Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.171636376T>ACA343724863MYOC,MYOCOSc.1064A>T (p.Lys355Met)
c.235-2254T>A (n.235-2254T>A)
c.*402A>T (n.*402A>T)
c.*28A>T (n.*28A>T)
 gnomAD v4
1g.171636376T>CCA343724865MYOC,MYOCOSc.1064A>G (p.Lys355Arg)
c.235-2254T>C (n.235-2254T>C)
c.*402A>G (n.*402A>G)
c.*28A>G (n.*28A>G)
1g.171636376T>GCA343724867MYOC,MYOCOSc.1064A>C (p.Lys355Thr)
c.235-2254T>G (n.235-2254T>G)
c.*402A>C (n.*402A>C)
c.*28A>C (n.*28A>C)
1g.171636377T>ACA343724869MYOC,MYOCOSc.1063A>T (p.Lys355Ter)
c.235-2253T>A (n.235-2253T>A)
c.*401A>T (n.*401A>T)
c.*27A>T (n.*27A>T)
1g.171636377T>CCA343724870MYOC,MYOCOSc.1063A>G (p.Lys355Glu)
c.235-2253T>C (n.235-2253T>C)
c.*401A>G (n.*401A>G)
c.*27A>G (n.*27A>G)
1g.171636377T>GCA343724872MYOC,MYOCOSc.1063A>C (p.Lys355Gln)
c.235-2253T>G (n.235-2253T>G)
c.*401A>C (n.*401A>C)
c.*27A>C (n.*27A>C)
1g.171636378C>ACA421938544MYOC,MYOCOSc.1062G>T (p.Val354=)
c.235-2252C>A (n.235-2252C>A)
c.*400G>T (n.*400G>T)
c.*26G>T (n.*26G>T)
1g.171636378C>GCA421938545MYOC,MYOCOSc.1062G>C (p.Val354=)
c.235-2252C>G (n.235-2252C>G)
c.*400G>C (n.*400G>C)
c.*26G>C (n.*26G>C)
1g.171636378C>TCA421938546MYOC,MYOCOSc.1062G>A (p.Val354=)
c.235-2252C>T (n.235-2252C>T)
c.*400G>A (n.*400G>A)
c.*26G>A (n.*26G>A)
1g.171636379A>CCA343724874MYOC,MYOCOSc.1061T>G (p.Val354Gly)
c.235-2251A>C (n.235-2251A>C)
c.*399T>G (n.*399T>G)
c.*25T>G (n.*25T>G)
 gnomAD v4
1g.171636379A>GCA343724876MYOC,MYOCOSc.1061T>C (p.Val354Ala)
c.235-2251A>G (n.235-2251A>G)
c.*399T>C (n.*399T>C)
c.*25T>C (n.*25T>C)
 gnomAD v4
1g.171636379A>TCA343724877MYOC,MYOCOSc.1061T>A (p.Val354Glu)
c.235-2251A>T (n.235-2251A>T)
c.*399T>A (n.*399T>A)
c.*25T>A (n.*25T>A)
1g.171636380C>ACA343724883MYOC,MYOCOSc.1060G>T (p.Val354Leu)
c.235-2250C>A (n.235-2250C>A)
c.*398G>T (n.*398G>T)
c.*24G>T (n.*24G>T)
1g.171636380C=CA1207016829MYOC,MYOCOSc.1060G= (p.Val354=)
c.235-2250C= (n.235-2250C=)
c.*398G= (n.*398G=)
c.*24G= (n.*24G=)
1g.171636380C>GCA343724880MYOC,MYOCOSc.1060G>C (p.Val354Leu)
c.235-2250C>G (n.235-2250C>G)
c.*398G>C (n.*398G>C)
c.*24G>C (n.*24G>C)
 dbSNP
1g.171636380C>TCA343724881MYOC,MYOCOSc.1060G>A (p.Val354Met)
c.235-2250C>T (n.235-2250C>T)
c.*398G>A (n.*398G>A)
c.*24G>A (n.*24G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.171636381T>ACA421938547MYOC,MYOCOSc.1059A>T (p.Thr353=)
c.235-2249T>A (n.235-2249T>A)
c.*397A>T (n.*397A>T)
c.*23A>T (n.*23A>T)
1g.171636381T>CCA421938548MYOC,MYOCOSc.1059A>G (p.Thr353=)
c.235-2249T>C (n.235-2249T>C)
c.*397A>G (n.*397A>G)
c.*23A>G (n.*23A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636381T>GCA421938549MYOC,MYOCOSc.1059A>C (p.Thr353=)
c.235-2249T>G (n.235-2249T>G)
c.*397A>C (n.*397A>C)
c.*23A>C (n.*23A>C)
1g.171636381T=CA1207016830MYOC,MYOCOSc.1059A= (p.Thr353=)
c.235-2249T= (n.235-2249T=)
c.*397A= (n.*397A=)
c.*23A= (n.*23A=)
1g.171636382G>ACA1244086MYOC,MYOCOSc.1058C>T (p.Thr353Ile)
c.235-2248G>A (n.235-2248G>A)
c.*396C>T (n.*396C>T)
c.*22C>T (n.*22C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636382G>CCA343724886MYOC,MYOCOSc.1058C>G (p.Thr353Arg)
c.235-2248G>C (n.235-2248G>C)
c.*396C>G (n.*396C>G)
c.*22C>G (n.*22C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.171636382G=CA1141581196MYOC,MYOCOSc.1058C= (p.Thr353=)
c.235-2248G= (n.235-2248G=)
c.*396C= (n.*396C=)
c.*22C= (n.*22C=)
1g.171636382G>TCA343724888MYOC,MYOCOSc.1058C>A (p.Thr353Lys)
c.235-2248G>T (n.235-2248G>T)
c.*396C>A (n.*396C>A)
c.*22C>A (n.*22C>A)
1g.171636383T>ACA343724890MYOC,MYOCOSc.1057A>T (p.Thr353Ser)
c.235-2247T>A (n.235-2247T>A)
c.*395A>T (n.*395A>T)
c.*21A>T (n.*21A>T)
1g.171636383T>CCA343724892MYOC,MYOCOSc.1057A>G (p.Thr353Ala)
c.235-2247T>C (n.235-2247T>C)
c.*395A>G (n.*395A>G)
c.*21A>G (n.*21A>G)
1g.171636383T>GCA343724894MYOC,MYOCOSc.1057A>C (p.Thr353Pro)
c.235-2247T>G (n.235-2247T>G)
c.*395A>C (n.*395A>C)
c.*21A>C (n.*21A>C)
1g.171636384C>ACA343724896MYOC,MYOCOSc.1056G>T (p.Glu352Asp)
c.235-2246C>A (n.235-2246C>A)
c.*394G>T (n.*394G>T)
c.*20G>T (n.*20G>T)
1g.171636384C>GCA343724897MYOC,MYOCOSc.1056G>C (p.Glu352Asp)
c.235-2246C>G (n.235-2246C>G)
c.*394G>C (n.*394G>C)
c.*20G>C (n.*20G>C)
1g.171636384C>TCA421938550MYOC,MYOCOSc.1056G>A (p.Glu352=)
c.235-2246C>T (n.235-2246C>T)
c.*394G>A (n.*394G>A)
c.*20G>A (n.*20G>A)
1g.171636385T>ACA343724899MYOC,MYOCOSc.1055A>T (p.Glu352Val)
c.235-2245T>A (n.235-2245T>A)
c.*393A>T (n.*393A>T)
c.*19A>T (n.*19A>T)
1g.171636385T>CCA343724901MYOC,MYOCOSc.1055A>G (p.Glu352Gly)
c.235-2245T>C (n.235-2245T>C)
c.*393A>G (n.*393A>G)
c.*19A>G (n.*19A>G)
1g.171636385T>GCA343724902MYOC,MYOCOSc.1055A>C (p.Glu352Ala)
c.235-2245T>G (n.235-2245T>G)
c.*393A>C (n.*393A>C)
c.*19A>C (n.*19A>C)
1g.171636386C>ACA343724906MYOC,MYOCOSc.1054G>T (p.Glu352Ter)
c.235-2244C>A (n.235-2244C>A)
c.*392G>T (n.*392G>T)
c.*18G>T (n.*18G>T)
1g.171636386C=CA1140725206MYOC,MYOCOSc.1054G= (p.Glu352=)
c.235-2244C= (n.235-2244C=)
c.*392G= (n.*392G=)
c.*18G= (n.*18G=)
1g.171636386C>GCA343724904MYOC,MYOCOSc.1054G>C (p.Glu352Gln)
c.235-2244C>G (n.235-2244C>G)
c.*392G>C (n.*392G>C)
c.*18G>C (n.*18G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636386C>TCA1244087MYOC,MYOCOSc.1054G>A (p.Glu352Lys)
c.235-2244C>T (n.235-2244C>T)
c.*392G>A (n.*392G>A)
c.*18G>A (n.*18G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636387G>ACA1244088MYOC,MYOCOSc.1053C>T (p.Thr351=)
c.235-2243G>A (n.235-2243G>A)
c.*391C>T (n.*391C>T)
c.*17C>T (n.*17C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636387G>CCA421938552MYOC,MYOCOSc.1053C>G (p.Thr351=)
c.235-2243G>C (n.235-2243G>C)
c.*391C>G (n.*391C>G)
c.*17C>G (n.*17C>G)
1g.171636387G=CA1143520264MYOC,MYOCOSc.1053C= (p.Thr351=)
c.235-2243G= (n.235-2243G=)
c.*391C= (n.*391C=)
c.*17C= (n.*17C=)
1g.171636387G>TCA421938551MYOC,MYOCOSc.1053C>A (p.Thr351=)
c.235-2243G>T (n.235-2243G>T)
c.*391C>A (n.*391C>A)
c.*17C>A (n.*17C>A)
1g.171636388G>ACA343724911MYOC,MYOCOSc.1052C>T (p.Thr351Ile)
c.235-2242G>A (n.235-2242G>A)
c.*390C>T (n.*390C>T)
c.*16C>T (n.*16C>T)
 gnomAD v4
1g.171636388G>CCA343724909MYOC,MYOCOSc.1052C>G (p.Thr351Ser)
c.235-2242G>C (n.235-2242G>C)
c.*390C>G (n.*390C>G)
c.*16C>G (n.*16C>G)
1g.171636388G=CA1207016831MYOC,MYOCOSc.1052C= (p.Thr351=)
c.235-2242G= (n.235-2242G=)
c.*390C= (n.*390C=)
c.*16C= (n.*16C=)
1g.171636388G>TCA1244089MYOC,MYOCOSc.1052C>A (p.Thr351Asn)
c.235-2242G>T (n.235-2242G>T)
c.*390C>A (n.*390C>A)
c.*16C>A (n.*16C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636389T>ACA343724913MYOC,MYOCOSc.1051A>T (p.Thr351Ser)
c.235-2241T>A (n.235-2241T>A)
c.*389A>T (n.*389A>T)
c.*15A>T (n.*15A>T)
1g.171636389T>CCA1244090MYOC,MYOCOSc.1051A>G (p.Thr351Ala)
c.235-2241T>C (n.235-2241T>C)
c.*389A>G (n.*389A>G)
c.*15A>G (n.*15A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636389T>GCA343724915MYOC,MYOCOSc.1051A>C (p.Thr351Pro)
c.235-2241T>G (n.235-2241T>G)
c.*389A>C (n.*389A>C)
c.*15A>C (n.*15A>C)
1g.171636389T=CA1207016832MYOC,MYOCOSc.1051A= (p.Thr351=)
c.235-2241T= (n.235-2241T=)
c.*389A= (n.*389A=)
c.*15A= (n.*15A=)
1g.171636390A=CA1207016833MYOC,MYOCOSc.1050T= (p.Asn350=)
c.235-2240A= (n.235-2240A=)
c.*388T= (n.*388T=)
c.*14T= (n.*14T=)
1g.171636390A>CCA343724917MYOC,MYOCOSc.1050T>G (p.Asn350Lys)
c.235-2240A>C (n.235-2240A>C)
c.*388T>G (n.*388T>G)
c.*14T>G (n.*14T>G)
1g.171636390A>GCA421938553MYOC,MYOCOSc.1050T>C (p.Asn350=)
c.235-2240A>G (n.235-2240A>G)
c.*388T>C (n.*388T>C)
c.*14T>C (n.*14T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.171636390A>TCA343724918MYOC,MYOCOSc.1050T>A (p.Asn350Lys)
c.235-2240A>T (n.235-2240A>T)
c.*388T>A (n.*388T>A)
c.*14T>A (n.*14T>A)
1g.171636391T>ACA343724920MYOC,MYOCOSc.1049A>T (p.Asn350Ile)
c.235-2239T>A (n.235-2239T>A)
c.*387A>T (n.*387A>T)
c.*13A>T (n.*13A>T)
1g.171636391T>CCA343724922MYOC,MYOCOSc.1049A>G (p.Asn350Ser)
c.235-2239T>C (n.235-2239T>C)
c.*387A>G (n.*387A>G)
c.*13A>G (n.*13A>G)
1g.171636391T>GCA343724923MYOC,MYOCOSc.1049A>C (p.Asn350Thr)
c.235-2239T>G (n.235-2239T>G)
c.*387A>C (n.*387A>C)
c.*13A>C (n.*13A>C)
1g.171636392T>ACA343724925MYOC,MYOCOSc.1048A>T (p.Asn350Tyr)
c.235-2238T>A (n.235-2238T>A)
c.*386A>T (n.*386A>T)
c.*12A>T (n.*12A>T)
1g.171636392T>CCA343724927MYOC,MYOCOSc.1048A>G (p.Asn350Asp)
c.235-2238T>C (n.235-2238T>C)
c.*386A>G (n.*386A>G)
c.*12A>G (n.*12A>G)
1g.171636392T>GCA343724929MYOC,MYOCOSc.1048A>C (p.Asn350His)
c.235-2238T>G (n.235-2238T>G)
c.*386A>C (n.*386A>C)
c.*12A>C (n.*12A>C)
1g.171636393C>ACA421938554MYOC,MYOCOSc.1047G>T (p.Leu349=)
c.235-2237C>A (n.235-2237C>A)
c.*385G>T (n.*385G>T)
c.*11G>T (n.*11G>T)
1g.171636393C>GCA421938555MYOC,MYOCOSc.1047G>C (p.Leu349=)
c.235-2237C>G (n.235-2237C>G)
c.*385G>C (n.*385G>C)
c.*11G>C (n.*11G>C)
1g.171636393C>TCA421938556MYOC,MYOCOSc.1047G>A (p.Leu349=)
c.235-2237C>T (n.235-2237C>T)
c.*385G>A (n.*385G>A)
c.*11G>A (n.*11G>A)
1g.171636394A>CCA343724931MYOC,MYOCOSc.1046T>G (p.Leu349Arg)
c.235-2236A>C (n.235-2236A>C)
c.*384T>G (n.*384T>G)
c.*10T>G (n.*10T>G)
1g.171636394A>GCA343724934MYOC,MYOCOSc.1046T>C (p.Leu349Pro)
c.235-2236A>G (n.235-2236A>G)
c.*384T>C (n.*384T>C)
c.*10T>C (n.*10T>C)
1g.171636394A>TCA343724932MYOC,MYOCOSc.1046T>A (p.Leu349Gln)
c.235-2236A>T (n.235-2236A>T)
c.*384T>A (n.*384T>A)
c.*10T>A (n.*10T>A)
1g.171636395G>ACA421938557MYOC,MYOCOSc.1045C>T (p.Leu349=)
c.235-2235G>A (n.235-2235G>A)
c.*383C>T (n.*383C>T)
c.*9C>T (n.*9C>T)
 gnomAD v4
1g.171636395G>CCA343724935MYOC,MYOCOSc.1045C>G (p.Leu349Val)
c.235-2235G>C (n.235-2235G>C)
c.*383C>G (n.*383C>G)
c.*9C>G (n.*9C>G)
1g.171636395G>TCA343724937MYOC,MYOCOSc.1045C>A (p.Leu349Met)
c.235-2235G>T (n.235-2235G>T)
c.*383C>A (n.*383C>A)
c.*9C>A (n.*9C>A)
1g.171636396C>ACA343724940MYOC,MYOCOSc.1044G>T (p.Glu348Asp)
c.235-2234C>A (n.235-2234C>A)
c.*382G>T (n.*382G>T)
c.*8G>T (n.*8G>T)
1g.171636396C>GCA343724941MYOC,MYOCOSc.1044G>C (p.Glu348Asp)
c.235-2234C>G (n.235-2234C>G)
c.*382G>C (n.*382G>C)
c.*8G>C (n.*8G>C)
1g.171636396C>TCA421938558MYOC,MYOCOSc.1044G>A (p.Glu348=)
c.235-2234C>T (n.235-2234C>T)
c.*382G>A (n.*382G>A)
c.*8G>A (n.*8G>A)
1g.171636397T>ACA343724943MYOC,MYOCOSc.1043A>T (p.Glu348Val)
c.235-2233T>A (n.235-2233T>A)
c.*381A>T (n.*381A>T)
c.*7A>T (n.*7A>T)
1g.171636397T>CCA343724945MYOC,MYOCOSc.1043A>G (p.Glu348Gly)
c.235-2233T>C (n.235-2233T>C)
c.*381A>G (n.*381A>G)
c.*7A>G (n.*7A>G)
1g.171636397T>GCA343724947MYOC,MYOCOSc.1043A>C (p.Glu348Ala)
c.235-2233T>G (n.235-2233T>G)
c.*381A>C (n.*381A>C)
c.*7A>C (n.*7A>C)
1g.171636398C>ACA343724949MYOC,MYOCOSc.1042G>T (p.Glu348Ter)
c.235-2232C>A (n.235-2232C>A)
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.*6G>T (n.*6G>T)
1g.171636398C>GCA343724951MYOC,MYOCOSc.1042G>C (p.Glu348Gln)
c.235-2232C>G (n.235-2232C>G)
c.*380G>C (n.*380G>C)
c.*6G>C (n.*6G>C)
1g.171636398C>TCA343724953MYOC,MYOCOSc.1042G>A (p.Glu348Lys)
c.235-2232C>T (n.235-2232C>T)
c.*380G>A (n.*380G>A)
c.*6G>A (n.*6G>A)
1g.171636399A=CA1140725207MYOC,MYOCOSc.1041T= (p.Tyr347=)
c.235-2231A= (n.235-2231A=)
c.*379T= (n.*379T=)
c.*5T= (n.*5T=)
1g.171636399A>CCA1244092MYOC,MYOCOSc.1041T>G (p.Tyr347Ter)
c.235-2231A>C (n.235-2231A>C)
c.*379T>G (n.*379T>G)
c.*5T>G (n.*5T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636399A>GCA1244091MYOC,MYOCOSc.1041T>C (p.Tyr347=)
c.235-2231A>G (n.235-2231A>G)
c.*379T>C (n.*379T>C)
c.*5T>C (n.*5T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636399A>TCA343724955MYOC,MYOCOSc.1041T>A (p.Tyr347Ter)
c.235-2231A>T (n.235-2231A>T)
c.*379T>A (n.*379T>A)
c.*5T>A (n.*5T>A)
1g.171636400T>ACA343724959MYOC,MYOCOSc.1040A>T (p.Tyr347Phe)
c.235-2230T>A (n.235-2230T>A)
c.*378A>T (n.*378A>T)
c.*4A>T (n.*4A>T)
1g.171636400T>CCA343724960MYOC,MYOCOSc.1040A>G (p.Tyr347Cys)
c.235-2230T>C (n.235-2230T>C)
c.*378A>G (n.*378A>G)
c.*4A>G (n.*4A>G)
1g.171636400T>GCA343724961MYOC,MYOCOSc.1040A>C (p.Tyr347Ser)
c.235-2230T>G (n.235-2230T>G)
c.*378A>C (n.*378A>C)
c.*4A>C (n.*4A>C)
1g.171636401A>CCA343724963MYOC,MYOCOSc.1039T>G (p.Tyr347Asp)
c.235-2229A>C (n.235-2229A>C)
c.*377T>G (n.*377T>G)
c.*3T>G (n.*3T>G)
1g.171636401A>GCA343724965MYOC,MYOCOSc.1039T>C (p.Tyr347His)
c.235-2229A>G (n.235-2229A>G)
c.*377T>C (n.*377T>C)
c.*3T>C (n.*3T>C)
1g.171636401A>TCA343724967MYOC,MYOCOSc.1039T>A (p.Tyr347Asn)
c.235-2229A>T (n.235-2229A>T)
c.*377T>A (n.*377T>A)
c.*3T>A (n.*3T>A)
1g.171636402T>ACA343724971MYOC,MYOCOSc.1038A>T (p.Arg346Ser)
c.235-2228T>A (n.235-2228T>A)
c.*376A>T (n.*376A>T)
c.*2A>T (n.*2A>T)
1g.171636402T>CCA421938559MYOC,MYOCOSc.1038A>G (p.Arg346=)
c.235-2228T>C (n.235-2228T>C)
c.*376A>G (n.*376A>G)
c.*2A>G (n.*2A>G)
1g.171636402T>GCA343724969MYOC,MYOCOSc.1038A>C (p.Arg346Ser)
c.235-2228T>G (n.235-2228T>G)
c.*376A>C (n.*376A>C)
c.*2A>C (n.*2A>C)
1g.171636403C>ACA343724973MYOC,MYOCOSc.1037G>T (p.Arg346Ile)
c.235-2227C>A (n.235-2227C>A)
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.*1G>T (n.*1G>T)
 dbSNP
1g.171636403C=CA1207016834MYOC,MYOCOSc.1037G= (p.Arg346=)
c.235-2227C= (n.235-2227C=)
c.*375G= (n.*375G=)
c.*1G= (n.*1G=)
1g.171636403C>GCA343724974MYOC,MYOCOSc.1037G>C (p.Arg346Thr)
c.235-2227C>G (n.235-2227C>G)
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.*1G>C (n.*1G>C)
 ClinVar gnomAD v4
1g.171636403C>TCA343724976MYOC,MYOCOSc.1037G>A (p.Arg346Lys)
c.235-2227C>T (n.235-2227C>T)
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.*1G>A (n.*1G>A)
 COSMIC
1g.171636404T>ACA343724978MYOC,MYOCOSc.1036A>T (p.Arg346Ter)
c.235-2226T>A (n.235-2226T>A)
c.*374A>T (n.*374A>T)
c.1035A>T (p.Ter345Tyr)
1g.171636404T>CCA343724980MYOC,MYOCOSc.1036A>G (p.Arg346Gly)
c.235-2226T>C (n.235-2226T>C)
c.*374A>G (n.*374A>G)
c.1035A>G (p.Ter345=)
1g.171636404T>GCA343724981MYOC,MYOCOSc.1036A>C (p.Arg346=)
c.235-2226T>G (n.235-2226T>G)
c.*374A>C (n.*374A>C)
c.1035A>C (p.Ter345Tyr)
1g.171636405T>ACA343724984MYOC,MYOCOSc.1035A>T (p.Ile345=)
c.235-2225T>A (n.235-2225T>A)
c.*373A>T (n.*373A>T)
c.1034A>T (p.Ter345Leu)
1g.171636405T>CCA343724987MYOC,MYOCOSc.1035A>G (p.Ile345Met)
c.235-2225T>C (n.235-2225T>C)
c.*373A>G (n.*373A>G)
c.1034A>G (p.Ter345=)
 ClinVar
1g.171636405T>GCA343724986MYOC,MYOCOSc.1035A>C (p.Ile345=)
c.235-2225T>G (n.235-2225T>G)
c.*373A>C (n.*373A>C)
c.1034A>C (p.Ter345Ser)
1g.171636406A=CA1207016835MYOC,MYOCOSc.1034T= (p.Ile345=)
c.235-2224A= (n.235-2224A=)
c.*372T= (n.*372T=)
c.1033T= (p.Ter345=)
1g.171636406A>CCA343724990MYOC,MYOCOSc.1034T>G (p.Ile345Arg)
c.235-2224A>C (n.235-2224A>C)
c.*372T>G (n.*372T>G)
c.1033T>G (p.Ter345Glu)
1g.171636406A>GCA343724992MYOC,MYOCOSc.1034T>C (p.Ile345Thr)
c.235-2224A>G (n.235-2224A>G)
c.*372T>C (n.*372T>C)
c.1033T>C (p.Ter345Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636406A>TCA343724993MYOC,MYOCOSc.1034T>A (p.Ile345Lys)
c.235-2224A>T (n.235-2224A>T)
c.*372T>A (n.*372T>A)
c.1033T>A (p.Ter345Lys)
1g.171636407T>ACA343724996MYOC,MYOCOSc.1033A>T (p.Ile345Leu)
c.235-2223T>A (n.235-2223T>A)
c.*371A>T (n.*371A>T)
c.1032A>T (p.Ser344=)
1g.171636407T>CCA343724997MYOC,MYOCOSc.1033A>G (p.Ile345Val)
c.235-2223T>C (n.235-2223T>C)
c.*371A>G (n.*371A>G)
c.1032A>G (p.Ser344=)
 gnomAD v4
1g.171636407T>GCA343724999MYOC,MYOCOSc.1033A>C (p.Ile345Leu)
c.235-2223T>G (n.235-2223T>G)
c.*371A>C (n.*371A>C)
c.1032A>C (p.Ser344=)
1g.171636408G>ACA343725001MYOC,MYOCOSc.1032C>T (p.Val344=)
c.235-2222G>A (n.235-2222G>A)
c.*370C>T (n.*370C>T)
c.1031C>T (p.Ser344Leu)
1g.171636408G>CCA343725002MYOC,MYOCOSc.1032C>G (p.Val344=)
c.235-2222G>C (n.235-2222G>C)
c.*370C>G (n.*370C>G)
c.1031C>G (p.Ser344Ter)
1g.171636408G=CA1207016836MYOC,MYOCOSc.1032C= (p.Val344=)
c.235-2222G= (n.235-2222G=)
c.*370C= (n.*370C=)
c.1031C= (p.Ser344=)
1g.171636408G>TCA343725003MYOC,MYOCOSc.1032C>A (p.Val344=)
c.235-2222G>T (n.235-2222G>T)
c.*370C>A (n.*370C>A)
c.1031C>A (p.Ser344Ter)
1g.171636408_171636409insGGTTCTTGAATGGGATGGTCAGGGTCTTGCTGATACCTGTGCCTGTGTCATAAGCAAAGTTGACGGTAGCATCTGCTGAGGTGTAGCTGCTGACGGTGTACAAGGTGCCCA2746620399MYOC,MYOCOSc.1031_1032insGGCACCTTGTACACCGTCAGCAGCTACACCTCAGCAGATGCTACCGTCAACTTTGCTTATGACACAGGCACAGGTATCAGCAAGACCCTGACCATCCCATTCAAGAACC (p.Ile345AlafsTer30)
c.235-2222_235-2221insGGTTCTTGAATGGGATGGTCAGGGTCTTGCTGATACCTGTGCCTGTGTCATAAGCAAAGTTGACGGTAGCATCTGCTGAGGTGTAGCTGCTGACGGTGTACAAGGTGCC (n.235-2222_235-2221insGGTTCTTGAATGGGATGGTCAGGGTCTTGCTGATACCTGTGCCTGTGTCATAAGCAAAGTTGACGGTAGCATCTGCTGAGGTGTAGCTGCTGACGGTGTACAAGGTGCC)
c.*369_*370insGGCACCTTGTACACCGTCAGCAGCTACACCTCAGCAGATGCTACCGTCAACTTTGCTTATGACACAGGCACAGGTATCAGCAAGACCCTGACCATCCCATTCAAGAACC (n.*369_*370insGGCACCTTGTACACCGTCAGCAGCTACACCTCAGCAGATGCTACCGTCAACTTTGCTTATGACACAGGCACAGGTATCAGCAAGACCCTGACCATCCCATTCAAGAACC)
c.1030_1031insGGCACCTTGTACACCGTCAGCAGCTACACCTCAGCAGATGCTACCGTCAACTTTGCTTATGACACAGGCACAGGTATCAGCAAGACCCTGACCATCCCATTCAAGAACC (p.Ser344TrpfsTer21)
1g.171636409A>CCA343725005MYOC,MYOCOSc.1031T>G (p.Val344Gly)
c.235-2221A>C (n.235-2221A>C)
c.*369T>G (n.*369T>G)
c.1030T>G (p.Ser344Ala)
1g.171636409A>GCA343725006MYOC,MYOCOSc.1031T>C (p.Val344Ala)
c.235-2221A>G (n.235-2221A>G)
c.*369T>C (n.*369T>C)
c.1030T>C (p.Ser344Pro)
1g.171636409A>TCA343725008MYOC,MYOCOSc.1031T>A (p.Val344Asp)
c.235-2221A>T (n.235-2221A>T)
c.*369T>A (n.*369T>A)
c.1030T>A (p.Ser344Thr)
1g.171636410_171636411dupCA1207016837MYOC,MYOCOSc.1030_1031dup (p.Ile345SerfsTer2)
c.235-2220_235-2219dup (n.235-2220_235-2219dup)
c.*368_*369dup (n.*368_*369dup)
c.1029_1030dup (p.Ser344CysfsTer5)
 dbSNP
1g.171636410C>ACA343725013MYOC,MYOCOSc.1030G>T (p.Val344Phe)
c.235-2220C>A (n.235-2220C>A)
c.*368G>T (n.*368G>T)
c.1029G>T (p.Leu343=)
1g.171636410C>GCA343725012MYOC,MYOCOSc.1030G>C (p.Val344Leu)
c.235-2220C>G (n.235-2220C>G)
c.*368G>C (n.*368G>C)
c.1029G>C (p.Leu343=)
1g.171636410C>TCA343725011MYOC,MYOCOSc.1030G>A (p.Val344Ile)
c.235-2220C>T (n.235-2220C>T)
c.*368G>A (n.*368G>A)
c.1029G>A (p.Leu343=)
1g.171636411A>CCA343725015MYOC,MYOCOSc.1029T>G (p.Thr343=)
c.235-2219A>C (n.235-2219A>C)
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.1028T>G (p.Leu343Arg)
1g.171636411A>GCA343725018MYOC,MYOCOSc.1029T>C (p.Thr343=)
c.235-2219A>G (n.235-2219A>G)
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.1028T>C (p.Leu343Pro)
 gnomAD v4
1g.171636411A>TCA343725017MYOC,MYOCOSc.1029T>A (p.Thr343=)
c.235-2219A>T (n.235-2219A>T)
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.1028T>A (p.Leu343Gln)
1g.171636412G>ACA343725020MYOC,MYOCOSc.1028C>T (p.Thr343Ile)
c.235-2218G>A (n.235-2218G>A)
c.*366C>T (n.*366C>T)
c.1027C>T (p.Leu343=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636412G>CCA343725022MYOC,MYOCOSc.1028C>G (p.Thr343Ser)
c.235-2218G>C (n.235-2218G>C)
c.*366C>G (n.*366C>G)
c.1027C>G (p.Leu343Val)
1g.171636412G=CA1207016838MYOC,MYOCOSc.1028C= (p.Thr343=)
c.235-2218G= (n.235-2218G=)
c.*366C= (n.*366C=)
c.1027C= (p.Leu343=)
1g.171636412G>TCA343725024MYOC,MYOCOSc.1028C>A (p.Thr343Asn)
c.235-2218G>T (n.235-2218G>T)
c.*366C>A (n.*366C>A)
c.1027C>A (p.Leu343Met)
 ClinVar
1g.171636413T>ACA343725026MYOC,MYOCOSc.1027A>T (p.Thr343Ser)
c.235-2217T>A (n.235-2217T>A)
c.*365A>T (n.*365A>T)
c.1026A>T (p.Glu342Asp)
 gnomAD v4
1g.171636413T>CCA343725028MYOC,MYOCOSc.1027A>G (p.Thr343Ala)
c.235-2217T>C (n.235-2217T>C)
c.*365A>G (n.*365A>G)
c.1026A>G (p.Glu342=)
1g.171636413T>GCA343725029MYOC,MYOCOSc.1027A>C (p.Thr343Pro)
c.235-2217T>G (n.235-2217T>G)
c.*365A>C (n.*365A>C)
c.1026A>C (p.Glu342Asp)
1g.171636414T>ACA343725033MYOC,MYOCOSc.1026A>T (p.Arg342Ser)
c.235-2216T>A (n.235-2216T>A)
c.*364A>T (n.*364A>T)
c.1025A>T (p.Glu342Val)
1g.171636414T>CCA343725034MYOC,MYOCOSc.1026A>G (p.Arg342=)
c.235-2216T>C (n.235-2216T>C)
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.1025A>G (p.Glu342Gly)
1g.171636414T>GCA343725036MYOC,MYOCOSc.1026A>C (p.Arg342Ser)
c.235-2216T>G (n.235-2216T>G)
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.1025A>C (p.Glu342Ala)
1g.171636415C>ACA343725039MYOC,MYOCOSc.1025G>T (p.Arg342Ile)
c.235-2215C>A (n.235-2215C>A)
c.*363G>T (n.*363G>T)
c.1024G>T (p.Glu342Ter)
1g.171636415C>GCA343725041MYOC,MYOCOSc.1025G>C (p.Arg342Thr)
c.235-2215C>G (n.235-2215C>G)
c.*363G>C (n.*363G>C)
c.1024G>C (p.Glu342Gln)
1g.171636415C>TCA343725043MYOC,MYOCOSc.1025G>A (p.Arg342Lys)
c.235-2215C>T (n.235-2215C>T)
c.*363G>A (n.*363G>A)
c.1024G>A (p.Glu342Lys)
 ClinVar gnomAD v4
1g.171636416T>ACA343725046MYOC,MYOCOSc.1024A>T (p.Arg342Ter)
c.235-2214T>A (n.235-2214T>A)
c.*362A>T (n.*362A>T)
c.1023A>T (p.Pro341=)
 gnomAD v4
1g.171636416T>CCA1244093MYOC,MYOCOSc.1024A>G (p.Arg342Gly)
c.235-2214T>C (n.235-2214T>C)
c.*362A>G (n.*362A>G)
c.1023A>G (p.Pro341=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636416T>GCA421938560MYOC,MYOCOSc.1024A>C (p.Arg342=)
c.235-2214T>G (n.235-2214T>G)
c.*362A>C (n.*362A>C)
c.1023A>C (p.Pro341=)
1g.171636416T=CA1207016839MYOC,MYOCOSc.1024A= (p.Arg342=)
c.235-2214T= (n.235-2214T=)
c.*362A= (n.*362A=)
c.1023A= (p.Pro341=)
1g.171636417G>ACA343725047MYOC,MYOCOSc.1023C>T (p.Ser341=)
c.235-2213G>A (n.235-2213G>A)
c.*361C>T (n.*361C>T)
c.1022C>T (p.Pro341Leu)
1g.171636417G>CCA343725049MYOC,MYOCOSc.1023C>G (p.Ser341=)
c.235-2213G>C (n.235-2213G>C)
c.*361C>G (n.*361C>G)
c.1022C>G (p.Pro341Arg)
1g.171636417G>TCA343725050MYOC,MYOCOSc.1023C>A (p.Ser341=)
c.235-2213G>T (n.235-2213G>T)
c.*361C>A (n.*361C>A)
c.1022C>A (p.Pro341Gln)
1g.171636418G>ACA343725052MYOC,MYOCOSc.1022C>T (p.Ser341Phe)
c.235-2212G>A (n.235-2212G>A)
c.*360C>T (n.*360C>T)
c.1021C>T (p.Pro341Ser)
 gnomAD v4
1g.171636418G>CCA343725054MYOC,MYOCOSc.1022C>G (p.Ser341Cys)
c.235-2212G>C (n.235-2212G>C)
c.*360C>G (n.*360C>G)
c.1021C>G (p.Pro341Ala)
1g.171636418G>TCA343725056MYOC,MYOCOSc.1022C>A (p.Ser341Tyr)
c.235-2212G>T (n.235-2212G>T)
c.*360C>A (n.*360C>A)
c.1021C>A (p.Pro341Thr)
 gnomAD v4
1g.171636419A=CA1207016840MYOC,MYOCOSc.1021T= (p.Ser341=)
c.235-2211A= (n.235-2211A=)
c.*359T= (n.*359T=)
c.1020T= (p.Ser340=)
1g.171636419A>CCA343725058MYOC,MYOCOSc.1021T>G (p.Ser341Ala)
c.235-2211A>C (n.235-2211A>C)
c.*359T>G (n.*359T>G)
c.1020T>G (p.Ser340Arg)
 gnomAD v4
1g.171636419A>GCA343725060MYOC,MYOCOSc.1021T>C (p.Ser341Pro)
c.235-2211A>G (n.235-2211A>G)
c.*359T>C (n.*359T>C)
c.1020T>C (p.Ser340=)
 ClinVar dbSNP
1g.171636419A>TCA343725061MYOC,MYOCOSc.1021T>A (p.Ser341Thr)
c.235-2211A>T (n.235-2211A>T)
c.*359T>A (n.*359T>A)
c.1020T>A (p.Ser340Arg)
1g.171636420C>ACA343725063MYOC,MYOCOSc.1020G>T (p.Glu340Asp)
c.235-2210C>A (n.235-2210C>A)
c.*358G>T (n.*358G>T)
c.1019G>T (p.Ser340Ile)
1g.171636420C=CA1144810132MYOC,MYOCOSc.1020G= (p.Glu340=)
c.235-2210C= (n.235-2210C=)
c.*358G= (n.*358G=)
c.1019G= (p.Ser340=)
1g.171636420C>GCA343725065MYOC,MYOCOSc.1020G>C (p.Glu340Asp)
c.235-2210C>G (n.235-2210C>G)
c.*358G>C (n.*358G>C)
c.1019G>C (p.Ser340Thr)
1g.171636420C>TCA1244094MYOC,MYOCOSc.1020G>A (p.Glu340=)
c.235-2210C>T (n.235-2210C>T)
c.*358G>A (n.*358G>A)
c.1019G>A (p.Ser340Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636421T>ACA343725073MYOC,MYOCOSc.1019A>T (p.Glu340Val)
c.235-2209T>A (n.235-2209T>A)
c.*357A>T (n.*357A>T)
c.1018A>T (p.Ser340Cys)
1g.171636421T>CCA343725071MYOC,MYOCOSc.1019A>G (p.Glu340Gly)
c.235-2209T>C (n.235-2209T>C)
c.*357A>G (n.*357A>G)
c.1018A>G (p.Ser340Gly)
1g.171636421T>GCA343725070MYOC,MYOCOSc.1019A>C (p.Glu340Ala)
c.235-2209T>G (n.235-2209T>G)
c.*357A>C (n.*357A>C)
c.1018A>C (p.Ser340Arg)
1g.171636422C>ACA343725078MYOC,MYOCOSc.1018G>T (p.Glu340Ter)
c.235-2208C>A (n.235-2208C>A)
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.1017G>T (p.Leu339=)
1g.171636422C=CA1207016841MYOC,MYOCOSc.1018G= (p.Glu340=)
c.235-2208C= (n.235-2208C=)
c.*356G= (n.*356G=)
c.1017G= (p.Leu339=)
1g.171636422C>GCA343725075MYOC,MYOCOSc.1018G>C (p.Glu340Gln)
c.235-2208C>G (n.235-2208C>G)
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.1017G>C (p.Leu339=)
1g.171636422C>TCA343725076MYOC,MYOCOSc.1018G>A (p.Glu340Lys)
c.235-2208C>T (n.235-2208C>T)
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.1017G>A (p.Leu339=)
 dbSNP
1g.171636423A>CCA343725081MYOC,MYOCOSc.1017T>G (p.Ala339=)
c.235-2207A>C (n.235-2207A>C)
c.*355T>G (n.*355T>G)
c.1016T>G (p.Leu339Arg)
1g.171636423A>GCA343725082MYOC,MYOCOSc.1017T>C (p.Ala339=)
c.235-2207A>G (n.235-2207A>G)
c.*355T>C (n.*355T>C)
c.1016T>C (p.Leu339Pro)
 gnomAD v4
1g.171636423A>TCA343725083MYOC,MYOCOSc.1017T>A (p.Ala339=)
c.235-2207A>T (n.235-2207A>T)
c.*355T>A (n.*355T>A)
c.1016T>A (p.Leu339Gln)
1g.171636424G>ACA343725089MYOC,MYOCOSc.1016C>T (p.Ala339Val)
c.235-2206G>A (n.235-2206G>A)
c.*354C>T (n.*354C>T)
c.1015C>T (p.Leu339=)
1g.171636424G>CCA343725088MYOC,MYOCOSc.1016C>G (p.Ala339Gly)
c.235-2206G>C (n.235-2206G>C)
c.*354C>G (n.*354C>G)
c.1015C>G (p.Leu339Val)
1g.171636424G>TCA343725086MYOC,MYOCOSc.1016C>A (p.Ala339Asp)
c.235-2206G>T (n.235-2206G>T)
c.*354C>A (n.*354C>A)
c.1015C>A (p.Leu339Met)
1g.171636425C>ACA1244096MYOC,MYOCOSc.1015G>T (p.Ala339Ser)
c.235-2205C>A (n.235-2205C>A)
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.1014G>T (p.Ala338=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636425C=CA1207016842MYOC,MYOCOSc.1015G= (p.Ala339=)
c.235-2205C= (n.235-2205C=)
c.*353G= (n.*353G=)
c.1014G= (p.Ala338=)
1g.171636425C>GCA343725093MYOC,MYOCOSc.1015G>C (p.Ala339Pro)
c.235-2205C>G (n.235-2205C>G)
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.1014G>C (p.Ala338=)
1g.171636425C>TCA1244095MYOC,MYOCOSc.1015G>A (p.Ala339Thr)
c.235-2205C>T (n.235-2205C>T)
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.1014G>A (p.Ala338=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.171636426G>ACA1244097MYOC,MYOCOSc.1014C>T (p.Gly338=)
c.235-2204G>A (n.235-2204G>A)
c.*352C>T (n.*352C>T)
c.1013C>T (p.Ala338Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.171636426G>CCA343725097MYOC,MYOCOSc.1014C>G (p.Gly338=)
c.235-2204G>C (n.235-2204G>C)
c.*352C>G (n.*352C>G)
c.1013C>G (p.Ala338Gly)
1g.171636426G=CA1207016843MYOC,MYOCOSc.1014C= (p.Gly338=)
c.235-2204G= (n.235-2204G=)
c.*352C= (n.*352C=)
c.1013C= (p.Ala338=)
1g.171636426G>TCA343725099MYOC,MYOCOSc.1014C>A (p.Gly338=)
c.235-2204G>T (n.235-2204G>T)
c.*352C>A (n.*352C>A)
c.1013C>A (p.Ala338Glu)
 gnomAD v4
1g.171636427C>ACA343725101MYOC,MYOCOSc.1013G>T (p.Gly338Val)
c.235-2203C>A (n.235-2203C>A)
c.*351G>T (n.*351G>T)
c.1012G>T (p.Ala338Ser)
1g.171636427C>GCA343725105MYOC,MYOCOSc.1013G>C (p.Gly338Ala)
c.235-2203C>G (n.235-2203C>G)
c.*351G>C (n.*351G>C)
c.1012G>C (p.Ala338Pro)
1g.171636427C>TCA343725103MYOC,MYOCOSc.1013G>A (p.Gly338Asp)
c.235-2203C>T (n.235-2203C>T)
c.*351G>A (n.*351G>A)
c.1012G>A (p.Ala338Thr)
1g.171636428C>ACA343725107MYOC,MYOCOSc.1012G>T (p.Gly338Cys)
c.235-2202C>A (n.235-2202C>A)
c.*350G>T (n.*350G>T)
c.1011G>T (p.Arg337Ser)
1g.171636428C>GCA343725108MYOC,MYOCOSc.1012G>C (p.Gly338Arg)
c.235-2202C>G (n.235-2202C>G)
c.*350G>C (n.*350G>C)
c.1011G>C (p.Arg337Ser)
1g.171636428C>TCA343725110MYOC,MYOCOSc.1012G>A (p.Gly338Ser)
c.235-2202C>T (n.235-2202C>T)
c.*350G>A (n.*350G>A)
c.1011G>A (p.Arg337=)
1g.171636429C>ACA343725112MYOC,MYOCOSc.1011G>T (p.Gln337His)
c.235-2201C>A (n.235-2201C>A)
c.*349G>T (n.*349G>T)
c.1010G>T (p.Arg337Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.171636429C=CA1207016844MYOC,MYOCOSc.1011G= (p.Gln337=)
c.235-2201C= (n.235-2201C=)
c.*349G= (n.*349G=)
c.1010G= (p.Arg337=)
1g.171636429C>GCA343725114MYOC,MYOCOSc.1011G>C (p.Gln337His)
c.235-2201C>G (n.235-2201C>G)
c.*349G>C (n.*349G>C)
c.1010G>C (p.Arg337Thr)
1g.171636429C>TCA343725115MYOC,MYOCOSc.1011G>A (p.Gln337=)
c.235-2201C>T (n.235-2201C>T)
c.*349G>A (n.*349G>A)
c.1010G>A (p.Arg337Lys)
 gnomAD v4
1g.171636430T>ACA343725117MYOC,MYOCOSc.1010A>T (p.Gln337Leu)
c.235-2200T>A (n.235-2200T>A)
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.1009A>T (p.Arg337Trp)
1g.171636430T>CCA119177MYOC,MYOCOSc.1010A>G (p.Gln337Arg)
c.235-2200T>C (n.235-2200T>C)
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.1009A>G (p.Arg337Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.171636430T>GCA343725120MYOC,MYOCOSc.1010A>C (p.Gln337Pro)
c.235-2200T>G (n.235-2200T>G)
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.1009A>C (p.Arg337=)
1g.171636430T=CA1140886913MYOC,MYOCOSc.1010A= (p.Gln337=)
c.235-2200T= (n.235-2200T=)
c.*348A= (n.*348A=)
c.1009A= (p.Arg337=)
1g.171636431G>ACA343725122MYOC,MYOCOSc.1009C>T (p.Gln337Ter)
c.235-2199G>A (n.235-2199G>A)
c.*347C>T (n.*347C>T)
c.1009-1C>T (n.1009-1C>T)
1g.171636431G>CCA343725124MYOC,MYOCOSc.1009C>G (p.Gln337Glu)
c.235-2199G>C (n.235-2199G>C)
c.*347C>G (n.*347C>G)
c.1009-1C>G (n.1009-1C>G)
 ClinVar
1g.171636431G>TCA343725125MYOC,MYOCOSc.1009C>A (p.Gln337Lys)
c.235-2199G>T (n.235-2199G>T)
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.1009-1C>A (n.1009-1C>A)
1g.171636432delCA1139655085MYOC,MYOCOSc.1009del (p.Gln337ArgfsTer9)
c.235-2198del (n.235-2198del)
c.*347del (n.*347del)
c.1009-1del
 ClinVar dbSNP
1g.171636432G>ACA343725131MYOC,MYOCOSc.1008C>T (p.Phe336=)
c.235-2198G>A (n.235-2198G>A)
c.*346C>T (n.*346C>T)
 ClinVar
1g.171636432G>CCA343725130MYOC,MYOCOSc.1008C>G (p.Phe336Leu)
c.235-2198G>C (n.235-2198G>C)
c.*346C>G (n.*346C>G)
 COSMIC
1g.171636432G>TCA343725128MYOC,MYOCOSc.1008C>A (p.Phe336Leu)
c.235-2198G>T (n.235-2198G>T)
c.*346C>A (n.*346C>A)
1g.171636433A>CCA343725132MYOC,MYOCOSc.1007T>G (p.Phe336Cys)
c.235-2197A>C (n.235-2197A>C)
c.*345T>G (n.*345T>G)
1g.171636433A>GCA343725135MYOC,MYOCOSc.1007T>C (p.Phe336Ser)
c.235-2197A>G (n.235-2197A>G)
c.*345T>C (n.*345T>C)
1g.171636433A>TCA343725134MYOC,MYOCOSc.1007T>A (p.Phe336Tyr)
c.235-2197A>T (n.235-2197A>T)
c.*345T>A (n.*345T>A)
1g.171636434A=CA1207016845MYOC,MYOCOSc.1006T= (p.Phe336=)
c.235-2196A= (n.235-2196A=)
c.*344T= (n.*344T=)
1g.171636434A>CCA343725137MYOC,MYOCOSc.1006T>G (p.Phe336Val)
c.235-2196A>C (n.235-2196A>C)
c.*344T>G (n.*344T>G)
1g.171636434A>GCA343725139MYOC,MYOCOSc.1006T>C (p.Phe336Leu)
c.235-2196A>G (n.235-2196A>G)
c.*344T>C (n.*344T>C)
1g.171636434A>TCA343725141MYOC,MYOCOSc.1006T>A (p.Phe336Ile)
c.235-2196A>T (n.235-2196A>T)
c.*344T>A (n.*344T>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.171636435A>CCA343725143MYOC,MYOCOSc.1005T>G (p.Tyr335Ter)
c.235-2195A>C (n.235-2195A>C)
c.*343T>G (n.*343T>G)
 gnomAD v4
1g.171636435A>GCA421938561MYOC,MYOCOSc.1005T>C (p.Tyr335=)
c.235-2195A>G (n.235-2195A>G)
c.*343T>C (n.*343T>C)
1g.171636435A>TCA343725145MYOC,MYOCOSc.1005T>A (p.Tyr335Ter)
c.235-2195A>T (n.235-2195A>T)
c.*343T>A (n.*343T>A)
1g.171636436T>ACA32685813MYOC,MYOCOSc.1004A>T (p.Tyr335Phe)
c.235-2194T>A (n.235-2194T>A)
c.*342A>T (n.*342A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636436T>CCA343725147MYOC,MYOCOSc.1004A>G (p.Tyr335Cys)
c.235-2194T>C (n.235-2194T>C)
c.*342A>G (n.*342A>G)
1g.171636436T>GCA343725148MYOC,MYOCOSc.1004A>C (p.Tyr335Ser)
c.235-2194T>G (n.235-2194T>G)
c.*342A>C (n.*342A>C)
1g.171636436T=CA1207016846MYOC,MYOCOSc.1004A= (p.Tyr335=)
c.235-2194T= (n.235-2194T=)
c.*342A= (n.*342A=)
1g.171636437A>CCA343725151MYOC,MYOCOSc.1003T>G (p.Tyr335Asp)
c.235-2193A>C (n.235-2193A>C)
c.*341T>G (n.*341T>G)
1g.171636437A>GCA343725153MYOC,MYOCOSc.1003T>C (p.Tyr335His)
c.235-2193A>G (n.235-2193A>G)
c.*341T>C (n.*341T>C)
1g.171636437A>TCA343725154MYOC,MYOCOSc.1003T>A (p.Tyr335Asn)
c.235-2193A>T (n.235-2193A>T)
c.*341T>A (n.*341T>A)
1g.171636438G>ACA1244098MYOC,MYOCOSc.1002C>T (p.Leu334=)
c.235-2192G>A (n.235-2192G>A)
c.*340C>T (n.*340C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.171636438G>CCA421938562MYOC,MYOCOSc.1002C>G (p.Leu334=)
c.235-2192G>C (n.235-2192G>C)
c.*340C>G (n.*340C>G)
1g.171636438G=CA1207016847MYOC,MYOCOSc.1002C= (p.Leu334=)
c.235-2192G= (n.235-2192G=)
c.*340C= (n.*340C=)
1g.171636438G>TCA421938563MYOC,MYOCOSc.1002C>A (p.Leu334=)
c.235-2192G>T (n.235-2192G>T)
c.*340C>A (n.*340C>A)
1g.171636439A=CA1143468502MYOC,MYOCOSc.1001T= (p.Leu334=)
c.235-2191A= (n.235-2191A=)
c.*339T= (n.*339T=)
1g.171636439A>CCA343725160MYOC,MYOCOSc.1001T>G (p.Leu334Arg)
c.235-2191A>C (n.235-2191A>C)
c.*339T>G (n.*339T>G)
 gnomAD v4
1g.171636439A>GCA1244099MYOC,MYOCOSc.1001T>C (p.Leu334Pro)
c.235-2191A>G (n.235-2191A>G)
c.*339T>C (n.*339T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636439A>TCA343725159MYOC,MYOCOSc.1001T>A (p.Leu334His)
c.235-2191A>T (n.235-2191A>T)
c.*339T>A (n.*339T>A)
1g.171636440G>ACA343725163MYOC,MYOCOSc.1000C>T (p.Leu334Phe)
c.235-2190G>A (n.235-2190G>A)
c.*338C>T (n.*338C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.171636440G>CCA343725164MYOC,MYOCOSc.1000C>G (p.Leu334Val)
c.235-2190G>C (n.235-2190G>C)
c.*338C>G (n.*338C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636440G=CA1207016848MYOC,MYOCOSc.1000C= (p.Leu334=)
c.235-2190G= (n.235-2190G=)
c.*338C= (n.*338C=)
1g.171636440G>TCA343725166MYOC,MYOCOSc.1000C>A (p.Leu334Ile)
c.235-2190G>T (n.235-2190G>T)
c.*338C>A (n.*338C>A)
1g.171636441G>ACA421938565MYOC,MYOCOSc.999C>T (p.Ser333=)
c.235-2189G>A (n.235-2189G>A)
c.*337C>T (n.*337C>T)
1g.171636441G>CCA343725169MYOC,MYOCOSc.999C>G (p.Ser333Arg)
c.235-2189G>C (n.235-2189G>C)
c.*337C>G (n.*337C>G)
1g.171636441G>TCA343725170MYOC,MYOCOSc.999C>A (p.Ser333Arg)
c.235-2189G>T (n.235-2189G>T)
c.*337C>A (n.*337C>A)
1g.171636442C>ACA343725173MYOC,MYOCOSc.998G>T (p.Ser333Ile)
c.235-2188C>A (n.235-2188C>A)
c.*336G>T (n.*336G>T)
1g.171636442C=CA1148281490MYOC,MYOCOSc.998G= (p.Ser333=)
c.235-2188C= (n.235-2188C=)
c.*336G= (n.*336G=)
1g.171636442C>GCA343725174MYOC,MYOCOSc.998G>C (p.Ser333Thr)
c.235-2188C>G (n.235-2188C>G)
c.*336G>C (n.*336G>C)
1g.171636442C>TCA1244100MYOC,MYOCOSc.998G>A (p.Ser333Asn)
c.235-2188C>T (n.235-2188C>T)
c.*336G>A (n.*336G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636443T>ACA343725177MYOC,MYOCOSc.997A>T (p.Ser333Cys)
c.235-2187T>A (n.235-2187T>A)
c.*335A>T (n.*335A>T)
 ClinVar
1g.171636443T>CCA343725179MYOC,MYOCOSc.997A>G (p.Ser333Gly)
c.235-2187T>C (n.235-2187T>C)
c.*335A>G (n.*335A>G)
 gnomAD v4
1g.171636443T>GCA343725180MYOC,MYOCOSc.997A>C (p.Ser333Arg)
c.235-2187T>G (n.235-2187T>G)
c.*335A>C (n.*335A>C)
1g.171636444C>ACA421938566MYOC,MYOCOSc.996G>T (p.Gly332=)
c.235-2186C>A (n.235-2186C>A)
c.*334G>T (n.*334G>T)
1g.171636444C>GCA421938567MYOC,MYOCOSc.996G>C (p.Gly332=)
c.235-2186C>G (n.235-2186C>G)
c.*334G>C (n.*334G>C)
1g.171636444C>TCA421938568MYOC,MYOCOSc.996G>A (p.Gly332=)
c.235-2186C>T (n.235-2186C>T)
c.*334G>A (n.*334G>A)
 COSMIC
1g.171636445C>ACA343725186MYOC,MYOCOSc.995G>T (p.Gly332Val)
c.235-2185C>A (n.235-2185C>A)
c.*333G>T (n.*333G>T)
1g.171636445C>GCA343725184MYOC,MYOCOSc.995G>C (p.Gly332Ala)
c.235-2185C>G (n.235-2185C>G)
c.*333G>C (n.*333G>C)
1g.171636445C>TCA343725182MYOC,MYOCOSc.995G>A (p.Gly332Glu)
c.235-2185C>T (n.235-2185C>T)
c.*333G>A (n.*333G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.171636446C>ACA343725190MYOC,MYOCOSc.994G>T (p.Gly332Trp)
c.235-2184C>A (n.235-2184C>A)
c.*332G>T (n.*332G>T)
 gnomAD v4
1g.171636446C>GCA343725188MYOC,MYOCOSc.994G>C (p.Gly332Arg)
c.235-2184C>G (n.235-2184C>G)
c.*332G>C (n.*332G>C)
 gnomAD v4
1g.171636446C>TCA343725189MYOC,MYOCOSc.994G>A (p.Gly332Arg)
c.235-2184C>T (n.235-2184C>T)
c.*332G>A (n.*332G>A)
1g.171636447C>ACA421938570MYOC,MYOCOSc.993G>T (p.Ser331=)
c.235-2183C>A (n.235-2183C>A)
c.*331G>T (n.*331G>T)
 COSMIC
1g.171636447C=CA1145786393MYOC,MYOCOSc.993G= (p.Ser331=)
c.235-2183C= (n.235-2183C=)
c.*331G= (n.*331G=)
1g.171636447C>GCA421938571MYOC,MYOCOSc.993G>C (p.Ser331=)
c.235-2183C>G (n.235-2183C>G)
c.*331G>C (n.*331G>C)
 gnomAD v4
1g.171636447C>TCA1244101MYOC,MYOCOSc.993G>A (p.Ser331=)
c.235-2183C>T (n.235-2183C>T)
c.*331G>A (n.*331G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.171636448G>ACA1244102MYOC,MYOCOSc.992C>T (p.Ser331Leu)
c.235-2182G>A (n.235-2182G>A)
c.*330C>T (n.*330C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636448G>CCA343725191MYOC,MYOCOSc.992C>G (p.Ser331Trp)
c.235-2182G>C (n.235-2182G>C)
c.*330C>G (n.*330C>G)
1g.171636448G=CA1207016849MYOC,MYOCOSc.992C= (p.Ser331=)
c.235-2182G= (n.235-2182G=)
c.*330C= (n.*330C=)
1g.171636448G>TCA343725192MYOC,MYOCOSc.992C>A (p.Ser331Ter)
c.235-2182G>T (n.235-2182G>T)
c.*330C>A (n.*330C>A)
1g.171636449A=CA1141581197MYOC,MYOCOSc.991T= (p.Ser331=)
c.235-2181A= (n.235-2181A=)
c.*329T= (n.*329T=)
1g.171636449A>CCA343725197MYOC,MYOCOSc.991T>G (p.Ser331Ala)
c.235-2181A>C (n.235-2181A>C)
c.*329T>G (n.*329T>G)
 dbSNP
1g.171636449A>GCA343725194MYOC,MYOCOSc.991T>C (p.Ser331Pro)
c.235-2181A>G (n.235-2181A>G)
c.*329T>C (n.*329T>C)
1g.171636449A>TCA32685841MYOC,MYOCOSc.991T>A (p.Ser331Thr)
c.235-2181A>T (n.235-2181A>T)
c.*329T>A (n.*329T>A)
 ClinVar dbSNP
1g.171636450G>ACA421938573MYOC,MYOCOSc.990C>T (p.Tyr330=)
c.235-2180G>A (n.235-2180G>A)
c.*328C>T (n.*328C>T)
1g.171636450G>CCA343725199MYOC,MYOCOSc.990C>G (p.Tyr330Ter)
c.235-2180G>C (n.235-2180G>C)
c.*328C>G (n.*328C>G)
 COSMIC
1g.171636450G>TCA343725201MYOC,MYOCOSc.990C>A (p.Tyr330Ter)
c.235-2180G>T (n.235-2180G>T)
c.*328C>A (n.*328C>A)
1g.171636451T>ACA343725203MYOC,MYOCOSc.989A>T (p.Tyr330Phe)
c.235-2179T>A (n.235-2179T>A)
c.*327A>T (n.*327A>T)
1g.171636451T>CCA343725205MYOC,MYOCOSc.989A>G (p.Tyr330Cys)
c.235-2179T>C (n.235-2179T>C)
c.*327A>G (n.*327A>G)
1g.171636451T>GCA1244103MYOC,MYOCOSc.989A>C (p.Tyr330Ser)
c.235-2179T>G (n.235-2179T>G)
c.*327A>C (n.*327A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636451T=CA1149139854MYOC,MYOCOSc.989A= (p.Tyr330=)
c.235-2179T= (n.235-2179T=)
c.*327A= (n.*327A=)
1g.171636452A=CA1207016850MYOC,MYOCOSc.988T= (p.Tyr330=)
c.235-2178A= (n.235-2178A=)
c.*326T= (n.*326T=)
1g.171636452A>CCA343725209MYOC,MYOCOSc.988T>G (p.Tyr330Asp)
c.235-2178A>C (n.235-2178A>C)
c.*326T>G (n.*326T>G)
1g.171636452A>GCA343725214MYOC,MYOCOSc.988T>C (p.Tyr330His)
c.235-2178A>G (n.235-2178A>G)
c.*326T>C (n.*326T>C)
1g.171636452A>TCA343725213MYOC,MYOCOSc.988T>A (p.Tyr330Asn)
c.235-2178A>T (n.235-2178A>T)
c.*326T>A (n.*326T>A)
1g.171636453C>ACA421938576MYOC,MYOCOSc.987G>T (p.Val329=)
c.235-2177C>A (n.235-2177C>A)
c.*325G>T (n.*325G>T)
1g.171636453C=CA1207016851MYOC,MYOCOSc.987G= (p.Val329=)
c.235-2177C= (n.235-2177C=)
c.*325G= (n.*325G=)
1g.171636453C>GCA421938577MYOC,MYOCOSc.987G>C (p.Val329=)
c.235-2177C>G (n.235-2177C>G)
c.*325G>C (n.*325G>C)
1g.171636453C>TCA1244105MYOC,MYOCOSc.987G>A (p.Val329=)
c.235-2177C>T (n.235-2177C>T)
c.*325G>A (n.*325G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636455_171636475dupCA1244104MYOC,MYOCOSc.967_987dup (p.Val329_Tyr330insGluSerThrGlyAlaValVal)
c.235-2175_235-2155dup (n.235-2175_235-2155dup)
c.*305_*325dup (n.*305_*325dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636454A>CCA343725216MYOC,MYOCOSc.986T>G (p.Val329Gly)
c.235-2176A>C (n.235-2176A>C)
c.*324T>G (n.*324T>G)
1g.171636454A>GCA343725218MYOC,MYOCOSc.986T>C (p.Val329Ala)
c.235-2176A>G (n.235-2176A>G)
c.*324T>C (n.*324T>C)
1g.171636454A>TCA343725220MYOC,MYOCOSc.986T>A (p.Val329Glu)
c.235-2176A>T (n.235-2176A>T)
c.*324T>A (n.*324T>A)
1g.171636455C>ACA343725222MYOC,MYOCOSc.985G>T (p.Val329Leu)
c.235-2175C>A (n.235-2175C>A)
c.*323G>T (n.*323G>T)
1g.171636455C=CA1142113460MYOC,MYOCOSc.985G= (p.Val329=)
c.235-2175C= (n.235-2175C=)
c.*323G= (n.*323G=)
1g.171636455C>GCA343725224MYOC,MYOCOSc.985G>C (p.Val329Leu)
c.235-2175C>G (n.235-2175C>G)
c.*323G>C (n.*323G>C)
1g.171636455C>TCA1244106MYOC,MYOCOSc.985G>A (p.Val329Met)
c.235-2175C>T (n.235-2175C>T)
c.*323G>A (n.*323G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636456C>ACA421938578MYOC,MYOCOSc.984G>T (p.Val328=)
c.235-2174C>A (n.235-2174C>A)
c.*322G>T (n.*322G>T)
1g.171636456C>GCA421938579MYOC,MYOCOSc.984G>C (p.Val328=)
c.235-2174C>G (n.235-2174C>G)
c.*322G>C (n.*322G>C)
1g.171636456C>TCA421938580MYOC,MYOCOSc.984G>A (p.Val328=)
c.235-2174C>T (n.235-2174C>T)
c.*322G>A (n.*322G>A)
1g.171636457A>CCA343725227MYOC,MYOCOSc.983T>G (p.Val328Gly)
c.235-2173A>C (n.235-2173A>C)
c.*321T>G (n.*321T>G)
1g.171636457A>GCA343725229MYOC,MYOCOSc.983T>C (p.Val328Ala)
c.235-2173A>G (n.235-2173A>G)
c.*321T>C (n.*321T>C)
1g.171636457A>TCA343725232MYOC,MYOCOSc.983T>A (p.Val328Glu)
c.235-2173A>T (n.235-2173A>T)
c.*321T>A (n.*321T>A)
1g.171636458C>ACA343725242MYOC,MYOCOSc.982G>T (p.Val328Leu)
c.235-2172C>A (n.235-2172C>A)
c.*320G>T (n.*320G>T)
1g.171636458C>GCA343725245MYOC,MYOCOSc.982G>C (p.Val328Leu)
c.235-2172C>G (n.235-2172C>G)
c.*320G>C (n.*320G>C)
1g.171636458C>TCA343725241MYOC,MYOCOSc.982G>A (p.Val328Met)
c.235-2172C>T (n.235-2172C>T)
c.*320G>A (n.*320G>A)
 gnomAD v4
1g.171636459A=CA1207016852MYOC,MYOCOSc.981T= (p.Ala327=)
c.235-2171A= (n.235-2171A=)
c.*319T= (n.*319T=)
1g.171636459A>CCA421938582MYOC,MYOCOSc.981T>G (p.Ala327=)
c.235-2171A>C (n.235-2171A>C)
c.*319T>G (n.*319T>G)
1g.171636459A>GCA1244107MYOC,MYOCOSc.981T>C (p.Ala327=)
c.235-2171A>G (n.235-2171A>G)
c.*319T>C (n.*319T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.171636459A>TCA421938583MYOC,MYOCOSc.981T>A (p.Ala327=)
c.235-2171A>T (n.235-2171A>T)
c.*319T>A (n.*319T>A)
1g.171636460G>ACA343725249MYOC,MYOCOSc.980C>T (p.Ala327Val)
c.235-2170G>A (n.235-2170G>A)
c.*318C>T (n.*318C>T)
1g.171636460G>CCA343725250MYOC,MYOCOSc.980C>G (p.Ala327Gly)
c.235-2170G>C (n.235-2170G>C)
c.*318C>G (n.*318C>G)
1g.171636460G>TCA343725251MYOC,MYOCOSc.980C>A (p.Ala327Asp)
c.235-2170G>T (n.235-2170G>T)
c.*318C>A (n.*318C>A)
 gnomAD v4
1g.171636461C>ACA343725254MYOC,MYOCOSc.979G>T (p.Ala327Ser)
c.235-2169C>A (n.235-2169C>A)
c.*317G>T (n.*317G>T)
1g.171636461C=CA1207016853MYOC,MYOCOSc.979G= (p.Ala327=)
c.235-2169C= (n.235-2169C=)
c.*317G= (n.*317G=)
1g.171636461C>GCA343725256MYOC,MYOCOSc.979G>C (p.Ala327Pro)
c.235-2169C>G (n.235-2169C>G)
c.*317G>C (n.*317G>C)
1g.171636461C>TCA343725257MYOC,MYOCOSc.979G>A (p.Ala327Thr)
c.235-2169C>T (n.235-2169C>T)
c.*317G>A (n.*317G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636462A>CCA421938585MYOC,MYOCOSc.978T>G (p.Gly326=)
c.235-2168A>C (n.235-2168A>C)
c.*316T>G (n.*316T>G)
1g.171636462A>GCA421938586MYOC,MYOCOSc.978T>C (p.Gly326=)
c.235-2168A>G (n.235-2168A>G)
c.*316T>C (n.*316T>C)
1g.171636462A>TCA421938587MYOC,MYOCOSc.978T>A (p.Gly326=)
c.235-2168A>T (n.235-2168A>T)
c.*316T>A (n.*316T>A)
1g.171636463C>ACA343725259MYOC,MYOCOSc.977G>T (p.Gly326Val)
c.235-2167C>A (n.235-2167C>A)
c.*315G>T (n.*315G>T)
1g.171636463C=CA1207016854MYOC,MYOCOSc.977G= (p.Gly326=)
c.235-2167C= (n.235-2167C=)
c.*315G= (n.*315G=)
1g.171636463C>GCA343725265MYOC,MYOCOSc.977G>C (p.Gly326Ala)
c.235-2167C>G (n.235-2167C>G)
c.*315G>C (n.*315G>C)
1g.171636463C>TCA343725261MYOC,MYOCOSc.977G>A (p.Gly326Asp)
c.235-2167C>T (n.235-2167C>T)
c.*315G>A (n.*315G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.171636464C>ACA343725267MYOC,MYOCOSc.976G>T (p.Gly326Cys)
c.235-2166C>A (n.235-2166C>A)
c.*314G>T (n.*314G>T)
 gnomAD v4
1g.171636464C=CA1207016855MYOC,MYOCOSc.976G= (p.Gly326=)
c.235-2166C= (n.235-2166C=)
c.*314G= (n.*314G=)
1g.171636464C>GCA343725268MYOC,MYOCOSc.976G>C (p.Gly326Arg)
c.235-2166C>G (n.235-2166C>G)
c.*314G>C (n.*314G>C)
 ClinVar dbSNP
1g.171636464C>TCA343725270MYOC,MYOCOSc.976G>A (p.Gly326Ser)
c.235-2166C>T (n.235-2166C>T)
c.*314G>A (n.*314G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636465C>ACA421938591MYOC,MYOCOSc.975G>T (p.Thr325=)
c.235-2165C>A (n.235-2165C>A)
c.*313G>T (n.*313G>T)
1g.171636465C=CA1140725208MYOC,MYOCOSc.975G= (p.Thr325=)
c.235-2165C= (n.235-2165C=)
c.*313G= (n.*313G=)
1g.171636465C>GCA421938592MYOC,MYOCOSc.975G>C (p.Thr325=)
c.235-2165C>G (n.235-2165C>G)
c.*313G>C (n.*313G>C)
1g.171636465C>TCA1244108MYOC,MYOCOSc.975G>A (p.Thr325=)
c.235-2165C>T (n.235-2165C>T)
c.*313G>A (n.*313G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636466G>ACA1244109MYOC,MYOCOSc.974C>T (p.Thr325Met)
c.235-2164G>A (n.235-2164G>A)
c.*312C>T (n.*312C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.171636466G>CCA343725274MYOC,MYOCOSc.974C>G (p.Thr325Arg)
c.235-2164G>C (n.235-2164G>C)
c.*312C>G (n.*312C>G)
1g.171636466G=CA1142158959MYOC,MYOCOSc.974C= (p.Thr325=)
c.235-2164G= (n.235-2164G=)
c.*312C= (n.*312C=)
1g.171636466G>TCA343725276MYOC,MYOCOSc.974C>A (p.Thr325Lys)
c.235-2164G>T (n.235-2164G>T)
c.*312C>A (n.*312C>A)
1g.171636467T>ACA343725279MYOC,MYOCOSc.973A>T (p.Thr325Ser)
c.235-2163T>A (n.235-2163T>A)
c.*311A>T (n.*311A>T)
1g.171636467T>CCA343725281MYOC,MYOCOSc.973A>G (p.Thr325Ala)
c.235-2163T>C (n.235-2163T>C)
c.*311A>G (n.*311A>G)
 gnomAD v4
1g.171636467T>GCA343725284MYOC,MYOCOSc.973A>C (p.Thr325Pro)
c.235-2163T>G (n.235-2163T>G)
c.*311A>C (n.*311A>C)
1g.171636468G>ACA421938597MYOC,MYOCOSc.972C>T (p.Ser324=)
c.235-2162G>A (n.235-2162G>A)
c.*310C>T (n.*310C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.171636468G>CCA343725286MYOC,MYOCOSc.972C>G (p.Ser324Arg)
c.235-2162G>C (n.235-2162G>C)
c.*310C>G (n.*310C>G)
1g.171636468G=CA1207016856MYOC,MYOCOSc.972C= (p.Ser324=)
c.235-2162G= (n.235-2162G=)
c.*310C= (n.*310C=)
1g.171636468G>TCA343725288MYOC,MYOCOSc.972C>A (p.Ser324Arg)
c.235-2162G>T (n.235-2162G>T)
c.*310C>A (n.*310C>A)
1g.171636469C>ACA343725290MYOC,MYOCOSc.971G>T (p.Ser324Ile)
c.235-2161C>A (n.235-2161C>A)
c.*309G>T (n.*309G>T)
1g.171636469C>GCA343725292MYOC,MYOCOSc.971G>C (p.Ser324Thr)
c.235-2161C>G (n.235-2161C>G)
c.*309G>C (n.*309G>C)
1g.171636469C>TCA343725294MYOC,MYOCOSc.971G>A (p.Ser324Asn)
c.235-2161C>T (n.235-2161C>T)
c.*309G>A (n.*309G>A)
 gnomAD v4
1g.171636470T>ACA343725296MYOC,MYOCOSc.970A>T (p.Ser324Cys)
c.235-2160T>A (n.235-2160T>A)
c.*308A>T (n.*308A>T)
1g.171636470T>CCA343725298MYOC,MYOCOSc.970A>G (p.Ser324Gly)
c.235-2160T>C (n.235-2160T>C)
c.*308A>G (n.*308A>G)
1g.171636470T>GCA343725300MYOC,MYOCOSc.970A>C (p.Ser324Arg)
c.235-2160T>G (n.235-2160T>G)
c.*308A>C (n.*308A>C)
1g.171636471T>ACA343725302MYOC,MYOCOSc.969A>T (p.Glu323Asp)
c.235-2159T>A (n.235-2159T>A)
c.*307A>T (n.*307A>T)
1g.171636471T>CCA421938599MYOC,MYOCOSc.969A>G (p.Glu323=)
c.235-2159T>C (n.235-2159T>C)
c.*307A>G (n.*307A>G)
1g.171636471T>GCA343725304MYOC,MYOCOSc.969A>C (p.Glu323Asp)
c.235-2159T>G (n.235-2159T>G)
c.*307A>C (n.*307A>C)
1g.171636472T>ACA343725308MYOC,MYOCOSc.968A>T (p.Glu323Val)
c.235-2158T>A (n.235-2158T>A)
c.*306A>T (n.*306A>T)
1g.171636472T>CCA343725306MYOC,MYOCOSc.968A>G (p.Glu323Gly)
c.235-2158T>C (n.235-2158T>C)
c.*306A>G (n.*306A>G)
1g.171636472T>GCA343725307MYOC,MYOCOSc.968A>C (p.Glu323Ala)
c.235-2158T>G (n.235-2158T>G)
c.*306A>C (n.*306A>C)
 gnomAD v4
1g.171636473C>ACA343725310MYOC,MYOCOSc.967G>T (p.Glu323Ter)
c.235-2157C>A (n.235-2157C>A)
c.*305G>T (n.*305G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171636473C=CA1207016857MYOC,MYOCOSc.967G= (p.Glu323=)
c.235-2157C= (n.235-2157C=)
c.*305G= (n.*305G=)
1g.171636473C>GCA343725311MYOC,MYOCOSc.967G>C (p.Glu323Gln)
c.235-2157C>G (n.235-2157C>G)
c.*305G>C (n.*305G>C)
1g.171636473C>TCA343725312MYOC,MYOCOSc.967G>A (p.Glu323Lys)
c.235-2157C>T (n.235-2157C>T)
c.*305G>A (n.*305G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.171636474C>ACA421938601MYOC,MYOCOSc.966G>T (p.Leu322=)
c.235-2156C>A (n.235-2156C>A)
c.*304G>T (n.*304G>T)
1g.171636474C>GCA421938603MYOC,MYOCOSc.966G>C (p.Leu322=)
c.235-2156C>G (n.235-2156C>G)
c.*304G>C (n.*304G>C)
1g.171636474C>TCA421938602MYOC,MYOCOSc.966G>A (p.Leu322=)
c.235-2156C>T (n.235-2156C>T)
c.*304G>A (n.*304G>A)
1g.171636475A>CCA343725313MYOC,MYOCOSc.965T>G (p.Leu322Arg)
c.235-2155A>C (n.235-2155A>C)
c.*303T>G (n.*303T>G)
1g.171636475A>GCA343725315MYOC,MYOCOSc.965T>C (p.Leu322Pro)
c.235-2155A>G (n.235-2155A>G)
c.*303T>C (n.*303T>C)
1g.171636475A>TCA343725316MYOC,MYOCOSc.965T>A (p.Leu322Gln)
c.235-2155A>T (n.235-2155A>T)
c.*303T>A (n.*303T>A)
1g.171636476G>ACA421938604MYOC,MYOCOSc.964C>T (p.Leu322=)
c.235-2154G>A (n.235-2154G>A)
c.*302C>T (n.*302C>T)
1g.171636476G>CCA343725317MYOC,MYOCOSc.964C>G (p.Leu322Val)
c.235-2154G>C (n.235-2154G>C)
c.*302C>G (n.*302C>G)
1g.171636476G>TCA343725318MYOC,MYOCOSc.964C>A (p.Leu322Met)
c.235-2154G>T (n.235-2154G>T)
c.*302C>A (n.*302C>A)

Number of alleles fetched