Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.17213655_17213856del | CA2581463432 | FLCN,MPRIP | c.1540_*1del (n.[c.1540_*1del;Lys514ProfsTer7]) c.*372+1130_*372+1331del (n.*372+1130_*372+1331del) c.562-3835_562-3634del c.1594_*1del (n.[c.1594_*1del;Lys532ProfsTer7]) c.1592+1130_1592+1331del (n.1592+1130_1592+1331del) c.1318_*1del (n.[c.1318_*1del;Lys440ProfsTer7]) n.1974_2175del | |
17 | g.17213687_17213742dup | CA2580092680 | FLCN,MPRIP | c.1654_1709dup (p.Pro572GlyfsTer2) c.*372+1244_*372+1299dup (n.*372+1244_*372+1299dup) c.562-3803_562-3748dup c.1708_1763dup (p.Pro590GlyfsTer2) c.1592+1244_1592+1299dup (n.1592+1244_1592+1299dup) c.1432_1487dup (p.Pro498GlyfsTer2) n.2088_2143dup | ClinVar |
17 | g.17213727G>A | CA498163075 | FLCN,MPRIP | c.1668C>T (p.Gly556=) c.*372+1258C>T (n.*372+1258C>T) c.562-3763G>A c.1722C>T (p.Gly574=) c.1592+1258C>T (n.1592+1258C>T) c.1446C>T (p.Gly482=) n.2938C>T n.2102C>T | ClinVar |
17 | g.17213727G>C | CA498163076 | FLCN,MPRIP | c.1668C>G (p.Gly556=) c.*372+1258C>G (n.*372+1258C>G) c.562-3763G>C c.1722C>G (p.Gly574=) c.1592+1258C>G (n.1592+1258C>G) c.1446C>G (p.Gly482=) n.2938C>G n.2102C>G | |
17 | g.17213727G= | CA2250413555 | FLCN,MPRIP | c.1668C= (p.Gly556=) c.*372+1258C= (n.*372+1258C=) c.562-3763G= c.1722C= (p.Gly574=) c.1592+1258C= (n.1592+1258C=) c.1446C= (p.Gly482=) n.2938C= n.2102C= | |
17 | g.17213727G>T | CA498163077 | FLCN,MPRIP | c.1668C>A (p.Gly556=) c.*372+1258C>A (n.*372+1258C>A) c.562-3763G>T c.1722C>A (p.Gly574=) c.1592+1258C>A (n.1592+1258C>A) c.1446C>A (p.Gly482=) n.2938C>A n.2102C>A | dbSNP |
17 | g.17213727_17213728delinsGC | CA2250413556 | FLCN,MPRIP | c.1667_1668delinsGC (p.Gly556=) c.*372+1257_*372+1258delinsGC (n.*372+1257_*372+1258delinsGC) c.562-3763_562-3762delinsGC c.1721_1722delinsGC (p.Gly574=) c.1592+1257_1592+1258delinsGC (n.1592+1257_1592+1258delinsGC) c.1445_1446delinsGC (p.Gly482=) n.2937_2938delinsGC n.2101_2102delinsGC | |
17 | g.17213727_17213728insT | CA8415919 | FLCN,MPRIP | c.1667_1668insA (p.Leu557ProfsTer?) c.*372+1257_*372+1258insA (n.*372+1257_*372+1258insA) c.562-3763_562-3762insT c.1721_1722insA (p.Leu575ProfsTer?) c.1592+1257_1592+1258insA (n.1592+1257_1592+1258insA) c.1445_1446insA (p.Leu483ProfsTer?) n.2937_2938insA n.2101_2102insA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17213728C>A | CA398529894 | FLCN,MPRIP | c.1667G>T (p.Gly556Val) c.*372+1257G>T (n.*372+1257G>T) c.562-3762C>A c.1721G>T (p.Gly574Val) c.1592+1257G>T (n.1592+1257G>T) c.1445G>T (p.Gly482Val) n.2937G>T n.2101G>T | dbSNP |
17 | g.17213728C= | CA2250413562 | FLCN,MPRIP | c.1667G= (p.Gly556=) c.*372+1257G= (n.*372+1257G=) c.562-3762C= c.1721G= (p.Gly574=) c.1592+1257G= (n.1592+1257G=) c.1445G= (p.Gly482=) n.2937G= n.2101G= | |
17 | g.17213728C>G | CA8415920 | FLCN,MPRIP | c.1667G>C (p.Gly556Ala) c.*372+1257G>C (n.*372+1257G>C) c.562-3762C>G c.1721G>C (p.Gly574Ala) c.1592+1257G>C (n.1592+1257G>C) c.1445G>C (p.Gly482Ala) n.2937G>C n.2101G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17213728C>T | CA398529895 | FLCN,MPRIP | c.1667G>A (p.Gly556Asp) c.*372+1257G>A (n.*372+1257G>A) c.562-3762C>T c.1721G>A (p.Gly574Asp) c.1592+1257G>A (n.1592+1257G>A) c.1445G>A (p.Gly482Asp) n.2937G>A n.2101G>A | dbSNP |
17 | g.17213729del | CA625014830 | FLCN,MPRIP | c.1667del (p.Gly556AlafsTer2) c.*372+1257del (n.*372+1257del) c.562-3761del c.1721del (p.Gly574AlafsTer2) c.1592+1257del (n.1592+1257del) c.1445del (p.Gly482AlafsTer2) n.2937del n.2101del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17213729C>A | CA398529898 | FLCN,MPRIP | c.1666G>T (p.Gly556Cys) c.*372+1256G>T (n.*372+1256G>T) c.562-3761C>A c.1720G>T (p.Gly574Cys) c.1592+1256G>T (n.1592+1256G>T) c.1444G>T (p.Gly482Cys) n.2936G>T n.2100G>T | dbSNP |
17 | g.17213729C= | CA2250413566 | FLCN,MPRIP | c.1666G= (p.Gly556=) c.*372+1256G= (n.*372+1256G=) c.562-3761C= c.1720G= (p.Gly574=) c.1592+1256G= (n.1592+1256G=) c.1444G= (p.Gly482=) n.2936G= n.2100G= | |
17 | g.17213729C>G | CA398529897 | FLCN,MPRIP | c.1666G>C (p.Gly556Arg) c.*372+1256G>C (n.*372+1256G>C) c.562-3761C>G c.1720G>C (p.Gly574Arg) c.1592+1256G>C (n.1592+1256G>C) c.1444G>C (p.Gly482Arg) n.2936G>C n.2100G>C | |
17 | g.17213729C>T | CA398529896 | FLCN,MPRIP | c.1666G>A (p.Gly556Ser) c.*372+1256G>A (n.*372+1256G>A) c.562-3761C>T c.1720G>A (p.Gly574Ser) c.1592+1256G>A (n.1592+1256G>A) c.1444G>A (p.Gly482Ser) n.2936G>A n.2100G>A | |
17 | g.17213730A>C | CA498163079 | FLCN,MPRIP | c.1665T>G (p.Thr555=) c.*372+1255T>G (n.*372+1255T>G) c.562-3760A>C c.1719T>G (p.Thr573=) c.1592+1255T>G (n.1592+1255T>G) c.1443T>G (p.Thr481=) n.2935T>G n.2099T>G | |
17 | g.17213730A>G | CA498163080 | FLCN,MPRIP | c.1665T>C (p.Thr555=) c.*372+1255T>C (n.*372+1255T>C) c.562-3760A>G c.1719T>C (p.Thr573=) c.1592+1255T>C (n.1592+1255T>C) c.1443T>C (p.Thr481=) n.2935T>C n.2099T>C | gnomAD v4 |
17 | g.17213730A>T | CA498163081 | FLCN,MPRIP | c.1665T>A (p.Thr555=) c.*372+1255T>A (n.*372+1255T>A) c.562-3760A>T c.1719T>A (p.Thr573=) c.1592+1255T>A (n.1592+1255T>A) c.1443T>A (p.Thr481=) n.2935T>A n.2099T>A | dbSNP |
17 | g.17213731_17213732insACCTTCAGCAGCTTGACATTGTCCTCTGAAG | CA2250413567 | FLCN,MPRIP | c.1665_1666insTCAGAGGACAATGTCAAGCTGCTGAAGGTCT (p.Gly556SerfsTer?) c.*372+1255_*372+1256insTCAGAGGACAATGTCAAGCTGCTGAAGGTCT (n.*372+1255_*372+1256insTCAGAGGACAATGTCAAGCTGCTGAAGGTCT) c.562-3759_562-3758insACCTTCAGCAGCTTGACATTGTCCTCTGAAG c.1719_1720insTCAGAGGACAATGTCAAGCTGCTGAAGGTCT (p.Gly574SerfsTer?) c.1592+1255_1592+1256insTCAGAGGACAATGTCAAGCTGCTGAAGGTCT (n.1592+1255_1592+1256insTCAGAGGACAATGTCAAGCTGCTGAAGGTCT) c.1443_1444insTCAGAGGACAATGTCAAGCTGCTGAAGGTCT (p.Gly482SerfsTer?) n.2935_2936insTCAGAGGACAATGTCAAGCTGCTGAAGGTCT n.2099_2100insTCAGAGGACAATGTCAAGCTGCTGAAGGTCT | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213731G>A | CA398529899 | FLCN,MPRIP | c.1664C>T (p.Thr555Ile) c.*372+1254C>T (n.*372+1254C>T) c.562-3759G>A c.1718C>T (p.Thr573Ile) c.1592+1254C>T (n.1592+1254C>T) c.1442C>T (p.Thr481Ile) n.2934C>T n.2098C>T | dbSNP |
17 | g.17213731G>C | CA398529900 | FLCN,MPRIP | c.1664C>G (p.Thr555Ser) c.*372+1254C>G (n.*372+1254C>G) c.562-3759G>C c.1718C>G (p.Thr573Ser) c.1592+1254C>G (n.1592+1254C>G) c.1442C>G (p.Thr481Ser) n.2934C>G n.2098C>G | dbSNP |
17 | g.17213731G>T | CA398529901 | FLCN,MPRIP | c.1664C>A (p.Thr555Asn) c.*372+1254C>A (n.*372+1254C>A) c.562-3759G>T c.1718C>A (p.Thr573Asn) c.1592+1254C>A (n.1592+1254C>A) c.1442C>A (p.Thr481Asn) n.2934C>A n.2098C>A | |
17 | g.17213732T>A | CA398529902 | FLCN,MPRIP | c.1663A>T (p.Thr555Ser) c.*372+1253A>T (n.*372+1253A>T) c.562-3758T>A c.1717A>T (p.Thr573Ser) c.1592+1253A>T (n.1592+1253A>T) c.1441A>T (p.Thr481Ser) n.2933A>T n.2097A>T | dbSNP |
17 | g.17213732T>C | CA398529903 | FLCN,MPRIP | c.1663A>G (p.Thr555Ala) c.*372+1253A>G (n.*372+1253A>G) c.562-3758T>C c.1717A>G (p.Thr573Ala) c.1592+1253A>G (n.1592+1253A>G) c.1441A>G (p.Thr481Ala) n.2933A>G n.2097A>G | |
17 | g.17213732T>G | CA398529904 | FLCN,MPRIP | c.1663A>C (p.Thr555Pro) c.*372+1253A>C (n.*372+1253A>C) c.562-3758T>G c.1717A>C (p.Thr573Pro) c.1592+1253A>C (n.1592+1253A>C) c.1441A>C (p.Thr481Pro) n.2933A>C n.2097A>C | ClinVar |
17 | g.17213733C>A | CA398529905 | FLCN,MPRIP | c.1662G>T (p.Met554Ile) c.*372+1252G>T (n.*372+1252G>T) c.562-3757C>A c.1716G>T (p.Met572Ile) c.1592+1252G>T (n.1592+1252G>T) c.1440G>T (p.Met480Ile) n.2932G>T n.2096G>T | dbSNP |
17 | g.17213733C>G | CA398529906 | FLCN,MPRIP | c.1662G>C (p.Met554Ile) c.*372+1252G>C (n.*372+1252G>C) c.562-3757C>G c.1716G>C (p.Met572Ile) c.1592+1252G>C (n.1592+1252G>C) c.1440G>C (p.Met480Ile) n.2932G>C n.2096G>C | |
17 | g.17213733C>T | CA398529907 | FLCN,MPRIP | c.1662G>A (p.Met554Ile) c.*372+1252G>A (n.*372+1252G>A) c.562-3757C>T c.1716G>A (p.Met572Ile) c.1592+1252G>A (n.1592+1252G>A) c.1440G>A (p.Met480Ile) n.2932G>A n.2096G>A | dbSNP COSMIC |
17 | g.17213734A>C | CA398529908 | FLCN,MPRIP | c.1661T>G (p.Met554Arg) c.*372+1251T>G (n.*372+1251T>G) c.562-3756A>C c.1715T>G (p.Met572Arg) c.1592+1251T>G (n.1592+1251T>G) c.1439T>G (p.Met480Arg) n.2931T>G n.2095T>G | dbSNP |
17 | g.17213734A>G | CA398529909 | FLCN,MPRIP | c.1661T>C (p.Met554Thr) c.*372+1251T>C (n.*372+1251T>C) c.562-3756A>G c.1715T>C (p.Met572Thr) c.1592+1251T>C (n.1592+1251T>C) c.1439T>C (p.Met480Thr) n.2931T>C n.2095T>C | |
17 | g.17213734A>T | CA398529910 | FLCN,MPRIP | c.1661T>A (p.Met554Lys) c.*372+1251T>A (n.*372+1251T>A) c.562-3756A>T c.1715T>A (p.Met572Lys) c.1592+1251T>A (n.1592+1251T>A) c.1439T>A (p.Met480Lys) n.2931T>A n.2095T>A | |
17 | g.17213735T>A | CA398529913 | FLCN,MPRIP | c.1660A>T (p.Met554Leu) c.*372+1250A>T (n.*372+1250A>T) c.562-3755T>A c.1714A>T (p.Met572Leu) c.1592+1250A>T (n.1592+1250A>T) c.1438A>T (p.Met480Leu) n.2930A>T n.2094A>T | |
17 | g.17213735T>C | CA398529911 | FLCN,MPRIP | c.1660A>G (p.Met554Val) c.*372+1250A>G (n.*372+1250A>G) c.562-3755T>C c.1714A>G (p.Met572Val) c.1592+1250A>G (n.1592+1250A>G) c.1438A>G (p.Met480Val) n.2930A>G n.2094A>G | |
17 | g.17213735T>G | CA398529912 | FLCN,MPRIP | c.1660A>C (p.Met554Leu) c.*372+1250A>C (n.*372+1250A>C) c.562-3755T>G c.1714A>C (p.Met572Leu) c.1592+1250A>C (n.1592+1250A>C) c.1438A>C (p.Met480Leu) n.2930A>C n.2094A>C | |
17 | g.17213736C>A | CA398529914 | FLCN,MPRIP | c.1659G>T (p.Trp553Cys) c.*372+1249G>T (n.*372+1249G>T) c.562-3754C>A c.1713G>T (p.Trp571Cys) c.1592+1249G>T (n.1592+1249G>T) c.1437G>T (p.Trp479Cys) n.2929G>T n.2093G>T | |
17 | g.17213736C>G | CA398529915 | FLCN,MPRIP | c.1659G>C (p.Trp553Cys) c.*372+1249G>C (n.*372+1249G>C) c.562-3754C>G c.1713G>C (p.Trp571Cys) c.1592+1249G>C (n.1592+1249G>C) c.1437G>C (p.Trp479Cys) n.2929G>C n.2093G>C | dbSNP |
17 | g.17213736C>T | CA398529916 | FLCN,MPRIP | c.1659G>A (p.Trp553Ter) c.*372+1249G>A (n.*372+1249G>A) c.562-3754C>T c.1713G>A (p.Trp571Ter) c.1592+1249G>A (n.1592+1249G>A) c.1437G>A (p.Trp479Ter) n.2929G>A n.2093G>A | dbSNP |
17 | g.17213737C>A | CA398529917 | FLCN,MPRIP | c.1658G>T (p.Trp553Leu) c.*372+1248G>T (n.*372+1248G>T) c.562-3753C>A c.1712G>T (p.Trp571Leu) c.1592+1248G>T (n.1592+1248G>T) c.1436G>T (p.Trp479Leu) n.2928G>T n.2092G>T | dbSNP |
17 | g.17213737C= | CA2250413570 | FLCN,MPRIP | c.1658G= (p.Trp553=) c.*372+1248G= (n.*372+1248G=) c.562-3753C= c.1712G= (p.Trp571=) c.1592+1248G= (n.1592+1248G=) c.1436G= (p.Trp479=) n.2928G= n.2092G= | |
17 | g.17213737C>G | CA398529918 | FLCN,MPRIP | c.1658G>C (p.Trp553Ser) c.*372+1248G>C (n.*372+1248G>C) c.562-3753C>G c.1712G>C (p.Trp571Ser) c.1592+1248G>C (n.1592+1248G>C) c.1436G>C (p.Trp479Ser) n.2928G>C n.2092G>C | |
17 | g.17213737C>T | CA10586245 | FLCN,MPRIP | c.1658G>A (p.Trp553Ter) c.*372+1248G>A (n.*372+1248G>A) c.562-3753C>T c.1712G>A (p.Trp571Ter) c.1592+1248G>A (n.1592+1248G>A) c.1436G>A (p.Trp479Ter) n.2928G>A n.2092G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17213740_17213750del | CA2695224528 | FLCN,MPRIP | c.1648_1658del (p.Leu550AspfsTer?) c.*372+1238_*372+1248del (n.*372+1238_*372+1248del) c.562-3750_562-3740del c.1702_1712del (p.Leu568AspfsTer?) c.1592+1238_1592+1248del (n.1592+1238_1592+1248del) c.1426_1436del (p.Leu476AspfsTer?) n.2918_2928del n.2082_2092del | |
17 | g.17213738A= | CA2250413575 | FLCN,MPRIP | c.1657T= (p.Trp553=) c.*372+1247T= (n.*372+1247T=) c.562-3752A= c.1711T= (p.Trp571=) c.1592+1247T= (n.1592+1247T=) c.1435T= (p.Trp479=) n.2927T= n.2091T= | |
17 | g.17213738A>C | CA398529919 | FLCN,MPRIP | c.1657T>G (p.Trp553Gly) c.*372+1247T>G (n.*372+1247T>G) c.562-3752A>C c.1711T>G (p.Trp571Gly) c.1592+1247T>G (n.1592+1247T>G) c.1435T>G (p.Trp479Gly) n.2927T>G n.2091T>G | |
17 | g.17213738A>G | CA398529920 | FLCN,MPRIP | c.1657T>C (p.Trp553Arg) c.*372+1247T>C (n.*372+1247T>C) c.562-3752A>G c.1711T>C (p.Trp571Arg) c.1592+1247T>C (n.1592+1247T>C) c.1435T>C (p.Trp479Arg) n.2927T>C n.2091T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213738A>T | CA398529921 | FLCN,MPRIP | c.1657T>A (p.Trp553Arg) c.*372+1247T>A (n.*372+1247T>A) c.562-3752A>T c.1711T>A (p.Trp571Arg) c.1592+1247T>A (n.1592+1247T>A) c.1435T>A (p.Trp479Arg) n.2927T>A n.2091T>A | |
17 | g.17213739G>A | CA498163082 | FLCN,MPRIP | c.1656C>T (p.Phe552=) c.*372+1246C>T (n.*372+1246C>T) c.562-3751G>A c.1710C>T (p.Phe570=) c.1592+1246C>T (n.1592+1246C>T) c.1434C>T (p.Phe478=) n.2926C>T n.2090C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213739G>C | CA398529922 | FLCN,MPRIP | c.1656C>G (p.Phe552Leu) c.*372+1246C>G (n.*372+1246C>G) c.562-3751G>C c.1710C>G (p.Phe570Leu) c.1592+1246C>G (n.1592+1246C>G) c.1434C>G (p.Phe478Leu) n.2926C>G n.2090C>G | dbSNP |
17 | g.17213739G>T | CA398529923 | FLCN,MPRIP | c.1656C>A (p.Phe552Leu) c.*372+1246C>A (n.*372+1246C>A) c.562-3751G>T c.1710C>A (p.Phe570Leu) c.1592+1246C>A (n.1592+1246C>A) c.1434C>A (p.Phe478Leu) n.2926C>A n.2090C>A | ClinVar |
17 | g.17213740A>C | CA398529925 | FLCN,MPRIP | c.1655T>G (p.Phe552Cys) c.*372+1245T>G (n.*372+1245T>G) c.562-3750A>C c.1709T>G (p.Phe570Cys) c.1592+1245T>G (n.1592+1245T>G) c.1433T>G (p.Phe478Cys) n.2925T>G n.2089T>G | |
17 | g.17213740A>G | CA398529926 | FLCN,MPRIP | c.1655T>C (p.Phe552Ser) c.*372+1245T>C (n.*372+1245T>C) c.562-3750A>G c.1709T>C (p.Phe570Ser) c.1592+1245T>C (n.1592+1245T>C) c.1433T>C (p.Phe478Ser) n.2925T>C n.2089T>C | |
17 | g.17213740A>T | CA398529924 | FLCN,MPRIP | c.1655T>A (p.Phe552Tyr) c.*372+1245T>A (n.*372+1245T>A) c.562-3750A>T c.1709T>A (p.Phe570Tyr) c.1592+1245T>A (n.1592+1245T>A) c.1433T>A (p.Phe478Tyr) n.2925T>A n.2089T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17213741A>C | CA398529927 | FLCN,MPRIP | c.1654T>G (p.Phe552Val) c.*372+1244T>G (n.*372+1244T>G) c.562-3749A>C c.1708T>G (p.Phe570Val) c.1592+1244T>G (n.1592+1244T>G) c.1432T>G (p.Phe478Val) n.2924T>G n.2088T>G | dbSNP |
17 | g.17213741A>G | CA398529928 | FLCN,MPRIP | c.1654T>C (p.Phe552Leu) c.*372+1244T>C (n.*372+1244T>C) c.562-3749A>G c.1708T>C (p.Phe570Leu) c.1592+1244T>C (n.1592+1244T>C) c.1432T>C (p.Phe478Leu) n.2924T>C n.2088T>C | |
17 | g.17213741A>T | CA398529929 | FLCN,MPRIP | c.1654T>A (p.Phe552Ile) c.*372+1244T>A (n.*372+1244T>A) c.562-3749A>T c.1708T>A (p.Phe570Ile) c.1592+1244T>A (n.1592+1244T>A) c.1432T>A (p.Phe478Ile) n.2924T>A n.2088T>A | dbSNP |
17 | g.17213742C>A | CA398529930 | FLCN,MPRIP | c.1653G>T (p.Lys551Asn) c.*372+1243G>T (n.*372+1243G>T) c.562-3748C>A c.1707G>T (p.Lys569Asn) c.1592+1243G>T (n.1592+1243G>T) c.1431G>T (p.Lys477Asn) n.2923G>T n.2087G>T | |
17 | g.17213742C= | CA2250413581 | FLCN,MPRIP | c.1653G= (p.Lys551=) c.*372+1243G= (n.*372+1243G=) c.562-3748C= c.1707G= (p.Lys569=) c.1592+1243G= (n.1592+1243G=) c.1431G= (p.Lys477=) n.2923G= n.2087G= | |
17 | g.17213742C>G | CA398529931 | FLCN,MPRIP | c.1653G>C (p.Lys551Asn) c.*372+1243G>C (n.*372+1243G>C) c.562-3748C>G c.1707G>C (p.Lys569Asn) c.1592+1243G>C (n.1592+1243G>C) c.1431G>C (p.Lys477Asn) n.2923G>C n.2087G>C | dbSNP |
17 | g.17213742C>T | CA8415921 | FLCN,MPRIP | c.1653G>A (p.Lys551=) c.*372+1243G>A (n.*372+1243G>A) c.562-3748C>T c.1707G>A (p.Lys569=) c.1592+1243G>A (n.1592+1243G>A) c.1431G>A (p.Lys477=) n.2923G>A n.2087G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17213743T>A | CA398529932 | FLCN,MPRIP | c.1652A>T (p.Lys551Met) c.*372+1242A>T (n.*372+1242A>T) c.562-3747T>A c.1706A>T (p.Lys569Met) c.1592+1242A>T (n.1592+1242A>T) c.1430A>T (p.Lys477Met) n.2922A>T n.2086A>T | |
17 | g.17213743T>C | CA398529933 | FLCN,MPRIP | c.1652A>G (p.Lys551Arg) c.*372+1242A>G (n.*372+1242A>G) c.562-3747T>C c.1706A>G (p.Lys569Arg) c.1592+1242A>G (n.1592+1242A>G) c.1430A>G (p.Lys477Arg) n.2922A>G n.2086A>G | gnomAD v4 |
17 | g.17213743T>G | CA398529934 | FLCN,MPRIP | c.1652A>C (p.Lys551Thr) c.*372+1242A>C (n.*372+1242A>C) c.562-3747T>G c.1706A>C (p.Lys569Thr) c.1592+1242A>C (n.1592+1242A>C) c.1430A>C (p.Lys477Thr) n.2922A>C n.2086A>C | |
17 | g.17213744T>A | CA398529935 | FLCN,MPRIP | c.1651A>T (p.Lys551Ter) c.*372+1241A>T (n.*372+1241A>T) c.562-3746T>A c.1705A>T (p.Lys569Ter) c.1592+1241A>T (n.1592+1241A>T) c.1429A>T (p.Lys477Ter) n.2921A>T n.2085A>T | |
17 | g.17213744T>C | CA398529936 | FLCN,MPRIP | c.1651A>G (p.Lys551Glu) c.*372+1241A>G (n.*372+1241A>G) c.562-3746T>C c.1705A>G (p.Lys569Glu) c.1592+1241A>G (n.1592+1241A>G) c.1429A>G (p.Lys477Glu) n.2921A>G n.2085A>G | |
17 | g.17213744T>G | CA398529937 | FLCN,MPRIP | c.1651A>C (p.Lys551Gln) c.*372+1241A>C (n.*372+1241A>C) c.562-3746T>G c.1705A>C (p.Lys569Gln) c.1592+1241A>C (n.1592+1241A>C) c.1429A>C (p.Lys477Gln) n.2921A>C n.2085A>C | ClinVar |
17 | g.17213745C>A | CA498163083 | FLCN,MPRIP | c.1650G>T (p.Leu550=) c.*372+1240G>T (n.*372+1240G>T) c.562-3745C>A c.1704G>T (p.Leu568=) c.1592+1240G>T (n.1592+1240G>T) c.1428G>T (p.Leu476=) n.2920G>T n.2084G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17213745C= | CA2250413585 | FLCN,MPRIP | c.1650G= (p.Leu550=) c.*372+1240G= (n.*372+1240G=) c.562-3745C= c.1704G= (p.Leu568=) c.1592+1240G= (n.1592+1240G=) c.1428G= (p.Leu476=) n.2920G= n.2084G= | |
17 | g.17213745C>G | CA498163084 | FLCN,MPRIP | c.1650G>C (p.Leu550=) c.*372+1240G>C (n.*372+1240G>C) c.562-3745C>G c.1704G>C (p.Leu568=) c.1592+1240G>C (n.1592+1240G>C) c.1428G>C (p.Leu476=) n.2920G>C n.2084G>C | dbSNP |
17 | g.17213745C>T | CA498163085 | FLCN,MPRIP | c.1650G>A (p.Leu550=) c.*372+1240G>A (n.*372+1240G>A) c.562-3745C>T c.1704G>A (p.Leu568=) c.1592+1240G>A (n.1592+1240G>A) c.1428G>A (p.Leu476=) n.2920G>A n.2084G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17213746A>C | CA398529938 | FLCN,MPRIP | c.1649T>G (p.Leu550Arg) c.*372+1239T>G (n.*372+1239T>G) c.562-3744A>C c.1703T>G (p.Leu568Arg) c.1592+1239T>G (n.1592+1239T>G) c.1427T>G (p.Leu476Arg) n.2919T>G n.2083T>G | |
17 | g.17213746A>G | CA398529939 | FLCN,MPRIP | c.1649T>C (p.Leu550Pro) c.*372+1239T>C (n.*372+1239T>C) c.562-3744A>G c.1703T>C (p.Leu568Pro) c.1592+1239T>C (n.1592+1239T>C) c.1427T>C (p.Leu476Pro) n.2919T>C n.2083T>C | dbSNP |
17 | g.17213746A>T | CA398529940 | FLCN,MPRIP | c.1649T>A (p.Leu550Gln) c.*372+1239T>A (n.*372+1239T>A) c.562-3744A>T c.1703T>A (p.Leu568Gln) c.1592+1239T>A (n.1592+1239T>A) c.1427T>A (p.Leu476Gln) n.2919T>A n.2083T>A | dbSNP |
17 | g.17213747G>A | CA498163086 | FLCN,MPRIP | c.1648C>T (p.Leu550=) c.*372+1238C>T (n.*372+1238C>T) c.562-3743G>A c.1702C>T (p.Leu568=) c.1592+1238C>T (n.1592+1238C>T) c.1426C>T (p.Leu476=) n.2918C>T n.2082C>T | dbSNP |
17 | g.17213747G>C | CA398529941 | FLCN,MPRIP | c.1648C>G (p.Leu550Val) c.*372+1238C>G (n.*372+1238C>G) c.562-3743G>C c.1702C>G (p.Leu568Val) c.1592+1238C>G (n.1592+1238C>G) c.1426C>G (p.Leu476Val) n.2918C>G n.2082C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17213747G>T | CA398529942 | FLCN,MPRIP | c.1648C>A (p.Leu550Met) c.*372+1238C>A (n.*372+1238C>A) c.562-3743G>T c.1702C>A (p.Leu568Met) c.1592+1238C>A (n.1592+1238C>A) c.1426C>A (p.Leu476Met) n.2918C>A n.2082C>A | |
17 | g.17213748del | CA2695224529 | FLCN,MPRIP | c.1647del (p.Leu550Ter) c.*372+1237del (n.*372+1237del) c.562-3742del c.1701del (p.Leu568Ter) c.1592+1237del (n.1592+1237del) c.1425del (p.Leu476Ter) n.2917del n.2081del | |
17 | g.17213748C>A | CA288303611 | FLCN,MPRIP | c.1647G>T (p.Leu549=) c.*372+1237G>T (n.*372+1237G>T) c.562-3742C>A c.1701G>T (p.Leu567=) c.1592+1237G>T (n.1592+1237G>T) c.1425G>T (p.Leu475=) n.2917G>T n.2081G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17213748C= | CA2250413590 | FLCN,MPRIP | c.1647G= (p.Leu549=) c.*372+1237G= (n.*372+1237G=) c.562-3742C= c.1701G= (p.Leu567=) c.1592+1237G= (n.1592+1237G=) c.1425G= (p.Leu475=) n.2917G= n.2081G= | |
17 | g.17213748C>G | CA498163087 | FLCN,MPRIP | c.1647G>C (p.Leu549=) c.*372+1237G>C (n.*372+1237G>C) c.562-3742C>G c.1701G>C (p.Leu567=) c.1592+1237G>C (n.1592+1237G>C) c.1425G>C (p.Leu475=) n.2917G>C n.2081G>C | |
17 | g.17213748C>T | CA498163088 | FLCN,MPRIP | c.1647G>A (p.Leu549=) c.*372+1237G>A (n.*372+1237G>A) c.562-3742C>T c.1701G>A (p.Leu567=) c.1592+1237G>A (n.1592+1237G>A) c.1425G>A (p.Leu475=) n.2917G>A n.2081G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17213749A>C | CA398529943 | FLCN,MPRIP | c.1646T>G (p.Leu549Arg) c.*372+1236T>G (n.*372+1236T>G) c.562-3741A>C c.1700T>G (p.Leu567Arg) c.1592+1236T>G (n.1592+1236T>G) c.1424T>G (p.Leu475Arg) n.2916T>G n.2080T>G | |
17 | g.17213749A>G | CA398529944 | FLCN,MPRIP | c.1646T>C (p.Leu549Pro) c.*372+1236T>C (n.*372+1236T>C) c.562-3741A>G c.1700T>C (p.Leu567Pro) c.1592+1236T>C (n.1592+1236T>C) c.1424T>C (p.Leu475Pro) n.2916T>C n.2080T>C | |
17 | g.17213749A>T | CA398529945 | FLCN,MPRIP | c.1646T>A (p.Leu549Gln) c.*372+1236T>A (n.*372+1236T>A) c.562-3741A>T c.1700T>A (p.Leu567Gln) c.1592+1236T>A (n.1592+1236T>A) c.1424T>A (p.Leu475Gln) n.2916T>A n.2080T>A | dbSNP |
17 | g.17213750G>A | CA498163089 | FLCN,MPRIP | c.1645C>T (p.Leu549=) c.*372+1235C>T (n.*372+1235C>T) c.562-3740G>A c.1699C>T (p.Leu567=) c.1592+1235C>T (n.1592+1235C>T) c.1423C>T (p.Leu475=) n.2915C>T n.2079C>T | |
17 | g.17213750G>C | CA398529946 | FLCN,MPRIP | c.1645C>G (p.Leu549Val) c.*372+1235C>G (n.*372+1235C>G) c.562-3740G>C c.1699C>G (p.Leu567Val) c.1592+1235C>G (n.1592+1235C>G) c.1423C>G (p.Leu475Val) n.2915C>G n.2079C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213750G= | CA2250413599 | FLCN,MPRIP | c.1645C= (p.Leu549=) c.*372+1235C= (n.*372+1235C=) c.562-3740G= c.1699C= (p.Leu567=) c.1592+1235C= (n.1592+1235C=) c.1423C= (p.Leu475=) n.2915C= n.2079C= | |
17 | g.17213750G>T | CA398529947 | FLCN,MPRIP | c.1645C>A (p.Leu549Met) c.*372+1235C>A (n.*372+1235C>A) c.562-3740G>T c.1699C>A (p.Leu567Met) c.1592+1235C>A (n.1592+1235C>A) c.1423C>A (p.Leu475Met) n.2915C>A n.2079C>A | |
17 | g.17213751C>A | CA398529948 | FLCN,MPRIP | c.1644G>T (p.Lys548Asn) c.*372+1234G>T (n.*372+1234G>T) c.562-3739C>A c.1698G>T (p.Lys566Asn) c.1592+1234G>T (n.1592+1234G>T) c.1422G>T (p.Lys474Asn) n.2914G>T n.2078G>T | |
17 | g.17213751C= | CA2250413605 | FLCN,MPRIP | c.1644G= (p.Lys548=) c.*372+1234G= (n.*372+1234G=) c.562-3739C= c.1698G= (p.Lys566=) c.1592+1234G= (n.1592+1234G=) c.1422G= (p.Lys474=) n.2914G= n.2078G= | |
17 | g.17213751C>G | CA8415922 | FLCN,MPRIP | c.1644G>C (p.Lys548Asn) c.*372+1234G>C (n.*372+1234G>C) c.562-3739C>G c.1698G>C (p.Lys566Asn) c.1592+1234G>C (n.1592+1234G>C) c.1422G>C (p.Lys474Asn) n.2914G>C n.2078G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213751C>T | CA498163090 | FLCN,MPRIP | c.1644G>A (p.Lys548=) c.*372+1234G>A (n.*372+1234G>A) c.562-3739C>T c.1698G>A (p.Lys566=) c.1592+1234G>A (n.1592+1234G>A) c.1422G>A (p.Lys474=) n.2914G>A n.2078G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17213752T>A | CA398529949 | FLCN,MPRIP | c.1643A>T (p.Lys548Met) c.*372+1233A>T (n.*372+1233A>T) c.562-3738T>A c.1697A>T (p.Lys566Met) c.1592+1233A>T (n.1592+1233A>T) c.1421A>T (p.Lys474Met) n.2913A>T n.2077A>T | |
17 | g.17213752T>C | CA398529950 | FLCN,MPRIP | c.1643A>G (p.Lys548Arg) c.*372+1233A>G (n.*372+1233A>G) c.562-3738T>C c.1697A>G (p.Lys566Arg) c.1592+1233A>G (n.1592+1233A>G) c.1421A>G (p.Lys474Arg) n.2913A>G n.2077A>G | |
17 | g.17213752T>G | CA398529951 | FLCN,MPRIP | c.1643A>C (p.Lys548Thr) c.*372+1233A>C (n.*372+1233A>C) c.562-3738T>G c.1697A>C (p.Lys566Thr) c.1592+1233A>C (n.1592+1233A>C) c.1421A>C (p.Lys474Thr) n.2913A>C n.2077A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17213752T= | CA2250413609 | FLCN,MPRIP | c.1643A= (p.Lys548=) c.*372+1233A= (n.*372+1233A=) c.562-3738T= c.1697A= (p.Lys566=) c.1592+1233A= (n.1592+1233A=) c.1421A= (p.Lys474=) n.2913A= n.2077A= | |
