Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.171652133C>ACA343718262MYOCc.479G>T (p.Arg160Met)
c.130+349G>T (n.130+349G>T)
1g.171652133C=CA1207023132MYOCc.479G= (p.Arg160=)
c.130+349G= (n.130+349G=)
1g.171652133C>GCA343718264MYOCc.479G>C (p.Arg160Thr)
c.130+349G>C (n.130+349G>C)
1g.171652133C>TCA1244270MYOCc.479G>A (p.Arg160Lys)
c.130+349G>A (n.130+349G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171652134T>ACA343718266MYOCc.478A>T (p.Arg160Trp)
c.130+348A>T (n.130+348A>T)
1g.171652134T>CCA343718268MYOCc.478A>G (p.Arg160Gly)
c.130+348A>G (n.130+348A>G)
1g.171652134T>GCA421939190MYOCc.478A>C (p.Arg160=)
c.130+348A>C (n.130+348A>C)
1g.171652135T>ACA421939193MYOCc.477A>T (p.Leu159=)
c.130+347A>T (n.130+347A>T)
1g.171652135T>CCA1244271MYOCc.477A>G (p.Leu159=)
c.130+347A>G (n.130+347A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652135T>GCA421939195MYOCc.477A>C (p.Leu159=)
c.130+347A>C (n.130+347A>C)
1g.171652135T=CA1140725209MYOCc.477A= (p.Leu159=)
c.130+347A= (n.130+347A=)
1g.171652136A>CCA343718271MYOCc.476T>G (p.Leu159Arg)
c.130+346T>G (n.130+346T>G)
1g.171652136A>GCA343718273MYOCc.476T>C (p.Leu159Pro)
c.130+346T>C (n.130+346T>C)
1g.171652136A>TCA343718274MYOCc.476T>A (p.Leu159Gln)
c.130+346T>A (n.130+346T>A)
1g.171652137G>ACA421939202MYOCc.475C>T (p.Leu159=)
c.130+345C>T (n.130+345C>T)
1g.171652137G>CCA343718276MYOCc.475C>G (p.Leu159Val)
c.130+345C>G (n.130+345C>G)
1g.171652137G>TCA343718277MYOCc.475C>A (p.Leu159Ile)
c.130+345C>A (n.130+345C>A)
1g.171652138T>ACA421939206MYOCc.474A>T (p.Arg158=)
c.130+344A>T (n.130+344A>T)
1g.171652138T>CCA421939208MYOCc.474A>G (p.Arg158=)
c.130+344A>G (n.130+344A>G)
1g.171652138T>GCA421939209MYOCc.474A>C (p.Arg158=)
c.130+344A>C (n.130+344A>C)
1g.171652139C>ACA343718279MYOCc.473G>T (p.Arg158Leu)
c.130+343G>T (n.130+343G>T)
1g.171652139C=CA1143372829MYOCc.473G= (p.Arg158=)
c.130+343G= (n.130+343G=)
1g.171652139C>GCA343718281MYOCc.473G>C (p.Arg158Pro)
c.130+343G>C (n.130+343G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171652139C>TCA1244272MYOCc.473G>A (p.Arg158Gln)
c.130+343G>A (n.130+343G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652139_171652140insACA2746628342MYOCc.472_473insT (p.Arg158LeufsTer7)
c.130+342_130+343insT (n.130+342_130+343insT)
1g.171652140G>ACA1244273MYOCc.472C>T (p.Arg158Ter)
c.130+342C>T (n.130+342C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652140G>CCA343718285MYOCc.472C>G (p.Arg158Gly)
c.130+342C>G (n.130+342C>G)
1g.171652140G=CA1148727117MYOCc.472C= (p.Arg158=)
c.130+342C= (n.130+342C=)
1g.171652140G>TCA421939220MYOCc.472C>A (p.Arg158=)
c.130+342C>A (n.130+342C>A)
1g.171652141C>ACA343718287MYOCc.471G>T (p.Lys157Asn)
c.130+341G>T (n.130+341G>T)
 dbSNP
1g.171652141C=CA1207023133MYOCc.471G= (p.Lys157=)
c.130+341G= (n.130+341G=)
1g.171652141C>GCA343718289MYOCc.471G>C (p.Lys157Asn)
c.130+341G>C (n.130+341G>C)
1g.171652141C>TCA421939226MYOCc.471G>A (p.Lys157=)
c.130+341G>A (n.130+341G>A)
1g.171652141_171652142delinsCTCA1207023134MYOCc.470_471delinsAG (p.Lys157=)
c.130+340_130+341delinsAG (n.130+340_130+341delinsAG)
1g.171652142T>ACA343718291MYOCc.470A>T (p.Lys157Met)
c.130+340A>T (n.130+340A>T)
1g.171652142T>CCA343718295MYOCc.470A>G (p.Lys157Arg)
c.130+340A>G (n.130+340A>G)
1g.171652142T>GCA343718293MYOCc.470A>C (p.Lys157Thr)
c.130+340A>C (n.130+340A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652142T=CA1207023135MYOCc.470A= (p.Lys157=)
c.130+340A= (n.130+340A=)
1g.171652143delCA1009116913MYOCc.470del (p.Lys157SerfsTer3)
c.130+340del (n.130+340del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652143T>ACA343718297MYOCc.469A>T (p.Lys157Ter)
c.130+339A>T (n.130+339A>T)
1g.171652143T>CCA343718299MYOCc.469A>G (p.Lys157Glu)
c.130+339A>G (n.130+339A>G)
 gnomAD v4
1g.171652143T>GCA343718301MYOCc.469A>C (p.Lys157Gln)
c.130+339A>C (n.130+339A>C)
1g.171652144C>ACA343718303MYOCc.468G>T (p.Lys156Asn)
c.130+338G>T (n.130+338G>T)
1g.171652144C>GCA343718305MYOCc.468G>C (p.Lys156Asn)
c.130+338G>C (n.130+338G>C)
1g.171652144C>TCA421939232MYOCc.468G>A (p.Lys156=)
c.130+338G>A (n.130+338G>A)
 ClinVar
1g.171652145T>ACA343718307MYOCc.467A>T (p.Lys156Met)
c.130+337A>T (n.130+337A>T)
1g.171652145T>CCA343718310MYOCc.467A>G (p.Lys156Arg)
c.130+337A>G (n.130+337A>G)
1g.171652145T>GCA343718312MYOCc.467A>C (p.Lys156Thr)
c.130+337A>C (n.130+337A>C)
1g.171652146T>ACA343718314MYOCc.466A>T (p.Lys156Ter)
c.130+336A>T (n.130+336A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171652146T>CCA343718315MYOCc.466A>G (p.Lys156Glu)
c.130+336A>G (n.130+336A>G)
1g.171652146T>GCA343718317MYOCc.466A>C (p.Lys156Gln)
c.130+336A>C (n.130+336A>C)
1g.171652146T=CA1207023136MYOCc.466A= (p.Lys156=)
c.130+336A= (n.130+336A=)
1g.171652147C>ACA343718319MYOCc.465G>T (p.Glu155Asp)
c.130+335G>T (n.130+335G>T)
1g.171652147C=CA1207023137MYOCc.465G= (p.Glu155=)
c.130+335G= (n.130+335G=)
1g.171652147C>GCA343718321MYOCc.465G>C (p.Glu155Asp)
c.130+335G>C (n.130+335G>C)
 dbSNP
1g.171652147C>TCA421939241MYOCc.465G>A (p.Glu155=)
c.130+335G>A (n.130+335G>A)
1g.171652148T>ACA343718323MYOCc.464A>T (p.Glu155Val)
c.130+334A>T (n.130+334A>T)
1g.171652148T>CCA343718325MYOCc.464A>G (p.Glu155Gly)
c.130+334A>G (n.130+334A>G)
1g.171652148T>GCA343718327MYOCc.464A>C (p.Glu155Ala)
c.130+334A>C (n.130+334A>C)
1g.171652149C>ACA343718328MYOCc.463G>T (p.Glu155Ter)
c.130+333G>T (n.130+333G>T)
1g.171652149C=CA1207023138MYOCc.463G= (p.Glu155=)
c.130+333G= (n.130+333G=)
1g.171652149C>GCA343718330MYOCc.463G>C (p.Glu155Gln)
c.130+333G>C (n.130+333G>C)
1g.171652149C>TCA1244274MYOCc.463G>A (p.Glu155Lys)
c.130+333G>A (n.130+333G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171652150T>ACA343718332MYOCc.462A>T (p.Glu154Asp)
c.130+332A>T (n.130+332A>T)
1g.171652150T>CCA421939254MYOCc.462A>G (p.Glu154=)
c.130+332A>G (n.130+332A>G)
1g.171652150T>GCA343718334MYOCc.462A>C (p.Glu154Asp)
c.130+332A>C (n.130+332A>C)
1g.171652151T>ACA343718336MYOCc.461A>T (p.Glu154Val)
c.130+331A>T (n.130+331A>T)
1g.171652151T>CCA343718337MYOCc.461A>G (p.Glu154Gly)
c.130+331A>G (n.130+331A>G)
1g.171652151T>GCA343718339MYOCc.461A>C (p.Glu154Ala)
c.130+331A>C (n.130+331A>C)
1g.171652152C>ACA343718341MYOCc.460G>T (p.Glu154Ter)
c.130+330G>T (n.130+330G>T)
1g.171652152C=CA1207023139MYOCc.460G= (p.Glu154=)
c.130+330G= (n.130+330G=)
1g.171652152C>GCA343718343MYOCc.460G>C (p.Glu154Gln)
c.130+330G>C (n.130+330G>C)
 dbSNP
1g.171652152C>TCA343718345MYOCc.460G>A (p.Glu154Lys)
c.130+330G>A (n.130+330G>A)
1g.171652153C>ACA1244275MYOCc.459G>T (p.Glu153Asp)
c.130+329G>T (n.130+329G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652153C=CA1207023140MYOCc.459G= (p.Glu153=)
c.130+329G= (n.130+329G=)
1g.171652153C>GCA343718348MYOCc.459G>C (p.Glu153Asp)
c.130+329G>C (n.130+329G>C)
1g.171652153C>TCA421939273MYOCc.459G>A (p.Glu153=)
c.130+329G>A (n.130+329G>A)
1g.171652154T>ACA32666402MYOCc.458A>T (p.Glu153Val)
c.130+328A>T (n.130+328A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.171652154T>CCA343718350MYOCc.458A>G (p.Glu153Gly)
c.130+328A>G (n.130+328A>G)
1g.171652154T>GCA343718351MYOCc.458A>C (p.Glu153Ala)
c.130+328A>C (n.130+328A>C)
1g.171652154T=CA1207023141MYOCc.458A= (p.Glu153=)
c.130+328A= (n.130+328A=)
1g.171652155C>ACA343718354MYOCc.457G>T (p.Glu153Ter)
c.130+327G>T (n.130+327G>T)
1g.171652155C>GCA343718356MYOCc.457G>C (p.Glu153Gln)
c.130+327G>C (n.130+327G>C)
1g.171652155C>TCA343718358MYOCc.457G>A (p.Glu153Lys)
c.130+327G>A (n.130+327G>A)
 gnomAD v4
1g.171652156C>ACA421939277MYOCc.456G>T (p.Leu152=)
c.130+326G>T (n.130+326G>T)
1g.171652156C>GCA421939278MYOCc.456G>C (p.Leu152=)
c.130+326G>C (n.130+326G>C)
1g.171652156C>TCA421939281MYOCc.456G>A (p.Leu152=)
c.130+326G>A (n.130+326G>A)
1g.171652157A=CA1143369761MYOCc.455T= (p.Leu152=)
c.130+325T= (n.130+325T=)
1g.171652157A>CCA343718360MYOCc.455T>G (p.Leu152Arg)
c.130+325T>G (n.130+325T>G)
1g.171652157A>GCA1244276MYOCc.455T>C (p.Leu152Pro)
c.130+325T>C (n.130+325T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652157A>TCA343718361MYOCc.455T>A (p.Leu152Gln)
c.130+325T>A (n.130+325T>A)
1g.171652158G>ACA421939288MYOCc.454C>T (p.Leu152=)
c.130+324C>T (n.130+324C>T)
1g.171652158G>CCA343718364MYOCc.454C>G (p.Leu152Val)
c.130+324C>G (n.130+324C>G)
1g.171652158G>TCA343718365MYOCc.454C>A (p.Leu152Met)
c.130+324C>A (n.130+324C>A)
1g.171652159A>CCA421939292MYOCc.453T>G (p.Val151=)
c.130+323T>G (n.130+323T>G)
1g.171652159A>GCA421939298MYOCc.453T>C (p.Val151=)
c.130+323T>C (n.130+323T>C)
1g.171652159A>TCA421939290MYOCc.453T>A (p.Val151=)
c.130+323T>A (n.130+323T>A)
 COSMIC
1g.171652160A>CCA343718371MYOCc.452T>G (p.Val151Gly)
c.130+322T>G (n.130+322T>G)
1g.171652160A>GCA343718369MYOCc.452T>C (p.Val151Ala)
c.130+322T>C (n.130+322T>C)
1g.171652160A>TCA343718367MYOCc.452T>A (p.Val151Asp)
c.130+322T>A (n.130+322T>A)
1g.171652161C>ACA343718372MYOCc.451G>T (p.Val151Phe)
c.130+321G>T (n.130+321G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.171652161C=CA1207023142MYOCc.451G= (p.Val151=)
c.130+321G= (n.130+321G=)
1g.171652161C>GCA343718374MYOCc.451G>C (p.Val151Leu)
c.130+321G>C (n.130+321G>C)
1g.171652161C>TCA343718373MYOCc.451G>A (p.Val151Ile)
c.130+321G>A (n.130+321G>A)
 gnomAD v4
1g.171652162delCA2649106594MYOCc.450del (p.Val151PhefsTer9)
c.130+320del (n.130+320del)
 gnomAD v4
1g.171652162T>ACA421939320MYOCc.450A>T (p.Ser150=)
c.130+320A>T (n.130+320A>T)
1g.171652162T>CCA421939322MYOCc.450A>G (p.Ser150=)
c.130+320A>G (n.130+320A>G)
1g.171652162T>GCA421939327MYOCc.450A>C (p.Ser150=)
c.130+320A>C (n.130+320A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.171652162T=CA1207023143MYOCc.450A= (p.Ser150=)
c.130+320A= (n.130+320A=)
1g.171652163G>ACA343718375MYOCc.449C>T (p.Ser150Leu)
c.130+319C>T (n.130+319C>T)
 gnomAD v4
1g.171652163G>CCA343718377MYOCc.449C>G (p.Ser150Ter)
c.130+319C>G (n.130+319C>G)
1g.171652163G>TCA343718376MYOCc.449C>A (p.Ser150Ter)
c.130+319C>A (n.130+319C>A)
1g.171652164A=CA1207023144MYOCc.448T= (p.Ser150=)
c.130+318T= (n.130+318T=)
1g.171652164A>CCA343718378MYOCc.448T>G (p.Ser150Ala)
c.130+318T>G (n.130+318T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652164A>GCA343718379MYOCc.448T>C (p.Ser150Pro)
c.130+318T>C (n.130+318T>C)
1g.171652164A>TCA343718380MYOCc.448T>A (p.Ser150Thr)
c.130+318T>A (n.130+318T>A)
 gnomAD v4
1g.171652165C>ACA343718381MYOCc.447G>T (p.Lys149Asn)
c.130+317G>T (n.130+317G>T)
1g.171652165C>GCA343718382MYOCc.447G>C (p.Lys149Asn)
c.130+317G>C (n.130+317G>C)
1g.171652165C>TCA421939333MYOCc.447G>A (p.Lys149=)
c.130+317G>A (n.130+317G>A)
1g.171652166T>ACA343718383MYOCc.446A>T (p.Lys149Met)
c.130+316A>T (n.130+316A>T)
1g.171652166T>CCA343718384MYOCc.446A>G (p.Lys149Arg)
c.130+316A>G (n.130+316A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652166T>GCA343718385MYOCc.446A>C (p.Lys149Thr)
c.130+316A>C (n.130+316A>C)
 gnomAD v4
1g.171652166T=CA1207023145MYOCc.446A= (p.Lys149=)
c.130+316A= (n.130+316A=)
1g.171652167T>ACA343718386MYOCc.445A>T (p.Lys149Ter)
c.130+315A>T (n.130+315A>T)
1g.171652167T>CCA343718387MYOCc.445A>G (p.Lys149Glu)
c.130+315A>G (n.130+315A>G)
1g.171652167T>GCA343718388MYOCc.445A>C (p.Lys149Gln)
c.130+315A>C (n.130+315A>C)
1g.171652168G>ACA421939338MYOCc.444C>T (p.Asp148=)
c.130+314C>T (n.130+314C>T)
1g.171652168G>CCA343718390MYOCc.444C>G (p.Asp148Glu)
c.130+314C>G (n.130+314C>G)
1g.171652168G>TCA343718389MYOCc.444C>A (p.Asp148Glu)
c.130+314C>A (n.130+314C>A)
1g.171652169T>ACA343718391MYOCc.443A>T (p.Asp148Val)
c.130+313A>T (n.130+313A>T)
1g.171652169T>CCA343718392MYOCc.443A>G (p.Asp148Gly)
c.130+313A>G (n.130+313A>G)
1g.171652169T>GCA343718393MYOCc.443A>C (p.Asp148Ala)
c.130+313A>C (n.130+313A>C)
1g.171652170C>ACA343718394MYOCc.442G>T (p.Asp148Tyr)
c.130+312G>T (n.130+312G>T)
1g.171652170C>GCA343718395MYOCc.442G>C (p.Asp148His)
c.130+312G>C (n.130+312G>C)
1g.171652170C>TCA343718396MYOCc.442G>A (p.Asp148Asn)
c.130+312G>A (n.130+312G>A)
1g.171652171T>ACA421939348MYOCc.441A>T (p.Arg147=)
c.130+311A>T (n.130+311A>T)
1g.171652171T>CCA421939350MYOCc.441A>G (p.Arg147=)
c.130+311A>G (n.130+311A>G)
1g.171652171T>GCA421939351MYOCc.441A>C (p.Arg147=)
c.130+311A>C (n.130+311A>C)
1g.171652172C>ACA32666423MYOCc.440G>T (p.Arg147Leu)
c.130+310G>T (n.130+310G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171652172C=CA1141392245MYOCc.440G= (p.Arg147=)
c.130+310G= (n.130+310G=)
1g.171652172C>GCA343718397MYOCc.440G>C (p.Arg147Pro)
c.130+310G>C (n.130+310G>C)
1g.171652172C>TCA1244277MYOCc.440G>A (p.Arg147Gln)
c.130+310G>A (n.130+310G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.171652173G>ACA1244278MYOCc.439C>T (p.Arg147Ter)
c.130+309C>T (n.130+309C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652173G>CCA343718398MYOCc.439C>G (p.Arg147Gly)
c.130+309C>G (n.130+309C>G)
1g.171652173G=CA1144106497MYOCc.439C= (p.Arg147=)
c.130+309C= (n.130+309C=)
1g.171652173G>TCA421939356MYOCc.439C>A (p.Arg147=)
c.130+309C>A (n.130+309C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.171652174G>ACA421939359MYOCc.438C>T (p.Leu146=)
c.130+308C>T (n.130+308C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652174G>CCA421939361MYOCc.438C>G (p.Leu146=)
c.130+308C>G (n.130+308C>G)
1g.171652174G=CA1207023146MYOCc.438C= (p.Leu146=)
c.130+308C= (n.130+308C=)
1g.171652174G>TCA421939365MYOCc.438C>A (p.Leu146=)
c.130+308C>A (n.130+308C>A)
 gnomAD v4
1g.171652175A>CCA343718401MYOCc.437T>G (p.Leu146Arg)
c.130+307T>G (n.130+307T>G)
1g.171652175A>GCA343718400MYOCc.437T>C (p.Leu146Pro)
c.130+307T>C (n.130+307T>C)
 gnomAD v4
1g.171652175A>TCA343718399MYOCc.437T>A (p.Leu146His)
c.130+307T>A (n.130+307T>A)
1g.171652176G>ACA343718402MYOCc.436C>T (p.Leu146Phe)
c.130+306C>T (n.130+306C>T)
1g.171652176G>CCA343718403MYOCc.436C>G (p.Leu146Val)
c.130+306C>G (n.130+306C>G)
1g.171652176G>TCA343718404MYOCc.436C>A (p.Leu146Ile)
c.130+306C>A (n.130+306C>A)
1g.171652177G>ACA421939373MYOCc.435C>T (p.Leu145=)
c.130+305C>T (n.130+305C>T)
 gnomAD v4
1g.171652177G>CCA421939376MYOCc.435C>G (p.Leu145=)
c.130+305C>G (n.130+305C>G)
1g.171652177G>TCA421939377MYOCc.435C>A (p.Leu145=)
c.130+305C>A (n.130+305C>A)
 COSMIC
1g.171652178A>CCA343718405MYOCc.434T>G (p.Leu145Arg)
c.130+304T>G (n.130+304T>G)
1g.171652178A>GCA343718406MYOCc.434T>C (p.Leu145Pro)
c.130+304T>C (n.130+304T>C)
1g.171652178A>TCA343718407MYOCc.434T>A (p.Leu145His)
c.130+304T>A (n.130+304T>A)
1g.171652179G>ACA343718408MYOCc.433C>T (p.Leu145Phe)
c.130+303C>T (n.130+303C>T)
 dbSNP
1g.171652179G>CCA343718409MYOCc.433C>G (p.Leu145Val)
c.130+303C>G (n.130+303C>G)
1g.171652179G=CA1207023147MYOCc.433C= (p.Leu145=)
c.130+303C= (n.130+303C=)
1g.171652179G>TCA343718410MYOCc.433C>A (p.Leu145Ile)
c.130+303C>A (n.130+303C>A)
1g.171652180dupCA2649106595MYOCc.433dup (p.Leu145ProfsTer20)
c.130+303dup (n.130+303dup)
 gnomAD v4
1g.171652180G>ACA421939382MYOCc.432C>T (p.Asn144=)
c.130+302C>T (n.130+302C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652180G>CCA343718411MYOCc.432C>G (p.Asn144Lys)
c.130+302C>G (n.130+302C>G)
1g.171652180G=CA1207023148MYOCc.432C= (p.Asn144=)
c.130+302C= (n.130+302C=)
1g.171652180G>TCA343718412MYOCc.432C>A (p.Asn144Lys)
c.130+302C>A (n.130+302C>A)
 COSMIC
1g.171652181T>ACA343718415MYOCc.431A>T (p.Asn144Ile)
c.130+301A>T (n.130+301A>T)
1g.171652181T>CCA343718414MYOCc.431A>G (p.Asn144Ser)
c.130+301A>G (n.130+301A>G)
1g.171652181T>GCA343718413MYOCc.431A>C (p.Asn144Thr)
c.130+301A>C (n.130+301A>C)
 dbSNP
1g.171652181T=CA1207023149MYOCc.431A= (p.Asn144=)
c.130+301A= (n.130+301A=)
1g.171652182T>ACA343718416MYOCc.430A>T (p.Asn144Tyr)
c.130+300A>T (n.130+300A>T)
1g.171652182T>CCA343718417MYOCc.430A>G (p.Asn144Asp)
c.130+300A>G (n.130+300A>G)
 COSMIC
1g.171652182T>GCA343718418MYOCc.430A>C (p.Asn144His)
c.130+300A>C (n.130+300A>C)
1g.171652183G>ACA421939404MYOCc.429C>T (p.Ser143=)
c.130+299C>T (n.130+299C>T)
1g.171652183G>CCA343718419MYOCc.429C>G (p.Ser143Arg)
c.130+299C>G (n.130+299C>G)
1g.171652183G>TCA343718420MYOCc.429C>A (p.Ser143Arg)
c.130+299C>A (n.130+299C>A)
1g.171652184C>ACA343718421MYOCc.428G>T (p.Ser143Ile)
c.130+298G>T (n.130+298G>T)
1g.171652184C>GCA343718422MYOCc.428G>C (p.Ser143Thr)
c.130+298G>C (n.130+298G>C)
1g.171652184C>TCA343718423MYOCc.428G>A (p.Ser143Asn)
c.130+298G>A (n.130+298G>A)
1g.171652185T>ACA343718424MYOCc.427A>T (p.Ser143Cys)
c.130+297A>T (n.130+297A>T)
1g.171652185T>CCA343718425MYOCc.427A>G (p.Ser143Gly)
c.130+297A>G (n.130+297A>G)
 gnomAD v4
1g.171652185T>GCA343718426MYOCc.427A>C (p.Ser143Arg)
c.130+297A>C (n.130+297A>C)
 gnomAD v4
1g.171652185_171652189delinsTGTAGCA1207023150MYOCc.423_427delinsCTACA (p.Ala141=)
c.130+293_130+297delinsCTACA (n.130+293_130+297delinsCTACA)
1g.171652186G>ACA421939409MYOCc.426C>T (p.Tyr142=)
c.130+296C>T (n.130+296C>T)
1g.171652186G>CCA32666428MYOCc.426C>G (p.Tyr142Ter)
c.130+296C>G (n.130+296C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.171652186G=CA1207023151MYOCc.426C= (p.Tyr142=)
c.130+296C= (n.130+296C=)
1g.171652186G>TCA343718427MYOCc.426C>A (p.Tyr142Ter)
c.130+296C>A (n.130+296C>A)
 gnomAD v4
1g.171652187_171652190delCA1207023152MYOCc.423_426del (p.Tyr142AlafsTer17)
c.130+293_130+296del (n.130+293_130+296del)
 dbSNP
1g.171652187T>ACA343718429MYOCc.425A>T (p.Tyr142Phe)
c.130+295A>T (n.130+295A>T)
1g.171652187T>CCA32666436MYOCc.425A>G (p.Tyr142Cys)
c.130+295A>G (n.130+295A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652187T>GCA343718428MYOCc.425A>C (p.Tyr142Ser)
c.130+295A>C (n.130+295A>C)
1g.171652187T=CA1147963582MYOCc.425A= (p.Tyr142=)
c.130+295A= (n.130+295A=)
1g.171652188A>CCA343718432MYOCc.424T>G (p.Tyr142Asp)
c.130+294T>G (n.130+294T>G)
1g.171652188A>GCA343718430MYOCc.424T>C (p.Tyr142His)
c.130+294T>C (n.130+294T>C)
1g.171652188A>TCA343718431MYOCc.424T>A (p.Tyr142Asn)
c.130+294T>A (n.130+294T>A)
1g.171652189G>ACA421939411MYOCc.423C>T (p.Ala141=)
c.130+293C>T (n.130+293C>T)
 ClinVar
1g.171652189G>CCA421939412MYOCc.423C>G (p.Ala141=)
c.130+293C>G (n.130+293C>G)
1g.171652189G>TCA421939415MYOCc.423C>A (p.Ala141=)
c.130+293C>A (n.130+293C>A)
1g.171652190G>ACA343718433MYOCc.422C>T (p.Ala141Val)
c.130+292C>T (n.130+292C>T)
 COSMIC
1g.171652190G>CCA343718434MYOCc.422C>G (p.Ala141Gly)
c.130+292C>G (n.130+292C>G)
1g.171652190G>TCA343718435MYOCc.422C>A (p.Ala141Asp)
c.130+292C>A (n.130+292C>A)
1g.171652191C>ACA343718436MYOCc.421G>T (p.Ala141Ser)
c.130+291G>T (n.130+291G>T)
1g.171652191C>GCA343718437MYOCc.421G>C (p.Ala141Pro)
c.130+291G>C (n.130+291G>C)
1g.171652191C>TCA343718438MYOCc.421G>A (p.Ala141Thr)
c.130+291G>A (n.130+291G>A)
1g.171652191_171652193delinsCAGCA1207023153MYOCc.419_421delinsCTG (p.Thr140=)
c.130+289_130+291delinsCTG (n.130+289_130+291delinsCTG)
1g.171652192A>CCA421939419MYOCc.420T>G (p.Thr140=)
c.130+290T>G (n.130+290T>G)
1g.171652192A>GCA421939420MYOCc.420T>C (p.Thr140=)
c.130+290T>C (n.130+290T>C)
1g.171652192A>TCA421939421MYOCc.420T>A (p.Thr140=)
c.130+290T>A (n.130+290T>A)
1g.171652192_171652193delCA1207023154MYOCc.419_420del (p.Thr140SerfsTer24)
c.130+289_130+290del (n.130+289_130+290del)
 dbSNP
1g.171652193G>ACA343718439MYOCc.419C>T (p.Thr140Ile)
c.130+289C>T (n.130+289C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.171652193G>CCA343718440MYOCc.419C>G (p.Thr140Ser)
c.130+289C>G (n.130+289C>G)
1g.171652193G>TCA343718441MYOCc.419C>A (p.Thr140Asn)
c.130+289C>A (n.130+289C>A)
1g.171652194T>ACA343718444MYOCc.418A>T (p.Thr140Ser)
c.130+288A>T (n.130+288A>T)
1g.171652194T>CCA343718443MYOCc.418A>G (p.Thr140Ala)
c.130+288A>G (n.130+288A>G)
1g.171652194T>GCA343718442MYOCc.418A>C (p.Thr140Pro)
c.130+288A>C (n.130+288A>C)
1g.171652195C>ACA343718445MYOCc.417G>T (p.Glu139Asp)
c.130+287G>T (n.130+287G>T)
1g.171652195C=CA1207023155MYOCc.417G= (p.Glu139=)
c.130+287G= (n.130+287G=)
1g.171652195C>GCA343718446MYOCc.417G>C (p.Glu139Asp)
c.130+287G>C (n.130+287G>C)
1g.171652195C>TCA421939430MYOCc.417G>A (p.Glu139=)
c.130+287G>A (n.130+287G>A)
 dbSNP COSMIC
1g.171652196T>ACA343718447MYOCc.416A>T (p.Glu139Val)
c.130+286A>T (n.130+286A>T)
1g.171652196T>CCA343718448MYOCc.416A>G (p.Glu139Gly)
c.130+286A>G (n.130+286A>G)
1g.171652196T>GCA343718449MYOCc.416A>C (p.Glu139Ala)
c.130+286A>C (n.130+286A>C)
1g.171652197C>ACA343718450MYOCc.415G>T (p.Glu139Ter)
c.130+285G>T (n.130+285G>T)
1g.171652197C>GCA343718451MYOCc.415G>C (p.Glu139Gln)
c.130+285G>C (n.130+285G>C)
1g.171652197C>TCA343718452MYOCc.415G>A (p.Glu139Lys)
c.130+285G>A (n.130+285G>A)
 gnomAD v4
1g.171652198C>ACA343718453MYOCc.414G>T (p.Leu138Phe)
c.130+284G>T (n.130+284G>T)
1g.171652198C>GCA343718454MYOCc.414G>C (p.Leu138Phe)
c.130+284G>C (n.130+284G>C)
1g.171652198C>TCA421939438MYOCc.414G>A (p.Leu138=)
c.130+284G>A (n.130+284G>A)
1g.171652199A=CA1141171256MYOCc.413T= (p.Leu138=)
c.130+283T= (n.130+283T=)
1g.171652199A>CCA32666441MYOCc.413T>G (p.Leu138Trp)
c.130+283T>G (n.130+283T>G)
 dbSNP
1g.171652199A>GCA343718455MYOCc.413T>C (p.Leu138Ser)
c.130+283T>C (n.130+283T>C)
1g.171652199A>TCA343718456MYOCc.413T>A (p.Leu138Ter)
c.130+283T>A (n.130+283T>A)
1g.171652200A=CA1143012076MYOCc.412T= (p.Leu138=)
c.130+282T= (n.130+282T=)
1g.171652200A>CCA343718458MYOCc.412T>G (p.Leu138Val)
c.130+282T>G (n.130+282T>G)
1g.171652200A>GCA1244279MYOCc.412T>C (p.Leu138=)
c.130+282T>C (n.130+282T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652200A>TCA343718457MYOCc.412T>A (p.Leu138Met)
c.130+282T>A (n.130+282T>A)
1g.171652201C>ACA343718459MYOCc.411G>T (p.Glu137Asp)
c.130+281G>T (n.130+281G>T)
1g.171652201C>GCA343718460MYOCc.411G>C (p.Glu137Asp)
c.130+281G>C (n.130+281G>C)
1g.171652201C>TCA421939446MYOCc.411G>A (p.Glu137=)
c.130+281G>A (n.130+281G>A)
1g.171652201_171652202delinsCTCA1207023156MYOCc.410_411delinsAG (p.Glu137=)
c.130+280_130+281delinsAG (n.130+280_130+281delinsAG)
1g.171652202delCA1207023157MYOCc.410del (p.Glu137GlyfsTer23)
c.130+280del (n.130+280del)
 dbSNP
1g.171652202T>ACA1244280MYOCc.410A>T (p.Glu137Val)
c.130+280A>T (n.130+280A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171652202T>CCA343718461MYOCc.410A>G (p.Glu137Gly)
c.130+280A>G (n.130+280A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171652202T>GCA343718462MYOCc.410A>C (p.Glu137Ala)
c.130+280A>C (n.130+280A>C)
1g.171652202T=CA1207023158MYOCc.410A= (p.Glu137=)
c.130+280A= (n.130+280A=)
1g.171652203C>ACA343718463MYOCc.409G>T (p.Glu137Ter)
c.130+279G>T (n.130+279G>T)
1g.171652203C>GCA343718464MYOCc.409G>C (p.Glu137Gln)
c.130+279G>C (n.130+279G>C)
1g.171652203C>TCA343718465MYOCc.409G>A (p.Glu137Lys)
c.130+279G>A (n.130+279G>A)
 COSMIC
1g.171652204T>ACA343718466MYOCc.408A>T (p.Arg136Ser)
c.130+278A>T (n.130+278A>T)
1g.171652204T>CCA421939453MYOCc.408A>G (p.Arg136=)
c.130+278A>G (n.130+278A>G)
 gnomAD v4
1g.171652204T>GCA343718467MYOCc.408A>C (p.Arg136Ser)
c.130+278A>C (n.130+278A>C)
1g.171652204T=CA1207023159MYOCc.408A= (p.Arg136=)
c.130+278A= (n.130+278A=)
1g.171652205C>ACA343718468MYOCc.407G>T (p.Arg136Ile)
c.130+277G>T (n.130+277G>T)
 ClinVar
1g.171652205C=CA1207023160MYOCc.407G= (p.Arg136=)
c.130+277G= (n.130+277G=)
1g.171652205C>GCA1244281MYOCc.407G>C (p.Arg136Thr)
c.130+277G>C (n.130+277G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171652205C>TCA343718469MYOCc.407G>A (p.Arg136Lys)
c.130+277G>A (n.130+277G>A)
1g.171652205dupCA1207023161MYOCc.407dup (p.Glu137ArgfsTer28)
c.130+277dup (n.130+277dup)
 dbSNP
1g.171652206T>ACA343718471MYOCc.406A>T (p.Arg136Ter)
c.130+276A>T (n.130+276A>T)
1g.171652206T>CCA343718470MYOCc.406A>G (p.Arg136Gly)
c.130+276A>G (n.130+276A>G)
1g.171652206T>GCA421939460MYOCc.406A>C (p.Arg136=)
c.130+276A>C (n.130+276A>C)
1g.171652207G>ACA421939461MYOCc.405C>T (p.Thr135=)
c.130+275C>T (n.130+275C>T)
1g.171652207G>CCA421939462MYOCc.405C>G (p.Thr135=)
c.130+275C>G (n.130+275C>G)
1g.171652207G>TCA421939463MYOCc.405C>A (p.Thr135=)
c.130+275C>A (n.130+275C>A)
1g.171652208G>ACA1244282MYOCc.404C>T (p.Thr135Ile)
c.130+274C>T (n.130+274C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652208G>CCA343718472MYOCc.404C>G (p.Thr135Ser)
c.130+274C>G (n.130+274C>G)
1g.171652208G=CA1207023162MYOCc.404C= (p.Thr135=)
c.130+274C= (n.130+274C=)
1g.171652208G>TCA343718473MYOCc.404C>A (p.Thr135Asn)
c.130+274C>A (n.130+274C>A)
1g.171652209T>ACA343718474MYOCc.403A>T (p.Thr135Ser)
c.130+273A>T (n.130+273A>T)
1g.171652209T>CCA1244283MYOCc.403A>G (p.Thr135Ala)
c.130+273A>G (n.130+273A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.171652209T>GCA343718475MYOCc.403A>C (p.Thr135Pro)
c.130+273A>C (n.130+273A>C)
1g.171652209T=CA1207023163MYOCc.403A= (p.Thr135=)
c.130+273A= (n.130+273A=)
1g.171652210T>ACA343718477MYOCc.402A>T (p.Gln134His)
c.130+272A>T (n.130+272A>T)
 gnomAD v4
1g.171652210T>CCA421939469MYOCc.402A>G (p.Gln134=)
c.130+272A>G (n.130+272A>G)
 ClinVar gnomAD v4
1g.171652210T>GCA343718476MYOCc.402A>C (p.Gln134His)
c.130+272A>C (n.130+272A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.171652210T=CA1207023164MYOCc.402A= (p.Gln134=)
c.130+272A= (n.130+272A=)
1g.171652211T>ACA343718478MYOCc.401A>T (p.Gln134Leu)
c.130+271A>T (n.130+271A>T)
1g.171652211T>CCA343718479MYOCc.401A>G (p.Gln134Arg)
c.130+271A>G (n.130+271A>G)
1g.171652211T>GCA343718480MYOCc.401A>C (p.Gln134Pro)
c.130+271A>C (n.130+271A>C)
1g.171652212G>ACA343718481MYOCc.400C>T (p.Gln134Ter)
c.130+270C>T (n.130+270C>T)
 COSMIC
1g.171652212G>CCA343718482MYOCc.400C>G (p.Gln134Glu)
c.130+270C>G (n.130+270C>G)
1g.171652212G>TCA343718483MYOCc.400C>A (p.Gln134Lys)
c.130+270C>A (n.130+270C>A)
1g.171652213G>ACA421939477MYOCc.399C>T (p.Thr133=)
c.130+269C>T (n.130+269C>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.171652213G>CCA421939479MYOCc.399C>G (p.Thr133=)
c.130+269C>G (n.130+269C>G)
1g.171652213G=CA1207023165MYOCc.399C= (p.Thr133=)
c.130+269C= (n.130+269C=)
1g.171652213G>TCA421939478MYOCc.399C>A (p.Thr133=)
c.130+269C>A (n.130+269C>A)
 gnomAD v4
1g.171652214G>ACA343718486MYOCc.398C>T (p.Thr133Ile)
c.130+268C>T (n.130+268C>T)
1g.171652214G>CCA343718485MYOCc.398C>G (p.Thr133Ser)
c.130+268C>G (n.130+268C>G)
1g.171652214G>TCA343718484MYOCc.398C>A (p.Thr133Asn)
c.130+268C>A (n.130+268C>A)
1g.171652215T>ACA343718487MYOCc.397A>T (p.Thr133Ser)
c.130+267A>T (n.130+267A>T)
1g.171652215T>CCA343718489MYOCc.397A>G (p.Thr133Ala)
c.130+267A>G (n.130+267A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652215T>GCA343718488MYOCc.397A>C (p.Thr133Pro)
c.130+267A>C (n.130+267A>C)
1g.171652215T=CA1207023166MYOCc.397A= (p.Thr133=)
c.130+267A= (n.130+267A=)
1g.171652216T>ACA343718490MYOCc.396A>T (p.Glu132Asp)
c.130+266A>T (n.130+266A>T)
1g.171652216T>CCA421939486MYOCc.396A>G (p.Glu132=)
c.130+266A>G (n.130+266A>G)
1g.171652216T>GCA343718491MYOCc.396A>C (p.Glu132Asp)
c.130+266A>C (n.130+266A>C)
1g.171652217T>ACA343718492MYOCc.395A>T (p.Glu132Val)
c.130+265A>T (n.130+265A>T)
1g.171652217T>CCA343718494MYOCc.395A>G (p.Glu132Gly)
c.130+265A>G (n.130+265A>G)
1g.171652217T>GCA343718493MYOCc.395A>C (p.Glu132Ala)
c.130+265A>C (n.130+265A>C)
1g.171652218C>ACA343718495MYOCc.394G>T (p.Glu132Ter)
c.130+264G>T (n.130+264G>T)
1g.171652218C>GCA343718497MYOCc.394G>C (p.Glu132Gln)
c.130+264G>C (n.130+264G>C)
1g.171652218C>TCA343718496MYOCc.394G>A (p.Glu132Lys)
c.130+264G>A (n.130+264G>A)
 gnomAD v4
1g.171652219C>ACA421939497MYOCc.393G>T (p.Leu131=)
c.130+263G>T (n.130+263G>T)
1g.171652219C>GCA421939498MYOCc.393G>C (p.Leu131=)
c.130+263G>C (n.130+263G>C)
1g.171652219C>TCA421939499MYOCc.393G>A (p.Leu131=)
c.130+263G>A (n.130+263G>A)
1g.171652220A=CA1207023167MYOCc.392T= (p.Leu131=)
c.130+262T= (n.130+262T=)
1g.171652220A>CCA343718498MYOCc.392T>G (p.Leu131Arg)
c.130+262T>G (n.130+262T>G)
1g.171652220A>GCA343718500MYOCc.392T>C (p.Leu131Pro)
c.130+262T>C (n.130+262T>C)
1g.171652220A>TCA343718499MYOCc.392T>A (p.Leu131Gln)
c.130+262T>A (n.130+262T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652221G>ACA421939507MYOCc.391C>T (p.Leu131=)
c.130+261C>T (n.130+261C>T)
1g.171652221G>CCA343718501MYOCc.391C>G (p.Leu131Val)
c.130+261C>G (n.130+261C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171652221G=CA1207023168MYOCc.391C= (p.Leu131=)
c.130+261C= (n.130+261C=)
1g.171652221G>TCA343718502MYOCc.391C>A (p.Leu131Met)
c.130+261C>A (n.130+261C>A)
 gnomAD v4
1g.171652222C>ACA343718503MYOCc.390G>T (p.Gln130His)
c.130+260G>T (n.130+260G>T)
1g.171652222C=CA1207023169MYOCc.390G= (p.Gln130=)
c.130+260G= (n.130+260G=)
1g.171652222C>GCA343718504MYOCc.390G>C (p.Gln130His)
c.130+260G>C (n.130+260G>C)
1g.171652222C>TCA421939508MYOCc.390G>A (p.Gln130=)
c.130+260G>A (n.130+260G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652223T>ACA343718505MYOCc.389A>T (p.Gln130Leu)
c.130+259A>T (n.130+259A>T)
1g.171652223T>CCA343718506MYOCc.389A>G (p.Gln130Arg)
c.130+259A>G (n.130+259A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171652223T>GCA343718507MYOCc.389A>C (p.Gln130Pro)
c.130+259A>C (n.130+259A>C)
1g.171652223T=CA1207023170MYOCc.389A= (p.Gln130=)
c.130+259A= (n.130+259A=)
1g.171652224G>ACA343718508MYOCc.388C>T (p.Gln130Ter)
c.130+258C>T (n.130+258C>T)
1g.171652224G>CCA343718509MYOCc.388C>G (p.Gln130Glu)
c.130+258C>G (n.130+258C>G)
 gnomAD v4
1g.171652224G>TCA343718510MYOCc.388C>A (p.Gln130Lys)
c.130+258C>A (n.130+258C>A)
1g.171652225G>ACA421939517MYOCc.387C>T (p.Asp129=)
c.130+257C>T (n.130+257C>T)
1g.171652225G>CCA343718511MYOCc.387C>G (p.Asp129Glu)
c.130+257C>G (n.130+257C>G)
1g.171652225G>TCA343718512MYOCc.387C>A (p.Asp129Glu)
c.130+257C>A (n.130+257C>A)
1g.171652226T>ACA343718513MYOCc.386A>T (p.Asp129Val)
c.130+256A>T (n.130+256A>T)
1g.171652226T>CCA343718514MYOCc.386A>G (p.Asp129Gly)
c.130+256A>G (n.130+256A>G)
1g.171652226T>GCA343718515MYOCc.386A>C (p.Asp129Ala)
c.130+256A>C (n.130+256A>C)
1g.171652232_171652237delCA2649106596MYOCc.381_386del (p.Glu127_Arg128del)
c.130+251_130+256del (n.130+251_130+256del)
 gnomAD v4
1g.171652227C>ACA343718516MYOCc.385G>T (p.Asp129Tyr)
c.130+255G>T (n.130+255G>T)
1g.171652227C>GCA343718518MYOCc.385G>C (p.Asp129His)
c.130+255G>C (n.130+255G>C)
1g.171652227C>TCA343718517MYOCc.385G>A (p.Asp129Asn)
c.130+255G>A (n.130+255G>A)
1g.171652228C>ACA421939525MYOCc.384G>T (p.Arg128=)
c.130+254G>T (n.130+254G>T)
1g.171652228C=CA1207023171MYOCc.384G= (p.Arg128=)
c.130+254G= (n.130+254G=)
1g.171652228C>GCA1244285MYOCc.384G>C (p.Arg128=)
c.130+254G>C (n.130+254G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171652228C>TCA1244284MYOCc.384G>A (p.Arg128=)
c.130+254G>A (n.130+254G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.171652229C>ACA343718519MYOCc.383G>T (p.Arg128Leu)
c.130+253G>T (n.130+253G>T)
 COSMIC
1g.171652229C=CA1207023172MYOCc.383G= (p.Arg128=)
c.130+253G= (n.130+253G=)
1g.171652229C>GCA343718520MYOCc.383G>C (p.Arg128Pro)
c.130+253G>C (n.130+253G>C)
 COSMIC
1g.171652229C>TCA1244286MYOCc.383G>A (p.Arg128Gln)
c.130+253G>A (n.130+253G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.171652230G>ACA1244287MYOCc.382C>T (p.Arg128Trp)
c.130+252C>T (n.130+252C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.171652230G>CCA32666526MYOCc.382C>G (p.Arg128Gly)
c.130+252C>G (n.130+252C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652230G=CA1143452443MYOCc.382C= (p.Arg128=)
c.130+252C= (n.130+252C=)
1g.171652230G>TCA421939530MYOCc.382C>A (p.Arg128=)
c.130+252C>A (n.130+252C>A)
1g.171652236_171652256dupCA527600370MYOCc.362_382dup (p.Glu127_Arg128insLeuGlyThrLeuArgArgGlu)
c.130+232_130+252dup (n.130+232_130+252dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171652231C>ACA343718521MYOCc.381G>T (p.Glu127Asp)
c.130+251G>T (n.130+251G>T)
1g.171652231C>GCA343718522MYOCc.381G>C (p.Glu127Asp)
c.130+251G>C (n.130+251G>C)
1g.171652231C>TCA421939532MYOCc.381G>A (p.Glu127=)
c.130+251G>A (n.130+251G>A)
1g.171652232T>ACA343718525MYOCc.380A>T (p.Glu127Val)
c.130+250A>T (n.130+250A>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.171652232T>CCA343718524MYOCc.380A>G (p.Glu127Gly)
c.130+250A>G (n.130+250A>G)
 gnomAD v4
1g.171652232T>GCA343718523MYOCc.380A>C (p.Glu127Ala)
c.130+250A>C (n.130+250A>C)
1g.171652232T=CA1207023173MYOCc.380A= (p.Glu127=)
c.130+250A= (n.130+250A=)
1g.171652233C>ACA343718526MYOCc.379G>T (p.Glu127Ter)
c.130+249G>T (n.130+249G>T)
 gnomAD v4
1g.171652233C>GCA343718527MYOCc.379G>C (p.Glu127Gln)
c.130+249G>C (n.130+249G>C)
 COSMIC
1g.171652233C>TCA343718528MYOCc.379G>A (p.Glu127Lys)
c.130+249G>A (n.130+249G>A)

Number of alleles fetched