Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.171636416T>ACA343725046MYOC,MYOCOSc.1024A>T (p.Arg342Ter)
c.235-2214T>A (n.235-2214T>A)
c.*362A>T (n.*362A>T)
c.1023A>T (p.Pro341=)
 gnomAD v4
1g.171636416T>CCA1244093MYOC,MYOCOSc.1024A>G (p.Arg342Gly)
c.235-2214T>C (n.235-2214T>C)
c.*362A>G (n.*362A>G)
c.1023A>G (p.Pro341=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636416T>GCA421938560MYOC,MYOCOSc.1024A>C (p.Arg342=)
c.235-2214T>G (n.235-2214T>G)
c.*362A>C (n.*362A>C)
c.1023A>C (p.Pro341=)
1g.171636416T=CA1207016839MYOC,MYOCOSc.1024A= (p.Arg342=)
c.235-2214T= (n.235-2214T=)
c.*362A= (n.*362A=)
c.1023A= (p.Pro341=)
1g.171636417G>ACA343725047MYOC,MYOCOSc.1023C>T (p.Ser341=)
c.235-2213G>A (n.235-2213G>A)
c.*361C>T (n.*361C>T)
c.1022C>T (p.Pro341Leu)
1g.171636417G>CCA343725049MYOC,MYOCOSc.1023C>G (p.Ser341=)
c.235-2213G>C (n.235-2213G>C)
c.*361C>G (n.*361C>G)
c.1022C>G (p.Pro341Arg)
1g.171636417G>TCA343725050MYOC,MYOCOSc.1023C>A (p.Ser341=)
c.235-2213G>T (n.235-2213G>T)
c.*361C>A (n.*361C>A)
c.1022C>A (p.Pro341Gln)
1g.171636418G>ACA343725052MYOC,MYOCOSc.1022C>T (p.Ser341Phe)
c.235-2212G>A (n.235-2212G>A)
c.*360C>T (n.*360C>T)
c.1021C>T (p.Pro341Ser)
 gnomAD v4
1g.171636418G>CCA343725054MYOC,MYOCOSc.1022C>G (p.Ser341Cys)
c.235-2212G>C (n.235-2212G>C)
c.*360C>G (n.*360C>G)
c.1021C>G (p.Pro341Ala)
1g.171636418G>TCA343725056MYOC,MYOCOSc.1022C>A (p.Ser341Tyr)
c.235-2212G>T (n.235-2212G>T)
c.*360C>A (n.*360C>A)
c.1021C>A (p.Pro341Thr)
 gnomAD v4
1g.171636419A=CA1207016840MYOC,MYOCOSc.1021T= (p.Ser341=)
c.235-2211A= (n.235-2211A=)
c.*359T= (n.*359T=)
c.1020T= (p.Ser340=)
1g.171636419A>CCA343725058MYOC,MYOCOSc.1021T>G (p.Ser341Ala)
c.235-2211A>C (n.235-2211A>C)
c.*359T>G (n.*359T>G)
c.1020T>G (p.Ser340Arg)
 gnomAD v4
1g.171636419A>GCA343725060MYOC,MYOCOSc.1021T>C (p.Ser341Pro)
c.235-2211A>G (n.235-2211A>G)
c.*359T>C (n.*359T>C)
c.1020T>C (p.Ser340=)
 ClinVar dbSNP
1g.171636419A>TCA343725061MYOC,MYOCOSc.1021T>A (p.Ser341Thr)
c.235-2211A>T (n.235-2211A>T)
c.*359T>A (n.*359T>A)
c.1020T>A (p.Ser340Arg)
1g.171636420C>ACA343725063MYOC,MYOCOSc.1020G>T (p.Glu340Asp)
c.235-2210C>A (n.235-2210C>A)
c.*358G>T (n.*358G>T)
c.1019G>T (p.Ser340Ile)
1g.171636420C=CA1144810132MYOC,MYOCOSc.1020G= (p.Glu340=)
c.235-2210C= (n.235-2210C=)
c.*358G= (n.*358G=)
c.1019G= (p.Ser340=)
1g.171636420C>GCA343725065MYOC,MYOCOSc.1020G>C (p.Glu340Asp)
c.235-2210C>G (n.235-2210C>G)
c.*358G>C (n.*358G>C)
c.1019G>C (p.Ser340Thr)
1g.171636420C>TCA1244094MYOC,MYOCOSc.1020G>A (p.Glu340=)
c.235-2210C>T (n.235-2210C>T)
c.*358G>A (n.*358G>A)
c.1019G>A (p.Ser340Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636421T>ACA343725073MYOC,MYOCOSc.1019A>T (p.Glu340Val)
c.235-2209T>A (n.235-2209T>A)
c.*357A>T (n.*357A>T)
c.1018A>T (p.Ser340Cys)
1g.171636421T>CCA343725071MYOC,MYOCOSc.1019A>G (p.Glu340Gly)
c.235-2209T>C (n.235-2209T>C)
c.*357A>G (n.*357A>G)
c.1018A>G (p.Ser340Gly)
1g.171636421T>GCA343725070MYOC,MYOCOSc.1019A>C (p.Glu340Ala)
c.235-2209T>G (n.235-2209T>G)
c.*357A>C (n.*357A>C)
c.1018A>C (p.Ser340Arg)
1g.171636422C>ACA343725078MYOC,MYOCOSc.1018G>T (p.Glu340Ter)
c.235-2208C>A (n.235-2208C>A)
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.1017G>T (p.Leu339=)
1g.171636422C=CA1207016841MYOC,MYOCOSc.1018G= (p.Glu340=)
c.235-2208C= (n.235-2208C=)
c.*356G= (n.*356G=)
c.1017G= (p.Leu339=)
1g.171636422C>GCA343725075MYOC,MYOCOSc.1018G>C (p.Glu340Gln)
c.235-2208C>G (n.235-2208C>G)
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.1017G>C (p.Leu339=)
1g.171636422C>TCA343725076MYOC,MYOCOSc.1018G>A (p.Glu340Lys)
c.235-2208C>T (n.235-2208C>T)
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.1017G>A (p.Leu339=)
 dbSNP
1g.171636423A>CCA343725081MYOC,MYOCOSc.1017T>G (p.Ala339=)
c.235-2207A>C (n.235-2207A>C)
c.*355T>G (n.*355T>G)
c.1016T>G (p.Leu339Arg)
1g.171636423A>GCA343725082MYOC,MYOCOSc.1017T>C (p.Ala339=)
c.235-2207A>G (n.235-2207A>G)
c.*355T>C (n.*355T>C)
c.1016T>C (p.Leu339Pro)
 gnomAD v4
1g.171636423A>TCA343725083MYOC,MYOCOSc.1017T>A (p.Ala339=)
c.235-2207A>T (n.235-2207A>T)
c.*355T>A (n.*355T>A)
c.1016T>A (p.Leu339Gln)
1g.171636424G>ACA343725089MYOC,MYOCOSc.1016C>T (p.Ala339Val)
c.235-2206G>A (n.235-2206G>A)
c.*354C>T (n.*354C>T)
c.1015C>T (p.Leu339=)
1g.171636424G>CCA343725088MYOC,MYOCOSc.1016C>G (p.Ala339Gly)
c.235-2206G>C (n.235-2206G>C)
c.*354C>G (n.*354C>G)
c.1015C>G (p.Leu339Val)
1g.171636424G>TCA343725086MYOC,MYOCOSc.1016C>A (p.Ala339Asp)
c.235-2206G>T (n.235-2206G>T)
c.*354C>A (n.*354C>A)
c.1015C>A (p.Leu339Met)
1g.171636425C>ACA1244096MYOC,MYOCOSc.1015G>T (p.Ala339Ser)
c.235-2205C>A (n.235-2205C>A)
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.1014G>T (p.Ala338=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636425C=CA1207016842MYOC,MYOCOSc.1015G= (p.Ala339=)
c.235-2205C= (n.235-2205C=)
c.*353G= (n.*353G=)
c.1014G= (p.Ala338=)
1g.171636425C>GCA343725093MYOC,MYOCOSc.1015G>C (p.Ala339Pro)
c.235-2205C>G (n.235-2205C>G)
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.1014G>C (p.Ala338=)
1g.171636425C>TCA1244095MYOC,MYOCOSc.1015G>A (p.Ala339Thr)
c.235-2205C>T (n.235-2205C>T)
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.1014G>A (p.Ala338=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.171636426G>ACA1244097MYOC,MYOCOSc.1014C>T (p.Gly338=)
c.235-2204G>A (n.235-2204G>A)
c.*352C>T (n.*352C>T)
c.1013C>T (p.Ala338Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.171636426G>CCA343725097MYOC,MYOCOSc.1014C>G (p.Gly338=)
c.235-2204G>C (n.235-2204G>C)
c.*352C>G (n.*352C>G)
c.1013C>G (p.Ala338Gly)
1g.171636426G=CA1207016843MYOC,MYOCOSc.1014C= (p.Gly338=)
c.235-2204G= (n.235-2204G=)
c.*352C= (n.*352C=)
c.1013C= (p.Ala338=)
1g.171636426G>TCA343725099MYOC,MYOCOSc.1014C>A (p.Gly338=)
c.235-2204G>T (n.235-2204G>T)
c.*352C>A (n.*352C>A)
c.1013C>A (p.Ala338Glu)
 gnomAD v4
1g.171636427C>ACA343725101MYOC,MYOCOSc.1013G>T (p.Gly338Val)
c.235-2203C>A (n.235-2203C>A)
c.*351G>T (n.*351G>T)
c.1012G>T (p.Ala338Ser)
1g.171636427C>GCA343725105MYOC,MYOCOSc.1013G>C (p.Gly338Ala)
c.235-2203C>G (n.235-2203C>G)
c.*351G>C (n.*351G>C)
c.1012G>C (p.Ala338Pro)
1g.171636427C>TCA343725103MYOC,MYOCOSc.1013G>A (p.Gly338Asp)
c.235-2203C>T (n.235-2203C>T)
c.*351G>A (n.*351G>A)
c.1012G>A (p.Ala338Thr)
1g.171636428C>ACA343725107MYOC,MYOCOSc.1012G>T (p.Gly338Cys)
c.235-2202C>A (n.235-2202C>A)
c.*350G>T (n.*350G>T)
c.1011G>T (p.Arg337Ser)
1g.171636428C>GCA343725108MYOC,MYOCOSc.1012G>C (p.Gly338Arg)
c.235-2202C>G (n.235-2202C>G)
c.*350G>C (n.*350G>C)
c.1011G>C (p.Arg337Ser)
1g.171636428C>TCA343725110MYOC,MYOCOSc.1012G>A (p.Gly338Ser)
c.235-2202C>T (n.235-2202C>T)
c.*350G>A (n.*350G>A)
c.1011G>A (p.Arg337=)
1g.171636429C>ACA343725112MYOC,MYOCOSc.1011G>T (p.Gln337His)
c.235-2201C>A (n.235-2201C>A)
c.*349G>T (n.*349G>T)
c.1010G>T (p.Arg337Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.171636429C=CA1207016844MYOC,MYOCOSc.1011G= (p.Gln337=)
c.235-2201C= (n.235-2201C=)
c.*349G= (n.*349G=)
c.1010G= (p.Arg337=)
1g.171636429C>GCA343725114MYOC,MYOCOSc.1011G>C (p.Gln337His)
c.235-2201C>G (n.235-2201C>G)
c.*349G>C (n.*349G>C)
c.1010G>C (p.Arg337Thr)
1g.171636429C>TCA343725115MYOC,MYOCOSc.1011G>A (p.Gln337=)
c.235-2201C>T (n.235-2201C>T)
c.*349G>A (n.*349G>A)
c.1010G>A (p.Arg337Lys)
 gnomAD v4
1g.171636430T>ACA343725117MYOC,MYOCOSc.1010A>T (p.Gln337Leu)
c.235-2200T>A (n.235-2200T>A)
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.1009A>T (p.Arg337Trp)
1g.171636430T>CCA119177MYOC,MYOCOSc.1010A>G (p.Gln337Arg)
c.235-2200T>C (n.235-2200T>C)
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.1009A>G (p.Arg337Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.171636430T>GCA343725120MYOC,MYOCOSc.1010A>C (p.Gln337Pro)
c.235-2200T>G (n.235-2200T>G)
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.1009A>C (p.Arg337=)
1g.171636430T=CA1140886913MYOC,MYOCOSc.1010A= (p.Gln337=)
c.235-2200T= (n.235-2200T=)
c.*348A= (n.*348A=)
c.1009A= (p.Arg337=)
1g.171636431G>ACA343725122MYOC,MYOCOSc.1009C>T (p.Gln337Ter)
c.235-2199G>A (n.235-2199G>A)
c.*347C>T (n.*347C>T)
c.1009-1C>T (n.1009-1C>T)
1g.171636431G>CCA343725124MYOC,MYOCOSc.1009C>G (p.Gln337Glu)
c.235-2199G>C (n.235-2199G>C)
c.*347C>G (n.*347C>G)
c.1009-1C>G (n.1009-1C>G)
 ClinVar
1g.171636431G>TCA343725125MYOC,MYOCOSc.1009C>A (p.Gln337Lys)
c.235-2199G>T (n.235-2199G>T)
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.1009-1C>A (n.1009-1C>A)
1g.171636432delCA1139655085MYOC,MYOCOSc.1009del (p.Gln337ArgfsTer9)
c.235-2198del (n.235-2198del)
c.*347del (n.*347del)
c.1009-1del
 ClinVar dbSNP
1g.171636432G>ACA343725131MYOC,MYOCOSc.1008C>T (p.Phe336=)
c.235-2198G>A (n.235-2198G>A)
c.*346C>T (n.*346C>T)
 ClinVar
1g.171636432G>CCA343725130MYOC,MYOCOSc.1008C>G (p.Phe336Leu)
c.235-2198G>C (n.235-2198G>C)
c.*346C>G (n.*346C>G)
 COSMIC
1g.171636432G>TCA343725128MYOC,MYOCOSc.1008C>A (p.Phe336Leu)
c.235-2198G>T (n.235-2198G>T)
c.*346C>A (n.*346C>A)
1g.171636433A>CCA343725132MYOC,MYOCOSc.1007T>G (p.Phe336Cys)
c.235-2197A>C (n.235-2197A>C)
c.*345T>G (n.*345T>G)
1g.171636433A>GCA343725135MYOC,MYOCOSc.1007T>C (p.Phe336Ser)
c.235-2197A>G (n.235-2197A>G)
c.*345T>C (n.*345T>C)
1g.171636433A>TCA343725134MYOC,MYOCOSc.1007T>A (p.Phe336Tyr)
c.235-2197A>T (n.235-2197A>T)
c.*345T>A (n.*345T>A)
1g.171636434A=CA1207016845MYOC,MYOCOSc.1006T= (p.Phe336=)
c.235-2196A= (n.235-2196A=)
c.*344T= (n.*344T=)
1g.171636434A>CCA343725137MYOC,MYOCOSc.1006T>G (p.Phe336Val)
c.235-2196A>C (n.235-2196A>C)
c.*344T>G (n.*344T>G)
1g.171636434A>GCA343725139MYOC,MYOCOSc.1006T>C (p.Phe336Leu)
c.235-2196A>G (n.235-2196A>G)
c.*344T>C (n.*344T>C)
1g.171636434A>TCA343725141MYOC,MYOCOSc.1006T>A (p.Phe336Ile)
c.235-2196A>T (n.235-2196A>T)
c.*344T>A (n.*344T>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.171636435A>CCA343725143MYOC,MYOCOSc.1005T>G (p.Tyr335Ter)
c.235-2195A>C (n.235-2195A>C)
c.*343T>G (n.*343T>G)
 gnomAD v4
1g.171636435A>GCA421938561MYOC,MYOCOSc.1005T>C (p.Tyr335=)
c.235-2195A>G (n.235-2195A>G)
c.*343T>C (n.*343T>C)
1g.171636435A>TCA343725145MYOC,MYOCOSc.1005T>A (p.Tyr335Ter)
c.235-2195A>T (n.235-2195A>T)
c.*343T>A (n.*343T>A)
1g.171636436T>ACA32685813MYOC,MYOCOSc.1004A>T (p.Tyr335Phe)
c.235-2194T>A (n.235-2194T>A)
c.*342A>T (n.*342A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636436T>CCA343725147MYOC,MYOCOSc.1004A>G (p.Tyr335Cys)
c.235-2194T>C (n.235-2194T>C)
c.*342A>G (n.*342A>G)
1g.171636436T>GCA343725148MYOC,MYOCOSc.1004A>C (p.Tyr335Ser)
c.235-2194T>G (n.235-2194T>G)
c.*342A>C (n.*342A>C)
1g.171636436T=CA1207016846MYOC,MYOCOSc.1004A= (p.Tyr335=)
c.235-2194T= (n.235-2194T=)
c.*342A= (n.*342A=)
1g.171636437A>CCA343725151MYOC,MYOCOSc.1003T>G (p.Tyr335Asp)
c.235-2193A>C (n.235-2193A>C)
c.*341T>G (n.*341T>G)
1g.171636437A>GCA343725153MYOC,MYOCOSc.1003T>C (p.Tyr335His)
c.235-2193A>G (n.235-2193A>G)
c.*341T>C (n.*341T>C)
1g.171636437A>TCA343725154MYOC,MYOCOSc.1003T>A (p.Tyr335Asn)
c.235-2193A>T (n.235-2193A>T)
c.*341T>A (n.*341T>A)
1g.171636438G>ACA1244098MYOC,MYOCOSc.1002C>T (p.Leu334=)
c.235-2192G>A (n.235-2192G>A)
c.*340C>T (n.*340C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.171636438G>CCA421938562MYOC,MYOCOSc.1002C>G (p.Leu334=)
c.235-2192G>C (n.235-2192G>C)
c.*340C>G (n.*340C>G)
1g.171636438G=CA1207016847MYOC,MYOCOSc.1002C= (p.Leu334=)
c.235-2192G= (n.235-2192G=)
c.*340C= (n.*340C=)
1g.171636438G>TCA421938563MYOC,MYOCOSc.1002C>A (p.Leu334=)
c.235-2192G>T (n.235-2192G>T)
c.*340C>A (n.*340C>A)
1g.171636439A=CA1143468502MYOC,MYOCOSc.1001T= (p.Leu334=)
c.235-2191A= (n.235-2191A=)
c.*339T= (n.*339T=)
1g.171636439A>CCA343725160MYOC,MYOCOSc.1001T>G (p.Leu334Arg)
c.235-2191A>C (n.235-2191A>C)
c.*339T>G (n.*339T>G)
 gnomAD v4
1g.171636439A>GCA1244099MYOC,MYOCOSc.1001T>C (p.Leu334Pro)
c.235-2191A>G (n.235-2191A>G)
c.*339T>C (n.*339T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636439A>TCA343725159MYOC,MYOCOSc.1001T>A (p.Leu334His)
c.235-2191A>T (n.235-2191A>T)
c.*339T>A (n.*339T>A)
1g.171636440G>ACA343725163MYOC,MYOCOSc.1000C>T (p.Leu334Phe)
c.235-2190G>A (n.235-2190G>A)
c.*338C>T (n.*338C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.171636440G>CCA343725164MYOC,MYOCOSc.1000C>G (p.Leu334Val)
c.235-2190G>C (n.235-2190G>C)
c.*338C>G (n.*338C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636440G=CA1207016848MYOC,MYOCOSc.1000C= (p.Leu334=)
c.235-2190G= (n.235-2190G=)
c.*338C= (n.*338C=)
1g.171636440G>TCA343725166MYOC,MYOCOSc.1000C>A (p.Leu334Ile)
c.235-2190G>T (n.235-2190G>T)
c.*338C>A (n.*338C>A)
1g.171636441G>ACA421938565MYOC,MYOCOSc.999C>T (p.Ser333=)
c.235-2189G>A (n.235-2189G>A)
c.*337C>T (n.*337C>T)
1g.171636441G>CCA343725169MYOC,MYOCOSc.999C>G (p.Ser333Arg)
c.235-2189G>C (n.235-2189G>C)
c.*337C>G (n.*337C>G)
1g.171636441G>TCA343725170MYOC,MYOCOSc.999C>A (p.Ser333Arg)
c.235-2189G>T (n.235-2189G>T)
c.*337C>A (n.*337C>A)
1g.171636442C>ACA343725173MYOC,MYOCOSc.998G>T (p.Ser333Ile)
c.235-2188C>A (n.235-2188C>A)
c.*336G>T (n.*336G>T)
1g.171636442C=CA1148281490MYOC,MYOCOSc.998G= (p.Ser333=)
c.235-2188C= (n.235-2188C=)
c.*336G= (n.*336G=)
1g.171636442C>GCA343725174MYOC,MYOCOSc.998G>C (p.Ser333Thr)
c.235-2188C>G (n.235-2188C>G)
c.*336G>C (n.*336G>C)
1g.171636442C>TCA1244100MYOC,MYOCOSc.998G>A (p.Ser333Asn)
c.235-2188C>T (n.235-2188C>T)
c.*336G>A (n.*336G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636443T>ACA343725177MYOC,MYOCOSc.997A>T (p.Ser333Cys)
c.235-2187T>A (n.235-2187T>A)
c.*335A>T (n.*335A>T)
 ClinVar
1g.171636443T>CCA343725179MYOC,MYOCOSc.997A>G (p.Ser333Gly)
c.235-2187T>C (n.235-2187T>C)
c.*335A>G (n.*335A>G)
 gnomAD v4
1g.171636443T>GCA343725180MYOC,MYOCOSc.997A>C (p.Ser333Arg)
c.235-2187T>G (n.235-2187T>G)
c.*335A>C (n.*335A>C)
1g.171636444C>ACA421938566MYOC,MYOCOSc.996G>T (p.Gly332=)
c.235-2186C>A (n.235-2186C>A)
c.*334G>T (n.*334G>T)
1g.171636444C>GCA421938567MYOC,MYOCOSc.996G>C (p.Gly332=)
c.235-2186C>G (n.235-2186C>G)
c.*334G>C (n.*334G>C)
1g.171636444C>TCA421938568MYOC,MYOCOSc.996G>A (p.Gly332=)
c.235-2186C>T (n.235-2186C>T)
c.*334G>A (n.*334G>A)
 COSMIC
1g.171636445C>ACA343725186MYOC,MYOCOSc.995G>T (p.Gly332Val)
c.235-2185C>A (n.235-2185C>A)
c.*333G>T (n.*333G>T)
1g.171636445C>GCA343725184MYOC,MYOCOSc.995G>C (p.Gly332Ala)
c.235-2185C>G (n.235-2185C>G)
c.*333G>C (n.*333G>C)
1g.171636445C>TCA343725182MYOC,MYOCOSc.995G>A (p.Gly332Glu)
c.235-2185C>T (n.235-2185C>T)
c.*333G>A (n.*333G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.171636446C>ACA343725190MYOC,MYOCOSc.994G>T (p.Gly332Trp)
c.235-2184C>A (n.235-2184C>A)
c.*332G>T (n.*332G>T)
 gnomAD v4
1g.171636446C>GCA343725188MYOC,MYOCOSc.994G>C (p.Gly332Arg)
c.235-2184C>G (n.235-2184C>G)
c.*332G>C (n.*332G>C)
 gnomAD v4
1g.171636446C>TCA343725189MYOC,MYOCOSc.994G>A (p.Gly332Arg)
c.235-2184C>T (n.235-2184C>T)
c.*332G>A (n.*332G>A)
1g.171636447C>ACA421938570MYOC,MYOCOSc.993G>T (p.Ser331=)
c.235-2183C>A (n.235-2183C>A)
c.*331G>T (n.*331G>T)
 COSMIC
1g.171636447C=CA1145786393MYOC,MYOCOSc.993G= (p.Ser331=)
c.235-2183C= (n.235-2183C=)
c.*331G= (n.*331G=)
1g.171636447C>GCA421938571MYOC,MYOCOSc.993G>C (p.Ser331=)
c.235-2183C>G (n.235-2183C>G)
c.*331G>C (n.*331G>C)
 gnomAD v4
1g.171636447C>TCA1244101MYOC,MYOCOSc.993G>A (p.Ser331=)
c.235-2183C>T (n.235-2183C>T)
c.*331G>A (n.*331G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.171636448G>ACA1244102MYOC,MYOCOSc.992C>T (p.Ser331Leu)
c.235-2182G>A (n.235-2182G>A)
c.*330C>T (n.*330C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636448G>CCA343725191MYOC,MYOCOSc.992C>G (p.Ser331Trp)
c.235-2182G>C (n.235-2182G>C)
c.*330C>G (n.*330C>G)
1g.171636448G=CA1207016849MYOC,MYOCOSc.992C= (p.Ser331=)
c.235-2182G= (n.235-2182G=)
c.*330C= (n.*330C=)
1g.171636448G>TCA343725192MYOC,MYOCOSc.992C>A (p.Ser331Ter)
c.235-2182G>T (n.235-2182G>T)
c.*330C>A (n.*330C>A)
1g.171636449A=CA1141581197MYOC,MYOCOSc.991T= (p.Ser331=)
c.235-2181A= (n.235-2181A=)
c.*329T= (n.*329T=)
1g.171636449A>CCA343725197MYOC,MYOCOSc.991T>G (p.Ser331Ala)
c.235-2181A>C (n.235-2181A>C)
c.*329T>G (n.*329T>G)
 dbSNP
1g.171636449A>GCA343725194MYOC,MYOCOSc.991T>C (p.Ser331Pro)
c.235-2181A>G (n.235-2181A>G)
c.*329T>C (n.*329T>C)
1g.171636449A>TCA32685841MYOC,MYOCOSc.991T>A (p.Ser331Thr)
c.235-2181A>T (n.235-2181A>T)
c.*329T>A (n.*329T>A)
 ClinVar dbSNP
1g.171636450G>ACA421938573MYOC,MYOCOSc.990C>T (p.Tyr330=)
c.235-2180G>A (n.235-2180G>A)
c.*328C>T (n.*328C>T)
1g.171636450G>CCA343725199MYOC,MYOCOSc.990C>G (p.Tyr330Ter)
c.235-2180G>C (n.235-2180G>C)
c.*328C>G (n.*328C>G)
 COSMIC
1g.171636450G>TCA343725201MYOC,MYOCOSc.990C>A (p.Tyr330Ter)
c.235-2180G>T (n.235-2180G>T)
c.*328C>A (n.*328C>A)
1g.171636451T>ACA343725203MYOC,MYOCOSc.989A>T (p.Tyr330Phe)
c.235-2179T>A (n.235-2179T>A)
c.*327A>T (n.*327A>T)
1g.171636451T>CCA343725205MYOC,MYOCOSc.989A>G (p.Tyr330Cys)
c.235-2179T>C (n.235-2179T>C)
c.*327A>G (n.*327A>G)
1g.171636451T>GCA1244103MYOC,MYOCOSc.989A>C (p.Tyr330Ser)
c.235-2179T>G (n.235-2179T>G)
c.*327A>C (n.*327A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636451T=CA1149139854MYOC,MYOCOSc.989A= (p.Tyr330=)
c.235-2179T= (n.235-2179T=)
c.*327A= (n.*327A=)
1g.171636452A=CA1207016850MYOC,MYOCOSc.988T= (p.Tyr330=)
c.235-2178A= (n.235-2178A=)
c.*326T= (n.*326T=)
1g.171636452A>CCA343725209MYOC,MYOCOSc.988T>G (p.Tyr330Asp)
c.235-2178A>C (n.235-2178A>C)
c.*326T>G (n.*326T>G)
1g.171636452A>GCA343725214MYOC,MYOCOSc.988T>C (p.Tyr330His)
c.235-2178A>G (n.235-2178A>G)
c.*326T>C (n.*326T>C)
1g.171636452A>TCA343725213MYOC,MYOCOSc.988T>A (p.Tyr330Asn)
c.235-2178A>T (n.235-2178A>T)
c.*326T>A (n.*326T>A)
1g.171636453C>ACA421938576MYOC,MYOCOSc.987G>T (p.Val329=)
c.235-2177C>A (n.235-2177C>A)
c.*325G>T (n.*325G>T)
1g.171636453C=CA1207016851MYOC,MYOCOSc.987G= (p.Val329=)
c.235-2177C= (n.235-2177C=)
c.*325G= (n.*325G=)
1g.171636453C>GCA421938577MYOC,MYOCOSc.987G>C (p.Val329=)
c.235-2177C>G (n.235-2177C>G)
c.*325G>C (n.*325G>C)
1g.171636453C>TCA1244105MYOC,MYOCOSc.987G>A (p.Val329=)
c.235-2177C>T (n.235-2177C>T)
c.*325G>A (n.*325G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636455_171636475dupCA1244104MYOC,MYOCOSc.967_987dup (p.Val329_Tyr330insGluSerThrGlyAlaValVal)
c.235-2175_235-2155dup (n.235-2175_235-2155dup)
c.*305_*325dup (n.*305_*325dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636454A>CCA343725216MYOC,MYOCOSc.986T>G (p.Val329Gly)
c.235-2176A>C (n.235-2176A>C)
c.*324T>G (n.*324T>G)
1g.171636454A>GCA343725218MYOC,MYOCOSc.986T>C (p.Val329Ala)
c.235-2176A>G (n.235-2176A>G)
c.*324T>C (n.*324T>C)
1g.171636454A>TCA343725220MYOC,MYOCOSc.986T>A (p.Val329Glu)
c.235-2176A>T (n.235-2176A>T)
c.*324T>A (n.*324T>A)
1g.171636455C>ACA343725222MYOC,MYOCOSc.985G>T (p.Val329Leu)
c.235-2175C>A (n.235-2175C>A)
c.*323G>T (n.*323G>T)
1g.171636455C=CA1142113460MYOC,MYOCOSc.985G= (p.Val329=)
c.235-2175C= (n.235-2175C=)
c.*323G= (n.*323G=)
1g.171636455C>GCA343725224MYOC,MYOCOSc.985G>C (p.Val329Leu)
c.235-2175C>G (n.235-2175C>G)
c.*323G>C (n.*323G>C)
1g.171636455C>TCA1244106MYOC,MYOCOSc.985G>A (p.Val329Met)
c.235-2175C>T (n.235-2175C>T)
c.*323G>A (n.*323G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636456C>ACA421938578MYOC,MYOCOSc.984G>T (p.Val328=)
c.235-2174C>A (n.235-2174C>A)
c.*322G>T (n.*322G>T)
1g.171636456C>GCA421938579MYOC,MYOCOSc.984G>C (p.Val328=)
c.235-2174C>G (n.235-2174C>G)
c.*322G>C (n.*322G>C)
1g.171636456C>TCA421938580MYOC,MYOCOSc.984G>A (p.Val328=)
c.235-2174C>T (n.235-2174C>T)
c.*322G>A (n.*322G>A)
1g.171636457A>CCA343725227MYOC,MYOCOSc.983T>G (p.Val328Gly)
c.235-2173A>C (n.235-2173A>C)
c.*321T>G (n.*321T>G)
1g.171636457A>GCA343725229MYOC,MYOCOSc.983T>C (p.Val328Ala)
c.235-2173A>G (n.235-2173A>G)
c.*321T>C (n.*321T>C)
1g.171636457A>TCA343725232MYOC,MYOCOSc.983T>A (p.Val328Glu)
c.235-2173A>T (n.235-2173A>T)
c.*321T>A (n.*321T>A)
1g.171636458C>ACA343725242MYOC,MYOCOSc.982G>T (p.Val328Leu)
c.235-2172C>A (n.235-2172C>A)
c.*320G>T (n.*320G>T)
1g.171636458C>GCA343725245MYOC,MYOCOSc.982G>C (p.Val328Leu)
c.235-2172C>G (n.235-2172C>G)
c.*320G>C (n.*320G>C)
1g.171636458C>TCA343725241MYOC,MYOCOSc.982G>A (p.Val328Met)
c.235-2172C>T (n.235-2172C>T)
c.*320G>A (n.*320G>A)
 gnomAD v4
1g.171636459A=CA1207016852MYOC,MYOCOSc.981T= (p.Ala327=)
c.235-2171A= (n.235-2171A=)
c.*319T= (n.*319T=)
1g.171636459A>CCA421938582MYOC,MYOCOSc.981T>G (p.Ala327=)
c.235-2171A>C (n.235-2171A>C)
c.*319T>G (n.*319T>G)
1g.171636459A>GCA1244107MYOC,MYOCOSc.981T>C (p.Ala327=)
c.235-2171A>G (n.235-2171A>G)
c.*319T>C (n.*319T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.171636459A>TCA421938583MYOC,MYOCOSc.981T>A (p.Ala327=)
c.235-2171A>T (n.235-2171A>T)
c.*319T>A (n.*319T>A)
1g.171636460G>ACA343725249MYOC,MYOCOSc.980C>T (p.Ala327Val)
c.235-2170G>A (n.235-2170G>A)
c.*318C>T (n.*318C>T)
1g.171636460G>CCA343725250MYOC,MYOCOSc.980C>G (p.Ala327Gly)
c.235-2170G>C (n.235-2170G>C)
c.*318C>G (n.*318C>G)
1g.171636460G>TCA343725251MYOC,MYOCOSc.980C>A (p.Ala327Asp)
c.235-2170G>T (n.235-2170G>T)
c.*318C>A (n.*318C>A)
 gnomAD v4
1g.171636461C>ACA343725254MYOC,MYOCOSc.979G>T (p.Ala327Ser)
c.235-2169C>A (n.235-2169C>A)
c.*317G>T (n.*317G>T)
1g.171636461C=CA1207016853MYOC,MYOCOSc.979G= (p.Ala327=)
c.235-2169C= (n.235-2169C=)
c.*317G= (n.*317G=)
1g.171636461C>GCA343725256MYOC,MYOCOSc.979G>C (p.Ala327Pro)
c.235-2169C>G (n.235-2169C>G)
c.*317G>C (n.*317G>C)
1g.171636461C>TCA343725257MYOC,MYOCOSc.979G>A (p.Ala327Thr)
c.235-2169C>T (n.235-2169C>T)
c.*317G>A (n.*317G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636462A>CCA421938585MYOC,MYOCOSc.978T>G (p.Gly326=)
c.235-2168A>C (n.235-2168A>C)
c.*316T>G (n.*316T>G)
1g.171636462A>GCA421938586MYOC,MYOCOSc.978T>C (p.Gly326=)
c.235-2168A>G (n.235-2168A>G)
c.*316T>C (n.*316T>C)
1g.171636462A>TCA421938587MYOC,MYOCOSc.978T>A (p.Gly326=)
c.235-2168A>T (n.235-2168A>T)
c.*316T>A (n.*316T>A)
1g.171636463C>ACA343725259MYOC,MYOCOSc.977G>T (p.Gly326Val)
c.235-2167C>A (n.235-2167C>A)
c.*315G>T (n.*315G>T)
1g.171636463C=CA1207016854MYOC,MYOCOSc.977G= (p.Gly326=)
c.235-2167C= (n.235-2167C=)
c.*315G= (n.*315G=)
1g.171636463C>GCA343725265MYOC,MYOCOSc.977G>C (p.Gly326Ala)
c.235-2167C>G (n.235-2167C>G)
c.*315G>C (n.*315G>C)
1g.171636463C>TCA343725261MYOC,MYOCOSc.977G>A (p.Gly326Asp)
c.235-2167C>T (n.235-2167C>T)
c.*315G>A (n.*315G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.171636464C>ACA343725267MYOC,MYOCOSc.976G>T (p.Gly326Cys)
c.235-2166C>A (n.235-2166C>A)
c.*314G>T (n.*314G>T)
 gnomAD v4
1g.171636464C=CA1207016855MYOC,MYOCOSc.976G= (p.Gly326=)
c.235-2166C= (n.235-2166C=)
c.*314G= (n.*314G=)
1g.171636464C>GCA343725268MYOC,MYOCOSc.976G>C (p.Gly326Arg)
c.235-2166C>G (n.235-2166C>G)
c.*314G>C (n.*314G>C)
 ClinVar dbSNP
1g.171636464C>TCA343725270MYOC,MYOCOSc.976G>A (p.Gly326Ser)
c.235-2166C>T (n.235-2166C>T)
c.*314G>A (n.*314G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636465C>ACA421938591MYOC,MYOCOSc.975G>T (p.Thr325=)
c.235-2165C>A (n.235-2165C>A)
c.*313G>T (n.*313G>T)
1g.171636465C=CA1140725208MYOC,MYOCOSc.975G= (p.Thr325=)
c.235-2165C= (n.235-2165C=)
c.*313G= (n.*313G=)
1g.171636465C>GCA421938592MYOC,MYOCOSc.975G>C (p.Thr325=)
c.235-2165C>G (n.235-2165C>G)
c.*313G>C (n.*313G>C)
1g.171636465C>TCA1244108MYOC,MYOCOSc.975G>A (p.Thr325=)
c.235-2165C>T (n.235-2165C>T)
c.*313G>A (n.*313G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636466G>ACA1244109MYOC,MYOCOSc.974C>T (p.Thr325Met)
c.235-2164G>A (n.235-2164G>A)
c.*312C>T (n.*312C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.171636466G>CCA343725274MYOC,MYOCOSc.974C>G (p.Thr325Arg)
c.235-2164G>C (n.235-2164G>C)
c.*312C>G (n.*312C>G)
1g.171636466G=CA1142158959MYOC,MYOCOSc.974C= (p.Thr325=)
c.235-2164G= (n.235-2164G=)
c.*312C= (n.*312C=)
1g.171636466G>TCA343725276MYOC,MYOCOSc.974C>A (p.Thr325Lys)
c.235-2164G>T (n.235-2164G>T)
c.*312C>A (n.*312C>A)
1g.171636467T>ACA343725279MYOC,MYOCOSc.973A>T (p.Thr325Ser)
c.235-2163T>A (n.235-2163T>A)
c.*311A>T (n.*311A>T)
1g.171636467T>CCA343725281MYOC,MYOCOSc.973A>G (p.Thr325Ala)
c.235-2163T>C (n.235-2163T>C)
c.*311A>G (n.*311A>G)
 gnomAD v4
1g.171636467T>GCA343725284MYOC,MYOCOSc.973A>C (p.Thr325Pro)
c.235-2163T>G (n.235-2163T>G)
c.*311A>C (n.*311A>C)
1g.171636468G>ACA421938597MYOC,MYOCOSc.972C>T (p.Ser324=)
c.235-2162G>A (n.235-2162G>A)
c.*310C>T (n.*310C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636468G>CCA343725286MYOC,MYOCOSc.972C>G (p.Ser324Arg)
c.235-2162G>C (n.235-2162G>C)
c.*310C>G (n.*310C>G)
1g.171636468G=CA1207016856MYOC,MYOCOSc.972C= (p.Ser324=)
c.235-2162G= (n.235-2162G=)
c.*310C= (n.*310C=)
1g.171636468G>TCA343725288MYOC,MYOCOSc.972C>A (p.Ser324Arg)
c.235-2162G>T (n.235-2162G>T)
c.*310C>A (n.*310C>A)
1g.171636469C>ACA343725290MYOC,MYOCOSc.971G>T (p.Ser324Ile)
c.235-2161C>A (n.235-2161C>A)
c.*309G>T (n.*309G>T)
1g.171636469C>GCA343725292MYOC,MYOCOSc.971G>C (p.Ser324Thr)
c.235-2161C>G (n.235-2161C>G)
c.*309G>C (n.*309G>C)
1g.171636469C>TCA343725294MYOC,MYOCOSc.971G>A (p.Ser324Asn)
c.235-2161C>T (n.235-2161C>T)
c.*309G>A (n.*309G>A)
 gnomAD v4
1g.171636470T>ACA343725296MYOC,MYOCOSc.970A>T (p.Ser324Cys)
c.235-2160T>A (n.235-2160T>A)
c.*308A>T (n.*308A>T)
1g.171636470T>CCA343725298MYOC,MYOCOSc.970A>G (p.Ser324Gly)
c.235-2160T>C (n.235-2160T>C)
c.*308A>G (n.*308A>G)
1g.171636470T>GCA343725300MYOC,MYOCOSc.970A>C (p.Ser324Arg)
c.235-2160T>G (n.235-2160T>G)
c.*308A>C (n.*308A>C)
1g.171636471T>ACA343725302MYOC,MYOCOSc.969A>T (p.Glu323Asp)
c.235-2159T>A (n.235-2159T>A)
c.*307A>T (n.*307A>T)
1g.171636471T>CCA421938599MYOC,MYOCOSc.969A>G (p.Glu323=)
c.235-2159T>C (n.235-2159T>C)
c.*307A>G (n.*307A>G)
1g.171636471T>GCA343725304MYOC,MYOCOSc.969A>C (p.Glu323Asp)
c.235-2159T>G (n.235-2159T>G)
c.*307A>C (n.*307A>C)
1g.171636472T>ACA343725308MYOC,MYOCOSc.968A>T (p.Glu323Val)
c.235-2158T>A (n.235-2158T>A)
c.*306A>T (n.*306A>T)
1g.171636472T>CCA343725306MYOC,MYOCOSc.968A>G (p.Glu323Gly)
c.235-2158T>C (n.235-2158T>C)
c.*306A>G (n.*306A>G)
1g.171636472T>GCA343725307MYOC,MYOCOSc.968A>C (p.Glu323Ala)
c.235-2158T>G (n.235-2158T>G)
c.*306A>C (n.*306A>C)
 gnomAD v4
1g.171636473C>ACA343725310MYOC,MYOCOSc.967G>T (p.Glu323Ter)
c.235-2157C>A (n.235-2157C>A)
c.*305G>T (n.*305G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636473C=CA1207016857MYOC,MYOCOSc.967G= (p.Glu323=)
c.235-2157C= (n.235-2157C=)
c.*305G= (n.*305G=)
1g.171636473C>GCA343725311MYOC,MYOCOSc.967G>C (p.Glu323Gln)
c.235-2157C>G (n.235-2157C>G)
c.*305G>C (n.*305G>C)
1g.171636473C>TCA343725312MYOC,MYOCOSc.967G>A (p.Glu323Lys)
c.235-2157C>T (n.235-2157C>T)
c.*305G>A (n.*305G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.171636474C>ACA421938601MYOC,MYOCOSc.966G>T (p.Leu322=)
c.235-2156C>A (n.235-2156C>A)
c.*304G>T (n.*304G>T)
1g.171636474C>GCA421938603MYOC,MYOCOSc.966G>C (p.Leu322=)
c.235-2156C>G (n.235-2156C>G)
c.*304G>C (n.*304G>C)
1g.171636474C>TCA421938602MYOC,MYOCOSc.966G>A (p.Leu322=)
c.235-2156C>T (n.235-2156C>T)
c.*304G>A (n.*304G>A)
1g.171636475A>CCA343725313MYOC,MYOCOSc.965T>G (p.Leu322Arg)
c.235-2155A>C (n.235-2155A>C)
c.*303T>G (n.*303T>G)
1g.171636475A>GCA343725315MYOC,MYOCOSc.965T>C (p.Leu322Pro)
c.235-2155A>G (n.235-2155A>G)
c.*303T>C (n.*303T>C)
1g.171636475A>TCA343725316MYOC,MYOCOSc.965T>A (p.Leu322Gln)
c.235-2155A>T (n.235-2155A>T)
c.*303T>A (n.*303T>A)
1g.171636476G>ACA421938604MYOC,MYOCOSc.964C>T (p.Leu322=)
c.235-2154G>A (n.235-2154G>A)
c.*302C>T (n.*302C>T)
1g.171636476G>CCA343725317MYOC,MYOCOSc.964C>G (p.Leu322Val)
c.235-2154G>C (n.235-2154G>C)
c.*302C>G (n.*302C>G)
1g.171636476G>TCA343725318MYOC,MYOCOSc.964C>A (p.Leu322Met)
c.235-2154G>T (n.235-2154G>T)
c.*302C>A (n.*302C>A)
1g.171636477T>ACA421938606MYOC,MYOCOSc.963A>T (p.Pro321=)
c.235-2153T>A (n.235-2153T>A)
c.*301A>T (n.*301A>T)
1g.171636477T>CCA421938607MYOC,MYOCOSc.963A>G (p.Pro321=)
c.235-2153T>C (n.235-2153T>C)
c.*301A>G (n.*301A>G)
1g.171636477T>GCA421938608MYOC,MYOCOSc.963A>C (p.Pro321=)
c.235-2153T>G (n.235-2153T>G)
c.*301A>C (n.*301A>C)
1g.171636477_171636478delinsTGCA1207016858MYOC,MYOCOSc.962_963delinsCA (p.Pro321=)
c.235-2153_235-2152delinsTG (n.235-2153_235-2152delinsTG)
c.*300_*301delinsCA (n.*300_*301delinsCA)
1g.171636478G>ACA343725319MYOC,MYOCOSc.962C>T (p.Pro321Leu)
c.235-2152G>A (n.235-2152G>A)
c.*300C>T (n.*300C>T)
1g.171636478G>CCA343725320MYOC,MYOCOSc.962C>G (p.Pro321Arg)
c.235-2152G>C (n.235-2152G>C)
c.*300C>G (n.*300C>G)
1g.171636478G>TCA343725322MYOC,MYOCOSc.962C>A (p.Pro321Gln)
c.235-2152G>T (n.235-2152G>T)
c.*300C>A (n.*300C>A)
1g.171636479delCA1207016859MYOC,MYOCOSc.962del (p.Pro321HisfsTer25)
c.235-2151del (n.235-2151del)
c.*300del (n.*300del)
c.962del (p.Pro321HisfsTer19)
 dbSNP
1g.171636479G>ACA1244111MYOC,MYOCOSc.961C>T (p.Pro321Ser)
c.235-2151G>A (n.235-2151G>A)
c.*299C>T (n.*299C>T)
 dbSNP ExAC
1g.171636479G>CCA343725325MYOC,MYOCOSc.961C>G (p.Pro321Ala)
c.235-2151G>C (n.235-2151G>C)
c.*299C>G (n.*299C>G)
1g.171636479G=CA1207016860MYOC,MYOCOSc.961C= (p.Pro321=)
c.235-2151G= (n.235-2151G=)
c.*299C= (n.*299C=)
1g.171636479G>TCA1244110MYOC,MYOCOSc.961C>A (p.Pro321Thr)
c.235-2151G>T (n.235-2151G>T)
c.*299C>A (n.*299C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636480C>ACA343725327MYOC,MYOCOSc.960G>T (p.Arg320Ser)
c.235-2150C>A (n.235-2150C>A)
c.*298G>T (n.*298G>T)
1g.171636480C>GCA343725329MYOC,MYOCOSc.960G>C (p.Arg320Ser)
c.235-2150C>G (n.235-2150C>G)
c.*298G>C (n.*298G>C)
1g.171636480C>TCA421938611MYOC,MYOCOSc.960G>A (p.Arg320=)
c.235-2150C>T (n.235-2150C>T)
c.*298G>A (n.*298G>A)
 ClinVar
1g.171636481C>ACA343725330MYOC,MYOCOSc.959G>T (p.Arg320Met)
c.235-2149C>A (n.235-2149C>A)
c.*297G>T (n.*297G>T)
1g.171636481C>GCA343725332MYOC,MYOCOSc.959G>C (p.Arg320Thr)
c.235-2149C>G (n.235-2149C>G)
c.*297G>C (n.*297G>C)
1g.171636481C>TCA343725334MYOC,MYOCOSc.959G>A (p.Arg320Lys)
c.235-2149C>T (n.235-2149C>T)
c.*297G>A (n.*297G>A)
1g.171636482T>ACA343725336MYOC,MYOCOSc.958A>T (p.Arg320Trp)
c.235-2148T>A (n.235-2148T>A)
c.*296A>T (n.*296A>T)
1g.171636482T>CCA343725338MYOC,MYOCOSc.958A>G (p.Arg320Gly)
c.235-2148T>C (n.235-2148T>C)
c.*296A>G (n.*296A>G)
1g.171636482T>GCA421938681MYOC,MYOCOSc.958A>C (p.Arg320=)
c.235-2148T>G (n.235-2148T>G)
c.*296A>C (n.*296A>C)
1g.171636483A>CCA421938682MYOC,MYOCOSc.957T>G (p.Pro319=)
c.235-2147A>C (n.235-2147A>C)
c.*295T>G (n.*295T>G)
1g.171636483A>GCA421938684MYOC,MYOCOSc.957T>C (p.Pro319=)
c.235-2147A>G (n.235-2147A>G)
c.*295T>C (n.*295T>C)
1g.171636483A>TCA421938685MYOC,MYOCOSc.957T>A (p.Pro319=)
c.235-2147A>T (n.235-2147A>T)
c.*295T>A (n.*295T>A)
1g.171636483_171636484delinsAGCA1207016861MYOC,MYOCOSc.956_957delinsCT (p.Pro319=)
c.235-2147_235-2146delinsAG (n.235-2147_235-2146delinsAG)
c.*294_*295delinsCT (n.*294_*295delinsCT)
1g.171636484G>ACA343725340MYOC,MYOCOSc.956C>T (p.Pro319Leu)
c.235-2146G>A (n.235-2146G>A)
c.*294C>T (n.*294C>T)
 gnomAD v4
1g.171636484G>CCA343725342MYOC,MYOCOSc.956C>G (p.Pro319Arg)
c.235-2146G>C (n.235-2146G>C)
c.*294C>G (n.*294C>G)
 gnomAD v4
1g.171636484G>TCA343725344MYOC,MYOCOSc.956C>A (p.Pro319His)
c.235-2146G>T (n.235-2146G>T)
c.*294C>A (n.*294C>A)
1g.171636485delCA1244112MYOC,MYOCOSc.956del (p.Pro319LeufsTer27)
c.235-2145del (n.235-2145del)
c.*294del (n.*294del)
c.956del (p.Pro319LeufsTer21)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636485G>ACA343725346MYOC,MYOCOSc.955C>T (p.Pro319Ser)
c.235-2145G>A (n.235-2145G>A)
c.*293C>T (n.*293C>T)
1g.171636485G>CCA343725348MYOC,MYOCOSc.955C>G (p.Pro319Ala)
c.235-2145G>C (n.235-2145G>C)
c.*293C>G (n.*293C>G)
1g.171636485G>TCA343725349MYOC,MYOCOSc.955C>A (p.Pro319Thr)
c.235-2145G>T (n.235-2145G>T)
c.*293C>A (n.*293C>A)
1g.171636486C>ACA421938689MYOC,MYOCOSc.954G>T (p.Leu318=)
c.235-2144C>A (n.235-2144C>A)
c.*292G>T (n.*292G>T)
1g.171636486C=CA1207016862MYOC,MYOCOSc.954G= (p.Leu318=)
c.235-2144C= (n.235-2144C=)
c.*292G= (n.*292G=)
1g.171636486C>GCA421938691MYOC,MYOCOSc.954G>C (p.Leu318=)
c.235-2144C>G (n.235-2144C>G)
c.*292G>C (n.*292G>C)
1g.171636486C>TCA421938693MYOC,MYOCOSc.954G>A (p.Leu318=)
c.235-2144C>T (n.235-2144C>T)
c.*292G>A (n.*292G>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.171636487A>CCA343725351MYOC,MYOCOSc.953T>G (p.Leu318Arg)
c.235-2143A>C (n.235-2143A>C)
c.*291T>G (n.*291T>G)
1g.171636487A>GCA343725355MYOC,MYOCOSc.953T>C (p.Leu318Pro)
c.235-2143A>G (n.235-2143A>G)
c.*291T>C (n.*291T>C)
1g.171636487A>TCA343725353MYOC,MYOCOSc.953T>A (p.Leu318Gln)
c.235-2143A>T (n.235-2143A>T)
c.*291T>A (n.*291T>A)
1g.171636488G>ACA1244113MYOC,MYOCOSc.952C>T (p.Leu318=)
c.235-2142G>A (n.235-2142G>A)
c.*290C>T (n.*290C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636488G>CCA343725358MYOC,MYOCOSc.952C>G (p.Leu318Val)
c.235-2142G>C (n.235-2142G>C)
c.*290C>G (n.*290C>G)
1g.171636488G=CA1207016863MYOC,MYOCOSc.952C= (p.Leu318=)
c.235-2142G= (n.235-2142G=)
c.*290C= (n.*290C=)
1g.171636488G>TCA343725360MYOC,MYOCOSc.952C>A (p.Leu318Met)
c.235-2142G>T (n.235-2142G>T)
c.*290C>A (n.*290C>A)
 gnomAD v4
1g.171636489T>ACA421938696MYOC,MYOCOSc.951A>T (p.Ile317=)
c.235-2141T>A (n.235-2141T>A)
c.*289A>T (n.*289A>T)
1g.171636489T>CCA343725362MYOC,MYOCOSc.951A>G (p.Ile317Met)
c.235-2141T>C (n.235-2141T>C)
c.*289A>G (n.*289A>G)
1g.171636489T>GCA421938694MYOC,MYOCOSc.951A>C (p.Ile317=)
c.235-2141T>G (n.235-2141T>G)
c.*289A>C (n.*289A>C)
1g.171636490A=CA1207016864MYOC,MYOCOSc.950T= (p.Ile317=)
c.235-2140A= (n.235-2140A=)
c.*288T= (n.*288T=)
1g.171636490A>CCA343725363MYOC,MYOCOSc.950T>G (p.Ile317Arg)
c.235-2140A>C (n.235-2140A>C)
c.*288T>G (n.*288T>G)
1g.171636490A>GCA343725365MYOC,MYOCOSc.950T>C (p.Ile317Thr)
c.235-2140A>G (n.235-2140A>G)
c.*288T>C (n.*288T>C)
1g.171636490A>TCA343725367MYOC,MYOCOSc.950T>A (p.Ile317Lys)
c.235-2140A>T (n.235-2140A>T)
c.*288T>A (n.*288T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636491T>ACA343725372MYOC,MYOCOSc.949A>T (p.Ile317Leu)
c.235-2139T>A (n.235-2139T>A)
c.*287A>T (n.*287A>T)
 gnomAD v4
1g.171636491T>CCA343725369MYOC,MYOCOSc.949A>G (p.Ile317Val)
c.235-2139T>C (n.235-2139T>C)
c.*287A>G (n.*287A>G)
1g.171636491T>GCA343725370MYOC,MYOCOSc.949A>C (p.Ile317Leu)
c.235-2139T>G (n.235-2139T>G)
c.*287A>C (n.*287A>C)
1g.171636492G>ACA421938697MYOC,MYOCOSc.948C>T (p.His316=)
c.235-2138G>A (n.235-2138G>A)
c.*286C>T (n.*286C>T)
 gnomAD v4
1g.171636492G>CCA343725375MYOC,MYOCOSc.948C>G (p.His316Gln)
c.235-2138G>C (n.235-2138G>C)
c.*286C>G (n.*286C>G)
1g.171636492G>TCA343725376MYOC,MYOCOSc.948C>A (p.His316Gln)
c.235-2138G>T (n.235-2138G>T)
c.*286C>A (n.*286C>A)
1g.171636493T>ACA343725379MYOC,MYOCOSc.947A>T (p.His316Leu)
c.235-2137T>A (n.235-2137T>A)
c.*285A>T (n.*285A>T)
1g.171636493T>CCA343725381MYOC,MYOCOSc.947A>G (p.His316Arg)
c.235-2137T>C (n.235-2137T>C)
c.*285A>G (n.*285A>G)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.171636493T>GCA343725382MYOC,MYOCOSc.947A>C (p.His316Pro)
c.235-2137T>G (n.235-2137T>G)
c.*285A>C (n.*285A>C)
1g.171636494G>ACA343725384MYOC,MYOCOSc.946C>T (p.His316Tyr)
c.235-2136G>A (n.235-2136G>A)
c.*284C>T (n.*284C>T)
 gnomAD v4
1g.171636494G>CCA343725388MYOC,MYOCOSc.946C>G (p.His316Asp)
c.235-2136G>C (n.235-2136G>C)
c.*284C>G (n.*284C>G)
1g.171636494G>TCA343725386MYOC,MYOCOSc.946C>A (p.His316Asn)
c.235-2136G>T (n.235-2136G>T)
c.*284C>A (n.*284C>A)
1g.171636495A>CCA421938704MYOC,MYOCOSc.945T>G (p.Val315=)
c.235-2135A>C (n.235-2135A>C)
c.*283T>G (n.*283T>G)
1g.171636495A>GCA421938702MYOC,MYOCOSc.945T>C (p.Val315=)
c.235-2135A>G (n.235-2135A>G)
c.*283T>C (n.*283T>C)
1g.171636495A>TCA421938703MYOC,MYOCOSc.945T>A (p.Val315=)
c.235-2135A>T (n.235-2135A>T)
c.*283T>A (n.*283T>A)
1g.171636496A=CA1207016865MYOC,MYOCOSc.944T= (p.Val315=)
c.235-2134A= (n.235-2134A=)
c.*282T= (n.*282T=)
1g.171636496A>CCA343725389MYOC,MYOCOSc.944T>G (p.Val315Gly)
c.235-2134A>C (n.235-2134A>C)
c.*282T>G (n.*282T>G)
1g.171636496A>GCA32685900MYOC,MYOCOSc.944T>C (p.Val315Ala)
c.235-2134A>G (n.235-2134A>G)
c.*282T>C (n.*282T>C)
 dbSNP
1g.171636496A>TCA343725390MYOC,MYOCOSc.944T>A (p.Val315Asp)
c.235-2134A>T (n.235-2134A>T)
c.*282T>A (n.*282T>A)
1g.171636497C>ACA343725394MYOC,MYOCOSc.943G>T (p.Val315Phe)
c.235-2133C>A (n.235-2133C>A)
c.*281G>T (n.*281G>T)
 dbSNP
1g.171636497C=CA1207016866MYOC,MYOCOSc.943G= (p.Val315=)
c.235-2133C= (n.235-2133C=)
c.*281G= (n.*281G=)
1g.171636497C>GCA343725395MYOC,MYOCOSc.943G>C (p.Val315Leu)
c.235-2133C>G (n.235-2133C>G)
c.*281G>C (n.*281G>C)
1g.171636497C>TCA343725397MYOC,MYOCOSc.943G>A (p.Val315Ile)
c.235-2133C>T (n.235-2133C>T)
c.*281G>A (n.*281G>A)
1g.171636498C>ACA32685901MYOC,MYOCOSc.942G>T (p.Lys314Asn)
c.235-2132C>A (n.235-2132C>A)
c.*280G>T (n.*280G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.171636498C=CA1207016867MYOC,MYOCOSc.942G= (p.Lys314=)
c.235-2132C= (n.235-2132C=)
c.*280G= (n.*280G=)
1g.171636498C>GCA343725399MYOC,MYOCOSc.942G>C (p.Lys314Asn)
c.235-2132C>G (n.235-2132C>G)
c.*280G>C (n.*280G>C)
1g.171636498C>TCA421938708MYOC,MYOCOSc.942G>A (p.Lys314=)
c.235-2132C>T (n.235-2132C>T)
c.*280G>A (n.*280G>A)
1g.171636499T>ACA343725401MYOC,MYOCOSc.941A>T (p.Lys314Met)
c.235-2131T>A (n.235-2131T>A)
c.*279A>T (n.*279A>T)
1g.171636499T>CCA343725402MYOC,MYOCOSc.941A>G (p.Lys314Arg)
c.235-2131T>C (n.235-2131T>C)
c.*279A>G (n.*279A>G)
1g.171636499T>GCA343725404MYOC,MYOCOSc.941A>C (p.Lys314Thr)
c.235-2131T>G (n.235-2131T>G)
c.*279A>C (n.*279A>C)
1g.171636500T>ACA343725406MYOC,MYOCOSc.940A>T (p.Lys314Ter)
c.235-2130T>A (n.235-2130T>A)
c.*278A>T (n.*278A>T)
1g.171636500T>CCA343725410MYOC,MYOCOSc.940A>G (p.Lys314Glu)
c.235-2130T>C (n.235-2130T>C)
c.*278A>G (n.*278A>G)
1g.171636500T>GCA343725408MYOC,MYOCOSc.940A>C (p.Lys314Gln)
c.235-2130T>G (n.235-2130T>G)
c.*278A>C (n.*278A>C)
1g.171636501A=CA1144018780MYOC,MYOCOSc.939T= (p.Ser313=)
c.235-2129A= (n.235-2129A=)
c.*277T= (n.*277T=)
1g.171636501A>CCA421938716MYOC,MYOCOSc.939T>G (p.Ser313=)
c.235-2129A>C (n.235-2129A>C)
c.*277T>G (n.*277T>G)
1g.171636501A>GCA1244114MYOC,MYOCOSc.939T>C (p.Ser313=)
c.235-2129A>G (n.235-2129A>G)
c.*277T>C (n.*277T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636501A>TCA421938712MYOC,MYOCOSc.939T>A (p.Ser313=)
c.235-2129A>T (n.235-2129A>T)
c.*277T>A (n.*277T>A)
1g.171636502G>ACA1244115MYOC,MYOCOSc.938C>T (p.Ser313Phe)
c.235-2128G>A (n.235-2128G>A)
c.*276C>T (n.*276C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636502G>CCA1244116MYOC,MYOCOSc.938C>G (p.Ser313Cys)
c.235-2128G>C (n.235-2128G>C)
c.*276C>G (n.*276C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636502G=CA1144156710MYOC,MYOCOSc.938C= (p.Ser313=)
c.235-2128G= (n.235-2128G=)
c.*276C= (n.*276C=)
1g.171636502G>TCA343725415MYOC,MYOCOSc.938C>A (p.Ser313Tyr)
c.235-2128G>T (n.235-2128G>T)
c.*276C>A (n.*276C>A)
1g.171636503A>CCA343725417MYOC,MYOCOSc.937T>G (p.Ser313Ala)
c.235-2127A>C (n.235-2127A>C)
c.*275T>G (n.*275T>G)
1g.171636503A>GCA343725419MYOC,MYOCOSc.937T>C (p.Ser313Pro)
c.235-2127A>G (n.235-2127A>G)
c.*275T>C (n.*275T>C)
 gnomAD v4
1g.171636503A>TCA343725420MYOC,MYOCOSc.937T>A (p.Ser313Thr)
c.235-2127A>T (n.235-2127A>T)
c.*275T>A (n.*275T>A)
1g.171636504A=CA1207016868MYOC,MYOCOSc.936T= (p.Pro312=)
c.235-2126A= (n.235-2126A=)
c.*274T= (n.*274T=)
1g.171636504A>CCA1244117MYOC,MYOCOSc.936T>G (p.Pro312=)
c.235-2126A>C (n.235-2126A>C)
c.*274T>G (n.*274T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636504A>GCA421938724MYOC,MYOCOSc.936T>C (p.Pro312=)
c.235-2126A>G (n.235-2126A>G)
c.*274T>C (n.*274T>C)
1g.171636504A>TCA421938725MYOC,MYOCOSc.936T>A (p.Pro312=)
c.235-2126A>T (n.235-2126A>T)
c.*274T>A (n.*274T>A)
 gnomAD v4
1g.171636505G>ACA343725422MYOC,MYOCOSc.935C>T (p.Pro312Leu)
c.235-2125G>A (n.235-2125G>A)
c.*273C>T (n.*273C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636505G>CCA343725424MYOC,MYOCOSc.935C>G (p.Pro312Arg)
c.235-2125G>C (n.235-2125G>C)
c.*273C>G (n.*273C>G)
1g.171636505G=CA1207016869MYOC,MYOCOSc.935C= (p.Pro312=)
c.235-2125G= (n.235-2125G=)
c.*273C= (n.*273C=)
1g.171636505G>TCA343725425MYOC,MYOCOSc.935C>A (p.Pro312His)
c.235-2125G>T (n.235-2125G>T)
c.*273C>A (n.*273C>A)
1g.171636506G>ACA343725430MYOC,MYOCOSc.934C>T (p.Pro312Ser)
c.235-2124G>A (n.235-2124G>A)
c.*272C>T (n.*272C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636506G>CCA343725429MYOC,MYOCOSc.934C>G (p.Pro312Ala)
c.235-2124G>C (n.235-2124G>C)
c.*272C>G (n.*272C>G)
1g.171636506G=CA1207016870MYOC,MYOCOSc.934C= (p.Pro312=)
c.235-2124G= (n.235-2124G=)
c.*272C= (n.*272C=)
1g.171636506G>TCA343725427MYOC,MYOCOSc.934C>A (p.Pro312Thr)
c.235-2124G>T (n.235-2124G>T)
c.*272C>A (n.*272C>A)
1g.171636507G>ACA421938733MYOC,MYOCOSc.933C>T (p.Tyr311=)
c.235-2123G>A (n.235-2123G>A)
c.*271C>T (n.*271C>T)
1g.171636507G>CCA343725432MYOC,MYOCOSc.933C>G (p.Tyr311Ter)
c.235-2123G>C (n.235-2123G>C)
c.*271C>G (n.*271C>G)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.171636507G=CA1207016871MYOC,MYOCOSc.933C= (p.Tyr311=)
c.235-2123G= (n.235-2123G=)
c.*271C= (n.*271C=)
1g.171636507G>TCA343725434MYOC,MYOCOSc.933C>A (p.Tyr311Ter)
c.235-2123G>T (n.235-2123G>T)
c.*271C>A (n.*271C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636508T>ACA343725437MYOC,MYOCOSc.932A>T (p.Tyr311Phe)
c.235-2122T>A (n.235-2122T>A)
c.*270A>T (n.*270A>T)
1g.171636508T>CCA343725438MYOC,MYOCOSc.932A>G (p.Tyr311Cys)
c.235-2122T>C (n.235-2122T>C)
c.*270A>G (n.*270A>G)
1g.171636508T>GCA343725440MYOC,MYOCOSc.932A>C (p.Tyr311Ser)
c.235-2122T>G (n.235-2122T>G)
c.*270A>C (n.*270A>C)
1g.171636509A>CCA343725441MYOC,MYOCOSc.931T>G (p.Tyr311Asp)
c.235-2121A>C (n.235-2121A>C)
c.*269T>G (n.*269T>G)
1g.171636509A>GCA343725442MYOC,MYOCOSc.931T>C (p.Tyr311His)
c.235-2121A>G (n.235-2121A>G)
c.*269T>C (n.*269T>C)
 gnomAD v4
1g.171636509A>TCA343725443MYOC,MYOCOSc.931T>A (p.Tyr311Asn)
c.235-2121A>T (n.235-2121A>T)
c.*269T>A (n.*269T>A)
1g.171636510G>ACA1244118MYOC,MYOCOSc.930C>T (p.Gly310=)
c.235-2120G>A (n.235-2120G>A)
c.*268C>T (n.*268C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636510G>CCA421938737MYOC,MYOCOSc.930C>G (p.Gly310=)
c.235-2120G>C (n.235-2120G>C)
c.*268C>G (n.*268C>G)
1g.171636510G=CA1207016872MYOC,MYOCOSc.930C= (p.Gly310=)
c.235-2120G= (n.235-2120G=)
c.*268C= (n.*268C=)
1g.171636510G>TCA421938738MYOC,MYOCOSc.930C>A (p.Gly310=)
c.235-2120G>T (n.235-2120G>T)
c.*268C>A (n.*268C>A)
1g.171636511C>ACA343725447MYOC,MYOCOSc.929G>T (p.Gly310Val)
c.235-2119C>A (n.235-2119C>A)
c.*267G>T (n.*267G>T)
 gnomAD v4
1g.171636511C>GCA343725448MYOC,MYOCOSc.929G>C (p.Gly310Ala)
c.235-2119C>G (n.235-2119C>G)
c.*267G>C (n.*267G>C)
1g.171636511C>TCA343725450MYOC,MYOCOSc.929G>A (p.Gly310Asp)
c.235-2119C>T (n.235-2119C>T)
c.*267G>A (n.*267G>A)
1g.171636512C>ACA343725456MYOC,MYOCOSc.928G>T (p.Gly310Cys)
c.235-2118C>A (n.235-2118C>A)
c.*266G>T (n.*266G>T)
1g.171636512C>GCA343725454MYOC,MYOCOSc.928G>C (p.Gly310Arg)
c.235-2118C>G (n.235-2118C>G)
c.*266G>C (n.*266G>C)
1g.171636512C>TCA343725452MYOC,MYOCOSc.928G>A (p.Gly310Ser)
c.235-2118C>T (n.235-2118C>T)
c.*266G>A (n.*266G>A)
1g.171636513C>ACA343725459MYOC,MYOCOSc.927G>T (p.Gln309His)
c.235-2117C>A (n.235-2117C>A)
c.*265G>T (n.*265G>T)
1g.171636513C=CA1148275632MYOC,MYOCOSc.927G= (p.Gln309=)
c.235-2117C= (n.235-2117C=)
c.*265G= (n.*265G=)
1g.171636513C>GCA343725460MYOC,MYOCOSc.927G>C (p.Gln309His)
c.235-2117C>G (n.235-2117C>G)
c.*265G>C (n.*265G>C)
1g.171636513C>TCA1244119MYOC,MYOCOSc.927G>A (p.Gln309=)
c.235-2117C>T (n.235-2117C>T)
c.*265G>A (n.*265G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636514T>ACA343725462MYOC,MYOCOSc.926A>T (p.Gln309Leu)
c.235-2116T>A (n.235-2116T>A)
c.*264A>T (n.*264A>T)
1g.171636514T>CCA343725465MYOC,MYOCOSc.926A>G (p.Gln309Arg)
c.235-2116T>C (n.235-2116T>C)
c.*264A>G (n.*264A>G)
1g.171636514T>GCA343725464MYOC,MYOCOSc.926A>C (p.Gln309Pro)
c.235-2116T>G (n.235-2116T>G)
c.*264A>C (n.*264A>C)
1g.171636515G>ACA343725468MYOC,MYOCOSc.925C>T (p.Gln309Ter)
c.235-2115G>A (n.235-2115G>A)
c.*263C>T (n.*263C>T)
 gnomAD v4
1g.171636515G>CCA343725471MYOC,MYOCOSc.925C>G (p.Gln309Glu)
c.235-2115G>C (n.235-2115G>C)
c.*263C>G (n.*263C>G)
1g.171636515G>TCA343725469MYOC,MYOCOSc.925C>A (p.Gln309Lys)
c.235-2115G>T (n.235-2115G>T)
c.*263C>A (n.*263C>A)
1g.171636516C>ACA343725473MYOC,MYOCOSc.924G>T (p.Met308Ile)
c.235-2114C>A (n.235-2114C>A)
c.*262G>T (n.*262G>T)
1g.171636516C=CA1207016873MYOC,MYOCOSc.924G= (p.Met308=)
c.235-2114C= (n.235-2114C=)
c.*262G= (n.*262G=)
1g.171636516C>GCA343725477MYOC,MYOCOSc.924G>C (p.Met308Ile)
c.235-2114C>G (n.235-2114C>G)
c.*262G>C (n.*262G>C)
1g.171636516C>TCA343725475MYOC,MYOCOSc.924G>A (p.Met308Ile)
c.235-2114C>T (n.235-2114C>T)
c.*262G>A (n.*262G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched