562-3617C>T c.1593-17G>A (n.1593-17G>A) c.1592+1112G>A (n.1592+1112G>A) c.1317-17G>A (n.1317-17G>A) n.2809-17G>A n.1973-17G>A | dbSNP |
17 | g.17213874A>G | CA2636346000 | FLCN,MPRIP | c.1539-18T>C (n.1539-18T>C) c.*372+1111T>C (n.*372+1111T>C) c.562-3616A>G c.1593-18T>C (n.1593-18T>C) c.1592+1111T>C (n.1592+1111T>C) c.1317-18T>C (n.1317-18T>C) n.2809-18T>C n.1973-18T>C | gnomAD v4 |
17 | g.17213876_17213877dup | CA726582690 | FLCN,MPRIP | c.1539-19_1539-18dup (n.1539-19_1539-18dup) c.*372+1110_*372+1111dup (n.*372+1110_*372+1111dup) c.562-3614_562-3613dup c.1593-19_1593-18dup (n.1593-19_1593-18dup) c.1592+1110_1592+1111dup (n.1592+1110_1592+1111dup) c.1317-19_1317-18dup (n.1317-19_1317-18dup) n.2809-19_2809-18dup n.1973-19_1973-18dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213875A= | CA2250413910 | FLCN,MPRIP | c.1539-19T= (n.1539-19T=) c.*372+1110T= (n.*372+1110T=) c.562-3615A= c.1593-19T= (n.1593-19T=) c.1592+1110T= (n.1592+1110T=) c.1317-19T= (n.1317-19T=) n.2809-19T= n.1973-19T= | |
17 | g.17213875A>C | CA2636346004 | FLCN,MPRIP | c.1539-19T>G (n.1539-19T>G) c.*372+1110T>G (n.*372+1110T>G) c.562-3615A>C c.1593-19T>G (n.1593-19T>G) c.1592+1110T>G (n.1592+1110T>G) c.1317-19T>G (n.1317-19T>G) n.2809-19T>G n.1973-19T>G | gnomAD v4 |
17 | g.17213875A>G | CA8415939 | FLCN,MPRIP | c.1539-19T>C (n.1539-19T>C) c.*372+1110T>C (n.*372+1110T>C) c.562-3615A>G c.1593-19T>C (n.1593-19T>C) c.1592+1110T>C (n.1592+1110T>C) c.1317-19T>C (n.1317-19T>C) n.2809-19T>C n.1973-19T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17213876A= | CA2250413911 | FLCN,MPRIP | c.1539-20T= (n.1539-20T=) c.*372+1109T= (n.*372+1109T=) c.562-3614A= c.1593-20T= (n.1593-20T=) c.1592+1109T= (n.1592+1109T=) c.1317-20T= (n.1317-20T=) n.2809-20T= n.1973-20T= | |
17 | g.17213876A>G | CA2250413913 | FLCN,MPRIP | c.1539-20T>C (n.1539-20T>C) c.*372+1109T>C (n.*372+1109T>C) c.562-3614A>G c.1593-20T>C (n.1593-20T>C) c.1592+1109T>C (n.1592+1109T>C) c.1317-20T>C (n.1317-20T>C) n.2809-20T>C n.1973-20T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213877A>G | CA2733543674 | FLCN,MPRIP | c.1539-21T>C (n.1539-21T>C) c.*372+1108T>C (n.*372+1108T>C) c.562-3613A>G c.1593-21T>C (n.1593-21T>C) c.1592+1108T>C (n.1592+1108T>C) c.1317-21T>C (n.1317-21T>C) n.2809-21T>C n.1973-21T>C | dbSNP |
17 | g.17213878C>A | CA2733356907 | FLCN,MPRIP | c.1539-22G>T (n.1539-22G>T) c.*372+1107G>T (n.*372+1107G>T) c.562-3612C>A c.1593-22G>T (n.1593-22G>T) c.1592+1107G>T (n.1592+1107G>T) c.1317-22G>T (n.1317-22G>T) n.2809-22G>T n.1973-22G>T | dbSNP |
17 | g.17213878C= | CA2250413914 | FLCN,MPRIP | c.1539-22G= (n.1539-22G=) c.*372+1107G= (n.*372+1107G=) c.562-3612C= c.1593-22G= (n.1593-22G=) c.1592+1107G= (n.1592+1107G=) c.1317-22G= (n.1317-22G=) n.2809-22G= n.1973-22G= | |
17 | g.17213878C>T | CA981910323 | FLCN,MPRIP | c.1539-22G>A (n.1539-22G>A) c.*372+1107G>A (n.*372+1107G>A) c.562-3612C>T c.1593-22G>A (n.1593-22G>A) c.1592+1107G>A (n.1592+1107G>A) c.1317-22G>A (n.1317-22G>A) n.2809-22G>A n.1973-22G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213880_17213883del | CA2636346005 | FLCN,MPRIP | c.1539-25_1539-22del (n.1539-25_1539-22del) c.*372+1104_*372+1107del (n.*372+1104_*372+1107del) c.562-3610_562-3607del c.1593-25_1593-22del (n.1593-25_1593-22del) c.1592+1104_1592+1107del (n.1592+1104_1592+1107del) c.1317-25_1317-22del (n.1317-25_1317-22del) n.2809-25_2809-22del n.1973-25_1973-22del | gnomAD v4 |
17 | g.17213881T>A | CA2733543703 | FLCN,MPRIP | c.1539-25A>T (n.1539-25A>T) c.*372+1104A>T (n.*372+1104A>T) c.562-3609T>A c.1593-25A>T (n.1593-25A>T) c.1592+1104A>T (n.1592+1104A>T) c.1317-25A>T (n.1317-25A>T) n.2809-25A>T n.1973-25A>T | dbSNP |
17 | g.17213882C= | CA2250413915 | FLCN,MPRIP | c.1539-26G= (n.1539-26G=) c.*372+1103G= (n.*372+1103G=) c.562-3608C= c.1593-26G= (n.1593-26G=) c.1592+1103G= (n.1592+1103G=) c.1317-26G= (n.1317-26G=) n.2809-26G= n.1973-26G= | |
17 | g.17213882C>G | CA2636346006 | FLCN,MPRIP | c.1539-26G>C (n.1539-26G>C) c.*372+1103G>C (n.*372+1103G>C) c.562-3608C>G c.1593-26G>C (n.1593-26G>C) c.1592+1103G>C (n.1592+1103G>C) c.1317-26G>C (n.1317-26G>C) n.2809-26G>C n.1973-26G>C | gnomAD v4 |
17 | g.17213882C>T | CA2733543744 | FLCN,MPRIP | c.1539-26G>A (n.1539-26G>A) c.*372+1103G>A (n.*372+1103G>A) c.562-3608C>T c.1593-26G>A (n.1593-26G>A) c.1592+1103G>A (n.1592+1103G>A) c.1317-26G>A (n.1317-26G>A) n.2809-26G>A n.1973-26G>A | dbSNP |
17 | g.17213883A>G | CA2733543750 | FLCN,MPRIP | c.1539-27T>C (n.1539-27T>C) c.*372+1102T>C (n.*372+1102T>C) c.562-3607A>G c.1593-27T>C (n.1593-27T>C) c.1592+1102T>C (n.1592+1102T>C) c.1317-27T>C (n.1317-27T>C) n.2809-27T>C n.1973-27T>C | dbSNP |
17 | g.17213883_17213884insAA | CA981910324 | FLCN,MPRIP | c.1539-27_1539-26insTT (n.1539-27_1539-26insTT) c.*372+1102_*372+1103insTT (n.*372+1102_*372+1103insTT) c.562-3607_562-3606insAA c.1593-27_1593-26insTT (n.1593-27_1593-26insTT) c.1592+1102_1592+1103insTT (n.1592+1102_1592+1103insTT) c.1317-27_1317-26insTT (n.1317-27_1317-26insTT) n.2809-27_2809-26insTT n.1973-27_1973-26insTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213883dup | CA8415940 | FLCN,MPRIP | c.1539-27dup (n.1539-27dup) c.*372+1102dup (n.*372+1102dup) c.562-3607dup c.1593-27dup (n.1593-27dup) c.1592+1102dup (n.1592+1102dup) c.1317-27dup (n.1317-27dup) n.2809-27dup n.1973-27dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213884del | CA2636346008 | FLCN,MPRIP | c.1539-28del (n.1539-28del) c.*372+1101del (n.*372+1101del) c.562-3606del c.1593-28del (n.1593-28del) c.1592+1101del (n.1592+1101del) c.1317-28del (n.1317-28del) n.2809-28del n.1973-28del | gnomAD v4 |
17 | g.17213884G>A | CA2576185396 | FLCN,MPRIP | c.1539-28C>T (n.1539-28C>T) c.*372+1101C>T (n.*372+1101C>T) c.562-3606G>A c.1593-28C>T (n.1593-28C>T) c.1592+1101C>T (n.1592+1101C>T) c.1317-28C>T (n.1317-28C>T) n.2809-28C>T n.1973-28C>T | dbSNP |
17 | g.17213884G>C | CA2733543783 | FLCN,MPRIP | c.1539-28C>G (n.1539-28C>G) c.*372+1101C>G (n.*372+1101C>G) c.562-3606G>C c.1593-28C>G (n.1593-28C>G) c.1592+1101C>G (n.1592+1101C>G) c.1317-28C>G (n.1317-28C>G) n.2809-28C>G n.1973-28C>G | dbSNP |
17 | g.17213884G>T | CA2733543772 | FLCN,MPRIP | c.1539-28C>A (n.1539-28C>A) c.*372+1101C>A (n.*372+1101C>A) c.562-3606G>T c.1593-28C>A (n.1593-28C>A) c.1592+1101C>A (n.1592+1101C>A) c.1317-28C>A (n.1317-28C>A) n.2809-28C>A n.1973-28C>A | dbSNP |
17 | g.17213885A= | CA2250413917 | FLCN,MPRIP | c.1539-29T= (n.1539-29T=) c.*372+1100T= (n.*372+1100T=) c.562-3605A= c.1593-29T= (n.1593-29T=) c.1592+1100T= (n.1592+1100T=) c.1317-29T= (n.1317-29T=) n.2809-29T= n.1973-29T= | |
17 | g.17213885A>G | CA2250413918 | FLCN,MPRIP | c.1539-29T>C (n.1539-29T>C) c.*372+1100T>C (n.*372+1100T>C) c.562-3605A>G c.1593-29T>C (n.1593-29T>C) c.1592+1100T>C (n.1592+1100T>C) c.1317-29T>C (n.1317-29T>C) n.2809-29T>C n.1973-29T>C | dbSNP |
17 | g.17213885_17213888delinsACAC | CA2250413920 | FLCN,MPRIP | c.1539-32_1539-29delinsGTGT (n.1539-32_1539-29delinsGTGT) c.*372+1097_*372+1100delinsGTGT (n.*372+1097_*372+1100delinsGTGT) c.562-3605_562-3602delinsACAC c.1593-32_1593-29delinsGTGT (n.1593-32_1593-29delinsGTGT) c.1592+1097_1592+1100delinsGTGT (n.1592+1097_1592+1100delinsGTGT) c.1317-32_1317-29delinsGTGT (n.1317-32_1317-29delinsGTGT) n.2809-32_2809-29delinsGTGT n.1973-32_1973-29delinsGTGT | |
17 | g.17213889_17213891del | CA726582696 | FLCN,MPRIP | c.1539-32_1539-30del (n.1539-32_1539-30del) c.*372+1097_*372+1099del (n.*372+1097_*372+1099del) c.562-3601_562-3599del c.1593-32_1593-30del (n.1593-32_1593-30del) c.1592+1097_1592+1099del (n.1592+1097_1592+1099del) c.1317-32_1317-30del (n.1317-32_1317-30del) n.2809-32_2809-30del n.1973-32_1973-30del | dbSNP |