Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.171855808_171855814delCA2577157810SLC25A12c.325+26_325+32del (n.325+26_325+32del)
c.210-11300_210-11294del (n.210-11300_210-11294del)
n.490+26_490+32del
c.313+26_313+32del (n.313+26_313+32del)
n.549_555del
n.302-11300_302-11294del
c.274+26_274+32del (n.274+26_274+32del)
c.-53+26_-53+32del (n.-53+26_-53+32del)
n.240-11300_240-11294del
2g.171855803_171855805delinsCTTCA1307543703SLC25A12c.325+29_325+31delinsAAG (n.325+29_325+31delinsAAG)
c.210-11297_210-11295delinsAAG (n.210-11297_210-11295delinsAAG)
n.490+29_490+31delinsAAG
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n.552_554delinsAAG
n.302-11297_302-11295delinsAAG
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n.240-11297_240-11295delinsAAG
2g.171855804T>CCA760718849SLC25A12c.325+30A>G (n.325+30A>G)
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n.490+30A>G
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n.553A>G
n.302-11296A>G
c.274+30A>G (n.274+30A>G)
c.-53+30A>G (n.-53+30A>G)
n.240-11296A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.171855804T=CA1307543706SLC25A12c.325+30A= (n.325+30A=)
c.210-11296A= (n.210-11296A=)
n.490+30A=
c.313+30A= (n.313+30A=)
n.553A=
n.302-11296A=
c.274+30A= (n.274+30A=)
c.-53+30A= (n.-53+30A=)
n.240-11296A=
2g.171855804_171855805delCA1307543705SLC25A12c.325+29_325+30del (n.325+29_325+30del)
c.210-11297_210-11296del (n.210-11297_210-11296del)
n.490+29_490+30del
c.313+29_313+30del (n.313+29_313+30del)
n.552_553del
n.302-11297_302-11296del
c.274+29_274+30del (n.274+29_274+30del)
c.-53+29_-53+30del (n.-53+29_-53+30del)
n.240-11297_240-11296del
 dbSNP
2g.171855805T>CCA2577157811SLC25A12c.325+29A>G (n.325+29A>G)
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n.490+29A>G
c.313+29A>G (n.313+29A>G)
n.552A>G
n.302-11297A>G
c.274+29A>G (n.274+29A>G)
c.-53+29A>G (n.-53+29A>G)
n.240-11297A>G
2g.171855806A=CA1307543707SLC25A12c.325+28T= (n.325+28T=)
c.210-11298T= (n.210-11298T=)
n.490+28T=
c.313+28T= (n.313+28T=)
n.551T=
n.302-11298T=
c.274+28T= (n.274+28T=)
c.-53+28T= (n.-53+28T=)
n.240-11298T=
2g.171855806A>CCA537815576SLC25A12c.325+28T>G (n.325+28T>G)
c.210-11298T>G (n.210-11298T>G)
n.490+28T>G
c.313+28T>G (n.313+28T>G)
n.551T>G
n.302-11298T>G
c.274+28T>G (n.274+28T>G)
c.-53+28T>G (n.-53+28T>G)
n.240-11298T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.171855806A>GCA60942556SLC25A12c.325+28T>C (n.325+28T>C)
c.210-11298T>C (n.210-11298T>C)
n.490+28T>C
c.313+28T>C (n.313+28T>C)
n.551T>C
n.302-11298T>C
c.274+28T>C (n.274+28T>C)
c.-53+28T>C (n.-53+28T>C)
n.240-11298T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.171855808C=CA1307543708SLC25A12c.325+26G= (n.325+26G=)
c.210-11300G= (n.210-11300G=)
n.490+26G=
c.313+26G= (n.313+26G=)
n.549G=
n.302-11300G=
c.274+26G= (n.274+26G=)
c.-53+26G= (n.-53+26G=)
n.240-11300G=
2g.171855808C>TCA760718856SLC25A12c.325+26G>A (n.325+26G>A)
c.210-11300G>A (n.210-11300G>A)
n.490+26G>A
c.313+26G>A (n.313+26G>A)
n.549G>A
n.302-11300G>A
c.274+26G>A (n.274+26G>A)
c.-53+26G>A (n.-53+26G>A)
n.240-11300G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.171855809delCA2661928435SLC25A12c.325+25del (n.325+25del)
c.210-11301del (n.210-11301del)
n.490+25del
c.313+25del (n.313+25del)
n.548del
n.302-11301del
c.274+25del (n.274+25del)
c.-53+25del (n.-53+25del)
n.240-11301del
 gnomAD v4
2g.171855809A=CA1307543709SLC25A12c.325+25T= (n.325+25T=)
c.210-11301T= (n.210-11301T=)
n.490+25T=
c.313+25T= (n.313+25T=)
n.548T=
n.302-11301T=
c.274+25T= (n.274+25T=)
c.-53+25T= (n.-53+25T=)
n.240-11301T=
2g.171855809A>CCA1966422SLC25A12c.325+25T>G (n.325+25T>G)
c.210-11301T>G (n.210-11301T>G)
n.490+25T>G
c.313+25T>G (n.313+25T>G)
n.548T>G
n.302-11301T>G
c.274+25T>G (n.274+25T>G)
c.-53+25T>G (n.-53+25T>G)
n.240-11301T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.171855809A>TCA2661928436SLC25A12c.325+25T>A (n.325+25T>A)
c.210-11301T>A (n.210-11301T>A)
n.490+25T>A
c.313+25T>A (n.313+25T>A)
n.548T>A
n.302-11301T>A
c.274+25T>A (n.274+25T>A)
c.-53+25T>A (n.-53+25T>A)
n.240-11301T>A
 gnomAD v4
2g.171855810C=CA1307543710SLC25A12c.325+24G= (n.325+24G=)
c.210-11302G= (n.210-11302G=)
n.490+24G=
c.313+24G= (n.313+24G=)
n.547G=
n.302-11302G=
c.274+24G= (n.274+24G=)
c.-53+24G= (n.-53+24G=)
n.240-11302G=
2g.171855810C>TCA537815587SLC25A12c.325+24G>A (n.325+24G>A)
c.210-11302G>A (n.210-11302G>A)
n.490+24G>A
c.313+24G>A (n.313+24G>A)
n.547G>A
n.302-11302G>A
c.274+24G>A (n.274+24G>A)
c.-53+24G>A (n.-53+24G>A)
n.240-11302G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.171855811T>ACA2577157812SLC25A12c.325+23A>T (n.325+23A>T)
c.210-11303A>T (n.210-11303A>T)
n.490+23A>T
c.313+23A>T (n.313+23A>T)
n.546A>T
n.302-11303A>T
c.274+23A>T (n.274+23A>T)
c.-53+23A>T (n.-53+23A>T)
n.240-11303A>T
2g.171855811T>CCA1307543712SLC25A12c.325+23A>G (n.325+23A>G)
c.210-11303A>G (n.210-11303A>G)
n.490+23A>G
c.313+23A>G (n.313+23A>G)
n.546A>G
n.302-11303A>G
c.274+23A>G (n.274+23A>G)
c.-53+23A>G (n.-53+23A>G)
n.240-11303A>G
 dbSNP
2g.171855811T>GCA2661928437SLC25A12c.325+23A>C (n.325+23A>C)
c.210-11303A>C (n.210-11303A>C)
n.490+23A>C
c.313+23A>C (n.313+23A>C)
n.546A>C
n.302-11303A>C
c.274+23A>C (n.274+23A>C)
c.-53+23A>C (n.-53+23A>C)
n.240-11303A>C
 gnomAD v4
2g.171855811T=CA1307543711SLC25A12c.325+23A= (n.325+23A=)
c.210-11303A= (n.210-11303A=)
n.490+23A=
c.313+23A= (n.313+23A=)
n.546A=
n.302-11303A=
c.274+23A= (n.274+23A=)
c.-53+23A= (n.-53+23A=)
n.240-11303A=
2g.171855815A>GCA2661928438SLC25A12c.325+19T>C (n.325+19T>C)
c.210-11307T>C (n.210-11307T>C)
n.490+19T>C
c.313+19T>C (n.313+19T>C)
n.542T>C
n.302-11307T>C
c.274+19T>C (n.274+19T>C)
c.-53+19T>C (n.-53+19T>C)
n.240-11307T>C
 gnomAD v4
2g.171855816_171855819delinsATCTCA1307543713SLC25A12c.325+15_325+18delinsAGAT (n.325+15_325+18delinsAGAT)
c.210-11311_210-11308delinsAGAT (n.210-11311_210-11308delinsAGAT)
n.490+15_490+18delinsAGAT
c.313+15_313+18delinsAGAT (n.313+15_313+18delinsAGAT)
n.538_541delinsAGAT
n.302-11311_302-11308delinsAGAT
c.274+15_274+18delinsAGAT (n.274+15_274+18delinsAGAT)
c.-53+15_-53+18delinsAGAT (n.-53+15_-53+18delinsAGAT)
n.240-11311_240-11308delinsAGAT
2g.171855817T>ACA2661928439SLC25A12c.325+17A>T (n.325+17A>T)
c.210-11309A>T (n.210-11309A>T)
n.490+17A>T
c.313+17A>T (n.313+17A>T)
n.540A>T
n.302-11309A>T
c.274+17A>T (n.274+17A>T)
c.-53+17A>T (n.-53+17A>T)
n.240-11309A>T
 gnomAD v4
2g.171855817T>CCA2697551362SLC25A12c.325+17A>G (n.325+17A>G)
c.210-11309A>G (n.210-11309A>G)
n.490+17A>G
c.313+17A>G (n.313+17A>G)
n.540A>G
n.302-11309A>G
c.274+17A>G (n.274+17A>G)
c.-53+17A>G (n.-53+17A>G)
n.240-11309A>G
 ClinVar
2g.171855821_171855823delCA1966423SLC25A12c.325+15_325+17del (n.325+15_325+17del)
c.210-11311_210-11309del (n.210-11311_210-11309del)
n.490+15_490+17del
c.313+15_313+17del (n.313+15_313+17del)
n.538_540del
n.302-11311_302-11309del
c.274+15_274+17del (n.274+15_274+17del)
c.-53+15_-53+17del (n.-53+15_-53+17del)
n.240-11311_240-11309del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.171855818C>ACA537815591SLC25A12c.325+16G>T (n.325+16G>T)
c.210-11310G>T (n.210-11310G>T)
n.490+16G>T
c.313+16G>T (n.313+16G>T)
n.539G>T
n.302-11310G>T
c.274+16G>T (n.274+16G>T)
c.-53+16G>T (n.-53+16G>T)
n.240-11310G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.171855818C=CA1307543714SLC25A12c.325+16G= (n.325+16G=)
c.210-11310G= (n.210-11310G=)
n.490+16G=
c.313+16G= (n.313+16G=)
n.539G=
n.302-11310G=
c.274+16G= (n.274+16G=)
c.-53+16G= (n.-53+16G=)
n.240-11310G=
2g.171855819T>GCA1966424SLC25A12c.325+15A>C (n.325+15A>C)
c.210-11311A>C (n.210-11311A>C)
n.490+15A>C
c.313+15A>C (n.313+15A>C)
n.538A>C
n.302-11311A>C
c.274+15A>C (n.274+15A>C)
c.-53+15A>C (n.-53+15A>C)
n.240-11311A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.171855819T=CA1307543715SLC25A12c.325+15A= (n.325+15A=)
c.210-11311A= (n.210-11311A=)
n.490+15A=
c.313+15A= (n.313+15A=)
n.538A=
n.302-11311A=
c.274+15A= (n.274+15A=)
c.-53+15A= (n.-53+15A=)
n.240-11311A=
2g.171855821C>TCA2661928440SLC25A12c.325+13G>A (n.325+13G>A)
c.210-11313G>A (n.210-11313G>A)
n.490+13G>A
c.313+13G>A (n.313+13G>A)
n.536G>A
n.302-11313G>A
c.274+13G>A (n.274+13G>A)
c.-53+13G>A (n.-53+13G>A)
n.240-11313G>A
 gnomAD v4
2g.171855822T>ACA2697551363SLC25A12c.325+12A>T (n.325+12A>T)
c.210-11314A>T (n.210-11314A>T)
n.490+12A>T
c.313+12A>T (n.313+12A>T)
n.535A>T
n.302-11314A>T
c.274+12A>T (n.274+12A>T)
c.-53+12A>T (n.-53+12A>T)
n.240-11314A>T
 ClinVar
2g.171855822T>CCA2661928442SLC25A12c.325+12A>G (n.325+12A>G)
c.210-11314A>G (n.210-11314A>G)
n.490+12A>G
c.313+12A>G (n.313+12A>G)
n.535A>G
n.302-11314A>G
c.274+12A>G (n.274+12A>G)
c.-53+12A>G (n.-53+12A>G)
n.240-11314A>G
 gnomAD v4
2g.171855826delCA2661928441SLC25A12c.325+12del (n.325+12del)
c.210-11314del (n.210-11314del)
n.490+12del
c.313+12del (n.313+12del)
n.535del
n.302-11314del
c.274+12del (n.274+12del)
c.-53+12del (n.-53+12del)
n.240-11314del
 gnomAD v4
2g.171855823T>ACA1966425SLC25A12c.325+11A>T (n.325+11A>T)
c.210-11315A>T (n.210-11315A>T)
n.490+11A>T
c.313+11A>T (n.313+11A>T)
n.534A>T
n.302-11315A>T
c.274+11A>T (n.274+11A>T)
c.-53+11A>T (n.-53+11A>T)
n.240-11315A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.171855823T>GCA2661928443SLC25A12c.325+11A>C (n.325+11A>C)
c.210-11315A>C (n.210-11315A>C)
n.490+11A>C
c.313+11A>C (n.313+11A>C)
n.534A>C
n.302-11315A>C
c.274+11A>C (n.274+11A>C)
c.-53+11A>C (n.-53+11A>C)
n.240-11315A>C
 gnomAD v4
2g.171855823T=CA1307543716SLC25A12c.325+11A= (n.325+11A=)
c.210-11315A= (n.210-11315A=)
n.490+11A=
c.313+11A= (n.313+11A=)
n.534A=
n.302-11315A=
c.274+11A= (n.274+11A=)
c.-53+11A= (n.-53+11A=)
n.240-11315A=
2g.171855825T>CCA2661928444SLC25A12c.325+9A>G (n.325+9A>G)
c.210-11317A>G (n.210-11317A>G)
n.490+9A>G
c.313+9A>G (n.313+9A>G)
n.532A>G
n.302-11317A>G
c.274+9A>G (n.274+9A>G)
c.-53+9A>G (n.-53+9A>G)
n.240-11317A>G
 gnomAD v4
2g.171855826T>CCA2661928445SLC25A12c.325+8A>G (n.325+8A>G)
c.210-11318A>G (n.210-11318A>G)
n.490+8A>G
c.313+8A>G (n.313+8A>G)
n.531A>G
n.302-11318A>G
c.274+8A>G (n.274+8A>G)
c.-53+8A>G (n.-53+8A>G)
n.240-11318A>G
 gnomAD v4
2g.171855828C>TCA2580064505SLC25A12c.325+6G>A (n.325+6G>A)
c.210-11320G>A (n.210-11320G>A)
n.490+6G>A
c.313+6G>A (n.313+6G>A)
n.529G>A
n.302-11320G>A
c.274+6G>A (n.274+6G>A)
c.-53+6G>A (n.-53+6G>A)
n.240-11320G>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.171855829C>ACA2580064506SLC25A12c.325+5G>T (n.325+5G>T)
c.210-11321G>T (n.210-11321G>T)
n.490+5G>T
c.313+5G>T (n.313+5G>T)
n.528G>T
n.302-11321G>T
c.274+5G>T (n.274+5G>T)
c.-53+5G>T (n.-53+5G>T)
n.240-11321G>T
 ClinVar
2g.171855829C>TCA2661928446SLC25A12c.325+5G>A (n.325+5G>A)
c.210-11321G>A (n.210-11321G>A)
n.490+5G>A
c.313+5G>A (n.313+5G>A)
n.528G>A
n.302-11321G>A
c.274+5G>A (n.274+5G>A)
c.-53+5G>A (n.-53+5G>A)
n.240-11321G>A
 gnomAD v4
2g.171855830T>CCA2661928448SLC25A12c.325+4A>G (n.325+4A>G)
c.210-11322A>G (n.210-11322A>G)
n.490+4A>G
c.313+4A>G (n.313+4A>G)
n.527A>G
n.302-11322A>G
c.274+4A>G (n.274+4A>G)
c.-53+4A>G (n.-53+4A>G)
n.240-11322A>G
 gnomAD v4
2g.171855831delCA2661928447SLC25A12c.325+4del (n.325+4del)
c.210-11322del (n.210-11322del)
n.490+4del
c.313+4del (n.313+4del)
n.527del
n.302-11322del
c.274+4del (n.274+4del)
c.-53+4del (n.-53+4del)
n.240-11322del
 gnomAD v4
2g.171855831T>CCA2661928449SLC25A12c.325+3A>G (n.325+3A>G)
c.210-11323A>G (n.210-11323A>G)
n.490+3A>G
c.313+3A>G (n.313+3A>G)
n.526A>G
n.302-11323A>G
c.274+3A>G (n.274+3A>G)
c.-53+3A>G (n.-53+3A>G)
n.240-11323A>G
 gnomAD v4
2g.171855832A>CCA349631798SLC25A12c.325+2T>G (n.325+2T>G)
c.210-11324T>G (n.210-11324T>G)
n.490+2T>G
c.313+2T>G (n.313+2T>G)
n.525T>G
n.302-11324T>G
c.274+2T>G (n.274+2T>G)
c.-53+2T>G (n.-53+2T>G)
n.240-11324T>G
2g.171855832A>GCA349631802SLC25A12c.325+2T>C (n.325+2T>C)
c.210-11324T>C (n.210-11324T>C)
n.490+2T>C
c.313+2T>C (n.313+2T>C)
n.525T>C
n.302-11324T>C
c.274+2T>C (n.274+2T>C)
c.-53+2T>C (n.-53+2T>C)
n.240-11324T>C
2g.171855832A>TCA349631807SLC25A12c.325+2T>A (n.325+2T>A)
c.210-11324T>A (n.210-11324T>A)
n.490+2T>A
c.313+2T>A (n.313+2T>A)
n.525T>A
n.302-11324T>A
c.274+2T>A (n.274+2T>A)
c.-53+2T>A (n.-53+2T>A)
n.240-11324T>A
2g.171855833C>ACA349631812SLC25A12c.325+1G>T (n.325+1G>T)
c.210-11325G>T (n.210-11325G>T)
n.490+1G>T
c.313+1G>T (n.313+1G>T)
n.524G>T
n.302-11325G>T
c.274+1G>T (n.274+1G>T)
c.-53+1G>T (n.-53+1G>T)
n.240-11325G>T
 gnomAD v4
2g.171855833C>GCA349631818SLC25A12c.325+1G>C (n.325+1G>C)
c.210-11325G>C (n.210-11325G>C)
n.490+1G>C
c.313+1G>C (n.313+1G>C)
n.524G>C
n.302-11325G>C
c.274+1G>C (n.274+1G>C)
c.-53+1G>C (n.-53+1G>C)
n.240-11325G>C
2g.171855833C>TCA349631817SLC25A12c.325+1G>A (n.325+1G>A)
c.210-11325G>A (n.210-11325G>A)
n.490+1G>A
c.313+1G>A (n.313+1G>A)
n.524G>A
n.302-11325G>A
c.274+1G>A (n.274+1G>A)
c.-53+1G>A (n.-53+1G>A)
n.240-11325G>A
 gnomAD v4
2g.171855834C>ACA349631819SLC25A12c.325G>T (p.Glu109Ter)
c.210-11326G>T (n.210-11326G>T)
c.325G>T (p.Gly109Ter)
n.490G>T
c.313G>T (p.Gly105Ter)
n.523G>T
n.302-11326G>T
c.274G>T (p.Glu92Ter)
c.-53G>T (n.-53G>T)
n.240-11326G>T
2g.171855834C=CA1307543717SLC25A12c.325G= (p.Glu109=)
c.210-11326G= (n.210-11326G=)
c.325G= (p.Gly109=)
n.490G=
c.313G= (p.Gly105=)
n.523G=
n.302-11326G=
c.274G= (p.Glu92=)
c.-53G= (n.-53G=)
n.240-11326G=
2g.171855834C>GCA349631822SLC25A12c.325G>C (p.Glu109Gln)
c.210-11326G>C (n.210-11326G>C)
c.325G>C (p.Gly109Arg)
n.490G>C
c.313G>C (p.Gly105Arg)
n.523G>C
n.302-11326G>C
c.274G>C (p.Glu92Gln)
c.-53G>C (n.-53G>C)
n.240-11326G>C
2g.171855834C>TCA349631824SLC25A12c.325G>A (p.Glu109Lys)
c.210-11326G>A (n.210-11326G>A)
c.325G>A (p.Gly109Arg)
n.490G>A
c.313G>A (p.Gly105Arg)
n.523G>A
n.302-11326G>A
c.274G>A (p.Glu92Lys)
c.-53G>A (n.-53G>A)
n.240-11326G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.171855835A>CCA349631838SLC25A12c.324T>G (p.Phe108Leu)
c.210-11327T>G (n.210-11327T>G)
n.489T>G
c.312T>G (p.Phe104Leu)
n.522T>G
n.302-11327T>G
c.273T>G (p.Phe91Leu)
c.-54T>G (n.-54T>G)
n.240-11327T>G
 gnomAD v4
2g.171855835A>GCA429841721SLC25A12c.324T>C (p.Phe108=)
c.210-11327T>C (n.210-11327T>C)
n.489T>C
c.312T>C (p.Phe104=)
n.522T>C
n.302-11327T>C
c.273T>C (p.Phe91=)
c.-54T>C (n.-54T>C)
n.240-11327T>C
2g.171855835A>TCA349631850SLC25A12c.324T>A (p.Phe108Leu)
c.210-11327T>A (n.210-11327T>A)
n.489T>A
c.312T>A (p.Phe104Leu)
n.522T>A
n.302-11327T>A
c.273T>A (p.Phe91Leu)
c.-54T>A (n.-54T>A)
n.240-11327T>A
2g.171855836A=CA1307543718SLC25A12c.323T= (p.Phe108=)
c.210-11328T= (n.210-11328T=)
n.488T=
c.311T= (p.Phe104=)
n.521T=
n.302-11328T=
c.272T= (p.Phe91=)
c.-55T= (n.-55T=)
n.240-11328T=
2g.171855836A>CCA349631852SLC25A12c.323T>G (p.Phe108Cys)
c.210-11328T>G (n.210-11328T>G)
n.488T>G
c.311T>G (p.Phe104Cys)
n.521T>G
n.302-11328T>G
c.272T>G (p.Phe91Cys)
c.-55T>G (n.-55T>G)
n.240-11328T>G
2g.171855836A>GCA349631856SLC25A12c.323T>C (p.Phe108Ser)
c.210-11328T>C (n.210-11328T>C)
n.488T>C
c.311T>C (p.Phe104Ser)
n.521T>C
n.302-11328T>C
c.272T>C (p.Phe91Ser)
c.-55T>C (n.-55T>C)
n.240-11328T>C
 gnomAD v4
2g.171855836A>TCA349631863SLC25A12c.323T>A (p.Phe108Tyr)
c.210-11328T>A (n.210-11328T>A)
n.488T>A
c.311T>A (p.Phe104Tyr)
n.521T>A
n.302-11328T>A
c.272T>A (p.Phe91Tyr)
c.-55T>A (n.-55T>A)
n.240-11328T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.171855837A>CCA349631874SLC25A12c.322T>G (p.Phe108Val)
c.210-11329T>G (n.210-11329T>G)
n.487T>G
c.310T>G (p.Phe104Val)
n.520T>G
n.302-11329T>G
c.271T>G (p.Phe91Val)
c.-56T>G (n.-56T>G)
n.240-11329T>G
2g.171855837A>GCA349631877SLC25A12c.322T>C (p.Phe108Leu)
c.210-11329T>C (n.210-11329T>C)
n.487T>C
c.310T>C (p.Phe104Leu)
n.520T>C
n.302-11329T>C
c.271T>C (p.Phe91Leu)
c.-56T>C (n.-56T>C)
n.240-11329T>C
2g.171855837A>TCA349631882SLC25A12c.322T>A (p.Phe108Ile)
c.210-11329T>A (n.210-11329T>A)
n.487T>A
c.310T>A (p.Phe104Ile)
n.520T>A
n.302-11329T>A
c.271T>A (p.Phe91Ile)
c.-56T>A (n.-56T>A)
n.240-11329T>A
 gnomAD v4
2g.171855838T>ACA429841732SLC25A12c.321A>T (p.Thr107=)
c.210-11330A>T (n.210-11330A>T)
n.486A>T
c.309A>T (p.Thr103=)
n.519A>T
n.302-11330A>T
c.270A>T (p.Thr90=)
c.-57A>T (n.-57A>T)
n.240-11330A>T
2g.171855838T>CCA429841735SLC25A12c.321A>G (p.Thr107=)
c.210-11330A>G (n.210-11330A>G)
n.486A>G
c.309A>G (p.Thr103=)
n.519A>G
n.302-11330A>G
c.270A>G (p.Thr90=)
c.-57A>G (n.-57A>G)
n.240-11330A>G
 ClinVar gnomAD v4
2g.171855838T>GCA429841736SLC25A12c.321A>C (p.Thr107=)
c.210-11330A>C (n.210-11330A>C)
n.486A>C
c.309A>C (p.Thr103=)
n.519A>C
n.302-11330A>C
c.270A>C (p.Thr90=)
c.-57A>C (n.-57A>C)
n.240-11330A>C
2g.171855839G>ACA349631904SLC25A12c.320C>T (p.Thr107Ile)
c.210-11331C>T (n.210-11331C>T)
n.485C>T
c.308C>T (p.Thr103Ile)
n.518C>T
n.302-11331C>T
c.269C>T (p.Thr90Ile)
c.-58C>T (n.-58C>T)
n.240-11331C>T
 ClinVar
2g.171855839G>CCA349631912SLC25A12c.320C>G (p.Thr107Arg)
c.210-11331C>G (n.210-11331C>G)
n.485C>G
c.308C>G (p.Thr103Arg)
n.518C>G
n.302-11331C>G
c.269C>G (p.Thr90Arg)
c.-58C>G (n.-58C>G)
n.240-11331C>G
2g.171855839G>TCA349631908SLC25A12c.320C>A (p.Thr107Lys)
c.210-11331C>A (n.210-11331C>A)
n.485C>A
c.308C>A (p.Thr103Lys)
n.518C>A
n.302-11331C>A
c.269C>A (p.Thr90Lys)
c.-58C>A (n.-58C>A)
n.240-11331C>A
 gnomAD v4
2g.171855840T>ACA349631932SLC25A12c.319A>T (p.Thr107Ser)
c.210-11332A>T (n.210-11332A>T)
n.484A>T
c.307A>T (p.Thr103Ser)
n.517A>T
n.302-11332A>T
c.268A>T (p.Thr90Ser)
c.-59A>T (n.-59A>T)
n.240-11332A>T
 gnomAD v4
2g.171855840T>CCA349631939SLC25A12c.319A>G (p.Thr107Ala)
c.210-11332A>G (n.210-11332A>G)
n.484A>G
c.307A>G (p.Thr103Ala)
n.517A>G
n.302-11332A>G
c.268A>G (p.Thr90Ala)
c.-59A>G (n.-59A>G)
n.240-11332A>G
 gnomAD v4
2g.171855840T>GCA349631936SLC25A12c.319A>C (p.Thr107Pro)
c.210-11332A>C (n.210-11332A>C)
n.484A>C
c.307A>C (p.Thr103Pro)
n.517A>C
n.302-11332A>C
c.268A>C (p.Thr90Pro)
c.-59A>C (n.-59A>C)
n.240-11332A>C
2g.171855841C>ACA429841746SLC25A12c.318G>T (p.Val106=)
c.210-11333G>T (n.210-11333G>T)
n.483G>T
c.306G>T (p.Val102=)
n.516G>T
n.302-11333G>T
c.267G>T (p.Val89=)
c.-60G>T (n.-60G>T)
n.240-11333G>T
2g.171855841C>GCA429841748SLC25A12c.318G>C (p.Val106=)
c.210-11333G>C (n.210-11333G>C)
n.483G>C
c.306G>C (p.Val102=)
n.516G>C
n.302-11333G>C
c.267G>C (p.Val89=)
c.-60G>C (n.-60G>C)
n.240-11333G>C
2g.171855841C>TCA429841750SLC25A12c.318G>A (p.Val106=)
c.210-11333G>A (n.210-11333G>A)
n.483G>A
c.306G>A (p.Val102=)
n.516G>A
n.302-11333G>A
c.267G>A (p.Val89=)
c.-60G>A (n.-60G>A)
n.240-11333G>A
 gnomAD v4
2g.171855842A>CCA349631941SLC25A12c.317T>G (p.Val106Gly)
c.210-11334T>G (n.210-11334T>G)
n.482T>G
c.305T>G (p.Val102Gly)
n.515T>G
n.302-11334T>G
c.266T>G (p.Val89Gly)
c.-61T>G (n.-61T>G)
n.240-11334T>G
2g.171855842A>GCA349631944SLC25A12c.317T>C (p.Val106Ala)
c.210-11334T>C (n.210-11334T>C)
n.482T>C
c.305T>C (p.Val102Ala)
n.515T>C
n.302-11334T>C
c.266T>C (p.Val89Ala)
c.-61T>C (n.-61T>C)
n.240-11334T>C
 gnomAD v4
2g.171855842A>TCA349631950SLC25A12c.317T>A (p.Val106Glu)
c.210-11334T>A (n.210-11334T>A)
n.482T>A
c.305T>A (p.Val102Glu)
n.515T>A
n.302-11334T>A
c.266T>A (p.Val89Glu)
c.-61T>A (n.-61T>A)
n.240-11334T>A
2g.171855843C>ACA349631953SLC25A12c.316G>T (p.Val106Leu)
c.210-11335G>T (n.210-11335G>T)
n.481G>T
c.304G>T (p.Val102Leu)
n.514G>T
n.302-11335G>T
c.265G>T (p.Val89Leu)
c.-62G>T (n.-62G>T)
n.240-11335G>T
2g.171855843C=CA1307543719SLC25A12c.316G= (p.Val106=)
c.210-11335G= (n.210-11335G=)
n.481G=
c.304G= (p.Val102=)
n.514G=
n.302-11335G=
c.265G= (p.Val89=)
c.-62G= (n.-62G=)
n.240-11335G=
2g.171855843C>GCA349631956SLC25A12c.316G>C (p.Val106Leu)
c.210-11335G>C (n.210-11335G>C)
n.481G>C
c.304G>C (p.Val102Leu)
n.514G>C
n.302-11335G>C
c.265G>C (p.Val89Leu)
c.-62G>C (n.-62G>C)
n.240-11335G>C
 gnomAD v4
2g.171855843C>TCA349631965SLC25A12c.316G>A (p.Val106Met)
c.210-11335G>A (n.210-11335G>A)
n.481G>A
c.304G>A (p.Val102Met)
n.514G>A
n.302-11335G>A
c.265G>A (p.Val89Met)
c.-62G>A (n.-62G>A)
n.240-11335G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.171855844delCA2577157813SLC25A12c.316del (p.Val106Ter)
c.210-11335del (n.210-11335del)
n.481del
c.304del (p.Val102Ter)
n.514del
n.302-11335del
c.265del (p.Val89Ter)
c.-62del (n.-62del)
n.240-11335del
2g.171855844C>ACA349631970SLC25A12c.315G>T (p.Glu105Asp)
c.210-11336G>T (n.210-11336G>T)
n.480G>T
c.303G>T (p.Glu101Asp)
n.513G>T
n.302-11336G>T
c.264G>T (p.Glu88Asp)
c.-63G>T (n.-63G>T)
n.240-11336G>T
2g.171855844C>GCA349631968SLC25A12c.315G>C (p.Glu105Asp)
c.210-11336G>C (n.210-11336G>C)
n.480G>C
c.303G>C (p.Glu101Asp)
n.513G>C
n.302-11336G>C
c.264G>C (p.Glu88Asp)
c.-63G>C (n.-63G>C)
n.240-11336G>C
2g.171855844C>TCA429841759SLC25A12c.315G>A (p.Glu105=)
c.210-11336G>A (n.210-11336G>A)
n.480G>A
c.303G>A (p.Glu101=)
n.513G>A
n.302-11336G>A
c.264G>A (p.Glu88=)
c.-63G>A (n.-63G>A)
n.240-11336G>A
 gnomAD v4
2g.171855845T>ACA349631974SLC25A12c.314A>T (p.Glu105Val)
c.210-11337A>T (n.210-11337A>T)
n.479A>T
c.302A>T (p.Glu101Val)
n.512A>T
n.302-11337A>T
c.263A>T (p.Glu88Val)
c.-64A>T (n.-64A>T)
n.240-11337A>T
2g.171855845T>CCA349631975SLC25A12c.314A>G (p.Glu105Gly)
c.210-11337A>G (n.210-11337A>G)
n.479A>G
c.302A>G (p.Glu101Gly)
n.512A>G
n.302-11337A>G
c.263A>G (p.Glu88Gly)
c.-64A>G (n.-64A>G)
n.240-11337A>G
 gnomAD v4
2g.171855845T>GCA349631976SLC25A12c.314A>C (p.Glu105Ala)
c.210-11337A>C (n.210-11337A>C)
n.479A>C
c.302A>C (p.Glu101Ala)
n.512A>C
n.302-11337A>C
c.263A>C (p.Glu88Ala)
c.-64A>C (n.-64A>C)
n.240-11337A>C
2g.171855846C>ACA349631978SLC25A12c.313G>T (p.Glu105Ter)
c.210-11338G>T (n.210-11338G>T)
n.478G>T
c.301G>T (p.Glu101Ter)
n.511G>T
n.302-11338G>T
c.262G>T (p.Glu88Ter)
c.-65G>T (n.-65G>T)
n.240-11338G>T
2g.171855846C=CA1307543720SLC25A12c.313G= (p.Glu105=)
c.210-11338G= (n.210-11338G=)
n.478G=
c.301G= (p.Glu101=)
n.511G=
n.302-11338G=
c.262G= (p.Glu88=)
c.-65G= (n.-65G=)
n.240-11338G=
2g.171855846C>GCA349631981SLC25A12c.313G>C (p.Glu105Gln)
c.210-11338G>C (n.210-11338G>C)
n.478G>C
c.301G>C (p.Glu101Gln)
n.511G>C
n.302-11338G>C
c.262G>C (p.Glu88Gln)
c.-65G>C (n.-65G>C)
n.240-11338G>C
2g.171855846C>TCA60942582SLC25A12c.313G>A (p.Glu105Lys)
c.210-11338G>A (n.210-11338G>A)
n.478G>A
c.301G>A (p.Glu101Lys)
n.511G>A
n.302-11338G>A
c.262G>A (p.Glu88Lys)
c.-65G>A (n.-65G>A)
n.240-11338G>A
 dbSNP
2g.171855847T>ACA429841773SLC25A12c.312A>T (p.Gly104=)
c.210-11339A>T (n.210-11339A>T)
n.477A>T
c.300A>T (p.Gly100=)
n.510A>T
n.302-11339A>T
c.261A>T (p.Gly87=)
c.-66A>T (n.-66A>T)
n.240-11339A>T
2g.171855847T>CCA429841771SLC25A12c.312A>G (p.Gly104=)
c.210-11339A>G (n.210-11339A>G)
n.477A>G
c.300A>G (p.Gly100=)
n.510A>G
n.302-11339A>G
c.261A>G (p.Gly87=)
c.-66A>G (n.-66A>G)
n.240-11339A>G
2g.171855847T>GCA429841770SLC25A12c.312A>C (p.Gly104=)
c.210-11339A>C (n.210-11339A>C)
n.477A>C
c.300A>C (p.Gly100=)
n.510A>C
n.302-11339A>C
c.261A>C (p.Gly87=)
c.-66A>C (n.-66A>C)
n.240-11339A>C
2g.171855848C>ACA349631996SLC25A12c.311G>T (p.Gly104Val)
c.210-11340G>T (n.210-11340G>T)
n.476G>T
c.299G>T (p.Gly100Val)
n.509G>T
n.302-11340G>T
c.260G>T (p.Gly87Val)
c.-67G>T (n.-67G>T)
n.240-11340G>T
 dbSNP
2g.171855848C=CA1307543721SLC25A12c.311G= (p.Gly104=)
c.210-11340G= (n.210-11340G=)
n.476G=
c.299G= (p.Gly100=)
n.509G=
n.302-11340G=
c.260G= (p.Gly87=)
c.-67G= (n.-67G=)
n.240-11340G=
2g.171855848C>GCA349631991SLC25A12c.311G>C (p.Gly104Ala)
c.210-11340G>C (n.210-11340G>C)
n.476G>C
c.299G>C (p.Gly100Ala)
n.509G>C
n.302-11340G>C
c.260G>C (p.Gly87Ala)
c.-67G>C (n.-67G>C)
n.240-11340G>C
 dbSNP COSMIC
2g.171855848C>TCA349631995SLC25A12c.311G>A (p.Gly104Glu)
c.210-11340G>A (n.210-11340G>A)
n.476G>A
c.299G>A (p.Gly100Glu)
n.509G>A
n.302-11340G>A
c.260G>A (p.Gly87Glu)
c.-67G>A (n.-67G>A)
n.240-11340G>A
2g.171855849C>ACA349631998SLC25A12c.310G>T (p.Gly104Ter)
c.210-11341G>T (n.210-11341G>T)
n.475G>T
c.298G>T (p.Gly100Ter)
n.508G>T
n.302-11341G>T
c.259G>T (p.Gly87Ter)
c.-68G>T (n.-68G>T)
n.240-11341G>T
2g.171855849C>GCA349632000SLC25A12c.310G>C (p.Gly104Arg)
c.210-11341G>C (n.210-11341G>C)
n.475G>C
c.298G>C (p.Gly100Arg)
n.508G>C
n.302-11341G>C
c.259G>C (p.Gly87Arg)
c.-68G>C (n.-68G>C)
n.240-11341G>C
2g.171855849C>TCA349632001SLC25A12c.310G>A (p.Gly104Arg)
c.210-11341G>A (n.210-11341G>A)
n.475G>A
c.298G>A (p.Gly100Arg)
n.508G>A
n.302-11341G>A
c.259G>A (p.Gly87Arg)
c.-68G>A (n.-68G>A)
n.240-11341G>A
2g.171855850A=CA1307543722SLC25A12c.309T= (p.Asn103=)
c.210-11342T= (n.210-11342T=)
n.474T=
c.297T= (p.Asn99=)
n.507T=
n.302-11342T=
c.258T= (p.Asn86=)
c.-69T= (n.-69T=)
n.240-11342T=
2g.171855850A>CCA349632002SLC25A12c.309T>G (p.Asn103Lys)
c.210-11342T>G (n.210-11342T>G)
n.474T>G
c.297T>G (p.Asn99Lys)
n.507T>G
n.302-11342T>G
c.258T>G (p.Asn86Lys)
c.-69T>G (n.-69T>G)
n.240-11342T>G
2g.171855850A>GCA1966426SLC25A12c.309T>C (p.Asn103=)
c.210-11342T>C (n.210-11342T>C)
n.474T>C
c.297T>C (p.Asn99=)
n.507T>C
n.302-11342T>C
c.258T>C (p.Asn86=)
c.-69T>C (n.-69T>C)
n.240-11342T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.171855850A>TCA349632005SLC25A12c.309T>A (p.Asn103Lys)
c.210-11342T>A (n.210-11342T>A)
n.474T>A
c.297T>A (p.Asn99Lys)
n.507T>A
n.302-11342T>A
c.258T>A (p.Asn86Lys)
c.-69T>A (n.-69T>A)
n.240-11342T>A
2g.171855851T>ACA349632007SLC25A12c.308A>T (p.Asn103Ile)
c.210-11343A>T (n.210-11343A>T)
n.473A>T
c.296A>T (p.Asn99Ile)
n.506A>T
n.302-11343A>T
c.257A>T (p.Asn86Ile)
c.-70A>T (n.-70A>T)
n.240-11343A>T
2g.171855851T>CCA1966427SLC25A12c.308A>G (p.Asn103Ser)
c.210-11343A>G (n.210-11343A>G)
n.473A>G
c.296A>G (p.Asn99Ser)
n.506A>G
n.302-11343A>G
c.257A>G (p.Asn86Ser)
c.-70A>G (n.-70A>G)
n.240-11343A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.171855851T>GCA349632011SLC25A12c.308A>C (p.Asn103Thr)
c.210-11343A>C (n.210-11343A>C)
n.473A>C
c.296A>C (p.Asn99Thr)
n.506A>C
n.302-11343A>C
c.257A>C (p.Asn86Thr)
c.-70A>C (n.-70A>C)
n.240-11343A>C
2g.171855851T=CA1307543723SLC25A12c.308A= (p.Asn103=)
c.210-11343A= (n.210-11343A=)
n.473A=
c.296A= (p.Asn99=)
n.506A=
n.302-11343A=
c.257A= (p.Asn86=)
c.-70A= (n.-70A=)
n.240-11343A=
2g.171855852T>ACA349632017SLC25A12c.307A>T (p.Asn103Tyr)
c.210-11344A>T (n.210-11344A>T)
n.472A>T
c.295A>T (p.Asn99Tyr)
n.505A>T
n.302-11344A>T
c.256A>T (p.Asn86Tyr)
c.-71A>T (n.-71A>T)
n.240-11344A>T
2g.171855852T>CCA1966428SLC25A12c.307A>G (p.Asn103Asp)
c.210-11344A>G (n.210-11344A>G)
n.472A>G
c.295A>G (p.Asn99Asp)
n.505A>G
n.302-11344A>G
c.256A>G (p.Asn86Asp)
c.-71A>G (n.-71A>G)
n.240-11344A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.171855852T>GCA349632022SLC25A12c.307A>C (p.Asn103His)
c.210-11344A>C (n.210-11344A>C)
n.472A>C
c.295A>C (p.Asn99His)
n.505A>C
n.302-11344A>C
c.256A>C (p.Asn86His)
c.-71A>C (n.-71A>C)
n.240-11344A>C
2g.171855852T=CA1307543724SLC25A12c.307A= (p.Asn103=)
c.210-11344A= (n.210-11344A=)
n.472A=
c.295A= (p.Asn99=)
n.505A=
n.302-11344A=
c.256A= (p.Asn86=)
c.-71A= (n.-71A=)
n.240-11344A=
2g.171855853T>ACA429841792SLC25A12c.306A>T (p.Gly102=)
c.210-11345A>T (n.210-11345A>T)
n.471A>T
c.294A>T (p.Gly98=)
n.504A>T
n.302-11345A>T
c.255A>T (p.Gly85=)
c.-72A>T (n.-72A>T)
n.240-11345A>T
2g.171855853T>CCA429841794SLC25A12c.306A>G (p.Gly102=)
c.210-11345A>G (n.210-11345A>G)
n.471A>G
c.294A>G (p.Gly98=)
n.504A>G
n.302-11345A>G
c.255A>G (p.Gly85=)
c.-72A>G (n.-72A>G)
n.240-11345A>G
 gnomAD v4
2g.171855853T>GCA429841796SLC25A12c.306A>C (p.Gly102=)
c.210-11345A>C (n.210-11345A>C)
n.471A>C
c.294A>C (p.Gly98=)
n.504A>C
n.302-11345A>C
c.255A>C (p.Gly85=)
c.-72A>C (n.-72A>C)
n.240-11345A>C
2g.171855854C>ACA349632026SLC25A12c.305G>T (p.Gly102Val)
c.210-11346G>T (n.210-11346G>T)
n.470G>T
c.293G>T (p.Gly98Val)
n.503G>T
n.302-11346G>T
c.254G>T (p.Gly85Val)
c.-73G>T (n.-73G>T)
n.240-11346G>T
2g.171855854C=CA1307543725SLC25A12c.305G= (p.Gly102=)
c.210-11346G= (n.210-11346G=)
n.470G=
c.293G= (p.Gly98=)
n.503G=
n.302-11346G=
c.254G= (p.Gly85=)
c.-73G= (n.-73G=)
n.240-11346G=
2g.171855854C>GCA60942614SLC25A12c.305G>C (p.Gly102Ala)
c.210-11346G>C (n.210-11346G>C)
n.470G>C
c.293G>C (p.Gly98Ala)
n.503G>C
n.302-11346G>C
c.254G>C (p.Gly85Ala)
c.-73G>C (n.-73G>C)
n.240-11346G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.171855854C>TCA349632028SLC25A12c.305G>A (p.Gly102Glu)
c.210-11346G>A (n.210-11346G>A)
n.470G>A
c.293G>A (p.Gly98Glu)
n.503G>A
n.302-11346G>A
c.254G>A (p.Gly85Glu)
c.-73G>A (n.-73G>A)
n.240-11346G>A
 gnomAD v4
2g.171855855C>ACA349632036SLC25A12c.304G>T (p.Gly102Ter)
c.210-11347G>T (n.210-11347G>T)
n.469G>T
c.292G>T (p.Gly98Ter)
n.502G>T
n.302-11347G>T
c.253G>T (p.Gly85Ter)
c.-74G>T (n.-74G>T)
n.240-11347G>T
2g.171855855C=CA1307543726SLC25A12c.304G= (p.Gly102=)
c.210-11347G= (n.210-11347G=)
n.469G=
c.292G= (p.Gly98=)
n.502G=
n.302-11347G=
c.253G= (p.Gly85=)
c.-74G= (n.-74G=)
n.240-11347G=
2g.171855855C>GCA349632038SLC25A12c.304G>C (p.Gly102Arg)
c.210-11347G>C (n.210-11347G>C)
n.469G>C
c.292G>C (p.Gly98Arg)
n.502G>C
n.302-11347G>C
c.253G>C (p.Gly85Arg)
c.-74G>C (n.-74G>C)
n.240-11347G>C
2g.171855855C>TCA349632041SLC25A12c.304G>A (p.Gly102Arg)
c.210-11347G>A (n.210-11347G>A)
n.469G>A
c.292G>A (p.Gly98Arg)
n.502G>A
n.302-11347G>A
c.253G>A (p.Gly85Arg)
c.-74G>A (n.-74G>A)
n.240-11347G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.171855856A>CCA349632044SLC25A12c.303T>G (p.Ser101Arg)
c.210-11348T>G (n.210-11348T>G)
n.468T>G
c.291T>G (p.Ser97Arg)
n.501T>G
n.302-11348T>G
c.252T>G (p.Ser84Arg)
c.-75T>G (n.-75T>G)
n.240-11348T>G
2g.171855856A>GCA429841802SLC25A12c.303T>C (p.Ser101=)
c.210-11348T>C (n.210-11348T>C)
n.468T>C
c.291T>C (p.Ser97=)
n.501T>C
n.302-11348T>C
c.252T>C (p.Ser84=)
c.-75T>C (n.-75T>C)
n.240-11348T>C
2g.171855856A>TCA349632047SLC25A12c.303T>A (p.Ser101Arg)
c.210-11348T>A (n.210-11348T>A)
n.468T>A
c.291T>A (p.Ser97Arg)
n.501T>A
n.302-11348T>A
c.252T>A (p.Ser84Arg)
c.-75T>A (n.-75T>A)
n.240-11348T>A
2g.171855857C>ACA349632050SLC25A12c.302G>T (p.Ser101Ile)
c.210-11349G>T (n.210-11349G>T)
n.467G>T
c.290G>T (p.Ser97Ile)
n.500G>T
n.302-11349G>T
c.251G>T (p.Ser84Ile)
c.-76G>T (n.-76G>T)
n.240-11349G>T
2g.171855857C>GCA349632053SLC25A12c.302G>C (p.Ser101Thr)
c.210-11349G>C (n.210-11349G>C)
n.467G>C
c.290G>C (p.Ser97Thr)
n.500G>C
n.302-11349G>C
c.251G>C (p.Ser84Thr)
c.-76G>C (n.-76G>C)
n.240-11349G>C
2g.171855857C>TCA349632058SLC25A12c.302G>A (p.Ser101Asn)
c.210-11349G>A (n.210-11349G>A)
n.467G>A
c.290G>A (p.Ser97Asn)
n.500G>A
n.302-11349G>A
c.251G>A (p.Ser84Asn)
c.-76G>A (n.-76G>A)
n.240-11349G>A
2g.171855858T>ACA349632061SLC25A12c.301A>T (p.Ser101Cys)
c.210-11350A>T (n.210-11350A>T)
n.466A>T
c.289A>T (p.Ser97Cys)
n.499A>T
n.302-11350A>T
c.250A>T (p.Ser84Cys)
c.-77A>T (n.-77A>T)
n.240-11350A>T
2g.171855858T>CCA349632062SLC25A12c.301A>G (p.Ser101Gly)
c.210-11350A>G (n.210-11350A>G)
n.466A>G
c.289A>G (p.Ser97Gly)
n.499A>G
n.302-11350A>G
c.250A>G (p.Ser84Gly)
c.-77A>G (n.-77A>G)
n.240-11350A>G
2g.171855858T>GCA349632065SLC25A12c.301A>C (p.Ser101Arg)
c.210-11350A>C (n.210-11350A>C)
n.466A>C
c.289A>C (p.Ser97Arg)
n.499A>C
n.302-11350A>C
c.250A>C (p.Ser84Arg)
c.-77A>C (n.-77A>C)
n.240-11350A>C
2g.171855859C>ACA349632068SLC25A12c.300G>T (p.Lys100Asn)
c.210-11351G>T (n.210-11351G>T)
n.465G>T
c.288G>T (p.Lys96Asn)
n.498G>T
n.302-11351G>T
c.249G>T (p.Lys83Asn)
c.-78G>T (n.-78G>T)
n.240-11351G>T
2g.171855859C>GCA349632071SLC25A12c.300G>C (p.Lys100Asn)
c.210-11351G>C (n.210-11351G>C)
n.465G>C
c.288G>C (p.Lys96Asn)
n.498G>C
n.302-11351G>C
c.249G>C (p.Lys83Asn)
c.-78G>C (n.-78G>C)
n.240-11351G>C
 gnomAD v4
2g.171855859C>TCA429841815SLC25A12c.300G>A (p.Lys100=)
c.210-11351G>A (n.210-11351G>A)
n.465G>A
c.288G>A (p.Lys96=)
n.498G>A
n.302-11351G>A
c.249G>A (p.Lys83=)
c.-78G>A (n.-78G>A)
n.240-11351G>A
2g.171855860T>ACA349632076SLC25A12c.299A>T (p.Lys100Met)
c.210-11352A>T (n.210-11352A>T)
n.464A>T
c.287A>T (p.Lys96Met)
n.497A>T
n.302-11352A>T
c.248A>T (p.Lys83Met)
c.-79A>T (n.-79A>T)
n.240-11352A>T
2g.171855860T>CCA1966429SLC25A12c.299A>G (p.Lys100Arg)
c.210-11352A>G (n.210-11352A>G)
n.464A>G
c.287A>G (p.Lys96Arg)
n.497A>G
n.302-11352A>G
c.248A>G (p.Lys83Arg)
c.-79A>G (n.-79A>G)
n.240-11352A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.171855860T>GCA349632082SLC25A12c.299A>C (p.Lys100Thr)
c.210-11352A>C (n.210-11352A>C)
n.464A>C
c.287A>C (p.Lys96Thr)
n.497A>C
n.302-11352A>C
c.248A>C (p.Lys83Thr)
c.-79A>C (n.-79A>C)
n.240-11352A>C
2g.171855860T=CA1307543727SLC25A12c.299A= (p.Lys100=)
c.210-11352A= (n.210-11352A=)
n.464A=
c.287A= (p.Lys96=)
n.497A=
n.302-11352A=
c.248A= (p.Lys83=)
c.-79A= (n.-79A=)
n.240-11352A=
2g.171855861T>ACA349632100SLC25A12c.298A>T (p.Lys100Ter)
c.210-11353A>T (n.210-11353A>T)
n.463A>T
c.286A>T (p.Lys96Ter)
n.496A>T
n.302-11353A>T
c.247A>T (p.Lys83Ter)
c.-80A>T (n.-80A>T)
n.240-11353A>T
2g.171855861T>CCA349632103SLC25A12c.298A>G (p.Lys100Glu)
c.210-11353A>G (n.210-11353A>G)
n.463A>G
c.286A>G (p.Lys96Glu)
n.496A>G
n.302-11353A>G
c.247A>G (p.Lys83Glu)
c.-80A>G (n.-80A>G)
n.240-11353A>G
2g.171855861T>GCA349632104SLC25A12c.298A>C (p.Lys100Gln)
c.210-11353A>C (n.210-11353A>C)
n.463A>C
c.286A>C (p.Lys96Gln)
n.496A>C
n.302-11353A>C
c.247A>C (p.Lys83Gln)
c.-80A>C (n.-80A>C)
n.240-11353A>C
 gnomAD v4
2g.171855862G>ACA429841824SLC25A12c.297C>T (p.Asp99=)
c.210-11354C>T (n.210-11354C>T)
n.462C>T
c.285C>T (p.Asp95=)
n.495C>T
n.302-11354C>T
c.246C>T (p.Asp82=)
c.-81C>T (n.-81C>T)
n.240-11354C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.171855862G>CCA349632110SLC25A12c.297C>G (p.Asp99Glu)
c.210-11354C>G (n.210-11354C>G)
n.462C>G
c.285C>G (p.Asp95Glu)
n.495C>G
n.302-11354C>G
c.246C>G (p.Asp82Glu)
c.-81C>G (n.-81C>G)
n.240-11354C>G
2g.171855862G>TCA349632116SLC25A12c.297C>A (p.Asp99Glu)
c.210-11354C>A (n.210-11354C>A)
n.462C>A
c.285C>A (p.Asp95Glu)
n.495C>A
n.302-11354C>A
c.246C>A (p.Asp82Glu)
c.-81C>A (n.-81C>A)
n.240-11354C>A
 gnomAD v4
2g.171855863T>ACA349632120SLC25A12c.296A>T (p.Asp99Val)
c.210-11355A>T (n.210-11355A>T)
n.461A>T
c.284A>T (p.Asp95Val)
n.494A>T
n.302-11355A>T
c.245A>T (p.Asp82Val)
c.-82A>T (n.-82A>T)
n.240-11355A>T
2g.171855863T>CCA349632123SLC25A12c.296A>G (p.Asp99Gly)
c.210-11355A>G (n.210-11355A>G)
n.461A>G
c.284A>G (p.Asp95Gly)
n.494A>G
n.302-11355A>G
c.245A>G (p.Asp82Gly)
c.-82A>G (n.-82A>G)
n.240-11355A>G
 gnomAD v4
2g.171855863T>GCA349632128SLC25A12c.296A>C (p.Asp99Ala)
c.210-11355A>C (n.210-11355A>C)
n.461A>C
c.284A>C (p.Asp95Ala)
n.494A>C
n.302-11355A>C
c.245A>C (p.Asp82Ala)
c.-82A>C (n.-82A>C)
n.240-11355A>C
2g.171855864C>ACA349632132SLC25A12c.295G>T (p.Asp99Tyr)
c.210-11356G>T (n.210-11356G>T)
n.460G>T
c.283G>T (p.Asp95Tyr)
n.493G>T
n.302-11356G>T
c.244G>T (p.Asp82Tyr)
c.-83G>T (n.-83G>T)
n.240-11356G>T
2g.171855864C>GCA349632135SLC25A12c.295G>C (p.Asp99His)
c.210-11356G>C (n.210-11356G>C)
n.460G>C
c.283G>C (p.Asp95His)
n.493G>C
n.302-11356G>C
c.244G>C (p.Asp82His)
c.-83G>C (n.-83G>C)
n.240-11356G>C
2g.171855864C>TCA349632138SLC25A12c.295G>A (p.Asp99Asn)
c.210-11356G>A (n.210-11356G>A)
n.460G>A
c.283G>A (p.Asp95Asn)
n.493G>A
n.302-11356G>A
c.244G>A (p.Asp82Asn)
c.-83G>A (n.-83G>A)
n.240-11356G>A
2g.171855865A=CA1307543729SLC25A12c.294T= (p.Phe98=)
c.210-11357T= (n.210-11357T=)
n.459T=
c.282T= (p.Phe94=)
n.492T=
n.302-11357T=
c.243T= (p.Phe81=)
c.-84T= (n.-84T=)
n.240-11357T=
2g.171855865A>CCA349632141SLC25A12c.294T>G (p.Phe98Leu)
c.210-11357T>G (n.210-11357T>G)
n.459T>G
c.282T>G (p.Phe94Leu)
n.492T>G
n.302-11357T>G
c.243T>G (p.Phe81Leu)
c.-84T>G (n.-84T>G)
n.240-11357T>G
2g.171855865A>GCA429841836SLC25A12c.294T>C (p.Phe98=)
c.210-11357T>C (n.210-11357T>C)
n.459T>C
c.282T>C (p.Phe94=)
n.492T>C
n.302-11357T>C
c.243T>C (p.Phe81=)
c.-84T>C (n.-84T>C)
n.240-11357T>C
2g.171855865A>TCA349632142SLC25A12c.294T>A (p.Phe98Leu)
c.210-11357T>A (n.210-11357T>A)
n.459T>A
c.282T>A (p.Phe94Leu)
n.492T>A
n.302-11357T>A
c.243T>A (p.Phe81Leu)
c.-84T>A (n.-84T>A)
n.240-11357T>A
2g.171855865_171855868delinsAAACCA1307543728SLC25A12c.291_294delinsGTTT (p.Leu97=)
c.210-11360_210-11357delinsGTTT (n.210-11360_210-11357delinsGTTT)
n.456_459delinsGTTT
c.279_282delinsGTTT (p.Leu93=)
n.489_492delinsGTTT
n.302-11360_302-11357delinsGTTT
c.240_243delinsGTTT (p.Leu80=)
c.-87_-84delinsGTTT (n.-87_-84delinsGTTT)
n.240-11360_240-11357delinsGTTT
2g.171855865_171855866insTTTGTGCCCA1307543730SLC25A12c.293_294insGGCACAAA (p.Phe98LeufsTer12)
c.210-11358_210-11357insGGCACAAA (n.210-11358_210-11357insGGCACAAA)
n.458_459insGGCACAAA
c.281_282insGGCACAAA (p.Phe94LeufsTer12)
n.491_492insGGCACAAA
n.302-11358_302-11357insGGCACAAA
c.242_243insGGCACAAA (p.Phe81LeufsTer12)
c.-85_-84insGGCACAAA (n.-85_-84insGGCACAAA)
n.240-11358_240-11357insGGCACAAA
 dbSNP
2g.171855866A>CCA349632145SLC25A12c.293T>G (p.Phe98Cys)
c.210-11358T>G (n.210-11358T>G)
n.458T>G
c.281T>G (p.Phe94Cys)
n.491T>G
n.302-11358T>G
c.242T>G (p.Phe81Cys)
c.-85T>G (n.-85T>G)
n.240-11358T>G
2g.171855866A>GCA349632152SLC25A12c.293T>C (p.Phe98Ser)
c.210-11358T>C (n.210-11358T>C)
n.458T>C
c.281T>C (p.Phe94Ser)
n.491T>C
n.302-11358T>C
c.242T>C (p.Phe81Ser)
c.-85T>C (n.-85T>C)
n.240-11358T>C
2g.171855866A>TCA349632149SLC25A12c.293T>A (p.Phe98Tyr)
c.210-11358T>A (n.210-11358T>A)
n.458T>A
c.281T>A (p.Phe94Tyr)
n.491T>A
n.302-11358T>A
c.242T>A (p.Phe81Tyr)
c.-85T>A (n.-85T>A)
n.240-11358T>A
2g.171855869_171855871delCA915942142SLC25A12c.291_293del (p.Leu97del)
c.210-11360_210-11358del (n.210-11360_210-11358del)
n.456_458del
c.279_281del (p.Leu93del)
n.489_491del
n.302-11360_302-11358del
c.240_242del (p.Leu80del)
c.-87_-85del (n.-87_-85del)
n.240-11360_240-11358del
 ClinVar dbSNP
2g.171855867A=CA1307543731SLC25A12c.292T= (p.Phe98=)
c.210-11359T= (n.210-11359T=)
n.457T=
c.280T= (p.Phe94=)
n.490T=
n.302-11359T=
c.241T= (p.Phe81=)
c.-86T= (n.-86T=)
n.240-11359T=
2g.171855867A>CCA349632158SLC25A12c.292T>G (p.Phe98Val)
c.210-11359T>G (n.210-11359T>G)
n.457T>G
c.280T>G (p.Phe94Val)
n.490T>G
n.302-11359T>G
c.241T>G (p.Phe81Val)
c.-86T>G (n.-86T>G)
n.240-11359T>G
2g.171855867A>GCA349632160SLC25A12c.292T>C (p.Phe98Leu)
c.210-11359T>C (n.210-11359T>C)
n.457T>C
c.280T>C (p.Phe94Leu)
n.490T>C
n.302-11359T>C
c.241T>C (p.Phe81Leu)
c.-86T>C (n.-86T>C)
n.240-11359T>C
2g.171855867A>TCA349632162SLC25A12c.292T>A (p.Phe98Ile)
c.210-11359T>A (n.210-11359T>A)
n.457T>A
c.280T>A (p.Phe94Ile)
n.490T>A
n.302-11359T>A
c.241T>A (p.Phe81Ile)
c.-86T>A (n.-86T>A)
n.240-11359T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.171855868C>ACA349632169SLC25A12c.291G>T (p.Leu97Phe)
c.210-11360G>T (n.210-11360G>T)
n.456G>T
c.279G>T (p.Leu93Phe)
n.489G>T
n.302-11360G>T
c.240G>T (p.Leu80Phe)
c.-87G>T (n.-87G>T)
n.240-11360G>T
2g.171855868C>GCA349632172SLC25A12c.291G>C (p.Leu97Phe)
c.210-11360G>C (n.210-11360G>C)
n.456G>C
c.279G>C (p.Leu93Phe)
n.489G>C
n.302-11360G>C
c.240G>C (p.Leu80Phe)
c.-87G>C (n.-87G>C)
n.240-11360G>C
2g.171855868C>TCA429841846SLC25A12c.291G>A (p.Leu97=)
c.210-11360G>A (n.210-11360G>A)
n.456G>A
c.279G>A (p.Leu93=)
n.489G>A
n.302-11360G>A
c.240G>A (p.Leu80=)
c.-87G>A (n.-87G>A)
n.240-11360G>A
2g.171855869A>CCA349632176SLC25A12c.290T>G (p.Leu97Trp)
c.210-11361T>G (n.210-11361T>G)
n.455T>G
c.278T>G (p.Leu93Trp)
n.488T>G
n.302-11361T>G
c.239T>G (p.Leu80Trp)
c.-88T>G (n.-88T>G)
n.240-11361T>G
2g.171855869A>GCA349632179SLC25A12c.290T>C (p.Leu97Ser)
c.210-11361T>C (n.210-11361T>C)
n.455T>C
c.278T>C (p.Leu93Ser)
n.488T>C
n.302-11361T>C
c.239T>C (p.Leu80Ser)
c.-88T>C (n.-88T>C)
n.240-11361T>C
2g.171855869A>TCA349632181SLC25A12c.290T>A (p.Leu97Ter)
c.210-11361T>A (n.210-11361T>A)
n.455T>A
c.278T>A (p.Leu93Ter)
n.488T>A
n.302-11361T>A
c.239T>A (p.Leu80Ter)
c.-88T>A (n.-88T>A)
n.240-11361T>A
2g.171855870A=CA1307543732SLC25A12c.289T= (p.Leu97=)
c.210-11362T= (n.210-11362T=)
n.454T=
c.277T= (p.Leu93=)
n.487T=
n.302-11362T=
c.238T= (p.Leu80=)
c.-89T= (n.-89T=)
n.240-11362T=
2g.171855870A>CCA349632185SLC25A12c.289T>G (p.Leu97Val)
c.210-11362T>G (n.210-11362T>G)
n.454T>G
c.277T>G (p.Leu93Val)
n.487T>G
n.302-11362T>G
c.238T>G (p.Leu80Val)
c.-89T>G (n.-89T>G)
n.240-11362T>G
2g.171855870A>GCA429841852SLC25A12c.289T>C (p.Leu97=)
c.210-11362T>C (n.210-11362T>C)
n.454T>C
c.277T>C (p.Leu93=)
n.487T>C
n.302-11362T>C
c.238T>C (p.Leu80=)
c.-89T>C (n.-89T>C)
n.240-11362T>C
 dbSNP
2g.171855870A>TCA349632187SLC25A12c.289T>A (p.Leu97Met)
c.210-11362T>A (n.210-11362T>A)
n.454T>A
c.277T>A (p.Leu93Met)
n.487T>A
n.302-11362T>A
c.238T>A (p.Leu80Met)
c.-89T>A (n.-89T>A)
n.240-11362T>A
2g.171855871C>ACA349632193SLC25A12c.288G>T (p.Gln96His)
c.210-11363G>T (n.210-11363G>T)
n.453G>T
c.276G>T (p.Gln92His)
n.486G>T
n.302-11363G>T
c.237G>T (p.Gln79His)
c.-90G>T (n.-90G>T)
n.240-11363G>T
2g.171855871C=CA1307543733SLC25A12c.288G= (p.Gln96=)
c.210-11363G= (n.210-11363G=)
n.453G=
c.276G= (p.Gln92=)
n.486G=
n.302-11363G=
c.237G= (p.Gln79=)
c.-90G= (n.-90G=)
n.240-11363G=
2g.171855871C>GCA349632197SLC25A12c.288G>C (p.Gln96His)
c.210-11363G>C (n.210-11363G>C)
n.453G>C
c.276G>C (p.Gln92His)
n.486G>C
n.302-11363G>C
c.237G>C (p.Gln79His)
c.-90G>C (n.-90G>C)
n.240-11363G>C
2g.171855871C>TCA429841858SLC25A12c.288G>A (p.Gln96=)
c.210-11363G>A (n.210-11363G>A)
n.453G>A
c.276G>A (p.Gln92=)
n.486G>A
n.302-11363G>A
c.237G>A (p.Gln79=)
c.-90G>A (n.-90G>A)
n.240-11363G>A
 dbSNP
2g.171855872T>ACA349632205SLC25A12c.287A>T (p.Gln96Leu)
c.210-11364A>T (n.210-11364A>T)
n.452A>T
c.275A>T (p.Gln92Leu)
n.485A>T
n.302-11364A>T
c.236A>T (p.Gln79Leu)
c.-91A>T (n.-91A>T)
n.240-11364A>T
2g.171855872T>CCA349632200SLC25A12c.287A>G (p.Gln96Arg)
c.210-11364A>G (n.210-11364A>G)
n.452A>G
c.275A>G (p.Gln92Arg)
n.485A>G
n.302-11364A>G
c.236A>G (p.Gln79Arg)
c.-91A>G (n.-91A>G)
n.240-11364A>G
2g.171855872T>GCA349632203SLC25A12c.287A>C (p.Gln96Pro)
c.210-11364A>C (n.210-11364A>C)
n.452A>C
c.275A>C (p.Gln92Pro)
n.485A>C
n.302-11364A>C
c.236A>C (p.Gln79Pro)
c.-91A>C (n.-91A>C)
n.240-11364A>C
2g.171855873G>ACA349632209SLC25A12c.286C>T (p.Gln96Ter)
c.210-11365C>T (n.210-11365C>T)
n.451C>T
c.274C>T (p.Gln92Ter)
n.484C>T
n.302-11365C>T
c.235C>T (p.Gln79Ter)
c.-92C>T (n.-92C>T)
n.240-11365C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.171855873G>CCA349632212SLC25A12c.286C>G (p.Gln96Glu)
c.210-11365C>G (n.210-11365C>G)
n.451C>G
c.274C>G (p.Gln92Glu)
n.484C>G
n.302-11365C>G
c.235C>G (p.Gln79Glu)
c.-92C>G (n.-92C>G)
n.240-11365C>G
2g.171855873G=CA1307543734SLC25A12c.286C= (p.Gln96=)
c.210-11365C= (n.210-11365C=)
n.451C=
c.274C= (p.Gln92=)
n.484C=
n.302-11365C=
c.235C= (p.Gln79=)
c.-92C= (n.-92C=)
n.240-11365C=
2g.171855873G>TCA349632215SLC25A12c.286C>A (p.Gln96Lys)
c.210-11365C>A (n.210-11365C>A)
n.451C>A
c.274C>A (p.Gln92Lys)
n.484C>A
n.302-11365C>A
c.235C>A (p.Gln79Lys)
c.-92C>A (n.-92C>A)
n.240-11365C>A
2g.171855874G>ACA429841866SLC25A12c.285C>T (p.Phe95=)
c.210-11366C>T (n.210-11366C>T)
n.450C>T
c.273C>T (p.Phe91=)
n.483C>T
n.302-11366C>T
c.234C>T (p.Phe78=)
c.-93C>T (n.-93C>T)
n.240-11366C>T
 dbSNP
2g.171855874G>CCA349632220SLC25A12c.285C>G (p.Phe95Leu)
c.210-11366C>G (n.210-11366C>G)
n.450C>G
c.273C>G (p.Phe91Leu)
n.483C>G
n.302-11366C>G
c.234C>G (p.Phe78Leu)
c.-93C>G (n.-93C>G)
n.240-11366C>G
2g.171855874G=CA1307543735SLC25A12c.285C= (p.Phe95=)
c.210-11366C= (n.210-11366C=)
n.450C=
c.273C= (p.Phe91=)
n.483C=
n.302-11366C=
c.234C= (p.Phe78=)
c.-93C= (n.-93C=)
n.240-11366C=
2g.171855874G>TCA349632221SLC25A12c.285C>A (p.Phe95Leu)
c.210-11366C>A (n.210-11366C>A)
n.450C>A
c.273C>A (p.Phe91Leu)
n.483C>A
n.302-11366C>A
c.234C>A (p.Phe78Leu)
c.-93C>A (n.-93C>A)
n.240-11366C>A
2g.171855875A>CCA349632224SLC25A12c.284T>G (p.Phe95Cys)
c.210-11367T>G (n.210-11367T>G)
n.449T>G
c.272T>G (p.Phe91Cys)
n.482T>G
n.302-11367T>G
c.233T>G (p.Phe78Cys)
c.-94T>G (n.-94T>G)
n.240-11367T>G
2g.171855875A>GCA349632225SLC25A12c.284T>C (p.Phe95Ser)
c.210-11367T>C (n.210-11367T>C)
n.449T>C
c.272T>C (p.Phe91Ser)
n.482T>C
n.302-11367T>C
c.233T>C (p.Phe78Ser)
c.-94T>C (n.-94T>C)
n.240-11367T>C
2g.171855875A>TCA349632227SLC25A12c.284T>A (p.Phe95Tyr)
c.210-11367T>A (n.210-11367T>A)
n.449T>A
c.272T>A (p.Phe91Tyr)
n.482T>A
n.302-11367T>A
c.233T>A (p.Phe78Tyr)
c.-94T>A (n.-94T>A)
n.240-11367T>A
2g.171855876A>CCA349632231SLC25A12c.283T>G (p.Phe95Val)
c.210-11368T>G (n.210-11368T>G)
n.448T>G
c.271T>G (p.Phe91Val)
n.481T>G
n.302-11368T>G
c.232T>G (p.Phe78Val)
c.-95T>G (n.-95T>G)
n.240-11368T>G
2g.171855876A>GCA349632237SLC25A12c.283T>C (p.Phe95Leu)
c.210-11368T>C (n.210-11368T>C)
n.448T>C
c.271T>C (p.Phe91Leu)
n.481T>C
n.302-11368T>C
c.232T>C (p.Phe78Leu)
c.-95T>C (n.-95T>C)
n.240-11368T>C
2g.171855876A>TCA349632240SLC25A12c.283T>A (p.Phe95Ile)
c.210-11368T>A (n.210-11368T>A)
n.448T>A
c.271T>A (p.Phe91Ile)
n.481T>A
n.302-11368T>A
c.232T>A (p.Phe78Ile)
c.-95T>A (n.-95T>A)
n.240-11368T>A
2g.171855877A>CCA429841878SLC25A12c.282T>G (p.Ala94=)
c.210-11369T>G (n.210-11369T>G)
n.447T>G
c.270T>G (p.Ala90=)
n.480T>G
n.302-11369T>G
c.231T>G (p.Ala77=)
c.-96T>G (n.-96T>G)
n.240-11369T>G
2g.171855877A>GCA429841879SLC25A12c.282T>C (p.Ala94=)
c.210-11369T>C (n.210-11369T>C)
n.447T>C
c.270T>C (p.Ala90=)
n.480T>C
n.302-11369T>C
c.231T>C (p.Ala77=)
c.-96T>C (n.-96T>C)
n.240-11369T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.171855877A>TCA429841881SLC25A12c.282T>A (p.Ala94=)
c.210-11369T>A (n.210-11369T>A)
n.447T>A
c.270T>A (p.Ala90=)
n.480T>A
n.302-11369T>A
c.231T>A (p.Ala77=)
c.-96T>A (n.-96T>A)
n.240-11369T>A
2g.171855878G>ACA1966430SLC25A12c.281C>T (p.Ala94Val)
c.210-11370C>T (n.210-11370C>T)
n.446C>T
c.269C>T (p.Ala90Val)
n.479C>T
n.302-11370C>T
c.230C>T (p.Ala77Val)
c.-97C>T (n.-97C>T)
n.240-11370C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.171855878G>CCA349632248SLC25A12c.281C>G (p.Ala94Gly)
c.210-11370C>G (n.210-11370C>G)
n.446C>G
c.269C>G (p.Ala90Gly)
n.479C>G
n.302-11370C>G
c.230C>G (p.Ala77Gly)
c.-97C>G (n.-97C>G)
n.240-11370C>G
2g.171855878G=CA1307543736SLC25A12c.281C= (p.Ala94=)
c.210-11370C= (n.210-11370C=)
n.446C=
c.269C= (p.Ala90=)
n.479C=
n.302-11370C=
c.230C= (p.Ala77=)
c.-97C= (n.-97C=)
n.240-11370C=
2g.171855878G>TCA349632245SLC25A12c.281C>A (p.Ala94Asp)
c.210-11370C>A (n.210-11370C>A)
n.446C>A
c.269C>A (p.Ala90Asp)
n.479C>A
n.302-11370C>A
c.230C>A (p.Ala77Asp)
c.-97C>A (n.-97C>A)
n.240-11370C>A
2g.171855879C>ACA349632257SLC25A12c.280G>T (p.Ala94Ser)
c.210-11371G>T (n.210-11371G>T)
n.445G>T
c.268G>T (p.Ala90Ser)
n.478G>T
n.302-11371G>T
c.229G>T (p.Ala77Ser)
c.-98G>T (n.-98G>T)
n.240-11371G>T
2g.171855879C>GCA349632260SLC25A12c.280G>C (p.Ala94Pro)
c.210-11371G>C (n.210-11371G>C)
n.445G>C
c.268G>C (p.Ala90Pro)
n.478G>C
n.302-11371G>C
c.229G>C (p.Ala77Pro)
c.-98G>C (n.-98G>C)
n.240-11371G>C
 gnomAD v4
2g.171855879C>TCA349632263SLC25A12c.280G>A (p.Ala94Thr)
c.210-11371G>A (n.210-11371G>A)
n.445G>A
c.268G>A (p.Ala90Thr)
n.478G>A
n.302-11371G>A
c.229G>A (p.Ala77Thr)
c.-98G>A (n.-98G>A)
n.240-11371G>A
2g.171855880C>ACA429841891SLC25A12c.279G>T (p.Val93=)
c.210-11372G>T (n.210-11372G>T)
n.444G>T
c.267G>T (p.Val89=)
n.477G>T
n.302-11372G>T
c.228G>T (p.Val76=)
c.-99G>T (n.-99G>T)
n.240-11372G>T
2g.171855880C>GCA429841892SLC25A12c.279G>C (p.Val93=)
c.210-11372G>C (n.210-11372G>C)
n.444G>C
c.267G>C (p.Val89=)
n.477G>C
n.302-11372G>C
c.228G>C (p.Val76=)
c.-99G>C (n.-99G>C)
n.240-11372G>C
2g.171855880C>TCA429841894SLC25A12c.279G>A (p.Val93=)
c.210-11372G>A (n.210-11372G>A)
n.444G>A
c.267G>A (p.Val89=)
n.477G>A
n.302-11372G>A
c.228G>A (p.Val76=)
c.-99G>A (n.-99G>A)
n.240-11372G>A
 gnomAD v4
2g.171855881A>CCA349632269SLC25A12c.278T>G (p.Val93Gly)
c.210-11373T>G (n.210-11373T>G)
n.443T>G
c.266T>G (p.Val89Gly)
n.476T>G
n.302-11373T>G
c.227T>G (p.Val76Gly)
c.-100T>G (n.-100T>G)
n.240-11373T>G
2g.171855881A>GCA349632273SLC25A12c.278T>C (p.Val93Ala)
c.210-11373T>C (n.210-11373T>C)
n.443T>C
c.266T>C (p.Val89Ala)
n.476T>C
n.302-11373T>C
c.227T>C (p.Val76Ala)
c.-100T>C (n.-100T>C)
n.240-11373T>C
2g.171855881A>TCA349632275SLC25A12c.278T>A (p.Val93Glu)
c.210-11373T>A (n.210-11373T>A)
n.443T>A
c.266T>A (p.Val89Glu)
n.476T>A
n.302-11373T>A
c.227T>A (p.Val76Glu)
c.-100T>A (n.-100T>A)
n.240-11373T>A
2g.171855882C>ACA349632282SLC25A12c.277G>T (p.Val93Leu)
c.210-11374G>T (n.210-11374G>T)
n.442G>T
c.265G>T (p.Val89Leu)
n.475G>T
n.302-11374G>T
c.226G>T (p.Val76Leu)
c.-101G>T (n.-101G>T)
n.240-11374G>T
2g.171855882C>GCA349632284SLC25A12c.277G>C (p.Val93Leu)
c.210-11374G>C (n.210-11374G>C)
n.442G>C
c.265G>C (p.Val89Leu)
n.475G>C
n.302-11374G>C
c.226G>C (p.Val76Leu)
c.-101G>C (n.-101G>C)
n.240-11374G>C
2g.171855882C>TCA349632302SLC25A12c.277G>A (p.Val93Met)
c.210-11374G>A (n.210-11374G>A)
n.442G>A
c.265G>A (p.Val89Met)
n.475G>A
n.302-11374G>A
c.226G>A (p.Val76Met)
c.-101G>A (n.-101G>A)
n.240-11374G>A
2g.171855883T>ACA429841903SLC25A12c.276A>T (p.Ile92=)
c.210-11375A>T (n.210-11375A>T)
n.441A>T
c.264A>T (p.Ile88=)
n.474A>T
n.302-11375A>T
c.225A>T (p.Ile75=)
c.-102A>T (n.-102A>T)
n.240-11375A>T
2g.171855883T>CCA349632306SLC25A12c.276A>G (p.Ile92Met)
c.210-11375A>G (n.210-11375A>G)
n.441A>G
c.264A>G (p.Ile88Met)
n.474A>G
n.302-11375A>G
c.225A>G (p.Ile75Met)
c.-102A>G (n.-102A>G)
n.240-11375A>G
2g.171855883T>GCA429841905SLC25A12c.276A>C (p.Ile92=)
c.210-11375A>C (n.210-11375A>C)
n.441A>C
c.264A>C (p.Ile88=)
n.474A>C
n.302-11375A>C
c.225A>C (p.Ile75=)
c.-102A>C (n.-102A>C)
n.240-11375A>C
2g.171855884A=CA1307543737SLC25A12c.275T= (p.Ile92=)
c.210-11376T= (n.210-11376T=)
n.440T=
c.263T= (p.Ile88=)
n.473T=
n.302-11376T=
c.224T= (p.Ile75=)
c.-103T= (n.-103T=)
n.240-11376T=
2g.171855884A>CCA1966431SLC25A12c.275T>G (p.Ile92Arg)
c.210-11376T>G (n.210-11376T>G)
n.440T>G
c.263T>G (p.Ile88Arg)
n.473T>G
n.302-11376T>G
c.224T>G (p.Ile75Arg)
c.-103T>G (n.-103T>G)
n.240-11376T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.171855884A>GCA349632313SLC25A12c.275T>C (p.Ile92Thr)
c.210-11376T>C (n.210-11376T>C)
n.440T>C
c.263T>C (p.Ile88Thr)
n.473T>C
n.302-11376T>C
c.224T>C (p.Ile75Thr)
c.-103T>C (n.-103T>C)
n.240-11376T>C
2g.171855884A>TCA349632318SLC25A12c.275T>A (p.Ile92Lys)
c.210-11376T>A (n.210-11376T>A)
n.440T>A
c.263T>A (p.Ile88Lys)
n.473T>A
n.302-11376T>A
c.224T>A (p.Ile75Lys)
c.-103T>A (n.-103T>A)
n.240-11376T>A
2g.171855885T>ACA1966432SLC25A12c.274A>T (p.Ile92Leu)
c.210-11377A>T (n.210-11377A>T)
n.439A>T
c.262A>T (p.Ile88Leu)
n.472A>T
n.302-11377A>T
c.223A>T (p.Ile75Leu)
c.-104A>T (n.-104A>T)
n.240-11377A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.171855885T>CCA349632321SLC25A12c.274A>G (p.Ile92Val)
c.210-11377A>G (n.210-11377A>G)
n.439A>G
c.262A>G (p.Ile88Val)
n.472A>G
n.302-11377A>G
c.223A>G (p.Ile75Val)
c.-104A>G (n.-104A>G)
n.240-11377A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.171855885T>GCA349632326SLC25A12c.274A>C (p.Ile92Leu)
c.210-11377A>C (n.210-11377A>C)
n.439A>C
c.262A>C (p.Ile88Leu)
n.472A>C
n.302-11377A>C
c.223A>C (p.Ile75Leu)
c.-104A>C (n.-104A>C)
n.240-11377A>C
2g.171855885T=CA1307543738SLC25A12c.274A= (p.Ile92=)
c.210-11377A= (n.210-11377A=)
n.439A=
c.262A= (p.Ile88=)
n.472A=
n.302-11377A=
c.223A= (p.Ile75=)
c.-104A= (n.-104A=)
n.240-11377A=
2g.171855886G>ACA429841919SLC25A12c.273C>T (p.Phe91=)
c.210-11378C>T (n.210-11378C>T)
n.438C>T
c.261C>T (p.Phe87=)
n.471C>T
n.302-11378C>T
c.222C>T (p.Phe74=)
c.-105C>T (n.-105C>T)
n.240-11378C>T
 ClinVar
2g.171855886G>CCA349632333SLC25A12c.273C>G (p.Phe91Leu)
c.210-11378C>G (n.210-11378C>G)
n.438C>G
c.261C>G (p.Phe87Leu)
n.471C>G
n.302-11378C>G
c.222C>G (p.Phe74Leu)
c.-105C>G (n.-105C>G)
n.240-11378C>G
 gnomAD v4
2g.171855886G>TCA349632335SLC25A12c.273C>A (p.Phe91Leu)
c.210-11378C>A (n.210-11378C>A)
n.438C>A
c.261C>A (p.Phe87Leu)
n.471C>A
n.302-11378C>A
c.222C>A (p.Phe74Leu)
c.-105C>A (n.-105C>A)
n.240-11378C>A
2g.171855887A>CCA349632341SLC25A12c.272T>G (p.Phe91Cys)
c.210-11379T>G (n.210-11379T>G)
n.437T>G
c.260T>G (p.Phe87Cys)
n.470T>G
n.302-11379T>G
c.221T>G (p.Phe74Cys)
c.-106T>G (n.-106T>G)
n.240-11379T>G
2g.171855887A>GCA349632345SLC25A12c.272T>C (p.Phe91Ser)
c.210-11379T>C (n.210-11379T>C)
n.437T>C
c.260T>C (p.Phe87Ser)
n.470T>C
n.302-11379T>C
c.221T>C (p.Phe74Ser)
c.-106T>C (n.-106T>C)
n.240-11379T>C
 ClinVar dbSNP
2g.171855887A>TCA349632348SLC25A12c.272T>A (p.Phe91Tyr)
c.210-11379T>A (n.210-11379T>A)
n.437T>A
c.260T>A (p.Phe87Tyr)
n.470T>A
n.302-11379T>A
c.221T>A (p.Phe74Tyr)
c.-106T>A (n.-106T>A)
n.240-11379T>A
2g.171855888A=CA1307543739SLC25A12c.271T= (p.Phe91=)
c.210-11380T= (n.210-11380T=)
n.436T=
c.259T= (p.Phe87=)
n.469T=
n.302-11380T=
c.220T= (p.Phe74=)
c.-107T= (n.-107T=)
n.240-11380T=
2g.171855888A>CCA349632349SLC25A12c.271T>G (p.Phe91Val)
c.210-11380T>G (n.210-11380T>G)
n.436T>G
c.259T>G (p.Phe87Val)
n.469T>G
n.302-11380T>G
c.220T>G (p.Phe74Val)
c.-107T>G (n.-107T>G)
n.240-11380T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.171855888A>GCA349632350SLC25A12c.271T>C (p.Phe91Leu)
c.210-11380T>C (n.210-11380T>C)
n.436T>C
c.259T>C (p.Phe87Leu)
n.469T>C
n.302-11380T>C
c.220T>C (p.Phe74Leu)
c.-107T>C (n.-107T>C)
n.240-11380T>C
2g.171855888A>TCA349632351SLC25A12c.271T>A (p.Phe91Ile)
c.210-11380T>A (n.210-11380T>A)
n.436T>A
c.259T>A (p.Phe87Ile)
n.469T>A
n.302-11380T>A
c.220T>A (p.Phe74Ile)
c.-107T>A (n.-107T>A)
n.240-11380T>A
2g.171855889C>ACA349632353SLC25A12c.270G>T (p.Met90Ile)
c.210-11381G>T (n.210-11381G>T)
n.435G>T
c.258G>T (p.Met86Ile)
n.468G>T
n.302-11381G>T
c.219G>T (p.Met73Ile)
c.-108G>T (n.-108G>T)
n.240-11381G>T
2g.171855889C=CA1307543740SLC25A12c.270G= (p.Met90=)
c.210-11381G= (n.210-11381G=)
n.435G=
c.258G= (p.Met86=)
n.468G=
n.302-11381G=
c.219G= (p.Met73=)
c.-108G= (n.-108G=)
n.240-11381G=
2g.171855889C>GCA349632357SLC25A12c.270G>C (p.Met90Ile)
c.210-11381G>C (n.210-11381G>C)
n.435G>C
c.258G>C (p.Met86Ile)
n.468G>C
n.302-11381G>C
c.219G>C (p.Met73Ile)
c.-108G>C (n.-108G>C)
n.240-11381G>C
2g.171855889C>TCA349632360SLC25A12c.270G>A (p.Met90Ile)
c.210-11381G>A (n.210-11381G>A)
n.435G>A
c.258G>A (p.Met86Ile)
n.468G>A
n.302-11381G>A
c.219G>A (p.Met73Ile)
c.-108G>A (n.-108G>A)
n.240-11381G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.171855890A=CA1307543741SLC25A12c.269T= (p.Met90=)
c.210-11382T= (n.210-11382T=)
n.434T=
c.257T= (p.Met86=)
n.467T=
n.302-11382T=
c.218T= (p.Met73=)
c.-109T= (n.-109T=)
n.240-11382T=
2g.171855890A>CCA349632365SLC25A12c.269T>G (p.Met90Arg)
c.210-11382T>G (n.210-11382T>G)
n.434T>G
c.257T>G (p.Met86Arg)
n.467T>G
n.302-11382T>G
c.218T>G (p.Met73Arg)
c.-109T>G (n.-109T>G)
n.240-11382T>G
2g.171855890A>GCA349632372SLC25A12c.269T>C (p.Met90Thr)
c.210-11382T>C (n.210-11382T>C)
n.434T>C
c.257T>C (p.Met86Thr)
n.467T>C
n.302-11382T>C
c.218T>C (p.Met73Thr)
c.-109T>C (n.-109T>C)
n.240-11382T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.171855890A>TCA349632368SLC25A12c.269T>A (p.Met90Lys)
c.210-11382T>A (n.210-11382T>A)
n.434T>A
c.257T>A (p.Met86Lys)
n.467T>A
n.302-11382T>A
c.218T>A (p.Met73Lys)
c.-109T>A (n.-109T>A)
n.240-11382T>A
2g.171855891T>ACA349632377SLC25A12c.268A>T (p.Met90Leu)
c.210-11383A>T (n.210-11383A>T)
n.433A>T
c.256A>T (p.Met86Leu)
n.466A>T
n.302-11383A>T
c.217A>T (p.Met73Leu)
c.-110A>T (n.-110A>T)
n.240-11383A>T
2g.171855891T>CCA1966433SLC25A12c.268A>G (p.Met90Val)
c.210-11383A>G (n.210-11383A>G)
n.433A>G
c.256A>G (p.Met86Val)
n.466A>G
n.302-11383A>G
c.217A>G (p.Met73Val)
c.-110A>G (n.-110A>G)
n.240-11383A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.171855891T>GCA349632384SLC25A12c.268A>C (p.Met90Leu)
c.210-11383A>C (n.210-11383A>C)
n.433A>C
c.256A>C (p.Met86Leu)
n.466A>C
n.302-11383A>C
c.217A>C (p.Met73Leu)
c.-110A>C (n.-110A>C)
n.240-11383A>C
2g.171855891T=CA1307543742SLC25A12c.268A= (p.Met90=)
c.210-11383A= (n.210-11383A=)
n.433A=
c.256A= (p.Met86=)
n.466A=
n.302-11383A=
c.217A= (p.Met73=)
c.-110A= (n.-110A=)
n.240-11383A=
2g.171855892G>ACA429841937SLC25A12c.267C>T (p.Ser89=)
c.210-11384C>T (n.210-11384C>T)
n.432C>T
c.255C>T (p.Ser85=)
n.465C>T
n.302-11384C>T
c.216C>T (p.Ser72=)
c.-111C>T (n.-111C>T)
n.240-11384C>T
2g.171855892G>CCA429841939SLC25A12c.267C>G (p.Ser89=)
c.210-11384C>G (n.210-11384C>G)
n.432C>G
c.255C>G (p.Ser85=)
n.465C>G
n.302-11384C>G
c.216C>G (p.Ser72=)
c.-111C>G (n.-111C>G)
n.240-11384C>G
2g.171855892G>TCA429841940SLC25A12c.267C>A (p.Ser89=)
c.210-11384C>A (n.210-11384C>A)
n.432C>A
c.255C>A (p.Ser85=)
n.465C>A
n.302-11384C>A
c.216C>A (p.Ser72=)
c.-111C>A (n.-111C>A)
n.240-11384C>A
2g.171855893G>ACA349632392SLC25A12c.266C>T (p.Ser89Phe)
c.210-11385C>T (n.210-11385C>T)
n.431C>T
c.254C>T (p.Ser85Phe)
n.464C>T
n.302-11385C>T
c.215C>T (p.Ser72Phe)
c.-112C>T (n.-112C>T)
n.240-11385C>T
2g.171855893G>CCA349632399SLC25A12c.266C>G (p.Ser89Cys)
c.210-11385C>G (n.210-11385C>G)
n.431C>G
c.254C>G (p.Ser85Cys)
n.464C>G
n.302-11385C>G
c.215C>G (p.Ser72Cys)
c.-112C>G (n.-112C>G)
n.240-11385C>G
2g.171855893G=CA1307543743SLC25A12c.266C= (p.Ser89=)
c.210-11385C= (n.210-11385C=)
n.431C=
c.254C= (p.Ser85=)
n.464C=
n.302-11385C=
c.215C= (p.Ser72=)
c.-112C= (n.-112C=)
n.240-11385C=
2g.171855893G>TCA349632395SLC25A12c.266C>A (p.Ser89Tyr)
c.210-11385C>A (n.210-11385C>A)
n.431C>A
c.254C>A (p.Ser85Tyr)
n.464C>A
n.302-11385C>A
c.215C>A (p.Ser72Tyr)
c.-112C>A (n.-112C>A)
n.240-11385C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.171855894A>CCA349632404SLC25A12c.265T>G (p.Ser89Ala)
c.210-11386T>G (n.210-11386T>G)
n.430T>G
c.253T>G (p.Ser85Ala)
n.463T>G
n.302-11386T>G
c.214T>G (p.Ser72Ala)
c.-113T>G (n.-113T>G)
n.240-11386T>G
2g.171855894A>GCA349632410SLC25A12c.265T>C (p.Ser89Pro)
c.210-11386T>C (n.210-11386T>C)
n.430T>C
c.253T>C (p.Ser85Pro)
n.463T>C
n.302-11386T>C
c.214T>C (p.Ser72Pro)
c.-113T>C (n.-113T>C)
n.240-11386T>C
2g.171855894A>TCA349632407SLC25A12c.265T>A (p.Ser89Thr)
c.210-11386T>A (n.210-11386T>A)
n.430T>A
c.253T>A (p.Ser85Thr)
n.463T>A
n.302-11386T>A
c.214T>A (p.Ser72Thr)
c.-113T>A (n.-113T>A)
n.240-11386T>A
2g.171855895A>CCA349632413SLC25A12c.264T>G (p.Asp88Glu)
c.210-11387T>G (n.210-11387T>G)
n.429T>G
c.252T>G (p.Asp84Glu)
n.462T>G
n.302-11387T>G
c.213T>G (p.Asp71Glu)
c.-114T>G (n.-114T>G)
n.240-11387T>G
2g.171855895A>GCA429841949SLC25A12c.264T>C (p.Asp88=)
c.210-11387T>C (n.210-11387T>C)
n.429T>C
c.252T>C (p.Asp84=)
n.462T>C
n.302-11387T>C
c.213T>C (p.Asp71=)
c.-114T>C (n.-114T>C)
n.240-11387T>C
2g.171855895A>TCA349632416SLC25A12c.264T>A (p.Asp88Glu)
c.210-11387T>A (n.210-11387T>A)
n.429T>A
c.252T>A (p.Asp84Glu)
n.462T>A
n.302-11387T>A
c.213T>A (p.Asp71Glu)
c.-114T>A (n.-114T>A)
n.240-11387T>A
2g.171855896T>ACA349632422SLC25A12c.263A>T (p.Asp88Val)
c.210-11388A>T (n.210-11388A>T)
n.428A>T
c.251A>T (p.Asp84Val)
n.461A>T
n.302-11388A>T
c.212A>T (p.Asp71Val)
c.-115A>T (n.-115A>T)
n.240-11388A>T
2g.171855896T>CCA349632424SLC25A12c.263A>G (p.Asp88Gly)
c.210-11388A>G (n.210-11388A>G)
n.428A>G
c.251A>G (p.Asp84Gly)
n.461A>G
n.302-11388A>G
c.212A>G (p.Asp71Gly)
c.-115A>G (n.-115A>G)
n.240-11388A>G
2g.171855896T>GCA349632435SLC25A12c.263A>C (p.Asp88Ala)
c.210-11388A>C (n.210-11388A>C)
n.428A>C
c.251A>C (p.Asp84Ala)
n.461A>C
n.302-11388A>C
c.212A>C (p.Asp71Ala)
c.-115A>C (n.-115A>C)
n.240-11388A>C
2g.171855897C>ACA349632445SLC25A12c.262G>T (p.Asp88Tyr)
c.210-11389G>T (n.210-11389G>T)
n.427G>T
c.250G>T (p.Asp84Tyr)
n.460G>T
n.302-11389G>T
c.211G>T (p.Asp71Tyr)
c.-116G>T (n.-116G>T)
n.240-11389G>T
2g.171855897C>GCA349632442SLC25A12c.262G>C (p.Asp88His)
c.210-11389G>C (n.210-11389G>C)
n.427G>C
c.250G>C (p.Asp84His)
n.460G>C
n.302-11389G>C
c.211G>C (p.Asp71His)
c.-116G>C (n.-116G>C)
n.240-11389G>C
2g.171855897C>TCA349632438SLC25A12c.262G>A (p.Asp88Asn)
c.210-11389G>A (n.210-11389G>A)
n.427G>A
c.250G>A (p.Asp84Asn)
n.460G>A
n.302-11389G>A
c.211G>A (p.Asp71Asn)
c.-116G>A (n.-116G>A)
n.240-11389G>A
2g.171855898T>ACA429841959SLC25A12c.261A>T (p.Pro87=)
c.210-11390A>T (n.210-11390A>T)
n.426A>T
c.249A>T (p.Pro83=)
n.459A>T
n.302-11390A>T
c.210A>T (p.Pro70=)
c.-117A>T (n.-117A>T)
n.240-11390A>T
2g.171855898T>CCA429841962SLC25A12c.261A>G (p.Pro87=)
c.210-11390A>G (n.210-11390A>G)
n.426A>G
c.249A>G (p.Pro83=)
n.459A>G
n.302-11390A>G
c.210A>G (p.Pro70=)
c.-117A>G (n.-117A>G)
n.240-11390A>G
2g.171855898T>GCA429841963SLC25A12c.261A>C (p.Pro87=)
c.210-11390A>C (n.210-11390A>C)
n.426A>C
c.249A>C (p.Pro83=)
n.459A>C
n.302-11390A>C
c.210A>C (p.Pro70=)
c.-117A>C (n.-117A>C)
n.240-11390A>C
2g.171855899G>ACA349632451SLC25A12c.260C>T (p.Pro87Leu)
c.210-11391C>T (n.210-11391C>T)
n.425C>T
c.248C>T (p.Pro83Leu)
n.458C>T
n.302-11391C>T
c.209C>T (p.Pro70Leu)
c.-118C>T (n.-118C>T)
n.240-11391C>T
2g.171855899G>CCA349632455SLC25A12c.260C>G (p.Pro87Arg)
c.210-11391C>G (n.210-11391C>G)
n.425C>G
c.248C>G (p.Pro83Arg)
n.458C>G
n.302-11391C>G
c.209C>G (p.Pro70Arg)
c.-118C>G (n.-118C>G)
n.240-11391C>G
2g.171855899G>TCA349632458SLC25A12c.260C>A (p.Pro87Gln)
c.210-11391C>A (n.210-11391C>A)
n.425C>A
c.248C>A (p.Pro83Gln)
n.458C>A
n.302-11391C>A
c.209C>A (p.Pro70Gln)
c.-118C>A (n.-118C>A)
n.240-11391C>A
2g.171855900G>ACA349632462SLC25A12c.259C>T (p.Pro87Ser)
c.210-11392C>T (n.210-11392C>T)
n.424C>T
c.247C>T (p.Pro83Ser)
n.457C>T
n.302-11392C>T
c.208C>T (p.Pro70Ser)
c.-119C>T (n.-119C>T)
n.240-11392C>T
2g.171855900G>CCA349632466SLC25A12c.259C>G (p.Pro87Ala)
c.210-11392C>G (n.210-11392C>G)
n.424C>G
c.247C>G (p.Pro83Ala)
n.457C>G
n.302-11392C>G
c.208C>G (p.Pro70Ala)
c.-119C>G (n.-119C>G)
n.240-11392C>G
2g.171855900G>TCA349632470SLC25A12c.259C>A (p.Pro87Thr)
c.210-11392C>A (n.210-11392C>A)
n.424C>A
c.247C>A (p.Pro83Thr)
n.457C>A
n.302-11392C>A
c.208C>A (p.Pro70Thr)
c.-119C>A (n.-119C>A)
n.240-11392C>A
2g.171855901A>CCA429841973SLC25A12c.258T>G (p.Ala86=)
c.210-11393T>G (n.210-11393T>G)
n.423T>G
c.246T>G (p.Ala82=)
n.456T>G
n.302-11393T>G
c.207T>G (p.Ala69=)
c.-120T>G (n.-120T>G)
n.240-11393T>G
2g.171855901A>GCA429841975SLC25A12c.258T>C (p.Ala86=)
c.210-11393T>C (n.210-11393T>C)
n.423T>C
c.246T>C (p.Ala82=)
n.456T>C
n.302-11393T>C
c.207T>C (p.Ala69=)
c.-120T>C (n.-120T>C)
n.240-11393T>C
2g.171855901A>TCA429841972SLC25A12c.258T>A (p.Ala86=)
c.210-11393T>A (n.210-11393T>A)
n.423T>A
c.246T>A (p.Ala82=)
n.456T>A
n.302-11393T>A
c.207T>A (p.Ala69=)
c.-120T>A (n.-120T>A)
n.240-11393T>A
2g.171855902G>ACA349632476SLC25A12c.257C>T (p.Ala86Val)
c.210-11394C>T (n.210-11394C>T)
n.422C>T
c.245C>T (p.Ala82Val)
n.455C>T
n.302-11394C>T
c.206C>T (p.Ala69Val)
c.-121C>T (n.-121C>T)
n.240-11394C>T
2g.171855902G>CCA349632484SLC25A12c.257C>G (p.Ala86Gly)
c.210-11394C>G (n.210-11394C>G)
n.422C>G
c.245C>G (p.Ala82Gly)
n.455C>G
n.302-11394C>G
c.206C>G (p.Ala69Gly)
c.-121C>G (n.-121C>G)
n.240-11394C>G
2g.171855902G>TCA349632480SLC25A12c.257C>A (p.Ala86Asp)
c.210-11394C>A (n.210-11394C>A)
n.422C>A
c.245C>A (p.Ala82Asp)
n.455C>A
n.302-11394C>A
c.206C>A (p.Ala69Asp)
c.-121C>A (n.-121C>A)
n.240-11394C>A
2g.171855903C>ACA349632489SLC25A12c.256G>T (p.Ala86Ser)
c.210-11395G>T (n.210-11395G>T)
n.421G>T
c.244G>T (p.Ala82Ser)
n.454G>T
n.302-11395G>T
c.205G>T (p.Ala69Ser)
c.-122G>T (n.-122G>T)
n.240-11395G>T
2g.171855903C>GCA349632495SLC25A12c.256G>C (p.Ala86Pro)
c.210-11395G>C (n.210-11395G>C)
n.421G>C
c.244G>C (p.Ala82Pro)
n.454G>C
n.302-11395G>C
c.205G>C (p.Ala69Pro)
c.-122G>C (n.-122G>C)
n.240-11395G>C
2g.171855903C>TCA349632498SLC25A12c.256G>A (p.Ala86Thr)
c.210-11395G>A (n.210-11395G>A)
n.421G>A
c.244G>A (p.Ala82Thr)
n.454G>A
n.302-11395G>A
c.205G>A (p.Ala69Thr)
c.-122G>A (n.-122G>A)
n.240-11395G>A
2g.171855904A>CCA349632501SLC25A12c.255T>G (p.Cys85Trp)
c.210-11396T>G (n.210-11396T>G)
n.420T>G
c.243T>G (p.Cys81Trp)
n.453T>G
n.302-11396T>G
c.204T>G (p.Cys68Trp)
c.-123T>G (n.-123T>G)
n.240-11396T>G
2g.171855904A>GCA429841978SLC25A12c.255T>C (p.Cys85=)
c.210-11396T>C (n.210-11396T>C)
n.420T>C
c.243T>C (p.Cys81=)
n.453T>C
n.302-11396T>C
c.204T>C (p.Cys68=)
c.-123T>C (n.-123T>C)
n.240-11396T>C
2g.171855904A>TCA349632503SLC25A12c.255T>A (p.Cys85Ter)
c.210-11396T>A (n.210-11396T>A)
n.420T>A
c.243T>A (p.Cys81Ter)
n.453T>A
n.302-11396T>A
c.204T>A (p.Cys68Ter)
c.-123T>A (n.-123T>A)
n.240-11396T>A
2g.171855907_171855913delCA2580064509SLC25A12c.249_255del (p.Cys85GlnfsTer6)
c.210-11402_210-11396del (n.210-11402_210-11396del)
n.414_420del
c.237_243del (p.Cys81GlnfsTer6)
n.447_453del
n.302-11402_302-11396del
c.198_204del (p.Cys68GlnfsTer6)
c.-129_-123del (n.-129_-123del)
n.240-11402_240-11396del
 ClinVar

Number of alleles fetched