Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.17213556C>A | CA2636345428 | FLCN,MPRIP | c.*99G>T (n.*99G>T) c.*372+1429G>T (n.*372+1429G>T) c.562-3934C>A c.1592+1429G>T (n.1592+1429G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213557C>T | CA2636345432 | FLCN,MPRIP | c.*98G>A (n.*98G>A) c.*372+1428G>A (n.*372+1428G>A) c.562-3933C>T c.1592+1428G>A (n.1592+1428G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213559T>G | CA2636345436 | FLCN,MPRIP | c.*96A>C (n.*96A>C) c.*372+1426A>C (n.*372+1426A>C) c.562-3931T>G c.1592+1426A>C (n.1592+1426A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.17213560C= | CA2250413294 | FLCN,MPRIP | c.*95G= (n.*95G=) c.*372+1425G= (n.*372+1425G=) c.562-3930C= c.1592+1425G= (n.1592+1425G=) | |
17 | g.17213560C>T | CA288303348 | FLCN,MPRIP | c.*95G>A (n.*95G>A) c.*372+1425G>A (n.*372+1425G>A) c.562-3930C>T c.1592+1425G>A (n.1592+1425G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213561del | CA2576185443 | FLCN,MPRIP | c.*95del (n.*95del) c.*372+1425del (n.*372+1425del) c.562-3929del c.1592+1425del (n.1592+1425del) | |
17 | g.17213561C= | CA2250413296 | FLCN,MPRIP | c.*94G= (n.*94G=) c.*372+1424G= (n.*372+1424G=) c.562-3929C= c.1592+1424G= (n.1592+1424G=) | |
17 | g.17213561C>T | CA726582136 | FLCN,MPRIP | c.*94G>A (n.*94G>A) c.*372+1424G>A (n.*372+1424G>A) c.562-3929C>T c.1592+1424G>A (n.1592+1424G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213564_17213566del | CA2808636222 | FLCN,MPRIP | c.*92_*94del (n.*92_*94del) c.*372+1422_*372+1424del (n.*372+1422_*372+1424del) c.562-3926_562-3924del c.1592+1422_1592+1424del (n.1592+1422_1592+1424del) | |
17 | g.17213562A>G | CA2636345450 | FLCN,MPRIP | c.*93T>C (n.*93T>C) c.*372+1423T>C (n.*372+1423T>C) c.562-3928A>G c.1592+1423T>C (n.1592+1423T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.17213563G>A | CA2250413299 | FLCN,MPRIP | c.*92C>T (n.*92C>T) c.*372+1422C>T (n.*372+1422C>T) c.562-3927G>A c.1592+1422C>T (n.1592+1422C>T) | dbSNP |
17 | g.17213563G= | CA2250413298 | FLCN,MPRIP | c.*92C= (n.*92C=) c.*372+1422C= (n.*372+1422C=) c.562-3927G= c.1592+1422C= (n.1592+1422C=) | |
17 | g.17213563G>T | CA2576185444 | FLCN,MPRIP | c.*92C>A (n.*92C>A) c.*372+1422C>A (n.*372+1422C>A) c.562-3927G>T c.1592+1422C>A (n.1592+1422C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213564C>A | CA288303350 | FLCN,MPRIP | c.*91G>T (n.*91G>T) c.*372+1421G>T (n.*372+1421G>T) c.562-3926C>A c.1592+1421G>T (n.1592+1421G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213564C= | CA2250413301 | FLCN,MPRIP | c.*91G= (n.*91G=) c.*372+1421G= (n.*372+1421G=) c.562-3926C= c.1592+1421G= (n.1592+1421G=) | |
17 | g.17213564C>T | CA2576185445 | FLCN,MPRIP | c.*91G>A (n.*91G>A) c.*372+1421G>A (n.*372+1421G>A) c.562-3926C>T c.1592+1421G>A (n.1592+1421G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213566del | CA2636345525 | FLCN,MPRIP | c.*89del (n.*89del) c.*372+1419del (n.*372+1419del) c.562-3924del c.1592+1419del (n.1592+1419del) | gnomAD v4 |
17 | g.17213566G>C | CA2636345527 | FLCN,MPRIP | c.*89C>G (n.*89C>G) c.*372+1419C>G (n.*372+1419C>G) c.562-3924G>C c.1592+1419C>G (n.1592+1419C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17213567T>C | CA288303380 | FLCN,MPRIP | c.*88A>G (n.*88A>G) c.*372+1418A>G (n.*372+1418A>G) c.562-3923T>C c.1592+1418A>G (n.1592+1418A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213567T= | CA2250413303 | FLCN,MPRIP | c.*88A= (n.*88A=) c.*372+1418A= (n.*372+1418A=) c.562-3923T= c.1592+1418A= (n.1592+1418A=) | |
17 | g.17213568T>G | CA288303391 | FLCN,MPRIP | c.*87A>C (n.*87A>C) c.*372+1417A>C (n.*372+1417A>C) c.562-3922T>G c.1592+1417A>C (n.1592+1417A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213568T= | CA2250413308 | FLCN,MPRIP | c.*87A= (n.*87A=) c.*372+1417A= (n.*372+1417A=) c.562-3922T= c.1592+1417A= (n.1592+1417A=) | |
17 | g.17213569del | CA2636345539 | FLCN,MPRIP | c.*86del (n.*86del) c.*372+1416del (n.*372+1416del) c.562-3921del c.1592+1416del (n.1592+1416del) | gnomAD v4 |
17 | g.17213569G>T | CA2636345540 | FLCN,MPRIP | c.*86C>A (n.*86C>A) c.*372+1416C>A (n.*372+1416C>A) c.562-3921G>T c.1592+1416C>A (n.1592+1416C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213573A>G | CA2576185446 | FLCN,MPRIP | c.*82T>C (n.*82T>C) c.*372+1412T>C (n.*372+1412T>C) c.562-3917A>G c.1592+1412T>C (n.1592+1412T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.17213574A>G | CA2636345543 | FLCN,MPRIP | c.*81T>C (n.*81T>C) c.*372+1411T>C (n.*372+1411T>C) c.562-3916A>G c.1592+1411T>C (n.1592+1411T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.17213577C>A | CA2636345546 | FLCN,MPRIP | c.*78G>T (n.*78G>T) c.*372+1408G>T (n.*372+1408G>T) c.562-3913C>A c.1592+1408G>T (n.1592+1408G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213577C>T | CA2808636223 | FLCN,MPRIP | c.*78G>A (n.*78G>A) c.*372+1408G>A (n.*372+1408G>A) c.562-3913C>T c.1592+1408G>A (n.1592+1408G>A) | |
17 | g.17213580G>A | CA2636345548 | FLCN,MPRIP | c.*75C>T (n.*75C>T) c.*372+1405C>T (n.*372+1405C>T) c.562-3910G>A c.1592+1405C>T (n.1592+1405C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213580G>T | CA2636345547 | FLCN,MPRIP | c.*75C>A (n.*75C>A) c.*372+1405C>A (n.*372+1405C>A) c.562-3910G>T c.1592+1405C>A (n.1592+1405C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213582del | CA2808636225 | FLCN,MPRIP | c.*75del (n.*75del) c.*372+1405del (n.*372+1405del) c.562-3908del c.1592+1405del (n.1592+1405del) | |
17 | g.17213581G>A | CA2250413315 | FLCN,MPRIP | c.*74C>T (n.*74C>T) c.*372+1404C>T (n.*372+1404C>T) c.562-3909G>A c.1592+1404C>T (n.1592+1404C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213581G= | CA2250413311 | FLCN,MPRIP | c.*74C= (n.*74C=) c.*372+1404C= (n.*372+1404C=) c.562-3909G= c.1592+1404C= (n.1592+1404C=) | |
17 | g.17213581G>T | CA2636345550 | FLCN,MPRIP | c.*74C>A (n.*74C>A) c.*372+1404C>A (n.*372+1404C>A) c.562-3909G>T c.1592+1404C>A (n.1592+1404C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213582G>A | CA2250413318 | FLCN,MPRIP | c.*73C>T (n.*73C>T) c.*372+1403C>T (n.*372+1403C>T) c.562-3908G>A c.1592+1403C>T (n.1592+1403C>T) | dbSNP |
17 | g.17213582G>C | CA2636345552 | FLCN,MPRIP | c.*73C>G (n.*73C>G) c.*372+1403C>G (n.*372+1403C>G) c.562-3908G>C c.1592+1403C>G (n.1592+1403C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17213582G= | CA2250413317 | FLCN,MPRIP | c.*73C= (n.*73C=) c.*372+1403C= (n.*372+1403C=) c.562-3908G= c.1592+1403C= (n.1592+1403C=) | |
17 | g.17213584C>G | CA2636345554 | FLCN,MPRIP | c.*71G>C (n.*71G>C) c.*372+1401G>C (n.*372+1401G>C) c.562-3906C>G c.1592+1401G>C (n.1592+1401G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.17213585A= | CA2250413323 | FLCN,MPRIP | c.*70T= (n.*70T=) c.*372+1400T= (n.*372+1400T=) c.562-3905A= c.1592+1400T= (n.1592+1400T=) | |
17 | g.17213585A>G | CA981910153 | FLCN,MPRIP | c.*70T>C (n.*70T>C) c.*372+1400T>C (n.*372+1400T>C) c.562-3905A>G c.1592+1400T>C (n.1592+1400T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213587T>A | CA2636345556 | FLCN,MPRIP | c.*68A>T (n.*68A>T) c.*372+1398A>T (n.*372+1398A>T) c.562-3903T>A c.1592+1398A>T (n.1592+1398A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213588C>A | CA2636345557 | FLCN,MPRIP | c.*67G>T (n.*67G>T) c.*372+1397G>T (n.*372+1397G>T) c.562-3902C>A c.1592+1397G>T (n.1592+1397G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213588C>T | CA2636345558 | FLCN,MPRIP | c.*67G>A (n.*67G>A) c.*372+1397G>A (n.*372+1397G>A) c.562-3902C>T c.1592+1397G>A (n.1592+1397G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213591T>A | CA2576185447 | FLCN,MPRIP | c.*64A>T (n.*64A>T) c.*372+1394A>T (n.*372+1394A>T) c.562-3899T>A c.1592+1394A>T (n.1592+1394A>T) | |
17 | g.17213591T>C | CA2636345559 | FLCN,MPRIP | c.*64A>G (n.*64A>G) c.*372+1394A>G (n.*372+1394A>G) c.562-3899T>C c.1592+1394A>G (n.1592+1394A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17213594del | CA2636345561 | FLCN,MPRIP | c.*61del (n.*61del) c.*372+1391del (n.*372+1391del) c.562-3896del c.1592+1391del (n.1592+1391del) | gnomAD v4 |
17 | g.17213594C>A | CA2636345562 | FLCN,MPRIP | c.*61G>T (n.*61G>T) c.*372+1391G>T (n.*372+1391G>T) c.562-3896C>A c.1592+1391G>T (n.1592+1391G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213594C>T | CA2733541106 | FLCN,MPRIP | c.*61G>A (n.*61G>A) c.*372+1391G>A (n.*372+1391G>A) c.562-3896C>T c.1592+1391G>A (n.1592+1391G>A) | dbSNP |
17 | g.17213595A= | CA2250413329 | FLCN,MPRIP | c.*60T= (n.*60T=) c.*372+1390T= (n.*372+1390T=) c.562-3895A= c.1592+1390T= (n.1592+1390T=) | |
17 | g.17213595A>C | CA2250413327 | FLCN,MPRIP | c.*60T>G (n.*60T>G) c.*372+1390T>G (n.*372+1390T>G) c.562-3895A>C c.1592+1390T>G (n.1592+1390T>G) | dbSNP |
17 | g.17213595A>G | CA2250413326 | FLCN,MPRIP | c.*60T>C (n.*60T>C) c.*372+1390T>C (n.*372+1390T>C) c.562-3895A>G c.1592+1390T>C (n.1592+1390T>C) | dbSNP |
17 | g.17213596del | CA2576185448 | FLCN,MPRIP | c.*59del (n.*59del) c.*372+1389del (n.*372+1389del) c.562-3894del c.1592+1389del (n.1592+1389del) | |
17 | g.17213596C= | CA2250413331 | FLCN,MPRIP | c.*59G= (n.*59G=) c.*372+1389G= (n.*372+1389G=) c.562-3894C= c.1592+1389G= (n.1592+1389G=) | |
17 | g.17213596C>T | CA726582162 | FLCN,MPRIP | c.*59G>A (n.*59G>A) c.*372+1389G>A (n.*372+1389G>A) c.562-3894C>T c.1592+1389G>A (n.1592+1389G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213597G>A | CA288303393 | FLCN,MPRIP | c.*58C>T (n.*58C>T) c.*372+1388C>T (n.*372+1388C>T) c.562-3893G>A c.1592+1388C>T (n.1592+1388C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213597G= | CA2250413333 | FLCN,MPRIP | c.*58C= (n.*58C=) c.*372+1388C= (n.*372+1388C=) c.562-3893G= c.1592+1388C= (n.1592+1388C=) | |
17 | g.17213597G>T | CA2576185449 | FLCN,MPRIP | c.*58C>A (n.*58C>A) c.*372+1388C>A (n.*372+1388C>A) c.562-3893G>T c.1592+1388C>A (n.1592+1388C>A) | |
17 | g.17213598G>A | CA288303394 | FLCN,MPRIP | c.*57C>T (n.*57C>T) c.*372+1387C>T (n.*372+1387C>T) c.562-3892G>A c.1592+1387C>T (n.1592+1387C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213598G= | CA2250413335 | FLCN,MPRIP | c.*57C= (n.*57C=) c.*372+1387C= (n.*372+1387C=) c.562-3892G= c.1592+1387C= (n.1592+1387C=) | |
