Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.171855916T>ACA349632600SLC25A12c.243A>T (p.Glu81Asp)
c.210-11408A>T (n.210-11408A>T)
n.408A>T
c.231A>T (p.Glu77Asp)
n.441A>T
n.302-11408A>T
c.192A>T (p.Glu64Asp)
c.-135A>T (n.-135A>T)
n.240-11408A>T
2g.171855916T>CCA429842021SLC25A12c.243A>G (p.Glu81=)
c.210-11408A>G (n.210-11408A>G)
n.408A>G
c.231A>G (p.Glu77=)
n.441A>G
n.302-11408A>G
c.192A>G (p.Glu64=)
c.-135A>G (n.-135A>G)
n.240-11408A>G
2g.171855916T>GCA349632602SLC25A12c.243A>C (p.Glu81Asp)
c.210-11408A>C (n.210-11408A>C)
n.408A>C
c.231A>C (p.Glu77Asp)
n.441A>C
n.302-11408A>C
c.192A>C (p.Glu64Asp)
c.-135A>C (n.-135A>C)
n.240-11408A>C
2g.171855917T>ACA349632621SLC25A12c.242A>T (p.Glu81Val)
c.210-11409A>T (n.210-11409A>T)
n.407A>T
c.230A>T (p.Glu77Val)
n.440A>T
n.302-11409A>T
c.191A>T (p.Glu64Val)
c.-136A>T (n.-136A>T)
n.240-11409A>T
2g.171855917T>CCA349632612SLC25A12c.242A>G (p.Glu81Gly)
c.210-11409A>G (n.210-11409A>G)
n.407A>G
c.230A>G (p.Glu77Gly)
n.440A>G
n.302-11409A>G
c.191A>G (p.Glu64Gly)
c.-136A>G (n.-136A>G)
n.240-11409A>G
2g.171855917T>GCA349632617SLC25A12c.242A>C (p.Glu81Ala)
c.210-11409A>C (n.210-11409A>C)
n.407A>C
c.230A>C (p.Glu77Ala)
n.440A>C
n.302-11409A>C
c.191A>C (p.Glu64Ala)
c.-136A>C (n.-136A>C)
n.240-11409A>C
2g.171855918C>ACA349632626SLC25A12c.241G>T (p.Glu81Ter)
c.210-11410G>T (n.210-11410G>T)
n.406G>T
c.229G>T (p.Glu77Ter)
n.439G>T
n.302-11410G>T
c.190G>T (p.Glu64Ter)
c.-137G>T (n.-137G>T)
n.240-11410G>T
 gnomAD v4
2g.171855918C>GCA349632630SLC25A12c.241G>C (p.Glu81Gln)
c.210-11410G>C (n.210-11410G>C)
n.406G>C
c.229G>C (p.Glu77Gln)
n.439G>C
n.302-11410G>C
c.190G>C (p.Glu64Gln)
c.-137G>C (n.-137G>C)
n.240-11410G>C
2g.171855918C>TCA349632635SLC25A12c.241G>A (p.Glu81Lys)
c.210-11410G>A (n.210-11410G>A)
n.406G>A
c.229G>A (p.Glu77Lys)
n.439G>A
n.302-11410G>A
c.190G>A (p.Glu64Lys)
c.-137G>A (n.-137G>A)
n.240-11410G>A
 COSMIC
2g.171855919A>CCA349632640SLC25A12c.240T>G (p.Phe80Leu)
c.210-11411T>G (n.210-11411T>G)
n.405T>G
c.228T>G (p.Phe76Leu)
n.438T>G
n.302-11411T>G
c.189T>G (p.Phe63Leu)
c.-138T>G (n.-138T>G)
n.240-11411T>G
2g.171855919A>GCA429842032SLC25A12c.240T>C (p.Phe80=)
c.210-11411T>C (n.210-11411T>C)
n.405T>C
c.228T>C (p.Phe76=)
n.438T>C
n.302-11411T>C
c.189T>C (p.Phe63=)
c.-138T>C (n.-138T>C)
n.240-11411T>C
2g.171855919A>TCA349632642SLC25A12c.240T>A (p.Phe80Leu)
c.210-11411T>A (n.210-11411T>A)
n.405T>A
c.228T>A (p.Phe76Leu)
n.438T>A
n.302-11411T>A
c.189T>A (p.Phe63Leu)
c.-138T>A (n.-138T>A)
n.240-11411T>A
2g.171855920A>CCA349632643SLC25A12c.239T>G (p.Phe80Cys)
c.210-11412T>G (n.210-11412T>G)
n.404T>G
c.227T>G (p.Phe76Cys)
n.437T>G
n.302-11412T>G
c.188T>G (p.Phe63Cys)
c.-139T>G (n.-139T>G)
n.240-11412T>G
2g.171855920A>GCA349632649SLC25A12c.239T>C (p.Phe80Ser)
c.210-11412T>C (n.210-11412T>C)
n.404T>C
c.227T>C (p.Phe76Ser)
n.437T>C
n.302-11412T>C
c.188T>C (p.Phe63Ser)
c.-139T>C (n.-139T>C)
n.240-11412T>C
2g.171855920A>TCA349632646SLC25A12c.239T>A (p.Phe80Tyr)
c.210-11412T>A (n.210-11412T>A)
n.404T>A
c.227T>A (p.Phe76Tyr)
n.437T>A
n.302-11412T>A
c.188T>A (p.Phe63Tyr)
c.-139T>A (n.-139T>A)
n.240-11412T>A
2g.171855921A>CCA349632654SLC25A12c.238T>G (p.Phe80Val)
c.210-11413T>G (n.210-11413T>G)
n.403T>G
c.226T>G (p.Phe76Val)
n.436T>G
n.302-11413T>G
c.187T>G (p.Phe63Val)
c.-140T>G (n.-140T>G)
n.240-11413T>G
2g.171855921A>GCA349632659SLC25A12c.238T>C (p.Phe80Leu)
c.210-11413T>C (n.210-11413T>C)
n.403T>C
c.226T>C (p.Phe76Leu)
n.436T>C
n.302-11413T>C
c.187T>C (p.Phe63Leu)
c.-140T>C (n.-140T>C)
n.240-11413T>C
2g.171855921A>TCA349632655SLC25A12c.238T>A (p.Phe80Ile)
c.210-11413T>A (n.210-11413T>A)
n.403T>A
c.226T>A (p.Phe76Ile)
n.436T>A
n.302-11413T>A
c.187T>A (p.Phe63Ile)
c.-140T>A (n.-140T>A)
n.240-11413T>A
2g.171855922T>ACA429842040SLC25A12c.237A>T (p.Ala79=)
c.210-11414A>T (n.210-11414A>T)
n.402A>T
c.225A>T (p.Ala75=)
n.435A>T
n.302-11414A>T
c.186A>T (p.Ala62=)
c.-141A>T (n.-141A>T)
n.240-11414A>T
2g.171855922T>CCA429842041SLC25A12c.237A>G (p.Ala79=)
c.210-11414A>G (n.210-11414A>G)
n.402A>G
c.225A>G (p.Ala75=)
n.435A>G
n.302-11414A>G
c.186A>G (p.Ala62=)
c.-141A>G (n.-141A>G)
n.240-11414A>G
2g.171855922T>GCA429842043SLC25A12c.237A>C (p.Ala79=)
c.210-11414A>C (n.210-11414A>C)
n.402A>C
c.225A>C (p.Ala75=)
n.435A>C
n.302-11414A>C
c.186A>C (p.Ala62=)
c.-141A>C (n.-141A>C)
n.240-11414A>C
2g.171855923G>ACA349632662SLC25A12c.236C>T (p.Ala79Val)
c.210-11415C>T (n.210-11415C>T)
n.401C>T
c.224C>T (p.Ala75Val)
n.434C>T
n.302-11415C>T
c.185C>T (p.Ala62Val)
c.-142C>T (n.-142C>T)
n.240-11415C>T
2g.171855923G>CCA349632666SLC25A12c.236C>G (p.Ala79Gly)
c.210-11415C>G (n.210-11415C>G)
n.401C>G
c.224C>G (p.Ala75Gly)
n.434C>G
n.302-11415C>G
c.185C>G (p.Ala62Gly)
c.-142C>G (n.-142C>G)
n.240-11415C>G
2g.171855923G>TCA349632669SLC25A12c.236C>A (p.Ala79Glu)
c.210-11415C>A (n.210-11415C>A)
n.401C>A
c.224C>A (p.Ala75Glu)
n.434C>A
n.302-11415C>A
c.185C>A (p.Ala62Glu)
c.-142C>A (n.-142C>A)
n.240-11415C>A
 gnomAD v4
2g.171855924C>ACA349632674SLC25A12c.235G>T (p.Ala79Ser)
c.210-11416G>T (n.210-11416G>T)
n.400G>T
c.223G>T (p.Ala75Ser)
n.433G>T
n.302-11416G>T
c.184G>T (p.Ala62Ser)
c.-143G>T (n.-143G>T)
n.240-11416G>T
 gnomAD v4
2g.171855924C>GCA349632676SLC25A12c.235G>C (p.Ala79Pro)
c.210-11416G>C (n.210-11416G>C)
n.400G>C
c.223G>C (p.Ala75Pro)
n.433G>C
n.302-11416G>C
c.184G>C (p.Ala62Pro)
c.-143G>C (n.-143G>C)
n.240-11416G>C
2g.171855924C>TCA349632680SLC25A12c.235G>A (p.Ala79Thr)
c.210-11416G>A (n.210-11416G>A)
n.400G>A
c.223G>A (p.Ala75Thr)
n.433G>A
n.302-11416G>A
c.184G>A (p.Ala62Thr)
c.-143G>A (n.-143G>A)
n.240-11416G>A
 gnomAD v4
2g.171855925C>ACA349632682SLC25A12c.234G>T (p.Leu78Phe)
c.210-11417G>T (n.210-11417G>T)
n.399G>T
c.222G>T (p.Leu74Phe)
n.432G>T
n.302-11417G>T
c.183G>T (p.Leu61Phe)
c.-144G>T (n.-144G>T)
n.240-11417G>T
2g.171855925C=CA1307543751SLC25A12c.234G= (p.Leu78=)
c.210-11417G= (n.210-11417G=)
n.399G=
c.222G= (p.Leu74=)
n.432G=
n.302-11417G=
c.183G= (p.Leu61=)
c.-144G= (n.-144G=)
n.240-11417G=
2g.171855925C>GCA349632685SLC25A12c.234G>C (p.Leu78Phe)
c.210-11417G>C (n.210-11417G>C)
n.399G>C
c.222G>C (p.Leu74Phe)
n.432G>C
n.302-11417G>C
c.183G>C (p.Leu61Phe)
c.-144G>C (n.-144G>C)
n.240-11417G>C
2g.171855925C>TCA429842053SLC25A12c.234G>A (p.Leu78=)
c.210-11417G>A (n.210-11417G>A)
n.399G>A
c.222G>A (p.Leu74=)
n.432G>A
n.302-11417G>A
c.183G>A (p.Leu61=)
c.-144G>A (n.-144G>A)
n.240-11417G>A
 dbSNP
2g.171855926A=CA1307543752SLC25A12c.233T= (p.Leu78=)
c.210-11418T= (n.210-11418T=)
n.398T=
c.221T= (p.Leu74=)
n.431T=
n.302-11418T=
c.182T= (p.Leu61=)
c.-145T= (n.-145T=)
n.240-11418T=
2g.171855926A>CCA349632695SLC25A12c.233T>G (p.Leu78Trp)
c.210-11418T>G (n.210-11418T>G)
n.398T>G
c.221T>G (p.Leu74Trp)
n.431T>G
n.302-11418T>G
c.182T>G (p.Leu61Trp)
c.-145T>G (n.-145T>G)
n.240-11418T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.171855926A>GCA349632697SLC25A12c.233T>C (p.Leu78Ser)
c.210-11418T>C (n.210-11418T>C)
n.398T>C
c.221T>C (p.Leu74Ser)
n.431T>C
n.302-11418T>C
c.182T>C (p.Leu61Ser)
c.-145T>C (n.-145T>C)
n.240-11418T>C
2g.171855926A>TCA349632701SLC25A12c.233T>A (p.Leu78Ter)
c.210-11418T>A (n.210-11418T>A)
n.398T>A
c.221T>A (p.Leu74Ter)
n.431T>A
n.302-11418T>A
c.182T>A (p.Leu61Ter)
c.-145T>A (n.-145T>A)
n.240-11418T>A
2g.171855930delCA2661928450SLC25A12c.233del (p.Leu78TrpfsTer15)
c.210-11418del (n.210-11418del)
n.398del
c.221del (p.Leu74TrpfsTer15)
n.431del
n.302-11418del
c.182del (p.Leu61TrpfsTer15)
c.-145del (n.-145del)
n.240-11418del
 gnomAD v4
2g.171855927A>CCA349632712SLC25A12c.232T>G (p.Leu78Val)
c.210-11419T>G (n.210-11419T>G)
n.553T>G
n.397T>G
c.220T>G (p.Leu74Val)
n.430T>G
n.302-11419T>G
c.181T>G (p.Leu61Val)
c.-146T>G (n.-146T>G)
n.240-11419T>G
2g.171855927A>GCA429842059SLC25A12c.232T>C (p.Leu78=)
c.210-11419T>C (n.210-11419T>C)
n.553T>C
n.397T>C
c.220T>C (p.Leu74=)
n.430T>C
n.302-11419T>C
c.181T>C (p.Leu61=)
c.-146T>C (n.-146T>C)
n.240-11419T>C
2g.171855927A>TCA349632705SLC25A12c.232T>A (p.Leu78Met)
c.210-11419T>A (n.210-11419T>A)
n.553T>A
n.397T>A
c.220T>A (p.Leu74Met)
n.430T>A
n.302-11419T>A
c.181T>A (p.Leu61Met)
c.-146T>A (n.-146T>A)
n.240-11419T>A
2g.171855928A=CA1307543753SLC25A12c.231T= (p.Phe77=)
c.210-11420T= (n.210-11420T=)
n.552T=
n.396T=
c.219T= (p.Phe73=)
n.429T=
n.302-11420T=
c.180T= (p.Phe60=)
c.-147T= (n.-147T=)
n.240-11420T=
2g.171855928A>CCA349632717SLC25A12c.231T>G (p.Phe77Leu)
c.210-11420T>G (n.210-11420T>G)
n.552T>G
n.396T>G
c.219T>G (p.Phe73Leu)
n.429T>G
n.302-11420T>G
c.180T>G (p.Phe60Leu)
c.-147T>G (n.-147T>G)
n.240-11420T>G
 gnomAD v4
2g.171855928A>GCA429842065SLC25A12c.231T>C (p.Phe77=)
c.210-11420T>C (n.210-11420T>C)
n.552T>C
n.396T>C
c.219T>C (p.Phe73=)
n.429T>C
n.302-11420T>C
c.180T>C (p.Phe60=)
c.-147T>C (n.-147T>C)
n.240-11420T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.171855928A>TCA349632721SLC25A12c.231T>A (p.Phe77Leu)
c.210-11420T>A (n.210-11420T>A)
n.552T>A
n.396T>A
c.219T>A (p.Phe73Leu)
n.429T>A
n.302-11420T>A
c.180T>A (p.Phe60Leu)
c.-147T>A (n.-147T>A)
n.240-11420T>A
2g.171855929A>CCA349632724SLC25A12c.230T>G (p.Phe77Cys)
c.210-11421T>G (n.210-11421T>G)
n.551T>G
n.395T>G
c.218T>G (p.Phe73Cys)
n.428T>G
n.302-11421T>G
c.179T>G (p.Phe60Cys)
c.-148T>G (n.-148T>G)
n.240-11421T>G
2g.171855929A>GCA349632727SLC25A12c.230T>C (p.Phe77Ser)
c.210-11421T>C (n.210-11421T>C)
n.551T>C
n.395T>C
c.218T>C (p.Phe73Ser)
n.428T>C
n.302-11421T>C
c.179T>C (p.Phe60Ser)
c.-148T>C (n.-148T>C)
n.240-11421T>C
2g.171855929A>TCA349632745SLC25A12c.230T>A (p.Phe77Tyr)
c.210-11421T>A (n.210-11421T>A)
n.551T>A
n.395T>A
c.218T>A (p.Phe73Tyr)
n.428T>A
n.302-11421T>A
c.179T>A (p.Phe60Tyr)
c.-148T>A (n.-148T>A)
n.240-11421T>A
2g.171855930A>CCA349632748SLC25A12c.229T>G (p.Phe77Val)
c.210-11422T>G (n.210-11422T>G)
n.550T>G
n.394T>G
c.217T>G (p.Phe73Val)
n.427T>G
n.302-11422T>G
c.178T>G (p.Phe60Val)
c.-149T>G (n.-149T>G)
n.240-11422T>G
2g.171855930A>GCA349632750SLC25A12c.229T>C (p.Phe77Leu)
c.210-11422T>C (n.210-11422T>C)
n.550T>C
n.394T>C
c.217T>C (p.Phe73Leu)
n.427T>C
n.302-11422T>C
c.178T>C (p.Phe60Leu)
c.-149T>C (n.-149T>C)
n.240-11422T>C
2g.171855930A>TCA349632752SLC25A12c.229T>A (p.Phe77Ile)
c.210-11422T>A (n.210-11422T>A)
n.550T>A
n.394T>A
c.217T>A (p.Phe73Ile)
n.427T>A
n.302-11422T>A
c.178T>A (p.Phe60Ile)
c.-149T>A (n.-149T>A)
n.240-11422T>A
2g.171855931C>ACA349632764SLC25A12c.228G>T (p.Glu76Asp)
c.210-11423G>T (n.210-11423G>T)
n.549G>T
n.393G>T
c.216G>T (p.Glu72Asp)
n.426G>T
n.302-11423G>T
c.177G>T (p.Glu59Asp)
c.-150G>T (n.-150G>T)
n.240-11423G>T
2g.171855931C=CA1307543754SLC25A12c.228G= (p.Glu76=)
c.210-11423G= (n.210-11423G=)
n.549G=
n.393G=
c.216G= (p.Glu72=)
n.426G=
n.302-11423G=
c.177G= (p.Glu59=)
c.-150G= (n.-150G=)
n.240-11423G=
2g.171855931C>GCA349632774SLC25A12c.228G>C (p.Glu76Asp)
c.210-11423G>C (n.210-11423G>C)
n.549G>C
n.393G>C
c.216G>C (p.Glu72Asp)
n.426G>C
n.302-11423G>C
c.177G>C (p.Glu59Asp)
c.-150G>C (n.-150G>C)
n.240-11423G>C
2g.171855931C>TCA1966435SLC25A12c.228G>A (p.Glu76=)
c.210-11423G>A (n.210-11423G>A)
n.549G>A
n.393G>A
c.216G>A (p.Glu72=)
n.426G>A
n.302-11423G>A
c.177G>A (p.Glu59=)
c.-150G>A (n.-150G>A)
n.240-11423G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.171855932T>ACA349632780SLC25A12c.227A>T (p.Glu76Val)
c.210-11424A>T (n.210-11424A>T)
n.548A>T
n.392A>T
c.215A>T (p.Glu72Val)
n.425A>T
n.302-11424A>T
c.176A>T (p.Glu59Val)
c.-151A>T (n.-151A>T)
n.240-11424A>T
2g.171855932T>CCA349632782SLC25A12c.227A>G (p.Glu76Gly)
c.210-11424A>G (n.210-11424A>G)
n.548A>G
n.392A>G
c.215A>G (p.Glu72Gly)
n.425A>G
n.302-11424A>G
c.176A>G (p.Glu59Gly)
c.-151A>G (n.-151A>G)
n.240-11424A>G
2g.171855932T>GCA349632779SLC25A12c.227A>C (p.Glu76Ala)
c.210-11424A>C (n.210-11424A>C)
n.548A>C
n.392A>C
c.215A>C (p.Glu72Ala)
n.425A>C
n.302-11424A>C
c.176A>C (p.Glu59Ala)
c.-151A>C (n.-151A>C)
n.240-11424A>C
2g.171855933C>ACA349632785SLC25A12c.226G>T (p.Glu76Ter)
c.210-11425G>T (n.210-11425G>T)
n.547G>T
n.391G>T
c.214G>T (p.Glu72Ter)
n.424G>T
n.302-11425G>T
c.175G>T (p.Glu59Ter)
c.-152G>T (n.-152G>T)
n.240-11425G>T
 gnomAD v4
2g.171855933C>GCA349632789SLC25A12c.226G>C (p.Glu76Gln)
c.210-11425G>C (n.210-11425G>C)
n.547G>C
n.391G>C
c.214G>C (p.Glu72Gln)
n.424G>C
n.302-11425G>C
c.175G>C (p.Glu59Gln)
c.-152G>C (n.-152G>C)
n.240-11425G>C
2g.171855933C>TCA349632792SLC25A12c.226G>A (p.Glu76Lys)
c.210-11425G>A (n.210-11425G>A)
n.547G>A
n.391G>A
c.214G>A (p.Glu72Lys)
n.424G>A
n.302-11425G>A
c.175G>A (p.Glu59Lys)
c.-152G>A (n.-152G>A)
n.240-11425G>A
2g.171855933_171855934delinsCTCA1307543755SLC25A12c.225_226delinsAG (p.Gln75=)
c.210-11426_210-11425delinsAG (n.210-11426_210-11425delinsAG)
n.546_547delinsAG
n.390_391delinsAG
c.213_214delinsAG (p.Gln71=)
n.423_424delinsAG
n.302-11426_302-11425delinsAG
c.174_175delinsAG (p.Gln58=)
c.-153_-152delinsAG (n.-153_-152delinsAG)
n.240-11426_240-11425delinsAG
2g.171855934T>ACA349632797SLC25A12c.225A>T (p.Gln75His)
c.210-11426A>T (n.210-11426A>T)
n.546A>T
n.390A>T
c.213A>T (p.Gln71His)
n.423A>T
n.302-11426A>T
c.174A>T (p.Gln58His)
c.-153A>T (n.-153A>T)
n.240-11426A>T
2g.171855934T>CCA1966436SLC25A12c.225A>G (p.Gln75=)
c.210-11426A>G (n.210-11426A>G)
n.546A>G
n.390A>G
c.213A>G (p.Gln71=)
n.423A>G
n.302-11426A>G
c.174A>G (p.Gln58=)
c.-153A>G (n.-153A>G)
n.240-11426A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.171855934T>GCA349632804SLC25A12c.225A>C (p.Gln75His)
c.210-11426A>C (n.210-11426A>C)
n.546A>C
n.390A>C
c.213A>C (p.Gln71His)
n.423A>C
n.302-11426A>C
c.174A>C (p.Gln58His)
c.-153A>C (n.-153A>C)
n.240-11426A>C
2g.171855934T=CA1307543756SLC25A12c.225A= (p.Gln75=)
c.210-11426A= (n.210-11426A=)
n.546A=
n.390A=
c.213A= (p.Gln71=)
n.423A=
n.302-11426A=
c.174A= (p.Gln58=)
c.-153A= (n.-153A=)
n.240-11426A=
2g.171855935delCA1139657347SLC25A12c.225del (p.Glu76SerfsTer17)
c.210-11426del (n.210-11426del)
n.546del
n.390del
c.213del (p.Glu72SerfsTer17)
n.423del
n.302-11426del
c.174del (p.Glu59SerfsTer17)
c.-153del (n.-153del)
n.240-11426del
 ClinVar dbSNP
2g.171855935T>ACA349632806SLC25A12c.224A>T (p.Gln75Leu)
c.210-11427A>T (n.210-11427A>T)
n.545A>T
n.389A>T
c.212A>T (p.Gln71Leu)
n.422A>T
n.302-11427A>T
c.173A>T (p.Gln58Leu)
c.-154A>T (n.-154A>T)
n.240-11427A>T
2g.171855935T>CCA349632812SLC25A12c.224A>G (p.Gln75Arg)
c.210-11427A>G (n.210-11427A>G)
n.545A>G
n.389A>G
c.212A>G (p.Gln71Arg)
n.422A>G
n.302-11427A>G
c.173A>G (p.Gln58Arg)
c.-154A>G (n.-154A>G)
n.240-11427A>G
 gnomAD v4
2g.171855935T>GCA349632815SLC25A12c.224A>C (p.Gln75Pro)
c.210-11427A>C (n.210-11427A>C)
n.545A>C
n.389A>C
c.212A>C (p.Gln71Pro)
n.422A>C
n.302-11427A>C
c.173A>C (p.Gln58Pro)
c.-154A>C (n.-154A>C)
n.240-11427A>C
2g.171855936G>ACA349632819SLC25A12c.223C>T (p.Gln75Ter)
c.210-11428C>T (n.210-11428C>T)
n.544C>T
n.388C>T
c.211C>T (p.Gln71Ter)
n.421C>T
n.302-11428C>T
c.172C>T (p.Gln58Ter)
c.-155C>T (n.-155C>T)
n.240-11428C>T
2g.171855936G>CCA349632822SLC25A12c.223C>G (p.Gln75Glu)
c.210-11428C>G (n.210-11428C>G)
n.544C>G
n.388C>G
c.211C>G (p.Gln71Glu)
n.421C>G
n.302-11428C>G
c.172C>G (p.Gln58Glu)
c.-155C>G (n.-155C>G)
n.240-11428C>G
 COSMIC
2g.171855936G>TCA349632824SLC25A12c.223C>A (p.Gln75Lys)
c.210-11428C>A (n.210-11428C>A)
n.544C>A
n.388C>A
c.211C>A (p.Gln71Lys)
n.421C>A
n.302-11428C>A
c.172C>A (p.Gln58Lys)
c.-155C>A (n.-155C>A)
n.240-11428C>A
 gnomAD v4
2g.171855937A>CCA349632838SLC25A12c.222T>G (p.Tyr74Ter)
c.210-11429T>G (n.210-11429T>G)
n.543T>G
n.387T>G
c.210T>G (p.Tyr70Ter)
n.420T>G
n.302-11429T>G
c.171T>G (p.Tyr57Ter)
c.-156T>G (n.-156T>G)
n.240-11429T>G
2g.171855937A>GCA429842091SLC25A12c.222T>C (p.Tyr74=)
c.210-11429T>C (n.210-11429T>C)
n.543T>C
n.387T>C
c.210T>C (p.Tyr70=)
n.420T>C
n.302-11429T>C
c.171T>C (p.Tyr57=)
c.-156T>C (n.-156T>C)
n.240-11429T>C
 gnomAD v4
2g.171855937A>TCA349632835SLC25A12c.222T>A (p.Tyr74Ter)
c.210-11429T>A (n.210-11429T>A)
n.543T>A
n.387T>A
c.210T>A (p.Tyr70Ter)
n.420T>A
n.302-11429T>A
c.171T>A (p.Tyr57Ter)
c.-156T>A (n.-156T>A)
n.240-11429T>A
2g.171855938T>ACA349632842SLC25A12c.221A>T (p.Tyr74Phe)
c.210-11430A>T (n.210-11430A>T)
n.542A>T
n.386A>T
c.209A>T (p.Tyr70Phe)
n.419A>T
n.302-11430A>T
c.170A>T (p.Tyr57Phe)
c.-157A>T (n.-157A>T)
n.240-11430A>T
2g.171855938T>CCA349632844SLC25A12c.221A>G (p.Tyr74Cys)
c.210-11430A>G (n.210-11430A>G)
n.542A>G
n.386A>G
c.209A>G (p.Tyr70Cys)
n.419A>G
n.302-11430A>G
c.170A>G (p.Tyr57Cys)
c.-157A>G (n.-157A>G)
n.240-11430A>G
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
2g.171855938T>GCA349632848SLC25A12c.221A>C (p.Tyr74Ser)
c.210-11430A>C (n.210-11430A>C)
n.542A>C
n.386A>C
c.209A>C (p.Tyr70Ser)
n.419A>C
n.302-11430A>C
c.170A>C (p.Tyr57Ser)
c.-157A>C (n.-157A>C)
n.240-11430A>C
2g.171855939A=CA1307543757SLC25A12c.220T= (p.Tyr74=)
c.210-11431T= (n.210-11431T=)
n.541T=
n.385T=
c.208T= (p.Tyr70=)
n.418T=
n.302-11431T=
c.169T= (p.Tyr57=)
c.-158T= (n.-158T=)
n.240-11431T=
2g.171855939A>CCA349632854SLC25A12c.220T>G (p.Tyr74Asp)
c.210-11431T>G (n.210-11431T>G)
n.541T>G
n.385T>G
c.208T>G (p.Tyr70Asp)
n.418T>G
n.302-11431T>G
c.169T>G (p.Tyr57Asp)
c.-158T>G (n.-158T>G)
n.240-11431T>G
2g.171855939A>GCA349632859SLC25A12c.220T>C (p.Tyr74His)
c.210-11431T>C (n.210-11431T>C)
n.541T>C
n.385T>C
c.208T>C (p.Tyr70His)
n.418T>C
n.302-11431T>C
c.169T>C (p.Tyr57His)
c.-158T>C (n.-158T>C)
n.240-11431T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.171855939A>TCA349632864SLC25A12c.220T>A (p.Tyr74Asn)
c.210-11431T>A (n.210-11431T>A)
n.541T>A
n.385T>A
c.208T>A (p.Tyr70Asn)
n.418T>A
n.302-11431T>A
c.169T>A (p.Tyr57Asn)
c.-158T>A (n.-158T>A)
n.240-11431T>A
2g.171855940G>ACA429842100SLC25A12c.219C>T (p.Ser73=)
c.210-11432C>T (n.210-11432C>T)
n.540C>T
n.384C>T
c.207C>T (p.Ser69=)
n.417C>T
n.302-11432C>T
c.168C>T (p.Ser56=)
c.-159C>T (n.-159C>T)
n.240-11432C>T
2g.171855940G>CCA429842102SLC25A12c.219C>G (p.Ser73=)
c.210-11432C>G (n.210-11432C>G)
n.540C>G
n.384C>G
c.207C>G (p.Ser69=)
n.417C>G
n.302-11432C>G
c.168C>G (p.Ser56=)
c.-159C>G (n.-159C>G)
n.240-11432C>G
2g.171855940G>TCA429842104SLC25A12c.219C>A (p.Ser73=)
c.210-11432C>A (n.210-11432C>A)
n.540C>A
n.384C>A
c.207C>A (p.Ser69=)
n.417C>A
n.302-11432C>A
c.168C>A (p.Ser56=)
c.-159C>A (n.-159C>A)
n.240-11432C>A
 gnomAD v4
2g.171855941G>ACA349632867SLC25A12c.218C>T (p.Ser73Phe)
c.210-11433C>T (n.210-11433C>T)
n.539C>T
n.383C>T
c.206C>T (p.Ser69Phe)
n.416C>T
n.302-11433C>T
c.167C>T (p.Ser56Phe)
c.-160C>T (n.-160C>T)
n.240-11433C>T
2g.171855941G>CCA349632871SLC25A12c.218C>G (p.Ser73Cys)
c.210-11433C>G (n.210-11433C>G)
n.539C>G
n.383C>G
c.206C>G (p.Ser69Cys)
n.416C>G
n.302-11433C>G
c.167C>G (p.Ser56Cys)
c.-160C>G (n.-160C>G)
n.240-11433C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.171855941G=CA1307543758SLC25A12c.218C= (p.Ser73=)
c.210-11433C= (n.210-11433C=)
n.539C=
n.383C=
c.206C= (p.Ser69=)
n.416C=
n.302-11433C=
c.167C= (p.Ser56=)
c.-160C= (n.-160C=)
n.240-11433C=
2g.171855941G>TCA349632873SLC25A12c.218C>A (p.Ser73Tyr)
c.210-11433C>A (n.210-11433C>A)
n.539C>A
n.383C>A
c.206C>A (p.Ser69Tyr)
n.416C>A
n.302-11433C>A
c.167C>A (p.Ser56Tyr)
c.-160C>A (n.-160C>A)
n.240-11433C>A
 gnomAD v4
2g.171855942delCA2661928451SLC25A12c.217del (p.Ser73ProfsTer20)
c.210-11434del (n.210-11434del)
n.538del
n.382del
c.205del (p.Ser69ProfsTer20)
n.415del
n.302-11434del
c.166del (p.Ser56ProfsTer20)
c.-161del (n.-161del)
n.240-11434del
 gnomAD v4
2g.171855942A>CCA349632880SLC25A12c.217T>G (p.Ser73Ala)
c.210-11434T>G (n.210-11434T>G)
n.538T>G
n.382T>G
c.205T>G (p.Ser69Ala)
n.415T>G
n.302-11434T>G
c.166T>G (p.Ser56Ala)
c.-161T>G (n.-161T>G)
n.240-11434T>G
2g.171855942A>GCA349632882SLC25A12c.217T>C (p.Ser73Pro)
c.210-11434T>C (n.210-11434T>C)
n.538T>C
n.382T>C
c.205T>C (p.Ser69Pro)
n.415T>C
n.302-11434T>C
c.166T>C (p.Ser56Pro)
c.-161T>C (n.-161T>C)
n.240-11434T>C
 gnomAD v4
2g.171855942A>TCA349632883SLC25A12c.217T>A (p.Ser73Thr)
c.210-11434T>A (n.210-11434T>A)
n.538T>A
n.382T>A
c.205T>A (p.Ser69Thr)
n.415T>A
n.302-11434T>A
c.166T>A (p.Ser56Thr)
c.-161T>A (n.-161T>A)
n.240-11434T>A
2g.171855943G>ACA429842110SLC25A12c.216C>T (p.Ile72=)
c.210-11435C>T (n.210-11435C>T)
n.537C>T
n.381C>T
c.204C>T (p.Ile68=)
n.414C>T
n.302-11435C>T
c.165C>T (p.Ile55=)
c.-162C>T (n.-162C>T)
n.240-11435C>T
2g.171855943G>CCA349632884SLC25A12c.216C>G (p.Ile72Met)
c.210-11435C>G (n.210-11435C>G)
n.537C>G
n.381C>G
c.204C>G (p.Ile68Met)
n.414C>G
n.302-11435C>G
c.165C>G (p.Ile55Met)
c.-162C>G (n.-162C>G)
n.240-11435C>G
 dbSNP
2g.171855943G>TCA429842112SLC25A12c.216C>A (p.Ile72=)
c.210-11435C>A (n.210-11435C>A)
n.537C>A
n.381C>A
c.204C>A (p.Ile68=)
n.414C>A
n.302-11435C>A
c.165C>A (p.Ile55=)
c.-162C>A (n.-162C>A)
n.240-11435C>A
 gnomAD v4
2g.171855944A>CCA349632891SLC25A12c.215T>G (p.Ile72Ser)
c.210-11436T>G (n.210-11436T>G)
n.536T>G
n.380T>G
c.203T>G (p.Ile68Ser)
n.413T>G
n.302-11436T>G
c.164T>G (p.Ile55Ser)
c.-163T>G (n.-163T>G)
n.240-11436T>G
2g.171855944A>GCA349632890SLC25A12c.215T>C (p.Ile72Thr)
c.210-11436T>C (n.210-11436T>C)
n.536T>C
n.380T>C
c.203T>C (p.Ile68Thr)
n.413T>C
n.302-11436T>C
c.164T>C (p.Ile55Thr)
c.-163T>C (n.-163T>C)
n.240-11436T>C
 gnomAD v4
2g.171855944A>TCA349632887SLC25A12c.215T>A (p.Ile72Asn)
c.210-11436T>A (n.210-11436T>A)
n.536T>A
n.380T>A
c.203T>A (p.Ile68Asn)
n.413T>A
n.302-11436T>A
c.164T>A (p.Ile55Asn)
c.-163T>A (n.-163T>A)
n.240-11436T>A
2g.171855945T>ACA349632893SLC25A12c.214A>T (p.Ile72Phe)
c.210-11437A>T (n.210-11437A>T)
n.535A>T
n.379A>T
c.202A>T (p.Ile68Phe)
n.412A>T
n.302-11437A>T
c.163A>T (p.Ile55Phe)
c.-164A>T (n.-164A>T)
n.240-11437A>T
2g.171855945T>CCA349632900SLC25A12c.214A>G (p.Ile72Val)
c.210-11437A>G (n.210-11437A>G)
n.535A>G
n.379A>G
c.202A>G (p.Ile68Val)
n.412A>G
n.302-11437A>G
c.163A>G (p.Ile55Val)
c.-164A>G (n.-164A>G)
n.240-11437A>G
 gnomAD v4
2g.171855945T>GCA349632896SLC25A12c.214A>C (p.Ile72Leu)
c.210-11437A>C (n.210-11437A>C)
n.535A>C
n.379A>C
c.202A>C (p.Ile68Leu)
n.412A>C
n.302-11437A>C
c.163A>C (p.Ile55Leu)
c.-164A>C (n.-164A>C)
n.240-11437A>C
2g.171855946C>ACA349632902SLC25A12c.213G>T (p.Leu71Phe)
c.210-11438G>T (n.210-11438G>T)
n.534G>T
n.378G>T
c.201G>T (p.Leu67Phe)
n.411G>T
n.302-11438G>T
c.162G>T (p.Leu54Phe)
c.-165G>T (n.-165G>T)
n.240-11438G>T
2g.171855946C>GCA349632903SLC25A12c.213G>C (p.Leu71Phe)
c.210-11438G>C (n.210-11438G>C)
n.534G>C
n.378G>C
c.201G>C (p.Leu67Phe)
n.411G>C
n.302-11438G>C
c.162G>C (p.Leu54Phe)
c.-165G>C (n.-165G>C)
n.240-11438G>C
2g.171855946C>TCA429842122SLC25A12c.213G>A (p.Leu71=)
c.210-11438G>A (n.210-11438G>A)
n.534G>A
n.378G>A
c.201G>A (p.Leu67=)
n.411G>A
n.302-11438G>A
c.162G>A (p.Leu54=)
c.-165G>A (n.-165G>A)
n.240-11438G>A
 gnomAD v4
2g.171855947A>CCA349632907SLC25A12c.212T>G (p.Leu71Trp)
c.210-11439T>G (n.210-11439T>G)
n.533T>G
n.377T>G
c.200T>G (p.Leu67Trp)
n.410T>G
n.302-11439T>G
c.161T>G (p.Leu54Trp)
c.-166T>G (n.-166T>G)
n.240-11439T>G
 gnomAD v4
2g.171855947A>GCA349632912SLC25A12c.212T>C (p.Leu71Ser)
c.210-11439T>C (n.210-11439T>C)
n.533T>C
n.377T>C
c.200T>C (p.Leu67Ser)
n.410T>C
n.302-11439T>C
c.161T>C (p.Leu54Ser)
c.-166T>C (n.-166T>C)
n.240-11439T>C
 gnomAD v4
2g.171855947A>TCA349632918SLC25A12c.212T>A (p.Leu71Ter)
c.210-11439T>A (n.210-11439T>A)
n.533T>A
n.377T>A
c.200T>A (p.Leu67Ter)
n.410T>A
n.302-11439T>A
c.161T>A (p.Leu54Ter)
c.-166T>A (n.-166T>A)
n.240-11439T>A
2g.171855948A=CA1307543759SLC25A12c.211T= (p.Leu71=)
c.210-11440T= (n.210-11440T=)
n.532T=
n.376T=
c.199T= (p.Leu67=)
n.409T=
n.302-11440T=
c.160T= (p.Leu54=)
c.-167T= (n.-167T=)
n.240-11440T=
2g.171855948A>CCA349632921SLC25A12c.211T>G (p.Leu71Val)
c.210-11440T>G (n.210-11440T>G)
n.532T>G
n.376T>G
c.199T>G (p.Leu67Val)
n.409T>G
n.302-11440T>G
c.160T>G (p.Leu54Val)
c.-167T>G (n.-167T>G)
n.240-11440T>G
 COSMIC
2g.171855948A>GCA1966437SLC25A12c.211T>C (p.Leu71=)
c.210-11440T>C (n.210-11440T>C)
n.532T>C
n.376T>C
c.199T>C (p.Leu67=)
n.409T>C
n.302-11440T>C
c.160T>C (p.Leu54=)
c.-167T>C (n.-167T>C)
n.240-11440T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.171855948A>TCA349632950SLC25A12c.211T>A (p.Leu71Met)
c.210-11440T>A (n.210-11440T>A)
n.532T>A
n.376T>A
c.199T>A (p.Leu67Met)
n.409T>A
n.302-11440T>A
c.160T>A (p.Leu54Met)
c.-167T>A (n.-167T>A)
n.240-11440T>A
2g.171855949C>ACA429842131SLC25A12c.210G>T (p.Gly70=)
c.210-11441G>T (n.210-11441G>T)
n.531G>T
n.375G>T
c.198G>T (p.Gly66=)
n.408G>T
n.302-11441G>T
c.159G>T (p.Gly53=)
c.-168G>T (n.-168G>T)
n.240-11441G>T
2g.171855949C>GCA429842133SLC25A12c.210G>C (p.Gly70=)
c.210-11441G>C (n.210-11441G>C)
n.531G>C
n.375G>C
c.198G>C (p.Gly66=)
n.408G>C
n.302-11441G>C
c.159G>C (p.Gly53=)
c.-168G>C (n.-168G>C)
n.240-11441G>C
2g.171855949C>TCA429842135SLC25A12c.210G>A (p.Gly70=)
c.210-11441G>A (n.210-11441G>A)
n.531G>A
n.375G>A
c.198G>A (p.Gly66=)
n.408G>A
n.302-11441G>A
c.159G>A (p.Gly53=)
c.-168G>A (n.-168G>A)
n.240-11441G>A
 gnomAD v4
2g.171855950C>ACA349632951SLC25A12c.210-1G>T (n.210-1G>T)
c.210-11442G>T (n.210-11442G>T)
n.531-1G>T
n.375-1G>T
c.198-1G>T (n.198-1G>T)
n.408-1G>T
n.302-11442G>T
c.159-1G>T (n.159-1G>T)
c.-168-1G>T (n.-168-1G>T)
n.240-11442G>T
 gnomAD v4
2g.171855950C>GCA349632953SLC25A12c.210-1G>C (n.210-1G>C)
c.210-11442G>C (n.210-11442G>C)
n.531-1G>C
n.375-1G>C
c.198-1G>C (n.198-1G>C)
n.408-1G>C
n.302-11442G>C
c.159-1G>C (n.159-1G>C)
c.-168-1G>C (n.-168-1G>C)
n.240-11442G>C
2g.171855950C>TCA349632958SLC25A12c.210-1G>A (n.210-1G>A)
c.210-11442G>A (n.210-11442G>A)
n.531-1G>A
n.375-1G>A
c.198-1G>A (n.198-1G>A)
n.408-1G>A
n.302-11442G>A
c.159-1G>A (n.159-1G>A)
c.-168-1G>A (n.-168-1G>A)
n.240-11442G>A
 gnomAD v4
2g.171855951T>ACA349632961SLC25A12c.210-2A>T (n.210-2A>T)
c.210-11443A>T (n.210-11443A>T)
n.531-2A>T
n.375-2A>T
c.198-2A>T (n.198-2A>T)
n.408-2A>T
n.302-11443A>T
c.159-2A>T (n.159-2A>T)
c.-168-2A>T (n.-168-2A>T)
n.240-11443A>T
2g.171855951T>CCA349632982SLC25A12c.210-2A>G (n.210-2A>G)
c.210-11443A>G (n.210-11443A>G)
n.531-2A>G
n.375-2A>G
c.198-2A>G (n.198-2A>G)
n.408-2A>G
n.302-11443A>G
c.159-2A>G (n.159-2A>G)
c.-168-2A>G (n.-168-2A>G)
n.240-11443A>G
 gnomAD v4
2g.171855951T>GCA349632983SLC25A12c.210-2A>C (n.210-2A>C)
c.210-11443A>C (n.210-11443A>C)
n.531-2A>C
n.375-2A>C
c.198-2A>C (n.198-2A>C)
n.408-2A>C
n.302-11443A>C
c.159-2A>C (n.159-2A>C)
c.-168-2A>C (n.-168-2A>C)
n.240-11443A>C
2g.171855952G>ACA2537852581SLC25A12c.210-3C>T (n.210-3C>T)
c.210-11444C>T (n.210-11444C>T)
n.531-3C>T
n.375-3C>T
c.198-3C>T (n.198-3C>T)
n.408-3C>T
n.302-11444C>T
c.159-3C>T (n.159-3C>T)
c.-168-3C>T (n.-168-3C>T)
n.240-11444C>T
 gnomAD v4
2g.171855952G>TCA2577157831SLC25A12c.210-3C>A (n.210-3C>A)
c.210-11444C>A (n.210-11444C>A)
n.531-3C>A
n.375-3C>A
c.198-3C>A (n.198-3C>A)
n.408-3C>A
n.302-11444C>A
c.159-3C>A (n.159-3C>A)
c.-168-3C>A (n.-168-3C>A)
n.240-11444C>A
 gnomAD v4
2g.171855953delCA2661928452SLC25A12c.210-3del (n.210-3del)
c.210-11444del (n.210-11444del)
n.531-3del
n.375-3del
c.198-3del (n.198-3del)
n.408-3del
n.302-11444del
c.159-3del (n.159-3del)
c.-168-3del (n.-168-3del)
n.240-11444del
 gnomAD v4
2g.171855953G>ACA2661928453SLC25A12c.210-4C>T (n.210-4C>T)
c.210-11445C>T (n.210-11445C>T)
n.531-4C>T
n.375-4C>T
c.198-4C>T (n.198-4C>T)
n.408-4C>T
n.302-11445C>T
c.159-4C>T (n.159-4C>T)
c.-168-4C>T (n.-168-4C>T)
n.240-11445C>T
 gnomAD v4
2g.171855953G>TCA2577157832SLC25A12c.210-4C>A (n.210-4C>A)
c.210-11445C>A (n.210-11445C>A)
n.531-4C>A
n.375-4C>A
c.198-4C>A (n.198-4C>A)
n.408-4C>A
n.302-11445C>A
c.159-4C>A (n.159-4C>A)
c.-168-4C>A (n.-168-4C>A)
n.240-11445C>A
 gnomAD v4
2g.171855954A>GCA2661928454SLC25A12c.210-5T>C (n.210-5T>C)
c.210-11446T>C (n.210-11446T>C)
n.531-5T>C
n.375-5T>C
c.198-5T>C (n.198-5T>C)
n.408-5T>C
n.302-11446T>C
c.159-5T>C (n.159-5T>C)
c.-168-5T>C (n.-168-5T>C)
n.240-11446T>C
 gnomAD v4
2g.171855955A>GCA2661928455SLC25A12c.210-6T>C (n.210-6T>C)
c.210-11447T>C (n.210-11447T>C)
n.531-6T>C
n.375-6T>C
c.198-6T>C (n.198-6T>C)
n.408-6T>C
n.302-11447T>C
c.159-6T>C (n.159-6T>C)
c.-168-6T>C (n.-168-6T>C)
n.240-11447T>C
 gnomAD v4
2g.171855956T>ACA537815634SLC25A12c.210-7A>T (n.210-7A>T)
c.210-11448A>T (n.210-11448A>T)
n.531-7A>T
n.375-7A>T
c.198-7A>T (n.198-7A>T)
n.408-7A>T
n.302-11448A>T
c.159-7A>T (n.159-7A>T)
c.-168-7A>T (n.-168-7A>T)
n.240-11448A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.171855956T>CCA2661928456SLC25A12c.210-7A>G (n.210-7A>G)
c.210-11448A>G (n.210-11448A>G)
n.531-7A>G
n.375-7A>G
c.198-7A>G (n.198-7A>G)
n.408-7A>G
n.302-11448A>G
c.159-7A>G (n.159-7A>G)
c.-168-7A>G (n.-168-7A>G)
n.240-11448A>G
 gnomAD v4
2g.171855956T=CA1307543760SLC25A12c.210-7A= (n.210-7A=)
c.210-11448A= (n.210-11448A=)
n.531-7A=
n.375-7A=
c.198-7A= (n.198-7A=)
n.408-7A=
n.302-11448A=
c.159-7A= (n.159-7A=)
c.-168-7A= (n.-168-7A=)
n.240-11448A=
2g.171855957A>GCA2661928458SLC25A12c.210-8T>C (n.210-8T>C)
c.210-11449T>C (n.210-11449T>C)
n.531-8T>C
n.375-8T>C
c.198-8T>C (n.198-8T>C)
n.408-8T>C
n.302-11449T>C
c.159-8T>C (n.159-8T>C)
c.-168-8T>C (n.-168-8T>C)
n.240-11449T>C
 gnomAD v4
2g.171855960delCA2661928457SLC25A12c.210-8del (n.210-8del)
c.210-11449del (n.210-11449del)
n.531-8del
n.375-8del
c.198-8del (n.198-8del)
n.408-8del
n.302-11449del
c.159-8del (n.159-8del)
c.-168-8del (n.-168-8del)
n.240-11449del
 gnomAD v4
2g.171855958A>GCA2661928459SLC25A12c.210-9T>C (n.210-9T>C)
c.210-11450T>C (n.210-11450T>C)
n.531-9T>C
n.375-9T>C
c.198-9T>C (n.198-9T>C)
n.408-9T>C
n.302-11450T>C
c.159-9T>C (n.159-9T>C)
c.-168-9T>C (n.-168-9T>C)
n.240-11450T>C
 gnomAD v4
2g.171855960A>GCA2661928460SLC25A12c.210-11T>C (n.210-11T>C)
c.210-11452T>C (n.210-11452T>C)
n.531-11T>C
n.375-11T>C
c.198-11T>C (n.198-11T>C)
n.408-11T>C
n.302-11452T>C
c.159-11T>C (n.159-11T>C)
c.-168-11T>C (n.-168-11T>C)
n.240-11452T>C
 gnomAD v4
2g.171855961T>CCA2661928461SLC25A12c.210-12A>G (n.210-12A>G)
c.210-11453A>G (n.210-11453A>G)
n.531-12A>G
n.375-12A>G
c.198-12A>G (n.198-12A>G)
n.408-12A>G
n.302-11453A>G
c.159-12A>G (n.159-12A>G)
c.-168-12A>G (n.-168-12A>G)
n.240-11453A>G
 gnomAD v4
2g.171855962A=CA1307543761SLC25A12c.210-13T= (n.210-13T=)
c.210-11454T= (n.210-11454T=)
n.531-13T=
n.375-13T=
c.198-13T= (n.198-13T=)
n.408-13T=
n.302-11454T=
c.159-13T= (n.159-13T=)
c.-168-13T= (n.-168-13T=)
n.240-11454T=
2g.171855962A>GCA1966438SLC25A12c.210-13T>C (n.210-13T>C)
c.210-11454T>C (n.210-11454T>C)
n.531-13T>C
n.375-13T>C
c.198-13T>C (n.198-13T>C)
n.408-13T>C
n.302-11454T>C
c.159-13T>C (n.159-13T>C)
c.-168-13T>C (n.-168-13T>C)
n.240-11454T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.171855963T>ACA1307543763SLC25A12c.210-14A>T (n.210-14A>T)
c.210-11455A>T (n.210-11455A>T)
n.531-14A>T
n.375-14A>T
c.198-14A>T (n.198-14A>T)
n.408-14A>T
n.302-11455A>T
c.159-14A>T (n.159-14A>T)
c.-168-14A>T (n.-168-14A>T)
n.240-11455A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.171855963T>CCA2661928462SLC25A12c.210-14A>G (n.210-14A>G)
c.210-11455A>G (n.210-11455A>G)
n.531-14A>G
n.375-14A>G
c.198-14A>G (n.198-14A>G)
n.408-14A>G
n.302-11455A>G
c.159-14A>G (n.159-14A>G)
c.-168-14A>G (n.-168-14A>G)
n.240-11455A>G
 gnomAD v4
2g.171855963T>GCA1966439SLC25A12c.210-14A>C (n.210-14A>C)
c.210-11455A>C (n.210-11455A>C)
n.531-14A>C
n.375-14A>C
c.198-14A>C (n.198-14A>C)
n.408-14A>C
n.302-11455A>C
c.159-14A>C (n.159-14A>C)
c.-168-14A>C (n.-168-14A>C)
n.240-11455A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.171855963T=CA1307543762SLC25A12c.210-14A= (n.210-14A=)
c.210-11455A= (n.210-11455A=)
n.531-14A=
n.375-14A=
c.198-14A= (n.198-14A=)
n.408-14A=
n.302-11455A=
c.159-14A= (n.159-14A=)
c.-168-14A= (n.-168-14A=)
n.240-11455A=
2g.171855964A>GCA2577157837SLC25A12c.210-15T>C (n.210-15T>C)
c.210-11456T>C (n.210-11456T>C)
n.531-15T>C
n.375-15T>C
c.198-15T>C (n.198-15T>C)
n.408-15T>C
n.302-11456T>C
c.159-15T>C (n.159-15T>C)
c.-168-15T>C (n.-168-15T>C)
n.240-11456T>C
2g.171855965A>CCA2661928463SLC25A12c.210-16T>G (n.210-16T>G)
c.210-11457T>G (n.210-11457T>G)
n.531-16T>G
n.375-16T>G
c.198-16T>G (n.198-16T>G)
n.408-16T>G
n.302-11457T>G
c.159-16T>G (n.159-16T>G)
c.-168-16T>G (n.-168-16T>G)
n.240-11457T>G
 gnomAD v4
2g.171855966A>CCA2661928464SLC25A12c.210-17T>G (n.210-17T>G)
c.210-11458T>G (n.210-11458T>G)
n.531-17T>G
n.375-17T>G
c.198-17T>G (n.198-17T>G)
n.408-17T>G
n.302-11458T>G
c.159-17T>G (n.159-17T>G)
c.-168-17T>G (n.-168-17T>G)
n.240-11458T>G
 gnomAD v4
2g.171855967A>CCA2661928465SLC25A12c.210-18T>G (n.210-18T>G)
c.210-11459T>G (n.210-11459T>G)
n.531-18T>G
n.375-18T>G
c.198-18T>G (n.198-18T>G)
n.408-18T>G
n.302-11459T>G
c.159-18T>G (n.159-18T>G)
c.-168-18T>G (n.-168-18T>G)
n.240-11459T>G
 gnomAD v4
2g.171855968C=CA1307543764SLC25A12c.210-19G= (n.210-19G=)
c.210-11460G= (n.210-11460G=)
n.531-19G=
n.375-19G=
c.198-19G= (n.198-19G=)
n.408-19G=
n.302-11460G=
c.159-19G= (n.159-19G=)
c.-168-19G= (n.-168-19G=)
n.240-11460G=
2g.171855968C>TCA1966440SLC25A12c.210-19G>A (n.210-19G>A)
c.210-11460G>A (n.210-11460G>A)
n.531-19G>A
n.375-19G>A
c.198-19G>A (n.198-19G>A)
n.408-19G>A
n.302-11460G>A
c.159-19G>A (n.159-19G>A)
c.-168-19G>A (n.-168-19G>A)
n.240-11460G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.171855969G>ACA1966441SLC25A12c.210-20C>T (n.210-20C>T)
c.210-11461C>T (n.210-11461C>T)
n.531-20C>T
n.375-20C>T
c.198-20C>T (n.198-20C>T)
n.408-20C>T
n.302-11461C>T
c.159-20C>T (n.159-20C>T)
c.-168-20C>T (n.-168-20C>T)
n.240-11461C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.171855969G=CA1307543765SLC25A12c.210-20C= (n.210-20C=)
c.210-11461C= (n.210-11461C=)
n.531-20C=
n.375-20C=
c.198-20C= (n.198-20C=)
n.408-20C=
n.302-11461C=
c.159-20C= (n.159-20C=)
c.-168-20C= (n.-168-20C=)
n.240-11461C=
2g.171855969G>TCA2661928466SLC25A12c.210-20C>A (n.210-20C>A)
c.210-11461C>A (n.210-11461C>A)
n.531-20C>A
n.375-20C>A
c.198-20C>A (n.198-20C>A)
n.408-20C>A
n.302-11461C>A
c.159-20C>A (n.159-20C>A)
c.-168-20C>A (n.-168-20C>A)
n.240-11461C>A
 gnomAD v4
2g.171855969_171855970delinsACCA2580064511SLC25A12c.210-21_210-20delinsGT (n.210-21_210-20delinsGT)
c.210-11462_210-11461delinsGT (n.210-11462_210-11461delinsGT)
n.531-21_531-20delinsGT
n.375-21_375-20delinsGT
c.198-21_198-20delinsGT (n.198-21_198-20delinsGT)
n.408-21_408-20delinsGT
n.302-11462_302-11461delinsGT
c.159-21_159-20delinsGT (n.159-21_159-20delinsGT)
c.-168-21_-168-20delinsGT (n.-168-21_-168-20delinsGT)
n.240-11462_240-11461delinsGT
 ClinVar
2g.171855970T>ACA1307543768SLC25A12c.210-21A>T (n.210-21A>T)
c.210-11462A>T (n.210-11462A>T)
n.531-21A>T
n.375-21A>T
c.198-21A>T (n.198-21A>T)
n.408-21A>T
n.302-11462A>T
c.159-21A>T (n.159-21A>T)
c.-168-21A>T (n.-168-21A>T)
n.240-11462A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.171855970T>CCA1966442SLC25A12c.210-21A>G (n.210-21A>G)
c.210-11462A>G (n.210-11462A>G)
n.531-21A>G
n.375-21A>G
c.198-21A>G (n.198-21A>G)
n.408-21A>G
n.302-11462A>G
c.159-21A>G (n.159-21A>G)
c.-168-21A>G (n.-168-21A>G)
n.240-11462A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.171855970T>GCA1307543767SLC25A12c.210-21A>C (n.210-21A>C)
c.210-11462A>C (n.210-11462A>C)
n.531-21A>C
n.375-21A>C
c.198-21A>C (n.198-21A>C)
n.408-21A>C
n.302-11462A>C
c.159-21A>C (n.159-21A>C)
c.-168-21A>C (n.-168-21A>C)
n.240-11462A>C
 dbSNP
2g.171855970T=CA1307543766SLC25A12c.210-21A= (n.210-21A=)
c.210-11462A= (n.210-11462A=)
n.531-21A=
n.375-21A=
c.198-21A= (n.198-21A=)
n.408-21A=
n.302-11462A=
c.159-21A= (n.159-21A=)
c.-168-21A= (n.-168-21A=)
n.240-11462A=
2g.171855971C>ACA2661928467SLC25A12c.210-22G>T (n.210-22G>T)
c.210-11463G>T (n.210-11463G>T)
n.531-22G>T
n.375-22G>T
c.198-22G>T (n.198-22G>T)
n.408-22G>T
n.302-11463G>T
c.159-22G>T (n.159-22G>T)
c.-168-22G>T (n.-168-22G>T)
n.240-11463G>T
 gnomAD v4
2g.171855971C=CA1307543769SLC25A12c.210-22G= (n.210-22G=)
c.210-11463G= (n.210-11463G=)
n.531-22G=
n.375-22G=
c.198-22G= (n.198-22G=)
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n.302-11463G=
c.159-22G= (n.159-22G=)
c.-168-22G= (n.-168-22G=)
n.240-11463G=
2g.171855971C>TCA1966443SLC25A12c.210-22G>A (n.210-22G>A)
c.210-11463G>A (n.210-11463G>A)
n.531-22G>A
n.375-22G>A
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n.408-22G>A
n.302-11463G>A
c.159-22G>A (n.159-22G>A)
c.-168-22G>A (n.-168-22G>A)
n.240-11463G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.171855973T>CCA1966444SLC25A12c.210-24A>G (n.210-24A>G)
c.210-11465A>G (n.210-11465A>G)
n.531-24A>G
n.375-24A>G
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n.408-24A>G
n.302-11465A>G
c.159-24A>G (n.159-24A>G)
c.-168-24A>G (n.-168-24A>G)
n.240-11465A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.171855973T=CA1307543770SLC25A12c.210-24A= (n.210-24A=)
c.210-11465A= (n.210-11465A=)
n.531-24A=
n.375-24A=
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c.159-24A= (n.159-24A=)
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n.240-11465A=
2g.171855974delCA2661928468SLC25A12c.210-24del (n.210-24del)
c.210-11465del (n.210-11465del)
n.531-24del
n.375-24del
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n.408-24del
n.302-11465del
c.159-24del (n.159-24del)
c.-168-24del (n.-168-24del)
n.240-11465del
 gnomAD v4
2g.171855974T>ACA2661928469SLC25A12c.210-25A>T (n.210-25A>T)
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n.531-25A>T
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n.240-11466A>T
 gnomAD v4
2g.171855974T>CCA2562194483SLC25A12c.210-25A>G (n.210-25A>G)
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n.240-11466A>G
2g.171855974T>GCA2661928470SLC25A12c.210-25A>C (n.210-25A>C)
c.210-11466A>C (n.210-11466A>C)
n.531-25A>C
n.375-25A>C
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n.408-25A>C
n.302-11466A>C
c.159-25A>C (n.159-25A>C)
c.-168-25A>C (n.-168-25A>C)
n.240-11466A>C
 gnomAD v4
2g.171855975G>ACA2557801911SLC25A12c.210-26C>T (n.210-26C>T)
c.210-11467C>T (n.210-11467C>T)
n.531-26C>T
n.375-26C>T
c.198-26C>T (n.198-26C>T)
n.408-26C>T
n.302-11467C>T
c.159-26C>T (n.159-26C>T)
c.-168-26C>T (n.-168-26C>T)
n.240-11467C>T
 gnomAD v4
2g.171855975G>TCA2661928471SLC25A12c.210-26C>A (n.210-26C>A)
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n.531-26C>A
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n.240-11467C>A
 gnomAD v4
2g.171855976G>ACA2661928472SLC25A12c.210-27C>T (n.210-27C>T)
c.210-11468C>T (n.210-11468C>T)
n.531-27C>T
n.375-27C>T
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n.302-11468C>T
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n.240-11468C>T
 gnomAD v4
2g.171855976G>TCA2661928473SLC25A12c.210-27C>A (n.210-27C>A)
c.210-11468C>A (n.210-11468C>A)
n.531-27C>A
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n.240-11468C>A
 gnomAD v4
2g.171855978T>CCA2661928474SLC25A12c.210-29A>G (n.210-29A>G)
c.210-11470A>G (n.210-11470A>G)
n.531-29A>G
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c.159-29A>G (n.159-29A>G)
c.-168-29A>G (n.-168-29A>G)
n.240-11470A>G
 gnomAD v4
2g.171855979G>TCA2577157848SLC25A12c.210-30C>A (n.210-30C>A)
c.210-11471C>A (n.210-11471C>A)
n.531-30C>A
n.375-30C>A
c.198-30C>A (n.198-30C>A)
n.408-30C>A
n.302-11471C>A
c.159-30C>A (n.159-30C>A)
c.-168-30C>A (n.-168-30C>A)
n.240-11471C>A
 gnomAD v4
2g.171855980G>ACA2661928475SLC25A12c.210-31C>T (n.210-31C>T)
c.210-11472C>T (n.210-11472C>T)
n.531-31C>T
n.375-31C>T
c.198-31C>T (n.198-31C>T)
n.408-31C>T
n.302-11472C>T
c.159-31C>T (n.159-31C>T)
c.-168-31C>T (n.-168-31C>T)
n.240-11472C>T
 gnomAD v4
2g.171855980G>CCA1966445SLC25A12c.210-31C>G (n.210-31C>G)
c.210-11472C>G (n.210-11472C>G)
n.531-31C>G
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n.240-11472C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.171855980G=CA1307543771SLC25A12c.210-31C= (n.210-31C=)
c.210-11472C= (n.210-11472C=)
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c.-168-31C= (n.-168-31C=)
n.240-11472C=
2g.171855980G>TCA2661928476SLC25A12c.210-31C>A (n.210-31C>A)
c.210-11472C>A (n.210-11472C>A)
n.531-31C>A
n.375-31C>A
c.198-31C>A (n.198-31C>A)
n.408-31C>A
n.302-11472C>A
c.159-31C>A (n.159-31C>A)
c.-168-31C>A (n.-168-31C>A)
n.240-11472C>A
 gnomAD v4
2g.171855981T>ACA2577157851SLC25A12c.210-32A>T (n.210-32A>T)
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n.531-32A>T
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n.302-11473A>T
c.159-32A>T (n.159-32A>T)
c.-168-32A>T (n.-168-32A>T)
n.240-11473A>T
 gnomAD v4
2g.171855981T>CCA2577157853SLC25A12c.210-32A>G (n.210-32A>G)
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n.302-11473A>G
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n.240-11473A>G
2g.171855981T>GCA1966446SLC25A12c.210-32A>C (n.210-32A>C)
c.210-11473A>C (n.210-11473A>C)
n.531-32A>C
n.375-32A>C
c.198-32A>C (n.198-32A>C)
n.408-32A>C
n.302-11473A>C
c.159-32A>C (n.159-32A>C)
c.-168-32A>C (n.-168-32A>C)
n.240-11473A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.171855981T=CA1307543772SLC25A12c.210-32A= (n.210-32A=)
c.210-11473A= (n.210-11473A=)
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c.159-32A= (n.159-32A=)
c.-168-32A= (n.-168-32A=)
n.240-11473A=
2g.171855982G>ACA60942688SLC25A12c.210-33C>T (n.210-33C>T)
c.210-11474C>T (n.210-11474C>T)
n.531-33C>T
n.375-33C>T
c.198-33C>T (n.198-33C>T)
n.408-33C>T
n.302-11474C>T
c.159-33C>T (n.159-33C>T)
c.-168-33C>T (n.-168-33C>T)
n.240-11474C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.171855982G=CA1307543773SLC25A12c.210-33C= (n.210-33C=)
c.210-11474C= (n.210-11474C=)
n.531-33C=
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c.159-33C= (n.159-33C=)
c.-168-33C= (n.-168-33C=)
n.240-11474C=
2g.171855982G>TCA2577157863SLC25A12c.210-33C>A (n.210-33C>A)
c.210-11474C>A (n.210-11474C>A)
n.531-33C>A
n.375-33C>A
c.198-33C>A (n.198-33C>A)
n.408-33C>A
n.302-11474C>A
c.159-33C>A (n.159-33C>A)
c.-168-33C>A (n.-168-33C>A)
n.240-11474C>A
 gnomAD v4
2g.171855983A=CA1307543774SLC25A12c.210-34T= (n.210-34T=)
c.210-11475T= (n.210-11475T=)
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n.408-34T=
n.302-11475T=
c.159-34T= (n.159-34T=)
c.-168-34T= (n.-168-34T=)
n.240-11475T=
2g.171855983A>GCA1307543775SLC25A12c.210-34T>C (n.210-34T>C)
c.210-11475T>C (n.210-11475T>C)
n.531-34T>C
n.375-34T>C
c.198-34T>C (n.198-34T>C)
n.408-34T>C
n.302-11475T>C
c.159-34T>C (n.159-34T>C)
c.-168-34T>C (n.-168-34T>C)
n.240-11475T>C
 dbSNP
2g.171855985G>TCA2661928477SLC25A12c.210-36C>A (n.210-36C>A)
c.210-11477C>A (n.210-11477C>A)
n.531-36C>A
n.375-36C>A
c.198-36C>A (n.198-36C>A)
n.408-36C>A
n.302-11477C>A
c.159-36C>A (n.159-36C>A)
c.-168-36C>A (n.-168-36C>A)
n.240-11477C>A
 gnomAD v4
2g.171855989G>ACA537815650SLC25A12c.210-40C>T (n.210-40C>T)
c.210-11481C>T (n.210-11481C>T)
n.531-40C>T
n.375-40C>T
c.198-40C>T (n.198-40C>T)
n.408-40C>T
n.302-11481C>T
c.159-40C>T (n.159-40C>T)
c.-168-40C>T (n.-168-40C>T)
n.240-11481C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.171855989G=CA1307543776SLC25A12c.210-40C= (n.210-40C=)
c.210-11481C= (n.210-11481C=)
n.531-40C=
n.375-40C=
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n.408-40C=
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c.159-40C= (n.159-40C=)
c.-168-40C= (n.-168-40C=)
n.240-11481C=
2g.171855989G>TCA2661928478SLC25A12c.210-40C>A (n.210-40C>A)
c.210-11481C>A (n.210-11481C>A)
n.531-40C>A
n.375-40C>A
c.198-40C>A (n.198-40C>A)
n.408-40C>A
n.302-11481C>A
c.159-40C>A (n.159-40C>A)
c.-168-40C>A (n.-168-40C>A)
n.240-11481C>A
 gnomAD v4
2g.171855991G>CCA2753172162SLC25A12c.210-42C>G (n.210-42C>G)
c.210-11483C>G (n.210-11483C>G)
n.531-42C>G
n.375-42C>G
c.198-42C>G (n.198-42C>G)
n.408-42C>G
n.302-11483C>G
c.159-42C>G (n.159-42C>G)
c.-168-42C>G (n.-168-42C>G)
n.240-11483C>G
2g.171855991G>TCA2661928479SLC25A12c.210-42C>A (n.210-42C>A)
c.210-11483C>A (n.210-11483C>A)
n.531-42C>A
n.375-42C>A
c.198-42C>A (n.198-42C>A)
n.408-42C>A
n.302-11483C>A
c.159-42C>A (n.159-42C>A)
c.-168-42C>A (n.-168-42C>A)
n.240-11483C>A
 gnomAD v4
2g.171855992A=CA1307543777SLC25A12c.210-43T= (n.210-43T=)
c.210-11484T= (n.210-11484T=)
n.531-43T=
n.375-43T=
c.198-43T= (n.198-43T=)
n.408-43T=
n.302-11484T=
c.159-43T= (n.159-43T=)
c.-168-43T= (n.-168-43T=)
n.240-11484T=
2g.171855992A>GCA1307543778SLC25A12c.210-43T>C (n.210-43T>C)
c.210-11484T>C (n.210-11484T>C)
n.531-43T>C
n.375-43T>C
c.198-43T>C (n.198-43T>C)
n.408-43T>C
n.302-11484T>C
c.159-43T>C (n.159-43T>C)
c.-168-43T>C (n.-168-43T>C)
n.240-11484T>C
 dbSNP
2g.171855994A=CA1307543779SLC25A12c.210-45T= (n.210-45T=)
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n.531-45T=
n.375-45T=
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n.408-45T=
n.302-11486T=
c.159-45T= (n.159-45T=)
c.-168-45T= (n.-168-45T=)
n.240-11486T=
2g.171855994A>GCA760719160SLC25A12c.210-45T>C (n.210-45T>C)
c.210-11486T>C (n.210-11486T>C)
n.531-45T>C
n.375-45T>C
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n.408-45T>C
n.302-11486T>C
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c.-168-45T>C (n.-168-45T>C)
n.240-11486T>C
 dbSNP
2g.171855994_171855995insAAGAAGATTATAAGTGATAAGTTAATCA1307543780SLC25A12c.210-46_210-45insATTAACTTATCACTTATAATCTTCTT (n.210-46_210-45insATTAACTTATCACTTATAATCTTCTT)
c.210-11487_210-11486insATTAACTTATCACTTATAATCTTCTT (n.210-11487_210-11486insATTAACTTATCACTTATAATCTTCTT)
n.531-46_531-45insATTAACTTATCACTTATAATCTTCTT
n.375-46_375-45insATTAACTTATCACTTATAATCTTCTT
c.198-46_198-45insATTAACTTATCACTTATAATCTTCTT (n.198-46_198-45insATTAACTTATCACTTATAATCTTCTT)
n.408-46_408-45insATTAACTTATCACTTATAATCTTCTT
n.302-11487_302-11486insATTAACTTATCACTTATAATCTTCTT
c.159-46_159-45insATTAACTTATCACTTATAATCTTCTT (n.159-46_159-45insATTAACTTATCACTTATAATCTTCTT)
c.-168-46_-168-45insATTAACTTATCACTTATAATCTTCTT (n.-168-46_-168-45insATTAACTTATCACTTATAATCTTCTT)
n.240-11487_240-11486insATTAACTTATCACTTATAATCTTCTT
 dbSNP
2g.171855995G>ACA2577157866SLC25A12c.210-46C>T (n.210-46C>T)
c.210-11487C>T (n.210-11487C>T)
n.531-46C>T
n.375-46C>T
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n.408-46C>T
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n.240-11487C>T
 gnomAD v4
2g.171855995G>TCA2661928480SLC25A12c.210-46C>A (n.210-46C>A)
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n.531-46C>A
n.375-46C>A
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n.408-46C>A
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n.240-11487C>A
 gnomAD v4
2g.171855999C>ACA2661928481SLC25A12c.210-50G>T (n.210-50G>T)
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n.240-11491G>T
 gnomAD v4
2g.171856000A=CA1307543782SLC25A12c.210-51T= (n.210-51T=)
c.210-11492T= (n.210-11492T=)
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c.159-51T= (n.159-51T=)
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n.240-11492T=
2g.171856000A>GCA1307543781SLC25A12c.210-51T>C (n.210-51T>C)
c.210-11492T>C (n.210-11492T>C)
n.531-51T>C
n.375-51T>C
c.198-51T>C (n.198-51T>C)
n.408-51T>C
n.302-11492T>C
c.159-51T>C (n.159-51T>C)
c.-168-51T>C (n.-168-51T>C)
n.240-11492T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.171856001G>ACA2577157868SLC25A12c.210-52C>T (n.210-52C>T)
c.210-11493C>T (n.210-11493C>T)
n.531-52C>T
n.375-52C>T
c.198-52C>T (n.198-52C>T)
n.408-52C>T
n.302-11493C>T
c.159-52C>T (n.159-52C>T)
c.-168-52C>T (n.-168-52C>T)
n.240-11493C>T
2g.171856001G>TCA2661928482SLC25A12c.210-52C>A (n.210-52C>A)
c.210-11493C>A (n.210-11493C>A)
n.531-52C>A
n.375-52C>A
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n.408-52C>A
n.302-11493C>A
c.159-52C>A (n.159-52C>A)
c.-168-52C>A (n.-168-52C>A)
n.240-11493C>A
 gnomAD v4
2g.171856002G>ACA2661928483SLC25A12c.210-53C>T (n.210-53C>T)
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n.531-53C>T
n.375-53C>T
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n.408-53C>T
n.302-11494C>T
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c.-168-53C>T (n.-168-53C>T)
n.240-11494C>T
 gnomAD v4
2g.171856002G>TCA2661928484SLC25A12c.210-53C>A (n.210-53C>A)
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n.531-53C>A
n.375-53C>A
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n.408-53C>A
n.302-11494C>A
c.159-53C>A (n.159-53C>A)
c.-168-53C>A (n.-168-53C>A)
n.240-11494C>A
 gnomAD v4
2g.171856003C=CA1307543783SLC25A12c.210-54G= (n.210-54G=)
c.210-11495G= (n.210-11495G=)
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n.375-54G=
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n.408-54G=
n.302-11495G=
c.159-54G= (n.159-54G=)
c.-168-54G= (n.-168-54G=)
n.240-11495G=
2g.171856003C>TCA1307543784SLC25A12c.210-54G>A (n.210-54G>A)
c.210-11495G>A (n.210-11495G>A)
n.531-54G>A
n.375-54G>A
c.198-54G>A (n.198-54G>A)
n.408-54G>A
n.302-11495G>A
c.159-54G>A (n.159-54G>A)
c.-168-54G>A (n.-168-54G>A)
n.240-11495G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.171856004A>GCA2661928485SLC25A12c.210-55T>C (n.210-55T>C)
c.210-11496T>C (n.210-11496T>C)
n.531-55T>C
n.375-55T>C
c.198-55T>C (n.198-55T>C)
n.408-55T>C
n.302-11496T>C
c.159-55T>C (n.159-55T>C)
c.-168-55T>C (n.-168-55T>C)
n.240-11496T>C
 gnomAD v4
2g.171856006T>CCA60942711SLC25A12c.210-57A>G (n.210-57A>G)
c.210-11498A>G (n.210-11498A>G)
n.531-57A>G
n.375-57A>G
c.198-57A>G (n.198-57A>G)
n.408-57A>G
n.302-11498A>G
c.159-57A>G (n.159-57A>G)
c.-168-57A>G (n.-168-57A>G)
n.240-11498A>G
 dbSNP
2g.171856006T=CA1307543785SLC25A12c.210-57A= (n.210-57A=)
c.210-11498A= (n.210-11498A=)
n.531-57A=
n.375-57A=
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n.408-57A=
n.302-11498A=
c.159-57A= (n.159-57A=)
c.-168-57A= (n.-168-57A=)
n.240-11498A=
2g.171856007T>ACA2661928486SLC25A12c.210-58A>T (n.210-58A>T)
c.210-11499A>T (n.210-11499A>T)
n.531-58A>T
n.375-58A>T
c.198-58A>T (n.198-58A>T)
n.408-58A>T
n.302-11499A>T
c.159-58A>T (n.159-58A>T)
c.-168-58A>T (n.-168-58A>T)
n.240-11499A>T
 gnomAD v4
2g.171856007_171856008insGCA2571913593SLC25A12c.210-59_210-58insC (n.210-59_210-58insC)
c.210-11500_210-11499insC (n.210-11500_210-11499insC)
n.531-59_531-58insC
n.375-59_375-58insC
c.198-59_198-58insC (n.198-59_198-58insC)
n.408-59_408-58insC
n.302-11500_302-11499insC
c.159-59_159-58insC (n.159-59_159-58insC)
c.-168-59_-168-58insC (n.-168-59_-168-58insC)
n.240-11500_240-11499insC
2g.171856009A=CA1307543786SLC25A12c.210-60T= (n.210-60T=)
c.210-11501T= (n.210-11501T=)
n.531-60T=
n.375-60T=
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n.408-60T=
n.302-11501T=
c.159-60T= (n.159-60T=)
c.-168-60T= (n.-168-60T=)
n.240-11501T=
2g.171856009A>GCA760719163SLC25A12c.210-60T>C (n.210-60T>C)
c.210-11501T>C (n.210-11501T>C)
n.531-60T>C
n.375-60T>C
c.198-60T>C (n.198-60T>C)
n.408-60T>C
n.302-11501T>C
c.159-60T>C (n.159-60T>C)
c.-168-60T>C (n.-168-60T>C)
n.240-11501T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.171856009A>TCA1307543787SLC25A12c.210-60T>A (n.210-60T>A)
c.210-11501T>A (n.210-11501T>A)
n.531-60T>A
n.375-60T>A
c.198-60T>A (n.198-60T>A)
n.408-60T>A
n.302-11501T>A
c.159-60T>A (n.159-60T>A)
c.-168-60T>A (n.-168-60T>A)
n.240-11501T>A
 dbSNP
2g.171856010T>CCA1307543788SLC25A12c.210-61A>G (n.210-61A>G)
c.210-11502A>G (n.210-11502A>G)
n.531-61A>G
n.375-61A>G
c.198-61A>G (n.198-61A>G)
n.408-61A>G
n.302-11502A>G
c.159-61A>G (n.159-61A>G)
c.-168-61A>G (n.-168-61A>G)
n.240-11502A>G
 dbSNP
2g.171856010T=CA1307543789SLC25A12c.210-61A= (n.210-61A=)
c.210-11502A= (n.210-11502A=)
n.531-61A=
n.375-61A=
c.198-61A= (n.198-61A=)
n.408-61A=
n.302-11502A=
c.159-61A= (n.159-61A=)
c.-168-61A= (n.-168-61A=)
n.240-11502A=
2g.171856011C>TCA2577157874SLC25A12c.210-62G>A (n.210-62G>A)
c.210-11503G>A (n.210-11503G>A)
n.531-62G>A
n.375-62G>A
c.198-62G>A (n.198-62G>A)
n.408-62G>A
n.302-11503G>A
c.159-62G>A (n.159-62G>A)
c.-168-62G>A (n.-168-62G>A)
n.240-11503G>A
2g.171856012T>CCA2661928487SLC25A12c.210-63A>G (n.210-63A>G)
c.210-11504A>G (n.210-11504A>G)
n.531-63A>G
n.375-63A>G
c.198-63A>G (n.198-63A>G)
n.408-63A>G
n.302-11504A>G
c.159-63A>G (n.159-63A>G)
c.-168-63A>G (n.-168-63A>G)
n.240-11504A>G
 gnomAD v4
2g.171856013G>ACA60942712SLC25A12c.210-64C>T (n.210-64C>T)
c.210-11505C>T (n.210-11505C>T)
n.531-64C>T
n.375-64C>T
c.198-64C>T (n.198-64C>T)
n.408-64C>T
n.302-11505C>T
c.159-64C>T (n.159-64C>T)
c.-168-64C>T (n.-168-64C>T)
n.240-11505C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.171856013G=CA1307543790SLC25A12c.210-64C= (n.210-64C=)
c.210-11505C= (n.210-11505C=)
n.531-64C=
n.375-64C=
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n.408-64C=
n.302-11505C=
c.159-64C= (n.159-64C=)
c.-168-64C= (n.-168-64C=)
n.240-11505C=
2g.171856013G>TCA2577157878SLC25A12c.210-64C>A (n.210-64C>A)
c.210-11505C>A (n.210-11505C>A)
n.531-64C>A
n.375-64C>A
c.198-64C>A (n.198-64C>A)
n.408-64C>A
n.302-11505C>A
c.159-64C>A (n.159-64C>A)
c.-168-64C>A (n.-168-64C>A)
n.240-11505C>A
 gnomAD v4
2g.171856014C>ACA2661928488SLC25A12c.210-65G>T (n.210-65G>T)
c.210-11506G>T (n.210-11506G>T)
n.531-65G>T
n.375-65G>T
c.198-65G>T (n.198-65G>T)
n.408-65G>T
n.302-11506G>T
c.159-65G>T (n.159-65G>T)
c.-168-65G>T (n.-168-65G>T)
n.240-11506G>T
 gnomAD v4
2g.171856014C=CA1307543791SLC25A12c.210-65G= (n.210-65G=)
c.210-11506G= (n.210-11506G=)
n.531-65G=
n.375-65G=
c.198-65G= (n.198-65G=)
n.408-65G=
n.302-11506G=
c.159-65G= (n.159-65G=)
c.-168-65G= (n.-168-65G=)
n.240-11506G=
2g.171856014C>TCA1307543792SLC25A12c.210-65G>A (n.210-65G>A)
c.210-11506G>A (n.210-11506G>A)
n.531-65G>A
n.375-65G>A
c.198-65G>A (n.198-65G>A)
n.408-65G>A
n.302-11506G>A
c.159-65G>A (n.159-65G>A)
c.-168-65G>A (n.-168-65G>A)
n.240-11506G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.171856015C>GCA2661928489SLC25A12c.210-66G>C (n.210-66G>C)
c.210-11507G>C (n.210-11507G>C)
n.531-66G>C
n.375-66G>C
c.198-66G>C (n.198-66G>C)
n.408-66G>C
n.302-11507G>C
c.159-66G>C (n.159-66G>C)
c.-168-66G>C (n.-168-66G>C)
n.240-11507G>C
 gnomAD v4
2g.171856016T>CCA2661928490SLC25A12c.210-67A>G (n.210-67A>G)
c.210-11508A>G (n.210-11508A>G)
n.531-67A>G
n.375-67A>G
c.198-67A>G (n.198-67A>G)
n.408-67A>G
n.302-11508A>G
c.159-67A>G (n.159-67A>G)
c.-168-67A>G (n.-168-67A>G)
n.240-11508A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched