Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.171636273C>A | CA343724459 | MYOC,MYOCOS | c.1167G>T (p.Trp389Cys) c.235-2357C>A (n.235-2357C>A) c.*505G>T (n.*505G>T) c.*131G>T (n.*131G>T) | |
1 | g.171636273C>G | CA343724462 | MYOC,MYOCOS | c.1167G>C (p.Trp389Cys) c.235-2357C>G (n.235-2357C>G) c.*505G>C (n.*505G>C) c.*131G>C (n.*131G>C) | |
1 | g.171636273C>T | CA343724461 | MYOC,MYOCOS | c.1167G>A (p.Trp389Ter) c.235-2357C>T (n.235-2357C>T) c.*505G>A (n.*505G>A) c.*131G>A (n.*131G>A) | |
1 | g.171636274C>A | CA343724464 | MYOC,MYOCOS | c.1166G>T (p.Trp389Leu) c.235-2356C>A (n.235-2356C>A) c.*504G>T (n.*504G>T) c.*130G>T (n.*130G>T) | |
1 | g.171636274C>G | CA343724466 | MYOC,MYOCOS | c.1166G>C (p.Trp389Ser) c.235-2356C>G (n.235-2356C>G) c.*504G>C (n.*504G>C) c.*130G>C (n.*130G>C) | |
1 | g.171636274C>T | CA343724467 | MYOC,MYOCOS | c.1166G>A (p.Trp389Ter) c.235-2356C>T (n.235-2356C>T) c.*504G>A (n.*504G>A) c.*130G>A (n.*130G>A) | |
1 | g.171636275A>C | CA343724470 | MYOC,MYOCOS | c.1165T>G (p.Trp389Gly) c.235-2355A>C (n.235-2355A>C) c.*503T>G (n.*503T>G) c.*129T>G (n.*129T>G) | |
1 | g.171636275A>G | CA343724471 | MYOC,MYOCOS | c.1165T>C (p.Trp389Arg) c.235-2355A>G (n.235-2355A>G) c.*503T>C (n.*503T>C) c.*129T>C (n.*129T>C) | |
1 | g.171636275A>T | CA343724472 | MYOC,MYOCOS | c.1165T>A (p.Trp389Arg) c.235-2355A>T (n.235-2355A>T) c.*503T>A (n.*503T>A) c.*129T>A (n.*129T>A) | |
1 | g.171636276G>A | CA421938483 | MYOC,MYOCOS | c.1164C>T (p.Leu388=) c.235-2354G>A (n.235-2354G>A) c.*502C>T (n.*502C>T) c.*128C>T (n.*128C>T) | |
1 | g.171636276G>C | CA421938484 | MYOC,MYOCOS | c.1164C>G (p.Leu388=) c.235-2354G>C (n.235-2354G>C) c.*502C>G (n.*502C>G) c.*128C>G (n.*128C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171636276G>T | CA421938485 | MYOC,MYOCOS | c.1164C>A (p.Leu388=) c.235-2354G>T (n.235-2354G>T) c.*502C>A (n.*502C>A) c.*128C>A (n.*128C>A) | |
1 | g.171636277A>C | CA343724475 | MYOC,MYOCOS | c.1163T>G (p.Leu388Arg) c.235-2353A>C (n.235-2353A>C) c.*501T>G (n.*501T>G) c.*127T>G (n.*127T>G) | |
1 | g.171636277A>G | CA343724476 | MYOC,MYOCOS | c.1163T>C (p.Leu388Pro) c.235-2353A>G (n.235-2353A>G) c.*501T>C (n.*501T>C) c.*127T>C (n.*127T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171636277A>T | CA343724478 | MYOC,MYOCOS | c.1163T>A (p.Leu388His) c.235-2353A>T (n.235-2353A>T) c.*501T>A (n.*501T>A) c.*127T>A (n.*127T>A) | |
1 | g.171636278G>A | CA343724480 | MYOC,MYOCOS | c.1162C>T (p.Leu388Phe) c.235-2352G>A (n.235-2352G>A) c.*500C>T (n.*500C>T) c.*126C>T (n.*126C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171636278G>C | CA343724481 | MYOC,MYOCOS | c.1162C>G (p.Leu388Val) c.235-2352G>C (n.235-2352G>C) c.*500C>G (n.*500C>G) c.*126C>G (n.*126C>G) | |
1 | g.171636278G>T | CA343724483 | MYOC,MYOCOS | c.1162C>A (p.Leu388Ile) c.235-2352G>T (n.235-2352G>T) c.*500C>A (n.*500C>A) c.*126C>A (n.*126C>A) | |
1 | g.171636279G>A | CA421938486 | MYOC,MYOCOS | c.1161C>T (p.Gly387=) c.235-2351G>A (n.235-2351G>A) c.*499C>T (n.*499C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) | |
1 | g.171636279G>C | CA421938488 | MYOC,MYOCOS | c.1161C>G (p.Gly387=) c.235-2351G>C (n.235-2351G>C) c.*499C>G (n.*499C>G) c.*125C>G (n.*125C>G) | |
1 | g.171636279G>T | CA421938487 | MYOC,MYOCOS | c.1161C>A (p.Gly387=) c.235-2351G>T (n.235-2351G>T) c.*499C>A (n.*499C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) | |
1 | g.171636280C>A | CA343724486 | MYOC,MYOCOS | c.1160G>T (p.Gly387Val) c.235-2350C>A (n.235-2350C>A) c.*498G>T (n.*498G>T) c.*124G>T (n.*124G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171636280C= | CA1149156735 | MYOC,MYOCOS | c.1160G= (p.Gly387=) c.235-2350C= (n.235-2350C=) c.*498G= (n.*498G=) c.*124G= (n.*124G=) | |
1 | g.171636280C>G | CA343724488 | MYOC,MYOCOS | c.1160G>C (p.Gly387Ala) c.235-2350C>G (n.235-2350C>G) c.*498G>C (n.*498G>C) c.*124G>C (n.*124G>C) | |
1 | g.171636280C>T | CA1244072 | MYOC,MYOCOS | c.1160G>A (p.Gly387Asp) c.235-2350C>T (n.235-2350C>T) c.*498G>A (n.*498G>A) c.*124G>A (n.*124G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636281C>A | CA343724493 | MYOC,MYOCOS | c.1159G>T (p.Gly387Cys) c.235-2349C>A (n.235-2349C>A) c.*497G>T (n.*497G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) | |
1 | g.171636281C= | CA1207016801 | MYOC,MYOCOS | c.1159G= (p.Gly387=) c.235-2349C= (n.235-2349C=) c.*497G= (n.*497G=) c.*123G= (n.*123G=) | |
1 | g.171636281C>G | CA343724490 | MYOC,MYOCOS | c.1159G>C (p.Gly387Arg) c.235-2349C>G (n.235-2349C>G) c.*497G>C (n.*497G>C) c.*123G>C (n.*123G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636281C>T | CA343724491 | MYOC,MYOCOS | c.1159G>A (p.Gly387Ser) c.235-2349C>T (n.235-2349C>T) c.*497G>A (n.*497G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) | |
1 | g.171636282T>A | CA421938491 | MYOC,MYOCOS | c.1158A>T (p.Ala386=) c.235-2348T>A (n.235-2348T>A) c.*496A>T (n.*496A>T) c.*122A>T (n.*122A>T) | |
1 | g.171636282T>C | CA421938490 | MYOC,MYOCOS | c.1158A>G (p.Ala386=) c.235-2348T>C (n.235-2348T>C) c.*496A>G (n.*496A>G) c.*122A>G (n.*122A>G) | |
1 | g.171636282T>G | CA421938489 | MYOC,MYOCOS | c.1158A>C (p.Ala386=) c.235-2348T>G (n.235-2348T>G) c.*496A>C (n.*496A>C) c.*122A>C (n.*122A>C) | COSMIC |
1 | g.171636283G>A | CA343724494 | MYOC,MYOCOS | c.1157C>T (p.Ala386Val) c.235-2347G>A (n.235-2347G>A) c.*495C>T (n.*495C>T) c.*121C>T (n.*121C>T) | |
1 | g.171636283G>C | CA343724496 | MYOC,MYOCOS | c.1157C>G (p.Ala386Gly) c.235-2347G>C (n.235-2347G>C) c.*495C>G (n.*495C>G) c.*121C>G (n.*121C>G) | |
1 | g.171636283G>T | CA343724497 | MYOC,MYOCOS | c.1157C>A (p.Ala386Glu) c.235-2347G>T (n.235-2347G>T) c.*495C>A (n.*495C>A) c.*121C>A (n.*121C>A) | |
1 | g.171636284C>A | CA343724499 | MYOC,MYOCOS | c.1156G>T (p.Ala386Ser) c.235-2346C>A (n.235-2346C>A) c.*494G>T (n.*494G>T) c.*120G>T (n.*120G>T) | |
1 | g.171636284C>G | CA343724500 | MYOC,MYOCOS | c.1156G>C (p.Ala386Pro) c.235-2346C>G (n.235-2346C>G) c.*494G>C (n.*494G>C) c.*120G>C (n.*120G>C) | |
1 | g.171636284C>T | CA343724502 | MYOC,MYOCOS | c.1156G>A (p.Ala386Thr) c.235-2346C>T (n.235-2346C>T) c.*494G>A (n.*494G>A) c.*120G>A (n.*120G>A) | |
1 | g.171636285T>A | CA343724504 | MYOC,MYOCOS | c.1155A>T (p.Glu385Asp) c.235-2345T>A (n.235-2345T>A) c.*493A>T (n.*493A>T) c.*119A>T (n.*119A>T) | |
1 | g.171636285T>C | CA421938492 | MYOC,MYOCOS | c.1155A>G (p.Glu385=) c.235-2345T>C (n.235-2345T>C) c.*493A>G (n.*493A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) | |
1 | g.171636285T>G | CA343724505 | MYOC,MYOCOS | c.1155A>C (p.Glu385Asp) c.235-2345T>G (n.235-2345T>G) c.*493A>C (n.*493A>C) c.*119A>C (n.*119A>C) | |
1 | g.171636286T>A | CA343724507 | MYOC,MYOCOS | c.1154A>T (p.Glu385Val) c.235-2344T>A (n.235-2344T>A) c.*492A>T (n.*492A>T) c.*118A>T (n.*118A>T) | |
1 | g.171636286T>C | CA343724509 | MYOC,MYOCOS | c.1154A>G (p.Glu385Gly) c.235-2344T>C (n.235-2344T>C) c.*492A>G (n.*492A>G) c.*118A>G (n.*118A>G) | |
1 | g.171636286T>G | CA343724510 | MYOC,MYOCOS | c.1154A>C (p.Glu385Ala) c.235-2344T>G (n.235-2344T>G) c.*492A>C (n.*492A>C) c.*118A>C (n.*118A>C) | |
1 | g.171636287C>A | CA343724512 | MYOC,MYOCOS | c.1153G>T (p.Glu385Ter) c.235-2343C>A (n.235-2343C>A) c.*491G>T (n.*491G>T) c.*117G>T (n.*117G>T) | |
1 | g.171636287C= | CA1207016802 | MYOC,MYOCOS | c.1153G= (p.Glu385=) c.235-2343C= (n.235-2343C=) c.*491G= (n.*491G=) c.*117G= (n.*117G=) | |
1 | g.171636287C>G | CA343724514 | MYOC,MYOCOS | c.1153G>C (p.Glu385Gln) c.235-2343C>G (n.235-2343C>G) c.*491G>C (n.*491G>C) c.*117G>C (n.*117G>C) | |
1 | g.171636287C>T | CA32685677 | MYOC,MYOCOS | c.1153G>A (p.Glu385Lys) c.235-2343C>T (n.235-2343C>T) c.*491G>A (n.*491G>A) c.*117G>A (n.*117G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.171636287_171636288delinsCA | CA1207016803 | MYOC,MYOCOS | c.1152_1153delinsTG (p.Asp384=) c.235-2343_235-2342delinsCA (n.235-2343_235-2342delinsCA) c.*490_*491delinsTG (n.*490_*491delinsTG) c.*116_*117delinsTG (n.*116_*117delinsTG) | |
1 | g.171636288del | CA1207016804 | MYOC,MYOCOS | c.1152del (p.Asp384GlufsTer23) c.235-2342del (n.235-2342del) c.*490del (n.*490del) c.*116del (n.*116del) | dbSNP |
1 | g.171636288A>C | CA343724516 | MYOC,MYOCOS | c.1152T>G (p.Asp384Glu) c.235-2342A>C (n.235-2342A>C) c.*490T>G (n.*490T>G) c.*116T>G (n.*116T>G) | |
1 | g.171636288A>G | CA421938493 | MYOC,MYOCOS | c.1152T>C (p.Asp384=) c.235-2342A>G (n.235-2342A>G) c.*490T>C (n.*490T>C) c.*116T>C (n.*116T>C) | |
1 | g.171636288A>T | CA343724518 | MYOC,MYOCOS | c.1152T>A (p.Asp384Glu) c.235-2342A>T (n.235-2342A>T) c.*490T>A (n.*490T>A) c.*116T>A (n.*116T>A) | |
1 | g.171636289T>A | CA343724520 | MYOC,MYOCOS | c.1151A>T (p.Asp384Val) c.235-2341T>A (n.235-2341T>A) c.*489A>T (n.*489A>T) c.*115A>T (n.*115A>T) | |
1 | g.171636289T>C | CA343724521 | MYOC,MYOCOS | c.1151A>G (p.Asp384Gly) c.235-2341T>C (n.235-2341T>C) c.*489A>G (n.*489A>G) c.*115A>G (n.*115A>G) | ClinVar |
1 | g.171636289T>G | CA343724523 | MYOC,MYOCOS | c.1151A>C (p.Asp384Ala) c.235-2341T>G (n.235-2341T>G) c.*489A>C (n.*489A>C) c.*115A>C (n.*115A>C) | |
1 | g.171636290C>A | CA343724526 | MYOC,MYOCOS | c.1150G>T (p.Asp384Tyr) c.235-2340C>A (n.235-2340C>A) c.*488G>T (n.*488G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) | |
1 | g.171636290C= | CA1207016805 | MYOC,MYOCOS | c.1150G= (p.Asp384=) c.235-2340C= (n.235-2340C=) c.*488G= (n.*488G=) c.*114G= (n.*114G=) | |
1 | g.171636290C>G | CA343724527 | MYOC,MYOCOS | c.1150G>C (p.Asp384His) c.235-2340C>G (n.235-2340C>G) c.*488G>C (n.*488G>C) c.*114G>C (n.*114G>C) | ClinVar |
1 | g.171636290C>T | CA343724529 | MYOC,MYOCOS | c.1150G>A (p.Asp384Asn) c.235-2340C>T (n.235-2340C>T) c.*488G>A (n.*488G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.171636291C>A | CA421938494 | MYOC,MYOCOS | c.1149G>T (p.Val383=) c.235-2339C>A (n.235-2339C>A) c.*487G>T (n.*487G>T) c.*113G>T (n.*113G>T) | |
1 | g.171636291C>G | CA421938495 | MYOC,MYOCOS | c.1149G>C (p.Val383=) c.235-2339C>G (n.235-2339C>G) c.*487G>C (n.*487G>C) c.*113G>C (n.*113G>C) | |
1 | g.171636291C>T | CA421938496 | MYOC,MYOCOS | c.1149G>A (p.Val383=) c.235-2339C>T (n.235-2339C>T) c.*487G>A (n.*487G>A) c.*113G>A (n.*113G>A) | |
1 | g.171636292A= | CA1207016806 | MYOC,MYOCOS | c.1148T= (p.Val383=) c.235-2338A= (n.235-2338A=) c.*486T= (n.*486T=) c.*112T= (n.*112T=) | |
1 | g.171636292A>C | CA343724531 | MYOC,MYOCOS | c.1148T>G (p.Val383Gly) c.235-2338A>C (n.235-2338A>C) c.*486T>G (n.*486T>G) c.*112T>G (n.*112T>G) | |
1 | g.171636292A>G | CA343724532 | MYOC,MYOCOS | c.1148T>C (p.Val383Ala) c.235-2338A>G (n.235-2338A>G) c.*486T>C (n.*486T>C) c.*112T>C (n.*112T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636292A>T | CA343724533 | MYOC,MYOCOS | c.1148T>A (p.Val383Glu) c.235-2338A>T (n.235-2338A>T) c.*486T>A (n.*486T>A) c.*112T>A (n.*112T>A) | |
1 | g.171636293C>A | CA343724537 | MYOC,MYOCOS | c.1147G>T (p.Val383Leu) c.235-2337C>A (n.235-2337C>A) c.*485G>T (n.*485G>T) c.*111G>T (n.*111G>T) | |
1 | g.171636293C>G | CA343724539 | MYOC,MYOCOS | c.1147G>C (p.Val383Leu) c.235-2337C>G (n.235-2337C>G) c.*485G>C (n.*485G>C) c.*111G>C (n.*111G>C) | |
1 | g.171636293C>T | CA343724535 | MYOC,MYOCOS | c.1147G>A (p.Val383Met) c.235-2337C>T (n.235-2337C>T) c.*485G>A (n.*485G>A) c.*111G>A (n.*111G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171636294A= | CA1207016807 | MYOC,MYOCOS | c.1146T= (p.Ala382=) c.235-2336A= (n.235-2336A=) c.*484T= (n.*484T=) c.*110T= (n.*110T=) | |
1 | g.171636294A>C | CA421938497 | MYOC,MYOCOS | c.1146T>G (p.Ala382=) c.235-2336A>C (n.235-2336A>C) c.*484T>G (n.*484T>G) c.*110T>G (n.*110T>G) | |
1 | g.171636294A>G | CA421938498 | MYOC,MYOCOS | c.1146T>C (p.Ala382=) c.235-2336A>G (n.235-2336A>G) c.*484T>C (n.*484T>C) c.*110T>C (n.*110T>C) | dbSNP |
1 | g.171636294A>T | CA421938499 | MYOC,MYOCOS | c.1146T>A (p.Ala382=) c.235-2336A>T (n.235-2336A>T) c.*484T>A (n.*484T>A) c.*110T>A (n.*110T>A) | |
1 | g.171636295G>A | CA343724541 | MYOC,MYOCOS | c.1145C>T (p.Ala382Val) c.235-2335G>A (n.235-2335G>A) c.*483C>T (n.*483C>T) c.*109C>T (n.*109C>T) | |
1 | g.171636295G>C | CA343724543 | MYOC,MYOCOS | c.1145C>G (p.Ala382Gly) c.235-2335G>C (n.235-2335G>C) c.*483C>G (n.*483C>G) c.*109C>G (n.*109C>G) | |
1 | g.171636295G>T | CA343724545 | MYOC,MYOCOS | c.1145C>A (p.Ala382Asp) c.235-2335G>T (n.235-2335G>T) c.*483C>A (n.*483C>A) c.*109C>A (n.*109C>A) | |
1 | g.171636296C>A | CA343724547 | MYOC,MYOCOS | c.1144G>T (p.Ala382Ser) c.235-2334C>A (n.235-2334C>A) c.*482G>T (n.*482G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) | |
1 | g.171636296C>G | CA343724548 | MYOC,MYOCOS | c.1144G>C (p.Ala382Pro) c.235-2334C>G (n.235-2334C>G) c.*482G>C (n.*482G>C) c.*108G>C (n.*108G>C) | |
1 | g.171636296C>T | CA343724550 | MYOC,MYOCOS | c.1144G>A (p.Ala382Thr) c.235-2334C>T (n.235-2334C>T) c.*482G>A (n.*482G>A) c.*108G>A (n.*108G>A) | |
1 | g.171636297C>A | CA343724552 | MYOC,MYOCOS | c.1143G>T (p.Leu381Phe) c.235-2333C>A (n.235-2333C>A) c.*481G>T (n.*481G>T) c.*107G>T (n.*107G>T) | |
1 | g.171636297C>G | CA343724553 | MYOC,MYOCOS | c.1143G>C (p.Leu381Phe) c.235-2333C>G (n.235-2333C>G) c.*481G>C (n.*481G>C) c.*107G>C (n.*107G>C) | |
1 | g.171636297C>T | CA421938500 | MYOC,MYOCOS | c.1143G>A (p.Leu381=) c.235-2333C>T (n.235-2333C>T) c.*481G>A (n.*481G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) | |
1 | g.171636298A= | CA1207016808 | MYOC,MYOCOS | c.1142T= (p.Leu381=) c.235-2332A= (n.235-2332A=) c.*480T= (n.*480T=) c.*106T= (n.*106T=) | |
1 | g.171636298A>C | CA343724555 | MYOC,MYOCOS | c.1142T>G (p.Leu381Trp) c.235-2332A>C (n.235-2332A>C) c.*480T>G (n.*480T>G) c.*106T>G (n.*106T>G) | |
1 | g.171636298A>G | CA1244073 | MYOC,MYOCOS | c.1142T>C (p.Leu381Ser) c.235-2332A>G (n.235-2332A>G) c.*480T>C (n.*480T>C) c.*106T>C (n.*106T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.171636298A>T | CA343724558 | MYOC,MYOCOS | c.1142T>A (p.Leu381Ter) c.235-2332A>T (n.235-2332A>T) c.*480T>A (n.*480T>A) c.*106T>A (n.*106T>A) | |
1 | g.171636299A>C | CA343724559 | MYOC,MYOCOS | c.1141T>G (p.Leu381Val) c.235-2331A>C (n.235-2331A>C) c.*479T>G (n.*479T>G) c.*105T>G (n.*105T>G) | |
1 | g.171636299A>G | CA421938501 | MYOC,MYOCOS | c.1141T>C (p.Leu381=) c.235-2331A>G (n.235-2331A>G) c.*479T>C (n.*479T>C) c.*105T>C (n.*105T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171636299A>T | CA343724561 | MYOC,MYOCOS | c.1141T>A (p.Leu381Met) c.235-2331A>T (n.235-2331A>T) c.*479T>A (n.*479T>A) c.*105T>A (n.*105T>A) | |
1 | g.171636300G>A | CA421938502 | MYOC,MYOCOS | c.1140C>T (p.Asp380=) c.235-2330G>A (n.235-2330G>A) c.*478C>T (n.*478C>T) c.*104C>T (n.*104C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636300G>C | CA343724565 | MYOC,MYOCOS | c.1140C>G (p.Asp380Glu) c.235-2330G>C (n.235-2330G>C) c.*478C>G (n.*478C>G) c.*104C>G (n.*104C>G) | |
1 | g.171636300G= | CA1207016809 | MYOC,MYOCOS | c.1140C= (p.Asp380=) c.235-2330G= (n.235-2330G=) c.*478C= (n.*478C=) c.*104C= (n.*104C=) | |
1 | g.171636300G>T | CA343724564 | MYOC,MYOCOS | c.1140C>A (p.Asp380Glu) c.235-2330G>T (n.235-2330G>T) c.*478C>A (n.*478C>A) c.*104C>A (n.*104C>A) | |
1 | g.171636301T>A | CA343724567 | MYOC,MYOCOS | c.1139A>T (p.Asp380Val) c.235-2329T>A (n.235-2329T>A) c.*477A>T (n.*477A>T) c.*103A>T (n.*103A>T) | |
1 | g.171636301T>C | CA343724569 | MYOC,MYOCOS | c.1139A>G (p.Asp380Gly) c.235-2329T>C (n.235-2329T>C) c.*477A>G (n.*477A>G) c.*103A>G (n.*103A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.171636301T>G | CA343724571 | MYOC,MYOCOS | c.1139A>C (p.Asp380Ala) c.235-2329T>G (n.235-2329T>G) c.*477A>C (n.*477A>C) c.*103A>C (n.*103A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171636302C>A | CA343724573 | MYOC,MYOCOS | c.1138G>T (p.Asp380Tyr) c.235-2328C>A (n.235-2328C>A) c.*476G>T (n.*476G>T) c.*102G>T (n.*102G>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.171636302C= | CA1141581194 | MYOC,MYOCOS | c.1138G= (p.Asp380=) c.235-2328C= (n.235-2328C=) c.*476G= (n.*476G=) c.*102G= (n.*102G=) | |
1 | g.171636302C>G | CA119186 | MYOC,MYOCOS | c.1138G>C (p.Asp380His) c.235-2328C>G (n.235-2328C>G) c.*476G>C (n.*476G>C) c.*102G>C (n.*102G>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.171636302C>T | CA343724574 | MYOC,MYOCOS | c.1138G>A (p.Asp380Asn) c.235-2328C>T (n.235-2328C>T) c.*476G>A (n.*476G>A) c.*102G>A (n.*102G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171636303A>C | CA343724576 | MYOC,MYOCOS | c.1137T>G (p.Ile379Met) c.235-2327A>C (n.235-2327A>C) c.*475T>G (n.*475T>G) c.*101T>G (n.*101T>G) | |
1 | g.171636303A>G | CA421938503 | MYOC,MYOCOS | c.1137T>C (p.Ile379=) c.235-2327A>G (n.235-2327A>G) c.*475T>C (n.*475T>C) c.*101T>C (n.*101T>C) | |
1 | g.171636303A>T | CA421938504 | MYOC,MYOCOS | c.1137T>A (p.Ile379=) c.235-2327A>T (n.235-2327A>T) c.*475T>A (n.*475T>A) c.*101T>A (n.*101T>A) | |
1 | g.171636304A>C | CA343724578 | MYOC,MYOCOS | c.1136T>G (p.Ile379Ser) c.235-2326A>C (n.235-2326A>C) c.*474T>G (n.*474T>G) c.*100T>G (n.*100T>G) | |
1 | g.171636304A>G | CA343724581 | MYOC,MYOCOS | c.1136T>C (p.Ile379Thr) c.235-2326A>G (n.235-2326A>G) c.*474T>C (n.*474T>C) c.*100T>C (n.*100T>C) | ClinVar |
1 | g.171636304A>T | CA343724580 | MYOC,MYOCOS | c.1136T>A (p.Ile379Asn) c.235-2326A>T (n.235-2326A>T) c.*474T>A (n.*474T>A) c.*100T>A (n.*100T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171636305T>A | CA343724584 | MYOC,MYOCOS | c.1135A>T (p.Ile379Phe) c.235-2325T>A (n.235-2325T>A) c.*473A>T (n.*473A>T) c.*99A>T (n.*99A>T) | |
1 | g.171636305T>C | CA343724585 | MYOC,MYOCOS | c.1135A>G (p.Ile379Val) c.235-2325T>C (n.235-2325T>C) c.*473A>G (n.*473A>G) c.*99A>G (n.*99A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171636305T>G | CA343724587 | MYOC,MYOCOS | c.1135A>C (p.Ile379Leu) c.235-2325T>G (n.235-2325T>G) c.*473A>C (n.*473A>C) c.*99A>C (n.*99A>C) | |
1 | g.171636306G>A | CA421938505 | MYOC,MYOCOS | c.1134C>T (p.Asp378=) c.235-2324G>A (n.235-2324G>A) c.*472C>T (n.*472C>T) c.*98C>T (n.*98C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171636306G>C | CA343724589 | MYOC,MYOCOS | c.1134C>G (p.Asp378Glu) c.235-2324G>C (n.235-2324G>C) c.*472C>G (n.*472C>G) c.*98C>G (n.*98C>G) | |
1 | g.171636306G>T | CA343724590 | MYOC,MYOCOS | c.1134C>A (p.Asp378Glu) c.235-2324G>T (n.235-2324G>T) c.*472C>A (n.*472C>A) c.*98C>A (n.*98C>A) | |
1 | g.171636307T>A | CA343724594 | MYOC,MYOCOS | c.1133A>T (p.Asp378Val) c.235-2323T>A (n.235-2323T>A) c.*471A>T (n.*471A>T) c.*97A>T (n.*97A>T) | |
1 | g.171636307T>C | CA343724596 | MYOC,MYOCOS | c.1133A>G (p.Asp378Gly) c.235-2323T>C (n.235-2323T>C) c.*471A>G (n.*471A>G) c.*97A>G (n.*97A>G) | ClinVar |
1 | g.171636307T>G | CA343724593 | MYOC,MYOCOS | c.1133A>C (p.Asp378Ala) c.235-2323T>G (n.235-2323T>G) c.*471A>C (n.*471A>C) c.*97A>C (n.*97A>C) | |
1 | g.171636308C>A | CA343724598 | MYOC,MYOCOS | c.1132G>T (p.Asp378Tyr) c.235-2322C>A (n.235-2322C>A) c.*470G>T (n.*470G>T) c.*96G>T (n.*96G>T) | |
1 | g.171636308C>G | CA343724601 | MYOC,MYOCOS | c.1132G>C (p.Asp378His) c.235-2322C>G (n.235-2322C>G) c.*470G>C (n.*470G>C) c.*96G>C (n.*96G>C) | |
1 | g.171636308C>T | CA343724600 | MYOC,MYOCOS | c.1132G>A (p.Asp378Asn) c.235-2322C>T (n.235-2322C>T) c.*470G>A (n.*470G>A) c.*96G>A (n.*96G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.171636309C>A | CA421938506 | MYOC,MYOCOS | c.1131G>T (p.Thr377=) c.235-2321C>A (n.235-2321C>A) c.*469G>T (n.*469G>T) c.*95G>T (n.*95G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171636309C= | CA1141722214 | MYOC,MYOCOS | c.1131G= (p.Thr377=) c.235-2321C= (n.235-2321C=) c.*469G= (n.*469G=) c.*95G= (n.*95G=) | |
1 | g.171636309C>G | CA421938507 | MYOC,MYOCOS | c.1131G>C (p.Thr377=) c.235-2321C>G (n.235-2321C>G) c.*469G>C (n.*469G>C) c.*95G>C (n.*95G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636309C>T | CA1244074 | MYOC,MYOCOS | c.1131G>A (p.Thr377=) c.235-2321C>T (n.235-2321C>T) c.*469G>A (n.*469G>A) c.*95G>A (n.*95G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636310G>A | CA1244075 | MYOC,MYOCOS | c.1130C>T (p.Thr377Met) c.235-2320G>A (n.235-2320G>A) c.*468C>T (n.*468C>T) c.*94C>T (n.*94C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.171636310G>C | CA343724604 | MYOC,MYOCOS | c.1130C>G (p.Thr377Arg) c.235-2320G>C (n.235-2320G>C) c.*468C>G (n.*468C>G) c.*94C>G (n.*94C>G) | ClinVar |
1 | g.171636310G= | CA1147209332 | MYOC,MYOCOS | c.1130C= (p.Thr377=) c.235-2320G= (n.235-2320G=) c.*468C= (n.*468C=) c.*94C= (n.*94C=) | |
1 | g.171636310G>T | CA343724606 | MYOC,MYOCOS | c.1130C>A (p.Thr377Lys) c.235-2320G>T (n.235-2320G>T) c.*468C>A (n.*468C>A) c.*94C>A (n.*94C>A) | ClinVar |
1 | g.171636311T>A | CA343724608 | MYOC,MYOCOS | c.1129A>T (p.Thr377Ser) c.235-2319T>A (n.235-2319T>A) c.*467A>T (n.*467A>T) c.*93A>T (n.*93A>T) | |
1 | g.171636311T>C | CA343724611 | MYOC,MYOCOS | c.1129A>G (p.Thr377Ala) c.235-2319T>C (n.235-2319T>C) c.*467A>G (n.*467A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636311T>G | CA343724610 | MYOC,MYOCOS | c.1129A>C (p.Thr377Pro) c.235-2319T>G (n.235-2319T>G) c.*467A>C (n.*467A>C) c.*93A>C (n.*93A>C) | |
1 | g.171636311T= | CA1207016810 | MYOC,MYOCOS | c.1129A= (p.Thr377=) c.235-2319T= (n.235-2319T=) c.*467A= (n.*467A=) c.*93A= (n.*93A=) | |
1 | g.171636312G>A | CA1244076 | MYOC,MYOCOS | c.1128C>T (p.Tyr376=) c.235-2318G>A (n.235-2318G>A) c.*466C>T (n.*466C>T) c.*92C>T (n.*92C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636312G>C | CA343724614 | MYOC,MYOCOS | c.1128C>G (p.Tyr376Ter) c.235-2318G>C (n.235-2318G>C) c.*466C>G (n.*466C>G) c.*92C>G (n.*92C>G) | |
1 | g.171636312G= | CA1142384608 | MYOC,MYOCOS | c.1128C= (p.Tyr376=) c.235-2318G= (n.235-2318G=) c.*466C= (n.*466C=) c.*92C= (n.*92C=) | |
1 | g.171636312G>T | CA343724615 | MYOC,MYOCOS | c.1128C>A (p.Tyr376Ter) c.235-2318G>T (n.235-2318G>T) c.*466C>A (n.*466C>A) c.*92C>A (n.*92C>A) | |
1 | g.171636313T>A | CA343724617 | MYOC,MYOCOS | c.1127A>T (p.Tyr376Phe) c.235-2317T>A (n.235-2317T>A) c.*465A>T (n.*465A>T) c.*91A>T (n.*91A>T) | |
1 | g.171636313T>C | CA343724619 | MYOC,MYOCOS | c.1127A>G (p.Tyr376Cys) c.235-2317T>C (n.235-2317T>C) c.*465A>G (n.*465A>G) c.*91A>G (n.*91A>G) | |
1 | g.171636313T>G | CA343724620 | MYOC,MYOCOS | c.1127A>C (p.Tyr376Ser) c.235-2317T>G (n.235-2317T>G) c.*465A>C (n.*465A>C) c.*91A>C (n.*91A>C) | |
1 | g.171636314A>C | CA343724622 | MYOC,MYOCOS | c.1126T>G (p.Tyr376Asp) c.235-2316A>C (n.235-2316A>C) c.*464T>G (n.*464T>G) c.*90T>G (n.*90T>G) | |
1 | g.171636314A>G | CA343724624 | MYOC,MYOCOS | c.1126T>C (p.Tyr376His) c.235-2316A>G (n.235-2316A>G) c.*464T>C (n.*464T>C) c.*90T>C (n.*90T>C) | |
1 | g.171636314A>T | CA343724625 | MYOC,MYOCOS | c.1126T>A (p.Tyr376Asn) c.235-2316A>T (n.235-2316A>T) c.*464T>A (n.*464T>A) c.*90T>A (n.*90T>A) | |
1 | g.171636315G>A | CA421938510 | MYOC,MYOCOS | c.1125C>T (p.Gly375=) c.235-2315G>A (n.235-2315G>A) c.*463C>T (n.*463C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) | dbSNP |
1 | g.171636315G>C | CA421938508 | MYOC,MYOCOS | c.1125C>G (p.Gly375=) c.235-2315G>C (n.235-2315G>C) c.*463C>G (n.*463C>G) c.*89C>G (n.*89C>G) | |
1 | g.171636315G>T | CA421938509 | MYOC,MYOCOS | c.1125C>A (p.Gly375=) c.235-2315G>T (n.235-2315G>T) c.*463C>A (n.*463C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) | |
1 | g.171636316C>A | CA343724627 | MYOC,MYOCOS | c.1124G>T (p.Gly375Val) c.235-2314C>A (n.235-2314C>A) c.*462G>T (n.*462G>T) c.*88G>T (n.*88G>T) | |
1 | g.171636316C>G | CA343724628 | MYOC,MYOCOS | c.1124G>C (p.Gly375Ala) c.235-2314C>G (n.235-2314C>G) c.*462G>C (n.*462G>C) c.*88G>C (n.*88G>C) | |
1 | g.171636316C>T | CA343724630 | MYOC,MYOCOS | c.1124G>A (p.Gly375Asp) c.235-2314C>T (n.235-2314C>T) c.*462G>A (n.*462G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) | |
1 | g.171636317C>A | CA343724635 | MYOC,MYOCOS | c.1123G>T (p.Gly375Cys) c.235-2313C>A (n.235-2313C>A) c.*461G>T (n.*461G>T) c.*87G>T (n.*87G>T) | |
1 | g.171636317C= | CA1207016811 | MYOC,MYOCOS | c.1123G= (p.Gly375=) c.235-2313C= (n.235-2313C=) c.*461G= (n.*461G=) c.*87G= (n.*87G=) | |
1 | g.171636317C>G | CA343724631 | MYOC,MYOCOS | c.1123G>C (p.Gly375Arg) c.235-2313C>G (n.235-2313C>G) c.*461G>C (n.*461G>C) c.*87G>C (n.*87G>C) | |
1 | g.171636317C>T | CA343724633 | MYOC,MYOCOS | c.1123G>A (p.Gly375Ser) c.235-2313C>T (n.235-2313C>T) c.*461G>A (n.*461G>A) c.*87G>A (n.*87G>A) | dbSNP |
1 | g.171636318A= | CA1207016812 | MYOC,MYOCOS | c.1122T= (p.Gly374=) c.235-2312A= (n.235-2312A=) c.*460T= (n.*460T=) c.*86T= (n.*86T=) | |
1 | g.171636318A>C | CA1244077 | MYOC,MYOCOS | c.1122T>G (p.Gly374=) c.235-2312A>C (n.235-2312A>C) c.*460T>G (n.*460T>G) c.*86T>G (n.*86T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636318A>G | CA421938511 | MYOC,MYOCOS | c.1122T>C (p.Gly374=) c.235-2312A>G (n.235-2312A>G) c.*460T>C (n.*460T>C) c.*86T>C (n.*86T>C) | |
1 | g.171636318A>T | CA421938512 | MYOC,MYOCOS | c.1122T>A (p.Gly374=) c.235-2312A>T (n.235-2312A>T) c.*460T>A (n.*460T>A) c.*86T>A (n.*86T>A) | |
1 | g.171636319C>A | CA343724639 | MYOC,MYOCOS | c.1121G>T (p.Gly374Val) c.235-2311C>A (n.235-2311C>A) c.*459G>T (n.*459G>T) c.*85G>T (n.*85G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.171636319C>G | CA343724640 | MYOC,MYOCOS | c.1121G>C (p.Gly374Ala) c.235-2311C>G (n.235-2311C>G) c.*459G>C (n.*459G>C) c.*85G>C (n.*85G>C) | |
1 | g.171636319C>T | CA343724642 | MYOC,MYOCOS | c.1121G>A (p.Gly374Asp) c.235-2311C>T (n.235-2311C>T) c.*459G>A (n.*459G>A) c.*85G>A (n.*85G>A) | |
1 | g.171636320C>A | CA343724644 | MYOC,MYOCOS | c.1120G>T (p.Gly374Cys) c.235-2310C>A (n.235-2310C>A) c.*458G>T (n.*458G>T) c.*84G>T (n.*84G>T) | |
1 | g.171636320C>G | CA343724645 | MYOC,MYOCOS | c.1120G>C (p.Gly374Arg) c.235-2310C>G (n.235-2310C>G) c.*458G>C (n.*458G>C) c.*84G>C (n.*84G>C) | |
1 | g.171636320C>T | CA343724647 | MYOC,MYOCOS | c.1120G>A (p.Gly374Ser) c.235-2310C>T (n.235-2310C>T) c.*458G>A (n.*458G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) | |
1 | g.171636321C>A | CA343724649 | MYOC,MYOCOS | c.1119G>T (p.Trp373Cys) c.235-2309C>A (n.235-2309C>A) c.*457G>T (n.*457G>T) c.*83G>T (n.*83G>T) | COSMIC |
1 | g.171636321C= | CA1207016813 | MYOC,MYOCOS | c.1119G= (p.Trp373=) c.235-2309C= (n.235-2309C=) c.*457G= (n.*457G=) c.*83G= (n.*83G=) | |
1 | g.171636321C>G | CA343724650 | MYOC,MYOCOS | c.1119G>C (p.Trp373Cys) c.235-2309C>G (n.235-2309C>G) c.*457G>C (n.*457G>C) c.*83G>C (n.*83G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171636321C>T | CA32685688 | MYOC,MYOCOS | c.1119G>A (p.Trp373Ter) c.235-2309C>T (n.235-2309C>T) c.*457G>A (n.*457G>A) c.*83G>A (n.*83G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.171636322C>A | CA343724656 | MYOC,MYOCOS | c.1118G>T (p.Trp373Leu) c.235-2308C>A (n.235-2308C>A) c.*456G>T (n.*456G>T) c.*82G>T (n.*82G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.171636322C>G | CA343724655 | MYOC,MYOCOS | c.1118G>C (p.Trp373Ser) c.235-2308C>G (n.235-2308C>G) c.*456G>C (n.*456G>C) c.*82G>C (n.*82G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171636322C>T | CA343724653 | MYOC,MYOCOS | c.1118G>A (p.Trp373Ter) c.235-2308C>T (n.235-2308C>T) c.*456G>A (n.*456G>A) c.*82G>A (n.*82G>A) | |
1 | g.171636323A>C | CA343724658 | MYOC,MYOCOS | c.1117T>G (p.Trp373Gly) c.235-2307A>C (n.235-2307A>C) c.*455T>G (n.*455T>G) c.*81T>G (n.*81T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171636323A>G | CA343724660 | MYOC,MYOCOS | c.1117T>C (p.Trp373Arg) c.235-2307A>G (n.235-2307A>G) c.*455T>C (n.*455T>C) c.*81T>C (n.*81T>C) | |
1 | g.171636323A>T | CA343724662 | MYOC,MYOCOS | c.1117T>A (p.Trp373Arg) c.235-2307A>T (n.235-2307A>T) c.*455T>A (n.*455T>A) c.*81T>A (n.*81T>A) | |
1 | g.171636324A>C | CA421938513 | MYOC,MYOCOS | c.1116T>G (p.Ser372=) c.235-2306A>C (n.235-2306A>C) c.*454T>G (n.*454T>G) c.*80T>G (n.*80T>G) | |
1 | g.171636324A>G | CA421938514 | MYOC,MYOCOS | c.1116T>C (p.Ser372=) c.235-2306A>G (n.235-2306A>G) c.*454T>C (n.*454T>C) c.*80T>C (n.*80T>C) | |
1 | g.171636324A>T | CA421938515 | MYOC,MYOCOS | c.1116T>A (p.Ser372=) c.235-2306A>T (n.235-2306A>T) c.*454T>A (n.*454T>A) c.*80T>A (n.*80T>A) | |
1 | g.171636325G>A | CA343724665 | MYOC,MYOCOS | c.1115C>T (p.Ser372Phe) c.235-2305G>A (n.235-2305G>A) c.*453C>T (n.*453C>T) c.*79C>T (n.*79C>T) | |
1 | g.171636325G>C | CA343724666 | MYOC,MYOCOS | c.1115C>G (p.Ser372Cys) c.235-2305G>C (n.235-2305G>C) c.*453C>G (n.*453C>G) c.*79C>G (n.*79C>G) | |
1 | g.171636325G>T | CA343724668 | MYOC,MYOCOS | c.1115C>A (p.Ser372Tyr) c.235-2305G>T (n.235-2305G>T) c.*453C>A (n.*453C>A) c.*79C>A (n.*79C>A) | |
1 | g.171636326A>C | CA343724671 | MYOC,MYOCOS | c.1114T>G (p.Ser372Ala) c.235-2304A>C (n.235-2304A>C) c.*452T>G (n.*452T>G) c.*78T>G (n.*78T>G) | |
1 | g.171636326A>G | CA343724672 | MYOC,MYOCOS | c.1114T>C (p.Ser372Pro) c.235-2304A>G (n.235-2304A>G) c.*452T>C (n.*452T>C) c.*78T>C (n.*78T>C) | |
1 | g.171636326A>T | CA343724674 | MYOC,MYOCOS | c.1114T>A (p.Ser372Thr) c.235-2304A>T (n.235-2304A>T) c.*452T>A (n.*452T>A) c.*78T>A (n.*78T>A) | |
1 | g.171636327A>C | CA343724676 | MYOC,MYOCOS | c.1113T>G (p.Tyr371Ter) c.235-2303A>C (n.235-2303A>C) c.*451T>G (n.*451T>G) c.*77T>G (n.*77T>G) | |
1 | g.171636327A>G | CA421938516 | MYOC,MYOCOS | c.1113T>C (p.Tyr371=) c.235-2303A>G (n.235-2303A>G) c.*451T>C (n.*451T>C) c.*77T>C (n.*77T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171636327A>T | CA343724677 | MYOC,MYOCOS | c.1113T>A (p.Tyr371Ter) c.235-2303A>T (n.235-2303A>T) c.*451T>A (n.*451T>A) c.*77T>A (n.*77T>A) | |
1 | g.171636328T>A | CA343724684 | MYOC,MYOCOS | c.1112A>T (p.Tyr371Phe) c.235-2302T>A (n.235-2302T>A) c.*450A>T (n.*450A>T) c.*76A>T (n.*76A>T) | |
1 | g.171636328T>C | CA343724682 | MYOC,MYOCOS | c.1112A>G (p.Tyr371Cys) c.235-2302T>C (n.235-2302T>C) c.*450A>G (n.*450A>G) c.*76A>G (n.*76A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171636328T>G | CA343724680 | MYOC,MYOCOS | c.1112A>C (p.Tyr371Ser) c.235-2302T>G (n.235-2302T>G) c.*450A>C (n.*450A>C) c.*76A>C (n.*76A>C) | |
1 | g.171636329A= | CA1207016814 | MYOC,MYOCOS | c.1111T= (p.Tyr371=) c.235-2301A= (n.235-2301A=) c.*449T= (n.*449T=) c.*75T= (n.*75T=) | |
1 | g.171636329A>C | CA343724686 | MYOC,MYOCOS | c.1111T>G (p.Tyr371Asp) c.235-2301A>C (n.235-2301A>C) c.*449T>G (n.*449T>G) c.*75T>G (n.*75T>G) | ClinVar |
1 | g.171636329A>G | CA10583955 | MYOC,MYOCOS | c.1111T>C (p.Tyr371His) c.235-2301A>G (n.235-2301A>G) c.*449T>C (n.*449T>C) c.*75T>C (n.*75T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.171636329A>T | CA343724688 | MYOC,MYOCOS | c.1111T>A (p.Tyr371Asn) c.235-2301A>T (n.235-2301A>T) c.*449T>A (n.*449T>A) c.*75T>A (n.*75T>A) | |
1 | g.171636330C>A | CA421938517 | MYOC,MYOCOS | c.1110G>T (p.Pro370=) c.235-2300C>A (n.235-2300C>A) c.*448G>T (n.*448G>T) c.*74G>T (n.*74G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171636330C= | CA1142330049 | MYOC,MYOCOS | c.1110G= (p.Pro370=) c.235-2300C= (n.235-2300C=) c.*448G= (n.*448G=) c.*74G= (n.*74G=) | |
1 | g.171636330C>G | CA421938518 | MYOC,MYOCOS | c.1110G>C (p.Pro370=) c.235-2300C>G (n.235-2300C>G) c.*448G>C (n.*448G>C) c.*74G>C (n.*74G>C) | |
1 | g.171636330C>T | CA1244078 | MYOC,MYOCOS | c.1110G>A (p.Pro370=) c.235-2300C>T (n.235-2300C>T) c.*448G>A (n.*448G>A) c.*74G>A (n.*74G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.171636331G>A | CA119171 | MYOC,MYOCOS | c.1109C>T (p.Pro370Leu) c.235-2299G>A (n.235-2299G>A) c.*447C>T (n.*447C>T) c.*73C>T (n.*73C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.171636331G>C | CA343724691 | MYOC,MYOCOS | c.1109C>G (p.Pro370Arg) c.235-2299G>C (n.235-2299G>C) c.*447C>G (n.*447C>G) c.*73C>G (n.*73C>G) | |
1 | g.171636331G= | CA1140886910 | MYOC,MYOCOS | c.1109C= (p.Pro370=) c.235-2299G= (n.235-2299G=) c.*447C= (n.*447C=) c.*73C= (n.*73C=) | |
1 | g.171636331G>T | CA343724692 | MYOC,MYOCOS | c.1109C>A (p.Pro370Gln) c.235-2299G>T (n.235-2299G>T) c.*447C>A (n.*447C>A) c.*73C>A (n.*73C>A) | |
1 | g.171636332G>A | CA343724694 | MYOC,MYOCOS | c.1108C>T (p.Pro370Ser) c.235-2298G>A (n.235-2298G>A) c.*446C>T (n.*446C>T) c.*72C>T (n.*72C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636332G>C | CA32685705 | MYOC,MYOCOS | c.1108C>G (p.Pro370Ala) c.235-2298G>C (n.235-2298G>C) c.*446C>G (n.*446C>G) c.*72C>G (n.*72C>G) | dbSNP |
1 | g.171636332G= | CA1207016815 | MYOC,MYOCOS | c.1108C= (p.Pro370=) c.235-2298G= (n.235-2298G=) c.*446C= (n.*446C=) c.*72C= (n.*72C=) | |
1 | g.171636332G>T | CA343724696 | MYOC,MYOCOS | c.1108C>A (p.Pro370Thr) c.235-2298G>T (n.235-2298G>T) c.*446C>A (n.*446C>A) c.*72C>A (n.*72C>A) | |
1 | g.171636333G>A | CA421938519 | MYOC,MYOCOS | c.1107C>T (p.Phe369=) c.235-2297G>A (n.235-2297G>A) c.*445C>T (n.*445C>T) c.*71C>T (n.*71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636333G>C | CA343724698 | MYOC,MYOCOS | c.1107C>G (p.Phe369Leu) c.235-2297G>C (n.235-2297G>C) c.*445C>G (n.*445C>G) c.*71C>G (n.*71C>G) | ClinVar |
1 | g.171636333G= | CA1207016816 | MYOC,MYOCOS | c.1107C= (p.Phe369=) c.235-2297G= (n.235-2297G=) c.*445C= (n.*445C=) c.*71C= (n.*71C=) | |
1 | g.171636333G>T | CA343724699 | MYOC,MYOCOS | c.1107C>A (p.Phe369Leu) c.235-2297G>T (n.235-2297G>T) c.*445C>A (n.*445C>A) c.*71C>A (n.*71C>A) | |
1 | g.171636334A>C | CA343724705 | MYOC,MYOCOS | c.1106T>G (p.Phe369Cys) c.235-2296A>C (n.235-2296A>C) c.*444T>G (n.*444T>G) c.*70T>G (n.*70T>G) | |
1 | g.171636334A>G | CA343724704 | MYOC,MYOCOS | c.1106T>C (p.Phe369Ser) c.235-2296A>G (n.235-2296A>G) c.*444T>C (n.*444T>C) c.*70T>C (n.*70T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171636334A>T | CA343724702 | MYOC,MYOCOS | c.1106T>A (p.Phe369Tyr) c.235-2296A>T (n.235-2296A>T) c.*444T>A (n.*444T>A) c.*70T>A (n.*70T>A) | |
1 | g.171636335A>C | CA343724707 | MYOC,MYOCOS | c.1105T>G (p.Phe369Val) c.235-2295A>C (n.235-2295A>C) c.*443T>G (n.*443T>G) c.*69T>G (n.*69T>G) | |
1 | g.171636335A>G | CA343724711 | MYOC,MYOCOS | c.1105T>C (p.Phe369Leu) c.235-2295A>G (n.235-2295A>G) c.*443T>C (n.*443T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) | ClinVar |
1 | g.171636335A>T | CA343724710 | MYOC,MYOCOS | c.1105T>A (p.Phe369Ile) c.235-2295A>T (n.235-2295A>T) c.*443T>A (n.*443T>A) c.*69T>A (n.*69T>A) | |
1 | g.171636336C>A | CA343724713 | MYOC,MYOCOS | c.1104G>T (p.Gln368His) c.235-2294C>A (n.235-2294C>A) c.*442G>T (n.*442G>T) c.*68G>T (n.*68G>T) | |
1 | g.171636336C>G | CA343724715 | MYOC,MYOCOS | c.1104G>C (p.Gln368His) c.235-2294C>G (n.235-2294C>G) c.*442G>C (n.*442G>C) c.*68G>C (n.*68G>C) | |
1 | g.171636336C>T | CA421938520 | MYOC,MYOCOS | c.1104G>A (p.Gln368=) c.235-2294C>T (n.235-2294C>T) c.*442G>A (n.*442G>A) c.*68G>A (n.*68G>A) | |
1 | g.171636337T>A | CA343724716 | MYOC,MYOCOS | c.1103A>T (p.Gln368Leu) c.235-2293T>A (n.235-2293T>A) c.*441A>T (n.*441A>T) c.*67A>T (n.*67A>T) | |
1 | g.171636337T>C | CA343724717 | MYOC,MYOCOS | c.1103A>G (p.Gln368Arg) c.235-2293T>C (n.235-2293T>C) c.*441A>G (n.*441A>G) c.*67A>G (n.*67A>G) | dbSNP |
1 | g.171636337T>G | CA343724719 | MYOC,MYOCOS | c.1103A>C (p.Gln368Pro) c.235-2293T>G (n.235-2293T>G) c.*441A>C (n.*441A>C) c.*67A>C (n.*67A>C) | |
1 | g.171636337T= | CA1207016817 | MYOC,MYOCOS | c.1103A= (p.Gln368=) c.235-2293T= (n.235-2293T=) c.*441A= (n.*441A=) c.*67A= (n.*67A=) | |
1 | g.171636337_171636340delinsA | CA1139532761 | MYOC,MYOCOS | c.1100_1103delinsT (p.Gly367_Gln368delinsVal) c.235-2293_235-2290delinsA (n.235-2293_235-2290delinsA) c.*438_*441delinsT (n.*438_*441delinsT) c.*64_*67delinsT (n.*64_*67delinsT) | ClinVar dbSNP |
1 | g.171636337_171636343dup | CA2649105998 | MYOC,MYOCOS | c.1097_1103dup (p.Phe369ArgfsTer14) c.235-2293_235-2287dup (n.235-2293_235-2287dup) c.*435_*441dup (n.*435_*441dup) c.*61_*67dup (n.*61_*67dup) | gnomAD v4 |
1 | g.171636338G>A | CA119172 | MYOC,MYOCOS | c.1102C>T (p.Gln368Ter) c.235-2292G>A (n.235-2292G>A) c.*440C>T (n.*440C>T) c.*66C>T (n.*66C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.171636338G>C | CA343724721 | MYOC,MYOCOS | c.1102C>G (p.Gln368Glu) c.235-2292G>C (n.235-2292G>C) c.*440C>G (n.*440C>G) c.*66C>G (n.*66C>G) | |
1 | g.171636338G= | CA1140886911 | MYOC,MYOCOS | c.1102C= (p.Gln368=) c.235-2292G= (n.235-2292G=) c.*440C= (n.*440C=) c.*66C= (n.*66C=) | |
1 | g.171636338G>T | CA343724723 | MYOC,MYOCOS | c.1102C>A (p.Gln368Lys) c.235-2292G>T (n.235-2292G>T) c.*440C>A (n.*440C>A) c.*66C>A (n.*66C>A) | |
1 | g.171636339T>A | CA421938521 | MYOC,MYOCOS | c.1101A>T (p.Gly367=) c.235-2291T>A (n.235-2291T>A) c.*439A>T (n.*439A>T) c.*65A>T (n.*65A>T) | |
1 | g.171636339T>C | CA421938522 | MYOC,MYOCOS | c.1101A>G (p.Gly367=) c.235-2291T>C (n.235-2291T>C) c.*439A>G (n.*439A>G) c.*65A>G (n.*65A>G) | |
1 | g.171636339T>G | CA421938523 | MYOC,MYOCOS | c.1101A>C (p.Gly367=) c.235-2291T>G (n.235-2291T>G) c.*439A>C (n.*439A>C) c.*65A>C (n.*65A>C) | |
1 | g.171636340C>A | CA343724724 | MYOC,MYOCOS | c.1100G>T (p.Gly367Val) c.235-2290C>A (n.235-2290C>A) c.*438G>T (n.*438G>T) c.*64G>T (n.*64G>T) | |
1 | g.171636340C>G | CA343724726 | MYOC,MYOCOS | c.1100G>C (p.Gly367Ala) c.235-2290C>G (n.235-2290C>G) c.*438G>C (n.*438G>C) c.*64G>C (n.*64G>C) | |
1 | g.171636340C>T | CA343724727 | MYOC,MYOCOS | c.1100G>A (p.Gly367Glu) c.235-2290C>T (n.235-2290C>T) c.*438G>A (n.*438G>A) c.*64G>A (n.*64G>A) | |
1 | g.171636341C>A | CA343724730 | MYOC,MYOCOS | c.1099G>T (p.Gly367Ter) c.235-2289C>A (n.235-2289C>A) c.*437G>T (n.*437G>T) c.*63G>T (n.*63G>T) | |
1 | g.171636341C= | CA1140886912 | MYOC,MYOCOS | c.1099G= (p.Gly367=) c.235-2289C= (n.235-2289C=) c.*437G= (n.*437G=) c.*63G= (n.*63G=) | |
1 | g.171636341C>G | CA343724729 | MYOC,MYOCOS | c.1099G>C (p.Gly367Arg) c.235-2289C>G (n.235-2289C>G) c.*437G>C (n.*437G>C) c.*63G>C (n.*63G>C) | |
1 | g.171636341C>T | CA119176 | MYOC,MYOCOS | c.1099G>A (p.Gly367Arg) c.235-2289C>T (n.235-2289C>T) c.*437G>A (n.*437G>A) c.*63G>A (n.*63G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.171636342G>A | CA1244079 | MYOC,MYOCOS | c.1098C>T (p.His366=) c.235-2288G>A (n.235-2288G>A) c.*436C>T (n.*436C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636342G>C | CA343724731 | MYOC,MYOCOS | c.1098C>G (p.His366Gln) c.235-2288G>C (n.235-2288G>C) c.*436C>G (n.*436C>G) c.*62C>G (n.*62C>G) | dbSNP |
1 | g.171636342G= | CA1141988109 | MYOC,MYOCOS | c.1098C= (p.His366=) c.235-2288G= (n.235-2288G=) c.*436C= (n.*436C=) c.*62C= (n.*62C=) | |
1 | g.171636342G>T | CA343724732 | MYOC,MYOCOS | c.1098C>A (p.His366Gln) c.235-2288G>T (n.235-2288G>T) c.*436C>A (n.*436C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) | |
1 | g.171636343T>A | CA343724734 | MYOC,MYOCOS | c.1097A>T (p.His366Leu) c.235-2287T>A (n.235-2287T>A) c.*435A>T (n.*435A>T) c.*61A>T (n.*61A>T) | |
1 | g.171636343T>C | CA1244080 | MYOC,MYOCOS | c.1097A>G (p.His366Arg) c.235-2287T>C (n.235-2287T>C) c.*435A>G (n.*435A>G) c.*61A>G (n.*61A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636343T>G | CA343724736 | MYOC,MYOCOS | c.1097A>C (p.His366Pro) c.235-2287T>G (n.235-2287T>G) c.*435A>C (n.*435A>C) c.*61A>C (n.*61A>C) | |
1 | g.171636343T= | CA1148442405 | MYOC,MYOCOS | c.1097A= (p.His366=) c.235-2287T= (n.235-2287T=) c.*435A= (n.*435A=) c.*61A= (n.*61A=) | |
1 | g.171636344G>A | CA343724738 | MYOC,MYOCOS | c.1096C>T (p.His366Tyr) c.235-2286G>A (n.235-2286G>A) c.*434C>T (n.*434C>T) c.*60C>T (n.*60C>T) | |
1 | g.171636344G>C | CA343724739 | MYOC,MYOCOS | c.1096C>G (p.His366Asp) c.235-2286G>C (n.235-2286G>C) c.*434C>G (n.*434C>G) c.*60C>G (n.*60C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171636344G>T | CA343724741 | MYOC,MYOCOS | c.1096C>A (p.His366Asn) c.235-2286G>T (n.235-2286G>T) c.*434C>A (n.*434C>A) c.*60C>A (n.*60C>A) | |
1 | g.171636345G>A | CA421938524 | MYOC,MYOCOS | c.1095C>T (p.Tyr365=) c.235-2285G>A (n.235-2285G>A) c.*433C>T (n.*433C>T) c.*59C>T (n.*59C>T) | |
1 | g.171636345G>C | CA343724743 | MYOC,MYOCOS | c.1095C>G (p.Tyr365Ter) c.235-2285G>C (n.235-2285G>C) c.*433C>G (n.*433C>G) c.*59C>G (n.*59C>G) | |
1 | g.171636345G>T | CA343724744 | MYOC,MYOCOS | c.1095C>A (p.Tyr365Ter) c.235-2285G>T (n.235-2285G>T) c.*433C>A (n.*433C>A) c.*59C>A (n.*59C>A) | COSMIC |
1 | g.171636346T>A | CA343724750 | MYOC,MYOCOS | c.1094A>T (p.Tyr365Phe) c.235-2284T>A (n.235-2284T>A) c.*432A>T (n.*432A>T) c.*58A>T (n.*58A>T) | |
1 | g.171636346T>C | CA343724748 | MYOC,MYOCOS | c.1094A>G (p.Tyr365Cys) c.235-2284T>C (n.235-2284T>C) c.*432A>G (n.*432A>G) c.*58A>G (n.*58A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171636346T>G | CA343724746 | MYOC,MYOCOS | c.1094A>C (p.Tyr365Ser) c.235-2284T>G (n.235-2284T>G) c.*432A>C (n.*432A>C) c.*58A>C (n.*58A>C) | |
1 | g.171636347A>C | CA343724752 | MYOC,MYOCOS | c.1093T>G (p.Tyr365Asp) c.235-2283A>C (n.235-2283A>C) c.*431T>G (n.*431T>G) c.*57T>G (n.*57T>G) | |
1 | g.171636347A>G | CA343724753 | MYOC,MYOCOS | c.1093T>C (p.Tyr365His) c.235-2283A>G (n.235-2283A>G) c.*431T>C (n.*431T>C) c.*57T>C (n.*57T>C) | |
1 | g.171636347A>T | CA343724754 | MYOC,MYOCOS | c.1093T>A (p.Tyr365Asn) c.235-2283A>T (n.235-2283A>T) c.*431T>A (n.*431T>A) c.*57T>A (n.*57T>A) | |
1 | g.171636348G>A | CA421938525 | MYOC,MYOCOS | c.1092C>T (p.Gly364=) c.235-2282G>A (n.235-2282G>A) c.*430C>T (n.*430C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) | |
1 | g.171636348G>C | CA421938526 | MYOC,MYOCOS | c.1092C>G (p.Gly364=) c.235-2282G>C (n.235-2282G>C) c.*430C>G (n.*430C>G) c.*56C>G (n.*56C>G) | |
1 | g.171636348G>T | CA421938527 | MYOC,MYOCOS | c.1092C>A (p.Gly364=) c.235-2282G>T (n.235-2282G>T) c.*430C>A (n.*430C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) | |
1 | g.171636349C>A | CA119170 | MYOC,MYOCOS | c.1091G>T (p.Gly364Val) c.235-2281C>A (n.235-2281C>A) c.*429G>T (n.*429G>T) c.*55G>T (n.*55G>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.171636349C= | CA1141581195 | MYOC,MYOCOS | c.1091G= (p.Gly364=) c.235-2281C= (n.235-2281C=) c.*429G= (n.*429G=) c.*55G= (n.*55G=) | |
1 | g.171636349C>G | CA343724756 | MYOC,MYOCOS | c.1091G>C (p.Gly364Ala) c.235-2281C>G (n.235-2281C>G) c.*429G>C (n.*429G>C) c.*55G>C (n.*55G>C) | |
1 | g.171636349C>T | CA343724759 | MYOC,MYOCOS | c.1091G>A (p.Gly364Asp) c.235-2281C>T (n.235-2281C>T) c.*429G>A (n.*429G>A) c.*55G>A (n.*55G>A) | |
1 | g.171636350dup | CA2746620384 | MYOC,MYOCOS | c.1091dup (p.Tyr365LeufsTer16) c.235-2280dup (n.235-2280dup) c.*429dup (n.*429dup) c.*55dup (n.*55dup) | |
1 | g.171636350C>A | CA343724760 | MYOC,MYOCOS | c.1090G>T (p.Gly364Cys) c.235-2280C>A (n.235-2280C>A) c.*428G>T (n.*428G>T) c.*54G>T (n.*54G>T) | |
1 | g.171636350C= | CA1207016818 | MYOC,MYOCOS | c.1090G= (p.Gly364=) c.235-2280C= (n.235-2280C=) c.*428G= (n.*428G=) c.*54G= (n.*54G=) | |
1 | g.171636350C>G | CA343724762 | MYOC,MYOCOS | c.1090G>C (p.Gly364Arg) c.235-2280C>G (n.235-2280C>G) c.*428G>C (n.*428G>C) c.*54G>C (n.*54G>C) | |
1 | g.171636350C>T | CA1244081 | MYOC,MYOCOS | c.1090G>A (p.Gly364Ser) c.235-2280C>T (n.235-2280C>T) c.*428G>A (n.*428G>A) c.*54G>A (n.*54G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636351A>C | CA421938528 | MYOC,MYOCOS | c.1089T>G (p.Ala363=) c.235-2279A>C (n.235-2279A>C) c.*427T>G (n.*427T>G) c.*53T>G (n.*53T>G) | |
1 | g.171636351A>G | CA421938529 | MYOC,MYOCOS | c.1089T>C (p.Ala363=) c.235-2279A>G (n.235-2279A>G) c.*427T>C (n.*427T>C) c.*53T>C (n.*53T>C) | |
1 | g.171636351A>T | CA421938530 | MYOC,MYOCOS | c.1089T>A (p.Ala363=) c.235-2279A>T (n.235-2279A>T) c.*427T>A (n.*427T>A) c.*53T>A (n.*53T>A) | |
1 | g.171636352G>A | CA343724766 | MYOC,MYOCOS | c.1088C>T (p.Ala363Val) c.235-2278G>A (n.235-2278G>A) c.*426C>T (n.*426C>T) c.*52C>T (n.*52C>T) | |
1 | g.171636352G>C | CA343724767 | MYOC,MYOCOS | c.1088C>G (p.Ala363Gly) c.235-2278G>C (n.235-2278G>C) c.*426C>G (n.*426C>G) c.*52C>G (n.*52C>G) | |
1 | g.171636352G>T | CA343724769 | MYOC,MYOCOS | c.1088C>A (p.Ala363Asp) c.235-2278G>T (n.235-2278G>T) c.*426C>A (n.*426C>A) c.*52C>A (n.*52C>A) | |
1 | g.171636353C>A | CA343724774 | MYOC,MYOCOS | c.1087G>T (p.Ala363Ser) c.235-2277C>A (n.235-2277C>A) c.*425G>T (n.*425G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) | |
1 | g.171636353C>G | CA343724772 | MYOC,MYOCOS | c.1087G>C (p.Ala363Pro) c.235-2277C>G (n.235-2277C>G) c.*425G>C (n.*425G>C) c.*51G>C (n.*51G>C) | |
1 | g.171636353C>T | CA343724770 | MYOC,MYOCOS | c.1087G>A (p.Ala363Thr) c.235-2277C>T (n.235-2277C>T) c.*425G>A (n.*425G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.171636354T>A | CA421938531 | MYOC,MYOCOS | c.1086A>T (p.Gly362=) c.235-2276T>A (n.235-2276T>A) c.*424A>T (n.*424A>T) c.*50A>T (n.*50A>T) | |
1 | g.171636354T>C | CA421938532 | MYOC,MYOCOS | c.1086A>G (p.Gly362=) c.235-2276T>C (n.235-2276T>C) c.*424A>G (n.*424A>G) c.*50A>G (n.*50A>G) | |
1 | g.171636354T>G | CA421938533 | MYOC,MYOCOS | c.1086A>C (p.Gly362=) c.235-2276T>G (n.235-2276T>G) c.*424A>C (n.*424A>C) c.*50A>C (n.*50A>C) | |
1 | g.171636355C>A | CA343724775 | MYOC,MYOCOS | c.1085G>T (p.Gly362Val) c.235-2275C>A (n.235-2275C>A) c.*423G>T (n.*423G>T) c.*49G>T (n.*49G>T) | |
1 | g.171636355C>G | CA343724777 | MYOC,MYOCOS | c.1085G>C (p.Gly362Ala) c.235-2275C>G (n.235-2275C>G) c.*423G>C (n.*423G>C) c.*49G>C (n.*49G>C) | |
1 | g.171636355C>T | CA343724778 | MYOC,MYOCOS | c.1085G>A (p.Gly362Glu) c.235-2275C>T (n.235-2275C>T) c.*423G>A (n.*423G>A) c.*49G>A (n.*49G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.171636356del | CA2017997725 | MYOC,MYOCOS | c.1085del (p.Gly362GlufsTer?) c.235-2274del (n.235-2274del) c.*423del (n.*423del) c.*49del (n.*49del) | ClinVar |
1 | g.171636356C>A | CA343724780 | MYOC,MYOCOS | c.1084G>T (p.Gly362Ter) c.235-2274C>A (n.235-2274C>A) c.*422G>T (n.*422G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) | |
1 | g.171636356C>G | CA343724781 | MYOC,MYOCOS | c.1084G>C (p.Gly362Arg) c.235-2274C>G (n.235-2274C>G) c.*422G>C (n.*422G>C) c.*48G>C (n.*48G>C) | |
1 | g.171636356C>T | CA343724783 | MYOC,MYOCOS | c.1084G>A (p.Gly362Arg) c.235-2274C>T (n.235-2274C>T) c.*422G>A (n.*422G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) | COSMIC |
1 | g.171636357A= | CA1207016819 | MYOC,MYOCOS | c.1083T= (p.Pro361=) c.235-2273A= (n.235-2273A=) c.*421T= (n.*421T=) c.*47T= (n.*47T=) | |
1 | g.171636357A>C | CA421938536 | MYOC,MYOCOS | c.1083T>G (p.Pro361=) c.235-2273A>C (n.235-2273A>C) c.*421T>G (n.*421T>G) c.*47T>G (n.*47T>G) | |
1 | g.171636357A>G | CA421938534 | MYOC,MYOCOS | c.1083T>C (p.Pro361=) c.235-2273A>G (n.235-2273A>G) c.*421T>C (n.*421T>C) c.*47T>C (n.*47T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636357A>T | CA421938535 | MYOC,MYOCOS | c.1083T>A (p.Pro361=) c.235-2273A>T (n.235-2273A>T) c.*421T>A (n.*421T>A) c.*47T>A (n.*47T>A) | |
1 | g.171636358G>A | CA343724785 | MYOC,MYOCOS | c.1082C>T (p.Pro361Leu) c.235-2272G>A (n.235-2272G>A) c.*420C>T (n.*420C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171636358G>C | CA343724787 | MYOC,MYOCOS | c.1082C>G (p.Pro361Arg) c.235-2272G>C (n.235-2272G>C) c.*420C>G (n.*420C>G) c.*46C>G (n.*46C>G) | COSMIC |
1 | g.171636358G= | CA1207016820 | MYOC,MYOCOS | c.1082C= (p.Pro361=) c.235-2272G= (n.235-2272G=) c.*420C= (n.*420C=) c.*46C= (n.*46C=) | |
1 | g.171636358G>T | CA343724788 | MYOC,MYOCOS | c.1082C>A (p.Pro361His) c.235-2272G>T (n.235-2272G>T) c.*420C>A (n.*420C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) | |
1 | g.171636359G>A | CA343724789 | MYOC,MYOCOS | c.1081C>T (p.Pro361Ser) c.235-2271G>A (n.235-2271G>A) c.*419C>T (n.*419C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636359G>C | CA343724791 | MYOC,MYOCOS | c.1081C>G (p.Pro361Ala) c.235-2271G>C (n.235-2271G>C) c.*419C>G (n.*419C>G) c.*45C>G (n.*45C>G) | |
1 | g.171636359G= | CA1207016821 | MYOC,MYOCOS | c.1081C= (p.Pro361=) c.235-2271G= (n.235-2271G=) c.*419C= (n.*419C=) c.*45C= (n.*45C=) | |
1 | g.171636359G>T | CA343724793 | MYOC,MYOCOS | c.1081C>A (p.Pro361Thr) c.235-2271G>T (n.235-2271G>T) c.*419C>A (n.*419C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) | |
1 | g.171636360G>A | CA421938537 | MYOC,MYOCOS | c.1080C>T (p.Ile360=) c.235-2270G>A (n.235-2270G>A) c.*418C>T (n.*418C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171636360G>C | CA343724794 | MYOC,MYOCOS | c.1080C>G (p.Ile360Met) c.235-2270G>C (n.235-2270G>C) c.*418C>G (n.*418C>G) c.*44C>G (n.*44C>G) | |
1 | g.171636360G= | CA1207016822 | MYOC,MYOCOS | c.1080C= (p.Ile360=) c.235-2270G= (n.235-2270G=) c.*418C= (n.*418C=) c.*44C= (n.*44C=) | |
1 | g.171636360G>T | CA421938538 | MYOC,MYOCOS | c.1080C>A (p.Ile360=) c.235-2270G>T (n.235-2270G>T) c.*418C>A (n.*418C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) | dbSNP |
1 | g.171636361A= | CA1207016823 | MYOC,MYOCOS | c.1079T= (p.Ile360=) c.235-2269A= (n.235-2269A=) c.*417T= (n.*417T=) c.*43T= (n.*43T=) | |
1 | g.171636361A>C | CA343724799 | MYOC,MYOCOS | c.1079T>G (p.Ile360Ser) c.235-2269A>C (n.235-2269A>C) c.*417T>G (n.*417T>G) c.*43T>G (n.*43T>G) | |
1 | g.171636361A>G | CA343724801 | MYOC,MYOCOS | c.1079T>C (p.Ile360Thr) c.235-2269A>G (n.235-2269A>G) c.*417T>C (n.*417T>C) c.*43T>C (n.*43T>C) | |
1 | g.171636361A>T | CA343724796 | MYOC,MYOCOS | c.1079T>A (p.Ile360Asn) c.235-2269A>T (n.235-2269A>T) c.*417T>A (n.*417T>A) c.*43T>A (n.*43T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171636362T>A | CA343724805 | MYOC,MYOCOS | c.1078A>T (p.Ile360Phe) c.235-2268T>A (n.235-2268T>A) c.*416A>T (n.*416A>T) c.*42A>T (n.*42A>T) | |
1 | g.171636362T>C | CA343724803 | MYOC,MYOCOS | c.1078A>G (p.Ile360Val) c.235-2268T>C (n.235-2268T>C) c.*416A>G (n.*416A>G) c.*42A>G (n.*42A>G) | |
1 | g.171636362T>G | CA32685736 | MYOC,MYOCOS | c.1078A>C (p.Ile360Leu) c.235-2268T>G (n.235-2268T>G) c.*416A>C (n.*416A>C) c.*42A>C (n.*42A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636362T= | CA1207016824 | MYOC,MYOCOS | c.1078A= (p.Ile360=) c.235-2268T= (n.235-2268T=) c.*416A= (n.*416A=) c.*42A= (n.*42A=) | |
1 | g.171636363T>A | CA343724806 | MYOC,MYOCOS | c.1077A>T (p.Glu359Asp) c.235-2267T>A (n.235-2267T>A) c.*415A>T (n.*415A>T) c.*41A>T (n.*41A>T) | |
1 | g.171636363T>C | CA421938539 | MYOC,MYOCOS | c.1077A>G (p.Glu359=) c.235-2267T>C (n.235-2267T>C) c.*415A>G (n.*415A>G) c.*41A>G (n.*41A>G) | |
1 | g.171636363T>G | CA343724808 | MYOC,MYOCOS | c.1077A>C (p.Glu359Asp) c.235-2267T>G (n.235-2267T>G) c.*415A>C (n.*415A>C) c.*41A>C (n.*41A>C) | |
1 | g.171636364T>A | CA343724811 | MYOC,MYOCOS | c.1076A>T (p.Glu359Val) c.235-2266T>A (n.235-2266T>A) c.*414A>T (n.*414A>T) c.*40A>T (n.*40A>T) | |
1 | g.171636364T>C | CA343724812 | MYOC,MYOCOS | c.1076A>G (p.Glu359Gly) c.235-2266T>C (n.235-2266T>C) c.*414A>G (n.*414A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) | |
1 | g.171636364T>G | CA343724814 | MYOC,MYOCOS | c.1076A>C (p.Glu359Ala) c.235-2266T>G (n.235-2266T>G) c.*414A>C (n.*414A>C) c.*40A>C (n.*40A>C) | |
1 | g.171636365C>A | CA343724819 | MYOC,MYOCOS | c.1075G>T (p.Glu359Ter) c.235-2265C>A (n.235-2265C>A) c.*413G>T (n.*413G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) | |
1 | g.171636365C>G | CA343724817 | MYOC,MYOCOS | c.1075G>C (p.Glu359Gln) c.235-2265C>G (n.235-2265C>G) c.*413G>C (n.*413G>C) c.*39G>C (n.*39G>C) | |
1 | g.171636365C>T | CA343724818 | MYOC,MYOCOS | c.1075G>A (p.Glu359Lys) c.235-2265C>T (n.235-2265C>T) c.*413G>A (n.*413G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.171636366C>A | CA343724822 | MYOC,MYOCOS | c.1074G>T (p.Lys358Asn) c.235-2264C>A (n.235-2264C>A) c.*412G>T (n.*412G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) | |
1 | g.171636366C>G | CA343724823 | MYOC,MYOCOS | c.1074G>C (p.Lys358Asn) c.235-2264C>G (n.235-2264C>G) c.*412G>C (n.*412G>C) c.*38G>C (n.*38G>C) | |
1 | g.171636366C>T | CA421938540 | MYOC,MYOCOS | c.1074G>A (p.Lys358=) c.235-2264C>T (n.235-2264C>T) c.*412G>A (n.*412G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) | |
1 | g.171636367T>A | CA343724825 | MYOC,MYOCOS | c.1073A>T (p.Lys358Met) c.235-2263T>A (n.235-2263T>A) c.*411A>T (n.*411A>T) c.*37A>T (n.*37A>T) | |
1 | g.171636367T>C | CA343724827 | MYOC,MYOCOS | c.1073A>G (p.Lys358Arg) c.235-2263T>C (n.235-2263T>C) c.*411A>G (n.*411A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) | |
1 | g.171636367T>G | CA343724829 | MYOC,MYOCOS | c.1073A>C (p.Lys358Thr) c.235-2263T>G (n.235-2263T>G) c.*411A>C (n.*411A>C) c.*37A>C (n.*37A>C) | |
1 | g.171636368T>A | CA1244083 | MYOC,MYOCOS | c.1072A>T (p.Lys358Ter) c.235-2262T>A (n.235-2262T>A) c.*410A>T (n.*410A>T) c.*36A>T (n.*36A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636368T>C | CA1244082 | MYOC,MYOCOS | c.1072A>G (p.Lys358Glu) c.235-2262T>C (n.235-2262T>C) c.*410A>G (n.*410A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636368T>G | CA343724832 | MYOC,MYOCOS | c.1072A>C (p.Lys358Gln) c.235-2262T>G (n.235-2262T>G) c.*410A>C (n.*410A>C) c.*36A>C (n.*36A>C) | |
1 | g.171636368T= | CA1207016825 | MYOC,MYOCOS | c.1072A= (p.Lys358=) c.235-2262T= (n.235-2262T=) c.*410A= (n.*410A=) c.*36A= (n.*36A=) | |
1 | g.171636369C>A | CA343724835 | MYOC,MYOCOS | c.1071G>T (p.Glu357Asp) c.235-2261C>A (n.235-2261C>A) c.*409G>T (n.*409G>T) c.*35G>T (n.*35G>T) | |
1 | g.171636369C= | CA1207016826 | MYOC,MYOCOS | c.1071G= (p.Glu357=) c.235-2261C= (n.235-2261C=) c.*409G= (n.*409G=) c.*35G= (n.*35G=) | |
1 | g.171636369C>G | CA343724837 | MYOC,MYOCOS | c.1071G>C (p.Glu357Asp) c.235-2261C>G (n.235-2261C>G) c.*409G>C (n.*409G>C) c.*35G>C (n.*35G>C) | |
1 | g.171636369C>T | CA32685749 | MYOC,MYOCOS | c.1071G>A (p.Glu357=) c.235-2261C>T (n.235-2261C>T) c.*409G>A (n.*409G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) | dbSNP |
1 | g.171636370T>A | CA343724840 | MYOC,MYOCOS | c.1070A>T (p.Glu357Val) c.235-2260T>A (n.235-2260T>A) c.*408A>T (n.*408A>T) c.*34A>T (n.*34A>T) | |
1 | g.171636370T>C | CA343724841 | MYOC,MYOCOS | c.1070A>G (p.Glu357Gly) c.235-2260T>C (n.235-2260T>C) c.*408A>G (n.*408A>G) c.*34A>G (n.*34A>G) | |
1 | g.171636370T>G | CA343724843 | MYOC,MYOCOS | c.1070A>C (p.Glu357Ala) c.235-2260T>G (n.235-2260T>G) c.*408A>C (n.*408A>C) c.*34A>C (n.*34A>C) | |
1 | g.171636371C>A | CA343724845 | MYOC,MYOCOS | c.1069G>T (p.Glu357Ter) c.235-2259C>A (n.235-2259C>A) c.*407G>T (n.*407G>T) c.*33G>T (n.*33G>T) | |
1 | g.171636371C= | CA1207016827 | MYOC,MYOCOS | c.1069G= (p.Glu357=) c.235-2259C= (n.235-2259C=) c.*407G= (n.*407G=) c.*33G= (n.*33G=) | |
1 | g.171636371C>G | CA343724846 | MYOC,MYOCOS | c.1069G>C (p.Glu357Gln) c.235-2259C>G (n.235-2259C>G) c.*407G>C (n.*407G>C) c.*33G>C (n.*33G>C) | |
1 | g.171636371C>T | CA1244084 | MYOC,MYOCOS | c.1069G>A (p.Glu357Lys) c.235-2259C>T (n.235-2259C>T) c.*407G>A (n.*407G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636371dup | CA2574087898 | MYOC,MYOCOS | c.1069dup (p.Glu357GlyfsTer24) c.235-2259dup (n.235-2259dup) c.*407dup (n.*407dup) c.*33dup (n.*33dup) | |
1 | g.171636372A>C | CA421938541 | MYOC,MYOCOS | c.1068T>G (p.Ala356=) c.235-2258A>C (n.235-2258A>C) c.*406T>G (n.*406T>G) c.*32T>G (n.*32T>G) | |
1 | g.171636372A>G | CA421938542 | MYOC,MYOCOS | c.1068T>C (p.Ala356=) c.235-2258A>G (n.235-2258A>G) c.*406T>C (n.*406T>C) c.*32T>C (n.*32T>C) | |
1 | g.171636372A>T | CA421938543 | MYOC,MYOCOS | c.1068T>A (p.Ala356=) c.235-2258A>T (n.235-2258A>T) c.*406T>A (n.*406T>A) c.*32T>A (n.*32T>A) | |
1 | g.171636373G>A | CA343724849 | MYOC,MYOCOS | c.1067C>T (p.Ala356Val) c.235-2257G>A (n.235-2257G>A) c.*405C>T (n.*405C>T) c.*31C>T (n.*31C>T) | |
1 | g.171636373G>C | CA343724851 | MYOC,MYOCOS | c.1067C>G (p.Ala356Gly) c.235-2257G>C (n.235-2257G>C) c.*405C>G (n.*405C>G) c.*31C>G (n.*31C>G) | |
1 | g.171636373G>T | CA343724852 | MYOC,MYOCOS | c.1067C>A (p.Ala356Asp) c.235-2257G>T (n.235-2257G>T) c.*405C>A (n.*405C>A) c.*31C>A (n.*31C>A) |