17 | g.17213598G>T | CA2576185450 | FLCN,MPRIP | c.*57C>A (n.*57C>A) c.*372+1387C>A (n.*372+1387C>A) c.562-3892G>T c.1592+1387C>A (n.1592+1387C>A) | |
17 | g.17213599G>T | CA2636345572 | FLCN,MPRIP | c.*56C>A (n.*56C>A) c.*372+1386C>A (n.*372+1386C>A) c.562-3891G>T c.1592+1386C>A (n.1592+1386C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213600G>A | CA2250413338 | FLCN,MPRIP | c.*55C>T (n.*55C>T) c.*372+1385C>T (n.*372+1385C>T) c.562-3890G>A c.1592+1385C>T (n.1592+1385C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213600G= | CA2250413337 | FLCN,MPRIP | c.*55C= (n.*55C=) c.*372+1385C= (n.*372+1385C=) c.562-3890G= c.1592+1385C= (n.1592+1385C=) | |
17 | g.17213600G>T | CA2576185451 | FLCN,MPRIP | c.*55C>A (n.*55C>A) c.*372+1385C>A (n.*372+1385C>A) c.562-3890G>T c.1592+1385C>A (n.1592+1385C>A) | |
17 | g.17213601C>A | CA2576185452 | FLCN,MPRIP | c.*54G>T (n.*54G>T) c.*372+1384G>T (n.*372+1384G>T) c.562-3889C>A c.1592+1384G>T (n.1592+1384G>T) | |
17 | g.17213602T>A | CA288303396 | FLCN,MPRIP | c.*53A>T (n.*53A>T) c.*372+1383A>T (n.*372+1383A>T) c.562-3888T>A c.1592+1383A>T (n.1592+1383A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213602T>C | CA2636345578 | FLCN,MPRIP | c.*53A>G (n.*53A>G) c.*372+1383A>G (n.*372+1383A>G) c.562-3888T>C c.1592+1383A>G (n.1592+1383A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17213602T>G | CA726582166 | FLCN,MPRIP | c.*53A>C (n.*53A>C) c.*372+1383A>C (n.*372+1383A>C) c.562-3888T>G c.1592+1383A>C (n.1592+1383A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213602T= | CA2250413340 | FLCN,MPRIP | c.*53A= (n.*53A=) c.*372+1383A= (n.*372+1383A=) c.562-3888T= c.1592+1383A= (n.1592+1383A=) | |
17 | g.17213603G>A | CA288303401 | FLCN,MPRIP | c.*52C>T (n.*52C>T) c.*372+1382C>T (n.*372+1382C>T) c.562-3887G>A c.1592+1382C>T (n.1592+1382C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213603G= | CA2250413344 | FLCN,MPRIP | c.*52C= (n.*52C=) c.*372+1382C= (n.*372+1382C=) c.562-3887G= c.1592+1382C= (n.1592+1382C=) | |
17 | g.17213603G>T | CA2576185453 | FLCN,MPRIP | c.*52C>A (n.*52C>A) c.*372+1382C>A (n.*372+1382C>A) c.562-3887G>T c.1592+1382C>A (n.1592+1382C>A) | |
17 | g.17213604G>A | CA8415891 | FLCN,MPRIP | c.*51C>T (n.*51C>T) c.*372+1381C>T (n.*372+1381C>T) c.562-3886G>A c.1592+1381C>T (n.1592+1381C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17213604G>C | CA625014823 | FLCN,MPRIP | c.*51C>G (n.*51C>G) c.*372+1381C>G (n.*372+1381C>G) c.562-3886G>C c.1592+1381C>G (n.1592+1381C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17213604G= | CA2250413346 | FLCN,MPRIP | c.*51C= (n.*51C=) c.*372+1381C= (n.*372+1381C=) c.562-3886G= c.1592+1381C= (n.1592+1381C=) | |
17 | g.17213605A= | CA2250413348 | FLCN,MPRIP | c.*50T= (n.*50T=) c.*372+1380T= (n.*372+1380T=) c.562-3885A= c.1592+1380T= (n.1592+1380T=) | |
17 | g.17213605A>G | CA625014824 | FLCN,MPRIP | c.*50T>C (n.*50T>C) c.*372+1380T>C (n.*372+1380T>C) c.562-3885A>G c.1592+1380T>C (n.1592+1380T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17213605A>T | CA2250413350 | FLCN,MPRIP | c.*50T>A (n.*50T>A) c.*372+1380T>A (n.*372+1380T>A) c.562-3885A>T c.1592+1380T>A (n.1592+1380T>A) | dbSNP |
17 | g.17213606G>C | CA2250413352 | FLCN,MPRIP | c.*49C>G (n.*49C>G) c.*372+1379C>G (n.*372+1379C>G) c.562-3884G>C c.1592+1379C>G (n.1592+1379C>G) | dbSNP |
17 | g.17213606G= | CA2250413351 | FLCN,MPRIP | c.*49C= (n.*49C=) c.*372+1379C= (n.*372+1379C=) c.562-3884G= c.1592+1379C= (n.1592+1379C=) | |
17 | g.17213608A= | CA2250413354 | FLCN,MPRIP | c.*47T= (n.*47T=) c.*372+1377T= (n.*372+1377T=) c.562-3882A= c.1592+1377T= (n.1592+1377T=) n.2221T= | |
17 | g.17213608A>C | CA2250413355 | FLCN,MPRIP | c.*47T>G (n.*47T>G) c.*372+1377T>G (n.*372+1377T>G) c.562-3882A>C c.1592+1377T>G (n.1592+1377T>G) n.2221T>G | dbSNP |
17 | g.17213609T>G | CA2733541164 | FLCN,MPRIP | c.*46A>C (n.*46A>C) c.*372+1376A>C (n.*372+1376A>C) c.562-3881T>G c.1592+1376A>C (n.1592+1376A>C) n.2220A>C | dbSNP |
17 | g.17213610C>T | CA2636345585 | FLCN,MPRIP | c.*45G>A (n.*45G>A) c.*372+1375G>A (n.*372+1375G>A) c.562-3880C>T c.1592+1375G>A (n.1592+1375G>A) n.2219G>A | gnomAD v4 |
17 | g.17213611C>T | CA2636345588 | FLCN,MPRIP | c.*44G>A (n.*44G>A) c.*372+1374G>A (n.*372+1374G>A) c.562-3879C>T c.1592+1374G>A (n.1592+1374G>A) n.2218G>A | gnomAD v4 |
17 | g.17213612T>C | CA625014825 | FLCN,MPRIP | c.*43A>G (n.*43A>G) c.*372+1373A>G (n.*372+1373A>G) c.562-3878T>C c.1592+1373A>G (n.1592+1373A>G) n.2217A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17213612T= | CA2250413357 | FLCN,MPRIP | c.*43A= (n.*43A=) c.*372+1373A= (n.*372+1373A=) c.562-3878T= c.1592+1373A= (n.1592+1373A=) n.2217A= | |
17 | g.17213613G>A | CA8415892 | FLCN,MPRIP | c.*42C>T (n.*42C>T) c.*372+1372C>T (n.*372+1372C>T) c.562-3877G>A c.1592+1372C>T (n.1592+1372C>T) n.2216C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17213613G= | CA2250413360 | FLCN,MPRIP | c.*42C= (n.*42C=) c.*372+1372C= (n.*372+1372C=) c.562-3877G= c.1592+1372C= (n.1592+1372C=) n.2216C= | |
17 | g.17213614del | CA2733541174 | FLCN,MPRIP | c.*41del (n.*41del) c.*372+1371del (n.*372+1371del) c.562-3876del c.1592+1371del (n.1592+1371del) n.2215del | dbSNP |
17 | g.17213614T>C | CA726582218 | FLCN,MPRIP | c.*41A>G (n.*41A>G) c.*372+1371A>G (n.*372+1371A>G) c.562-3876T>C c.1592+1371A>G (n.1592+1371A>G) n.2215A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213614T= | CA2250413362 | FLCN,MPRIP | c.*41A= (n.*41A=) c.*372+1371A= (n.*372+1371A=) c.562-3876T= c.1592+1371A= (n.1592+1371A=) n.2215A= | |
17 | g.17213615G>T | CA2808636235 | FLCN,MPRIP | c.*40C>A (n.*40C>A) c.*372+1370C>A (n.*372+1370C>A) c.562-3875G>T c.1592+1370C>A (n.1592+1370C>A) n.2214C>A | |
17 | g.17213618C>G | CA2636345594 | FLCN,MPRIP | c.*37G>C (n.*37G>C) c.*372+1367G>C (n.*372+1367G>C) c.562-3872C>G c.1592+1367G>C (n.1592+1367G>C) n.2211G>C | gnomAD v4 |
17 | g.17213620G>A | CA8415893 | FLCN,MPRIP | c.*35C>T (n.*35C>T) c.*372+1365C>T (n.*372+1365C>T) c.562-3870G>A c.1592+1365C>T (n.1592+1365C>T) n.2209C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213620G= | CA2250413364 | FLCN,MPRIP | c.*35C= (n.*35C=) c.*372+1365C= (n.*372+1365C=) c.562-3870G= c.1592+1365C= (n.1592+1365C=) n.2209C= | |
17 | g.17213621C>T | CA2733541183 | FLCN,MPRIP | c.*34G>A (n.*34G>A) c.*372+1364G>A (n.*372+1364G>A) c.562-3869C>T c.1592+1364G>A (n.1592+1364G>A) n.2208G>A | dbSNP |
17 | g.17213622C>A | CA2733541199 | FLCN,MPRIP | c.*33G>T (n.*33G>T) c.*372+1363G>T (n.*372+1363G>T) c.562-3868C>A c.1592+1363G>T (n.1592+1363G>T) n.2207G>T | dbSNP |
17 | g.17213623A= | CA2250413366 | FLCN,MPRIP | c.*32T= (n.*32T=) c.*372+1362T= (n.*372+1362T=) c.562-3867A= c.1592+1362T= (n.1592+1362T=) n.2206T= | |
17 | g.17213623A>G | CA8415894 | FLCN,MPRIP | c.*32T>C (n.*32T>C) c.*372+1362T>C (n.*372+1362T>C) c.562-3867A>G c.1592+1362T>C (n.1592+1362T>C) n.2206T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213625C>A | CA2733209848 | FLCN,MPRIP | c.*30G>T (n.*30G>T) c.*372+1360G>T (n.*372+1360G>T) c.562-3865C>A c.1592+1360G>T (n.1592+1360G>T) n.2204G>T | dbSNP |
17 | g.17213625C= | CA2250413371 | FLCN,MPRIP | c.*30G= (n.*30G=) c.*372+1360G= (n.*372+1360G=) c.562-3865C= c.1592+1360G= (n.1592+1360G=) n.2204G= | |
17 | g.17213625C>G | CA625014826 | FLCN,MPRIP | c.*30G>C (n.*30G>C) c.*372+1360G>C (n.*372+1360G>C) c.562-3865C>G c.1592+1360G>C (n.1592+1360G>C) n.2204G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17213625C>T | CA8415895 | FLCN,MPRIP | c.*30G>A (n.*30G>A) c.*372+1360G>A (n.*372+1360G>A) c.562-3865C>T c.1592+1360G>A (n.1592+1360G>A) n.2204G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17213626C= | CA2250413374 | FLCN,MPRIP | c.*29G= (n.*29G=) c.*372+1359G= (n.*372+1359G=) c.562-3864C= c.1592+1359G= (n.1592+1359G=) n.2203G= | |
17 | g.17213626C>G | CA2636345598 | FLCN,MPRIP | c.*29G>C (n.*29G>C) c.*372+1359G>C (n.*372+1359G>C) c.562-3864C>G c.1592+1359G>C (n.1592+1359G>C) n.2203G>C | gnomAD v4 |
17 | g.17213626C>T | CA625014827 | FLCN,MPRIP | c.*29G>A (n.*29G>A) c.*372+1359G>A (n.*372+1359G>A) c.562-3864C>T c.1592+1359G>A (n.1592+1359G>A) n.2203G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213627_17213628del | CA2636345601 | FLCN,MPRIP | c.*27_*28del (n.*27_*28del) c.*372+1357_*372+1358del (n.*372+1357_*372+1358del) c.562-3863_562-3862del c.1592+1357_1592+1358del (n.1592+1357_1592+1358del) n.2201_2202del | gnomAD v4 |
17 | g.17213629G>C | CA2636345603 | FLCN,MPRIP | c.*26C>G (n.*26C>G) c.*372+1356C>G (n.*372+1356C>G) c.562-3861G>C c.1592+1356C>G (n.1592+1356C>G) n.2200C>G | gnomAD v4 |
17 | g.17213632T>C | CA2636345607 | FLCN,MPRIP | c.*23A>G (n.*23A>G) c.*372+1353A>G (n.*372+1353A>G) c.562-3858T>C c.1592+1353A>G (n.1592+1353A>G) n.2197A>G | gnomAD v4 |
17 | g.17213634T>C | CA981910161 | FLCN,MPRIP | c.*21A>G (n.*21A>G) c.*372+1351A>G (n.*372+1351A>G) c.562-3856T>C c.1592+1351A>G (n.1592+1351A>G) n.2195A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213634T= | CA2250413376 | FLCN,MPRIP | c.*21A= (n.*21A=) c.*372+1351A= (n.*372+1351A=) c.562-3856T= c.1592+1351A= (n.1592+1351A=) n.2195A= | |
17 | g.17213637G>A | CA8415896 | FLCN,MPRIP | c.*18C>T (n.*18C>T) c.*372+1348C>T (n.*372+1348C>T) c.562-3853G>A c.1592+1348C>T (n.1592+1348C>T) n.2192C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213637G= | CA2250413378 | FLCN,MPRIP | c.*18C= (n.*18C=) c.*372+1348C= (n.*372+1348C=) c.562-3853G= c.1592+1348C= (n.1592+1348C=) n.2192C= | |
17 | g.17213638C>A | CA8415897 | FLCN,MPRIP | c.*17G>T (n.*17G>T) c.*372+1347G>T (n.*372+1347G>T) c.562-3852C>A c.1592+1347G>T (n.1592+1347G>T) n.2191G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213638C= | CA2250413383 | FLCN,MPRIP | c.*17G= (n.*17G=) c.*372+1347G= (n.*372+1347G=) c.562-3852C= c.1592+1347G= (n.1592+1347G=) n.2191G= | |
17 | g.17213640G>A | CA2576185454 | FLCN,MPRIP | c.*15C>T (n.*15C>T) c.*372+1345C>T (n.*372+1345C>T) c.562-3850G>A c.1592+1345C>T (n.1592+1345C>T) n.2189C>T | |
17 | g.17213641G>A | CA8415899 | FLCN,MPRIP | c.*14C>T (n.*14C>T) c.*372+1344C>T (n.*372+1344C>T) c.562-3849G>A c.1592+1344C>T (n.1592+1344C>T) n.2188C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.17213641G= | CA2250413386 | FLCN,MPRIP | c.*14C= (n.*14C=) c.*372+1344C= (n.*372+1344C=) c.562-3849G= c.1592+1344C= (n.1592+1344C=) n.2188C= | |
17 | g.17213641G>T | CA8415898 | FLCN,MPRIP | c.*14C>A (n.*14C>A) c.*372+1344C>A (n.*372+1344C>A) c.562-3849G>T c.1592+1344C>A (n.1592+1344C>A) n.2188C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213648_17213649dup | CA2636345614 | FLCN,MPRIP | c.*13_*14dup (n.*13_*14dup) c.*372+1343_*372+1344dup (n.*372+1343_*372+1344dup) c.562-3842_562-3841dup c.1592+1343_1592+1344dup (n.1592+1343_1592+1344dup) n.2187_2188dup | gnomAD v4 |
17 | g.17213641_17213642insGGTCCGCCACCCCCACCTCCCCATGCAGGAGCCGGAGGCAGACA | CA981910190 | FLCN,MPRIP | c.*13_*14insTGTCTGCCTCCGGCTCCTGCATGGGGAGGTGGGGGTGGCGGACC (n.*13_*14insTGTCTGCCTCCGGCTCCTGCATGGGGAGGTGGGGGTGGCGGACC) c.*372+1343_*372+1344insTGTCTGCCTCCGGCTCCTGCATGGGGAGGTGGGGGTGGCGGACC (n.*372+1343_*372+1344insTGTCTGCCTCCGGCTCCTGCATGGGGAGGTGGGGGTGGCGGACC) c.562-3849_562-3848insGGTCCGCCACCCCCACCTCCCCATGCAGGAGCCGGAGGCAGACA c.1592+1343_1592+1344insTGTCTGCCTCCGGCTCCTGCATGGGGAGGTGGGGGTGGCGGACC (n.1592+1343_1592+1344insTGTCTGCCTCCGGCTCCTGCATGGGGAGGTGGGGGTGGCGGACC) n.2187_2188insTGTCTGCCTCCGGCTCCTGCATGGGGAGGTGGGGGTGGCGGACC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213642T>G | CA288303445 | FLCN,MPRIP | c.*13A>C (n.*13A>C) c.*372+1343A>C (n.*372+1343A>C) c.562-3848T>G c.1592+1343A>C (n.1592+1343A>C) n.2187A>C | dbSNP |
17 | g.17213642T= | CA2250413391 | FLCN,MPRIP | c.*13A= (n.*13A=) c.*372+1343A= (n.*372+1343A=) c.562-3848T= c.1592+1343A= (n.1592+1343A=) n.2187A= | |
17 | g.17213643G>A | CA2636345615 | FLCN,MPRIP | c.*12C>T (n.*12C>T) c.*372+1342C>T (n.*372+1342C>T) c.562-3847G>A c.1592+1342C>T (n.1592+1342C>T) n.2186C>T | gnomAD v4 |
17 | g.17213644T>G | CA2636345616 | FLCN,MPRIP | c.*11A>C (n.*11A>C) c.*372+1341A>C (n.*372+1341A>C) c.562-3846T>G c.1592+1341A>C (n.1592+1341A>C) n.2185A>C | gnomAD v4 |
17 | g.17213645G>A | CA625014828 | FLCN,MPRIP | c.*10C>T (n.*10C>T) c.*372+1340C>T (n.*372+1340C>T) c.562-3845G>A c.1592+1340C>T (n.1592+1340C>T) n.2184C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213645G>C | CA2250413394 | FLCN,MPRIP | c.*10C>G (n.*10C>G) c.*372+1340C>G (n.*372+1340C>G) c.562-3845G>C c.1592+1340C>G (n.1592+1340C>G) n.2184C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213645G= | CA2250413393 | FLCN,MPRIP | c.*10C= (n.*10C=) c.*372+1340C= (n.*372+1340C=) c.562-3845G= c.1592+1340C= (n.1592+1340C=) n.2184C= | |
17 | g.17213646T>C | CA625014829 | FLCN,MPRIP | c.*9A>G (n.*9A>G) c.*372+1339A>G (n.*372+1339A>G) c.562-3844T>C c.1592+1339A>G (n.1592+1339A>G) n.2183A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17213646T= | CA2250413396 | FLCN,MPRIP | c.*9A= (n.*9A=) c.*372+1339A= (n.*372+1339A=) c.562-3844T= c.1592+1339A= (n.1592+1339A=) n.2183A= | |
17 | g.17213647G>A | CA8415900 | FLCN,MPRIP | c.*8C>T (n.*8C>T) c.*372+1338C>T (n.*372+1338C>T) c.562-3843G>A c.1592+1338C>T (n.1592+1338C>T) n.2182C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213647G= | CA2250413399 | FLCN,MPRIP | c.*8C= (n.*8C=) c.*372+1338C= (n.*372+1338C=) c.562-3843G= c.1592+1338C= (n.1592+1338C=) n.2182C= | |
17 | g.17213647G>T | CA8415901 | FLCN,MPRIP | c.*8C>A (n.*8C>A) c.*372+1338C>A (n.*372+1338C>A) c.562-3843G>T c.1592+1338C>A (n.1592+1338C>A) n.2182C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17213650A= | CA2250413406 | FLCN,MPRIP | c.*5T= (n.*5T=) c.*372+1335T= (n.*372+1335T=) c.562-3840A= c.1592+1335T= (n.1592+1335T=) n.2179T= | |
17 | g.17213650A>G | CA658656526 | FLCN,MPRIP | c.*5T>C (n.*5T>C) c.*372+1335T>C (n.*372+1335T>C) c.562-3840A>G c.1592+1335T>C (n.1592+1335T>C) n.2179T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17213651C= | CA2250413410 | FLCN,MPRIP | c.*4G= (n.*4G=) c.*372+1334G= (n.*372+1334G=) c.562-3839C= c.1592+1334G= (n.1592+1334G=) n.2178G= | |
17 | g.17213651C>T | CA8415902 | FLCN,MPRIP | c.*4G>A (n.*4G>A) c.*372+1334G>A (n.*372+1334G>A) c.562-3839C>T c.1592+1334G>A (n.1592+1334G>A) n.2178G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213652G>A | CA8415903 | FLCN,MPRIP | c.*3C>T (n.*3C>T) c.*372+1333C>T (n.*372+1333C>T) c.562-3838G>A c.1592+1333C>T (n.1592+1333C>T) n.2177C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17213652G>C | CA2250413419 | FLCN,MPRIP | c.*3C>G (n.*3C>G) c.*372+1333C>G (n.*372+1333C>G) c.562-3838G>C c.1592+1333C>G (n.1592+1333C>G) n.2177C>G | dbSNP |
17 | g.17213652G= | CA2250413417 | FLCN,MPRIP | c.*3C= (n.*3C=) c.*372+1333C= (n.*372+1333C=) c.562-3838G= c.1592+1333C= (n.1592+1333C=) n.2177C= | |
17 | g.17213652G>T | CA2636345620 | FLCN,MPRIP | c.*3C>A (n.*3C>A) c.*372+1333C>A (n.*372+1333C>A) c.562-3838G>T c.1592+1333C>A (n.1592+1333C>A) n.2177C>A | gnomAD v4 |
17 | g.17213653G>A | CA2580092679 | FLCN,MPRIP | c.*2C>T (n.*2C>T) c.*372+1332C>T (n.*372+1332C>T) c.562-3837G>A c.1592+1332C>T (n.1592+1332C>T) n.2176C>T | ClinVar |
17 | g.17213654G>A | CA8415904 | FLCN,MPRIP | c.*1C>T (n.*1C>T) c.*372+1331C>T (n.*372+1331C>T) c.562-3836G>A c.1592+1331C>T (n.1592+1331C>T) n.2175C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213654G= | CA2250413420 | FLCN,MPRIP | c.*1C= (n.*1C=) c.*372+1331C= (n.*372+1331C=) c.562-3836G= c.1592+1331C= (n.1592+1331C=) n.2175C= | |
17 | g.17213655_17213856del | CA2581463432 | FLCN,MPRIP | c.1540_*1del (n.[c.1540_*1del;Lys514ProfsTer7]) c.*372+1130_*372+1331del (n.*372+1130_*372+1331del) c.562-3835_562-3634del c.1594_*1del (n.[c.1594_*1del;Lys532ProfsTer7]) c.1592+1130_1592+1331del (n.1592+1130_1592+1331del) c.1318_*1del (n.[c.1318_*1del;Lys440ProfsTer7]) n.1974_2175del | |
17 | g.17213655T>A | CA398529745 | FLCN,MPRIP | c.1740A>T (p.Ter580Cys) c.*372+1330A>T (n.*372+1330A>T) c.562-3835T>A c.1794A>T (p.Ter598Cys) c.1592+1330A>T (n.1592+1330A>T) c.1518A>T (p.Ter506Cys) n.2174A>T | dbSNP |
17 | g.17213655T>C | CA398529746 | FLCN,MPRIP | c.1740A>G (p.Ter580Trp) c.*372+1330A>G (n.*372+1330A>G) c.562-3835T>C c.1794A>G (p.Ter598Trp) c.1592+1330A>G (n.1592+1330A>G) c.1518A>G (p.Ter506Trp) n.2174A>G | |
17 | g.17213655T>G | CA398529747 | FLCN,MPRIP | c.1740A>C (p.Ter580Cys) c.*372+1330A>C (n.*372+1330A>C) c.562-3835T>G c.1794A>C (p.Ter598Cys) c.1592+1330A>C (n.1592+1330A>C) c.1518A>C (p.Ter506Cys) n.2174A>C | dbSNP |
17 | g.17213655T= | CA2250413426 | FLCN,MPRIP | c.1740A= (p.Ter580=) c.*372+1330A= (n.*372+1330A=) c.562-3835T= c.1794A= (p.Ter598=) c.1592+1330A= (n.1592+1330A=) c.1518A= (p.Ter506=) n.2174A= |