Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.17213115C>A | CA288303116 | FLCN,MPRIP | c.*540G>T (n.*540G>T) c.*372+1870G>T (n.*372+1870G>T) c.562-4375C>A c.1592+1870G>T (n.1592+1870G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213115C= | CA2250412805 | FLCN,MPRIP | c.*540G= (n.*540G=) c.*372+1870G= (n.*372+1870G=) c.562-4375C= c.1592+1870G= (n.1592+1870G=) | |
17 | g.17213115C>G | CA2636351797 | FLCN,MPRIP | c.*540G>C (n.*540G>C) c.*372+1870G>C (n.*372+1870G>C) c.562-4375C>G c.1592+1870G>C (n.1592+1870G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.17213115C>T | CA2570770542 | FLCN,MPRIP | c.*540G>A (n.*540G>A) c.*372+1870G>A (n.*372+1870G>A) c.562-4375C>T c.1592+1870G>A (n.1592+1870G>A) | |
17 | g.17213116C>A | CA2636351801 | FLCN,MPRIP | c.*539G>T (n.*539G>T) c.*372+1869G>T (n.*372+1869G>T) c.562-4374C>A c.1592+1869G>T (n.1592+1869G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213117A>C | CA2636351803 | FLCN,MPRIP | c.*538T>G (n.*538T>G) c.*372+1868T>G (n.*372+1868T>G) c.562-4373A>C c.1592+1868T>G (n.1592+1868T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17213117A>T | CA2636351804 | FLCN,MPRIP | c.*538T>A (n.*538T>A) c.*372+1868T>A (n.*372+1868T>A) c.562-4373A>T c.1592+1868T>A (n.1592+1868T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213118C>A | CA2636351808 | FLCN,MPRIP | c.*537G>T (n.*537G>T) c.*372+1867G>T (n.*372+1867G>T) c.562-4372C>A c.1592+1867G>T (n.1592+1867G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213118C= | CA2250412806 | FLCN,MPRIP | c.*537G= (n.*537G=) c.*372+1867G= (n.*372+1867G=) c.562-4372C= c.1592+1867G= (n.1592+1867G=) | |
17 | g.17213118C>G | CA2250412807 | FLCN,MPRIP | c.*537G>C (n.*537G>C) c.*372+1867G>C (n.*372+1867G>C) c.562-4372C>G c.1592+1867G>C (n.1592+1867G>C) | dbSNP |
17 | g.17213119T>C | CA2636351809 | FLCN,MPRIP | c.*536A>G (n.*536A>G) c.*372+1866A>G (n.*372+1866A>G) c.562-4371T>C c.1592+1866A>G (n.1592+1866A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17213120T>G | CA2636351811 | FLCN,MPRIP | c.*535A>C (n.*535A>C) c.*372+1865A>C (n.*372+1865A>C) c.562-4370T>G c.1592+1865A>C (n.1592+1865A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.17213121C>A | CA2636351815 | FLCN,MPRIP | c.*534G>T (n.*534G>T) c.*372+1864G>T (n.*372+1864G>T) c.562-4369C>A c.1592+1864G>T (n.1592+1864G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213122A>C | CA2636351816 | FLCN,MPRIP | c.*533T>G (n.*533T>G) c.*372+1863T>G (n.*372+1863T>G) c.562-4368A>C c.1592+1863T>G (n.1592+1863T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17213122A>G | CA2636351817 | FLCN,MPRIP | c.*533T>C (n.*533T>C) c.*372+1863T>C (n.*372+1863T>C) c.562-4368A>G c.1592+1863T>C (n.1592+1863T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.17213122A>T | CA2636351818 | FLCN,MPRIP | c.*533T>A (n.*533T>A) c.*372+1863T>A (n.*372+1863T>A) c.562-4368A>T c.1592+1863T>A (n.1592+1863T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213123C>A | CA2636351822 | FLCN,MPRIP | c.*532G>T (n.*532G>T) c.*372+1862G>T (n.*372+1862G>T) c.562-4367C>A c.1592+1862G>T (n.1592+1862G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213123C>G | CA2808636176 | FLCN,MPRIP | c.*532G>C (n.*532G>C) c.*372+1862G>C (n.*372+1862G>C) c.562-4367C>G c.1592+1862G>C (n.1592+1862G>C) | |
17 | g.17213123C>T | CA2636351820 | FLCN,MPRIP | c.*532G>A (n.*532G>A) c.*372+1862G>A (n.*372+1862G>A) c.562-4367C>T c.1592+1862G>A (n.1592+1862G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213124T>C | CA2636351824 | FLCN,MPRIP | c.*531A>G (n.*531A>G) c.*372+1861A>G (n.*372+1861A>G) c.562-4366T>C c.1592+1861A>G (n.1592+1861A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17213126C>A | CA2636351825 | FLCN,MPRIP | c.*529G>T (n.*529G>T) c.*372+1859G>T (n.*372+1859G>T) c.562-4364C>A c.1592+1859G>T (n.1592+1859G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213127C>A | CA2636351829 | FLCN,MPRIP | c.*528G>T (n.*528G>T) c.*372+1858G>T (n.*372+1858G>T) c.562-4363C>A c.1592+1858G>T (n.1592+1858G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213127C= | CA2250412808 | FLCN,MPRIP | c.*528G= (n.*528G=) c.*372+1858G= (n.*372+1858G=) c.562-4363C= c.1592+1858G= (n.1592+1858G=) | |
17 | g.17213127C>T | CA10648693 | FLCN,MPRIP | c.*528G>A (n.*528G>A) c.*372+1858G>A (n.*372+1858G>A) c.562-4363C>T c.1592+1858G>A (n.1592+1858G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213128C>A | CA2636351834 | FLCN,MPRIP | c.*527G>T (n.*527G>T) c.*372+1857G>T (n.*372+1857G>T) c.562-4362C>A c.1592+1857G>T (n.1592+1857G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213128C= | CA2250412816 | FLCN,MPRIP | c.*527G= (n.*527G=) c.*372+1857G= (n.*372+1857G=) c.562-4362C= c.1592+1857G= (n.1592+1857G=) | |
17 | g.17213128C>T | CA288303125 | FLCN,MPRIP | c.*527G>A (n.*527G>A) c.*372+1857G>A (n.*372+1857G>A) c.562-4362C>T c.1592+1857G>A (n.1592+1857G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213129A= | CA2250412820 | FLCN,MPRIP | c.*526T= (n.*526T=) c.*372+1856T= (n.*372+1856T=) c.562-4361A= c.1592+1856T= (n.1592+1856T=) | |
17 | g.17213129A>C | CA2636351845 | FLCN,MPRIP | c.*526T>G (n.*526T>G) c.*372+1856T>G (n.*372+1856T>G) c.562-4361A>C c.1592+1856T>G (n.1592+1856T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17213129A>G | CA10644964 | FLCN,MPRIP | c.*526T>C (n.*526T>C) c.*372+1856T>C (n.*372+1856T>C) c.562-4361A>G c.1592+1856T>C (n.1592+1856T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213130_17213131del | CA2545400024 | FLCN,MPRIP | c.*525_*526del (n.*525_*526del) c.*372+1855_*372+1856del (n.*372+1855_*372+1856del) c.562-4360_562-4359del c.1592+1855_1592+1856del (n.1592+1855_1592+1856del) | gnomAD v4 |
17 | g.17213130A>C | CA2636351854 | FLCN,MPRIP | c.*525T>G (n.*525T>G) c.*372+1855T>G (n.*372+1855T>G) c.562-4360A>C c.1592+1855T>G (n.1592+1855T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17213130A>T | CA2636351859 | FLCN,MPRIP | c.*525T>A (n.*525T>A) c.*372+1855T>A (n.*372+1855T>A) c.562-4360A>T c.1592+1855T>A (n.1592+1855T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213131A= | CA2250412825 | FLCN,MPRIP | c.*524T= (n.*524T=) c.*372+1854T= (n.*372+1854T=) c.562-4359A= c.1592+1854T= (n.1592+1854T=) | |
17 | g.17213131A>C | CA726581884 | FLCN,MPRIP | c.*524T>G (n.*524T>G) c.*372+1854T>G (n.*372+1854T>G) c.562-4359A>C c.1592+1854T>G (n.1592+1854T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213131A>T | CA2250412826 | FLCN,MPRIP | c.*524T>A (n.*524T>A) c.*372+1854T>A (n.*372+1854T>A) c.562-4359A>T c.1592+1854T>A (n.1592+1854T>A) | dbSNP |
17 | g.17213132G>C | CA2636351868 | FLCN,MPRIP | c.*523C>G (n.*523C>G) c.*372+1853C>G (n.*372+1853C>G) c.562-4358G>C c.1592+1853C>G (n.1592+1853C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17213132G>T | CA2636351870 | FLCN,MPRIP | c.*523C>A (n.*523C>A) c.*372+1853C>A (n.*372+1853C>A) c.562-4358G>T c.1592+1853C>A (n.1592+1853C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213133T>A | CA2636351871 | FLCN,MPRIP | c.*522A>T (n.*522A>T) c.*372+1852A>T (n.*372+1852A>T) c.562-4357T>A c.1592+1852A>T (n.1592+1852A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213134C>A | CA288303126 | FLCN,MPRIP | c.*521G>T (n.*521G>T) c.*372+1851G>T (n.*372+1851G>T) c.562-4356C>A c.1592+1851G>T (n.1592+1851G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213134C= | CA2250412828 | FLCN,MPRIP | c.*521G= (n.*521G=) c.*372+1851G= (n.*372+1851G=) c.562-4356C= c.1592+1851G= (n.1592+1851G=) | |
17 | g.17213135T>C | CA2636351876 | FLCN,MPRIP | c.*520A>G (n.*520A>G) c.*372+1850A>G (n.*372+1850A>G) c.562-4355T>C c.1592+1850A>G (n.1592+1850A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17213136C>A | CA2636351879 | FLCN,MPRIP | c.*519G>T (n.*519G>T) c.*372+1849G>T (n.*372+1849G>T) c.562-4354C>A c.1592+1849G>T (n.1592+1849G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213136_17213137delinsCT | CA2250412829 | FLCN,MPRIP | c.*518_*519delinsAG (n.*518_*519delinsAG) c.*372+1848_*372+1849delinsAG (n.*372+1848_*372+1849delinsAG) c.562-4354_562-4353delinsCT c.1592+1848_1592+1849delinsAG (n.1592+1848_1592+1849delinsAG) | |
17 | g.17213137T>C | CA726581886 | FLCN,MPRIP | c.*518A>G (n.*518A>G) c.*372+1848A>G (n.*372+1848A>G) c.562-4353T>C c.1592+1848A>G (n.1592+1848A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213137T= | CA2250412830 | FLCN,MPRIP | c.*518A= (n.*518A=) c.*372+1848A= (n.*372+1848A=) c.562-4353T= c.1592+1848A= (n.1592+1848A=) | |
17 | g.17213138del | CA981909977 | FLCN,MPRIP | c.*518del (n.*518del) c.*372+1848del (n.*372+1848del) c.562-4352del c.1592+1848del (n.1592+1848del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213138T>C | CA625014806 | FLCN,MPRIP | c.*517A>G (n.*517A>G) c.*372+1847A>G (n.*372+1847A>G) c.562-4352T>C c.1592+1847A>G (n.1592+1847A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213138T= | CA2250412833 | FLCN,MPRIP | c.*517A= (n.*517A=) c.*372+1847A= (n.*372+1847A=) c.562-4352T= c.1592+1847A= (n.1592+1847A=) | |
17 | g.17213139G>T | CA2636351885 | FLCN,MPRIP | c.*516C>A (n.*516C>A) c.*372+1846C>A (n.*372+1846C>A) c.562-4351G>T c.1592+1846C>A (n.1592+1846C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213140C>A | CA2636351892 | FLCN,MPRIP | c.*515G>T (n.*515G>T) c.*372+1845G>T (n.*372+1845G>T) c.562-4350C>A c.1592+1845G>T (n.1592+1845G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213140C= | CA2250412835 | FLCN,MPRIP | c.*515G= (n.*515G=) c.*372+1845G= (n.*372+1845G=) c.562-4350C= c.1592+1845G= (n.1592+1845G=) | |
17 | g.17213140C>G | CA288303128 | FLCN,MPRIP | c.*515G>C (n.*515G>C) c.*372+1845G>C (n.*372+1845G>C) c.562-4350C>G c.1592+1845G>C (n.1592+1845G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213140C>T | CA288303129 | FLCN,MPRIP | c.*515G>A (n.*515G>A) c.*372+1845G>A (n.*372+1845G>A) c.562-4350C>T c.1592+1845G>A (n.1592+1845G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213141G>A | CA288303130 | FLCN,MPRIP | c.*514C>T (n.*514C>T) c.*372+1844C>T (n.*372+1844C>T) c.562-4349G>A c.1592+1844C>T (n.1592+1844C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213141G= | CA2250412839 | FLCN,MPRIP | c.*514C= (n.*514C=) c.*372+1844C= (n.*372+1844C=) c.562-4349G= c.1592+1844C= (n.1592+1844C=) | |
17 | g.17213141G>T | CA2636351896 | FLCN,MPRIP | c.*514C>A (n.*514C>A) c.*372+1844C>A (n.*372+1844C>A) c.562-4349G>T c.1592+1844C>A (n.1592+1844C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213144G>C | CA2636351897 | FLCN,MPRIP | c.*511C>G (n.*511C>G) c.*372+1841C>G (n.*372+1841C>G) c.562-4346G>C c.1592+1841C>G (n.1592+1841C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17213145C>A | CA288303131 | FLCN,MPRIP | c.*510G>T (n.*510G>T) c.*372+1840G>T (n.*372+1840G>T) c.562-4345C>A c.1592+1840G>T (n.1592+1840G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213145C= | CA2250412844 | FLCN,MPRIP | c.*510G= (n.*510G=) c.*372+1840G= (n.*372+1840G=) c.562-4345C= c.1592+1840G= (n.1592+1840G=) | |
17 | g.17213145C>T | CA2250412846 | FLCN,MPRIP | c.*510G>A (n.*510G>A) c.*372+1840G>A (n.*372+1840G>A) c.562-4345C>T c.1592+1840G>A (n.1592+1840G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213146C>A | CA2636351901 | FLCN,MPRIP | c.*509G>T (n.*509G>T) c.*372+1839G>T (n.*372+1839G>T) c.562-4344C>A c.1592+1839G>T (n.1592+1839G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213146C= | CA2250412848 | FLCN,MPRIP | c.*509G= (n.*509G=) c.*372+1839G= (n.*372+1839G=) c.562-4344C= c.1592+1839G= (n.1592+1839G=) | |
17 | g.17213146C>T | CA981909983 | FLCN,MPRIP | c.*509G>A (n.*509G>A) c.*372+1839G>A (n.*372+1839G>A) c.562-4344C>T c.1592+1839G>A (n.1592+1839G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213147C>A | CA2636351903 | FLCN,MPRIP | c.*508G>T (n.*508G>T) c.*372+1838G>T (n.*372+1838G>T) c.562-4343C>A c.1592+1838G>T (n.1592+1838G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213149A>T | CA2636351904 | FLCN,MPRIP | c.*506T>A (n.*506T>A) c.*372+1836T>A (n.*372+1836T>A) c.562-4341A>T c.1592+1836T>A (n.1592+1836T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213151C>A | CA2636351907 | FLCN,MPRIP | c.*504G>T (n.*504G>T) c.*372+1834G>T (n.*372+1834G>T) c.562-4339C>A c.1592+1834G>T (n.1592+1834G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213151_17213155delinsCTCAA | CA2250412850 | FLCN,MPRIP | c.*500_*504delinsTTGAG (n.*500_*504delinsTTGAG) c.*372+1830_*372+1834delinsTTGAG (n.*372+1830_*372+1834delinsTTGAG) c.562-4339_562-4335delinsCTCAA c.1592+1830_1592+1834delinsTTGAG (n.1592+1830_1592+1834delinsTTGAG) | |
17 | g.17213155_17213158del | CA2250412851 | FLCN,MPRIP | c.*500_*503del (n.*500_*503del) c.*372+1830_*372+1833del (n.*372+1830_*372+1833del) c.562-4335_562-4332del c.1592+1830_1592+1833del (n.1592+1830_1592+1833del) | dbSNP |
17 | g.17213153C>A | CA2636351911 | FLCN,MPRIP | c.*502G>T (n.*502G>T) c.*372+1832G>T (n.*372+1832G>T) c.562-4337C>A c.1592+1832G>T (n.1592+1832G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213153C= | CA2250412852 | FLCN,MPRIP | c.*502G= (n.*502G=) c.*372+1832G= (n.*372+1832G=) c.562-4337C= c.1592+1832G= (n.1592+1832G=) | |
17 | g.17213153C>T | CA726581892 | FLCN,MPRIP | c.*502G>A (n.*502G>A) c.*372+1832G>A (n.*372+1832G>A) c.562-4337C>T c.1592+1832G>A (n.1592+1832G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213155dup | CA919801461 | FLCN,MPRIP | c.*501dup (n.*501dup) c.*372+1831dup (n.*372+1831dup) c.562-4335dup c.1592+1831dup (n.1592+1831dup) | dbSNP |
17 | g.17213155A= | CA2250412856 | FLCN,MPRIP | c.*500T= (n.*500T=) c.*372+1830T= (n.*372+1830T=) c.562-4335A= c.1592+1830T= (n.1592+1830T=) | |
17 | g.17213155A>C | CA2250412855 | FLCN,MPRIP | c.*500T>G (n.*500T>G) c.*372+1830T>G (n.*372+1830T>G) c.562-4335A>C c.1592+1830T>G (n.1592+1830T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213155_17213159delinsATCAC | CA2250412854 | FLCN,MPRIP | c.*496_*500delinsGTGAT (n.*496_*500delinsGTGAT) c.*372+1826_*372+1830delinsGTGAT (n.*372+1826_*372+1830delinsGTGAT) c.562-4335_562-4331delinsATCAC c.1592+1826_1592+1830delinsGTGAT (n.1592+1826_1592+1830delinsGTGAT) | |
17 | g.17213159_17213162del | CA288303137 | FLCN,MPRIP | c.*496_*499del (n.*496_*499del) c.*372+1826_*372+1829del (n.*372+1826_*372+1829del) c.562-4331_562-4328del c.1592+1826_1592+1829del (n.1592+1826_1592+1829del) | dbSNP |
17 | g.17213157C>A | CA2636351916 | FLCN,MPRIP | c.*498G>T (n.*498G>T) c.*372+1828G>T (n.*372+1828G>T) c.562-4333C>A c.1592+1828G>T (n.1592+1828G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213159C= | CA2250412858 | FLCN,MPRIP | c.*496G= (n.*496G=) c.*372+1826G= (n.*372+1826G=) c.562-4331C= c.1592+1826G= (n.1592+1826G=) | |
17 | g.17213159C>G | CA2636351917 | FLCN,MPRIP | c.*496G>C (n.*496G>C) c.*372+1826G>C (n.*372+1826G>C) c.562-4331C>G c.1592+1826G>C (n.1592+1826G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.17213159C>T | CA288303138 | FLCN,MPRIP | c.*496G>A (n.*496G>A) c.*372+1826G>A (n.*372+1826G>A) c.562-4331C>T c.1592+1826G>A (n.1592+1826G>A) | dbSNP |
17 | g.17213160T>C | CA2636351919 | FLCN,MPRIP | c.*495A>G (n.*495A>G) c.*372+1825A>G (n.*372+1825A>G) c.562-4330T>C c.1592+1825A>G (n.1592+1825A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17213160T= | CA2250412860 | FLCN,MPRIP | c.*495A= (n.*495A=) c.*372+1825A= (n.*372+1825A=) c.562-4330T= c.1592+1825A= (n.1592+1825A=) | |
17 | g.17213161C>T | CA2808636180 | FLCN,MPRIP | c.*494G>A (n.*494G>A) c.*372+1824G>A (n.*372+1824G>A) c.562-4329C>T c.1592+1824G>A (n.1592+1824G>A) | |
17 | g.17213161_17213162dup | CA726581896 | FLCN,MPRIP | c.*493_*494dup (n.*493_*494dup) c.*372+1823_*372+1824dup (n.*372+1823_*372+1824dup) c.562-4329_562-4328dup c.1592+1823_1592+1824dup (n.1592+1823_1592+1824dup) | dbSNP |
17 | g.17213162A= | CA2250412863 | FLCN,MPRIP | c.*493T= (n.*493T=) c.*372+1823T= (n.*372+1823T=) c.562-4328A= c.1592+1823T= (n.1592+1823T=) | |
17 | g.17213162A>C | CA981909984 | FLCN,MPRIP | c.*493T>G (n.*493T>G) c.*372+1823T>G (n.*372+1823T>G) c.562-4328A>C c.1592+1823T>G (n.1592+1823T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213162A>G | CA2636351921 | FLCN,MPRIP | c.*493T>C (n.*493T>C) c.*372+1823T>C (n.*372+1823T>C) c.562-4328A>G c.1592+1823T>C (n.1592+1823T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.17213165G>A | CA2808636181 | FLCN,MPRIP | c.*490C>T (n.*490C>T) c.*372+1820C>T (n.*372+1820C>T) c.562-4325G>A c.1592+1820C>T (n.1592+1820C>T) | |
17 | g.17213165G>T | CA2636351925 | FLCN,MPRIP | c.*490C>A (n.*490C>A) c.*372+1820C>A (n.*372+1820C>A) c.562-4325G>T c.1592+1820C>A (n.1592+1820C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213166A>G | CA2636351931 | FLCN,MPRIP | c.*489T>C (n.*489T>C) c.*372+1819T>C (n.*372+1819T>C) c.562-4324A>G c.1592+1819T>C (n.1592+1819T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.17213167C>A | CA2636351932 | FLCN,MPRIP | c.*488G>T (n.*488G>T) c.*372+1818G>T (n.*372+1818G>T) c.562-4323C>A c.1592+1818G>T (n.1592+1818G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213168C>A | CA2636351934 | FLCN,MPRIP | c.*487G>T (n.*487G>T) c.*372+1817G>T (n.*372+1817G>T) c.562-4322C>A c.1592+1817G>T (n.1592+1817G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213168C= | CA2250412865 | FLCN,MPRIP | c.*487G= (n.*487G=) c.*372+1817G= (n.*372+1817G=) c.562-4322C= c.1592+1817G= (n.1592+1817G=) | |
17 | g.17213168C>G | CA625014807 | FLCN,MPRIP | c.*487G>C (n.*487G>C) c.*372+1817G>C (n.*372+1817G>C) c.562-4322C>G c.1592+1817G>C (n.1592+1817G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213170A>G | CA2636351938 | FLCN,MPRIP | c.*485T>C (n.*485T>C) c.*372+1815T>C (n.*372+1815T>C) c.562-4320A>G c.1592+1815T>C (n.1592+1815T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.17213171G>C | CA625014808 | FLCN,MPRIP | c.*484C>G (n.*484C>G) c.*372+1814C>G (n.*372+1814C>G) c.562-4319G>C c.1592+1814C>G (n.1592+1814C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213171G= | CA2250412867 | FLCN,MPRIP | c.*484C= (n.*484C=) c.*372+1814C= (n.*372+1814C=) c.562-4319G= c.1592+1814C= (n.1592+1814C=) | |
17 | g.17213171G>T | CA2808636182 | FLCN,MPRIP | c.*484C>A (n.*484C>A) c.*372+1814C>A (n.*372+1814C>A) c.562-4319G>T c.1592+1814C>A (n.1592+1814C>A) | |
17 | g.17213172A>G | CA2808636183 | FLCN,MPRIP | c.*483T>C (n.*483T>C) c.*372+1813T>C (n.*372+1813T>C) c.562-4318A>G c.1592+1813T>C (n.1592+1813T>C) | |
17 | g.17213173G= | CA2250412868 | FLCN,MPRIP | c.*482C= (n.*482C=) c.*372+1812C= (n.*372+1812C=) c.562-4317G= c.1592+1812C= (n.1592+1812C=) | |
17 | g.17213173G>T | CA288303139 | FLCN,MPRIP | c.*482C>A (n.*482C>A) c.*372+1812C>A (n.*372+1812C>A) c.562-4317G>T c.1592+1812C>A (n.1592+1812C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213174C>A | CA2529877346 | FLCN,MPRIP | c.*481G>T (n.*481G>T) c.*372+1811G>T (n.*372+1811G>T) c.562-4316C>A c.1592+1811G>T (n.1592+1811G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213175T>C | CA2636351942 | FLCN,MPRIP | c.*480A>G (n.*480A>G) c.*372+1810A>G (n.*372+1810A>G) c.562-4315T>C c.1592+1810A>G (n.1592+1810A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17213175T>G | CA288303140 | FLCN,MPRIP | c.*480A>C (n.*480A>C) c.*372+1810A>C (n.*372+1810A>C) c.562-4315T>G c.1592+1810A>C (n.1592+1810A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213175T= | CA2250412870 | FLCN,MPRIP | c.*480A= (n.*480A=) c.*372+1810A= (n.*372+1810A=) c.562-4315T= c.1592+1810A= (n.1592+1810A=) | |
17 | g.17213176G>A | CA625014809 | FLCN,MPRIP | c.*479C>T (n.*479C>T) c.*372+1809C>T (n.*372+1809C>T) c.562-4314G>A c.1592+1809C>T (n.1592+1809C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.17213176G>C | CA625014810 | FLCN,MPRIP | c.*479C>G (n.*479C>G) c.*372+1809C>G (n.*372+1809C>G) c.562-4314G>C c.1592+1809C>G (n.1592+1809C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213176G= | CA2250412872 | FLCN,MPRIP | c.*479C= (n.*479C=) c.*372+1809C= (n.*372+1809C=) c.562-4314G= c.1592+1809C= (n.1592+1809C=) | |
17 | g.17213176G>T | CA2636351948 | FLCN,MPRIP | c.*479C>A (n.*479C>A) c.*372+1809C>A (n.*372+1809C>A) c.562-4314G>T c.1592+1809C>A (n.1592+1809C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213177G>A | CA2636351951 | FLCN,MPRIP | c.*478C>T (n.*478C>T) c.*372+1808C>T (n.*372+1808C>T) c.562-4313G>A c.1592+1808C>T (n.1592+1808C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213177G>T | CA2636351952 | FLCN,MPRIP | c.*478C>A (n.*478C>A) c.*372+1808C>A (n.*372+1808C>A) c.562-4313G>T c.1592+1808C>A (n.1592+1808C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213180A>C | CA2636351954 | FLCN,MPRIP | c.*475T>G (n.*475T>G) c.*372+1805T>G (n.*372+1805T>G) c.562-4310A>C c.1592+1805T>G (n.1592+1805T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17213181T>A | CA2636351955 | FLCN,MPRIP | c.*474A>T (n.*474A>T) c.*372+1804A>T (n.*372+1804A>T) c.562-4309T>A c.1592+1804A>T (n.1592+1804A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213181T>C | CA2636351957 | FLCN,MPRIP | c.*474A>G (n.*474A>G) c.*372+1804A>G (n.*372+1804A>G) c.562-4309T>C c.1592+1804A>G (n.1592+1804A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17213182G>A | CA2636351959 | FLCN,MPRIP | c.*473C>T (n.*473C>T) c.*372+1803C>T (n.*372+1803C>T) c.562-4308G>A c.1592+1803C>T (n.1592+1803C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213184A>C | CA2636351961 | FLCN,MPRIP | c.*471T>G (n.*471T>G) c.*372+1801T>G (n.*372+1801T>G) c.562-4306A>C c.1592+1801T>G (n.1592+1801T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17213185C>A | CA2808636184 | FLCN,MPRIP | c.*470G>T (n.*470G>T) c.*372+1800G>T (n.*372+1800G>T) c.562-4305C>A c.1592+1800G>T (n.1592+1800G>T) | |
17 | g.17213186T>C | CA2636351962 | FLCN,MPRIP | c.*469A>G (n.*469A>G) c.*372+1799A>G (n.*372+1799A>G) c.562-4304T>C c.1592+1799A>G (n.1592+1799A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17213187G>A | CA726581909 | FLCN,MPRIP | c.*468C>T (n.*468C>T) c.*372+1798C>T (n.*372+1798C>T) c.562-4303G>A c.1592+1798C>T (n.1592+1798C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213187G= | CA2250412876 | FLCN,MPRIP | c.*468C= (n.*468C=) c.*372+1798C= (n.*372+1798C=) c.562-4303G= c.1592+1798C= (n.1592+1798C=) | |
17 | g.17213187G>T | CA2636351963 | FLCN,MPRIP | c.*468C>A (n.*468C>A) c.*372+1798C>A (n.*372+1798C>A) c.562-4303G>T c.1592+1798C>A (n.1592+1798C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213188A>C | CA2572838242 | FLCN,MPRIP | c.*467T>G (n.*467T>G) c.*372+1797T>G (n.*372+1797T>G) c.562-4302A>C c.1592+1797T>G (n.1592+1797T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17213189A>C | CA2636351966 | FLCN,MPRIP | c.*466T>G (n.*466T>G) c.*372+1796T>G (n.*372+1796T>G) c.562-4301A>C c.1592+1796T>G (n.1592+1796T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17213191A= | CA2250412878 | FLCN,MPRIP | c.*464T= (n.*464T=) c.*372+1794T= (n.*372+1794T=) c.562-4299A= c.1592+1794T= (n.1592+1794T=) | |
17 | g.17213191A>G | CA2250412879 | FLCN,MPRIP | c.*464T>C (n.*464T>C) c.*372+1794T>C (n.*372+1794T>C) c.562-4299A>G c.1592+1794T>C (n.1592+1794T>C) | dbSNP |
17 | g.17213192T>G | CA2636351968 | FLCN,MPRIP | c.*463A>C (n.*463A>C) c.*372+1793A>C (n.*372+1793A>C) c.562-4298T>G c.1592+1793A>C (n.1592+1793A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.17213193T>C | CA288303141 | FLCN,MPRIP | c.*462A>G (n.*462A>G) c.*372+1792A>G (n.*372+1792A>G) c.562-4297T>C c.1592+1792A>G (n.1592+1792A>G) | dbSNP |
17 | g.17213193T= | CA2250412880 | FLCN,MPRIP | c.*462A= (n.*462A=) c.*372+1792A= (n.*372+1792A=) c.562-4297T= c.1592+1792A= (n.1592+1792A=) | |
17 | g.17213196C= | CA2250412882 | FLCN,MPRIP | c.*459G= (n.*459G=) c.*372+1789G= (n.*372+1789G=) c.562-4294C= c.1592+1789G= (n.1592+1789G=) | |
17 | g.17213196C>G | CA981909995 | FLCN,MPRIP | c.*459G>C (n.*459G>C) c.*372+1789G>C (n.*372+1789G>C) c.562-4294C>G c.1592+1789G>C (n.1592+1789G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213196C>T | CA2636351970 | FLCN,MPRIP | c.*459G>A (n.*459G>A) c.*372+1789G>A (n.*372+1789G>A) c.562-4294C>T c.1592+1789G>A (n.1592+1789G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213199C= | CA2250412885 | FLCN,MPRIP | c.*456G= (n.*456G=) c.*372+1786G= (n.*372+1786G=) c.562-4291C= c.1592+1786G= (n.1592+1786G=) | |
17 | g.17213199C>T | CA981909998 | FLCN,MPRIP | c.*456G>A (n.*456G>A) c.*372+1786G>A (n.*372+1786G>A) c.562-4291C>T c.1592+1786G>A (n.1592+1786G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213201G>A | CA2636351973 | FLCN,MPRIP | c.*454C>T (n.*454C>T) c.*372+1784C>T (n.*372+1784C>T) c.562-4289G>A c.1592+1784C>T (n.1592+1784C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213202C= | CA2250412886 | FLCN,MPRIP | c.*453G= (n.*453G=) c.*372+1783G= (n.*372+1783G=) c.562-4288C= c.1592+1783G= (n.1592+1783G=) | |
17 | g.17213202C>G | CA2250412887 | FLCN,MPRIP | c.*453G>C (n.*453G>C) c.*372+1783G>C (n.*372+1783G>C) c.562-4288C>G c.1592+1783G>C (n.1592+1783G>C) | dbSNP |
17 | g.17213203A>G | CA2636351974 | FLCN,MPRIP | c.*452T>C (n.*452T>C) c.*372+1782T>C (n.*372+1782T>C) c.562-4287A>G c.1592+1782T>C (n.1592+1782T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.17213204G>T | CA2636351976 | FLCN,MPRIP | c.*451C>A (n.*451C>A) c.*372+1781C>A (n.*372+1781C>A) c.562-4286G>T c.1592+1781C>A (n.1592+1781C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213205C>A | CA2636351978 | FLCN,MPRIP | c.*450G>T (n.*450G>T) c.*372+1780G>T (n.*372+1780G>T) c.562-4285C>A c.1592+1780G>T (n.1592+1780G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213209del | CA2636351980 | FLCN,MPRIP | c.*449del (n.*449del) c.*372+1779del (n.*372+1779del) c.562-4281del c.1592+1779del (n.1592+1779del) | gnomAD v4 |
17 | g.17213209A>C | CA2636351981 | FLCN,MPRIP | c.*446T>G (n.*446T>G) c.*372+1776T>G (n.*372+1776T>G) c.562-4281A>C c.1592+1776T>G (n.1592+1776T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17213209A>G | CA2636351982 | FLCN,MPRIP | c.*446T>C (n.*446T>C) c.*372+1776T>C (n.*372+1776T>C) c.562-4281A>G c.1592+1776T>C (n.1592+1776T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.17213210G>A | CA981910001 | FLCN,MPRIP | c.*445C>T (n.*445C>T) c.*372+1775C>T (n.*372+1775C>T) c.562-4280G>A c.1592+1775C>T (n.1592+1775C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213210G= | CA2250412890 | FLCN,MPRIP | c.*445C= (n.*445C=) c.*372+1775C= (n.*372+1775C=) c.562-4280G= c.1592+1775C= (n.1592+1775C=) | |
17 | g.17213210G>T | CA981910002 | FLCN,MPRIP | c.*445C>A (n.*445C>A) c.*372+1775C>A (n.*372+1775C>A) c.562-4280G>T c.1592+1775C>A (n.1592+1775C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213211G= | CA2250412894 | FLCN,MPRIP | c.*444C= (n.*444C=) c.*372+1774C= (n.*372+1774C=) c.562-4279G= c.1592+1774C= (n.1592+1774C=) | |
17 | g.17213211G>T | CA2250412895 | FLCN,MPRIP | c.*444C>A (n.*444C>A) c.*372+1774C>A (n.*372+1774C>A) c.562-4279G>T c.1592+1774C>A (n.1592+1774C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213212T>C | CA2636351983 | FLCN,MPRIP | c.*443A>G (n.*443A>G) c.*372+1773A>G (n.*372+1773A>G) c.562-4278T>C c.1592+1773A>G (n.1592+1773A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17213212T>G | CA2636351984 | FLCN,MPRIP | c.*443A>C (n.*443A>C) c.*372+1773A>C (n.*372+1773A>C) c.562-4278T>G c.1592+1773A>C (n.1592+1773A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.17213213A= | CA2250412898 | FLCN,MPRIP | c.*442T= (n.*442T=) c.*372+1772T= (n.*372+1772T=) c.562-4277A= c.1592+1772T= (n.1592+1772T=) | |
17 | g.17213213A>C | CA2581298523 | FLCN,MPRIP | c.*442T>G (n.*442T>G) c.*372+1772T>G (n.*372+1772T>G) c.562-4277A>C c.1592+1772T>G (n.1592+1772T>G) | |
17 | g.17213213A>G | CA10644967 | FLCN,MPRIP | c.*442T>C (n.*442T>C) c.*372+1772T>C (n.*372+1772T>C) c.562-4277A>G c.1592+1772T>C (n.1592+1772T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213213A>T | CA2581298522 | FLCN,MPRIP | c.*442T>A (n.*442T>A) c.*372+1772T>A (n.*372+1772T>A) c.562-4277A>T c.1592+1772T>A (n.1592+1772T>A) | |
17 | g.17213214C>A | CA2636351990 | FLCN,MPRIP | c.*441G>T (n.*441G>T) c.*372+1771G>T (n.*372+1771G>T) c.562-4276C>A c.1592+1771G>T (n.1592+1771G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213214C= | CA2250412902 | FLCN,MPRIP | c.*441G= (n.*441G=) c.*372+1771G= (n.*372+1771G=) c.562-4276C= c.1592+1771G= (n.1592+1771G=) | |
17 | g.17213214C>T | CA2250412901 | FLCN,MPRIP | c.*441G>A (n.*441G>A) c.*372+1771G>A (n.*372+1771G>A) c.562-4276C>T c.1592+1771G>A (n.1592+1771G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213215C>A | CA726581913 | FLCN,MPRIP | c.*440G>T (n.*440G>T) c.*372+1770G>T (n.*372+1770G>T) c.562-4275C>A c.1592+1770G>T (n.1592+1770G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213215C= | CA2250412903 | FLCN,MPRIP | c.*440G= (n.*440G=) c.*372+1770G= (n.*372+1770G=) c.562-4275C= c.1592+1770G= (n.1592+1770G=) | |
17 | g.17213215C>T | CA2636351991 | FLCN,MPRIP | c.*440G>A (n.*440G>A) c.*372+1770G>A (n.*372+1770G>A) c.562-4275C>T c.1592+1770G>A (n.1592+1770G>A) | gnomAD v4 |