| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.171855737C= | CA1307543684 | SLC25A12 | c.325+97G= (n.325+97G=) c.210-11229G= (n.210-11229G=) n.490+97G= c.313+97G= (n.313+97G=) n.302-11229G= c.274+97G= (n.274+97G=) c.-53+97G= (n.-53+97G=) n.240-11229G= | |
| 2 | g.171855737C>G | CA1307543685 | SLC25A12 | c.325+97G>C (n.325+97G>C) c.210-11229G>C (n.210-11229G>C) n.490+97G>C c.313+97G>C (n.313+97G>C) n.302-11229G>C c.274+97G>C (n.274+97G>C) c.-53+97G>C (n.-53+97G>C) n.240-11229G>C | dbSNP |
| 2 | g.171855737C>T | CA647651472 | SLC25A12 | c.325+97G>A (n.325+97G>A) c.210-11229G>A (n.210-11229G>A) n.490+97G>A c.313+97G>A (n.313+97G>A) n.302-11229G>A c.274+97G>A (n.274+97G>A) c.-53+97G>A (n.-53+97G>A) n.240-11229G>A | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.171855740A= | CA1307543686 | SLC25A12 | c.325+94T= (n.325+94T=) c.210-11232T= (n.210-11232T=) n.490+94T= c.313+94T= (n.313+94T=) n.302-11232T= c.274+94T= (n.274+94T=) c.-53+94T= (n.-53+94T=) n.240-11232T= | |
| 2 | g.171855740A>G | CA60942484 | SLC25A12 | c.325+94T>C (n.325+94T>C) c.210-11232T>C (n.210-11232T>C) n.490+94T>C c.313+94T>C (n.313+94T>C) n.302-11232T>C c.274+94T>C (n.274+94T>C) c.-53+94T>C (n.-53+94T>C) n.240-11232T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.171855742T>G | CA2661928419 | SLC25A12 | c.325+92A>C (n.325+92A>C) c.210-11234A>C (n.210-11234A>C) n.490+92A>C c.313+92A>C (n.313+92A>C) n.302-11234A>C c.274+92A>C (n.274+92A>C) c.-53+92A>C (n.-53+92A>C) n.240-11234A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855743A>C | CA2661928420 | SLC25A12 | c.325+91T>G (n.325+91T>G) c.210-11235T>G (n.210-11235T>G) n.490+91T>G c.313+91T>G (n.313+91T>G) n.302-11235T>G c.274+91T>G (n.274+91T>G) c.-53+91T>G (n.-53+91T>G) n.240-11235T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855744A= | CA1307543687 | SLC25A12 | c.325+90T= (n.325+90T=) c.210-11236T= (n.210-11236T=) n.490+90T= c.313+90T= (n.313+90T=) n.302-11236T= c.274+90T= (n.274+90T=) c.-53+90T= (n.-53+90T=) n.240-11236T= | |
| 2 | g.171855744A>G | CA60942488 | SLC25A12 | c.325+90T>C (n.325+90T>C) c.210-11236T>C (n.210-11236T>C) n.490+90T>C c.313+90T>C (n.313+90T>C) n.302-11236T>C c.274+90T>C (n.274+90T>C) c.-53+90T>C (n.-53+90T>C) n.240-11236T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.171855745G>T | CA2661928421 | SLC25A12 | c.325+89C>A (n.325+89C>A) c.210-11237C>A (n.210-11237C>A) n.490+89C>A c.313+89C>A (n.313+89C>A) n.302-11237C>A c.274+89C>A (n.274+89C>A) c.-53+89C>A (n.-53+89C>A) n.240-11237C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855746C>A | CA2661928422 | SLC25A12 | c.325+88G>T (n.325+88G>T) c.210-11238G>T (n.210-11238G>T) n.490+88G>T c.313+88G>T (n.313+88G>T) n.302-11238G>T c.274+88G>T (n.274+88G>T) c.-53+88G>T (n.-53+88G>T) n.240-11238G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855751A>G | CA2661928423 | SLC25A12 | c.325+83T>C (n.325+83T>C) c.210-11243T>C (n.210-11243T>C) n.490+83T>C c.313+83T>C (n.313+83T>C) n.302-11243T>C c.274+83T>C (n.274+83T>C) c.-53+83T>C (n.-53+83T>C) n.240-11243T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855753C>T | CA2661928424 | SLC25A12 | c.325+81G>A (n.325+81G>A) c.210-11245G>A (n.210-11245G>A) n.490+81G>A c.313+81G>A (n.313+81G>A) n.302-11245G>A c.274+81G>A (n.274+81G>A) c.-53+81G>A (n.-53+81G>A) n.240-11245G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855755A= | CA1307543688 | SLC25A12 | c.325+79T= (n.325+79T=) c.210-11247T= (n.210-11247T=) n.490+79T= c.313+79T= (n.313+79T=) n.302-11247T= c.274+79T= (n.274+79T=) c.-53+79T= (n.-53+79T=) n.240-11247T= | |
| 2 | g.171855755A>G | CA537815559 | SLC25A12 | c.325+79T>C (n.325+79T>C) c.210-11247T>C (n.210-11247T>C) n.490+79T>C c.313+79T>C (n.313+79T>C) n.302-11247T>C c.274+79T>C (n.274+79T>C) c.-53+79T>C (n.-53+79T>C) n.240-11247T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.171855757A>G | CA2661928425 | SLC25A12 | c.325+77T>C (n.325+77T>C) c.210-11249T>C (n.210-11249T>C) n.490+77T>C c.313+77T>C (n.313+77T>C) n.302-11249T>C c.274+77T>C (n.274+77T>C) c.-53+77T>C (n.-53+77T>C) n.240-11249T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855757A>T | CA2577157797 | SLC25A12 | c.325+77T>A (n.325+77T>A) c.210-11249T>A (n.210-11249T>A) n.490+77T>A c.313+77T>A (n.313+77T>A) n.302-11249T>A c.274+77T>A (n.274+77T>A) c.-53+77T>A (n.-53+77T>A) n.240-11249T>A | |
| 2 | g.171855758T>C | CA2661928426 | SLC25A12 | c.325+76A>G (n.325+76A>G) c.210-11250A>G (n.210-11250A>G) n.490+76A>G c.313+76A>G (n.313+76A>G) n.302-11250A>G c.274+76A>G (n.274+76A>G) c.-53+76A>G (n.-53+76A>G) n.240-11250A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855761G>A | CA60942502 | SLC25A12 | c.325+73C>T (n.325+73C>T) c.210-11253C>T (n.210-11253C>T) n.490+73C>T c.313+73C>T (n.313+73C>T) n.302-11253C>T c.274+73C>T (n.274+73C>T) c.-53+73C>T (n.-53+73C>T) n.240-11253C>T | dbSNP |
| 2 | g.171855761G= | CA1307543689 | SLC25A12 | c.325+73C= (n.325+73C=) c.210-11253C= (n.210-11253C=) n.490+73C= c.313+73C= (n.313+73C=) n.302-11253C= c.274+73C= (n.274+73C=) c.-53+73C= (n.-53+73C=) n.240-11253C= | |
| 2 | g.171855761G>T | CA2661928427 | SLC25A12 | c.325+73C>A (n.325+73C>A) c.210-11253C>A (n.210-11253C>A) n.490+73C>A c.313+73C>A (n.313+73C>A) n.302-11253C>A c.274+73C>A (n.274+73C>A) c.-53+73C>A (n.-53+73C>A) n.240-11253C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855764A>T | CA2577157798 | SLC25A12 | c.325+70T>A (n.325+70T>A) c.210-11256T>A (n.210-11256T>A) n.490+70T>A c.313+70T>A (n.313+70T>A) n.302-11256T>A c.274+70T>A (n.274+70T>A) c.-53+70T>A (n.-53+70T>A) n.240-11256T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855765C>A | CA2577157799 | SLC25A12 | c.325+69G>T (n.325+69G>T) c.210-11257G>T (n.210-11257G>T) n.490+69G>T c.313+69G>T (n.313+69G>T) n.302-11257G>T c.274+69G>T (n.274+69G>T) c.-53+69G>T (n.-53+69G>T) n.240-11257G>T | |
| 2 | g.171855766T>C | CA760718820 | SLC25A12 | c.325+68A>G (n.325+68A>G) c.210-11258A>G (n.210-11258A>G) n.490+68A>G c.313+68A>G (n.313+68A>G) n.302-11258A>G c.274+68A>G (n.274+68A>G) c.-53+68A>G (n.-53+68A>G) n.240-11258A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.171855766T= | CA1307543690 | SLC25A12 | c.325+68A= (n.325+68A=) c.210-11258A= (n.210-11258A=) n.490+68A= c.313+68A= (n.313+68A=) n.302-11258A= c.274+68A= (n.274+68A=) c.-53+68A= (n.-53+68A=) n.240-11258A= | |
| 2 | g.171855768G>C | CA2661928428 | SLC25A12 | c.325+66C>G (n.325+66C>G) c.210-11260C>G (n.210-11260C>G) n.490+66C>G c.313+66C>G (n.313+66C>G) n.302-11260C>G c.274+66C>G (n.274+66C>G) c.-53+66C>G (n.-53+66C>G) n.240-11260C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855768G>T | CA2661928429 | SLC25A12 | c.325+66C>A (n.325+66C>A) c.210-11260C>A (n.210-11260C>A) n.490+66C>A c.313+66C>A (n.313+66C>A) n.302-11260C>A c.274+66C>A (n.274+66C>A) c.-53+66C>A (n.-53+66C>A) n.240-11260C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855772C>G | CA2753172141 | SLC25A12 | c.325+62G>C (n.325+62G>C) c.210-11264G>C (n.210-11264G>C) n.490+62G>C c.313+62G>C (n.313+62G>C) n.302-11264G>C c.274+62G>C (n.274+62G>C) c.-53+62G>C (n.-53+62G>C) n.240-11264G>C | |
| 2 | g.171855772C>T | CA2577157800 | SLC25A12 | c.325+62G>A (n.325+62G>A) c.210-11264G>A (n.210-11264G>A) n.490+62G>A c.313+62G>A (n.313+62G>A) n.302-11264G>A c.274+62G>A (n.274+62G>A) c.-53+62G>A (n.-53+62G>A) n.240-11264G>A | |
| 2 | g.171855773A>T | CA2753172142 | SLC25A12 | c.325+61T>A (n.325+61T>A) c.210-11265T>A (n.210-11265T>A) n.490+61T>A c.313+61T>A (n.313+61T>A) n.302-11265T>A c.274+61T>A (n.274+61T>A) c.-53+61T>A (n.-53+61T>A) n.240-11265T>A | |
| 2 | g.171855774G>T | CA2577157801 | SLC25A12 | c.325+60C>A (n.325+60C>A) c.210-11266C>A (n.210-11266C>A) n.490+60C>A c.313+60C>A (n.313+60C>A) n.302-11266C>A c.274+60C>A (n.274+60C>A) c.-53+60C>A (n.-53+60C>A) n.240-11266C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855775C>A | CA760718824 | SLC25A12 | c.325+59G>T (n.325+59G>T) c.210-11267G>T (n.210-11267G>T) n.490+59G>T c.313+59G>T (n.313+59G>T) n.302-11267G>T c.274+59G>T (n.274+59G>T) c.-53+59G>T (n.-53+59G>T) n.240-11267G>T | dbSNP |
| 2 | g.171855775C= | CA1307543691 | SLC25A12 | c.325+59G= (n.325+59G=) c.210-11267G= (n.210-11267G=) n.490+59G= c.313+59G= (n.313+59G=) n.302-11267G= c.274+59G= (n.274+59G=) c.-53+59G= (n.-53+59G=) n.240-11267G= | |
| 2 | g.171855775C>T | CA60942527 | SLC25A12 | c.325+59G>A (n.325+59G>A) c.210-11267G>A (n.210-11267G>A) n.490+59G>A c.313+59G>A (n.313+59G>A) n.302-11267G>A c.274+59G>A (n.274+59G>A) c.-53+59G>A (n.-53+59G>A) n.240-11267G>A | dbSNP gnomAD v3 |
| 2 | g.171855777A= | CA1307543692 | SLC25A12 | c.325+57T= (n.325+57T=) c.210-11269T= (n.210-11269T=) n.490+57T= c.313+57T= (n.313+57T=) n.302-11269T= c.274+57T= (n.274+57T=) c.-53+57T= (n.-53+57T=) n.240-11269T= | |
| 2 | g.171855777A>G | CA537815561 | SLC25A12 | c.325+57T>C (n.325+57T>C) c.210-11269T>C (n.210-11269T>C) n.490+57T>C c.313+57T>C (n.313+57T>C) n.302-11269T>C c.274+57T>C (n.274+57T>C) c.-53+57T>C (n.-53+57T>C) n.240-11269T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.171855778T>C | CA2505241736 | SLC25A12 | c.325+56A>G (n.325+56A>G) c.210-11270A>G (n.210-11270A>G) n.490+56A>G c.313+56A>G (n.313+56A>G) n.302-11270A>G c.274+56A>G (n.274+56A>G) c.-53+56A>G (n.-53+56A>G) n.240-11270A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855779T>C | CA1307543694 | SLC25A12 | c.325+55A>G (n.325+55A>G) c.210-11271A>G (n.210-11271A>G) n.490+55A>G c.313+55A>G (n.313+55A>G) n.302-11271A>G c.274+55A>G (n.274+55A>G) c.-53+55A>G (n.-53+55A>G) n.240-11271A>G | dbSNP |
| 2 | g.171855779T= | CA1307543693 | SLC25A12 | c.325+55A= (n.325+55A=) c.210-11271A= (n.210-11271A=) n.490+55A= c.313+55A= (n.313+55A=) n.302-11271A= c.274+55A= (n.274+55A=) c.-53+55A= (n.-53+55A=) n.240-11271A= | |
| 2 | g.171855780G>T | CA2577157802 | SLC25A12 | c.325+54C>A (n.325+54C>A) c.210-11272C>A (n.210-11272C>A) n.490+54C>A c.313+54C>A (n.313+54C>A) n.302-11272C>A c.274+54C>A (n.274+54C>A) c.-53+54C>A (n.-53+54C>A) n.240-11272C>A | |
| 2 | g.171855781A>G | CA2661928430 | SLC25A12 | c.325+53T>C (n.325+53T>C) c.210-11273T>C (n.210-11273T>C) n.490+53T>C c.313+53T>C (n.313+53T>C) n.302-11273T>C c.274+53T>C (n.274+53T>C) c.-53+53T>C (n.-53+53T>C) n.240-11273T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855782A>G | CA2577157803 | SLC25A12 | c.325+52T>C (n.325+52T>C) c.210-11274T>C (n.210-11274T>C) n.490+52T>C c.313+52T>C (n.313+52T>C) n.302-11274T>C c.274+52T>C (n.274+52T>C) c.-53+52T>C (n.-53+52T>C) n.240-11274T>C | |
| 2 | g.171855783G>T | CA2577157804 | SLC25A12 | c.325+51C>A (n.325+51C>A) c.210-11275C>A (n.210-11275C>A) n.490+51C>A c.313+51C>A (n.313+51C>A) n.302-11275C>A c.274+51C>A (n.274+51C>A) c.-53+51C>A (n.-53+51C>A) n.240-11275C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855785C= | CA1307543695 | SLC25A12 | c.325+49G= (n.325+49G=) c.210-11277G= (n.210-11277G=) n.490+49G= c.313+49G= (n.313+49G=) n.302-11277G= c.274+49G= (n.274+49G=) c.-53+49G= (n.-53+49G=) n.240-11277G= | |
| 2 | g.171855785C>T | CA1966420 | SLC25A12 | c.325+49G>A (n.325+49G>A) c.210-11277G>A (n.210-11277G>A) n.490+49G>A c.313+49G>A (n.313+49G>A) n.302-11277G>A c.274+49G>A (n.274+49G>A) c.-53+49G>A (n.-53+49G>A) n.240-11277G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.171855786T>C | CA537815567 | SLC25A12 | c.325+48A>G (n.325+48A>G) c.210-11278A>G (n.210-11278A>G) n.490+48A>G c.313+48A>G (n.313+48A>G) n.302-11278A>G c.274+48A>G (n.274+48A>G) c.-53+48A>G (n.-53+48A>G) n.240-11278A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.171855786T= | CA1307543696 | SLC25A12 | c.325+48A= (n.325+48A=) c.210-11278A= (n.210-11278A=) n.490+48A= c.313+48A= (n.313+48A=) n.302-11278A= c.274+48A= (n.274+48A=) c.-53+48A= (n.-53+48A=) n.240-11278A= | |
| 2 | g.171855787G>T | CA2577157805 | SLC25A12 | c.325+47C>A (n.325+47C>A) c.210-11279C>A (n.210-11279C>A) n.490+47C>A c.313+47C>A (n.313+47C>A) n.302-11279C>A c.274+47C>A (n.274+47C>A) c.-53+47C>A (n.-53+47C>A) n.240-11279C>A | |
| 2 | g.171855788G>A | CA1307543697 | SLC25A12 | c.325+46C>T (n.325+46C>T) c.210-11280C>T (n.210-11280C>T) n.490+46C>T c.313+46C>T (n.313+46C>T) n.302-11280C>T c.274+46C>T (n.274+46C>T) c.-53+46C>T (n.-53+46C>T) n.240-11280C>T | dbSNP |
| 2 | g.171855788G= | CA1307543698 | SLC25A12 | c.325+46C= (n.325+46C=) c.210-11280C= (n.210-11280C=) n.490+46C= c.313+46C= (n.313+46C=) n.302-11280C= c.274+46C= (n.274+46C=) c.-53+46C= (n.-53+46C=) n.240-11280C= | |
| 2 | g.171855788G>T | CA2577157806 | SLC25A12 | c.325+46C>A (n.325+46C>A) c.210-11280C>A (n.210-11280C>A) n.490+46C>A c.313+46C>A (n.313+46C>A) n.302-11280C>A c.274+46C>A (n.274+46C>A) c.-53+46C>A (n.-53+46C>A) n.240-11280C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855790C>A | CA2577157807 | SLC25A12 | c.325+44G>T (n.325+44G>T) c.210-11282G>T (n.210-11282G>T) n.490+44G>T c.313+44G>T (n.313+44G>T) n.302-11282G>T c.274+44G>T (n.274+44G>T) c.-53+44G>T (n.-53+44G>T) n.240-11282G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855790C>T | CA2661928431 | SLC25A12 | c.325+44G>A (n.325+44G>A) c.210-11282G>A (n.210-11282G>A) n.490+44G>A c.313+44G>A (n.313+44G>A) n.302-11282G>A c.274+44G>A (n.274+44G>A) c.-53+44G>A (n.-53+44G>A) n.240-11282G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855793G>A | CA2577157808 | SLC25A12 | c.325+41C>T (n.325+41C>T) c.210-11285C>T (n.210-11285C>T) n.490+41C>T c.313+41C>T (n.313+41C>T) n.302-11285C>T c.274+41C>T (n.274+41C>T) c.-53+41C>T (n.-53+41C>T) n.240-11285C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855793G>T | CA2577157809 | SLC25A12 | c.325+41C>A (n.325+41C>A) c.210-11285C>A (n.210-11285C>A) n.490+41C>A c.313+41C>A (n.313+41C>A) n.302-11285C>A c.274+41C>A (n.274+41C>A) c.-53+41C>A (n.-53+41C>A) n.240-11285C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855795A>G | CA2661928432 | SLC25A12 | c.325+39T>C (n.325+39T>C) c.210-11287T>C (n.210-11287T>C) n.490+39T>C c.313+39T>C (n.313+39T>C) n.302-11287T>C c.274+39T>C (n.274+39T>C) c.-53+39T>C (n.-53+39T>C) n.240-11287T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855796T>C | CA537815568 | SLC25A12 | c.325+38A>G (n.325+38A>G) c.210-11288A>G (n.210-11288A>G) n.490+38A>G c.313+38A>G (n.313+38A>G) n.302-11288A>G c.274+38A>G (n.274+38A>G) c.-53+38A>G (n.-53+38A>G) n.240-11288A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.171855796T= | CA1307543699 | SLC25A12 | c.325+38A= (n.325+38A=) c.210-11288A= (n.210-11288A=) n.490+38A= c.313+38A= (n.313+38A=) n.302-11288A= c.274+38A= (n.274+38A=) c.-53+38A= (n.-53+38A=) n.240-11288A= | |
| 2 | g.171855797C= | CA1307543700 | SLC25A12 | c.325+37G= (n.325+37G=) c.210-11289G= (n.210-11289G=) n.490+37G= c.313+37G= (n.313+37G=) n.302-11289G= c.274+37G= (n.274+37G=) c.-53+37G= (n.-53+37G=) n.240-11289G= | |
| 2 | g.171855797C>G | CA1966421 | SLC25A12 | c.325+37G>C (n.325+37G>C) c.210-11289G>C (n.210-11289G>C) n.490+37G>C c.313+37G>C (n.313+37G>C) n.302-11289G>C c.274+37G>C (n.274+37G>C) c.-53+37G>C (n.-53+37G>C) n.240-11289G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.171855798A>C | CA2753172143 | SLC25A12 | c.325+36T>G (n.325+36T>G) c.210-11290T>G (n.210-11290T>G) n.490+36T>G c.313+36T>G (n.313+36T>G) n.302-11290T>G c.274+36T>G (n.274+36T>G) c.-53+36T>G (n.-53+36T>G) n.240-11290T>G | |
| 2 | g.171855798A>G | CA2661928433 | SLC25A12 | c.325+36T>C (n.325+36T>C) c.210-11290T>C (n.210-11290T>C) n.490+36T>C c.313+36T>C (n.313+36T>C) n.302-11290T>C c.274+36T>C (n.274+36T>C) c.-53+36T>C (n.-53+36T>C) n.240-11290T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855800T>C | CA1307543702 | SLC25A12 | c.325+34A>G (n.325+34A>G) c.210-11292A>G (n.210-11292A>G) n.490+34A>G c.313+34A>G (n.313+34A>G) n.302-11292A>G c.274+34A>G (n.274+34A>G) c.-53+34A>G (n.-53+34A>G) n.240-11292A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.171855800T= | CA1307543701 | SLC25A12 | c.325+34A= (n.325+34A=) c.210-11292A= (n.210-11292A=) n.490+34A= c.313+34A= (n.313+34A=) n.302-11292A= c.274+34A= (n.274+34A=) c.-53+34A= (n.-53+34A=) n.240-11292A= | |
| 2 | g.171855801A>T | CA2661928434 | SLC25A12 | c.325+33T>A (n.325+33T>A) c.210-11293T>A (n.210-11293T>A) n.490+33T>A c.313+33T>A (n.313+33T>A) n.556T>A n.302-11293T>A c.274+33T>A (n.274+33T>A) c.-53+33T>A (n.-53+33T>A) n.240-11293T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855808_171855814del | CA2577157810 | SLC25A12 | c.325+26_325+32del (n.325+26_325+32del) c.210-11300_210-11294del (n.210-11300_210-11294del) n.490+26_490+32del c.313+26_313+32del (n.313+26_313+32del) n.549_555del n.302-11300_302-11294del c.274+26_274+32del (n.274+26_274+32del) c.-53+26_-53+32del (n.-53+26_-53+32del) n.240-11300_240-11294del | |
| 2 | g.171855803C= | CA1307543704 | SLC25A12 | c.325+31G= (n.325+31G=) c.210-11295G= (n.210-11295G=) n.490+31G= c.313+31G= (n.313+31G=) n.554G= n.302-11295G= c.274+31G= (n.274+31G=) c.-53+31G= (n.-53+31G=) n.240-11295G= | |
| 2 | g.171855803C>T | CA537815573 | SLC25A12 | c.325+31G>A (n.325+31G>A) c.210-11295G>A (n.210-11295G>A) n.490+31G>A c.313+31G>A (n.313+31G>A) n.554G>A n.302-11295G>A c.274+31G>A (n.274+31G>A) c.-53+31G>A (n.-53+31G>A) n.240-11295G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.171855803_171855805delinsCTT | CA1307543703 | SLC25A12 | c.325+29_325+31delinsAAG (n.325+29_325+31delinsAAG) c.210-11297_210-11295delinsAAG (n.210-11297_210-11295delinsAAG) n.490+29_490+31delinsAAG c.313+29_313+31delinsAAG (n.313+29_313+31delinsAAG) n.552_554delinsAAG n.302-11297_302-11295delinsAAG c.274+29_274+31delinsAAG (n.274+29_274+31delinsAAG) c.-53+29_-53+31delinsAAG (n.-53+29_-53+31delinsAAG) n.240-11297_240-11295delinsAAG | |
| 2 | g.171855804T>C | CA760718849 | SLC25A12 | c.325+30A>G (n.325+30A>G) c.210-11296A>G (n.210-11296A>G) n.490+30A>G c.313+30A>G (n.313+30A>G) n.553A>G n.302-11296A>G c.274+30A>G (n.274+30A>G) c.-53+30A>G (n.-53+30A>G) n.240-11296A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.171855804T= | CA1307543706 | SLC25A12 | c.325+30A= (n.325+30A=) c.210-11296A= (n.210-11296A=) n.490+30A= c.313+30A= (n.313+30A=) n.553A= n.302-11296A= c.274+30A= (n.274+30A=) c.-53+30A= (n.-53+30A=) n.240-11296A= | |
| 2 | g.171855804_171855805del | CA1307543705 | SLC25A12 | c.325+29_325+30del (n.325+29_325+30del) c.210-11297_210-11296del (n.210-11297_210-11296del) n.490+29_490+30del c.313+29_313+30del (n.313+29_313+30del) n.552_553del n.302-11297_302-11296del c.274+29_274+30del (n.274+29_274+30del) c.-53+29_-53+30del (n.-53+29_-53+30del) n.240-11297_240-11296del | dbSNP |
| 2 | g.171855805T>C | CA2577157811 | SLC25A12 | c.325+29A>G (n.325+29A>G) c.210-11297A>G (n.210-11297A>G) n.490+29A>G c.313+29A>G (n.313+29A>G) n.552A>G n.302-11297A>G c.274+29A>G (n.274+29A>G) c.-53+29A>G (n.-53+29A>G) n.240-11297A>G | |
| 2 | g.171855806A= | CA1307543707 | SLC25A12 | c.325+28T= (n.325+28T=) c.210-11298T= (n.210-11298T=) n.490+28T= c.313+28T= (n.313+28T=) n.551T= n.302-11298T= c.274+28T= (n.274+28T=) c.-53+28T= (n.-53+28T=) n.240-11298T= | |
| 2 | g.171855806A>C | CA537815576 | SLC25A12 | c.325+28T>G (n.325+28T>G) c.210-11298T>G (n.210-11298T>G) n.490+28T>G c.313+28T>G (n.313+28T>G) n.551T>G n.302-11298T>G c.274+28T>G (n.274+28T>G) c.-53+28T>G (n.-53+28T>G) n.240-11298T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.171855806A>G | CA60942556 | SLC25A12 | c.325+28T>C (n.325+28T>C) c.210-11298T>C (n.210-11298T>C) n.490+28T>C c.313+28T>C (n.313+28T>C) n.551T>C n.302-11298T>C c.274+28T>C (n.274+28T>C) c.-53+28T>C (n.-53+28T>C) n.240-11298T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.171855808C= | CA1307543708 | SLC25A12 | c.325+26G= (n.325+26G=) c.210-11300G= (n.210-11300G=) n.490+26G= c.313+26G= (n.313+26G=) n.549G= n.302-11300G= c.274+26G= (n.274+26G=) c.-53+26G= (n.-53+26G=) n.240-11300G= | |
| 2 | g.171855808C>T | CA760718856 | SLC25A12 | c.325+26G>A (n.325+26G>A) c.210-11300G>A (n.210-11300G>A) n.490+26G>A c.313+26G>A (n.313+26G>A) n.549G>A n.302-11300G>A c.274+26G>A (n.274+26G>A) c.-53+26G>A (n.-53+26G>A) n.240-11300G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.171855809del | CA2661928435 | SLC25A12 | c.325+25del (n.325+25del) c.210-11301del (n.210-11301del) n.490+25del c.313+25del (n.313+25del) n.548del n.302-11301del c.274+25del (n.274+25del) c.-53+25del (n.-53+25del) n.240-11301del | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855809A= | CA1307543709 | SLC25A12 | c.325+25T= (n.325+25T=) c.210-11301T= (n.210-11301T=) n.490+25T= c.313+25T= (n.313+25T=) n.548T= n.302-11301T= c.274+25T= (n.274+25T=) c.-53+25T= (n.-53+25T=) n.240-11301T= | |
| 2 | g.171855809A>C | CA1966422 | SLC25A12 | c.325+25T>G (n.325+25T>G) c.210-11301T>G (n.210-11301T>G) n.490+25T>G c.313+25T>G (n.313+25T>G) n.548T>G n.302-11301T>G c.274+25T>G (n.274+25T>G) c.-53+25T>G (n.-53+25T>G) n.240-11301T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.171855809A>T | CA2661928436 | SLC25A12 | c.325+25T>A (n.325+25T>A) c.210-11301T>A (n.210-11301T>A) n.490+25T>A c.313+25T>A (n.313+25T>A) n.548T>A n.302-11301T>A c.274+25T>A (n.274+25T>A) c.-53+25T>A (n.-53+25T>A) n.240-11301T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855810C= | CA1307543710 | SLC25A12 | c.325+24G= (n.325+24G=) c.210-11302G= (n.210-11302G=) n.490+24G= c.313+24G= (n.313+24G=) n.547G= n.302-11302G= c.274+24G= (n.274+24G=) c.-53+24G= (n.-53+24G=) n.240-11302G= | |
| 2 | g.171855810C>T | CA537815587 | SLC25A12 | c.325+24G>A (n.325+24G>A) c.210-11302G>A (n.210-11302G>A) n.490+24G>A c.313+24G>A (n.313+24G>A) n.547G>A n.302-11302G>A c.274+24G>A (n.274+24G>A) c.-53+24G>A (n.-53+24G>A) n.240-11302G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.171855811T>A | CA2577157812 | SLC25A12 | c.325+23A>T (n.325+23A>T) c.210-11303A>T (n.210-11303A>T) n.490+23A>T c.313+23A>T (n.313+23A>T) n.546A>T n.302-11303A>T c.274+23A>T (n.274+23A>T) c.-53+23A>T (n.-53+23A>T) n.240-11303A>T | |
| 2 | g.171855811T>C | CA1307543712 | SLC25A12 | c.325+23A>G (n.325+23A>G) c.210-11303A>G (n.210-11303A>G) n.490+23A>G c.313+23A>G (n.313+23A>G) n.546A>G n.302-11303A>G c.274+23A>G (n.274+23A>G) c.-53+23A>G (n.-53+23A>G) n.240-11303A>G | dbSNP |
| 2 | g.171855811T>G | CA2661928437 | SLC25A12 | c.325+23A>C (n.325+23A>C) c.210-11303A>C (n.210-11303A>C) n.490+23A>C c.313+23A>C (n.313+23A>C) n.546A>C n.302-11303A>C c.274+23A>C (n.274+23A>C) c.-53+23A>C (n.-53+23A>C) n.240-11303A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855811T= | CA1307543711 | SLC25A12 | c.325+23A= (n.325+23A=) c.210-11303A= (n.210-11303A=) n.490+23A= c.313+23A= (n.313+23A=) n.546A= n.302-11303A= c.274+23A= (n.274+23A=) c.-53+23A= (n.-53+23A=) n.240-11303A= | |
| 2 | g.171855815A>G | CA2661928438 | SLC25A12 | c.325+19T>C (n.325+19T>C) c.210-11307T>C (n.210-11307T>C) n.490+19T>C c.313+19T>C (n.313+19T>C) n.542T>C n.302-11307T>C c.274+19T>C (n.274+19T>C) c.-53+19T>C (n.-53+19T>C) n.240-11307T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855816_171855819delinsATCT | CA1307543713 | SLC25A12 | c.325+15_325+18delinsAGAT (n.325+15_325+18delinsAGAT) c.210-11311_210-11308delinsAGAT (n.210-11311_210-11308delinsAGAT) n.490+15_490+18delinsAGAT c.313+15_313+18delinsAGAT (n.313+15_313+18delinsAGAT) n.538_541delinsAGAT n.302-11311_302-11308delinsAGAT c.274+15_274+18delinsAGAT (n.274+15_274+18delinsAGAT) c.-53+15_-53+18delinsAGAT (n.-53+15_-53+18delinsAGAT) n.240-11311_240-11308delinsAGAT | |
| 2 | g.171855817T>A | CA2661928439 | SLC25A12 | c.325+17A>T (n.325+17A>T) c.210-11309A>T (n.210-11309A>T) n.490+17A>T c.313+17A>T (n.313+17A>T) n.540A>T n.302-11309A>T c.274+17A>T (n.274+17A>T) c.-53+17A>T (n.-53+17A>T) n.240-11309A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855817T>C | CA2697551362 | SLC25A12 | c.325+17A>G (n.325+17A>G) c.210-11309A>G (n.210-11309A>G) n.490+17A>G c.313+17A>G (n.313+17A>G) n.540A>G n.302-11309A>G c.274+17A>G (n.274+17A>G) c.-53+17A>G (n.-53+17A>G) n.240-11309A>G | ClinVar |
| 2 | g.171855821_171855823del | CA1966423 | SLC25A12 | c.325+15_325+17del (n.325+15_325+17del) c.210-11311_210-11309del (n.210-11311_210-11309del) n.490+15_490+17del c.313+15_313+17del (n.313+15_313+17del) n.538_540del n.302-11311_302-11309del c.274+15_274+17del (n.274+15_274+17del) c.-53+15_-53+17del (n.-53+15_-53+17del) n.240-11311_240-11309del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.171855818C>A | CA537815591 | SLC25A12 | c.325+16G>T (n.325+16G>T) c.210-11310G>T (n.210-11310G>T) n.490+16G>T c.313+16G>T (n.313+16G>T) n.539G>T n.302-11310G>T c.274+16G>T (n.274+16G>T) c.-53+16G>T (n.-53+16G>T) n.240-11310G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.171855818C= | CA1307543714 | SLC25A12 | c.325+16G= (n.325+16G=) c.210-11310G= (n.210-11310G=) n.490+16G= c.313+16G= (n.313+16G=) n.539G= n.302-11310G= c.274+16G= (n.274+16G=) c.-53+16G= (n.-53+16G=) n.240-11310G= | |
| 2 | g.171855819T>G | CA1966424 | SLC25A12 | c.325+15A>C (n.325+15A>C) c.210-11311A>C (n.210-11311A>C) n.490+15A>C c.313+15A>C (n.313+15A>C) n.538A>C n.302-11311A>C c.274+15A>C (n.274+15A>C) c.-53+15A>C (n.-53+15A>C) n.240-11311A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.171855819T= | CA1307543715 | SLC25A12 | c.325+15A= (n.325+15A=) c.210-11311A= (n.210-11311A=) n.490+15A= c.313+15A= (n.313+15A=) n.538A= n.302-11311A= c.274+15A= (n.274+15A=) c.-53+15A= (n.-53+15A=) n.240-11311A= | |
| 2 | g.171855821C>T | CA2661928440 | SLC25A12 | c.325+13G>A (n.325+13G>A) c.210-11313G>A (n.210-11313G>A) n.490+13G>A c.313+13G>A (n.313+13G>A) n.536G>A n.302-11313G>A c.274+13G>A (n.274+13G>A) c.-53+13G>A (n.-53+13G>A) n.240-11313G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855822T>A | CA2697551363 | SLC25A12 | c.325+12A>T (n.325+12A>T) c.210-11314A>T (n.210-11314A>T) n.490+12A>T c.313+12A>T (n.313+12A>T) n.535A>T n.302-11314A>T c.274+12A>T (n.274+12A>T) c.-53+12A>T (n.-53+12A>T) n.240-11314A>T | ClinVar |
| 2 | g.171855822T>C | CA2661928442 | SLC25A12 | c.325+12A>G (n.325+12A>G) c.210-11314A>G (n.210-11314A>G) n.490+12A>G c.313+12A>G (n.313+12A>G) n.535A>G n.302-11314A>G c.274+12A>G (n.274+12A>G) c.-53+12A>G (n.-53+12A>G) n.240-11314A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855826del | CA2661928441 | SLC25A12 | c.325+12del (n.325+12del) c.210-11314del (n.210-11314del) n.490+12del c.313+12del (n.313+12del) n.535del n.302-11314del c.274+12del (n.274+12del) c.-53+12del (n.-53+12del) n.240-11314del | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855823T>A | CA1966425 | SLC25A12 | c.325+11A>T (n.325+11A>T) c.210-11315A>T (n.210-11315A>T) n.490+11A>T c.313+11A>T (n.313+11A>T) n.534A>T n.302-11315A>T c.274+11A>T (n.274+11A>T) c.-53+11A>T (n.-53+11A>T) n.240-11315A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.171855823T>G | CA2661928443 | SLC25A12 | c.325+11A>C (n.325+11A>C) c.210-11315A>C (n.210-11315A>C) n.490+11A>C c.313+11A>C (n.313+11A>C) n.534A>C n.302-11315A>C c.274+11A>C (n.274+11A>C) c.-53+11A>C (n.-53+11A>C) n.240-11315A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855823T= | CA1307543716 | SLC25A12 | c.325+11A= (n.325+11A=) c.210-11315A= (n.210-11315A=) n.490+11A= c.313+11A= (n.313+11A=) n.534A= n.302-11315A= c.274+11A= (n.274+11A=) c.-53+11A= (n.-53+11A=) n.240-11315A= | |
| 2 | g.171855825T>C | CA2661928444 | SLC25A12 | c.325+9A>G (n.325+9A>G) c.210-11317A>G (n.210-11317A>G) n.490+9A>G c.313+9A>G (n.313+9A>G) n.532A>G n.302-11317A>G c.274+9A>G (n.274+9A>G) c.-53+9A>G (n.-53+9A>G) n.240-11317A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855826T>C | CA2661928445 | SLC25A12 | c.325+8A>G (n.325+8A>G) c.210-11318A>G (n.210-11318A>G) n.490+8A>G c.313+8A>G (n.313+8A>G) n.531A>G n.302-11318A>G c.274+8A>G (n.274+8A>G) c.-53+8A>G (n.-53+8A>G) n.240-11318A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855828C>T | CA2580064505 | SLC25A12 | c.325+6G>A (n.325+6G>A) c.210-11320G>A (n.210-11320G>A) n.490+6G>A c.313+6G>A (n.313+6G>A) n.529G>A n.302-11320G>A c.274+6G>A (n.274+6G>A) c.-53+6G>A (n.-53+6G>A) n.240-11320G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.171855829C>A | CA2580064506 | SLC25A12 | c.325+5G>T (n.325+5G>T) c.210-11321G>T (n.210-11321G>T) n.490+5G>T c.313+5G>T (n.313+5G>T) n.528G>T n.302-11321G>T c.274+5G>T (n.274+5G>T) c.-53+5G>T (n.-53+5G>T) n.240-11321G>T | ClinVar |
| 2 | g.171855829C>T | CA2661928446 | SLC25A12 | c.325+5G>A (n.325+5G>A) c.210-11321G>A (n.210-11321G>A) n.490+5G>A c.313+5G>A (n.313+5G>A) n.528G>A n.302-11321G>A c.274+5G>A (n.274+5G>A) c.-53+5G>A (n.-53+5G>A) n.240-11321G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855830T>C | CA2661928448 | SLC25A12 | c.325+4A>G (n.325+4A>G) c.210-11322A>G (n.210-11322A>G) n.490+4A>G c.313+4A>G (n.313+4A>G) n.527A>G n.302-11322A>G c.274+4A>G (n.274+4A>G) c.-53+4A>G (n.-53+4A>G) n.240-11322A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855831del | CA2661928447 | SLC25A12 | c.325+4del (n.325+4del) c.210-11322del (n.210-11322del) n.490+4del c.313+4del (n.313+4del) n.527del n.302-11322del c.274+4del (n.274+4del) c.-53+4del (n.-53+4del) n.240-11322del | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855831T>C | CA2661928449 | SLC25A12 | c.325+3A>G (n.325+3A>G) c.210-11323A>G (n.210-11323A>G) n.490+3A>G c.313+3A>G (n.313+3A>G) n.526A>G n.302-11323A>G c.274+3A>G (n.274+3A>G) c.-53+3A>G (n.-53+3A>G) n.240-11323A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855832A>C | CA349631798 | SLC25A12 | c.325+2T>G (n.325+2T>G) c.210-11324T>G (n.210-11324T>G) n.490+2T>G c.313+2T>G (n.313+2T>G) n.525T>G n.302-11324T>G c.274+2T>G (n.274+2T>G) c.-53+2T>G (n.-53+2T>G) n.240-11324T>G | |
| 2 | g.171855832A>G | CA349631802 | SLC25A12 | c.325+2T>C (n.325+2T>C) c.210-11324T>C (n.210-11324T>C) n.490+2T>C c.313+2T>C (n.313+2T>C) n.525T>C n.302-11324T>C c.274+2T>C (n.274+2T>C) c.-53+2T>C (n.-53+2T>C) n.240-11324T>C | |
| 2 | g.171855832A>T | CA349631807 | SLC25A12 | c.325+2T>A (n.325+2T>A) c.210-11324T>A (n.210-11324T>A) n.490+2T>A c.313+2T>A (n.313+2T>A) n.525T>A n.302-11324T>A c.274+2T>A (n.274+2T>A) c.-53+2T>A (n.-53+2T>A) n.240-11324T>A | |
| 2 | g.171855833C>A | CA349631812 | SLC25A12 | c.325+1G>T (n.325+1G>T) c.210-11325G>T (n.210-11325G>T) n.490+1G>T c.313+1G>T (n.313+1G>T) n.524G>T n.302-11325G>T c.274+1G>T (n.274+1G>T) c.-53+1G>T (n.-53+1G>T) n.240-11325G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855833C>G | CA349631818 | SLC25A12 | c.325+1G>C (n.325+1G>C) c.210-11325G>C (n.210-11325G>C) n.490+1G>C c.313+1G>C (n.313+1G>C) n.524G>C n.302-11325G>C c.274+1G>C (n.274+1G>C) c.-53+1G>C (n.-53+1G>C) n.240-11325G>C | |
| 2 | g.171855833C>T | CA349631817 | SLC25A12 | c.325+1G>A (n.325+1G>A) c.210-11325G>A (n.210-11325G>A) n.490+1G>A c.313+1G>A (n.313+1G>A) n.524G>A n.302-11325G>A c.274+1G>A (n.274+1G>A) c.-53+1G>A (n.-53+1G>A) n.240-11325G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855834C>A | CA349631819 | SLC25A12 | c.325G>T (p.Glu109Ter) c.210-11326G>T (n.210-11326G>T) c.325G>T (p.Gly109Ter) n.490G>T c.313G>T (p.Gly105Ter) n.523G>T n.302-11326G>T c.274G>T (p.Glu92Ter) c.-53G>T (n.-53G>T) n.240-11326G>T | |
| 2 | g.171855834C= | CA1307543717 | SLC25A12 | c.325G= (p.Glu109=) c.210-11326G= (n.210-11326G=) c.325G= (p.Gly109=) n.490G= c.313G= (p.Gly105=) n.523G= n.302-11326G= c.274G= (p.Glu92=) c.-53G= (n.-53G=) n.240-11326G= | |
| 2 | g.171855834C>G | CA349631822 | SLC25A12 | c.325G>C (p.Glu109Gln) c.210-11326G>C (n.210-11326G>C) c.325G>C (p.Gly109Arg) n.490G>C c.313G>C (p.Gly105Arg) n.523G>C n.302-11326G>C c.274G>C (p.Glu92Gln) c.-53G>C (n.-53G>C) n.240-11326G>C | |
| 2 | g.171855834C>T | CA349631824 | SLC25A12 | c.325G>A (p.Glu109Lys) c.210-11326G>A (n.210-11326G>A) c.325G>A (p.Gly109Arg) n.490G>A c.313G>A (p.Gly105Arg) n.523G>A n.302-11326G>A c.274G>A (p.Glu92Lys) c.-53G>A (n.-53G>A) n.240-11326G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.171855835A>C | CA349631838 | SLC25A12 | c.324T>G (p.Phe108Leu) c.210-11327T>G (n.210-11327T>G) n.489T>G c.312T>G (p.Phe104Leu) n.522T>G n.302-11327T>G c.273T>G (p.Phe91Leu) c.-54T>G (n.-54T>G) n.240-11327T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855835A>G | CA429841721 | SLC25A12 | c.324T>C (p.Phe108=) c.210-11327T>C (n.210-11327T>C) n.489T>C c.312T>C (p.Phe104=) n.522T>C n.302-11327T>C c.273T>C (p.Phe91=) c.-54T>C (n.-54T>C) n.240-11327T>C | |
| 2 | g.171855835A>T | CA349631850 | SLC25A12 | c.324T>A (p.Phe108Leu) c.210-11327T>A (n.210-11327T>A) n.489T>A c.312T>A (p.Phe104Leu) n.522T>A n.302-11327T>A c.273T>A (p.Phe91Leu) c.-54T>A (n.-54T>A) n.240-11327T>A | |
| 2 | g.171855836A= | CA1307543718 | SLC25A12 | c.323T= (p.Phe108=) c.210-11328T= (n.210-11328T=) n.488T= c.311T= (p.Phe104=) n.521T= n.302-11328T= c.272T= (p.Phe91=) c.-55T= (n.-55T=) n.240-11328T= | |
| 2 | g.171855836A>C | CA349631852 | SLC25A12 | c.323T>G (p.Phe108Cys) c.210-11328T>G (n.210-11328T>G) n.488T>G c.311T>G (p.Phe104Cys) n.521T>G n.302-11328T>G c.272T>G (p.Phe91Cys) c.-55T>G (n.-55T>G) n.240-11328T>G | |
| 2 | g.171855836A>G | CA349631856 | SLC25A12 | c.323T>C (p.Phe108Ser) c.210-11328T>C (n.210-11328T>C) n.488T>C c.311T>C (p.Phe104Ser) n.521T>C n.302-11328T>C c.272T>C (p.Phe91Ser) c.-55T>C (n.-55T>C) n.240-11328T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855836A>T | CA349631863 | SLC25A12 | c.323T>A (p.Phe108Tyr) c.210-11328T>A (n.210-11328T>A) n.488T>A c.311T>A (p.Phe104Tyr) n.521T>A n.302-11328T>A c.272T>A (p.Phe91Tyr) c.-55T>A (n.-55T>A) n.240-11328T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.171855837A>C | CA349631874 | SLC25A12 | c.322T>G (p.Phe108Val) c.210-11329T>G (n.210-11329T>G) n.487T>G c.310T>G (p.Phe104Val) n.520T>G n.302-11329T>G c.271T>G (p.Phe91Val) c.-56T>G (n.-56T>G) n.240-11329T>G | |
| 2 | g.171855837A>G | CA349631877 | SLC25A12 | c.322T>C (p.Phe108Leu) c.210-11329T>C (n.210-11329T>C) n.487T>C c.310T>C (p.Phe104Leu) n.520T>C n.302-11329T>C c.271T>C (p.Phe91Leu) c.-56T>C (n.-56T>C) n.240-11329T>C | |
| 2 | g.171855837A>T | CA349631882 | SLC25A12 | c.322T>A (p.Phe108Ile) c.210-11329T>A (n.210-11329T>A) n.487T>A c.310T>A (p.Phe104Ile) n.520T>A n.302-11329T>A c.271T>A (p.Phe91Ile) c.-56T>A (n.-56T>A) n.240-11329T>A | gnomAD v4 |