| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.171652091C>A | CA343718067 | MYOC | c.521G>T (p.Ser174Ile) c.130+391G>T (n.130+391G>T) | |
| 1 | g.171652091C>G | CA343718069 | MYOC | c.521G>C (p.Ser174Thr) c.130+391G>C (n.130+391G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652091C>T | CA343718071 | MYOC | c.521G>A (p.Ser174Asn) c.130+391G>A (n.130+391G>A) | |
| 1 | g.171652092T>A | CA343718073 | MYOC | c.520A>T (p.Ser174Cys) c.130+390A>T (n.130+390A>T) | |
| 1 | g.171652092T>C | CA343718075 | MYOC | c.520A>G (p.Ser174Gly) c.130+390A>G (n.130+390A>G) | |
| 1 | g.171652092T>G | CA343718077 | MYOC | c.520A>C (p.Ser174Arg) c.130+390A>C (n.130+390A>C) | |
| 1 | g.171652093G>A | CA421773717 | MYOC | c.519C>T (p.Ser173=) c.130+389C>T (n.130+389C>T) | dbSNP |
| 1 | g.171652093G>C | CA343718079 | MYOC | c.519C>G (p.Ser173Arg) c.130+389C>G (n.130+389C>G) | |
| 1 | g.171652093G= | CA1207023115 | MYOC | c.519C= (p.Ser173=) c.130+389C= (n.130+389C=) | |
| 1 | g.171652093G>T | CA343718081 | MYOC | c.519C>A (p.Ser173Arg) c.130+389C>A (n.130+389C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652094C>A | CA343718085 | MYOC | c.518G>T (p.Ser173Ile) c.130+388G>T (n.130+388G>T) | |
| 1 | g.171652094C= | CA1207023116 | MYOC | c.518G= (p.Ser173=) c.130+388G= (n.130+388G=) | |
| 1 | g.171652094C>G | CA343718087 | MYOC | c.518G>C (p.Ser173Thr) c.130+388G>C (n.130+388G>C) | ClinVar |
| 1 | g.171652094C>T | CA343718083 | MYOC | c.518G>A (p.Ser173Asn) c.130+388G>A (n.130+388G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171652095T>A | CA343718089 | MYOC | c.517A>T (p.Ser173Cys) c.130+387A>T (n.130+387A>T) | |
| 1 | g.171652095T>C | CA343718091 | MYOC | c.517A>G (p.Ser173Gly) c.130+387A>G (n.130+387A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652095T>G | CA343718093 | MYOC | c.517A>C (p.Ser173Arg) c.130+387A>C (n.130+387A>C) | |
| 1 | g.171652095T= | CA1207023117 | MYOC | c.517A= (p.Ser173=) c.130+387A= (n.130+387A=) | |
| 1 | g.171652096G>A | CA421773721 | MYOC | c.516C>T (p.Ser172=) c.130+386C>T (n.130+386C>T) | |
| 1 | g.171652096G>C | CA343718095 | MYOC | c.516C>G (p.Ser172Arg) c.130+386C>G (n.130+386C>G) | |
| 1 | g.171652096G>T | CA343718097 | MYOC | c.516C>A (p.Ser172Arg) c.130+386C>A (n.130+386C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652097C>A | CA343718100 | MYOC | c.515G>T (p.Ser172Ile) c.130+385G>T (n.130+385G>T) | |
| 1 | g.171652097C>G | CA343718101 | MYOC | c.515G>C (p.Ser172Thr) c.130+385G>C (n.130+385G>C) | |
| 1 | g.171652097C>T | CA343718103 | MYOC | c.515G>A (p.Ser172Asn) c.130+385G>A (n.130+385G>A) | |
| 1 | g.171652098T>A | CA343718105 | MYOC | c.514A>T (p.Ser172Cys) c.130+384A>T (n.130+384A>T) | COSMIC |
| 1 | g.171652098T>C | CA343718107 | MYOC | c.514A>G (p.Ser172Gly) c.130+384A>G (n.130+384A>G) | |
| 1 | g.171652098T>G | CA343718109 | MYOC | c.514A>C (p.Ser172Arg) c.130+384A>C (n.130+384A>C) | COSMIC |
| 1 | g.171652099T>A | CA343718111 | MYOC | c.513A>T (p.Glu171Asp) c.130+383A>T (n.130+383A>T) | |
| 1 | g.171652099T>C | CA421939059 | MYOC | c.513A>G (p.Glu171=) c.130+383A>G (n.130+383A>G) | |
| 1 | g.171652099T>G | CA343718112 | MYOC | c.513A>C (p.Glu171Asp) c.130+383A>C (n.130+383A>C) | |
| 1 | g.171652100T>A | CA343718117 | MYOC | c.512A>T (p.Glu171Val) c.130+382A>T (n.130+382A>T) | |
| 1 | g.171652100T>C | CA343718116 | MYOC | c.512A>G (p.Glu171Gly) c.130+382A>G (n.130+382A>G) | dbSNP |
| 1 | g.171652100T>G | CA343718115 | MYOC | c.512A>C (p.Glu171Ala) c.130+382A>C (n.130+382A>C) | |
| 1 | g.171652100T= | CA1207023118 | MYOC | c.512A= (p.Glu171=) c.130+382A= (n.130+382A=) | |
| 1 | g.171652100_171652104del | CA2649106593 | MYOC | c.508_512del (p.Leu170LysfsTer?) c.130+378_130+382del (n.130+378_130+382del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652101C>A | CA343718119 | MYOC | c.511G>T (p.Glu171Ter) c.130+381G>T (n.130+381G>T) | |
| 1 | g.171652101C>G | CA343718121 | MYOC | c.511G>C (p.Glu171Gln) c.130+381G>C (n.130+381G>C) | |
| 1 | g.171652101C>T | CA343718123 | MYOC | c.511G>A (p.Glu171Lys) c.130+381G>A (n.130+381G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652102C>A | CA343718125 | MYOC | c.510G>T (p.Leu170Phe) c.130+380G>T (n.130+380G>T) | |
| 1 | g.171652102C>G | CA343718127 | MYOC | c.510G>C (p.Leu170Phe) c.130+380G>C (n.130+380G>C) | |
| 1 | g.171652102C>T | CA421939067 | MYOC | c.510G>A (p.Leu170=) c.130+380G>A (n.130+380G>A) | |
| 1 | g.171652103A>C | CA343718129 | MYOC | c.509T>G (p.Leu170Trp) c.130+379T>G (n.130+379T>G) | |
| 1 | g.171652103A>G | CA343718131 | MYOC | c.509T>C (p.Leu170Ser) c.130+379T>C (n.130+379T>C) | |
| 1 | g.171652103A>T | CA343718133 | MYOC | c.509T>A (p.Leu170Ter) c.130+379T>A (n.130+379T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652104A= | CA1207023119 | MYOC | c.508T= (p.Leu170=) c.130+378T= (n.130+378T=) | |
| 1 | g.171652104A>C | CA343718135 | MYOC | c.508T>G (p.Leu170Val) c.130+378T>G (n.130+378T>G) | |
| 1 | g.171652104A>G | CA421939075 | MYOC | c.508T>C (p.Leu170=) c.130+378T>C (n.130+378T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171652104A>T | CA343718136 | MYOC | c.508T>A (p.Leu170Met) c.130+378T>A (n.130+378T>A) | |
| 1 | g.171652105C>A | CA343718138 | MYOC | c.507G>T (p.Arg169Ser) c.130+377G>T (n.130+377G>T) | |
| 1 | g.171652105C>G | CA343718140 | MYOC | c.507G>C (p.Arg169Ser) c.130+377G>C (n.130+377G>C) | |
| 1 | g.171652105C>T | CA421939077 | MYOC | c.507G>A (p.Arg169=) c.130+377G>A (n.130+377G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652106C>A | CA343718145 | MYOC | c.506G>T (p.Arg169Met) c.130+376G>T (n.130+376G>T) | |
| 1 | g.171652106C= | CA1207023120 | MYOC | c.506G= (p.Arg169=) c.130+376G= (n.130+376G=) | |
| 1 | g.171652106C>G | CA343718143 | MYOC | c.506G>C (p.Arg169Thr) c.130+376G>C (n.130+376G>C) | |
| 1 | g.171652106C>T | CA1244264 | MYOC | c.506G>A (p.Arg169Lys) c.130+376G>A (n.130+376G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652107T>A | CA343718147 | MYOC | c.505A>T (p.Arg169Trp) c.130+375A>T (n.130+375A>T) | |
| 1 | g.171652107T>C | CA1244265 | MYOC | c.505A>G (p.Arg169Gly) c.130+375A>G (n.130+375A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652107T>G | CA421939087 | MYOC | c.505A>C (p.Arg169=) c.130+375A>C (n.130+375A>C) | |
| 1 | g.171652107T= | CA1207023121 | MYOC | c.505A= (p.Arg169=) c.130+375A= (n.130+375A=) | |
| 1 | g.171652108C>A | CA343718150 | MYOC | c.504G>T (p.Arg168Ser) c.130+374G>T (n.130+374G>T) | |
| 1 | g.171652108C= | CA1207023122 | MYOC | c.504G= (p.Arg168=) c.130+374G= (n.130+374G=) | |
| 1 | g.171652108C>G | CA343718152 | MYOC | c.504G>C (p.Arg168Ser) c.130+374G>C (n.130+374G>C) | |
| 1 | g.171652108C>T | CA1244266 | MYOC | c.504G>A (p.Arg168=) c.130+374G>A (n.130+374G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652109C>A | CA343718155 | MYOC | c.503G>T (p.Arg168Met) c.130+373G>T (n.130+373G>T) | |
| 1 | g.171652109C= | CA1207023123 | MYOC | c.503G= (p.Arg168=) c.130+373G= (n.130+373G=) | |
| 1 | g.171652109C>G | CA32666288 | MYOC | c.503G>C (p.Arg168Thr) c.130+373G>C (n.130+373G>C) | dbSNP |
| 1 | g.171652109C>T | CA343718158 | MYOC | c.503G>A (p.Arg168Lys) c.130+373G>A (n.130+373G>A) | |
| 1 | g.171652110T>A | CA343718161 | MYOC | c.502A>T (p.Arg168Trp) c.130+372A>T (n.130+372A>T) | |
| 1 | g.171652110T>C | CA343718162 | MYOC | c.502A>G (p.Arg168Gly) c.130+372A>G (n.130+372A>G) | |
| 1 | g.171652110T>G | CA421939102 | MYOC | c.502A>C (p.Arg168=) c.130+372A>C (n.130+372A>C) | |
| 1 | g.171652111G>A | CA421939104 | MYOC | c.501C>T (p.Ala167=) c.130+371C>T (n.130+371C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171652111G>C | CA421939105 | MYOC | c.501C>G (p.Ala167=) c.130+371C>G (n.130+371C>G) | |
| 1 | g.171652111G= | CA1207023124 | MYOC | c.501C= (p.Ala167=) c.130+371C= (n.130+371C=) | |
| 1 | g.171652111G>T | CA421939110 | MYOC | c.501C>A (p.Ala167=) c.130+371C>A (n.130+371C>A) | |
| 1 | g.171652112G>A | CA343718164 | MYOC | c.500C>T (p.Ala167Val) c.130+370C>T (n.130+370C>T) | |
| 1 | g.171652112G>C | CA343718168 | MYOC | c.500C>G (p.Ala167Gly) c.130+370C>G (n.130+370C>G) | |
| 1 | g.171652112G>T | CA343718166 | MYOC | c.500C>A (p.Ala167Asp) c.130+370C>A (n.130+370C>A) | COSMIC |
| 1 | g.171652113C>A | CA343718170 | MYOC | c.499G>T (p.Ala167Ser) c.130+369G>T (n.130+369G>T) | dbSNP |
| 1 | g.171652113C= | CA1207023125 | MYOC | c.499G= (p.Ala167=) c.130+369G= (n.130+369G=) | |
| 1 | g.171652113C>G | CA343718171 | MYOC | c.499G>C (p.Ala167Pro) c.130+369G>C (n.130+369G>C) | |
| 1 | g.171652113C>T | CA343718173 | MYOC | c.499G>A (p.Ala167Thr) c.130+369G>A (n.130+369G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652114C>A | CA1244267 | MYOC | c.498G>T (p.Leu166=) c.130+368G>T (n.130+368G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652114C= | CA1144369212 | MYOC | c.498G= (p.Leu166=) c.130+368G= (n.130+368G=) | |
| 1 | g.171652114C>G | CA421939121 | MYOC | c.498G>C (p.Leu166=) c.130+368G>C (n.130+368G>C) | ClinVar |
| 1 | g.171652114C>T | CA421939119 | MYOC | c.498G>A (p.Leu166=) c.130+368G>A (n.130+368G>A) | |
| 1 | g.171652115A>C | CA343718176 | MYOC | c.497T>G (p.Leu166Arg) c.130+367T>G (n.130+367T>G) | |
| 1 | g.171652115A>G | CA343718180 | MYOC | c.497T>C (p.Leu166Pro) c.130+367T>C (n.130+367T>C) | |
| 1 | g.171652115A>T | CA343718179 | MYOC | c.497T>A (p.Leu166Gln) c.130+367T>A (n.130+367T>A) | |
| 1 | g.171652116G>A | CA421939128 | MYOC | c.496C>T (p.Leu166=) c.130+366C>T (n.130+366C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652116G>C | CA1244268 | MYOC | c.496C>G (p.Leu166Val) c.130+366C>G (n.130+366C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652116G= | CA1207023126 | MYOC | c.496C= (p.Leu166=) c.130+366C= (n.130+366C=) | |
| 1 | g.171652116G>T | CA343718183 | MYOC | c.496C>A (p.Leu166Met) c.130+366C>A (n.130+366C>A) | |
| 1 | g.171652117A>C | CA343718185 | MYOC | c.495T>G (p.Asn165Lys) c.130+365T>G (n.130+365T>G) | |
| 1 | g.171652117A>G | CA421939133 | MYOC | c.495T>C (p.Asn165=) c.130+365T>C (n.130+365T>C) | |
| 1 | g.171652117A>T | CA343718187 | MYOC | c.495T>A (p.Asn165Lys) c.130+365T>A (n.130+365T>A) | |
| 1 | g.171652118T>A | CA343718190 | MYOC | c.494A>T (p.Asn165Ile) c.130+364A>T (n.130+364A>T) | |
| 1 | g.171652118T>C | CA343718191 | MYOC | c.494A>G (p.Asn165Ser) c.130+364A>G (n.130+364A>G) | |
| 1 | g.171652118T>G | CA343718192 | MYOC | c.494A>C (p.Asn165Thr) c.130+364A>C (n.130+364A>C) | |
| 1 | g.171652119T>A | CA343718195 | MYOC | c.493A>T (p.Asn165Tyr) c.130+363A>T (n.130+363A>T) | |
| 1 | g.171652119T>C | CA343718197 | MYOC | c.493A>G (p.Asn165Asp) c.130+363A>G (n.130+363A>G) | |
| 1 | g.171652119T>G | CA1244269 | MYOC | c.493A>C (p.Asn165His) c.130+363A>C (n.130+363A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652119T= | CA1207023127 | MYOC | c.493A= (p.Asn165=) c.130+363A= (n.130+363A=) | |
| 1 | g.171652120del | CA2746628341 | MYOC | c.492del (p.Asn165IlefsTer13) c.130+362del (n.130+362del) | |
| 1 | g.171652120C>A | CA343718200 | MYOC | c.492G>T (p.Glu164Asp) c.130+362G>T (n.130+362G>T) | |
| 1 | g.171652120C>G | CA343718201 | MYOC | c.492G>C (p.Glu164Asp) c.130+362G>C (n.130+362G>C) | |
| 1 | g.171652120C>T | CA421939145 | MYOC | c.492G>A (p.Glu164=) c.130+362G>A (n.130+362G>A) | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.171652121T>A | CA343718208 | MYOC | c.491A>T (p.Glu164Val) c.130+361A>T (n.130+361A>T) | |
| 1 | g.171652121T>C | CA343718204 | MYOC | c.491A>G (p.Glu164Gly) c.130+361A>G (n.130+361A>G) | |
| 1 | g.171652121T>G | CA343718206 | MYOC | c.491A>C (p.Glu164Ala) c.130+361A>C (n.130+361A>C) | |
| 1 | g.171652122C>A | CA343718210 | MYOC | c.490G>T (p.Glu164Ter) c.130+360G>T (n.130+360G>T) | |
| 1 | g.171652122C= | CA1207023128 | MYOC | c.490G= (p.Glu164=) c.130+360G= (n.130+360G=) | |
| 1 | g.171652122C>G | CA343718212 | MYOC | c.490G>C (p.Glu164Gln) c.130+360G>C (n.130+360G>C) | |
| 1 | g.171652122C>T | CA32666312 | MYOC | c.490G>A (p.Glu164Lys) c.130+360G>A (n.130+360G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.171652123A= | CA1207023129 | MYOC | c.489T= (p.Asn163=) c.130+359T= (n.130+359T=) | |
| 1 | g.171652123A>C | CA343718214 | MYOC | c.489T>G (p.Asn163Lys) c.130+359T>G (n.130+359T>G) | |
| 1 | g.171652123A>G | CA32666317 | MYOC | c.489T>C (p.Asn163=) c.130+359T>C (n.130+359T>C) | dbSNP |
| 1 | g.171652123A>T | CA343718216 | MYOC | c.489T>A (p.Asn163Lys) c.130+359T>A (n.130+359T>A) | |
| 1 | g.171652124T>A | CA343718218 | MYOC | c.488A>T (p.Asn163Ile) c.130+358A>T (n.130+358A>T) | |
| 1 | g.171652124T>C | CA343718220 | MYOC | c.488A>G (p.Asn163Ser) c.130+358A>G (n.130+358A>G) | |
| 1 | g.171652124T>G | CA343718222 | MYOC | c.488A>C (p.Asn163Thr) c.130+358A>C (n.130+358A>C) | |
| 1 | g.171652127dup | CA1009116886 | MYOC | c.488dup (p.Asn163LysfsTer2) c.130+358dup (n.130+358dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652125T>A | CA343718224 | MYOC | c.487A>T (p.Asn163Tyr) c.130+357A>T (n.130+357A>T) | |
| 1 | g.171652125T>C | CA343718226 | MYOC | c.487A>G (p.Asn163Asp) c.130+357A>G (n.130+357A>G) | |
| 1 | g.171652125T>G | CA343718228 | MYOC | c.487A>C (p.Asn163His) c.130+357A>C (n.130+357A>C) | |
| 1 | g.171652126T>A | CA343718230 | MYOC | c.486A>T (p.Glu162Asp) c.130+356A>T (n.130+356A>T) | |
| 1 | g.171652126T>C | CA421939168 | MYOC | c.486A>G (p.Glu162=) c.130+356A>G (n.130+356A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652126T>G | CA343718232 | MYOC | c.486A>C (p.Glu162Asp) c.130+356A>C (n.130+356A>C) | |
| 1 | g.171652128_171652130dup | CA1139770939 | MYOC | c.484_486dup (p.Glu162_Asn163insGlu) c.130+354_130+356dup (n.130+354_130+356dup) | ClinVar |
| 1 | g.171652127T>A | CA343718237 | MYOC | c.485A>T (p.Glu162Val) c.130+355A>T (n.130+355A>T) | |
| 1 | g.171652127T>C | CA343718235 | MYOC | c.485A>G (p.Glu162Gly) c.130+355A>G (n.130+355A>G) | |
| 1 | g.171652127T>G | CA343718234 | MYOC | c.485A>C (p.Glu162Ala) c.130+355A>C (n.130+355A>C) | |
| 1 | g.171652128C>A | CA343718240 | MYOC | c.484G>T (p.Glu162Ter) c.130+354G>T (n.130+354G>T) | COSMIC |
| 1 | g.171652128C= | CA1207023130 | MYOC | c.484G= (p.Glu162=) c.130+354G= (n.130+354G=) | |
| 1 | g.171652128C>G | CA343718241 | MYOC | c.484G>C (p.Glu162Gln) c.130+354G>C (n.130+354G>C) | |
| 1 | g.171652128C>T | CA343718243 | MYOC | c.484G>A (p.Glu162Lys) c.130+354G>A (n.130+354G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652129T>A | CA343718244 | MYOC | c.483A>T (p.Gln161His) c.130+353A>T (n.130+353A>T) | |
| 1 | g.171652129T>C | CA421939185 | MYOC | c.483A>G (p.Gln161=) c.130+353A>G (n.130+353A>G) | |
| 1 | g.171652129T>G | CA343718246 | MYOC | c.483A>C (p.Gln161His) c.130+353A>C (n.130+353A>C) | |
| 1 | g.171652130T>A | CA343718248 | MYOC | c.482A>T (p.Gln161Leu) c.130+352A>T (n.130+352A>T) | |
| 1 | g.171652130T>C | CA32666352 | MYOC | c.482A>G (p.Gln161Arg) c.130+352A>G (n.130+352A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652130T>G | CA343718250 | MYOC | c.482A>C (p.Gln161Pro) c.130+352A>C (n.130+352A>C) | |
| 1 | g.171652130T= | CA1207023131 | MYOC | c.482A= (p.Gln161=) c.130+352A= (n.130+352A=) | |
| 1 | g.171652131G>A | CA343718252 | MYOC | c.481C>T (p.Gln161Ter) c.130+351C>T (n.130+351C>T) | |
| 1 | g.171652131G>C | CA343718254 | MYOC | c.481C>G (p.Gln161Glu) c.130+351C>G (n.130+351C>G) | |
| 1 | g.171652131G>T | CA343718256 | MYOC | c.481C>A (p.Gln161Lys) c.130+351C>A (n.130+351C>A) | |
| 1 | g.171652132C>A | CA343718258 | MYOC | c.480G>T (p.Arg160Ser) c.130+350G>T (n.130+350G>T) | |
| 1 | g.171652132C>G | CA343718259 | MYOC | c.480G>C (p.Arg160Ser) c.130+350G>C (n.130+350G>C) | |
| 1 | g.171652132C>T | CA421939188 | MYOC | c.480G>A (p.Arg160=) c.130+350G>A (n.130+350G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.171652133C>A | CA343718262 | MYOC | c.479G>T (p.Arg160Met) c.130+349G>T (n.130+349G>T) | |
| 1 | g.171652133C= | CA1207023132 | MYOC | c.479G= (p.Arg160=) c.130+349G= (n.130+349G=) | |
| 1 | g.171652133C>G | CA343718264 | MYOC | c.479G>C (p.Arg160Thr) c.130+349G>C (n.130+349G>C) | |
| 1 | g.171652133C>T | CA1244270 | MYOC | c.479G>A (p.Arg160Lys) c.130+349G>A (n.130+349G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652134T>A | CA343718266 | MYOC | c.478A>T (p.Arg160Trp) c.130+348A>T (n.130+348A>T) | |
| 1 | g.171652134T>C | CA343718268 | MYOC | c.478A>G (p.Arg160Gly) c.130+348A>G (n.130+348A>G) | |
| 1 | g.171652134T>G | CA421939190 | MYOC | c.478A>C (p.Arg160=) c.130+348A>C (n.130+348A>C) | |
| 1 | g.171652135T>A | CA421939193 | MYOC | c.477A>T (p.Leu159=) c.130+347A>T (n.130+347A>T) | |
| 1 | g.171652135T>C | CA1244271 | MYOC | c.477A>G (p.Leu159=) c.130+347A>G (n.130+347A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652135T>G | CA421939195 | MYOC | c.477A>C (p.Leu159=) c.130+347A>C (n.130+347A>C) | |
| 1 | g.171652135T= | CA1140725209 | MYOC | c.477A= (p.Leu159=) c.130+347A= (n.130+347A=) | |
| 1 | g.171652136A>C | CA343718271 | MYOC | c.476T>G (p.Leu159Arg) c.130+346T>G (n.130+346T>G) | |
| 1 | g.171652136A>G | CA343718273 | MYOC | c.476T>C (p.Leu159Pro) c.130+346T>C (n.130+346T>C) | |
| 1 | g.171652136A>T | CA343718274 | MYOC | c.476T>A (p.Leu159Gln) c.130+346T>A (n.130+346T>A) | |
| 1 | g.171652137G>A | CA421939202 | MYOC | c.475C>T (p.Leu159=) c.130+345C>T (n.130+345C>T) | |
| 1 | g.171652137G>C | CA343718276 | MYOC | c.475C>G (p.Leu159Val) c.130+345C>G (n.130+345C>G) | |
| 1 | g.171652137G>T | CA343718277 | MYOC | c.475C>A (p.Leu159Ile) c.130+345C>A (n.130+345C>A) | |
| 1 | g.171652138T>A | CA421939206 | MYOC | c.474A>T (p.Arg158=) c.130+344A>T (n.130+344A>T) | |
| 1 | g.171652138T>C | CA421939208 | MYOC | c.474A>G (p.Arg158=) c.130+344A>G (n.130+344A>G) | |
| 1 | g.171652138T>G | CA421939209 | MYOC | c.474A>C (p.Arg158=) c.130+344A>C (n.130+344A>C) | |
| 1 | g.171652139C>A | CA343718279 | MYOC | c.473G>T (p.Arg158Leu) c.130+343G>T (n.130+343G>T) | |
| 1 | g.171652139C= | CA1143372829 | MYOC | c.473G= (p.Arg158=) c.130+343G= (n.130+343G=) | |
| 1 | g.171652139C>G | CA343718281 | MYOC | c.473G>C (p.Arg158Pro) c.130+343G>C (n.130+343G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652139C>T | CA1244272 | MYOC | c.473G>A (p.Arg158Gln) c.130+343G>A (n.130+343G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652139_171652140insA | CA2746628342 | MYOC | c.472_473insT (p.Arg158LeufsTer7) c.130+342_130+343insT (n.130+342_130+343insT) | |
| 1 | g.171652140G>A | CA1244273 | MYOC | c.472C>T (p.Arg158Ter) c.130+342C>T (n.130+342C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652140G>C | CA343718285 | MYOC | c.472C>G (p.Arg158Gly) c.130+342C>G (n.130+342C>G) | |
| 1 | g.171652140G= | CA1148727117 | MYOC | c.472C= (p.Arg158=) c.130+342C= (n.130+342C=) | |
| 1 | g.171652140G>T | CA421939220 | MYOC | c.472C>A (p.Arg158=) c.130+342C>A (n.130+342C>A) | |
| 1 | g.171652141C>A | CA343718287 | MYOC | c.471G>T (p.Lys157Asn) c.130+341G>T (n.130+341G>T) | dbSNP |
| 1 | g.171652141C= | CA1207023133 | MYOC | c.471G= (p.Lys157=) c.130+341G= (n.130+341G=) | |
| 1 | g.171652141C>G | CA343718289 | MYOC | c.471G>C (p.Lys157Asn) c.130+341G>C (n.130+341G>C) | |
| 1 | g.171652141C>T | CA421939226 | MYOC | c.471G>A (p.Lys157=) c.130+341G>A (n.130+341G>A) | |
| 1 | g.171652141_171652142delinsCT | CA1207023134 | MYOC | c.470_471delinsAG (p.Lys157=) c.130+340_130+341delinsAG (n.130+340_130+341delinsAG) | |
| 1 | g.171652142T>A | CA343718291 | MYOC | c.470A>T (p.Lys157Met) c.130+340A>T (n.130+340A>T) | |
| 1 | g.171652142T>C | CA343718295 | MYOC | c.470A>G (p.Lys157Arg) c.130+340A>G (n.130+340A>G) | |
| 1 | g.171652142T>G | CA343718293 | MYOC | c.470A>C (p.Lys157Thr) c.130+340A>C (n.130+340A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652142T= | CA1207023135 | MYOC | c.470A= (p.Lys157=) c.130+340A= (n.130+340A=) | |
| 1 | g.171652143del | CA1009116913 | MYOC | c.470del (p.Lys157SerfsTer3) c.130+340del (n.130+340del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652143T>A | CA343718297 | MYOC | c.469A>T (p.Lys157Ter) c.130+339A>T (n.130+339A>T) | |
| 1 | g.171652143T>C | CA343718299 | MYOC | c.469A>G (p.Lys157Glu) c.130+339A>G (n.130+339A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652143T>G | CA343718301 | MYOC | c.469A>C (p.Lys157Gln) c.130+339A>C (n.130+339A>C) | |
| 1 | g.171652144C>A | CA343718303 | MYOC | c.468G>T (p.Lys156Asn) c.130+338G>T (n.130+338G>T) | |
| 1 | g.171652144C>G | CA343718305 | MYOC | c.468G>C (p.Lys156Asn) c.130+338G>C (n.130+338G>C) | |
| 1 | g.171652144C>T | CA421939232 | MYOC | c.468G>A (p.Lys156=) c.130+338G>A (n.130+338G>A) | ClinVar |
| 1 | g.171652145T>A | CA343718307 | MYOC | c.467A>T (p.Lys156Met) c.130+337A>T (n.130+337A>T) | |
| 1 | g.171652145T>C | CA343718310 | MYOC | c.467A>G (p.Lys156Arg) c.130+337A>G (n.130+337A>G) | |
| 1 | g.171652145T>G | CA343718312 | MYOC | c.467A>C (p.Lys156Thr) c.130+337A>C (n.130+337A>C) | |
| 1 | g.171652146T>A | CA343718314 | MYOC | c.466A>T (p.Lys156Ter) c.130+336A>T (n.130+336A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652146T>C | CA343718315 | MYOC | c.466A>G (p.Lys156Glu) c.130+336A>G (n.130+336A>G) | |
| 1 | g.171652146T>G | CA343718317 | MYOC | c.466A>C (p.Lys156Gln) c.130+336A>C (n.130+336A>C) | |
| 1 | g.171652146T= | CA1207023136 | MYOC | c.466A= (p.Lys156=) c.130+336A= (n.130+336A=) | |
| 1 | g.171652147C>A | CA343718319 | MYOC | c.465G>T (p.Glu155Asp) c.130+335G>T (n.130+335G>T) | |
| 1 | g.171652147C= | CA1207023137 | MYOC | c.465G= (p.Glu155=) c.130+335G= (n.130+335G=) | |
| 1 | g.171652147C>G | CA343718321 | MYOC | c.465G>C (p.Glu155Asp) c.130+335G>C (n.130+335G>C) | dbSNP |
| 1 | g.171652147C>T | CA421939241 | MYOC | c.465G>A (p.Glu155=) c.130+335G>A (n.130+335G>A) | |
| 1 | g.171652148T>A | CA343718323 | MYOC | c.464A>T (p.Glu155Val) c.130+334A>T (n.130+334A>T) | |
| 1 | g.171652148T>C | CA343718325 | MYOC | c.464A>G (p.Glu155Gly) c.130+334A>G (n.130+334A>G) | |
| 1 | g.171652148T>G | CA343718327 | MYOC | c.464A>C (p.Glu155Ala) c.130+334A>C (n.130+334A>C) | |
| 1 | g.171652149C>A | CA343718328 | MYOC | c.463G>T (p.Glu155Ter) c.130+333G>T (n.130+333G>T) | |
| 1 | g.171652149C= | CA1207023138 | MYOC | c.463G= (p.Glu155=) c.130+333G= (n.130+333G=) | |
| 1 | g.171652149C>G | CA343718330 | MYOC | c.463G>C (p.Glu155Gln) c.130+333G>C (n.130+333G>C) | |
| 1 | g.171652149C>T | CA1244274 | MYOC | c.463G>A (p.Glu155Lys) c.130+333G>A (n.130+333G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652150T>A | CA343718332 | MYOC | c.462A>T (p.Glu154Asp) c.130+332A>T (n.130+332A>T) | |
| 1 | g.171652150T>C | CA421939254 | MYOC | c.462A>G (p.Glu154=) c.130+332A>G (n.130+332A>G) | |
| 1 | g.171652150T>G | CA343718334 | MYOC | c.462A>C (p.Glu154Asp) c.130+332A>C (n.130+332A>C) | |
| 1 | g.171652151T>A | CA343718336 | MYOC | c.461A>T (p.Glu154Val) c.130+331A>T (n.130+331A>T) | |
| 1 | g.171652151T>C | CA343718337 | MYOC | c.461A>G (p.Glu154Gly) c.130+331A>G (n.130+331A>G) | |
| 1 | g.171652151T>G | CA343718339 | MYOC | c.461A>C (p.Glu154Ala) c.130+331A>C (n.130+331A>C) | |
| 1 | g.171652152C>A | CA343718341 | MYOC | c.460G>T (p.Glu154Ter) c.130+330G>T (n.130+330G>T) | |
| 1 | g.171652152C= | CA1207023139 | MYOC | c.460G= (p.Glu154=) c.130+330G= (n.130+330G=) | |
| 1 | g.171652152C>G | CA343718343 | MYOC | c.460G>C (p.Glu154Gln) c.130+330G>C (n.130+330G>C) | dbSNP |
| 1 | g.171652152C>T | CA343718345 | MYOC | c.460G>A (p.Glu154Lys) c.130+330G>A (n.130+330G>A) | |
| 1 | g.171652153C>A | CA1244275 | MYOC | c.459G>T (p.Glu153Asp) c.130+329G>T (n.130+329G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652153C= | CA1207023140 | MYOC | c.459G= (p.Glu153=) c.130+329G= (n.130+329G=) | |
| 1 | g.171652153C>G | CA343718348 | MYOC | c.459G>C (p.Glu153Asp) c.130+329G>C (n.130+329G>C) | |
| 1 | g.171652153C>T | CA421939273 | MYOC | c.459G>A (p.Glu153=) c.130+329G>A (n.130+329G>A) | |
| 1 | g.171652154T>A | CA32666402 | MYOC | c.458A>T (p.Glu153Val) c.130+328A>T (n.130+328A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171652154T>C | CA343718350 | MYOC | c.458A>G (p.Glu153Gly) c.130+328A>G (n.130+328A>G) | |
| 1 | g.171652154T>G | CA343718351 | MYOC | c.458A>C (p.Glu153Ala) c.130+328A>C (n.130+328A>C) | |
| 1 | g.171652154T= | CA1207023141 | MYOC | c.458A= (p.Glu153=) c.130+328A= (n.130+328A=) | |
| 1 | g.171652155C>A | CA343718354 | MYOC | c.457G>T (p.Glu153Ter) c.130+327G>T (n.130+327G>T) | |
| 1 | g.171652155C>G | CA343718356 | MYOC | c.457G>C (p.Glu153Gln) c.130+327G>C (n.130+327G>C) | |
| 1 | g.171652155C>T | CA343718358 | MYOC | c.457G>A (p.Glu153Lys) c.130+327G>A (n.130+327G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652156C>A | CA421939277 | MYOC | c.456G>T (p.Leu152=) c.130+326G>T (n.130+326G>T) | |
| 1 | g.171652156C>G | CA421939278 | MYOC | c.456G>C (p.Leu152=) c.130+326G>C (n.130+326G>C) | |
| 1 | g.171652156C>T | CA421939281 | MYOC | c.456G>A (p.Leu152=) c.130+326G>A (n.130+326G>A) | |
| 1 | g.171652157A= | CA1143369761 | MYOC | c.455T= (p.Leu152=) c.130+325T= (n.130+325T=) | |
| 1 | g.171652157A>C | CA343718360 | MYOC | c.455T>G (p.Leu152Arg) c.130+325T>G (n.130+325T>G) | |
| 1 | g.171652157A>G | CA1244276 | MYOC | c.455T>C (p.Leu152Pro) c.130+325T>C (n.130+325T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652157A>T | CA343718361 | MYOC | c.455T>A (p.Leu152Gln) c.130+325T>A (n.130+325T>A) | |
| 1 | g.171652158G>A | CA421939288 | MYOC | c.454C>T (p.Leu152=) c.130+324C>T (n.130+324C>T) | |
| 1 | g.171652158G>C | CA343718364 | MYOC | c.454C>G (p.Leu152Val) c.130+324C>G (n.130+324C>G) | |
| 1 | g.171652158G>T | CA343718365 | MYOC | c.454C>A (p.Leu152Met) c.130+324C>A (n.130+324C>A) | |
| 1 | g.171652159A>C | CA421939292 | MYOC | c.453T>G (p.Val151=) c.130+323T>G (n.130+323T>G) | |
| 1 | g.171652159A>G | CA421939298 | MYOC | c.453T>C (p.Val151=) c.130+323T>C (n.130+323T>C) | |
| 1 | g.171652159A>T | CA421939290 | MYOC | c.453T>A (p.Val151=) c.130+323T>A (n.130+323T>A) | COSMIC |
| 1 | g.171652160A>C | CA343718371 | MYOC | c.452T>G (p.Val151Gly) c.130+322T>G (n.130+322T>G) | |
| 1 | g.171652160A>G | CA343718369 | MYOC | c.452T>C (p.Val151Ala) c.130+322T>C (n.130+322T>C) | |
| 1 | g.171652160A>T | CA343718367 | MYOC | c.452T>A (p.Val151Asp) c.130+322T>A (n.130+322T>A) | |
| 1 | g.171652161C>A | CA343718372 | MYOC | c.451G>T (p.Val151Phe) c.130+321G>T (n.130+321G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.171652161C= | CA1207023142 | MYOC | c.451G= (p.Val151=) c.130+321G= (n.130+321G=) | |
| 1 | g.171652161C>G | CA343718374 | MYOC | c.451G>C (p.Val151Leu) c.130+321G>C (n.130+321G>C) | |
| 1 | g.171652161C>T | CA343718373 | MYOC | c.451G>A (p.Val151Ile) c.130+321G>A (n.130+321G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652162del | CA2649106594 | MYOC | c.450del (p.Val151PhefsTer9) c.130+320del (n.130+320del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652162T>A | CA421939320 | MYOC | c.450A>T (p.Ser150=) c.130+320A>T (n.130+320A>T) | |
| 1 | g.171652162T>C | CA421939322 | MYOC | c.450A>G (p.Ser150=) c.130+320A>G (n.130+320A>G) | |
| 1 | g.171652162T>G | CA421939327 | MYOC | c.450A>C (p.Ser150=) c.130+320A>C (n.130+320A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171652162T= | CA1207023143 | MYOC | c.450A= (p.Ser150=) c.130+320A= (n.130+320A=) | |
| 1 | g.171652163G>A | CA343718375 | MYOC | c.449C>T (p.Ser150Leu) c.130+319C>T (n.130+319C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652163G>C | CA343718377 | MYOC | c.449C>G (p.Ser150Ter) c.130+319C>G (n.130+319C>G) | |
| 1 | g.171652163G>T | CA343718376 | MYOC | c.449C>A (p.Ser150Ter) c.130+319C>A (n.130+319C>A) | |
| 1 | g.171652164A= | CA1207023144 | MYOC | c.448T= (p.Ser150=) c.130+318T= (n.130+318T=) | |
| 1 | g.171652164A>C | CA343718378 | MYOC | c.448T>G (p.Ser150Ala) c.130+318T>G (n.130+318T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652164A>G | CA343718379 | MYOC | c.448T>C (p.Ser150Pro) c.130+318T>C (n.130+318T>C) | |
| 1 | g.171652164A>T | CA343718380 | MYOC | c.448T>A (p.Ser150Thr) c.130+318T>A (n.130+318T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652165C>A | CA343718381 | MYOC | c.447G>T (p.Lys149Asn) c.130+317G>T (n.130+317G>T) | |
| 1 | g.171652165C>G | CA343718382 | MYOC | c.447G>C (p.Lys149Asn) c.130+317G>C (n.130+317G>C) | |
| 1 | g.171652165C>T | CA421939333 | MYOC | c.447G>A (p.Lys149=) c.130+317G>A (n.130+317G>A) | |
| 1 | g.171652166T>A | CA343718383 | MYOC | c.446A>T (p.Lys149Met) c.130+316A>T (n.130+316A>T) | |
| 1 | g.171652166T>C | CA343718384 | MYOC | c.446A>G (p.Lys149Arg) c.130+316A>G (n.130+316A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652166T>G | CA343718385 | MYOC | c.446A>C (p.Lys149Thr) c.130+316A>C (n.130+316A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652166T= | CA1207023145 | MYOC | c.446A= (p.Lys149=) c.130+316A= (n.130+316A=) | |
| 1 | g.171652167T>A | CA343718386 | MYOC | c.445A>T (p.Lys149Ter) c.130+315A>T (n.130+315A>T) | |
| 1 | g.171652167T>C | CA343718387 | MYOC | c.445A>G (p.Lys149Glu) c.130+315A>G (n.130+315A>G) | |
| 1 | g.171652167T>G | CA343718388 | MYOC | c.445A>C (p.Lys149Gln) c.130+315A>C (n.130+315A>C) | |
| 1 | g.171652168G>A | CA421939338 | MYOC | c.444C>T (p.Asp148=) c.130+314C>T (n.130+314C>T) | |
| 1 | g.171652168G>C | CA343718390 | MYOC | c.444C>G (p.Asp148Glu) c.130+314C>G (n.130+314C>G) | |
| 1 | g.171652168G>T | CA343718389 | MYOC | c.444C>A (p.Asp148Glu) c.130+314C>A (n.130+314C>A) | |
| 1 | g.171652169T>A | CA343718391 | MYOC | c.443A>T (p.Asp148Val) c.130+313A>T (n.130+313A>T) | |
| 1 | g.171652169T>C | CA343718392 | MYOC | c.443A>G (p.Asp148Gly) c.130+313A>G (n.130+313A>G) | |
| 1 | g.171652169T>G | CA343718393 | MYOC | c.443A>C (p.Asp148Ala) c.130+313A>C (n.130+313A>C) | |
| 1 | g.171652170C>A | CA343718394 | MYOC | c.442G>T (p.Asp148Tyr) c.130+312G>T (n.130+312G>T) | |
| 1 | g.171652170C>G | CA343718395 | MYOC | c.442G>C (p.Asp148His) c.130+312G>C (n.130+312G>C) | |
| 1 | g.171652170C>T | CA343718396 | MYOC | c.442G>A (p.Asp148Asn) c.130+312G>A (n.130+312G>A) | |
| 1 | g.171652171T>A | CA421939348 | MYOC | c.441A>T (p.Arg147=) c.130+311A>T (n.130+311A>T) | |
| 1 | g.171652171T>C | CA421939350 | MYOC | c.441A>G (p.Arg147=) c.130+311A>G (n.130+311A>G) | |
| 1 | g.171652171T>G | CA421939351 | MYOC | c.441A>C (p.Arg147=) c.130+311A>C (n.130+311A>C) | |
| 1 | g.171652172C>A | CA32666423 | MYOC | c.440G>T (p.Arg147Leu) c.130+310G>T (n.130+310G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652172C= | CA1141392245 | MYOC | c.440G= (p.Arg147=) c.130+310G= (n.130+310G=) | |
| 1 | g.171652172C>G | CA343718397 | MYOC | c.440G>C (p.Arg147Pro) c.130+310G>C (n.130+310G>C) | |
| 1 | g.171652172C>T | CA1244277 | MYOC | c.440G>A (p.Arg147Gln) c.130+310G>A (n.130+310G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.171652173G>A | CA1244278 | MYOC | c.439C>T (p.Arg147Ter) c.130+309C>T (n.130+309C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652173G>C | CA343718398 | MYOC | c.439C>G (p.Arg147Gly) c.130+309C>G (n.130+309C>G) | |
| 1 | g.171652173G= | CA1144106497 | MYOC | c.439C= (p.Arg147=) c.130+309C= (n.130+309C=) | |
| 1 | g.171652173G>T | CA421939356 | MYOC | c.439C>A (p.Arg147=) c.130+309C>A (n.130+309C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171652174G>A | CA421939359 | MYOC | c.438C>T (p.Leu146=) c.130+308C>T (n.130+308C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652174G>C | CA421939361 | MYOC | c.438C>G (p.Leu146=) c.130+308C>G (n.130+308C>G) | |
| 1 | g.171652174G= | CA1207023146 | MYOC | c.438C= (p.Leu146=) c.130+308C= (n.130+308C=) | |
| 1 | g.171652174G>T | CA421939365 | MYOC | c.438C>A (p.Leu146=) c.130+308C>A (n.130+308C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652175A>C | CA343718401 | MYOC | c.437T>G (p.Leu146Arg) c.130+307T>G (n.130+307T>G) | |
| 1 | g.171652175A>G | CA343718400 | MYOC | c.437T>C (p.Leu146Pro) c.130+307T>C (n.130+307T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652175A>T | CA343718399 | MYOC | c.437T>A (p.Leu146His) c.130+307T>A (n.130+307T>A) | |
| 1 | g.171652176G>A | CA343718402 | MYOC | c.436C>T (p.Leu146Phe) c.130+306C>T (n.130+306C>T) | |
| 1 | g.171652176G>C | CA343718403 | MYOC | c.436C>G (p.Leu146Val) c.130+306C>G (n.130+306C>G) | |
| 1 | g.171652176G>T | CA343718404 | MYOC | c.436C>A (p.Leu146Ile) c.130+306C>A (n.130+306C>A) | |
| 1 | g.171652177G>A | CA421939373 | MYOC | c.435C>T (p.Leu145=) c.130+305C>T (n.130+305C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652177G>C | CA421939376 | MYOC | c.435C>G (p.Leu145=) c.130+305C>G (n.130+305C>G) | |
| 1 | g.171652177G>T | CA421939377 | MYOC | c.435C>A (p.Leu145=) c.130+305C>A (n.130+305C>A) | COSMIC |
| 1 | g.171652178A>C | CA343718405 | MYOC | c.434T>G (p.Leu145Arg) c.130+304T>G (n.130+304T>G) | |
| 1 | g.171652178A>G | CA343718406 | MYOC | c.434T>C (p.Leu145Pro) c.130+304T>C (n.130+304T>C) | |
| 1 | g.171652178A>T | CA343718407 | MYOC | c.434T>A (p.Leu145His) c.130+304T>A (n.130+304T>A) | |
| 1 | g.171652179G>A | CA343718408 | MYOC | c.433C>T (p.Leu145Phe) c.130+303C>T (n.130+303C>T) | dbSNP |
| 1 | g.171652179G>C | CA343718409 | MYOC | c.433C>G (p.Leu145Val) c.130+303C>G (n.130+303C>G) | |
| 1 | g.171652179G= | CA1207023147 | MYOC | c.433C= (p.Leu145=) c.130+303C= (n.130+303C=) | |
| 1 | g.171652179G>T | CA343718410 | MYOC | c.433C>A (p.Leu145Ile) c.130+303C>A (n.130+303C>A) | |
| 1 | g.171652180dup | CA2649106595 | MYOC | c.433dup (p.Leu145ProfsTer20) c.130+303dup (n.130+303dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652180G>A | CA421939382 | MYOC | c.432C>T (p.Asn144=) c.130+302C>T (n.130+302C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652180G>C | CA343718411 | MYOC | c.432C>G (p.Asn144Lys) c.130+302C>G (n.130+302C>G) | |
| 1 | g.171652180G= | CA1207023148 | MYOC | c.432C= (p.Asn144=) c.130+302C= (n.130+302C=) | |
| 1 | g.171652180G>T | CA343718412 | MYOC | c.432C>A (p.Asn144Lys) c.130+302C>A (n.130+302C>A) | COSMIC |
| 1 | g.171652181T>A | CA343718415 | MYOC | c.431A>T (p.Asn144Ile) c.130+301A>T (n.130+301A>T) | |
| 1 | g.171652181T>C | CA343718414 | MYOC | c.431A>G (p.Asn144Ser) c.130+301A>G (n.130+301A>G) | |
| 1 | g.171652181T>G | CA343718413 | MYOC | c.431A>C (p.Asn144Thr) c.130+301A>C (n.130+301A>C) | dbSNP |
| 1 | g.171652181T= | CA1207023149 | MYOC | c.431A= (p.Asn144=) c.130+301A= (n.130+301A=) | |
| 1 | g.171652182T>A | CA343718416 | MYOC | c.430A>T (p.Asn144Tyr) c.130+300A>T (n.130+300A>T) | |
| 1 | g.171652182T>C | CA343718417 | MYOC | c.430A>G (p.Asn144Asp) c.130+300A>G (n.130+300A>G) | COSMIC |
| 1 | g.171652182T>G | CA343718418 | MYOC | c.430A>C (p.Asn144His) c.130+300A>C (n.130+300A>C) | |
| 1 | g.171652183G>A | CA421939404 | MYOC | c.429C>T (p.Ser143=) c.130+299C>T (n.130+299C>T) | |
| 1 | g.171652183G>C | CA343718419 | MYOC | c.429C>G (p.Ser143Arg) c.130+299C>G (n.130+299C>G) | |
| 1 | g.171652183G>T | CA343718420 | MYOC | c.429C>A (p.Ser143Arg) c.130+299C>A (n.130+299C>A) | |
| 1 | g.171652184C>A | CA343718421 | MYOC | c.428G>T (p.Ser143Ile) c.130+298G>T (n.130+298G>T) | |
| 1 | g.171652184C>G | CA343718422 | MYOC | c.428G>C (p.Ser143Thr) c.130+298G>C (n.130+298G>C) | |
| 1 | g.171652184C>T | CA343718423 | MYOC | c.428G>A (p.Ser143Asn) c.130+298G>A (n.130+298G>A) | |
| 1 | g.171652185T>A | CA343718424 | MYOC | c.427A>T (p.Ser143Cys) c.130+297A>T (n.130+297A>T) | |
| 1 | g.171652185T>C | CA343718425 | MYOC | c.427A>G (p.Ser143Gly) c.130+297A>G (n.130+297A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652185T>G | CA343718426 | MYOC | c.427A>C (p.Ser143Arg) c.130+297A>C (n.130+297A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652185_171652189delinsTGTAG | CA1207023150 | MYOC | c.423_427delinsCTACA (p.Ala141=) c.130+293_130+297delinsCTACA (n.130+293_130+297delinsCTACA) | |
| 1 | g.171652186G>A | CA421939409 | MYOC | c.426C>T (p.Tyr142=) c.130+296C>T (n.130+296C>T) | |
| 1 | g.171652186G>C | CA32666428 | MYOC | c.426C>G (p.Tyr142Ter) c.130+296C>G (n.130+296C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171652186G= | CA1207023151 | MYOC | c.426C= (p.Tyr142=) c.130+296C= (n.130+296C=) | |
| 1 | g.171652186G>T | CA343718427 | MYOC | c.426C>A (p.Tyr142Ter) c.130+296C>A (n.130+296C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652187_171652190del | CA1207023152 | MYOC | c.423_426del (p.Tyr142AlafsTer17) c.130+293_130+296del (n.130+293_130+296del) | dbSNP |
| 1 | g.171652187T>A | CA343718429 | MYOC | c.425A>T (p.Tyr142Phe) c.130+295A>T (n.130+295A>T) | |
| 1 | g.171652187T>C | CA32666436 | MYOC | c.425A>G (p.Tyr142Cys) c.130+295A>G (n.130+295A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652187T>G | CA343718428 | MYOC | c.425A>C (p.Tyr142Ser) c.130+295A>C (n.130+295A>C) | |
| 1 | g.171652187T= | CA1147963582 | MYOC | c.425A= (p.Tyr142=) c.130+295A= (n.130+295A=) | |
| 1 | g.171652188A>C | CA343718432 | MYOC | c.424T>G (p.Tyr142Asp) c.130+294T>G (n.130+294T>G) | |
| 1 | g.171652188A>G | CA343718430 | MYOC | c.424T>C (p.Tyr142His) c.130+294T>C (n.130+294T>C) | |
| 1 | g.171652188A>T | CA343718431 | MYOC | c.424T>A (p.Tyr142Asn) c.130+294T>A (n.130+294T>A) | |
| 1 | g.171652189G>A | CA421939411 | MYOC | c.423C>T (p.Ala141=) c.130+293C>T (n.130+293C>T) | ClinVar |
| 1 | g.171652189G>C | CA421939412 | MYOC | c.423C>G (p.Ala141=) c.130+293C>G (n.130+293C>G) | |
| 1 | g.171652189G>T | CA421939415 | MYOC | c.423C>A (p.Ala141=) c.130+293C>A (n.130+293C>A) | |
| 1 | g.171652190G>A | CA343718433 | MYOC | c.422C>T (p.Ala141Val) c.130+292C>T (n.130+292C>T) | COSMIC |
| 1 | g.171652190G>C | CA343718434 | MYOC | c.422C>G (p.Ala141Gly) c.130+292C>G (n.130+292C>G) | |
| 1 | g.171652190G>T | CA343718435 | MYOC | c.422C>A (p.Ala141Asp) c.130+292C>A (n.130+292C>A) | |
| 1 | g.171652191C>A | CA343718436 | MYOC | c.421G>T (p.Ala141Ser) c.130+291G>T (n.130+291G>T) | |
| 1 | g.171652191C>G | CA343718437 | MYOC | c.421G>C (p.Ala141Pro) c.130+291G>C (n.130+291G>C) | |
| 1 | g.171652191C>T | CA343718438 | MYOC | c.421G>A (p.Ala141Thr) c.130+291G>A (n.130+291G>A) | |
| 1 | g.171652191_171652193delinsCAG | CA1207023153 | MYOC | c.419_421delinsCTG (p.Thr140=) c.130+289_130+291delinsCTG (n.130+289_130+291delinsCTG) |