Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.171636481C>ACA343725330MYOC,MYOCOSc.959G>T (p.Arg320Met)
c.235-2149C>A (n.235-2149C>A)
c.*297G>T (n.*297G>T)
1g.171636481C>GCA343725332MYOC,MYOCOSc.959G>C (p.Arg320Thr)
c.235-2149C>G (n.235-2149C>G)
c.*297G>C (n.*297G>C)
1g.171636481C>TCA343725334MYOC,MYOCOSc.959G>A (p.Arg320Lys)
c.235-2149C>T (n.235-2149C>T)
c.*297G>A (n.*297G>A)
1g.171636482T>ACA343725336MYOC,MYOCOSc.958A>T (p.Arg320Trp)
c.235-2148T>A (n.235-2148T>A)
c.*296A>T (n.*296A>T)
1g.171636482T>CCA343725338MYOC,MYOCOSc.958A>G (p.Arg320Gly)
c.235-2148T>C (n.235-2148T>C)
c.*296A>G (n.*296A>G)
1g.171636482T>GCA421938681MYOC,MYOCOSc.958A>C (p.Arg320=)
c.235-2148T>G (n.235-2148T>G)
c.*296A>C (n.*296A>C)
1g.171636483A>CCA421938682MYOC,MYOCOSc.957T>G (p.Pro319=)
c.235-2147A>C (n.235-2147A>C)
c.*295T>G (n.*295T>G)
1g.171636483A>GCA421938684MYOC,MYOCOSc.957T>C (p.Pro319=)
c.235-2147A>G (n.235-2147A>G)
c.*295T>C (n.*295T>C)
1g.171636483A>TCA421938685MYOC,MYOCOSc.957T>A (p.Pro319=)
c.235-2147A>T (n.235-2147A>T)
c.*295T>A (n.*295T>A)
1g.171636483_171636484delinsAGCA1207016861MYOC,MYOCOSc.956_957delinsCT (p.Pro319=)
c.235-2147_235-2146delinsAG (n.235-2147_235-2146delinsAG)
c.*294_*295delinsCT (n.*294_*295delinsCT)
1g.171636484G>ACA343725340MYOC,MYOCOSc.956C>T (p.Pro319Leu)
c.235-2146G>A (n.235-2146G>A)
c.*294C>T (n.*294C>T)
gnomAD v4
1g.171636484G>CCA343725342MYOC,MYOCOSc.956C>G (p.Pro319Arg)
c.235-2146G>C (n.235-2146G>C)
c.*294C>G (n.*294C>G)
gnomAD v4
1g.171636484G>TCA343725344MYOC,MYOCOSc.956C>A (p.Pro319His)
c.235-2146G>T (n.235-2146G>T)
c.*294C>A (n.*294C>A)
1g.171636485delCA1244112MYOC,MYOCOSc.956del (p.Pro319LeufsTer27)
c.235-2145del (n.235-2145del)
c.*294del (n.*294del)
c.956del (p.Pro319LeufsTer21)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636485G>ACA343725346MYOC,MYOCOSc.955C>T (p.Pro319Ser)
c.235-2145G>A (n.235-2145G>A)
c.*293C>T (n.*293C>T)
1g.171636485G>CCA343725348MYOC,MYOCOSc.955C>G (p.Pro319Ala)
c.235-2145G>C (n.235-2145G>C)
c.*293C>G (n.*293C>G)
1g.171636485G>TCA343725349MYOC,MYOCOSc.955C>A (p.Pro319Thr)
c.235-2145G>T (n.235-2145G>T)
c.*293C>A (n.*293C>A)
1g.171636486C>ACA421938689MYOC,MYOCOSc.954G>T (p.Leu318=)
c.235-2144C>A (n.235-2144C>A)
c.*292G>T (n.*292G>T)
1g.171636486C=CA1207016862MYOC,MYOCOSc.954G= (p.Leu318=)
c.235-2144C= (n.235-2144C=)
c.*292G= (n.*292G=)
1g.171636486C>GCA421938691MYOC,MYOCOSc.954G>C (p.Leu318=)
c.235-2144C>G (n.235-2144C>G)
c.*292G>C (n.*292G>C)
1g.171636486C>TCA421938693MYOC,MYOCOSc.954G>A (p.Leu318=)
c.235-2144C>T (n.235-2144C>T)
c.*292G>A (n.*292G>A)
dbSNP gnomAD v2
1g.171636487A>CCA343725351MYOC,MYOCOSc.953T>G (p.Leu318Arg)
c.235-2143A>C (n.235-2143A>C)
c.*291T>G (n.*291T>G)
1g.171636487A>GCA343725355MYOC,MYOCOSc.953T>C (p.Leu318Pro)
c.235-2143A>G (n.235-2143A>G)
c.*291T>C (n.*291T>C)
1g.171636487A>TCA343725353MYOC,MYOCOSc.953T>A (p.Leu318Gln)
c.235-2143A>T (n.235-2143A>T)
c.*291T>A (n.*291T>A)
1g.171636488G>ACA1244113MYOC,MYOCOSc.952C>T (p.Leu318=)
c.235-2142G>A (n.235-2142G>A)
c.*290C>T (n.*290C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636488G>CCA343725358MYOC,MYOCOSc.952C>G (p.Leu318Val)
c.235-2142G>C (n.235-2142G>C)
c.*290C>G (n.*290C>G)
1g.171636488G=CA1207016863MYOC,MYOCOSc.952C= (p.Leu318=)
c.235-2142G= (n.235-2142G=)
c.*290C= (n.*290C=)
1g.171636488G>TCA343725360MYOC,MYOCOSc.952C>A (p.Leu318Met)
c.235-2142G>T (n.235-2142G>T)
c.*290C>A (n.*290C>A)
gnomAD v4
1g.171636489T>ACA421938696MYOC,MYOCOSc.951A>T (p.Ile317=)
c.235-2141T>A (n.235-2141T>A)
c.*289A>T (n.*289A>T)
1g.171636489T>CCA343725362MYOC,MYOCOSc.951A>G (p.Ile317Met)
c.235-2141T>C (n.235-2141T>C)
c.*289A>G (n.*289A>G)
1g.171636489T>GCA421938694MYOC,MYOCOSc.951A>C (p.Ile317=)
c.235-2141T>G (n.235-2141T>G)
c.*289A>C (n.*289A>C)
1g.171636490A=CA1207016864MYOC,MYOCOSc.950T= (p.Ile317=)
c.235-2140A= (n.235-2140A=)
c.*288T= (n.*288T=)
1g.171636490A>CCA343725363MYOC,MYOCOSc.950T>G (p.Ile317Arg)
c.235-2140A>C (n.235-2140A>C)
c.*288T>G (n.*288T>G)
1g.171636490A>GCA343725365MYOC,MYOCOSc.950T>C (p.Ile317Thr)
c.235-2140A>G (n.235-2140A>G)
c.*288T>C (n.*288T>C)
1g.171636490A>TCA343725367MYOC,MYOCOSc.950T>A (p.Ile317Lys)
c.235-2140A>T (n.235-2140A>T)
c.*288T>A (n.*288T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636491T>ACA343725372MYOC,MYOCOSc.949A>T (p.Ile317Leu)
c.235-2139T>A (n.235-2139T>A)
c.*287A>T (n.*287A>T)
gnomAD v4
1g.171636491T>CCA343725369MYOC,MYOCOSc.949A>G (p.Ile317Val)
c.235-2139T>C (n.235-2139T>C)
c.*287A>G (n.*287A>G)
1g.171636491T>GCA343725370MYOC,MYOCOSc.949A>C (p.Ile317Leu)
c.235-2139T>G (n.235-2139T>G)
c.*287A>C (n.*287A>C)
1g.171636492G>ACA421938697MYOC,MYOCOSc.948C>T (p.His316=)
c.235-2138G>A (n.235-2138G>A)
c.*286C>T (n.*286C>T)
gnomAD v4
1g.171636492G>CCA343725375MYOC,MYOCOSc.948C>G (p.His316Gln)
c.235-2138G>C (n.235-2138G>C)
c.*286C>G (n.*286C>G)
1g.171636492G>TCA343725376MYOC,MYOCOSc.948C>A (p.His316Gln)
c.235-2138G>T (n.235-2138G>T)
c.*286C>A (n.*286C>A)
1g.171636493T>ACA343725379MYOC,MYOCOSc.947A>T (p.His316Leu)
c.235-2137T>A (n.235-2137T>A)
c.*285A>T (n.*285A>T)
1g.171636493T>CCA343725381MYOC,MYOCOSc.947A>G (p.His316Arg)
c.235-2137T>C (n.235-2137T>C)
c.*285A>G (n.*285A>G)
gnomAD v4 COSMIC
1g.171636493T>GCA343725382MYOC,MYOCOSc.947A>C (p.His316Pro)
c.235-2137T>G (n.235-2137T>G)
c.*285A>C (n.*285A>C)
1g.171636494G>ACA343725384MYOC,MYOCOSc.946C>T (p.His316Tyr)
c.235-2136G>A (n.235-2136G>A)
c.*284C>T (n.*284C>T)
gnomAD v4
1g.171636494G>CCA343725388MYOC,MYOCOSc.946C>G (p.His316Asp)
c.235-2136G>C (n.235-2136G>C)
c.*284C>G (n.*284C>G)
1g.171636494G>TCA343725386MYOC,MYOCOSc.946C>A (p.His316Asn)
c.235-2136G>T (n.235-2136G>T)
c.*284C>A (n.*284C>A)
1g.171636495A>CCA421938704MYOC,MYOCOSc.945T>G (p.Val315=)
c.235-2135A>C (n.235-2135A>C)
c.*283T>G (n.*283T>G)
1g.171636495A>GCA421938702MYOC,MYOCOSc.945T>C (p.Val315=)
c.235-2135A>G (n.235-2135A>G)
c.*283T>C (n.*283T>C)
1g.171636495A>TCA421938703MYOC,MYOCOSc.945T>A (p.Val315=)
c.235-2135A>T (n.235-2135A>T)
c.*283T>A (n.*283T>A)
1g.171636496A=CA1207016865MYOC,MYOCOSc.944T= (p.Val315=)
c.235-2134A= (n.235-2134A=)
c.*282T= (n.*282T=)
1g.171636496A>CCA343725389MYOC,MYOCOSc.944T>G (p.Val315Gly)
c.235-2134A>C (n.235-2134A>C)
c.*282T>G (n.*282T>G)
1g.171636496A>GCA32685900MYOC,MYOCOSc.944T>C (p.Val315Ala)
c.235-2134A>G (n.235-2134A>G)
c.*282T>C (n.*282T>C)
dbSNP
1g.171636496A>TCA343725390MYOC,MYOCOSc.944T>A (p.Val315Asp)
c.235-2134A>T (n.235-2134A>T)
c.*282T>A (n.*282T>A)
1g.171636497C>ACA343725394MYOC,MYOCOSc.943G>T (p.Val315Phe)
c.235-2133C>A (n.235-2133C>A)
c.*281G>T (n.*281G>T)
dbSNP
1g.171636497C=CA1207016866MYOC,MYOCOSc.943G= (p.Val315=)
c.235-2133C= (n.235-2133C=)
c.*281G= (n.*281G=)
1g.171636497C>GCA343725395MYOC,MYOCOSc.943G>C (p.Val315Leu)
c.235-2133C>G (n.235-2133C>G)
c.*281G>C (n.*281G>C)
1g.171636497C>TCA343725397MYOC,MYOCOSc.943G>A (p.Val315Ile)
c.235-2133C>T (n.235-2133C>T)
c.*281G>A (n.*281G>A)
1g.171636498C>ACA32685901MYOC,MYOCOSc.942G>T (p.Lys314Asn)
c.235-2132C>A (n.235-2132C>A)
c.*280G>T (n.*280G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.171636498C=CA1207016867MYOC,MYOCOSc.942G= (p.Lys314=)
c.235-2132C= (n.235-2132C=)
c.*280G= (n.*280G=)
1g.171636498C>GCA343725399MYOC,MYOCOSc.942G>C (p.Lys314Asn)
c.235-2132C>G (n.235-2132C>G)
c.*280G>C (n.*280G>C)
1g.171636498C>TCA421938708MYOC,MYOCOSc.942G>A (p.Lys314=)
c.235-2132C>T (n.235-2132C>T)
c.*280G>A (n.*280G>A)
1g.171636499T>ACA343725401MYOC,MYOCOSc.941A>T (p.Lys314Met)
c.235-2131T>A (n.235-2131T>A)
c.*279A>T (n.*279A>T)
1g.171636499T>CCA343725402MYOC,MYOCOSc.941A>G (p.Lys314Arg)
c.235-2131T>C (n.235-2131T>C)
c.*279A>G (n.*279A>G)
1g.171636499T>GCA343725404MYOC,MYOCOSc.941A>C (p.Lys314Thr)
c.235-2131T>G (n.235-2131T>G)
c.*279A>C (n.*279A>C)
1g.171636500T>ACA343725406MYOC,MYOCOSc.940A>T (p.Lys314Ter)
c.235-2130T>A (n.235-2130T>A)
c.*278A>T (n.*278A>T)
1g.171636500T>CCA343725410MYOC,MYOCOSc.940A>G (p.Lys314Glu)
c.235-2130T>C (n.235-2130T>C)
c.*278A>G (n.*278A>G)
1g.171636500T>GCA343725408MYOC,MYOCOSc.940A>C (p.Lys314Gln)
c.235-2130T>G (n.235-2130T>G)
c.*278A>C (n.*278A>C)
1g.171636501A=CA1144018780MYOC,MYOCOSc.939T= (p.Ser313=)
c.235-2129A= (n.235-2129A=)
c.*277T= (n.*277T=)
1g.171636501A>CCA421938716MYOC,MYOCOSc.939T>G (p.Ser313=)
c.235-2129A>C (n.235-2129A>C)
c.*277T>G (n.*277T>G)
1g.171636501A>GCA1244114MYOC,MYOCOSc.939T>C (p.Ser313=)
c.235-2129A>G (n.235-2129A>G)
c.*277T>C (n.*277T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636501A>TCA421938712MYOC,MYOCOSc.939T>A (p.Ser313=)
c.235-2129A>T (n.235-2129A>T)
c.*277T>A (n.*277T>A)
1g.171636502G>ACA1244115MYOC,MYOCOSc.938C>T (p.Ser313Phe)
c.235-2128G>A (n.235-2128G>A)
c.*276C>T (n.*276C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636502G>CCA1244116MYOC,MYOCOSc.938C>G (p.Ser313Cys)
c.235-2128G>C (n.235-2128G>C)
c.*276C>G (n.*276C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636502G=CA1144156710MYOC,MYOCOSc.938C= (p.Ser313=)
c.235-2128G= (n.235-2128G=)
c.*276C= (n.*276C=)
1g.171636502G>TCA343725415MYOC,MYOCOSc.938C>A (p.Ser313Tyr)
c.235-2128G>T (n.235-2128G>T)
c.*276C>A (n.*276C>A)
1g.171636503A>CCA343725417MYOC,MYOCOSc.937T>G (p.Ser313Ala)
c.235-2127A>C (n.235-2127A>C)
c.*275T>G (n.*275T>G)
1g.171636503A>GCA343725419MYOC,MYOCOSc.937T>C (p.Ser313Pro)
c.235-2127A>G (n.235-2127A>G)
c.*275T>C (n.*275T>C)
gnomAD v4
1g.171636503A>TCA343725420MYOC,MYOCOSc.937T>A (p.Ser313Thr)
c.235-2127A>T (n.235-2127A>T)
c.*275T>A (n.*275T>A)
1g.171636504A=CA1207016868MYOC,MYOCOSc.936T= (p.Pro312=)
c.235-2126A= (n.235-2126A=)
c.*274T= (n.*274T=)
1g.171636504A>CCA1244117MYOC,MYOCOSc.936T>G (p.Pro312=)
c.235-2126A>C (n.235-2126A>C)
c.*274T>G (n.*274T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636504A>GCA421938724MYOC,MYOCOSc.936T>C (p.Pro312=)
c.235-2126A>G (n.235-2126A>G)
c.*274T>C (n.*274T>C)
1g.171636504A>TCA421938725MYOC,MYOCOSc.936T>A (p.Pro312=)
c.235-2126A>T (n.235-2126A>T)
c.*274T>A (n.*274T>A)
gnomAD v4
1g.171636505G>ACA343725422MYOC,MYOCOSc.935C>T (p.Pro312Leu)
c.235-2125G>A (n.235-2125G>A)
c.*273C>T (n.*273C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636505G>CCA343725424MYOC,MYOCOSc.935C>G (p.Pro312Arg)
c.235-2125G>C (n.235-2125G>C)
c.*273C>G (n.*273C>G)
1g.171636505G=CA1207016869MYOC,MYOCOSc.935C= (p.Pro312=)
c.235-2125G= (n.235-2125G=)
c.*273C= (n.*273C=)
1g.171636505G>TCA343725425MYOC,MYOCOSc.935C>A (p.Pro312His)
c.235-2125G>T (n.235-2125G>T)
c.*273C>A (n.*273C>A)
1g.171636506G>ACA343725430MYOC,MYOCOSc.934C>T (p.Pro312Ser)
c.235-2124G>A (n.235-2124G>A)
c.*272C>T (n.*272C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636506G>CCA343725429MYOC,MYOCOSc.934C>G (p.Pro312Ala)
c.235-2124G>C (n.235-2124G>C)
c.*272C>G (n.*272C>G)
1g.171636506G=CA1207016870MYOC,MYOCOSc.934C= (p.Pro312=)
c.235-2124G= (n.235-2124G=)
c.*272C= (n.*272C=)
1g.171636506G>TCA343725427MYOC,MYOCOSc.934C>A (p.Pro312Thr)
c.235-2124G>T (n.235-2124G>T)
c.*272C>A (n.*272C>A)
1g.171636507G>ACA421938733MYOC,MYOCOSc.933C>T (p.Tyr311=)
c.235-2123G>A (n.235-2123G>A)
c.*271C>T (n.*271C>T)
1g.171636507G>CCA343725432MYOC,MYOCOSc.933C>G (p.Tyr311Ter)
c.235-2123G>C (n.235-2123G>C)
c.*271C>G (n.*271C>G)
gnomAD v4 COSMIC
1g.171636507G=CA1207016871MYOC,MYOCOSc.933C= (p.Tyr311=)
c.235-2123G= (n.235-2123G=)
c.*271C= (n.*271C=)
1g.171636507G>TCA343725434MYOC,MYOCOSc.933C>A (p.Tyr311Ter)
c.235-2123G>T (n.235-2123G>T)
c.*271C>A (n.*271C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636508T>ACA343725437MYOC,MYOCOSc.932A>T (p.Tyr311Phe)
c.235-2122T>A (n.235-2122T>A)
c.*270A>T (n.*270A>T)
1g.171636508T>CCA343725438MYOC,MYOCOSc.932A>G (p.Tyr311Cys)
c.235-2122T>C (n.235-2122T>C)
c.*270A>G (n.*270A>G)
1g.171636508T>GCA343725440MYOC,MYOCOSc.932A>C (p.Tyr311Ser)
c.235-2122T>G (n.235-2122T>G)
c.*270A>C (n.*270A>C)
1g.171636509A>CCA343725441MYOC,MYOCOSc.931T>G (p.Tyr311Asp)
c.235-2121A>C (n.235-2121A>C)
c.*269T>G (n.*269T>G)
1g.171636509A>GCA343725442MYOC,MYOCOSc.931T>C (p.Tyr311His)
c.235-2121A>G (n.235-2121A>G)
c.*269T>C (n.*269T>C)
gnomAD v4
1g.171636509A>TCA343725443MYOC,MYOCOSc.931T>A (p.Tyr311Asn)
c.235-2121A>T (n.235-2121A>T)
c.*269T>A (n.*269T>A)
1g.171636510G>ACA1244118MYOC,MYOCOSc.930C>T (p.Gly310=)
c.235-2120G>A (n.235-2120G>A)
c.*268C>T (n.*268C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636510G>CCA421938737MYOC,MYOCOSc.930C>G (p.Gly310=)
c.235-2120G>C (n.235-2120G>C)
c.*268C>G (n.*268C>G)
1g.171636510G=CA1207016872MYOC,MYOCOSc.930C= (p.Gly310=)
c.235-2120G= (n.235-2120G=)
c.*268C= (n.*268C=)
1g.171636510G>TCA421938738MYOC,MYOCOSc.930C>A (p.Gly310=)
c.235-2120G>T (n.235-2120G>T)
c.*268C>A (n.*268C>A)
1g.171636511C>ACA343725447MYOC,MYOCOSc.929G>T (p.Gly310Val)
c.235-2119C>A (n.235-2119C>A)
c.*267G>T (n.*267G>T)
gnomAD v4
1g.171636511C>GCA343725448MYOC,MYOCOSc.929G>C (p.Gly310Ala)
c.235-2119C>G (n.235-2119C>G)
c.*267G>C (n.*267G>C)
1g.171636511C>TCA343725450MYOC,MYOCOSc.929G>A (p.Gly310Asp)
c.235-2119C>T (n.235-2119C>T)
c.*267G>A (n.*267G>A)
1g.171636512C>ACA343725456MYOC,MYOCOSc.928G>T (p.Gly310Cys)
c.235-2118C>A (n.235-2118C>A)
c.*266G>T (n.*266G>T)
1g.171636512C>GCA343725454MYOC,MYOCOSc.928G>C (p.Gly310Arg)
c.235-2118C>G (n.235-2118C>G)
c.*266G>C (n.*266G>C)
1g.171636512C>TCA343725452MYOC,MYOCOSc.928G>A (p.Gly310Ser)
c.235-2118C>T (n.235-2118C>T)
c.*266G>A (n.*266G>A)
1g.171636513C>ACA343725459MYOC,MYOCOSc.927G>T (p.Gln309His)
c.235-2117C>A (n.235-2117C>A)
c.*265G>T (n.*265G>T)
1g.171636513C=CA1148275632MYOC,MYOCOSc.927G= (p.Gln309=)
c.235-2117C= (n.235-2117C=)
c.*265G= (n.*265G=)
1g.171636513C>GCA343725460MYOC,MYOCOSc.927G>C (p.Gln309His)
c.235-2117C>G (n.235-2117C>G)
c.*265G>C (n.*265G>C)
1g.171636513C>TCA1244119MYOC,MYOCOSc.927G>A (p.Gln309=)
c.235-2117C>T (n.235-2117C>T)
c.*265G>A (n.*265G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636514T>ACA343725462MYOC,MYOCOSc.926A>T (p.Gln309Leu)
c.235-2116T>A (n.235-2116T>A)
c.*264A>T (n.*264A>T)
1g.171636514T>CCA343725465MYOC,MYOCOSc.926A>G (p.Gln309Arg)
c.235-2116T>C (n.235-2116T>C)
c.*264A>G (n.*264A>G)
1g.171636514T>GCA343725464MYOC,MYOCOSc.926A>C (p.Gln309Pro)
c.235-2116T>G (n.235-2116T>G)
c.*264A>C (n.*264A>C)
1g.171636515G>ACA343725468MYOC,MYOCOSc.925C>T (p.Gln309Ter)
c.235-2115G>A (n.235-2115G>A)
c.*263C>T (n.*263C>T)
gnomAD v4
1g.171636515G>CCA343725471MYOC,MYOCOSc.925C>G (p.Gln309Glu)
c.235-2115G>C (n.235-2115G>C)
c.*263C>G (n.*263C>G)
1g.171636515G>TCA343725469MYOC,MYOCOSc.925C>A (p.Gln309Lys)
c.235-2115G>T (n.235-2115G>T)
c.*263C>A (n.*263C>A)
1g.171636516C>ACA343725473MYOC,MYOCOSc.924G>T (p.Met308Ile)
c.235-2114C>A (n.235-2114C>A)
c.*262G>T (n.*262G>T)
1g.171636516C=CA1207016873MYOC,MYOCOSc.924G= (p.Met308=)
c.235-2114C= (n.235-2114C=)
c.*262G= (n.*262G=)
1g.171636516C>GCA343725477MYOC,MYOCOSc.924G>C (p.Met308Ile)
c.235-2114C>G (n.235-2114C>G)
c.*262G>C (n.*262G>C)
1g.171636516C>TCA343725475MYOC,MYOCOSc.924G>A (p.Met308Ile)
c.235-2114C>T (n.235-2114C>T)
c.*262G>A (n.*262G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.171636517A=CA1207016874MYOC,MYOCOSc.923T= (p.Met308=)
c.235-2113A= (n.235-2113A=)
c.*261T= (n.*261T=)
1g.171636517A>CCA343725478MYOC,MYOCOSc.923T>G (p.Met308Arg)
c.235-2113A>C (n.235-2113A>C)
c.*261T>G (n.*261T>G)
1g.171636517A>GCA343725480MYOC,MYOCOSc.923T>C (p.Met308Thr)
c.235-2113A>G (n.235-2113A>G)
c.*261T>C (n.*261T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636517A>TCA343725482MYOC,MYOCOSc.923T>A (p.Met308Lys)
c.235-2113A>T (n.235-2113A>T)
c.*261T>A (n.*261T>A)
gnomAD v4
1g.171636518T>ACA343725484MYOC,MYOCOSc.922A>T (p.Met308Leu)
c.235-2112T>A (n.235-2112T>A)
c.*260A>T (n.*260A>T)
1g.171636518T>CCA343725485MYOC,MYOCOSc.922A>G (p.Met308Val)
c.235-2112T>C (n.235-2112T>C)
c.*260A>G (n.*260A>G)
1g.171636518T>GCA343725486MYOC,MYOCOSc.922A>C (p.Met308Leu)
c.235-2112T>G (n.235-2112T>G)
c.*260A>C (n.*260A>C)
1g.171636519A>CCA343725487MYOC,MYOCOSc.921T>G (p.Phe307Leu)
c.235-2111A>C (n.235-2111A>C)
c.*259T>G (n.*259T>G)
1g.171636519A>GCA421938752MYOC,MYOCOSc.921T>C (p.Phe307=)
c.235-2111A>G (n.235-2111A>G)
c.*259T>C (n.*259T>C)
1g.171636519A>TCA343725488MYOC,MYOCOSc.921T>A (p.Phe307Leu)
c.235-2111A>T (n.235-2111A>T)
c.*259T>A (n.*259T>A)
1g.171636520A>CCA343725489MYOC,MYOCOSc.920T>G (p.Phe307Cys)
c.235-2110A>C (n.235-2110A>C)
c.*258T>G (n.*258T>G)
1g.171636520A>GCA343725491MYOC,MYOCOSc.920T>C (p.Phe307Ser)
c.235-2110A>G (n.235-2110A>G)
c.*258T>C (n.*258T>C)
1g.171636520A>TCA343725493MYOC,MYOCOSc.920T>A (p.Phe307Tyr)
c.235-2110A>T (n.235-2110A>T)
c.*258T>A (n.*258T>A)
1g.171636521A>CCA343725499MYOC,MYOCOSc.919T>G (p.Phe307Val)
c.235-2109A>C (n.235-2109A>C)
c.*257T>G (n.*257T>G)
1g.171636521A>GCA343725497MYOC,MYOCOSc.919T>C (p.Phe307Leu)
c.235-2109A>G (n.235-2109A>G)
c.*257T>C (n.*257T>C)
1g.171636521A>TCA343725495MYOC,MYOCOSc.919T>A (p.Phe307Ile)
c.235-2109A>T (n.235-2109A>T)
c.*257T>A (n.*257T>A)
1g.171636522C>ACA343725500MYOC,MYOCOSc.918G>T (p.Gln306His)
c.235-2108C>A (n.235-2108C>A)
c.*256G>T (n.*256G>T)
1g.171636522C>GCA343725501MYOC,MYOCOSc.918G>C (p.Gln306His)
c.235-2108C>G (n.235-2108C>G)
c.*256G>C (n.*256G>C)
1g.171636522C>TCA421938757MYOC,MYOCOSc.918G>A (p.Gln306=)
c.235-2108C>T (n.235-2108C>T)
c.*256G>A (n.*256G>A)
1g.171636523T>ACA343725504MYOC,MYOCOSc.917A>T (p.Gln306Leu)
c.235-2107T>A (n.235-2107T>A)
c.*255A>T (n.*255A>T)
1g.171636523T>CCA343725506MYOC,MYOCOSc.917A>G (p.Gln306Arg)
c.235-2107T>C (n.235-2107T>C)
c.*255A>G (n.*255A>G)
1g.171636523T>GCA343725507MYOC,MYOCOSc.917A>C (p.Gln306Pro)
c.235-2107T>G (n.235-2107T>G)
c.*255A>C (n.*255A>C)
1g.171636524G>ACA343725509MYOC,MYOCOSc.916C>T (p.Gln306Ter)
c.235-2106G>A (n.235-2106G>A)
c.*254C>T (n.*254C>T)
1g.171636524G>CCA343725511MYOC,MYOCOSc.916C>G (p.Gln306Glu)
c.235-2106G>C (n.235-2106G>C)
c.*254C>G (n.*254C>G)
1g.171636524G>TCA343725513MYOC,MYOCOSc.916C>A (p.Gln306Lys)
c.235-2106G>T (n.235-2106G>T)
c.*254C>A (n.*254C>A)
1g.171636525G>ACA421938763MYOC,MYOCOSc.915C>T (p.Ser305=)
c.235-2105G>A (n.235-2105G>A)
c.*253C>T (n.*253C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636525G>CCA343725514MYOC,MYOCOSc.915C>G (p.Ser305Arg)
c.235-2105G>C (n.235-2105G>C)
c.*253C>G (n.*253C>G)
1g.171636525G=CA1207016875MYOC,MYOCOSc.915C= (p.Ser305=)
c.235-2105G= (n.235-2105G=)
c.*253C= (n.*253C=)
1g.171636525G>TCA1244120MYOC,MYOCOSc.915C>A (p.Ser305Arg)
c.235-2105G>T (n.235-2105G>T)
c.*253C>A (n.*253C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636526C>ACA343725517MYOC,MYOCOSc.914G>T (p.Ser305Ile)
c.235-2104C>A (n.235-2104C>A)
c.*252G>T (n.*252G>T)
1g.171636526C>GCA343725519MYOC,MYOCOSc.914G>C (p.Ser305Thr)
c.235-2104C>G (n.235-2104C>G)
c.*252G>C (n.*252G>C)
1g.171636526C>TCA343725520MYOC,MYOCOSc.914G>A (p.Ser305Asn)
c.235-2104C>T (n.235-2104C>T)
c.*252G>A (n.*252G>A)
1g.171636527T>ACA343725523MYOC,MYOCOSc.913A>T (p.Ser305Cys)
c.235-2103T>A (n.235-2103T>A)
c.*251A>T (n.*251A>T)
1g.171636527T>CCA343725522MYOC,MYOCOSc.913A>G (p.Ser305Gly)
c.235-2103T>C (n.235-2103T>C)
c.*251A>G (n.*251A>G)
1g.171636527T>GCA1244121MYOC,MYOCOSc.913A>C (p.Ser305Arg)
c.235-2103T>G (n.235-2103T>G)
c.*251A>C (n.*251A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636527T=CA1207016876MYOC,MYOCOSc.913A= (p.Ser305=)
c.235-2103T= (n.235-2103T=)
c.*251A= (n.*251A=)
1g.171636528G>ACA421938769MYOC,MYOCOSc.912C>T (p.Ile304=)
c.235-2102G>A (n.235-2102G>A)
c.*250C>T (n.*250C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636528G>CCA343725526MYOC,MYOCOSc.912C>G (p.Ile304Met)
c.235-2102G>C (n.235-2102G>C)
c.*250C>G (n.*250C>G)
1g.171636528G=CA1207016877MYOC,MYOCOSc.912C= (p.Ile304=)
c.235-2102G= (n.235-2102G=)
c.*250C= (n.*250C=)
1g.171636528G>TCA421938770MYOC,MYOCOSc.912C>A (p.Ile304=)
c.235-2102G>T (n.235-2102G>T)
c.*250C>A (n.*250C>A)
gnomAD v4
1g.171636529A>CCA343725528MYOC,MYOCOSc.911T>G (p.Ile304Ser)
c.235-2101A>C (n.235-2101A>C)
c.*249T>G (n.*249T>G)
1g.171636529A>GCA343725529MYOC,MYOCOSc.911T>C (p.Ile304Thr)
c.235-2101A>G (n.235-2101A>G)
c.*249T>C (n.*249T>C)
1g.171636529A>TCA343725531MYOC,MYOCOSc.911T>A (p.Ile304Asn)
c.235-2101A>T (n.235-2101A>T)
c.*249T>A (n.*249T>A)
1g.171636530T>ACA343725533MYOC,MYOCOSc.910A>T (p.Ile304Phe)
c.235-2100T>A (n.235-2100T>A)
c.*248A>T (n.*248A>T)
1g.171636530T>CCA343725535MYOC,MYOCOSc.910A>G (p.Ile304Val)
c.235-2100T>C (n.235-2100T>C)
c.*248A>G (n.*248A>G)
1g.171636530T>GCA343725537MYOC,MYOCOSc.910A>C (p.Ile304Leu)
c.235-2100T>G (n.235-2100T>G)
c.*248A>C (n.*248A>C)
gnomAD v4
1g.171636531G>ACA421938777MYOC,MYOCOSc.909C>T (p.Leu303=)
c.235-2099G>A (n.235-2099G>A)
c.*247C>T (n.*247C>T)
1g.171636531G>CCA421938778MYOC,MYOCOSc.909C>G (p.Leu303=)
c.235-2099G>C (n.235-2099G>C)
c.*247C>G (n.*247C>G)
1g.171636531G>TCA421938779MYOC,MYOCOSc.909C>A (p.Leu303=)
c.235-2099G>T (n.235-2099G>T)
c.*247C>A (n.*247C>A)
1g.171636532A>CCA343725541MYOC,MYOCOSc.908T>G (p.Leu303Arg)
c.235-2098A>C (n.235-2098A>C)
c.*246T>G (n.*246T>G)
1g.171636532A>GCA343725542MYOC,MYOCOSc.908T>C (p.Leu303Pro)
c.235-2098A>G (n.235-2098A>G)
c.*246T>C (n.*246T>C)
1g.171636532A>TCA343725545MYOC,MYOCOSc.908T>A (p.Leu303His)
c.235-2098A>T (n.235-2098A>T)
c.*246T>A (n.*246T>A)
ClinVar
1g.171636533G>ACA343725548MYOC,MYOCOSc.907C>T (p.Leu303Phe)
c.235-2097G>A (n.235-2097G>A)
c.*245C>T (n.*245C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636533G>CCA343725551MYOC,MYOCOSc.907C>G (p.Leu303Val)
c.235-2097G>C (n.235-2097G>C)
c.*245C>G (n.*245C>G)
1g.171636533G=CA1141993140MYOC,MYOCOSc.907C= (p.Leu303=)
c.235-2097G= (n.235-2097G=)
c.*245C= (n.*245C=)
1g.171636533G>TCA1244122MYOC,MYOCOSc.907C>A (p.Leu303Ile)
c.235-2097G>T (n.235-2097G>T)
c.*245C>A (n.*245C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636534G>ACA1244123MYOC,MYOCOSc.906C>T (p.Asp302=)
c.235-2096G>A (n.235-2096G>A)
c.*244C>T (n.*244C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636534G>CCA343725560MYOC,MYOCOSc.906C>G (p.Asp302Glu)
c.235-2096G>C (n.235-2096G>C)
c.*244C>G (n.*244C>G)
1g.171636534G=CA1142240263MYOC,MYOCOSc.906C= (p.Asp302=)
c.235-2096G= (n.235-2096G=)
c.*244C= (n.*244C=)
1g.171636534G>TCA343725557MYOC,MYOCOSc.906C>A (p.Asp302Glu)
c.235-2096G>T (n.235-2096G>T)
c.*244C>A (n.*244C>A)
gnomAD v4
1g.171636535T>ACA343725564MYOC,MYOCOSc.905A>T (p.Asp302Val)
c.235-2095T>A (n.235-2095T>A)
c.*243A>T (n.*243A>T)
1g.171636535T>CCA343725568MYOC,MYOCOSc.905A>G (p.Asp302Gly)
c.235-2095T>C (n.235-2095T>C)
c.*243A>G (n.*243A>G)
1g.171636535T>GCA343725572MYOC,MYOCOSc.905A>C (p.Asp302Ala)
c.235-2095T>G (n.235-2095T>G)
c.*243A>C (n.*243A>C)
1g.171636536C>ACA343725576MYOC,MYOCOSc.904G>T (p.Asp302Tyr)
c.235-2094C>A (n.235-2094C>A)
c.*242G>T (n.*242G>T)
gnomAD v4
1g.171636536C>GCA343725578MYOC,MYOCOSc.904G>C (p.Asp302His)
c.235-2094C>G (n.235-2094C>G)
c.*242G>C (n.*242G>C)
1g.171636536C>TCA343725579MYOC,MYOCOSc.904G>A (p.Asp302Asn)
c.235-2094C>T (n.235-2094C>T)
c.*242G>A (n.*242G>A)
1g.171636537A>CCA343725580MYOC,MYOCOSc.903T>G (p.Tyr301Ter)
c.235-2093A>C (n.235-2093A>C)
c.*241T>G (n.*241T>G)
1g.171636537A>GCA421938789MYOC,MYOCOSc.903T>C (p.Tyr301=)
c.235-2093A>G (n.235-2093A>G)
c.*241T>C (n.*241T>C)
1g.171636537A>TCA343725581MYOC,MYOCOSc.903T>A (p.Tyr301Ter)
c.235-2093A>T (n.235-2093A>T)
c.*241T>A (n.*241T>A)
1g.171636538T>ACA343725582MYOC,MYOCOSc.902A>T (p.Tyr301Phe)
c.235-2092T>A (n.235-2092T>A)
c.*240A>T (n.*240A>T)
1g.171636538T>CCA343725583MYOC,MYOCOSc.902A>G (p.Tyr301Cys)
c.235-2092T>C (n.235-2092T>C)
c.*240A>G (n.*240A>G)
gnomAD v4
1g.171636538T>GCA343725585MYOC,MYOCOSc.902A>C (p.Tyr301Ser)
c.235-2092T>G (n.235-2092T>G)
c.*240A>C (n.*240A>C)
1g.171636539A=CA1207016878MYOC,MYOCOSc.901T= (p.Tyr301=)
c.235-2091A= (n.235-2091A=)
c.*239T= (n.*239T=)
1g.171636539A>CCA343725587MYOC,MYOCOSc.901T>G (p.Tyr301Asp)
c.235-2091A>C (n.235-2091A>C)
c.*239T>G (n.*239T>G)
1g.171636539A>GCA343725588MYOC,MYOCOSc.901T>C (p.Tyr301His)
c.235-2091A>G (n.235-2091A>G)
c.*239T>C (n.*239T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636539A>TCA343725590MYOC,MYOCOSc.901T>A (p.Tyr301Asn)
c.235-2091A>T (n.235-2091A>T)
c.*239T>A (n.*239T>A)
1g.171636540C>ACA343725595MYOC,MYOCOSc.900G>T (p.Glu300Asp)
c.235-2090C>A (n.235-2090C>A)
c.*238G>T (n.*238G>T)
1g.171636540C=CA1207016879MYOC,MYOCOSc.900G= (p.Glu300=)
c.235-2090C= (n.235-2090C=)
c.*238G= (n.*238G=)
1g.171636540C>GCA343725594MYOC,MYOCOSc.900G>C (p.Glu300Asp)
c.235-2090C>G (n.235-2090C>G)
c.*238G>C (n.*238G>C)
1g.171636540C>TCA1244124MYOC,MYOCOSc.900G>A (p.Glu300=)
c.235-2090C>T (n.235-2090C>T)
c.*238G>A (n.*238G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636540_171636542delinsTTTCA2586964398MYOC,MYOCOSc.898_900delinsAAA (p.Glu300Lys)
c.235-2090_235-2088delinsTTT (n.235-2090_235-2088delinsTTT)
c.*236_*238delinsAAA (n.*236_*238delinsAAA)
1g.171636541T>ACA343725598MYOC,MYOCOSc.899A>T (p.Glu300Val)
c.235-2089T>A (n.235-2089T>A)
c.*237A>T (n.*237A>T)
1g.171636541T>CCA343725601MYOC,MYOCOSc.899A>G (p.Glu300Gly)
c.235-2089T>C (n.235-2089T>C)
c.*237A>G (n.*237A>G)
1g.171636541T>GCA343725604MYOC,MYOCOSc.899A>C (p.Glu300Ala)
c.235-2089T>G (n.235-2089T>G)
c.*237A>C (n.*237A>C)
1g.171636542C>ACA343725609MYOC,MYOCOSc.898G>T (p.Glu300Ter)
c.235-2088C>A (n.235-2088C>A)
c.*236G>T (n.*236G>T)
ClinVar dbSNP
1g.171636542C=CA1148896961MYOC,MYOCOSc.898G= (p.Glu300=)
c.235-2088C= (n.235-2088C=)
c.*236G= (n.*236G=)
1g.171636542C>GCA343725612MYOC,MYOCOSc.898G>C (p.Glu300Gln)
c.235-2088C>G (n.235-2088C>G)
c.*236G>C (n.*236G>C)
COSMIC
1g.171636542C>TCA1244125MYOC,MYOCOSc.898G>A (p.Glu300Lys)
c.235-2088C>T (n.235-2088C>T)
c.*236G>A (n.*236G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636543A=CA1207016880MYOC,MYOCOSc.897T= (p.Phe299=)
c.235-2087A= (n.235-2087A=)
c.*235T= (n.*235T=)
1g.171636543A>CCA343725615MYOC,MYOCOSc.897T>G (p.Phe299Leu)
c.235-2087A>C (n.235-2087A>C)
c.*235T>G (n.*235T>G)
1g.171636543A>GCA32686006MYOC,MYOCOSc.897T>C (p.Phe299=)
c.235-2087A>G (n.235-2087A>G)
c.*235T>C (n.*235T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636543A>TCA343725616MYOC,MYOCOSc.897T>A (p.Phe299Leu)
c.235-2087A>T (n.235-2087A>T)
c.*235T>A (n.*235T>A)
1g.171636544A>CCA343725618MYOC,MYOCOSc.896T>G (p.Phe299Cys)
c.235-2086A>C (n.235-2086A>C)
c.*234T>G (n.*234T>G)
1g.171636544A>GCA343725621MYOC,MYOCOSc.896T>C (p.Phe299Ser)
c.235-2086A>G (n.235-2086A>G)
c.*234T>C (n.*234T>C)
gnomAD v4
1g.171636544A>TCA343725624MYOC,MYOCOSc.896T>A (p.Phe299Tyr)
c.235-2086A>T (n.235-2086A>T)
c.*234T>A (n.*234T>A)
1g.171636545A>CCA343725627MYOC,MYOCOSc.895T>G (p.Phe299Val)
c.235-2085A>C (n.235-2085A>C)
c.*233T>G (n.*233T>G)
1g.171636545A>GCA343725630MYOC,MYOCOSc.895T>C (p.Phe299Leu)
c.235-2085A>G (n.235-2085A>G)
c.*233T>C (n.*233T>C)
1g.171636545A>TCA343725633MYOC,MYOCOSc.895T>A (p.Phe299Ile)
c.235-2085A>T (n.235-2085A>T)
c.*233T>A (n.*233T>A)
1g.171636546A>CCA421938812MYOC,MYOCOSc.894T>G (p.Val298=)
c.235-2084A>C (n.235-2084A>C)
c.*232T>G (n.*232T>G)
1g.171636546A>GCA421938813MYOC,MYOCOSc.894T>C (p.Val298=)
c.235-2084A>G (n.235-2084A>G)
c.*232T>C (n.*232T>C)
gnomAD v4
1g.171636546A>TCA421938814MYOC,MYOCOSc.894T>A (p.Val298=)
c.235-2084A>T (n.235-2084A>T)
c.*232T>A (n.*232T>A)
1g.171636547A>CCA343725643MYOC,MYOCOSc.893T>G (p.Val298Gly)
c.235-2083A>C (n.235-2083A>C)
c.*231T>G (n.*231T>G)
1g.171636547A>GCA343725640MYOC,MYOCOSc.893T>C (p.Val298Ala)
c.235-2083A>G (n.235-2083A>G)
c.*231T>C (n.*231T>C)
1g.171636547A>TCA343725637MYOC,MYOCOSc.893T>A (p.Val298Asp)
c.235-2083A>T (n.235-2083A>T)
c.*231T>A (n.*231T>A)
1g.171636548C>ACA343725646MYOC,MYOCOSc.892G>T (p.Val298Phe)
c.235-2082C>A (n.235-2082C>A)
c.*230G>T (n.*230G>T)
1g.171636548C>GCA343725648MYOC,MYOCOSc.892G>C (p.Val298Leu)
c.235-2082C>G (n.235-2082C>G)
c.*230G>C (n.*230G>C)
1g.171636548C>TCA343725650MYOC,MYOCOSc.892G>A (p.Val298Ile)
c.235-2082C>T (n.235-2082C>T)
c.*230G>A (n.*230G>A)
1g.171636549C>ACA343725653MYOC,MYOCOSc.891G>T (p.Gln297His)
c.235-2081C>A (n.235-2081C>A)
c.*229G>T (n.*229G>T)
1g.171636549C=CA1207016881MYOC,MYOCOSc.891G= (p.Gln297=)
c.235-2081C= (n.235-2081C=)
c.*229G= (n.*229G=)
1g.171636549C>GCA343725655MYOC,MYOCOSc.891G>C (p.Gln297His)
c.235-2081C>G (n.235-2081C>G)
c.*229G>C (n.*229G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.171636549C>TCA32686010MYOC,MYOCOSc.891G>A (p.Gln297=)
c.235-2081C>T (n.235-2081C>T)
c.*229G>A (n.*229G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636550T>ACA343725658MYOC,MYOCOSc.890A>T (p.Gln297Leu)
c.235-2080T>A (n.235-2080T>A)
c.*228A>T (n.*228A>T)
1g.171636550T>CCA1244126MYOC,MYOCOSc.890A>G (p.Gln297Arg)
c.235-2080T>C (n.235-2080T>C)
c.*228A>G (n.*228A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.171636550T>GCA343725661MYOC,MYOCOSc.890A>C (p.Gln297Pro)
c.235-2080T>G (n.235-2080T>G)
c.*228A>C (n.*228A>C)
1g.171636550T=CA1207016882MYOC,MYOCOSc.890A= (p.Gln297=)
c.235-2080T= (n.235-2080T=)
c.*228A= (n.*228A=)
1g.171636551G>ACA343725664MYOC,MYOCOSc.889C>T (p.Gln297Ter)
c.235-2079G>A (n.235-2079G>A)
c.*227C>T (n.*227C>T)
1g.171636551G>CCA343725667MYOC,MYOCOSc.889C>G (p.Gln297Glu)
c.235-2079G>C (n.235-2079G>C)
c.*227C>G (n.*227C>G)
1g.171636551G>TCA343725668MYOC,MYOCOSc.889C>A (p.Gln297Lys)
c.235-2079G>T (n.235-2079G>T)
c.*227C>A (n.*227C>A)
1g.171636552G>ACA421938822MYOC,MYOCOSc.888C>T (p.Arg296=)
c.235-2078G>A (n.235-2078G>A)
c.*226C>T (n.*226C>T)
gnomAD v4
1g.171636552G>CCA421938824MYOC,MYOCOSc.888C>G (p.Arg296=)
c.235-2078G>C (n.235-2078G>C)
c.*226C>G (n.*226C>G)
gnomAD v4
1g.171636552G>TCA421938825MYOC,MYOCOSc.888C>A (p.Arg296=)
c.235-2078G>T (n.235-2078G>T)
c.*226C>A (n.*226C>A)
1g.171636553C>ACA343725671MYOC,MYOCOSc.887G>T (p.Arg296Leu)
c.235-2077C>A (n.235-2077C>A)
c.*225G>T (n.*225G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636553C=CA1142084516MYOC,MYOCOSc.887G= (p.Arg296=)
c.235-2077C= (n.235-2077C=)
c.*225G= (n.*225G=)
1g.171636553C>GCA343725673MYOC,MYOCOSc.887G>C (p.Arg296Pro)
c.235-2077C>G (n.235-2077C>G)
c.*225G>C (n.*225G>C)
1g.171636553C>TCA1244127MYOC,MYOCOSc.887G>A (p.Arg296His)
c.235-2077C>T (n.235-2077C>T)
c.*225G>A (n.*225G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636553dupCA2649105999MYOC,MYOCOSc.887dup (p.Gln297ProfsTer4)
c.235-2077dup (n.235-2077dup)
c.*225dup (n.*225dup)
gnomAD v4
1g.171636554G>ACA1244128MYOC,MYOCOSc.886C>T (p.Arg296Cys)
c.235-2076G>A (n.235-2076G>A)
c.*224C>T (n.*224C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.171636554G>CCA343725683MYOC,MYOCOSc.886C>G (p.Arg296Gly)
c.235-2076G>C (n.235-2076G>C)
c.*224C>G (n.*224C>G)
gnomAD v4
1g.171636554G=CA1207016883MYOC,MYOCOSc.886C= (p.Arg296=)
c.235-2076G= (n.235-2076G=)
c.*224C= (n.*224C=)
1g.171636554G>TCA343725677MYOC,MYOCOSc.886C>A (p.Arg296Ser)
c.235-2076G>T (n.235-2076G>T)
c.*224C>A (n.*224C>A)
1g.171636555G>ACA421938830MYOC,MYOCOSc.885C>T (p.Val295=)
c.235-2075G>A (n.235-2075G>A)
c.*223C>T (n.*223C>T)
1g.171636555G>CCA421938833MYOC,MYOCOSc.885C>G (p.Val295=)
c.235-2075G>C (n.235-2075G>C)
c.*223C>G (n.*223C>G)
1g.171636555G>TCA421938834MYOC,MYOCOSc.885C>A (p.Val295=)
c.235-2075G>T (n.235-2075G>T)
c.*223C>A (n.*223C>A)
1g.171636556A=CA1207016884MYOC,MYOCOSc.884T= (p.Val295=)
c.235-2074A= (n.235-2074A=)
c.*222T= (n.*222T=)
1g.171636556A>CCA343725685MYOC,MYOCOSc.884T>G (p.Val295Gly)
c.235-2074A>C (n.235-2074A>C)
c.*222T>G (n.*222T>G)
1g.171636556A>GCA343725687MYOC,MYOCOSc.884T>C (p.Val295Ala)
c.235-2074A>G (n.235-2074A>G)
c.*222T>C (n.*222T>C)
1g.171636556A>TCA1244129MYOC,MYOCOSc.884T>A (p.Val295Asp)
c.235-2074A>T (n.235-2074A>T)
c.*222T>A (n.*222T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636557C>ACA343725691MYOC,MYOCOSc.883G>T (p.Val295Phe)
c.235-2073C>A (n.235-2073C>A)
c.*221G>T (n.*221G>T)
1g.171636557C=CA1207016885MYOC,MYOCOSc.883G= (p.Val295=)
c.235-2073C= (n.235-2073C=)
c.*221G= (n.*221G=)
1g.171636557C>GCA343725693MYOC,MYOCOSc.883G>C (p.Val295Leu)
c.235-2073C>G (n.235-2073C>G)
c.*221G>C (n.*221G>C)
1g.171636557C>TCA343725695MYOC,MYOCOSc.883G>A (p.Val295Ile)
c.235-2073C>T (n.235-2073C>T)
c.*221G>A (n.*221G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636558A=CA1207016886MYOC,MYOCOSc.882T= (p.Asp294=)
c.235-2072A= (n.235-2072A=)
c.*220T= (n.*220T=)
1g.171636558A>CCA343725698MYOC,MYOCOSc.882T>G (p.Asp294Glu)
c.235-2072A>C (n.235-2072A>C)
c.*220T>G (n.*220T>G)
1g.171636558A>GCA421938840MYOC,MYOCOSc.882T>C (p.Asp294=)
c.235-2072A>G (n.235-2072A>G)
c.*220T>C (n.*220T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636558A>TCA343725700MYOC,MYOCOSc.882T>A (p.Asp294Glu)
c.235-2072A>T (n.235-2072A>T)
c.*220T>A (n.*220T>A)
1g.171636559T>ACA343725703MYOC,MYOCOSc.881A>T (p.Asp294Val)
c.235-2071T>A (n.235-2071T>A)
c.*219A>T (n.*219A>T)
1g.171636559T>CCA343725705MYOC,MYOCOSc.881A>G (p.Asp294Gly)
c.235-2071T>C (n.235-2071T>C)
c.*219A>G (n.*219A>G)
1g.171636559T>GCA1244130MYOC,MYOCOSc.881A>C (p.Asp294Ala)
c.235-2071T>G (n.235-2071T>G)
c.*219A>C (n.*219A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636559T=CA1141931617MYOC,MYOCOSc.881A= (p.Asp294=)
c.235-2071T= (n.235-2071T=)
c.*219A= (n.*219A=)
1g.171636560C>ACA343725709MYOC,MYOCOSc.880G>T (p.Asp294Tyr)
c.235-2070C>A (n.235-2070C>A)
c.*218G>T (n.*218G>T)
1g.171636560C>GCA343725710MYOC,MYOCOSc.880G>C (p.Asp294His)
c.235-2070C>G (n.235-2070C>G)
c.*218G>C (n.*218G>C)
1g.171636560C>TCA343725712MYOC,MYOCOSc.880G>A (p.Asp294Asn)
c.235-2070C>T (n.235-2070C>T)
c.*218G>A (n.*218G>A)
COSMIC
1g.171636561C>ACA421938845MYOC,MYOCOSc.879G>T (p.Thr293=)
c.235-2069C>A (n.235-2069C>A)
c.*217G>T (n.*217G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636561C=CA1143645913MYOC,MYOCOSc.879G= (p.Thr293=)
c.235-2069C= (n.235-2069C=)
c.*217G= (n.*217G=)
1g.171636561C>GCA421938847MYOC,MYOCOSc.879G>C (p.Thr293=)
c.235-2069C>G (n.235-2069C>G)
c.*217G>C (n.*217G>C)
1g.171636561C>TCA32686049MYOC,MYOCOSc.879G>A (p.Thr293=)
c.235-2069C>T (n.235-2069C>T)
c.*217G>A (n.*217G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.171636562G>ACA1244132MYOC,MYOCOSc.878C>T (p.Thr293Met)
c.235-2068G>A (n.235-2068G>A)
c.*216C>T (n.*216C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636562G>CCA343725717MYOC,MYOCOSc.878C>G (p.Thr293Arg)
c.235-2068G>C (n.235-2068G>C)
c.*216C>G (n.*216C>G)
1g.171636562G=CA1141660865MYOC,MYOCOSc.878C= (p.Thr293=)
c.235-2068G= (n.235-2068G=)
c.*216C= (n.*216C=)
1g.171636562G>TCA1244131MYOC,MYOCOSc.878C>A (p.Thr293Lys)
c.235-2068G>T (n.235-2068G>T)
c.*216C>A (n.*216C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636563T>ACA343725721MYOC,MYOCOSc.877A>T (p.Thr293Ser)
c.235-2067T>A (n.235-2067T>A)
c.*215A>T (n.*215A>T)
1g.171636563T>CCA1244133MYOC,MYOCOSc.877A>G (p.Thr293Ala)
c.235-2067T>C (n.235-2067T>C)
c.*215A>G (n.*215A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636563T>GCA343725724MYOC,MYOCOSc.877A>C (p.Thr293Pro)
c.235-2067T>G (n.235-2067T>G)
c.*215A>C (n.*215A>C)
1g.171636563T=CA1207016887MYOC,MYOCOSc.877A= (p.Thr293=)
c.235-2067T= (n.235-2067T=)
c.*215A= (n.*215A=)
1g.171636564G>ACA421938857MYOC,MYOCOSc.876C>T (p.Gly292=)
c.235-2066G>A (n.235-2066G>A)
c.*214C>T (n.*214C>T)
1g.171636564G>CCA421938859MYOC,MYOCOSc.876C>G (p.Gly292=)
c.235-2066G>C (n.235-2066G>C)
c.*214C>G (n.*214C>G)
1g.171636564G=CA1207016888MYOC,MYOCOSc.876C= (p.Gly292=)
c.235-2066G= (n.235-2066G=)
c.*214C= (n.*214C=)
1g.171636564G>TCA421938858MYOC,MYOCOSc.876C>A (p.Gly292=)
c.235-2066G>T (n.235-2066G>T)
c.*214C>A (n.*214C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636565C>ACA343725726MYOC,MYOCOSc.875G>T (p.Gly292Val)
c.235-2065C>A (n.235-2065C>A)
c.*213G>T (n.*213G>T)
1g.171636565C>GCA343725727MYOC,MYOCOSc.875G>C (p.Gly292Ala)
c.235-2065C>G (n.235-2065C>G)
c.*213G>C (n.*213G>C)
gnomAD v4
1g.171636565C>TCA343725730MYOC,MYOCOSc.875G>A (p.Gly292Asp)
c.235-2065C>T (n.235-2065C>T)
c.*213G>A (n.*213G>A)
gnomAD v4
1g.171636566C>ACA343725731MYOC,MYOCOSc.874G>T (p.Gly292Cys)
c.235-2064C>A (n.235-2064C>A)
c.*212G>T (n.*212G>T)
1g.171636566C>GCA343725732MYOC,MYOCOSc.874G>C (p.Gly292Arg)
c.235-2064C>G (n.235-2064C>G)
c.*212G>C (n.*212G>C)
1g.171636566C>TCA343725733MYOC,MYOCOSc.874G>A (p.Gly292Ser)
c.235-2064C>T (n.235-2064C>T)
c.*212G>A (n.*212G>A)
1g.171636567A>CCA421938864MYOC,MYOCOSc.873T>G (p.Val291=)
c.235-2063A>C (n.235-2063A>C)
c.*211T>G (n.*211T>G)
1g.171636567A>GCA421938867MYOC,MYOCOSc.873T>C (p.Val291=)
c.235-2063A>G (n.235-2063A>G)
c.*211T>C (n.*211T>C)
1g.171636567A>TCA421938868MYOC,MYOCOSc.873T>A (p.Val291=)
c.235-2063A>T (n.235-2063A>T)
c.*211T>A (n.*211T>A)
1g.171636568A>CCA343725736MYOC,MYOCOSc.872T>G (p.Val291Gly)
c.235-2062A>C (n.235-2062A>C)
c.*210T>G (n.*210T>G)
1g.171636568A>GCA343725741MYOC,MYOCOSc.872T>C (p.Val291Ala)
c.235-2062A>G (n.235-2062A>G)
c.*210T>C (n.*210T>C)
1g.171636568A>TCA343725738MYOC,MYOCOSc.872T>A (p.Val291Asp)
c.235-2062A>T (n.235-2062A>T)
c.*210T>A (n.*210T>A)
1g.171636569C>ACA343725744MYOC,MYOCOSc.871G>T (p.Val291Phe)
c.235-2061C>A (n.235-2061C>A)
c.*209G>T (n.*209G>T)
1g.171636569C=CA1207016889MYOC,MYOCOSc.871G= (p.Val291=)
c.235-2061C= (n.235-2061C=)
c.*209G= (n.*209G=)
1g.171636569C>GCA343725746MYOC,MYOCOSc.871G>C (p.Val291Leu)
c.235-2061C>G (n.235-2061C>G)
c.*209G>C (n.*209G>C)
1g.171636569C>TCA10608375MYOC,MYOCOSc.871G>A (p.Val291Ile)
c.235-2061C>T (n.235-2061C>T)
c.*209G>A (n.*209G>A)
ClinVar dbSNP
1g.171636570T>ACA421938870MYOC,MYOCOSc.870A>T (p.Thr290=)
c.235-2060T>A (n.235-2060T>A)
c.*208A>T (n.*208A>T)
1g.171636570T>CCA421938872MYOC,MYOCOSc.870A>G (p.Thr290=)
c.235-2060T>C (n.235-2060T>C)
c.*208A>G (n.*208A>G)
1g.171636570T>GCA421938874MYOC,MYOCOSc.870A>C (p.Thr290=)
c.235-2060T>G (n.235-2060T>G)
c.*208A>C (n.*208A>C)
1g.171636571G>ACA343725749MYOC,MYOCOSc.869C>T (p.Thr290Ile)
c.235-2059G>A (n.235-2059G>A)
c.*207C>T (n.*207C>T)
1g.171636571G>CCA343725753MYOC,MYOCOSc.869C>G (p.Thr290Arg)
c.235-2059G>C (n.235-2059G>C)
c.*207C>G (n.*207C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.171636571G=CA1207016890MYOC,MYOCOSc.869C= (p.Thr290=)
c.235-2059G= (n.235-2059G=)
c.*207C= (n.*207C=)
1g.171636571G>TCA343725750MYOC,MYOCOSc.869C>A (p.Thr290Lys)
c.235-2059G>T (n.235-2059G>T)
c.*207C>A (n.*207C>A)
1g.171636572T>ACA343725755MYOC,MYOCOSc.868A>T (p.Thr290Ser)
c.235-2058T>A (n.235-2058T>A)
c.*206A>T (n.*206A>T)
1g.171636572T>CCA343725757MYOC,MYOCOSc.868A>G (p.Thr290Ala)
c.235-2058T>C (n.235-2058T>C)
c.*206A>G (n.*206A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.171636572T>GCA343725759MYOC,MYOCOSc.868A>C (p.Thr290Pro)
c.235-2058T>G (n.235-2058T>G)
c.*206A>C (n.*206A>C)
1g.171636572T=CA1207016891MYOC,MYOCOSc.868A= (p.Thr290=)
c.235-2058T= (n.235-2058T=)
c.*206A= (n.*206A=)
1g.171636573G>ACA421938877MYOC,MYOCOSc.867C>T (p.Asp289=)
c.235-2057G>A (n.235-2057G>A)
c.*205C>T (n.*205C>T)
1g.171636573G>CCA343725761MYOC,MYOCOSc.867C>G (p.Asp289Glu)
c.235-2057G>C (n.235-2057G>C)
c.*205C>G (n.*205C>G)
1g.171636573G=CA1207016892MYOC,MYOCOSc.867C= (p.Asp289=)
c.235-2057G= (n.235-2057G=)
c.*205C= (n.*205C=)
1g.171636573G>TCA1244134MYOC,MYOCOSc.867C>A (p.Asp289Glu)
c.235-2057G>T (n.235-2057G>T)
c.*205C>A (n.*205C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636574T>ACA343725765MYOC,MYOCOSc.866A>T (p.Asp289Val)
c.235-2056T>A (n.235-2056T>A)
c.*204A>T (n.*204A>T)
1g.171636574T>CCA343725766MYOC,MYOCOSc.866A>G (p.Asp289Gly)
c.235-2056T>C (n.235-2056T>C)
c.*204A>G (n.*204A>G)
1g.171636574T>GCA343725769MYOC,MYOCOSc.866A>C (p.Asp289Ala)
c.235-2056T>G (n.235-2056T>G)
c.*204A>C (n.*204A>C)
1g.171636575C>ACA343725771MYOC,MYOCOSc.865G>T (p.Asp289Tyr)
c.235-2055C>A (n.235-2055C>A)
c.*203G>T (n.*203G>T)
1g.171636575C=CA1207016893MYOC,MYOCOSc.865G= (p.Asp289=)
c.235-2055C= (n.235-2055C=)
c.*203G= (n.*203G=)
1g.171636575C>GCA343725773MYOC,MYOCOSc.865G>C (p.Asp289His)
c.235-2055C>G (n.235-2055C>G)
c.*203G>C (n.*203G>C)
1g.171636575C>TCA1244135MYOC,MYOCOSc.865G>A (p.Asp289Asn)
c.235-2055C>T (n.235-2055C>T)
c.*203G>A (n.*203G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.171636576G>ACA1244136MYOC,MYOCOSc.864C>T (p.Ile288=)
c.235-2054G>A (n.235-2054G>A)
c.*202C>T (n.*202C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636576G>CCA343725776MYOC,MYOCOSc.864C>G (p.Ile288Met)
c.235-2054G>C (n.235-2054G>C)
c.*202C>G (n.*202C>G)
ClinVar
1g.171636576G=CA1142514037MYOC,MYOCOSc.864C= (p.Ile288=)
c.235-2054G= (n.235-2054G=)
c.*202C= (n.*202C=)
1g.171636576G>TCA421938884MYOC,MYOCOSc.864C>A (p.Ile288=)
c.235-2054G>T (n.235-2054G>T)
c.*202C>A (n.*202C>A)
gnomAD v4
1g.171636577A>CCA343725778MYOC,MYOCOSc.863T>G (p.Ile288Ser)
c.235-2053A>C (n.235-2053A>C)
c.*201T>G (n.*201T>G)
1g.171636577A>GCA343725779MYOC,MYOCOSc.863T>C (p.Ile288Thr)
c.235-2053A>G (n.235-2053A>G)
c.*201T>C (n.*201T>C)
1g.171636577A>TCA343725781MYOC,MYOCOSc.863T>A (p.Ile288Asn)
c.235-2053A>T (n.235-2053A>T)
c.*201T>A (n.*201T>A)
1g.171636578T>ACA343725783MYOC,MYOCOSc.862A>T (p.Ile288Phe)
c.235-2052T>A (n.235-2052T>A)
c.*200A>T (n.*200A>T)
1g.171636578T>CCA343725785MYOC,MYOCOSc.862A>G (p.Ile288Val)
c.235-2052T>C (n.235-2052T>C)
c.*200A>G (n.*200A>G)
1g.171636578T>GCA343725787MYOC,MYOCOSc.862A>C (p.Ile288Leu)
c.235-2052T>G (n.235-2052T>G)
c.*200A>C (n.*200A>C)
1g.171636579delCA2573130590MYOC,MYOCOSc.862del (p.Ile288SerfsTer?)
c.235-2051del (n.235-2051del)
c.*200del (n.*200del)
ClinVar dbSNP
1g.171636579T>ACA343725790MYOC,MYOCOSc.861A>T (p.Arg287Ser)
c.235-2051T>A (n.235-2051T>A)
c.*199A>T (n.*199A>T)
1g.171636579T>CCA421938893MYOC,MYOCOSc.861A>G (p.Arg287=)
c.235-2051T>C (n.235-2051T>C)
c.*199A>G (n.*199A>G)
1g.171636579T>GCA343725791MYOC,MYOCOSc.861A>C (p.Arg287Ser)
c.235-2051T>G (n.235-2051T>G)
c.*199A>C (n.*199A>C)
gnomAD v4
1g.171636580C>ACA343725794MYOC,MYOCOSc.860G>T (p.Arg287Ile)
c.235-2050C>A (n.235-2050C>A)
c.*198G>T (n.*198G>T)
gnomAD v4
1g.171636580C=CA1142041002MYOC,MYOCOSc.860G= (p.Arg287=)
c.235-2050C= (n.235-2050C=)
c.*198G= (n.*198G=)
1g.171636580C>GCA343725796MYOC,MYOCOSc.860G>C (p.Arg287Thr)
c.235-2050C>G (n.235-2050C>G)
c.*198G>C (n.*198G>C)
1g.171636580C>TCA1244137MYOC,MYOCOSc.860G>A (p.Arg287Lys)
c.235-2050C>T (n.235-2050C>T)
c.*198G>A (n.*198G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636581T>ACA343725802MYOC,MYOCOSc.859A>T (p.Arg287Ter)
c.235-2049T>A (n.235-2049T>A)
c.*197A>T (n.*197A>T)
1g.171636581T>CCA343725800MYOC,MYOCOSc.859A>G (p.Arg287Gly)
c.235-2049T>C (n.235-2049T>C)
c.*197A>G (n.*197A>G)
1g.171636581T>GCA421938897MYOC,MYOCOSc.859A>C (p.Arg287=)
c.235-2049T>G (n.235-2049T>G)
c.*197A>C (n.*197A>C)

Number of alleles fetched