Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.171776296C=CA1600979176SMIM23c.3+2338C= (n.3+2338C=)
5g.171776296C>TCA1600979178SMIM23c.3+2338C>T (n.3+2338C>T)
dbSNP
5g.171776299G>ACA807545539SMIM23c.3+2341G>A (n.3+2341G>A)
dbSNP
5g.171776299G=CA1600979180SMIM23c.3+2341G= (n.3+2341G=)
5g.171776299G>TCA1600979183SMIM23c.3+2341G>T (n.3+2341G>T)
dbSNP
5g.171776302G>ACA1600979188SMIM23c.3+2344G>A (n.3+2344G>A)
dbSNP
5g.171776302G=CA1600979186SMIM23c.3+2344G= (n.3+2344G=)
5g.171776303C=CA1600979194SMIM23c.3+2345C= (n.3+2345C=)
5g.171776303C>TCA807545548SMIM23c.3+2345C>T (n.3+2345C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.171776306G>ACA132480097SMIM23c.3+2348G>A (n.3+2348G>A)
dbSNP
5g.171776306G=CA1600979197SMIM23c.3+2348G= (n.3+2348G=)
5g.171776308C=CA1600979200SMIM23c.3+2350C= (n.3+2350C=)
5g.171776308C>TCA1600979201SMIM23c.3+2350C>T (n.3+2350C>T)
dbSNP
5g.171776313C>TCA2606356827SMIM23c.3+2355C>T (n.3+2355C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.171776314_171776315delinsAGCA1600979202SMIM23c.3+2356_3+2357delinsAG (n.3+2356_3+2357delinsAG)
5g.171776315delCA1084362820SMIM23c.3+2357del (n.3+2357del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.171776316C=CA1600979204SMIM23c.3+2358C= (n.3+2358C=)
5g.171776316C>GCA564775665SMIM23c.3+2358C>G (n.3+2358C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.171776317C>TCA2504726850SMIM23c.3+2359C>T (n.3+2359C>T)
5g.171776324C=CA1600979207SMIM23c.3+2366C= (n.3+2366C=)
5g.171776324C>TCA132480098SMIM23c.3+2366C>T (n.3+2366C>T)
dbSNP
5g.171776325C=CA1600979210SMIM23c.3+2367C= (n.3+2367C=)
5g.171776325C>TCA564775666SMIM23c.3+2367C>T (n.3+2367C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.171776327G>ACA132480099SMIM23c.3+2369G>A (n.3+2369G>A)
dbSNP
5g.171776327G>CCA1600979216SMIM23c.3+2369G>C (n.3+2369G>C)
dbSNP
5g.171776327G=CA1600979215SMIM23c.3+2369G= (n.3+2369G=)
5g.171776329C>TCA2549268716SMIM23c.3+2371C>T (n.3+2371C>T)
5g.171776331A=CA1600979220SMIM23c.3+2373A= (n.3+2373A=)
5g.171776331A>GCA807545564SMIM23c.3+2373A>G (n.3+2373A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.171776332C=CA1600979224SMIM23c.3+2374C= (n.3+2374C=)
5g.171776332C>TCA132480100SMIM23c.3+2374C>T (n.3+2374C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.171776334delCA2559042266SMIM23c.3+2376del (n.3+2376del)
5g.171776334A=CA1600979227SMIM23c.3+2376A= (n.3+2376A=)
5g.171776334A>CCA1600979228SMIM23c.3+2376A>C (n.3+2376A>C)
dbSNP
5g.171776334A>GCA132480101SMIM23c.3+2376A>G (n.3+2376A>G)
dbSNP
5g.171776336A=CA1600979234SMIM23c.3+2378A= (n.3+2378A=)
5g.171776336A>GCA807545567SMIM23c.3+2378A>G (n.3+2378A>G)
dbSNP
5g.171776336A>TCA1600979232SMIM23c.3+2378A>T (n.3+2378A>T)
dbSNP
5g.171776340C=CA1600979236SMIM23c.3+2382C= (n.3+2382C=)
5g.171776340C>TCA132480102SMIM23c.3+2382C>T (n.3+2382C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.171776341G>ACA132480103SMIM23c.3+2383G>A (n.3+2383G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.171776341G>CCA807545573SMIM23c.3+2383G>C (n.3+2383G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.171776341G=CA1600979241SMIM23c.3+2383G= (n.3+2383G=)
5g.171776342C=CA1600979244SMIM23c.3+2384C= (n.3+2384C=)
5g.171776342C>TCA132480104SMIM23c.3+2384C>T (n.3+2384C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.171776343G>ACA132480105SMIM23c.3+2385G>A (n.3+2385G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.171776343G>CCA1600979247SMIM23c.3+2385G>C (n.3+2385G>C)
dbSNP
5g.171776343G=CA1600979248SMIM23c.3+2385G= (n.3+2385G=)
5g.171776344C>ACA1600979255SMIM23c.3+2386C>A (n.3+2386C>A)
dbSNP
5g.171776344C=CA1600979250SMIM23c.3+2386C= (n.3+2386C=)
5g.171776344C>GCA1084362827SMIM23c.3+2386C>G (n.3+2386C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.171776346C=CA1600979259SMIM23c.3+2388C= (n.3+2388C=)
5g.171776346C>GCA807545577SMIM23c.3+2388C>G (n.3+2388C>G)
dbSNP
5g.171776346C>TCA132480106SMIM23c.3+2388C>T (n.3+2388C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.171776347G>ACA564775668SMIM23c.3+2389G>A (n.3+2389G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.171776347G=CA1600979262SMIM23c.3+2389G= (n.3+2389G=)
5g.171776347G>TCA564775669SMIM23c.3+2389G>T (n.3+2389G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.171776350G>ACA807545590SMIM23c.3+2392G>A (n.3+2392G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.171776350G=CA1600979264SMIM23c.3+2392G= (n.3+2392G=)
5g.171776351C>ACA807545594SMIM23c.3+2393C>A (n.3+2393C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.171776351C=CA1600979268SMIM23c.3+2393C= (n.3+2393C=)
5g.171776355T>CCA132480107SMIM23c.3+2397T>C (n.3+2397T>C)
dbSNP
5g.171776355T>GCA807545601SMIM23c.3+2397T>G (n.3+2397T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.171776355T=CA1600979269SMIM23c.3+2397T= (n.3+2397T=)
5g.171776358A=CA1600979270SMIM23c.3+2400A= (n.3+2400A=)
5g.171776358A>TCA1600979271SMIM23c.3+2400A>T (n.3+2400A>T)
dbSNP
5g.171776359A>GCA2710643207SMIM23c.3+2401A>G (n.3+2401A>G)
dbSNP
5g.171776360C>ACA132480108SMIM23c.3+2402C>A (n.3+2402C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.171776360C=CA1600979275SMIM23c.3+2402C= (n.3+2402C=)
5g.171776361C=CA1600979293SMIM23c.3+2403C= (n.3+2403C=)
5g.171776361C>GCA807545605SMIM23c.3+2403C>G (n.3+2403C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.171776363C=CA1600979298SMIM23c.3+2405C= (n.3+2405C=)
5g.171776363C>GCA1084362837SMIM23c.3+2405C>G (n.3+2405C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.171776366C=CA1600979302SMIM23c.3+2408C= (n.3+2408C=)
5g.171776366C>TCA132480109SMIM23c.3+2408C>T (n.3+2408C>T)
dbSNP
5g.171776370A=CA1600979304SMIM23c.3+2412A= (n.3+2412A=)
5g.171776370A>GCA564775672SMIM23c.3+2412A>G (n.3+2412A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.171776371C=CA1600979306SMIM23c.3+2413C= (n.3+2413C=)
5g.171776371C>TCA807545614SMIM23c.3+2413C>T (n.3+2413C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.171776375C>ACA132480110SMIM23c.3+2417C>A (n.3+2417C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.171776375C=CA1600979308SMIM23c.3+2417C= (n.3+2417C=)
5g.171776377C=CA1600979310SMIM23c.3+2419C= (n.3+2419C=)
5g.171776377C>TCA132480111SMIM23c.3+2419C>T (n.3+2419C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.171776378G>ACA132480112SMIM23c.3+2420G>A (n.3+2420G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.171776378G=CA1600979312SMIM23c.3+2420G= (n.3+2420G=)
5g.171776382A=CA1600979315SMIM23c.3+2424A= (n.3+2424A=)
5g.171776382A>GCA807545630SMIM23c.3+2424A>G (n.3+2424A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.171776382A>TCA132480113SMIM23c.3+2424A>T (n.3+2424A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.171776382_171776384delinsATCCA1600979318SMIM23c.3+2424_3+2426delinsATC (n.3+2424_3+2426delinsATC)
5g.171776383T>CCA807545638SMIM23c.3+2425T>C (n.3+2425T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.171776383T=CA1600979321SMIM23c.3+2425T= (n.3+2425T=)
5g.171776383_171776384delCA1600979320SMIM23c.3+2425_3+2426del (n.3+2425_3+2426del)
dbSNP
5g.171776384C>ACA132480114SMIM23c.3+2426C>A (n.3+2426C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.171776384C=CA1600979324SMIM23c.3+2426C= (n.3+2426C=)
5g.171776384C>TCA807545645SMIM23c.3+2426C>T (n.3+2426C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.171776385G>ACA807545648SMIM23c.3+2427G>A (n.3+2427G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.171776385G=CA1600979332SMIM23c.3+2427G= (n.3+2427G=)
5g.171776385_171776386dupCA1600979331SMIM23c.3+2427_3+2428dup (n.3+2427_3+2428dup)
dbSNP
5g.171776386T>ACA1600979353SMIM23c.3+2428T>A (n.3+2428T>A)
dbSNP
5g.171776386T=CA1600979351SMIM23c.3+2428T= (n.3+2428T=)
5g.171776387C>ACA1600979357SMIM23c.3+2429C>A (n.3+2429C>A)
dbSNP
5g.171776387C=CA1600979356SMIM23c.3+2429C= (n.3+2429C=)
5g.171776388A=CA1600979360SMIM23c.3+2430A= (n.3+2430A=)
5g.171776388A>GCA1084362844SMIM23c.3+2430A>G (n.3+2430A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.171776389C=CA1600979365SMIM23c.3+2431C= (n.3+2431C=)
5g.171776389C>TCA1600979363SMIM23c.3+2431C>T (n.3+2431C>T)
dbSNP
5g.171776394G>ACA1600979369SMIM23c.3+2436G>A (n.3+2436G>A)
dbSNP
5g.171776394G>CCA132480115SMIM23c.3+2436G>C (n.3+2436G>C)
dbSNP
5g.171776394G=CA1600979368SMIM23c.3+2436G= (n.3+2436G=)

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