| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.171652185_171652189delinsTGTAG | CA1207023150 | MYOC | c.423_427delinsCTACA (p.Ala141=) c.130+293_130+297delinsCTACA (n.130+293_130+297delinsCTACA) | |
| 1 | g.171652187_171652190del | CA1207023152 | MYOC | c.423_426del (p.Tyr142AlafsTer17) c.130+293_130+296del (n.130+293_130+296del) | dbSNP |
| 1 | g.171652189G>A | CA421939411 | MYOC | c.423C>T (p.Ala141=) c.130+293C>T (n.130+293C>T) | ClinVar |
| 1 | g.171652189G>C | CA421939412 | MYOC | c.423C>G (p.Ala141=) c.130+293C>G (n.130+293C>G) | |
| 1 | g.171652189G>T | CA421939415 | MYOC | c.423C>A (p.Ala141=) c.130+293C>A (n.130+293C>A) | |
| 1 | g.171652190G>A | CA343718433 | MYOC | c.422C>T (p.Ala141Val) c.130+292C>T (n.130+292C>T) | COSMIC |
| 1 | g.171652190G>C | CA343718434 | MYOC | c.422C>G (p.Ala141Gly) c.130+292C>G (n.130+292C>G) | |
| 1 | g.171652190G>T | CA343718435 | MYOC | c.422C>A (p.Ala141Asp) c.130+292C>A (n.130+292C>A) | |
| 1 | g.171652191C>A | CA343718436 | MYOC | c.421G>T (p.Ala141Ser) c.130+291G>T (n.130+291G>T) | |
| 1 | g.171652191C>G | CA343718437 | MYOC | c.421G>C (p.Ala141Pro) c.130+291G>C (n.130+291G>C) | |
| 1 | g.171652191C>T | CA343718438 | MYOC | c.421G>A (p.Ala141Thr) c.130+291G>A (n.130+291G>A) | |
| 1 | g.171652191_171652193delinsCAG | CA1207023153 | MYOC | c.419_421delinsCTG (p.Thr140=) c.130+289_130+291delinsCTG (n.130+289_130+291delinsCTG) | |
| 1 | g.171652192A>C | CA421939419 | MYOC | c.420T>G (p.Thr140=) c.130+290T>G (n.130+290T>G) | |
| 1 | g.171652192A>G | CA421939420 | MYOC | c.420T>C (p.Thr140=) c.130+290T>C (n.130+290T>C) | |
| 1 | g.171652192A>T | CA421939421 | MYOC | c.420T>A (p.Thr140=) c.130+290T>A (n.130+290T>A) | |
| 1 | g.171652192_171652193del | CA1207023154 | MYOC | c.419_420del (p.Thr140SerfsTer24) c.130+289_130+290del (n.130+289_130+290del) | dbSNP |
| 1 | g.171652193G>A | CA343718439 | MYOC | c.419C>T (p.Thr140Ile) c.130+289C>T (n.130+289C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171652193G>C | CA343718440 | MYOC | c.419C>G (p.Thr140Ser) c.130+289C>G (n.130+289C>G) | |
| 1 | g.171652193G>T | CA343718441 | MYOC | c.419C>A (p.Thr140Asn) c.130+289C>A (n.130+289C>A) | |
| 1 | g.171652194T>A | CA343718444 | MYOC | c.418A>T (p.Thr140Ser) c.130+288A>T (n.130+288A>T) | |
| 1 | g.171652194T>C | CA343718443 | MYOC | c.418A>G (p.Thr140Ala) c.130+288A>G (n.130+288A>G) | |
| 1 | g.171652194T>G | CA343718442 | MYOC | c.418A>C (p.Thr140Pro) c.130+288A>C (n.130+288A>C) | |
| 1 | g.171652195C>A | CA343718445 | MYOC | c.417G>T (p.Glu139Asp) c.130+287G>T (n.130+287G>T) | |
| 1 | g.171652195C= | CA1207023155 | MYOC | c.417G= (p.Glu139=) c.130+287G= (n.130+287G=) | |
| 1 | g.171652195C>G | CA343718446 | MYOC | c.417G>C (p.Glu139Asp) c.130+287G>C (n.130+287G>C) | |
| 1 | g.171652195C>T | CA421939430 | MYOC | c.417G>A (p.Glu139=) c.130+287G>A (n.130+287G>A) | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.171652196T>A | CA343718447 | MYOC | c.416A>T (p.Glu139Val) c.130+286A>T (n.130+286A>T) | |
| 1 | g.171652196T>C | CA343718448 | MYOC | c.416A>G (p.Glu139Gly) c.130+286A>G (n.130+286A>G) | |
| 1 | g.171652196T>G | CA343718449 | MYOC | c.416A>C (p.Glu139Ala) c.130+286A>C (n.130+286A>C) | |
| 1 | g.171652197C>A | CA343718450 | MYOC | c.415G>T (p.Glu139Ter) c.130+285G>T (n.130+285G>T) | |
| 1 | g.171652197C>G | CA343718451 | MYOC | c.415G>C (p.Glu139Gln) c.130+285G>C (n.130+285G>C) | |
| 1 | g.171652197C>T | CA343718452 | MYOC | c.415G>A (p.Glu139Lys) c.130+285G>A (n.130+285G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652198C>A | CA343718453 | MYOC | c.414G>T (p.Leu138Phe) c.130+284G>T (n.130+284G>T) | |
| 1 | g.171652198C>G | CA343718454 | MYOC | c.414G>C (p.Leu138Phe) c.130+284G>C (n.130+284G>C) | |
| 1 | g.171652198C>T | CA421939438 | MYOC | c.414G>A (p.Leu138=) c.130+284G>A (n.130+284G>A) | |
| 1 | g.171652199A= | CA1141171256 | MYOC | c.413T= (p.Leu138=) c.130+283T= (n.130+283T=) | |
| 1 | g.171652199A>C | CA32666441 | MYOC | c.413T>G (p.Leu138Trp) c.130+283T>G (n.130+283T>G) | dbSNP |
| 1 | g.171652199A>G | CA343718455 | MYOC | c.413T>C (p.Leu138Ser) c.130+283T>C (n.130+283T>C) | |
| 1 | g.171652199A>T | CA343718456 | MYOC | c.413T>A (p.Leu138Ter) c.130+283T>A (n.130+283T>A) | |
| 1 | g.171652200A= | CA1143012076 | MYOC | c.412T= (p.Leu138=) c.130+282T= (n.130+282T=) | |
| 1 | g.171652200A>C | CA343718458 | MYOC | c.412T>G (p.Leu138Val) c.130+282T>G (n.130+282T>G) | |
| 1 | g.171652200A>G | CA1244279 | MYOC | c.412T>C (p.Leu138=) c.130+282T>C (n.130+282T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652200A>T | CA343718457 | MYOC | c.412T>A (p.Leu138Met) c.130+282T>A (n.130+282T>A) | |
| 1 | g.171652201C>A | CA343718459 | MYOC | c.411G>T (p.Glu137Asp) c.130+281G>T (n.130+281G>T) | |
| 1 | g.171652201C>G | CA343718460 | MYOC | c.411G>C (p.Glu137Asp) c.130+281G>C (n.130+281G>C) | |
| 1 | g.171652201C>T | CA421939446 | MYOC | c.411G>A (p.Glu137=) c.130+281G>A (n.130+281G>A) | |
| 1 | g.171652201_171652202delinsCT | CA1207023156 | MYOC | c.410_411delinsAG (p.Glu137=) c.130+280_130+281delinsAG (n.130+280_130+281delinsAG) | |
| 1 | g.171652202del | CA1207023157 | MYOC | c.410del (p.Glu137GlyfsTer23) c.130+280del (n.130+280del) | dbSNP |
| 1 | g.171652202T>A | CA1244280 | MYOC | c.410A>T (p.Glu137Val) c.130+280A>T (n.130+280A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652202T>C | CA343718461 | MYOC | c.410A>G (p.Glu137Gly) c.130+280A>G (n.130+280A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652202T>G | CA343718462 | MYOC | c.410A>C (p.Glu137Ala) c.130+280A>C (n.130+280A>C) | |
| 1 | g.171652202T= | CA1207023158 | MYOC | c.410A= (p.Glu137=) c.130+280A= (n.130+280A=) | |
| 1 | g.171652203C>A | CA343718463 | MYOC | c.409G>T (p.Glu137Ter) c.130+279G>T (n.130+279G>T) | |
| 1 | g.171652203C>G | CA343718464 | MYOC | c.409G>C (p.Glu137Gln) c.130+279G>C (n.130+279G>C) | |
| 1 | g.171652203C>T | CA343718465 | MYOC | c.409G>A (p.Glu137Lys) c.130+279G>A (n.130+279G>A) | COSMIC |
| 1 | g.171652204T>A | CA343718466 | MYOC | c.408A>T (p.Arg136Ser) c.130+278A>T (n.130+278A>T) | |
| 1 | g.171652204T>C | CA421939453 | MYOC | c.408A>G (p.Arg136=) c.130+278A>G (n.130+278A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652204T>G | CA343718467 | MYOC | c.408A>C (p.Arg136Ser) c.130+278A>C (n.130+278A>C) | |
| 1 | g.171652204T= | CA1207023159 | MYOC | c.408A= (p.Arg136=) c.130+278A= (n.130+278A=) | |
| 1 | g.171652205C>A | CA343718468 | MYOC | c.407G>T (p.Arg136Ile) c.130+277G>T (n.130+277G>T) | ClinVar |
| 1 | g.171652205C= | CA1207023160 | MYOC | c.407G= (p.Arg136=) c.130+277G= (n.130+277G=) | |
| 1 | g.171652205C>G | CA1244281 | MYOC | c.407G>C (p.Arg136Thr) c.130+277G>C (n.130+277G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652205C>T | CA343718469 | MYOC | c.407G>A (p.Arg136Lys) c.130+277G>A (n.130+277G>A) | |
| 1 | g.171652205dup | CA1207023161 | MYOC | c.407dup (p.Glu137ArgfsTer28) c.130+277dup (n.130+277dup) | dbSNP |
| 1 | g.171652206T>A | CA343718471 | MYOC | c.406A>T (p.Arg136Ter) c.130+276A>T (n.130+276A>T) | |
| 1 | g.171652206T>C | CA343718470 | MYOC | c.406A>G (p.Arg136Gly) c.130+276A>G (n.130+276A>G) | |
| 1 | g.171652206T>G | CA421939460 | MYOC | c.406A>C (p.Arg136=) c.130+276A>C (n.130+276A>C) | |
| 1 | g.171652207G>A | CA421939461 | MYOC | c.405C>T (p.Thr135=) c.130+275C>T (n.130+275C>T) | |
| 1 | g.171652207G>C | CA421939462 | MYOC | c.405C>G (p.Thr135=) c.130+275C>G (n.130+275C>G) | |
| 1 | g.171652207G>T | CA421939463 | MYOC | c.405C>A (p.Thr135=) c.130+275C>A (n.130+275C>A) | |
| 1 | g.171652208G>A | CA1244282 | MYOC | c.404C>T (p.Thr135Ile) c.130+274C>T (n.130+274C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652208G>C | CA343718472 | MYOC | c.404C>G (p.Thr135Ser) c.130+274C>G (n.130+274C>G) | |
| 1 | g.171652208G= | CA1207023162 | MYOC | c.404C= (p.Thr135=) c.130+274C= (n.130+274C=) | |
| 1 | g.171652208G>T | CA343718473 | MYOC | c.404C>A (p.Thr135Asn) c.130+274C>A (n.130+274C>A) | |
| 1 | g.171652209T>A | CA343718474 | MYOC | c.403A>T (p.Thr135Ser) c.130+273A>T (n.130+273A>T) | |
| 1 | g.171652209T>C | CA1244283 | MYOC | c.403A>G (p.Thr135Ala) c.130+273A>G (n.130+273A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.171652209T>G | CA343718475 | MYOC | c.403A>C (p.Thr135Pro) c.130+273A>C (n.130+273A>C) | |
| 1 | g.171652209T= | CA1207023163 | MYOC | c.403A= (p.Thr135=) c.130+273A= (n.130+273A=) | |
| 1 | g.171652210T>A | CA343718477 | MYOC | c.402A>T (p.Gln134His) c.130+272A>T (n.130+272A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652210T>C | CA421939469 | MYOC | c.402A>G (p.Gln134=) c.130+272A>G (n.130+272A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.171652210T>G | CA343718476 | MYOC | c.402A>C (p.Gln134His) c.130+272A>C (n.130+272A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171652210T= | CA1207023164 | MYOC | c.402A= (p.Gln134=) c.130+272A= (n.130+272A=) | |
| 1 | g.171652211T>A | CA343718478 | MYOC | c.401A>T (p.Gln134Leu) c.130+271A>T (n.130+271A>T) | |
| 1 | g.171652211T>C | CA343718479 | MYOC | c.401A>G (p.Gln134Arg) c.130+271A>G (n.130+271A>G) | |
| 1 | g.171652211T>G | CA343718480 | MYOC | c.401A>C (p.Gln134Pro) c.130+271A>C (n.130+271A>C) | |
| 1 | g.171652212G>A | CA343718481 | MYOC | c.400C>T (p.Gln134Ter) c.130+270C>T (n.130+270C>T) | COSMIC |
| 1 | g.171652212G>C | CA343718482 | MYOC | c.400C>G (p.Gln134Glu) c.130+270C>G (n.130+270C>G) | |
| 1 | g.171652212G>T | CA343718483 | MYOC | c.400C>A (p.Gln134Lys) c.130+270C>A (n.130+270C>A) | |
| 1 | g.171652213G>A | CA421939477 | MYOC | c.399C>T (p.Thr133=) c.130+269C>T (n.130+269C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.171652213G>C | CA421939479 | MYOC | c.399C>G (p.Thr133=) c.130+269C>G (n.130+269C>G) | |
| 1 | g.171652213G= | CA1207023165 | MYOC | c.399C= (p.Thr133=) c.130+269C= (n.130+269C=) | |
| 1 | g.171652213G>T | CA421939478 | MYOC | c.399C>A (p.Thr133=) c.130+269C>A (n.130+269C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652214G>A | CA343718486 | MYOC | c.398C>T (p.Thr133Ile) c.130+268C>T (n.130+268C>T) | |
| 1 | g.171652214G>C | CA343718485 | MYOC | c.398C>G (p.Thr133Ser) c.130+268C>G (n.130+268C>G) | |
| 1 | g.171652214G>T | CA343718484 | MYOC | c.398C>A (p.Thr133Asn) c.130+268C>A (n.130+268C>A) | |
| 1 | g.171652215T>A | CA343718487 | MYOC | c.397A>T (p.Thr133Ser) c.130+267A>T (n.130+267A>T) | |
| 1 | g.171652215T>C | CA343718489 | MYOC | c.397A>G (p.Thr133Ala) c.130+267A>G (n.130+267A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652215T>G | CA343718488 | MYOC | c.397A>C (p.Thr133Pro) c.130+267A>C (n.130+267A>C) | |
| 1 | g.171652215T= | CA1207023166 | MYOC | c.397A= (p.Thr133=) c.130+267A= (n.130+267A=) | |
| 1 | g.171652216T>A | CA343718490 | MYOC | c.396A>T (p.Glu132Asp) c.130+266A>T (n.130+266A>T) | |
| 1 | g.171652216T>C | CA421939486 | MYOC | c.396A>G (p.Glu132=) c.130+266A>G (n.130+266A>G) | |
| 1 | g.171652216T>G | CA343718491 | MYOC | c.396A>C (p.Glu132Asp) c.130+266A>C (n.130+266A>C) | |
| 1 | g.171652217T>A | CA343718492 | MYOC | c.395A>T (p.Glu132Val) c.130+265A>T (n.130+265A>T) | |
| 1 | g.171652217T>C | CA343718494 | MYOC | c.395A>G (p.Glu132Gly) c.130+265A>G (n.130+265A>G) | |
| 1 | g.171652217T>G | CA343718493 | MYOC | c.395A>C (p.Glu132Ala) c.130+265A>C (n.130+265A>C) | |
| 1 | g.171652218C>A | CA343718495 | MYOC | c.394G>T (p.Glu132Ter) c.130+264G>T (n.130+264G>T) | |
| 1 | g.171652218C>G | CA343718497 | MYOC | c.394G>C (p.Glu132Gln) c.130+264G>C (n.130+264G>C) | |
| 1 | g.171652218C>T | CA343718496 | MYOC | c.394G>A (p.Glu132Lys) c.130+264G>A (n.130+264G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652219C>A | CA421939497 | MYOC | c.393G>T (p.Leu131=) c.130+263G>T (n.130+263G>T) | |
| 1 | g.171652219C>G | CA421939498 | MYOC | c.393G>C (p.Leu131=) c.130+263G>C (n.130+263G>C) | |
| 1 | g.171652219C>T | CA421939499 | MYOC | c.393G>A (p.Leu131=) c.130+263G>A (n.130+263G>A) | |
| 1 | g.171652220A= | CA1207023167 | MYOC | c.392T= (p.Leu131=) c.130+262T= (n.130+262T=) | |
| 1 | g.171652220A>C | CA343718498 | MYOC | c.392T>G (p.Leu131Arg) c.130+262T>G (n.130+262T>G) | |
| 1 | g.171652220A>G | CA343718500 | MYOC | c.392T>C (p.Leu131Pro) c.130+262T>C (n.130+262T>C) | |
| 1 | g.171652220A>T | CA343718499 | MYOC | c.392T>A (p.Leu131Gln) c.130+262T>A (n.130+262T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652221G>A | CA421939507 | MYOC | c.391C>T (p.Leu131=) c.130+261C>T (n.130+261C>T) | |
| 1 | g.171652221G>C | CA343718501 | MYOC | c.391C>G (p.Leu131Val) c.130+261C>G (n.130+261C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652221G= | CA1207023168 | MYOC | c.391C= (p.Leu131=) c.130+261C= (n.130+261C=) | |
| 1 | g.171652221G>T | CA343718502 | MYOC | c.391C>A (p.Leu131Met) c.130+261C>A (n.130+261C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652222C>A | CA343718503 | MYOC | c.390G>T (p.Gln130His) c.130+260G>T (n.130+260G>T) | |
| 1 | g.171652222C= | CA1207023169 | MYOC | c.390G= (p.Gln130=) c.130+260G= (n.130+260G=) | |
| 1 | g.171652222C>G | CA343718504 | MYOC | c.390G>C (p.Gln130His) c.130+260G>C (n.130+260G>C) | |
| 1 | g.171652222C>T | CA421939508 | MYOC | c.390G>A (p.Gln130=) c.130+260G>A (n.130+260G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652223T>A | CA343718505 | MYOC | c.389A>T (p.Gln130Leu) c.130+259A>T (n.130+259A>T) | |
| 1 | g.171652223T>C | CA343718506 | MYOC | c.389A>G (p.Gln130Arg) c.130+259A>G (n.130+259A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652223T>G | CA343718507 | MYOC | c.389A>C (p.Gln130Pro) c.130+259A>C (n.130+259A>C) | |
| 1 | g.171652223T= | CA1207023170 | MYOC | c.389A= (p.Gln130=) c.130+259A= (n.130+259A=) | |
| 1 | g.171652224G>A | CA343718508 | MYOC | c.388C>T (p.Gln130Ter) c.130+258C>T (n.130+258C>T) | |
| 1 | g.171652224G>C | CA343718509 | MYOC | c.388C>G (p.Gln130Glu) c.130+258C>G (n.130+258C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652224G>T | CA343718510 | MYOC | c.388C>A (p.Gln130Lys) c.130+258C>A (n.130+258C>A) | |
| 1 | g.171652225G>A | CA421939517 | MYOC | c.387C>T (p.Asp129=) c.130+257C>T (n.130+257C>T) | |
| 1 | g.171652225G>C | CA343718511 | MYOC | c.387C>G (p.Asp129Glu) c.130+257C>G (n.130+257C>G) | |
| 1 | g.171652225G>T | CA343718512 | MYOC | c.387C>A (p.Asp129Glu) c.130+257C>A (n.130+257C>A) | |
| 1 | g.171652226T>A | CA343718513 | MYOC | c.386A>T (p.Asp129Val) c.130+256A>T (n.130+256A>T) | |
| 1 | g.171652226T>C | CA343718514 | MYOC | c.386A>G (p.Asp129Gly) c.130+256A>G (n.130+256A>G) | |
| 1 | g.171652226T>G | CA343718515 | MYOC | c.386A>C (p.Asp129Ala) c.130+256A>C (n.130+256A>C) | |
| 1 | g.171652232_171652237del | CA2649106596 | MYOC | c.381_386del (p.Glu127_Arg128del) c.130+251_130+256del (n.130+251_130+256del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652227C>A | CA343718516 | MYOC | c.385G>T (p.Asp129Tyr) c.130+255G>T (n.130+255G>T) | |
| 1 | g.171652227C>G | CA343718518 | MYOC | c.385G>C (p.Asp129His) c.130+255G>C (n.130+255G>C) | |
| 1 | g.171652227C>T | CA343718517 | MYOC | c.385G>A (p.Asp129Asn) c.130+255G>A (n.130+255G>A) | |
| 1 | g.171652228C>A | CA421939525 | MYOC | c.384G>T (p.Arg128=) c.130+254G>T (n.130+254G>T) | |
| 1 | g.171652228C= | CA1207023171 | MYOC | c.384G= (p.Arg128=) c.130+254G= (n.130+254G=) | |
| 1 | g.171652228C>G | CA1244285 | MYOC | c.384G>C (p.Arg128=) c.130+254G>C (n.130+254G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652228C>T | CA1244284 | MYOC | c.384G>A (p.Arg128=) c.130+254G>A (n.130+254G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.171652229C>A | CA343718519 | MYOC | c.383G>T (p.Arg128Leu) c.130+253G>T (n.130+253G>T) | COSMIC |
| 1 | g.171652229C= | CA1207023172 | MYOC | c.383G= (p.Arg128=) c.130+253G= (n.130+253G=) | |
| 1 | g.171652229C>G | CA343718520 | MYOC | c.383G>C (p.Arg128Pro) c.130+253G>C (n.130+253G>C) | COSMIC |
| 1 | g.171652229C>T | CA1244286 | MYOC | c.383G>A (p.Arg128Gln) c.130+253G>A (n.130+253G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.171652230G>A | CA1244287 | MYOC | c.382C>T (p.Arg128Trp) c.130+252C>T (n.130+252C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.171652230G>C | CA32666526 | MYOC | c.382C>G (p.Arg128Gly) c.130+252C>G (n.130+252C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652230G= | CA1143452443 | MYOC | c.382C= (p.Arg128=) c.130+252C= (n.130+252C=) | |
| 1 | g.171652230G>T | CA421939530 | MYOC | c.382C>A (p.Arg128=) c.130+252C>A (n.130+252C>A) | |
| 1 | g.171652236_171652256dup | CA527600370 | MYOC | c.362_382dup (p.Glu127_Arg128insLeuGlyThrLeuArgArgGlu) c.130+232_130+252dup (n.130+232_130+252dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652231C>A | CA343718521 | MYOC | c.381G>T (p.Glu127Asp) c.130+251G>T (n.130+251G>T) | |
| 1 | g.171652231C>G | CA343718522 | MYOC | c.381G>C (p.Glu127Asp) c.130+251G>C (n.130+251G>C) | |
| 1 | g.171652231C>T | CA421939532 | MYOC | c.381G>A (p.Glu127=) c.130+251G>A (n.130+251G>A) | |
| 1 | g.171652232T>A | CA343718525 | MYOC | c.380A>T (p.Glu127Val) c.130+250A>T (n.130+250A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.171652232T>C | CA343718524 | MYOC | c.380A>G (p.Glu127Gly) c.130+250A>G (n.130+250A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652232T>G | CA343718523 | MYOC | c.380A>C (p.Glu127Ala) c.130+250A>C (n.130+250A>C) | |
| 1 | g.171652232T= | CA1207023173 | MYOC | c.380A= (p.Glu127=) c.130+250A= (n.130+250A=) | |
| 1 | g.171652233C>A | CA343718526 | MYOC | c.379G>T (p.Glu127Ter) c.130+249G>T (n.130+249G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652233C>G | CA343718527 | MYOC | c.379G>C (p.Glu127Gln) c.130+249G>C (n.130+249G>C) | COSMIC |
| 1 | g.171652233C>T | CA343718528 | MYOC | c.379G>A (p.Glu127Lys) c.130+249G>A (n.130+249G>A) | |
| 1 | g.171652234C>A | CA421939537 | MYOC | c.378G>T (p.Arg126=) c.130+248G>T (n.130+248G>T) | |
| 1 | g.171652234C>G | CA421939538 | MYOC | c.378G>C (p.Arg126=) c.130+248G>C (n.130+248G>C) | |
| 1 | g.171652234C>T | CA421939540 | MYOC | c.378G>A (p.Arg126=) c.130+248G>A (n.130+248G>A) | COSMIC |
| 1 | g.171652235C>A | CA343718529 | MYOC | c.377G>T (p.Arg126Leu) c.130+247G>T (n.130+247G>T) | |
| 1 | g.171652235C= | CA1142009292 | MYOC | c.377G= (p.Arg126=) c.130+247G= (n.130+247G=) | |
| 1 | g.171652235C>G | CA343718530 | MYOC | c.377G>C (p.Arg126Pro) c.130+247G>C (n.130+247G>C) | |
| 1 | g.171652235C>T | CA1244288 | MYOC | c.377G>A (p.Arg126Gln) c.130+247G>A (n.130+247G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652236G>A | CA1244289 | MYOC | c.376C>T (p.Arg126Trp) c.130+246C>T (n.130+246C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.171652236G>C | CA343718531 | MYOC | c.376C>G (p.Arg126Gly) c.130+246C>G (n.130+246C>G) | |
| 1 | g.171652236G= | CA1143396514 | MYOC | c.376C= (p.Arg126=) c.130+246C= (n.130+246C=) | |
| 1 | g.171652236G>T | CA421939544 | MYOC | c.376C>A (p.Arg126=) c.130+246C>A (n.130+246C>A) | |
| 1 | g.171652237C>A | CA343718532 | MYOC | c.375G>T (p.Arg125Ser) c.130+245G>T (n.130+245G>T) | |
| 1 | g.171652237C>G | CA343718533 | MYOC | c.375G>C (p.Arg125Ser) c.130+245G>C (n.130+245G>C) | |
| 1 | g.171652237C>T | CA421939546 | MYOC | c.375G>A (p.Arg125=) c.130+245G>A (n.130+245G>A) | |
| 1 | g.171652238del | CA1139770890 | MYOC | c.375del (p.Arg125SerfsTer?) c.130+245del (n.130+245del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.171652238C>A | CA343718534 | MYOC | c.374G>T (p.Arg125Met) c.130+244G>T (n.130+244G>T) | |
| 1 | g.171652238C>G | CA343718535 | MYOC | c.374G>C (p.Arg125Thr) c.130+244G>C (n.130+244G>C) | |
| 1 | g.171652238C>T | CA343718536 | MYOC | c.374G>A (p.Arg125Lys) c.130+244G>A (n.130+244G>A) | |
| 1 | g.171652239T>A | CA343718537 | MYOC | c.373A>T (p.Arg125Trp) c.130+243A>T (n.130+243A>T) | |
| 1 | g.171652239T>C | CA343718538 | MYOC | c.373A>G (p.Arg125Gly) c.130+243A>G (n.130+243A>G) | |
| 1 | g.171652239T>G | CA421939548 | MYOC | c.373A>C (p.Arg125=) c.130+243A>C (n.130+243A>C) | |
| 1 | g.171652240C>A | CA421939549 | MYOC | c.372G>T (p.Leu124=) c.130+242G>T (n.130+242G>T) | |
| 1 | g.171652240C>G | CA421939550 | MYOC | c.372G>C (p.Leu124=) c.130+242G>C (n.130+242G>C) | ClinVar |
| 1 | g.171652240C>T | CA421939551 | MYOC | c.372G>A (p.Leu124=) c.130+242G>A (n.130+242G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652241A>C | CA343718539 | MYOC | c.371T>G (p.Leu124Arg) c.130+241T>G (n.130+241T>G) | |
| 1 | g.171652241A>G | CA343718540 | MYOC | c.371T>C (p.Leu124Pro) c.130+241T>C (n.130+241T>C) | |
| 1 | g.171652241A>T | CA343718541 | MYOC | c.371T>A (p.Leu124Gln) c.130+241T>A (n.130+241T>A) | |
| 1 | g.171652241_171652242delinsAG | CA1207023174 | MYOC | c.370_371delinsCT (p.Leu124=) c.130+240_130+241delinsCT (n.130+240_130+241delinsCT) | |
| 1 | g.171652242G>A | CA421939553 | MYOC | c.370C>T (p.Leu124=) c.130+240C>T (n.130+240C>T) | |
| 1 | g.171652242G>C | CA343718542 | MYOC | c.370C>G (p.Leu124Val) c.130+240C>G (n.130+240C>G) | |
| 1 | g.171652242G>T | CA343718543 | MYOC | c.370C>A (p.Leu124Met) c.130+240C>A (n.130+240C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171652244del | CA891116031 | MYOC | c.370del (p.Leu124Ter) c.130+240del (n.130+240del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652243G>A | CA1244290 | MYOC | c.369C>T (p.Thr123=) c.130+239C>T (n.130+239C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652243G>C | CA421939555 | MYOC | c.369C>G (p.Thr123=) c.130+239C>G (n.130+239C>G) | |
| 1 | g.171652243G= | CA1140955861 | MYOC | c.369C= (p.Thr123=) c.130+239C= (n.130+239C=) | |
| 1 | g.171652243G>T | CA421939554 | MYOC | c.369C>A (p.Thr123=) c.130+239C>A (n.130+239C>A) | |
| 1 | g.171652244G>A | CA343718544 | MYOC | c.368C>T (p.Thr123Ile) c.130+238C>T (n.130+238C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171652244G>C | CA343718545 | MYOC | c.368C>G (p.Thr123Ser) c.130+238C>G (n.130+238C>G) | |
| 1 | g.171652244G>T | CA343718546 | MYOC | c.368C>A (p.Thr123Asn) c.130+238C>A (n.130+238C>A) | |
| 1 | g.171652245T>A | CA343718547 | MYOC | c.367A>T (p.Thr123Ser) c.130+237A>T (n.130+237A>T) | |
| 1 | g.171652245T>C | CA343718548 | MYOC | c.367A>G (p.Thr123Ala) c.130+237A>G (n.130+237A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652245T>G | CA343718549 | MYOC | c.367A>C (p.Thr123Pro) c.130+237A>C (n.130+237A>C) | |
| 1 | g.171652245T= | CA1207023175 | MYOC | c.367A= (p.Thr123=) c.130+237A= (n.130+237A=) | |
| 1 | g.171652246G>A | CA238570 | MYOC | c.366C>T (p.Gly122=) c.130+236C>T (n.130+236C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652246G>C | CA421939564 | MYOC | c.366C>G (p.Gly122=) c.130+236C>G (n.130+236C>G) | |
| 1 | g.171652246G= | CA1142048734 | MYOC | c.366C= (p.Gly122=) c.130+236C= (n.130+236C=) | |
| 1 | g.171652246G>T | CA421939567 | MYOC | c.366C>A (p.Gly122=) c.130+236C>A (n.130+236C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652247C>A | CA343718552 | MYOC | c.365G>T (p.Gly122Val) c.130+235G>T (n.130+235G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652247C= | CA1207023176 | MYOC | c.365G= (p.Gly122=) c.130+235G= (n.130+235G=) | |
| 1 | g.171652247C>G | CA343718550 | MYOC | c.365G>C (p.Gly122Ala) c.130+235G>C (n.130+235G>C) | ClinVar |
| 1 | g.171652247C>T | CA343718551 | MYOC | c.365G>A (p.Gly122Asp) c.130+235G>A (n.130+235G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.171652248C>A | CA343718553 | MYOC | c.364G>T (p.Gly122Cys) c.130+234G>T (n.130+234G>T) | |
| 1 | g.171652248C>G | CA343718555 | MYOC | c.364G>C (p.Gly122Arg) c.130+234G>C (n.130+234G>C) | |
| 1 | g.171652248C>T | CA343718556 | MYOC | c.364G>A (p.Gly122Ser) c.130+234G>A (n.130+234G>A) | |
| 1 | g.171652249C>A | CA421939577 | MYOC | c.363G>T (p.Leu121=) c.130+233G>T (n.130+233G>T) | |
| 1 | g.171652249C= | CA1207023177 | MYOC | c.363G= (p.Leu121=) c.130+233G= (n.130+233G=) | |
| 1 | g.171652249C>G | CA421939576 | MYOC | c.363G>C (p.Leu121=) c.130+233G>C (n.130+233G>C) | |
| 1 | g.171652249C>T | CA32666547 | MYOC | c.363G>A (p.Leu121=) c.130+233G>A (n.130+233G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171652250A= | CA1207023178 | MYOC | c.362T= (p.Leu121=) c.130+232T= (n.130+232T=) | |
| 1 | g.171652250A>C | CA343718562 | MYOC | c.362T>G (p.Leu121Arg) c.130+232T>G (n.130+232T>G) | |
| 1 | g.171652250A>G | CA343718564 | MYOC | c.362T>C (p.Leu121Pro) c.130+232T>C (n.130+232T>C) | dbSNP |
| 1 | g.171652250A>T | CA343718565 | MYOC | c.362T>A (p.Leu121Gln) c.130+232T>A (n.130+232T>A) | |
| 1 | g.171652251G>A | CA421939582 | MYOC | c.361C>T (p.Leu121=) c.130+231C>T (n.130+231C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652251G>C | CA343718567 | MYOC | c.361C>G (p.Leu121Val) c.130+231C>G (n.130+231C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652251G= | CA1207023179 | MYOC | c.361C= (p.Leu121=) c.130+231C= (n.130+231C=) | |
| 1 | g.171652251G>T | CA343718569 | MYOC | c.361C>A (p.Leu121Met) c.130+231C>A (n.130+231C>A) | |
| 1 | g.171652252C>A | CA343718570 | MYOC | c.360G>T (p.Glu120Asp) c.130+230G>T (n.130+230G>T) | |
| 1 | g.171652252C= | CA1207023180 | MYOC | c.360G= (p.Glu120=) c.130+230G= (n.130+230G=) | |
| 1 | g.171652252C>G | CA343718571 | MYOC | c.360G>C (p.Glu120Asp) c.130+230G>C (n.130+230G>C) | |
| 1 | g.171652252C>T | CA421939584 | MYOC | c.360G>A (p.Glu120=) c.130+230G>A (n.130+230G>A) | dbSNP |
| 1 | g.171652253T>A | CA343718576 | MYOC | c.359A>T (p.Glu120Val) c.130+229A>T (n.130+229A>T) | |
| 1 | g.171652253T>C | CA343718575 | MYOC | c.359A>G (p.Glu120Gly) c.130+229A>G (n.130+229A>G) | |
| 1 | g.171652253T>G | CA343718573 | MYOC | c.359A>C (p.Glu120Ala) c.130+229A>C (n.130+229A>C) | |
| 1 | g.171652253_171652254delinsTC | CA1207023181 | MYOC | c.358_359delinsGA (p.Glu120=) c.130+228_130+229delinsGA (n.130+228_130+229delinsGA) | |
| 1 | g.171652254C>A | CA343718578 | MYOC | c.358G>T (p.Glu120Ter) c.130+228G>T (n.130+228G>T) | |
| 1 | g.171652254C>G | CA343718580 | MYOC | c.358G>C (p.Glu120Gln) c.130+228G>C (n.130+228G>C) | |
| 1 | g.171652254C>T | CA343718581 | MYOC | c.358G>A (p.Glu120Lys) c.130+228G>A (n.130+228G>A) | COSMIC |
| 1 | g.171652254_171652256delinsCCC | CA1148294289 | MYOC | c.356_358delinsGGG (p.Arg119=) c.130+226_130+228delinsGGG (n.130+226_130+228delinsGGG) | |
| 1 | g.171652256del | CA1244291 | MYOC | c.358del (p.Glu120SerfsTer5) c.130+228del (n.130+228del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652255C>A | CA343718583 | MYOC | c.357G>T (p.Arg119Ser) c.130+227G>T (n.130+227G>T) | |
| 1 | g.171652255C>G | CA343718585 | MYOC | c.357G>C (p.Arg119Ser) c.130+227G>C (n.130+227G>C) | |
| 1 | g.171652255C>T | CA421939588 | MYOC | c.357G>A (p.Arg119=) c.130+227G>A (n.130+227G>A) | |
| 1 | g.171652256C>A | CA343718587 | MYOC | c.356G>T (p.Arg119Met) c.130+226G>T (n.130+226G>T) | COSMIC |
| 1 | g.171652256C>G | CA343718589 | MYOC | c.356G>C (p.Arg119Thr) c.130+226G>C (n.130+226G>C) | |
| 1 | g.171652256C>T | CA343718591 | MYOC | c.356G>A (p.Arg119Lys) c.130+226G>A (n.130+226G>A) | dbSNP |
| 1 | g.171652257T>A | CA343718592 | MYOC | c.355A>T (p.Arg119Trp) c.130+225A>T (n.130+225A>T) | |
| 1 | g.171652257T>C | CA343718593 | MYOC | c.355A>G (p.Arg119Gly) c.130+225A>G (n.130+225A>G) | |
| 1 | g.171652257T>G | CA421939590 | MYOC | c.355A>C (p.Arg119=) c.130+225A>C (n.130+225A>C) | |
| 1 | g.171652258C>A | CA343718595 | MYOC | c.354G>T (p.Gln118His) c.130+224G>T (n.130+224G>T) | |
| 1 | g.171652258C>G | CA343718597 | MYOC | c.354G>C (p.Gln118His) c.130+224G>C (n.130+224G>C) | |
| 1 | g.171652258C>T | CA421939591 | MYOC | c.354G>A (p.Gln118=) c.130+224G>A (n.130+224G>A) | |
| 1 | g.171652259T>A | CA343718599 | MYOC | c.353A>T (p.Gln118Leu) c.130+223A>T (n.130+223A>T) | |
| 1 | g.171652259T>C | CA343718601 | MYOC | c.353A>G (p.Gln118Arg) c.130+223A>G (n.130+223A>G) | |
| 1 | g.171652259T>G | CA343718598 | MYOC | c.353A>C (p.Gln118Pro) c.130+223A>C (n.130+223A>C) | |
| 1 | g.171652260G>A | CA1244292 | MYOC | c.352C>T (p.Gln118Ter) c.130+222C>T (n.130+222C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652260G>C | CA343718603 | MYOC | c.352C>G (p.Gln118Glu) c.130+222C>G (n.130+222C>G) | |
| 1 | g.171652260G= | CA1207023182 | MYOC | c.352C= (p.Gln118=) c.130+222C= (n.130+222C=) | |
| 1 | g.171652260G>T | CA343718605 | MYOC | c.352C>A (p.Gln118Lys) c.130+222C>A (n.130+222C>A) | |
| 1 | g.171652261C>A | CA421939595 | MYOC | c.351G>T (p.Leu117=) c.130+221G>T (n.130+221G>T) | |
| 1 | g.171652261C>G | CA421939596 | MYOC | c.351G>C (p.Leu117=) c.130+221G>C (n.130+221G>C) | |
| 1 | g.171652261C>T | CA421939597 | MYOC | c.351G>A (p.Leu117=) c.130+221G>A (n.130+221G>A) | |
| 1 | g.171652262A>C | CA343718607 | MYOC | c.350T>G (p.Leu117Arg) c.130+220T>G (n.130+220T>G) | |
| 1 | g.171652262A>G | CA343718609 | MYOC | c.350T>C (p.Leu117Pro) c.130+220T>C (n.130+220T>C) | |
| 1 | g.171652262A>T | CA343718611 | MYOC | c.350T>A (p.Leu117Gln) c.130+220T>A (n.130+220T>A) | |
| 1 | g.171652263del | CA2649106597 | MYOC | c.349del (p.Leu117CysfsTer8) c.130+219del (n.130+219del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652263G>A | CA32666590 | MYOC | c.349C>T (p.Leu117=) c.130+219C>T (n.130+219C>T) | dbSNP |
| 1 | g.171652263G>C | CA343718613 | MYOC | c.349C>G (p.Leu117Val) c.130+219C>G (n.130+219C>G) | |
| 1 | g.171652263G= | CA1207023183 | MYOC | c.349C= (p.Leu117=) c.130+219C= (n.130+219C=) | |
| 1 | g.171652263G>T | CA343718615 | MYOC | c.349C>A (p.Leu117Met) c.130+219C>A (n.130+219C>A) | |
| 1 | g.171652264C>A | CA421939601 | MYOC | c.348G>T (p.Gly116=) c.130+218G>T (n.130+218G>T) | |
| 1 | g.171652264C>G | CA421939600 | MYOC | c.348G>C (p.Gly116=) c.130+218G>C (n.130+218G>C) | |
| 1 | g.171652264C>T | CA421939599 | MYOC | c.348G>A (p.Gly116=) c.130+218G>A (n.130+218G>A) | |
| 1 | g.171652265C>A | CA343718617 | MYOC | c.347G>T (p.Gly116Val) c.130+217G>T (n.130+217G>T) | |
| 1 | g.171652265C= | CA1207023184 | MYOC | c.347G= (p.Gly116=) c.130+217G= (n.130+217G=) | |
| 1 | g.171652265C>G | CA343718619 | MYOC | c.347G>C (p.Gly116Ala) c.130+217G>C (n.130+217G>C) | |
| 1 | g.171652265C>T | CA1244293 | MYOC | c.347G>A (p.Gly116Glu) c.130+217G>A (n.130+217G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652266C>A | CA343718625 | MYOC | c.346G>T (p.Gly116Trp) c.130+216G>T (n.130+216G>T) | |
| 1 | g.171652266C>G | CA343718622 | MYOC | c.346G>C (p.Gly116Arg) c.130+216G>C (n.130+216G>C) | |
| 1 | g.171652266C>T | CA343718624 | MYOC | c.346G>A (p.Gly116Arg) c.130+216G>A (n.130+216G>A) | |
| 1 | g.171652267C>A | CA343718626 | MYOC | c.345G>T (p.Glu115Asp) c.130+215G>T (n.130+215G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652267C= | CA1207023185 | MYOC | c.345G= (p.Glu115=) c.130+215G= (n.130+215G=) | |
| 1 | g.171652267C>G | CA343718627 | MYOC | c.345G>C (p.Glu115Asp) c.130+215G>C (n.130+215G>C) | |
| 1 | g.171652267C>T | CA421939607 | MYOC | c.345G>A (p.Glu115=) c.130+215G>A (n.130+215G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171652268T>A | CA343718628 | MYOC | c.344A>T (p.Glu115Val) c.130+214A>T (n.130+214A>T) | |
| 1 | g.171652268T>C | CA343718630 | MYOC | c.344A>G (p.Glu115Gly) c.130+214A>G (n.130+214A>G) | |
| 1 | g.171652268T>G | CA343718632 | MYOC | c.344A>C (p.Glu115Ala) c.130+214A>C (n.130+214A>C) | |
| 1 | g.171652269C>A | CA343718634 | MYOC | c.343G>T (p.Glu115Ter) c.130+213G>T (n.130+213G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652269C= | CA1207023186 | MYOC | c.343G= (p.Glu115=) c.130+213G= (n.130+213G=) | |
| 1 | g.171652269C>G | CA343718635 | MYOC | c.343G>C (p.Glu115Gln) c.130+213G>C (n.130+213G>C) | |
| 1 | g.171652269C>T | CA1244294 | MYOC | c.343G>A (p.Glu115Lys) c.130+213G>A (n.130+213G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.171652270C>A | CA343718637 | MYOC | c.342G>T (p.Gln114His) c.130+212G>T (n.130+212G>T) | |
| 1 | g.171652270C= | CA1207023187 | MYOC | c.342G= (p.Gln114=) c.130+212G= (n.130+212G=) | |
| 1 | g.171652270C>G | CA343718638 | MYOC | c.342G>C (p.Gln114His) c.130+212G>C (n.130+212G>C) | |
| 1 | g.171652270C>T | CA1244295 | MYOC | c.342G>A (p.Gln114=) c.130+212G>A (n.130+212G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652271T>A | CA343718644 | MYOC | c.341A>T (p.Gln114Leu) c.130+211A>T (n.130+211A>T) | |
| 1 | g.171652271T>C | CA343718643 | MYOC | c.341A>G (p.Gln114Arg) c.130+211A>G (n.130+211A>G) | |
| 1 | g.171652271T>G | CA343718641 | MYOC | c.341A>C (p.Gln114Pro) c.130+211A>C (n.130+211A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652271T= | CA1207023188 | MYOC | c.341A= (p.Gln114=) c.130+211A= (n.130+211A=) | |
| 1 | g.171652272G>A | CA343718646 | MYOC | c.340C>T (p.Gln114Ter) c.130+210C>T (n.130+210C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652272G>C | CA343718650 | MYOC | c.340C>G (p.Gln114Glu) c.130+210C>G (n.130+210C>G) | |
| 1 | g.171652272G= | CA1207023189 | MYOC | c.340C= (p.Gln114=) c.130+210C= (n.130+210C=) | |
| 1 | g.171652272G>T | CA343718648 | MYOC | c.340C>A (p.Gln114Lys) c.130+210C>A (n.130+210C>A) | |
| 1 | g.171652273G>A | CA421939612 | MYOC | c.339C>T (p.Thr113=) c.130+209C>T (n.130+209C>T) | |
| 1 | g.171652273G>C | CA421939613 | MYOC | c.339C>G (p.Thr113=) c.130+209C>G (n.130+209C>G) | |
| 1 | g.171652273G= | CA1207023190 | MYOC | c.339C= (p.Thr113=) c.130+209C= (n.130+209C=) | |
| 1 | g.171652273G>T | CA421939614 | MYOC | c.339C>A (p.Thr113=) c.130+209C>A (n.130+209C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171652274G>A | CA343718651 | MYOC | c.338C>T (p.Thr113Ile) c.130+208C>T (n.130+208C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652274G>C | CA343718655 | MYOC | c.338C>G (p.Thr113Ser) c.130+208C>G (n.130+208C>G) | |
| 1 | g.171652274G>T | CA343718653 | MYOC | c.338C>A (p.Thr113Asn) c.130+208C>A (n.130+208C>A) | |
| 1 | g.171652275T>A | CA343718656 | MYOC | c.337A>T (p.Thr113Ser) c.130+207A>T (n.130+207A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652275T>C | CA343718658 | MYOC | c.337A>G (p.Thr113Ala) c.130+207A>G (n.130+207A>G) | |
| 1 | g.171652275T>G | CA343718660 | MYOC | c.337A>C (p.Thr113Pro) c.130+207A>C (n.130+207A>C) | |
| 1 | g.171652276C>A | CA343718661 | MYOC | c.336G>T (p.Glu112Asp) c.130+206G>T (n.130+206G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652276C>G | CA343718663 | MYOC | c.336G>C (p.Glu112Asp) c.130+206G>C (n.130+206G>C) | |
| 1 | g.171652276C>T | CA421939619 | MYOC | c.336G>A (p.Glu112=) c.130+206G>A (n.130+206G>A) | |
| 1 | g.171652276_171652279dup | CA2649106598 | MYOC | c.333_336dup (p.Thr113GlyfsTer?) c.130+203_130+206dup (n.130+203_130+206dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652277T>A | CA343718664 | MYOC | c.335A>T (p.Glu112Val) c.130+205A>T (n.130+205A>T) | |
| 1 | g.171652277T>C | CA10608378 | MYOC | c.335A>G (p.Glu112Gly) c.130+205A>G (n.130+205A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652277T>G | CA343718666 | MYOC | c.335A>C (p.Glu112Ala) c.130+205A>C (n.130+205A>C) | |
| 1 | g.171652277T= | CA1207023191 | MYOC | c.335A= (p.Glu112=) c.130+205A= (n.130+205A=) | |
| 1 | g.171652278C>A | CA343718668 | MYOC | c.334G>T (p.Glu112Ter) c.130+204G>T (n.130+204G>T) | |
| 1 | g.171652278C>G | CA343718670 | MYOC | c.334G>C (p.Glu112Gln) c.130+204G>C (n.130+204G>C) | |
| 1 | g.171652278C>T | CA343718671 | MYOC | c.334G>A (p.Glu112Lys) c.130+204G>A (n.130+204G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.171652279C>A | CA343718675 | MYOC | c.333G>T (p.Gln111His) c.130+203G>T (n.130+203G>T) | |
| 1 | g.171652279C>G | CA343718673 | MYOC | c.333G>C (p.Gln111His) c.130+203G>C (n.130+203G>C) | |
| 1 | g.171652279C>T | CA421939624 | MYOC | c.333G>A (p.Gln111=) c.130+203G>A (n.130+203G>A) | dbSNP |
| 1 | g.171652280T>A | CA343718676 | MYOC | c.332A>T (p.Gln111Leu) c.130+202A>T (n.130+202A>T) | |
| 1 | g.171652280T>C | CA343718677 | MYOC | c.332A>G (p.Gln111Arg) c.130+202A>G (n.130+202A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652280T>G | CA343718678 | MYOC | c.332A>C (p.Gln111Pro) c.130+202A>C (n.130+202A>C) | |
| 1 | g.171652280T= | CA1207023192 | MYOC | c.332A= (p.Gln111=) c.130+202A= (n.130+202A=) | |
| 1 | g.171652281G>A | CA343718681 | MYOC | c.331C>T (p.Gln111Ter) c.130+201C>T (n.130+201C>T) | |
| 1 | g.171652281G>C | CA343718682 | MYOC | c.331C>G (p.Gln111Glu) c.130+201C>G (n.130+201C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652281G>T | CA343718684 | MYOC | c.331C>A (p.Gln111Lys) c.130+201C>A (n.130+201C>A) | |
| 1 | g.171652282G>A | CA421939626 | MYOC | c.330C>T (p.Pro110=) c.130+200C>T (n.130+200C>T) | |
| 1 | g.171652282G>C | CA421939627 | MYOC | c.330C>G (p.Pro110=) c.130+200C>G (n.130+200C>G) | |
| 1 | g.171652282G>T | CA421939628 | MYOC | c.330C>A (p.Pro110=) c.130+200C>A (n.130+200C>A) | |
| 1 | g.171652283G>A | CA343718686 | MYOC | c.329C>T (p.Pro110Leu) c.130+199C>T (n.130+199C>T) | |
| 1 | g.171652283G>C | CA343718687 | MYOC | c.329C>G (p.Pro110Arg) c.130+199C>G (n.130+199C>G) | |
| 1 | g.171652283G>T | CA343718689 | MYOC | c.329C>A (p.Pro110His) c.130+199C>A (n.130+199C>A) | |
| 1 | g.171652284G>A | CA343718691 | MYOC | c.328C>T (p.Pro110Ser) c.130+198C>T (n.130+198C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652284G>C | CA343718692 | MYOC | c.328C>G (p.Pro110Ala) c.130+198C>G (n.130+198C>G) | |
| 1 | g.171652284G>T | CA343718693 | MYOC | c.328C>A (p.Pro110Thr) c.130+198C>A (n.130+198C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652285C>A | CA343718696 | MYOC | c.327G>T (p.Arg109Ser) c.130+197G>T (n.130+197G>T) | |
| 1 | g.171652285C>G | CA343718695 | MYOC | c.327G>C (p.Arg109Ser) c.130+197G>C (n.130+197G>C) | |
| 1 | g.171652285C>T | CA421939630 | MYOC | c.327G>A (p.Arg109=) c.130+197G>A (n.130+197G>A) | |
| 1 | g.171652286C>A | CA343718698 | MYOC | c.326G>T (p.Arg109Met) c.130+196G>T (n.130+196G>T) | |
| 1 | g.171652286C>G | CA343718700 | MYOC | c.326G>C (p.Arg109Thr) c.130+196G>C (n.130+196G>C) | |
| 1 | g.171652286C>T | CA343718702 | MYOC | c.326G>A (p.Arg109Lys) c.130+196G>A (n.130+196G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.171652287T>A | CA343718703 | MYOC | c.325A>T (p.Arg109Trp) c.130+195A>T (n.130+195A>T) | |
| 1 | g.171652287T>C | CA343718705 | MYOC | c.325A>G (p.Arg109Gly) c.130+195A>G (n.130+195A>G) | |
| 1 | g.171652287T>G | CA421939634 | MYOC | c.325A>C (p.Arg109=) c.130+195A>C (n.130+195A>C) | |
| 1 | g.171652288G>A | CA421939636 | MYOC | c.324C>T (p.Ala108=) c.130+194C>T (n.130+194C>T) | |
| 1 | g.171652288G>C | CA421939637 | MYOC | c.324C>G (p.Ala108=) c.130+194C>G (n.130+194C>G) | |
| 1 | g.171652288G= | CA1207023193 | MYOC | c.324C= (p.Ala108=) c.130+194C= (n.130+194C=) | |
| 1 | g.171652288G>T | CA421939638 | MYOC | c.324C>A (p.Ala108=) c.130+194C>A (n.130+194C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171652289G>A | CA343718709 | MYOC | c.323C>T (p.Ala108Val) c.130+193C>T (n.130+193C>T) | COSMIC |
| 1 | g.171652289G>C | CA32666615 | MYOC | c.323C>G (p.Ala108Gly) c.130+193C>G (n.130+193C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171652289G= | CA1142051866 | MYOC | c.323C= (p.Ala108=) c.130+193C= (n.130+193C=) | |
| 1 | g.171652289G>T | CA343718707 | MYOC | c.323C>A (p.Ala108Asp) c.130+193C>A (n.130+193C>A) | dbSNP gnomAD v4 |