Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.171635754A= | CA1207016628 | MYOC,MYOCOS | c.*171T= (n.*171T=) c.235-2876A= (n.235-2876A=) c.*1024T= (n.*1024T=) c.*650T= (n.*650T=) | |
1 | g.171635754A>G | CA891106068 | MYOC,MYOCOS | c.*171T>C (n.*171T>C) c.235-2876A>G (n.235-2876A>G) c.*1024T>C (n.*1024T>C) c.*650T>C (n.*650T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171635755C= | CA1207016629 | MYOC,MYOCOS | c.*170G= (n.*170G=) c.235-2875C= (n.235-2875C=) c.*1023G= (n.*1023G=) c.*649G= (n.*649G=) | |
1 | g.171635755C>T | CA32685150 | MYOC,MYOCOS | c.*170G>A (n.*170G>A) c.235-2875C>T (n.235-2875C>T) c.*1023G>A (n.*1023G>A) c.*649G>A (n.*649G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171635756A= | CA1207016630 | MYOC,MYOCOS | c.*169T= (n.*169T=) c.235-2874A= (n.235-2874A=) c.*1022T= (n.*1022T=) c.*648T= (n.*648T=) | |
1 | g.171635756A>G | CA527600352 | MYOC,MYOCOS | c.*169T>C (n.*169T>C) c.235-2874A>G (n.235-2874A>G) c.*1022T>C (n.*1022T>C) c.*648T>C (n.*648T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171635757A= | CA1207016631 | MYOC,MYOCOS | c.*168T= (n.*168T=) c.235-2873A= (n.235-2873A=) c.*1021T= (n.*1021T=) c.*647T= (n.*647T=) | |
1 | g.171635757A>C | CA1009130117 | MYOC,MYOCOS | c.*168T>G (n.*168T>G) c.235-2873A>C (n.235-2873A>C) c.*1021T>G (n.*1021T>G) c.*647T>G (n.*647T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171635757A>G | CA2649105898 | MYOC,MYOCOS | c.*168T>C (n.*168T>C) c.235-2873A>G (n.235-2873A>G) c.*1021T>C (n.*1021T>C) c.*647T>C (n.*647T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171635760C>A | CA2746620316 | MYOC,MYOCOS | c.*165G>T (n.*165G>T) c.235-2870C>A (n.235-2870C>A) c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.*644G>T (n.*644G>T) | |
1 | g.171635761C= | CA1207016632 | MYOC,MYOCOS | c.*164G= (n.*164G=) c.235-2869C= (n.235-2869C=) c.*1017G= (n.*1017G=) c.*643G= (n.*643G=) | |
1 | g.171635761C>T | CA1207016633 | MYOC,MYOCOS | c.*164G>A (n.*164G>A) c.235-2869C>T (n.235-2869C>T) c.*1017G>A (n.*1017G>A) c.*643G>A (n.*643G>A) | dbSNP |
1 | g.171635762T>C | CA891106076 | MYOC,MYOCOS | c.*163A>G (n.*163A>G) c.235-2868T>C (n.235-2868T>C) c.*1016A>G (n.*1016A>G) c.*642A>G (n.*642A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171635762T= | CA1207016634 | MYOC,MYOCOS | c.*163A= (n.*163A=) c.235-2868T= (n.235-2868T=) c.*1016A= (n.*1016A=) c.*642A= (n.*642A=) | |
1 | g.171635763G>A | CA2649105899 | MYOC,MYOCOS | c.*162C>T (n.*162C>T) c.235-2867G>A (n.235-2867G>A) c.*1015C>T (n.*1015C>T) c.*641C>T (n.*641C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171635763G>C | CA2649105900 | MYOC,MYOCOS | c.*162C>G (n.*162C>G) c.235-2867G>C (n.235-2867G>C) c.*1015C>G (n.*1015C>G) c.*641C>G (n.*641C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171635763G>T | CA2649105901 | MYOC,MYOCOS | c.*162C>A (n.*162C>A) c.235-2867G>T (n.235-2867G>T) c.*1015C>A (n.*1015C>A) c.*641C>A (n.*641C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171635765A>G | CA2649105902 | MYOC,MYOCOS | c.*160T>C (n.*160T>C) c.235-2865A>G (n.235-2865A>G) c.*1013T>C (n.*1013T>C) c.*639T>C (n.*639T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171635766T>C | CA2649105903 | MYOC,MYOCOS | c.*159A>G (n.*159A>G) c.235-2864T>C (n.235-2864T>C) c.*1012A>G (n.*1012A>G) c.*638A>G (n.*638A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171635767A>C | CA2649105904 | MYOC,MYOCOS | c.*158T>G (n.*158T>G) c.235-2863A>C (n.235-2863A>C) c.*1011T>G (n.*1011T>G) c.*637T>G (n.*637T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171635767A>T | CA2649105905 | MYOC,MYOCOS | c.*158T>A (n.*158T>A) c.235-2863A>T (n.235-2863A>T) c.*1011T>A (n.*1011T>A) c.*637T>A (n.*637T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171635768G>A | CA2649105906 | MYOC,MYOCOS | c.*157C>T (n.*157C>T) c.235-2862G>A (n.235-2862G>A) c.*1010C>T (n.*1010C>T) c.*636C>T (n.*636C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171635770T>C | CA2697508019 | MYOC,MYOCOS | c.*155A>G (n.*155A>G) c.235-2860T>C (n.235-2860T>C) c.*1008A>G (n.*1008A>G) c.*634A>G (n.*634A>G) | dbSNP |
1 | g.171635771A>G | CA2746620317 | MYOC,MYOCOS | c.*154T>C (n.*154T>C) c.235-2859A>G (n.235-2859A>G) c.*1007T>C (n.*1007T>C) c.*633T>C (n.*633T>C) | |
1 | g.171635771A>T | CA2649105907 | MYOC,MYOCOS | c.*154T>A (n.*154T>A) c.235-2859A>T (n.235-2859A>T) c.*1007T>A (n.*1007T>A) c.*633T>A (n.*633T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171635772G>T | CA2649105908 | MYOC,MYOCOS | c.*153C>A (n.*153C>A) c.235-2858G>T (n.235-2858G>T) c.*1006C>A (n.*1006C>A) c.*632C>A (n.*632C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171635773A>G | CA2649105909 | MYOC,MYOCOS | c.*152T>C (n.*152T>C) c.235-2857A>G (n.235-2857A>G) c.*1005T>C (n.*1005T>C) c.*631T>C (n.*631T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171635775G>A | CA527600353 | MYOC,MYOCOS | c.*150C>T (n.*150C>T) c.235-2855G>A (n.235-2855G>A) c.*1003C>T (n.*1003C>T) c.*629C>T (n.*629C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171635775G= | CA1207016635 | MYOC,MYOCOS | c.*150C= (n.*150C=) c.235-2855G= (n.235-2855G=) c.*1003C= (n.*1003C=) c.*629C= (n.*629C=) | |
1 | g.171635775G>T | CA2649105910 | MYOC,MYOCOS | c.*150C>A (n.*150C>A) c.235-2855G>T (n.235-2855G>T) c.*1003C>A (n.*1003C>A) c.*629C>A (n.*629C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171635776G>C | CA1207016637 | MYOC,MYOCOS | c.*149C>G (n.*149C>G) c.235-2854G>C (n.235-2854G>C) c.*1002C>G (n.*1002C>G) c.*628C>G (n.*628C>G) | dbSNP |
1 | g.171635776G= | CA1207016636 | MYOC,MYOCOS | c.*149C= (n.*149C=) c.235-2854G= (n.235-2854G=) c.*1002C= (n.*1002C=) c.*628C= (n.*628C=) | |
1 | g.171635777T>C | CA32685152 | MYOC,MYOCOS | c.*148A>G (n.*148A>G) c.235-2853T>C (n.235-2853T>C) c.*1001A>G (n.*1001A>G) c.*627A>G (n.*627A>G) | dbSNP |
1 | g.171635777T= | CA1207016638 | MYOC,MYOCOS | c.*148A= (n.*148A=) c.235-2853T= (n.235-2853T=) c.*1001A= (n.*1001A=) c.*627A= (n.*627A=) | |
1 | g.171635778G>T | CA2649105911 | MYOC,MYOCOS | c.*147C>A (n.*147C>A) c.235-2852G>T (n.235-2852G>T) c.*1000C>A (n.*1000C>A) c.*626C>A (n.*626C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171635780C>A | CA1009130119 | MYOC,MYOCOS | c.*145G>T (n.*145G>T) c.235-2850C>A (n.235-2850C>A) c.*998G>T (n.*998G>T) c.*624G>T (n.*624G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171635780C= | CA1207016639 | MYOC,MYOCOS | c.*145G= (n.*145G=) c.235-2850C= (n.235-2850C=) c.*998G= (n.*998G=) c.*624G= (n.*624G=) | |
1 | g.171635781C>A | CA2649105912 | MYOC,MYOCOS | c.*144G>T (n.*144G>T) c.235-2849C>A (n.235-2849C>A) c.*997G>T (n.*997G>T) c.*623G>T (n.*623G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171635781C>T | CA2649105913 | MYOC,MYOCOS | c.*144G>A (n.*144G>A) c.235-2849C>T (n.235-2849C>T) c.*997G>A (n.*997G>A) c.*623G>A (n.*623G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171635783T>C | CA891106079 | MYOC,MYOCOS | c.*142A>G (n.*142A>G) c.235-2847T>C (n.235-2847T>C) c.*995A>G (n.*995A>G) c.*621A>G (n.*621A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171635783T>G | CA2649105914 | MYOC,MYOCOS | c.*142A>C (n.*142A>C) c.235-2847T>G (n.235-2847T>G) c.*995A>C (n.*995A>C) c.*621A>C (n.*621A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171635783T= | CA1207016640 | MYOC,MYOCOS | c.*142A= (n.*142A=) c.235-2847T= (n.235-2847T=) c.*995A= (n.*995A=) c.*621A= (n.*621A=) | |
1 | g.171635784G>A | CA32685153 | MYOC,MYOCOS | c.*141C>T (n.*141C>T) c.235-2846G>A (n.235-2846G>A) c.*994C>T (n.*994C>T) c.*620C>T (n.*620C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171635784G= | CA1141227743 | MYOC,MYOCOS | c.*141C= (n.*141C=) c.235-2846G= (n.235-2846G=) c.*994C= (n.*994C=) c.*620C= (n.*620C=) | |
1 | g.171635784G>T | CA2649105915 | MYOC,MYOCOS | c.*141C>A (n.*141C>A) c.235-2846G>T (n.235-2846G>T) c.*994C>A (n.*994C>A) c.*620C>A (n.*620C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171635787C>A | CA2649105916 | MYOC,MYOCOS | c.*138G>T (n.*138G>T) c.235-2843C>A (n.235-2843C>A) c.*991G>T (n.*991G>T) c.*617G>T (n.*617G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171635787C= | CA1207016641 | MYOC,MYOCOS | c.*138G= (n.*138G=) c.235-2843C= (n.235-2843C=) c.*991G= (n.*991G=) c.*617G= (n.*617G=) | |
1 | g.171635787C>T | CA1207016642 | MYOC,MYOCOS | c.*138G>A (n.*138G>A) c.235-2843C>T (n.235-2843C>T) c.*991G>A (n.*991G>A) c.*617G>A (n.*617G>A) | dbSNP |
1 | g.171635788A= | CA1207016643 | MYOC,MYOCOS | c.*137T= (n.*137T=) c.235-2842A= (n.235-2842A=) c.*990T= (n.*990T=) c.*616T= (n.*616T=) | |
1 | g.171635788A>T | CA891106080 | MYOC,MYOCOS | c.*137T>A (n.*137T>A) c.235-2842A>T (n.235-2842A>T) c.*990T>A (n.*990T>A) c.*616T>A (n.*616T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171635789T>C | CA2649105917 | MYOC,MYOCOS | c.*136A>G (n.*136A>G) c.235-2841T>C (n.235-2841T>C) c.*989A>G (n.*989A>G) c.*615A>G (n.*615A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171635790C>A | CA2649105918 | MYOC,MYOCOS | c.*135G>T (n.*135G>T) c.235-2840C>A (n.235-2840C>A) c.*988G>T (n.*988G>T) c.*614G>T (n.*614G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171635791C>A | CA2649105919 | MYOC,MYOCOS | c.*134G>T (n.*134G>T) c.235-2839C>A (n.235-2839C>A) c.*987G>T (n.*987G>T) c.*613G>T (n.*613G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171635791C>T | CA2746620319 | MYOC,MYOCOS | c.*134G>A (n.*134G>A) c.235-2839C>T (n.235-2839C>T) c.*987G>A (n.*987G>A) c.*613G>A (n.*613G>A) | |
1 | g.171635793T>A | CA891106083 | MYOC,MYOCOS | c.*132A>T (n.*132A>T) c.235-2837T>A (n.235-2837T>A) c.*985A>T (n.*985A>T) c.*611A>T (n.*611A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171635793T= | CA1207016644 | MYOC,MYOCOS | c.*132A= (n.*132A=) c.235-2837T= (n.235-2837T=) c.*985A= (n.*985A=) c.*611A= (n.*611A=) | |
1 | g.171635794C>A | CA2649105920 | MYOC,MYOCOS | c.*131G>T (n.*131G>T) c.235-2836C>A (n.235-2836C>A) c.*984G>T (n.*984G>T) c.*610G>T (n.*610G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171635795T>C | CA32685155 | MYOC,MYOCOS | c.*130A>G (n.*130A>G) c.235-2835T>C (n.235-2835T>C) c.*983A>G (n.*983A>G) c.*609A>G (n.*609A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171635795T= | CA1207016645 | MYOC,MYOCOS | c.*130A= (n.*130A=) c.235-2835T= (n.235-2835T=) c.*983A= (n.*983A=) c.*609A= (n.*609A=) | |
1 | g.171635796G>C | CA2649105921 | MYOC,MYOCOS | c.*129C>G (n.*129C>G) c.235-2834G>C (n.235-2834G>C) c.*982C>G (n.*982C>G) c.*608C>G (n.*608C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171635796G>T | CA2649105922 | MYOC,MYOCOS | c.*129C>A (n.*129C>A) c.235-2834G>T (n.235-2834G>T) c.*982C>A (n.*982C>A) c.*608C>A (n.*608C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171635797G>T | CA2649105923 | MYOC,MYOCOS | c.*128C>A (n.*128C>A) c.235-2833G>T (n.235-2833G>T) c.*981C>A (n.*981C>A) c.*607C>A (n.*607C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171635799T>C | CA2649105924 | MYOC,MYOCOS | c.*126A>G (n.*126A>G) c.235-2831T>C (n.235-2831T>C) c.*979A>G (n.*979A>G) c.*605A>G (n.*605A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171635800T>C | CA2649105925 | MYOC,MYOCOS | c.*125A>G (n.*125A>G) c.235-2830T>C (n.235-2830T>C) c.*978A>G (n.*978A>G) c.*604A>G (n.*604A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171635801A>T | CA2649105926 | MYOC,MYOCOS | c.*124T>A (n.*124T>A) c.235-2829A>T (n.235-2829A>T) c.*977T>A (n.*977T>A) c.*603T>A (n.*603T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171635804G>A | CA1207016647 | MYOC,MYOCOS | c.*121C>T (n.*121C>T) c.235-2826G>A (n.235-2826G>A) c.*974C>T (n.*974C>T) c.*600C>T (n.*600C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171635804G= | CA1207016646 | MYOC,MYOCOS | c.*121C= (n.*121C=) c.235-2826G= (n.235-2826G=) c.*974C= (n.*974C=) c.*600C= (n.*600C=) | |
1 | g.171635804G>T | CA2649105927 | MYOC,MYOCOS | c.*121C>A (n.*121C>A) c.235-2826G>T (n.235-2826G>T) c.*974C>A (n.*974C>A) c.*600C>A (n.*600C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171635805A>G | CA2649105928 | MYOC,MYOCOS | c.*120T>C (n.*120T>C) c.235-2825A>G (n.235-2825A>G) c.*973T>C (n.*973T>C) c.*599T>C (n.*599T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171635807A>G | CA2649105929 | MYOC,MYOCOS | c.*118T>C (n.*118T>C) c.235-2823A>G (n.235-2823A>G) c.*971T>C (n.*971T>C) c.*597T>C (n.*597T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171635808A= | CA1207016648 | MYOC,MYOCOS | c.*117T= (n.*117T=) c.235-2822A= (n.235-2822A=) c.*970T= (n.*970T=) c.*596T= (n.*596T=) | |
1 | g.171635808A>G | CA1207016649 | MYOC,MYOCOS | c.*117T>C (n.*117T>C) c.235-2822A>G (n.235-2822A>G) c.*970T>C (n.*970T>C) c.*596T>C (n.*596T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171635809C= | CA1207016650 | MYOC,MYOCOS | c.*116G= (n.*116G=) c.235-2821C= (n.235-2821C=) c.*969G= (n.*969G=) c.*595G= (n.*595G=) | |
1 | g.171635809C>G | CA32685160 | MYOC,MYOCOS | c.*116G>C (n.*116G>C) c.235-2821C>G (n.235-2821C>G) c.*969G>C (n.*969G>C) c.*595G>C (n.*595G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171635809C>T | CA32685166 | MYOC,MYOCOS | c.*116G>A (n.*116G>A) c.235-2821C>T (n.235-2821C>T) c.*969G>A (n.*969G>A) c.*595G>A (n.*595G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171635810T>C | CA2649105930 | MYOC,MYOCOS | c.*115A>G (n.*115A>G) c.235-2820T>C (n.235-2820T>C) c.*968A>G (n.*968A>G) c.*594A>G (n.*594A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171635810T>G | CA1009130131 | MYOC,MYOCOS | c.*115A>C (n.*115A>C) c.235-2820T>G (n.235-2820T>G) c.*968A>C (n.*968A>C) c.*594A>C (n.*594A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171635810T= | CA1207016651 | MYOC,MYOCOS | c.*115A= (n.*115A=) c.235-2820T= (n.235-2820T=) c.*968A= (n.*968A=) c.*594A= (n.*594A=) | |
