Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.17213032_17213046delinsGCACCTGCAGGGGAA | CA2250412728 | FLCN,MPRIP | c.*609_*623delinsTTCCCCTGCAGGTGC (n.*609_*623delinsTTCCCCTGCAGGTGC) c.*372+1939_*372+1953delinsTTCCCCTGCAGGTGC (n.*372+1939_*372+1953delinsTTCCCCTGCAGGTGC) c.562-4458_562-4444delinsGCACCTGCAGGGGAA c.1592+1939_1592+1953delinsTTCCCCTGCAGGTGC (n.1592+1939_1592+1953delinsTTCCCCTGCAGGTGC) | |
17 | g.17213033C>A | CA2636351342 | FLCN,MPRIP | c.*622G>T (n.*622G>T) c.*372+1952G>T (n.*372+1952G>T) c.562-4457C>A c.1592+1952G>T (n.1592+1952G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213033C>G | CA2636351339 | FLCN,MPRIP | c.*622G>C (n.*622G>C) c.*372+1952G>C (n.*372+1952G>C) c.562-4457C>G c.1592+1952G>C (n.1592+1952G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.17213037_17213050del | CA981909944 | FLCN,MPRIP | c.*609_*622del (n.*609_*622del) c.*372+1939_*372+1952del (n.*372+1939_*372+1952del) c.562-4453_562-4440del c.1592+1939_1592+1952del (n.1592+1939_1592+1952del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213034A>C | CA2636351345 | FLCN,MPRIP | c.*621T>G (n.*621T>G) c.*372+1951T>G (n.*372+1951T>G) c.562-4456A>C c.1592+1951T>G (n.1592+1951T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17213035C>A | CA2636351347 | FLCN,MPRIP | c.*620G>T (n.*620G>T) c.*372+1950G>T (n.*372+1950G>T) c.562-4455C>A c.1592+1950G>T (n.1592+1950G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213035C= | CA2250412729 | FLCN,MPRIP | c.*620G= (n.*620G=) c.*372+1950G= (n.*372+1950G=) c.562-4455C= c.1592+1950G= (n.1592+1950G=) | |
17 | g.17213035C>T | CA625014802 | FLCN,MPRIP | c.*620G>A (n.*620G>A) c.*372+1950G>A (n.*372+1950G>A) c.562-4455C>T c.1592+1950G>A (n.1592+1950G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213036C>A | CA2636351348 | FLCN,MPRIP | c.*619G>T (n.*619G>T) c.*372+1949G>T (n.*372+1949G>T) c.562-4454C>A c.1592+1949G>T (n.1592+1949G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213036C= | CA2250412732 | FLCN,MPRIP | c.*619G= (n.*619G=) c.*372+1949G= (n.*372+1949G=) c.562-4454C= c.1592+1949G= (n.1592+1949G=) | |
17 | g.17213036C>G | CA2250412731 | FLCN,MPRIP | c.*619G>C (n.*619G>C) c.*372+1949G>C (n.*372+1949G>C) c.562-4454C>G c.1592+1949G>C (n.1592+1949G>C) | dbSNP |
17 | g.17213037T>A | CA2636351349 | FLCN,MPRIP | c.*618A>T (n.*618A>T) c.*372+1948A>T (n.*372+1948A>T) c.562-4453T>A c.1592+1948A>T (n.1592+1948A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213038G>A | CA2250412734 | FLCN,MPRIP | c.*617C>T (n.*617C>T) c.*372+1947C>T (n.*372+1947C>T) c.562-4452G>A c.1592+1947C>T (n.1592+1947C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213038G= | CA2250412733 | FLCN,MPRIP | c.*617C= (n.*617C=) c.*372+1947C= (n.*372+1947C=) c.562-4452G= c.1592+1947C= (n.1592+1947C=) | |
17 | g.17213038G>T | CA2636351355 | FLCN,MPRIP | c.*617C>A (n.*617C>A) c.*372+1947C>A (n.*372+1947C>A) c.562-4452G>T c.1592+1947C>A (n.1592+1947C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213039C>A | CA2636351357 | FLCN,MPRIP | c.*616G>T (n.*616G>T) c.*372+1946G>T (n.*372+1946G>T) c.562-4451C>A c.1592+1946G>T (n.1592+1946G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213041G>T | CA2636351359 | FLCN,MPRIP | c.*614C>A (n.*614C>A) c.*372+1944C>A (n.*372+1944C>A) c.562-4449G>T c.1592+1944C>A (n.1592+1944C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213042G>T | CA2636351362 | FLCN,MPRIP | c.*613C>A (n.*613C>A) c.*372+1943C>A (n.*372+1943C>A) c.562-4448G>T c.1592+1943C>A (n.1592+1943C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213043G>T | CA2636351363 | FLCN,MPRIP | c.*612C>A (n.*612C>A) c.*372+1942C>A (n.*372+1942C>A) c.562-4447G>T c.1592+1942C>A (n.1592+1942C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213044G>A | CA2636351368 | FLCN,MPRIP | c.*611C>T (n.*611C>T) c.*372+1941C>T (n.*372+1941C>T) c.562-4446G>A c.1592+1941C>T (n.1592+1941C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213044G>C | CA2636351367 | FLCN,MPRIP | c.*611C>G (n.*611C>G) c.*372+1941C>G (n.*372+1941C>G) c.562-4446G>C c.1592+1941C>G (n.1592+1941C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17213044G>T | CA2636351364 | FLCN,MPRIP | c.*611C>A (n.*611C>A) c.*372+1941C>A (n.*372+1941C>A) c.562-4446G>T c.1592+1941C>A (n.1592+1941C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213046A>C | CA2636351369 | FLCN,MPRIP | c.*609T>G (n.*609T>G) c.*372+1939T>G (n.*372+1939T>G) c.562-4444A>C c.1592+1939T>G (n.1592+1939T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17213046A>G | CA2636351371 | FLCN,MPRIP | c.*609T>C (n.*609T>C) c.*372+1939T>C (n.*372+1939T>C) c.562-4444A>G c.1592+1939T>C (n.1592+1939T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.17213047C>A | CA726581847 | FLCN,MPRIP | c.*608G>T (n.*608G>T) c.*372+1938G>T (n.*372+1938G>T) c.562-4443C>A c.1592+1938G>T (n.1592+1938G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213047C= | CA2250412735 | FLCN,MPRIP | c.*608G= (n.*608G=) c.*372+1938G= (n.*372+1938G=) c.562-4443C= c.1592+1938G= (n.1592+1938G=) | |
17 | g.17213047C>T | CA726581849 | FLCN,MPRIP | c.*608G>A (n.*608G>A) c.*372+1938G>A (n.*372+1938G>A) c.562-4443C>T c.1592+1938G>A (n.1592+1938G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213048A= | CA2250412737 | FLCN,MPRIP | c.*607T= (n.*607T=) c.*372+1937T= (n.*372+1937T=) c.562-4442A= c.1592+1937T= (n.1592+1937T=) | |
17 | g.17213048A>C | CA2250412738 | FLCN,MPRIP | c.*607T>G (n.*607T>G) c.*372+1937T>G (n.*372+1937T>G) c.562-4442A>C c.1592+1937T>G (n.1592+1937T>G) | dbSNP |
17 | g.17213048A>T | CA2636351379 | FLCN,MPRIP | c.*607T>A (n.*607T>A) c.*372+1937T>A (n.*372+1937T>A) c.562-4442A>T c.1592+1937T>A (n.1592+1937T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213049C= | CA2250412739 | FLCN,MPRIP | c.*606G= (n.*606G=) c.*372+1936G= (n.*372+1936G=) c.562-4441C= c.1592+1936G= (n.1592+1936G=) | |
17 | g.17213049C>T | CA2250412741 | FLCN,MPRIP | c.*606G>A (n.*606G>A) c.*372+1936G>A (n.*372+1936G>A) c.562-4441C>T c.1592+1936G>A (n.1592+1936G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213052del | CA2636351384 | FLCN,MPRIP | c.*606del (n.*606del) c.*372+1936del (n.*372+1936del) c.562-4438del c.1592+1936del (n.1592+1936del) | gnomAD v4 |
17 | g.17213051C>A | CA2636351390 | FLCN,MPRIP | c.*604G>T (n.*604G>T) c.*372+1934G>T (n.*372+1934G>T) c.562-4439C>A c.1592+1934G>T (n.1592+1934G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213052C>A | CA2636351394 | FLCN,MPRIP | c.*603G>T (n.*603G>T) c.*372+1933G>T (n.*372+1933G>T) c.562-4438C>A c.1592+1933G>T (n.1592+1933G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213052C= | CA2250412743 | FLCN,MPRIP | c.*603G= (n.*603G=) c.*372+1933G= (n.*372+1933G=) c.562-4438C= c.1592+1933G= (n.1592+1933G=) | |
17 | g.17213052C>T | CA981909947 | FLCN,MPRIP | c.*603G>A (n.*603G>A) c.*372+1933G>A (n.*372+1933G>A) c.562-4438C>T c.1592+1933G>A (n.1592+1933G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213054G>A | CA2591061148 | FLCN,MPRIP | c.*601C>T (n.*601C>T) c.*372+1931C>T (n.*372+1931C>T) c.562-4436G>A c.1592+1931C>T (n.1592+1931C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213054G>C | CA2636351398 | FLCN,MPRIP | c.*601C>G (n.*601C>G) c.*372+1931C>G (n.*372+1931C>G) c.562-4436G>C c.1592+1931C>G (n.1592+1931C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17213056A= | CA2250412745 | FLCN,MPRIP | c.*599T= (n.*599T=) c.*372+1929T= (n.*372+1929T=) c.562-4434A= c.1592+1929T= (n.1592+1929T=) | |
17 | g.17213056A>G | CA288303086 | FLCN,MPRIP | c.*599T>C (n.*599T>C) c.*372+1929T>C (n.*372+1929T>C) c.562-4434A>G c.1592+1929T>C (n.1592+1929T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213057G>T | CA2636351400 | FLCN,MPRIP | c.*598C>A (n.*598C>A) c.*372+1928C>A (n.*372+1928C>A) c.562-4433G>T c.1592+1928C>A (n.1592+1928C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213059C= | CA2250412749 | FLCN,MPRIP | c.*596G= (n.*596G=) c.*372+1926G= (n.*372+1926G=) c.562-4431C= c.1592+1926G= (n.1592+1926G=) | |
17 | g.17213059C>G | CA2250412747 | FLCN,MPRIP | c.*596G>C (n.*596G>C) c.*372+1926G>C (n.*372+1926G>C) c.562-4431C>G c.1592+1926G>C (n.1592+1926G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213059C>T | CA726581853 | FLCN,MPRIP | c.*596G>A (n.*596G>A) c.*372+1926G>A (n.*372+1926G>A) c.562-4431C>T c.1592+1926G>A (n.1592+1926G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213060G>A | CA625014803 | FLCN,MPRIP | c.*595C>T (n.*595C>T) c.*372+1925C>T (n.*372+1925C>T) c.562-4430G>A c.1592+1925C>T (n.1592+1925C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213060G= | CA2250412750 | FLCN,MPRIP | c.*595C= (n.*595C=) c.*372+1925C= (n.*372+1925C=) c.562-4430G= c.1592+1925C= (n.1592+1925C=) | |
17 | g.17213060G>T | CA2636351413 | FLCN,MPRIP | c.*595C>A (n.*595C>A) c.*372+1925C>A (n.*372+1925C>A) c.562-4430G>T c.1592+1925C>A (n.1592+1925C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213062G>A | CA2636351416 | FLCN,MPRIP | c.*593C>T (n.*593C>T) c.*372+1923C>T (n.*372+1923C>T) c.562-4428G>A c.1592+1923C>T (n.1592+1923C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213062G>C | CA2636351417 | FLCN,MPRIP | c.*593C>G (n.*593C>G) c.*372+1923C>G (n.*372+1923C>G) c.562-4428G>C c.1592+1923C>G (n.1592+1923C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17213062G>T | CA2636351418 | FLCN,MPRIP | c.*593C>A (n.*593C>A) c.*372+1923C>A (n.*372+1923C>A) c.562-4428G>T c.1592+1923C>A (n.1592+1923C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213065_17213066del | CA2636351422 | FLCN,MPRIP | c.*591_*592del (n.*591_*592del) c.*372+1921_*372+1922del (n.*372+1921_*372+1922del) c.562-4425_562-4424del c.1592+1921_1592+1922del (n.1592+1921_1592+1922del) | gnomAD v4 |
17 | g.17213064C>A | CA2636351427 | FLCN,MPRIP | c.*591G>T (n.*591G>T) c.*372+1921G>T (n.*372+1921G>T) c.562-4426C>A c.1592+1921G>T (n.1592+1921G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213064C= | CA2250412752 | FLCN,MPRIP | c.*591G= (n.*591G=) c.*372+1921G= (n.*372+1921G=) c.562-4426C= c.1592+1921G= (n.1592+1921G=) | |
17 | g.17213064C>T | CA726581860 | FLCN,MPRIP | c.*591G>A (n.*591G>A) c.*372+1921G>A (n.*372+1921G>A) c.562-4426C>T c.1592+1921G>A (n.1592+1921G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213065C>A | CA2636351457 | FLCN,MPRIP | c.*590G>T (n.*590G>T) c.*372+1920G>T (n.*372+1920G>T) c.562-4425C>A c.1592+1920G>T (n.1592+1920G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213065C>T | CA2636351459 | FLCN,MPRIP | c.*590G>A (n.*590G>A) c.*372+1920G>A (n.*372+1920G>A) c.562-4425C>T c.1592+1920G>A (n.1592+1920G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213066C>A | CA2636351463 | FLCN,MPRIP | c.*589G>T (n.*589G>T) c.*372+1919G>T (n.*372+1919G>T) c.562-4424C>A c.1592+1919G>T (n.1592+1919G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213066C>T | CA2636351470 | FLCN,MPRIP | c.*589G>A (n.*589G>A) c.*372+1919G>A (n.*372+1919G>A) c.562-4424C>T c.1592+1919G>A (n.1592+1919G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213067A>C | CA2636351471 | FLCN,MPRIP | c.*588T>G (n.*588T>G) c.*372+1918T>G (n.*372+1918T>G) c.562-4423A>C c.1592+1918T>G (n.1592+1918T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17213067A>T | CA2636351473 | FLCN,MPRIP | c.*588T>A (n.*588T>A) c.*372+1918T>A (n.*372+1918T>A) c.562-4423A>T c.1592+1918T>A (n.1592+1918T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213068T>G | CA625014804 | FLCN,MPRIP | c.*587A>C (n.*587A>C) c.*372+1917A>C (n.*372+1917A>C) c.562-4422T>G c.1592+1917A>C (n.1592+1917A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213068T= | CA2250412754 | FLCN,MPRIP | c.*587A= (n.*587A=) c.*372+1917A= (n.*372+1917A=) c.562-4422T= c.1592+1917A= (n.1592+1917A=) | |
17 | g.17213068_17213074del | CA2636351482 | FLCN,MPRIP | c.*581_*587del (n.*581_*587del) c.*372+1911_*372+1917del (n.*372+1911_*372+1917del) c.562-4422_562-4416del c.1592+1911_1592+1917del (n.1592+1911_1592+1917del) | gnomAD v4 |
17 | g.17213069G>C | CA2250412758 | FLCN,MPRIP | c.*586C>G (n.*586C>G) c.*372+1916C>G (n.*372+1916C>G) c.562-4421G>C c.1592+1916C>G (n.1592+1916C>G) | dbSNP |
17 | g.17213069G= | CA2250412757 | FLCN,MPRIP | c.*586C= (n.*586C=) c.*372+1916C= (n.*372+1916C=) c.562-4421G= c.1592+1916C= (n.1592+1916C=) | |
17 | g.17213070G>A | CA2636351486 | FLCN,MPRIP | c.*585C>T (n.*585C>T) c.*372+1915C>T (n.*372+1915C>T) c.562-4420G>A c.1592+1915C>T (n.1592+1915C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213070G>C | CA2808636175 | FLCN,MPRIP | c.*585C>G (n.*585C>G) c.*372+1915C>G (n.*372+1915C>G) c.562-4420G>C c.1592+1915C>G (n.1592+1915C>G) | |
17 | g.17213070G>T | CA2636351485 | FLCN,MPRIP | c.*585C>A (n.*585C>A) c.*372+1915C>A (n.*372+1915C>A) c.562-4420G>T c.1592+1915C>A (n.1592+1915C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213071C>A | CA2636351488 | FLCN,MPRIP | c.*584G>T (n.*584G>T) c.*372+1914G>T (n.*372+1914G>T) c.562-4419C>A c.1592+1914G>T (n.1592+1914G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213072T>C | CA2636351490 | FLCN,MPRIP | c.*583A>G (n.*583A>G) c.*372+1913A>G (n.*372+1913A>G) c.562-4418T>C c.1592+1913A>G (n.1592+1913A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17213073T>A | CA2636351495 | FLCN,MPRIP | c.*582A>T (n.*582A>T) c.*372+1912A>T (n.*372+1912A>T) c.562-4417T>A c.1592+1912A>T (n.1592+1912A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213073T>C | CA2636351498 | FLCN,MPRIP | c.*582A>G (n.*582A>G) c.*372+1912A>G (n.*372+1912A>G) c.562-4417T>C c.1592+1912A>G (n.1592+1912A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17213073T>G | CA2636351501 | FLCN,MPRIP | c.*582A>C (n.*582A>C) c.*372+1912A>C (n.*372+1912A>C) c.562-4417T>G c.1592+1912A>C (n.1592+1912A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.17213074C>A | CA2636351503 | FLCN,MPRIP | c.*581G>T (n.*581G>T) c.*372+1911G>T (n.*372+1911G>T) c.562-4416C>A c.1592+1911G>T (n.1592+1911G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213074C>G | CA2636351506 | FLCN,MPRIP | c.*581G>C (n.*581G>C) c.*372+1911G>C (n.*372+1911G>C) c.562-4416C>G c.1592+1911G>C (n.1592+1911G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.17213075A= | CA2250412763 | FLCN,MPRIP | c.*580T= (n.*580T=) c.*372+1910T= (n.*372+1910T=) c.562-4415A= c.1592+1910T= (n.1592+1910T=) | |
17 | g.17213075A>C | CA2636351510 | FLCN,MPRIP | c.*580T>G (n.*580T>G) c.*372+1910T>G (n.*372+1910T>G) c.562-4415A>C c.1592+1910T>G (n.1592+1910T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17213075A>G | CA288303092 | FLCN,MPRIP | c.*580T>C (n.*580T>C) c.*372+1910T>C (n.*372+1910T>C) c.562-4415A>G c.1592+1910T>C (n.1592+1910T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213075A>T | CA2636351514 | FLCN,MPRIP | c.*580T>A (n.*580T>A) c.*372+1910T>A (n.*372+1910T>A) c.562-4415A>T c.1592+1910T>A (n.1592+1910T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213076G>A | CA2636351518 | FLCN,MPRIP | c.*579C>T (n.*579C>T) c.*372+1909C>T (n.*372+1909C>T) c.562-4414G>A c.1592+1909C>T (n.1592+1909C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213076G>C | CA2636351522 | FLCN,MPRIP | c.*579C>G (n.*579C>G) c.*372+1909C>G (n.*372+1909C>G) c.562-4414G>C c.1592+1909C>G (n.1592+1909C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17213076G>T | CA2636351525 | FLCN,MPRIP | c.*579C>A (n.*579C>A) c.*372+1909C>A (n.*372+1909C>A) c.562-4414G>T c.1592+1909C>A (n.1592+1909C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213077A= | CA2250412766 | FLCN,MPRIP | c.*578T= (n.*578T=) c.*372+1908T= (n.*372+1908T=) c.562-4413A= c.1592+1908T= (n.1592+1908T=) | |
17 | g.17213077A>C | CA2636351532 | FLCN,MPRIP | c.*578T>G (n.*578T>G) c.*372+1908T>G (n.*372+1908T>G) c.562-4413A>C c.1592+1908T>G (n.1592+1908T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17213077A>G | CA2250412767 | FLCN,MPRIP | c.*578T>C (n.*578T>C) c.*372+1908T>C (n.*372+1908T>C) c.562-4413A>G c.1592+1908T>C (n.1592+1908T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213077A>T | CA2636351530 | FLCN,MPRIP | c.*578T>A (n.*578T>A) c.*372+1908T>A (n.*372+1908T>A) c.562-4413A>T c.1592+1908T>A (n.1592+1908T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213077_17213079delinsAAC | CA2250412768 | FLCN,MPRIP | c.*576_*578delinsGTT (n.*576_*578delinsGTT) c.*372+1906_*372+1908delinsGTT (n.*372+1906_*372+1908delinsGTT) c.562-4413_562-4411delinsAAC c.1592+1906_1592+1908delinsGTT (n.1592+1906_1592+1908delinsGTT) | |
17 | g.17213078A>C | CA2636351544 | FLCN,MPRIP | c.*577T>G (n.*577T>G) c.*372+1907T>G (n.*372+1907T>G) c.562-4412A>C c.1592+1907T>G (n.1592+1907T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17213078A>G | CA2636351545 | FLCN,MPRIP | c.*577T>C (n.*577T>C) c.*372+1907T>C (n.*372+1907T>C) c.562-4412A>G c.1592+1907T>C (n.1592+1907T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.17213078A>T | CA2636351546 | FLCN,MPRIP | c.*577T>A (n.*577T>A) c.*372+1907T>A (n.*372+1907T>A) c.562-4412A>T c.1592+1907T>A (n.1592+1907T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213083_17213084del | CA2250412769 | FLCN,MPRIP | c.*576_*577del (n.*576_*577del) c.*372+1906_*372+1907del (n.*372+1906_*372+1907del) c.562-4407_562-4406del c.1592+1906_1592+1907del (n.1592+1906_1592+1907del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213079C>A | CA2636351550 | FLCN,MPRIP | c.*576G>T (n.*576G>T) c.*372+1906G>T (n.*372+1906G>T) c.562-4411C>A c.1592+1906G>T (n.1592+1906G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213079C= | CA2250412772 | FLCN,MPRIP | c.*576G= (n.*576G=) c.*372+1906G= (n.*372+1906G=) c.562-4411C= c.1592+1906G= (n.1592+1906G=) | |
17 | g.17213079C>T | CA726581869 | FLCN,MPRIP | c.*576G>A (n.*576G>A) c.*372+1906G>A (n.*372+1906G>A) c.562-4411C>T c.1592+1906G>A (n.1592+1906G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213080A>C | CA2636351556 | FLCN,MPRIP | c.*575T>G (n.*575T>G) c.*372+1905T>G (n.*372+1905T>G) c.562-4410A>C c.1592+1905T>G (n.1592+1905T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17213081C>A | CA2636351560 | FLCN,MPRIP | c.*574G>T (n.*574G>T) c.*372+1904G>T (n.*372+1904G>T) c.562-4409C>A c.1592+1904G>T (n.1592+1904G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213081C= | CA2250412775 | FLCN,MPRIP | c.*574G= (n.*574G=) c.*372+1904G= (n.*372+1904G=) c.562-4409C= c.1592+1904G= (n.1592+1904G=) | |
17 | g.17213081C>G | CA2636351564 | FLCN,MPRIP | c.*574G>C (n.*574G>C) c.*372+1904G>C (n.*372+1904G>C) c.562-4409C>G c.1592+1904G>C (n.1592+1904G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.17213081C>T | CA625014805 | FLCN,MPRIP | c.*574G>A (n.*574G>A) c.*372+1904G>A (n.*372+1904G>A) c.562-4409C>T c.1592+1904G>A (n.1592+1904G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213082A>C | CA2636351569 | FLCN,MPRIP | c.*573T>G (n.*573T>G) c.*372+1903T>G (n.*372+1903T>G) c.562-4408A>C c.1592+1903T>G (n.1592+1903T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17213082A>G | CA2636351572 | FLCN,MPRIP | c.*573T>C (n.*573T>C) c.*372+1903T>C (n.*372+1903T>C) c.562-4408A>G c.1592+1903T>C (n.1592+1903T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.17213082A>T | CA2636351580 | FLCN,MPRIP | c.*573T>A (n.*573T>A) c.*372+1903T>A (n.*372+1903T>A) c.562-4408A>T c.1592+1903T>A (n.1592+1903T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213083C>A | CA2250412780 | FLCN,MPRIP | c.*572G>T (n.*572G>T) c.*372+1902G>T (n.*372+1902G>T) c.562-4407C>A c.1592+1902G>T (n.1592+1902G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213083C= | CA2250412778 | FLCN,MPRIP | c.*572G= (n.*572G=) c.*372+1902G= (n.*372+1902G=) c.562-4407C= c.1592+1902G= (n.1592+1902G=) | |
17 | g.17213083C>G | CA2636351589 | FLCN,MPRIP | c.*572G>C (n.*572G>C) c.*372+1902G>C (n.*372+1902G>C) c.562-4407C>G c.1592+1902G>C (n.1592+1902G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.17213083C>T | CA2636351584 | FLCN,MPRIP | c.*572G>A (n.*572G>A) c.*372+1902G>A (n.*372+1902G>A) c.562-4407C>T c.1592+1902G>A (n.1592+1902G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213084A>C | CA2636351591 | FLCN,MPRIP | c.*571T>G (n.*571T>G) c.*372+1901T>G (n.*372+1901T>G) c.562-4406A>C c.1592+1901T>G (n.1592+1901T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17213085T>A | CA2636351597 | FLCN,MPRIP | c.*570A>T (n.*570A>T) c.*372+1900A>T (n.*372+1900A>T) c.562-4405T>A c.1592+1900A>T (n.1592+1900A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213085T>G | CA2636351593 | FLCN,MPRIP | c.*570A>C (n.*570A>C) c.*372+1900A>C (n.*372+1900A>C) c.562-4405T>G c.1592+1900A>C (n.1592+1900A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.17213086T>A | CA2636351599 | FLCN,MPRIP | c.*569A>T (n.*569A>T) c.*372+1899A>T (n.*372+1899A>T) c.562-4404T>A c.1592+1899A>T (n.1592+1899A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213086T>C | CA2636351598 | FLCN,MPRIP | c.*569A>G (n.*569A>G) c.*372+1899A>G (n.*372+1899A>G) c.562-4404T>C c.1592+1899A>G (n.1592+1899A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17213086T>G | CA2636351600 | FLCN,MPRIP | c.*569A>C (n.*569A>C) c.*372+1899A>C (n.*372+1899A>C) c.562-4404T>G c.1592+1899A>C (n.1592+1899A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.17213087T>C | CA2636351602 | FLCN,MPRIP | c.*568A>G (n.*568A>G) c.*372+1898A>G (n.*372+1898A>G) c.562-4403T>C c.1592+1898A>G (n.1592+1898A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17213087T>G | CA2636351603 | FLCN,MPRIP | c.*568A>C (n.*568A>C) c.*372+1898A>C (n.*372+1898A>C) c.562-4403T>G c.1592+1898A>C (n.1592+1898A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.17213088C>A | CA2636351605 | FLCN,MPRIP | c.*567G>T (n.*567G>T) c.*372+1897G>T (n.*372+1897G>T) c.562-4402C>A c.1592+1897G>T (n.1592+1897G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213088C>G | CA2636351606 | FLCN,MPRIP | c.*567G>C (n.*567G>C) c.*372+1897G>C (n.*372+1897G>C) c.562-4402C>G c.1592+1897G>C (n.1592+1897G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.17213088C>T | CA2636351607 | FLCN,MPRIP | c.*567G>A (n.*567G>A) c.*372+1897G>A (n.*372+1897G>A) c.562-4402C>T c.1592+1897G>A (n.1592+1897G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213089A>C | CA2636351610 | FLCN,MPRIP | c.*566T>G (n.*566T>G) c.*372+1896T>G (n.*372+1896T>G) c.562-4401A>C c.1592+1896T>G (n.1592+1896T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17213089A>G | CA2636351611 | FLCN,MPRIP | c.*566T>C (n.*566T>C) c.*372+1896T>C (n.*372+1896T>C) c.562-4401A>G c.1592+1896T>C (n.1592+1896T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.17213090G>A | CA2636351612 | FLCN,MPRIP | c.*565C>T (n.*565C>T) c.*372+1895C>T (n.*372+1895C>T) c.562-4400G>A c.1592+1895C>T (n.1592+1895C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213090G>C | CA2636351613 | FLCN,MPRIP | c.*565C>G (n.*565C>G) c.*372+1895C>G (n.*372+1895C>G) c.562-4400G>C c.1592+1895C>G (n.1592+1895C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17213090G>T | CA2636351615 | FLCN,MPRIP | c.*565C>A (n.*565C>A) c.*372+1895C>A (n.*372+1895C>A) c.562-4400G>T c.1592+1895C>A (n.1592+1895C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213091A>C | CA2636351617 | FLCN,MPRIP | c.*564T>G (n.*564T>G) c.*372+1894T>G (n.*372+1894T>G) c.562-4399A>C c.1592+1894T>G (n.1592+1894T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17213091A>G | CA2636351619 | FLCN,MPRIP | c.*564T>C (n.*564T>C) c.*372+1894T>C (n.*372+1894T>C) c.562-4399A>G c.1592+1894T>C (n.1592+1894T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.17213091A>T | CA2636351620 | FLCN,MPRIP | c.*564T>A (n.*564T>A) c.*372+1894T>A (n.*372+1894T>A) c.562-4399A>T c.1592+1894T>A (n.1592+1894T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213092G>A | CA2636351630 | FLCN,MPRIP | c.*563C>T (n.*563C>T) c.*372+1893C>T (n.*372+1893C>T) c.562-4398G>A c.1592+1893C>T (n.1592+1893C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213092G>C | CA2636351628 | FLCN,MPRIP | c.*563C>G (n.*563C>G) c.*372+1893C>G (n.*372+1893C>G) c.562-4398G>C c.1592+1893C>G (n.1592+1893C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17213092G>T | CA2636351629 | FLCN,MPRIP | c.*563C>A (n.*563C>A) c.*372+1893C>A (n.*372+1893C>A) c.562-4398G>T c.1592+1893C>A (n.1592+1893C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213093G>A | CA288303095 | FLCN,MPRIP | c.*562C>T (n.*562C>T) c.*372+1892C>T (n.*372+1892C>T) c.562-4397G>A c.1592+1892C>T (n.1592+1892C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213093G>C | CA2636351634 | FLCN,MPRIP | c.*562C>G (n.*562C>G) c.*372+1892C>G (n.*372+1892C>G) c.562-4397G>C c.1592+1892C>G (n.1592+1892C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17213093G= | CA2250412781 | FLCN,MPRIP | c.*562C= (n.*562C=) c.*372+1892C= (n.*372+1892C=) c.562-4397G= c.1592+1892C= (n.1592+1892C=) | |
17 | g.17213093G>T | CA2636351643 | FLCN,MPRIP | c.*562C>A (n.*562C>A) c.*372+1892C>A (n.*372+1892C>A) c.562-4397G>T c.1592+1892C>A (n.1592+1892C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213094A>C | CA2636351646 | FLCN,MPRIP | c.*561T>G (n.*561T>G) c.*372+1891T>G (n.*372+1891T>G) c.562-4396A>C c.1592+1891T>G (n.1592+1891T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17213094A>G | CA2636351649 | FLCN,MPRIP | c.*561T>C (n.*561T>C) c.*372+1891T>C (n.*372+1891T>C) c.562-4396A>G c.1592+1891T>C (n.1592+1891T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.17213094A>T | CA2636351679 | FLCN,MPRIP | c.*561T>A (n.*561T>A) c.*372+1891T>A (n.*372+1891T>A) c.562-4396A>T c.1592+1891T>A (n.1592+1891T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213095C>A | CA2636351682 | FLCN,MPRIP | c.*560G>T (n.*560G>T) c.*372+1890G>T (n.*372+1890G>T) c.562-4395C>A c.1592+1890G>T (n.1592+1890G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213095C>G | CA2636351685 | FLCN,MPRIP | c.*560G>C (n.*560G>C) c.*372+1890G>C (n.*372+1890G>C) c.562-4395C>G c.1592+1890G>C (n.1592+1890G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.17213096C>A | CA2636351686 | FLCN,MPRIP | c.*559G>T (n.*559G>T) c.*372+1889G>T (n.*372+1889G>T) c.562-4394C>A c.1592+1889G>T (n.1592+1889G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213096C>T | CA2636351687 | FLCN,MPRIP | c.*559G>A (n.*559G>A) c.*372+1889G>A (n.*372+1889G>A) c.562-4394C>T c.1592+1889G>A (n.1592+1889G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213097A>G | CA2636351689 | FLCN,MPRIP | c.*558T>C (n.*558T>C) c.*372+1888T>C (n.*372+1888T>C) c.562-4393A>G c.1592+1888T>C (n.1592+1888T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.17213098A= | CA2250412783 | FLCN,MPRIP | c.*557T= (n.*557T=) c.*372+1887T= (n.*372+1887T=) c.562-4392A= c.1592+1887T= (n.1592+1887T=) | |
17 | g.17213098A>C | CA2250412786 | FLCN,MPRIP | c.*557T>G (n.*557T>G) c.*372+1887T>G (n.*372+1887T>G) c.562-4392A>C c.1592+1887T>G (n.1592+1887T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213098A>G | CA10644961 | FLCN,MPRIP | c.*557T>C (n.*557T>C) c.*372+1887T>C (n.*372+1887T>C) c.562-4392A>G c.1592+1887T>C (n.1592+1887T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213098A>T | CA2581298521 | FLCN,MPRIP | c.*557T>A (n.*557T>A) c.*372+1887T>A (n.*372+1887T>A) c.562-4392A>T c.1592+1887T>A (n.1592+1887T>A) | |
17 | g.17213099A= | CA2250412789 | FLCN,MPRIP | c.*556T= (n.*556T=) c.*372+1886T= (n.*372+1886T=) c.562-4391A= c.1592+1886T= (n.1592+1886T=) | |
17 | g.17213099A>C | CA2636351699 | FLCN,MPRIP | c.*556T>G (n.*556T>G) c.*372+1886T>G (n.*372+1886T>G) c.562-4391A>C c.1592+1886T>G (n.1592+1886T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17213099A>G | CA2250412790 | FLCN,MPRIP | c.*556T>C (n.*556T>C) c.*372+1886T>C (n.*372+1886T>C) c.562-4391A>G c.1592+1886T>C (n.1592+1886T>C) | dbSNP |
17 | g.17213100A>C | CA2636351704 | FLCN,MPRIP | c.*555T>G (n.*555T>G) c.*372+1885T>G (n.*372+1885T>G) c.562-4390A>C c.1592+1885T>G (n.1592+1885T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17213100A>G | CA2636351702 | FLCN,MPRIP | c.*555T>C (n.*555T>C) c.*372+1885T>C (n.*372+1885T>C) c.562-4390A>G c.1592+1885T>C (n.1592+1885T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.17213101G>A | CA2636351706 | FLCN,MPRIP | c.*554C>T (n.*554C>T) c.*372+1884C>T (n.*372+1884C>T) c.562-4389G>A c.1592+1884C>T (n.1592+1884C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213101G>T | CA2636351707 | FLCN,MPRIP | c.*554C>A (n.*554C>A) c.*372+1884C>A (n.*372+1884C>A) c.562-4389G>T c.1592+1884C>A (n.1592+1884C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213102A>C | CA2636351710 | FLCN,MPRIP | c.*553T>G (n.*553T>G) c.*372+1883T>G (n.*372+1883T>G) c.562-4388A>C c.1592+1883T>G (n.1592+1883T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17213102A>G | CA2636351713 | FLCN,MPRIP | c.*553T>C (n.*553T>C) c.*372+1883T>C (n.*372+1883T>C) c.562-4388A>G c.1592+1883T>C (n.1592+1883T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.17213102A>T | CA2636351715 | FLCN,MPRIP | c.*553T>A (n.*553T>A) c.*372+1883T>A (n.*372+1883T>A) c.562-4388A>T c.1592+1883T>A (n.1592+1883T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213103T>G | CA2636351722 | FLCN,MPRIP | c.*552A>C (n.*552A>C) c.*372+1882A>C (n.*372+1882A>C) c.562-4387T>G c.1592+1882A>C (n.1592+1882A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.17213103_17213104del | CA2636351720 | FLCN,MPRIP | c.*551_*552del (n.*551_*552del) c.*372+1881_*372+1882del (n.*372+1881_*372+1882del) c.562-4387_562-4386del c.1592+1881_1592+1882del (n.1592+1881_1592+1882del) | gnomAD v4 |
17 | g.17213104G>A | CA981909961 | FLCN,MPRIP | c.*551C>T (n.*551C>T) c.*372+1881C>T (n.*372+1881C>T) c.562-4386G>A c.1592+1881C>T (n.1592+1881C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213104G= | CA2250412796 | FLCN,MPRIP | c.*551C= (n.*551C=) c.*372+1881C= (n.*372+1881C=) c.562-4386G= c.1592+1881C= (n.1592+1881C=) | |
17 | g.17213104G>T | CA2636351727 | FLCN,MPRIP | c.*551C>A (n.*551C>A) c.*372+1881C>A (n.*372+1881C>A) c.562-4386G>T c.1592+1881C>A (n.1592+1881C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213105A>C | CA2636351731 | FLCN,MPRIP | c.*550T>G (n.*550T>G) c.*372+1880T>G (n.*372+1880T>G) c.562-4385A>C c.1592+1880T>G (n.1592+1880T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17213105A>G | CA2636351733 | FLCN,MPRIP | c.*550T>C (n.*550T>C) c.*372+1880T>C (n.*372+1880T>C) c.562-4385A>G c.1592+1880T>C (n.1592+1880T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.17213105A>T | CA2636351734 | FLCN,MPRIP | c.*550T>A (n.*550T>A) c.*372+1880T>A (n.*372+1880T>A) c.562-4385A>T c.1592+1880T>A (n.1592+1880T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213106G>A | CA726581872 | FLCN,MPRIP | c.*549C>T (n.*549C>T) c.*372+1879C>T (n.*372+1879C>T) c.562-4384G>A c.1592+1879C>T (n.1592+1879C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213106G= | CA2250412798 | FLCN,MPRIP | c.*549C= (n.*549C=) c.*372+1879C= (n.*372+1879C=) c.562-4384G= c.1592+1879C= (n.1592+1879C=) | |
17 | g.17213106G>T | CA2636351739 | FLCN,MPRIP | c.*549C>A (n.*549C>A) c.*372+1879C>A (n.*372+1879C>A) c.562-4384G>T c.1592+1879C>A (n.1592+1879C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213107del | CA2636351743 | FLCN,MPRIP | c.*549del (n.*549del) c.*372+1879del (n.*372+1879del) c.562-4383del c.1592+1879del (n.1592+1879del) | gnomAD v4 |
17 | g.17213107G>A | CA2636351746 | FLCN,MPRIP | c.*548C>T (n.*548C>T) c.*372+1878C>T (n.*372+1878C>T) c.562-4383G>A c.1592+1878C>T (n.1592+1878C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213107G>T | CA2636351749 | FLCN,MPRIP | c.*548C>A (n.*548C>A) c.*372+1878C>A (n.*372+1878C>A) c.562-4383G>T c.1592+1878C>A (n.1592+1878C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213108A>C | CA2636351763 | FLCN,MPRIP | c.*547T>G (n.*547T>G) c.*372+1877T>G (n.*372+1877T>G) c.562-4382A>C c.1592+1877T>G (n.1592+1877T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17213108A>G | CA2636351766 | FLCN,MPRIP | c.*547T>C (n.*547T>C) c.*372+1877T>C (n.*372+1877T>C) c.562-4382A>G c.1592+1877T>C (n.1592+1877T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.17213108A>T | CA2636351770 | FLCN,MPRIP | c.*547T>A (n.*547T>A) c.*372+1877T>A (n.*372+1877T>A) c.562-4382A>T c.1592+1877T>A (n.1592+1877T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213109A>C | CA2636351773 | FLCN,MPRIP | c.*546T>G (n.*546T>G) c.*372+1876T>G (n.*372+1876T>G) c.562-4381A>C c.1592+1876T>G (n.1592+1876T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17213110G>C | CA2636351774 | FLCN,MPRIP | c.*545C>G (n.*545C>G) c.*372+1875C>G (n.*372+1875C>G) c.562-4380G>C c.1592+1875C>G (n.1592+1875C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17213110G= | CA2250412799 | FLCN,MPRIP | c.*545C= (n.*545C=) c.*372+1875C= (n.*372+1875C=) c.562-4380G= c.1592+1875C= (n.1592+1875C=) | |
17 | g.17213110G>T | CA288303096 | FLCN,MPRIP | c.*545C>A (n.*545C>A) c.*372+1875C>A (n.*372+1875C>A) c.562-4380G>T c.1592+1875C>A (n.1592+1875C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213111A>G | CA2636351778 | FLCN,MPRIP | c.*544T>C (n.*544T>C) c.*372+1874T>C (n.*372+1874T>C) c.562-4379A>G c.1592+1874T>C (n.1592+1874T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.17213112G>A | CA2636351779 | FLCN,MPRIP | c.*543C>T (n.*543C>T) c.*372+1873C>T (n.*372+1873C>T) c.562-4378G>A c.1592+1873C>T (n.1592+1873C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213112G>C | CA2636351781 | FLCN,MPRIP | c.*543C>G (n.*543C>G) c.*372+1873C>G (n.*372+1873C>G) c.562-4378G>C c.1592+1873C>G (n.1592+1873C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17213112G>T | CA2636351782 | FLCN,MPRIP | c.*543C>A (n.*543C>A) c.*372+1873C>A (n.*372+1873C>A) c.562-4378G>T c.1592+1873C>A (n.1592+1873C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213113A= | CA2250412802 | FLCN,MPRIP | c.*542T= (n.*542T=) c.*372+1872T= (n.*372+1872T=) c.562-4377A= c.1592+1872T= (n.1592+1872T=) | |
17 | g.17213113A>C | CA2636351783 | FLCN,MPRIP | c.*542T>G (n.*542T>G) c.*372+1872T>G (n.*372+1872T>G) c.562-4377A>C c.1592+1872T>G (n.1592+1872T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17213113A>G | CA2636351784 | FLCN,MPRIP | c.*542T>C (n.*542T>C) c.*372+1872T>C (n.*372+1872T>C) c.562-4377A>G c.1592+1872T>C (n.1592+1872T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.17213113A>T | CA288303102 | FLCN,MPRIP | c.*542T>A (n.*542T>A) c.*372+1872T>A (n.*372+1872T>A) c.562-4377A>T c.1592+1872T>A (n.1592+1872T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213114T>A | CA2636351786 | FLCN,MPRIP | c.*541A>T (n.*541A>T) c.*372+1871A>T (n.*372+1871A>T) c.562-4376T>A c.1592+1871A>T (n.1592+1871A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213114T>C | CA2636351789 | FLCN,MPRIP | c.*541A>G (n.*541A>G) c.*372+1871A>G (n.*372+1871A>G) c.562-4376T>C c.1592+1871A>G (n.1592+1871A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17213114T>G | CA2636351787 | FLCN,MPRIP | c.*541A>C (n.*541A>C) c.*372+1871A>C (n.*372+1871A>C) c.562-4376T>G c.1592+1871A>C (n.1592+1871A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.17213115C>A | CA288303116 | FLCN,MPRIP | c.*540G>T (n.*540G>T) c.*372+1870G>T (n.*372+1870G>T) c.562-4375C>A c.1592+1870G>T (n.1592+1870G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213115C= | CA2250412805 | FLCN,MPRIP | c.*540G= (n.*540G=) c.*372+1870G= (n.*372+1870G=) c.562-4375C= c.1592+1870G= (n.1592+1870G=) | |
17 | g.17213115C>G | CA2636351797 | FLCN,MPRIP | c.*540G>C (n.*540G>C) c.*372+1870G>C (n.*372+1870G>C) c.562-4375C>G c.1592+1870G>C (n.1592+1870G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.17213115C>T | CA2570770542 | FLCN,MPRIP | c.*540G>A (n.*540G>A) c.*372+1870G>A (n.*372+1870G>A) c.562-4375C>T c.1592+1870G>A (n.1592+1870G>A) | |
17 | g.17213116C>A | CA2636351801 | FLCN,MPRIP | c.*539G>T (n.*539G>T) c.*372+1869G>T (n.*372+1869G>T) c.562-4374C>A c.1592+1869G>T (n.1592+1869G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213117A>C | CA2636351803 | FLCN,MPRIP | c.*538T>G (n.*538T>G) c.*372+1868T>G (n.*372+1868T>G) c.562-4373A>C c.1592+1868T>G (n.1592+1868T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17213117A>T | CA2636351804 | FLCN,MPRIP | c.*538T>A (n.*538T>A) c.*372+1868T>A (n.*372+1868T>A) c.562-4373A>T c.1592+1868T>A (n.1592+1868T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213118C>A | CA2636351808 | FLCN,MPRIP | c.*537G>T (n.*537G>T) c.*372+1867G>T (n.*372+1867G>T) c.562-4372C>A c.1592+1867G>T (n.1592+1867G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213118C= | CA2250412806 | FLCN,MPRIP | c.*537G= (n.*537G=) c.*372+1867G= (n.*372+1867G=) c.562-4372C= c.1592+1867G= (n.1592+1867G=) | |
17 | g.17213118C>G | CA2250412807 | FLCN,MPRIP | c.*537G>C (n.*537G>C) c.*372+1867G>C (n.*372+1867G>C) c.562-4372C>G c.1592+1867G>C (n.1592+1867G>C) | dbSNP |
17 | g.17213119T>C | CA2636351809 | FLCN,MPRIP | c.*536A>G (n.*536A>G) c.*372+1866A>G (n.*372+1866A>G) c.562-4371T>C c.1592+1866A>G (n.1592+1866A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17213120T>G | CA2636351811 | FLCN,MPRIP | c.*535A>C (n.*535A>C) c.*372+1865A>C (n.*372+1865A>C) c.562-4370T>G c.1592+1865A>C (n.1592+1865A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.17213121C>A | CA2636351815 | FLCN,MPRIP | c.*534G>T (n.*534G>T) c.*372+1864G>T (n.*372+1864G>T) c.562-4369C>A c.1592+1864G>T (n.1592+1864G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213122A>C | CA2636351816 | FLCN,MPRIP | c.*533T>G (n.*533T>G) c.*372+1863T>G (n.*372+1863T>G) c.562-4368A>C c.1592+1863T>G (n.1592+1863T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17213122A>G | CA2636351817 | FLCN,MPRIP | c.*533T>C (n.*533T>C) c.*372+1863T>C (n.*372+1863T>C) c.562-4368A>G c.1592+1863T>C (n.1592+1863T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.17213122A>T | CA2636351818 | FLCN,MPRIP | c.*533T>A (n.*533T>A) c.*372+1863T>A (n.*372+1863T>A) c.562-4368A>T c.1592+1863T>A (n.1592+1863T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213123C>A | CA2636351822 | FLCN,MPRIP | c.*532G>T (n.*532G>T) c.*372+1862G>T (n.*372+1862G>T) c.562-4367C>A c.1592+1862G>T (n.1592+1862G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213123C>G | CA2808636176 | FLCN,MPRIP | c.*532G>C (n.*532G>C) c.*372+1862G>C (n.*372+1862G>C) c.562-4367C>G c.1592+1862G>C (n.1592+1862G>C) | |
17 | g.17213123C>T | CA2636351820 | FLCN,MPRIP | c.*532G>A (n.*532G>A) c.*372+1862G>A (n.*372+1862G>A) c.562-4367C>T c.1592+1862G>A (n.1592+1862G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213124T>C | CA2636351824 | FLCN,MPRIP | c.*531A>G (n.*531A>G) c.*372+1861A>G (n.*372+1861A>G) c.562-4366T>C c.1592+1861A>G (n.1592+1861A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17213126C>A | CA2636351825 | FLCN,MPRIP | c.*529G>T (n.*529G>T) c.*372+1859G>T (n.*372+1859G>T) c.562-4364C>A c.1592+1859G>T (n.1592+1859G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213127C>A | CA2636351829 | FLCN,MPRIP | c.*528G>T (n.*528G>T) c.*372+1858G>T (n.*372+1858G>T) c.562-4363C>A c.1592+1858G>T (n.1592+1858G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213127C= | CA2250412808 | FLCN,MPRIP | c.*528G= (n.*528G=) c.*372+1858G= (n.*372+1858G=) c.562-4363C= c.1592+1858G= (n.1592+1858G=) | |
17 | g.17213127C>T | CA10648693 | FLCN,MPRIP | c.*528G>A (n.*528G>A) c.*372+1858G>A (n.*372+1858G>A) c.562-4363C>T c.1592+1858G>A (n.1592+1858G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213128C>A | CA2636351834 | FLCN,MPRIP | c.*527G>T (n.*527G>T) c.*372+1857G>T (n.*372+1857G>T) c.562-4362C>A c.1592+1857G>T (n.1592+1857G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213128C= | CA2250412816 | FLCN,MPRIP | c.*527G= (n.*527G=) c.*372+1857G= (n.*372+1857G=) c.562-4362C= c.1592+1857G= (n.1592+1857G=) | |
17 | g.17213128C>T | CA288303125 | FLCN,MPRIP | c.*527G>A (n.*527G>A) c.*372+1857G>A (n.*372+1857G>A) c.562-4362C>T c.1592+1857G>A (n.1592+1857G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213129A= | CA2250412820 | FLCN,MPRIP | c.*526T= (n.*526T=) c.*372+1856T= (n.*372+1856T=) c.562-4361A= c.1592+1856T= (n.1592+1856T=) | |
17 | g.17213129A>C | CA2636351845 | FLCN,MPRIP | c.*526T>G (n.*526T>G) c.*372+1856T>G (n.*372+1856T>G) c.562-4361A>C c.1592+1856T>G (n.1592+1856T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17213129A>G | CA10644964 | FLCN,MPRIP | c.*526T>C (n.*526T>C) c.*372+1856T>C (n.*372+1856T>C) c.562-4361A>G c.1592+1856T>C (n.1592+1856T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213130_17213131del | CA2545400024 | FLCN,MPRIP | c.*525_*526del (n.*525_*526del) c.*372+1855_*372+1856del (n.*372+1855_*372+1856del) c.562-4360_562-4359del c.1592+1855_1592+1856del (n.1592+1855_1592+1856del) | gnomAD v4 |
17 | g.17213130A>C | CA2636351854 | FLCN,MPRIP | c.*525T>G (n.*525T>G) c.*372+1855T>G (n.*372+1855T>G) c.562-4360A>C c.1592+1855T>G (n.1592+1855T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17213130A>T | CA2636351859 | FLCN,MPRIP | c.*525T>A (n.*525T>A) c.*372+1855T>A (n.*372+1855T>A) c.562-4360A>T c.1592+1855T>A (n.1592+1855T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213131A= | CA2250412825 | FLCN,MPRIP | c.*524T= (n.*524T=) c.*372+1854T= (n.*372+1854T=) c.562-4359A= c.1592+1854T= (n.1592+1854T=) | |
17 | g.17213131A>C | CA726581884 | FLCN,MPRIP | c.*524T>G (n.*524T>G) c.*372+1854T>G (n.*372+1854T>G) c.562-4359A>C c.1592+1854T>G (n.1592+1854T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213131A>T | CA2250412826 | FLCN,MPRIP | c.*524T>A (n.*524T>A) c.*372+1854T>A (n.*372+1854T>A) c.562-4359A>T c.1592+1854T>A (n.1592+1854T>A) | dbSNP |
17 | g.17213132G>C | CA2636351868 | FLCN,MPRIP | c.*523C>G (n.*523C>G) c.*372+1853C>G (n.*372+1853C>G) c.562-4358G>C c.1592+1853C>G (n.1592+1853C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17213132G>T | CA2636351870 | FLCN,MPRIP | c.*523C>A (n.*523C>A) c.*372+1853C>A (n.*372+1853C>A) c.562-4358G>T c.1592+1853C>A (n.1592+1853C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213133T>A | CA2636351871 | FLCN,MPRIP | c.*522A>T (n.*522A>T) c.*372+1852A>T (n.*372+1852A>T) c.562-4357T>A c.1592+1852A>T (n.1592+1852A>T) | gnomAD v4 |