Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.171636646C>A | CA343726108 | MYOC,MYOCOS | c.794G>T (p.Gly265Val) c.235-1984C>A (n.235-1984C>A) c.*132G>T (n.*132G>T) | |
1 | g.171636646C= | CA1207016924 | MYOC,MYOCOS | c.794G= (p.Gly265=) c.235-1984C= (n.235-1984C=) c.*132G= (n.*132G=) | |
1 | g.171636646C>G | CA343726104 | MYOC,MYOCOS | c.794G>C (p.Gly265Ala) c.235-1984C>G (n.235-1984C>G) c.*132G>C (n.*132G>C) | |
1 | g.171636646C>T | CA343726106 | MYOC,MYOCOS | c.794G>A (p.Gly265Asp) c.235-1984C>T (n.235-1984C>T) c.*132G>A (n.*132G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.171636647C>A | CA343726110 | MYOC,MYOCOS | c.793G>T (p.Gly265Cys) c.235-1983C>A (n.235-1983C>A) c.*131G>T (n.*131G>T) | |
1 | g.171636647C= | CA1207016925 | MYOC,MYOCOS | c.793G= (p.Gly265=) c.235-1983C= (n.235-1983C=) c.*131G= (n.*131G=) | |
1 | g.171636647C>G | CA343726112 | MYOC,MYOCOS | c.793G>C (p.Gly265Arg) c.235-1983C>G (n.235-1983C>G) c.*131G>C (n.*131G>C) | |
1 | g.171636647C>T | CA343726114 | MYOC,MYOCOS | c.793G>A (p.Gly265Ser) c.235-1983C>T (n.235-1983C>T) c.*131G>A (n.*131G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.171636648A= | CA1207016926 | MYOC,MYOCOS | c.792T= (p.Thr264=) c.235-1982A= (n.235-1982A=) c.*130T= (n.*130T=) | |
1 | g.171636648A>C | CA421939083 | MYOC,MYOCOS | c.792T>G (p.Thr264=) c.235-1982A>C (n.235-1982A>C) c.*130T>G (n.*130T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636648A>G | CA421939086 | MYOC,MYOCOS | c.792T>C (p.Thr264=) c.235-1982A>G (n.235-1982A>G) c.*130T>C (n.*130T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636648A>T | CA421939088 | MYOC,MYOCOS | c.792T>A (p.Thr264=) c.235-1982A>T (n.235-1982A>T) c.*130T>A (n.*130T>A) | |
1 | g.171636648_171636654delinsAGTAATT | CA1207016927 | MYOC,MYOCOS | c.786_792delinsAATTACT (p.Thr262=) c.235-1982_235-1976delinsAGTAATT (n.235-1982_235-1976delinsAGTAATT) c.*124_*130delinsAATTACT (n.*124_*130delinsAATTACT) | |
1 | g.171636649G>A | CA343726117 | MYOC,MYOCOS | c.791C>T (p.Thr264Ile) c.235-1981G>A (n.235-1981G>A) c.*129C>T (n.*129C>T) | |
1 | g.171636649G>C | CA343726119 | MYOC,MYOCOS | c.791C>G (p.Thr264Ser) c.235-1981G>C (n.235-1981G>C) c.*129C>G (n.*129C>G) | |
1 | g.171636649G>T | CA343726122 | MYOC,MYOCOS | c.791C>A (p.Thr264Asn) c.235-1981G>T (n.235-1981G>T) c.*129C>A (n.*129C>A) | |
1 | g.171636651_171636656del | CA1207016928 | MYOC,MYOCOS | c.786_791del (p.Ile263_Thr264del) c.235-1979_235-1974del (n.235-1979_235-1974del) c.*124_*129del (n.*124_*129del) | dbSNP |
1 | g.171636650T>A | CA343726125 | MYOC,MYOCOS | c.790A>T (p.Thr264Ser) c.235-1980T>A (n.235-1980T>A) c.*128A>T (n.*128A>T) | |
1 | g.171636650T>C | CA343726127 | MYOC,MYOCOS | c.790A>G (p.Thr264Ala) c.235-1980T>C (n.235-1980T>C) c.*128A>G (n.*128A>G) | |
1 | g.171636650T>G | CA343726129 | MYOC,MYOCOS | c.790A>C (p.Thr264Pro) c.235-1980T>G (n.235-1980T>G) c.*128A>C (n.*128A>C) | |
1 | g.171636651A>C | CA343726131 | MYOC,MYOCOS | c.789T>G (p.Ile263Met) c.235-1979A>C (n.235-1979A>C) c.*127T>G (n.*127T>G) | |
1 | g.171636651A>G | CA421939096 | MYOC,MYOCOS | c.789T>C (p.Ile263=) c.235-1979A>G (n.235-1979A>G) c.*127T>C (n.*127T>C) | |
1 | g.171636651A>T | CA421939093 | MYOC,MYOCOS | c.789T>A (p.Ile263=) c.235-1979A>T (n.235-1979A>T) c.*127T>A (n.*127T>A) | |
1 | g.171636652A>C | CA343726137 | MYOC,MYOCOS | c.788T>G (p.Ile263Ser) c.235-1978A>C (n.235-1978A>C) c.*126T>G (n.*126T>G) | |
1 | g.171636652A>G | CA343726133 | MYOC,MYOCOS | c.788T>C (p.Ile263Thr) c.235-1978A>G (n.235-1978A>G) c.*126T>C (n.*126T>C) | |
1 | g.171636652A>T | CA343726135 | MYOC,MYOCOS | c.788T>A (p.Ile263Asn) c.235-1978A>T (n.235-1978A>T) c.*126T>A (n.*126T>A) | |
1 | g.171636653T>A | CA343726139 | MYOC,MYOCOS | c.787A>T (p.Ile263Phe) c.235-1977T>A (n.235-1977T>A) c.*125A>T (n.*125A>T) | |
1 | g.171636653T>C | CA343726142 | MYOC,MYOCOS | c.787A>G (p.Ile263Val) c.235-1977T>C (n.235-1977T>C) c.*125A>G (n.*125A>G) | |
1 | g.171636653T>G | CA343726144 | MYOC,MYOCOS | c.787A>C (p.Ile263Leu) c.235-1977T>G (n.235-1977T>G) c.*125A>C (n.*125A>C) | |
1 | g.171636654T>A | CA421939107 | MYOC,MYOCOS | c.786A>T (p.Thr262=) c.235-1976T>A (n.235-1976T>A) c.*124A>T (n.*124A>T) | |
1 | g.171636654T>C | CA421939108 | MYOC,MYOCOS | c.786A>G (p.Thr262=) c.235-1976T>C (n.235-1976T>C) c.*124A>G (n.*124A>G) | |
1 | g.171636654T>G | CA421939109 | MYOC,MYOCOS | c.786A>C (p.Thr262=) c.235-1976T>G (n.235-1976T>G) c.*124A>C (n.*124A>C) | |
1 | g.171636655G>A | CA343726146 | MYOC,MYOCOS | c.785C>T (p.Thr262Ile) c.235-1975G>A (n.235-1975G>A) c.*123C>T (n.*123C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171636655G>C | CA343726148 | MYOC,MYOCOS | c.785C>G (p.Thr262Arg) c.235-1975G>C (n.235-1975G>C) c.*123C>G (n.*123C>G) | |
1 | g.171636655G= | CA1207016929 | MYOC,MYOCOS | c.785C= (p.Thr262=) c.235-1975G= (n.235-1975G=) c.*123C= (n.*123C=) | |
1 | g.171636655G>T | CA343726150 | MYOC,MYOCOS | c.785C>A (p.Thr262Lys) c.235-1975G>T (n.235-1975G>T) c.*123C>A (n.*123C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636656T>A | CA343726152 | MYOC,MYOCOS | c.784A>T (p.Thr262Ser) c.235-1974T>A (n.235-1974T>A) c.*122A>T (n.*122A>T) | |
1 | g.171636656T>C | CA343726154 | MYOC,MYOCOS | c.784A>G (p.Thr262Ala) c.235-1974T>C (n.235-1974T>C) c.*122A>G (n.*122A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171636656T>G | CA343726156 | MYOC,MYOCOS | c.784A>C (p.Thr262Pro) c.235-1974T>G (n.235-1974T>G) c.*122A>C (n.*122A>C) | |
1 | g.171636657T>A | CA343726159 | MYOC,MYOCOS | c.783A>T (p.Glu261Asp) c.235-1973T>A (n.235-1973T>A) c.*121A>T (n.*121A>T) | |
1 | g.171636657T>C | CA421939125 | MYOC,MYOCOS | c.783A>G (p.Glu261=) c.235-1973T>C (n.235-1973T>C) c.*121A>G (n.*121A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636657T>G | CA343726160 | MYOC,MYOCOS | c.783A>C (p.Glu261Asp) c.235-1973T>G (n.235-1973T>G) c.*121A>C (n.*121A>C) | |
1 | g.171636657T= | CA1207016930 | MYOC,MYOCOS | c.783A= (p.Glu261=) c.235-1973T= (n.235-1973T=) c.*121A= (n.*121A=) | |
1 | g.171636658T>A | CA343726164 | MYOC,MYOCOS | c.782A>T (p.Glu261Val) c.235-1972T>A (n.235-1972T>A) c.*120A>T (n.*120A>T) | |
1 | g.171636658T>C | CA343726166 | MYOC,MYOCOS | c.782A>G (p.Glu261Gly) c.235-1972T>C (n.235-1972T>C) c.*120A>G (n.*120A>G) | |
1 | g.171636658T>G | CA343726162 | MYOC,MYOCOS | c.782A>C (p.Glu261Ala) c.235-1972T>G (n.235-1972T>G) c.*120A>C (n.*120A>C) | |
1 | g.171636659C>A | CA343726168 | MYOC,MYOCOS | c.781G>T (p.Glu261Ter) c.235-1971C>A (n.235-1971C>A) c.*119G>T (n.*119G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171636659C= | CA1207016931 | MYOC,MYOCOS | c.781G= (p.Glu261=) c.235-1971C= (n.235-1971C=) c.*119G= (n.*119G=) | |
1 | g.171636659C>G | CA343726170 | MYOC,MYOCOS | c.781G>C (p.Glu261Gln) c.235-1971C>G (n.235-1971C>G) c.*119G>C (n.*119G>C) | |
1 | g.171636659C>T | CA32686185 | MYOC,MYOCOS | c.781G>A (p.Glu261Lys) c.235-1971C>T (n.235-1971C>T) c.*119G>A (n.*119G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.171636662_171636664del | CA2649106002 | MYOC,MYOCOS | c.779_781del (p.Ala260del) c.235-1968_235-1966del (n.235-1968_235-1966del) c.*117_*119del (n.*117_*119del) | gnomAD v4 |
1 | g.171636660T>A | CA421939129 | MYOC,MYOCOS | c.780A>T (p.Ala260=) c.235-1970T>A (n.235-1970T>A) c.*118A>T (n.*118A>T) | |
1 | g.171636660T>C | CA1244156 | MYOC,MYOCOS | c.780A>G (p.Ala260=) c.235-1970T>C (n.235-1970T>C) c.*118A>G (n.*118A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636660T>G | CA421939135 | MYOC,MYOCOS | c.780A>C (p.Ala260=) c.235-1970T>G (n.235-1970T>G) c.*118A>C (n.*118A>C) | |
1 | g.171636660T= | CA1207016932 | MYOC,MYOCOS | c.780A= (p.Ala260=) c.235-1970T= (n.235-1970T=) c.*118A= (n.*118A=) | |
1 | g.171636661G>A | CA1244157 | MYOC,MYOCOS | c.779C>T (p.Ala260Val) c.235-1969G>A (n.235-1969G>A) c.*117C>T (n.*117C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636661G>C | CA343726175 | MYOC,MYOCOS | c.779C>G (p.Ala260Gly) c.235-1969G>C (n.235-1969G>C) c.*117C>G (n.*117C>G) | |
1 | g.171636661G= | CA1207016933 | MYOC,MYOCOS | c.779C= (p.Ala260=) c.235-1969G= (n.235-1969G=) c.*117C= (n.*117C=) | |
1 | g.171636661G>T | CA343726177 | MYOC,MYOCOS | c.779C>A (p.Ala260Glu) c.235-1969G>T (n.235-1969G>T) c.*117C>A (n.*117C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171636662C>A | CA343726179 | MYOC,MYOCOS | c.778G>T (p.Ala260Ser) c.235-1968C>A (n.235-1968C>A) c.*116G>T (n.*116G>T) | |
1 | g.171636662C>G | CA343726181 | MYOC,MYOCOS | c.778G>C (p.Ala260Pro) c.235-1968C>G (n.235-1968C>G) c.*116G>C (n.*116G>C) | |
1 | g.171636662C>T | CA343726182 | MYOC,MYOCOS | c.778G>A (p.Ala260Thr) c.235-1968C>T (n.235-1968C>T) c.*116G>A (n.*116G>A) | |
1 | g.171636663T>A | CA421939140 | MYOC,MYOCOS | c.777A>T (p.Thr259=) c.235-1967T>A (n.235-1967T>A) c.*115A>T (n.*115A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636663T>C | CA421939142 | MYOC,MYOCOS | c.777A>G (p.Thr259=) c.235-1967T>C (n.235-1967T>C) c.*115A>G (n.*115A>G) | |
1 | g.171636663T>G | CA421939143 | MYOC,MYOCOS | c.777A>C (p.Thr259=) c.235-1967T>G (n.235-1967T>G) c.*115A>C (n.*115A>C) | |
1 | g.171636663T= | CA1207016934 | MYOC,MYOCOS | c.777A= (p.Thr259=) c.235-1967T= (n.235-1967T=) c.*115A= (n.*115A=) | |
1 | g.171636664G>A | CA343726183 | MYOC,MYOCOS | c.776C>T (p.Thr259Ile) c.235-1966G>A (n.235-1966G>A) c.*114C>T (n.*114C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171636664G>C | CA343726184 | MYOC,MYOCOS | c.776C>G (p.Thr259Arg) c.235-1966G>C (n.235-1966G>C) c.*114C>G (n.*114C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171636664G= | CA1207016935 | MYOC,MYOCOS | c.776C= (p.Thr259=) c.235-1966G= (n.235-1966G=) c.*114C= (n.*114C=) | |
1 | g.171636664G>T | CA343726186 | MYOC,MYOCOS | c.776C>A (p.Thr259Lys) c.235-1966G>T (n.235-1966G>T) c.*114C>A (n.*114C>A) | |
1 | g.171636665T>A | CA343726194 | MYOC,MYOCOS | c.775A>T (p.Thr259Ser) c.235-1965T>A (n.235-1965T>A) c.*113A>T (n.*113A>T) | |
1 | g.171636665T>C | CA343726191 | MYOC,MYOCOS | c.775A>G (p.Thr259Ala) c.235-1965T>C (n.235-1965T>C) c.*113A>G (n.*113A>G) | |
1 | g.171636665T>G | CA343726189 | MYOC,MYOCOS | c.775A>C (p.Thr259Pro) c.235-1965T>G (n.235-1965T>G) c.*113A>C (n.*113A>C) | |
1 | g.171636666T>A | CA343726196 | MYOC,MYOCOS | c.774A>T (p.Arg258Ser) c.235-1964T>A (n.235-1964T>A) c.*112A>T (n.*112A>T) | |
1 | g.171636666T>C | CA421939156 | MYOC,MYOCOS | c.774A>G (p.Arg258=) c.235-1964T>C (n.235-1964T>C) c.*112A>G (n.*112A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171636666T>G | CA343726198 | MYOC,MYOCOS | c.774A>C (p.Arg258Ser) c.235-1964T>G (n.235-1964T>G) c.*112A>C (n.*112A>C) | |
1 | g.171636667C>A | CA343726201 | MYOC,MYOCOS | c.773G>T (p.Arg258Ile) c.235-1963C>A (n.235-1963C>A) c.*111G>T (n.*111G>T) | |
1 | g.171636667C>G | CA343726202 | MYOC,MYOCOS | c.773G>C (p.Arg258Thr) c.235-1963C>G (n.235-1963C>G) c.*111G>C (n.*111G>C) | |
1 | g.171636667C>T | CA343726204 | MYOC,MYOCOS | c.773G>A (p.Arg258Lys) c.235-1963C>T (n.235-1963C>T) c.*111G>A (n.*111G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171636668T>A | CA343726207 | MYOC,MYOCOS | c.772A>T (p.Arg258Ter) c.235-1962T>A (n.235-1962T>A) c.*110A>T (n.*110A>T) | |
1 | g.171636668T>C | CA343726208 | MYOC,MYOCOS | c.772A>G (p.Arg258Gly) c.235-1962T>C (n.235-1962T>C) c.*110A>G (n.*110A>G) | |
1 | g.171636668T>G | CA421939163 | MYOC,MYOCOS | c.772A>C (p.Arg258=) c.235-1962T>G (n.235-1962T>G) c.*110A>C (n.*110A>C) | |
1 | g.171636669C>A | CA421939167 | MYOC,MYOCOS | c.771G>T (p.Leu257=) c.235-1961C>A (n.235-1961C>A) c.*109G>T (n.*109G>T) | |
1 | g.171636669C= | CA1207016936 | MYOC,MYOCOS | c.771G= (p.Leu257=) c.235-1961C= (n.235-1961C=) c.*109G= (n.*109G=) | |
1 | g.171636669C>G | CA421939169 | MYOC,MYOCOS | c.771G>C (p.Leu257=) c.235-1961C>G (n.235-1961C>G) c.*109G>C (n.*109G>C) | |
1 | g.171636669C>T | CA421939170 | MYOC,MYOCOS | c.771G>A (p.Leu257=) c.235-1961C>T (n.235-1961C>T) c.*109G>A (n.*109G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171636670A>C | CA343726209 | MYOC,MYOCOS | c.770T>G (p.Leu257Arg) c.235-1960A>C (n.235-1960A>C) c.*108T>G (n.*108T>G) | |
1 | g.171636670A>G | CA343726211 | MYOC,MYOCOS | c.770T>C (p.Leu257Pro) c.235-1960A>G (n.235-1960A>G) c.*108T>C (n.*108T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171636670A>T | CA343726213 | MYOC,MYOCOS | c.770T>A (p.Leu257Gln) c.235-1960A>T (n.235-1960A>T) c.*108T>A (n.*108T>A) | |
1 | g.171636671G>A | CA421939174 | MYOC,MYOCOS | c.769C>T (p.Leu257=) c.235-1959G>A (n.235-1959G>A) c.*107C>T (n.*107C>T) | |
1 | g.171636671G>C | CA343726215 | MYOC,MYOCOS | c.769C>G (p.Leu257Val) c.235-1959G>C (n.235-1959G>C) c.*107C>G (n.*107C>G) | |
1 | g.171636671G>T | CA343726217 | MYOC,MYOCOS | c.769C>A (p.Leu257Met) c.235-1959G>T (n.235-1959G>T) c.*107C>A (n.*107C>A) | |
1 | g.171636672C>A | CA421939183 | MYOC,MYOCOS | c.768G>T (p.Thr256=) c.235-1958C>A (n.235-1958C>A) c.*106G>T (n.*106G>T) | |
1 | g.171636672C= | CA1141869279 | MYOC,MYOCOS | c.768G= (p.Thr256=) c.235-1958C= (n.235-1958C=) c.*106G= (n.*106G=) | |
1 | g.171636672C>G | CA421939184 | MYOC,MYOCOS | c.768G>C (p.Thr256=) c.235-1958C>G (n.235-1958C>G) c.*106G>C (n.*106G>C) | |
1 | g.171636672C>T | CA1244158 | MYOC,MYOCOS | c.768G>A (p.Thr256=) c.235-1958C>T (n.235-1958C>T) c.*106G>A (n.*106G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636673G>A | CA1244159 | MYOC,MYOCOS | c.767C>T (p.Thr256Met) c.235-1957G>A (n.235-1957G>A) c.*105C>T (n.*105C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636673G>C | CA1244160 | MYOC,MYOCOS | c.767C>G (p.Thr256Arg) c.235-1957G>C (n.235-1957G>C) c.*105C>G (n.*105C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636673G= | CA1143393792 | MYOC,MYOCOS | c.767C= (p.Thr256=) c.235-1957G= (n.235-1957G=) c.*105C= (n.*105C=) | |
1 | g.171636673G>T | CA343726220 | MYOC,MYOCOS | c.767C>A (p.Thr256Lys) c.235-1957G>T (n.235-1957G>T) c.*105C>A (n.*105C>A) | |
1 | g.171636674T>A | CA343726225 | MYOC,MYOCOS | c.766A>T (p.Thr256Ser) c.235-1956T>A (n.235-1956T>A) c.*104A>T (n.*104A>T) | |
1 | g.171636674T>C | CA1244161 | MYOC,MYOCOS | c.766A>G (p.Thr256Ala) c.235-1956T>C (n.235-1956T>C) c.*104A>G (n.*104A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636674T>G | CA343726227 | MYOC,MYOCOS | c.766A>C (p.Thr256Pro) c.235-1956T>G (n.235-1956T>G) c.*104A>C (n.*104A>C) | |
1 | g.171636674T= | CA1207016937 | MYOC,MYOCOS | c.766A= (p.Thr256=) c.235-1956T= (n.235-1956T=) c.*104A= (n.*104A=) | |
1 | g.171636675G>A | CA421939187 | MYOC,MYOCOS | c.765C>T (p.Leu255=) c.235-1955G>A (n.235-1955G>A) c.*103C>T (n.*103C>T) | |
1 | g.171636675G>C | CA421939189 | MYOC,MYOCOS | c.765C>G (p.Leu255=) c.235-1955G>C (n.235-1955G>C) c.*103C>G (n.*103C>G) | |
1 | g.171636675G>T | CA421939191 | MYOC,MYOCOS | c.765C>A (p.Leu255=) c.235-1955G>T (n.235-1955G>T) c.*103C>A (n.*103C>A) | |
1 | g.171636676A>C | CA343726231 | MYOC,MYOCOS | c.764T>G (p.Leu255Arg) c.235-1954A>C (n.235-1954A>C) c.*102T>G (n.*102T>G) | |
1 | g.171636676A>G | CA343726232 | MYOC,MYOCOS | c.764T>C (p.Leu255Pro) c.235-1954A>G (n.235-1954A>G) c.*102T>C (n.*102T>C) | ClinVar |
1 | g.171636676A>T | CA343726234 | MYOC,MYOCOS | c.764T>A (p.Leu255His) c.235-1954A>T (n.235-1954A>T) c.*102T>A (n.*102T>A) | |
1 | g.171636677G>A | CA343726237 | MYOC,MYOCOS | c.763C>T (p.Leu255Phe) c.235-1953G>A (n.235-1953G>A) c.*101C>T (n.*101C>T) | |
1 | g.171636677G>C | CA343726238 | MYOC,MYOCOS | c.763C>G (p.Leu255Val) c.235-1953G>C (n.235-1953G>C) c.*101C>G (n.*101C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636677G= | CA1207016938 | MYOC,MYOCOS | c.763C= (p.Leu255=) c.235-1953G= (n.235-1953G=) c.*101C= (n.*101C=) | |
1 | g.171636677G>T | CA343726240 | MYOC,MYOCOS | c.763C>A (p.Leu255Ile) c.235-1953G>T (n.235-1953G>T) c.*101C>A (n.*101C>A) | |
1 | g.171636678A>C | CA421939201 | MYOC,MYOCOS | c.762T>G (p.Pro254=) c.235-1952A>C (n.235-1952A>C) c.*100T>G (n.*100T>G) | |
1 | g.171636678A>G | CA421939203 | MYOC,MYOCOS | c.762T>C (p.Pro254=) c.235-1952A>G (n.235-1952A>G) c.*100T>C (n.*100T>C) | |
1 | g.171636678A>T | CA421939204 | MYOC,MYOCOS | c.762T>A (p.Pro254=) c.235-1952A>T (n.235-1952A>T) c.*100T>A (n.*100T>A) | |
1 | g.171636679G>A | CA343726245 | MYOC,MYOCOS | c.761C>T (p.Pro254Leu) c.235-1951G>A (n.235-1951G>A) c.*99C>T (n.*99C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.171636679G>C | CA343726243 | MYOC,MYOCOS | c.761C>G (p.Pro254Arg) c.235-1951G>C (n.235-1951G>C) c.*99C>G (n.*99C>G) | ClinVar |
1 | g.171636679G>T | CA343726244 | MYOC,MYOCOS | c.761C>A (p.Pro254His) c.235-1951G>T (n.235-1951G>T) c.*99C>A (n.*99C>A) | |
1 | g.171636680del | CA2649106003 | MYOC,MYOCOS | c.761del (p.Pro254LeufsTer4) c.235-1950del (n.235-1950del) c.*99del (n.*99del) | gnomAD v4 |
1 | g.171636680G>A | CA343726246 | MYOC,MYOCOS | c.760C>T (p.Pro254Ser) c.235-1950G>A (n.235-1950G>A) c.*98C>T (n.*98C>T) | |
1 | g.171636680G>C | CA343726247 | MYOC,MYOCOS | c.760C>G (p.Pro254Ala) c.235-1950G>C (n.235-1950G>C) c.*98C>G (n.*98C>G) | COSMIC |
1 | g.171636680G>T | CA343726248 | MYOC,MYOCOS | c.760C>A (p.Pro254Thr) c.235-1950G>T (n.235-1950G>T) c.*98C>A (n.*98C>A) | ClinVar |
1 | g.171636681C>A | CA343726249 | MYOC,MYOCOS | c.759G>T (p.Glu253Asp) c.235-1949C>A (n.235-1949C>A) c.*97G>T (n.*97G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171636681C>G | CA343726250 | MYOC,MYOCOS | c.759G>C (p.Glu253Asp) c.235-1949C>G (n.235-1949C>G) c.*97G>C (n.*97G>C) | |
1 | g.171636681C>T | CA421939210 | MYOC,MYOCOS | c.759G>A (p.Glu253=) c.235-1949C>T (n.235-1949C>T) c.*97G>A (n.*97G>A) | COSMIC |
1 | g.171636682T>A | CA343726253 | MYOC,MYOCOS | c.758A>T (p.Glu253Val) c.235-1948T>A (n.235-1948T>A) c.*96A>T (n.*96A>T) | |
1 | g.171636682T>C | CA343726251 | MYOC,MYOCOS | c.758A>G (p.Glu253Gly) c.235-1948T>C (n.235-1948T>C) c.*96A>G (n.*96A>G) | |
1 | g.171636682T>G | CA343726252 | MYOC,MYOCOS | c.758A>C (p.Glu253Ala) c.235-1948T>G (n.235-1948T>G) c.*96A>C (n.*96A>C) | |
1 | g.171636683C>A | CA343726254 | MYOC,MYOCOS | c.757G>T (p.Glu253Ter) c.235-1947C>A (n.235-1947C>A) c.*95G>T (n.*95G>T) | |
1 | g.171636683C= | CA1207016939 | MYOC,MYOCOS | c.757G= (p.Glu253=) c.235-1947C= (n.235-1947C=) c.*95G= (n.*95G=) | |
1 | g.171636683C>G | CA343726255 | MYOC,MYOCOS | c.757G>C (p.Glu253Gln) c.235-1947C>G (n.235-1947C>G) c.*95G>C (n.*95G>C) | dbSNP COSMIC |
1 | g.171636683C>T | CA343726256 | MYOC,MYOCOS | c.757G>A (p.Glu253Lys) c.235-1947C>T (n.235-1947C>T) c.*95G>A (n.*95G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.171636684T>A | CA421939214 | MYOC,MYOCOS | c.756A>T (p.Gly252=) c.235-1946T>A (n.235-1946T>A) c.*94A>T (n.*94A>T) | |
1 | g.171636684T>C | CA421939217 | MYOC,MYOCOS | c.756A>G (p.Gly252=) c.235-1946T>C (n.235-1946T>C) c.*94A>G (n.*94A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171636684T>G | CA421939219 | MYOC,MYOCOS | c.756A>C (p.Gly252=) c.235-1946T>G (n.235-1946T>G) c.*94A>C (n.*94A>C) | |
1 | g.171636685C>A | CA343726257 | MYOC,MYOCOS | c.755G>T (p.Gly252Val) c.235-1945C>A (n.235-1945C>A) c.*93G>T (n.*93G>T) | |
1 | g.171636685C= | CA1207016940 | MYOC,MYOCOS | c.755G= (p.Gly252=) c.235-1945C= (n.235-1945C=) c.*93G= (n.*93G=) | |
1 | g.171636685C>G | CA343726258 | MYOC,MYOCOS | c.755G>C (p.Gly252Ala) c.235-1945C>G (n.235-1945C>G) c.*93G>C (n.*93G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636685C>T | CA1244162 | MYOC,MYOCOS | c.755G>A (p.Gly252Glu) c.235-1945C>T (n.235-1945C>T) c.*93G>A (n.*93G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636686C>A | CA343726259 | MYOC,MYOCOS | c.754G>T (p.Gly252Ter) c.235-1944C>A (n.235-1944C>A) c.*92G>T (n.*92G>T) | |
1 | g.171636686C= | CA1140886914 | MYOC,MYOCOS | c.754G= (p.Gly252=) c.235-1944C= (n.235-1944C=) c.*92G= (n.*92G=) | |
1 | g.171636686C>G | CA343726260 | MYOC,MYOCOS | c.754G>C (p.Gly252Arg) c.235-1944C>G (n.235-1944C>G) c.*92G>C (n.*92G>C) | |
1 | g.171636686C>T | CA119185 | MYOC,MYOCOS | c.754G>A (p.Gly252Arg) c.235-1944C>T (n.235-1944C>T) c.*92G>A (n.*92G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171636687T>A | CA421939222 | MYOC,MYOCOS | c.753A>T (p.Val251=) c.235-1943T>A (n.235-1943T>A) c.*91A>T (n.*91A>T) | |
1 | g.171636687T>C | CA421939224 | MYOC,MYOCOS | c.753A>G (p.Val251=) c.235-1943T>C (n.235-1943T>C) c.*91A>G (n.*91A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636687T>G | CA421939225 | MYOC,MYOCOS | c.753A>C (p.Val251=) c.235-1943T>G (n.235-1943T>G) c.*91A>C (n.*91A>C) | |
1 | g.171636687T= | CA1207016941 | MYOC,MYOCOS | c.753A= (p.Val251=) c.235-1943T= (n.235-1943T=) c.*91A= (n.*91A=) | |
1 | g.171636688A>C | CA343726261 | MYOC,MYOCOS | c.752T>G (p.Val251Gly) c.235-1942A>C (n.235-1942A>C) c.*90T>G (n.*90T>G) | |
1 | g.171636688A>G | CA343726262 | MYOC,MYOCOS | c.752T>C (p.Val251Ala) c.235-1942A>G (n.235-1942A>G) c.*90T>C (n.*90T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.171636688A>T | CA343726263 | MYOC,MYOCOS | c.752T>A (p.Val251Glu) c.235-1942A>T (n.235-1942A>T) c.*90T>A (n.*90T>A) | |
1 | g.171636689C>A | CA343726264 | MYOC,MYOCOS | c.751G>T (p.Val251Leu) c.235-1941C>A (n.235-1941C>A) c.*89G>T (n.*89G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171636689C= | CA1207016942 | MYOC,MYOCOS | c.751G= (p.Val251=) c.235-1941C= (n.235-1941C=) c.*89G= (n.*89G=) | |
1 | g.171636689C>G | CA343726266 | MYOC,MYOCOS | c.751G>C (p.Val251Leu) c.235-1941C>G (n.235-1941C>G) c.*89G>C (n.*89G>C) | |
1 | g.171636689C>T | CA343726265 | MYOC,MYOCOS | c.751G>A (p.Val251Ile) c.235-1941C>T (n.235-1941C>T) c.*89G>A (n.*89G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636689_171636696del | CA2746620444 | MYOC,MYOCOS | c.744_751del (p.Val249ArgfsTer?) c.235-1941_235-1934del (n.235-1941_235-1934del) c.*82_*89del (n.*82_*89del) | |
1 | g.171636690C>A | CA343726267 | MYOC,MYOCOS | c.750G>T (p.Trp250Cys) c.235-1940C>A (n.235-1940C>A) c.*88G>T (n.*88G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636690C= | CA1207016944 | MYOC,MYOCOS | c.750G= (p.Trp250=) c.235-1940C= (n.235-1940C=) c.*88G= (n.*88G=) | |
1 | g.171636690C>G | CA343726268 | MYOC,MYOCOS | c.750G>C (p.Trp250Cys) c.235-1940C>G (n.235-1940C>G) c.*88G>C (n.*88G>C) | |
1 | g.171636690C>T | CA343726269 | MYOC,MYOCOS | c.750G>A (p.Trp250Ter) c.235-1940C>T (n.235-1940C>T) c.*88G>A (n.*88G>A) | |
1 | g.171636690_171636694delinsCCAAA | CA1207016943 | MYOC,MYOCOS | c.746_750delinsTTTGG (p.Val249=) c.235-1940_235-1936delinsCCAAA (n.235-1940_235-1936delinsCCAAA) c.*84_*88delinsTTTGG (n.*84_*88delinsTTTGG) | |
1 | g.171636691C>A | CA343726270 | MYOC,MYOCOS | c.749G>T (p.Trp250Leu) c.235-1939C>A (n.235-1939C>A) c.*87G>T (n.*87G>T) | |
1 | g.171636691C>G | CA343726271 | MYOC,MYOCOS | c.749G>C (p.Trp250Ser) c.235-1939C>G (n.235-1939C>G) c.*87G>C (n.*87G>C) | |
1 | g.171636691C>T | CA343726272 | MYOC,MYOCOS | c.749G>A (p.Trp250Ter) c.235-1939C>T (n.235-1939C>T) c.*87G>A (n.*87G>A) | |
1 | g.171636692_171636695del | CA527600367 | MYOC,MYOCOS | c.746_749del (p.Val249GlyfsTer2) c.235-1938_235-1935del (n.235-1938_235-1935del) c.*84_*87del (n.*84_*87del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636692A>C | CA343726273 | MYOC,MYOCOS | c.748T>G (p.Trp250Gly) c.235-1938A>C (n.235-1938A>C) c.*86T>G (n.*86T>G) | |
1 | g.171636692A>G | CA343726274 | MYOC,MYOCOS | c.748T>C (p.Trp250Arg) c.235-1938A>G (n.235-1938A>G) c.*86T>C (n.*86T>C) | |
1 | g.171636692A>T | CA343726275 | MYOC,MYOCOS | c.748T>A (p.Trp250Arg) c.235-1938A>T (n.235-1938A>T) c.*86T>A (n.*86T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171636693A>C | CA421939240 | MYOC,MYOCOS | c.747T>G (p.Val249=) c.235-1937A>C (n.235-1937A>C) c.*85T>G (n.*85T>G) | |
1 | g.171636693A>G | CA421939244 | MYOC,MYOCOS | c.747T>C (p.Val249=) c.235-1937A>G (n.235-1937A>G) c.*85T>C (n.*85T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171636693A>T | CA421939242 | MYOC,MYOCOS | c.747T>A (p.Val249=) c.235-1937A>T (n.235-1937A>T) c.*85T>A (n.*85T>A) | |
1 | g.171636694A= | CA1207016945 | MYOC,MYOCOS | c.746T= (p.Val249=) c.235-1936A= (n.235-1936A=) c.*84T= (n.*84T=) | |
1 | g.171636694A>C | CA343726276 | MYOC,MYOCOS | c.746T>G (p.Val249Gly) c.235-1936A>C (n.235-1936A>C) c.*84T>G (n.*84T>G) | |
1 | g.171636694A>G | CA343726277 | MYOC,MYOCOS | c.746T>C (p.Val249Ala) c.235-1936A>G (n.235-1936A>G) c.*84T>C (n.*84T>C) | dbSNP |
1 | g.171636694A>T | CA343726278 | MYOC,MYOCOS | c.746T>A (p.Val249Asp) c.235-1936A>T (n.235-1936A>T) c.*84T>A (n.*84T>A) | |
1 | g.171636695C>A | CA343726281 | MYOC,MYOCOS | c.745G>T (p.Val249Phe) c.235-1935C>A (n.235-1935C>A) c.*83G>T (n.*83G>T) | |
1 | g.171636695C>G | CA343726279 | MYOC,MYOCOS | c.745G>C (p.Val249Leu) c.235-1935C>G (n.235-1935C>G) c.*83G>C (n.*83G>C) | |
1 | g.171636695C>T | CA343726280 | MYOC,MYOCOS | c.745G>A (p.Val249Ile) c.235-1935C>T (n.235-1935C>T) c.*83G>A (n.*83G>A) | |
1 | g.171636696T>A | CA421939255 | MYOC,MYOCOS | c.744A>T (p.Leu248=) c.235-1934T>A (n.235-1934T>A) c.*82A>T (n.*82A>T) | |
1 | g.171636696T>C | CA421939256 | MYOC,MYOCOS | c.744A>G (p.Leu248=) c.235-1934T>C (n.235-1934T>C) c.*82A>G (n.*82A>G) | |
1 | g.171636696T>G | CA421939258 | MYOC,MYOCOS | c.744A>C (p.Leu248=) c.235-1934T>G (n.235-1934T>G) c.*82A>C (n.*82A>C) | |
1 | g.171636697_171636700del | CA421939259 | MYOC,MYOCOS | c.741_744del (p.Leu248PhefsTer3) c.235-1933_235-1930del (n.235-1933_235-1930del) c.*79_*82del (n.*79_*82del) | |
1 | g.171636697A>C | CA343726282 | MYOC,MYOCOS | c.743T>G (p.Leu248Arg) c.235-1933A>C (n.235-1933A>C) c.*81T>G (n.*81T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171636697A>G | CA343726283 | MYOC,MYOCOS | c.743T>C (p.Leu248Pro) c.235-1933A>G (n.235-1933A>G) c.*81T>C (n.*81T>C) | |
1 | g.171636697A>T | CA343726284 | MYOC,MYOCOS | c.743T>A (p.Leu248Gln) c.235-1933A>T (n.235-1933A>T) c.*81T>A (n.*81T>A) | |
1 | g.171636698G>A | CA421939271 | MYOC,MYOCOS | c.742C>T (p.Leu248=) c.235-1932G>A (n.235-1932G>A) c.*80C>T (n.*80C>T) | |
1 | g.171636698G>C | CA343726285 | MYOC,MYOCOS | c.742C>G (p.Leu248Val) c.235-1932G>C (n.235-1932G>C) c.*80C>G (n.*80C>G) | |
1 | g.171636698G= | CA1207016946 | MYOC,MYOCOS | c.742C= (p.Leu248=) c.235-1932G= (n.235-1932G=) c.*80C= (n.*80C=) | |
1 | g.171636698G>T | CA343726286 | MYOC,MYOCOS | c.742C>A (p.Leu248Ile) c.235-1932G>T (n.235-1932G>T) c.*80C>A (n.*80C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171636699T>A | CA343726287 | MYOC,MYOCOS | c.741A>T (p.Glu247Asp) c.235-1931T>A (n.235-1931T>A) c.*79A>T (n.*79A>T) | |
1 | g.171636699T>C | CA421939272 | MYOC,MYOCOS | c.741A>G (p.Glu247=) c.235-1931T>C (n.235-1931T>C) c.*79A>G (n.*79A>G) | |
1 | g.171636699T>G | CA343726288 | MYOC,MYOCOS | c.741A>C (p.Glu247Asp) c.235-1931T>G (n.235-1931T>G) c.*79A>C (n.*79A>C) | |
1 | g.171636700del | CA1139770963 | MYOC,MYOCOS | c.741del (p.Glu247AspfsTer2) c.235-1930del (n.235-1930del) c.*79del (n.*79del) | ClinVar |
1 | g.171636700T>A | CA343726289 | MYOC,MYOCOS | c.740A>T (p.Glu247Val) c.235-1930T>A (n.235-1930T>A) c.*78A>T (n.*78A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171636700T>C | CA343726290 | MYOC,MYOCOS | c.740A>G (p.Glu247Gly) c.235-1930T>C (n.235-1930T>C) c.*78A>G (n.*78A>G) | |
1 | g.171636700T>G | CA343726291 | MYOC,MYOCOS | c.740A>C (p.Glu247Ala) c.235-1930T>G (n.235-1930T>G) c.*78A>C (n.*78A>C) | |
1 | g.171636700T= | CA1207016947 | MYOC,MYOCOS | c.740A= (p.Glu247=) c.235-1930T= (n.235-1930T=) c.*78A= (n.*78A=) | |
1 | g.171636701C>A | CA343726294 | MYOC,MYOCOS | c.739G>T (p.Glu247Ter) c.235-1929C>A (n.235-1929C>A) c.*77G>T (n.*77G>T) | COSMIC |
1 | g.171636701C>G | CA343726293 | MYOC,MYOCOS | c.739G>C (p.Glu247Gln) c.235-1929C>G (n.235-1929C>G) c.*77G>C (n.*77G>C) | |
1 | g.171636701C>T | CA343726292 | MYOC,MYOCOS | c.739G>A (p.Glu247Lys) c.235-1929C>T (n.235-1929C>T) c.*77G>A (n.*77G>A) | |
1 | g.171636702T>A | CA421939282 | MYOC,MYOCOS | c.738A>T (p.Gly246=) c.235-1928T>A (n.235-1928T>A) c.*76A>T (n.*76A>T) | |
1 | g.171636702T>C | CA421939285 | MYOC,MYOCOS | c.738A>G (p.Gly246=) c.235-1928T>C (n.235-1928T>C) c.*76A>G (n.*76A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171636702T>G | CA421939287 | MYOC,MYOCOS | c.738A>C (p.Gly246=) c.235-1928T>G (n.235-1928T>G) c.*76A>C (n.*76A>C) | |
1 | g.171636703C>A | CA343726295 | MYOC,MYOCOS | c.737G>T (p.Gly246Val) c.235-1927C>A (n.235-1927C>A) c.*75G>T (n.*75G>T) | |
1 | g.171636703C= | CA1207016948 | MYOC,MYOCOS | c.737G= (p.Gly246=) c.235-1927C= (n.235-1927C=) c.*75G= (n.*75G=) | |
1 | g.171636703C>G | CA343726297 | MYOC,MYOCOS | c.737G>C (p.Gly246Ala) c.235-1927C>G (n.235-1927C>G) c.*75G>C (n.*75G>C) | |
1 | g.171636703C>T | CA343726296 | MYOC,MYOCOS | c.737G>A (p.Gly246Glu) c.235-1927C>T (n.235-1927C>T) c.*75G>A (n.*75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.171636704C>A | CA343726298 | MYOC,MYOCOS | c.736G>T (p.Gly246Ter) c.235-1926C>A (n.235-1926C>A) c.*74G>T (n.*74G>T) | |
1 | g.171636704C>G | CA343726299 | MYOC,MYOCOS | c.736G>C (p.Gly246Arg) c.235-1926C>G (n.235-1926C>G) c.*74G>C (n.*74G>C) | |
1 | g.171636704C>T | CA343726300 | MYOC,MYOCOS | c.736G>A (p.Gly246Arg) c.235-1926C>T (n.235-1926C>T) c.*74G>A (n.*74G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.171636705A= | CA1148465165 | MYOC,MYOCOS | c.735T= (p.Cys245=) c.235-1925A= (n.235-1925A=) c.*73T= (n.*73T=) | |
1 | g.171636705A>C | CA343726301 | MYOC,MYOCOS | c.735T>G (p.Cys245Trp) c.235-1925A>C (n.235-1925A>C) c.*73T>G (n.*73T>G) | |
1 | g.171636705A>G | CA1244163 | MYOC,MYOCOS | c.735T>C (p.Cys245=) c.235-1925A>G (n.235-1925A>G) c.*73T>C (n.*73T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636705A>T | CA343726302 | MYOC,MYOCOS | c.735T>A (p.Cys245Ter) c.235-1925A>T (n.235-1925A>T) c.*73T>A (n.*73T>A) | |
1 | g.171636706C>A | CA343726303 | MYOC,MYOCOS | c.734G>T (p.Cys245Phe) c.235-1924C>A (n.235-1924C>A) c.*72G>T (n.*72G>T) | |
1 | g.171636706C= | CA1140886915 | MYOC,MYOCOS | c.734G= (p.Cys245=) c.235-1924C= (n.235-1924C=) c.*72G= (n.*72G=) | |
1 | g.171636706C>G | CA343726304 | MYOC,MYOCOS | c.734G>C (p.Cys245Ser) c.235-1924C>G (n.235-1924C>G) c.*72G>C (n.*72G>C) | |
1 | g.171636706C>T | CA119184 | MYOC,MYOCOS | c.734G>A (p.Cys245Tyr) c.235-1924C>T (n.235-1924C>T) c.*72G>A (n.*72G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.171636707A>C | CA343726305 | MYOC,MYOCOS | c.733T>G (p.Cys245Gly) c.235-1923A>C (n.235-1923A>C) c.*71T>G (n.*71T>G) | ClinVar |
1 | g.171636707A>G | CA343726306 | MYOC,MYOCOS | c.733T>C (p.Cys245Arg) c.235-1923A>G (n.235-1923A>G) c.*71T>C (n.*71T>C) | |
1 | g.171636707A>T | CA343726307 | MYOC,MYOCOS | c.733T>A (p.Cys245Ser) c.235-1923A>T (n.235-1923A>T) c.*71T>A (n.*71T>A) | |
1 | g.171636708T>A | CA421939309 | MYOC,MYOCOS | c.732A>T (p.Gly244=) c.235-1922T>A (n.235-1922T>A) c.*70A>T (n.*70A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171636708T>C | CA421939312 | MYOC,MYOCOS | c.732A>G (p.Gly244=) c.235-1922T>C (n.235-1922T>C) c.*70A>G (n.*70A>G) | |
1 | g.171636708T>G | CA421939313 | MYOC,MYOCOS | c.732A>C (p.Gly244=) c.235-1922T>G (n.235-1922T>G) c.*70A>C (n.*70A>C) | |
1 | g.171636708_171636709insACA | CA2746620449 | MYOC,MYOCOS | c.731_732insTGT (p.Gly244_Cys245insVal) c.235-1922_235-1921insACA (n.235-1922_235-1921insACA) c.*69_*70insTGT (n.*69_*70insTGT) | |
1 | g.171636708_171636709insACAA | CA2746620450 | MYOC,MYOCOS | c.731_732insTTGT (p.Gly246MetfsTer?) c.235-1922_235-1921insACAA (n.235-1922_235-1921insACAA) c.*69_*70insTTGT (n.*69_*70insTTGT) | |
1 | g.171636709C>A | CA1244164 | MYOC,MYOCOS | c.731G>T (p.Gly244Val) c.235-1921C>A (n.235-1921C>A) c.*69G>T (n.*69G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636709C= | CA1207016949 | MYOC,MYOCOS | c.731G= (p.Gly244=) c.235-1921C= (n.235-1921C=) c.*69G= (n.*69G=) | |
1 | g.171636709C>G | CA343726308 | MYOC,MYOCOS | c.731G>C (p.Gly244Ala) c.235-1921C>G (n.235-1921C>G) c.*69G>C (n.*69G>C) | ClinVar |
1 | g.171636709C>T | CA343726309 | MYOC,MYOCOS | c.731G>A (p.Gly244Glu) c.235-1921C>T (n.235-1921C>T) c.*69G>A (n.*69G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171636714_171636818del | CA2746620451 | MYOC,MYOCOS | c.731-104_731del c.235-1916_235-1812del (n.235-1916_235-1812del) c.*69-104_*69del | |
1 | g.171636710C>A | CA343726310 | MYOC,MYOCOS | c.731-1G>T (n.731-1G>T) c.235-1920C>A (n.235-1920C>A) c.*69-1G>T (n.*69-1G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171636710C= | CA1207016950 | MYOC,MYOCOS | c.731-1G= (n.731-1G=) c.235-1920C= (n.235-1920C=) c.*69-1G= (n.*69-1G=) | |
1 | g.171636710C>G | CA343726312 | MYOC,MYOCOS | c.731-1G>C (n.731-1G>C) c.235-1920C>G (n.235-1920C>G) c.*69-1G>C (n.*69-1G>C) | |
1 | g.171636710C>T | CA32686270 | MYOC,MYOCOS | c.731-1G>A (n.731-1G>A) c.235-1920C>T (n.235-1920C>T) c.*69-1G>A (n.*69-1G>A) | dbSNP |
1 | g.171636711T>A | CA343726314 | MYOC,MYOCOS | c.731-2A>T (n.731-2A>T) c.235-1919T>A (n.235-1919T>A) c.*69-2A>T (n.*69-2A>T) | |
1 | g.171636711T>C | CA343726316 | MYOC,MYOCOS | c.731-2A>G (n.731-2A>G) c.235-1919T>C (n.235-1919T>C) c.*69-2A>G (n.*69-2A>G) | |
1 | g.171636711T>G | CA343726318 | MYOC,MYOCOS | c.731-2A>C (n.731-2A>C) c.235-1919T>G (n.235-1919T>G) c.*69-2A>C (n.*69-2A>C) | |
1 | g.171636711_171636712insCGGTTCTTGAATGGGATGGTCAGGGTCTTGCTGATACCTGTGCCTGTGTCATAAGCAAAGTTGAC | CA2649106004 | MYOC,MYOCOS | c.731-3_731-2insGTCAACTTTGCTTATGACACAGGCACAGGTATCAGCAAGACCCTGACCATCCCATTCAAGAACCG (n.731-3_731-2insGTCAACTTTGCTTATGACACAGGCACAGGTATCAGCAAGACCCTGACCATCCCATTCAAGAACCG) c.235-1919_235-1918insCGGTTCTTGAATGGGATGGTCAGGGTCTTGCTGATACCTGTGCCTGTGTCATAAGCAAAGTTGAC (n.235-1919_235-1918insCGGTTCTTGAATGGGATGGTCAGGGTCTTGCTGATACCTGTGCCTGTGTCATAAGCAAAGTTGAC) c.*69-3_*69-2insGTCAACTTTGCTTATGACACAGGCACAGGTATCAGCAAGACCCTGACCATCCCATTCAAGAACCG (n.*69-3_*69-2insGTCAACTTTGCTTATGACACAGGCACAGGTATCAGCAAGACCCTGACCATCCCATTCAAGAACCG) | gnomAD v4 |
1 | g.171636713G>A | CA2649106005 | MYOC,MYOCOS | c.731-4C>T (n.731-4C>T) c.235-1917G>A (n.235-1917G>A) c.*69-4C>T (n.*69-4C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171636713G>T | CA2697508729 | MYOC,MYOCOS | c.731-4C>A (n.731-4C>A) c.235-1917G>T (n.235-1917G>T) c.*69-4C>A (n.*69-4C>A) | dbSNP |
1 | g.171636714T>C | CA891107728 | MYOC,MYOCOS | c.731-5A>G (n.731-5A>G) c.235-1916T>C (n.235-1916T>C) c.*69-5A>G (n.*69-5A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636714T>G | CA2649106006 | MYOC,MYOCOS | c.731-5A>C (n.731-5A>C) c.235-1916T>G (n.235-1916T>G) c.*69-5A>C (n.*69-5A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171636714T= | CA1207016951 | MYOC,MYOCOS | c.731-5A= (n.731-5A=) c.235-1916T= (n.235-1916T=) c.*69-5A= (n.*69-5A=) | |
1 | g.171636715A>G | CA2649106007 | MYOC,MYOCOS | c.731-6T>C (n.731-6T>C) c.235-1915A>G (n.235-1915A>G) c.*69-6T>C (n.*69-6T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171636716A= | CA1207016952 | MYOC,MYOCOS | c.731-7T= (n.731-7T=) c.235-1914A= (n.235-1914A=) c.*69-7T= (n.*69-7T=) | |
1 | g.171636716A>C | CA1244165 | MYOC,MYOCOS | c.731-7T>G (n.731-7T>G) c.235-1914A>C (n.235-1914A>C) c.*69-7T>G (n.*69-7T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636717A= | CA1207016953 | MYOC,MYOCOS | c.731-8T= (n.731-8T=) c.235-1913A= (n.235-1913A=) c.*69-8T= (n.*69-8T=) | |
1 | g.171636717A>G | CA527600368 | MYOC,MYOCOS | c.731-8T>C (n.731-8T>C) c.235-1913A>G (n.235-1913A>G) c.*69-8T>C (n.*69-8T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636718T>C | CA2649106008 | MYOC,MYOCOS | c.731-9A>G (n.731-9A>G) c.235-1912T>C (n.235-1912T>C) c.*69-9A>G (n.*69-9A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171636719T>C | CA1244166 | MYOC,MYOCOS | c.731-10A>G (n.731-10A>G) c.235-1911T>C (n.235-1911T>C) c.*69-10A>G (n.*69-10A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636719T= | CA1149044380 | MYOC,MYOCOS | c.731-10A= (n.731-10A=) c.235-1911T= (n.235-1911T=) c.*69-10A= (n.*69-10A=) | |
1 | g.171636721A= | CA1207016954 | MYOC,MYOCOS | c.731-12T= (n.731-12T=) c.235-1909A= (n.235-1909A=) c.*69-12T= (n.*69-12T=) | |
1 | g.171636721A>G | CA1244167 | MYOC,MYOCOS | c.731-12T>C (n.731-12T>C) c.235-1909A>G (n.235-1909A>G) c.*69-12T>C (n.*69-12T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636722G>A | CA1244168 | MYOC,MYOCOS | c.731-13C>T (n.731-13C>T) c.235-1908G>A (n.235-1908G>A) c.*69-13C>T (n.*69-13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636722G= | CA1207016955 | MYOC,MYOCOS | c.731-13C= (n.731-13C=) c.235-1908G= (n.235-1908G=) c.*69-13C= (n.*69-13C=) | |
1 | g.171636723A= | CA1207016956 | MYOC,MYOCOS | c.731-14T= (n.731-14T=) c.235-1907A= (n.235-1907A=) c.*69-14T= (n.*69-14T=) | |
1 | g.171636723A>G | CA527600369 | MYOC,MYOCOS | c.731-14T>C (n.731-14T>C) c.235-1907A>G (n.235-1907A>G) c.*69-14T>C (n.*69-14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636727G>A | CA1244169 | MYOC,MYOCOS | c.731-18C>T (n.731-18C>T) c.235-1903G>A (n.235-1903G>A) c.*69-18C>T (n.*69-18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636727G>C | CA32686303 | MYOC,MYOCOS | c.731-18C>G (n.731-18C>G) c.235-1903G>C (n.235-1903G>C) c.*69-18C>G (n.*69-18C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171636727G= | CA1207016957 | MYOC,MYOCOS | c.731-18C= (n.731-18C=) c.235-1903G= (n.235-1903G=) c.*69-18C= (n.*69-18C=) | |
1 | g.171636728A>G | CA2649106009 | MYOC,MYOCOS | c.731-19T>C (n.731-19T>C) c.235-1902A>G (n.235-1902A>G) c.*69-19T>C (n.*69-19T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171636730A>C | CA2574087900 | MYOC,MYOCOS | c.731-21T>G (n.731-21T>G) c.235-1900A>C (n.235-1900A>C) c.*69-21T>G (n.*69-21T>G) | |
1 | g.171636732_171636735dup | CA2649106010 | MYOC,MYOCOS | c.731-24_731-21dup (n.731-24_731-21dup) c.235-1898_235-1895dup (n.235-1898_235-1895dup) c.*69-24_*69-21dup (n.*69-24_*69-21dup) | gnomAD v4 |
1 | g.171636732C>A | CA2746620453 | MYOC,MYOCOS | c.731-23G>T (n.731-23G>T) c.235-1898C>A (n.235-1898C>A) c.*69-23G>T (n.*69-23G>T) | |
1 | g.171636732C= | CA1147519875 | MYOC,MYOCOS | c.731-23G= (n.731-23G=) c.235-1898C= (n.235-1898C=) c.*69-23G= (n.*69-23G=) | |
1 | g.171636732C>G | CA2574087901 | MYOC,MYOCOS | c.731-23G>C (n.731-23G>C) c.235-1898C>G (n.235-1898C>G) c.*69-23G>C (n.*69-23G>C) | |
1 | g.171636732C>T | CA1244170 | MYOC,MYOCOS | c.731-23G>A (n.731-23G>A) c.235-1898C>T (n.235-1898C>T) c.*69-23G>A (n.*69-23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636733_171636737del | CA2746620454 | MYOC,MYOCOS | c.731-27_731-23del (n.731-27_731-23del) c.235-1897_235-1893del (n.235-1897_235-1893del) c.*69-27_*69-23del (n.*69-27_*69-23del) | |
1 | g.171636733del | CA2746620455 | MYOC,MYOCOS | c.731-24del (n.731-24del) c.235-1897del (n.235-1897del) c.*69-24del (n.*69-24del) | |
1 | g.171636733G>A | CA1244171 | MYOC,MYOCOS | c.731-24C>T (n.731-24C>T) c.235-1897G>A (n.235-1897G>A) c.*69-24C>T (n.*69-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636733G>C | CA2746620456 | MYOC,MYOCOS | c.731-24C>G (n.731-24C>G) c.235-1897G>C (n.235-1897G>C) c.*69-24C>G (n.*69-24C>G) | |
1 | g.171636733G= | CA1207016958 | MYOC,MYOCOS | c.731-24C= (n.731-24C=) c.235-1897G= (n.235-1897G=) c.*69-24C= (n.*69-24C=) | |
1 | g.171636733G>T | CA2649106011 | MYOC,MYOCOS | c.731-24C>A (n.731-24C>A) c.235-1897G>T (n.235-1897G>T) c.*69-24C>A (n.*69-24C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171636734A>G | CA2649106012 | MYOC,MYOCOS | c.731-25T>C (n.731-25T>C) c.235-1896A>G (n.235-1896A>G) c.*69-25T>C (n.*69-25T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171636735A= | CA1207016959 | MYOC,MYOCOS | c.731-26T= (n.731-26T=) c.235-1895A= (n.235-1895A=) c.*69-26T= (n.*69-26T=) | |
1 | g.171636735A>G | CA1009105102 | MYOC,MYOCOS | c.731-26T>C (n.731-26T>C) c.235-1895A>G (n.235-1895A>G) c.*69-26T>C (n.*69-26T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636735_171636736del | CA2746620459 | MYOC,MYOCOS | c.731-27_731-26del (n.731-27_731-26del) c.235-1895_235-1894del (n.235-1895_235-1894del) c.*69-27_*69-26del (n.*69-27_*69-26del) | |
1 | g.171636736del | CA2574087902 | MYOC,MYOCOS | c.731-27del (n.731-27del) c.235-1894del (n.235-1894del) c.*69-27del (n.*69-27del) | |
1 | g.171636736G>A | CA1207016960 | MYOC,MYOCOS | c.731-27C>T (n.731-27C>T) c.235-1894G>A (n.235-1894G>A) c.*69-27C>T (n.*69-27C>T) | dbSNP |
1 | g.171636736G= | CA1144212151 | MYOC,MYOCOS | c.731-27C= (n.731-27C=) c.235-1894G= (n.235-1894G=) c.*69-27C= (n.*69-27C=) | |
1 | g.171636736G>T | CA1244172 | MYOC,MYOCOS | c.731-27C>A (n.731-27C>A) c.235-1894G>T (n.235-1894G>T) c.*69-27C>A (n.*69-27C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636736_171636737del | CA2746620461 | MYOC,MYOCOS | c.731-28_731-27del (n.731-28_731-27del) c.235-1894_235-1893del (n.235-1894_235-1893del) c.*69-28_*69-27del (n.*69-28_*69-27del) | |
1 | g.171636737C= | CA1149131176 | MYOC,MYOCOS | c.731-28G= (n.731-28G=) c.235-1893C= (n.235-1893C=) c.*69-28G= (n.*69-28G=) | |
1 | g.171636737C>G | CA32686331 | MYOC,MYOCOS | c.731-28G>C (n.731-28G>C) c.235-1893C>G (n.235-1893C>G) c.*69-28G>C (n.*69-28G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636740C>A | CA2697508766 | MYOC,MYOCOS | c.731-31G>T (n.731-31G>T) c.235-1890C>A (n.235-1890C>A) c.*69-31G>T (n.*69-31G>T) | dbSNP |
1 | g.171636740C>G | CA2649106013 | MYOC,MYOCOS | c.731-31G>C (n.731-31G>C) c.235-1890C>G (n.235-1890C>G) c.*69-31G>C (n.*69-31G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171636741A= | CA1143939588 | MYOC,MYOCOS | c.731-32T= (n.731-32T=) c.235-1889A= (n.235-1889A=) c.*69-32T= (n.*69-32T=) | |
1 | g.171636741A>C | CA2649106014 | MYOC,MYOCOS | c.731-32T>G (n.731-32T>G) c.235-1889A>C (n.235-1889A>C) c.*69-32T>G (n.*69-32T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171636741A>G | CA1244173 | MYOC,MYOCOS | c.731-32T>C (n.731-32T>C) c.235-1889A>G (n.235-1889A>G) c.*69-32T>C (n.*69-32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636741A>T | CA2697240344 | MYOC,MYOCOS | c.731-32T>A (n.731-32T>A) c.235-1889A>T (n.235-1889A>T) c.*69-32T>A (n.*69-32T>A) | dbSNP |
1 | g.171636741dup | CA2746620466 | MYOC,MYOCOS | c.731-32dup (n.731-32dup) c.235-1889dup (n.235-1889dup) c.*69-32dup (n.*69-32dup) | |
1 | g.171636742C>A | CA2746620468 | MYOC,MYOCOS | c.731-33G>T (n.731-33G>T) c.235-1888C>A (n.235-1888C>A) c.*69-33G>T (n.*69-33G>T) | |
1 | g.171636742C>T | CA2649106015 | MYOC,MYOCOS | c.731-33G>A (n.731-33G>A) c.235-1888C>T (n.235-1888C>T) c.*69-33G>A (n.*69-33G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171636742_171636743del | CA2746620467 | MYOC,MYOCOS | c.731-34_731-33del (n.731-34_731-33del) c.235-1888_235-1887del (n.235-1888_235-1887del) c.*69-34_*69-33del (n.*69-34_*69-33del) | |
1 | g.171636743T>G | CA2746620470 | MYOC,MYOCOS | c.731-34A>C (n.731-34A>C) c.235-1887T>G (n.235-1887T>G) c.*69-34A>C (n.*69-34A>C) | |
1 | g.171636744T>C | CA527265961 | MYOC,MYOCOS | c.731-35A>G (n.731-35A>G) c.235-1886T>C (n.235-1886T>C) c.*69-35A>G (n.*69-35A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636744T>G | CA2746620472 | MYOC,MYOCOS | c.731-35A>C (n.731-35A>C) c.235-1886T>G (n.235-1886T>G) c.*69-35A>C (n.*69-35A>C) | |
1 | g.171636744T= | CA1207016961 | MYOC,MYOCOS | c.731-35A= (n.731-35A=) c.235-1886T= (n.235-1886T=) c.*69-35A= (n.*69-35A=) | |
1 | g.171636745_171636746insC | CA2746620474 | MYOC,MYOCOS | c.731-37_731-36insG (n.731-37_731-36insG) c.235-1885_235-1884insC (n.235-1885_235-1884insC) c.*69-37_*69-36insG (n.*69-37_*69-36insG) | |
1 | g.171636746A= | CA1207016962 | MYOC,MYOCOS | c.731-37T= (n.731-37T=) c.235-1884A= (n.235-1884A=) c.*69-37T= (n.*69-37T=) | |
1 | g.171636746A>C | CA2746620476 | MYOC,MYOCOS | c.731-37T>G (n.731-37T>G) c.235-1884A>C (n.235-1884A>C) c.*69-37T>G (n.*69-37T>G) | |
1 | g.171636746A>T | CA1009105127 | MYOC,MYOCOS | c.731-37T>A (n.731-37T>A) c.235-1884A>T (n.235-1884A>T) c.*69-37T>A (n.*69-37T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636746_171636748del | CA2746620475 | MYOC,MYOCOS | c.731-39_731-37del (n.731-39_731-37del) c.235-1884_235-1882del (n.235-1884_235-1882del) c.*69-39_*69-37del (n.*69-39_*69-37del) |