| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.171855933_171855934delinsCT | CA1307543755 | SLC25A12 | c.225_226delinsAG (p.Gln75=) c.210-11426_210-11425delinsAG (n.210-11426_210-11425delinsAG) n.546_547delinsAG n.390_391delinsAG c.213_214delinsAG (p.Gln71=) n.423_424delinsAG n.302-11426_302-11425delinsAG c.174_175delinsAG (p.Gln58=) c.-153_-152delinsAG (n.-153_-152delinsAG) n.240-11426_240-11425delinsAG | |
| 2 | g.171855934T>A | CA349632797 | SLC25A12 | c.225A>T (p.Gln75His) c.210-11426A>T (n.210-11426A>T) n.546A>T n.390A>T c.213A>T (p.Gln71His) n.423A>T n.302-11426A>T c.174A>T (p.Gln58His) c.-153A>T (n.-153A>T) n.240-11426A>T | |
| 2 | g.171855934T>C | CA1966436 | SLC25A12 | c.225A>G (p.Gln75=) c.210-11426A>G (n.210-11426A>G) n.546A>G n.390A>G c.213A>G (p.Gln71=) n.423A>G n.302-11426A>G c.174A>G (p.Gln58=) c.-153A>G (n.-153A>G) n.240-11426A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.171855934T>G | CA349632804 | SLC25A12 | c.225A>C (p.Gln75His) c.210-11426A>C (n.210-11426A>C) n.546A>C n.390A>C c.213A>C (p.Gln71His) n.423A>C n.302-11426A>C c.174A>C (p.Gln58His) c.-153A>C (n.-153A>C) n.240-11426A>C | |
| 2 | g.171855934T= | CA1307543756 | SLC25A12 | c.225A= (p.Gln75=) c.210-11426A= (n.210-11426A=) n.546A= n.390A= c.213A= (p.Gln71=) n.423A= n.302-11426A= c.174A= (p.Gln58=) c.-153A= (n.-153A=) n.240-11426A= | |
| 2 | g.171855935del | CA1139657347 | SLC25A12 | c.225del (p.Glu76SerfsTer17) c.210-11426del (n.210-11426del) n.546del n.390del c.213del (p.Glu72SerfsTer17) n.423del n.302-11426del c.174del (p.Glu59SerfsTer17) c.-153del (n.-153del) n.240-11426del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.171855935T>A | CA349632806 | SLC25A12 | c.224A>T (p.Gln75Leu) c.210-11427A>T (n.210-11427A>T) n.545A>T n.389A>T c.212A>T (p.Gln71Leu) n.422A>T n.302-11427A>T c.173A>T (p.Gln58Leu) c.-154A>T (n.-154A>T) n.240-11427A>T | |
| 2 | g.171855935T>C | CA349632812 | SLC25A12 | c.224A>G (p.Gln75Arg) c.210-11427A>G (n.210-11427A>G) n.545A>G n.389A>G c.212A>G (p.Gln71Arg) n.422A>G n.302-11427A>G c.173A>G (p.Gln58Arg) c.-154A>G (n.-154A>G) n.240-11427A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855935T>G | CA349632815 | SLC25A12 | c.224A>C (p.Gln75Pro) c.210-11427A>C (n.210-11427A>C) n.545A>C n.389A>C c.212A>C (p.Gln71Pro) n.422A>C n.302-11427A>C c.173A>C (p.Gln58Pro) c.-154A>C (n.-154A>C) n.240-11427A>C | |
| 2 | g.171855936G>A | CA349632819 | SLC25A12 | c.223C>T (p.Gln75Ter) c.210-11428C>T (n.210-11428C>T) n.544C>T n.388C>T c.211C>T (p.Gln71Ter) n.421C>T n.302-11428C>T c.172C>T (p.Gln58Ter) c.-155C>T (n.-155C>T) n.240-11428C>T | |
| 2 | g.171855936G>C | CA349632822 | SLC25A12 | c.223C>G (p.Gln75Glu) c.210-11428C>G (n.210-11428C>G) n.544C>G n.388C>G c.211C>G (p.Gln71Glu) n.421C>G n.302-11428C>G c.172C>G (p.Gln58Glu) c.-155C>G (n.-155C>G) n.240-11428C>G | COSMIC |
| 2 | g.171855936G>T | CA349632824 | SLC25A12 | c.223C>A (p.Gln75Lys) c.210-11428C>A (n.210-11428C>A) n.544C>A n.388C>A c.211C>A (p.Gln71Lys) n.421C>A n.302-11428C>A c.172C>A (p.Gln58Lys) c.-155C>A (n.-155C>A) n.240-11428C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855937A>C | CA349632838 | SLC25A12 | c.222T>G (p.Tyr74Ter) c.210-11429T>G (n.210-11429T>G) n.543T>G n.387T>G c.210T>G (p.Tyr70Ter) n.420T>G n.302-11429T>G c.171T>G (p.Tyr57Ter) c.-156T>G (n.-156T>G) n.240-11429T>G | |
| 2 | g.171855937A>G | CA429842091 | SLC25A12 | c.222T>C (p.Tyr74=) c.210-11429T>C (n.210-11429T>C) n.543T>C n.387T>C c.210T>C (p.Tyr70=) n.420T>C n.302-11429T>C c.171T>C (p.Tyr57=) c.-156T>C (n.-156T>C) n.240-11429T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855937A>T | CA349632835 | SLC25A12 | c.222T>A (p.Tyr74Ter) c.210-11429T>A (n.210-11429T>A) n.543T>A n.387T>A c.210T>A (p.Tyr70Ter) n.420T>A n.302-11429T>A c.171T>A (p.Tyr57Ter) c.-156T>A (n.-156T>A) n.240-11429T>A | |
| 2 | g.171855938T>A | CA349632842 | SLC25A12 | c.221A>T (p.Tyr74Phe) c.210-11430A>T (n.210-11430A>T) n.542A>T n.386A>T c.209A>T (p.Tyr70Phe) n.419A>T n.302-11430A>T c.170A>T (p.Tyr57Phe) c.-157A>T (n.-157A>T) n.240-11430A>T | |
| 2 | g.171855938T>C | CA349632844 | SLC25A12 | c.221A>G (p.Tyr74Cys) c.210-11430A>G (n.210-11430A>G) n.542A>G n.386A>G c.209A>G (p.Tyr70Cys) n.419A>G n.302-11430A>G c.170A>G (p.Tyr57Cys) c.-157A>G (n.-157A>G) n.240-11430A>G | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.171855938T>G | CA349632848 | SLC25A12 | c.221A>C (p.Tyr74Ser) c.210-11430A>C (n.210-11430A>C) n.542A>C n.386A>C c.209A>C (p.Tyr70Ser) n.419A>C n.302-11430A>C c.170A>C (p.Tyr57Ser) c.-157A>C (n.-157A>C) n.240-11430A>C | |
| 2 | g.171855939A= | CA1307543757 | SLC25A12 | c.220T= (p.Tyr74=) c.210-11431T= (n.210-11431T=) n.541T= n.385T= c.208T= (p.Tyr70=) n.418T= n.302-11431T= c.169T= (p.Tyr57=) c.-158T= (n.-158T=) n.240-11431T= | |
| 2 | g.171855939A>C | CA349632854 | SLC25A12 | c.220T>G (p.Tyr74Asp) c.210-11431T>G (n.210-11431T>G) n.541T>G n.385T>G c.208T>G (p.Tyr70Asp) n.418T>G n.302-11431T>G c.169T>G (p.Tyr57Asp) c.-158T>G (n.-158T>G) n.240-11431T>G | |
| 2 | g.171855939A>G | CA349632859 | SLC25A12 | c.220T>C (p.Tyr74His) c.210-11431T>C (n.210-11431T>C) n.541T>C n.385T>C c.208T>C (p.Tyr70His) n.418T>C n.302-11431T>C c.169T>C (p.Tyr57His) c.-158T>C (n.-158T>C) n.240-11431T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.171855939A>T | CA349632864 | SLC25A12 | c.220T>A (p.Tyr74Asn) c.210-11431T>A (n.210-11431T>A) n.541T>A n.385T>A c.208T>A (p.Tyr70Asn) n.418T>A n.302-11431T>A c.169T>A (p.Tyr57Asn) c.-158T>A (n.-158T>A) n.240-11431T>A | |
| 2 | g.171855940G>A | CA429842100 | SLC25A12 | c.219C>T (p.Ser73=) c.210-11432C>T (n.210-11432C>T) n.540C>T n.384C>T c.207C>T (p.Ser69=) n.417C>T n.302-11432C>T c.168C>T (p.Ser56=) c.-159C>T (n.-159C>T) n.240-11432C>T | |
| 2 | g.171855940G>C | CA429842102 | SLC25A12 | c.219C>G (p.Ser73=) c.210-11432C>G (n.210-11432C>G) n.540C>G n.384C>G c.207C>G (p.Ser69=) n.417C>G n.302-11432C>G c.168C>G (p.Ser56=) c.-159C>G (n.-159C>G) n.240-11432C>G | |
| 2 | g.171855940G>T | CA429842104 | SLC25A12 | c.219C>A (p.Ser73=) c.210-11432C>A (n.210-11432C>A) n.540C>A n.384C>A c.207C>A (p.Ser69=) n.417C>A n.302-11432C>A c.168C>A (p.Ser56=) c.-159C>A (n.-159C>A) n.240-11432C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855941G>A | CA349632867 | SLC25A12 | c.218C>T (p.Ser73Phe) c.210-11433C>T (n.210-11433C>T) n.539C>T n.383C>T c.206C>T (p.Ser69Phe) n.416C>T n.302-11433C>T c.167C>T (p.Ser56Phe) c.-160C>T (n.-160C>T) n.240-11433C>T | |
| 2 | g.171855941G>C | CA349632871 | SLC25A12 | c.218C>G (p.Ser73Cys) c.210-11433C>G (n.210-11433C>G) n.539C>G n.383C>G c.206C>G (p.Ser69Cys) n.416C>G n.302-11433C>G c.167C>G (p.Ser56Cys) c.-160C>G (n.-160C>G) n.240-11433C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.171855941G= | CA1307543758 | SLC25A12 | c.218C= (p.Ser73=) c.210-11433C= (n.210-11433C=) n.539C= n.383C= c.206C= (p.Ser69=) n.416C= n.302-11433C= c.167C= (p.Ser56=) c.-160C= (n.-160C=) n.240-11433C= | |
| 2 | g.171855941G>T | CA349632873 | SLC25A12 | c.218C>A (p.Ser73Tyr) c.210-11433C>A (n.210-11433C>A) n.539C>A n.383C>A c.206C>A (p.Ser69Tyr) n.416C>A n.302-11433C>A c.167C>A (p.Ser56Tyr) c.-160C>A (n.-160C>A) n.240-11433C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855942del | CA2661928451 | SLC25A12 | c.217del (p.Ser73ProfsTer20) c.210-11434del (n.210-11434del) n.538del n.382del c.205del (p.Ser69ProfsTer20) n.415del n.302-11434del c.166del (p.Ser56ProfsTer20) c.-161del (n.-161del) n.240-11434del | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855942A>C | CA349632880 | SLC25A12 | c.217T>G (p.Ser73Ala) c.210-11434T>G (n.210-11434T>G) n.538T>G n.382T>G c.205T>G (p.Ser69Ala) n.415T>G n.302-11434T>G c.166T>G (p.Ser56Ala) c.-161T>G (n.-161T>G) n.240-11434T>G | |
| 2 | g.171855942A>G | CA349632882 | SLC25A12 | c.217T>C (p.Ser73Pro) c.210-11434T>C (n.210-11434T>C) n.538T>C n.382T>C c.205T>C (p.Ser69Pro) n.415T>C n.302-11434T>C c.166T>C (p.Ser56Pro) c.-161T>C (n.-161T>C) n.240-11434T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855942A>T | CA349632883 | SLC25A12 | c.217T>A (p.Ser73Thr) c.210-11434T>A (n.210-11434T>A) n.538T>A n.382T>A c.205T>A (p.Ser69Thr) n.415T>A n.302-11434T>A c.166T>A (p.Ser56Thr) c.-161T>A (n.-161T>A) n.240-11434T>A | |
| 2 | g.171855943G>A | CA429842110 | SLC25A12 | c.216C>T (p.Ile72=) c.210-11435C>T (n.210-11435C>T) n.537C>T n.381C>T c.204C>T (p.Ile68=) n.414C>T n.302-11435C>T c.165C>T (p.Ile55=) c.-162C>T (n.-162C>T) n.240-11435C>T | |
| 2 | g.171855943G>C | CA349632884 | SLC25A12 | c.216C>G (p.Ile72Met) c.210-11435C>G (n.210-11435C>G) n.537C>G n.381C>G c.204C>G (p.Ile68Met) n.414C>G n.302-11435C>G c.165C>G (p.Ile55Met) c.-162C>G (n.-162C>G) n.240-11435C>G | dbSNP |
| 2 | g.171855943G>T | CA429842112 | SLC25A12 | c.216C>A (p.Ile72=) c.210-11435C>A (n.210-11435C>A) n.537C>A n.381C>A c.204C>A (p.Ile68=) n.414C>A n.302-11435C>A c.165C>A (p.Ile55=) c.-162C>A (n.-162C>A) n.240-11435C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855944A>C | CA349632891 | SLC25A12 | c.215T>G (p.Ile72Ser) c.210-11436T>G (n.210-11436T>G) n.536T>G n.380T>G c.203T>G (p.Ile68Ser) n.413T>G n.302-11436T>G c.164T>G (p.Ile55Ser) c.-163T>G (n.-163T>G) n.240-11436T>G | |
| 2 | g.171855944A>G | CA349632890 | SLC25A12 | c.215T>C (p.Ile72Thr) c.210-11436T>C (n.210-11436T>C) n.536T>C n.380T>C c.203T>C (p.Ile68Thr) n.413T>C n.302-11436T>C c.164T>C (p.Ile55Thr) c.-163T>C (n.-163T>C) n.240-11436T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855944A>T | CA349632887 | SLC25A12 | c.215T>A (p.Ile72Asn) c.210-11436T>A (n.210-11436T>A) n.536T>A n.380T>A c.203T>A (p.Ile68Asn) n.413T>A n.302-11436T>A c.164T>A (p.Ile55Asn) c.-163T>A (n.-163T>A) n.240-11436T>A | |
| 2 | g.171855945T>A | CA349632893 | SLC25A12 | c.214A>T (p.Ile72Phe) c.210-11437A>T (n.210-11437A>T) n.535A>T n.379A>T c.202A>T (p.Ile68Phe) n.412A>T n.302-11437A>T c.163A>T (p.Ile55Phe) c.-164A>T (n.-164A>T) n.240-11437A>T | |
| 2 | g.171855945T>C | CA349632900 | SLC25A12 | c.214A>G (p.Ile72Val) c.210-11437A>G (n.210-11437A>G) n.535A>G n.379A>G c.202A>G (p.Ile68Val) n.412A>G n.302-11437A>G c.163A>G (p.Ile55Val) c.-164A>G (n.-164A>G) n.240-11437A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855945T>G | CA349632896 | SLC25A12 | c.214A>C (p.Ile72Leu) c.210-11437A>C (n.210-11437A>C) n.535A>C n.379A>C c.202A>C (p.Ile68Leu) n.412A>C n.302-11437A>C c.163A>C (p.Ile55Leu) c.-164A>C (n.-164A>C) n.240-11437A>C | |
| 2 | g.171855946C>A | CA349632902 | SLC25A12 | c.213G>T (p.Leu71Phe) c.210-11438G>T (n.210-11438G>T) n.534G>T n.378G>T c.201G>T (p.Leu67Phe) n.411G>T n.302-11438G>T c.162G>T (p.Leu54Phe) c.-165G>T (n.-165G>T) n.240-11438G>T | |
| 2 | g.171855946C>G | CA349632903 | SLC25A12 | c.213G>C (p.Leu71Phe) c.210-11438G>C (n.210-11438G>C) n.534G>C n.378G>C c.201G>C (p.Leu67Phe) n.411G>C n.302-11438G>C c.162G>C (p.Leu54Phe) c.-165G>C (n.-165G>C) n.240-11438G>C | |
| 2 | g.171855946C>T | CA429842122 | SLC25A12 | c.213G>A (p.Leu71=) c.210-11438G>A (n.210-11438G>A) n.534G>A n.378G>A c.201G>A (p.Leu67=) n.411G>A n.302-11438G>A c.162G>A (p.Leu54=) c.-165G>A (n.-165G>A) n.240-11438G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855947A>C | CA349632907 | SLC25A12 | c.212T>G (p.Leu71Trp) c.210-11439T>G (n.210-11439T>G) n.533T>G n.377T>G c.200T>G (p.Leu67Trp) n.410T>G n.302-11439T>G c.161T>G (p.Leu54Trp) c.-166T>G (n.-166T>G) n.240-11439T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855947A>G | CA349632912 | SLC25A12 | c.212T>C (p.Leu71Ser) c.210-11439T>C (n.210-11439T>C) n.533T>C n.377T>C c.200T>C (p.Leu67Ser) n.410T>C n.302-11439T>C c.161T>C (p.Leu54Ser) c.-166T>C (n.-166T>C) n.240-11439T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855947A>T | CA349632918 | SLC25A12 | c.212T>A (p.Leu71Ter) c.210-11439T>A (n.210-11439T>A) n.533T>A n.377T>A c.200T>A (p.Leu67Ter) n.410T>A n.302-11439T>A c.161T>A (p.Leu54Ter) c.-166T>A (n.-166T>A) n.240-11439T>A | |
| 2 | g.171855948A= | CA1307543759 | SLC25A12 | c.211T= (p.Leu71=) c.210-11440T= (n.210-11440T=) n.532T= n.376T= c.199T= (p.Leu67=) n.409T= n.302-11440T= c.160T= (p.Leu54=) c.-167T= (n.-167T=) n.240-11440T= | |
| 2 | g.171855948A>C | CA349632921 | SLC25A12 | c.211T>G (p.Leu71Val) c.210-11440T>G (n.210-11440T>G) n.532T>G n.376T>G c.199T>G (p.Leu67Val) n.409T>G n.302-11440T>G c.160T>G (p.Leu54Val) c.-167T>G (n.-167T>G) n.240-11440T>G | COSMIC |
| 2 | g.171855948A>G | CA1966437 | SLC25A12 | c.211T>C (p.Leu71=) c.210-11440T>C (n.210-11440T>C) n.532T>C n.376T>C c.199T>C (p.Leu67=) n.409T>C n.302-11440T>C c.160T>C (p.Leu54=) c.-167T>C (n.-167T>C) n.240-11440T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.171855948A>T | CA349632950 | SLC25A12 | c.211T>A (p.Leu71Met) c.210-11440T>A (n.210-11440T>A) n.532T>A n.376T>A c.199T>A (p.Leu67Met) n.409T>A n.302-11440T>A c.160T>A (p.Leu54Met) c.-167T>A (n.-167T>A) n.240-11440T>A | |
| 2 | g.171855949C>A | CA429842131 | SLC25A12 | c.210G>T (p.Gly70=) c.210-11441G>T (n.210-11441G>T) n.531G>T n.375G>T c.198G>T (p.Gly66=) n.408G>T n.302-11441G>T c.159G>T (p.Gly53=) c.-168G>T (n.-168G>T) n.240-11441G>T | |
| 2 | g.171855949C>G | CA429842133 | SLC25A12 | c.210G>C (p.Gly70=) c.210-11441G>C (n.210-11441G>C) n.531G>C n.375G>C c.198G>C (p.Gly66=) n.408G>C n.302-11441G>C c.159G>C (p.Gly53=) c.-168G>C (n.-168G>C) n.240-11441G>C | |
| 2 | g.171855949C>T | CA429842135 | SLC25A12 | c.210G>A (p.Gly70=) c.210-11441G>A (n.210-11441G>A) n.531G>A n.375G>A c.198G>A (p.Gly66=) n.408G>A n.302-11441G>A c.159G>A (p.Gly53=) c.-168G>A (n.-168G>A) n.240-11441G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855950C>A | CA349632951 | SLC25A12 | c.210-1G>T (n.210-1G>T) c.210-11442G>T (n.210-11442G>T) n.531-1G>T n.375-1G>T c.198-1G>T (n.198-1G>T) n.408-1G>T n.302-11442G>T c.159-1G>T (n.159-1G>T) c.-168-1G>T (n.-168-1G>T) n.240-11442G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855950C>G | CA349632953 | SLC25A12 | c.210-1G>C (n.210-1G>C) c.210-11442G>C (n.210-11442G>C) n.531-1G>C n.375-1G>C c.198-1G>C (n.198-1G>C) n.408-1G>C n.302-11442G>C c.159-1G>C (n.159-1G>C) c.-168-1G>C (n.-168-1G>C) n.240-11442G>C | |
| 2 | g.171855950C>T | CA349632958 | SLC25A12 | c.210-1G>A (n.210-1G>A) c.210-11442G>A (n.210-11442G>A) n.531-1G>A n.375-1G>A c.198-1G>A (n.198-1G>A) n.408-1G>A n.302-11442G>A c.159-1G>A (n.159-1G>A) c.-168-1G>A (n.-168-1G>A) n.240-11442G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855951T>A | CA349632961 | SLC25A12 | c.210-2A>T (n.210-2A>T) c.210-11443A>T (n.210-11443A>T) n.531-2A>T n.375-2A>T c.198-2A>T (n.198-2A>T) n.408-2A>T n.302-11443A>T c.159-2A>T (n.159-2A>T) c.-168-2A>T (n.-168-2A>T) n.240-11443A>T | |
| 2 | g.171855951T>C | CA349632982 | SLC25A12 | c.210-2A>G (n.210-2A>G) c.210-11443A>G (n.210-11443A>G) n.531-2A>G n.375-2A>G c.198-2A>G (n.198-2A>G) n.408-2A>G n.302-11443A>G c.159-2A>G (n.159-2A>G) c.-168-2A>G (n.-168-2A>G) n.240-11443A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855951T>G | CA349632983 | SLC25A12 | c.210-2A>C (n.210-2A>C) c.210-11443A>C (n.210-11443A>C) n.531-2A>C n.375-2A>C c.198-2A>C (n.198-2A>C) n.408-2A>C n.302-11443A>C c.159-2A>C (n.159-2A>C) c.-168-2A>C (n.-168-2A>C) n.240-11443A>C | |
| 2 | g.171855952G>A | CA2537852581 | SLC25A12 | c.210-3C>T (n.210-3C>T) c.210-11444C>T (n.210-11444C>T) n.531-3C>T n.375-3C>T c.198-3C>T (n.198-3C>T) n.408-3C>T n.302-11444C>T c.159-3C>T (n.159-3C>T) c.-168-3C>T (n.-168-3C>T) n.240-11444C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855952G>T | CA2577157831 | SLC25A12 | c.210-3C>A (n.210-3C>A) c.210-11444C>A (n.210-11444C>A) n.531-3C>A n.375-3C>A c.198-3C>A (n.198-3C>A) n.408-3C>A n.302-11444C>A c.159-3C>A (n.159-3C>A) c.-168-3C>A (n.-168-3C>A) n.240-11444C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855953del | CA2661928452 | SLC25A12 | c.210-3del (n.210-3del) c.210-11444del (n.210-11444del) n.531-3del n.375-3del c.198-3del (n.198-3del) n.408-3del n.302-11444del c.159-3del (n.159-3del) c.-168-3del (n.-168-3del) n.240-11444del | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855953G>A | CA2661928453 | SLC25A12 | c.210-4C>T (n.210-4C>T) c.210-11445C>T (n.210-11445C>T) n.531-4C>T n.375-4C>T c.198-4C>T (n.198-4C>T) n.408-4C>T n.302-11445C>T c.159-4C>T (n.159-4C>T) c.-168-4C>T (n.-168-4C>T) n.240-11445C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855953G>T | CA2577157832 | SLC25A12 | c.210-4C>A (n.210-4C>A) c.210-11445C>A (n.210-11445C>A) n.531-4C>A n.375-4C>A c.198-4C>A (n.198-4C>A) n.408-4C>A n.302-11445C>A c.159-4C>A (n.159-4C>A) c.-168-4C>A (n.-168-4C>A) n.240-11445C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855954A>G | CA2661928454 | SLC25A12 | c.210-5T>C (n.210-5T>C) c.210-11446T>C (n.210-11446T>C) n.531-5T>C n.375-5T>C c.198-5T>C (n.198-5T>C) n.408-5T>C n.302-11446T>C c.159-5T>C (n.159-5T>C) c.-168-5T>C (n.-168-5T>C) n.240-11446T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855955A>G | CA2661928455 | SLC25A12 | c.210-6T>C (n.210-6T>C) c.210-11447T>C (n.210-11447T>C) n.531-6T>C n.375-6T>C c.198-6T>C (n.198-6T>C) n.408-6T>C n.302-11447T>C c.159-6T>C (n.159-6T>C) c.-168-6T>C (n.-168-6T>C) n.240-11447T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855956T>A | CA537815634 | SLC25A12 | c.210-7A>T (n.210-7A>T) c.210-11448A>T (n.210-11448A>T) n.531-7A>T n.375-7A>T c.198-7A>T (n.198-7A>T) n.408-7A>T n.302-11448A>T c.159-7A>T (n.159-7A>T) c.-168-7A>T (n.-168-7A>T) n.240-11448A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.171855956T>C | CA2661928456 | SLC25A12 | c.210-7A>G (n.210-7A>G) c.210-11448A>G (n.210-11448A>G) n.531-7A>G n.375-7A>G c.198-7A>G (n.198-7A>G) n.408-7A>G n.302-11448A>G c.159-7A>G (n.159-7A>G) c.-168-7A>G (n.-168-7A>G) n.240-11448A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855956T= | CA1307543760 | SLC25A12 | c.210-7A= (n.210-7A=) c.210-11448A= (n.210-11448A=) n.531-7A= n.375-7A= c.198-7A= (n.198-7A=) n.408-7A= n.302-11448A= c.159-7A= (n.159-7A=) c.-168-7A= (n.-168-7A=) n.240-11448A= | |
| 2 | g.171855957A>G | CA2661928458 | SLC25A12 | c.210-8T>C (n.210-8T>C) c.210-11449T>C (n.210-11449T>C) n.531-8T>C n.375-8T>C c.198-8T>C (n.198-8T>C) n.408-8T>C n.302-11449T>C c.159-8T>C (n.159-8T>C) c.-168-8T>C (n.-168-8T>C) n.240-11449T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855960del | CA2661928457 | SLC25A12 | c.210-8del (n.210-8del) c.210-11449del (n.210-11449del) n.531-8del n.375-8del c.198-8del (n.198-8del) n.408-8del n.302-11449del c.159-8del (n.159-8del) c.-168-8del (n.-168-8del) n.240-11449del | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855958A>G | CA2661928459 | SLC25A12 | c.210-9T>C (n.210-9T>C) c.210-11450T>C (n.210-11450T>C) n.531-9T>C n.375-9T>C c.198-9T>C (n.198-9T>C) n.408-9T>C n.302-11450T>C c.159-9T>C (n.159-9T>C) c.-168-9T>C (n.-168-9T>C) n.240-11450T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855960A>G | CA2661928460 | SLC25A12 | c.210-11T>C (n.210-11T>C) c.210-11452T>C (n.210-11452T>C) n.531-11T>C n.375-11T>C c.198-11T>C (n.198-11T>C) n.408-11T>C n.302-11452T>C c.159-11T>C (n.159-11T>C) c.-168-11T>C (n.-168-11T>C) n.240-11452T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855961T>C | CA2661928461 | SLC25A12 | c.210-12A>G (n.210-12A>G) c.210-11453A>G (n.210-11453A>G) n.531-12A>G n.375-12A>G c.198-12A>G (n.198-12A>G) n.408-12A>G n.302-11453A>G c.159-12A>G (n.159-12A>G) c.-168-12A>G (n.-168-12A>G) n.240-11453A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855962A= | CA1307543761 | SLC25A12 | c.210-13T= (n.210-13T=) c.210-11454T= (n.210-11454T=) n.531-13T= n.375-13T= c.198-13T= (n.198-13T=) n.408-13T= n.302-11454T= c.159-13T= (n.159-13T=) c.-168-13T= (n.-168-13T=) n.240-11454T= | |
| 2 | g.171855962A>G | CA1966438 | SLC25A12 | c.210-13T>C (n.210-13T>C) c.210-11454T>C (n.210-11454T>C) n.531-13T>C n.375-13T>C c.198-13T>C (n.198-13T>C) n.408-13T>C n.302-11454T>C c.159-13T>C (n.159-13T>C) c.-168-13T>C (n.-168-13T>C) n.240-11454T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 2 | g.171855963T>A | CA1307543763 | SLC25A12 | c.210-14A>T (n.210-14A>T) c.210-11455A>T (n.210-11455A>T) n.531-14A>T n.375-14A>T c.198-14A>T (n.198-14A>T) n.408-14A>T n.302-11455A>T c.159-14A>T (n.159-14A>T) c.-168-14A>T (n.-168-14A>T) n.240-11455A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.171855963T>C | CA2661928462 | SLC25A12 | c.210-14A>G (n.210-14A>G) c.210-11455A>G (n.210-11455A>G) n.531-14A>G n.375-14A>G c.198-14A>G (n.198-14A>G) n.408-14A>G n.302-11455A>G c.159-14A>G (n.159-14A>G) c.-168-14A>G (n.-168-14A>G) n.240-11455A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855963T>G | CA1966439 | SLC25A12 | c.210-14A>C (n.210-14A>C) c.210-11455A>C (n.210-11455A>C) n.531-14A>C n.375-14A>C c.198-14A>C (n.198-14A>C) n.408-14A>C n.302-11455A>C c.159-14A>C (n.159-14A>C) c.-168-14A>C (n.-168-14A>C) n.240-11455A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.171855963T= | CA1307543762 | SLC25A12 | c.210-14A= (n.210-14A=) c.210-11455A= (n.210-11455A=) n.531-14A= n.375-14A= c.198-14A= (n.198-14A=) n.408-14A= n.302-11455A= c.159-14A= (n.159-14A=) c.-168-14A= (n.-168-14A=) n.240-11455A= | |
| 2 | g.171855964A>G | CA2577157837 | SLC25A12 | c.210-15T>C (n.210-15T>C) c.210-11456T>C (n.210-11456T>C) n.531-15T>C n.375-15T>C c.198-15T>C (n.198-15T>C) n.408-15T>C n.302-11456T>C c.159-15T>C (n.159-15T>C) c.-168-15T>C (n.-168-15T>C) n.240-11456T>C | |
| 2 | g.171855965A>C | CA2661928463 | SLC25A12 | c.210-16T>G (n.210-16T>G) c.210-11457T>G (n.210-11457T>G) n.531-16T>G n.375-16T>G c.198-16T>G (n.198-16T>G) n.408-16T>G n.302-11457T>G c.159-16T>G (n.159-16T>G) c.-168-16T>G (n.-168-16T>G) n.240-11457T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855966A>C | CA2661928464 | SLC25A12 | c.210-17T>G (n.210-17T>G) c.210-11458T>G (n.210-11458T>G) n.531-17T>G n.375-17T>G c.198-17T>G (n.198-17T>G) n.408-17T>G n.302-11458T>G c.159-17T>G (n.159-17T>G) c.-168-17T>G (n.-168-17T>G) n.240-11458T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855967A>C | CA2661928465 | SLC25A12 | c.210-18T>G (n.210-18T>G) c.210-11459T>G (n.210-11459T>G) n.531-18T>G n.375-18T>G c.198-18T>G (n.198-18T>G) n.408-18T>G n.302-11459T>G c.159-18T>G (n.159-18T>G) c.-168-18T>G (n.-168-18T>G) n.240-11459T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855968C= | CA1307543764 | SLC25A12 | c.210-19G= (n.210-19G=) c.210-11460G= (n.210-11460G=) n.531-19G= n.375-19G= c.198-19G= (n.198-19G=) n.408-19G= n.302-11460G= c.159-19G= (n.159-19G=) c.-168-19G= (n.-168-19G=) n.240-11460G= | |
| 2 | g.171855968C>T | CA1966440 | SLC25A12 | c.210-19G>A (n.210-19G>A) c.210-11460G>A (n.210-11460G>A) n.531-19G>A n.375-19G>A c.198-19G>A (n.198-19G>A) n.408-19G>A n.302-11460G>A c.159-19G>A (n.159-19G>A) c.-168-19G>A (n.-168-19G>A) n.240-11460G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.171855969G>A | CA1966441 | SLC25A12 | c.210-20C>T (n.210-20C>T) c.210-11461C>T (n.210-11461C>T) n.531-20C>T n.375-20C>T c.198-20C>T (n.198-20C>T) n.408-20C>T n.302-11461C>T c.159-20C>T (n.159-20C>T) c.-168-20C>T (n.-168-20C>T) n.240-11461C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.171855969G= | CA1307543765 | SLC25A12 | c.210-20C= (n.210-20C=) c.210-11461C= (n.210-11461C=) n.531-20C= n.375-20C= c.198-20C= (n.198-20C=) n.408-20C= n.302-11461C= c.159-20C= (n.159-20C=) c.-168-20C= (n.-168-20C=) n.240-11461C= | |
| 2 | g.171855969G>T | CA2661928466 | SLC25A12 | c.210-20C>A (n.210-20C>A) c.210-11461C>A (n.210-11461C>A) n.531-20C>A n.375-20C>A c.198-20C>A (n.198-20C>A) n.408-20C>A n.302-11461C>A c.159-20C>A (n.159-20C>A) c.-168-20C>A (n.-168-20C>A) n.240-11461C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855969_171855970delinsAC | CA2580064511 | SLC25A12 | c.210-21_210-20delinsGT (n.210-21_210-20delinsGT) c.210-11462_210-11461delinsGT (n.210-11462_210-11461delinsGT) n.531-21_531-20delinsGT n.375-21_375-20delinsGT c.198-21_198-20delinsGT (n.198-21_198-20delinsGT) n.408-21_408-20delinsGT n.302-11462_302-11461delinsGT c.159-21_159-20delinsGT (n.159-21_159-20delinsGT) c.-168-21_-168-20delinsGT (n.-168-21_-168-20delinsGT) n.240-11462_240-11461delinsGT | ClinVar |
| 2 | g.171855970T>A | CA1307543768 | SLC25A12 | c.210-21A>T (n.210-21A>T) c.210-11462A>T (n.210-11462A>T) n.531-21A>T n.375-21A>T c.198-21A>T (n.198-21A>T) n.408-21A>T n.302-11462A>T c.159-21A>T (n.159-21A>T) c.-168-21A>T (n.-168-21A>T) n.240-11462A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.171855970T>C | CA1966442 | SLC25A12 | c.210-21A>G (n.210-21A>G) c.210-11462A>G (n.210-11462A>G) n.531-21A>G n.375-21A>G c.198-21A>G (n.198-21A>G) n.408-21A>G n.302-11462A>G c.159-21A>G (n.159-21A>G) c.-168-21A>G (n.-168-21A>G) n.240-11462A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.171855970T>G | CA1307543767 | SLC25A12 | c.210-21A>C (n.210-21A>C) c.210-11462A>C (n.210-11462A>C) n.531-21A>C n.375-21A>C c.198-21A>C (n.198-21A>C) n.408-21A>C n.302-11462A>C c.159-21A>C (n.159-21A>C) c.-168-21A>C (n.-168-21A>C) n.240-11462A>C | dbSNP |
| 2 | g.171855970T= | CA1307543766 | SLC25A12 | c.210-21A= (n.210-21A=) c.210-11462A= (n.210-11462A=) n.531-21A= n.375-21A= c.198-21A= (n.198-21A=) n.408-21A= n.302-11462A= c.159-21A= (n.159-21A=) c.-168-21A= (n.-168-21A=) n.240-11462A= | |
| 2 | g.171855971C>A | CA2661928467 | SLC25A12 | c.210-22G>T (n.210-22G>T) c.210-11463G>T (n.210-11463G>T) n.531-22G>T n.375-22G>T c.198-22G>T (n.198-22G>T) n.408-22G>T n.302-11463G>T c.159-22G>T (n.159-22G>T) c.-168-22G>T (n.-168-22G>T) n.240-11463G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855971C= | CA1307543769 | SLC25A12 | c.210-22G= (n.210-22G=) c.210-11463G= (n.210-11463G=) n.531-22G= n.375-22G= c.198-22G= (n.198-22G=) n.408-22G= n.302-11463G= c.159-22G= (n.159-22G=) c.-168-22G= (n.-168-22G=) n.240-11463G= | |
| 2 | g.171855971C>T | CA1966443 | SLC25A12 | c.210-22G>A (n.210-22G>A) c.210-11463G>A (n.210-11463G>A) n.531-22G>A n.375-22G>A c.198-22G>A (n.198-22G>A) n.408-22G>A n.302-11463G>A c.159-22G>A (n.159-22G>A) c.-168-22G>A (n.-168-22G>A) n.240-11463G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.171855973T>C | CA1966444 | SLC25A12 | c.210-24A>G (n.210-24A>G) c.210-11465A>G (n.210-11465A>G) n.531-24A>G n.375-24A>G c.198-24A>G (n.198-24A>G) n.408-24A>G n.302-11465A>G c.159-24A>G (n.159-24A>G) c.-168-24A>G (n.-168-24A>G) n.240-11465A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.171855973T= | CA1307543770 | SLC25A12 | c.210-24A= (n.210-24A=) c.210-11465A= (n.210-11465A=) n.531-24A= n.375-24A= c.198-24A= (n.198-24A=) n.408-24A= n.302-11465A= c.159-24A= (n.159-24A=) c.-168-24A= (n.-168-24A=) n.240-11465A= | |
| 2 | g.171855974del | CA2661928468 | SLC25A12 | c.210-24del (n.210-24del) c.210-11465del (n.210-11465del) n.531-24del n.375-24del c.198-24del (n.198-24del) n.408-24del n.302-11465del c.159-24del (n.159-24del) c.-168-24del (n.-168-24del) n.240-11465del | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855974T>A | CA2661928469 | SLC25A12 | c.210-25A>T (n.210-25A>T) c.210-11466A>T (n.210-11466A>T) n.531-25A>T n.375-25A>T c.198-25A>T (n.198-25A>T) n.408-25A>T n.302-11466A>T c.159-25A>T (n.159-25A>T) c.-168-25A>T (n.-168-25A>T) n.240-11466A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855974T>C | CA2562194483 | SLC25A12 | c.210-25A>G (n.210-25A>G) c.210-11466A>G (n.210-11466A>G) n.531-25A>G n.375-25A>G c.198-25A>G (n.198-25A>G) n.408-25A>G n.302-11466A>G c.159-25A>G (n.159-25A>G) c.-168-25A>G (n.-168-25A>G) n.240-11466A>G | |
| 2 | g.171855974T>G | CA2661928470 | SLC25A12 | c.210-25A>C (n.210-25A>C) c.210-11466A>C (n.210-11466A>C) n.531-25A>C n.375-25A>C c.198-25A>C (n.198-25A>C) n.408-25A>C n.302-11466A>C c.159-25A>C (n.159-25A>C) c.-168-25A>C (n.-168-25A>C) n.240-11466A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855975G>A | CA2557801911 | SLC25A12 | c.210-26C>T (n.210-26C>T) c.210-11467C>T (n.210-11467C>T) n.531-26C>T n.375-26C>T c.198-26C>T (n.198-26C>T) n.408-26C>T n.302-11467C>T c.159-26C>T (n.159-26C>T) c.-168-26C>T (n.-168-26C>T) n.240-11467C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855975G>T | CA2661928471 | SLC25A12 | c.210-26C>A (n.210-26C>A) c.210-11467C>A (n.210-11467C>A) n.531-26C>A n.375-26C>A c.198-26C>A (n.198-26C>A) n.408-26C>A n.302-11467C>A c.159-26C>A (n.159-26C>A) c.-168-26C>A (n.-168-26C>A) n.240-11467C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855976G>A | CA2661928472 | SLC25A12 | c.210-27C>T (n.210-27C>T) c.210-11468C>T (n.210-11468C>T) n.531-27C>T n.375-27C>T c.198-27C>T (n.198-27C>T) n.408-27C>T n.302-11468C>T c.159-27C>T (n.159-27C>T) c.-168-27C>T (n.-168-27C>T) n.240-11468C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855976G>T | CA2661928473 | SLC25A12 | c.210-27C>A (n.210-27C>A) c.210-11468C>A (n.210-11468C>A) n.531-27C>A n.375-27C>A c.198-27C>A (n.198-27C>A) n.408-27C>A n.302-11468C>A c.159-27C>A (n.159-27C>A) c.-168-27C>A (n.-168-27C>A) n.240-11468C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855978T>C | CA2661928474 | SLC25A12 | c.210-29A>G (n.210-29A>G) c.210-11470A>G (n.210-11470A>G) n.531-29A>G n.375-29A>G c.198-29A>G (n.198-29A>G) n.408-29A>G n.302-11470A>G c.159-29A>G (n.159-29A>G) c.-168-29A>G (n.-168-29A>G) n.240-11470A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855979G>T | CA2577157848 | SLC25A12 | c.210-30C>A (n.210-30C>A) c.210-11471C>A (n.210-11471C>A) n.531-30C>A n.375-30C>A c.198-30C>A (n.198-30C>A) n.408-30C>A n.302-11471C>A c.159-30C>A (n.159-30C>A) c.-168-30C>A (n.-168-30C>A) n.240-11471C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855980G>A | CA2661928475 | SLC25A12 | c.210-31C>T (n.210-31C>T) c.210-11472C>T (n.210-11472C>T) n.531-31C>T n.375-31C>T c.198-31C>T (n.198-31C>T) n.408-31C>T n.302-11472C>T c.159-31C>T (n.159-31C>T) c.-168-31C>T (n.-168-31C>T) n.240-11472C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855980G>C | CA1966445 | SLC25A12 | c.210-31C>G (n.210-31C>G) c.210-11472C>G (n.210-11472C>G) n.531-31C>G n.375-31C>G c.198-31C>G (n.198-31C>G) n.408-31C>G n.302-11472C>G c.159-31C>G (n.159-31C>G) c.-168-31C>G (n.-168-31C>G) n.240-11472C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.171855980G= | CA1307543771 | SLC25A12 | c.210-31C= (n.210-31C=) c.210-11472C= (n.210-11472C=) n.531-31C= n.375-31C= c.198-31C= (n.198-31C=) n.408-31C= n.302-11472C= c.159-31C= (n.159-31C=) c.-168-31C= (n.-168-31C=) n.240-11472C= | |
| 2 | g.171855980G>T | CA2661928476 | SLC25A12 | c.210-31C>A (n.210-31C>A) c.210-11472C>A (n.210-11472C>A) n.531-31C>A n.375-31C>A c.198-31C>A (n.198-31C>A) n.408-31C>A n.302-11472C>A c.159-31C>A (n.159-31C>A) c.-168-31C>A (n.-168-31C>A) n.240-11472C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855981T>A | CA2577157851 | SLC25A12 | c.210-32A>T (n.210-32A>T) c.210-11473A>T (n.210-11473A>T) n.531-32A>T n.375-32A>T c.198-32A>T (n.198-32A>T) n.408-32A>T n.302-11473A>T c.159-32A>T (n.159-32A>T) c.-168-32A>T (n.-168-32A>T) n.240-11473A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855981T>C | CA2577157853 | SLC25A12 | c.210-32A>G (n.210-32A>G) c.210-11473A>G (n.210-11473A>G) n.531-32A>G n.375-32A>G c.198-32A>G (n.198-32A>G) n.408-32A>G n.302-11473A>G c.159-32A>G (n.159-32A>G) c.-168-32A>G (n.-168-32A>G) n.240-11473A>G | |
| 2 | g.171855981T>G | CA1966446 | SLC25A12 | c.210-32A>C (n.210-32A>C) c.210-11473A>C (n.210-11473A>C) n.531-32A>C n.375-32A>C c.198-32A>C (n.198-32A>C) n.408-32A>C n.302-11473A>C c.159-32A>C (n.159-32A>C) c.-168-32A>C (n.-168-32A>C) n.240-11473A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.171855981T= | CA1307543772 | SLC25A12 | c.210-32A= (n.210-32A=) c.210-11473A= (n.210-11473A=) n.531-32A= n.375-32A= c.198-32A= (n.198-32A=) n.408-32A= n.302-11473A= c.159-32A= (n.159-32A=) c.-168-32A= (n.-168-32A=) n.240-11473A= | |
| 2 | g.171855982G>A | CA60942688 | SLC25A12 | c.210-33C>T (n.210-33C>T) c.210-11474C>T (n.210-11474C>T) n.531-33C>T n.375-33C>T c.198-33C>T (n.198-33C>T) n.408-33C>T n.302-11474C>T c.159-33C>T (n.159-33C>T) c.-168-33C>T (n.-168-33C>T) n.240-11474C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.171855982G= | CA1307543773 | SLC25A12 | c.210-33C= (n.210-33C=) c.210-11474C= (n.210-11474C=) n.531-33C= n.375-33C= c.198-33C= (n.198-33C=) n.408-33C= n.302-11474C= c.159-33C= (n.159-33C=) c.-168-33C= (n.-168-33C=) n.240-11474C= | |
| 2 | g.171855982G>T | CA2577157863 | SLC25A12 | c.210-33C>A (n.210-33C>A) c.210-11474C>A (n.210-11474C>A) n.531-33C>A n.375-33C>A c.198-33C>A (n.198-33C>A) n.408-33C>A n.302-11474C>A c.159-33C>A (n.159-33C>A) c.-168-33C>A (n.-168-33C>A) n.240-11474C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855983A= | CA1307543774 | SLC25A12 | c.210-34T= (n.210-34T=) c.210-11475T= (n.210-11475T=) n.531-34T= n.375-34T= c.198-34T= (n.198-34T=) n.408-34T= n.302-11475T= c.159-34T= (n.159-34T=) c.-168-34T= (n.-168-34T=) n.240-11475T= | |
| 2 | g.171855983A>G | CA1307543775 | SLC25A12 | c.210-34T>C (n.210-34T>C) c.210-11475T>C (n.210-11475T>C) n.531-34T>C n.375-34T>C c.198-34T>C (n.198-34T>C) n.408-34T>C n.302-11475T>C c.159-34T>C (n.159-34T>C) c.-168-34T>C (n.-168-34T>C) n.240-11475T>C | dbSNP |
| 2 | g.171855985G>T | CA2661928477 | SLC25A12 | c.210-36C>A (n.210-36C>A) c.210-11477C>A (n.210-11477C>A) n.531-36C>A n.375-36C>A c.198-36C>A (n.198-36C>A) n.408-36C>A n.302-11477C>A c.159-36C>A (n.159-36C>A) c.-168-36C>A (n.-168-36C>A) n.240-11477C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855989G>A | CA537815650 | SLC25A12 | c.210-40C>T (n.210-40C>T) c.210-11481C>T (n.210-11481C>T) n.531-40C>T n.375-40C>T c.198-40C>T (n.198-40C>T) n.408-40C>T n.302-11481C>T c.159-40C>T (n.159-40C>T) c.-168-40C>T (n.-168-40C>T) n.240-11481C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.171855989G= | CA1307543776 | SLC25A12 | c.210-40C= (n.210-40C=) c.210-11481C= (n.210-11481C=) n.531-40C= n.375-40C= c.198-40C= (n.198-40C=) n.408-40C= n.302-11481C= c.159-40C= (n.159-40C=) c.-168-40C= (n.-168-40C=) n.240-11481C= | |
| 2 | g.171855989G>T | CA2661928478 | SLC25A12 | c.210-40C>A (n.210-40C>A) c.210-11481C>A (n.210-11481C>A) n.531-40C>A n.375-40C>A c.198-40C>A (n.198-40C>A) n.408-40C>A n.302-11481C>A c.159-40C>A (n.159-40C>A) c.-168-40C>A (n.-168-40C>A) n.240-11481C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855991G>C | CA2753172162 | SLC25A12 | c.210-42C>G (n.210-42C>G) c.210-11483C>G (n.210-11483C>G) n.531-42C>G n.375-42C>G c.198-42C>G (n.198-42C>G) n.408-42C>G n.302-11483C>G c.159-42C>G (n.159-42C>G) c.-168-42C>G (n.-168-42C>G) n.240-11483C>G | |
| 2 | g.171855991G>T | CA2661928479 | SLC25A12 | c.210-42C>A (n.210-42C>A) c.210-11483C>A (n.210-11483C>A) n.531-42C>A n.375-42C>A c.198-42C>A (n.198-42C>A) n.408-42C>A n.302-11483C>A c.159-42C>A (n.159-42C>A) c.-168-42C>A (n.-168-42C>A) n.240-11483C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855992A= | CA1307543777 | SLC25A12 | c.210-43T= (n.210-43T=) c.210-11484T= (n.210-11484T=) n.531-43T= n.375-43T= c.198-43T= (n.198-43T=) n.408-43T= n.302-11484T= c.159-43T= (n.159-43T=) c.-168-43T= (n.-168-43T=) n.240-11484T= | |
| 2 | g.171855992A>G | CA1307543778 | SLC25A12 | c.210-43T>C (n.210-43T>C) c.210-11484T>C (n.210-11484T>C) n.531-43T>C n.375-43T>C c.198-43T>C (n.198-43T>C) n.408-43T>C n.302-11484T>C c.159-43T>C (n.159-43T>C) c.-168-43T>C (n.-168-43T>C) n.240-11484T>C | dbSNP |
| 2 | g.171855994A= | CA1307543779 | SLC25A12 | c.210-45T= (n.210-45T=) c.210-11486T= (n.210-11486T=) n.531-45T= n.375-45T= c.198-45T= (n.198-45T=) n.408-45T= n.302-11486T= c.159-45T= (n.159-45T=) c.-168-45T= (n.-168-45T=) n.240-11486T= | |
| 2 | g.171855994A>G | CA760719160 | SLC25A12 | c.210-45T>C (n.210-45T>C) c.210-11486T>C (n.210-11486T>C) n.531-45T>C n.375-45T>C c.198-45T>C (n.198-45T>C) n.408-45T>C n.302-11486T>C c.159-45T>C (n.159-45T>C) c.-168-45T>C (n.-168-45T>C) n.240-11486T>C | dbSNP |
| 2 | g.171855994_171855995insAAGAAGATTATAAGTGATAAGTTAAT | CA1307543780 | SLC25A12 | c.210-46_210-45insATTAACTTATCACTTATAATCTTCTT (n.210-46_210-45insATTAACTTATCACTTATAATCTTCTT) c.210-11487_210-11486insATTAACTTATCACTTATAATCTTCTT (n.210-11487_210-11486insATTAACTTATCACTTATAATCTTCTT) n.531-46_531-45insATTAACTTATCACTTATAATCTTCTT n.375-46_375-45insATTAACTTATCACTTATAATCTTCTT c.198-46_198-45insATTAACTTATCACTTATAATCTTCTT (n.198-46_198-45insATTAACTTATCACTTATAATCTTCTT) n.408-46_408-45insATTAACTTATCACTTATAATCTTCTT n.302-11487_302-11486insATTAACTTATCACTTATAATCTTCTT c.159-46_159-45insATTAACTTATCACTTATAATCTTCTT (n.159-46_159-45insATTAACTTATCACTTATAATCTTCTT) c.-168-46_-168-45insATTAACTTATCACTTATAATCTTCTT (n.-168-46_-168-45insATTAACTTATCACTTATAATCTTCTT) n.240-11487_240-11486insATTAACTTATCACTTATAATCTTCTT | dbSNP |
| 2 | g.171855995G>A | CA2577157866 | SLC25A12 | c.210-46C>T (n.210-46C>T) c.210-11487C>T (n.210-11487C>T) n.531-46C>T n.375-46C>T c.198-46C>T (n.198-46C>T) n.408-46C>T n.302-11487C>T c.159-46C>T (n.159-46C>T) c.-168-46C>T (n.-168-46C>T) n.240-11487C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855995G>T | CA2661928480 | SLC25A12 | c.210-46C>A (n.210-46C>A) c.210-11487C>A (n.210-11487C>A) n.531-46C>A n.375-46C>A c.198-46C>A (n.198-46C>A) n.408-46C>A n.302-11487C>A c.159-46C>A (n.159-46C>A) c.-168-46C>A (n.-168-46C>A) n.240-11487C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855999C>A | CA2661928481 | SLC25A12 | c.210-50G>T (n.210-50G>T) c.210-11491G>T (n.210-11491G>T) n.531-50G>T n.375-50G>T c.198-50G>T (n.198-50G>T) n.408-50G>T n.302-11491G>T c.159-50G>T (n.159-50G>T) c.-168-50G>T (n.-168-50G>T) n.240-11491G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.171856000A= | CA1307543782 | SLC25A12 | c.210-51T= (n.210-51T=) c.210-11492T= (n.210-11492T=) n.531-51T= n.375-51T= c.198-51T= (n.198-51T=) n.408-51T= n.302-11492T= c.159-51T= (n.159-51T=) c.-168-51T= (n.-168-51T=) n.240-11492T= | |
| 2 | g.171856000A>G | CA1307543781 | SLC25A12 | c.210-51T>C (n.210-51T>C) c.210-11492T>C (n.210-11492T>C) n.531-51T>C n.375-51T>C c.198-51T>C (n.198-51T>C) n.408-51T>C n.302-11492T>C c.159-51T>C (n.159-51T>C) c.-168-51T>C (n.-168-51T>C) n.240-11492T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.171856001G>A | CA2577157868 | SLC25A12 | c.210-52C>T (n.210-52C>T) c.210-11493C>T (n.210-11493C>T) n.531-52C>T n.375-52C>T c.198-52C>T (n.198-52C>T) n.408-52C>T n.302-11493C>T c.159-52C>T (n.159-52C>T) c.-168-52C>T (n.-168-52C>T) n.240-11493C>T | |
| 2 | g.171856001G>T | CA2661928482 | SLC25A12 | c.210-52C>A (n.210-52C>A) c.210-11493C>A (n.210-11493C>A) n.531-52C>A n.375-52C>A c.198-52C>A (n.198-52C>A) n.408-52C>A n.302-11493C>A c.159-52C>A (n.159-52C>A) c.-168-52C>A (n.-168-52C>A) n.240-11493C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.171856002G>A | CA2661928483 | SLC25A12 | c.210-53C>T (n.210-53C>T) c.210-11494C>T (n.210-11494C>T) n.531-53C>T n.375-53C>T c.198-53C>T (n.198-53C>T) n.408-53C>T n.302-11494C>T c.159-53C>T (n.159-53C>T) c.-168-53C>T (n.-168-53C>T) n.240-11494C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.171856002G>T | CA2661928484 | SLC25A12 | c.210-53C>A (n.210-53C>A) c.210-11494C>A (n.210-11494C>A) n.531-53C>A n.375-53C>A c.198-53C>A (n.198-53C>A) n.408-53C>A n.302-11494C>A c.159-53C>A (n.159-53C>A) c.-168-53C>A (n.-168-53C>A) n.240-11494C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.171856003C= | CA1307543783 | SLC25A12 | c.210-54G= (n.210-54G=) c.210-11495G= (n.210-11495G=) n.531-54G= n.375-54G= c.198-54G= (n.198-54G=) n.408-54G= n.302-11495G= c.159-54G= (n.159-54G=) c.-168-54G= (n.-168-54G=) n.240-11495G= | |
| 2 | g.171856003C>T | CA1307543784 | SLC25A12 | c.210-54G>A (n.210-54G>A) c.210-11495G>A (n.210-11495G>A) n.531-54G>A n.375-54G>A c.198-54G>A (n.198-54G>A) n.408-54G>A n.302-11495G>A c.159-54G>A (n.159-54G>A) c.-168-54G>A (n.-168-54G>A) n.240-11495G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.171856004A>G | CA2661928485 | SLC25A12 | c.210-55T>C (n.210-55T>C) c.210-11496T>C (n.210-11496T>C) n.531-55T>C n.375-55T>C c.198-55T>C (n.198-55T>C) n.408-55T>C n.302-11496T>C c.159-55T>C (n.159-55T>C) c.-168-55T>C (n.-168-55T>C) n.240-11496T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.171856006T>C | CA60942711 | SLC25A12 | c.210-57A>G (n.210-57A>G) c.210-11498A>G (n.210-11498A>G) n.531-57A>G n.375-57A>G c.198-57A>G (n.198-57A>G) n.408-57A>G n.302-11498A>G c.159-57A>G (n.159-57A>G) c.-168-57A>G (n.-168-57A>G) n.240-11498A>G | dbSNP |
| 2 | g.171856006T= | CA1307543785 | SLC25A12 | c.210-57A= (n.210-57A=) c.210-11498A= (n.210-11498A=) n.531-57A= n.375-57A= c.198-57A= (n.198-57A=) n.408-57A= n.302-11498A= c.159-57A= (n.159-57A=) c.-168-57A= (n.-168-57A=) n.240-11498A= | |
| 2 | g.171856007T>A | CA2661928486 | SLC25A12 | c.210-58A>T (n.210-58A>T) c.210-11499A>T (n.210-11499A>T) n.531-58A>T n.375-58A>T c.198-58A>T (n.198-58A>T) n.408-58A>T n.302-11499A>T c.159-58A>T (n.159-58A>T) c.-168-58A>T (n.-168-58A>T) n.240-11499A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.171856007_171856008insG | CA2571913593 | SLC25A12 | c.210-59_210-58insC (n.210-59_210-58insC) c.210-11500_210-11499insC (n.210-11500_210-11499insC) n.531-59_531-58insC n.375-59_375-58insC c.198-59_198-58insC (n.198-59_198-58insC) n.408-59_408-58insC n.302-11500_302-11499insC c.159-59_159-58insC (n.159-59_159-58insC) c.-168-59_-168-58insC (n.-168-59_-168-58insC) n.240-11500_240-11499insC | |
| 2 | g.171856009A= | CA1307543786 | SLC25A12 | c.210-60T= (n.210-60T=) c.210-11501T= (n.210-11501T=) n.531-60T= n.375-60T= c.198-60T= (n.198-60T=) n.408-60T= n.302-11501T= c.159-60T= (n.159-60T=) c.-168-60T= (n.-168-60T=) n.240-11501T= | |
| 2 | g.171856009A>G | CA760719163 | SLC25A12 | c.210-60T>C (n.210-60T>C) c.210-11501T>C (n.210-11501T>C) n.531-60T>C n.375-60T>C c.198-60T>C (n.198-60T>C) n.408-60T>C n.302-11501T>C c.159-60T>C (n.159-60T>C) c.-168-60T>C (n.-168-60T>C) n.240-11501T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.171856009A>T | CA1307543787 | SLC25A12 | c.210-60T>A (n.210-60T>A) c.210-11501T>A (n.210-11501T>A) n.531-60T>A n.375-60T>A c.198-60T>A (n.198-60T>A) n.408-60T>A n.302-11501T>A c.159-60T>A (n.159-60T>A) c.-168-60T>A (n.-168-60T>A) n.240-11501T>A | dbSNP |
| 2 | g.171856010T>C | CA1307543788 | SLC25A12 | c.210-61A>G (n.210-61A>G) c.210-11502A>G (n.210-11502A>G) n.531-61A>G n.375-61A>G c.198-61A>G (n.198-61A>G) n.408-61A>G n.302-11502A>G c.159-61A>G (n.159-61A>G) c.-168-61A>G (n.-168-61A>G) n.240-11502A>G | dbSNP |
| 2 | g.171856010T= | CA1307543789 | SLC25A12 | c.210-61A= (n.210-61A=) c.210-11502A= (n.210-11502A=) n.531-61A= n.375-61A= c.198-61A= (n.198-61A=) n.408-61A= n.302-11502A= c.159-61A= (n.159-61A=) c.-168-61A= (n.-168-61A=) n.240-11502A= | |
| 2 | g.171856011C>T | CA2577157874 | SLC25A12 | c.210-62G>A (n.210-62G>A) c.210-11503G>A (n.210-11503G>A) n.531-62G>A n.375-62G>A c.198-62G>A (n.198-62G>A) n.408-62G>A n.302-11503G>A c.159-62G>A (n.159-62G>A) c.-168-62G>A (n.-168-62G>A) n.240-11503G>A | |
| 2 | g.171856012T>C | CA2661928487 | SLC25A12 | c.210-63A>G (n.210-63A>G) c.210-11504A>G (n.210-11504A>G) n.531-63A>G n.375-63A>G c.198-63A>G (n.198-63A>G) n.408-63A>G n.302-11504A>G c.159-63A>G (n.159-63A>G) c.-168-63A>G (n.-168-63A>G) n.240-11504A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.171856013G>A | CA60942712 | SLC25A12 | c.210-64C>T (n.210-64C>T) c.210-11505C>T (n.210-11505C>T) n.531-64C>T n.375-64C>T c.198-64C>T (n.198-64C>T) n.408-64C>T n.302-11505C>T c.159-64C>T (n.159-64C>T) c.-168-64C>T (n.-168-64C>T) n.240-11505C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.171856013G= | CA1307543790 | SLC25A12 | c.210-64C= (n.210-64C=) c.210-11505C= (n.210-11505C=) n.531-64C= n.375-64C= c.198-64C= (n.198-64C=) n.408-64C= n.302-11505C= c.159-64C= (n.159-64C=) c.-168-64C= (n.-168-64C=) n.240-11505C= | |
| 2 | g.171856013G>T | CA2577157878 | SLC25A12 | c.210-64C>A (n.210-64C>A) c.210-11505C>A (n.210-11505C>A) n.531-64C>A n.375-64C>A c.198-64C>A (n.198-64C>A) n.408-64C>A n.302-11505C>A c.159-64C>A (n.159-64C>A) c.-168-64C>A (n.-168-64C>A) n.240-11505C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.171856014C>A | CA2661928488 | SLC25A12 | c.210-65G>T (n.210-65G>T) c.210-11506G>T (n.210-11506G>T) n.531-65G>T n.375-65G>T c.198-65G>T (n.198-65G>T) n.408-65G>T n.302-11506G>T c.159-65G>T (n.159-65G>T) c.-168-65G>T (n.-168-65G>T) n.240-11506G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.171856014C= | CA1307543791 | SLC25A12 | c.210-65G= (n.210-65G=) c.210-11506G= (n.210-11506G=) n.531-65G= n.375-65G= c.198-65G= (n.198-65G=) n.408-65G= n.302-11506G= c.159-65G= (n.159-65G=) c.-168-65G= (n.-168-65G=) n.240-11506G= | |
| 2 | g.171856014C>T | CA1307543792 | SLC25A12 | c.210-65G>A (n.210-65G>A) c.210-11506G>A (n.210-11506G>A) n.531-65G>A n.375-65G>A c.198-65G>A (n.198-65G>A) n.408-65G>A n.302-11506G>A c.159-65G>A (n.159-65G>A) c.-168-65G>A (n.-168-65G>A) n.240-11506G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.171856015C>G | CA2661928489 | SLC25A12 | c.210-66G>C (n.210-66G>C) c.210-11507G>C (n.210-11507G>C) n.531-66G>C n.375-66G>C c.198-66G>C (n.198-66G>C) n.408-66G>C n.302-11507G>C c.159-66G>C (n.159-66G>C) c.-168-66G>C (n.-168-66G>C) n.240-11507G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.171856016T>C | CA2661928490 | SLC25A12 | c.210-67A>G (n.210-67A>G) c.210-11508A>G (n.210-11508A>G) n.531-67A>G n.375-67A>G c.198-67A>G (n.198-67A>G) n.408-67A>G n.302-11508A>G c.159-67A>G (n.159-67A>G) c.-168-67A>G (n.-168-67A>G) n.240-11508A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.171856017T>C | CA2661928491 | SLC25A12 | c.210-68A>G (n.210-68A>G) c.210-11509A>G (n.210-11509A>G) n.531-68A>G n.375-68A>G c.198-68A>G (n.198-68A>G) n.408-68A>G n.302-11509A>G c.159-68A>G (n.159-68A>G) c.-168-68A>G (n.-168-68A>G) n.240-11509A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.171856019A>C | CA2661928492 | SLC25A12 | c.210-70T>G (n.210-70T>G) c.210-11511T>G (n.210-11511T>G) n.531-70T>G n.375-70T>G c.198-70T>G (n.198-70T>G) n.408-70T>G n.302-11511T>G c.159-70T>G (n.159-70T>G) c.-168-70T>G (n.-168-70T>G) n.240-11511T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.171856020C>A | CA537815651 | SLC25A12 | c.210-71G>T (n.210-71G>T) c.210-11512G>T (n.210-11512G>T) n.531-71G>T n.375-71G>T c.198-71G>T (n.198-71G>T) n.408-71G>T n.302-11512G>T c.159-71G>T (n.159-71G>T) c.-168-71G>T (n.-168-71G>T) n.240-11512G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.171856020C= | CA1307543793 | SLC25A12 | c.210-71G= (n.210-71G=) c.210-11512G= (n.210-11512G=) n.531-71G= n.375-71G= c.198-71G= (n.198-71G=) n.408-71G= n.302-11512G= c.159-71G= (n.159-71G=) c.-168-71G= (n.-168-71G=) n.240-11512G= | |
| 2 | g.171856020C>G | CA760719167 | SLC25A12 | c.210-71G>C (n.210-71G>C) c.210-11512G>C (n.210-11512G>C) n.531-71G>C n.375-71G>C c.198-71G>C (n.198-71G>C) n.408-71G>C n.302-11512G>C c.159-71G>C (n.159-71G>C) c.-168-71G>C (n.-168-71G>C) n.240-11512G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.171856021T>C | CA2661928493 | SLC25A12 | c.210-72A>G (n.210-72A>G) c.210-11513A>G (n.210-11513A>G) n.531-72A>G n.375-72A>G c.198-72A>G (n.198-72A>G) n.408-72A>G n.302-11513A>G c.159-72A>G (n.159-72A>G) c.-168-72A>G (n.-168-72A>G) n.240-11513A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.171856023T>C | CA1307543794 | SLC25A12 | c.210-74A>G (n.210-74A>G) c.210-11515A>G (n.210-11515A>G) n.531-74A>G n.375-74A>G c.198-74A>G (n.198-74A>G) n.408-74A>G n.302-11515A>G c.159-74A>G (n.159-74A>G) c.-168-74A>G (n.-168-74A>G) n.240-11515A>G | dbSNP |
| 2 | g.171856023T= | CA1307543795 | SLC25A12 | c.210-74A= (n.210-74A=) c.210-11515A= (n.210-11515A=) n.531-74A= n.375-74A= c.198-74A= (n.198-74A=) n.408-74A= n.302-11515A= c.159-74A= (n.159-74A=) c.-168-74A= (n.-168-74A=) n.240-11515A= | |
| 2 | g.171856025T>A | CA2577157882 | SLC25A12 | c.210-76A>T (n.210-76A>T) c.210-11517A>T (n.210-11517A>T) n.531-76A>T n.375-76A>T c.198-76A>T (n.198-76A>T) n.408-76A>T n.302-11517A>T c.159-76A>T (n.159-76A>T) c.-168-76A>T (n.-168-76A>T) n.240-11517A>T | |
| 2 | g.171856026A>C | CA2661928494 | SLC25A12 | c.210-77T>G (n.210-77T>G) c.210-11518T>G (n.210-11518T>G) n.531-77T>G n.375-77T>G c.198-77T>G (n.198-77T>G) n.408-77T>G n.302-11518T>G c.159-77T>G (n.159-77T>G) c.-168-77T>G (n.-168-77T>G) n.240-11518T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.171856027A>C | CA2661928495 | SLC25A12 | c.210-78T>G (n.210-78T>G) c.210-11519T>G (n.210-11519T>G) n.531-78T>G n.375-78T>G c.198-78T>G (n.198-78T>G) n.408-78T>G n.302-11519T>G c.159-78T>G (n.159-78T>G) c.-168-78T>G (n.-168-78T>G) n.240-11519T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.171856028A= | CA1307543796 | SLC25A12 | c.210-79T= (n.210-79T=) c.210-11520T= (n.210-11520T=) n.531-79T= n.375-79T= c.198-79T= (n.198-79T=) n.408-79T= n.302-11520T= c.159-79T= (n.159-79T=) c.-168-79T= (n.-168-79T=) n.240-11520T= | |
| 2 | g.171856028A>C | CA760719172 | SLC25A12 | c.210-79T>G (n.210-79T>G) c.210-11520T>G (n.210-11520T>G) n.531-79T>G n.375-79T>G c.198-79T>G (n.198-79T>G) n.408-79T>G n.302-11520T>G c.159-79T>G (n.159-79T>G) c.-168-79T>G (n.-168-79T>G) n.240-11520T>G | dbSNP |
| 2 | g.171856029C>A | CA2661928496 | SLC25A12 | c.210-80G>T (n.210-80G>T) c.210-11521G>T (n.210-11521G>T) n.531-80G>T n.375-80G>T c.198-80G>T (n.198-80G>T) n.408-80G>T n.302-11521G>T c.159-80G>T (n.159-80G>T) c.-168-80G>T (n.-168-80G>T) n.240-11521G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.171856029C>G | CA2753172163 | SLC25A12 | c.210-80G>C (n.210-80G>C) c.210-11521G>C (n.210-11521G>C) n.531-80G>C n.375-80G>C c.198-80G>C (n.198-80G>C) n.408-80G>C n.302-11521G>C c.159-80G>C (n.159-80G>C) c.-168-80G>C (n.-168-80G>C) n.240-11521G>C | |
| 2 | g.171856030T>C | CA2577157884 | SLC25A12 | c.210-81A>G (n.210-81A>G) c.210-11522A>G (n.210-11522A>G) n.531-81A>G n.375-81A>G c.198-81A>G (n.198-81A>G) n.408-81A>G n.302-11522A>G c.159-81A>G (n.159-81A>G) c.-168-81A>G (n.-168-81A>G) n.240-11522A>G | |
| 2 | g.171856031G>A | CA60942713 | SLC25A12 | c.210-82C>T (n.210-82C>T) c.210-11523C>T (n.210-11523C>T) n.531-82C>T n.375-82C>T c.198-82C>T (n.198-82C>T) n.408-82C>T n.302-11523C>T c.159-82C>T (n.159-82C>T) c.-168-82C>T (n.-168-82C>T) n.240-11523C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.171856031G= | CA1307543797 | SLC25A12 | c.210-82C= (n.210-82C=) c.210-11523C= (n.210-11523C=) n.531-82C= n.375-82C= c.198-82C= (n.198-82C=) n.408-82C= n.302-11523C= c.159-82C= (n.159-82C=) c.-168-82C= (n.-168-82C=) n.240-11523C= | |
| 2 | g.171856031G>T | CA2661928497 | SLC25A12 | c.210-82C>A (n.210-82C>A) c.210-11523C>A (n.210-11523C>A) n.531-82C>A n.375-82C>A c.198-82C>A (n.198-82C>A) n.408-82C>A n.302-11523C>A c.159-82C>A (n.159-82C>A) c.-168-82C>A (n.-168-82C>A) n.240-11523C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.171856032T= | CA1307543798 | SLC25A12 | c.210-83A= (n.210-83A=) c.210-11524A= (n.210-11524A=) n.531-83A= n.375-83A= c.198-83A= (n.198-83A=) n.408-83A= n.302-11524A= c.159-83A= (n.159-83A=) c.-168-83A= (n.-168-83A=) n.240-11524A= | |
| 2 | g.171856033_171856034insTAAA | CA760719176 | SLC25A12 | c.210-84_210-83insTTAT (n.210-84_210-83insTTAT) c.210-11525_210-11524insTTAT (n.210-11525_210-11524insTTAT) n.531-84_531-83insTTAT n.375-84_375-83insTTAT c.198-84_198-83insTTAT (n.198-84_198-83insTTAT) n.408-84_408-83insTTAT n.302-11525_302-11524insTTAT c.159-84_159-83insTTAT (n.159-84_159-83insTTAT) c.-168-84_-168-83insTTAT (n.-168-84_-168-83insTTAT) n.240-11525_240-11524insTTAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.171856034G>A | CA760719177 | SLC25A12 | c.210-85C>T (n.210-85C>T) c.210-11526C>T (n.210-11526C>T) n.531-85C>T n.375-85C>T c.198-85C>T (n.198-85C>T) n.408-85C>T n.302-11526C>T c.159-85C>T (n.159-85C>T) c.-168-85C>T (n.-168-85C>T) n.240-11526C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.171856034G= | CA1307543799 | SLC25A12 | c.210-85C= (n.210-85C=) c.210-11526C= (n.210-11526C=) n.531-85C= n.375-85C= c.198-85C= (n.198-85C=) n.408-85C= n.302-11526C= c.159-85C= (n.159-85C=) c.-168-85C= (n.-168-85C=) n.240-11526C= | |
| 2 | g.171856034G>T | CA2577157886 | SLC25A12 | c.210-85C>A (n.210-85C>A) c.210-11526C>A (n.210-11526C>A) n.531-85C>A n.375-85C>A c.198-85C>A (n.198-85C>A) n.408-85C>A n.302-11526C>A c.159-85C>A (n.159-85C>A) c.-168-85C>A (n.-168-85C>A) n.240-11526C>A | gnomAD v4 |