Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.171651988_171651994dupCA2649106589MYOCc.604+15_604+21dup (n.604+15_604+21dup)
c.130+489_130+495dup (n.130+489_130+495dup)
 gnomAD v4
1g.171651993A=CA1207023089MYOCc.604+15T= (n.604+15T=)
c.130+489T= (n.130+489T=)
1g.171651993A>CCA1009116814MYOCc.604+15T>G (n.604+15T>G)
c.130+489T>G (n.130+489T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171651993A>GCA32666190MYOCc.604+15T>C (n.604+15T>C)
c.130+489T>C (n.130+489T>C)
 dbSNP
1g.171651993dupCA527264108MYOCc.604+15dup (n.604+15dup)
c.130+489dup (n.130+489dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171651994C=CA1145673612MYOCc.604+14G= (n.604+14G=)
c.130+488G= (n.130+488G=)
1g.171651994C>GCA1244242MYOCc.604+14G>C (n.604+14G>C)
c.130+488G>C (n.130+488G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171651994C>TCA1244243MYOCc.604+14G>A (n.604+14G>A)
c.130+488G>A (n.130+488G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171651995T>ACA1009116839MYOCc.604+13A>T (n.604+13A>T)
c.130+487A>T (n.130+487A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171651995T>GCA1244244MYOCc.604+13A>C (n.604+13A>C)
c.130+487A>C (n.130+487A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171651995T=CA1143464717MYOCc.604+13A= (n.604+13A=)
c.130+487A= (n.130+487A=)
1g.171651996delCA2746628340MYOCc.604+12del (n.604+12del)
c.130+486del (n.130+486del)
1g.171651997T>CCA2574087950MYOCc.604+11A>G (n.604+11A>G)
c.130+485A>G (n.130+485A>G)
1g.171651998G=CA1207023090MYOCc.604+10C= (n.604+10C=)
c.130+484C= (n.130+484C=)
1g.171651998G>TCA891115571MYOCc.604+10C>A (n.604+10C>A)
c.130+484C>A (n.130+484C>A)
 dbSNP
1g.171651999C>ACA527264112MYOCc.604+9G>T (n.604+9G>T)
c.130+483G>T (n.130+483G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171651999C=CA1207023091MYOCc.604+9G= (n.604+9G=)
c.130+483G= (n.130+483G=)
1g.171652000A=CA1207023092MYOCc.604+8T= (n.604+8T=)
c.130+482T= (n.130+482T=)
1g.171652000A>GCA1244245MYOCc.604+8T>C (n.604+8T>C)
c.130+482T>C (n.130+482T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171652002T>ACA527264115MYOCc.604+6A>T (n.604+6A>T)
c.130+480A>T (n.130+480A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171652002T=CA1207023093MYOCc.604+6A= (n.604+6A=)
c.130+480A= (n.130+480A=)
1g.171652006A=CA1207023094MYOCc.604+2T= (n.604+2T=)
c.130+476T= (n.130+476T=)
1g.171652006A>CCA343717717MYOCc.604+2T>G (n.604+2T>G)
c.130+476T>G (n.130+476T>G)
 dbSNP
1g.171652006A>GCA343717713MYOCc.604+2T>C (n.604+2T>C)
c.130+476T>C (n.130+476T>C)
1g.171652006A>TCA343717714MYOCc.604+2T>A (n.604+2T>A)
c.130+476T>A (n.130+476T>A)
 gnomAD v4
1g.171652007C>ACA343717719MYOCc.604+1G>T (n.604+1G>T)
c.130+475G>T (n.130+475G>T)
1g.171652007C=CA1207023095MYOCc.604+1G= (n.604+1G=)
c.130+475G= (n.130+475G=)
1g.171652007C>GCA343717720MYOCc.604+1G>C (n.604+1G>C)
c.130+475G>C (n.130+475G>C)
 ClinVar dbSNP
1g.171652007C>TCA1244246MYOCc.604+1G>A (n.604+1G>A)
c.130+475G>A (n.130+475G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171652008C>ACA343717724MYOCc.604G>T (p.Val202Phe)
c.130+474G>T (n.130+474G>T)
1g.171652008C>GCA343717726MYOCc.604G>C (p.Val202Leu)
c.130+474G>C (n.130+474G>C)
1g.171652008C>TCA343717728MYOCc.604G>A (p.Val202Ile)
c.130+474G>A (n.130+474G>A)
1g.171652009T>ACA343717730MYOCc.603A>T (p.Glu201Asp)
c.130+473A>T (n.130+473A>T)
1g.171652009T>CCA421773575MYOCc.603A>G (p.Glu201=)
c.130+473A>G (n.130+473A>G)
1g.171652009T>GCA343717732MYOCc.603A>C (p.Glu201Asp)
c.130+473A>C (n.130+473A>C)
1g.171652010T>ACA343717734MYOCc.602A>T (p.Glu201Val)
c.130+472A>T (n.130+472A>T)
1g.171652010T>CCA343717736MYOCc.602A>G (p.Glu201Gly)
c.130+472A>G (n.130+472A>G)
1g.171652010T>GCA343717738MYOCc.602A>C (p.Glu201Ala)
c.130+472A>C (n.130+472A>C)
1g.171652011C>ACA343717743MYOCc.601G>T (p.Glu201Ter)
c.130+471G>T (n.130+471G>T)
1g.171652011C>GCA343717744MYOCc.601G>C (p.Glu201Gln)
c.130+471G>C (n.130+471G>C)
1g.171652011C>TCA343717741MYOCc.601G>A (p.Glu201Lys)
c.130+471G>A (n.130+471G>A)
 gnomAD v4
1g.171652012T>ACA343717747MYOCc.600A>T (p.Arg200Ser)
c.130+470A>T (n.130+470A>T)
1g.171652012T>CCA421773580MYOCc.600A>G (p.Arg200=)
c.130+470A>G (n.130+470A>G)
 ClinVar dbSNP
1g.171652012T>GCA343717749MYOCc.600A>C (p.Arg200Ser)
c.130+470A>C (n.130+470A>C)
1g.171652012T=CA1207023096MYOCc.600A= (p.Arg200=)
c.130+470A= (n.130+470A=)
1g.171652013delCA2573130348MYOCc.599del (p.Arg200LysfsTer16)
c.130+469del (n.130+469del)
 ClinVar
1g.171652013C>ACA343717751MYOCc.599G>T (p.Arg200Ile)
c.130+469G>T (n.130+469G>T)
1g.171652013C>GCA343717752MYOCc.599G>C (p.Arg200Thr)
c.130+469G>C (n.130+469G>C)
1g.171652013C>TCA343717754MYOCc.599G>A (p.Arg200Lys)
c.130+469G>A (n.130+469G>A)
1g.171652014T>ACA343717757MYOCc.598A>T (p.Arg200Ter)
c.130+468A>T (n.130+468A>T)
 COSMIC
1g.171652014T>CCA343717759MYOCc.598A>G (p.Arg200Gly)
c.130+468A>G (n.130+468A>G)
 gnomAD v4
1g.171652014T>GCA421773581MYOCc.598A>C (p.Arg200=)
c.130+468A>C (n.130+468A>C)
1g.171652015G>ACA421773582MYOCc.597C>T (p.Ser199=)
c.130+467C>T (n.130+467C>T)
1g.171652015G>CCA421773584MYOCc.597C>G (p.Ser199=)
c.130+467C>G (n.130+467C>G)
1g.171652015G>TCA421773585MYOCc.597C>A (p.Ser199=)
c.130+467C>A (n.130+467C>A)
1g.171652016G>ACA343717761MYOCc.596C>T (p.Ser199Phe)
c.130+466C>T (n.130+466C>T)
1g.171652016G>CCA343717762MYOCc.596C>G (p.Ser199Cys)
c.130+466C>G (n.130+466C>G)
1g.171652016G>TCA343717764MYOCc.596C>A (p.Ser199Tyr)
c.130+466C>A (n.130+466C>A)
1g.171652017A>CCA343717767MYOCc.595T>G (p.Ser199Ala)
c.130+465T>G (n.130+465T>G)
1g.171652017A>GCA343717768MYOCc.595T>C (p.Ser199Pro)
c.130+465T>C (n.130+465T>C)
 gnomAD v4
1g.171652017A>TCA343717770MYOCc.595T>A (p.Ser199Thr)
c.130+465T>A (n.130+465T>A)
1g.171652018G>ACA421773591MYOCc.594C>T (p.Gly198=)
c.130+464C>T (n.130+464C>T)
1g.171652018G>CCA421773592MYOCc.594C>G (p.Gly198=)
c.130+464C>G (n.130+464C>G)
1g.171652018G>TCA421773593MYOCc.594C>A (p.Gly198=)
c.130+464C>A (n.130+464C>A)
1g.171652019C>ACA32666212MYOCc.593G>T (p.Gly198Val)
c.130+463G>T (n.130+463G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171652019C=CA1207023097MYOCc.593G= (p.Gly198=)
c.130+463G= (n.130+463G=)
1g.171652019C>GCA343717774MYOCc.593G>C (p.Gly198Ala)
c.130+463G>C (n.130+463G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652019C>TCA343717772MYOCc.593G>A (p.Gly198Asp)
c.130+463G>A (n.130+463G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652020C>ACA343717777MYOCc.592G>T (p.Gly198Cys)
c.130+462G>T (n.130+462G>T)
 dbSNP
1g.171652020C>GCA343717779MYOCc.592G>C (p.Gly198Arg)
c.130+462G>C (n.130+462G>C)
1g.171652020C>TCA343717781MYOCc.592G>A (p.Gly198Ser)
c.130+462G>A (n.130+462G>A)
1g.171652021T>ACA421773594MYOCc.591A>T (p.Pro197=)
c.130+461A>T (n.130+461A>T)
1g.171652021T>CCA421773596MYOCc.591A>G (p.Pro197=)
c.130+461A>G (n.130+461A>G)
1g.171652021T>GCA421773598MYOCc.591A>C (p.Pro197=)
c.130+461A>C (n.130+461A>C)
1g.171652022G>ACA343717783MYOCc.590C>T (p.Pro197Leu)
c.130+460C>T (n.130+460C>T)
1g.171652022G>CCA1244247MYOCc.590C>G (p.Pro197Arg)
c.130+460C>G (n.130+460C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171652022G=CA1143606777MYOCc.590C= (p.Pro197=)
c.130+460C= (n.130+460C=)
1g.171652022G>TCA343717786MYOCc.590C>A (p.Pro197Gln)
c.130+460C>A (n.130+460C>A)
1g.171652023G>ACA32666220MYOCc.589C>T (p.Pro197Ser)
c.130+459C>T (n.130+459C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171652023G>CCA343717789MYOCc.589C>G (p.Pro197Ala)
c.130+459C>G (n.130+459C>G)
1g.171652023G=CA1207023098MYOCc.589C= (p.Pro197=)
c.130+459C= (n.130+459C=)
1g.171652023G>TCA343717792MYOCc.589C>A (p.Pro197Thr)
c.130+459C>A (n.130+459C>A)
1g.171652024T>ACA421773603MYOCc.588A>T (p.Pro196=)
c.130+458A>T (n.130+458A>T)
1g.171652024T>CCA421773601MYOCc.588A>G (p.Pro196=)
c.130+458A>G (n.130+458A>G)
1g.171652024T>GCA421773602MYOCc.588A>C (p.Pro196=)
c.130+458A>C (n.130+458A>C)
1g.171652025G>ACA343717794MYOCc.587C>T (p.Pro196Leu)
c.130+457C>T (n.130+457C>T)
 dbSNP
1g.171652025G>CCA343717796MYOCc.587C>G (p.Pro196Arg)
c.130+457C>G (n.130+457C>G)
1g.171652025G=CA1207023099MYOCc.587C= (p.Pro196=)
c.130+457C= (n.130+457C=)
1g.171652025G>TCA343717798MYOCc.587C>A (p.Pro196Gln)
c.130+457C>A (n.130+457C>A)
1g.171652026G>ACA343717805MYOCc.586C>T (p.Pro196Ser)
c.130+456C>T (n.130+456C>T)
1g.171652026G>CCA343717803MYOCc.586C>G (p.Pro196Ala)
c.130+456C>G (n.130+456C>G)
1g.171652026G>TCA343717801MYOCc.586C>A (p.Pro196Thr)
c.130+456C>A (n.130+456C>A)
1g.171652027C>ACA421773607MYOCc.585G>T (p.Val195=)
c.130+455G>T (n.130+455G>T)
1g.171652027C=CA1207023100MYOCc.585G= (p.Val195=)
c.130+455G= (n.130+455G=)
1g.171652027C>GCA421773610MYOCc.585G>C (p.Val195=)
c.130+455G>C (n.130+455G>C)
1g.171652027C>TCA1244248MYOCc.585G>A (p.Val195=)
c.130+455G>A (n.130+455G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171652028A>CCA343717812MYOCc.584T>G (p.Val195Gly)
c.130+454T>G (n.130+454T>G)
1g.171652028A>GCA343717808MYOCc.584T>C (p.Val195Ala)
c.130+454T>C (n.130+454T>C)
1g.171652028A>TCA343717810MYOCc.584T>A (p.Val195Glu)
c.130+454T>A (n.130+454T>A)
1g.171652029C>ACA343717814MYOCc.583G>T (p.Val195Leu)
c.130+453G>T (n.130+453G>T)
1g.171652029C=CA1207023101MYOCc.583G= (p.Val195=)
c.130+453G= (n.130+453G=)
1g.171652029C>GCA343717821MYOCc.583G>C (p.Val195Leu)
c.130+453G>C (n.130+453G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.171652029C>TCA1244249MYOCc.583G>A (p.Val195Met)
c.130+453G>A (n.130+453G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171652030A>CCA421773614MYOCc.582T>G (p.Ala194=)
c.130+452T>G (n.130+452T>G)
1g.171652030A>GCA421773615MYOCc.582T>C (p.Ala194=)
c.130+452T>C (n.130+452T>C)
 dbSNP
1g.171652030A>TCA421773616MYOCc.582T>A (p.Ala194=)
c.130+452T>A (n.130+452T>A)
1g.171652031G>ACA343717824MYOCc.581C>T (p.Ala194Val)
c.130+451C>T (n.130+451C>T)
 gnomAD v4
1g.171652031G>CCA1244250MYOCc.581C>G (p.Ala194Gly)
c.130+451C>G (n.130+451C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171652031G=CA1207023102MYOCc.581C= (p.Ala194=)
c.130+451C= (n.130+451C=)
1g.171652031G>TCA343717826MYOCc.581C>A (p.Ala194Asp)
c.130+451C>A (n.130+451C>A)
1g.171652032C>ACA343717829MYOCc.580G>T (p.Ala194Ser)
c.130+450G>T (n.130+450G>T)
1g.171652032C>GCA343717831MYOCc.580G>C (p.Ala194Pro)
c.130+450G>C (n.130+450G>C)
1g.171652032C>TCA343717832MYOCc.580G>A (p.Ala194Thr)
c.130+450G>A (n.130+450G>A)
1g.171652033C>ACA421773620MYOCc.579G>T (p.Arg193=)
c.130+449G>T (n.130+449G>T)
1g.171652033C>GCA421773622MYOCc.579G>C (p.Arg193=)
c.130+449G>C (n.130+449G>C)
 gnomAD v4
1g.171652033C>TCA421773623MYOCc.579G>A (p.Arg193=)
c.130+449G>A (n.130+449G>A)
1g.171652034C>ACA343717833MYOCc.578G>T (p.Arg193Leu)
c.130+448G>T (n.130+448G>T)
1g.171652034C=CA1143421148MYOCc.578G= (p.Arg193=)
c.130+448G= (n.130+448G=)
1g.171652034C>GCA343717835MYOCc.578G>C (p.Arg193Pro)
c.130+448G>C (n.130+448G>C)
1g.171652034C>TCA1244251MYOCc.578G>A (p.Arg193Gln)
c.130+448G>A (n.130+448G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652035G>ACA1244252MYOCc.577C>T (p.Arg193Trp)
c.130+447C>T (n.130+447C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.171652035G>CCA343717839MYOCc.577C>G (p.Arg193Gly)
c.130+447C>G (n.130+447C>G)
1g.171652035G=CA1149069779MYOCc.577C= (p.Arg193=)
c.130+447C= (n.130+447C=)
1g.171652035G>TCA421773625MYOCc.577C>A (p.Arg193=)
c.130+447C>A (n.130+447C>A)
 COSMIC
1g.171652036A>CCA421773626MYOCc.576T>G (p.Ala192=)
c.130+446T>G (n.130+446T>G)
1g.171652036A>GCA421773627MYOCc.576T>C (p.Ala192=)
c.130+446T>C (n.130+446T>C)
1g.171652036A>TCA421773628MYOCc.576T>A (p.Ala192=)
c.130+446T>A (n.130+446T>A)
1g.171652037G>ACA343717842MYOCc.575C>T (p.Ala192Val)
c.130+445C>T (n.130+445C>T)
1g.171652037G>CCA343717844MYOCc.575C>G (p.Ala192Gly)
c.130+445C>G (n.130+445C>G)
1g.171652037G>TCA343717846MYOCc.575C>A (p.Ala192Asp)
c.130+445C>A (n.130+445C>A)
1g.171652038C>ACA343717847MYOCc.574G>T (p.Ala192Ser)
c.130+444G>T (n.130+444G>T)
1g.171652038C=CA1145731489MYOCc.574G= (p.Ala192=)
c.130+444G= (n.130+444G=)
1g.171652038C>GCA343717848MYOCc.574G>C (p.Ala192Pro)
c.130+444G>C (n.130+444G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652038C>TCA32666240MYOCc.574G>A (p.Ala192Thr)
c.130+444G>A (n.130+444G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.171652039A=CA1142087478MYOCc.573T= (p.Thr191=)
c.130+443T= (n.130+443T=)
1g.171652039A>CCA421773632MYOCc.573T>G (p.Thr191=)
c.130+443T>G (n.130+443T>G)
1g.171652039A>GCA1244253MYOCc.573T>C (p.Thr191=)
c.130+443T>C (n.130+443T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652039A>TCA1244254MYOCc.573T>A (p.Thr191=)
c.130+443T>A (n.130+443T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652040G>ACA343717853MYOCc.572C>T (p.Thr191Ile)
c.130+442C>T (n.130+442C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171652040G>CCA343717855MYOCc.572C>G (p.Thr191Ser)
c.130+442C>G (n.130+442C>G)
1g.171652040G=CA1207023103MYOCc.572C= (p.Thr191=)
c.130+442C= (n.130+442C=)
1g.171652040G>TCA343717860MYOCc.572C>A (p.Thr191Asn)
c.130+442C>A (n.130+442C>A)
1g.171652041T>ACA343717866MYOCc.571A>T (p.Thr191Ser)
c.130+441A>T (n.130+441A>T)
1g.171652041T>CCA343717864MYOCc.571A>G (p.Thr191Ala)
c.130+441A>G (n.130+441A>G)
1g.171652041T>GCA343717862MYOCc.571A>C (p.Thr191Pro)
c.130+441A>C (n.130+441A>C)
1g.171652042G>ACA421773634MYOCc.570C>T (p.Asp190=)
c.130+440C>T (n.130+440C>T)
1g.171652042G>CCA343717868MYOCc.570C>G (p.Asp190Glu)
c.130+440C>G (n.130+440C>G)
1g.171652042G>TCA343717870MYOCc.570C>A (p.Asp190Glu)
c.130+440C>A (n.130+440C>A)
1g.171652043T>ACA343717872MYOCc.569A>T (p.Asp190Val)
c.130+439A>T (n.130+439A>T)
1g.171652043T>CCA343717873MYOCc.569A>G (p.Asp190Gly)
c.130+439A>G (n.130+439A>G)
1g.171652043T>GCA343717876MYOCc.569A>C (p.Asp190Ala)
c.130+439A>C (n.130+439A>C)
1g.171652044C>ACA1244255MYOCc.568G>T (p.Asp190Tyr)
c.130+438G>T (n.130+438G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652044C=CA1143515663MYOCc.568G= (p.Asp190=)
c.130+438G= (n.130+438G=)
1g.171652044C>GCA343717878MYOCc.568G>C (p.Asp190His)
c.130+438G>C (n.130+438G>C)
1g.171652044C>TCA343717880MYOCc.568G>A (p.Asp190Asn)
c.130+438G>A (n.130+438G>A)
1g.171652045T>ACA421773638MYOCc.567A>T (p.Arg189=)
c.130+437A>T (n.130+437A>T)
1g.171652045T>CCA421773639MYOCc.567A>G (p.Arg189=)
c.130+437A>G (n.130+437A>G)
 gnomAD v4
1g.171652045T>GCA421773640MYOCc.567A>C (p.Arg189=)
c.130+437A>C (n.130+437A>C)
1g.171652046C>ACA343717882MYOCc.566G>T (p.Arg189Leu)
c.130+436G>T (n.130+436G>T)
 COSMIC
1g.171652046C=CA1141999977MYOCc.566G= (p.Arg189=)
c.130+436G= (n.130+436G=)
1g.171652046C>GCA343717884MYOCc.566G>C (p.Arg189Pro)
c.130+436G>C (n.130+436G>C)
 gnomAD v4
1g.171652046C>TCA1244256MYOCc.566G>A (p.Arg189Gln)
c.130+436G>A (n.130+436G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.171652047G>ACA1244257MYOCc.565C>T (p.Arg189Ter)
c.130+435C>T (n.130+435C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171652047G>CCA343717888MYOCc.565C>G (p.Arg189Gly)
c.130+435C>G (n.130+435C>G)
 dbSNP
1g.171652047G=CA1146928941MYOCc.565C= (p.Arg189=)
c.130+435C= (n.130+435C=)
1g.171652047G>TCA421773644MYOCc.565C>A (p.Arg189=)
c.130+435C>A (n.130+435C>A)
 COSMIC
1g.171652048G>ACA421773645MYOCc.564C>T (p.Thr188=)
c.130+434C>T (n.130+434C>T)
1g.171652048G>CCA421773647MYOCc.564C>G (p.Thr188=)
c.130+434C>G (n.130+434C>G)
1g.171652048G>TCA421773649MYOCc.564C>A (p.Thr188=)
c.130+434C>A (n.130+434C>A)
1g.171652048_171652049insTCA2649106592MYOCc.563_564insA (p.Arg189ProfsTer?)
c.130+433_130+434insA (n.130+433_130+434insA)
 gnomAD v4
1g.171652049G>ACA343717894MYOCc.563C>T (p.Thr188Ile)
c.130+433C>T (n.130+433C>T)
1g.171652049G>CCA343717891MYOCc.563C>G (p.Thr188Ser)
c.130+433C>G (n.130+433C>G)
1g.171652049G>TCA343717892MYOCc.563C>A (p.Thr188Asn)
c.130+433C>A (n.130+433C>A)
 gnomAD v4
1g.171652050T>ACA343717897MYOCc.562A>T (p.Thr188Ser)
c.130+432A>T (n.130+432A>T)
1g.171652050T>CCA343717898MYOCc.562A>G (p.Thr188Ala)
c.130+432A>G (n.130+432A>G)
 gnomAD v4
1g.171652050T>GCA343717900MYOCc.562A>C (p.Thr188Pro)
c.130+432A>C (n.130+432A>C)
1g.171652051C>ACA343717901MYOCc.561G>T (p.Gln187His)
c.130+431G>T (n.130+431G>T)
 ClinVar
1g.171652051C>GCA343717903MYOCc.561G>C (p.Gln187His)
c.130+431G>C (n.130+431G>C)
1g.171652051C>TCA421773654MYOCc.561G>A (p.Gln187=)
c.130+431G>A (n.130+431G>A)
1g.171652052T>ACA343717904MYOCc.560A>T (p.Gln187Leu)
c.130+430A>T (n.130+430A>T)
1g.171652052T>CCA343717906MYOCc.560A>G (p.Gln187Arg)
c.130+430A>G (n.130+430A>G)
1g.171652052T>GCA343717908MYOCc.560A>C (p.Gln187Pro)
c.130+430A>C (n.130+430A>C)
1g.171652052T=CA1207023104MYOCc.560A= (p.Gln187=)
c.130+430A= (n.130+430A=)
1g.171652053G>ACA343717910MYOCc.559C>T (p.Gln187Ter)
c.130+429C>T (n.130+429C>T)
1g.171652053G>CCA343717912MYOCc.559C>G (p.Gln187Glu)
c.130+429C>G (n.130+429C>G)
1g.171652053G>TCA343717914MYOCc.559C>A (p.Gln187Lys)
c.130+429C>A (n.130+429C>A)
 COSMIC
1g.171652055_171652056dupCA527264138MYOCc.558_559dup (p.Gln187ProfsTer30)
c.130+428_130+429dup (n.130+428_130+429dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171652054G>ACA421773658MYOCc.558C>T (p.Pro186=)
c.130+428C>T (n.130+428C>T)
1g.171652054G>CCA421773657MYOCc.558C>G (p.Pro186=)
c.130+428C>G (n.130+428C>G)
1g.171652054G>TCA421773656MYOCc.558C>A (p.Pro186=)
c.130+428C>A (n.130+428C>A)
1g.171652055G>ACA343717920MYOCc.557C>T (p.Pro186Leu)
c.130+427C>T (n.130+427C>T)
1g.171652055G>CCA343717918MYOCc.557C>G (p.Pro186Arg)
c.130+427C>G (n.130+427C>G)
1g.171652055G>TCA343717916MYOCc.557C>A (p.Pro186His)
c.130+427C>A (n.130+427C>A)
1g.171652056G>ACA343717922MYOCc.556C>T (p.Pro186Ser)
c.130+426C>T (n.130+426C>T)
1g.171652056G>CCA343717926MYOCc.556C>G (p.Pro186Ala)
c.130+426C>G (n.130+426C>G)
1g.171652056G>TCA343717924MYOCc.556C>A (p.Pro186Thr)
c.130+426C>A (n.130+426C>A)
 gnomAD v4
1g.171652057A>CCA343717929MYOCc.555T>G (p.Cys185Trp)
c.130+425T>G (n.130+425T>G)
1g.171652057A>GCA421773659MYOCc.555T>C (p.Cys185=)
c.130+425T>C (n.130+425T>C)
1g.171652057A>TCA343717930MYOCc.555T>A (p.Cys185Ter)
c.130+425T>A (n.130+425T>A)
1g.171652058C>ACA343717932MYOCc.554G>T (p.Cys185Phe)
c.130+424G>T (n.130+424G>T)
1g.171652058C>GCA343717934MYOCc.554G>C (p.Cys185Ser)
c.130+424G>C (n.130+424G>C)
1g.171652058C>TCA343717936MYOCc.554G>A (p.Cys185Tyr)
c.130+424G>A (n.130+424G>A)
1g.171652059A=CA1207023105MYOCc.553T= (p.Cys185=)
c.130+423T= (n.130+423T=)
1g.171652059A>CCA343717938MYOCc.553T>G (p.Cys185Gly)
c.130+423T>G (n.130+423T>G)
1g.171652059A>GCA343717940MYOCc.553T>C (p.Cys185Arg)
c.130+423T>C (n.130+423T>C)
 dbSNP
1g.171652059A>TCA343717941MYOCc.553T>A (p.Cys185Ser)
c.130+423T>A (n.130+423T>A)
1g.171652060C>ACA343717943MYOCc.552G>T (p.Gln184His)
c.130+422G>T (n.130+422G>T)
1g.171652060C>GCA343717945MYOCc.552G>C (p.Gln184His)
c.130+422G>C (n.130+422G>C)
1g.171652060C>TCA421773660MYOCc.552G>A (p.Gln184=)
c.130+422G>A (n.130+422G>A)
1g.171652061T>ACA343717947MYOCc.551A>T (p.Gln184Leu)
c.130+421A>T (n.130+421A>T)
1g.171652061T>CCA343717949MYOCc.551A>G (p.Gln184Arg)
c.130+421A>G (n.130+421A>G)
1g.171652061T>GCA343717951MYOCc.551A>C (p.Gln184Pro)
c.130+421A>C (n.130+421A>C)
 gnomAD v4
1g.171652062G>ACA343717956MYOCc.550C>T (p.Gln184Ter)
c.130+420C>T (n.130+420C>T)
1g.171652062G>CCA1244258MYOCc.550C>G (p.Gln184Glu)
c.130+420C>G (n.130+420C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652062G=CA1143592918MYOCc.550C= (p.Gln184=)
c.130+420C= (n.130+420C=)
1g.171652062G>TCA343717954MYOCc.550C>A (p.Gln184Lys)
c.130+420C>A (n.130+420C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171652063G>ACA1244259MYOCc.549C>T (p.Gly183=)
c.130+419C>T (n.130+419C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652063G>CCA421773661MYOCc.549C>G (p.Gly183=)
c.130+419C>G (n.130+419C>G)
1g.171652063G=CA1207023106MYOCc.549C= (p.Gly183=)
c.130+419C= (n.130+419C=)
1g.171652063G>TCA421773662MYOCc.549C>A (p.Gly183=)
c.130+419C>A (n.130+419C>A)
1g.171652064C>ACA343717959MYOCc.548G>T (p.Gly183Val)
c.130+418G>T (n.130+418G>T)
 gnomAD v4
1g.171652064C>GCA343717961MYOCc.548G>C (p.Gly183Ala)
c.130+418G>C (n.130+418G>C)
1g.171652064C>TCA343717962MYOCc.548G>A (p.Gly183Asp)
c.130+418G>A (n.130+418G>A)
1g.171652065C>ACA343717964MYOCc.547G>T (p.Gly183Cys)
c.130+417G>T (n.130+417G>T)
1g.171652065C=CA1207023107MYOCc.547G= (p.Gly183=)
c.130+417G= (n.130+417G=)
1g.171652065C>GCA343717966MYOCc.547G>C (p.Gly183Arg)
c.130+417G>C (n.130+417G>C)
1g.171652065C>TCA1244260MYOCc.547G>A (p.Gly183Ser)
c.130+417G>A (n.130+417G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171652066C>ACA343717969MYOCc.546G>T (p.Arg182Ser)
c.130+416G>T (n.130+416G>T)
1g.171652066C>GCA343717970MYOCc.546G>C (p.Arg182Ser)
c.130+416G>C (n.130+416G>C)
1g.171652066C>TCA421773663MYOCc.546G>A (p.Arg182=)
c.130+416G>A (n.130+416G>A)
1g.171652067C>ACA343717973MYOCc.545G>T (p.Arg182Met)
c.130+415G>T (n.130+415G>T)
1g.171652067C>GCA343717974MYOCc.545G>C (p.Arg182Thr)
c.130+415G>C (n.130+415G>C)
1g.171652067C>TCA343717976MYOCc.545G>A (p.Arg182Lys)
c.130+415G>A (n.130+415G>A)
1g.171652068T>ACA343717978MYOCc.544A>T (p.Arg182Trp)
c.130+414A>T (n.130+414A>T)
1g.171652068T>CCA343717980MYOCc.544A>G (p.Arg182Gly)
c.130+414A>G (n.130+414A>G)
1g.171652068T>GCA421773667MYOCc.544A>C (p.Arg182=)
c.130+414A>C (n.130+414A>C)
1g.171652069T>ACA343717982MYOCc.543A>T (p.Arg181Ser)
c.130+413A>T (n.130+413A>T)
1g.171652069T>CCA421773671MYOCc.543A>G (p.Arg181=)
c.130+413A>G (n.130+413A>G)
1g.171652069T>GCA343717984MYOCc.543A>C (p.Arg181Ser)
c.130+413A>C (n.130+413A>C)
1g.171652070C>ACA343717986MYOCc.542G>T (p.Arg181Ile)
c.130+412G>T (n.130+412G>T)
1g.171652070C>GCA343717988MYOCc.542G>C (p.Arg181Thr)
c.130+412G>C (n.130+412G>C)
1g.171652070C>TCA343717990MYOCc.542G>A (p.Arg181Lys)
c.130+412G>A (n.130+412G>A)
1g.171652071T>ACA343717992MYOCc.541A>T (p.Arg181Ter)
c.130+411A>T (n.130+411A>T)
1g.171652071T>CCA343717994MYOCc.541A>G (p.Arg181Gly)
c.130+411A>G (n.130+411A>G)
1g.171652071T>GCA421773675MYOCc.541A>C (p.Arg181=)
c.130+411A>C (n.130+411A>C)
 COSMIC
1g.171652072C>ACA421773676MYOCc.540G>T (p.Leu180=)
c.130+410G>T (n.130+410G>T)
1g.171652072C=CA1207023108MYOCc.540G= (p.Leu180=)
c.130+410G= (n.130+410G=)
1g.171652072C>GCA421773677MYOCc.540G>C (p.Leu180=)
c.130+410G>C (n.130+410G>C)
1g.171652072C>TCA1244261MYOCc.540G>A (p.Leu180=)
c.130+410G>A (n.130+410G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.171652073A>CCA343717996MYOCc.539T>G (p.Leu180Arg)
c.130+409T>G (n.130+409T>G)
1g.171652073A>GCA343718000MYOCc.539T>C (p.Leu180Pro)
c.130+409T>C (n.130+409T>C)
1g.171652073A>TCA343717998MYOCc.539T>A (p.Leu180Gln)
c.130+409T>A (n.130+409T>A)
 ClinVar gnomAD v4
1g.171652074G>ACA421773681MYOCc.538C>T (p.Leu180=)
c.130+408C>T (n.130+408C>T)
1g.171652074G>CCA343718002MYOCc.538C>G (p.Leu180Val)
c.130+408C>G (n.130+408C>G)
1g.171652074G>TCA343718003MYOCc.538C>A (p.Leu180Met)
c.130+408C>A (n.130+408C>A)
1g.171652075C>ACA343718004MYOCc.537G>T (p.Arg179Ser)
c.130+407G>T (n.130+407G>T)
1g.171652075C=CA1207023109MYOCc.537G= (p.Arg179=)
c.130+407G= (n.130+407G=)
1g.171652075C>GCA343718005MYOCc.537G>C (p.Arg179Ser)
c.130+407G>C (n.130+407G>C)
1g.171652075C>TCA32666264MYOCc.537G>A (p.Arg179=)
c.130+407G>A (n.130+407G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.171652076C>ACA343718007MYOCc.536G>T (p.Arg179Met)
c.130+406G>T (n.130+406G>T)
1g.171652076C>GCA343718010MYOCc.536G>C (p.Arg179Thr)
c.130+406G>C (n.130+406G>C)
1g.171652076C>TCA343718009MYOCc.536G>A (p.Arg179Lys)
c.130+406G>A (n.130+406G>A)
1g.171652077T>ACA343718011MYOCc.535A>T (p.Arg179Trp)
c.130+405A>T (n.130+405A>T)
1g.171652077T>CCA343718013MYOCc.535A>G (p.Arg179Gly)
c.130+405A>G (n.130+405A>G)
1g.171652077T>GCA421773684MYOCc.535A>C (p.Arg179=)
c.130+405A>C (n.130+405A>C)
1g.171652078T>ACA421773685MYOCc.534A>T (p.Ala178=)
c.130+404A>T (n.130+404A>T)
1g.171652078T>CCA421773686MYOCc.534A>G (p.Ala178=)
c.130+404A>G (n.130+404A>G)
1g.171652078T>GCA421773688MYOCc.534A>C (p.Ala178=)
c.130+404A>C (n.130+404A>C)
1g.171652079G>ACA343718015MYOCc.533C>T (p.Ala178Val)
c.130+403C>T (n.130+403C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171652079G>CCA343718017MYOCc.533C>G (p.Ala178Gly)
c.130+403C>G (n.130+403C>G)
 dbSNP
1g.171652079G=CA1207023110MYOCc.533C= (p.Ala178=)
c.130+403C= (n.130+403C=)
1g.171652079G>TCA343718019MYOCc.533C>A (p.Ala178Glu)
c.130+403C>A (n.130+403C>A)
1g.171652080C>ACA343718020MYOCc.532G>T (p.Ala178Ser)
c.130+402G>T (n.130+402G>T)
1g.171652080C=CA1207023111MYOCc.532G= (p.Ala178=)
c.130+402G= (n.130+402G=)
1g.171652080C>GCA343718021MYOCc.532G>C (p.Ala178Pro)
c.130+402G>C (n.130+402G>C)
1g.171652080C>TCA343718023MYOCc.532G>A (p.Ala178Thr)
c.130+402G>A (n.130+402G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.171652081T>ACA421773693MYOCc.531A>T (p.Val177=)
c.130+401A>T (n.130+401A>T)
1g.171652081T>CCA421773695MYOCc.531A>G (p.Val177=)
c.130+401A>G (n.130+401A>G)
1g.171652081T>GCA421773696MYOCc.531A>C (p.Val177=)
c.130+401A>C (n.130+401A>C)
1g.171652082A>CCA343718026MYOCc.530T>G (p.Val177Gly)
c.130+400T>G (n.130+400T>G)
 dbSNP
1g.171652082A>GCA343718027MYOCc.530T>C (p.Val177Ala)
c.130+400T>C (n.130+400T>C)
1g.171652082A>TCA343718028MYOCc.530T>A (p.Val177Glu)
c.130+400T>A (n.130+400T>A)
1g.171652083C>ACA343718031MYOCc.529G>T (p.Val177Leu)
c.130+399G>T (n.130+399G>T)
 COSMIC
1g.171652083C>GCA343718034MYOCc.529G>C (p.Val177Leu)
c.130+399G>C (n.130+399G>C)
1g.171652083C>TCA343718032MYOCc.529G>A (p.Val177Ile)
c.130+399G>A (n.130+399G>A)
1g.171652084C>ACA343718036MYOCc.528G>T (p.Glu176Asp)
c.130+398G>T (n.130+398G>T)
1g.171652084C=CA1207023112MYOCc.528G= (p.Glu176=)
c.130+398G= (n.130+398G=)
1g.171652084C>GCA343718038MYOCc.528G>C (p.Glu176Asp)
c.130+398G>C (n.130+398G>C)
1g.171652084C>TCA421773699MYOCc.528G>A (p.Glu176=)
c.130+398G>A (n.130+398G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171652085T>ACA343718040MYOCc.527A>T (p.Glu176Val)
c.130+397A>T (n.130+397A>T)
1g.171652085T>CCA343718043MYOCc.527A>G (p.Glu176Gly)
c.130+397A>G (n.130+397A>G)
1g.171652085T>GCA343718044MYOCc.527A>C (p.Glu176Ala)
c.130+397A>C (n.130+397A>C)
 ClinVar
1g.171652085_171652086delinsTCCA1207023113MYOCc.526_527delinsGA (p.Glu176=)
c.130+396_130+397delinsGA (n.130+396_130+397delinsGA)
1g.171652086C>ACA343718045MYOCc.526G>T (p.Glu176Ter)
c.130+396G>T (n.130+396G>T)
1g.171652086C>GCA343718046MYOCc.526G>C (p.Glu176Gln)
c.130+396G>C (n.130+396G>C)
1g.171652086C>TCA343718047MYOCc.526G>A (p.Glu176Lys)
c.130+396G>A (n.130+396G>A)
 gnomAD v4
1g.171652087delCA1244262MYOCc.526del (p.Glu176ArgfsTer2)
c.130+396del (n.130+396del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171652087C>ACA343718050MYOCc.525G>T (p.Gln175His)
c.130+395G>T (n.130+395G>T)
1g.171652087C>GCA343718051MYOCc.525G>C (p.Gln175His)
c.130+395G>C (n.130+395G>C)
1g.171652087C>TCA421773705MYOCc.525G>A (p.Gln175=)
c.130+395G>A (n.130+395G>A)
1g.171652088T>ACA343718053MYOCc.524A>T (p.Gln175Leu)
c.130+394A>T (n.130+394A>T)
1g.171652088T>CCA1244263MYOCc.524A>G (p.Gln175Arg)
c.130+394A>G (n.130+394A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171652088T>GCA343718056MYOCc.524A>C (p.Gln175Pro)
c.130+394A>C (n.130+394A>C)
1g.171652088T=CA1207023114MYOCc.524A= (p.Gln175=)
c.130+394A= (n.130+394A=)
1g.171652089G>ACA343718058MYOCc.523C>T (p.Gln175Ter)
c.130+393C>T (n.130+393C>T)
1g.171652089G>CCA343718062MYOCc.523C>G (p.Gln175Glu)
c.130+393C>G (n.130+393C>G)
1g.171652089G>TCA343718060MYOCc.523C>A (p.Gln175Lys)
c.130+393C>A (n.130+393C>A)
1g.171652090G>ACA421773708MYOCc.522C>T (p.Ser174=)
c.130+392C>T (n.130+392C>T)
1g.171652090G>CCA343718064MYOCc.522C>G (p.Ser174Arg)
c.130+392C>G (n.130+392C>G)
1g.171652090G>TCA343718065MYOCc.522C>A (p.Ser174Arg)
c.130+392C>A (n.130+392C>A)
 gnomAD v4
1g.171652091C>ACA343718067MYOCc.521G>T (p.Ser174Ile)
c.130+391G>T (n.130+391G>T)
1g.171652091C>GCA343718069MYOCc.521G>C (p.Ser174Thr)
c.130+391G>C (n.130+391G>C)
 gnomAD v4
1g.171652091C>TCA343718071MYOCc.521G>A (p.Ser174Asn)
c.130+391G>A (n.130+391G>A)
1g.171652092T>ACA343718073MYOCc.520A>T (p.Ser174Cys)
c.130+390A>T (n.130+390A>T)
1g.171652092T>CCA343718075MYOCc.520A>G (p.Ser174Gly)
c.130+390A>G (n.130+390A>G)
1g.171652092T>GCA343718077MYOCc.520A>C (p.Ser174Arg)
c.130+390A>C (n.130+390A>C)
1g.171652093G>ACA421773717MYOCc.519C>T (p.Ser173=)
c.130+389C>T (n.130+389C>T)
 dbSNP
1g.171652093G>CCA343718079MYOCc.519C>G (p.Ser173Arg)
c.130+389C>G (n.130+389C>G)
1g.171652093G=CA1207023115MYOCc.519C= (p.Ser173=)
c.130+389C= (n.130+389C=)
1g.171652093G>TCA343718081MYOCc.519C>A (p.Ser173Arg)
c.130+389C>A (n.130+389C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched