Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.171636021_171636025delinsGTACT | CA1207016719 | MYOC,MYOCOS | c.1415_1419delinsAGTAC (p.Lys472=) c.235-2609_235-2605delinsGTACT (n.235-2609_235-2605delinsGTACT) c.*753_*757delinsAGTAC (n.*753_*757delinsAGTAC) c.*379_*383delinsAGTAC (n.*379_*383delinsAGTAC) | |
1 | g.171636022_171636027delinsTACTTA | CA1148470091 | MYOC,MYOCOS | c.1413_1418delinsTAAGTA (p.Tyr471=) c.235-2608_235-2603delinsTACTTA (n.235-2608_235-2603delinsTACTTA) c.*751_*756delinsTAAGTA (n.*751_*756delinsTAAGTA) c.*377_*382delinsTAAGTA (n.*377_*382delinsTAAGTA) | |
1 | g.171636024_171636027del | CA1244024 | MYOC,MYOCOS | c.1415_1418del (p.Lys472ThrfsTer4) c.235-2606_235-2603del (n.235-2606_235-2603del) c.*753_*756del (n.*753_*756del) c.*379_*382del (n.*379_*382del) | dbSNP ExAC |
1 | g.171636023del | CA645524328 | MYOC,MYOCOS | c.1417del (p.Tyr473ThrfsTer4) c.235-2607del (n.235-2607del) c.*755del (n.*755del) c.*381del (n.*381del) | COSMIC |
1 | g.171636023A>C | CA343723286 | MYOC,MYOCOS | c.1417T>G (p.Tyr473Asp) c.235-2607A>C (n.235-2607A>C) c.*755T>G (n.*755T>G) c.*381T>G (n.*381T>G) | |
1 | g.171636023A>G | CA343723287 | MYOC,MYOCOS | c.1417T>C (p.Tyr473His) c.235-2607A>G (n.235-2607A>G) c.*755T>C (n.*755T>C) c.*381T>C (n.*381T>C) | |
1 | g.171636023A>T | CA343723289 | MYOC,MYOCOS | c.1417T>A (p.Tyr473Asn) c.235-2607A>T (n.235-2607A>T) c.*755T>A (n.*755T>A) c.*381T>A (n.*381T>A) | |
1 | g.171636024C>A | CA343723292 | MYOC,MYOCOS | c.1416G>T (p.Lys472Asn) c.235-2606C>A (n.235-2606C>A) c.*754G>T (n.*754G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) | |
1 | g.171636024C>G | CA343723294 | MYOC,MYOCOS | c.1416G>C (p.Lys472Asn) c.235-2606C>G (n.235-2606C>G) c.*754G>C (n.*754G>C) c.*380G>C (n.*380G>C) | |
1 | g.171636024C>T | CA421938614 | MYOC,MYOCOS | c.1416G>A (p.Lys472=) c.235-2606C>T (n.235-2606C>T) c.*754G>A (n.*754G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171636025T>A | CA343723297 | MYOC,MYOCOS | c.1415A>T (p.Lys472Met) c.235-2605T>A (n.235-2605T>A) c.*753A>T (n.*753A>T) c.*379A>T (n.*379A>T) | |
1 | g.171636025T>C | CA343723299 | MYOC,MYOCOS | c.1415A>G (p.Lys472Arg) c.235-2605T>C (n.235-2605T>C) c.*753A>G (n.*753A>G) c.*379A>G (n.*379A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171636025T>G | CA343723300 | MYOC,MYOCOS | c.1415A>C (p.Lys472Thr) c.235-2605T>G (n.235-2605T>G) c.*753A>C (n.*753A>C) c.*379A>C (n.*379A>C) | |
1 | g.171636026T>A | CA343723303 | MYOC,MYOCOS | c.1414A>T (p.Lys472Ter) c.235-2604T>A (n.235-2604T>A) c.*752A>T (n.*752A>T) c.*378A>T (n.*378A>T) | |
1 | g.171636026T>C | CA343723306 | MYOC,MYOCOS | c.1414A>G (p.Lys472Glu) c.235-2604T>C (n.235-2604T>C) c.*752A>G (n.*752A>G) c.*378A>G (n.*378A>G) | |
1 | g.171636026T>G | CA343723309 | MYOC,MYOCOS | c.1414A>C (p.Lys472Gln) c.235-2604T>G (n.235-2604T>G) c.*752A>C (n.*752A>C) c.*378A>C (n.*378A>C) | |
1 | g.171636027A= | CA1207016721 | MYOC,MYOCOS | c.1413T= (p.Tyr471=) c.235-2603A= (n.235-2603A=) c.*751T= (n.*751T=) c.*377T= (n.*377T=) | |
1 | g.171636027A>C | CA343723315 | MYOC,MYOCOS | c.1413T>G (p.Tyr471Ter) c.235-2603A>C (n.235-2603A>C) c.*751T>G (n.*751T>G) c.*377T>G (n.*377T>G) | |
1 | g.171636027A>G | CA1244026 | MYOC,MYOCOS | c.1413T>C (p.Tyr471=) c.235-2603A>G (n.235-2603A>G) c.*751T>C (n.*751T>C) c.*377T>C (n.*377T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636027A>T | CA343723311 | MYOC,MYOCOS | c.1413T>A (p.Tyr471Ter) c.235-2603A>T (n.235-2603A>T) c.*751T>A (n.*751T>A) c.*377T>A (n.*377T>A) | dbSNP |
1 | g.171636028T>A | CA343723318 | MYOC,MYOCOS | c.1412A>T (p.Tyr471Phe) c.235-2602T>A (n.235-2602T>A) c.*750A>T (n.*750A>T) c.*376A>T (n.*376A>T) | |
1 | g.171636028T>C | CA1244027 | MYOC,MYOCOS | c.1412A>G (p.Tyr471Cys) c.235-2602T>C (n.235-2602T>C) c.*750A>G (n.*750A>G) c.*376A>G (n.*376A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636028T>G | CA343723320 | MYOC,MYOCOS | c.1412A>C (p.Tyr471Ser) c.235-2602T>G (n.235-2602T>G) c.*750A>C (n.*750A>C) c.*376A>C (n.*376A>C) | |
1 | g.171636028T= | CA1146291413 | MYOC,MYOCOS | c.1412A= (p.Tyr471=) c.235-2602T= (n.235-2602T=) c.*750A= (n.*750A=) c.*376A= (n.*376A=) | |
1 | g.171636029A>C | CA343723323 | MYOC,MYOCOS | c.1411T>G (p.Tyr471Asp) c.235-2601A>C (n.235-2601A>C) c.*749T>G (n.*749T>G) c.*375T>G (n.*375T>G) | |
1 | g.171636029A>G | CA343723325 | MYOC,MYOCOS | c.1411T>C (p.Tyr471His) c.235-2601A>G (n.235-2601A>G) c.*749T>C (n.*749T>C) c.*375T>C (n.*375T>C) | |
1 | g.171636029A>T | CA343723328 | MYOC,MYOCOS | c.1411T>A (p.Tyr471Asn) c.235-2601A>T (n.235-2601A>T) c.*749T>A (n.*749T>A) c.*375T>A (n.*375T>A) | |
1 | g.171636030G>A | CA421938615 | MYOC,MYOCOS | c.1410C>T (p.Arg470=) c.235-2600G>A (n.235-2600G>A) c.*748C>T (n.*748C>T) c.*374C>T (n.*374C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171636030G>C | CA421938617 | MYOC,MYOCOS | c.1410C>G (p.Arg470=) c.235-2600G>C (n.235-2600G>C) c.*748C>G (n.*748C>G) c.*374C>G (n.*374C>G) | |
1 | g.171636030G>T | CA421938616 | MYOC,MYOCOS | c.1410C>A (p.Arg470=) c.235-2600G>T (n.235-2600G>T) c.*748C>A (n.*748C>A) c.*374C>A (n.*374C>A) | |
1 | g.171636031C>A | CA343723333 | MYOC,MYOCOS | c.1409G>T (p.Arg470Leu) c.235-2599C>A (n.235-2599C>A) c.*747G>T (n.*747G>T) c.*373G>T (n.*373G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636031C= | CA1207016722 | MYOC,MYOCOS | c.1409G= (p.Arg470=) c.235-2599C= (n.235-2599C=) c.*747G= (n.*747G=) c.*373G= (n.*373G=) | |
1 | g.171636031C>G | CA343723331 | MYOC,MYOCOS | c.1409G>C (p.Arg470Pro) c.235-2599C>G (n.235-2599C>G) c.*747G>C (n.*747G>C) c.*373G>C (n.*373G>C) | |
1 | g.171636031C>T | CA1244028 | MYOC,MYOCOS | c.1409G>A (p.Arg470His) c.235-2599C>T (n.235-2599C>T) c.*747G>A (n.*747G>A) c.*373G>A (n.*373G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.171636032G>A | CA32685408 | MYOC,MYOCOS | c.1408C>T (p.Arg470Cys) c.235-2598G>A (n.235-2598G>A) c.*746C>T (n.*746C>T) c.*372C>T (n.*372C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.171636032G>C | CA343723337 | MYOC,MYOCOS | c.1408C>G (p.Arg470Gly) c.235-2598G>C (n.235-2598G>C) c.*746C>G (n.*746C>G) c.*372C>G (n.*372C>G) | |
1 | g.171636032G= | CA1207016723 | MYOC,MYOCOS | c.1408C= (p.Arg470=) c.235-2598G= (n.235-2598G=) c.*746C= (n.*746C=) c.*372C= (n.*372C=) | |
1 | g.171636032G>T | CA343723340 | MYOC,MYOCOS | c.1408C>A (p.Arg470Ser) c.235-2598G>T (n.235-2598G>T) c.*746C>A (n.*746C>A) c.*372C>A (n.*372C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171636033G>A | CA421938618 | MYOC,MYOCOS | c.1407C>T (p.Asn469=) c.235-2597G>A (n.235-2597G>A) c.*745C>T (n.*745C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) | |
1 | g.171636033G>C | CA343723343 | MYOC,MYOCOS | c.1407C>G (p.Asn469Lys) c.235-2597G>C (n.235-2597G>C) c.*745C>G (n.*745C>G) c.*371C>G (n.*371C>G) | COSMIC |
1 | g.171636033G>T | CA343723345 | MYOC,MYOCOS | c.1407C>A (p.Asn469Lys) c.235-2597G>T (n.235-2597G>T) c.*745C>A (n.*745C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) | |
1 | g.171636034T>A | CA343723348 | MYOC,MYOCOS | c.1406A>T (p.Asn469Ile) c.235-2596T>A (n.235-2596T>A) c.*744A>T (n.*744A>T) c.*370A>T (n.*370A>T) | |
1 | g.171636034T>C | CA1244029 | MYOC,MYOCOS | c.1406A>G (p.Asn469Ser) c.235-2596T>C (n.235-2596T>C) c.*744A>G (n.*744A>G) c.*370A>G (n.*370A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636034T>G | CA343723351 | MYOC,MYOCOS | c.1406A>C (p.Asn469Thr) c.235-2596T>G (n.235-2596T>G) c.*744A>C (n.*744A>C) c.*370A>C (n.*370A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171636034T= | CA1207016724 | MYOC,MYOCOS | c.1406A= (p.Asn469=) c.235-2596T= (n.235-2596T=) c.*744A= (n.*744A=) c.*370A= (n.*370A=) | |
1 | g.171636035T>A | CA343723355 | MYOC,MYOCOS | c.1405A>T (p.Asn469Tyr) c.235-2595T>A (n.235-2595T>A) c.*743A>T (n.*743A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) | |
1 | g.171636035T>C | CA343723357 | MYOC,MYOCOS | c.1405A>G (p.Asn469Asp) c.235-2595T>C (n.235-2595T>C) c.*743A>G (n.*743A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) | |
1 | g.171636035T>G | CA343723360 | MYOC,MYOCOS | c.1405A>C (p.Asn469His) c.235-2595T>G (n.235-2595T>G) c.*743A>C (n.*743A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) | |
1 | g.171636036C>A | CA343723361 | MYOC,MYOCOS | c.1404G>T (p.Lys468Asn) c.235-2594C>A (n.235-2594C>A) c.*742G>T (n.*742G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) | |
1 | g.171636036C= | CA1207016725 | MYOC,MYOCOS | c.1404G= (p.Lys468=) c.235-2594C= (n.235-2594C=) c.*742G= (n.*742G=) c.*368G= (n.*368G=) | |
1 | g.171636036C>G | CA343723364 | MYOC,MYOCOS | c.1404G>C (p.Lys468Asn) c.235-2594C>G (n.235-2594C>G) c.*742G>C (n.*742G>C) c.*368G>C (n.*368G>C) | |
1 | g.171636036C>T | CA1244030 | MYOC,MYOCOS | c.1404G>A (p.Lys468=) c.235-2594C>T (n.235-2594C>T) c.*742G>A (n.*742G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.171636037T>A | CA343723367 | MYOC,MYOCOS | c.1403A>T (p.Lys468Met) c.235-2593T>A (n.235-2593T>A) c.*741A>T (n.*741A>T) c.*367A>T (n.*367A>T) | |
1 | g.171636037T>C | CA343723369 | MYOC,MYOCOS | c.1403A>G (p.Lys468Arg) c.235-2593T>C (n.235-2593T>C) c.*741A>G (n.*741A>G) c.*367A>G (n.*367A>G) | |
1 | g.171636037T>G | CA343723371 | MYOC,MYOCOS | c.1403A>C (p.Lys468Thr) c.235-2593T>G (n.235-2593T>G) c.*741A>C (n.*741A>C) c.*367A>C (n.*367A>C) | |
1 | g.171636038T>A | CA343723374 | MYOC,MYOCOS | c.1402A>T (p.Lys468Ter) c.235-2592T>A (n.235-2592T>A) c.*740A>T (n.*740A>T) c.*366A>T (n.*366A>T) | |
1 | g.171636038T>C | CA343723377 | MYOC,MYOCOS | c.1402A>G (p.Lys468Glu) c.235-2592T>C (n.235-2592T>C) c.*740A>G (n.*740A>G) c.*366A>G (n.*366A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171636038T>G | CA343723378 | MYOC,MYOCOS | c.1402A>C (p.Lys468Gln) c.235-2592T>G (n.235-2592T>G) c.*740A>C (n.*740A>C) c.*366A>C (n.*366A>C) | |
1 | g.171636039G>A | CA421938619 | MYOC,MYOCOS | c.1401C>T (p.Phe467=) c.235-2591G>A (n.235-2591G>A) c.*739C>T (n.*739C>T) c.*365C>T (n.*365C>T) | |
1 | g.171636039G>C | CA343723384 | MYOC,MYOCOS | c.1401C>G (p.Phe467Leu) c.235-2591G>C (n.235-2591G>C) c.*739C>G (n.*739C>G) c.*365C>G (n.*365C>G) | |
1 | g.171636039G>T | CA343723381 | MYOC,MYOCOS | c.1401C>A (p.Phe467Leu) c.235-2591G>T (n.235-2591G>T) c.*739C>A (n.*739C>A) c.*365C>A (n.*365C>A) | |
1 | g.171636040A>C | CA343723387 | MYOC,MYOCOS | c.1400T>G (p.Phe467Cys) c.235-2590A>C (n.235-2590A>C) c.*738T>G (n.*738T>G) c.*364T>G (n.*364T>G) | |
1 | g.171636040A>G | CA343723393 | MYOC,MYOCOS | c.1400T>C (p.Phe467Ser) c.235-2590A>G (n.235-2590A>G) c.*738T>C (n.*738T>C) c.*364T>C (n.*364T>C) | |
1 | g.171636040A>T | CA343723389 | MYOC,MYOCOS | c.1400T>A (p.Phe467Tyr) c.235-2590A>T (n.235-2590A>T) c.*738T>A (n.*738T>A) c.*364T>A (n.*364T>A) | |
1 | g.171636041A>C | CA343723394 | MYOC,MYOCOS | c.1399T>G (p.Phe467Val) c.235-2589A>C (n.235-2589A>C) c.*737T>G (n.*737T>G) c.*363T>G (n.*363T>G) | |
1 | g.171636041A>G | CA343723405 | MYOC,MYOCOS | c.1399T>C (p.Phe467Leu) c.235-2589A>G (n.235-2589A>G) c.*737T>C (n.*737T>C) c.*363T>C (n.*363T>C) | |
1 | g.171636041A>T | CA343723398 | MYOC,MYOCOS | c.1399T>A (p.Phe467Ile) c.235-2589A>T (n.235-2589A>T) c.*737T>A (n.*737T>A) c.*363T>A (n.*363T>A) | |
1 | g.171636042T>A | CA421938620 | MYOC,MYOCOS | c.1398A>T (p.Pro466=) c.235-2588T>A (n.235-2588T>A) c.*736A>T (n.*736A>T) c.*362A>T (n.*362A>T) | |
1 | g.171636042T>C | CA421938621 | MYOC,MYOCOS | c.1398A>G (p.Pro466=) c.235-2588T>C (n.235-2588T>C) c.*736A>G (n.*736A>G) c.*362A>G (n.*362A>G) | |
1 | g.171636042T>G | CA421938622 | MYOC,MYOCOS | c.1398A>C (p.Pro466=) c.235-2588T>G (n.235-2588T>G) c.*736A>C (n.*736A>C) c.*362A>C (n.*362A>C) | |
1 | g.171636043G>A | CA343723407 | MYOC,MYOCOS | c.1397C>T (p.Pro466Leu) c.235-2587G>A (n.235-2587G>A) c.*735C>T (n.*735C>T) c.*361C>T (n.*361C>T) | |
1 | g.171636043G>C | CA343723409 | MYOC,MYOCOS | c.1397C>G (p.Pro466Arg) c.235-2587G>C (n.235-2587G>C) c.*735C>G (n.*735C>G) c.*361C>G (n.*361C>G) | |
1 | g.171636043G>T | CA343723412 | MYOC,MYOCOS | c.1397C>A (p.Pro466Gln) c.235-2587G>T (n.235-2587G>T) c.*735C>A (n.*735C>A) c.*361C>A (n.*361C>A) | |
1 | g.171636044G>A | CA343723415 | MYOC,MYOCOS | c.1396C>T (p.Pro466Ser) c.235-2586G>A (n.235-2586G>A) c.*734C>T (n.*734C>T) c.*360C>T (n.*360C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636044G>C | CA343723416 | MYOC,MYOCOS | c.1396C>G (p.Pro466Ala) c.235-2586G>C (n.235-2586G>C) c.*734C>G (n.*734C>G) c.*360C>G (n.*360C>G) | |
1 | g.171636044G= | CA1207016726 | MYOC,MYOCOS | c.1396C= (p.Pro466=) c.235-2586G= (n.235-2586G=) c.*734C= (n.*734C=) c.*360C= (n.*360C=) | |
1 | g.171636044G>T | CA343723419 | MYOC,MYOCOS | c.1396C>A (p.Pro466Thr) c.235-2586G>T (n.235-2586G>T) c.*734C>A (n.*734C>A) c.*360C>A (n.*360C>A) | |
1 | g.171636045G>A | CA421938623 | MYOC,MYOCOS | c.1395C>T (p.Ile465=) c.235-2585G>A (n.235-2585G>A) c.*733C>T (n.*733C>T) c.*359C>T (n.*359C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636045G>C | CA343723421 | MYOC,MYOCOS | c.1395C>G (p.Ile465Met) c.235-2585G>C (n.235-2585G>C) c.*733C>G (n.*733C>G) c.*359C>G (n.*359C>G) | ClinVar |
1 | g.171636045G= | CA1207016727 | MYOC,MYOCOS | c.1395C= (p.Ile465=) c.235-2585G= (n.235-2585G=) c.*733C= (n.*733C=) c.*359C= (n.*359C=) | |
1 | g.171636045G>T | CA421938624 | MYOC,MYOCOS | c.1395C>A (p.Ile465=) c.235-2585G>T (n.235-2585G>T) c.*733C>A (n.*733C>A) c.*359C>A (n.*359C>A) | |
1 | g.171636046A>C | CA343723423 | MYOC,MYOCOS | c.1394T>G (p.Ile465Ser) c.235-2584A>C (n.235-2584A>C) c.*732T>G (n.*732T>G) c.*358T>G (n.*358T>G) | |
1 | g.171636046A>G | CA343723426 | MYOC,MYOCOS | c.1394T>C (p.Ile465Thr) c.235-2584A>G (n.235-2584A>G) c.*732T>C (n.*732T>C) c.*358T>C (n.*358T>C) | |
1 | g.171636046A>T | CA343723427 | MYOC,MYOCOS | c.1394T>A (p.Ile465Asn) c.235-2584A>T (n.235-2584A>T) c.*732T>A (n.*732T>A) c.*358T>A (n.*358T>A) | |
1 | g.171636047T>A | CA343723430 | MYOC,MYOCOS | c.1393A>T (p.Ile465Phe) c.235-2583T>A (n.235-2583T>A) c.*731A>T (n.*731A>T) c.*357A>T (n.*357A>T) | |
1 | g.171636047T>C | CA343723431 | MYOC,MYOCOS | c.1393A>G (p.Ile465Val) c.235-2583T>C (n.235-2583T>C) c.*731A>G (n.*731A>G) c.*357A>G (n.*357A>G) | |
1 | g.171636047T>G | CA343723433 | MYOC,MYOCOS | c.1393A>C (p.Ile465Leu) c.235-2583T>G (n.235-2583T>G) c.*731A>C (n.*731A>C) c.*357A>C (n.*357A>C) | |
1 | g.171636048G>A | CA421938625 | MYOC,MYOCOS | c.1392C>T (p.Thr464=) c.235-2582G>A (n.235-2582G>A) c.*730C>T (n.*730C>T) c.*356C>T (n.*356C>T) | COSMIC |
1 | g.171636048G>C | CA421938626 | MYOC,MYOCOS | c.1392C>G (p.Thr464=) c.235-2582G>C (n.235-2582G>C) c.*730C>G (n.*730C>G) c.*356C>G (n.*356C>G) | |
1 | g.171636048G>T | CA421938627 | MYOC,MYOCOS | c.1392C>A (p.Thr464=) c.235-2582G>T (n.235-2582G>T) c.*730C>A (n.*730C>A) c.*356C>A (n.*356C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171636049G>A | CA343723436 | MYOC,MYOCOS | c.1391C>T (p.Thr464Ile) c.235-2581G>A (n.235-2581G>A) c.*729C>T (n.*729C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171636049G>C | CA343723440 | MYOC,MYOCOS | c.1391C>G (p.Thr464Ser) c.235-2581G>C (n.235-2581G>C) c.*729C>G (n.*729C>G) c.*355C>G (n.*355C>G) | |
1 | g.171636049G= | CA1207016728 | MYOC,MYOCOS | c.1391C= (p.Thr464=) c.235-2581G= (n.235-2581G=) c.*729C= (n.*729C=) c.*355C= (n.*355C=) | |
1 | g.171636049G>T | CA343723438 | MYOC,MYOCOS | c.1391C>A (p.Thr464Asn) c.235-2581G>T (n.235-2581G>T) c.*729C>A (n.*729C>A) c.*355C>A (n.*355C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171636050T>A | CA343723443 | MYOC,MYOCOS | c.1390A>T (p.Thr464Ser) c.235-2580T>A (n.235-2580T>A) c.*728A>T (n.*728A>T) c.*354A>T (n.*354A>T) | |
1 | g.171636050T>C | CA343723445 | MYOC,MYOCOS | c.1390A>G (p.Thr464Ala) c.235-2580T>C (n.235-2580T>C) c.*728A>G (n.*728A>G) c.*354A>G (n.*354A>G) | |
1 | g.171636050T>G | CA343723447 | MYOC,MYOCOS | c.1390A>C (p.Thr464Pro) c.235-2580T>G (n.235-2580T>G) c.*728A>C (n.*728A>C) c.*354A>C (n.*354A>C) | |
1 | g.171636051C>A | CA421938630 | MYOC,MYOCOS | c.1389G>T (p.Leu463=) c.235-2579C>A (n.235-2579C>A) c.*727G>T (n.*727G>T) c.*353G>T (n.*353G>T) | |
1 | g.171636051C>G | CA421938628 | MYOC,MYOCOS | c.1389G>C (p.Leu463=) c.235-2579C>G (n.235-2579C>G) c.*727G>C (n.*727G>C) c.*353G>C (n.*353G>C) | |
1 | g.171636051C>T | CA421938629 | MYOC,MYOCOS | c.1389G>A (p.Leu463=) c.235-2579C>T (n.235-2579C>T) c.*727G>A (n.*727G>A) c.*353G>A (n.*353G>A) | |
1 | g.171636052A= | CA1207016729 | MYOC,MYOCOS | c.1388T= (p.Leu463=) c.235-2578A= (n.235-2578A=) c.*726T= (n.*726T=) c.*352T= (n.*352T=) | |
1 | g.171636052A>C | CA343723450 | MYOC,MYOCOS | c.1388T>G (p.Leu463Arg) c.235-2578A>C (n.235-2578A>C) c.*726T>G (n.*726T>G) c.*352T>G (n.*352T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171636052A>G | CA343723451 | MYOC,MYOCOS | c.1388T>C (p.Leu463Pro) c.235-2578A>G (n.235-2578A>G) c.*726T>C (n.*726T>C) c.*352T>C (n.*352T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171636052A>T | CA343723453 | MYOC,MYOCOS | c.1388T>A (p.Leu463Gln) c.235-2578A>T (n.235-2578A>T) c.*726T>A (n.*726T>A) c.*352T>A (n.*352T>A) | |
1 | g.171636053G>A | CA421938631 | MYOC,MYOCOS | c.1387C>T (p.Leu463=) c.235-2577G>A (n.235-2577G>A) c.*725C>T (n.*725C>T) c.*351C>T (n.*351C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171636053G>C | CA343723456 | MYOC,MYOCOS | c.1387C>G (p.Leu463Val) c.235-2577G>C (n.235-2577G>C) c.*725C>G (n.*725C>G) c.*351C>G (n.*351C>G) | |
1 | g.171636053G>T | CA343723457 | MYOC,MYOCOS | c.1387C>A (p.Leu463Met) c.235-2577G>T (n.235-2577G>T) c.*725C>A (n.*725C>A) c.*351C>A (n.*351C>A) | |
1 | g.171636055dup | CA1244031 | MYOC,MYOCOS | c.1387dup (p.Leu463ProfsTer10) c.235-2575dup (n.235-2575dup) c.*725dup (n.*725dup) c.*351dup (n.*351dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636054G>A | CA421938632 | MYOC,MYOCOS | c.1386C>T (p.Thr462=) c.235-2576G>A (n.235-2576G>A) c.*724C>T (n.*724C>T) c.*350C>T (n.*350C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171636054G>C | CA421938633 | MYOC,MYOCOS | c.1386C>G (p.Thr462=) c.235-2576G>C (n.235-2576G>C) c.*724C>G (n.*724C>G) c.*350C>G (n.*350C>G) | |
1 | g.171636054G>T | CA421938634 | MYOC,MYOCOS | c.1386C>A (p.Thr462=) c.235-2576G>T (n.235-2576G>T) c.*724C>A (n.*724C>A) c.*350C>A (n.*350C>A) | |
1 | g.171636055G>A | CA343723463 | MYOC,MYOCOS | c.1385C>T (p.Thr462Ile) c.235-2575G>A (n.235-2575G>A) c.*723C>T (n.*723C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171636055G>C | CA343723461 | MYOC,MYOCOS | c.1385C>G (p.Thr462Ser) c.235-2575G>C (n.235-2575G>C) c.*723C>G (n.*723C>G) c.*349C>G (n.*349C>G) | |
1 | g.171636055G>T | CA343723459 | MYOC,MYOCOS | c.1385C>A (p.Thr462Asn) c.235-2575G>T (n.235-2575G>T) c.*723C>A (n.*723C>A) c.*349C>A (n.*349C>A) | |
1 | g.171636056T>A | CA343723465 | MYOC,MYOCOS | c.1384A>T (p.Thr462Ser) c.235-2574T>A (n.235-2574T>A) c.*722A>T (n.*722A>T) c.*348A>T (n.*348A>T) | |
1 | g.171636056T>C | CA343723469 | MYOC,MYOCOS | c.1384A>G (p.Thr462Ala) c.235-2574T>C (n.235-2574T>C) c.*722A>G (n.*722A>G) c.*348A>G (n.*348A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636056T>G | CA343723471 | MYOC,MYOCOS | c.1384A>C (p.Thr462Pro) c.235-2574T>G (n.235-2574T>G) c.*722A>C (n.*722A>C) c.*348A>C (n.*348A>C) | |
1 | g.171636056T= | CA1207016730 | MYOC,MYOCOS | c.1384A= (p.Thr462=) c.235-2574T= (n.235-2574T=) c.*722A= (n.*722A=) c.*348A= (n.*348A=) | |
1 | g.171636057C>A | CA343723473 | MYOC,MYOCOS | c.1383G>T (p.Lys461Asn) c.235-2573C>A (n.235-2573C>A) c.*721G>T (n.*721G>T) c.*347G>T (n.*347G>T) | |
1 | g.171636057C= | CA1207016731 | MYOC,MYOCOS | c.1383G= (p.Lys461=) c.235-2573C= (n.235-2573C=) c.*721G= (n.*721G=) c.*347G= (n.*347G=) | |
1 | g.171636057C>G | CA343723477 | MYOC,MYOCOS | c.1383G>C (p.Lys461Asn) c.235-2573C>G (n.235-2573C>G) c.*721G>C (n.*721G>C) c.*347G>C (n.*347G>C) | COSMIC |
1 | g.171636057C>T | CA1244032 | MYOC,MYOCOS | c.1383G>A (p.Lys461=) c.235-2573C>T (n.235-2573C>T) c.*721G>A (n.*721G>A) c.*347G>A (n.*347G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636058T>A | CA343723489 | MYOC,MYOCOS | c.1382A>T (p.Lys461Met) c.235-2572T>A (n.235-2572T>A) c.*720A>T (n.*720A>T) c.*346A>T (n.*346A>T) | |
1 | g.171636058T>C | CA343723480 | MYOC,MYOCOS | c.1382A>G (p.Lys461Arg) c.235-2572T>C (n.235-2572T>C) c.*720A>G (n.*720A>G) c.*346A>G (n.*346A>G) | |
1 | g.171636058T>G | CA343723483 | MYOC,MYOCOS | c.1382A>C (p.Lys461Thr) c.235-2572T>G (n.235-2572T>G) c.*720A>C (n.*720A>C) c.*346A>C (n.*346A>C) | |
1 | g.171636059T>A | CA343723492 | MYOC,MYOCOS | c.1381A>T (p.Lys461Ter) c.235-2571T>A (n.235-2571T>A) c.*719A>T (n.*719A>T) c.*345A>T (n.*345A>T) | |
1 | g.171636059T>C | CA343723494 | MYOC,MYOCOS | c.1381A>G (p.Lys461Glu) c.235-2571T>C (n.235-2571T>C) c.*719A>G (n.*719A>G) c.*345A>G (n.*345A>G) | |
1 | g.171636059T>G | CA343723496 | MYOC,MYOCOS | c.1381A>C (p.Lys461Gln) c.235-2571T>G (n.235-2571T>G) c.*719A>C (n.*719A>C) c.*345A>C (n.*345A>C) | |
1 | g.171636060G>A | CA421938635 | MYOC,MYOCOS | c.1380C>T (p.Ser460=) c.235-2570G>A (n.235-2570G>A) c.*718C>T (n.*718C>T) c.*344C>T (n.*344C>T) | |
1 | g.171636060G>C | CA343723499 | MYOC,MYOCOS | c.1380C>G (p.Ser460Arg) c.235-2570G>C (n.235-2570G>C) c.*718C>G (n.*718C>G) c.*344C>G (n.*344C>G) | |
1 | g.171636060G>T | CA343723501 | MYOC,MYOCOS | c.1380C>A (p.Ser460Arg) c.235-2570G>T (n.235-2570G>T) c.*718C>A (n.*718C>A) c.*344C>A (n.*344C>A) | |
1 | g.171636061C>A | CA343723507 | MYOC,MYOCOS | c.1379G>T (p.Ser460Ile) c.235-2569C>A (n.235-2569C>A) c.*717G>T (n.*717G>T) c.*343G>T (n.*343G>T) | |
1 | g.171636061C>G | CA343723509 | MYOC,MYOCOS | c.1379G>C (p.Ser460Thr) c.235-2569C>G (n.235-2569C>G) c.*717G>C (n.*717G>C) c.*343G>C (n.*343G>C) | |
1 | g.171636061C>T | CA343723508 | MYOC,MYOCOS | c.1379G>A (p.Ser460Asn) c.235-2569C>T (n.235-2569C>T) c.*717G>A (n.*717G>A) c.*343G>A (n.*343G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171636062T>A | CA343723510 | MYOC,MYOCOS | c.1378A>T (p.Ser460Cys) c.235-2568T>A (n.235-2568T>A) c.*716A>T (n.*716A>T) c.*342A>T (n.*342A>T) | |
1 | g.171636062T>C | CA343723512 | MYOC,MYOCOS | c.1378A>G (p.Ser460Gly) c.235-2568T>C (n.235-2568T>C) c.*716A>G (n.*716A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) | |
1 | g.171636062T>G | CA343723513 | MYOC,MYOCOS | c.1378A>C (p.Ser460Arg) c.235-2568T>G (n.235-2568T>G) c.*716A>C (n.*716A>C) c.*342A>C (n.*342A>C) | |
1 | g.171636063G>A | CA421938636 | MYOC,MYOCOS | c.1377C>T (p.Ile459=) c.235-2567G>A (n.235-2567G>A) c.*715C>T (n.*715C>T) c.*341C>T (n.*341C>T) | |
1 | g.171636063G>C | CA343723516 | MYOC,MYOCOS | c.1377C>G (p.Ile459Met) c.235-2567G>C (n.235-2567G>C) c.*715C>G (n.*715C>G) c.*341C>G (n.*341C>G) | |
1 | g.171636063G>T | CA421938637 | MYOC,MYOCOS | c.1377C>A (p.Ile459=) c.235-2567G>T (n.235-2567G>T) c.*715C>A (n.*715C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) | |
1 | g.171636064A>C | CA343723520 | MYOC,MYOCOS | c.1376T>G (p.Ile459Ser) c.235-2566A>C (n.235-2566A>C) c.*714T>G (n.*714T>G) c.*340T>G (n.*340T>G) | |
1 | g.171636064A>G | CA343723521 | MYOC,MYOCOS | c.1376T>C (p.Ile459Thr) c.235-2566A>G (n.235-2566A>G) c.*714T>C (n.*714T>C) c.*340T>C (n.*340T>C) | |
1 | g.171636064A>T | CA343723522 | MYOC,MYOCOS | c.1376T>A (p.Ile459Asn) c.235-2566A>T (n.235-2566A>T) c.*714T>A (n.*714T>A) c.*340T>A (n.*340T>A) | |
1 | g.171636065T>A | CA343723523 | MYOC,MYOCOS | c.1375A>T (p.Ile459Phe) c.235-2565T>A (n.235-2565T>A) c.*713A>T (n.*713A>T) c.*339A>T (n.*339A>T) | |
1 | g.171636065T>C | CA343723524 | MYOC,MYOCOS | c.1375A>G (p.Ile459Val) c.235-2565T>C (n.235-2565T>C) c.*713A>G (n.*713A>G) c.*339A>G (n.*339A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171636065T>G | CA343723525 | MYOC,MYOCOS | c.1375A>C (p.Ile459Leu) c.235-2565T>G (n.235-2565T>G) c.*713A>C (n.*713A>C) c.*339A>C (n.*339A>C) | |
1 | g.171636066A>C | CA421938639 | MYOC,MYOCOS | c.1374T>G (p.Gly458=) c.235-2564A>C (n.235-2564A>C) c.*712T>G (n.*712T>G) c.*338T>G (n.*338T>G) | |
1 | g.171636066A>G | CA421938638 | MYOC,MYOCOS | c.1374T>C (p.Gly458=) c.235-2564A>G (n.235-2564A>G) c.*712T>C (n.*712T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) | |
1 | g.171636066A>T | CA421938640 | MYOC,MYOCOS | c.1374T>A (p.Gly458=) c.235-2564A>T (n.235-2564A>T) c.*712T>A (n.*712T>A) c.*338T>A (n.*338T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171636067C>A | CA32685424 | MYOC,MYOCOS | c.1373G>T (p.Gly458Val) c.235-2563C>A (n.235-2563C>A) c.*711G>T (n.*711G>T) c.*337G>T (n.*337G>T) | dbSNP |
1 | g.171636067C= | CA1207016732 | MYOC,MYOCOS | c.1373G= (p.Gly458=) c.235-2563C= (n.235-2563C=) c.*711G= (n.*711G=) c.*337G= (n.*337G=) | |
1 | g.171636067C>G | CA343723527 | MYOC,MYOCOS | c.1373G>C (p.Gly458Ala) c.235-2563C>G (n.235-2563C>G) c.*711G>C (n.*711G>C) c.*337G>C (n.*337G>C) | |
1 | g.171636067C>T | CA343723526 | MYOC,MYOCOS | c.1373G>A (p.Gly458Asp) c.235-2563C>T (n.235-2563C>T) c.*711G>A (n.*711G>A) c.*337G>A (n.*337G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171636068C>A | CA343723529 | MYOC,MYOCOS | c.1372G>T (p.Gly458Cys) c.235-2562C>A (n.235-2562C>A) c.*710G>T (n.*710G>T) c.*336G>T (n.*336G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636068C= | CA1207016733 | MYOC,MYOCOS | c.1372G= (p.Gly458=) c.235-2562C= (n.235-2562C=) c.*710G= (n.*710G=) c.*336G= (n.*336G=) | |
1 | g.171636068C>G | CA343723531 | MYOC,MYOCOS | c.1372G>C (p.Gly458Arg) c.235-2562C>G (n.235-2562C>G) c.*710G>C (n.*710G>C) c.*336G>C (n.*336G>C) | |
1 | g.171636068C>T | CA343723530 | MYOC,MYOCOS | c.1372G>A (p.Gly458Ser) c.235-2562C>T (n.235-2562C>T) c.*710G>A (n.*710G>A) c.*336G>A (n.*336G>A) | |
1 | g.171636069T>A | CA32685426 | MYOC,MYOCOS | c.1371A>T (p.Thr457=) c.235-2561T>A (n.235-2561T>A) c.*709A>T (n.*709A>T) c.*335A>T (n.*335A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636069T>C | CA421938641 | MYOC,MYOCOS | c.1371A>G (p.Thr457=) c.235-2561T>C (n.235-2561T>C) c.*709A>G (n.*709A>G) c.*335A>G (n.*335A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171636069T>G | CA421938642 | MYOC,MYOCOS | c.1371A>C (p.Thr457=) c.235-2561T>G (n.235-2561T>G) c.*709A>C (n.*709A>C) c.*335A>C (n.*335A>C) | |
1 | g.171636069T= | CA1142054679 | MYOC,MYOCOS | c.1371A= (p.Thr457=) c.235-2561T= (n.235-2561T=) c.*709A= (n.*709A=) c.*335A= (n.*335A=) | |
1 | g.171636070G>A | CA343723533 | MYOC,MYOCOS | c.1370C>T (p.Thr457Ile) c.235-2560G>A (n.235-2560G>A) c.*708C>T (n.*708C>T) c.*334C>T (n.*334C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636070G>C | CA343723534 | MYOC,MYOCOS | c.1370C>G (p.Thr457Arg) c.235-2560G>C (n.235-2560G>C) c.*708C>G (n.*708C>G) c.*334C>G (n.*334C>G) | |
1 | g.171636070G= | CA1207016734 | MYOC,MYOCOS | c.1370C= (p.Thr457=) c.235-2560G= (n.235-2560G=) c.*708C= (n.*708C=) c.*334C= (n.*334C=) | |
1 | g.171636070G>T | CA343723539 | MYOC,MYOCOS | c.1370C>A (p.Thr457Lys) c.235-2560G>T (n.235-2560G>T) c.*708C>A (n.*708C>A) c.*334C>A (n.*334C>A) | |
1 | g.171636071T>A | CA343723543 | MYOC,MYOCOS | c.1369A>T (p.Thr457Ser) c.235-2559T>A (n.235-2559T>A) c.*707A>T (n.*707A>T) c.*333A>T (n.*333A>T) | |
1 | g.171636071T>C | CA343723544 | MYOC,MYOCOS | c.1369A>G (p.Thr457Ala) c.235-2559T>C (n.235-2559T>C) c.*707A>G (n.*707A>G) c.*333A>G (n.*333A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171636071T>G | CA343723546 | MYOC,MYOCOS | c.1369A>C (p.Thr457Pro) c.235-2559T>G (n.235-2559T>G) c.*707A>C (n.*707A>C) c.*333A>C (n.*333A>C) | |
1 | g.171636072G>A | CA421938643 | MYOC,MYOCOS | c.1368C>T (p.Gly456=) c.235-2558G>A (n.235-2558G>A) c.*706C>T (n.*706C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171636072G>C | CA421938644 | MYOC,MYOCOS | c.1368C>G (p.Gly456=) c.235-2558G>C (n.235-2558G>C) c.*706C>G (n.*706C>G) c.*332C>G (n.*332C>G) | |
1 | g.171636072G>T | CA421938645 | MYOC,MYOCOS | c.1368C>A (p.Gly456=) c.235-2558G>T (n.235-2558G>T) c.*706C>A (n.*706C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) | |
1 | g.171636073C>A | CA343723548 | MYOC,MYOCOS | c.1367G>T (p.Gly456Val) c.235-2557C>A (n.235-2557C>A) c.*705G>T (n.*705G>T) c.*331G>T (n.*331G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636073C= | CA1207016735 | MYOC,MYOCOS | c.1367G= (p.Gly456=) c.235-2557C= (n.235-2557C=) c.*705G= (n.*705G=) c.*331G= (n.*331G=) | |
1 | g.171636073C>G | CA343723549 | MYOC,MYOCOS | c.1367G>C (p.Gly456Ala) c.235-2557C>G (n.235-2557C>G) c.*705G>C (n.*705G>C) c.*331G>C (n.*331G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171636073C>T | CA343723550 | MYOC,MYOCOS | c.1367G>A (p.Gly456Asp) c.235-2557C>T (n.235-2557C>T) c.*705G>A (n.*705G>A) c.*331G>A (n.*331G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636074C>A | CA343723553 | MYOC,MYOCOS | c.1366G>T (p.Gly456Cys) c.235-2556C>A (n.235-2556C>A) c.*704G>T (n.*704G>T) c.*330G>T (n.*330G>T) | |
1 | g.171636074C= | CA1207016736 | MYOC,MYOCOS | c.1366G= (p.Gly456=) c.235-2556C= (n.235-2556C=) c.*704G= (n.*704G=) c.*330G= (n.*330G=) | |
1 | g.171636074C>G | CA343723552 | MYOC,MYOCOS | c.1366G>C (p.Gly456Arg) c.235-2556C>G (n.235-2556C>G) c.*704G>C (n.*704G>C) c.*330G>C (n.*330G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636074C>T | CA343723551 | MYOC,MYOCOS | c.1366G>A (p.Gly456Ser) c.235-2556C>T (n.235-2556C>T) c.*704G>A (n.*704G>A) c.*330G>A (n.*330G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171636075T>A | CA421938646 | MYOC,MYOCOS | c.1365A>T (p.Thr455=) c.235-2555T>A (n.235-2555T>A) c.*703A>T (n.*703A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) | |
1 | g.171636075T>C | CA1244033 | MYOC,MYOCOS | c.1365A>G (p.Thr455=) c.235-2555T>C (n.235-2555T>C) c.*703A>G (n.*703A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.171636075T>G | CA421938647 | MYOC,MYOCOS | c.1365A>C (p.Thr455=) c.235-2555T>G (n.235-2555T>G) c.*703A>C (n.*703A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636075T= | CA1207016737 | MYOC,MYOCOS | c.1365A= (p.Thr455=) c.235-2555T= (n.235-2555T=) c.*703A= (n.*703A=) c.*329A= (n.*329A=) | |
1 | g.171636076G>A | CA343723557 | MYOC,MYOCOS | c.1364C>T (p.Thr455Ile) c.235-2554G>A (n.235-2554G>A) c.*702C>T (n.*702C>T) c.*328C>T (n.*328C>T) | |
1 | g.171636076G>C | CA343723559 | MYOC,MYOCOS | c.1364C>G (p.Thr455Arg) c.235-2554G>C (n.235-2554G>C) c.*702C>G (n.*702C>G) c.*328C>G (n.*328C>G) | |
1 | g.171636076G>T | CA343723562 | MYOC,MYOCOS | c.1364C>A (p.Thr455Lys) c.235-2554G>T (n.235-2554G>T) c.*702C>A (n.*702C>A) c.*328C>A (n.*328C>A) | ClinVar |
1 | g.171636077T>A | CA343723564 | MYOC,MYOCOS | c.1363A>T (p.Thr455Ser) c.235-2553T>A (n.235-2553T>A) c.*701A>T (n.*701A>T) c.*327A>T (n.*327A>T) | |
1 | g.171636077T>C | CA343723565 | MYOC,MYOCOS | c.1363A>G (p.Thr455Ala) c.235-2553T>C (n.235-2553T>C) c.*701A>G (n.*701A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) | |
1 | g.171636077T>G | CA343723568 | MYOC,MYOCOS | c.1363A>C (p.Thr455Pro) c.235-2553T>G (n.235-2553T>G) c.*701A>C (n.*701A>C) c.*327A>C (n.*327A>C) | |
1 | g.171636078G>A | CA421938648 | MYOC,MYOCOS | c.1362C>T (p.Asp454=) c.235-2552G>A (n.235-2552G>A) c.*700C>T (n.*700C>T) c.*326C>T (n.*326C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171636078G>C | CA343723573 | MYOC,MYOCOS | c.1362C>G (p.Asp454Glu) c.235-2552G>C (n.235-2552G>C) c.*700C>G (n.*700C>G) c.*326C>G (n.*326C>G) | |
1 | g.171636078G>T | CA343723575 | MYOC,MYOCOS | c.1362C>A (p.Asp454Glu) c.235-2552G>T (n.235-2552G>T) c.*700C>A (n.*700C>A) c.*326C>A (n.*326C>A) | |
1 | g.171636079T>A | CA343723577 | MYOC,MYOCOS | c.1361A>T (p.Asp454Val) c.235-2551T>A (n.235-2551T>A) c.*699A>T (n.*699A>T) c.*325A>T (n.*325A>T) | |
1 | g.171636079T>C | CA343723578 | MYOC,MYOCOS | c.1361A>G (p.Asp454Gly) c.235-2551T>C (n.235-2551T>C) c.*699A>G (n.*699A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) | |
1 | g.171636079T>G | CA343723580 | MYOC,MYOCOS | c.1361A>C (p.Asp454Ala) c.235-2551T>G (n.235-2551T>G) c.*699A>C (n.*699A>C) c.*325A>C (n.*325A>C) | |
1 | g.171636080C>A | CA343723585 | MYOC,MYOCOS | c.1360G>T (p.Asp454Tyr) c.235-2550C>A (n.235-2550C>A) c.*698G>T (n.*698G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) | |
1 | g.171636080C>G | CA343723587 | MYOC,MYOCOS | c.1360G>C (p.Asp454His) c.235-2550C>G (n.235-2550C>G) c.*698G>C (n.*698G>C) c.*324G>C (n.*324G>C) | |
1 | g.171636080C>T | CA343723582 | MYOC,MYOCOS | c.1360G>A (p.Asp454Asn) c.235-2550C>T (n.235-2550C>T) c.*698G>A (n.*698G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) | |
1 | g.171636081A= | CA1207016738 | MYOC,MYOCOS | c.1359T= (p.Tyr453=) c.235-2549A= (n.235-2549A=) c.*697T= (n.*697T=) c.*323T= (n.*323T=) | |
1 | g.171636081A>C | CA343723588 | MYOC,MYOCOS | c.1359T>G (p.Tyr453Ter) c.235-2549A>C (n.235-2549A>C) c.*697T>G (n.*697T>G) c.*323T>G (n.*323T>G) | |
1 | g.171636081A>G | CA421938649 | MYOC,MYOCOS | c.1359T>C (p.Tyr453=) c.235-2549A>G (n.235-2549A>G) c.*697T>C (n.*697T>C) c.*323T>C (n.*323T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171636081A>T | CA343723589 | MYOC,MYOCOS | c.1359T>A (p.Tyr453Ter) c.235-2549A>T (n.235-2549A>T) c.*697T>A (n.*697T>A) c.*323T>A (n.*323T>A) | |
1 | g.171636082T>A | CA343723591 | MYOC,MYOCOS | c.1358A>T (p.Tyr453Phe) c.235-2548T>A (n.235-2548T>A) c.*696A>T (n.*696A>T) c.*322A>T (n.*322A>T) | |
1 | g.171636082T>C | CA343723592 | MYOC,MYOCOS | c.1358A>G (p.Tyr453Cys) c.235-2548T>C (n.235-2548T>C) c.*696A>G (n.*696A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) | |
1 | g.171636082T>G | CA343723593 | MYOC,MYOCOS | c.1358A>C (p.Tyr453Ser) c.235-2548T>G (n.235-2548T>G) c.*696A>C (n.*696A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) | |
1 | g.171636082_171636083delinsTA | CA1207016739 | MYOC,MYOCOS | c.1357_1358delinsTA (p.Tyr453=) c.235-2548_235-2547delinsTA (n.235-2548_235-2547delinsTA) c.*695_*696delinsTA (n.*695_*696delinsTA) c.*321_*322delinsTA (n.*321_*322delinsTA) | |
1 | g.171636083A>C | CA343723596 | MYOC,MYOCOS | c.1357T>G (p.Tyr453Asp) c.235-2547A>C (n.235-2547A>C) c.*695T>G (n.*695T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) | |
1 | g.171636083A>G | CA343723601 | MYOC,MYOCOS | c.1357T>C (p.Tyr453His) c.235-2547A>G (n.235-2547A>G) c.*695T>C (n.*695T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) | |
1 | g.171636083A>T | CA343723602 | MYOC,MYOCOS | c.1357T>A (p.Tyr453Asn) c.235-2547A>T (n.235-2547A>T) c.*695T>A (n.*695T>A) c.*321T>A (n.*321T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171636083_171636084delinsAA | CA1147984684 | MYOC,MYOCOS | c.1356_1357delinsTT (p.Ala452=) c.235-2547_235-2546delinsAA (n.235-2547_235-2546delinsAA) c.*694_*695delinsTT (n.*694_*695delinsTT) c.*320_*321delinsTT (n.*320_*321delinsTT) | |
1 | g.171636084dup | CA1207016740 | MYOC,MYOCOS | c.1357dup (p.Tyr453LeufsTer2) c.235-2546dup (n.235-2546dup) c.*695dup (n.*695dup) c.*321dup (n.*321dup) | dbSNP |
1 | g.171636084del | CA1244034 | MYOC,MYOCOS | c.1357del (p.Tyr453MetfsTer11) c.235-2546del (n.235-2546del) c.*695del (n.*695del) c.*321del (n.*321del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636084A>C | CA421938650 | MYOC,MYOCOS | c.1356T>G (p.Ala452=) c.235-2546A>C (n.235-2546A>C) c.*694T>G (n.*694T>G) c.*320T>G (n.*320T>G) | |
1 | g.171636084A>G | CA421938651 | MYOC,MYOCOS | c.1356T>C (p.Ala452=) c.235-2546A>G (n.235-2546A>G) c.*694T>C (n.*694T>C) c.*320T>C (n.*320T>C) | |
1 | g.171636084A>T | CA421938652 | MYOC,MYOCOS | c.1356T>A (p.Ala452=) c.235-2546A>T (n.235-2546A>T) c.*694T>A (n.*694T>A) c.*320T>A (n.*320T>A) | |
1 | g.171636085G>A | CA343723607 | MYOC,MYOCOS | c.1355C>T (p.Ala452Val) c.235-2545G>A (n.235-2545G>A) c.*693C>T (n.*693C>T) c.*319C>T (n.*319C>T) | COSMIC |
1 | g.171636085G>C | CA343723610 | MYOC,MYOCOS | c.1355C>G (p.Ala452Gly) c.235-2545G>C (n.235-2545G>C) c.*693C>G (n.*693C>G) c.*319C>G (n.*319C>G) | |
1 | g.171636085G>T | CA343723612 | MYOC,MYOCOS | c.1355C>A (p.Ala452Asp) c.235-2545G>T (n.235-2545G>T) c.*693C>A (n.*693C>A) c.*319C>A (n.*319C>A) | |
1 | g.171636086C>A | CA343723620 | MYOC,MYOCOS | c.1354G>T (p.Ala452Ser) c.235-2544C>A (n.235-2544C>A) c.*692G>T (n.*692G>T) c.*318G>T (n.*318G>T) | |
1 | g.171636086C= | CA1207016741 | MYOC,MYOCOS | c.1354G= (p.Ala452=) c.235-2544C= (n.235-2544C=) c.*692G= (n.*692G=) c.*318G= (n.*318G=) | |
1 | g.171636086C>G | CA343723617 | MYOC,MYOCOS | c.1354G>C (p.Ala452Pro) c.235-2544C>G (n.235-2544C>G) c.*692G>C (n.*692G>C) c.*318G>C (n.*318G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636086C>T | CA343723614 | MYOC,MYOCOS | c.1354G>A (p.Ala452Thr) c.235-2544C>T (n.235-2544C>T) c.*692G>A (n.*692G>A) c.*318G>A (n.*318G>A) | |
1 | g.171636087A>C | CA343723621 | MYOC,MYOCOS | c.1353T>G (p.Phe451Leu) c.235-2543A>C (n.235-2543A>C) c.*691T>G (n.*691T>G) c.*317T>G (n.*317T>G) | |
1 | g.171636087A>G | CA421938653 | MYOC,MYOCOS | c.1353T>C (p.Phe451=) c.235-2543A>G (n.235-2543A>G) c.*691T>C (n.*691T>C) c.*317T>C (n.*317T>C) | |
1 | g.171636087A>T | CA343723622 | MYOC,MYOCOS | c.1353T>A (p.Phe451Leu) c.235-2543A>T (n.235-2543A>T) c.*691T>A (n.*691T>A) c.*317T>A (n.*317T>A) | |
1 | g.171636088A>C | CA343723623 | MYOC,MYOCOS | c.1352T>G (p.Phe451Cys) c.235-2542A>C (n.235-2542A>C) c.*690T>G (n.*690T>G) c.*316T>G (n.*316T>G) | |
1 | g.171636088A>G | CA343723624 | MYOC,MYOCOS | c.1352T>C (p.Phe451Ser) c.235-2542A>G (n.235-2542A>G) c.*690T>C (n.*690T>C) c.*316T>C (n.*316T>C) | |
1 | g.171636088A>T | CA343723625 | MYOC,MYOCOS | c.1352T>A (p.Phe451Tyr) c.235-2542A>T (n.235-2542A>T) c.*690T>A (n.*690T>A) c.*316T>A (n.*316T>A) | |
1 | g.171636089A>C | CA343723627 | MYOC,MYOCOS | c.1351T>G (p.Phe451Val) c.235-2541A>C (n.235-2541A>C) c.*689T>G (n.*689T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) | |
1 | g.171636089A>G | CA343723628 | MYOC,MYOCOS | c.1351T>C (p.Phe451Leu) c.235-2541A>G (n.235-2541A>G) c.*689T>C (n.*689T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) | |
1 | g.171636089A>T | CA343723629 | MYOC,MYOCOS | c.1351T>A (p.Phe451Ile) c.235-2541A>T (n.235-2541A>T) c.*689T>A (n.*689T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) | |
1 | g.171636090G>A | CA421938654 | MYOC,MYOCOS | c.1350C>T (p.Asn450=) c.235-2540G>A (n.235-2540G>A) c.*688C>T (n.*688C>T) c.*314C>T (n.*314C>T) | dbSNP |
1 | g.171636090G>C | CA343723631 | MYOC,MYOCOS | c.1350C>G (p.Asn450Lys) c.235-2540G>C (n.235-2540G>C) c.*688C>G (n.*688C>G) c.*314C>G (n.*314C>G) | |
1 | g.171636090G= | CA1207016742 | MYOC,MYOCOS | c.1350C= (p.Asn450=) c.235-2540G= (n.235-2540G=) c.*688C= (n.*688C=) c.*314C= (n.*314C=) | |
1 | g.171636090G>T | CA343723632 | MYOC,MYOCOS | c.1350C>A (p.Asn450Lys) c.235-2540G>T (n.235-2540G>T) c.*688C>A (n.*688C>A) c.*314C>A (n.*314C>A) | |
1 | g.171636091T>A | CA343723634 | MYOC,MYOCOS | c.1349A>T (p.Asn450Ile) c.235-2539T>A (n.235-2539T>A) c.*687A>T (n.*687A>T) c.*313A>T (n.*313A>T) | |
1 | g.171636091T>C | CA343723635 | MYOC,MYOCOS | c.1349A>G (p.Asn450Ser) c.235-2539T>C (n.235-2539T>C) c.*687A>G (n.*687A>G) c.*313A>G (n.*313A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636091T>G | CA343723637 | MYOC,MYOCOS | c.1349A>C (p.Asn450Thr) c.235-2539T>G (n.235-2539T>G) c.*687A>C (n.*687A>C) c.*313A>C (n.*313A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171636091T= | CA1207016743 | MYOC,MYOCOS | c.1349A= (p.Asn450=) c.235-2539T= (n.235-2539T=) c.*687A= (n.*687A=) c.*313A= (n.*313A=) | |
1 | g.171636092T>A | CA343723639 | MYOC,MYOCOS | c.1348A>T (p.Asn450Tyr) c.235-2538T>A (n.235-2538T>A) c.*686A>T (n.*686A>T) c.*312A>T (n.*312A>T) | ClinVar |
1 | g.171636092T>C | CA343723649 | MYOC,MYOCOS | c.1348A>G (p.Asn450Asp) c.235-2538T>C (n.235-2538T>C) c.*686A>G (n.*686A>G) c.*312A>G (n.*312A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.171636092T>G | CA343723641 | MYOC,MYOCOS | c.1348A>C (p.Asn450His) c.235-2538T>G (n.235-2538T>G) c.*686A>C (n.*686A>C) c.*312A>C (n.*312A>C) | |
1 | g.171636099_171636128dup | CA2649105996 | MYOC,MYOCOS | c.1319_1348dup (p.Val449_Asn450insSerSerTyrThrSerAlaAspAlaThrVal) c.235-2531_235-2502dup (n.235-2531_235-2502dup) c.*657_*686dup (n.*657_*686dup) c.*283_*312dup (n.*283_*312dup) | gnomAD v4 |
1 | g.171636093G>A | CA421938655 | MYOC,MYOCOS | c.1347C>T (p.Val449=) c.235-2537G>A (n.235-2537G>A) c.*685C>T (n.*685C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) | |
1 | g.171636093G>C | CA421938656 | MYOC,MYOCOS | c.1347C>G (p.Val449=) c.235-2537G>C (n.235-2537G>C) c.*685C>G (n.*685C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) | |
1 | g.171636093G>T | CA421938657 | MYOC,MYOCOS | c.1347C>A (p.Val449=) c.235-2537G>T (n.235-2537G>T) c.*685C>A (n.*685C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) | |
1 | g.171636094A>C | CA343723651 | MYOC,MYOCOS | c.1346T>G (p.Val449Gly) c.235-2536A>C (n.235-2536A>C) c.*684T>G (n.*684T>G) c.*310T>G (n.*310T>G) | |
1 | g.171636094A>G | CA343723653 | MYOC,MYOCOS | c.1346T>C (p.Val449Ala) c.235-2536A>G (n.235-2536A>G) c.*684T>C (n.*684T>C) c.*310T>C (n.*310T>C) | |
1 | g.171636094A>T | CA343723652 | MYOC,MYOCOS | c.1346T>A (p.Val449Asp) c.235-2536A>T (n.235-2536A>T) c.*684T>A (n.*684T>A) c.*310T>A (n.*310T>A) | |
1 | g.171636095C>A | CA343723654 | MYOC,MYOCOS | c.1345G>T (p.Val449Phe) c.235-2535C>A (n.235-2535C>A) c.*683G>T (n.*683G>T) c.*309G>T (n.*309G>T) | |
1 | g.171636095C= | CA1147683549 | MYOC,MYOCOS | c.1345G= (p.Val449=) c.235-2535C= (n.235-2535C=) c.*683G= (n.*683G=) c.*309G= (n.*309G=) | |
1 | g.171636095C>G | CA343723656 | MYOC,MYOCOS | c.1345G>C (p.Val449Leu) c.235-2535C>G (n.235-2535C>G) c.*683G>C (n.*683G>C) c.*309G>C (n.*309G>C) | |
1 | g.171636095C>T | CA1244035 | MYOC,MYOCOS | c.1345G>A (p.Val449Ile) c.235-2535C>T (n.235-2535C>T) c.*683G>A (n.*683G>A) c.*309G>A (n.*309G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.171636096G>A | CA1244036 | MYOC,MYOCOS | c.1344C>T (p.Thr448=) c.235-2534G>A (n.235-2534G>A) c.*682C>T (n.*682C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636096G>C | CA421938658 | MYOC,MYOCOS | c.1344C>G (p.Thr448=) c.235-2534G>C (n.235-2534G>C) c.*682C>G (n.*682C>G) c.*308C>G (n.*308C>G) | |
1 | g.171636096G= | CA1148393818 | MYOC,MYOCOS | c.1344C= (p.Thr448=) c.235-2534G= (n.235-2534G=) c.*682C= (n.*682C=) c.*308C= (n.*308C=) | |
1 | g.171636096G>T | CA421938659 | MYOC,MYOCOS | c.1344C>A (p.Thr448=) c.235-2534G>T (n.235-2534G>T) c.*682C>A (n.*682C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) | |
1 | g.171636097G>A | CA343723663 | MYOC,MYOCOS | c.1343C>T (p.Thr448Ile) c.235-2533G>A (n.235-2533G>A) c.*681C>T (n.*681C>T) c.*307C>T (n.*307C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171636097G>C | CA343723660 | MYOC,MYOCOS | c.1343C>G (p.Thr448Ser) c.235-2533G>C (n.235-2533G>C) c.*681C>G (n.*681C>G) c.*307C>G (n.*307C>G) | |
1 | g.171636097G>T | CA343723664 | MYOC,MYOCOS | c.1343C>A (p.Thr448Asn) c.235-2533G>T (n.235-2533G>T) c.*681C>A (n.*681C>A) c.*307C>A (n.*307C>A) | |
1 | g.171636098T>A | CA343723667 | MYOC,MYOCOS | c.1342A>T (p.Thr448Ser) c.235-2532T>A (n.235-2532T>A) c.*680A>T (n.*680A>T) c.*306A>T (n.*306A>T) | |
1 | g.171636098T>C | CA343723669 | MYOC,MYOCOS | c.1342A>G (p.Thr448Ala) c.235-2532T>C (n.235-2532T>C) c.*680A>G (n.*680A>G) c.*306A>G (n.*306A>G) | dbSNP |
1 | g.171636098T>G | CA343723671 | MYOC,MYOCOS | c.1342A>C (p.Thr448Pro) c.235-2532T>G (n.235-2532T>G) c.*680A>C (n.*680A>C) c.*306A>C (n.*306A>C) | ClinVar |
1 | g.171636098T= | CA1207016744 | MYOC,MYOCOS | c.1342A= (p.Thr448=) c.235-2532T= (n.235-2532T=) c.*680A= (n.*680A=) c.*306A= (n.*306A=) | |
1 | g.171636099A>C | CA421938660 | MYOC,MYOCOS | c.1341T>G (p.Ala447=) c.235-2531A>C (n.235-2531A>C) c.*679T>G (n.*679T>G) c.*305T>G (n.*305T>G) | |
1 | g.171636099A>G | CA421938661 | MYOC,MYOCOS | c.1341T>C (p.Ala447=) c.235-2531A>G (n.235-2531A>G) c.*679T>C (n.*679T>C) c.*305T>C (n.*305T>C) | |
1 | g.171636099A>T | CA421938662 | MYOC,MYOCOS | c.1341T>A (p.Ala447=) c.235-2531A>T (n.235-2531A>T) c.*679T>A (n.*679T>A) c.*305T>A (n.*305T>A) | |
1 | g.171636100G>A | CA1244037 | MYOC,MYOCOS | c.1340C>T (p.Ala447Val) c.235-2530G>A (n.235-2530G>A) c.*678C>T (n.*678C>T) c.*304C>T (n.*304C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636100G>C | CA343723673 | MYOC,MYOCOS | c.1340C>G (p.Ala447Gly) c.235-2530G>C (n.235-2530G>C) c.*678C>G (n.*678C>G) c.*304C>G (n.*304C>G) | |
1 | g.171636100G= | CA1207016745 | MYOC,MYOCOS | c.1340C= (p.Ala447=) c.235-2530G= (n.235-2530G=) c.*678C= (n.*678C=) c.*304C= (n.*304C=) | |
1 | g.171636100G>T | CA343723675 | MYOC,MYOCOS | c.1340C>A (p.Ala447Asp) c.235-2530G>T (n.235-2530G>T) c.*678C>A (n.*678C>A) c.*304C>A (n.*304C>A) | |
1 | g.171636101C>A | CA343723678 | MYOC,MYOCOS | c.1339G>T (p.Ala447Ser) c.235-2529C>A (n.235-2529C>A) c.*677G>T (n.*677G>T) c.*303G>T (n.*303G>T) | |
1 | g.171636101C>G | CA343723680 | MYOC,MYOCOS | c.1339G>C (p.Ala447Pro) c.235-2529C>G (n.235-2529C>G) c.*677G>C (n.*677G>C) c.*303G>C (n.*303G>C) | |
1 | g.171636101C>T | CA343723686 | MYOC,MYOCOS | c.1339G>A (p.Ala447Thr) c.235-2529C>T (n.235-2529C>T) c.*677G>A (n.*677G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.171636102A>C | CA343723689 | MYOC,MYOCOS | c.1338T>G (p.Asp446Glu) c.235-2528A>C (n.235-2528A>C) c.*676T>G (n.*676T>G) c.*302T>G (n.*302T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171636102A>G | CA421938663 | MYOC,MYOCOS | c.1338T>C (p.Asp446=) c.235-2528A>G (n.235-2528A>G) c.*676T>C (n.*676T>C) c.*302T>C (n.*302T>C) | |
1 | g.171636102A>T | CA343723691 | MYOC,MYOCOS | c.1338T>A (p.Asp446Glu) c.235-2528A>T (n.235-2528A>T) c.*676T>A (n.*676T>A) c.*302T>A (n.*302T>A) | |
1 | g.171636103T>A | CA343723695 | MYOC,MYOCOS | c.1337A>T (p.Asp446Val) c.235-2527T>A (n.235-2527T>A) c.*675A>T (n.*675A>T) c.*301A>T (n.*301A>T) | |
1 | g.171636103T>C | CA343723694 | MYOC,MYOCOS | c.1337A>G (p.Asp446Gly) c.235-2527T>C (n.235-2527T>C) c.*675A>G (n.*675A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) | |
1 | g.171636103T>G | CA343723693 | MYOC,MYOCOS | c.1337A>C (p.Asp446Ala) c.235-2527T>G (n.235-2527T>G) c.*675A>C (n.*675A>C) c.*301A>C (n.*301A>C) | |
1 | g.171636104C>A | CA1244038 | MYOC,MYOCOS | c.1336G>T (p.Asp446Tyr) c.235-2526C>A (n.235-2526C>A) c.*674G>T (n.*674G>T) c.*300G>T (n.*300G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636104C= | CA1141882925 | MYOC,MYOCOS | c.1336G= (p.Asp446=) c.235-2526C= (n.235-2526C=) c.*674G= (n.*674G=) c.*300G= (n.*300G=) | |
1 | g.171636104C>G | CA1244039 | MYOC,MYOCOS | c.1336G>C (p.Asp446His) c.235-2526C>G (n.235-2526C>G) c.*674G>C (n.*674G>C) c.*300G>C (n.*300G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.171636104C>T | CA343723696 | MYOC,MYOCOS | c.1336G>A (p.Asp446Asn) c.235-2526C>T (n.235-2526C>T) c.*674G>A (n.*674G>A) c.*300G>A (n.*300G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171636105T>A | CA421938664 | MYOC,MYOCOS | c.1335A>T (p.Ala445=) c.235-2525T>A (n.235-2525T>A) c.*673A>T (n.*673A>T) c.*299A>T (n.*299A>T) | |
1 | g.171636105T>C | CA421938665 | MYOC,MYOCOS | c.1335A>G (p.Ala445=) c.235-2525T>C (n.235-2525T>C) c.*673A>G (n.*673A>G) c.*299A>G (n.*299A>G) | |
1 | g.171636105T>G | CA421938666 | MYOC,MYOCOS | c.1335A>C (p.Ala445=) c.235-2525T>G (n.235-2525T>G) c.*673A>C (n.*673A>C) c.*299A>C (n.*299A>C) | |
1 | g.171636106G>A | CA1244040 | MYOC,MYOCOS | c.1334C>T (p.Ala445Val) c.235-2524G>A (n.235-2524G>A) c.*672C>T (n.*672C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636106G>C | CA343723699 | MYOC,MYOCOS | c.1334C>G (p.Ala445Gly) c.235-2524G>C (n.235-2524G>C) c.*672C>G (n.*672C>G) c.*298C>G (n.*298C>G) | dbSNP |
1 | g.171636106G= | CA1141775611 | MYOC,MYOCOS | c.1334C= (p.Ala445=) c.235-2524G= (n.235-2524G=) c.*672C= (n.*672C=) c.*298C= (n.*298C=) | |
1 | g.171636106G>T | CA343723700 | MYOC,MYOCOS | c.1334C>A (p.Ala445Glu) c.235-2524G>T (n.235-2524G>T) c.*672C>A (n.*672C>A) c.*298C>A (n.*298C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171636107C>A | CA343723709 | MYOC,MYOCOS | c.1333G>T (p.Ala445Ser) c.235-2523C>A (n.235-2523C>A) c.*671G>T (n.*671G>T) c.*297G>T (n.*297G>T) | |
1 | g.171636107C>G | CA343723712 | MYOC,MYOCOS | c.1333G>C (p.Ala445Pro) c.235-2523C>G (n.235-2523C>G) c.*671G>C (n.*671G>C) c.*297G>C (n.*297G>C) | |
1 | g.171636107C>T | CA343723714 | MYOC,MYOCOS | c.1333G>A (p.Ala445Thr) c.235-2523C>T (n.235-2523C>T) c.*671G>A (n.*671G>A) c.*297G>A (n.*297G>A) | |
1 | g.171636108T>A | CA421938667 | MYOC,MYOCOS | c.1332A>T (p.Ser444=) c.235-2522T>A (n.235-2522T>A) c.*670A>T (n.*670A>T) c.*296A>T (n.*296A>T) | |
1 | g.171636108T>C | CA421938669 | MYOC,MYOCOS | c.1332A>G (p.Ser444=) c.235-2522T>C (n.235-2522T>C) c.*670A>G (n.*670A>G) c.*296A>G (n.*296A>G) | |
1 | g.171636108T>G | CA421938668 | MYOC,MYOCOS | c.1332A>C (p.Ser444=) c.235-2522T>G (n.235-2522T>G) c.*670A>C (n.*670A>C) c.*296A>C (n.*296A>C) | |
1 | g.171636109G>A | CA343723715 | MYOC,MYOCOS | c.1331C>T (p.Ser444Leu) c.235-2521G>A (n.235-2521G>A) c.*669C>T (n.*669C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) | |
1 | g.171636109G>C | CA343723716 | MYOC,MYOCOS | c.1331C>G (p.Ser444Ter) c.235-2521G>C (n.235-2521G>C) c.*669C>G (n.*669C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) | |
1 | g.171636109G>T | CA343723717 | MYOC,MYOCOS | c.1331C>A (p.Ser444Ter) c.235-2521G>T (n.235-2521G>T) c.*669C>A (n.*669C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) | |
1 | g.171636110A>C | CA343723720 | MYOC,MYOCOS | c.1330T>G (p.Ser444Ala) c.235-2520A>C (n.235-2520A>C) c.*668T>G (n.*668T>G) c.*294T>G (n.*294T>G) | |
1 | g.171636110A>G | CA343723719 | MYOC,MYOCOS | c.1330T>C (p.Ser444Pro) c.235-2520A>G (n.235-2520A>G) c.*668T>C (n.*668T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) | |
1 | g.171636110A>T | CA343723718 | MYOC,MYOCOS | c.1330T>A (p.Ser444Thr) c.235-2520A>T (n.235-2520A>T) c.*668T>A (n.*668T>A) c.*294T>A (n.*294T>A) | |
1 | g.171636111G>A | CA421938670 | MYOC,MYOCOS | c.1329C>T (p.Thr443=) c.235-2519G>A (n.235-2519G>A) c.*667C>T (n.*667C>T) c.*293C>T (n.*293C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171636111G>C | CA421938671 | MYOC,MYOCOS | c.1329C>G (p.Thr443=) c.235-2519G>C (n.235-2519G>C) c.*667C>G (n.*667C>G) c.*293C>G (n.*293C>G) | |
1 | g.171636111G>T | CA421938672 | MYOC,MYOCOS | c.1329C>A (p.Thr443=) c.235-2519G>T (n.235-2519G>T) c.*667C>A (n.*667C>A) c.*293C>A (n.*293C>A) | |
1 | g.171636112G>A | CA1244041 | MYOC,MYOCOS | c.1328C>T (p.Thr443Ile) c.235-2518G>A (n.235-2518G>A) c.*666C>T (n.*666C>T) c.*292C>T (n.*292C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636112G>C | CA343723723 | MYOC,MYOCOS | c.1328C>G (p.Thr443Ser) c.235-2518G>C (n.235-2518G>C) c.*666C>G (n.*666C>G) c.*292C>G (n.*292C>G) | |
1 | g.171636112G= | CA1207016746 | MYOC,MYOCOS | c.1328C= (p.Thr443=) c.235-2518G= (n.235-2518G=) c.*666C= (n.*666C=) c.*292C= (n.*292C=) | |
1 | g.171636112G>T | CA343723726 | MYOC,MYOCOS | c.1328C>A (p.Thr443Asn) c.235-2518G>T (n.235-2518G>T) c.*666C>A (n.*666C>A) c.*292C>A (n.*292C>A) | |
1 | g.171636113T>A | CA343723729 | MYOC,MYOCOS | c.1327A>T (p.Thr443Ser) c.235-2517T>A (n.235-2517T>A) c.*665A>T (n.*665A>T) c.*291A>T (n.*291A>T) | dbSNP |
1 | g.171636113T>C | CA343723731 | MYOC,MYOCOS | c.1327A>G (p.Thr443Ala) c.235-2517T>C (n.235-2517T>C) c.*665A>G (n.*665A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) | |
1 | g.171636113T>G | CA343723733 | MYOC,MYOCOS | c.1327A>C (p.Thr443Pro) c.235-2517T>G (n.235-2517T>G) c.*665A>C (n.*665A>C) c.*291A>C (n.*291A>C) | |
1 | g.171636114G>A | CA421938673 | MYOC,MYOCOS | c.1326C>T (p.Tyr442=) c.235-2516G>A (n.235-2516G>A) c.*664C>T (n.*664C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636114G>C | CA343723735 | MYOC,MYOCOS | c.1326C>G (p.Tyr442Ter) c.235-2516G>C (n.235-2516G>C) c.*664C>G (n.*664C>G) c.*290C>G (n.*290C>G) | |
1 | g.171636114G= | CA1207016747 | MYOC,MYOCOS | c.1326C= (p.Tyr442=) c.235-2516G= (n.235-2516G=) c.*664C= (n.*664C=) c.*290C= (n.*290C=) | |
1 | g.171636114G>T | CA343723741 | MYOC,MYOCOS | c.1326C>A (p.Tyr442Ter) c.235-2516G>T (n.235-2516G>T) c.*664C>A (n.*664C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) | |
1 | g.171636114_171636115insATGAA | CA2844902762 | MYOC,MYOCOS | c.1325_1326insTTCAT (p.Thr443SerfsTer23) c.235-2516_235-2515insATGAA (n.235-2516_235-2515insATGAA) c.*663_*664insTTCAT (n.*663_*664insTTCAT) c.*289_*290insTTCAT (n.*289_*290insTTCAT) | |
1 | g.171636115T>A | CA343723750 | MYOC,MYOCOS | c.1325A>T (p.Tyr442Phe) c.235-2515T>A (n.235-2515T>A) c.*663A>T (n.*663A>T) c.*289A>T (n.*289A>T) | |
1 | g.171636115T>C | CA343723751 | MYOC,MYOCOS | c.1325A>G (p.Tyr442Cys) c.235-2515T>C (n.235-2515T>C) c.*663A>G (n.*663A>G) c.*289A>G (n.*289A>G) | |
1 | g.171636115T>G | CA343723753 | MYOC,MYOCOS | c.1325A>C (p.Tyr442Ser) c.235-2515T>G (n.235-2515T>G) c.*663A>C (n.*663A>C) c.*289A>C (n.*289A>C) | |
1 | g.171636116A>C | CA343723755 | MYOC,MYOCOS | c.1324T>G (p.Tyr442Asp) c.235-2514A>C (n.235-2514A>C) c.*662T>G (n.*662T>G) c.*288T>G (n.*288T>G) | |
1 | g.171636116A>G | CA343723756 | MYOC,MYOCOS | c.1324T>C (p.Tyr442His) c.235-2514A>G (n.235-2514A>G) c.*662T>C (n.*662T>C) c.*288T>C (n.*288T>C) | |
1 | g.171636116A>T | CA343723757 | MYOC,MYOCOS | c.1324T>A (p.Tyr442Asn) c.235-2514A>T (n.235-2514A>T) c.*662T>A (n.*662T>A) c.*288T>A (n.*288T>A) | |
1 | g.171636117G>A | CA421938674 | MYOC,MYOCOS | c.1323C>T (p.Ser441=) c.235-2513G>A (n.235-2513G>A) c.*661C>T (n.*661C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) | |
1 | g.171636117G>C | CA343723758 | MYOC,MYOCOS | c.1323C>G (p.Ser441Arg) c.235-2513G>C (n.235-2513G>C) c.*661C>G (n.*661C>G) c.*287C>G (n.*287C>G) | |
1 | g.171636117G>T | CA343723759 | MYOC,MYOCOS | c.1323C>A (p.Ser441Arg) c.235-2513G>T (n.235-2513G>T) c.*661C>A (n.*661C>A) c.*287C>A (n.*287C>A) | COSMIC |
1 | g.171636118C>A | CA343723760 | MYOC,MYOCOS | c.1322G>T (p.Ser441Ile) c.235-2512C>A (n.235-2512C>A) c.*660G>T (n.*660G>T) c.*286G>T (n.*286G>T) | |
1 | g.171636118C>G | CA343723763 | MYOC,MYOCOS | c.1322G>C (p.Ser441Thr) c.235-2512C>G (n.235-2512C>G) c.*660G>C (n.*660G>C) c.*286G>C (n.*286G>C) | |
1 | g.171636118C>T | CA343723765 | MYOC,MYOCOS | c.1322G>A (p.Ser441Asn) c.235-2512C>T (n.235-2512C>T) c.*660G>A (n.*660G>A) c.*286G>A (n.*286G>A) | |
1 | g.171636119T>A | CA343723767 | MYOC,MYOCOS | c.1321A>T (p.Ser441Cys) c.235-2511T>A (n.235-2511T>A) c.*659A>T (n.*659A>T) c.*285A>T (n.*285A>T) | |
1 | g.171636119T>C | CA343723776 | MYOC,MYOCOS | c.1321A>G (p.Ser441Gly) c.235-2511T>C (n.235-2511T>C) c.*659A>G (n.*659A>G) c.*285A>G (n.*285A>G) | |
1 | g.171636119T>G | CA343723779 | MYOC,MYOCOS | c.1321A>C (p.Ser441Arg) c.235-2511T>G (n.235-2511T>G) c.*659A>C (n.*659A>C) c.*285A>C (n.*285A>C) | dbSNP |
1 | g.171636119T= | CA1207016748 | MYOC,MYOCOS | c.1321A= (p.Ser441=) c.235-2511T= (n.235-2511T=) c.*659A= (n.*659A=) c.*285A= (n.*285A=) | |
1 | g.171636120G>A | CA421938675 | MYOC,MYOCOS | c.1320C>T (p.Ser440=) c.235-2510G>A (n.235-2510G>A) c.*658C>T (n.*658C>T) c.*284C>T (n.*284C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171636120G>C | CA343723782 | MYOC,MYOCOS | c.1320C>G (p.Ser440Arg) c.235-2510G>C (n.235-2510G>C) c.*658C>G (n.*658C>G) c.*284C>G (n.*284C>G) | |
1 | g.171636120G= | CA1207016749 | MYOC,MYOCOS | c.1320C= (p.Ser440=) c.235-2510G= (n.235-2510G=) c.*658C= (n.*658C=) c.*284C= (n.*284C=) | |
1 | g.171636120G>T | CA343723786 | MYOC,MYOCOS | c.1320C>A (p.Ser440Arg) c.235-2510G>T (n.235-2510G>T) c.*658C>A (n.*658C>A) c.*284C>A (n.*284C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171636121C>A | CA343723789 | MYOC,MYOCOS | c.1319G>T (p.Ser440Ile) c.235-2509C>A (n.235-2509C>A) c.*657G>T (n.*657G>T) c.*283G>T (n.*283G>T) | |
1 | g.171636121C>G | CA343723795 | MYOC,MYOCOS | c.1319G>C (p.Ser440Thr) c.235-2509C>G (n.235-2509C>G) c.*657G>C (n.*657G>C) c.*283G>C (n.*283G>C) | |
1 | g.171636121C>T | CA343723796 | MYOC,MYOCOS | c.1319G>A (p.Ser440Asn) c.235-2509C>T (n.235-2509C>T) c.*657G>A (n.*657G>A) c.*283G>A (n.*283G>A) | |
1 | g.171636122T>A | CA343723804 | MYOC,MYOCOS | c.1318A>T (p.Ser440Cys) c.235-2508T>A (n.235-2508T>A) c.*656A>T (n.*656A>T) c.*282A>T (n.*282A>T) | |
1 | g.171636122T>C | CA343723802 | MYOC,MYOCOS | c.1318A>G (p.Ser440Gly) c.235-2508T>C (n.235-2508T>C) c.*656A>G (n.*656A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) | |
1 | g.171636122T>G | CA343723798 | MYOC,MYOCOS | c.1318A>C (p.Ser440Arg) c.235-2508T>G (n.235-2508T>G) c.*656A>C (n.*656A>C) c.*282A>C (n.*282A>C) | |
1 | g.171636123G>A | CA1244042 | MYOC,MYOCOS | c.1317C>T (p.Val439=) c.235-2507G>A (n.235-2507G>A) c.*655C>T (n.*655C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636123G>C | CA32685503 | MYOC,MYOCOS | c.1317C>G (p.Val439=) c.235-2507G>C (n.235-2507G>C) c.*655C>G (n.*655C>G) c.*281C>G (n.*281C>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.171636123G= | CA1139921924 | MYOC,MYOCOS | c.1317C= (p.Val439=) c.235-2507G= (n.235-2507G=) c.*655C= (n.*655C=) c.*281C= (n.*281C=) | |
1 | g.171636123G>T | CA421938676 | MYOC,MYOCOS | c.1317C>A (p.Val439=) c.235-2507G>T (n.235-2507G>T) c.*655C>A (n.*655C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) |