1 | g.171635811T>C | CA1009130143 | MYOC,MYOCOS | c.*114A>G (n.*114A>G) c.235-2819T>C (n.235-2819T>C) c.*967A>G (n.*967A>G) c.*593A>G (n.*593A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171635811T= | CA1207016652 | MYOC,MYOCOS | c.*114A= (n.*114A=) c.235-2819T= (n.235-2819T=) c.*967A= (n.*967A=) c.*593A= (n.*593A=) | |
1 | g.171635812G>A | CA2649105931 | MYOC,MYOCOS | c.*113C>T (n.*113C>T) c.235-2818G>A (n.235-2818G>A) c.*966C>T (n.*966C>T) c.*592C>T (n.*592C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171635812G>T | CA2649105932 | MYOC,MYOCOS | c.*113C>A (n.*113C>A) c.235-2818G>T (n.235-2818G>T) c.*966C>A (n.*966C>A) c.*592C>A (n.*592C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171635812_171635813delinsGG | CA1140503095 | MYOC,MYOCOS | c.*112_*113delinsCC (n.*112_*113delinsCC) c.235-2818_235-2817delinsGG (n.235-2818_235-2817delinsGG) c.*965_*966delinsCC (n.*965_*966delinsCC) c.*591_*592delinsCC (n.*591_*592delinsCC) | |
1 | g.171635813dup | CA32685169 | MYOC,MYOCOS | c.*113dup (n.*113dup) c.235-2817dup (n.235-2817dup) c.*966dup (n.*966dup) c.*592dup (n.*592dup) | dbSNP |
1 | g.171635815A>G | CA2649105933 | MYOC,MYOCOS | c.*110T>C (n.*110T>C) c.235-2815A>G (n.235-2815A>G) c.*963T>C (n.*963T>C) c.*589T>C (n.*589T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171635815A>T | CA2649105934 | MYOC,MYOCOS | c.*110T>A (n.*110T>A) c.235-2815A>T (n.235-2815A>T) c.*963T>A (n.*963T>A) c.*589T>A (n.*589T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171635817G>C | CA1207016654 | MYOC,MYOCOS | c.*108C>G (n.*108C>G) c.235-2813G>C (n.235-2813G>C) c.*961C>G (n.*961C>G) c.*587C>G (n.*587C>G) | dbSNP |
1 | g.171635817G= | CA1207016653 | MYOC,MYOCOS | c.*108C= (n.*108C=) c.235-2813G= (n.235-2813G=) c.*961C= (n.*961C=) c.*587C= (n.*587C=) | |
1 | g.171635817G>T | CA2649105935 | MYOC,MYOCOS | c.*108C>A (n.*108C>A) c.235-2813G>T (n.235-2813G>T) c.*961C>A (n.*961C>A) c.*587C>A (n.*587C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171635818C>A | CA2649105936 | MYOC,MYOCOS | c.*107G>T (n.*107G>T) c.235-2812C>A (n.235-2812C>A) c.*960G>T (n.*960G>T) c.*586G>T (n.*586G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171635818C>G | CA2649105937 | MYOC,MYOCOS | c.*107G>C (n.*107G>C) c.235-2812C>G (n.235-2812C>G) c.*960G>C (n.*960G>C) c.*586G>C (n.*586G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171635818C>T | CA2649105938 | MYOC,MYOCOS | c.*107G>A (n.*107G>A) c.235-2812C>T (n.235-2812C>T) c.*960G>A (n.*960G>A) c.*586G>A (n.*586G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171635819A= | CA1207016655 | MYOC,MYOCOS | c.*106T= (n.*106T=) c.235-2811A= (n.235-2811A=) c.*959T= (n.*959T=) c.*585T= (n.*585T=) | |
1 | g.171635819A>G | CA891106091 | MYOC,MYOCOS | c.*106T>C (n.*106T>C) c.235-2811A>G (n.235-2811A>G) c.*959T>C (n.*959T>C) c.*585T>C (n.*585T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171635820G>C | CA1009130149 | MYOC,MYOCOS | c.*105C>G (n.*105C>G) c.235-2810G>C (n.235-2810G>C) c.*958C>G (n.*958C>G) c.*584C>G (n.*584C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171635820G= | CA1207016656 | MYOC,MYOCOS | c.*105C= (n.*105C=) c.235-2810G= (n.235-2810G=) c.*958C= (n.*958C=) c.*584C= (n.*584C=) | |
1 | g.171635820G>T | CA2649105939 | MYOC,MYOCOS | c.*105C>A (n.*105C>A) c.235-2810G>T (n.235-2810G>T) c.*958C>A (n.*958C>A) c.*584C>A (n.*584C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171635822C>A | CA2649105940 | MYOC,MYOCOS | c.*103G>T (n.*103G>T) c.235-2808C>A (n.235-2808C>A) c.*956G>T (n.*956G>T) c.*582G>T (n.*582G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171635822C>T | CA2649105941 | MYOC,MYOCOS | c.*103G>A (n.*103G>A) c.235-2808C>T (n.235-2808C>T) c.*956G>A (n.*956G>A) c.*582G>A (n.*582G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171635823A>G | CA2649105942 | MYOC,MYOCOS | c.*102T>C (n.*102T>C) c.235-2807A>G (n.235-2807A>G) c.*955T>C (n.*955T>C) c.*581T>C (n.*581T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171635826G>C | CA2649105943 | MYOC,MYOCOS | c.*99C>G (n.*99C>G) c.235-2804G>C (n.235-2804G>C) c.*952C>G (n.*952C>G) c.*578C>G (n.*578C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171635826G>T | CA2574087882 | MYOC,MYOCOS | c.*99C>A (n.*99C>A) c.235-2804G>T (n.235-2804G>T) c.*952C>A (n.*952C>A) c.*578C>A (n.*578C>A) | |
1 | g.171635827C>A | CA2649105945 | MYOC,MYOCOS | c.*98G>T (n.*98G>T) c.235-2803C>A (n.235-2803C>A) c.*951G>T (n.*951G>T) c.*577G>T (n.*577G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171635827C>T | CA2649105944 | MYOC,MYOCOS | c.*98G>A (n.*98G>A) c.235-2803C>T (n.235-2803C>T) c.*951G>A (n.*951G>A) c.*577G>A (n.*577G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171635828T>C | CA2649105946 | MYOC,MYOCOS | c.*97A>G (n.*97A>G) c.235-2802T>C (n.235-2802T>C) c.*950A>G (n.*950A>G) c.*576A>G (n.*576A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171635829G>A | CA32685171 | MYOC,MYOCOS | c.*96C>T (n.*96C>T) c.235-2801G>A (n.235-2801G>A) c.*949C>T (n.*949C>T) c.*575C>T (n.*575C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171635829G>C | CA2574087883 | MYOC,MYOCOS | c.*96C>G (n.*96C>G) c.235-2801G>C (n.235-2801G>C) c.*949C>G (n.*949C>G) c.*575C>G (n.*575C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171635829G= | CA1207016657 | MYOC,MYOCOS | c.*96C= (n.*96C=) c.235-2801G= (n.235-2801G=) c.*949C= (n.*949C=) c.*575C= (n.*575C=) | |
1 | g.171635829G>T | CA891106102 | MYOC,MYOCOS | c.*96C>A (n.*96C>A) c.235-2801G>T (n.235-2801G>T) c.*949C>A (n.*949C>A) c.*575C>A (n.*575C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171635830C>T | CA2649105947 | MYOC,MYOCOS | c.*95G>A (n.*95G>A) c.235-2800C>T (n.235-2800C>T) c.*948G>A (n.*948G>A) c.*574G>A (n.*574G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171635831C>T | CA2649105948 | MYOC,MYOCOS | c.*94G>A (n.*94G>A) c.235-2799C>T (n.235-2799C>T) c.*947G>A (n.*947G>A) c.*573G>A (n.*573G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171635833G>A | CA2574087884 | MYOC,MYOCOS | c.*92C>T (n.*92C>T) c.235-2797G>A (n.235-2797G>A) c.*945C>T (n.*945C>T) c.*571C>T (n.*571C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171635833G>C | CA2649105950 | MYOC,MYOCOS | c.*92C>G (n.*92C>G) c.235-2797G>C (n.235-2797G>C) c.*945C>G (n.*945C>G) c.*571C>G (n.*571C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171635833G>T | CA2649105951 | MYOC,MYOCOS | c.*92C>A (n.*92C>A) c.235-2797G>T (n.235-2797G>T) c.*945C>A (n.*945C>A) c.*571C>A (n.*571C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171635835del | CA2649105949 | MYOC,MYOCOS | c.*92del (n.*92del) c.235-2795del (n.235-2795del) c.*945del (n.*945del) c.*571del (n.*571del) | gnomAD v4 |
1 | g.171635834G>T | CA2649105952 | MYOC,MYOCOS | c.*91C>A (n.*91C>A) c.235-2796G>T (n.235-2796G>T) c.*944C>A (n.*944C>A) c.*570C>A (n.*570C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171635835G>T | CA2515707084 | MYOC,MYOCOS | c.*90C>A (n.*90C>A) c.235-2795G>T (n.235-2795G>T) c.*943C>A (n.*943C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171635836C>T | CA2649105953 | MYOC,MYOCOS | c.*89G>A (n.*89G>A) c.235-2794C>T (n.235-2794C>T) c.*942G>A (n.*942G>A) c.*568G>A (n.*568G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171635838C>G | CA2649105954 | MYOC,MYOCOS | c.*87G>C (n.*87G>C) c.235-2792C>G (n.235-2792C>G) c.*940G>C (n.*940G>C) c.*566G>C (n.*566G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171635848_171635851del | CA2574087885 | MYOC,MYOCOS | c.*84_*87del (n.*84_*87del) c.235-2782_235-2779del (n.235-2782_235-2779del) c.*937_*940del (n.*937_*940del) c.*563_*566del (n.*563_*566del) | gnomAD v4 |
1 | g.171635839T>G | CA891106103 | MYOC,MYOCOS | c.*86A>C (n.*86A>C) c.235-2791T>G (n.235-2791T>G) c.*939A>C (n.*939A>C) c.*565A>C (n.*565A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171635839T= | CA1207016658 | MYOC,MYOCOS | c.*86A= (n.*86A=) c.235-2791T= (n.235-2791T=) c.*939A= (n.*939A=) c.*565A= (n.*565A=) | |
1 | g.171635840G>T | CA2649105956 | MYOC,MYOCOS | c.*85C>A (n.*85C>A) c.235-2790G>T (n.235-2790G>T) c.*938C>A (n.*938C>A) c.*564C>A (n.*564C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171635840_171635842delinsGGC | CA1207016659 | MYOC,MYOCOS | c.*83_*85delinsGCC (n.*83_*85delinsGCC) c.235-2790_235-2788delinsGGC (n.235-2790_235-2788delinsGGC) c.*936_*938delinsGCC (n.*936_*938delinsGCC) c.*562_*564delinsGCC (n.*562_*564delinsGCC) | |
1 | g.171635842_171635843insGGGC | CA2649105955 | MYOC,MYOCOS | c.*85_*86insCGCC (n.*85_*86insCGCC) c.235-2788_235-2787insGGGC (n.235-2788_235-2787insGGGC) c.*938_*939insCGCC (n.*938_*939insCGCC) c.*564_*565insCGCC (n.*564_*565insCGCC) | gnomAD v4 |
1 | g.171635841G>A | CA2649105957 | MYOC,MYOCOS | c.*84C>T (n.*84C>T) c.235-2789G>A (n.235-2789G>A) c.*937C>T (n.*937C>T) c.*563C>T (n.*563C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171635841G>T | CA2574087886 | MYOC,MYOCOS | c.*84C>A (n.*84C>A) c.235-2789G>T (n.235-2789G>T) c.*937C>A (n.*937C>A) c.*563C>A (n.*563C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171635841_171635842del | CA1009130152 | MYOC,MYOCOS | c.*83_*84del (n.*83_*84del) c.235-2789_235-2788del (n.235-2789_235-2788del) c.*936_*937del (n.*936_*937del) c.*562_*563del (n.*562_*563del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171635843T>C | CA32685179 | MYOC,MYOCOS | c.*82A>G (n.*82A>G) c.235-2787T>C (n.235-2787T>C) c.*935A>G (n.*935A>G) c.*561A>G (n.*561A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171635843T= | CA1144967960 | MYOC,MYOCOS | c.*82A= (n.*82A=) c.235-2787T= (n.235-2787T=) c.*935A= (n.*935A=) c.*561A= (n.*561A=) | |
1 | g.171635844G>A | CA2649105958 | MYOC,MYOCOS | c.*81C>T (n.*81C>T) c.235-2786G>A (n.235-2786G>A) c.*934C>T (n.*934C>T) c.*560C>T (n.*560C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171635844G>T | CA2649105959 | MYOC,MYOCOS | c.*81C>A (n.*81C>A) c.235-2786G>T (n.235-2786G>T) c.*934C>A (n.*934C>A) c.*560C>A (n.*560C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171635845G>A | CA1207016661 | MYOC,MYOCOS | c.*80C>T (n.*80C>T) c.235-2785G>A (n.235-2785G>A) c.*933C>T (n.*933C>T) c.*559C>T (n.*559C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171635845G= | CA1207016660 | MYOC,MYOCOS | c.*80C= (n.*80C=) c.235-2785G= (n.235-2785G=) c.*933C= (n.*933C=) c.*559C= (n.*559C=) | |
1 | g.171635845G>T | CA2649105960 | MYOC,MYOCOS | c.*80C>A (n.*80C>A) c.235-2785G>T (n.235-2785G>T) c.*933C>A (n.*933C>A) c.*559C>A (n.*559C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171635846C>T | CA2540932879 | MYOC,MYOCOS | c.*79G>A (n.*79G>A) c.235-2784C>T (n.235-2784C>T) c.*932G>A (n.*932G>A) c.*558G>A (n.*558G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171635848G>T | CA2649105961 | MYOC,MYOCOS | c.*77C>A (n.*77C>A) c.235-2782G>T (n.235-2782G>T) c.*930C>A (n.*930C>A) c.*556C>A (n.*556C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171635849G>A | CA2649105962 | MYOC,MYOCOS | c.*76C>T (n.*76C>T) c.235-2781G>A (n.235-2781G>A) c.*929C>T (n.*929C>T) c.*555C>T (n.*555C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171635849G>T | CA2649105963 | MYOC,MYOCOS | c.*76C>A (n.*76C>A) c.235-2781G>T (n.235-2781G>T) c.*929C>A (n.*929C>A) c.*555C>A (n.*555C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171635850C>A | CA2649105964 | MYOC,MYOCOS | c.*75G>T (n.*75G>T) c.235-2780C>A (n.235-2780C>A) c.*928G>T (n.*928G>T) c.*554G>T (n.*554G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171635851T>C | CA2649105965 | MYOC,MYOCOS | c.*74A>G (n.*74A>G) c.235-2779T>C (n.235-2779T>C) c.*927A>G (n.*927A>G) c.*553A>G (n.*553A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171635852C= | CA1140891879 | MYOC,MYOCOS | c.*73G= (n.*73G=) c.235-2778C= (n.235-2778C=) c.*926G= (n.*926G=) c.*552G= (n.*552G=) | |
1 | g.171635852C>G | CA32685184 | MYOC,MYOCOS | c.*73G>C (n.*73G>C) c.235-2778C>G (n.235-2778C>G) c.*926G>C (n.*926G>C) c.*552G>C (n.*552G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171635852C>T | CA32685189 | MYOC,MYOCOS | c.*73G>A (n.*73G>A) c.235-2778C>T (n.235-2778C>T) c.*926G>A (n.*926G>A) c.*552G>A (n.*552G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171635853T>A | CA2649105966 | MYOC,MYOCOS | c.*72A>T (n.*72A>T) c.235-2777T>A (n.235-2777T>A) c.*925A>T (n.*925A>T) c.*551A>T (n.*551A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171635853T>C | CA2574087887 | MYOC,MYOCOS | c.*72A>G (n.*72A>G) c.235-2777T>C (n.235-2777T>C) c.*925A>G (n.*925A>G) c.*551A>G (n.*551A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171635854C= | CA1207016662 | MYOC,MYOCOS | c.*71G= (n.*71G=) c.235-2776C= (n.235-2776C=) c.*924G= (n.*924G=) c.*550G= (n.*550G=) | |
1 | g.171635854C>G | CA2574087888 | MYOC,MYOCOS | c.*71G>C (n.*71G>C) c.235-2776C>G (n.235-2776C>G) c.*924G>C (n.*924G>C) c.*550G>C (n.*550G>C) | |
1 | g.171635854C>T | CA10608273 | MYOC,MYOCOS | c.*71G>A (n.*71G>A) c.235-2776C>T (n.235-2776C>T) c.*924G>A (n.*924G>A) c.*550G>A (n.*550G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |