Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.171652410T>ACA343719210MYOCc.202A>T (p.Met68Leu)
c.130+72A>T (n.130+72A>T)
1g.171652410T>CCA343719215MYOCc.202A>G (p.Met68Val)
c.130+72A>G (n.130+72A>G)
1g.171652410T>GCA343719213MYOCc.202A>C (p.Met68Leu)
c.130+72A>C (n.130+72A>C)
1g.171652411G>ACA421938784MYOCc.201C>T (p.Ala67=)
c.130+71C>T (n.130+71C>T)
1g.171652411G>CCA421938785MYOCc.201C>G (p.Ala67=)
c.130+71C>G (n.130+71C>G)
1g.171652411G>TCA421938786MYOCc.201C>A (p.Ala67=)
c.130+71C>A (n.130+71C>A)
 gnomAD v4
1g.171652412G>ACA343719218MYOCc.200C>T (p.Ala67Val)
c.130+70C>T (n.130+70C>T)
1g.171652412G>CCA343719221MYOCc.200C>G (p.Ala67Gly)
c.130+70C>G (n.130+70C>G)
 gnomAD v4
1g.171652412G=CA1207023235MYOCc.200C= (p.Ala67=)
c.130+70C= (n.130+70C=)
1g.171652412G>TCA343719223MYOCc.200C>A (p.Ala67Asp)
c.130+70C>A (n.130+70C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171652413C>ACA343719226MYOCc.199G>T (p.Ala67Ser)
c.130+69G>T (n.130+69G>T)
1g.171652413C>GCA343719229MYOCc.199G>C (p.Ala67Pro)
c.130+69G>C (n.130+69G>C)
1g.171652413C>TCA343719232MYOCc.199G>A (p.Ala67Thr)
c.130+69G>A (n.130+69G>A)
 gnomAD v4
1g.171652414delCA2605718412MYOCc.199del (p.Ala67ProfsTer17)
c.130+69del (n.130+69del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652414C>ACA343719235MYOCc.198G>T (p.Gln66His)
c.130+68G>T (n.130+68G>T)
1g.171652414C=CA1207023236MYOCc.198G= (p.Gln66=)
c.130+68G= (n.130+68G=)
1g.171652414C>GCA343719238MYOCc.198G>C (p.Gln66His)
c.130+68G>C (n.130+68G>C)
1g.171652414C>TCA421938788MYOCc.198G>A (p.Gln66=)
c.130+68G>A (n.130+68G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.171652415T>ACA343719242MYOCc.197A>T (p.Gln66Leu)
c.130+67A>T (n.130+67A>T)
1g.171652415T>CCA343719244MYOCc.197A>G (p.Gln66Arg)
c.130+67A>G (n.130+67A>G)
1g.171652415T>GCA343719247MYOCc.197A>C (p.Gln66Pro)
c.130+67A>C (n.130+67A>C)
1g.171652416G>ACA343719256MYOCc.196C>T (p.Gln66Ter)
c.130+66C>T (n.130+66C>T)
 gnomAD v4
1g.171652416G>CCA343719254MYOCc.196C>G (p.Gln66Glu)
c.130+66C>G (n.130+66C>G)
1g.171652416G>TCA343719252MYOCc.196C>A (p.Gln66Lys)
c.130+66C>A (n.130+66C>A)
1g.171652417G>ACA421938792MYOCc.195C>T (p.Ser65=)
c.130+65C>T (n.130+65C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.171652417G>CCA343719257MYOCc.195C>G (p.Ser65Arg)
c.130+65C>G (n.130+65C>G)
1g.171652417G=CA1207023237MYOCc.195C= (p.Ser65=)
c.130+65C= (n.130+65C=)
1g.171652417G>TCA343719259MYOCc.195C>A (p.Ser65Arg)
c.130+65C>A (n.130+65C>A)
1g.171652418C>ACA343719263MYOCc.194G>T (p.Ser65Ile)
c.130+64G>T (n.130+64G>T)
1g.171652418C=CA1207023238MYOCc.194G= (p.Ser65=)
c.130+64G= (n.130+64G=)
1g.171652418C>GCA343719264MYOCc.194G>C (p.Ser65Thr)
c.130+64G>C (n.130+64G>C)
 dbSNP
1g.171652418C>TCA343719267MYOCc.194G>A (p.Ser65Asn)
c.130+64G>A (n.130+64G>A)
1g.171652419T>ACA343719271MYOCc.193A>T (p.Ser65Cys)
c.130+63A>T (n.130+63A>T)
1g.171652419T>CCA343719273MYOCc.193A>G (p.Ser65Gly)
c.130+63A>G (n.130+63A>G)
1g.171652419T>GCA343719275MYOCc.193A>C (p.Ser65Arg)