17 | g.17213753T>A | CA398529952 | FLCN,MPRIP | c.1642A>T (p.Lys548Ter) c.*372+1232A>T (n.*372+1232A>T) c.562-3737T>A c.1696A>T (p.Lys566Ter) c.1592+1232A>T (n.1592+1232A>T) c.1420A>T (p.Lys474Ter) n.2912A>T n.2076A>T | |
17 | g.17213753T>C | CA398529953 | FLCN,MPRIP | c.1642A>G (p.Lys548Glu) c.*372+1232A>G (n.*372+1232A>G) c.562-3737T>C c.1696A>G (p.Lys566Glu) c.1592+1232A>G (n.1592+1232A>G) c.1420A>G (p.Lys474Glu) n.2912A>G n.2076A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17213753T>G | CA398529954 | FLCN,MPRIP | c.1642A>C (p.Lys548Gln) c.*372+1232A>C (n.*372+1232A>C) c.562-3737T>G c.1696A>C (p.Lys566Gln) c.1592+1232A>C (n.1592+1232A>C) c.1420A>C (p.Lys474Gln) n.2912A>C n.2076A>C | |
17 | g.17213754G>A | CA498163091 | FLCN,MPRIP | c.1641C>T (p.Val547=) c.*372+1231C>T (n.*372+1231C>T) c.562-3736G>A c.1695C>T (p.Val565=) c.1592+1231C>T (n.1592+1231C>T) c.1419C>T (p.Val473=) n.2911C>T n.2075C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213754G>C | CA498163093 | FLCN,MPRIP | c.1641C>G (p.Val547=) c.*372+1231C>G (n.*372+1231C>G) c.562-3736G>C c.1695C>G (p.Val565=) c.1592+1231C>G (n.1592+1231C>G) c.1419C>G (p.Val473=) n.2911C>G n.2075C>G | dbSNP |
17 | g.17213754G= | CA2250413612 | FLCN,MPRIP | c.1641C= (p.Val547=) c.*372+1231C= (n.*372+1231C=) c.562-3736G= c.1695C= (p.Val565=) c.1592+1231C= (n.1592+1231C=) c.1419C= (p.Val473=) n.2911C= n.2075C= | |
17 | g.17213754G>T | CA498163092 | FLCN,MPRIP | c.1641C>A (p.Val547=) c.*372+1231C>A (n.*372+1231C>A) c.562-3736G>T c.1695C>A (p.Val565=) c.1592+1231C>A (n.1592+1231C>A) c.1419C>A (p.Val473=) n.2911C>A n.2075C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.17213755A>C | CA398529955 | FLCN,MPRIP | c.1640T>G (p.Val547Gly) c.*372+1230T>G (n.*372+1230T>G) c.562-3735A>C c.1694T>G (p.Val565Gly) c.1592+1230T>G (n.1592+1230T>G) c.1418T>G (p.Val473Gly) n.2910T>G n.2074T>G | |
17 | g.17213755A>G | CA398529957 | FLCN,MPRIP | c.1640T>C (p.Val547Ala) c.*372+1230T>C (n.*372+1230T>C) c.562-3735A>G c.1694T>C (p.Val565Ala) c.1592+1230T>C (n.1592+1230T>C) c.1418T>C (p.Val473Ala) n.2910T>C n.2074T>C | gnomAD v4 |
17 | g.17213755A>T | CA398529956 | FLCN,MPRIP | c.1640T>A (p.Val547Asp) c.*372+1230T>A (n.*372+1230T>A) c.562-3735A>T c.1694T>A (p.Val565Asp) c.1592+1230T>A (n.1592+1230T>A) c.1418T>A (p.Val473Asp) n.2910T>A n.2074T>A | dbSNP |
17 | g.17213756C>A | CA398529958 | FLCN,MPRIP | c.1639G>T (p.Val547Phe) c.*372+1229G>T (n.*372+1229G>T) c.562-3734C>A c.1693G>T (p.Val565Phe) c.1592+1229G>T (n.1592+1229G>T) c.1417G>T (p.Val473Phe) n.2909G>T n.2073G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17213756C= | CA2250413616 | FLCN,MPRIP | c.1639G= (p.Val547=) c.*372+1229G= (n.*372+1229G=) c.562-3734C= c.1693G= (p.Val565=) c.1592+1229G= (n.1592+1229G=) c.1417G= (p.Val473=) n.2909G= n.2073G= | |
17 | g.17213756C>G | CA398529959 | FLCN,MPRIP | c.1639G>C (p.Val547Leu) c.*372+1229G>C (n.*372+1229G>C) c.562-3734C>G c.1693G>C (p.Val565Leu) c.1592+1229G>C (n.1592+1229G>C) c.1417G>C (p.Val473Leu) n.2909G>C n.2073G>C | dbSNP |
17 | g.17213756C>T | CA398529960 | FLCN,MPRIP | c.1639G>A (p.Val547Ile) c.*372+1229G>A (n.*372+1229G>A) c.562-3734C>T c.1693G>A (p.Val565Ile) c.1592+1229G>A (n.1592+1229G>A) c.1417G>A (p.Val473Ile) n.2909G>A n.2073G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213757A= | CA2250413619 | FLCN,MPRIP | c.1638T= (p.Asn546=) c.*372+1228T= (n.*372+1228T=) c.562-3733A= c.1692T= (p.Asn564=) c.1592+1228T= (n.1592+1228T=) c.1416T= (p.Asn472=) n.2908T= n.2072T= | |
17 | g.17213757A>C | CA398529961 | FLCN,MPRIP | c.1638T>G (p.Asn546Lys) c.*372+1228T>G (n.*372+1228T>G) c.562-3733A>C c.1692T>G (p.Asn564Lys) c.1592+1228T>G (n.1592+1228T>G) c.1416T>G (p.Asn472Lys) n.2908T>G n.2072T>G | dbSNP |
17 | g.17213757A>G | CA498163094 | FLCN,MPRIP | c.1638T>C (p.Asn546=) c.*372+1228T>C (n.*372+1228T>C) c.562-3733A>G c.1692T>C (p.Asn564=) c.1592+1228T>C (n.1592+1228T>C) c.1416T>C (p.Asn472=) n.2908T>C n.2072T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17213757A>T | CA398529962 | FLCN,MPRIP | c.1638T>A (p.Asn546Lys) c.*372+1228T>A (n.*372+1228T>A) c.562-3733A>T c.1692T>A (p.Asn564Lys) c.1592+1228T>A (n.1592+1228T>A) c.1416T>A (p.Asn472Lys) n.2908T>A n.2072T>A | dbSNP |
17 | g.17213758T>A | CA398529963 | FLCN,MPRIP | c.1637A>T (p.Asn546Ile) c.*372+1227A>T (n.*372+1227A>T) c.562-3732T>A c.1691A>T (p.Asn564Ile) c.1592+1227A>T (n.1592+1227A>T) c.1415A>T (p.Asn472Ile) n.2907A>T n.2071A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17213758T>C | CA8415923 | FLCN,MPRIP | c.1637A>G (p.Asn546Ser) c.*372+1227A>G (n.*372+1227A>G) c.562-3732T>C c.1691A>G (p.Asn564Ser) c.1592+1227A>G (n.1592+1227A>G) c.1415A>G (p.Asn472Ser) n.2907A>G n.2071A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.17213758T>G | CA398529964 | FLCN,MPRIP | c.1637A>C (p.Asn546Thr) c.*372+1227A>C (n.*372+1227A>C) c.562-3732T>G c.1691A>C (p.Asn564Thr) c.1592+1227A>C (n.1592+1227A>C) c.1415A>C (p.Asn472Thr) n.2907A>C n.2071A>C | |
17 | g.17213758T= | CA2250413624 | FLCN,MPRIP | c.1637A= (p.Asn546=) c.*372+1227A= (n.*372+1227A=) c.562-3732T= c.1691A= (p.Asn564=) c.1592+1227A= (n.1592+1227A=) c.1415A= (p.Asn472=) n.2907A= n.2071A= | |
17 | g.17213759del | CA2580092682 | FLCN,MPRIP | c.1637del (p.Asn546MetfsTer5) c.*372+1227del (n.*372+1227del) c.562-3731del c.1691del (p.Asn564MetfsTer5) c.1592+1227del (n.1592+1227del) c.1415del (p.Asn472MetfsTer5) n.2907del n.2071del | ClinVar |
17 | g.17213759T>A | CA398529965 | FLCN,MPRIP | c.1636A>T (p.Asn546Tyr) c.*372+1226A>T (n.*372+1226A>T) c.562-3731T>A c.1690A>T (p.Asn564Tyr) c.1592+1226A>T (n.1592+1226A>T) c.1414A>T (p.Asn472Tyr) n.2906A>T n.2070A>T | |
17 | g.17213759T>C | CA398529966 | FLCN,MPRIP | c.1636A>G (p.Asn546Asp) c.*372+1226A>G (n.*372+1226A>G) c.562-3731T>C c.1690A>G (p.Asn564Asp) c.1592+1226A>G (n.1592+1226A>G) c.1414A>G (p.Asn472Asp) n.2906A>G n.2070A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17213759T>G | CA398529967 | FLCN,MPRIP | c.1636A>C (p.Asn546His) c.*372+1226A>C (n.*372+1226A>C) c.562-3731T>G c.1690A>C (p.Asn564His) c.1592+1226A>C (n.1592+1226A>C) c.1414A>C (p.Asn472His) n.2906A>C n.2070A>C | |
17 | g.17213759T= | CA2250413629 | FLCN,MPRIP | c.1636A= (p.Asn546=) c.*372+1226A= (n.*372+1226A=) c.562-3731T= c.1690A= (p.Asn564=) c.1592+1226A= (n.1592+1226A=) c.1414A= (p.Asn472=) n.2906A= n.2070A= | |
17 | g.17213760del | CA2582342149 | FLCN,MPRIP | c.1635del (p.Asp545GlufsTer6) c.*372+1225del (n.*372+1225del) c.562-3730del c.1689del (p.Asp563GlufsTer6) c.1592+1225del (n.1592+1225del) c.1413del (p.Asp471GlufsTer6) n.2905del n.2069del | ClinVar |
17 | g.17213760G>A | CA498163095 | FLCN,MPRIP | c.1635C>T (p.Asp545=) c.*372+1225C>T (n.*372+1225C>T) c.562-3730G>A c.1689C>T (p.Asp563=) c.1592+1225C>T (n.1592+1225C>T) c.1413C>T (p.Asp471=) n.2905C>T n.2069C>T | dbSNP |
17 | g.17213760G>C | CA188379 | FLCN,MPRIP | c.1635C>G (p.Asp545Glu) c.*372+1225C>G (n.*372+1225C>G) c.562-3730G>C c.1689C>G (p.Asp563Glu) c.1592+1225C>G (n.1592+1225C>G) c.1413C>G (p.Asp471Glu) n.2905C>G n.2069C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213760G= | CA2250413633 | FLCN,MPRIP | c.1635C= (p.Asp545=) c.*372+1225C= (n.*372+1225C=) c.562-3730G= c.1689C= (p.Asp563=) c.1592+1225C= (n.1592+1225C=) c.1413C= (p.Asp471=) n.2905C= n.2069C= | |
17 | g.17213760G>T | CA398529968 | FLCN,MPRIP | c.1635C>A (p.Asp545Glu) c.*372+1225C>A (n.*372+1225C>A) c.562-3730G>T c.1689C>A (p.Asp563Glu) c.1592+1225C>A (n.1592+1225C>A) c.1413C>A (p.Asp471Glu) n.2905C>A n.2069C>A | |
17 | g.17213760_17213763delinsGTCC | CA2250413635 | FLCN,MPRIP | c.1632_1635delinsGGAC (p.Glu544=) c.*372+1222_*372+1225delinsGGAC (n.*372+1222_*372+1225delinsGGAC) c.562-3730_562-3727delinsGTCC c.1686_1689delinsGGAC (p.Glu562=) c.1592+1222_1592+1225delinsGGAC (n.1592+1222_1592+1225delinsGGAC) c.1410_1413delinsGGAC (p.Glu470=) n.2902_2905delinsGGAC n.2066_2069delinsGGAC | |
17 | g.17213761T>A | CA398529971 | FLCN,MPRIP | c.1634A>T (p.Asp545Val) c.*372+1224A>T (n.*372+1224A>T) c.562-3729T>A c.1688A>T (p.Asp563Val) c.1592+1224A>T (n.1592+1224A>T) c.1412A>T (p.Asp471Val) n.2904A>T n.2068A>T | |
17 | g.17213761T>C | CA398529969 | FLCN,MPRIP | c.1634A>G (p.Asp545Gly) c.*372+1224A>G (n.*372+1224A>G) c.562-3729T>C c.1688A>G (p.Asp563Gly) c.1592+1224A>G (n.1592+1224A>G) c.1412A>G (p.Asp471Gly) n.2904A>G n.2068A>G | |
17 | g.17213761T>G | CA398529970 | FLCN,MPRIP | c.1634A>C (p.Asp545Ala) c.*372+1224A>C (n.*372+1224A>C) c.562-3729T>G c.1688A>C (p.Asp563Ala) c.1592+1224A>C (n.1592+1224A>C) c.1412A>C (p.Asp471Ala) n.2904A>C n.2068A>C | |
17 | g.17213766_17213768del | CA625014831 | FLCN,MPRIP | c.1632_1634del (p.Glu544del) c.*372+1222_*372+1224del (n.*372+1222_*372+1224del) c.562-3724_562-3722del c.1686_1688del (p.Glu562del) c.1592+1222_1592+1224del (n.1592+1222_1592+1224del) c.1410_1412del (p.Glu470del) n.2902_2904del n.2066_2068del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213762C>A | CA398529972 | FLCN,MPRIP | c.1633G>T (p.Asp545Tyr) c.*372+1223G>T (n.*372+1223G>T) c.562-3728C>A c.1687G>T (p.Asp563Tyr) c.1592+1223G>T (n.1592+1223G>T) c.1411G>T (p.Asp471Tyr) n.2903G>T n.2067G>T | |
17 | g.17213762C= | CA2250413642 | FLCN,MPRIP | c.1633G= (p.Asp545=) c.*372+1223G= (n.*372+1223G=) c.562-3728C= c.1687G= (p.Asp563=) c.1592+1223G= (n.1592+1223G=) c.1411G= (p.Asp471=) n.2903G= n.2067G= | |
17 | g.17213762C>G | CA398529973 | FLCN,MPRIP | c.1633G>C (p.Asp545His) c.*372+1223G>C (n.*372+1223G>C) c.562-3728C>G c.1687G>C (p.Asp563His) c.1592+1223G>C (n.1592+1223G>C) c.1411G>C (p.Asp471His) n.2903G>C n.2067G>C | dbSNP |
17 | g.17213762C>T | CA398529974 | FLCN,MPRIP | c.1633G>A (p.Asp545Asn) c.*372+1223G>A (n.*372+1223G>A) c.562-3728C>T c.1687G>A (p.Asp563Asn) c.1592+1223G>A (n.1592+1223G>A) c.1411G>A (p.Asp471Asn) n.2903G>A n.2067G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17213763del | CA2733542020 | FLCN,MPRIP | c.1633del (p.Asp545ThrfsTer6) c.*372+1223del (n.*372+1223del) c.562-3727del c.1687del (p.Asp563ThrfsTer6) c.1592+1223del (n.1592+1223del) c.1411del (p.Asp471ThrfsTer6) n.2903del n.2067del | dbSNP |
17 | g.17213763C>A | CA398529975 | FLCN,MPRIP | c.1632G>T (p.Glu544Asp) c.*372+1222G>T (n.*372+1222G>T) c.562-3727C>A c.1686G>T (p.Glu562Asp) c.1592+1222G>T (n.1592+1222G>T) c.1410G>T (p.Glu470Asp) n.2902G>T n.2066G>T | dbSNP |
17 | g.17213763C= | CA2250413647 | FLCN,MPRIP | c.1632G= (p.Glu544=) c.*372+1222G= (n.*372+1222G=) c.562-3727C= c.1686G= (p.Glu562=) c.1592+1222G= (n.1592+1222G=) c.1410G= (p.Glu470=) n.2902G= n.2066G= | |
17 | g.17213763C>G | CA398529976 | FLCN,MPRIP | c.1632G>C (p.Glu544Asp) c.*372+1222G>C (n.*372+1222G>C) c.562-3727C>G c.1686G>C (p.Glu562Asp) c.1592+1222G>C (n.1592+1222G>C) c.1410G>C (p.Glu470Asp) n.2902G>C n.2066G>C | |
17 | g.17213763C>T | CA8415924 | FLCN,MPRIP | c.1632G>A (p.Glu544=) c.*372+1222G>A (n.*372+1222G>A) c.562-3727C>T c.1686G>A (p.Glu562=) c.1592+1222G>A (n.1592+1222G>A) c.1410G>A (p.Glu470=) n.2902G>A n.2066G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213764T>A | CA398529977 | FLCN,MPRIP | c.1631A>T (p.Glu544Val) c.*372+1221A>T (n.*372+1221A>T) c.562-3726T>A c.1685A>T (p.Glu562Val) c.1592+1221A>T (n.1592+1221A>T) c.1409A>T (p.Glu470Val) n.2901A>T n.2065A>T | dbSNP |
17 | g.17213764T>C | CA398529978 | FLCN,MPRIP | c.1631A>G (p.Glu544Gly) c.*372+1221A>G (n.*372+1221A>G) c.562-3726T>C c.1685A>G (p.Glu562Gly) c.1592+1221A>G (n.1592+1221A>G) c.1409A>G (p.Glu470Gly) n.2901A>G n.2065A>G | |
17 | g.17213764T>G | CA398529979 | FLCN,MPRIP | c.1631A>C (p.Glu544Ala) c.*372+1221A>C (n.*372+1221A>C) c.562-3726T>G c.1685A>C (p.Glu562Ala) c.1592+1221A>C (n.1592+1221A>C) c.1409A>C (p.Glu470Ala) n.2901A>C n.2065A>C | |
17 | g.17213765C>A | CA398529980 | FLCN,MPRIP | c.1630G>T (p.Glu544Ter) c.*372+1220G>T (n.*372+1220G>T) c.562-3725C>A c.1684G>T (p.Glu562Ter) c.1592+1220G>T (n.1592+1220G>T) c.1408G>T (p.Glu470Ter) n.2900G>T n.2064G>T | dbSNP |
17 | g.17213765C>G | CA398529981 | FLCN,MPRIP | c.1630G>C (p.Glu544Gln) c.*372+1220G>C (n.*372+1220G>C) c.562-3725C>G c.1684G>C (p.Glu562Gln) c.1592+1220G>C (n.1592+1220G>C) c.1408G>C (p.Glu470Gln) n.2900G>C n.2064G>C | |
17 | g.17213765C>T | CA398529982 | FLCN,MPRIP | c.1630G>A (p.Glu544Lys) c.*372+1220G>A (n.*372+1220G>A) c.562-3725C>T c.1684G>A (p.Glu562Lys) c.1592+1220G>A (n.1592+1220G>A) c.1408G>A (p.Glu470Lys) n.2900G>A n.2064G>A | ClinVar |
17 | g.17213766C>A | CA398529984 | FLCN,MPRIP | c.1629G>T (p.Glu543Asp) c.*372+1219G>T (n.*372+1219G>T) c.562-3724C>A c.1683G>T (p.Glu561Asp) c.1592+1219G>T (n.1592+1219G>T) c.1407G>T (p.Glu469Asp) n.2899G>T n.2063G>T | |
17 | g.17213766C>G | CA398529983 | FLCN,MPRIP | c.1629G>C (p.Glu543Asp) c.*372+1219G>C (n.*372+1219G>C) c.562-3724C>G c.1683G>C (p.Glu561Asp) c.1592+1219G>C (n.1592+1219G>C) c.1407G>C (p.Glu469Asp) n.2899G>C n.2063G>C | |
17 | g.17213766C>T | CA498163096 | FLCN,MPRIP | c.1629G>A (p.Glu543=) c.*372+1219G>A (n.*372+1219G>A) c.562-3724C>T c.1683G>A (p.Glu561=) c.1592+1219G>A (n.1592+1219G>A) c.1407G>A (p.Glu469=) n.2899G>A n.2063G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213767T>A | CA398529985 | FLCN,MPRIP | c.1628A>T (p.Glu543Val) c.*372+1218A>T (n.*372+1218A>T) c.562-3723T>A c.1682A>T (p.Glu561Val) c.1592+1218A>T (n.1592+1218A>T) c.1406A>T (p.Glu469Val) n.2898A>T n.2062A>T | dbSNP |
17 | g.17213767T>C | CA398529987 | FLCN,MPRIP | c.1628A>G (p.Glu543Gly) c.*372+1218A>G (n.*372+1218A>G) c.562-3723T>C c.1682A>G (p.Glu561Gly) c.1592+1218A>G (n.1592+1218A>G) c.1406A>G (p.Glu469Gly) n.2898A>G n.2062A>G | |
17 | g.17213767T>G | CA398529986 | FLCN,MPRIP | c.1628A>C (p.Glu543Ala) c.*372+1218A>C (n.*372+1218A>C) c.562-3723T>G c.1682A>C (p.Glu561Ala) c.1592+1218A>C (n.1592+1218A>C) c.1406A>C (p.Glu469Ala) n.2898A>C n.2062A>C | |
17 | g.17213768C>A | CA398529988 | FLCN,MPRIP | c.1627G>T (p.Glu543Ter) c.*372+1217G>T (n.*372+1217G>T) c.562-3722C>A c.1681G>T (p.Glu561Ter) c.1592+1217G>T (n.1592+1217G>T) c.1405G>T (p.Glu469Ter) n.2897G>T n.2061G>T | |
17 | g.17213768C= | CA2250413651 | FLCN,MPRIP | c.1627G= (p.Glu543=) c.*372+1217G= (n.*372+1217G=) c.562-3722C= c.1681G= (p.Glu561=) c.1592+1217G= (n.1592+1217G=) c.1405G= (p.Glu469=) n.2897G= n.2061G= | |
17 | g.17213768C>G | CA398529989 | FLCN,MPRIP | c.1627G>C (p.Glu543Gln) c.*372+1217G>C (n.*372+1217G>C) c.562-3722C>G c.1681G>C (p.Glu561Gln) c.1592+1217G>C (n.1592+1217G>C) c.1405G>C (p.Glu469Gln) n.2897G>C n.2061G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17213768C>T | CA8415925 | FLCN,MPRIP | c.1627G>A (p.Glu543Lys) c.*372+1217G>A (n.*372+1217G>A) c.562-3722C>T c.1681G>A (p.Glu561Lys) c.1592+1217G>A (n.1592+1217G>A) c.1405G>A (p.Glu469Lys) n.2897G>A n.2061G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213769G>A | CA498163099 | FLCN,MPRIP | c.1626C>T (p.Ser542=) c.*372+1216C>T (n.*372+1216C>T) c.562-3721G>A c.1680C>T (p.Ser560=) c.1592+1216C>T (n.1592+1216C>T) c.1404C>T (p.Ser468=) n.2896C>T n.2060C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213769G>C | CA498163097 | FLCN,MPRIP | c.1626C>G (p.Ser542=) c.*372+1216C>G (n.*372+1216C>G) c.562-3721G>C c.1680C>G (p.Ser560=) c.1592+1216C>G (n.1592+1216C>G) c.1404C>G (p.Ser468=) n.2896C>G n.2060C>G | dbSNP |
17 | g.17213769G= | CA2250413663 | FLCN,MPRIP | c.1626C= (p.Ser542=) c.*372+1216C= (n.*372+1216C=) c.562-3721G= c.1680C= (p.Ser560=) c.1592+1216C= (n.1592+1216C=) c.1404C= (p.Ser468=) n.2896C= n.2060C= | |
17 | g.17213769G>T | CA498163098 | FLCN,MPRIP | c.1626C>A (p.Ser542=) c.*372+1216C>A (n.*372+1216C>A) c.562-3721G>T c.1680C>A (p.Ser560=) c.1592+1216C>A (n.1592+1216C>A) c.1404C>A (p.Ser468=) n.2896C>A n.2060C>A | |
17 | g.17213770G>A | CA398529990 | FLCN,MPRIP | c.1625C>T (p.Ser542Phe) c.*372+1215C>T (n.*372+1215C>T) c.562-3720G>A c.1679C>T (p.Ser560Phe) c.1592+1215C>T (n.1592+1215C>T) c.1403C>T (p.Ser468Phe) n.2895C>T n.2059C>T | |
17 | g.17213770G>C | CA398529991 | FLCN,MPRIP | c.1625C>G (p.Ser542Cys) c.*372+1215C>G (n.*372+1215C>G) c.562-3720G>C c.1679C>G (p.Ser560Cys) c.1592+1215C>G (n.1592+1215C>G) c.1403C>G (p.Ser468Cys) n.2895C>G n.2059C>G | dbSNP |
17 | g.17213770G>T | CA398529992 | FLCN,MPRIP | c.1625C>A (p.Ser542Tyr) c.*372+1215C>A (n.*372+1215C>A) c.562-3720G>T c.1679C>A (p.Ser560Tyr) c.1592+1215C>A (n.1592+1215C>A) c.1403C>A (p.Ser468Tyr) n.2895C>A n.2059C>A | |
17 | g.17213771A>C | CA398529993 | FLCN,MPRIP | c.1624T>G (p.Ser542Ala) c.*372+1214T>G (n.*372+1214T>G) c.562-3719A>C c.1678T>G (p.Ser560Ala) c.1592+1214T>G (n.1592+1214T>G) c.1402T>G (p.Ser468Ala) n.2894T>G n.2058T>G | dbSNP |
17 | g.17213771A>G | CA398529994 | FLCN,MPRIP | c.1624T>C (p.Ser542Pro) c.*372+1214T>C (n.*372+1214T>C) c.562-3719A>G c.1678T>C (p.Ser560Pro) c.1592+1214T>C (n.1592+1214T>C) c.1402T>C (p.Ser468Pro) n.2894T>C n.2058T>C | dbSNP |
17 | g.17213771A>T | CA398529995 | FLCN,MPRIP | c.1624T>A (p.Ser542Thr) c.*372+1214T>A (n.*372+1214T>A) c.562-3719A>T c.1678T>A (p.Ser560Thr) c.1592+1214T>A (n.1592+1214T>A) c.1402T>A (p.Ser468Thr) n.2894T>A n.2058T>A | dbSNP |
17 | g.17213772C>A | CA498163100 | FLCN,MPRIP | c.1623G>T (p.Ala541=) c.*372+1213G>T (n.*372+1213G>T) c.562-3718C>A c.1677G>T (p.Ala559=) c.1592+1213G>T (n.1592+1213G>T) c.1401G>T (p.Ala467=) n.2893G>T n.2057G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17213772C= | CA2250413668 | FLCN,MPRIP | c.1623G= (p.Ala541=) c.*372+1213G= (n.*372+1213G=) c.562-3718C= c.1677G= (p.Ala559=) c.1592+1213G= (n.1592+1213G=) c.1401G= (p.Ala467=) n.2893G= n.2057G= | |
17 | g.17213772C>G | CA498163101 | FLCN,MPRIP | c.1623G>C (p.Ala541=) c.*372+1213G>C (n.*372+1213G>C) c.562-3718C>G c.1677G>C (p.Ala559=) c.1592+1213G>C (n.1592+1213G>C) c.1401G>C (p.Ala467=) n.2893G>C n.2057G>C | dbSNP |
17 | g.17213772C>T | CA8415926 | FLCN,MPRIP | c.1623G>A (p.Ala541=) c.*372+1213G>A (n.*372+1213G>A) c.562-3718C>T c.1677G>A (p.Ala559=) c.1592+1213G>A (n.1592+1213G>A) c.1401G>A (p.Ala467=) n.2893G>A n.2057G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.17213772_17213788delinsCGCACCCAGGATGCTCA | CA2250413672 | FLCN,MPRIP | c.1607_1623delinsTGAGCATCCTGGGTGCG (p.Leu536=) c.*372+1197_*372+1213delinsTGAGCATCCTGGGTGCG (n.*372+1197_*372+1213delinsTGAGCATCCTGGGTGCG) c.562-3718_562-3702delinsCGCACCCAGGATGCTCA c.1661_1677delinsTGAGCATCCTGGGTGCG (p.Leu554=) c.1592+1197_1592+1213delinsTGAGCATCCTGGGTGCG (n.1592+1197_1592+1213delinsTGAGCATCCTGGGTGCG) c.1385_1401delinsTGAGCATCCTGGGTGCG (p.Leu462=) n.2877_2893delinsTGAGCATCCTGGGTGCG n.2041_2057delinsTGAGCATCCTGGGTGCG | |
17 | g.17213773G>A | CA8415927 | FLCN,MPRIP | c.1622C>T (p.Ala541Val) c.*372+1212C>T (n.*372+1212C>T) c.562-3717G>A c.1676C>T (p.Ala559Val) c.1592+1212C>T (n.1592+1212C>T) c.1400C>T (p.Ala467Val) n.2892C>T n.2056C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.17213773G>C | CA398529996 | FLCN,MPRIP | c.1622C>G (p.Ala541Gly) c.*372+1212C>G (n.*372+1212C>G) c.562-3717G>C c.1676C>G (p.Ala559Gly) c.1592+1212C>G (n.1592+1212C>G) c.1400C>G (p.Ala467Gly) n.2892C>G n.2056C>G | dbSNP |
17 | g.17213773G= | CA2250413680 | FLCN,MPRIP | c.1622C= (p.Ala541=) c.*372+1212C= (n.*372+1212C=) c.562-3717G= c.1676C= (p.Ala559=) c.1592+1212C= (n.1592+1212C=) c.1400C= (p.Ala467=) n.2892C= n.2056C= | |
17 | g.17213773G>T | CA398529997 | FLCN,MPRIP | c.1622C>A (p.Ala541Glu) c.*372+1212C>A (n.*372+1212C>A) c.562-3717G>T c.1676C>A (p.Ala559Glu) c.1592+1212C>A (n.1592+1212C>A) c.1400C>A (p.Ala467Glu) n.2892C>A n.2056C>A | |
17 | g.17213776_17213791del | CA915949594 | FLCN,MPRIP | c.1607_1622del (p.Leu536ArgfsTer10) c.*372+1197_*372+1212del (n.*372+1197_*372+1212del) c.562-3714_562-3699del c.1661_1676del (p.Leu554ArgfsTer10) c.1592+1197_1592+1212del (n.1592+1197_1592+1212del) c.1385_1400del (p.Leu462ArgfsTer10) n.2877_2892del n.2041_2056del | ClinVar dbSNP |
17 | g.17213774C>A | CA398529999 | FLCN,MPRIP | c.1621G>T (p.Ala541Ser) c.*372+1211G>T (n.*372+1211G>T) c.562-3716C>A c.1675G>T (p.Ala559Ser) c.1592+1211G>T (n.1592+1211G>T) c.1399G>T (p.Ala467Ser) n.2891G>T n.2055G>T | |
17 | g.17213774C= | CA2250413686 | FLCN,MPRIP | c.1621G= (p.Ala541=) c.*372+1211G= (n.*372+1211G=) c.562-3716C= c.1675G= (p.Ala559=) c.1592+1211G= (n.1592+1211G=) c.1399G= (p.Ala467=) n.2891G= n.2055G= | |
17 | g.17213774C>G | CA398529998 | FLCN,MPRIP | c.1621G>C (p.Ala541Pro) c.*372+1211G>C (n.*372+1211G>C) c.562-3716C>G c.1675G>C (p.Ala559Pro) c.1592+1211G>C (n.1592+1211G>C) c.1399G>C (p.Ala467Pro) n.2891G>C n.2055G>C | |
17 | g.17213774C>T | CA8415928 | FLCN,MPRIP | c.1621G>A (p.Ala541Thr) c.*372+1211G>A (n.*372+1211G>A) c.562-3716C>T c.1675G>A (p.Ala559Thr) c.1592+1211G>A (n.1592+1211G>A) c.1399G>A (p.Ala467Thr) n.2891G>A n.2055G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17213775A= | CA2250413688 | FLCN,MPRIP | c.1620T= (p.Gly540=) c.*372+1210T= (n.*372+1210T=) c.562-3715A= c.1674T= (p.Gly558=) c.1592+1210T= (n.1592+1210T=) c.1398T= (p.Gly466=) n.2890T= n.2054T= | |
17 | g.17213775A>C | CA498163102 | FLCN,MPRIP | c.1620T>G (p.Gly540=) c.*372+1210T>G (n.*372+1210T>G) c.562-3715A>C c.1674T>G (p.Gly558=) c.1592+1210T>G (n.1592+1210T>G) c.1398T>G (p.Gly466=) n.2890T>G n.2054T>G | |
17 | g.17213775A>G | CA8415929 | FLCN,MPRIP | c.1620T>C (p.Gly540=) c.*372+1210T>C (n.*372+1210T>C) c.562-3715A>G c.1674T>C (p.Gly558=) c.1592+1210T>C (n.1592+1210T>C) c.1398T>C (p.Gly466=) n.2890T>C n.2054T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213775A>T | CA498163103 | FLCN,MPRIP | c.1620T>A (p.Gly540=) c.*372+1210T>A (n.*372+1210T>A) c.562-3715A>T c.1674T>A (p.Gly558=) c.1592+1210T>A (n.1592+1210T>A) c.1398T>A (p.Gly466=) n.2890T>A n.2054T>A | |
17 | g.17213776C>A | CA398530000 | FLCN,MPRIP | c.1619G>T (p.Gly540Val) c.*372+1209G>T (n.*372+1209G>T) c.562-3714C>A c.1673G>T (p.Gly558Val) c.1592+1209G>T (n.1592+1209G>T) c.1397G>T (p.Gly466Val) n.2889G>T n.2053G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17213776C= | CA2250413693 | FLCN,MPRIP | c.1619G= (p.Gly540=) c.*372+1209G= (n.*372+1209G=) c.562-3714C= c.1673G= (p.Gly558=) c.1592+1209G= (n.1592+1209G=) c.1397G= (p.Gly466=) n.2889G= n.2053G= | |
17 | g.17213776C>G | CA398530001 | FLCN,MPRIP | c.1619G>C (p.Gly540Ala) c.*372+1209G>C (n.*372+1209G>C) c.562-3714C>G c.1673G>C (p.Gly558Ala) c.1592+1209G>C (n.1592+1209G>C) c.1397G>C (p.Gly466Ala) n.2889G>C n.2053G>C | dbSNP |
17 | g.17213776C>T | CA398530002 | FLCN,MPRIP | c.1619G>A (p.Gly540Asp) c.*372+1209G>A (n.*372+1209G>A) c.562-3714C>T c.1673G>A (p.Gly558Asp) c.1592+1209G>A (n.1592+1209G>A) c.1397G>A (p.Gly466Asp) n.2889G>A n.2053G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17213778dup | CA2573153077 | FLCN,MPRIP | c.1619dup (p.Ala541CysfsTer?) c.*372+1209dup (n.*372+1209dup) c.562-3712dup c.1673dup (p.Ala559CysfsTer?) c.1592+1209dup (n.1592+1209dup) c.1397dup (p.Ala467CysfsTer?) n.2889dup n.2053dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.17213777C>A | CA398530003 | FLCN,MPRIP | c.1618G>T (p.Gly540Cys) c.*372+1208G>T (n.*372+1208G>T) c.562-3713C>A c.1672G>T (p.Gly558Cys) c.1592+1208G>T (n.1592+1208G>T) c.1396G>T (p.Gly466Cys) n.2888G>T n.2052G>T | dbSNP |
17 | g.17213777C>G | CA398530004 | FLCN,MPRIP | c.1618G>C (p.Gly540Arg) c.*372+1208G>C (n.*372+1208G>C) c.562-3713C>G c.1672G>C (p.Gly558Arg) c.1592+1208G>C (n.1592+1208G>C) c.1396G>C (p.Gly466Arg) n.2888G>C n.2052G>C | dbSNP |
17 | g.17213777C>T | CA398530005 | FLCN,MPRIP | c.1618G>A (p.Gly540Ser) c.*372+1208G>A (n.*372+1208G>A) c.562-3713C>T c.1672G>A (p.Gly558Ser) c.1592+1208G>A (n.1592+1208G>A) c.1396G>A (p.Gly466Ser) n.2888G>A n.2052G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17213778C>A | CA498163104 | FLCN,MPRIP | c.1617G>T (p.Leu539=) c.*372+1207G>T (n.*372+1207G>T) c.562-3712C>A c.1671G>T (p.Leu557=) c.1592+1207G>T (n.1592+1207G>T) c.1395G>T (p.Leu465=) n.2887G>T n.2051G>T | |
17 | g.17213778C>G | CA498163105 | FLCN,MPRIP | c.1617G>C (p.Leu539=) c.*372+1207G>C (n.*372+1207G>C) c.562-3712C>G c.1671G>C (p.Leu557=) c.1592+1207G>C (n.1592+1207G>C) c.1395G>C (p.Leu465=) n.2887G>C n.2051G>C | |
17 | g.17213778C>T | CA498163106 | FLCN,MPRIP | c.1617G>A (p.Leu539=) c.*372+1207G>A (n.*372+1207G>A) c.562-3712C>T c.1671G>A (p.Leu557=) c.1592+1207G>A (n.1592+1207G>A) c.1395G>A (p.Leu465=) n.2887G>A n.2051G>A | dbSNP |
17 | g.17213779A>C | CA398530006 | FLCN,MPRIP | c.1616T>G (p.Leu539Arg) c.*372+1206T>G (n.*372+1206T>G) c.562-3711A>C c.1670T>G (p.Leu557Arg) c.1592+1206T>G (n.1592+1206T>G) c.1394T>G (p.Leu465Arg) n.2886T>G n.2050T>G | |
17 | g.17213779A>G | CA398530007 | FLCN,MPRIP | c.1616T>C (p.Leu539Pro) c.*372+1206T>C (n.*372+1206T>C) c.562-3711A>G c.1670T>C (p.Leu557Pro) c.1592+1206T>C (n.1592+1206T>C) c.1394T>C (p.Leu465Pro) n.2886T>C n.2050T>C | |
17 | g.17213779A>T | CA398530008 | FLCN,MPRIP | c.1616T>A (p.Leu539Gln) c.*372+1206T>A (n.*372+1206T>A) c.562-3711A>T c.1670T>A (p.Leu557Gln) c.1592+1206T>A (n.1592+1206T>A) c.1394T>A (p.Leu465Gln) n.2886T>A n.2050T>A | dbSNP |
17 | g.17213779dup | CA2499223911 | FLCN,MPRIP | c.1616dup (p.Ala541CysfsTer?) c.*372+1206dup (n.*372+1206dup) c.562-3711dup c.1670dup (p.Ala559CysfsTer?) c.1592+1206dup (n.1592+1206dup) c.1394dup (p.Ala467CysfsTer?) n.2886dup n.2050dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.17213780G>A | CA498163107 | FLCN,MPRIP | c.1615C>T (p.Leu539=) c.*372+1205C>T (n.*372+1205C>T) c.562-3710G>A c.1669C>T (p.Leu557=) c.1592+1205C>T (n.1592+1205C>T) c.1393C>T (p.Leu465=) n.2885C>T n.2049C>T | |
17 | g.17213780G>C | CA398530009 | FLCN,MPRIP | c.1615C>G (p.Leu539Val) c.*372+1205C>G (n.*372+1205C>G) c.562-3710G>C c.1669C>G (p.Leu557Val) c.1592+1205C>G (n.1592+1205C>G) c.1393C>G (p.Leu465Val) n.2885C>G n.2049C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213780G>T | CA398530010 | FLCN,MPRIP | c.1615C>A (p.Leu539Met) c.*372+1205C>A (n.*372+1205C>A) c.562-3710G>T c.1669C>A (p.Leu557Met) c.1592+1205C>A (n.1592+1205C>A) c.1393C>A (p.Leu465Met) n.2885C>A n.2049C>A | |
17 | g.17213781dup | CA2580092683 | FLCN,MPRIP | c.1615dup (p.Leu539ProfsTer?) c.*372+1205dup (n.*372+1205dup) c.562-3709dup c.1669dup (p.Leu557ProfsTer?) c.1592+1205dup (n.1592+1205dup) c.1393dup (p.Leu465ProfsTer?) n.2885dup n.2049dup | ClinVar |
17 | g.17213781G>A | CA498163108 | FLCN,MPRIP | c.1614C>T (p.Ile538=) c.*372+1204C>T (n.*372+1204C>T) c.562-3709G>A c.1668C>T (p.Ile556=) c.1592+1204C>T (n.1592+1204C>T) c.1392C>T (p.Ile464=) n.2884C>T n.2048C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213781G>C | CA398530011 | FLCN,MPRIP | c.1614C>G (p.Ile538Met) c.*372+1204C>G (n.*372+1204C>G) c.562-3709G>C c.1668C>G (p.Ile556Met) c.1592+1204C>G (n.1592+1204C>G) c.1392C>G (p.Ile464Met) n.2884C>G n.2048C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213781G= | CA2250413696 | FLCN,MPRIP | c.1614C= (p.Ile538=) c.*372+1204C= (n.*372+1204C=) c.562-3709G= c.1668C= (p.Ile556=) c.1592+1204C= (n.1592+1204C=) c.1392C= (p.Ile464=) n.2884C= n.2048C= | |
17 | g.17213781G>T | CA498163109 | FLCN,MPRIP | c.1614C>A (p.Ile538=) c.*372+1204C>A (n.*372+1204C>A) c.562-3709G>T c.1668C>A (p.Ile556=) c.1592+1204C>A (n.1592+1204C>A) c.1392C>A (p.Ile464=) n.2884C>A n.2048C>A | |
17 | g.17213782A>C | CA398530014 | FLCN,MPRIP | c.1613T>G (p.Ile538Ser) c.*372+1203T>G (n.*372+1203T>G) c.562-3708A>C c.1667T>G (p.Ile556Ser) c.1592+1203T>G (n.1592+1203T>G) c.1391T>G (p.Ile464Ser) n.2883T>G n.2047T>G | |
17 | g.17213782A>G | CA398530012 | FLCN,MPRIP | c.1613T>C (p.Ile538Thr) c.*372+1203T>C (n.*372+1203T>C) c.562-3708A>G c.1667T>C (p.Ile556Thr) c.1592+1203T>C (n.1592+1203T>C) c.1391T>C (p.Ile464Thr) n.2883T>C n.2047T>C | gnomAD v4 |
17 | g.17213782A>T | CA398530013 | FLCN,MPRIP | c.1613T>A (p.Ile538Asn) c.*372+1203T>A (n.*372+1203T>A) c.562-3708A>T c.1667T>A (p.Ile556Asn) c.1592+1203T>A (n.1592+1203T>A) c.1391T>A (p.Ile464Asn) n.2883T>A n.2047T>A | dbSNP |
17 | g.17213783T>A | CA398530015 | FLCN,MPRIP | c.1612A>T (p.Ile538Phe) c.*372+1202A>T (n.*372+1202A>T) c.562-3707T>A c.1666A>T (p.Ile556Phe) c.1592+1202A>T (n.1592+1202A>T) c.1390A>T (p.Ile464Phe) n.2882A>T n.2046A>T | dbSNP |
17 | g.17213783T>C | CA398530016 | FLCN,MPRIP | c.1612A>G (p.Ile538Val) c.*372+1202A>G (n.*372+1202A>G) c.562-3707T>C c.1666A>G (p.Ile556Val) c.1592+1202A>G (n.1592+1202A>G) c.1390A>G (p.Ile464Val) n.2882A>G n.2046A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213783T>G | CA398530017 | FLCN,MPRIP | c.1612A>C (p.Ile538Leu) c.*372+1202A>C (n.*372+1202A>C) c.562-3707T>G c.1666A>C (p.Ile556Leu) c.1592+1202A>C (n.1592+1202A>C) c.1390A>C (p.Ile464Leu) n.2882A>C n.2046A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213783T= | CA2250413700 | FLCN,MPRIP | c.1612A= (p.Ile538=) c.*372+1202A= (n.*372+1202A=) c.562-3707T= c.1666A= (p.Ile556=) c.1592+1202A= (n.1592+1202A=) c.1390A= (p.Ile464=) n.2882A= n.2046A= | |
17 | g.17213784G>A | CA498163110 | FLCN,MPRIP | c.1611C>T (p.Ser537=) c.*372+1201C>T (n.*372+1201C>T) c.562-3706G>A c.1665C>T (p.Ser555=) c.1592+1201C>T (n.1592+1201C>T) c.1389C>T (p.Ser463=) n.2881C>T n.2045C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.17213784G>C | CA398530018 | FLCN,MPRIP | c.1611C>G (p.Ser537Arg) c.*372+1201C>G (n.*372+1201C>G) c.562-3706G>C c.1665C>G (p.Ser555Arg) c.1592+1201C>G (n.1592+1201C>G) c.1389C>G (p.Ser463Arg) n.2881C>G n.2045C>G | |
17 | g.17213784G>T | CA398530019 | FLCN,MPRIP | c.1611C>A (p.Ser537Arg) c.*372+1201C>A (n.*372+1201C>A) c.562-3706G>T c.1665C>A (p.Ser555Arg) c.1592+1201C>A (n.1592+1201C>A) c.1389C>A (p.Ser463Arg) n.2881C>A n.2045C>A | |
17 | g.17213785C>A | CA398530020 | FLCN,MPRIP | c.1610G>T (p.Ser537Ile) c.*372+1200G>T (n.*372+1200G>T) c.562-3705C>A c.1664G>T (p.Ser555Ile) c.1592+1200G>T (n.1592+1200G>T) c.1388G>T (p.Ser463Ile) n.2880G>T n.2044G>T | |
17 | g.17213785C>G | CA398530021 | FLCN,MPRIP | c.1610G>C (p.Ser537Thr) c.*372+1200G>C (n.*372+1200G>C) c.562-3705C>G c.1664G>C (p.Ser555Thr) c.1592+1200G>C (n.1592+1200G>C) c.1388G>C (p.Ser463Thr) n.2880G>C n.2044G>C | |
17 | g.17213785C>T | CA398530022 | FLCN,MPRIP | c.1610G>A (p.Ser537Asn) c.*372+1200G>A (n.*372+1200G>A) c.562-3705C>T c.1664G>A (p.Ser555Asn) c.1592+1200G>A (n.1592+1200G>A) c.1388G>A (p.Ser463Asn) n.2880G>A n.2044G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213786T>A | CA398530023 | FLCN,MPRIP | c.1609A>T (p.Ser537Cys) c.*372+1199A>T (n.*372+1199A>T) c.562-3704T>A c.1663A>T (p.Ser555Cys) c.1592+1199A>T (n.1592+1199A>T) c.1387A>T (p.Ser463Cys) n.2879A>T n.2043A>T | |
17 | g.17213786T>C | CA398530024 | FLCN,MPRIP | c.1609A>G (p.Ser537Gly) c.*372+1199A>G (n.*372+1199A>G) c.562-3704T>C c.1663A>G (p.Ser555Gly) c.1592+1199A>G (n.1592+1199A>G) c.1387A>G (p.Ser463Gly) n.2879A>G n.2043A>G | |
17 | g.17213786T>G | CA398530025 | FLCN,MPRIP | c.1609A>C (p.Ser537Arg) c.*372+1199A>C (n.*372+1199A>C) c.562-3704T>G c.1663A>C (p.Ser555Arg) c.1592+1199A>C (n.1592+1199A>C) c.1387A>C (p.Ser463Arg) n.2879A>C n.2043A>C | |
17 | g.17213787C>A | CA498163111 | FLCN,MPRIP | c.1608G>T (p.Leu536=) c.*372+1198G>T (n.*372+1198G>T) c.562-3703C>A c.1662G>T (p.Leu554=) c.1592+1198G>T (n.1592+1198G>T) c.1386G>T (p.Leu462=) n.2878G>T n.2042G>T | |
17 | g.17213787C>G | CA498163112 | FLCN,MPRIP | c.1608G>C (p.Leu536=) c.*372+1198G>C (n.*372+1198G>C) c.562-3703C>G c.1662G>C (p.Leu554=) c.1592+1198G>C (n.1592+1198G>C) c.1386G>C (p.Leu462=) n.2878G>C n.2042G>C | dbSNP |
17 | g.17213787C>T | CA498163113 | FLCN,MPRIP | c.1608G>A (p.Leu536=) c.*372+1198G>A (n.*372+1198G>A) c.562-3703C>T c.1662G>A (p.Leu554=) c.1592+1198G>A (n.1592+1198G>A) c.1386G>A (p.Leu462=) n.2878G>A n.2042G>A | dbSNP |
17 | g.17213788A>C | CA398530388 | FLCN,MPRIP | c.1607T>G (p.Leu536Arg) c.*372+1197T>G (n.*372+1197T>G) c.562-3702A>C c.1661T>G (p.Leu554Arg) c.1592+1197T>G (n.1592+1197T>G) c.1385T>G (p.Leu462Arg) n.2877T>G n.2041T>G | |
17 | g.17213788A>G | CA398530389 | FLCN,MPRIP | c.1607T>C (p.Leu536Pro) c.*372+1197T>C (n.*372+1197T>C) c.562-3702A>G c.1661T>C (p.Leu554Pro) c.1592+1197T>C (n.1592+1197T>C) c.1385T>C (p.Leu462Pro) n.2877T>C n.2041T>C | ClinVar |
17 | g.17213788A>T | CA398530387 | FLCN,MPRIP | c.1607T>A (p.Leu536Gln) c.*372+1197T>A (n.*372+1197T>A) c.562-3702A>T c.1661T>A (p.Leu554Gln) c.1592+1197T>A (n.1592+1197T>A) c.1385T>A (p.Leu462Gln) n.2877T>A n.2041T>A | dbSNP |
17 | g.17213789G>A | CA498163114 | FLCN,MPRIP | c.1606C>T (p.Leu536=) c.*372+1196C>T (n.*372+1196C>T) c.562-3701G>A c.1660C>T (p.Leu554=) c.1592+1196C>T (n.1592+1196C>T) c.1384C>T (p.Leu462=) n.2876C>T n.2040C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17213789G>C | CA398530390 | FLCN,MPRIP | c.1606C>G (p.Leu536Val) c.*372+1196C>G (n.*372+1196C>G) c.562-3701G>C c.1660C>G (p.Leu554Val) c.1592+1196C>G (n.1592+1196C>G) c.1384C>G (p.Leu462Val) n.2876C>G n.2040C>G | dbSNP |
17 | g.17213789G>T | CA398530391 | FLCN,MPRIP | c.1606C>A (p.Leu536Met) c.*372+1196C>A (n.*372+1196C>A) c.562-3701G>T c.1660C>A (p.Leu554Met) c.1592+1196C>A (n.1592+1196C>A) c.1384C>A (p.Leu462Met) n.2876C>A n.2040C>A | ClinVar |
17 | g.17213790C>A | CA498163117 | FLCN,MPRIP | c.1605G>T (p.Leu535=) c.*372+1195G>T (n.*372+1195G>T) c.562-3700C>A c.1659G>T (p.Leu553=) c.1592+1195G>T (n.1592+1195G>T) c.1383G>T (p.Leu461=) n.2875G>T n.2039G>T | |
17 | g.17213790C>G | CA498163116 | FLCN,MPRIP | c.1605G>C (p.Leu535=) c.*372+1195G>C (n.*372+1195G>C) c.562-3700C>G c.1659G>C (p.Leu553=) c.1592+1195G>C (n.1592+1195G>C) c.1383G>C (p.Leu461=) n.2875G>C n.2039G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17213790C>T | CA498163115 | FLCN,MPRIP | c.1605G>A (p.Leu535=) c.*372+1195G>A (n.*372+1195G>A) c.562-3700C>T c.1659G>A (p.Leu553=) c.1592+1195G>A (n.1592+1195G>A) c.1383G>A (p.Leu461=) n.2875G>A n.2039G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17213791A>C | CA398530392 | FLCN,MPRIP | c.1604T>G (p.Leu535Arg) c.*372+1194T>G (n.*372+1194T>G) c.562-3699A>C c.1658T>G (p.Leu553Arg) c.1592+1194T>G (n.1592+1194T>G) c.1382T>G (p.Leu461Arg) n.2874T>G n.2038T>G | |
17 | g.17213791A>G | CA398530393 | FLCN,MPRIP | c.1604T>C (p.Leu535Pro) c.*372+1194T>C (n.*372+1194T>C) c.562-3699A>G c.1658T>C (p.Leu553Pro) c.1592+1194T>C (n.1592+1194T>C) c.1382T>C (p.Leu461Pro) n.2874T>C n.2038T>C | |
17 | g.17213791A>T | CA398530394 | FLCN,MPRIP | c.1604T>A (p.Leu535Gln) c.*372+1194T>A (n.*372+1194T>A) c.562-3699A>T c.1658T>A (p.Leu553Gln) c.1592+1194T>A (n.1592+1194T>A) c.1382T>A (p.Leu461Gln) n.2874T>A n.2038T>A | dbSNP COSMIC |
17 | g.17213792G>A | CA498163118 | FLCN,MPRIP | c.1603C>T (p.Leu535=) c.*372+1193C>T (n.*372+1193C>T) c.562-3698G>A c.1657C>T (p.Leu553=) c.1592+1193C>T (n.1592+1193C>T) c.1381C>T (p.Leu461=) n.2873C>T n.2037C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213792G>C | CA398530396 | FLCN,MPRIP | c.1603C>G (p.Leu535Val) c.*372+1193C>G (n.*372+1193C>G) c.562-3698G>C c.1657C>G (p.Leu553Val) c.1592+1193C>G (n.1592+1193C>G) c.1381C>G (p.Leu461Val) n.2873C>G n.2037C>G | dbSNP |
17 | g.17213792G>T | CA398530395 | FLCN,MPRIP | c.1603C>A (p.Leu535Met) c.*372+1193C>A (n.*372+1193C>A) c.562-3698G>T c.1657C>A (p.Leu553Met) c.1592+1193C>A (n.1592+1193C>A) c.1381C>A (p.Leu461Met) n.2873C>A n.2037C>A | |
17 | g.17213792_17213800del | CA2740095279 | FLCN,MPRIP | c.1595_1603del (p.Thr532_Leu535delinsMet) c.*372+1185_*372+1193del (n.*372+1185_*372+1193del) c.562-3698_562-3690del c.1649_1657del (p.Thr550_Leu553delinsMet) c.1592+1185_1592+1193del (n.1592+1185_1592+1193del) c.1373_1381del (p.Thr458_Leu461delinsMet) n.2865_2873del n.2029_2037del | ClinVar |
17 | g.17213793C>A | CA398530397 | FLCN,MPRIP | c.1602G>T (p.Lys534Asn) c.*372+1192G>T (n.*372+1192G>T) c.562-3697C>A c.1656G>T (p.Lys552Asn) c.1592+1192G>T (n.1592+1192G>T) c.1380G>T (p.Lys460Asn) n.2872G>T n.2036G>T | |
17 | g.17213793C= | CA2250413708 | FLCN,MPRIP | c.1602G= (p.Lys534=) c.*372+1192G= (n.*372+1192G=) c.562-3697C= c.1656G= (p.Lys552=) c.1592+1192G= (n.1592+1192G=) c.1380G= (p.Lys460=) n.2872G= n.2036G= | |
17 | g.17213793C>G | CA398530398 | FLCN,MPRIP | c.1602G>C (p.Lys534Asn) c.*372+1192G>C (n.*372+1192G>C) c.562-3697C>G c.1656G>C (p.Lys552Asn) c.1592+1192G>C (n.1592+1192G>C) c.1380G>C (p.Lys460Asn) n.2872G>C n.2036G>C | |
17 | g.17213793C>T | CA498163119 | FLCN,MPRIP | c.1602G>A (p.Lys534=) c.*372+1192G>A (n.*372+1192G>A) c.562-3697C>T c.1656G>A (p.Lys552=) c.1592+1192G>A (n.1592+1192G>A) c.1380G>A (p.Lys460=) n.2872G>A n.2036G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17213793_17213794delinsCT | CA2250413707 | FLCN,MPRIP | c.1601_1602delinsAG (p.Lys534=) c.*372+1191_*372+1192delinsAG (n.*372+1191_*372+1192delinsAG) c.562-3697_562-3696delinsCT c.1655_1656delinsAG (p.Lys552=) c.1592+1191_1592+1192delinsAG (n.1592+1191_1592+1192delinsAG) c.1379_1380delinsAG (p.Lys460=) n.2871_2872delinsAG n.2035_2036delinsAG | |
17 | g.17213794T>A | CA398530399 | FLCN,MPRIP | c.1601A>T (p.Lys534Met) c.*372+1191A>T (n.*372+1191A>T) c.562-3696T>A c.1655A>T (p.Lys552Met) c.1592+1191A>T (n.1592+1191A>T) c.1379A>T (p.Lys460Met) n.2871A>T n.2035A>T | |
17 | g.17213794T>C | CA398530400 | FLCN,MPRIP | c.1601A>G (p.Lys534Arg) c.*372+1191A>G (n.*372+1191A>G) c.562-3696T>C c.1655A>G (p.Lys552Arg) c.1592+1191A>G (n.1592+1191A>G) c.1379A>G (p.Lys460Arg) n.2871A>G n.2035A>G | |
17 | g.17213794T>G | CA398530401 | FLCN,MPRIP | c.1601A>C (p.Lys534Thr) c.*372+1191A>C (n.*372+1191A>C) c.562-3696T>G c.1655A>C (p.Lys552Thr) c.1592+1191A>C (n.1592+1191A>C) c.1379A>C (p.Lys460Thr) n.2871A>C n.2035A>C | |
17 | g.17213795del | CA10588639 | FLCN,MPRIP | c.1601del (p.Lys534SerfsTer3) c.*372+1191del (n.*372+1191del) c.562-3695del c.1655del (p.Lys552SerfsTer3) c.1592+1191del (n.1592+1191del) c.1379del (p.Lys460SerfsTer3) n.2871del n.2035del | ClinVar dbSNP |
17 | g.17213794_17213796delinsTTC | CA2250413714 | FLCN,MPRIP | c.1599_1601delinsGAA (p.Gln533=) c.*372+1189_*372+1191delinsGAA (n.*372+1189_*372+1191delinsGAA) c.562-3696_562-3694delinsTTC c.1653_1655delinsGAA (p.Gln551=) c.1592+1189_1592+1191delinsGAA (n.1592+1189_1592+1191delinsGAA) c.1377_1379delinsGAA (p.Gln459=) n.2869_2871delinsGAA n.2033_2035delinsGAA | |
17 | g.17213795T>A | CA398530402 | FLCN,MPRIP | c.1600A>T (p.Lys534Ter) c.*372+1190A>T (n.*372+1190A>T) c.562-3695T>A c.1654A>T (p.Lys552Ter) c.1592+1190A>T (n.1592+1190A>T) c.1378A>T (p.Lys460Ter) n.2870A>T n.2034A>T | |
17 | g.17213795T>C | CA398530404 | FLCN,MPRIP | c.1600A>G (p.Lys534Glu) c.*372+1190A>G (n.*372+1190A>G) c.562-3695T>C c.1654A>G (p.Lys552Glu) c.1592+1190A>G (n.1592+1190A>G) c.1378A>G (p.Lys460Glu) n.2870A>G n.2034A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17213795T>G | CA398530403 | FLCN,MPRIP | c.1600A>C (p.Lys534Gln) c.*372+1190A>C (n.*372+1190A>C) c.562-3695T>G c.1654A>C (p.Lys552Gln) c.1592+1190A>C (n.1592+1190A>C) c.1378A>C (p.Lys460Gln) n.2870A>C n.2034A>C | |
17 | g.17213795T= | CA2250413723 | FLCN,MPRIP | c.1600A= (p.Lys534=) c.*372+1190A= (n.*372+1190A=) c.562-3695T= c.1654A= (p.Lys552=) c.1592+1190A= (n.1592+1190A=) c.1378A= (p.Lys460=) n.2870A= n.2034A= | |
17 | g.17213796_17213797dup | CA658656529 | FLCN,MPRIP | c.1599_1600dup (p.Lys534ArgfsTer4) c.*372+1189_*372+1190dup (n.*372+1189_*372+1190dup) c.562-3694_562-3693dup c.1653_1654dup (p.Lys552ArgfsTer4) c.1592+1189_1592+1190dup (n.1592+1189_1592+1190dup) c.1377_1378dup (p.Lys460ArgfsTer4) n.2869_2870dup n.2033_2034dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.17213796_17213797del | CA625014832 | FLCN,MPRIP | c.1599_1600del (p.Lys534AlafsTer?) c.*372+1189_*372+1190del (n.*372+1189_*372+1190del) c.562-3694_562-3693del c.1653_1654del (p.Lys552AlafsTer?) c.1592+1189_1592+1190del (n.1592+1189_1592+1190del) c.1377_1378del (p.Lys460AlafsTer?) n.2869_2870del n.2033_2034del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17213795_17213817delinsTCTGTGTGTCCTCTTTGGGTCGA | CA2250413724 | FLCN,MPRIP | c.1578_1600delinsTCGACCCAAAGAGGACACACAGA (p.Ser526=) c.*372+1168_*372+1190delinsTCGACCCAAAGAGGACACACAGA (n.*372+1168_*372+1190delinsTCGACCCAAAGAGGACACACAGA) c.562-3695_562-3673delinsTCTGTGTGTCCTCTTTGGGTCGA c.1632_1654delinsTCGACCCAAAGAGGACACACAGA (p.Ser544=) c.1592+1168_1592+1190delinsTCGACCCAAAGAGGACACACAGA (n.1592+1168_1592+1190delinsTCGACCCAAAGAGGACACACAGA) c.1356_1378delinsTCGACCCAAAGAGGACACACAGA (p.Ser452=) n.2848_2870delinsTCGACCCAAAGAGGACACACAGA n.2012_2034delinsTCGACCCAAAGAGGACACACAGA | |
17 | g.17213796C>A | CA398530405 | FLCN,MPRIP | c.1599G>T (p.Gln533His) c.*372+1189G>T (n.*372+1189G>T) c.562-3694C>A c.1653G>T (p.Gln551His) c.1592+1189G>T (n.1592+1189G>T) c.1377G>T (p.Gln459His) n.2869G>T n.2033G>T | |
17 | g.17213796C= | CA2250413733 | FLCN,MPRIP | c.1599G= (p.Gln533=) c.*372+1189G= (n.*372+1189G=) c.562-3694C= c.1653G= (p.Gln551=) c.1592+1189G= (n.1592+1189G=) c.1377G= (p.Gln459=) n.2869G= n.2033G= | |
17 | g.17213796C>G | CA8415930 | FLCN,MPRIP | c.1599G>C (p.Gln533His) c.*372+1189G>C (n.*372+1189G>C) c.562-3694C>G c.1653G>C (p.Gln551His) c.1592+1189G>C (n.1592+1189G>C) c.1377G>C (p.Gln459His) n.2869G>C n.2033G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213796C>T | CA498163120 | FLCN,MPRIP | c.1599G>A (p.Gln533=) c.*372+1189G>A (n.*372+1189G>A) c.562-3694C>T c.1653G>A (p.Gln551=) c.1592+1189G>A (n.1592+1189G>A) c.1377G>A (p.Gln459=) n.2869G>A n.2033G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213796_17213798delinsCTG | CA2250413737 | FLCN,MPRIP | c.1597_1599delinsCAG (p.Gln533=) c.*372+1187_*372+1189delinsCAG (n.*372+1187_*372+1189delinsCAG) c.562-3694_562-3692delinsCTG c.1651_1653delinsCAG (p.Gln551=) c.1592+1187_1592+1189delinsCAG (n.1592+1187_1592+1189delinsCAG) c.1375_1377delinsCAG (p.Gln459=) n.2867_2869delinsCAG n.2031_2033delinsCAG | |
17 | g.17213800_17213821del | CA16043039 | FLCN,MPRIP | c.1578_1599del (p.Ser526ArgfsTer4) c.*372+1168_*372+1189del (n.*372+1168_*372+1189del) c.562-3690_562-3669del c.1632_1653del (p.Ser544ArgfsTer4) c.1592+1168_1592+1189del (n.1592+1168_1592+1189del) c.1356_1377del (p.Ser452ArgfsTer4) n.2848_2869del n.2012_2033del | ClinVar dbSNP |
17 | g.17213797T>A | CA398530406 | FLCN,MPRIP | c.1598A>T (p.Gln533Leu) c.*372+1188A>T (n.*372+1188A>T) c.562-3693T>A c.1652A>T (p.Gln551Leu) c.1592+1188A>T (n.1592+1188A>T) c.1376A>T (p.Gln459Leu) n.2868A>T n.2032A>T | dbSNP |
17 | g.17213797T>C | CA398530407 | FLCN,MPRIP | c.1598A>G (p.Gln533Arg) c.*372+1188A>G (n.*372+1188A>G) c.562-3693T>C c.1652A>G (p.Gln551Arg) c.1592+1188A>G (n.1592+1188A>G) c.1376A>G (p.Gln459Arg) n.2868A>G n.2032A>G | dbSNP |
17 | g.17213797T>G | CA398530408 | FLCN,MPRIP | c.1598A>C (p.Gln533Pro) c.*372+1188A>C (n.*372+1188A>C) c.562-3693T>G c.1652A>C (p.Gln551Pro) c.1592+1188A>C (n.1592+1188A>C) c.1376A>C (p.Gln459Pro) n.2868A>C n.2032A>C | |
17 | g.17213802_17213803del | CA10580167 | FLCN,MPRIP | c.1597_1598del (p.Gln533GlufsTer?) c.*372+1187_*372+1188del (n.*372+1187_*372+1188del) c.562-3688_562-3687del c.1651_1652del (p.Gln551GlufsTer?) c.1592+1187_1592+1188del (n.1592+1187_1592+1188del) c.1375_1376del (p.Gln459GlufsTer?) n.2867_2868del n.2031_2032del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213798G>A | CA224163 | FLCN,MPRIP | c.1597C>T (p.Gln533Ter) c.*372+1187C>T (n.*372+1187C>T) c.562-3692G>A c.1651C>T (p.Gln551Ter) c.1592+1187C>T (n.1592+1187C>T) c.1375C>T (p.Gln459Ter) n.2867C>T n.2031C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17213798G>C | CA288303722 | FLCN,MPRIP | c.1597C>G (p.Gln533Glu) c.*372+1187C>G (n.*372+1187C>G) c.562-3692G>C c.1651C>G (p.Gln551Glu) c.1592+1187C>G (n.1592+1187C>G) c.1375C>G (p.Gln459Glu) n.2867C>G n.2031C>G | dbSNP |
17 | g.17213798G= | CA2250413755 | FLCN,MPRIP | c.1597C= (p.Gln533=) c.*372+1187C= (n.*372+1187C=) c.562-3692G= c.1651C= (p.Gln551=) c.1592+1187C= (n.1592+1187C=) c.1375C= (p.Gln459=) n.2867C= n.2031C= | |
17 | g.17213798G>T | CA398530409 | FLCN,MPRIP | c.1597C>A (p.Gln533Lys) c.*372+1187C>A (n.*372+1187C>A) c.562-3692G>T c.1651C>A (p.Gln551Lys) c.1592+1187C>A (n.1592+1187C>A) c.1375C>A (p.Gln459Lys) n.2867C>A n.2031C>A | dbSNP |
17 | g.17213799T>A | CA498163122 | FLCN,MPRIP | c.1596A>T (p.Thr532=) c.*372+1186A>T (n.*372+1186A>T) c.562-3691T>A c.1650A>T (p.Thr550=) c.1592+1186A>T (n.1592+1186A>T) c.1374A>T (p.Thr458=) n.2866A>T n.2030A>T | |
17 | g.17213799T>C | CA498163123 | FLCN,MPRIP | c.1596A>G (p.Thr532=) c.*372+1186A>G (n.*372+1186A>G) c.562-3691T>C c.1650A>G (p.Thr550=) c.1592+1186A>G (n.1592+1186A>G) c.1374A>G (p.Thr458=) n.2866A>G n.2030A>G | ClinVar |
17 | g.17213799T>G | CA498163124 | FLCN,MPRIP | c.1596A>C (p.Thr532=) c.*372+1186A>C (n.*372+1186A>C) c.562-3691T>G c.1650A>C (p.Thr550=) c.1592+1186A>C (n.1592+1186A>C) c.1374A>C (p.Thr458=) n.2866A>C n.2030A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213799_17213806del | CA891842299 | FLCN,MPRIP | c.1589_1596del (p.Glu530AlafsTer?) c.*372+1179_*372+1186del (n.*372+1179_*372+1186del) c.562-3691_562-3684del c.1643_1650del (p.Glu548AlafsTer?) c.1592+1179_1592+1186del (n.1592+1179_1592+1186del) c.1367_1374del (p.Glu456AlafsTer?) n.2859_2866del n.2023_2030del | |
17 | g.17213800G>A | CA398530410 | FLCN,MPRIP | c.1595C>T (p.Thr532Ile) c.*372+1185C>T (n.*372+1185C>T) c.562-3690G>A c.1649C>T (p.Thr550Ile) c.1592+1185C>T (n.1592+1185C>T) c.1373C>T (p.Thr458Ile) n.2865C>T n.2029C>T | dbSNP |
17 | g.17213800G>C | CA398530411 | FLCN,MPRIP | c.1595C>G (p.Thr532Arg) c.*372+1185C>G (n.*372+1185C>G) c.562-3690G>C c.1649C>G (p.Thr550Arg) c.1592+1185C>G (n.1592+1185C>G) c.1373C>G (p.Thr458Arg) n.2865C>G n.2029C>G | dbSNP |
17 | g.17213800G>T | CA398530412 | FLCN,MPRIP | c.1595C>A (p.Thr532Lys) c.*372+1185C>A (n.*372+1185C>A) c.562-3690G>T c.1649C>A (p.Thr550Lys) c.1592+1185C>A (n.1592+1185C>A) c.1373C>A (p.Thr458Lys) n.2865C>A n.2029C>A | |
17 | g.17213801T>A | CA398530413 | FLCN,MPRIP | c.1594A>T (p.Thr532Ser) c.*372+1184A>T (n.*372+1184A>T) c.562-3689T>A c.1648A>T (p.Thr550Ser) c.1592+1184A>T (n.1592+1184A>T) c.1372A>T (p.Thr458Ser) n.2864A>T n.2028A>T | dbSNP |
17 | g.17213801T>C | CA398530414 | FLCN,MPRIP | c.1594A>G (p.Thr532Ala) c.*372+1184A>G (n.*372+1184A>G) c.562-3689T>C c.1648A>G (p.Thr550Ala) c.1592+1184A>G (n.1592+1184A>G) c.1372A>G (p.Thr458Ala) n.2864A>G n.2028A>G | |
17 | g.17213801T>G | CA8415931 | FLCN,MPRIP | c.1594A>C (p.Thr532Pro) c.*372+1184A>C (n.*372+1184A>C) c.562-3689T>G c.1648A>C (p.Thr550Pro) c.1592+1184A>C (n.1592+1184A>C) c.1372A>C (p.Thr458Pro) n.2864A>C n.2028A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17213801T= | CA2250413763 | FLCN,MPRIP | c.1594A= (p.Thr532=) c.*372+1184A= (n.*372+1184A=) c.562-3689T= c.1648A= (p.Thr550=) c.1592+1184A= (n.1592+1184A=) c.1372A= (p.Thr458=) n.2864A= n.2028A= | |
17 | g.17213802G>A | CA498163125 | FLCN,MPRIP | c.1593C>T (p.Asp531=) c.*372+1183C>T (n.*372+1183C>T) c.562-3688G>A c.1647C>T (p.Asp549=) c.1592+1183C>T (n.1592+1183C>T) c.1371C>T (p.Asp457=) n.2863C>T n.2027C>T | dbSNP |
17 | g.17213802G>C | CA398530415 | FLCN,MPRIP | c.1593C>G (p.Asp531Glu) c.*372+1183C>G (n.*372+1183C>G) c.562-3688G>C c.1647C>G (p.Asp549Glu) c.1592+1183C>G (n.1592+1183C>G) c.1371C>G (p.Asp457Glu) n.2863C>G n.2027C>G | dbSNP |
17 | g.17213802G>T | CA398530416 | FLCN,MPRIP | c.1593C>A (p.Asp531Glu) c.*372+1183C>A (n.*372+1183C>A) c.562-3688G>T c.1647C>A (p.Asp549Glu) c.1592+1183C>A (n.1592+1183C>A) c.1371C>A (p.Asp457Glu) n.2863C>A n.2027C>A | |
17 | g.17213803T>A | CA398530417 | FLCN,MPRIP | c.1592A>T (p.Asp531Val) c.*372+1182A>T (n.*372+1182A>T) c.562-3687T>A c.1646A>T (p.Asp549Val) c.1592+1182A>T (n.1592+1182A>T) c.1370A>T (p.Asp457Val) n.2862A>T n.2026A>T | dbSNP |
17 | g.17213803T>C | CA398530418 | FLCN,MPRIP | c.1592A>G (p.Asp531Gly) c.*372+1182A>G (n.*372+1182A>G) c.562-3687T>C c.1646A>G (p.Asp549Gly) c.1592+1182A>G (n.1592+1182A>G) c.1370A>G (p.Asp457Gly) n.2862A>G n.2026A>G | dbSNP |
17 | g.17213803T>G | CA398530419 | FLCN,MPRIP | c.1592A>C (p.Asp531Ala) c.*372+1182A>C (n.*372+1182A>C) c.562-3687T>G c.1646A>C (p.Asp549Ala) c.1592+1182A>C (n.1592+1182A>C) c.1370A>C (p.Asp457Ala) n.2862A>C n.2026A>C | |
17 | g.17213804C>A | CA398530420 | FLCN,MPRIP | c.1591G>T (p.Asp531Tyr) c.*372+1181G>T (n.*372+1181G>T) c.562-3686C>A c.1645G>T (p.Asp549Tyr) c.1592+1181G>T (n.1592+1181G>T) c.1369G>T (p.Asp457Tyr) n.2861G>T n.2025G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213804C= | CA2250413766 | FLCN,MPRIP | c.1591G= (p.Asp531=) c.*372+1181G= (n.*372+1181G=) c.562-3686C= c.1645G= (p.Asp549=) c.1592+1181G= (n.1592+1181G=) c.1369G= (p.Asp457=) n.2861G= n.2025G= | |
17 | g.17213804C>G | CA398530421 | FLCN,MPRIP | c.1591G>C (p.Asp531His) c.*372+1181G>C (n.*372+1181G>C) c.562-3686C>G c.1645G>C (p.Asp549His) c.1592+1181G>C (n.1592+1181G>C) c.1369G>C (p.Asp457His) n.2861G>C n.2025G>C | dbSNP |
17 | g.17213804C>T | CA398530422 | FLCN,MPRIP | c.1591G>A (p.Asp531Asn) c.*372+1181G>A (n.*372+1181G>A) c.562-3686C>T c.1645G>A (p.Asp549Asn) c.1592+1181G>A (n.1592+1181G>A) c.1369G>A (p.Asp457Asn) n.2861G>A n.2025G>A | |
17 | g.17213805C>A | CA398530423 | FLCN,MPRIP | c.1590G>T (p.Glu530Asp) c.*372+1180G>T (n.*372+1180G>T) c.562-3685C>A c.1644G>T (p.Glu548Asp) c.1592+1180G>T (n.1592+1180G>T) c.1368G>T (p.Glu456Asp) n.2860G>T n.2024G>T | dbSNP |
17 | g.17213805C= | CA2250413768 | FLCN,MPRIP | c.1590G= (p.Glu530=) c.*372+1180G= (n.*372+1180G=) c.562-3685C= c.1644G= (p.Glu548=) c.1592+1180G= (n.1592+1180G=) c.1368G= (p.Glu456=) n.2860G= n.2024G= | |
17 | g.17213805C>G | CA8415932 | FLCN,MPRIP | c.1590G>C (p.Glu530Asp) c.*372+1180G>C (n.*372+1180G>C) c.562-3685C>G c.1644G>C (p.Glu548Asp) c.1592+1180G>C (n.1592+1180G>C) c.1368G>C (p.Glu456Asp) n.2860G>C n.2024G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17213805C>T | CA498163126 | FLCN,MPRIP | c.1590G>A (p.Glu530=) c.*372+1180G>A (n.*372+1180G>A) c.562-3685C>T c.1644G>A (p.Glu548=) c.1592+1180G>A (n.1592+1180G>A) c.1368G>A (p.Glu456=) n.2860G>A n.2024G>A | dbSNP |
17 | g.17213806T>A | CA398530424 | FLCN,MPRIP | c.1589A>T (p.Glu530Val) c.*372+1179A>T (n.*372+1179A>T) c.562-3684T>A c.1643A>T (p.Glu548Val) c.1592+1179A>T (n.1592+1179A>T) c.1367A>T (p.Glu456Val) n.2859A>T n.2023A>T | ClinVar |
17 | g.17213806T>C | CA398530425 | FLCN,MPRIP | c.1589A>G (p.Glu530Gly) c.*372+1179A>G (n.*372+1179A>G) c.562-3684T>C c.1643A>G (p.Glu548Gly) c.1592+1179A>G (n.1592+1179A>G) c.1367A>G (p.Glu456Gly) n.2859A>G n.2023A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17213806T>G | CA398530426 | FLCN,MPRIP | c.1589A>C (p.Glu530Ala) c.*372+1179A>C (n.*372+1179A>C) c.562-3684T>G c.1643A>C (p.Glu548Ala) c.1592+1179A>C (n.1592+1179A>C) c.1367A>C (p.Glu456Ala) n.2859A>C n.2023A>C | |
17 | g.17213806dup | CA2580617678 | FLCN,MPRIP | c.1589dup (p.Asp531GlyfsTer?) c.*372+1179dup (n.*372+1179dup) c.562-3684dup c.1643dup (p.Asp549GlyfsTer?) c.1592+1179dup (n.1592+1179dup) c.1367dup (p.Asp457GlyfsTer?) n.2859dup n.2023dup | ClinVar |
17 | g.17213807del | CA2636345888 | FLCN,MPRIP | c.1588del (p.Glu530ArgfsTer7) c.*372+1178del (n.*372+1178del) c.562-3683del c.1642del (p.Glu548ArgfsTer7) c.1592+1178del (n.1592+1178del) c.1366del (p.Glu456ArgfsTer7) n.2858del n.2022del | gnomAD v4 |
17 | g.17213807C>A | CA398530429 | FLCN,MPRIP | c.1588G>T (p.Glu530Ter) c.*372+1178G>T (n.*372+1178G>T) c.562-3683C>A c.1642G>T (p.Glu548Ter) c.1592+1178G>T (n.1592+1178G>T) c.1366G>T (p.Glu456Ter) n.2858G>T n.2022G>T | |
17 | g.17213807C>G | CA398530428 | FLCN,MPRIP | c.1588G>C (p.Glu530Gln) c.*372+1178G>C (n.*372+1178G>C) c.562-3683C>G c.1642G>C (p.Glu548Gln) c.1592+1178G>C (n.1592+1178G>C) c.1366G>C (p.Glu456Gln) n.2858G>C n.2022G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213807C>T | CA398530427 | FLCN,MPRIP | c.1588G>A (p.Glu530Lys) c.*372+1178G>A (n.*372+1178G>A) c.562-3683C>T c.1642G>A (p.Glu548Lys) c.1592+1178G>A (n.1592+1178G>A) c.1366G>A (p.Glu456Lys) n.2858G>A n.2022G>A | dbSNP |
17 | g.17213808T>A | CA398530430 | FLCN,MPRIP | c.1587A>T (p.Lys529Asn) c.*372+1177A>T (n.*372+1177A>T) c.562-3682T>A c.1641A>T (p.Lys547Asn) c.1592+1177A>T (n.1592+1177A>T) c.1365A>T (p.Lys455Asn) n.2857A>T n.2021A>T | dbSNP |
17 | g.17213808T>C | CA498163127 | FLCN,MPRIP | c.1587A>G (p.Lys529=) c.*372+1177A>G (n.*372+1177A>G) c.562-3682T>C c.1641A>G (p.Lys547=) c.1592+1177A>G (n.1592+1177A>G) c.1365A>G (p.Lys455=) n.2857A>G n.2021A>G | |
17 | g.17213808T>G | CA398530431 | FLCN,MPRIP | c.1587A>C (p.Lys529Asn) c.*372+1177A>C (n.*372+1177A>C) c.562-3682T>G c.1641A>C (p.Lys547Asn) c.1592+1177A>C (n.1592+1177A>C) c.1365A>C (p.Lys455Asn) n.2857A>C n.2021A>C | |
17 | g.17213809T>A | CA398530432 | FLCN,MPRIP | c.1586A>T (p.Lys529Ile) c.*372+1176A>T (n.*372+1176A>T) c.562-3681T>A c.1640A>T (p.Lys547Ile) c.1592+1176A>T (n.1592+1176A>T) c.1364A>T (p.Lys455Ile) n.2856A>T n.2020A>T | |
17 | g.17213809T>C | CA398530433 | FLCN,MPRIP | c.1586A>G (p.Lys529Arg) c.*372+1176A>G (n.*372+1176A>G) c.562-3681T>C c.1640A>G (p.Lys547Arg) c.1592+1176A>G (n.1592+1176A>G) c.1364A>G (p.Lys455Arg) n.2856A>G n.2020A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213809T>G | CA398530434 | FLCN,MPRIP | c.1586A>C (p.Lys529Thr) c.*372+1176A>C (n.*372+1176A>C) c.562-3681T>G c.1640A>C (p.Lys547Thr) c.1592+1176A>C (n.1592+1176A>C) c.1364A>C (p.Lys455Thr) n.2856A>C n.2020A>C | |
17 | g.17213809T= | CA2250413771 | FLCN,MPRIP | c.1586A= (p.Lys529=) c.*372+1176A= (n.*372+1176A=) c.562-3681T= c.1640A= (p.Lys547=) c.1592+1176A= (n.1592+1176A=) c.1364A= (p.Lys455=) n.2856A= n.2020A= | |
17 | g.17213810T>A | CA398530437 | FLCN,MPRIP | c.1585A>T (p.Lys529Ter) c.*372+1175A>T (n.*372+1175A>T) c.562-3680T>A c.1639A>T (p.Lys547Ter) c.1592+1175A>T (n.1592+1175A>T) c.1363A>T (p.Lys455Ter) n.2855A>T n.2019A>T | |
17 | g.17213810T>C | CA398530436 | FLCN,MPRIP | c.1585A>G (p.Lys529Glu) c.*372+1175A>G (n.*372+1175A>G) c.562-3680T>C c.1639A>G (p.Lys547Glu) c.1592+1175A>G (n.1592+1175A>G) c.1363A>G (p.Lys455Glu) n.2855A>G n.2019A>G | |
17 | g.17213810T>G | CA398530435 | FLCN,MPRIP | c.1585A>C (p.Lys529Gln) c.*372+1175A>C (n.*372+1175A>C) c.562-3680T>G c.1639A>C (p.Lys547Gln) c.1592+1175A>C (n.1592+1175A>C) c.1363A>C (p.Lys455Gln) n.2855A>C n.2019A>C | |
17 | g.17213810_17213811delinsTG | CA2250413773 | FLCN,MPRIP | c.1584_1585delinsCA (p.Pro528=) c.*372+1174_*372+1175delinsCA (n.*372+1174_*372+1175delinsCA) c.562-3680_562-3679delinsTG c.1638_1639delinsCA (p.Pro546=) c.1592+1174_1592+1175delinsCA (n.1592+1174_1592+1175delinsCA) c.1362_1363delinsCA (p.Pro454=) n.2854_2855delinsCA n.2018_2019delinsCA | |
17 | g.17213811G>A | CA498163131 | FLCN,MPRIP | c.1584C>T (p.Pro528=) c.*372+1174C>T (n.*372+1174C>T) c.562-3679G>A c.1638C>T (p.Pro546=) c.1592+1174C>T (n.1592+1174C>T) c.1362C>T (p.Pro454=) n.2854C>T n.2018C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17213811G>C | CA498163130 | FLCN,MPRIP | c.1584C>G (p.Pro528=) c.*372+1174C>G (n.*372+1174C>G) c.562-3679G>C c.1638C>G (p.Pro546=) c.1592+1174C>G (n.1592+1174C>G) c.1362C>G (p.Pro454=) n.2854C>G n.2018C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17213811G>T | CA498163129 | FLCN,MPRIP | c.1584C>A (p.Pro528=) c.*372+1174C>A (n.*372+1174C>A) c.562-3679G>T c.1638C>A (p.Pro546=) c.1592+1174C>A (n.1592+1174C>A) c.1362C>A (p.Pro454=) n.2854C>A n.2018C>A | |
17 | g.17213813del | CA645369642 | FLCN,MPRIP | c.1584del (p.Glu530ArgfsTer7) c.*372+1174del (n.*372+1174del) c.562-3677del c.1638del (p.Glu548ArgfsTer7) c.1592+1174del (n.1592+1174del) c.1362del (p.Glu456ArgfsTer7) n.2854del n.2018del | ClinVar dbSNP |
17 | g.17213812G>A | CA398530438 | FLCN,MPRIP | c.1583C>T (p.Pro528Leu) c.*372+1173C>T (n.*372+1173C>T) c.562-3678G>A c.1637C>T (p.Pro546Leu) c.1592+1173C>T (n.1592+1173C>T) c.1361C>T (p.Pro454Leu) n.2853C>T n.2017C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17213812G>C | CA398530439 | FLCN,MPRIP | c.1583C>G (p.Pro528Arg) c.*372+1173C>G (n.*372+1173C>G) c.562-3678G>C c.1637C>G (p.Pro546Arg) c.1592+1173C>G (n.1592+1173C>G) c.1361C>G (p.Pro454Arg) n.2853C>G n.2017C>G | dbSNP |
17 | g.17213812G= | CA2250413783 | FLCN,MPRIP | c.1583C= (p.Pro528=) c.*372+1173C= (n.*372+1173C=) c.562-3678G= c.1637C= (p.Pro546=) c.1592+1173C= (n.1592+1173C=) c.1361C= (p.Pro454=) n.2853C= n.2017C= | |
17 | g.17213812G>T | CA398530440 | FLCN,MPRIP | c.1583C>A (p.Pro528His) c.*372+1173C>A (n.*372+1173C>A) c.562-3678G>T c.1637C>A (p.Pro546His) c.1592+1173C>A (n.1592+1173C>A) c.1361C>A (p.Pro454His) n.2853C>A n.2017C>A | dbSNP |
17 | g.17213813G>A | CA398530441 | FLCN,MPRIP | c.1582C>T (p.Pro528Ser) c.*372+1172C>T (n.*372+1172C>T) c.562-3677G>A c.1636C>T (p.Pro546Ser) c.1592+1172C>T (n.1592+1172C>T) c.1360C>T (p.Pro454Ser) n.2852C>T n.2016C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213813G>C | CA398530442 | FLCN,MPRIP | c.1582C>G (p.Pro528Ala) c.*372+1172C>G (n.*372+1172C>G) c.562-3677G>C c.1636C>G (p.Pro546Ala) c.1592+1172C>G (n.1592+1172C>G) c.1360C>G (p.Pro454Ala) n.2852C>G n.2016C>G | dbSNP |
17 | g.17213813G>T | CA398530443 | FLCN,MPRIP | c.1582C>A (p.Pro528Thr) c.*372+1172C>A (n.*372+1172C>A) c.562-3677G>T c.1636C>A (p.Pro546Thr) c.1592+1172C>A (n.1592+1172C>A) c.1360C>A (p.Pro454Thr) n.2852C>A n.2016C>A | dbSNP |
17 | g.17213813_17213818dup | CA2697559472 | FLCN,MPRIP | c.1577_1582dup (p.Arg527_Pro528insArgArg) c.*372+1167_*372+1172dup (n.*372+1167_*372+1172dup) c.562-3677_562-3672dup c.1631_1636dup (p.Arg545_Pro546insArgArg) c.1592+1167_1592+1172dup (n.1592+1167_1592+1172dup) c.1355_1360dup (p.Arg453_Pro454insArgArg) n.2847_2852dup n.2011_2016dup | ClinVar |
17 | g.17213814T>A | CA498163132 | FLCN,MPRIP | c.1581A>T (p.Arg527=) c.*372+1171A>T (n.*372+1171A>T) c.562-3676T>A c.1635A>T (p.Arg545=) c.1592+1171A>T (n.1592+1171A>T) c.1359A>T (p.Arg453=) n.2851A>T n.2015A>T | dbSNP |
17 | g.17213814T>C | CA498163133 | FLCN,MPRIP | c.1581A>G (p.Arg527=) c.*372+1171A>G (n.*372+1171A>G) c.562-3676T>C c.1635A>G (p.Arg545=) c.1592+1171A>G (n.1592+1171A>G) c.1359A>G (p.Arg453=) n.2851A>G n.2015A>G | dbSNP |
17 | g.17213814T>G | CA498163135 | FLCN,MPRIP | c.1581A>C (p.Arg527=) c.*372+1171A>C (n.*372+1171A>C) c.562-3676T>G c.1635A>C (p.Arg545=) c.1592+1171A>C (n.1592+1171A>C) c.1359A>C (p.Arg453=) n.2851A>C n.2015A>C | dbSNP |
17 | g.17213815C>A | CA398530444 | FLCN,MPRIP | c.1580G>T (p.Arg527Leu) c.*372+1170G>T (n.*372+1170G>T) c.562-3675C>A c.1634G>T (p.Arg545Leu) c.1592+1170G>T (n.1592+1170G>T) c.1358G>T (p.Arg453Leu) n.2850G>T n.2014G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213815C= | CA2250413793 | FLCN,MPRIP | c.1580G= (p.Arg527=) c.*372+1170G= (n.*372+1170G=) c.562-3675C= c.1634G= (p.Arg545=) c.1592+1170G= (n.1592+1170G=) c.1358G= (p.Arg453=) n.2850G= n.2014G= | |
17 | g.17213815C>G | CA398530445 | FLCN,MPRIP | c.1580G>C (p.Arg527Pro) c.*372+1170G>C (n.*372+1170G>C) c.562-3675C>G c.1634G>C (p.Arg545Pro) c.1592+1170G>C (n.1592+1170G>C) c.1358G>C (p.Arg453Pro) n.2850G>C n.2014G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17213815C>T | CA8415934 | FLCN,MPRIP | c.1580G>A (p.Arg527Gln) c.*372+1170G>A (n.*372+1170G>A) c.562-3675C>T c.1634G>A (p.Arg545Gln) c.1592+1170G>A (n.1592+1170G>A) c.1358G>A (p.Arg453Gln) n.2850G>A n.2014G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.17213815_17213816insT | CA8415933 | FLCN,MPRIP | c.1579_1580insA (p.Arg527GlnfsTer?) c.*372+1169_*372+1170insA (n.*372+1169_*372+1170insA) c.562-3675_562-3674insT c.1633_1634insA (p.Arg545GlnfsTer?) c.1592+1169_1592+1170insA (n.1592+1169_1592+1170insA) c.1357_1358insA (p.Arg453GlnfsTer?) n.2849_2850insA n.2013_2014insA | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17213816G>A | CA10586246 | FLCN,MPRIP | c.1579C>T (p.Arg527Ter) c.*372+1169C>T (n.*372+1169C>T) c.562-3674G>A c.1633C>T (p.Arg545Ter) c.1592+1169C>T (n.1592+1169C>T) c.1357C>T (p.Arg453Ter) n.2849C>T n.2013C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.17213816G>C | CA398530446 | FLCN,MPRIP | c.1579C>G (p.Arg527Gly) c.*372+1169C>G (n.*372+1169C>G) c.562-3674G>C c.1633C>G (p.Arg545Gly) c.1592+1169C>G (n.1592+1169C>G) c.1357C>G (p.Arg453Gly) n.2849C>G n.2013C>G | dbSNP |
17 | g.17213816G= | CA2250413812 | FLCN,MPRIP | c.1579C= (p.Arg527=) c.*372+1169C= (n.*372+1169C=) c.562-3674G= c.1633C= (p.Arg545=) c.1592+1169C= (n.1592+1169C=) c.1357C= (p.Arg453=) n.2849C= n.2013C= | |
17 | g.17213816G>T | CA498163137 | FLCN,MPRIP | c.1579C>A (p.Arg527=) c.*372+1169C>A (n.*372+1169C>A) c.562-3674G>T c.1633C>A (p.Arg545=) c.1592+1169C>A (n.1592+1169C>A) c.1357C>A (p.Arg453=) n.2849C>A n.2013C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17213816_17213831delinsTTAAAGAAG | CA2695224530 | FLCN,MPRIP | c.1564_1579delinsCTTCTTTAA (p.Thr522LeufsTer3) c.*372+1154_*372+1169delinsCTTCTTTAA (n.*372+1154_*372+1169delinsCTTCTTTAA) c.562-3674_562-3659delinsTTAAAGAAG c.1618_1633delinsCTTCTTTAA (p.Thr540LeufsTer3) c.1592+1154_1592+1169delinsCTTCTTTAA (n.1592+1154_1592+1169delinsCTTCTTTAA) c.1342_1357delinsCTTCTTTAA (p.Thr448LeufsTer3) n.2834_2849delinsCTTCTTTAA n.1998_2013delinsCTTCTTTAA | |
17 | g.17213817A>C | CA398530447 | FLCN,MPRIP | c.1578T>G (p.Ser526Arg) c.*372+1168T>G (n.*372+1168T>G) c.562-3673A>C c.1632T>G (p.Ser544Arg) c.1592+1168T>G (n.1592+1168T>G) c.1356T>G (p.Ser452Arg) n.2848T>G n.2012T>G | |
17 | g.17213817A>G | CA498163139 | FLCN,MPRIP | c.1578T>C (p.Ser526=) c.*372+1168T>C (n.*372+1168T>C) c.562-3673A>G c.1632T>C (p.Ser544=) c.1592+1168T>C (n.1592+1168T>C) c.1356T>C (p.Ser452=) n.2848T>C n.2012T>C | |
17 | g.17213817A>T | CA398530448 | FLCN,MPRIP | c.1578T>A (p.Ser526Arg) c.*372+1168T>A (n.*372+1168T>A) c.562-3673A>T c.1632T>A (p.Ser544Arg) c.1592+1168T>A (n.1592+1168T>A) c.1356T>A (p.Ser452Arg) n.2848T>A n.2012T>A | dbSNP |
17 | g.17213818C>A | CA398530449 | FLCN,MPRIP | c.1577G>T (p.Ser526Ile) c.*372+1167G>T (n.*372+1167G>T) c.562-3672C>A c.1631G>T (p.Ser544Ile) c.1592+1167G>T (n.1592+1167G>T) c.1355G>T (p.Ser452Ile) n.2847G>T n.2011G>T | |
17 | g.17213818C>G | CA398530450 | FLCN,MPRIP | c.1577G>C (p.Ser526Thr) c.*372+1167G>C (n.*372+1167G>C) c.562-3672C>G c.1631G>C (p.Ser544Thr) c.1592+1167G>C (n.1592+1167G>C) c.1355G>C (p.Ser452Thr) n.2847G>C n.2011G>C | dbSNP |
17 | g.17213818C>T | CA398530451 | FLCN,MPRIP | c.1577G>A (p.Ser526Asn) c.*372+1167G>A (n.*372+1167G>A) c.562-3672C>T c.1631G>A (p.Ser544Asn) c.1592+1167G>A (n.1592+1167G>A) c.1355G>A (p.Ser452Asn) n.2847G>A n.2011G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17213819T>A | CA398530452 | FLCN,MPRIP | c.1576A>T (p.Ser526Cys) c.*372+1166A>T (n.*372+1166A>T) c.562-3671T>A c.1630A>T (p.Ser544Cys) c.1592+1166A>T (n.1592+1166A>T) c.1354A>T (p.Ser452Cys) n.2846A>T n.2010A>T | |
17 | g.17213819T>C | CA398530453 | FLCN,MPRIP | c.1576A>G (p.Ser526Gly) c.*372+1166A>G (n.*372+1166A>G) c.562-3671T>C c.1630A>G (p.Ser544Gly) c.1592+1166A>G (n.1592+1166A>G) c.1354A>G (p.Ser452Gly) n.2846A>G n.2010A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213819T>G | CA398530454 | FLCN,MPRIP | c.1576A>C (p.Ser526Arg) c.*372+1166A>C (n.*372+1166A>C) c.562-3671T>G c.1630A>C (p.Ser544Arg) c.1592+1166A>C (n.1592+1166A>C) c.1354A>C (p.Ser452Arg) n.2846A>C n.2010A>C | |
17 | g.17213819T= | CA2250413818 | FLCN,MPRIP | c.1576A= (p.Ser526=) c.*372+1166A= (n.*372+1166A=) c.562-3671T= c.1630A= (p.Ser544=) c.1592+1166A= (n.1592+1166A=) c.1354A= (p.Ser452=) n.2846A= n.2010A= | |
17 | g.17213820G>A | CA498163143 | FLCN,MPRIP | c.1575C>T (p.Asp525=) c.*372+1165C>T (n.*372+1165C>T) c.562-3670G>A c.1629C>T (p.Asp543=) c.1592+1165C>T (n.1592+1165C>T) c.1353C>T (p.Asp451=) n.2845C>T n.2009C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213820G>C | CA398530456 | FLCN,MPRIP | c.1575C>G (p.Asp525Glu) c.*372+1165C>G (n.*372+1165C>G) c.562-3670G>C c.1629C>G (p.Asp543Glu) c.1592+1165C>G (n.1592+1165C>G) c.1353C>G (p.Asp451Glu) n.2845C>G n.2009C>G | dbSNP |
17 | g.17213820G>T | CA398530455 | FLCN,MPRIP | c.1575C>A (p.Asp525Glu) c.*372+1165C>A (n.*372+1165C>A) c.562-3670G>T c.1629C>A (p.Asp543Glu) c.1592+1165C>A (n.1592+1165C>A) c.1353C>A (p.Asp451Glu) n.2845C>A n.2009C>A | |
17 | g.17213821T>A | CA398530457 | FLCN,MPRIP | c.1574A>T (p.Asp525Val) c.*372+1164A>T (n.*372+1164A>T) c.562-3669T>A c.1628A>T (p.Asp543Val) c.1592+1164A>T (n.1592+1164A>T) c.1352A>T (p.Asp451Val) n.2844A>T n.2008A>T | |
17 | g.17213821T>C | CA398530459 | FLCN,MPRIP | c.1574A>G (p.Asp525Gly) c.*372+1164A>G (n.*372+1164A>G) c.562-3669T>C c.1628A>G (p.Asp543Gly) c.1592+1164A>G (n.1592+1164A>G) c.1352A>G (p.Asp451Gly) n.2844A>G n.2008A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17213821T>G | CA398530458 | FLCN,MPRIP | c.1574A>C (p.Asp525Ala) c.*372+1164A>C (n.*372+1164A>C) c.562-3669T>G c.1628A>C (p.Asp543Ala) c.1592+1164A>C (n.1592+1164A>C) c.1352A>C (p.Asp451Ala) n.2844A>C n.2008A>C | |
17 | g.17213821T= | CA2250413825 | FLCN,MPRIP | c.1574A= (p.Asp525=) c.*372+1164A= (n.*372+1164A=) c.562-3669T= c.1628A= (p.Asp543=) c.1592+1164A= (n.1592+1164A=) c.1352A= (p.Asp451=) n.2844A= n.2008A= | |
17 | g.17213822C>A | CA398530460 | FLCN,MPRIP | c.1573G>T (p.Asp525Tyr) c.*372+1163G>T (n.*372+1163G>T) c.562-3668C>A c.1627G>T (p.Asp543Tyr) c.1592+1163G>T (n.1592+1163G>T) c.1351G>T (p.Asp451Tyr) n.2843G>T n.2007G>T | dbSNP |
17 | g.17213822C>G | CA398530462 | FLCN,MPRIP | c.1573G>C (p.Asp525His) c.*372+1163G>C (n.*372+1163G>C) c.562-3668C>G c.1627G>C (p.Asp543His) c.1592+1163G>C (n.1592+1163G>C) c.1351G>C (p.Asp451His) n.2843G>C n.2007G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213822C>T | CA398530461 | FLCN,MPRIP | c.1573G>A (p.Asp525Asn) c.*372+1163G>A (n.*372+1163G>A) c.562-3668C>T c.1627G>A (p.Asp543Asn) c.1592+1163G>A (n.1592+1163G>A) c.1351G>A (p.Asp451Asn) n.2843G>A n.2007G>A | dbSNP |
17 | g.17213823C>A | CA498163148 | FLCN,MPRIP | c.1572G>T (p.Val524=) c.*372+1162G>T (n.*372+1162G>T) c.562-3667C>A c.1626G>T (p.Val542=) c.1592+1162G>T (n.1592+1162G>T) c.1350G>T (p.Val450=) n.2842G>T n.2006G>T | |
17 | g.17213823C= | CA2250413830 | FLCN,MPRIP | c.1572G= (p.Val524=) c.*372+1162G= (n.*372+1162G=) c.562-3667C= c.1626G= (p.Val542=) c.1592+1162G= (n.1592+1162G=) c.1350G= (p.Val450=) n.2842G= n.2006G= | |
17 | g.17213823C>G | CA498163150 | FLCN,MPRIP | c.1572G>C (p.Val524=) c.*372+1162G>C (n.*372+1162G>C) c.562-3667C>G c.1626G>C (p.Val542=) c.1592+1162G>C (n.1592+1162G>C) c.1350G>C (p.Val450=) n.2842G>C n.2006G>C | |
17 | g.17213823C>T | CA498163151 | FLCN,MPRIP | c.1572G>A (p.Val524=) c.*372+1162G>A (n.*372+1162G>A) c.562-3667C>T c.1626G>A (p.Val542=) c.1592+1162G>A (n.1592+1162G>A) c.1350G>A (p.Val450=) n.2842G>A n.2006G>A | dbSNP |
17 | g.17213824A= | CA2250413833 | FLCN,MPRIP | c.1571T= (p.Val524=) c.*372+1161T= (n.*372+1161T=) c.562-3666A= c.1625T= (p.Val542=) c.1592+1161T= (n.1592+1161T=) c.1349T= (p.Val450=) n.2841T= n.2005T= | |
17 | g.17213824A>C | CA398530463 | FLCN,MPRIP | c.1571T>G (p.Val524Gly) c.*372+1161T>G (n.*372+1161T>G) c.562-3666A>C c.1625T>G (p.Val542Gly) c.1592+1161T>G (n.1592+1161T>G) c.1349T>G (p.Val450Gly) n.2841T>G n.2005T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17213824A>G | CA398530465 | FLCN,MPRIP | c.1571T>C (p.Val524Ala) c.*372+1161T>C (n.*372+1161T>C) c.562-3666A>G c.1625T>C (p.Val542Ala) c.1592+1161T>C (n.1592+1161T>C) c.1349T>C (p.Val450Ala) n.2841T>C n.2005T>C | |
17 | g.17213824A>T | CA398530464 | FLCN,MPRIP | c.1571T>A (p.Val524Glu) c.*372+1161T>A (n.*372+1161T>A) c.562-3666A>T c.1625T>A (p.Val542Glu) c.1592+1161T>A (n.1592+1161T>A) c.1349T>A (p.Val450Glu) n.2841T>A n.2005T>A | dbSNP |
17 | g.17213825C>A | CA398530466 | FLCN,MPRIP | c.1570G>T (p.Val524Leu) c.*372+1160G>T (n.*372+1160G>T) c.562-3665C>A c.1624G>T (p.Val542Leu) c.1592+1160G>T (n.1592+1160G>T) c.1348G>T (p.Val450Leu) n.2840G>T n.2004G>T | dbSNP |
17 | g.17213825C>G | CA398530467 | FLCN,MPRIP | c.1570G>C (p.Val524Leu) c.*372+1160G>C (n.*372+1160G>C) c.562-3665C>G c.1624G>C (p.Val542Leu) c.1592+1160G>C (n.1592+1160G>C) c.1348G>C (p.Val450Leu) n.2840G>C n.2004G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17213825C>T | CA398530468 | FLCN,MPRIP | c.1570G>A (p.Val524Met) c.*372+1160G>A (n.*372+1160G>A) c.562-3665C>T c.1624G>A (p.Val542Met) c.1592+1160G>A (n.1592+1160G>A) c.1348G>A (p.Val450Met) n.2840G>A n.2004G>A | dbSNP |
17 | g.17213826C>A | CA398530469 | FLCN,MPRIP | c.1569G>T (p.Lys523Asn) c.*372+1159G>T (n.*372+1159G>T) c.562-3664C>A c.1623G>T (p.Lys541Asn) c.1592+1159G>T (n.1592+1159G>T) c.1347G>T (p.Lys449Asn) n.2839G>T n.2003G>T | |
17 | g.17213826C>G | CA398530470 | FLCN,MPRIP | c.1569G>C (p.Lys523Asn) c.*372+1159G>C (n.*372+1159G>C) c.562-3664C>G c.1623G>C (p.Lys541Asn) c.1592+1159G>C (n.1592+1159G>C) c.1347G>C (p.Lys449Asn) n.2839G>C n.2003G>C | dbSNP |
17 | g.17213826C>T | CA498163153 | FLCN,MPRIP | c.1569G>A (p.Lys523=) c.*372+1159G>A (n.*372+1159G>A) c.562-3664C>T c.1623G>A (p.Lys541=) c.1592+1159G>A (n.1592+1159G>A) c.1347G>A (p.Lys449=) n.2839G>A n.2003G>A | ClinVar |
17 | g.17213827T>A | CA398530471 | FLCN,MPRIP | c.1568A>T (p.Lys523Met) c.*372+1158A>T (n.*372+1158A>T) c.562-3663T>A c.1622A>T (p.Lys541Met) c.1592+1158A>T (n.1592+1158A>T) c.1346A>T (p.Lys449Met) n.2838A>T n.2002A>T | dbSNP |
17 | g.17213827T>C | CA288303741 | FLCN,MPRIP | c.1568A>G (p.Lys523Arg) c.*372+1158A>G (n.*372+1158A>G) c.562-3663T>C c.1622A>G (p.Lys541Arg) c.1592+1158A>G (n.1592+1158A>G) c.1346A>G (p.Lys449Arg) n.2838A>G n.2002A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213827T>G | CA398530472 | FLCN,MPRIP | c.1568A>C (p.Lys523Thr) c.*372+1158A>C (n.*372+1158A>C) c.562-3663T>G c.1622A>C (p.Lys541Thr) c.1592+1158A>C (n.1592+1158A>C) c.1346A>C (p.Lys449Thr) n.2838A>C n.2002A>C | |
17 | g.17213827T= | CA2250413835 | FLCN,MPRIP | c.1568A= (p.Lys523=) c.*372+1158A= (n.*372+1158A=) c.562-3663T= c.1622A= (p.Lys541=) c.1592+1158A= (n.1592+1158A=) c.1346A= (p.Lys449=) n.2838A= n.2002A= |