Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.171635754A=CA1207016628MYOC,MYOCOSc.*171T= (n.*171T=)
c.235-2876A= (n.235-2876A=)
c.*1024T= (n.*1024T=)
c.*650T= (n.*650T=)
1g.171635754A>GCA891106068MYOC,MYOCOSc.*171T>C (n.*171T>C)
c.235-2876A>G (n.235-2876A>G)
c.*1024T>C (n.*1024T>C)
c.*650T>C (n.*650T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.171635755C=CA1207016629MYOC,MYOCOSc.*170G= (n.*170G=)
c.235-2875C= (n.235-2875C=)
c.*1023G= (n.*1023G=)
c.*649G= (n.*649G=)
1g.171635755C>TCA32685150MYOC,MYOCOSc.*170G>A (n.*170G>A)
c.235-2875C>T (n.235-2875C>T)
c.*1023G>A (n.*1023G>A)
c.*649G>A (n.*649G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171635756A=CA1207016630MYOC,MYOCOSc.*169T= (n.*169T=)
c.235-2874A= (n.235-2874A=)
c.*1022T= (n.*1022T=)
c.*648T= (n.*648T=)
1g.171635756A>GCA527600352MYOC,MYOCOSc.*169T>C (n.*169T>C)
c.235-2874A>G (n.235-2874A>G)
c.*1022T>C (n.*1022T>C)
c.*648T>C (n.*648T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171635757A=CA1207016631MYOC,MYOCOSc.*168T= (n.*168T=)
c.235-2873A= (n.235-2873A=)
c.*1021T= (n.*1021T=)
c.*647T= (n.*647T=)
1g.171635757A>CCA1009130117MYOC,MYOCOSc.*168T>G (n.*168T>G)
c.235-2873A>C (n.235-2873A>C)
c.*1021T>G (n.*1021T>G)
c.*647T>G (n.*647T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171635757A>GCA2649105898MYOC,MYOCOSc.*168T>C (n.*168T>C)
c.235-2873A>G (n.235-2873A>G)
c.*1021T>C (n.*1021T>C)
c.*647T>C (n.*647T>C)
gnomAD v4
1g.171635760C>ACA2746620316MYOC,MYOCOSc.*165G>T (n.*165G>T)
c.235-2870C>A (n.235-2870C>A)
c.*1018G>T (n.*1018G>T)
c.*644G>T (n.*644G>T)
1g.171635761C=CA1207016632MYOC,MYOCOSc.*164G= (n.*164G=)
c.235-2869C= (n.235-2869C=)
c.*1017G= (n.*1017G=)
c.*643G= (n.*643G=)
1g.171635761C>TCA1207016633MYOC,MYOCOSc.*164G>A (n.*164G>A)
c.235-2869C>T (n.235-2869C>T)
c.*1017G>A (n.*1017G>A)
c.*643G>A (n.*643G>A)
dbSNP
1g.171635762T>CCA891106076MYOC,MYOCOSc.*163A>G (n.*163A>G)
c.235-2868T>C (n.235-2868T>C)
c.*1016A>G (n.*1016A>G)
c.*642A>G (n.*642A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.171635762T=CA1207016634MYOC,MYOCOSc.*163A= (n.*163A=)
c.235-2868T= (n.235-2868T=)
c.*1016A= (n.*1016A=)
c.*642A= (n.*642A=)
1g.171635763G>ACA2649105899MYOC,MYOCOSc.*162C>T (n.*162C>T)
c.235-2867G>A (n.235-2867G>A)
c.*1015C>T (n.*1015C>T)
c.*641C>T (n.*641C>T)
gnomAD v4
1g.171635763G>CCA2649105900MYOC,MYOCOSc.*162C>G (n.*162C>G)
c.235-2867G>C (n.235-2867G>C)
c.*1015C>G (n.*1015C>G)
c.*641C>G (n.*641C>G)
gnomAD v4
1g.171635763G>TCA2649105901MYOC,MYOCOSc.*162C>A (n.*162C>A)
c.235-2867G>T (n.235-2867G>T)
c.*1015C>A (n.*1015C>A)
c.*641C>A (n.*641C>A)
gnomAD v4
1g.171635765A>GCA2649105902MYOC,MYOCOSc.*160T>C (n.*160T>C)
c.235-2865A>G (n.235-2865A>G)
c.*1013T>C (n.*1013T>C)
c.*639T>C (n.*639T>C)
gnomAD v4
1g.171635766T>CCA2649105903MYOC,MYOCOSc.*159A>G (n.*159A>G)
c.235-2864T>C (n.235-2864T>C)
c.*1012A>G (n.*1012A>G)
c.*638A>G (n.*638A>G)
gnomAD v4
1g.171635767A>CCA2649105904MYOC,MYOCOSc.*158T>G (n.*158T>G)
c.235-2863A>C (n.235-2863A>C)
c.*1011T>G (n.*1011T>G)
c.*637T>G (n.*637T>G)
gnomAD v4
1g.171635767A>TCA2649105905MYOC,MYOCOSc.*158T>A (n.*158T>A)
c.235-2863A>T (n.235-2863A>T)
c.*1011T>A (n.*1011T>A)
c.*637T>A (n.*637T>A)
gnomAD v4
1g.171635768G>ACA2649105906MYOC,MYOCOSc.*157C>T (n.*157C>T)
c.235-2862G>A (n.235-2862G>A)
c.*1010C>T (n.*1010C>T)
c.*636C>T (n.*636C>T)
gnomAD v4
1g.171635770T>CCA2697508019MYOC,MYOCOSc.*155A>G (n.*155A>G)
c.235-2860T>C (n.235-2860T>C)
c.*1008A>G (n.*1008A>G)
c.*634A>G (n.*634A>G)
dbSNP
1g.171635771A>GCA2746620317MYOC,MYOCOSc.*154T>C (n.*154T>C)
c.235-2859A>G (n.235-2859A>G)
c.*1007T>C (n.*1007T>C)
c.*633T>C (n.*633T>C)
1g.171635771A>TCA2649105907MYOC,MYOCOSc.*154T>A (n.*154T>A)
c.235-2859A>T (n.235-2859A>T)
c.*1007T>A (n.*1007T>A)
c.*633T>A (n.*633T>A)
gnomAD v4
1g.171635772G>TCA2649105908MYOC,MYOCOSc.*153C>A (n.*153C>A)
c.235-2858G>T (n.235-2858G>T)
c.*1006C>A (n.*1006C>A)
c.*632C>A (n.*632C>A)
gnomAD v4
1g.171635773A>GCA2649105909MYOC,MYOCOSc.*152T>C (n.*152T>C)
c.235-2857A>G (n.235-2857A>G)
c.*1005T>C (n.*1005T>C)
c.*631T>C (n.*631T>C)
gnomAD v4
1g.171635775G>ACA527600353MYOC,MYOCOSc.*150C>T (n.*150C>T)
c.235-2855G>A (n.235-2855G>A)
c.*1003C>T (n.*1003C>T)
c.*629C>T (n.*629C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171635775G=CA1207016635MYOC,MYOCOSc.*150C= (n.*150C=)
c.235-2855G= (n.235-2855G=)
c.*1003C= (n.*1003C=)
c.*629C= (n.*629C=)
1g.171635775G>TCA2649105910MYOC,MYOCOSc.*150C>A (n.*150C>A)
c.235-2855G>T (n.235-2855G>T)
c.*1003C>A (n.*1003C>A)
c.*629C>A (n.*629C>A)
gnomAD v4
1g.171635776G>CCA1207016637MYOC,MYOCOSc.*149C>G (n.*149C>G)
c.235-2854G>C (n.235-2854G>C)
c.*1002C>G (n.*1002C>G)
c.*628C>G (n.*628C>G)
dbSNP
1g.171635776G=CA1207016636MYOC,MYOCOSc.*149C= (n.*149C=)
c.235-2854G= (n.235-2854G=)
c.*1002C= (n.*1002C=)
c.*628C= (n.*628C=)
1g.171635777T>CCA32685152MYOC,MYOCOSc.*148A>G (n.*148A>G)
c.235-2853T>C (n.235-2853T>C)
c.*1001A>G (n.*1001A>G)
c.*627A>G (n.*627A>G)
dbSNP
1g.171635777T=CA1207016638MYOC,MYOCOSc.*148A= (n.*148A=)
c.235-2853T= (n.235-2853T=)
c.*1001A= (n.*1001A=)
c.*627A= (n.*627A=)
1g.171635778G>TCA2649105911MYOC,MYOCOSc.*147C>A (n.*147C>A)
c.235-2852G>T (n.235-2852G>T)
c.*1000C>A (n.*1000C>A)
c.*626C>A (n.*626C>A)
gnomAD v4
1g.171635780C>ACA1009130119MYOC,MYOCOSc.*145G>T (n.*145G>T)
c.235-2850C>A (n.235-2850C>A)
c.*998G>T (n.*998G>T)
c.*624G>T (n.*624G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171635780C=CA1207016639MYOC,MYOCOSc.*145G= (n.*145G=)
c.235-2850C= (n.235-2850C=)
c.*998G= (n.*998G=)
c.*624G= (n.*624G=)
1g.171635781C>ACA2649105912MYOC,MYOCOSc.*144G>T (n.*144G>T)
c.235-2849C>A (n.235-2849C>A)
c.*997G>T (n.*997G>T)
c.*623G>T (n.*623G>T)
gnomAD v4
1g.171635781C>TCA2649105913MYOC,MYOCOSc.*144G>A (n.*144G>A)
c.235-2849C>T (n.235-2849C>T)
c.*997G>A (n.*997G>A)
c.*623G>A (n.*623G>A)
gnomAD v4
1g.171635783T>CCA891106079MYOC,MYOCOSc.*142A>G (n.*142A>G)
c.235-2847T>C (n.235-2847T>C)
c.*995A>G (n.*995A>G)
c.*621A>G (n.*621A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171635783T>GCA2649105914MYOC,MYOCOSc.*142A>C (n.*142A>C)
c.235-2847T>G (n.235-2847T>G)
c.*995A>C (n.*995A>C)
c.*621A>C (n.*621A>C)
gnomAD v4
1g.171635783T=CA1207016640MYOC,MYOCOSc.*142A= (n.*142A=)
c.235-2847T= (n.235-2847T=)
c.*995A= (n.*995A=)
c.*621A= (n.*621A=)
1g.171635784G>ACA32685153MYOC,MYOCOSc.*141C>T (n.*141C>T)
c.235-2846G>A (n.235-2846G>A)
c.*994C>T (n.*994C>T)
c.*620C>T (n.*620C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171635784G=CA1141227743MYOC,MYOCOSc.*141C= (n.*141C=)
c.235-2846G= (n.235-2846G=)
c.*994C= (n.*994C=)
c.*620C= (n.*620C=)
1g.171635784G>TCA2649105915MYOC,MYOCOSc.*141C>A (n.*141C>A)
c.235-2846G>T (n.235-2846G>T)
c.*994C>A (n.*994C>A)
c.*620C>A (n.*620C>A)
gnomAD v4
1g.171635787C>ACA2649105916MYOC,MYOCOSc.*138G>T (n.*138G>T)
c.235-2843C>A (n.235-2843C>A)
c.*991G>T (n.*991G>T)
c.*617G>T (n.*617G>T)
gnomAD v4
1g.171635787C=CA1207016641MYOC,MYOCOSc.*138G= (n.*138G=)
c.235-2843C= (n.235-2843C=)
c.*991G= (n.*991G=)
c.*617G= (n.*617G=)
1g.171635787C>TCA1207016642MYOC,MYOCOSc.*138G>A (n.*138G>A)
c.235-2843C>T (n.235-2843C>T)
c.*991G>A (n.*991G>A)
c.*617G>A (n.*617G>A)
dbSNP
1g.171635788A=CA1207016643MYOC,MYOCOSc.*137T= (n.*137T=)
c.235-2842A= (n.235-2842A=)
c.*990T= (n.*990T=)
c.*616T= (n.*616T=)
1g.171635788A>TCA891106080MYOC,MYOCOSc.*137T>A (n.*137T>A)
c.235-2842A>T (n.235-2842A>T)
c.*990T>A (n.*990T>A)
c.*616T>A (n.*616T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171635789T>CCA2649105917MYOC,MYOCOSc.*136A>G (n.*136A>G)
c.235-2841T>C (n.235-2841T>C)
c.*989A>G (n.*989A>G)
c.*615A>G (n.*615A>G)
gnomAD v4
1g.171635790C>ACA2649105918MYOC,MYOCOSc.*135G>T (n.*135G>T)
c.235-2840C>A (n.235-2840C>A)
c.*988G>T (n.*988G>T)
c.*614G>T (n.*614G>T)
gnomAD v4
1g.171635791C>ACA2649105919MYOC,MYOCOSc.*134G>T (n.*134G>T)
c.235-2839C>A (n.235-2839C>A)
c.*987G>T (n.*987G>T)
c.*613G>T (n.*613G>T)
gnomAD v4
1g.171635791C>TCA2746620319MYOC,MYOCOSc.*134G>A (n.*134G>A)
c.235-2839C>T (n.235-2839C>T)
c.*987G>A (n.*987G>A)
c.*613G>A (n.*613G>A)
1g.171635793T>ACA891106083MYOC,MYOCOSc.*132A>T (n.*132A>T)
c.235-2837T>A (n.235-2837T>A)
c.*985A>T (n.*985A>T)
c.*611A>T (n.*611A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171635793T=CA1207016644MYOC,MYOCOSc.*132A= (n.*132A=)
c.235-2837T= (n.235-2837T=)
c.*985A= (n.*985A=)
c.*611A= (n.*611A=)
1g.171635794C>ACA2649105920MYOC,MYOCOSc.*131G>T (n.*131G>T)
c.235-2836C>A (n.235-2836C>A)
c.*984G>T (n.*984G>T)
c.*610G>T (n.*610G>T)
gnomAD v4
1g.171635795T>CCA32685155MYOC,MYOCOSc.*130A>G (n.*130A>G)
c.235-2835T>C (n.235-2835T>C)
c.*983A>G (n.*983A>G)
c.*609A>G (n.*609A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.171635795T=CA1207016645MYOC,MYOCOSc.*130A= (n.*130A=)
c.235-2835T= (n.235-2835T=)
c.*983A= (n.*983A=)
c.*609A= (n.*609A=)
1g.171635796G>CCA2649105921MYOC,MYOCOSc.*129C>G (n.*129C>G)
c.235-2834G>C (n.235-2834G>C)
c.*982C>G (n.*982C>G)
c.*608C>G (n.*608C>G)
gnomAD v4
1g.171635796G>TCA2649105922MYOC,MYOCOSc.*129C>A (n.*129C>A)
c.235-2834G>T (n.235-2834G>T)
c.*982C>A (n.*982C>A)
c.*608C>A (n.*608C>A)
gnomAD v4
1g.171635797G>TCA2649105923MYOC,MYOCOSc.*128C>A (n.*128C>A)
c.235-2833G>T (n.235-2833G>T)
c.*981C>A (n.*981C>A)
c.*607C>A (n.*607C>A)
gnomAD v4
1g.171635799T>CCA2649105924MYOC,MYOCOSc.*126A>G (n.*126A>G)
c.235-2831T>C (n.235-2831T>C)
c.*979A>G (n.*979A>G)
c.*605A>G (n.*605A>G)
gnomAD v4
1g.171635800T>CCA2649105925MYOC,MYOCOSc.*125A>G (n.*125A>G)
c.235-2830T>C (n.235-2830T>C)
c.*978A>G (n.*978A>G)
c.*604A>G (n.*604A>G)
gnomAD v4
1g.171635801A>TCA2649105926MYOC,MYOCOSc.*124T>A (n.*124T>A)
c.235-2829A>T (n.235-2829A>T)
c.*977T>A (n.*977T>A)
c.*603T>A (n.*603T>A)
gnomAD v4
1g.171635804G>ACA1207016647MYOC,MYOCOSc.*121C>T (n.*121C>T)
c.235-2826G>A (n.235-2826G>A)
c.*974C>T (n.*974C>T)
c.*600C>T (n.*600C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.171635804G=CA1207016646MYOC,MYOCOSc.*121C= (n.*121C=)
c.235-2826G= (n.235-2826G=)
c.*974C= (n.*974C=)
c.*600C= (n.*600C=)
1g.171635804G>TCA2649105927MYOC,MYOCOSc.*121C>A (n.*121C>A)
c.235-2826G>T (n.235-2826G>T)
c.*974C>A (n.*974C>A)
c.*600C>A (n.*600C>A)
gnomAD v4
1g.171635805A>GCA2649105928MYOC,MYOCOSc.*120T>C (n.*120T>C)
c.235-2825A>G (n.235-2825A>G)
c.*973T>C (n.*973T>C)
c.*599T>C (n.*599T>C)
gnomAD v4
1g.171635807A>GCA2649105929MYOC,MYOCOSc.*118T>C (n.*118T>C)
c.235-2823A>G (n.235-2823A>G)
c.*971T>C (n.*971T>C)
c.*597T>C (n.*597T>C)
gnomAD v4
1g.171635808A=CA1207016648MYOC,MYOCOSc.*117T= (n.*117T=)
c.235-2822A= (n.235-2822A=)
c.*970T= (n.*970T=)
c.*596T= (n.*596T=)
1g.171635808A>GCA1207016649MYOC,MYOCOSc.*117T>C (n.*117T>C)
c.235-2822A>G (n.235-2822A>G)
c.*970T>C (n.*970T>C)
c.*596T>C (n.*596T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.171635809C=CA1207016650MYOC,MYOCOSc.*116G= (n.*116G=)
c.235-2821C= (n.235-2821C=)
c.*969G= (n.*969G=)
c.*595G= (n.*595G=)
1g.171635809C>GCA32685160MYOC,MYOCOSc.*116G>C (n.*116G>C)
c.235-2821C>G (n.235-2821C>G)
c.*969G>C (n.*969G>C)
c.*595G>C (n.*595G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.171635809C>TCA32685166MYOC,MYOCOSc.*116G>A (n.*116G>A)
c.235-2821C>T (n.235-2821C>T)
c.*969G>A (n.*969G>A)
c.*595G>A (n.*595G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171635810T>CCA2649105930MYOC,MYOCOSc.*115A>G (n.*115A>G)
c.235-2820T>C (n.235-2820T>C)
c.*968A>G (n.*968A>G)
c.*594A>G (n.*594A>G)
gnomAD v4
1g.171635810T>GCA1009130131MYOC,MYOCOSc.*115A>C (n.*115A>C)
c.235-2820T>G (n.235-2820T>G)
c.*968A>C (n.*968A>C)
c.*594A>C (n.*594A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171635810T=CA1207016651MYOC,MYOCOSc.*115A= (n.*115A=)
c.235-2820T= (n.235-2820T=)
c.*968A= (n.*968A=)
c.*594A= (n.*594A=)
1g.171635811T>CCA1009130143MYOC,MYOCOSc.*114A>G (n.*114A>G)
c.235-2819T>C (n.235-2819T>C)
c.*967A>G (n.*967A>G)
c.*593A>G (n.*593A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171635811T=CA1207016652MYOC,MYOCOSc.*114A= (n.*114A=)
c.235-2819T= (n.235-2819T=)
c.*967A= (n.*967A=)
c.*593A= (n.*593A=)
1g.171635812G>ACA2649105931MYOC,MYOCOSc.*113C>T (n.*113C>T)
c.235-2818G>A (n.235-2818G>A)
c.*966C>T (n.*966C>T)
c.*592C>T (n.*592C>T)
gnomAD v4
1g.171635812G>TCA2649105932MYOC,MYOCOSc.*113C>A (n.*113C>A)
c.235-2818G>T (n.235-2818G>T)
c.*966C>A (n.*966C>A)
c.*592C>A (n.*592C>A)
gnomAD v4
1g.171635812_171635813delinsGGCA1140503095MYOC,MYOCOSc.*112_*113delinsCC (n.*112_*113delinsCC)
c.235-2818_235-2817delinsGG (n.235-2818_235-2817delinsGG)
c.*965_*966delinsCC (n.*965_*966delinsCC)
c.*591_*592delinsCC (n.*591_*592delinsCC)
1g.171635813dupCA32685169MYOC,MYOCOSc.*113dup (n.*113dup)
c.235-2817dup (n.235-2817dup)
c.*966dup (n.*966dup)
c.*592dup (n.*592dup)
dbSNP
1g.171635815A>GCA2649105933MYOC,MYOCOSc.*110T>C (n.*110T>C)
c.235-2815A>G (n.235-2815A>G)
c.*963T>C (n.*963T>C)
c.*589T>C (n.*589T>C)
gnomAD v4
1g.171635815A>TCA2649105934MYOC,MYOCOSc.*110T>A (n.*110T>A)
c.235-2815A>T (n.235-2815A>T)
c.*963T>A (n.*963T>A)
c.*589T>A (n.*589T>A)
gnomAD v4
1g.171635817G>CCA1207016654MYOC,MYOCOSc.*108C>G (n.*108C>G)
c.235-2813G>C (n.235-2813G>C)
c.*961C>G (n.*961C>G)
c.*587C>G (n.*587C>G)
dbSNP
1g.171635817G=CA1207016653MYOC,MYOCOSc.*108C= (n.*108C=)
c.235-2813G= (n.235-2813G=)
c.*961C= (n.*961C=)
c.*587C= (n.*587C=)
1g.171635817G>TCA2649105935MYOC,MYOCOSc.*108C>A (n.*108C>A)
c.235-2813G>T (n.235-2813G>T)
c.*961C>A (n.*961C>A)
c.*587C>A (n.*587C>A)
gnomAD v4
1g.171635818C>ACA2649105936MYOC,MYOCOSc.*107G>T (n.*107G>T)
c.235-2812C>A (n.235-2812C>A)
c.*960G>T (n.*960G>T)
c.*586G>T (n.*586G>T)
gnomAD v4
1g.171635818C>GCA2649105937MYOC,MYOCOSc.*107G>C (n.*107G>C)
c.235-2812C>G (n.235-2812C>G)
c.*960G>C (n.*960G>C)
c.*586G>C (n.*586G>C)
gnomAD v4
1g.171635818C>TCA2649105938MYOC,MYOCOSc.*107G>A (n.*107G>A)
c.235-2812C>T (n.235-2812C>T)
c.*960G>A (n.*960G>A)
c.*586G>A (n.*586G>A)
gnomAD v4
1g.171635819A=CA1207016655MYOC,MYOCOSc.*106T= (n.*106T=)
c.235-2811A= (n.235-2811A=)
c.*959T= (n.*959T=)
c.*585T= (n.*585T=)
1g.171635819A>GCA891106091MYOC,MYOCOSc.*106T>C (n.*106T>C)
c.235-2811A>G (n.235-2811A>G)
c.*959T>C (n.*959T>C)
c.*585T>C (n.*585T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171635820G>CCA1009130149MYOC,MYOCOSc.*105C>G (n.*105C>G)
c.235-2810G>C (n.235-2810G>C)
c.*958C>G (n.*958C>G)
c.*584C>G (n.*584C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171635820G=CA1207016656MYOC,MYOCOSc.*105C= (n.*105C=)
c.235-2810G= (n.235-2810G=)
c.*958C= (n.*958C=)
c.*584C= (n.*584C=)
1g.171635820G>TCA2649105939MYOC,MYOCOSc.*105C>A (n.*105C>A)
c.235-2810G>T (n.235-2810G>T)
c.*958C>A (n.*958C>A)
c.*584C>A (n.*584C>A)
gnomAD v4
1g.171635822C>ACA2649105940MYOC,MYOCOSc.*103G>T (n.*103G>T)
c.235-2808C>A (n.235-2808C>A)
c.*956G>T (n.*956G>T)
c.*582G>T (n.*582G>T)
gnomAD v4
1g.171635822C>TCA2649105941MYOC,MYOCOSc.*103G>A (n.*103G>A)
c.235-2808C>T (n.235-2808C>T)
c.*956G>A (n.*956G>A)
c.*582G>A (n.*582G>A)
gnomAD v4
1g.171635823A>GCA2649105942MYOC,MYOCOSc.*102T>C (n.*102T>C)
c.235-2807A>G (n.235-2807A>G)
c.*955T>C (n.*955T>C)
c.*581T>C (n.*581T>C)
gnomAD v4
1g.171635826G>CCA2649105943MYOC,MYOCOSc.*99C>G (n.*99C>G)
c.235-2804G>C (n.235-2804G>C)
c.*952C>G (n.*952C>G)
c.*578C>G (n.*578C>G)
gnomAD v4
1g.171635826G>TCA2574087882MYOC,MYOCOSc.*99C>A (n.*99C>A)
c.235-2804G>T (n.235-2804G>T)
c.*952C>A (n.*952C>A)
c.*578C>A (n.*578C>A)
1g.171635827C>ACA2649105945MYOC,MYOCOSc.*98G>T (n.*98G>T)
c.235-2803C>A (n.235-2803C>A)
c.*951G>T (n.*951G>T)
c.*577G>T (n.*577G>T)
gnomAD v4
1g.171635827C>TCA2649105944MYOC,MYOCOSc.*98G>A (n.*98G>A)
c.235-2803C>T (n.235-2803C>T)
c.*951G>A (n.*951G>A)
c.*577G>A (n.*577G>A)
gnomAD v4
1g.171635828T>CCA2649105946MYOC,MYOCOSc.*97A>G (n.*97A>G)
c.235-2802T>C (n.235-2802T>C)
c.*950A>G (n.*950A>G)
c.*576A>G (n.*576A>G)
gnomAD v4
1g.171635829G>ACA32685171MYOC,MYOCOSc.*96C>T (n.*96C>T)
c.235-2801G>A (n.235-2801G>A)
c.*949C>T (n.*949C>T)
c.*575C>T (n.*575C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171635829G>CCA2574087883MYOC,MYOCOSc.*96C>G (n.*96C>G)
c.235-2801G>C (n.235-2801G>C)
c.*949C>G (n.*949C>G)
c.*575C>G (n.*575C>G)
gnomAD v4
1g.171635829G=CA1207016657MYOC,MYOCOSc.*96C= (n.*96C=)
c.235-2801G= (n.235-2801G=)
c.*949C= (n.*949C=)
c.*575C= (n.*575C=)
1g.171635829G>TCA891106102MYOC,MYOCOSc.*96C>A (n.*96C>A)
c.235-2801G>T (n.235-2801G>T)
c.*949C>A (n.*949C>A)
c.*575C>A (n.*575C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171635830C>TCA2649105947MYOC,MYOCOSc.*95G>A (n.*95G>A)
c.235-2800C>T (n.235-2800C>T)
c.*948G>A (n.*948G>A)
c.*574G>A (n.*574G>A)
gnomAD v4
1g.171635831C>TCA2649105948MYOC,MYOCOSc.*94G>A (n.*94G>A)
c.235-2799C>T (n.235-2799C>T)
c.*947G>A (n.*947G>A)
c.*573G>A (n.*573G>A)
gnomAD v4
1g.171635833G>ACA2574087884MYOC,MYOCOSc.*92C>T (n.*92C>T)
c.235-2797G>A (n.235-2797G>A)
c.*945C>T (n.*945C>T)
c.*571C>T (n.*571C>T)
gnomAD v4
1g.171635833G>CCA2649105950MYOC,MYOCOSc.*92C>G (n.*92C>G)
c.235-2797G>C (n.235-2797G>C)
c.*945C>G (n.*945C>G)
c.*571C>G (n.*571C>G)
gnomAD v4
1g.171635833G>TCA2649105951MYOC,MYOCOSc.*92C>A (n.*92C>A)
c.235-2797G>T (n.235-2797G>T)
c.*945C>A (n.*945C>A)
c.*571C>A (n.*571C>A)
gnomAD v4
1g.171635835delCA2649105949MYOC,MYOCOSc.*92del (n.*92del)
c.235-2795del (n.235-2795del)
c.*945del (n.*945del)
c.*571del (n.*571del)
gnomAD v4
1g.171635834G>TCA2649105952MYOC,MYOCOSc.*91C>A (n.*91C>A)
c.235-2796G>T (n.235-2796G>T)
c.*944C>A (n.*944C>A)
c.*570C>A (n.*570C>A)
gnomAD v4
1g.171635835G>TCA2515707084MYOC,MYOCOSc.*90C>A (n.*90C>A)
c.235-2795G>T (n.235-2795G>T)
c.*943C>A (n.*943C>A)
c.*569C>A (n.*569C>A)
gnomAD v4
1g.171635836C>TCA2649105953MYOC,MYOCOSc.*89G>A (n.*89G>A)
c.235-2794C>T (n.235-2794C>T)
c.*942G>A (n.*942G>A)
c.*568G>A (n.*568G>A)
gnomAD v4
1g.171635838C>GCA2649105954MYOC,MYOCOSc.*87G>C (n.*87G>C)
c.235-2792C>G (n.235-2792C>G)
c.*940G>C (n.*940G>C)
c.*566G>C (n.*566G>C)
gnomAD v4
1g.171635848_171635851delCA2574087885MYOC,MYOCOSc.*84_*87del (n.*84_*87del)
c.235-2782_235-2779del (n.235-2782_235-2779del)
c.*937_*940del (n.*937_*940del)
c.*563_*566del (n.*563_*566del)
gnomAD v4
1g.171635839T>GCA891106103MYOC,MYOCOSc.*86A>C (n.*86A>C)
c.235-2791T>G (n.235-2791T>G)
c.*939A>C (n.*939A>C)
c.*565A>C (n.*565A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171635839T=CA1207016658MYOC,MYOCOSc.*86A= (n.*86A=)
c.235-2791T= (n.235-2791T=)
c.*939A= (n.*939A=)
c.*565A= (n.*565A=)
1g.171635840G>TCA2649105956MYOC,MYOCOSc.*85C>A (n.*85C>A)
c.235-2790G>T (n.235-2790G>T)
c.*938C>A (n.*938C>A)
c.*564C>A (n.*564C>A)
gnomAD v4
1g.171635840_171635842delinsGGCCA1207016659MYOC,MYOCOSc.*83_*85delinsGCC (n.*83_*85delinsGCC)
c.235-2790_235-2788delinsGGC (n.235-2790_235-2788delinsGGC)
c.*936_*938delinsGCC (n.*936_*938delinsGCC)
c.*562_*564delinsGCC (n.*562_*564delinsGCC)
1g.171635842_171635843insGGGCCA2649105955MYOC,MYOCOSc.*85_*86insCGCC (n.*85_*86insCGCC)
c.235-2788_235-2787insGGGC (n.235-2788_235-2787insGGGC)
c.*938_*939insCGCC (n.*938_*939insCGCC)
c.*564_*565insCGCC (n.*564_*565insCGCC)
gnomAD v4
1g.171635841G>ACA2649105957MYOC,MYOCOSc.*84C>T (n.*84C>T)
c.235-2789G>A (n.235-2789G>A)
c.*937C>T (n.*937C>T)
c.*563C>T (n.*563C>T)
gnomAD v4
1g.171635841G>TCA2574087886MYOC,MYOCOSc.*84C>A (n.*84C>A)
c.235-2789G>T (n.235-2789G>T)
c.*937C>A (n.*937C>A)
c.*563C>A (n.*563C>A)
gnomAD v4
1g.171635841_171635842delCA1009130152MYOC,MYOCOSc.*83_*84del (n.*83_*84del)
c.235-2789_235-2788del (n.235-2789_235-2788del)
c.*936_*937del (n.*936_*937del)
c.*562_*563del (n.*562_*563del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171635843T>CCA32685179MYOC,MYOCOSc.*82A>G (n.*82A>G)
c.235-2787T>C (n.235-2787T>C)
c.*935A>G (n.*935A>G)
c.*561A>G (n.*561A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171635843T=CA1144967960MYOC,MYOCOSc.*82A= (n.*82A=)
c.235-2787T= (n.235-2787T=)
c.*935A= (n.*935A=)
c.*561A= (n.*561A=)
1g.171635844G>ACA2649105958MYOC,MYOCOSc.*81C>T (n.*81C>T)
c.235-2786G>A (n.235-2786G>A)
c.*934C>T (n.*934C>T)
c.*560C>T (n.*560C>T)
gnomAD v4
1g.171635844G>TCA2649105959MYOC,MYOCOSc.*81C>A (n.*81C>A)
c.235-2786G>T (n.235-2786G>T)
c.*934C>A (n.*934C>A)
c.*560C>A (n.*560C>A)
gnomAD v4
1g.171635845G>ACA1207016661MYOC,MYOCOSc.*80C>T (n.*80C>T)
c.235-2785G>A (n.235-2785G>A)
c.*933C>T (n.*933C>T)
c.*559C>T (n.*559C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.171635845G=CA1207016660MYOC,MYOCOSc.*80C= (n.*80C=)
c.235-2785G= (n.235-2785G=)
c.*933C= (n.*933C=)
c.*559C= (n.*559C=)
1g.171635845G>TCA2649105960MYOC,MYOCOSc.*80C>A (n.*80C>A)
c.235-2785G>T (n.235-2785G>T)
c.*933C>A (n.*933C>A)
c.*559C>A (n.*559C>A)
gnomAD v4
1g.171635846C>TCA2540932879MYOC,MYOCOSc.*79G>A (n.*79G>A)
c.235-2784C>T (n.235-2784C>T)
c.*932G>A (n.*932G>A)
c.*558G>A (n.*558G>A)
gnomAD v4
1g.171635848G>TCA2649105961MYOC,MYOCOSc.*77C>A (n.*77C>A)
c.235-2782G>T (n.235-2782G>T)
c.*930C>A (n.*930C>A)
c.*556C>A (n.*556C>A)
gnomAD v4
1g.171635849G>ACA2649105962MYOC,MYOCOSc.*76C>T (n.*76C>T)
c.235-2781G>A (n.235-2781G>A)
c.*929C>T (n.*929C>T)
c.*555C>T (n.*555C>T)
gnomAD v4
1g.171635849G>TCA2649105963MYOC,MYOCOSc.*76C>A (n.*76C>A)
c.235-2781G>T (n.235-2781G>T)
c.*929C>A (n.*929C>A)
c.*555C>A (n.*555C>A)
gnomAD v4
1g.171635850C>ACA2649105964MYOC,MYOCOSc.*75G>T (n.*75G>T)
c.235-2780C>A (n.235-2780C>A)
c.*928G>T (n.*928G>T)
c.*554G>T (n.*554G>T)
gnomAD v4
1g.171635851T>CCA2649105965MYOC,MYOCOSc.*74A>G (n.*74A>G)
c.235-2779T>C (n.235-2779T>C)
c.*927A>G (n.*927A>G)
c.*553A>G (n.*553A>G)
gnomAD v4
1g.171635852C=CA1140891879MYOC,MYOCOSc.*73G= (n.*73G=)
c.235-2778C= (n.235-2778C=)
c.*926G= (n.*926G=)
c.*552G= (n.*552G=)
1g.171635852C>GCA32685184MYOC,MYOCOSc.*73G>C (n.*73G>C)
c.235-2778C>G (n.235-2778C>G)
c.*926G>C (n.*926G>C)
c.*552G>C (n.*552G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171635852C>TCA32685189MYOC,MYOCOSc.*73G>A (n.*73G>A)
c.235-2778C>T (n.235-2778C>T)
c.*926G>A (n.*926G>A)
c.*552G>A (n.*552G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.171635853T>ACA2649105966MYOC,MYOCOSc.*72A>T (n.*72A>T)
c.235-2777T>A (n.235-2777T>A)
c.*925A>T (n.*925A>T)
c.*551A>T (n.*551A>T)
gnomAD v4
1g.171635853T>CCA2574087887MYOC,MYOCOSc.*72A>G (n.*72A>G)
c.235-2777T>C (n.235-2777T>C)
c.*925A>G (n.*925A>G)
c.*551A>G (n.*551A>G)
gnomAD v4
1g.171635854C=CA1207016662MYOC,MYOCOSc.*71G= (n.*71G=)
c.235-2776C= (n.235-2776C=)
c.*924G= (n.*924G=)
c.*550G= (n.*550G=)
1g.171635854C>GCA2574087888MYOC,MYOCOSc.*71G>C (n.*71G>C)
c.235-2776C>G (n.235-2776C>G)
c.*924G>C (n.*924G>C)
c.*550G>C (n.*550G>C)
1g.171635854C>TCA10608273MYOC,MYOCOSc.*71G>A (n.*71G>A)
c.235-2776C>T (n.235-2776C>T)
c.*924G>A (n.*924G>A)
c.*550G>A (n.*550G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched