Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.17213350C= | CA2250413034 | FLCN,MPRIP | c.*305G= (n.*305G=) c.*372+1635G= (n.*372+1635G=) c.562-4140C= c.1592+1635G= (n.1592+1635G=) | |
17 | g.17213350C>T | CA726581992 | FLCN,MPRIP | c.*305G>A (n.*305G>A) c.*372+1635G>A (n.*372+1635G>A) c.562-4140C>T c.1592+1635G>A (n.1592+1635G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213351C>T | CA2636352158 | FLCN,MPRIP | c.*304G>A (n.*304G>A) c.*372+1634G>A (n.*372+1634G>A) c.562-4139C>T c.1592+1634G>A (n.1592+1634G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213353C>A | CA2636352162 | FLCN,MPRIP | c.*302G>T (n.*302G>T) c.*372+1632G>T (n.*372+1632G>T) c.562-4137C>A c.1592+1632G>T (n.1592+1632G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213353C= | CA2250413035 | FLCN,MPRIP | c.*302G= (n.*302G=) c.*372+1632G= (n.*372+1632G=) c.562-4137C= c.1592+1632G= (n.1592+1632G=) | |
17 | g.17213353C>T | CA726581995 | FLCN,MPRIP | c.*302G>A (n.*302G>A) c.*372+1632G>A (n.*372+1632G>A) c.562-4137C>T c.1592+1632G>A (n.1592+1632G>A) | dbSNP |
17 | g.17213354A>G | CA2636352165 | FLCN,MPRIP | c.*301T>C (n.*301T>C) c.*372+1631T>C (n.*372+1631T>C) c.562-4136A>G c.1592+1631T>C (n.1592+1631T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.17213354_17213384del | CA2636352164 | FLCN,MPRIP | c.*271_*301del (n.*271_*301del) c.*372+1601_*372+1631del (n.*372+1601_*372+1631del) c.562-4136_562-4106del c.1592+1601_1592+1631del (n.1592+1601_1592+1631del) | gnomAD v4 |
17 | g.17213355A= | CA2250413037 | FLCN,MPRIP | c.*300T= (n.*300T=) c.*372+1630T= (n.*372+1630T=) c.562-4135A= c.1592+1630T= (n.1592+1630T=) | |
17 | g.17213355A>C | CA2250413038 | FLCN,MPRIP | c.*300T>G (n.*300T>G) c.*372+1630T>G (n.*372+1630T>G) c.562-4135A>C c.1592+1630T>G (n.1592+1630T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213355A>G | CA2636352169 | FLCN,MPRIP | c.*300T>C (n.*300T>C) c.*372+1630T>C (n.*372+1630T>C) c.562-4135A>G c.1592+1630T>C (n.1592+1630T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.17213355A>T | CA2636352168 | FLCN,MPRIP | c.*300T>A (n.*300T>A) c.*372+1630T>A (n.*372+1630T>A) c.562-4135A>T c.1592+1630T>A (n.1592+1630T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213356G>T | CA2636352173 | FLCN,MPRIP | c.*299C>A (n.*299C>A) c.*372+1629C>A (n.*372+1629C>A) c.562-4134G>T c.1592+1629C>A (n.1592+1629C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213359del | CA2636352172 | FLCN,MPRIP | c.*299del (n.*299del) c.*372+1629del (n.*372+1629del) c.562-4131del c.1592+1629del (n.1592+1629del) | gnomAD v4 |
17 | g.17213357G>T | CA2636352174 | FLCN,MPRIP | c.*298C>A (n.*298C>A) c.*372+1628C>A (n.*372+1628C>A) c.562-4133G>T c.1592+1628C>A (n.1592+1628C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213358G>A | CA2808636196 | FLCN,MPRIP | c.*297C>T (n.*297C>T) c.*372+1627C>T (n.*372+1627C>T) c.562-4132G>A c.1592+1627C>T (n.1592+1627C>T) | |
17 | g.17213358G>C | CA288303244 | FLCN,MPRIP | c.*297C>G (n.*297C>G) c.*372+1627C>G (n.*372+1627C>G) c.562-4132G>C c.1592+1627C>G (n.1592+1627C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213358G= | CA2250413039 | FLCN,MPRIP | c.*297C= (n.*297C=) c.*372+1627C= (n.*372+1627C=) c.562-4132G= c.1592+1627C= (n.1592+1627C=) | |
17 | g.17213358G>T | CA2636352176 | FLCN,MPRIP | c.*297C>A (n.*297C>A) c.*372+1627C>A (n.*372+1627C>A) c.562-4132G>T c.1592+1627C>A (n.1592+1627C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213359G>T | CA2636352177 | FLCN,MPRIP | c.*296C>A (n.*296C>A) c.*372+1626C>A (n.*372+1626C>A) c.562-4131G>T c.1592+1626C>A (n.1592+1626C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213360C>A | CA2636352178 | FLCN,MPRIP | c.*295G>T (n.*295G>T) c.*372+1625G>T (n.*372+1625G>T) c.562-4130C>A c.1592+1625G>T (n.1592+1625G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213360C>T | CA2636352179 | FLCN,MPRIP | c.*295G>A (n.*295G>A) c.*372+1625G>A (n.*372+1625G>A) c.562-4130C>T c.1592+1625G>A (n.1592+1625G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213362T>A | CA2636352181 | FLCN,MPRIP | c.*293A>T (n.*293A>T) c.*372+1623A>T (n.*372+1623A>T) c.562-4128T>A c.1592+1623A>T (n.1592+1623A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213362T>C | CA2250413045 | FLCN,MPRIP | c.*293A>G (n.*293A>G) c.*372+1623A>G (n.*372+1623A>G) c.562-4128T>C c.1592+1623A>G (n.1592+1623A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213362T= | CA2250413043 | FLCN,MPRIP | c.*293A= (n.*293A=) c.*372+1623A= (n.*372+1623A=) c.562-4128T= c.1592+1623A= (n.1592+1623A=) | |
17 | g.17213363G>A | CA2636352185 | FLCN,MPRIP | c.*292C>T (n.*292C>T) c.*372+1622C>T (n.*372+1622C>T) c.562-4127G>A c.1592+1622C>T (n.1592+1622C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213363G>T | CA2636352186 | FLCN,MPRIP | c.*292C>A (n.*292C>A) c.*372+1622C>A (n.*372+1622C>A) c.562-4127G>T c.1592+1622C>A (n.1592+1622C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213365del | CA2636352184 | FLCN,MPRIP | c.*292del (n.*292del) c.*372+1622del (n.*372+1622del) c.562-4125del c.1592+1622del (n.1592+1622del) | gnomAD v4 |
17 | g.17213364G>A | CA726582007 | FLCN,MPRIP | c.*291C>T (n.*291C>T) c.*372+1621C>T (n.*372+1621C>T) c.562-4126G>A c.1592+1621C>T (n.1592+1621C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213364G= | CA2250413047 | FLCN,MPRIP | c.*291C= (n.*291C=) c.*372+1621C= (n.*372+1621C=) c.562-4126G= c.1592+1621C= (n.1592+1621C=) | |
17 | g.17213364G>T | CA2636352189 | FLCN,MPRIP | c.*291C>A (n.*291C>A) c.*372+1621C>A (n.*372+1621C>A) c.562-4126G>T c.1592+1621C>A (n.1592+1621C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213365G>A | CA10644970 | FLCN,MPRIP | c.*290C>T (n.*290C>T) c.*372+1620C>T (n.*372+1620C>T) c.562-4125G>A c.1592+1620C>T (n.1592+1620C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213365G= | CA2250413053 | FLCN,MPRIP | c.*290C= (n.*290C=) c.*372+1620C= (n.*372+1620C=) c.562-4125G= c.1592+1620C= (n.1592+1620C=) | |
17 | g.17213365G>T | CA625014813 | FLCN,MPRIP | c.*290C>A (n.*290C>A) c.*372+1620C>A (n.*372+1620C>A) c.562-4125G>T c.1592+1620C>A (n.1592+1620C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213367G>A | CA625014814 | FLCN,MPRIP | c.*288C>T (n.*288C>T) c.*372+1618C>T (n.*372+1618C>T) c.562-4123G>A c.1592+1618C>T (n.1592+1618C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213367G= | CA2250413061 | FLCN,MPRIP | c.*288C= (n.*288C=) c.*372+1618C= (n.*372+1618C=) c.562-4123G= c.1592+1618C= (n.1592+1618C=) | |
17 | g.17213368G>A | CA2636352193 | FLCN,MPRIP | c.*287C>T (n.*287C>T) c.*372+1617C>T (n.*372+1617C>T) c.562-4122G>A c.1592+1617C>T (n.1592+1617C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213368G>T | CA2636352192 | FLCN,MPRIP | c.*287C>A (n.*287C>A) c.*372+1617C>A (n.*372+1617C>A) c.562-4122G>T c.1592+1617C>A (n.1592+1617C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213369C>A | CA2636352196 | FLCN,MPRIP | c.*286G>T (n.*286G>T) c.*372+1616G>T (n.*372+1616G>T) c.562-4121C>A c.1592+1616G>T (n.1592+1616G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213371A>G | CA2636352199 | FLCN,MPRIP | c.*284T>C (n.*284T>C) c.*372+1614T>C (n.*372+1614T>C) c.562-4119A>G c.1592+1614T>C (n.1592+1614T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.17213372G>A | CA2636352200 | FLCN,MPRIP | c.*283C>T (n.*283C>T) c.*372+1613C>T (n.*372+1613C>T) c.562-4118G>A c.1592+1613C>T (n.1592+1613C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213372G= | CA2250413062 | FLCN,MPRIP | c.*283C= (n.*283C=) c.*372+1613C= (n.*372+1613C=) c.562-4118G= c.1592+1613C= (n.1592+1613C=) | |
17 | g.17213372G>T | CA2250413063 | FLCN,MPRIP | c.*283C>A (n.*283C>A) c.*372+1613C>A (n.*372+1613C>A) c.562-4118G>T c.1592+1613C>A (n.1592+1613C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213373C>A | CA2636352201 | FLCN,MPRIP | c.*282G>T (n.*282G>T) c.*372+1612G>T (n.*372+1612G>T) c.562-4117C>A c.1592+1612G>T (n.1592+1612G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213373C>T | CA2636352202 | FLCN,MPRIP | c.*282G>A (n.*282G>A) c.*372+1612G>A (n.*372+1612G>A) c.562-4117C>T c.1592+1612G>A (n.1592+1612G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213374T>C | CA2250413067 | FLCN,MPRIP | c.*281A>G (n.*281A>G) c.*372+1611A>G (n.*372+1611A>G) c.562-4116T>C c.1592+1611A>G (n.1592+1611A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213374T= | CA2250413066 | FLCN,MPRIP | c.*281A= (n.*281A=) c.*372+1611A= (n.*372+1611A=) c.562-4116T= c.1592+1611A= (n.1592+1611A=) | |
17 | g.17213374_17213386delinsTGTCCTCCTAGTC | CA2250413068 | FLCN,MPRIP | c.*269_*281delinsGACTAGGAGGACA (n.*269_*281delinsGACTAGGAGGACA) c.*372+1599_*372+1611delinsGACTAGGAGGACA (n.*372+1599_*372+1611delinsGACTAGGAGGACA) c.562-4116_562-4104delinsTGTCCTCCTAGTC c.1592+1599_1592+1611delinsGACTAGGAGGACA (n.1592+1599_1592+1611delinsGACTAGGAGGACA) | |
17 | g.17213375G>A | CA2636352204 | FLCN,MPRIP | c.*280C>T (n.*280C>T) c.*372+1610C>T (n.*372+1610C>T) c.562-4115G>A c.1592+1610C>T (n.1592+1610C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213375G>T | CA2549090713 | FLCN,MPRIP | c.*280C>A (n.*280C>A) c.*372+1610C>A (n.*372+1610C>A) c.562-4115G>T c.1592+1610C>A (n.1592+1610C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213375_17213378delinsGTCC | CA2250413071 | FLCN,MPRIP | c.*277_*280delinsGGAC (n.*277_*280delinsGGAC) c.*372+1607_*372+1610delinsGGAC (n.*372+1607_*372+1610delinsGGAC) c.562-4115_562-4112delinsGTCC c.1592+1607_1592+1610delinsGGAC (n.1592+1607_1592+1610delinsGGAC) | |
17 | g.17213378_17213389del | CA2250413069 | FLCN,MPRIP | c.*269_*280del (n.*269_*280del) c.*372+1599_*372+1610del (n.*372+1599_*372+1610del) c.562-4112_562-4101del c.1592+1599_1592+1610del (n.1592+1599_1592+1610del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213380_17213382del | CA2250413072 | FLCN,MPRIP | c.*277_*279del (n.*277_*279del) c.*372+1607_*372+1609del (n.*372+1607_*372+1609del) c.562-4110_562-4108del c.1592+1607_1592+1609del (n.1592+1607_1592+1609del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213377C>A | CA2636352210 | FLCN,MPRIP | c.*278G>T (n.*278G>T) c.*372+1608G>T (n.*372+1608G>T) c.562-4113C>A c.1592+1608G>T (n.1592+1608G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213377C= | CA2250413073 | FLCN,MPRIP | c.*278G= (n.*278G=) c.*372+1608G= (n.*372+1608G=) c.562-4113C= c.1592+1608G= (n.1592+1608G=) | |
17 | g.17213377C>T | CA981910078 | FLCN,MPRIP | c.*278G>A (n.*278G>A) c.*372+1608G>A (n.*372+1608G>A) c.562-4113C>T c.1592+1608G>A (n.1592+1608G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213378C>G | CA2636352214 | FLCN,MPRIP | c.*277G>C (n.*277G>C) c.*372+1607G>C (n.*372+1607G>C) c.562-4112C>G c.1592+1607G>C (n.1592+1607G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.17213380C>A | CA2636352220 | FLCN,MPRIP | c.*275G>T (n.*275G>T) c.*372+1605G>T (n.*372+1605G>T) c.562-4110C>A c.1592+1605G>T (n.1592+1605G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213380C>T | CA2636352221 | FLCN,MPRIP | c.*275G>A (n.*275G>A) c.*372+1605G>A (n.*372+1605G>A) c.562-4110C>T c.1592+1605G>A (n.1592+1605G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213381C>A | CA2636352224 | FLCN,MPRIP | c.*274G>T (n.*274G>T) c.*372+1604G>T (n.*372+1604G>T) c.562-4109C>A c.1592+1604G>T (n.1592+1604G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213383A>G | CA2636352226 | FLCN,MPRIP | c.*272T>C (n.*272T>C) c.*372+1602T>C (n.*372+1602T>C) c.562-4107A>G c.1592+1602T>C (n.1592+1602T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.17213384G>A | CA2250413076 | FLCN,MPRIP | c.*271C>T (n.*271C>T) c.*372+1601C>T (n.*372+1601C>T) c.562-4106G>A c.1592+1601C>T (n.1592+1601C>T) | dbSNP |
17 | g.17213384G= | CA2250413075 | FLCN,MPRIP | c.*271C= (n.*271C=) c.*372+1601C= (n.*372+1601C=) c.562-4106G= c.1592+1601C= (n.1592+1601C=) | |
17 | g.17213384G>T | CA2636352227 | FLCN,MPRIP | c.*271C>A (n.*271C>A) c.*372+1601C>A (n.*372+1601C>A) c.562-4106G>T c.1592+1601C>A (n.1592+1601C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213387_17213389del | CA2808636197 | FLCN,MPRIP | c.*269_*271del (n.*269_*271del) c.*372+1599_*372+1601del (n.*372+1599_*372+1601del) c.562-4103_562-4101del c.1592+1599_1592+1601del (n.1592+1599_1592+1601del) | |
17 | g.17213386C= | CA2250413079 | FLCN,MPRIP | c.*269G= (n.*269G=) c.*372+1599G= (n.*372+1599G=) c.562-4104C= c.1592+1599G= (n.1592+1599G=) | |
17 | g.17213386C>T | CA2250413077 | FLCN,MPRIP | c.*269G>A (n.*269G>A) c.*372+1599G>A (n.*372+1599G>A) c.562-4104C>T c.1592+1599G>A (n.1592+1599G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213387G>A | CA288303248 | FLCN,MPRIP | c.*268C>T (n.*268C>T) c.*372+1598C>T (n.*372+1598C>T) c.562-4103G>A c.1592+1598C>T (n.1592+1598C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213387G= | CA2250413081 | FLCN,MPRIP | c.*268C= (n.*268C=) c.*372+1598C= (n.*372+1598C=) c.562-4103G= c.1592+1598C= (n.1592+1598C=) | |
17 | g.17213387G>T | CA288303255 | FLCN,MPRIP | c.*268C>A (n.*268C>A) c.*372+1598C>A (n.*372+1598C>A) c.562-4103G>T c.1592+1598C>A (n.1592+1598C>A) | dbSNP |
17 | g.17213388T>A | CA726582031 | FLCN,MPRIP | c.*267A>T (n.*267A>T) c.*372+1597A>T (n.*372+1597A>T) c.562-4102T>A c.1592+1597A>T (n.1592+1597A>T) | dbSNP |
17 | g.17213388T>C | CA2636352238 | FLCN,MPRIP | c.*267A>G (n.*267A>G) c.*372+1597A>G (n.*372+1597A>G) c.562-4102T>C c.1592+1597A>G (n.1592+1597A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17213388T= | CA2250413083 | FLCN,MPRIP | c.*267A= (n.*267A=) c.*372+1597A= (n.*372+1597A=) c.562-4102T= c.1592+1597A= (n.1592+1597A=) | |
17 | g.17213391C>A | CA2636352240 | FLCN,MPRIP | c.*264G>T (n.*264G>T) c.*372+1594G>T (n.*372+1594G>T) c.562-4099C>A c.1592+1594G>T (n.1592+1594G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213393C= | CA2250413085 | FLCN,MPRIP | c.*262G= (n.*262G=) c.*372+1592G= (n.*372+1592G=) c.562-4097C= c.1592+1592G= (n.1592+1592G=) | |
17 | g.17213393C>T | CA288303257 | FLCN,MPRIP | c.*262G>A (n.*262G>A) c.*372+1592G>A (n.*372+1592G>A) c.562-4097C>T c.1592+1592G>A (n.1592+1592G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213394C>A | CA2636352245 | FLCN,MPRIP | c.*261G>T (n.*261G>T) c.*372+1591G>T (n.*372+1591G>T) c.562-4096C>A c.1592+1591G>T (n.1592+1591G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213396A= | CA2250413086 | FLCN,MPRIP | c.*259T= (n.*259T=) c.*372+1589T= (n.*372+1589T=) c.562-4094A= c.1592+1589T= (n.1592+1589T=) | |
17 | g.17213396A>C | CA726582035 | FLCN,MPRIP | c.*259T>G (n.*259T>G) c.*372+1589T>G (n.*372+1589T>G) c.562-4094A>C c.1592+1589T>G (n.1592+1589T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213396A>G | CA2250413087 | FLCN,MPRIP | c.*259T>C (n.*259T>C) c.*372+1589T>C (n.*372+1589T>C) c.562-4094A>G c.1592+1589T>C (n.1592+1589T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213397G>T | CA2636352249 | FLCN,MPRIP | c.*258C>A (n.*258C>A) c.*372+1588C>A (n.*372+1588C>A) c.562-4093G>T c.1592+1588C>A (n.1592+1588C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213398G>A | CA726582038 | FLCN,MPRIP | c.*257C>T (n.*257C>T) c.*372+1587C>T (n.*372+1587C>T) c.562-4092G>A c.1592+1587C>T (n.1592+1587C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213398G= | CA2250413088 | FLCN,MPRIP | c.*257C= (n.*257C=) c.*372+1587C= (n.*372+1587C=) c.562-4092G= c.1592+1587C= (n.1592+1587C=) | |
17 | g.17213398G>T | CA2636352251 | FLCN,MPRIP | c.*257C>A (n.*257C>A) c.*372+1587C>A (n.*372+1587C>A) c.562-4092G>T c.1592+1587C>A (n.1592+1587C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213399A= | CA2250413090 | FLCN,MPRIP | c.*256T= (n.*256T=) c.*372+1586T= (n.*372+1586T=) c.562-4091A= c.1592+1586T= (n.1592+1586T=) | |
17 | g.17213399A>G | CA981910087 | FLCN,MPRIP | c.*256T>C (n.*256T>C) c.*372+1586T>C (n.*372+1586T>C) c.562-4091A>G c.1592+1586T>C (n.1592+1586T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213400G>A | CA2636352253 | FLCN,MPRIP | c.*255C>T (n.*255C>T) c.*372+1585C>T (n.*372+1585C>T) c.562-4090G>A c.1592+1585C>T (n.1592+1585C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213400G>C | CA288303258 | FLCN,MPRIP | c.*255C>G (n.*255C>G) c.*372+1585C>G (n.*372+1585C>G) c.562-4090G>C c.1592+1585C>G (n.1592+1585C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213400G= | CA2250413092 | FLCN,MPRIP | c.*255C= (n.*255C=) c.*372+1585C= (n.*372+1585C=) c.562-4090G= c.1592+1585C= (n.1592+1585C=) | |
17 | g.17213400G>T | CA2636352254 | FLCN,MPRIP | c.*255C>A (n.*255C>A) c.*372+1585C>A (n.*372+1585C>A) c.562-4090G>T c.1592+1585C>A (n.1592+1585C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213401T>A | CA2636352260 | FLCN,MPRIP | c.*254A>T (n.*254A>T) c.*372+1584A>T (n.*372+1584A>T) c.562-4089T>A c.1592+1584A>T (n.1592+1584A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213401T>G | CA2636352261 | FLCN,MPRIP | c.*254A>C (n.*254A>C) c.*372+1584A>C (n.*372+1584A>C) c.562-4089T>G c.1592+1584A>C (n.1592+1584A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.17213402T>C | CA288303259 | FLCN,MPRIP | c.*253A>G (n.*253A>G) c.*372+1583A>G (n.*372+1583A>G) c.562-4088T>C c.1592+1583A>G (n.1592+1583A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213402T= | CA2250413096 | FLCN,MPRIP | c.*253A= (n.*253A=) c.*372+1583A= (n.*372+1583A=) c.562-4088T= c.1592+1583A= (n.1592+1583A=) | |
17 | g.17213403T>C | CA2636352266 | FLCN,MPRIP | c.*252A>G (n.*252A>G) c.*372+1582A>G (n.*372+1582A>G) c.562-4087T>C c.1592+1582A>G (n.1592+1582A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17213403T>G | CA2636352267 | FLCN,MPRIP | c.*252A>C (n.*252A>C) c.*372+1582A>C (n.*372+1582A>C) c.562-4087T>G c.1592+1582A>C (n.1592+1582A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.17213404G>A | CA981910090 | FLCN,MPRIP | c.*251C>T (n.*251C>T) c.*372+1581C>T (n.*372+1581C>T) c.562-4086G>A c.1592+1581C>T (n.1592+1581C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213404G= | CA2250413098 | FLCN,MPRIP | c.*251C= (n.*251C=) c.*372+1581C= (n.*372+1581C=) c.562-4086G= c.1592+1581C= (n.1592+1581C=) | |
17 | g.17213404G>T | CA2636352269 | FLCN,MPRIP | c.*251C>A (n.*251C>A) c.*372+1581C>A (n.*372+1581C>A) c.562-4086G>T c.1592+1581C>A (n.1592+1581C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213405A= | CA2250413100 | FLCN,MPRIP | c.*250T= (n.*250T=) c.*372+1580T= (n.*372+1580T=) c.562-4085A= c.1592+1580T= (n.1592+1580T=) | |
17 | g.17213405A>G | CA981910093 | FLCN,MPRIP | c.*250T>C (n.*250T>C) c.*372+1580T>C (n.*372+1580T>C) c.562-4085A>G c.1592+1580T>C (n.1592+1580T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213406A>G | CA2808636198 | FLCN,MPRIP | c.*249T>C (n.*249T>C) c.*372+1579T>C (n.*372+1579T>C) c.562-4084A>G c.1592+1579T>C (n.1592+1579T>C) | |
17 | g.17213407C>A | CA2636352273 | FLCN,MPRIP | c.*248G>T (n.*248G>T) c.*372+1578G>T (n.*372+1578G>T) c.562-4083C>A c.1592+1578G>T (n.1592+1578G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213407C>T | CA2636352274 | FLCN,MPRIP | c.*248G>A (n.*248G>A) c.*372+1578G>A (n.*372+1578G>A) c.562-4083C>T c.1592+1578G>A (n.1592+1578G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213408A= | CA2250413102 | FLCN,MPRIP | c.*247T= (n.*247T=) c.*372+1577T= (n.*372+1577T=) c.562-4082A= c.1592+1577T= (n.1592+1577T=) | |
17 | g.17213408A>T | CA625014815 | FLCN,MPRIP | c.*247T>A (n.*247T>A) c.*372+1577T>A (n.*372+1577T>A) c.562-4082A>T c.1592+1577T>A (n.1592+1577T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213409C>A | CA2636352275 | FLCN,MPRIP | c.*246G>T (n.*246G>T) c.*372+1576G>T (n.*372+1576G>T) c.562-4081C>A c.1592+1576G>T (n.1592+1576G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213409C= | CA2250413105 | FLCN,MPRIP | c.*246G= (n.*246G=) c.*372+1576G= (n.*372+1576G=) c.562-4081C= c.1592+1576G= (n.1592+1576G=) | |
17 | g.17213409C>G | CA288303261 | FLCN,MPRIP | c.*246G>C (n.*246G>C) c.*372+1576G>C (n.*372+1576G>C) c.562-4081C>G c.1592+1576G>C (n.1592+1576G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213416_17213417del | CA2636352276 | FLCN,MPRIP | c.*244_*245del (n.*244_*245del) c.*372+1574_*372+1575del (n.*372+1574_*372+1575del) c.562-4074_562-4073del c.1592+1574_1592+1575del (n.1592+1574_1592+1575del) | gnomAD v4 |
17 | g.17213411G>C | CA2636352279 | FLCN,MPRIP | c.*244C>G (n.*244C>G) c.*372+1574C>G (n.*372+1574C>G) c.562-4079G>C c.1592+1574C>G (n.1592+1574C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17213411G>T | CA2636352280 | FLCN,MPRIP | c.*244C>A (n.*244C>A) c.*372+1574C>A (n.*372+1574C>A) c.562-4079G>T c.1592+1574C>A (n.1592+1574C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213412A>C | CA2636352281 | FLCN,MPRIP | c.*243T>G (n.*243T>G) c.*372+1573T>G (n.*372+1573T>G) c.562-4078A>C c.1592+1573T>G (n.1592+1573T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17213412A>G | CA2636352282 | FLCN,MPRIP | c.*243T>C (n.*243T>C) c.*372+1573T>C (n.*372+1573T>C) c.562-4078A>G c.1592+1573T>C (n.1592+1573T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.17213412A>T | CA2636352283 | FLCN,MPRIP | c.*243T>A (n.*243T>A) c.*372+1573T>A (n.*372+1573T>A) c.562-4078A>T c.1592+1573T>A (n.1592+1573T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213413G= | CA2250413108 | FLCN,MPRIP | c.*242C= (n.*242C=) c.*372+1572C= (n.*372+1572C=) c.562-4077G= c.1592+1572C= (n.1592+1572C=) | |
17 | g.17213413G>T | CA726582041 | FLCN,MPRIP | c.*242C>A (n.*242C>A) c.*372+1572C>A (n.*372+1572C>A) c.562-4077G>T c.1592+1572C>A (n.1592+1572C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213414A>G | CA2636352287 | FLCN,MPRIP | c.*241T>C (n.*241T>C) c.*372+1571T>C (n.*372+1571T>C) c.562-4076A>G c.1592+1571T>C (n.1592+1571T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.17213415del | CA2636352288 | FLCN,MPRIP | c.*240del (n.*240del) c.*372+1570del (n.*372+1570del) c.562-4075del c.1592+1570del (n.1592+1570del) | gnomAD v4 |
17 | g.17213415G>A | CA2636352289 | FLCN,MPRIP | c.*240C>T (n.*240C>T) c.*372+1570C>T (n.*372+1570C>T) c.562-4075G>A c.1592+1570C>T (n.1592+1570C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213416A= | CA2250413109 | FLCN,MPRIP | c.*239T= (n.*239T=) c.*372+1569T= (n.*372+1569T=) c.562-4074A= c.1592+1569T= (n.1592+1569T=) | |
17 | g.17213416A>C | CA726582044 | FLCN,MPRIP | c.*239T>G (n.*239T>G) c.*372+1569T>G (n.*372+1569T>G) c.562-4074A>C c.1592+1569T>G (n.1592+1569T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213416A>G | CA2733252321 | FLCN,MPRIP | c.*239T>C (n.*239T>C) c.*372+1569T>C (n.*372+1569T>C) c.562-4074A>G c.1592+1569T>C (n.1592+1569T>C) | dbSNP |
17 | g.17213417G>A | CA981910099 | FLCN,MPRIP | c.*238C>T (n.*238C>T) c.*372+1568C>T (n.*372+1568C>T) c.562-4073G>A c.1592+1568C>T (n.1592+1568C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213417G= | CA2250413111 | FLCN,MPRIP | c.*238C= (n.*238C=) c.*372+1568C= (n.*372+1568C=) c.562-4073G= c.1592+1568C= (n.1592+1568C=) | |
17 | g.17213417G>T | CA2636352293 | FLCN,MPRIP | c.*238C>A (n.*238C>A) c.*372+1568C>A (n.*372+1568C>A) c.562-4073G>T c.1592+1568C>A (n.1592+1568C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213418C>A | CA2636352295 | FLCN,MPRIP | c.*237G>T (n.*237G>T) c.*372+1567G>T (n.*372+1567G>T) c.562-4072C>A c.1592+1567G>T (n.1592+1567G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213418C= | CA2250413113 | FLCN,MPRIP | c.*237G= (n.*237G=) c.*372+1567G= (n.*372+1567G=) c.562-4072C= c.1592+1567G= (n.1592+1567G=) | |
17 | g.17213418C>T | CA625014816 | FLCN,MPRIP | c.*237G>A (n.*237G>A) c.*372+1567G>A (n.*372+1567G>A) c.562-4072C>T c.1592+1567G>A (n.1592+1567G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213419C>A | CA2636352300 | FLCN,MPRIP | c.*236G>T (n.*236G>T) c.*372+1566G>T (n.*372+1566G>T) c.562-4071C>A c.1592+1566G>T (n.1592+1566G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213419C>T | CA2636352302 | FLCN,MPRIP | c.*236G>A (n.*236G>A) c.*372+1566G>A (n.*372+1566G>A) c.562-4071C>T c.1592+1566G>A (n.1592+1566G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213420C>A | CA2636352305 | FLCN,MPRIP | c.*235G>T (n.*235G>T) c.*372+1565G>T (n.*372+1565G>T) c.562-4070C>A c.1592+1565G>T (n.1592+1565G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213420C>T | CA2636352307 | FLCN,MPRIP | c.*235G>A (n.*235G>A) c.*372+1565G>A (n.*372+1565G>A) c.562-4070C>T c.1592+1565G>A (n.1592+1565G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213423C>A | CA2636352308 | FLCN,MPRIP | c.*232G>T (n.*232G>T) c.*372+1562G>T (n.*372+1562G>T) c.562-4067C>A c.1592+1562G>T (n.1592+1562G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213423C= | CA2250413116 | FLCN,MPRIP | c.*232G= (n.*232G=) c.*372+1562G= (n.*372+1562G=) c.562-4067C= c.1592+1562G= (n.1592+1562G=) | |
17 | g.17213423C>G | CA726582051 | FLCN,MPRIP | c.*232G>C (n.*232G>C) c.*372+1562G>C (n.*372+1562G>C) c.562-4067C>G c.1592+1562G>C (n.1592+1562G>C) | dbSNP |
17 | g.17213425T>C | CA726582052 | FLCN,MPRIP | c.*230A>G (n.*230A>G) c.*372+1560A>G (n.*372+1560A>G) c.562-4065T>C c.1592+1560A>G (n.1592+1560A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213425T= | CA2250413119 | FLCN,MPRIP | c.*230A= (n.*230A=) c.*372+1560A= (n.*372+1560A=) c.562-4065T= c.1592+1560A= (n.1592+1560A=) | |
17 | g.17213426C>A | CA2636352312 | FLCN,MPRIP | c.*229G>T (n.*229G>T) c.*372+1559G>T (n.*372+1559G>T) c.562-4064C>A c.1592+1559G>T (n.1592+1559G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213426C>T | CA2636352314 | FLCN,MPRIP | c.*229G>A (n.*229G>A) c.*372+1559G>A (n.*372+1559G>A) c.562-4064C>T c.1592+1559G>A (n.1592+1559G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213427C>A | CA2250413121 | FLCN,MPRIP | c.*228G>T (n.*228G>T) c.*372+1558G>T (n.*372+1558G>T) c.562-4063C>A c.1592+1558G>T (n.1592+1558G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213427C= | CA2250413120 | FLCN,MPRIP | c.*228G= (n.*228G=) c.*372+1558G= (n.*372+1558G=) c.562-4063C= c.1592+1558G= (n.1592+1558G=) | |
17 | g.17213427C>T | CA2636352316 | FLCN,MPRIP | c.*228G>A (n.*228G>A) c.*372+1558G>A (n.*372+1558G>A) c.562-4063C>T c.1592+1558G>A (n.1592+1558G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213428C>A | CA2636352318 | FLCN,MPRIP | c.*227G>T (n.*227G>T) c.*372+1557G>T (n.*372+1557G>T) c.562-4062C>A c.1592+1557G>T (n.1592+1557G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213429T>C | CA2636352322 | FLCN,MPRIP | c.*226A>G (n.*226A>G) c.*372+1556A>G (n.*372+1556A>G) c.562-4061T>C c.1592+1556A>G (n.1592+1556A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17213429T>G | CA2636352323 | FLCN,MPRIP | c.*226A>C (n.*226A>C) c.*372+1556A>C (n.*372+1556A>C) c.562-4061T>G c.1592+1556A>C (n.1592+1556A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.17213430C>A | CA2636352325 | FLCN,MPRIP | c.*225G>T (n.*225G>T) c.*372+1555G>T (n.*372+1555G>T) c.562-4060C>A c.1592+1555G>T (n.1592+1555G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213431C>A | CA2636352327 | FLCN,MPRIP | c.*224G>T (n.*224G>T) c.*372+1554G>T (n.*372+1554G>T) c.562-4059C>A c.1592+1554G>T (n.1592+1554G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213431C= | CA2250413123 | FLCN,MPRIP | c.*224G= (n.*224G=) c.*372+1554G= (n.*372+1554G=) c.562-4059C= c.1592+1554G= (n.1592+1554G=) | |
17 | g.17213431C>T | CA10639019 | FLCN,MPRIP | c.*224G>A (n.*224G>A) c.*372+1554G>A (n.*372+1554G>A) c.562-4059C>T c.1592+1554G>A (n.1592+1554G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213432G>A | CA288303270 | FLCN,MPRIP | c.*223C>T (n.*223C>T) c.*372+1553C>T (n.*372+1553C>T) c.562-4058G>A c.1592+1553C>T (n.1592+1553C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213432G= | CA2250413127 | FLCN,MPRIP | c.*223C= (n.*223C=) c.*372+1553C= (n.*372+1553C=) c.562-4058G= c.1592+1553C= (n.1592+1553C=) | |
17 | g.17213432G>T | CA2636352331 | FLCN,MPRIP | c.*223C>A (n.*223C>A) c.*372+1553C>A (n.*372+1553C>A) c.562-4058G>T c.1592+1553C>A (n.1592+1553C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213433C>A | CA2636352338 | FLCN,MPRIP | c.*222G>T (n.*222G>T) c.*372+1552G>T (n.*372+1552G>T) c.562-4057C>A c.1592+1552G>T (n.1592+1552G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213433C>T | CA2636352341 | FLCN,MPRIP | c.*222G>A (n.*222G>A) c.*372+1552G>A (n.*372+1552G>A) c.562-4057C>T c.1592+1552G>A (n.1592+1552G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213435T>A | CA288303272 | FLCN,MPRIP | c.*220A>T (n.*220A>T) c.*372+1550A>T (n.*372+1550A>T) c.562-4055T>A c.1592+1550A>T (n.1592+1550A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213435T= | CA2250413129 | FLCN,MPRIP | c.*220A= (n.*220A=) c.*372+1550A= (n.*372+1550A=) c.562-4055T= c.1592+1550A= (n.1592+1550A=) | |
17 | g.17213437del | CA2636352344 | FLCN,MPRIP | c.*220del (n.*220del) c.*372+1550del (n.*372+1550del) c.562-4053del c.1592+1550del (n.1592+1550del) | gnomAD v4 |
17 | g.17213436T>G | CA2636352347 | FLCN,MPRIP | c.*219A>C (n.*219A>C) c.*372+1549A>C (n.*372+1549A>C) c.562-4054T>G c.1592+1549A>C (n.1592+1549A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.17213437T>C | CA2636352350 | FLCN,MPRIP | c.*218A>G (n.*218A>G) c.*372+1548A>G (n.*372+1548A>G) c.562-4053T>C c.1592+1548A>G (n.1592+1548A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17213437T>G | CA625014817 | FLCN,MPRIP | c.*218A>C (n.*218A>C) c.*372+1548A>C (n.*372+1548A>C) c.562-4053T>G c.1592+1548A>C (n.1592+1548A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213437T= | CA2250413131 | FLCN,MPRIP | c.*218A= (n.*218A=) c.*372+1548A= (n.*372+1548A=) c.562-4053T= c.1592+1548A= (n.1592+1548A=) | |
17 | g.17213438C>A | CA2636352352 | FLCN,MPRIP | c.*217G>T (n.*217G>T) c.*372+1547G>T (n.*372+1547G>T) c.562-4052C>A c.1592+1547G>T (n.1592+1547G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213439A= | CA2250413132 | FLCN,MPRIP | c.*216T= (n.*216T=) c.*372+1546T= (n.*372+1546T=) c.562-4051A= c.1592+1546T= (n.1592+1546T=) | |
17 | g.17213439A>G | CA2250413134 | FLCN,MPRIP | c.*216T>C (n.*216T>C) c.*372+1546T>C (n.*372+1546T>C) c.562-4051A>G c.1592+1546T>C (n.1592+1546T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213439A>T | CA2636352356 | FLCN,MPRIP | c.*216T>A (n.*216T>A) c.*372+1546T>A (n.*372+1546T>A) c.562-4051A>T c.1592+1546T>A (n.1592+1546T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213440T>C | CA625014818 | FLCN,MPRIP | c.*215A>G (n.*215A>G) c.*372+1545A>G (n.*372+1545A>G) c.562-4050T>C c.1592+1545A>G (n.1592+1545A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213440T= | CA2250413137 | FLCN,MPRIP | c.*215A= (n.*215A=) c.*372+1545A= (n.*372+1545A=) c.562-4050T= c.1592+1545A= (n.1592+1545A=) | |
17 | g.17213441T>C | CA981910115 | FLCN,MPRIP | c.*214A>G (n.*214A>G) c.*372+1544A>G (n.*372+1544A>G) c.562-4049T>C c.1592+1544A>G (n.1592+1544A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213441T= | CA2250413138 | FLCN,MPRIP | c.*214A= (n.*214A=) c.*372+1544A= (n.*372+1544A=) c.562-4049T= c.1592+1544A= (n.1592+1544A=) | |
17 | g.17213442G>A | CA2636352359 | FLCN,MPRIP | c.*213C>T (n.*213C>T) c.*372+1543C>T (n.*372+1543C>T) c.562-4048G>A c.1592+1543C>T (n.1592+1543C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213442G>T | CA2636352361 | FLCN,MPRIP | c.*213C>A (n.*213C>A) c.*372+1543C>A (n.*372+1543C>A) c.562-4048G>T c.1592+1543C>A (n.1592+1543C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213443C>A | CA2636352362 | FLCN,MPRIP | c.*212G>T (n.*212G>T) c.*372+1542G>T (n.*372+1542G>T) c.562-4047C>A c.1592+1542G>T (n.1592+1542G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213443C>T | CA2636352366 | FLCN,MPRIP | c.*212G>A (n.*212G>A) c.*372+1542G>A (n.*372+1542G>A) c.562-4047C>T c.1592+1542G>A (n.1592+1542G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213444C>A | CA2636352370 | FLCN,MPRIP | c.*211G>T (n.*211G>T) c.*372+1541G>T (n.*372+1541G>T) c.562-4046C>A c.1592+1541G>T (n.1592+1541G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213444C>T | CA2636352369 | FLCN,MPRIP | c.*211G>A (n.*211G>A) c.*372+1541G>A (n.*372+1541G>A) c.562-4046C>T c.1592+1541G>A (n.1592+1541G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213446T>A | CA2636352373 | FLCN,MPRIP | c.*209A>T (n.*209A>T) c.*372+1539A>T (n.*372+1539A>T) c.562-4044T>A c.1592+1539A>T (n.1592+1539A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213446T>C | CA2250413140 | FLCN,MPRIP | c.*209A>G (n.*209A>G) c.*372+1539A>G (n.*372+1539A>G) c.562-4044T>C c.1592+1539A>G (n.1592+1539A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213446T= | CA2250413139 | FLCN,MPRIP | c.*209A= (n.*209A=) c.*372+1539A= (n.*372+1539A=) c.562-4044T= c.1592+1539A= (n.1592+1539A=) | |
17 | g.17213447C>A | CA2636352378 | FLCN,MPRIP | c.*208G>T (n.*208G>T) c.*372+1538G>T (n.*372+1538G>T) c.562-4043C>A c.1592+1538G>T (n.1592+1538G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213448T>G | CA2636352379 | FLCN,MPRIP | c.*207A>C (n.*207A>C) c.*372+1537A>C (n.*372+1537A>C) c.562-4042T>G c.1592+1537A>C (n.1592+1537A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.17213449T>A | CA2636352380 | FLCN,MPRIP | c.*206A>T (n.*206A>T) c.*372+1536A>T (n.*372+1536A>T) c.562-4041T>A c.1592+1536A>T (n.1592+1536A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213449T>C | CA2636352383 | FLCN,MPRIP | c.*206A>G (n.*206A>G) c.*372+1536A>G (n.*372+1536A>G) c.562-4041T>C c.1592+1536A>G (n.1592+1536A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17213450C>A | CA2636352384 | FLCN,MPRIP | c.*205G>T (n.*205G>T) c.*372+1535G>T (n.*372+1535G>T) c.562-4040C>A c.1592+1535G>T (n.1592+1535G>T) | gnomAD v4 |