c.130+63A>C (n.130+63A>C)
1g.171652420C>ACA343719279MYOCc.192G>T (p.Gln64His)
c.130+62G>T (n.130+62G>T)
1g.171652420C>GCA343719282MYOCc.192G>C (p.Gln64His)
c.130+62G>C (n.130+62G>C)
 COSMIC
1g.171652420C>TCA421938795MYOCc.192G>A (p.Gln64=)
c.130+62G>A (n.130+62G>A)
 gnomAD v4
1g.171652421T>ACA343719286MYOCc.191A>T (p.Gln64Leu)
c.130+61A>T (n.130+61A>T)
1g.171652421T>CCA343719288MYOCc.191A>G (p.Gln64Arg)
c.130+61A>G (n.130+61A>G)
1g.171652421T>GCA343719292MYOCc.191A>C (p.Gln64Pro)
c.130+61A>C (n.130+61A>C)
1g.171652422G>ACA1244315MYOCc.190C>T (p.Gln64Ter)
c.130+60C>T (n.130+60C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652422G>CCA343719301MYOCc.190C>G (p.Gln64Glu)
c.130+60C>G (n.130+60C>G)
1g.171652422G=CA1147756113MYOCc.190C= (p.Gln64=)
c.130+60C= (n.130+60C=)
1g.171652422G>TCA343719296MYOCc.190C>A (p.Gln64Lys)
c.130+60C>A (n.130+60C>A)
1g.171652423C>ACA343719305MYOCc.189G>T (p.Glu63Asp)
c.130+59G>T (n.130+59G>T)
1g.171652423C>GCA343719311MYOCc.189G>C (p.Glu63Asp)
c.130+59G>C (n.130+59G>C)
1g.171652423C>TCA421938802MYOCc.189G>A (p.Glu63=)
c.130+59G>A (n.130+59G>A)
 gnomAD v4
1g.171652424T>ACA343719313MYOCc.188A>T (p.Glu63Val)
c.130+58A>T (n.130+58A>T)
 gnomAD v4
1g.171652424T>CCA343719319MYOCc.188A>G (p.Glu63Gly)
c.130+58A>G (n.130+58A>G)
 gnomAD v4
1g.171652424T>GCA343719321MYOCc.188A>C (p.Glu63Ala)
c.130+58A>C (n.130+58A>C)
1g.171652425C>ACA343719330MYOCc.187G>T (p.Glu63Ter)
c.130+57G>T (n.130+57G>T)
1g.171652425C>GCA343719326MYOCc.187G>C (p.Glu63Gln)
c.130+57G>C (n.130+57G>C)
1g.171652425C>TCA343719328MYOCc.187G>A (p.Glu63Lys)
c.130+57G>A (n.130+57G>A)
1g.171652426T>ACA421938807MYOCc.186A>T (p.Pro62=)
c.130+56A>T (n.130+56A>T)
1g.171652426T>CCA421938808MYOCc.186A>G (p.Pro62=)
c.130+56A>G (n.130+56A>G)
1g.171652426T>GCA421938809MYOCc.186A>C (p.Pro62=)
c.130+56A>C (n.130+56A>C)
1g.171652427G>ACA343719333MYOCc.185C>T (p.Pro62Leu)
c.130+55C>T (n.130+55C>T)
1g.171652427G>CCA343719335MYOCc.185C>G (p.Pro62Arg)
c.130+55C>G (n.130+55C>G)
1g.171652427G>TCA343719337MYOCc.185C>A (p.Pro62Gln)
c.130+55C>A (n.130+55C>A)
1g.171652428G>ACA343719339MYOCc.184C>T (p.Pro62Ser)
c.130+54C>T (n.130+54C>T)
1g.171652428G>CCA343719340MYOCc.184C>G (p.Pro62Ala)
c.130+54C>G (n.130+54C>G)
1g.171652428G>TCA343719341MYOCc.184C>A (p.Pro62Thr)
c.130+54C>A (n.130+54C>A)
1g.171652429G>ACA32666679MYOCc.183C>T (p.Cys61=)
c.130+53C>T (n.130+53C>T)
 dbSNP
1g.171652429G>CCA343719347MYOCc.183C>G (p.Cys61Trp)
c.130+53C>G (n.130+53C>G)
 dbSNP
1g.171652429G=CA1144141099MYOCc.183C= (p.Cys61=)
c.130+53C= (n.130+53C=)
1g.171652429G>TCA343719343MYOCc.183C>A (p.Cys61Ter)
c.130+53C>A (n.130+53C>A)
1g.171652430C>ACA343719353MYOCc.182G>T (p.Cys61Phe)
c.130+52G>T (n.130+52G>T)
1g.171652430C>GCA343719351MYOCc.182G>C (p.Cys61Ser)
c.130+52G>C (n.130+52G>C)
1g.171652430C>TCA343719355MYOCc.182G>A (p.Cys61Tyr)
c.130+52G>A (n.130+52G>A)
 gnomAD v4
1g.171652431A>CCA343719358MYOCc.181T>G (p.Cys61Gly)
c.130+51T>G (n.130+51T>G)
1g.171652431A>GCA343719363MYOCc.181T>C (p.Cys61Arg)
c.130+51T>C (n.130+51T>C)
1g.171652431A>TCA343719360MYOCc.181T>A (p.Cys61Ser)
c.130+51T>A (n.130+51T>A)
1g.171652432G>ACA421938815MYOCc.180C>T (p.Ser60=)
c.130+50C>T (n.130+50C>T)
 gnomAD v4
1g.171652432G>CCA343719364MYOCc.180C>G (p.Ser60Arg)
c.130+50C>G (n.130+50C>G)
1g.171652432G>TCA343719365MYOCc.180C>A (p.Ser60Arg)
c.130+50C>A (n.130+50C>A)
1g.171652433C>ACA343719366MYOCc.179G>T (p.Ser60Ile)
c.130+49G>T (n.130+49G>T)
 dbSNP
1g.171652433C>GCA343719368MYOCc.179G>C (p.Ser60Thr)
c.130+49G>C (n.130+49G>C)
1g.171652433C>TCA343719370MYOCc.179G>A (p.Ser60Asn)
c.130+49G>A (n.130+49G>A)
1g.171652434T>ACA343719374MYOCc.178A>T (p.Ser60Cys)
c.130+48A>T (n.130+48A>T)
1g.171652434T>CCA343719376MYOCc.178A>G (p.Ser60Gly)
c.130+48A>G (n.130+48A>G)
1g.171652434T>GCA343719378MYOCc.178A>C (p.Ser60Arg)
c.130+48A>C (n.130+48A>C)
1g.171652435G>ACA421938817MYOCc.177C>T (p.Ser59=)
c.130+47C>T (n.130+47C>T)
 gnomAD v4
1g.171652435G>CCA421938818MYOCc.177C>G (p.Ser59=)
c.130+47C>G (n.130+47C>G)
1g.171652435G>TCA421938819MYOCc.177C>A (p.Ser59=)
c.130+47C>A (n.130+47C>A)
1g.171652436G>ACA343719382MYOCc.176C>T (p.Ser59Phe)
c.130+46C>T (n.130+46C>T)
 gnomAD v4
1g.171652436G>CCA343719385MYOCc.176C>G (p.Ser59Cys)
c.130+46C>G (n.130+46C>G)
1g.171652436G>TCA343719387MYOCc.176C>A (p.Ser59Tyr)
c.130+46C>A (n.130+46C>A)
1g.171652437A>CCA343719390MYOCc.175T>G (p.Ser59Ala)
c.130+45T>G (n.130+45T>G)
1g.171652437A>GCA343719393MYOCc.175T>C (p.Ser59Pro)
c.130+45T>C (n.130+45T>C)
1g.171652437A>TCA343719395MYOCc.175T>A (p.Ser59Thr)
c.130+45T>A (n.130+45T>A)
1g.171652438T>ACA343719397MYOCc.174A>T (p.Glu58Asp)
c.130+44A>T (n.130+44A>T)
1g.171652438T>CCA421938826MYOCc.174A>G (p.Glu58=)
c.130+44A>G (n.130+44A>G)
1g.171652438T>GCA343719398MYOCc.174A>C (p.Glu58Asp)
c.130+44A>C (n.130+44A>C)
1g.171652439T>ACA343719403MYOCc.173A>T (p.Glu58Val)
c.130+43A>T (n.130+43A>T)
1g.171652439T>CCA343719405MYOCc.173A>G (p.Glu58Gly)
c.130+43A>G (n.130+43A>G)
1g.171652439T>GCA343719407MYOCc.173A>C (p.Glu58Ala)
c.130+43A>C (n.130+43A>C)
1g.171652440C>ACA343719411MYOCc.172G>T (p.Glu58Ter)
c.130+42G>T (n.130+42G>T)
 gnomAD v4
1g.171652440C>GCA343719414MYOCc.172G>C (p.Glu58Gln)
c.130+42G>C (n.130+42G>C)
1g.171652440C>TCA343719418MYOCc.172G>A (p.Glu58Lys)
c.130+42G>A (n.130+42G>A)
 COSMIC
1g.171652441A>CCA343719420MYOCc.171T>G (p.Asn57Lys)
c.130+41T>G (n.130+41T>G)
1g.171652441A>GCA421938831MYOCc.171T>C (p.Asn57=)
c.130+41T>C (n.130+41T>C)
1g.171652441A>TCA343719421MYOCc.171T>A (p.Asn57Lys)
c.130+41T>A (n.130+41T>A)
1g.171652442T>ACA343719434MYOCc.170A>T (p.Asn57Ile)
c.130+40A>T (n.130+40A>T)
1g.171652442T>CCA1244316MYOCc.170A>G (p.Asn57Ser)
c.130+40A>G (n.130+40A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652442T>GCA343719438MYOCc.170A>C (p.Asn57Thr)
c.130+40A>C (n.130+40A>C)
1g.171652442T=CA1146840028MYOCc.170A= (p.Asn57=)
c.130+40A= (n.130+40A=)
1g.171652443T>ACA343719447MYOCc.169A>T (p.Asn57Tyr)
c.130+39A>T (n.130+39A>T)
1g.171652443T>CCA343719449MYOCc.169A>G (p.Asn57Asp)
c.130+39A>G (n.130+39A>G)
 ClinVar gnomAD v4
1g.171652443T>GCA343719443MYOCc.169A>C (p.Asn57His)
c.130+39A>C (n.130+39A>C)
1g.171652444G>ACA421938836MYOCc.168C>T (p.Pro56=)
c.130+38C>T (n.130+38C>T)
 gnomAD v4
1g.171652444G>CCA421938837MYOCc.168C>G (p.Pro56=)
c.130+38C>G (n.130+38C>G)
1g.171652444G>TCA421938838MYOCc.168C>A (p.Pro56=)
c.130+38C>A (n.130+38C>A)
1g.171652445G>ACA343719451MYOCc.167C>T (p.Pro56Leu)
c.130+37C>T (n.130+37C>T)
1g.171652445G>CCA343719453MYOCc.167C>G (p.Pro56Arg)
c.130+37C>G (n.130+37C>G)
1g.171652445G=CA1207023239MYOCc.167C= (p.Pro56=)
c.130+37C= (n.130+37C=)
1g.171652445G>TCA343719455MYOCc.167C>A (p.Pro56His)
c.130+37C>A (n.130+37C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.171652446G>ACA343719460MYOCc.166C>T (p.Pro56Ser)
c.130+36C>T (n.130+36C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.171652446G>CCA343719462MYOCc.166C>G (p.Pro56Ala)
c.130+36C>G (n.130+36C>G)
 gnomAD v4
1g.171652446G>TCA343719465MYOCc.166C>A (p.Pro56Thr)
c.130+36C>A (n.130+36C>A)
 gnomAD v4
1g.171652447A>CCA343719471MYOCc.165T>G (p.Ser55Arg)
c.130+35T>G (n.130+35T>G)
1g.171652447A>GCA421938841MYOCc.165T>C (p.Ser55=)
c.130+35T>C (n.130+35T>C)
1g.171652447A>TCA343719468MYOCc.165T>A (p.Ser55Arg)
c.130+35T>A (n.130+35T>A)
 COSMIC
1g.171652448C>ACA343719474MYOCc.164G>T (p.Ser55Ile)
c.130+34G>T (n.130+34G>T)
1g.171652448C>GCA343719476MYOCc.164G>C (p.Ser55Thr)
c.130+34G>C (n.130+34G>C)
 ClinVar
1g.171652448C>TCA343719479MYOCc.164G>A (p.Ser55Asn)
c.130+34G>A (n.130+34G>A)
 gnomAD v4
1g.171652449T>ACA343719484MYOCc.163A>T (p.Ser55Cys)
c.130+33A>T (n.130+33A>T)
1g.171652449T>CCA343719486MYOCc.163A>G (p.Ser55Gly)
c.130+33A>G (n.130+33A>G)
1g.171652449T>GCA343719489MYOCc.163A>C (p.Ser55Arg)
c.130+33A>C (n.130+33A>C)
1g.171652450G>ACA421938848MYOCc.162C>T (p.Ala54=)
c.130+32C>T (n.130+32C>T)
1g.171652450G>CCA421938846MYOCc.162C>G (p.Ala54=)
c.130+32C>G (n.130+32C>G)
1g.171652450G>TCA421938844MYOCc.162C>A (p.Ala54=)
c.130+32C>A (n.130+32C>A)
1g.171652451G>ACA343719492MYOCc.161C>T (p.Ala54Val)
c.130+31C>T (n.130+31C>T)
1g.171652451G>CCA343719496MYOCc.161C>G (p.Ala54Gly)
c.130+31C>G (n.130+31C>G)
1g.171652451G>TCA343719494MYOCc.161C>A (p.Ala54Asp)
c.130+31C>A (n.130+31C>A)
1g.171652452C>ACA343719499MYOCc.160G>T (p.Ala54Ser)
c.130+30G>T (n.130+30G>T)
1g.171652452C>GCA343719502MYOCc.160G>C (p.Ala54Pro)
c.130+30G>C (n.130+30G>C)
 gnomAD v4
1g.171652452C>TCA343719504MYOCc.160G>A (p.Ala54Thr)
c.130+30G>A (n.130+30G>A)
 gnomAD v4
1g.171652452_171652453insTCCA2506288675MYOCc.160_161insAG (p.Ala54GlufsTer31)
c.130+30_130+31insAG (n.130+30_130+31insAG)
1g.171652453C>ACA421938852MYOCc.159G>T (p.Val53=)
c.130+29G>T (n.130+29G>T)
1g.171652453C=CA1207023240MYOCc.159G= (p.Val53=)
c.130+29G= (n.130+29G=)
1g.171652453C>GCA421938853MYOCc.159G>C (p.Val53=)
c.130+29G>C (n.130+29G>C)
1g.171652453C>TCA421938854MYOCc.159G>A (p.Val53=)
c.130+29G>A (n.130+29G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652453_171652459delCA2574087951MYOCc.153_159del (p.Phe51LeufsTer?)
c.130+23_130+29del (n.130+23_130+29del)
1g.171652454A=CA1143403078MYOCc.158T= (p.Val53=)
c.130+28T= (n.130+28T=)
1g.171652454A>CCA343719509MYOCc.158T>G (p.Val53Gly)
c.130+28T>G (n.130+28T>G)
1g.171652454A>GCA1244317MYOCc.158T>C (p.Val53Ala)
c.130+28T>C (n.130+28T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652454A>TCA343719517MYOCc.158T>A (p.Val53Glu)
c.130+28T>A (n.130+28T>A)
1g.171652455C>ACA343719520MYOCc.157G>T (p.Val53Leu)
c.130+27G>T (n.130+27G>T)
1g.171652455C>GCA343719523MYOCc.157G>C (p.Val53Leu)
c.130+27G>C (n.130+27G>C)
1g.171652455C>TCA343719525MYOCc.157G>A (p.Val53Met)
c.130+27G>A (n.130+27G>A)
1g.171652456A>CCA343719535MYOCc.156T>G (p.Ser52Arg)
c.130+26T>G (n.130+26T>G)
1g.171652456A>GCA421938860MYOCc.156T>C (p.Ser52=)
c.130+26T>C (n.130+26T>C)
1g.171652456A>TCA343719536MYOCc.156T>A (p.Ser52Arg)
c.130+26T>A (n.130+26T>A)
1g.171652457C>ACA343719546MYOCc.155G>T (p.Ser52Ile)
c.130+25G>T (n.130+25G>T)
1g.171652457C>GCA343719540MYOCc.155G>C (p.Ser52Thr)
c.130+25G>C (n.130+25G>C)
1g.171652457C>TCA343719538MYOCc.155G>A (p.Ser52Asn)
c.130+25G>A (n.130+25G>A)
1g.171652457_171652462delCA2555563192MYOCc.150_155del (p.Phe51_Ser52del)
c.130+20_130+25del (n.130+20_130+25del)
1g.171652458T>ACA343719548MYOCc.154A>T (p.Ser52Cys)
c.130+24A>T (n.130+24A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171652458T>CCA1244318MYOCc.154A>G (p.Ser52Gly)
c.130+24A>G (n.130+24A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652458T>GCA343719550MYOCc.154A>C (p.Ser52Arg)
c.130+24A>C (n.130+24A>C)
1g.171652458T=CA1148901207MYOCc.154A= (p.Ser52=)
c.130+24A= (n.130+24A=)
1g.171652459G>ACA421938865MYOCc.153C>T (p.Phe51=)
c.130+23C>T (n.130+23C>T)
1g.171652459G>CCA343719554MYOCc.153C>G (p.Phe51Leu)
c.130+23C>G (n.130+23C>G)
1g.171652459G>TCA343719555MYOCc.153C>A (p.Phe51Leu)
c.130+23C>A (n.130+23C>A)
1g.171652460A>CCA343719558MYOCc.152T>G (p.Phe51Cys)
c.130+22T>G (n.130+22T>G)
1g.171652460A>GCA343719560MYOCc.152T>C (p.Phe51Ser)
c.130+22T>C (n.130+22T>C)
1g.171652460A>TCA343719561MYOCc.152T>A (p.Phe51Tyr)
c.130+22T>A (n.130+22T>A)
1g.171652461A>CCA343719564MYOCc.151T>G (p.Phe51Val)
c.130+21T>G (n.130+21T>G)
1g.171652461A>GCA343719566MYOCc.151T>C (p.Phe51Leu)
c.130+21T>C (n.130+21T>C)
1g.171652461A>TCA343719567MYOCc.151T>A (p.Phe51Ile)
c.130+21T>A (n.130+21T>A)
1g.171652462G>ACA1244319MYOCc.150C>T (p.Thr50=)
c.130+20C>T (n.130+20C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652462G>CCA421938873MYOCc.150C>G (p.Thr50=)
c.130+20C>G (n.130+20C>G)
1g.171652462G=CA1207023241MYOCc.150C= (p.Thr50=)
c.130+20C= (n.130+20C=)
1g.171652462G>TCA421938875MYOCc.150C>A (p.Thr50=)
c.130+20C>A (n.130+20C>A)
1g.171652463G>ACA1244320MYOCc.149C>T (p.Thr50Ile)
c.130+19C>T (n.130+19C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652463G>CCA343719570MYOCc.149C>G (p.Thr50Ser)
c.130+19C>G (n.130+19C>G)
1g.171652463G=CA1141627857MYOCc.149C= (p.Thr50=)
c.130+19C= (n.130+19C=)
1g.171652463G>TCA343719573MYOCc.149C>A (p.Thr50Asn)
c.130+19C>A (n.130+19C>A)
1g.171652464T>ACA343719577MYOCc.148A>T (p.Thr50Ser)
c.130+18A>T (n.130+18A>T)
1g.171652464T>CCA343719580MYOCc.148A>G (p.Thr50Ala)
c.130+18A>G (n.130+18A>G)
1g.171652464T>GCA343719578MYOCc.148A>C (p.Thr50Pro)
c.130+18A>C (n.130+18A>C)
1g.171652465A>CCA343719583MYOCc.147T>G (p.Tyr49Ter)
c.130+17T>G (n.130+17T>G)
1g.171652465A>GCA421938878MYOCc.147T>C (p.Tyr49=)
c.130+17T>C (n.130+17T>C)
1g.171652465A>TCA343719585MYOCc.147T>A (p.Tyr49Ter)
c.130+17T>A (n.130+17T>A)
1g.171652466T>ACA343719586MYOCc.146A>T (p.Tyr49Phe)
c.130+16A>T (n.130+16A>T)
1g.171652466T>CCA343719588MYOCc.146A>G (p.Tyr49Cys)
c.130+16A>G (n.130+16A>G)
 COSMIC
1g.171652466T>GCA343719590MYOCc.146A>C (p.Tyr49Ser)
c.130+16A>C (n.130+16A>C)
1g.171652467A>CCA343719592MYOCc.145T>G (p.Tyr49Asp)
c.130+15T>G (n.130+15T>G)
1g.171652467A>GCA343719594MYOCc.145T>C (p.Tyr49His)
c.130+15T>C (n.130+15T>C)
1g.171652467A>TCA343719596MYOCc.145T>A (p.Tyr49Asn)
c.130+15T>A (n.130+15T>A)
1g.171652468delCA2557122194MYOCc.144del (p.Gln48HisfsTer?)
c.130+14del (n.130+14del)
1g.171652468C>ACA119183MYOCc.144G>T (p.Gln48His)
c.130+14G>T (n.130+14G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.171652468C=CA1140886916MYOCc.144G= (p.Gln48=)
c.130+14G= (n.130+14G=)
1g.171652468C>GCA343719597MYOCc.144G>C (p.Gln48His)
c.130+14G>C (n.130+14G>C)
1g.171652468C>TCA421938883MYOCc.144G>A (p.Gln48=)
c.130+14G>A (n.130+14G>A)
1g.171652469T>ACA343719598MYOCc.143A>T (p.Gln48Leu)
c.130+13A>T (n.130+13A>T)
1g.171652469T>CCA343719599MYOCc.143A>G (p.Gln48Arg)
c.130+13A>G (n.130+13A>G)
1g.171652469T>GCA32666735MYOCc.143A>C (p.Gln48Pro)
c.130+13A>C (n.130+13A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652469T=CA1207023242MYOCc.143A= (p.Gln48=)
c.130+13A= (n.130+13A=)
1g.171652470G>ACA343719600MYOCc.142C>T (p.Gln48Ter)
c.130+12C>T (n.130+12C>T)
1g.171652470G>CCA343719601MYOCc.142C>G (p.Gln48Glu)
c.130+12C>G (n.130+12C>G)
1g.171652470G>TCA343719602MYOCc.142C>A (p.Gln48Lys)
c.130+12C>A (n.130+12C>A)
1g.171652471G>ACA421938891MYOCc.141C>T (p.Cys47=)
c.130+11C>T (n.130+11C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652471G>CCA343719604MYOCc.141C>G (p.Cys47Trp)
c.130+11C>G (n.130+11C>G)
1g.171652471G=CA1207023243MYOCc.141C= (p.Cys47=)
c.130+11C= (n.130+11C=)
1g.171652471G>TCA343719605MYOCc.141C>A (p.Cys47Ter)
c.130+11C>A (n.130+11C>A)
1g.171652472C>ACA343719608MYOCc.140G>T (p.Cys47Phe)
c.130+10G>T (n.130+10G>T)
1g.171652472C=CA1207023244MYOCc.140G= (p.Cys47=)
c.130+10G= (n.130+10G=)
1g.171652472C>GCA343719607MYOCc.140G>C (p.Cys47Ser)
c.130+10G>C (n.130+10G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652472C>TCA343719606MYOCc.140G>A (p.Cys47Tyr)
c.130+10G>A (n.130+10G>A)
 dbSNP
1g.171652473A>CCA343719610MYOCc.139T>G (p.Cys47Gly)
c.130+9T>G (n.130+9T>G)
1g.171652473A>GCA343719611MYOCc.139T>C (p.Cys47Arg)
c.130+9T>C (n.130+9T>C)
 gnomAD v4
1g.171652473A>TCA343719613MYOCc.139T>A (p.Cys47Ser)
c.130+9T>A (n.130+9T>A)
1g.171652474T>ACA421938898MYOCc.138A>T (p.Arg46=)
c.130+8A>T (n.130+8A>T)
1g.171652474T>CCA421938899MYOCc.138A>G (p.Arg46=)
c.130+8A>G (n.130+8A>G)
1g.171652474T>GCA421938900MYOCc.138A>C (p.Arg46=)
c.130+8A>C (n.130+8A>C)
1g.171652476_171652483delCA2649106608MYOCc.131_138del (p.Ser44MetfsTer12)
c.130+1_130+8del
 gnomAD v4
1g.171652475C>ACA343719616MYOCc.137G>T (p.Arg46Leu)
c.130+7G>T (n.130+7G>T)
1g.171652475C=CA1207023245MYOCc.137G= (p.Arg46=)
c.130+7G= (n.130+7G=)
1g.171652475C>GCA343719618MYOCc.137G>C (p.Arg46Pro)
c.130+7G>C (n.130+7G>C)
1g.171652475C>TCA1244321MYOCc.137G>A (p.Arg46Gln)
c.130+7G>A (n.130+7G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171652476G>ACA119179MYOCc.136C>T (p.Arg46Ter)
c.130+6C>T (n.130+6C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652476G>CCA1244322MYOCc.136C>G (p.Arg46Gly)
c.130+6C>G (n.130+6C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171652476G=CA1140886917MYOCc.136C= (p.Arg46=)
c.130+6C= (n.130+6C=)
1g.171652476G>TCA1244323MYOCc.136C>A (p.Arg46=)
c.130+6C>A (n.130+6C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171652477G>ACA421938905MYOCc.135C>T (p.Gly45=)
c.130+5C>T (n.130+5C>T)
 dbSNP
1g.171652477G>CCA421938904MYOCc.135C>G (p.Gly45=)
c.130+5C>G (n.130+5C>G)
1g.171652477G=CA1207023246MYOCc.135C= (p.Gly45=)
c.130+5C= (n.130+5C=)
1g.171652477G>TCA421938903MYOCc.135C>A (p.Gly45=)
c.130+5C>A (n.130+5C>A)
1g.171652478C>ACA343719624MYOCc.134G>T (p.Gly45Val)
c.130+4G>T (n.130+4G>T)
1g.171652478C>GCA343719626MYOCc.134G>C (p.Gly45Ala)
c.130+4G>C (n.130+4G>C)
1g.171652478C>TCA343719628MYOCc.134G>A (p.Gly45Asp)
c.130+4G>A (n.130+4G>A)
1g.171652479C>ACA343719630MYOCc.133G>T (p.Gly45Cys)
c.130+3G>T (n.130+3G>T)
1g.171652479C=CA1207023247MYOCc.133G= (p.Gly45=)
c.130+3G= (n.130+3G=)
1g.171652479C>GCA343719631MYOCc.133G>C (p.Gly45Arg)
c.130+3G>C (n.130+3G>C)
1g.171652479C>TCA343719633MYOCc.133G>A (p.Gly45Ser)
c.130+3G>A (n.130+3G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171652480A>CCA343719636MYOCc.132T>G (p.Ser44Arg)
c.130+2T>G (n.130+2T>G)
1g.171652480A>GCA421938914MYOCc.132T>C (p.Ser44=)
c.130+2T>C (n.130+2T>C)
1g.171652480A>TCA343719637MYOCc.132T>A (p.Ser44Arg)
c.130+2T>A (n.130+2T>A)
1g.171652481C>ACA343719642MYOCc.131G>T (p.Ser44Ile)
c.130+1G>T (n.130+1G>T)
1g.171652481C>GCA343719643MYOCc.131G>C (p.Ser44Thr)
c.130+1G>C (n.130+1G>C)
1g.171652481C>TCA343719644MYOCc.131G>A (p.Ser44Asn)
c.130+1G>A (n.130+1G>A)
 gnomAD v4
1g.171652482T>ACA343719655MYOCc.130A>T (p.Ser44Cys)
c.130A>T (p.Arg44Ter)
1g.171652482T>CCA343719648MYOCc.130A>G (p.Ser44Gly)
c.130A>G (p.Arg44Gly)
1g.171652482T>GCA343719645MYOCc.130A>C (p.Ser44Arg)
c.130A>C (p.Arg44=)
1g.171652482_171652483delinsTCCA1207023248MYOCc.129_130delinsGA (p.Gln43=)
1g.171652483delCA891116470MYOCc.129del (p.Ser44ValfsTer?)
c.129del (p.Arg44GlufsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652483C>ACA343719658MYOCc.129G>T (p.Gln43His)
1g.171652483C>GCA343719659MYOCc.129G>C (p.Gln43His)
1g.171652483C>TCA421939048MYOCc.129G>A (p.Gln43=)
1g.171652484T>ACA343719663MYOCc.128A>T (p.Gln43Leu)
1g.171652484T>CCA343719664MYOCc.128A>G (p.Gln43Arg)
1g.171652484T>GCA343719666MYOCc.128A>C (p.Gln43Pro)
1g.171652485G>ACA343719668MYOCc.127C>T (p.Gln43Ter)
1g.171652485G>CCA343719670MYOCc.127C>G (p.Gln43Glu)
1g.171652485G>TCA343719672MYOCc.127C>A (p.Gln43Lys)
1g.171652486G>ACA421939052MYOCc.126C>T (p.Asp42=)
1g.171652486G>CCA343719673MYOCc.126C>G (p.Asp42Glu)
1g.171652486G>TCA343719678MYOCc.126C>A (p.Asp42Glu)
1g.171652487T>ACA343719680MYOCc.125A>T (p.Asp42Val)
1g.171652487T>CCA343719681MYOCc.125A>G (p.Asp42Gly)
 gnomAD v4
1g.171652487T>GCA343719682MYOCc.125A>C (p.Asp42Ala)
 dbSNP
1g.171652487T=CA1207023249MYOCc.125A= (p.Asp42=)
1g.171652487_171652488delCA2518064731MYOCc.124_125del (p.Asp42ProfsTer16)
c.124_125del (p.Asp42ProfsTer17)
1g.171652488C>ACA343719686MYOCc.124G>T (p.Asp42Tyr)
1g.171652488C>GCA343719685MYOCc.124G>C (p.Asp42His)
1g.171652488C>TCA343719684MYOCc.124G>A (p.Asp42Asn)
1g.171652489A>CCA343719687MYOCc.123T>G (p.Asn41Lys)
1g.171652489A>GCA421939066MYOCc.123T>C (p.Asn41=)
1g.171652489A>TCA343719689MYOCc.123T>A (p.Asn41Lys)
1g.171652489_171652490delinsATCA1207023250MYOCc.122_123delinsAT (p.Asn41=)
1g.171652490T>ACA343719691MYOCc.122A>T (p.Asn41Ile)
1g.171652490T>CCA343719696MYOCc.122A>G (p.Asn41Ser)
1g.171652490T>GCA343719698MYOCc.122A>C (p.Asn41Thr)
1g.171652491delCA1244324MYOCc.122del (p.Asn41MetfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171652490_171652492delCA2505251574MYOCc.120_122del (p.Asn41del)
1g.171652491T>ACA343719702MYOCc.121A>T (p.Asn41Tyr)
1g.171652491T>CCA343719704MYOCc.121A>G (p.Asn41Asp)
1g.171652491T>GCA343719706MYOCc.121A>C (p.Asn41His)
1g.171652492G>ACA421939072MYOCc.120C>T (p.Ala40=)
1g.171652492G>CCA421939073MYOCc.120C>G (p.Ala40=)
1g.171652492G=CA1207023251MYOCc.120C= (p.Ala40=)
1g.171652492G>TCA1244325MYOCc.120C>A (p.Ala40=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171652493G>ACA1244326MYOCc.119C>T (p.Ala40Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.171652493G>CCA343719713MYOCc.119C>G (p.Ala40Gly)
1g.171652493G=CA1207023252MYOCc.119C= (p.Ala40=)
1g.171652493G>TCA343719715MYOCc.119C>A (p.Ala40Asp)
1g.171652494C>ACA343719721MYOCc.118G>T (p.Ala40Ser)
1g.171652494C=CA1207023253MYOCc.118G= (p.Ala40=)
1g.171652494C>GCA343719720MYOCc.118G>C (p.Ala40Pro)
1g.171652494C>TCA343719718MYOCc.118G>A (p.Ala40Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171652495C>ACA343719725MYOCc.117G>T (p.Lys39Asn)
1g.171652495C=CA1207023254MYOCc.117G= (p.Lys39=)
1g.171652495C>GCA343719724MYOCc.117G>C (p.Lys39Asn)
1g.171652495C>TCA421939080MYOCc.117G>A (p.Lys39=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.171652496T>ACA343719727MYOCc.116A>T (p.Lys39Met)
1g.171652496T>CCA343719729MYOCc.116A>G (p.Lys39Arg)
 ClinVar gnomAD v4
1g.171652496T>GCA343719731MYOCc.116A>C (p.Lys39Thr)
1g.171652496_171652497insGGCA2697510813MYOCc.115_116insCC (p.Lys39ThrfsTer?)
 dbSNP
1g.171652497T>ACA343719733MYOCc.115A>T (p.Lys39Ter)
1g.171652497T>CCA343719734MYOCc.115A>G (p.Lys39Glu)
1g.171652497T>GCA343719736MYOCc.115A>C (p.Lys39Gln)
1g.171652498C>ACA343719738MYOCc.114G>T (p.Arg38Ser)
1g.171652498C=CA1207023255MYOCc.114G= (p.Arg38=)
1g.171652498C>GCA343719739MYOCc.114G>C (p.Arg38Ser)
1g.171652498C>TCA1244327MYOCc.114G>A (p.Arg38=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.171652499delCA2697510817MYOCc.114del (p.Lys39ArgfsTer?)
 dbSNP
1g.171652499C>ACA343719742MYOCc.113G>T (p.Arg38Met)
1g.171652499C=CA1207023256MYOCc.113G= (p.Arg38=)
1g.171652499C>GCA343719744MYOCc.113G>C (p.Arg38Thr)
 dbSNP
1g.171652499C>TCA1244328MYOCc.113G>A (p.Arg38Lys)
 dbSNP ExAC
1g.171652500T>ACA343719749MYOCc.112A>T (p.Arg38Trp)
1g.171652500T>CCA343719747MYOCc.112A>G (p.Arg38Gly)
 gnomAD v4
1g.171652500T>GCA421939092MYOCc.112A>C (p.Arg38=)
1g.171652501G>ACA421939097MYOCc.111C>T (p.Leu37=)
1g.171652501G>CCA421939099MYOCc.111C>G (p.Leu37=)
 gnomAD v4
1g.171652501G>TCA421939100MYOCc.111C>A (p.Leu37=)
1g.171652502A>CCA343719750MYOCc.110T>G (p.Leu37Arg)
1g.171652502A>GCA343719752MYOCc.110T>C (p.Leu37Pro)
1g.171652502A>TCA343719753MYOCc.110T>A (p.Leu37His)
1g.171652503G>ACA343719754MYOCc.109C>T (p.Leu37Phe)
1g.171652503G>CCA1244329MYOCc.109C>G (p.Leu37Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171652503G=CA1207023257MYOCc.109C= (p.Leu37=)
1g.171652503G>TCA343719755MYOCc.109C>A (p.Leu37Ile)
1g.171652504C>ACA343719757MYOCc.108G>T (p.Gln36His)
1g.171652504C>GCA343719758MYOCc.108G>C (p.Gln36His)
1g.171652504C>TCA421939116MYOCc.108G>A (p.Gln36=)
1g.171652505T>ACA343719759MYOCc.107A>T (p.Gln36Leu)
1g.171652505T>CCA343719760MYOCc.107A>G (p.Gln36Arg)
 dbSNP
1g.171652505T>GCA343719762MYOCc.107A>C (p.Gln36Pro)
1g.171652506G>ACA343719765MYOCc.106C>T (p.Gln36Ter)
 gnomAD v4
1g.171652506G>CCA343719766MYOCc.106C>G (p.Gln36Glu)
1g.171652506G>TCA343719768MYOCc.106C>A (p.Gln36Lys)
1g.171652507A>CCA421939124MYOCc.105T>G (p.Ala35=)
1g.171652507A>GCA421939126MYOCc.105T>C (p.Ala35=)
1g.171652507A>TCA421939127MYOCc.105T>A (p.Ala35=)
 gnomAD v4
1g.171652508G>ACA343719771MYOCc.104C>T (p.Ala35Val)
1g.171652508G>CCA343719773MYOCc.104C>G (p.Ala35Gly)
 gnomAD v4
1g.171652508G>TCA343719770MYOCc.104C>A (p.Ala35Asp)
1g.171652509C>ACA343719775MYOCc.103G>T (p.Ala35Ser)
1g.171652509C=CA1207023258MYOCc.103G= (p.Ala35=)
1g.171652509C>GCA343719779MYOCc.103G>C (p.Ala35Pro)
1g.171652509C>TCA343719777MYOCc.103G>A (p.Ala35Thr)
 dbSNP
1g.171652510T>ACA421939130MYOCc.102A>T (p.Thr34=)
1g.171652510T>CCA421939131MYOCc.102A>G (p.Thr34=)
 gnomAD v4
1g.171652510T>GCA421939134MYOCc.102A>C (p.Thr34=)

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