Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.171855865_171855868delinsAAACCA1307543728SLC25A12c.291_294delinsGTTT (p.Leu97=)
c.210-11360_210-11357delinsGTTT (n.210-11360_210-11357delinsGTTT)
n.456_459delinsGTTT
c.279_282delinsGTTT (p.Leu93=)
n.489_492delinsGTTT
n.302-11360_302-11357delinsGTTT
c.240_243delinsGTTT (p.Leu80=)
c.-87_-84delinsGTTT (n.-87_-84delinsGTTT)
n.240-11360_240-11357delinsGTTT
2g.171855866A>CCA349632145SLC25A12c.293T>G (p.Phe98Cys)
c.210-11358T>G (n.210-11358T>G)
n.458T>G
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n.491T>G
n.302-11358T>G
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n.240-11358T>G
2g.171855866A>GCA349632152SLC25A12c.293T>C (p.Phe98Ser)
c.210-11358T>C (n.210-11358T>C)
n.458T>C
c.281T>C (p.Phe94Ser)
n.491T>C
n.302-11358T>C
c.242T>C (p.Phe81Ser)
c.-85T>C (n.-85T>C)
n.240-11358T>C
2g.171855866A>TCA349632149SLC25A12c.293T>A (p.Phe98Tyr)
c.210-11358T>A (n.210-11358T>A)
n.458T>A
c.281T>A (p.Phe94Tyr)
n.491T>A
n.302-11358T>A
c.242T>A (p.Phe81Tyr)
c.-85T>A (n.-85T>A)
n.240-11358T>A
2g.171855869_171855871delCA915942142SLC25A12c.291_293del (p.Leu97del)
c.210-11360_210-11358del (n.210-11360_210-11358del)
n.456_458del
c.279_281del (p.Leu93del)
n.489_491del
n.302-11360_302-11358del
c.240_242del (p.Leu80del)
c.-87_-85del (n.-87_-85del)
n.240-11360_240-11358del
 ClinVar dbSNP
2g.171855867A=CA1307543731SLC25A12c.292T= (p.Phe98=)
c.210-11359T= (n.210-11359T=)
n.457T=
c.280T= (p.Phe94=)
n.490T=
n.302-11359T=
c.241T= (p.Phe81=)
c.-86T= (n.-86T=)
n.240-11359T=
2g.171855867A>CCA349632158SLC25A12c.292T>G (p.Phe98Val)
c.210-11359T>G (n.210-11359T>G)
n.457T>G
c.280T>G (p.Phe94Val)
n.490T>G
n.302-11359T>G
c.241T>G (p.Phe81Val)
c.-86T>G (n.-86T>G)
n.240-11359T>G
2g.171855867A>GCA349632160SLC25A12c.292T>C (p.Phe98Leu)
c.210-11359T>C (n.210-11359T>C)
n.457T>C
c.280T>C (p.Phe94Leu)
n.490T>C
n.302-11359T>C
c.241T>C (p.Phe81Leu)
c.-86T>C (n.-86T>C)
n.240-11359T>C
2g.171855867A>TCA349632162SLC25A12c.292T>A (p.Phe98Ile)
c.210-11359T>A (n.210-11359T>A)
n.457T>A
c.280T>A (p.Phe94Ile)
n.490T>A
n.302-11359T>A
c.241T>A (p.Phe81Ile)
c.-86T>A (n.-86T>A)
n.240-11359T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.171855868C>ACA349632169SLC25A12c.291G>T (p.Leu97Phe)
c.210-11360G>T (n.210-11360G>T)
n.456G>T
c.279G>T (p.Leu93Phe)
n.489G>T
n.302-11360G>T
c.240G>T (p.Leu80Phe)
c.-87G>T (n.-87G>T)
n.240-11360G>T
2g.171855868C>GCA349632172SLC25A12c.291G>C (p.Leu97Phe)
c.210-11360G>C (n.210-11360G>C)
n.456G>C
c.279G>C (p.Leu93Phe)
n.489G>C
n.302-11360G>C
c.240G>C (p.Leu80Phe)
c.-87G>C (n.-87G>C)
n.240-11360G>C
2g.171855868C>TCA429841846SLC25A12c.291G>A (p.Leu97=)
c.210-11360G>A (n.210-11360G>A)
n.456G>A
c.279G>A (p.Leu93=)
n.489G>A
n.302-11360G>A
c.240G>A (p.Leu80=)
c.-87G>A (n.-87G>A)
n.240-11360G>A
2g.171855869A>CCA349632176SLC25A12c.290T>G (p.Leu97Trp)
c.210-11361T>G (n.210-11361T>G)
n.455T>G
c.278T>G (p.Leu93Trp)
n.488T>G
n.302-11361T>G
c.239T>G (p.Leu80Trp)
c.-88T>G (n.-88T>G)
n.240-11361T>G
2g.171855869A>GCA349632179SLC25A12c.290T>C (p.Leu97Ser)
c.210-11361T>C (n.210-11361T>C)
n.455T>C
c.278T>C (p.Leu93Ser)
n.488T>C
n.302-11361T>C
c.239T>C (p.Leu80Ser)
c.-88T>C (n.-88T>C)
n.240-11361T>C
2g.171855869A>TCA349632181SLC25A12c.290T>A (p.Leu97Ter)
c.210-11361T>A (n.210-11361T>A)
n.455T>A
c.278T>A (p.Leu93Ter)
n.488T>A
n.302-11361T>A
c.239T>A (p.Leu80Ter)
c.-88T>A (n.-88T>A)
n.240-11361T>A
2g.171855870A=CA1307543732SLC25A12c.289T= (p.Leu97=)
c.210-11362T= (n.210-11362T=)
n.454T=
c.277T= (p.Leu93=)
n.487T=
n.302-11362T=
c.238T= (p.Leu80=)
c.-89T= (n.-89T=)
n.240-11362T=
2g.171855870A>CCA349632185SLC25A12c.289T>G (p.Leu97Val)
c.210-11362T>G (n.210-11362T>G)
n.454T>G
c.277T>G (p.Leu93Val)
n.487T>G
n.302-11362T>G
c.238T>G (p.Leu80Val)
c.-89T>G (n.-89T>G)
n.240-11362T>G
2g.171855870A>GCA429841852SLC25A12c.289T>C (p.Leu97=)
c.210-11362T>C (n.210-11362T>C)
n.454T>C
c.277T>C (p.Leu93=)
n.487T>C
n.302-11362T>C
c.238T>C (p.Leu80=)
c.-89T>C (n.-89T>C)
n.240-11362T>C
 dbSNP
2g.171855870A>TCA349632187SLC25A12c.289T>A (p.Leu97Met)
c.210-11362T>A (n.210-11362T>A)
n.454T>A
c.277T>A (p.Leu93Met)
n.487T>A
n.302-11362T>A
c.238T>A (p.Leu80Met)
c.-89T>A (n.-89T>A)
n.240-11362T>A
2g.171855871C>ACA349632193SLC25A12c.288G>T (p.Gln96His)
c.210-11363G>T (n.210-11363G>T)
n.453G>T
c.276G>T (p.Gln92His)
n.486G>T
n.302-11363G>T
c.237G>T (p.Gln79His)
c.-90G>T (n.-90G>T)
n.240-11363G>T
2g.171855871C=CA1307543733SLC25A12c.288G= (p.Gln96=)
c.210-11363G= (n.210-11363G=)
n.453G=
c.276G= (p.Gln92=)
n.486G=
n.302-11363G=
c.237G= (p.Gln79=)
c.-90G= (n.-90G=)
n.240-11363G=
2g.171855871C>GCA349632197SLC25A12c.288G>C (p.Gln96His)
c.210-11363G>C (n.210-11363G>C)
n.453G>C
c.276G>C (p.Gln92His)
n.486G>C
n.302-11363G>C
c.237G>C (p.Gln79His)
c.-90G>C (n.-90G>C)
n.240-11363G>C
2g.171855871C>TCA429841858SLC25A12c.288G>A (p.Gln96=)
c.210-11363G>A (n.210-11363G>A)
n.453G>A
c.276G>A (p.Gln92=)
n.486G>A
n.302-11363G>A
c.237G>A (p.Gln79=)
c.-90G>A (n.-90G>A)
n.240-11363G>A
 dbSNP
2g.171855872T>ACA349632205SLC25A12c.287A>T (p.Gln96Leu)
c.210-11364A>T (n.210-11364A>T)
n.452A>T
c.275A>T (p.Gln92Leu)
n.485A>T
n.302-11364A>T
c.236A>T (p.Gln79Leu)
c.-91A>T (n.-91A>T)
n.240-11364A>T
2g.171855872T>CCA349632200SLC25A12c.287A>G (p.Gln96Arg)
c.210-11364A>G (n.210-11364A>G)
n.452A>G
c.275A>G (p.Gln92Arg)
n.485A>G
n.302-11364A>G
c.236A>G (p.Gln79Arg)
c.-91A>G (n.-91A>G)
n.240-11364A>G
2g.171855872T>GCA349632203SLC25A12c.287A>C (p.Gln96Pro)
c.210-11364A>C (n.210-11364A>C)
n.452A>C
c.275A>C (p.Gln92Pro)
n.485A>C
n.302-11364A>C
c.236A>C (p.Gln79Pro)
c.-91A>C (n.-91A>C)
n.240-11364A>C
2g.171855873G>ACA349632209SLC25A12c.286C>T (p.Gln96Ter)
c.210-11365C>T (n.210-11365C>T)
n.451C>T
c.274C>T (p.Gln92Ter)
n.484C>T
n.302-11365C>T
c.235C>T (p.Gln79Ter)
c.-92C>T (n.-92C>T)
n.240-11365C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.171855873G>CCA349632212SLC25A12c.286C>G (p.Gln96Glu)
c.210-11365C>G (n.210-11365C>G)
n.451C>G
c.274C>G (p.Gln92Glu)
n.484C>G
n.302-11365C>G
c.235C>G (p.Gln79Glu)
c.-92C>G (n.-92C>G)
n.240-11365C>G
2g.171855873G=CA1307543734SLC25A12c.286C= (p.Gln96=)
c.210-11365C= (n.210-11365C=)
n.451C=
c.274C= (p.Gln92=)
n.484C=
n.302-11365C=
c.235C= (p.Gln79=)
c.-92C= (n.-92C=)
n.240-11365C=
2g.171855873G>TCA349632215SLC25A12c.286C>A (p.Gln96Lys)
c.210-11365C>A (n.210-11365C>A)
n.451C>A
c.274C>A (p.Gln92Lys)
n.484C>A
n.302-11365C>A
c.235C>A (p.Gln79Lys)
c.-92C>A (n.-92C>A)
n.240-11365C>A
2g.171855874G>ACA429841866SLC25A12c.285C>T (p.Phe95=)
c.210-11366C>T (n.210-11366C>T)
n.450C>T
c.273C>T (p.Phe91=)
n.483C>T
n.302-11366C>T
c.234C>T (p.Phe78=)
c.-93C>T (n.-93C>T)
n.240-11366C>T
 dbSNP
2g.171855874G>CCA349632220SLC25A12c.285C>G (p.Phe95Leu)
c.210-11366C>G (n.210-11366C>G)
n.450C>G
c.273C>G (p.Phe91Leu)
n.483C>G
n.302-11366C>G
c.234C>G (p.Phe78Leu)
c.-93C>G (n.-93C>G)
n.240-11366C>G
2g.171855874G=CA1307543735SLC25A12c.285C= (p.Phe95=)
c.210-11366C= (n.210-11366C=)
n.450C=
c.273C= (p.Phe91=)
n.483C=
n.302-11366C=
c.234C= (p.Phe78=)
c.-93C= (n.-93C=)
n.240-11366C=
2g.171855874G>TCA349632221SLC25A12c.285C>A (p.Phe95Leu)
c.210-11366C>A (n.210-11366C>A)
n.450C>A
c.273C>A (p.Phe91Leu)
n.483C>A
n.302-11366C>A
c.234C>A (p.Phe78Leu)
c.-93C>A (n.-93C>A)
n.240-11366C>A
2g.171855875A>CCA349632224SLC25A12c.284T>G (p.Phe95Cys)
c.210-11367T>G (n.210-11367T>G)
n.449T>G
c.272T>G (p.Phe91Cys)
n.482T>G
n.302-11367T>G
c.233T>G (p.Phe78Cys)
c.-94T>G (n.-94T>G)
n.240-11367T>G
2g.171855875A>GCA349632225SLC25A12c.284T>C (p.Phe95Ser)
c.210-11367T>C (n.210-11367T>C)
n.449T>C
c.272T>C (p.Phe91Ser)
n.482T>C
n.302-11367T>C
c.233T>C (p.Phe78Ser)
c.-94T>C (n.-94T>C)
n.240-11367T>C
2g.171855875A>TCA349632227SLC25A12c.284T>A (p.Phe95Tyr)
c.210-11367T>A (n.210-11367T>A)
n.449T>A
c.272T>A (p.Phe91Tyr)
n.482T>A
n.302-11367T>A
c.233T>A (p.Phe78Tyr)
c.-94T>A (n.-94T>A)
n.240-11367T>A
2g.171855876A>CCA349632231SLC25A12c.283T>G (p.Phe95Val)
c.210-11368T>G (n.210-11368T>G)
n.448T>G
c.271T>G (p.Phe91Val)
n.481T>G
n.302-11368T>G
c.232T>G (p.Phe78Val)
c.-95T>G (n.-95T>G)
n.240-11368T>G
2g.171855876A>GCA349632237SLC25A12c.283T>C (p.Phe95Leu)
c.210-11368T>C (n.210-11368T>C)
n.448T>C
c.271T>C (p.Phe91Leu)
n.481T>C
n.302-11368T>C
c.232T>C (p.Phe78Leu)
c.-95T>C (n.-95T>C)
n.240-11368T>C
2g.171855876A>TCA349632240SLC25A12c.283T>A (p.Phe95Ile)
c.210-11368T>A (n.210-11368T>A)
n.448T>A
c.271T>A (p.Phe91Ile)
n.481T>A
n.302-11368T>A
c.232T>A (p.Phe78Ile)
c.-95T>A (n.-95T>A)
n.240-11368T>A
2g.171855877A>CCA429841878SLC25A12c.282T>G (p.Ala94=)
c.210-11369T>G (n.210-11369T>G)
n.447T>G
c.270T>G (p.Ala90=)
n.480T>G
n.302-11369T>G
c.231T>G (p.Ala77=)
c.-96T>G (n.-96T>G)
n.240-11369T>G
2g.171855877A>GCA429841879SLC25A12c.282T>C (p.Ala94=)
c.210-11369T>C (n.210-11369T>C)
n.447T>C
c.270T>C (p.Ala90=)
n.480T>C
n.302-11369T>C
c.231T>C (p.Ala77=)
c.-96T>C (n.-96T>C)
n.240-11369T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.171855877A>TCA429841881SLC25A12c.282T>A (p.Ala94=)
c.210-11369T>A (n.210-11369T>A)
n.447T>A
c.270T>A (p.Ala90=)
n.480T>A
n.302-11369T>A
c.231T>A (p.Ala77=)
c.-96T>A (n.-96T>A)
n.240-11369T>A
2g.171855878G>ACA1966430SLC25A12c.281C>T (p.Ala94Val)
c.210-11370C>T (n.210-11370C>T)
n.446C>T
c.269C>T (p.Ala90Val)
n.479C>T
n.302-11370C>T
c.230C>T (p.Ala77Val)
c.-97C>T (n.-97C>T)
n.240-11370C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.171855878G>CCA349632248SLC25A12c.281C>G (p.Ala94Gly)
c.210-11370C>G (n.210-11370C>G)
n.446C>G
c.269C>G (p.Ala90Gly)
n.479C>G
n.302-11370C>G
c.230C>G (p.Ala77Gly)
c.-97C>G (n.-97C>G)
n.240-11370C>G
2g.171855878G=CA1307543736SLC25A12c.281C= (p.Ala94=)
c.210-11370C= (n.210-11370C=)
n.446C=
c.269C= (p.Ala90=)
n.479C=
n.302-11370C=
c.230C= (p.Ala77=)
c.-97C= (n.-97C=)
n.240-11370C=
2g.171855878G>TCA349632245SLC25A12c.281C>A (p.Ala94Asp)
c.210-11370C>A (n.210-11370C>A)
n.446C>A
c.269C>A (p.Ala90Asp)
n.479C>A
n.302-11370C>A
c.230C>A (p.Ala77Asp)
c.-97C>A (n.-97C>A)
n.240-11370C>A
2g.171855879C>ACA349632257SLC25A12c.280G>T (p.Ala94Ser)
c.210-11371G>T (n.210-11371G>T)
n.445G>T
c.268G>T (p.Ala90Ser)
n.478G>T
n.302-11371G>T
c.229G>T (p.Ala77Ser)
c.-98G>T (n.-98G>T)
n.240-11371G>T
2g.171855879C>GCA349632260SLC25A12c.280G>C (p.Ala94Pro)
c.210-11371G>C (n.210-11371G>C)
n.445G>C
c.268G>C (p.Ala90Pro)
n.478G>C
n.302-11371G>C
c.229G>C (p.Ala77Pro)
c.-98G>C (n.-98G>C)
n.240-11371G>C
 gnomAD v4
2g.171855879C>TCA349632263SLC25A12c.280G>A (p.Ala94Thr)
c.210-11371G>A (n.210-11371G>A)
n.445G>A
c.268G>A (p.Ala90Thr)
n.478G>A
n.302-11371G>A
c.229G>A (p.Ala77Thr)
c.-98G>A (n.-98G>A)
n.240-11371G>A
2g.171855880C>ACA429841891SLC25A12c.279G>T (p.Val93=)
c.210-11372G>T (n.210-11372G>T)
n.444G>T
c.267G>T (p.Val89=)
n.477G>T
n.302-11372G>T
c.228G>T (p.Val76=)
c.-99G>T (n.-99G>T)
n.240-11372G>T
2g.171855880C>GCA429841892SLC25A12c.279G>C (p.Val93=)
c.210-11372G>C (n.210-11372G>C)
n.444G>C
c.267G>C (p.Val89=)
n.477G>C
n.302-11372G>C
c.228G>C (p.Val76=)
c.-99G>C (n.-99G>C)
n.240-11372G>C
2g.171855880C>TCA429841894SLC25A12c.279G>A (p.Val93=)
c.210-11372G>A (n.210-11372G>A)
n.444G>A
c.267G>A (p.Val89=)
n.477G>A
n.302-11372G>A
c.228G>A (p.Val76=)
c.-99G>A (n.-99G>A)
n.240-11372G>A
 gnomAD v4
2g.171855881A>CCA349632269SLC25A12c.278T>G (p.Val93Gly)
c.210-11373T>G (n.210-11373T>G)
n.443T>G
c.266T>G (p.Val89Gly)
n.476T>G
n.302-11373T>G
c.227T>G (p.Val76Gly)
c.-100T>G (n.-100T>G)
n.240-11373T>G
2g.171855881A>GCA349632273SLC25A12c.278T>C (p.Val93Ala)
c.210-11373T>C (n.210-11373T>C)
n.443T>C
c.266T>C (p.Val89Ala)
n.476T>C
n.302-11373T>C
c.227T>C (p.Val76Ala)
c.-100T>C (n.-100T>C)
n.240-11373T>C
2g.171855881A>TCA349632275SLC25A12c.278T>A (p.Val93Glu)
c.210-11373T>A (n.210-11373T>A)
n.443T>A
c.266T>A (p.Val89Glu)
n.476T>A
n.302-11373T>A
c.227T>A (p.Val76Glu)
c.-100T>A (n.-100T>A)
n.240-11373T>A
2g.171855882C>ACA349632282SLC25A12c.277G>T (p.Val93Leu)
c.210-11374G>T (n.210-11374G>T)
n.442G>T
c.265G>T (p.Val89Leu)
n.475G>T
n.302-11374G>T
c.226G>T (p.Val76Leu)
c.-101G>T (n.-101G>T)
n.240-11374G>T
2g.171855882C>GCA349632284SLC25A12c.277G>C (p.Val93Leu)
c.210-11374G>C (n.210-11374G>C)
n.442G>C
c.265G>C (p.Val89Leu)
n.475G>C
n.302-11374G>C
c.226G>C (p.Val76Leu)
c.-101G>C (n.-101G>C)
n.240-11374G>C
2g.171855882C>TCA349632302SLC25A12c.277G>A (p.Val93Met)
c.210-11374G>A (n.210-11374G>A)
n.442G>A
c.265G>A (p.Val89Met)
n.475G>A
n.302-11374G>A
c.226G>A (p.Val76Met)
c.-101G>A (n.-101G>A)
n.240-11374G>A
2g.171855883T>ACA429841903SLC25A12c.276A>T (p.Ile92=)
c.210-11375A>T (n.210-11375A>T)
n.441A>T
c.264A>T (p.Ile88=)
n.474A>T
n.302-11375A>T
c.225A>T (p.Ile75=)
c.-102A>T (n.-102A>T)
n.240-11375A>T
2g.171855883T>CCA349632306SLC25A12c.276A>G (p.Ile92Met)
c.210-11375A>G (n.210-11375A>G)
n.441A>G
c.264A>G (p.Ile88Met)
n.474A>G
n.302-11375A>G
c.225A>G (p.Ile75Met)
c.-102A>G (n.-102A>G)
n.240-11375A>G
2g.171855883T>GCA429841905SLC25A12c.276A>C (p.Ile92=)
c.210-11375A>C (n.210-11375A>C)
n.441A>C
c.264A>C (p.Ile88=)
n.474A>C
n.302-11375A>C
c.225A>C (p.Ile75=)
c.-102A>C (n.-102A>C)
n.240-11375A>C
2g.171855884A=CA1307543737SLC25A12c.275T= (p.Ile92=)
c.210-11376T= (n.210-11376T=)
n.440T=
c.263T= (p.Ile88=)
n.473T=
n.302-11376T=
c.224T= (p.Ile75=)
c.-103T= (n.-103T=)
n.240-11376T=
2g.171855884A>CCA1966431SLC25A12c.275T>G (p.Ile92Arg)
c.210-11376T>G (n.210-11376T>G)
n.440T>G
c.263T>G (p.Ile88Arg)
n.473T>G
n.302-11376T>G
c.224T>G (p.Ile75Arg)
c.-103T>G (n.-103T>G)
n.240-11376T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.171855884A>GCA349632313SLC25A12c.275T>C (p.Ile92Thr)
c.210-11376T>C (n.210-11376T>C)
n.440T>C
c.263T>C (p.Ile88Thr)
n.473T>C
n.302-11376T>C
c.224T>C (p.Ile75Thr)
c.-103T>C (n.-103T>C)
n.240-11376T>C
2g.171855884A>TCA349632318SLC25A12c.275T>A (p.Ile92Lys)
c.210-11376T>A (n.210-11376T>A)
n.440T>A
c.263T>A (p.Ile88Lys)
n.473T>A
n.302-11376T>A
c.224T>A (p.Ile75Lys)
c.-103T>A (n.-103T>A)
n.240-11376T>A
2g.171855885T>ACA1966432SLC25A12c.274A>T (p.Ile92Leu)
c.210-11377A>T (n.210-11377A>T)
n.439A>T
c.262A>T (p.Ile88Leu)
n.472A>T
n.302-11377A>T
c.223A>T (p.Ile75Leu)
c.-104A>T (n.-104A>T)
n.240-11377A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.171855885T>CCA349632321SLC25A12c.274A>G (p.Ile92Val)
c.210-11377A>G (n.210-11377A>G)
n.439A>G
c.262A>G (p.Ile88Val)
n.472A>G
n.302-11377A>G
c.223A>G (p.Ile75Val)
c.-104A>G (n.-104A>G)
n.240-11377A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.171855885T>GCA349632326SLC25A12c.274A>C (p.Ile92Leu)
c.210-11377A>C (n.210-11377A>C)
n.439A>C
c.262A>C (p.Ile88Leu)
n.472A>C
n.302-11377A>C
c.223A>C (p.Ile75Leu)
c.-104A>C (n.-104A>C)
n.240-11377A>C
2g.171855885T=CA1307543738SLC25A12c.274A= (p.Ile92=)
c.210-11377A= (n.210-11377A=)
n.439A=
c.262A= (p.Ile88=)
n.472A=
n.302-11377A=
c.223A= (p.Ile75=)
c.-104A= (n.-104A=)
n.240-11377A=
2g.171855886G>ACA429841919SLC25A12c.273C>T (p.Phe91=)
c.210-11378C>T (n.210-11378C>T)
n.438C>T
c.261C>T (p.Phe87=)
n.471C>T
n.302-11378C>T
c.222C>T (p.Phe74=)
c.-105C>T (n.-105C>T)
n.240-11378C>T
 ClinVar
2g.171855886G>CCA349632333SLC25A12c.273C>G (p.Phe91Leu)
c.210-11378C>G (n.210-11378C>G)
n.438C>G
c.261C>G (p.Phe87Leu)
n.471C>G
n.302-11378C>G
c.222C>G (p.Phe74Leu)
c.-105C>G (n.-105C>G)
n.240-11378C>G
 gnomAD v4
2g.171855886G>TCA349632335SLC25A12c.273C>A (p.Phe91Leu)
c.210-11378C>A (n.210-11378C>A)
n.438C>A
c.261C>A (p.Phe87Leu)
n.471C>A
n.302-11378C>A
c.222C>A (p.Phe74Leu)
c.-105C>A (n.-105C>A)
n.240-11378C>A
2g.171855887A>CCA349632341SLC25A12c.272T>G (p.Phe91Cys)
c.210-11379T>G (n.210-11379T>G)
n.437T>G
c.260T>G (p.Phe87Cys)
n.470T>G
n.302-11379T>G
c.221T>G (p.Phe74Cys)
c.-106T>G (n.-106T>G)
n.240-11379T>G
2g.171855887A>GCA349632345SLC25A12c.272T>C (p.Phe91Ser)
c.210-11379T>C (n.210-11379T>C)
n.437T>C
c.260T>C (p.Phe87Ser)
n.470T>C
n.302-11379T>C
c.221T>C (p.Phe74Ser)
c.-106T>C (n.-106T>C)
n.240-11379T>C
 ClinVar dbSNP
2g.171855887A>TCA349632348SLC25A12c.272T>A (p.Phe91Tyr)
c.210-11379T>A (n.210-11379T>A)
n.437T>A
c.260T>A (p.Phe87Tyr)
n.470T>A
n.302-11379T>A
c.221T>A (p.Phe74Tyr)
c.-106T>A (n.-106T>A)
n.240-11379T>A
2g.171855888A=CA1307543739SLC25A12c.271T= (p.Phe91=)
c.210-11380T= (n.210-11380T=)
n.436T=
c.259T= (p.Phe87=)
n.469T=
n.302-11380T=
c.220T= (p.Phe74=)
c.-107T= (n.-107T=)
n.240-11380T=
2g.171855888A>CCA349632349SLC25A12c.271T>G (p.Phe91Val)
c.210-11380T>G (n.210-11380T>G)
n.436T>G
c.259T>G (p.Phe87Val)
n.469T>G
n.302-11380T>G
c.220T>G (p.Phe74Val)
c.-107T>G (n.-107T>G)
n.240-11380T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.171855888A>GCA349632350SLC25A12c.271T>C (p.Phe91Leu)
c.210-11380T>C (n.210-11380T>C)
n.436T>C
c.259T>C (p.Phe87Leu)
n.469T>C
n.302-11380T>C
c.220T>C (p.Phe74Leu)
c.-107T>C (n.-107T>C)
n.240-11380T>C
2g.171855888A>TCA349632351SLC25A12c.271T>A (p.Phe91Ile)
c.210-11380T>A (n.210-11380T>A)
n.436T>A
c.259T>A (p.Phe87Ile)
n.469T>A
n.302-11380T>A
c.220T>A (p.Phe74Ile)
c.-107T>A (n.-107T>A)
n.240-11380T>A
2g.171855889C>ACA349632353SLC25A12c.270G>T (p.Met90Ile)
c.210-11381G>T (n.210-11381G>T)
n.435G>T
c.258G>T (p.Met86Ile)
n.468G>T
n.302-11381G>T
c.219G>T (p.Met73Ile)
c.-108G>T (n.-108G>T)
n.240-11381G>T
2g.171855889C=CA1307543740SLC25A12c.270G= (p.Met90=)
c.210-11381G= (n.210-11381G=)
n.435G=
c.258G= (p.Met86=)
n.468G=
n.302-11381G=
c.219G= (p.Met73=)
c.-108G= (n.-108G=)
n.240-11381G=
2g.171855889C>GCA349632357SLC25A12c.270G>C (p.Met90Ile)
c.210-11381G>C (n.210-11381G>C)
n.435G>C
c.258G>C (p.Met86Ile)
n.468G>C
n.302-11381G>C
c.219G>C (p.Met73Ile)
c.-108G>C (n.-108G>C)
n.240-11381G>C
2g.171855889C>TCA349632360SLC25A12c.270G>A (p.Met90Ile)
c.210-11381G>A (n.210-11381G>A)
n.435G>A
c.258G>A (p.Met86Ile)
n.468G>A
n.302-11381G>A
c.219G>A (p.Met73Ile)
c.-108G>A (n.-108G>A)
n.240-11381G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.171855890A=CA1307543741SLC25A12c.269T= (p.Met90=)
c.210-11382T= (n.210-11382T=)
n.434T=
c.257T= (p.Met86=)
n.467T=
n.302-11382T=
c.218T= (p.Met73=)
c.-109T= (n.-109T=)
n.240-11382T=
2g.171855890A>CCA349632365SLC25A12c.269T>G (p.Met90Arg)
c.210-11382T>G (n.210-11382T>G)
n.434T>G
c.257T>G (p.Met86Arg)
n.467T>G
n.302-11382T>G
c.218T>G (p.Met73Arg)
c.-109T>G (n.-109T>G)
n.240-11382T>G
2g.171855890A>GCA349632372SLC25A12c.269T>C (p.Met90Thr)
c.210-11382T>C (n.210-11382T>C)
n.434T>C
c.257T>C (p.Met86Thr)
n.467T>C
n.302-11382T>C
c.218T>C (p.Met73Thr)
c.-109T>C (n.-109T>C)
n.240-11382T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.171855890A>TCA349632368SLC25A12c.269T>A (p.Met90Lys)
c.210-11382T>A (n.210-11382T>A)
n.434T>A
c.257T>A (p.Met86Lys)
n.467T>A
n.302-11382T>A
c.218T>A (p.Met73Lys)
c.-109T>A (n.-109T>A)
n.240-11382T>A
2g.171855891T>ACA349632377SLC25A12c.268A>T (p.Met90Leu)
c.210-11383A>T (n.210-11383A>T)
n.433A>T
c.256A>T (p.Met86Leu)
n.466A>T
n.302-11383A>T
c.217A>T (p.Met73Leu)
c.-110A>T (n.-110A>T)
n.240-11383A>T
2g.171855891T>CCA1966433SLC25A12c.268A>G (p.Met90Val)
c.210-11383A>G (n.210-11383A>G)
n.433A>G
c.256A>G (p.Met86Val)
n.466A>G
n.302-11383A>G
c.217A>G (p.Met73Val)
c.-110A>G (n.-110A>G)
n.240-11383A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.171855891T>GCA349632384SLC25A12c.268A>C (p.Met90Leu)
c.210-11383A>C (n.210-11383A>C)
n.433A>C
c.256A>C (p.Met86Leu)
n.466A>C
n.302-11383A>C
c.217A>C (p.Met73Leu)
c.-110A>C (n.-110A>C)
n.240-11383A>C
2g.171855891T=CA1307543742SLC25A12c.268A= (p.Met90=)
c.210-11383A= (n.210-11383A=)
n.433A=
c.256A= (p.Met86=)
n.466A=
n.302-11383A=
c.217A= (p.Met73=)
c.-110A= (n.-110A=)
n.240-11383A=
2g.171855892G>ACA429841937SLC25A12c.267C>T (p.Ser89=)
c.210-11384C>T (n.210-11384C>T)
n.432C>T
c.255C>T (p.Ser85=)
n.465C>T
n.302-11384C>T
c.216C>T (p.Ser72=)
c.-111C>T (n.-111C>T)
n.240-11384C>T
2g.171855892G>CCA429841939SLC25A12c.267C>G (p.Ser89=)
c.210-11384C>G (n.210-11384C>G)
n.432C>G
c.255C>G (p.Ser85=)
n.465C>G
n.302-11384C>G
c.216C>G (p.Ser72=)
c.-111C>G (n.-111C>G)
n.240-11384C>G
2g.171855892G>TCA429841940SLC25A12c.267C>A (p.Ser89=)
c.210-11384C>A (n.210-11384C>A)
n.432C>A
c.255C>A (p.Ser85=)
n.465C>A
n.302-11384C>A
c.216C>A (p.Ser72=)
c.-111C>A (n.-111C>A)
n.240-11384C>A
2g.171855893G>ACA349632392SLC25A12c.266C>T (p.Ser89Phe)
c.210-11385C>T (n.210-11385C>T)
n.431C>T
c.254C>T (p.Ser85Phe)
n.464C>T
n.302-11385C>T
c.215C>T (p.Ser72Phe)
c.-112C>T (n.-112C>T)
n.240-11385C>T
2g.171855893G>CCA349632399SLC25A12c.266C>G (p.Ser89Cys)
c.210-11385C>G (n.210-11385C>G)
n.431C>G
c.254C>G (p.Ser85Cys)
n.464C>G
n.302-11385C>G
c.215C>G (p.Ser72Cys)
c.-112C>G (n.-112C>G)
n.240-11385C>G
2g.171855893G=CA1307543743SLC25A12c.266C= (p.Ser89=)
c.210-11385C= (n.210-11385C=)
n.431C=
c.254C= (p.Ser85=)
n.464C=
n.302-11385C=
c.215C= (p.Ser72=)
c.-112C= (n.-112C=)
n.240-11385C=
2g.171855893G>TCA349632395SLC25A12c.266C>A (p.Ser89Tyr)
c.210-11385C>A (n.210-11385C>A)
n.431C>A
c.254C>A (p.Ser85Tyr)
n.464C>A
n.302-11385C>A
c.215C>A (p.Ser72Tyr)
c.-112C>A (n.-112C>A)
n.240-11385C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.171855894A>CCA349632404SLC25A12c.265T>G (p.Ser89Ala)
c.210-11386T>G (n.210-11386T>G)
n.430T>G
c.253T>G (p.Ser85Ala)
n.463T>G
n.302-11386T>G
c.214T>G (p.Ser72Ala)
c.-113T>G (n.-113T>G)
n.240-11386T>G
2g.171855894A>GCA349632410SLC25A12c.265T>C (p.Ser89Pro)
c.210-11386T>C (n.210-11386T>C)
n.430T>C
c.253T>C (p.Ser85Pro)
n.463T>C
n.302-11386T>C
c.214T>C (p.Ser72Pro)
c.-113T>C (n.-113T>C)
n.240-11386T>C
2g.171855894A>TCA349632407SLC25A12c.265T>A (p.Ser89Thr)
c.210-11386T>A (n.210-11386T>A)
n.430T>A
c.253T>A (p.Ser85Thr)
n.463T>A
n.302-11386T>A
c.214T>A (p.Ser72Thr)
c.-113T>A (n.-113T>A)
n.240-11386T>A
2g.171855895A>CCA349632413SLC25A12c.264T>G (p.Asp88Glu)
c.210-11387T>G (n.210-11387T>G)
n.429T>G
c.252T>G (p.Asp84Glu)
n.462T>G
n.302-11387T>G
c.213T>G (p.Asp71Glu)
c.-114T>G (n.-114T>G)
n.240-11387T>G
2g.171855895A>GCA429841949SLC25A12c.264T>C (p.Asp88=)
c.210-11387T>C (n.210-11387T>C)
n.429T>C
c.252T>C (p.Asp84=)
n.462T>C
n.302-11387T>C
c.213T>C (p.Asp71=)
c.-114T>C (n.-114T>C)
n.240-11387T>C
2g.171855895A>TCA349632416SLC25A12c.264T>A (p.Asp88Glu)
c.210-11387T>A (n.210-11387T>A)
n.429T>A
c.252T>A (p.Asp84Glu)
n.462T>A
n.302-11387T>A
c.213T>A (p.Asp71Glu)
c.-114T>A (n.-114T>A)
n.240-11387T>A
2g.171855896T>ACA349632422SLC25A12c.263A>T (p.Asp88Val)
c.210-11388A>T (n.210-11388A>T)
n.428A>T
c.251A>T (p.Asp84Val)
n.461A>T
n.302-11388A>T
c.212A>T (p.Asp71Val)
c.-115A>T (n.-115A>T)
n.240-11388A>T
2g.171855896T>CCA349632424SLC25A12c.263A>G (p.Asp88Gly)
c.210-11388A>G (n.210-11388A>G)
n.428A>G
c.251A>G (p.Asp84Gly)
n.461A>G
n.302-11388A>G
c.212A>G (p.Asp71Gly)
c.-115A>G (n.-115A>G)
n.240-11388A>G
2g.171855896T>GCA349632435SLC25A12c.263A>C (p.Asp88Ala)
c.210-11388A>C (n.210-11388A>C)
n.428A>C
c.251A>C (p.Asp84Ala)
n.461A>C
n.302-11388A>C
c.212A>C (p.Asp71Ala)
c.-115A>C (n.-115A>C)
n.240-11388A>C
2g.171855897C>ACA349632445SLC25A12c.262G>T (p.Asp88Tyr)
c.210-11389G>T (n.210-11389G>T)
n.427G>T
c.250G>T (p.Asp84Tyr)
n.460G>T
n.302-11389G>T
c.211G>T (p.Asp71Tyr)
c.-116G>T (n.-116G>T)
n.240-11389G>T
2g.171855897C>GCA349632442SLC25A12c.262G>C (p.Asp88His)
c.210-11389G>C (n.210-11389G>C)
n.427G>C
c.250G>C (p.Asp84His)
n.460G>C
n.302-11389G>C
c.211G>C (p.Asp71His)
c.-116G>C (n.-116G>C)
n.240-11389G>C
2g.171855897C>TCA349632438SLC25A12c.262G>A (p.Asp88Asn)
c.210-11389G>A (n.210-11389G>A)
n.427G>A
c.250G>A (p.Asp84Asn)
n.460G>A
n.302-11389G>A
c.211G>A (p.Asp71Asn)
c.-116G>A (n.-116G>A)
n.240-11389G>A
2g.171855898T>ACA429841959SLC25A12c.261A>T (p.Pro87=)
c.210-11390A>T (n.210-11390A>T)
n.426A>T
c.249A>T (p.Pro83=)
n.459A>T
n.302-11390A>T
c.210A>T (p.Pro70=)
c.-117A>T (n.-117A>T)
n.240-11390A>T
2g.171855898T>CCA429841962SLC25A12c.261A>G (p.Pro87=)
c.210-11390A>G (n.210-11390A>G)
n.426A>G
c.249A>G (p.Pro83=)
n.459A>G
n.302-11390A>G
c.210A>G (p.Pro70=)
c.-117A>G (n.-117A>G)
n.240-11390A>G
2g.171855898T>GCA429841963SLC25A12c.261A>C (p.Pro87=)
c.210-11390A>C (n.210-11390A>C)
n.426A>C
c.249A>C (p.Pro83=)
n.459A>C
n.302-11390A>C
c.210A>C (p.Pro70=)
c.-117A>C (n.-117A>C)
n.240-11390A>C
2g.171855899G>ACA349632451SLC25A12c.260C>T (p.Pro87Leu)
c.210-11391C>T (n.210-11391C>T)
n.425C>T
c.248C>T (p.Pro83Leu)
n.458C>T
n.302-11391C>T
c.209C>T (p.Pro70Leu)
c.-118C>T (n.-118C>T)
n.240-11391C>T
2g.171855899G>CCA349632455SLC25A12c.260C>G (p.Pro87Arg)
c.210-11391C>G (n.210-11391C>G)
n.425C>G
c.248C>G (p.Pro83Arg)
n.458C>G
n.302-11391C>G
c.209C>G (p.Pro70Arg)
c.-118C>G (n.-118C>G)
n.240-11391C>G
2g.171855899G>TCA349632458SLC25A12c.260C>A (p.Pro87Gln)
c.210-11391C>A (n.210-11391C>A)
n.425C>A
c.248C>A (p.Pro83Gln)
n.458C>A
n.302-11391C>A
c.209C>A (p.Pro70Gln)
c.-118C>A (n.-118C>A)
n.240-11391C>A
2g.171855900G>ACA349632462SLC25A12c.259C>T (p.Pro87Ser)
c.210-11392C>T (n.210-11392C>T)
n.424C>T
c.247C>T (p.Pro83Ser)
n.457C>T
n.302-11392C>T
c.208C>T (p.Pro70Ser)
c.-119C>T (n.-119C>T)
n.240-11392C>T
2g.171855900G>CCA349632466SLC25A12c.259C>G (p.Pro87Ala)
c.210-11392C>G (n.210-11392C>G)
n.424C>G
c.247C>G (p.Pro83Ala)
n.457C>G
n.302-11392C>G
c.208C>G (p.Pro70Ala)
c.-119C>G (n.-119C>G)
n.240-11392C>G
2g.171855900G>TCA349632470SLC25A12c.259C>A (p.Pro87Thr)
c.210-11392C>A (n.210-11392C>A)
n.424C>A
c.247C>A (p.Pro83Thr)
n.457C>A
n.302-11392C>A
c.208C>A (p.Pro70Thr)
c.-119C>A (n.-119C>A)
n.240-11392C>A
2g.171855901A>CCA429841973SLC25A12c.258T>G (p.Ala86=)
c.210-11393T>G (n.210-11393T>G)
n.423T>G
c.246T>G (p.Ala82=)
n.456T>G
n.302-11393T>G
c.207T>G (p.Ala69=)
c.-120T>G (n.-120T>G)
n.240-11393T>G
2g.171855901A>GCA429841975SLC25A12c.258T>C (p.Ala86=)
c.210-11393T>C (n.210-11393T>C)
n.423T>C
c.246T>C (p.Ala82=)
n.456T>C
n.302-11393T>C
c.207T>C (p.Ala69=)
c.-120T>C (n.-120T>C)
n.240-11393T>C
2g.171855901A>TCA429841972SLC25A12c.258T>A (p.Ala86=)
c.210-11393T>A (n.210-11393T>A)
n.423T>A
c.246T>A (p.Ala82=)
n.456T>A
n.302-11393T>A
c.207T>A (p.Ala69=)
c.-120T>A (n.-120T>A)
n.240-11393T>A
2g.171855902G>ACA349632476SLC25A12c.257C>T (p.Ala86Val)
c.210-11394C>T (n.210-11394C>T)
n.422C>T
c.245C>T (p.Ala82Val)
n.455C>T
n.302-11394C>T
c.206C>T (p.Ala69Val)
c.-121C>T (n.-121C>T)
n.240-11394C>T
2g.171855902G>CCA349632484SLC25A12c.257C>G (p.Ala86Gly)
c.210-11394C>G (n.210-11394C>G)
n.422C>G
c.245C>G (p.Ala82Gly)
n.455C>G
n.302-11394C>G
c.206C>G (p.Ala69Gly)
c.-121C>G (n.-121C>G)
n.240-11394C>G
2g.171855902G>TCA349632480SLC25A12c.257C>A (p.Ala86Asp)
c.210-11394C>A (n.210-11394C>A)
n.422C>A
c.245C>A (p.Ala82Asp)
n.455C>A
n.302-11394C>A
c.206C>A (p.Ala69Asp)
c.-121C>A (n.-121C>A)
n.240-11394C>A
2g.171855903C>ACA349632489SLC25A12c.256G>T (p.Ala86Ser)
c.210-11395G>T (n.210-11395G>T)
n.421G>T
c.244G>T (p.Ala82Ser)
n.454G>T
n.302-11395G>T
c.205G>T (p.Ala69Ser)
c.-122G>T (n.-122G>T)
n.240-11395G>T
2g.171855903C>GCA349632495SLC25A12c.256G>C (p.Ala86Pro)
c.210-11395G>C (n.210-11395G>C)
n.421G>C
c.244G>C (p.Ala82Pro)
n.454G>C
n.302-11395G>C
c.205G>C (p.Ala69Pro)
c.-122G>C (n.-122G>C)
n.240-11395G>C
2g.171855903C>TCA349632498SLC25A12c.256G>A (p.Ala86Thr)
c.210-11395G>A (n.210-11395G>A)
n.421G>A
c.244G>A (p.Ala82Thr)
n.454G>A
n.302-11395G>A
c.205G>A (p.Ala69Thr)
c.-122G>A (n.-122G>A)
n.240-11395G>A
2g.171855904A>CCA349632501SLC25A12c.255T>G (p.Cys85Trp)
c.210-11396T>G (n.210-11396T>G)
n.420T>G
c.243T>G (p.Cys81Trp)
n.453T>G
n.302-11396T>G
c.204T>G (p.Cys68Trp)
c.-123T>G (n.-123T>G)
n.240-11396T>G
2g.171855904A>GCA429841978SLC25A12c.255T>C (p.Cys85=)
c.210-11396T>C (n.210-11396T>C)
n.420T>C
c.243T>C (p.Cys81=)
n.453T>C
n.302-11396T>C
c.204T>C (p.Cys68=)
c.-123T>C (n.-123T>C)
n.240-11396T>C
2g.171855904A>TCA349632503SLC25A12c.255T>A (p.Cys85Ter)
c.210-11396T>A (n.210-11396T>A)
n.420T>A
c.243T>A (p.Cys81Ter)
n.453T>A
n.302-11396T>A
c.204T>A (p.Cys68Ter)
c.-123T>A (n.-123T>A)
n.240-11396T>A
2g.171855907_171855913delCA2580064509SLC25A12c.249_255del (p.Cys85GlnfsTer6)
c.210-11402_210-11396del (n.210-11402_210-11396del)
n.414_420del
c.237_243del (p.Cys81GlnfsTer6)
n.447_453del
n.302-11402_302-11396del
c.198_204del (p.Cys68GlnfsTer6)
c.-129_-123del (n.-129_-123del)
n.240-11402_240-11396del
 ClinVar
2g.171855905C>ACA349632515SLC25A12c.254G>T (p.Cys85Phe)
c.210-11397G>T (n.210-11397G>T)
n.419G>T
c.242G>T (p.Cys81Phe)
n.452G>T
n.302-11397G>T
c.203G>T (p.Cys68Phe)
c.-124G>T (n.-124G>T)
n.240-11397G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.171855905C=CA1307543744SLC25A12c.254G= (p.Cys85=)
c.210-11397G= (n.210-11397G=)
n.419G=
c.242G= (p.Cys81=)
n.452G=
n.302-11397G=
c.203G= (p.Cys68=)
c.-124G= (n.-124G=)
n.240-11397G=
2g.171855905C>GCA349632517SLC25A12c.254G>C (p.Cys85Ser)
c.210-11397G>C (n.210-11397G>C)
n.419G>C
c.242G>C (p.Cys81Ser)
n.452G>C
n.302-11397G>C
c.203G>C (p.Cys68Ser)
c.-124G>C (n.-124G>C)
n.240-11397G>C
2g.171855905C>TCA349632523SLC25A12c.254G>A (p.Cys85Tyr)
c.210-11397G>A (n.210-11397G>A)
n.419G>A
c.242G>A (p.Cys81Tyr)
n.452G>A
n.302-11397G>A
c.203G>A (p.Cys68Tyr)
c.-124G>A (n.-124G>A)
n.240-11397G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC
2g.171855906A>CCA349632527SLC25A12c.253T>G (p.Cys85Gly)
c.210-11398T>G (n.210-11398T>G)
n.418T>G
c.241T>G (p.Cys81Gly)
n.451T>G
n.302-11398T>G
c.202T>G (p.Cys68Gly)
c.-125T>G (n.-125T>G)
n.240-11398T>G
2g.171855906A>GCA349632530SLC25A12c.253T>C (p.Cys85Arg)
c.210-11398T>C (n.210-11398T>C)
n.418T>C
c.241T>C (p.Cys81Arg)
n.451T>C
n.302-11398T>C
c.202T>C (p.Cys68Arg)
c.-125T>C (n.-125T>C)
n.240-11398T>C
2g.171855906A>TCA349632536SLC25A12c.253T>A (p.Cys85Ser)
c.210-11398T>A (n.210-11398T>A)
n.418T>A
c.241T>A (p.Cys81Ser)
n.451T>A
n.302-11398T>A
c.202T>A (p.Cys68Ser)
c.-125T>A (n.-125T>A)
n.240-11398T>A
2g.171855907T>ACA349632539SLC25A12c.252A>T (p.Leu84Phe)
c.210-11399A>T (n.210-11399A>T)
n.417A>T
c.240A>T (p.Leu80Phe)
n.450A>T
n.302-11399A>T
c.201A>T (p.Leu67Phe)
c.-126A>T (n.-126A>T)
n.240-11399A>T
2g.171855907T>CCA429841989SLC25A12c.252A>G (p.Leu84=)
c.210-11399A>G (n.210-11399A>G)
n.417A>G
c.240A>G (p.Leu80=)
n.450A>G
n.302-11399A>G
c.201A>G (p.Leu67=)
c.-126A>G (n.-126A>G)
n.240-11399A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.171855907T>GCA349632540SLC25A12c.252A>C (p.Leu84Phe)
c.210-11399A>C (n.210-11399A>C)
n.417A>C
c.240A>C (p.Leu80Phe)
n.450A>C
n.302-11399A>C
c.201A>C (p.Leu67Phe)
c.-126A>C (n.-126A>C)
n.240-11399A>C
2g.171855907T=CA1307543745SLC25A12c.252A= (p.Leu84=)
c.210-11399A= (n.210-11399A=)
n.417A=
c.240A= (p.Leu80=)
n.450A=
n.302-11399A=
c.201A= (p.Leu67=)
c.-126A= (n.-126A=)
n.240-11399A=
2g.171855908A=CA1307543746SLC25A12c.251T= (p.Leu84=)
c.210-11400T= (n.210-11400T=)
n.416T=
c.239T= (p.Leu80=)
n.449T=
n.302-11400T=
c.200T= (p.Leu67=)
c.-127T= (n.-127T=)
n.240-11400T=
2g.171855908A>CCA349632544SLC25A12c.251T>G (p.Leu84Ter)
c.210-11400T>G (n.210-11400T>G)
n.416T>G
c.239T>G (p.Leu80Ter)
n.449T>G
n.302-11400T>G
c.200T>G (p.Leu67Ter)
c.-127T>G (n.-127T>G)
n.240-11400T>G
2g.171855908A>GCA349632545SLC25A12c.251T>C (p.Leu84Ser)
c.210-11400T>C (n.210-11400T>C)
n.416T>C
c.239T>C (p.Leu80Ser)
n.449T>C
n.302-11400T>C
c.200T>C (p.Leu67Ser)
c.-127T>C (n.-127T>C)
n.240-11400T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.171855908A>TCA349632546SLC25A12c.251T>A (p.Leu84Ter)
c.210-11400T>A (n.210-11400T>A)
n.416T>A
c.239T>A (p.Leu80Ter)
n.449T>A
n.302-11400T>A
c.200T>A (p.Leu67Ter)
c.-127T>A (n.-127T>A)
n.240-11400T>A
2g.171855909A>CCA349632550SLC25A12c.250T>G (p.Leu84Val)
c.210-11401T>G (n.210-11401T>G)
n.415T>G
c.238T>G (p.Leu80Val)
n.448T>G
n.302-11401T>G
c.199T>G (p.Leu67Val)
c.-128T>G (n.-128T>G)
n.240-11401T>G
2g.171855909A>GCA429841995SLC25A12c.250T>C (p.Leu84=)
c.210-11401T>C (n.210-11401T>C)
n.415T>C
c.238T>C (p.Leu80=)
n.448T>C
n.302-11401T>C
c.199T>C (p.Leu67=)
c.-128T>C (n.-128T>C)
n.240-11401T>C
2g.171855909A>TCA349632553SLC25A12c.250T>A (p.Leu84Ile)
c.210-11401T>A (n.210-11401T>A)
n.415T>A
c.238T>A (p.Leu80Ile)
n.448T>A
n.302-11401T>A
c.199T>A (p.Leu67Ile)
c.-128T>A (n.-128T>A)
n.240-11401T>A
2g.171855910A>CCA429842002SLC25A12c.249T>G (p.Val83=)
c.210-11402T>G (n.210-11402T>G)
n.414T>G
c.237T>G (p.Val79=)
n.447T>G
n.302-11402T>G
c.198T>G (p.Val66=)
c.-129T>G (n.-129T>G)
n.240-11402T>G
2g.171855910A>GCA429842000SLC25A12c.249T>C (p.Val83=)
c.210-11402T>C (n.210-11402T>C)
n.414T>C
c.237T>C (p.Val79=)
n.447T>C
n.302-11402T>C
c.198T>C (p.Val66=)
c.-129T>C (n.-129T>C)
n.240-11402T>C
2g.171855910A>TCA429841999SLC25A12c.249T>A (p.Val83=)
c.210-11402T>A (n.210-11402T>A)
n.414T>A
c.237T>A (p.Val79=)
n.447T>A
n.302-11402T>A
c.198T>A (p.Val66=)
c.-129T>A (n.-129T>A)
n.240-11402T>A
2g.171855911A>CCA349632557SLC25A12c.248T>G (p.Val83Gly)
c.210-11403T>G (n.210-11403T>G)
n.413T>G
c.236T>G (p.Val79Gly)
n.446T>G
n.302-11403T>G
c.197T>G (p.Val66Gly)
c.-130T>G (n.-130T>G)
n.240-11403T>G
2g.171855911A>GCA349632561SLC25A12c.248T>C (p.Val83Ala)
c.210-11403T>C (n.210-11403T>C)
n.413T>C
c.236T>C (p.Val79Ala)
n.446T>C
n.302-11403T>C
c.197T>C (p.Val66Ala)
c.-130T>C (n.-130T>C)
n.240-11403T>C
2g.171855911A>TCA349632563SLC25A12c.248T>A (p.Val83Asp)
c.210-11403T>A (n.210-11403T>A)
n.413T>A
c.236T>A (p.Val79Asp)
n.446T>A
n.302-11403T>A
c.197T>A (p.Val66Asp)
c.-130T>A (n.-130T>A)
n.240-11403T>A
2g.171855912C>ACA349632570SLC25A12c.247G>T (p.Val83Phe)
c.210-11404G>T (n.210-11404G>T)
n.412G>T
c.235G>T (p.Val79Phe)
n.445G>T
n.302-11404G>T
c.196G>T (p.Val66Phe)
c.-131G>T (n.-131G>T)
n.240-11404G>T
2g.171855912C=CA1307543747SLC25A12c.247G= (p.Val83=)
c.210-11404G= (n.210-11404G=)
n.412G=
c.235G= (p.Val79=)
n.445G=
n.302-11404G=
c.196G= (p.Val66=)
c.-131G= (n.-131G=)
n.240-11404G=
2g.171855912C>GCA349632571SLC25A12c.247G>C (p.Val83Leu)
c.210-11404G>C (n.210-11404G>C)
n.412G>C
c.235G>C (p.Val79Leu)
n.445G>C
n.302-11404G>C
c.196G>C (p.Val66Leu)
c.-131G>C (n.-131G>C)
n.240-11404G>C
 gnomAD v4
2g.171855912C>TCA349632572SLC25A12c.247G>A (p.Val83Ile)
c.210-11404G>A (n.210-11404G>A)
n.412G>A
c.235G>A (p.Val79Ile)
n.445G>A
n.302-11404G>A
c.196G>A (p.Val66Ile)
c.-131G>A (n.-131G>A)
n.240-11404G>A
 dbSNP
2g.171855913A=CA1307543748SLC25A12c.246T= (p.Ser82=)
c.210-11405T= (n.210-11405T=)
n.411T=
c.234T= (p.Ser78=)
n.444T=
n.302-11405T=
c.195T= (p.Ser65=)
c.-132T= (n.-132T=)
n.240-11405T=
2g.171855913A>CCA429842012SLC25A12c.246T>G (p.Ser82=)
c.210-11405T>G (n.210-11405T>G)
n.411T>G
c.234T>G (p.Ser78=)
n.444T>G
n.302-11405T>G
c.195T>G (p.Ser65=)
c.-132T>G (n.-132T>G)
n.240-11405T>G
2g.171855913A>GCA1966434SLC25A12c.246T>C (p.Ser82=)
c.210-11405T>C (n.210-11405T>C)
n.411T>C
c.234T>C (p.Ser78=)
n.444T>C
n.302-11405T>C
c.195T>C (p.Ser65=)
c.-132T>C (n.-132T>C)
n.240-11405T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.171855913A>TCA429842010SLC25A12c.246T>A (p.Ser82=)
c.210-11405T>A (n.210-11405T>A)
n.411T>A
c.234T>A (p.Ser78=)
n.444T>A
n.302-11405T>A
c.195T>A (p.Ser65=)
c.-132T>A (n.-132T>A)
n.240-11405T>A
2g.171855914G>ACA349632575SLC25A12c.245C>T (p.Ser82Phe)
c.210-11406C>T (n.210-11406C>T)
n.410C>T
c.233C>T (p.Ser78Phe)
n.443C>T
n.302-11406C>T
c.194C>T (p.Ser65Phe)
c.-133C>T (n.-133C>T)
n.240-11406C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.171855914G>CCA349632579SLC25A12c.245C>G (p.Ser82Cys)
c.210-11406C>G (n.210-11406C>G)
n.410C>G
c.233C>G (p.Ser78Cys)
n.443C>G
n.302-11406C>G
c.194C>G (p.Ser65Cys)
c.-133C>G (n.-133C>G)
n.240-11406C>G
2g.171855914G=CA1307543749SLC25A12c.245C= (p.Ser82=)
c.210-11406C= (n.210-11406C=)
n.410C=
c.233C= (p.Ser78=)
n.443C=
n.302-11406C=
c.194C= (p.Ser65=)
c.-133C= (n.-133C=)
n.240-11406C=
2g.171855914G>TCA349632573SLC25A12c.245C>A (p.Ser82Tyr)
c.210-11406C>A (n.210-11406C>A)
n.410C>A
c.233C>A (p.Ser78Tyr)
n.443C>A
n.302-11406C>A
c.194C>A (p.Ser65Tyr)
c.-133C>A (n.-133C>A)
n.240-11406C>A
2g.171855915A=CA1307543750SLC25A12c.244T= (p.Ser82=)
c.210-11407T= (n.210-11407T=)
n.409T=
c.232T= (p.Ser78=)
n.442T=
n.302-11407T=
c.193T= (p.Ser65=)
c.-134T= (n.-134T=)
n.240-11407T=
2g.171855915A>CCA349632586SLC25A12c.244T>G (p.Ser82Ala)
c.210-11407T>G (n.210-11407T>G)
n.409T>G
c.232T>G (p.Ser78Ala)
n.442T>G
n.302-11407T>G
c.193T>G (p.Ser65Ala)
c.-134T>G (n.-134T>G)
n.240-11407T>G
2g.171855915A>GCA349632588SLC25A12c.244T>C (p.Ser82Pro)
c.210-11407T>C (n.210-11407T>C)
n.409T>C
c.232T>C (p.Ser78Pro)
n.442T>C
n.302-11407T>C
c.193T>C (p.Ser65Pro)
c.-134T>C (n.-134T>C)
n.240-11407T>C
2g.171855915A>TCA349632593SLC25A12c.244T>A (p.Ser82Thr)
c.210-11407T>A (n.210-11407T>A)
n.409T>A
c.232T>A (p.Ser78Thr)
n.442T>A
n.302-11407T>A
c.193T>A (p.Ser65Thr)
c.-134T>A (n.-134T>A)
n.240-11407T>A
 dbSNP
2g.171855916T>ACA349632600SLC25A12c.243A>T (p.Glu81Asp)
c.210-11408A>T (n.210-11408A>T)
n.408A>T
c.231A>T (p.Glu77Asp)
n.441A>T
n.302-11408A>T
c.192A>T (p.Glu64Asp)
c.-135A>T (n.-135A>T)
n.240-11408A>T
2g.171855916T>CCA429842021SLC25A12c.243A>G (p.Glu81=)
c.210-11408A>G (n.210-11408A>G)
n.408A>G
c.231A>G (p.Glu77=)
n.441A>G
n.302-11408A>G
c.192A>G (p.Glu64=)
c.-135A>G (n.-135A>G)
n.240-11408A>G
2g.171855916T>GCA349632602SLC25A12c.243A>C (p.Glu81Asp)
c.210-11408A>C (n.210-11408A>C)
n.408A>C
c.231A>C (p.Glu77Asp)
n.441A>C
n.302-11408A>C
c.192A>C (p.Glu64Asp)
c.-135A>C (n.-135A>C)
n.240-11408A>C
2g.171855917T>ACA349632621SLC25A12c.242A>T (p.Glu81Val)
c.210-11409A>T (n.210-11409A>T)
n.407A>T
c.230A>T (p.Glu77Val)
n.440A>T
n.302-11409A>T
c.191A>T (p.Glu64Val)
c.-136A>T (n.-136A>T)
n.240-11409A>T
2g.171855917T>CCA349632612SLC25A12c.242A>G (p.Glu81Gly)
c.210-11409A>G (n.210-11409A>G)
n.407A>G
c.230A>G (p.Glu77Gly)
n.440A>G
n.302-11409A>G
c.191A>G (p.Glu64Gly)
c.-136A>G (n.-136A>G)
n.240-11409A>G
2g.171855917T>GCA349632617SLC25A12c.242A>C (p.Glu81Ala)
c.210-11409A>C (n.210-11409A>C)
n.407A>C
c.230A>C (p.Glu77Ala)
n.440A>C
n.302-11409A>C
c.191A>C (p.Glu64Ala)
c.-136A>C (n.-136A>C)
n.240-11409A>C
2g.171855918C>ACA349632626SLC25A12c.241G>T (p.Glu81Ter)
c.210-11410G>T (n.210-11410G>T)
n.406G>T
c.229G>T (p.Glu77Ter)
n.439G>T
n.302-11410G>T
c.190G>T (p.Glu64Ter)
c.-137G>T (n.-137G>T)
n.240-11410G>T
 gnomAD v4
2g.171855918C>GCA349632630SLC25A12c.241G>C (p.Glu81Gln)
c.210-11410G>C (n.210-11410G>C)
n.406G>C
c.229G>C (p.Glu77Gln)
n.439G>C
n.302-11410G>C
c.190G>C (p.Glu64Gln)
c.-137G>C (n.-137G>C)
n.240-11410G>C
2g.171855918C>TCA349632635SLC25A12c.241G>A (p.Glu81Lys)
c.210-11410G>A (n.210-11410G>A)
n.406G>A
c.229G>A (p.Glu77Lys)
n.439G>A
n.302-11410G>A
c.190G>A (p.Glu64Lys)
c.-137G>A (n.-137G>A)
n.240-11410G>A
 COSMIC
2g.171855919A>CCA349632640SLC25A12c.240T>G (p.Phe80Leu)
c.210-11411T>G (n.210-11411T>G)
n.405T>G
c.228T>G (p.Phe76Leu)
n.438T>G
n.302-11411T>G
c.189T>G (p.Phe63Leu)
c.-138T>G (n.-138T>G)
n.240-11411T>G
2g.171855919A>GCA429842032SLC25A12c.240T>C (p.Phe80=)
c.210-11411T>C (n.210-11411T>C)
n.405T>C
c.228T>C (p.Phe76=)
n.438T>C
n.302-11411T>C
c.189T>C (p.Phe63=)
c.-138T>C (n.-138T>C)
n.240-11411T>C
2g.171855919A>TCA349632642SLC25A12c.240T>A (p.Phe80Leu)
c.210-11411T>A (n.210-11411T>A)
n.405T>A
c.228T>A (p.Phe76Leu)
n.438T>A
n.302-11411T>A
c.189T>A (p.Phe63Leu)
c.-138T>A (n.-138T>A)
n.240-11411T>A
2g.171855920A>CCA349632643SLC25A12c.239T>G (p.Phe80Cys)
c.210-11412T>G (n.210-11412T>G)
n.404T>G
c.227T>G (p.Phe76Cys)
n.437T>G
n.302-11412T>G
c.188T>G (p.Phe63Cys)
c.-139T>G (n.-139T>G)
n.240-11412T>G
2g.171855920A>GCA349632649SLC25A12c.239T>C (p.Phe80Ser)
c.210-11412T>C (n.210-11412T>C)
n.404T>C
c.227T>C (p.Phe76Ser)
n.437T>C
n.302-11412T>C
c.188T>C (p.Phe63Ser)
c.-139T>C (n.-139T>C)
n.240-11412T>C
2g.171855920A>TCA349632646SLC25A12c.239T>A (p.Phe80Tyr)
c.210-11412T>A (n.210-11412T>A)
n.404T>A
c.227T>A (p.Phe76Tyr)
n.437T>A
n.302-11412T>A
c.188T>A (p.Phe63Tyr)
c.-139T>A (n.-139T>A)
n.240-11412T>A
2g.171855921A>CCA349632654SLC25A12c.238T>G (p.Phe80Val)
c.210-11413T>G (n.210-11413T>G)
n.403T>G
c.226T>G (p.Phe76Val)
n.436T>G
n.302-11413T>G
c.187T>G (p.Phe63Val)
c.-140T>G (n.-140T>G)
n.240-11413T>G
2g.171855921A>GCA349632659SLC25A12c.238T>C (p.Phe80Leu)
c.210-11413T>C (n.210-11413T>C)
n.403T>C
c.226T>C (p.Phe76Leu)
n.436T>C
n.302-11413T>C
c.187T>C (p.Phe63Leu)
c.-140T>C (n.-140T>C)
n.240-11413T>C
2g.171855921A>TCA349632655SLC25A12c.238T>A (p.Phe80Ile)
c.210-11413T>A (n.210-11413T>A)
n.403T>A
c.226T>A (p.Phe76Ile)
n.436T>A
n.302-11413T>A
c.187T>A (p.Phe63Ile)
c.-140T>A (n.-140T>A)
n.240-11413T>A
2g.171855922T>ACA429842040SLC25A12c.237A>T (p.Ala79=)
c.210-11414A>T (n.210-11414A>T)
n.402A>T
c.225A>T (p.Ala75=)
n.435A>T
n.302-11414A>T
c.186A>T (p.Ala62=)
c.-141A>T (n.-141A>T)
n.240-11414A>T
2g.171855922T>CCA429842041SLC25A12c.237A>G (p.Ala79=)
c.210-11414A>G (n.210-11414A>G)
n.402A>G
c.225A>G (p.Ala75=)
n.435A>G
n.302-11414A>G
c.186A>G (p.Ala62=)
c.-141A>G (n.-141A>G)
n.240-11414A>G
2g.171855922T>GCA429842043SLC25A12c.237A>C (p.Ala79=)
c.210-11414A>C (n.210-11414A>C)
n.402A>C
c.225A>C (p.Ala75=)
n.435A>C
n.302-11414A>C
c.186A>C (p.Ala62=)
c.-141A>C (n.-141A>C)
n.240-11414A>C
2g.171855923G>ACA349632662SLC25A12c.236C>T (p.Ala79Val)
c.210-11415C>T (n.210-11415C>T)
n.401C>T
c.224C>T (p.Ala75Val)
n.434C>T
n.302-11415C>T
c.185C>T (p.Ala62Val)
c.-142C>T (n.-142C>T)
n.240-11415C>T
2g.171855923G>CCA349632666SLC25A12c.236C>G (p.Ala79Gly)
c.210-11415C>G (n.210-11415C>G)
n.401C>G
c.224C>G (p.Ala75Gly)
n.434C>G
n.302-11415C>G
c.185C>G (p.Ala62Gly)
c.-142C>G (n.-142C>G)
n.240-11415C>G
2g.171855923G>TCA349632669SLC25A12c.236C>A (p.Ala79Glu)
c.210-11415C>A (n.210-11415C>A)
n.401C>A
c.224C>A (p.Ala75Glu)
n.434C>A
n.302-11415C>A
c.185C>A (p.Ala62Glu)
c.-142C>A (n.-142C>A)
n.240-11415C>A
 gnomAD v4
2g.171855924C>ACA349632674SLC25A12c.235G>T (p.Ala79Ser)
c.210-11416G>T (n.210-11416G>T)
n.400G>T
c.223G>T (p.Ala75Ser)
n.433G>T
n.302-11416G>T
c.184G>T (p.Ala62Ser)
c.-143G>T (n.-143G>T)
n.240-11416G>T
 gnomAD v4
2g.171855924C>GCA349632676SLC25A12c.235G>C (p.Ala79Pro)
c.210-11416G>C (n.210-11416G>C)
n.400G>C
c.223G>C (p.Ala75Pro)
n.433G>C
n.302-11416G>C
c.184G>C (p.Ala62Pro)
c.-143G>C (n.-143G>C)
n.240-11416G>C
2g.171855924C>TCA349632680SLC25A12c.235G>A (p.Ala79Thr)
c.210-11416G>A (n.210-11416G>A)
n.400G>A
c.223G>A (p.Ala75Thr)
n.433G>A
n.302-11416G>A
c.184G>A (p.Ala62Thr)
c.-143G>A (n.-143G>A)
n.240-11416G>A
 gnomAD v4
2g.171855925C>ACA349632682SLC25A12c.234G>T (p.Leu78Phe)
c.210-11417G>T (n.210-11417G>T)
n.399G>T
c.222G>T (p.Leu74Phe)
n.432G>T
n.302-11417G>T
c.183G>T (p.Leu61Phe)
c.-144G>T (n.-144G>T)
n.240-11417G>T
2g.171855925C=CA1307543751SLC25A12c.234G= (p.Leu78=)
c.210-11417G= (n.210-11417G=)
n.399G=
c.222G= (p.Leu74=)
n.432G=
n.302-11417G=
c.183G= (p.Leu61=)
c.-144G= (n.-144G=)
n.240-11417G=
2g.171855925C>GCA349632685SLC25A12c.234G>C (p.Leu78Phe)
c.210-11417G>C (n.210-11417G>C)
n.399G>C
c.222G>C (p.Leu74Phe)
n.432G>C
n.302-11417G>C
c.183G>C (p.Leu61Phe)
c.-144G>C (n.-144G>C)
n.240-11417G>C
2g.171855925C>TCA429842053SLC25A12c.234G>A (p.Leu78=)
c.210-11417G>A (n.210-11417G>A)
n.399G>A
c.222G>A (p.Leu74=)
n.432G>A
n.302-11417G>A
c.183G>A (p.Leu61=)
c.-144G>A (n.-144G>A)
n.240-11417G>A
 dbSNP
2g.171855926A=CA1307543752SLC25A12c.233T= (p.Leu78=)
c.210-11418T= (n.210-11418T=)
n.398T=
c.221T= (p.Leu74=)
n.431T=
n.302-11418T=
c.182T= (p.Leu61=)
c.-145T= (n.-145T=)
n.240-11418T=
2g.171855926A>CCA349632695SLC25A12c.233T>G (p.Leu78Trp)
c.210-11418T>G (n.210-11418T>G)
n.398T>G
c.221T>G (p.Leu74Trp)
n.431T>G
n.302-11418T>G
c.182T>G (p.Leu61Trp)
c.-145T>G (n.-145T>G)
n.240-11418T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.171855926A>GCA349632697SLC25A12c.233T>C (p.Leu78Ser)
c.210-11418T>C (n.210-11418T>C)
n.398T>C
c.221T>C (p.Leu74Ser)
n.431T>C
n.302-11418T>C
c.182T>C (p.Leu61Ser)
c.-145T>C (n.-145T>C)
n.240-11418T>C
2g.171855926A>TCA349632701SLC25A12c.233T>A (p.Leu78Ter)
c.210-11418T>A (n.210-11418T>A)
n.398T>A
c.221T>A (p.Leu74Ter)
n.431T>A
n.302-11418T>A
c.182T>A (p.Leu61Ter)
c.-145T>A (n.-145T>A)
n.240-11418T>A
2g.171855930delCA2661928450SLC25A12c.233del (p.Leu78TrpfsTer15)
c.210-11418del (n.210-11418del)
n.398del
c.221del (p.Leu74TrpfsTer15)
n.431del
n.302-11418del
c.182del (p.Leu61TrpfsTer15)
c.-145del (n.-145del)
n.240-11418del
 gnomAD v4
2g.171855927A>CCA349632712SLC25A12c.232T>G (p.Leu78Val)
c.210-11419T>G (n.210-11419T>G)
n.553T>G
n.397T>G
c.220T>G (p.Leu74Val)
n.430T>G
n.302-11419T>G
c.181T>G (p.Leu61Val)
c.-146T>G (n.-146T>G)
n.240-11419T>G
2g.171855927A>GCA429842059SLC25A12c.232T>C (p.Leu78=)
c.210-11419T>C (n.210-11419T>C)
n.553T>C
n.397T>C
c.220T>C (p.Leu74=)
n.430T>C
n.302-11419T>C
c.181T>C (p.Leu61=)
c.-146T>C (n.-146T>C)
n.240-11419T>C
2g.171855927A>TCA349632705SLC25A12c.232T>A (p.Leu78Met)
c.210-11419T>A (n.210-11419T>A)
n.553T>A
n.397T>A
c.220T>A (p.Leu74Met)
n.430T>A
n.302-11419T>A
c.181T>A (p.Leu61Met)
c.-146T>A (n.-146T>A)
n.240-11419T>A
2g.171855928A=CA1307543753SLC25A12c.231T= (p.Phe77=)
c.210-11420T= (n.210-11420T=)
n.552T=
n.396T=
c.219T= (p.Phe73=)
n.429T=
n.302-11420T=
c.180T= (p.Phe60=)
c.-147T= (n.-147T=)
n.240-11420T=
2g.171855928A>CCA349632717SLC25A12c.231T>G (p.Phe77Leu)
c.210-11420T>G (n.210-11420T>G)
n.552T>G
n.396T>G
c.219T>G (p.Phe73Leu)
n.429T>G
n.302-11420T>G
c.180T>G (p.Phe60Leu)
c.-147T>G (n.-147T>G)
n.240-11420T>G
 gnomAD v4
2g.171855928A>GCA429842065SLC25A12c.231T>C (p.Phe77=)
c.210-11420T>C (n.210-11420T>C)
n.552T>C
n.396T>C
c.219T>C (p.Phe73=)
n.429T>C
n.302-11420T>C
c.180T>C (p.Phe60=)
c.-147T>C (n.-147T>C)
n.240-11420T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.171855928A>TCA349632721SLC25A12c.231T>A (p.Phe77Leu)
c.210-11420T>A (n.210-11420T>A)
n.552T>A
n.396T>A
c.219T>A (p.Phe73Leu)
n.429T>A
n.302-11420T>A
c.180T>A (p.Phe60Leu)
c.-147T>A (n.-147T>A)
n.240-11420T>A
2g.171855929A>CCA349632724SLC25A12c.230T>G (p.Phe77Cys)
c.210-11421T>G (n.210-11421T>G)
n.551T>G
n.395T>G
c.218T>G (p.Phe73Cys)
n.428T>G
n.302-11421T>G
c.179T>G (p.Phe60Cys)
c.-148T>G (n.-148T>G)
n.240-11421T>G
2g.171855929A>GCA349632727SLC25A12c.230T>C (p.Phe77Ser)
c.210-11421T>C (n.210-11421T>C)
n.551T>C
n.395T>C
c.218T>C (p.Phe73Ser)
n.428T>C
n.302-11421T>C
c.179T>C (p.Phe60Ser)
c.-148T>C (n.-148T>C)
n.240-11421T>C
2g.171855929A>TCA349632745SLC25A12c.230T>A (p.Phe77Tyr)
c.210-11421T>A (n.210-11421T>A)
n.551T>A
n.395T>A
c.218T>A (p.Phe73Tyr)
n.428T>A
n.302-11421T>A
c.179T>A (p.Phe60Tyr)
c.-148T>A (n.-148T>A)
n.240-11421T>A
2g.171855930A>CCA349632748SLC25A12c.229T>G (p.Phe77Val)
c.210-11422T>G (n.210-11422T>G)
n.550T>G
n.394T>G
c.217T>G (p.Phe73Val)
n.427T>G
n.302-11422T>G
c.178T>G (p.Phe60Val)
c.-149T>G (n.-149T>G)
n.240-11422T>G
2g.171855930A>GCA349632750SLC25A12c.229T>C (p.Phe77Leu)
c.210-11422T>C (n.210-11422T>C)
n.550T>C
n.394T>C
c.217T>C (p.Phe73Leu)
n.427T>C
n.302-11422T>C
c.178T>C (p.Phe60Leu)
c.-149T>C (n.-149T>C)
n.240-11422T>C
2g.171855930A>TCA349632752SLC25A12c.229T>A (p.Phe77Ile)
c.210-11422T>A (n.210-11422T>A)
n.550T>A
n.394T>A
c.217T>A (p.Phe73Ile)
n.427T>A
n.302-11422T>A
c.178T>A (p.Phe60Ile)
c.-149T>A (n.-149T>A)
n.240-11422T>A
2g.171855931C>ACA349632764SLC25A12c.228G>T (p.Glu76Asp)
c.210-11423G>T (n.210-11423G>T)
n.549G>T
n.393G>T
c.216G>T (p.Glu72Asp)
n.426G>T
n.302-11423G>T
c.177G>T (p.Glu59Asp)
c.-150G>T (n.-150G>T)
n.240-11423G>T
2g.171855931C=CA1307543754SLC25A12c.228G= (p.Glu76=)
c.210-11423G= (n.210-11423G=)
n.549G=
n.393G=
c.216G= (p.Glu72=)
n.426G=
n.302-11423G=
c.177G= (p.Glu59=)
c.-150G= (n.-150G=)
n.240-11423G=
2g.171855931C>GCA349632774SLC25A12c.228G>C (p.Glu76Asp)
c.210-11423G>C (n.210-11423G>C)
n.549G>C
n.393G>C
c.216G>C (p.Glu72Asp)
n.426G>C
n.302-11423G>C
c.177G>C (p.Glu59Asp)
c.-150G>C (n.-150G>C)
n.240-11423G>C
2g.171855931C>TCA1966435SLC25A12c.228G>A (p.Glu76=)
c.210-11423G>A (n.210-11423G>A)
n.549G>A
n.393G>A
c.216G>A (p.Glu72=)
n.426G>A
n.302-11423G>A
c.177G>A (p.Glu59=)
c.-150G>A (n.-150G>A)
n.240-11423G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.171855932T>ACA349632780SLC25A12c.227A>T (p.Glu76Val)
c.210-11424A>T (n.210-11424A>T)
n.548A>T
n.392A>T
c.215A>T (p.Glu72Val)
n.425A>T
n.302-11424A>T
c.176A>T (p.Glu59Val)
c.-151A>T (n.-151A>T)
n.240-11424A>T
2g.171855932T>CCA349632782SLC25A12c.227A>G (p.Glu76Gly)
c.210-11424A>G (n.210-11424A>G)
n.548A>G
n.392A>G
c.215A>G (p.Glu72Gly)
n.425A>G
n.302-11424A>G
c.176A>G (p.Glu59Gly)
c.-151A>G (n.-151A>G)
n.240-11424A>G
2g.171855932T>GCA349632779SLC25A12c.227A>C (p.Glu76Ala)
c.210-11424A>C (n.210-11424A>C)
n.548A>C
n.392A>C
c.215A>C (p.Glu72Ala)
n.425A>C
n.302-11424A>C
c.176A>C (p.Glu59Ala)
c.-151A>C (n.-151A>C)
n.240-11424A>C
2g.171855933C>ACA349632785SLC25A12c.226G>T (p.Glu76Ter)
c.210-11425G>T (n.210-11425G>T)
n.547G>T
n.391G>T
c.214G>T (p.Glu72Ter)
n.424G>T
n.302-11425G>T
c.175G>T (p.Glu59Ter)
c.-152G>T (n.-152G>T)
n.240-11425G>T
 gnomAD v4
2g.171855933C>GCA349632789SLC25A12c.226G>C (p.Glu76Gln)
c.210-11425G>C (n.210-11425G>C)
n.547G>C
n.391G>C
c.214G>C (p.Glu72Gln)
n.424G>C
n.302-11425G>C
c.175G>C (p.Glu59Gln)
c.-152G>C (n.-152G>C)
n.240-11425G>C
2g.171855933C>TCA349632792SLC25A12c.226G>A (p.Glu76Lys)
c.210-11425G>A (n.210-11425G>A)
n.547G>A
n.391G>A
c.214G>A (p.Glu72Lys)
n.424G>A
n.302-11425G>A
c.175G>A (p.Glu59Lys)
c.-152G>A (n.-152G>A)
n.240-11425G>A
2g.171855933_171855934delinsCTCA1307543755SLC25A12c.225_226delinsAG (p.Gln75=)
c.210-11426_210-11425delinsAG (n.210-11426_210-11425delinsAG)
n.546_547delinsAG
n.390_391delinsAG
c.213_214delinsAG (p.Gln71=)
n.423_424delinsAG
n.302-11426_302-11425delinsAG
c.174_175delinsAG (p.Gln58=)
c.-153_-152delinsAG (n.-153_-152delinsAG)
n.240-11426_240-11425delinsAG
2g.171855934T>ACA349632797SLC25A12c.225A>T (p.Gln75His)
c.210-11426A>T (n.210-11426A>T)
n.546A>T
n.390A>T
c.213A>T (p.Gln71His)
n.423A>T
n.302-11426A>T
c.174A>T (p.Gln58His)
c.-153A>T (n.-153A>T)
n.240-11426A>T
2g.171855934T>CCA1966436SLC25A12c.225A>G (p.Gln75=)
c.210-11426A>G (n.210-11426A>G)
n.546A>G
n.390A>G
c.213A>G (p.Gln71=)
n.423A>G
n.302-11426A>G
c.174A>G (p.Gln58=)
c.-153A>G (n.-153A>G)
n.240-11426A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.171855934T>GCA349632804SLC25A12c.225A>C (p.Gln75His)
c.210-11426A>C (n.210-11426A>C)
n.546A>C
n.390A>C
c.213A>C (p.Gln71His)
n.423A>C
n.302-11426A>C
c.174A>C (p.Gln58His)
c.-153A>C (n.-153A>C)
n.240-11426A>C
2g.171855934T=CA1307543756SLC25A12c.225A= (p.Gln75=)
c.210-11426A= (n.210-11426A=)
n.546A=
n.390A=
c.213A= (p.Gln71=)
n.423A=
n.302-11426A=
c.174A= (p.Gln58=)
c.-153A= (n.-153A=)
n.240-11426A=
2g.171855935delCA1139657347SLC25A12c.225del (p.Glu76SerfsTer17)
c.210-11426del (n.210-11426del)
n.546del
n.390del
c.213del (p.Glu72SerfsTer17)
n.423del
n.302-11426del
c.174del (p.Glu59SerfsTer17)
c.-153del (n.-153del)
n.240-11426del
 ClinVar dbSNP
2g.171855935T>ACA349632806SLC25A12c.224A>T (p.Gln75Leu)
c.210-11427A>T (n.210-11427A>T)
n.545A>T
n.389A>T
c.212A>T (p.Gln71Leu)
n.422A>T
n.302-11427A>T
c.173A>T (p.Gln58Leu)
c.-154A>T (n.-154A>T)
n.240-11427A>T
2g.171855935T>CCA349632812SLC25A12c.224A>G (p.Gln75Arg)
c.210-11427A>G (n.210-11427A>G)
n.545A>G
n.389A>G
c.212A>G (p.Gln71Arg)
n.422A>G
n.302-11427A>G
c.173A>G (p.Gln58Arg)
c.-154A>G (n.-154A>G)
n.240-11427A>G
 gnomAD v4
2g.171855935T>GCA349632815SLC25A12c.224A>C (p.Gln75Pro)
c.210-11427A>C (n.210-11427A>C)
n.545A>C
n.389A>C
c.212A>C (p.Gln71Pro)
n.422A>C
n.302-11427A>C
c.173A>C (p.Gln58Pro)
c.-154A>C (n.-154A>C)
n.240-11427A>C
2g.171855936G>ACA349632819SLC25A12c.223C>T (p.Gln75Ter)
c.210-11428C>T (n.210-11428C>T)
n.544C>T
n.388C>T
c.211C>T (p.Gln71Ter)
n.421C>T
n.302-11428C>T
c.172C>T (p.Gln58Ter)
c.-155C>T (n.-155C>T)
n.240-11428C>T
2g.171855936G>CCA349632822SLC25A12c.223C>G (p.Gln75Glu)
c.210-11428C>G (n.210-11428C>G)
n.544C>G
n.388C>G
c.211C>G (p.Gln71Glu)
n.421C>G
n.302-11428C>G
c.172C>G (p.Gln58Glu)
c.-155C>G (n.-155C>G)
n.240-11428C>G
 COSMIC
2g.171855936G>TCA349632824SLC25A12c.223C>A (p.Gln75Lys)
c.210-11428C>A (n.210-11428C>A)
n.544C>A
n.388C>A
c.211C>A (p.Gln71Lys)
n.421C>A
n.302-11428C>A
c.172C>A (p.Gln58Lys)
c.-155C>A (n.-155C>A)
n.240-11428C>A
 gnomAD v4
2g.171855937A>CCA349632838SLC25A12c.222T>G (p.Tyr74Ter)
c.210-11429T>G (n.210-11429T>G)
n.543T>G
n.387T>G
c.210T>G (p.Tyr70Ter)
n.420T>G
n.302-11429T>G
c.171T>G (p.Tyr57Ter)
c.-156T>G (n.-156T>G)
n.240-11429T>G
2g.171855937A>GCA429842091SLC25A12c.222T>C (p.Tyr74=)
c.210-11429T>C (n.210-11429T>C)
n.543T>C
n.387T>C
c.210T>C (p.Tyr70=)
n.420T>C
n.302-11429T>C
c.171T>C (p.Tyr57=)
c.-156T>C (n.-156T>C)
n.240-11429T>C
 gnomAD v4
2g.171855937A>TCA349632835SLC25A12c.222T>A (p.Tyr74Ter)
c.210-11429T>A (n.210-11429T>A)
n.543T>A
n.387T>A
c.210T>A (p.Tyr70Ter)
n.420T>A
n.302-11429T>A
c.171T>A (p.Tyr57Ter)
c.-156T>A (n.-156T>A)
n.240-11429T>A
2g.171855938T>ACA349632842SLC25A12c.221A>T (p.Tyr74Phe)
c.210-11430A>T (n.210-11430A>T)
n.542A>T
n.386A>T
c.209A>T (p.Tyr70Phe)
n.419A>T
n.302-11430A>T
c.170A>T (p.Tyr57Phe)
c.-157A>T (n.-157A>T)
n.240-11430A>T
2g.171855938T>CCA349632844SLC25A12c.221A>G (p.Tyr74Cys)
c.210-11430A>G (n.210-11430A>G)
n.542A>G
n.386A>G
c.209A>G (p.Tyr70Cys)
n.419A>G
n.302-11430A>G
c.170A>G (p.Tyr57Cys)
c.-157A>G (n.-157A>G)
n.240-11430A>G
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
2g.171855938T>GCA349632848SLC25A12c.221A>C (p.Tyr74Ser)
c.210-11430A>C (n.210-11430A>C)
n.542A>C
n.386A>C
c.209A>C (p.Tyr70Ser)
n.419A>C
n.302-11430A>C
c.170A>C (p.Tyr57Ser)
c.-157A>C (n.-157A>C)
n.240-11430A>C
2g.171855939A=CA1307543757SLC25A12c.220T= (p.Tyr74=)
c.210-11431T= (n.210-11431T=)
n.541T=
n.385T=
c.208T= (p.Tyr70=)
n.418T=
n.302-11431T=
c.169T= (p.Tyr57=)
c.-158T= (n.-158T=)
n.240-11431T=
2g.171855939A>CCA349632854SLC25A12c.220T>G (p.Tyr74Asp)
c.210-11431T>G (n.210-11431T>G)
n.541T>G
n.385T>G
c.208T>G (p.Tyr70Asp)
n.418T>G
n.302-11431T>G
c.169T>G (p.Tyr57Asp)
c.-158T>G (n.-158T>G)
n.240-11431T>G
2g.171855939A>GCA349632859SLC25A12c.220T>C (p.Tyr74His)
c.210-11431T>C (n.210-11431T>C)
n.541T>C
n.385T>C
c.208T>C (p.Tyr70His)
n.418T>C
n.302-11431T>C
c.169T>C (p.Tyr57His)
c.-158T>C (n.-158T>C)
n.240-11431T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.171855939A>TCA349632864SLC25A12c.220T>A (p.Tyr74Asn)
c.210-11431T>A (n.210-11431T>A)
n.541T>A
n.385T>A
c.208T>A (p.Tyr70Asn)
n.418T>A
n.302-11431T>A
c.169T>A (p.Tyr57Asn)
c.-158T>A (n.-158T>A)
n.240-11431T>A
2g.171855940G>ACA429842100SLC25A12c.219C>T (p.Ser73=)
c.210-11432C>T (n.210-11432C>T)
n.540C>T
n.384C>T
c.207C>T (p.Ser69=)
n.417C>T
n.302-11432C>T
c.168C>T (p.Ser56=)
c.-159C>T (n.-159C>T)
n.240-11432C>T
2g.171855940G>CCA429842102SLC25A12c.219C>G (p.Ser73=)
c.210-11432C>G (n.210-11432C>G)
n.540C>G
n.384C>G
c.207C>G (p.Ser69=)
n.417C>G
n.302-11432C>G
c.168C>G (p.Ser56=)
c.-159C>G (n.-159C>G)
n.240-11432C>G
2g.171855940G>TCA429842104SLC25A12c.219C>A (p.Ser73=)
c.210-11432C>A (n.210-11432C>A)
n.540C>A
n.384C>A
c.207C>A (p.Ser69=)
n.417C>A
n.302-11432C>A
c.168C>A (p.Ser56=)
c.-159C>A (n.-159C>A)
n.240-11432C>A
 gnomAD v4
2g.171855941G>ACA349632867SLC25A12c.218C>T (p.Ser73Phe)
c.210-11433C>T (n.210-11433C>T)
n.539C>T
n.383C>T
c.206C>T (p.Ser69Phe)
n.416C>T
n.302-11433C>T
c.167C>T (p.Ser56Phe)
c.-160C>T (n.-160C>T)
n.240-11433C>T
2g.171855941G>CCA349632871SLC25A12c.218C>G (p.Ser73Cys)
c.210-11433C>G (n.210-11433C>G)
n.539C>G
n.383C>G
c.206C>G (p.Ser69Cys)
n.416C>G
n.302-11433C>G
c.167C>G (p.Ser56Cys)
c.-160C>G (n.-160C>G)
n.240-11433C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.171855941G=CA1307543758SLC25A12c.218C= (p.Ser73=)
c.210-11433C= (n.210-11433C=)
n.539C=
n.383C=
c.206C= (p.Ser69=)
n.416C=
n.302-11433C=
c.167C= (p.Ser56=)
c.-160C= (n.-160C=)
n.240-11433C=
2g.171855941G>TCA349632873SLC25A12c.218C>A (p.Ser73Tyr)
c.210-11433C>A (n.210-11433C>A)
n.539C>A
n.383C>A
c.206C>A (p.Ser69Tyr)
n.416C>A
n.302-11433C>A
c.167C>A (p.Ser56Tyr)
c.-160C>A (n.-160C>A)
n.240-11433C>A
 gnomAD v4
2g.171855942delCA2661928451SLC25A12c.217del (p.Ser73ProfsTer20)
c.210-11434del (n.210-11434del)
n.538del
n.382del
c.205del (p.Ser69ProfsTer20)
n.415del
n.302-11434del
c.166del (p.Ser56ProfsTer20)
c.-161del (n.-161del)
n.240-11434del
 gnomAD v4
2g.171855942A>CCA349632880SLC25A12c.217T>G (p.Ser73Ala)
c.210-11434T>G (n.210-11434T>G)
n.538T>G
n.382T>G
c.205T>G (p.Ser69Ala)
n.415T>G
n.302-11434T>G
c.166T>G (p.Ser56Ala)
c.-161T>G (n.-161T>G)
n.240-11434T>G
2g.171855942A>GCA349632882SLC25A12c.217T>C (p.Ser73Pro)
c.210-11434T>C (n.210-11434T>C)
n.538T>C
n.382T>C
c.205T>C (p.Ser69Pro)
n.415T>C
n.302-11434T>C
c.166T>C (p.Ser56Pro)
c.-161T>C (n.-161T>C)
n.240-11434T>C
 gnomAD v4
2g.171855942A>TCA349632883SLC25A12c.217T>A (p.Ser73Thr)
c.210-11434T>A (n.210-11434T>A)
n.538T>A
n.382T>A
c.205T>A (p.Ser69Thr)
n.415T>A
n.302-11434T>A
c.166T>A (p.Ser56Thr)
c.-161T>A (n.-161T>A)
n.240-11434T>A
2g.171855943G>ACA429842110SLC25A12c.216C>T (p.Ile72=)
c.210-11435C>T (n.210-11435C>T)
n.537C>T
n.381C>T
c.204C>T (p.Ile68=)
n.414C>T
n.302-11435C>T
c.165C>T (p.Ile55=)
c.-162C>T (n.-162C>T)
n.240-11435C>T
2g.171855943G>CCA349632884SLC25A12c.216C>G (p.Ile72Met)
c.210-11435C>G (n.210-11435C>G)
n.537C>G
n.381C>G
c.204C>G (p.Ile68Met)
n.414C>G
n.302-11435C>G
c.165C>G (p.Ile55Met)
c.-162C>G (n.-162C>G)
n.240-11435C>G
 dbSNP
2g.171855943G>TCA429842112SLC25A12c.216C>A (p.Ile72=)
c.210-11435C>A (n.210-11435C>A)
n.537C>A
n.381C>A
c.204C>A (p.Ile68=)
n.414C>A
n.302-11435C>A
c.165C>A (p.Ile55=)
c.-162C>A (n.-162C>A)
n.240-11435C>A
 gnomAD v4
2g.171855944A>CCA349632891SLC25A12c.215T>G (p.Ile72Ser)
c.210-11436T>G (n.210-11436T>G)
n.536T>G
n.380T>G
c.203T>G (p.Ile68Ser)
n.413T>G
n.302-11436T>G
c.164T>G (p.Ile55Ser)
c.-163T>G (n.-163T>G)
n.240-11436T>G
2g.171855944A>GCA349632890SLC25A12c.215T>C (p.Ile72Thr)
c.210-11436T>C (n.210-11436T>C)
n.536T>C
n.380T>C
c.203T>C (p.Ile68Thr)
n.413T>C
n.302-11436T>C
c.164T>C (p.Ile55Thr)
c.-163T>C (n.-163T>C)
n.240-11436T>C
 gnomAD v4
2g.171855944A>TCA349632887SLC25A12c.215T>A (p.Ile72Asn)
c.210-11436T>A (n.210-11436T>A)
n.536T>A
n.380T>A
c.203T>A (p.Ile68Asn)
n.413T>A
n.302-11436T>A
c.164T>A (p.Ile55Asn)
c.-163T>A (n.-163T>A)
n.240-11436T>A
2g.171855945T>ACA349632893SLC25A12c.214A>T (p.Ile72Phe)
c.210-11437A>T (n.210-11437A>T)
n.535A>T
n.379A>T
c.202A>T (p.Ile68Phe)
n.412A>T
n.302-11437A>T
c.163A>T (p.Ile55Phe)
c.-164A>T (n.-164A>T)
n.240-11437A>T
2g.171855945T>CCA349632900SLC25A12c.214A>G (p.Ile72Val)
c.210-11437A>G (n.210-11437A>G)
n.535A>G
n.379A>G
c.202A>G (p.Ile68Val)
n.412A>G
n.302-11437A>G
c.163A>G (p.Ile55Val)
c.-164A>G (n.-164A>G)
n.240-11437A>G
 gnomAD v4
2g.171855945T>GCA349632896SLC25A12c.214A>C (p.Ile72Leu)
c.210-11437A>C (n.210-11437A>C)
n.535A>C
n.379A>C
c.202A>C (p.Ile68Leu)
n.412A>C
n.302-11437A>C
c.163A>C (p.Ile55Leu)
c.-164A>C (n.-164A>C)
n.240-11437A>C
2g.171855946C>ACA349632902SLC25A12c.213G>T (p.Leu71Phe)
c.210-11438G>T (n.210-11438G>T)
n.534G>T
n.378G>T
c.201G>T (p.Leu67Phe)
n.411G>T
n.302-11438G>T
c.162G>T (p.Leu54Phe)
c.-165G>T (n.-165G>T)
n.240-11438G>T
2g.171855946C>GCA349632903SLC25A12c.213G>C (p.Leu71Phe)
c.210-11438G>C (n.210-11438G>C)
n.534G>C
n.378G>C
c.201G>C (p.Leu67Phe)
n.411G>C
n.302-11438G>C
c.162G>C (p.Leu54Phe)
c.-165G>C (n.-165G>C)
n.240-11438G>C
2g.171855946C>TCA429842122SLC25A12c.213G>A (p.Leu71=)
c.210-11438G>A (n.210-11438G>A)
n.534G>A
n.378G>A
c.201G>A (p.Leu67=)
n.411G>A
n.302-11438G>A
c.162G>A (p.Leu54=)
c.-165G>A (n.-165G>A)
n.240-11438G>A
 gnomAD v4
2g.171855947A>CCA349632907SLC25A12c.212T>G (p.Leu71Trp)
c.210-11439T>G (n.210-11439T>G)
n.533T>G
n.377T>G
c.200T>G (p.Leu67Trp)
n.410T>G
n.302-11439T>G
c.161T>G (p.Leu54Trp)
c.-166T>G (n.-166T>G)
n.240-11439T>G
 gnomAD v4
2g.171855947A>GCA349632912SLC25A12c.212T>C (p.Leu71Ser)
c.210-11439T>C (n.210-11439T>C)
n.533T>C
n.377T>C
c.200T>C (p.Leu67Ser)
n.410T>C
n.302-11439T>C
c.161T>C (p.Leu54Ser)
c.-166T>C (n.-166T>C)
n.240-11439T>C
 gnomAD v4
2g.171855947A>TCA349632918SLC25A12c.212T>A (p.Leu71Ter)
c.210-11439T>A (n.210-11439T>A)
n.533T>A
n.377T>A
c.200T>A (p.Leu67Ter)
n.410T>A
n.302-11439T>A
c.161T>A (p.Leu54Ter)
c.-166T>A (n.-166T>A)
n.240-11439T>A
2g.171855948A=CA1307543759SLC25A12c.211T= (p.Leu71=)
c.210-11440T= (n.210-11440T=)
n.532T=
n.376T=
c.199T= (p.Leu67=)
n.409T=
n.302-11440T=
c.160T= (p.Leu54=)
c.-167T= (n.-167T=)
n.240-11440T=
2g.171855948A>CCA349632921SLC25A12c.211T>G (p.Leu71Val)
c.210-11440T>G (n.210-11440T>G)
n.532T>G
n.376T>G
c.199T>G (p.Leu67Val)
n.409T>G
n.302-11440T>G
c.160T>G (p.Leu54Val)
c.-167T>G (n.-167T>G)
n.240-11440T>G
 COSMIC
2g.171855948A>GCA1966437SLC25A12c.211T>C (p.Leu71=)
c.210-11440T>C (n.210-11440T>C)
n.532T>C
n.376T>C
c.199T>C (p.Leu67=)
n.409T>C
n.302-11440T>C
c.160T>C (p.Leu54=)
c.-167T>C (n.-167T>C)
n.240-11440T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.171855948A>TCA349632950SLC25A12c.211T>A (p.Leu71Met)
c.210-11440T>A (n.210-11440T>A)
n.532T>A
n.376T>A
c.199T>A (p.Leu67Met)
n.409T>A
n.302-11440T>A
c.160T>A (p.Leu54Met)
c.-167T>A (n.-167T>A)
n.240-11440T>A
2g.171855949C>ACA429842131SLC25A12c.210G>T (p.Gly70=)
c.210-11441G>T (n.210-11441G>T)
n.531G>T
n.375G>T
c.198G>T (p.Gly66=)
n.408G>T
n.302-11441G>T
c.159G>T (p.Gly53=)
c.-168G>T (n.-168G>T)
n.240-11441G>T
2g.171855949C>GCA429842133SLC25A12c.210G>C (p.Gly70=)
c.210-11441G>C (n.210-11441G>C)
n.531G>C
n.375G>C
c.198G>C (p.Gly66=)
n.408G>C
n.302-11441G>C
c.159G>C (p.Gly53=)
c.-168G>C (n.-168G>C)
n.240-11441G>C
2g.171855949C>TCA429842135SLC25A12c.210G>A (p.Gly70=)
c.210-11441G>A (n.210-11441G>A)
n.531G>A
n.375G>A
c.198G>A (p.Gly66=)
n.408G>A
n.302-11441G>A
c.159G>A (p.Gly53=)
c.-168G>A (n.-168G>A)
n.240-11441G>A
 gnomAD v4
2g.171855950C>ACA349632951SLC25A12c.210-1G>T (n.210-1G>T)
c.210-11442G>T (n.210-11442G>T)
n.531-1G>T
n.375-1G>T
c.198-1G>T (n.198-1G>T)
n.408-1G>T
n.302-11442G>T
c.159-1G>T (n.159-1G>T)
c.-168-1G>T (n.-168-1G>T)
n.240-11442G>T
 gnomAD v4
2g.171855950C>GCA349632953SLC25A12c.210-1G>C (n.210-1G>C)
c.210-11442G>C (n.210-11442G>C)
n.531-1G>C
n.375-1G>C
c.198-1G>C (n.198-1G>C)
n.408-1G>C
n.302-11442G>C
c.159-1G>C (n.159-1G>C)
c.-168-1G>C (n.-168-1G>C)
n.240-11442G>C
2g.171855950C>TCA349632958SLC25A12c.210-1G>A (n.210-1G>A)
c.210-11442G>A (n.210-11442G>A)
n.531-1G>A
n.375-1G>A
c.198-1G>A (n.198-1G>A)
n.408-1G>A
n.302-11442G>A
c.159-1G>A (n.159-1G>A)
c.-168-1G>A (n.-168-1G>A)
n.240-11442G>A
 gnomAD v4
2g.171855951T>ACA349632961SLC25A12c.210-2A>T (n.210-2A>T)
c.210-11443A>T (n.210-11443A>T)
n.531-2A>T
n.375-2A>T
c.198-2A>T (n.198-2A>T)
n.408-2A>T
n.302-11443A>T
c.159-2A>T (n.159-2A>T)
c.-168-2A>T (n.-168-2A>T)
n.240-11443A>T
2g.171855951T>CCA349632982SLC25A12c.210-2A>G (n.210-2A>G)
c.210-11443A>G (n.210-11443A>G)
n.531-2A>G
n.375-2A>G
c.198-2A>G (n.198-2A>G)
n.408-2A>G
n.302-11443A>G
c.159-2A>G (n.159-2A>G)
c.-168-2A>G (n.-168-2A>G)
n.240-11443A>G
 gnomAD v4
2g.171855951T>GCA349632983SLC25A12c.210-2A>C (n.210-2A>C)
c.210-11443A>C (n.210-11443A>C)
n.531-2A>C
n.375-2A>C
c.198-2A>C (n.198-2A>C)
n.408-2A>C
n.302-11443A>C
c.159-2A>C (n.159-2A>C)
c.-168-2A>C (n.-168-2A>C)
n.240-11443A>C
2g.171855952G>ACA2537852581SLC25A12c.210-3C>T (n.210-3C>T)
c.210-11444C>T (n.210-11444C>T)
n.531-3C>T
n.375-3C>T
c.198-3C>T (n.198-3C>T)
n.408-3C>T
n.302-11444C>T
c.159-3C>T (n.159-3C>T)
c.-168-3C>T (n.-168-3C>T)
n.240-11444C>T
 gnomAD v4
2g.171855952G>TCA2577157831SLC25A12c.210-3C>A (n.210-3C>A)
c.210-11444C>A (n.210-11444C>A)
n.531-3C>A
n.375-3C>A
c.198-3C>A (n.198-3C>A)
n.408-3C>A
n.302-11444C>A
c.159-3C>A (n.159-3C>A)
c.-168-3C>A (n.-168-3C>A)
n.240-11444C>A
 gnomAD v4
2g.171855953delCA2661928452SLC25A12c.210-3del (n.210-3del)
c.210-11444del (n.210-11444del)
n.531-3del
n.375-3del
c.198-3del (n.198-3del)
n.408-3del
n.302-11444del
c.159-3del (n.159-3del)
c.-168-3del (n.-168-3del)
n.240-11444del
 gnomAD v4
2g.171855953G>ACA2661928453SLC25A12c.210-4C>T (n.210-4C>T)
c.210-11445C>T (n.210-11445C>T)
n.531-4C>T
n.375-4C>T
c.198-4C>T (n.198-4C>T)
n.408-4C>T
n.302-11445C>T
c.159-4C>T (n.159-4C>T)
c.-168-4C>T (n.-168-4C>T)
n.240-11445C>T
 gnomAD v4
2g.171855953G>TCA2577157832SLC25A12c.210-4C>A (n.210-4C>A)
c.210-11445C>A (n.210-11445C>A)
n.531-4C>A
n.375-4C>A
c.198-4C>A (n.198-4C>A)
n.408-4C>A
n.302-11445C>A
c.159-4C>A (n.159-4C>A)
c.-168-4C>A (n.-168-4C>A)
n.240-11445C>A
 gnomAD v4
2g.171855954A>GCA2661928454SLC25A12c.210-5T>C (n.210-5T>C)
c.210-11446T>C (n.210-11446T>C)
n.531-5T>C
n.375-5T>C
c.198-5T>C (n.198-5T>C)
n.408-5T>C
n.302-11446T>C
c.159-5T>C (n.159-5T>C)
c.-168-5T>C (n.-168-5T>C)
n.240-11446T>C
 gnomAD v4
2g.171855955A>GCA2661928455SLC25A12c.210-6T>C (n.210-6T>C)
c.210-11447T>C (n.210-11447T>C)
n.531-6T>C
n.375-6T>C
c.198-6T>C (n.198-6T>C)
n.408-6T>C
n.302-11447T>C
c.159-6T>C (n.159-6T>C)
c.-168-6T>C (n.-168-6T>C)
n.240-11447T>C
 gnomAD v4
2g.171855956T>ACA537815634SLC25A12c.210-7A>T (n.210-7A>T)
c.210-11448A>T (n.210-11448A>T)
n.531-7A>T
n.375-7A>T
c.198-7A>T (n.198-7A>T)
n.408-7A>T
n.302-11448A>T
c.159-7A>T (n.159-7A>T)
c.-168-7A>T (n.-168-7A>T)
n.240-11448A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.171855956T>CCA2661928456SLC25A12c.210-7A>G (n.210-7A>G)
c.210-11448A>G (n.210-11448A>G)
n.531-7A>G
n.375-7A>G
c.198-7A>G (n.198-7A>G)
n.408-7A>G
n.302-11448A>G
c.159-7A>G (n.159-7A>G)
c.-168-7A>G (n.-168-7A>G)
n.240-11448A>G
 gnomAD v4
2g.171855956T=CA1307543760SLC25A12c.210-7A= (n.210-7A=)
c.210-11448A= (n.210-11448A=)
n.531-7A=
n.375-7A=
c.198-7A= (n.198-7A=)
n.408-7A=
n.302-11448A=
c.159-7A= (n.159-7A=)
c.-168-7A= (n.-168-7A=)
n.240-11448A=
2g.171855957A>GCA2661928458SLC25A12c.210-8T>C (n.210-8T>C)
c.210-11449T>C (n.210-11449T>C)
n.531-8T>C
n.375-8T>C
c.198-8T>C (n.198-8T>C)
n.408-8T>C
n.302-11449T>C
c.159-8T>C (n.159-8T>C)
c.-168-8T>C (n.-168-8T>C)
n.240-11449T>C
 gnomAD v4
2g.171855960delCA2661928457SLC25A12c.210-8del (n.210-8del)
c.210-11449del (n.210-11449del)
n.531-8del
n.375-8del
c.198-8del (n.198-8del)
n.408-8del
n.302-11449del
c.159-8del (n.159-8del)
c.-168-8del (n.-168-8del)
n.240-11449del
 gnomAD v4
2g.171855958A>GCA2661928459SLC25A12c.210-9T>C (n.210-9T>C)
c.210-11450T>C (n.210-11450T>C)
n.531-9T>C
n.375-9T>C
c.198-9T>C (n.198-9T>C)
n.408-9T>C
n.302-11450T>C
c.159-9T>C (n.159-9T>C)
c.-168-9T>C (n.-168-9T>C)
n.240-11450T>C
 gnomAD v4
2g.171855960A>GCA2661928460SLC25A12c.210-11T>C (n.210-11T>C)
c.210-11452T>C (n.210-11452T>C)
n.531-11T>C
n.375-11T>C
c.198-11T>C (n.198-11T>C)
n.408-11T>C
n.302-11452T>C
c.159-11T>C (n.159-11T>C)
c.-168-11T>C (n.-168-11T>C)
n.240-11452T>C
 gnomAD v4
2g.171855961T>CCA2661928461SLC25A12c.210-12A>G (n.210-12A>G)
c.210-11453A>G (n.210-11453A>G)
n.531-12A>G
n.375-12A>G
c.198-12A>G (n.198-12A>G)
n.408-12A>G
n.302-11453A>G
c.159-12A>G (n.159-12A>G)
c.-168-12A>G (n.-168-12A>G)
n.240-11453A>G
 gnomAD v4
2g.171855962A=CA1307543761SLC25A12c.210-13T= (n.210-13T=)
c.210-11454T= (n.210-11454T=)
n.531-13T=
n.375-13T=
c.198-13T= (n.198-13T=)
n.408-13T=
n.302-11454T=
c.159-13T= (n.159-13T=)
c.-168-13T= (n.-168-13T=)
n.240-11454T=
2g.171855962A>GCA1966438SLC25A12c.210-13T>C (n.210-13T>C)
c.210-11454T>C (n.210-11454T>C)
n.531-13T>C
n.375-13T>C
c.198-13T>C (n.198-13T>C)
n.408-13T>C
n.302-11454T>C
c.159-13T>C (n.159-13T>C)
c.-168-13T>C (n.-168-13T>C)
n.240-11454T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.171855963T>ACA1307543763SLC25A12c.210-14A>T (n.210-14A>T)
c.210-11455A>T (n.210-11455A>T)
n.531-14A>T
n.375-14A>T
c.198-14A>T (n.198-14A>T)
n.408-14A>T
n.302-11455A>T
c.159-14A>T (n.159-14A>T)
c.-168-14A>T (n.-168-14A>T)
n.240-11455A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.171855963T>CCA2661928462SLC25A12c.210-14A>G (n.210-14A>G)
c.210-11455A>G (n.210-11455A>G)
n.531-14A>G
n.375-14A>G
c.198-14A>G (n.198-14A>G)
n.408-14A>G
n.302-11455A>G
c.159-14A>G (n.159-14A>G)
c.-168-14A>G (n.-168-14A>G)
n.240-11455A>G
 gnomAD v4
2g.171855963T>GCA1966439SLC25A12c.210-14A>C (n.210-14A>C)
c.210-11455A>C (n.210-11455A>C)
n.531-14A>C
n.375-14A>C
c.198-14A>C (n.198-14A>C)
n.408-14A>C
n.302-11455A>C
c.159-14A>C (n.159-14A>C)
c.-168-14A>C (n.-168-14A>C)
n.240-11455A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.171855963T=CA1307543762SLC25A12c.210-14A= (n.210-14A=)
c.210-11455A= (n.210-11455A=)
n.531-14A=
n.375-14A=
c.198-14A= (n.198-14A=)
n.408-14A=
n.302-11455A=
c.159-14A= (n.159-14A=)
c.-168-14A= (n.-168-14A=)
n.240-11455A=
2g.171855964A>GCA2577157837SLC25A12c.210-15T>C (n.210-15T>C)
c.210-11456T>C (n.210-11456T>C)
n.531-15T>C
n.375-15T>C
c.198-15T>C (n.198-15T>C)
n.408-15T>C
n.302-11456T>C
c.159-15T>C (n.159-15T>C)
c.-168-15T>C (n.-168-15T>C)
n.240-11456T>C
2g.171855965A>CCA2661928463SLC25A12c.210-16T>G (n.210-16T>G)
c.210-11457T>G (n.210-11457T>G)
n.531-16T>G
n.375-16T>G
c.198-16T>G (n.198-16T>G)
n.408-16T>G
n.302-11457T>G
c.159-16T>G (n.159-16T>G)
c.-168-16T>G (n.-168-16T>G)
n.240-11457T>G
 gnomAD v4
2g.171855966A>CCA2661928464SLC25A12c.210-17T>G (n.210-17T>G)
c.210-11458T>G (n.210-11458T>G)
n.531-17T>G
n.375-17T>G
c.198-17T>G (n.198-17T>G)
n.408-17T>G
n.302-11458T>G
c.159-17T>G (n.159-17T>G)
c.-168-17T>G (n.-168-17T>G)
n.240-11458T>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched