Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.17212933G>C | CA288302989 | FLCN,MPRIP | c.*722C>G (n.*722C>G) c.*372+2052C>G (n.*372+2052C>G) c.562-4557G>C c.1592+2052C>G (n.1592+2052C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17212933G= | CA2250412610 | FLCN,MPRIP | c.*722C= (n.*722C=) c.*372+2052C= (n.*372+2052C=) c.562-4557G= c.1592+2052C= (n.1592+2052C=) | |
17 | g.17212933G>T | CA2636351082 | FLCN,MPRIP | c.*722C>A (n.*722C>A) c.*372+2052C>A (n.*372+2052C>A) c.562-4557G>T c.1592+2052C>A (n.1592+2052C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17212934G>A | CA726581789 | FLCN,MPRIP | c.*721C>T (n.*721C>T) c.*372+2051C>T (n.*372+2051C>T) c.562-4556G>A c.1592+2051C>T (n.1592+2051C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17212934G= | CA2250412613 | FLCN,MPRIP | c.*721C= (n.*721C=) c.*372+2051C= (n.*372+2051C=) c.562-4556G= c.1592+2051C= (n.1592+2051C=) | |
17 | g.17212934G>T | CA2636351094 | FLCN,MPRIP | c.*721C>A (n.*721C>A) c.*372+2051C>A (n.*372+2051C>A) c.562-4556G>T c.1592+2051C>A (n.1592+2051C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17212936G>A | CA2250412616 | FLCN,MPRIP | c.*719C>T (n.*719C>T) c.*372+2049C>T (n.*372+2049C>T) c.562-4554G>A c.1592+2049C>T (n.1592+2049C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17212936G= | CA2250412615 | FLCN,MPRIP | c.*719C= (n.*719C=) c.*372+2049C= (n.*372+2049C=) c.562-4554G= c.1592+2049C= (n.1592+2049C=) | |
17 | g.17212938T>A | CA288302994 | FLCN,MPRIP | c.*717A>T (n.*717A>T) c.*372+2047A>T (n.*372+2047A>T) c.562-4552T>A c.1592+2047A>T (n.1592+2047A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17212938T>C | CA2250412619 | FLCN,MPRIP | c.*717A>G (n.*717A>G) c.*372+2047A>G (n.*372+2047A>G) c.562-4552T>C c.1592+2047A>G (n.1592+2047A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17212938T= | CA2250412617 | FLCN,MPRIP | c.*717A= (n.*717A=) c.*372+2047A= (n.*372+2047A=) c.562-4552T= c.1592+2047A= (n.1592+2047A=) | |
17 | g.17212940G>C | CA981909859 | FLCN,MPRIP | c.*715C>G (n.*715C>G) c.*372+2045C>G (n.*372+2045C>G) c.562-4550G>C c.1592+2045C>G (n.1592+2045C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17212940G= | CA2250412620 | FLCN,MPRIP | c.*715C= (n.*715C=) c.*372+2045C= (n.*372+2045C=) c.562-4550G= c.1592+2045C= (n.1592+2045C=) | |
17 | g.17212940G>T | CA2636351109 | FLCN,MPRIP | c.*715C>A (n.*715C>A) c.*372+2045C>A (n.*372+2045C>A) c.562-4550G>T c.1592+2045C>A (n.1592+2045C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17212942del | CA2636351105 | FLCN,MPRIP | c.*715del (n.*715del) c.*372+2045del (n.*372+2045del) c.562-4548del c.1592+2045del (n.1592+2045del) | gnomAD v4 |
17 | g.17212941G= | CA2250412622 | FLCN,MPRIP | c.*714C= (n.*714C=) c.*372+2044C= (n.*372+2044C=) c.562-4549G= c.1592+2044C= (n.1592+2044C=) | |
17 | g.17212941G>T | CA288302996 | FLCN,MPRIP | c.*714C>A (n.*714C>A) c.*372+2044C>A (n.*372+2044C>A) c.562-4549G>T c.1592+2044C>A (n.1592+2044C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17212942G>A | CA2636351115 | FLCN,MPRIP | c.*713C>T (n.*713C>T) c.*372+2043C>T (n.*372+2043C>T) c.562-4548G>A c.1592+2043C>T (n.1592+2043C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17212942G= | CA2250412623 | FLCN,MPRIP | c.*713C= (n.*713C=) c.*372+2043C= (n.*372+2043C=) c.562-4548G= c.1592+2043C= (n.1592+2043C=) | |
17 | g.17212942G>T | CA2250412624 | FLCN,MPRIP | c.*713C>A (n.*713C>A) c.*372+2043C>A (n.*372+2043C>A) c.562-4548G>T c.1592+2043C>A (n.1592+2043C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17212944A= | CA2250412626 | FLCN,MPRIP | c.*711T= (n.*711T=) c.*372+2041T= (n.*372+2041T=) c.562-4546A= c.1592+2041T= (n.1592+2041T=) | |
17 | g.17212944A>C | CA625014797 | FLCN,MPRIP | c.*711T>G (n.*711T>G) c.*372+2041T>G (n.*372+2041T>G) c.562-4546A>C c.1592+2041T>G (n.1592+2041T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17212944A>G | CA2636351119 | FLCN,MPRIP | c.*711T>C (n.*711T>C) c.*372+2041T>C (n.*372+2041T>C) c.562-4546A>G c.1592+2041T>C (n.1592+2041T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.17212945A>G | CA2636351123 | FLCN,MPRIP | c.*710T>C (n.*710T>C) c.*372+2040T>C (n.*372+2040T>C) c.562-4545A>G c.1592+2040T>C (n.1592+2040T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.17212946G>A | CA2250412629 | FLCN,MPRIP | c.*709C>T (n.*709C>T) c.*372+2039C>T (n.*372+2039C>T) c.562-4544G>A c.1592+2039C>T (n.1592+2039C>T) | dbSNP |
17 | g.17212946G= | CA2250412628 | FLCN,MPRIP | c.*709C= (n.*709C=) c.*372+2039C= (n.*372+2039C=) c.562-4544G= c.1592+2039C= (n.1592+2039C=) | |
17 | g.17212947T>C | CA2636351124 | FLCN,MPRIP | c.*708A>G (n.*708A>G) c.*372+2038A>G (n.*372+2038A>G) c.562-4543T>C c.1592+2038A>G (n.1592+2038A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17212948C>A | CA2636351126 | FLCN,MPRIP | c.*707G>T (n.*707G>T) c.*372+2037G>T (n.*372+2037G>T) c.562-4542C>A c.1592+2037G>T (n.1592+2037G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17212950G= | CA2250412633 | FLCN,MPRIP | c.*705C= (n.*705C=) c.*372+2035C= (n.*372+2035C=) c.562-4540G= c.1592+2035C= (n.1592+2035C=) | |
17 | g.17212950G>T | CA2250412631 | FLCN,MPRIP | c.*705C>A (n.*705C>A) c.*372+2035C>A (n.*372+2035C>A) c.562-4540G>T c.1592+2035C>A (n.1592+2035C>A) | dbSNP |
17 | g.17212950_17212951delinsGA | CA2250412630 | FLCN,MPRIP | c.*704_*705delinsTC (n.*704_*705delinsTC) c.*372+2034_*372+2035delinsTC (n.*372+2034_*372+2035delinsTC) c.562-4540_562-4539delinsGA c.1592+2034_1592+2035delinsTC (n.1592+2034_1592+2035delinsTC) | |
17 | g.17212951del | CA2250412635 | FLCN,MPRIP | c.*704del (n.*704del) c.*372+2034del (n.*372+2034del) c.562-4539del c.1592+2034del (n.1592+2034del) | dbSNP |
17 | g.17212952T>C | CA726581798 | FLCN,MPRIP | c.*703A>G (n.*703A>G) c.*372+2033A>G (n.*372+2033A>G) c.562-4538T>C c.1592+2033A>G (n.1592+2033A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17212952T>G | CA625014798 | FLCN,MPRIP | c.*703A>C (n.*703A>C) c.*372+2033A>C (n.*372+2033A>C) c.562-4538T>G c.1592+2033A>C (n.1592+2033A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17212952T= | CA2250412637 | FLCN,MPRIP | c.*703A= (n.*703A=) c.*372+2033A= (n.*372+2033A=) c.562-4538T= c.1592+2033A= (n.1592+2033A=) | |
17 | g.17212953G>T | CA2636351133 | FLCN,MPRIP | c.*702C>A (n.*702C>A) c.*372+2032C>A (n.*372+2032C>A) c.562-4537G>T c.1592+2032C>A (n.1592+2032C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17212955T>A | CA288303001 | FLCN,MPRIP | c.*700A>T (n.*700A>T) c.*372+2030A>T (n.*372+2030A>T) c.562-4535T>A c.1592+2030A>T (n.1592+2030A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17212955T>C | CA726581803 | FLCN,MPRIP | c.*700A>G (n.*700A>G) c.*372+2030A>G (n.*372+2030A>G) c.562-4535T>C c.1592+2030A>G (n.1592+2030A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17212955T= | CA2250412639 | FLCN,MPRIP | c.*700A= (n.*700A=) c.*372+2030A= (n.*372+2030A=) c.562-4535T= c.1592+2030A= (n.1592+2030A=) | |
17 | g.17212957G>A | CA726581806 | FLCN,MPRIP | c.*698C>T (n.*698C>T) c.*372+2028C>T (n.*372+2028C>T) c.562-4533G>A c.1592+2028C>T (n.1592+2028C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17212957G>C | CA726581807 | FLCN,MPRIP | c.*698C>G (n.*698C>G) c.*372+2028C>G (n.*372+2028C>G) c.562-4533G>C c.1592+2028C>G (n.1592+2028C>G) | dbSNP |
17 | g.17212957G= | CA2250412644 | FLCN,MPRIP | c.*698C= (n.*698C=) c.*372+2028C= (n.*372+2028C=) c.562-4533G= c.1592+2028C= (n.1592+2028C=) | |
17 | g.17212957G>T | CA2250412642 | FLCN,MPRIP | c.*698C>A (n.*698C>A) c.*372+2028C>A (n.*372+2028C>A) c.562-4533G>T c.1592+2028C>A (n.1592+2028C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17212958C>A | CA2636351148 | FLCN,MPRIP | c.*697G>T (n.*697G>T) c.*372+2027G>T (n.*372+2027G>T) c.562-4532C>A c.1592+2027G>T (n.1592+2027G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17212958C>T | CA2636351151 | FLCN,MPRIP | c.*697G>A (n.*697G>A) c.*372+2027G>A (n.*372+2027G>A) c.562-4532C>T c.1592+2027G>A (n.1592+2027G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17212958_17212960delinsCCG | CA2250412647 | FLCN,MPRIP | c.*695_*697delinsCGG (n.*695_*697delinsCGG) c.*372+2025_*372+2027delinsCGG (n.*372+2025_*372+2027delinsCGG) c.562-4532_562-4530delinsCCG c.1592+2025_1592+2027delinsCGG (n.1592+2025_1592+2027delinsCGG) | |
17 | g.17212959C= | CA2250412653 | FLCN,MPRIP | c.*696G= (n.*696G=) c.*372+2026G= (n.*372+2026G=) c.562-4531C= c.1592+2026G= (n.1592+2026G=) | |
17 | g.17212959C>T | CA288303004 | FLCN,MPRIP | c.*696G>A (n.*696G>A) c.*372+2026G>A (n.*372+2026G>A) c.562-4531C>T c.1592+2026G>A (n.1592+2026G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17212959_17212960del | CA10648686 | FLCN,MPRIP | c.*695_*696del (n.*695_*696del) c.*372+2025_*372+2026del (n.*372+2025_*372+2026del) c.562-4531_562-4530del c.1592+2025_1592+2026del (n.1592+2025_1592+2026del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17212960G>A | CA10648691 | FLCN,MPRIP | c.*695C>T (n.*695C>T) c.*372+2025C>T (n.*372+2025C>T) c.562-4530G>A c.1592+2025C>T (n.1592+2025C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17212960G>C | CA2591061144 | FLCN,MPRIP | c.*695C>G (n.*695C>G) c.*372+2025C>G (n.*372+2025C>G) c.562-4530G>C c.1592+2025C>G (n.1592+2025C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17212960G= | CA2250412659 | FLCN,MPRIP | c.*695C= (n.*695C=) c.*372+2025C= (n.*372+2025C=) c.562-4530G= c.1592+2025C= (n.1592+2025C=) | |
17 | g.17212960G>T | CA2636351167 | FLCN,MPRIP | c.*695C>A (n.*695C>A) c.*372+2025C>A (n.*372+2025C>A) c.562-4530G>T c.1592+2025C>A (n.1592+2025C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17212961A= | CA2250412661 | FLCN,MPRIP | c.*694T= (n.*694T=) c.*372+2024T= (n.*372+2024T=) c.562-4529A= c.1592+2024T= (n.1592+2024T=) | |
17 | g.17212962C>G | CA2528828363 | FLCN,MPRIP | c.*693G>C (n.*693G>C) c.*372+2023G>C (n.*372+2023G>C) c.562-4528C>G c.1592+2023G>C (n.1592+2023G>C) | |
17 | g.17212965dup | CA726581814 | FLCN,MPRIP | c.*693dup (n.*693dup) c.*372+2023dup (n.*372+2023dup) c.562-4525dup c.1592+2023dup (n.1592+2023dup) | dbSNP |
17 | g.17212963C>T | CA2636351174 | FLCN,MPRIP | c.*692G>A (n.*692G>A) c.*372+2022G>A (n.*372+2022G>A) c.562-4527C>T c.1592+2022G>A (n.1592+2022G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17212964C>A | CA625014799 | FLCN,MPRIP | c.*691G>T (n.*691G>T) c.*372+2021G>T (n.*372+2021G>T) c.562-4526C>A c.1592+2021G>T (n.1592+2021G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17212964C= | CA2250412663 | FLCN,MPRIP | c.*691G= (n.*691G=) c.*372+2021G= (n.*372+2021G=) c.562-4526C= c.1592+2021G= (n.1592+2021G=) | |
17 | g.17212965C>A | CA2636351177 | FLCN,MPRIP | c.*690G>T (n.*690G>T) c.*372+2020G>T (n.*372+2020G>T) c.562-4525C>A c.1592+2020G>T (n.1592+2020G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17212967C>A | CA2636351178 | FLCN,MPRIP | c.*688G>T (n.*688G>T) c.*372+2018G>T (n.*372+2018G>T) c.562-4523C>A c.1592+2018G>T (n.1592+2018G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17212967C= | CA2250412665 | FLCN,MPRIP | c.*688G= (n.*688G=) c.*372+2018G= (n.*372+2018G=) c.562-4523C= c.1592+2018G= (n.1592+2018G=) | |
17 | g.17212967C>T | CA288303017 | FLCN,MPRIP | c.*688G>A (n.*688G>A) c.*372+2018G>A (n.*372+2018G>A) c.562-4523C>T c.1592+2018G>A (n.1592+2018G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17212973C= | CA2250412668 | FLCN,MPRIP | c.*682G= (n.*682G=) c.*372+2012G= (n.*372+2012G=) c.562-4517C= c.1592+2012G= (n.1592+2012G=) | |
17 | g.17212973C>T | CA726581822 | FLCN,MPRIP | c.*682G>A (n.*682G>A) c.*372+2012G>A (n.*372+2012G>A) c.562-4517C>T c.1592+2012G>A (n.1592+2012G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17212974C>A | CA2636351181 | FLCN,MPRIP | c.*681G>T (n.*681G>T) c.*372+2011G>T (n.*372+2011G>T) c.562-4516C>A c.1592+2011G>T (n.1592+2011G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17212975T>A | CA726581826 | FLCN,MPRIP | c.*680A>T (n.*680A>T) c.*372+2010A>T (n.*372+2010A>T) c.562-4515T>A c.1592+2010A>T (n.1592+2010A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17212975T>C | CA288303024 | FLCN,MPRIP | c.*680A>G (n.*680A>G) c.*372+2010A>G (n.*372+2010A>G) c.562-4515T>C c.1592+2010A>G (n.1592+2010A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17212975T= | CA2250412670 | FLCN,MPRIP | c.*680A= (n.*680A=) c.*372+2010A= (n.*372+2010A=) c.562-4515T= c.1592+2010A= (n.1592+2010A=) | |
17 | g.17212980T>A | CA2250412676 | FLCN,MPRIP | c.*675A>T (n.*675A>T) c.*372+2005A>T (n.*372+2005A>T) c.562-4510T>A c.1592+2005A>T (n.1592+2005A>T) | dbSNP |
17 | g.17212980T>C | CA981909885 | FLCN,MPRIP | c.*675A>G (n.*675A>G) c.*372+2005A>G (n.*372+2005A>G) c.562-4510T>C c.1592+2005A>G (n.1592+2005A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17212980T= | CA2250412674 | FLCN,MPRIP | c.*675A= (n.*675A=) c.*372+2005A= (n.*372+2005A=) c.562-4510T= c.1592+2005A= (n.1592+2005A=) | |
17 | g.17212981G>C | CA726581828 | FLCN,MPRIP | c.*674C>G (n.*674C>G) c.*372+2004C>G (n.*372+2004C>G) c.562-4509G>C c.1592+2004C>G (n.1592+2004C>G) | dbSNP |
17 | g.17212981G= | CA2250412679 | FLCN,MPRIP | c.*674C= (n.*674C=) c.*372+2004C= (n.*372+2004C=) c.562-4509G= c.1592+2004C= (n.1592+2004C=) | |
17 | g.17212983G>A | CA726581832 | FLCN,MPRIP | c.*672C>T (n.*672C>T) c.*372+2002C>T (n.*372+2002C>T) c.562-4507G>A c.1592+2002C>T (n.1592+2002C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17212983G= | CA2250412681 | FLCN,MPRIP | c.*672C= (n.*672C=) c.*372+2002C= (n.*372+2002C=) c.562-4507G= c.1592+2002C= (n.1592+2002C=) | |
17 | g.17212984C= | CA2250412687 | FLCN,MPRIP | c.*671G= (n.*671G=) c.*372+2001G= (n.*372+2001G=) c.562-4506C= c.1592+2001G= (n.1592+2001G=) | |
17 | g.17212984C>T | CA288303026 | FLCN,MPRIP | c.*671G>A (n.*671G>A) c.*372+2001G>A (n.*372+2001G>A) c.562-4506C>T c.1592+2001G>A (n.1592+2001G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17212985A= | CA2250412689 | FLCN,MPRIP | c.*670T= (n.*670T=) c.*372+2000T= (n.*372+2000T=) c.562-4505A= c.1592+2000T= (n.1592+2000T=) | |
17 | g.17212985A>C | CA288303036 | FLCN,MPRIP | c.*670T>G (n.*670T>G) c.*372+2000T>G (n.*372+2000T>G) c.562-4505A>C c.1592+2000T>G (n.1592+2000T>G) | dbSNP |
17 | g.17212988A>C | CA2636351189 | FLCN,MPRIP | c.*667T>G (n.*667T>G) c.*372+1997T>G (n.*372+1997T>G) c.562-4502A>C c.1592+1997T>G (n.1592+1997T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17212991G>A | CA2250412694 | FLCN,MPRIP | c.*664C>T (n.*664C>T) c.*372+1994C>T (n.*372+1994C>T) c.562-4499G>A c.1592+1994C>T (n.1592+1994C>T) | dbSNP |
17 | g.17212991G= | CA2250412693 | FLCN,MPRIP | c.*664C= (n.*664C=) c.*372+1994C= (n.*372+1994C=) c.562-4499G= c.1592+1994C= (n.1592+1994C=) | |
17 | g.17212991G>T | CA2636351190 | FLCN,MPRIP | c.*664C>A (n.*664C>A) c.*372+1994C>A (n.*372+1994C>A) c.562-4499G>T c.1592+1994C>A (n.1592+1994C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17212991_17212992delinsGA | CA2250412695 | FLCN,MPRIP | c.*663_*664delinsTC (n.*663_*664delinsTC) c.*372+1993_*372+1994delinsTC (n.*372+1993_*372+1994delinsTC) c.562-4499_562-4498delinsGA c.1592+1993_1592+1994delinsTC (n.1592+1993_1592+1994delinsTC) | |
17 | g.17212992del | CA2250412696 | FLCN,MPRIP | c.*663del (n.*663del) c.*372+1993del (n.*372+1993del) c.562-4498del c.1592+1993del (n.1592+1993del) | dbSNP |
17 | g.17212994C>T | CA2552101810 | FLCN,MPRIP | c.*661G>A (n.*661G>A) c.*372+1991G>A (n.*372+1991G>A) c.562-4496C>T c.1592+1991G>A (n.1592+1991G>A) | |
17 | g.17212994_17212996del | CA2636351194 | FLCN,MPRIP | c.*659_*661del (n.*659_*661del) c.*372+1989_*372+1991del (n.*372+1989_*372+1991del) c.562-4496_562-4494del c.1592+1989_1592+1991del (n.1592+1989_1592+1991del) | gnomAD v4 |
17 | g.17212996G>C | CA2591061145 | FLCN,MPRIP | c.*659C>G (n.*659C>G) c.*372+1989C>G (n.*372+1989C>G) c.562-4494G>C c.1592+1989C>G (n.1592+1989C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17212998del | CA2808636169 | FLCN,MPRIP | c.*659del (n.*659del) c.*372+1989del (n.*372+1989del) c.562-4492del c.1592+1989del (n.1592+1989del) | |
17 | g.17212997G>A | CA2636351197 | FLCN,MPRIP | c.*658C>T (n.*658C>T) c.*372+1988C>T (n.*372+1988C>T) c.562-4493G>A c.1592+1988C>T (n.1592+1988C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17212998G>A | CA2636351199 | FLCN,MPRIP | c.*657C>T (n.*657C>T) c.*372+1987C>T (n.*372+1987C>T) c.562-4492G>A c.1592+1987C>T (n.1592+1987C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17212998G>C | CA2808636170 | FLCN,MPRIP | c.*657C>G (n.*657C>G) c.*372+1987C>G (n.*372+1987C>G) c.562-4492G>C c.1592+1987C>G (n.1592+1987C>G) | |
17 | g.17212998G>T | CA2636351200 | FLCN,MPRIP | c.*657C>A (n.*657C>A) c.*372+1987C>A (n.*372+1987C>A) c.562-4492G>T c.1592+1987C>A (n.1592+1987C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17212999A>C | CA2636351201 | FLCN,MPRIP | c.*656T>G (n.*656T>G) c.*372+1986T>G (n.*372+1986T>G) c.562-4491A>C c.1592+1986T>G (n.1592+1986T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17213000C>G | CA2636351202 | FLCN,MPRIP | c.*655G>C (n.*655G>C) c.*372+1985G>C (n.*372+1985G>C) c.562-4490C>G c.1592+1985G>C (n.1592+1985G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.17213001T>C | CA2636351203 | FLCN,MPRIP | c.*654A>G (n.*654A>G) c.*372+1984A>G (n.*372+1984A>G) c.562-4489T>C c.1592+1984A>G (n.1592+1984A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17213002C>G | CA2636351204 | FLCN,MPRIP | c.*653G>C (n.*653G>C) c.*372+1983G>C (n.*372+1983G>C) c.562-4488C>G c.1592+1983G>C (n.1592+1983G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.17213003C= | CA2250412698 | FLCN,MPRIP | c.*652G= (n.*652G=) c.*372+1982G= (n.*372+1982G=) c.562-4487C= c.1592+1982G= (n.1592+1982G=) | |
17 | g.17213003C>T | CA2250412700 | FLCN,MPRIP | c.*652G>A (n.*652G>A) c.*372+1982G>A (n.*372+1982G>A) c.562-4487C>T c.1592+1982G>A (n.1592+1982G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213003_17213004insCTG | CA2636351206 | FLCN,MPRIP | c.*651_*652insCAG (n.*651_*652insCAG) c.*372+1981_*372+1982insCAG (n.*372+1981_*372+1982insCAG) c.562-4487_562-4486insCTG c.1592+1981_1592+1982insCAG (n.1592+1981_1592+1982insCAG) | gnomAD v4 |
17 | g.17213005T>C | CA2636351207 | FLCN,MPRIP | c.*650A>G (n.*650A>G) c.*372+1980A>G (n.*372+1980A>G) c.562-4485T>C c.1592+1980A>G (n.1592+1980A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17213006C>A | CA2636351208 | FLCN,MPRIP | c.*649G>T (n.*649G>T) c.*372+1979G>T (n.*372+1979G>T) c.562-4484C>A c.1592+1979G>T (n.1592+1979G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213006C= | CA2250412703 | FLCN,MPRIP | c.*649G= (n.*649G=) c.*372+1979G= (n.*372+1979G=) c.562-4484C= c.1592+1979G= (n.1592+1979G=) | |
17 | g.17213006C>T | CA288303045 | FLCN,MPRIP | c.*649G>A (n.*649G>A) c.*372+1979G>A (n.*372+1979G>A) c.562-4484C>T c.1592+1979G>A (n.1592+1979G>A) | dbSNP |
17 | g.17213006_17213009delinsCATT | CA2250412702 | FLCN,MPRIP | c.*646_*649delinsAATG (n.*646_*649delinsAATG) c.*372+1976_*372+1979delinsAATG (n.*372+1976_*372+1979delinsAATG) c.562-4484_562-4481delinsCATT c.1592+1976_1592+1979delinsAATG (n.1592+1976_1592+1979delinsAATG) | |
17 | g.17213007A>G | CA2733541008 | FLCN,MPRIP | c.*648T>C (n.*648T>C) c.*372+1978T>C (n.*372+1978T>C) c.562-4483A>G c.1592+1978T>C (n.1592+1978T>C) | dbSNP |
17 | g.17213008_17213010del | CA2250412704 | FLCN,MPRIP | c.*646_*648del (n.*646_*648del) c.*372+1976_*372+1978del (n.*372+1976_*372+1978del) c.562-4482_562-4480del c.1592+1976_1592+1978del (n.1592+1976_1592+1978del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213012G>A | CA981909934 | FLCN,MPRIP | c.*643C>T (n.*643C>T) c.*372+1973C>T (n.*372+1973C>T) c.562-4478G>A c.1592+1973C>T (n.1592+1973C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213012G= | CA2250412707 | FLCN,MPRIP | c.*643C= (n.*643C=) c.*372+1973C= (n.*372+1973C=) c.562-4478G= c.1592+1973C= (n.1592+1973C=) | |
17 | g.17213012G>T | CA2636351211 | FLCN,MPRIP | c.*643C>A (n.*643C>A) c.*372+1973C>A (n.*372+1973C>A) c.562-4478G>T c.1592+1973C>A (n.1592+1973C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213012_17213013delinsGC | CA2250412706 | FLCN,MPRIP | c.*642_*643delinsGC (n.*642_*643delinsGC) c.*372+1972_*372+1973delinsGC (n.*372+1972_*372+1973delinsGC) c.562-4478_562-4477delinsGC c.1592+1972_1592+1973delinsGC (n.1592+1972_1592+1973delinsGC) | |
17 | g.17213016del | CA625014800 | FLCN,MPRIP | c.*642del (n.*642del) c.*372+1972del (n.*372+1972del) c.562-4474del c.1592+1972del (n.1592+1972del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213014C>A | CA2808636171 | FLCN,MPRIP | c.*641G>T (n.*641G>T) c.*372+1971G>T (n.*372+1971G>T) c.562-4476C>A c.1592+1971G>T (n.1592+1971G>T) | |
17 | g.17213014C= | CA2250412711 | FLCN,MPRIP | c.*641G= (n.*641G=) c.*372+1971G= (n.*372+1971G=) c.562-4476C= c.1592+1971G= (n.1592+1971G=) | |
17 | g.17213014C>G | CA625014801 | FLCN,MPRIP | c.*641G>C (n.*641G>C) c.*372+1971G>C (n.*372+1971G>C) c.562-4476C>G c.1592+1971G>C (n.1592+1971G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213015C>A | CA2567738206 | FLCN,MPRIP | c.*640G>T (n.*640G>T) c.*372+1970G>T (n.*372+1970G>T) c.562-4475C>A c.1592+1970G>T (n.1592+1970G>T) | |
17 | g.17213015C= | CA2250412713 | FLCN,MPRIP | c.*640G= (n.*640G=) c.*372+1970G= (n.*372+1970G=) c.562-4475C= c.1592+1970G= (n.1592+1970G=) | |
17 | g.17213015C>T | CA288303050 | FLCN,MPRIP | c.*640G>A (n.*640G>A) c.*372+1970G>A (n.*372+1970G>A) c.562-4475C>T c.1592+1970G>A (n.1592+1970G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213016C>A | CA2636351220 | FLCN,MPRIP | c.*639G>T (n.*639G>T) c.*372+1969G>T (n.*372+1969G>T) c.562-4474C>A c.1592+1969G>T (n.1592+1969G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213017A= | CA2250412714 | FLCN,MPRIP | c.*638T= (n.*638T=) c.*372+1968T= (n.*372+1968T=) c.562-4473A= c.1592+1968T= (n.1592+1968T=) | |
17 | g.17213017A>G | CA288303068 | FLCN,MPRIP | c.*638T>C (n.*638T>C) c.*372+1968T>C (n.*372+1968T>C) c.562-4473A>G c.1592+1968T>C (n.1592+1968T>C) | dbSNP |
17 | g.17213018G>T | CA2636351223 | FLCN,MPRIP | c.*637C>A (n.*637C>A) c.*372+1967C>A (n.*372+1967C>A) c.562-4472G>T c.1592+1967C>A (n.1592+1967C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213019G>A | CA2636351229 | FLCN,MPRIP | c.*636C>T (n.*636C>T) c.*372+1966C>T (n.*372+1966C>T) c.562-4471G>A c.1592+1966C>T (n.1592+1966C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213021del | CA2636351233 | FLCN,MPRIP | c.*635del (n.*635del) c.*372+1965del (n.*372+1965del) c.562-4469del c.1592+1965del (n.1592+1965del) | gnomAD v4 |
17 | g.17213021T>C | CA2636351242 | FLCN,MPRIP | c.*634A>G (n.*634A>G) c.*372+1964A>G (n.*372+1964A>G) c.562-4469T>C c.1592+1964A>G (n.1592+1964A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17213021T>G | CA10648692 | FLCN,MPRIP | c.*634A>C (n.*634A>C) c.*372+1964A>C (n.*372+1964A>C) c.562-4469T>G c.1592+1964A>C (n.1592+1964A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213021T= | CA2250412716 | FLCN,MPRIP | c.*634A= (n.*634A=) c.*372+1964A= (n.*372+1964A=) c.562-4469T= c.1592+1964A= (n.1592+1964A=) | |
17 | g.17213022A>C | CA2636351265 | FLCN,MPRIP | c.*633T>G (n.*633T>G) c.*372+1963T>G (n.*372+1963T>G) c.562-4468A>C c.1592+1963T>G (n.1592+1963T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17213022A>G | CA2636351268 | FLCN,MPRIP | c.*633T>C (n.*633T>C) c.*372+1963T>C (n.*372+1963T>C) c.562-4468A>G c.1592+1963T>C (n.1592+1963T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.17213023C>G | CA2808636172 | FLCN,MPRIP | c.*632G>C (n.*632G>C) c.*372+1962G>C (n.*372+1962G>C) c.562-4467C>G c.1592+1962G>C (n.1592+1962G>C) | |
17 | g.17213023C>T | CA2636351271 | FLCN,MPRIP | c.*632G>A (n.*632G>A) c.*372+1962G>A (n.*372+1962G>A) c.562-4467C>T c.1592+1962G>A (n.1592+1962G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213024C>A | CA2636351275 | FLCN,MPRIP | c.*631G>T (n.*631G>T) c.*372+1961G>T (n.*372+1961G>T) c.562-4466C>A c.1592+1961G>T (n.1592+1961G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213024C>T | CA2636351280 | FLCN,MPRIP | c.*631G>A (n.*631G>A) c.*372+1961G>A (n.*372+1961G>A) c.562-4466C>T c.1592+1961G>A (n.1592+1961G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213025T>C | CA2636351320 | FLCN,MPRIP | c.*630A>G (n.*630A>G) c.*372+1960A>G (n.*372+1960A>G) c.562-4465T>C c.1592+1960A>G (n.1592+1960A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17213026del | CA2636351311 | FLCN,MPRIP | c.*630del (n.*630del) c.*372+1960del (n.*372+1960del) c.562-4464del c.1592+1960del (n.1592+1960del) | gnomAD v4 |
17 | g.17213026T>A | CA2808636173 | FLCN,MPRIP | c.*629A>T (n.*629A>T) c.*372+1959A>T (n.*372+1959A>T) c.562-4464T>A c.1592+1959A>T (n.1592+1959A>T) | |
17 | g.17213029C>A | CA981909941 | FLCN,MPRIP | c.*626G>T (n.*626G>T) c.*372+1956G>T (n.*372+1956G>T) c.562-4461C>A c.1592+1956G>T (n.1592+1956G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213029C= | CA2250412721 | FLCN,MPRIP | c.*626G= (n.*626G=) c.*372+1956G= (n.*372+1956G=) c.562-4461C= c.1592+1956G= (n.1592+1956G=) | |
17 | g.17213029C>G | CA2808636174 | FLCN,MPRIP | c.*626G>C (n.*626G>C) c.*372+1956G>C (n.*372+1956G>C) c.562-4461C>G c.1592+1956G>C (n.1592+1956G>C) | |
17 | g.17213030C>A | CA981909942 | FLCN,MPRIP | c.*625G>T (n.*625G>T) c.*372+1955G>T (n.*372+1955G>T) c.562-4460C>A c.1592+1955G>T (n.1592+1955G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213030C= | CA2250412725 | FLCN,MPRIP | c.*625G= (n.*625G=) c.*372+1955G= (n.*372+1955G=) c.562-4460C= c.1592+1955G= (n.1592+1955G=) | |
17 | g.17213030C>G | CA288303070 | FLCN,MPRIP | c.*625G>C (n.*625G>C) c.*372+1955G>C (n.*372+1955G>C) c.562-4460C>G c.1592+1955G>C (n.1592+1955G>C) | dbSNP |
17 | g.17213030C>T | CA288303079 | FLCN,MPRIP | c.*625G>A (n.*625G>A) c.*372+1955G>A (n.*372+1955G>A) c.562-4460C>T c.1592+1955G>A (n.1592+1955G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.17213031A>G | CA2636351335 | FLCN,MPRIP | c.*624T>C (n.*624T>C) c.*372+1954T>C (n.*372+1954T>C) c.562-4459A>G c.1592+1954T>C (n.1592+1954T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213032_17213046delinsGCACCTGCAGGGGAA | CA2250412728 | FLCN,MPRIP | c.*609_*623delinsTTCCCCTGCAGGTGC (n.*609_*623delinsTTCCCCTGCAGGTGC) c.*372+1939_*372+1953delinsTTCCCCTGCAGGTGC (n.*372+1939_*372+1953delinsTTCCCCTGCAGGTGC) c.562-4458_562-4444delinsGCACCTGCAGGGGAA c.1592+1939_1592+1953delinsTTCCCCTGCAGGTGC (n.1592+1939_1592+1953delinsTTCCCCTGCAGGTGC) | |
17 | g.17213033C>A | CA2636351342 | FLCN,MPRIP | c.*622G>T (n.*622G>T) c.*372+1952G>T (n.*372+1952G>T) c.562-4457C>A c.1592+1952G>T (n.1592+1952G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213033C>G | CA2636351339 | FLCN,MPRIP | c.*622G>C (n.*622G>C) c.*372+1952G>C (n.*372+1952G>C) c.562-4457C>G c.1592+1952G>C (n.1592+1952G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.17213037_17213050del | CA981909944 | FLCN,MPRIP | c.*609_*622del (n.*609_*622del) c.*372+1939_*372+1952del (n.*372+1939_*372+1952del) c.562-4453_562-4440del c.1592+1939_1592+1952del (n.1592+1939_1592+1952del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |